commit 326b99d43fdc9b210d2f5df79018ef03614ea684 Author: davidlagorce Date: Tue Dec 9 16:49:50 2025 +0100 DECEMBER 2025 diff --git a/Rare diseases and functional consequences/pt_funct_consequences.xml b/Rare diseases and functional consequences/pt_funct_consequences.xml index 7ffbae8..da73586 100755 --- a/Rare diseases and functional consequences/pt_funct_consequences.xml +++ b/Rare diseases and functional consequences/pt_funct_consequences.xml @@ -1,606339 +1,606161 @@ - - - - - Creative Commons Attribution 4.0 International - CC-BY-4.0 - https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode - - - - - - 893 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=893 - Síndrome WAGR - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Adormecer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Permanecer acordado - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Intensidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Ciclos dia/noite - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade sonora - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Visão - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - - - y - Disability - n - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - - - y - Disability - n - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - WAGR Syndrome Association[Patient organisation] - n - y - 2018-06-29 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 503 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=503 - Síndrome Larsen - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - - Audição - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Intensidade sonora - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Stephen ROBERTSON[Expert] - n - y - 2022-11-01 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 894 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=894 - Síndrome Waardenburg tipo 1 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Intensidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade sonora - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do som - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Vibrações - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Dr Sandrine MARLIN[Expert] - n - y - 2016-08-23 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 896 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=896 - Síndrome Waardenburg tipo 3 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Dr Sandrine MARLIN[Expert] - n - y - 2016-08-23 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - Não aplicável - - - Não aplicável - - - - - 895 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=895 - Síndrome Waardenburg tipo 2 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Audição - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Intensidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade sonora - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do som - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Vibrações - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Sandrine MARLIN[Expert] - n - y - 2016-08-23 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 897 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=897 - Síndrome Waardenburg-Shah - - Doença - - - Patologia - - - - - Audição - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Intensidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade sonora - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do som - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Vibrações - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Sandrine MARLIN[Expert] - n - y - 2016-08-23 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 33226 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=33226 - Macroglobulinemia de Waldenström - - Doença - - - Patologia - - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Trabalho e vida económica - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Trabalho e vida económica - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Visão - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Aplicação de conhecimentos - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aplicação de conhecimentos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aplicação de conhecimentos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Manter a posição do corpo - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manter a posição do corpo - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - [Expert] - n - y - 2023-03-10 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 3449 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3449 - Síndrome Weill-Marchesani - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - - Visão - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Humidade - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Pr Valerie CORMIER-DAIRE[Expert] - n - y - 2020-08-03 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 900 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=900 - Granulomatose com poliangeíte - - Doença - - - Patologia - - - - - Manter-se de pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Permanecer acordado - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Permanecer acordado - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Qualidade do ar - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Pr Loïc P GUILLEVIN[Expert] - n - y - 2016-11-24 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 902 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=902 - Síndrome Werner - - Doença - - - Patologia - - - - - Fala - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Conduzir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Expert - n - y - 2012-10-12 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 99971 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99971 - Lipossarcoma bem diferenciado - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de patologia - - - - - Manter-se de pé - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - - - y - Disability - n - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Temperatura - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Humidade - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Ciclos dia/noite - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade sonora - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do som - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do ar - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Em deitar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Comer - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Beber - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Adormecer - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Permanecer acordado - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Conduzir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Socializar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Dr Robert MAKI[Expert] - n - y - 2018-12-03 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 2314 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2314 - Síndrome de hiper-IgE autossómica dominante por deficiência de STAT3 - - Doença - - - Patologia - - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Temperatura - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Humidade - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do ar - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Cristina WOELLNER[Expert]_Pr Bodo GRIMBACHER[Expert] - n - y - 2015-03-27 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 428 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=428 - Hipocalcemia autossómica dominante - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Dr Giacomo COLUSSI[Expert] - n - y - 2023-02-18 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 904 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=904 - Síndrome Williams - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - - Visão - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Adormecer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Intensidade sonora - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Pr Brigitte GILBERT-DUSSARDIER[Expert]_Federation of European Williams Syndrome[Patient organisation] - n - y - 2022-11-18 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 905 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=905 - Doença de Wilson - - Doença - - - Patologia - - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Comer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Beber - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Conduzir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Memorização - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Mudança da posição do corpo - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Dr France WOIMANT[Expert]_Dr Aurelia POUJOIS[Expert] - n - y - 2018-05-14 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 55596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=55596 - Distrofia muscular das cinturas dos membros D3 HNRNPDL-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2022-11-28 00:00:00.0 - - Validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 55595 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=55595 - Distrofia muscular das cinturas dos membros D2 TNP03-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2022-11-28 00:00:00.0 - - Validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 34516 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=34516 - Distrofia muscular das cinturas dos membros D1 DNAJB6-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2022-11-28 00:00:00.0 - - Validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280 - Síndrome Wolf-Hirschhorn - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2018-12-03 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 906 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=906 - Síndrome Wiskott-Aldrich - - Doença - - - Patologia - - - - - Dr Nizar MAHLAOUI[Expert] - n - y - 2015-04-28 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - sem incapacidade funcional - - - - - - 319543 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=319543 - Suscetibilidade mendeliana autossómica dominante a doenças micobacterianas por deficiência parcial - - Category - - - Grupo de patologias - - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do ar - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Jacinta BUSTAMANTE[Expert] - n - y - 2013-05-14 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - sem incapacidade funcional - - - - - - 319581 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=319581 - Suscetibilidade mendeliana autossómica dominante a doenças micobacterianas por deficiência parcial de IFNgamaR1 - - Doença - - - Patologia - - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do ar - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Jacinta BUSTAMANTE[Expert] - n - y - 2013-05-14 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - sem incapacidade funcional - - - - - - 319589 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=319589 - Suscetibilidade mendeliana autossómica dominante a doenças micobacterianas por deficiência parcial de IFNgamaR2 - - Doença - - - Patologia - - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do ar - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Jacinta BUSTAMANTE[Expert] - n - y - 2013-05-14 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - sem incapacidade funcional - - - - - - 75233 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=75233 - Doença de Wolman - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2013-05-03 00:00:00.0 - - Validado - - - Não aplicável - - - causas de morte precoce - - - - - 3463 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3463 - Síndrome Wolfram - - Doença - - - Patologia - - - - - Visão - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Audição - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Conduzir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Socializar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Temperatura - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Humidade - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade sonora - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do som - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Veronique PAQUIS-FLUCKLINGER[Expert] - n - y - 2019-07-01 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 1215 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1215 - Síndrome de atrofia óptica plus autossómica dominante - - Doença - - - Patologia - - - - - Visão - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Visão - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Conduzir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - [Expert] - n - y - 2023-03-10 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 352675 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=352675 - Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 6 - - Doença - - - Patologia - - - - - Dr Chiara PISCIOTTA[Expert]_Dr Davide PAREYSON[Expert] - n - y - 2017-06-06 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - Não aplicável - - - Não aplicável - - - - - 99014 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99014 - Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5 - - Doença - - - Patologia - - - - - Dr Chiara PISCIOTTA[Expert]_Dr Davide PAREYSON[Expert] - n - y - 2017-06-06 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - Não aplicável - - - Não aplicável - - - - - 101078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=101078 - Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 4 - - Doença - - - Patologia - - - - - Dr Chiara PISCIOTTA[Expert]_Dr Davide PAREYSON[Expert] - n - y - 2017-06-06 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - Não aplicável - - - Não aplicável - - - - - 101077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=101077 - Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 3 - - Doença - - - Patologia - - - - - Dr Chiara PISCIOTTA[Expert]_Dr Davide PAREYSON[Expert] - n - y - 2017-06-06 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - Não aplicável - - - Não aplicável - - - - - 98673 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98673 - Atrofia óptica autossómica dominante, forma clássica - - Doença - - - Patologia - - - - - Visão - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Conduzir - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - - - y - Disability - n - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - - - y - Disability - n - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade sonora - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do som - - - - - y - Environmental factor - n - - - - [Expert] - n - y - 2023-03-10 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 98863 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98863 - Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - - Escrita - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Permanecer acordado - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Conduzir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Temperatura - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Humidade - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do ar - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Rabah BEN YAOU[Expert] - n - y - 2018-07-17 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 101076 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=101076 - Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 2 - - Doença - - - Patologia - - - - - Dr Chiara PISCIOTTA[Expert]_Dr Davide PAREYSON[Expert] - n - y - 2017-06-06 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - Não aplicável - - - Não aplicável - - - - - 101075 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=101075 - Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1 - - Doença - - - Patologia - - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Temperatura - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Ciclos sazonais - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Vibrações - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Audição - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Dr Chiara PISCIOTTA[Expert]_Dr Davide PAREYSON[Expert] - n - y - 2017-05-24 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 1010 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1010 - Queratodermia palmoplantar autossómica dominante e alopecia congénita - - Doença - - - Patologia - - - - - Dr Marco CASTORI[Expert] - n - y - 2015-01-09 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - sem incapacidade funcional - - - - - - 1497 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1497 - Disgenesia do corpo caloso complexa ligada ao X - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2019-07-01 00:00:00.0 - - Validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=596 - Miopatia centronuclear ligada ao X - - Doença - - - Patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2022-11-01 00:00:00.0 - - Validado - - - Não aplicável - - - causas de morte precoce - - - - - 139396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139396 - Adrenoleucodistrofia ligada ao X cerebral - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Visão - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Audição - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Comunicação com outros - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fala - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Mudança da posição do corpo - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Comer - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Beber - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Mover-se utilizando transportes - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Socializar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Temperatura - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Humidade - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Ciclos dia/noite - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade sonora - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Patrick AUBOURG[Expert] - n - y - 2022-11-01 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 320365 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=320365 - Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 36 - - Doença - - - Patologia - - - - - Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] - n - y - 2022-11-28 00:00:00.0 - - Validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 171617 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171617 - Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 38 - - Doença - - - Patologia - - - - - Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] - n - y - 2022-11-28 00:00:00.0 - - Validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 101009 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=101009 - Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 29 - - Doença - - - Patologia - - - - - Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] - n - y - 2022-11-28 00:00:00.0 - - Validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 100998 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=100998 - Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 17 - - Doença - - - Patologia - - - - - Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] - n - y - 2022-11-28 00:00:00.0 - - Validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 861 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=861 - Síndrome Treacher-Collins - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - - Visão - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Capacidades motoras - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Permanecer acordado - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade sonora - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do som - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Audição - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Pr Marie-Paule VAZQUEZ[Expert]_Pr David GENEVIEVE[Expert]_Pr Françoise DENOYELLE[Expert]_Association Coline[Patient organisation] - n - y - 2015-06-02 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 33364 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=33364 - Tricotiodistrofia - - Doença - - - Patologia - - - - - Visão - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Intensidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade sonora - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do som - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do ar - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Fanny MORICE-PICARD[Expert] - n - y - 2017-05-16 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 6 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=6 - Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase - - Doença - - - Patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2022-03-01 00:00:00.0 - - Validado - - - sem incapacidade funcional - - - - - - 3380 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3380 - Trissomia 18 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2018-12-03 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - Não aplicável - - - causas de morte precoce - - - - - 3376 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3376 - Triploidia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2015-05-22 00:00:00.0 - - Validado - - - Não aplicável - - - causas de morte precoce - - - - - 3378 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3378 - Síndrome trissomia 13 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2018-12-03 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - Não aplicável - - - causas de morte precoce - - - - - 254693 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=254693 - Mola hidatiforme parcial - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Gerir emoções e humor - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Expert - n - y - 2015-01-28 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 206599 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=206599 - Elevação isolada e assintomática de creatina fosfoquinase - - Anomalia biológica - - - Patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2015-05-22 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - sem incapacidade funcional - - - - - - 2542 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2542 - Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - - - y - Disability - n - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Intensidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Ciclos dia/noite - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Visão - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - - - y - Disability - n - - - - Comer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - - - y - Disability - n - - - - Lidar com estranhos - - - - - y - Disability - n - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Dr Patrick CALVAS[Expert] - n - y - 2019-11-25 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 250923 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=250923 - Aniridia isolada - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - - Visão - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Adormecer - - - - - y - Disability - n - - - - Permanecer a dormir - - - - - y - Disability - n - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - - - y - Disability - n - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Conduzir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Temperatura - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Humidade - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do ar - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Pr Dominique BREMOND-GIGNAC[Expert]_Dr Melanie HINGORANI[Expert]_GENIRIS[Patient organisation] - n - y - 2017-02-21 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 