Vztah mezi klinickou jednotkou a způsoby dědičnosti.
Vztah mezi klinickou jednotkou a věkem nástupu onemocnění.
Vztah mezi klinickou jednotkou a zeměpisnou oblastí, pro kterou jsou k dispozici epidemiologické údaje (epidemiologie).
Stable URL retro-compatible with older versions of the Orphanet website, redirected towards the specific page of a given clinical entity on the Orphanet website.
A clinical entity for which no new information has been published in the literature since the advent of the genetic era in the 1990s, but is considered as a distinct phenotype and is therefore kept in the nomenclature.
Stabilní URL odkazující na konkrétní stránku dané nemoci na webu Orphanet.
Vztah mezi dvěma klinickými jednotkami, z nichž jedna je zahrnuta v druhé. Například : klinický podtyp část onemocnění.
Mutace genu v zárodečné buňce, která je dostatečná k vyvolání onemocnění a může být přenesena na potomky.
zárodečné mutace způsobující onemocnění v
Mutace genu v somatické buňce, která je dostatečná k vyvolání onemocnění, ale nemůže být přenesena na potomky.
somatické mutace způsobující onemocnění v
Mutace genu v zárodečné buňce, která predisponuje ke vzniku onemocnění a která je nutná, ale nestačí k rozvoji poruchy.
Mutace genu v zárodečné buňce, která mění klinický obraz onemocnění a která se může přenášet na potomky.
Kódující nebo regulační sekvence DNA z genu, která se spojila s jinou kódující a/nebo regulační sekvencí DNA z jiného genu.
Gen obsažený v chromozomové přestavbě, u něhož se ukázalo, že má zásadní vliv na fenotyp u chromozomové přestavby.
Gen, u něhož existuje podezření, že mutace je zodpovědná za poruchu, ale zatím nebyla prokázána, a pro který je k dispozici genetický test (testy).
Ke vzniku poruchy stačí mutace genu v zárodečné buňce, která vede ke ztrátě funkce příslušného proteinu a může se přenést na potomky.
zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
Ke vzniku poruchy stačí mutace genu v zárodečné buňce, která vede k získání nové funkce příslušného proteinu a může být přenesena na potomky.
zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
Gen, jehož odchylka se používá ke sledování aktivity poruchy a/nebo výsledku léčby pacienta.
This relation is generated between the deprecated entity and the active clinical entity (designated as the target entity) that is now recognized. The targeted ORPHAcode must be used as the code of replacement.
This relation is generated between an obsolete entity and an active clinical entity (designated as the target entity) for appropriate redirection towards a code of replacement in coding settings. The targeted ORPHAcode should be viewed as a suggestion.
Vztah mezi genem s proteinovým produktem, nekódující RNA nebo lokusem spojeným s poruchou a jeho cytogenetickým umístěním na chromozomu.
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
- E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))
- NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.
- NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.
Syndrom Louis-Barové
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.49 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.25 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.19 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 10.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.15 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.25 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
- NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Začlenění termínu (Termín je zahrnut do kategorie MKN a nemá svůj vlastní kód).
- BTNT (mapování širšího termínu na užší)
- NTBT (mapování užšího termínu na širší)
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 9.0 (Case(s))
Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Okulární albinismus s pozdně nastupující senzorineurální hluchotou
Clinical subtype
- BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Přiřazeno.
Perineuriom z měkkých tkání
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 300.0 (Case(s))
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 172.0 (Case(s))
- E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).
ABetaE22Q amyloidóza
Dědičná cerebrální hemoragie s amyloidózou, holandský typ
HCHWA, holandský typ
HCHWA-D
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 250.0 (Case(s))
CST3-vázaná amyloidóza
Cystatinová amyloidóza
Dědičná cerebrální hemoragie s amyloidózou, islandský typ
Dědičná cystatinová C amyloidní angiopatie
HCHWA, Islandský typ
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 9.0 (Family(ies))
Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ A
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 50.0 (Case(s))
Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ B
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 2.0 (Case(s))
Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ C
Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ D
Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ E
Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ F
RAEB-1
Refrakterní anémie s nadbytkem blastů, typ 1
RAEB-2
Refrakterní anémie s nadbytkem blastů, typ 2
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.15 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
mu-HCD
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 35.0 (Case(s))
Alfa HCD
IPSID
Imunoproliferativní nemoc tenkého střeva
Středomořský lymfom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 400.0 (Case(s))
Franklinova nemoc
Gama HCD
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 120.0 (Case(s))
Amelogenesis imperfecta, typ 1
Amelogenesis imperfecta, typ 3
Hypokalficikovaná amelogenesis imperfecta
Amelogenesis imperfecta, typ 2
Hypomaturační forma amelogenesis imperfecta
Amelogenesis imperfecta, typ 4
Hypomaturačně-hypoplastická amelogenesis imperfecta s taurodontismem
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Dehydrated hereditary stomatocytosis
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Familial pseudohyperkalemia
NEAKTUÁLNÍ: Familiární pseudohyperkalémie typu 2
NEAKTUÁLNÍ: Familiární pseudohyperkalémie, Cardiffský typ
Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ A
CMTDIA
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 20.0 (Case(s))
Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ A
Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ B
CMTDIB
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 37.0 (Case(s))
Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B
Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ C
CMTDIC
Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C
Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ D
CMTDID
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 12.0 (Case(s))
Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D
Primární ILD vyskytující se v dětství způsobená anomálií proteinových komponent plicního surfaktantu
Primární dětská intersticiální plicní choroba způsobená anomálií proteinových komponent plicního surfaktantu
Category
HAE-I
Hereditární angioneurotický edém, typ 1
Europe AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.54 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Etiological subtype
HAE 2
HAE-II
Hereditární angioneurotický edém, typ 2
HAE 3
HAE-III
Hereditární angioneurotický edém, typ 3
Zděděný angioedém související s estrogenem
Zděděný angioneurotický edém související s estrogenem
Zděděný estrogen-dependentní angioedém
Zděděný estrogen-dependentní angioneurotický edém
AAE 2
AAE II
Získaný angioneurotický edém, typ 2
Získaný angioneurotický edém, typ 1
Angioedém indukovaný RAAS blokátory
Angioneurotický edém indukovaný blokátory systému renin-angiotensin-aldosteron
RAAS blokovaný angioneurotický edém
RAE
Angioedém indukovaný blokátory renin-angiotenzin-aldosteronového systému
Waterhouse-Friderichsenův syndrom
Sémantická primární progresivní afázie
Sémantická varianta PPA
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 49.0 (Case(s))
Agramatická varianta PPA
Agramatická varianta primární progresivní afázie
Nonfluentní varianta PPA
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.7 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 6.0 (Case(s))
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Thoracic outlet syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Pravý vaskulární syndrom hrudního vývodu
NTOS
Neurogenní TOS
Neurogenní kostoklavikulární syndrom
Neurogenní syndrom horní hrudní apertury
Neurogenní syndrom krčního žebra
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Rektální endokrinní nádor
Primární jaterní karcinoid
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.2 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.35 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.7 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.2 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 7.679 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.74 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.921 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 8.329 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 6.382 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.803 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu celoživotní prevalence : 61.7 AND má rozsah celoživotní prevalence : 6-9 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.65 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 6.375 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.526 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.45 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 12.86 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.563 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 7.905 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Malta AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 6.344 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.373 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.472 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.488 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 8.628 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.991 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.649 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.162 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 6.39 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.733 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 12.2 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 12.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
GEP-NET
Gastroenteropankreatický neuroendokrinní nádor
Albrightova hereditární osteodystrofie, typ III
Brachydaktylie a mentální retardace
Del(2)(q37)
Delece 2q37
Delece 2q37-qter
Monozomie 2q37-qter
Syndrom podobný Albrightově hereditární osteodystrofii
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 115.0 (Case(s))
This disease is not rare in Europe. It does not belong to the Orphanet nomenclature of rare diseases.
NON RARE IN EUROPE: Clusterová bolest hlavy
Historical entity
Syndrom zahrnující defekty kůže hlavy a postaxiální polydaktylii
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 5.0 (Case(s))
Syndrom zahrnující alopecii, kontraktury, trpaslictví a mentální retardaci
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 3.0 (Case(s))
Shokeirův syndrom
Syndrom zahrnující alopecii, epilepsii, pyorrheu a mentální retardaci
ALAD porfyrie
Dossova porfyrie
Porfyrie způsobená ALA deficitem
Porfyrie způsobená deficitem delta-aminolevulonát dehydratázy
Europe AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Porfyrie způsobená deficitem ALA hydratázy
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare ophthalmic disorder with cranial nerve involvement
NEAKTUÁLNÍ: Nukleární okulomotorická paralýza
Mentální retardace související s fragilním místem FRAXE
Europe AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
BSI
Benallegue-Laceteův syndrom
Benallegueův-Laceteův syndrom
Syndrom zahrnující čtyřlístkovou lebku a hrudní dysplázii spojenou s asfyxií
Autozomálně dominantní komplexní HSP
Autozomálně dominantní komplexní SPG
Autozomálně dominantní komplikovaná HSP
Autozomálně dominantní komplikovaná SPG
Autozomálně dominantní komplikovaná spastická paraplegie
Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Autozomálně dominantní komplexní spastická paraplegie
Clinical group
Autozomálně dominantní nekomplikovaná HSP
Autozomálně dominantní nekomplikovaná SPG
Autozomálně dominantní nekomplikovaná spastická paraplegie
Autozomálně dominantní čistá HSP
Autozomálně dominantní čistá SPG
Ireland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.9 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Autozomálně dominantní čistě spastická paraplegie
Autozomálně recesivní komplexní HSP
Autozomálně recesivní komplexní SPG
Autozomálně recesivní komplikovaná HSP
Autozomálně recesivní komplikovaná SPG
Autozomálně recesivní komplikovaná spastická paraplegie
Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie
Autozomálně recesivní nekomplikovaná HSP
Autozomálně recesivní nekomplikovaná SPG
Autozomálně recesivní nekomplikovaná spastická paraplegie
Autozomálně recesivní čistá HSP
Autozomálně recesivní čistá SPG
Autozomálně recesivní čistě spastická paraplegie
Strümpellova choroba
Portugal AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.14 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 3
SPG4
Portugal AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.91 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 4
SPG5A
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 5A
Autozomálně dominantní familiární spastická paraplegie, typ 3
SPG6
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 10.0 (Family(ies))
Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 6
SPG8
Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 8
NEAKTUÁLNÍ: SPG9
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující katarakta, motorickou neuropatii, nízký vzrůst a anomálie skeletu
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující spastickou paraparézu, amyopatii, katarakta a gastroezofageální reflux
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Autosomal dominant complex spastic paraplegia
NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 9
SPG10
Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 10
SPG12
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 27.0 (Case(s))
Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 12
SPG13
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 10.0 (Case(s))
Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 13
SPG14
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 1.0 (Family(ies))
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 14
Hereditární spastická paraparéza, typ 15
Kjellinův syndrom
SPG15
Syndrom zahrnující spastickou paraplegii a degeneraci sítnice
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 15
SPG16
Distální hereditární motorická neuropatie, typ 5B
SPG17
Silverův syndrom
Spastická paraplegie a amyotrofie rukou a nohou
dHMN5B
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 20.0 (Family(ies))
Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 17
SPG19
Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 19
DRPLA
Dentato-rubro-pallidoluysianská atrofie
Nemoc Naito-Oyanagi
Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.48 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.71 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Autozomálně dominantní palmoplantární hyperkeratóza a vrozená alopecie
PPKA-CA, Stevanovicův typ
Palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie, Stevanovicův typ
Autozomálně dominantní palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie
SPG20
Syndrom zahrnující v dětství začínající spastickou paraparézu a plýtvání distálních svalů
Troyerův syndrom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 36.0 (Case(s))
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 20
SPG21
Syndrom žírných buněk
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 21
Lisonův syndrom
SPG23
Syndrom zahrnující spastickou paraparézu, vitiligo, předčasné šednutí a charakteristické facies
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 5.0 (Family(ies))
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 23
SPG24
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 24
SPG25
Syndrom zahrnující autozomálně recesivní spastickou paraplegii a herniaci disku
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 25
Deficit GM2 syntázy
SPG26
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 26
SPG27
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 27
SPG28
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 7.0 (Case(s))
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 28
SPG29
Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 29
SPG30
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 3.0 (Family(ies))
Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 30
SPG31
Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 31
Romano-Wardův syndrom
Romano-Wardův syndrom dlouhého QT
Romanův-Wardův syndrom dlouhého QT
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 40.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Sitosterolemia
TALDO
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 23.0 (Case(s))
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Peters anomaly
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující Petersovu anomálii a kataraktu
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome
EFMR
Specificky ženská familiární epilepsie a mentální retardace
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to PCDH19 clustering epilepsy
Specificky ženská epilepsie s mentální retardací
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect
ADEAF
ADLTE
ADPEAF
Autozomálně dominantní epilepsie laterálního temporálního laloku
Částečná epilepsie se sluchovou aurou
Částečná epilepsie se sluchovými rysy
Autozomálně dominantní epilepsie se sluchovými rysy
FHH, typ 2
Familiární hypokalciurická hyperkalcémie, typ 2
FHH, typ 3
Familiární hypokalciurická hyperkalcémie, typ 3
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Microlissencephaly
Kompletní situs inversus
Kompletní situs inversus viscerum
Situs inversus
CSCD
Vrozená dědičná stromální dystrofie
Witschelova dystrofie
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 6.0 (Family(ies))
Unilaterální hemisférická polymikrogyrie
CMT1X
CMTX1
X-vázaná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1
X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1
CMTX2
X-vázaná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2
X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2
CMT3X
CMTX3
X-vázaná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 3
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 4.0 (Family(ies))
X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 3
CMT4X
CMTX4
Cowchockové syndrom
X-vázaná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4
X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4
CMT1A
Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1A
Mikroduplikace 17p12
Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 82.37 AND má rozsah bodové prevalence : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 15.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1A
CMT1B
Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1B
Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1B
CMT1C
Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1C
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1C
CMT1D
Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1D
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1D
CMT1F
Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1F
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1F
HIGM1
Hyper-IgM syndrom způsobený deficitem CD40 ligandu
Hyper-IgM syndrom způsobený deficitem CD40L
Hyper-IgM syndrom, typ 1
Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM
XHIGM
AID deficit
Deficit cytidin deaminázy indukovaný aktivitou
HIGM2
Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM, typ 2
HIGM3
Hyper-IgM syndrom způsobený deficitem CD40
Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM, typ 3
HIGM4
Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM, typ 4
HIGM5
Hyper-IgM syndrom způsobený deficitem UNG
Hyper-IgM syndrom způsobený uracil N-glykosylázou
Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM, typ 5
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Myelodysplastic syndrome
ARCMT2K
Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc s chrapotem
Autozomálně recesivní axonální CMT4C4
Autozomálně recesivní axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2K
Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2K
Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s chrapotem
Devriendt-Legius-Frynsův syndrom
Devriendtův-Legiusův-Frynsův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Woodhouse-Sakati syndrome
Syndrom zahrnující alopecii, hypogonadismus a extrapyramidální poruchu
AR-CMT2B2
Autozomálně recesivní axonální CMT4C3
Autozomálně recesivní axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2B2
Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B2
Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2B2
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B2
AR-CMT2C
Autozomálně recesivní axonální CMT4C2
Axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc se zahrnutím pyramidy
Axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc se zahrnutím pyramidy
Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2H
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 13.0 (Case(s))
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2H
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-functioning paraganglioma
SCA22
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Spinocerebellar ataxia type 19/22
SCA23
SCA28
SCA20
SCA25
SCA26
Autozomálně recesivní Segawova nemoc
DYT5b
Deficit tyrosin hydroxylázy
Tyrosin hydroxyláza-deficientní dopa-responzivní dystonie
Autozomálně recesivní dopa-responzivní dystonie
DYT14
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Autosomal dominant dopa-responsive dystonia
APV/ADA, Fallotův typ
PVA/ADA, Fallotův typ
Syndrom zahrnující absenci pulmonální chlopně, Fallotovu tetralogii a absenci ductus arteriosus
Syndrom zahrnující agenezi pulmonální chlopně, Fallotovu tetralogii a absenci ductus arteriosus
PCT
Pozdní kožní porfyrie
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.6 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 10.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Boutonneuse fever
NEAKTUÁLNÍ: Středozemní skvrnitá horečka
- NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Syndrome with a central nervous system malformation as a major feature
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom lissencefalie a demyelinizační axonální neuropatie
Devriendt-Vanderberghe-Frynsův syndrom
Devriendtův-Vanderbergheho-Frynsův syndrom
Syndrom zahrnující alopecii, mentální retardaci a hypergonadotropní hypogonadismus
Head of classification
Vzácné genetické oftalmologické onemocnění
Vzácná geneticky podmíněná onemocnění oka
Vzácný nesyndromický intelektuální deficit
Worldwide AND má rozsah roční incidence : Unknown
Vzácná mentální retardace bez vývojové anomálie
Xq22.3 mikrodeleční syndrom
X-vázaná difuzní leiomyomatóza s Alportovým syndromem
Alportův syndrom provázený makrotrombocytopenií
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to MYH9-related disease
Anomálie mitrálního subvalvulárního aparátu
Geneticky podmíněná onemocnění srdečního rytmu
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare ophthalmic disorder
NEAKTUÁLNÍ: Vzácné získané onemocnění oka
CPAI
Chronická adrenokortikoidní insuficience
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 14.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.4 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Chronická primární adrenální insuficience
Geneticky podmíněné chronické primární adrenální insuficience
Získané chronické primární adrenální insuficience
Kombinovaná T a B buněčná imunodeficience
Imunodeficience postihující převážně produkci protilátek
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
NEAKTUÁLNÍ: Onemocnění se závažným snížením všech izotypů sérových imunoglobulinů s hluboce sníženými nebo chybějícími B-buňkami
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Immunodeficiency with isotype or light chain deficiencies with normal number of B-cells
NEAKTUÁLNÍ: Onemocnění s nedostatkem izotypu nebo lehkých řetězců s normálním počtem B buněk
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Immunodeficiency with severe reduction in serum IgG and IgA with normal/elevated IgM and normal number of B-cells
NEAKTUÁLNÍ: Onemocnění se závažným snížením sérových IgA a IgG s normálním/zvýšeným IgM a normálním počtem B-buněk
Kvantitativní a/nebo kvalitativní vrozený defekt fagocytů
Primární imunodeficience způsobená defektem přirozené imunity
Imunodeficience způsobená proteinovou anomálií v kaskádě komplementu
Australia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 5.6 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 11.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Germany AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.38 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.79 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.6 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
New Zealand AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.9 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 6.8 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Oman AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Poland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.33 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.6 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Turkey AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.84 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
MSA
Multisystémová atrofie
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Faroe Islands AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.9 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Iceland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Iceland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.7 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.9 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 10.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Russian Federation AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.11 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.6 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.8 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
EOFAD
Familiární forma Alzheimerovy nemoci
Familiární časná forma Alzheimerovy nemoci
Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem
Lisencefalie, typ 1
Další syndromy s lisencefalií jako hlavním příznakem
Nekomplikovaná HSP
Nekomplikovaná SPG
Nekomplikovaná dědičná spastická paraplegie
Nekomplikovaná familiární spastická paraplegie
Čistá HSP
Čistá SPG
Čistá familiární spastická paraplegie
Komplexní HSP
Komplexní SPG
Komplexní familiární spastická paraplegie
Komplikovaná HSP
Komplikovaná SPG
Komplikovaná dědičná spastická paraplegie
Komplikovaná familiární spastická paraplegie
Komplexní hereditární spastické paraplegie
Autozomálně dominantní svalové dystrofie končetinového pletence
Autozomálně recesivní svalové dystrofie končetinového pletence
Delece autozomů
- BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).
Rickettsiová onemocnění
Rickettsiové onemocnění spojené se skvrnitou horečkou
Rickettsióza spojená se skvrnitou horečkou
Rickettsiové onemocnění spojené s tyfem
Poruchy související s HHV-8
Poruchy související s lidským herpesvirem 8
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Primary localized amyloidosis
NEAKTUÁLNÍ: Jaterní amyloidóza s intrahepatální cholestázou
Syndrom zahrnující amaurózu a hypertrichózu
Nevysvětlený syndrom periodických horeček
MCA/MR
Mnohočetné vrozené anomálie a mentální retardace s nebo bez dysmorfismu
Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace
NEAKTUÁLNÍ: MCA/variabilní MR
NEAKTUÁLNÍ: Mnohočetné vrozené anomálie-syndrom variabilní mentální retardace s nebo bez dysmorfickým syndromem
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability
NEAKTUÁLNÍ: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom - syndrom variabilní mentální retardace
MCA bez mentální retardace
Mnohočetné vrozené anomálie bez mentální retardace s nebo bez dysmorfismu
Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace
Ambrasův syndrom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 40.0 (Case(s))
Vrozená generalizovaná hypertrichóza, Ambrasův typ
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Glomerular disease
NEAKTUÁLNÍ: Primární onemocnění glomerulů
AML a myelodysplastický syndrom související s alkylačním činidlem
Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom související s alkylačním činidlem
AML a myelodysplastický syndrom související s inhibitorem topoisomerázy typu 2
Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom související s inhibitorem topoisomerázy typu 2
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Tetraamelia-multiple malformations syndrome
AML s t(8;21)(q22;q22) translokací
Europe AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Akutní myeloidní leukémie s t(8;21)(q22;q22) translokací
žádné údaje o věku nástupu nejsou k dispozici
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Hereditary optic neuropathy
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 11.0 (Case(s))
Syndrom zahrnující amelogenesis imperfecta a nefrokalcinózu
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Lysinuric protein intolerance
NEAKTUÁLNÍ: Hyperdibazická aminoacidurie, typ 1
NEAKTUÁLNÍ: ADAM syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující amniotické deformity, adhezi a mutilaci
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Non-syndromic terminal transverse limb defect
Ampolové syndrom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 1.0 (Case(s))
Encefalopatie způsobená beta-merkaptolaktát-cysteinovou disulfidurií
AMC
Amyoplasia congenita
Mnohočetná vrozená artrogrypóza
Myodysplázie
Syndrom mnohočetných kloubních kontraktur
Vrozená artromyodysplázie
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 8.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Canada AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Europe AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
Deficit maltázy-glukoamylázy
Chronický průjem způsobený deficitem glukoamylázy
Deficit výmeny Na-H
Deficit výměny Na-H
Vrozený průjem způsobený poruchou sodíkového kanálu
Izolovaná intolerance trehalózy
Greenland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 7700.0 AND má rozsah roční incidence : >1 / 1000
Průjmové zvracení způsobené deficitem trehalázy
Vrozený deficit heparan sulfátu v enterocytu
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare inflammatory bowel disease
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující epitelio-exfoliativní kolitidu a hluchotu
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Alpha-heavy chain disease
NEAKTUÁLNÍ: Imunoproliferativní onemocnění tenkého střeva
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Syndromic autoimmune enteropathy
NEAKTUÁLNÍ: Autoimunitní enteropatie, typ 2
NEAKTUÁLNÍ: Autoimunitní enteropatie, typ 3
TCP
Tropická kalcifikující chronická pankreatitida
AIP
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare intestinal disease
Dědičná Leberova atrofie
LHON
Leberova optická atrofie
Denmark AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.85 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Finland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.9743 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.22 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Maroteaux-Verloes-Stanescův syndrom
Maroteauxův-Verloesův-Stanescův syndrom
Regresivní metafyzární dysplázie
Střevní choroby způsobené anomálií absorpce vitaminů
Střevní choroby způsobené malabsorpcí tuků
Vrozená střevní choroba způsobená enzymatickým defektem
Vrozené enteropatie postihující vývoj střevní mukózy
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Vzácné střevní nádory
Metabolické onemocnění s postižením střeva
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.517 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.734 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.174 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.308 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.464 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.36 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.588 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.574 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.657 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.551 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.724 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.564 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.79 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.265 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.277 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Malta AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.377 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.626 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.788 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.219 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.743 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.462 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.4 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.477 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.76 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.679 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Neklasifikovaná intestinální pseudoobstrukce
Fetální anasarka
Fetální hydrops
Generalizovaný fetální edém
Hydrops fetalis
Ireland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 134.0 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
Thailand AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 180.0 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
Turkey AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 380.0 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare constitutional hemolytic anemia due to an enzyme disorder
NEAKTUÁLNÍ: Anémie z deficitu adenosintrifosfatázy
Waters-Westové syndrom
Watersové-Westové syndrom
Syndrom zahrnující letální hemolytickou anémii a anomálie genitálu
Africa AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.4 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 8.6 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.22 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
India AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 210.0 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
Iran, Islamic Republic of AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 120.0 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
Singapore AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 58.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 20.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Uretrální atrézie
Worldwide AND má rozsah prevalence při narození : Unknown
Syndrom zahrnující korneální anestezii, hluchotu a mentální retardaci
Warburton-Anyane-Yeboaův syndrom
Warburtonův-Anyaneho-Yeboaův syndrom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 41.0 (Case(s))
Arteriovenózní malformace Galénovy žíly
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 809.0 (Case(s))
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare disease with thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující intrakraniální aneuryzmata a vícečetné vrozené vady
Beanův syndrom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 200.0 (Case(s))
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 7.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Brunzellův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Congenital generalized lipodystrophy
Systémová cystická angiomatóza a Seipův syndrom
Nagakawa angioblastom
Sommer-Rathbun-Battlesův syndrom
Sommerův-Rathbunův-Battlesův syndrom
Syndrom zahrnující aniridii, renální agenezi a psychomotorickou retardaci
Gillespieho syndrom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 22.0 (Family(ies))
Syndrom zahrnující aniridii, cerebelární ataxii a mentální retardaci
Syndrom zahrnující aniridii, ptózu, mentální retardaci a familiární obezitu
Walker-Dysonův syndrom
Walkerův-Dysonův syndrom
Syndrom zahrnující aniridii a mentální retardaci
Syndrom zahrnující aniridii a chybějící patellu
Branchiootorenální syndrom
Canada AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Japan AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.6 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.32 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
AEC syndrom
Hay-Wellsův syndrom
Hayův-Wellsův syndrom
Syndrom zahrnující ankyloblefaron, ektodermální defekty a rozštěp rtu/patra
Syndrom zahrnující ankyloblefaron filiforme adnatum a rozštěp patra
Aughton-Hufnagleho syndrom
Aughtonův-Hufnagleho syndrom
Syndrom zahrnující ankyloblefaron filiforme a atrézii anu
Ankylóza zubů
Piussan-Lenaerts-Mathieuův syndrom
Piussanův-Lenaertsův-Mathieuův syndrom
Syndrom zahrnující tuhost palců, brachydaktylii a mentální retardaci
Izolovaná lisencefalie 1. typu bez známých genetických defektů
NEAKTUÁLNÍ: Rommen-Mueller-Sybertův syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Rommenův-Muellerův-Sybertův syndrom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující malý vzrůst, srdeční defekt a kraniofaciální anomálie
Nesyndromické gastroduodenální malformace
Nesyndromické malformace bránice nebo břišní stěny
Syndromické malformace bránice nebo břišní stěny
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Structural developmental eye defect
NEAKTUÁLNÍ: Nesyndromické vývojové defekty oka
NEAKTUÁLNÍ: Syndromické vývojové defekty oka
Nesyndromické malformace centrálního nervového systému
Syndromy s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem
Nesyndromické respirační nebo mediastinální malformace
Syndromické respirační nebo mediastinální malformace
BRRS
Bannayan-Riley-Ruvalcabaův syndrom
Myhre-Riley-Smithův syndrom
Myhreho-Rileyův-Smithův syndrom
Syndromy s malformacemi končetin jako hlavním příznakem
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2
Teebi-Kaurahův syndrom
Teebiho-Kaurahův syndrom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 4.0 (Case(s))
Syndrom zahrnující anonychii a mikrocefalii
49,XXXXX syndrom
Penta-X
Poly-X
BBS
Bardet-Biedlův syndrom
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 7.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Tunisia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.64 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Syndrom Stocco dos Santosové
Syndrom zahrnující anoftalmii, megalokorneu, kardiopatii a anomálie skeletu
Al Frayh-Facharzt-Haqueho syndrom
Al Frayhův-Facharztův-Haqueho syndrom
Mikrodeleční syndrom 14q22
Monozomie 14q22
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Septo-optic dysplasia spectrum
Syndrom zahrnující anoftalmii a hypotalamo-hypofyzární insuficienci
Mikroftalmie s rozštěpem obličeje
Syndrom Frynsovy mikroftalmie
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 17.0 (Case(s))
OAS
Oftalmoakromelický syndrom
Syndrom Waardenburgovy anoftalmie
Syndrom zahrnující anoftalmii a syndaktylii
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 35.0 (Family(ies))
3-methylglutakonová acidurie, typ 2
BTHS
Kardioskeletální myopatie s neutropenií a abnormálními mitochondriemi
MGA2
Syndrom zahrnující kardioskeletální myopatii a neutropenii
X-vázaná kardioskeletální myopatie a neutropenie
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.22 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.15 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.71 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.29 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Syndrom zahrnující anomálii aortálního oblouku, zvláštní facies a mentální retardaci
Johnson-Munsonův syndrom
Johnsonův-Munsonův syndrom
Syndrom zahrnující afalangii a hemivertebrae-urogenitálně-intestinální dysgenezi
Syndrom zahrnující afalangii, syndaktylii a mikrocefalii
Denmark AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 7.69 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 10.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Aplasia cutis congenita
NEAKTUÁLNÍ: Recesivní aplasia cutis congenita končetin
Autozomálně recesivní aplasia cutis
Bronspiegel-Zelnickův syndrom
Bronspiegelův-Zelnickův syndrom
Syndrom zahrnující aplasia cutis congenita a intestinální lymfangiektázii
Gershoni-Baruch-Leiboův syndrom
Gershoniho-Baruchův-Leiboův syndrom
Syndrom zahrnující aplasia cutis a myopii
Syndrom zahrnující aplázii fibuly a ektrodaktylii
Renální tubulární normotenzní hypokalemická alkalóza s hyperkalciurií
Sůl ztrácející tubulopatie, typ Henleova klička
Sůl ztrácející tubulární nemoc, typ Henleova klička
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Kuwait AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.12 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Mardini-Nyhanův syndrom
Mardiniho-Nyhanův syndrom
Syndrom zahrnující plicní agenezi, srdeční defekt a anomálie prstů
Syndrom zahrnující deficit radia a tibiální hypoplázii
Syndrom zahrnující ulnární hypoplázii a klepetovitou deformitu nohy
Van den Berghe-Dequeckerův syndrom
Van den Bergheho-Dequeckerův syndrom
Syndrom zahrnující ulnární hypoplázii a rozštěpenou nohu
Lynch-Lee-Murdayův syndrom
Lynchův-Leeův-Murdayův syndrom
Syndrom zahrnující kaudální přívěsek a hluchotu
Kosztolanyiův syndrom
Syndrom zahrnující arachnodaktylii, abnormální osifikaci a mentální retardaci
BDCS
Bazex-Dupré-Christolův syndrom
Bazexův-Dupréův-Christolův syndrom
Folikulární atrophoderma a bazaliom
Folikulární atrophoderma a karcinom bazálních buněk
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 143.0 (Case(s))
Folikulární atrophoderma a bazocelulární karcinom
De Die-Smulders-Vles-Frynsův syndrom
De Die-Smuldersové-Vlesův-Frynsův syndrom
Syndrom zahrnující arachnodaktylii, mentální retardaci a dysmorfii
Mandibulofaciální dysostóza, Toriellové typ
X-vázaná mandibulofaciální dysostóza s anomáliemi končetin
X-vázaný syndrom branchiálních oblouků
Syndrom zahrnující akrorenální defekty, ektodermální dysplázii a diabetes
Ageneze nosu
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Hyposmia-nasal and ocular hypoplasia-hypogonadotropic hypogonadism syndrome
Syndrom zahrnující arhinii, atrézii choan a mikroftalmii
NEAKTUÁLNÍ: Arnold-Chiariho malformace, typ 2
NEAKTUÁLNÍ: Arnoldova-Chiariho malformace, typ 2
NEAKTUÁLNÍ: Chiariho malformace II
NEAKTUÁLNÍ: Chiariho malformace, typ 2
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
NEAKTUÁLNÍ: Arnoldova-Chiariho malformace, typ II
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome without intellectual disability
NEAKTUÁLNÍ: Obstrukční uropatie při stenóze plicní aorty
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration
NEAKTUÁLNÍ: Artrogrypóza-epileptické záchvaty-migrační syndrom poruchy mozku
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 2.0 (Family(ies))
Amyoplasia congenita, neuropatická forma
Syndrom mnohočetných kloubních kontraktur, neuropatická forma
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenní forma
Syndrom zahrnující anomálii ruky podobnou artrogrypóze a percepční nedoslýchavost
SMAX2
SMAX2-vázaná spinální svalová atrofie
Spinální svalová atrofie s artrogrypózou
X-vázaná infantilní spinální svalová atrofie
X-vázaná spinální svalová atrofie, typ 2
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 14.0 (Family(ies))
X-vázaná distální arthrogryposis multiplex congenita
DA1
DA1A
Digitotalární dysmofismus
Distální artrogrypóza, typ IIb
Sheldon-Hallův syndrom
Kuskokwimská nemoc
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 8.0 (Family(ies))
Beals-Hechtův syndrom
Bealsův syndrom
Bealsův-Hechtův syndrom
CCA syndrom
Distální artrogrypóza, typ IX
Illumův syndrom
Syndrom zahrnující arthrogryposis multiplex congenita a whistling face
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Arthrogryposis multiplex congenita
NEAKTUÁLNÍ: Přechodná novorozenecká artrogrypóza
Artrogrypóza s okulomotorickým omezením a elektroretinálními anomáliemi
Distální artrogrypóza, typ 5
Distální artrogrypóza, typ IIB
Okulomelická amyoplázie
NEAKTUÁLNÍ: Artrogrypóza způsobená svalovou dystrofií
Syndrom zahrnující pozdní spondyloepifyzární dysplázii a progresivní artropatii
Progresivní pseudorevmatoidní artropatie u dětí
BWS
Beckwith-Wiedemannův syndrom
EMG syndrom
Syndrom zahrnující exomphalus, makroglosii a gigantismus
Wiedemann-Beckwithův syndrom
Wiedemannův-Beckwithův syndrom
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Europe AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 10.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Jamaica AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 7.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Japan AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.25 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
ABPA
Alergická aspergilóza
Hinson-Pepysova nemoc
Hinsonova-Pepysova nemoc
Izolovaná asymetrie tváře
Vrozená unilaterální hypoplázie depresoru anguli oris
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Familial partial epilepsy
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující asymetrii obličeje a temporální záchvaty
AOA1
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 7.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Iran, Islamic Republic of AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 16.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Iran, Islamic Republic of AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.58 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Israel AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 15.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.8 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.24 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 10.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Korea, Republic of AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.51 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Saudi Arabia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 20.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.66 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.8 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Turkey AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 225.0 AND má rozsah bodové prevalence : >1 / 1000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 11.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 5.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
SCAR2
Autozomálně recesivní cerebeloparenchymální porucha, typ 3
CAPOS syndrom
Syndrom zahrnující cerebelární ataxii, areflexii, pes cavus, optickou atrofii a senzorineurální ztrátu sluchu
ARCA
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.6 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 5.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Autozomálně recesivní cerebelární ataxie
Deficit hormonu uvolňujícího luteinizační hormon s ataxií
Gordon Holmesův syndrom
Syndrom zahrnující cerebelární ataxii a hypogonadismus
Syndrom zahrnující cerebelární ataxii a ektodermální dysplázii
CENP-31
KIAA1823
centromere protein 31
AF17q25
KIAA0991
MSF1
Ov/Br septin
PNUTL4
SeptD1
peanut-like 4 (Drosophila)
Allgrove, triple-A
adracalin
aladin
4-aminobutyrate transaminase
GABA transaminase
GABA-T
GABAT
gamma-aminobutyrate aminotransferase
LI2
ATP binding cassette subfamily A member 12
ARMD2
CORD3
FFM
Stargardt disease
ATP binding cassette subfamily A member 4
ABC member 16, MDR/TAP subfamily
ABC16
PFIC-2
PGY4
SPGP
ATP binding cassette subfamily B member 11
GBD1
MDR2
PFIC-3
ATP binding cassette subfamily B member 4
ASAT
Atm1p
ATP binding cassette subfamily B member 7
DJS
MRP2
cMRP
ATP binding cassette subfamily C member 2
MLP1
MRP6
URG7
ATP binding cassette subfamily C member 6
ABC36
HHF1
MRP8
PHHI
SUR1
TNDM2
sulfonylurea receptor (hyperinsulinemia)
ATP binding cassette subfamily C member 8
CMD1O
SUR2
sulfonylurea receptor 2
ATP binding cassette subfamily C member 9
ALDP
AMN
adrenoleukodystrophy
ATP binding cassette subfamily D member 1
STSL
sterolin 1
ATP binding cassette subfamily G member 5
GBD4
gallbladder disease 4
sterolin 2
ATP binding cassette subfamily G member 8
CGI-58
NCIE2
abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase
JTK7
c-ABL
ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase
EOCA
EOCARR
Hardingova ataxie
Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.08 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Časně začínající mozečková ataxie se zachovalými svalovými reflexy
ACAD1
MCAD
MCADH
medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
ACAD3
SCAD
ACAD7
SBCAD
acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain
ACAD6
LCACD
VLCAD
CSPGCP
aggrecan proteoglycan
THIL
acetoacetyl Coenzyme A thiolase
ACE1
CD143
peptidyl-dipeptidase A
PALMCOX
palmitoyl-CoA oxidase
ACS4
LACS4
lignoceroyl-CoA synthase
long-chain fatty-acid-Coenzyme A ligase 4
acyl-CoA synthetase long chain family member 4
NEM3
nemaline myopathy type 3
CMD1R
ACVR1A
ALK2
SKR1
ALK1
HHT
HHT2
activin receptor-like kinase 1
ADA1
ADAM-TS10
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10
TTP
VWFCP
vWF-CP
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13
ADAM-TS2
ADAMTS-3
NPI
PCINP
hPCPNI
procollagen I N-proteinase
procollagen N-endopeptidase
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2
D-3-phosphoglycerate dehydrogenase
PDG
PGDH
SERA
phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1
phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2
phosphorylase kinase regulatory subunit beta
CFEOM2
PMX2A
Syndrom zahrnující ataxii a tapetoretinální degeneraci
NBPhox
Phox2b
PAHX
PHYH1
Refsum disease
phytanoyl-CoA dioxygenase
DPM:GlcN-(acyl-)PI mannosyltransferase
GPI mannosyltransferase 1
GPI-MT-I
PIG-M
dol-P-Man dependent GPI mannosyltransferase
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M
PI3K
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha
BRPK
FAB1
KIAA0981
PIKfyve
PIP5K
ZFYVE29
zinc finger, FYVE domain containing 29
phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing
ARP1
Brx1
IGDS
Otlx2
PBP
Pc-1
TRPP1
polycystin 1
transient receptor potential cation channel, subfamily P, member 1
polycystin 1, transient receptor potential channel interacting
PC2
PKD4
Pc-2
TRPP2
transient receptor potential cation channel, subfamily P, member 2
polycystin 2, transient receptor potential cation channel
ARPKD
FCYT
FPC
fibrocystin
fibrocystin/polyductin complex
polyductin
tigmin
PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin
B6P
ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome
NBIA2
Neurodegeneration with brain iron accumulation 2
PARK14
PNPLA9
iPLA2
iPLA2beta
PCN
PLTN
ARHGEF44
puratrophin-1
pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4
LH1
lysyl hydroxlase 1
procollagen lysyl hydroxylase 1
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
LH2
TLH
lysyl hydroxlase 2
procollagen lysyl hydroxylase 2
procollagen-lysine 5-dioxygenase
telopeptidyl lysyl hydroxylase
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2
GPM6C
Pelizaeus-Merzbacher disease
MYL
RNF71
TRIM19
Ouvrier-Billsonův syndrom
Ouvrierův-Billsonův syndrom
Benigní paroxyzmální tonický pohled dětského věku s ataxií
CDG1a
CDGS
Congenital disorder of glycosylation, type Ia
PMI
PMI1
mannose-6-phosphate isomerase
phosphomannose isomerase 1
GAS3
HMSNIA
HNPP
Sp110
MLH2
PMS1 homolog 1, mismatch repair system component
HNPCC4
MLH4
PMS-2
PMS1 homolog 2, mismatch repair system component
POLG1
POLGA
HP55
MTPOLB
DNA polymerase gamma 2, accessory subunit
RAD30A
XP-V
LGMD2O
MGAT1.2
protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase
protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
LGMD2K
dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase
Dolichyl-phosphate-mannose--protein mannosyltransferase
LGMD2N
CYPOR
NADPH--hemoprotein reductase
GHF-1
PIT-1
POU1F1a
growth hormone factor 1
pituitary transcript factor 1
BRN4
DFNX2
OTF9
Octamer-binding transcription factor 9
brain-4
BRN3C
RPF-1
Retina-derived POU-domain factor-1
NR1C3
PPARG1
PPARG2
PPARgamma
peroxisome proliferator activated receptor gamma
PPO
B55beta
PP2A subunit B isoform beta
PR52B
PR55-BETA
protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta
CLN1
INCL
ceroid-lipofuscinosis, neuronal 1, infantile
RCCP1
proline rich mitotic checkpoint control factor
RP36
HPLH2
PFP
Perforin
perforin 1 (preforming protein)
Deficit beta-mannosidázy
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.16 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.14 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.13 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.12 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Boucher-Neuhäuserův syndrom
Boucherové-Neuhäuserův syndrom
Syndrom zahrnující ataxii, hypogonadismus a choroidální dystrofii
HAPO
JCAP
Jacobs camptodactyly-arthropathy-pericarditis syndrome
MSF
SZP
articular superficial zone protein
bG174L6.2 (MSF: megakaryocyte stimulating factor )
camptodactyly, arthropathy, coxa vara, pericarditis syndrome
lubricin
megakaryocyte stimulating factor
AAKG
AAKG2
AMPK gamma2
CMH6
WPWS
protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2
CNC1
Carney complex type 1
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha
PKC-gamma
PKC?
PKCC
PKCγ
80K-H
AGE-R2
GIIB
GIIbeta
GluIIbeta
PKCSH
VASAP-60
advanced glycation end-product receptor 2
glucosidase 2 subunit beta
glucosidase II beta subunit
hepatocystin
AltPrP
CD230
Creutzfeldt-Jakob disease
Gerstmann-Strausler-Scheinker syndrome
PRP
fatal familial insomnia
coagulation factor XIV
prepro-protein C
protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa
HSPOX2
PIG6
POX
PRODH1
PRODH2
TP53I6
p53 Inducible gene 6
proline oxidase
BV8
KAL4
MIT1
PK2
protein Bv8 homolog
GPR73b
GPRg2
PKR2
HPRP3
Prp3
SNRNP90
U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp3
hPrp3
NY-BR-99
PRP31
SNRNP61
U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp31
hPrp31
PRPC8
Prp8
SNRNP220
hPrp8
CACD2
TSPAN22
choroidal dystrophy, central areolar 2
rd2
retinal peripherin
tetraspanin-22
CMTX5
DFNX1
PPRibP
PRS I
PRS-I
ribose-phosphate diphosphokinase 1
phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1
BSSP-3
MRT1
brain-specific serine protease 3
mental retardation, autosomal recessive 1
motopsin
neurotrypsin
ACPA
AGP7
C-ANCA
MBT
P29
PR-3
Wegener granulomatosis autoantigen
myeloblastin
serine proteinase, neutrophil
KIAA1620
precursor of saposins
saposin-A
saposin-B
saposin-C
saposin-D
variant Gaucher disease and variant metachromatic leukodystrophy
FAD
PS-1
PS1
PSNL1
familial Alzheimer Disease
AD3L
Alzheimer disease 3-like
PS-2
PS2
STM2
CD2 antigen-binding protein 1
CD2 cytoplasmic tail-binding protein
CD2BP1
CD2BP1L
CD2BP1S
H-PIP
PAPAS
PEST phosphatase-interacting protein 1
PSTPIP
proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1
BCNS
SLC65B1
SLC65B2
MMAC1
PTEN1
Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTEN
TEP1
mutated in multiple advanced cancers 1
PTF1-p48
bHLHa29
p48
pancreas associated transcription factor 1a
PTH1
parathormone
parathyrin
parathyroid hormone 1
prepro-PTH
preproparathyroid hormone
BPTP3
PTP2C
SH-PTP2
SH2 domain-containing protein tyrosine phosphatase 2
SHP-2
SHP2
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11
CD45R
GP180
LCA
LY5
glycoprotein 180
leukocyte-common antigen
protein tyrosine phosphatase receptor type C
PTPS
MLASA1
mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia 1
tRNA pseudouridine(38-40) synthase
CD111
CLPED1
HIgR
Nectin-1
OFC7
PRR
PRR1
PVRR1
SK-12
nectin
PAF-1
PMP35
RNF72
ZWS3
Zellweger syndrome
peroxin 2
GSD6
Hers disease
glycogen phosphorylase, liver form
glycogen storage disease type VI
GSD5
McArdle syndrome
glycogen phosphorylase, muscle form
glycogen storage disease type V
myophosphorylase
glycogen phosphorylase, muscle associated
6,7-dihydropteridine reductase
DHPR
PKU2
SDR33C1
short chain dehydrogenase/reductase family 33C, member 1
GS2
RAB27
RAM
KIAA0066
RAB3GAP
RAB3GAP130
WARBM1
RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1
KIAA0839
RAB3-GAP150
SPG69
RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2
BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 5
BRCC5
FANCR
HsRad51
RING finger protein 74
RNF74
V(D)J recombination-activating protein 1
recombination activating protein 1
KIAA1820
SMS
CMS1D
CMS1E
RNF205
rapsyn
receptor associated protein of the synapse
NR1B1
RAR
RAR-alpha
RARalpha
CM-AVM
GAP
Ras GTPase-activating protein 1
capillary malformation-arteriovenous malformation
p120 RAS GTPase activating protein
p120GAP
p120RASGAP
PPP1R130
prepro-retinoblastoma-associated protein
protein phosphatase 1, regulatory subunit 130
LCA12
LCA13
RP53
SDR7C2
short chain dehydrogenase/reductase family 7C, member 2
HSD17B9
SDR9C5
short chain dehydrogenase/reductase family 9C, member 5
RecQ4
Yip2a
receptor expression enhancing protein 1
PRO1598
CDHF12
CDHR16
PTC
RET receptor tyrosine kinase
RET51
cadherin-related family member 16
rearranged during transfection
RFC40
activator 1
ANKRA1
BLS
DNA-binding protein RFXANK
RFX-B
RFX-Bdelta4
ankyrin repeat-containing regulatory factor X-associated protein
regulatory factor X subunit B
regulatory factor X associated ankyrin containing protein
RGR-opsin
RP44
PERRS
RGS9L
regulator of G protein signalling 9
regulator of G protein signalling 9L
regulator of G-protein signaling 9L
Kinsbournův syndrom
OMA syndrom
OMS
POMA syndrom
Paraneoplastický opsoklonus a myoklonus
Paraneoplastický syndrom zahrnující opsoklonus, myoklonus a ataxii
Syndrom ataxoopsomyoklonus
Syndrom tančících očí
Syndrom tančících očí a nohou
Syndrom zahrnující opsoklonus, myoklonus a ataxii
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.02 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.018 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Syndrom zahrnující opsoklonus a myoklonus
R9AP
RGS9
regulator of G protein signaling 9 binding protein
Ammonium transporter Rh type A
CD241
RH50A
SLC42A1
CD240CE
SLC42A4
CSNBAD1
OPN2
opsin 2, rod pigment
KIAA0340
RIM
RIM1
Rab3-interacting molecule
regulating synaptic membrane exocytosis 1
CRALBP
AGS4
RNASEHI
RNHIA
RNHL
AGS3
AYP1
Aicardi-Goutieres syndrome 3
HRCA1
RCA1
TRC8
translocation in renal carcinoma, chromosome 8
HGPS
RBIG1
ROM
TSPAN23
retinal outer segment membrane protein 1
receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2
DCDC4A
ORP1
doublecortin domain containing 4A
oxygen-regulated protein 1
NM23-H10
NME10
TBCCD2
PAP-1
Pim-1 kinase associated protein
BCO family, member 3
BCO3
LCA2
all-trans-retinyl-palmitate hydrolase
rd12
retinol isomerase
CORDX1
CORD13
LCA6
RGI1
DXS648
DXS648E
L10
NOV
uL16
Fenton-Wilkinson-Toselandův syndrom
Fentonův-Wilkinsonův-Toselandův syndrom
Syndrom zahrnující ataxii, fotosenzitivitu a malý vzrůst
DBA
Diamond-Blackfan anemia
S19
eS19
S24
eS24
HU-3
RSK
RSK2
XLRS1
RSPONDIN
AMLCR1
PEBP2A2
aml1 oncogene
AML3
PEBP2A1
PEBP2aA1
PPP1R137
RYR
protein phosphatase 1, regulatory subunit 137
ARVC2
VTSIP
ARSACS
DNAJC29
KIAA0730
PPP1R138
SPAX6
protein phosphatase 1, regulatory subunit 138
ARRESTIN
RP47
arrestin 1
rod arrestin
Hsal1
ZNF794
ZNF797
KIAA2004
secretion associated Ras related GTPase 1B
SDH
CGI-97
SDO1
SDS
SWDS
DENND7B
KIAA1766
MTMR13
myotubularin related 13
delta(7)-sterol 5(6)-desaturase
lathosterol oxidase
GEFSP2
HBSCI
NAC1
Nav1.1
SMEI
sodium voltage-gated channel alpha subunit 1
sodium voltage-gated channel beta subunit 1
Syndrom zahrnující spinocerebelární ataxii a dysmorfismus
HBSCII
Nav1.2
sodium voltage-gated channel alpha subunit 2
HYPP
Nav1.4
SkM1
sodium voltage-gated channel alpha subunit 4
CDCD2
CMPD2
HB1
HB2
HBBD
HH1
ICCD
IVF
LQT3
Nav1.5
PFHB1
SSS1
long QT syndrome 3
sodium voltage-gated channel alpha subunit 5
ETHA
NE-NA
NENA
Nav1.7
PN1
sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
ENaCalpha
amiloride-sensitive sodium channel subunit alpha
sodium channel epithelial 1 subunit alpha
ENaCbeta
Liddle syndrome
amiloride-sensitive sodium channel subunit beta
sodium channel epithelial 1 subunit beta
ENaCgamma
SCNEG
amiloride-sensitive sodium channel subunit gamma
sodium channel epithelial 1 subunit gamma
SCO1L
SDHF
flavoprotein subunit of complex II
succinate dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein subunit
succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A
iron-sulfur subunit of complex II
succinate dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur subunit
succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B
CYB560
cybL
large subunit of cytochrome b
succinate dehydrgenase cytochrome b
succinate dehydrogenase cytochrome b560 subunit
succinate dehydrogenase complex subunit C
cybS
small subunit of cytochrome b
succinate dehydrogenase complex subunit D
DNAJC23
ERdj2
PRO2507
SEC63L
KIAA0331
M-SemaK
M-sema H
coll-5
RSS
SELN
IOSCA
OHAHA syndrom
Syndrom zahrnující oftalmoplegii, hypotonii, ataxii, hypakuzi a atetózu
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 29.0 (Case(s))
Spinocerebelární ataxie s nástupem v dětském věku
A1A
A1AT
AAT
PI1
alpha-1 antitrypsin
alpha-1 proteinase inhibitor
alpha-1-antitrypsin
alpha1AT
anti-elastase
protease inhibitor 1
protease inhibitor 1 (anti-elastase), alpha-1-antitrypsin
ATIII
antithrombin (aa 375-432)
antithrombin III
coding sequence signal peptide antithrombin part 1
signal peptide antithrombin part 1
PAI
plasminogen activator inhibitor, type I
C1-INH
C1-inhibitor
C1IN
C1INH
HAE1
HAE2
angioedema, hereditary
plasma protease C1 inhibitor
neuroserpin
AOA2
KIAA0625
STEX
Sen1
COLEC4
SP-A
SP-A1
surfactant, pulmonary-associated protein A1A
SP-B
BRICD6
BRICHOS domain containing 6
PSP-C
SMDP2
SP-C
50kD DAG
DMDA2
LGMD2D
SCARMD1
adhalin
limb girdle muscular dystrophy 2D
A3b
SGC
CMD1L
DAGD
LGMD2F
35kD dystrophin-associated glycoprotein
DAGA4
DMDA
Maghrebian myopathy (autosomal recessive)
SCARMD2
SCG3
TYPE
gamma sarcoglycan
limb girdle muscular dystrophy 2C (Duchenne-like muscular dystrophy, autosomal recessive)
HSS
MPS3A
SFMD
mucopolysaccharidosis type IIIA
sulfamidase
DSHP
Duncan's disease
EBVS
MTCP1
SAP
XLP
XLPD
CRBM
RES4-23
CMT4C
KIAA1985
SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2
KIAA1650
PSAP2
SPANK-2
proline rich synapse associated protein 2
prosap2
shank postsynaptic density protein
shank3 postsynaptic density protein
SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
Artsův syndrom
Letální ataxie s hluchotou a atrofií optiku
HHG1
MCOPCB5
SHH signaling molecule
SMMCI
TPT
TPTPS
GCFX
PHOG
SHOX1
SHOXY
pseudoautosomal homeobox-containing osteogenic gene
KIAA1202
Protein Shroom4
SHAP
Second homolog of apical protein
Shrm4
Alpha-methylglucosidase
Oligo-1,6-glucosidase
Oligosaccharide alpha-1,6-glucosidase
alpha-glucosidase
BAP
ULG5
Six9
DCT1
DMT-1
DMT1
Natural resistance-associated macrophage protein 2
divalent cation transporter 1
divalent metal transporter 1
NCC
NCCT
Na-Cl symporter
TSC
Thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter
sodium-chloride co-transporter
K-Cl cotransporter 3
KCC3A
KCC3B
DXS128E
MCT7
MCT8
X-linked PEST-containing transporter
XPCT
monocarboxylate transporter 8
AST
ISSD
NSD
SIALIN
SLD
Salla disease
acidic sugar transporter
infantile sialic acid storage disorder
THTR1
ThT1
Thiamine transporter 1
thiamine-responsive megaloblastic anaemia
THTR2
hTHTR2
thTr-2
thiamine transporter 2
OCTN2
SCD
organic cation/carnitine transporter 2
systemic carnitine deficiency
ARALAR2
CITRIN
Calcium-binding mitochondrial carrier protein Aralar2
citrullinemia type II
mitochondrial aspartate glutamate carrier 2
Mitochondrial ornithine transporter 1
ORC1
lnc-HC
ornithine carrier 1
ornithine transporter 1
DNC
Deoxynucleotide carrier
MUP1
Mitochondrial thiamine pyrophosphate carrier
TPC
mitochondrial uncoupling protein 1
CAC
Mitochondrial carnitine/acylcarnitine carrier protein
carnitine-acylcarnitine carrier
carnitine/acylcarnitine translocase
Reardon-Baraitserův syndrom
Reardonův-Baraitserův syndrom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 8.0 (Case(s))
Syndrom zahrnující ataxii, hluchotu a mentální retardaci
EIEE3
Early infantile epileptic encephalopathy 3
GC-1
GC1
NET44
AAC1
ADP/ATP carrier 1
ADP/ATP translocase 1
DTDST
diastrophic dysplasia sulfate transporter
Chloride anion exchanger
PDS
Pendred syndrome
pendrin
GLUT-10
GLUT10
facilitative glucose transporter GLUT10
GLUT-2
NAPI-3B
NAPI-IIb
NPTIIb
NaPi-2b
NaPi2b
Sodium-dependent phosphate transport protein 2B
NPT2C
NPTIIc
NaPi-2c
Sodium-dependent phosphate transport protein 2C
FUCT1
GDP-fucose transporter 1
SERCA1
calcium pump 1
sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1
ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1
SERCA2
calcium pump 2
sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 2
ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2
ATP2C1A
KIAA1347
PMR1
SPCA1
calcium-transporting ATPase type 2C member 1
secretory pathway Ca2+/Mn2+ ATPase 1
ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1
(P)RR
APT6M8-9
ATP6M8-9
RENR
V-ATPase M8.9 subunit
prorenin receptor
renin receptor
ATPase H+ transporting accessory protein 2
RDRTA2
RTADR
Stv1
V-ATPase subunit a4
VPP2
Vph1
vacuolar proton pump subunit 2
RTA1B
Renal tubular acidosis with deafness
V-ATPase subunit B1
VATB
Vma2
copper pump 1
copper-transporting ATPase 1
Wilson disease
copper pump 2
copper-transporting ATPase 2
ATPIC
PFIC
phospholipid-transporting ATPase IC
ATP12
Atp12p
LP3663
ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2
FRP1
MEC1
MEC1, mitosis entry checkpoint 1, homolog (S. cerevisiae)
SCKL
SCKL1
RAD54 homolog (S. cerevisiae)
XH2
XNP
ATX1
D6S504E
ATX10
E46L
ATX2
trinucleotide repeat containing 13
ATX3
JOS
ADCAII
Autosomal dominant cerebellar ataxia with retinal degeneration
OPCA3
SAGA associated factor 73 kDa homolog (S. cerevisiae)
SGF73
AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase
ADH
antidiuretic hormone
argipressin
copeptin
diabetes insipidus
neurohypophyseal
neurophysin II
prepro-AVP-NP II
prepro-arginine-vasopressin-neurophysin II
V2R
nephrogenic diabetes insipidus
axil
conductin
B3GTL
B3Glc-T
beta-1,3-glucosyltransferase
Beta-N-acetylglucosaminylglycopeptide beta-1,4-galactosyltransferase
N-acetyllactosamine synthase
beta4Gal-T1
lactose synthase A
XGALT-1
beta4Gal-T7
galactosyltransferase I
WSTF
Williams-Beuren syndrome chromosome region 10
Williams-Beuren syndrome chromosome region 9
transcription factor WSTF
bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B
BBS2L1
PTHB1
parathyroid hormone responsive B1 gene
Beta-sakroglykanopatie
LGMD2E
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem beta-sakroglykanu
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.07 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2E
AO1
AOI
Atelosteogeneze, typ 1
Obrovskobuněčná chondrodysplázie
Spondylohumerofemorální dysplázie
2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit alpha, mitochondrial
MSU
maple syrup urine disease
branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha
2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit beta, mitochondrial
OVD1B
branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta
Bcl-2
PPP1R50
protein phosphatase 1, regulatory subunit 50
BCL-6 coreceptor
BCL6 interacting corepressor
KIAA1575
ALL
CML
PHL
BCS
BJS
Bjornstad syndrome
GRACILE syndrome
h-BCS
BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
neurotrophin
BEST
BMD
Best disease
RP50
CP47
CP49
LIFL-L
phakinin
BLOC-1 subunit 3
BLOS3
Biogenesis of Lysosome-related Organelles complex-1 Subunit 3
HPS8
Hermansky-Pudlak syndrome 8
biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3
ALK3
CD292
bone morphogenetic protein receptor type 1A
ALK6
CDw293
bone morphogenetic protein receptor type 1B
BMPR-II
BMPR3
BRK-3
T-ALK
bone morphogenetic protein receptor type 2
BRAF-1
BRAF1
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 1
BRCC1
FANCS
Fanconi anemia, complementation group S
PPP1R53
RNF53
protein phosphatase 1, regulatory subunit 53
BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 2
BRCC2
FAD1
XRCC11
BACH1
BRCA1 interacting protein 1
BRCA1-associated C-terminal helicase
BRCA1/BRCA2-associated helicase 1
FANCJ
FANCJ helicase
seipin
BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin
BART
barttin CLCNK type accessory subunit beta
biocytinase
biotinase
ATK
Bruton's tyrosine kinase
PSCTK1
XLA
BUBR1
Bub1A
MAD3L
SSK1
BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B
ORF20
TTDN1
tricothiodystrophy, non-photosensitive 1
M-phase specific PLK1 interacting protein
CA-II
CAII
Car2
CAIV
Car4
CSNB2B
APCA
Cav2.1
EA2
FHM
HPCA
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A
CACH2
CACN2
Cav1.2
LQT8
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
CORDX3
CSNB2A
CSNBX2
Cav1.4
JM8
JMC8
OA2
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F
Cav1.1
hypoPP
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2
EJM4
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4
CANP3
nCL-1
p94
FAS-associated death domain protein interleukin-1B-converting enzyme 2
FLICE-2
MCH4
PDIB2
FHH
GPRC2A
NSHPT
severe neonatal hyperparathyroidism
LGMD1C
LQT9
M-caveolin
VIP-21
VIP21
HIP4
Feigenbaum-Bergeron-Richardsonův syndrom
Feigenbaumův-Bergeronův-Richardsonův syndrom
Syndrom zahrnující aterosklerózu, hluchotu, diabetes, epilepsii a nefropatii
Aki-1
Akt Kinase-Interacting Protein 1
Five prime repressor element under dual repression-binding protein 1
Freud-1
Lgd2
MRT3
TAPE
TBK1-associated protein in endolysosomes
lethal (2) giant discs homolog 2
mental retardation, nonsyndromic, autosomal recessive, 3
DNA segment, single copy, probe pH4 (transforming sequence, thyroid-1
PTC1
thyroid papillary carcinoma
MGC4607
OSM
malcavernin
osmosensing scaffold for MEKK3
B-cell CLL/lymphoma 1
G1/S-specific cyclin D1
U21B31
parathyroid adenomatosis 1
CCT-epsilon
CCTE
KIAA0098
Bp50
p50
CD154
CD40 antigen ligand
CD40-L
CD40L
T-B cell-activating molecule
T-BAM
TNF-related activation protein
TRAP
gp39
hCD40L
hyper-IgM syndrome
tumor necrosis factor (ligand) superfamily member 5
TLX
TRA2.10
trophoblast-lymphocyte cross-reactive antigen
CDA-I
CDAI
FIHP
Paf1/RNA polymerase II complex component
parafibromin
CD324
E-Cadherin
uvomorulin
CDHR23
cadherin-related family member 23
CDHP
P-cadherin
PCAD
PSK-J3
C48
CEP215
centrosomin
CDK5 regulatory subunit associated protein 2
CFAP247
EIEE2
Atkin-Flaitzové syndrom
X-vázaná mentální retardace, Atkinové typ
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 14.0 (Case(s))
KIP2
P57
ARF
CAI2
CDK4I
CDKN2A/ARF Intron 2 lncRNA
CMM2
INK4
INK4a
MTS1
P16-INK4A
cyclin-dependent kinase 4 inhibitor A
inhibitor of cdk4 A
multiple tumour suppressor 1
p14
p14 alternate open reading frame
p14ARF
p16
p16INK4a
p19
p19 alternate open reading frame
p19Arf
D6S586E
BSSL
MODY8
bile salt-stimulated lipase
BM032
CPAP
LAG-3-associated protein
LAP
LIP1
SASS4
SCKL4
Sas-4
Seckel syndrome 4
Spindle assembly abnormal 4
centrosomal P4.1-associated protein
centrosome assembly and centriole elongation protein
3H11Ag
BBS14
Bardet-Biedl syndrome 14
CT87
JBTS5
Joubert syndrome 5
KIAA0373
LCA10
MKS4
Meckel syndrome, type 4
NPHP6
POC3
POC3 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
SLSN6
cancer/testis antigen 87
nephrocystin-6
rd16
BPI fold containing family F
BPIFF
CRYPTIC
ARMD4
ARMS1
FHL1
H factor 2 (complement)
HUS
age-related maculopathy susceptibility 1
beta-1H
C3b-INA
C3b-inactivator
C3bINA
KAF
Konglutinogen-activating factor
NEM7
nemaline myopathy type 7
ABC35
ATP-binding cassette sub-family C, member 7
CFTR/MRP
MRP7
TNR-CFTR
CHOACTase
KIAA1416
chromodomain helicase DNA binding protein 7
CDS1
CHK2
HuCds1
PP1425
bA444G7
Mitochondriální encefalokardiomyopatie způsobená deficitem F1Fo ATPázy
Mitochondriální encefalokardiomyopatie způsobená izolovaným deficitem ATP syntázy
Mitochondriální encefalokardiomyopatie způsobená izolovaným deficitem komplexu V mitochondriálního respiračního řetězce
Mitochondriální encefalokardiomyopatie v důsledku mutace TMEM70 se projevuje již u novorozenců hypotonií, hypetrofickou kardiomyopatií (zbytnění srdeční svaloviny) a apnoickými pauzami (vynechání dechu na více než 20 sekund) a to již během několika hodin po porodu. Projevy doprovází laktátová acidóza, hyperamonémie a 3-metylglutakonová acidurie (3-MGA).
Orphanet
TMEM70-vázaná mitochondriální encefalokardiomyopatie
REP-1
Rab escort protein 1
Rab proteins geranylgeranyltransferase component A 1
CHMP2.5
VPS2 homolog B (S. cerevisiae)
VPS2B
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 1 (muscle)
cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit
BFNC
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 4 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit
acetylcholine receptor, nicotinic, beta 1 (muscle)
cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit
acetylcholine receptor, nicotinic, delta (muscle)
cholinergic receptor nicotinic delta subunit
ACHRE
acetylcholine receptor, nicotinic, epsilon (muscle)
cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit
acetylcholine receptor, nicotinic, gamma (muscle)
cholinergic receptor nicotinic gamma subunit
C6ST
C6ST1
chondroitin 6 sulfotransferase 1
C2TA
NLR family, acid domain containing
NLRA
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and acid domain containing
class II major histocompatibility complex transactivator
CLC1
ClC-1
Thomsen disease, autosomal dominant
CLC5
ClC-5
DENTS
Dent disease
XLRH
XRN
hCIC-K2
hClC-K2
CLC-7
CLC7
ClC-7
OPTA2
PPP1R63
protein phosphatase 1, regulatory subunit 63
CLCKB
Chloride channel protein ClC-Kb
ClC-K2
ClC-Kb
hClC-Kb
ILVASC
SEMP1
senescence-associated epithelial membrane protein 1
G6PT
GSD1b
GSD1c
GSD1d
Glucose-6-phosphate exchanger SLC37A4
SPX4
glucose-6-phosphatase transporter
sugar-phosphate exchange protein 4
AWMS2
ZIP-4
ZIP4
ZRT/IRT-like protein 4
Zinc transporter ZIP4
zinc transporter 4
FPN
FPN1
HFE4
IREG1
MTP1
SLC40 iron transporter
ferroportin 1
iron regulated gene 1
Vrozená hypotransferinemie
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 16.0 (Case(s))
ADAR1
DRADA
Double-stranded RNA-specific adenosine deaminase
FRAXE
ASRG
N(4)-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase
glycosylasparaginase
GPATC7
GPATCH7
VG5Q
angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1
GDE
glycogen debranching enzyme
glycogen storage disease type III
amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase
1-acyl-sn-glycerol-3-phosphate acyltransferase beta
LPAAT-beta
LPLAT2
lysophosphatidic acid acyltransferase, beta
lysophosphatidic acid acyltransferase-beta
lysophospholipid acyltransferase 2
1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2
ADAP-S
ADAS
ADHAPS
ADPS
ALDHPSY
Alkyldihydroxyacetonephosphate synthase, peroxisomal
alpha-1 antiproteinase, antitrypsin
AGT
AGT1
AGXT1
L-alanine: glyoxylate aminotransferase 1
PH1
SPT
Ser-PyrAT
TLH6
glycolicaciduria
oxalosis I
primary hyperoxaluria type 1
serine:pyruvate aminotransferase
AdoHcyase
SAHH
JBTS3
Jouberin
ORF1
AID
ARP2
CDA2
APS1
PGA1
autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy
ADK
Adk1
ALADH
PBGS
porphobilinogen synthase
ALAS-E
erythroid-specific delta-aminolevulinate synthase
sideroblastic/hypochromic anemia
P5CS
delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthase
aldehyde dehydrogenase 18 family member A1
FALDH
fatty aldehyde dehydrogenase
aldehyde dehydrogenase 3 family member A2
Delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase
L-glutamate gamma-semialdehyde dehydrogenase
P5CDh
aldehyde dehydrogenase 4 family member A1
SSADH
SSDH
succinate-semialdehyde dehydrogenase
aldehyde dehydrogenase 5 family member A1
26g turgor protein homolog
EPD
P6c dehydrogenase
PDE
alpha-AASA dehydrogenase
alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase
antiquitin 1
delta1-piperideine-6-carboxylate dehydrogenease
aldehyde dehydrogenase 7 family member A1
CDG1K
HMAT1
HMT-1
Mat-1
ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase
CDG1G
ECM39
dol-P-Man dependent alpha-1,6-mannosyltransferase
dolichyl-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,6-mannosyltransferase
CDG1I
CDGIi
NET38
hALPG2
CDGS4
D16Ertd36e
NOT56L
Not56
carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IV
dol-P-Man dependent alpha-1,3- mannosyltransferase
dol-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,3-mannosyltransferase
dolichyl-P-Glc:Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha- 1->3-glucosyltransferase
MGC2840
dolichyl-P-Glc:Glc(1)Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha- 1->3-glucosyltransferase
dol-P-Man dependent alpha-1,2-mannosyltransferase
dolichyl-P-Man:Man(6)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase
dolichyl-P-Man:Man(8)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase
KIAA0328
ALMS1 centrosome and basal body associated protein
12R-LOX
12R-lipoxygenase
E-LOX
Epidermal lipoxygenase-3
eLOX3
hydroperoxide isomerase
hydroperoxy icosatetraenoate dehydratase
hydroperoxy icosatetraenoate isomerase
TNALP
TNAP
TNSALP
tissue non-specific alkaline phosphatase
alkaline phosphatase, biomineralization associated
alsin
alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2
FPP
KIAA1788
PFM
amelogenesis imperfecta 1
MIF
MIS
Muellerian-inhibiting factor
Muellerian-inhibiting substance
MISR2
MISRII
Muellerian inhibiting substance type II receptor
AIM-1
OCA4
antigen in melanoma 1
oculocutaneous albinism type 4
Band 3 anion transport protein
CD233
EMPB3
Froese blood group
RTA1A
Swann blood group
Wright blood group
solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)
BTR1
FECD4
NaBC1
bicarbonate transporter related protein 1
sodium-coupled borate cotransporter 1
Electrogenic sodium bicarbonate cotransporter 1
HNBC1
KNBC
NBC1
NBC2
NBCe1
hhNMC
kNBC1
kidney type Na+/HCO3- cotransporter
pNBC
pancreatic sodium bicarbonate cotransporter
NAGT
SGLT-1
sodium/glucose cotransporter 1
NIS
sodium iodide symporter
B0AT1
Hartnup disease
Sodium-dependent neutral amino acid transporter B(0)AT1
broad neutral amino acid transporter 1
CRT
CRT-1
CRT1
CRTR
CT1
Sodium- and chloride-dependent creatine transporter 1
creatine transporter
Y+L amino acid transporter 1
Y+LAT1
y+LAT-1
BAT1
b(0,+)-type amino acid transporter 1
ANUP
ARS
ARS component B
ArsB
LY6-MT
LY6LS
MDM
lymphocyte antigen 6-like secreted
DPC4
ATP-driven annealing helicase
HARP
HHARP
HepA-related protein
SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1
BAF47
INI-1
Ini1
PPP1R144
RDT
SNF5
Sfh1p
Snr1
hSNFS
integrase interactor 1
malignant rhabdoid tumor suppressor
protein phosphatase 1, regulatory subunit 144
sucrose nonfermenting, yeast, homolog-like 1
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1
DXS423E
KIAA0178
SB1.8
Smcb
structural maintenance of chromosomes 1A
BCD541
GEMIN1
SMNC
TDRD16B
tudor domain containing 16B
ASM
Niemann-Pick type A/B
acid sphingomyelinase
SLUGH
SLUGH1
SNAIL2
snail family transcriptional repressor 2
CEDNIK
SNAP-29
cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis and keratoderma syndrome
soluble 29 kDa NSF attachment protein
NACP
PD1
a-synuclein
alpha-synuclein
non A4 component of amyloid precursor
HCERN3
RT-LI
SM protein N
SM-D
SMN
SNRNP-N
SNURF-SNRPN
small nuclear ribonucleoprotein N
tissue-specific splicing protein
small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N
IPOA
GF1
HGF
SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1
DOM
SOX-10
WS2E
WS4
dominant megacolon, mouse, human homolog of
SRA1
Europe AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
ADPSP
FSP2
KIAA1083
spatacsin
SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin
KIAA0610
TAHCCP1
ABHD21
ACP33
BM-019
GL010
MAST
SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin
AD-FSP
FSP1
atlastin
CAR
SPG5C
paraplegin
SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin
PCTT
PSTI
Spink3
TATI
LEKTI
LETKI
NETS
VAKTI
lymphoepithelial Kazal-type-related inhibitor
SDR38C1
Sepiapterin reductase (L-erythro-7,8-dihydrobiopterin forming)
short chain dehydrogenase/reductase family 38C, member 1
EL2
elliptocytosis 2
spherocytosis, clinical type I
HSAN1
LCB1
SPTI
hLCB1
serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1
3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase 2
SRPUL
sushi repeat containing protein X-linked 2
TDF
testis-determining factor
SMARCL1
SYT
SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex
CT5.1
cancer/testis antigen family 5, member 1
STARD1
StAR
StAR related lipid transfer (START) domain containing 1
ISGF-3
STAT91
transcription factor ISGF-3 components p91/p84
signal transducer and activator of transcription 1
signal transducer and activator of transcription 5B
LKB1
PJS
polarization-related protein LKB1
ARSC
arylsulfatase C
steryl-sulfatase
succinate--CoA ligase (ADP-forming)
succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta
PRO1280
SUFUH
SUFUXL
SUFU negative regulator of hedgehog signaling
FGE
UNQ3037
Austria AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 19.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 17.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 11.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 42.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 24.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 11.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 23.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Hungary AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 26.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 10.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 18.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Malta AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 24.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 17.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Norway AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 34.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Poland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 9.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 18.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 15.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 25.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Ukraine AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 22.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 22.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 21.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
SHY1
surfeit locus protein 1
SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor
Synapsin-1
EGP-1
TROP2
epithelial glycoprotein-1
trophoblast cell surface antigen 2
tumor associated calcium signal transducer 2
SCL
bHLHa17
TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor
D6S217E
PSF2
RING11
transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member
Barth syndrome
TAZ1
XAP-2
transcriptional coactivator with PDZ-binding motif
tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase
KCS1
pac2
DKFZP43N024
WBSCR13
WS-betaTRP
Williams-Beuren syndrome chromosome region 13
Spinocerebellar ataxia 17
TBP1
TFIID
CATCH22
TBS 19
TPIT
TBX3-ISO
XHL
19 kDa sarcomeric protein
CMD1N
T-cap
TELE
telethonin
teneurin C-terminal associated peptide
ATP6N1C
ATP6V0A3
Atp6i
OC-116
OC116
T-cell immune response cDNA 7
TIRC7
V-ATPase subunit a3
T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3
TC2
macrocytic anemia
Burn-McKeownové syndrom
Burnův-McKeownové syndrom
Syndrom zahrnující choanální atrézii, ztrátu sluchu, srdeční vady a kraniofaciální dysmorfismus
TCS
treacle
SCAN1
TEF-1
transcriptional enhancer factor 1
CD202b
TIE-2
TIE2
VMCM1
angiopoietin-1 receptor
PRO1557
PRO2086
serotransferrin
AP-2beta
AP2-B
CGI-75
dimethyladenosine transferase 1, mitochondrial
mtTFB
TFEA
bHLHe33
transcription factor E family, member A
transcription factor binding to IGHM enhancer 3
SPG57
TF6
HFE3
TFRC2
CED
Camurati-Engelmann disease
Diaphyseal dysplasia 1, progressive
TGFbeta
prepro-transforming growth factor beta-1
prepro-transforming growth factor beta-2
prepro-transforming growth factor beta-3
BIGH3
CDB1
CDGG1
ACVRLK4
ALK-5
ALK5
TBR-i
TBRI
activin A receptor type II-like kinase, 53kDa
transforming growth factor beta receptor 1
TBR-ii
TBRII
transforming growth factor beta receptor 2
K polypeptide epidermal type I, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase
LI1
TGASE
TGK
TGMX
TGX
protein-glutamine gamma-glutamyltransferase 5
tyrosine 3-monooxygenase
BDCA-3
CD141
THRM
fetomodulin
MPL ligand
MPLLG
TPO
c-mpl ligand
megakaryocyte colony-stimulating factor
megakaryocyte growth and development factor
myeloproliferative leukemia virus oncogene ligand
prepro-thrombopoietin
thrombopoietin nirs
Atrézie intestinální
Atrézie jejuna
Atrézie jejuna a ilea
Střevní atrézie, typ IIIb
Syndrom jablečné slupky
Austria AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 10.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 15.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 19.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 9.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 18.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 14.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 11.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 14.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Malta AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 12.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 10.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Reunion AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 22.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 9.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 9.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 18.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
ERBA-BETA
GRTH
NR1A2
THR1
THRB1
THRB2
THRbeta
THRbeta1
TRb
TRbeta
TRbeta1
Thrbeta2
avian erythroblastic leukemia viral (v-erb-a) oncogene homolog 2
c-erbA-2
c-erbA-beta
generalized resistance to thyroid hormone
nuclear receptor subfamily 1 group A member 2
oncogene ERBA2
thyroid hormone receptor beta 1
DDP
MTS
translocase of inner mitochondrial membrane 8A
SCA31
mitochondrial thymidine kinase
GDD1
JBTS6
Meckelin
NPHP11
CD265
FEO
ODFR
RANK
TRANCE receptor
TRANCE-R
familial expansile osteolysis
osteoclast differentiation factor receptor
receptor activator of nuclear factor kappa B
OCIF
TR1
osteoclastogenesis inhibitory factor
CD267
IGAD2
TACI
CD120a
TNF-R
TNF-R-I
TNF-R55
TNFAR
TNFR60
DA2B
FSSV
fsTnI
troponin I fast twitch 2
troponin I, fast-twitch skeletal muscle isoform
CMH7
TNNC1
cTNI
ANM
NEM5
STNT
TNT
TNTS
nemaline myopathy type 5
slow skeletal muscle troponin T
troponin T1, skeletal, slow
AMCD2B
troponin-T3, skeletal, fast
HXBL
Hexabrachion-like protein
TN-X
TNX
TNXBS
XBS
tenascin-X
DQ2
torsin A
torsin-1A
torsinA
LFS1
Li-Fraumeni syndrome
P53
p53
EEC3
KET
NBP
OFC8
SHFM4
p40
p51
p53CP
p63
p73H
p73L
NEM4
nemaline myopathy type 4
TRK
TPX
LPIC
TPP I
TPP-1
lysosomal pepstatin-insensitive carboxypeptidase
translocated promoter region, nuclear basket protein
MIP-2A
SEDT
TRS20
ZNF547L
trafficking protein particle complex subunit 2
TREM-2
Trem2a
Trem2b
Trem2c
triggering receptor expressed on myeloid cells 2
DRN3
prothyroliberin
RNF82
TIF1A
Tif1a
hTIF1
RNF76
BBS11
HT2A
TATIP
KIAA1113
PTC7
RFG7
TF1G
TIF1G
TIF1GAMMA
TIFGAMMA
ret-fused gene 7
transcriptional intermediary factor 1 gamma
E3 ubiquitin-protein ligase TRIM37
KIAA0898
POB1
RING-B-box-coiled-coil protein
TEF3
MTO2
MTU1
mitochondrial tRNA-specific 2-thiouridylase 1
TRP6
transient receptor potential cation channel subfamily C member 6
Austria AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Austria AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 9.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Belgium AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 9.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Denmark AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 9.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 11.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
France AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 9.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Germany AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 6.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Ireland AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 7.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Italy AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Malta AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Malta AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Portugal AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Reunion AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 7.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Reunion AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Spain AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Switzerland AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 11.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
CHAK2
transient receptor potential cation channel subfamily M member 6
GC79
LGCR
transcriptional repressor GATA binding 1
KIAA0243
LAM
hamartin
PPP1R160
protein phosphatase 1, regulatory subunit 160
tuberin
LGR3
BBS8
RP51
CMH9
CMPD4
LGMD2J
MYLK5
TMD
CTS
HsT2651
LCA15
TUBL1
BPES2
CRS1
H-twist
SCS
Saethre-Chotzen syndrome
bHLHa38
twist family bHLH transcription factor 1
OCA1
OCA1A
OCAIA
oculocutaneous albinism IA
DAP12
DNAX adaptor protein 12
DNAX-activation protein 12
KARAP
PLO-SL
killer activating receptor associated protein
transmembrane immune signaling adaptor TYROBP
CATB
GP75
OCA3
TRP
b-PROTEIN
ANCR
Angelman syndrome
E6-AP
ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1
PGP9.5
UCHL-1
Uch-L1
ubiquitin thiolesterase
UGT1A
UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1
Tamm-Horsfall glycoprotein
uromucoid
ODC
OPRT
orotate phosphoribosyl transferase and orotidine-5'-decarboxylase
Munc13-4
UNC-93B
UNC93
UDG
UNG1
UNG2
uracil-DNA glycosylase 1, uracil-DNA glycosylase 2
BUP1
congenital erythropoietic porphyria
AIE-75
NY-CO-37
NY-CO-38
PDZ-73
PDZ73
PDZD7C
harmonin
ANKS4A
Sans
RP39
AZFA
DFFRY
FAF-Y
azoospermia factor A
fat facets-like homolog (Drosophila)
ALS8
VAP-B
VAP-C
PG-M
versican proteoglycan
CDC48
IBMPFD
TERA
p97
transitional endoplasmic reticulum ATPase
1,25- dihydroxyvitamin D3 receptor
NR1I1
PPP1R163
protein phosphatase 1, regulatory subunit 163
VHL1
CARMQ1
CHRMQ1
VLDLRCH
BLTP5A
KIAA0986
bridge-like lipid transfer protein family member 5A
chorein
BLTP5B
bridge-like lipid transfer protein family member 5B
VPS33B late endosome and lysosome associated
PPCD1
PPD
Factor VIII related antigen
WASP
WASPA
eczema-thrombocytopenia
DIDMOAD
WFS
KMT3G
MMSET
multiple myeloma SET domain containing protein
nuclear receptor binding SET domain protein 2
NELF-A
negative elongation factor complex member A
CCN6
WISP-3
HSAN2
PPP1R167
protein phosphatase 1, regulatory subunit 167
WNT-3 proto-oncogene protein
WNT-4
Wnt-7a
proto-oncogene Wnt7a protein
RECQ3
RECQL2
AWT1
NPHS4
WAGR
WIT-2
WT-1
FOR
SDR41C1
WOX1
short chain dehydrogenase/reductase family 41C, member 1
XDH/XO
XOR
xanthine dehydrogenase/oxidase
xanthine oxidase
xanthine oxidoreductase
Kx antigen
McLeod syndrome
X1k
XKR1
X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein
XP1
XPAC
XPA, DNA damage recognition and repair factor
RAD4
XPCC
xeroderma pigmentosum group C protein
XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor
STD
ZAP-70
tyrosine-protein kinase ZAP-70
zeta chain of T-cell receptor associated protein kinase 70
AREB6
BZP
FECD6
NIL-2-A
ZEB
Zfhep
Zfhx1a
KIAA0569
SIP-1
SIP1
SMAD interacting protein 1
FOG2
ZC2HC11B
ZNF89B
hFOG-2
zinc finger protein, FOG family member 2
ZIC
ZNF201
Zinc finger protein of the cerebellum 1
HPE5
Zinc finger protein of the cerebellum 2
HTX
ZNF203
Zinc finger protein of the cerebellum 3
Zinc finger protein of the cerebellum 4
CAAX prenyl protease 1 homolog
FACE-1
Hutchinson-Gilford progeria syndrome
PRO1
STE24
Ste24p
HOMG3
PCLN1
hypomagnesemia 3, with hypercalciuria and nephrocalcinosis
paracellin-1
CLIP
CLIP-115
KIAA0291
WSCR3
WSCR4
CAP-Gly domain containing linker protein 2
BTN1
JNCL
SLC29B1
juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin
lysosomal bis(monoacylglycero)phosphate synthase
nclf
TLCD6
CNBP1
RNF163
ZCCHC22
CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein
CNG1
RCNC1
RCNCa
RP49
cGMP-gated cation channel alpha-1
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1
CCNC1
CCNCa
CNG3
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3
cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3
COCH-5B2
Schmid metaphyseal chondrodysplasia
CO11A1
STL2
collagen XI, alpha-1 polypeptide
HKE5
BP180
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 30.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Atrézie plicnice s defektem komorového septa
KNO1
endostatin
OI4
alpha 2(I)-collagen
alpha-2 collagen type I
collagen I, alpha-2 polypeptide
collagen of skin, tendon and bone, alpha-2 chain
type I procollagen
STL1
tumstatin
CA44
collagen of basement membrane, alpha-4 chain
alpha 1 type V collagen
AB collagen
LC collagen
collagen VII, alpha-1 polypeptide
FECD1
PPCD
PPCD2
MED
EDM3
IDD
collagen type IX proteoglycan
AChE Q subunit
EAD
acetylcholinesterase-associated collagen
collagenic tail of endplate acetylcholinesterase
single strand of homotrimeric collagen-like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase
collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase
THBS5
TSP-5
TSP5
multiple epiphyseal dysplasia
thrombospondin-5
4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase
CL640
heme O synthase
protoheme IX farnesyltransferase, mitochondrial
cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10
CEMCOX2
cytochrome c oxidase assembly factor COX15
caeruloplasmin
ferroxidase
CPAH
CPX
HCP
coproporphyria
homozygous coproporphyria
GATD6
carbamoyl-phosphate synthase (ammonia)
CPT1-L
L-CPT1
CPTASE
Sweden AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Sweden AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
Syndrom zahrnující pulmonální atrézii a intaktní komorové septum
LCA8
crumbs cell polarity complex component 1
MRT2
CBP
KAT3A
RTS
CIRRIN
CRD
LCA7
OTX3
orthodenticle homeobox 3
HSPB4
HSPB5
eye lens structural protein
CD131
IL5RB
beta common cytokine receptor
beta-GM-CSF receptor
betaGMR
colony stimulating factor 2 receptor subunit beta
CLP
CMD1M
MLP
cardiac LIM protein
muscle LIM protein
CST6
Epilepsy, progressive myoclonic 1
PME
stefin B
FCP1
CSE
CD152
CTLA-4
GSE
celiac disease
gluten-sensitive enteropathy
cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4
armadillo
beta-catenin
CTNS-LSB
PQLC4
SLC66A4
cystinosin, lysosomal cystine transporter
carboxypeptidase C
carboxypeptidase Y-like kininase
carboxypeptidase-L
deamidase
lysosomal carboxypeptidase A
lysosomal protective protein
urinary kininase
DPP1
dipeptidyl peptidase 1
PKND
Belgium AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 6.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.5625 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 9.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 10.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 6.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Malta AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 8.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Norway AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Poland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 11.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 12.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Ukraine AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 9.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
IFCR
gp280
intrinsic factor-cobalamin receptor
dJ20C7.5
CD184
D2S201E
HM89
HSY3RR
LESTR
NPY3R
NPYR
NPYY3R
fusin
MCB5
Microsomal cytochrome b5
B5R
NADH-cytochrome b5 reductase 3
Cytochrome b-245 heavy chain
Cytochrome b558 subunit beta
GP91-PHOX
GP91PHOX
NADPH oxidase 2
NOX2
p91-PHOX
KIAA0849
USPL2
ubiquitin specific peptidase like 2
P450SCC
cholesterol monooxygenase (side-chain-cleaving)
cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1
CPN1
FHI
steroid 11-beta-monooxygenase
cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1
ALDOS
CPN2
CYP11BL
P450aldo
cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2
CPT7
S17AH
Steroid 17-alpha-monooxygenase
cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1
ARO
ARO1
CPV1
CYAR
P-450AROM
aromatase
cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1
CP1B
cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1
CA21H
CAH1
CPS1
Steroid 21-monooxygenase
cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2
CP27
CTX
cerebrotendinous xanthomatosis
cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1
1alpha(OH)ase
25-Hydroxyvitamin D3 1alpha-hydroxylase
CYP1
Calcidiol 1-monooxygenase
P450c1
VDDR I
cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1
Vitamin D 25-hydroxylase
cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1
CYP4AH1
cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2
cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1
D2HGD
SPGY
pDP1678
DBM
dopamine beta-monooxygenase
BCKAD-E2
BCKDH-E2
BCOADC-E2
branched chain 2-oxo-acid dehydrogenase complex component E2
dihydrolipoyllysine-residue (2-methylpropanoyl)transferase
lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial
dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
A-SCID
ARTEMIS
PSO2 homolog (S. cerevisiae)
SNM1C
DSPG2
SLRR1B
decorin proteoglycan
DBCN
LISX
SCLH
XLIS
doublecortex
DDB p48 subunit
DDBB
UV-DDB2
UV-damaged DNA-binding protein 2
XPE
xeroderma pigmentosum group E protein
AADC
aromatic L-amino acid decarboxylase
CMD1I
CSM1
CSM2
LGMD2R
cardiomyopathy, dilated 1I
intermediate filament protein
ICERE-1
inversely correlated with estrogen receptor expression
dGK
3beta-hydroxysterol delta24 reductase
Delta(24)-sterol reductase
KIAA0018
seladin-1
HHG-3
LFHL1
hDIA1
mDia1
mammalian diaphanous related formin 1
Cbf5
H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4
NAP57
NOLA4
XAP101
dyskerin
E2 component of pyruvate dehydrogenase complex
PDC-E2
dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase
dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase component of pyruvate dehydrogenase complex, mitochondrial
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Atrichia with papular lesions
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující atrichii a mentální a růstové opoždění
DLDH
E3 component of pyruvate dehydrogenase complex, 2-oxo-glutarate complex, branched chain keto acid dehydrogenase complex
OGDC-E3
pyruvate dehydrogenase complex subunit E3, 2-oxo-glutarate complex, branched chain keto acid dehydrogenase complex, glycine cleavage system protein L
SCDO1
DXS142
DXS164
DXS206
DXS230
DXS239
DXS268
DXS269
DXS270
DXS272
muscular dystrophy, Duchenne and Becker types
DM protein kinase
DM1PK
DMK
MDPK
MT-PK
Myotonin-protein kinase
dystrophia myotonica 1
myotonic dystrophy associated protein kinase
myotonin protein kinase A
thymopoietin homolog
CILD7
DNAHBL
DNAHC11
DNHBL
DPL11
Dnahc11
dynein, ciliary, heavy chain 11
dynein, heavy chain beta-like
CILD3
Dnahc5
HL1
KTGNR
PCD
dynein heavy chain 5
CILD1
DIC1
oda6
CMT2M
CMTDI1
DI-CMTB
DYN2
DYNII
cytoskeletal protein
dynamin II
Dok-7
ALG7
CDG-Ij
DGPT
GPT
GlcNAc-1-P transferase 1
UDP-N-acetylglucosamine--dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1
dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1
CDGIE
DPM synthase complex, catalytic subunit
MPDS
dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic
DHPDHase
DPD
Dihydrothymine dehydrogenase
Dihydrouracil dehydrogenase
DHPase
D2R
dopamine D2 receptor
CDHF2
CDHF4
CDHF5
DPI
DPII
KPPS2
PPKS2
DMP3
DRP3
DTN
DTN-1
DTN-2
DTN-3
dystrophin-related protein 3
BLOC1S8
DBND
Dysbindin
HPS7
My031
biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 8
dysbindin-1
LNOX2
NADH/NADPH thyroid oxidase p138-tox
NADPH oxidase/peroxidase DUOX2
NADPH thyroid oxidase 2
P138(TOX)
P138-TOX
THOX2
dual oxidase-like domains 2
flavoprotein NADPH oxidase
nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase
DMC
SMC
FER1L1
fer-1-like family member 1
3-beta-hydroxysteroid-delta-8,delta-7-isomerase
CHO2
CPXD
Chondrodysplasia punctata-2, X-linked dominant (Happle syndrome)
sterol 8-isomerase
ED1-A1
ED1-A2
EDA-A1
EDA-A2
EDA1
HED
XHED
XLHED
ED1R
ED5
EDA1R
EDA3
Edar
Tumor necrosis factor receptor superfamily member EDAR
ectodysplasin A1 receptor
Ectodysplasin-A receptor-associated adapter protein
crinkled
ET3
ETB
FBLN3
MTLV
fibulin 3
EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1
FBLN4
UPH1
fibulin 4
EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2
POC9
RIB72
myoclonin-1
EPH-related receptor tyrosine kinase ligand 2
Elk-L
LERK2
ERBB1
ERRP
erb-b2 receptor tyrosine kinase 1
erythroblastic leukemia viral (v-erb-b) oncogene homolog (avian)
Krox-20 homolog, Drosophila
PEK
PERK
PKR-like ER kinase
PRKR-like endoplasmic reticulum kinase
pancreatic eIF-2alpha kinase
eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3
EIF-2B
EIF-2Balpha
EIF2BA
EIF2Balpha
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha
EIF-2Bbeta
EIF2B
EIF2Bbeta
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta
EIF2Bgamma
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma
EIF2Bdelta
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta
EIF2Bepsilon
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon
AMPD isoform M
MAD
MADA
myoadenylate deaminase
skeletal muscle AMPD
erythrocyte-specific AMP deaminase
GCST
NKH
glycine cleavage system protein T
nonketotic hyperglycinemia
SPH1
CFAP87
FAP87
ANK
CPPDD
HANK
Mineralization regulator ANKH
SLC62A1
solute carrier family 62, member 1
ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator
CMG-2
CMG2
capillary morphogenesis protein 2
ADTB3A
HPS2
beta-3A
adaptor related protein complex 3 subunit beta 1
APOA-V
RAP3
ApoB-100
alpha-sAPP
peptidase nexin-II
Hemifaciální atrofie
PHA
Parry-Rombergův syndrom
Parryho-Rombergův syndrom
Progresivní hemiatrofie obličeje
Rombergův syndrom
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.143 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
AOA
EAOH
EOAHA
BIG2
Brefeldin A-inhibited guanine nucleotide-exchange protein 2
ARF guanine nucleotide exchange factor 2
arginase-1
ADP-ribosylation factor-like tumor suppressor gene 1
ARLTS1
RP55
ASA
metachromatic leucodystrophy
ASB
chondrodysplasia punctata 1
CT121
EIEE1
ISSX
cancer/testis antigen 121
ACDase
PHP32
acid ceramidase
acylsphingosine deacylase
ASAL
ACY2
ASP
Canavan disease
aminoacylase 2
cytosolic aspartoacylase
âcytosolic aspartoacylaseâ
Calmbp1
assembly factor for spindle microtubules
CTLN1
BNIP-H
Cayman ataxia
caytaxin
ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin
TEL1
TEL1, telomere maintenance 1, homolog (S. cerevisiae)
TELO1
B37
ATPVA
ATPVC
KIAA0566
phospholipid-transporting ATPase VA
ATPase phospholipid transporting 10A (putative)
CLN12
HSA9947
FHM2
sodium pump subunit alpha-2
sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-2
sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-2
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2
DOA+
Syndrom zahrnující atrofii optiku, hluchotu, polyneuropatii a myopatii
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Autozomálně dominantní optická atrofie plus
sodium pump subunit alpha-3
sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-3
sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-3
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3
HLE
HNE
PMN Elastase
PMN-E
leukocyte elastase
medullasin
neutrophil elastase
polymorphonuclear leukocyte elastase
HPC2
tRNase Z (long form)
SVAS
WBS
Williams-Beuren syndrome
supravalvular aortic stenosis
tropoelastin
CT118
cancer/testis antigen 118
LEM domain containing 5
LEMD5
STA
CD105
END
HHT1
beta-enolase
muscle enriched enolase
PC-1
PCA1
ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1
KAT3B
histone acetyltransferase p300
Hek5
Tyro5
LDE
EPO-R
CAST2
ELKS
KIAA1081
ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1
EM9
MAG
TFIIH
TFIIH basal transcription factor complex helicase XPB subunit
excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 protein
ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit
FANCQ
RAD1
xeroderma pigmentosum, complementation group F
ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit
ARMD5
CSB
Cockayne syndrome B protein
RAD26
ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor
Autozomálně dominantní benigní distální spinální svalová atrofie
Vrozená benigní spinální svalová atrofie s kontrakturami
Vrozená neprogresivní spinální svalová atrofie
Autozomálně dominantní vrozená benigní spinální svalová atrofie
CSA
ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit
ETS-related gene
TMPRSS2-ERG prostate cancer specific
erg-3
p55
transcriptional regulator ERG (transforming protein ERG)
v-ets erythroblastosis virus E26 oncogene like
EFO2
establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2
E2 receptor alpha
ER-alpha
Era
NR3A1
estradiol receptor
estrogen receptor alpha
nuclear receptor subfamily 3 group A member 1
oestrogen receptor alpha
EMA
GA2
MADD
glutaric aciduria II
multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
electron transfer flavoprotein subunit alpha
electron transfer flavoprotein subunit beta
ETFQO
electron transfer flavoprotein dehydrogenase
HSCO
YF13H12
ER81
DWF-1
EVC1
LBN
limbin
EWS
Glucuronosyl-N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-alpha-N- acetylglucosaminyltransferase
N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-beta-glucuronosyltransferase
ttv
SOTV
EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1
EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4
FXI
plasma thromboplastin antecedent
Plasma coagulation Factor XIIa
FXIIIB
prepro-coagulation factor II
FVII coagulation protein
eptacog alfa
factor VII
DXS1253E
FVIII
Factor VIIIF8B
HEMA
hemophilia A
Christmas disease
FIX
Factor IX
hemophilia B
plasma thromboplastic component
fumarylacetoacetase
DRCTNNB1A
HCC
HYCC1
down regulated by Ctnnb1, a
hyccin
hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1
FA-H
FAA
FAH
Hamano-Tsukamotův syndrom
Hamanův-Tsukamotův syndrom
Spinální atrofie, oftalmoplegie a pyramidální syndrom
FAAP95
FAB
FA3
FAC
FA-D2
FAE
FAF
DNA repair protein XRCC9
FAG
X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 9
X-ray repair, complementing defective, in Chinese hamster, 9
FAAP43
Pog
FAAP250
APO-1
CD95
TNF receptor superfamily member 6
CD178
FasL
ARMD3
DANCE
EVEC
UP50
developmental arteries and neural crest EGF-like
embryonic vascular EGF-like repeat-containing protein
MASS
Marfan syndrome
OCTD
SGS
asprosin
DA9
fibrillin 5
LGMD2M
Ribitol-5-phosphate transferase
protoporphyria
protoporphyrin ferrochelatase
ZFYVE3
FHF4
SCA27
BFGFR
CD331
CEK
FLG
N-SAM
Pfeiffer syndrome
CD333
CEK2
JTK4
fumarase
AP3Aase
FRA3B
bis(5'-adenosyl)-triphosphatase
fragile histidine triad diadenosine triphosphatase
FIP1
hFip1
factor interacting with PAPOLA and CPSF1
FKTR
LGMD2I
MDC1C
Ribitol 5-phosphate transferase
BHD
DENND8B
FLG-1
FLG1
EWSR2
FLI-1
SIC-1
Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor
ABP-280
actin binding protein 280
alpha filamin
ABP-278
FH1
TABP
TAP
actin binding protein 278
beta filamin
ABPL
gamma filamin
Feline McDonough Sarcoma (FMS)-like tyrosine kinase 4
PCL
VEGF receptor-3
VEGFR-3
VEGFR3
primary congenital lymphedema
vascular endothelial growth factor receptor 3
Dimethylaniline monooxygenase [N-oxide-forming] 3
FMOII
flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3
FMRP
FRAXA
ARA
FREAC3
IGDA
IHG1
MFH-1
mesenchyme forkhead 1
HFKH4
TTF-2
thyroid transcription factor 2
Kurczynski-Caspersonové syndrom
Kurczynského-Caspersonové syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Saethre-Chotzen syndrome
FREAC8
BPES1
FKH1
AIID
DIETER
JM2
PIDX
SCURFIN
XPID
KIAA1500
Fraser extracellular matrix complex subunit 1
FRG1A
FSG1
RFSN
RP30
retinal fascin
fascin actin-bundling protein 2, retinal
follitropin, beta chain
follicle stimulating hormone subunit beta
FSHRO
LGR1
FTL1
L apoferritin
NBIA3
ferritin L subunit
ferritin L-chain
ferritin light polypeptide-like 3
neurodegeneration with brain iron accumulation 3
CDLIV
JM23
SPB1
TRM7
TRMT7
tRNA (cytidine(32)/guanosine(34)-2'-O)-methyltransferase
tRNA methyltransferase 7 homolog (S. cerevisiae)
a-L-fucosidase 1
tissue fucosidase
CyaY
FARR
X25
FXYD domain containing ion transport regulator 2
CD344
G6PC1
GSD1a
glycogen storage disease type I, von Gierke disease
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1
G6PD1
Pompe disease
glycogen storage disease type II
lysosomal alpha-glucosidase
EJM5
GABA(A) receptor, alpha 1
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1
GABA(A) receptor, delta
GABAARdelta
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta
GABA(A) receptor, gamma 2
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2
Krabbe disease
SDR1E1
UDP-glucose 4-epimerase
short chain dehydrogenase/reductase family 1E, member 1
Birt-Hogg-Dubeův syndrom
Fibrofolikulomy s trichodiscomy a akrochordony
GALNAC6S
GAS
GalN6S
Morquio syndrome
N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
chondroitinase
chondroitinsulfatase
galactose-6-sulfate sulfatase
mucopolysaccharidosis type IVA
GalNAc-T3
HFTC
HHS
polypeptide GalNAc transferase 3
polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3
galactose-1-phosphate uridylyltransferase
PIG2
TP53I2
GAN1
GIG
KLHL16
kelch-like family member 16
DSMAV
GlyRS
SMAD1
glycine tRNA ligase
ERYF1
GATA-1
NF-E1
NFE1
nuclear factor, erythroid 1
HDR
AGAT
L-arginine:glycine amidinotransferase
GBA1
glucocerebrosidase
Andersen disease
glycogen branching enzyme
glycogen storage disease type IV
ACAD5
GCD
DYT5a
GTP cyclohydrolase I
GTPCH1
dopa-responsive dystonia
HK4
HKIV
hexokinase 4
GCS
glutamate-cysteine ligase catalytic subunit
lipoic acid-containing protein
CMT2K
CMT4
ganglioside induced differentiation associated protein 1
BMP14
CDMP1
cartilage-derived morphogenetic protein-1
OPHN2
RABGDIA
XAP-4
mental retardation, X-linked 41
mental retardation, X-linked 48
oligophrenin-2
rab GDP-dissociation inhibitor, alpha
ATF1
ATF2
HFB1-GDNF
astrocyte-derived trophic factor
glial cell line derived neurotrophic factor
glial derived neurotrophic factor
GFI-1
GFI1A
growth factor independent 1 transcriptional repressor
VKCFD1
peptidyl-glutamate 4-carboxylase
vitamin K-dependent gamma-carboxylase
GH-N
GHN
hGH
hGH-N
pituitary growth hormone
somatotropin
GHBP
growth hormone binding protein
growth hormone releasing hormone receptor
IFMH
INF
TCN3
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 100.0 (Case(s))
CX43
ODD
ODOD
SDTY3
connexin 43
oculodentodigital dysplasia (syndactyly type III)
CX46.6
CX47
SPG44
connexin 47
CX46
connexin 46
CX50
connexin 50
CX32
Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked
connexin 32
CX26
NSRD1
connexin 26
CX31
connexin 31
CX30.3
connexin 30.3
CX30
EDH
connexin 30
GK1
GKD
GALA
EBP
elastin binding protein
GCSP
glycine cleavage system protein P
glycine dehydrogenase
ACLS
DNA-binding protein
PAP-A
PAPA
PAPA1
PAPB
PPDIV
oncogene GLI3
zinc finger protein GLI3
FAP48
FAP68
FKBPAP
GLML
GVM
stiff person syndrome
GDH
GDH1
hGDH1
GM2-AP
GM2-activator protein
GM2AP
SAP-3
cerebroside sulfate activator protein
sphingolipid activator protein 3
G protein subunit alpha S
GNASXL
GPSA
NESP
NESP55
SCG6
SgVI
secretogranin VI
CSNBAD3
ACHM4
Uae1
bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
DAP-AT
DAPAT
DHAPAT
dihydroxyacetone phosphate acyltransferase
glycerone-phosphate O-acyltransferase
KIAA1208
MGC4170
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta
GlcNAc-phosphotransferase gamma-subunit
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma
LHRHR
N-acetylglucosamine-6-sulfatase
Sanfilippo disease IIID
GOLIM5
golgi integral membrane protein 5
golgin-84
ret-II
rfg5
CD42b
GPIbalpha
platelet glycoprotein Ib alpha chain
CD42c
GPIbbeta
platelet glycoprotein Ib beta chain
CD42a
GPIX
platelet glycoprotein IX
DGSX
OCI-5
SGB
SGBS
SGBS1
glypican proteoglycan 3
GEPH
GPH
KIAA1385
AMF
NLK
ocular albinism 1
TM7LN4
TM7XN1
FEB4
KIAA0686
VLGR1
PH2
primary hyperoxaluria type 2
glyoxylate and hydroxypyruvate reductase
AMPA receptor subunit GluA3
GLURC
GluA3
GluR-3
GluR-C
GluR-K3
Glutamate receptor 3
MRX94
iGluR3
glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3
GPRK1
CSNB1B
GPRC1F
MGLUR6
mGlu6
amyloidosis, Finnish type
GRase
glutathione S-reductase
Ciliární dyzenterie
DNA repair syndrome trichothiodystrophy group A
TFB5
TTD-A
TTDA
general transcription factor IIH subunit 5
BAP-135
BTKAP1
DIWS
IB291
SPIN
TFII-I
BEN
Cream1
GTF3
MusTRD1
RBAP2
WBSCR12
binding factor for early enhancer
COD3
CORD14
GCAP
GCAP-1
GCAP-I
GCAP1
cone dystrophy 3
CYGD
LCA1
Leber congenital amaurosis 1
RETGC-1
ROS-GC
ROS-GC1
retGC
retinal guanylate cyclase 1
rod outer segment membrane guanylate cyclase
HADH1
SCHAD
HEPC
HFE2B
LEAP-1
LEAP1
HAX-1
HCLS1 (and PKD2) associated protein
HCLSBP1
HS1BP1
HBA-T2
CD113t-C
beta-globin
CCHL
cytochrome c heme-lyase
holocytochrome-c synthetase
hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4
PPOX
orexin
prepro-orexin
IT15
ANF
RPX
Rathke's pouch homeobox
GM2 gangliosidosis
Tay Sachs disease
beta-hexosaminidase subunit alpha
beta-hexosaminidase subunit beta
HGO
homogentisate oxidase
HGNAT
heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase
ZBTB29
ZNF901
HKI
major histocompatibility complex, class I, B
major histocompatibility complex, class II, DR alpha
major histocompatibility complex, class II, DR beta 1
HCS
biotin--protein ligase
HMG-CoA lyase
HMGCL1
Hydroxymethylglutaryl-CoA lyase, mitochondrial
hydroxymethylglutaricaciduria
hydroxymethylglutaryl-CoA lyase
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2
HNF4
NR2A1
synpolydactyly
4-HPPD
4HPPD
GLOD3
HPPD
glyoxalase domain containing 3
HGPRT
Lesch-Nyhan syndrome
hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase
hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1
BLOC3S1
HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1
BLOC2S1
SUTAL
HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1
BLOC3S2
KIAA1667
HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2
AIBP63
BLOC2S2
RU2
Ruby-eye protein 2 homolog
alpha-integrin-binding protein 63
HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2
BLOC2S3
HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3
HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor
Baller-Geroldův syndrom
SDR9C3
short chain dehydrogenase/reductase family 9C, member 3
17b-HSD10
AB-binding alcohol dehydrogenase
ABAD
CAMR
ERAB
MHBD
MRPP2
SDR5C1
mitochondrial RNase P subunit 2
short chain dehydrogenase/reductase family 5C, member 1
type 10 17b-HSD
type 10 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase
SDR12C2
short chain dehydrogenase/reductase family 12C, member 2
17-beta-HSD IV
17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 4
17beta-estradiol dehydrogenase type IV
3-alpha,7-alpha,12-alpha-trihydroxy-5-beta-cholest-24-enoyl-CoA hydratase
D-3-hydroxyacyl-CoA dehydratase
D-bifunctional protein, peroxisomal
DBP
MFE-2
SDR8C1
beta-hydroxyacyl dehydrogenase
beta-keto-reductase
peroxisomal multifunctional protein 2
short chain dehydrogenase/reductase family 8C, member 1
SDR11E2
short chain dehydrogenase/reductase family 11E, member 2
hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2
C(27)-3BETA-HSD
SDR11E3
short chain dehydrogenase/reductase family 11E, member 3
hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7
CMT2F
HSP27
HSP28
Hsp25
heat shock protein family B (small) member 1
CMT2L
E2IG1
H11
HSP22
HspB8
heat shock protein family B (small) member 8
PASS1
GROEL
GroEL
HSP60
heat shock protein family D (Hsp60) member 1
PRCAN
endorepellin
perlecan
perlecan proteoglycan
OMI
PARK13
FUS2
HYAL-1
LUCA1
NAT6
HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated
AILIM
CD278
activation-inducible lymphocyte immunomediatory molecule
Hunter syndrome
ID2S
MPS1
MPSI
mucopolysaccharidosis type I
CD119
AF-1
alpha 4
α4
IGF
IGF-I
IGF1A
IGFI
somatomedin C
immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker)
CATF1
CMT2S
HCSA
HMN6
SMARD1
SMUBP2
ZFAND7
cardiac transcription factor 1
zinc finger, AN1-type domain 7
CD179B
IGL5
IGVPB
lambda 5
immunoglobulin lambda like polypeptide 1
Bamforth-Lazarusův syndrom
Bamforthův syndrom
Syndrom zahrnující hypotyreózu a rozštěp patra
Syndrom zahrnující netyreoidální hypotyreózu, naježené vlasy a rozštěp patra
BDA1
HHG2
IKAP
IKI3
TOT1
elongator acetyltransferase complex subunit 1
14.7K (adenovirus E3 protein) interacting protein 3
FIP-3
FIP3
Fip3p
I-kappa-B kinase subunit gamma
IKK-gamma
IKKAP1
IKKG
IkB kinase subunit gamma
IkB kinase-associated protein 1
NEMO
NF-kappa-B essential modulator
ZC2HC9
inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma
CSIF
IL-10
IL10A
T-cell growth inhibitory factor
TGIF
cytokine synthesis inhibitory factor
CLMF
CLMF2
IL-12B
IL12, subunit p40
NKSF
cytotoxic lymphocyte maturation factor 2, p40
interleukin 12, p40
interleukin-12 beta chain
natural killer cell stimulatory factor, 40 kD subunit
natural killer cell stimulatory factor-2
CD212
IL-23R
CD132
LCA11
sWSS2608
growth inhibitor ING1
growth inhibitory protein ING1
inhibitor of growth 1
p24ING1c
p33
p33ING1
p33ING1b
p47
p47ING1a
tumor suppressor ING1
CD220
nephrocystin 2
KIAA0036
NPHP5
SLSN5
nephrocystin-5
NY-REN-64
interleukin 1 receptor associated kinase 4
OFC6
VWS1
CD41
CD41B
GPIIb
Integrin alpha-IIb
PPP1R93
platelet glycoprotein IIb of IIb/IIIa complex
protein phosphatase 1, regulatory subunit 93
CD49f
ITGA6A
ITGA6B
VLA-6
very late activation protein 6
LFA-1
MAC-1
complement component 3 receptor 3 and 4 subunit
Syndrom zahrnující ataxii, diabetes, strumu a gonadální insuficienci
CD61
GPIIIa
antigen CD61
platelet glycoprotein IIIa
CD104
BRI
BRI2
BRICD2B
BRICHOS domain containing 2B
E25B
ACAD2
IVDH
AHD
AWS
CD339
HJ1
JTK10
JAK-3
JAK3_HUMAN
JAKL
L-JAK
LJAK
leukocyte Janus kinase
tyrosine-protein kinase JAK3
DXS1272E
XE169
CAGL237
HDL2
JP-3
JP3
junctophilin3
DP3
DPIII
PDGB
PKGB
desmosomal protein 3
Adhesion molecule-like, X-linked
KALIG-1
Kallmann syndrome interval gene 1
WAP four-disulfide core domain 19
WFDC19
anosmin-1
HUK1
Kv1.1
MBK1
RBK1
potassium voltage-gated channel subfamily A member 1
ISK
IsK
JLNS2
Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2
LQT5
Long QT syndrome 5
minK
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5
LQT6
MiRP1
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2
HOKPP
MiRP2
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3
HERG
Kv11.1
erg1
human ether-a-go-go-related gene
long QT syndrome type 2
potassium voltage-gated channel subfamily H member 2
ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 1
Kir1.1
ROMK1
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1
ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11
BIR
Kir6.2
beta-cell inward rectifier
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11
IRK1
Kir2.1
LQT7
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2
BK channel alpha subunit
KCa1.1
big potassium channel alpha subunit
mSLO1
maxiK channel
potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1
JLNS1
Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1
KCNA8
KVLQT1
Kv7.1
LQT1
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1
ENB1
HNSPC
KCNA11
Kv7.2
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2
Kv7.3
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3
Kv7.4
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4
SLRR2B
keratocan proteoglycan
fructokinase
strumpellin
KBP
TTC20
kinesin binding protein
KIDLIA
MRX98
XLMR-related protein, neurite extension
XPN
Charcot-Marie-Tooth neuropathy type II
HMSNII
KIAA0591
KLP
MY050
NKHC
neuron-specific kinesin heavy chain
AXOR12
HOT7T175
C-Kit
CD117
SCFR
mast/stem cell growth factor receptor Kit
KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
FKLF
MODY7
Tieg3
Fletcher factor
HMWK
alpha-2-thiol proteinase inhibitor
bradykinin
high-molecular-weight kininogen
K-Ras4B
KRAS1
CAM
Krev interaction trapped 1
KRT1A
CK10
K10
cytokeratin 10
epidermolytic hyperkeratosis
K12
Meesmann corneal dystrophy
epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara, Koebner
BLC-PMG
Baraitser-Brett-Piesowiczův syndrom
Baraitser-Reardonův syndrom
Baraitserův-Brettův-Piesowiczův syndrom
Baraitserův-Reardonův syndrom
Bilaterální pruhovité kalcifikace s polymikrogyrií
Syndrom imitující vrozenou infekci
Syndrom zahrnující mikrocefalii, intrakraniální kalcifikace a mentální retardaci
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 30.0 (Case(s))
NEPPK
focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma
KRTE
epidermal ichthyosis bullosa of Siemens
CK3
cytokeratin 3
keratin, type II cytoskeletal 3
CK-5
KRT5A
CK6C
CK6D
K6C
K6D
Hb-1
hard keratin type II 1
Hb-3
hard keratin type II
Hb-5
Hb6
MNX
hard keratin type II 6
CK-9
EPPK
cytokeratin 9
epidermolytic palmoplantar keratoderma
type I cytoskeletal 9
CAML1
CD171
NCAM-L1
neural cell adhesion molecule L1
2-hydroxyglutarate dehydrogenase
congenital muscular dystrophy
merosin
epiligrin
kalinin-165kDa
nicein-150kDa
NPHS5
laminin S
kalinin-140kDa
nicein-125kDa
kalinin-105kDa
nicein-100kDa
CD107b
KIAA0609
like-acetylglucosaminyltransferase
LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1
Syndrom zahrnující hluchotu, spirálovitě stočené vlasy a hypogonadismus
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 33.0 (Case(s))
DHCR14B
TDRD18
tudor domain containing 18
phosphatidylcholine--sterol O-acyltransferase
KIAA0613
PDLIM6
Z-band alternatively spliced PDZ motif protein
ZASP
cypher
oracle
LDLCQ2
familial hypercholesterolemia
ARH
ARH2
FHCB1
FHCB2
autosomal recessive hypercholesterolemia
low density lipoprotein receptor adaptor protein 1
MAN antigen 1
MAN1
inner nuclear membrane protein Man1
CD295
LEP-R
OB-R
OBR
EPITEMPIN
ETL1
Epitempin-1
IB1099
CGB4
LSH-B
hLHB
interstitial cell stimulating hormone, beta chain
luteinizing hormone beta subunit
lutropin, beta chain
LCGR
LGR2
LHR
luteinizing hormone receptor
luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor
CD118
DNA joinase
DNA ligase IV
DNA repair enzyme
polydeoxyribonucleotide synthase [ATP] 4
polynucleotide ligase
sealase
LIMK
CESD
LAL
Wolman disease
lysosomal acid lipase
sterol esterase
PIG7
SIMPLE
TP53I7
small integral membrane protein of the late endosome
ERGIC-53
ERGIC53
FMFD1
MCFD1
MR60
endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment protein 53
gp58
ACHP
ZRS
mandibuloacral dysplasia type A
progerin
Barber-Sayův syndrom
Syndrom zahrnující hypertrichózu, atrofickou kůži, ektropion a makrostomii
LIM homeobox transcription factor 1 beta
loricrin cornified envelope precursor protein
KIAA0249
Phosphatidate phosphatase LPIN2
BMND1
EVR4
HBM
LR3
OPS
OPTA1
VBCH2
GP130
LRP130
leucine rich pentatricopeptide repeat containing
KIAA1437
SWELL1
leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A
beta-mannosidase A
MAP kinase kinase 1
MAPK/ERK kinase 1
MAPKK1
MEK1
MKK1
dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase 1
mitogen-activated protein kinase kinase 1
MAP kinase kinase 2
MEK2
MKK2
mitogen-activated protein kinase kinase 2
FTDP-17
G protein beta1/gamma2 subunit-interacting factor 1
MSTD
MTBT1
MTBT2
PPND
PPP1R103
TAU
Tau-PHF6
Tau-derived paired helical filament hexapeptide
microtubule-associated protein tau, isoform 4
protein phosphatase 1, regulatory subunit 103
tau
tau-40
Gwl
THC2
greatwall kinase homolog
microtubule associated serine/threonine kinase like
EDM5
HOA
ACTHR
adrenocorticotropic hormone receptor
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase biotin containing subunit
MCCA
MCCCa
MCCCα
methylcrotonoyl-CoA carboxylase alpha
methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase non-biotin containing subunit
MCCB
MCCCß
methylcrotonoyl-CoA carboxylase beta
methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2
F5F8D
LMAN1IP
SDNSF
multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit
ML4
MLIV
MST080
MSTP080
TRPM-L1
TRPML1
mucolipidosis type IV
transient receptor potential cation channel mucolipin subfamily member 1
transient receptor potential mucolipin 1
BRCT-repeat inhibitor of TERT expression 1
BRIT1
FMF
TRIM20
marenostrin
menin
RP38
Tyro12
c-Eyk
mer
DFNB97
HGFR
RCCP2
hepatocyte growth factor receptor
MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
CMT2A2
CPRP1
KIAA0214
MARF
C1QTNF5
C1q and TNF related 5
NNO2
membrane-type frizzled-related protein
rd6
GNT-II
alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase
FXY
Opitz/BBB syndrome
RNF59
TRIM18
GIF
glycosylation-inhibiting factor
phenylpyruvate tautomerase
AQP0
LIM1
MP26
aquaporin 0
bHLHe32
homolog of mouse microphthalmia
melanocyte inducing transcription factor
BBS13
POC12
POC12 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
KIAA0027
LVM
MLC
FCC2
HNPCC
HNPCC2
MLH-1
ALL-1
ALL1
CXXC7
HRX
HTRX
HTRX1
Histone-lysine N-methyltransferase 2A
MLL1
MLL1A
TRX1
SLAC2-A
Slac-2a
exophilin-3
l(1)-3Rk
l1Rk3
