ORDO cs 4.8.owl
type: Ontology
creator: Ana Rath
creator: Annie Olry
creator: Boulares Ouchenne
creator: Caterina Lucano
creator: David Lagorce
creator: Marc Hanauer
creator: Valérie Lanneau
created: 2013-06-20T12:00:00
license: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
modified: 2025-12-09T10:16:12
version info: 4.8

inference kurátora
type: AnnotationProperty

manuální zadání
type: AnnotationProperty

je dědičný
type: AnnotationProperty
definition: Vztah mezi klinickou jednotkou a způsoby dědičnosti.

má věk nástupu
type: AnnotationProperty
definition: Vztah mezi klinickou jednotkou a věkem nástupu onemocnění.

přítomný v
type: AnnotationProperty
definition: Vztah mezi klinickou jednotkou a zeměpisnou oblastí, pro kterou jsou k dispozici epidemiologické údaje (epidemiologie).

stabilní odkaz
type: AnnotationProperty
definition: Stable URL retro-compatible with older versions of the Orphanet website, redirected towards the specific page of a given clinical entity on the Orphanet website.

historical entity
type: AnnotationProperty
definition: A clinical entity for which no new information has been published in the literature since the advent of the genetic era in the 1990s, but is considered as a distinct phenotype and is therefore kept in the nomenclature.

webový odkaz
type: AnnotationProperty
definition: Stabilní URL odkazující na konkrétní stránku dané nemoci na webu Orphanet.

součást
type: ObjectProperty
definition: Vztah mezi dvěma klinickými jednotkami, z nichž jedna je zahrnuta v druhé. Například : klinický podtyp část onemocnění.

zárodečné mutace způsobující onemocnění v
type: ObjectProperty
definition: Mutace genu v zárodečné buňce, která je dostatečná k vyvolání onemocnění a může být přenesena na potomky.

somatické mutace způsobující onemocnění v
type: ObjectProperty
definition: Mutace genu v somatické buňce, která je dostatečná k vyvolání onemocnění, ale nemůže být přenesena na potomky.

hlavní predispoziční faktor v
type: ObjectProperty
definition: Mutace genu v zárodečné buňce, která predisponuje ke vzniku onemocnění a která je nutná, ale nestačí k rozvoji poruchy.

modifikující zárodečné mutace v
type: ObjectProperty
definition: Mutace genu v zárodečné buňce, která mění klinický obraz onemocnění a která se může přenášet na potomky.

část fúzního genu v
type: ObjectProperty
definition: Kódující nebo regulační sekvence DNA z genu, která se spojila s jinou kódující a/nebo regulační sekvencí DNA z jiného genu.

role ve fenotypu
type: ObjectProperty
definition: Gen obsažený v chromozomové přestavbě, u něhož se ukázalo, že má zásadní vliv na fenotyp u chromozomové přestavby.

kandidátní gen testovaný v
type: ObjectProperty
definition: Gen, u něhož existuje podezření, že mutace je zodpovědná za poruchu, ale zatím nebyla prokázána, a pro který je k dispozici genetický test (testy).

zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
type: ObjectProperty
definition: Ke vzniku poruchy stačí mutace genu v zárodečné buňce, která vede ke ztrátě funkce příslušného proteinu a může se přenést na potomky.

zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
type: ObjectProperty
definition: Ke vzniku poruchy stačí mutace genu v zárodečné buňce, která vede k získání nové funkce příslušného proteinu a může být přenesena na potomky.

biomarker testovaný v
type: ObjectProperty
definition: Gen, jehož odchylka se používá ke sledování aktivity poruchy a/nebo výsledku léčby pacienta.

moved to
type: ObjectProperty
definition: This relation is generated between the deprecated entity and the active clinical entity (designated as the target entity) that is now recognized. The targeted ORPHAcode must be used as the code of replacement.

referred to
type: ObjectProperty
definition: This relation is generated between an obsolete entity and an active clinical entity (designated as the target entity) for appropriate redirection towards a code of replacement in coding settings. The targeted ORPHAcode should be viewed as a suggestion.

chromozomové umístění
type: DatatypeProperty
definition: Vztah mezi genem s proteinovým produktem, nekódující RNA nebo lokusem spojeným s poruchou a jeho cytogenetickým umístěním na chromozomu.

Syndrom 48,XXYY
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_165707
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_263749
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_325546
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611327
has db xref: ICD-10:Q98.8
has db xref: ICD-11:LD50.3Y
has db xref: MONDO:0015028
has db xref: MeSH:D007713
has db xref: MedDRA:10048230
has db xref: UMLS:C2936741
je dědičný: dědičnost neznámá
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/10
notation: ORPHA:10

Axiom
annotated source: Syndrom 48,XXYY
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10048230
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom 48,XXYY
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2936741
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom 48,XXYY
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q98.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom 48,XXYY
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD50.3Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Syndrom 48,XXYY
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015028
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom 48,XXYY
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D007713
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Ataxia telangiectasia
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_139027
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_166466
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_169346
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_183422
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_183478
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_252190
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_485382
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_519341
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_522506
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_522520
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611314
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_79379
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_95710
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98097
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98683
alternative term: Syndrom Louis-Barové
has db xref: ICD-10:G11.3
has db xref: ICD-11:4A01.31
has db xref: MONDO:0008840
has db xref: MeSH:D001260
has db xref: MedDRA:10003594
has db xref: OMIM:208900
has db xref: OMIM:208910
has db xref: UMLS:C0004135
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.49 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.25 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.19 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Norway AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 10.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
přítomný v: Portugal AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.15 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.25 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100
notation: ORPHA:100

Axiom
annotated source: Ataxia telangiectasia
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Začlenění termínu (Termín je zahrnut do kategorie MKN a nemá svůj vlastní kód).

Axiom
annotated source: Ataxia telangiectasia
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.31
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Ataxia telangiectasia
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008840
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Ataxia telangiectasia
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001260
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Ataxia telangiectasia
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10003594
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Ataxia telangiectasia
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208900
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Ataxia telangiectasia
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208910
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší)

Axiom
annotated source: Ataxia telangiectasia
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0004135
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Okulární albinismus s pozdně nastupující senzorineurální hluchotou
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_284804
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_90642
has db xref: ICD-10:E70.3
has db xref: ICD-11:LD2H.Y
has db xref: MONDO:0010390
has db xref: MeSH:C537043
has db xref: OMIM:300650
has db xref: UMLS:C1845069
je dědičný: X-vázaný recesivní
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 9.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1000
notation: ORPHA:1000

Axiom
annotated source: Okulární albinismus s pozdně nastupující senzorineurální hluchotou
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E70.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Okulární albinismus s pozdně nastupující senzorineurální hluchotou
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2H.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Okulární albinismus s pozdně nastupující senzorineurální hluchotou
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010390
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Okulární albinismus s pozdně nastupující senzorineurální hluchotou
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537043
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Okulární albinismus s pozdně nastupující senzorineurální hluchotou
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:300650
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Okulární albinismus s pozdně nastupující senzorineurální hluchotou
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1845069
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Retikulární perineuriom
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Extraneurální perineuriom
has db xref: ICD-10:D36.1
has db xref: ICD-11:2F3Y
has db xref: MONDO:0015029
has db xref: UMLS:C5681810
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100000
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:100000

Axiom
annotated source: Retikulární perineuriom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D36.1
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Retikulární perineuriom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F3Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Retikulární perineuriom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015029
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Retikulární perineuriom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681810
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Sklerozující perineuriom
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Extraneurální perineuriom
has db xref: ICD-10:D36.1
has db xref: ICD-11:2F3Y
has db xref: MONDO:0015030
has db xref: UMLS:C5681811
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100001
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:100001

Axiom
annotated source: Sklerozující perineuriom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D36.1
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Sklerozující perineuriom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F3Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Sklerozující perineuriom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015030
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Sklerozující perineuriom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681811
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Extraneurální perineuriom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_85102
alternative term: Perineuriom z měkkých tkání
has db xref: ICD-10:D36.1
has db xref: ICD-11:2F3Y
has db xref: MONDO:0015031
has db xref: UMLS:C4708595
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: u kojenců
má věk nástupu: u starších osob
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 300.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100002
notation: ORPHA:100002