1048 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1048 - Anencefalia - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2013-10-23 00:00:00.0 - - Validado - - - Não aplicável - - - causas de morte precoce - - - - - 718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=718 - Síndrome Pierre-Robin isolado - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - - Pr Véronique ABADIE[Expert] - n - y - 2016-11-07 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - sem incapacidade funcional - - - - - - 3375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3375 - Trissomia X - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Dr Kristen WIGBY[Expert]_Dr Rebecca WILSON[Expert] - n - y - 2018-12-06 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 805 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=805 - Complexo esclerose tuberosa - - Doença - - - Patologia - - - - - Visão - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Dr Katarzyna KOTULSKA JOZWIAK[Expert] - n - y - 2022-11-01 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 199302 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199302 - Fenda do lábio isolada - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - - Gerir relações familiares - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Educação - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Dr Eva GALLIANI[Expert] - n - y - 2018-12-03 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 166119 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166119 - Osteopoiquilose isolada - - Doença - - - Patologia - - - - - Pr Geert MORTIER[Expert] - n - y - 2015-02-12 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - sem incapacidade funcional - - - - - - 263553 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=263553 - Síndrome de pele descamativa tipo B - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Focar a atenção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Adormecer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Permanecer acordado - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Temperatura - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Humidade - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Ciclos dia/noite - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Ciclos sazonais - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do ar - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER[Expert] - n - y - 2018-07-02 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 263548 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=263548 - Síndrome de pele descamativa tipo A - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Expert - n - y - 2015-01-22 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - sem incapacidade funcional - - - - - - 881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=881 - Síndrome Turner - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - - Audição - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Intensidade sonora - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do som - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Dr Eva Elisabeth NAESS[Expert]_Association des Groupes Amitié Turner[Patient organisation] - n - y - 2012-10-22 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 99413 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99413 - Síndrome de Turner por anomalias estruturais do cromossoma X - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - - Audição - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Intensidade sonora - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do som - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Expert - n - y - 2015-01-26 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 280229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280229 - Doença de Pelizaeus-Merzbacher em portadores do sexo feminino - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2019-02-04 00:00:00.0 - - Validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 3366 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3366 - Craniossinostose metópica não-sindromática - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - - Interação com outras pessoas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Dr Yasmine BENNIS[Expert]_Dr Pierre GUERRESCHI[Expert]_26722698[PMID] - n - y - 2016-09-21 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 280224 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280224 - Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitória - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2019-02-04 00:00:00.0 - - Validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 280210 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280210 - Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma neonatal - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2019-02-04 00:00:00.0 - - Validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 280219 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280219 - Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma clássica - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Visão - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Comer - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Beber - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Adormecer - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Permanecer acordado - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Conduzir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - - - y - Disability - n - - - - Fazer/Manter amizades - - - - - y - Disability - n - - - - Gerir relações familiares - - - - - y - Disability - n - - - - Lidar com estranhos - - - - - y - Disability - n - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - - - y - Disability - n - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Nicole WOLF[Expert] - n - y - 2022-11-01 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 2924 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2924 - Doença hepática poliquística isolada - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - - - y - Disability - n - - - - Pr Dominique VALLA[Expert] - n - y - 2019-07-01 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 96169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=96169 - Monossomia 17q21.31 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - - Participação numa conversa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Pr Didier LACOMBE[Expert]_Pr Annick TOUTAIN[Expert]_Pr William M.A. VERHOEVEN[Expert]_Pr Jos I.M. EGGER[Expert]_Dr David KOOLEN[Expert]_Ms Laura RALPH[Expert] - n - y - 2017-03-27 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 99749 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99749 - Síndrome de Kostmann - - Doença - - - Patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2020-08-03 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 177910 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=177910 - Síndrome de Prader-Willi por alteração do imprinting - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2018-12-03 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 177901 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=177901 - Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 1 - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2018-12-03 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 739 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=739 - Síndrome Prader-Willi - - Doença - - - Patologia - - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Adormecer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Permanecer acordado - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Temperatura - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Ciclos dia/noite - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade sonora - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do som - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Pr Maïté TAUBER[Expert]_Prader Willi France[Patient organisation]_Dr Suzanne B CASSIDY[Expert]_Dr Denise THUILLEAUX[Expert]_International Prader-Willi Syndrome Organisation[Patient organisation]_Dr Linda REUS[Expert]_Pr Maria NIJHUIS-VAN DER SANDEN[Expert]_Dr Janielle VAN ALFEN-VAN DER VELDEN[Expert]_Dr Leo VAN VLIMMEREN[Expert]_Dr Anastasia DIMITROPOULOS[Expert]_Elizabeth ROOF[Expert]_Dr Elizabeth DYKENS[Expert] - n - y - 2016-11-10 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 33543 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=33543 - Síndrome Kleine-Levin - - Doença - - - Patologia - - - - - Visão - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Permanecer acordado - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Temperatura - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Ciclos dia/noite - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Ciclos sazonais - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade sonora - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do som - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do ar - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Pr Isabelle ARNULF[Expert]_Association Syndrome de Kleine-Levin[Patient organisation] - n - y - 2019-02-13 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 104078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=104078 - Pseudo-obstrucção intestinal, não classificada - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade sonora - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do som - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Lavar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Comer - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Adormecer - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Adormecer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Orphanet - n - y - 2015-06-22 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 133 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=133 - Beriliose crónica - - Doença - - - Patologia - - - - - Comunicação com outros - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Capacidades motoras - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Em caminhar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Auto-cuidados - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Dormir / manter-se acordado - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Adormecer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Permanecer acordado - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Temperamento e comportamento - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Locomover-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Trabalho e vida económica - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Vida social - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Temperatura - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Humidade - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do ar - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Lisa MAIER[Expert] - n - y - 2022-11-01 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 379 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=379 - Doença granulomatosa crónica - - Doença - - - Patologia - - - - - Visão - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Qualidade do ar - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Steven HOLLAND[Expert] - n - y - 2022-11-01 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 99921 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99921 - Doença enxerto versus hospedeiro, crónica - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Dr David JACOBSOHN[Expert]_Dr Kelly LYONS[Expert] - n - y - 2023-08-10 00:00:00.0 - - Validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=396 - Soluços crónicos - - Doença - - - Patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2018-12-03 00:00:00.0 - - Validado - - - Não aplicável - - - Não aplicável - - - - - 177907 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=177907 - Síndrome de Prader-Willi