synaptotagmin-like protein homologue lacking C2 domains-a
MCD
hMCD
cblA
ATP:cob(I)alamin adenosyltransferase
CFAP23
cblB
cilia and flagella associated protein 23
RIPK7
ROCO2
dardarin
CHS
Mauve
renal amyloidosis
nM15
LAMAN
lysosomal alpha-mannosidase
NPD002
isobutyryl-CoA dehydrogenase
ASM1
GMRSP
MIR675 host gene
MIR675HG
adult skeletal muscle
glucose metabolism regulatory protein
long intergenic non-protein coding RNA 8
non-protein coding RNA 8
H19 imprinted maternally expressed transcript
DOR1
D6S114E
PSF1
RING4
transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member
NGS17
TAPA
TPN
TPSN
tapasin
DK1
KIAA1094
dolichol kinase 1
CISS
CISS1
CLF
CLF-1
cold-induced sweating syndrome
LKR/SDH
LKRSDH
LORSDH
alpha-aminoadipic semialdehyde synthase
lysine ketoglutarate reductase/saccharopine dehydrogenase
saccharopine dehydrogenase (NAD(+), L-glutamate-forming)
saccharopine dehydrogenase (NADP(+), L-lysine-forming)
DP2
DP2.5
PPP1R46
protein phosphatase 1, regulatory subunit 46
Bartsocas-Papasův syndrom
Syndrom autozomálně recesivního popliteálního pterygia
Syndrom letálního popliteálního pterygia
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.15 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 24.0 (Case(s))
RECQ2
RECQL3
HFE1
HLA-H
high Fe
HFE2A
HJV
RGMC
haemojuvelin
hemojuvelin
repulsive guidance molecule c
ACTH
LPH
MSH
NPP
POC
adrenocorticotropic hormone
adrenocorticotropin
alpha-melanocyte stimulating hormone
beta-endorphin
beta-lipotropin
beta-melanocyte stimulating hormone
corticotropin
opiomelanocortin prepropeptide
ATR1
CSNU1
D2H
NBAT
RBAT
amino acid transporter 1
neutral and basic amino acid transport protein rBAT
DAND6
VBCH
cblC
CLG3
collagenase 3
MMP-2
TBE-1
HMCS
MCS
MOS
human molybdenum cofactor sulfurase
MOCOD
MOCS1A
MOCS1B
MOCO1
MOCS2A
MOCS2B
molybdopterin synthase catalytic subunit
molybdopterin synthase large subunit
molybdopterin synthase small subunit
CDGIf
Lec35
PQLC5
SL15
SLC66A5
CD110
THPOR
TPOR
MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor
SYM1
glomerulosclerosis
mitochondrial inner membrane protein MPV17
CMT2I
CMT2J
HMSNIB
B27
FALP
MRAP1
melanocortin 2 receptor accessory protein
AT-like disease
ATLD
MRE11 double strand break repair nuclease
DNA mismatch repair protein Msh2
HNPCC1
MSH-2
MSH-6
HYD1
OFC5
NEAKTUÁLNÍ: Basanův syndrom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Absence of fingerprints-congenital milia syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a absenci dermatoglyfů
CRS2
HOX8
craniosynostosis, type 2
ATP6
ATPase-6
Su6m
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit a
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6
COI
COX1
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I
CO2
COX2
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II
CO3
COIII
COX3
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III
COB
CYTB
UQCR3
KIAA1073
phosphatidylinositol-3-phosphatase
phosphoinositide-3-phosphatase
NAD1
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 1
ND1
complex I ND1 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1
NAD2
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 2
ND2
complex I ND2 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2
NAD3
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 3
ND3
complex I ND3 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3
NAD4
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 4
ND4
complex I ND4 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4
NAD4L
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 4L
ND4L
complex I ND4L subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L
NAD5
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 5
ND5
complex I ND5 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5
NAD6
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 6
ND6
complex I ND6 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6
Methionine synthase
cblG
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
Methionine synthase reductase
cblE
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase
ABL
microsomal triglyceride transfer protein
MCM
Methylmalonyl-CoA mutase, mitochondrial
MYH
LH receptor mRNA-binding protein
LRBP
mevalonic aciduria
FHC
MYBP-C
cMyBP-C
Syndrom zahrnující těžkou mikrobrachycefalii, mentální retardaci a athetoidní mozkovou obrnu
MYCNOT
N-myc
bHLHe37
MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor
MRF4
bHLHc4
herculin
muscle-specific regulatory factor 4
SMHC
SMMHC
SMMS-1
KIAA2034
MHC16
MYH17
MYH2A
MYHSA2
MYHas8
MyHC-2A
MyHC-IIa
HEMHC
MYHC-EMB
MYHSE1
SMHCE
muscle embryonic myosin heavy chain 3
myosin, skeletal, heavy chain, embryonic 1
cardiomyopathy, hypertrophic 1
CMD1S
MyHC-peri
MyHC-pn
EPSTS
FTNS
MHA
NMHC-II-A
NMMHCA
nonmuscle myosin heavy chain II-A
CMH10
cardiac ventricular myosin light chain 2
GS1
MYO5
MYR12
Unconventional myosin-Va
myosin V
myosin heavy chain 12
myosin, heavy polypeptide kinase
myoxin
KIAA0389
NSRD2
JOAG1
TIGR
juvenile-onset open-angle glaucoma 1
trabecular meshwork inducible glucocorticoid response protein
alpha-galactosidase B
NAG
Sanfilippo disease IIIB
AGAS
ARGA
NAT7
NLR family, BIR domain containing 1
NLRB1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and BIR domain containing 1
AT-V1
AT-V2
ATV
NADPH oxidase organizer 2
NCF1A
NOXO2
SH3PXD1A
chronic granulomatous disease, autosomal 1
p47phox
Beemer-Ertbruggenův syndrom
Syndrom zahrnující hydrocefalus, srdeční malformace a zvýšenou denzitu kostí
NADPH oxidase activator 2
NOXA2
chronic granulomatous disease, autosomal 2
p67phox
PWCR
Prader-Willi syndrome chromosome region
norrin
DRG1
NDR1
RTP
TDD5
B17.2L
MMTN
Myc-induced mitochondrial protein
mimitin
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2
CI-75k
NADH-ubiquinone oxidoreductase 75 kDa subunit, mitochondrial
complex I 75kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1
CI-49
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 2, mitochondrial
complex I 49kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2
CI-30
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 3, mitochondrial
complex I 30kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3
AQDQ
CI-18
complex I 18kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4
CI-13kA
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 6, mitochondrial
complex I 13kDa subunit A
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6
CI-20
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 7, mitochondrial
PSST
complex I 20kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7
CI-23k
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 8, mitochondrial
TYKY
complex I 23kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8
CI-51K
NADH dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein 1, mitochondrial
complex I 51kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1
CI-24k
NADH dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein 2, mitochondrial
complex I 24kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2
NEB177D
nemaline myopathy type 2
NF-H
NFH
CMT2E
NF68
NFL
PPP1R110
protein phosphatase 1, regulatory subunit 110
NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor
sialidase-1
BETA2
BHF-1
MODY6
NeuroD
bHLHa3
beta-cell E-box transactivator 2
neurogenic helix-loop-helix protein NEUROD
Atoh5
Math4B
bHLHa7
ngn3
Watson disease
neurofibromatosis
von Recklinghausen disease
ACN
BANF
Merlin
SCH
bilateral acoustic neurofibromatosis
merlin
merlin-1
moesin-ezrin-radixin like
schwannomin
NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor
EPM2B
epilepsy, progressive myoclonus type 2B
malin
NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1
SLC57A1
IDN3
Scc2
sister chromatid cohesion 2 homolog (yeast)
CSX1
NKX2.5
NKX4-1
tinman (Drosophila) homolog
tinman paralog (Drosophila)
AGTAVPRL
AII
AVP
CLR1.1
Cryopyrin
FCAS
FCU
MWS
NALP3
PYPAF1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 3
CLR19.4
NOD12
PAN7
PYPAF3
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 7
BLAU
CLR16.3
NLR family, CARD domain containing 2
NLRC2
NOD-like receptor C2
PSORAS1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and CARD domain containing 2
nucleotide binding oligomerization domain containing 2
CASIL
PUNP
SLC65A1
NPC intracellular cholesterol transporter 1
EDDM1
HE1
NP-C2
epididymal protein 1
NPC intracellular cholesterol transporter 2
JBTS4
SLSN1
CFAP31
KIAA2000
MKS7
Meckel syndrome, type 7
NPH3
SLSN3
cilia and flagella associated protein 31
KIAA0673
POC10
POC10 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
SLSN4
nephroretinin
CNF
NPHN
PDCN
SRN1
ANPb
GC-B
GUCY2B
guanylate cyclase 2B
guanylyl cyclase B
AHCH
DAX1
nuclear receptor subfamily 0 group B member 1
PNR
RP37
rd7
nuclear receptor subfamily 2 group E member 3
nuclear receptor subfamily 3 group C member 1
nuclear receptor subfamily 3 group C member 2
D14S46E
Maf-family bZIP transcription factor NRL
NRL-MAF
RP27
NTN
prepro-neurturin
ARA267
KMT3B
histone-lysine N-methyltransferase, H3 lysine-36 specific
nuclear receptor binding SET domain protein 1
3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase
3beta-hydroxysteroid-4alpha-carboxylate 3-dehydrogenase (decarboxylating)
H105e3
SDR31E1
XAP104
short chain dehydrogenase/reductase family 31E, member 1
NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL
P5'N-1
PN-I
POMP
PSN1
UMPH
UMPH1
cN-III
cytosolic 5'-nucleotidase 3A
hUMP1
lupin
p36
MTC
TRKA
high affinity nerve growth factor receptor
tropomyosin receptor kinase A
HOGA
Ornithine aminotransferase
gyrate atrophy
ornithine aminotransferase precursor
BEY
BEY1
BEY2
EYCL
P-protein
SLC13B1
melanocyte-specific transporter protein
Dent disease 2
Dent-2
OCRL1
OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase
JBTS10
Joubert syndrome type 10
OFD1 centriole and centriolar satellite protein
Dynamin-like 120 kDa protein, mitochondrial
KIAA0567
MGM1
NPG
NTG
dynamin-like guanosine triphosphatase
mitochondrial dynamin-like GTPase
Aase-Smithův syndrom II
Aaseho-Smithův syndrom II
Aaseův syndrom
Blackfan-Diamondova anémie
Vrozená PRCA
Vrozená hypoplastická anémie Diamond-Blackfanova
Vrozená hypoplastická anémie Diamondova-Blackfanova
Čistá aplázie červené řady
China AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.194 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.67 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.65 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.75 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Belliniho syndrom
Syndrom zahrnující mentální retardaci, malý vzrůst a klínovité epifýzy kolen
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Acrodysostosis
3-methylglutaconic aciduria type III
MGA3
outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3
COD5
cone dystrophy 5 (X-linked)
OPN1MW1
BOP
CBT
blue-sensitive opsin
color blindness, tritan
FIP-2
FIP2
HIP7
HYPL
NRP
TFIIIA-INTP
CLCN7 accessory beta subunit
HSPC019
grey-lethal
osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1
OTC1
OTCD
OTCase
ornithine transcarbamylase deficiency
DFNB6
FER1L2
fer-1-like family member 2
SCOT
Succinyl-CoA:3-ketoacid-CoA transferase
HORK3
P2Y12
SP1999
PAB2
LIS1
NudF
PAFAH
lissencephaly-1
platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1
L-phenylalanine hydroxylase
Phe-4-monooxygenase
phenylalanine 4-monooxygenase
phenylalanine-4-hydroxylase
Hallervorden-Spatz syndrome
PKAN
pantothenate kinase-associated neurodegeneration
ATPSK2
PAPS synthase 2
adenosine 5'-phosphosulfate kinase
adenylyl-sulfate kinase
bifunctional 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2
sulfate adenylyltransferase
3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2
AR-JP
E3 ubiquitin ligase
PDJ
parkin
DJ-1
DJ1
GATD2
PAX-2
HUP2
PAX-3
Aniridia 1
Aniridia 2
aniridia, keratitis
Syndrom zahrnující hemifaciální hyperplázii a strabismus
Hup1
PAX-8
PCB
Pterin-4a-carbinolamine dehydratase (dimerization cofactor of hepatic nuclear factor 1-alpha)
dimerizing cofactor for HNF1
pterin-4-alpha carbinolamine dehydratase
pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1
CDHR15
cadherin-related family member 15
PEPCK-C
PEPCK
PEPCK2
phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial
PTC4
PC1
PC1/3
PC3
SPC3
prohormone convertase 1
prohormone convertase 3
proprotein convertase 1
proprotein convertase 1/3
proprotein convertase subtilisin/kexin type 1
FH3
NARC-1
proprotein convertase subtilisin/kexin type 9
TFAR15
RP43
Rod cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit alpha
retinitis pigmentosa type 43
CSNB3
CSNBAD2
RP40
congenital stationary night blindness 3, autosomal dominant
rd1
rod cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit beta
CD140a
GAS9
PDGFR2
platelet derived growth factor receptor alpha
E1alpha
pyruvate dehydrogenase E1 component subunit alpha, somatic form, mitochondrial
pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1
E1beta
PDHE1B
DLDBP
E3BP
OPDX
PDX1
proX
pyruvate dehydrogenase complex component X
GSF
Glucose-sensitive factor
IDX-1
IUF-1
Islet/duodenum homeobox-1
MODY4
PDX-1
STF-1
insulin upstream factor 1
somatostatin transcription factor 1
Xaa-Pro dipeptidase
imidodipeptidase
prolidase
RNF69
HK33
PMP1
PMPI
PXMP1
housekeeping gene, 33kD
PTS1R
peroxisomal import receptor 5
peroxisomal targeting signal 1 receptor
PAF-2
PXAAA1
PTS2R
PFK-1
PPP1R122
protein phosphatase 1, regulatory subunit 122
HPDR1
HYP1
PEX
PHEX peptidase
Phosphate-regulating neutral endopeptidase
XLH
phosphate regulating endopeptidase X-linked
BVMD
Bestova makulární dystrofie
Bestova nemoc
Polymorfní vitelinní makulární degenerace
Viteliformní dystrofie makuly, juvenilní forma
Viteliformní makulární dystrofie, typ 2
Časně nasedající viteliformní dystrofie makuly
Denmark AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 20.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
NON RARE IN EUROPE: Bikuspidální aortální chlopeň
Amišský syndrom lámavých vlasů
Trichothiodystrofie, typ D
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Trichothiodystrophy
Biemondův syndrom
Syndrom zahrnující brachydaktylii, nystagmus a cerebelární ataxii
Bilharzióza
Africa AND má rozsah bodové prevalence : >1 / 1000
Binderův syndrom
Maxillonazální dysostóza
NEAKTUÁLNÍ: Subkortikální ischemická leukoencefalopatie
NEAKTUÁLNÍ: Subkortikální vaskulární demence
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare cerebrovascular dementia
BSyn
Specific population AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.08 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Richieri Costa-Guion Almeida-Rodiniové syndrom
Richieri Costův-Guion Almeidaové-Rodiniové syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Schilbach-Rott syndrome
Pashayan-Pruzanského syndrom
Pashayanův syndrom
Pashayanův-Pruzanského syndrom
Blepharochalasis-double lip syndrom
Syndrom zahrnující blefarochalázu a dvojitý ret
NEAKTUÁLNÍ: Jorgenson-Lenzův syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Jorgensonův-Lenzův syndrom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Syndrome with synostosis or other joint formation defect
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující blefarofimózu a radioulnární synostózu
NEAKTUÁLNÍ: Rodini-Richieri Costův syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Rodiniho-Richieri Costův syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující blefaroptózu, rozštěp patra, ektrokatylii a dentální anomálie
Syndrom zahrnující blefaroptózu, myopii a ektopia lentis
Blefarofimóza, typy 1 a 2
Syndrom zahrnující blefarofimózu, inverzní epikant a ptózu
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Familial sick sinus syndrome
Bonnemann-Meinecke-Reichův syndrom
Syndrom zahrnující encefalopatii, intracerebrální kalcifikaci a retinální degeneraci
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 26.0 (Case(s))
Borkův syndrom
Syndrom zahrnující neučesatelné vlasy, retinální pigmentální dystrofii, dentální anomálie a brachydaktylii
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Frank-Ter Haar syndrome
Dermatokardioskeletální syndrom, Borroneův typ
Otrava botulotoxinem
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.026 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.006 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.028 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.04 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.01 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.024 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.022 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.012 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.255 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.006 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Hungary AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.052 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.012 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.052 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.086 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.002 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.098 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.038 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.018 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Romania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.104 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.02 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.004 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.01 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.008 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.35 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
BFLS
Borjeson-Forssman-Lehmannův syndrom
Syndrom zahrnující mentální retardaci, epilepsii a endokrinní poruchy
Bowen-Conradiho syndrom
Bowenův syndrom, hutteritský typ
Specific population AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 281.0 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 60.0 (Case(s))
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Zellweger syndrome
Fine-Lubinského syndrom
Syndrom zahrnující brachycefalii, hluchotu, kataraktu a mentální retardaci
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 18.0 (Case(s))
Liebenbergův syndrom
Syndrom zahrnující brachydaktylii a kloubní dysplázii
Syndrom zahrnující brachydaktylii a dysplázii lokte a zápěstí
Bilginturanova brachydaktylie
Bilginturanův syndrom
Brachydaktylie typu E, s malým vzrůstem a hypertenzí
Syndrom zahrnující brachydaktylii a arteriální hypertenzi
Stratton-Garcia-Youngův syndrom
Strattonův-Garciaův-Youngův syndrom
Syndrom zahrnující brachydaktylii, mezomelii, mentální retardaci a srdeční vady
Syndrom zahrnující brachydaktylii a preaxiální hallux varus
Botriocefalóza
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.88 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Pseudopelade Brocq
BOD syndrom
Seniorův syndrom
Syndrom zahrnující brachymorfismus, onychodysplázii a dysfalangismus
Brachytelefalangie, dysmorfismus a Kallmannův syndrom
Syndrom zahrnující dysplázii žaberních oblouků, mentální retardaci a inguinální hernii
BOFS
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 150.0 (Case(s))
BSG syndrom
Hyperfenylalaninémie způsobená deficitem 6-pyruvoyltetrahydropterin syntázy
Brazil AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.0854 AND má rozsah prevalence při narození : <1 / 1 000 000
China AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.3094 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má rozsah prevalence při narození : <1 / 1 000 000
Hong Kong AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.5258 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Deficit 6-pyruvoyl-tetrahydropterin syntázy
Bangungut
Idiopatická fibrilace komor, typ Brugadových
SUNDS
Snová choroba
Syndrom bratří Brugadů
Syndrom náhlé nevysvětlené noční smrti
Syndrom smrti "Pokkuri
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 20.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
South East Asia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 75.0 AND má rozsah bodové prevalence : 6-9 / 10 000
Autozomálně dominantní syndrom popliteálních pterygií
Faciogenitopopliteální syndrom
Syndrom popliteálních blan
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Young syndrome
Syndrom zahrnující bronchiektázie a oligospermii
Bronchiolitis obliterans s organizující se pneumonií
Greece AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.92 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.81 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
BOOP
Konstriktivní bronchiolitida
Obliterující bronchiolitida
Obliterující bronchiolitida s obstrukční plicní nemocí
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.04 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.04 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.11 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.02 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.004 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.09 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.008 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.03 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.05 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Greece AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.13 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.03 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.22 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.01 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Luxembourg AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.03 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Malta AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.05 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.02 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.05 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.01 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.35 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Romania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.01 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.02 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.12 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.15 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.02 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Brunner-Winterův syndrom
Brunnerův-Winterův syndrom
Digitální anomálie s krátkými očními štěrbinami a atrézií jícnu nebo duodena
FGLDS
MMT
MODED syndrom
ODED syndrom
Okulodigitoezofagoduodenální syndrom
Syndrom zahrnující mikrocefalii a okulodigitoezofagoduodenální syndrom
Syndrom zahrnující mikrocefalii, anomálie prstů a normální intelekt
Syndrom zahrnující mikrocefalii, mentální retardaci a tracheoezofageální píštěl
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 123.0 (Case(s))
NON RARE IN EUROPE: Buschke-Ollendorffův syndrom
NON RARE IN EUROPE: Diseminovaná dermatofibróza s osteopoikilózou
NON RARE IN EUROPE: Buschkeův-Ollendorffův syndrom
Buttiens-Frynsův syndrom
Buttiensův-Frynsův syndrom
Mikroduplikační syndrom 10q24
Syndrom zahrnující defekty distálních částí končetin a mikrognatii
OTCS
Opitzova C trigonocefalie
Syndrom C trigonocefalie
Syndrom Opitzovy C trigonocefalie
Syndrom Opitzovy trigonocefalie
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.11 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Cacchi-Ricciho nemoc
Cacchiho-Ricciho nemoc
MSK
Budd-Chiariho syndrom
Denmark AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.05 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.04 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.21 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.24 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Japan AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.02 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Korea, Republic of AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.529 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.087 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.14 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.08 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Infantilní kortikální hyperostóza
Syndrom infantilní choroidocerebrální kalcifikace
Symetrické kalcifikace v oblasti thalamu
CAMAK syndrom
Syndrom zahrnující kataraktu, mikrocefalii, artrogrypózu a kyfózu
Syndrom zahrnující kataraktu, mikrocefalii, neprospívání a kyfoskoliózu
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to COFS syndrome
Idiopatická progresivní lumbární kyfóza
Idiopatický kamptokormismus
Goodmanova kamptodaktylie
Syndrom zahrnující kamptodaktylii, hyperplázii vazivové tkáně a skeletální dysplázii
CD332
CEK3
Crouzon syndrome
ECT1
K-SAM
TK14
TK25
BTF2
GTF2H
RAD25
Ssl2
XPB
xeroderma pigmentosum group B complementing
ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit
Cockayne syndrome
AIS
HUMARA
Kennedy disease
NR3C4
SMAX1
testicular feminization
Rozin-Hertz-Goodmanův syndrom
Rozinové syndrom kamptodaktylie
Rozinové-Hertzové-Goodmanův syndrom
Syndrom zahrnující kamptodaktylii, kloubní kontraktury a defekty skeletu obličeje
Familiární streblodaktylie s amino-acidurií
Syndrom zahrnující kamptodaktylii a taurinurii
Syndrom s kamptodaktylií, guadalajarský typ 2
Syndrom s kamptodaktylií, guadalajarský typ 1
Camurati-Engelmannova choroba
Diafyzární progresivní dysplázie
CAVC
Kompletní AVSD
Kompletní defekt atrioventrikulárního septa
Společný atrioventrikulární kanál
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 20.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Beryliová granulomatóza
Chronická berylióza
Chronická berylióza plic
Intoxikace beryliem
Otrava beryliem
PAVC
Částečný defekt atrioventrikulárního kanálu
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 30.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 9.4 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 5.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.22 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.17 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Familiární pankreatická rakovina
CMC
SMA1
SMA2
SMA3
SMNT
TDRD16A
gemin-1
tudor domain containing 16A
Cantrellova deformita
Cantrellův syndrom
Torakoabdominální syndrom
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.55 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.67 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Syndrom zahrnující hyperkeratózu a hyperpigmentace
Orstavik-Lindemann-Solbergův syndrom
Orstavikové-Lindemannův-Solbergův syndrom
Syndrom zahrnující srdeční defekt, hamartom jazyka a polysyndaktylii
Alfa-methyl acetoacetátová acidurie
Deficit 3-ketothiolázy
Deficit 3-oxothiolázy
Deficit T2
Deficit alfa-methylacetoacetyl-CoA-thiolázy
Deficit mitochondriální acetoacetyl-CoA-thiolázy
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.72 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
China AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.98 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.43 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Viet Nam AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.53 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
CFC syndrom
Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.12 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Atriodigitální dysplázie, typ 3
Kardiomelický syndrom, typ 3
Syndrom ruka-srdce, španělský typ
Atriální kardiomyopatie se srdeční blokádou
Krasnow-Qaziho syndrom
Krasnowův-Qaziho syndrom
Syndrom zahrnující kardiomyopatii, kataraktu a onemocnění bederní páteře
Maternálně dědičná kardiomyopatie a hluchota
Syndrom zahrnující tRNA-LYS-vázanou kardiomyopatii a ztrátu sluchu
Maternálně dědičná kardiomyopatie a ztráta sluchu
Dětská ataxie s difuzní hypomyelinizací centrálního nervového systému
Leukoencefalopatie s mizející bílou hmotou
Myelinosis centralis diffusa
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 148.0 (Case(s))
Atriodigitální dysplázie, typ 2
Tabatznikův syndrom
Houlston-Ironton-Templeův syndrom
Houlstonův-Irontonův-Templeův syndrom
Syndrom zahrnující atrioventrikulární defekt, blefarofimózu a defekty radia a anu
Syndrom zahrnující srdeční vady a zkrácené končetiny
Sonodův syndrom
Syndrom zahrnující vrozenou srdeční vadu, kulatý obličej a opoždění vývoje
Carey-Fineman-Ziterův syndrom
Moebius-Robinův syndrom s myopatií
Moebiův-Robinův syndrom s myopatií
Carneyův syndrom
Syndrom zahrnující myxom, skvrnitou pigmentaci a endokrinní hyperaktivitu
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 750.0 (Case(s))
Cerebrální autozomálně dominantní arteriopatie se subkortikálními infarkty a leukoencefalopatií
Hereditární formy multiinfarktové demence
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Finland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Cerebrální autozomálně dominantní arteriopatie, subkortikální infarkty, leukoencefalopatie
Deficit karnosinázy
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Autozomálně recesivní palmoplantární hyperkeratóza a vrozená alopecie
PPK-CA, Wallisův typ
Palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie, Wallisův typ
Syndrom zahrnující kataraktu, alopecii a sklerodaktylii
Autozomálně recesivní palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie
Syndrom zahrnující kataraktu, ataxii a hluchotu
Sengersův syndrom
Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, hypertrofickou kardiomyopatii a mitochondriální myopatii
CDG
Glykoproteinový syndrom deficitu sacharidů
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Wellesley-Carman-Frenchův syndrom
Wellesleyové-Carmanův-Frenchův syndrom
Syndrom zahrnující kataraktu, aberantní orální frenulum a opožděný růst
CAHMR syndrom
Syndrom zahrnující kataraktu, hypertrichózu a mentální retardaci
HIE
Hypoxicko-ischemické postižení mozku u novorozence
Novorozenecká hypoxie a ischemické poškození mozku
Vulvární intraepiteliální nádor
NEAKTUÁLNÍ: HSV keratitida
NEAKTUÁLNÍ: Keratitida způsobená infekcí Herpes simplex virem
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Infective keratitis
Neurotrofická keratitida
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.4 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.2091 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Autosomal ichthyosis syndrome with other associated signs
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu a ichtyózu
NF1-like syndrom
Syndrom podobný neurofibromatóze 1
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
SOLAMEN syndrom
Syndrom zahrnující segmentální výrůstky, lipomatózu, arteriovenózní malformace a epidermální névus
NFD
NSF
Nefrogenní fibrotizující dermopatie
Syndrom zahrnující velmi těžký průjem, atrézii choan a oční anomálie
GSD typ 0b
GSD způsobená deficitem svalové a srdeční glykogensyntázy
Glykogenóta, typ 0b
Glykogenóza, typ 0b
Glykogenóza způsobená deficitem svalové a srdeční glykogensyntázy
Syndrom zahrnující srdeční anomálie a heterotaxii
Syndrom zahrnující plicní fibrózu, imunodeficienci a 46,XX gonadální dysgenezi
RNF135-vázaný syndrom s makrosomií
Syndrom zahrnující nadměrný vzrůst, makrocefalii a faciální dysmorfismus
Syndrom zahrnující ataxii, opožděnou dentici a hypomyelinizaci
Syndrom zahrnující leukoencefalopatii, ataxii, hypodoncii a hypomyelinizaci
Kelly-Kirson-Wyattův syndrom
Kellyho-Kirsonův-Wyattův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Jawad syndrome
Syndrom zahrnující mikrocefalii, anomálie prstů a mentální retardaci
Woods-Crouchman-Husonův syndrom
Woodsův-Crouchmanův-Husonův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Filippi syndrome
Syndrom zahrnující mikrocefalii, mentální retardaci, anomálie falangů a neurologické anomálie
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 261.0 (Case(s))
Syndrom zahrnující kapilární a arteriovenózní malformace
Infantilní kardiomyopatie s histiocytoidními změnami
Infantilní xantomatózní kardiomyopatie
Onkocytická kardiomyopatie
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 13.0 (Family(ies))
Hepatoencefalopatie způsobená COXPD1
Hepatoencefalopatie způsobená kombinovaným deficitem oxidativní fosforylace, typ 1
Děložní synechie
Intrauterinní adheze
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 44.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
CMV infekce u pacientů s poruchou buňkami zprostředkované imunity považovaných za rizikové
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 25.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Cytomegalovirová infekce u pacientů s poruchou buněčné imunity považovaných za rizikové
Syndrom zahrnující kataraktu a mikrokorneu
ACY1D
Deficit aminohydrolázy N-acyl-L-aminokyseliny
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 15.0 (Case(s))
Neurologické stavy spojené s deficitem aminoacylázy 1
LCCS2
Syndrom mnohočetných kontraktur, izraelsko-beduínský typ
Letální syndrom vrozených kontraktur, typ 2
LCCS3
Syndrom vrozených letálních kontraktur, typ 3
PLCA
Primární lokalizovaná kožní amyloidóza
Taiwan, Province of China AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 9.8 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
PLCNA
Primární nodulární amyloidóza lokalizovaná na kůži
Adhezivní arachnoiditida
Chronická arachnoiditida
OPHN1 syndrom
Oligophrenin-1 syndrom
Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci a cerebelární hypoplázii
Frank-ter Haarův syndrom
Ter Haarův syndrom
Lemierrova postanginózní sepse
Sekundární postanginózní sepse po orofaryngeální infekci
Septická flebitida vnitřní krční žíly
Denmark AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 36.0 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 10.0 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Syndrom zahrnující duodenální a extrahepatální biliární atrézii, hypoplastický pankreas a malrotaci střeva
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Hypoplastic pancreas-intestinal atresia-hypoplastic gallbladder syndrome
MMND
NEAKTUÁLNÍ: Laminopatie s těžkým metabolickým syndromem a myopatií
NEAKTUÁLNÍ: Laminopatie, typ Decaudain-Vigourouxové
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
NEAKTUÁLNÍ: Laminopatie, typ Decaudainové-Vigourouxové
Syndrom malformace ucha ve tvaru otazníku
Mužská neplodnost způsobená polyploidními spermiemi s velkou hlavičkou a více bičíky
LBSL
Syndrom zahrnující leukoencefalopatii s involucí mozkového kmene a míchy a elevaci laktátu
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 127.0 (Case(s))
Syndrom zahrnující leukoencefalopatii s involucí mozkového kmene a míchy a vysokou hladinu laktátu
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated optic nerve hypoplasia
NEAKTUÁLNÍ: Izolovaná hypoplázie optického nervu
COXPD5
Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 5
Hypotonie s laktátovou acidémií a hyperamonémií
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Sturge-Weber syndrome
Syndrom zahrnující autismus a faciální naevus flammeus
Austria AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 9.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 14.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 21.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 8.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 15.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Hungary AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 10.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 7.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 11.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Norway AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Poland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 6.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Ukraine AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 8.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare lymphatic malformation
NEAKTUÁLNÍ: Cervikofaciální lymfatická malformace
Vrozená obrna hlasivek
CYP5
CYP5A1
THAS
TXAS
TXS
cytochrome P450, family 5, subfamily A, polypeptide 1
SIGMA1B
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2
CHARGE asociace
Hall-Hittnerův syndrom
Hallův-Hittnerův syndrom
Syndrom zahrnující kolobom, srdeční defekty, atrézii choan, růstovou retardaci, opoždění vývoje, anomálie močopohlavního ústrojí a abnormality ucha
Canada AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 6.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Cromeův syndrom
Syndrom zahrnující kataraktu, nefropatii a encefalopatii
Pierre Robinova sekvence asociovaná s kolagenózou
Pierre Robinův syndrom asociovaný s kolagenózou
Vzácná onemocnění s Pierre Robinovým syndromem
Pierre Robinova sekvence asociovaná s chromozomální anomálií
Pierre Robinův syndrom asociovaný s chromozomální anomálií
Pierre Robinova sekvence spojená s anomáliemi branchiálních oblouků
Pierre Robinův syndrom spojený s anomáliemi branchiálních oblouků
Pierre Robinova sekvence spojená s onemocněním kostí
Pierre Robinův syndrom spojený s onemocněním kostí
Pierre Robinova sekvence způsobená teratogeny
Teratogenní Pierre Robinova sekvence
Pierre Robinův syndrom způsobený teratogeny
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare disease with Pierre Robin syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom spojený s Pierre Robinovým syndromem
NEAKTUÁLNÍ: Pierre Robinův syndrom spojený s různými anomáliemi
NEAKTUÁLNÍ: Porucha sání/polykání nesouvisející s Pierre Robinovou sekvencí
NEAKTUÁLNÍ: Porucha sání/polykání nesouvisející s Pierre Robinovým syndromem
NEAKTUÁLNÍ: Poruchy sání/polykání asociované s identifikovaným syndromem
NEAKTUÁLNÍ: Poruchy sání/polykání asociované s chromozomální anomálií
NEAKTUÁLNÍ: Syndromická porucha sání/polykání s neidentifikovaným syndromem
NEAKTUÁLNÍ: Poruchy sání/polykání asociované s cervikofaciální nebo ezofageální malformací
NEAKTUÁLNÍ: Poruchy sání/polykání asociované s neurologickými anomáliemi
Karandikar-Maria-Kambleův syndrom
Karandikarův-Mariaův-Kambleův syndrom
Syndrom zahrnující kataraktu, mentální retardaci, atrézii anu a defekty močového ústrojí
NEAKTUÁLNÍ: Poruchy sání/polykání asociované se suprabulbárními anomáliemi
NEAKTUÁLNÍ: Poruchy sání/polykání asociované s anomáliemi bazálních ganglií
NEAKTUÁLNÍ: Poruchy sání/polykání asociované s anomáliemi fossa posterior
NEAKTUÁLNÍ: Poruchy sání/polykání asociované s cerebelárními anomáliemi
NEAKTUÁLNÍ: Poruchy sání/polykání asociovaná s neuromuskulárním onemocněním
NEAKTUÁLNÍ: Získané poruchy příjmu potravy dětí
GBP
LCEH
LCHAD
MTPA
gastrin-binding protein
long-chain 2-enoyl-CoA hydratase
long-chain-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase
mitochondrial trifunctional protein, alpha subunit
hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha
Schaap-Taylor-Baraitserův syndrom
Schaapův-Taylorův-Baraitserův syndrom
Syndrom zahrnující kataraktu, hluchotu a hypogonadismus
CILD6
DNAI8
NM23-H8
SPTRX2
sperm-specific thioredoxin 2
CLR19.3
Monarch1
PAN6
PYPAF7
RNO2
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 12
CD135
FLK2
STK1
CD140b
JTK12
PDGFR1
platelet derived growth factor receptor beta
Gsh4
EST2
TCS1
TP2
TRT
hEST2
SCARNA19
TER
TRC3
hTR
small Cajal body-specific RNA 19
BSF2
HSF
IL-6
interferon, beta 2
IBSN
MGC841
SNDI
nuclear pore glycoprotein p62
p62
ATGL
TTS-2.2
adipose triglyceride lipase
desnutrin
iPLA2zeta
patatin like domain 2, triacylglycerol lipase
BAM
Bamacan
HCAP
SMC3L1
bamacan
bamacan proteoglycan
ARC240
CAGH45
HOPA
KIAA0192
Kohtalo homolog
Kto
OKS
OPA1
TRAP230
T cell activation, increased late expression
T-cell surface protein tactile
TACTILE
CX40
connexin 40
DMP4
G-CK
dentin matrix protein 4
golgi casein kinase
FAM20C golgi associated secretory pathway kinase
KIAA1034
HPE9
THP1
THP2
tax helper protein 1
tax helper protein 2
tax-responsive element-2 holding protein
CR-1
Cripto-1
APRF
signal transducer and activator of transcription 3
RBP receptor
SLC69A1
retinol binding protein 4 receptor
signaling receptor and transporter of retinol STRA6
AG2S
AGTR1A
AT1
AT1B
AT2R1
AT2R1A
AT2R1B
HAT1R
angiotensin II type 1 receptor
MRSR
SPMSY
SpS
STB2
methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1
amnionless
CMT4H
FRABP
Frabin
ZFYVE6
frabin
CTRP5
LORD
complement-c1q tumor necrosis factor-related protein 5
myonectin
CD221
IGFIR
IGFR
JTK13
JHDM1F
KDM7B
KIAA1111
ZNF422
histone lysine demethylase PHF8
jumonji C domain-containing histone demethylase 1F
lysine demethylase 7B
zinc finger protein 422
HBA-T3
DSS1
ECD
PSMD15
SHSF1
Shfdg1
deleted in split-hand/foot 1
GMP1
OFC10
PIC1
SMT3C
SMT3H3
SUMO-1
Martsolfův syndrom
Syndrom zahrnující kataraktu, mentální retardaci a hypogonadismus
ARMD6
CORD11
retina and anterior neural fold homeobox 2
ARMD7
HtrA
IGFBP5-protease
KCNQ1 antisense RNA 2 (non-protein coding)
KCNQ1 overlapping transcript 1 (non-protein coding)
KCNQ1-AS2
KvDMR1
KvLQT1-AS
LIT1
non-protein coding RNA 12
KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1
Cytochrome b-245 light chain
flavocytochrome b-558 alpha polypeptide
p22-PHOX
p22phox
C-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
CRAF
Raf-1
c-Raf
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase
CELIAC1
major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1
IAP-like protein 1
ILP-1
hILP
NME1
RMRPR
RNase MRP RNA
RRP2
RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease
Anomálie ukazováku a Pierre Robinův syndrom
Catel-Manzkeho syndrom
Hyperfalangie a klinodaktylie ukazováku s Pierre Robinovým syndromem
Mikrognatie-digitální syndrom
Palatodigitální syndrom, Catel-Manzkeho typ
Palatodigitální syndrom, Catelův-Manzkeho typ
Syndrom zahrnující Pierre Robinovu sekvenci, hyperfalangii a klinodaktylii
Syndrom zahrnující Pierre Robinův syndrom, hyperfalangii a klinodaktylii
HB9
HOXHB9
SCRA1
MTPB
mitochondrial trifunctional protein, beta subunit
hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta
ACTSA
GROS1
LEPRECAN
growth suppressor 1
procollagen-proline 3-dioxygenase
CASP
LEPREL3
P3H5
leprecan-like 3
prolyl 3-hydroxylase family member 5 (non-enzymatic)
Casp-8
FLICE
MACH
MCH5
TRNL1
mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1
Syndrom zahrnující kortikální slepotu, mentální retardaci a polydaktylii
trnK
mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)
12S
MOTS-c
mitochondrial open-reading-frame of the twelve S rRNA type-c
mitochondrially encoded 12S ribosomal RNA
trnQ
mitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)
CHILD névus
Vrozená hemidysplázie s ichtiosiformními névy a defekty končetin
Hunter-Thompson-Reedův syndrom
Hunterův-Thompsonův-Reedův syndrom
Syndrom zahrnující noční slepotu, anomálie skeletu a dysmorfismus
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare developmental defect during embryogenesis
Vzácné poruchy skeletálního vývoje
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare bone development disorder
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom chondrodysplastické malformace
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom nechondrodysplastické malformace postihující kosti
Malformační syndromy s postižením kůže/sliznic
Vzácné vývojové defekty s postižením pojivové tkáně
Syndromy s poruchou vývoje žaberních oblouků nebo orálně-akrálních oblastí
Syndromy malformace s odontální a periodontální komponentou
TRY2
trypsin 2
CLCR
ELA4
caldecrin
chymotrypsinogen C
elastase 4
delta 4-3-ketosteroid-5-beta-reductase
BCL11A-L
BCL11A-S
BCL11A-XL
CTIP1
HBFQTL5
SMARCM1
ZNF856
AMPH2
Myc box-dependent-interacting protein 1
SH3P9
amphiphysin 2
amphiphysin II
SNF7-2
Shax1
VPS32B
RAD10
ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit
TEL
TEL oncogene
EMSP
EMSP1
KLK-L1
PSTS
enamel matrix serine proteinase 1
SCDO2
bHLHc6
mesoderm posterior bHLH transcription factor 2
enamelysin
egg-derived tyrosine phosphatase homolog (Drosophila)
hEDTP
hJumpy
CARD7
CLR17.1
DEFCAP
KIAA0926
NAC
VAMAS1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 1
CI-MWFE
MWFE
NADH:ubiquinone oxidoreductase (complex 1)
complex I MWFE subunit
type I dehydrogenase
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1
FANCN
Fanconi anemia, complementation group N
HCP1
HsPCFT
MGC9564
PCFT
hPCFT
heme carrier protein 1
proton-coupled folate transporter
CMP-Sia-Tr
CMP-sialic acid transporter
CMPST
hCST
DYT3/TAF1
KAT4
NSCL2
TAFII250
TATA-box binding protein associated factor 1
CIP98
PDZD7B
USH2D
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 75.0 (Case(s))
NEAKTUÁLNÍ: Deficit NADH-cytochrom b5 reduktázy, typ I
NEAKTUÁLNÍ: Deficit NADH-diaforázy, typ I
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Hereditary methemoglobinemia
NEAKTUÁLNÍ: Recesivní dědičná methemoglobinémie, typ I
NEAKTUÁLNÍ: Deficit NADH-cytochrom b5 reduktázy, typ II
NEAKTUÁLNÍ: Deficit NADH-diaforázy, typ II
NEAKTUÁLNÍ: Recesivní dědičná methemoglobinémie, typ II
X-CALD
X-vázaná cerebrální adrenoleukodystrofie
Pascual-Castroviejův syndrom, typ 1
DRESS syndrom
Eozinofilní systémový syndrom způsobený reakcí na léčiva
Léky způsobená vyrážka s eozinofilií a systémovými symptomy
Kombinovaný deficit prosaposinu
Encefalopatie způsobená deficitem prosaposinu
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 7.9 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 8.6 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.72 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
NEAKTUÁLNÍ: Sekundární transverzální myelitida
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Acute transverse myelitis
NEAKTUÁLNÍ: Sekundární akutní transverzální myelitida
ATM/TM
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.25 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Idiopatická akutní transverzální myelitida
POMA
EMEA
Myoklonie víček s abcencemi nebo bez absencí
Dermatoarthritis lipoidica
Obrovskobuněčná histiocytomatóza
H-ABC
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 216.0 (Case(s))
Hypomyelinizace s atrofií bazálních ganglií a mozečku
Leukoencefalopatie s bilaterálními cystami přední části temporálního laloku
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 19.0 (Case(s))
Progresivní leukoencefalopatie s kavitacemi
Balikova-Vermeeschův syndrom
Balikové-Vermeeschův syndrom
Syndrom zahrnující mikrocii, oční kolobom a imperforovaný nazolakrimální vývod
Retinopatie, Burgess-Blackův typ
Retinopatie, Burgessův-Blackův typ
Syndrom zahrnující sex-reversion a dysgenezi ledvin, nadledvin a plic
Bakrania-Raggeové syndrom
Bakraniaové-Raggeové syndrom
MCOPS6
Syndromická mikroftalmie, typ 6
Grisart-Destréeové syndrom
Grisartův-Destréeové syndrom
Trizomie 17q11.2
Al-Gazali-Dattaniho syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to SRD5A3-CDG
SPG39
Spastická paraplegie způsobená mutacemi NTE genu
Spastická paraplegie způsobená mutací neuropatii cílené esterázou
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 39
ARCA2
Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem koenzymu Q10
Autozomálně recesivní mozečková ataxie, typ 2
Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 9
SCAR9
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 31.0 (Case(s))
Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem ubiquinonu
NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní dědičná hemochromatóza
NEAKTUÁLNÍ: Hemochromatóza způsobená poruchou ve ferroportinu
NEAKTUÁLNÍ: Onemocnění ferroportinu
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using SLC40A1-related hemochromatosis
NON RARE IN EUROPE: Hemochromatóza typ 1
Bantu sideróza
CMT4J
Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4J
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4J
Autozomálně dominantní distální juvenilní spinální svalová atrofie, typ 1
dHMN1
Distální hereditární motorická neuropatie, typ 1
Distální spinální svalová atrofie, typ 2
dHMN2
dSMA2
Distální hereditární motorická neuropatie, typ 2
Distální spinální svalová atrofie, typ 5
dHMN5
Distální hereditární motorická neuropatie, typ 5
Autozomálně recesivní distální spinální svalová atrofie, typ 3
Distální hereditární motorická neuropatie, typy 3 a 4
dHMN3 a dHMN4
dSMA3
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 28.0 (Case(s))
Distální spinální svalová atrofie, typ 3
Autozomálně recesivní distální spinální svalová atrofie, typ 2
dHMNJ
Distální hereditární motorická neuropatie, Jerash typ
SMAX3-vázaná distální spinální svalová atrofie
X-vázaná dHMN, typ 3
X-vázaná dSMA, typ 3
X-vázaná distální hereditární motorická neuropatie, typ 3
X-vázaná distální spinální svalová atrofie, typ 3
HSAN s kašlem a gastroezofageálním refluxem
HSAN1B
Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ 1 s kašlem a gastroezofageálním refluxem
Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ 1B
HSAN s hluchotou a celkovým opožděním
Hereditární senzorická a autonomní neuropatie s hluchotou a celkovým opožděním
HSAN se spastickou paraplegií
Hereditární senzorická a autonomní neuropatie se spastickou paraplegií
X-vázaná HSAN s hluchotou
X-vázaná neuropatie sluchového nervu s periferní senzorickou neuropatií, typ 1
X-vázaná hereditární senzorická a autonomní neuropatie s hluchotou
Distální spinální svalová atrofie s obrnou hlasivkových vazů
dHMN7
Distální hereditární motorická neuropatie, typ 7
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Meckel syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Cerebrorenodigitální syndrom
Syndrom zahrnující agenezi mozečku a hydrocefalus
MSH-R
alpha melanocyte stimulating hormone receptor
MT2
matriptase-2
Usher syndrome 1E (autosomal recessive, severe)
family with sequence similarity 83 member H
FBLN
Richards-Rundleho syndrom
Syndrom zahrnující ketoacidurii, mentální retardaci, ataxii a hluchotu
YRS
YTS
tyrRS
tyrosine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Bassen-Kornzweigův syndrom
Bassenův-Kornzweigův syndrom
Homozygotní familiární hypobetalipoproteinémie
Kampomelické trpaslictví
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.0E-4 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.875 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
CFAP124
POC20
POC20 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
UBA1, ubiquitin-activating enzyme E1 homolog (yeast)
UBE1X
ubiquitin like modifier activating enzyme 1
OSMRB
OSMRbeta
Oncostatin-M-specific receptor subunit beta
FHL1B
FLH1A
Four-and-a-half LIM domains 1
KYO-T
LIM protein SLIMMER
SLIM1
XMPMA
TIN2
COQ8
coenzyme Q8 homolog (yeast)
CRT2
MCT12
creatine transporter 2
monocarboxylic acid transporter 12
p150 glued homolog (Drosophila)
C3orf5
GIBT
GK002
MRP-S22
mS22
riplet
Baughmanův syndrom
CHANDS
Syndrom zahrnující kudrnaté vlasy, ankyloblefaron a dysplázii nehtů
Denmark AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.8 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 24.75 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Europe AND má rozsah roční incidence : Unknown
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.7 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Sekundární hypoparatyreóza způsobená poruchou sekrece parathormonu
NEAKTUÁLNÍ: Hereditární nadměrné ukládání železa s neurologickou manifestací
NEAKTUÁLNÍ: Hereditární nadměrné ukládání železa s anémií
Intraoseální hemangiom
Kostní vaskulární malformace
Primární intraoseální vaskulární malformace
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
NEAKTUÁLNÍ: Hereditární motorická a senzorická neuropatie
Autozomálně dominantní hereditární demyelinizační motorická a senzorická neuropatie
Autozomálně dominantní hereditární axonální motorická a senzorická neuropatie
Autozomálně recesivní hereditární demyelinizační motorická a senzorická neuropatie
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná recesivní hereditární axonální motorická a senzorická neuropatie
Autozomálně dominantní dHMN
Autozomálně dominantní distální spinální svalová atrofie
Autozomálně dominantní distální hereditární motorická neuropatie
Autozomálně recesivní dHMN
Autozomálně recesivní dSMA
Autozomálně recesivní distální spinální svalová atrofie
Autozomálně recesivní distální hereditární motorická neuropatie
Hereditární senzorická a autonomní neuropatie
Autozomálně dominantní hereditární senzorická a autonomní neuropatie
Autozomálně recesivní hereditární senzorická a autonomní neuropatie
Autozomálně dominantně dědičná zpomalená rychlost vedení nervem
trnE
mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)
CORS3
FTM
JBTS7
KIAA1005
MKS5
Meckel syndrome, type 5
NPHP8
PPP1R134
fantom homolog
protein phosphatase 1, regulatory subunit 134
ABC-C
LBM180
ATP binding cassette subfamily A member 3
c-MAF
Calderón-González-Cantuův syndrom
Calderónův-Gonzálezův-Cantuův syndrom
Syndrom zahrnující vlasový defekt, fotosenzitivitu a mentální retardaci
JSRD
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
North America AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 666.67 AND má rozsah bodové prevalence : >1 / 1000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Salamonův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Woolly hair
Syndrom zahrnující vlněné vlasy, hypotrichózu, everzi spodního rtu a odstávající uši
Hyperlipidémie způsobená deficitem jaterní triglyceridové lipázy
Teunissen-Cremersův syndrom
Teunissenův-Cremersův syndrom
Ankylóza třmínku s širokými palci a prsty
Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2J
BFNIS
Benigní novorozenecká a infantilní epilepsie
Benigní familiární novorozenecké a infantilní křeče
Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a acanthosis nigricans
Malý vzrůst způsobený primárním deficitem acido-labilní podjednotky
Syndrom zahrnující vrozené lipomatózní přerůstání, vaskulární malformace, epidermální névus a skeletální anomálii
Syndrom zahrnující vrozené lipomatózní přerůstání, vaskulární malformace, epidermální névus a spinální anomálii
STAR syndrome
Syndrom zahrnující syndaktylii, telekantus a anogenitální a renální malformace
Autozomálně dominantní makrotrombocytopenie
Syndrom zahrnující bilaterální mikrocii, hluchotu a rozštěp patra
PPK, Nagashimův typ
Palmoplantární hyperkeratóza, Nagashimův typ
Palmoplantární keratoderma, Nagashimův typ
Cono-renální syndrom
Saldino-Mainzerův syndrom
Syndrom zahrnující renální dysplázii, pigmentovou dystrofii retiny, mozečkovou ataxii a skeletální dysplázii
Syndrom zahrnující retinitis pigmentosa, hypopituitarismus, nefronoftízu a skeletální dysplázii
Izolovaná angiitida centrálního nervového systému
PACNS
PCNSV
Primární angiitida centrálního nervového systému
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.24 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Primární vaskulitida centrálního nervového systému
OFD
Deficit ACY2
Deficit aminoacylázy 2
Deficit aspartoacylázy
Spongiformní leukodystrofie
Spongiozní degenerace mozku
Specific population AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 7.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Pili trianguli et canaliculi
OFD11
Orofaciodigitální syndrom, Gabrielliho typ
Orální-faciální-digitální syndrom, Gabrielliho typ
OFD9
Orofaciodigitální syndrom s abnormalitami sítnice
Orální-faciální-digitální syndrom s abnormalitami sítnice
Cysta první branchiální štěrbiny
Píštěl první branchiální štěrbiny
Cysta druhé branchiální štěrbiny
Píštěl druhé branchiální štěrbiny
Cysta třetí branchiální štěrbiny
Píštěl třetí branchiální štěrbiny
Cysta čtvrté branchiální štěrbiny
Píštěl čtvrté branchiální štěrbiny
Dermoidní cysta obličeje
Cervikofaciální enchondrom
Duplikovaná cysta jazyka foregut = horní část GIT po duodenum
Enterální duplikovaná cysta jazyka
Gastrická duplikovaná cysta jazyka
Stenóza/atrézie zevního zvukovodu
Orofaryngeální teratom
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.0017 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.68 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Dakryocystokéla
Dakryokéla
Mukokéla slzovodu
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 25.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Dvojitý nos
Akcesorní nostrila
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 32.0 (Case(s))
Vrozený tubulární nos
Nazální dermoidní cysta dutin
Teratom nasofaryngu
Nosní gliom
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Canada AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Canada AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
OAV spektrum
Unilaterální nebo bilaterální a asymetrická otomandibulární dysplázie
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 11.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.65 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Laterální mikrosomie
Otomandibulární dysostóza
Otomandibulární syndrom
Syndrom prvního branchiálního oblouku
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Oculo-auriculo-vertebral spectrum
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.16 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.16 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Cosackův syndrom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula
NICH
RICH
CAMS
Cerebrofaciální arteriovenózní metamerické syndromy
CAMS1
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome
Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 1
CAMS3
Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 3
Difuzní lymfangiom
Difuzní lymfangiomatóza
Diseminovaná lymfangiomatóza
Diseminovaná lymfatická malformace
Diseminovaný lymfangiom
GLA
Generalizovaná lymfatická anomálie
Vrozená maxilomandibulární fúze
Kraniofaciální rozštěp
Rozštěp obličeje číslo 0-14 a 30 dle Tessiera
Středočárový rozštěp obličeje
Rozštěp číslo 1 dle Tessiera
Orbitofaciální rozštěp
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.31 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
United States AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Rozštěp obličeje číslo 7 dle Tessiera
Transverzální rozštěp obličeje
Makrostomie
Europe AND má rozsah bodové prevalence : 6-9 / 10 000
- ND (dosud nerozhodnuto / nelze rozhodnout)
NEAKTUÁLNÍ: OFD12
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Orofaciodigital syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Orofaciodigitální syndrom, typ 12
NEAKTUÁLNÍ: OFD13
NEAKTUÁLNÍ: Orofaciodigitální syndrom, typ 13
Syndrom zahrnující hypogonadismus, malý vzrůst, kolobom a preaxiální polydaktylii
Aagenaesův syndrom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 47.0 (Case(s))
Hardikarův syndrom
Syndrom zahrnující cholestázu, pigmentovou retinopatii a rozštěp patra
Dědičná CC
Dědičná kloubní chondrokalcinóza
Dědičné ukládání kalcium pyrofosfátu
Familiární CC
Familiární CPPD
Familiární kloubní chondrokalcinóza
Nemoc z ukládání krystalů kalcium pyrofosfát dihydrátu
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 100.0 (Family(ies))
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Spondylodysplastic dysplasia
NEAKTUÁLNÍ: Platyspondylická letální chondrodysplázie
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.17 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
NEAKTUÁLNÍ: Moerman-Vandenbergh-Frynsův syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Moermanův-Vandenbergheův-Frynsův syndrom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Lethal chondrodysplasia
NEAKTUÁLNÍ: Letální chondrodysplázie, Moermanův typ
NEAKTUÁLNÍ: Letální chondrodysplázie, Sellerův typ
Nivelonův syndrom
Syndrom zahrnující chondrodysplázii a pseudohermafroditismus
Syndrom zahrnující chondrodysplázii a poruchy pohlavního vývoje
Maroteaux-Stanescu-Cousinův syndrom
Maroteauxův-Stanescuho-Cousinův syndrom
Desbuquoisova dysplázie
Skeletální dysplázie, Greenbergové typ
Syndrom zahrnující hydrops, ektopickou kalcifikaci a skeletální dysplázii (kosti mající vzhled prožrání od molů)
OSMED
NEAKTUÁLNÍ: Familiární chondromalácie čéšky
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Patellar dysostosis
NEAKTUÁLNÍ: Familiární chondromalácie pately
Benigní hereditární chorea
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.02 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.015 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.027 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.013 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.037 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.015 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.009 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu celoživotní prevalence : 0.28 AND má rozsah celoživotní prevalence : 1-9 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.045 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.017 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Iceland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.043 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.031 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.011 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.008 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Malta AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.031 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.015 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.016 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.005 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.008 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.005 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.006 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.045 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.011 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.037 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United States AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Paroxysmální choreoatetóza
Paroxysmální dystonická choreoatetóza
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Microcephaly-lymphedema-chorioretinopathy syndrome
Syndrom zahrnující autozomálně dominantní chorioretinopatii a mikrocefalii
Moloneyův syndrom
Regionální choroidální atrofie a alopecie
Syndrom zahrnující choroidální atrofii a alopecii
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Xq21 microdeletion syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující choroiderémii a hypopituitarismus
Ayaziho syndrom
Syndrom zahrnující choroideremii, hluchotu a obezitu
Christianův syndrom
Syndrom zahrnující skeletální dysplázii a mentální retardaci
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 80.0 (Case(s))
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 70.0 (Case(s))
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 25.0 (Case(s))
- ND (dosud nerozhodnuto / nelze rozhodnout). - Přiřazeno.
Nadpočetný ring chromozom derivovaný z chromozomu 8
Ring chromozom 8
Chronický infantilní neurologický kutánní artikulární syndrom
IOMID syndrom
Multisystémový zánět začínající v dětství
NOMID syndrom
Prieur-Griscelliho syndrom
Prieurův-Griscelliho syndrom
Kleidokraniální dysostóza
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Rhizomelické zkrácení s defektem klavikuly
Wallis-Zieff-Goldblattův syndrom
Wallisův-Zieffův-Goldblattův syndrom
COACH syndrom
Gentileho syndrom
Hypoplázie mozečkové vermis, oligofrenie, vrozená ataxie, kolobom a jaterní fibróza
JS-H
Joubertův syndrom s postižením jater
Joubertův syndrom s vrozenou jaterní fibrózou
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Aorta coarctation
NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní koarktace aorty
Koarktace břišní aorty
Syndrom břišní aorty
Syndrom dysplázie střední aorty
Syndrom střední aorty
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.17 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Austria AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 78.5 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 43.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 22.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 35.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 27.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 59.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Hungary AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 31.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 32.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 39.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Norway AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 21.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Poland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 8.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 9.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 16.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Ukraine AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 38.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 40.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Cerebrookulodentoaurikuloskeletální syndrom
CEC
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 170.0 (Case(s))
Syndrom zahrnující celiakii, epilepsii a kalcifikace mozku
Papilární nebo folikulární karcinom štítné žlázy
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.25 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Izolovaný deficit koenzym Q-cytochrom C reduktázy
Izolovaný deficit komplexu III mitochondriálního respiračního řetězce
Izolovaný deficit ubichinon-cytochrom C reduktázy
Izolovaný deficit CoQ-cytochrom C reduktázy
Criss-cross vztah síní a komor
Superoinferiorní poloha komor
Zkřížené spojení síní a komor
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Cor triatriatum
Dvojvtoková levá komora
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 7.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
CSS
Coffin-Sirisův syndrom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 190.0 (Case(s))
Cerebrookulofacioskeletální syndrom
Pena-Shokeirův syndrom, typ 2
Penův-Shokeirův syndrom, typ 2
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.15 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
CPS1D
Deficit CPS1
Deficit karbamoylfosfátsyntetázy
Deficit karbamoylfosfátsyntetázy I
Finland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.19 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Japan AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.125 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.077 AND má rozsah prevalence při narození : <1 / 1 000 000
Worldwide AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Sorsbyho syndrom
Syndrom zahrnující kolobom makuly a brachydaktylii typu B
Syndrom zahrnující kolobom uvey, rozštěp patra a rtu a mentální retardaci
Hittner-Hirsch-Krehův syndrom
Hittnerův-Hirschův-Krehův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to CHARGE syndrome
Syndrom zahrnující kolobom, mikroftalmii, srdeční vadu a ztrátu sluchu
Kolobom optického nervu s poruchou ledvin
Papilorenální syndrom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 180.0 (Case(s))
ASD
Mezisíňová komunikace
Spojení mezi oušky síní
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Syndrom zahrnující defekt septa síní a poruchy atrioventrikulárního převodu
NON RARE IN EUROPE: Mezikomorová komunikace
NON RARE IN EUROPE: VSD
NON RARE IN EUROPE: Defekt komorového septa
Gonokoková konjunktivitida
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 30.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Ladda-Zonana-Ramerové syndrom
Laddův-Zonanův-Ramerové syndrom
Syndrom zahrnující kontraktury, ektodermální dysplázii a rozštěp rtu/patra
Johnston-Aarons-Schelleyové syndrom
Johnstonové-Aaronsův-Schelleyové syndrom
Syndrom zahrnující artrogrypózu a hyperkeratózu, letální forma
LCCS1
Nemoc Hervaové
Syndrom mnohočetných kontraktur, finský typ
Finland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.96 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Finland AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Vrozený letální syndrom kontraktur, typ 1
ODP
Syndrom zahrnující anonychii a onychodystrofii s hypoplázií nebo aplázií distálního falangu
Cooper-Jabsův syndrom
Syndrom zahrnující aurální atrézii, mnohočetné vrozené anomálie a mentální retardaci
Dávivý kašel
Pertusse
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 9.76 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 10.08 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.08 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.34 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Cyprus AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.88 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 10.7 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 19.16 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.66 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 8.9 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 15.4 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Greece AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.38 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Hungary AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.16 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.3 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.58 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.2 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 8.48 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.22 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Luxembourg AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.14 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Malta AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.52 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 31.72 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 47.24 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 10.6 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Romania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.42 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 10.5 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 9.5 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 8.3 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 6.2 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 8.5 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
CDPD
Dystrofie rohovky s progresivní hluchotou
Harboyanův syndrom
Syndrom zahrnující dystrofii rohovky a percepční hluchotu
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující agenezi corpus callosum a zdvojení sběrného močového systému
Dionisi Viciho-Sabettaův-Gambararové syndrom
Dionisi-Vici-Sabetta-Gambararové syndrom
Da Silvaův syndrom
Syndrom zahrnující mentální retardaci, hypoplázii corpus callosum a preaurikulární vyrůstek
Andermannův syndrom
Charlevoixská choroba
Specific population AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 47.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
X-vázaná komplikovaná dysgeneze corpus callosum
NEAKTUÁLNÍ: Cortada-Koussef-Matsumoto syndrom
Argentina AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.75 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Cameroon AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 16.53 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Cuba AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.42 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.37 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.62 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.645 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.76 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Iran, Islamic Republic of AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 36.73 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Iraq AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 79.05 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Kuwait AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 12.92 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Latin America AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Lebanon AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 25.87 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Malta AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 6.35 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Mexico AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 6.75 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.01 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Nigeria AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 18.11 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
North America AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Norway AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.39 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Poland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.47 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Saudi Arabia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 48.14 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.6466 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.195 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.63 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Ukraine AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 6.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United Arab Emirates AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 10.51 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.7877 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Venezuela AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 14.25 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.73 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.337 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.317 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.766 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
China AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.2 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.423 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.437 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.24 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.36 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.177 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.35 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.383 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.207 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.618 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.254 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.228 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Malta AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.256 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.288 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.264 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.426 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.62 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.491 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.394 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.779 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.462 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.211 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.173 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.18 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.249 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.547 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.271 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.314 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.75 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.03 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.225 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.173 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.17 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.133 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.288 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.514 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.464 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Malta AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.188 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.167 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.226 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.433 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.082 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.234 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.244 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.215 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.141 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.183 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Syndrom zahrnující krátká žebra a polydaktylii
Sharma-Kapoor-Ramji syndrom
Syndrom zahrnující tenká žebra, lamelární kosti a dysmorfismus
COVESDEM syndrom
RRS
Syndrom zahrnující kostovertebrální poruchu segmentace a mesomelii
Ischiopatelární dysplázie
SPS
Scott-Taorův syndrom
Scottův-Taorův syndrom
Syndrom malé pately
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Hereditary papillary renal cell carcinoma
Crane-Heiseův syndrom
Scott-Bryant-Grahamův syndrom
Scottův kraniodigitální syndrom
Scottův-Bryantův-Grahamův syndrom
Kraniodigitální syndrom s mentální retardací
Sensenbrennerův syndrom
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.05 AND má rozsah prevalence při narození : <1 / 1 000 000
Worldwide AND má rozsah prevalence při narození : <1 / 1 000 000
Cantúův syndrom
Hypertrichotická osteochondrodysplázie, Cantuův typ
Brachycefalofrontonazální dysplázie
Kraniofrontonazální dysplázie, Teebiho typ
Teebiho syndrom
Teebiho syndrom s hypertelorismem
Syndrom hypertelorismu spojený se SPECC1L
CFND
CFNS
Kraniofrontonazální syndrom
Webster-Demingův syndrom
Websterův-Demingův syndrom
Syndrom zahrnující kraniofrontonazální dysplázii a Polandovu anomálii
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 160.0 (Case(s))
Currarinova idiopatická osteoartropatie
Currarinova nemoc
Reginato-Schiapachasseův syndrom
Reginatův-Schiapachasseův syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující kraniosynostózu-synostózy-hypertenzní nefropatii
CDHS
Sommerové-Young-Weeové-Fryeův syndrom
Syndrom zahrnující hluchotu, postižení ruky a kraniofaciální abnormality
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Syndromic craniosynostosis
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující kraniosynostózu a kataraktu
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 49.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 47.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 43.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Gómez-López-Hernándezův syndrom
Syndrom cerebelotrigeminální-dermální dysplázie
Syndrom zahrnující kraniosynostózu, alopecii a defekt mozku
NEAKTUÁLNÍ: Lowryho syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující kraniosynostózu a aplázii fibuly
NEAKTUÁLNÍ: Kraniosynostóza-radiální aplázie, typ Imaizumi
Glass-Chapman-Hockleyův syndrom
Glassův-Chapmanův-Hockleyův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Muenke syndrome
Syndrom zahrnující kraniosynostózu, dysmorfismus a brachydaktylii
Braddock-Jones-Supernauův syndrom
Braddockův-Jonesův-Supernauův syndrom
Syndrom zahrnující kraniosynostózu, Dandy-Walkerovu malformaci a hydrocefalus
Syndrom zahrnující kraniosynostózu, Dandyho-Walkerovu malformaci a hydrocefalus
Familiární idiopatická dilatační kardiomyopatie
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 17.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.91 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 6.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Izolovaná familiární dilatační kardiomyopatie
JWS
Jackson-Weissův syndrom
Syndrom zahrnující kraniosynostózu, hypoplázii střední části obličeje a abnormality chodidla
Kraniosynostóza, Warmanův typ
Warman-Mulliken-Haywardův syndrom
Warmanův-Mullikenův-Haywardův syndrom
Adolescentní benigní fokální krize
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 11.0 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Syndrom zahrnující kryptomikrocii a brachydaktylii
Tonoki-Ohura-Niikawaův syndrom
Tonokiho-Ohuraův-Niikawaův syndrom
Syndrom zahrnující kryptomikrocii, brachydaktylii a prodloužené konečky prstů
Van Benthem-Driessen-Haneveldův syndrom
Van Benthemův-Driessenův-Haneveldův syndrom
Syndrom zahrnující kryptorchismus, arachnodaktylii a mentální retardaci
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Cryptosporidiosis
NON RARE IN EUROPE: Familiární izolovaná hypertrofická kardiomyopatie
Currarinův syndrom
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Curry-Jonesův syndrom
Syndrom zahrnující agenezi corpus callosum a polysyndaktylii
Beare-Stevensonův syndrom cutis gyrata
Beareův-Stevensonův syndrom cutis gyrata
Syndrom zahrnující cutis gyrata, acanthosis nigricans a kraniosynostózu
CMTC
Cutis marmorata teleangiectatica congenita, van Lohuizenův syndrom
McDowallův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Primary non-essential cutis verticis gyrata
Syndrom zahrnující cutis verticis gyrata a mentální retardaci
Rozštěp obličeje číslo 1-1 a 2-12 dle Tessiera
Coloboma palpebrae superior
Coloboma palpebrae inferior
Dolní palpebrální kolobom
Bilaterální a symetrická oto-mandibulární dysplázie
Deficit CPT1A
Deficit L-CPT1
Deficit L-CPTI
Deficit jaterní karnitinpalmitoyltransferázy 1
Deficit jaterní karnitinpalmitoyltransferázy I
Deficit karnitinpalmitoyltransferázy I A
Israel AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Deficit karnitinpalmitoyltransferázy 1 A
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Syndromic keratoconus
TTF-1
TTF1
Fatální infantilní deficit COX
Fatální infantilní kardioencefalomyopatie způsobená deficitem cytochrom C oxidázy
Fatální infantilní deficit cytochrom C oxidázy
Vaskulitida zprostředkovaná imunitním komplexem
AAV
ANCA-asociovaná vaskulitida
Germany AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 14.9 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 42.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.3 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Vaskulitida asociovaná s protilátkami proti cytoplazmě neutrofilů
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Atypical Werner syndrome
Lipoatrofie s diabetem, leukomelanodermickými papulami, steatózou jater a hypertrofickou kardiomyopatií
Čistá dystonie
Ciliopatie sítnice způsobená mutací v RP1 genu
Ciliopatie sítnice způsobená mutací v retinitis pigmentosa-1 genu
Ciliopatie sítnice způsobená mutací v RPGR genu
Ciliopatie sítnice způsobená mutací v RPGRIP genu
Ciliopatie sítnice způsobená mutací v Usherově genu
Ciliopatie sítnice způsobená mutací v genech podmiňujících nefronoftýzu
Ciliopatie sítnice kvůli mutaci v Bardet-Biedlově genu
Ciliopatie sítnice kvůli mutaci v Bardetově-Biedlově genu
NEAKTUÁLNÍ: Gunal-Seber-Basaranův syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Gunalův-Seberův-Basaranův syndrom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Primary bone dysplasia with increased bone density
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující dakryocystitidu a osteopoikilózu
Otomandibulární dysplázie asociovaná s monogenními syndromy
Oromandibulární syndrom s anomáliemi končetin
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula
Syndromy nebo malformace asociované s malformacemi hlavy a krku
Anomálie ušního boltce a zevního zvukovodu
Dahlberg-Borer-Newcomerův syndrom
Dahlbergův syndrom
Syndrom zahrnující lymfedém a hypoparatyreózu
Dandy-Walkerova s faciálními hemangiomy
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to PHACE syndrome
Dandyho-Walkerova malformace s faciálními hemangiomy
DWM s postaxiální polydaktylií
Pierquinův syndrom
Syndrom zahrnující Dandy-Walkerovu malformaci a postaxiální polydaktylii
Syndrom zahrnující Dandyho-Walkerovu malformaci a postaxiální polydaktylii
Vzácná geneticky podmíněná onemocnění jater
Geneticky podmíněné parenchymatózní onemocnění jater
Geneticky podmíněné nemoci žlučových cest
Vzácné geneticky podmíněné respirační nemoci
Vzácné geneticky podmíněné nemoci urogenitálního traktu
Geneticky podmíněné malformace urogenitální traktu
Geneticky podmíněná endokrinní porucha růstu
Syndrom zahrnující krátká žebra, kraniosynostózu a polysyndaktylii
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Boomerang dysplasia
MATN3-vázaný SEMD
SEMD, typ matrilin-3
Spondyloepimetafyzární dysplázie, typ matrilin-3
Dyssegmentální dysplázie, Rolland-Desbuquoisův typ
Dyssegmentální dysplázie, Rollandův-Desbuquoisův typ
Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, Dandy-Walkerovu malformaci, postižení bazálních ganglií a záchvaty
Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, Dandyho-Walkerovu malformaci, postižení bazálních ganglií a záchvaty
De Sanctis-Cacchioneho syndrom
Xeroderma pigmentosum s neurologickou manifestací
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Xeroderma pigmentosum
CPT2
CPTII
Deficit karnitinpalmitoytransferázy, typ II
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 5.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
De Smet-Fabry-Frynsův syndrom
De Smetův-Fabryho-Frynsův syndrom
Knobloch-Layerův syndrom
Knoblochův-Layerův syndrom
Syndrom zahrnující odchlípení sítnice a okcipitální encefalokélu
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 119.0 (Case(s))
NEAKTUÁLNÍ: CVID
NEAKTUÁLNÍ: Idiopatický deficit imunoglobulinů
NEAKTUÁLNÍ: Primární hypogamaglobulinemie
NEAKTUÁLNÍ: Primární protilátková imunodeficience
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Common variable immunodeficiency and related disorders
NEAKTUÁLNÍ: Běžná variabilní imunodeficience
HHRH
Hereditární hypofosfatemická křivice s hyperkalciurií
HJMD
Hypotrichóza s juvenilní makulární dystrofií
Hypotrichóza s juvenilní makulární degenerací
Mackay-Shek-Carrův syndrom
Mackayové-Shekův-Carrův syndrom
Syndrom zahrnující retinální degeneraci, nanoftalmus a glaukom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Familial infantile bilateral striatal necrosis
NEAKTUÁLNÍ: Infantilní striatothalamická degenerace
Infantilní striatonigrální degenerace
Infantilní striatonigrální nekróza
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Symmetrical thalamic calcifications
NEAKTUÁLNÍ: Infantilní degenerace thalamu
CACH syndrom s manifestací v pozdějším kojeneckém věku
Nekompletní situs inversus
Situs ambiguous
Částečný situs inversus
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Branchioskeletogenital syndrome
Syndrom zahrnující hypospadii, hypertelorismus, kolobom a hluchotu
HMPS
Hereditární polypózní syndrom se smíšenými polypy
Serátní polypóza
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Polypózní syndrom s hyperplastickými polypy
CADH deficit
Hyperfenylalaninemie s primapterinurií
Hyperfenylalaninemie způsobená deficitem dehydratázy
Hyperfenylalaninemie způsobená deficitem pterin-4-alfa-karbinolamin dehydratázy
PCBD deficit
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 21.0 (Case(s))
MSSD
Syndaktylie, typ 9
Syndaktylie, typ Malik-Percinové
Syndaktylie, typ Malikův-Percinové
Mesoaxiální synostotická syndaktylie s redukcí falangů
Klüver-Bucyho syndrom
Vrozený nádor dásní
Vrozený nádor z granulárních buněk
Hereditární feritinopatie
Neurodegenerace spojená s akumulací železa
Onemocnění bazálních ganglií u dospělých
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 90.0 (Case(s))
Hallervorden-Spatzův syndrom
Hallervordenův-Spatzův syndrom
NBIA1
Neurodegenerace spojená s akumulací železa, typ 1
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.15 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Neurodegenerace spojená s pantotenátkinázou
Syndrom zahrnující hypoprebetalipoproteinémii, akantocytózu, retinitis pigmentosa a palidální degeneraci
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
HDL1
Prionové onemocnění s časným nástupem s výraznými psychiatrickými rysy
HDL3
CID zpusobený deficitem RAG 1/2
CID způsobený deficitem RAG 1/2
Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem RAG 1/2
Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená mutací RAG1 či RAG 2
Kombinovaná imunodeficience s kožními granulomy
Syndrom zahrnující alopecii, progresivní neurologický deficit a endokrinopatii
Okuloaurikulární syndrom, Schorderetův typ
EDS, spondylocheirodysplastický typ
Ehlers-Danlosův syndrom, spondylocheirodysplastický typ
Ehlersův-Danlosův syndrom, spondylocheirodysplastický typ
L-CMD
LMNA-vázaná vrozená svalová dystrofie
Vrozená svalová dystrofie na podkladě mutací genu LMNA
NON RARE IN EUROPE: Rakovina močového měchýře
Histiocytóza z non-Langerhansových buněk
Generalizovaný eruptivní histiocytom
CDSP
CUD
Defekt karnitinového transportéru
Porucha transmembránového přenašeče karnitinu
Porucha transmembránového přenosu karnitinu
SPCD
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.83 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
China AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.0069 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Faroe Islands AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 77.0 AND má rozsah bodové prevalence : 6-9 / 10 000
Faroe Islands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 138.9 AND má rozsah roční incidence : >1 / 1000
Japan AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Distální 10p delece
Monozomie 10pter
Telomerická delece 10p
Germany AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.0225 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.005 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Montgomeryho syndrom
Destombes-Rosaï-Dorfmanova choroba
Destombova-Rosaïova-Dorfmanova choroba
Rosaï-Dorfman-Destombova choroba
Rosaï-Dorfmanova choroba
Rosaïova-Dorfmanova-Destombova choroba
SHML
Sinusová histiocytóza s masivní lymfadenopatií
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 1000.0 (Case(s))
Hereditární progresivní mucinózní histiocytóza
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-Langerhans cell histiocytosis
HLH
Hemofagocytická lymfohistiocytóza
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.198 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Geneticky podmíněná hemofagocytující lymfohistiocytóza
Primární hemofagocytující lymfohistiocytóza
Reaktivní hemofagocytický syndrom
Získaná hemofagocytující lymfohistiocytóza
Sekundární hemofagocytující lymfohistiocytóza
IAHS
Sekundární hemofagocytující syndrom
VASH
Hemofagocytující syndrom související s infekcí
Získaná hemofagocytující lymfohistiocytóza související s maligním onemocněním
Aspartate tRNA ligase 2, mitochondrial
aspartate tRNA ligase 2, mitochondrial
mtAspRS
aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
PDH
PDP
PPM2A
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 2A
pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1
TRE
TREA
alpha,alpha-trehalase
alpha,alpha-trehalose glucohydrolase
NTE
SWS
iPLA2delta
neuropathy target esterase
sws
patatin like domain 6, lysophospholipase
Non-distální delece 10q
Non-telomerická monozomie 10q
Huntingtonské fenokopie
Brazil AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.85 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
BCL5
BCL6A
LAZ3
ZBTB27
H2-Bf
properdin B
properdin factor B
RPS17L1
RPS17L2
S17
eS17
non-protein coding RNA 3
GDF9B
CORD10
SemB
semF
bHLHe14
PTP
Phosphate carrier protein, mitochondrial
PiC
phosphate transport protein
DYT18
DYT9
GLUT-1
dystonia gene 18
dystonia gene 9
GLYT2
GlyT-2
Sodium- and chloride-dependent glycine transporter 2
glycine transporter 2
KIAA0267
NHE-6
NHE6
Sodium/hydrogen exchanger 6
CT5.2a
HD21
HOM-MEL-40
MGC3884
cancer/testis antigen family 5, member 2a
sarcoma, synovial, X-chromosome-related 2
synovial sarcoma, X breakpoint 2, isoform b
synovial sarcoma, X breakpoint 2B
succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha
ALS10
TDP-43
HNF1
HNF1a
HNF1α
LFB1
HNF1beta
HNF1ß
LFB3
MODY5
VHNF1
hepatocyte nuclear factor 1 beta
ITF2
SEF2-1B
SL3-3 enhancer factor 2
bHLHb19
class B basic helix-loop-helix protein 19
immunoglobulin transcription factor 2
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Epidermolysis bullosa simplex
NEAKTUÁLNÍ: Suprabazální epidermolysis bullosa simplex
NEAKTUÁLNÍ: Bazální epidermolysis bullosa simplex
McGrathův syndrom
Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a fragilní kůži
Prostá bulózní epidermolýza s deficitem plakofilinu
DEB, akrální
DEB-ac
Akrálně dystrofická bulózní epidermolýza
DEB s postižením nehtů
DEB-na
Dystrofická bulózní epidermolýza s postižením nehtů
EBS-migr
Prostá bulózní epidermolýza s circinárním migrujícím erytémem
EBS-PA
Prostá bulózní epidermolýza s atrezií pyloru
LAEB
Letální akantolytická epidermolysis bullosa
Del(13)(q14)
Delece 13q14
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Aggressive systemic mastocytosis
NEAKTUÁLNÍ: Lymfadenopatická mastocytóza s eosinofilií
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Mast cell leukemia
NEAKTUÁLNÍ: Klasická mastocytární leukémie
NEAKTUÁLNÍ: Aleukemická leukémie ze žírných buněk
CACT deficit
13q32 delece
Delece 13q32
Distální 13q delece
Monozomie 13q32
Telomerická delece 13q
LAP2
LEM domain containing 4
LEMD4
CD254
ODF
OPGL
RANKL
TRANCE
troponin C1, slow skeletal and cardiac type
GYF domain containing 2
GYF2
KIAA0642
JTK1
HHR6A
HR6A
RAD6A
UBC2
ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1
Metavinculin
VINC
metavinculin
HBII-85
PET1
small nucleolar RNA, C/D box 116 cluster
FBRSL2
KIAA0442
activator of transcription and developmental regulator AUTS2
NOP10P
homolog of yeast Nop10p
GTL2
gene trap locus 2
long intergenic non-protein coding RNA 23
non-protein coding RNA 23
onco-lncRNA-83
HUR1
MART1
Mar1
PEG11
SIRH2
Sushi-Ichi retrotransposon homolog 2
mammalian retrotransposon-derived 1
paternally expressed 11
P2Y5
KIND1
UNC112A
URP1
kinderlin
kindlin-1
KEN
KIAA0402
PCNTB
kendrin
CD3-DELTA
CD3DELTA
T-cell surface glycoprotein CD3 delta chain
CD3 delta subunit of T-cell receptor complex
CD3-epsilon
CD3epsilon
T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain
CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex
ALS11
SAC3
hSac3
HRIHFB2122
KIAA1662
TAP68
Tara
ARCA1
CPG2
Enaptin
KIAA0796
MYNE1
Nesp1
Nesprin-1
SCAR8
SYNE-1B
dJ45H2.2
enaptin
myocyte nuclear envelope protein 1
nuclear envelope spectrin repeat-1
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1
KIAA1516
NPHS3
Nephrosis type 3
PLCE
nephrosis type 3
phosphoinositide phospholipase C
BRODL
Bromo Domain-Containing Protein Disrupted In Leukemia
MRX93
bromodomain and WD repeat domain containing 3
B-cell stimulating factor 3
BSF-3
BSF3
CISS2
CLC
NNT-1
NNT1
NR6
cold-induced sweating syndrome 2
novel neurotrophin-1
MG61
PORC
PPN
por
CHAK1
LTRPC7
TRP-PLIK
transient receptor potential cation channel subfamily M member 7
EVIN1
LAK-4P
Ymer
CGI-89
DHHC9
ZNF379
ZNF380
Zinc finger protein 379
Zinc finger protein 380
ATP6N1D
ATP6a2
J6B7
RTF
TJ6
TJ6M
TJ6s
V-ATPase subunit a2
V-type proton ATPase 116 kDa subunit a2
a2V
regeneration and tolerance factor
LPDLR
PLA1B
mPA-PLA1
mPA-PLA1alpha
phospholipase A(1)
KIAA0847
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 2 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit
Kv8.2
potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2
RET1
PPP1R147
SPRED-1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 147
sprouty related EVH1 domain containing 1
CLCK1
Chloride channel protein ClC-Ka
ClC-K1
hClC-Ka
HUPF3B
MRX82
RENT3B
UPF3X
UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay
EVIN2
FYVE-CENT
KIAA0321
spastizin
B-ALPHA-1
TUBA3
Tubulin, alpha, brain-specific
tubulin, alpha, brain-specific
LIV-1 subfamily of ZIP zinc transporters human member 9
LZT-Hs9
ZIP-13
ZIP13
ZRT/IRT-like protein 13
Zinc transporter ZIP13
zinc transporter 13
Tmhs
tetraspan membrane protein of hair cell stereocilia
CDHF13
LAH
DALRD2
PRO1992
arginine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
CNGB1B
GAR1
GARP
RCNC2
RCNCb
RP45
cyclic nucleotide-gated cation channel beta-1
glutamic acid-rich protein
cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1
LUN
TP53BPL
TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase
NOP4
KIAA1025
TRAP240L
KIAA1858
Zfp469
vitamin K oxidoreductase
vitamin K epoxide reductase complex subunit 1
G-CSF-R
GCSFR
granulocyte colony-stimulating factor receptor
GT24
NPRAP
neural plakophilin-related arm-repeat protein
neurojungin
CLN10
ceroid-lipofuscinosis, neuronal 10
CG1
F18
Cernunnos
XLF
XRCC4-like factor
BOM
brother-of-MGR
CycM
cyclin M
LUMA
MGC3222
SLC74A1
major facilitator superfamily domain containing 8
DHFR1
TGD
Tangier disease
ATP binding cassette subfamily A member 1
Delta1
FA1
Pref-1
ZOG
pG2
JBTS9
KIAA1345
MKS6
Meckel syndrome, type 6
TERE1
transitional epithelia response protein
UbiA prenyltransferase domain containing 1
Gliostatin
gliostatin
enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase
CSX2
NKX4-2
Erythrocyte surface protein band 4.2
CD16
CD16b
Fc gamma receptor IIIb
FcRIIIb
FcgammaRIIIb
HBGF-3
INT-2 proto-oncogene protein
V-INT2 murine mammary tumor virus integration site oncogene homolog
murine mammary tumor virus integration site 2, mouse
oncogene INT2
DRAL
SLIM3
fragile X mental retardation associated 3
CIG
Cold-insoluble globulin
FINC
GFND2
LETS
Migration-stimulating factor
cold-insoluble globulin
lnc-ABCA12-8
migration-stimulating factor
Distální delece 15q syndrom
Monozomie 15q26
Syndrom delece 15q26
Telomerická delece 15q syndrom
FAST1
forkhead activin signal transducer-1
FTH
H-ferritin
PIG15
PLIF
apoferritin
placenta immunoregulatory factor
proliferation-inducing protein 15
FUS1
HNRNPP2
TLS
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein P2
hnRNP-P2
translocated in liposarcoma
GABA(A) receptor, beta 3
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3
hGCMb
glial cells missing transcription factor 2
LNRH
gonadoliberin
progonadoliberin-1
P504S
RACE
Distální 17q delece
Monozomie 17qter
Telomerická delece 17q
HEL168
Homo sapiens epididymis luminal protein 168
RAA1
RNASE5
ribonuclease A family member 5
HLF transcription factor, PAR bZIP family member
Homeobox protein HMX1
NK5 homeobox 3
NKX5-3
non-protein coding RNA 20
hydatidiform mole associated and imprinted
IGF-II
preptin
somatomedin A
CD127
CDw127
IL-7Ralpha
IL7RA
IL7Ralpha
Interleukin-7 receptor subunit alpha
lnc-IL7R
sIL-7R
soluble interleukin-7 receptor
Kv3.3
potassium voltage-gated channel subfamily C member 3
Kir1.4
Kir7.1
LCA16
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13
SCDO3
LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase
DBS
Megalin
gp330
megalin
ADCAD2
MALT1 protease
PCASP1
paracaspase 1
ASH1
HASH1
bHLHa46
achaete-scute family bHLH transcription factor 1
A6L
ATP8
URFA6L
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit A6L
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8
MYCC
bHLHe39
c-Myc
MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor
IKBA
IkappaBalpha
MAD-3
NF-kappa-B inhibitor alpha
B23
NPM
Nucleophosmin/nucleoplasmin family, member 1
Numatrin
nucleolar phosphoprotein B23
numatrin
18p- syndrom
Syndrom De Grouchyho
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2
LOT1
ZAC
AC133
AC133 antigen
CD133
CORD12
RP41
Retinitis pigmentosa 41, Cone-rod dystrophy 12
ß-actin
PEO
PEO1
T7 helicase-related protein with intramitochondrial nucleoid localization
TWINKLE
TWINL
ACV
IP3R1
Insp3r1
PPP1R94
protein phosphatase 1, regulatory subunit 94
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1
ERK
ERK2
Extracellular signal-regulated kinase 2
MAPK2
p41mapk
PSA
PSAT
phosphoserine transaminase
HBII-52
small nucleolar RNA, C/D box 115 cluster
ActR-IIB
AT2
MRX88
KIAA1232
MRX90
NE-Dlg
NEDLG
PPP1R82
SAP-102
SAP102
neuroendocrine-dlg
protein phosphatase 1, regulatory subunit 82
synapse associated protein 102
IL1R8
IL1RAPL-1
OPHN4
TIGIRR-2
Three immunoglobulin domain-containing IL-1 receptor-related 2
interleukin 1 receptor accessory protein like 1
ARHGAP41
OPN1
bPAK
hPAK3
MRT7
MagT2
Magnesium uptake/transporter TUSC3
N33
OST3A
SLC58A2
oligosaccharyltransferase 3 homolog A (S. cerevisiae)
AP-2
AP-2alpha
QCR8
QP-C
UQCR7
complex III subunit 8
ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit VII
ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII
MP17
MP19
HTGL
Triacylglycerol lipase
ALS
insulin like growth factor binding protein acid labile subunit
BRP17
DYT8
FKSG19
FPD1
KIAA1184
KIPP1184
MR-1
MR-1S
PDC
PKND1
TAHCCP2
myofibrillogenesis regulator 1
PNKD metallo-beta-lactamase domain containing
Atypická X-vázaná achromatopsie
Barvoslepost, modrý monochromatický typ
Modrá čípková monochromacie
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Angiofolikulární ganglionická hyperplázie
Angiofolikulární hyperplázie uzlin
United States AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
18q- syndrom
Delece 18q
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22
RAX1
retinal homeobox protein Rx
retina and anterior neural fold homeobox
A-kinase anchor protein, 350kDa
A-kinase anchoring protein 450
AKAP120-like protein
AKAP350
AKAP450
AKAP9-BRAF fusion protein
CG-NAP
HYPERION
KIAA0803
LQT11
PPP1R45
PRKA9
YOTIAO
centrosome- and golgi-localized protein kinase N-associated protein
protein kinase A anchoring protein 9
protein phosphatase 1, regulatory subunit 45
yotiao
LQT10
sodium voltage-gated channel beta subunit 4
CD246
ARK3
AurC
APOCIII
Apo-C3
Apo-CIII
ApoC-3
ApoC-III
CP115
CP94
Filensin
LIFL-H
filensin
ARMD9
C3a
C3a anaphylatoxin
C3b
CPAMD1
complement component C3a
complement component C3b
prepro-C3
C4A2
C4A3
C4A4
C4A6
C4B
C4S
CO4
CPAMD2
complement C4A (Chido/Rodgers blood group)
C4B1
C4B3
C4F
CPAMD3
complement C4B (Chido/Rodgers blood group)
C5a
C5a anaphylatoxin
C5b
CPAMD4
prepro-C5
alpha2delta-4
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4
C3DR
CD21
Epstein-Barr virus receptor
Prolabující polypoidní řasy
Zánětlivé myoglandulární polypy
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 67.0 (Case(s))
HER3
human epidermal growth factor receptor 3
ERR2
ERRb
ERRbeta
NR3B2
KMT8E
MDS1-EVI1
PR domain 3
PRDM3
hGLE1
CD25
CFAP167
FAP167
KIAA1374
GSY
TRIC
tricellulin
KANK
KIAA0172
Kidney ankyrin repeat-containing protein
trnI
mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)
trnW
mitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)
muscle associated receptor tyrosine kinase
retinal cone rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit gamma
KIAA0589
PIP5Kgamma
phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma
ACKR6
NIR1
RDGBA3
atypical chemokine receptor 6
CMD1P
PDXPO
pyridoxal 5'-phosphate synthase
DFNB61
PRESTIN
deafness, neurosensory, autosomal recessive, 61
Del(1)(p36)
Delece 1p36
Delece 1pter
Monozomie 1pter
Monozomie 1q36
Subtelomerická 1p36 delece
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 15.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 15.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Partial deletion of the short arm of chromosome 20
Del(2)(q24)
Monozomie 2q24
3p- syndrom
Distální 3p delece
Monozomie 3pter
Telomerická monozomie 3p
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 34.0 (Case(s))
Del(3)(q13)
Monozomie 3q13
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 42.0 (Case(s))
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Partial deletion of the long arm of chromosome 4
Izolovaná hypoplázie apertura pyriformis
Izolovaná stenóza apertura pyriformis
Vrozená izolovaná stenóza apertura pyriformis
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Microform holoprosencephaly
NEAKTUÁLNÍ: Vrozená stenóza pyriformní apertury s holoprosencefalií
Vrozené vady ušních kůstek bez abnormalit vnějšího ucha
Del (5)(q35)
Del (5)(qter)
Distální 5q delece
Monozomie 5q35
Telomerická delece 5q
Bonneau-Beaumontové syndrom
Bonneauův-Beaumontové syndrom
HHCS
Syndrom zahrnující dědičnou hyperferitinémii a kataraktu
Dědičná hyperferitinémie s vrozenou kataraktou
Malformace mozku způsobené abnormální neuronální migrací
Nesyndromické malformace mozku způsobené abnormální neuronální migrací
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.4805 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.63 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare cutaneous lupus erythematosus
NEAKTUÁLNÍ: Akutní kožní lupus erythematodes
Alfa-talasemie hydrops fetalis
Hb Bart's hydrops fetalis
Hb Bartův fetální hydropsový syndrom
Hb Bartův hydrops fetalis
Hemoglobin Bartův hydrops fetalis
Hemoglobin Bart’s hydrops fetalis
Homozygotní alfa talasemie
South East Asia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 275.0 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 7.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Distální delece 7q36
Monozomie 7qter
Telomerická delece 7q36
Porucha syntézy žlučových kyselin s cholestázou a malabsorpcí
Vzácná onemocnění související s těhotenstvím, porodem a šestinedělím
Syndrom zahrnující spondyloepifyzární dysplázii, kraniosystózu, rozštěp patra, kataraktu a mentální retardaci
Spondyloepifyzární dysplázie, Nishimurův typ
SED-BDS
Syndrom zahrnující spondyloepifyzární dysplázii, brachydaktylii a poruchy řeči
Tattoova dysplázie
Spondyloepifyzární dysplázie, Cantuův typ
Spondyloepifyzární dysplázie, Reardonův typ
Spondyloepifyzární dysplázie s pozdním nástupem, Kohnův typ
Syndrom zahrnující spondyloepifyzární dysplázii, myopii a senzorineurální hluchotu
Spondyloepifyzární dysplázie, MacDermotové typ
Syndrom zahrnující spondyloepifyzární dysplázii a dystrophia corneae punctata
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Spondyloepiphyseal dysplasia tarda
Spondyloepifyzární dysplázie, Byersův typ
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Spondylometaphyseal dysplasia
NEAKTUÁLNÍ: Neklasifikovaná spondylometafyzální dysplázie
Fokální epilepsie na podkladě kortikální dysplázie
Syndrom zahrnující leukoencefalopatii, dystonii a motorickou neuropatii
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 22.0 (Case(s))
Syndrom zahrnující hypotonii a cystinurii
2p21 deleční syndrom
Del(2)(p21)
Monozomie 2p21
EPM4
Progresivní myoklonická epilepsie, typ 4
Syndrom zahrnující myoklonus a nefropatii
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 38.0 (Case(s))
Syndrom zahrnující akční myoklonus a ledvinné selhání
ASPS
Alveolární sarkom měkkých částí
AERRPS
Akutní encefalitida s refrakterními repetitivními parciálními záchvaty
Akutní neherpetická encefalitida s těžkým refrakterním status epilepticus
DESC syndrom
Devastující epileptická encefalopatie u dětí školního věku
FIRES
Idiopatická katastrofická epileptická encefalopatie
Refrakterní epileptická encefalopatie u dětí školního věku vyvolaná horečkou
Těžký refraktorní status epilepticus v důsledku předpokládané encefalitidy
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
Epileptický syndrom vázaný na horečnatou infekci
Infantilní spazmy s pozdním nástupem
Kryptogenní epileptické spazmy s pozdním nástupem
Benigní familiární epilepsie meziálního temporálního laloku
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 277.0 (Case(s))
Syndrom zahrnující rolandickou epilepsii a verbální dyspraxii
Syndrom zahrnující rolandickou epilepsii, paroxysmální dystonii vyvolanou cvičením a písařskou křeč
Neurologický Waardenburg-Shahův syndrom
PCWH
Syndrom zahrnující periferní demyelinizační neuropati, centrální dysmyelinizační leukodystrofii, Hirschsprungovu nemoc a Waardenburgův syndrom
WS4 plus
Neurologický Waardenburgův-Shahův syndrom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Autoimmune encephalitis
NEAKTUÁLNÍ: Paraneoplastická limbická encefalitida
NEAKTUÁLNÍ: Klasická paraneoplastická limbická encefalitida s nebo bez protilátek proti intracelulárním antigenům
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Autoimmune encephalitis
NEAKTUÁLNÍ: Klasická paraneoplastická limbická encefalitida
NEAKTUÁLNÍ: Limbická encefalitida s přítomností antineuronálních protilátek proti membránovým antigenům
NEAKTUÁLNÍ: Limbická encefalitida asociovaná s protilátkami proti membránovým antigenům
NEAKTUÁLNÍ: Limbická encefalitida s pozitivitou anti-LGI1 protilátek
NEAKTUÁLNÍ: Limbická encefalitida s nCMA protilátkami
NEAKTUÁLNÍ: Neparaneoplastická limbická encefalitida
Posttransplantační akutní limbická encefalitida
NEAKTUÁLNÍ: Neherpetická akutní limbická encefalitida
LPP
Lokalizovaná pustulózní psoriáza
PPP
Palmoplantární pustulóza
Hallopeauova nemoc
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 6.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 15.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
MICPCH
Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, mikrocefalii a pontocerebelární hypoplázii
X-vázaná mentální retardace, Najmové typ
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Lujan-Fryns syndrome
X-vázaná mentální retardace, Raymondové typ
Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, dystrofii nehtů a záchvaty
X-vázaná mentální retardace, Nascimentové typ
X-vázaný cerebro-cerebelární syndrom s kolobomy
X-vázaná mentální retardace, Kroesové typ
Syndrom zahrnující X-vázanou dominantní chondrodysplázii, hydrocefalus a mikroftalmii
X-vázaná dominantní chondrodysplázie, Chassaing-Lacombův typ
X-vázaná dominantní chondrodysplázie, Chassaingův-Lacombův typ
Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, mikrocefalii a testikulární selhání
X-vázaná mentální retardace, Cilliersové typ
X-vázaná mentální retardace, Van Eschové typ
X-vázaná mentální retardace s kraniofacioskeletálními symptomy
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Allan-Herndon-Dudley syndrome
Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci a spastickou kvadruparézu
Syndrom zahrnující hyperekplexii a epilepsii
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující opožděný vývoj a hluchotu, Hildebrandův typ
NON RARE IN EUROPE: Kavernózní malformace mozku
Vzácné odontální a periodontální poruchy
Distální delece 9p
Monozomie 9pter
Telomerická delece 9p
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 89.0 (Case(s))
Del(X)(p23)
Mužská sterilita způsobená delecí chromozomu Y
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 20.8 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Delleman-Oorthuysův syndrom
Dellemanův syndrom
Dellemanův-Oorthuysův syndrom
Leichtman-Wood-Rohnův syndrom
Leichtmanův-Woodův-Rohnův syndrom
OCCS
Orbitální cysta s cerebrálními a fokálními dermálními malformacemi
AML a myelodysplastický syndrom související s radiací
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.3 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastické syndromy související s radiací
FASPS
NON RARE IN EUROPE: Demence s Lewyho tělísky
Lipidóza se střádáním triglyceridů
Dentův syndrom
Nízkomolekulární proteinurie s hyperkalciurií a nefrokalcinózou
Renální Fanconiho syndrom s nefrokalcinózou a ledvinovými kameny
X-vázaná recesivní hyperkalciurická hypofosfatemická křivice
X-vázaná recesivní nefrolitiáza
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 250.0 (Family(ies))
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Neuronal intestinal pseudoobstruction
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující natální zuby, střevní pseudoobstrukci a otevřenou Botallovu dučej
Syndrom zahrnující deriváty Müllerova vývodu, lymfangiektázii a polydaktylii
bHLH factor Hes7
bHLHb37
Dermatitis herpetiformis Duhring
Duhringova choroba
Duhringova dermatitida
Duhringova herpetiformní dermatitida
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 27.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Finland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 75.3 AND má rozsah bodové prevalence : 6-9 / 10 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.5 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 17.6 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.5 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.9 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 21.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 11.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 11.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.98 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Vzácná geneticky podmíněná gastroenterologická onemocnění
Geneticky podmíněná gastroezofageální onemocnění
Geneticky podmíněná onemocnění pankreatu
Nesyndromické malformace urogenitálního traktu
Syndromické malformace urogenitálního traktu
Bairdův syndrom
Syndrom zahrnující absenci otisků prstů a vrozená mília
Syndrom zahrnující absenci dermatoglyfů a vrozená mília
Familiární epileptický syndrom
Generalizovaná epilepsie s febrilními záchvaty
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Genetic epilepsy with febrile seizure plus
Familiární meziální epilepsie spánkového laloku s febrilními záchvaty
CKID
CKIdelta
HCKID
Gli-similar 3
ENDAP
MAPBPIP
MAPKSP1 adaptor protein
MAPKSP1AP
Ragulator2
endosomal adaptor protein
mitogen activated protein binding protein interacting protein
late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2
CCN2
IGFBP8
HLGP85
LIMP-2
LIMPII
SR-BII
lysosomal integral membrane protein II
lysosome membrane protein 2
KIAA0436
Caspr2
KIAA0868
NRXN4
contactin-associated protein-like 2
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Cutaneous myiasis
acetylcholine receptor, nicotinic, beta 2 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit
CAGH39
FGS4
LIN2
calcium/calmodulin dependent serine protein kinase
Hyperinzulinemická hypoglykemie, difuzní forma citlivá na diazoxid
Difuzní hyperinzulinismus citlivý na diazoxid
Hyperinzulinemická hypoglykemie, difuzní forma rezistentní na diazoxid
Difuzní hyperinzulinismus rezistentní na diazoxid
Cvičením vyvolaná hyperinzulinemická hypoglykemie
EIHI
Hyperinzulinismus způsobený deficitem SLC16A1
Hyperinzulinismus způsobený deficitem monokarboxylát transportéru 1
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor beta
Selektivní pituitární rezistence k tyroidnímu hormonu
CMT
Charcot-Marie-Toothova hereditární neuropatie
Charcot-Marie-Toothova nemoc
Charcotova-Marieova-Toothova hereditární neuropatie
Hereditární motorická a senzitivní neuropatie (HMSN)
Cyprus AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 16.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 6.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 25.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Iceland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 12.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 17.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 10.8 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 61.0 AND má rozsah bodové prevalence : 6-9 / 10 000
Serbia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 9.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 28.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 19.55 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 15.95 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 59.0 (Case(s))
Mnohočetná epifyzární dysplázie způsobená anomálií kolagenu 9
Epifyzární dysplázie, Beightonův typ
Syndrom zahrnující mnohočetnou epifyzární dysplázii, myopii a hluchotu
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Stickler syndrome
Mnohočetná epifyzární dysplázie, Beightonův typ
Epifyzární dysplázie, Lowryho typ
Mnohočetná epifyzární dysplázie s Robinovým fenotypem
Mnohočetná epifyzární dysplázie, Lowryho typ
Syndrom zahrnující mnohočetnou epifyzární dysplázii, makrocefalii a specifický faciální dysmorfismus
Mnohočetná epifyzární dysplázie, Al-Gazaliové typ
Mnohočetná epifyzární dysplázie s těžkou proximální dysplázií femuru
Mnohočetná epifyzární dysplázie, s miniepifýzou
Metafyzární chondrodysplázie s retinitis pigmentosa
Metafyzární chondrodysplázie, Kaitilův typ
KIAA0424
PEM-2
collybistin
Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9
Fatální infantilní encefalopatie s olivopontocerebelární hypoplázií
Olivopontocerebelární hypoplázie
PCH4
Olivopontocerebelární hypoplázie s prenatálním nástupem
PCH5
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Pontocerebellar hypoplasia type 4
Fatální infantilní encefalopatie s mitochondriálními poruchami dýchacího řetězce
PCH6
Willebrandova nemoc
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.935 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Austria AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.037 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.24 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.016 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Greece AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.044 AND má rozsah prevalence při narození : <1 / 1 000 000
Israel AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.16 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.055 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.037 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.25 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.022 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.011 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.312 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.027 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1865 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Guízar Vázquez-Luengas Muñozův syndrom
Guízar Vázquezův-Luengas Muñozův syndrom
Syndrom zahrnující epiteliální dystrofii rohovky a malý vzrůst
Sticklerův syndrom, forma bez postižení zraku
FASTKD2-vázaná infantilní mitochondriální encefalomyopatie
Mentální retardace, Birk-Barelův typ
Syndrom zahrnující mentální retardaci, hypotonii a faciální dysmorfismus
Acrokeratosis paraneoplastica Bazex
Bazexova akrokeratóza
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 145.0 (Case(s))
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Letální restriktivní dermopatie
Syndrom s kontrakturami a napjatou kůží
Syndrom zahrnující hyperkeratózu a kontraktury
K2p9.1
TASK-3
TASK3
TWIK-related acid-sensitive K+ 3
potassium two pore domain channel subfamily K member 9
Capdepontovy zuby
DGI-2
DI-2
Dentinogenesis imperfecta, Shieldsův typ II
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 14.6 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Dentinogenesis imperfecta, Shieldsův typ 3
Goldblattova chondrodysplázie
ODCD
Odontochondrodysplázie
Syndrom zahrnující chondrodysplázii, dentinogenesis imperfecta a hyperlaxicitu kloubů
Suarez-Sticklerův syndrom
Suarezův-Sticklerův syndrom
Kostní dysplázie s wormiánskými kůstkami, mnohočetnými zlomeninami a dentinogenesis imperfecta
Dědičná dysfunkce sinusového uzlu
Nevus comedonicus dlaně
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 45.0 (Case(s))
This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Self-limited infantile epilepsy
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Self-limited infantile epilepsy
Benigní parciální epilepsie dětského věku s komplexními parciálními záchvaty
Benigní parciální epilepsie se sekundárně generalizovanými záchvaty v dětství
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Benigní infantilní záchvaty asociované s lehkou gastroenteritidou
Benigní infantilní fokální epilepsie se středočárovými hroty a vlnami ve spánku
Benigní parciální infantilní křeče
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Lethal multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Embryonální disorganizační syndrom
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 30.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Reflexní epilepsie indukovaná horkou koupelí
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 101.0 (Case(s))
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Encephalitis
NEAKTUÁLNÍ: Další formy neparaneoplastické limbické encefalitidy
Chromozomální aberace s epilepsií jako hlavním příznakem
Syndromy idiopatické nebo kryptogenní dědičné epilepsie s identifikovanými lokusy/geny
Malformace CNS s epilepsií
Zánětlivá autoimunitní onemocnění s epilepsií
Mozkové nemoci cévního původu s epilepsií
Sekvence sporadické fetální mozkové disrupce
MUNC18-1
UNC18
hUNC18
nSec1
rbSec1
syntaxin-binding protein 1
HRPAP20
HSPC125
My013
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4
WRS
Wolcott-Rallisonův syndrom
Časně-vzniklý diabetes mellitus s mnohočetnou epifyzární dysplázií
EFGM
EGF1
GFM
mtEF-G1
ERIS
Miner1
NAF-1
endoplasmic reticulum intermembrane small protein
mitoNEET related 1
nutrient-deprivation autophagy factor-1
QCR7
UQCR6
cytochrome b-c1 complex subunit 7
ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit VI
ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein
thyrotropin subunit beta
thyroid stimulating hormone subunit beta
trnH
mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)
Vzácná koagulopatie způsobená získanou poruchou koagulačního faktoru
Vzácná krvácivá porucha způsobená získanou poruchou koagulačního faktoru
Vzácná hemoragická porucha způsobená získanou poruchou koagulačního faktoru
OAT4L
RST
UAT
URAT1
hURAT1
renal-specific transporter
urate anion transporter 1
CT108
cancer/testis antigen 108
Brush border myosin I
Unconventional myosin-Ia
DFNA40
ketimine reductase
mu-crystallin
thiomorpholine-carboxylate dehydrogenase
Chédiak-Higashiho nemoc
Chédiak-Higashiho syndrom
Chédiak-Steinbrink-Higashiho syndrom
Chédiakova-Higashiho nemoc
Chédiakův-Steinbrinkův-Higashiho syndrom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 500.0 (Case(s))
Diencefalická kachexie
Diencefalický syndrom dětského věku
Diencefalický syndrom vyhublosti
Russelova diencefalická kachexie
Russelův syndrom
DRC syndrom
Eronen-Somer-Gustafssonův syndrom
Eronenův-Somerův-Gustafssonův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to DOORS syndrome
Familiární pyrimidinémie
Arndt-Gottronova choroba
Arndtova-Gottronova choroba
Generalizovaná lichenoidní papulární erupce
Generalizovaný papulární a sklerodermoidní lichen myxedematosus
Familiární idiopatická dilatace pravé síně
AML jinak neklasifikovaná
Neklasifikovaná akutní myeloidní leukémie
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.49 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Akutní myeloidní leukémie jinak neklasifikovaná
ACID1
ARC92
TCBAP0758
Vzácná nemoc s dentinogenesis imperfecta
Dincsoy-Salih-Patelův syndrom
Syndrom zahrnující faciální dysmorfismus, obojetný genitál, hypopituitarismus a krátké končetiny
BF1
HBF-3
HFK1
HFK2
HFK3
QIN
brain factor 1
K-glypican
glypican proteoglycan 4
CD283
PGAM-M
KIAA0347
ARHGEF45
GEF720
KIAA0720
Syx
Tech
synectin-binding guanine exchange factor
pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5
COXG
SYN-16
SYN16
hsyn16
Diftérie
Mázdřivka
TRNS1
mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1
RP8
TRNS2
mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2
trnF
mitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)
Syndrom se snadno vypadávajícími vlasy v anagenní fázi
NEAKTUÁLNÍ: Littleův syndrom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare movement disorder
NEAKTUÁLNÍ: Spastická diplegie, infantilní typ
Pam18
TIMM14
Tim14
mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM14
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19
CLN11
PCDGF
PGRN
progranulin
15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase (NAD(+))
SDR36C1
short chain dehydrogenase/reductase family 36C, member 1
KIAA0260
UDP-glucuronic acid/UDP-N-acetylgalactosamine transporter
UGTREL7
glutamine synthetase
HK2
HPCN1
Kv1.5
potassium voltage-gated channel subfamily A member 5
ISU2
IscU
hnifU
L-kynurenine hydrolase
Argentina AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
p53R2
ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B
MCT
MCT1
Monocarboxylate transporter 1
A15
CD231
DXS1692E
TALLA-1
LEFTA
LEFTYA
transforming growth factor, beta-4 (endometrial bleeding-associated factor; LEFTY A)
HCA2
Hypercalciuria, absorptive, 2
SAC
SACI
Sacy
soluble adenylyl cyclase
Syndrom zahrnující arteriální disekci a lentiginózu
SEN54
SEN54L
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Lymphedema-distichiasis syndrome
Syndrom zahrnující distichiázu, vrozené srdeční vady a periferní vaskulární anomálie
Gli-similar 2
NPHP7
nephrocystin-7
AD4BP
ELP
FTZ1
SF-1
SF1
hSF-1
steroidogenic factor 1
nuclear receptor subfamily 5 group A member 1
JH8
jerky
Cool-2
Cool2
KIAA0006
PAK-interacting exchange factor, alpha
Rac/Cdc42 guanine exchange factor (GEF) 6
aPix
alpha-PIX
alphaPIX
rho guanine nucleotide exchange factor 6
αPix
Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6
HFZ20
EIEE9
KIAA1313
40S ribosomal protein S14
EMTB
S14
emetine resistance
uS11
AITD3
TGN
YRRM1
YRRM2
RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1
LCA14
phosphatidylcholine--retinol O-acyltransferase
CT154
DM domain expressed in testis 1
doublesex and mab-3 related transcription factor 1
SSV
becaplermin
oncogene SIS
platelet derived growth factor subunit B
ASPL
TUG
Tether containing UBX domain for GLUT4
UBX domain protein 9
UBXD9
UBXN9
ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing
CAIN
CAN
CAN protein, putative oncogene
D9S46E
nuclear pore complex protein Nup214
D6S231E
Syndrom zahrnující spondyloepimetafyzární dysplázii a hypotrichózu
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Leukoencephalopathy-spondyloepimetaphyseal dysplasia syndrome
Spondyloepimetafyzární dysplázie, Bieganskiho typ
Syndrom zahrnující spondyloepimetafyzární dysplázii a abnormální dentici
Spondyloepimetafyzární dysplázie, Genevieveho typ
NEAKTUÁLNÍ: Vrozená NCL
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Neuronal ceroid lipofuscinosis
NEAKTUÁLNÍ: Vrozená forma neuronální ceroidlipofuscinózy
NEAKTUÁLNÍ: Jansky-Bielschowského nemoc
NEAKTUÁLNÍ: Janského-Bielschowského nemoc
NEAKTUÁLNÍ: LINCL
NEAKTUÁLNÍ: Pozdně infantilní NCL
NEAKTUÁLNÍ: Pozdně infantilní forma neuronální ceroidlipofuscinózy
Distomóza
Infekce motolicí
- BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Začlenění termínu (Termín je zahrnut do kategorie MKN a nemá svůj vlastní kód).
