commit 326b99d43fdc9b210d2f5df79018ef03614ea684 Author: davidlagorce Date: Tue Dec 9 16:49:50 2025 +0100 DECEMBER 2025 diff --git a/Epidemiological data/Rare diseases natural history/pt_product9_ages.xml b/Epidemiological data/Rare diseases natural history/pt_product9_ages.xml index 4e7d15e..24fc72f 100755 --- a/Epidemiological data/Rare diseases natural history/pt_product9_ages.xml +++ b/Epidemiological data/Rare diseases natural history/pt_product9_ages.xml @@ -1,165888 +1,167901 @@ - - - - - Creative Commons Attribution 4.0 International - CC-BY-4.0 - https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode - - - - - 166024 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166024 - Síndrome de displasia epifisária múltipla-macrocefalia-dismorfia facial - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 58 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=58 - Doença de Alexander - - Doença - - - Patologia - - - 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Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Pré-natal - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 166087 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166087 - Doença de Von Willebrand, tipo 2B - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica dominante - - - - - 366 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=366 - Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência na desramificação do glicogénio - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 166093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166093 - Doença de Von Willebrand, tipo 2N - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 368 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=368 - Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de glicogenofosforilase muscular - 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Dentinogénese imperfeita, tipo 2 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 166265 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166265 - Dentinogénese imperfeita, tipo 3 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=583 - Mucopolissacaridose tipo 6 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 166272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166272 - Síndrome de Goldblatt - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 576 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=576 - Mucolipidose tipo II - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 166277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166277 - 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Ataxia com deficiência de vitamina E - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=101 - Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 783 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=783 - Síndrome Rubinstein-Taybi - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Desconhecido - - - - - 163649 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163649 - Síndrome de displasia espondiloepifisária-craniosinostose-fenda palatina-cataratas-perturbação do desenvolvimento intelectual - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 631 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=631 - Deficiência de hormona do crescimento isolada não-adquirida - 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Leprechaunismo - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 436 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=436 - Hipofosfatasia - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 163596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163596 - Hidrópsia fetal de Hb Bart - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=429 - Hipocondroplasia - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Pré-natal - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=437 - Raquitismo hipofostatémico - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - 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Síndrome de epilepsia rolândica-dispraxia do discurso - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Ligado ao X dominante - - - - - 163684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163684 - Síndrome de leucoencefalopatia-distonia-neuropatia motora - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 163681 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163681 - Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 379 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=379 - Doença granulomatosa crónica - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 16 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=16 - Monocromatismo de cones azuis - 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Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada ao X - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 163693 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163693 - Síndrome de microdeleção 2p21 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 163690 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163690 - Síndrome hipotonia - cistinúria - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 337 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=337 - Fibrodisplasia ossificante progressiva - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=377 - Síndrome Gorlin - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - 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Síndrome Lesch-Nyhan - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 524 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=524 - Síndrome Li-Fraumeni - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 699 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=699 - Síndrome Pearson - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Modo de hereditariedade mitocondrial - - - Não aplicável - - - - - 640 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=640 - Neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressão - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 60 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=60 - Deficiência de alfa-1 antitripsina - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 895 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=895 - Síndrome Waardenburg tipo 2 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 896 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=896 - Síndrome Waardenburg tipo 3 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 857 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=857 - Síndrome Townes-Brocks - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 894 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=894 - Síndrome Waardenburg tipo 1 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 682 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=682 - Paralisia periódica hipercaliémica - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 800 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=800 - Síndrome Schwartz-Jampel - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 628 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=628 - Displasia diastrófica - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 673 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=673 - Malária - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 681 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=681 - Paralisia periódica hipocaliémica - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=126 - Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 107 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=107 - Síndrome BOR - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 774 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=774 - Telangiectasia hemorrágica hereditária - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 794 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=794 - Síndrome Saethre-Chotzen - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 710 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=710 - Síndrome Pfeiffer - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2869 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2869 - Síndrome Peutz-Jeghers - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 893 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=893 - Síndrome WAGR - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 912 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=912 - Síndrome Zellweger - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 50 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=50 - Síndrome Aicardi - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X dominante - - - - - 53 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=53 - Osteopetrose Albers-Schönberg - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 14 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=14 - Abetalipoproteinemia - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 52 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=52 - Síndrome Alagille - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 167 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=167 - Síndrome Chediak-Higashi - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 195 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=195 - Síndrome "cat-eye" - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 207 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=207 - Síndrome Crouzon - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 205 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=205 - Síndrome Crigler-Najjar - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 160148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=160148 - Polipose Cap - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=201 - Síndrome Cowden - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 192 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=192 - Síndrome Coffin-Lowry - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X dominante - - - - - 2442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2442 - Doença linfoproliferativa ligada ao X - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 169808 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169808 - Hemofilia A ligeira - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 169802 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169802 - Hemofilia A grave - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 169805 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169805 - Hemofilia A moderada - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 562 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=562 - Síndrome McCune-Albright - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 565 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=565 - Doença Menkes - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - 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Síndrome trissomia 13 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 169100 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169100 - Imunodeficiência por deficiência de CD25 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 169105 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169105 - Síndrome Good - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - - - 169090 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169090 - Imunodeficiência combinada por anomalia do canal CRAC - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 236 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=236 - Trissomia 9p - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 169095 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169095 - Imunodeficiência combinada grave por deficiência de FOXN1 - 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Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 5-alfa-redutase 2 - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 868 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=868 - Deficiência de triose-fosfato isomerase - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 168811 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168811 - Mesotelioma peritoneal maligno - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 218 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=218 - Doença de Darier - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 168796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168796 - Síndrome mão-coração, tipo esloveno - - Síndrome malformativo - - - Patologia - 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Tetrassomia 18p - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 169189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169189 - Miopatia centronuclear autossómica dominante - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 44 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=44 - Adrenoleucodistrofia neonatal - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 56 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=56 - Alcaptonúria - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 963 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=963 - Acromegalia - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - Infância - 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- Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 245 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=245 - Síndrome Nager - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - - - 30 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=30 - Acidúria orótica hereditária - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 36 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=36 - Síndrome acrocalosal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 915 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=915 - Síndrome Aarskog-Scott - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - 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- - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 9 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=9 - Tetrassomia X - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 168615 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168615 - Persistência hereditária de alfa-fetoproteína - - Anomalia biológica - - - Patologia - - - - Adolescente - - - - - Autossómica dominante - - - - - 168612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168612 - Deficiência congénita de alfa-fetoproteína - - Anomalia biológica - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1442 - Síndrome do cromossoma 18 em anel - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 168621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168621 - Displasia da cabeça do femur, tipo Meyer - 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Hiperandrogenismo por deficiência de cortisona-reductase - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 168601 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168601 - Enteropatia congénita por deficiência de enteropeptidase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1414 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1414 - Síndrome colestase-linfedema - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 168598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168598 - Deficiência de metionina adenosiltransferase I/III - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 168606 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168606 - Dermatite seborreica-like com elementos psoriasiformes - 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- - - - Autossómica recessiva - - - - - 1310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1310 - Doença de Caffey - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Desconhecido - - - - - 168569 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168569 - Síndrome H - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 168572 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168572 - Miopatia nativo-americana - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 125 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=125 - Síndrome Bloom - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 90 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90 - Argininemia - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 168443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168443 - Displasia espondiloepimetafisária - hipotricose - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 1065 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1065 - Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-perturbação do desenvolvimento intelectual - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - - - 168451 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168451 - Síndrome de displasia espondiloepimetafisária-dentição anómala - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - - - 168454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168454 - Displasia espondiloepimetafisária, tipo Genevieve - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1146 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1146 - Artrogripose distal tipo 1 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1143 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1143 - Artrogripose múltipla congénita tipo neurogénico - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 168544 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168544 - Displasia espondilometafisária, tipo Golden - - Doença - - - Patologia - - - - Não há dados disponíveis - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 1147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1147 - Síndrome Sheldon-Hall - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=246 - Disostose acrofacial pós-axial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1770 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1770 - Síndrome de anomalias associadas a disgenesia gonadal tipo XY - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1775 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1775 - Disqueratose congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 1764 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1764 - Disautonomia familiar - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 235 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=235 - Síndrome Dubowitz - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=239 - Doença de Dyggve-Melchior-Clausen - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1672 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1672 - Síndrome diencefálico - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 833 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=833 - Encefalopatia devido à deficiência de sulfito oxidase - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 167635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=167635 - Escleromixedema - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - - - 765 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=765 - Deficiência de piruvato desidrogenase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - Ligado ao X dominante - - - - - 395 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=395 - Homocistinúria por deficiência de metilenotetraidrofolato redutase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 408 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=408 - Deficiência de glicerol cinase isolada - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=148 - Deficiência múltipla de carboxilases - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=147 - Deficiência de carbamoil-fosfato sintetase 1 - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 23 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=23 - Acidúria argininosuccínica - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 45 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=45 - Deficiência de adenosina monofosfato desaminase - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 226 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=226 - Deficiência de diidropteridina redutase - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 217 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=217 - Malformação de Dandy-Walker isolada - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 1556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1556 - Cutis marmorata telagiectásica congénita - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 1538 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1538 - Síndrome de craniossinostose-malformação de Dandy-Walker-hidrocefalia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1496 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1496 - Síndrome de agenesia do corpo caloso-neuronopatia - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 417 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=417 - Hiperparatiroidismo primário grave neonatal - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - - - 2233 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2233 - Síndrome de hipogonadismo-prolapso da válvula mitral-perturbação do desenvolvimento intelectual - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Desconhecido - - - - - 2248 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2248 - Síndrome de coração esquerdo hipoplástico - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 446 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=446 - Hemocromatose neonatal - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2135 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2135 - Síndrome Hennekam-Beemer - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2140 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2140 - Hérnia diafragmática congénita - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 2185 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2185 - Hidrocefalia congénita - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - Não aplicável - - - - - 2116 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2116 - Síndrome Hartnup - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2118 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2118 - Hawkinsinúria - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 351 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=351 - Galactosialidose - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2020 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2020 - Miopatia por desproporção de fibras congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 2053 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2053 - Síndrome Freeman-Sheldon - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 1931 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1931 - Encefalocelo frontal - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=295 - Síndrome de parvovírus fetal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 1933 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1933 - Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma encefalomiopática com aciduria metilmalónica - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Modo de hereditariedade mitocondrial - - - - - 1880 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1880 - Anomalia Ebstein da válvula tricúspida - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Qualquer idade - 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Onfalocelo - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - Não aplicável - - - - - 635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=635 - Neuroblastoma - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 2612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2612 - Síndrome de nevo sebáceo linear - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 2635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2635 - Displasia metatrópica - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 2655 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2655 - Displasia tanatofórica - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 606 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=606 - Miopatia miotónica proximal - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Autossómica dominante - - - - - 705 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=705 - Síndrome Pendred - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2801 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2801 - Doença de Paget juvenil - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 884 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=884 - Tetrassomia 12p - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 2785 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2785 - Osteopetrose com acidose tubular renal - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2744 - Paralisia do olhar horizontal com escoliose progressiva - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2746 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2746 - Opsismodisplasia - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2971 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2971 - Deficiência de acil-CoA oxidase peroxissomal - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2970 - Síndrome "prune belly" - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=744 - Síndrome Proteus - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 2903 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2903 - Pneumotórax espontâneo tipo familiar - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2901 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2901 - Amiotrofia neurálgica - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=718 - Síndrome Pierre-Robin isolado - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=290 - Síndrome de rubéola congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 3071 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3071 - Síndrome Costello - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 763 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=763 - Picnodisostose - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2983 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2983 - Síndrome de pseudo-hermafroditismo-perturbação do desenvolvimento intelectual - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 2301 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2301 - Congenital short bowel syndrome - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 469 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=469 - Intolerância à frutose hereditária - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2308 - Síndrome Jacobsen - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 2318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2318 - Síndrome Joubert com defeito oculorenal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2253 - Síndrome de hipoplasia da fóvea-catarata pré-senil - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 180188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180188 - Aplasia mamária - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2300 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2300 - Atresia intestinal múltipla - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 180226 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180226 - Carcinoma embrionário - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 502 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=502 - Síndrome trico-rino-falângica tipo 2 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 180229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180229 - Poliembrioma - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 2370 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2370 - Síndrome de displasia óssea tipo Larsen-nanismo - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 477 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=477 - Síndrome KID - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - - - 2346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2346 - Síndrome angio-osteohipertrófica - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Adolescente - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 180247 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180247 - Cancro vaginal - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - - - 506 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=506 - Síndrome Leigh - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - Modo de hereditariedade mitocondrial - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 2430 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2430 - Macroglossia congénita - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 2414 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2414 - Linfangiectasia pulmonar congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2373 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2373 - Laringomalacia congénita - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 180234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180234 - Tumor misto de células germinativas - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 2377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2377 - Síndrome Laurence-Moon - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2374 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2374 - Teia laringeal congénita isolada - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 180242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180242 - Tumor maligno da trompa de Falópio - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 2466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2466 - Síndrome MASA - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 180275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180275 - Doença de Paget do mamilo - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - - - 560 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=560 - Síndrome Marshall - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 570 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=570 - Síndrome Moebius - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1505 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1505 - Síndrome de costela curta-polidactilia - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 180261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180261 - Tumor filóide da mama - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - - - 2444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2444 - Malformação das vias aéreas pulmonares congénita - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=612 - Miotonia agravada pelo potássio - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 179494 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=179494 - Obesidade por deficiência no gene do recetor da leptina - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 716 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=716 - Fenilcetonúria - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 287 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=287 - Síndrome Ehlers-Danlos clássico - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1020 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1020 - Doença de Alzheimer de início precoce autossómica dominante - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 63 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=63 - Síndrome Alport - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X dominante - - - - - 54 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=54 - Albinismo ocular ligado ao X recessivo - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=154 - Miocardiopatia dilatada isolada familiar - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Modo de hereditariedade mitocondrial - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 84 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=84 - Anemia de Fanconi - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 70 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=70 - Atrofia muscular espinhal proximal - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 69 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=69 - Amiloidose - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - - - 180176 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180176 - Gigantomastia - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 191 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=191 - Síndrome Cockayne - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166 - Doença de Charcot-Marie-Tooth/neuropatia sensitiva e motora hereditária - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X dominante - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 834 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=834 - Doença de armazenamento de ácido siálico livre - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 799 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=799 - Esquizencefalia - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 3151 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3151 - Síndrome de esclerose múltipla-ictiose-deficiência de fator 8 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Desconhecido - - - - - 178566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178566 - Micose fungóide e variantes - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 813 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=813 - Síndrome Silver-Russell - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 3169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3169 - Sirenomelia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 816 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=816 - Síndrome Sjögren-Larsson - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 821 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=821 - Síndrome Sotos - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 3173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3173 - Síndrome de espasmos infantis-polegares largos - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 3204 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3204 - Síndrome Stormorken-Sjaastad-Langslet - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 3205 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3205 - Síndrome Sturge-Weber - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 3320 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3320 - Síndrome de trombocitopenia-agenesia radial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3346 - Agenesia traqueal - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 858 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=858 - Toxoplasmose congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 887 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=887 - Associação VACTERL/VATER - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 291 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=291 - Síndrome varicela congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 909 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=909 - Xantomatose cerebrotendinosa - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3447 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3447 - Síndrome Weaver - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 1422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1422 - Síndrome de condrodisplasia-desenvolvimento sexual diferente - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 178478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178478 - Botulismo infantil - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 178481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178481 - Toxemia por botulismo intestinal - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 178469 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178469 - Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica dominante - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - 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Miopatia distal com início tibial anterior - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 178382 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178382 - Talo vertical congénito - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 178389 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178389 - Osteopetrose - hipogamaglobulinemia - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 62 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=62 - Distrofia muscular das cinturas dos membros R3 alfa-sarcoglicano-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 178364 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178364 - Microftalmia sindromática tipo 5 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - 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- - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 221 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=221 - Dermatomiosite - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=598 - Miopatia multiminicore - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 204 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=204 - Doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 178517 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178517 - Reticulose pagetóide localizada - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 178512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178512 - Micose fungóide foliculotrópica - 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418 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=418 - Hiperplasia supra-renal congénita - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 177907 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=177907 - Síndrome de Prader-Willi por translocação - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 177910 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=177910 - Síndrome de Prader-Willi por alteração do imprinting - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 216 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=216 - Lipofuscinose ceróide neuronal - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 364 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=364 - Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de glucose-6-fosfatase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=355 - Doença de Gaucher - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 388 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=388 - Doença de Hirschsprung - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=448 - Hemofilia - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=304 - Epidermólise bolhosa simples - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Adolescente - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 174590 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=174590 - Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 354 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=354 - Gangliosidose GM1 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 178320 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178320 - Lesão pulmonar aguda - - Situação clínica particular numa doença ou síndrome - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 178333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178333 - Doença ocular tipo ilha Aland - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - 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- - - - 178148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178148 - Doença multiminocore antenatal com artrogripose múltipla congénita - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - - - - - 178307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178307 - Acropigmentação reticulada de Kitamura - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 589 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=589 - Miastenia gravis - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 805 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=805 - Complexo esclerose tuberosa - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 886 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=886 - Síndrome Usher - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 178145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178145 - Doença multiminicore moderada com envolvimento da mão - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 3440 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3440 - Síndrome Waardenburg - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 702 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=702 - Disease Pelizaeus-Merzbacher - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Ligado ao X dominante - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 738 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=738 - Porfiria - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 768 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=768 - Síndrome QT longo familiar - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 791 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=791 - Retinite pigmentosa - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Modo de hereditariedade mitocondrial - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=375 - Doença de anticorpos anti-membrana basal glomerular - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=183 - Granulomatose eosinofílica com poliangeíte - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 1164 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1164 - Aspergilose broncopulmonar alérgica - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 2406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2406 - Síndrome de encarceramento - - Síndrome clínica - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 509 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=509 - Leptospirose - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 761 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=761 - Vasculite Imunoglobulina A - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 2131 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2131 - Hemiplegia alternante da infância - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 713 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=713 - Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de fosfoglicerato cinase 1 - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 57 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=57 - Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de aldolase A - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 249 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=249 - Displasia óssea fibrosa - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 2334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2334 - Queratite autossómica dominante - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 755 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=755 - Hipoplasia das células de Leydig - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 171929 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171929 - Trissomia 10p - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 187 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=187 - Citrulinemia - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Idade adulta - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 46 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=46 - Deficiência de adenilossuccinato liase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=442 - Hipotiroidismo congénito - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 43 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=43 - Adrenoleucodistrofia ligada ao X - 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Não aplicável - - - - - 727 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=727 - Poliangeíte microscópica - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 900 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=900 - Granulomatose com poliangeíte - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 863 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=863 - Triquinelose - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 171695 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171695 - Síndrome parkinsoniano-piramidal - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 134 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=134 - Deficiência de beta-cetotiolase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - 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Síndrome marfanóide - cutis laxa - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 1163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1163 - Aspergilose - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 171723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171723 - Nevo branco esponjoso - - Doença - - - Patologia - - - - - - Autossómica dominante - - - - - 3467 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3467 - Xantinúria hereditária - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 171673 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171673 - Lesões da córnea, com deficiência associada a células estaminiais da córnea (limbo), por queimaduras oculares - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 511 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=511 - Doença da urina xarope de bordo - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 171680 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171680 - Lisencefalia por mutação no gene TUBA1A - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 32 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=32 - Deficiência de glutationa sintetase - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 171690 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171690 - Miopatia metabólica por deficiência do transportador de lactato - - Doença - - - Patologia - - - - - - Autossómica dominante - - - - - 26 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=26 - Acidemia metilmalónica com homocistinúria - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2368 - Gastrosquisis - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - Não aplicável - - - - - 171881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171881 - Miopatia de Cap - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2512 - Microcefalia isolada congénita - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 171876 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171876 - Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1 generalizado - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 795 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=795 - Forma rara de salmonelose - - Category - - - Grupo de patologias - 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Sindrome de polineuropatia-perda auditiva-ataxia-retinite pigmentosa-catarata - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1304 - Brucelose - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=173 - Cólera - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 3303 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3303 - Tetralogia de Fallot - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 200418 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=200418 - Imunodeficiência com anomalia do fator I - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 730 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=730 - Doença renal poliquística autossómica dominante - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 200421 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=200421 - Imunodeficiência com anomalia do fator H - - Doença - - - Patologia - - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 486 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=486 - Neutropenia congénita grave autossómica dominante - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1209 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1209 - Atresia tricúspide - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 98 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98 - Ataxia espástica autossómica recessiva de Charlevoix-Saguenay - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1478 - Comunicação inter-auricular - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 330 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=330 - Deficiência de fator XII congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1482 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1482 - Conjuntivite gonocócica - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 1959 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1959 - Síndrome Evans - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=284 - Equinococose alveolar - 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Síndrome endocrino-cérebro-osteodisplasia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 199329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199329 - Miopatia congénita, tipo Paradas - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2665 - Nefroma mesoblástico congénito - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 3463 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3463 - Síndrome Wolfram - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 199642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199642 - Microencefalia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 549 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=549 - Doença do Legionário - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 704 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=704 - Pênfigo vulgar - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 199354 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199354 - Arteriopatia cerebral autossómica recessiva-enfartes subcorticais-leucoencefalopatia - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 199351 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199351 - Distonia-parkinsonismo de início no adulto - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 356 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=356 - Síndrome Gerstmann-Straussler-Scheinker - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - 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Quisto broncogénico - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Desconhecido - - - - - 274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=274 - Síndrome Bernard-Soulier - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 1195 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1195 - Atransferrinemia congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 199302 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199302 - Fenda do lábio isolada - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 199306 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199306 - Fenda labial/palatina - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 926 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=926 - Acatalassemia - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3020 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3020 - Síndrome Ramsay-Hunt - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 199296 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199296 - Deficiência isolada de ACTH congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1531 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1531 - Craniossinostose - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 199299 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199299 - Deficiência de ACTH isolada de início tardio - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 1675 - 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Hipoparatiroidismo isolado familiar por secreção de PTH diminuída - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 17 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=17 - Acidose láctica congénita infantil - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3006 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3006 - Epilepsia piridoxina-dependente - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 780 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=780 - Rabdomiossarcoma - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 3111 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3111 - Síndrome Rotor - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2382 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2382 - Síndrome Lennox-Gastaut - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 2806 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2806 - Leucoencefalite esclerosante sub-aguda - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 2467 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2467 - Mastocitose sistémica - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 1934 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1934 - Encefalopatia epiléptica precoce do lactente - - Síndrome clínica - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 845 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=845 - Doença Tay-Sachs - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - 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Tripanossomíase americana - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 267 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=267 - Distrofia muscular das cinturas dos membros R1 calpaina-3-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1329 - Defeito septal auriculo-ventricular completo - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 582 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=582 - Mucopolissacaridose tipo 4 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2137 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2137 - Hepatite auto-imune - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - 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- Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2828 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2828 - Doença de Parkinson de início juvenil - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=642 - Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 4 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 627 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=627 - Síndrome Nance-Horan - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X dominante - - - - - 638 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=638 - Síndrome de neurofibromatose-Noonan - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 326 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=326 - Deficiência de fator V congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 526 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=526 - Síndrome Liddle - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 650 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=650 - Deficiência de LCAT - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=427 - Hipoaldosteronismo familiar - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 215 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=215 - Cegueria noturna estacionária congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 342 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=342 - Febre mediterrânica familiar - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 180 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180 - Coroideremia - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 754 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=754 - Síndrome de insensibilidade aos androgénios - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=253 - Displasia espondilo-epifisária e displasia espondilo-epimetafisária - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - - - 327 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=327 - Deficiência de fator VII congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 373 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=373 - Síndrome Simpson-Golabi-Behmel - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 403 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=403 - Hiperaldosteronismo familiar tipo 1 - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 574 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=574 - Síndrome de deleção 21q - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 653 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=653 - Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2 - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 146 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=146 - Carcinoma da tiroide diferenciado - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 1331 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1331 - Cancro da próstata familiar - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=157 - Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2 - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 847 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=847 - Síndrome de alfa-talassemia-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 1446 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1446 - Síndrome do cromossoma 22 em anel - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 2268 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2268 - Síndrome ICF - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=475 - Síndrome Joubert - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 392 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=392 - Síndrome Holt-Oram - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 113 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=113 - Síndrome Bazex-Dupre-Christol - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X dominante - - - - - 86 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=86 - Aneurisma aórtico abdominal familiar - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - - - 243 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=243 - Disgenesia gonadal 46,XX - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 183422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=183422 - Síndrome genético polimalformativo com risco aumentado de desenvolvimento de neoplasias - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 136 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=136 - Arteriopatia cerebral autossómica dominante-enfartes subcorticais-leucoencefalopatia - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 48 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=48 - Aplasia dos canais deferentes bilateral congénita - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=528 - Lipodistrofia generalizada congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=275 - Imunodeficiência combinada grave por deficiência de DCLRE1C - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 182090 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=182090 - Hipertensão arterial pulmonar - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 184 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=184 - Querubismo - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - - - 1047 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1047 - Anemia sideroblástica - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Modo de hereditariedade mitocondrial - - - Não aplicável - - - Ligado ao X dominante - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 71 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=71 - Doença de retenção dos quilomicrons - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1949 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1949 - Epilepsia neonatal familiar benigna - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=189 - Displasia ectodérmica hidrótica - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1473 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1473 - Coloboma uve-fenda lábio-palatina-perturbação do desenvolvimento intelectual - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1344 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1344 - Miocardiopatia auricular com bloqueio cardíaco - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 182050 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=182050 - Doença MYH9-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 3103 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3103 - Síndrome Roberts - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 181428 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=181428 - Hiperalfalipoproteinemia - - Anomalia biológica - - - Patologia - - - - - - Autossómica dominante - - - - - 709 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=709 - Síndrome Peters-plus - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 776 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=776 - Síndrome Lujan-Fryns - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 902 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=902 - Síndrome Werner - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 888 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=888 - Síndrome Van Der Woude - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 871 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=871 - Defeito na condução cardíaca progressivo familiar - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1597 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1597 - Deleção distal 17q - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 1590 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1590 - Deleção distal 13q - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 1587 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1587 - Monossomia 13q14 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 