por translocação - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2018-12-03 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 177904 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=177904 - Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2 - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2018-12-03 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 461 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=461 - Ictiose ligada ao X recessiva - - Doença - - - Patologia - - - - - Aquisição da linguagem - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Temperatura - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Humidade - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr. Heiko TRAUPE[Expert] - n - y - 2018-07-18 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 247638 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=247638 - Hipofosfatasia pré-natal benigna - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Dr Michael Whyte[Expert] - n - y - 2021-07-12 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 602 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=602 - Miopatia distal tipo Nonaka - - Doença - - - Patologia - - - - - Manter-se de pé - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Ciclos sazonais - - - - - y - Environmental factor - n - - - - [Expert] - n - y - 2023-03-10 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 2978 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2978 - Chronic intestinal pseudoobstruction - - Síndrome clínica - - - Patologia - - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade sonora - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do som - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Audição - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Adormecer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Adormecer - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - [Expert] - n - y - 2023-03-10 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 294422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=294422 - Insuficiência intestinal crónica - - Síndrome clínica - - - Patologia - - - - - Fala - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Adormecer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - - - y - Disability - n - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Temperatura - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - [Patient organization] - n - y - 2019-11-25 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=501 - Doença de Lafora - - Doença - - - Patologia - - - - - Permanecer acordado - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Conduzir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Socializar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Audição - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Memorização - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Fala - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Comer - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Beber - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Dr Delgado ESCUETA[Expert]_Dr Viet Huong NGUYEN[Expert] - n - y - 2023-11-01 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 1716 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1716 - Duplicação distal 18q - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - - Dr Jannine CODY[Expert]_The Chromosome 18 Registry & Research Society[Patient organization] - n - y - 2020-08-03 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 70591 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=70591 - Hipertensão pulmonar tromboembólica crónica - - Doença - - - Patologia - - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Adormecer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Permanecer acordado - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - - - y - Disability - n - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Temperatura - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Humidade - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Marion DELCROIX[Expert]_Dr Joanna PEPKE-ZABA[Expert] - n - y - 2021-09-10 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 324964 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=324964 - Osteomielite crónica multifocal recorrente - - Doença - - - Patologia - - - - - Manter-se de pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Dr Hermann GIRSCHICK[Expert] - n - y - 2022-11-01 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 93172 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93172 - Displasia renal, unilateral - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Expert - n - y - 2015-04-02 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - sem incapacidade funcional - - - - - - 93100 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93100 - Agenesia renal unilateral - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Expert - n - y - 2015-04-02 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - sem incapacidade funcional - - - - - - 97363 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=97363 - Displasia renal, multiquística, unilateral - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Expert - n - y - 2015-04-02 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - sem incapacidade funcional - - - - - - 357034 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=357034 - Retinoblastoma unilateral - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2022-11-01 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 3427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3427 - Ventrículo esquerdo com dupla saída - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Dr Hiromi KUROSAWA[Expert] - n - y - 2023-11-01 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 231226 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231226 - Talassemia beta dominante - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Aquisição da linguagem - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Memorização - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Permanecer acordado - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Permanecer acordado - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Conduzir - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Dr Corinne PONDARRE[Expert]_FMDT SOS Globi - Federation des Malades Drepanocytaires et Thalassemiques[Patient organisation] - n - y - 2022-11-01 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 93605 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93605 - Síndrome Bartter tipo 3 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Aprendizagem da leitura - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Temperatura - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Humidade - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Giacomo COLUSSI[Expert] - n - y - 2019-07-01 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 247775 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=247775 - Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser clássico - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Dr Karine MORCEL[Expert]_Dr Daniel GUERRIER[Expert]_Association Syndrome de Rokitansky-MRKH[Patient organisation] - n - y - 2013-05-14 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 389 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=389 - Histiocitose de células de Langerhans - - Doença - - - Patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2019-02-04 00:00:00.0 - - Validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 98818 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98818 - Síndrome de Landau-Kleffner (LKS) - - Doença - - - Patologia - - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Socializar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Fala - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Memorização - - - - - y - Disability - n - - - - Pensamento e raciocínio - - - - - y - Disability - n - - - - Recepção de mensagens orais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Dr Ivan SANCHEZ FERNAN[Expert]DEZ - n - y - 2020-08-03 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 43393 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=43393 - Síndrome miasténico de Lambert-Eaton - - Doença - - - Patologia - - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - - - y - Disability - n - - - - Dr Paul W. WIRTZ[Expert] - n - y - 2015-07-22 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 3426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3426 - Ventrículo direito com dupla saída - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - - Qualidade do ar - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr François LACOUR-GAYET[Expert] - y - y - 2014-04-24 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - sem incapacidade funcional - - - - - - 244 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=244 - Discinesia ciliar primária - - Doença - - - Patologia - - - - - Audição - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Temperatura - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Humidade - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade sonora - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do som - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do ar - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Audição - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Dr Michael KNOWLES[Expert]_PCD Foudation[Patient Organisation] - n - y - 2017-05-02 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 633 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=633 - Síndrome Laron - - Doença - - - Patologia - - - - - Frequentou a pré-escola - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Adormecer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Juliane LEGER[Expert] - n - y - 2022-11-28 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 626 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=626 - Nevo melanocítico congénito gigante - - Doença - - - Patologia - - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Qualidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Aprendizagem da leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Dr Heather Etchevers[Expert] - n - y - 2023-11-01 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 773 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=773 - Doença de Refsum - - Doença - - - Patologia - - - - - Visão - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Audição - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Escrita - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Memorização - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Comer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Beber - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Adormecer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Adormecer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Conduzir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Temperatura - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Ciclos dia/noite - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Ciclos sazonais - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade sonora - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do som - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Fanny MOCHEL[Expert]_Pr Anthony S WIERZBICKI[Expert]_Pr Ola H SKJELDAL[Expert] - n - y - 2017-04-25 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 289390 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=289390 - Síndrome de Sjögren primário - - Doença - - - Patologia - - - - - Visão - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Adormecer - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Permanecer acordado - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Temperatura - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Humidade - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do ar - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Gaetane