X-vázaná spondylometafyzární dysplázie
Spondylometafyzární dysplázie, Goldenův typ
Syndrom zahrnující spondylometafyzární dysplázii, křivé předloktí a faciální dysmorfismus
Syndrom zahrnující XY zvrat pohlaví a selhání nadledvin
Syndrom zahrnující 46,XY poruchu pohlavního vývoje a nedostatečnost nadledvin způsobenou deficitem CYP11A1
Syndrom zahrnující 46 XY gonadální dysgenezi a motorickou a senzorickou neuropatii
Fatální mitochondriální onemocnění způsobené kombinovaným deficitem oxidativní fosforylace 3
Syndrom zahrnující vrozenou myopatii, rozštěp patra a maligní hypertermii
CHC typ 2
Dědičná kryohydrocytóza, typ 2
Stomatin-deficientní kryohydrocytóza
sdCHC
Dědičná kryohydrocytóza s redukovaným stomatinem
Dědičná forma cirhózy dětí severoamerických indiánů
Deficit 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy, typ 1
Hyperandrogenismus způsobený deficitem kortison reduktázy
SIDDT
Syndrom zahrnující náhlou smrt dítěte a dysgenezi varlat
Deficit MAT
Deficit MAT I/III
Deficit methionin adenosyltransferázy
Demyelinizace mozku způsobená deficitem methionin adenosyltransferázy
Vrozený divertikl levé komory
Vrozený deficit enterokinázy
Vrozená enteropatie způsobená deficitem enteropeptidázy
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 44.0 (Case(s))
Seborrhea-like dermatitida s psoriaziformními prvky
Mitochondriální izolovaná neurosenzorická hluchota s citlivostí k expozici aminoglykosidům
Mitochondriální izolovaná neurosenzorická ztráta sluchu s citlivostí k expozici aminoglykosidům
Mitochondriální izolovaná sensorineurální hluchota s citlivostí k expozici aminoglykosidům
Mitochondriální izolovaná sensorineurální ztráta sluchu s citlivostí k expozici aminoglykosidům
Mitochondriální nesyndromická neurosenzorická hluchota s citlivostí k expozici aminoglykosidům
Mitochondriální nesyndromická neurosenzorická ztráta sluchu s citlivostí k expozici aminoglykosidům
Mitochondriální nesyndromická sensorineurální ztráta sluchu s citlivostí k expozici aminoglykosidům
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Rare mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness
Mitochondriální nesyndromická sensorineurální hluchota s citlivostí k expozici aminoglykosidům
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 19.0 (Family(ies))
Syndrom zahrnující skafocefalii, makrocefalii, maxilární retruzi a mentální retardaci
Familiární skafocefalie, McGillivrayův typ
Autozomální trombocytopenie s normálními krevními destičkami
Syndrom generalizovaného basaloidního folikulárního hamartomu
Vzácná porucha autistického spektra
Vzácné ASD
Vzácné PDD
Hellerův syndrom
Infantilní demence
Atriodigitální dysplázie, slovinský typ
Syndrom Holt-Oramův
Syndrom Holtové-Oramův
Syndrom zahrnující poruchu převodního systému srdce, dilatační kardiomyopatii a brachydaktylii
Difuzní peritoneální maligní mezoteliom
Primární peritoneální maligní mezoteliom
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.2 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.5 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Benigní multicystický mezoteliom peritonea
Multicystický mezoteliom
Multilokulární inkluzní cysta peritonea
EOPPC
Extraovariální primární peritoneální karcinom
PPC
Primární peritoneální serózní karcinom
Serózní papilární karcinom peritonea
Myeloidní neoplázie spojená s eozinofilií a abnormalitou PDGFRA, PDGFRB nebo FGFR1
Myeloidní neoplázie spojená s přestavbou PDGFRA
Myeloidní neoplázie spojená s přestavbou PDGFRB
Leukémie/lymfom kmenových buněk
Myeloproliferativní syndrom 8p11
SCLL
Myeloidní neoplázie spojená s přestavbou FGFR1
HES
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.027 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
RAEB-T
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.04 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Kompozitní Hodgkinův a non-Hodgkinův lymfom
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.01 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Mentální retardace, Kahriziové typ
Syndrom zahrnující mentální retardaci, kataraktu, kolobom a kyfózu
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.32 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu celoživotní prevalence : 1.5 AND má rozsah celoživotní prevalence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.26 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.23 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Pili annulati
Cernunnos XLFD
Cernunnos deficit
Deficit NHEJ1
Syndrom zahrnující kombinovanou imunodeficienci, mikrocefalii, růstovou retardaci a citlivost k ionizujícímu záření
Kombinovaná primární imunodeficience - deficit CD3gama
Familiární deficit CD8
Náchylnost k respiračním infekcím spojená s mutacemi CD8 alfa řetězce
Dysfunkce imunity způsobená inaktivací T-buněk poruchou vápníkového vstupu
Kombinovaná imunodeficience způsobená dysfunkcí CRAC kanálu
Deficience Winged Helix Nude
Syndrom zahrnující těžkou T-buněčnou imunodeficienci, vrozenou alopecii a dystrofii nehtů
Deficit alfa řetězce interleukin-2 receptoru
IL2RA deficit
Imunodeficience způsobená deficitem CD25
Hypogamaglobulinemie spojená s thymomem
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 241.0 (Case(s))
Přechodná hypogamaglobulinémie v dětství
Deficit specifických granul v neutrofilech
Opakované infekce způsobené deficitem specifických granul
Imunodeficience způsobená poruchou složek C1, C4 nebo C2 komplementu
Imunodeficience způsobená poruchou časné složky komplementu
Imunodeficience způsobená poruchou složky klasické dráhy komplementu
Imunodeficience způsobená poruchou složek C5 až C9 komplementu
Porucha koncové dráhy komplementu
Imunodeficience způsobená poruchou pozdní složky komplementu
T-B+ SCID způsobená deficitem IL-7R alfa
Chile AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.04 AND má rozsah prevalence při narození : <1 / 1 000 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.15 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem IL-7R alfa
T-B+ SCID způsobená deficitem CD45
T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CD45
T-B+ SCID způsobená CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta
T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience způsobená CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta
AR-CNM
Autozomálně recesivní forma centronukleární myopatie
AD-CNM
Autozomálně dominantní forma centronukleární myopatie
Jiný defekt reparace DNA než kombinovaná imunodeficience T-buněk a B-buněk
Syndromy s imunodeficitem a autoimunitou
Syndrom imunitní dysregulace s imunodeficiencí
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5
lncREST
long non-coding RNA REplication STress
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6
CFAP111
COMT2
LRTOMT1
LRTOMT2
leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing
SEN34
SEN34L
MGC2776
SEN2
SEN2L
MC5DN2
mitochondrial complex V deficiency, nuclear type 1
Specifický deficit protilátek s normálními koncentracemi imunoglobulinů a normálním počtem B lymfocytů
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Autosomal recessive hyper-IgE syndrome due to ZNF341 deficiency
NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně recesivní syndrom hyper-IgE
Rekurentní Neisseriové infekce způsobené deficitem faktoru D
Non-distální duplikace 10q
Non-telomerická trizomie 10q
NON RARE IN EUROPE: Idiopatická centrální předčasná puberta
NON RARE IN EUROPE: Sekundární centrální předčasná puberta
Těžký deficit faktoru IX
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.8 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Středně těžký deficit faktoru IX
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.6 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Mírný deficit faktoru IX
Těžký deficit faktoru VIII
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.8 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Středně těžký deficit faktoru VIII
Mírný deficit faktoru VIII
Vrozený deficit koagulačních faktorů závislých na vitaminu K
VGLUT3
vesicular glutamate transporter 3
Duplikace 12p
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
GRX5
CILD9
DIC2
dynein intermediate chain 2
Dual 3',5'-cyclic-AMP and -GMP phosphodiesterase 11A
SPAM
EGF-like photoreceptor maintenance factor
KIAA0188
phosphatidate phosphatase LPIN1
NTKL-BP1
RAB6-interacting golgin
gerodermia osteodysplastica
EPM1B
REST/NRSF interacting LIM domain protein
RILP
DERP13
ORF19
Russel-Silver syndrome candidate
dermal papilla derived protein 13
succinate-hydroxymethylglutarate CoA-transferase
Fatální kojenecká laktátová acidóza s methylmalonovou acidurií
Familiární syndrom vlněných vlasů
Hereditární syndrom vlněných vlasů
Non-distální duplikace 13q
Non-telomerická trizomie 13q
Distální duplikace 14q
Telomerická duplikace 14q
Trizomie 14qter
Distální duplikace 15q
Telomerická duplikace 15q
Trizomie 15qter
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 226.0 (Case(s))
PSC
Canada AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.9 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 7.84 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.77 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 6.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.5 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 8.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.3 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Singapore AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.22 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.07 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 16.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.22 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 8.28 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.66 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 8.81 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.77 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 8.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.65 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
UGRP
Ubiquitous glucose-6-phosphatase catalytic subunit-related protein
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3
GLUTX
Glut9
URATv1
urate voltage-driven efflux transporter 1
eS7
PPP1R135
protein phosphatase 1, regulatory subunit 135
uL18
60S ribosomal protein L11
L11
uL5
GIG33
L35A
eL33
cblD
CILD10
KTU
kintoun
pf13
HIF prolyl hydroxylase 2
HIFPH2
PHD2
SM-20
ZMYND6
CMT2C
OTRPC4
TRP12
VR-OAC
VRL-2
VROAC
osmosensitive transient receptor potential channel 4
transient receptor potential cation channel subfamily V member 4
KIAA1119
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-syndromic anorectal malformation
NEAKTUÁLNÍ: Vysoká anorektální malformace
NEAKTUÁLNÍ: Střední anorektální malformace
NEAKTUÁLNÍ: Nízká anorektální malformace
Potocki-Lupského syndrom
Potocké-Lupského syndrom
Trizomie 17p11.2
Lehká nemalinová myopatie
Nemalinová myopatie s nástupem v dětském věku
Nemalinová myopatie s nástupem v dospělosti
Duplikace 18p
Duplikace krátkého raménka chromozomu 18
Trizomie krátkého raménka chromozomu 18
Distální duplikace 18q
Telomerická duplikace 18q
Trizomie 18qter
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
SPG34
SPG37
Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 37
SPG38
Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 38
SPG32
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 32
SPG35
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 35
AF-4
AF4
ALL1-fused gene from chromosome 4
FEL
E2A
E2A immunoglobulin enhancer-binding factor E12/E47
E47
ITF1
VDIR
VDR interacting repressor
bHLHb21
immunoglobulin transcription factor 1
kappa-E2-binding factor
p75
transcription factor E2-alpha
MCPH7
PEBP2B
CDR
ETO
MTG8
ZMYND2
RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1
NON RARE IN EUROPE: PVL
NON RARE IN EUROPE: Periventrikulární leukomalacie
Lisencefalie způsobená mutací TUBA1A genu
Porucha přenašeče laktátu v erytrocytu
Metabolická myopatie způsobená poruchou přenašeče laktátu
Palido-pyramidální syndrom
Distální duplikace 19q
Telomerická duplikace 19q
Trizomie 19qter
Syndrom zahrnující mikrocefalii, polymikrogyrii a agenezi corpus callosum
Malý vzrůst a opožděný kostní věk, způsobené deficitem metabolismu thyreoidálních hormonů
Mužská neplodnost způsobená kulatou hlavičkou spermií
Mužská neplodnost způsobená globozoospermií
Syndrom zahrnující infantilní symptomatickou epilepsii, stagnaci vývoje a slepotu
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to GM3 synthase deficiency
Syndrom zahrnující cutis laxa a marfanoidní habitus
Del(6)(q16)
Monozomie 6q16
Prader-Willi-like syndrom způsobený delecí 6q16
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Enamel-renal syndrome
Syndrom zahrnující amelogenesis imperfecta a hyperplázii dásní
Berantův syndrom
Capra-DeMarcův syndrom
Caprův-DeMarcův syndrom
Syndrom zahrnující familiární skafocefalii a radioulnární synostózu
Syndrom zahrnující kraniosynostózu, hydrocefalus, Arnold-Chiariho malformaci typ I, a radioulnární synostózu
Syndrom zahrnující kraniosynostózu, hydrocefalus, Arnoldovu-Chiariho malformaci typu I, a radioulnární synostózu
Syndrom zahrnující slepotu, skoliózu a arachnodaktylii
PHARC syndrom
Periferní neuropatie, Fiskerstrandův typ
Syndrom zahrnující polyneuropatii, ztrátu sluchu, ataxii, retinitis pigmentosa a kataraktu
Erythrokeratodermia variabilis 3
Erythrokeratodermia variabilis, kamouraský typ
Syndrom zahrnující mentální retardaci, enteropatii, hluchotu, periferní neuropatii, ichtyózu a keratodermii
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using SRD5A3-CDG
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující intelektovou nedostatečnost, kataraktu a kyfózu
SPG42
Autozomálně dědičná spastická paraplegie, typ 42
SEMD, typ agrekan
Spondyloepimetafyzární dysplázie, typ agrekan
Autozomálně dominantní pseudohypoaldosteronismus, typ 1
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.51 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Renální pseudohypoaldosteronismus, typ 1
Autozomálně recesivní pseudohypoaldosteronismus, typ 1
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Generalizovaný pseudohypoaldosteronismus, typ 1
Cap disease
Cap onemocnění
Myopatie s hexagonálně zkříženými sadami tubulů
Myeleoidní hemopatie
Lymfoidní hemopatie
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.577 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.539 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.158 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.09 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.341 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.185 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 24.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.2 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.326 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.767 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.647 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.163 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.097 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.323 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Malta AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.57 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.441 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.431 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.02 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.355 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.273 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.225 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.594 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.231 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.197 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
B-buněčný NHL
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 17.45 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
T-buněčný NHL
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.99 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Progresivní familiární intrahepatální cholestáza
Dup(22)(q11)
Duplikace 22q11.2
Trizomie 22q11.2
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Congenital myopathy
NEAKTUÁLNÍ: Vrozené myopatie s akumulací proteinů
NEAKTUÁLNÍ: Vrozená centronukleární myopatie
NEAKTUÁLNÍ: Myopatie s variabilitou velikosti svalových vláken
NEAKTUÁLNÍ: Vrozená myopatie s vakuolami
Austria AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Belgium AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Denmark AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
France AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Germany AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Norway AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Spain AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Sweden AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United States AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
ENT3
hENT3
AIGF
androgen-induced growth factor
EF-TS
EF-Tsmt
Ts translation elongation factor, mitochondrial
CIRHIN
KIAA1988
NAIC
TEX292
UTP4, small subunit (SSU) processome component, homolog (yeast)
6-phosphogluconolactonase
GDH/6PGL endoplasmic bifunctional protein
H6PDH
hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase
SDR26C1
short chain dehydrogenase/reductase family 26C, member 1
MAT
MAT-I/III
MATA1
S-adenosylmethionine synthase isoform type-1
S-adenosylmethionine synthetase
SAMS
SAMS1
methionine adenosyltransferase I/III
ENTK
enteropeptidase
proenterokinase
Zfp750
FETA
alpha-fetoprotein
fetoglobulin
CYC
PAT2
TRAMD1
tramdorin
IMINO
SIT1
XT3
Xtrp3
sodium-dependent imino acid transporter 1
Xtrp2
WTX
Wilms Tumor on the X
adenomatous polyposis coli membrane recruitment 1
ADANE
NUP358
nucleoporin 358
TKT
discoidin domain receptor tyrosine kinase 2
KIAA1381
cblF
Duplikace 4p
Duplikace krátkého raménka chromozomu 4
Trizomie krátkého raménka chromozomu 4
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 85.0 (Case(s))
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Partial duplication of the long arm of chromosome 4
Metafyzární chondrodysplázie, Schmidův typ
Duplikace 5p
Duplikace krátkého raménka chromozomu 5
Trizomie krátkého raménka chromozomu 5
Distální duplikace 6p
Telomerická duplikace 6p
Trizomie 6pter
Autozomálně recesivní metafyzární chondrodysplázie
McKusickův typ metafyzární chondrodysplázie
Finland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.34 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 150.0 AND má rozsah bodové prevalence : >1 / 1000
Syndrom hypoplastických chrupavek a vlasů
Duplikace 8q
Dipygus
Syndrom rozštěpení notochordu
Syndrom zahrnující duplikaci nohy a zrcadlové chodidlo
Syndrom zahrnující fibulární dimelii a diplopodii
Non-rhizomelická chondrodysplasia punctata
Distální duplikace Xq
Telomerická duplikace Xq
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.65 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Australia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.07 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
RP46
isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta
HSAN3
Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ III
Riley-Dayův syndrom
Rileyův-Dayův syndrom
Specific population AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 18.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Mesomelic and rhizo-mesomelic dysplasia
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující dyschondrosteózu a nefritidu
CAMRQ syndrom
Syndrom zahrnující mozečkovou ataxii, mentální retardaci a syndrom nerovnováhy
Syndrom zahrnující neprogresivní mozečkovou ataxii a mentální retardaci
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 51.0 (Case(s))
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA
Familiární progresivní vestibulokochleární dysfunkce
Rudd-Klimekův syndrom
Ruddův-Klimekův syndrom
RCDP
Rhizomelická chondrodysplázie
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Syndrom zahrnující XY typ gonadální dysgeneze a související anomálie
45,X/46,XY MGD
45,X0/46,XY MGD
45,X0/46,XY smíšená gonadální dysgeneze
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Caudal regression syndrome
DKC
Zinsser-Engman-Coleův syndrom
Zinsserův-Engmanův-Coleův syndrom
Syndrom zahrnující kraniofaciální dysmorfismus, kolobom a agenezi corpus callosum
Temtamy-Shalashův syndrom
Temtamyové-Shalashův syndrom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 56.0 (Case(s))
Seaver-Cassidyho syndrom
Seaverův-Cassidyho syndrom
Syndrom zahrnující faciální dysmorfismus, šálovité skrotum a uvolněné klouby
Syndrom zahrnující dysmorfismus, rozštěp patra a volnou kůži
Prader-Williho syndrom na podkladě paternální delece 15q11q13, typ 1
Praderův-Williho syndrom na podkladě paternální delece 15q11q13, typ 1
Prader-Williho syndrom na podkladě paternální delece 15q11q13, typ 2
Praderův-Williho syndrom na podkladě paternální delece 15q11q13, typ 2
Prader-Williho syndrom na podkladě translokace
Praderův-Williho syndrom na podkladě translokace
Prader-Williho syndrom způsobený poruchou imprintingu
Praderův-Williho syndrom způsobený poruchou imprintingu
Notochordální sarkom
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.06 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Syndrom zahrnující dysmorfismus a mnohočetné strukturální anomálie
Thakker-Donnaiové syndrom
Nezískané kombinované deficity hormonů hypofýzy bez dalších malformací hypofýzy
CDI
Neurogenní diabetes insipidus
Periferní pubertas praecox
Pseudopuberta
CILD12
CILD11
RSPH6B
AP-1 complex subunit sigma-1A
AP19
HA1 19 kDa subunit
SIGMA1A
clathrin assembly protein complex 1 sigma-1A small chain
clathrin coat assembly protein AP19
clathrin-associated/assembly/adaptor protein, small 1 (19kD)
golgi adaptor HA1/AP1 adaptin sigma-1A subunit
sigma1A subunit of AP-1 clathrin adaptor complex
sigma1A-adaptin
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1
FAAH
Fatty acid alpha-hydroxylase
fatty acid hydroxylase
Středně těžká multi-mini core nemoc s postižením rukou
Prenatální multi-mini core nemoc s arthrogryposis multiplex congenita
Monozomie 8q22.1
Nábuluský syndrom škraboškovitého obličeje
RAPK
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 130.0 (Case(s))
Syndrom SAPHO
Izolovaná sternokostoklavikulární hyperostóza
Embryonální sarkom jater
Nediferencovaný sarkom jater
UES
Nediferencovaný embryonální sarkom jater
Australia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 25.0 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 25.0 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 65.0 AND má rozsah roční incidence : 6-9 / 10 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare hemolytic anemia
AIED
Forsius-Eriksson syndrome
Forsius-Eriksson type ocular albinism
Forsius-Erikssonův syndrom
Forsius-Erikssonův typ okulárního albinismu
AEXS
Familiární hyperestrogenismus
Hereditární prepubertální gynekomastie
Smith-McCortova dysplázie
MCOPS5
Syndromická mikroftalmie/anoftalmie způsobená mutací OTX2 genu
Syndrom zahrnující osteosklerózu, opožděný vývoj a kraniosynostózu
Vrozená kolébková noha
Vrozená plochá noha
Vrozený plochý pes valgus
Autozomálně recesivní osteopetróza s nedostatkem osteoklastů s hypogamaglobulinémií
Autozomálně recesivní osteopetróza, typ 7
Syndrom zahrnující osteopetrózu a hypogamaglobulinémii
Krvácivá porucha způsobená Pittsburgskou mutací alfa-1-antitrypsinu
Richieri-Costa-Collettové syndrom
Richieri-Costův-Collettové syndrom
Distální myopatie s anteriorním tibiálním začátkem
Distální myopatie anteriorního kompartmentu
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 7.0 (Family(ies))
X-vázaná myopatie s posturální svalovou atrofií
ADMERF
Edstromova myopatie
HIBM-ERF
HMERF
Hereditární myopatie s inkluzními tělísky s časným respiračním selháním
Myofibrilární myopatie s časným respiračním selháním
Hereditární proximální myopatie s časným respiračním selháním
Autozomálně dominantní nesyndromická mentální retardace
Inokulační botulismus
Kožní botulismus způsobený toxinem
Kožní infekční botulismus
Kojenecký střevní botulismus
Kojenecký střevní botulismus způsobený toxinem
Kojenecký střevní toxemický botulismus
Argentina AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.3 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Střevní botulismus způsobený toxinem
Střevní kolonizující botulismus
Střevní toxemický botulismus
Adultní střevní botulismus způsobený toxinem
Adultní střevní kolonizující botulismus
Adultní střevní toxemický botulismus
Botulismus podobný dětskému
NON RARE IN EUROPE: Myopická makulopatie
NON RARE IN EUROPE: Myopická makulární degenerace
Syndrom zahrnující plicní arteriální hypertenzi, leukopenii a defekt síňového septa
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency
Parkinsonismus asociovaný s alveolární hypoventilací a mentální depresí
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 53.0 (Case(s))
Mycosis fungoides asociovaná s folikulární mucinózou
Mycosis fungoides - folikulotropní varianta
Pagetoidní retikulóza, Woringer-Koloppův typ
Pagetoidní retikulóza, Woringerův-Koloppův typ
Primární kožní lymfom s CD4+ malými/středně velkými pleomorfními T-buňkami
Bertiho lymfom
Primární kožní epidermotropní cytotoxický CD8+ T-buněčný lymfom
Primární kožní agresivní epidermotropní CD8+ T-buněčný lymfom
Primární kožní gama/delta pozitivní T-buněčný lymfom
PCMZL
Primární kožní B-lymfom z marginální zóny
PCFCL
Primární kožní B-lymfom z folikulárních center
PCDLBCL,LT
Primární kožní difúzní velkobuněčný B-lymfom dolních končetin
Primární kožní indolentní T-buněčný lymfom
Primární kožní T-buněčný lymfom s indolentním průběhem
Primární kožní agresivní T-buněčný lymfom
Primární kožní T-buněčný lymfom s agresivním průběhem
Primární kožní agresivní B-buněčný lymfom
Primární kožní B-buněčný lymfom s agresivním průběhem
Primární kožní indolentní B-buněčný lymfom
Primární kožní B-buněčný lymfom s indolentním průběhem
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.59 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Opitz-Caltabianův syndrom
Opitzův-Caltabianův syndrom
KIAA1592
SLC70A4
cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4
HAI-2
HAI2
HGF activator inhibitor 2
Kop
Kunitz domain containing protein overexpressed in pancreatic cancer
hepatocyte growth factor activator inhibitor-2
placental bikunin
serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2
KIND3
MIG-2
MIG2B
UNC-112 related protein 2
UNC112C
URP2
kindlin-3
LncZBTB39
NK3
NKB
ZNEUROK1
preprotachykinin-B
NK3 receptor
NK3R
NKR
TAC3R
neurokinin B receptor
neurokinin beta receptor
neuromedin-K receptor
HSD3
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující kraniofaciální dysostózu, artrogrypózu a progeroidní vzhled
Imunologicky podmíněná neutropenie
Birdshot chorioretinitida
Birdshot retinochoroiditida
Birdshot retinochoroidopatie
Vitiliginní choroiditida
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.14 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.35 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Hypomandibulární faciokraniální dysostóza
Primární imunodeficience způsobená poruchou specifické imunity
Gollopův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to CHST3-related skeletal dysplasia
Richieri-Costa-Gorlinův syndrom
Richieri-Costův-Gorlinův syndrom
JBTS8
KIAA0976
Lmnt1
NetG1
Netrin-G1
NetrinG1
laminet-1
netrin G1f
CAP3
HAI
MT-SP1
SNC19
TMPRSS14
channelactivating protein 3
channelâactivating protein 3
epithin
matriptase
ST14 transmembrane serine protease matriptase
KLA
alpha-klotho
Clabp TACO
HCORO1
coronin-1
p57
Obezita způsobená vrozenou rezistencí na leptin
Obezita způsobená poruchou genu pro leptinový receptor
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Acrodysostosis
Autozomálně dominantní spondylokostální dysplázie
Autozomálně dominantní spondylokostální dysostóza
Autozomálně dominantní osteoskleróza, Stanescuův typ
Stanescuova osteoskleróza
Syndrom zahrnující kraniofaciální dysostózu a diafyzární hyperplázii
Billard-Toutain-Maheutův syndrom
Billardův-Toutainův-Maheutův syndrom
FOXP2 asociovaná dysfázie
Familiární distální primární acidóza
Klasická RTA
Renální tubulární acidóza, typ I
dRTA
CHM
Tapetochoroidální dystrofie
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Primary bone dysplasia with decreased bone density
NEAKTUÁLNÍ: Kraniofaciocervikální osteoglyfická dysplázie
Nesyndromické malformace dělohy a pochvy
Nekompletní oboustranná aplázie Müllerových vývodů
Parciální oboustranná aplázie Müllerových vývodů
Kompletní jednostranná aplázie Müllerových vývodů
Úplná jednostranná Müllerova aplázie
Neúplná jednostranná Müllerova aplázie
Uterus pseudounicornis
Uterus unicornis cum cornu rudimentario
Nekompletní jednostranná aplázie Müllerových vývodů
Uterus bicornis bicollis a slepá hemivagina
Uterus bicornis bicollis s persistujícím čípkem a pochvou
NON RARE IN EUROPE: Uterus arcuatus
Familiární juvenilní gigantomastie
Panenská hypertrofie prsu
Akcesorní prsní žláza
Polymastie
Izolovaná vrozená amastie
Izolovaná vrozená hypoplázie/aplázie prsu
Syndromická hypoplázie/aplázie prsní žlázy
Vzácná nemalformující gynekologicko-porodnická onemocnění
Ghosalův syndrom
Syndrom zahrnující diafyzární dysplázii a anémii
Vzácná nemalformující uterovaginální nebo vulvovaginální onemocnění
Poruchy pohlavního dospívání a/nebo menstruačního cyklu
NSP-like protein 1
NSP2
NSPL1
Neuroendocrine-specific protein-like 1
spastic paraplegia 19 (autosomal dominant)
AT-1
Acetyl-CoA transporter 1
Vzácné nádory vaječníků a vejcovodů
spastic paraplegia 29 (autosomal dominant)
spastic paraplegia 37 (autosomal dominant)
Denmark AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.15 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.11 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.16 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
spastic paraplegia 38 (autosomal dominant, Silver syndrome)
Zhoubný epiteliální nádor pochvy
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.36 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Cystosarcoma phyllodes
spastic paraplegia 24 (autosomal recessive)
KIAA1705
PA-PLA1
PAPLA1
iPLA1a
iPLA1alpha
iPLA1α
intracellular phospholipase A1 alpha
phosphatidic acid-preferring phospholipase A1
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.179 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.433 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.235 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.192 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.287 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.434 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.51 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.065 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.29 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.682 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.487 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.421 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.215 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Malta AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.345 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.335 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.709 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.096 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.209 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.21 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.457 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.415 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.394 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.637 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
NON RARE IN EUROPE: Nezhoubný duktální tumor prsu
spastic paraplegia 14 (autosomal recessive)
Rivera-Perez-Salasův syndrom
Riverův-Perezův-Salasův syndrom
spastic paraplegia 23 (autosomal recessive)
Vzácné nemalformující nemoci děložních adnex
spastic paraplegia 25 (autosomal recessive, with disc herniation)
spastic paraplegia 27 (autosomal recessive)
spastic paraplegia 32 (autosomal recessive)
spastic paraplegia 16 (complicated, X-linked recessive)
spastic paraplegia 34 (autosomal dominant)
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Dyssegmental dysplasia, Rolland-Desbuquois type
Syndrom zahrnující dyssegmentální dysplázii a glaukom
Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a slepotu
FFDD typ III
FFDD3
Fokální faciální dermální dysplázie 3, Setleisův typ
Setleisův syndrom
Fokální faciální dermální dysplázie, typ III
Malformační syndrom s dentinogenesis imperfecta
Nesyndromická brániční nebo hrudní malformace
Syndromická brániční nebo hrudní malformace
Christianson-Fourieho syndrom
Christiansonův-Fourieho syndrom
Hidrotická ektodermální dysplázie, typ Christianson-Fourieho
Hidrotická ektodermální dysplázie, typ Christiansona-Fourieho
Vzácné pankreatické nádory
Ektodermální dysplázie s anomáliemi kůže a mentální retardací
Halal-Setton-Wangův syndrom
Halalův-Settonův-Wangův syndrom
Hidrotická ektodermální dysplázie, Halalův typ
Syndrom Christ-Siemens-Tourainův
Syndrom Christův-Siemensův-Tourainův
X-vázaná anhidrotická ektodermální dysplázie
Denmark AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 12.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.75 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
X-vázaná hypohidrotická ektodermální dysplázie
AD-HED
Autozomálně dominantní anhidrotická ektodermální dysplázie
Autozomálně dominantní hypohidrotická ektodermální dysplázie
FBX7
Fbx
PARK15
T-box brain2
TBR2
SBP2
Sec insertion sequence-binding protein 2
Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2
NYD-SP12
SIATGM3S
ST3GalV
ganglioside GM3 synthase
lactosylceramide alpha-2,3-sialyltransferase
ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5
CK4
cytokeratin 4
keratin, type II cytoskeletal 4
CK13
K13
MGC3781
cytokeratin 13
keratin, type I cytoskeletal 13
Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii, mentální retardaci a malformaci centrálního nervového systému
Vzácný inzulin-dependentní diabetes mellitus
Vzácný diabetes mellitus nezávislý na inzulínu
Vzácné onemocnění hypotalamu nebo hypofýzy
Vzácná porucha se sekundárním hypogonadismem
Vzácná porucha s hypogonadotropním hypogonadismem
Hypogonadotropní hypogonadismus asociovaný s jinými endokrinopatiemi
GHIS
Malý vzrůst způsobený poruchou receptoru pro růstový hormon nebo defektem v post-receptorové dráze
Syndrom necitlivosti k růstovému hormonu
AGS
Vzácný primární aldosteronismus
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare hyperlipidemia
Vzácná onemocnění s primárním hypogonadismem
Vzácná onemocnění s hypergonadotropním hypogonadismem
Syndrom zahrnující leukomelanoderma, mentální retardaci a hypotrichózu
Ektodermální dysplázie, trichoodontoonychiální typ
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Multiple metaphyseal dysplasia
NEAKTUÁLNÍ: Epimetafyzární skeletální dysplázie
GLOD2
MCE
MMCE
glyoxalase domain containing 2
methylmalonyl CoA isomerase
Chromoblastomykóza
MYH9-RD
MYH9-vázaná syndromová trombocytopenie
MYH9-vázaná porucha
MYH9-vázaný syndrom
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.29 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Vzácná trombotická onemocnění hematologického původu
Dysautonomní ortostatická intolerance
Vzácná zánětlivá nebo imunologická onemocnění nervového systému
Gliomy
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 6.2 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 26.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.35 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Greece AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.7 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.26 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare syndromic intellectual disability
NEAKTUÁLNÍ: Syndromické neurometabolické onemocnění s non-X-vázaným mentálním postižením
NEAKTUÁLNÍ: Neurometabolická syndromická onemocnění s X-vázanou mentální retardací
PAH
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.24 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.07 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.24 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.6 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.37 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.55 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.35 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 5.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.72 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.09 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
ILD
Denmark AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.4 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Greece AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 17.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Greece AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.63 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 7.6 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
CTD-ILD
Sekundární ILD dětí a dospělých asociované s poruchou pojivové tkáně
Sekundární intersticiální plicní procesy dětí a dospělých asociované s poruchou pojivové tkáně
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.13 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.21 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Nesyndromické malformace urogenitálního traktu žen
Nesyndromické malformace urogenitálního traktu mužů
Nesyndromické malformace urogenitálního traktu mužů a žen
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 64.0 AND má rozsah bodové prevalence : 6-9 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.75 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Trevorova nemoc
NEAKTUÁLNÍ: Vzácná zánětlivá onemocnění oka
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Primary bone dysplasia
NEAKTUÁLNÍ: Lokalizovaná epifyzární dysplázie
Lowry-Woodův syndrom
Syndrom zahrnující epifyzární dysplázii, mikrocefalii a nystagmus
Finucane-Kurtz-Scottův syndrom
Finucanův-Kurtzův-Scottův syndrom
Syndrom zahrnující epifyzární dysplázii, ztrátu sluchu a dysmorfismus
ARHGAP2
Chimerin 1 (GTPase-activating protein, rho, 2)
RhoGAP2
chimaerin 1
n-chimerin
Toriellové syndrom
Alergická granulomatózní angiitida
Churg-Straussové syndrom
Churgův-Straussové syndrom
EGPA
Australia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.23 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.56 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.18 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.13 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.12 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.11 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.78 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.13 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Peru AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.014 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.09 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.09 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Turkey AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.06 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.09 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.4 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou
Schimkeho syndrom
Syndrom zahrnující spondyloepifyzární dysplázii a nefrotický syndrom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 133.0 (Case(s))
De Hauwere-Chittyův syndrom
De Hauwerův-Chittyův syndrom
Syndrom zahrnující dysplázii duhovky, hypertelorismus a hluchotu
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Axenfeld-Rieger syndrome
Raineův syndrom
Letální osteosklerotická kostní dysplázie
Porucha blastogeneze
Russell-Weaver-Bullův syndrom
Russellův-Weaverův-Bullův syndrom
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 10.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Polymalformativní geneticky podmíněné syndromy se zvýšeným rizikem vzniku nádorů
Geneticky podmíněné ichtyózy
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.33 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Geneticky podmíněné anomálie kožních adnex
Geneticky podmíněné anomálie vlasů a ochlupení
Geneticky podmíněné anomálie mazových žláz
Geneticky podmíněné anomálie pigmentace kůže
Geneticky podmíněné hyperpigmentace kůže
Geneticky podmíněné smíšené poruchy kůže
Geneticky podmíněná onemocnění podkožních tkání
Geneticky podmíněná onemocnění podkožní tkáně
Geneticky podmíněné nádory kůže nebo hamartomy
Fotosenzitivní genodermatóza
Geneticky podmíněná fotosenzitivita kůže
Geneticky podmíněné imunodeficity s postižením kůže
Geneticky podmíněná neuromuskulární onemocnění
Geneticky podmíněná neurodegenerativní onemocnění
Geneticky podmíněná onemocnění cév centrálního nervového systému a sítnice
Geneticky podmíněné malformace centrálního nervového systému
Vzácné geneticky podmíněné bolesti hlavy
Vzácná geneticky podmíněná onemocnění míchy
Vzácné geneticky podmíněné poruchy hybnosti
Vzácná geneticky podmíněná onemocnění kostí
Vzácné geneticky podmíněné vývojové defekty vznikající v průběhu embryogeneze
Geneticky podmíněné vrozené syndromy s mnohočetnými anomáliemi/dysmorfií
Geneticky podmíněné vrozené malformace končetin
Geneticky podmíněné malformace ledvin nebo močových cest
Geneticky podmíněné malformace krania
Geneticky podmíněné malformace trávicího traktu
Geneticky podmíněné malformace jater, žlučových cest, pankreatu nebo sleziny
Geneticky podmíněné malformace dýchací soustavy nebo mediastina
Dědičné malformační syndromy s nízkým vzrůstem
Geneticky podmíněné syndromy s makrosomií/obezitou
Geneticky podmíněná onemocnění žaberních oblouků nebo orálně-akrální syndromy
Geneticky podmíněné malformační syndromy s postižením zubů a/nebo periodontu
Geneticky podmíněné malformace hlavy a krku
Geneticky podmíněná onemocnění glomerulů
Geneticky podmíněné trombotické mikroangiopatie
Geneticky podmíněná onemocnění ledvinných tubulů
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare genetic disorder of the ocular adnexa
NEAKTUÁLNÍ: Vzácná geneticky podmíněná onemocnění víček, spojivky a slzných kanálků
Kantaputrova mesomelická dysplázie
MDK
Mesomelická dysplázie, thajský typ
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare refraction anomaly
NEAKTUÁLNÍ: Vzácné dědičné refrakční anomálie
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Pediatric-onset glaucoma of genetic origin
Geneticky podmíněné anomálie čočky a zonuly
Geneticky podmíněná neuro-oftalmologická onemocnění
Geneticky podmíněné malformace dýchací soustavy
Vzácné dědičné onemocnění hypotalamu nebo hypofýzy
Vzácná geneticky podmíněná onemocnění štítné žlázy
Vzácná dědičná onemocnění příštítných tělísek a fosfokalciového metabolismu
Vzácné geneticky podmíněné poruchy koagulace
SCID
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.75 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Chile AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.28 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Costa rica AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.79 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.65 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Greece AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.72 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
HIGM syndrom s náchylností k oportunním infekcím
Hyper IgM syndrom s náchylností k oportunním infekcím
HIGM syndrom bez náchylnosti k oportunním infekcím
Hyper IgM syndrom bez náchylnosti k oportunním infekcím
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.13 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.287 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.077 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.205 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.192 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.071 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.134 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Turkey AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.045 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.094 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
NEAKTUÁLNÍ: Běžná variabilní imunodeficience způsobená deficitem TNFR
Deficit kappa lehkých řetězců
Izolovaný IgG deficit
Selektivní IgG deficit
Rekurentní infekce asociované s vzácnými deficity imunoglobulinů
Heřmansky-Pudlákův syndrom s neutropenií
Heřmanského-Pudlákův syndrom s neutropenií
Heřmanský-Pudlákův syndrom způsobený deficitem AP-3
Syndrom Heřmansky-Pudláka, typ 2
Syndrom Heřmanského-Pudláka, typ 2
Heřmanského-Pudlákův syndrom způsobený deficitem AP-3
Funkční poruchy polymorfonukleárních granulocytů
Funkční poruchy polymorfonukleárních neutrofilů
Rosenberg-Lohrův syndrom
Rosenbergův-Lohrův syndrom
Geneticky podmíněná náchylnost k infekcím specifickými patogeny
NEAKTUÁLNÍ: Deficit MyD88
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Transient predisposition to invasive pyogenic bacterial infection
NEAKTUÁLNÍ: Citlivost bakterií způsobená deficitem signální dráhy TLR
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Primary immunodeficiency
NEAKTUÁLNÍ: Další komplexní syndromy primární imunodeficience
Vzácná dědičná gynekologicko-porodnická onemocnění
Geneticky podmíněné gynekologické nádory
Vzácné dědičné syndromické mentální retardace
Vzácné dědičné poruchy imunitního systému
Syndrom zahrnující hypoplastické chrupavky a vlasy a skeletální dysplázii bez hypotrichózy
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Cartilage-hair hypoplasia
FKHL20
CWH41
DER7
GCS1
glucosidase I
processing A-glucosidase I
C6orf37
PBLT
CRP1
KIAA0605
Urban-Schosser-Spohnův syndrom
Urbanův-Schosserův-Spohnův syndrom
complex I B14.7 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11
HIF-1 alpha-like factor
HIF2A
HLF
MOP2
PASD2
bHLHe73
TRNL2
mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2
KIAA0791
SHFM6
WNT-12
DHC1b
DHC2
DYH1B
hdhc11
Autozomálně recesivní letální chondrodysplázie
Kostní dysplázie, letální Holmgrenův typ
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Primary bone dysplasia with disorganized development of skeletal components
NEAKTUÁLNÍ: Kostní dysplázie, Azouzův typ
Austria AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 9.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 13.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Hungary AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Malta AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 24.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Norway AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Poland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-syndromic renal or urinary tract malformation
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující infundibulopelvickou stenózu a multicystickou dysplázii ledviny
Halaszův syndrom
Syndrom hypogenetické plíce
Syndrom pravé epibronchiální plicní tepny (žíly)
Vrozený plicní venolobární syndrom
Selig-Benacerraf-Greeneho syndrom
Seligův-Benacerrafův-Greeneho syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Familial caudal dysgenesis
Syndrom zahrnující renální dysplázii, megalocytózu a sirenomelii
MCDK
Multicystická renální dysplázie
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 23.26 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Norrie disease
SPENCD
Spondyloenchondromatóza
Spondylometafyzeální dysplázie s enchondromatózními změnami
Syndrom zahrnující spondyloperiferální dysplázii a krátkou loketní kost
Gurrieri-Sammito-Bellussiho syndrom
Gurrieriho-Sammitův-Bellussiho syndrom
Syndrom zahrnující kosterní dysplázii, epilepsii a nízký vzrůst
Hanotova cirhóza
Australia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 5.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Brunei Darussalam AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.6 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Brunei Darussalam AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Canada AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 22.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Canada AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
China AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.9 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 12.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.7 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.57 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Finland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 18.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.7 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.9 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Greece AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 36.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Greece AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Iceland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 38.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Iceland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.5 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Israel AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 5.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 13.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 19.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 25.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.3 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 40.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.5 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 21.05 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
TDI
Tanatoforický dwarfismus, typ I
Syndrom zahrnující dysplázii hrudníku a hydrocefalus
NON RARE IN EUROPE: Hypoplázie femorální trochley
NON RARE IN EUROPE: Insuficience fossa intercondylaris femoris
NON RARE IN EUROPE: Trochleární dysplázie
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using FLNA-related X-linked myxomatous valvular dysplasia
Dyssegmentální dysplázie, Silverman-Handmakerův typ
Dyssegmentální dysplázie, Silvermanův-Handmakerův typ
Egypt AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 10.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 11.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Iceland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 31.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 13.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Serbia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 11.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Thailand AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 14.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 29.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Fokální, segmentální nebo multifokální dystonie
Dystrofie čípků
Syndrom zahrnující dystrofii čípků a tyčinek a amelogenesis imperfecta
Palestinian Territory, occupied AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 8.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Bassoeův syndrom
Syndrom zahrnující vrozenou svalovou dystrofii, infantilní katarakta a hypogonadismus
Syndrom zahrnující viscerální myopatii a familiární externí oftalmoplegii
Okulogastrointestinální svalová dystrofie
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy
Syndrom zahrnující svalovou dystrofii a spongiózu bílé hmoty
LGMD2H
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem TRIM32
Sarkotubulární myopatie
Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2H
MSBD syndrom
Smíšená sklerozující kostní dystrofie
Clarksonova choroba
Idiopatický syndrom děravých kapilár
SCLS
Syndrom děravých kapilár
Syndrom hyperpermeability kapilár
Ebsteinova anomálie trikuspidální chlopně
Belgium AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 16.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 18.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.25 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 7.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 11.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Hungary AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Norway AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 9.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Poland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 6.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 27.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Ukraine AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 6.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 6.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
ANOTHER syndrom
Syndrom zahrnující hypohidrotickou ektodermální dysplázii, hypotyreózu a ciliární dyskinezi
Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a senzorineurální hluchotu
Noble-Bass-Shermanův syndrom
Nobleho-Bassův-Shermanův syndrom
Syndrom zahrnující ektopii čočky, chorioretinální dystrofii a myopii
Familiární dislokace čočky
Syndrom dislokace čočky
EEC syndrom bez rozštěpu rtu/patra
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to EEC syndrome
Syndrom zahrnující ektrodaktylii a ektodermální dysplázii bez rozštěpu
KIAA1938
RASA5
SYNGAP
synaptic Ras GTPase activating protein 1
ECP syndrom
Syndrom zahrnující ektrodaktylii a rozštěp patra
Cloustonův syndrom
Jancarův syndrom
Syndrom zahrnující mentální retardaci, spasticitu a ektrodaktylii
latent transforming growth factor beta binding protein 3
KIAA0723
MGC9105
VCPDM
S2P
site-2 protease
sterol regulatory element-binding proteins intramembrane protease
membrane bound transcription factor peptidase, site 2
Syndrom zahrnující ektrodaktylii a polydaktylii
XMEA
hsa-mir-96
SMAD8
SMAD8/9
Kir1.2
Kir4.1
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10
latent transforming growth factor beta binding protein 2
Kasznica-Carlson-Coppedgeův syndrom
Kasznicaův-Carlsonův-Coppedgeův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Acrocardiofacial syndrome
Syndrom zahrnující ektrodaktylii, spina bifida a kardiomyopatii
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Adrenal Cushing syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Cushingův syndrom nezávislý na ACTH způsobený bilaterální hyperplázií kůry nadledvinek
Primární oboustranná makronodulární adrenální hyperplázie
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.08 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Cushingův syndrom způsobený makronodulární adrenální hyperplázií
NEAKTUÁLNÍ: PPNAD
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated primary pigmented nodular adrenocortical disease
NEAKTUÁLNÍ: Primární pigmentovaná nodulární adrenokortikální nemoc
Familiární izolovaná hypoparatyreóza způsobená porušenou sekrecí PTH
Typus Edinburgensis
Syndrom zahrnující ektrodaktylii, ektodermální dysplázii a rozštěp rtu/patra
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.11 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii, ektrodaktylii a makulární dystrofii
EDS VII
Ehlers-Danlosův syndrom, typ VII
Ehlers-Danlosův syndrom, typ arthrochalasis multiplex
Ehlersův-Danlosův syndrom, typ VII
Ehlersův-Danlosův syndrom, typ arthrochalasis multiplex
2-hydroxyglutarová acidemie
Leberovo miliární aneuryzma
Vrozená retinální teleangiektázie
EDS VIA
EDS, kyfoskoliotický typ způsobený deficitem lysyl hydroxylázy 1
EDS, okuloskoliotický typ
Ehlers-Danlosův syndrom, okuloskoliotický typ
Ehlers-Danlosův syndrom, typ 6A
Ehlersův-Danlosův syndrom, okuloskoliotický typ
Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 6A
Kyfoskoliotický Ehlers-Danlosův syndrom způsobený deficiencí lysyl hydroxylázy 1
Kyfoskoliotický Ehlersův-Danlosův syndrom způsobený deficiencí lysyl hydroxylázy 1
EDS VIIC
Ehlers-Danlosův syndrom, typ 7C
Ehlers-Danlosův syndrom, typ dermatosparaxis
Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 7C
Ehlersův-Danlosův syndrom, typ dermatosparaxis
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.25 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Fetální syndrom indukovaný kyselinou valproovou
Belgium AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.02 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Reunion AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 11.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Fetální aminopterinový syndrom
Syndrom aminopterinové embryopatie
Aminopterinová/metotrexátová embryofetopatie
Fetální indometacinový syndrom
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.5 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.18 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.09 AND má rozsah prevalence při narození : <1 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.45 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.38 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Fetální kokainový syndrom
Fenytoinová embryopatie
Embryofetopatie způsobená antagonisty vitaminu K
Fetální warfarinový syndrom
Kumarinová embryopatie
Embryofetopatie způsobená terapií orálními antikoagulancii
ARBD
ARND
FAS
FASD
Neurovývojová porucha související s alkoholem
Spektrum fetálních alkoholových poruch
Spektrum vrozených alkoholových poruch
Belgium AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 13.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 14.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 8.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Norway AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Poland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
South Africa AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 6800.0 AND má rozsah bodové prevalence : >1 / 1000
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 13.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Ukraine AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 80.8 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
DES embryopatie
DES syndrom
Diethylstilbestrolová embryopatie
Distilbenová embryopatie
Nemoc zálivu Minamata
CLS
Coffin-Lowryho syndrom
Karbimazolová embryopatie
Emery-Nelsonové syndrom
Syndrom zahrnující deformity ruky a nohy a plochý obličej
Kojenecká lobární hyperinflace
Vrozená lobární hyperinflace
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Epilepsia partialis continua dětského věku
Rasmussenův syndrom
HSV encefalitida
Herpes simplex encefalitida
Herpes simplex meningoencefalitida
Herpes simplex neuroinvaze
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.3 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.3 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Přední encefalokéla
Booth-Haworth-Dillingův syndrom
Boothův-Haworthův-Dillingův syndrom
Syndrom mtDNA deplece, encefalomyopatická forma s methylmalonovou acidurií
Syndrom zahrnující mitochondriální encefalomyopatii a aminoacidopatii
Syndrom deplece mitochondriální DNA, encefalomyopatická forma s methylmalonovou acidurií
EIEE
Ohtaharův syndrom
Časná infantilní epileptická encefalopatie s periodickými výboji s následujícím útlumem na EEG
Japan AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Časná infantilní epileptická encefalopatie
Časná myoklonická encefalopatie s periodickými výboji s následujícím útlumem na EEG
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Early infantile epileptic encephalopathy
Eng-Stromův syndrom
Locking-fingers syndrom s malým vzrůstem
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Snakebite envenomation
NEAKTUÁLNÍ: Envenomizace plazem Bothrops lanceolatus
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Developmental defect of the eye
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Holt-Oram syndrome
Syndrom zahrnující deformity ramene a hrudníku a vrozenou srdeční vadu
JAE
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 7.5 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Dooseho syndrom
EMAS
Epilepsie s myoklonickoastatickými křečemi
Epilepsie s myoklonickoatonickými křečemi
MAE
Myoklonickoastatická epilepsie v časném dětství
Myoklonickoatonická epilepsie
BECRS
BECTS
BRE
Benigní epilepsie v dětství s centrotemporálními hroty
Benigní epilepsie v dětství s rolandickými hroty
Benigní rolandická epilepsie
Centrotemporální epilepsie
Sweden AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 20.0 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Kohlschutter-Tonzův syndrom
Kohlschutterův-Tonzův syndrom
Syndrom zahrnující epilepsii, demenci a amelogenesis imperfecta
CLN8, varianta severské epilepsie
NCL, varianta severské epilepsie
Neuronální ceroidní lipofuscinóza, varianta severské epilepsie
Severská epilepsie
Syndrom zahrnující progresivní epilepsii a mentální retardaci, finský typ
Battaglia-Neriho syndrom
Battagliův-Neriho syndrom
Syndrom zahrnující epilepsii, mikrocefalii a skeletální dysplázii
BFNCC
BFNS
Benigní idiopatické novorozenecké záchvaty
Benigní neonatální familiární křeče
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 272.0 (Case(s))
CES
Cat-eye syndrom
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.35 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Syndrom zahrnující epifyzární tečkování a osteoklastickou hyperplázii
Erytrokeratodermie s ataxií
SCA34
Spinocerebelární ataxie a erytrokeratodermie
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Primary erythromelalgia
Olfaktoriální neuroblastom
Autoimunní hemolytická anémie a autoimunní trombocytopenie
Imunitní pancytopenie
Syndrom zahrnující exostózy, anetodermii a brachydaktylii typu E
Char-Douglas-Dunganův syndrom
Charův-Douglasův-Dunganův syndrom
Syndrom zahrnující extrasystoly, malý vzrůst, hyperpigmentaci a mikrocefalii
Simosa-Penchaszadeh-Bustosové syndrom
Simosův-Penchaszadehův-Bustosové syndrom
Syndrom zahrnující blefarofimózu, telekantus a mikrostomii
Syndrom zahrnující plochý obličej, mikrostomii a anomálie ucha
FACES syndrom
Friedman-Goodmanův syndrom
Friedmanův-Goodmanův syndrom
Syndrom zahrnující faciální dysmorfismus, anorexii, kachexii a anomálie oka a kůže
Syndrom zahrnující faciální dysmorfismus, makrocefalii, myopii a Dandy-Walkerovu malformaci
Syndrom zahrnující faciální dysmorfismus, makrocefalii, myopii a Dandyho-Walkerovu malformaci
Eastman-Bixlerův syndrom
Eastmanův-Bixlerův syndrom
Aarskog-like syndrom
Faciodigitogenitální syndrom, kuvajtský typ
Teebi-Naguib-Al-Awadiové syndrom
Teebiho-Naguibův-Al-Awadiové syndrom
Autozomálně recesivní faciodigitogenitální syndrom
Hoepffner-Dreyer-Reimersův syndrom
Hoepffnerův-Dreyerův-Reimersův syndrom
Kombinovaný deficit inzulinu, růstového faktoru 1 podobného inzulinu (IGF1) a epidermálního růstového faktoru (EGF)
Syndrom podobný Wernerovu způsobený kombinovaným deficitem růstového faktoru
Lipodystrofie způsobená deficitem peptidových růstových faktorů
EDS IX
Ehlers-Danlosův syndrom, typ 9
Ehlers-Danlosův syndrom, typ IX
Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 9
Ehlersův-Danlosův syndrom, typ IX
X-vázaná cutis laxa
BSPDC
Cerebrovaskulární ferokalcinóza
Idiopatická kalcifikace bazálních ganglií
Oboustranná kalcinóza striopallidodentata
Deal-Barrat-Dillonův syndrom
Dealův-Barratův-Dillonův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome
Syndrom zahrnující Fanconiho syndrom, ichtyózu a dysmorfismus
NON RARE IN EUROPE: Syndrom chronické únavy
Alportův syndrom provázený makrotrombocytopenií a inkluzemi v leukocytech
Gollop-Wolfgangův komplex
Syndrom zahrnující rozštěp femuru a monodaktylní ektrodaktylii
Femorální interkalární meromelie
Vrozené zkrácení femuru
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.6 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
FFS
FHUFS
Syndrom zahrnující femorální hypoplázii a neobvyklý obličej
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 68.0 (Case(s))
Syndrom Brachmann-de Langeové
Syndrom Brachmannův-de Langeové
Denmark AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.24 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Rozštěp číslo 1,2 dle Tessiera
Tessier cleft number 1,2
Japan AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 190.5 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 77.5 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
Worldwide AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
Deficit transkortinu
Deficit globulinu vázajícího kortikosteroidy
Ledderhoseova nemoc
Plantární fibromatóza
Juvenilní aponeurotický fibrom
Keasbyův nádor
Fibromatóza s inkluzními tělísky
Recidivující digitální fibrózní nádor dětského věku
Reyeův nádor
Progresivní izolovaná segmentální anhidróza
Hereditární hyperkarotenemie a deficit vitaminu A
Izolovaný deficit ACTH s pozdním nástupem
Syndrom zahrnující rozštěp horního rtu, lipom corporis callosi a kožní polyp
Alveolar cleft lip and palate
Alveolární rozštěp rtu a patra
Cleft lip and palate
Cleft lip-alveolus-palate syndrome
FLP
Rozštěp rtu a patra
Syndrom rozštěpu rtu, alveolu a patra
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 98.0 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 56.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 80.0 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
Chimérismus 46,XX/46,XY
Familiární pes equinovarus s nebo bez dalších anomálií dolních končetin
Monozomie 15q13.3
Norway AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.04 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.018 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 264.0 (Case(s))
Izolovaná autozomálně dominantní hypomagnesemie, Glaudemansův typ
ECO syndrom
Syndrom zahrnující pankreatickou insuficienci, anémii a hyperostózu
SeSAME syndrom
Syndrom zahrnující záchvaty, senzorineurální hluchotu, ataxii, mentální retardaci a elektrolytovou nerovnováhu
Dystonie a parkinsonismus související s PLA2G6
Dystonie a parkinsonismus, Paisan-Ruizové typ
Dystonie a parkinsonismus s nástupem v dospělosti
Cerebrální autozomálně recesivní arteriopatie se subkortikálními infarkty a leukoencefalopatií
Maedaův syndrom
Mozečková autozomálně recesivní arteriopatie, subkortikální infarkty a leukoencefalopatie
Ausems-Wittebol Post-Hennekamův syndrom
Ausemsův-Wittebol Postův-Hennekamův syndrom
Syndrom zahrnující rozštěp rtu a retinopatii
Malformace mozku
Syndromy s agenezí/dysgenezí corpus callosum jako hlavním příznakem
BCD syndrom
Elschingův syndrom
Syndrom zahrnující ektropium dolního očního víčka a rozštěp rtu nebo patra
Syndrom zahrnující lagoftalmus a rozštěp rtu a patra
Syndrom zahrnující rozštěp, ektropium a kuželovité zuby
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 55.0 (Case(s))
GABA(A) receptor, alpha 3
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3
KIAA1867
KIRRE
NEPH2
kirre like nephrin family adhesion molecule 3
Deficit 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyázy
Deficit HMG-COA lyázy
Hydroxymethylglutarová acidurie
China AND má rozsah prevalence při narození : <1 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
United States AND má rozsah prevalence při narození : <1 / 1 000 000
Hungary AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Hungary AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.37 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United States AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
McPherson-Clemensův syndrom
McPhersonův-Clemensův syndrom
Syndrom zahrnující rozštěp rtu/patra, intestinální malrotaci a kardiopatii
Lowry-Yongův syndrom
Lowryho-Yongův syndrom
Syndrom zahrnující rozštěp rtu/patra, hluchotu a sakrální lipom
LTEC
Laryngotracheoezofageální diastéma
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 7.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
NEAKTUÁLNÍ: Novakův syndrom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Laryngotracheoesophageal cleft type 4
NEAKTUÁLNÍ: Laryngotracheoezofageální píštěl s plicní hypoplázií
Mediánní rozštěp dolní obličejové etáže
Syndrom zahrnující hypoplázii alárních chrupavek, kolobom a telekantus
Mitochondrial glycine transporter
ACFS
CCGE syndrom
Syndrom zahrnující rozštěp patra, defekt srdce, anomálie genitálu a ektrodaktylii
ARA9
Ah receptor activated 9
FK506-binding protein 37
FKBP prolyl isomerase 16
FKBP16
FKBP37
X-associated protein-2
XAP2
aryl hydrocarbon receptor-associated protein 9
hepatitis B virus X-associated cellular protein 2
KIP1
P27KIP1
Cowdenova nemoc
Syndrom mnohočetných hamartomů
Netherlands AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.45 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Syndrom zahrnující rozštěp patra, fixaci třmínku a oligodoncii
MODY9
Paired box protein Pax-4
Pro-epidermal growth factor
KIAA0578
GCAP-2
GCAP-II
GCAP2
RP48
DEHAL1
GPI-HBP1
endothelial cell LPL transporter
glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1
PKBß
TLR adaptor MYD88
MYD88 innate immune signal transduction adaptor
MALT2
MIHC
RNF49
TNFR2-TRAF signaling complex protein
apoptosis inhibitor 2
c-IAP2
cIAP2
hiap-1
inhibitor of apoptosis protein 1
mammalian IAP homolog C
12CC4
HSPC215
PAX5/FOXP1 fusion protein
QRF1
fork head-related protein like B
glutamine-rich factor 1
hFKH1B
GHS-R
GHS-R1a
GHSR-1a
ghrelin receptor
A2AP
AAP
ALPHA-2-PI
API
alpha-2-antiplasmin
alpha-2-plasmin inhibitor
alpha2AP
CD3-GAMMA
CD3GAMMA
T-cell surface glycoprotein CD3 gamma chain
CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex
corticosteroid binding globulin
transcortin
CRACM1
calcium release-activated calcium modulator 1
ORAI calcium release-activated calcium modulator 1
Say-Barber-Hobbsův syndrom
Sayův-Barberův-Hobbsův syndrom
Syndrom zahrnující rozštěp patra, velké uši a malou hlavu
GOK
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 101.2 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
Australia AND má rozsah bodové prevalence : >1 / 1000
Austria AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 19.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Austria AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 40.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Belgium AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Bolivia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Bolivia AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Chile AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 52.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Chile AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 56.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Croatia AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 127.6 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
Denmark AND má rozsah bodové prevalence : >1 / 1000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 53.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 25.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 47.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Germany AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Hungary AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 67.5 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
Hungary AND má rozsah bodové prevalence : 6-9 / 10 000
Iran, Islamic Republic of AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 26.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Iran, Islamic Republic of AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 54.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Ireland AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Italy AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Malta AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 74.7 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
Malta AND má rozsah bodové prevalence : 6-9 / 10 000
Mexico AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 27.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Mexico AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Netherlands AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Norway AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 65.4 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
Norway AND má rozsah bodové prevalence : 6-9 / 10 000
Poland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 36.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Poland AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 14.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Portugal AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 30.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Spain AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 68.0 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
Specific population AND má rozsah bodové prevalence : 6-9 / 10 000
Sudan AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 27.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Sudan AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Switzerland AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 40.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Ukraine AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 57.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Ukraine AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 60.2 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND má rozsah bodové prevalence : 6-9 / 10 000
COX4-2
COX4B
COXIV-2
cytochrome c oxidase subunit IV-like 2
BAG family molecular chaperone regulator 3
KIAA0936
LCK2
MAK-related kinase
MRK
serine/threonine-protein kinase ICK
Mathieu-De Broca-Bonyův syndrom
Mathieuův-De Brocův-Bonyův syndrom
Syndrom zahrnující rozštěp patra, malý vzrůst a anomálie obratlů
POTX
PTX1
LYR motif containing 8
LYRM8
succinate dehydrogenase complex assembly factor 1
DFNA69
FPH2
KL-1
Kitl
SCF
SLF
familial progressive hyperpigmentation 2
mast cell growth factor
steel factor
stem cell factor
KIAA0021
MCMP
MDC9
Mltng
meltrin gamma
PC4
TIS7
interferon related developmental regulator 1
2P1
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3
MGC8685
class IIb beta-tubulin
KIAA0657
KLHL6
RP42
SBBI26
retinitis pigmentosa 42
glypican proteoglycan 6
C2F
Grcc2f
NEP1
EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase
RNASE6PL
AGS5
Aicardi-Goutieres syndrome 5
HD domain containing 1
HDDC1
MOP-5
Mg11
SBBI88
monocyte protein 5
SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1
glia-activating factor
F-TCF
HGFB
HPTA
fibroblast-derived tumor cytotoxic factor
hepatopoietin A
lung fibroblast-derived mitogen
scatter factor
P5C
CPSL syndrom
Syndrom zahrnující rozštěp patra a laterální synechie
Rozštěp sterna
Sternum bifidum
TREB36
Dysostóza femur-fibula-ulna
FFU komplex
Fokální femorální deficit
Syndrom femur-fibula-ulna
Syndrom zahrnující alopecii, hluchotu a hypogonadismus
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Björnstad syndrome
CFTDM
UPS
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.9 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.9 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Autozomálně dominantní fibromatóza gingivy
Autozomálně dominantní gingivální hyperplázie
Hereditární gingivální hyperplázie
Syndrom zahrnující gingivální fibromatózu a faciální dysmorfismus
CGHT
Hypertrichóza s nebo bez gingivální hyperplázie
Syndrom zahrnující hirsutismus a vrozenou gingivální hyperplázii
Vrozená generalizovaná hypertrichóza terminalis
Syndrom zahrnující gingivální fibromatózu a hypertrichózu
Jonesův syndrom
Syndrom zahrnující gingivální fibromatózu a progresivní hluchotu
Murray-Puretic-Drescherův syndrom
Murrayův-Pureticův-Drescherův syndrom
Pureticův syndrom
Jaffe-Campanacciho syndrom
Jaffeho-Campanacciho syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Neurofibromatosis type 1
Anomálie puberty nebo/a menstruačního cyklu genetického původu
Thompson-Baraitserův syndrom
Thompsonův-Baraitserův syndrom
Syndrom zahrnující hepatickou fibrózu, renální cysty a mentální retardaci
KFA
Kryptogenní fibrotizující alveolitida
Obvyklá intersticiální pneumonie
UIP
Canada AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 29.8 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Canada AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 15.35 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Finland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 8.6 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.3 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 8.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.8 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 21.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.6 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 5.9 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 37.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Korea, Republic of AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 13.0 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 11.6 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.2 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 6.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.6 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 16.125 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.55 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare neurologic disease
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující multifokální svalovou fibrózu a obstrukci cév
Specific population AND má rozsah bodové prevalence : >1 / 1000
Finlay-Marksův syndrom
Finlayův-Marksův syndrom
Vrozená aortopulmonální píštěl
Vrozený defekt aortopulmonálního septa
Plicní arteriovenózní aneuryzma
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.5 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Vrozená pulmonální arteriovenózní píštěl
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare vascular anomaly
Sporadická CJD
Sporadická Creutzfeldt-Jakobova nemoc
Australia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.0937 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Australia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.125 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Austria AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.114 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.152 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.087 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.117 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Canada AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.078 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Canada AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.105 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Cyprus AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.078 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Cyprus AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.104 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.09 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.12 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.11 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.147 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.024 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.032 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.105 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.141 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.12 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.16 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.099 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.133 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Greece AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.0465 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Greece AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.062 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Hungary AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.08 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Hungary AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.0107 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1065 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.142 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.092 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.123 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.0765 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.102 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.0645 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.0086 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1095 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.146 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.096 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.128 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1065 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.142 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.129 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.173 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.041 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.055 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.093 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.124 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.0915 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.122 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.088 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.118 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Sporadická Creutzfeldtova-Jakobova nemoc
Koronární arteriální malformace
Koronární píštěle
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Esophageal atresia
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující tracheoezofageální píštěl a hypospadii
EN-7
SH3PXD4
neutrophil NADPH oxidase factor 4
p40phox
BCMO
Syndrom zahrnující leukonychia totalis, trichilemální cysty a ciliární dystrofii
Flynn-Airdův syndrom
Faciofaryngoglosomastikatorní diplegie
Foix-Charvany-Marieův syndrom
Oboustranný přední operkulární syndrom
Crigler-Najjarův syndrom
Deficit UGT
Deficit bilirubin-UDP transferasy
Deficit bilirubin-UGT
Dědičná nekonjugovaná hyperbilirubinémie
Familiární nekonjugovaná hyperbilirubinémie
Kongenitální hyperbilirubinémie
Kongenitální nonhemolytická žloutenka
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Cole-Carpenterův syndrom
Syndrom zahrnující kostní fragilitu, kraniosynostózu, proptózu a hydrocefalus
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Fraser syndrome
Syndrom kryptoftalmu se syndaktylií
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.43 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Distální arthrogrypóza, typ 2A
Freeman-Sheldonův syndrom
Kraniokarpotarsální dysplázie
Kraniokarpotarsální dystrofie
Syndrom pískající tváře
NEAKTUÁLNÍ: Aseptická nekróza tarzálních kostí
NEAKTUÁLNÍ: Osteochondróza tarzálních kostí
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Osteochondrosis
NEAKTUÁLNÍ: Osteochondritida tarzálních/metatarzálních kostí
Friasův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to 14q22q23 microdeletion syndrome
Syndrom zahrnující růstový deficit, brachydaktylii a dysmorfismus
EAA4
GLUK6
GluK2
GluR-6
MRT6
excitatory amino acid receptor 4
excitatory amino acid receptor 4â
glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2
Deficit fruktokinázy
Deficit ketohexokinázy
Frydman-Cohen-Karmonův syndrom
Frydmanův-Cohenův-Karmonův syndrom
Syndrom zahrnující blefarofimózu, ptózu, ezotropii, syndaktylii a malý vzrůst
Fryns-Smeets-Thiryův syndrom
Syndrom zahrnující diafragmatickou hernii, abnormální obličej a anomálie distálních končetin
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 7.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 7.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
CDA-II
CDAII
HEMPAS
trnP
Fukuda-Miyanomae-Nakataův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Craniosynostosis-anal anomalies-porokeratosis syndrome
Kodaňský syndrom
Progresivní neinfekční přední fúze obratlů
- BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Všeobecný termín.
SGFLD syndrom
Syndrom zahrnující splenogonadální fúzi, končetinové defekty a mikrognatii
Faulk-Epstein-Jonesův syndrom
Faulkův-Epsteinův-Jonesův syndrom
Syndrom zahrnující zadní fúzi lumbosakrálních obratlů a blefaroptózu
Deficit HPRT
Deficit HPRT1
Deficit hypoxanthinguaninfosforibosyltransferázy 1
Deficit hypoxanthinguaninfosforibosyltransferázy
Krabbeho choroba s časným nástupem
Krabbeho choroba, klasická forma
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.254 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Krabbeho choroba s pozdním nástupem
Pozdně infantilní/juvenilní Krabbeho choroba
Adultní Krabbeho choroba
Serózní nebo mucinózní cystadenom v dětství
NEAKTUÁLNÍ: Borderline ovariální epiteliální nádor
NEAKTUÁLNÍ: Nádor ovaria nízkého maligního potenciálu
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Malignant epithelial tumor of ovary
NEAKTUÁLNÍ: Borderline epiteliální nádor ovaria
Vaginální nádor z germinálních buněk
Maligní nádor pochvy z germinálních buněk
Galloway-Mowatův syndrom
Galowayův syndrom
Syndrom zahrnující mikrocefalii, hiátovou hernii a nefrotický syndrom
Syndrom zahrnující nefrózu a neuronální dysmigraci
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 159.0 (Case(s))
Non-dysgerminomatózní nádor z germinálních buněk ovarií
Maligní non-dysgerminomový tumor z germinálních buněk ovarií
Symptomatická forma Duchenovy a Beckerovy svalové dystrofie u žen přenašeček
LGMD2L
Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2L
Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2M
Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2N
Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2O
Anti-HMG-CoA myopatie
Anti-SRP myopatie
Autoimunitní nekrotizující myozitida
Imunitně mediovaná nekrotizující myopatie
NAM
Překryvná myozitida s počátkem v dospělosti
Imunitně mediovaná rippling muscle disease
Získaná rippling muscle disease
Rippling muscle disease s myasthenia gravis
Autozomálně recesivní distální spinální svalová atrofie, typ 4
Distální spinální svalová atrofie, typ 4
dSMA4
Autozomálně recesivní onemocnění dolního motoneuronu s počátkem v dětství
APBD
Adultní nemoc s polyglukosanovými tělísky
Subakutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie
Subakutní zánětlivá demyelinizační polyneuropatie
Izolovaná asymptomatická elevace kreatinfosfokinázy
Deficit GABA transaminázy
Deficit GABA-T
Deficit transaminázy gamma-aminobutyrátové kyseliny
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Qualitative or quantitative defects of dystrophin
NEAKTUÁLNÍ: Jiná svalová slabost a/nebo chronická svalová bolest
NEAKTUÁLNÍ: Chronická svalová únava a/nebo chronická bolest svalů
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Acquired peripheral neuropathy
NEAKTUÁLNÍ: Získaná metabolická neuropatie
NEAKTUÁLNÍ: Toxická a/nebo iatrogenní neuropatie
Geneticky podmíněná muskuloskeletální onemocnění
Croatia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 13.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 8.78 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Finland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 20.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 8.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 5.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
New Zealand AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 11.6 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.22 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 10.9 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 189.0 AND má rozsah bodové prevalence : >1 / 1000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 6.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Autozomálně dominantní distální myopatie
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Qualitative or quantitative defects of collagen 6
NEAKTUÁLNÍ: Nedystrofická myopatie s anomálií kolagenu 6
Syndrom zahrnující poruchy růstu, alopecii, pseudoanodoncii a atrofii optiku
Bulbospinální svalová atrofie dětského věku
Generalizovaná bulbospinální svalová atrofie
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Distal hereditary motor neuropathy
NEAKTUÁLNÍ: Distální spinální svalová atrofie
ZNF698
Myopatie se střádáním lipidů
Myopatie se střádáním glykogenu
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Idiopathic inflammatory myopathy
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Acquired skeletal muscle disease
NEAKTUÁLNÍ: Poléková a/nebo toxická myopatie
Infekční, mykotická nebo parazitická myopatie
Crouzonova kraniofaciální dysostóza
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Canada AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.65 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
EGE
Eozinofilní enteritida
Eozinofilní gastroenterokolitida
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 280.0 (Case(s))
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 8.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Spinální svalová atrofie asociovaná s anomálií centrálního nervového systému
Vzácná hereditární onemocnění s periferní neuropatií
Vzácná hereditární metabolická onemocnění s periferní neuropatií
Vzácná hereditární systémová onemocnění s periferní neuropatií
Vzácná hereditární neurologická onemocnění s periferní neuropatií
Cerebelární ataxie s periferní neuropatií
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Vzácná onemocnění s agenezí corpus callosum asociovaná s periferní neuropatií
Akutní a subakutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie
Akutní a subakutní zánětlivá demyelinizační polyneuropatie
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty proteinů u nervosvalových chorob
Sarkoglykanopatie
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty sarkoglykanu
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty alfa-sarkoglykanu
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty beta-sarkoglykanu
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty gamma-sarkoglykanu
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty delta-sarkoglykanu
Dysferlinopatie
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty dysferlinu
Kavelinopatie
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty kaveolinu-3
Dystrofinopatie
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty dystrofinu
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty kolagenu 6
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty merosinu
Integrinopatie
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty integrinu alfa-7
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty perlekanu
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty kalpainu
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty TRIM32
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty myotubularinu
Sekundární alfa-dystroglykanopatie
Sekundární dystroglykanopatie
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty proteinu zapojeného v O-glykosylaci alfa-dystroglykanu
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty FKRP
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty fukutinu
Choroba podobná Gaucherově
Gaucherova choroba, typ 3C
Kardiovaskulární Gaucherova choroba
Syndrom zahrnující Gaucherovu chorobu, oftalmoplegii a kardiovaskulární kalcifikaci
Gélineauova nemoc
China AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 34.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Finland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 26.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 22.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 40.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 28.9 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.74 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Syndrom zahrnující spinocerebelární ataxii, amyotrofii a hluchotu
Gardner-Silengo-Wachtelův syndrom
Gardnerův-Silengův-Wachtelův syndrom
Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci a epilepsii
Trpaslictví Walta Disneyho
Cramer-Niederdellmannův syndrom
Cramerův-Niederdellmannův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Gorlin syndrome
Syndrom zahrnující cerebrální gigantismus a cysty čelisti
Mac Dermot-Winterův syndrom
Mac Dermotův-Winterův syndrom
Syndrom zahrnující prominující glabelu, mikrocefalii a hypogenitalismus
ACSVL4
FATP-4
FATP4
Long-chain fatty acid transport protein 4
acyl-CoA synthetase very long chain family member 4
fatty acid transport protein 4
ACHM5
COD4
Cone cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit alpha
PDEA2
CORS1
PPI5PIV
Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV
pharbin
GEMSS syndrom
Syndrom zahrnující glaukom, ektopii, mikrosférofakii, ztuhlé klouby a nízký vzrůst
Bilaterální parasagitální parietookcipitální polymikrogyrie
Generalizovaná bilaterální polymikrogyrie
Syndrom zahrnující glaukom a spánkovou apnoe
ADCA2
Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ II
Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, typ 2
SCA29
Vrozená neprogresivní spinocerebelární ataxie
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.12 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
NEAKTUÁLNÍ: Kardiální papilární fibroelastom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare cardiac tumor
NEAKTUÁLNÍ: Papilární fibroelastom srdce
CAPS
Kryopyrinopatie
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.28 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Periodické syndromy asociované s kryopyrinem
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome
Syndrom zahrnující glomerulonefritidu, řídké vlasy a teleangiektázii
Bickel-Fanconiho glykogenóza
Bickelova-Fanconiho glykogenóza
Fanconi-Bickelova choroba
Fanconiho-Bickelova choroba
GSD typ 11
GSD typ XI
GSD způsobená deficitem GLUT2
Glykogenóza způsobená GLUT2 deficitem
Glykogenóza, typ 11
Glykogenóza, typ XI
GSD typ 0a
GSD způsobená deficitem jaterní glykogensyntázy
Glykogenóza, typ 0a
Glykogenóza způsobená deficitem jaterní glykogensyntázy
CADP
Chronická získaná demyelinizační polyneuropatie
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Peripheral neuropathy associated with monoclonal gammopathy
NEAKTUÁLNÍ: Polyradikuloneuropatie asociovaná s IgG/IgA/IgM monoklonální gamapatií bez známých protilátek
Získaná senzorická neuronopatie
Neparaneoplastická senzitivní neuronopatie
Neparaneoplastická senzorická ganglionopatie
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Non-paraneoplastic sensory ganglionopathy
NEAKTUÁLNÍ: Jiná ganglionopatie související s autoimunitními chorobami
Paraneoplastická senzitivní neuronopatie
Paraneoplastická senzorická ganglionopatie
Syndrom zahrnující goniodysgenezi, mentální retardaci a nízký vzrůst
Axonální polyneuropatie asociovaná s IgG/IgM/IgA monoklonální gamapatií
Systémové zánětlivé onemocnění asociované se získanou periferní neuropatií
Periferní neuropatie asociovaná s monoklonální gamapatií
Hematologická onemocnění asociovaná se získanou periferní neuropatií
Solidní nádor asociovaný se získanou periferní neuropatií
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty proteinu POMGNT1
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty proteinu O-manózy beta1,2N-acetylglukosaminyltransferázy
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty proteinu podobnému glykosyltransferáze
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty proteinu O-mannosyltransferázy 1
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty proteinu O-mannosyltransferázy 2
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty myofibrilárních proteinů
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty desminu
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty alfaB-crystallinu
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty filaminu C
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty proteinu ZASP
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty titinu
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty telethoninu
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty alfa-aktinu
Daneman-Davy-Mancerův syndrom
Danemanův-Davyho-Mancerův syndrom
Tyreorenodigitální anomálie
Syndrom zahrnující multinodulární strumu, cystickou ledvinu a polydaktylii
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty nebulinu
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty těžkého řetězce beta-myozinu (MYH7)
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty emerinu
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty selenoproteinu N1
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty plektinu
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty proteinu SERCA1
Goltz-Gorlinův syndrom
Goltzův syndrom
Goltzův-Gorlinův syndrom
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty glukosaminu (UDP-N-acetyl)-2-epimerázy/N-acetylmannosaminázy kinázy -
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty myotilinu
KIAA1011
NUA
NUANCE
Nesp2
Nesprin-2
SYNE-2
nuclear envelope spectrin repeat-2
nucleus and actin connecting element
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2
SDH5
succinate dehydrogenase complex assembly factor 2
Dicer
HERNA
KIAA0928
dicer 1, double-stranded RNA-specific endoribonuclease
transient receptor potential cation channel subfamily M member 4
Ib772
KIAA0312
UREB1
HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1
BBF2 human homolog on chromosome 7
BBF2H7
cAMP responsive element binding protein 3 like 2
BBF-2 homolog (drosophila)
OASIS
old astrocyte specifically induced substance
cAMP responsive element binding protein 3 like 1
Finkelova nemoc
Proximální spinální svalová atrofie nastupující v dospělosti, autozomálně dominantní
Autozomálně dominantní proximální svalová atrofie predominantně na dolních končetinách bez kontraktur
SMALED1
Autozomálně dominantní proximální svalová atrofie bez kontraktur nastupující v dětství
Těžká vrozená encefalopatie způsobená mutací MECP2
Těžká novorozenecká encefalopatie s mikrocefalií
PRPH1
CD116
alpha-GM-CSF receptor
alphaGMR
colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha
BMP13
KFS
KFS1
NPHP9
GCM syndrom
Gorlin-Chaudhry-Mossův syndrom
Syndrom zahrnující dentální a oční anomálie, patentní ductus arteriosus a normální inteligenci
Syndrom zahrnující kraniofaciální dysostózu a genitální, dentální a srdeční vady
Syndrom zahrnující kraniofaciální dysostózu, hypertrichózu a hypoplázii velkých stydkých pysků
Chondrodysplázie typu Grebe
Autozomálně dominantní rhegmatogenní odloučení sítnice
NEAKTUÁLNÍ: FJHN asociovaná s UMOD
NEAKTUÁLNÍ: FJHN typ 1
NEAKTUÁLNÍ: Familiární juvenilní dnavá nefropatie
NEAKTUÁLNÍ: Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie asociovaná s UMOD
NEAKTUÁLNÍ: Familiární nefropatie s dnou
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using UMOD-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
NEAKTUÁLNÍ: Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie, typ 1
NON RARE IN EUROPE: Vrozený izolovaný deficit TBG
NON RARE IN EUROPE: Vrozený izolovaný deficit globulinu vázaného na tyroxin
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující kraniofaciální a kostní defekty a mentální retardaci
NEAKTUÁLNÍ: Grixův-Blankenshipův-Petersonův syndrom
Hypercholesterolémie způsobená deficitem cholesterol 7alfa-hydroxylázy
Syndrom zahrnující choreoatetózu, hypotyreózu a dechovou tíseň novorozence
CAS
Poruchy řeči a jazyka s orofaciální dyspraxií
Poruchy řeči a jazyka, typ 1
Vývojová verbální dyspraxie
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Newilsonovská dětská hepatická toxikóza z mědi
Čípková dystrofie se supernormálním skotopickým elektroretinogramem
Čípková dystrofie se supernormálním tyčinkovým ERG
Čípková dystrofie se supernormálním tyčinkovým elektroretinogramem
Čípková dystrofie se supernormální tyčinkovou odpovědí
Syndrom zahrnující idiopatickou retinální vaskulitidu, aneuryzma a neuroretinitidu
SPG18
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 18
Endoftalmitida vyvolaná čočkou
Fakoalergická endoftalmitida
Fakoanafylaktická endoftalmitida
Fakoantigenní endoftalmitida
Iridocyklitida vyvolaná čočkou
Uveitida vyvolaná čočkou
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
BNAHC
Benigní familiární noční alternující hemiplegie v dětství
Benigní infantilní familiární noční alternující hemiplegie
Anémie z nedostatku železa nereagující na léčbu železem
NON RARE IN EUROPE: Nepapilární uroteliální karcinom močového měchýře
NON RARE IN EUROPE: Nepapilární karcinom močového měchýře z přechodných buněk
Grubben-de Cock-Borghgraefův syndrom
Syndrom zahrnující opožděný vývoj, hypotonii a hypertrofii končetin
Grubbenův-de Cockův-Borghgraefův syndrom
Autozomálně recesivní osteopetróza, typ 6
Autozomálně recesivní přechodná osteopetróza
Autoimunitní choroba způsobená deficitem antagonisty interleukin-1 receptoru
DIRA
Deficit antagonisty interleukinu 1
OMPP
Sterilní multifokální osteomyelitida s periostitidou a pustulózou
ACDMPV
Alveolární kapilární dysplázie - familiární výskyt
Alveolární kapilární dysplázie s vychýlením plicních cév
Alveolární kapilární dysplázie s vychýlením plicních žil
Canada AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Encefalopatie způsobená deficitem urokanázy
Syndrom zahrnující leukonychia totalis, léze podobné acanthosis nigricans a abnormální vlasy
Syndrom zahrnující fibrózu plic, hyperplázii jater a hypoplázii kostní dřeně
Dědičná vrozená spastická kvadruplegie
Spastická kvadruplegická mozková obrna
Letální polymalformativní syndrom, Boisselové typ
HCC dospělých
Rakovina jater dospělých
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.22 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Vrozená letální myopatie, typ Compton-Northové
Vrozená letální myopatie, typ Comptonové-Northové
Deficit GTPCH
Hyperfenylalaninemie způsobená deficitem GTP cyklohydrolázy
MDD
MdDS
Syndrom vylodění
AIDP
GBS
Guillain-Barrého syndrom
Guillain-Barrého-Strohlův syndrom
Guillainův-Barrého-Strohlův syndrom
Landry-Guillain-Barrého syndrom
Landryho-Guillainův-Barrého syndrom
Denmark AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 25.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Egypt AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 12.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.4 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.42 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.72 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.45 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Guízar Vázquez-Sánchez-Manzanův syndrom
Guízar Vázquezův-Sánchezův-Manzanův syndrom
Syndrom zahrnující dysmorfismus, pectus carinatum a zvýšenou kloubní laxicitu
Syndrom zahrnující makrocefalii, mentální retardaci a autismus
DYT15
Myoklonická dystonie, typ 15
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Myoclonus-dystonia syndrome
DYT16
Dystonický parkinsonismus s časným nástupem
Vrozený trismus
Vrozená ankylóza temporomandibulárního kloubu
Vřetenobuněčný hemangioendoteliom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Congenital hemangioma
NEAKTUÁLNÍ: Obrovský infantilní hemangiom
Hall-Riggsův syndrom
Françoisův dyscefalický syndrom
Hallermann-Streiffův syndrom
Okulomandibulofaciální syndrom
Japan AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Dennis-Fairhurst-Mooreho syndrom
Dennisův-Fairhurstův-Mooreho syndrom
Hallermann-Streiff-Françoisův syndrom, těžká forma
Hallermannův-Streiffův-Françoisův syndrom, těžká forma
Syndrom podobný Hallermann-Streiffovu syndromu
Těžký Hallermann-Streiff-Françoisův syndrom
Těžký Hallermannův-Streiffův-Françoisův syndrom
Syndrom podobný Hallermannovu-Streiffovu syndromu
Syndrom turbanovitých tumorů
Kleiner-Holmesův syndrom
Kleinerův-Holmesův syndrom
Syndrom zahrnující hallux varus a preaxiální polysyndaktylii
IDDM1
major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1
SCA30
Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie
Specifické obtíže s učením
Dysfázie
Graham-Boyle-Troxellův syndrom
Grahamův-Boyleův-Troxellův syndrom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare pulmonary disease
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující folikulární hamartom, alopecii a cystickou fibrózu
Hemangiolymfangiom
Komplexní vaskulární malformace s přidruženými anomáliemi
CHHS
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Pallister-Hall syndrome
BFHD
Cilliers-Beightonův syndrom
Cilliersův-Beightonův syndrom
Předčasná degenerativní osteoartropatie kyčlí
Rodinná dysplázie kyčlí (Beukes)
Dysplázie kyčelního kloubu, typ Beukesových
Kraniofaciodigitogenitální syndrom
Aminoacidurie, Hartnupův typ
Hartnupova choroba
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.85 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Syndrom zahrnující holoprosencefalii, ektrodaktylii a rozštěp rtu a patra
Deficit 4-HPPD
Deficit 4-alfa-hydroxyfenylpyruvát hydroxylázy
Syndrom zahrnující hydrocefalus, endokardiální fibroelastózu a katarakta
Deficit cystathionázy
Deficit gama-cystathionázy
Syndrom deficitu cystathionin gamma-lyázy
Canada AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 7.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Canada AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 7.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare ophthalmic disorder
Syndrom zahrnující kavernózní hemangiom obličeje a supraumbilikální rozštěp
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to LUMBAR syndrome
Syndrom zahrnující sakrální hemangiomy a mnohočetné vrozené abnormality
ADCA
PENKB
beta-neoendorphin
dynorphin
leu-enkephalin
leumorphin
neoendorphin-dynorphin-enkephalin prepropeptide
preproenkephalin B
rimorphin
SPAX5
AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2
Hemi-3-syndrom
Hemikorporální hypertrofie
Izolovaná hemihypertrofie
GP135
glycoprotein gP135
cholesterol 7 alpha-monooxygenase
cholesterol 7a-hydroxylase
cholesterol 7α-hydroxylase
cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1
CAG repeat protein 44
CAGH44
forkhead/winged-helix transcription factor
speech and language disorder 1
trinucleotide repeat containing 10
EA6
EAAT1
GLAST
GLAST-1
GLAST1
excitatory amino acid transporter 1
glutamate/aspartate transporter 1
KIAA0356
pleckstrin homology and RUN domain containing M1
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom hemihypertrofie, atrézie střeva a katarakty
ICIL-1RA
IL-1RN
IL1F3
IL1RA
IRAP
interleukin-1 receptor antagonist protein
intracellular interleukin-1 receptor antagonist
FREAC1
HMFN0320
urocanase 1
AP-4 adapter complex mu subunit
MU-4
MU-ARP2
SPG50
adaptor-related protein complex AP-4 mu4 subunit
mu subunit of AP-4
mu-adaptin-related protein-2
adaptor related protein complex 4 subunit mu 1
ALKBH9
AlkB homolog 9
IFEX9
KIAA1752
MGC5149
alkB homolog 9
alpha-ketoglutarate-dependent dioxygenase
intragenic FTO exon 9 containing transcript
FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase
Porucha transportu cystinu způsobená poruchou membránového proteinu
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.52 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.87 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.31 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.59 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.38 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.75 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Longitudinální meromélie
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.15 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
HSD14
PACT
PKR-associated protein X
RAX
protein activator of the interferon-induced protein kinase
protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2
AHC
Denmark AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.94 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.65 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 166.66 AND má rozsah bodové prevalence : >1 / 1000
Atypické formy HUS
D- HUS
Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu
aHUS
China AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.0278 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.2 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Hemolyticko-uremický syndrom, atypické formy
Hennekam-Beemerův syndrom
Syndrom zahrnující mastocytózu, malý vzrůst a ztrátu sluchu
Zhoubné nádory ovária
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 49.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Ovariální adenokarcinom
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.635 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 6.773 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 6.162 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 6.103 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 7.229 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 6.881 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.97 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.973 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 6.593 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Iceland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.09 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.079 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.518 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 8.353 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 7.79 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Malta AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.653 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.306 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 7.116 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.698 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.834 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.519 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 6.575 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.263 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 6.379 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 6.09 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Ovariální karcinosarkom
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.12 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
NEAKTUÁLNÍ: Familiární maligní nádor vaječníků
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Malignant non-epithelial tumor of ovary
NEAKTUÁLNÍ: Familiární rakovina vaječníků
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
Dědičný syndrom rakoviny vaječníků s určenou lokalizací
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.325 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.221 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.397 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.175 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.717 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.371 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.55 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.615 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.812 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Iceland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.428 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.305 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.103 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.191 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.898 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Malta AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.199 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.264 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.017 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.812 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.697 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.171 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.315 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.142 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.187 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.638 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.081 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.226 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.027 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.059 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.11 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.074 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.06 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.136 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.096 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.084 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.06 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.108 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.238 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.104 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.045 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.074 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.163 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.135 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.07 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.038 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.095 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.024 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.014 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.068 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.323 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.05 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.024 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.077 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.037 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.075 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.043 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.017 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.064 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.06 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.013 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.039 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.019 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.044 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.054 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.09 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.053 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Vzácný maligní tumor dělohy
Vzácný maligní nádor těla děložního
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare cancer of corpus uteri
NEAKTUÁLNÍ: Vzácné varianty adenokarcinomu těla děložního
Smíšená epiteliální a mezenchymální rakovina těla děložního
Zhoubný smíšený epiteliální a mezenchymální nádor těla děložního
Syndrom zahrnující lymfedém, lymfangiektázii a mentální retardaci
Smíšená mülleriánská rakovina těla děložního
Zhoubný smíšený mülleriánský nádor těla děložního
Periferní neuroektodermální rakovina těla děložního
Maligní periferní neuroektodermální nádor těla děložního
Autoimunitní hepatitida
Denmark AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 23.9 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.68 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.75 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Israel AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 11.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Israel AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.67 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
New Zealand AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 24.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 16.9 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.9 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Singapore AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 11.6 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.95 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 42.9 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 10.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.85 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 23.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.2 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Stromální sarkom těla děložního
Endometriální dlaždicobuněčný karcinom
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.117 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.039 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.12 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.177 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.139 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.044 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.083 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.113 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.173 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.018 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.011 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.106 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.045 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.034 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.019 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.039 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.056 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.041 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Endometriální nediferencovaný karcinom
Endometriální kapilární karcinom
Špatně diferencovaný endokrinní karcinom endometria
Špatně diferencovaný endokrinní karcinom těla děložního
Dobře diferencovaná endokrinní neoplázie endometria
Dobře diferencovaný endokrinní nádor endometria
Dobře diferencovaný endokrinní nádor těla děložního
Dobře diferencovaná endokrinní neoplázie těla děložního
NEAKTUÁLNÍ: Endometriální adenoidně cystický karcinom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Adenoid cystic carcinoma of the cervix uteri
NEAKTUÁLNÍ: Adenoidně cystický karcinom těla děložního
Endometriální karcinom z přechodných buněk
Karcinom těla děložního z přechodných buněk
Germinom hrdla děložního
Zhoubný nádor těla děložního ze zárodečných buněk
Vzácná cervikální rakovina
Vzácný zhoubný cervikální nádor
Vzácný zhoubný nádor hrdla děložního
Cervikální dlaždicobuněčný karcinom
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.104 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.67 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 11.822 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.539 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 8.277 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 10.336 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.28 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.885 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.871 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Iceland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.707 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.204 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.307 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 7.362 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 11.192 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Malta AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.759 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.063 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.756 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 7.941 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.478 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 8.555 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 7.507 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.867 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.657 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.312 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Dlaždicobuněčný karcinom hrdla děložního
Cervikální adenokarcinom
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.762 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.966 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.108 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.968 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.108 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.85 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.01 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.899 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.987 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.065 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.789 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.734 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.774 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.118 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Malta AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.471 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.765 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.177 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.766 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.007 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.048 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.12 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.868 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.738 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.918 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Špatně diferencovaný endokrinní cervikální karcinom
Špatně diferencovaný endokrinní karcinom hrdla děložního
Cervikální zhoubný smíšený epiteliální a mezenchymální nádor
Smíšená epiteliální a mezenchymální rakovina hrdla děložního
Zhoubný smíšený epiteliální a mezenchymální nádor hrdla děložního
Cervikální maligní smíšený mulleriánský nádor
Worldwide AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Maligní smíšený mülleriánský nádor hrdla děložního
Cervikální adenosarkom
Cervikální maligní mezenchymální nádor
Cervikální sarkom
Maligní mezenchymální nádor hrdla děložního
46, XX ovotestikulární DSD
Pravý hermafroditismus
46,XX ovotestikulární poruchy sexuálního vývoje
Cervikální rhabdomyosarkom
Cervikální leiomyosarkom
Cervikální maligní periferní neuroektodermální nádor
Cervikální periferní neuroektodermální rakovina
Periferní neuroektodermální rakovina hrdla děložního
Zhoubný periferní neuroektodermální nádor hrdla děložního
NEAKTUÁLNÍ: Cervikální papilární karcinom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Squamous cell carcinoma of the cervix uteri
NEAKTUÁLNÍ: Papilární karcinom děložního hrdla
Cervikální adenoidně cystický karcinom
Adenoidně cystický karcinom děložního čípku
Cervikální adenoidně bazální karcinom
Adenoidně bazální karcinom hrdla děložního
Cervikální rakovina ze zárodečných buněk
Cervikální zhoubný nádor ze zárodečných buněk
Rakovina hrdla děložního ze zárodečných buněk
Zhoubný nádor hrdla děložního ze zárodečných buněk
Hernandéz Aguirre-Negretův syndrom
Syndrom zahrnující mentální retardaci, epilepsii a bulbózní nos
Cystin-lysinurie
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 25.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Canada AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 8.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Japan AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 40.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 50.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 14.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
CDH
Austria AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 39.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 19.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 21.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 23.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Hungary AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 23.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 21.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 22.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Malta AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 49.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 29.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Norway AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 22.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Poland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 8.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 9.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 38.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 19.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 33.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Froster-Huchův syndrom
Frosterův-Huchův syndrom
Syndrom zahrnující defekt bránice, chybění končetiny a defekt lebky
DBS/FOAR syndrom
Donnai-Barrowové syndrom
FOAR syndrom
Faciookuloakustikorenální syndrom
Holmes-Schepensův syndrom
Holmesův-Schepensův syndrom
Syndrom okulárních a faciálních anomálií, telekantu a hluchoty
Syndrom zahrnující brániční kýlu, exomfalos a hypertelorismus
Syndrom zahrnující brániční kýlu, hypertelorismus, myopii a hluchotu
Kraniosynostóza, Herrmann-Opitzův typ
X-vázaná lisencefalie, typ 1
Lisencefalie, typ 1, způsobená mutací genu pro doublekortin
Vrozená nyktalopie
Syndrom zahrnující Hirschsprungovu chorobu a brachydaktylii typu D
Syndrom zahrnující Hirschprungovu nemoc a ganglioneuroblastom
Mowat-Wilsonové syndrom
Syndrom zahrnující Hirschsprungovu chorobu a mentální retardaci
Al Gazali-Donnai-Muellerův syndrom
Al Gazaliové-Donnaiové-Muellerův syndrom
Hirschsprungova choroba, hypoplázie nehtů a dysmorfismus
Santos-Mateus-Lealův syndrom
Santosův-Mateusův-Lealův syndrom
Syndrom zahrnující Hirschsprungovu chorobu, hluchotu a polydaktylii
NEAKTUÁLNÍ: Wiedemann-Oldigs-Oppermannův syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Wiedemannův-Oldigsův-Oppermannův syndrom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare syndromic intellectual disability
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující hirsutismus, kosterní dysplázii a mentální retardaci
Deficit histidin amonium lyázy
Deficit histidázy
HAL deficit
HIS deficit
Histidinurie
Hyperhistidinemie
Japan AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 11.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 8.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Syndrom zahrnující histidinurii a renální tubulární poškození
NCL
Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.12 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.56 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.98 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare developmental defect during embryogenesis
HPE
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 13.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Japan AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 502.0 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
Latin America AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 21.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 10.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 60.6 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 15.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Camer-Lituania-Cohenův syndrom
Camerův-Lituaniův-Cohenův syndrom
Janovský syndrom
Syndrom zahrnující holoprosencefalii a kraniosynostózu
Izolovaná prelingvální geneticky podmíněná hluchota
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Non-syndromic genetic deafness
Prelingvální nesyndromická geneticky podmíněná hluchota
Izolovaná postlingvální genetická hluchota
Postlingvální nesyndromová genetická hluchota
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Spain AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Syndrom zahrnující holoprosencefalii a kaudální dysgenezi