Axiom
annotated source: Extraneurální perineuriom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D36.1
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Extraneurální perineuriom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F3Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Extraneurální perineuriom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015031
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Extraneurální perineuriom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4708595
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Intraneurální perineuriom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_85102
has db xref: ICD-10:D36.1
has db xref: ICD-11:2F3Y
has db xref: ICD-11:XH4BQ8
has db xref: MONDO:0015032
has db xref: UMLS:C1370658
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 172.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100003
notation: ORPHA:100003

Axiom
annotated source: Intraneurální perineuriom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D36.1
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Intraneurální perineuriom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F3Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Intraneurální perineuriom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:XH4BQ8
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Intraneurální perineuriom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015032
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Intraneurální perineuriom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1370658
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

ABeta amyloidóza, holandský typ
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_85458
alternative term: ABetaE22Q amyloidóza
alternative term: Dědičná cerebrální hemoragie s amyloidózou, holandský typ
alternative term: HCHWA, holandský typ
alternative term: HCHWA-D
has db xref: ICD-10:E85.4+
has db xref: ICD-10:I68.0*
has db xref: ICD-11:8B22.3
has db xref: MONDO:0015033
has db xref: OMIM:605714
has db xref: UMLS:C2931672
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 250.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100006
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:100006

Axiom
annotated source: ABeta amyloidóza, holandský typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E85.4+
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: ABeta amyloidóza, holandský typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:I68.0*
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: ABeta amyloidóza, holandský typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B22.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: ABeta amyloidóza, holandský typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015033
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: ABeta amyloidóza, holandský typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605714
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší)

Axiom
annotated source: ABeta amyloidóza, holandský typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931672
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Amyloidová angiopatie islandského typu
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_85458
alternative term: CST3-vázaná amyloidóza
alternative term: Cystatinová amyloidóza
alternative term: Dědičná cerebrální hemoragie s amyloidózou, islandský typ
alternative term: Dědičná cystatinová C amyloidní angiopatie
alternative term: HCHWA, Islandský typ
has db xref: ICD-10:E85.4+
has db xref: ICD-10:I68.0*
has db xref: ICD-11:8B22.3
has db xref: MONDO:0007098
has db xref: OMIM:105150
has db xref: UMLS:C1527338
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 9.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100008
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:100008

Axiom
annotated source: Amyloidová angiopatie islandského typu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E85.4+
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Amyloidová angiopatie islandského typu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:I68.0*
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Amyloidová angiopatie islandského typu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B22.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Amyloidová angiopatie islandského typu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007098
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Amyloidová angiopatie islandského typu
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:105150
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Amyloidová angiopatie islandského typu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1527338
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ A
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_86823
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015034
has db xref: UMLS:C5191423
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100011
notation: ORPHA:100011

Axiom
annotated source: Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ A
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ A
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ A
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015034
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ A
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5191423
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ B
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_86823
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015035
has db xref: UMLS:C4274993
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: prenatální
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 50.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100012
notation: ORPHA:100012

Axiom
annotated source: Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ B
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ B
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ B
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015035
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ B
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4274993
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ C
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_86823
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015036
has db xref: UMLS:C4274992
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 2.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100013
notation: ORPHA:100013

Axiom
annotated source: Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ C
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ C
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ C
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015036
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ C
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4274992
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ D
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_86823
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015037
has db xref: UMLS:C4274991
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100014
notation: ORPHA:100014

Axiom
annotated source: Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ D
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ D
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ D
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015037
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ D
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4274991
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ E
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_86823
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015038
has db xref: UMLS:C5191422
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100015
notation: ORPHA:100015

Axiom
annotated source: Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ E
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ E
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015038
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ E
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5191422
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ E
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ F
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_86823
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015039
has db xref: UMLS:C4274989
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100016
notation: ORPHA:100016

Axiom
annotated source: Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ F
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ F
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ F
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015039
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Lisencefalie s pontocerebelární hypoplázií, typ F
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4274989
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Refrakterní anémie s nadbytkem blastů, typ 1
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_86839
alternative term: RAEB-1
has db xref: ICD-10:D46.2
has db xref: ICD-11:2A35
has db xref: MONDO:0015040
has db xref: UMLS:C1318550
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100019
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:100019

Axiom
annotated source: Refrakterní anémie s nadbytkem blastů, typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D46.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Refrakterní anémie s nadbytkem blastů, typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A35
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Refrakterní anémie s nadbytkem blastů, typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015040
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Refrakterní anémie s nadbytkem blastů, typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1318550
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Refrakterní anémie s nadbytkem blastů, typ 2
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_86839
alternative term: RAEB-2
has db xref: ICD-10:D46.2
has db xref: ICD-11:2A35
has db xref: MONDO:0015041
has db xref: UMLS:C4704767
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100020
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:100020

Axiom
annotated source: Refrakterní anémie s nadbytkem blastů, typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D46.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Refrakterní anémie s nadbytkem blastů, typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A35
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Refrakterní anémie s nadbytkem blastů, typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015041
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Refrakterní anémie s nadbytkem blastů, typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4704767
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Primární plazmocytom kosti
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_86855
has db xref: ICD-10:C90.3
has db xref: ICD-11:2A83.2
has db xref: MONDO:0015042
přítomný v: United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.15 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100021
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:100021

Axiom
annotated source: Primární plazmocytom kosti
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C90.3
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Primární plazmocytom kosti
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A83.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Primární plazmocytom kosti
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015042
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Extracelulární plazmocytom měkké tkáně
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_86855
has db xref: ICD-10:C90.2
has db xref: ICD-11:2A83.2
has db xref: MONDO:0015043
has db xref: UMLS:C2211567
přítomný v: United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100022
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:100022

Axiom
annotated source: Extracelulární plazmocytom měkké tkáně
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C90.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Extracelulární plazmocytom měkké tkáně
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A83.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Extracelulární plazmocytom měkké tkáně
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015043
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Extracelulární plazmocytom měkké tkáně
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2211567
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Nemoc z těžkých řetězců Mu
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_86864
alternative term: mu-HCD
has db xref: ICD-10:C88.2
has db xref: ICD-11:2A84.2
has db xref: ICD-11:XH2JK2
has db xref: MONDO:0015044
has db xref: UMLS:C0242310
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 35.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100024
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:100024

Axiom
annotated source: Nemoc z těžkých řetězců Mu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C88.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Začlenění termínu (Termín je zahrnut do kategorie MKN a nemá svůj vlastní kód).

Axiom
annotated source: Nemoc z těžkých řetězců Mu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A84.2
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Nemoc z těžkých řetězců Mu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:XH2JK2
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Nemoc z těžkých řetězců Mu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015044
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Nemoc z těžkých řetězců Mu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0242310
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Nemoc z těžkých řetězců alfa
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_86864
alternative term: Alfa HCD
alternative term: IPSID
alternative term: Imunoproliferativní nemoc tenkého střeva
alternative term: Středomořský lymfom
has db xref: ICD-10:C88.3
has db xref: ICD-11:2A84.0
has db xref: ICD-11:XH1Y65
has db xref: MONDO:0015045
has db xref: MeSH:D007161
has db xref: UMLS:C0021071
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 400.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100025
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:100025

Axiom
annotated source: Nemoc z těžkých řetězců alfa
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C88.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Začlenění termínu (Termín je zahrnut do kategorie MKN a nemá svůj vlastní kód).

Axiom
annotated source: Nemoc z těžkých řetězců alfa
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A84.0
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Nemoc z těžkých řetězců alfa
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:XH1Y65
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Nemoc z těžkých řetězců alfa
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015045
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Nemoc z těžkých řetězců alfa
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D007161
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Nemoc z těžkých řetězců alfa
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0021071
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Nemoc z těžkých řetězců gama
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_86864
alternative term: Franklinova nemoc
alternative term: Gama HCD
has db xref: ICD-10:C88.2
has db xref: ICD-11:2A84.1
has db xref: MONDO:0015046
has db xref: UMLS:C0018854
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 120.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100026
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:100026

Axiom
annotated source: Nemoc z těžkých řetězců gama
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C88.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Začlenění termínu (Termín je zahrnut do kategorie MKN a nemá svůj vlastní kód).