NOCTURNE[Expert]_Association Francaise du Gougerot Sjogren[Patient organisation] - n - y - 2023-03-31 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 186 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=186 - Colangite biliar primária - - Doença - - - Patologia - - - - - Gerir emoções e humor - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Adormecer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Adormecer - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Permanecer acordado - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - [Expert] - n - y - 2023-03-10 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 60032 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=60032 - Papilomatose respiratória recorrente - - Doença - - - Patologia - - - - - Fala - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Permanecer acordado - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Vaincre la papillomatose respiratoire récurrente[Patient organisation]_Pr Nicolas LEBOULANGER[Expert] - n - y - 2017-03-06 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 96167 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=96167 - Síndrome de San Luis Valley - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - [Expert] - n - y - 2023-11-01 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=308 - Epilepsia mioclónica progressiva tipo 1 - - Doença - - - Patologia - - - - - Escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Adormecer - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Permanecer acordado - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Intensidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Ciclos dia/noite - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Pierre GENTON[Expert] - n - y - 2018-12-03 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 1114 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1114 - Aplasia cutis congénita - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - - Expert - n - y - 2015-02-16 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - sem incapacidade funcional - - - - - - 93941 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93941 - Fenda laringotraqueoesofágica tipo 4 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Fala - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - - - y - Disability - n - - - - Comer - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - - - y - Disability - n - - - - Interação com outras pessoas - - - - - y - Disability - n - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Trabalho e vida económica - - - - - y - Disability - n - - - - Participar na vida comunitária - - - - - y - Disability - n - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - - - y - Disability - n - - - - Socializar - - - - - y - Disability - n - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do ar - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Pr. Nicolas LEBOULANGER[Expert] - n - y - 2018-04-20 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 93938 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93938 - Fenda laringotraqueoesofágica tipo 1 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Fala - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - - - y - Disability - n - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do ar - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Pr. Nicolas LEBOULANGER[Expert] - n - y - 2018-04-20 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 280205 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280205 - Fenda laringo-traqueo-esofágica tipo 0 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Orphanet - n - y - 2015-05-29 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - sem incapacidade funcional - - - - - - 93940 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93940 - Fenda laringotraqueoesofágica tipo 3 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Fala - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - - - y - Disability - n - - - - Comer - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - - - y - Disability - n - - - - Interação com outras pessoas - - - - - y - Disability - n - - - - Educação - - - - - y - Disability - n - - - - Trabalho e vida económica - - - - - y - Disability - n - - - - Participar na vida comunitária - - - - - y - Disability - n - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - - - y - Disability - n - - - - Socializar - - - - - y - Disability - n - - - - Praticar desportos - - - - - y - Disability - n - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do ar - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Pr. Nicolas LEBOULANGER[Expert] - n - y - 2018-04-20 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 93939 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93939 - Fenda laringotraqueoesofágica tipo 2 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Fala - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - - - y - Disability - n - - - - Comer - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - - - y - Disability - n - - - - Praticar desportos - - - - - y - Disability - n - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do ar - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Pr. Nicolas LEBOULANGER[Expert] - n - y - 2018-04-20 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 90026 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90026 - Eritermalgia primária - - Doença - - - Patologia - - - - - The Erythromelalgia Association[Patient organisation] - n - y - 2022-11-01 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 357220 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=357220 - Cutis girata do vértice, essencial primária - - Doença - - - Patologia - - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Orphanet - n - y - 2014-01-10 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 48686 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=48686 - Linfoma de derrame primário - - Doença - - - Patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2013-04-23 00:00:00.0 - - Validado - - - Não aplicável - - - causas de morte precoce - - - - - 171871 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171871 - Pseudo-hipoaldosteronismo renal tipo 1 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Expert - n - y - 2015-01-13 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - sem incapacidade funcional - - - - - - 100057 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=100057 - Angioedema, relacionado com o inibidor da ECA - - Doença - - - Patologia - - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - - - y - Disability - n - - - - Gerir emoções e humor - - - - - y - Disability - n - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - - - y - Disability - n - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - - - y - Disability - n - - - - Fazer compras - - - - - y - Disability - n - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - - - y - Disability - n - - - - Fazer tarefas domésticas - - - - - y - Disability - n - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - - - y - Disability - n - - - - Frequentou o ensino regular - - - - - y - Disability - n - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - - - y - Disability - n - - - - Frequentou o ensino superior - - - - - y - Disability - n - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - - - y - Disability - n - - - - Procurar emprego - - - - - y - Disability - n - - - - Executar tarefas profissionais - - - - - y - Disability - n - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - - - y - Disability - n - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - - - y - Disability - n - - - - Realização de rotinas diárias - - - - - y - Disability - n - - - - Participar na vida comunitária - - - - - y - Disability - n - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - - - y - Disability - n - - - - Socializar - - - - - y - Disability - n - - - - Praticar desportos - - - - - y - Disability - n - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - - - y - Disability - n - - - - Viajar - - - - - y - Disability - n - - - - Pr Laurence BOUILLET[Expert] - n - y - 2020-08-03 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 888 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=888 - Síndrome Van Der Woude - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - - Audição - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fala - - - - - y - Disability - n - - - - Dr Olivier ABBO[Expert] - n - y - 2015-03-27 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 199306 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199306 - Fenda labial/palatina - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - - Audição - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Dr Karen WONG[Expert] - n - y - 2022-03-23 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 141291 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141291 - Fenda lábio-alveolar - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Educação - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Dr Eva GALLIANI[Expert] - n - y - 2022-11-01 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 93111 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93111 - Doença tubulo-intersticial renal autossómica dominante HNF1B-relacionada - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Aquisição da linguagem - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Laurence HEIDET[Expert] - n - y - 2017-05-30 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 231178 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231178 - Síndrome de Usher tipo 2 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Visão - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Visão - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Audição - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fala - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Conduzir - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Adormecer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Intensidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Ciclos dia/noite - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Ciclos sazonais - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade sonora - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do som - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Pr Christian HAMEL[Expert]_ Usher Syndrome Coalition[Patient organisation]_Pr Birgit LORENZ[Expert]_Dr Markus PREISING[Expert]_Dr Saddek MOHAND-SAID[Expert]_Treatrush[Patient organisation]_Association Syndrome de Usher[Patient organisation]_Dr Gérard DUPEYRON[Expert]_Jesper DAMMEYER[Expert] - n - y - 2016-08-25 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 231169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231169 - Síndrome de Usher tipo 1 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Socializar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Intensidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Ciclos dia/noite - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Ciclos sazonais - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade sonora - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do som - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Adormecer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Conduzir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Audição - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fala - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Fala - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Dr Saddek MOHAND-SAID[Expert]_Treatrush[Patient organisation]_Pr Christian HAMEL[Expert]_Association Syndrome de Usher[Patient organisation]_Usher Syndrome Coalition[Patient organisation]_Pr Birgit LORENZ[Expert]_Dr Markus PREISING[Expert]_Dr Gérard DUPEYRON[Expert]_Jesper DAMMEYER[Expert] - n - y - 2016-08-25 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 