Pseudotrizomie chromozomu 13
Syndrom zahrnující holoprosencefalii a postaxiální polydaktylii
TGA
TGV
Transpozice velkých cév
Úplná transpozice
Belgium AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 23.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 59.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 31.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 33.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Hungary AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 28.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 18.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 40.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Norway AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 31.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Poland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 14.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 37.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 33.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 50.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Diskordantní ventrikuloarteriální a atrioventrikulární spojení
Dvojitá diskordance
L-transpozice velkých tepen
Levo-transpozice velkých tepen
Ventrikuloarteriální a atrioventrikulární diskordance
Ventrikulární inverze
Vrozeně opravená transpozice velkých cév
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Vrozeně opravená transpozice velkých tepen
Holzgreve-Wagner-Rehderův syndrom
Izolovaná vrozeně neopravená transpozice velkých cév
Izolovaná vrozeně neopravená transpozice velkých tepen
TGA se srdeční malformací
Vrozeně neopravená transpozice velkých cév se srdeční malformací
Vrozeně neopravená transpozice velkých tepen se srdeční malformací
Adair-Dightonův syndrom
Adairův-Dightonův syndrom
Mírná osteogenesis imperfecta
Nedeformující osteogenesis imperfecta
OI typ 1
Van der Hoeveův syndrom
Sweden AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.16 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Deficit homokarnosinózy
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Autosomal recessive spastic paraplegia type 11
Letální osteogenesis imperfecta
OI typ 2
OI typ 3
Progresivní deformující osteogenesis imperfecta
Težká osteogenesis imperfecta
Těžká osteogenesis imperfecta
Sweden AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.89 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
OI typ 4
Sweden AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.35 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
OI typ 5
NBIA1, klasická forma
Neurodegenerace s akumulací železa v mozku, typ 1, klasická forma
PKAN, klasická forma
Klasická neurodegenerace asociovaná s pantotenát-kinázou
NBIA1, atypická forma
Neurodegenerace s akumulací železa v mozku, typ 1, atypická forma
PKAN, atypická forma
Atypická neurodegenerace asociovaná s pantotenát-kinázou
Deficit methioninsyntázy reduktázy, typ cblE
Niemann-Pickova nemoc, typ C, těžká perinatální forma
Niemannova-Pickova nemoc, typ C, těžká perinatální forma
Niemann-Pickova nemoc, typ C, těžká časně infantilní neurologická manifestace/nástup
Niemannova-Pickova nemoc, typ C, těžká časně infantilní neurologická manifestace/nástup
Niemann-Pickova nemoc, typ C, pozdně infantilní neurologická manifestace/nástup
Niemannova-Pickova nemoc, typ C, pozdně infantilní neurologická manifestace/nástup
Niemann-Pickova nemoc, typ C, juvenilní neurologická manifestace/nástup
Niemann-Pickova nemoc, typ C, klasická forma
Niemannova-Pickova nemoc, typ C, klasická forma
Niemannova-Pickova nemoc, typ C, juvenilní neurologická manifestace/nástup
Niemann-Pickova nemoc, typ C, neurologická manifestace/nástup v dospělosti
Niemannova-Pickova nemoc, typ C, neurologická manifestace/nástup v dospělosti
DDEB, Pasiniho typ
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Autosomal dominant generalized dystrophic epidermolysis bullosa
Autozomálně dominantní epidermolysis bullosa, Pasiniho typ
Izolovaná Dandy-Walkerova malformace
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Funkční deficit methionin syntázy, typ cbIG
Difuzní flebektazie
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 30.0 (Family(ies))
Syndrom zahrnující okcipitální atretickou cefalokélu, anomálie tváře a velkou nohu
NEAKTUÁLNÍ: Atypický HUS s anomálií trombomodulinu
NEAKTUÁLNÍ: D- HUS s anomálií trombomodulinu
NEAKTUÁLNÍ: Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s anomálií trombomodulinu
NEAKTUÁLNÍ: aHUS s anomálií trombomodulinu
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Atypical hemolytic uremic syndrome with complement gene abnormality
NEAKTUÁLNÍ: Atypický hemolyticko-uremický syndrom s anomálií trombomodulinu
Hadziselimovičův syndrom
Mikrocefalie s faciokardioskeletálním syndromem
Mikrocefalický faciokardioskeletální syndrom, Hadziselimovičův typ
NON RARE IN EUROPE: Obezita způsobená deficitem MC3R
Azoospermie způsobená poruchou meiózy
Azoospermie způsobená zastavením dozrávání
Mužská neplodnost s normální virilizací, způsobená zastavením dozrávání
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation
Mužská neplodnost s normální virilizací, způsobená poruchou meiózy
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Early-onset partial cataract
NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně recesivní kortikální katarakta v dětství
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Early-onset non-syndromic cataract
NEAKTUÁLNÍ: Vzácná nesyndromická katarakta
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Early-onset non-syndromic cataract
NEAKTUÁLNÍ: Dětská nesyndromická katarakta
Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ A
RI-CMT typ A
Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ A
Izolovaná vrozená akropachie
Izolované vrozené paličkovité prsty
Intoxikace 5-fluorouracilem
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 22.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
RCC
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 42.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 8.35 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Vzácný pankreatický karcinom
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 15.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu celoživotní prevalence : 8.3 AND má rozsah celoživotní prevalence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 11.79 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.9 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Plicní plísňová infekce u pacientů považovaných za rizikové
Deficit iduronát-2-sulfatázy, typ A
Hunterův syndrom, typ A
MPS2A
MPSIIA
Mukopolysacharidóza, typ 2A
Mukopolysacharidóza, typ II, těžká forma
Mukopolysacharidóza, typ IIA
Deficit iduronát-2-sulfatázy, typ B
Hunterův syndrom, typ B
MPS2B
MPSIIB
Mukopolysacharidóza, typ 2B
Mukopolysacharidóza, typ II, mírnější forma
Mukopolysacharidóza, typ IIB
CYP-S1
CYPB
OI9
PPIase
S-cyclophilin
SCYLP
cyclophilin B
peptidyl-prolyl cis-trans isomerase B
rotamase B
Syndrom zahrnující mikrocefalii, glomerulonefritidu a marfanoidní habitus
Limbická encefalitida s protilátkami proti N-methyl-D-aspartát receptorům
Limbická encefalitida s protilátkami proti NMDA receptorům
Progresivní multifokální leukoencefalitida
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.11 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.068 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Progresivní multifokální leukoencefalopatie
Rozštěp nosu s nebo bez anorektálních a renálních anomálií
Syndrom zahrnující cutis verticis gyrata, retinitis pigmentosa a neurosenzorickou hluchotu
Syndrom zahrnující cutis verticis gyrata, retinitis pigmentosa a neurosenzorickou ztrátu sluchu
Syndrom zahrnující cutis verticis gyrata, retinitis pigmentosa a sensorineurální ztrátu sluchu
Syndrom zahrnující cutis verticis gyrata, retinitis pigmentosa a sensorineurální hluchotu
FJHN typ 2
Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie, typ 2
REN-asociovaná FJHN
REN-asociovaná familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie
REN-asociované onemocnění ledvin
Syndrom zahrnující hyperurikémii, anémii a renální selhání
MACS syndrom
RIN2 deficit
Syndrom zahrnující makrocefalii, alopecii, cutis laxa a skoliózu
Syndrom zahrnující vysoké čelo, řídké vlasy, hyperextensibilitu kůže a skoliózu
Trizomie 17q21.31
Monozomie 19q13.11
Akutní infantilní selhání jater v důsledku defektu syntézy mitochondriálních DNA kódovaných proteinů
Akutní infantilní selhání jater v důsledku defektu syntézy mtDNA kódovaných proteinů
Trizomie Xp11.22-p11.23
Neurodegenerativní syndrom způsobený deficitem transportu cerebrálních folátů
Duplikační syndrom 17p13.3
Trizomie 17p13.3
CID způsobená deficitem DOCK8
Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem donoru proteinu cytokineze 8
Syndrom DOCK8 imunodeficience
Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem DOCK8
Progresivní demyelinizační neuropatie s bilaterální nekrózou striata
Vrozená absence bolesti s hyperhidrózou
Vrozená analgesie s hyperhidrózou
Vrozená netečnost k bolesti s hyperhidrózou
Vrozená insenzitivita k bolesti s hyperhidrózou a absencí kožní senzorické inervace
Hunter-Carpenter-McDonaldův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Infantile neuroaxonal dystrophy
Hereditární hypotrichóza s rekurentními kožními puchýřky
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Macrocystic lymphatic malformation
NEAKTUÁLNÍ: Obvodová lymfatická malformace
Hereditární trombofilie z vrozeného nedostatku HRG
Hereditární trombofilie způsobená vrozeným deficitem poly-L glykoproteinu bohatého na histidin
Infantilní buněčná intersticiální pneumonitida
PIG
NCHI
NEHI
Neuroendokrinní buněčná hyperplázie dětského věku
Syndrom akutní dechové tísně novorozenců způsobený deficitem surfaktantového proteinu B
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.067 AND má rozsah prevalence při narození : <1 / 1 000 000
Syndrom akutní dechové tísně novorozenců způsobený deficitem SP-B
Syndrom chronické dechové tísně s deficitem metabolismu surfaktantu
Hypertrofická obstrukční kardiomyopatie
Hypertrofická subaortální stenóza
GSD s hypertrofickou kardiomyopatií
Glykogenóza s hypertrofickou kardiomyopatií
Lysozomální onemocnění s hypertrofickou kardiomyopatií
Mitochondriální choroba s hypertrofickou kardiomyopatií
Poruchy oxidace mastných kyselin a ketogeneze s hypertrofickou kardiomyopatií
Syndrom asociovaný s hypertrofickou kardiomyopatií
Nefamiliární hypertrofická kardiomyopatie
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-familial hypertrophic cardiomyopathy
NEAKTUÁLNÍ: Hypertrofická kardiomyopatie způsobená intenzivním tréninkem
Neuromuskulární choroba s dilatační kardiomyopatií
Mitochondriální choroba s dilatační kardiomyopatií
Dilatační kardiomyopatie s poruchou oxidace mastných kyselin a ketogenezí
Syndrom asociovaný s dilatační kardiomyopatií
Neurosenzorická hluchota s dilatační kardiomyopatií
Neurosenzorická ztráta sluchu s dilatační kardiomyopatií
Senzorineurální ztráta sluchu s dilatační kardiomyopatií
Senzorineurální hluchota s dilatační kardiomyopatií
Lysozomální onemocnění s restriktivní kardiomyopatií
Familiární izolovaná ARVC
Familiární izolovaná arytmogenní kardiomyopatie pravé komory
Familiární izolovaná arytmogenní komorová dysplázie
Familiární izolovaná arytmogenní komorová kardiomyopatie
Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie pravé komory
Japan AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Nefamiliární restriktivní kardiomyopatie
Darier-Whiteova choroba
Darierova-Whiteova choroba
Folikulární keratóza
Denmark AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Singapore AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.31 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.8 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Ferlini-Ragno-Calzolariové syndrom
Ferliniové-Ragnové-Calzolariové syndrom
Waaler-Aarskogův syndrom
Waalerův-Aarskogův syndrom
Syndrom zahrnující hydrocefalus, kostovertebrální dysplázii a Sprengelovu deformitu
JK1
SCAN-1
SHAPY
Soluble Ca-Activated Nucleotidase, isozyme 1
apyrase 1 homolog (C. lectularius)
CILD13
DAU1
ODA7
outer row dynein assembly 7 homolog (Chlamydomonas)
swt
IKBKBBP
KIAA1882
MRT13
NIBP
TRAPP 120 kDa subunit
TRS120
tularik gene 1
trafficking protein particle complex subunit 9
Daish-Hardman-Lamontův syndrom
Daishův-Hardmanův-Lamontův syndrom
Syndrom zahrnující hydrocefalus, vysoký vzrůst a nadměrnou kloubní volnost
Bickers-Adamsův syndrom
Bickersův-Adamsův syndrom
HSAS
X-vázaná stenóza mokovodu
X-vázaný HSAS
X-vázaný hydrocefalus
X-vázaný hydrocefalus se stenózou Sylviova mokovodu
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Hydrocefalus se stenózou Sylviova mokovodu
Sengers-Hamel-Ottenův syndrom
Sengersův-Hamelův-Ottenův syndrom
Syndrom zahrnující hydrocefalus, obezitu a hypogonadismus
LQT12
TACIP1
dystrophin-associated protein A1, 59kDa, acidic component
pro-TGF-alpha cytoplasmic domain-interacting protein 1
major histocompatibility complex, class I, A
Palmer-Pagonův syndrom
Palmerův-Pagonův syndrom
Syndrom zahrnující hydrocefalus a nízko položený pupek
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Familial isolated restrictive cardiomyopathy
NEAKTUÁLNÍ: Familiární restriktivní kardiomyopatie typu 3
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 46.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 59.0 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
Daentl-Townsend-Siegelův syndrom
Daentlův-Townsendův-Siegelův syndrom
Syndrom zahrnující hydrocefalus, modré skléry a nefropatii
KIAA0089
glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like
SCNB3
sodium voltage-gated channel beta subunit 3
Finland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Delta-sakroglykanopatie
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem delta-sakroglykanu
Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2F
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare immune disease
Defekt transportu glutamát-aspartátu
Specific population AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.76 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Specific population AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
FHHNC s vážným postižením očí
Meier-Blumberg-Imahornův syndrom
Meierův-Blumbergův-Imahornův syndrom
Syndrom zahrnující hyperkalciurii a bilaterální makulární kolobom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 72.0 (Case(s))
Primární hypomagnesémie s hyperkalciurií a nefrokalcinózou s vážným postižením očí
Bennion-Pattersonův syndrom
Bennionův-Pattersonův syndrom
Howell-Evansův syndrom
Howellův-Evansův syndrom
Syndrom zahrnující palmoplantární hyperkeratózu a karcinom jícnu
Syndrom zahrnující palmoplantární keratózu a karcinom jícnu
Syndrom zahrnující tylózu a karcinom jícnu
Syndrom zahrnující palmoplantární keratoderma a karcinom jícnu
Difuzní erytrodermická palmoplantární keratoderma, Voernerův typ
Difuzní erytrodermická palmoplantární keratoderma, Vörnerův typ
Voernerova epidermolytická palmoplantární keratoderma
Vörnerova epidermolytická palmoplantární keratoderma
Ireland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Epidermolytická palmoplantární keratoderma
4-hydroxybutyrátová acidurie
Deficit SSAHD
Gama-hydroxybutyrátová acidurie
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 450.0 (Case(s))
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Deficit sukcinátsemialdehyddehydrogenázy
Denys-Drashův syndrom
Drashův syndrom
Wilmsův tumor a pseudohermafroditismus
Fokální palmoplantární a gingivální hyperkeratóza
Fokální palmoplantární a gingivální keratoderma
Powell-Venencie-Gordonův syndrom
Powellův-Venencieův-Gordonův syndrom
Syndrom zahrnující palmoplantární hyperkeratózu a spastickou paralýzu
Syndrom zahrnující palmoplantární keratoderma a spastickou paralýzu
Syndrom zahrnující PPK a hluchotu
Syndrom zahrnující palmoplantární hyperkeratózu a hluchotu
Syndrom zahrnující palmoplantární hyperkeratózu a ztrátu sluchu
Syndrom zahrnující palmoplantární keratoderma a ztrátu sluchu
Syndrom zahrnující palmoplantární keratoderma s hluchotou
XP/CS komplex
Komplex zahrnující xeroderma pigmentosum a Cockayneův syndrom
Deficit lysin alfa-ketoglutarát reduktázy
Hyperlysinémie, typ I
Difuzní forma systémové sklerodermie
Progresivní forma systémové sklerodermie
Progresivní forma systémové sklerózy
Taiwan, Province of China AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.8 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.5 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Systémová sklerodermie-sclerodermia diffusa
Kozlowski-Tsurutův syndrom
Kozlowského-Tsurutův syndrom
Dysplastická kortikální hyperostóza, typ Kozlowski-Tsuruta
Omezená kutánní systémová sklerodermie
Systémová sklerodermie sine sclerodermia
Quebecký faktor V
Canada AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.15 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.45 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Hemoragická diatéza způsobená deficitem syntézy tromboxanu
Makrotrombocytopenie s mitrální insuficiencí
Vrozená makrotrombocytopenie
Vrozená porucha obrovských krevních destiček
AFAP
Atenuovaná FAP
Atenuovaná familiární polyposis coli
Atenuovaná familiární adenomatózní polypóza
Laron-like syndrom
Nízký vzrůst způsobený deficitem STAT5b
Nemoc z přetížení organismu železem
JS-O
Joubertův syndrom s retinopatií
Joubertův syndrom s poruchami vývoje očí
JS-R
Vertebrální ankylozující hyperostóza s tylózou
CRL
CRL3
GLM-R
Glmr
IL-31RA
KIAA1983
collagen and calcium binding EGF domains 1
KIAA0862
SOC-2
SOC2
SUR-8
SUR8
SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein
Fenylketonurická embryopatie
Hyperfenylalaninemická embryopatie
Maternální PKU
Maternální hyperfenylalaninemie
HPRG
HRGP
histidine-proline rich glycoprotein
thrombophilia due to elevated HRG
C9orf143
C9orf145
TILRR
RASSF4
FRa
folate receptor alpha
ZIR8
CDHF3
DSC
DSC1
DSC2
Argentina AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 10.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Argentina AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.32 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Australia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.97 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Australia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 11.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.5 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.9172 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.49 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.8 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.32 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 13.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 7.5312 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.9704 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
RTS1
Rothmund-Thomsonova poikilodermie, typ 1
Rothmund-Thomsonův syndrom, typ 1
Rothmundova-Thomsonova poikilodermie, typ 1
RTS2
Rothmund-Thomsonova poikilodermie, typ 2
Rothmund-Thomsonův syndrom, typ 2
Rothmundova-Thomsonova poikilodermie, typ 2
Hereditární sklerozující poikilodermie, Wearyho typ
Hereditární sklerozující poikilodermie s účastí šlach a plic
Poikilodermie s neutropenií, typ Clericuziové
Akrocefalopolydaktylní dysplázie
Elejaldeův syndrom
Dědičný kavernózní angiom mozku
Familiární cerebrální kavernom
Familiární kavernózní angiom mozku
Familiární kavernózní hemangiom mozku
Hereditární cerebrální kavernom
Hereditární cerebrální kavernózní malformace
Hereditární kavernózní hemangiom mozku
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 15.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Familiární cerebrální kavernózní malformace
Marchiafava-Bignamiho syndrom
Kombinovaný syndrom hyperaktivní dysfunkce kraniálních nervů
Faciální hemispasmus
Fokální myoklonus tváře
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 10.95 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 8.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.3 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Glossovasofaryngeální neuralgie
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.7 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Akrofrontofacionazální dysostóza, typ 2
Akrofrontofacionazální syndrom, typ 2
Naguib-Richieri-Costův syndrom
Naguibův-Richieri-Costův syndrom
Syndrom zahrnující hypertelorismus, hypospadii a polysyndaktylii
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Acquired peripheral movement disorder
Neuralgie obličeje
ASSA
Syndrom podobný aminopterinovému syndromu, bez expozice aminopterinu
Cerebrální proliferativní glomeruloidní vaskulopatie
Encefaloklastická proliferativní vaskulopatie
Hydrocefalus/hydranencefalie způsobená mozkovou vaskulopatií
Proliferativní vaskulopatie a hydrocefalus/hydroanencefalie
Roifman-Chitayatův syndrom
Roifmanův-Chitayatův syndrom
Kombinovaná imunodeficience s facio-okulo-skeletálními anomáliemi
Urban-Rifkin-Davisové syndrom
Urbanův-Rifkinův-Davisové syndrom
Volná kůže s těžkými anomáliemi respiračního, gastrointestinálního a močového ústrojí
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using CNTNAP2-related developmental and epileptic encephalopathy
CD59 glycoprotein
EJ16
EJ30
EL32
membrane attack complex inhibition factor
membrane inhibitor of reactive lysis
B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain
IGAlpha
Ig-alpha
MB-1
MB1
CD8alpha
p32
ADN
adipsin
immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker)
Bixler-Christian-Gorlinův syndrom
Bixlerův-Christianův-Gorlinův syndrom
HMC syndrom
Syndrom zahrnující hypertelorismus, mikrocii a faciální rozštěp
HSPC244
JBTS2
N-ras
Brr2
HELIC2
KIAA0788
U5 snRNP specific protein, 200 KD
U5-200KD
bad response to refrigeration 2 homolog (S. cerevisiae)
small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200
LH2D1
Froster-Iskenius-Watersonův syndrom
Froster-Iskeniusové-Watersonův syndrom
Syndrom zahrnující maligní hypertermii, artrogrypózu a torticollis
Maternální hypertermie indukovaná vrozenými vadami
Syndrom zahrnující cervikální hypertrichózu a periferní neuropatii
MacDermot-Patton-Williamsův syndrom
MacDermotův-Pattonův-Williamsův syndrom
Syndrom chlupatých předloktí
Syndrom zahrnující hypertrichosis cubiti a nízký vzrůst
Hypertrichosis universalis
Syndrom zahrnující hypodoncii a dysgenezi nehtů
Syndrom zub a nehet
Witkopův syndrom
Syndrom zahrnující hypodoncii a dysplázii nehtů
Kardiogenitální syndrom
Maloufův syndrom
Najjarův syndrom
Syndrom zahrnující dilatovanou kardiomyopatii a hypergonadotropní hypogonadismus
Specific population AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.44 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Salti-Salemův syndrom
Saltiho-Salemův syndrom
Syndrom zahrnující hypogonadotropní hypogonadismus a frontoparietální alopecii
Al Awadi-Farag-Teebiho syndrom
Al Awadiové-Faragův-Teebiho syndrom
Syndrom zahrnující primární hypergonadotropní hypogonadismus a částečnou alopecii
Cantalamessa-Baldini-Ambrosiův syndrom
Cantalamessův-Baldiniho-Ambrosiův syndrom
Syndrom zahrnující hypogonadismus, prolaps mitrální chlopně a mentální retardaci
Sohval-Sofferův syndrom
Sohvalův-Sofferův syndrom
Syndrom zahrnující mužský hypergonadotropní hypogonadismus, mentální retardaci a kosterní anomálie
UPA
URK
Chang-Davidson-Carlsonův syndrom
Changův-Davidsonův-Carlsonův syndrom
Syndrom zahrnující hypogonadotropní hypogonadismus a retinitis pigmentosa
ICHYN
NIPA4
SLC57A6
ichthyin
Barakatův syndrom
HDR syndrom
Syndrom zahrnující hypoparatyreózu, hluchotu a renální onemocnění
OXPHOS nemoc
Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 9.29 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.8 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Familiární izolovaná hypoparatyreóza způsobená agenezí příštítných tělísek
NDM
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.62 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.12 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Berdonův syndrom
MMIHS
Syndrom zahrnující megacystis, mikrokolon, hypoperistaltiku střev a hydronefrózu
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 230.0 (Case(s))
Syndrom zahrnující megacystis, mikrokolon a hypoperistaltiku střev
Syndrom zahrnující hypopituitarismus, mikropenis a rozštěp rtu a patra
Kaplowitz-Bodurthův syndrom
Kaplowitzův-Bodurthův syndrom
Syndrom zahrnující hypopituitarismus a mikroftalmii
NEAKTUÁLNÍ: Culler-Jonesův syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Cullerův-Jonesův syndrom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující hypopituitarismus a postaxiální polydaktylii
Syndrom zahrnující hypoplázii mozečku a tapetoretinální degeneraci
HLHS
Austria AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 49.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 29.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
China AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 8.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 15.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Hungary AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 19.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 9.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Norway AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 16.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Poland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 9.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 11.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 12.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 16.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 16.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 18.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Syndrom zahrnující ulnární hypoplázii a mentální retardaci
NON RARE IN EUROPE: MIDD
NON RARE IN EUROPE: Mitochondriální diabetes
NON RARE IN EUROPE: Maternálně dědičný diabetes a hluchota
Bosma-Henkin-Christiansenův syndrom
Bosmaův-Henkinův-Christiansenův syndrom
Syndrom zahrnující hyposmii, nazální a okulární hypoplázii a hypogonadotropní hypogonadismus
Syndrom zahrnující deformity palce, alopecii a anomálii pigmentace
TFR2-vázaná hemochromatóza
Sporadická IBSN
Sporadická infantilní striatonigrální degenerace
Sporadická infantilní striatonigrální nekróza
Sporadická infantilní bilaterální nekróza striata
Familiární IBSN
Familiární infantilní striatonigrální degenerace
Familiární infantilní striatonigrální nekróza
Familiární infantilní bilaterální nekróza striata
Schmitt-Gillenwater-Kellyho syndrome
Schmittův-Gillenwaterův-Kellyho syndrome
Syndrom zahnující radiální hypoplázii, trifalangeální palce, hypospadii a maxilární diastema
HVSL motif containing 1
HVSL1
Mpn1
U six biogenesis 1
mutated in poikiloderma with neutropenia protein 1
poikiloderma with neutropenia
LTBP-4
LTBP-4L
latent transforming growth factor beta binding protein 4
CSNB1C
LTRPC1
transient receptor potential cation channel subfamily M member 1
caspase recruitment domain family member 9
CD369
DECTIN-1
SCARE2
dectin-1
hDectin-1
O´Donnell-Pappasův syndrom
O´Donnellův-Pappasův syndrom
Foveální hypoplázie asociovanáa s presenilní kataraktou
NELIN
nexilin
PPP1R88
protein phosphatase 1, regulatory subunit 88
glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1
S10
eS10
40S ribosomal protein S26
S26
eS26
NET-2
ATP-dependent helicase SMARCA4
BAF190
BRG1
BRM/SWI2-related gene 1
SNF2
SNF2-BETA
SNF2-like 4
SNF2LB
SWI2
brahma protein-like 1
global transcription activator homologous sequence
hSNF2b
homeotic gene regulator
mitotic growth and transcription activator
nuclear protein GRB1
sucrose nonfermenting-like 4
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4
CEV14
GMAP-210
GMAP210
Trip230
golgi-microtubule-associated-protein of 210 kDa
inverted formin 2
inverted formin, FH2 and WH2 domain containing
Normanova nemoc
PCH1
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 40.0 (Family(ies))
GPVI
platelet glycoprotein VI
Yorifuji-Okunoův syndrom
Yorifujiho-Okunoův syndrom
Syndrom zahrnující hypoplázii pankreatu, diabetes a vrozenou vadu srdce
Saito-Kuba-Tsurutaův syndrom
Saitové-Kubaův-Tsurutaův syndrom
Syndrom zahrnující fibuloulnární hypoplázii a anomálie ledvin
Porucha metabolismu aminokyselin nebo proteinů s epilepsií
Porucha transportu nebo utilizace kovů s epilepsií
Porucha energetického metabolismu s epilepsií
Mitochondriální onemocnění s periferní neuropatií
Ostatní metabolická onemocnění s epilepsií
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Primary pulmonary hypoplasia
NEAKTUÁLNÍ: Vrozená unilaterální hypoplázie plic
NEAKTUÁLNÍ: Familiární esenciální trombocytémie
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Essential thrombocythemia
NEAKTUÁLNÍ: Zděděná predispozice k esenciální trombocytemii
Fenylketonurie, typ 2
Hyperfenylalaninémie způsobená deficitem dihydropteridin reduktázy
PKU typ 2
Oligomeganefronická renální hypoplázie
CFEOM3
CFEOM3A
beta-4
class III beta-tubulin
High affinity cAMP-specific and IBMX-insensitive 3',5'-cyclic phosphodiesterase 8B
Ber-Ep4
BerEp4
CD326
CO-17A
EGP-2
EGP34
EGP40
ESA
Ep-CAM
HEA125
KS1/4
KSA
Ly74
MH99
MK-1
MOC-31
MOC31
TACST-1
TROP1
trophoblast cell surface antigen 1
MRX96
CLC2
ClC-2
EJM6
Eu-HMTase1
GLP
KIAA1876
KMT1D
euchromatic histone lysine methyltransferase 1
D4ST-1
HD4ST
Goldblatt-Wallisův syndrom
Goldblattův-Wallisův syndrom
Syndrom zahrnující hypospadii a mentální retardaci, Goldblattův typ
CD3-ZETA
CD3H
CD3Q
CD3ZETA
T-cell surface glycoprotein CD3 zeta chain
TCRZ
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 33.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 37.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Finland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 33.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 58.62 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Sekundární hypotyreóza
Hypotyreóza způsobená deficitem transkripčních faktorů zahrnutých ve vývoji nebo funkci hypofýzy
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Permanent congenital hypothyroidism
Vrozená hypotyreóza způsobená matčiným užíváním antityreoidálních léků
Genetická tranzientní vrozená hypotyreóza
Lopes-Marques de Fariaové syndrom
Lopesové-Marques de Fariaové syndrom
Hypertrichóza a mentální retardace, Lopesové typ
NEAKTUÁLNÍ: Sidranski-Feinstein-Goodmanův syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Sidranského-Feinsteinův-Goodmanův syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom ichtyóza-tváře-obočí
ICF
Imunodeficience spojená s centromerickou nestabilitou a faciálním dysmorfismem
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 66.0 (Case(s))
Jagell-Holmgren-Hoferův syndrom
Jagellův-Holmgrenův-Hoferův syndrom
Syndrom zahrnující ichtyózu, alopecii, eklabium, ektropium a mentální retardaci
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.02 AND má rozsah prevalence při narození : <1 / 1 000 000
RFT2
RFVT3
hRFT2
hypothetical protein LOC113278
CCT
MFSD7C
SLC49A2
FLVCR choline and putative heme transporter 2
HHM
PLP
PTHR
PTHRP
osteostatin
parathyroid hormone-like hormone preproprotein
parathyroid hormone-related protein preproprotein
slow skeletal-type muscle myosin-binding-protein C
ssMyBP-C
APP3
ICP55
Intermediate Cleaving Peptidase 55
NPHPL1
CGL4
cavin-1
congenital generalized lipodystrophy 4
SPE-39
SPE39
Spermatogenesis-defective protein 39 homolog
VIPAR
VPS16B
VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator
hSPE-39
VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog
HSP47
collagen binding protein 1
colligen
colligin
heat shock protein 47
Syndrom zahrnující vrozenou ichtyózu, mikrocefalii a kvadruplegii
Syndrom zahrnující vrozenou ichtyózu, mikrocefalii a tetraplegii
Hunc18b
MUNC18-2
UNC18B
Unc18-2
Clayton-Smith-Donnaiové syndrom
Clayton-Smithové-Donnaiové syndrom
Syndrom zahrnující ichtyózu a anomálie úst a prstů
IFAP syndrom
Sydrom zahrnující folikulární ichtyózu, plešatost a fotofobii
Syndrom zahrnující folikulární ichtyózu, alopecii a fotofobii
BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase
HSPL27
heat shock protein family B (small) member 3
NAPI-3
NPTIIa
Na+-phosphate cotransporter type II
SLC11
sodium/phosphate co-transporter
solute carrier family 17 (sodium phosphate), member 2
phosphatidylinositol phosphatase PTPRQ
protein tyrosine phosphatase receptor type Q
Dykes-Markes-Harperův syndrom
Dykesův-Markesův-Harperův syndrom
Syndrom zahrnující ichtyózu, hepatosplenomegalii a cerebelární degeneraci
HRG4
POC7
POC7 centriolar protein homolog A (Chlamydomonas)
POC7A
MSA, cerebelární typ
MSA-c
Sporadická OPCA, typ 1
Sporadická olivopontocerebelární atrofie, typ 1
Mnohočetná systémová atrofie, mozečkový typ
Dědičný karcinom prsu
Familiární karcinom prsu
Familiární rakovina prsu
NEAKTUÁLNÍ: Hereditární tečkovaná retinopatie
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Inherited retinal disorder
NEAKTUÁLNÍ: Familární tečkovaná retinopatie
Passwell-Goodman-Ziprkowského syndrom
Passwellův-Goodmanové-Ziprkowského syndrom
Syndrom zahrnující ichtyózu, mentální retardaci, trpaslictví a poruchu ledvin
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 20000.0 (Case(s))
Autozomálně recesivní atrofie optiku, typ OPA7
APS typ 3
APS3
Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 3
Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 3
APS typ 4
APS4
Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 4
Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 4
Idiopatická CD4-pozitivní T-lymfocytopenie
SCID způsobená deficitem CORO1A
SCID způsobená deficitem koronin 1A
Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem koronin 1A
Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CORO1A
Syndrom zahrnující progresivní neurosenzorickou hluchotu a hypertrofickou kardiomyopatii
Syndrom zahrnující progresivní neurosenzorickou ztrátu sluchu a hypertrofickou kardiomyopatii
Syndrom zahrnující progresivní sensoneurální hluchotu a hypertrofickou kardiomyopatii
Syndrom zahrnující progresivní sensoneurální ztrátu sluchu a hypertrofickou kardiomyopatii
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 18.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 18.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Hughes-Stovinův syndrom
Fuzariová infekce
Horečka údolí San Joaquin
Kalifornská nemoc
Kokcidiová infekce
Pouštní horečka
Pouštní revmatismus
Údolní horečka
Familiární paroxyzmální ventrikulární fibrilace, jiný než Brugadův typ
Idiopatická ventrikulární fibrilace, jiný než Brugadův typ
Akutní roztroušená skleróza, Marburgova varianta
Akutní roztroušená skleróza, Marburgův typ
Koncentrická demyelinizace
ADSD
Autozomálně dominantní striatová neurodegenerace
Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2N
CMT2N
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2N
Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2M
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2M
Atriodigitální dysplázie
Syndrom zahrnující ductus arteriosus patens, bikuspidální aortální chlopeň a anomálie rukou
Syndrom zahrnující dysmorfismus, malý vzrůst, hluchotu a pseudohermafroditismus
Syndrom zahrnující dysmorfismus, malý vzrůst, hluchotu a poruchu vývoje pohlaví
Geneticky podmíněné poruchy elastické tkáně dermis
Získané poruchy elastické tkáně dermis se sníženou elasticitou tkání
Získané poruchy elastické tkáně dermis se zvýšenou elasticitou tkání
Pozdní fokální dermální elastóza podobná PXE
Pozdní fokální dermální elastóza podobná pseudoxanthoma
Elastotické strie
Získané PXE
Získaný Gronblad-Strandberg-Touraineův syndrom
Získaný Gronbladův-Strandbergův-Touraineův syndrom
Juvenilní elastom bez osteopoikilózy
Nevus elasticus
Weidmanův juvenilní elastom
Diseminovaný nevus anelasticus
Eruptivní kolagenom
Nevus anelasticus
Primární makulární atrofie
Hereditární anetoderma
Hereditární makulární atrofie
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 12.0 (Family(ies))
Cutis laxa acquisita
Papilární kožní elastocytóza podobná PXE
Papilární kožní elastocytóza podobná pseudoxanthoma elasticum
CPT2, forma se zacátkem v dospelosti/ adultní forma
CPT2, forma se začátkem v dospělosti/ adultní forma
CPT2, myopatická forma
CPTII, forma se začátkem v dospělosti
CPTII, myopatická forma
Deficit karnitinpalmitoyltransferázy 2, myopatická forma
Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II, forma se začátkem v dospělosti
Deficit karnitinpalmitoyltransferázy, typ 2, forma se začátkem v dospělosti
Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II, myopatická forma
CPT2, hepatokardiomuskulární forma
CPT2, těžká infantilní forma
CPTII, hepatokardiomuskulární forma
CPTII, těžká infantilní forma
Deficit karnitin palmitoyl transferázy 2, hepatokardiomuskulární forma
Deficit karnitin palmitoyl transferázy II, hepatokardiomuskulární forma
Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II, těžká infantilní forma
CPT2, letální systémová forma
CPT2, neonatální forma
CPTII, letální systémová forma
CPTII, neonatální forma
Deficit karnitin palmitoyltransferázy 2, neonatální forma
Deficit karnitin palmitoyltransferázy II, letální systémová forma
Deficit karnitinpalmitoyltransferázy 2, letální systémová forma
Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II, neonatální forma
Autoimunitní hemolytická anémie, chladový typ
cAHA
cAIHA
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Idiopathic hypersomnia
NEAKTUÁLNÍ: Idiopatická hypersomnie s dlouhým spánkem
NEAKTUÁLNÍ: Idiopatická hypersomnie bez dlouhého spánku
Onemocnění CLN1
Deficit katepsinu D
Onemocnění CLN10
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using CLN6 disease
NEAKTUÁLNÍ: Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4
Onemocnění CLN4
Onemocnění CLN3
Onemocnění CLN2
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.07 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Onemocnění CLN8
NEAKTUÁLNÍ: Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 9
Onemocnění CLN5
Onemocnění CLN6
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 125.0 (Case(s))
Onemocnění CLN7
Intoxikační botulismus
Romania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.18 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.01 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Těžká axonální neuropatie s časným začátkem způsobená deficitem lehké podjednotky neurofilament
Těžká axonální neuropatie s časným začátkem způsobená NEFL deficitem
Cyklosporinem indukovaná folikulodystrofie
Pilomatrix dysplasia
S viry asociovaná trichodysplasia spinulosa
Monozomie 5q14.3
Spondylo-megaepifyzární-metafyzární dysplázie
ALX4-vázaná FNDAG
Frontonazální dysplázie s alopecií a abnormalitou genitálu
Kraniofrontonazální dysplázie s alopecií a hypogonadismem
Frontonazální dysplázie s alopecií a anomálií genitálu
Syndrom zahrnující ptózu, horní omezení očních pohybů a chybění slzných bodů
Dup(8)(q12)
Trizomie 8q12
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity
NEAKTUÁLNÍ: Primární T buněčná imunodeficience
Monozomie 2q23.1
Pseudo-Angelmanův syndrom
Syndrom poruchy TMCO1
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Cerebrofaciothoracic dysplasia
Syndrom zahrnující kraniofaciální dysmorfismus, anomálie skeletu a mentální retardaci
PHD syndrom
Syndrom polyvalvulárního srdečního onemocnění
Dup(5)(q35)
Trizomie 5q35
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Early infantile epileptic encephalopathy
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom mikrocefalie, záchvatů a opožděného vývoje
Deficit dendritických buněk, monocytů, B lymfocytů a NK buněk
Kombinovaná imunodeficience s náchylností k mykobakteriálním, virovým a plísňovým infekcím
MonoMAC
Syndrom monocytopenie a mykobakteriální infekce
Syndrom zahrnující deficit monocytů, B lymfocytů, NK buněk a dendritických buněk
Syndromická multisystémová autoimunitní choroba způsobená deficitem Itch
GCL4
Generalizovaná vrozená lipodystrofie, typ 4
Vrozená generalizovaná lipodystrofie s myopatiií
Bull-Nixonův syndrom
Bullův-Nixonův syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Jediný horní přední řezák
NEAKTUÁLNÍ: SMMCI
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom samostatného centrálního řezáku maxilly
Anuloaortální ektázie
Cystická medionekróza aorty
Erdheimova nemoc
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.4 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
MVID
Nemoc mikrovilózní inkluze
Vrozená atrofie mikrovilů
Vrozená mikrovilózní atrofie
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 137.0 (Case(s))
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Campomelic dysplasia and related disorders
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující vrozené ohnutí dlouhých kostí, malý vzrůst, dolichomakrocefalii a hypertelorismus očí
EDS XI
Ehlers-Danlosův syndrom, typ 11
Familiární laxita kloubů
Syndrom familiární nestability kloubů
Syndrom nestability kloubů
Izolovaná hypogamaglobulinémie
FANCO
RAD51L2
PNK
bifunctional polynucleotide phosphatase/kinase
K6IRS4
KRT5C
KRT6IRS4
CD309
FLK1
VEGFR
VEGFR2
fetal liver kinase 1
vascular endothelial growth factor receptor 2
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Deficit ASA
Deficit ASL
Deficit argininosukcinátlyázy
Deficit argininsukcinátlyázy
Deficit argininsukcinázy
Austria AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.05 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Finland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.69 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.46 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Deficit noradrenalinu
Deficit norepinefrinu
Syndrom familiární střevní polyatrézie
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.05 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 43.0 (Case(s))
Azbestóza
Embryopatie z kyseliny retinové
Izotretinoinová embryopatie
Retinoidní embryopatie
Kawashimové syndrom
Syndrom zahrnující mikrocii a aortální oblouk
Syndrom podobný izotretinoinovému syndromu
Okulootoradiální syndrom
Porucha radiální osy, zhoršení sluchu, externí oftalmoplegie a trombocytopenie
Del(11)(qter)
Distální mikrodelece 11q
Distální monozomie 11q
Monozomie 11qter
Telomerická delece 11q
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Infekční botulismus zprostředkovaný toxinem
EDS, typ podobný klasickému
Ehlers-Danlosův syndrom způsobený deficitem tenascinu-X
Ehlers-Danlosův syndrom, typ podobný klasickému
Ehlersův-Danlosův syndrom, typ podobný klasickému
Ehlersův-Danlosův syndrom způsobený deficitem tenascinu-X
EDS, typ podobný vaskulárnímu
Ehlers-Danlosův syndrom, typ podobný vaskulárnímu
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Classical Ehlers-Danlos syndrome
Ehlersův-Danlosův syndrom, typ podobný vaskulárnímu
EDS, srdeční valvulární typ
Ehlers-Danlosův syndrom, srdeční valvulární typ
Ehlersův-Danlosův syndrom, srdeční valvulární typ
OI/EDS syndrom
Syndrom osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlosův
Syndrom osteogenesis imperfecta/Ehlersův-Danlosův
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.09 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Syndrom zahrnující absenci deformity nohy a kataraktu
Laneova nemoc
Nemoc červených dlaní
Familiární lentigines profusa
Familiární mnohočetný lentiginózní syndrom bez systémového postižení
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 36.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Těžká dysplázie u pacientů s Barretovým jícnem
Jarcho-Levinův syndrom
Jarchův-Levinův syndrom
Autozomálně recesivní spondylothorakální dysplázie
RTPS
Syndrom predispozice k rhabdoidnímu nádoru
DILE
Léky navozený systémový lupus erythematodes
Beckwith-Wiedemannův syndrom způsobený poruchou imprintingu 11p15
Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený poruchou imprintingu 11p15
Beckwith-Wiedemannův syndrom způsobený mutací CDKN1C
Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mutací CDKN1C
Beckwith-Wiedemannův syndrom způsobený mikrodelecí 11p15
Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mikrodelecí 11p15
Beckwith-Wiedemannův syndrom způsobený translokací/inverzí 11p15
Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený translokací/inverzí 11p15
Silver-Russellův syndrom způsobený dup(7)(p11.2p13)
Silver-Russellův syndrom způsobený mikroduplikací 7p11.2-p13
Silver-Russellův syndrom způsobený mikroduplikací 7p11.2p13
Silver-Russellův syndrom způsobený trisomií 7p11.2-p13
Silver-Russellův syndrom způsobený trisomií 7p11.2p13
Silverův-Russellův syndrom způsobený dup(7)(p11.2p13)
Silverův-Russellův syndrom způsobený mikroduplikací 7p11.2-p13
Silverův-Russellův syndrom způsobený trizomií 7p11.2-p13
Silverův-Russellův syndrom způsobený trizomií 7p11.2p13
Silverův-Russellův syndrom způsobený mikroduplikací 7p11.2p13
Silver-Russellův syndrom způsobený poruchou imprintingu 11p15
Silverův-Russellův syndrom způsobený poruchou imprintingu 11p15
Silver-Russellův syndrom způsobený 11p15 mikroduplikací
Silverův-Russellův syndrom způsobený 11p15 mikroduplikací
Silver-Russellův syndrom způsobený maternální uniparentální disomií chromozomu 11
UPD(11)mat
Silverův-Russellův syndrom způsobený maternální uniparentální dizomií chromozomu 11
CID T+ B+ způsobená parciálním RAG1 deficitem
CID s expanzí gama delta T-buněk
Kombinovaná imunodeficience T+ B+ způsobená parciálním RAG1 deficitem
Familiární bobulovité aneuryzma
Familiární intrakraniální sakulární aneuryzma
Familiární cerebrální sakulární aneuryzma
USH1
USH2
Denmark AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
USH3
Denmark AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Lucey-Driscollův syndrom
Luceyho-Driscollův syndrom
Tranzientní familiární neonatální hyperbilirubinémie
Běžná variabilní imunodeficience bez známé genetické vady
Cooleyova talasémie
Středomořská anémie
Bahrain AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 160.0 AND má rozsah bodové prevalence : >1 / 1000
Oman AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 40.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Beta-talasémie asociovaná s jinými Hb anomáliemi
Beta-talasémie asociovaná s jinými anomáliemi hemoglobinu
C-beta-talasémie
HbC/beta-talasémie
E-beta-talasémie
HbE/beta-talasémie
Syndrom zahrnující beta-talasémii a trichothiodystrofie
WNT-5A protein
hWNT5A
XLTT
Syndrom zahrnující beta-talasémii a X-vázanou trombocytopenii
KIAA0437
SEB
AD-HIES
Autozomálně dominantní HIES
Buckleyové syndrom
Deficit STAT3
Hyperimunoglobulin E syndrom s rekurentními infekcemi, typ 1
Hyperimunoglobulin E syndrom, typ 1
Jobův syndrom
Hyper-IgE syndrom, autozomálně-dominantní
ATMDS
Hemoglobinopatie s hemoglobinem H
Získaná HbH nemoc
Alfa-talasémie s myelodysplastickým syndromem
Varianta GBS
Varianta Guillain-Barrého syndromu
Regionální varianta GBS
Regionální varianta Guillain-Barrého syndromu
Regionální varianta Guillainova-Barrého syndromu
Funkční varianta GBS
Funkční varianta Guillain-Barrého syndromu
Funkční varianta Guillainova-Barrého syndromu
FREAC6
Faryngo-cerviko-brachiální slabost
Faryngo-cerviko-brachiální varianta GBS
Faryngo-cerviko-brachiální varianta Guillain-Barrého syndromu
PCB varianta GBS
PCB varianta Guillain-Barrého syndromu
PCB varianta Guillainova-Barrého syndromu
Faryngo-cerviko-brachiální varianta Guillainova-Barrého syndromu
Paraparetická varianta GBS
Paraparetická varianta Guillain-Barrého syndromu
Paraparetická varianta Guillainova-Barrého syndromu
Akutní čistý sensorický GBS
Akutní čistý sensorický Guillain-Barrého syndrom
Akutní čistý sensorický Guillainův-Barrého syndrom
Akutní panautonomní GBS
Akutní panautonomní Guillain-Barrého syndrom
Akutní panautonomní Guillainův-Barrého syndrom
Akutní panautonomní neuropatie
ASAN
Akutní senzorický ataxický GBS
Akutní senzorický ataxický Guillain-Barrého syndrom
Akutní senzorický ataxický Guillainův-Barrého syndrom
BAFFR
CD268
Johanson-Blizzardův syndrom
HPS s plicní fibrózou
Heřmansky-Pudlákův syndrom s plicní fibrózou
Heřmanského-Pudlákův syndrom s plicní fibrózou
Heřmanský-Pudlákův syndrom způsobený deficitem BLOC-3
Heřmanského-Pudlákův syndrom způsobený deficitem BLOC-3
HPS bez plicní fibrózy
Heřmansky-Pudlákův syndrom bez plicní fibrózy
Heřmanského-Pudlákův syndrom bez plicní fibrózy
Heřmanský-Pudlákův syndrom způsobený deficitem BLOC-2
Heřmanského-Pudlákův syndrom způsobený deficitem BLOC-2
GPI3
GPI3 (SPT14) homolog (S. cerevisiae)
PIG-A
Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit A
paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A
Heřmansky-Pudlákův syndrom, typ 7
Heřmanského-Pudlákův syndrom, typ 7
Heřmanský-Pudlákův syndrom způsobený deficitem BLOC-1
Heřmanského-Pudlákův syndrom způsobený deficitem BLOC-1
Heřmansky-Pudlákův syndrom, typ 8
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-1 deficiency
Syndrom zahrnující lokalizovanou junkční epidermolysis bullosa s pozdním nástupem a mentální retardaci
Autozomálně dominantní epidermolysis bullosa dystrophica, Pasiniho a Cockayne-Touraineův typ
Autozomálně dominantní epidermolysis bullosa dystrophica, Pasiniho a Cockayneův-Touraineův typ
DDEB, Pasiniho a Cockayne-Touraineův typ
DDEB, Pasiniho a Cockayneův-Touraineův typ
DDEB, generalizovaná
DDEB-gen
Generalizovaná dominantní epidermolysis bullosa dystrophica
Vrozená erozivní a vezikulární dermatóza
PUAH
Primární unilaterální adrenální hyperplázie
Johnson-McMillinův syndrom
Johnsonové-McMillinův syndrom
Syndrom zahrnující alopecii, anosmii, hluchotu a hypogonadismus
DAAO
DAMOX
Čistý APAC
Čistý aldosteron-produkující adrenokortikální karcinom
Čistý aldosteron-vyměšující adrenokortikální karcinom
Adrenokortikální karcinom s čistou aldosteronovou hypersekrecí
Extra-adrenální aldosteron produkující karcinom
Ektopický aldosteron produkující karcinom
Vzácná chirurgicky odstranitelná forma primárního aldosteronismu
Vzácná nechirurgicky korigovatelná forma primárního aldosteronismu
Vrozený IGHD, typ IA
Vrozený izolovaný GH deficit, typ IA
Vrozený izolovaný deficit růstového hormonu, typ IA
Izolovaný deficit růstového hormonu, typ 1A
Vrozený IGHD, typ 1B
Vrozený izolovaný GH deficit, typ IB
Vrozený izolovaný deficit růstového hormonu, typ IB
Izolovaný deficit růstového hormonu, typ IB
Vrozený IGHD, typ II
Vrozený izolovaný GH deficit, typ II
Vrozený izolovaný deficit růstového hormonu, typ II
Izolovaný deficit růstového hormonu, typ II
Vrozený IGHD, typ III
Vrozený izolovaný GH deficit, typ III
Vrozený izolovaný deficit růstového hormonu, typ III
X-vázaný IGHD
X-vázaný izolovaný deficit růstového hormonu
Izolovaný deficit růstového hormonu, typ III
Nezískaný kombinovaný deficit hormonu hypofýzy s abnormalitami páteře
MPPC syndrom
Syndrom zahrnující mikrokorneu, posteriorní megalolentikonus, perzistentní fetální vaskulaturu a kolobom
Syndrom zahrnující epibulbární lipodermoid, preaurikulární přívěsek a polytelii
Arimův syndrom
CORS
Cerebelookulorenální syndrom
Dekaban-Arimův syndrom
Dekabanův-Arimův syndrom
JS typ B
JS-OR
Joubertův a Senior-Lokenův syndrom
Joubertův a Seniorův-Lokenův syndrom
Joubertův syndrom s okulorenálním defektem
Juberg-Haywardův syndrom
Orokraniodigitální syndrom
Syndrom zahrnující rozštěp rtu a patra, abnormální palce a mikrocefalii
Srpkovitá nemoc
Belgium AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 47.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Brazil AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 21.6262 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 42.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 25.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Guadeloupe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 344.8 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
Guyana AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 467.3 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
Martinique AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 248.75 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
Reunion AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 20.15 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 41.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 30.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 32.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
OPA7
optic atrophy 7
DPL1
DPPX
AlaRS
alanine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Kabuki make-up syndrom
Niikawa-Kurokiho sydrom
Niikawaův-Kurokiho sydrom
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.16 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Japan AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
New Zealand AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.16 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
NKX3.2
NKX3B
Ca(2+) load-activated Ca(2+) channel
AIP4
BRAG1
IQ-ArfGEF
KIAA0522
brefeldin A resistant Arf-guanine nucleotide exchange factor 1
HRD syndrom
Richardson-Kirkův syndrom
Richardsonův-Kirkův syndrom
SSS
Sanjad-Sakatiové syndrom
Syndrom zahrnující hypoparatyreózu, mentální retardaci a dysmorfismus
Syndrom zahrnující hypoparatyreózu, nízký vzrůst, mentální retardaci a záchvaty
Kaler-Garrity-Sternův syndrom
Syndrom zahrnující osteopenii, mentální retardaci a řídké vlasy
Gamborg-Nielsenův syndrom
Gamborgův-Nielsenův syndrom
Kallinův syndrom
Epidermolysis bullosa simplex s anodoncií/hypodoncií
Syndrom zahrnující Kallmannův syndrom a onemocnění srdce
Kapur-Toriellův syndrom
Syndrom zahrnující rozštěp rtu/patra, anomálie oka, srdce a střev
Karsch-Neugebauerův syndrom
Syndrom zahrnující rozštěp ruky/rozštěp nohy a nystagmus
DRS
DURS
Duanův retrakční syndrom
Duanův syndrom
Stilling-Turk-Duanův syndrom
Stillingův-Turkův-Duanův syndrom
Kasabach-Merittové syndrom
Syndrom zahrnující hemangiom a trombocytopenii
RP54
CAP
PTI
cytoplasmic antiproteinase
placental thrombin inhibitor
DXS8237E
G-patch domain containing 9
GPATC9
GPATCH9
KIAA0122
ZRANB5
zinc finger RANBP2-type containing 5
CLSS
LRP-4
MEGF7
SOST2
multiple EGF like domains 7
FKBP6
FKBP65
hFKBP65
AGRIN
IGBF
MSP
MSPB
PN44
PRPS
PSP
PSP-94
PSP57
PSP94
beta-microseminoprotein
Mukokutánní lymfatický syndrom
C/EBP-alpha
HBG-T2
fetal hemoglobin F subunit gamma 1
HBG-T1
fetal hemoglobin F subunit gamma 2
Syndrom zahrnující nízký vzrůst, obličejové a kosterní anomálie, mentální retardaci a makrodoncii
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 164.0 (Case(s))
Kenny-Caffeyův syndrom
Kennyho syndrom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 65.0 (Case(s))
Dědičná keratitida
Hereditární keratitida
NON RARE IN EUROPE: Izolovaný keratokonus
Autozomálně dominantní difuzní palmoplantární keratoderma
Non-epidermolytická palmoplantární keratoderma
Izolovaná PPK punctata
Izolovaná hyperkeratosis palmoplantaris punctata
Izolovaná keratoderma palmoplantaris punctata
Syndrom zahrnující folikulární keratózu, trpaslictví a cerebrální atrofii
Dubin-Johnsonův syndrom
Dubin-Sprinzova nemoc
Dubinova-Sprinzova nemoc
Hyperbilirubinémie, typ 2
Sprinz-Nelsonův syndrom
Sprinzův-Nelsonův syndrom
Keratosis follicularis spinulosa decalvans
Haim-Munkův syndrom
Syndrom zahrnující palmoplantární hyperkeratózu, periodontopatii a onychogrypózu
Syndrom zahrnující palmoplantární keratoderma, periodontopatii a onychogrypózu
Syndrom zahrnující palmoplantární keratózu, periodontopatii a onychogrypózu
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-syndromic non-specific multisutural craniosynostosis
NEAKTUÁLNÍ: Izolovaný syndrom lebky tvaru jetelového listu
Izolovaný Klippel-Feilův syndrom
Klippel-Feilova malformace
Klippel-Feilova sekvence
Klippelova-Feilova malformace
Klippelova-Feilova sekvence
Vrozené splynutí krčních obratlů
Vrozené spojení krčních segmentů
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Klippel-Trénaunay-Weberův syndrom
Klippelův-Trénaunayův-Weberův syndrom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare vascular anomaly
Dunniganuv syndrom
Dunniganův syndrom
FPLD2
Familiární parciální lipodystrofie, typ 2
Familiární parciální lipodystrofie, Dunniganův typ
Hoffmanův syndrom
Kocher-Debré-Semelaignův syndrom
Kocher-Debrého-Semelaignův syndrom
Syndrom zahrnující svalovou pseudohypertrofii a hypotyreózu
Syndrom zahrnující sakrální meningokélu a konotrunkální srdeční vady
CIR
G protein-activated inward rectifier potassium channel 4
GIRK4
KATP1
Kir3.4
LQT13
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5
alpha-fodrin
HPA2
HPR2
TAPA-1
TSPAN28
Tetraspanin-28
Kozlowski-Brown-Hardwickův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Shprintzen-Goldberg syndrome
crystallin, gamma 8
CFAP80
FAP80
SPG
WDR10p
WDR140
BRSS
Schilbach-Rottův syndrom
Syndrom zahrnující hypotelorismus, rozštěp patra a hypospadii
Kumar-Levickův syndrom
Syndrom zahrnující dysplázii nehtů, kamptodaktylii a brachydaktylii typu B
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Cooks syndrome
E1A enhancer binding protein
E1A-F
E1AF
PEA3
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Congenital vascular bone syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Vrozený vaskulární syndrom kostí s přerůstáním končetin
NEAKTUÁLNÍ: Congenital vascular bone syndrome with limb shortening
Duplikace 9p
Duplikace krátkého raménka chromozomu 9
Syndrom Rethoreové
Trizomie krátkého raménka chromozomu 9
LADD syndrom
LARD syndrom
Lakrimoaurikuloradiodentální syndrom
Levy-Hollisterův syndrom
Levyho-Hollisterův syndrom
Deficit laktát dehydrogenázy
GSD způsobená deficitem laktát dehydrogenázy
Glykogenóza způsobená deficitem laktát dehydrogenázy
OSX
osterix
CMS
Cas ligand with multiple Src homology (SH) 3 domains
Laparoschisis
Laparoschiza
Rozštěp břišní stěny
Austria AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 29.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 16.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 17.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 41.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Hungary AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 6.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Malta AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 25.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 17.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Norway AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 36.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Poland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 11.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 11.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 12.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Ukraine AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 9.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 36.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
LBWC syndrom
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
B-cell antigen receptor complex-associated protein beta chain
B29
Ig-beta
Igbeta
B cell adaptor containing SH2 domain
B-cell activation
B-cell adapter containing a SH2 domain protein
BASH
BLNK-s
Ly57
SLP-65
SLP65
Src homology [SH2] domain-containing leukocyte protein of 65 kD
bca
Syndrom zahrnující oseální dysplázii podobnou Larsenovu syndromu a malý vzrůst
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.4 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 40.0 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Plottův syndrom
Paréza hlasivek spojená s mentální retardací
Laurence-Moonův syndrom
Laurin-Sandrowův syndrom
Sandrowův syndrom
Syndrom zahrnující zrcadlové ruce a nohy a defekty nosu
Laxova-Opitzův syndrom
Waismanův syndrom
Syndrom zahrnující parkinsonismus s časným nástupem a mentální retardaci
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-syndromic intestinal malformation
Aseptická nekróza hlavice kosti stehenní
Calvé-Legg-Perthesova nemoc
Osteochondritida epifýzy hlavice femuru
Osteochondróza epifýzy hlavice femuru
Perthesova nemoc
Lennox-Gastautův syndrom
Amyloido´za z apolipoproteinu AII
Amyloidóza z apolipoproteinu AII
Familiární amyloidní nefropatie způsobená variantou apolipoproteinu A-II
Familiární renální amyloidóza způsobená variantou apolipoproteinu A-II
Hereditární amyloidní nefropatie způsobená variantou apolipoproteinu A-II
Hereditární renální amyloidóza způsobená variantou apolipoproteinu A-II
Mitochondriální encefalomyopatie kombinovaným deficitem oxidativní fosforylace 6
Mitochondriální encefalomyopatie způsobená COXPD6
Těžká X-vázaná mitochondriální encefalomyopatie
15q11-q13 duplikační syndrom
15q11-q13 mikroduplikační syndrom
15q11q13 duplikační syndrom
Dup(15)(q11q13)
Trizomie 15q11-q13
Trizomie 15q11q13
IPD
PKDYS
CDG syndrom, typ IIf
CDG-IIf
CDG2F
Deficit transportéru CMP-kyseliny sialové
Syndrom karbohydrátového deficitu glykoproteinu, typ IIf
Vrozené poruchy glykosylace, typ 2f
Anhidrotická ektodermální dysplázie
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 6.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Hereditární hypercholanemie
CD27 deficit
Autozomálně recesivní lymfoproliferativní nemoc
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Inherited cancer-predisposing lymphoproliferative syndrome
Syndrom zahrnující hypotonii a cystinurii, typ 1
Atypický HCS
Vrozená sekundární erytrocytóza
SKI complex component SKI3 (S. cerevisiae)
SKI3
THES
thespin
Získaná sekundární erytrocytóza
Čuvašská polycytémie
Autozomálně recesivní IBD s časným nástupem
Autozomálně recesivní zánětlivá střevní nemoc s časným nástupem
Hereditární pes equinovarus způsobený mikroduplikací 17q23.1q23.2
Familiární pes equinovarus způsobený mikroduplikací 17q23.1q23.2
Hyperfenylalaninémie způsobená BH4 deficitem
Hyperfenylalaninémie způsobená deficitem tetrahydrobiopterinu
Non-fenylketonurická hyperfenylalaninemie
Brazil AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.21 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Japan AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.22 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Izolovaná mezenterická lipodystrofie
Lipomatózní mezenteritis
Liposklerotická mezenteritis
Mezenterická panikulitida
Mezenterický lipogranulom
Panniculitis peritonealis
Sklerotizující mezenteritis
Syndrom zahrnující leukoencefalopatii a palmoplantární keratoderma
POT
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 390.0 (Case(s))
Beckwith-Wiedemannův syndrom způsobený mutací NSD1
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Sotos syndrome
Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mutací NSD1
NON RARE IN EUROPE: Alzheimerova choroba
Fekální inkontinence v důsledku ileo pouch anální anastomózy
Benigní intrakraniální hypertenze
IIH
Pseudotumor cerebri
Syndrom zahrnující megaureter a megacystis
Syndrom zahrnující megacystis a megaureter
Vrozený primární megaureter, obstrukční forma
Vrozený primární megaureter, refluktující forma
Vrozený primární megaureter, nerefluktující a neobstrukční forma
Izolovaný vrozený hypogonadotropní hypogonadismus
Izolovaný deficit TRF
Izolovaný deficit TRH
Izolovaný deficit faktoru produkujícího TSH
Izolovaný deficit faktoru produkujícího thyrotropin
Izolovaný deficit prothyroliberinu
Izolovaný deficit protirelinu
Izolovaný deficit thyroliberinu
Izolovaný deficit hormonu produkujícího thyrotropin
NEAKTUÁLNÍ: Vrozený jaterní hemangiom
Tranzientní vrozená hypotyreóza způsobená faktorem ze strany matky
Tranzientní vrozená hypotyreóza způsobená faktorem ze strany novorozence
Familiární vrozená kontralaterální synkineze
Hereditární vrozená kontralaterální synkineze
Hereditární vrozené zrcadlové pohyby
Izolovaná vrozená kontralaterální synkineze
Izolované vrozené zrcadlové pohyby
Del(4)(q21)
Monozomie 4q21
NEAKTUÁLNÍ: LGMD1H
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Progressive muscular dystrophy
NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1H
Syndrom zahrnující megalokornea, sférofakii a sekundární glaukom
Sekundární glaukom se sférofakií/ectopia lentis a megalokornea
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to 8q21.11 microdeletion syndrome
Syndrom zahrnující ptózu, syndaktylii a potíže s učením
Del(1)(q44)
Monozomie 1q44
ChA
Chorea a akantocytóza
Levine-Critchleyův syndrom
Levineův-Critchleyův syndrom
Lewis-Pashayanův syndrom
Syndrom zahrnující ektrodaktylii a rozštěp rtu/patra
HA6116
HD4
HDAC-4
HDAC-A
HDACA
KIAA0288
RP57
Dyggve-Melchior-Clausenova choroba
IPM200
RP56
SPACRCAN
interphotoreceptor matrix proteoglycan 2
ALL1-related
ALR
CAGL114
MLL4
histone-lysine N-methyltransferase 2D
DERMO1
Dermo-1
bHLHa39
twist family bHLH transcription factor 2
Vrozeně krátké ligamentum costocoracoideum
Deficit DLD
Deficit dihydrolipoamiddehydrogenázy
Leucinóza - deficit E3 podjednotky
Nemoc javorového sirupu - deficit E3 podjednotky
Deficit pyruvátdehydrogenázy - deficit E3 podjednotky
Haberlandův syndrom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 77.0 (Case(s))
Benigní symetrická lipomatóza
Cefalotorakální lipodystrofie
Launois-Bensaudeův syndrom
Launoisův-Bensaudeův syndrom
Madelungova choroba
Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
SPI-B
IL-12, subunit p35
IL-12A
IL35 subunit
NF cell stimulatory factor chain 1
NFSK
cytotoxic lymphocyte maturation factor 1, p35
interleukin 12, p35
interleukin-12 alpha chain
natural killer cell stimulatory factor 1, 35 kD subunit
p35
IRF-5
IPO12
MTR10A
TRN-SR
TRN-SR2
importin 12
NEPII
NL1
NL2
SEP
neprilysin 2
neprilysin-II
CCAAT-binding transcription factor
NF1A
arylesterase 1
esterase A
arylesterase 2
paraoxonase nirs
arylesterase 3
Syndrom zahrnující nazopalpebrální lipom, kolobom a telekantus
DFNA65
KIAA1171
TBC/LysM-associated domain containing 6
TLDC6
deafness, autosomal dominant 65
skywalker homolog (Drosophila)
CFAP118
FAP118
IFT121
IFTA1
KIAA1336
PPP1R115
phosphatase 1, regulatory subunit 115
tight junction protein occludin TM4 minus
RP58
Zfp513
ABHD12A
BEM46L2
abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase
Deficit fumarázy
Léri-Weillova dyschondroosteóza
Léri-Weillův syndrom
Lériho-Weillův syndrom
Lisker-García-Ramosův syndrom
Liskerův-García-Ramosův syndrom
Syndrom zahrnující periferní motorickou neuropatii a dysautonomii
Klasický PSP syndrom
Richardsonův syndrom
Steele-Richardson-Olszewského nemoc
Steeleho-Richardsonova-Olszewského nemoc
Klasický syndrom progresivní supranukleární obrny
PSP s parkinsonismem
PSP-p
Syndrom zahrnující progresivní supranukleární obrnu a parkinsonismus
PSP s čistým akinetickým freezingem chůze
PSP‑ PAGF
Syndrom zahrnující progresivní supranukleární obrnu a čistým akinetickým freezingem chůze
PSP s kortikobazálním syndromem
PSP-CBS
Progresivní supranukleární obrna s kortikobazálním syndromem
PSP-AOS
PSP-PNFA
Syndrom zahrnující progresivní supranukleární obrnu a apraxii řeči
Syndrom zahrnující progresivní supranukleární obrnu a progresivní nonfluentní afázii
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Non-Langerhans cell histiocytosis
NEAKTUÁLNÍ: Systémová histiocytóza z non-Langerhansových buněk
Loalóza
Loaóza
Escher-Hirtův syndrom
Escherův-Hirtův syndrom
Syndrom zahrnující ztluštělé ušní lalůčky a převodní hluchotu
Cerebromedullospinální rozpojení
Syndrom uzamčení
LGN
Pins
CGI-04
mt-TyrRS
tyrosine tRNA ligase 2, mitochondrial
EKLF
erythroid Kruppel-like factor
KIAA0912
MCPH9
SCKL5
asterless
M33
Pc class homolog (Drosophila)
MRG1
Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2
LOGIC syndrom
Laryngoonychokutánní syndrom
Shabbirův syndrom
Syndrom laryngeální a okulární granulační tkáně u dětí z Indického subkotinentu
Mikrocefalie a chromozomální nestabilita bez imunodeficience
NBS-like disorder
NBSLD
RAD50
Porucha podobná nijmegenskému breakage syndromu
Lowe-Kohn-Cohenův syndrom
Syndrom zahrnující hluchotu, nefritidu a anorektální malformaci
Lowry-MacLeanův syndrom
Lubinského syndrom
Syndrom zahrnující hypergonadotropní hypogonadismus a katarakta
Collins-Popeho syndrom
Collinsové-Popeho syndrom
Syndrom zahrnující dislokaci kyčelního kloubu a dysmorfismus
Plicní lymfangiomatóza
Lymfangiom
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 12.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Vrozený primární lymfedém bez systémového či orgánového postižení
HsT422
TMS
Tsase
LST-1
OATP-C
OATP1B1
solute carrier organic anion transporter family member 1B1
46,XY CGD
46,XY syndrom čisté gonadální dysgeneze
Swyerův syndrom
RAD50-2
hRad50
RAD50 double strand break repair protein
DHDPS2
N-acetylneuraminate pyruvate lyase 2 (putative)
NPL2
dihydrodipicolinate synthetase homolog 2 (E. coli)
DISPA
dispatched RND transporter family member 1
Volcke-Soekarmanův syndrom
Volckeho-Soekarmanův syndrom
Syndrom zahrnující makrocefalii, malý vzrůst a paraplegii
Frynsova makrocefalie
Syndrom zahrnující makrocefalii, spastickou paraplegii a dysmorfismus
RNF55
c-Cbl
oncogene CBL2
3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase (NADP(+))
SRD5A2L
SRD5A2L1
polyprenol reductase
Friedreich ataxia region gene X104 (tight junction protein ZO-2)
ZO-2
ZO2
zona occludens 2
COXPD7
SPG55
mtRF-R
mitochondrial translation release factor in rescue
46,XX kompletní gonadální dysgeneze
46,XX ovariální dysgeneze
46,XX čistá forma gonadální dysgeneze
FSH-RO
FSH-rezistentní ovária
Hypergonadotropní ovariální dysgeneze
XX ženská gonadální dysgeneze
XX-GD
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Bilateral perisylvian polymicrogyria
Teebi-Al Saleh-Hassoonův syndrom
Teebiho-Al Salehův-Hassoonův syndrom
Syndrom zahrnující makrosomii, mikroftalmii a rozštěp patra
DMGDC deficit
Deficit DMG dehydrogenázy
AFLP
NON RARE IN EUROPE: Diabetes mellitus typ 1
Westerhof-Beemer-Cormaneův syndrom
Westerhofův-Beemerův-Cormaneův syndrom
Syndrom zahrnující hypo- a hypermelanózní kožní makuly, opožděný růst a mentální retardaci
Czeizel-Losonciho syndrom
Rozštěp ruky s obstrukční uropatií, spina bifida a defekty bránice
Syndrom zahrnující rozštěp ruky, anomálie močových cest a spina bifida
NON RARE IN EUROPE: Esenciální hypertenze
HFGS
Syndrom ruka-noha-děloha
Patterson-Stevenson-Fontaineův syndrom
Patterson-Stevensonův syndrom
Pattersonův-Stevensonův syndrom
Syndrom zahrnující rozštěp a deformity nohy a mandibulofaciální dysostózu
Pattersonův-Stevensonův-Fontaineův syndrom
Primární ciliární dyskineze (PCD) je vzácné, geneticky heterogenní, zejména respirační onemocnění charakterizované chronickým onemocněním horních a dolních cest dýchacích způsobené poruchou funkce řasinek (latinsky cilia). U přibližně poloviny pacientů s PCD se navíc vyskytují poruchy laterality (stranová orientace či umístění) vnitřních orgánů.
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Pakistan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 44.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Ektrodaktylie
Klepetovitá ruka či noha
SHFM
Canada AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
China AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 16.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Hungary AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 6.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Duncanova nemoc
Purtilův syndrom
China AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.0347 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.05 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
KIAA1461
Hemolysis, elevated liver enzymes, low platelets in pregnancy
Hemolysis-elevated liver enzymes-low platelets syndrome
Hemolýza, zvýšené jaterní enzymy, nízká hladina krevních destiček v těhotenství
Syndrom zahrnující hemolýzu, zvýšené jaterní enzymy a nízké krevní destičky
De novo vznik trombotické mikroangiopatie po transplantaci ledviny
ME2GLYDH
BASM syndrom
Syndrom bilaterální atrézie s malformací sleziny
OXPHOS nemoc způsobená anomáliemi jaderné DNA
OXPHOS nemoc způsobená anomáliemi nDNA
Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená anomáliemi nDNA
Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená anomáliemi jaderné DNA
Dominantní hypofosfatémie s nefrolitiázou nebo osteoporózou
CDG In
CDG syndrom, typ In
CDG1N
Man5GlcNAc2-PP-Dol
Syndrom karbohydrátového deficitu glykoproteinu, typ In
Vrozená porucha glykosylace, typ 1n
Vrozená porucha glykosylace, typ In
EBP50
NHE-RF
NHERF
NHERF-1
Na(+)/H(+) exchange regulatory cofactor 1
ezrin-radixin-moesin-binding phosphoprotein 50
BBS16
Bardet-Biedl syndrome 16
CCCAP
NPHP10
NY-CO-8
SLSN7
Senior-Loken syndrome 7
centrosomal colon cancer autoantigen protein
nephrocystin 10
SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8
CAMOS
KIAA0211
IND1
huInd1
iron-sulfur protein required for NADH dehydrogenase
NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial
H17
FAD dependent oxidoreductase domain containing 1
CORD15
KIAA1775
RP65
HUMZD58C02
SREC-II
SREC2
CRIM3
Cv2
crossveinless-2
CCAM
CPAM
Vrozená cystická adenomatoidní malformace plic
Belgium AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 8.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Hungary AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Poland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 18.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
KIAA0526
LCB2
LCB2A
hLCB2a
serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2
DR11
HH14
KIAA1351
SRI1
WDR15
sensitization to ricin complex subunit 1
SLC76A1
congenital disorder of glycosylation 1N
AIF
DFNX5
apoptosis inducing factor mitochondria associated 1
DAT
Sodium-dependent dopamine transporter
dopamine transporter
BACAT
BAT
choloyl-CoA hydrolase
glycine N-choloyltransferase
bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase
EMT
LYK
PSCTK2
CLNMT
CaM KMT
PP2CB
PP2CBETA
PPC2BETAX
protein phosphatase 2C, beta isoform
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B
CD210
CD210a
CDW210A
HIL-10R
CDW210B
CRF2-4
IL-10R2
IGDCC1
NTN1R1
immunoglobulin superfamily, DCC subclass, member 1
Mandibulofaciální dysostóza s preaxiálními končetinovými anomáliemi
NAFD
Nagerova akrofaciální dysostóza
Preaxiální akrodysostóza
Finland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Kožní a slizniční venózní malformace
VMCM
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 18.0 (Family(ies))
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare congenital non-syndromic heart malformation
3MC3 syndrom
Syndrom Malpuechova rozštěpu obličeje
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to 3MC syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Stalker-Chitayatův syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Stalkerův-Chitayatův syndrom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Familial intestinal malrotation
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující familiární intestinální malrotaci a obličejové anomálie
Izolovaná polytelie
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 46.0 (Case(s))
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mandibulofaciální dysostózu-hluchotu-postaxiální polydaktylii
Mansonelóza
Akrofaciální dysostóza, Genee-Wiedmannův typ
Akrofaciální dysostóza, Geneeův-Wiedmannův typ
Mandibulofaciální dysostóza s postaxiálními anomáliemi končetin
Millerův syndrom
POADS
Postaxiální akrodysostóza
Syndrom podobný Marden-Walkerovu syndromu
Syndrom podobný Mardenovu-Walkerovu syndromu
VDEGS
Van den Ende-Guptův syndrom
Marden-Walkerův syndrom
Belgium AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Shprintzen-Goldbergův syndrom
Syndrom marfanoidní kraniosynostózy
Syndrom zahrnující marfanoidní habitus a autozomálně recesivní mentální retardaci
CFAP59
CILD14
FAP59
coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit
CFAP172
CILD15
FAP172
KIAA1640
coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit
Mentální retardace, afázie, šouravá chůze a addukované palce
FLVCR
MFSD7B
PCA
SLC49A1
KRP
MLCK
MLCK1
MLCK108
MLCK210
MYLK-L
MYLK1
Telokin
kinase related protein
smMLCK
smooth muscle myosin light chain kinase
TRKC
cAMP responsive element binding protein 1
Nemoc žírných buněk
Denmark AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 9.6 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.9 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 11.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.3 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 13.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
ARVC
ARVD
Arytmogenní dysplázie pravé komory
Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 43.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 20.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
MCOPS9
Matthew-Woodův syndrom
Syndrom zahrnující anoftalmii a plicní hypoplázii
Syndromická mikroftalmie, typ 9
IDH-2
CD279
PD-1
hSLE1
BBS15
CPLANE5
ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 5
fritz
hFrtz
WD repeat containing planar cell polarity effector
Erythroedema polyneuropathia
Feerova nemoc
Infantilní akrodynie
Infantilní intoxikace rtutí
Růžová nemoc
Swift-Feerova nemoc
Swiftova nemoc
Swiftova-Feerova nemoc
PCCA
BCD
Belliniho karcinom
CDC
Karcinom ze sběrných Belliniho kanálků
Idiopatická cerebelární ataxie s pozdním začátkem
SAQA
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 7.6 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 6.9 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 8.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Sporadická ataxie neznámého původu s nástupem v dospělosti
Plicní antrax
Respirační antrax
HPMR
Mabryho syndrom
Syndrom zahrnující hyperfosfatázii a mentální retardaci
Kaufman-McKusickův syndrom
Kaufmanův-McKusickův syndrom
MKKS syndrom
McKusick-Kaufmanův syndrom
Syndrom zahrnující hydrometrokolpos a postaxiální polydaktylii
Specific population AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 10.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
GPP
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.18 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Autozomálně recesivní sekundární erytrocytóza neasociovaná s VHL genem
Autozomálně recesivní sekundární erytrocytóza, non-Chuvashův typ
Autozomálně recesivní sekundární polycytémie, non-Chuvashův typ
Autozomálně recesivní sekundární polycytémie neasociovaná s VHL genem
Bílý pramen vlasů nad čelem s malformacemi
Autozomálně dominantní sekundární erytrocytóza
Autozomálně dominantní sekundární polycytémie
Primární ciliární dyskineze asociovaná s retinitis pigmentoza
ASS deficit
Citrulinémie, typ 1
Deficit argininosukcinátsyntetázy
Deficit syntetházy kyseliny argininjantarové
Deficit syntázy kyseliny argininjantarové
Klasická citrulinémie
Austria AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.28 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.84 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.13 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Akutní neonatální citrulinémie, typ 1
Klasická citrulinémie, typ 1
Klasická citrulinémie, typ I
Citrulinémie s nástupem v dospělosti, typ 1
Citrulinémie s pozdním nástupem, typ 1
Citrulinémie s pozdním nástupem, typ I
Citrulinémie s nástupem v dospělosti, typ I
CTLN 2
Citrinový deficit s nástupem v dospělosti
Citrulinémie 2. typu s nástupem v dospělosti
Citrulinémie II. typu s nástupem v dospělosti
Citrulinémie, typ 2
NICCD
Neonatální intrahepatální cholestáza zpusobená deficitem citrinu
Neonatální intrahepatální cholestáza způsobená deficitem citrinu
Medeira-Dennis-Donnaiové syndrom
Syndrom zahrnující dysrafismus, rozštěp rtu/patra a redukční defekty končetin
JPLS
Juvenilní PLS
Perinatální letální Rathburnova choroba
Perinatální letální fosfoetanolaminurie
Prenatální benigní Rathburnova choroba
Prenatální benigní fosfoetanolaminurie
Infantilní Rathburnova choroba
Infantilní fosfoetanolaminurie
Fosfoetanolaminurie s nástupem v dětství
Rathburnova choroba s nástupem v dětství
Adultní Rathburnova choroba
Adultní fosfoetanolaminurie
RVCL
Retinální vaskulopatie a cerebrální leukodystrofie
MEN-2A
PTC syndrom
Sippleův syndrom
Makrocefalie
MEN-2B
Mnohočetná endokrinní neoplázie, typ 3
Wagenmann-Froboeseův syndrom
Wagenmannův-Froboeseův syndrom
IMAM
Zánětlivá myopatie s nadbytkem makrofágů
Porucha Müllerových vývodu a hyperandrogenismus
Porucha Müllerových vývodů a hyperandrogenismus
WNT4 deficit
Mülleriánská aplázie a hyperandrogenismus
MRKH syndrom, typ 1
Mayer-Rokitansky-Küster Hauserův syndrom, typ 1
Rokitanského sekvence
Vrozená aplázie dělohy a pochvy
Mayerův-Rokitanského-Küster Hauserův syndrom, typ 1
Přetížení organizmu železem asociované s FTH1
Přetížení organizmu železem spojené s FTH1
Syndrom zahrnující juvenilní katarakta, mikrokornea a renální glykosurii
AFAP spojená s mutací genu MUTYH
Atenuovaná FAP spojená s mutací genu MUTYH
Atenuovaná familiární polypóza tlustého střeva spojená s mutací genu MUTYH
MUTYCH vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza
Megaloencefalická leukodystrofie
Syndrom zahrnující megaloencefalii a cystickou leukodystrofii
Vakuolující megaloencefalická leukoencefalopatie se subkortikálními cystami
Van der Knaapové syndrom
Megaloencefalická leukoencefalopatie se subkortikálními cystami
NEAKTUÁLNÍ: APC-vázaná AFAP
NEAKTUÁLNÍ: APC-vázaná atenuovaná FAP
NEAKTUÁLNÍ: APC-vázaná atenuovaná familární polypóza tlustého střeva
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Attenuated familial adenomatous polyposis
NEAKTUÁLNÍ: APC-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza
Mírná peroxisomální porucha způsobená deficitem PEX10
Autozomálně recesivní ataxie způsobená deficitem PEX10
EDSS
ESSS1
Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a syndaktylii
EDCS
EDSS2
Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a kožní syndaktylie
OCMD
OMD
NEAKTUÁLNÍ: Oligoarticular JIA with anti-nuclear antibodies
NEAKTUÁLNÍ: Oligoartikulární JIA s antijadernými protilátkami
NEAKTUÁLNÍ: Pauciarticular chronic arthritis with anti-nuclear antibodies
NEAKTUÁLNÍ: Pauciartikulární chronická artritida s antijadernými protilátkami
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis
NEAKTUÁLNÍ: Oligoartikulární juvenilní idiopatická artritida s pozitivitou antinukleráních protilátek
NEAKTUÁLNÍ: Pauciartikulární chronická artritida bez antinukleárních protilátek
NEAKTUÁLNÍ: Oligoartikulární juvenilní artritida bez antinukleárních protilátek
NEAKTUÁLNÍ: Polyartritida s negativním revmatoidním faktorem s antinukleárními protilátkami
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rheumatoid factor-negative polyarticular juvenile idiopathic arthritis
NEAKTUÁLNÍ: Juvenilní idiopatická polyartritida s negativním revmatoidním faktorem s antinukleárními protilátkami
NEAKTUÁLNÍ: Polyartritida s negativním revmatoidním faktorem bez antinukleárních protilátek
NEAKTUÁLNÍ: Juvenilní revmatoidní faktor-negativní polyartritida bez antinukleárních protilátek
FCAS2
Familiární chladový autozánětlivý syndrom, typ 2
NAPS12
Syndrom NLRP12-vázané hereditární periodické horečky
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Autoimmune disease with skin involvement
NEAKTUÁLNÍ: Vitiligo-asociované autoimunitní onemocnění
MMR syndrom
Neuhäuserův syndrom
Syndrom zahrnující megalokorneu a mentální retardaci
AR-HED
Autozomálně recesivní anhidrotická ektodermální dysplázie
Autozomálně recesivní hypohidrotická ektodermální dysplázie
Idiopatická hypertrofická osteoartropatie
PHOA
NCM
Neurokutánní melanóza
JHD
Juvenilní Huntingtonova chorea
Melhem-Fahlův syndrom
JNK3
p54bSAPK
Melkersson-Rosenthalův syndrom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Hemolytic anemia due to a disorder of glycolytic enzymes
NEAKTUÁLNÍ: Hemolytická anémie způsobená deficitem glyceraldehyd-3-fosfát dehydrogenázy
Vzácné koagulopatie
Vzácné krvácivé poruchy
Vzácné koagulopatie způsobené defektem koagulačního faktoru
Vzácné krvácivé poruchy způsobené defekty koagulačních faktorů
Vzácné hemoragické poruchy způsobené defekty koagulačních faktorů
Vzácné hemoragické poruchy způsobené trombopatií a/nebo trombocytopenií
Vzácné koagulopatie způsobené anomálií destiček
Vzácné koagulopatie způsobené trombopatií a/nebo trombocytopenií
Vzácné krvácivé poruchy způsobené anomáliemi destiček
Vzácné krvácivé poruchy způsobené trombopatií a/nebo trombocytopenií
Vzácné hemoragické poruchy způsobené anomáliemi destiček
Izolované delta-SPD
Izolované denzní SPD
Izolované střádání v denzních granulích trombocytů
Izolované střádání v delta granulích trombocytů
Vzácná hemoragická porucha způsobená získanou trombopatií a/nebo trombocytopenií
Vzácná koagulopatie způsobená získanou trombopatií a/nebo trombocytopenií
Vzácná koagulopatie způsobená získanými anomáliemi destiček
Vzácné krvácivé poruchy způsobené získanou trombopatií a/nebo trombocytopenií
Vzácné krvácivé poruchy způsobené získanými anomáliemi destiček
Vzácné hemoragické poruchy způsobené získanými anomáliemi destiček
Vzácné trombotické poruchy způsobené defektem koagulačních faktorů
Vzácné trombotické poruchy způsobené defektem konstitučních koagulačních faktorů
Vzácné poruchy srážlivosti způsobené získanou poruchou koagulačních faktorů
Vzácné poruchy srážlivosti způsobené anomáliemi destiček
Melnick-Needlesova osteodysplázie
Melnick-Needlesův syndrom
Melnickova-Needlesova osteodysplázie
Vzácná trombotická vada z konstituční poruchy destiček
Vzácné poruchy srážlivosti způsobené získanými anomáliemi destiček
HD6
JM21
KDAC6
KIAA0901
PPP1R90
alpha-tubulin deacetylase HDAC6
protein phosphatase 1, regulatory subunit 90
BABL
LIPO
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.09 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Familial cerebral cavernous malformation
Syndrom zahrnující transverzální končetinový deficit a hemangiom
Fried-Goldberg-Mundelův syndrom
Friedův-Goldbergův-Mundelův syndrom
Syndrom zahrnující chybění dolní končetiny a hypospadii
Syndrom zahrnující defekt horních končetin a abnormality oka a ucha
Syndrom zahrnující anomálie Mulleriánského duktu a končetin
Hecht-Scottův syndrom
Hechtové-Scottův syndrom
Syndrom zahrnující transverzální defekt končetin a anomálii srdce
Hypertrofická gastritida
Hypertrofická gastropatie
Meningiom
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.15 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 8.14 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
8q13 mikrodeleční syndrom
Del(8)q(13)
Mezomelická dysplázie s akrálními synostózami, Verloes-David-Pfeifferův typ
Mezomelická dysplázie s akrálními synostózami, Verloesův-Davidův-Pfeifferův typ
Monozomie 8q13
Syndrom zahrnující mezomelii a synostózy, Verloes-David-Pfeifferův typ
Syndrom zahrnující mezomelii a synostózy, Verloesův-Davidův-Pfeifferův typ
Verloes-Davidův syndrom
Verloesův-Davidův syndrom
Syndrom zahrnující mezomelii a synostózy
Fryns-Hofkens-Fabryho syndrom
Frynsův-Hofkensův-Fabryho syndrom
Hypoplázie ulny
Fúze metakarpů 4 a 5
Deficit glutaryl-koenzym A dehydrogenázy
GA1
GCDHD
Glutarová acidurie, typ I
Glutarová acidémie, typ 1
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.56 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Israel AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Japan AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.48 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.85 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 333.0 AND má rozsah bodové prevalence : >1 / 1000
Specific population AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.76 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Syndrom mediánního rozštěpu
Akrogerie, Gottronův typ
Akrometagerie
Gottronův syndrom
Metafyzární chondrodysplázie, Spahrův typ
AC19
MGC9850
RPA16
RPA9
RPAC2
RPO1-3
IAP
MRX95
OST3B
SLC58A1
oligosaccharyltransferase 3 homolog B (S. cerevisiae)
AC40
RPA39
RPA40
RPA5
RPAC1
RPC40
Syndrom zahrnující metafyzární dysostózu, mentální retardaci a převodní hluchotu
Syndrom zahrnující metafyzární dysplázii, hypoplázii maxily a brachydaktylii
CCSF
Kunze-Riehmův syndrom
Kunzeho-Riehmův syndrom
MTBS
Syndrom dítěte podobného pneumatice Michelin
Vrozené obvodové záhyby kůže
Mnohočetné benigní obvodové rýhy na končetinách
3MC1 syndrom
Okulopalatoskeletální syndrom
Proud-Levine-Carpenterové syndrom
Proudové-Levineův-Carpenterové syndrom
Syndrom zahrnující mikrocefalii, agenezi corpus callosum a abnormální genitál
Serpinopatie s toxickou polymerizací serpinu
LPA
Logopenická primární progresivní afázie
Logopenická varianta PPA
Vzácná nemoc s nádory
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.31 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.38 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.38 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Autozomálně dominantní atrofie optiku a periferní neuropatie
Polymikrogyrie s hypoplázií zrakového nervu
5-amino-4-imidazol karboxiamidová ribosidurie
Decifit ATIC
Autozomálně recesivní Sticklerův syndrom
Del(1)(q21)
Monozomie 1q21.1
Trizomie 1q21.1
Del(1)(q41q42
Mikrodeleční syndrom 1q41-q42
Monozomie 1q41-q42
Monozomie 1q41q42
Polyepifyzární dysplázie
WARBM
Warburgův mikro syndrom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 203.0 (Case(s))
UDP(1)pat
Paternální uniparentální dizomie chromozomu 1
UDP(1)mat
Maternální uniparentální dizomie chromozomu 1
Monosomie 2q31.1
Del(2)(q32)
Del(2)(q32q33)
Monozomie 2q32
Monozomie 2q32-q33
Monozomie 2q32q33
Syndrom mikrodelece 2q32-q33
Monozomie 2q33.1
Trizomie 3q29
Del(6)(p22)
Monozomie 6p22
Del(6)(q25)
Monozomie 6q25
Del(7)(q31)
Monozomie 7q31
Monozomie 8m11.2
Monozomie 8p23.1
Trizomie 8p23.1
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.72 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Richieri Costa-Guion Almeida-Ramosův syndrom
Richieri Costův-Guion Almeidaové-Ramosův syndrom
Syndrom zahrnující mikrobrachycefalii, ptózu a rozštěp rtu
MCPH
Mikrocefalia vera
Mikrocefalie vera
Pravá mikrocefalie
Pakistan AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Autozomálně recesivní primární mikrocefalie
Osteochondritis dissecans a nízký vzrůst
O-phosphoseryl-tRNA(Sec) selenium transferase
SLA
SLA-p35
SLA/LP
SecS
soluble liver antigen/liver pancreas antigen
Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase
FH-III
Familiární hyperaldosteronismus, typ 3
Familiární hyperaldosteronismus, typ III
Syndrom zahrnující mikrooftalmii, retinitis pigmentosa, foveoschisis a drúzy zrakového nervu
SPAX1
Autozomálně dominantní spastická ataxie, typ 1
Benigní koncentrická anulární makulární dystrofie
Parietální foramina s kleidokraniální dysostózou
Parietální foramina s kleidokraniální dysplázií
PPRCA
Pigmentovaná paravenózní retinochoroidální atrofie
Castro Gago-Pombo-Novoův syndrom
Castro Gagoův-Pombové-Novoův syndrom
Syndrom zahrnující mikrocefalii, albinismus a anomálie prstů
Pannikulitida dětského věku s uveitidou a systémovou granulomatózou
Idiopatická relabující perikarditida
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Undifferentiated connective tissue syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Neklasifikovaná překryvná nemoc pojivové tkáně
Syndrom nevysvětlitelné dlouhotrvající horečky či zánětu
NEAKTUÁLNÍ: Srpkovitá porucha dvojích heterozygotů
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Sickle cell disease
NEAKTUÁLNÍ: Srpkovitá anémie asociovaná s dalšími anomáliemi hemoglobinu
Syndrom HbS-beta talasemie
Syndrom srpkovité anémie a beta talasemie
HbSC onemocnění
Syndrom srpkovité anémie a onemocnění hemoglobinu C
HbSD onemocnění
Syndrom srpkovité anémie a onemocnění hemoglobinu D
HbSE onemocnění
Syndrom srpkovité anémie a onemocnění hemoglobinu E
Syndrom zahrnující HPFH a srpkovitou anémii
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 10.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Syndrom zahrnující dědičnou perzistenci fetálního hemoglobinu a srpkovitou anémii
Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, mikrocefalii, kortikální malformaci a astenický habitus
JEB-nH loc
Lokalizovaná junkční epidermolysis bullosa, non-Herlitzův typ
Winship-Viljoen-Learyho syndrom
Winshipův-Viljoenův-Learyho syndrom
Syndrom zahrnující mikrocefalii a kardiomyopatii
GPI mannosyltransferase 2
GPI-MT-II
PIG-V
dol-P-Man dependent GPI mannosyltransferase II
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V
46,XY PGD
46,XY parciální testikulární dysgeneze
DA10
Kontraktura plantární flexe
Zkrácení Achillovy šlachy
Zkrácení tendo calcaneus
Hyperzinkémie a hyperkalprotektinémie
Syndrom zahrnující rekurentní infekce a zánět, způsobené poruchou metabolismu zinku
Embryofetopatie vázaná s drogami nebo léky
Embryofetopatie na podkladě onemocnění matky
Histopathological subtype
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.48 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Ellis-Yale-Winterův syndrom
Ellisův-Yaleův-Winterův syndrom
Syndrom zahrnující mikrocefalii, srdeční vadu a malsegmentaci plic
PXA
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.36 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
SEGA
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 171.0 (Case(s))
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.11 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Ependymal tumor
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.16 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
High-grade ependymom
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.04 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Smíšený oligodendrogliální a astrocytární nádor
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.11 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.19 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
MOA
Smíšený oligoastrocytom
aMOA
Gliální nádor neuroepiteliální tkáně neznámého původu
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 52.0 (Case(s))
LNIR
PRR4
nectin-4
DCDC4B
doublecortin domain containing 4B
Syndrom pseudotoxoplazmózy
Syndrom zahrnující autozomálně recesivní chorioretinopatii a mikrocefalii
Embryonální nádor z neuroepiteliální tkáně
Cerebelární neuroblastom
CNS PNET
PNET centrálního nervového systému
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.07 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 425.0 (Case(s))
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Embryonal tumor with multilayered rosettes
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Atypical teratoid rhabdoid tumor
NEAKTUÁLNÍ: Atypický teratoidní/rhabdoidní nádor
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.05 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu celoživotní prevalence : 0.35 AND má rozsah celoživotní prevalence : 1-9 / 1 000 000
Syndrom zahrnující mikrocefalii, záchvaty, mentální retardaci a srdeční onemocnění
Pineální parenchymatózní nádor středního stupně diferenciace
DIA/DIG
Desmoplastický astrocytom/gangliogliom dětského věku
DNET
Dysembryoplastický neuroepiteliální nádor
PGNT
Pseudopapilární ganglioglioneurocytom
Pseudopapilární neurocytom s gliální diferenciací
DNET mozečku
Dysembryoplastický neuroepiteliální tumor mozečku
RGNT
Rosetovitý glioneurální nádor čtvrté komory
Primární germinální nádor CNS
Primární germinální nádor centrálního nervového systému
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
NEAKTUÁLNÍ: Spondyloepimetafyzární dysplázie
Intrakraniální endodermální sinusový nádor
Intrakraniální nádor ze žloutkového váčku
Nádor CNS ze žloutkového vácku
Nádor CNS ze žloutkového váčku
Nádor endodermálního sinu CNS
Nádor endodermálního sinu centrálního nervového systému
Nádor centrálního nervového systému ze žloutkového váčku
Choriokarcinom centrálního nervového systému
Nádor CNS ze smíšených zárodečných buněk
Nádor centrálního nervového systému ze smíšených germinálních buněk
Primární melanocytární léze CNS
Primární melanocytární léze centrálního nervového systému
Primární melanocytární nádor CNS
Primární melanocytární nádor centrálního nervového systému
DLM
Leptomeningeální melanomatóza
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.007 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Primární melanom centrálního nervového systému
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.14 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Vzácný nádor kraniálních a spinálních nervů
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.89 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Halalův syndrom
Syndrom zahrnující mikrocefalii a rozštěp patra
C4/C2 activating component of Ra-reactive factor
MAP-1
MASP
MASP-3
Map44
mannose-binding lectin-associated serine protease 1
BPNST
Neurilemom
Periferní fibroblastom
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 6.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Neurilemom akustiku
Neurinom akustiku
Neurom akustiku
Denmark AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Europe AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.8 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.2 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Syndrom dědičné predispozice k rakovině nervového systému
Syndrom zahrnující mikrocefalii a fúzi krční páteře
CMMR-D syndrom
Syndrom konstitučního deficitu mismatch repair mechanismů
Syndrom zahrnující melanom a astrocytom
Sydrom zahrnující melanom a nádor nervového systému
MPNST s rhabdomyosarkomatózní diferenciací
MTT
Zhoubný poševní nádor periferních nervů s rhabdomyosarkomatózní diferenciací
Franek-Bocker-Kahlenův syndrom
Franekův-Bockerův-Kahlenův syndrom
Syndrom zahrnující mikrocefalii, poškození mozku, spasticitu a hypernatrémii
PCH2
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 81.0 (Family(ies))
complex I B8 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2
COQ1
COQ1A
coenzyme Q1 homolog (yeast)
decaprenyl diphosphate synthase subunit 1
MLCRD
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 50.0 (Family(ies))
Syndrom zahrnující mikrocefalii, lymfedém a chorioretinopatii
Seemanové-Lesného syndrom
Syndrom zahrnující mikrocefalii a mikrokorneu, typ Seemanové
SED a SEMD
Spondyloepifyzární a spondyloepimetafyzární dysplázie
Kawashima-Tsujiho syndrom
Kawashimaové-Tsujiho syndrom
Syndrom zahrnující mikrocefalii, hluchotu a mentální retardaci
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare disorder of the pupil
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mirkokorneu, korektopii a makulární hypoplázii
Syndrom zahrnující mikrokorneu, glaukom a chybějící frontální sinus
Syndrom zahrnující mikrogastrii a redukční defekty končetin
MAC spektrum
Spektrum zahrnující mikroftalmii, anoftalmii a kolobom
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.18 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.33 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Syndrom zahrnující izolovanou anoftalmii a mikroftalmii
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated microphthalmia-anophthalmia-coloboma
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom mikroftalmie a katarakty
Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ B
RI-CMT typ B
Autozomálně recesivní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B
Autozomálně recesivní spastická ataxie, typ 4
SPAX4
Syndrom zahrnující autozomálně recesivní spastickou ataxii, atrofii optiku a dysartrii
Monozomie 19p13.12
Distální del(7)(q11.23)
Distální monozomie 7q11.23
Autozomálně recesivní svalová dystrofie končetinového pletence způsobená deficitem plektinu
LGMD2Q
Autozomálně recesivní svalová dystrofie končetinového pletence, typ 2Q
Vzácný LP
Vzácný kožní LP
Vzácné LP mukózy
Blaschkoidní LP
Blaschkoidní lichen planus
Lineární LP
Aktinický LP
Letní aktinická lichenoidní erupce
Lichen planus aktinus
Lichen planus tropicus
Lichenoid melanodermatitis
Subtropický lichen planus
Anulární atrofický LP
Anulární LP
Atrofický LP
LP pigmentosa
LP pigmentosus
Lichen planus pigmentosa
Lichen planus pigmentosus inversus
Pemfigoidní LP
FFA
Bezděčný botulismus
Opožděný motorický vývoj způsobený defektem paternální exprese 14q32.2
MCA způsobená maternálně vyjádřeným defektem genu 14q32.2
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 84.0 (Case(s))
Mnohočetné vrozené anomálie způsobené defektem maternální exprese 14q32.2
Paternální del (14)(q32.2)
Paternální monozomie 14q32.2
Maternální del(14)(q32.2)
Maternální monozomie 14q32.2
Syndrom paternální hypomethylace 14q32.2
Maternální 14q32.2 hypermethylační syndrom
Kompletní molární těhotenství
Nekompletní hydatidiformní mola
Nekompletní molární těhotenství
Parciální molární těhotenství
Thomas-Jewett-Rainesův syndrom
Thomasův-Jewettův-Rainesův syndrom
Syndrom zahrnující mikroftalmii, mikrocii a fetální akinezi
Genetická hyperferitinémie bez přetížení organismu železem
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to H syndrome
Familiární Rosaï-Dorfmanova choroba
Familiární Rosaïova-Dorfmanova choroba
Familiární SHML
Familiární sinus hystiocytosis s masivní lymfadenopatií
PHID
Syndrom pigmentové hypertrichózy s inzulin-dependentním diabetes mellitus
Porucha Krebsova cyklu
Porucha TCA cyklu
Porucha citrátového cyklu
OXPHOS porucha způsobená anomáliemi mitochondriální DNA
OXPHOS porucha způsobená anomáliemi mtDNA
Porucha oxidativní fosforylace způsobená anomáliemi mtDNA
Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená anomáliemi mitochondriální DNA
Porucha OXPHOS způsobená jednotlivou delecí mitochondriální DNA o velkém měřítku
Porucha OXPHOS způsobená jednotlivou delecí mtDNA o velkém měřítku
Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená jednotlivou delecí mtDNA o velkém měřítku
Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace na podkladě rozsáhlé delece mitochondriální DNA
Porucha OXPHOS způsobená bodovou mutací mitochondriální DNA
Porucha OXPHOS způsobená bodovou mutací mtDNA
Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená bodovou mutací mtDNA
Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená bodovou mutací mitochondriální DNA
Maternálně zděděná mitochondriální myopatie
NEAKTUÁLNÍ: OXPHOS porucha způsobená duplikací mtDNA
NEAKTUÁLNÍ: Porucha OXPHOS způsobená duplikací mitochondriální DNA
NEAKTUÁLNÍ: Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená duplikací mtDNA
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to mitochondrial DNA anomalies
NEAKTUÁLNÍ: Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená duplikací mitochondriální DNA
Syndrom deplece mtDNA, encefalomyopatická forma
Syndrom deplece mitochondriální DNA, encefalomyopatická forma
Syndrom mnohočetné delece mtDNA
Syndrom mnohočetné delece mitochondriální DNA
Porucha OXPHOS způsobená neznámým mechanismem
Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená neznámým mechanismem
Porucha transportu mitochondriální membránou
Porucha nosiče mitochondriálního substrátu
Porucha proteinového importu mitochondrií
Izolovaná porucha komplexu dýchacího řetězce
Izolovaná porucha komplexu oxidativní fosforylace
Maternálně dědičná mitochondriální dystonie
Dětská letální mitochondriální porucha
LIMD
Benigní COX deficit
Dětská myopatie s reverzibilním deficitem cytochrom C oxidázy
Dětský reverzibilní deficit cytochrom C oxidázy
Dětský reverzibilní deficit respiračního řetězce
Mitochondriální myopatie s reverzibilním deficitem COX
Mitochondriální myopatie s reverzibilním deficitem komplexu IV
Mitochondriální myopatie s reverzibilním deficitem cytochrom C oxidázy
Syndrom deplece mtDNA, hepatocerebrální forma
Syndrom deplece mitochondriální DNA, hepatocerebrální forma
Syndrom deplece mtDNA, myopatická forma
Syndrom deplece mitochondriální DNA, myopatická forma
MSCAE
Mitochondriální spinocerebelární ataxie s epilepsií
SCAE
arPEO
Autozomálně recesivní progresivní externí oftalmoplegie
Autozomálně dominantní progresivní externí oftalmoplegie
Syndrom zahrnující ztrátu sluchu, encefaloneuropatii, obezitu a onemocnění chlopní
Syndrom zahrnující hluchotu, encefaloneuropatii, obezitu a onemocnění chlopní
Moeschler-Clarrenův syndrom
Moeschlerův-Clarrenův syndrom
Syndrom zahrnující hemifaciální mikrozomii a radiální defekty
Okuloaurikulovertebrální spektrum s radiálním defektem (defektem střední čáry)
Syndrom zahrnující renální tubulopatii, encefalopatii a selhání jater
Izolovaný deficit COX
Izolovaný deficit komplexu IV mitochondriálního respiračního řetězce
Izolovaný deficit komplexu V mitochondriálního dýchacího řetězce
COXPD2
Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 2
COXPD4
Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 4
Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 7
HPD s diurnální fluktuací
Hereditární progresivní dystonie s diurnální fluktuací
Verloes-Van Maldergem-de Marneffeové syndrom
Verloesův-Van Maldergemův-de Marneffeové syndrom
Syndrom zahrnující mikrosféroplakii a metafyzární dysplázii
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní atrofie optiku a pozdní hluchota
GLRX5-vázaná sideroblastická anémie
Autozomálně recesivní sideroblastická anémie dospělého věku
Deficit beta podjednotky E1 komponenty pyruvátdehydrogenázového komplexu
PDHBD
Deficit diaforázy
Deficit dihydrolipoyl dehydrogenázy
Deficit komplexu 2-oxoglutarátu
Deficit komplexu dehydrogenázy rozvětveného řetězce alfa-ketokyselin
Deficit komponenty E3 komplexu pyruvát dehydrogenázy
Deficit komponenty proteinu X pyruvát dehydrogenázy
Deficit lipoamid dehydrogenázy
Deficit proteinu L v systému štěpení glycinu
Deficit E3-binding proteinu pyruvát dehydrogenázy
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome
Dětská subakutní nekrotizující encefalopatie zděděná po matce
Leighova choroba zděděná po matce
MILS
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a point mutation of mitochondrial DNA
NEAKTUÁLNÍ: Maternálně dědičná mitochondriální hypertrofická kardiomyopatie
Navažská neuropatie
Syndrom deplece mtDNA, encefalomyopatická forma s renální tubulopatií
Syndrom mitochondriální deplece DNA, encefalomyopatická forma s renální tubulopatií
Dětská subakutní nekrotizující encefalopatie s leukodystrofií
Leighova choroba s leukodystrofií
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Leigh syndrome
Dětská subakutní nekrotizující encefalopatie s nefrotickým syndromem
Leighova choroba s nefrotickým syndromem
Meier-Gorlinův syndrom
Meierův-Gorlinův syndrom
MCOPS7
MIDAS syndrom
MLS syndrom
Syndrom zahrnující mikrooftalmii, dermální aplázii a sklerokorneu
Syndromická mikrooftalmie, typ 7
Syndrom zahrnující mikrooftalmii s lineárními defekty kůže
Mentální retardace, Mietens-Weberův typ
Mentální retardace, Mietensův-Weberův typ
Mikati-Najjar-Sahliové syndrom
Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypergonadotropní hypogonadismus a malý vzrůst
Dystonia musculorum deformans
EOTD
Idiopatická dystonie
Idiopatická torzní dystonie
Oppenheimova dystonie
Ziehen-Oppenheimova nemoc
Ziehenova-Oppenheimova nemoc
Časně nasedající generalizovaná dystonie postihující končetiny
Časně nasedající generalizovaná torzní dystonie
Časně nasedající primární dystonie
Časně nasedající torzní dystonie
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 8.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 20.0 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Syndrom zahrnující Moebiusův syndrom, axonální neuropatii a hypogonadotropní hypogonadismus
Syndrom zahrnující pyramidální molární glaukom a abnormální horní ret
Syndrom zahrnující makrocefalii, obezitu, mentální retardaci a okulární abnormality
Syndrom zahrnující makrosomii, obezitu, makrocefalii a okulární abnormality
Sommer-Hinesové syndrom
Sommerové-Hinesové syndrom
Mononen-Karnes-Senacův syndrom
Syndrom zahrnující skeletální dysplázii a brachydaktylii
CAEBV syndrom
Syndrom chronické EBV infekce
Moore-Federmanův syndrom
Syndrom zahrnující trpaslictví, ztuhlé klouby a okulární abnormality
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Acromicric dysplasia
EBS-MD
Pletencová svalová dystrofie s epidermolysis bullosa simplex
Epidermolysis bullosa simplex se svalovou dystrofií
Morse-Rawnsley-Sargentův syndrom
Morseův-Rawnsleyové-Sargentův syndrom
Syndrom zahrnující holoprosencefalii a sekvenci fetální akinézie/hypokinézie
Syndrom zahrnující holoprosencefalii, hypokinesii a vrozené kontraktury
Woods-Black-Norburyho syndrom
Woodsův-Blackův-Norburyho syndrom
Mousa-Al Din-Al Nassarův syndrom
Mousův-Al Dinův-Al Nassarův syndrom
Syndrom spastické ataxie beduínů
Syndrom zahrnující spastickou ataxii a okulární anomálie
Syndrom zahrnující spastickou ataxii a korneální dystrofii
China AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.92 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
China AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.43 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.035 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.33 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 6.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Japan AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.74 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.44 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.048 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.086 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Syndrom zahrnující alopecii, epilepsii a oligofrenii, Moynahanův typ
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Alopecia-intellectual disability syndrome
Lubani-Al Saleh-Teebiho syndrom
Lubaniho-Al Salehův-Teebiho syndrom
Syndrom zahrnující cystickou fibrózu, gastritidu a megaloblastickou anémii
MULIBREY trpaslictví
Nanismus postihující svaly, játra, mozek a oči
Perheentupův syndrom
Syndrom zahrnující perikardiální konstrikci a selhání růstu
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.7 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Atypický MRKH syndrom
MRKH syndrom, typ 2
MURCS asociace
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom, typ 2
Syndrom zahrnující aplázii Mulleriánského duktu, renální dysplázii a anomálii krčních somitů
Mayerův-Rokitanského-Küsterův-Hauserův syndrom, typ 2
Furukawa-Takagi-Nakaové syndrom
Furukawaův-Takagiův-Nakaové syndrom
Syndrom zahrnující svalovou atrofii, ataxii, retinitis pigmentosa a diabetes mellitus
CMD1A
MDC1A
Merozin-negativní vrozená svalová dystrofie
Vrozená svalová dystrofie způsobená deficitem laminin alfa2
Eastern Mediterranean Asia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.6 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.8 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující defekty ramene a kloubního pletence a familiární mentální retardaci
Syndrom zahrnující eozinofilii a myalgii, související s tryptofanem
Madurská noha
Mauritania AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Sudan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.09 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Mycosis fungoides, typ Alibert-Bazin
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.58 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Myelocerebelární porucha
Syndrom zahrnující ataxii a pancytopenii
KIAA0581
PLC-I
PLC154
NEM6
nemaline myopathy type 6
kelch repeat and BTB domain containing 13
D6S216E
PSMB5i
RING10
beta5i
proteasome subunit ß5i
KIAA1901
NY-REN-55
ARS-interacting multifunctional protein 1
EMAP II
EMAP-2
EMAPII
multisynthetase complex auxiliary component p43
p43
aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1
Deficit MPO
Syndrom zahrnující faciální dysmorfismus, mentální retardaci, krátký vzrůst a ztrátu sluchu
Syndrom zahrnující myoklonus, cerebelární ataxii a hluchotu
Jankovic-Riverův syndrom
Jankovicův-Riverův syndrom
Syndrom zahrnující hereditární myoklonus a progresivní distální svalovou atrofii
Spinální svalová atrofie s progresivní myoklonickou epilepsií
FANCP
Fanconi anemia, complementation group P
KIAA1784
KIAA1987
SLX4 structure-specific endonuclease subunit
HPAP
TRAcP
human purple acid phosphatase
tartrate-resistant acid phosphatase
HDS
RP59
hCIT
dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit
GFA
GFAT
GFAT1
glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1
angulin-2
immunoglobulin like domain containing receptor 1
Syndrom zahrnující mitochondriální myopatii, laktátovou acidózu a ztrátu sluchu
Syndrom zahrnující mitochondriální myopatii, laktátovou acidózu a hluchotu
MLASA
Myopatie, laktátová acidóza a sideroblastická anémie
Mitochondriální myopatie a sideroblastická anémie
Vakuolární myopatie
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 36.0 (Family(ies))
Kombinovaná porucha syntézy adenosylkobalaminu a methylkobalaminu
Methylmalonová acidurie s homocysteinurií
Methylmalonová acidémie s homocystinurií
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Muscular dystrophy
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující myopatii, opoždění růstu, mentální retardaci a hypospadii
ARSA
Vrozená sideroblastická anémie
Autozomálně recesivní sideroblastická anémie
JV15-2
HsORC4
Orc4p
DUP
RIS2
chromatin licensing and DNA replication factor 1
CFAP60
FAP60
FLA17
IFT139
IFT139B
JBTS11
NPHP12
Nephronophthisis type12
THM1
intraflagellar transport 139 homolog
tetratricopeptide repeat-containing hedgehog modulator-1
Tetratricopeptide repeat protein 19, mitochondrial
JBTS24
MKS8
Meckel syndrome, type 8
TECT2
Megaduodenum a/nebo megacystitis
KIAA1074
MAPKKK1
MEKK
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1
HSORC1
PARC1
origin recognition complex 1
origin recognition complex, subunit 1, S. cerevisiae, homolog-like
replication control protein 1
HBEBP2
HBEBP4
CL-11
CL-K1
Collectin K1
MGC3279
ALK lymphoma oligomerization partner on chromosome 17
ALO17
KIAA1554
NET57
mysterin
AICARFT
IMPCHASE
PURH
phosphoribosylaminoimidazolecarboxamide formyltransferase/IMP cyclohydrolase
5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase
Izolovaný deficit NADH-CoQ reduktázy
Izolovaný deficit NADH-koenzym Q reduktázy
Izolovaný deficit NADH-ubichinon reduktázy
Izolovaný deficit mitochondriálního respiračního řetězce komplexu I
EDMD
Emery-Dreifussova svalová dystrofie
FDGC
Familiární difuzní nádor žaludku
Familiární difuzní žaludeční nádor
HDGC
Hereditární difuzní nádor žaludku
Hereditární difuzní žaludeční adenokarcinom
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.5 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Syndrom lineárního hamartomu
Distální dup(7)(q11.23)
Distální trizomie 7q11.23
9p deleční syndrom
9p-syndrom
Alfi syndrom
Monozomie 14q11.2
Del(14)(q12)
Monozomie 14q12
Monozomie 15q11.2
Del(15)(q14)
Monozomie 15q14
Proximální del(16)(p11.2)
Proximální monozomie 16p11.2
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 20.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Jadassohnův sebaceózní névus
Organoidní névus
Schimmelpenningův syndrom
Sebaceózní névus
Solomonův syndrom
Trizomie 16p11.2p12.2
16p11.2-p12.2 mikrodeleční syndrom
Monozomie 16p11.2-p12.2
Monozomie 16p11.2p12.2
Distální del(16)(p11.2)
Distální monozomie 16p11.2
Trizomie 14q11.2
Monozomie 16p13.11
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 7.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Trizomie 16p13.11
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 162.0 (Case(s))
Monozomie 16q24.3
Distální del(17)(p13.3)
Distální monozomie 17p13.3
Del(17)(q12)
Monozomie 17q12
Denmark AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.16 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 103.0 (Case(s))
Dup(17)(q12)
Trizomie 17q12
Denmark AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.46 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 118.0 (Case(s))
17q23.1-q23.2 mikrodeleční syndrom
Monozomie 17q23.1-q23.2
Monozomie 17q23.1q23.2
Dup(17p)
Monozomie 20p12.3
HOOD syndrom
Renální nemoc podobná hereditární osteoonychodysplázii
Salcedoův syndrome
Renální nemoc podobná syndromu nehet-patela
Paternální 20q13.2-q13.3 mikrodeleční syndrom
Paternální del(20)(q13.2q13.3)
Paternální monozomie 20q13.2-q13.3
Paternální monozomie 20q13.2.q13.3
Syndrom paternální mikrodelece 20q13.2q13.3
Monozomie 20q13.33
Dup(20p)
Duplikace 20p
Parciální duplikace chromozomu 20p
Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 20
Parciální trizomie chromozomu 20p
Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 20
21q22.11-q22.12 mikrodeleční syndrom
Monozomie 21q22.11-q22.12
Monozomie 21q22.11q22.12
Distální del(22)(q11.2)
Distální monozomie 22q11.2
Distální dup(22)(q11.2)
Distální trizomie 22q11.2
Duplikace 1q
2p15-p16.1 mikrodeleční syndrom
Monozomie 2p15-p16.1
Monozomie 2p15p16.1
Non-obrovskobuněčná granulomatózní temporální arteritida s eosinofilií
Nail-patella syndrom
Osteoonychodysplázie
Turner-Kieserův syndrom
Turnerův-Kieserův syndrom
Australia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Del(X)(p21)
Syndrom zahrnující deficit glycerol kinázy a přilehlých genů
Xp21 mikrodeleční syndrom
Trizomie Xq27.3-q28
Trizomie Xq27.3q28
Xq27.3-q28 mikroduplikační syndrom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 114.0 (Case(s))
NNS
Nakajo-Nishimurův syndrom
Sekundární hypertrofní osteoperiostóza s oznobeninou
Syndrom zahrnující amyotrofii a anomálie tukové tkáně
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Proteasome-associated autoinflammatory syndrome
Atypická Norrieova nemoc způsobená X11.3 mikrodelecí
Atypická Norrieova nemoc způsobená del(X)(p11.3)
Atypická Norrieova nemoc způsobená monozomií Xp11.3
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using X-linked intellectual disability-retinitis pigmentosa syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Retinitis pigmentosa a mentální postižení způsobené monozomií Xp11.3
UPD(X)mat
Maternální uniparentální dizomie chromozomu X
UPD(X)pat
Paternální uniparentální dizomie chromozomu X
r(Y)
Hirschsprungova choroba a mentální retardace způsobená 2q22 mikrodelecí
Hirschsprungova choroba a mentální retardace způsobená del(2)(q22)
Hirschsprungova choroba a mentální retardace způsobená monozomií 2q22
Mowat-Wilsonové syndrom způsobený 2q22 mikrodelecí
Mowat-Wilsonové syndrom způsobený del(2)q(22)
Mowat-Wilsonové syndrom způsobený monozomií 2q22
Mowatův-Wilsonové syndrom způsobený 2q22 mikrodelecí
Mowatův-Wilsonové syndrom způsobený del(2)q(22)
Mowatův-Wilsonové syndrom způsobený monozomií 2q22
Hirschsprungova choroba a mentální retardace způsobená ZEB2 bodovou mutací
Mowat-Wilsonové syndrom způsobený ZEB2 bodovou mutací
Mowatův-Wilsonové syndrom způsobený ZEB2 bodovou mutací
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující blefarofimózu, epikantus inversus a ptózu, způsobený přestavbou 3q23
NEAKTUÁLNÍ: Blefarofimóza, typy 1 a 2, způsobené bodovou mutací
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující blefarofimózu, epikantus inversus a ptózu, způsobený bodovou mutací
NEAKTUÁLNÍ: Blefarofimóza, epikantus inversus a ptóza způsobené CNV
NEAKTUÁLNÍ: Blefarofimóza, typy 1 a 2, způsobené variabilitou počtu kopií
NEAKTUÁLNÍ: Blefarofimóza, epikantus inversus a ptóza způsobené změnou počtu kopií
FAP způsobená monozomií 5q22.2
Familiární adenomatózní polypóza způsobená del(5)(q22.2)
Familiární adenomatózní polypóza způsobená monozomií 5q22.2
Familiární polypóza střeva způsobená monozomií 5q22.2
Kolorektální adenomatózní polypóza způsobená monozomií 5q22.2
Familiární adenomatózní polypóza způsobená mikrodelecí 5q22.2
3-M syndrom
Dolichospondylická dysplázie
Jakutský syndrom nízkého vzrůstu
Le Merrerové syndrom
Syndrom zasmušilé tváře
Alagille-Watsonův syndrom způsobený monozomií 20p12
Alagilleův syndrom způsobený del(20)(p12)
Alagilleův syndrom způsobený monozomií 20p12
Alagilleův-Watsonův syndrom způsobený monozomií 20p12
Arteriohepatická dysplázie způsobená monozomií 20p12
Syndromická nedostatečnost žlučovodu způsobená monozomií 20p12
Alagilleův syndrom způsobený 20p12 mikrodelecí
Alagille-Watsonův syndrom způsobený JAG1 bodovou mutací
Alagilleův-Watsonův syndrom způsobený JAG1 bodovou mutací
Arteriohepatická dysplázie způsobená JAG1 bodovou mutací
Syndromická nedostatečnost žlučovodu způsobená JAG1 bodovou mutací
Alagilleův syndrom způsobený JAG1 bodovou mutací
Alagille-Watsonův syndrom způsobený NOTCH2 bodovou mutací
Alagilleův-Watsonův syndrom způsobený NOTCH2 bodovou mutací
Arteriohepatická dysplázie způsobená NOTCH2 bodovou mutací
Syndromická nedostatečnost způsobená bodovou mutací NOTCH2
Alagilleův syndrom způsobený NOTCH2 bodovou mutací
Duanova anomálie s abnormalitami radiálního paprsku, způsobená monozomií 20q13
Okihirův syndrom způsobený del(20)(q13)
Okihirův syndrom způsobený monozomií 20q13
Okihirův syndrom způsobený 20q13 mikrodelecí
Duanova anomálie s abnormalitami radiálního paprsku, způsobená bodovou mutací
Okihirův syndrom způsobený bodovou mutací
Kleefstrové syndrom způsobený bodovou mutací
Trpaslictví s ptačí hlavou, montrealský typ
Parciální monozomie chromozomu 1
Parciální monozomie chromozomu 2
Parciální monozomie chromozomu 3
Parciální monozomie chromozomu 4
Parciální monozomie chromozomu 5
Parciální monozomie chromozomu 6
Parciální monozomie chromozomu 7
Parciální monozomie chromozomu 8
Parciální monozomie chromozomu 9
Parciální monozomie chromozomu 10
Parciální monozomie chromozomu 11
Parciální delece chromozomu 12q
Parciální monozomie chromozomu 12q
Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 12
Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 12
Parciální monozomie chromozomu 16
Parciální monozomie chromozomu 17
Parciální monozomie chromozomu 18
Parciální monozomie chromozomu 19
Parciální monozomie chromozomu 20
Parciální delece chromozomu 1p
Parciální monozomie chromozomu 1p
Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 1
Parciální delece krátkého raménka chromozomu 1
Parciální delece chromozomu 2P
Parciální monozomie chromozomu 2p
Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 2
Parciální delece krátkého raménka chromozomu 2
Parciální delece chromozomu 3p
Parciální monozomie chromozomu 3p
Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 3
Parciální delece krátkého raménka chromozomu 3
Parciální delece chromozomu 4p
Parciální monozomie chromozomu 4p
Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 4
Parciální delece krátkého raménka chromozomu 4
Parciální delece chromozomu 5p
Parciální monozomie chromozomu 5p
Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 5
Parciální delece krátkého raménka chromozomu 5
Nemoc Mseleni
Parciální delece chromozomu 6p
Parciální monozomie chromozomu 6p
Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 6
Parciální delece krátkého raménka chromozomu 6
Parciální delece chromozomu 7p
Parciální monozomie chromozomu 7p
Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 7
Parciální delece krátkého raménka chromozomu 7
Parciální delece chromozomu 8p
Parciální monozomie chromozomu 8p
Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 8
Parciální delece krátkého raménka chromozomu 8
Parciální delece chromozomu 9p
Parciální monozomie chromozomu 9p
Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 9
Parciální delece krátkého raménka chromozomu 9
Parciální delece chromozomu 10p
Parciální monozomie chromozomu 10p
Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 10
Parciální delece krátkého raménka chromozomu 10
Parciální delece chromozomu 11p
Parciální monozomie chromozomu 11p
Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 11
Parciální delece krátkého raménka chromozomu 11
Parciální delece chromozomu 16p
Parciální monozomie chromozomu 16p
Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 16
Parciální delece krátkého raménka chromozomu 16
Parciální delece chromozomu 17p
Parciální delece krátkého raménka chromozomu 17
Parciální monozomie chromozomu 17p
Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 17
Parciální delece chromozomu 18p
Parciální monozomie chromozomu 18p
Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 18
Parciální delece krátkého raménka chromozomu 18
Parciální delece chromozomu 19p
Parciální monozomie chromozomu 19p
Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 19
Parciální delece krátkého raménka chromozomu 19
Parciální delece chromozomu 20p
Parciální delece krátkého raménka chromozomu 20
Parciální monozomie chromozomu 20p
Čistá parciální 20p delece
Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu 20
Težká dystrofinopatie, Duchennův a Beckerův typ
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.23 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
United States AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Duchennova a Beckerova svalová dystrofie
Parciální delece chromozomu 1q
Parciální monozomie chromozomu 1q
Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 1
Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 1
Parciální delece chromozomu 2q
Parciální monozomie chromozomu 2q
Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 2
Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 2
Parciální delece chromozomu 3q
Parciální monozomie chromozomu 3q
Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 3
Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 3
Parciální delece chromozomu 4q
Parciální monozomie chromozomu 4q
Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 4
Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 4
Parciální delece chromozomu 5q
Parciální monozomie chromozomu 5q
Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 5
Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 5
Parciální delece chromozomu 6q
Parciální monozomie chromozomu 6q
Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 6
Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 6
Parciální delece chromozomu 7q
Parciální monozomie chromozomu 7q
Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 7
Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 7
Parciální delece chromozomu 8q
Parciální monozomie chromozomu 8q
Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 8
Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 8
Parciální delece chromozomu 9q
Parciální monozomie chromozomu 9q
Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 9
Parciální delece chromozomu 10q
Parciální monozomie chromozomu 10q
Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 10
Parciální delece chromozomu 11q
Parciální monozomie chromozomu 11q
Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 11
Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 11
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnujícíc nízkou porodní hmotnost, zakrslost a dysgamaglobulinemii
Parciální delece chromozomu 13q
Parciální monozomie chromozomu 13q
Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 13
Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 13
Parciální delece 14q
Parciální monozomie 14q
Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 14
Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 14
Parciální delece 15q
Parciální monozomie 15q
Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 15
Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 15
Parciální delece 16q
Parciální monozomie 16q
Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 16
Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 16
Parciální delece 17q
Parciální monozomie 17q
Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 17
Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 17
Parciální delece 18q
Parciální monozomie 18q
Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 18
Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 18
Parciální delece 19q
Parciální monozomie 19q
Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 19
Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 19
Parciální delece 20q
Parciální monozomie 20q
Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 20
Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 20
Parciální delece 21q
Parciální monozomie 21q
Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 21
Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 21
Parciální delece 22q
Parciální monozomie 22q
Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu 22
Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 22
Parciální trizomie chromozomu 1
Parciální trizomie chromozomu 2