Axiom
annotated source: Nemoc z těžkých řetězců gama
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A84.1
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Nemoc z těžkých řetězců gama
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015046
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Nemoc z těžkých řetězců gama
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0018854
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Hypoplastická amelogenesis imperfecta
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_88661
alternative term: Amelogenesis imperfecta, typ 1
has db xref: ICD-10:K00.5
has db xref: ICD-11:LA30.6
has db xref: MONDO:0015047
has db xref: MeSH:C538240
has db xref: OMIM:104500
has db xref: OMIM:104530
has db xref: OMIM:204650
has db xref: OMIM:301201
has db xref: OMIM:616221
has db xref: OMIM:616270
has db xref: OMIM:617297
has db xref: UMLS:C0399367
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100031
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:100031

Axiom
annotated source: Hypoplastická amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K00.5
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Hypoplastická amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA30.6
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Hypoplastická amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015047
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Hypoplastická amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538240
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Hypoplastická amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104500
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Hypoplastická amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104530
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Hypoplastická amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:204650
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Hypoplastická amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:301201
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Hypoplastická amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616221
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Hypoplastická amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616270
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Hypoplastická amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:617297
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Hypoplastická amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0399367
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Hypokalficikovaná amelogenesis imperfecta
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_88661
alternative term: Amelogenesis imperfecta, typ 3
has db xref: ICD-10:K00.5
has db xref: ICD-11:LA30.6
has db xref: MONDO:0968955
has db xref: MeSH:C562880
has db xref: OMIM:130900
has db xref: OMIM:616221
has db xref: OMIM:617607
has db xref: OMIM:618386
has db xref: UMLS:C0399376
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100032
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:100032

Axiom
annotated source: Hypokalficikovaná amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K00.5
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Hypokalficikovaná amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA30.6
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Hypokalficikovaná amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0968955
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Hypokalficikovaná amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C562880
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Hypokalficikovaná amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:130900
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Hypokalficikovaná amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616221
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Hypokalficikovaná amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:617607
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Hypokalficikovaná amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:618386
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Hypokalficikovaná amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0399376
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Hypomaturační forma amelogenesis imperfecta
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_88661
alternative term: Amelogenesis imperfecta, typ 2
has db xref: ICD-10:K00.5
has db xref: ICD-11:LA30.6
has db xref: MONDO:0015048
has db xref: MeSH:C536606
has db xref: OMIM:204700
has db xref: OMIM:301200
has db xref: OMIM:612529
has db xref: OMIM:613211
has db xref: OMIM:614832
has db xref: OMIM:615887
has db xref: OMIM:617217
has db xref: UMLS:C0399372
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100033
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:100033

Axiom
annotated source: Hypomaturační forma amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K00.5
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Hypomaturační forma amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA30.6
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Hypomaturační forma amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015048
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Hypomaturační forma amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536606
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Hypomaturační forma amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:204700
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Hypomaturační forma amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:301200
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Hypomaturační forma amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:612529
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Hypomaturační forma amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:613211
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Hypomaturační forma amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:614832
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Hypomaturační forma amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615887
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Hypomaturační forma amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:617217
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Hypomaturační forma amelogenesis imperfecta
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0399372
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Hypomaturačně-hypoplastická amelogenesis imperfecta s taurodontismem
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_88661
alternative term: Amelogenesis imperfecta, typ 4
has db xref: ICD-10:K00.5
has db xref: ICD-11:LA30.6
has db xref: MONDO:0007093
has db xref: OMIM:104510
has db xref: UMLS:C0399373
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100034
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:100034

Axiom
annotated source: Hypomaturačně-hypoplastická amelogenesis imperfecta s taurodontismem
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K00.5
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Hypomaturačně-hypoplastická amelogenesis imperfecta s taurodontismem
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA30.6
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Hypomaturačně-hypoplastická amelogenesis imperfecta s taurodontismem
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007093
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Hypomaturačně-hypoplastická amelogenesis imperfecta s taurodontismem
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104510
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Hypomaturačně-hypoplastická amelogenesis imperfecta s taurodontismem
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0399373
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Solitární nekrotický nádor jater
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_306636
has db xref: ICD-10:K76.8
has db xref: ICD-11:DB99.Y
has db xref: MONDO:0015049
has db xref: UMLS:C2960192
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100035
notation: ORPHA:100035

Axiom
annotated source: Solitární nekrotický nádor jater
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K76.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Solitární nekrotický nádor jater
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DB99.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Solitární nekrotický nádor jater
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015049
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Solitární nekrotický nádor jater
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2960192
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Familiární pseudohyperkalémie, typ 1
type: Class
subclass of: Orphanet C045
subclass of: Restriction
  on property: moved to
  some values from: Orphanet 3202
reason for inactivation: This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Dehydrated hereditary stomatocytosis
deprecated: true
notation: ORPHA:100039

NEAKTUÁLNÍ: Familiární pseudohyperkalémie typu 2
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Orphanet_90044
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Familial pseudohyperkalemia
deprecated: true
notation: ORPHA:100040

NEAKTUÁLNÍ: Familiární pseudohyperkalémie, Cardiffský typ
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Orphanet_90044
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Familial pseudohyperkalemia
deprecated: true
notation: ORPHA:100041

Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ A
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_90114
alternative term: Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ A
alternative term: CMTDIA
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.2
has db xref: MONDO:0011675
has db xref: MeSH:C564702
has db xref: OMIM:606483
has db xref: UMLS:C1847896
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 20.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100043
notation: ORPHA:100043

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ A
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ A
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ A
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011675
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ A
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564702
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ A
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:606483
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ A
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1847896
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_90114
alternative term: Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ B
alternative term: CMTDIB
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.2
has db xref: MONDO:0011674
has db xref: MeSH:C564703
has db xref: OMIM:606482
has db xref: UMLS:C1847902
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 37.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100044
notation: ORPHA:100044

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011674
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564703
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:606482
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ B
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1847902
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_90114
alternative term: Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ C
alternative term: CMTDIC
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.2
has db xref: MONDO:0012012
has db xref: MeSH:C564257
has db xref: OMIM:608323
has db xref: UMLS:C1842237
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 35.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100045
notation: ORPHA:100045

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012012
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564257
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:608323
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ C
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1842237
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_90114
alternative term: Autozomálně dominantní středně závažná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ D
alternative term: CMTDID
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.2
has db xref: MONDO:0011909
has db xref: MeSH:C564333
has db xref: OMIM:607791
has db xref: UMLS:C1843075
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 12.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100046
notation: ORPHA:100046

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011909
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564333
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607791
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní středně závažná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ D
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1843075
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Dvojitá cysta jícnu
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_91357
has db xref: ICD-10:Q39.8
has db xref: ICD-11:LB12.Y
has db xref: MONDO:0015050
has db xref: UMLS:C4303524
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100047
notation: ORPHA:100047

Axiom
annotated source: Dvojitá cysta jícnu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q39.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Dvojitá cysta jícnu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LB12.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Dvojitá cysta jícnu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015050
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Dvojitá cysta jícnu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4303524
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Tubulární duplikace jícnu
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_91357
has db xref: ICD-10:Q39.8
has db xref: ICD-11:LB12.Y
has db xref: MONDO:0015051
has db xref: UMLS:C4274729
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100048
notation: ORPHA:100048

Axiom
annotated source: Tubulární duplikace jícnu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q39.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Tubulární duplikace jícnu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LB12.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Tubulární duplikace jícnu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015051
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Tubulární duplikace jícnu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4274729
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Primární dětská intersticiální plicní choroba způsobená anomálií proteinových komponent plicního surfaktantu
type: Class
subclass of: Orphanet_264670
subclass of: Orphanet_264992
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Primární ILD vyskytující se v dětství způsobená anomálií proteinových komponent plicního surfaktantu
has db xref: UMLS:C5680383
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100049
notation: Category
notation: ORPHA:100049