231183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231183 - Síndrome de Usher tipo 3 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2021-01-04 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 39044 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=39044 - Melanoma uveal - - Doença - - - Patologia - - - - - Visão - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Dr Anja VIEHMANN[Expert]_Pr Dietmar R. LOHMANN[Expert]_Pr Brenda L. GALLIE[Expert] - n - y - 2015-07-22 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 887 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=887 - Associação VACTERL/VATER - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - - Dr Salima EL CHEHADEH[Expert] - n - y - 2017-02-13 00:00:00.0 - - Validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 79239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79239 - Deficiência de galactose-1-fosfate uridiltransferase - - Doença - - - Patologia - - - - - Aquisição da linguagem - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr M.Estela RUBIO-GOZALBO[Expert]_Dr Björn HOFFMANN[Expert] - n - y - 2015-03-27 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 240071 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=240071 - Paralisia supranuclear progressiva clássica - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Visão - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Memorização - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - - - y - Disability - n - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Comer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Comer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Beber - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Beber - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Adormecer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Permanecer acordado - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Conduzir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Socializar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Irene LITVAN[Expert] - n - y - 2022-11-01 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 79254 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79254 - Fenilcetonúria típica - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Focar a atenção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Annet BOSCH[Expert]_European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders[Patient organisation]_Feux Follets[Patient organisation] - n - y - 2023-04-15 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 2584 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2584 - Micose fungoide clássica - - Doença - - - Patologia - - - - - Focar a atenção - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Adormecer - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Humidade - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Expert - n - y - 2015-03-09 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 33069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=33069 - Síndrome Dravet - - Doença - - - Patologia - - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Escrita - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Memorização - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - - - y - Disability - n - - - - Orientar-se no tempo - - - - - y - Disability - n - - - - Orientar-se no espaço - - - - - y - Disability - n - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - - - y - Disability - n - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fala - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fala - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - - - y - Disability - n - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Comer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Dormir / manter-se acordado - - - - - y - Disability - n - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Mover-se utilizando transportes - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - - - y - Disability - n - - - - Conduzir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - - - y - Disability - n - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - - - y - Disability - n - - - - Fazer compras - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - - - y - Disability - n - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Socializar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Temperatura - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Ciclos sazonais - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade sonora - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Charlotte DRAVET[Expert] - n - y - 2018-10-05 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 870 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=870 - Síndrome Down - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Conduzir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Memorização - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Fala - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Comer - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Adormecer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Permanecer acordado - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Dr Renaud TOURAINE[Expert]_Dr Bénédicte DE FREMINVILLE[Expert] - n - y - 2017-05-09 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 2004 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2004 - Fenda laringo-traqueo-esofágica - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - - Participar na vida comunitária - - - - - y - Disability - n - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - - - y - Disability - n - - - - Socializar - - - - - y - Disability - n - - - - Comer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - - - y - Disability - n - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - - - y - Disability - n - - - - Trabalho e vida económica - - - - - y - Disability - n - - - - Fazer compras - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do ar - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Fala - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Orphanet - n - y - 2015-06-01 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 1775 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1775 - Disqueratose congénita - - Doença - - - Patologia - - - - - Visão - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Conduzir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Dr Thierry LEBLANC[Expert]_Dr Sharon SAVAGE[Expert] - n - y - 2016-06-09 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 190 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=190 - Doença de Coats - - Doença - - - Patologia - - - - - Visão - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Intensidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Coats Disease Foundation[Patient organization] - n - y - 2015-01-29 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 70476 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=70476 - Queratoconjuntivite primaveril - - Doença - - - Patologia - - - - - Visão - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Temperatura - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Humidade - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Ciclos dia/noite - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Ciclos sazonais - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Andrea LEONARDI[Expert] - n - y - 2021-03-18 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 93929 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93929 - Extrofia da cloaca - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Permanecer acordado - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Dr Anne-Karoline EBERT[Expert_Selbsthilfegruppe Blasenekstrophie / Epispadie e.V.[Patient organisation] - n - y - 2021-09-01 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 1203 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1203 - Atresia duodenal - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - - Dr Niels QVIST[Expert] - n - y - 2022-06-14 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - Não aplicável - - - Não aplicável - - - - - 98896 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98896 - Distrofia muscular, tipo Duchenne - - Doença - - - Patologia - - - - - Dr Nicolas DECONINCK[Expert] - n - y - 2022-11-01 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 235 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=235 - Síndrome Dubowitz - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - - Visão - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Aplicação de conhecimentos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aplicação de conhecimentos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Capacidades cognitivas - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Capacidades cognitivas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Capacidades cognitivas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Memorização - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Comunicação com outros - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Comunicação com outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Auto-cuidados - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Auto-cuidados - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Beber - - - - - y - Disability - n - - - - Dormir / manter-se acordado - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Dormir / manter-se acordado - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Adormecer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Adormecer - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Temperamento e comportamento - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Temperamento e comportamento - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Temperamento e comportamento - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Capacidades interpessoais - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Capacidades interpessoais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Vida social - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Vida social - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr. Chantal FARRA[Expert] - n - y - 2018-06-20 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 99772 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99772 - Fenda do velum - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Dr Eva GALLIANI[Expert] - n - y - 2015-03-27 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 233 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=233 - Síndrome Duane - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - - Dr Elizabeth Engle[Expert]_Dr Sherin Shaaban[Expert] - n - y - 2015-03-27 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - sem incapacidade funcional - - - - - - 93599 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93599 - Hiperoxalúria primária tipo 2 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Pr Bernd HOPPE[Expert] - n - y - 2020-08-03 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 93598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93598 - Deficiência de alanina-glioxilato aminotransferase (hiperoxalúria tipo 1) - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Visão - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Pr Bernd HOPPE[Expert] - n - y - 2020-08-03 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 93600 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93600 - Hiperoxalúria tipo não 1 e não 2 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2020-08-03 00:00:00.0 - - Validado - - - Não aplicável - - - Não aplicável - - - - - 46059 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=46059 - Latosterolose - - Doença - - - Patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2014-12-01 00:00:00.0 - - Validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 206443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=206443 - Doença de