Parciální trizomie chromozomu 3
Parciální trizomie chromozomu 4
Parciální duplikace/triplikace chromozomu 5
Parciální trizomie/tetrazomie chromozomu 5
Geleofyzické trpaslictví
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující hypopituitarismus, malý vzrůst a kosterní anomálie
Parciální trizomie chromozomu 6
Parciální trizomie chromozomu 7
Parciální trizomie chromozomu 8
Parciální duplikace/triplikace chromozomu 9
Parciální trizomie/tetrazomie chromozomu 9
Parciální trizomie chromozomu 10
Parciální trizomie chromozomu 11
Parciální duplikace/triplikace 12p
Parciální duplikace/triplikace krátkého raménka chromozomu 12
Parciální trizomie/tetrazomie 12p
Parciální trizomie/tetrazomie krátkého raménka chromozomu 12
Parciální trizomie chromozomu 16
Parciální trizomie chromozomu 17
Parciální duplikace/triplikace chromozomu 18
Parciální trizomie/tetrazomie chromozomu 18
Parciální trizomie chromozomu 19
Parciální duplikace chromozomu 20
Parciální duplikace 2p
Parciální trizomie 2p
Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 2
Parciální duplikace 3p
Parciální trizomie 3p
Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 3
Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 3
Parciální duplikace 4p
Parciální trizomie 4p
Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 4
Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 4
Parciální duplikace/triplikace 5p
Parciální duplikace/triplikace krátkého raménka chromozomu 5
Parciální trizomie/tetrazomie 5p
Parciální trizomie/tetrazomie krátkého raménka chromozomu 5
Parciální duplikace 6p
Parciální trizomie 6p
Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 6
Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 6
Parciální duplikace 7p
Parciální trizomie 7p
Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 7
Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 7
Parciální duplikace 8p
Parciální trizomie 8p
Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 8
Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 8
Parciální duplikace 9p
Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 9
Parciální trizomie 9p
Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 9
Parciální duplikace 10p
Parciální trizomie 10p
Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 10
Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 10
Parciální duplikace 11p
Parciální trizomie 11p
Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 11
Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 11
Parciální duplikace 16p
Parciální trizomie 16p
Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 16
Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 16
Parciální duplikace 17p
Parciální trizomie 17p
Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 17
Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 17
Parciální duplikace/triplikace 18p
Parciální duplikace/triplikace krátkého raménka chromozomu 18
Parciální trizomie/tetrazomie 18p
Parciální trizomie/tetrazomie krátkého raménka chromozomu 18
Parciální duplikace 1q
Parciální trizomie 1q
Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 1
Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 1
Parciální duplikace 2q
Parciální trizomie 2q
Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 2
Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 2
Parciální duplikace 3q
Parciální trizomie 3q
Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 3
Parciální duplikace 4q
Parciální trizomie 4q
Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 4
Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 4
Parciální duplikace 5q
Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 5
Parciální trizomie 5q
Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 5
Parciální duplikace 6q
Parciální trizomie 6q
Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 6
Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 6
Parciální duplikace 7q
Parciální trizomie 7q
Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 7
Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 7
Parciální duplikace 8q
Parciální trizomie 8q
Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 8
Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 8
Parciální duplikace 9q
Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 9
Parciální trizomie 9q
Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 9
Parciální duplikace 10q
Parciální trizomie 10q
Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 10
Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 10
Parciální duplikace 11q
Parciální trizomie 11q
Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 11
Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 11
Parciální duplikace 13q
Parciální trizomie 13q
Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 13
Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 13
Parciální duplikace 14q
Parciální trizomie 14q
Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 14
Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 14
Parciální duplikace 15q
Parciální trizomie 15q
Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 15
Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 15
Parciální duplikace 16q
Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 16
Parciální trizomie 16q
Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 16
Parciální duplikace 17q
Parciální trizomie 17q
Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 17
Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 17
Parciální duplikace 18q
Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 18
Parciální trizomie 18q
Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 18
Parciální duplikace 19q
Parciální trizomie 19q
Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 19
Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 19
Parciální duplikace 20q
Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 20
Parciální trizomie 20q
Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 20
LGMD
Egypt AND má průměrnou hodnotu celoživotní prevalence : 5.7 AND má rozsah celoživotní prevalence : 1-9 / 100 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.55 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.81 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 6.9 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.27 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.32 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Parciální duplikace 22q
Parciální trizomie 22q
Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu 22
Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu 22
NEAKTUÁLNÍ: UPD(1)
NEAKTUÁLNÍ: Uniparentální dizomie chromozomu 1
NEAKTUÁLNÍ: UPD(6)
NEAKTUÁLNÍ: Uniparentální dizomie chromozomu 6
NEAKTUÁLNÍ: UPD(7)
NEAKTUÁLNÍ: Uniparentální dizomie chromozomu 7
NEAKTUÁLNÍ: UPD(11)
NEAKTUÁLNÍ: Uniparentální dizomie chromozomu 11
NEAKTUÁLNÍ: UPD(13)
NEAKTUÁLNÍ: Uniparentální dizomie chromozomu 13
NEAKTUÁLNÍ: UPD(14)
NEAKTUÁLNÍ: Uniparentální dizomie chromozomu 14
NEAKTUÁLNÍ: UPD(15)
NEAKTUÁLNÍ: Uniparentální dizomie chromozomu 15
NEAKTUÁLNÍ: UPD(20)
NEAKTUÁLNÍ: Uniparentální dizomie chromozomu 20
NEAKTUÁLNÍ: UPD(21)
NEAKTUÁLNÍ: Uniparentální dizomie chromozomu 21
Reardon-Hall-Slaneyové syndrom
Reardonův-Hallové-Slaneyové syndrom
Syndrom zahrnující mezomelické trpaslictví, rozštěp patra a kamptodaktylii
Mezomelické trpaslictví, Langerův typ
GSD s těžkou kardiomyopatií způsobená deficitem glykogeninu
GSD typ 15
GSD typ XV
Glykogenóza, typ 15
Glykogenóza, typ XV
Glykogenóza s těžkou kardiomyopatií způsobená deficitem glykogeninu
Nievergeltův syndrom
Mezomelické trpaslictví, Nievergeltův typ
Primární epiteliální neoplázie thymu, typ A
Primární epiteliální nádor thymu, typ A
Primární epiteliální neoplázie thymu, typ B
Primární epiteliální nádor thymu, typ B
Primární epiteliální neoplázie thymu, typ AB
Primární epiteliální nádor thymu, typ AB
Dobře diferencovaný neuroendokrinní karcinom thymu
Středně diferencovaný neuroendokrinní karcinom thymu
Málo diferencovaný neuroendokrinní karcinom thymu
Syndrom zahrnující mikrokorneu, dystrofii tyčinek a čípků, katarakta a zadní stafylom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome
Mezomelické trpaslictví, Reinhardt-Pfeifferův typ
Reinhardt-Pfeifferova mezomelická dysplázie
Reinhardt-Pfeifferův syndrom
Reinhardtova-Pfeifferova mezomelická dysplázie
Reinhardtův-Pfeifferův syndrom
Mezomelické trpaslictví, Reinhardtův-Pfeifferův typ
Syndrom zahrnující infantilní spazmy, psychomotorickou retardaci, progresivní atrofii mozku a onemocnění bazálních ganglií
Europe AND má průměrnou hodnotu celoživotní prevalence : 0.02 AND má rozsah celoživotní prevalence : <1 / 1 000 000
Bartterův syndrom, typ 5
Bartterův syndrom, typ V
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Autosomal dominant hypocalcemia
Nevus fusculoceruleus ophthalmomaxillaris
Nevus fuscocaeruleus acromiodeltoideus
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.17 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Israel AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 38.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem HNF4A
Hyperinzulinémie způsobená deficitem HNF4A
Hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem INSR
Hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem inzulinového receptoru
Hyperinzulinemie způsobená deficitem INSR
Autozomálně recesivní Larsenův syndrom
Chondrodysplázie s vrozenou dislokací kloubů, typ CHST3
SDCD typ CHST3
Spondyloepifyzární dysplázie s vrozenou dislokací kloubů, typ CHST3
Finland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.2 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Získaná hypoprotrombinémie
Pseudo-Morquioův syndrom, typ 2
Spondyloepifyzární dysplázie, Maroteauxův typ
CDG syndrom, typ IIi
CDG-IIi
CDG2I
Vrozená porucha glykosylace, typ IIi
CDG syndrom, typ Io
CDG-Io
CDG1O
Vrozená porucha glykosylace, typ Io
Metatropické trpaslictví
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 81.0 (Case(s))
CDG IIj
CDG syndrom, typ IIj
CDG2J
Vrozená porucha glykosylace, typ IIj
CDG syndrom, typ IIg
CDG-IIg
CDG2G
Vrozená porucha glykosylace, typ IIg
EPM3
PME typ 3
Progresivní myoklonická epilepsie způsobená deficitem KCTD7
Progresivní myoklonická epilepsie, typ 3
ANEC
Izolovaná ANE
Izolovaná akutní nekrotizující encefalopatie
Akrální PSS
Akrální opadavá kůže
Lokalizovaná opadavá kůže
Lokalizovaný PSS
Generalizovaná opadavá kůže
Generalizovaný PSS
Generalizovaný syndrom loupající se kůže
Generalizovaná opadavá kůže, typ A
Generalizovaný syndrom loupající se kůže, typ A
Nezánětlivý generalizovaný syndrom loupající se kůže, typ A
Nezánětlivý syndrom loupající se kůže, typ A
PSS typ A
Generalizovaná opadavá kůže typ B
Generalizovaný syndrom loupající se kůže typ B
PSS typ B
Zánětlivý syndrom loupající se kůže
NEAKTUÁLNÍ: Generalizovaná opadavá kůže, typ C
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Generalized peeling skin syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Generalizovaný syndrom loupající se kůže, typ C
MOPD typ I a II
Mikrocefalické osteodysplastické primordiální trpaslictví, Taybi-Lindnerův typ
Mikrocefalické osteodysplastické primordiální trpaslictví, Taybiho-Lindnerův typ
Primordiální mikrocefalické trpaslictví, typ Crachamiové
Taybi-Linderův syndrom
Taybiho-Linderův syndrom
Mikrocefalické osteodysplastické primordiální trpaslictví, typy I a II
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Inherited epidermolysis bullosa
NEAKTUÁLNÍ: Dědičná epidermolysis bullosa s očními příznaky
MOPD, typ II
Majewského primordiální osteodysplastické trpaslictví, typ II
Primordiální osteodysplastické trpaslictví s mikrocefalií, typ II
Anomálie počtu chromozomů X se ženským fenotypem
Anomálie počtu chromozomů X s mužským fenotypem
Parciální monozomie chromozomu X
Parciální delece Xp
Parciální delece krátkého raménka X chromozomu
Parciální monozomie Xp
Parciální monozomie krátkého raménka chromozomu X
Parciální delece Xq
Parciální monozomie Xq
Parciální monozomie dlouhého raménka chromozomu X
Parciální delece dlouhého raménka chromozomu X
c-myb
MYB proto-oncogene, transcription factor
Parciální trizomie chromozomu X
Parciální duplikace Xp
Parciální trizomie Xp
Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu X
Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu X
Parciální duplikace chromozomu Xq
Parciální trizomie chromozomu Xq
Parciální trizomie dlouhého raménka chromozomu X
Parciální duplikace dlouhého raménka chromozomu X
UPD(X)
Du Panův syndrom
Syndrom zahrnující fibulární aplázii a komplexní brachydaktylii
LGMD1B
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem laminu A/C
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1B
Letální trpaslictví s krátkými končetinami, McAlister-Craneův typ
McAlister-Craneův syndrom
McAlisterův-Craneův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Atelosteogenesis type II
Letální trpaslictví s krátkými končetinami, McAlisterův-Craneův typ
NEAKTUÁLNÍ: Mikromelické trpaslictví, Frynsův typ
14q22-q23 mikrodeleční syndrom
Del(14)(q22q23)
Monozomie 14q22-q23
Monozomie 14q22q23
Mikrocefalické primordiální trpaslictví, typ Toriellové
JP-2
JP2
junctophilin2
Parciální duplikace 1p
Parciální trizomie 1p
Parciální duplikace krátkého raménka chromozomu 1
Duplikace 8p
GLIALCAM
glial cell adhesion molecule
hepaCAM
hepatic and glial cell adhesion molecule
GSD typ 9A
GSD typ 9C
GSD typ IXa
GSD typ IXc
GSD způsobená deficitem jaterní fosforyláza-kinázy
Glykogenóza, typ 9A
Glykogenóza, typ 9C
Glykogenóza, typ IXA
Glykogenóza, typ IXC
XLG
Glykogenóza způsobená deficitem jaterní fosforyláza-kinázy
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type
ILD specifická pro dětství
Intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 7 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit
Primární ILD specifická pro dětství
Primární intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství
Primární ILD specifická pro dětství způsobená poruchou alveolární struktury
Primární intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství zzpůsobená poruchou alveolární struktury
Vrozená PAP
Vrozená plicní alveolární proteinóza
Primární ILD specifická pro dětství způsobená alveolární vaskulární poruchou
Primární intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství způsobená alveolární vaskulární poruchou
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.17 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
ILD specifická pro kojence
Intersticiální plicní nemoc specifická pro kojence
Sekundární ILD specifická pro dětství asociovaná se systémovou nemocí
Sekundární intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství asociovaná se systémovou nemocí
Sekundární ILD specifická pro dětství asociovaná s nemocí pojiva
Sekundární intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství asociovaná s nemocí pojiva
Sekundární ILD specifická pro dětství asociovaná se systémovou vaskulitidou
Sekundární intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství asociovaná se systémovou vaskulitidou
Sekundární ILD specifická pro dětství asociovaná s granulomatózní nemocí
Sekundární intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství asociovaná s granulomatózní nemocí
Sekundární ILD specifická pro dětství asociovaná s metabolickou nemocí
Sekundární intersticiální plicní nemoc specifická pro dětství asociovaná s metabolickou nemocí
NEAKTUÁLNÍ: Granulomatóza z Langerhansových buněk specifická pro dětství
NEAKTUÁLNÍ: Histiocytóza X specifická pro dětství
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Langerhans cell histiocytosis
NEAKTUÁLNÍ: Histiocytóza z Langerhansových buněk specifická pro dětství
ILD specifická pro dospělé
Intersticiální plicní nemoc specifická pro dospělé
Primární ILD specifická pro dospělé
Primární intersticiální plicní nemoc specifická pro dospělé
Sekundární ILD specifická pro dospělé asociovaná se systémovou nemocí
Sekundární intersticiální plicní nemoc specifická pro dospělé asociovaná se systémovou nemocí
NEAKTUÁLNÍ: Granulomatóza z Langerhansových buněk specifická pro dospělé
NEAKTUÁLNÍ: Histiocytóza X specifická pro dospělé
NEAKTUÁLNÍ: Histiocytóza z Langerhansových buněk specifická pro dospělé
ILD v dětství a dospělosti
Intersticiální plicní nemoc v dětství a dospělosti
Primární ILD v dětství a dospělosti
Primární intersticiální plicní nemoc v dětství a dospělosti
Richieri Costa-Guion Almeidaové syndrom
Richieri Costův-Guion Almeidaové syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome
Syndrom zahrnující malý vzrůst, mentální retardaci, oční anomálie a rozštěp rtu/patra
Primární ILD v dětství a dospělosti způsobená poruchou alveolární struktury
Primární intersticiální plicní nemoc v dětství a dospělosti způsobená poruchou alveolární struktury
Primární ILD v dětství a dospělosti způsobená alveolární vaskulární poruchou
Primární intersticiální plicní nemoc v dětství a dospělosti způsobená alveolární vaskulární poruchou
Sekundární ILD v dětství a dospělosti
Sekundární intersticiální plicní nemoc v dětství a dospělosti
Sekundární ILD v dětství a dospělosti asociovaná se systémovou nemocí
Sekundární intersticiální plicní nemoc v dětství a dospělosti asociovaná se systémovou nemocí
NEAKTUÁLNÍ: Granulomatóza z Langerhansových buněk v dětství a dospělosti
NEAKTUÁLNÍ: Histiocytóza X v dětství a dospělosti
NEAKTUÁLNÍ: Histiocytóza z Langerhansových buněk v dětství a dospělosti
Sekundární ILD v dětství a dospělosti asociovaná s metabolickou nemocí
Sekundární intersticiální plicní nemoc v dětství a dospělosti asociovaná s metabolickou nemocí
Sekundární ILD v dětství a dospělosti asociovaná se systémovou vaskulitidou
Sekundární instersticiální plicní nemoc v dětství a dospělosti asociovaná se systémovou vaskulitidou
Intersticiální plicní nemoc související s expozicí lékům a radiaci
Intersticiální plicní nemoc související s expozicí
Geneticky podmíněná ILD
Geneticky podmíněná intersticiální plicní nemoc
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem kaveolinu 3
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Rippling muscle disease
Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1C
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující trpaslictví, mentální postižení a abnormality očí
RNU4ATAC1
U4atac
U4atac snRNA
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující osteochondrodysplastické trpaslictví, hluchotu a retinitis pigmentosa
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující osteochondrodysplastický nanismus, hluchotu a retinitis pigmentosa
Laplane-Fontaine-Lagardereův syndrom
Laplaneův-Fontaineův-Lagardereův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood
SPATA34
spermatogenesis associated 34
EPC-1
PIG35
alpha-2 antiplasmin
pigment epithelium-derived factor
proliferation-inducing protein 35
MRT14
very-long-chain enoyl-CoA reductase
Tanatoforické trpaslictví
Denmark AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 8.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Latin America AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
DFNA4B
CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component
processing of precursors 1
Lenz-Majewského hyperostické trpaslictví
Lenzovo-Majewského hyperostické trpaslictví
LGMD1A
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem myotilinu
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Distal myotilinopathy
Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1A
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to 3M syndrome
Syndrom zahrnující trpaslictví a dlouhé obratle
CD217
CDw217
IL-17RA
hIL-17R
IL-17F
ML-1
ML1
GluN2B
NR2B
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B
ANT-1
Prp6
RP60
SNRNP102
TOM
hPrp6
TCAB1
WD-encoding RNA antisense to p53
telomerase cajal body protein 1
KARS1
KARS2
lysine tRNA ligase
Nazodigitoakustický syndrom
Syndrom zahrnující hluchotu, kataraktu a anomálie skeletu
Syndrom zahrnující adultní familiární nefronoftídu a spastickou kvadruparézu
Edwards-Patton-Dillyové syndrom
Edwardsův-Pattonův-Dillyové syndrom
Syndrom zahrnující neuropatii, hluchotu a hyperparatyreózu
Braun-Bayerův syndrom
Braunův-Bayerův syndrom
Syndrom zahrnující nefrózu, hluchotu, malformace močového traktu a prstů
LGMD2A
Pletencová svalová dystrofie zpusobená deficitem kalpainu
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem kalpainu
Primární kalpainopatie
Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.65 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Reunion AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.8 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2A
Syndrom zahrnující mikrokorii a vrozenou nefrózu
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 98.0 (Case(s))
CDGAP
Deficit 3-fosfoglycerát dehydrogenázy, novorozenecká forma
Neu-Laxové syndrom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 91.0 (Case(s))
Pet191
Neuhauser-Eichner-Opitzův syndrom
Rekurentní dětská encefalopatie
CGI-132
bS16m
EF-TuMT
EFTU
EFTu
Tu translation elongation factor, mitochondrial
Freire Maia-Pinheiro-Opitzův syndrom
Freire Maiaův-Pinheirové-Opitzův syndrom
Kyperský facioneuromuskuloskeletální syndrom
trnV
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Primary renal tubular acidosis
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující neuroaxiální dystrofii a renální tubulární acidózu
Oerter-Friedman-Andersonův syndrom
Oerterové-Friedmanův-Andersonův syndrom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Peripheral primitive neuroectodermal tumor
Familiární skvrny café-au-lait
Mnohočetné café-au-lait skvrny
Mnohočetný café-au-lait syndrom
NF6
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Genetic peripheral neuropathy
Adenomucinóza
PMP
Želatinózní ascites
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.2 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Deficit MAD
Deficit flavoproteinů přenášejících elektrony
Deficit flavoproteinů přenášejících elektrony v ubikvinonové oxidoreduktáze
Glutarová acidemie, typ 2
Glutarová acidurie, typ 2
Israel AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.47 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Mnohonásobný deficit acyl-CoA dehydrogenázy
Deficit ACADS
Deficit SCAD
SCADD
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Deficit acyl-CoA dehydrogenázy s krátkým řetězcem
Deficit VLCAD
VLCADD
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.45 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Israel AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Deficit acyl-CoA dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem
LGMD2B
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem dysferlinu
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.13 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2B
Boylanův-Dewův syndrom
Syndrom zahrnující neuropatii s hypomyelinizací a artrogrypózu
MG1
MUC-5B
mucin MG1
HARSR
HO3
histidine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
JBTS12
CILD16
BIF1
KIAA0441
PATZ2
POZ (BTB) and AT hook containing zinc finger 2
zinc finger and BTB domain containing 24
ALPS typ 4
ALPS typ IV
Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom, typ 4
Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom, typ IV
RALD
RAS-asociované autoimunitní leukoproliferativní onemocnění
Orbitální meduloepiteliom
Klasická MSUD
Klasická nemoc javorového sirupu
Klasický deficit BCKD
Klasický deficit dehydrogenázy větvených 2-ketokyselin
Středně těžká MSUD
Středně těžká nemoc javorového sirupu
Středně těžký deficit BCKD
Středně těžký deficit dehydrogenázy větvených 2-ketokyselin
Intermitentní forma MSUD
Intermitentní forma deficitu BCKD
Intermitentní forma deficitu dehydrogenázy větvených 2-ketokyselin
Intermitentní forma nemoci javorového sirupu
Deficit BCKD reagující na thiamin
Deficit dehydrogenázy větvených 2-ketokyselin, reagující na thiamin
MSUD reagující na thiamin
Nemoc javorového sirupu reagující na thiamin
NON RARE IN EUROPE: Syndrom disperze pigmentu
MMF embryopatie
Monozomie 21q22.13-q22.2
Monozomie 21q22.13q22.2
Syndrom mikrodelece 21q22.13-q22.2
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 13.0 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Dědičná trombocytopenie s normálními destičkami
ten-eleven translocation 2
Autozomálně recesivní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc
RI-CMT
Autozomálně recesivní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc
CLN14
potassium channel tetramerization domain containing 7
APH2
KIAA0253
PEN2
presenilin enhancer, gamma-secretase subunit
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 50.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 51.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 400.0 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
Latin America AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 62.0 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 400.0 AND má rozsah bodové prevalence : >1 / 1000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Open spinal dysraphism
NEAKTUÁLNÍ: Thorakolumbosakrální spina bifida aperta
NEAKTUÁLNÍ: Lumbosakrální spina bifida aperta
NEAKTUÁLNÍ: Cervikální spina bifida aperta
NEAKTUÁLNÍ: Cervikothorakální spina bifida aperta
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to T-cell large granular lymphocyte leukemia
Syndrom zahrnující neutropenii a hyperlymfocytózu s velkými granulárními lymfocyty
NEAKTUÁLNÍ: Horní hrudní spina bifida aperta
Saudi Arabia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 33.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Spinal dysraphism with a posterior meningocele
NEAKTUÁLNÍ: Totální spina bifida cystica
NEAKTUÁLNÍ: Thorakolumbosakrální spina bifida cystica
NEAKTUÁLNÍ: Lumbosakrální spina bifida cystica
NEAKTUÁLNÍ: Cervikální spina bifida cystica
NEAKTUÁLNÍ: Cervikotorakální spina bifida cystica
NEAKTUÁLNÍ: Horní hrudní spina bifida cystica
BRCC36
C6.1A
Lys-63-specific deubiquitinase
BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3
Chisel
Csl
DFNX4
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Dysraphic spinal cord lipoma
NEAKTUÁLNÍ: Lipom asociovaný s neurospinálním dysrafismem
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Conus spinal cord lipoma
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Conus spinal cord lipoma
Malformace neurenterického kanálu, míchy a míšního kanálu
Primární syndrom fixované míchy
Primární tethered spinal cord syndrom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Primary syringomyelia
NEAKTUÁLNÍ: Primární syringomyelie/hydromyelie
Arnold-Chiariho malformace, typ 1
Arnold-Chiariho malformace, typ I
Arnoldova-Chiariho malformace, typ 1
Chiariho malformace, typ 1
Chiariho malformace, typ I
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Cyclic neutropenia
NEAKTUÁLNÍ: Izolovaná makrencefalie
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated megalencephaly
Středočárová mozková malformace
Nonlissencefalická kortikální dysplázie bilaterální
Nonlissencefalická kortikální dysplázie unilaterální
FCD typ I
Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ I
FCD typ Ia
Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ Ia
FCD typ Ib
Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ Ib
FCD typ Ic
Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ Ic
FCD type II
Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ 2
Kortikální dysplázie, typ II
Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ II
FSH dystrofie
Facioskapulohumerální dystrofie
Facioskapulohumerální myopatie
Facioskapulohumerální svalová dystrofie
Landouzy-Dejerinova myopatie
Landouzyho-Dejerinova myopatie
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 12.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.3 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.95 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Syndrom zahrnující neutropenii, monocytopenii a hluchotu
FCD typ IIa
Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ IIa
FCD typ IIb
Izolovaná fokální kortikální dysplázie, typ IIb
Cerebrální gigantismus, typ Nevové
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome due to lysyl hydroxylase 1 deficiency
Cystická malformace centrálního nervového systému
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Arachnoid cyst
Izolovaná ageneze vermis cerebela
Izolovaná ageneze vermis mozečku
Izolovaná totální ageneze vermis mozečku
Izolovaná totální ageneze mozečkové vermis
Izolovaná parciální ageneze vermis mozečku
Izolovaná parciální ageneze mozečkové vermis
Izolovaná Dandy-Walkerova malformace s hydrocefalem
Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace s hydrocefalem
Izolovaná Dandy-Walkerova malformace bez hydrocefalu
Izolovaná Dandyho-Walkerova malformace bez hydrocefalu
Izolovaná unilaterální hemisferická mozečková hypoplázie
Izolovaná bilaterální hemisferická mozečková hypoplázie
Difuzní cerebelární malformace
PTCD
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Linear nevus sebaceus syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující epidermální névus a křivici rezistentní na vitamin D
Vrozený neobstrukční hydrocefalus
Vrozený obstrukční hydrocefalus
Syndromy s malformací mozečku jako hlavním příznakem
Syndromy s mikrocefalií jako hlavním příznakem
Jiný syndrom s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem
Syndrom s Dandy-Walkerovou malformací jako hlavním příznakem
Syndrom s Dandyho-Walkerovou malformací jako hlavním příznakem
Geneticky podmíněné nesyndromické malformace centrálního nervového systému
Geneticky podmíněné malformace mozku
Geneticky podmíněné malformace zadní jámy
Geneticky podmíněné syndromy s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem
Geneticky podmíněný syndrom s mozečkovou malformací jako hlavním příznakem
Geneticky podmíněný syndrom s Dandy-Walkerovou malformací jako hlavním příznakem
Geneticky podmíněný syndrom s Dandyho-Walkerovou malformací jako hlavním příznakem
Geneticky podmíněný syndrom s agenezí/dysgenezí corpus callosum jako hlavním příznakem
KIAA1270
alanine tRNA ligase 2, mitochondrial
FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase
ARC syndrom
Syndrom zahrnující artrogrypózu, renální dysfunkci a cholestázu
glycogenin glucosyltransferase
GTC90
DPM synthase complex subunit
dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory
COD1
Bart-Pumphreyův syndrom
Bartův-Pumphreyův syndrom
Syndrom zahrnující kloubní uzlíky, leukonychii, senzorickou hluchotu a palmoplantární keratoderma
Syndrom zahrnující kloubní uzlíky, leukonychii, senzorickou hluchotu a palmoplantární hyperkeratózu
COLEC5
SP-A2
surfactant, pulmonary-associated protein A2A
14-3-3 epsilon
tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon
JFP11
TMEM112A
Vitamin B12-neresponzivní metylmalonová acidurie
Vitamin B12-neresponzivní metylmalonová acidémie
OPMD
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 100.0 AND má rozsah bodové prevalence : >1 / 1000
Specific population AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 167.0 AND má rozsah bodové prevalence : >1 / 1000
Cancrum oris
HCAK1
dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A
KIAA0092
TSP57
Translokin
CXXC9
MCMT
HuncM-IC
MYO1C
myosin-IC
AP-4-EPSILON
SPG51
adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1
AP-4 complex subunit beta-1
BETA-4
beta 4 subunit of AP-4
adaptor related protein complex 4 subunit beta 1
AP47B
CLA20
SPG52
adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1
PHOX1
NS/LAH
Tostiové syndrom
Porucha podobná Noonanové syndromu, s řídkými vlasy ve fázi anagenu
DFNB95
GIPC PDZ domain containing family member 3
Novův syndrom
Syndrom zahrnující naevus flammeus, zvětšenou cisterna magna a hydrocefalus
PFM2
ZFYVE7
FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1
1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiesterase delta-1
Phospholipase C d1
Phospholipase C δ1
EPPB9
MKS9
MKSR-1
endothelial precursor protein B9
SWIP
strumpellin and WASH-interacting protein
Syndrom zahrnující hydronefrózu a opačný úsměv
Syndrom zahrnující opačný úsměv a neurogenní měchýř
Urofaciální syndrom
Částečná obrna obličeje s močovými abnormalitami
GLEPP1
NPHS6
PTP-U2
PTP-oc
PTPU2
osteoclastic transmembrane protein-tyrosine phosphatase
protein tyrosine phosphatase receptor type O
DFNA64
DIABLO-S
SMAC
second mitochondria-derived activator of caspase
diablo IAP-binding mitochondrial protein
3M3
PPP1R20
p90
protein phosphatase 1, regulatory subunit 20
coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex
CYTSA
KIAA0376
cytokinesis and spindle organization A
sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like
NEAKTUÁLNÍ: Behrens-Baumann-Vogelův syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Behrens-Baumannův-Vogelův syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mikrooftalmii a aplázii optického nervu
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated optic nerve aplasia
Okulocerebrofaciální syndrom, Kaufmanův typ
Gingivální hypertrofie, korneální dystrofie
Rutherfurdové syndrom
Okulodentální syndrom, typ Rutherfurdové
Meyer-Schwickerathův syndrom
ODDD syndrom
Okulodentooseózní dysplázie
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 243.0 (Case(s))
OFCD syndrom
Syndrom zahrnující kataraktu, mikrooftalmii, radikulomegalii a defekt srdečního septa
Okulopalatocerebrální trpaslictví
Hunter-Jurenka-Thompsonův syndrom
Hunterův-Jurenkův-Thompsonův syndrom
MOTA syndrom
Manitobský okulotrichoanální syndrom
Marles-Greenberg-Persaudův syndrom
Marlesové syndrom
Marlesové-Greenbergové-Persaudův syndrom
Cecatto de Lima-Pinheirové syndrom
Cecatto de Limaové-Pinheirové syndrom
Geneticky podmíněné mezenchymální nádory
Geneticky podmíněné nádory měkkých tkání
Geneticky podmíněné nádory trávicího traktu
Familiární TTR-vázaná amyloidóza
Familiární transthyretinová amyloidóza
Argentina AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1474 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Australia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.147 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Austria AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1511 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Bangladesh AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1484 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1504 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.5694 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Canada AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1476 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
China AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1481 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Cyprus AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.25 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1509 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1403 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Ecuador AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.149 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1454 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.7514 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1486 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Greece AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1481 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Hungary AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.153 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
India AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1481 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1578 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Israel AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1428 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.9046 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.0968 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Korea, Republic of AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1482 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Luxembourg AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1666 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Malaysia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1485 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Mexico AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.148 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.2662 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
New Zealand AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1521 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Poland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1473 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 19.9126 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Romania AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1464 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Russian Federation AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1485 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1428 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1487 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Sri Lanka AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1476 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.5816 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu celoživotní prevalence : 0.1445 AND má rozsah celoživotní prevalence : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1489 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Turkey AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.0317 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.149 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.2222 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Vzácná geneticky podmíněná systémová nebo revmatologická onemocnění
Crossův syndrom
Syndrom okulocerebrální hypopigmentace, Crossův typ
FCMD
Fukuyamova vrozená svalová dystrofie
Japan AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Vrozená svalová dystrofie, Fukuyamův typ
Syndrom okulocerebrální hypopigmentace, Preusův typ
OODD
Syndrom zahrnující odontoonycho dysplázii a alopecii
Freire-Maiaův syndrom
Boderův syndrom
Syndrom zahrnující odontomatózu a aortoezofageální stenózu
Al Gazali-Al Talabaniové syndrom
Al Gazali-Lytleův syndrom
Al Gazaliové-Al Talabaniové syndrom
Al Gazaliové-Lytleův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, Beighton type
Syndrom zahrnující defekty očí, arachnodaktylii a kardiopatii
BMRS, Ohdův typ
Ohdo-Madokoro-Sonodaův syndrom
Ohdův syndrom
Ohdův-Madokorův-Sonodaův syndrom
Syndrom blefarofimózy, Ohdův typ
Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci, Ohdův typ
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-skeletal anomalies syndrome
DM1
MD1
Steinertova myotonická dystrofie
Steinertova nemoc
Croatia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 18.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Iceland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 7.9 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 11.95 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 9.31 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 9.13 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Serbia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 5.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Serbia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.2 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
South Africa AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 14.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 20.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 210.5 AND má rozsah bodové prevalence : >1 / 1000
Specific population AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 5.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 76.3 AND má rozsah bodové prevalence : 6-9 / 10 000
Taiwan, Province of China AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.46 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 10.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 12.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Hypohidrotic ectodermal dysplasia
Syndrom zahrnující taurodoncii, chybění zubů a řídké vlasy
Syndrom zahrnující olivopontocerebelární atrofii a hluchotu
Czeizelův syndrom
Syndrom zahrnující letální omfalokélu a rozštěp patra
Itinův syndrom
ONMR syndrom
Trichothiodystrofie, typ G
Syndrom zahrnující onychotrichodysplázii a neutropenii
ANCO-1
ANCO1
LZ16
T13
ankyrin repeats containing cofactor 1
Bernard-Soulierův syndrom
Syndrom obrovských destiček
DCR
HCR2
KIDCR
P34H
SDR20C1
human carbonyl reductase 2
kidney dicarbonyl reductase
short chain dehydrogenase/reductase family 20C, member 1
sperm surface protein P34H
OMM syndrom
Pillayův syndrom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující oftalmoplegii, myalgii a tubulární agregáty
NFE1B
JBTS13
TECT1
RP62
Levič-Stefanovič-Nikoličův syndrom
Levičův-Stefanovičův-Nikoličův syndrom
Syndrom zahrnující oftalmoplegii, mentální retardaci a zbrázděný jazyk
HGPPS
Vrozená obrna horizontálního pohledu s progresivní skoliózou
Progresivní externí oftalmoplegie se skoliózou
Opitz-Friasův syndrom
Opitzův syndrom
Opitzův-Friasův syndrom
Syndrom zahrnující hypertelorismus, jícnovou abnormalitu a hypospadii
Syndrom zahrnující hypospadii a dysfagii
Syndrom zahrnující hypospadii a hypertelorismus
Syndrom oromandibulární a končetinové hypogeneze
Athabaskan SCID
SCID způsobená deficitem DCLRE1C
SCID způsobená mutací v genu artemis
Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená mutací v genu artemis
Těžká kombinovaná imunodeficience, Athabaskan typ
Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem DCLRE1C
OFD1
OFDI
OFDSI
Papillon-Léage-Psaumeův syndrom
Papillon-Léageové-Psaumeův syndrom
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Mohrův syndrom
OFD2
OFD3
Sugarmanův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Orofaciodigital syndrome type 6
Baraitser-Burnův syndrom
Baraitserův-Burnův syndrom
Mohr-Majewského syndrom
Mohrův-Majewského syndrom
OFD4
OFD6
Orofaciodigitální syndrom, typ 6
Syndrom zahrnující polydaktylii, rozštěp rtu/patra a psychomotorickou retardaci
Váradi-Pappův syndrom
Váradiové syndrom
Váradiové-Pappův syndrom
Joubertův syndrom s orofaciodigitálním defektem
OFD8
ALPS s rekurentními virovými infekcemi
CEDS
Stav deficitu kaspázy 8
Syndrom deficitu kaspázy 8
Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom s rekurentními virovými infekcemi
DALD
Dianzaniho autoimunitní lymfoproliferativní nemoc
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare genetic disease
NEAKTUÁLNÍ: Svalová hypertrofie související s myostatinem
CRASH syndrom
L1CAM syndrom
Syndrom zahrnující hypoplázii corpus callosum, mentální retardaci, addukované palce na rukou, spasticitu a hydrocefalus
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 45.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
NEAKTUÁLNÍ: Figuerův syndrom
NEAKTUÁLNÍ: OFD10
NEAKTUÁLNÍ: Orofaciodigitální syndrom s fibulární aplázií
NEAKTUÁLNÍ: Orální-faciální-digitální syndrom, typ 10
NEAKTUÁLNÍ: Orofaciodigitální syndrom, typ 10
Vzácná koagulopatie způsobená konstituční trombocytopenií
Vzácná krvácivá porucha způsobená konstituční trombocytopenií
Vzácná hemoragická porucha způsobená kostituční trombocytopenií
Vzácná koagulopatie způsobená poruchou destičkového receptoru
Vzácná krvácivá porucha způsobená poruchou destičkového receptoru
Vzácná hemoragická porucha způsobená poruchou destičkového receptoru
Deficit LAL
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.27 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
IPAH
Primární plicní arteriální hypertenze
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.17 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.62 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.59 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Israel AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.8 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Israel AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.14 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.56 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.86 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.12 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.25 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Idiopatická plicní arteriální hypertenze
FPAH
Familiární plicní arteriální hypertenze
HPAH
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.8 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.08 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Dědičná forma plicní arteriální hypertenze
Léky nebo toxinem indukovaná PAH
France AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Plicní arteriální hypertenze indukovaná léky nebo toxinem
PAH asociovaná s dalším onemocněním
Sekundární PAH
Plicní arteriální hypertenze asociovaná s dalším onemocněním
PAH asociovaná s nemocí pojiva
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.25 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.25 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.23 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.036 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.25 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.25 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Plicní arteriální hypertenze asociovaná s nemocí pojiva
PAH asociovaná s vrozenou srdeční vadou
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.46 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.22 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.57 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.17 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.026 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Netherlands AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.95 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.2 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Plicní arteriální hypertenze asociovaná s vrozenou srdeční vadou
PAH asociovaná s HIV infekcí
Plicní arteriální hypertenze asociovaná s HIV infekcí
PAH asociovaná s portální hypertenzí
POPH
Portopulmonální hypertenze
Plicní arteriální hypertenze asociovaná s portální hypertenzí
PAH asociovaná se schistosomózou
Plicní arteriální hypertenze asociovaná se schistosomózou
PAH asociovaná s chronickou hemolytickou anémií
Plicní arteriální hypertenze asociovaná s chronickou hemolytickou anémií
PH způsobená plicním onemocněním a/nebo hypoxií
Plicní hypertenze způsobená plicním onemocněním a/nebo hypoxií
PH s nejasným multifaktoriálním mechanismem
Plicní hypertenze s nejasným multifaktoriálním mechanismem
Syndrom s plicní hypertenzí jako hlavním příznakem
bv-FTD
Netherlands AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Behaviorální varianta frontotemporální demence
FTD-ALS
FTD-MND
Frontotemporální demence s amyotrofickou laterální sklerózou
Frontotemporální demence s onemocněním motorických neuronů
Seghersův syndrom
Syndrom zahrnující neperforovaný orofarynx a kosto-vertebrální anomálie
Hemolytická nemoc způsobená fetomaternální aloimunizací
Kell aloimunizace matky
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 116.0 AND má rozsah roční incidence : >1 / 1000
Hemolytická nemoc novorozence s Kell aloimunizací
SCIDX1
T-B+ SCID způsobený deficitem gama řetězce
T-B+ X-vázaná těžká kombinovaná imunodeficience
T-B+ těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem gama řetězce
Syndrom zahrnující osteosarkom, anomálie koncetin a erytroidní makrocyty
Syndrom zahrnující osteosarkom, anomálie končetin a erytroidní makrocyty
Geneticky podmíněná neurodegenerativní nemoc s demencí
Dědičná frontotemporální degenerace s demencí
Porucha amidace žlučových kyselin
Deficit cholát-CoA ligázy a porucha amidace
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.85 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.121 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.026 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.261 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.113 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.127 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.73 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.093 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.986 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.809 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.737 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.227 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.98 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.213 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Malta AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.817 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.786 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.864 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.937 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.899 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.99 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.657 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.919 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.906 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.906 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
MEN4
MEN
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.05 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Cerebelární ataxie s azoospermií a mentální retardací
SCA32
SCA35
Asidan
SCA36
Familiární ektopická osifikace
POH
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 78.0 (Case(s))
Deficit arylsulfatázy B, rychle progredující
MPS6, rychle progredující
MPSVI, rychle progredující
Mukopolysacharidóza, typ VI, rychle progredující
Mukopolysacharidóza typ 6, rychle progredující
Deficit arylsulfatázy B, pomalu progredující
MPS6, pomalu progredující
MPSVI, pomalu progredující
Mukopolysacharidóza, typ VI, pomalu progredující
Mukopolysacharidóza, typ 6, pomalu progredující
Nesyndromická mužská neplodnost způsobená astenozoospermií
Nesyndromická mužská neplodnost způsobená poruchou motility spermií
SCA3, Josephův typ
Spinocerebelární ataxie, typ 3, Josephův typ
SCA3, typ Thomas
Spinocerebelární ataxie, typ Thomas
SCA3, typ Machado
Spinocerebelární ataxie, typ 3, typ Machado
NEAKTUÁLNÍ: XPA
NEAKTUÁLNÍ: Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina A
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Xeroderma pigmentosum
NEAKTUÁLNÍ: Xeroderma pigmentosum, typ A
NEAKTUÁLNÍ: XPB
NEAKTUÁLNÍ: Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina B
NEAKTUÁLNÍ: Xeroderma pigmentosum, typ B
NEAKTUÁLNÍ: XPC
NEAKTUÁLNÍ: Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina C
NEAKTUÁLNÍ: Xeroderma pigmentosum, typ C
NEAKTUÁLNÍ: XPD
NEAKTUÁLNÍ: Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina D
NEAKTUÁLNÍ: Xeroderma pigmentosum, typ D
NEAKTUÁLNÍ: XPE
NEAKTUÁLNÍ: Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina E
NEAKTUÁLNÍ: Xeroderma pigmentosum, typ E
NEAKTUÁLNÍ: XPF
NEAKTUÁLNÍ: Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina F
NEAKTUÁLNÍ: Xeroderma pigmentosum, typ F
NEAKTUÁLNÍ: XPG
NEAKTUÁLNÍ: Xeroderma pigmentosum, komplementační skupina G
NEAKTUÁLNÍ: Xeroderma pigmentosum, typ G
NON RARE IN EUROPE: Familiární dysalbuminemická hypertyroxinemie
HHML
Syndrom zahrnující hemihyperplázii a mnohočetnou lipomatózu
Dysplázie gracilních kostí
Osteokraniosplenický syndrom
FMNG
Familiární MNG
Königova nemoc
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 35.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
NEAKTUÁLNÍ: Limbická encefalitida s caspr2 protilátkami
Zelená žloutenka
Delece 10q22.3q23.3
Monozomie 10q22.3q23.3
Trizomie 10q22.3q23.3
Ogdenský syndrom
Syndrom zahrnující předčasné stárnutí, opoždění vývoje a srdeční arytmie
Syndrom dolního motoneuronu s nástupem v pozdní dospělosti
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Cantú syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Hypertrichotická osteochondrodysplázie
Familiární hyperinzulinemická hypoglykémie
Hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem UCP2
Hyperinzulinismus způsobený deficitem UCP2
Autozomálně dominantní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem SUR1
Autozomálně dominantní hyperinzulinismus způsobený deficitem SUR1
Autozomálne dominantní hyperinzulinemická hypoglykémie zpusobená deficitem Kir6.2
Autozomálně dominantní hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem Kir6.2
Dominantní KATP hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2
Autozomálně dominantní hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2
Diazoxid-rezistentní hyperinzulinemická hypoglykémie
Hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem SUR1, diazoxid-rezistentní fokální forma
Diazoxid-rezistentní fokální hyperinzulinismus způsobený deficitem SUR1
Hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená deficitem Kir6.2, diazoxid-rezistentní fokální forma
Diazoxid-rezistentní fokální hyperinzulinismus způsobený deficitem Kir6.2
NI-PHH
Neinzulinomová perzistentní hyperinzulinemická hypoglykémie začínající v dospělosti
Sporadický feochromocytom/sekretující paragangliom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Sporadic pheochromocytoma/secreting paraganglioma
NEAKTUÁLNÍ: Sporadický sekretující paragangliom
Symptomatická forma Coffin-Lowryho syndromu u žen přenašeček
Symptomatická forma Coffinova-Lowryho syndromu u žen přenašeček
Maroteaux-Le Merrer-Bensahelův syndrom
Maroteauxův-Le Merrerové-Bensahelův syndrom
Blountova tibia vara
Dětská tibia vara
Osteochondrosis deformans tibiae
Familiární osteodysplázie, Andersonův typ
Deficit ADA
SCID způsobená deficitem adenozin deaminázy
Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem adenozin deaminázy
NHD
Nasu-Hakolova nemoc
PLOSL
Polycystická lipomembranózní osteodysplázie se sklerotizující leukoencefalopatií
Finland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.15 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Syndrom zahrnující osteogenesis imperfecta a vrozené kontraktury kloubů
Syndrom zahrnující osteogenesis imperfecta, mikrocefalii a kataraktu
Al Gazali-Nairův syndrom
Al Gazaliové-Nairův syndrom
Syndrom zahrnující osteogenesis imperfecta, retinopatii, záchvaty a mentální retardaci
Idiopatická multicentrická osteolýza s nebo bez nefropatie
Multicentrická karpotarzální osteolýza s nebo bez nefropatie
Dědičná multicentrická osteolýza
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Multicentric osteolysis-nodulosis-arthropathy spectrum
Autozomálně recesivní karpotarzální osteolýza
Petit-Frynsův syndrom
Petitův-Frynsův syndrom
Syndrom zahrnující distální osteolýzu, malý vzrůst a mentální retardaci
Syndrom autozomálně recesivní distální osteolýzy
Axiální osteoskleróza
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Chronic nonbacterial osteomyelitis/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis
NEAKTUÁLNÍ: Juvenilní chronická recidivující multifokální osteomyelitida
Whyte-Murphyho syndrom
Whyteův-Murphyho syndrom
Syndrom zahrnující osteopathia striata, pigmentární dermopatii a vitiligo nad čelem
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Corticobasal syndrome
Hyperostosis generalisata se striemi
Robinow-Ungerové syndrom
Robinowův-Ungerové syndrom
Syndrom zahrnující osteopathia striata a kraniální sklerózu
Autozomálně dominantní osteopetróza, typ 1
Deficit karboanhydrázy 2
Guibaud-Vainselův syndrom
Guibaudův-Vainselův syndrom
Osteopetróza s renální tubulární acidózou
Hernández-Fragosův syndrom
Hernándezův-Fragosův syndrom
OOCHS
Syndrom zahrnující osteoporózu a okulokutánní hypopigmentaci
NEAKTUÁLNÍ: Heideho syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující osteoporózu, makrocefalii, slepotu a kloubní hyperlaxitu
OPPG
Okulární forma osteogenesis imperfecta
Syndrom zahrnující osteoporózu a pseudogliom
Lehmanův syndrom
NON RARE IN EUROPE: Věkem podmíněná makulární degenerace
Endosteální hyperostóza, Worthův typ
Worthův syndrom
Autozomálně dominantní osteoskleróza, Worthův typ
Globodoncie
Otodentální dysplázie
Fara-Chlupáčkové syndrom
Farův-Chlupáčkové syndrom
OFC syndrom
NON RARE IN EUROPE: Familiární otoskleróza
Syndrom Fowlerové
Syndrom zahrnující polycystická ovaria a dysfunkci svěrače uretry
Touraine-Solente-Goleův syndrom
Touraineův-Solenteho-Goleův syndrom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 204.0 (Case(s))
KIAA0540
KIAA1395
ZIR1
TGY
protein-glutamine gamma-glutamyltransferase 6
spinocerebellar ataxia 35
spinocerebellar ataxia 36
CATSPER
MGC4093
MKS10
MKSR-2
Alpha 1,2-mannosidase
ER alpha 1,2-mannosidase
ERMan1
ERManI
Endoplasmic reticulum alpha-mannosidase 1
Endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase 1
MANA-ER
MRT15
Man9GlcNAc2-specific processing alpha-mannosidase
alpha 1,2-mannosidase
endoplasmic Reticulum Class I alpha-mannosidase
CRSP130
DRIP130
Sur2
UNC104
CDO
CDON1
Ihog
ORCAM
cell adhesion molecule-related/down-regulated by oncogenes
cell adhesion associated, oncogene regulated
DNAJC5A
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5
Kuznieckého syndrom
Syndrom zahrnující pachygyrii, mentální retardaci a epilepsii
CP24
lncBCAS1-4_1
cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1
Toxická makulopatie způsobená antimalariky
Primární okulocerebrální non-Hodgkinský lymfom
PIOL
Primární intraokulární non-Hodgkinský lymfom
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 23.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 27.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Syndrom mitochondriální DNA deplece, hepatocerebrální forma způsobená deficitem DGUOK
POIS
Adenosylkobalaminový deficit
Methylmalonová acidurie odpovídající na vitamin B12
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 192.0 (Case(s))
Methylmalonová acidemie odpovídající na vitamin B12
Distální monozomie 4p
Syndrom 4p-
Telomerická delece 4p
Terminální delece 4p
Wolf-Hirschhornův syndrom
ALG11-CDG
CDG syndrom, typ Ip
CDG-Ip
CDG1P
Syndrom poruchy vazby sacharidů na glykoproteinech, typ Ip
Vrozená porucha glykosylace, typ Ip
GDP-Man:Man(3)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase
KIAA0266
Class VI beta-tubulin
class VI beta-tubulin
Familiární osteoektasie
Hyperostosis corticalis deformans juvenilis
JPG
Vrozená hyperfosfatázie
NON RARE IN EUROPE: Pagetova choroba kostí
autophagy receptor p62
p60
p62B
Deficit C3
SCID způsobený deficitem LCK
SCID způsobený deficitem specifické protein tyrozin-kinázy lymfocytů
Těžký kombinovaný imunodeficit způsobený deficitem specifické protein tyrozin-kinázy lymfocytů
Těžký kombinovaný imunodeficit způsobený deficitem LCK
LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase
Methylmalonová acidémie, typ TCb1R
Methylmalonová acidémie, typ TCbIR
Methylmalonová acidurie způsobená poruchou v transkobalaminovém receptoru
8D6
8D6 antigen
8D6A
TCII-R
TCN2R
TCblR
Transcobalamin receptor
sCD320
soluble CD320
transcobalamin 2 receptor
Septopreoptická HPE
X-vázaná sideroblastická anémie s ataxií
XLSA-A
X-vázaná sideroblastická anémie a ataxie
Mikroforma HPE
LTEC0
Laryngotracheoezofageální rozštěp, typ 0
Konatální PMD
Pelizaeus-Merzbacherova nemoc, konatální forma
Pelizaeus-Merzbacherova nemoc, typ II
Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc, typ II
Těžký PMD
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.03 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc, konatální forma
Klasická PMD
Pelizaeus-Merzbacherova nemoc, klasická forma
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.17 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc, klasická forma
Pelizaeus-Merzbacherova nemoc, přechodná forma
Přechodná PMD
Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc, přechodná forma
Pelizaeus-Merzbacherova nemoc u žen přenašeček
Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc u žen přenašeček
PLP1 nulový syndrom
Pelizaeus-Merzbacherova nemoc, nulový syndrom
Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc, nulový syndrom
Nemoc podobná Pelizaeus-Merzbacherově
PMLD
Nemoc podobná Pelizaeusově-Merzbacherově
Nemoc podobná Pelizaeus-Merzbacherově, způsobená mutacemi v GJC2 genu
PMLD1
Nemoc podobná Pelizaeusově-Merzbacherově, způsobená mutacemi v GJC2 genu
Mitochondriální HSP60 chaperonopatie
Nemoc podobná Pelizaeus-Merzbacherově nemoci, způsobená HSPD1 mutací
Nemoc podobná Pelizaeusově-Merzbacherově nemoci, způsobená HSPD1 mutací
Nemoc podobná Pelizaeus-Merzbacherově nemoci, způsobená AIMP1 mutací
Nemoc podobná Pelizaeusově-Merzbacherově nemoci, způsobená AIMP1 mutací
AIP typ 1
IgG4 asociovaná pankreatitida
Lymfoplazmocytární sklerozující pankreatitida
AIP typ 2
Centroduktální pankreatitida
Distální delece 12p
Syndrom mikrodelece 12p13.33
LGMD2P
Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2P
Vzácná revmatologická onemocnění dětského věku
156DAG
A3a
AGRNR
DAG
alpha-dystroglycan
beta-dystroglycan
dystrophin-associated glycoprotein-1
FPLD4
PLIN1-vázaný FPLD
PLIN1-vázaná familiární parciální lipodystrofie
Autozomálně-semidominantní těžká lipodystrofická laminopatie
Vzácné vaskulitidy v pediatrii
Erytropoetická uroporfyrie asociovaná s myeloidními malignitami
IDMDC
Syndrom zahrnující recesivní mentální retardaci, motorickou dysfunkci a mnohočetné kloubní kontraktury
Erlin-2
NET32
Familiární prionové onemocnění podobné Alzheimerově nemoci
Pallisterův W syndrom
Familiární prionová onemocnění
Syndrom familiární omfalokély s faciálním dysmorfismem
Familiární kortikorezistentní nefrotický syndrom se senzorineurální hluchotou
CGI-10
Parciální ageneze pankreatu
Vrozená ageneze pankreatu
Fatální infantilní hypertonická myofibrilární myopatie
WABS
Varšavský syndrom chromozomální instability
CHL1
CHL1-like helicase homolog (S. cerevisiae)
CHLR1
ChlR1
KRG-2
KRG2
Keratinocyte growth factor-regulated gene 2
Warsaw Breakage Syndrome
NEAKTUÁLNÍ: RPGN
NEAKTUÁLNÍ: Srpkovitá glomerulonefritida
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Glomerular disease
NEAKTUÁLNÍ: Rychle progredující glomerulonefritida
NGPS
Nestor-Guillermův progeroidní syndrom
BAF
barrier to autointegration nuclear assembly factor 1
Deficit gPAPP
Chondrodysplázie s dislokací kloubů, typ gPAPP
Golgi-resident adenosine 3',5'-bisphosphate 3'-phosphatase
IMPA3
gPAPP
golgi-resident nucleotide phosphatase
Hereditární senzorimotorická neuropatie s hyperelastickou kůží
Dawsonova nemoc
SSPE
Subakutní encefalitida s inkluzními tělísky
Subakutní sklerózující panencefalitida
Van Bogaertova encefalitida
Van Bogaertova nemoc
India AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.003 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Subakutní sklerotizující leukoencefalitida
Přechodná neonatální cyanóza s anémií způsobená Toms River hemoglobinem
EPM6
GOSR2-vázaná progresivní myoklonická ataxie
PME, typ VI
Progresivní myoklonus a epilepsie, typ VI
Severomořská progresivní myoklonická epilepsie
Progresivní myoklonická epilepsie, typ 6
Bos1
GS27
FPHH
Familiární progresivní hyperpigmentace a hypopigmentace
Syndrom zahrnující mnohočetné vrozené vývojové vady, hypotonii a záchvaty
GPI ethanolamine phosphate transferase 1
MCD4
MDC4
PIG-N
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N
Okcipitální MCD
Okcipitální malformace kortikálního vývoje
NEAKTUÁLNÍ: Akrodysostóza s mnohočetnou hormonální rezistencí
Hfz6
HPS9
Heřmansky-Pudlákův syndrom, typ 9
BLOC-1 subunit pallidin
biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6
Vrozená muskulární dystrofie způsobená poruchou syntézy fosfatidylcholinu
CHETK
Onemocnění zahrnující moyamoya, malý vzrůst, faciální dysmorfismus a hypergonadotropní hypogonadismus
Syndrom zahrnující Moyamoya angiopatii, malý vzrůst, faciální dysmorfismus a hypergonadotropní hypogonadismus
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.003 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Syndrom AP4 deficitu
Těžká mentální retardace a progresivní spastická paraplegie
GET
Generalizované esenciální teleangiektázie
CCV
Bulózní DCM
Infiltrativní difuzní kožní mastocytóza s malými vezikuly
Infiltrativní vezikulární DCM s malými vezikuly
Pseudoxantomatózní DCM
Pseudoxantomatózní difuzní kožní mastocytóza
Familiární dysfunkce hlasivek
Gerhardtův syndrom
Intralobární vrozená bronchopulmonální sekvestrace
Vrozená intrapulmonální sekvestrace
Extralobární vrozená bronchopulmonární sekvestrace
Vrozená extrapulmonární sekvestrace
Vrozená bronchopulmonální malformace komunikující s předním střevem
Plicní sekvestrace komunikující s gastrointestinálním traktem
CPAM, typ 0
Vrozená cystická adenomatoidní malformace plic, typ 0
Vrozená malformace plicních bronchů, typ 0
Vrozená cystická adenomatozní malformace plic, typ 0
CCAM, typ 1
CPAM, typ 1
Vrozená cystická adenomatoidní malformace plic, typ 1
Vrozená malformace plicních bronchů, typ 1
Vrozené cystické onemocnění plic, typ 1
Vrozená cystická adenomatozní malformace plic, typ 1
CCAM, typ 2
CPAM, typ 2
Vrozená cystická adenomatoidní malformace plic, typ 2
Vrozená malformace plicních bronchů, typ 2
Vrozené cystické onemocnění plic, typ 2
Vrozená cystická adenomatozní malformace plic, typ 2
CCAM, typ 3
CPAM, typ 3
Vrozená cystická adenomatoidní malformace plic, typ 3
Vrozená malformace plicních bronchů, typ 3
Vrozené cystické onemocnění plic, typ 3
Vrozená cystická adenomatozní malformace plic, typ 3
CCAM, typ 4
Vrozená cystická adenomatoidní malformace plic, typ 4
Vrozená malformace plicních bronchů, typ 4
Vrozená cystická adenomatozní malformace plic, typ 4
Iridocyklitida
Denmark AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 185.0 AND má rozsah bodové prevalence : >1 / 1000
Choroiditida
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.6 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.0194 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.5051 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 16.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.6 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Delece 5p
Syndrom cri du chat
Syndrom kočičího křiku
Denmark AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.22 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Japan AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 7.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
NON RARE IN EUROPE: Bellova obrna
NON RARE IN EUROPE: Idiopatická obrna obličeje
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.19 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Syndromická RXLI
Syndromická recesivní X-vázaná ichtyóza
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
ARCI
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.77 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.5 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
KPI
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.11 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
SHCB
Postižení kůže typu collodion baby se spontánní úpravou
Akrální SHCB
Postižení kůže aker typu collodion baby se spontánní úpravou
AEI
CRIE
IWC
Ichthyosis variegata
Ichtyóza s konfetami
Vrozená retikulární ichtyoziformní erytrodermie
KLICK syndrom
Syndrom zahrnující keratosis linearis, ichtyosis congenita a sklerozující keratodermu
Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou
Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dominujícími abnormalitami vlasů
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Trichothiodystrophy
NEAKTUÁLNÍ: Vrozená ichtyóza s trichothiodystrofií
Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dominujícími neurologickými znaky
Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a fatálním průběhem
Autozomálně dědičné syndromy s ichtyózou a dalšími přidruženými znaky
CHAP1/DSK2
Chap1
Dsk2
LIC-2
N4BP4
NEDD4 binding protein 4
PLIC-2
PLIC2
RIHFB2157
HSPC014
UMP1
proteassemblin
FIL1
FIL1(DELTA)
FIL1D
IL-1 related protein 3
IL-1F5
IL1HY1
IL1L1
IL1RP3
IL36RA
family of interleukin 1-delta
interleukin-1 HY1
interleukin-1 receptor antagonist homolog 1
AKT
PKB
PRKBA
RAC
RAC-alpha
protein kinase B
KIAA0978
Wells-Jankovicův syndrom
Wellsové-Jankovicův syndrom
Syndrom zahrnující spastickou paraparézu a hluchotu
SPERM
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome
Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, epilepsii a mentální retardaci
NDE
NUDE
nudE
BVRA
BVRalpha
biliverdin reductase IXalpha
DXS707
TE2
arrest defective protein 1
N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit
Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, glaukom a mentální retardaci
HBK
Bahemuka-Brownův syndrom
Bahemukaův-Brownův syndrom
Syndrom zahrnující spastickou paraplegii a faciální a kožní léze
FTD
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.05 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Fitzsimmons-Walson-Mellorův syndrom
Fitzsimmonsův-Walsonův-Mellorův syndrom
Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, nefritidu a hluchotu
Antinolo-Nieto-Borregoův syndrom
Antinoloův-Nietoův-Borregoův syndrom
Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, neuropatii a poikilodermii
Částečná monozomie chromozomu 12
Dědičná Creutzfeldt-Jakobova nemoc
Vrozená CJD
APS
Autoimunitní polyglandulární syndrom
Nakamura-Osameův syndrom
Nakamuraův-Osameův syndrom
SPG11
Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, mentální retardaci a tenké corpus callosum
Portugal AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.26 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 11
NEAKTUÁLNÍ: Fitzsimmons-Guilbertové syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Fitzsimmonsův-Guilbertové syndrom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující paraplegii, brachydaktylii a epifýzu kuželovitého tvaru
Fitzsimmons-McLachlan-Gilbertův syndrom
Fitzsimmonsův-McLachlanův-Gilbertův syndrom
Syndrom zahrnující paraplegii, mentální retardaci a hyperkeratózu
Syndrom zahrnující poikilodermii, alopecii, retrognatii a rozštěp patra
Syndrom zahrnující spastickou paraplegii a předčasnou pubertu
GluN1
NR1
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1
Parkinsonova choroba s časným začátkem
YOPD
Partington-Andersonův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Cohen syndrome
Demodikóza
Rhizomelická dysplázie, Patterson-Lowryho typ
Rhizomelická dysplázie, Pattersonův-Lowryho typ
Lopes-Gorlinův syndrom
Lopesové-Gorlinův syndrom
Syndrom zahrnující krátké tarzální ploténky a absenci dolních očních řas
Stiff skin syndrom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 54.0 (Case(s))
WSS
Zori-Stalker-Williamsův syndrom
Zoriho-Stalkerův-Williamsův syndrom
Syndrom zahrnující pectus excavatum, makrocefalii a dysplastické nehty
Progresivní encefalopatie s edémem, hypsarytmií a atrofií optického nervu
Syndrom zahrnující progresivní encefalopatii a atrofii optického nervu
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex
Syndrom zahrnující kožní vyrážku podobnou pelagře a neurologické projevy
Okulokutánní tyrosinémie
Richner-Hanhartův syndrom
Richnerův-Hanhartův syndrom
Syndrom zahrnující keratosis palmoplantaris a korneální dystrofii
Tyrosinémie způsobená deficitem TAT
Tyrosinémie způsobená deficitem tyrosin aminotransferázy
Tyrosinémie, typ II
Syndrom zahrnující divertikly renálních kalichů a hluchotu
Kosenowův syndrom
Skapuloiliakální dysostóza
KIAA1215
LPP1
LTAP
STB1
STBM
STBM1
loop-tail-associated protein
strabismus
vang, van gogh-like 2
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.8 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.014 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.26 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Ray-Peterson-Scottův syndrom
Rayové-Petersonův-Scottův syndrom
Syndrom zahrnující pánevní dysplázii a artrogrypózu dolních končetin
Hailey-Haileyova nemoc
Hailey-Haileyův familiární benigní chronický pemfigus
Haileyova-Haileyova nemoc
Haileyův-Haileyův familiární benigní chronický pemfigus
HLC14-06-P
nucleoside-triphosphate diphosphatase
NON RARE IN EUROPE: Revmatoidní artritida
Syndrom zahrnující mnohočetné dislokace kloubů, malý vzrůst, kraniofaciální dysmorfismus a vrozené srdeční vady
GlcAT-I
galactosylgalactosylxylosylprotein 3-beta-glucuronosyltransferase 3
glucuronosyltransferase I
Kreiborg-Pakistaniho syndrom
Kreiborgův-Pakistaniho syndrom
Delece 8q21.11
Monozomie 8q21.11
Delece 10p11.21p12.31
Monozomie 10p11.21p12.31
Syndrom mikrodelece 10p12p11
Dup(X)(p22)
Duplikace Xp22
Syndrom zahrnující teleangiektázii, erytrocytózu, monoklonální gamapatii, perinefrické kolekce tekutiny a intrapulmonární zkraty
Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2O
CMT2O
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2O
DHC1
Dnchc1
HL-3
p22
FRAM
Retinální arteriální makroaneuryzma a supravalvulární stenóza arterie pulmonaris
Familiární retinální arteriální makroaneuryzma
FSTL2
IGFBP-7
MAC25
PSF
insulin like growth factor binding protein 7
IgG4 asociovaná sklerotizující onemocnění
IgG4 asociovaná systémová onemocnění
Imunoglobulin G4 asociovaná sklerotizující onemocnění
Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 11
SCAR11
Syndrom zahrnující cerebelární ataxii a psychomotorickou retardaci, autozomálně recesivní
sytXIV
SCAR12
Syndrom zahrnující autozomálně recesivní spinocerebelární ataxii, epilepsii a mentální retardaci, způsobený deficitem WWOX
Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 12
Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 10
SCAR10
Autozomálně recesivní cerebelární ataxie s nástupem v dospělém věku
Deficit xylitol dehydrogenázy
Esenciální pentosurie
Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 7
SCAR7
Autozomálně recesivní pomalu progredující spinocerebelární ataxie s nástupem v dětském věku
Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 6
SCAR6
Autozomálně recesivní neprogresivní cerebelární ataxie s nástupem v kojeneckém věku
PCH7
Syndrom zahrnující pontocerebelární hypoplázii a 46,XY poruchu sexuálního vývoje
PPBFTDS
Syndrom DICER1
Syndrom predispozice k nádorům z rodiny PPB
Syndrom predispozice k nádorům z rodiny pleuro-pulmonálních blastomů
Syndrom predispozice k nádorům z rodiny pleuropulmonálních blastomů
FLIT
Nezralé intersticiální mezenchymální nádory
Call-Flemmingův syndrom
RCVS
Syndrom reverzibilní cerebrální vazokonstrikce
WDFA
Dobře diferencovaný fetální adenokarcinom plic
Malobuněčný zhoubný nádor močového měchýře
Nediferencovaný neuroendokrinní karcinom močového měchýře
SCCB
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.14 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Xp21 deletion syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Deficit glycerolkinázy, infantilní forma
Deficit PSAT
Deficit M-podjednotky LDH
Deficit laktátdehydrogenázy A
GSD způsobená deficitem M-podjednotky laktátdehydrogenázy
GSD, typ 11
Glykogenóza
Glykogenóza způsobená deficitem M-podjednotky laktátdehydrogenázy
Deficit H-podjednotky LDH
Deficit laktátdehydrogenázy B
GSD způsobená deficitem H-podjednotky laktátdehydrogenázy
Glykogenóza způsobená deficitem H-podjednotky laktátdehydrogenázy
Chronický lymfocytární zánět s pontinním perivaskulárním zvýrazněním, odpovídající na steroidy
AZOOR
Akutní zonální okultní zevní retinopatie
AAOR
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare genetic diabetes mellitus
NEAKTUÁLNÍ: Ageneze beta buněk pankreatu s novorozeneckým diabetes mellitus
Kvantitativní nebo kvalitativní defekty troponinu
Kvantitativní nebo kvalitativní defekty tropomyosinu
CACP syndrom
Jacobsův syndrom
Syndrom zahrnující artropatii a kamptodaktylii
Syndrom zahrnující perikarditidu, artropatii a kamptodaktylii
Syndrom zahrnující kamptodaktylii, artropatii, coxa vara a perikarditidu
Okulární albinismus
Syndrom zahrnující nefroblastomatózu, fetální ascites, makrosomii a Wilmsův tumor
MFS1
MFS2
Neonatální MFS
AOS
Syndrom zahrnující aneuryzma a osteoartrózu
Marfanův syndrom a onemocnění příbuzná Marfanovu syndromu
BJHS
EDS III
Ehlers-Danlosův syndrom, hypermobilní typ
Ehlers-Danlosův syndrom, typ 3
Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 3
HT-EDS
Syndrom benigní kloubní hypermobility
Ehlersův-Danlosův syndrom, hypermobilní typ
Perniola-Krajewska-Carnevaleův syndrom
Perniolův-Krajewské-Carnevaleův syndrom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 15.0 (Family(ies))
Syndrom zahrnující alopecii a mentální retardaci
Vzácná onemocnění s aneuryzmatem hrudní aorty a aortální disekcí
PARK18
eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1
MEM3
PARK17
D2S448
D2S448E
KIAA0230
MG50
PRG2
PXN
RPC1
RPC155
hRPC155
RPC2
BTN6
BTNL11
MOZ-related factor
MOZ2
Morf
ZC2HC6B
qkf
querkopf
N-acetyllactosaminide alpha-2,3-sialyltransferase
ST3Gal III
ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3
Exnerův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Hajdu-Cheney syndrome
Syndrom zahrnující fibulu tvaru písmene S a polycystické ledviny
GT198
HUMGT198A
Hop2
TBP-1 interacting protein
TBPIP
homologous-pairing protein 2 homolog
MIHG1
MIRH1
long intergenic non-protein coding RNA 48
miR-17-92
non-protein coding RNA 48
FilGAP
CPLANE3
ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 3
Fuhrmann-Rieger-de Sousaův syndrom
Fuhrmann-Riegerové-de Sousaův syndrom
Syndrom zahrnující fibulární hypoplázii nebo aplázii, ohnutí stehenní kosti a oligodaktylii
NY-REN-37
UKp68
CFAP66
DYF-2
FAP66
IFT144
KIAA1638
NPHP13
ORF26
Oseg6
Pwdmp
intraflagellar transport 144 homolog (Chlamydomonas)
60S ribosomal protein L21
L21
eL21
Syndrom zahrnující XX gonadální dysgenezi a hluchotu
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 124.0 (Case(s))
PMDS
Perzistující Müllerovy deriváty
CT78
cancer/testis antigen 78
Growth arrest-specific gene-1
EDS IV
EDS typ 4
Ehlers-Danlosův syndrom, typ 4
Ehlers-Danlosův syndrom, typ IV
Ehlers-Danlosův syndrom, vaskulární typ
Ehlersův-Danlosův syndrom, typ 4
Ehlersův-Danlosův syndrom, typ IV
Sack-Barabasův syndrom
Sackův-Barabasův syndrom
Ehlersův-Danlosův syndrom, vaskulární typ
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare inborn errors of metabolism
NEAKTUÁLNÍ: Preeyasombat-Varavithya syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující nízký vzrůst, mikrocefalii a srdeční vady
CD240D
DIIIc
Rh30a
Rh4
RhII
RhPI
SLC42A5
Stratton-Parkerův syndrom
Strattonův-Parkerův syndrom
Syndrom zahrnující malý vzrůst, wormianské kůstky a dextrokardii
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující malý vzrůst, prognatismus a krátký krček stehenní kosti
Al Gazali-Aziz-Salemův syndrom
Al Gazaliové-Azizův-Salemův syndrom
Syndrom zahrnující nízký vzrůst, pterygium colli a onemocnění srdce
DENND9
DENNL72
Cav3.2
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H
DGCR1
DiGeorge critical region gene 1
TUP1
histone regulator A
CFHL
FHR1
DOWN16
FHR-3
FHR3
HLF4
Thong-Douglas-Ferranteův syndrom
Thongův-Douglasův-Ferranteův syndrom
Syndrom zahrnující malý vzrůst, hluchotu, dysfunkci neutrofilů a dysmorfismus
FHR-5
FHR5
Factor H related protein 5
factor H related protein 5
SELZ
Selenoprotein Z
TR3
TRXR2
TXNR2
Thioredoxin reductase beta
selenoprotein Z
thioredoxin reductase beta
JBTS14
Kid
OBP-1
OBP-2
Mievis-Verellen-Dumoulinové syndrom
Mievisův-Verellen-Dumoulinové syndrom
Syndrom zahrnující malý vzrůst, onemocnění srdečních chlopní a charateristickou facies
Hamartomatózní intestinální polypóza
Lentiginopolyposis digestiva
Peutz-Jeghersův syndrom
Syndrom s polypy a skvrnami
Uruguay AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.65 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
EDS, klasický typ
Ehlers-Danlosův syndrom, klasický typ
BMP-1
tolloid-like
Pfeiffer-Palm-Tellerův syndrom
Pfeiffer-Singer-Zschiescheův syndrom
Pfeifferův-Singerův-Zschiescheův syndrom
Syndrom zahrnující kraniosynostózu, vrozenou srdeční vadu a mentální retardaci
Pigmentokeratotická fakomatóza
Pigmentovaskulární fakomatóza
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 248.0 (Case(s))
ECAT1
ES cell associated transcript 1
KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member
Powell-Chandra-Saalův syndrom
Powellové-Chandraové-Saalův syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Stoll-Lévy-Francfortův syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Stollův-Lévyho-Francfortův syndrom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Syndrome with limb reduction defects
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující fokomelii, ektrodaktylii, hluchotu a sinusovou arytmii
Al Awadi-Raas-Rothschildové syndrom
Al Awadiové-Raas-Rothschildové syndrom
Aplázie/hypoplázie končetin a pánve
Těžký defekt končetin
Vrozená absence ulny a fibuly
PEPCK deficit
Syndrom zahrnující kožní fotosenzitivitu a letální kolitidu
Fytosterolemie
Xantomatóza se sitosterolemii
Telfer-Sugar-Jaegerův syndrom
Telferův-Sugarův-Jaegerův syndrom
Syndrom zahrnující piebaldismus a neurologické poruchy
Syndrom zahrnující Pierre Robinovu sekvenci, vrozenou srdeční vadu a talipes
Syndrom zahrnující Pierre Robinův syndrom, vrozenou vadu srdce a talipes
Syndrom zahrnující talipes equinovarus, defekt septa síní, Robinovu sekvenci a perzistentní levou horní dutou žílu
Chitayat-Meunier-Hodgkinsonové syndrom
Chitayatův-Meunierové-Hodgkinsonové syndrom
Syndrom zahrnující Pierre Robinovu sekvenci a faciodigitální anomálie
Syndrom zahrnující Pierre Robinův syndrom a faciodigitální anomálii
Nemoc přetáčení vlasů
D10S64
D10S65
D10S66
IRBP
RP66
interphotoreceptor retinoid-binding protein
interstitial retinol-binding protein 3
BBS21
Bardet-Biedl syndrome 21
CORD16
FAP418
MOT25
MOT25.
RP64
SMALLTALK
cone-rod dystrophy 16
cilia and flagella associated protein 418
Chondroektodermální dysplázie
Mezodermální dysplázie
Specific population AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 500.0 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
Syndrom zahrnující pili torti a onychodysplázii
C-terminal PDZ domain ligand of neuronal nitric oxide synthase
CAPON
KIAA0464
Syndrom zahrnující pili torti, opoždění vývoje a neurologické abnormality
Deficit 1-alfahydroxylázy
PDDRI
Pseudovitamin D deficientní křivice
VDDI
VDDR-I
Vitamin D dependentní křivice, typ I
Vitamin D-dependence, typ I
Hypokalcemická vitamin D-dependentní křivice
ARHR
Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice
Euhidrotická ektodermální dysplázie
Kopysc-Barczyk-Krolův syndrom
Kopyscův-Barczykův-Krolův syndrom
Syndrom zahrnující pilodentální dysplázii a refrakční vady
Epileptická encefalopatie a mentální retardace s časným nástupem způsobená GRIN2A mutací
GluN2A
NR2A
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A
ADK hypermethioninémie
Hypermethioninémie a encefalopatie způsobená deficitem ADK
Hypermethioninémie a encefalopatie způsobená deficitem adenozinkinázy
Adenosine 5'-phosphotransferase
adenosine 5'-phosphotransferase
Vývojové opoždění způsobené deficitem ALDH6A1
Vývojové opoždění způsobené deficitem MMSDH
Vývojové opoždění způsobené deficitem methylmalonátsemialdehyddehydrogenázy
malonate-semialdehyde dehydrogenase (acetylating)
aldehyde dehydrogenase 6 family member A1
HAM/TSP
Myelopatie/tropická spastická paraparéza asociovaná s HTLV-1
Myelopatie/tropická spastická paraparéza asociovaná s lidským T-lymfotropickým virem typu 1
Myelopatie/tropická spastická paraparéza asociovaná s lidským T-lymfotropickým virem typu I
TSP
IDH
Infekční dermatitida asociovaná s lidským T-lymfotropickým virem typu 1
Infekční dermatitida asociovaná s lidským T-lymfotropickým virem typu I
Infekční dermatitida asociovaná s HTLV-1
NGCO
Primární non-gestační ovariální choriokarcinom
Primární non-gestační choriokarcinom ovária
Embryonální karcinom lokalizovaný mimo CNS
Embryonální karcinom lokalizovaný mimo centrální nervový systém
Familiární VUR
KIAA1568
Myopatie s časným nástupem a fatální kardiomyopatií
Vrozená myoskleróza, Löwenthalův typ
Nádory diagnostikované během těhotenství
Malignity diagnostikované během těhotenství
Primary Sjögren-Gougerot syndrome
Brazil AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 165.98 AND má rozsah bodové prevalence : >1 / 1000
Denmark AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 45.47 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 48.99 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 11.343 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Greece AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 86.398 AND má rozsah bodové prevalence : 6-9 / 10 000
Greece AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.3 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 30.91 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 49.745 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.9 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 37.15 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 9.5 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Turkey AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 207.83 AND má rozsah bodové prevalence : >1 / 1000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.95 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 6.92 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
NON RARE IN EUROPE: Sekundární Sjögrenův syndrom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Orofacial clefting syndrome
Vrozená absence otisků prstů
KIAA1122
SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1
PASH syndrom
Syndrom zahrnující pyoderma gangrenosum, akné a hidradenitis suppurativa
Syndrom zahrnující mentální retardaci, alakrimii a achalázii
MLAT4
procollagen-proline 3-dioxygenase 2
Pol III-vázaná leukodystrofie
Hypomyelinizační leukodystrofie s/bez oligodontie a/nebo hypogonadizmem
CCMCO
Vrozená mikrokornea a katarakta s korneální opacitou
Pinsky-Di George-Harleyův syndrom
Syndrom zahrnující mikroftalmii a mentální deficit
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Micro syndrome
CMAMMA
Kombinovaná malonová a methylmalonová acidurie
Kombinovaná malonová a methylmalonová acidémie
malonyl-CoA synthetase
Delece 12q15q21.1
Monozomie 12q15q21.1
Tetrazomie 11q24.1
NEAKTUÁLNÍ: Fatální infantilní HCM způsobená deficitem mitochondriálního komplexu I
NEAKTUÁLNÍ: Fatální infantilní hypertrofická kardiomyopatie způsobená deficitem NADH-CoQ reduktázy
NEAKTUÁLNÍ: Fatální infantilní hypertrofická kardiomyopatie způsobená deficitem NADH-koenzym Q reduktázy
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated complex I deficiency
NEAKTUÁLNÍ: Fatální infantilní hypertrofická kardiomyopatie způsobená deficitem mitochondriálního komplexu I
CGI-65
CIA30
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1
Náchylnost k nádorům související se zárodečnými mutacemi BAP1
BAP1-vázaný syndrom predispozice k nádorům
KIAA0272
UCHL2
hucep-6
ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L2
Dědičná izolovaná insuficience nadledvin způsobená deficitem CYP11A1
Syndrom zahrnující dysmorfismus, převodní ztrátu sluchu a srdeční vady
MPAN
NBIA z důvodu mutace C19orf12
NBIA4
Neurodegenerace s akumulací železa v mozku z důvodu mutace C19orf12
Neurodegenerace s akumulací železa v mozku, typ 4
Neurodegenerace asociovaná s proteinem mitochondriální membrány
membrane protein-associated neurodegeneration
neurodegeneration with brain iron accumulation 4
Syndrom fatálních mnohočetných mitochondriálních dysfunkcí
CGI-33
NIFUC
NifU
Autozomálné recesivní exfoliativní ichtyóza
Ichtyosis exfoliativa
stefin A
JNA
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.6666 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Pitt-Hopkinsův syndrom
CALJA
Kalcifikace kloubů a arterií
Dědičný syndrom mnohočetných kalcifikací arterií a kloubů
CD73
eNT
Vzácné nádory asociované s virovou infekcí
Nádory související s EBV
Nádory související s virem Epstein-Barrové
Nádory související s virem Epsteina-Barrové
Lymfoproliferativní onemocnění asociovaná s virem Epstein-Barrové
Lymfoproliferativní onemocnění asociovaná s virem Epsteina-Barrové
Maligní lymfoproliferativní onemocnění asociovaná s virem Epstein-Barrové
Maligní lymfoproliferativní onemocnění asociovaná s virem Epsteina-Barrové
Karcinomy asociované s EBV
Karcinomy asociované s virem Epstein-Barrové
Karcinomy asociované s virem Epsteina-Barrové
Mezenchymální nádory asociované s EBV
Mezenchymální nádory asociované s virem Epstein-Barrové
Mezenchymální nádory asociované s virem Epsteina-Barrové
Difuzní velkobuněčný B-lymfom s pozitivitou viru Epstein-Barrové s nástupem ve vyšším věku
EBV-pozitivní DLBCL ve stáří
Difuzní velkobuněčný B-lymfom s pozitivitou viru Epsteina-Barrové s nástupem ve vyšším věku
PBL
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 48.0 (Case(s))
Hyde Forster-McCarthy-Berryho syndrom
Hyde Forsterův-McCarthyho-Berryho syndrom
Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci a plagiocefalii
Primární lymfedém bez systémového nebo viscerálního postižení s pozdním nástupem
Porucha metabolismu lysinu a hydroxylysinu
Deficit glutathionsyntetázy s 5-oxoprolinurií
Deficit glutathionsyntetázy bez 5-oxoprolinurie
Klasická glycinová encefalopatie
Neketotická hyperglycinémie, novorozenecký typ
Novorozenecká NKH
Kojenecká NKH
Neketotická hyperglycinémie s manifestací v kojeneckém věku
Glycinová encefalopatie s manifestací v kojeneckém věku
Atypická NKA
Atypická neketotická hyperglycinémie
Deficit glycin N-methyltransferázy
Hypermethioninemie způsobená deficitem GNMT
Hypermethioninemie způsobená deficitem glycin N-methyltransferázy
Syndrom zahrnující platyspondylii a amelogenesis imperfecta
Verloes-Bourguignonův syndrom
Verloesův-Bourguignonův syndrom
Syndrom zahrnující brachyolmii a amelogenesis imperfecta
Úplný deficit methylmalonyl-CoA mutázy
Methylmalonová acidemie, typ mut0, non-responzivní na vitamin B12
MVA
Úplný deficit mevalonátkinázy
CRS
Fetální zarděnkový syndrom
Greggův syndrom
Vrozené zarděnky
Vrozený zarděnkový syndrom
Austria AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.27 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.35 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.29 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.24 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.64 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Romania AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.18 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.22 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Turkey AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.02 AND má rozsah prevalence při narození : <1 / 1 000 000
Akutní neuritida brachiálního plexu
Imunitně podmíněná neuropatie plexus brachialis
Mnohočetná mononeuropatie s brachiální predilekcí
Neuralgická amyotrofie ramene
Neuritida plexus brachialis
Scapula alata
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu celoživotní prevalence : 30.0 AND má rozsah celoživotní prevalence : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.64 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Neuralgická amyotrofie brachiálního plexu
CMPX1
MRX97
ZNF4
ZNF5
Zfp711
Chronická eozinofilní pneumonie
Iceland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.23 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Idiopatická chronická eozinofilní pneumonie
KDAC8
RPD3
Finland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 54.64 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
bHLHd4
bHLHd5
bHLHd6
bHLHd7
bHLHd8
MYC associated transcriptional regulator X
Crow-Fukaseův syndrom
Crowův-Fukaseův syndrom
Osteosklerotický myelom
PEP syndrom
Syndrom zahrnující polyneuropatii, endokrinopatii a dyskrazii plazmatických buněk
Takatsukiho syndrom
Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.33 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Vrozená poikilodermie s bulami, Wearyho typ
Dědičná akrokeratotická poikilodermie, Wearyho typ
Familiární feochromocytom a paragangliom
Hereditární feochromocytom a paragangliom
Kahlerova nemoc
Medulární plazmocytom
Myelomatóza
Plazmocytární myelom
Australia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 6.2 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 11.9 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.4 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 7.7 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Iran, Islamic Republic of AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.6 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 6.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Kindlerové poikilodermie
Autozánětlivé syndromy s imunodeficiencí
Autozánětlivé syndromy s postižením kůže
Rothmund-Thomsonova poikilodermie
Rothmund-Thomsonův syndrom
Rothmundova-Thomsonova poikilodermie
Prenatální nákaza virem vericelly
Polandova anomálie
Polandova sekvence
Canada AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Canada AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Dětská obrna
SR-BP1
sigma non-opioid intracellular receptor 1
Syndrom zahrnující postaxiální polydaktylii a anomálie zubů a obratlů
Czeizel-Brooserův syndrom
Czeizelův-Brooserův syndrom
Syndrom zahrnující polydaktylii a myopii
DSPB3
EKD1
Episodic kinesigenic dyskinesia 1
FICCA
IFITMD1
Interferon induced transmembrane protein domain containing 1
PKC
Paroxysmal kinesigenic dyskinesia
dispanin subfamily B member 3
ATP-binding cassette half-transporter
MTABC3
umat
ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)
ANKK2
DIK
PKC-delta-interacting protein kinase
PKK
RIP4
protein kinase C-associated kinase
receptor interacting serine/threonine kinase 4
Canstatin
Collagen type IV alpha 2
canstatin
ENX-1
EZH1
KMT6
KMT6A
enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit
OATP2A1
PGT
prostaglandin transporter
solute carrier organic anion transporter family member 2A1
cytochrome c oxidase assembly factor COX14
DNAS1L3
DNase gamma
DNaseY
LS-DNase
LSD
OFD5
Orofaciodigitální syndrom, Thurstonův typ
Orální-faciální-digitální syndrom, typ 5
Postaxiální polydaktylie s mediánním rozštěpem horního rtu
Thurstonův syndrom
BTL-II
BTN7
HSBLMHC1
Antenatální enterovirová infekce
Syndrom zahrnující postaxiální polydaktylii a mentální retardaci
B22
Complex I B22 subunit
LYRM3
UQOR22
complex I B22 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9
BHLHF42
Fingerin
bHLHa9
Arthritis urethritica
Fiessinger-Leroy-Reiterův syndrom
Fiessinger-Leroyova choroba
Fiessingerova-Leroyova choroba
Fiessingerův-Leroyův-Reiterův syndrom
Polyarteritis enterica
Reiteruv syndrom
Reiterův syndrom
Venerická artritida
NY-CO-33
TSH1
KIAA1780
SR-F3
Pfeiffer-Mayerův syndrom
Pfeifferův-Mayerův syndrom
Syndrom zahrnující preaxiální polydaktylii, kolobom a mentální retardaci
AR7
ERBA
NR1A1
THRA3
THRalpha
THRalpha1
THRalpha2
TRalpha
TRalpha1
TRalpha2
c-ERBA-1
c-erbA
c-erbA protooncogene
nuclear receptor subfamily 1 group A member 1
BABP
DD2
HAKRD
MCDR2
dihydrodiol dehydrogenase 2; bile acid binding protein; 3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type III
3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type I
3-alpha-HSD
C11
DD4
HAKRA
chlordecone reductase
chlordecone reductase; 3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type I; dihydrodiol dehydrogenase 4
dihydrodiol dehydrogenase 4
BRM
SNF2LA
Sth1p
brahma homolog
hBRM
hSNF2a
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2
DOMO1
Domino homolog 1 (Drosophila)
EAF1
KIAA0309
SWR1
Swi2/Snf2-related ATPase homolog (S. cerevisiae)
domino homolog 1 (Drosophila)
B12
Complex I B12 subunit
complex I B12 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3
CHL
NRLN1
CSNB1E
RHBDL5
TOCG
iRhom2
APDCLD
Autozomálně dominantní polycystická nemoc jater
PCLD
Eg5
HKSP
TRIP5
116 kDa U5 small nuclear ribonucleoprotein component
SNRNP116
Snrp116
Snu114
U5 snRNP specific protein, 116 kD
U5-116KD
elongation factor Tu GTP binding domain containing 2
PRVTIRB
TICAM-1
TIR domain-containing adapter molecule 1
TIR domain-containing adaptor-inducing interferon-beta
TIR domain-containing adaptor-inducing interferon-ß
TRIF
proline-rich, vinculin and TIR domain-containing protein B
TIR domain containing adaptor molecule 1
CAP-1
CD40bp
CRAF1
LAP1
RNF118
OATP1B3
OATP8
solute carrier organic anion transporter family member 1B3
WIP
WAS/WASL interacting protein family member 1
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Polymicrogyria
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující polymikrogyrii, turicefalii a hypogenitalismus
Hamanishi-Ueba-Tsujiho syndrom
Hamanishiové-Uebaův-Tsujiho syndrom
Syndrom zahrnující polyneuropatii a defekt ruky
kisspeptin
prepro-kisspeptin
COM1
CTBP-interacting protein
CtIP
Lundbergův syndrom
Syndrom zahrnující polyneuropatii, mentální retardaci, akromikrii a předčasnou menopauzu
JIP
JPS
Juvenilní intestinální polypóza
Syndrom juvenilní polypózy
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.85 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
HSPC196
JBTS16
JBTS15
Prenatální infekce herpes virem
Sweden AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 6.6 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.6 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Cronkhite-Canadové syndrom
Syndrom zahrnující gastrointersticiální polypózu a ektodermální změny
Syndrom zahrnující gastrointestinální polypózu, kožní pigmentaci, alopecii a změny nehtů
DIS3-like exonuclease 2
Glvr-2
PIT2
PiT-2
Ram-1
Sodium-dependent phosphate transporter 2
gibbon ape leukemia virus receptor 2
ACAM
ASAM
Adipocyte adhesion molecule
Adipocyte-specific adhesion molecule
CAR-like membrane protein
Coxsackie- and adenovirus receptor-like membrane protein
adipocyte adhesion molecule
adipocyte-specific adhesion molecule
BP240
BPA
CATX-15
KIAA0728
MACF2
Stargazin
stargazin
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2
KIAA0338
erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1
BAF250b
DAN15
ELD/OSA1
KIAA1235
SMARCF2
p250R
BAF250
BAF250a
C10rf4
Dědičný pes equinovarus congenitus způsobený mikrodelecí 5q31
Familiární pes equinovarus způsobený mikrodelecí 5q31
Dědičný pes equinovarus congenitus způsobený bodovými mutacemi PITX1
Familiární pes equinovarus způsobený bodovými mutacemi PITX1 genu
Syndrom zahrnující fragilitu kůže, křehké a kudrnaté vlasy a palmoplantární hyperkeratózu
Syndrom zahrnující fragilitu kůže, křehké a kudrnaté vlasy a palmoplantární keratoderma
IAHSP
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 17.0 (Family(ies))
Vzestupná dědičná spastická paralýza s nástupem v kojeneckém věku
AGEP
Pustulózní poléková erupce
Toxická pustuloderma
Israel AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.035 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Akutní generalizovaná exantematózní pustulóza
MMPEI
MMPSI
MPEI
Maligní migrující parciální epilepsie u kojenců
Migrující parciální epilepsie u kojenců
Migrující parciální záchvaty u kojenců
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.11 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Maligní migrující parciální záchvaty u kojenců
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Undifferentiated pleomorphic sarcoma
NEAKTUÁLNÍ: Pleomorfní nediferencovaný sarkom
CIDP
Chronická zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuropatie
Australia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.9 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Australia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.15 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.86 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.36 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.61 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Japan AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.48 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 7.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.6 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Chronická zánětlivá demyelinizační neuropatie
Dunbarův syndrom
Syndrom komprese celiakální arterie
Syndrom ligamentum arcuatum medianum
HPA/PKU reagující na BH4
HPA/PKU reagující na tetrahydrobiopterin
Hyperfenylalaninemie/fenylketonurie reagující na BH4
Hyperfenylalaninemie/fenylketonurie reagující na tetrahydrobiopterin
INK4B
MTS2
P15
TP15
p15INK4b
SH2-B homolog
SH2B
Mdm38
Mdm38 homolog (yeast)
SLC55A1
leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1
Methylmalonová acidurie bez homocystinurie
China AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.0555 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Methylmalonová acidemie bez homocystinurie
GWCD
Grayson-Wilbrandtova dystrofie rohovky
Graysonova-Wilbrandtova dystrofie rohovky
Dystrophia Helsinglandica
Dystrophia Smolandiensis
Dědičné recidivující eroze rohovky
ERED
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 186.0 (Case(s))
Rekurentní erozivní dystrofie epitelu rohovky
Bonneauův syndrom
Syndrom zahrnující polysyndaktylii a srdeční malformaci
PDCD
Dystrofie rohovky před Descemetovou membránou
Zkřížená polydaktylie
Autozomálné recesivní CHED
Autozomálně recesivní vrozená dědičná dystrofie endotelu
CHED2
CHEDII
Hereditární infantilní dystrofie endotelu
Maumeneeova dystrofie rohovky
Vrozená dědičná dystrofie endotelu, typ 2
Vrozená dědičná dystrofie endotelu, typ II
XECD
Deficit PYCR1
Deficit pyrrolidin-5-karboxylát reduktázy 1
BMRS
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 58.0 (Case(s))
Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci
BMRS, typ MKB
BMRS, typ Maat-Kievit-Brunner
Syndrom zahrnující blefarofimózu a omezení intelektu, typ Maat-Kievit-Brunner
X-vázaný Ohdoův syndrom
Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci, typ MKB
BMRS, typ V
BMRS, typ Verloes
Syndrom zahrnující blefarofimózu a omezení intelektu, typ V
Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci, Verloesův typ
Ketaminem indukovaná dilatace žlučových cest
Syndrom predispozice k MITF-vázanému melanomu a k světlobuněčnému karcinomu ledviny
CDA IV
CDA způsobená mutací KLF1
CDA, typ 4
CDA, typ IV
CDAN4
Vrozená dyserytropoetická anémie způsobená mutací KLF1
Vrozená dyserytropoetická anémie, typ 4
Kongenitální dyserytropoetická anémie, typ IV
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Ataxia-telangiectasia variant
Syndrom zahrnující fatální kojeneckou encefalopatii a plicní hypertenzi
Kraniofaciální, ulnární a renální syndrom
RTLA
rvFTD
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Frontotemporal dementia
Frontotemporální demence, varianta s temporální atrofií vpravo
Syndrom zahrnující hypoplázii pankreatu, střevní atrézii a hypoplastický žlučník
Familiární izolovaná arytmogenní kardiomyopatie levé komory
Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie s převahou levé komory
Familiární izolovaná arytmogenní komorová kardiomyopatie, biventrikulární forma
Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie, biventrikulární forma
Familiární izolovaná arytmogenní komorová dysplázie, klasická forma
Familiární izolovaná arytmogenní komorová kardiomyopatie, klasická forma
Familiární izolovaná arytmogenní komorová kardiomyopatie, pravá dominantní forma
Familiární izolovaná arytmogenní dysplázie s převahou pravé komory
Syndrom zahrnující okcipitální encefalokélu a kosterní dysplázii, letální varianta
CIAT
CerIII
NaCh6
Nav1.6
PN4
sodium voltage-gated channel alpha subunit 8
Autozomálně dominantní keratokonus s přední polární kataraktou s časným nástupem
EDICT syndrom
KTCNCT
Syndrom zahrnující dystrofii endotelu, hypoplázii duhovky, vrozenou kataraktu a stromální ztenčení
Distální dup(X)q(28)
Distální trizomie Xq28
Monozomie 1p21.3
Encefalopatie v dětství způsobená deficitem thiaminpyrofosfokinázy
Syndrom zahrnující hypertelorismus, preaurikální sinus, "punctal pits" a ztrátu sluchu
Syndrom zahrnující hypertelorismus, preaurikální sinus, "punctal pits" a hluchotu
Hypoinzulinemická hypoglykémie a hemihypertrofie těla
Syndrom zahrnující hypogonadotropní hypogonadismus, závážnou mikrocefalii, senzorineurální hluchotu a dysmorfismus
Syndrom zahrnující hypogonadotropní hypogonadismus, závážnou mikrocefalii, senzorineurální ztrátu sluchu a dysmorfismus
DAVID syndrom
Syndrom zahrnující deficit funkce adenohypofýzy a variabilní imunodeficienci
ROHHAD
ROHHADNET
Syndrom zahrnující obezitu s rapidním nástupem v dětství, hypotalamickou dysfunkci, hypoventilaci, autonomnní dysregulaci a neuroektodermové nádory
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 96.0 (Case(s))
Syndrom zahrnující obezitu s rapidním nástupem v dětství, hypotalamickou dysfunkci, hypoventilaci a autonomní dysregulaci
Prenatální CMV infekce
Prenatální cytomegalovirová infekce
Japan AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
MIC-CAP syndrom
MIC-CM syndrom
Syndrom zahrnující mikrocefalii a malformace kožních kapilár
Syndrom zahrnující mikrocefalii a kapilární malformace
Neonatální zánětlivé onemocnění kůže a střev
Trizomie 2q31.1
RLS
Syndrom zahrnující mnohočetné dislokace kloubů, hyperlaxitu a kraniofaciální dysmorfismus
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to B4GALT7-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome
Bonnemann-Meineckeův syndrom
Bonnemannové-Meineckeův syndrom
Syndrom zahrnující porencefalii, mozečkovou hypoplázii a vnitřní malformace
Následky dětské obrny
Následky postpoliomyelitidy
Postpolio syndrom
Syndrom po infekční obrně
Dysplázie ledvin, jater a pankreatu
Renohepatopankreatická dysplázie
CIF
Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 42.4691 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 86.0 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
VRL3
transient receptor potential cation channel subfamily V member 3
Brachydaktylie, typ s dlouhým palcem na ruce
Syndrom zahrnující brachydaktylii a dlouhý palec na ruce
CDC54
DNA replication licensing factor MCM4
P1-Cdc21
hCdc21
minichromosome maintenance complex component 4
Coll-1
Hsema-I
SEMA1
SemD
Sema III
coll-1
sema III
Carnevale-Hernández-del Castillové syndrom
Carnevaleové-Hernándezové-del Castillové syndrom
Syndrom zahrnující tříčlánkové palce na rukou a brachyektrodaktylii
Interkalární meromelie
NEAKTUÁLNÍ: Terminální meromelie
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Non-syndromic limb reduction defect
NEAKTUÁLNÍ: Chybění prstů ruky
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Isolated split hand-split foot malformation
NEAKTUÁLNÍ: Rozštěpové vady ruky a/nebo nohy
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Dysostosis with brachydactyly without extraskeletal manifestations
NEAKTUÁLNÍ: Preaxiální polydaktylie rukou
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Non-syndromic preaxial polydactyly
NEAKTUÁLNÍ: Preaxiální polydaktylie prstů ruky
NEAKTUÁLNÍ: Postaxiální polydaktylie rukou
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Non-syndromic postaxial polydactyly
NEAKTUÁLNÍ: Postaxiální polydaktylie prstů ruky
Dysostóza s kombinovanými redukčními defekty horních a dolních končetin
Syndromy se zdvojením končetin, polydaktylií, syndaktylií a/nebo hyperfalangií
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Syndrome with synostosis or other joint formation defect
NEAKTUÁLNÍ: Syndromy se synostózami končetin
LCCS
Totální amelie
Humerální interkalární meromelie
Fokomelie horní končetiny
Humero-radio-ulnární interkalární transverzální meromelie
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.62 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Vrozené chybění nadloktí a předloktí s přítomností ruky
Femorotibiofibulární interkalární transverzální meromelie
Kompletní fokomelie dolní končetiny
Vrozené chybění stehna a bérce s přítomností nohy
Radio-ulnární terminální transverzální meromelie
Tibiofibulární terminální transverzální meromelie
Vrozené chybění ruky
Vrozené chybění nohy
Hypodaktylie palce ruky
Oligodaktylie palce ruky
NEAKTUÁLNÍ: Hypodaktylie 2-5 prstu
NEAKTUÁLNÍ: Oligodaktylie 2-5 prstu
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-syndromic terminal transverse limb defect
NEAKTUÁLNÍ: Vrozená absence/hypoplázie prstů ruky kromě palce
NEAKTUÁLNÍ: Račí klepeto
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated split hand-split foot malformation
NEAKTUÁLNÍ: Krátké prsty ruky
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Dysostosis with brachydactyly without extraskeletal manifestations
NEAKTUÁLNÍ: Krátké prsty nohy
Prenatální parvovirová infekce
TPT-PS syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome
Syndrom zahrnující tříčlánkový palec na ruce a polysyndaktylii
Streeterova dysplázie
Syndrom vrozených konstrikčních pruhů
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Nadpočetné články prstů
Nadpočetný článek prstu
Centrální polydaktylie ruky
Mesoaxiální polydaktylie prstů ruky
Zrcadlová ruka
NEAKTUÁLNÍ: Bifidní hallux
NEAKTUÁLNÍ: Bifidní palce na nohou
NEAKTUÁLNÍ: Preaxiální polydaktylie nohy
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-syndromic preaxial polydactyly
NEAKTUÁLNÍ: Preaxiální polydaktylie prstů nohy
NEAKTUÁLNÍ: Postaxiální polydaktylie nohy
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-syndromic postaxial polydactyly
NEAKTUÁLNÍ: Postaxiální polydaktylie prstů nohy
NEAKTUÁLNÍ: Centrální polydaktylie nohy
NEAKTUÁLNÍ: Mesoaxiální polydaktylie prstů na noze
NEAKTUÁLNÍ: Zrcadlová noha
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Central polydactyly
NEAKTUÁLNÍ: Centrální polydaktylie prstů nohy
Spojená ruka
Syndaktylie, typ 6
Syndaktylie, typ mitten
Syndaktylie, typ palcové rukavice
Familiární izolovaná klinodaktylie prstů ruky
Tibiofibulární fúze
Vrozená dislokace hlavice radia
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Patella aplasia/hypoplasia
NEAKTUÁLNÍ: Jednostranná aplázie/hypoplázie čéšky
NEAKTUÁLNÍ: Oboustranná aplázie/hypoplázie čéšky
Makrodaktylie ruky
Makrodaktylie nohy
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.8 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Amelia of upper limb
NEAKTUÁLNÍ: Jednostranná amelie horní končetiny
NEAKTUÁLNÍ: Oboustranná amelie horní končetiny
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Amelia of lower limb
NEAKTUÁLNÍ: Jednostranná amelie dolní končetiny
NEAKTUÁLNÍ: Oboustranná amelie dolní končetiny
NEAKTUÁLNÍ: Jednostranná interkalární meromelie humeru
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated humeral agenesis/hypoplasia
NEAKTUÁLNÍ: Jednostranná ageneze/hypoplázie humeru
NEAKTUÁLNÍ: Oboustranná interkalární meromelie humeru
NEAKTUÁLNÍ: Oboustranná ageneze/hypoplázie humeru
NEAKTUÁLNÍ: Jednostranná interkalární meromelie femuru
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated femoral agenesis/hypoplasia
NEAKTUÁLNÍ: Jednostranná ageneze/hypoplázie femuru
NEAKTUÁLNÍ: Oboustranná interkalární meromelie femuru
NEAKTUÁLNÍ: Oboustranná ageneze/hypoplázie femuru
NEAKTUÁLNÍ: Jednostranná longitudinální meromelie radia
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated radial hemimelia
NEAKTUÁLNÍ: Jednostranná radiální hemimelie
NEAKTUÁLNÍ: Oboustranná longitudinální meromelie radia
NEAKTUÁLNÍ: Oboustranná radiální hemimelie
NEAKTUÁLNÍ: Longitudinální oboustranná ulnární meromelie
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated ulnar hemimelia
NEAKTUÁLNÍ: Oboustranná ulnární hemimelie
NEAKTUÁLNÍ: Longitudinální jednostranná ulnární meromelie
NEAKTUÁLNÍ: Jednostranná ulnární hemimelie
NEAKTUÁLNÍ: Longitudinální jednostranná tibiální meromelie
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated tibial hemimelia
NEAKTUÁLNÍ: Jednostranná tibiální hemimelie
NEAKTUÁLNÍ: Longitudinální oboustranná tibiální meromelie
NEAKTUÁLNÍ: Oboustranná tibiální hemimelie
NEAKTUÁLNÍ: Longitudinální jednostranná fibulární meromelie
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated fibular hemimelia
NEAKTUÁLNÍ: Jednostranná fibulární hemimelie
NEAKTUÁLNÍ: Longitudinální oboustranná fibulární meromelie
NEAKTUÁLNÍ: Oboustranná fibulární hemimelie
NEAKTUÁLNÍ: Humero-radio-ulnární interkalární transverzální meromelie, jednostranná
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated absence of upper arm and forearm with hand present
NEAKTUÁLNÍ: Vrozené jednostranné chybění paže a předloktí s přítomností ruky
NEAKTUÁLNÍ: Humero-radio-ulnární interkalární transverzální meromelie, oboustranná
NEAKTUÁLNÍ: Kompletní fokomelie horní končetiny
NEAKTUÁLNÍ: Vrozené oboustranné chybění paže a předloktí s přítomností ruky
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální femorotibiofibulární interkalární transverzální meromelie
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated absence of thigh and lower leg with foot present
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální vrozená absence stehen a lýtek s přítomností chodidla
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální femorotibiofibulární interkalární transverzální meromelie
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální vrozená absence stehen a lýtek s přítomností chodidla
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální radio-ulnární terminální transverzální meromelie
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated absence of both forearm and hand
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální vrozená absence předloktí a rukou
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální radio-ulnární terminální transverzální meromelie
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální vrozená absence předloktí a rukou
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální tibiofibulární terminální transverzální meromelie
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated absence of both lower leg and foot
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální vrozená absence lýtek a chodidel
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální tibiofibulární terminální transverzální meromelie
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální vrozená absence lýtek a chodidel
Syndrom zahrnující chybějící palec na ruce, malý vzrůst a imunodeficit
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální vrozená absence rukou
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated acheiria
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální vrozená absence rukou
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální vrozená absence chodidel
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated apodia
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální vrozená absence chodidel
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální hypodaktylie palců
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální oligodaktylie palců
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated hypoplasia of thumb
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální vrozená absence/hypoplázie palců
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální hypodaktylie palců
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální oligodaktylie palců
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální vrozená absence/hypoplázie palců
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální adaktylie rukou
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální hypodaktylie prstů 2-5
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální vrozená absence/hypoplázie prstů kromě palců
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální oligodaktylie prstů 2-5
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální vrozená absence prstů u nohou
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální adaktylie chodidel
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální vrozená absence prstů u nohou
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální adaktylie chodidel
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální krátkoprstost
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální brachydaktylie prstů ruky
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální krátké prsty
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální brachydaktylie prstů ruky
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální krátké prsty u nohou
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální brachydaktylie prstů u nohy
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální krátké prsty u nohou
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální brachydaktylie prstů u nohy
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální symbrachydaktylie prstů ruky a nohy
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální symbrachydaktylie prstů rukou a nohou
NEAKTUÁLNÍ: Hyperfalangie prstů 2-5
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální nadpočetné falangy
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální nadpočetné falanx
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated hyperphalangy
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální nadpočetné falangy
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální nadpočetné falanx
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální preaxiální polydaktylie, typ 1
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Polydactyly of a biphalangeal thumb and/or hallux
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální polydaktylie bifalangeálního palce
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální preaxiální polydaktylie, typ 1
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální polydaktylie bifalangeálního palce
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální PPD2
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální preaxiální polydaktylie, typ 2
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Polydactyly of a triphalangeal thumb
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální polydaktylie trifalangeálního palce
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální PPD2
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální preaxiální polydaktylie, typ 2
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální polydaktylie trifalangeálního palce
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální preaxiální polydaktylie, typ 3
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Polydactyly of an index finger
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální polydaktylie ukazováčku
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální preaxiální polydaktylie, typ 3
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální polydaktylie ukazováčku
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální preaxiální polydaktylie, typ 4
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Polysyndactyly
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální polysyndaktylie
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální preaxiální polydaktylie, typ 4
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Postaxial polydactyly type A
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální postaxiální polydaktylie, typ A
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální postaxiální polydaktylie, typ A
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Postaxial polydactyly type B
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální postaxiální polydaktylie, typ B
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální postaxiální polydaktylie, typ B
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální mezoaxiální polydaktylie prstů
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální zrcadlová ruka
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální centrální polydaktylie prstů
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální mezoaxiální polydaktylie prstů
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální zrcadlová ruka
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální centrální polydaktylie prstů
NEAKTUÁLNÍ: Jednostranný rozštěp palce u nohou
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální bifidní hallux
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální bifidní halluxy
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální preaxiální polydaktylie prstů u nohou
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální bifidní hallux
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální bifidní halluxy
NEAKTUÁLNÍ: Oboustranný rozštěp palce u nohou
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální preaxiální polydaktylie prstů u nohou
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální postaxiální polydaktylie prstů u nohou
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální postaxiální polydaktylie prstů u nohou
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální mezoaxiální polydaktylie prstů u nohou
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální zrcadlová noha
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální centrální polydaktylie prstů u nohou
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální mezoaxiální polydaktylie prstů u nohou
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální zrcadlová noha
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální centrální polydaktylie prstů u nohou
SD1, Weidenreichův typ
SD1a
Syndaktylie typ 1, Weidenreichův typ
Syndaktylie, typ 1a
Zygodaktylie, Weidenreichův typ
SD1, Leukenův typ
SD1b
Syndaktylie typ 1, Leukenův typ
Syndaktylie, typ 1b
Zygodaktylie, Leukenův typ
SD1, Montaguův typ
SD1c
Syndaktylie typ 1, Montaguův typ
Syndaktylie, typ 1c
Zygodaktylie, Montaguův typ
SD1, Castillův typ
SD1d
Syndaktylie typ 1, Castillův typ
Syndaktylie typ 1d
Zygodaktylie, Castillův typ
SD2, Vordingborgův typ
SD2a
SPD, Vordingborgův typ
SPD1
Synpolydaktylie, Vordingborgův typ
SD2, Debeerův typ
SD2b
SPD, Debeerův typ
SPD2
Synpolydaktylie, Debeerův typ
SD2, Malikův typ
SD2c
SPD, Malikův typ
SPD3
Synpolydaktylie, Malikův typ
Syndrom zahrnující addukované palce na rukou a artrogrypózu, Christianův typ
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální humero-radio-ulnární fúze
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated humero-radio-ulnar synostosis
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální humero-radio-ulnární synostóza
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální humero-radio-ulnární fúze
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální humero-radio-ulnární synostóza
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální humero-radiální fúze
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated humero-radial synostosis
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální humero-radiální synostóza
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální humero-radiální fúze
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální humero-radiální synostóza
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální humero-ulnární fúze
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated humero-ulnar synostosis
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální humero-ulnární synostóza
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální humero-ulnární fúze
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální humero-ulnární synostóza
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální radio-ulnární fúze
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated radio-ulnar synostosis
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální radio-ulnární synostóza
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální radio-ulnární fúze
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální radio-ulnární synostóza
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Léri-Weill dyschondrosteosis
NEAKTUÁLNÍ: Madelungova deformita, unilaterální
NEAKTUÁLNÍ: Madelungova deformita, bilaterální
Vrozená luxace loketního kloubu, unilaterální
Vrozená luxace loketního kloubu, bilaterální
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Congenital patella dislocation
NEAKTUÁLNÍ: Unilaterální vrozená dislokace čéšky
NEAKTUÁLNÍ: Bilaterální vrozená dislokace čéšky
Makrodaktylie rukou, unilaterální
Makrodaktylie rukou, bilaterální
Makrodaktylie nohou, unilaterální
Makrodaktylie nohou, bilaterální
ATCS
CHST14-vázaný EDS
CHST14-vázaný Ehlers-Danlosův syndrom
CHST14-vázaný Ehlersův-Danlosův syndrom
D4ST1-deficientní EDS
D4ST1-deficientní Ehlers-Danlosův syndrom
D4ST1-deficientní Ehlersův-Danlosův syndrom
EDS, Koshoův typ
EDS, artrogryposický typ
EDS, typ se svalovými kontrakcemi
Ehlers-Danlosův syndrom, Koshoův typ
Ehlers-Danlosův syndrom, artrogryposický typ
Ehlers-Danlosův syndrom, typ se svalovými kontrakturami
Ehlersův-Danlosův syndrom, Koshoův typ
Ehlersův-Danlosův syndrom, artrogryposický typ
Syndrom zahrnující addukované palce a artrogrypózu, Dundarův typ
Syndrom zahrnující addukovaný palec a pes equinovarus congenitus
Ehlersův-Danlosův syndrom, typ se svalovými kontrakturami
Acrodysplasia scoliosis
Prata-Liberal-Goncalvesův syndrom
Syndrom zahrnující brachydaktylii, skoliózu a karpální fúzi
Syndrom zahrnující preaxiální ztrátové vady končetin, postaxiální polydaktylii a hypospadii
Prieto-Badia-Mulasův syndrom
Prietoův-Badiaové-Mulasův syndrom
X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, dysmorfismus a atrofii mozku
Mulvihill-Smithův syndrom
Mulvihillův-Smithův syndrom
Syndrom zahrnující progerii, malý vzrůst a pigmentové névy
Dyschondroplázie
Olliérova choroba
Progeroidní syndrom, De Barsyho typ
Syndrom zahrnující cutis laxa, zakalení rohovky a mentální retardaci
Petty-Laxova-Wiedemannův syndrom
Pettyové syndrom
Pettyové-Laxové-Wiedemannův syndrom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 55.0 (Family(ies))
Adenom hypofýzy produkující PRL
Adenom hypofýzy produkující prolaktin
Laktotropní adenom
Laktotropní adenom hypofýzy
PRLom
Belgium AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 62.0 AND má rozsah bodové prevalence : 6-9 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 50.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Malta AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.05 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 45.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 44.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
MRJ
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6
pf22
BOV-1A
BOV-1B
BOV-1C
Y14
ZNRP
binder of OVCA1
exon junction complex core component Y14
LAD
Latin America AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 350.0 (Case(s))
Cohen-Haydenův syndrom
Cohenův-Haydenův syndrom
Eagle-Barrettův syndrom
Eagleův-Barrettův syndrom
Obrinského syndrom
Prune belly syndrom
Syndrom deficitu břišních svalů
Canada AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.42 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Pseudo-NALD
Pseudo-novorozenecká adrenoleukodystrofie
Pseudoadrenoleukodystrofie
Stoelinga-de Koomen-Davisův syndrom
Stoelingův-de Koomenův-Davisův syndrom
Syndrom zahrnující neprořezání zubů, hypoplázii horní čelisti a genu valgum
Kir6.1
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8
DNA repair protein RAD51 homolog 4
HsTRAD
R51H3
Recombination repair protein
Trad
recombination repair protein
Syndrom zahrnující ženský pseudohermafroditismus a anorektální anomálie
Syndrom zahrnující 46,XX poruchu pohlavního vývoje a anorektální anomálie
5-Opase
OPLA
Syndrom zahrnující ženský pseudohermafroditismus a skeletální anomálie
Syndrom zahrnující 46,XX poruchu pohlavního vývoje a skeletální anomálie
ASC1p50
CGI-18
activating signal cointegrator 1 complex subunit 1
CD204
SCARA1
SR-A
SR-AI
SR-AII
SR-AIII
CIPO
Chronická střevní pseudoobstrukce (chronic intestinal pseudoobstruction – CIPO) je vzácné postižení gastrointestinální motility (pohyblivosti) charakterizované opakovanými epizodami připomínajícími mechanickou obstrukci v trávicím systému při nepřítomnosti jakékoliv orgánové, systémové či metabolické poruchy, a bez jakékoliv skutečné obstrukce zobrazitelné při rentgenovém vyšetření nebo během chirurgického zákroku. CIPO se vyvíjí především u dětí a může být přítomna při narození.