Axiom
annotated source: Primární dětská intersticiální plicní choroba způsobená anomálií proteinových komponent plicního surfaktantu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680383
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Hereditární angioedém, typ 1
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_528623
alternative term: HAE-I
alternative term: Hereditární angioneurotický edém, typ 1
has db xref: ICD-10:D84.1
has db xref: ICD-11:4A00.14
has db xref: MONDO:0015053
has db xref: OMIM:106100
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: v každém věku
přítomný v: Europe AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.54 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100050
notation: Etiological subtype
notation: ORPHA:100050

Axiom
annotated source: Hereditární angioedém, typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D84.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Hereditární angioedém, typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A00.14
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Hereditární angioedém, typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015053
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Hereditární angioedém, typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:106100
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Hereditární angioedém, typ 2
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_528623
alternative term: HAE 2
alternative term: HAE-II
alternative term: Hereditární angioneurotický edém, typ 2
has db xref: ICD-10:D84.1
has db xref: ICD-11:4A00.14
has db xref: MONDO:0015054
has db xref: OMIM:106100
has db xref: UMLS:C0398776
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: v každém věku
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100051
notation: Etiological subtype
notation: ORPHA:100051

Axiom
annotated source: Hereditární angioedém, typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D84.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Hereditární angioedém, typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A00.14
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Hereditární angioedém, typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015054
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Hereditární angioedém, typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:106100
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší)

Axiom
annotated source: Hereditární angioedém, typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0398776
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Hereditární angioedém, typ 3
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_528647
alternative term: HAE 3
alternative term: HAE-III
alternative term: Hereditární angioneurotický edém, typ 3
alternative term: Zděděný angioedém související s estrogenem
alternative term: Zděděný angioneurotický edém související s estrogenem
alternative term: Zděděný estrogen-dependentní angioedém
alternative term: Zděděný estrogen-dependentní angioneurotický edém
has db xref: ICD-10:T78.3
has db xref: ICD-11:4A00.14
has db xref: MONDO:0012526
has db xref: MeSH:D056828
has db xref: OMIM:610618
has db xref: UMLS:C1857728
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100054
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:100054

Axiom
annotated source: Hereditární angioedém, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:T78.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Hereditární angioedém, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A00.14
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Hereditární angioedém, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012526
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Hereditární angioedém, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D056828
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Hereditární angioedém, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:610618
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Hereditární angioedém, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1857728
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Získaný angioedém, typ 2
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_528663
alternative term: AAE 2
alternative term: AAE II
alternative term: Získaný angioneurotický edém, typ 2
has db xref: ICD-10:T78.3
has db xref: ICD-11:4A00.15
has db xref: MONDO:0015055
has db xref: UMLS:C5680381
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100055
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:100055

Axiom
annotated source: Získaný angioedém, typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:T78.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Získaný angioedém, typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A00.15
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Získaný angioedém, typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015055
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Získaný angioedém, typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680381
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Získaný angioedém, typ 1
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_528663
alternative term: Získaný angioneurotický edém, typ 1
has db xref: ICD-10:T78.3
has db xref: ICD-11:4A00.15
has db xref: MONDO:0015056
has db xref: UMLS:C5680380
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100056
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:100056

Axiom
annotated source: Získaný angioedém, typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:T78.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Získaný angioedém, typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A00.15
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Získaný angioedém, typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015056
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Získaný angioedém, typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680380
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Angioedém indukovaný blokátory renin-angiotenzin-aldosteronového systému
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_91385
alternative term: Angioedém indukovaný RAAS blokátory
alternative term: Angioneurotický edém indukovaný blokátory systému renin-angiotensin-aldosteron
alternative term: RAAS blokovaný angioneurotický edém
alternative term: RAE
has db xref: ICD-10:T78.3
has db xref: ICD-11:EH61.1
has db xref: MONDO:0015057
has db xref: OMIM:300909
has db xref: UMLS:C1268945
je dědičný: multigenní/multifaktoriální
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100057
notation: ORPHA:100057

Axiom
annotated source: Angioedém indukovaný blokátory renin-angiotenzin-aldosteronového systému
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:T78.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Angioedém indukovaný blokátory renin-angiotenzin-aldosteronového systému
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:EH61.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Angioedém indukovaný blokátory renin-angiotenzin-aldosteronového systému
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015057
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Angioedém indukovaný blokátory renin-angiotenzin-aldosteronového systému
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:300909
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Angioedém indukovaný blokátory renin-angiotenzin-aldosteronového systému
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1268945
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Waterhouseův-Friderichsenův syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_95409
alternative term: Waterhouse-Friderichsenův syndrom
has db xref: ICD-10:A39.1+
has db xref: ICD-10:E35.1*
has db xref: ICD-11:1C1C.1
has db xref: MONDO:0006015
has db xref: MeSH:D014884
has db xref: MedDRA:10047847
has db xref: UMLS:C1403891
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100067
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:100067

Axiom
annotated source: Waterhouseův-Friderichsenův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:A39.1+
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Waterhouseův-Friderichsenův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E35.1*
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Začlenění termínu (Termín je zahrnut do kategorie MKN a nemá svůj vlastní kód).

Axiom
annotated source: Waterhouseův-Friderichsenův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1C1C.1
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Waterhouseův-Friderichsenův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0006015
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Waterhouseův-Friderichsenův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D014884
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Waterhouseův-Friderichsenův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10047847
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Waterhouseův-Friderichsenův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1403891
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Sémantická demence
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet 282
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_95432
alternative term: Sémantická primární progresivní afázie
alternative term: Sémantická varianta PPA
has db xref: ICD-10:G31.0
has db xref: ICD-11:6D83
has db xref: MONDO:0010857
has db xref: OMIM:172700
has db xref: OMIM:600274
has db xref: UMLS:C0338462
je dědičný: multigenní/multifaktoriální
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 49.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100069
notation: ORPHA:100069

Axiom
annotated source: Sémantická demence
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G31.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Sémantická demence
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:6D83
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Sémantická demence
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010857
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Sémantická demence
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:172700
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší)

Axiom
annotated source: Sémantická demence
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600274
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší)

Axiom
annotated source: Sémantická demence
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0338462
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Progresivní nonfluentní afázie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet 282
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_306708
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_95432
alternative term: Agramatická varianta PPA
alternative term: Agramatická varianta primární progresivní afázie
alternative term: Nonfluentní varianta PPA
has db xref: ICD-10:G31.0
has db xref: ICD-11:6D83
has db xref: MONDO:0015059
has db xref: MeSH:D057178
has db xref: MedDRA:10029542
has db xref: OMIM:172700
has db xref: OMIM:600274
has db xref: OMIM:607485
has db xref: UMLS:C0751706
je dědičný: multigenní/multifaktoriální
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.7 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100070
notation: ORPHA:100070

Axiom
annotated source: Progresivní nonfluentní afázie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G31.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Progresivní nonfluentní afázie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:6D83
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Progresivní nonfluentní afázie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015059
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Progresivní nonfluentní afázie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D057178
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Progresivní nonfluentní afázie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10029542
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Progresivní nonfluentní afázie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:172700
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší)

Axiom
annotated source: Progresivní nonfluentní afázie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600274
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší)

Axiom
annotated source: Progresivní nonfluentní afázie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607485
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší)

Axiom
annotated source: Progresivní nonfluentní afázie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0751706
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Mozaika trizomie 4
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98131
has db xref: ICD-10:Q92.1
has db xref: ICD-11:LD40.Y
has db xref: MONDO:0015060
has db xref: UMLS:C4707012
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: prenatální
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 6.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100071
notation: ORPHA:100071

Axiom
annotated source: Mozaika trizomie 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q92.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Mozaika trizomie 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD40.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Mozaika trizomie 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015060
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Mozaika trizomie 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4707012
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NEAKTUÁLNÍ: Pravý vaskulární syndrom hrudního vývodu
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Orphanet_97330
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Thoracic outlet syndrome
deprecated: true
notation: ORPHA:100072

Neurogenní syndrom horní hrudní apertury
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_182086
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_97330
alternative term: NTOS
alternative term: Neurogenní TOS
alternative term: Neurogenní kostoklavikulární syndrom
alternative term: Neurogenní syndrom horní hrudní apertury
alternative term: Neurogenní syndrom krčního žebra
has db xref: ICD-10:G54.0
has db xref: ICD-11:8B91.Y
has db xref: MONDO:0015061
has db xref: UMLS:C0751549
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: v každém věku
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100073
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:100073