1621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1621 - Síndrome de microdeleção 3q13 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 1620 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1620 - Deleção distal 3p - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 1643 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1643 - Síndrome de microdeleção Xp22.3 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 1627 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1627 - Deleção 5q35 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 1699 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1699 - Trissomia 12p - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 1695 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1695 - Duplicação não-distal 10q - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 500 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=500 - Síndrome Noonan com lentigos múltiplos - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 507 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=507 - Leishmaniose - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 548 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=548 - Lepra - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 233 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=233 - Síndrome Duane - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - - - 657 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=657 - Hiperinsulinismo isolado congénito - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 2495 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2495 - Meningioma - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 569 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=569 - Enxaqueca hemiplégica familiar ou esporádica - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2014 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2014 - Fenda palatina - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 240 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=240 - Discondrosteose de Léri-Weill - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Pré-natal - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2311 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2311 - Disostose espondilo-costal autossómica recessiva - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 358 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=358 - Síndrome Gitelman - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=242 - Disgenesia gonadal completa 46,XY - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - Ligado ao Y - - - - - 2052 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2052 - Síndrome Fraser - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1354 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1354 - Síndrome de cardiopatia-encurtamento de membros - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1358 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1358 - Síndrome Carey-Fineman-Ziter - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 557 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=557 - Malformação anoretal não-sindromática - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 111 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=111 - Síndrome Barth - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 10 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=10 - Síndrome 48,XXYY - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 1308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1308 - Síndrome C - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=150 - Carcinoma naso-faringeo - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 133 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=133 - Beriliose crónica - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 1552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1552 - Síndrome Currarino - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 1450 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1450 - Síndrome do cromossoma 8 em anel - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 1448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1448 - Síndrome do cromossoma 6 em anel - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 1581 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1581 - 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Síndrome do cromossoma 20 em anel - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Desconhecido - - - - - 1439 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1439 - Síndrome do cromossoma 12 em anel - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 1438 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1438 - Síndrome do cromossoma 10 em anel - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 624 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=624 - Nevi flammei múltiplo familiar - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 3306 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3306 - Síndrome de inversão duplicação do cromossoma 15 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - 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Trissomia 15 em mosaico - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 916 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=916 - Síndrome Aase-Smith - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 920 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=920 - Síndrome de abléfaro-macrostomia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1445 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1445 - Síndrome de cromossoma 21 em anel - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 7 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=7 - Síndrome 3C - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 931 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=931 - Aqueiropodia isolada - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 929 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=929 - Síndrome de acalasia-microcefalia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 869 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=869 - Síndrome triplo A - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2297 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2297 - Síndrome resistência à insulina tipo A - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 922 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=922 - Acilia nasal familiar - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 921 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=921 - Síndrome Abruzzo-Erickson - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 27 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=27 - Acidemia metilmalónica refratária à vitamina B12 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 939 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=939 - Acidúria 3-hidroxiisobutírica - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 31 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=31 - Acidúria oxoglutárica - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 935 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=935 - Displasia esquelética de membros curtos com imunodeficiência combinada grave - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 932 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=932 - Acondrogénese - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 37 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=37 - Acrodermatite enteropática - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=950 - Acrodisostose - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 949 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=949 - Disostose acro-cranio-facial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 945 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=945 - Acalvaria - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 957 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=957 - Displasia acro-pecto-vertebral - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 958 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=958 - Síndrome acro-reno-mandibular - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 955 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=955 - Síndrome Hajdu-Cheney - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 952 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=952 - Disostose acrofacial, tipo Weyers - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1702 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1702 - Duplicação não-distal 13q - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 1703 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1703 - Trissomia 14 em mosaico - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 1705 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1705 - Duplicação distal 14q - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 1713 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1713 - Síndrome de microduplicação 17p11.2 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 1738 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1738 - Trissomia 4p - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 1742 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1742 - Trissomia 5p - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 1745 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1745 - 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Síndrome de epilepsia-microcefalia-displasia esquelética - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1946 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1946 - Síndrome amelo-cerebro-hipohidrótico - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1951 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1951 - Síndrome de epilepsia-telangiectasia - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 381 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=381 - Síndrome Griscelli - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2604 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2604 - Miopatia visceral familiar - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 156 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=156 - 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Hidrópsia fetal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - Não aplicável - - - - - 1037 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1037 - Artrogripose múltipla congénita - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 1126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1126 - Aprosencefalia-disgenesia cerebelosa - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - - - 1125 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1125 - Apraxia ocular motora, tipo Cogan - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1121 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1121 - Síndrome de anomalia radial-hipoplasia tibial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - - - 1120 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1120 - Síndrome de agenesia pulmonar-cardiopatia-anomalias dos polegares - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - - - 1122 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1122 - Síndrome de hipoplasia cubital-ectrodactilia dos pés - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 1116 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1116 - síndrome de aplasia cutânea congénita-linfangiectasia intestinal - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1118 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1118 - Síndrome de aplasia da fíbula-ectrodactilia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1117 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1117 - Síndrome de aplasia cutânea-miopia - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1110 - Sindrome de anomalia do arco aórtico-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1113 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1113 - Síndrome de afalangia-sindactilia-microcefalia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1112 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1112 - Síndrome de afalangia-hemivertebras-disgenesia urogenital e intestinal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1106 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1106 - Microftalmia com anomalias dos membros - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 83 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=83 - Síndrome Antley-Bixler - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 1104 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1104 - Síndrome anoftalmia-plus - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1094 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1094 - Síndrome de anoníquia-microcefalia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 991 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=991 - Síndrome PAGOD - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 990 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=990 - Síndrome de agnatia-holoprosencefalia-situs inversus - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - - - 989 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=989 - Síndrome de hipoglossia-hipodactilia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 994 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=994 - Sequência de deformação de acinesia fetal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 51 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=51 - Síndrome Aicardi-Goutieres - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 981 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=981 - Agenesia da carótida interna - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 978 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=978 - Síndrome ADULT - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 977 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=977 - Adrenomiodistrofia - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 988 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=988 - Síndrome de hemimélia tibial-polissindactilia-polegar trifalângico - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 983 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=983 - Síndrome de regressão testicular - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=970 - Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 2 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 971 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=971 - Síndrome acro-renal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 40 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=40 - Displasia acromesomélica, tipo Maroteaux - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 969 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=969 - Displasia acromícrica - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 974 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=974 - Síndrome Adams-Oliver - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 972 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=972 - Atividade contínua das fibras musculares hereditária - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 973 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=973 - Ausência isolada/hipoplasia dos dedos excluindo o polegar, unilateral - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 959 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=959 - Síndrome acro-reno-ocular - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 968 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=968 - Displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 139411 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139411 - Tríade de Carney - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - - - 139414 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139414 - Nevo panfolicular congénito - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 1028 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1028 - Síndrome amelo-onico-hipohidrótico - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Não há dados disponíveis - - - - - - - 139417 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139417 - Mielite transversa, aguda - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - Infância - - - - - - - 1031 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1031 - Síndrome esmalte-renal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 139423 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139423 - Mielite transversa aguda idiopática - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 139426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139426 - Mioclonia perioral com ausências - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - - - 139431 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139431 - Epilepsia com mioclonia da pálpebra - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Desconhecido - - - - - 1035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1035 - Disulfiduria por beta-mercaptolactato cistéina - - Anomalia biológica - - - Patologia - - - - Não há dados disponíveis - - - - - - - 139436 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139436 - Reticulohistiocitose multicêntrica - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 1021 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1021 - Síndrome de amaurose-hipertricose - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 64 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=64 - Síndrome Alström - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1023 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1023 - Hipertricose generalizada congénita, tipo Ambras - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 139390 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139390 - Craniossinostose não-sindromática - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 139396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139396 - Adrenoleucodistrofia ligada ao X cerebral - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 139399 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139399 - Adrenomieloneuropatia - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 139402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139402 - Reação medicamentosa com eosinofilia e sintomas sistémicos - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 139406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139406 - Encefalopatia por deficiência de prosaposina - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1008 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1008 - Síndrome de alopecia-epilepsia-piorreia-perturbação do desenvolvimento intelectual - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 701 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=701 - Alopecia universalis - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 1010 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1010 - Queratodermia palmoplantar autossómica dominante e alopecia congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1014 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1014 - Síndrome de alopecia-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipogonadismo hipergonadotrópico - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 1001 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1001 - Síndrome de microdeleção 2q37 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 59 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=59 - Síndrome Allan-Herndon-Dudley - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 1003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1003 - Síndrome de defeitos no couro cabeludo-polidactilia pós-axial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1005 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1005 - Síndrome de alopecia-contraturas-nanismo-perturbação do desenvolvimento intelectual - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1253 - Síndrome Ascher - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 1252 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1252 - Síndrome de malformação blefaro-naso-facial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Ligado ao X dominante - - - - - 1248 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1248 - Displasia maxilonasal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 127 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=127 - Síndrome Borjeson-Forssman-Lehmann - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 1264 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1264 - Síndrome trico-retino-dento-digital - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1262 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1262 - Síndrome Böök - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1263 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1263 - Displasia boomerang - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 1259 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1259 - Síndrome de blefaroptose-miopia-ectopia do cristalino - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1261 - Síndrome Bonneman-Meinecke-Reich - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1234 - Síndrome Bartsocas-Papas - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1231 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1231 - Síndrome Barber-Say - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - - - 1229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1229 - Síndrome de pseudo-infeção intrauterina congénita - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 109 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=109 - Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1228 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1228 - Síndrome Banki - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1241 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1241 - Síndrome Bencze - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1239 - Síndrome Behr - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1237 - Síndrome Beemer-Ertbruggen - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 114 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=114 - Auriculo-osteodisplasia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 115 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=115 - Aracnodactilia contratural congénita - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1236 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1236 - Síndrome de microbraquicefalia grave-perturbação do desenvolvimento intelectual-paralisia cerebral atetoide - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Não há dados disponíveis - - - - - 137622 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137622 - Síndrome de diarreia intratável-atresia das coanas-anomalias do olho - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 1292 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1292 - Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 137628 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137628 - Síndrome de anomalias cardíacas-heterotaxia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1293 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1293 - Braquiolmia - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 137625 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137625 - Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glicogénio sintetase muscular e cardíaca - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 137608 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137608 - Síndrome de sobrecrescimento segmentar-lipomatose-malformação arteriovenosa-nevo epidérmico - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 1299 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1299 - Síndrome braquio-esqueleto-genital - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X dominante - - - - - 1300 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1300 - Síndrome pterígio poplíteo autossómico dominante - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 137667 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137667 - Malformação capilar-malformação arteriovenosa - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 137634 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137634 - Síndrome de sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia facial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1295 - Braquitelefalangia-dismorfia-síndrome de Kallman - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 137631 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137631 - Síndrome de fibrose pulmonar-imunodeficiência-disgenesia gonadal 46,XX - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - - - 1296 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1296 - Síndrome Lambert - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 1297 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1297 - Síndrome branquio-óculo-facial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 137639 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137639 - Síndrome de leucodistrofia hipomielinizante-ataxia-hipodontia-hipomielinização - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 137577 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137577 - Lesão cerebral hipóxico-isquémica neonatal - - Situação clínica particular numa doença ou síndrome - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 137583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137583 - Neoplasia vulvar intraepitelial - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 1276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1276 - Síndrome de braquidactilia-hipertensão arterial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1275 - Síndrome de braquidactilia-displasia do cotovelo e punho - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1270 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1270 - Síndrome Bowen-Conradi - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 137605 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137605 - Síndrome Legius - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 137596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137596 - Queratopatia neurotrófica - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 1278 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1278 - Síndrome de braquidactilia-hallux varus pré-axial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 137599 - 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Síndrome de ataxia cerebelosa-displasia ectodérmica - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 137839 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137839 - Síndrome de Lemierre - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - - - - - 137834 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137834 - Síndrome Frank-Ter Haar - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 137831 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137831 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipoplasia cerebelosa - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X dominante - - - - - 1170 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1170 - Doença cerebeloparenquimatosa autossómica recessiva tipo 3 - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1178 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1178 - Síndrome de ataxia-degeneração tapetoretiniana - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - Infância - - - - - Desconhecido - - - - - 1175 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1175 - Ataxia cerebelosa progressiva ligada ao X - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 1180 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1180 - Síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia da coróide - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1179 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1179 - Desvio tónico paroxístico benigno do olhar da infância com ataxia - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 1173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1173 - Síndrome de ataxia cerebelosa-hipogonadismo - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 137867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137867 - Doença do neurónio motor de Madras - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 137681 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137681 - Hepatoencefalopatia por deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 1 - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1133 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1133 - Síndrome AREDYLD - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 137675 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137675 - Miocardiopatia histiocitóide - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - 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- Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1149 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1149 - Síndrome Kuskokwim - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 137807 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137807 - Amiloidose cutânea - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 1159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1159 - Artropatia progressiva pseudo-reumatóide da infância - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 137783 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137783 - Síndrome de contratura congénita letal tipo 3 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1214 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1214 - Atrofia hemifacial progressiva - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 1215 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1215 - Síndrome de atrofia óptica plus autossómica dominante - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1216 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1216 - Atrofia muscular espinhal congénita benigna autossómica dominante - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1221 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1221 - Queilite glandular - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 1225 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1225 - Síndrome Baller-Gerold - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1226 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1226 - Síndrome Bamforth - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1227 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1227 - Síndrome Bangstad - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1184 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1184 - Síndrome de ataxia-fotossensibilidade-baixa estatura - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Desconhecido - - - - - 1182 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1182 - Ataxia espástica com miose congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 137888 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137888 - Síndrome Auriculo-condilar - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 137893 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137893 - Infertilidade masculina devida a espermatozóides poliplóides multiflagelados de cabeça grande - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1186 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1186 - Ataxia espinocerebelosa de início na infância - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1185 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1185 - Síndrome de ataxia espinocerebelosa-dismorfia - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 137898 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137898 - Síndrome de leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula-lactato aumentado - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1188 - Síndrome de ataxia-surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Desconhecido - - - - - 1187 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1187 - Ataxia letal com surdez e atrofia óptica - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 1190 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1190 - Atelosteogénese tipo I - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 137908 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137908 - Hipotonia com acidemia láctica e hiperamoniemia - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 137914 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137914 - Atresia das coanas - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 1193 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1193 - Síndrome Atkin-Flaitz - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X dominante - - - - - 137917 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137917 - Atresia das coanas, unilateral - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 1200 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1200 - Síndrome Burn-McKeown - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 137920 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137920 - Atresia das coanas, bilateral - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 1198 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1198 - Atresia do cólon - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 137926 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137926 - Linfangioma laringeo primário - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 1203 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1203 - Atresia duodenal - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 1208 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1208 - Síndrome de atresia pulmonar-septo ventricular íntegro - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 137932 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137932 - Paralisia laríngea, congénita - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 137935 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137935 - Angioma laringotraqueal - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 1449 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1449 - Síndrome de cromossoma 7 em anel - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 141242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141242 - Fenda nasal - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 1453 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1453 - Síndrome cleido-rizomélico - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1440 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1440 - Síndrome de cromossoma 14 em anel - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 141234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141234 - Fenda mediana da face - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 1443 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1443 - Síndrome de cromossoma 19 em anel - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - - - 141261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141261 - Fenda facial número 5 de Tessier - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 141258 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141258 - Fenda facial número 4 de Tessier - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 1458 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1458 - Síndrome CODAS - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 141253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141253 - Fenda oblíqua facial - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 1454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1454 - Síndrome Joubert com defeito hepático - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 190 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=190 - Doença de Coats - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 141199 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141199 - Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial, tipo 3 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 1429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1429 - Coreia benigna familiar - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 141194 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141194 - Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial, tipo 1 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 1426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1426 - Displasia Greenberg - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 141184 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141184 - Hemangioma rapidamente evolutivo, congénito - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - Não aplicável - - - - - 1427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1427 - Displasia oto-espondilo-megaepifísária - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1435 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1435 - Síndrome de microdeleção Xq21 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 1436 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1436 - Síndrome de displasia esquelética-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 141214 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141214 - Singnatia congénita - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 141209 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141209 - Linfangiomatose difusa - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 1433 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1433 - Síndrome de atrofia coroideia-alopecia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 1484 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1484 - Síndrome de contraturas-displasia ectodérmica-fenda lábio-palatina - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 141333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141333 - Síndrome Biemon tipo 2 - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 1490 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1490 - Síndrome de distrofia da córnea-surdez percetiva - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1487 - Síndrome Cooks - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 155867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=155867 - Fenda facial paramediana - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 1486 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1486 - Síndrome de contraturas congénitas letais tipo 1 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 141276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141276 - Fenda facial Tessier número 7 - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 141265 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141265 - Fenda facial número 6 de Tessier - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 1466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1466 - Síndrome COFS - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 141269 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141269 - Fenda facial lateral - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 1471 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1471 - Síndrome de coloboma macular-braquidactilia tipo B - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 141288 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141288 - Fenda cervical da linha-média - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 141291 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141291 - Fenda lábio-alveolar - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 141091 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141091 - Polirrinia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 141083 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141083 - Quisto do ducto nasolacrimal - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 1410 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1410 - Síndrome cabelo impenteável - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 141099 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141099 - Proboscis lateral - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 141096 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141096 - Narina supranumerária - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 1412 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1412 - Síndrome de fusão carpo-társica - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1416 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1416 - Deposição de pirofosfato de cálcio familiar - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 141112 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141112 - Glioma nasal - - Doença - - - Patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 1394 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1394 - Displasia cerebro-facio-torácica - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1397 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1397 - Síndrome de hidrocefalia-agenesia cerebelosa - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 1398 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1398 - Agenesia cerebelosa isolada - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - - - - - 1399 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1399 - Síndrome Richars-Rundle - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 141077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141077 - Epignato - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 1401 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1401 - Síndrome CHAND - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 141074 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141074 - Aplasia do canal auditivo externo - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 141152 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141152 - Hipoglossia/aglossia, isolada, congénita - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 174 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=174 - Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 141163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141163 - Anquilose glossopalatina - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 141168 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141168 - Malformação arteriovenosa frontonasal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 141171 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141171 - Malformação arteriovenosa maxilar - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 1425 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1425 - Síndrome Desbuquois - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 141174 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141174 - Malformação arteriovenosa mandibular - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 141179 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141179 - Hemangioma não evolutivo, congénito - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - Não aplicável - - - - - 141118 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141118 - Encefalocelo nasal - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Desconhecido - - - - - 141121 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141121 - Estenose subglótica, congénita - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 141127 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141127 - Estenose traqueal, congénita - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 141132 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141132 - Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 141145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141145 - Hipertrofia hemifacial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 141148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141148 - Mio-hiperplasia hemifacial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 156728 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=156728 - Displasia espondiloepimetafisária, tipo Matrilin - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1375 - Síndrome de catarata-hipertricose-perturbação do desenvolvimento intelectual - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 163 - 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1327 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1327 - Síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 1 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1328 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1328 - Doença de Camurati-Engelmann - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1321 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1321 - Síndrome de camptodactilia-hiperplasia do tecido fibroso-anomalias esqueléticas - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 1323 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1323 - Síndrome de camptodactilia-contraturas articulares-defeitos esqueléticos faciais - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 1314 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1314 - Calcificações talâmicas simétricas - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 1318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1318 - Campomelia, tipo Cumming - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1319 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1319 - Camptobraquidactilia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1305 - Síndrome Feingold - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1307 - Síndrome de anomalias distais dos membros-micrognatia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1313 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1313 - Síndrome de calcificações coroido-cerebrais forma infantil - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1350 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1350 - Síndrome coração-mão tipo 2 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 1355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1355 - Síndrome de cardiopatia-face redonda-perturbação do desenvolvimento congénita - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 1352 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1352 - Síndrome de defeito aurículo-ventricular-blefarofimose-defeitos radial e anal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 1342 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1342 - Síndrome coração-mão tipo 3 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 1345 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1345 - Síndrome de miocardiopatia-catarata-doença da anca e da coluna vertebral - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1338 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1338 - Síndrome de cardiopatia-hamartoma da língua-polissindactilia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1340 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1340 - Síndrome cardio-facio-cutâneo - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2856 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2856 - Síndrome de canal de Müller persistente - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1336 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1336 - Síndrome de hiperqueratose-hiperpigmentação - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1335 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1335 - Pentalogia de Cantrell - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 1682 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1682 - Síndrome de disseção arterial-lentiginose - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Desconhecido - - - - - 1757 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1757 - Síndrome de dimelia peroniana-diplopodia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 1756 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1756 - Duplicação caudal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 1766 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1766 - Síndrome de desequilíbrio - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1777 - Síndrome Temtamy - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1780 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1780 - Síndrome Thakker-Donnai - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1772 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1772 - Disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 1784 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1784 - Disostose acro-fronto-facio-nasal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1782 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1782 - Disosteosclerose - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 1790 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1790 - Disostose facio-cranio-hipomandibular - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 1786 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1786 - Disostose acrofacial, tipo Catania - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Ligado ao X dominante - - - - - 1788 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1788 - Disostose acro-facial, tipo Rodriguez - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 859 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=859 - Deficiência de transcobalamina - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 139441 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139441 - Hipomielinização com atrofia dos gânglios basais e do cerebelo - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 3196 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3196 - Síndrome de deficiência de esteróide desidrogenase-anomalias dentárias - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 139444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139444 - Leucoencefalopatia com quistos bilaterais do lobo temporal anterior - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 139447 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139447 - Leucoencefalopatia cavitante, progressiva - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1573 - Hipotricose com degenerescência macular juvenil - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 726 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=726 - Síndrome Alpers-Huttenlocher - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 139450 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139450 - Microtia - coloboma ocular - ducto nasolacrimal imperfurado - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Não há dados disponíveis - - - - - Autossómica dominante - - - - - 139455 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139455 - Bestrofinopatia autossómica recessiva - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - 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Dermatoleucodistrofia - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 139547 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139547 - Atrofia muscular espinhal distal tipo 3 - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 139536 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139536 - Neuropatia motora distal hereditária tipo 5 - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1660 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1660 - Dermato-odontodisplasia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 139557 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139557 - Atrofia muscular espinhal distal ligada ao X - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 1661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1661 - Dermóide da córnea ligado ao X - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 1662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1662 - Dermopatia restritiva - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 139552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139552 - Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo Jerash - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 139573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139573 - Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária com surdez e atraso global - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1665 - Sequência de disrupção cerebral fetal esporádica - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - Não aplicável - - - - - 139564 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139564 - Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 1B - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 139583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139583 - Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária ligada ao X com surdez - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 1667 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1667 - Síndrome Wolcott-Rallison - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 139578 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139578 - Neuropatia sensorial hereditária mutilante com paraplegia espástica - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - 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- - Neonatal - - - - - - - 1547 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1547 - Síndrome de criptomicrotia-braquidactilia-excesso de arcos digitais - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 140922 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=140922 - Distrofia muscular das cinturas dos membros R10 Titin-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1545 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1545 - Síndrome Crisponi - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 140905 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=140905 - Hiperlipidemia por deficiência de triacilglicerol lipase hepática - - Doença - - - Patologia - - - - Não há dados disponíveis - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1540 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1540 - Síndrome Jackson-Weiss - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 140908 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=140908 - Braquidatilia tipo B2 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 140874 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=140874 - Síndrome Joubert e doenças relacionadas - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 140896 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=140896 - Síndrome de dificuldade respiratória aguda - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 1532 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1532 - Síndrome Gómez-López-Hernández - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 140952 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=140952 - Síndrome de sindactilia-telecanto-malformações anogenitais e renais - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X dominante - - - - - 140957 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=140957 - Macrotrombocitopenia autossómica dominante - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 140944 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=140944 - Síndrome CLOVES - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 140949 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=140949 - Priapismo de baixo fluxo - - Situação clínica particular numa doença ou síndrome - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 1555 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1555 - Síndrome de cutis gyrata-acantose nigricans-craniossinostose - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 140936 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=140936 - Síndrome de Lelis - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 140941 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=140941 - Baixa estatura por deficiência primária da subunidade ácido-lábil - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1553 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1553 - Síndrome Curry-Jones - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 140927 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=140927 - Convulsões benignas neonatais-infantis familiares - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 140933 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=140933 - Atrofodermia linear de Moulin - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - - - 140989 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=140989 - Angeíte primária do sistema nervoso central - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 1566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1566 - Síndrome de malformação de Dandy-Walker-polidactilia pós-axial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 140976 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=140976 - Síndrome RHYNS - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1563 - Síndrome Dahlberg-Borer-Newcomer - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 140969 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=140969 - Síndrome Saldino-Mainzer - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 140966 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=140966 - Queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 140963 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=140963 - Síndrome de microtia bilateral-surdez-fenda palatina - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 382 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=382 - Deficiência de guanidinoacetato metiltransferase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - 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Deficiência de cobre familiar benigna - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - - - 1568 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1568 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-malformação Dandy-Walker-doença dos gânglios basais-convulsões ligada ao X - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 141000 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141000 - Síndrome orofaciodigital tipo 11 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 1497 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1497 - Disgenesia do corpo caloso complexa ligada ao X - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 140436 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=140436 - Malformação vascular intra-óssea, primária - - Doença - 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Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária autossómica recessiva - - Category - - - Grupo de patologias - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1506 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1506 - Síndrome de costelas finas-ossos tubulares-dismorfia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 140456 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=140456 - Neuropatia sensitiva e motora axonal hereditária autossómica dominante - - Category - - - Grupo de patologias - - - - - - Autossómica dominante - - - - - 140459 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=140459 - Neuropatia sensitiva e motora hereditária desmielinizante autossómica recessiva - - Category - - - Grupo de patologias - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1508 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1508 - Síndrome coxo-auricular - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - 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- Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X dominante - - - - - 1513 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1513 - Displasia cranio-diafisária - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - - - 1514 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1514 - Síndrome cranio-digital-perturbação do desenvolvimento intelectual - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 140481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=140481 - Velocidade da condução nervosa reduzida autossómica dominante - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1515 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1515 - Displasia cranio-ectodérmica - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1516 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1516 - Craniossinostose sagital e bilambdoide não-sindromática - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1527 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1527 - Craniossinostose, tipo Filadélfia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1528 - Displasia craniotelencefálica - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 1529 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1529 - Síndrome craniofacial-surdez-mão - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1521 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1521 - Síndrome de displasia cranio-fronto-nasal-anomalia de Poland - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 1522 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1522 - Displasia cranio-metafisária - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 1525 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1525 - Cranio-osteo-artropatia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1969 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1969 - Síndrome de dismorfia facial-anorexia-caquexia-anomalias oculares e cutâneas - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Não há dados disponíveis - - - - - Desconhecido - - - - - 1968 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1968 - Síndrome de face plana-microstomia-anomalia do pavilhão auricular - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - 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- Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 