MNGIE
Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie
Syndrom zahrnující pseudoedém papily, blefarospasmus a anomálie ruky
Deficit thiolázy
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Bifunctional enzyme deficiency
46,XX DSD
Ženský pseudohermafroditismus
Epizodická spontánní hypotermie
Shapirův syndrom
Syndrom zahrnující pseudohermafroditismus a mentální retardaci
Verloes-Gillerot-Frynsův syndrom
Verloesův-Gillerotův-Frynsův syndrom
Syndrom zahrnující poruchu sexuálního vývoje a mentální retardaci
Hal-Berg-Rudolphův syndrom
Halův-Bergův-Rudolphův syndrom
Syndrom zahrnující absenci obočí a očních řas a mentální retardaci
Math5
bHLHa13
Poruchy metabolismu a transportu thiaminu
SLC25A8
Khalifa-Grahamové syndrom
Khalifův-Grahamové syndrom
Syndrom zahrnující pterygium colli, mentální retardaci a anomálie prstů ruky
Autozomálně recesivní nonletální syndrom mnohočetných pterygií
EVMPS
Escobarova varianta syndromu mnohočetných pterygií
Escobarův syndrom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 64.0 (Case(s))
Autozomálně recesivní syndrom mnohočetných pterygií
Acetylcholine receptor, muscarinic 3
acetylcholine receptor, muscarinic 3
m3AChR
DNA-binding protein RFX6
P450RAI-2
cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1
hsa-mir-184
HTPK1
PP20
Placental protein 20
Thiamine diphosphokinase
Thiamine kinase
Thiamine pyrophosphokinase 1
placental protein 20
thiamine diphosphokinase
thiamine kinase
thiamine pyrophosphokinase 1
Haspeslagh-Fryns-Muelenaereův syndrom
Haspeslaghův-Frynsův-Muelenaereův syndrom
Syndrom zahrnující nízký vzrůst, kraniofaciální anomálie a hypoplázii genitálu
CD156B
TNF-alpha convertase enzyme
a disintegrin and metalloproteinase 17
cSVP
cartilage snake venom-like protease
Baraitser-Winterův syndrom
Cerebrofrontofaciální syndrom, typ 3
Syndrom zahrnující kolobom duhovky, ptózu a mentální retardaci
Heart Under Glass
Hug
JBTS17
ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1
RAV2
ROGD1
MSAP
S-methyl-5'-thioadenosine phosphorylase
c86fus
cAMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase 4D
phosphodiesterase E3 dunce homolog (Drosophila)
N-acetylglucosaminyl-phosphatidylinositol de-N-acetylase
N-acetylglucosaminylphosphatidylinositol deacetylase
PIG-L
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L
DDX13
HLP
SKI2
SKI2W
SKIV2L1
DNA repair protein XRCC2
FANCU
RAD51-like
FMT1
mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase
PKBG
PRKBG
RAC-gamma
protein kinase B, gamma
Tuckerův syndrom
Syndrom zahrnující ptózu a paralýzu hlasivek
3MC2 syndrom
Carnevale-Krajewska-Fischettův syndrom
Carnevaleův-Krajewské-Fischettův syndrom
Mingarelliové syndrom
OSA syndrom
Okuloskeletoabdominální syndrom
Syndrom zahrnující ptózu, strabismus a diastázu břišních svalů
McPherson-Hallův syndrom
McPhersonův-Hallův syndrom
Syndrom zahrnující ptózu, strabismus a ektopické zornice
Orotová acidurie
FMPP
Familiární mužská předčasná puberta závislá na gonadotropinu
Familiární mužská testotoxikóza
Mužská předčasná puberta
Testotoxikóza
EDS s progresivní kyfoskoliózou, myopatií a hluchotou
EDS s progresivní kyfoskoliózou, myopatií a ztátou sluchu
EDS, kyfoskoliotická forma se ztrátou sluchu
Ehlers-Danlosův syndrom s progresivní kyfoskoliózou, myopatií a hluchotou
Ehlers-Danlosův syndrom s progresivní kyfoskoliózou, myopatií a ztrátou sluchu
Ehlers-Danlosův syndrom, kyfoskoliotická forma se ztrátou sluchu
Ehlers-Danlosův syndrom, forma kyfoskoliotická s hluchotou
Autoimunitní trombocytopenická purpura
ITP
Imunitní trombocytopenie
Denmark AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 45.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.68 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 6.75 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.9 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.9 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 9.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
P101-PI3K
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5
alpha2delta-1
lncRNA-N3
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1
Porucha pojivové tkáně způsobená nedostatkem LH3
Syndrom kostní fragilita, kontraktury, arteriální ruptura a hluchota
Poruchy pojivové tkáně způsobené nedostatkem lysyl-3-hydroxylázy
Přechodná infantilní hypertriglyceridémie a steatóza jater
Přechodná infantilní hypertriglyceridémie a hepatosteatóza
Těžká vrozená hypochromní sideroblastická anémie
Těžká vrozená hypochromní anémie s prstenčitými sideroblasty
Camerův syndrom
Trizomie 11p15.4
Letální neurodegenerativní onemocnění způsobené poruchou transportu mědi
Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, hluchotu a těžké opoždění vývoje
Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, ztrátu sluchu a těžké opoždění vývoje
CMT2P
Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2P
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2P
PPBL
Perzistentní polyklonální B-buněčná lymfocytóza s dvoujadernými lymfocyty
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 154.0 (Case(s))
Perzistující polyklonální B-buněčná lymfocytóza
Syndrom zahrnující nefrotický syndrom, ztrátu sluchu a pretibiální epidermolysis bullosa
Syndrom zahrnující nefrotický syndrom, hluchotu a pretibiální epidermolysis bullosa
NEAKTUÁLNÍ: NCRNA onemocnění
NEAKTUÁLNÍ: Nesyndromické vrozené odchlípení sítnice
NEAKTUÁLNÍ: Vrozené odchlípení sítnice
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Persistent hyperplastic primary vitreous
NEAKTUÁLNÍ: Vrozená slepota způsobená odchlípením sítnice
Autozomálně recesivní SLE
Familiární SLE
Familiární systémový lupus erythematodes
Autozomálně recesivní systémový lupus erythematodes
FACU
Familiární atypická chladová kopřivka
Nedostatek protilátek a imunitní dysregulace asociované s PLCG2
PLAID
Familiární chladová kopřivka s běžnou variabilní imunodeficiencí
Hereditární infantilní gigantismus
Hereditární pituitární hyperplázie
Infantilní gigantismus způsobený pituitární hyperplázií
X-LAG (X-vázaný akrogigantismus)
Syndrom zahrnující progeroidní a marfanoidní vzhled a lipodystrofii
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.041 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.014 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.135 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.037 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu celoživotní prevalence : 0.87 AND má rozsah celoživotní prevalence : 1-9 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.019 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.033 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Iceland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.213 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.099 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.016 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.025 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Malta AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.063 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.025 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.171 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.021 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.021 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.006 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.036 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Syndrom zahrnující zrcadlovou polydaktylii, segmentaci obratlů a defekty končetin
MCAHS typ 2
Syndrom zahrnující mnohočetné vrozené anomálie, hypotonii a záchvaty, typ 2
Metafyzární dysplázie, Pyleův typ
Syndrom zahrnující bolestivé orbitální a systémové neurofibromy a marfanoidní habitus
Akantom matrix nehtů
PHA2D
PHA2E
CDG syndrom, typ Ir
CDG-Ir
CDG1R
DDOST-CDG
Syndrom deficitu karbohydrátového glykoproteinu, typ Ir
Vrozená porucha glykosylace, typ Ir
Familiární infantilní hyperkalcémie s potlačenými intaktními paratyreoidálními hormony
Autozomálně recesivní infantilní hyperkalcémie
Folikulární pankreatocholangitida
Folikulární cholangitida a pankreatitida
Ampulom
Ampulární karcinom
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.59 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.57 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
CPFE
Syndrom kombinované pulmonární fibrózy a emfyzému
Kortikální dysgeneze s pontocerebelární hypoplázií způsobená mutací v TUBB3 genu
Polymikrogyrie způsobená mutací v TUBB2B genu
Syndrom zahrnující autozomálně dominantní ektodermální dysplázii a predispozici k nádorům
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to AXIN2-related attenuated familial adenomatous polyposis
Syndrom zahrnující oligodoncii a predispozici k nádorům
Deficit antiquitinu
Pyridoxin-responzivní křeče
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.25 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.13 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
JALS
Juvenilní Charcotova nemoc
Juvenilní Lou Gehrigova nemoc
Juvenilní amyotrofická laterální skleróza
Familiární dilatační kardiomyopatie s převodním defektem, způsobená mutací v LMNA
Laminopatie se složkou příčně pruhovaného svalstva
Ataxie s laktátovou acidózou, typ 2
Ataxie s laktátovou acidózou, typ II
Leighova nekrotizující encefalopatie způsobená deficitem pyruvátkarboxylázy
Leighův syndrom způsobený deficitem PC
Leighův syndrom způsobený deficitem pyruvátkarboxylázy
Indolentní B-buněčný NHL
Indolentní B-buněčný non-Hodgkinův lymfom
Agresivní B-buněčný NHL
Agresivní B-buněčný non-Hodgkinův lymfom
DLBCL CNS
Difuzní velkobuněčný B-lymfom centrálního nervového systému
THRLBCL
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.023 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
T-buněčný/na histiocyty bohatý velkobuněčný B-lymfom
Primární C-ALCL
Regresivní atypická histiocytóza
Primární velkobuněčný anaplastický kožní lymfom
SDRPL
Slezinný difuzní B-buněčný lymfom z červené dřeně
HCL-v
Leukemická retikuloendotelióza
Prolymfocytární leukémie z vláskových buněk
Prolymfocytární varianta HCL
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.22 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
DLBCL s chronickým zánětem
Difuzní velkobuněčný B-lymfom s chronickým zánětem
ALK+ ALCL
ALK+ anaplastický velkobuněčný lymfom
ALK-pozitivní anaplastický velkobuněčný lymfom
ALK - anaplastický velkobuněčný lymfom
ALK- ALCL
ALK-negativní anaplastický velkobuněčný lymfom
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 7.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu celoživotní prevalence : 3.85 AND má rozsah celoživotní prevalence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.2 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.43 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Qazi-Markouizosův syndrom
Syndrom zahrnující dysharmonickou maturaci skeletu a disproporci svalových vláken
Syndrom zahrnující spastickou kvadruplegii, retinitis pigmentosa a mentální retardaci
Syndrom zahrnující spastickou tetraplegii, retinitis pigmentosa a mentální retardaci
Marashi-Gorlinův syndrom
Marashiho-Gorlinův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Oculofaciocardiodental syndrome
Radikulomegalie špičáků a vrozená katarakta
Syndrom zahrnující chybějící radius a anogenitální anomálie
Rambaud-Gallian-Touchardův syndrom
Rambaud-Gallianův syndrom
Rambaudův-Gallianův syndrom
Rambaudův-Gallianův-Touchardův syndrom
Syndrom zahrnující retinální ischémii, hyalinózu malých cév zažívacího traktu a difuzní kalcifikaci mozku
Syndrom zahrnující cherubismus, fibromatózu dásní a mentální retardaci
Lewandowsky-Lutzův syndrom
Lewandowského-Lutzův syndrom
Lutz-Lewandowského epidermodysplasia verruciformis
Lutzova-Lewandowského epidermodysplasia verruciformis
Obrna lícního nervu způsobená VZV
Obrna lícního nervu způsobená infekcí herpes zoster
Obrna nervus facialis způsobená VZV
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Ektodermální dysplázie, Rapp-Hodgkinův typ
Ektodermální dysplázie, Rappův-Hodgkinův typ
RHS
Rapp-Hodgkinův syndrom
Syndrom ektodermální dysplázie, Rapp-Hodgkinův typ
Syndrom ektodermální dysplázie, Rappův-Hodgkinův typ
Syndrom zahrnující anhidrotickou ektodermální dysplázii a rozštěp rtu/patra
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome
Rasmussen-Johnsen-Thomsenův syndrom
Rasmussenové-Johnsenův-Thomsenův syndrom
Goldblatt-Viljoenův syndrom
Goldblattův-Viljoenův syndrom
Syndrom zahrnující hypoplázii radiálního paprsku a atrézii choan
Kaudální dysplázie
Syndrom sakrální ageneze
KIAA0590
gs114
Misu
Myc-induced SUN-domain-containing protein
RNA cytosine C(5)-methyltransferase NSUN2
SAKI
TRM4
tRNA methyltransferase 4 homolog (S. cerevisiae)
Guanine nucleotide-binding protein G(k) subunit alpha
Hsh49
SAP49
SF3b49
4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog (Arabidopsis)
D-ribitol-5-phosphate cytidylyltransferase
IspD
Nip
Notch1-induced protein
notch1-induced protein
KSHIVB
Kv4.3
potassium voltage-gated channel subfamily D member 3
DEB
Dermolytická epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa dystrophica
Australia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.39 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.572 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.83 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.41 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Romania AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.28 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.6 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
E3 ubiquitin-protein ligase LRSAM1
RIFLE
RING finger leucine repeat rich
TAL
TSG 101-associated ligase
leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1
SMAP2
glutamate receptor interacting protein 1
BGL
LAB300
LBA
uc.147
LPS responsive beige-like anchor protein
KIAA0233
piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)
Goldstonův syndrom
Meckelův syndrom, typ 7
Syndrom podobný Meckelovu syndromu, typ 1
Syndrom zahrnující renální-jaterní-pankreatickou dysplázii a Dandy-Walkerovy cysty
Syndrom zahrnující renální-jaterní-pankreatickou dysplázii a Dandyho-Walkerovy cysty
Primitivní renální tubulární syndrom
Renotubulární dysgeneze
Gonzalez-del Angelové syndrom
Game-Friedman-Paradiceho syndrom
Gameův-Friedmanův-Paradiceho syndrom
Syndrom zahrnující opožděný růst, hydrocefalus a hypoplázii plic
BBS17
leucine zipper transcription factor like 1
CILD17
PR46b
CENP-36
Centromere protein 36
MSL1v1
NSL1
centromere protein 36
CGI-102
CGI-102 protein
Exosome component Rrp40
RRP40
Rrp40p
exosome component Rrp40
hRrp-40
hRrp40p
p10
DAND2
DRM
down-regulated in mos-transformed cells
gremlin
hereditary mixed polyposis syndrome
Mehesův syndrom
Syndrom zahrnující opoždění řeči, faciální asymetrii, strabismus a rýhy ušního lalůčku
KIAA1129
HisRS
Histidine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Jo-1 antigen
Joâ1 antigen
histidine tRNA ligase 1, cytoplasmic
RAIDD
RIP-associated ICH1/CED3-homologous protein with death domain
CARD and death domain containing adaptor protein
KIAA0115
OST
OST48
WBP1
advanced glycation end-product receptor 1
oligosaccharyltransferase subunit 48
dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit
Atrézie žlučových cest
Nesyndromická biliární atrézie
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 7.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
French Polynesia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 32.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 11.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Japan AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 7.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 16.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 10.6 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Ukraine AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 12.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 7.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 18.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
EBS
EEB
Australia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.58 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.19 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Romania AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.197 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.656 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
GCP6
Gamma-tubulin complex component 6
KIAA1669
gamma-tubulin complex component 6
nicotinamide nucleotide transhydrogenase
Scholte-Begeer-van Essenův syndrom
Scholteův-Begeerův-van Essenův syndrom
Syndrom zahrnující mentální retardaci, ztrátu vlasů, luxaci čéšky a akromikrii
FKBP22
LH3
Lysyl hydroxlase 3
Multifunctional procollagen lysine hydroxylase and glycosyltransferase LH3
lysyl hydroxlase 3
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3
GATAS
Primroseův syndrom
Syndrom zahrnující mentální postižení, kataraktu, kalcifikaci ušních boltců a myopatii
KIAA0078
SCC1
hHR21
kleisin
sister chromatid cohesion 1
TRISK
triadin in skeletal muscle
PETA-3
RAPH
SFA-1
TSPAN24
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mentální retardaci a neobvyklou tvář
Syndrom zahrnující mentální retardaci, dysmorfismus, hypogonadismus a diabetes mellitus
ODAG
Ocular development associated gene
ocular development associated gene
DRF3
NSDAN
NEAKTUÁLNÍ: Mentální retardaci a neobvyklá tvář, typ Davis-Lafer
GPI ethanolamine phosphate transferase 3
PIG-O
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O
D15Ertd747e
G-protein coupled receptor 41
GPCR41
HuPAR-1
PAR1
RFT3
RFVT2
hRFT3
human porcine endogenous retrovirus subgroup A receptor 1
BIMP2
CARMA2
caspase recruitment domain family member 14
SBBYSS
Say-Barber-Biesecker-Young-Simpsonův syndrom
Sayův-Barberův-Bieseckerův-Youngův-Simpsonův syndrom
Syndrom zahrnující hypotyreózu, dysmorfismus, postaxiální polydaktylii a mentální retardaci
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 122.0 (Case(s))
Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální retardaci, SBBYS typ
NOHLH
SPATA27
TEB2
bHLHe80
spermatogenesis associated 27
spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1
FXR
HRR-1
HRR1
RIP14
bile acid receptor
farnesoid X receptor
nuclear receptor subfamily 1 group H member 4
EBJ
Epidermolysis bullosa atrophicans
JEB
Australia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.07 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.02 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.07 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.38 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.02 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.21 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.93 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
South Africa AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.07 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.08 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.04 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.22 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
NEAKTUÁLNÍ: Medrano-Roldanův syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Medranův-Roldanův syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mentální retardaci, hypotonii a hyperpigmentaci kůže
Nicolaides-Baraitserův syndrom
Nicolaidesův-Baraitserův syndrom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 61.0 (Case(s))
Syndrom zahrnující mentální retardaci, řídké vlasy a brachydaktylii
Tranebjaerg-Svejgaardův syndrom
Tranebjaergové-Svejgaardův syndrom
X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, záchvaty a psoriázu
Young-Hughesův syndrom
Youngův-Hughesův syndrom
X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, hypogonadismus, ichtyózu, obezitu a malý vzrůst
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Non-specific syndromic intellectual disability
X-vázaná mentální retardace, Brooksův typ
Brunnerův syndrom
MRX35
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome
BFIE
BFIS
Benigní familiární infantilní křeče
Benigní familiární infantilní záchvaty
LDLR relative with 11 ligand-binding repeats
LR11
LRP9
SorLA
SorLA-1
gp250
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using X-linked non-syndromic intellectual disability
NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná mentální retardace, typ Raynaudové
cilia and flagella associated protein 53
interstitial collagenase
P85B
p85
p85-BETA
p85beta
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit beta
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2
beta-5
class IVa beta-tubulin
ELFR
MEF
NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná mentální retardace, Schutzův typ
Snyder-Robinsonův syndrom
Snyderův-Robinsonův syndrom
X-vázaná mentální retardace, Snyderův typ
NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná mentální retardace, Wittnerův typ
TC-PTP
TC45
TC48
TCELLPTP
TCPTP
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2
Imunodeficience s anti-interferon-gama protilátkami s nástupem v dospělém věku
Získaná imunodeficience s nástupem v dospělém věku
NEAKTUÁLNÍ: CSID s intolerancí škrobu
NEAKTUÁLNÍ: Disacharidová intolerance s intolerancí škrobu
NEAKTUÁLNÍ: Vrozená malabsorpce sacharázy-izomaltázy s intolerancí škrobu
NEAKTUÁLNÍ: Vrozená sacharózová intolerance s intolerancí škrobu
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Congenital sucrase-isomaltase deficiency
NEAKTUÁLNÍ: Vrozený deficit sacharázy-izomaltázy s intolerancí škrobu
NEAKTUÁLNÍ: CSID s minimální tolerancí škrobu
NEAKTUÁLNÍ: Disacharidová intolerance s minimální tolerancí škrobu
NEAKTUÁLNÍ: Vrozená malabsorpce sacharázy-izomaltázy s minimální tolerancí škrobu
NEAKTUÁLNÍ: Vrozená sacharózová intolerance s minimální tolerancí škrobu
NEAKTUÁLNÍ: Vrozený deficit sacharázy-izomaltázy s minimální tolerancí škrobu
NEAKTUÁLNÍ: CSID bez intolerance škrobu
NEAKTUÁLNÍ: Disacharidová intolerance bez intolerance škrobu
NEAKTUÁLNÍ: Vrozená malabsorpce sacharázy-izomaltázy bez intolerance škrobu
NEAKTUÁLNÍ: Vrozená sacharózová intolerance bez intolerance škrobu
NEAKTUÁLNÍ: Vrozený deficit sacharázy-izomaltázy bez intolerance škrobu
NEAKTUÁLNÍ: CSID s intolerancí škrobu a laktózy
NEAKTUÁLNÍ: Disacharidová intolerance s intolerancí škrobu a laktózy
NEAKTUÁLNÍ: Vrozená intolerance sacharózy s intolerancí škrobu a laktózy
NEAKTUÁLNÍ: Vrozená malabsorpce sacharózy-izomaltózy s intolerancí škrobu a laktózy
NEAKTUÁLNÍ: Vrozený deficit sacharázy-izomaltázy s intolerancí škrobu a laktózy
NEAKTUÁLNÍ: CSID bez intolerance sacharózy
NEAKTUÁLNÍ: Disacharidová intolerance bez intolerance sacharózy
NEAKTUÁLNÍ: Vrozená malabsorpce sacharózy-izomaltózy bez intolerance sacharózy
NEAKTUÁLNÍ: Vrozený deficit sacharázy-izomaltázy bez intolerance sacharózy
PHTS
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 9.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Monoamine oxidase A deficiency
Syndrom zahrnující X-vázané mentální postižení a anomálii metabolismu monoaminoxidázy A
Syndrom zahrnující vrozenou intersticiální plicní fibrózu, nefrotický syndrom a epidermolysis bullosa
Syndrom zahrnující vrozený nefrotický syndrom, epidermolysis bullosa a plicní fibrózu
Vrozený ILNEB syndrom
Vrozený NEP syndrom
Vrozený nefrotický syndrom s intersticiální plicní fibrózou a epidermolysis bullosa
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Pierson syndrome
LAMB2-vázaný nefrotický syndrom s nástupem v dětském věku
SPG48
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 48
FHHNC
Michellis-Castrillův syndrom
Michellisův-Castrillův syndrom
Primární hypomagnézie s hyperkalciurií a nefrokalcinózou
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare renal tubular disease
NEAKTUÁLNÍ: Familiární primární hypomagnezémie s hypokalciurií
NEAKTUÁLNÍ: Familiární primární hypomagnezémie s normokalciurií
Izolovaná dědičná vrozená faciální paralýza
Vrozená dědičná faciální obrna s variabilní hluchotou
Vrozená dědičná faciální obrna s variabilní ztrátou sluchu
Vrozená dědičná faciální paralýza s variabilní hluchotou
Vrozená dědičná faciální paralýza s variabilní ztrátou sluchu
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Hereditary poikiloderma
NEAKTUÁLNÍ: Dědičná akrokeratotická poikiloderma Kindlerové-Wearyho
ALX1-vázaná frontonazální dysplázie
Syndrom zahrnující frontonazální dysplázii, těžkou mikroftalmii a těžké faciální rozštěpy
Syndrom zahrnující porencefalii, mikrocefalii a bilaterální vrozenou kataraktu
Sferulocytóza
Syndrom zahrnující primární mikrocefalii, epilepsii a permanentní neonatální diabetes
NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní kortikální katarakta v dětství
Neuropatie malých vláken související s kanalopatií sodíkových kanálů
NEAKTUÁLNÍ: ADOS
NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní Opitzův BBB/G syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní Opitzův syndrom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Opitz GBBB syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní Opitzův G/BBB syndrom
NEAKTUÁLNÍ: X-vázaný Opitzův BBB/G syndrom
NEAKTUÁLNÍ: X-vázaný Opitzův syndrom
NEAKTUÁLNÍ: XLOS
NEAKTUÁLNÍ: X-vázaný Opitzův G/BBB syndrom
SPG1
X-vázaná komplikovaná spastická paraplegie, typ 1
Vzácné nádory žlučníku a EBT
Vzácné nádory žlučníku a extrahepatálních žlučových cest
Vzácné nádory jater a IBT
Vzácné nádory jater a intrahepatálních žlučových cest
Vzácné intoxikace způsobené užíváním léčivých přípravků
Neinfekční iridocyklitida
Familiární normofosfatemická tumorová kalcinóza
Hyperkalcemická tumorová kalcinóza
Syndrom familiární hyperfosfatemické tumorové kalcinózy/hyperfosfatemické hyperostózy
Vzácné parkinsonské syndromy na podkladě neurodegenerativních onemocnění
HP-HA syndrom
Syndrom zahrnující hemiparkinsonismus a hemiatrofii
PARK9
Vzácné parkinsonské syndromy vyvolané intoxikací
Intoxikace manganem
Manganismus
Parkinsonismus indukovaný CO
Parkinsonismus indukovaný oxidem uhelnatým
Různé poruchy hybnosti způsobené neurodegenerativním onemocněním
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mentální retardaci, mikrocefalii a falangeální a faciální abnormality
Frontotemporální neurodegenerace s poruchou hybnosti
Postinfekční autoimunitní onemocnění s choreou
DYT21
HD-HA syndrom
Syndrom zahrnující hemidystonii a hemiatrofii
Vzácná onemocnění s myoklonem jako hlavním příznakem
Epilepsie a/nebo ataxie s myoklonem jako hlavním příznakem
Non-progresivní epilepsie a/nebo ataxie s myoklonem jako hlavním příznakem
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Progressive myoclonic epilepsy
NEAKTUÁLNÍ: Progresivní epilepsie a/nebo ataxie s myoklonem jako hlavním příznakem
Choroby s úlekovými reakcemi
Chudley-Rozdilskyho syndrom
Chudleyho-Rozdilskyho syndrom
Syndrom zahrnující mentální retardaci, myopatii, malý vzrůst a endokrinní poruchu
JME
Juvenilní myoklonie
Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Vzácné geneticky podmíněné parkinsonské poruchy
Vzácné parkinsonské syndromy na podkladě geneticky podmíněných neurodegenerativních onemocnění
Různé poruchy hybnosti na podkladě geneticky podmíněných neurodegenerativních onemocnění
Vzácné geneticky podmíněné třesové poruchy
Vzácná geneticky podmíněná onemocnění s myoklonem jako hlavním příznakem
FCS syndrom
Faciokutaneoskeletální syndrom
Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.08 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Difuzní PPK
Difuzní keratosis palmoplantaris
Difuzní palmoplantární hyperkeratóza
Izolovaná difuzní PPK
Izolovaná difuzní keratosis palmoplantaris
Izolovaná difuzní palmoplantární hyperkeratóza
Izolovaná difuzní palmoplantární keratoderma
Stoll-Géraudel-Chauvinův syndrom
Stollův-Géraudelův-Chauvinův syndrom
Syndrom zahrnující mentální retardaci, malý vzrůst a hypertelorismus
Lindsay-Burnův syndrom
Lindsayové-Burnův syndrom
PPM-X
X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, psychózu a makroorchidismus
Onemocnění s difuzní palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním příznakem
Onemocnění s difuzní palmoplantární keratodermou jako hlavním příznakem
CHAC syndrom
CHACS
Syndrom zahrnující kudrnaté vlasy, akrální keratodermii a zubní kaz
Autozomálně dominantní difuzní mutilující palmoplantární hyperkeratóza
Autozomálně dominantní difuzní mutilující palmoplantární keratoderma
Těžká X-vázaná mentální retardace, Gustavsonův typ
Autozomálně recesivní onemocnění s palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním příznakem
Autozomálně recesivní onemocnění s difuzní plantární keratodermou jako hlavním příznakem
Fokální PPK
Fokální keratosis palmoplantaris
Fokální palmoplantární hyperkeratóza
Izolovaná fokální PPK
Izolovaná fokální keratosis palmoplantaris
Izolovaná fokální palmoplantární hyperkeratóza
Izolovaná fokální palmoplantární keratoderma
Onemocnění s fokální palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním příznakem
Onemocnění s fokální plantární keratodermou jako hlavním příznakem
Mutchinickův syndrom
HOPP syndrom
Syndrom zahrnující hypotrichózu, osteolýzu, periodontitis a palmoplantární hyperkeratózu
Syndrom zahrnující hypotrichózu, osteolýzu, periodontitis a palmoplantární keratoderma
Hyperkeratosis palmoplantaris punctata
Keratoderma palmoplantaris punctata
PPK puncata
Marginální papulární palmoplantární hyperkeratóza
Marginální papulární palmoplantární keratoderma
PME typ 1
Progresivní myoklonická epilepsie, typ 1
ULD
Unverricht-Lundborgova nemoc
Wolff-Zimmermannův syndrom
Wolffův-Zimmermannův syndrom
Keratosis palmoplantaris punctata, typ 3, bez elastoidózy
PPKP3 bez elastoidózy
PPPK3 bez elastoidózy
Onemocnění s tečkovanou palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním příznakem
Onemocnění s keratoderma plantaris punctata jako hlavním příznakem
Autozomálně dominantní onemocnění asociovaná s palmoplantární hyperkeratosis punctata jako hlavním příznakem
Autozomálně dominantní onemocnění asociovaná s keratoderma palmoplantaris punctata jako hlavním příznakem
Autozomálně recesivní onemocnění asociovaná s palmoplantární hyperkeratosis punctata jako hlavním příznakem
Autozomálně recesivní onemocnění asociovaná s keratorema palmoplantaris punctata jako hlavním příznakem
BHC80
BM-006
KIAA1696
BRIL
DSPA1
Fragilis4
Hrmp1
dispanin subfamily A member 1
fragilis4
interferon induced transmembrane protein 5
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.046 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Erythrokeratoderma variabilis progressiva
Kozlowski-Krajewské syndrom
Kozlowského-Krajewské syndrom
Syndrom zahrnující mentální retardaci, polydaktylii a neučesatelné vlasy
KIAA1455
TEN3
Ten-M3
Dyn4
Deficit funkční methioninsyntázy, typ cblDv1
Kombinovaný deficit sulfitoxidázy, xantindehydrogenázy a aldehydoxidázy, typ A
MOCOD, typ A
Deficit sulfitoxidázy způsobený deficitem molybdenového kofaktoru, typ A
Kombinovaný deficit sulfitoxidázy, xantindehydrogenázy a aldehydoxidázy, typ B
MOCOD, typ B
Deficit sulfitoxidázy způsobený deficitem molybdenového kofaktoru, typ B
Mirhosseini-Holmes-Waltonův syndrom
Syndrom zahrnující pigmentovou retinopatii a mentální retardaci
Kombinovaný deficit sulfitoxidázy, xantindehydrogenázy a aldehydoxidázy, typ C
MOCOD, typ C
Deficit sulfitoxidázy způsobený deficitem molybdenového kofaktoru, typ C
Poruchy metabolismu beta a omega aminokyselin
Syndrom zahrnující autismus a epilepsii, způsobený deficitem kinázy a dehydrogenázy větvených ketokyselin
MCEE deficit
Methylmalonová acidurie způsobená deficitem methylmalonyl-CoA-epimerázy
Methylmalonová acidurie způsobená deficitem methylmalonyl-CoA-racemázy
Methylmalonová acidémie způsobená deficitem methylmalonyl-CoA-racemázy
Methylmalonová acidémie způsobená deficitem methylmalonyl-CoA-epimerázy
Methylmalonová acidurie reagující na vitamin B12, typ cblDv2
Methylmalonová acidémie reagující na vitamin B12, typ cblDv2
Poruchy transportu neutrálních aminokyselin
Deficit GALE v erytrocytech
Deficit uridindifosfát-galaktóza-4-epimerázy v erytrocytech
GALE-D v erytrocytech
Galaktosémie s deficitem uridindifosfát-galaktóza-4-epimerázy
Deficit UDP-galaktóza-4-epimerázy v erytrocytech
Galaktosémie s generalizovaným deficitem uridindifosfát-galaktóza-4-epimerázy
Generalizovaný GALE-D
Generalizovaný deficit GALE
Generalizovaný deficit uridindifosfát-galaktóza-4-epimerázy
Generalizovaný deficit UDP-galaktóza-4-epimerázy
Syndrom zahrnující retinitis pigmentosa, mentální retardaci, hluchotu a hypogenitalismus
GSD způsobená deficitem glykogensyntázy
Glykogenóza způsobená deficitem glykogensyntázy
Deficit kyselé alfa-1,4-glukosidázy, začátek v kojeneckém věku
GSD typ 2, začátek v kojeneckém věku
GSD typ II, začátek v kojeneckém věku
GSD způsobená deficitem kyselé maltázy, začátek v kojeneckém věku
Glykogenóza, typ 2, začátek v kojeneckém věku
Glykogenóza, typ II, začátek v kojeneckém věku
Pompeho choroba, začátek v kojeneckém věku
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.72 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Glykogenóza způsobená deficitem kyselé maltázy, začátek v kojeneckém věku
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset
NEAKTUÁLNÍ: Nemoc z ukládání glykogenu způsobená nedostatkem kyselé maltázy, juvenilní průběh
ADVIRC
Autozomálně dominantní vitreoretinochoroidopatie
NEAKTUÁLNÍ: Onemocnění z ukládání glykogenu způsobené nedostatkem kyselé maltasy, nástup v dospělosti
GBE deficit, progresivní hepatální forma
GSD typ 4, progresivní hepatální forma
GSD způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, progresivní hepatální forma
GSDIV, progresivní hepatální forma
Glkyogenóza, typ 4, progresivní hepatální forma
Glykogenóza, typ 4, progresivní hepatální forma
Glykogenóza, typ IV, progresivní hepatální forma
Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, progresivní hepatální forma
GBE deficit, non-progresivní hepatální forma
GSD typ 4, non-progresivní hepatální forma
GSD způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, non-progresivní hepatální forma
GSDIV, non-progresivní hepatální forma
Glkyogenóza, typ IV, non-progresivní hepatální forma
Glykogenóza, typ 4, non-progresivní hepatální forma
Glykogenóza, typ IV, non-progresivní hepatální forma
Glykogneóza, typ 4, non-progresivní hepatální forma
Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, non-progresivní hepatální forma
GBE deficit, fatální perinatální neuromuskulární forma
GSD typ 4, fatální perinatální neuromuskulární forma
GSD způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, fatální perinatální neuromuskulární forma
GSDIV, fatální perinatální neuromuskulární forma
Glykogenóza, typ 4, fatální perinatální neuromuskulární forma
Glykogenóza, typ IV, fatální perinatální neuromuskulární forma
Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, fatální perinatální neuromuskulární forma
GBE deficit, vrozená neuromuskulární forma
GSD typ 4, vrozená neuromuskulární forma
GSD způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, vrozená neuromuskulární forma
GSDIV, vrozená neuromuskulární forma
Glykogenóza, typ 4, vrozená neuromuskulární forma
Glykogenóza, typ IV, vrozená neuromuskulární forma
Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, vrozená neuromuskulární forma
Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, dětská kombinovaná hepatální a myopatická forma
GBE deficit, dětská neuromuskulární forma
GSD typ 4, dětská neuromuskulární forma
GSD způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, dětská neuromuskulární forma
GSDIV, dětská neuromuskulární forma
Glykogenóza, typ 4, dětská neuromuskulární forma
Glykogenóza, typ IV, dětská neuromuskulární forma
Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, dětská neuromuskulární forma
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Alström syndrome
GBE deficit, neuromuskulární forma dospělých
GSD typ 4, neuromuskulární forma dospělých
GSD způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, neuromuskulární forma dospělých
GSDIV, neuromuskulární forma dospělých
Glykogenóza, typ 4, neuromuskulární forma dospělých
Glykogenóza, typ IV, neuromuskulární forma dospělých
Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, neuromuskulární forma dospělých
Dyskeratosis congenita s bilaterální exudativní retinopatií
Revesz-DeBuseův syndrom
Reveszův-DeBuseův syndrom
Syndrom zahrnující retinopatii, anémii a anomálie centrálního nervového systému
Vrozená anomálie spojení plicních žil
Deficit LPL
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Familiární deficit lipoproteinové lipázy
Familiární deficit apoC-II
Deficit pankreatické triglyceridlipázy
Deficit pankreatické triacylglycerollipázy
Kombinovaný deficit pankreatické lipázy a kolipázy
Poruchy oxidace mastných kyselin a ketogeneze
Poruchy karnitinového cyklu a transportu karnitinu
Metabolická onemocnění způsobená jinými poruchami oxidace mastných kyselin
Mitochondriální porucha způsobená poruchou složení nebo maturace komplexů respiračního řetězce
NEAKTUÁLNÍ: Mitochondriální porucha způsobená poruchou transkripce nebo translace mtDNA
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Mitochondrial disorder due to a defect in mitochondrial protein synthesis
NEAKTUÁLNÍ: Mitochondriální porucha způsobená poruchou transkripce nebo translace mitochondriální DNA
Hyperalaninémie
Sweden AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.87 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Deficit hexosaminidázy A a B, infantilní forma
Infantilní GM2 gangliosidóza, varianta 0
Deficit hexosaminidázy A a B, juvenilní forma
Juvenilní GM2 gangliosidóza, varianta 0
Adultní GM2 gangliosidóza, varianta 0
Deficit hexosaminidázy A a B, adultní forma
Deficit hexosaminidázy A, infantilní forma
GM2 gangliosidóza, B varianta, infantilní forma
Tay-Sachsova nemoc, B varianta, infantilní forma
Tayova-Sachsova nemoc, B varianta, infantilní forma
Deficit hexosaminidázy A, juvenilní forma
GM2 gangliosidóza, B varianta, juvenilní forma
Tay-Sachsova nemoc, B varianta, juvenilní forma
Tayova-Sachsova nemoc, B varianta, juvenilní forma
Deficit hexosaminidázy A, adultní forma
GM2 gangliosidóza, B varianta, adultní forma
Tay-Sachsova nemoc, B varianta, adultní forma
Tayova-Sachsova nemoc, B varianta, adultní forma
NEAKTUÁLNÍ: Deficit hexosaminidázy A, B1 varianta
NEAKTUÁLNÍ: GM2 gangliosidóza, B1 varianta
NEAKTUÁLNÍ: Tay-Sachsova nemoc, B1 varianta
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Tay-Sachs disease
NEAKTUÁLNÍ: Tayova-Sachsova nemoc, B1 varianta
HOMG1
HSH
Hypomagnezémie způsobená selektivní malabsorpcí hořčíku
Intestinální hypomagnezémie se sekundární hypokalcémií
Intestinální hypomagnezémie, typ 1
PHSH
Primární hypomagnezémie se sekundární hypokalcémií
Deficit aktivátoru hexosaminidázy
Hereditární CDI
Hereditární neurogenní diabetes insipidus
Hereditární centrální diabetes insipidus
Atypická Gaucherova nemoc způsobená deficitem saposinu C
Deficit arylsulfatázy A, forma pozdně infantilní
MLD, forma pozdně infantilní
Metachromatická leukodystrofie, forma pozdně infantilní
Deficit arylsulfatázy A, forma juvenilní
MLD, forma juvenilní
Metachromatická leukodystrofie, forma juvenilní
Deficit arylsulfatázy A, adultní forma
MLD, adultní forma
Metachromatická leukodystrofie, adultní forma
Deficit alfa-D-mannosidózy, infantilní forma
Deficit alfa-D-mannosidózy, adultní forma
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.02 AND má rozsah prevalence při narození : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.07 AND má rozsah prevalence při narození : <1 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.05 AND má rozsah prevalence při narození : <1 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.05 AND má rozsah prevalence při narození : <1 / 1 000 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Deficit GALNS
Deficit N-acetylgalaktosamin-6-sulfát sulfatázy
Deficit galaktosamin-6-sulfatázy
MPS4A
MPSIVA
Morquiova nemoc, typ A
Mukopolysacharidóza typ IVA
Australia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.153 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.497 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Brazil AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.0848 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Canada AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.48 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.12 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.38 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.29 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
United Arab Emirates AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.46 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
United Arab Emirates AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.029 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.11 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Deficit beta-D-galaktosidázy
MPS4B
MPSIVB
Morquiova nemoc, typ B
Mukopolysacharidóza, typ IVB
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.001 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.004 AND má rozsah prevalence při narození : <1 / 1 000 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.14 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Porucha ukládání volné sialové kyseliny, infantilní forma
Sweden AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.59 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Poruchy syntézy O-N-acetylgalaktosaminylglykanů
Poruchy syntézy O-xylosyl/N-acetylgalaktosaminylglykanů
Atypický RTT
Varianta Rettova syndromu
Poruchy glykosylace glykosfingolipidů a proteinů se zakotvenými GPI
Poruchy glykosylace glykosfingolipidů a zakotvených glykosylfosfatidylinositolů
Defekty v COG komplexu
Defekty v konzervovaném oligomerickém Golgiho komplexu
Reyův syndrom
Meacham-Winn-Cullerův syndrom
Meachamové-Winnův-Cullerův syndrom
Syndrom zahrnující rhabdomyomatózní dysplázii, kardiopatii a anomálie genitálu
Rhizomelická chondrodysplasia punctata, typ 1
Rhizomelická chondrodysplasia punctata, typ 2
Rhizomelická chondrodysplasia punctata, typ 3
Poruchy peroxisomální alfa-, beta- a omega-oxidace
Poruchy metabolismu a exkrece bilirubinu
Poruchy absorpce a transportu metabolitů
Porucha absorpce a transportu vitaminů a nebílkovinných kofaktorů
Poruchy metabolismu a transportu jiných vitaminů a kofaktorů
Syndrom zahrnující cirhózu, dystonii, polycytémii a hypermanganémii
Akutní revmatická horečka
Australia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 100.0 AND má rozsah roční incidence : >1 / 1000
Canada AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 12.5 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
India AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 30.0 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Latin America AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Mexico AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 100.0 AND má rozsah roční incidence : >1 / 1000
New Zealand AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 7.6 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 12.5 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Deficit alfa-ketoglutarátdehydrogenázy
JBTS18
TECT3
Richieri Costa-da Silvův syndrom
Syndrom zahrnující myotonii, mentální retardaci a anomálie skeletu
DKK-1
dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1
Richieri Costa-Pereirové syndrom
Syndrom zahrnující nízký vzrůst, Pierre Robinovu sekvenci, rozštěp dolní čelisti, anomálie rukou a pes equinovarus congenitus
Syndrom zahrnující nízký vzrůst, Pierre Robinův syndrom, rozštěp dolní čelisti, anomálie rukou a pes equinovarus congenitus
Pseudothalidomidový syndrom
SC fokomélie
SC pseudothalidomidový syndrom
Syndrom Robertsovy-SC fokomélie
Syndrom zahrnující Pierre Robinovu sekvenci a oligodaktylii
Syndrom zahrnující Robinovu sekvenci a oligodaktylii
AI2A4
amelogenesis imperfecta type IIA4
CBF1
CSL family DNA binding factor 1
IGKJRB
KBF2
RBP-J
RBPJK
SUH
suppressor of hairless homolog (Drosophila)
recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region
FHHNC bez těžké oční poruchy
Renální hypomagnezémie, typ 3
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 110.0 (Case(s))
Primární hypomagnezémie s hyperkalciurií a nefrokalcinózou bez těžkého postižení očí
KIR2.6
TTPP2
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18
sarcoplasmin
AGO61
protein O-mannose beta-1,4-N-acetylglucosaminyltransferase 2
protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)
Saal-Greensteinův syndrom
Saalův-Greensteinův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Peters plus syndrome
Robinow-Soraufův syndrom
Autozomálně dominantní Robinowův syndrom
NMNAT
PNAT1
nicotinamide/nicotinic acid mononucleotide adenylyltransferase 1
nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1
MRKH syndrom
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom
Mayer-Rokitansky-Küsterův syndrom
Mayerův-Rokitanského-Küsterův syndrom
Rokitanského syndrom
Mayerův-Rokitanského-Küsterův-Hauserův syndrom (MRKH) označuje širší spektrum poruch vývoje Mulleriánských vývodů charakterizovaných vrozenou aplázií (chyběním) dělohy a horních dvou třetin pochvy u jinak zdravých žen. Rozlišují se dva hlavní typy tohoto syndromu – typ 1 odpovídá samotné aplázii dělohy a části pochvy, typ 2 je pak spojen s dalšími vadami.
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 11.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Mayerův-Rokitanského-Küsterův-Hauserův syndrom
ZNT10
ZNT8
ZRC1
Zinc transporter 8
ZnT-10
zinc resistance conferring homolog (S. cerevisiae)
zinc transporter 10
zinc transporter 8
CD49c
GAP-B3
VCA-2
VLA3a
alpha 3 subunit of VLA-3 receptor
antigen CD49C
galactoprotein b3
very late activation receptor subunit alpha-3
zeta
adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1
SLC70A2
cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2
Dědičná hyperbilirubinémie, Rotorův typ
JAM-3
JAM-C
JAMC
junctional adhesion molecule C
DFSP
Fas-associating death domain-containing protein
Fas-associating protein with death domain
GIG3
Growth-inhibiting gene 3 protein
MORT1
Mediator of receptor-induced toxicity
growth-inhibiting gene 3 protein
mediator of receptor-induced toxicity
Sloan-Kettering Institute proto-oncogene
AKR6A5
HKvbeta2.1
HKvbeta2.2
KCNA2B
potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Coxopodopatellar syndrome
Syndrom zahrnující aplázii čéšky, coxa vara a tarzální synostózu
TENT6
TUTase1
mtPAP
immediate early response 3 interacting protein 1
dystonia 21, torsion (autosomal dominant)
CFAP39
PMCA3
Plasma membrane calcium-transporting ATPase 3
cilia and flagella associated protein 39
ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3
NON RARE IN EUROPE: Orální erozivní lichen
ERIC-1
ERIC1
Tacc4
maskin
transforming acidic coiled-coil containing protein 3
transforming acidic coiled-coil containing protein 1
Dědičná areflexní dystasie, Roussy-Lévyho typ
Dědičná areflexní dystasie, Roussyho-Lévyho typ
Roussy-Lévyho syndrom
Analfalipoproteinémie
Defektní adenozin trifosfát-vázající kazetový transportér A1
Deficit ATP-vázajícího kazetového transportéru A1
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 185.0 (Case(s))
ARA70
ELE1
PTC3
RET-activating gene ELE1
RFG
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Schinzel-Giedion syndrome
BCIE
Bulózní ichtyóza
Bulózní vrozená ichtyosiformní Brockova erytrodermie
EHK
Epidermolytická hyperkeratóza
Erythrodermia ichthyosiformis congenita bullosa
Denmark AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.29 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.4317 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.65 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Australia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 50.0 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Thailand AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 50.0 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Canada AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.6 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom sinusového uzlu a myopie
Syndrom zahrnující křehké vlasy a mentální retardaci
Trichothiodystrofie, typ B
Deficit saccharopin dehydrogenázy
Hyperlysinémie, typ II
branched chain keto acid dehydrogenase kinase
NEAKTUÁLNÍ: ACPS III
NEAKTUÁLNÍ: ACPS s hypoplázií dolních končetin
NEAKTUÁLNÍ: Akrocefalopolysyndaktylie, typ 3
NEAKTUÁLNÍ: Sakati-Nyhan-Tisdaleův syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Sakati-Nyhanův syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Sakatiové syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Sakatiové-Nyhanův-Tisdaleův syndrom
Deficit sarkosindehydrogenázového komplexu
Specific population AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.28 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Klasická lamerální ichtyóza
Vrozená lamelární ichtyóza
Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.35 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Say-Barber-Millerův syndrom
Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypogamaglobulinémii a abnormální imunitu
NEAKTUÁLNÍ: Say-Field-Coldwellův syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující tříčlánkové palce ruky a dislokaci čéšky
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Syndrome with limb duplication, polydactyly, syndactyly, and/or hyperphalangy
NEAKTUÁLNÍ: Sayův-Fieldův-Coldwellův syndrom
NON RARE IN EUROPE: Familiární Scheuermannova juvenilní kyfóza
NON RARE IN EUROPE: Juvenilní osteochondróza páteře
NON RARE IN EUROPE: Familiární Scheuermannova nemoc
NAGA deficit
Schindlerova nemoc
Autozomálně recesivní spastická ataxie, typ 5
Syndrom zahrnující AFG3L2-vázanou spastickou ataxii a neuropatii
Spastická ataxie a neuropatie s časným nástupem
Del(20)(p13)
Monozomie 20p13
Syndrom subtelomerické delece 20p
Pallisterův ulnární-mamární syndrom
Schinzelův syndrom
UMS
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 128.0 (Case(s))
Syndrom zahrnující retinální dystrofii, edém optického nervu, splenomegalii, anhidrózu a migrenózní bolesti hlavy
ALSP
Autozomálně dominantní leukoencefalopatie s neuroaxonálními sferoidy
FPSG
Familiární demence, Neumannův typ
Familiární progresivní subkortikální glióza
GPSC
HDLS
Hereditární difúzní leukoencefalopatie se sferoidy
Leukoencefalopatie s axonálními sferoidy a pigmentovanou glií se vznikem u dospělých
POLD
Pigmentová ortochromatická leukodystrofie
Subkortikální Neumannova glióza
Hereditární difuzní leukoencefalopatie s axonálními sferoidy a pigmentovanou glií
Early B-cell factor associated zinc finger protein
Ebfaz
JBTS19
KIAA0760
NPHP14
OAZ
OLF-1/EBF associated zinc finger gene
Roaz
Smad- and Olf-interacting zinc finger protein
Zfp104
hOAZ
KIAA1052
NPHP15
CRMCC
Cerebroretinální mikroangiopatie s kalcifikacemi a cystami
Syndrom zahrnující familiární kožní teleangiektázie a predispozici k orofaryngeálním nádorům
Infantilní cerebelární a retinální degenerace
Perinatální letální dysplázie s pokřivenými dlouhými kostmi
FGFR2-vázaná dysplázie s pokřivenými dlouhými kostmi
Monozomie 12p12.1
Opoždění vývoje a řeči způsobené SOX5 deficitem
Neonatální vrozené pankreatické cysty
Pravé vrozené pankreatické cysty
EBV-asociovaný karcinom žaludku
EBVaGC
Karcinom žaludku asociovaný s virem Epstein-Barrové
Karcinom žaludku asociovaný s virem Epsteina-Barrové
Trizomie 2q23.1
Leinerova choroba
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 6.0 AND má rozsah bodové prevalence : 6-9 / 10 000
Dinno syndrom
Syndrom zahrnující kontraktury, pterygium colli, mikrognátii a hypoplastické bradavky
Idiopatická lineární intersticiální keratitida
Familiární polypóza žlázek fundu s karcinomem žaludku
GAPPS
Adenokarcinom a proximální polypóza žaludku
OI s vysokou kostní denzitou
Osteogenesis imperfecta s vysokou kostní denzitou
Trizomie 7p22.1
Syndrom zahrnující marfanoidní habitus, tříselnou kýlu a urychlený kostní věk
COXPD12
Kombinovaný deficit oxidativní fosforylace, typ 12
LTBL
Syndrom zahrnující leukoencefalopatii, anomálie thalamu a mozkového kmene a vysokou hladinu laktátu
APS typ 2
APS2
Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 2
Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 2
Schmidtův syndrom
Syndrom zahrnující Addisonovu nemoc a/nebo autoimunitní tyreoiditidu a/nebo diabetes 1.typu
Chronický průjem způsobený zvýšenou aktivitou guanylátcyklázy 2C
Střevní obstrukce u novorozence způsobená deficitem guanylátcyklázy 2C
Mekoniový ileus způsobený deficitem guanylátcyklázy 2C
Familiární dysautonomie s kontrakturami
HSAN6
Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ 6
SOFT syndrom
Syndrom zahrnující malý vzrůst, onychodysplázii, faciální dysmorfismus a hypotrichózu
Autozomálně dominantní aplázie a myelodysplázie
Autozomálně dominantní aplázie kostní dřeně a myelodysplázie
Chondrodysplázie s pánevní kostí vzhledu slimáka
SLC35D1-CDG
ADCA-DN
Syndrom zahrnující autozomálně dominantní cerebelární ataxii, hluchotu a narkolepsii
Autozomálně dominantní cerebelární ataxie, hluchota a narkolepsie
Syndrom zahrnující Spiegelovu kýlu a kryptorchismus
Syndrom zahrnující hernia Spiegeli a kryptorchismus
Demons-Meigsův syndrom
Demonsův-Meigsův syndrom
Pseudo-Demons-Meigsův syndrom
Pseudo-Demonsův-Meigsův syndrom
Atypický Demons-Meigsův syndrom
Atypický Demonsův-Meigsův syndrom
Autozomálně recesivní distální spinální muskulární atrofie typ 5
DHMN se vznikem u mladých dospělých
dSMA5
Dědičná motorická distální neuropatie s nástupem u mladých dospělých
Schofer-Beetz-Bohlův syndrom
Schoferův-Beetzův-Bohlův syndrom
Syndrom zahrnující renální diabetes insipidus, intrakraniální kalcifikace, malý vzrůst a faciální dysmorfii
Hamamyové syndrom
Syndrom zahrnující kraniofaciální dysplázii a osteopenii
Syndrom zahrnující obličejový dysmorfismus, těžkou myopii, osteopenii, mentální retardaci a zubní anomálie
PPAOS
Primární progresivní řečová apraxie
Autozomálně recesivní syndrom leukoencefalopatie s ischemickou mozkovou příhodou a retinitis pigmentosa
Syndrom zahrnující mentální retardaci, hypotonii, brachycefalii, pylorostenózu a kryptorchismus
Syndrom nadměrného vzrůstu vázaný na 15q
Tetrazomie 15(q25-qter)
Tetrazomie 15q26
Chudley-McCulloughových syndrom
ARSAL
Autozomálně recesivní spastická ataxie, typ 3
SPAX3
Autozomálně recesivní spastická ataxie s leukoencefalopatií
DPG-plus syndrom
Nemoc CLN12
Neuronální ceroidní lipofuscinóza, typ 12
Parkinsonismus způsobený deficitem ATP13A2
COXPD10
Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 10
Mitochondriální hypertrofická kardiomyopatie s laktátovou acidózou, způsobená deficitem MTO1
Neprogresivní cerebelární ataxie s mentální retardací
Autozomálně dominantní amyloidóza s beta2-mikroglobulinem
Varianta amyloidózy chronicky dialyzovaných
Mikrodeleční syndrom 5q31.3
Monozomie 5q31.3
Mikrodeleční syndrom 5q31.3 zahrnující těžkou novorozeneckou hypotonii, záchvaty a encefalopatii
Segmentální progresivní syndrom nadměrného vzrůstu s fibroadipózní hyperplázií
CDG-IIk
CDG2K
Van Maldergemův syndrom
CID způsobená deficitem STK4
Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem STK4
Systémová AL amyloidóza
Lokalizovaná AL amyloidóza
Syndrom letální arteriopatie způsobený deficitem fibulinu-4
Dysplázie dentinu typ 1 s mikrodoncií a tvarovými odchylkami
Atypická dysplázie dentinu způsobená deficitem SMOC2
MT1-MMP
membrane type 1 metalloprotease
membrane type 1-matrix metalloproteinase
Vzácné nemoci s Cushingovým syndromem jako hlavním příznakem
Endokrinně aktivní adenom hypofýzy
Sekrečně aktivní adenom hypofýzy
Smíšený sekrečně aktivní adenom hypofýzy
Adenom hypofýzy produkující GH a PRL
Adenom hypofýzy produkující růstový hormon a prolaktin
FIPA
Malý vzrůst způsobený mutacemi v SHOX genu
MPNST
Maligní neurilemom
Maligní neurofibrom
Maligní schwannom
Neurofibrosarkom
Neurogenní sarkom
Maligní tumor z pochvy periferního nervu
Malý vzrůst způsobený částečným deficitem receptoru pro růstový hormon
AD pRTA
Autozomálně dominantní proximální renální tubulární acidóza
VAMP-1
Canavanové syndrom, infantilní
Canavanové syndrom, novorozenecký
Canavanové syndrom, juvenilní
NON RARE IN EUROPE: Chronický hydrocefalus dospělých
NON RARE IN EUROPE: NPH
NON RARE IN EUROPE: Normotenzní hydrocefalus
TSP-EAR
thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Pulmonary non-tuberculous mycobacterial infection
NEAKTUÁLNÍ: Infekce Mycobacterium xenopi
HES-M
HES-N
Klonální hypereozinofilní syndrom
Neoplastický hypereozinofilní syndrom
Primární HES
HES-R
Reaktivní hypereozinofilní syndrom
Sekundární HES
HES-L
Lymfocytární varianta HES
Lymfoidní HES
Lymfocytární varianta hypereozinofilního syndromu
X-vázaná neprogresivní cerebelární ataxie
Syndrom zahrnující kataraktu, vrozené srdeční vady a defekty neurální trubice
Degos genodermatosis "en cocardes
Syndrom zahrnující roztroušenou sklerózu, ichtyózu a deficit faktoru VIII
Syndrom zahrnující kortikální hyperostózu a syndaktylii
NON RARE IN EUROPE: Adolescentní idiopatická skolióza
Klasická CAH, 21-OHD, forma se solnými ztrátami
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 7.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Klasická forma vrozené adrenální hyperplázie způsobená deficitem 21-hydroxylázy, forma se solnými ztrátami
Klasická CAH, 21-OHD, prostá virilizující forma
Klasická forma vrozené adrenální hyperplázie způsobená deficitem 21-hydroxylázy, prostá virilizující forma
Autoimunitní onemocnění s postižením kůže
Phenylalanine tRNA ligase 2, mitochondrial
mtPheRS
phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
DAPPER
DAPPER1
FRODO
HDPR1
THYEX3
dishevelled binding antagonist of beta catenin 1
Lysosomal cobalamin transporter ABCD4
P70R
PMP69
ATP binding cassette subfamily D member 4
KIAA1320
HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1
CSDD2
lin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B
IFI15
UCRP
ICSBP
IRF-8
Nefronoftíza s retinální dystrofií
SLSN
Syndrom zahrnující renální dysplázii a retinální aplázii
De Morsierův syndrom
SOD
Spektrum septooptické dysplázie
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 10.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
AF15Q14
CT29
D40
KIAA1570
PPP1R55
Spc7
blinkin, bub-linking kinetochore protein
cancer/testis antigen 29
hKNL-1
hSpc105
kinetochore null 1 homolog (C. elegans)
protein phosphatase 1, regulatory subunit 55
CILD18
Darier-Gottronova nemoc
Erythrokeratodermia progressiva symmetrica
Profresivní symetrická erytrokeratodermie, Gottronův typ
Progresivní symetrická erytrokeratodermie
Vrozená bronchopulmonální sekvestrace
Sézaryho lymfom
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.012 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.02 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
SPAX
AD-SPAX
AR-SPAX
Částečná delece chromozomu 12p
Částečná monozomie chromozomu 12p
Částečná monozomie krátkého raménka chromozomu 12
Částečná delece krátkého raménka chromozomu 12
Aarskog-Ose-Pandeové syndrom
Aarskogův-Oseův-Pandeové syndrom
Syndrom zahrnující Riegerovu anomálii a parciální lipodystrofii
Syndrom zahrnující lipodystrofii, Riegerovu anomálii a diabetes
kinase interacting protein 2
calcium and integrin binding family member 2
CILD5
KIAA1864
PPP1R31
protein phosphatase 1, regulatory subunit 31
HYDIN axonemal central pair apparatus protein
Syndrom omfalokély, Shprintzen-Goldbergův typ
Syndrom omfalokély, Shprintzenův-Goldbergův typ
Difuzní fasciitida s eozinofilií
Shulmanův syndrom
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Sialurie, francouzský typ
Siegler-Brewer-Careyho syndrom
Syndrom zahrnující brachydaktylii a symfalangismus
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.79 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Brazil AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.98 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
China AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.83 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Colombia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 12.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.009 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.71 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.04 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Hungary AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.33 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.62 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Latin America AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.36 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Mexico AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.36 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.54 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.31 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.64 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.74 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.01 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.98 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
EKV
Erythrokeratodermia variabilis, Mendes da Costa typ
ICCA syndrom
Paroxysmální kinezigenní dyskineze a infantilní konvulze
Syndrom zahrnující dvojité obočí a syndaktylii
Tsao-Ellingsonův syndrom
Tsaoův-Ellingsonův syndrom
Syndrom zahrnující infantilní spazmy a široké palce
CFF
HCF-1
HCF1
PPP1R89
VCAF
VP16-accessory protein
protein phosphatase 1, regulatory subunit 89
p34
PEX11beta
PEX11ß
Peroxisomal membrane protein 11B
CILD19
LRTP
Leucine rich testes protein
TSLRP
leucine rich testes protein
seahorse
tilB
KCa4.1
KIAA1422
SLACK
Sequence like a calcium-activated K+ channel
Slo2.2
potassium sodium-activated channel subfamily T member 1
CAMI
DD132
PHKD
PHKD1
phosphorylase kinase subunit delta
phosphorylase kinase subunit delta 1
prepro-calmodulin 1
LIM-1
LIM/homeobox protein Lhx1
TL1
TL1A
TNF ligand-related molecule 1
TNF superfamily ligand TL1A
VEGI
VEGI192A
Vascular endothelial cell growth inhibitor
Vascular endothelial growth inhibitor-192A
vascular endothelial growth inhibitor
BOB1
OBF1
OCA-B
OCT-binding factor 1
POU class 2 homeobox associating factor 1
T-B+ SCID
T-B- SCID
SCID způsobená deficitem DNA-PKcs (DNA dependentní protein kináza - katalytická podjednotka)
Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem DNA-PKcs
CID způsobená ORAI1 deficitem
Kombinovaná imunodeficience způsobená ORAI1 deficitem
CID způsobená deficitem STIM1
Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem STIM1
Lyp
Lyp1
Lyp2
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22
CID způsobená deficitem genu ikaros
Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem genu ikaros
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 39.0 (Case(s))
Pancytopenie způsobená mutacemi v genu IKZF1
CID způsobená deficitem MAGT1
Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem MAGT1
XMEN
X-vázaná imunodeficience s defektem metabolismu hořčíku, infekcí virem Epstein-Barrové a neopláziemi
Syndrom zahrnující spasticitu, mentální retardaci a X-vázanou epilepsii
OTGN
mlemp
3'-5' RNA exonuclease
OLD35
PNPase
Polynucleotide phosphorylase
old-35
polynucleotide phosphorylase
polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1
L26
uL24
Spain AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 6.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 6.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Syndrom zahrnující spina bifida a hypospadii
Methionine tRNA ligase 2, mitochondrial
methionine tRNA ligase 2, mitochondrial
mtMetRS
methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
C-FMS
CD115
CSFR
AAF132
alpha accessory factor 132
conserved telomere capping protein 1
conserved telomere maintenance component 1
CST telomere replication complex component 1
ACONM
aconitate hydratase, mitochondrial
mitochondrial aconitase
Der Kaloustian-Jarudi-Khouryho syndrom
Der Kaloustianův-Jarudiho-Khouryho syndrom
Syndrom zahrnující spinocerebelární degeneraci a korneální dystrofii
L-SOX5
KIAA1970
MSE1
glutamate tRNA ligase 2, mitochondrial
mtGlnRS
glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
GC-C
GCC
Guanylyl cyclase C
HSER
STA receptor
STAR
heat stable enterotoxin receptor
CMT2T
HSPF3
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2
IRX-2a
mitochondrial tRNA translation optimization 1
KIAA0833
calmodulin binding transcription activator 1
GDT1
SLC64A1
TMPT27
TPA regulated locus
TPARL
KRS2
Kinase responsive to stress 2
MST1
Mammalian sterile 20-like 1
YSK3
Yeast Ste20-like
hippo (Drosophila) homolog
kinase responsive to stress 2
mammalian sterile 20-like 1
yeast Ste20-like
CREB-H
CREBH
cAMP-responsive element-binding protein, hepatic-specific
cAMP responsive element binding protein 3 like 3
AML M6
Akutní myeloidní leukémie M6
Erytroleukémie
Asymetrie lopatky
Vysoký stav lopatky
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.015 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.015 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Syndrom zahrnující steatocystoma multiplex a natální zuby
NON RARE IN EUROPE: Syndrom polycystických ovarií
Steinfeldův syndrom
Syndrom zahrnující holoprosencefalii a radiální srdeční renální anomálie
IKAROS
LyF-1
PPP1R92
hIk-1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 92
DNA-PKC
DNA-PKcs
DNA-dependent protein kinase
DNA-dependent protein kinase catalytic subunit
DNAPK
DNAPKc
DNPK1
XRCC7
protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit
Vrozená atrézie nebo stenóza plicních žil
HBV pre s2 binding protein 1
SBP1
P66beta
Transcription repressor p66 beta component of the MeCP1 complex
NAK
Croatia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 14.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Europe AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 27.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 63.6 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
Hungary AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 63.1 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 26.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Malta AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 48.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 6.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Norway AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 35.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Poland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 11.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 23.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 25.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 98.4 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
Ukraine AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 19.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 42.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu celoživotní prevalence : 2.33 AND má rozsah celoživotní prevalence : 1-9 / 100 000
K6IRS1
KRT6IRS
KRT6IRS1
Onatův syndrom
Syndrom zahrnující subaortickou stenózu a malý vzrůst
CNM4
Distální del(17)(p13.1)
Syndrom zahrnující hypertrichózu, nízký vzrůst, faciální dysmorfismus a opoždění vývoje
Wiedemann-Steinerův syndrom
Diencefalická-mezencefalická junkční dysplázie
Chondroektodermální dysplázie s noční slepotou
SPG53
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 53
BMAH
Bilaterální krvácení do nadledvin
Zambijská hemoragická horečka
EHF
Horečka Ebola
Virová nemoc Ebola
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 28220.0 (Case(s))
Junin hemoragická horečka
Machupo hemoragická horečka
Guanarito hemoragická horečka
Hemoragicka´ horec?ka Sabia
Hemoragická horečka Sabia
Kjasanurská horečka
Adenokarcinom ze světlých buněk
Adenokarcinom ze světlých renálních buněk
CCRCC
Světlobuněčný karcinom ledviny
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.99 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Multilokulární adenokarcinom světlých buněk
Multilokulární adenokarcinom světlých renálních buněk
Multilokulární cystický renální adenokarcinom
Multilokulární karcinom světlých buněk
Multilokulární karcinom světlých renálních buněk
Multilokulární cystický karcinom ledviny
Papilární renální adenokarcinom
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.14 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 13.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Chromofobní adenokarcinom ledviny
Karcinom asociovaný s MITF/TFE translokací
Translokační karcinom
NEAKTUÁLNÍ: Renální karcinom po neuroblastomu
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Renal cell carcinoma
NEAKTUÁLNÍ: Renální karcinom spojený s výskytem neuroblastomu
Mucinózní tubulární a vřetenobuněčný karcinom
Dědičný syndrom predispozice k rakovině ledvin
Autozomálně recesivní myogenní AMC
SYNE1-vázaná AMC
SYNE1-vázaná artrogryposis multiplex congenita
Autozomálně recesivní myogenní artrogryposis multiplex congenita
Varianta Carneyho komplex
Syndrom zahrnující Carneyho komplex, trismus a pseudokamptodaktylii
Korneodermatooseální syndrom
Stern-Lubinsky-Durrieův syndrom
Dědičný syndrom predispozice k rakovině způsobený bialelickou mutací BRCA2
Familiární AML
Vrozená AML
Čistá familiární AML
Čistá familiární akutní myeloidní leukémie
AML se somatickou mutací CEBPA
Akutní myeloidní leukémie se somatickou mutací CEBPA
FNMTC
Familia´rni´ cistý nemedula´rni´ karcinom s?ti´tne´ z?la´zy
Familiární čistý nemedulární karcinom štítné žlázy
Familiární papilární nebo folikulární tyroidní karcinom
Familiární nemedulární karcinom štítné žlázy
Syndrom zahrnující malformace sterna a vaskulární dysplázii
COXPD8
Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 8
COXPD9
Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 9
COXPD13
Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 13
COXPD14
Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 14
COXPD15
Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 15
Autozomálně recesivní MSMD způsobená úplným deficitem
Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená úplným deficitem
Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným deficitem
Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem
Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným deficitem
Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem
Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená kompletním deficitem gama receptoru 2 interferonu
MSMD způsobená kompletním IFNgammaR2 deficitem
MSMD způsobená kompletním deficitem gama receptoru 2 interferonu
Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená kompletním IFNgammaR2 deficitem
Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená kompletním deficitem receptoru beta 1 interleukinu 12
MSMD způsobená kompletním IL12RB1 deficitem
MSMD způsobená kompletním deficitem receptoru beta 1 interleukinu 12
Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená kompletním IL12RB1 deficitem
Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená kompletním deficitem interleukinu 12B
MSMD způsobená kompletním IL12B1 deficitem
MSMD způsobená kompletním deficitem interleukinu 12B
Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená kompletním IL12B1 deficitem
MSMD způsobená kompletním ISG15 deficitem
Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená kompletním ISG15 deficitem
Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem
Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu
Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu
Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem
Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem
Autozomálně recesivní MSMD způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu
Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu
Autozomálně recesivní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem
Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem
Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu
Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 1 interferonu
Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR1 deficitem
Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem
Autozomálně dominantní MSMD způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu
Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem gama receptoru 2 interferonu
Autozomálně dominantní genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IFNgammaR2 deficitem
Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem signálního transduktoru a aktivátoru transkripce 1
MSMD způsobená částečným STAT1 deficitem
MSMD způsobená částečným deficitem signálního transduktoru a aktivátoru transkripce 1
Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným STAT1 deficitem
Lyngstadaasův syndrom
Syndrom zahrnující deficit steroidní dehydrogenázy a zubní anomálie
Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným deficitem regulačního faktoru 8 interferonu
MSMD způsobená částečným IRF8 deficitem
MSMD způsobená částečným deficitem regulačního faktoru 8 interferonu
Genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená částečným IRF8 deficitem
X-vázaná MSMD
X-vázaná genetická vnímavost k mykobakteriální infekci
NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná MSMD způsobená IKBKG deficitem
NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná MSMD způsobená NEMO deficitem
NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená NEMO deficitem
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency
NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená IKBKG deficitem
NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná MSMD způsobená CYBB deficitem
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná genetická vnímavost k mykobakteriální infekci způsobená CYBB deficitem
Amyloidosis cutis dyschromica
CDG syndrom, typ It
CDG-It
CDG1T
DHFR deficit
Deficit dihydrofolát reduktázy
Konstituční megaloblastická anémie s těžkým neurologickým onemocněním
NON RARE IN EUROPE: Nevysvětlitelné mentální postižení
Primární lymfoidní nádor spojivky
Mikrocefalické primordiální trpaslictví, Alazamiho typ
Mikrocefalické primordiální trpaslictví, Dauberův typ
Syndrom zahrnující encefalopatii, hypertrofickou kardiomyopatii a renální tubulární nemoc
NON RARE IN EUROPE: Neperzistence laktázy v dospělosti
NON RARE IN EUROPE: Deficit inosintrifosfátpyrofosfatázy
NON RARE IN EUROPE: Částečná barvoslepost, typ protan
NON RARE IN EUROPE: Částečná barvoslepost, typ deutan
Familiární choroba s úlekovými reakcemi
Hereditární hyperekplexie
Kokova nemoc
Vrozený syndrom celkového ztuhnutí
NON RARE IN EUROPE: Parkinsonova choroba
Moersch-Woltmannův syndrom
Moerschův-Woltmannův syndrom
Syndrom stiff-man
Tanzania, United Republic of AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.09 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.15 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Pyroglutamová acidurie
Deficit 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy, typ 2
Ulickův syndrom
Syndrom zdánlivého nadbytku mineralokortikoidů
Stoll-Alembik-Finckův syndrom
Syndrom zahrnující artrogrypózu, ektodermální dysplázii a jiné anomálie
Stoll-Kieny-Dottové syndrom
Stollův-Kienyův-Dottové syndrom
Syndrom zahrnující ventrikulární extrasystoly s epizodami synkop, vrozené deformity prstů a Robinovu sekvenci
Syndrom zahrnující ventrikulární extrasystoly s epizodami synkop, perodaktylii a Robinovu sekvenci
FSHD2
KIAA0650
structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1
cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1
HDCMA18P
P-TEFb-interaction protein for 7SK stability
PIP7S
La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator
Hereditární xerocytóza
Denmark AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
North America AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Hyperhydratovaná hereditární stomatocytóza
NEAKTUÁLNÍ: CLEPD
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující rozštěp rtu/patra a ektodermální dysplázii
Čistá nebo komplexní familiární spastická paraplegie
Čistá nebo komplikovaná familiární spastická paraplegie
Čistá nebo komplikovaná hereditární spastická paraplegie
Čistá nebo komplexní hereditární spastická paraplegie
Čistá nebo komplikovaná autozomálně dominantní spastická paraplegie
Čistá nebo komplexní autozomálně dominantní spastická paraplegie
Čistá nebo komplikovaná autozomálně recesivní spastická paraplegie
Čistá nebo komplexní autozomálně recesivní spastická paraplegie
Čistá nebo komplikovaná X-vázaná spastická paraplegie
Čistá nebo komplexní X-vázaná spastická paraplegie
SPG41
Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 41
Maternálně dědičná SPG
SPG36
Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 36
SPG43
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 43
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 55
SPG54
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 54
SPG49
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 49
SPG46
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 46
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 65
SPG45
SPG65
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 45
Stormorken-Sjaastad-Langsletův syndrom
Syndrom zahrnující trombocytopatii, asplenii a miózu
Stormorkenův-Sjaastadův-Langsletův syndrom
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 44
SPOAN
Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, atrofii optiku a neuropatii
SPG56
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 56
Encefalofaciální angiomatóza
Encefalotrigeminální syndrom
Sturge-Weber-Dimitriho syndrom
Sturge-Weber-Krabbeova angiomatóza
Sturge-Weber-Krabbeův syndrom
Sturge-Weberův syndrom
Sturgeova-Weberova-Krabbeova angiomatóza
Sturgeův-Weberův-Dimitriho syndrom
Sturgeův-Weberův-Krabbeův syndrom
Epidermal growth factor receptor kinase substrate 8-like protein 3
FBH3
FBHOk
sigma-2
adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1
Gef10
KIAA0294
Rho guanine nucleotide exchange factor 10
Neonatální Schwartz-Jampelův syndrom
Neonatální Schwartzův-Jampelův syndrom
SJS2
Schwartz-Jampelův syndrom, typ 2
Schwartzův-Jampelův syndrom, typ 2
Stüve-Wiedemannova dysplázie
Stüve-Wiedemannův syndrom
Stüve-Wiedemannův/Schwartz-Jampelův syndrom, typ 2
Stüveové-Wiedemannova dysplázie
Stüveové-Wiedemannův/Schwartzův-Jampelův syndrom, typ 2
United Arab Emirates AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 20.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
DAPLE
Dvl-associating protein with a high frequency of leucine residues
HkRP2
SCA40
spinocerebellar ataxia 40
Curatolo-Cilio-Pessagnův syndrom
Curatolův-Ciliův-Pessagnův syndrom
Syndrom zahrnující hypoplázii bílé hmoty, agenezi corpus callosum a mentální retardaci
DYT23
GENX-3947
dystonia 23
transmembrane protein 16C (eight membrane-spanning domains)
2-oxoadipate dehydrogenase complex component E1
CMT2Q
E1a
KIAA1630
MGC3090
OADC-E1
OADH-E1
dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1
CHT1
ChT
High affinity choline transporter 1
hCHT
ACTSG
Izolovaný deficit mitochondriálního komplexu II respiračního řetězce
Izolovaný deficit sukcinát-koenzym Q reduktázy
Izolovaný deficit sukcinát-ubichinon reduktázy
Izolovaný deficit sukcinát-CoQ reduktázy
signal transducer and activator of transcription 4
Bessel-Hagenova nemoc
EXT1/EXT2-CDG
Mnohočetné kartilaginózní exostózy
Netherlands AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.35 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.9 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Carpenter syndrome
Konigsmark-Knox-Husselsové syndrom
Konigsmarkův-Knoxův-Husselsové syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome
Autozomálně dominantní atrofie optického nervu a vrozená hluchota
Jensenův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Mohr-Tranebjaerg syndrome
Syndrom zahrnující hluchotu, atrofii optického a akustického nervu a demenci
C/EBP homologous protein
C/EBP zeta
CHOP
CHOP10
GADD153
growth arrest and DNA-damage-inducible gene
HDM2
MGC5370
ALYE870
JBTS20
MKS11
PRO1886
Jemenský syndrom hluchoslepoty s hypopigmentací
Warburg-Thomsenův syndrom
Warburgův-Thomsenův syndrom
Syndrom hluchoslepoty s hypopigmentací, jemenský typ
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Syndromic genetic deafness
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující hluchotu, bílé vlasy, kontrakce a papilomy
spastic paraplegia 49
cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1
KIAA0725
iPLA1?
iPLA1gamma
iPLA1γ
intracellular phospholipase A1 gamma
p125B
tectonin beta-propeller repeat containing 2
Mengel-Konigsmarkův syndrom
Mengelův-Konigsmarkův syndrom
Syndrom zahrnující převodní nedoslýchavost a malformace vnějšího ucha
DUPLIN
KIAA1564
chromodomain helicase DNA binding protein 8
GPCR42
PAR2
RFVT1
Riboflavin transporter 1
hRFT1
riboflavin transporter 1
Groll-Hirschowitzův syndrom
Grollův-Hirschowitzův syndrom
Syndrom zahrnující hluchotu, divertikulózu tenkého střeva a neuropatii
Chitty-Hall-Baraitserův syndrom
Chittyho-Hallův-Baraitserův syndrom
Syndrom zahrnující hluchotu, epifyzární dysplázii a malý vzrůst
Syndrom zahrnující hluchotu, skeletální dysplázii a granulomy rtu
Syndrom zahrnující hluchotu, skeletální dysplázii a hrubé rysy obličeje s plnými rty
BEEC
EEC
Komplex zahrnující extrofii močového měchýře, epispadii a kloakální extrofii
Heimlerův syndrom
Syndrom zahrnující hluchotu, hypoplázii skloviny a defekty nehtů
patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase
Refetoffův syndrom
Syndrom zahrnující hluchotu a rezistenci vůči thyreoidálním hormonům
Generalizovaná rezistence vůči thyreoidálním hormonům
CSNB1F
FIGLER4
Fibronectin type III, immunoglobulin and leucine rich repeat domains 4
leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3
CD32
CD32B
Fc gamma receptor IIb
FcGRIIB
FcgammaRIIb
Geneticky podmíněné hematopoetické a lymfoidní malignity
PRPS1 superaktivita
Superaktivita PRPP syntetázy
Superaktivita fosforibosylpyrofosfátsyntetázy
Pfeiffer-Kapfererův syndrom
Pfeifferův-Kapfererův syndrom
Syndrom zahrnující hluchotu, anomálie genitálu a metakarpální a metatarzální synostózy
Tungland-Bellmanův syndrom
Tunglandův-Bellmanův syndrom
Syndrom zahrnující ztrátu sluchu a familiární necitlivost slinných žláz k aldosteronu
Embergerův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to GATA2 deficiency spectrum
Syndrom zahrnující hluchotu, lymfedém a leukémii
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-acquired combined pituitary hormone deficiency-sensorineural hearing loss-spine abnormalities syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom neurosenzorické hluchoty a hypofyzárního trpaslictví
MOX1
Sm-E
small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující hluchotu, periferní neuropatii a arteriální onemocnění
NON RARE IN EUROPE: Fenotypové spektrum FG syndromu
Syndrom zahrnující hluchotu a oligodoncii
Syndrom zahrnující hluchotu a onychodystrofii
Sellars-Beightonův syndrom
Sellarsův-Beightonův syndrom
Syndrom zahrnující hluchotu, malformace ucha a obrnu obličeje
Syndrom zahrnující kochleosakulární degeneraci a kataraktu
CILD20
outer dynein arm docking complex subunit 1
DINE
Damage induced neuronal endopeptidase
XCE
damage induced neuronal endopeptidase
51C protein
SH2 domain-containing inositol 5'-phosphatase 2
SHIP2
phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 2
inositol polyphosphate phosphatase like 1
hEPG5
ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor
pHZ-44
MUPP1
multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component
Stapedovestibulární ankylóza
Thies-Reisův syndrom
Thiesové-Reisův syndrom
Jackson-Barrův syndrom
Jacksonův-Barrův syndrom
Syndrom zahrnující převodní hluchotu, ptózu a anomálie skeletu
Facioaudiosymfalangismus
Syndrom zahrnující hluchotu a Hermannův typ symfalangismu
Syndrom zahrnující symfalangismus a brachydaktylii
WL syndrom
Forney-Robinson-Pascoův syndrom
Forneyův syndrom
Forneyův-Robinsonův-Pascoův syndrom
Syndrom zahrnující mitrální regurgitaci, hluchotu a anomálie skeletu
Syndrom zahrnující hluchotu, vitiligo a achalázii
Anderson-Fabryho nemoc
Andersonova-Fabryho nemoc
Angiokeratoma corporis diffusum
Deficit alfa-galaktosidázy A
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 6.96 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
China AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.118 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.52 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Japan AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.25 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.21 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.11 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Turkey AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.015 AND má rozsah prevalence při narození : <1 / 1 000 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 6.66 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Yoshimura-Takeshitův syndrom
Yoshimurův-Takeshitův syndrom
Syndrom zahrnující kalcifikaci centrálního nervového systému, hluchotu, tubulární acidózu a anémii
X-vázaná mentální retardace způsobená mutacemi v PQBP1 genu
X-vázaná mentální retardace, Renpenningův typ
ARC
CARD2
MYP
NOP30
HCRP1
hepatocellular carcinoma related protein 1
Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 13
Autozomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie způsobená deficitem metabotropického glutamát receptoru 1
SCAR13
Autozomálně recesivní vrozená cerebelární ataxie způsobená MGLUR1 deficitem
T-buněčná imunodeficience způsobená RHOH deficitem
T-buněčná imunodeficience s epidermodysplasia verruciformis
Mnohočetné paragangliomy asociované s erytrocytózou
Syndrom zahrnující paragangliom, somatostatinom a polycytémii
Mnohočetné paragangliomy asociované s polycytémií
Akutní febrilní neutrofilní dermatóza
Syndrom zahrnující těžké laterální prohnutí holenní kosti, nízký vzrůst, mírně odstávající lopatku a mírnou faciální dysmorfii
Del(9)(p13)
Monozomie 9p13
Dysfunkce sinoatriálního uzlu a hluchota
Smíšená sklerozující kostní dystrofie s extraskeletálními manifestacemi
HIBM4
Hereditární myozitida s inkluzními tělísky, typ 4
X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, kardiomegalii a městnavé srdeční selhání
Syndrom zahrnující svalovou hypertrofii, hepatomegalii a polyhydramnion
CDG syndrom, typ Is
CDG-Is
CDG1S
Vrozená poruchy glykosylace, typ 1s
Vrozená poruchy glykosylace, typ Is
ARAN-NM
ARCMT2-NM
Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2 s neuromyotonií
Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 s neuromyotonií
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 33.0 (Family(ies))
Autozomálně recesivní axonální neuropatie s neuromyotonií
Hypertrofická kardiomyopatie a renální tubulární nemoc způsobená mutací mtDNA
Hypertrofická kardiomyopatie a renální tubulární nemoc způsobená mutací mitochondriální DNA
APLAID
Autoinflamace, PLCG2-asociovaný deficit protilátek a imunitní dysregulace
COXPD11
Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 11
Syndrom zahrnující afonii, hluchotu, retinální dystrofii, dvojité palce a mentální retardaci
Syndrom zahrnující afonii, hluchotu, retinální dystrofii, zdvojené palce a mentální retardaci
Coleova nemoc
Hypopigmentace a tečkovaná keratóza dlaní a chodidel
Kapkovitá hypopigmentace a tečkovaná palmoplantární keratoderma
Syndrom zahrnující hypopigmentaci a tečkovaná palmoplantární keratoderma
PCH8
Pontocerebelární hypoplázie způsobená CHMP1A mutací
Hyperinzulinemická hypoglykémie způsobená HNF1A deficitem
Hyperinzulinismus způsobený HNF1A deficitem
Autozomálně dominantní středně pokročilá Charcot-Marie-Toothova nemoc s neuropatickou bolestí
Autozomálně dominantní středně pokročilá Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s neuropatickou bolestí
FDFM
Familiární dyskineze a faciální myokymie
Learmanův syndrom
Symfalangismus s mnohočetnými anomáliemi ruky a nohy
Klasická MmD
Klasická multiminicore nemoc
Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, způsobený KIF5A mutací
CMT2 způsobená KIF5A mutací
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobený KIF5A mutací
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.06 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.02 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.13 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Greece AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Hungary AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Ireland AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.02 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Malta AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.4 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.35 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.16 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.24 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
GDS
Gardner-Diamondův syndrom
Gardnerův-Diamondův syndrom
Psychogenní purpura
Syndrom bolestivých pohmožděnin
ABetaL34V-vázaná amyloidóza
Beta amyloidóza, piedmontský typ
HCHWA, piedmontský typ
Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, piedmontský typ
ABetaD23N amyloidóza
HCHWA, iowský typ
Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, iowský typ
ABetaE22K amyloidóza
HCHWA, italský typ
Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, italský typ
ABetaA21G-vázaná amyloidóza
Beta amyloidóza, Flemishův typ
HCHWA, Flemishův typ
Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, Flemishův typ
ABetaE22G amyloidóza
HCHWA, arktický typ
Hereditární cerebrální krvácení s amyloidózou, arktický typ
CDG-Iq
CDG1Q
Vrozená porucha glykosylace, typ 1q
Vrozená porucha glykosylace, typ Iq
Nefamiliární vzácné onemocnění s dilatovanou kardiomyopatií
Hereditární syndrom periodických horeček
Smíšený autoinflamatorní a autoimunitní syndrom
Neklasifikovaný autoinflamatorní syndrom
Pyogenní autoinflamatorní syndrom v dětství
Granulomatózní autoinflamatorní syndrom v dětství
Neklasifikovaný autoinflamatorní syndrom v dětství
Syndrom nevysvětlené periodické horečky v dětství
CRMO
Chronický návratný víceložiskový kostní zánět
Vředy úst a genitálu se zanícenými chrupavkami
ALDD syndrom
Autoimunitní syndrom asociovaný s proteazomem
PRAAS
Syndrom zahrnující autozáněty, lipodystrofii a dermatózu
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using SAPHO syndrome
Syndrom zahrnující kloubní kontraktury, svalovou atrofii, mikrocytární anémii a lipodystrofii indukovanou panikulitidou
Deficit protrombinu
Dysprotrombinémie
Hypoprotrombinémie
Symfalangismus, Cushingův typ
Syndrom zahrnující chronickou atypickou neutrofilní dermatózu, lipodystrofii a zvýšenou teplotu
LINC-HELLP
Long intergenic non-protein coding RNA associated with HELLP syndrome
46,XY DSD indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů
46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná nadbytkem fetoplacentárních androgenů
46,XY DSD indukovaná endogenním androgenem mateřského původu
46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná endogenním androgenem mateřského původu
46,XY DSD indukovaná exogenním androgenem mateřského původu
46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná exogenním androgenem mateřského původu
Syndrom 46,XX DSD
Porucha pohlavního vývoje s karyotypem 46,XY
Úplná anorchie
MRL3
uL3m
CRK like proto-oncogene, adaptor protein
RING finger protein 85
RNF85
EDA-A2R
EDAA2R
TNFRSF27
X-linked EDA receptor
XEDAR
Syndaktylie, ektodermální dysplázie a rozštěp patra/rtu
Syndrom zahrnující rozštěp rtu/patra, syndaktylii a pili torti
Zlotogora-Ogurův syndrom
Zlotogora-Zilberman-Tenenbaumův syndrom
Zlotogorův-Zilbermanův-Tenenbaumův syndrom
46,XY ovotestikulární DSD
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
46,XY ovotestikulární porucha pohlavního vývoje
46,XY DSD endokrinního původu
46,XY porucha pohlavního vývoje endokrinního původu
46,XY DSD způsobená produkcí poškozeného androgenu
46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená produkcí poškozeného androgenu
46,XY DSD způsobená LHB deficitem
46,XY DSD způsobená deficitem luteinizačního hormonu podjednotky beta
46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená LHB deficitem
46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem podjednotky beta luteinizačního hormonu
Hypoplázie Leydigových buněk způsobená deficitem podjednotky beta luteinizačního hormonu
Hypoplázie Leydigových buněk způsobená LHB deficitem
Syndrom zahrnující syndaktylii, typ 1, mikrocefalii a mentální retardaci
46,XY DSD způsobená poruchou cholesterol syntázy
46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená poruchou cholesterol syntázy
Klasická CLAH
Klasická vrozená lipoidní adrenální hyperplázie způsobená STAR deficitem
Neklasická vrozená lipoidní adrenální hyperplázie způsobená STAR deficitem
46,XY DSD indukovaná maternálním vystavením endokrinním disruptorům
46,XY porucha pohlavního vývoje indukovaná maternálním vystavením endokrinním disruptorům
DSD spojená s poruchami pohlavních chromozomů
Porucha pohlavního vývoje spojená s poruchami pohlavních chromozomů
DSD gynekologického typu
Porucha pohlavního vývoje gynekologického typu
46,XY DSD gynekologického typu
46,XY porucha pohlavního vývoje gynekologického typu
Syndrom s DSD gynekologického typu
Syndrom s poruchou pohlavního vývoje gynekologického typu
Geneticky podmíněná DSD gynekologického typu
Geneticky podmíněné poruchy pohlavního vývoje gynekologického typu
spastic paraplegia 41 (autosomal dominant)
spastic paraplegia 36 (autosomal dominant)
Geneticky podmíněné DSD
Geneticky podmíněné poruchy sexuálního vývoje
Geneticky podmíněný 46,XX DSD
Geneticky podmíněný ženský pseudohermafroditismus
Geneticky podmíněné poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46,XX
Geneticky podmíněná 46,XY DSD
Geneticky podmíněné poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46,XY
Geneticky podmíněná 46,XY DSD endokrinního původu
Geneticky podmíněná 46,XY porucha sexuálního vývoje endokrinního původu
Cenani-Lenzova syndaktylie
Cenani-Lenzův syndrom
Cenaniho syndaktylie
Cenaniho-Lenzova syndaktylie
Syndaktylie, typ 7
Syndrom zahrnující syndaktylii, polydaktylii a postižení ušního lalůčku
Nav1.8
PN3
SNS
hPN3
peripheral nerve sodium channel 3
sensory neuron sodium channel
sodium voltage-gated channel alpha subunit 10
Deficit proakcelerinu
Owrenova nemoc
Owrenova parahemofilie
Parahemofilie
cytochrome c oxidase assembly factor COX20
BDP
PP2C-type mitochondrial phosphoprotein phosphatase
PP2Ckappa
PP2Cm
branched-chain a-ketoacid dehydrogenase phosphatase
branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase phosphatase
branched-chain α-ketoacid dehydrogenase phosphatase
hPTMP
protein phosphatase 2C kappa
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K
IL-4-STAT
signal transducer and activator of transcription 6
EGR1 binding protein 2
MADER
ALPS
Canale-Smithův syndrom
Canaleův-Smithův syndrom
FAS deficit
Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom
Syndrom zahrnující syngnathii a rozštěp patra
Humeroradiální fúze
HPH1
RAE28
Humeroradioulnární fúze
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-syndromic craniosynostosis
NEAKTUÁLNÍ: Familiární lambdoidní synostóza
TCFEB
bHLHe35
PPP1R140
Polypyrimidine tract binding protein associated
protein phosphatase 1, regulatory subunit 140
splicing factor proline and glutamine rich
NMT55
NRB54
Nuclear RNA-binding protein, 54-kD
P54
P54NRB
PPP1R114
non-Pou domain-containing octamer (ATGCAAAT) binding protein
protein phosphatase 1, regulatory subunit 114
non-POU domain containing octamer binding
Giuffré-Tsukaharův syndrom
Giuffrého-Tsukaharův syndrom
Tsukaharův syndrom
Syndrom zahrnující radioulnární synostózu, mikrocefalii a skoliózu
DAPK-interacting protein 1
DIP-1
KIAA1323
MIB
ZZANK2
ZZZ6
killin
killin, p53 regulated DNA replication inhibitor
Radioulnární fúze
Dědičný deficit prokonvertinu
Hypoprokonvertinémie
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.33 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Der Kaloustian-McIntosh-Silverův syndrom
Der Kaloustianův-McIntoshův-Silverův syndrom
Syndrom zahrnující radioulnární synostózu, opoždění vývoje a hypotonii
Buntinx-Lormans-Martinův syndrom
Buntinxův-Lormansův-Martinův syndrom
Syndrom zahrnující radioulnární synostózu a abnormality sítnicového pigmentu
GPRC1A
MGLUR1
PPP1R85
mGlu1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 85
CAMRQ2
PPP1R166
SORF-2
protein phosphatase 1, regulatory subunit 166
CA-RP
CA-VIII
CARP
ATPIB
KMT8D
Synovialosarkom
RhoH
TTF
CACH3
CACN4
Cav1.3
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D
CLCNL2
XAP121
MDS031
N-acetylglucosaminyldiphosphodolichol N-acetylglucosaminyltransferase
TDRD13
YGL047W
tudor domain containing 13
ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit
PKCI-1
histidine triad nucleotide binding protein 1
RMD1
required for meiotic nuclear division 1 homolog
CHMP1
KIAA0047
VPS46 homolog A (S. cerevisiae)
Vps46A
Dětská granulomatózní artritida
Granulomatózní zánětlivá artritida, dermatitida a uveitida
PGA
Syndrom zahrnující granulomatózní synovitidu a uveitidu
Zánětlivá granulomatóza dětského věku
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Blau syndrome
AC5
Synspondylismus
Nucleolysin TIA-1 isoform p40
T-cell-restricted intracellular antigen-1
TIA-1
nucleolysin TIA-1 isoform p40
TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein
Deficit Stuart-Prowerové faktoru
Deficit Stuartova-Prowerové faktoru
Vrozený nedostatek Stuartova faktoru
Hydromyelie
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 8.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.94 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
New Zealand AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 8.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 9.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Chaotická atriální tachykardie
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Syndrome with limb reduction defects
NEAKTUÁLNÍ: Vzácné onemocnění kostí s defektem redukce končetiny
JET
Junkční ektopická tachykardie
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující tachykardii, hypertenzi, mikroftalmus a hyperglycinurii
Bidirekční komorová tachykardie indukovaná katecholaminy
CPVT
Dvojitá tachykardie indukovaná katecholaminy
Maligní paroxysmální ventrikulární tachykardie
Multifokální ventrikulární předčasný tlukot srdce
Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie
AD035
Bile acid beta-glucosidase
KIAA1605
Non-lysosomal glucosylceramidase
bile acid beta-glucosidase
glucocerebrosidase 2
non-lysosomal glucosylceramidase
KIAA0806
leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2
RALDH3
Retinaldehyde dehydrogenase 3
retinaldehyde dehydrogenase 3
aldehyde dehydrogenase 1 family member A3
NCKX4
Na/Ca-K exchanger 4
Denmark AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.04 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.34 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.084 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.07 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Japan AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.15 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.82 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.24 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Kuwait AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.78 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Kuwait AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.22 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.56 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.15 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.46 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.092 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.98 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.47 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.06 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.26 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Nesp4
Nesprin-4
spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4
QCR2
UQCR2
ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2
MYOP
Sarcomeric protein myopalladin, 145 kDa
sarcomeric protein myopalladin, 145 kDa
NON RARE IN EUROPE: Taurodontismus/taurodoncie
GPIa
HPA-5
VLAA2
alpha 2 integrin
alpha 2 subunit of VLA-2 receptor
glycoprotein Ia
human platelet alloantigen 5
very late activation receptor subunit alpha-2
CPAMD7
NaN
Nav1.9
SNS-2
sodium voltage-gated channel alpha subunit 11
trnT
Hemofilie C
PTA deficit
Teebi-Shaltoutové syndrom
HOIL1 deficit
Autoinflamatorní syndrom s pyogenní bakteriální infekcí a amylopektinózou
CDG syndrom, typ Iu
CDG-Iu
CDG1U
CMD s mentální retardací a těžkou epilepsií
DPM2-CDG
Syndrom karbohydrátového deficitu glykoproteinu, typ Iu
Vrozená porucha glykosylace, typ Iu
Vrozená svalová dystrofie s mentální retardací a těžkou epilepsií
Syndrom zahrnující vysoký vzrůst, dlouhé palce na nohách a nadpočetné epifýzy
Opoždění vývoje s ASD a nestabilní chůzí
Opoždění vývoje s poruchou autistického spektra a nestabilní chůzí
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom vrozené svalové dystrofie a svalové hypertrofie s těžkým mentálním postižením
ADNIV
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 99.0 (Case(s))
Autozomálně dominantní neovaskulární inflamatorní vitreoretinopatie
CSVT
Europe AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Syndrom zahrnující mentální retardaci, kraniofaciální dysmorfismus a kryptorchismus
Mikrocefalické primordiální trpaslictví, Walshův typ
Mikrocefalické primordiální trpaslictví způsobené ZNF335 deficitem
Syndrom IGSF1 deficitu
X-vázaná centrální vrozená hypotyreóza s makroorchidismem s pozdním začátkem
X-vázaná centrální vrozená hypotyreóza s testikulárním zvětšením s pozdním začátkem
Vrozená chronická diarea s exudativní enteropatií
Vrozená chronická diarea s protein-ztrácející enteropatií
Syndrom zahrnující těžkou obezitu s časným začátkem a inzulinovou rezistenci, způsobený SH2B1 deficitem
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Dysostosis with predominant vertebral and costal involvement
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující spondylokostální dysostózu, hypospadii a mentální retardaci
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Oculocerebrofacial syndrome, Kaufman type
Syndrom zahrnující blefarofimózu a mentální postižení, způsobený UBE3B deficitem
Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2Q
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2Q
BPAN
NBIA5
Neurodegenerace s akumulací železa v mozku, typ 5
SENDA
Statická encefalopatie v dětství s neurodegenerací v dospělosti
Syndrom zahrnující telekantus, hypertelorismus, strabismus a pes cavus
PLAN
Neurodegenerace spojená s fosfolipázou A2 s mutací PLA2G6 genu
FAHN
Neurodegenerace asociovaná s hydroxylázou mastných kyselin
Syndrom mnohočetné mt DNA delece se začátkem v dospělosti způsobený DGUOK deficitem
Syndrom mnohočetné mitochondriální DNA delece se začátkem v dospělosti způsobený DGUOK deficitem
Familiární trombocytóza s transverzní končetinovou poruchou
Hereditární trombocytóza s transverzní končetinovou poruchou
Inverzní Klippel-Trénaunayův syndrom
Kutánní hemangiom se svalovou nebo kostní atrofií
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Capillary-lymphatic-venous malformation with segmental distribution
Autozomálně recesivní frontotemporální pachygyrie
Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypoplázii mozečku a vrozenou poruchu srdečního vedení
Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypoplázii mozečku a poruchu srdečního vedení
CPEO s mitochondriální myopatií s nástupem v dospělosti
Chronická progresivní externí ofthalmoplegie nasedající v dospělosti s mitochondriální myopatií
NEAKTUÁLNÍ: Limbická encefalitida s DPPX protilátkami
NEAKTUÁLNÍ: Limbická encefalitida s protilátkami dipeptidyl-peptidáza 6
NEAKTUÁLNÍ: Limbická encefalitida s DPP6 protilátkami
Hapnes-Boman-Skeieův syndrom
Hapnesův-Bomanův-Skeieův syndrom
DA5D
Distální artrogrypóza, typ 5 bez oftalmoparézy
Distální artrogrypóza, typ 5 bez oftalmoplegie
Autozomálně dominantní izolovaná dystonie, DYT25
Non-DS-AMKL
Akutní megakaryoblastická leukémie bez Downova syndromu
Syndrom zahrnující spastickou paraplegii a Pagetovu nemoc kostí
Adultní distální myopatie způsobená mutací VCP
LPG
Familiární hibernská horečka
Periodický syndrom asociovaný s receptorem pro TNF1
TRAPS syndrom
Periodický syndrom asociovaný s receptorem pro tumor-nekrotizující faktor
Dup(5)(p13)
Trizomie 5p13
Androgenetický/biparentální mosaicismus
Celogenomová paternální UPD v mozaice
Mozaická celogenomová paternální uniparentální dizomie
Celogenomová paternální uniparentální dizomie v mozaice
IGCM
Hypertrofická gastropatie bez hypoproteinemie
Non-hypoproteinemická hypertrofická gastropatie
JIIM
Juvenilní idiopatická zánětlivá myopatie
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.028 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.014 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.024 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.014 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Greece AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.036 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Hungary AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.024 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.016 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.076 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.07 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Malta AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.044 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.008 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.032 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Romania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.032 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.01 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.118 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.016 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.02 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.01 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
MPGN zprostředkovaná Ig
MPGN zprostředkovaná imunoglobuliny
Membranoproliferativní glomerulonefritida zprostředkovaná Ig
Membranoproliferativní glomerulonefritida zprostředkovaná imunoglobuliny
Glomerulopatie se sníženým C3
MPGN nezprostředkovaná Ig
MPGN nezprostředkovaná imunoglobuliny
Membranoproliferativní glomerulonefritida nezprostředkovaná Ig
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.15 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Membranoproliferativní glomerulonefritida nezprostředkovaná imunoglobuliny
Glomerulonefritida spojená s poklesem C3
Tranzientní neonatální MAD deficit
Tranzientní neonatální MADD
Tranzientní neonatální glutarová acidemie, typ 2
Tranzientní neonatální glutarová acidurie, typ 2
Deficit dehydrogenace mnohočetných acyl-CoA, tranzientní novorozenecký typ
Generalizovaná juvenilní polypóza/juvenilní polyposis coli
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.25 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Adenokarcinoid s pohárkovými buňkami
Karcinoid s pohárkovými buňkami
Nádor s pohárkovými buňkami
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.025 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-Hodgkin lymphoma
Deficit isovaleryl-CoA-dehydrogenázy
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.28 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.55 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.63 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.53 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Vrozený deficit Hagemanova faktoru
ATTRwt amyloidóza
ATTRwt-vázaná amyloidóza
Divoký typ ATTR-vázané amyloidózy
SSA
Senilní systémová amyloidóza
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.72 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
NON RARE IN EUROPE: Macular telangiectasia type 2
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Poliomyelitis
NEAKTUÁLNÍ: Poliomyelitida u pacientů s imunodeficiencemi považovanými za rizikové
HAPE
Intoxikace olovem
Plumbismus
Saturnismus
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.68 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Syndrom zahrnující hypotrichózu a hluchotu
Syndrom zahrnující beta talasémii s hemoglobinem Lepore
Dědičná methemoglobinemie způsobená vrozenou mutací hemoglobinu
M hemoglobinopatie
Nemoc M hemoglobinu
Autozomálně dominantní methemoglobinemie
Letální encefalopatie způsobená mitochondriální a peroxisomální poruchou štěpení
Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, progresivní svalovou hypotonii, hluchotu a vývojové opoždění
Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, progresivní svalovou hypotonii, ztrátu sluchu a vývojové opoždění
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.34 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Aktinický retikuloid
Fotosenzitivní dermatitida
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 16.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Zimmerova fokomelie
Syndrom zahrnující tetraamelii a mnohočetné malformace
NEAKTUÁLNÍ: Geneticky podmíněné MCA/proměnlivá MR
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady a proměnlivou mentální retardaci, s nebo bez dysmorfismu
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability
NEAKTUÁLNÍ: Syndromy zahrnující geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady/dysmorfické syndromy a proměnlivou mentální retardaci
Geneticky podmíněné MCA
Geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady bez mentální retardace (s nebo bez dysmorfismu)
Geneticky podmíněné mnohočetné vrozené vady/dysmorfický syndrom bez mentální retardace
IGCD1
IGDC1
INHBP
KIAA0364
PGSF2
China AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 40.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 39.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 29.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 13.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Hungary AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 34.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 14.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 26.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Poland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 16.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 11.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 63.0 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
Ukraine AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 25.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 32.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 47.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 34.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
PIG4
TP53I4
Bindewald-Ulmer-Müllerův syndrom
Bindewaldové-Ulmerův-Müllerův syndrom
Syndrom zahrnující Fallotovu tetralogii, mentální retardaci a opoždění růstu
Idic(15)
Inv dup(15)
Izodicentrický chromozom 15
Non-distální tetrazomie 15q
Non-telomerická tetrazomie 15q
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.33 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2
KIAA1088
NHL
RTEL
regulator of telomere elongation helicase 1
P2X2
Težká epilepsie s myoklonem v casném detství
Těžká epilepsie s myoklonem v časném dětství
Těžká myoklonická epilepsie v časném dětství
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Izochromozom 18p
HEB
HTF4
Helix-loop-helix transcription factor 4
bHLHb20
helix-loop-helix transcription factor 4
p64
CILD21
ADMCKD
ADMCKD1
CD227
Ca15-3
KL-6
MCKD
PEM
epithelial membrane antigen
ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit
SOSS-B2
SSB2
hSSB2
sensor of single-strand DNA complex subunit B2
single-stranded DNA-binding protein 2
D4Ertd89e
TRIC-B
DAGK6
DGK
T-cell antigen receptor, beta polypeptide, T-cell receptor, beta cluster
TCRDV1
Izochromozom 5p
T-cell antigen receptor, gamma polypeptide
T-cell rearranging gene, gamma
T-cell receptor, gamma cluster
TCL1
Homeo box-11 (T-cell leukemia-3 associated breakpoint, homologous to Drosophila Notch)
homeo box 11 (T-cell lymphoma 3-associated breakpoint)
RNX
Deficit fibrin stabilizujícího faktoru
Vrozený deficit koagulačního faktoru XIII
Izochromozom 9p
Autozomálně recesivní letální syndrom mnohočetných pterygií
LMPS
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 28.0 (Family(ies))
NEAKTUÁLNÍ: Infantilní symetrická degenerace thalamu
Non-Brutonova agamaglobulinémie
SCN4
Syndrom zahrnující těžkou vrozenou neutropenii, plicní hypertenzi a superficiální venózní angiektázii
Těžká vrozená neutropenie, typ 4
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 57.0 (Case(s))
Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená G6PC3 deficitem
Konstituční neutropenie s extra-hematopoetickými projevy
Imunodeficience způsobená deficitem MASP-2
Imunodeficience způsobená ficolin3 deficitem
Jiné syndromy imunodeficience způsobené poruchami vrozené imunity
Fetální thalidomidový syndrom
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.77 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
SCID způsobená kompletním RAG1/2 deficitem
Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená kompletním RAG1/2 deficitem
Imunodeficience způsobená chyběním brzlíku
Autozomálně recesivní hyper-IgE syndrom způsobený TYK2 deficitem
Náchylnost k infekci způsobená TYK2 deficitem
Imunodeficience s isotypem nebo deficitem lehkého řetězce s normálním počtem B-buněk
Selektivní deficit imunoglobulinu M
Imunodeficience s těžkým snížením IgG a IgA, s normálním/zvýšeným IgM a normálním počtem B-buněk
Jiný syndrom imunodeficience s převažující poruchou protilátek
Syndrom imunodeficience s hypopigmentací
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mentální retardaci, mikrocefalii a neobvyklé facie
Aseptická nekróza epifýz článků prstů
Osteochondritida epifýz článků prstů
Osteochondróza epifýz článků prstů
Syndrom zahrnující sekvenci Potterové, rozštěp rtu/patra a kardiopatii
HOIL1
RBCK2
RNF54
UBCE7IP3
XAP4
ZRANB4
heme-oxidized IRP2 ubiquitin ligase 1
RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1
dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory
jdf2
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2
HTRA3
nCL-3
KIAA1175
phosphofurin acidic cluster sorting protein 1
Barnesův syndrom
NIF-1
NRC-interacting factor 1
ARGP1
DGAT
JM5
WIPI4
neurodegeneration with brain iron accumulation 5
ETO2
MTG16
MTGR2
Myeloid translocation gene 8 and 16b
RUNX1T3
ZMYND4
myeloid translocation gene 8 and 16b
CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 3
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.48 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 30.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.55 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 24.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
DRP1
DVLP
DYMPLE
HDYNIV
VPS1
ERV1
ERV1 homolog (S. cerevisiae)
FAD-linked sulfhydryl oxidase ALR
HERV1
HPO1
HPO2
hepatic regenerative stimulation substance
growth factor, augmenter of liver regeneration
C10
GRCC10
gene rich cluster C10 gene
CAMT
Vrozená amegakaryocytová trombocytopenická purpura
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.15 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Vrozená amegakaryocytová trombocytopenie
HNRNPA2
HNRNPB1
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1
ALS20
hnRNP-A1
hnRNPA1
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1
CWH43-N
Cell wall biogenesis 43 N-terminal homolog (S. cerevisiae)
FGF receptor activating protein 1
FRAG1
AER61
AER61 glycosyltransferase
EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase
ATP-dependent protease ClpAP (E. coli), proteolytic subunit, human
caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit
KIAA0028
LEURS
Leucine tRNA ligase 2, mitochondrial
leucine tRNA ligase 2, mitochondrial
mtLeuRS
potassium channel tetramerization domain containing 1
Deficit vnitřního faktoru
Deficit žaludečního vnitřního faktoru
Hereditární juvenilní megaloblastická anémie způsobená deficitem vnitřního faktoru
IFD
Vrozená perniciozní anémie
TAR syndrom
B3GN-T1
BETA3GNTI
IGnT
N-acetyllactosaminide beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase
iGAT
iGNT
iGnT
HsT748
HsT771
piezo type mechanosensitive ion channel component 2
Primární hypersomnie
PE-2
PE2
BAF57
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1
MAP-2
Map19
mannose-binding lectin associated protein 19
mannose-binding lectin-associated serine protease 2
sMAP
FCNH
HAKA1
Hakata antigen
Hoyeraal-Hreidarssonův syndrom
Syndrom zahrnující progresivní pancytopenii, imunodeficienci a mozečkovou hypoplázii
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.81 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.05 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.31 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.55 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.38 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Braddock-Careyův syndrom
Braddockův-Careyův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to 21q22.11q22.12 microdeletion syndrome
Syndrom zahrnující trombocytopenii a Robinovu sekvenci
APO3L
DR3LG
TNF12
TWEAK
TAG-1
TAX1
HAT
HIT
Heparinem indukovaná trombocytopenie, typ 2
Thymická-renální-anální-plicní dysplázie
Cutler-Bass-Romsheův syndrom
Cutlerův-Bassův-Romsheův syndrom
NON RARE IN EUROPE: Nealkoholická steatóza jater
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.051 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.075 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.099 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.133 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.092 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.065 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu celoživotní prevalence : 2.11 AND má rozsah celoživotní prevalence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.34 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.014 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.076 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Iceland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.363 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.111 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.142 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.108 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.112 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Malta AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.597 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.278 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.027 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.043 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.915 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.05 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.056 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.546 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.163 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.192 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Holmes-Collinsův syndrom
Holmesův-Collinsův syndrom
Syndrom zahrnující chybějící tibie, polydaktylii a arachnoidální cystu
Aplázie tibie s deformitou split-hand/split-foot
SHFLD syndrom
SHFM asociovaná s aplázií dlouhých kostí
Split hand/foot malformace s deficitem dlouhých kostí
Split-hand/foot malformace asociovaná s aplázií dlouhých kostí
Syndrom zahrnující tibiální hemimelii a ektrodaktylii
TH-SHFM
Tibiální hemimelie se split hand/foot malformací
Syndrom zahrnující tibiální aplázii a ektrodaktylii
KIAA0083
Deficit kyselé ceramidázy
Farberova lipogranulomatóza
LAMA3
BIMP3
CARMA1
bcl10-interacting maguk protein 3
card-maguk protein 1
caspase recruitment domain family member 11
NEAKTUÁLNÍ: Chitty-Hall-Webbův syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Chittyho-Hallův-Webbův syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující šavlovité tibie, anomálie radia, osteopenii a fraktury
Jessnerova benigní lymfocytární infiltrace kůže
Lymfocytární infiltrát kůže Jessner-Kanof
Wernerův mezomelický syndrom
Syndrom zahrnující hypoplastické tibie a postaxiální polydaktylii
Spellacy-Gibbs-Wattsův syndrom
Spellacyové-Gibbsové-Wattsův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Rothmund-Thomson syndrome
De Vaalova choroba
Deficit AK2
Generalizovaná hematopoetická hypoplázie
SCID s leukopenií
Těžká kombinovaná imunodeficience s leukopenií
Vrozená aleukocytóza
Tomé-Brunet-Fardeauův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to ATP13A2-related juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.12 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 201.0 (Case(s))
Primární Fanconiho renotubulární syndrom
Syndrom zahrnující agenezi corpus callosum, blefarofimózu a Robinovu sekvenci
Toriello-Careyův syndrom
Okuloektodermální syndrom
Syndrom zahrnující aplasia cutis congenita a epibulbární dermoidy
Toriello-Lacassie-Drosteův syndrom
HCC u detí a adolescentu
HCC u dětí a adolescentů
HCC v dětství
Hepatocelulární karcinom u dětí
Hepatocelulární karcinom u dětí a adolescentů
Syndrom zahrnující torticollis, keloidy, kryptorchismus a renální dysplázii
ATS
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 102.0 (Case(s))
Elejaldova choroba
Neuroektodermální melanolysosomální onemocnění
Idiopatická tracheobronchomegalie
Mounier-Kühnův syndrom
Tracheobronchomegalie
Vrozená tracheobronchomegalie
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.3 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
New Zealand AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.7 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.8 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Tracheopathia osteoplastica
Tracheobronchopatia osteochondroplastica
Syndrom zahrnující atrofii optického nervu, oftalmoplegii, ptózu, hluchotu a myopatii
Treft-Sanborn-Careyův syndrom
Neuhauser-Daly-Magnelliové syndrom
Neuhauserův-Dalyho-Magnelliové syndrom
Syndrom zahrnující tremor, nystagmus a duodenální vřed
Kerseyův syndrom
TDO syndrom
Pinheiro-Freire Maia-Mirandaův syndrom
Pinheirové-Freire Maiaův-Mirandaův syndrom
Syndrom zahrnující trichodermodysplázii a dentální alteraci
NEAKTUÁLNÍ: Alves-dos Santos-Castelův syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Alvesův-dos Santosův-Castelův syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii, katarakta a kyfoskoliózu
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Arthrogryposis-ectodermal dysplasia syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Trichookulodermovertebrální syndrom
Kleine-Levinův syndrom
Trichoodontoonychiální dysplázie s kostním deficitem ve frontoparietální oblasti
NEAKTUÁLNÍ: Trueb-Burg-Bottaniho syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Truebův-Burgův-Bottaniho syndrom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Ectodermal dysplasia syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní trichoodontoonychodysplázie a syndaktylie
Oxoprolinurie způsobená deficitem oxoprolinázy
Glutathionurie
Deficit glutamát-cystein ligázy
Idiopatická lobulární panikulitida
Idiopatická nodulární panikulitida
Pfeiffer-Weber-Christianova nemoc
Pfeifferova-Weberova-Christianova nemoc
Relabující febrilní nodulární nehnisavá panikulitida
Relabující febrilní nodulární panikulitida
WCD
Weber-Christianova nemoc
Weber-Christianova panikulitida
Weberova-Christianova nemoc
Weberova-Christianova panikulitida
NON RARE IN EUROPE: Fibromuskulární dysplázie tepen
NEAKTUÁLNÍ: Katsantoni-Papadakou Lagoyanniho syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Katsantoniové-Papadakou Lagoyanniho syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující trichodermální syndrom a mentální retardaci
Syndrom zahrnující trichodysplázii a xerodermii
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Familial isolated trichomegaly
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující trichomegalii, kataraktu a dědičnou sférocytózu
Oliver-McFarlaneův syndrom
Oliverův-McFarlaneův syndrom
Syndrom zahrnující dlouhé oční řasy a mentální retardaci
Syndrom zahrnující trichomegalii, pigmentovou degeneraci sítnice a trpaslictví
Hunter-Rudd-Hoffmannův syndrom
Hunterův-Ruddův-Hoffmannův syndrom
Syndrom zahrnující trigonocefalii a široké palce na rukou
Nesyndromická metopická kraniosynostóza
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 10.2979 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 6.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Syndrom zahrnující trigonocefalii, rozštěpený nos a akrální anomálie
Say-Meyerův syndrom
Sayův-Meyerův syndrom
Syndrom zahrnující trigonocefalii, nízký vzrůst a opoždění vývoje
FOP
Myositis ossificans progressiva
Nemoc zkamenělých lidí
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.078 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.136 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.036 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.087 AND má rozsah prevalence při narození : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.061 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.085 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.05 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
47,XXX syndrom
Syndrom tří X
Triple X syndrom
XXX syndrom
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 42.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 12.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Distální artrogrypóza, typ 7
Hecht-Bealsův syndrom
Hechtův syndrom
Hechtův-Bealsův syndrom
Holandsko-kentucký syndrom
Syndrom zahrnující trismus s pseudokamptodaktylii
Patauův syndrom
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 15.9 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Japan AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 18.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 11.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Norway AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Ukraine AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 12.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Distální duplikace 17q
Telomerická duplikace 17q
Trizomie 17qter
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Birt-Hogg-Dubé syndrome
Duplikace chromozomu 18
Edwardsův syndrom
Belgium AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 8.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 38.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 10.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Hungary AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 25.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Japan AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Norway AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 11.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Poland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 12.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 24.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 13.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 19.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 16.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Společný aortopulmonální kmen
Společný tepenný kmen
TAC
Truncus arteriosus persistens
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 9.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Hungary AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Ukraine AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 6.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 7.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Spavá nemoc
Chagasova nemoc
Belgium AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Italy AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Portugal AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 95.0 AND má rozsah bodové prevalence : 6-9 / 10 000
Syndrom vlasatého hrdla
Tsukahara-Kajiiho syndrom
Tsukaharův-Kajiiho syndrom
Austria AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 76.8 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 88.75 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
Brazil AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 31.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
China AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1387.0 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
Croatia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 47.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 74.7 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 109.6 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 91.05 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
Finland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 86.7 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 120.2 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 138.25 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
Hungary AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 67.2 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 87.4 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 54.65 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Malta AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 109.5 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 84.2 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
Norway AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 92.7 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
Poland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 92.5 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 47.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 98.5 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 101.7 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 115.5 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 55.0 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
Algeria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 90.0 AND má rozsah roční incidence : 6-9 / 10 000
Australia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 6.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 8.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Bosnia and Herzegovina AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 49.0 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
China AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 75.0 AND má rozsah roční incidence : 6-9 / 10 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 17.0 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 6.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 7.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 25.0 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 16.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 9.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 8.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Greece AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Hungary AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 18.0 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Iceland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
India AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 181.0 AND má rozsah roční incidence : >1 / 1000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 10.7 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Israel AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 6.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Japan AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 20.0 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Latin America AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 47.0 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 42.0 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 59.0 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 7.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 6.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 23.0 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 24.0 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Romania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 101.0 AND má rozsah roční incidence : >1 / 1000
Russian Federation AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 97.0 AND má rozsah roční incidence : 6-9 / 10 000
South Africa AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 993.0 AND má rozsah roční incidence : >1 / 1000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 15.0 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 7.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Turkey AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 24.0 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Ukraine AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 89.0 AND má rozsah roční incidence : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 14.0 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.4 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 139.0 AND má rozsah roční incidence : >1 / 1000
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Kearns-Sayre syndrome
Syndrom zahrnující proximální tubulopatii, diabetes mellitus a cerebelární ataxii
Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a cystu nadledvin
Tuffli-Laxové syndrom
Tuffliho-Laxové syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Scalp-ear-nipple syndrome
Syndrom zahrnující odontoonychohypohidrotickou dysplázii a defekty skalpu ve střední čáře
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.005 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.6 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.3 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.27 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.075 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 9.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.08 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.02 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Hungary AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.5 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.035 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.145 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.83 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.01 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.75 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.25 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Maligní mezenchymový nádor
Maligní nádor měkkých tkání
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.74 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.6 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
TEN
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.3 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Hyperpipekolatemie
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Peroxisome biogenesis disorder
Hantavirová horečka
Hantaviróza
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.92 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.78 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.06 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.2 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.08 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.36 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 37.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.74 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 29.16 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.18 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.16 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Hungary AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.08 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.3 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Luxembourg AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.44 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.5 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Romania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.02 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.24 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.32 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.52 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Hemoragická horečka s ledvinovým syndromem
Cor pseudotriloculare
Syndrom zahrnující renální dysplázii a poruchy končetin
Syndrom zahrnující renální dysplázii, mezomelii a radiohumerální fúzi
Ulbright-Hodesův syndrom
Syndrom zahrnující ulcerace pupeční šňůry a intestinální atrézii
Syndrom zahrnující kyčelní dysplázii, enchondrom a ekchondrom
Syndrom zahrnující Prader-Williho habitus, osteopenii a kamptodaktylii
Syndrom zahrnující Praderův-Williho habitus, osteopenii a kamptodaktylii
Syndrom zahrnující mentální retardaci, malý vzrůst, kontraktury ruky a anomálie genitálu
Urban-Rogers-Meyerův syndrom
Herlyn-Wernerův syndrom
Herlynův-Wernerův syndrom
OHVIRA syndrom
Obstrukční hemivagina a ipsilaterální anomálie ledviny
Syndrom zahrnující zdvojení dělohy a obstrukční hemivaginu
Wunderlichův syndrom
Syndrom zahrnující zdvojení dělohy, hemivaginu a agenezi ledvin
Sujanskeho-Leonardův syndrom
Sujansky-Leonardův syndrom
Autozomálně dominantně dědičná medulární cystická choroba ledvin s nebo bez hyperurikémie
Autozomálně dominantně tubulointersticiální onemocnění ledvin
Hyperostosis corticalis generalisata
Van Buchemova nemoc
Van Buchemův syndrom
Familiární generalizovaná kortikální hyperostóza
NEAKTUÁLNÍ: Van Regemorter-Pierquin-Vamosův syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Van Regemorterův-Pierquinův-Vamosův syndrom
Benigní paroxysmální peritonitis
Benigní rekurentní polyserozitida
Familiární paroxysmální polyserozitida
Periodická nemoc
Armenia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 200.0 AND má rozsah bodové prevalence : >1 / 1000
Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.23 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 14.0 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Turkey AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 175.0 AND má rozsah bodové prevalence : >1 / 1000
CRV
Grand-Kaine-Fullingův syndrom
Grandův-Kaineho-Fullingův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations
KWWH typ I
Keratoderma s vlněnými vlasy, typ I
Keratosis palmoplantaris s arytmogenní kardiomyopatií
Palmoplantární hyperkeratóza s arytmogenní kardiomyopatií
Palmoplantární keratoderma s arytmogenní kardiomyopatií
Syndrom zahrnující hypogonadismus, gynekomastii a X-vázanou mentální retardaci
Vasquez-Hurst-Sotosův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Xq27.3q28 duplication syndrome
DORV
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 10.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
DOLV
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Syndrom zahrnující rozštěpy, malformace končetin a srdeční vady
Verloove Vanhorick-Brubakkův syndrom
HIDS
Hyper-IgD syndrom
Hyperimunoglobinemie D s návratnou horečkou
Parciální deficit mevalonát kinázy
Syndrom hyperimunoglobulinemie D
Hyperimunoglobulinemie D s periodickou horečkou
Viljoen-Kallis-Vogesův syndrom
Viljoenův-Kallisův-Vogesův syndrom
Syndrom zahrnující mikrocefalii, brachydaktylii a kyfoskoliózu
MCOPS8
Syndrom zahrnující mikrocefalii, mikroftalmii, ektrodaktylii dolních končetin a prognatii
Syndromická mikroftalmie, typ 8
Viljoen-Smartův syndrom
Viljoenův-Smartův syndrom
Uveomeningeální syndrom
Vogt-Koyanagi-Haradova choroba
Lutz-Richner-Landoltův syndrom
Lutzův-Richnerův-Landoltův syndrom
Syndrom zahrnující cholestatický ikterus a renální tubulární insuficienci
Syndrom zahrnující malformace žlučových cest a renální selhání
Syndrom fokomélie DK
Syndrom zahrnující fokomélii, trombocytopenii, encefalokélu a urogenitální malformace
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare viral disease
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.37 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.74 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Pulmonální stenóza se skvrnami "café-au-lait
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to PRC-2 complex-related overgrowth spectrum
Syndrom zahrnující kamptodaktylii, makrosomii a faciální dysmorfismus
Weaver-Wiliamsův syndrom
Syndrom zahrnující sferofakii a brachymorfii
Weill-Marchesaniho syndrom
Heterozygotní OSMED
Heterozygotní otospondylomegaepifyzeální dysplázie
Syndrom zahrnující Pierre Robinovu sekvenci a fetální chondrodysplázii
Syndrom zahrnující Pierre Robinův syndrom a fetální chondrodysplázii
Weissenbacher-Zweymullerův syndrom
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Autosomal dominant otospondylomegaepiphyseal dysplasia
Bleskové křeče
Infantilní spasmy
Syndrom zahrnující mentální retardaci a hypsarytmii na EEG
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Infantile epileptic spasms syndrome
LGMD2G
Pletencová svalová dystrofie na podkladě deficitu telethioninu
Telethoninová pletencová svalová dystrofie R7
Pletencová svalová dystrofie na podkladě deficitu FKRP
Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.85 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.43 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2I
LGMD1D
Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1D
LGMD1E
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Desminopathy
Autozomálně dominantní pletencová svalová dystrofie, typ 1E
Sekundární netropická sprue
Střevní lipodystrofie
Střevní lipofagická granulomatóza
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.98 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Vrozená svalová dystrofie s deficitem ITGA7
Vrozená svalová dystrofie s deficitem integrinu alfa7
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Hereditary myopathy with early respiratory failure
Distální myopatie s časným postižením dýchacích svalů
NEAKTUÁLNÍ: Familiární primární hypomagnesémie
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare renal tubular disease
NEAKTUÁLNÍ: Familiární primární hypomagnesémie s normokalciurií a normokalcémií
HOMG2
Izolovaná autozomálně dominantní hypomagnesémie
Izolované ztráty hořčíku ledvinami
Renální hypomagnesémie, typ 2
Autozomálně dominantní primární hypomagnesémie s hypokalciurií
APEDEC syndrom
APS syndrom 1. typu
APS typ 1
Autoimunitní polyendokrinní syndrom, typ 1
Autoimunitní polyglandulární syndrom 1. typu
Blizzardův syndrom
HAM syndrom
MEDAC syndrom
Syndrom zahrnující autoimunitní hypoparatyreoidismus, chronickou kandidózu a Addisonovu chorobu
Syndrom zahrnující autoimunitní polyendokrinopatii, kandidózu a syndrom ektodermální dystrofie
Syndrom zahrnující hypoparatyreoidismus, Addisonovu chorobu a mukokutánní kandidózu
Syndrom zahrnující mnohočetný endokrinní deficit, Addisonovu chorobu a kandidózu
Finland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 1
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 110.0 AND má rozsah bodové prevalence : >1 / 1000
Syndrom zahrnující kontraktury nohy, svalovou atrofii a okulomotorickou apraxii
Wieacker-Wolffův syndrom
Wieackerův-Wolffův syndrom
Syndrom zahrnující mentální retardaci, opoždění vývoje a kontraktury
Neonata´lni´ progeroidni´ syndrom
Neonatální progeroidní syndrom
Wiedemann-Rautenstrauchův syndrom
Cervico-oculo-acustic syndrom
Cervikookuloakustický syndrom
Fúze krčních obratlů
Danonova nemoc
GSD způsobená deficitem LAMP2
Lysosomální glykogenóza s normální aktivitou kyselé maltázy
Sweden AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.05 AND má rozsah prevalence při narození : <1 / 1 000 000
WTS
Wilson-Turnerův syndrom
X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, gynekomastii a obezitu
Syndrom nahých lymfocytů, typ 1
Imunodeficience s poruchou exprese HLA 1.třídy
Winchester-Torgův syndrom
Winchesterův syndrom
DIDMOAD syndrom
Syndrom zahrnující diabetes insipidus, diabetes mellitus, atrofii optiku a hluchotu
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.62 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
India AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.12 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.13 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.83 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.13 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Syndrom zahrnující diabetes, hypogonadismus, hluchotu a mentální retardaci
Woodhouse-Sakatiův syndrom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 25.0 (Family(ies))
Vrozená suprabulbární obrna
Klasická xanthinurie
Xanthinová urolitiáza
Xanthinové ledvinné kameny
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 9.05 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Atelencefalie
Garcia-Lurieho syndrom
Garciaův-Lurieho syndrom
Syndrom zahrnující azoospermii a sinopulmonární infekci
Syndrom zahrnující kleidokraniální dysplázii, mikrognatii a absenci palců na rukou
Yunis-Varonův syndrom
Laband-Zimmermannův syndrom
Labandův syndrom
Syndrom zahrnující fibromatózu dásní, hepatosplenomegalii a další anomálie
Neuroektodermální dysplázie, typ CHIME
Neuroektodermální syndrom, typ Zunichové
PIGL-CDG
Syndrom zahrnující kolobom, vrozené srdeční onemocnění, ichtyoziformní dermatózu, mentální postižení a anomálie ucha
Vrozená porucha glykosylace způsobená deficitem PIGL
Zunich-Kayeové syndrom
Zunichové-Kayeové syndrom
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.67 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Deficit alfa-L-fukosidázy
Cuba AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.63 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 161.0 (Case(s))
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.06 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Deficit propionyl-CoA karboxylázy
Ketotická hyperglycinémie
Propionová acidurie
Canada AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 100.0 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Japan AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.23 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.5 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare viral disease
NEAKTUÁLNÍ: Idiopatický rekurentní a oslabující kožní herpes
Idiopatická diseminovaná CMV infekce
Idiopatická diseminovaná cytomegalovirová infekce
Těžká diseminovaná cytomegalovirová infekce u imunokompetentních pacientů
NEAKTUÁLNÍ: Letální idiopatická virová infekce
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare bacterial infectious disease
NEAKTUÁLNÍ: Idiopatická těžká pneumokokcémie
NON RARE IN EUROPE: Idiopatická kožní a mukózní kandidóza
INAD
INAD1
Neurodegenerace spojená s fosfolipázou A2
Seitelbergerova nemoc
T-B+ SCID způsobený deficitem JAK3
Těžká kombinovaná imunodeficience T-B+ způsobená deficitem JAK3
Izolovaná dolichocefalie
Nesyndromická sagitální synostóza
Australia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 20.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 20.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
NEAKTUÁLNÍ: Nesyndromická unikoronární synostóza
NEAKTUÁLNÍ: Synostotická plagiocefalie
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-syndromic unisutural craniosynostosis
Nesyndromická bikoronární synostóza
Goldbergův syndrom
Kombinovaný deficit neuraminidázy a beta-galaktosidázy
Deficit P5N
Deficit UMPH1
Deficit uridin-5-monofosfát hydrolázy
Hemolytická anémie způsobená nedostatkem pyrimidin-5-nukleotidázy
CSID
Intolerance disacharidů
Vrozená intolerance sacharózy
Vrozená malabsorpce sacharózy-izomaltózy
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
NEAKTUÁLNÍ: Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s krátkým řetězcem
Syndrom epidermálních hamartomů
CDPX2
CDPXD
Chondrodystrophia calcificans congenita
Conradi-Hünermann-Happleův syndrom
Conradiho-Hünermannův-Happleův syndrom
X-vázaná chondrodysplasia punctata, typ 2
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.25 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
X-vázaná dominantní chondrodysplasia punctata
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
GRB1
PI3 kinase-associated p85
growth factor receptor bound 1
p85-ALPHA
p85alpha
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit alpha
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1
KIAA0691
LENG2
NOT3 (negative regulator of transcription 3, yeast) homolog
NOT3H
CCR4-NOT transcription complex subunit 3
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Genetic neurological muscular channelopathy
NEAKTUÁLNÍ: Geneticky podmíněné svalové kanálopatie
Porucha biosyntézy fosfolipidů, sfingolipidů a mastných kyselin
Porucha biosyntézy fosfolipidů, sfingolipidů a mastných kyselin s predominantním poškozením centrálního nervového systému
Porucha biosyntézy fosfolipidů, sfingolipidů a mastných kyselin s predominantním poškozením periferních nervů
Porucha biosyntézy fosfolipidů, sfingolipidů a mastných kyselin s predominantním poškozením kosterního svalstva
3-methylglutakonová acidurie s hluchotou, encefalopatii a syndromem podobným Leighovu
Syndrom zahrnující vrozenou ichtyózu, omezení intelektu a spastickou tetraplegii
Syndrom zahrnující vrozenou ichtyózu, mentální retardaci a spastickou kvadruplegii
Autozomálně recesivní cerebelární ataxie, typ 1, asociovaná se spektrinem
Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 14
SCAR14
SPARCA
SPARCA1
Syndrom zahrnující autozomálně recesivní cerebelární ataxii a kognitivní poruchy
Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená mutacemi v genu kódujícím spektrin
Syndrom poruchy mitochondriální DNA, způsobený deficitem MGME1
Syndrom poruchy mtDNA způsobený deficitem MGME1
Syndrom zahrnující PEO, myopatii a emaciaci
Syndrom zahrnující progresivní externí oftalmoplegii, myopatii a emaciaci
Syndrom udržování mtDNA
Syndrom delece mitochondriální DNA s pletencovou slabostí
Syndrom delece mtDNA s pletencovou slabostí
Syndrom delece mtDNA s progresivní myopatií
Syndrom delece mitochondriální DNA s progresivní myopatií
Autozomálné recesivní pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem ISPD
LGMD2U
Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2U
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20
NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně recesivní končetinová svalová dystrofie s postižením mozečku
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to MEND syndrome
Syndrom zahrnující anomálie prstů, mentální retardaci a malý vzrůst
ASD způsobená deficitem AUTS2
AUTS2 syndrom
Porucha autistického spektra způsobená deficitem AUTS2
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Atypical juvenile parkinsonism
NEAKTUÁLNÍ: Juvenilní parkinsonismus s mentálním postižením způsobený deficitem DNAJC6
NEAKTUÁLNÍ: Juvenilní parkinsonismus nereagující na levodopu
Autozomálně recesivní mentální retardace způsobená deficitem TRAPPC9
Syndrom zahrnující mentální retardaci, obezitu, vývojové vady mozku a faciální dysmorfismus
Hypofosfatemická osteomalacie při onkologickém onemocnění
Osteomalacie indukovaná nádorem
TIO
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
methylated-DNA--protein-cysteine methyltransferase
COXPD16
Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace typ 16
Hypertrofická kardiomyopatie kojenců způsobená deficitem MRPL44 s nástupem v kojeneckém věku
Bainbridge-Roppersův syndrom
Bainbridgeův-Roppersův syndrom
Syndrom zahrnující těžkou poruchu příjmu potravy, neprospívání a mikrocefalii, způsobený deficitem ASXL3
FIME
Familiární kojenecká myoklonická epilepsie
Familiární infantilní myoklonická epilepsie
Syndrom zahrnující fokální epilepsii, mentální retardaci a dysartrii
Fokální epilepsie, mentální retardace a cerebro-celebelární malformace
PMED
Progresivní myoklonická epilepsie s dystonií
phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Male infertility with teratozoospermia due to single gene mutation
Mužská neplodnost způsobená mutacemi NANOS1
Monozomie 16q24.1
Falangeální mikrogeodický syndrom
Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená deficitem GBA2
Autozomálně recesivní cerebelární ataxie se spasticitou s pozdním nástupem
SGK196
SgK196
Porucha vezikulárního transportu dopamin-serotonin v mozku
Syndrom zahrnující progresivní neurodegeneraci s časným nástupem, slepotu, ataxii a spasticitu
Dědičná benigní intraepiteliální dyskeratóza rohovky
HBID
Dědičná benigní intraepiteliální dyskeratóza
Syndrom zahrnující intraepiteliální dyskeratózu rohovky, palmoplantární hyperkeratózu a dyskeratózu hrtanu
Del(9)(q21)
Mikrodeleční syndrom 9q21
Mikrodeleční syndrom 9q21 zahrnující neurovývojové poruchy, kraniofaciální dysmorfismus, srdeční vadu a dysplázii kyčelního kloubu
Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ F
CMTDIF
Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ F
CMT6X
CMTX6
X-vázaná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 6
X-vázaná Charcotova-Marieho-Toothova nemoc, typ 6
Cobblestone dysplázie bez postižení svalů nebo očí
Lissencefalie s obrazem kočičích hlav bez postižení svalů nebo očí
Lissencefalie typ 2 bez postižení svalů nebo očí
Cobblestone lisencefalie bez postižení svalů nebo očí
Lissencefalie typ 2 s postižením svalů a oka
MDDGA
Vrozená svalová alfa-dystroglykanopatie s anomáliemi mozku a oka
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies
NEAKTUÁLNÍ: Dlážděná lissencefalie typu A
NEAKTUÁLNÍ: Dlážděná lissencefalie typu C
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies
NEAKTUÁLNÍ: Dlážděná lissencefalie typu B
FILS syndrom
Syndrom zahrnující faciální dysmorfismus, imunodeficienci, livedo a nízký vzrůst
Syndrom zahrnující retinolovou dystrofii, kolobom duhovky a komedonové akné
Progresivní dystrofie sítnice způsobená defektem transportu retinolu
Atenuovaný Chédiak-Higashiho syndrom
Atypický Chédiak-Higashiho syndrom
Atypický Chédiakův-Higashiho syndrom
MP OCA typ 1
OCA1-MP
Okulokutánní albinismus typ 1 s minimálním množstvím pigmentu
OCA1-TS
TS OCA typ 1
Okulokutánní albinismus typ 1, citlivý na teplotu
Waardenburgův syndrom, typ 2 s okulárním albinismem
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Waardenburg syndrome type 2
Okulární albinismus s vrozenou senzorineurální hluchotou
OCA7
Scleredema adultorum Buschke
Gama-sakrokanalopatie
LGMD2C
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem gama-sakroglykanu
Japan AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.18 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2C
ATR
Anthrax toxin receptor
TEM8
Tumor endothelial marker 8 precursor
anthrax toxin receptor
tumor endothelial marker 8 precursor
Deficit mitochondriálního přenašeče 1 pro aspartát-glutamát
Epileptická encefalopatie s globální demyelinizací
FPLCA
Familiární primární lokalizovaná kožní amyloidóza
NON RARE IN EUROPE: Primární glaukom s otevřeným úhlem u dospělých
ARHGAP48
KIAA0914
family with sequence similarity 13 member A
ATPIH
ATPIS
KIAA1021
Phospholipid-translocating ATPase
Potential phospholipid-transporting ATPase IH
phospholipid-translocating ATPase
phospholipid-transporting ATPase IH
BMS
Oral dysesthesia
Orodynia
Orodynie
Stomatodynia
Stomatodynie
Stomatopyrosis
Stomatopyróza
Ústní dysestezie
Rubinstein-Taybiův syndrom způsobený mutacemi v CREBBP genu
Rubinsteinův-Taybiův syndrom způsobený mutacemi v CREBBP genu
Rubinstein-Taybiův syndrom způsobený mikrodelecí 16p13.3
Rubinsteinův-Taybiův syndrom způsobený mikrodelecí 16p13.3
Rubinstein-Taybiův syndrom způsobený haploinsuficiencí EP300
Rubinsteinův-Taybiův syndrom způsobený haploinsuficiencí EP300
Syndrom zahrnující spondylepifyzární dysplázii, dystrofii sítnice a imunodeficienci
Deficit pyruvátkarboxylasy, typ A
Deficit pyruvátkarboxylasy, kojenecká forma
Deficit pyruvátkarboxylasy, typ B
Deficit pyruvátkarboxylasy, těžký novorozenecký typ
Deficit pyruvátkarboxylasy, typ C
Vrozené myastenické syndromy s poruchou glykosylace
hPot1
Vrozená arteriovenózní komunikace na sítnici
Vrozené arteriovenózní anastomózy sítnice
Aneuryzmální telangiektázie
Viditelné a exudativní idiopatické juxtafoveolární teleangiektázie sítnice
Idiopatická makulární teleangiektázie, typ 1
Okluzivní idiopatické juxtafoveolární releangiektázie sítnice
Idiopatická makulární teleangiektázie, typ 3
AMSH
DEP.5
KIAA0645
DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit
KIAA1140
G-ALPHA-q
GAQ
EAAC1
EAAT3
Excitatory amino acid transporter 3
excitatory amino acid carrier 1
hEAAC1
ATP5A
OMR
ORM
hATP1
BANK
B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1
HCA127
IL-17RD
IL17RLM
SEF
similar expression to fgf genes
FGF-13
MKP-3
PYST1
fibronectin leucine rich transmembrane protein 3
ARMD10
CD284
TLR-4
hToll
CaCC2
Deficit GLB1
Deficit beta-galaktosidázy 1
Landingova nemoc
Brazil AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Malta AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 27.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.34 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
CDA017
oculocutaneous albinism 7, autosomal recessive
leucine rich melanocyte differentiation associated
MGC2793
DDK1
mitochondrial genome maintenance exonuclease 1
Deficit glukocerebrosidázy
Deficit kyselé beta-glukosidázy
Gaucherova nemoc je lyzozomální střádavé onemocnění projevující se ve třech hlavních formách (typ 1, 2 a 3), dále ve fetální formě a ve variantě s postižením srdce.