Axiom
annotated source: Neurogenní syndrom horní hrudní apertury
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G54.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Neurogenní syndrom horní hrudní apertury
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B91.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Neurogenní syndrom horní hrudní apertury
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015061
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Neurogenní syndrom horní hrudní apertury
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0751549
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Žaludeční endokrinní nádor
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_481508
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_63443
has db xref: ICD-10:C16.9
has db xref: ICD-11:2B72.1
has db xref: MONDO:0003111
has db xref: UMLS:C1333783
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: u starších osob
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100075
notation: ORPHA:100075

Axiom
annotated source: Žaludeční endokrinní nádor
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C16.9
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Žaludeční endokrinní nádor
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2B72.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Žaludeční endokrinní nádor
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0003111
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Žaludeční endokrinní nádor
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1333783
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Duodenální endokrinní nádor
type: Class
subclass of: Orphanet_423975
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C4525619
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100076
notation: Category
notation: ORPHA:100076

Axiom
annotated source: Duodenální endokrinní nádor
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4525619
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Jejunální endokrinní nádor
type: Class
subclass of: Orphanet_423975
subclass of: Orphanet_557492
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100077
notation: Category
notation: ORPHA:100077

Ileální endokrinní nádor
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_423975
has db xref: ICD-10:C17.2
has db xref: ICD-11:2B80.11
has db xref: MONDO:0015065
has db xref: UMLS:C4081841
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100078
notation: ORPHA:100078

Axiom
annotated source: Ileální endokrinní nádor
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C17.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Ileální endokrinní nádor
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2B80.11
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Ileální endokrinní nádor
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015065
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Ileální endokrinní nádor
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4081841
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Endokrinní nádor appendixu
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_423982
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_481508
has db xref: ICD-10:C18.1
has db xref: ICD-10:D37.3
has db xref: ICD-11:2B81.2
has db xref: MONDO:0015066
has db xref: MONDO:15066
has db xref: UMLS:C1879718
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100079
notation: ORPHA:100079

Axiom
annotated source: Endokrinní nádor appendixu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C18.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Endokrinní nádor appendixu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D37.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Endokrinní nádor appendixu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2B81.2
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Endokrinní nádor appendixu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015066
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Endokrinní nádor appendixu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15066
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Endokrinní nádor appendixu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1879718
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Endokrinní nádor tlustého střeva
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_423991
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_481508
has db xref: ICD-10:C18.8
has db xref: ICD-11:2B90.Y
has db xref: MONDO:0002882
has db xref: UMLS:C1333097
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100080
notation: ORPHA:100080

Axiom
annotated source: Endokrinní nádor tlustého střeva
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C18.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Endokrinní nádor tlustého střeva
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2B90.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Endokrinní nádor tlustého střeva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0002882
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Endokrinní nádor tlustého střeva
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1333097
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Endokrinní nádor rekta
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_423998
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_481508
alternative term: Rektální endokrinní nádor
has db xref: ICD-10:C20
has db xref: ICD-11:2B92.1
has db xref: MONDO:0003646
has db xref: MedDRA:10085767
has db xref: UMLS:C5554035
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100081
notation: ORPHA:100081

Axiom
annotated source: Endokrinní nádor rekta
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C20
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Endokrinní nádor rekta
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2B92.1
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Endokrinní nádor rekta
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0003646
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Endokrinní nádor rekta
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10085767
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Endokrinní nádor rekta
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5554035
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Endokrinní nádor análního kanálu
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_424010
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_481508
has db xref: ICD-10:C21.1
has db xref: ICD-11:2C00.2
has db xref: MONDO:0015069
has db xref: UMLS:C3272849
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100082
notation: ORPHA:100082

Axiom
annotated source: Endokrinní nádor análního kanálu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C21.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Endokrinní nádor análního kanálu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2C00.2
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Endokrinní nádor análního kanálu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015069
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Endokrinní nádor análního kanálu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3272849
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Laryngeální endokrinní nádor
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Endokrinní nádor s dalšími lokacemi
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98061
has db xref: ICD-10:C32.1
has db xref: ICD-11:2F00.2
has db xref: MONDO:0015070
has db xref: UMLS:C5681809
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100083
notation: ORPHA:100083

Axiom
annotated source: Laryngeální endokrinní nádor
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C32.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Laryngeální endokrinní nádor
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F00.2
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Laryngeální endokrinní nádor
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015070
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Laryngeální endokrinní nádor
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681809
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Endokrinní nádor středouší
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Endokrinní nádor s dalšími lokacemi
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98061
has db xref: ICD-10:C30.1
has db xref: ICD-11:2F00.0
has db xref: MONDO:0015071
has db xref: UMLS:C4305468
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100084
notation: ORPHA:100084

Axiom
annotated source: Endokrinní nádor středouší
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C30.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Endokrinní nádor středouší
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F00.0
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Endokrinní nádor středouší
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015071
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Endokrinní nádor středouší
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4305468
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Primární neuroendokrinní karcinom jater
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Endokrinní nádor s dalšími lokacemi
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_424933
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_506210
alternative term: Primární jaterní karcinoid
has db xref: ICD-10:C22.7
has db xref: MONDO:0015072
has db xref: UMLS:C3273031
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.2 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100085
notation: ORPHA:100085

Axiom
annotated source: Primární neuroendokrinní karcinom jater
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C22.7
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Primární neuroendokrinní karcinom jater
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015072
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Primární neuroendokrinní karcinom jater
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3273031
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Endokrinní nádor žlučníku
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Endokrinní nádor s dalšími lokacemi
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_306633
has db xref: ICD-10:C23
has db xref: ICD-11:2C13.Y
has db xref: UMLS:C3273115
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100086
notation: ORPHA:100086

Axiom
annotated source: Endokrinní nádor žlučníku
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C23
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Endokrinní nádor žlučníku
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2C13.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Endokrinní nádor žlučníku
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3273115
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Nádory štítné žlázy
type: Class
subclass of: Vzácné tyreoidální onemocnění
subclass of: Orphanet_182130
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5816813
přítomný v: Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
přítomný v: France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.35 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.7 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.2 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100087
notation: Category
notation: ORPHA:100087

Axiom
annotated source: Nádory štítné žlázy
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5816813
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Karcinom štítné žlázy
type: Class
subclass of: Nádory štítné žlázy
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5816697
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 7.679 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.74 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.921 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 8.329 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 6.382 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.803 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Europe AND má průměrnou hodnotu celoživotní prevalence : 61.7 AND má rozsah celoživotní prevalence : 6-9 / 10 000
přítomný v: Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.65 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 6.375 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.526 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.45 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 12.86 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
přítomný v: Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.563 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 7.905 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Malta AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 6.344 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.373 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.472 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 4.488 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 8.628 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.991 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.649 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 5.162 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 6.39 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
přítomný v: United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.733 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
přítomný v: United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 12.2 AND má rozsah roční incidence : 1-5 / 10 000
přítomný v: Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 12.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
přítomný v: Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 3.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100088
notation: Category
notation: ORPHA:100088

Axiom
annotated source: Karcinom štítné žlázy
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5816697
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vzácný nádor příštítného tělíska
type: Class
subclass of: Orphanet_182130
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_68415
has db xref: UMLS:C5681807
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100090
notation: Category
notation: ORPHA:100090

Axiom
annotated source: Vzácný nádor příštítného tělíska
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681807
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Adrenální/paragangliální nádor
type: Class
subclass of: Vzácné adrenální onemocnění
subclass of: Orphanet_182130
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681806
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100091
notation: Category
notation: ORPHA:100091

Axiom
annotated source: Adrenální/paragangliální nádor
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681806
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Gastroenteropankreatický neuroendokrinní nádor
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet 877
alternative term: GEP-NET
has db xref: UMLS:C1333799
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100092
notation: Category
notation: ORPHA:100092

Axiom
annotated source: Gastroenteropankreatický neuroendokrinní nádor
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1333799
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Karcinoid a karcinoidový syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377792
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet 877
has db xref: ICD-10:E34.0
has db xref: ICD-11:5B10
has db xref: MONDO:0100347
has db xref: MeSH:D008303
has db xref: MedDRA:10007270
has db xref: UMLS:C0024586
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100093
notation: ORPHA:100093