294 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=294 - Síndrome de citomegalovírus fetal - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 1914 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1914 - Embriofetopatia por antagonistas da vitamina K - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 1913 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1913 - Síndrome trimetadiona fetal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 1896 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1896 - Síndrome EEC - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1897 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1897 - Síndrome EEM - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1908 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1908 - Embriofetopatia por aminopterina/metotrexato - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 1909 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1909 - Embriofetopatia por indometacina - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 1906 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1906 - Espectro clínico do valproato fetal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 1895 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1895 - Síndrome de malformação de Edimburgo - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 1891 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1891 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-espasticidade-ectrodactilia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 1892 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1892 - Síndrome de ectrodactilia-polidactilia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - - - 1816 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1816 - Síndrome de leucomelanodermia-infantilismo-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipodontia-hipotricose - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1807 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1807 - Displasia dérmica focal facial tipo III - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 1818 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1818 - Displasia ectodérmica, tipo trico-odonto-ungueal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 1883 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1883 - Síndrome de displasia ectodérmica-surdez neurossensorial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1882 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1882 - Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-hipotiroidismo-discinesia ciliar - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1875 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1875 - Síndrome de distrofia muscular congénita-catarata infantil-hipogonadismo - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1873 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1873 - Síndrome Jalili - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1879 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1879 - Melorreostose com com osteopoiquilose - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1867 - Epidermólise bolhosa hereditária, tipo macular - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 1872 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1872 - Distrofia dos cones e bastonetes - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 1871 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1871 - Distrofia dos cones progressiva - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - 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- - Grupo de patologias - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 1852 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1852 - Displasia da retina ligada ao X - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 1842 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1842 - Displasia óssea, tipo Holmgren letal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1839 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1839 - Displasia muco-epitelial hereditária - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1837 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1837 - Condrodisplasia metafisária, tipo Rosenberg - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - - - - - 1836 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1836 - Displasia mesomélica, tipo Kantaputra - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1834 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1834 - Espectro clínico de displasia mesodérmica axial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - - - 1830 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1830 - Displasia imuno-óssea de Schimke - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1825 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1825 - Síndrome de displasia epifisária-perda auditiva-dismorfia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 251 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251 - Displasia epifisária múltipla - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - 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Síndrome de displasia ectodérmica-cegueira - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1802 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1802 - Displasia hematodiafisária Ghosal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1803 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1803 - Displasia toracomélica - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - - - 1801 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1801 - Displasia cifomélica - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 1798 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1798 - Síndrome de disostose craniofacial-hiperplasia diafisária - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1799 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1799 - Disfasia do desenvolvimento familiar - - Síndrome clínica - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1794 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1794 - Disostose óculo-maxilo-facial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 2128 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2128 - Hemihiperplasia isolada - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2130 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2130 - Hemimelia não-sindrómica - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 2136 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2136 - Síndrome Hennekam - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2138 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2138 - Doença do desenvolvimento sexual 46,XX ovotesticular - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 2139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2139 - Síndrome Hernandez-Aguire-Negrete - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2141 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2141 - Síndrome de anomalia diafragmática-anomalia dos membros-anomalia craniana - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - Desconhecido - - - - - 2143 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2143 - Síndrome Donnai-Barrow - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2145 - Craniossinostose, tipo Herrmann-Opitz - - Síndrome malformativo - 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- - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 2108 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2108 - Síndrome Hallermann-Streiff - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 158061 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=158061 - Síndrome de activação macrofágica - - Síndrome clínica - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - - - 2107 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2107 - Síndrome Hall-Riggs - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2110 - Síndrome de hallux varus-polissindactilia pré-axial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 2109 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2109 - Síndrome Hallermam-Streiff-<i>like - 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Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 2075 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2075 - Síndrome genito-palato-cardíaco - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 157941 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=157941 - Doença de Huntington-like 1 - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2074 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2074 - Síndrome Gemignani - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 157850 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=157850 - Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2072 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2072 - Síndrome doença de Gaucher-oftalmoplegia-calcificação cardiovascular - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 157954 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=157954 - Síndrome ANE - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 157962 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=157962 - Síndrome oculoauricular, tipo Schorderet - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 157946 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=157946 - Doença de Huntington-like 3 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2078 - Gerodermia osteodisplástica - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 157949 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=157949 - Imunodeficiência combinada com granulomatose - - Doença - - - Patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2077 - Síndrome German - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 157973 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=157973 - Distrofia muscular congénita relacionada com laminopatia - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2085 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2085 - Síndrome de glaucoma-apneia do sono - - Doença - - - Patologia - - - - Não há dados disponíveis - - - - - Desconhecido - - - - - 2084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2084 - Síndrome de glaucoma-ectopia do cristalino-microesferofaquia-rigidez articular-baixa estatura - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 157965 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=157965 - Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico SLC39A13-relacionado - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2083 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2083 - Síndrome de glabela proeminente-microcefalia-hipogenitalismo - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 1791 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1791 - Disostose fronto-facio-nasal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 1826 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1826 - Displasia fronto-metafísária - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Ligado ao X dominante - - - - - 2047 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2047 - Síndrome Flynn-Aird - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2048 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2048 - Síndrome Foix-Chavany-Marie - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 2050 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2050 - Síndrome Cole-Carpenter - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - - - 2063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2063 - Síndrome de fusão esplenogonadal-anomalias dos membros-micrognatia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 2064 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2064 - Síndrome de fusão vertebral lombosagrada posterior-blefaroptose - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 250 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=250 - Displasia fronto-nasal - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Pré-natal - 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Juvenile hyaline fibromatosis - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2027 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2027 - Síndrome de fibromatose gengival-surdez progressiva - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2021 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2021 - Fibrocondrogénese - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 2019 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2019 - Complexo fémur-fíbula-ulna - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 2024 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2024 - Fibromatose gengival hereditária - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 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Síndrome de hipoplasia das cartilagens alares-coloboma-telecanto - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2003 - Síndrome de fenda lábio-palatina-surdez-lipoma sagrado - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 158687 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=158687 - Doença erosiva acantolítica fatal - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 158684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=158684 - Epidermólise bolhosa simples com atrésia do piloro - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2004 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2004 - Fenda laringo-traqueo-esofágica - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Pré-natal - 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- - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 158668 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=158668 - Síndrome de displasia ectodérmica-fragilidade cutânea - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2016 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2016 - Síndrome de fenda palatina-sinéquia lateral - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2017 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2017 - Fenda do esterno - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 2013 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2013 - Síndrome de fenda palatina-pavilhões auriculres grandes-microcefalia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - 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Vasculopatia retiniana e leucodistriofia cerebral - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2340 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2340 - Queratose folicular espinulosa decalvante - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 247685 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=247685 - Odontohipofosfatasia - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 2342 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2342 - Síndrome Haim-Munk - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 247709 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=247709 - Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2B - 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Síndrome de queratose folicular-nanismo-atrofia cerebral - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 247676 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=247676 - Hipofosfatasia no adulto - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 494 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=494 - Queratodermia hereditária mutilante - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2322 - Síndrome Kabuki - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 247378 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=247378 - Policitémia secundária autossómica recessiva não associada ao gene VHL - 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- Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2471 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2471 - Síndrome McDonough - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 2470 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2470 - Síndrome Matthew-Wood - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 561 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=561 - Síndrome Marshall-Smith - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2464 - Síndrome hábito marfanóide, tipo De Silva - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - - - 559 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=559 - 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Ictiose epidermolítica autossómica dominante - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2196 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2196 - Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 251576 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251576 - Gliossarcoma - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 2150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2150 - Síndrome de doença Hirschsprung-braquidactilia tipo D - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 251582 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251582 - Gliomatose cerebral - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 251579 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251579 - Glioblastoma de células gigantes - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 2152 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2152 - Síndrome Mowat-Wilson - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2153 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2153 - Síndrome de doença Hirschsprung-hipoplasia ungueal-dismorfia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 251589 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251589 - Astrocitoma anaplásico - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 251598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251598 - Astrocitoma protoplásmico - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 2155 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2155 - Síndrome de doença Hirschsprung-surdez-polidactilia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 251595 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251595 - Astrocitoma difuso - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - - - 2158 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2158 - Síndrome de histidinúria-defeito tubular renal - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - - - 251612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251612 - Astrocitoma pilocítico - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 2163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2163 - Síndrome de holoprosencefalia-craniossinostose - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 251607 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251607 - Xantoastrocitoma pleomórfico - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 2165 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2165 - Síndrome de holoprosencefalia-disgenesia caudal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 251615 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251615 - Astrocitoma pilomixóide - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 2166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2166 - Síndrome de holoprosencefalia-polidactilia pós-axial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 251627 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251627 - Oligodendroglioma - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 2167 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2167 - Síndrome Holzgreve - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 251623 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251623 - Pituicitoma - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 2169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2169 - Deficiência de metilcobalamina tipo cblE - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 251931 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251931 - Liponeurocitoma cerebeloso - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 2222 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2222 - Hipertricose lanuginosa congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2220 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2220 - Hipertricose cubital - - Síndrome malformativo - 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Hipertriptofanemia - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 251937 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251937 - Gangliocitoma - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - Infância - - - - - - - 2232 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2232 - Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico primário-alopecia parcial - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2230 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2230 - Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-alopecia frontoparietal - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2229 - Síndrome de miocardiopatia dilatada-hipogonadismo hipergonadotrópico - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - 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Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico masculino-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias esqueléticas - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 251867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251867 - Meduloblastoma clássico - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - - - 2199 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2199 - Queratodermia palmoplantar epidermolítica - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 251863 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251863 - Meduloblastoma desmoplásico/nodular - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 2200 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2200 - Queratodermia palmoplantar focal e da gengiva - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - 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- Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2201 - Síndrome de queratodermia palmoplantar-paralisia espástica - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 251877 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251877 - Glanglioneuroblastoma - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 2202 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2202 - Síndrome de queratodermia palmoplantar-surdez - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Modo de hereditariedade mitocondrial - - - - - 251870 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251870 - Tumor neuroectodérmico primitivo - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 251899 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251899 - Carcinoma do plexo coróide - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2213 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2213 - Síndrome de hipertelorismo-micrótia-fenda facial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2211 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2211 - Síndrome de hipertelorismo-hipospadias-polissindactilia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 251915 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251915 - Tumor papilar da região pineal - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 251912 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251912 - Pineocitoma - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - - - 2218 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2218 - Síndrome de hipertricose cervical-neuropatia periférica - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 251909 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251909 - Pineoblastoma - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 2215 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2215 - Síndrome de pterígio múltiplo-hipertermia maligna - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2216 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2216 - Anomalias fetais induzidas por hipertermia materna - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 251019 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251019 - Síndrome de microdeleção 2q32 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - 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Síndrome de microdeleção 8p11.2 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 2272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2272 - Síndrome de ictiose-anomalias orais e digitais - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 251071 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251071 - Síndrome de microdeleção 8p23.1 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 2274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2274 - Síndrome de ictiose-hepatoesplenomegalia-degenerescência cerebelosa - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 251076 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251076 - Síndrome de microduplicação 8p23.1 - 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Síndrome de hipoplasia cerebelosa-degenerescência tapetorretiniana - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - - - 250831 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=250831 - Afasia progressiva logopenica - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 2249 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2249 - Síndrome de hipoplasia do cúbito-perturbação do desenvolvimento intelectual - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2239 - Hipoparatiroidismo isolado familiar por agenesia da glândula paratiroide - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 2241 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2241 - Síndrome de megacistis-microcólon-hipoperistaltismo intestinal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 250984 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=250984 - Síndrome Stickler autossómica recessiva - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2256 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2256 - Síndrome de hipoplasia cubito-peroneal-anomalias renais - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 2257 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2257 - Hipoplasia pulmonar primária - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 250977 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=250977 - Ribosiduria-AICA - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 250994 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=250994 - Síndrome de microduplicação 1q21.1 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 250989 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=250989 - Síndrome de microdeleção 1q21.1 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 2250 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2250 - Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal e ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Desconhecido - - - - - 250923 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=250923 - Aniridia isolada - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - 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Atrofia óptica autossómica dominante e neuropatia periférica - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 251380 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251380 - Persistência de hemoglobina fetal hereditária - doença de células falciformes - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2306 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2306 - Síndrome isotretinoina-<i>like - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 251383 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251383 - Síndrome CK - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 2305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2305 - Síndrome isotretinoína - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 251370 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251370 - Síndrome de células falciformes-doença da hemoglobina D - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 251375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251375 - Síndrome de células falciformes-doença da hemoglobina E - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 251359 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251359 - Síndrome de células falciformes-beta-talassemia - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 251365 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251365 - Síndrome de células falciformes-doença da hemoglobina C - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2295 - Síndrome de hipermobilidade articular familiar - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2319 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2319 - Síndrome Juberg-Hayward - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 251523 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251523 - Infecções recorrentes - síndrome inflamatório por deficiência no metabolismo do zinco - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Desconhecido - - - - - 2316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2316 - Síndrome neuro-ectodérmico de Johnson - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2315 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2315 - Síndrome Johanson-Blizzard - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 251510 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251510 - Disgenesia gonadal parcial 46,XY - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - Ligado ao Y - - - - - 251515 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251515 - Artrogripose distal tipo 10 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2310 - Síndrome de malformação ausência de perna-cataratas - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - - - 2309 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2309 - Paquioniquia congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 251393 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251393 - Epidermólise bolhosa juncional localizada - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2307 - Síndrome IVIC - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 251295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251295 - Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 251290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251290 - Foramina parietal com hipoplasia clavicular - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2282 - Síndrome de dismorfia-baixa estatura-surdez-doença do desenvolvimento sexual - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 251287 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251287 - Distrofia macular anular concêntrica benigna - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 251282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251282 - Ataxia espástica autossómica dominante tipo 1 - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 251279 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251279 - Síndrome de microftalmia-retinite pigmentosa-foveosquisis-drusas do disco óptico - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 251274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251274 - Hiperaldosteronismo familiar, tipo 3 - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2278 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2278 - Síndrome de ictiose-perturbação do desenvolvimento intelectual-nanismo-disfunção renal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 251262 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251262 - Osteocondrite dissecante familiar - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2291 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2291 - Disfunção velo-faringea congénita - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 251347 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251347 - Doença ataxia-telangectasia-like - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 251332 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251332 - Síndrome inflamatório/febre de longa duração, não explicado - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 251328 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251328 - Vasculite não-classificada - - Doença - - - Patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 2289 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2289 - Doença de inclusões intranucleares neuronais - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2290 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2290 - Doença de inclusões nas microvilosidades - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2287 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2287 - Fusão dos incisivos mandibulares - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - - - 2285 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2285 - Invaginação basilar primária - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 251307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251307 - Pericardite recorrente idiopática - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 251304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251304 - Paniculite de início na infância com uveíte e granulomatose sistémica - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 2674 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2674 - Síndrome facio-neuro-musculo-esquelético de Chipre - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 254837 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=254837 - Doença mitocondrial não específica - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 2673 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2673 - Síndrome neuro-facio-digito-renal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 2672 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2672 - Síndrome Neuhauser-Eichner-Opitz - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 254857 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=254857 - Miopatia mitocondrial da infância letal - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Modo de hereditariedade mitocondrial - - - - - 2678 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2678 - Máculas café-com-leite isoladas familiar - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 254864 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=254864 - Miopatia mitocondrial com deficiência reversível de citocromo C oxidase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Modo de hereditariedade mitocondrial - - - - - 254851 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=254851 - Distonia relacionada com ADN mitocondrial - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Modo de hereditariedade mitocondrial - - - - - 254854 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=254854 - Miopatia mitocondrial pura - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - Modo de hereditariedade mitocondrial - - - - - 2668 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2668 - Síndrome de nefropatia-surdez-hiperparatiroidismo - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2663 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2663 - Síndrome Nathalie - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - - - 2662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2662 - Síndrome Keipert - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 254803 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=254803 - Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma encefalomiopática - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2671 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2671 - Síndrome Neu-Laxova - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1475 - Síndrome rim coloboma - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2670 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2670 - Síndrome Pierson - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2669 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2669 - Síndrome de nefrose-surdez-malformações do tracto urinário e digitais - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 254930 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=254930 - Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 7 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 254925 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=254925 - Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 4 - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2697 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2697 - Síndrome de artrogripose-disfunção renal-colestase - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 254920 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=254920 - Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 2 - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2695 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2695 - Nariz bífido - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 254913 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=254913 - Deficiência isolada da ATP sintetase - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 255182 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=255182 - Deficiência de proteína de ligação E3 da piruvato desidrogenase - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2701 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2701 - Síndrome Noonan-like com cabelo em fase anágena solto - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 255138 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=255138 - Deficiência da subunidade beta do componente E1 do complexo piruvato desidrogenase - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 255132 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=255132 - Anemia sideroblástica autossómica recessiva de início no adulto - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2698 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2698 - Síndrome de "knuckle pads"-leuconiquia-surdez neurossensorial-hiperqueratose palmoplantar - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2699 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2699 - Nódulo mediano do lábio superior - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 254886 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=254886 - Oftalmoplegia externa progressiva autossómica recessiva - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 254881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=254881 - Ataxia espinocerebelosa com epilepsia - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 254875 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=254875 - Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma miopática - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 254871 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=254871 - Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma hepatocerebral - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 254905 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=254905 - Deficiência isolada da citocromo C oxidase - - Doença - - - Patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - Modo de hereditariedade mitocondrial - - - - - 254902 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=254902 - Tubulopatia renal - encefalopatia - insuficiência hepática - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2690 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2690 - Síndrome de neutropenia-monocitopenia-surdez - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 254898 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=254898 - Surdez - encefaloneuropatia - obesidade - valvulopatia - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - 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Síndrome oculo-reno-cerebeloso grave - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - - - 2718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2718 - Oculo-tricodisplasia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2717 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2717 - Síndrome oculo-trico-anal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2704 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2704 - Síndrome urofacial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2703 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2703 - Síndrome de nevo vinho do Porto-mega cisterna magna-hidrocefalia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - - - 255210 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=255210 - Síndrome Leigh ADN mitocondrial-associado - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Modo de hereditariedade mitocondrial - - - - - 255229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=255229 - Neuro-hepatopatia de Navajo - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2707 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2707 - Síndrome oculo-cerebro-facial, tipo Kaufman - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 255235 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=255235 - Síndrome de depleção de ADN mitocondrial, forma encefalomiopática com tubulopatia renal - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2710 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2710 - Displasia oculo-dento-digital - - Síndrome malformativo - 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- - Autossómica recessiva - - - - - 2733 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2733 - Omodisplasia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 2719 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2719 - Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral, tipo Cross - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 2720 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2720 - Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral, tipo Preus - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 2721 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2721 - Displasia ondonto-onico-cutânea - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2722 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2722 - Síndrome de alopecia-displasia odonto-ungeal - - Síndrome malformativo - 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- Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 252164 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=252164 - Schwannoma benigno - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 2753 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2753 - Síndrome oro-facio-digital tipo 4 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2751 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2751 - Síndrome oro-facio-digital tipo 2 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2750 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2750 - Síndrome oro-facio-digital tipo 1 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - 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Doença de Blount - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2762 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2762 - Heteroplasia óssea progressiva - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 252212 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=252212 - Tumor tritão maligno - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 2763 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2763 - Osteocranioestenose - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 252206 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=252206 - Síndrome melanoma-tumor do sistema neural - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Autossómica dominante - - - Desconhecido - - - - - 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Síndrome de Temple por microdeleção 14q32.2 paterna - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 2798 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2798 - Síndrome de paquigiria-perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - - - 2796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2796 - Paqui-dermoperiostose - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 254528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=254528 - Síndrome de Kagami-Ogata por microdeleção 14q32.2 materna - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 254478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=254478 - Líquen plano penfigoide - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 2789 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2789 - Síndrome de meningocelo lateral - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2788 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2788 - Síndrome osteoporose-pseudoglioma - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 254492 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=254492 - Alopecia fibrosante frontal - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - - - 2791 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2791 - Síndrome oto-dentária - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 254504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=254504 - Botulismo inalatório - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - 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- Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 254704 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=254704 - Hiperferritinemia genética sem sobrecarga de ferro - - Anomalia biológica - - - Patologia - - - - Não há dados disponíveis - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 254534 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=254534 - Síndrome da hipermetilação materna 14q32.2 - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 2802 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2802 - Anemia sideroblástica-ataxia espinocerebelosa ligada ao X - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 254531 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=254531 - Síndrome da hipometilação paterna 14q32.2 - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 254688 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=254688 - Mola hidatidiforme completa - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - - - 2804 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2804 - Síndrome W - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 2491 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2491 - Síndrome de anomalias dos canais mullerianos-hipomelia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 2492 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2492 - Síndrome FATCO - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 2498 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2498 - Sindactilia tipo 8 - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - - - Autossómica dominante - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 2499 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2499 - Metacondromatose - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2496 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2496 - Síndrome de mesomelia-sinostoses - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2497 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2497 - Displasia mesomélica dos membros superiores, tipo Fryns - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 2502 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2502 - Síndrome de disostose metafisária-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez de transmissão - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2500 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2500 - Acrogeria - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Desconhecido - - - - - 2501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2501 - Condrodisplasia metafisária, tipo Spahr - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2504 - Síndrome de displasia metafisária-hipoplasia maxilar-braquidactilia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2505 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2505 - Pregas cutâneas circunferenciais benignas múltiplas dos membros - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 2511 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2511 - Síndrome de microbraquicefalia-ptose-fenda labial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2510 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2510 - Síndrome Micro - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2508 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2508 - Síndrome de agenesia do corpo caloso-anomalias genitais - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 2516 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2516 - Síndrome de microcefalia-anomalia cardíaca-defeito de segmentação pulmonar - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2515 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2515 - Síndrome de microcefalia-miocardiopatia - - Síndrome malformativo - 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Síndrome MOMO - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2565 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2565 - Síndrome Mononen-Karnes-Senac - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X dominante - - - - - 2574 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2574 - Síndrome Moynahan - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 575 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=575 - Síndrome Muckle-Wells - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2572 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2572 - Síndrome de ataxia espástica-distrofia da córnea - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2573 - Doença de Moyamoya - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Multigénico/Multifactorial - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 2570 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2570 - Síndrome letal de restrição do crescimento intrauterino-malformação cortical-contraturas congénitas - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 2571 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2571 - Doença imunoneurológica ligada ao X - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X dominante - - - - - 261183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=261183 - Síndrome de microdeleção 15q11.2 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 2585 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2585 - Síndrome ataxia-pancitopenia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 261144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=261144 - Síndrome FOXG1 por microdeleção 14q12 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 261120 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=261120 - Síndrome de microdeleção 14q11.2 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 2578 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2578 - Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 2 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Adolescente - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 261112 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=261112 - Monossomia 9p - - Síndrome malformativo - 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Síndrome de microdeleção 16p11.2p12.2 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 2588 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2588 - Síndrome Myhre - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 261190 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=261190 - Síndrome de microdeleção 15q14 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 261197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=261197 - Síndrome de microdeleção proximal 16p11.2 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 261295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=261295 - Síndrome de microdeleção 20p12.3 - - Síndrome malformativo - 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Síndrome de microdeleção 2p15p16.1 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 261318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=261318 - Trissomia 20p - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 261311 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=261311 - Síndrome de microdeleção 20q13 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 2623 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2623 - Nanismo geleofísico - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 261330 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=261330 - Síndrome de microdeleção distal 22q11.2 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - 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Polipose adenomatosa familiar por microdeleção 5q22.2 - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 261600 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=261600 - Síndrome Alagille por microdeleção 20p12 - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 261619 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=261619 - Síndrome Alagille por uma mutação pontual no JAG1 - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica dominante - - - - - 261537 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=261537 - Síndrome Mowat-Wilson por monossomia 2q22 - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 2643 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2643 - Nanismo microcefálico primordial, tipo Toriello - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 261552 - 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Síndrome Okihiro por microdeleção 20q13 - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 261647 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=261647 - Síndrome Okihiro por uma mutação pontual - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica dominante - - - - - 261652 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=261652 - Síndrome Kleefstra por uma mutação pontual - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 264200 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=264200 - Síndrome de microdeleção 14q22q23 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 3057 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3057 - Deficiência de monoamina oxidase A - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Ligado ao X recessivo - - - 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Enteropatia de células NK - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 3035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3035 - Síndrome de atraso do crescimento-hidrocefalia-hipoplasia pulmonar - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - - - 263662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=263662 - Meningioma familiar múltiplo - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 3034 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3034 - Atraso na ossificação craniana membranosa - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 263548 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=263548 - Síndrome de pele descamativa tipo A - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3033 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3033 - Disgenesia tubular renal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - - - 263553 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=263553 - Síndrome de pele descamativa tipo B - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3032 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3032 - Síndrome Meckel-like NPHP3-relacionado - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 263534 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=263534 - Síndrome de pele descamativa acral - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 263543 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=263543 - Síndrome de pele descamativa generalizado - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - 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Síndrome Qazi-Markouizos - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 3011 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3011 - Síndrome de tetraplegia espástica-retinite pigmentosa-perturbação do desenvolvimento intelectual - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 769 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=769 - Síndrome Rabson-Mendenhall - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 263413 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=263413 - Angiosarcoma - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 3003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3003 - Picnoacondrogénese - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 263335 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=263335 - Carcinoma tímico neuro-endócrino moderadamente diferenciado - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 263339 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=263339 - Carcinoma tímico neuroendócrino com reduzida diferenciação - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 3005 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3005 - Doença Pyle - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 263347 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=263347 - Síndrome MRCS - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 263352 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=263352 - Falência do ventrículo direito pós-cardiotomia - - Situação clínica particular numa doença ou síndrome - - - Patologia - - - - Qualquer idade - 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Síndrome Rothmund-Thomson - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3110 - Síndrome Rombo - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Desconhecido - - - - - 3115 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3115 - Síndrome Roussy-Lévy - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 3101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3101 - Síndrome Richieri-Costa-da Silva - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - - - 3102 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3102 - Síndrome Richieri Costa-Pereira - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3104 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3104 - Síndrome de sequência de Robin-oligodactilia - 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Síndrome Meacham - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 3098 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3098 - Síndrome rizomélico, tipo Urbach - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 3078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3078 - Perturbação do desenvolvimento intelectual grave ligado ao X, tipo Gustavson - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 3077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3077 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-psicose-macroorquidia ligada ao X - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Ligado ao X dominante - - - - - 3080 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3080 - Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Wolff - - Síndrome malformativo - 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Síndrome da medula ancorada, primário - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 2885 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2885 - Síndrome de piebaldismo-anomalias neurológicas - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Não há dados disponíveis - - - - - - - 2884 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2884 - Piebaldismo - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2881 - Síndrome de fotossensibilidade cutânea-colite letal - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2879 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2879 - Focomelia, tipo Schinzel - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 268882 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=268882 - Malformação de Arnold-Chiari, tipo I - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 2892 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2892 - Síndrome de displasia pilo-dentária-erros refrativos - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2891 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2891 - Pili torti-atraso do desenvolvimento-anomalias neurológicas - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - - - 2889 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2889 - Pili torti - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2890 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2890 - Síndrome de pili torti-onicodisplasia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - 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- Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 2863 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2863 - Síndrome de baixa estatura-ossos vormianos-dextrocardia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 268744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=268744 - Espinha bífida quística - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 2875 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2875 - Facomatose pigmento-vascular - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 268823 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=268823 - Encefalocelo occipital - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2876 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2876 - Síndrome PHAVER - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 268820 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=268820 - Meningocelo craniano - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 2874 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2874 - Facomatose pigmento-queratótica - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 268813 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=268813 - Mielocistocelo - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 268810 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=268810 - Meningocelo posterior isolado - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 2871 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2871 - Síndrome Pfeiffer-Palm-Teller - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 2872 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2872 - Síndrome cardio-craniano, tipo Pfeiffer - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - - - 2867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2867 - Baixa estatura tipo Bruxelas - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 2868 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2868 - Síndrome de baixa estatura-valvulopatia cardíaca-face peculiar - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2846 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2846 - Anomalia congénita do pericárdio - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 2842 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2842 - Transposição peno-escrotal - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 2848 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2848 - Síndrome de camptodactilia-artropatia-coxa vara-pericardite - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2847 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2847 - Defeito do pericárdio e diafragma - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - - - 2838 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2838 - Síndrome de divertículos renais caliciais-surdez - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 268322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=268322 - Trombocitopenia hereditária com plaquetas normais - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 2840 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2840 - Síndrome de displasia pélvica-artrogripose dos membros inferiores - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 2839 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2839 - Displasia escapulo-pélvica - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 268337 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=268337 - Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2855 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2855 - Síndrome Perrault - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2854 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2854 - Síndrome Fuhrmann - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 708 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=708 - Anomalia de Peters - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 268363 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=268363 - Iniencefalia aberta - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 268366 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=268366 - Iniencefalia fechada - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 2850 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2850 - Síndrome de alopecia-perturbação do desenvolvimento intelectual - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 268369 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=268369 - Espinha bífida aberta - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 268114 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=268114 - Doença linfoproliferativa autoimune associada a RAS - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Desconhecido - - - - - 2825 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2825 - Síndrome PARC - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2826 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2826 - Síndrome de paraplegia espástica-glaucoma-puberdade precoce - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 268139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=268139 - Meduloepitelioma intraocular - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 268129 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=268129 - Miopatia com corpos esferóides - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2819 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2819 - Síndrome de paraplegia espástica-lesões cutâneas da face - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - - - 2820 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2820 - Síndrome de paraplegia espástica-nefrite-surdez - - Síndrome clínica - - - Patologia - - - - Não há dados disponíveis - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2821 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2821 - Síndrome de paraplegia espástica-neuropatia-poiquilodermia - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - - - 2822 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2822 - Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 11 - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2835 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2835 - Síndrome de pectus escavatum-macrocefalia-displasia das unhas - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 268261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=268261 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada por microdeleção 21q22.13q22.2 - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 2836 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2836 - Síndrome PEHO - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 268249 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=268249 - Embriopatia por micofenolato de mofetil - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 268316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=268316 - Estenose e/ou trombose da fístula de hemodiálise - - Situação clínica particular numa doença ou síndrome - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 268162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=268162 - Doença da urina xarope de bordo intermédia - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - 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Síndrome da pele enrugada - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 268173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=268173 - Doença da urina xarope de bordo intermitente - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2969 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2969 - Síndrome Proteus-like - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2964 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2964 - Prognatismo autossómico dominante - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2962 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2962 - Síndrome De Barsy - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2973 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2973 - Síndrome de diferença do desenvolvimento sexual 46,XX-anomalias ano-rectais - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 2972 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2972 - Síndrome de dentes inclusos-hipoplasia maxilar-joelhos valgos - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Não há dados disponíveis - - - - - 750 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=750 - Pseudo-acondroplasia - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2976 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2976 - Síndrome de pseudo-leprechaunismo, tipo Patterson - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 2975 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2975 - Síndrome de doença do desenvolvimento sexual 46,XX-anomalias esqueléticas - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Não há dados disponíveis - - - - - Desconhecido - - - - - 2980 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2980 - Síndrome acro-oto-ocular - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2978 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2978 - Chronic intestinal pseudoobstruction - - Síndrome clínica - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 2946 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2946 - Síndrome de braquidactilia-polegar longo - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1848 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1848 - Agenesia renal, bilateral - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2951 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2951 - Síndrome de ausência do polegar-baixa estatura-imunodeficiência - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 2947 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2947 - Síndrome de polegares trifalângicos-braquiectrodactilia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 264978 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=264978 - Doença pulmonar intersticial relacionada com exposição a fármacos ou radiação - - Situação clínica particular numa doença ou síndrome - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 2956 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2956 - Acrodisplasia-escoliose - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 2952 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2952 - Síndrome de polegares adutos-artrogripose, tipo Christian - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 740 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=740 - Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 2959 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2959 - Síndrome de progeria-baixa estatura-nevos pigmentados - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2957 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2957 - Síndrome Guttmacher - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2958 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2958 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia-atrofia cerebral ligada ao X - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 2924 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2924 - Doença hepática poliquística isolada - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 2926 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2926 - Aplasia do músculo extensor digital-polineuropatia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 2928 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2928 - Síndrome de polineuropatia-perturbação do desenvolvimento intelectual-acromicria-menopausa precoce - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - - - 2930 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2930 - Síndrome Cronkhite-Canada - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 2935 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2935 - Polissindactilia cruzada - 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- Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 264688 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=264688 - Quilotórax congénito - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 3374 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3374 - Duplicação ocular unilateral - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 275803 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=275803 - Hipertensão arterial pulmonar associada a cardiopatia congénita - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 275808 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=275808 - Hipertensão arterial pulmonar associada à infecção pelo HIV - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - 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- Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 275777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=275777 - Hipertensão arterial pulmonar hereditária - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 275786 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=275786 - Hipertensão arterial pulmonar induzida por fármacos ou toxinas - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 275791 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=275791 - Hipertensão arterial pulmonar associada a outra doença - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 3369 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3369 - Síndrome de trigonocefalia-baixa estatura-perturbação do desenvolvimento - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Não há dados disponíveis - - - - - Desconhecido - - - - - 275798 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=275798 - Hipertensão arterial pulmonar associada a doença do tecido conjuntivo - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 3363 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3363 - Síndrome de tricomegalia-degenerescência pigmentosa da retina-nanismo - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 275761 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=275761 - Deficiência de lipase ácida lisossomal - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3366 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3366 - Craniossinostose metópica não-sindromática - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 3365 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3365 - Síndrome de trigonocefalia-polegares largos - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 275766 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=275766 - Hipertensão arterial pulmonar idiopática - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 3361 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3361 - Síndrome de tricodisplasia-xerodermia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 3408 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3408 - Doença de Upington - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Não há dados disponíveis - - - - - Autossómica dominante - - - - - 276148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=276148 - Tumor epitelial benigno das glândulas salivares - - Doença - - - Patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 3409 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3409 - Síndrome Urban-Rogers-Meyer - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - - - 276145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=276145 - Tumor epitelial maligno das glândulas salivares - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 276161 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=276161 - Neoplasia endócrina múltipla - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 3412 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3412 - VACTERL com hidrocefalia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 276152 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=276152 - Neoplasia endócrina múltipla tipo 4 - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 3403 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3403 - Anomalia Uhl - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 3404 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3404 - Síndrome Ulbright-Hodes - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 276066 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=276066 - Deficiência de CoA ligase biliar e defeito da síntese de amidas - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 275872 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=275872 - Demência frontotemporal com doença do neurónio motor - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 3383 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3383 - Aplasia da tróclea do úmero - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 3384 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3384 - Tronco arterial comum - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 275864 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=275864 - Variante comportamental da demência frontotemporal - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 275944 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=275944 - Doença hemolítica do recém-nascido com aloimunização Kell - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 3387 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3387 - Hipertricose cervical anterior isolada - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 1723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1723 - Trissomia 2 em mosaico - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 275828 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=275828 - Hipertensão arterial pulmonar associada a anemia hemolítica crónica - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 1724 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1724 - Trissomia 20 em mosaico - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 1747 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1747 - Trissomia 7 em mosaico - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 3329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3329 - Síndrome de aplasia da tíbia-ectrodactilia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 3328 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3328 - Síndrome de tíbia ausente-polidactilia-quisto aracnóideu - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 3327 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3327 - Síndrome tireo-cerebro-renal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3326 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3326 - Displasia timo-reno-ano-pulmonar - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3322 - Síndrome Hoyeraal-Hreidarsson - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 3317 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3317 - Displasia toraco-laringo-pélvica - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 3316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3316 - Síndrome Thomas - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3314 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3314 - Doença de Thiemann, forma familiar - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - - - Não aplicável - - - - - 3355 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3355 - Displasia trico-odonto-ungueal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 275555 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=275555 - Pré-eclâmpsia - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 275543 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=275543 - Síndrome de L1 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 3353 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3353 - Síndrome de trico-dermodisplasia-alterações dentárias - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 275523 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=275523 - Doença linfoproliferativa autoimune de Dianzani - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Desconhecido - - - - - 3351 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3351 - Síndrome trico-dentária - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 275517 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=275517 - Síndrome linfoproliferativa autoimune-infeções virais recorrentes devido a deficiência CASP8 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3352 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3352 - Síndrome trico-dento-ósseo - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 3350 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3350 - Síndrome de tremor-nistagmo-úlcera duodenal - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 3344 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3344 - Síndrome Weismann-Netter - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 3347 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3347 - Síndrome Mounier-Kühn - - Síndrome clínica - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 3341 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3341 - Síndrome de torcicolo-quelóides-criptorquidia-displasia renal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X dominante - - - - - 3342 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3342 - Síndrome de tortuosidade arterial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3339 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3339 - Síndrome óculoectodérmico - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 271861 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=271861 - Amiloidose ATTR hereditária - - Doença - - - Patologia - - - - - - Autossómica dominante - - - - - 3338 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3338 - Síndrome Toriello-Carey - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3469 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3469 - Síndrome de aprosencefalia XK - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3472 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3472 - Síndrome Yunis-Varon - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3471 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3471 - Síndrome Young - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Desconhecido - - - - - 3319 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3319 - Tombocitopenia amegacariocítica congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3473 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3473 - Síndrome Zimmerman-Laband - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3459 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3459 - Síndrome Wilson-Turner - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Ligado ao X dominante - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 3464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3464 - Síndrome Woodhouse-Sakati - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3466 - Síndrome WT membros-sangue - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 3465 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3465 - Síndrome Worster-Drought - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 2749 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2749 - Síndrome de hipogenesia oro-mandibular e dos membros - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 2995 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2995 - Síndrome cerebro-fronto-facial Baraitser-Winter - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 3200 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3200 - Síndrome de artrogripose-displasia ectodérmica - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 1570 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1570 - Simbraquidactilia das mãos e pés - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 3243 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3243 - Síndrome Sweet - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 1827 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1827 - Displasia fronto-nasal acromélica - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2076 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2076 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-epilepsia - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - - - Ligado ao X dominante - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 3424 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3424 - Síndrome velo-facio-esquelético - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 268973 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=268973 - Displasia cortical focal isolada tipo Ia - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 269008 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=269008 - Displasia cortical focal isolada tipo IIb - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 3433 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3433 - Síndrome de microcefalia-braquidactilia-cifoscoliose - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3429 - Síndrome Verloove-Vanhorick-Brubakk - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 269001 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=269001 - Displasia cortical focal isolada tipo IIa - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 2460 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2460 - Síndrome Van den Ende-Gup - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 268940 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=268940 - Polimicrogiria bilateral - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X dominante - - - - - 268943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=268943 - Polimicrogiria unilateral - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 3416 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3416 - Hiperostose cortical generalizada - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 268936 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=268936 - Arrinencefalia isolada - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 268947 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=268947 - Polimicrogiria focal unilateral - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 3417 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3417 - Síndrome Van den Bosch - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Não há dados disponíveis - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 269229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=269229 - Displasia do tegumento da ponte - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 3453 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3453 - Poliendocrinopatia autoimune tipo 1 - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3448 - Síndrome Weaver-Williams - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 269221 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=269221 - Hipoplasia dos hemisférios cerebelosos bilateral isolada - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 3449 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3449 - Síndrome Weill-Marchesani - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 269218 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=269218 - Hipoplasia dos hemisférios cerebelosos unilateral isolada - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 3456 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3456 - Síndrome Wildervanck - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 269510 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=269510 - Hidrocefalia não-comunicante congénita - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3454 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso do desenvolvimento-contraturas - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 3455 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3455 - Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 269505 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=269505 - Hidrocefalia comunicante congénita - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 269203 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=269203 - Agenesia do vermis cerebeloso isolada - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 269197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=269197 - Quisto glioependimário/ependimário - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 3434 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3434 - Síndrome MMEP - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 269215 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=269215 - Malformação de Dandy-Walker isolada sem hidrocefalia - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 1856 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1856 - Displasia espondilo-epimetafisária-cúbito curto - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 280315 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280315 - Pancreatite autoimune tipo 2 - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 3181 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3181 - Deformidade de Sprengel - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 280302 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280302 - Pancreatite autoimune 1 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 280333 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280333 - Distrofia muscular das cinturas dos membros R16 alfa-distroglicano-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 280325 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280325 - Deleção distal 12p - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 280293 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280293 - Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em AIMP1 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 280288 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280288 - Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em HSPD1 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3194 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3194 - Síndrome corneo-dermato-ósseo - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 280365 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280365 - Laminopatia lipodistrófica grave autossómica semi-dominante - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Semi-dominante - - - - - 280379 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280379 - Uroporfiria eritropoiética associada a malignidade mielóide - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3197 - Hiperecplexia hereditária - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 3199 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3199 - Síndrome Stimmler - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3184 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3184 - Síndrome de esteatocistoma múltiplo-dentes neonatais - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 3186 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3186 - Síndrome de holoprosencefalia-anomalias radio-cardio-renais - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 3191 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3191 - Síndrome de estenose sub-aórtica-baixa estatura - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 3193 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3193 - Estenose aórtica supra-vavulvar - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 280356 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280356 - Lipodistrofia parcial familiar PLIN1-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 3214 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3214 - Síndrome de surdez-cegueira-hipopigmentação, tipo Yemenite - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 280403 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280403 - Síndrome de onfalocelo familiar com dismorfia facial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 280406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280406 - Síndrome nefrótica corticorresistente familiar com surdez neurossensorial - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3201 - Síndrome de extrasístoles ventriculares com episódios de síncope-perodactilia-sequência de Robin - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 280384 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280384 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual recessiva-disfunção motora-contraturas articulares múltiplas - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 280397 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280397 - Doença priónica familiar, Alzheimer-like - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 280576 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280576 - Síndrome progeria de Nestor-Guillermo - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3220 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3220 - Síndrome de surdez-hipoplasia do esmalte-defeitos ungueais - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3219 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3219 - Síndrome Fountain - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3222 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3222 - Hiperatividade da fosforribosilpirofosfato sintetase - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 280586 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280586 - Condrodisplasia com luxações articulares, tipo gPAPP - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3217 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3217 - Síndrome de surdez-diverticulose do intestino delgado-neuropatia - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - - - 280553 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280553 - Miopatia miofibrilar hipertónica fatal, do latente - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 280558 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280558 - Síndrome de quebras de Varsóvia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3216 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3216 - Síndrome de surdez de transmissão-malformação do pavilhão auricular - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 3218 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3218 - Síndrome de surdez-displasia epifisária-baixa estatura - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 647 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=647 - Síndrome de quebras de Nijmegen - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 280062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280062 - Calcifilaxia - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 279947 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=279947 - Síndrome de doença pós-orgásmica - - Síndrome clínica - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 279943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=279943 - Neutrofilia hereditária - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 279934 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=279934 - Síndrome de depleção de ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiência de DGUOK - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - 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- - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 280270 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280270 - Doença Pelizaeus-Merzbacher-like - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 280234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280234 - Síndrome 'null' - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 1855 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1855 - Espondilo-encondrodisplasia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 280224 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280224 - Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitória - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 1797 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1797 - Disostose espondilo-costal autossómica dominante - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Não há dados disponíveis - - - - - Autossómica dominante - - - - - 280229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280229 - Doença de Pelizaeus-Merzbacher em portadores do sexo feminino - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 276580 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=276580 - Hiperinsulinismo autossómico dominante por deficiência de Kir6.2 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 3258 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3258 - Síndrome Cenani-Lenz - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 276575 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=276575 - Hiperinsulinismo autossómico dominante por deficiência de SUR1 - 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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=276630 - Síndrome de Coffin-Lowry em mulheres portadoras, forma sintomática - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 3270 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3270 - Síndrome de sinostose radio-cubital-perturbação do desenvolvimento-hipotonia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 3275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3275 - Sinostose espondilo-carpo-társica - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 425 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=425 - Deficiência de apolipoproteina A-I - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 3291 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3291 - Síndrome Teebi-Shaltout - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3293 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3293 - Síndrome de telecanto-hipertelorismoestrabismo-pes cavus - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 3292 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3292 - Síndrome de camptodactilia Tel Hashomer - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 279882 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=279882 - Spasmus nutans - - Síndrome clínica - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Desconhecido - - - - - 3294 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3294 - Anomalias dos tendões extensores dos dedos - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 279888 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=279888 - Endoftalmite aguda - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 279891 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=279891 - Endoftalmite crónica - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 279894 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=279894 - Maculopatia tóxica por fármacos antimaláricos - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 3301 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3301 - Síndrome de tetra-amelia-malformações múltiplas - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 279897 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=279897 - Linfoma oculocerebral primário - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - 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- Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 276174 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=276174 - Estupor recorrente idiopático - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 276238 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=276238 - Doença de Machado–Joseph, tipo 1 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 276234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=276234 - Infertilidade masculina não sindromática por doença da motilidade do esperma - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 276223 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=276223 - Mucopolissacaridose tipo 6 de progressão lenta - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 276212 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=276212 - Mucopolissacaridose tipo 6 rapidamente progressiva - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3230 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3230 - Síndrome de surdez-oligodontia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 3231 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3231 - Síndrome de surdez-onicodistrofia - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 276244 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=276244 - Doença de Machado–Joseph, tipo 3 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 276241 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=276241 - Doença de Machado–Joseph, tipo 2 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - 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- Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 3246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3246 - Sinfalangia com anomalias múltiplas das mãos e pés - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 276413 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=276413 - Síndrome de microdeleção 10q22.3q23.3 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 3242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3242 - Síndrome Renpenning - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 276405 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=276405 - Hiperbiliverdémia - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 3250 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3250 - Sinfalangia proximal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 3248 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3248 - Sinfalangismo distal isolado - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 276422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=276422 - Síndrome de microduplicação 10q22.3q23.3 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 276429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=276429 - Cefaleia hipnica - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 3255 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3255 - Síndrome Filippi - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 276556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=276556 - Hiperinsulinismo por deficiência de UCP2 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 276432 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=276432 - Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíaca - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X dominante - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 3253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3253 - Síndrome de fenda labial/palatina-displasia ectodérmica - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 276435 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=276435 - Síndrome do neurónio motor inferior com início tardio no adulto - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - 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- - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2089 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2089 - Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de glicogénio sintetase hepática - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 412 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=412 - Disbetalipoproteinemia - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Autossómica dominante - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 743 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=743 - Trombofilia hereditária grave devida a deficiência de proteína S - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 424 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=424 - Hipertiroidismo familiar por mutação no recetor da TSH - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - 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- Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2056 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2056 - Frutosúria essencial - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 206436 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=206436 - Doença de Krabbe da infância - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 820 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=820 - Síndrome Sneddon - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 206428 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=206428 - Deficiência da hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 1945 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1945 - Epilepsia rolândica - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 832 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=832 - Deficiência de succinil-CoA:3 oxoácida CoA transferase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 6 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=6 - Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 20 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=20 - Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 714 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=714 - Anemia hemolítica por deficiência de difosfosglicerato mutase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 712 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=712 - Anemia hemolítica por deficiência de glucose-fosfato isomerase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2831 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2831 - Displasia rizomélica, tipo Patterson-Lowry - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - - - 1129 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1129 - Síndrome de aracnodactilia-defeitos da ossificação-perturbação do desenvolvimento intelectual - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 206546 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=206546 - Forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne e Becker em portadoras - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 1383 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1383 - Síndrome de catarata-surdez-hipogonadismo - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 206538 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=206538 - Tumor de células germinativas ováricas, não-disgerminoma - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - - - Desconhecido - - - - - 206554 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=206554 - Distrofia muscular das cinturas dos membros R13 fucutina-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1524 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1524 - Síndrome cranio-micromélico - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 206549 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=206549 - Distrofia muscular das cinturas dos membros R12 anoctamina-5-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - 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- - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Multigénico/Multifactorial - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 822 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=822 - Esferocitose hereditária - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 910 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=910 - Xeroderma pigmentoso - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 229 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=229 - Disseção da aorta familiar - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=777 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromático ligada ao X - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 766 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=766 - Anemia hemolítica por deficiência de piruvato cinase dos eritrócitos - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 28 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=28 - Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 206594 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=206594 - Polineuropatia inflamatória desmielinizante subaguda - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 206599 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=206599 - Elevação isolada e assintomática de creatina fosfoquinase - - Anomalia biológica - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 3206 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3206 - Síndrome Stüve-Wiedemann - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 206583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=206583 - Doença de corpos de poliglucosano do adulto - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 65 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=65 - Amaurose congénita de Leber - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 206653 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=206653 - Miopatia distal autossómica recessiva - - Category - - - Grupo de patologias - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 321 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=321 - Osteocondromas múltiplos - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=144 - Síndrome Lynch - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 206650 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=206650 - Miopatia distal autossómica dominante - - Category - - - Grupo de patologias - - - - - - Autossómica dominante - - - - - 110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=110 - Síndrome Bardet-Biedl - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - Oligogénica - - - - - 3095 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3095 - Síndrome Rett atípico - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Ligado ao X dominante - - - - - 2326 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2326 - Síndrome de cardiopatia-síndrome Kallmann - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1130 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1130 - Síndrome de aracnodactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfias - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 3207 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3207 - Síndrome de hipoplasia da substância branca-agenesia do corpo caloso-perturbação do desenvolvimento intelectual - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 2058 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2058 - Síndrome Fryns-Smeets-Thiry - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - - - 2538 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2538 - Síndrome de microgastria-defeitos de redução dos membros - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 1192 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1192 - Síndrome de aterosclerose-surdez-diabetes-epilepsia-nefropatia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - 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- Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 209335 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=209335 - Atrofia muscular espinhal proximal autossómica dominante de início no adulto - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Autossómica dominante - - - - - 209341 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=209341 - Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossómica dominante DYNC1H1-relacionada - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - Pré-natal - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 3167 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3167 - Síndrome Siegler-Brewer-Carey - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1277 - Síndrome de braquidactilia-mesomelia-perturbação do desenvolvimento intelectual-defeitos cardíacos - 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- - - - Não aplicável - - - - - 67 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=67 - Amebiose por Entamoeba histolytica - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 210584 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=210584 - Hemangioma de células fusiformes - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 2023 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2023 - Sarcoma pleiomórfico indiferenciado - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 416 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=416 - Hiperoxalúria primária - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 599 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=599 - Miopatia distal - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 3392 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3392 - Tularemia - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 1063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1063 - Angioma cauliforme - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 2737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2737 - Oncocerciose - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 211067 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=211067 - Ataxia episódica tipo 5 - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 3343 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3343 - Toxocariose - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 2034 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2034 - Filariose - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 2583 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2583 - Micetoma - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 211037 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=211037 - Atrofia muscular espinhal proximal autossómica dominante - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1685 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1685 - Distomatose - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 211017 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=211017 - Ataxia espinocerebelosa tipo 30 - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1902 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1902 - Ehrliquiose - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 656 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=656 - Síndrome nefrótica corticorresistente genética - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Pré-natal - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 655 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=655 - Nefronoptise - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Pré-natal - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2415 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2415 - Malformação linfática rara - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 2122 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2122 - Hemangio-endotelioma kaposiforme - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 2591 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2591 - Miofibromatose da infância - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - - - 35 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=35 - Acidemia propiónica - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 407 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=407 - Encefalopatia por glicina - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2968 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2968 - Deficiência de adesão leucocitária - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 663 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=663 - Oftalmoplegia externa progressiva ADN mitocondrial-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Modo de hereditariedade mitocondrial - - - Não aplicável - - - - - 137 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137 - Doença congénita da glicosilação - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 220 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=220 - Síndrome Denys-Drash - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 5 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=5 - Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 85 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=85 - Anemia diseritropoiética congénita - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 25 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=25 - Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 177 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=177 - Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1246 - Síndrome de braquidactilia-nistagmus-ataxia cerebelosa - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Desconhecido - - - - - 618 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=618 - Melanoma familiar - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 359 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=359 - Glaucoma de origem genética de início pediátrico - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 2364 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2364 - Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de lactato desidrogenase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - - - 818 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=818 - Síndrome Smith-Lemli-Opitz - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 213512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=213512 - Tumor maligno mesenquimatoso e epitelial misto do ovário - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - - - 213504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=213504 - Adenocarcinoma do ovário - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 175 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=175 - Hipoplasia cartilagem-cabelo - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 209 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=209 - Cutis laxa - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 42 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=42 - Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 213557 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=213557 - Cancro da mama, tipo glândula salivar - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - - - 2066 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2066 - Deficiência de ácido gama-aminobutírico transaminase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 300 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=300 - Deficiência de enzima bifuncional - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 213531 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=213531 - Carcinoma metaplásico da mama - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - - - 213528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=213528 - Adenocarcinoma da mama raro - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - - - 3188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3188 - Atresia ou estenose congénita das veias pulmonares - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 3161 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3161 - Sequestro pulmonar congénito - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 860 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=860 - Transposição das grandes artérias não corrigida congenitamente - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 185 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=185 - Síndrome Scimitar - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 3189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3189 - Estenose valvular pulmonar congénita - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 1464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1464 - Coração univentricular - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 3400 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3400 - Túnel aorta-ventrículo - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 213716 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=213716 - Carcinoma de células escamosas do corpo uterino - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - - - 213746 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=213746 - Carcinoma de células de transição do corpo uterino - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - - - 3261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3261 - Síndrome linfoproliferativo autoimune - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 2849 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2849 - Síndrome Perlman - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 213772 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=213772 - Adenocarcinoma do colo do útero - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 213767 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=213767 - Carcinoma de células escamosas do colo do útero - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - - - 213751 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=213751 - Tumor maligno de células germinativas do corpo uterino - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - - - 213792 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=213792 - Adenossarcoma do colo do útero - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - - - 213787 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=213787 - Tumor maligno misto mulleriano do colo do útero - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - - - 213777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=213777 - Carcinoma endócrino mal diferenciado do colo do útero - 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Síndrome Ehlers-Danlos músculo-contractural - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3082 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3082 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-polidactilia-cabelo impenteável - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 782 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=782 - Síndrome Axenfeld-Rieger - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 3269 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3269 - Sinostose radio-cubital isolada congénita - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Desconhecido - - - - - 3259 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3259 - Síndrome de sindactilia-polidactilia-lóbulo auricular - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 3309 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3309 - Tetrassomia 5p - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 216675 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=216675 - Transposição das grandes artérias - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 3379 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3379 - Duplicação distal 17q - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 216694 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=216694 - Transposição das grandes artérias, corrigida congenitamente - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 216718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=216718 - Transposição das grandes artérias, isolada, corrigida congenitamente - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 