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Austria AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
China AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.224 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.13 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.7 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.74 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.6 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Hungary AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 7.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.16 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.35 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.67 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.11 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Turkey AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.45 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
CD122
Gerstmann-Straussler-Scheinkerova nemoc
Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndrom
Gerstmannův-Strausslerův-Scheinkerův syndrom
Subakutní spongiformní encefalopatie, Gerstmann-Strausslerův typ
Subakutní spongiformní encefalopatie, Gerstmannův-Strausslerův typ
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.0055 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc
RHOGDI
KIAA0473
PARK19
auxilin
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6
39S ribosomal protein L44, mitochondrial
mL44
NOS1
ZC2HC12A
SVAT
SVMT
Synaptic vesicular amine transporter
VAT2
Guanine nucleotide-binding protein subunit beta-4
transducin beta chain 4
CATSF
CLN13
DNA polymerase epsilon catalytic subunit A
POLE1
DNA polymerase epsilon, catalytic subunit
AGC1
Aralar
Electrogenic aspartate/glutamate antiporter SLC25A12, mitochondrial
aralar1
aspartate/glutamate carrier 1
Deficit CoQ10
Deficit P5CS
Deficit delta 1-pyrrolin-5-karboxylátsyntetázy
Neurokutánní syndrom, Bicknellův typ
CD27 antigen
T-cell activation antigen S152
Tp55
Geografická helikoidální peripapilární choroidopatie
Erdheim-Chesterova nemoc
PLS
PLS s nástupem v dospělosti
Primární laterální skleróza s nástupem v dospělosti
beta-1,3-galactosyltransferase-6
beta3GalT6
Del(3)(q26q27)
Mikrodeleční syndrom 3q26-q27
Monozomie 3q26-q27
Monozomie 3q26q27
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to 3q26q28 deletion syndrome
COXPD
Kombinovaná porucha OXPHOS
Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace
Kombinovaný deficit OXPHOS
Mitochondriální poruchy způsobené poruchou syntézy mitochondriálních proteinů
CDG syndrom, typ IIm
CDG-IIm
CDG2M
Vrozená porucha glykosylace typ 2m
Vrozená porucha glykosylace typ IIm
D,L-2-HGA
D,L-2-hydroxyglutarová acidemie
Kombinovaná D-2-hydroxyglutarová acidemie a L-2-hydroxyglutarová acidemie
Kombinovaná D-2-hydroxyglutarová acidurie a L-2-hydroxyglutarová acidurie
mtDNA depleční syndrom
Specific population AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Syndrom zahrnující mentální retardaci, hypotonii, spasticitu a poruchy spánku
Monozomie 19p13.13
Atypický HUS s deficitem DGKE
D- HUS s deficitem DGKE
Hemolyticko-uremický syndrom bez průjmu s deficitem DGKE
aHUS s deficitem DGKE
Atypický hemolyticko-uremický syndrom s deficitem DGKE
Deficit HMG-CoA syntázy
Deficit 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA syntázy
FUT12
GDP-fucose protein O-fucosyltransferase 1
KIAA0180
O-FUT
O-Fuc-T
Peptide-O-fucosyltransferase
peptide-O-fucosyltransferase
Dědičná/Hereditární forma retinoblastomu
Nedědičná forma retinoblastomu
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.038 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Deficit AGAT
Deficit L-arginin:glycin amidinotransferázy
ALS4
Distální hereditární motorická neuropatie s příznaky léze horního motoneuronu
dHMN s příznaky léze horního motoneuronu
Deficit serinu
Neurometabolická porucha způsobená deficitem serinu
KIAA1895
ARCL2A
Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2A
Deficit glutaryl-CoA oxidázy
Glutarová acidurie typu 3
ARCL2, progeroidní typ
ARCL2B
Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, progeroidní typ
Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2B
ARCL2, Debrého typ
ARCL2, klasický typ
Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, Debrého typ
Debrého syndrom
Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, klasický typ
Deficit AADC
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 140.0 (Case(s))
Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin
Deficit SGLT1
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.22 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
ATOS
Arteriální TOS
Arteriální hyperabdukční syndrom
Arteriální kostoklavikulární syndrom
Arteriální syndrom horní hrudní apertury, kompresivní
Arteriální syndrom krčního žebra
Arteriální syndrom horní hrudní apertury
Paget-Schroetterův syndrom
Pagetův-Schroetterův syndrom
Ponámahová trombóza podklíčkové žíly
VTOS
Venózní TOS
Venózní hyperabdukční syndrom
Venózní kostoklavikulární syndrom
Venózní scalenus anticus syndrom
Venózní syndrom horní hrudní apertury, kompresivní
Venózní syndrom krčního žebra
OSMF
Syndrom zahrnující makroblefaron, ektropion, hypertelorismus a makrostomii
Syndrom zahrnující mandibulofaciální dysostózu, makroblefaron a makrostomii
Syndrom zahrnující krátkou ulnu, dysmorfismus, hypotonii a mentální retardaci
TRIAD3
UBCE7IP1
ZIN
Primární esenciální cutis verticis gyrata
Primární neesenciální cutis verticis gyrata
37LRP
LRP
uS2
SCID způsobená deficitem CARD11
Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem CARD11
Syndrom zahrnující kryptosporidiózu, chronickou cholangitidu a postižení jater
Syndaktylie, kamptodaktylie a klinodaktylie pátých prstů ruky a bifidní palce
Wahabův syndrom
Syndrom zahrnující syndaktylii, kamptodaktylii a klinodaktylii pátých prstů ruky a rozštěpení palce u nohy
Ektatický kolobom
Syndrom svlačcového květu
CD360
CARS1
Cysteine tRNA ligase 1, cytoplasmic
cysteine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Dědičná nesyndromická malformace ledvinového nebo močového traktu
PR/SET domain 17
PRDM17
MKLP-1
MKLP1
KIAA0187
WINS1
Primární renální tubulární hypomagnezémie-hypokalemie s hypokalciurií
MOGCT
Maligní ovariální germinální nádor
Ovariální germinální rakovina
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.072 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.07 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.089 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.093 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.087 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.157 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu celoživotní prevalence : 2.3 AND má rozsah celoživotní prevalence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.08 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.062 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.065 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Iceland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.085 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.065 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.065 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.081 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.095 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Malta AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.126 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.061 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.09 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.098 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.064 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.141 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.075 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.072 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.051 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.064 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Maligní ovariální SCST
Maligní ovariální sex cord-stromální tumor
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.133 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.102 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.367 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.152 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.314 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.296 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.85 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.05 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.135 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.074 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.069 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.401 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.236 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Malta AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.094 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.093 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.12 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.232 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.212 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.063 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.073 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.089 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
STMP3
TSAP6
dudlin-2
ferrireductase
CD11b
complement component 3 receptor 3 subunit
macrophage-1 antigen alpha subunit
UDP-Gal-Tr
UDP-galactose translocator
UGAT
UGT
UGT1
UGT2
UGTL
CIC
CTP
Tricarboxylate transport protein, mitochondrial
citrate isocitrate carrier
citrate transport protein
ankyrin-3, node of Ranvier
ankyrin-G
NEM8
SRYP
Sarcosynapsin
nemaline myopathy type 8
sarcosynapsin
GD2 synthase, GM2 synthase
beta1-4GalNAc-T
beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1
Familiární megaloblastická anémie
Nemoc Gräsbeck-Imerslundové
Selektivní malabsorpce kobalaminu s proteinurií
Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
KIAA1675
KMT8F
MDS1/EVI1-like
MEL1
PFM13
PR-domain zinc finger protein 16
Transcription factor MEL1
transcription factor MEL1
GTP-binding protein Roc1
RIBB
ROC1
Ric-like, expressed in many tissues
CD156C
CD156c
MADM
kuz
DS-Epi1
DSEPI
AF10
MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor
Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H
hnRNPH
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1
CAP-Rf
DBX
DDX14
HLP2
Helicase-like protein 2
HI/HA syndrom
Syndrom zahrnující hyperinzulinismus a hyperamonémii
Familiární mnohočetný deficit koagulačních faktorů
Kombinovaný deficit FV a FVIII
Iran, Islamic Republic of AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
ACS
GBM
Glioblastoma multiforme
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.2 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.52 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Greece AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.7 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.2 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
KIAA1512
MHC14
MYH14
lncMYH7b
FBH
FBH2
FHH2
RNF63
ZFP127
zinc finger protein 127
MAD7
MXD7
bHLHd13
CILD23
gudu
outer dynein arm docking complex subunit 2
CILD25
EKN1
dynein, axonemal, assembly factor 4
pf23
CILD24
RSP44
RSPH10A
meichroacidin
BLU
CILD22
Ciliary dyskinesia, primary, 22
DNAAF7
dynein axonemal assembly factor 7
tumor suppressor BLU
FBXW1A
Fwd1
bTrCP
bTrCP1
beta-TrCP1
betaTrCP
beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase
K2p3.1
TASK
TASK-1
TASK1
TWIK-related acid-sensitive K+ 1
potassium two pore domain channel subfamily K member 3
Ireland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.4953 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
CHN
CSMF
MINOR
NOR1
nuclear receptor subfamily 4 group A member 3
Npl3
RBP56
hTAFII68
TATA-box binding protein associated factor 15
KIAA1851
mannose-1-phosphate guanyltransferase beta
chromodomain helicase DNA binding protein 2
sodium voltage-gated channel beta subunit 2
NPHP16
ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6
NON RARE IN EUROPE: Deficit glukóza-6-fosfát-dehydrogenázy
TSS
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Generalizovaná exfoliativní dermatitida
SSSS
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.01 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
major histocompatibility complex, class II, DP beta 1
Tromboangiitis obliterans
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 16.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Borrmannův karcinom žaludku, typ 4
Linitis plastica žaludku
HH114
Alpha-2-MRAP
HBP44
LDL receptor related protein associated protein 1
BART1
binder of Arl2
Geneticky podmíněné progeroidní syndromy
ARHGAP14
KIAA0411
MEGAP
WRP
SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3
BDNF/NT-3 growth factors receptor
TRKB
NEAKTUÁLNÍ: Vzácná dědičná nemoc z přetížení železem
UQCR4
PGK
PKG
PKG1
Geneticky podmíněný syndromický Pierre Robinův syndrom
IDI
Geneticky podmíněné nezvladatelné průjmy kojenců
Geneticky podmíněné nemoci střev způsobené malabsorbcí tuků
CFAP163
DIC6
FAP163
Familiární střevní polypózy
Syndrom zahrnující vysokou myopii a senzorineurální hluchotu
Těžký neurodegenerativní syndrom způsobený deficitem BSCL2
Těžký neurodegenerativní syndrom s lipodystrofií
Syndrom zahrnující fetální akinezi a krvácení do mozku a do sítnice
HBSL
Hypomyelinizace s postižením mozkového kmene a míchy a spasticitou dolních končetin
Temtamyové syndrom preaxiální brachydaktylie
Deficit IBA57
Syndrom fatální mnohočetné mitochondriální dysfunkce, typ 3
Autozomálně recesivní syndrom zahrnující cerebelární ataxii, pyramidové jevy, nystagmus a okulomotorickou apraxii
Autozomálně recesivní vrozená mozečková ataxie způsobená deficitem delta-2 podjednotky ionotropního glutamátového receptoru
SCAR18
Autozomálně recesivní vrozená mozečková ataxie způsobená deficitem GRID2
G-ALPHA-o
Syndrom zahrnující opoždění vývoje, mikrocefalii a faciální dysmorfismus, typ Hutterite
Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie, predominantně na dolních končetinách
SMALED
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 97.0 (Case(s))
Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s nástupem v dětství
Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s kontrakturami, predominantně na dolních končetinách
SMALED2
Autozomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s kontrakturami s nástupem v dětství
Europe AND má průměrnou hodnotu celoživotní prevalence : 87.77 AND má rozsah celoživotní prevalence : 6-9 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.15 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Adenokarcinom paratestikulární
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.003 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.004 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.003 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.001 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu celoživotní prevalence : 0.01 AND má rozsah celoživotní prevalence : <1 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.001 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.003 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.001 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.005 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.001 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.003 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.002 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Teratom varlat
Europe AND má průměrnou hodnotu celoživotní prevalence : 0.04 AND má rozsah celoživotní prevalence : <1 / 1 000 000
Testikulární sex cord stromální nádor
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.049 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.048 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.01 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.034 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.016 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.018 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu celoživotní prevalence : 0.44 AND má rozsah celoživotní prevalence : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.018 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.027 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.012 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.022 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.01 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.037 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.023 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.023 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu celoživotní prevalence : 33.53 AND má rozsah celoživotní prevalence : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.21 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Testikulární germinální nádor
Syndrom zahrnující hypohidrózu, hypoplázii zubní skloviny, palmoplantární keratoderma a mentální retardaci
Syndrom zahrnující mentální retardaci a strabismus
Syndrom deplece mtDNA, hepatocerebrorenální forma
Syndrom deplece mitochondriální DNA, hepatocerebrorenální forma
Leukoencefalopatie s mírnou mozečkovou ataxií a edémem bílé hmoty
Leukoencefalopatie s mírnou cerebelární ataxií a edémem bílé hmoty
Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem desminu
Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2R
AESD
AIEF
Akutní kojenecká encefalopatie predominantně postihující frontální laloky
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 283.0 (Case(s))
Akutní encefalopatie s bifázickými záchvaty s pozdní restrikcí difuze v bílé hmotě dle MRI
Defekt destičkového receptoru P2Y12 pro ADP
NORSE
Nově vzniklý refrakterní status epilepticus
Akutní encefalopatie se status epilepticus na podkladě zánětu
Syndrom zahrnující mentální retardaci, poruchy příjmu potravy, opoždění vývoje a mikrocefalii
LCPS
LMNA-vázaný syndrom kardiokutánní progerie
LGMD2T
Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2T
NEAKTUÁLNÍ: GMPPB-vázaná vrozená svalová dystrofie
MDP syndrom
Progeroidní syndrom zahrnující hypoplázii mandibuly a hluchotu
XPDS
X-vázaný syndrom zahrnující parkinsonismus a spasticitu
Syndrom předčasného stárnutí, typ Penttinenové
Syndrom zahrnující akroosteolýzu, keloidní léze a předčasné stárnutí
Distální delece 1q
Monozomie 1qter
Telomerická delece 1q
PGC-1alpha
PGC1
PGC1A
PPARAGCIa
PPARgamma coactivator 1alpha
Autozomálně recesivní myopatie s externí oftalmoplegií s nástupem v dětství
Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, poruchu řeči, strabismus, grimasování a dlouhé prsty ruky
HUPRA syndrom
Syndrom zahrnující hyperurikémii, plicní hypertenzi, renální selhání a alkalózu
Von Recklinghausenova nemoc způsobená mutacemi nebo intragenovými delecemi NF1 genu
Neurofibromatóza typ 1 způsobená mutacemi nebo intragenovými delecemi NF1 genu
Cantuův kraniofaciofrontodigitální syndrom
SCA37
Spinocerebelární ataxie s alterovanými vertikálními pohyby očí
AxD typ I
AxD typ II
X-vázaná dyserytropoetická anémie s abnormálními destičkami a neutropenií
Syndrom zahrnující kolobomatózní mikroftalmii, obezitu, hypogenitalismus a mentální retardaci
Balint-Holmesův syndrom
Balintův-Holmesův syndrom
Syndrom zahrnující optickou ataxii, apraxii pohledu a simultanagnosii
NEAKTUÁLNÍ: Familiární CAD
NEAKTUÁLNÍ: Hereditární CAD
NEAKTUÁLNÍ: Hereditární disekce cervikální tepny
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Isolated spontaneous vertebral artery dissection
NEAKTUÁLNÍ: Familiární disekce cervikální tepny
Onemocnění malých mozkových cév s krvácením
Syndrom zahrnující retinální arteriolární tortuositu, infantilní hemiparézu a autozomálně dominantní leukoencefalopatii
Familiární vaskulární leukoencefalopatie
Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ 1
Generalizovaná epilepsie s febrilními křečemi plus
PNS
Paraneoplastická cerebelární degenerace
GALNAC-4-ST1
GALNAC4ST-1
Monozomie 17q21.31
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.82 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Koolen-De Vriesův syndrom způsobený bodovými mutacemi
Koolenův-De Vriesův syndrom způsobený bodovými mutacemi
Adiposalgie
Dercumova nemoc
Lipomatosis dolorosa
Neurolipomatóza
Revmatismus tukové tkáně
CBL syndrom
Syndrom Noonan-like s JMML
Syndrom Noonan-like s juvenilní myelomonocytární leukémií
GCT kostí
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.1404 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
CMT4B3
Charcot-Marie-Toothova nemoc s fokálně poskládaným myelinem
Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4B3
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s fokálně poskládaným myelinem
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4B3
Mikrodeleční syndrom 15q26.3
Syndrom zahrnující ichtyózu, nízký vzrůst, brachydaktylii a mikrosférofakii
Neimunitní HF
Neimunitní fetální edém
Neimunitní fetální hydrops
Thailand AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 300.0 AND má rozsah bodové prevalence : >1 / 1000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 42.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Deficit G6P
GSD typ 1
GSD typ I
GSD způsobená deficitem G6P
Glykogenóza způsobená deficitem G6P
Glykogenóza, typ 1
Glykogenóza, typ I
Hepatorenální glykogenóza
Von Gierkova nemoc
Glykogenóza způsobená deficitem glukóza-6-fosfatázy
IHF
Imunitní HF
Imunitní fetální edém
Imunitní fetální hydrops
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 33.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
X-vázané mentální postižení způsobené GRIA3 anomáliemi
Systémová EBV+ T-buněčná LPD v dětství
Systémová T-buněčná lymfoproliferativní nemoc dětského věku s pozitivitou viru Epsteina-Barrové
ALK+ velkobuněčný B-lymfom
ALK+LBCL
EOSRD
SECORD
Těžká dystrofie sítnice s časným nástupem v dětském věku
Těžká dystrofie sítnice s časným nástupem
Kojenecká epilepticko-dyskinetická encefalopatie
Anti-C1q vaskulitida
Mac Duffieho hypokomplementemická urtikariální vaskulitida
Mac Duffieho syndrom
McDuffieho hypokomplementemická urtikariální vaskulitida
McDuffieho syndrom
Hypokomplementemická urtikariální vaskulitida
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Glioblastoma
Dermatostomatitida, Stevens Johnsonův typ
Dermatostomatitida, Stevensův Johnsonův typ
Stevens-Johnsonův syndrom
MGC2655
fSAP35
functional spliceosome-associated protein 35
Primární osteodysplázie
Primární osteodysplázie s progredující osifikací kůže, kosterního svalstva, fascií, šlach a ligament
Primární kostní dysplázie s progredující osifikací kůže, kosterního svalstva, fascií, šlach a ligament
Primární osteodysplázie s mikromelií
OPSD
Poruchy OPD spektra
Nemoci ze spektra otopalatodigitálního syndromu
DENN/MADD domain containing 7A
DENND7A
MTMR5
myotubularin related 5
Dysostózy s anomáliemi končetin jako hlavním příznakem
Dysostóza s anomáliemi končetin a obličeje jako hlavním znakem
Syndrom zahrnující mentální retardaci, brachydaktylii a Pierre Robinovu anomálii
BMP-9
BMP9
CAP2
MT-SP2
Membrane-type serine protease 2
TMPRSS3
Transmembrane serine protease 3
Type II membrane serine protease
channel-activating serine protease 2
membrane-type serine protease 2
transmembrane serine protease 3
type II membrane serine protease
trnN
mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)
AP-1
c-fos
Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit
Vzácné kostní nemoci související s poruchami známých genů nebo signálních drah
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Proteoglycan-related bone disorder
NEAKTUÁLNÍ: Nemoci kostí související s agrekany
AAV receptor
AAVR
KIAA1837
Slob
PX domain containing serine/threonine kinase like
TIP27
ZNF802
aspartate tRNA ligase 1, cytoplasmic
Deficit kyselé maltázy
Deficit lysosomální alfa-1,4-glukosidázy
GSD II
GSD typ 2
GSD způsobená deficitem kyselé maltázy
Glykogenóza II. typu
Glykogenóza, typ 2
Glykogenóza, typ II
Pompeho choroba
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.68 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Austria AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 11.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
China AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.37 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.83 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.25 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.17 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.72 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Glykogenóza způsobená deficitem kyselé maltázy
CSS1
KIAA0990
GluD2
GluR-delta-2
glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2
iron-sulfur cluster assembly factor for biotin synthase- and aconitase-like mitochondrial proteins, with a mass of 57kDa
iron-sulfur cluster assembly factor IBA57
KIAA0699
COD2
KIAA1134
TAD3
tRNA-specific adenosine deaminase 3 homolog (S. cerevisiae)
RDC8
11 zinc finger transcriptional repressor
CFAP108
FAP108
CDC2
CDC2 homolog (S. cerevisiae)
DNA polymerase delta 1, catalytic subunit
SARS
SERS
SYS
SerRSmt
mtSerRS
serine tRNA ligase 2, mitochondrial
Cori-Forbesova nemoc
Coriho nemoc
Coriho-Forbesova nemoc
Deficit GDE
Deficit amylo-1,6-glukosidázy
Forbesova nemoc
GSD typ 3
GSD způsobená deficitem glykogen odvětvujícího enzymu
GSD III
Glykogenóza, typ 3
Glykogenóza, typ III
Glykogenóza způsobená deficitem glykogen odvětvujícího enzymu
sodium pump subunit alpha-1
sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-1
sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-1
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1
B-cell lineage specific activator
BSAP
PAX-5
Amylopektinóza
Andersenova nemoc
GSD IV
GSD typ 4
GSD způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu
Glykogenóza, typ 4
Glykogenóza, typ IV
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu
BUB1A
hBUB1
BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase
BUB3L
NF15S2
CILD26
DNAAF16
FBB18
Kur
dynein axonemal assembly factor 16
kurly homolog (zebrafish)
cilia and flagella associated protein 298
CFAP250
CILD27
DRC2
FAP250
NYD-SP28
CILD28
CT140
DNAAF13
HSD-3.8
SP75
TPIS
dynein axonemal assembly factor 13
Deficit myofosforylázy
GSD V
GSD typ 5
GSD způsobená deficitem svalové glykogenfosforylázy
Glykogenóza způsobená deficitem svalové glykogenfosforylázy
Glykogenóza, typ 5
Glykogenóza, typ V
McArdleho nemoc
Spain AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.035 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Porucha ukládání glykogenu způsobená deficitem svalové glykogenfosforylázy
CCP4
cytosolic carboxypeptidase 4
HAP
NR1B2
RAR-beta
RARbeta
RRB2
HsPK 21
NEK2A
NLK1
PPP1R111
RP67
protein phosphatase 1, regulatory subunit 111
Alkohol-responzivní dystonie
DYT11
Hereditární esenciální myoklonus
Myoklonická dystonie
Myoklonická dystonie (MD) je vzácná porucha pohybového aparátu charakterizovaná mírnou až střední dystonií a rychlými myoklonickými záškuby.
Deficit jaterní fosforylázy
Deficit jaterní glykogenfosforylázy
GSD VI
GSD typ 6
GSD způsobená deficitem jaterní glykogenfosforylázy
Glykogenóza způsobená deficitem jaterní glykogenfosforylázy
Glykogenóza, typ 6
Glykogenóza, typ VI
Hersova choroba
Glykogenóza způsobená deficitem jaterní fosforylázy
Denmark AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.023 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Korea, Republic of AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.013 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
ABIN-1
KIAA0113
NAF1
Nef-associated factor 1 SNP
VAN
virion-associated nuclear-shuttling protein
A20
OTUD7C
UBCH7
CD252
OX-40L
gp34
BSPI
ETA-1
early T-lymphocyte activation 1
lnc-PKD2-2-3
IRAK
pelle
interleukin 1 receptor associated kinase 1
Avian erythroblastosis virus E26 (v-ets) oncogene homolog-1
ETS-1
ets protein
ETS proto-oncogene 1, transcription factor
multiple C2 and transmembrane domain containing 2
BTBD29
LZTR-1
leucine zipper like post translational regulator 1
Septin-14
Syndrom zahrnující mentální retardaci, záchvaty, hypotonii a oční a kostní anomálie
LGMD2S
Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2S
Syndrom zahrnující mentální retardaci, hyperkinetické pohyby a trunkální ataxii
Deficit VPS45
Syndrom zahrnující vrozenou neutropenii, fibrózu kostní dřeně a nefromegalii
Syndrom zahrnující vrozenou neutropenii, myelofibrózu a nefromegalii
SIFD syndrom
Syndrom zahrnující vrozenou sideroblastickou anémii, B-buněčnou imunodeficienci, periodickou horečku a opoždění vývoje
Autozomálně recesivní středně těžká Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ C
RI-CMT typ C
Autozomálně recesivní středně těžká Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C
Del(2)(p21) bez cystinurie
Mikrodeleční syndrom 2p21 bez cystinurie
2p21 syndrom přilehlých genů
Syndrom zahrnující srdeční anomálie, opoždění vývoje a faciální dysmorfismus
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-specific early-onset epileptic encephalopathy
NEAKTUÁLNÍ: Časná kojenecká epileptická encefalopatie bez suppression-burst vzorce
Syndrom deplece mtDNA, encefalomyopatická forma s variabilními kraniofaciálními anomáliemi
Syndrom deplece mitochondriální DNA, encefalomyopatická forma s variabilními kraniofaciálními anomáliemi
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Orofaciodigital syndrome type 5
NEAKTUÁLNÍ: DDX59-vázaný orofaciodigitální syndrom
COXPD17
Kombinovaná porucha oxidativní fosforylace, typ 17
PCH9
APA se záchvaty a neurologickými abnormalitami
Adenom sekretující aldosteron se záchvaty a neurologickými abnormalitami
Connův adenom se záchvaty a neurologickými abnormalitami
Adenom produkující aldosteron se záchvaty a neurologickými abnormalitami
Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, poruchu motoriky, senzorineurální hluchotu a dystonii
Mikrodeleční syndrom zasahující geny ABCD1 DXS1357E
Syndrom delece sousedního genu podobný jako Zellwegerův syndrom
Zellweger like syndrom sousedící delece
Der(8)t(8;12)
Syndrom zahrnující mentální retardaci, záchvaty, makrocefalii a obezitu
Kombinovaná porucha syntézy adenosylkobalaminu a methylkobalaminu, typ cblJ
Methylmalonová acidurie s homocystinurií, typ cblJ
Porucha kobalaminu J
Poruchy CblJ
Methylmalonová acidemie s homocystinurií, typ cbIJ
Kombinovaná porucha syntézy adenosylkobalaminu a methylkobalaminu, typ cbIX
Methylmalonová acidurie s homocystinurií, typ cbIX
Methylmalonová acidemie s homocystinurií, typ cbIX
MMCAT syndrom
Syndrom zahrnující mikrokorneu, myopickou chorioretinální atrofii a telekantus
Syndrom zahrnující hyperfalangii prstů ruky, anomálie prstů nohy a těžký pectus excavatum
SAM syndrom
Syndrom zahrnující vrozenou erytrodermii, hypotrichózu, opakující se infekce a mnohočetné potravinové alergie
Syndrom zahrnující těžkou dermatitidu, mnohočetné alergie a metabolickou kachexii
Difuzní palmoplantární keratoderma s bolestivými fisurami
AEZ
Vrozený deficit zinku
Denmark AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
GSD IX z deficitu fosforylázy-kinázy
GSD typ 9
GSD, typ IX
Glykogenóza způsobená deficitem PhK
Glykogenóza způsobená deficitem fosforylázy-kinázy
Glykogenóza, typ 9
Glykogenóza, typ IX
Glykogenóza způsobená deficitem fosforylázy kinázy
Fokální palmoplantární keratoderma s kloubními keratózami
Syndrom zahrnující hypotalamickou nedostatečnost, sekundární mikrocefalii, postižení zraku a anomálie močového traktu
Syndrom zahrnující mentální retardaci, faciální dysmorfismus a anomálie rukou
Spondyloepimetafyzární dysplázie, typ Isidor
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Spondylometaphyseal dysplasia, A4 type
Spondyloepimetafyzární dysplázie, typ Czarny-Ratajczak
Syndrom zahrnující ataxii, mentální retardaci, okulomotorickou apraxii a mozečkové cysty
AML s translokací t(8;16)(p11;p13)
Akutní myeloidní leukémie s translokací t(8;16)(p11;p13)
Schauderové syndrom
Syndrom zahrnující aplasia cutis congenita a sebaceózní névus
Syndrom zahrnující sebaceózní névus, malformace CNS, aplasia cutis congenita, dermoid rohovky a pigmentový névus
Syndrom zahrnující sebaceózní névus, malformace centrálního nervového systému, aplasia cutis congenita, dermoid rohovky a pigmentový névus
Nevus epidermicus verrucosus s angiodysplázii a aneuryzmaty
ALS19
HER4
human epidermal growth factor receptor 4
FACS
Fetální AEDS
Syndrom způsobený užíváním antiepileptik v těhotenství
Proximální dup(16)(p11.2)
Proximální trizomie 16p11.2
Proximální mikroduplikační syndrom 16p11.2
Akutní selhání jater kojenců s multisystémovým postižením
OCA5
OCA6
Vzácná onemocnění s dystonií a jinými neurologickými nebo systémovými projevy
Ataxia teleangiectasia - varianta
v-AT
Medichova makrotrombocytopenie
Whitové trombocytopenie
EOE
Extraoseální Ewingův nádor
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.077 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.056 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.023 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.052 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.083 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.112 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.071 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.055 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.068 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.05 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.089 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.076 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.018 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.092 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.106 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.081 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.087 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.058 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
PPNET
Periferní PNET
Periferní primitivní neuroektodermální nádor
ACT1
CIKS
SCCO
EEF-2
Polypeptidyl-tRNA translocase
polypeptidyl-tRNA translocase
eukaryotic translation elongation factor 2
TAZ-1
zinc finger and BTB domain containing 18
Autoimunitní enteropatie, typ 1
IPEX
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 195.0 (Case(s))
Syndrom zahrnující imunitní dysregulaci, polyendokrinopatii a enteropatii vázanou na chromozom X
CDG syndrom, typ Iw
CDG-Iw
CDG1W
Vrozená porucha glykosylace typ Iw
CDG syndrom, typ Ix
CDG-Ix
CDG1X
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ix
Glykoproteinový syndrom deficitu sacharidů typu Ix
Vrozená porucha glykosylace, typ 1x
Vrozená porucha glykosylace, typ Ix
CDG syndrom, typ Iy
CDG-Iy
CDG1Y
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Iy
Glykoproteinový syndrom deficitu sacharidů typu Iy
Vrozená porucha glykosylace, typ 1y
Vrozená porucha glykosylace, typ Iy
Deficit GM3 syntázy
SLC35A3-CDG
Syndrom zahrnující poruchu autistického spektra, epilepsii a artrogrypózu
CMD způsobená dystroglykanopatií
Vrozená svalová dystrofie způsobená dystroglykanopatií
CMD s postižením mozečku
CMD-CRB
Vrozená svalová dystrofie s postižením mozečku
CMD s mentální retardací
CMD-MR
Vrozená svalová dystrofie s mentální retardací
CMD bez mentální retardace
CMD-no MR
Vrozená svalová dystrofie bez mentální retardace
MEB nemoc s oboustrannou multicystickou leukodystrofií
Postižení svalů, očí a mozku s oboustrannou multicystickou leukodystrofií
GSD VII
GSD způsobená deficitem svalové fosfofruktokinázy
GSD, typ 7
Glykogenóza, typ 7
Glykogenóza, typ VII
Taruiova choroba
Glykogenóza způsobená deficitem svalové fosfofruktokinázy
CMDH
Vrozená svalová dystrofie s hyperlaxitou
Alfa-dystroglykanopatie
Dystroglykanopatie
Kvalitativní nebo kvantitativní poruchy alfa-dystroglykanu
Primární alfa-dystroglykanopatie
Primární dystroglykanopatie
Primární kvalitativní nebo kvantitativní poruchy alfa-dystroglykanu
CDG s neurologickým postižením
Vrozená porucha glykosylace s neurologickým postižením
NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná CDG s mentálním postižením jako hlavním příznakem
NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná vrozená porucha glykosylace s mentálním postižením jako hlavním příznakem
NEAKTUÁLNÍ: X-nevázaná CDG s mentálním postižením jako hlavním příznakem
NEAKTUÁLNÍ: X-nevázaná vrozená porucha glykosylace s mentálním postižením jako hlavním příznakem
CDG s epilepsií jako hlavním příznakem
Vrozená porucha glykosylace s epilepsií jako hlavním příznakem
CALM
CLTH
phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein
CDG s postižením jater
Vrozená porucha glykosylace s postižením jater
UDP-N-acetylglucosamine transporter
LYT-10
NF-kB2
p52
CDG s dilatační kardiomyopatií
Vrozená porucha glykosylace s dilatační kardiomyopatií
CDG se srdeční malformací jako hlavním příznakem
Vrozená porucha glykosylace se srdeční malformací jako hlavním příznakem
CDG s postižením střeva
Vrozená porucha glykosylace s postižením střeva
Kostní porucha související s CDG
Kostní porucha související s vrozenou poruchou glykosylace
CDG s postižením kůže
Vrozená porucha glykosylace s postižením kůže
CDG s nefropatií jako hlavním příznakem
Vrozená porucha glykosylace s nefropatií jako hlavním příznakem
CDG s hluchotou jako hlavním příznakem
Vrozená porucha glykosylace s hluchotou jako hlavním příznakem
BBS20
NPHP17
SLB
osm-1
wim
wimple homolog
CDG s vývojovými anomáliemi
Vrozená porucha glykosylace s vývojovými anomáliemi
ACC-4
ACC-5
ACC4
ACC5
P2Y11
KIAA0844
Su48
Talanin
UAN
HPC-1
GPI transamidase component PIG-T
GPI transamidase subunit
PIG-T
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T
Syndrom zahrnující hypotonii, poruchu řeči a těžké kognitivní opoždění
Spektrum zahrnující multicentrickou osteolýzu, nodulózu a artropatii
Geneticky podmíněné neurovaskulární malformace
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare cerebrovascular dementia
NEAKTUÁLNÍ: Geneticky podmíněné cerebrovaskulární demence
Geneticky podmíněné syndromické malformace jícnu
TBC domain family 7
TBC7
TS complex subunit 3
Tre2-Bub2-Cdc16 Domain Family Member 7
JSX
NCKX5
Na/Ca-K exchanger 5
oculocutaneous albinism 6 (autosomal recessive)
Geneticky podmíněný hyperaldosteronismus
CFAP133
DIC5
FAP133
MEGSIN
megsin
CDHR6
FIB1
KIAA1773
cadherin-related family member 6
CDHF14
CDHR11
FAT-J
cadherin-related family member 11
Syndrom bolesti močového měchýře
Syndrom bolestivého měchýře
Finland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 10.6 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.66 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Golabi-Rosenův syndrom
Golabiho-Rosenův syndrom
SDYS
Simpson-Golabi-Behmelové syndrom
Simpson-Golabi-Behmelův syndrom, typ 1
Simpsonův-Golabiho-Behmelové syndrom, typ 1
Syndrom Simpsonova dysmorfismu
Facioaurikulovertebrální sekvence
OAV
OAVS
Okuloaurikulovertebrální dysplázie
Okuloaurikulovertebrální syndrom
Anti-GBM syndrom
Goodpastureův syndrom
China AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.06 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
New Zealand AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.179 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Andersen-Tawilův syndrom
Andersenův syndrom
Andersenův-Tawilův syndrom
Kardiodysrytmická draslík-sensitivní periodická paralýza
Syndrom dlouhého QT 7
Netherlands AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.08 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Andersenova kardiodysrytmická periodická paralýza
BGCAN
betaglycan
betaglycan proteoglycan
transforming growth factor beta receptor 3
Distální artrogrypóza, typ 3
Distální artrogryóza, typ IIA
Syndrom zahrnující kamptodaktylii, rozštěp rtu a pes equinovarus
Epizodická ataxie s myokymií
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Severe congenital neutropenia
foie gras homolog (zebrafish)
foigr
gry
gryzun homolog (Drosophila)
trafficking protein particle complex subunit 11
h-vps45
KICS1
SZT2A
SZT2B
seizure threshold 2 homolog A (mouse)
seizure threshold 2 homolog B (mouse)
FBL4
FBL5
ZNHIT5
zinc finger HIT-type containing 5
GP147
IPM150
interphotoreceptor matrix proteoglycan 1
AMPD isoform L
SPG63
6C6-Ag
BAP31
CDM
DXS1357E
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18
KIAA0307
bHLHe1
aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2
MOZ
Monocytic leukemia zinc finger protein
ZC2HC6A
EC45
L15
RPL10
RPLY10
RPYL10
eL15
CanIon
HSPC192
LARS1
LEUS
RNTLS
leucine tRNA ligase 1, cytoplasmic
CMT2U
MetRS
Methionine--tRNA ligase, cytoplasmic
SPG70
methionine tRNA ligase 1, cytoplasmic
ISWI
hISWI
hSNF2H
SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5
VEGF-C
VRP
vascular endothelial growth factor-related protein
PXYLT1
XT-I
protein xylosyltransferase 1
CANP
ET1
Krp1
SARCOSIN
sarcomeric muscle protein
NBCCS
Syndrom Gorlin-Goltzův
Syndrom Gorlinův-Goltzův
Syndrom névoidních bazaliomů
Australia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.61 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.39 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.007 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
PLSTIRE
Very-long-chain (3R)-3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1
cementum attachment protein
TRAPD
translocon-associated protein delta
KIAA0620
Chronická kopřivka provázející gamapatii
Chronická kopřivka s makroglobulinemií
MZM1L
PIP5KIIA
PIP5KIIalpha
phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha
BN-1
CD196
CKR-L3
CMKBR6
DCR2
DRY-6
GPR-CY4
GPR29
MGC9042
STT3-A
TMC
dolichyl-diphosphooligosaccharide protein glycotransferase
STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A
Dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase subunit STT3B
SIMP
STT3-B
source of immunodominant MHC associated peptides
STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B
CDA016
CGI-39
GRIM-19
GRIM19
complex I B16.6 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13
Porucha s homogenními terapeutickými možnostmi a identifikovaným patofyziologickým mechanismem. Vývojové anomálie jsou vyloučeny.
Disease
Porucha vyplývající z vývojové anomálie zahrnující více než jedno morfogenetické pole. Patří sem malformační sekvence a asociace.
Malformation syndrome
Porucha definovaná souborem fyziologických abnormalit bez jasně souvisejících klinických projevů.
Biological anomaly
Porucha charakterizovaná morfologickou změnou vyplývající z vývojové anomálie zahrnující jedno morfogenetické pole.
Morphological anomaly
Porucha s homogenními terapeutickými možnostmi bez ohledu na patofyziologický mechanismus.
Clinical syndrome
Soubor fenotypových abnormalit, které se projevují u podskupiny pacientů za určitých okolností.
Particular clinical situation in a disease or syndrome
konkrétní klinická situace u onemocnění nebo syndromu
CGD
Chronická granulomatózní choroba
Chronická septická granulomatóza
Australia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.08 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.57 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Israel AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.53 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Israel AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Japan AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.35 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Japan AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.34 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Latin America AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.99 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Latin America AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.48 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.22 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.75 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.46 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
AKE
PPKP3
Tečkovaná palmoplantární hyperkeratóza, typ 3
Tečkovaná palmoplantární keratoderma, typ 3
GCPS
Europe AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Griscelli-Pruniérasův syndrom
Griscelliho-Pruniérasův syndrom
Syndrom podobný Chédiak-Higashiho
Syndrom podobný Chédiakovu-Higashiho
Syndrom zahrnující parciální albinismus a imunodeficienci
GAMT deficit
Deficit guanidinoacetát methyltransferázy
Nancova hluchota
Převodní hluchota s fixací třmínku
X-vázaná hluchota, typ 2
X-vázaná nesyndromová ztráta sluchu
X-vázaná smíšená převodní a neurosenzorická hluchota
X-vázaná smíšená převodní a neurosenzorická ztráta sluchu
X-vázaná smíšená převodní a senzorineurální ztráta sluchu
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to X-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFN
X-vázaná smíšená převodní a senzorineurální hluchota
Huriezův syndrom
Skleroatrofický syndrom
Sklerotylóza
Syndrom zahrnující palmoplantární hyperkeratózu a sklerodaktylii
Syndrom zahrnující palmoplantární keratoderma a sklerodaktylii
NBIA
Neurodegenerace spojená s akumulací železa v mozku
Biliární hamartom
MHL
Mesenchymový hamartom jater
Nemoc von Meyenbergova komplexu
VMC
NON RARE IN EUROPE: Hidradenitis suppurativa
Aganglionické megakolon
HSCR
Megacolon congenitum, forma Hirschsprungova nemoc
Vrozená střevní aganglionóza
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 13.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 13.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 22.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 15.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Deficit dihydropyrimidinázy
Granulomatóza z Langerhansových buněk
Histiocytóza X
Darlingova nemoc
Kombinovaná imunodeficience s hypereosinofilií
Choroidální melanom
Melanom duhovky
Africa AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.03 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu celoživotní prevalence : 6.0 AND má rozsah celoživotní prevalence : 1-9 / 100 000
CSPP
CSPP-L
JBTS21
centrosome and spindle pole associated protein 1
BBIP10
BBS18
EIF4AIII
Fal1
KIAA0111
eukaryotic translation initiation factor 4A3
SOM
sister-of-mammalian grainyhead
VR22
alpha-T-catenin
ZNF163B
growth factor independent 1B transcriptional repressor
Klasická Hodgkinova choroba
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.012 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.443 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.083 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
China AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.25 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.923 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.418 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.392 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu celoživotní prevalence : 22.9 AND má rozsah celoživotní prevalence : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.463 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.232 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.95 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.333 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Iceland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.599 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.355 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.361 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Japan AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.25 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.868 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.372 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Malta AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.701 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.27 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.267 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.2 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.435 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.261 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.265 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.617 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.091 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.504 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.8 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
protein Z, vitamin K dependent plasma glycoprotein
Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, malý vzrůst, poruchy chování a faciální dysmorfismus
STAT1 deficit
Vnímavost k virovým a mykobakteriálním infekcím
Epilepsie meziotemporálního laloku s nástupem u kojenců, s těžkou kognitivní regresí
Východotexaská krvácivá porucha
hexabrachion (tenascin)
Fatální postvirové neurodegenerativní onemocnění
Syndrom zahrnující opoždění růstu a vývoje, hypotonii, poruchu zraku a laktátovou acidózu
CMT4K
Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4K
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4K
SURF1-vázaná CMT4
SURF1-vázaná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4
SURF1-vázaná těžká demyelinizační Charcot-Marie-Toothova nemoc
SURF1-vázaná těžká demyelinizační Charcotova-Marieova-Toothova nemoc
SURF1-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4
Syndrom zahrnující růstovou retardaci, mírné opoždění vývoje a chronickou hepatitidu
Syndrom zahrnující mentální retardaci, těžké opoždění vývoje řeči a mírný dysmorfismus
Deficit asparagin syntetázy
Syndrom zahrnující vrozenou mikrocefalii, těžkou encefalopatii a progresivní mozkovou atrofii
FEPS
Familiární syndrom epizodických bolestí s predominantním postižením horní poloviny těla
Familiární syndrom epizodických bolestí s predominantním postižením dolní končetiny
HSAN s hyperhidrózou a gastrointestinální dysfunkcí
HSAN7
Hereditární senzorická a autonomní neuropatie s hyperhidrózou a gastrointestinální dysfunkcí
Vrozená necitlivost na bolest s hyperhidrózou a gastrointestinální dysfunkcí
Hereditární senzorická a autonomní neuropatie, typ 7
Syndrom zahrnující primární mikrocefalii, mírnou mentální retardaci a diabetes s nástupem v mládí
2-methyl-3-hydroxymáselná acidurie
Deficit HSD10
Deficit MHBD
Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy
2-methyl-3-hydroxymáselná acidurie, infantilní typ
2-methyl-3-hydroxymáselná acidurie, klasický typ
Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy, klasický typ
Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA deyhdrogenázy, infantilní typ
Deficit MHBD, infantilní typ
Deficit MHBD, klasický typ
HSD10 deficit, infantilní typ
HSD10 deficit, klasický typ
Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy, infantilní typ
2-methyl-3-hydroxymáselná acidurie, neonatální typ
HSD10 deficit, neonatální typ
MHBD deficit, neonatální typ
Deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy, neonatální typ
CCTalpha
CTP:phosphocholine cytidylyltransferase-alpha
CTPCT
choline-phosphate cytidylyltransferase alpha
phosphorylcholine transferase alpha
phosphate cytidylyltransferase 1A, choline
ALX3-vázaná frontonazální dysplázie
Syndrom izolovaného mediánního rozštěpu
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Frontonasal dysplasia
NEAKTUÁLNÍ: Syndromická frontonazální dysplázie
Syndrom zahrnující autoimunitní enteropatii a endokrinopatii a náchylnost k chronickým infekcím
Adultní získaná myastenie
Autoimunitní myasthenia gravis s nástupem v dospělosti
Serbia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 31.8 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Serbia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.33 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 28.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 17.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Juvenilní autoimunitní myasthenia gravis
Juvenilní získaná myastenie
Myastenia gravis dětského věku
NMG
Neonatální myasthenia gravis
Tranzientní neonatální autoimunitní myasthenia gravis
Tranzientní neonatální získaná myastenie
Tranzientní neonatální myasthenia gravis
GCN2
KIAA1338
eIF-2-alpha kinase
eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4
KIAA0024
PSS1
PSSA
Anomálie prstů s krátkými očními štěrbinami a atrézií jícnu nebo duodena, typ 1
Brunner-Winterův syndrom, typ 1
Brunnerův-Winterův syndrom, typ 1
FGLDS1
FS1
MMT typ 1
MODED syndrom, typ 1
Mikrocefalie a okulo-digito-esofago-duodenální syndrom, typ 1
ODED syndrom, typ 1
Okulo-digito-esofago-duodenální syndrom, typ 1
Syndrom zahrnující mikrocefalii, anomálie prstů a normální inteligenci, typ 1
Syndrom zahrnující mikrocefalii, mentální retardaci a tracheoesofageální píštěl, typ 1
Brunner-Winterův syndrom, typ 2
Brunnerův-Winterův syndrom, typ 2
FGLDS2
FS2
MMT typ 2
Syndrom zahrnující brachydaktylii, malý vzrůst a mikrocefalii
Syndrom zahrnující mikrocefalii, anomálie prstů a normální inteligenci, typ 2
Syndrom zahrnující mikrocefalii, mentální retardaci a tracheoesofageální píštěl, typ 2
Off-periody u Parkinsonovy choroby neodpovídající na orální léčbu
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Human infection by orthopoxvirus
NEAKTUÁLNÍ: Infekce kravskými neštovicemi
HoFH
Denmark AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.625 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.125 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Japan AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.5842 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.33 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.3194 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Homozygotní familiární hypercholesterolémie
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 45.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
SOPH syndrom
Syndrom zahrnující malý vzrůst, atrofii optiku a Pelger-Huëtovu anomálii
Syndrom zahrnující malý vzrůst, atrofii optiku a Pelgerovu-Huëtovu anomálii
CALR1
Sicca syndrome antigen A (autoantigen Ro; calreticulin)
autoantigen Ro
cC1qR
calregulin
Perzistující kombinované dystonie
Apendikální mucinózní adenokarcinom
Vzácná geneticky podmíněná dystonická porucha
JBTS22
retinal rod rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit delta
KDELC family like 1
KDELCL1
MDS010
MDSRP
Rumi
hCLP46
PLZF
promyelocytic leukaemia zinc finger
zinc finger and BTB domain containing 16
NUMA
Atriodigitální dysplázie, typ I
HOS
Holt-Oramův syndrom
Hungary AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.95 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
ACK
ACK1
activated Cdc42-associated kinase 1
p21cdc42Hs
T-plastin
SLC56A4
46,XX testikulární DSD
De la Chapellův syndrom
XX, mužský syndrom
46,XX testikulární porucha pohlavního zrání
Deficit cystathionin beta-syntázy
Homocystinurie způsobená deficitem cystathionin beta-syntázy
Klasická homocysteinurie je onemocnění způsobené nedostatkem enzymu cystathionin beta-syntázy (CbS) a vyznačuje se postižením očí, kosterního, centrálního nervového a cévního systému.
Denmark AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.65 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.77 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Japan AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.11 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 15.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Qatar AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 55.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
CRF
CRH1
corticoliberin
corticotropin-releasing factor
Deficit dehydrogenace mnohočetných acyl-CoA, těžký neonatální typ
Deficit dehydrogenace mnohočetných acyl-CoA, mírný typ
IDDM20
LNK
lymphocyte adaptor protein
asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)
transient receptor potential cation channel subfamily A member 1
TRM10
INPP5G
PARK20
inositol polyphosphate-5-phosphatase G
phosphoinositide 5-phosphatase
synaptic inositol 1,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 1
FXY2
MRX101
RNF60
TRIM1
gamma-adducin
Cbp6
M19
bA6B20.2
cytochrome B protein synthesis 6 homolog (S. cerevisiae)
ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2
Deficit MTHFR
Deficit methylentetrahydrofolátreduktázy
Homocystinurie způsobená deficitem methylentetrahydrofolátreduktázy
CAB2
MGC9753
PER1
PP1498
post-GPI attachment to proteins 3
post-GPI attachment to proteins phospholipase 3
YAP-1
YAP65
Yes1 associated transcriptional regulator
CHIP
HSPABP2
NY-CO-7
SDCCAG7
UBOX1
STIP1 homology and U-box containing protein 1
ADRARL1
p65
MGC3032
ADGF
Hortonova choroba
Hortonova nemoc
Temporální arteriitida
Germany AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 8.9 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 30.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.8 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 16.8 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 7.7 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 11.2 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Diseminovaná granulomatózní dermatofytóza
Silver-Russellův syndrom způsobený bodovými mutacemi
Silverův-Russellův syndrom způsobený bodovými mutacemi
Těžká neonatální laktátová acidóza způsobená deficitem komplexu NFS1-ISD11
APDS
Syndrom zahrnující stárnoucí T-buňky, lymfadenopatii a imunodeficienci, způsobený mutací aktivovanou p110delta
Chronický průjem s HSAN
Chronický průjem s dědičnou senzorickou a autonomní neuropatií
Prionovo proteinová systémová amyloidóza
Syndrom zahrnující makrocefalii a opožděný vývoj
FHONDA syndrom
Syndrom zahrnující foveální hypoplázii, defekt decussatio nervi optici a dysgeneze předního segmentu
SAMS syndrom
Syndrom zahrnující malý vzrůst, atrézii zvukovodu, mandibulární hypoplázii a anomálie skeletu
Familiární izolovaný deficit prolaktinového receptoru
Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 20
SCAR20
Syndrom zahrnující mentální retardaci, hrubé rysy, makrocefalii a cerebelární hypoplázii
Syndrom zahrnující mentální retardaci, hrubé rysy tváře, makrocefalii a cerebelární hypotrofii
JBTS s JATD
Joubertův syndrom s JATD
Joubertův syndrom s Jeuneho dystrofií hrudníku vedoucí k asfyxii
CoPAN
NBIA6
Neurodegenerace s akumulací železa v mozku, způsobená mutacemi v genu COASY
Neurodegenerace asociovaná COASY proteinem
Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v genu MARS
Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2U
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v genu MARS
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2U
Syndrom zahrnující periferní neuropatii, myopatii, chrapot a hluchotu
Syndrom zahrnující periferní neuropatii, myopatii, chrapot a ztrátu sluchu
Periodická paralýza s distální motorickou neuropatií s pozdním nástupem
Periodická paralýza s tranzientním compartment-like syndromem
Retinální dystrofie s anomáliemi vnitřní nukleární vrstvy a gangliových buněk
Retinální dystrofie s vnitřní retinální dysfunkcí a anomáliemi gangliových buněk
SCID způsobená deficitem IKK2
Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem IKK2
Cerebro-kutánní syndrom s přetížením železem
Syndrom zahrnující sakrální agenezi, abnormální osifikaci obratlových těl a perzistentní notochordální kanál
Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, progresivní postnatální mikrocefalii a stereotypní pohyby rukou ve střední čáře
PGBM1
Myopatie s polyglukanovými tělísky, typ 1
Syndrom zahrnující mentální retardaci a trunkální obezitu
SPG58
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 58
Syndrom zahrnující mikrocefalii, tenké corpus callosum a mentální retardaci
TCR-alfa-beta+ T-buněčný deficit
TCR-alfa-beta-pozitivní T-buněčný deficit
Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem MALT1
CMT2R
Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2R
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2R
MOMES syndrom
Syndrom zahrnující mentální retardaci, obezitu, prognácii a anomálie očí a kůže
Maligní penilní nádor
Penilní zhoubný nádor
Zhoubný nádor penisu
Brazil AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.85 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.075 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Uganda AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.5 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.21 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Penilní adenokarcinom
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.006 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.003 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.002 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.004 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.012 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.004 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.005 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.003 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.025 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.006 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Penilní skvamocelulární karcinom
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.491 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.605 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.516 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.684 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.6 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.57 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.426 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.638 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.475 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.606 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.552 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.517 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Malta AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.628 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.612 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.744 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.396 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.745 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.499 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.45 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.791 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.597 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.691 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Refrakterní CD
Refrakterní sprue
PWS způsobený bodovou mutací
Prader-Williho syndrom způsobený bodovou mutací
Praderův-Williho syndrom způsobený bodovou mutací
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 117.0 (Case(s))
Syndrom Prader-Willi-like způsobený bodovými mutacemi
Hereditární kryohydrocytóza s normálním stomatinem
Transplacentárně získané neonatální autoimunitní onemocnění
Sekundární neonatální autoimunitní onemocnění
Neonatální Hughesův syndrom
Neonatální antifosfolipidový protilátkový syndrom
Neonatální AHA
Neonatální autoimunitní hemolytická anémie
Neonatální DM
GVHD
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 5.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
AFP
Atypická obličejová bolest
PIFP
Germany AND má průměrnou hodnotu celoživotní prevalence : 30.0 AND má rozsah celoživotní prevalence : 1-5 / 10 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.4 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Perzistentní idiopatická bolest obličeje
OAFNS
FFDD
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 147.0 (Case(s))
FFDD typ II
FFDD2
Fokální faciální dermální dysplázie 2, Brauer-Setleisův typ
Fokální faciální dermální dysplázie 2, Brauerův-Setleisův typ
Fokální faciální dermální dysplázie, typ II
FFDD typ IV
FFDD4
Fokální faciální dermální dysplázie, typ 4
Fokální faciální preaurikulární dysplázie
Fokální faciální dermální dysplázie, typ IV
GMP
PNT5
cN-II
purine 5' nucleotidase
SPAX2
CD236
CD236R
GPC
GPD
GYPD
Gerbich antigen
glycophorin D
sialoglycoprotein D
Epiteliální zhoubné nádory vaječníku
Ovariální epiteliální zhoubné nádory
Ovariální maligní epiteliální nádor
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 9.39 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Neepiteliální zhoubné nádory vaječníku
Ovariální maligní non-epiteliální nádor
Ovariální neepiteliální zhoubné nádory
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.43 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Ovariální mucinózní adenokarcinom
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.497 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.883 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.154 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.815 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.995 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.108 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.85 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.062 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.666 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.469 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.706 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.666 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.503 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.567 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Malta AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.162 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.76 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.717 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.665 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.49 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.945 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.601 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.695 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.563 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.815 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Ovariální světlobuněčný adenokarcinom
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.112 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.361 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.201 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.147 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.165 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.32 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.359 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.182 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.395 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.227 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.162 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.166 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Malta AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.534 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.342 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.425 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.118 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.119 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.388 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.343 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.282 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.451 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
NEAKTUÁLNÍ: PPSPC
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Primary peritoneal carcinoma
NEAKTUÁLNÍ: Primární peritoneální serózní papilární karcinom
Nezralý teratom vaječníku
Ovariální maligní teratom
Ovariální nezralý teratom
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.052 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.043 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.056 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.034 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.053 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.042 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.052 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.039 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.027 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.082 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.084 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.048 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.045 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.063 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.084 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.056 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Huntingtonova chorea
Australia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 6.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Australia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.65 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Canada AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.69 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
China AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.37 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
China AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.046 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Cyprus AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.64 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Cyprus AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.12 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 5.8 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Egypt AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 21.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 12.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Greece AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Greece AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.33 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Iceland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.14 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 10.6 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 6.35 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.11 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.65 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 6.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 5.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.94 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.42 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.08 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 5.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.61 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.9 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.38 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Distální krystalinopatie s pozdním nástupem
Distální myopatie s pozdním nástupem související s alfa-B krystalinem
KLHL9-vázaná distální myopatie s nástupem v dětském věku
Distální myopatie, typ 3
MPD3
Finská distální myopatie s nástupem na horních končetinách
MMD3
Miyoshiho svalová dystrofie, typ 3
Distální nebulin vázaná myopatie s časným nástupem
Nekróza kosti
AVN
Sekundární AVN
Potraumatická AVN
Sekundární netraumatická AVN
Sekundární netraumatická avaskulární nekróza
Vzácná dědičná onemocnění s avaskulární nekrózou
Primární AVN
Idiopatická AVN
Epifyzeolýza hlavice femuru
Epifyzeolýza proximálního femuru
Nekróza kosti genetického původu
Vzácná mužská neplodnost způsobená poruchou gonadotropní osy
Vzácná mužská neplodnost způsobená poruchou hypothalamo-hypofyzárně-testikulární osy
Vzácná mužská neplodnost způsobená poruchou hypothalamo-hypofyzárně-gonadální osy
Vzácná mužská neplodnost způsobená poruchou funkce nadledvin
Vzácná mužská neplodnost způsobená testikulární endokrinní poruchou
Mužská neplodnost způsobená testikulární dysgenezí nebo abnormalitami spermatu
Mužská neplodnost způsobená gonadální dysgenezí nebo abnormalitami spermatu
Mužská neplodnost způsobená abnormalitami spermatu
Mužská neplodnost s poruchami spermatogeneze
Monogenní mužská neplodnost s poruchami spermatogeneze
Mužská neplodnost s poruchami spermatogeneze v důsledku mutace v jednom genu
Monogenní mužská neplodnost s azoospermií nebo oligospermií
Mužská neplodnost s azoospermií nebo oligospermií způsobená mutací v jednom genu
Monogenní mužská neplodnost s teratozoospermií
Mužská neplodnost s teratozoospermií způsobená mutací v jednom genu
Mužská neplodnost způsobená astenozoospermií
Mužská neplodnost způsobená nedostatečnou pohyblivostí spermií
Vzácná porucha způsobená narušeným transportem spermií
Vzácná ženská neplodnost způsobená poruchou gonadotropní osy
Vzácná ženská neplodnost způsobená poruchou hypothalamo-hypofyzárně-ovariální osy
Vzácná ženská neplodnost způsobená poruchou hypothalamo-hypofyzárně-gonanadální osy
Vzácná porucha ženské plodnosti způsobená vrozeným hypogonadotropním hypogonadismem
Vzácná porucha doprovázená ženskou neplodností, způsobená vrozeným hypogonadotropním hypogonadismem
Vzácná ženská neplodnost způsobená poruchami funkce nadledvin
Vzácná ženská neplodnost způsobená anomáliemi ovariálních funkcí
Ženská neplodnost způsobená ovariální dysgenezí
Ženská neplodnost způsobená gonadální dysgenezí
Ženská neplodnost způsobená poruchou implantace
Vzácná geneticky podmíněná mužská neplodnost
Vzácná mužská neplodnost způsobená poruchou gonadotropní osy genetického původu
Vzácná mužská neplodnost způsobená poruchou hypothalamo-hypofyzárně-testikulární osy genetického původu
Vzácná mužská neplodnost způsobená poruchou hypothalamo-hypofyzárně-gonadální osy genetického původu
Vzácná mužská neplodnost způsobená adrenální poruchou genetického původu
Mužská neplodnost způsobená porušeným transportem spermií genetického původu
Mužská neplodnost způsobená obstrukční azoospermií genetického původu
Akromesomelická dysplázie, Maroteauxův typ
Hydatidová nemoc
Hydatidóza
Vzácné geneticky podmíněné poruchy s porušeným transportem spermií
Vzácné geneticky podmíněné poruchy s obstrukční azoospermií
Vzácná geneticky podmíněná neplodnost u žen
Vzácná ženská neplodnost způsobená poruchou gonadotropní osy genetického původu
Vzácná ženská neplodnost způsobená poruchou hypothalamo-hypofyzárně-testikulární osy genetického původu
Vzácná ženská neplodnost způsobená poruchou hypothalamo-hypofyzárně-gonadální osy genetického původu
Vzácná ženská neplodnost způsobená poruchou nadledvin genetického původu
Vzácná ženská neplodnost způsobená anomáliemi ovariální funkce genetického původu
Ženská neplodnost způsobená poruchami implantace genetického původu
GPI-anchored wall protein transfer 1 homolog (S. cerevisiae)
Gwt1
PIG-W
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W
KIAA0678
RME8
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13
rd5
NON RARE IN EUROPE: Psoriatická artritida
CGI-203
ISD11
IscS
NifS
Fbx38
MOKA
SP329
p110D
phosphatidylinositol 3-kinase, catalytic, delta polypeptide
phosphoinositide-3-kinase C
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta
KICS4
Putative sodium-coupled neutral amino acid transporter 8
SNAT8
GSC1
Cohesin subunit SA-3
SA3
stromalin 3
HT013
adaptin-ear-binding coat-associated protein 1
SLC65C1
KIAA1613
PPP1R142
protein phosphatase 1, regulatory subunit 142
DFFRX
FAF-X
MRX99
fat facets-like, X-linked
G1/S-specific cyclin D2
HCCS1
hepatocellular carcinoma suppressor 1
TAFII105
TATA box binding protein (TBP)-associated factor 4B
TATA-box binding protein associated factor 4b
CoASY
DPCK
PPAT
bifunctional Coenzyme A synthase
Syndrom zahrnující trilineární selhání kostní dřeně a opožděný vývoj
Syndrom zahrnující pancytopenii a opožděný vývoj
Proximální myopatie s extrapyramidovými příznaky
IKK-beta
IKK2
IKKB
NFKBIKB
inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta
Syndrom zahrnující atrofii optiku a mentální retardaci
SPG61
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 61
SPG62
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 62
SPG59
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 59
SPG60
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 60
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 63
SPG64
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 64
SPG66
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 66
SPG67
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 67
SPG68
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy syndrome
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 68
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 69
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 70
SPG71
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 71
SPG72
Autozomální spastická paraplegie, typ 72
Porucha biosyntézy lipoátu
Syndrom zahrnující spasticitu, ataxii a anomálie chůze
Deficit NFU1
Syndrom fatálních mnohočetných mitochondriálních dysfunkcí, typ 1
Deficit BOLA3
Syndrom fatálních mnohočetných mitochondriálních dysfunkcí, typ 2
CIF150
TAFII150
TATA-box binding protein associated factor 2
C9ORF72-asociovaný Huntigton´s disease-like syndrom
C9ORF72-vázaná huntingtonská fenokopie
Huntingtonská fenokopie způsobená expanzemi C9ORF72
Syndrom podobný Huntingtonově chorobě, asociovaný C9ORF72
Syndrom podobný Huntingtonově chorobě, způsobený expanzemi C9ORF72
Huntington disease-like syndrom způsobený expanzemi C9ORF72
AXIN2-vázaná AFAP
AXIN2-vázaná atenuovaná FAP
AXIN2-vázaná atenuovaná familiární polypóza tlustého střeva
AXIN2-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza
FHCC
Fibrolamelární hepatokarcinom
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.009 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.019 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.029 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.029 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.025 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.031 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.019 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.022 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.13 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.022 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.022 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.003 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.006 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.008 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.009 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.017 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.016 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Monozomie 9q31.1q31.3
Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R
KIAA0517
RING finger protein 86
RNF86
Monozomie 14q24.1q24.3
Familiární mediánní rozštěp horního a spodního rtu
Nemoc Moya-moya s achalázií s časným nástupem
CA-VA deficit
Hyperamonemická encefalopatie způsobená deficitem VA karbonyl dehydrogenázy
Epizodická ataxie, typ 8
Syndrom zahrnující parciální agenezi corpus callosum a hypoplázii vermis mozečku s cystami ve fossa posterior
Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2 s obrovskými axony
Autozomálně dominantní hereditární motorická a senzorická neuropatie, typ 2 s obrovskými axony
CMT2 s obrovskými axony
HMSN2 s obrovskými axony
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2 s obrovskými axony
Mužská EBP porucha s neurologickými defekty
Autozomálně recesivní spondylometafyzární dysplázie, Mégarbanéův typ
Del(1)(p31p32)
Monozomie 1p31p32
Spektrum zahrnující chladem indukovaný syndrom nadměrného pocení a hypertermii
KIN
Systémová karyomegalie
Autozomálně dominantně dědičná fokální non-epidermolytická palmoplantární keratoderma s plantárními puchýři
AML s t(6;9)(p23;q34)
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.02 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Akutní myeloidní leukémie s t(6;9)(p23;q34)
AML s t(9;11)(p22;q23)
Akutní myeloidní leukémie s t(9;11)(p22;q23)
AML s inv3(p21;q26.2) nebo t(3;3)(p21;q26.2)
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.02
Akutní myeloidní leukémie s inv3(p21;q26.2) nebo t(3;3)(p21;q26.2)
Megakaryoblastická AML s t(1,22)(p13;q13)
Akutní myeloidní leukémie megakaryoblastická s t(1;22)(p13;q13)
AML se somatickými mutacemi v genu NPM1
Akutní myeloidní leukémie se somatickými mutacemi v genu NPM1
EGID
Primární eosinofilní gastrointestinální nemoci
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 196.0 (Case(s))
AR dRTA
Autozomálně recesivní distální RTA
Autozomálně recesivní distální renální tubulární acidóza
Familiární bikuspidální aortální chlopeň
EPM5
PME typ 5
Progresivní myoklonická epilepsie, typ 5
Infantilní cerebrální a cerebelární atrofie s postnatální progresivní mikrocefalií
DFNB101
glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2
EGFR pathway substrate 8, signaling adaptor
IL-21
Za11
KIAA1839
RBM40
SNRNP65
U11/U12 snRNP 65K
RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3
COUP transcription factor II
COUP-TFII
COUPTF2
COUPTFB
NF-E3
SVP40
nuclear receptor subfamily 2 group F member 2
Hlcd
IDDM19
MDA-5
MDA5
helicard
melanoma differentiation-associated gene 5
interferon induced with helicase C domain 1
AP-1 complex subunit sigma 3
sigma1C
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3
Hsal2
KIAA0360
ZNF795
PTPH1
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3
HDV
Hepatitida D
Dexametazon-supresibilní hypertenze
FH-I
Familiární hyperaldosteronismus, typ 1
GRA
Glukokortikoidy supresibilní (hyper)aldosteronizmus
Hypertenze citlivá na glukokortikoidy
XMP
HPRP4
HPRP4P
PRP4
PRP4/STK/WD splicing factor
Prp4p
SNRNP60
U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp4
pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4
HEBO
RAD26L
CALC
EFHA3
COUP-TFI
COUPTF1
EAR-3
SVP44
TCFCOUP1
nuclear receptor subfamily 2 group F member 1
AIP1
ARMER
KIAA0069
ARL6 interacting reticulophagy regulator 1
Band_7 23-211 Keo4 (Interim) similar to C.elegans protein C42C1.9
Erlin-1
KE04
HumORF8
KIAA0055
UBPY
Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 8
Ubiquitin isopeptidase Y
Bun62
KIAA1449
P80
UAF1
USP1 associated factor 1
ATPDase
NTPDase-1
ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1
Bst1
GPI inositol-deacylase
post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1
fibronectin leucine rich transmembrane protein 1
ZFR1
Yip2d
UDG2
Embryopatie způsobená kyselinou retinovou
Fetální acitretinový/etretinátový syndrom
CNTNAP
Caspr
neurexin 4
AC6
collagen type XII proteoglycan
FH-II
FH2
Familiární adrenální adenom
Familiární hyperaldosteronismus, typ 2
LAS
Lipoyl synthase, mitochondrial
Hsp40
RSPH16B
Sis1
radial spoke 16 homolog B (Chlamydomonas)
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B1
PKA C-alpha
PKACa
cAMP-dependent protein kinase catalytic subunit alpha
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha
GC-SA3
guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1
CAV
CAVA
IPOA8
importin alpha 8
Syndrom zahrnující difuzní cerebrální a cerebelární atrofii, nezvladatelné záchvaty a progresivní mikrocefalii
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-specific syndromic intellectual disability
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující mentální retardaci a faciální dysmorfismus, způsobený haploinsuficiencí SETD5
DNMT3A-vázaný syndrom nadměrného vzrůstu
Syndrom zahrnující vysoký vzrůst, mentální retardaci a faciální dysmorfismus
ADNP-vázané mnohočetné vrozené anomálie, mentální retardace a poruchy autistického spektra
FBLN1-vázaný syndrom zahrnující opožděný vývoj, anomálie centrálního nervového systému a syndaktylii
Deficit NGLY1
NGLY1-CDDG
Syndrom zahrnující alakrimii, choreoatetózu a dysfukci jater
Multisystémové postižení s dysfunkcí hladké svaloviny
Ženská neplodnost způsobená defektem zona pellucida
Ženská neplodnost způsobená poruchami oplodnění
Ženská neplodnost způsobená poruchami fertilizace
Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci a progresivní spastickou diplegii
GLOW syndrom
Syndrom zahrnující globální opoždění vývoje, cysty plic, nadměrný vzrůst a Wilmsův tumor
Syndromy zahrnující autozomálně recesivní cerebelární ataxii, epilepsii a mentální retardaci
Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 23
SCAR23
Syndrom zahrnující autozomálně recesivní cerebelární ataxii, epilepsii a mentální retardaci, způsobený deficitem TUD
Autozomálne recesivní spinocerebelární ataxie, typ 15
Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 15
SCAR15
Syndrom zahrnující autozomálně recesivní cerebelární ataxii, epilepsii a mentální retardaci, způsobený deficitem KIAA0226
Získané onemocnění ledvin asociované s renálním karcinomem
Diafragmatická spinální muskulární atrofie, typ 2
SMARD2
Těžká infantilní axonální neuropatie s respiračním selháním, typ 2
X-vázaná spinální svalová atrofie s respirační tísní
Spinální muskulární atrofie s respirační tísní, typ 2
X-vázaná dHMN
X-vázaná distální spinální svalová atrofie
X-vázaná distální hereditární motorická neuropatie
Deficit IL-36R antagonisty
Deficit IL-36Ra
Deficit IL-36 receptor antagonisty
FAMMM syndrom
Familiární syndrom dysplastických névů
Familiární syndrom s Clarkovými névy
Familiární syndrom s atypickými pigmentovými skvrnami
Syndrom B-K pigmentové skrvny
Syndrom FAMM-PC
Syndrom familiárního melanomu
Syndrom familiárního melanomu (s dysplastickými névy či bez nich)
Syndrom zahrnující melanom a karcinom pankreatu
Syndrom zahrnující mnohočetné dysplastické névy/melanom a pankreatický karcinom
Dysostózy genetického původu s anomáliemi končetin jako hlavním příznakem
Geneticky podmíněné syndromy s redukčními defekty končetin
Geneticky podmíněné syndromy s malformacemi končetin jako hlavním příznakem
Juvenilní polyartikulární artritida
Vzácné genetické poruchy kosterního vývoje
Vzácné genetické poruchy kostního vývoje
GPI1
Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit Q
hGPI1
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q
AC1
adenylyl cyclase subtype 1
BBS19
CFAP156
FAP156
RAYL
Magmas
TIMM16
Tim16
mitochondria associated protein involved in granulocyte macrophage colony stimulating factor signal transduction
presequence translocase associated motor 16
GUP2
MART-2
MART2
Skn
protein-cysteine N-palmitoyltransferase HHAT
rasp
sit
ski
ATP binding cassette subfamily A member 5
NPHP18
NY-REN-58
FBHH
Familiární benigní hyperkalcemie
Familiární benigní hypokalciurická hyperkalcemie
Familiární hypokalciurická hyperkalcemie
pancreatic carboxypeptidase A
UNC45
NON RARE IN EUROPE: Heterozygotní familiární hypercholesterolémie
SRY-related HMG-box gene 11
ADNP homeobox 1
ADNP1
KIAA0784
activity-dependent neuroprotective protein
activity dependent neuroprotector homeobox
CLIP-170
CLIP170
CYLN1
restin
CAP-Gly domain containing linker protein 1
DustyPK
KIAA0472
RIP5
dual serine/threonine and tyrosine protein kinase
MCSP
PHGPx
phospholipid hydroperoxidase
selenoprotein GPX4
DFNB102
KIAA1032
Munc13-1
S29
uS14
MIX17 homolog A
MIX17A
coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10
glutamine tRNA ligase
SETD5A
PNG-1
PNG1
peptide-N(4)-(N-acetyl-beta-glucosaminyl)asparagine amidase
ZPB1
rubicon
rundataxin
Las1
NKA
Neketotická hyperglycinémie
Canada AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.59 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Finland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Israel AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.13 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Saudi Arabia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 8.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
CRSP77
DRIP80
SRB4
TRAP80
MyoIC
NMI
Unconventional myosin-Ic
myr2
Hyperglycerolemie
TAT1
Testis anion transporter 1
DNAHC1
HDHC7
HL-11
HL11
XLHSRF-1
KIAA1601
SLAP
Sarcolemmal-associated protein
Flegelova choroba
Idiopatická retinální perivaskulitida
Idiopatická retinální vaskulitida
KIAA1354
KIAA1439
NFI-L
AF-9
AF9
YEATS3
OST1
oligosaccharyltransferase 1 homolog (S. cerevisiae)
oligosaccharyltransferase complex subunit (non-catalytic)
OTT
OTT1
one twenty-two
BSAC
KIAA1438
MAL
MKL
MRTF-A
basic, SAP and coiled-coil domain
megakaryocytic acute leukemia
myocardin-related transcription factor A
myocardin related transcription factor A
Dohiho akropigmentace
Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Chromozomální oblast spojená s dědičnou poruchou, ale bez přesného určení možného souvisejícího genu.
Sekvence DNA překládaná do proteinu.
RNA transkript nepřekládaný do proteinu.