Axiom
annotated source: Karcinoid a karcinoidový syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E34.0
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Karcinoid a karcinoidový syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5B10
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Karcinoid a karcinoidový syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0100347
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Karcinoid a karcinoidový syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D008303
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Karcinoid a karcinoidový syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10007270
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Karcinoid a karcinoidový syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0024586
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Mnohočetný polyglandulární nádor
type: Class
subclass of: Polyendokrinopatie
subclass of: Orphanet_182130
subclass of: Orphanet_183643
subclass of: Orphanet_271847
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:2F7A.0
has db xref: MONDO:0015079
has db xref: UMLS:C5848154
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100094
notation: Category
notation: ORPHA:100094

Axiom
annotated source: Mnohočetný polyglandulární nádor
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F7A.0
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Mnohočetný polyglandulární nádor
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015079
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Mnohočetný polyglandulární nádor
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5848154
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Mikrodeleční syndrom 2q37
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_262010
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_498454
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611327
alternative term: Albrightova hereditární osteodystrofie, typ III
alternative term: Brachydaktylie a mentální retardace
alternative term: Del(2)(q37)
alternative term: Delece 2q37
alternative term: Delece 2q37-qter
alternative term: Monozomie 2q37-qter
alternative term: Syndrom podobný Albrightově hereditární osteodystrofii
has db xref: ICD-10:Q93.5
has db xref: ICD-11:LD44.20
has db xref: MONDO:0010886
has db xref: MeSH:C538317
has db xref: OMIM:600430
has db xref: UMLS:C2931817
je dědičný: autozomálně dominantní
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 115.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1001
notation: ORPHA:1001

Axiom
annotated source: Mikrodeleční syndrom 2q37
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q93.5
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Mikrodeleční syndrom 2q37
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD44.20
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Mikrodeleční syndrom 2q37
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010886
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Mikrodeleční syndrom 2q37
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538317
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Mikrodeleční syndrom 2q37
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600430
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Mikrodeleční syndrom 2q37
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931817
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Nádory thymu
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98057
has db xref: MONDO:0005197
has db xref: MeSH:D013953
has db xref: MedDRA:10056296
has db xref: UMLS:C3714644
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100100
notation: Category
notation: ORPHA:100100

Axiom
annotated source: Nádory thymu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0005197
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Nádory thymu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D013953
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Nádory thymu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10056296
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Nádory thymu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3714644
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Endokrinní nádor s dalšími lokacemi
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet 877
has db xref: UMLS:C5681808
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100101
notation: Category
notation: ORPHA:100101

Axiom
annotated source: Endokrinní nádor s dalšími lokacemi
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681808
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NON RARE IN EUROPE: Clusterová bolest hlavy
type: Class
subclass of: Orphanet C048
reason for inactivation: This disease is not rare in Europe. It does not belong to the Orphanet nomenclature of rare diseases.
has db xref: ICD-10:G44.0
deprecated: true
notation: ORPHA:1002

Axiom
annotated source: NON RARE IN EUROPE: Clusterová bolest hlavy
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G44.0
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Syndrom zahrnující defekty kůže hlavy a postaxiální polydaktylii
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_183481
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_294959
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_79380
has db xref: ICD-10:Q87.2
has db xref: MONDO:0008403
has db xref: MeSH:C536622
has db xref: OMIM:181250
has db xref: UMLS:C4511971
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 2.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historical entity: Historical entity
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1003
notation: ORPHA:1003

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující defekty kůže hlavy a postaxiální polydaktylii
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující defekty kůže hlavy a postaxiální polydaktylii
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008403
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující defekty kůže hlavy a postaxiální polydaktylii
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536622
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující defekty kůže hlavy a postaxiální polydaktylii
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:181250
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující defekty kůže hlavy a postaxiální polydaktylii
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4511971
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující alopecii, kontraktury, trpaslictví a mentální retardaci
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_79373
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0008754
has db xref: MeSH:C537051
has db xref: OMIM:203550
has db xref: UMLS:C4303742
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: prenatální
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 5.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1005
notation: ORPHA:1005

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující alopecii, kontraktury, trpaslictví a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující alopecii, kontraktury, trpaslictví a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující alopecii, kontraktury, trpaslictví a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008754
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující alopecii, kontraktury, trpaslictví a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537051
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující alopecii, kontraktury, trpaslictví a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:203550
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující alopecii, kontraktury, trpaslictví a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4303742
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Alopecie s deficitem protilátek
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Imunodeficience postihující převážně produkci protilátek
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_79364
has db xref: ICD-10:D80.8
has db xref: MONDO:0015082
has db xref: UMLS:C5190867
je dědičný: dědičnost neznámá
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 3.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historical entity: Historical entity
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1006
notation: ORPHA:1006

Axiom
annotated source: Alopecie s deficitem protilátek
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D80.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Alopecie s deficitem protilátek
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015082
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Alopecie s deficitem protilátek
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5190867
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NON RARE IN EUROPE: Kapavka
type: Class
subclass of: Orphanet C048
reason for inactivation: This disease is not rare in Europe. It does not belong to the Orphanet nomenclature of rare diseases.
deprecated: true
notation: ORPHA:100642

Syndrom zahrnující alopecii, epilepsii, pyorrheu a mentální retardaci
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_481771
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611314
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_79364
alternative term: Shokeirův syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD90.Y
has db xref: MONDO:0007085
has db xref: MeSH:C537057
has db xref: OMIM:104130
has db xref: UMLS:C1863090
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 12.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historical entity: Historical entity
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1008
notation: ORPHA:1008

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující alopecii, epilepsii, pyorrheu a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující alopecii, epilepsii, pyorrheu a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD90.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující alopecii, epilepsii, pyorrheu a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007085
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující alopecii, epilepsii, pyorrheu a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537057
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující alopecii, epilepsii, pyorrheu a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104130
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující alopecii, epilepsii, pyorrheu a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1863090
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Porfyrie způsobená deficitem ALA hydratázy
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_95157
alternative term: ALAD porfyrie
alternative term: Dossova porfyrie
alternative term: Porfyrie způsobená ALA deficitem
alternative term: Porfyrie způsobená deficitem delta-aminolevulonát dehydratázy
has db xref: ICD-10:E80.2
has db xref: ICD-11:5C58.1Y
has db xref: MONDO:0013000
has db xref: OMIM:612740
has db xref: UMLS:C0268328
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
přítomný v: Europe AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100924
notation: ORPHA:100924

Axiom
annotated source: Porfyrie způsobená deficitem ALA hydratázy
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E80.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Porfyrie způsobená deficitem ALA hydratázy
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C58.1Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Porfyrie způsobená deficitem ALA hydratázy
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0013000
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Porfyrie způsobená deficitem ALA hydratázy
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:612740
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Porfyrie způsobená deficitem ALA hydratázy
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0268328
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NEAKTUÁLNÍ: Nukleární okulomotorická paralýza
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Orphanet_519349
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare ophthalmic disorder with cranial nerve involvement
deprecated: true
notation: ORPHA:100932

FRAXE mentální retardace
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611314
alternative term: Mentální retardace související s fragilním místem FRAXE
has db xref: ICD-10:Q99.2
has db xref: ICD-11:LD90.Y
has db xref: MONDO:0010659
has db xref: OMIM:309548
has db xref: UMLS:C4274328
je dědičný: X-vázaný recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: prenatální
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Europe AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100973
notation: ORPHA:100973

Axiom
annotated source: FRAXE mentální retardace
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q99.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: FRAXE mentální retardace
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD90.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: FRAXE mentální retardace
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010659
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: FRAXE mentální retardace
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:309548
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: FRAXE mentální retardace
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4274328
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

FRAXF syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611314
has db xref: ICD-10:Q99.2
has db xref: MONDO:0015084
has db xref: UMLS:C4274329
je dědičný: dědičnost neznámá
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: prenatální
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100974
notation: ORPHA:100974