Krabbe da infância tardia/juvenil - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Visão - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Audição - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Memorização - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - - - y - Disability - n - - - - Orientar-se no espaço - - - - - y - Disability - n - - - - Recepção de mensagens orais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fala - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Comer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Beber - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Adormecer - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Permanecer acordado - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Temperatura - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Humidade - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Ciclos dia/noite - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Ciclos sazonais - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Progetto Grazia[Patient organisation] - y - y - 2015-03-27 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 90321 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90321 - Síndrome Cockayne tipo 1 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Visão - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Visão - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Audição - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Audição - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Memorização - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Fala - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Comer - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Comer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Beber - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Beber - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Adormecer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Conduzir - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Temperatura - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Humidade - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade sonora - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do som - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Vincent LAUGEL[Expert] - n - y - 2022-11-01 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 90322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90322 - Síndrome Cockayne tipo 2 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Visão - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Audição - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Memorização - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Fala - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Comer - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Beber - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Adormecer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Conduzir - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Temperatura - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Humidade - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade sonora - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do som - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Vincent LAUGE[Expert] - n - y - 2022-11-01 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 193 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=193 - Síndrome Cohen - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - - Visão - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Leitura - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - - - y - Disability - n - - - - Orientar-se no espaço - - - - - y - Disability - n - - - - Recepção de mensagens orais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Beber - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Intensidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Ciclos dia/noite - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Qualidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Socializar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Expert - n - y - 2015-03-09 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 1493 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1493 - Síndrome Vici - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - - Visão - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Audição - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Temperamento e comportamento - - - - - y - Disability - n - - - - Mover-se dentro de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - - - y - Disability - n - - - - Gerir relações familiares - - - - - y - Disability - n - - - - Lidar com estranhos - - - - - y - Disability - n - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - - - y - Disability - n - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - - - y - Disability - n - - - - Fazer compras - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Ciclos dia/noite - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade sonora - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do ar - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Heinz JUNGBLUTH[Expert] - n - y - 2018-11-30 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 79311 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79311 - Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl B - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Manter uma posição em pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - [Expert] - n - y - 2023-03-10 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 79310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79310 - Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl A - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - - - y - Disability - n - - - - Recepção de mensagens orais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fala - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Comer - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Beber - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Conduzir - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Socializar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Temperatura - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Humidade - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do ar - - - - - y - Environmental factor - n - - - - [Expert] - n - y - 2023-03-10 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 2382 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2382 - Síndrome Lennox-Gastaut - - Doença - - - Patologia - - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Adormecer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Adormecer - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Permanecer acordado - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Permanecer acordado - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Ciclos dia/noite - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Helen CROSS[Expert] - n - y - 2018-12-03 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 137605 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137605 - Síndrome Legius - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - - Focar a atenção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Pr Eric LEGIUS[Expert] - n - y - 2019-10-31 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 506 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=506 - Síndrome Leigh - - Doença - - - Patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2023-08-02 00:00:00.0 - - Validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 1782 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1782 - Disosteosclerose - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - - Aprendizagem da leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Permanecer acordado - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - - - y - Disability - n - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - - - y - Disability - n - - - - Manter uma posição em pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Conduzir - - - - - y - Disability - n - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Visão - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Intensidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Aquisição da linguagem - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Visão - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Conduzir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Expert - n - y - 2015-06-08 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 99718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99718 - Doença de Leber 'plus' - - Doença - - - Patologia - - - - - Visão - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Conduzir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Christophe ORSSAUD[Expert] - n - y - 2019-07-01 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 104 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=104 - Neuropatia óptica hereditária de Leber - - Doença - - - Patologia - - - - - Visão - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Catherine VIGNAL-CLERMONT[Expert]_ Dr Sabine DEFOORT-DHELLEMMES[Expert]_Dr Christophe ORSSAUD[Expert]_Dr Patrick YU-WAI-MAN[Expert]_United Mitochondrial Disease Foundation[Patient organisation] - n - y - 2017-02-01 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 65 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=65 - Amaurose congénita de Leber - - Doença - - - Patologia - - - - - Visão - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Visão - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Adormecer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Adormecer - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Permanecer acordado - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Permanecer acordado - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Intensidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Ciclos dia/noite - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Mark WILKINSON[Expert] - n - y - 2016-09-15 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 35689 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=35689 - Esclerose lateral primária - - Doença - - - Patologia - - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Conduzir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - y - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Temperatura - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Fala - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Pr Mamede DE CARVALHO[Expert] - n - y - 2016-12-20 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 77240 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=77240 - Linfedema primário - - Category - - - Grupo de patologias - - - - - Manter uma posição em pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Temperatura - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Stephane VIGNES[Expert]_Association Lymphoedème Rhône-Alpes[Patient ogranisation] - n - y - 2018-08-24 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 99856 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99856 - Siringomielia, primária - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2019-11-25 00:00:00.0 - - Validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 171 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171 - Colangite esclerosante primária - - Doença - - - Patologia - - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Adormecer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Adormecer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - [Expert] - n - y - 2023-03-10 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 98938 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98938 - Microftalmia colobomatosa - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - - Visão - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - - - y - Disability - n - - - - Comer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - - - y - Disability - n - - - - Lidar com estranhos - - - - - y - Disability - n - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - - - y - Disability - n - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - y - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Intensidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Ciclos dia/noite - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Patrick CALVAS[Expert] - n - y - 2019-11-25 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 704 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=704 - Pênfigo vulgar - - Doença - - - Patologia - - - - - Fala - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Dario DIDONA[Expert] - n - y - 2023-01-10 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 49 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=49 - Agenesia do pénis - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Expert - n - y - 2014-12-02 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 705 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=705 - Síndrome Pendred - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Intensidade sonora - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do som - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Audição - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Dr Miriam LADSOUS[Expert] - n - y - 2015-11-26 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 247623 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=247623 - Hipofosfatasia perinatal fatal - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Dr Michael Whyte[Expert] - n - y - 2021-07-12 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 289916 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=289916 - Acidemia metilmalónica refratária à vitamina B12 tipo mut0 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - - - y - Disability - n - - - - Recepção de mensagens orais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fala - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Comer - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Beber - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - y - Disability - y - - - - Conduzir - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - y - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Socializar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - y - Disability - y - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Temperatura - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Humidade - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do ar - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Pascale DE LONLAY - n - y - 2022-11-01 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 49041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=49041 - Fibrose retroperitoneal IgG4-relacionada - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Orphanet - n - y - 2023-06-19 00:00:00.0 - - Validado - - - Não aplicável - - - funcionalidade muito variável??? - - - - - 778 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=778 - Síndrome Rett - - Doença - - - Patologia - - - - - Visão - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens não verbais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição sentada - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Adormecer - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Permanecer a dormir - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conseguir uma boa qualidade de sono - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Ciclos dia/noite - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade sonora - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Comida - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Temperatura - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Humidade - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Dr Nadia BAHI-BUISSON[Expert]_Pr Angus CLARKE[Expert]_Dr Alan K. PERCY[Expert]_Association Française du Syndrome de Rett[Patient Organisation] - n - y - 2015-03-27 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 90050 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90050 - Retinopatia da prematuridade - - Doença - - - Patologia - - - - - Visão - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Visão - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Audição - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aquisição da linguagem - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem da escrita - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendizagem na realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Leitura - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Escrita - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de cálculos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Focar a atenção - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Memorização - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Pensamento e raciocínio - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no tempo - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Orientar-se no espaço - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens orais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens não verbais - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Recepção de mensagens escritas - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fala - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Produção de mensagens através de linguagem gestual - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Escrita de mensagens - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Muito frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participação numa conversa - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Utilização de dispositivos de comunicação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Adormecer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Adormecer - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento alimentar - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou a pré-escola - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino regular - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Frequentou o ensino superior - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de procedimentos administrativos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa simples - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Realização de rotinas diárias - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Atraso nas aquisições - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Completo - - n - Disability - y - - - - Intensidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade da Luz - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Ciclos dia/noite - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Intensidade sonora - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Qualidade do som - - - - - y - Environmental factor - n - - - - Dr Michael REPKA - n - y - 2020-08-03 00:00:00.0 - - Ainda não validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 166096 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166096 - Doença de Von Willebrand, tipo 3 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Manter-se de pé - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição permanente - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Grave - - n - Disability - y - - - - Dr Benedicte WIBAUT[Expert]_Dr Sophie SUSAN[Expert] Association Francaise des Hemophiles[Patient organisation] - n - y - 2023-08-03 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 166081 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166081 - Doença de von Willebrand, tipo 2 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Praticar desportos - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar longas distâncias - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Dr Benedicte WIBAUT[Expert]_Dr Sophie SUSAN[Expert] Association Francaise des Hemophiles[Patient organisation] - n - y - 2023-08-03 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 166078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166078 - Doença de Von Willebrand, tipo 1 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - Caminhar longas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lavar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Regular a micção - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Regular a defecação - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Vestir-se /Despir-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Comer - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Beber - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir emoções e humor - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Controlar o próprio comportamento geral - - - Muito frequente - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se dentro de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Mover-se fora de casa - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Usando transporte - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Conduzir - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Interação com outras pessoas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer/Manter amizades - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Gerir relações familiares - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Lidar com estranhos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se e manter relações íntimas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Envolver-se em relações sexuais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Fazer compras - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Cozinhar/preparar alimentos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Fazer tarefas domésticas - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Tomar conta/Ajudar os outros - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Ocasional - - - Limitação / restrição permanente - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Procurar emprego - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Executar tarefas profissionais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Não especificado - - n - Disability - y - - - - Participar na vida comunitária - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Socializar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Praticar desportos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Participar em atividades artisticas e culturais - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Baixa - - n - Disability - y - - - - Viajar - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter-se de pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em sentar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em deitar-se - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Em mudar-se de local - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manter uma posição em pé - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Alcançar e pegar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Levantar e carregar objetos - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Manipulação de objetos (movimentos finos) - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Caminhar curtas distâncias - - - Ocasional - - - Limitação / restrição transitória - - - Moderado - - n - Disability - y - - - - Dr Benedicte WIBAUT[Expert]_Dr Sophie SUSAN[Expert] Association Francaise des Hemophiles[Patient organisation] - n - y - 2023-08-03 00:00:00.0 - - Validado - - - limitação na atividade /restrição na participação - - - - - - 892 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=892 - Doença de von Hippel-Lindau - - Doença - - - Patologia - - - - - Memorização - - - - - y - Disability - n - - - - Pensamento e raciocínio - - - - - y - Disability - n - - - - Orientar-se no tempo - - - - - y - Disability - n - - - - Orientar-se no espaço - - - - - y - Disability - n - - - - Adormecer - - - - - y - Disability - n - - - - Permanecer a dormir - - - - - y - Disability - n - - - - Conseguir