HO57
V-ATPase subunit B2
TUWD12
JKTBP
laAUF1
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like
DIFF48
KIAA0386
MYONAP
myogenesis-related and NCAM-associated protein homolog (chicken)
RHO family interacting cell polarization regulator 2
TI-VAMP
VAMP-7
KDM3C
KIAA1380
JM1
C21
DC42
F-box-like/WD repeat-containing protein TBL1XR1
IRA1
TBL1-related protein
TBLR1
BPEG
KIAA1297
MYLK6
SPEGalpha
SPEGbeta
striated muscle preferentially expressed protein kinase
DPZF
ODA-8S
zinc finger and BTB domain containing 20
KIAA1577
FBX14
FBXO14
Fbx31
leukocyte antigen-related tyrosine phosphatase
leukocyte common antigen related
protein tyrosine phosphatase receptor type F
ANILLIN
Scraps
scra
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Familial chylomicronemia syndrome
ODA10
outer dynein arm docking complex subunit 3
GAP1M
Ras GTPase-activating protein 2
COD
Sm-B/B'
SmB/SmB'
snRNP-B
small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1
CLP1-vázaná pontocerebelární hypoplázie
PCH10
Williams-Campbellův syndrom
Angelmanův syndrom způsobený bodovými mutacemi
Angelmanův syndrom způsobený poruchou imprintingu 15q11-q13
CRVO
Okluze vény centralis retinae
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 28.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Mírná superaktivita PRPP syntetázy
Mírná superaktivita PRPS1
Mírně zvýšená aktivita fosforibosylpyrofosfátsyntetázy
Težká superaktivita PRPS1
Těžká superaktivita PRPP syntetázy
Těžká superaktivita PRPS1
Významně zvýšená aktivita fosforibosylpyrofosfátsyntetázy
Hirataova nemoc
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.017 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 404.0 (Case(s))
Autozomálně dominantní Parkinsonova choroba s pozdním nástupem
LOPD
Hereditární Parkinsonova nemoc s pozdním nástupem
Intermediární cystinóza
Juvenilní cystinóza
Cystinóza dospělých
Non-nefropatická cystinóza
PPI-REE
PPI-responzivní esofageální eosinofilie
PPIRee
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Primary eosinophilic gastrointestinal disease
Ezofageální eosinofilie reagující na léčbu inhibitory protonové pumpy
Netuberkulózní mykobakteriální onemocnění plic
Mykobakteriální plicní infekce, netuberkulózní
Ageneze ledvin
Worldwide AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
GEKA
Generalizovaný eruptivní keratoakantom Grzybowského
Grzybowského syndrom
Syndrom zahrnující epilepsii, kortikální slepotu, mentální retardaci a faciální dysmorfismus
Syndrom zahrnující epileptickou encefalopatii s časným nástupem, kortikální slepotu, mentální retardaci a faciální dysmorfismus
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 7.8 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 10.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
FDLAB syndrom
Syndrom zahrnující faciální dysmorfismus, luxaci čočky, abnormality předního segmentu a netraumatické cysty spojivky
Traboulsiho syndrom
Syndrom zahrnující faciální dysmorfismus, dislokaci čočky, abnormality předního segmentu a netraumatické cysty spojivky
Monozomie 13q12.3
Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie, typ 16
SCAR16
Autozomálně recesivní cerebellární ataxie způsobená deficitem STUB1
PRKAR1B-vázaná neurodegenerativní demence s intermediárními filamenty
Xia-Gibbsův syndrom
Xiaův-Gibbsův syndrom
AHDC1-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, obstrukční spánkovou apnoe a lehkým dysmorfismem
DST-vázaná epidermolysis bullosa simplex
EBS-AR BP230
Epidermolysis bullosa simplex způsobená deficitem BP230
EBS-AR exophilin 5
Epidermolysis bullosa simplex způsobená deficitem exophilinu
PFE
Primární selhání erupce zubu
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 314.0 (Case(s))
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Ramsay Hunt syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Ramsay Huntův syndrom typ II
Hsh155
PRPF10
Prp10
SAP155
SF3b155
SSAT
diamine N-acetyltransferase 1
spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1
enamel matrix protein
HIF-1
HYPB
KIAA1732
KMT3A
SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase
DT1P1A10
WGG motif containing 1
WGG1
escortin
40S ribosomal protein S28
S28
eS28
NON RARE IN EUROPE: Familiární hypertriglyceridémie
NON RARE IN EUROPE: Hyperlipoproteinémie, typ 4
CSQ1
PDIB1
calmitine
calsequestrin 1, fast-twitch, skeletal muscle
VNUT
ATP(CTP):tRNA nucleotidyltransferase
CCA-adding enzyme
CCA1
CGI-47
MtCCA
major histocompatibility complex, class I, C
CT76
cancer/testis antigen 76
synaptonemal complex central element protein 1
BCNG-1
HAC-2
hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1
INDY
NACT
Na(+)/citrate cotransporter
mINDY
mammalian INDY homolog (Drosophila)
Kv2.1
potassium voltage-gated channel subfamily B member 1
Deficit ornithinaminotransferázy
Hyperornithinémie
Syndrom zahrnující hyperornithinémii a gyrátovou atrofii cévnatky a sítnice
UNQ655
ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3
N-Deacetylase-N-sulfotransferase 1
NST1
[Heparan sulfate]-glucosamine N-sulfotransferase 1
heparan sulfate/heparin GlcNAc N-deacetylase/GlcN N-sulfotransferase 1
Geneticky podmíněný kraniofaciální rozštěp
S20
uS10
Deficit ORNT1
Deficit přenašeče ornitinu
HHH syndrom
Triple H syndrom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 111.0 (Case(s))
Syndrom zahrnující hyperornitinemii, hyperamonemii a homocitrulinurii
KIAA1771
ZIR2
CBP-interacting protein 3
CIP3
EAP2
OIP2
Opa interacting protein 2
RRP43
Rrp43p
Kernikterus
NON RARE IN EUROPE: Nearteritická přední ischemická neuropatie zrakového nervu
NON RARE IN EUROPE: Syndrom náhlého úmrtí kojence
Germany AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Novorozenecká těžká primární hyperparathyreóza
Biettiho krystalová korneoretinální dystrofie
Biettiho krystalová retinopatie
CAH
Belgium AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
China AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.36 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Cuba AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 6.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 7.98 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 10.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 13.35 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 8.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 12.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
India AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 38.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 6.65 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Japan AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.35 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 7.65 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
New Zealand AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 6.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 10.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 9.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 6.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
PUR-ALPHA
PUR1
PURALPHA
RGS-PX2
radial fiber and mitotic spindle
radmis
Ezofageální karcinom, typ slinné žlázy
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.017 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.002 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.007 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.004 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.005 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.004 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.009 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.013 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.004 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Nediferencovaný ezofageální karcinom
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.029 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.077 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.006 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.115 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.037 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.044 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.118 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.041 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.087 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.021 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.025 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.038 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.101 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.021 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.082 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.013 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.051 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.039 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Gastrický dlaždicobuněčný karcinom
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.063 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.025 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.08 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.176 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.115 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.079 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.137 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.053 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.046 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.04 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.115 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.111 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.18 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Deficit prolin oxidázy
KIF10
PPP1R61
protein phosphatase 1, regulatory subunit 61
DIB1
DIM1
HsT161
SNRNP15
U5-15kD
similar to S. pombe dim1+
SDR2E1
TDPGD
short chain dehydrogenase/reductase family 2E, member 1
SAS-6
SAS6
EWI-3
POT1 and TIN2 organizing protein
Pip1
Ptop
TIN2 interacting protein 1
Tint1
Tpp1
ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor
ASK2
MAPKKK6
MEKK6
apoptosis signal regulating kinase 2
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 6
Deficit ACADM
Deficit MCAD
MCADD
Sekundární deficit karnitinu zpusobený deficitem dehydrogenázy acyl-CoA se stredne dlouhým retezcem
Sekundární deficit karnitinu způsobený deficitem dehydrogenázy acyl-CoA se středně dlouhým řetězcem
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.26 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Austria AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.02 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Canada AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 11.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 12.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 16.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Greece AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 6.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Israel AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.35 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Japan AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.96 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 11.49 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 8.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.38 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 7.25 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.85 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 6.85 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Deficit dehydrogenázy acyl-CoA se středně dlouhým řetězcem
HSPC264
Malanové syndrom nadměrného vzrůstu
Sekundární PAP
Syndrom dehiscence semicirkulárního kanálku
Deficit alfa-1,4-glukosidázy, s pozdním nástupem
GSD typ 2, s pozdním nástupem
GSD typ II, s pozdním nástupem
GSD způsobená deficitem kyselé maltázy, s pozdním nástupem
Glykogenóza typu 2, s pozdním nástupem
Glykogenóza typu II, s pozdním nástupem
Glykogenóza, typ 2, s pozdním nástupem
Glykogenóza, typ II, s pozdním nástupem
Pompeho choroba, s pozdním nástupem
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.75 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Glykogenóza způsobená deficitem kyselé maltázy, s pozdním nástupem
MAGP2
MP25
microfibril-associated glycoprotein-2
DYT24
Dystonie 24
Kraniocervikální dystonie s postižením hrtanu a horních končetin
Dystonie 23
Cervikální dystonie s nástupem v dospělosti, typ DYT23
Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci a aplázii/hypoplázii palců horních a dolních končetin
Temple-Baraitserův syndrom
Krvácivá porucha způsobená deficitem vápníkového a DAG-regulovaným guaninem výměnného faktoru 1
Krvácivá porucha způsobená deficitem CalDAG-GEFI
SCID způsobená deficitem CTPS1
Těžký kombinovaný imunodeficit způsobený deficitem CTPS1
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 112.0 (Case(s))
Syndrom zahrnující postaxiální polydaktylii, anomálie přední hypofýzy a faciální dysmorfismus
Tranzientní abnormální myelopoéza
Tranzientní myeloproliferativní choroba
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 6.68 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 6.67 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
KWWH typ IV
Keratoderma s vlněnými vlasy, typ IV
Syndrom zahrnující vlnité vlasy a palmoplantární hyperkeratózu
Syndrom zahrnující vlnité vlasy a palmoplantární keratoderma
Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená deficitem CXCR2
Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie způsobená deficitem CSF3R
COXPD20
Kombinovaný deficit oxidativní fosforylace, typ 20
COXPD21
Kombinovaný deficit oxidativní fosforylace, typ 21
Deficit RNF168
Syndrom zahrnující radiosenzitivitu, imunodeficienci, dysmorfické rysy a obtíže s učením
Vzácná genetická odontální nebo periodontální nemoc
Autoimunitní encefalopatie s parasomnií a obstruktivní spánkovou apnoí
Syndrom zahrnující malý vzrůst, kyfózu, hypoplázii baze kosti kyčelní, kuželovité epifýzy a faciální dysmorfismus
LonHS
Mitochondrial ATP-dependent protease Lon
PIM1
hLON
China AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 6.25 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.65 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Idiopatická a/nebo familiární plicní arteriální hypertenze
eIF-1A
eIF-4C
eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked
crumbs cell polarity complex component 2
CAMII
PHKD2
phosphorylase kinase subunit delta 2
prepro-calmodulin 2
Sak
DFNA67
KIAA0772
ORP-2
PKC-mu
PKCM
PKD
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, infantile/juvenile form
NEAKTUÁLNÍ: Deficit 3-fosfogycerátdehydrogeázy
Hereditární světlobuněčný adenokarcinom ledvin
Hereditární světlobuněčný karcinom ledviny
Antiviral innate immune response receptor RIG-I
RIG-1
RIG-I
RIG1
RNA helicase RIG-I
retinoic acid inducible gene I
BAH
CASQ2BP1
HAAH
JCTN
humbug
junctate
junctin
NUDR
SPN
ZMYND5
ATP/GTPbinding protein
HEAB
hClp1
polyribonucleotide 5'-hydroxyl-kinase
cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1
Hypertermie vyvolaná anestezií
Maligní hyperpyrexie
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta
SLAC2-B
synaptotagmin-like homologue lacking C2 domains b
SCA38
Syndrom zahrnující mikrocefalii, malý vzrůst, mentální retardaci a faciální dysmorfismus
Autozomálně recesivní těžká kongenitální neutropenie způsobená deficitem JAGN1
NTT4
Sodium-dependent neutral amino acid transporter SLC6A17
neurotransmitter transporter 4
Syndrom zahrnující ektodermální dysplázii a malý vzrůst
Syndrom zahrnující malý vzrůst, dysplázii nehtů, marginální palmoplantární keratoderma a orální hyperpigmentaci
Syndrom zahrnující abnormality nehtů a zubů, marginální palmoplantární keratoderma a orální hyperpigmentaci
ML 3 alfa/beta
ML III alfa/beta
Mukolipidóza, typ 3 alfa/beta
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 13.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
ML 3 gama
ML III gama
Mukolipidóza, typ 3 gama
X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, spasticitu končetin, dystrofii sítnice a diabetes insipidus
ARX vázané spektrum zahrnující encefalopatii a malformace mozku
Vzácná autonomní porucha nervového systému
NON RARE IN EUROPE: Tumor nadledvin produkující kortizol
DORV se subaortickým nebo výtokovým VSD
Dvojvýtoková pravá komora se subaortickým nebo výtokovým defektem komorového septa
DORV s atrioventrikulárním septálním defektem, pulmonální stenózou a heterotaxií
Dvojvýtoková pravá komora s atrioventrikulárním septálním defektem, pulmonální stenózou a heterotaxií
Vzácný gastrický karcinom
Hereditární žaludeční nádor
NEAKTUÁLNÍ: Žaludeční karcinom, typ slinné žlázy
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Carcinoma of esophagus, salivary gland type
NEAKTUÁLNÍ: Karcinom žaludku, typ slinné žlázy
Nediferencovaný žaludeční karcinom
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.086 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.764 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.068 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.328 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.743 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.211 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.221 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.399 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.571 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.877 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Malta AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.251 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.087 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.386 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.072 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.456 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.098 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.045 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.032 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Vzácný nádor tenkého střeva
Syndrom zahrnující mikrocefalii a komplexní motorickou a senzorickou axonální neuropatii
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.008 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.008 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.013 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.008 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.008 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.007 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.02 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.027 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.012 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Vzácný epiteliální tumor tlustého střeva
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.014 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.035 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.008 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.022 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.026 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.028 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.025 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.13 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.037 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.01 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.035 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.027 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.024 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.021 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Dlaždicobuněčný karcinom tlustého střeva
Vzácný rektální epiteliální nádor
Familiární neimunitní hypertyreoidismus
Rezistence vůči tyreotropnímu hormonu
Familiární hypertyreoidismus způsobený mutacemi v TSH receptoru
Rektální dlaždicobuněčný karcinom
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.126 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.088 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.017 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.26 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.113 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.074 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.083 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Iceland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.128 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.149 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.346 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.116 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.028 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.071 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.111 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.042 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.143 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.238 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.485 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.076 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.269 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.253 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.105 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.09 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.12 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.256 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.299 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.499 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.287 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.12 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.144 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.217 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.406 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.382 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.26 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.923 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.707 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.268 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.251 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.568 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.464 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.096 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.307 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.416 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.872 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.238 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.153 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.621 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.071 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.411 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.603 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.194 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.331 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.712 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.038 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Dlaždicobuněčný karcinom análního kanálu
EPM8
PME typ 8
Progresivní myoklonická epilepsie způsobená deficitem CERS1
Progresivní myoklonická epilepsie, typ 8
Vzácný pankreatický epiteliální nádor
Pankreatický dlaždicobuněčný karcinom
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.044 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.045 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.028 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.023 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.032 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.034 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.019 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.058 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.011 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.008 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.016 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Pankreatický karcinom z acinárních buněk
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.034 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.044 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.029 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.01 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.058 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.028 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.07 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.017 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.039 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Pankreatický mucinózní cystadenokarcinom
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.002 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.003 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.012 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.019 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.004 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Pankreatický intraduktální papilární mucinózní karcinom
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.028 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.011 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.048 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.006 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.006 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.016 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.041 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.018 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.028 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.001 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Intraduktální papilární mucinózní karcinom pankreatu
Pankreatický solidní pseudopapilární karcinom
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.011 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.003 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.005 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Solidní pseudopapilární karcinom pankreatu
Pankreatický serózní cystadenokarcinom
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.002 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Nediferencovaný karcinom pankreatu s osteoklastoidními obrovskými buňkami
OGCT pankreatu
Pankreatický nediferencovaný karcinom s osteoklastoidními obrovskými buňkami
Pankreatický osteoklastický obrovskobuněčný tumor
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.006 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.001 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.004 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Osteoklastický obrovskobuněčný tumor pankreatu
Mikroftalmie, kolobom a rhizomelická skeletální dysplázie
Syndrom zahrnující mikroftalmii s kolobomy a rhizomelickou dysplázii
Vrozená myopatie s nástupem podobným myastenii
Autozomálně recesivní svalová dystrofie způsobená deficitem LAP1B
Autozomálně recesivní svalová dystrofie způsobená deficitem Torsin-1A-interagujícího proteinu
Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2Y
Kvalitativní nebo kvantitativní defekty Torsin-1A-interagujícího proteinu 1
Vzácný epiteliální nádor jater a IBT
Vzácné epiteliální tumory jater a intrahepatálních žlučových cest
Karcinom jater a IBT
Karcinom jater a intrahepatálních žlučových cest
Adenokarcinom jater a IBT
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.715 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.201 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.219 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.753 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.659 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.471 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.412 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.309 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.262 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.582 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.157 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.642 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.206 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.426 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.118 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.267 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.481 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.365 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.154 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.471 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.467 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.377 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Adenoarcinom jater a intrahepatálních žlučových cest
Nediferencovaný karcinom jater a IBT
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.011 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.03 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.056 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.046 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.049 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.033 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.098 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.015 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.005 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Nediferencovaný karcinom jater a intrahepatálních žlučových cest
Dlaždicobuněčný karcinom jater a IBT
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.018 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.009 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.007 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.003 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.014 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Dlaždicobuněčný karcinom jater a intrahepatálních žlučových cest
Cystadenokarcinom intrahepatálních žlučových cest
Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.002 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.005 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.002 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.003 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.003 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.002 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Adenokarcinom žlučníku a EBT
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.62 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Adenokarcinom žlučníku a extrahepatálních žlučových cest
Dlaždicobuněčný karcinom žlučníku a EBT
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.025 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.124 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.032 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.026 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.018 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.055 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.037 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.014 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.015 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.077 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Dlaždicobuněčný karcinom žlučníku a extrahepatálních žlučových cest
Deficit apoA-I
Familiární deficit apoA-I
Familiární hypoalfalipoproteinémie
Syndrom vrozené predispozice pro vznik nádoru trávicího traktu
SAVI
STING-asociovaná vaskulopatie s nástupem v dětství
Vzácný epiteliální nádor tenkého střeva
NON RARE IN EUROPE: Familiární hypobetalipoproteinémie
DSI
GIT
P4Hbeta
PDI
PDIA1
PO4HB
PROHB
collagen prolyl 4-hydroxylase beta
protein disulfide isomerase family A, member 1
protein disulfide isomerase-associated 1
KIAA0755
RIC-4
RIC4
SEC9
SNAP-25
resistance to inhibitors of cholinesterase 4 homolog
msk
myocardial SNF1-like kinase
76P
GCP4
gamma-ring complex protein 76 kDa
gamma-tubulin complex protein 4
RE2
Marshallův syndrom s periodickou horečkou
Syndrom zahrnující periodickou horečku, aftózní stomatitidu, faryngitidu a adenopatii
SCEH
short chain enoyl-CoA hydratase
nNOS
Syndrom zahrnující hypopigmentaci a hluchotu
TADS
Tietzův syndrom zahrnující albinismus a hluchotu
DAN
deadenylation nuclease
ESSS
NP17.3
Np15
complex I NP17.3 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11
IGNT
Ii blood group
NAGCT1
ULG3
unassigned linkage group 3
glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)
Kostmannova choroba
China AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 25.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.6 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Iran, Islamic Republic of AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.077 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Pascual-Castroviejův syndrom, typ 2
AD hypokalcémie
Denmark AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.161 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.9 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.0303 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.0303 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
ALD
X-ALD
X-vázaná ALD
Israel AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.8 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.0639 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Creeping myiasis
Cwc24
RNF113
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Xp22.3 microdeletion syndrome
Syndrom zahrnující ichtyózu a mužský hypogonadismus
CHET9
JJAZ1
KIAA0160
SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit
TAZ
WW domain containing transcription regulator 1
SemE
X-vázaný syndrom zahrnující mikroftalmii s kolobomy, mikrocefalii, mentální retardaci a malý vzrůst
Sema-Z2
coll-2
Kombinovaná imunodeficience s Kaposiho sarkomem vznikajícím v dětství
Kombinovaná imunodeficience s poruchou imunity vůči HHV-8
Kombinovaná imunodeficience s poruchou imunity vůči lidskému herpes viru 8
Kombinovaný imunodeficit způsobená deficitem OX40
Deficit akonitasy
ISCU myopatie
Myopatie s deficitem klastru železo-síra
Myopatie s intolerancí cvičení, švédský typ
Dědičná myopatie s laktátovou acidózou způsobená deficitem ISCU
Primární imunodeficit s predispozicí k těžkým virovým infekcím
Serotonergický syndrom
Serotoninová bouře
Serotoninová toxicita
Serotoninový toxidrom
Primární imunodeficience s diseminací očkovacího kmene spalniček
Primární imunodeficit způsobený deficitem STAT2
Akutní otrava tricyklickými antidepresivy
Akutní otrava léky s membrány-stabilizujícím efektem
FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 2
FKBP-rapamycin associated protein
FKBP12-rapamycin complex-associated protein 1
RAFT1
RAPT1
dJ576K7.1 (FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 1)
mammalian target of rapamycin
rapamycin and FKBP12 target 1
rapamycin associated protein FRAP2
rapamycin target protein
ISLET1
Isl-1
Neurogenní skapuloperoneální amyotrofie, typ Nová Anglie
SPSMA
Skapuloperoneální neuronopatie
Skapuloperoneální spinální svalová atrofie
Pozdne nastupující SPMD s hyalinními telísky
Pozdně nastupující SPMD s hyalinními tělísky
Skapuloperoneální syndrom s pozdním nástupem, myopatický typ
Skapuloperoneální svalová dystrofie s pozdním nástupem a s hyalinními tělísky
X-vázaná SPMD
X-vázaný skapuloperoneální syndrom
X-vázaná skapuloperoneální svalová dystrofie
SPOAN a SPOAN-vázaná porucha
Spastická paraplegie, optická atrofie a neuropatie a porucha vázaná na tato onemocnění
Spastická paraplegie způsobená parciálním deficitem TFG
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 57
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.75 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Vezikourachální divertikl
Pulmonální venookluzní choroba a/nebo pulmonální kapilární hemangiomatóza
Deficit 2,4-dienoyl-CoA reduktázy
Deficit DECR s hyperlysinemií
Progresivní encefalopatie s leukodystrofií způsobená deficitem DECR
Kv10.1
eag
eag1
ether-a-go-go 1
h-eag
hEAG
potassium voltage-gated channel subfamily H member 1
APCL
adenomatous polyposis coli like
APC regulator of Wnt signaling pathway 2
CALDAG-GEFI
calcium- and diacylglycerol-regulated guanine nucleotide exchange factor I
GATD5
GATD5A
GL009
CD182
CMKAR2
LAG1
UOG1
KIAA1518
SIP
steroid receptor coactivator interacting protein
SLC53A1
SYG1
solute carrier family 53 (phosphate exporter), member 1
xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1
MZIP4
Spo22
TGC1
TSGA3
ZIP4 homolog (S. cerevisiae)
ZIP4H
GABA transporter 1
GABATHG
GABATR
GAT-1
GAT1
Sodium- and chloride-dependent GABA transporter 1
hGAT-1
ACZ
KIAA0559
aczonin
IL17-RL
CGI-PDE
cGMP-inhibited 3',5'-cyclic phosphodiesterase A
Deficit gonadotropinu
Izolovaný vrozený deficit gonadotropinu
Normosmický idiopatický hypogonadotropní hypogonadismus
nIHH
Normosmický vrozený hypogonadotropický hypogonadismus
HELO1
LAP1B
LAP1C
lamina associated polypeptide 1B
threonine tRNA ligase 2, mitochondrial
threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
HOIL-1-interacting protein
HOIP
Paul
ZIBRA
FANCT
HSPC150
Lambert-Eatonův myastenický syndrom
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.06 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Mikrocefalie, malformace mozku a orofaciodigitální syndrom
OFD14
Oro-facio-digitální syndrom, typ 14
ACT35
CD134
OX40
MNADK
mitochondrial NAD kinase
C2 domain containing 3 centriole elongation regulator
ELP79
EMAP
HuEMAP
STAT113
signal transducer and activator of transcription 2
ATC2
CRN
Lrp4
PRSC
TMPRSS10
DCDC2A
KIAA1154
NPHP19
nephronophthisis 19
LSM16
LSM16 homolog (EDC3, S. cerevisiae)
YJEFN2
SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2
Alpha-MPP
KIAA0123
MAS2
peptidase, mitochondrial processing subunit alpha
PI4K-ALPHA
phosphatidylinositol 4-kinase III alpha
phosphatidylinositol 4-kinase IIIa
pi4K230
PRO180
WWFQ154
DNA damage regulated autophagy modulator 2
COX25
HSPC009
MITRAC12
hCOA3
PXYLT2
XT-II
protein xylosyltransferase 2
BM-40
ONT
cysteine-rich protein
secreted protein acidic and rich in cysteine
secreted protein acidic and cysteine rich
BAF180
PB1
SMARCH1
Vzácná genetická porucha autonomního nervového systému
NEAKTUÁLNÍ: HI syndrom
NEAKTUÁLNÍ: Incontinentia pigmenti, typ 1
NEAKTUÁLNÍ: Pigmentový mosaicismus, Itův typ
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Hypopigmentation of the skin
Mnohočetný osifikující fibrom
LUTO
Fetální obstrukce dolního močového traktu
Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2Y
CMT2 způsobená mutací VCP
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2Y
EPM7
MEAK
Myoklonická epilepsie a ataxie způsobená mutací v draslíkovém kanálu
PME typ 7
Progresivní myoklonická epilepsie způsobená deficitem KV3.1
Progresivní myoklonická epilepsie, typ 7
SLC59A1
sodium-dependent LPC symporter 1
sodium-dependent lysophosphatidylcholine symporter 1
MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid
Geneticky podmíněná předčasná puberta u dívek
RSP3
Geneticky podmíněné otorinolaryngologické malformace
Geneticky podmíněné anomálie nosu a dutin
NEAKTUÁLNÍ: Vrozené chybění prstů nohy
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-syndromic limb reduction defect
Keppen-Lubinského syndrom
Syndrom zahrnující generalizovanou lipodystrofii, progeroidní rysy a těžkou mentální retardaci
Monozomie 3p25.3
Syndrom zahrnující mentální retardaci, epilepsii a stereotypní pohyby rukou
CIDEC-vázaná FPLD
CIDEC-vázaná familiární parciální lipodystrofie
FPLD6
LIPE-vázaná FPLD
LIPE-vázaná familiární parciální lipodystrofie
RNase H1
JBTS23
Talpid3
Syndrom zahrnující malý vzrůst, urychlený kostní věk a osteoartrózu s časným nástupem
NEAKTUÁLNÍ: ACAN-vázaná skeletální dysplázie
Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v TFG genu
CMT2 způsobená mutacemi v TFG genu
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi v TFG genu
Syndrom zahrnující letální neonatální rigiditu a multifokální záchvaty
Syndrom zahrnující letální neonatální spasticitu a epileptickou encefalopatii
Syndrom zahrnující kolobomatózní discus opticus, makulární atrofii a chorioretinopatii
COG2-vázaná vrozená porucha glykosylace
Syndrom zahrnující X-vázanou mikrocefalii, růstovou retardaci, prognácii a kryptorchismus
Ruijs-Aalfsové syndrom
Ruijsové-Aalfsové syndrom
Syndrom zahrnující progeroidní rysy a predispozici k hepatocelulárnímu karcinomu
CAID syndrom
Chronická atriální dysrytmie a poruchy intestinální motility
Syndrom chronické atriální a intestinální dysrytmie
Autozomálně recesivní intermediární Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ D
RI-CMT typ D
Autozomálně recesivní intermediární Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D
Fosfoetanolaminurie
HPP
Rathburnova choroba
China AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.0208 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Mikrodeleční syndrom 5q23
Kontraktury, opožděný vývoj a Pierre Robinův syndrom
Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, hypotonii, strabismus, hrubé faciální rysy a pes planovalgus
Syndrom zahrnující intrauterinní růstovou restrikci, malý vzrůst a diabetes s nástupem v časné dospělosti
Syndrom zahrnující intelektovou nedostatečnost, ztrátu vyjadřovacích schopností a faciální dysmorfii
Syndrom zahrnující intelektovou nedostatečnost, expresivní afázii a faciální dysmorfii
ALPS způsobený CTLA4 haploinsuficiencí
ALPS, typ 5
ALPS, typ V
Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom, typ 5
CHAI
CTLA-4 haploinsuficience s autoimunitním infiltračním onemocněním
Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom způsobený CTLA4 haploinsuficiencí
Autozánětlivý syndrom s periodickými horečkami a infantilní enterokolitidou
Koagulopatie související s trombomodulinem
THBD-vázaná koagulopatie
THBD-vázané krvácivé stavy
CAGSSS
Syndrom zahrnující kataraktu, deficit růstového hormonu, senzorickou neuropatii, senzorineurální ztrátu sluchu a kostní dysplázii
Syndrom zahrnující primordiální trpaslictví, mikrocefalii a inzulinovou rezistenci
Familiární síňová tachyarytmie a infrahisální porucha vedení
Familiární atriální tachyarytmie a infrahisální porucha vedení
Syndrom zahrnující retinální dystrofii, juvenilní kataraktu a malý vzrůst
Syndrom zahrnující retinitis pigmentosa, juvenilní kataraktu, malý vzrůst a mentální retardaci
CID-MIA/IBD s časným nástupem
Spektrum zahrnující kombinovaný imunodeficit a enteropatii
Neprogresivní predominantně posteriorní kavitující leukoencefalopatie s periferní neuropatií
Syndrom podobný PXE s retinitis pigmentosa
Kožní forma pseudoxanthoma elasticum like s retinitis pigmentosa
JPO1
LSH
PASG
SALNR
SMARCA6
SWI/SNF2-related, matrix-associated, actin-dependent regulator of chromatin, subfamily A, member 6
Senescence Associated Long Non-coding RNA
proliferation-associated SNF2-like protein
E1k
KGD1
OGDC-E1
OGDH2
ATF6A
ATP6alpha
activating transcription factor 6 alpha
CAP102
alpha-E-catenin
OSC
Oxidosqualene-lanosterol cyclase
Mitochondrial outer membrane protein
APPL
DCC-interacting protein 13-alpha
adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1
Familiární hypofosfatemická rachitida
Hypofosfatemická vitamin D-rezistentní rachitida
X-vázaná hypofosfatemická křivice
X-vázaná recesivní hypofosfatemická rachitis
PHKD3
phosphorylase kinase subunit delta 3
prepro-calmodulin 3
FSAP
HABP
HGFAL
PHBP
factor VII activating protein
plasma hyaluronan binding protein
Autozomálně recesivní primární imunodeficience s defektní spontánní cytotoxicitou natural killer buněk
Deficit CD16
Autozomálně recesivní primární imunodeficit s defektní spontánní cytotoxicitou NK buněk
NEAKTUÁLNÍ: MYH7-vázaná SPMD s pozdním nástupem
NEAKTUÁLNÍ: MYH7-vázaný skapulo-peroneální syndrom s pozdním nástupem
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Autosomal dominant myosin storage myopathy
NEAKTUÁLNÍ: MYH7-vázaná skapulo-peroneální svalová dystrofie s pozdním nástupem
RAD54A
hHR54
hRAD54
PP2C-DELTA
Wip1
protein phosphatase 2C, delta isoform
wild-type p53-induced phosphatase 1
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D
BWR1A
ITM
TSSC5
imprinted multi-membrane-spanning polyspecific transporter-like gene 1
organic cation transporter like 2
KBF1
NF-kB1
NF-kappaB
NFKB-p50
NFkappaB
Nuclear factor NF-kappa-B p105 subunit
MITA
MPYS
NET23
STING
endoplasmic reticulum IFN stimulator
stimulator of interferon genes
stimulator of interferon response cGAMP interactor 1
Ketoacidóza způsobená deficitem monokarboxylového transportéru 1
POLZ
REV3
polymerase, DNA, zeta
REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit
RARS-vázaná autozomálně recesivní hypomyelinizační leukodystrofie
Syndrom zahrnující bilaterální luxaci kyčle a hlavice radia, malý vzrůst, skoliózu, fúzi karpálních kůstek, pes cavus a faciální dysmorfismus
Syndrom PCNA-vázané progresivní neurodegenerativní fotosensitivity
STAT3-vázané autoimunitní multisystémové onemocnění s časným nástupem
Syndrom zahrnující těžké mentální postižení, epilepsii a kataraktu, způsobený deficitem FAR1
Syndrom zahrnující těžké mentální postižení, epilepsii a kataraktu, způsobený peroxisomální poruchou
Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, epilepsii a kataraktu, způsobený deficitem acyl-CoA reduktázy 1 mastných kyselin
Těžká autozomálně recesivní makrotrombocytopenie
Syndrom zahrnující PURA-vázanou těžkou neonatální hypotonii, záchvaty a encefalopatii
PURA-vázaná těžká neonatální hypotonie, záchvaty a encefalopatie způsobené bodovými mutacemi
PERM
Progresivní encefalomyelitida s rigiditou a myoklonem
Mahvashina choroba
Uteroplacentární vaskulární insuficience
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 33.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
AIS u dětí
Arteriální cévní mozková příhoda u dětí
Dětská AIS
Dětská arteriální ischemická cévní mozková příhoda
NAE
Nekrolytický akrální erytém
Nekrolytický akrální erytém citlivý na zinek
Chronické poporodní ochrnutí brachiálního plexu
Chronické poporodní poranění brachiálního plexu
Nehojící se OBPI
Nehojící se OBPL
Nehojící se poporodní léze brachiálního plexu
EMARDD
Syndrom zahrnující myopatii s časným nástupem, areflexii, respirační obtíže a dysfagii
KCNQ2-NEE
KCNQ2-vázaná epileptická encefalopatie novorozenců
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 11.0 (Family(ies))
Amyloidóza leukocytárního chemotaktického faktoru-2
Leukocyte chemotactic factor-2 amyloidosis
Získaná renální amyloidóza
Apolipoprotein A-IV amyloidóza
Beta2-mikroglobulinemická amyloidóza
ITM2B-vázaná amyloidóza
ITM2B-vázaná cerebrální amyloidová angiopatie
Kožní PAN
Kožní periarteritis nodosa
Primární PAN
Primární periarteritis nodosa
Sekundární PAN
Sekundární periarteritis nodosa
Jednoorgánová PAN
Jednoorgánová periarteritis nodosa
Systémová PAN
Systémová periarteritis nodosa
Autozomálně recesivní těžká vrozená neutropenie
Fatální vrozená hypertrofická kardiomyopatie způsobená GSD
Fatální vrozená hypertrofická kardiomyopatie způsobená glykogenózou
Fatální vrozená hypertrofická kardiomyopatie způsobená střádáním glykogenu
Fibrinózní bronchitida
Krupózní bronchitida
Pseudomembranózní bronchitida
Syndrom fetálně letální cerebrorenogenitourinární ageneze/hypoplázie
NALD
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-syndromic posterior hypospadias
Vrozená léze n.III
Vrozená paréza třetího kraniálního nervu
Benigní vrozená paréza šestého hlavového nervu
Vrozená paréza n.VI
WD40-repeat protein upregulated in HCC
WDRPUH
cilia and flagella associated protein 52
P73
Autozomálně dominantní syndrom zahrnující myopatii, retrakci střední části obličeje, senzorineurální ztrátu sluchu a rhizomelickou dysplázii
Intersticiální plicní onemocnění způsobené deficitem surfaktantového proteinu C
Intersticiální plicní onemocnění způsobené deficitem SP-C
Intersticiální plicní onemocnění způsobené deficitem ATP-binding cassette transporteru A3
Intersticiální plicní onemocnění způsobené deficitem ABCA3
Hereditání plicní alveolární proteinóza s postižením jater
Intersticiální choroba plic a jater
PAP, Typ ostrov Reunion
Plicní alveolární proteinóza, typ ostrov Reunion
Těžká plicní alveolární proteinóza s časným nástupem způsobená deficitem MARS
FCCTX
Izolovaný deficit SHPK
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Straatsma syndrome
Rozsáhlá peripapilární myelinizace nervových vláken
Kombinovaný hamartom sítnice a RPE
Kombinovaný hamartom sítnice a retinálního pigmentového epitelu
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 25.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Bradbury-Egglestonův syndrom
Bradburyho-Egglestonuv syndrom
Bradburyho-Egglestonův syndrom
PAF
Čistá dysautonomie
Čistá idiopatická dysautonomie
Čisté autonomní selhání
CGI-151
KIAA0992
SIH002
palladin, cytoskeletal associated protein
CNG2
OCNC1
OCNCALPHA
OCNCa
OCNCalpha
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 2
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Autosomal recessive isolated optic atrophy
NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně recesivní optická atrofie, OPA8 typ
KIAA1870
Syndromická hereditární optická neuropatie
Zadní subkapsulární katarakta s časným nástupem
Kretenismus
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 35.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Australia AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Bahrain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 33.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Bahrain AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Bangladesh AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 76.9 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
Bosnia and Herzegovina AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 25.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Bosnia and Herzegovina AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Brazil AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 73.35 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
Brazil AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 97.0873 AND má rozsah roční incidence : 6-9 / 10 000
China AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 49.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
China AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Cyprus AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 55.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 34.76 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 29.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 35.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Estonia AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 38.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 10.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 30.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Greece AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 57.0 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
Iran, Islamic Republic of AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 150.0 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
Ireland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 45.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 45.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Latvia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 15.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Latvia AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Lebanon AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 54.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Mexico AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 43.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
New Zealand AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 36.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
New Zealand AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Pakistan AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 62.5 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
Poland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 25.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 37.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 50.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Thailand AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 16.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Thailand AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Turkey AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 43.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Turkey AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United Arab Emirates AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 63.7 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 57.0 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 44.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United States AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Amyloidóza těžkých řetězců
SRC1 and TIF2-associated modulatory protein
STAMP
tubulin polyglutamylase TTLL5
Neurčená EOEE
Neurčená epileptická encefalopatie s časným nástupem
DRC4
KCa3.1
hIKCa1
hKCa4
hSK4
intermediate conductance calcium-activated potassium channel
small conductance calcium-activated potassium channel 4
potassium calcium-activated channel subfamily N member 4
NUP84
nuclear pore complex protein Nup107
CD16a
Fc gamma receptor IIIa
FcGRIIIA
FcgammaRIIIa
DALRD1
arginine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Porphyria cutanea tarda, typ I
Porphyria cutanea tarda, typ II
Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2S
Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2S
CSCR
46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená deficitem testikulární 17,20-desmolázy
46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená defektem postranní dráhy biosyntézy dihydrotestosteronu
Hyperostosis cranialis interna
Syndrom hypotalamické adipsické hypernatrémie
Lymfoplazmocytární lymfom bez produkce imunoglobulinu M
Lymfoplazmocytární lymfom bez produkce IgM
MHAC
NMC
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 310.0 (Case(s))
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.0E-4 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Poporodní psychóza
Puerperální psychóza
Spontánní únik mozkomíšního moku
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Klasický SPS
X-vázaná dominantní erytropoetická protoporfyrie
X-vázaná dominantní protoporfyrie
XLDPP
XLPP
Familiární ortostatická tachykardie způsobená deficitem norepinefrinového transportéru
Posturální tachykardický syndrom způsobený deficitem NET
Posturální ortostatická tachykardie způsobená deficitem NET
NEAKTUÁLNÍ: ACTH-independentní Cushingův syndrom způsobený vzácným kortizol produkujícím nádorem
Nádor v souvislosti s HIV
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using HIV-associated cancer
NEAKTUÁLNÍ: Rakovina plic související s HIV
NEAKTUÁLNÍ: Rakovina orofaryngu související s HIV
NEAKTUÁLNÍ: Rakovina konečníku související s HIV
NEAKTUÁLNÍ: Hepatocelulární karcinom související s HIV
NEAKTUÁLNÍ: Rakovina penisu související s HIV
NEAKTUÁLNÍ: Hodgkinův lymfom související s HIV
NEAKTUÁLNÍ: Rakovina vulvy a pochvy související s HIV
NEAKTUÁLNÍ: Rakovina děložního čípku související s HIV
NEAKTUÁLNÍ: Non-Hodgkinův lymfom související s HIV
NEAKTUÁLNÍ: Kaposiho sarkom související s HIV
Fokální stiff-person syndrom
Fokální syndrom ztuhlého těla
Syndrom ztuhlých nohou
CID zpusobená deficitem PGM3
CID způsobená deficitem PGM3
Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem PGM3
PGM3-vázaná vrozená porucha glykosylace
Familiární nepolypózní nádor střeva
Hereditární nepolypózní kolorektální karcinom
Hereditární nepolypózní nádor střeva
Hereditární nepolypózní karcinom kolorekta
Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T
DNAJB2-related CMT2
DNAJB2-vázaná CMT2
DNAJB2-vázaná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2
Syndrom zahrnující vrozenou nefrózu a cerebrální ventrikulomegalii
VMCKD
Ventrikulomegalie a cystická choroba ledvin
MFDA
Hypotrichóza, typ Marie Unnová
MUHH
Vrozená hypotrichóza Marie Unnové
11q22.2-q22.3 deleční syndrom
Monozomie 11q22.2-q22.3
Monozomie 11q22.2q22.3
COXPD23
Kombinovaný deficit oxidativní fosforylace, typ 23
Syndrom zahrnující ovariální dysgenezi a malý vzrůst při karyotypu 46,XX
Monozomie 20q11
Syndrom zahrnující letální fetální malformaci mozku, duodenální atrézii a bilaterální renální hypoplázii
Cerebelární-faciální-dentální syndrom
CHOPS syndrom
Syndrom zahrnující kognitivní poruchu, hrubé rysy obličeje, srdeční defekty, obezitu, plicní poruchu, nízký vzrůst a skeletální dysplázii
CIDE-3
Fsp27
cell death inducing DFFA like effector c
COPA defekt
Syndrom zahrnující autoimunitní intersticiální plicní chorobu a artritidu
SPG73
Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 73
HSL
Kv3.1
potassium voltage-gated channel subfamily C member 1
PLACK syndrom
Syndrom zahrnující olupování kůže, leukonychii, akrální tečkovanou keratózu, cheilitidu a Garrodovy uzly
BIR1
G protein-activated inward rectifier potassium channel 2
GIRK2
KATP2
Kir3.2
hiGIRK2
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6
Idiopatická falangeální akro-osteolýza
COXPD24
Kombinovaný deficit oxidativní fosforylace, typ 24
Deficit TPPII
Deficit tripeptidyl-peptidázy II
Onemocnění zahrnující TPPII-vázanou imunodeficienci, autoimunitu a opoždění nervového vývoje s poruchou glykolýzy a lysozomální expanzí
Syndrom zahrnující autoimunitní hemolytickou anémii, autoimunitní trombocytopenii a primární imunodeficienci
TRIANGLE onemocnění
Syndrom zahrnující autoimunitní hemolytickou anemii, trombocytopenii a primární imunodeficit
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.97 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
CFAP116
FAP116
IFT54
MIP-T3
MIPT3
microtubule interacting protein that associates with TRAF3
HUMPMKI
PMK
PMKA
MPD
diphosphomevalonate decarboxylase
mevalonate pyrophosphate decarboxylase
farnesyl pyrophosphate synthetase, dimethylallyltranstransferase, geranyltranstransferase
BRCA1-associated protein required for ATM activation protein 1
COX6AL
cytochrome c oxidase subunit VIa liver isoform
APOP-1
MGC2562
apoptogenic protein 1
ARSDR1
MDT1
SDR7C1
androgen-regulated short-chain dehydrogenase/reductase 1
short chain dehydrogenase/reductase family 7C, member 1
CARK
MMS21
NSE2
ZMIZ7
zinc finger, MIZ-type containing 7
NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex
isoleucine tRNA ligase 2, mitochondrial
isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
CLAN
CLAN1
CLANA
CLANB
CLANC
CLAND
CLR2.1
NOD-like receptor C4
ipaf
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and CARD domain containing 4
BRAM1
BS69
KIAA0042
NY-BR-85
DNA damage-targeting VCP (p97) adaptor
DVC1
Spartan
SprT-like domain at the N terminus
ribose 5-phosphate epimerase
SHK
Spektrum zahrnující kaudální regresi a sirenomelii
K-Cl cotransporter 2
KCC2
KIAA1176
hKCC2
CID způsobená deficitem LRBA
Kombinovaný imunodeficit způsobený deficitem LRBA
MGA7
Syndrom zahrnující 3-methylglutakonovou acidurii, kataraktu, neurologickou poruchu a neutropenii
Syndrom zahrnující kombinovanou mozečkovou a periferní ataxii, ztrátu sluchu a diabetes mellitus
Syndrom zahrnující juvenilní diabetes mellitus a centrální a periferní neurodegeneraci
LEM domain containing 7
LEM-domain protein 4
LEMD7
Lem4
ankyrin repeat and LEM domain containing 2
LGMD způsobená deficitem POMK
Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem POMK
CPD
Cupidin
DFNA68
HOMER-2
HOMER-2A
HOMER-2B
Vesl-2
DIPB
MC7
MGCR1
MGCR1-PEN
probable tumor suppressor protein MN1
MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator
Kv1.2
potassium voltage-gated channel subfamily A member 2
EEF1AL
HS1
eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2
GGR
AGM1
PAGM
acetylglucosamine phosphomutase
phosphoacetylglucosamine mutase
PKACg
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma
SDR10E1
short chain dehydrogenase/reductase family 10E, member 1
Marchiafa-Micheliův syndrom
Marchiafavův-Micheliův syndrom
PNH
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.81 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.35 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
PMCA2
plasma membrane Ca2+ pump 2
plasma membrane calcium-transporting ATPase 2
ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2
Primární imunodeficience s multifacetovou odchylkou lymfatické imunity
Zvýšená náchylnost k lokalizované juvenilní periodontitidě
AD-SPG9A
Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 9A
AD-SPG9B
Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 9B
AR-SPG9B
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 9B
KTOC
Odontogenní keratocysta
Deficit mitochondriálního pyruvátového přenašeče
Kortikální porucha zraku
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare hereditary hemochromatosis
Biologická anomálie bez fenotypové charakterizace
Adenomatózní polypóza spojená s poruchou "proofreading" polymeráz
PPAP
Izolovaná myopatie extenzorů šíje
Syndrom zahrnující hypomyelinizaci, mozečkovou atrofii a hypoplázii corpus callosum
TACH syndrom
Syndrom zahrnující tremor, ataxii a centrální hypomyelinizaci
COXPD25
Kombinovaný deficit oxidativní fosforylace, typ 25
Syndrom zahrnující poruchy pigmentace, palmoplantární keratoderma a karcinom kůže
Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi NAGLU
Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2V
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2, způsobená mutacemi NAGLU
CMT2V
Hereditární bolestivá axonální polyneuropatie s nástupem v dospělosti
Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2V
Syndrom zahrnující Klippel-Feilovu anomálii, myopatii a faciální dysmorfismus
Syndrom zahrnující Klippelovu-Feilovu anomálii, myopatii a faciální dysmorfismus
Progresivní skapulo-humero-peroneální distální myopatie
Parciální trizomie krátkého raménka chromozomu 19
Částečná duplikace chromozomu 19p
Částečná trizomie chromozomu 19p
Částečná duplikace krátkého raménka chromozomu 19
ASCT1 deficit
Syndrom zahrnující spastickou kvadruplegii, tenké corpus callosum a progresivní postnatální mikrocefalii
Syndrom zahrnující spastickou tetraplegii, tenké corpus callosum a progresivní postnatální mikrocefalii
China AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 6.46 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 7.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 6.25 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
CDG syndrom, typ IZ
CDG-IZ
CDG1Z
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type IZ
Glykoproteinový syndrom deficitu sacharidů typu IZ
Vrozená porucha glykosylace, typ 1Z
Infekce virem Zika
Zika
Brazil AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 58.8 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Autozomálně recesivní brachyolmie, Hobaek/Toledo typ
Lichtenstein-Knorrův syndrom
Lichtensteinův-Knorrův syndrom
SCAR19
Syndrom zahrnující progresivní autozomálně recesivní ataxii a sensorineurální ztrátu sluchu
Syndrom zahrnující progresivní autozomálně recesivní ataxii a hluchotu
Izolovaná fokální non-epidermolytická palmoplantární keratoderma
Regresivní spondylometafyzární dysplázie
ALRP
CVARP
MCARP
APC-binding protein EB1
EB1
EB2
RP1
microtubule associated protein RP/EB family member 2
NEAKTUÁLNÍ: Familiární infantilní gigantismus způsobený bodovou mutací
NEAKTUÁLNÍ: X-LAG (X-vázaný akrogigantismus) způsobený bodovou mutací
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using X-linked acrogigantism
NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná akromegalie způsobená bodovými mutacemi
M40
OK/SW-cl.56
Tubb5
beta1-tubulin
class I beta-tubulin
NEAKTUÁLNÍ: Familiární infantilní gigantismus způsobený dup(X)q(26)
NEAKTUÁLNÍ: Familiární infantilní gigantismus způsobený mikroduplikací Xq26
NEAKTUÁLNÍ: X-LAG (X-vázaný akrogigantismus) způsobený dup(X)q(26)
NEAKTUÁLNÍ: X-vázaný akrogigantismus způsobený mikroduplikací Xq26
Geneticky podmíněná primární ortostatická hypotenze
HMT
KIAA0790
SH3D6A
APOER
CD91
LRP1A
transforming growth factor-β receptor type V
transforming growth factor-alpha receptor type V
transforming growth factor-ß receptor type V
CD120b
TNF-R-II
TNF-R75
TNFBR
TNFR80
T-cell-specific surface glycoprotein
ET-A
ETA-R
hET-AR
GTPBG3
MSS1
MTGP1
THDF1
minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor
hcp-1
mitosin
BRF
TFIIIB90
hBRF
BRF1 general transcription factor IIIB subunit
AF5Q31
ALL1 fused gene from 5q31
MCEF
HEP-COP
alpha-COP
proxenin
xenin
CATL1
CPT1P
CPTIC
TPPII
SLM5
asparagine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
cytovillin 2
RNF206
TRIP
ring finger protein 206
CFAP256
GlyBP
JBTS25
ROC22
glycine, glutamate, thienylcyclohexylpiperidine binding protein
JBTS26
KATNIP
GIST
Gastrointestinální stromální sarkom
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 13.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Hong Kong AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 14.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Hong Kong AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.82 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.9 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 12.9 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.5 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.008 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.042 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.005 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.031 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.021 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.043 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.017 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.032 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.033 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.023 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.032 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.025 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.028 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
CD191
CKR-1
MIP1aR
NKG2-F
ILAS1-AS1
A-LAP
ARTS-1
ERAAP1
KIAA0525
PILS-AP
adipocyte-derived leucine aminopeptidase
aminopeptidase regulator of TNFR1 shedding
puromycin-insensitive leucyl-specific aminopeptidase
NON RARE IN EUROPE: Primární malabsorpce žlučových kyselin
ANKCLP
SKD3
ankyrin-repeat containing bacterial clp fusion
suppressor of potassium transport defect 3
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Fragile X syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Symptomatická forma fragilního X u žen přenašeček
IgG4 asociovaná periaortitida
Idiopatická hypertrofická pachymeningitida
IgG4 asociovaná sialoadenitida
Küttnerův nádor
IgG4 asociované postižení submandibulární slinné žlázy
IgG4 asociovaná eosinofilní angiocentrická fibróza
NRSF
XBR
neuron-restrictive silencer factor
PIG-Y
Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit Y
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y
NET
norepinephrine transporter
FAM22H
NUT
nuclear protein in testis
FSHRG4
HUNK1
HUNKI
MCAP
chromosome-associated protein
female sterile homeotic related gene 4
mitotic chromosome-associated protein
CNK2
KIAA0902
KSR2
connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2
ERdj6
HP58
P58
P58IPK
endoplasmic reticulum DNA J domain-containing protein 6
interferon-induced, double-stranded RNA-activated protein kinase inhibitor
p58(IPK)
protein kinase inhibitor of 58 kDa
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3
Deficit AMP deaminázy
Deficit myoadenylát deaminázy
Defekt lateralizace
Heterotaktický syndrom
Viscerální heterotaxie
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 10.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
RAP1
Gem
40S ribosomal protein S15
RIG
S15
homolog of rat insulinoma
insulinoma protein
uS19
Aiolos
Familiární vrozená obstrukce ductus nasolacrimalis
75 kDa glucose-regulated protein
GRP75
PBP74
Stress-70 protein, mitochondrial
mortalin
mortalin2
mot-2
mthsp75
heat shock protein family A (Hsp70) member 9
Syndrom zahrnující X-vázanou lisencefalii, agenezi corpus callosum a anomálie genitálu
X-vázaná lisencefalie s nejednoznačnými genitáliemi
XLAG (X-vázaná lisencefalie s abnormálními genitáliemi) syndrom
X-vázaná lisencefalie s abnormálními genitáliemi
Tayův syndrom
Trichothiodystrofie s vrozenou ichtyózou
Trichothiodystrofie, typ E
Syndrom zahrnující neurovývojovou poruchu, kraniofaciální dysmorfismus, srdeční vady a kyčelní dysplázii
Au-Klinové syndrom
Auův-Klinové syndrom
Syndrom zahrnující neurovývojovou poruchu, kraniofaciální dysmorfismus, srdeční vady a kyčelní dysplázii, způsobený bodovými mutacemi
Vrozená absence bolesti s těžkou mentální retardací
Vrozená analgezie s těžkou mentální retardací
Vrozená necitlivost pro bolest s těžkým neprogresivním kognitivním opožděním
Vrozená necitlivost pro bolest se zachovanou citlivostí pro teplo
Vrozená necitlivost pro bolest s těžkou mentální retardací
SCAR17
Spinocerebelární ataxie, autozomálně recesivní, typ 17
Autozomálně recesivní cerebelární ataxie způsobená deficitem CWF19L1
FEOM
CHED
HOVO2
FAMIN
fatty acid metabolismimmunity nexus
fatty acid metabolismâimmunity nexus
isocyanic acid synthase
CARD containing molecule enhancing NF-kB
CARD-containing apoptotic signaling protein
CARD-containing proapoptotic protein
CARD-like apoptotic protein
CARMEN
CIPER
CLAP
c-E10
caspase-recruiting domain-containing protein
mE10
Japan AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.22 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.26 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Idiopatický novorozenecký síňový flutter
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Incesantní kojenecká komorová tachykardie
Získaná Creutzfeldt-Jakobova choroba
PMA
Adieho syndrom
Holms-Adieho syndrom
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.7 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.51 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Variabilní prionopatie senzitivní na proteázu
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 2700.0 (Case(s))
Australia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.2 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Benign epithelial tumor of salivary glands
NEAKTUÁLNÍ: Pleomorfní adenom slinných žláz
Akutní radiační syndrom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 826.0 (Case(s))
NTHL1-vázaná AFAP
NTHL1-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Immune dysregulation disease with immunodeficiency
NEAKTUÁLNÍ: Interferonopatie, typ 1, s imunodeficitem
AGR16
Gpcr13
Ichthyosis bullosa, typ Siemens
SEI
DNase1 hypersensitivity, chromosome 6, site 1
BLTP5C
KIAA1421
PARK23
bridge-like lipid transfer protein family member 5C
NHE-3
Sodium/hydrogen exchanger 3
COX
COX8-2
COX8L
VIII
VIII-L
Delece 1p35.2
Monozomie 1p35.2
IMNEPD
Infantilní multisystémová neurologicko-endokrino-pankreatická choroba
HSAN1E
HSN1E
Syndrom zahrnující hereditární senzorickou neuropatii, senzorineurální ztrátu sluchu a demenci
Syndrom zahrnující hereditární senzorickou neuropatii, hluchotu a demenci
Mikrodeleční syndrom Xq28
Syndrom zahrnující X-vázanou myotubulární myopatii a abnormality genitálu
Familiární karcinoid tenkého střeva
Hereditární neuroendokrinní nádor tenkého střeva
Myopatie s polyglukosanovými tělísky, typ 2
RNF124
URCC
VIP36-like
VIPL
KIAA0208
KIAA0095
nuclear pore complex protein Nup93
KIAA0225
nuclear pore complex protein Nup205
VGR1
CGI-129
SLC54A1
Fetální ichtyóza, typ harlekýn
Plod harlekýn
Vrozená ichthyóza, typ harlekýn
GATD4
carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase
Autozomálně dominantní mitochondriální myopatie s intolerancí cvičení
Pseudohypoparathyreoidismus s Albrightovou hereditární osteodystrofií
Pseudohypoparathyreoidismus bez Albrightovy hereditární osteodystrofie
PPP1R143
Sodium/hydrogen exchanger 1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 143
Vrozená nemalinová myopatie
Syndrom zahrnující trombocytopenii, anasarku, horečku, renální insuficienci a organomegalii
SGF
Syndrom zahrnující invazivní kandidózu a hlubokou dermatofytózu
Predispozice k invazivním mykotickým onemocněním způsobená deficitem CARD9
RPA1
RPA190
RPO1-4
5'-(N(7)-methyl 5'-triphosphoguanosine)-[mRNA] diphosphatase
DCS-1
DCS1
HINT-5
HINT5
HSL1
HSPC015
histidine triad nucleotide binding protein 5
m7GpppX diphosphatase
COQ4-vázaná neonatální encefalomyopatie
Neonatální encefalomyopatie, kardiomyopatie a syndrom respirační tísně
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 76.0 (Case(s))
Syndrom zahrnující autozomálně dominantní mentální retardaci, kraniofaciální anomálie a srdeční vady
ASCT-1
ASCT1
SATT
alanine/serine/cysteine/threonine transporter
neutral amino acid transporter A
ANOAC
Syndrom zahrnující axonální neuropatii, atrofii optiku a kognitivní deficit
Syndrom zahrnující infantilní axonální motorickou a senzorickou neuropatii, atrofii optiku a neurodegeneraci
Syndrom zahrnující progresivní esenciální třes, poruchy řeči, faciální dysmorfismus, mentální retardaci a poruchy chování
Syndromická senzorineurální hluchota způsobená COXPD
Syndromická senzorineurální ztráta sluchu způsobená COXPD
Syndromická senzorineurální hluchota způsobená kombinovým deficitem oxidativní fosforylace
Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, malý vzrůst a nadváhu
CCSK
OTSCC
Skvamocelulární karcinom orální části jazyka
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Squamous cell carcinoma of the oral cavity
Syndrom zahrnující X-vázanou mentální retardaci, hypotonii a poruchy hybnosti
EPM9
PME typ 9
Progresivní myoklonická epilepsie způsobená deficiencí LMNB2
Progresivní myoklonická epilepsie, typ 9
Syndrom zahrnující mentální retardaci, makrocefalii, hypotonii a poruchy chování
Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypoplázii corpus callosum, mentální retardaci a faciální dysmorfismus
Syndrom zahrnující mikrocefalii, mentální retardaci, senzorineurální hluchotu, epilepsii a abnormální svalový tonus
Syndrom zahrnující mikrocefalii, mentální retardaci, senzorineurální ztrátu sluchu, epilepsii a abnormální svalový tonus
Syndrom zahrnující megalencefalii, těžkou kyfoskoliózu a nadměrný růst
Syndrom zahrnující mentální retardaci, svalovou slabost, malý vzrůst a faciální dysmorfismus
Komplex letální osteochondrodysplázie, Symoens-Barnes-Gistelinckové typ
Komplex letální osteochondrodysplázie, Symoensové-Barnesův-Gistelinckové typ
Syndrom zahrnující progresivní spondyloepimetafyzární dysplázii, malý vzrůst, krátké čtvrté metatarzy a mentální retardaci
Syndrom fatálních mnohočetných mitochondriálních dysfunkcí, typ 4
FMLP
FPR
N-formylpeptide receptor
fMet-Leu-Phe receptor
FTDCR1B
HSNIK
NIK
serine/threonine protein-kinase
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14
KIAA0209
MINDS syndrom
Syndrom zahrnující makrocefalii, mentální retardaci, neurovývojové poruchy a malý hrudník
DFNA71
KIAA0856
RC3
rabconnectin 3
BIT1
Bcl-2 inhibitor of transcription
CFAP37
CGI-147
PTH2
cilia and flagella associated protein 37
hDrn1
human Dbr1 associated ribonuclease 1
BP1
DLX8
CHC22
CLH22
CLTD
CSBP
TUNP
transformation upregulated nuclear protein
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K
RHOM1
TTG1
ZNF912
NTH1
OCTS3
KIAA0545
SPAR3
spine-associated RapGAP 3
spineâassociated RapGAP 3
signal induced proliferation associated 1 like 3
HNT
hindsight homolog (drosophila)
ras responsive element binding protein 1
KIAA0079
NON RARE IN EUROPE: Specifické jazykové postižení
Idiopatická SCAD
Idiopatická spontánní disekce koronární artérie
Dabské tumor
Primární intralymfatický angioendoteliom
Smíšený cystický lymfangiom
SCA41
SCA42
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare vascular tumor
NEAKTUÁLNÍ: Vaskulární nádory s asociovanými anomáliemi
Vzácná kapilární malformace s asociovanými anomáliemi
NEAKTUÁLNÍ: Primární lymfedém s asociovanými anomáliemi
Vzácné vaskulární malformace postihující velké cévy
TF2E2
TFIIE beta subunit
TFIIE-B
Transcription initiation factor IIE subunit beta
general transcription factor IIE subunit 2
APE
Akt-phosphorylation enhancer
GIV
GRDN
Galpha-interacting vesicle-associated protein
HkRP1
girders of actin filaments
girdin
AOA4
CALLA
CD10
NEP
enkephalinase
neprilysin
neutral endopeptidase
SED, typ Stanescu
Spondyloepifyzární dysplázie, typ Stanescuových
SPG75
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 75
Syndrom zahrnující kraniofaciální dysmorfismus, malý vzrůst, anomálie ektodermu a mentální retardaci
X-vázaná mentální retardace, cerebelární hypoplázie a spondyloepifyzární dysplázie
Mikroduplikační syndrom 7q36.3
Syndrom zahrnující agenezi corpus callosum, makrocefalii a hypertelorismus
BCG1
HCA10
JCL-1
MAGE-D2
MAGED
MGC8386
breast cancer associated gene 1
hepatocellular carcinoma associated protein
hepatocellular carcinoma-associated protein HCA10
melanoma-associated antigen D2
MYOD
PUM
bHLHc1
myoblast determination protein 1
BM28
DFNA70
KIAA0030
cdc19
mitotin
minichromosome maintenance complex component 2
DFNA66
Endolyn
MGC-24
MGC-24v
MUC-24
Sialomucin core protein 24
deafness, autosomal dominant 66
multi-glycosylated core protein 24
Cdc14A1
Cdc14A2
DFNB105
cdc14
SAS
sialic acid synthase
Imunodeficit způsobený deficitem složky komplementové kaskády
Imunodeficit způsobený deficitem regulátorů komplementu
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Autosomal systemic lupus erythematosus
Vzácné geneticky podmíněné kapilární malformace
NEAKTUÁLNÍ: Tronkulární lymfatická malformace
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Primary lymphedema
NEAKTUÁLNÍ: Geneticky podmíněné primární lymfedémy
Genetický hemangiolymfangiom
Geneticky podmíněné komplexní vaskulární malformace s asociovanými anomáliemi
Vzácné geneticky podmíněné vaskulární nádory
Vzácné geneticky podmíněné venózní malformace
NON RARE IN EUROPE: Juvenilní idiopatická skolióza
Letální syndrom vícečetných vrozených vad a dysmorfismu
Deficit ADSL
Deficit adenylosukcinázy
QK3
Deficit sterol C5-desaturázy
CGI-92
ISA2
DNA repair protein XRCC4
X-ray repair, complementing defective, repair in Chinese hamster
hXRCC4
MRP-S
RP-S7
RPMS7
uS7m
PP2A-Aalpha
PP2AA
PR65A
Serine/threonine-protein phosphatase 2A 65 kDa regulatory subunit A alpha isoform
protein phosphatase 2, 65kDa regulatory subunit A
protein phosphatase 2A structural subunit A, alpha isoform
protein phosphatase 2A, regulatory subunit A, alpha isoform
protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha
B56D
B56delta
Serine/threonine-protein phosphatase 2A 56 kDa regulatory subunit delta isoform
protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta
THO2
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1
transmembrane anterior posterior transformation 1
KIAA1972
ring finger and SPRY domain containing 1
CAMP
CHAMP
chromosome alignment-maintaining phosphoprotein
chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1
AFG2
ATPase family gene 2 homolog (S. cerevisiae)
SPAF
DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit
protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B
OVCA1
ovarian tumor suppressor candidate 1
S-MAG
SIGLEC-4A
SIGLEC4
SIGLEC4A
sialic acid binding Ig-like lectin 4A
transient receptor potential cation channel subfamily C member 3
Cav3.1
NBR13
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G
Deficit steroid-sulfatázy
RXLI
X-vázaná ichtyóza
XLI
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 16.6 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 15.0 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 9.9 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
KIAA2005
sterile alpha motif domain containing 9 like
CCP5
cytosolic carboxypeptidase 5
NERCC
NERCC1
Nek8
FRP-4
FRPHE
FRZB-2
frpHE
KMT8C
PRISM
KIAA0551
PCNSL
Primární lymfom CNS
Primární mozkový lymfom
Sweden AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.26 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.44 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Primární lymfom centrálního nervového systému
DSPG1
SLRR1A
biglycan proteoglycan
FZD11
frizzled family member 11
G2AN
GIIA
GIIalpha
GluII
KIAA0088
mannosyl-oligosaccharide alpha-1,3-glucosidase
neutral alpha-glucosidase AB
CLC4
ClC-4
human CDC45
NON RARE IN EUROPE: Autozomálně dominantní ichthyosis vulgaris
NON RARE IN EUROPE: Incidentalom nadledvin
Familiární rektální bolest
KIAA1843
UNC-80
LPA4
P2RY9
P2Y5-LIKE
P2Y9
Bloch-Siemensův syndrom
Bloch-Sulzbergerův syndrom
Blochův-Siemensův syndrom
Blochův-Sulzbergerův syndrom
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.62 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
RSPH16A
TSARG6
radial spoke 16 homolog A (Chlamydomonas)
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13
outer dynein arm docking complex subunit 4
CITK
CRIK
KIAA0949
STK21
serine/threonine kinase 21
citron rho-interacting serine/threonine kinase
SPPRS syndrom
SPPRS syndrome
Spastic paraplegia-psychomotor retardation-seizures syndrome
Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, psychomotorickou retardaci a záchvaty
Syndrom zahrnující spastickou paraplegii, těžké vývojové opoždění a epilepsii
SBIDDS
Syndrom zahrnující malý vzrůst, brachydaktylii, obezitu a vývojové opoždění
NON RARE IN EUROPE: Infantilní kapilární hemangiom
LEM2
NET25
lamina-associated polypeptide-emerin-MAN1 domain containing 2
DYRK1A-vázaný syndrom s mentální retardací
DYRK1A-related intellectual disability syndrome due to a point mutation
Syndrom mentálního postižení souvisejícího s DYRK1A způsobený bodovou mutací
Syndrom s mentální retardací způsobený bodovou mutací DYRK1A
Cutaneovisceral angiomatosis-thrombocytopenia syndrome
MLT
Multifocal lymphangioendotheliomatosis with thrombocytopenia
Multifokální lymfangioendoteliomatóza s trombocytopenií
Syndrom kutánněviscerální angiomatózy a trombocytopenie
Syndrom multifokální lymfangioendoteliomatózy a trombocytopenie
B-cell expansion with NF-kB and T-cell anergy disease
Expanze B-buněk s NF-kB a nemocí z anergie T-buněk
Catastrophic APS
Katastrofický APS
Lethal skeletal dysplasia-fetal akinesia-contractures-thoracic dysplasia-pulmonary hypoplasia syndrome
Syndrom zahrnující letální skeletální dysplázii, fetální akinezi, kontrakce, hrudní dysplázii a plicní hypoplázii
NEK9-vázaná letální skeletální dysplázie
Poland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 16.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
CDG syndrom typ IIL
CDG syndrome type IIL
CDG-IIL
CDG2L
Congenital disorder of glycosylation type 2l
Congenital disorder of glycosylation type IIL
Vrozená porucha glykosylace typ 2l
Vrozená porucha glykosylace typ IIL
Drug-induced methemoglobinemia
Methemoglobinémie vyvolaná léky
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 242.0 (Case(s))
Acetaminophen poisoning
Otrava acetaminofenem
Iceland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 16.0 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
NON RARE IN EUROPE: Adenokarcinom žaludku
HFZ5
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare parenchymal liver disease
NEAKTUÁLNÍ: Porucha s akutním dětským selháním jater
Syndrom jaterního selhání kojenců vázaného na horečku
Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, mikrocefalii, nevus flammeus simplex a těžkou mentální retardaci
Familiární neuroendokrinní tumor žaludku, typ 1
Familial CODA
Familiární CODA
Imunitně mediovaná získaná porucha nervosvalové ploténky
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.35 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Pemphigoid v jizvě
Slizniční pemphigoid
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.13 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.456 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.2 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Epidermolysis bullosa acquisita
Germany AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.284 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Serbia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.008 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Singapore AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.05 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Kuwait AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.207 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Kuwait AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.069 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Singapore AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.078 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Singapore AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.026 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
NEAKTUÁLNÍ: BSLE
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare cutaneous lupus erythematosus
NEAKTUÁLNÍ: Bulózní systémový lupus erythematodes
Vrozený deficit PAI-1
Vrozený deficit inhibitoru plasminogenového aktivátoru, typ 1
Syndrom zahrnující HPFH a beta-talasémii
Syndrom zahrnující dědičnou perzistenci fetálního hemoglobinu a beta-talasémii
Symptomatic form of HFE-related hereditary hemochromatosis
Symptomatic form of classic hemochromatosis
Symptomatická forma dědičné hemochromatózy související s HFE
Symptomatická forma klasické hemochromatózy
Symptomatická forma hemochromatózy, typ 1
NPR2
NPR2L
CGTHBA
HS-40
MARE
NPR3
RMD11
conserved gene telomeric to alpha globin cluster
ARG
ARP
ATN2
DNB1
KIAA0458
atrophin 2
arginine-glutamic acid dipeptide repeats
HT007
CED-12
CED12
ELMO-2
KIAA1834
cytoplasmic antiproteinase 2
Class I G6PD deficiency
Deficit G6PD třída I
Severe hemolytic anemia due to G6PD deficiency
Těžká hemolytická anémie způsobená deficitem G6PD
Deficit glukóza-6-fosfát dehydrogenázy, třída I
Geneticky podmíněné otolaryngologické onemocnění
Otevřená Botallova tepenná dučej s faciálním dysmorfismem a abnormálním pátým prstem na ruce
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 109.0 (Case(s))
EDDM6
HE6
TM7LN2
epididymal protein 6
MEKK7
TGF-beta activated kinase 1
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7
KIAA1933
protein-lysine 6-oxidase
FHF1
fibroblast growth factor 12B
fibroblast growth factor FGF-12b
fibroblast growth factor homologous factor 1
myocyte-activating factor
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II
Syndrom zahrnující primordiální malý vzrůst, mikrodoncii, opalescentní zuby a zuby bez kořenů
Exertional heat stroke
Úpal z námahy
NON RARE IN EUROPE: Kolorektální karcinom
NON RARE IN EUROPE: Postherpetická neuralgie
Euthyroid Graves ophthalmopathy
Euthyroidní Gravesova oftalmopatie
Syndrom těžké intelektové nedostatečnosti, ageneze corpus callosum, faciální dysmorfismus a cerebelární ataxie
CDG syndrom typ IIp
CDG syndrome type IIp
CDG-IIp
CDG2P
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIp
Congenital disorder of glycosylation type 2p
Congenital disorder of glycosylation type IIp
Glykoproteinový syndrom deficitu sacharidů typu IIp
Vrozená porucha glykosylace typ 2p
Vrozená porucha glykosylace typ IIp
MCRPE
Zvrásněná pigmentová epitelopatie sítnice ostrova Martinik
SPG77
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 77
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using ALG9-CDG
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující smrtelnou brachymelii, polycystickou chorobu ledvin a vrozenou srdeční vadu
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to MORC2 mutation
Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova choroba typu 2 způsobená mutací MORC2
CMT2Z
Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2Z
ARCMT2X
Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to SPG11 mutation
Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova choroba typu 2 způsobená mutací SPG11
CMT2X
Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2X
COXPD28
Combined oxidative phosphorylation defect type 28
Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace typu 28
Neonatální závažné kardiopulmonální selhání z důvodu defektu mitochondriální metylace
Syndrom makrocefalie, intelektové nedostatečnosti a nekompaktní levé komory
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 21
Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie typu 21
SCAR21
Syndrom akutního dětského jaterního selhání, cerebelární ataxie a periferní senzorimotorické neuropatie
NEAKTUÁLNÍ: LGMD2W
NEAKTUÁLNÍ: LIMS2-asociovaná svalová dystrofie pletencového typu
Autozomálně dominantní trombocytopenie s poruchou sekrece destiček
Syndrom progresivních kontraktur s nástupem v dětském věku, slabosti pletencových svalů a svalové dystrofie
SSM syndrom
SSM syndrome
Syndrom zahrnující křeče, skoliózu a makrocefalii
Autozomálně recesivní hypomyelinizační leukoencefalopatie související s VPS11
VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy
VPS11 asociovaná autozomálně recesivní hypomyelinizační leukodystrofie
Syndrom WAC asociovaného faciálního dysmorfismu, opožděného vývoje a behaviorální abnormalit
Faciální dysmorfismus, opoždění vývoje a poruchy chování v důsledku bodové mutace v genu WAC
SMARCA4-deficient thoracic sarcoma
SMARCA4-deficientní hrudní sarkom
Vrozený hypopituitarismus
Vrozený kombinovaný deficit hypofyzárních hormonů
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 29.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Nezískaný kombinovaný deficit hypofyzárních hormonů
Brain stem asymmetry-superior cerebellar and basal ganglia dysplasia syndrome
Syndrom zahrnující asymetrii mozkového kmene, dysplázii předního mozečku a bazálních ganglií
Syndrom těžké hypotonie, psychomotorického opoždění, strabismu a defektu komorového septa
ATP6A
H(+)-K(+)-ATPase alpha subunit
gastric H,K-ATPase alpha subunit
proton pump
Arteriovenózní píštěl v mozku
Cerebrální arteriovenózní shunt
Intrakraniální arteriovenózní malformace
RASI-1
PEZ
PTPD2
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14
Syndrom zahrnující mentální retardaci, epilepsii a extrapyramidové symptomy
Primordiální nanismus s mikrocefalií v důsledku deficitu RTTN
CMUSE
Kryptogenní multifokální ulcerózní stenozující enteritida
CEAS
Chronická enteropatie asociovaná s genem SLCO2A1
SPG74
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 74
Izolovaná generalizovaná anhidróza s normálními potními žlázami
MACOM syndrom
MACOM syndrome
Syndrom kolobomatózní makroftalmie a mikrokorney
Syndrom zahrnující mentální postižení, mikrocefalii, strabismus a poruchy chování
CDG syndrom typ IIo
CDG syndrome type IIo
CDG-IIo
CDG2O
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIo
Congenital disorder of glycosylation type 2o
Congenital disorder of glycosylation type IIo
Glykoproteinový syndrom deficitu sacharidů typu IIo
Vrozená porucha glykosylace typ 2o
Vrozená porucha glykosylace typ IIo
CDG syndrom typ IIn
CDG syndrome type IIn
CDG-IIn
CDG2N
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIn
Congenital disorder of glycosylation type 2n
Congenital disorder of glycosylation type IIn
Glykoproteinový syndrom deficitu sacharidů typu IIn
SLC39A8 deficiency
SLC39A8 deficit
Vrozená porucha glykosylace typ 2n
Vrozená porucha glykosylace typ IIn
Rhizomelická chondrodysplasia punctata, typ 5
KIAA0316
E3 ubiquitin-protein ligase RLIM
LIM domain interacting ring finger protein
NY-REN-43
ring zinc finger protein NY-REN-43antigen
ring finger protein, LIM domain interacting
USP27
ubiquitin specific peptidase 27 X-linked
Dědičná fruktosemie
Hereditární deficit fruktóza-1-fosfátaldolázy
China AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1981 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Finland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 7.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Poland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Poland AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.38 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.753 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
UBA5, ubiquitin-activating enzyme E1 homolog (yeast)
ubiquitin like modifier activating enzyme 5
EB11
GluN2D
N-methyl-d-aspartate receptor subunit 2D
NR2D
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D
I-kappa-B kinase
IKK-alpha
IKK1
IKKA
IkBKA
NFKBIKA
inhibitor of nuclear factor kappa-B kinase subunit alpha
component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex
CFAP67
NM23-H7
cilia and flagella associated protein 67
GS-X
glutathione S-conjugate export pump
ATP binding cassette subfamily C member 1 (ABCC1 blood group)
argonaute 1
hAGO1
Q10
argonaute 2
hAGO2
KIAA1977
ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3
ADTD
adaptor related protein complex 3 subunit delta 1
COPI coat complex subunit delta
delta-COP
archain 1 coat protein complex I subunit delta
BAF200
KIAA1557
SMARCF3
ZIPZAP
PPP1R49
protein phosphatase 1, regulatory subunit 49
BCoR-L1
KIAA1241
KIAA1689
TFC5
TFIIIB150
BDP1 general transcription factor IIIB subunit
Brutonova agamaglobulinemie
Brutonova nemoc
Deficit BTK
X-vázaná hypogamaglobulinemie
Belarus AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.06 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Croatia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.13 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.03 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Hungary AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.16 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.21 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.11 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
North Macedonia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.25 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.09 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Romania AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.03 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Serbia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.09 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Slovenia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.06 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
Ukraine AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.04 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.07 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.26 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.22 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Hyperdibazická aminoacidurie, typ 2
LPI
Finland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Japan AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.75 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
HBVES
POP1
POPDC1
popeye domain containing 1
HSPC138
HSPC179
OPI10
heat shock protein nuclear import factor hikeshi
MIC12
MIC13
QIL1
mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13
LRRC76
YF5
leucine rich repeat containing 76
nuclear encoded mitochondrial protein
cilia and flagella associated protein 410
CACNN
Cav2.2
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B
cysteine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
ccp1
ctr1
CD27 ligand
CD27-L
CD27L
CD70 antigen
CDC42Hs
G25K
GTP binding protein, 25kDa
ADGRC1
CDHF9
FMI2
HFMI2
ME2
adhesion G protein-coupled receptor C1
flamingo homolog 2 (Drosophila)
cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1
Mi-2b
Mi2-BETA
chromodomain helicase DNA binding protein 4
chromodomain helicase DNA binding protein 5
CIB
KIP
SIP2-28
calmyrin
LSFR1
ZNF356
CDKN1A interacting zinc finger protein 1
Hydroxylysine galactosyltransferase
Procollagen galactosyltransferase
collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1
5-demethoxyubiquinone hydroxylase
CAT5
CLK-1
Casein kinase II subunit alpha
Cka1
Cka2
KIAA0384
p120cas
p120ctn
CDP
CDP/Cut
CDP/Cux
CDP1
CUT
CUX
CUX1 gene Alternatively Spliced Product
Clox
Cux/CDP
GOLIM6
golgi integral membrane protein 6
CDP2
KIAA0293
ABS
Abstrakt
MGC8828
KIAA0224
PRPF16
Prp16
hPrp16
pre-mRNA processing factor 16
CFAP81
DLC1
FAP81
cilia and flagella associated protein 81
DLEC1 cilia and flagella associated protein
DLGH1
SAP-97
SAP97
discs large homolog 1
hdlg
presynaptic protein SAP97
synapse-associated protein 97
EIF2
EIF2gamma
eukaryotic translation initiation factor 2G
eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma
EMILIN
gp115
ERBB2-interacting protein
densin-180-like protein
CENP-30
Fbx28
KIAA0483
centromere protein 30
FAD-adenylyl transferase
PP591
flavin adenine dinucleotide synthetase 1
GABABR2
GPRC3B
HG20
gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2
GABA(A) receptor, beta 2
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2
EF-G2mt
EFG2
ribosome releasing factor 2
GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2
KIAA0186
ALT2
alanine aminotransferase 2
C18orf6
GREB1 like retinoic acid receptor coactivator
Hed
Thing2
bHLHa26
dHand
heart and neural crest derivatives expressed 2
HPRCC
HERP1
HESR2
bHLHb32
hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2
Familiární autoinflamatorní syndrom vyvolaný chladem
HIV-EP2
MBP-2
MIBP1
Schnurri-2
ZAS2
ZNF40B
c-myc intron binding protein 1
HO-1
SAF-A
scaffold attachment factor A
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U
IFNalpha/beta receptor subunit 2
interferon alpha/beta receptor 2
type I interferon receptor 2
interferon alpha and beta receptor subunit 2
CGI-53
NGD2
NGD5
HIPPI
MHS4R2
CMG-1
CMG1
capillary morphogenesis protein 1
INO80 complex subunit A
INO80A
KIAA1259
hINO80
ARF-GEP100
BRAG2
GEP100
KIAA0763
brefeldin A-resistant ARF-GEF2
LSIRF
ISA1
MGC4276
hIscA
hIscA1
Kv7.5
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5
CT31
PLU-1
PPP1R98
RBBP2H1A
cancer/testis antigen 31
protein phosphatase 1, regulatory subunit 98
ARMS
ankyrin repeat-rich membrane-spanning protein
laminin alpha5-chain
ACVRIP1
ARIP1
KIAA0705
MAGI-2
activin receptor-interacting protein 1
membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2
IDAS
MCI
multicilin
multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein
GL004
MIP
HSPC165
HSPC236
MOG1
MOG1 homolog (S. cerevisiae)
RANGNRF
KIAA0852
ZCW3
DESP4
ERG25
5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase
5-formyltetrahydrofolate cyclo-ligase
MRF
Ndt80
myelin gene regulatory factor
pqn-47
KIAA1915
KIAA1106
NZF1
ZC2H2C2
ZC2HC4B
neural zinc finger transcription factor 1
NATH
TBDN100
N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit
B14
CI-B14
LYRM6
NADHB14
complex I B14 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6
PDSW
complex I PDSW subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10
KIAA0439
NEDD4-2
RSP5
KIAA0827
NF-AT5
NFATL1
NFATZ
OREBP
TONEBP
tonicity-responsive enhancer binding protein
SLC57A2
NET1
NTN1L
Netrin-1
ARHGEF30
KIAA1556
KIAA1639
UNC89
obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF
EGLN4
HIFPH4
P4H-TM
PH-4
PH4
PHD4
Prolyl hydroxlase domain-containing 4
hypoxia inducible factor prolyl 4 hydroxylase
KIAA0602
phosphofurin acidic cluster sorting protein 2
HPR6.6
progesterone receptor membrane component 1
BRWD2
DCAF14
DDB1 and CUL4 associated factor 14
RepID
ndrp
PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex
FABP8
M-FABP
MP2
KIAA0461
ZNF280E
ZNF635
ZNF635m
putative protein product of Nbla00003
zinc finger protein 280E
pogo transposable element derived with ZNF domain
PP-1B
PP1B
PP1beta
PP1c
PPP1beta
myosin phosphatase
protein phosphatase 1 catalytic subunit beta
PFM9
PR-domain containing protein 12
PR-domain zinc finger protein 12
FBP interacting repressor
FIR
Ro ribonucleoprotein binding protein 1
RoBPI
SIAHBP1
pyrimidine tract binding splicing factor
siah binding protein 1
Rac-1
TC-25
p21-Rac1
LRRC16C
RGD, leucine-rich repeat, tropomodulin and proline-rich containing protein
leucine rich repeat containing 16C
capping protein regulator and myosin 1 linker 2
ADSA
NR1F1
Nuclear receptor ROR-alpha
RAR-related orphan nuclear receptor alpha
ROR-alpha
ROR1
ROR2
ROR3
RORa
RORa1
RORalpha
RORα
RZRA
nuclear receptor subfamily 1 group F member 1
NR1F3
Nuclear receptor ROR-gamma
RORG
RZRG
TOR
60S ribosomal protein L27
L27
eL27
L31
eL31
uL6
MPS-1
S27
eS27
metallopanstimulin 1
Oncogene RRAS
R-Ras
RRAS1
NIMP
hCAP-1A
Nav1.3
sodium voltage-gated channel alpha subunit 3
GKLP
HT019
NKTL
TAPK
TEIF
telomerase regulation-associated protein
telomerase transcriptional elements-interacting factor
teratoma-associated tyrosine kinase
KIAA0700
SIN3 transcription regulator family member A
VACHT
EAAT2
Excitatory amino acid transporter 2
GLT-1
GLT1
HBGT
glutamate transporter-1
human brain glutamate transporter
MFTC
NBCn2
NCBE
JV18-1
MADR2
BAF170
CRACC2
Rsc8
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2
BASS1
Bax antagonist selected in Saccharomyces 1
DBP-5
KIAA1019
NRE-binding protein
NREBP
negative regulatory element-binding protein
PR264
SC-35
SC35
SFRS2A
SR splicing factor 2
serine and arginine rich splicing factor 2
SA-1
SA1
SCC3A
cohesin subunit SA-1
sister chromatid cohesion 3 homolog (S. cerevisiae) A
Cohesin subunit SA-2
SA-2
SA2
SA2 stromalin
SCC3B
sister chromatid cohesion 3 homolog (S. cerevisiae) B
P65
KIAA0733
TAK1 binding protein 2
TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2
AR1
SPBP
stromelysin-1 platelet-derived growth factor-responsive element binding protein
TCF-4
CD71
TFR1
translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1
JBTS29
MKS13
VPH2
4-1BB
CD137
TDO
TPH2
ARHGEF23
trio Rho guanine nucleotide exchange factor
E3 ubiquitin-protein ligase for Arf
KIAA0045
TRIPC
ULF
ASC-1
Activating Signal Cointegrator-1
ZC2HC5
zinc finger, C2HC5-type
TUBGCP1
RIP1
RIS1
RISP
UQCR5
cytochrome b-c1 complex subunit 5
ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1
BM-016
PRO1741
Wwp4
WW domain containing adaptor with coiled-coil
TrpRS
mtTrpRS
tryptophan tRNA ligase 2, mitochondrial
tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial
TRM82
TRM82 tRNA methyltransferase 82 homolog (S. cerevisiae)
TRMT82
WD repeat domain 4 METTL1 scaffold protein
Wuho
WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit
CaM-IP4
cilia and flagella associated protein 251
CRM-1
CRM1
chromosome region maintenance 1 homolog (yeast)
emb
DELTA
INO80 complex subunit S
INO80S
UCRBP
YIN-YANG-1
Yin and Yang 1 protein
ZFH4
KIAA1951
MGC4267
Geneticky podmíněný letální syndrom s mnohočetnými vrozenými anomáliemi/dysmorfismem
Renální tubulární acidóza, typ 2
pRTA
Cystoizosporiáza
Asfyktická torakální dystrofie
JATD
Jeuneho asfyktické dystrofie hrudníku
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.89 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
CGI-60
D2LIC
LIC3
dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1
ER beta
ER-beta
Erb
NR3A2
estrogen receptor beta
nuclear receptor subfamily 3 group A member 2
oestrogen receptor beta
Gp200
PCLP
PDX
PODXL1
gp135
OGR1
CPD IV
Cerebeloparenchymatózní porucha IV
Joubert-Bolthauserův syndrom
Joubertův syndrom, typ A
Joubertův-Bolthauserův syndrom
Klasický Joubertův syndrom
Čistý Joubertův syndrom
Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.47 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.6666 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
polycystin-1L1
polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting
Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-cardiac arrhythmia syndrome
Autozomálně recesivní syndrom svalové dystrofie končetin a srdeční arytmie
LGMD2X
Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie typ 2X
Autozomálně dominantní syndrom zahrnující distální axonální motorickou neuropatii a myofibrilární myopatii
EKC syndrom
EKC syndrome
Syndrom zahrnující erytrokeratodermii a kardiomyopatii
NEAKTUÁLNÍ: Behçet-like disease due to HA20
NEAKTUÁLNÍ: Behçet-like disease due to haploinsufficiency of A20
NEAKTUÁLNÍ: Behçet-like onemocnění způsobené HA20
NEAKTUÁLNÍ: Behçet-like onemocnění způsobené haploinsuficiencí A20
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Unclassified autoinflammatory syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Dědičné dětské onemocnění podobné Behçetově nemoci
Axonal HMSN
Axonální HMSN
Axonální hereditární senzomotorická neuropatie
Kombinovaný imunodeficit z deficitu TRFC
Demyelinating HMSN
Demyelinizační HMSN
Demyelinizační hereditární senzomotorická neuropatie
Autozomálně dominantní syndrom zahrnující preaxiální polydaktylii a hypertrichózu v horní části zad
Syndrom zahrnující splenomegalii, neutropenii a revmatoidní artritidu
Intermediate hereditary motor and sensory neuropathy
Středně těžká dědičná motorická a senzorická neuropatie
Středně pokročilá Charcot-Marie-Toothova nemoc
Syndrom zahrnující mikrognatii, rekurentní infekce, poruchy chování a lehkou mentální retardaci
MNR
OFD1 and FOPNL interacting protein
OFD1 and FOR20 interacting protein
OFIP
moonraker
BB1
Bladder and breast carcinoma-overexpressed gene 1
LPIAT
LPIAT1
LPLAT
LPLAT11
hMBOA-7
lysophosphatidylinositol acyltransferase
lysophosphatidylinositol acyltransferase 1
lysophospholipid acyltransferase 11
lysophospholipid acyltransferase 7
membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7
P2X7
DNAAF6
NYSAR97
TWISTER
dynein axonemal assembly factor 6
sarcoma antigen NY-SAR-97
PMP2 asociovaná CMT1
PMP2 asociovaná Charcot-Marie-Toothova neuropatie typ 1
PMP2 asociovaná dědičná motorická a senzorická neuropatie typ 1
PMP2-related CMT1
PMP2-related Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1
PMP2-related hereditary motor and sensory neuropathy type 1
PMP2 asociovaná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1
Syndrom hyperkontraktilní svalové ztuhlosti
Kongenitální generalizovaný syndrom hyperkontraktilní svalové ztuhlosti
cysteine rich transmembrane BMP regulator 1
CYSLT2R
CysLT(2)
PEP5
RNF108
VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes
cPLA2-alpha
S-adenosylmethionine mitochondrial carrier protein
SAMC
BCG-induced integral membrane protein in monocyte clone 103
BIGM103
Metal cation symporter ZIP8
ZIP-8
ZIP8
ZRT/IRT-like protein 8
Zinc transporter ZIP8
KID/HID syndrom
Senterův syndrom
Syndrom zahrnující keratitidu, ichtyózu a hluchotu/Hystrix-like ichtióza s hluchotou
MGC8385
polyubiquitin B
KIAA1294
3PK
3pK
MAPKAP3
MK-3
MK3
CFAP48
IP3R2
cilia and flagella associated protein 48
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2
potassium channel tetramerization domain containing 17
CLLD7
CLLL7
RCC1 and BTB domain containing protein 1
FANCV
MAD2B
POLZ2
REV7
mitotic arrest deficient homolog-like 2
polymerase (DNA-directed), zeta 2, accessory subunit
PDI3
E polypeptide, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase
TGE
ALC1
AMLC
GT1
PRO1957
atrial myosin light chain 1
myosin, atrial/fetal muscle, light chain
IL21-related infantile IBD
IL21-vázaná infantilní IBD
IL21-vázaná zánětlivá nemoc střev s nástupem v kojeneckém věku
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Aymé-Gripp syndrome
Syndrom postnatální mikrocefalie, infantilní hypotonie, spastické diplegie, dysartrie a intelektové nedostatečnosti
COXPD26
Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 26
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Familial platelet disorder with associated myeloid malignancy
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující hereditární trombocytopenii a predispozici k nádorovým onemocněním
Pseudosarcomatous fasciitis
Pseudosarcomatous fibromatosis
PADMAL
Autozomálně dominantní pontinní mikroangiopatie s leukoencefalopatií
Geneticky podmíněná nemoc malých cév mozku
COL4A1 or COL4A2-related cerebral angiopathy
Mozková angiopatie související s COL4A1 nebo COL4A2
COL4A1 nebo COL4A2-vázaná nemoc malých cév mozku
COL4A1 or COL4A2-related cerebral angiopathy with ischemic tendancy
Mozková angiopatie s ischemickou tendencí související s COL4A1 nebo COL4A2
COL4A1 nebo COL4A2-vázaná nemoc malých cév mozku s tendencí k ischemiím
COL4A1 or COL4A2-related cerebral angiopathy with hemorrhagic tendancy
Mozková angiopatie s hemoragickou tendencí související s COL4A1 nebo COL4A2
COL4A1 nebo COL4A2-vázaná nemoc malých cév mozku s tendencí k hemoragiím
COXPD27
Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 27
Hyperplázie kondylů typu 1
Type 1 condylar hyperplasia
Dysfunkce destiček související s PLA2G4A
Dysfunkce krevních destiček způsobená deficitem cytosolické fosfolipázy-A2 alfa
PLA2G4A-related platelet dysfunction
Platelet dysfunction due to cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency
Deficit cytosolické fosfolipázy A2 alfa spojený s krvácivostí
Cconstitutional thrombocytopenia without extra-hematopoietic manifestation
Konstituční trombocytopenie bez extrahematopoetických projevů
Nesyndromická konstituční trombocytopenie
Non-syndromic constitutional thrombocytopenia
Syndrom zahrnující progresivní mikrocefalii, křeče, korovou slepotu a vývojové opoždění
17p11.2p12 microduplication syndrome
Syndrom mikroduplikace 17p11.2p12
Trisomy 17p11.2-p12
Trisomy 17p11.2p12
Trizomie 17p11.2-p12
Trizomie 17p11.2p12
Yuan-Harel-Lupski syndrom
Yuan-Harel-Lupski syndrome
Syndrom duplikace přilehlých genů PMP22 a RAI1
Kosaki overgrowth syndrome
Kosakiho syndrom přerůstání
Syndrom nadměrného růstu kostí, kraniofaciálního dysmorfismu, hyperplastické kůže a lézí bílé hmoty
Autosomal recessive MSMD due to complete RORgamma receptor defiency
Autosomal recessive primary immunodeficiency due to RORC mutation
Autozomálně recesivní MSMD způsobená kompletní deficiencí receptoru RORgamma
Autozomálně recesivní primární imunodeficience způsobená mutací RORC
Autozomálně recesivní náchylnost k mykobateriózám s mendelovskou dědičností z důvodu kompletního RORC deficitu
Palatal anomalies-multiple diastemata-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
Syndrom zahrnující anomálii patra, mnohočetná diastemata, obličejový dysmorfismus a opožděný vývoj
Syndrom zahrnující anomálie patra, širokými trematy, faciální dysmorfismus a vývojové opoždění
Olfaktogenitální patologická sekvence
Vrozený hypogonadotropní hypogonadismus s anosmií
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.75 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.6 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
COXPD29
Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 29
COXPD30
Kombinovaný defekt oxidativní fosforylace, typ 30
Syndrom letálních nekompaktních křečí levé komory, hypotonie, katarakty a opožděného vývoje
GPSN2L
SRD5A2L2
TERL
glycoprotein, synaptic 2-like
HU-K4
BHC110
KIAA0601
LSD1
Lysine-specific histone demethylase 1A
Dědičná senzorická a autonomní neuropatie typu VIII
HSAN8
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type VIII
Hereditání senzorická a autonomní neuropatie, typ 8
RING-H2 protein RNF-6
GGF2
HGF2
IARS1
ILRS
isoleucine tRNA ligase 1, cytoplasmic
transport and golgi organization 2 homolog
SKD1B
VPS4-2
DRES-17
H-PRUNE
HTCD37
FISH
KIAA0418
five SH3 domains
CBAVD
Vrozená bilatelární ageneze vas deferens
Vrozená bilatelární aplázie vas deferens
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 50.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
Vrozená oboustranná absence vas deferens
Kearns-Sayreův syndrom
Finland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.8 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
NR1H4 deficiency
NR1H4 deficit
PFIC5
Progresivní familiární intrahepatální cholestáza, typ 5
PFIC4
TJP2 deficit
Progresivní familiární intrahepatální cholestáza, typ 4
MYO5B deficiency
MYO5B deficit
MYO5B-vázaná progresivní familiární intrahepatální cholestáza
Congenital cystic dilatation of the biliary tract
Vrozená cystická dilatace žlučových cest
PIHL
Primary hepatolithiasis
Primární hepatolithiáza
IAD
Idiopathic adult ductopenia
Idiopatická duktopenie v dospělosti
Idiopathic peliosis hepatitis
Idiopatická hepatická pelióza
Syndrom zahrnující hydranencefalus a brániční syndrom, letální typ
Congenital portosystemic venous fistula
Vrozená portosystémová žilní píštěl
MSH3-related AFAP
MSH3-related attenuated FAP
MSH3-related attenuated familial polyposis coli
MSH3-vázaná AFAP
MSH3-vázaná atenuovaná FAP
MSH3-vázaná atenuovaná familiární polyposis coli
MSH3-vázaná atenuovaná familiární adenomatózní polypóza
High grade B-lymfom s MYC a/nebo BCL2 a/nebo BCL6 přestavbou
Non-SCID
Izolovaná neonatální sklerotizující cholangoitida
LGMD2Z
Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2Z
Facial diplegia with paresthesias variant of GBS
Facial diplegia with paresthesias variant of Guillain-Barré syndrome
Obličejová diplegie s parestéziemi jako varianta Guillain-Barrého syndromu
Obličejová diplegie s parestéziemi varianta GBS
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using FATCO syndrome
NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující fibulární aplázii, tibiální kampomelii a oligosyndaktylii
Hereditární trombocytopénie s časnou myelofibrózou
Syndrom zahrnující opakované metabolické encefalopatické krize, rhabdomyolýzu, srdeční arytmie a mentální retardaci
Syndrom X-vázaného obličejového dysmorfismu, malého vzrůstu, choanální atrézie a mentálního postižení omezený na ženy
X-linked facial dysmorphism-short stature-choanal atresia-intellectual disability syndrome limited to females
X-vázaná mentální retardace s faciálním dysmorfismem, malým vzrůstem, choanální atrézií omezená na ženské pohlaví
Syndrom zahrnující vývojové opoždění, abnormality zraku, progresivní mozečkovou atrofii a trunkální hypotonii
Syndrom X-vázané intelektové nedostatečnosti, celkového vývojového opoždění, faciálního dysmorfismu a kaudální regrese
SBMA
SMAX1-vázaná spinobulbární svalová atrofie
X-vázaná BSMA
X-vázaná bulbospinální amyotrofie
X-vázaná bulbospinální muskulární atrofie
X-vázaná spinální a bulbární svalová atrofie
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.8 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Finland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 7.6 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.09 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.517 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.33 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.91 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.74 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
PYCR2-vázaná mikrocefalie s progresivní leukoencefalopatií
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Neuroendocrine tumor of stomach
NEAKTUÁLNÍ: Gastrický neuroendokrinní tumor typ 1
NEAKTUÁLNÍ: Gastrický neuroendokrinní tumor typ 2
NEAKTUÁLNÍ: Gastrický neuroendokrinní tumor typ 3
NEAKTUÁLNÍ: Gastrický neuroendokrinní tumor typ 4
Lewis-Sumnerův syndrom
MADSAM
Multifokální získaná demyelinizační senzorická a motorická neuropatie
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.9 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Eozinofilní lymfogranulom
HTRA1-related cerebral angiopathy
HTRA1-vázaná cerebrální angiopatie
HTRA1-related autosomal dominant cerebral angiopathy
HTRA1-vázaná autozomálně dominantní cerebrální angiopatie
HTRA1-vázaná autozomálně dominantní nemoc malých cév mozku
Vzácná idiopatická makulární teleangiektázie
ADSSL1-related distal myopathy
ADSSL1-vázaná distální myopatie
Adenylosukcinát syntetáza-like 1 vázaná distální myopatie
Syndrom X-vázaných keloidních jizev, snížené kloubní mobility a zvýšeného poměru jamky a terče
Vrozený deficit vysokomolekulárního kininogenu
Non-cirhotická nodulace
Spain AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.34 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Nodulární regenerativní hyperplázie jater
Dermatitis pustulosa subcornealis
Pustulosis subcornealis
Sneddon-Wilkinsonova nemoc
Sneddonova-Wilkinsonova nemoc
Subkorneální pustulární dermatitida
TRM5
tRNA (guanine(37)-N1)-methyltransferase
NON RARE IN EUROPE: Klinefelterův syndrom
MT-TRX
TBC1D3 and USP32 fusion
TRE17
Tre-2
Tre-2 oncogene
Tre2
ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 6
ASV
c-src
SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase
MRPP1
mitochondrial RNase P subunit 1
tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit
Ubl carboxyl-terminal hydrolase 18
CD32C
Fc gamma receptor IIc
Fc-gamma-RIIc
FcgammaRIIc
hFcRII-C
CD262
DR5
KILLER
TRAIL-R2
TRAILR2
TRICK2A
TRICKB
8-hydroxyguanine DNA glycosylase
HMMH
HOGG1
MUTM
OGG1 type 1d
OGG1 type 1e
OGG1 type 1g
OGG1 type 1h
OGH1
RCC4
disrupted in renal cancer protein 2
renal cell carcinoma 4
FBX1
FBXO1
MLK7
MLTK
MLTKalpha
MLTKbeta
ZAK
ZAK1 homolog, leucine zipper and sterile-alpha motif kinase (Dictyostelium)
mixed lineage kinase 7
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20
CCFDN
Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, faciální dysmorfismus a neuropatii
MIPP
multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1
PRLTS
platelet derived growth factor receptor like
TEN-M1
TEN1
GLYT1
GlyT-1
Sodium- and chloride-dependent glycine transporter 1
HCCA2
YAP
YY1AP
testicular acid phosphatase
DP1L1
TB1
Yip2f
deleted in polyposis 1-like 1
polyposis locus protein 1-like 1
INrf2
KIAA0132
KLHL19
MGC1114
MGC4407
MGC9454
kelch-like family member 19
CLCN4-vázaná X-vázaná mentální retardace
PTU embryofetopathy
PTU embryofetopatie
PTU embryopathy
PTU embryopatie
Propylthiouracil embryopathy
Propylthiouracilová embryopatie
Geneticky podmíněné předčasné ovariální selhání
Leigh-like basal ganglia disease-optic atrophy-peripheral neuropathy syndrome
Leigh-like encephalopathy-optic atrophy-peripheral neuropathy syndrome
Syndrom zahrnující Leigh-like encefalopatii, optickou atrofii a periferní neuropatii
Syndrom zahrnující Leigh-like onemocnění bazálních ganglií, optickou atrofii a periferní neuropatii
MFF asociovaná encefalopatie způsobená poruchou mitochondriálního a peroxizomálního štěpení
Isolated CHF
NAPTB
adaptor related protein complex 3 subunit beta 2
dJ70A9.1
TOE-1
hCaf1z
KIAA0596
NPHP20
mitogen-activated protein kinase binding protein 1
ATP6E2
P31
V-ATPase subunit E1
Vma4
V-ATPase subunit A
V-type proton ATPase (V-ATPase) catalytic subunit A
VA68
Vma1
fls485
ssu-2
KIAA0521
P114-RhoGEF
Rho-specific guanine nucleotide exchange factor p114
p114RhoGEF
Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18
BASD
Vrozený defekt syntézy žlučových kyselin
Autozomálně dominantní těžká vrozená neutropenie
Phelanové-McDermidové syndrom
SMABF
Spinální muskulární atrofie s prenatálním nástupem a s vrozenými zlomeninami
Congenital muscular dystrophy, Davignon-Chauveau type
Vrozená svalová dystrofie typ Davignon-Chauveau
Syndrom zahrnující vrozenou svalovou dystrofii, respirační selhání, abnormality kůže a hyperlaxicitu kloubů
CL-10
CL-L1
Lymfom v tělních dutinách
PEL
Fy-3
FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3
A2HS
FETUA
HSGA
fetuin A
Vzácná pediatrická revmatologická onemocnění
Deficit GALC
Deficit galaktocerebrosidázy
Deficit galaktosylceramidázy
Globoidní leukodystrofie
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.71 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.35 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.21 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Turkey AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.327 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
C19orf1
PER-EC1
PEREC1
TOM40
translocase of outer mitochondrial membrane 40
TAFII18
Transcription initiation factor TFIID subunit 13
TATA-box binding protein associated factor 13
Hit1
DNAJA5
GS3
JJJ1
JJJ1 DnaJ domain protein homolog (S. cerevisiae)
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21
SKIP
skeletal muscle and kidney enriched inositol phosphatase
HEED
WAIT-1
WD protein associating with integrin cytoplasmic tails 1
P5CR2
Embryonální karcinom CNS
Embryonální karcinom centrálního nervového systému
Takenouchi-Kosakiho syndrom
Takenouchiho-Kosakiho syndrom
Syndrom zahrnující makrotrombocytopenii, lymfedém, opoždění vývoje, faciální dysmorfismus a kamptodaktylii
Kolagenní gastritida s nástupem v dětství
CMT2 způsobená mutací DGAT2
Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc typ 2 podmíněná mutací v genu DGAT2
Syndrom zahrnující plantární lipomatózu, faciální dysmorfismus a opoždění vývoje
Syndrom zahrnující plantární lipomatózu, neobvyklou tvář a opoždění vývoje
KIAA0919
Deficit SMO
Deficit sterol-C4-metyl oxidázy
Syndrom zahrnující mikrocefalii, vrozenou kataraktu a psoriaziformní dermatitidu
Dědičný deficit ceruloplasminu
Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Ženská neplodnost způsobená zástavou meiózy oocytů
Syndrom zahrnující familiární progresivní dystrofii sítnice, kolobom duhovky a vrozenou kataraktu
NON RARE IN EUROPE: NSCLC
NON RARE IN EUROPE: Nemalobuněčný karcinom plic
SFMMP
Syndrom zahrnující rozštěp nohy, mezoaxiální polydaktylii, nehtové abnormality a senzorineurální ztrátu sluchu
Syndrom zahrnující rozštěp nohy a mezoaxiální polydaktylii
AMNR
Dup(14)q(32)
Predispozice k myeloproliferativnímu novotvaru s nástupem v dospělosti způsobená duplikací 14q32
Trizomie 14q32
Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2W podmíněná mutací HARS genu
CMT2W
Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2W
Syndrom kamptodaktylie, guadalajarský typ 3
SIX2-vázaná FND
SPG76
Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 76
3-dehydrosphinganine reductase
DHSR
SDR35C1
short chain dehydrogenase/reductase family 35C, member 1
Syndrom zahrnující celkové opoždění vývoje, neuro-oftalmologické abnormality, záchvaty a mentální retardaci
Deficit TKT
Syndrom zahrnující malý vzrůst, opožděný vývoj a vrozenou srdeční vadu
Syndrom zahrnující těžký růstový deficit, strabizmus, rozsáhlou dermální melanocytózu a mentální retardaci
PIGG-CDG
Vrozená porucha glykosylace způsobená deficitem PIGG
Syndrom zahrnující epilepsii s časným nástupem, mentální retardaci a anomálie mozku
You - Hoover-Fongové syndrom
Youové - Hoover-Fongové syndrom
TELO2-vázaná mentální retardace s neurovývojovou poruchou
Syndrom DDX41-vázané predispozice k hematologickým malignitám
NON RARE IN EUROPE: Cysta tyreoglosálního vývodu
Fokální nodulární myozitida
Zánětlivý pseudonádor kosterního svalstva
KCa2.3
SKCA3
hSK3
small conductance calcium-activated potassium channel 3
potassium calcium-activated channel subfamily N member 3
YL8
NTCP
NTCP1
Na+/taurocholate cotransporting polypeptide
64kD
SM-LMOD
SMLMOD
MAT-II
MATA2
MATII
S-adenosylmethionine synthase isoform type-2
SAMS2
Wernicke-Korsakoff syndrome
Afálie
Ageneze penisu
MYOMAKER
TMEM226
transmembrane protein 226
serine tRNA ligase 1, cytoplasmic
DCRC
DSRC
phosphatidylinositol-n-acetylglucosaminyltranferase subunit P
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P
ZZZ5
skeletrophin
Idiopatická retroperitoneální fibróza
Ormondova choroba
Finland AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
IgG4 asociovaná retroperitoneální fibróza
HKLP2
NY-BR-62
DGI
DGI bez OI
Dentinogenesis imperfecta bez osteogenesis imperfecta
Dentinogenesis imperfecta, typ II
Nesyndromická DGI
Nesyndromická dentinogenesis imperfecta
Opaleskující dentin
Opaleskující zuby bez OI
Opaleskující zuby bez osteogenesis imperfecta
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 14.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
COX-VA
Cytochrome c oxidase subunit 5A, mitochondrial
Dashurin
UFBP1
GPI2
PIG-C
phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit C
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C
PARG1
CSRP2BP
annexin XI
H+/sugar symporter
cilia and flagella associated protein 43
cilia and flagella associated protein 44
HSST2
16E1BP
thyroid receptor interacting protein 13
HERA-B
Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1
yotari
Divergent upstream protein
MRP1
Mismatch repair protein 1
KIAA0842
pleckstrin homology and RUN domain containing M2
KIAA0306
RSTI689
UNQ689
ARM
KIAA1868
KU-MEL-1
receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1
GRAMD6
WBP-2
CTL4
DFNA72
NG22
TPPT
DZIP2
DAZ interacting zinc finger protein 1 like
Epidermal growth factor receptor kinase substrate 8-like protein 2
MGC3088
Tg737
hTg737
polaris homolog
CEP90
PIBF
progesterone-induced blocking factor 1
progesterone immunomodulatory binding factor 1
CANPL1
muCANP
muCL
Hereditární keratoakantom
Mnohočetný keratoakantom
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Vibratory urticaria
Ckb1
Ckb2
CPX-I
FAM42A
RIA1
ribosome assembly 1 homolog (yeast)
KIAA1278
fused homolog (Drosophila)
KIAA1001
CD312
SL1
TAFI48
TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A
KIAA1023
hsa-mir-204
SEM-SEMA-Z
SEMA-VIB
Sema VIb
semaZ
semaphorin VIB
semaphorin Z
CGI-63
ETR1
FASN2B
NRBF1
mitochondrial 2-enoyl thioester reductase
nuclear receptor binding factor 1
mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase
proline tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
GATA
GatA
glutamyl-tRNA(Gln) amidotransferase, subunit A
glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1
TIM50
TIM50L
translocase of inner mitochondrial membrane 50
ACHM
Kompletní nebo inkompletní barvoslepost
Pingelapeská slepota
Totální barvoslepota
Tyčinkový monochromatismus
ADAP
SLAP-130
adhesion and degranulation promoting adaptor protein
RHOH12
Rho12
RhoA
Mutilující PPK a hluchota
Mutilující keratoderma s hluchotou
Vohnwinkelova mutilující keratoderma
Vohnwinkelův syndrom
SPL
ASH1L1
KMT2H
huASH1
ASH1 like histone lysine methyltransferase
HALR
Histone-lysine N-methyltransferase 2C
KIAA1506
ALFY
KIAA0993
ZFYVE25
CAMDI
coiled-coil protein associated with myosin II and DISC1
60S ribosomal protein L35
L35
uL29
60S ribosomal protein L18
L18
eL18
ZPA
zona pellucida 2
ZPC
VEGFR1
vascular endothelial growth factor receptor 1
vascular permeability factor receptor
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Portosinusoidal vascular disease
Familiární necirhotická portální hypertenze s časným nástupem
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.86 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
ECAA
ECCA
IPPFE
Idiopatická pleuroparenchymální fibroelastóza
Syndrom zahrnující myelodysplázii, časté infekty, omezení růstu, adrenální hypoplázii, dysgenezi genitálu a enteropatii
Syndrom zahrnující retinitis pigmentosa, hluchotu, hypotyreózu, předčasné stárnutí a faciální dysmorfismus
Syndrom zahrnující retinitis pigmentosa, ztrátu sluchu, hypotyreózu, předčasné stárnutí a typický fenotyp tváře
Syndrom zahrnující pigmentovou degeneraci sítnice, ztrátu sluchu, hypotyreózu, předčasné stárnutí a faciální dysmorfismus
Syndrom zahrnující DIAPH1-vázanou senzorineurální hluchotu a trombocytopenii
Syndrom zahrnující DIAPH1-vázanou senzorineurální ztrátu sluchu a trombocytopenii
Dlaždicobuněčný (spinocelulární) karcinom vulvy
Dyskineze v orofaciální oblasti, oblasti trupu a koncetin s nástupem v detství
Dyskineze v orofaciální oblasti, oblasti trupu a končetin s nástupem v dětství
Generalizovaná dyskinezie s orofaciálním postižením s nástupem v kojeneckém věku
Syndrom zahrnující dětskou benigní choreu a postižená striata
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.27 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Dlaždicobuněčný (spinocelulární) karcinom hypofaryngu
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.61 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Dlaždicobuněčný (spinocelulární) karcinom hrtanu
CDC2L
KIAA1791
cholinesterase-related cell division controller
guanine nucleotide-binding protein G(I)/G(S)/G(T) subunit beta-1
transducin beta chain 1
COE3
Transcription factor COE3
AB-DIP
VERBRAS
2PP2A
HLA-DR-associated protein II
IGAAD
IPP2A2
PHAPII
TAF-I
TAF-IBETA
Template-Activating Factor-I
Template-Activating Factor-I, chromatin remodelling factor
chromatin remodelling factor
inhibitor of granzyme A-activated DNase
protein phosphatase type 2A inhibitor
KIAA0339
KMT2F
SET1A
Set1
SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase
FERRY1
Fy-1
HSPC302
Greitherova choroba
Keratosis extremitatum hereditaria progrediens
Keratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens
Progresivní difuzní PPK
Progresivní difuzní palmoplantární keratoderma
Transgredientní a progredientní PPK
Transgredientní a progredientní palmoplantární keratoderma
B17
DNA replication fork stabilization factor DONSON
NHE-7
NHE7
Sodium/hydrogen exchanger 7
LYK5
NY-BR-96
STE20-like pseudokinase
STRAD
Stlk
AR-CMT2T
Autozomálně recesivní, primárně axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2T
14-3-3 gamma
14-3-3GAMMA
PPP1R170
protein phosphatase 1, regulatory subunit 170
tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma
CAL
FIG
GOPC1
PIST
golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing
actin-interacting protein 1
IFP53
tryptophan tRNA ligase 1, cytoplasmic
DUTT1
SAX3
Autozomálně recesivní hypomyelinizační leukoencefalopatie spojená s C11ORF73
C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy
Hypomyelinating leukodystrophy due to hikeshi deficiency
Hypomyelinizační leukodystrofie způsobená deficitem hikeshi
C11ORF73-vázaná autozomálně recesivní hypomielinizační leukodystrofie
Congenital agenesis of labia majora or scrotum-cerebellar malformation-corneal dystrophy-facial dysmorphism syndrome
Syndrom zahrnující vrozenou agenezi velkých stydkých pysků nebo šourku, mozečkovou malformaci, rohovkovou dystrofii a obličejový dysmorfismus
Syndrom zahrnující labioskrotální agenezi, malformace mozečku, korneální dystrofii a faciální dysmorfismus
Congenital absence of the scrotum
Congenital scrotal absence
Congenital scrotal agenesis
Vrozená absence skrota
Vrozená absence šourku
Vrozená skrotální ageneze
Thost-Unnova palmoplantární keratoderma
This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Epidermolytic palmoplantar keratoderma
Thostova-Unnova palmoplantární keratoderma
CG-6
GPI ethanolamine phosphate transferase 2
GPI7
LAS21
LAS21 (GPI7) homolog (S. cerevisiae)
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)
Syndrom zahrnující progresivní difuzní atrofii mozku s časným nástupem, mikrocefalii, svalovou slabost a atrofii optiků
GCPL1
KAE1
OSGEP1
PRSMG1
TCS3
BUD32
Nori-2p
TPRKB
p53-related protein kinase
prpk
CGI-121
CGI121
CVG5
DNA segment on chromosome X (unique) 9879 expressed sequence
DXS9879E
DXS9951E
ESO3
ITBA2
Pcc1
Syndrom kyfózy, laterální atrofie jazyka a myofibrilární myopatie
Kyphoscoliosis-lateral tongue atrophy-HSP syndrome
Syndrom zahrnující kyfoskoliózu, laterální atrofii jazyka a HSP
Syndrom zahrnující kyfoskoliózu, laterální atrofii jazyka a hereditární spastickou paraplegii
Gershoni-Baruch syndrome
Gershoni-Baruchové syndrome
Syndrom zahrnující omfalokélu, brániční hernii, kardiovaskulární anomálie a defekty radiálního paprsku
Pat1a
Epifyzeální a vertebrální dysplázie, mikrocie, plochý nos a přidružené vady
Epiphysial-vertebral-ear dysplasia-nose-plus associated findings syndrome
Syndrom zahrnující progresivní encefalopatii s časným nástupem, spastickou ataxii a spinální muskulární atrofii
ArPIKfyve
Harel-Yoon syndrome
Harel-Yoonův syndrom
Syndrom zahrnující atrofii optiků, periferní neuropatii a vývojové opoždění
class VIII beta-tubulin
Vzácná geneticky podmíněná hyperkinetická porucha
DEG1
FKSG32
tRNA pseudouridine(38/39) synthase
tRNA-uridine isomerase 3
KIAA0683
TEL2
hCLK2
DIPG
Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.056 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
C12ORF65-related COXPD
C12ORF65-vázaná COXPD
C12ORF65-vázaná kombinovaná porucha oxidativní fosforylace
Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 100.0 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
Autozomálně dominantní dědičná motorická a senzorická neuropatie typu 2 související s MME
MME-related autosomal dominant CMT2
MME-related autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy type 2
MME-vázaná autozomálně dominantní CMT2
MME-vázaná autozomálně dominantní Charcot-Marie-Tooth typ 2
SCA43
Lenk-Ploski syndrome
Lenk-Ploskiho syndrom
Syndrom degenerace bazálních ganglií s nástupem v dětském věku
Amyloidní lichen
Febrilní epizoda závislá na luteální fázi
Febrilní epizoda závislá na menstruačním cyklu
Luteal-phase-dependent febrile episode
Luteal-phase-dependent periodic fever
Menstrual cycle-dependent febrile episode
Periodická horečka závislá na luteální fázi
Periodické horečky závislé na menstruačním cyklu
Megaloblastová anémie reagující na thiamin s diabetes mellitus a senzorineurální hluchotou
Rogersův syndrom
TRMA
Syndrom megaloblastové anémie reagující na thiamin
FANCW
RNF201
NET54
Zfp291
S-phase cyclin A associated protein in the ER
Akvagenní keratoderma
Akvagenní syringeální akrokeratoderma
Akvagenní vrásnění dlaní
Aquagenic keratoderma
Aquagenic syringeal acrokeratoderma
Aquagenic wrinkling of the palms
Přechodná reaktivní papulotranslucentní akrokeratoderma
Transient reactive papulotranslucent acrokeratoderma
Palmoplantární keratoderma způsobená vodou
Geneticky podmíněné zánětlivé nebo revmatoidní osteoartropatie
Dysostóza a brachydaktylie bez mimokostních manifestací
Dysostóza a brachydaktylie s mimokostními manifestacemi
Syndrom zahrnující nadměrný růst, nedostatečnou modelací metafýz a spondylární dysplázii
Syndrom krátkých žeber s polydaktylií, typ 5
Sugarman-Hager-Kulik syndrom
Sugarman-Hager-Kulik syndrome
Autozomálně recesivní neletální syndrom AMC související s MYBPC1
MYBPC1-related autosomal recessive non-lethal AMC syndrome
MYBPC1-vázaná autozomálně recesivní neletální arthrogryposis multiplex congenita
NEAKTUÁLNÍ: Limbická encefalitida s protilátkami proti neurexinu 3
CaM kinase II alpha subunit
CaM-kinase II alpha chain
CaMK-II alpha subunit
CaMKIINalpha
CaMKIIa
KIAA0968
calcium/calmodulin-dependent protein kinase II alpha-B subunit
calcium/calmodulin-dependent protein kinase type II alpha chain
calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha
CAM2
CAMK2
CaM kinase II beta subunit
CaM-kinase II beta chain
CaMKIIß
calcium/calmodulin-dependent protein kinase type II beta chain
proline rich calmodulin-dependent protein kinase
calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta
CT111
cancer/testis antigen 111
NEAKTUÁLNÍ: TBM
NEAKTUÁLNÍ: Tubercular meningitis
NEAKTUÁLNÍ: Tuberkulární meningitis
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Central nervous system tuberculosis
Bulgaria AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 26.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Denmark AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.04 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Greece AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Hungary AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Lithuania AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Poland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Portugal AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Romania AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 15.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 15.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
Autoimunitní/inflamatorní neuropatie optiku
CRION
Chronic recurrent isolated optic neuritis
Chronická recidivující izolovaná optická neuritida
Chronická návratná zánětlivá neuropatie optiku
ION
RINR
Idiopathic OPN
Idiopatická OPN
Calcified epithelial carcinoma of Malherbe
Calcifying epitheliocarcinoma
Kalcifikující epiteliokarcinom
Malherbův kalcifikovaný epiteliální karcinom
Malignant pilomatricoma
Maligní pilomatrikom
Trichomatrical carcinoma
Trichomatrikální karcinom
Deficit LCHAD
LCHADD
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.24 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Estonia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.09 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 8.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Poland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.84 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Specific population AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Deficit dehydrogenázy 3-hydroxyacyl-CoA s dlouhým řetězcem
Ageneze corpus callosum s chorioretinálními abnormalitami
Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.07 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.95 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Familiární syndrom mnohočetných lenitginózních névů
Kardiomyopatická lentiginóza
LEOPARD syndrom
Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 296.0 (Case(s))
Noonanové syndrom s mnohočetnými lentiginózními pigmentacemi
Monozomie 16p13.2
Autoinflamatorní syndrom související s OTULINem
ORAS
OTULIN deficiency
OTULIN deficit
OTULIN-related autoinflammatory syndrome
Otulipenia
Otulipenie
Syndrom zahrnující periodické horečky, panniculitidu a dermatózu s nástupem v kojeneckém věku
Thauvin-Robinet-Faivre syndrome
Thauvin-Robinet-Faivreové syndrom
Syndrom zahrnující vysoký vzrůst, mentální retardaci a vady ledvin
MARCH syndrome
Syndrom zahrnující mnohojaderné neurony, anhydramnion, dysplázii ledvin, mozečkovou hypoplázii a hydranencefalii
Syndrom zahrnující progresivní encefalopatii, ztrátu sluchu, hypoplázii pontu a atrofii mozku s časným nástupem
Syndrom vrozených vad mozku, muskuloskeletálních abnormalit, faciálního dysmorfismu a intelektové nedostatečnosti
Syndrom zahrnující mikrocefalii, hypoplázii corpus callosum a mozečku, faciální dysmorfismus a mentální retardaci
Mentální retardace z bodové mutace SIN3A
Regresní syndrom s extrapyramidovou hybnou poruchou s nástupem v dětství
X-vázaný syndrom zahrnující atrézii zevního zvukovodu, dilataci vnitřního zvukovodu a faciální dysmorfismus
cAMP and cAMP-inhibited cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase 10A
COX4-1
COXIV
COXIV-1
FHR2
RRP4
Rrp4p
hRrp4p
homolog of yeast RRP4 (ribosomal RNA processing 4), 3' 5' exoribonuclease (RRP4)
Dlaždicobuněčný karcinom nosní dutiny a vedlejších nosních dutin
Squamous cell carcinoma of the nasal cavity and sinuses
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.35 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Dlaždicobuněčný karcinom nosní dutiny a paranazálních dutin
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.12 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Malignant epithelial tumor of salivary glands
NEAKTUÁLNÍ: Dlaždicobuněčný karcinom slinných žláz
MGC7199
NgBR
Nogo-B receptor
TANGO14
transport and golgi organization 14 homolog (Drosophila)
NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit
CNA1
PPP2B
calcineurin A alpha
protein phosphatase 2B, catalytic subunit, alpha isoform
protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha
APC1
ATP-Mg/P(i) co-transporter 1
Calcium-binding mitochondrial carrier protein SCaMC-1
SCAMC-1
SCAMC1
small calcium-binding mitochondrial carrier protein 1
PMSE syndrom
PMSE syndrome
Syndrom zahrnující polyhydramnion, megalencefalii a symptomatickou epilepsii
Závažná neurovývojová porucha s obtížným krmením, stereotypickými pohyby rukou a bilaterální kataraktou
SMILE
transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3
PIG27
ADAMTS-4
KIAA0366
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3
EPM2
PME, typ 2
Progresivní myoklonická epilepsie Laforova typu
Progresivní myoklonická epilepsie, typ 2
France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.02 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
CAD11
OB-Cadherin
Unconventional myosin-Ih
IFPS
ifapsoriasin
Delece 8q24.1
Langer-Giedionův syndrom
Monozomie 8q24.1
Trichorhinofalangeální syndrom, typ 2
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.51 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.02 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Dlaždicobuněčný karcinom dutiny ústní a rtu
Mitochondrial myopathy-cerebellar atrophy-pigmentary retinopathy syndrome
Syndrom zahrnující mitochondriální myopatii, cerebelární atrofii a pigmentovou retinopatii
Mitochondriální syndrom zahrnující myopatii, mozečkovou ataxii a pigmentovou retinopatii
Syndrom zahrnující metopický hřeben, ptózu a faciální dysmorfismus
STAG1-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, faciální dysmorfismus a gastroezofageální reflux
Proximal del(4)(q25)
Proximal monosomy 4q25
Proximální del(4)(q25)
Proximální monozomie 4q25
ACER3-related early childhood-onset progressive leukodystrophy
Leukodystrofie způsobená deficitem alkalické ceramidázy 3
Leukodystrophy due to alkaline ceramidase 3 deficiency
Progresivní leukodystrofie v raném dětství související s ACER3
Erythema exsudativum multiforme majus
Erythema multiforme majus
Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.9 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.8 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.22 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
ARFL3
SRP54 GTPase
NRX
CPETRL3
OSP-L
Migrující myiáza
CANVAS
Syndrom CABV
Syndrom mozečkové ataxie s bilaterální vestibulopatií
Syndrom zahrnující mozečkovou ataxii s neuropatií a bilaterální vestibulární areflexií
SCID způsobená deficitem LAT
Těžká kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem LAT
CID způsobená deficitem moesinu
MSN-vázaná kombinovaná imunodeficience
X-vázaná moesin-asociovaná imunodeficience
Kombinovaná imunodeficience způsobená nedostatkem moesinu
BAF60B
CRACD2
PRO2451
Rsc6p
SWI/SNF complex 60 kDa subunit B
Swp73-like protein
chromatin remodeling complex BAF60B subunit
mammalian chromatin remodeling complex BRG1-associated factor 60B
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2
GGPPS1
Geranylgeranyl pyrophosphate synthase
Graham Little-Piccardi-Lassueurův syndrom
Graham Littleův syndrom
Piccardi-Lassueur-Littleův syndrom
Piccardiho-Lassueurův-Littleův syndrom
Graham Littleův-Piccardiho-Lassueurův syndrom
MGA8
MGA9
Syndrom zahrnující 3-metylglutakonovou acidurii, epilepsii, spasticitu a těžkou mentální retardaci
CID způsobená deficitem GINS1
Kombinovaná imunodeficience zahrnující nitroděložní růstovou retardaci, deficit NK buněk a neutropenii
Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem GINS1
Syndrom zahrnující záchvaty s časným nástupem, anomálie distální části končetin, faciální dysmorfismus a celkové opoždění vývoje
Cerebrorenální syndrom, Perezův typ
Syndrom zahrnující psychomotorický regres, okulomotorickou apraxii, poruchu pohybu a nefropatii
Nemoc podobná mukopolysacharidóze plus
Syndrom podobný mukopolysacharidóze s vrozenými srdečními vadami a hematopoetickými poruchami
beta'-COP
betaprime-COP
coatomer protein complex subunit beta prime
SSBP
mtSSB
VIDD
KIAA1790
RIPK6
ROCO1
Roco1
BEN domain containing 8
BEND8
BTBD30
NAC-1
5-HT1A
Deficit CDKL5
Porucha způsobená deficitem CDKL5
Poruchy způsobené mutací CDKL5
Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.21 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.36 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
Leighova choroba
Subakutní nekrotizující encefalopatie u kojenců
Australia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.3 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
PNEN
Pankreatický NEN
Pankreatický neuroendokrinní novotvar
Funkční PNET
Funkční dobře diferencovaný NEN pankreatu
Funkční dobře diferencovaný neuroendokrinní novotvar pankreatu
Funkční dobře diferencovaný pankreatický NEN
Funkční dobře diferencovaný pankreatický neuroendokrinní novotvar
Funkční pankreatický NET
Funkční pankreatický neuroendokrinní tumor
Nefunkční PNET
Nefunkční dobře diferencovaný NEN pankreatu
Nefunkční dobře diferencovaný neuroendokrinní novotvar pankreatu
Nefunkční dobře diferencovaný pankreatický NEN
Nefunkční dobře diferencovaný pankreatický neuroendokrinní novotvar
Nefunkční pankreatický NET
Nefunkční pankreatický neuroendokrinní tumor
Nefunkční neuroendokrinní tumor pankreatu
PNET produkující serotonin
Pankreatický NET produkující serotonin
Pankreatický neuroendokrinní tumor produkující serotonin
Neuroendokrinní tumor pankreatu produkující serotonin
Pankreatický NEC
Pankreatický neuroendokrinní karcinom
Špatně diferencovaný neuroendokrinní novotvar pankreatu
Špatně diferencovaný pankreatický NEN
Špatně diferencovaný pankreatický neuroendokrinní novotvar
MiNEN pankreatu
Pankreatický MiNEN
Pankreatický smíšený neuroendokrinní a nonneuroendokrinní novotvar
Smíšený neuroendokrinní a nonneuroendokrinní novotvar pankreatu
NEAKTUÁLNÍ: NET tenkého střeva
This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Neuroendocrine tumor of the small intestine
NEAKTUÁLNÍ: Neuroendokrinní tumor tenkého střeva
NEN jícnu
Vzácná porucha indikovaná k transplantaci
Vzácná porucha indikovaná k transplantaci jater
Vzácná porucha indikovaná k transplantaci ledvin
Vzácná porucha indikovaná k transplantaci střeva
Vzácná porucha indikovaná k transplantaci hematopoetických kmenových buněk
Vzácná porucha indikovaná k transplantaci plic
Vzácná porucha indikovaná k transplantaci srdce
Syndrom zahrnující jejunální atrézii (syndrom jablečné slupky), oční anomálie a mikrocefalii
Syndrom zahrnující jejunální atrézii, mikrocefalii a oční anomálie
Primární nedostatecnost nadledvin a nefrotický syndrom rezistentní vuci steroidum na podklade deficitu SGPL1
Primární nedostatečnost nadledvin a nefrotický syndrom rezistentní vůči steroidům na podkladě deficitu SGPL1
Familiární nefrotický syndrom rezistentní vůči steroidům s adrenální insuficiencí
Autozomálně recesivní komplexní SPG způsobená dysfunkcí Kennedyho dráhy
Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie způsobená dysfunkcí Kennedyho dráhy
Gabriele-de Vriesův syndrom
Syndrom haploinsuficience YY1
CD224
KIAA1028
Přesahující syndrom Stevens-Johnsonův/TEN
Přesahující syndrom Stevens-Johnsonův/toxické epidermální nekrolýzy
Přesahující syndrom Stevensův-Johnsonův/TEN
Přesahující syndrom Stevensův-Johnsonův/toxické epidermální nekrolýzy
Stevens-Johnsonův syndrom/Syndrom přesahující toxické epidermální nekrolýzy
Stevensův-Johnsonův syndrom/Syndrom přesahující toxické epidermální nekrolýzy
Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 25.0 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
BAF60A
CRACD1
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1
RDHS
SDR-O
short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7
eps15R
epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1
MKLP2
mitotic kinesin-like protein 2
CT143
PF6