216729 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=216729 - Transposição das grandes artérias com malformação cardíaca, não corrigida congenitamente - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 3411 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3411 - Síndrome de duplo útero-hemivagina-agenesia renal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 882 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=882 - Tirosinemia tipo 1 - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 216796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=216796 - Osteogenesis imperfecta tipo 1 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 903 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=903 - Doença de von Willebrand - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 216804 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=216804 - Osteogénese imperfecta tipo 2 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 216812 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=216812 - Osteogenesis imperfecta tipo 3 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 216820 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=216820 - Osteogenesis imperfecta tipo 4 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 216828 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=216828 - Osteogenesis imperfecta tipo 5 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 3474 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3474 - Síndrome CHIME - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 216866 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=216866 - Neurodegenerescência associada a pantotenato cinase clássica - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 216873 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=216873 - Neurodegenerescência associada a pantotenato cinase atípica - - Subtipo clínico - 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- Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 217566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=217566 - Dificuldade respiratória crónica com deficiência no metabolismo do surfactante - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 217563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=217563 - Dificuldade respiratória aguda neonatal por deficiência de SP-B - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 217407 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=217407 - Hipotricose hereditária com vesículas cutâneas recorrentes - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1456 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1456 - Síndrome aórtico médio - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Não aplicável - 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- - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 217399 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=217399 - Insensibilidade congénita à dor-hiperhidrose-ausência de enervação cutânea sensorial - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 217396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=217396 - Polineuropatia progressiva com necrose do estriado bilateral - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 982 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=982 - Agenesia das valvas pulmonares - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 217371 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=217371 - Insuficiência hepática aguda da infância por defeito na síntese de proteínas codificadas pelo ADNmt - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 217346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=217346 - Síndrome de microdeleção 19q13.11 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 980 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=980 - Ausência da artéria pulmonar - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 217382 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=217382 - Síndrome neurodegenerativa por deficiência no transporte cerebral de folato - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1054 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1054 - Aneurisma dos seios de Valsalva - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Desconhecido - - - - - 217377 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=217377 - Síndrome de microduplicação Xp11.22p11.23 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Ligado ao X dominante - - - - - 3093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3093 - Estenose da válvula aórtica congénita - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 217622 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=217622 - Surdez neurossensorial com miocardiopatia dilatada - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 3092 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3092 - Estenose subaórtica fixa - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Não há dados disponíveis - - - - - 217604 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=217604 - Miocardiopatia dilatada - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - - - 2299 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2299 - Interrupção do arco aórtico - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 3427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3427 - Ventrículo esquerdo com dupla saída - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 3426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3426 - Ventrículo direito com dupla saída - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 439 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=439 - Hipoplasia do ventrículo direito isolada - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - - - 422 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=422 - Hipertensão arterial pulmonar idiopática/hereditária - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - - - 2038 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2038 - Malformação arterio-venosa pulmonar - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Desconhecido - - - - - 2041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2041 - Fístula coronario-arterial - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=282 - Demência fronto-temporal - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 331 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=331 - Deficiência de fator XIII congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - - - 159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=159 - Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 707 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=707 - Peste - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 335 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=335 - Deficiência de fibrinogénio congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 79 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79 - Deficiência de alfa2-antiplasmina congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 217656 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=217656 - Cardiomiopatia arritmogénica isolada hereditária - - Doença - - - Patologia - - - - Não há dados disponíveis - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1070 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1070 - Anisaquiose - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - - - 1467 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1467 - Síndrome Cogan - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 2157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2157 - Histidinemia - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 220402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=220402 - Esclerose sistémica cutânea limitada - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 3124 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3124 - Sacaropinúria - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 220407 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=220407 - Esclerose sistémica limitada - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 220386 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=220386 - Holoprosencefalia semilobar - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 2203 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2203 - Hiperlisinemia - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 220393 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=220393 - Esclerose sistémica cutânea difusa - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 332 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=332 - Deficiência de fator intrínseco congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - 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- - Autossómica recessiva - - - - - 220295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=220295 - Complexo xeroderma pigmentoso/síndrome Cockayne - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 414 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=414 - Atrofia girata da coróide e retina - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 622 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=622 - Homocistinúria sem acidúria metilmalónica - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 927 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=927 - Hiperamoniemia devida a deficiência de N-acetilglutamato sintetase - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3402 - Tirosinemia transitória do recém-nascido - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 2880 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2880 - Deficiência de fosfoenolpiruvato carboxicinase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - Modo de hereditariedade mitocondrial - - - - - 941 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=941 - Acidúria D-glicérica - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 220465 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=220465 - Síndrome Laron com imunodeficiência - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 220460 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=220460 - Polipose adenomatosa familiar, forma atenuada - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 220489 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=220489 - Hemocromatose rara - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 19 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=19 - Acidúria 2-hidroxiglutárica - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 2843 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2843 - Pentosúria - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 220497 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=220497 - Síndrome de Joubert com doença renal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 212 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=212 - Cistationinúria - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 220493 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=220493 - Síndrome de Joubert com retinopatia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 470 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=470 - Intolerância à proteína lisinúrica - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 221074 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=221074 - Doença de Marchiafava-Bignami - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - - - 145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=145 - Síndrome de cancro da mama e/ou ovário hereditário - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2965 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2965 - Prolactinoma - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Autossómica dominante - - - - - 221091 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=221091 - Neuralgia do trigémio - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 538 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=538 - Linfangioleiomiomatose - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 221098 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=221098 - Neuralgia glossofaríngea - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - - - 2942 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2942 - Síndrome pós-poliomielite - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 1578 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1578 - Deficiência de pterina-4-carbinolamina desidratase - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 3208 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3208 - Deficiência de succinato-CoQ redutase isolada - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 221008 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=221008 - Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 24 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=24 - Acidúria fumárica - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 221016 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=221016 - Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1561 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1561 - Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - 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Poiquilodermia com neutropenia - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 745 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=745 - Trombofilia hereditária grave por deficiência de proteína C congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 221054 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=221054 - Acrocefalopolidactilia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 221061 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=221061 - Malformação cavernosa cerebral familiar - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 849 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=849 - Trombastenia de Glanzmann - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - 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Síndrome de Fowler - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 221139 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=221139 - Imunodeficiência combinada com anomalias facio-oculo-esqueléticas - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 221142 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=221142 - Atrofia macular confetti-like - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - - - 221145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=221145 - Cutis laxa com anomalias graves pulmonares, gastrointestinais e urinárias - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 228003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=228003 - Imunodeficiência combinada grave por deficiência de CORO1A - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - 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Glioblastoma - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 226292 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=226292 - Hipotiroidismo congénito permanente - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - - - 513 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=513 - Leucemia linfoblástica aguda - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - - - 1957 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1957 - Estesioneuroblastoma - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 2030 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2030 - Fibrossarcoma - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 2126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2126 - Tumor fibroso solitário - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 758 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=758 - Pseudoxantoma elástico - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 419 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=419 - Hiperprolinemia tipo 1 - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1501 - Carcinoma adrenocortical - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 226316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=226316 - Hipotiroidismo congénito por mutações em heterozigotia no gene THOX2 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 226307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=226307 - Hipotiroidismo por deficiência nos fatores de transcrição envolvidos no desenvolvimento ou função da adenohipófise - 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Oligomeganefronia - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 503 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=503 - Síndrome Larsen - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 1652 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1652 - Doença de Dent - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 2542 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2542 - Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 3280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3280 - Siringomielia - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - 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Botulismo com origem em produtos alimentares - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 228337 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=228337 - Doença CLN10 - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Pré-natal - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 228329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=228329 - Doença CLN1 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 228354 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=228354 - Doença CLN8 - - Doença - - - Patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 228349 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=228349 - Doença CLN2 - - Doença - - - Patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 228346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=228346 - CLN3 disease - - Doença - - - Patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - 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Elastofibroma dorsal - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 228247 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=228247 - Pseudoxantoma elástico adquirido - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 228254 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=228254 - Elastoma - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 228264 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=228264 - Elastorrhexis papular - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 228272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=228272 - Anetoderma primário - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 228277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=228277 - Anetoderma familiar - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - 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Elastose dérmica focal linear - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 228227 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=228227 - Elastose dérmica focal de início tardio - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 228140 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=228140 - Fibrilação ventricular idiopática, tipo não-Brugada - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 1018 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1018 - Síndrome Alport ligada ao X-leiomiomatose difusa - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Ligado ao X dominante - - - - - 228165 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=228165 - Esclerose concêntrica de Balò - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Multigénico/Multifactorial - 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- - - - Autossómica recessiva - - - - - 441 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=441 - Falência autonómica pura - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 231457 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231457 - Pandisautonomia aguda - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 231466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231466 - Neuropatia atáxica sensorial aguda - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 1576 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1576 - Necrose do estriado bilateral da infância - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Modo de hereditariedade mitocondrial - - - Não aplicável - - - - - 231445 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231445 - Variante paraparética do síndrome Guillain-Barré - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 231450 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231450 - Neuropatia sensitiva pura aguda - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 2073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2073 - Narcolepsia tipo 1 - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Desconhecido - - - - - 231426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231426 - Variante faringea-cervical-braqueal da síndrome de Guillain-Barré - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 231416 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231416 - Variante regional do síndrome de Guillain-Barré - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 231419 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231419 - Variante funcional do síndrome de Guillain-Barré - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 231401 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231401 - Alfa-talassemia-síndrome mielodisplásica - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 231413 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231413 - Variante do síndrome de Guillain-Barré - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 1866 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1866 - Distonia focal, segmentar ou multifocal - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 2611 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2611 - Síndrome de nevo verrucoso linear - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 231393 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231393 - Talassemia beta - trombocitopenia ligada ao X - - Doença - - - Patologia - - - - Não há dados disponíveis - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 809 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=809 - Doença mista do tecido conjuntivo - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 1309 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1309 - Rim espongiforme medular - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 231249 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231249 - Síndrome hemoglobina E-talassemia beta - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 231242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231242 - Síndrome hemoglobina C-talassemia beta - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2197 - Hipercalciúria idiopática - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 231237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231237 - Talassemia delta-beta - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 231230 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231230 - Talassemia beta associada a anomalia da hemoglobina - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 231226 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231226 - Talassemia beta dominante - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 18 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=18 - Acidose tubular renal distal - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - - - 231222 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231222 - Talassemia beta intermédia - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 160 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=160 - Doença Castleman - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 231214 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231214 - Talassemia beta major - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 2841 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2841 - Doença Hailey-Hailey - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 231183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231183 - Síndrome de Usher tipo 3 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 347 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=347 - Síndrome Frasier - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 231178 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231178 - Síndrome de Usher tipo 2 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1670 - 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- - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 231147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231147 - Síndrome de Silver-Russell por dissomia uniparental materna do cromossoma 11 - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 231120 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231120 - Síndrome de Beckwith-Wiedemann por deficiência no gene CDKN1C - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 231127 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231127 - Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleção 11q15 - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 231130 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231130 - Síndrome de Beckwith-Wiedemann por translocação/inversão 11q15 - 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- Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica dominante - - - - - 238446 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=238446 - Síndrome de microduplicação 15q11q13 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 238329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=238329 - Encefalomiopatia mitocondrial grave ligada ao X - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 231573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231573 - Dermatose erosiva e vesicular, congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 231580 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231580 - Hiperplasia supra-renal unilateral primária - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 231556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231556 - Síndrome de epidermólise bolhosa juncional localizada de início tardio-perturbação do desenvolvimento intelectual - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Desconhecido - - - - - 231568 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231568 - Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossómica dominante - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 231632 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231632 - Tumor produtor de aldosterona ectópico - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 231637 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231637 - Hiperaldosteronismo primário raro corrigível cirurgicamente - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 231625 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231625 - Carcinoma adrenocortical produtor de aldosterona, puro - 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Ligado ao X recessivo - - - - - 231720 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231720 - Síndrome de deficiência de hormonas hipofisárias combinada não-adquirida-perda auditiva neurossensorial-anomalias da coluna - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1899 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1899 - Síndrome de artroclasia Ehlers-Danlos - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 839 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=839 - Síndrome nefrótico congénito, tipo finlandês - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 531 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=531 - Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - 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Megalocórnea - esferofaquia - glaucoma secundário - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 238722 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=238722 - Movimentos em espelho congénitos familiares - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 238744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=238744 - Síndrome mamário-digital-ungueal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 238769 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=238769 - Síndrome de microdeleção 1q44 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 238517 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=238517 - Hipotonia - cistinúria tipo 1 - - Grupo de fenótipos - 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Megaureter primário congénito, forma sem refluxo e sem obstrução - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 238650 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=238650 - Megaureter primário congénito, forma com refluxo - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 238646 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=238646 - Megaureter primário congénito, forma com obstrução - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 238642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=238642 - Megaureter primário, forma de início no adulto - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Desconhecido - - - - - 240071 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=240071 - Paralisia supranuclear progressiva clássica - 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Imunodeficiência por défice de MASP-2 - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 331190 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=331190 - Imunodeficiência por défice de ficolin3 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 331206 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=331206 - Imunodeficiência grave combinada por défice completo de RAG1/2 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 330064 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=330064 - Dermatite actínica crónica - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 330001 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=330001 - Amiloidose ATTR tipo selvagem - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 329977 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329977 - Tumor endócrino clássico do apêndice - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 329984 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329984 - Carcinoma de células caliciformes - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 330012 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=330012 - Edema pulmonar de grande altitude - - Situação clínica particular numa doença ou síndrome - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 330015 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=330015 - Intoxicação por chumbo - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 330032 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=330032 - Hemoglobina Lepore - beta-talassemia - - Doença - - - Patologia - - - - Não há dados disponíveis - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 330041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=330041 - Metahemoglobinémia autossómica dominante - - Doença - - - Patologia - - - - Não há dados disponíveis - - - - - Autossómica dominante - - - - - 330021 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=330021 - Envenenamento por mercúrio - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 330029 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=330029 - Síndrome de hipotricose-surdez - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 330058 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=330058 - Hidroa vaciniforme - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 330061 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=330061 - Prurigo actínico - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 330050 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=330050 - Encefalopatia DNM1L-relacionada devida a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomal - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 330054 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=330054 - Síndrome de catarata congénita-hipotonia muscular progressiva-perda auditiva-perturbação do desenvolvimento - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 329813 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329813 - Dissomia uniparental paterna de genoma em mosaico - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 329802 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329802 - Sídrome de microduplicação 5p13 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 329883 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329883 - Gastropatia hipertrófica não hipoproteinémica - - Doença - - - Patologia - - - - Não há dados disponíveis - - - - - Autossómica dominante - - - - - 329874 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329874 - Miocardite idiopática de células gigantes - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - - - 329475 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329475 - Síndrome de paraplegia espástica-doença de Paget do osso - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 329481 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329481 - Glomerulopatia por lipoproteínas - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Autossómica dominante - - - - - 329478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329478 - Miopatia distal por mutação VCP com início no adulto - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 329942 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329942 - Défice transitório neonatal múltipla da acil-CoA desidrogenase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 329931 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329931 - Glomerulonefrite C3 - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica dominante - - - - - 329971 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329971 - Polipose generalizada juvenil/polipose do colón juvenil - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 329967 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329967 - Hidrartrose intermitente - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - - - 329894 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329894 - Miosite juvenil de sobreposição - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - - - 329918 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329918 - Glomerulopatia C3 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 329903 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329903 - Glumerulonefrite membranosa proliferativa associada a imunoglobulina - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Desconhecido - - - - - 329308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329308 - Neurodegenerescência associada à hidroxilase dos ácidos gordos - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 329314 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329314 - Síndrome de deleções múltiplas do ADN mitocondrial por deficiência de DGUOK com início no adulto - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 329319 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329319 - Trombocitose hereditária com defeitos terminais transversos dos membros - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 329284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329284 - Neurodegenerescência associada a proteína hélice-beta - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Ligado ao X dominante - - - - - 329457 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329457 - Artrogripose distal tipo 5D - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 329466 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329466 - Distonia focal autossómica dominante, tipo DYT25 - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 329469 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329469 - Leucemia megacarioblastica aguda em crianças sem síndrome Down - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 329329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329329 - Paquigiria frontotemporal autossómica recessiva - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 329332 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329332 - Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebelosa-defeito cardíaco de condução - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 329336 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329336 - Oftalmoplegia externa progressiva crónica com miopatia mitocondrial com início no adulto - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - Modo de hereditariedade mitocondrial - - - - - 329228 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329228 - Nanismo primordial microcefálico por deficiência de ZNF335 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 329224 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329224 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia craniofacial-criptorquidia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 329217 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329217 - Trombose cerebral sinovenosa - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 329211 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329211 - Vitreorretinopatia neovascular inflamatória autossómica dominante - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 329195 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329195 - Perturbação do desenvolvimento com perturbação do espectro autista e instabilidade da marcha - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 329191 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329191 - Síndrome de estatura elevada-háluces longos-extra-epífises múltiplas - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 329178 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329178 - Distrofia muscular congénita com perturbação do desenvolvimento intelectual e epilepsia grave - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 329258 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329258 - Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2Q - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 329249 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329249 - Síndrome de obesidade-resistência à insulina grave de início precoce por deficiência de SH2B1 - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 329242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329242 - Diarreia crónica congénita com enteropatia com perda de proteína - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 329235 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329235 - Hipotiroidismo central congénito com aumento testicular de início tardio ligado ao X - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 329173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329173 - Síndrome autoinflamatório com infeções bacterianas piogénicas e amilopectinose - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329 - Deficiência de fator XI congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 1243 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1243 - Doença de Best - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 325524 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=325524 - Hiperplasia supra-renal lipoide congénita clássica por deficiência de STAR - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 325448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=325448 - Hipoplasia das células de Leydig por deficiência de LHB - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 325529 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=325529 - Hiperplasia supra-renal lipoide congénita não-clássica por deficiência de STAR - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica recessiva - 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Amiloidose ABeta, tipo Ártico - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Autossómica dominante - - - - - 324648 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=324648 - Salmonelose não-tifoide invasiva - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 324636 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=324636 - Síndrome de sensibilização auto-eritrocitária - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - - - 324708 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=324708 - Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Iowa - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idoso - - - - - Autossómica dominante - - - - - 324703 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=324703 - Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Piedmont - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Autossómica dominante - 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- Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 324601 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=324601 - Fenda palatina e anquiloglossia ligada ao X - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X dominante - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 324581 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=324581 - Miopatia congénita benigna do Samaritano - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 324585 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=324585 - Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante com dor neuropática - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 324569 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=324569 - Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - 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Síndrome de cataratas-cardiopatia congénita-defeito do tubo neural - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 314978 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=314978 - Ataxia cerebelosa não progressiva ligada ao X - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 314970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=314970 - Síndrome hipereosinofílico linfóide - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 314962 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=314962 - Síndrome hipereosinofílica secundária - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 314950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=314950 - Síndrome hipereosinofílica primária - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 314918 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=314918 - 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Baixa estatura SHOX-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 314769 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=314769 - Somatomamotropinoma - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - - - 314718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=314718 - Síndrome de arteriopatia letal devido à deficiência de FBLN4 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 314721 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=314721 - Displasia da dentina, atipica, devido à deficiência de SMOC2 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 370127 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=370127 - Síndrome de plaquetas gigantesMedich - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 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Siringomielia familiar - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 370039 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=370039 - Angora, nevo capilar - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 370022 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=370022 - Síndrome de ataxia-perturbação do desenvolvimento intelectual-apraxia oculomotora-quistos cerebelosos - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 370026 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=370026 - Leucemia mielóide aguda com translocação t(8;16)(p11;p13) - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 370015 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=370015 - Displasia espondilometafisária, tipo Isidor - 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Distrofia muscular congénita com hipermobilidade - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 370997 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=370997 - Doença do músculo-olho-cérebro com leucodistrofia multiquística bilateral - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 370921 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=370921 - STT3A-CDG - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 370924 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=370924 - Glicogenose tipo Ix - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 370927 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=370927 - Glicogenose tipo Iy - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 370930 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=370930 - XYLT1-CDG - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 370959 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=370959 - Distrofia muscular congénita com envolvimento cerebeloso - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 370968 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=370968 - Distrofia muscular congénita com perturbação do desenvolvimento intelectual - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 370980 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=370980 - Distrofia muscular congénita sem perturbação do desenvolvimento intelectual - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 370933 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=370933 - Deficiência de GM3 sintetase - - Doença - - - Patologia - - - 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Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual e motor grave-surdez neurossensorial-distonia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 369955 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=369955 - Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cbIJ - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 369950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=369950 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-macrocefalia-obesidade - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 369970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=369970 - Síndrome de microcórnea – atrofia coriorretiniana miópica - telecanto - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 369962 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=369962 - Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cbIX - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 369979 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=369979 - Síndrome de hiperfalangismo – anomalias dos pés – pectus escavado grave - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 369992 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=369992 - Síndrome de dermatite grave – alergias múltiplas – degradação metabólica - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 370002 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=370002 - Queratodermia palmoplantar focal com queratoses articulares - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 369999 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=369999 - Queratodermia palmoplantar difusa com fissuras dolorosas - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 370010 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=370010 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-anomalias das mãos - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 369837 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=369837 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-hipofosfatemia-anomalias oftalmológicas e esqueléticas - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 369840 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=369840 - Distrofia muscular das cinturas dos membros R18 TRAPPC11-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 369847 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=369847 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-movimentos hipercinéticos-ataxia do tronco - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 369852 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=369852 - Síndrome de neutropenia congénita-mielofibrose-nefromegalia - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 369861 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=369861 - Síndrome de anemia sideroblástica congénita-imunodeficiência de células B-febre periódica-atraso de desenvolvimento - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 369867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=369867 - Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica recessiva tipo C - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Qualquer idade - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 369873 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=369873 - Obesidade devida a défice de SIM1 - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 369881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=369881 - Síndrome de microdeleção 2p21 sem cistinúria - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 369886 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=369886 - Síndrome de microdeleção 2p21 homozigótica - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - - - Não aplicável - - - - - 369891 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=369891 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento-dismorfia facial devido a deficiência MED13L - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 369897 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=369897 - Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 369913 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=369913 - Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 17 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 364063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=364063 - Epilepsia-discinésia-encefalopatia da infância - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 364055 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=364055 - Distrofia da retina grave com início precoce na infância - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 364039 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=364039 - Linfoma semelhante a Hidroa vaciniforme - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 364043 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=364043 - Linfoma de grandes células BALK - positivo - - Doença - - - Patologia - - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 364028 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=364028 - Perturbação do desenvolvimento intelectual por mutações GRIA3 ligada ao X - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 364033 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=364033 - Doença linfoproliferativa da infância com células T positivas para vírus Epstein-Barr sistémico - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 772 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=772 - Doença Refsum da infância - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1194 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1194 - Encefalo-miocardiopatia mitocondrial TMEM70-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 363999 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363999 - Hidropsia fetal não-imune - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 1048 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1048 - Anencefalia - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 364013 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=364013 - Hidropsia fetal imune - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 363989 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363989 - Retina com manchas, forma familiar benigna - - Doença - - - Patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 823 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=823 - Espinha bífida - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 363992 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363992 - Síndrome de ictiose-baixa estatura-braquidactilia-microsferofaquia - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 363976 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363976 - Tumor ósseo de células gigantes - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 363981 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363981 - Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 363969 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363969 - Atrofia cerebral autossómica recessiva - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 363972 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363972 - Doença semelhante ao síndrome de Noonan com leucemia mielonocítica juvenil - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 363965 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363965 - Síndrome Koolen-De-Vries por uma mutação pontual - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 363958 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363958 - Síndrome de microdeleção 17q21.31 - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 363746 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363746 - Síndrome de Balint - - Síndrome clínica - 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Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-défice de linguagem-estrabismo-face em careta-dedos longos - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 363680 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363680 - Síndrome de microdeleção 2p13.2 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 363677 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363677 - Miopatia com oftalmoplegia externa autossómica recessiva com início na infância - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 364577 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=364577 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-braquidactilia-sequência de Pierre Robin - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 364198 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=364198 - Tálus bipartido - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 363417 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363417 - Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 363409 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363409 - Síndrome com acinésia fetal – hemorragia cerebral e retiniana - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 363412 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363412 - Hipomielinização com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal e espasticidade das pernas - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 363429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363429 - Síndrome de ataxia cerebelosa autossómica recessiva-sinais piramidais-nistagmo-apraxia oculomotora - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 363432 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363432 - Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva por deficiência de GRID2 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 363424 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363424 - Síndrome de hipotonia – atrofia cerebral - hiperglicinémia - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 363396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363396 - Síndrome de miopia grave-surdez neurossensorial - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 363400 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363400 - Síndrome neurodegenerativo grave com lipodistrofia - - Doença - - - Patologia - 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Estado de mal epiléptico refratário de início precoce - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - - - 363567 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363567 - Encefalopatia aguda com estado epiléptico mediado por inflamação - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - - - 363611 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363611 - Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 363494 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363494 - Tumor testicular de células germinativas não seminais - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 363523 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363523 - Síndrome de hipohidrose-hipoplasia do esmalte-queratodermia palmoplantar-perturbação do desenvolvimento intelectual - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 363534 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363534 - Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma hepatocerebrorenal - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 363528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363528 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-estrabismo - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 363444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363444 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento-microcefalia-dismorfia facial THOC6-relacionada - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 363454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363454 - Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossómica dominante BICD2-relacionada - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 363447 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363447 - Atrofia muscular espinhal proximal autossómica dominante de início na infância - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Pré-natal - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 363478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363478 - Adenocarcinoma paratesticular - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - - - 363489 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363489 - Tumor testicular do estroma dos cordões sexuais - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - - - 363483 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363483 - Teratoma testicular - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - 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Luxação congénita da rótula - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 295000 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=295000 - Síndrome de anéis de constrição - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 294975 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=294975 - Ausência isolada do braço e antebraço com mão presente - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 294963 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=294963 - Síndrome pterígeo poplíteo - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 294971 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=294971 - Tetra-amelia isolada - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - - - 289891 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=289891 - Hipermetioninemia por deficiência de glicina N-metiltransferase - - Doença - - - Patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 289863 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=289863 - Encefalopatia atípica por glicína - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Desconhecido - - - - - 289877 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=289877 - Hiperamonémia transitória do recém-nascido - - Situação clínica particular numa doença ou síndrome - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 289916 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=289916 - Acidemia metilmalónica refratária à vitamina B12 tipo mut0 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 289661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=289661 - Linfoma B difuso de grandes células positivo para o vírus Epstein-Barr - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 289857 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=289857 - Encefalopatia neonatal por glicínica - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 289860 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=289860 - Encefalopatia por glicina da infância - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 289846 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=289846 - Deficiência de glutationa sintetase com 5-oxoprolinuria - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 289849 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=289849 - Deficiência de glutationa sintetase sem 5-oxoprolinuria - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 289573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=289573 - Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, fatal - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 289560 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=289560 - Neurodegenerescência associada a proteína de membrana mitocondrial - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 289553 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=289553 - Síndrome de dismorfia-perda auditiva de transmissão-anomalia cardíaca - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 289548 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=289548 - Insuficiência supra-renal isolada hereditária por deficiência parcial de CYP11A1 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - 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Síndrome Reye - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - - - 1929 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1929 - Encefalite sub-aguda de