Axiom
annotated source: FRAXF syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q99.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: FRAXF syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015084
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: FRAXF syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4274329
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Plavková ichtyóza
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_281097
alternative term: BSI
has db xref: ICD-10:Q80.2
has db xref: ICD-11:EC20.02
has db xref: MONDO:0015085
has db xref: OMIM:242300
has db xref: UMLS:C4511230
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 20.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100976
notation: ORPHA:100976

Axiom
annotated source: Plavková ichtyóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q80.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Plavková ichtyóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:EC20.02
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Plavková ichtyóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015085
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Plavková ichtyóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:242300
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší)

Axiom
annotated source: Plavková ichtyóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4511230
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující čtyřlístkovou lebku a hrudní dysplázii spojenou s asfyxií
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_139393
alternative term: Benallegue-Laceteův syndrom
alternative term: Benallegueův-Laceteův syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.5
has db xref: ICD-11:LD24.GY
has db xref: MONDO:0015086
has db xref: UMLS:C5190852
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historical entity: Historical entity
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100978
notation: ORPHA:100978

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující čtyřlístkovou lebku a hrudní dysplázii spojenou s asfyxií
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.5
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující čtyřlístkovou lebku a hrudní dysplázii spojenou s asfyxií
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD24.GY
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující čtyřlístkovou lebku a hrudní dysplázii spojenou s asfyxií
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015086
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující čtyřlístkovou lebku a hrudní dysplázii spojenou s asfyxií
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5190852
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně dominantní komplexní spastická paraplegie
type: Class
subclass of: Komplexní hereditární spastické paraplegie
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Autozomálně dominantní komplexní HSP
alternative term: Autozomálně dominantní komplexní SPG
alternative term: Autozomálně dominantní komplikovaná HSP
alternative term: Autozomálně dominantní komplikovaná SPG
alternative term: Autozomálně dominantní komplikovaná spastická paraplegie
has db xref: MONDO:0015087
has db xref: UMLS:C5680379
je dědičný: autozomálně dominantní
přítomný v: Europe AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100979
notation: Clinical group
notation: ORPHA:100979

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní komplexní spastická paraplegie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015087
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní komplexní spastická paraplegie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680379
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně dominantní čistě spastická paraplegie
type: Class
subclass of: Čistá hereditární spastická paraplegie
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Autozomálně dominantní nekomplikovaná HSP
alternative term: Autozomálně dominantní nekomplikovaná SPG
alternative term: Autozomálně dominantní nekomplikovaná spastická paraplegie
alternative term: Autozomálně dominantní čistá HSP
alternative term: Autozomálně dominantní čistá SPG
has db xref: UMLS:C5680378
je dědičný: autozomálně dominantní
přítomný v: Europe AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Ireland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.9 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100980
notation: Clinical group
notation: ORPHA:100980

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní čistě spastická paraplegie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680378
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie
type: Class
subclass of: Komplexní hereditární spastické paraplegie
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Autozomálně recesivní komplexní HSP
alternative term: Autozomálně recesivní komplexní SPG
alternative term: Autozomálně recesivní komplikovaná HSP
alternative term: Autozomálně recesivní komplikovaná SPG
alternative term: Autozomálně recesivní komplikovaná spastická paraplegie
has db xref: UMLS:C5680377
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100981
notation: Clinical group
notation: ORPHA:100981

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680377
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně recesivní čistě spastická paraplegie
type: Class
subclass of: Čistá hereditární spastická paraplegie
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Autozomálně recesivní nekomplikovaná HSP
alternative term: Autozomálně recesivní nekomplikovaná SPG
alternative term: Autozomálně recesivní nekomplikovaná spastická paraplegie
alternative term: Autozomálně recesivní čistá HSP
alternative term: Autozomálně recesivní čistá SPG
has db xref: UMLS:C5680376
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100982
notation: Clinical group
notation: ORPHA:100982

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní čistě spastická paraplegie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680376
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 3
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_320342
alternative term: Strümpellova choroba
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MeSH:C536864
has db xref: OMIM:182600
has db xref: UMLS:C2931355
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Europe AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Portugal AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.14 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100984
notation: ORPHA:100984

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536864
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:182600
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931355
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 4
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_320342
alternative term: SPG4
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0008438
has db xref: MeSH:C536865
has db xref: OMIM:182601
has db xref: UMLS:C1866855
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: u kojenců
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Portugal AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.91 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100985
notation: ORPHA:100985

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008438
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536865
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:182601
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1866855
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 5A
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_320346
alternative term: SPG5A
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0010047
has db xref: MeSH:C564811
has db xref: OMIM:270800
has db xref: UMLS:C1849115
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
přítomný v: Europe AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100986
notation: ORPHA:100986

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 5A
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 5A
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 5A
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010047
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 5A
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564811
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 5A
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:270800
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 5A
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1849115
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 6
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_320342
alternative term: Autozomálně dominantní familiární spastická paraplegie, typ 3
alternative term: SPG6
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0010878
has db xref: MeSH:C536866
has db xref: OMIM:600363
has db xref: UMLS:C1838192
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 10.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100988
notation: ORPHA:100988

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 6
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 6
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 6
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010878
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 6
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536866
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 6
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600363
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 6
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1838192
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 8
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_320342
alternative term: SPG8
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0011339
has db xref: MeSH:C580458
has db xref: OMIM:603563
has db xref: UMLS:C1863704
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 10.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100989
notation: ORPHA:100989

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 8
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 8
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 8
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011339
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 8
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C580458
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 8
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:603563
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 8
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1863704
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 9
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Autozomálně dominantní komplexní spastická paraplegie
alternative term: NEAKTUÁLNÍ: SPG9
alternative term: NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující katarakta, motorickou neuropatii, nízký vzrůst a anomálie skeletu
alternative term: NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující spastickou paraparézu, amyopatii, katarakta a gastroezofageální reflux
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Autosomal dominant complex spastic paraplegia
deprecated: true
notation: ORPHA:100990

Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 10
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_320342
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611314
alternative term: SPG10
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0011408
has db xref: MeSH:C537482
has db xref: OMIM:604187
has db xref: UMLS:C1858712
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 10.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100991
notation: ORPHA:100991

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 10
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 10
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 10
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011408
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 10
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537482
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 10
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:604187
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 10
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1858712
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 12
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Autozomálně dominantní čistě spastická paraplegie
alternative term: SPG12
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0011489
has db xref: MeSH:C537484
has db xref: OMIM:604805
has db xref: UMLS:C1858106
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 27.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100993
notation: ORPHA:100993

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 12
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 12
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 12
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011489
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 12
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537484
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 12
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:604805
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 12
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1858106
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 13
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_320342
alternative term: SPG13
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0011532
has db xref: MeSH:C537485
has db xref: OMIM:605280
has db xref: UMLS:C1854467
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 10.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100994
notation: ORPHA:100994

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 13
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 13
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 13
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011532
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 13
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537485
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 13
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605280
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 13
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1854467
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 14
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_320346
alternative term: SPG14
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0011522
has db xref: MeSH:C537486
has db xref: OMIM:605229
has db xref: UMLS:C1854568
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 1.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100995
notation: ORPHA:100995

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 14
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 14
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 14
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011522
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 14
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537486
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 14
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605229
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 14
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1854568
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 15
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611314
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_716427
alternative term: Hereditární spastická paraparéza, typ 15
alternative term: Kjellinův syndrom
alternative term: SPG15
alternative term: Syndrom zahrnující spastickou paraplegii a degeneraci sítnice
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0010044
has db xref: MeSH:C536642
has db xref: OMIM:270700
has db xref: UMLS:C1849128
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 10.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100996
notation: ORPHA:100996

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 15
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 15
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 15
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010044
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 15
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536642
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 15
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:270700
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 15
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1849128
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

X-vázaná spastická paraplegie, typ 16
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_320350
alternative term: SPG16
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.02
has db xref: MONDO:0010287
has db xref: MeSH:C536643
has db xref: OMIM:300266
has db xref: UMLS:C1846046
je dědičný: X-vázaný recesivní
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 1.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100997
notation: ORPHA:100997