Rasmussen - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 1183 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1183 - Síndrome de opsoclonia-mioclonia - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 2688 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2688 - Neutropenia idiopática do adulto - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 2686 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2686 - Neutropenia cíclica - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 890 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=890 - Doença veno-oclusiva hepática - - Doença - 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- Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 284460 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=284460 - Retinopatia externa anular aguda - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 284414 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=284414 - Deficiência de glicerol cinase, no adulto - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 284417 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=284417 - Deficiência de aminotransferase fosfoserina, forma da infância/juvenil - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 284426 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=284426 - Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de subunidade M da lactato desidrogenase - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - 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Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-alacrimia-acalasia - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 289478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=289478 - Síndrome PASH - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não há dados disponíveis - - - - - 289176 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=289176 - Raquitismo hipofosfatémico autossómico recessivo - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 289157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=289157 - Raquitismo hipocalcémico vitamina D-dependente - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 280926 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280926 - Doenças sistémicas com uveíte anterior - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Adolescente - - - 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- Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 280615 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280615 - Hemoglobinopatia de Toms River - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 280598 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280598 - Neuropatia sensitivomotora hereditária com pele hiperelástica - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 280620 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280620 - Epilepsia mioclónica progressiva tipo 6 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 280671 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280671 - Distrofia muscular congénita por deficiência na biossíntese de fosfatidil-colina - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - 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Queratodermia palmoplantar papular marginal - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - - - Autossómica dominante - - - - - 308041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=308041 - Doença autossómica recessiva associada a queratodermia palmoplantar punctiforme como característica principal - - Category - - - Grupo de patologias - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 308031 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=308031 - Doença autossómica dominante associada à queratodermia palmoplantar punctiforme como característica principal - - Category - - - Grupo de patologias - - - - - - Autossómica dominante - - - - - 308698 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=308698 - Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular da infância - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 308712 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=308712 - Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular do adulto - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 308670 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=308670 - Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular congénita - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 308684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=308684 - Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma miopática e hepática combinada da infância - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 309111 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309111 - Défice combinado da lípase - colipase pancreática - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - 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Miofasceíte macrofágica - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 308442 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=308442 - Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12, tipo cblDv2 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 308655 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=308655 - Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular perinatal letal - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 308638 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=308638 - Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática não progressiva - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 308621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=308621 - Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática progressiva - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 308552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=308552 - Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida, início na infância - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 309271 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309271 - Leucodistrofia metacromática, forma adulta - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 309282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309282 - Alfa-manosidose, forma da infância - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 309288 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309288 - Alfa - manosidose, forma adulta - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 309246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309246 - Gangliosidose-GM2, variante AB - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 309252 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309252 - Doença de Gaucher atípica, défice de saposinaC - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 309256 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309256 - Leucodistrofia metacromática, forma da infância tardia - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 309263 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309263 - Leucodistrofia metacromática, forma juvenil - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 309324 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309324 - Doença de armazenamento do ácido siálico livre, forma da infância - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 309331 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309331 - Doença de Salla de gravidade intermédia - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 309334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309334 - Doença de Salla - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 309294 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309294 - Sialidose - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 309297 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309297 - Mucopolissacaridose tipo 4A - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 309310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309310 - Mucopolissacaridose tipo 4B - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 309147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309147 - Alaninémia hiper-beta - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 309185 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309185 - Doença Tay-Sachs, juvenil - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 309178 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309178 - Doença Tay-Sachs, infantil - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 309192 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309192 - Doença Tay-Sachs, no adulto - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 309155 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309155 - Doença Sandhoff, forma da infância - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 309169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309169 - Doença Sandhoff, forma adulta - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 309162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309162 - Doença Sandhoff, forma juvenil - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 300547 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=300547 - Hipercalcémia da infância autossómica recessiva - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 300552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=300552 - Colangite folicular e pancreatite - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Desconhecido - - - - - 300557 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=300557 - Carcinoma da ampola de Vater - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 300564 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=300564 - Síndrome combinada de fibrose pulmonar com enfisema - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 300570 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=300570 - Disgenesia cortical com hipoplasia pontocerebelosa por mutação TUBB3 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 300573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=300573 - Polimicrogiria devido a mutação no gene TUBB2B - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 300579 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=300579 - Toxemia estafilocócica - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - - - 300496 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=300496 - Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-hipotonia-convulsões tipo 2 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 300501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=300501 - Síndrome de neurofibromas orbitários e sistémicos dolorosos-habitus marfanóide - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Adolescente - - - - - Desconhecido - - - - - 300504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=300504 - Matricoma onicocítico - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - - - 300512 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=300512 - Onicomatricoma - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Desconhecido - - - - - 300525 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=300525 - Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2D - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 300530 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=300530 - Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2E - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica dominante - - - - - 300536 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=300536 - SíndromeCDG, tipo IR - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 300849 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=300849 - Linfoma difuso de células B grandes do sistema nervoso central - - Doença - - - Patologia - - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 300846 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=300846 - Linfoma não-Hodgkin de células B agressivo - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Idade adulta - - - - - - - 300865 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=300865 - Linfoma anaplásico de grandes células, cutâneo primário - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - - - 300857 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=300857 - Linfoma de células B grandes com abundantes células T / histiócitos - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 300878 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=300878 - Leucemia de células pilosas, variante - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Desconhecido - - - - - 300895 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=300895 - Linfoma anaplásico de grandes células ALK - positivo - - Subtipo histopatológico - 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- - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 306547 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=306547 - Síndrome de porencefalia-microcefalia-catarata bilateral congénita - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 306530 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=306530 - Síndrome de paralisia facial congénita hereditária-perda auditiva variável - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 306527 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=306527 - Paralisia facial isolada hereditária congénita - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 306516 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=306516 - Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 306511 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=306511 - Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 48 - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 306498 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=306498 - Síndrome do hamartoma PTEN - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 306504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=306504 - Síndrome nefrótico-doença pulmonar intersticial-epidermólise bolhosa - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 306661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=306661 - Calcinose tumoral hiperclacémica - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 306658 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=306658 - Calcinose tumoral normocalcémica - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 306644 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=306644 - Complicação após transplante de órgão - - Situação clínica particular numa doença ou síndrome - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 306617 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=306617 - Paraplegia espástica agravada ligada ao X tipo 1 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 306577 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=306577 - Neuropatia de pequenas fibras relacionada com canalopatia do sódio hereditária - - Doença - - - Patologia - - - - Não há dados disponíveis - - - - - Autossómica dominante - - - - - 306558 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=306558 - Síndrome de microcefalia primária – epilepsia – diabetes neonatal permanente - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 295195 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=295195 - Simpolidactilia tipo 1 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica dominante - - - - - 295191 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=295191 - Zigodactilia tipo 3 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica dominante - - - - - 295201 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=295201 - Talo vertical congénito, unilateral - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica dominante - - - - - 295203 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=295203 - Talo vertical congénito, bilateral - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica dominante - - - - - 295197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=295197 - Simpolidactilia, tipo 2 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica dominante - - - - - 295239 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=295239 - Macrodactilia dos dedos da mão, unilateral - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica dominante - - - - - 295243 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=295243 - Macrodactilia dos dedos do pé, unilateral - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica dominante - - - - - 298644 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=298644 - Doença do metabolismo da tiamina - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 300179 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=300179 - Síndrome Ehlers-Danlos cifoescoliótico por deficiência FKBP22 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 300319 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=300319 - Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 300324 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=300324 - Linfocitose persistente de células B policlonais - - Doença - - - Patologia - - - - Não há dados disponíveis - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 300313 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=300313 - Síndrome de catarata congénita-perda auditiva-perturbação grave do desenvolvimento - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 300298 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=300298 - Anemia hipocrómica congénita grave com sideroblastos em anel - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 300305 - 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Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2V - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Autossómica dominante - - - - - 447961 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=447961 - Síndrome de defeitos de pigmentação-queratodermia palmoplantar-carcinoma cutâneo - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 459033 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=459033 - Ataxia-oculomotora apraxia tipo 4 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 459051 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=459051 - Displasia espondiloepifisária, tipo Stanescu - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 459061 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=459061 - Síndrome de défice intelectual - dismorfia craniofacial - baixa estatura - anomalias ectodérmicas - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 459056 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=459056 - Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 75 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 459074 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=459074 - Síndrome de agenesia do corpo caloso-macrocefalia-hipertelorismo - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 459070 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=459070 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia cerebelosa-displasia espondilo-epifisária ligada ao X - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 458718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=458718 - Disseção espontânea idiopática da artéria coronária - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 458758 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=458758 - Hemangioendotelioma composto - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 458763 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=458763 - Hemangioendotelioma retiforme - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 458768 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=458768 - Angioendotelioma intralinfático primário - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 458785 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=458785 - Hemangioma congénito com involução parcial - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - Não aplicável - - - - - 458792 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=458792 - Malformação quística linfática mista - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 458798 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=458798 - Ataxia espinocerebelosa tipo 41 - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 458803 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=458803 - Ataxia espinocerebelosa tipo 42 - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Autossómica dominante - - - - - 457485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=457485 - Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação neurocomportamental-toráx estreito - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 457265 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=457265 - Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 9 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 457279 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=457279 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-macrocefalia-hipotonia-perturbação comportamental - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 457260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=457260 - Síndrome de défice intelectual – hipotonia – doença do movimento, ligada ao cromossoma X - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - Ligado ao X dominante - - - - - 457240 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=457240 - Síndrome de défice intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossoma X - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - Infância - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 457246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=457246 - Sarcoma renal de células claras - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 457395 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=457395 - Síndrome de displasia espondiloepimetafisária progressiva-baixa estatura-encurtamento do quarto metatarso-perturbação do desenvolvimento intelectual - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 457406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=457406 - Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 4 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 457375 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=457375 - Doença neurológica com catarata e envolvimento cardíaco letal da infância ITPA-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 457378 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=457378 - Osteocondrodisplasia complexa fatal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 457359 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=457359 - Síndrome de megalencefalia-cifoescoliose grave-sobrecrescimento - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 457365 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=457365 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-fraqueza muscular-baixa estatura-dismorfia facial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 457284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=457284 - Síndrome de microcefalia-hipoplasia do corpo caloso-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 457351 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=457351 - Síndrome de microcefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-perda auditiva neurossensorial-epilepsia-anomalias do tónus muscular - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 457185 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=457185 - Síndrome de encefalomiopatia neonatal-cardiomiopatia-dificuldade respiratória - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 457083 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=457083 - Fusão esplenogonadal isolada - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não há dados disponíveis - - - - - 457077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=457077 - Síndrome TAFRO - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 457095 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=457095 - Actinomicose - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 457088 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=457088 - Predisposição a doença fúngica invasiva por défice de CARD9 - - Doença - - - Patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 457223 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=457223 - Surdez neurossensorial sindromática por défice combinado na fosforilação oxidativa - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 457212 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=457212 - Síndrome de tremor essencial progressivo-perturbação da linguagem-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação comportamental - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 457193 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=457193 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias craniofaciais-defeitos cardíacos autossómica dominante - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 457205 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=457205 - Síndrome neurodegenerativo de neuropatia axonal sensitiva e motora-atrofia óptica com início na infância - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 456369 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=456369 - Miopatia de corpos poliglicose, tipo 2 - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 457059 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=457059 - Pseudo-hipoparatiroidismo com osteodistrofia hereditária de Albright - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 457050 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=457050 - Miopatia mitocondrial com intolerância ao exercício autossómica dominante - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 317 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=317 - Eritroqueratodermia variável tipo Mendes da Costa - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=629 - Baixa estatura por anomalia qualitativa da hormona de crescimento - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 632 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=632 - Baixa estatura por deficiência de hormona do crescimento isolada com hipogamaglobulinemia ligada ao X - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 248 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=248 - Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 1810 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1810 - Displasia ectodérmica hipohidrótica autossómica dominante - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 3437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3437 - Doença de Vogt-Koyanagi-Harada - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 2032 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2032 - Fibrose pulmonar idiopática - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 1303 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1303 - Bronquiolite obliterante - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 3348 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3348 - Traqueo-broncopatia osteocondroplásica - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Desconhecido - - - - - 2902 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2902 - Pneumopatia eosinofílica crónica idiopática - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 1302 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1302 - Pneumopatia criptogénica organizada - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 198 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=198 - Síndrome corno occipital - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 891 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=891 - Vitreorretinopatia exsudativa familiar - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 466677 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=466677 - Envenenamento por escorpião - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 466682 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=466682 - Orbitopatia da doença de Graves eutiroideia - - Doença - - - Patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 466688 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=466688 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-agenesia do corpo caloso-dismorfia facial-ataxia cerebelosa - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 466695 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=466695 - Displasia supra-apical mediana do nariz - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 466670 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=466670 - Intoxicação por cianeto - - Situação clínica particular numa doença ou síndrome - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 466650 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=466650 - Hipertermia maligna induzida pelo exercício - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 466962 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=466962 - Sarcoma do tórax por défice de SMARCA4 - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 466950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=466950 - Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento-perturbações do comportamento devidas a mutação pontual em WAC - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 466943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=466943 - Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento-perturbação comportamental WAC-relacionada - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 466926 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=466926 - Síndrome de convulsões-escoliose-macrocefalia - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 466934 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=466934 - Leucodistrofia hipomelizante autossómica recessiva VPS11-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 466921 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=466921 - Síndrome de contraturas progressivas com início na infância-fraqueza das cinturas dos membros-distrofia muscular - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 466806 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=466806 - Trombocitopenia autossómica dominante com defeito da secreção plaquetária - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 466794 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=466794 - Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância-ataxia cerebelosa-neuropatia sensitivo-motora periférica - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 466791 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=466791 - Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-não compactação ventricular esquerda - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 466784 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=466784 - Insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por defeito da metilação mitocondrial - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 466775 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=466775 - Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica recessiva tipo 2X - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 466768 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=466768 - Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2Z - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 466729 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=466729 - Persistência do canal arterial familiar - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - - - Autossómica dominante - - - - - 466722 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=466722 - Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 77 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 466718 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=466718 - Epiteliopatia retiniana enrugada da Martinica - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 466703 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=466703 - TMEM199-CDG - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 465824 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=465824 - Síndrome do revestimento fetal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 466026 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=466026 - 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- - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 411602 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=411602 - Doença de Parkinson hereditária com início tardio - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Autossómica dominante - - - - - 411629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=411629 - Cistinose nefropática da infância - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 411493 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=411493 - Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 411501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=411501 - Síndrome de Williams -Campbell - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 411511 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=411511 - Síndrome Angelman por mutação pontual - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 411515 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=411515 - Síndrome Angelman por anomalia do imprinting no locus 15q11-q13 - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 411777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=411777 - Queratoacantoma eruptivo generalizado - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 411712 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=411712 - Défice materno de riboflavina - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 411788 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=411788 - Tricomegália familiar isolada - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 411986 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=411986 - Síndrome de encefalopatia epilética de início precoce-cegueira cortical-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 412035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=412035 - Síndrome de microdeleção 13q12.3 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 412022 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=412022 - Síndrome de dismorfia facial – luxação do cristalino – anomalias do segmento ocular anterior – bolhas de filtração espontâneas - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 411641 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=411641 - Cistinose ocular - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 411634 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=411634 - Cistinose nefropática juvenil - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 411696 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=411696 - Eosinofilia esofágica sensível aos inibidores da bomba de protões - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 411709 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=411709 - Agenesia renal - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 411703 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=411703 - Infeção pulmonar micobacteriana não-tuberculose - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 371428 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=371428 - Espectro clínico de osteólise multicêntrica-nodulose-artropatia - 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Síndrome de enteropatia e endocrinopatia autoimune-suscetibilidade a infeções crónicas STAT1-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 391646 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=391646 - Síndrome de Feingold, tipo 2 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 391641 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=391641 - Síndrome de Feingold, tipo 1 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 391665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=391665 - Hipercolesterolemia familiar homozigótica - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 391655 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=391655 - Períodos sem resposta à terapêutica oral na doença de Parkinson - - Situação clínica particular numa doença ou síndrome - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 391651 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=391651 - Tumor glómico - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 391343 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=391343 - Doença neurodegenerativa pós-viral, forma fatal - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 391348 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=391348 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento e atraso de crescimento-hipotonia-incapacidade visual-acidose láctica - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 391351 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=391351 - Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 SURF1-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - 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Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros superiores - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 391392 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=391392 - Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros inferiores - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 391397 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=391397 - Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 7 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 391408 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=391408 - Síndrome de microcefalia primária-perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira-diabetes com início precoce - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 391411 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=391411 - Parkinsonismo juvenil atípico - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - - - 391417 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=391417 - Doença HSD10 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X dominante - - - - - 391428 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=391428 - Doença HSD10, tipo infantil - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X dominante - - - - - 391457 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=391457 - Doença HSD10, tipo neonatal - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X dominante - - - - - 391307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=391307 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-baixa estatura-perturbação comportamental-dismorfia facial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 391316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=391316 - Epilepsia do lobo temporal mesial com início na infância e regressão cognitiva grave - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 391311 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=391311 - Suscetibilidade a infeções víricas e micobacterianas por deficiência de STAT1 - - Doença - - - Patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 391327 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=391327 - Hiperostose calvária, ligada ao cromossoma X - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 391320 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=391320 - Doença hemorrágica do leste do Texas - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - 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Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade-prognatismo-anomalias oculares e cutâneas - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 397968 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=397968 - Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 397964 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=397964 - Imunodeficiência combinada por défice de MALT1 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 397959 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=397959 - Défice de células T, TCR-alfa-beta positivas - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 397951 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=397951 - Síndrome de microcefalia-corpo caloso estreito-perturbação do desenvolvimento intelectual - - Doença - 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- Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 397927 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=397927 - Síndrome de agenésia do sacro-ossificação anómala dos corpos vertebrais-persistência do notocórdio - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 397922 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=397922 - Síndrome ferro - cérebro - cutâneo - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 397787 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=397787 - Imunodeficiência combinada grave por défice de IKK2 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 397755 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=397755 - Paralisia periódica com síndrome compartimental -like transitória - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - 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Síndrome de baixa estatura-atresia do canal auditivo-hipoplasia mandibular-anomalias esqueléticas - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 397685 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=397685 - Hiperprolactinémia familiar - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 397615 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=397615 - Obesidade por défice de CEP19 - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 397618 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=397618 - Síndrome de hipoplasia da fóvea-defeito de decussação do nervos óptico-disgenésia do segmento anterior - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 397596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=397596 - Síndrome de activação PIK3 - delta - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 397593 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=397593 - Acidose lática neonatal grave devido a défice do complexo NFS1-ISD11 - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 397612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=397612 - Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 397606 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=397606 - Amiloidose sistémica PrP - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 397590 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=397590 - Síndrome Silver-Russell por mutação pontual - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - 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Infertilidade masculina com azoospermia ou oligozoospermia por mutação num único gene - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 399329 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=399329 - Epifisiólise da anca - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - - - 399180 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=399180 - Necrose avascular secundária não-traumática - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 399058 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=399058 - Miopatia de início tardio alfa-B cristalina-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 398987 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=398987 - Teratoma maligno do ovário - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - 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Esclerodermia neonatal - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 398147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=398147 - Dor facial idiopática persistente - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - - - 398156 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=398156 - Síndrome oculoauriculofrontonasal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 398166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=398166 - Displasia dérmica facial focal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 398173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=398173 - Displasia dérmica facial focal tipo II - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 398189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=398189 - Displasia dérmica facial focal tipo IV - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 398069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=398069 - Síndrome Prader-Willi-like MAGEL2-relacionado - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 398073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=398073 - Síndrome Prader-Willi-like - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Neonatal - - - - - - - 398079 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=398079 - Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 398088 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=398088 - Criohidrocitose hereditária com estromatina normal - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 398091 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=398091 - Doença autoimune neonatal secundária - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Neonatal - - - - - - - 398097 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=398097 - Síndrome antifosfolipídico neonatal - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 398109 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=398109 - Anemia hemolítica autoimune neonatal - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 398117 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=398117 - Dermatomiosite neonatal - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 435628 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=435628 - Síndrome de Keppen-Lubinsky - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 435743 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=435743 - Anomalia congénita uracal - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 435660 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=435660 - Lipodistrofia parcial familiar LIPE-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 435651 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=435651 - Lipodistrofia parcial familiar CIDEC-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 435638 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=435638 - Síndrome de microdeleção 3p25.3 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 435804 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=435804 - Síndrome de baixa estatura-idade óssea avançada-osteoartrite de início precoce - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - 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Síndrome de restrição de crescimento intrauterino-baixa estatura-diabetes com início no adulto - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 435998 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=435998 - Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica recessiva tipo D - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 436003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=436003 - Síndrome Pierre Robin-contraturas-perturbação do desenvolvimento - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 436159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=436159 - Síndrome linfoproliferativo autoimune por haploinsuficiência CTLA4 - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 436169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=436169 - Doença hemorrágica relacionada com a trombomodulina - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 436166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=436166 - Síndrome autoinflamatório de febre periódica-enterocolite da infância - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 436182 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=436182 - Síndrome de nanismo primordial microcefálico-resistência à insulina - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 436174 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=436174 - Síndrome de catarata-deficiência de hormona de crescimento-neuropatia sensitiva-perda auditiva neurossensorial-displasia esquelética - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 436245 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=436245 - Síndrome de retinite pigmentosa-catarata juvenil-baixa estatura-perturbação do desenvolvimento intelectual - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 436242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=436242 - Taquiarritmia auricular familiar-doença de condução cardíaca infra-Hisiana - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 436271 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=436271 - Leucoencefalopatia cavitária não progressiva com predomínio cerebral posterior e neuropatia periférica - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 436252 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=436252 - Espectro clínico de imunodeficiência combinada-enteropatia - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 436274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=436274 - Manifestações cutâneas pseudoxantoma elástico-like com retinite pigmentosa - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 437552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=437552 - Imunodeficiência primária autossómica recessiva com defeito de citotoxicidade espontânea das células natural killer - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 438178 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=438178 - Deficiência de acil-CoA redutase 1 dos ácidos gordos - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 438159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=438159 - Doença autoimune multissitémica com início precoce STAT3-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 438134 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=438134 - Síndrome de fotossenssibilidade neurodegenerativa progressiva PCNA-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 438117 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=438117 - Síndrome de Steel - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 438114 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=438114 - Leucodistrofia hipomielinizante autossómica recessiva RARS-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 438075 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=438075 - Cetoacidose por défice do transportador monocarboxilato-1 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 438279 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=438279 - Infecção humana por ortopoxvírus - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 438274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=438274 - Hiperglucagonemia GCGR-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 438266 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=438266 - Encefalomielite progressiva com rigidez e mioclonias - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 438216 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=438216 - Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada devida a mutação pontual - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 438213 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=438213 - Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 438207 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=438207 - Macrotrombocitopenia autossómica recessiva grave - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 439224 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=439224 - Amiloidose ALECT2 - - Doença - - - Patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 439232 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=439232 - Amiloidose AApoAIV - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 439212 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=439212 - Síndrome de miopatia-arreflexia-dificuldade respiratória-disfagia de início precoce - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 439218 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=439218 - Encefalopatia epiléptica KCNQ2-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 439196 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=439196 - Eritema necrolítico acral sensível ao zinco - - Situação clínica particular numa doença ou síndrome - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 439202 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=439202 - Lesão obstétrica do plexo braquial, sem recuperação - - Doença - - - Patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 439167 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=439167 - Insuficiência placentar - - Síndrome clínica - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 439175 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=439175 - AVC arterial isquémico pediátrico - - Síndrome clínica - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 439762 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=439762 - Poliarterite nodosa sistémica - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 439822 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=439822 - Síndrome de haploinsuficiência PDE4D - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 439746 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=439746 - Poliarterite nodosa secundária - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 439755 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=439755 - Poliarterite nodosa, orgão - único - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 439729 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=439729 - Poliarterite nodosa cutânea - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 439737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=439737 - Poliarterite nodosa primária - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 439246 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=439246 - Amiloidose ABeta2M - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Idade adulta - - - - - - - 439254 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=439254 - Amiloidose ITM2B - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 440221 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=440221 - Paralisia congénita do nervo oculomotor - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 440233 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=440233 - Paralisia congénita do nervo abducens - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 439854 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=439854 - Miocardiopatia hipertrófica congénita por glicogenose, forma fatal - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 439849 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=439849 - Neutropenia congénita grave autossómica recessiva - - Category - - - Grupo de patologias - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 439897 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=439897 - Síndrome fetal cerebral fatal – renal - hipoplasia / agenesia geniturinária - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 439881 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=439881 - Bronquite plástica - - Situação clínica particular numa doença ou síndrome - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 440402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=440402 - Doença pulmonar intersticial por défice de ABCA3 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 440354 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=440354 - Síndrome de miopia-recuo do terço médio da face-perda auditiva neurossensorial-displasia rizomélica autossómica dominante - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 440392 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=440392 - Doença pulmonar intersticial por défice de SP-C - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 440368 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=440368 - Infecção necrotizante dos tecidos moles - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 440713 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=440713 - Défice de sedoheptulocinase isolado - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 440724 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=440724 - Mielinização extensa das fibras nervosas peripapilares - - Doença - - - Patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 440727 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=440727 - Hamartoma combinado da retina e do epitélio pigmentado da retina - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 440731 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=440731 - Défice de ferritina-L - - Anomalia biológica - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 440427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=440427 - Proteinose alveolar pulmonar grave com início precoce por défice de MARS - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 440437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=440437 - Cancro colorectal familiar, tipo X - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Autossómica dominante - - - - - 440706 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=440706 - Défice de ribose-5-P isomerase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 441447 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=441447 - Catarata subcapsular posterior de início precoce - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 441452 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=441452 - Catarata lamelar de início precoce - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica dominante - - - - - 440987 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=440987 - Agenesia isolada da vesicula biliar - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 443057 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=443057 - Porfiria cutânea tarda esporádica - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 443062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=443062 - Porfiria cutânea tarda, forma familiar - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica dominante - - - - - 443079 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=443079 - Coriorretinopatia serosa central - - Doença - - - Patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 443084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=443084 - Falência do barorreflexo - - Síndrome clínica - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 443070 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=443070 - Hemicrania continua - - Doença - - - Patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 443073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=443073 - Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 442835 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=442835 - Encefalopatia epilética de início precoce inespecífica - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 442582 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=442582 - Amiloidose AH - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 443197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=443197 - Protoporfiria eritropoiética ligada ao X - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Ligado ao X dominante - - - - - 3008 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3008 - Deficiência de piruvato carboxilase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - - - 443192 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=443192 - Síndrome da pessoa rígida, clássica - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 595 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=595 - Miopatia centronuclear - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 443180 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=443180 - Hipotensão intracraniana espontânea - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 443173 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=443173 - Psicose pós-parto - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 443291 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=443291 - Cancro VIH-associado - - Situação clínica particular numa doença ou síndrome - - - Patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 298 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=298 - Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=396 - Soluços crónicos - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 443236 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=443236 - Síndrome de taquicardia ortostática postural por défice de NET - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 552 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=552 - Síndrome MODY - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 854 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=854 - Trombose portal - - Síndrome clínica - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 443227 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=443227 - Febre paratifoide - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 443098 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=443098 - Hiperostose craniana interna - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 443087 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=443087 - Doença do desenvolvimento sexual 46,XY devida a deficiência da enzima 17,20-desmolase testicular - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 443167 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=443167 - Carcinoma da linha média NUT - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 130 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=130 - Síndrome Brugada - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=277 - Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 443162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=443162 - Microhidranencefalia NDE1- relacionada - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 443159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=443159 - Linfoma linfoplasmocítico sem produção de IgM - - Doença - - - Patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 443101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=443101 - Síndrome de hipernatrémia adipsica hipotalâmica - - Doença - - - Patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 443804 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=443804 - Síndrome focal de membro rígido - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 443811 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=443811 - PGM3-CDG - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 443950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=443950 - Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 2 DNAJB2-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 443988 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=443988 - Ventriculomegália com doença renal quística - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 444092 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=444092 - Síndrome de doença pulmonar intersticial autoimune-artrite - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 444099 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=444099 - Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 73 - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 444138 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=444138 - Síndrome de pele descamativa-leuconíquia-queratoses punctiformes acrais-queilite-lesões cutâneas nas articulações das mãos - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 444002 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=444002 - Síndrome de microdeleção 11q22.2q22.3 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 443995 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=443995 - Disostose mandibulofacial com alopecia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 444048 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=444048 - Síndrome de disgenésia ovárica 46,XX-baixa estatura - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 444013 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=444013 - Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 23 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 444069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=444069 - Síndrome de malformação fetal cerebral fatal – atrésia duodenal – hipoplasia renal bilateral - - Síndrome malformativo - 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- Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 444490 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=444490 - Hiperquilomicronemia familiar - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 444316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=444316 - Acrosteólise idiopática das falanges - - Doença - - - Patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 444458 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=444458 - Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 24 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 445110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=445110 - Distrofia muscular das cinturas dos membros devido a défice de POMK - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 445062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=445062 - Síndrome de diabetes mellitus de início juvenil-neurodegenerescência central e periférica - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 445038 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=445038 - Síndrome de acidúria 3-metilglutacónica-catarata neonatal-envolvimento neurológico-neutropenia congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 445018 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=445018 - Imunodeficiência combinada por défice de LRBA - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 447731 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=447731 - Défice de NIK - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 447737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=447737 - Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK2 - 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- Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 447777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=447777 - Tumor odontogénico queratoquístico - - Doença - - - Patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 447757 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=447757 - Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 9B - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 447753 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=447753 - Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 9A - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 447764 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=447764 - Colangite esclerosante IgG4-relacionada - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 447760 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=447760 - Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 9B - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 412066 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=412066 - Demência neurodegenerativa com filamentos intermédios PRKAR1B-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 412057 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=412057 - Ataxia cerebelosa autossómica recessiva por défice de STUB1 - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 412181 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=412181 - Epidermólise bolhosa simples por deficiência BP230   - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 412069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=412069 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 412189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=412189 - Epidermólise bolhosa simples por deficiência de exofilina 5 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 412217 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=412217 - Síndrome de distonia - afonia - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 412206 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=412206 - Falência primária da erupção dentária - - Doença - - - Patologia - - - - - - Autossómica dominante - - - - - 418959 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=418959 - Carcinoma de células escamosas do estômago - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 418945 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=418945 - Carcinoma do esófago, tipo glândulas salivares - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 418951 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=418951 - Carcinoma indiferenciado do esófago - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 420259 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=420259 - Proteinose pulmonar alveolar secundária - - Doença - - - Patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 420179 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=420179 - Síndrome de sobrecrescimento de Malan - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Desconhecido - - - - - 415286 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=415286 - Encefalopatia bilirrubinica - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 420789 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=420789 - Encefalopatia autoimune com parasonia e apneia obstrutiva do sono - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 420794 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=420794 - Displasia cono-espondilar - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 420702 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=420702 - Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por deficiência de CSF3R - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 420728 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=420728 - Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 20 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 420733 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=420733 - Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 21 - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 420741 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=420741 - Síndrome de RIDDLE - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 420492 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=420492 - Distonia cervical com início no adulto, tipo DYT23 - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 420485 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=420485 - Distonia crânio - cervical com envolvimento laríngeo e dos membros superiores - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 420556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=420556 - Síndrome de neve visual - - Doença - - - Patologia - - - - - - Não aplicável - 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- - 420699 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=420699 - Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por deficiência de CXCR2 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 420686 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=420686 - Síndrome de cabelo lanoso-queratodermia palmoplantar - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 420561 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=420561 - Síndrome Temple-Baraitser - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 420573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=420573 - Imunodeficiência combinada grave por deficiência de CTPS1 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 420566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=420566 - Doença hemorrágica por deficiência de CalDAG-GEFI - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 423461 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=423461 - Mucolipidose tipo III alfa/beta - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 423470 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=423470 - Mucolipidose tipo III gama - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 423454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=423454 - Síndrome de anomalias das unhas e dentes-queratodermia palmoplantar marginal-hiperpigmentação oral - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 423384 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=423384 - Neutropenia congénita grave por deficiência JAGN1 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 423296 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=423296 - Ataxia espinocerebelosa tipo 38 - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 423306 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=423306 - Síndrome de microcefalia-baixa estatura-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 423717 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=423717 - Larva migrans cutânea - - Doença - - - Patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 423693 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=423693 - Duplicação do trato de saída do ventriculo direito com defeito combinado ou do septo ventricular subaórtico - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 423712 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=423712 - Duplicação do trato de saída do ventriculo direito com defeito do septo auriculoventricular, estenose pulmonar, heterotaxia - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 423479 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=423479 - Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-espasticidade dos membros-distrofia da retina-deficiência de arginina vasopressina - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 423655 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=423655 - Espectro clínico de malformação cerebral-encefalopatia ARX-relacionada - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 422526 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=422526 - Carcinoma das células renais hereditário de células claras - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Desconhecido - - - - - 423275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=423275 - Ataxia espinocerebelosa tipo 40 - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 424065 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=424065 - Carcinoma sólido pseudopapilar do pâncreas - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 424058 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=424058 - Carcinoma mucinoso papilar intraductal do pâncreas - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 424080 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=424080 - Tumor osteoclástico de células gigantes do pâncreas - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 424073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=424073 - Cistoadenocarcinoma seroso do pâncreas - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 424107 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=424107 - Miopatia congénita com início semelhante à miastenia - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 424099 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=424099 - Síndrome de microftlamia colobomatosa-displasia rizomélica - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 424261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=424261 - Distrofia muscular das cinturas dos membros TOR1AIP1-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 424016 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=424016 - Adenocarcinoma do canal anal - - Doença - 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Síndrome de microcefalia-neuropatia axonal sensitivo-motora complexa - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 431140 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=431140 - Síndrome de microftalmia colobomatosa-microcefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-baixa estatura ligada ao X - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 425120 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=425120 - Vasculopatia STING-associada com início na infância - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 424943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=424943 - Adenocarcinoma do fígado e do trato biliar intra-hepático - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 424970 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=424970 - 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Agenesia do pénis - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 227 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=227 - Difallus - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 674 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=674 - Pâncreas acessório - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 353 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=353 - Distrofia muscular das cinturas dos membros R5 gama-sarcoglicano-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 219 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=219 - Distrofia muscular das cinturas dos membros R6 delta-sarcoglicano-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 641 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=641 - Neuropatia motora multifocal com bloqueio de condução - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Desconhecido - - - - - 119 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=119 - Distrofia muscular das cinturas dos membros R4 beta-sarcoglicano-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 603 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=603 - Miopatia distal de Welander - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 505227 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=505227 - Imunodeficiência combinada por deficiência de GINS1 - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 505237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=505237 - Síndrome de convulsões-anomalias distais dos membros-dismorfia facial-atraso do desenvolvimento de início precoce - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 588 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=588 - Doença músculo-olho-cérebro - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 899 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=899 - Síndrome Walker-Warburg - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 505216 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=505216 - Acidúria 3-metilglutacónica tipo 9 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=272 - Distrofia muscular congénita, tipo Fukuyama - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 505208 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=505208 - Acidúria 3-metilglutacónica tipo 8 - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 268 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=268 - Distrofia muscular das cinturas dos membros R2 disferlina-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 263 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=263 - Distrofia muscular das cinturas dos membros - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 600 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=600 - Miopatia distal com fraqueza das cordas vocais - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 505248 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=505248 - Síndrome mucopolissacaridose-like com defeitos cardíacos congénitos e doenças hematopoiéticas - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 609 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=609 - Distrofia muscular tibial - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 602 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=602 - Miopatia distal tipo Nonaka - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 505242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=505242 - Síndrome de regressão psicomotora-apraxia oculomotora-doença do movimento-nefropatia - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 508093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=508093 - Síndrome MEPAN - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - 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- - - - Autossómica recessiva - - - - - 508529 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=508529 - Epidermólise bolhosa simples intermédia com cardiomiopatia - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 508523 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=508523 - Hiperfenilalaninemia por deficiência de DNAJC12 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 508488 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=508488 - Síndrome de microdeleção 8q24.3 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 508476 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=508476 - Síndrome de fenda lábio-palatina-dismorfia craniofacial-cardiopatia congénita-perda auditiva - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 508501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=508501 - Síndrome oro-facio-digital com baixa estatura e braquimesofalangia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 508498 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=508498 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 505652 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=505652 - Doença devido a deficiência CDKL5 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X dominante - - - - - 506334 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=506334 - Síndrome nefrótica corticorresistente familiar com insuficiência supra-renal - - Doença - - - Patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 506307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=506307 - Síndrome Stromme - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 506358 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=506358 - Síndrome Gabriele de Vries - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 506353 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=506353 - Paraplegia espástica complexa autossómica recessiva por disfunção da via Kennedy - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 506060 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=506060 - Tumor neuroendócrino funcionante do pâncreas - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - - - 506075 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=506075 - Tumor neuroendócrino não-funcionante do pâncreas - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - - - 495274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=495274 - Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 2T - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 495844 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=495844 - Leucodistrofia hipomielinizante autossómica recessiva C11ORF73-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 495818 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=495818 - Síndrome de microdeleção 9q33.3q34.11 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 495879 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=495879 - Agenesia congénita do escroto - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 495875 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=495875 - Síndrome de agenesia labioescrotal congénita-malformação cerebelosa-distrofia córnea-dismorfia facial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 495930 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=495930 - Síndrome de monossomia do mosaico 7 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - - - 496641 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=496641 - Síndrome de atrofia cerebral difusa progressiva de início precoce-microcefalia-fraqueza muscular-atrofia óptica - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 496686 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=496686 - Síndrome de cifose-atrofia lateral da língua-miopatia miofibrilar - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 496689 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=496689 - Síndrome de cifoscoliose-atrofia lateral da língua-paraplegia espástica hereditária - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 496693 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=496693 - Hérnia diafragmática onfalocele-anomalias cardiovasculares - síndrome do defeito do raio radial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 496751 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=496751 - Síndrome de EVEN-plus - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 496756 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=496756 - Síndrome de encefalopatia progressiva de início precoce-ataxia espástica-atrofia muscular espinhal distal - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 496790 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=496790 - Síndrome de atrofia óptica-neuropatia periférica-perturbação do desenvolvimento - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 494433 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=494433 - Síndrome MIRAGE - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 494439 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=494439 - Síndrome de retinite pigmentosa-perda auditiva-envelhecimento prematuro-baixa estatura-dismorfia facial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 494424 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=494424 - Aneurisma da artéria carótida extracraniana - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - - - 494428 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=494428 - Fibroelastose pleuroparenquimatosa idiopática - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - - - 494451 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=494451 - Carcinoma basocelular vulvar - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - - - 494454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=494454 - Adenocarcinoma vulvar - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - - - 494444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=494444 - Síndrome de perda auditiva neurossensorial-trombocitopenia DIAPH1-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 494448 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=494448 - Carcinoma de células escamosas vulvares - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - - - 494344 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=494344 - Síndrome do neurodesenvolvimento RERE-relacionada - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 494418 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=494418 - Carcinoma vulvar - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - - - 494421 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=494421 - Teratoma sacrococcígeo - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 494547 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=494547 - Carcinoma de células escamosas da hipofaringe - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 494541 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=494541 - Coréia benigna com início na infância com envolvimento do estriado - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 494526 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=494526 - Discinesia generalizada de início na infância com envolvimento orofacial - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 494550 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=494550 - Carcinoma de células escamosas da laringe - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 500180 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=500180 - Síndrome de regressão motora e cognitiva de início na infância com doença do movimento extrapiramidal - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 500188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=500188 - Síndrome de atresia do canal auditivo externo-canal auditivo interno dilatado-dismorfia facial ligado ao X - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 68 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=68 - Amebíase por amebas de vida livre - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 781 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=781 - Febre Q - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 500150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=500150 - Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 500159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=500159 - Síndrome de microcefalia-hipoplasia do corpo caloso e do vermis cerebeloso-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 500163 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=500163 - Síndrome Witteveen-Kolk - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 302 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=302 - Epidermodisplasia verruciforme hereditária - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 297 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=297 - Encefalite por picada de carraça - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 500166 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=500166 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual por mutação pontual SIN3A-relacionada - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 182 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=182 - Cromomicose - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 128 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=128 - Botriocefalose - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 210 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=210 - Ciclosporíase - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 76 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=76 - Strongiloidíase - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 74 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=74 - Angiostrongiliose - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 108 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=108 - Babesiose - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 78 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=78 - Ancilostomiose - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 500135 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=500135 - Síndrome de neurónios multinucleados-anidrâmnio-displasia renal-hipoplasia cerebelosa-hidranencefalia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 500144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=500144 - Síndrome de encefalopatia progressiva de início precoce-perda auditiva-hipoplasia pontina-atrofia cerebral - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 500055 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=500055 - Síndrome Hao-Fountain por microdeleção 16p13.2 - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 500095 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=500095 - Síndrome de estatura elevada-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias renais - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 500062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=500062 - Síndrome febre periódica-paniculite-dermatose de início na infância - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 129 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=129 - Pseudo-pelada de Brocq - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 123 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=123 - Síndrome Björnstadt - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 898 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=898 - Doença de Wagner - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 500478 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=500478 - Carcinoma de células escamosas da orofaringe - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 518 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=518 - Leucemia megacarioblástica aguda - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=318 - Leucemia eritroblástica aguda - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 514 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=514 - Leucemia monoblástica aguda - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 517 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=517 - Leucemia mielomonocítica aguda - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 505 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=505 - Síndrome Graham Little-Piccardi-Lassueur - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - - - 346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=346 - Foliculite decalvante de Quinquaud - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 222 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=222 - Dermatose pustular erosiva do couro cabeludo - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 170 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=170 - Cabelo lanoso - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 500548 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=500548 - Displasia metafisária osteosclerótica - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 169 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169 - Síndrome cabelo anelar - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 500533 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=500533 - Síndrome de epilepsia sintomática por polidramnios-megalencefalia - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 168 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168 - Síndrome do cabelo em fase anágena - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 500545 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=500545 - Perturbação do neurodesenvolvimento grave com dificuldades de alimentação-movimento estereotipado da mão-catarata bilateral - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 345 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=345 - Celulite dissecante do couro cabeludo - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 591 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=591 - Miíase furunculosa - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 723 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=723 - Pneumocistose - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 472 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=472 - Isosporiose - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 504 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=504 - Larva migrans cutânea - - Doença - - - Patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 401 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=401 - Himenolepiose - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 400 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=400 - Equinococose quística - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 500464 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=500464 - Carcinoma de células escamosas da cavidade nasal e seios paranasais - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 520 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=520 - Leucemia promielocítica aguda - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 450 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=450 - Heterotaxia - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 529 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=529 - Lipomatose mesossomatosa de Roch-Leri - - Doença - - - Patologia - - - - Não há dados disponíveis - - - - - Autossómica dominante - - - - - 224 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=224 - Diabetes mellitus neonatal - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - - - 826 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=826 - Esporotricose - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 879 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=879 - Tungiose - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 502305 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=502305 - Malformação cocleovestibular - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 502318 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=502318 - Deficiência do nervo coclear - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 502363 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=502363 - Carcinoma de células escamosas da cavidade oral - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 502366 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=502366 - Carcinoma de células escamosas do lábio - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 502423 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=502423 - Síndrome de miopatia mitocondrial-ataxia cerebelosa-retinopatia pigmentosa - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 502430 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=502430 - Sindrome Weiss-Kruszka - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 502434 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=502434 - Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-refluxo gastroesofágico STAG1-relacionado - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 502437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=502437 - Síndrome de deleção proximal 4q25 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - - - 502499 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=502499 - Eritema multiforme major - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 502444 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=502444 - Deficiência de ceramidase 3 alcalina - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 432 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=432 - Hipogonadismo hipogonadotrófico congénito normósmico - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Multigénico/Multifactorial - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 91 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=91 - Deficiência de aromatase - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 785 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=785 - Síndrome resistência aos estrogéneos - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 873 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=873 - Doença desmóide - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 679 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=679 - Papulose atrófica maligna - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 901 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=901 - Síndrome Wells - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 703 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=703 - Penfigoide bolhoso - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 841 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=841 - Sebocistomatose - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 817 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=817 - Síndrome pele descascada - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 867 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=867 - Tricoepitelioma múltiplo familiar - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 735 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=735 - Poroqueratose de Mibelli - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 497906 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=497906 - Síndrome de degeneração dos gânglios basais de início na infância - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 659 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=659 - Queratodermia palmoplantar mutilante com placas queratóticas periorificiais - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=737 - Poroqueratose palmo-plantar e disseminada - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - Ligado ao X dominante - - - - - 497623 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=497623 - Defeito de fosforilação oxidativa combinado C12ORF65-relacionado - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - - - 523 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=523 - Leiomiomatose hereditária e cancro das células renais - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Autossómica dominante - - - - - 497737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=497737 - Nevo epidermolítico - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 314 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=314 - Eritrodermia descamativa - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 497757 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=497757 - Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autossómica dominante MME-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 497764 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=497764 - Ataxia espinocerebelosa tipo 43 - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Autossómica dominante - - - - - 530 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=530 - Proteinose lipóide - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 493 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=493 - Queratoacantoma familiar - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 497188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=497188 - Glioma pontino intrínseco difuso - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 454 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=454 - Ictiose adquirida - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 617 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=617 - Mega-ureter congénito - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 488 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=488 - Quísto do úraco - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 105 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=105 - Atresia da uretra - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=237 - Duplicação da uretra - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 734 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=734 - Deficiência de grânulos alfa delta - - Doença - - - Patologia - - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 721 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=721 - Síndrome de plaquetas cinzentas - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 722 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=722 - Deficiência congénita de plasminogénio - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 749 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=749 - Deficiência de precalicreína congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 853 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=853 - Trombocitopenia aloimune fetal e neo-natal - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 483 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=483 - Deficiência de quininogénio de alto peso molecular congénita - - Doença - - - Patologia - - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 498359 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=498359 - Queratodermia palmoplantar aquagénica - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - - - 852 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=852 - Trombocitopenia ligada ao X com plaquetas normais - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 465 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=465 - Deficiência de inibidor 1 do ativador do plasminogénio congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=310 - Epilepsia reflexa genética - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - - - - - 498251 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=498251 - Febre periódico dependente do ciclo menstrual - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - - - 1332 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1332 - Cancro medular da tiroide - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 877 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=877 - Tumor neuro-endócrino - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Idade adulta - - - - - Desconhecido - - - - - 73 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=73 - Doença Gorham-Stout - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 498228 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=498228 - Tumor filóide da próstata - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - - - 728 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=728 - Policondrite recorrente - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Desconhecido - - - - - 467 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=467 - Deficiência de hormona hipofisária combinada não-adquirida - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - - - 142 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=142 - Cancro anaplásico da tiroide - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 143 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=143 - Carcinoma das paratiroides - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 786 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=786 - Resistência aos glucocorticóides - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - - - 1666 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1666 - Dextrocardia - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 1461 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1461 - Coração cruzado - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - 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Siringocistoadenoma papilífero - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 384 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=384 - Síndrome Huriez - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 315 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=315 - Eritroqueratodermia "en cocardes" - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 409 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=409 - Hiperqueratose lenticular persistente - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 41 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=41 - Acropigmentação de Dohi - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 122 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=122 - Síndrome Birt-Hogg-Dubé - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Autossómica dominante - - - - - 38 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=38 - Acroqueratoelastoidose de Costa - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 39 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=39 - Acromelanose - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 241 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=241 - Discromatose universal hereditária - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 316 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=316 - Eritroqueratodermia simétrica progressiva - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 211 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=211 - Cilindromatose familiar - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 658 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=658 - Edema angio-neurótico - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 3282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3282 - Taquicardia auricular multifocal - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 188 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=188 - Síndrome de derrame capilar sistémico - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 303 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=303 - Epidermólise bolhosa distrófica - - Grupo de fenótipos - 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Síndrome anti-sintetase - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=563 - Miocardiopatia peri-parto - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Desconhecido - - - - - 764 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=764 - Piomiosite - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 779 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=779 - Síndrome Reynolds - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 838 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=838 - Síndrome Susac - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Desconhecido - - - - - 889 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=889 - Vasculite dos pequenos vasos cutâneos - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - 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Síndrome de dismorfia facial-baixa estatura-atrésia das coanas-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X limitado à mulher - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X dominante - - - - - 31740 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=31740 - Pneumonite de hipersensibilidade - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 480556 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=480556 - Colangite isolada neonatal - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 31709 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=31709 - Convulsões e coreoatetose do lactente - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 31826 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=31826 - Intoxicação por etilenoglicol - - Doença - - - Patologia - 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Intoxicação por metanol - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 481665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=481665 - Défice de UPS18 - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 482077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=482077 - Doença dos pequenos vasos cerebrais autossómica dominante HTRA1-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Autossómica dominante - - - - - 481986 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=481986 - Esquizencefalia familiar - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 481152 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=481152 - Microcefalia-leucoencefalopatia progressiva PYCR2-relacionada - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 481662 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=481662 - Lupus eritematoso familiar tipo Chiblain - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 480476 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=480476 - Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 5 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 480491 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=480491 - Colestase intra-hepática familiar progressiva MYO5B-relacionada - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 480483 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=480483 - Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 4 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 480528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=480528 - Síndrome letal de hidranencefalia-hérnia diafragmática - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 480524 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=480524 - Peliose hepática idiopática - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - - - 480536 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=480536 - Polipose adenomatosa familiar atenuada MSH3-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 480531 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=480531 - Shunt portosistémico congénito - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 480501 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=480501 - Quisto do colédoco - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 480520 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=480520 - Síndrome Caroli - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 477814 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=477814 - Síndrome de microcefalia progressiva-convulsões-cegueira cortical-perturbação do desenvolvimento - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 477781 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=477781 - Hiperplasia condilar primária - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 477787 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=477787 - Alteração hemorrágica associada a défice de fosfolipase-A2 alfa citosólica - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 478029 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=478029 - Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 29 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 478042 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=478042 - Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 30 - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 477993 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=477993 - Síndrome de anomalias do palato-diastemes múltiplos-dismorfia facial-alterações do desenvolvimento - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 477857 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=477857 - Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva a doenças infeciosas por deficiência completa de recetor RORgama - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 477817 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=477817 - Síndrome de duplicação dos genes contíguos PMP22-RAI1 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Desconhecido - - - - - 477831 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=477831 - Síndrome de sobrecrescimento Kosaki - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Não há dados disponíveis - - - - - 478049 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=478049 - Síndrome letal de não compactação do ventrículo esquerdo-convulsões-hipotonia-catarata-perturbação do desenvolvimento - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 478664 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=478664 - Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 8 - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 477650 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=477650 - Reumatismo fibroblástico - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - - - 477661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=477661 - Doença inflamatória do intestino da infância IL21-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 477684 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=477684 - Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 26 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 477673 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=477673 - Síndrome de microcefalia pós-natal-hipotonia da infância-diplegia espástica-disartria-perturbação do desenvolvimento intelectual - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 477738 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=477738 - Esclerose múltipla pediátrica - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - - - 477749 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=477749 - Microangiopatia pontica autossómica dominante com leucoencefalopatia - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 477742 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=477742 - Fascite nodular - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 477774 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=477774 - Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 27 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 476119 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=476119 - Síndrome de polidactilia preaxial-hipertricose da parte superior das costas autossómica dominante - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 476113 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=476113 - Imunodeficiência combinada por deficiência de TFRC - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 476126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=476126 - Síndrome de micrognatia-infeções recorrentes-perturbação comportamental-perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 476406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=476406 - Síndrome de rigidez muscular hipercontráctil generalizada congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 476394 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=476394 - Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 1 PMP2-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 493342 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=493342 - Urticária vibratória - - Doença - - - Patologia - 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- Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 488434 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=488434 - Síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 3 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 488613 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=488613 - Síndrome de perturbação global do desenvolvimento-anormalias neuro-oftalmológicas-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 488594 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=488594 - Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 76 - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 488197 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=488197 - Síndrome de distrofia retiniana progressiva familiar-coloboma da íris-catarata congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 488168 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=488168 - Microcefalia-catarata-síndrome de dermatite psoriasiforme congénita - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 488191 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=488191 - Infertilidade feminina por paragem meiótica do oócito - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 487796 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=487796 - Síndrome Takenouchi-Kosaki - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 487814 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=487814 - Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2 por mutação DGAT2 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 487809 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=487809 - Gastrite colagenosa pediátrica - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - Infância - - - - - - - 487825 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=487825 - Síndrome de Pierpont - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 31205 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=31205 - Febre por mordedura de rato - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 31204 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=31204 - Nocardiose - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 31202 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=31202 - Melioidose - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 31150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=31150 - Doença de Tangier - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 31043 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=31043 - Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 31112 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=31112 - Dermatofibrossarcoma protuberante - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 30924 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=30924 - Hipomagnesemia por má absorção seletiva de magnésio - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 30925 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=30925 - Deficiência de arginina vasopressina hereditária - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X dominante - - - - - 476084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=476084 - Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2X - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 476096 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=476096 - Síndrome de eritroqueratodermia-miocardiopatia - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 476093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=476093 - Síndrome de neuropatia motora distal axonal-miopatia fiblilar autossómica dominante - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 71278 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=71278 - Disgenesia cerebral congénita por deficiência de glutamina sintetase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 71279 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=71279 - Síndrome CANOMAD - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - - - 71271 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=71271 - Síndrome de mão fendida-pé fendido-surdez - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 71272 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=71272 - Síndrome de Sandifer - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 71273 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=71273 - Síndrome quebra-nozes renal - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Desconhecido - - - - - 71274 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=71274 - Leiomiomatose peritoneal disseminada - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Desconhecido - - - - - 71275 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=71275 - Síndrome de deficiência de Rh - - Doença - - - Patologia - - - - Não há dados disponíveis - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 71276 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=71276 - Síndrome seio silencioso - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 71277 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=71277 - Síndrome de deficiência de transportador da glucose tipo 1 clássico - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 71212 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=71212 - Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 71211 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=71211 - Espectro clínico de neuromielite óptica - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 71267 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=71267 - Síndrome de dentinogénse imperfeita-baixa estatura-perda de audição-perturbação do desenvolvimento intelectual - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 71213 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=71213 - Malformação capilar da retina - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 558411 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=558411 - Gastroparésia idiopática - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - Infância - - - - - - - 70591 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=70591 - Hipertensão pulmonar tromboembólica crónica - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 70592 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=70592 - Imunodeficiência por deficiência de cinase 4 associada ao recetor da interleucina-1 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 70589 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=70589 - Displasia brocopulmonar - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 70590 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=70590 - Apneia da infância - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 70595 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=70595 - Síndrome de neuropatia sensorial atáxica-disartria-oftalmoparésia - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 70596 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=70596 - Infeção congénita por vírus Epstein-Barr - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 70593 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=70593 - Imunodeficiência por deficiência seletiva de anticorpos anti-polissacarídeos - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 70594 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=70594 - Deficiência de sepiapterina redutase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 70578 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=70578 - Síndrome de dificuldade respiratória aguda do adulto - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 70573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=70573 - Cancro pulmonar de células pequenas - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - 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Síndrome de displasia ectodérmica anidrótica-imunodeficiência-osteopetrose-linfedema - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 69083 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=69083 - Displasia ectodérmica com dentes neonatais tipo Turnpenny - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 69082 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=69082 - Síndrome odonto-trico-ungueo-digito-palmar - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 69085 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=69085 - Síndrome membros-mama - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 69084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=69084 - Displasia ectodérmica 'pura' tipo cabelo-unha - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 69077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=69077 - Tumores rabdóides - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 69076 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=69076 - Glicosúria renal - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 69078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=69078 - Lipossarcoma - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Desconhecido - - - - - 69061 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=69061 - Síndrome nefrótico sensível aos esteróides - - Síndrome clínica - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Desconhecido - - - - - 69063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=69063 - Glomerulonefrite membranosa congénita por aloimunização anti-endopeptidase neutra materna - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 67048 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=67048 - Acidúria 3-metilglutacónica tipo 4 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 69028 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=69028 - Disostose com braquidactilia - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 67046 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=67046 - Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 67047 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=67047 - Acidúria 3-metilglutacónica tipo 3 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 67044 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=67044 - Anemia diseritropoiética com trombocitopenia - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 67045 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=67045 - Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X com deficiência isolada de hormona de crescimento - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 67042 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=67042 - Degenerescência retiniana de início tardio - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Autossómica dominante - - - - - 67043 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=67043 - Queratite por Acanthamoeba - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - 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Tumor tenosinovial de células gigantes - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 66625 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=66625 - Síndrome cerebro-oculo-nasal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 66624 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=66624 - PANDAS - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 66529 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=66529 - Cardiomiopatia Taku-Tsubo - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Desconhecido - - - - - 66518 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=66518 - Resistência à insulina - quintos metacarpianos curtos - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - - - Autossómica dominante - - - - - 65283 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=65283 - Síndrome Timothy - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 65282 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=65282 - Síndrome Carvajal - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 562639 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=562639 - Síndrome de sobreposição fenótipica de colangite biliar primária/colangite esclerosante primária e hepatite autoimune - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 65285 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=65285 - Doença Lhermitte-Duclos - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 65284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=65284 - Doença dos gânglios basais sensível à biotina - - Doença - 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Síndrome de pterígio múltiplo autossómica dominante - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 65759 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=65759 - Síndrome Carpenter - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 65753 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=65753 - Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 64744 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=64744 - Doença da tiroide IgG4-relacionada - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 64745 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=64745 - Pápulas e placas pruriginosa urticárias da gravidez - 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Síndrome nevus comedonicus - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 562528 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=562528 - Síndrome de contraturas congénitas dos membros e da face-hipotonia-perturbação do desenvolvimento - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 64755 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=64755 - Síndrome de nevo Becker - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 562559 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=562559 - Síndrome de protusão maxilar anterior-estrabismo-perturbação do desenvolvimento intelectual - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 562538 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=562538 - Halitose extra-oral autossómica recessiva - 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Mastite granulomatosa - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - - - 64720 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=64720 - Leiomiosarcoma - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Não aplicável - - - - - 64694 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=64694 - Febre de Trench - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 64692 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=64692 - Infeção por Bartonella bacilliformis - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 64739 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=64739 - Síndrome hiperestimulação ovárica - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 64734 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=64734 - Síndrome endotelial irido-corneano - - Doença - 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Síndrome de neuroacantocitose McLeod - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 59298 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=59298 - Doença de Schilder - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - - - 60015 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=60015 - Foramina parietal - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 564003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=564003 - Osteocondrose do osso metatarso - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - - - 60025 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=60025 - Microlitíase alveolar pulmonar - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - - - 563991 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=563991 - Osteocondrose do osso tarso - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - - - 60026 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=60026 - Hiperplasia linfóide nodular pulmonar - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - - - 564178 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=564178 - Síndrome de hipomagnesemia primária-convulsões refratárias-perturbação do desenvolvimento intelectual - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 60030 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=60030 - Síndrome Loyes-Dietz - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 59315 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=59315 - Rhombencefalossinapsis - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - 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- - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 79237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79237 - Deficiência de galactocinase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 566067 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=566067 - Síndrome autoinflamatório CEBPE-associado-imunodeficiência-disfunção neutrofílica - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 79234 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79234 - Síndrome Crigler-Najjar tipo 1 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 79235 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79235 - Síndrome Crigler-Najjar tipo 2 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 79189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79189 - Doença da biogénese dos peroxissomas - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 565624 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=565624 - Defeito combinado da fosforilação oxidativa tipo 39 - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 565612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=565612 - Cardiomiovasculopatia primária por deposição de triglicerídeos - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 565782 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=565782 - Toxicidade a metotrexato - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 79196 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79196 - Doença do ciclo da gama-glutamil - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 79157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79157 - Deficiência de 2-metilbutiril-coA desidrogenase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 79156 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79156 - Síndrome de convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual por hidroxilisinúria - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 79155 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79155 - Encefalopatia por hidroxiquinureninúria - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 79154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79154 - Acidúria 2-aminoadípica - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 79153 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79153 - Displasia das unhas - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 79152 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79152 - Poroqueratose actínica disseminada superficial - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - Autossómica dominante - - - - - 79151 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79151 - Acroqueratose verruciforme de Hopf - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 79150 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79150 - Hipermelanose nevóide linear e espiral - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 79149 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79149 - Distrofia dermocondro-corneana - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 79148 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79148 - Elastose perfurante serpiginosa - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 79147 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79147 - Colagenose perfurante reativa, familiar - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - - - 79146 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79146 - Hiperpigmentação progressiva familiar - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 79145 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79145 - Doença de Dowling-Degos - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 79144 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79144 - Onicodisplasia congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 79143 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79143 - Anoníquia congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 79172 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79172 - Síndrome de deficiência de creatina - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 79168 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79168 - doença da síntese de ácidos biliares - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - - - 79159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79159 - Deficiência de isobutiril-coA desidrogenase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 79107 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79107 - Malformações - surdez - distonia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - 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Leucemia aguda de mastócitos - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 79113 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79113 - Síndrome de disostose mandibulo-facial-microcefalia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 79102 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79102 - Paralisia periódica tireotóxica - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 79105 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79105 - Mixofibrosarcoma - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 79099 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79099 - Dermatite granulomatosa intersticial com artrite - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 79098 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79098 - Oftalmia simpática - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 79101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79101 - Hiperprolinemia tipo II - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 566192 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=566192 - Trombocitopenia de plaquetas pequenas autossómica recessiva congénita - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 79100 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79100 - Atrofodermia vermiculada - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - Desconhecido - - - - - 79095 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79095 - Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 4 - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 79094 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79094 - Síndrome Grange - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 566175 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=566175 - Síndrome de hiperactivação do complemento-trombose angiopática-enteropatia com perda de proteína - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 79097 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79097 - Convulsões sensíveis ao ácido folínico - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 79096 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79096 - Convulsões sensíveis ao piridoxal-fosfato - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 79138 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79138 - Encefalite do tronco cerebral Bickerstaff - - Doença - - - Patologia - - - 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Doença veno-oclusiva hepática-síndrome de imunodeficiência - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 566396 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=566396 - Leucemia crónica de mastócitos - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Não aplicável - - - - - 79126 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79126 - Pneumonia intersticial aguda - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Desconhecido - - - - - 79127 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79127 - Síndrome de bronquiolite respiratória-doença pulmonar intersticial - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 79128 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79128 - Pneumonia intersticial linfóide - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 77293 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=77293 - Deficiência de esfingomielinase ácida visceral crónica - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 77295 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=77295 - Leucodistrofia com oligodontia - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 77261 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=77261 - Doença de Gaucher tipo 3 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 77292 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=77292 - Deficiência de esfingomielinase ácida neurovisceral da infância - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 77298 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=77298 - Síndrome de anoftalmia/microftalmia-atresia esofágica - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - 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Síndrome de anomalias auriculares-fenda labial com/sem fenda palatina-anomalias oculares - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 77301 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=77301 - Microdeleção 9q22.3 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - Desconhecido - - - - - 567550 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=567550 - Síndrome nefrótico multiresistente a fármacos idiopático - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 567548 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=567548 - Síndrome nefrótica corticorresistente idiopática - - Síndrome clínica - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - - - 567546 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=567546 - Síndrome nefrótico cortico-resistente idiopático com resistência secundária aos corticoides - 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Sialadenite e dacrioadenite IgG4-relacionada - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 79076 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79076 - Polipose juvenil infantil - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 79087 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79087 - Lipodistrofia parcial adquirida - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 79086 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79086 - Lipodistrofia generalizada adquirida - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 79085 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79085 - Lipodistrofia parcial familiar AKT2-relacionada - - Doença - - - Patologia - 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Distrofia da coróide central areolar - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 75378 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=75378 - Tricomacia oligocone - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 75381 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=75381 - Edema macular quístico autossómico dominante - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 75382 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=75382 - Doença de Oguchi - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 75389 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=75389 - Síndrome de malformação cerebral-doença cardíaca congénita-polidactilia pós-axial - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 566841 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=566841 - Adenomatose hepática - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - - - 75391 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=75391 - Imunodeficiência primária com deficiência de células NK e insuficiência supra-renal - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 75392 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=75392 - Síndrome Ehlers-Danlos periodontal - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 75496 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=75496 - Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 75497 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=75497 - Síndrome Ehlers-Danlos ligada ao X - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 75508 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=75508 - Síndrome angio-osteo-hipotrófico - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Desconhecido - - - - - 75563 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=75563 - Anemia sideroblástica ligada ao X - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 566943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=566943 - Síndrome Mueller-Weiss - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - - - 75565 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=75565 - Fibrose endomiocárdica tropical - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 75564 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=75564 - Anemia sideroblástica idiopática adquirida - 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Linfedema primário - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 75858 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=75858 - Síndrome MORM - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 77258 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=77258 - Síndrome trico-rino-falangica tipo 1 - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 77260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=77260 - Doença de Gaucher tipo 2 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 77259 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=77259 - Doença de Gaucher tipo 1 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - 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Síndrome HANAC - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 73224 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=73224 - Síndrome de tubulopatia renal-miocardiopatia dilatada - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 73245 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=73245 - Síndrome de atrofia muscular espinhal-complexo de Dandy-Walker-catarata - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 73230 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=73230 - Síndrome de anomalias da ossificação-atraso do desenvolvimento psicomotor - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 73217 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=73217 - Aplasia dos canais mullerianos - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - 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Ependimoma RELA fusão-positivo - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - - - 38874 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=38874 - Diidropirimidinúria - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 37748 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=37748 - Síndrome Schnitzler - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 530303 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=530303 - Demência progressiva com neuroserpina nos corpos de inclusão - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Autossómica dominante - - - - - 37612 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=37612 - Ataxia episódica tipo 1 - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 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Má absorção de glucose-galactose - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 35737 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=35737 - Síndrome Morning glory - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Infância - - - - - - - 35708 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=35708 - Deficiência de L-aminoácidos aromáticos descarboxilase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 35689 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=35689 - Esclerose lateral primária - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - - - 35701 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=35701 - Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintetase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - 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Meningite meningocócica - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 33445 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=33445 - Doença melanolisossomal neuroectodérmica - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 33408 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=33408 - Líquen plano bolhoso - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 535458 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=535458 - Deficiência de GPIHBP1 familiar - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 33402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=33402 - Carcinoma hepatocelular pediátrico - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 34217 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=34217 - Doença Naxos - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 34149 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=34149 - Doença renal tubulointersticial autossómica dominante - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 33577 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=33577 - Paniculite não-supurativa nodular - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 33574 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=33574 - Deficiência de gama-glutamilcisteína sintetase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 33573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=33573 - Deficiência de gama-glutamil transpeptidase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 33110 - 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Síndrome TRAPS - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 52530 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=52530 - Doença pseudo-Von Willebrand - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 52688 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=52688 - Síndromes mielodisplásicos - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - - - 52429 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=52429 - Síndrome branquio-ótico - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 538096 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=538096 - Polineuropatia neurossensorial axonal neonatal fatal autossómica recessiva - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 52503 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=52503 - Deficiência de transportador da creatina ligada ao X - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 538101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=538101 - Neuropatia axonal congénita com encefalopatia - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 52430 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=52430 - Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência fronto-temporal - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 52416 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=52416 - Linfoma das células do manto - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 52427 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=52427 - Retinite pontuada albescens - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - 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Síndrome de Muenke - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 53296 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=53296 - Colagenoma cutâneo, familiar - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - - - Autossómica dominante - - - - - 53347 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=53347 - Miopatia de Brody - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 52994 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=52994 - Leiomioma da órbita - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Desconhecido - - - - - 53035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=53035 - Doença de Caroli - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - - - 52901 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=52901 - 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Acromatópsia - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 49042 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=49042 - Dentinogenesis imperfecta - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 538958 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=538958 - Imunodeficiência combinada por deficiência de CD70 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 48431 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=48431 - Síndrome de cataratas congénitas-dismorfia facial-neuropatia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 538963 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=538963 - Imunodeficiência combinada por deficiência de ITK - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - 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Síndrome surdez branquiogénica - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 49566 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=49566 - Púrpura fulminante - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 49804 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=49804 - Líquen amiloidótico - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - - - 49827 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=49827 - Síndrome anemia megaloblástica tiamina-sensível - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 50251 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=50251 - Mesotelioma - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 50945 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=50945 - Condrodisplasia fatal Blomstrand - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 50944 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=50944 - Síndrome Schöpf-Schulz-Passarge - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 51083 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=51083 - Síndrome QT curto familiar - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 50839 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=50839 - Doença da arranhadela do gato - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 50943 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=50943 - Eritema queratolítico do Inverno - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - 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Imunodeficiência combinada por deficiência CARMIL2 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 542310 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=542310 - Leucoencefalopatia com calcificações e quistos - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 42642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=42642 - Síndrome PFAPA - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Desconhecido - - - - - 42665 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=42665 - Síndrome Tietz - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 542323 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=542323 - Síndrome de libertação de citoquinas associada a terapia com células T CAR - - Situação clínica particular numa doença ou síndrome - - - Patologia - 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Síndrome miasténico de Lambert-Eaton - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 43119 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=43119 - Intoxicação aguda por fármacos com efeito estabilizador de membranas - - Situação clínica particular numa doença ou síndrome - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 542643 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=542643 - Vasculopatia livedóide - - Síndrome clínica - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - - - 42775 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=42775 - Síndrome PHACE - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 42738 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=42738 - Neutropenia congénita - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - 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Flutter auricular neonatal idiopático - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 542657 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=542657 - Hipercloridrose isolada - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 44890 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=44890 - Tumor gastrointestinal do estroma - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 45358 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=45358 - Fibrose congénita dos músculos extra-oculares - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - - - 46487 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=46487 - Epidermólise bolhosa adquirida - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - 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Fístula arterio-venosa cerebral - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não há dados disponíveis - - - - - 46627 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=46627 - Síndrome Char - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 46532 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=46532 - Síndrome de persistência hereditária de hemoglobina fetal-beta-talassémia - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 48372 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=48372 - Hiperplasia hepática regenerativa nodular - - Subtipo histopatológico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Não aplicável - - - - - 48162 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=48162 - Síndrome Lewis-Sumner - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Qualquer idade - 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Megaureter primário congénito, forma obstrutiva e de refluxo - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 555402 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=555402 - Deficiência de NAD(P)HX desidratase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 555434 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=555434 - Pseudotumor inflamatório fibrohistiocítico do fígado - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - - - 555407 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=555407 - Deficiência de NAD(P)HX epimerase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 555437 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=555437 - Pseudotumor inflamatório linfoplasmocítico do fígado - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - - - 555874 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=555874 - Displasia congénita da válvula tricúspida - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - - - 555877 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=555877 - Displasia valvular mixomatosa ligada ao X FLNA-relacionada - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 555905 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=555905 - Penfigo IgA - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 556030 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=556030 - Hipoaldosteronismo familiar de início precoce - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 556037 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=556037 - Hipoaldosteronismo familiar de início tardio - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - - - 556985 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=556985 - Leucoencefalopatia calcificante de início precoce-displasia esquelética - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Pré-natal - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 556955 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=556955 - Síndrome de agenésia pancreática-holoprosencefalia - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 557064 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=557064 - Encefalopatia epiléptica neonatal devido a deficiência de glutaminase - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 557056 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=557056 - Ataxia espástica-disartria por deficiência de glutaminase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 557003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=557003 - Síndrome oculoesqueletodentária - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 90065 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90065 - Hemorragia subaracnóidea aneurismática - - Situação clínica particular numa doença ou síndrome - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 90066 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90066 - Pneumonia por Pseudomonas aeruginosa serótipo O11 - - Situação clínica particular numa doença ou síndrome - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 90068 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90068 - Envenenamento por cocaína - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 90062 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90062 - Insuficiência hepática aguda - - Síndrome clínica - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 519388 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=519388 - Disgenésia do segmento anterior autossómica recessiva - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 90064 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90064 - Oclusão arterial periférica aguda - - Situação clínica particular numa doença ou síndrome - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 90073 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90073 - Re-infeção de hepatite B após transplante hepático - - Situação clínica particular numa doença ou síndrome - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 90076 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90076 - Queimaduras de segundo e terceiro grau - - Situação clínica particular numa doença ou síndrome - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 90069 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90069 - Envenenamento sistémico por monocloroacetato - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 90050 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90050 - Retinopatia da prematuridade - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 90045 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90045 - Má absorção de folato hereditária - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 90052 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90052 - Doença hepática recorrente induzida pelo vírus da Hepatite C em recetores de transplante hepático - - Situação clínica particular numa doença ou síndrome - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 90051 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90051 - Sépsis de apresentação tardia em lactentes prematuros - - Situação clínica particular numa doença ou síndrome - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Não aplicável - - - - - 90041 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90041 - Síndrome Gaisböck - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - - - 90039 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90039 - Doença da hemoglobina D - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 90044 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90044 - Pseudo-hipercaliemia familiar - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 90042 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90042 - Policitemia primária familiar - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 90058 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90058 - Lesão traumática da medula espinhal - - Situação clínica particular numa doença ou síndrome - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 90060 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90060 - Hemorragia alveolar difusa - - Síndrome clínica - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 90059 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90059 - Perda auditiva neurossensorial de início súbito - - Situação clínica particular numa doença ou síndrome - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 90053 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90053 - Transplantação de células hematopoiéticas - - Situação clínica particular numa doença ou síndrome - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 90056 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90056 - Lesão cerebral traumática moderada a grave - - Situação clínica particular numa doença ou síndrome - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 90024 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90024 - Surdez com aplasia do labirinto, microtia e microdontia - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 90023 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90023 - Síndrome de imunodeficiência primária por deficiência de P14/LAMTOR2 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 90003 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90003 - Pseudotumor inflamatório do fígado - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 90037 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90037 - Anemia hemolítica autoimune induzida por fármacos - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 90038 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90038 - Síndrome hemolítico-urémico associado a Shiga-toxina - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 90035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90035 - Hemoglobinúria paroxística pelo frio - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 90036 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90036 - Anemia hemolítica autoimune, tipo misto - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 90031 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90031 - Anemia hemolítica não-esferocítica por deficiência de hexocinase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 90033 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90033 - Anemia hemolítica autoimune, tipo quente - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 90026 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90026 - Eritermalgia primária - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - - - 90030 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90030 - Anemia hemolítica por deficiência de glutationa reductase - - Doença - - - Patologia - - - - Não há dados disponíveis - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 89936 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=89936 - Hipofosfatemia ligada ao X - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Ligado ao X dominante - - - - - 89844 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=89844 - Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 89843 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=89843 - Epidermólise bolhosa pruriginosa distrófica - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 89842 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=89842 - Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossómica recessiva, forma intermédia - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 90001 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90001 - Síndrome de disfunção dos cones com miopia ligada ao X - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 90000 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90000 - Eritema elevado diutino - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Desconhecido - - - - - 89938 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=89938 - Síndrome Bartter tipo 4 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 89937 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=89937 - Raquitismo hipofosfatémico autossómico dominante - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 90340 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90340 - Síndrome Blau - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 90342 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90342 - Variante de xeroderma pigmentoso - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 90348 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90348 - Cutis laxa autossómica dominante - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 90349 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90349 - Cutis laxa autossómica recessiva tipo 1 - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 90350 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90350 - Cutis laxa autossómica recessiva tipo 2 - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 90354 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90354 - Síndrome da córnea frágil - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 90362 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90362 - Linfangiectasia intestinal primária - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 90363 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90363 - Linfangiectasia intestinal secundária - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - - - 90289 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90289 - Esclerodermia localizada - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 90301 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90301 - Síndrome de acantose nigricans-resistência à insulina-cãibras musculares-alargamento acral - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - - - 90291 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90291 - Esclerose sistémica - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 90308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90308 - Síndrome Klippel-Trénaunay - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - Não aplicável - - - - - 90307 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90307 - Síndrome Parkes Weber - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 90322 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90322 - Síndrome Cockayne tipo 2 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 90321 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90321 - Síndrome Cockayne tipo 1 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 90324 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90324 - Cockayne syndrome type 3 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 90156 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90156 - Lipodistrofia centrífuga - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - Infância - - - - - - - 90157 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90157 - Lipodistrofia localizada induzida por fármacos - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 90153 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90153 - Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo A - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 90154 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90154 - Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo B - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 90160 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90160 - Lipodistrofia localizada induzida por pressão - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - - - 90158 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90158 - Lipodistrofia localizada idiopática - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - - - 90159 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90159 - Paniculite e lipodistrofia localizada - - Doença - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 90280 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90280 - Lúpus pérnio - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 90281 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90281 - Lúpus eritematoso discóide - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - - - 90186 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90186 - Doença de Meige - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - Não aplicável - - - - - 90285 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90285 - Lúpus eritematoso paniculite - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - Infância - - - - - - - 90283 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90283 - Lúpus eritematoso túmido - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Idoso - - - - - - - 90080 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90080 - Cicatrização pós-cirurgia filtrante do glaucoma - - Situação clínica particular numa doença ou síndrome - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 90078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90078 - Infeções invasivas provocadas por enterococos resistentes à vancomicina (VRE) - - Situação clínica particular numa doença ou síndrome - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - - - 90103 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90103 - Doença de Charcot-Marie-Tooth-surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual - 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Doença Graves com início na idade pediátrica - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - Infância - - - - - - - 523000 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=523000 - Glaucoma de início na idade pediátrica - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Adolescente - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 88673 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=88673 - Carcinoma hepatocelular - - Grupo de fenótipos - - - Grupo de patologias - - - - Qualquer idade - - - - - Não aplicável - - - - - 88644 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=88644 - Ataxia autossómica recessiva, tipo Beauce - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 88659 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=88659 - Nefropatia progressiva com hipertensão autossómica dominante - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 88661 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=88661 - Amelogénese imperfeita - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X dominante - - - - - 88637 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=88637 - Síndrome de hipomielinização-hipogonadismo hipogonadotrópico-hipodontia - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 88639 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=88639 - Neurodegenerescência por deficiência da 3-hidroxi-isobutiril-CoA hidrolase - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 88642 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=88642 - Insensibilidade congénita à dor-anosmia-artropatia neuropática - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - - - 88643 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=88643 - Síndrome de obesidade-colite-hipotiroidismo-hipertrofia cardíaca-perturbação do desenvolvimento - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Desconhecido - - - - - 88632 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=88632 - Disgenesia mesenquimatosa do segmento anterior do olho, familiar - - Category - - - Grupo de patologias - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 88635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=88635 - Miopatia por sobrecarga das proteínas calsequestrina e SERCA1 - - Doença - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - Desconhecido - - - - - 88621 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=88621 - Síndrome da ictiose da prematuridade - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 88628 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=88628 - Síndrome de ataxia cordonal posterior-retinite pigmentosa - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 88629 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=88629 - Tritanopia - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 88630 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=88630 - Síndrome de displasia óssea termina-defeitos pigmentares - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Ligado ao X dominante - - - - - 88620 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=88620 - Anosmia congénita isolada - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 88619 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=88619 - Encefalopatia necrotizante, aguda, autossómica dominante - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 88618 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=88618 - Deficiência de S-adenosil-homocisteína hidrolase - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Pré-natal - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 88616 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=88616 - Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica recessiva - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 87884 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=87884 - Surdez genética não sindromática - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 87876 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=87876 - Sialidose tipo 2 - - Doença - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Infância - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 87503 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=87503 - Mal de Meleda - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 86920 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=86920 - Dermatopatia pigmentosa reticular - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 86919 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=86919 - Síndrome de queratose palmar e plantar-clinodactilia - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 86918 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=86918 - Síndrome de queratodermia palmoplantar difusa-acrocianose - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 86915 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=86915 - Síndrome de linfedema-defeitos do septo auricular-alterações faciais - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 522077 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=522077 - Síndrome de hipotonia da infância-anomalias oculomotoras-movimentos hipercinéticos-perturbação do desenvolvimento - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 86913 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=86913 - Epilepsia mioclónica em encefalopatias não-progressivas - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - - - 86914 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=86914 - Síndrome de linfedema-anomalia arteriovenosa cerebral-hipertensão pulmonar primária - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Adolescente - - - - - - - 86909 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=86909 - Epilepsia mioclónica do lactente - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 86911 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=86911 - Epilepsia com ausências mioclónicas - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - Infância - - - - - Multigénico/Multifactorial - - - - - 521450 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=521450 - Síndrome multissistémico LAMA5-relacionado - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 521445 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=521445 - Síndrome de microcefalia-dismorfia facial-anomalias oculares-anomalias congénitas múltiplas - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - 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- Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Modo de hereditariedade mitocondrial - - - - - 521308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=521308 - Síndrome de displasia frontonasal-nariz bífido-anomalias dos membros superiores - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - - - 521390 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=521390 - Síndrome de paraplegia espástica-perturbação do desenvolvimento intelectual-nistagmo-obesidade - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - - - 521406 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=521406 - Síndrome de distonia-parkinsonismo-hipermanganesémia - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 89838 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=89838 - Epidermólise bolhosa generalizada simples autossómica recessiva - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 521411 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=521411 - Doença Charcot-Marie-Tooth axonal autossómica recessiva por defeito no metabolismo do cobre - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 521219 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=521219 - Síndrome Mirizzi - - Síndrome clínica - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - Idoso - - - - - - - 88949 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=88949 - Doença tubulo-intersticial renal autossómica dominante MUC1-relacionada - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 88950 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=88950 - Doença renal tubulo-intersticial autossómica dominante UMOD-relacionada - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - - - Autossómica dominante - - - - - 88940 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=88940 - Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2C - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica dominante - - - - - 88939 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=88939 - Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2B - - Subtipo etiologico - - - Subtipo de patologia - - - - - - Autossómica dominante - - - - - 88924 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=88924 - Doença renal poliquística autossómica dominante tipo 1 com esclerose tuberosa - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 88918 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=88918 - Síndrome Alport tipo dominante - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - - - 88919 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=88919 - Síndrome Alport tipo recessivo - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 88917 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=88917 - Síndrome Alport ligada ao X - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Infância - - - - - Ligado ao X dominante - - - - - 93256 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93256 - Síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Idade adulta - - - - - Ligado ao X dominante - - - - - 528105 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=528105 - Síndrome de hipohidrose-desequilibrio electrolítico-disfunção glândula lacrinal-ictiose-xerostomia - - Doença - - - Patologia - - - - Adolescente - - - Idade adulta - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 528091 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=528091 - Síndrome de hidrópsia-acidose láctica-anemia sideroblástica-falência multissistémica - - Doença - - - Patologia - - - - Neonatal - - - - - - - 528084 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=528084 - Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica dominante - - - Autossómica recessiva - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 93262 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93262 - Síndrome Crouzon-acantose nigricans - - Síndrome malformativo - - - Patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 93260 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93260 - Síndrome Pfeiffer tipo 3 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - - - - Pré-natal - - - Neonatal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 93259 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93259 - Síndrome Pfeiffer tipo 2 - - Subtipo clínico - - - Subtipo de patologia - 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Displasia renal - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - Pré-natal - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 527497 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=527497 - Leucodistrofia hipomielinizante autossómica recessiva NKX6-2-relacionada - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Infância - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 93101 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93101 - Hipoplasia renal - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica dominante - - - Não aplicável - - - - - 93110 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93110 - Válvula uretral posterior - - Anomalia morfológica - - - Patologia - - - - Qualquer idade - - - - - Autossómica recessiva - - - Não aplicável - - - Ligado ao X recessivo - - - - - 93109 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93109 - Megacalicose congénita - - Anomalia morfológica - 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Displasia do epitélio intestinal - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva - - - - - 93160 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93160 - Raquitismo hipocalcémico vitamina D-resistente - - Doença - - - Patologia - - - - Infância - - - Neonatal - - - - - Autossómica recessiva -