Axiom
annotated source: X-vázaná spastická paraplegie, typ 16
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: X-vázaná spastická paraplegie, typ 16
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.02
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: X-vázaná spastická paraplegie, typ 16
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010287
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: X-vázaná spastická paraplegie, typ 16
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536643
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: X-vázaná spastická paraplegie, typ 16
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:300266
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: X-vázaná spastická paraplegie, typ 16
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1846046
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 17
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Autozomálně dominantní komplexní spastická paraplegie
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_140465
alternative term: Distální hereditární motorická neuropatie, typ 5B
alternative term: SPG17
alternative term: Silverův syndrom
alternative term: Spastická paraplegie a amyotrofie rukou a nohou
alternative term: dHMN5B
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0010043
has db xref: MeSH:C536644
has db xref: OMIM:270685
has db xref: UMLS:C2931276
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 20.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100998
notation: ORPHA:100998

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 17
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 17
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 17
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010043
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 17
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536644
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 17
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:270685
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 17
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931276
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 19
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Autozomálně dominantní čistě spastická paraplegie
alternative term: SPG19
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0011785
has db xref: MeSH:C536856
has db xref: OMIM:607152
has db xref: UMLS:C1846685
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 1.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/100999
notation: ORPHA:100999

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 19
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 19
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 19
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011785
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 19
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536856
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 19
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607152
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 19
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1846685
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Dentatorubropalidoluysická atrofie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_158266
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_94149
alternative term: DRPLA
alternative term: Dentato-rubro-pallidoluysianská atrofie
alternative term: Nemoc Naito-Oyanagi
has db xref: ICD-10:G11.8
has db xref: ICD-11:8A01.12
has db xref: MONDO:0007435
has db xref: MedDRA:10075298
has db xref: OMIM:125370
has db xref: UMLS:C0751781
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: v každém věku
přítomný v: Europe AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.48 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.71 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101
notation: ORPHA:101

Axiom
annotated source: Dentatorubropalidoluysická atrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Dentatorubropalidoluysická atrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A01.12
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Dentatorubropalidoluysická atrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007435
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Dentatorubropalidoluysická atrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10075298
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Dentatorubropalidoluysická atrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:125370
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Dentatorubropalidoluysická atrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0751781
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně dominantní palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_79373
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98352
alternative term: Autozomálně dominantní palmoplantární hyperkeratóza a vrozená alopecie
alternative term: PPKA-CA, Stevanovicův typ
alternative term: Palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie, Stevanovicův typ
has db xref: ICD-10:Q82.8
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0007083
has db xref: OMIM:104100
has db xref: UMLS:C4304669
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 10.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1010
notation: ORPHA:1010

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q82.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007083
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104100
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní palmoplantární keratoderma a vrozená alopecie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304669
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 20
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611314
alternative term: SPG20
alternative term: Syndrom zahrnující v dětství začínající spastickou paraparézu a plýtvání distálních svalů
alternative term: Troyerův syndrom
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0010156
has db xref: MeSH:C536858
has db xref: OMIM:275900
has db xref: UMLS:C0393559
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 36.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101000
notation: ORPHA:101000

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010156
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536858
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:275900
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0393559
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 21
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie
alternative term: SPG21
alternative term: Syndrom žírných buněk
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0009568
has db xref: MeSH:C565409
has db xref: OMIM:248900
has db xref: UMLS:C1855346
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 35.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101001
notation: ORPHA:101001

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 21
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 21
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 21
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0009568
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 21
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C565409
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 21
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:248900
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 21
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1855346
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 23
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie
alternative term: Lisonův syndrom
alternative term: SPG23
alternative term: Syndrom zahrnující spastickou paraparézu, vitiligo, předčasné šednutí a charakteristické facies
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0010046
has db xref: MeSH:C536859
has db xref: OMIM:270750
has db xref: UMLS:C0796019
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: u dětí
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 5.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101003
notation: ORPHA:101003

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010046
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536859
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:270750
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0796019
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 24
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Autozomálně recesivní čistě spastická paraplegie
alternative term: SPG24
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0011862
has db xref: MeSH:C564375
has db xref: OMIM:607584
has db xref: UMLS:C1843569
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 1.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101004
notation: ORPHA:101004

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 24
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 24
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 24
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011862
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 24
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564375
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 24
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607584
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 24
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1843569
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 25
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie
alternative term: SPG25
alternative term: Syndrom zahrnující autozomálně recesivní spastickou paraplegii a herniaci disku
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0011992
has db xref: MONDO:11992
has db xref: MeSH:C536861
has db xref: OMIM:608220
has db xref: UMLS:C2936860
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 1.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101005
notation: ORPHA:101005

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011992
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:11992
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536861
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:608220
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2936860
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 26
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Autozomálně recesivní komplexní spastická paraplegie
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611314
alternative term: Deficit GM2 syntázy
alternative term: SPG26
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0012213
has db xref: MeSH:C536862
has db xref: OMIM:609195
has db xref: UMLS:C1836632
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 10.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101006
notation: ORPHA:101006

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012213
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536862
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:609195
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1836632
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 27
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_320346
alternative term: SPG27
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0012181
has db xref: MeSH:C563807
has db xref: OMIM:609041
has db xref: UMLS:C1836899
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 10.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101007
notation: ORPHA:101007

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 27
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 27
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 27
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012181
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 27
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C563807
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 27
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:609041
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 27
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1836899
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 28
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Autozomálně recesivní čistě spastická paraplegie
alternative term: SPG28
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0012256
has db xref: MeSH:C563732
has db xref: OMIM:609340
has db xref: UMLS:C1836295
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 7.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101008
notation: ORPHA:101008

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012256
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C563732
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:609340
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1836295
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 29
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Autozomálně dominantní komplexní spastická paraplegie
alternative term: SPG29
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0012334
has db xref: MeSH:C536863
has db xref: OMIM:609727
has db xref: UMLS:C1857855
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: u adolescentů
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 1.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101009
notation: ORPHA:101009

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 29
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 29
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 29
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012334
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 29
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536863
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 29
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:609727
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 29
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1857855
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 30
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_320342
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_320346
alternative term: SPG30
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.0Y
has db xref: MONDO:0012476
has db xref: OMIM:610357
has db xref: UMLS:C5235139
je dědičný: autozomálně dominantní
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 3.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101010
notation: ORPHA:101010

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 30
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 30
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.0Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 30
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012476
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 30
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:610357
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 30
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5235139
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 31
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_320342
alternative term: SPG31
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0012453
has db xref: MeSH:C565210
has db xref: OMIM:610250
has db xref: UMLS:C1853247
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: u dětí
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101011
notation: ORPHA:101011

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 31
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 31
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 31
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012453
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 31
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C565210
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 31
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:610250
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 31
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1853247
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Romanův-Wardův syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet 768
alternative term: Romano-Wardův syndrom
alternative term: Romano-Wardův syndrom dlouhého QT
alternative term: Romanův-Wardův syndrom dlouhého QT
has db xref: ICD-10:I45.8
has db xref: ICD-11:BC65.0
has db xref: MeSH:D029597
has db xref: MedDRA:10039211
has db xref: OMIM:192500
has db xref: OMIM:600919
has db xref: OMIM:603830
has db xref: OMIM:611818
has db xref: OMIM:611819
has db xref: OMIM:611820
has db xref: OMIM:612955
has db xref: OMIM:613485
has db xref: OMIM:613688
has db xref: OMIM:613693
has db xref: OMIM:613695
has db xref: OMIM:616247
has db xref: OMIM:616249
has db xref: OMIM:618782
has db xref: UMLS:C4551647
je dědičný: autozomálně dominantní
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: v každém věku
přítomný v: Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 40.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101016
notation: ORPHA:101016

Axiom
annotated source: Romanův-Wardův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:I45.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Romanův-Wardův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:BC65.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Romanův-Wardův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D029597
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Romanův-Wardův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10039211
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Romanův-Wardův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:192500
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Romanův-Wardův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600919
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Romanův-Wardův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:603830
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Romanův-Wardův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:611818
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Romanův-Wardův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:611819
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Romanův-Wardův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:611820
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Romanův-Wardův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:612955
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Romanův-Wardův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:613485
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Romanův-Wardův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:613688
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Romanův-Wardův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:613693
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Romanův-Wardův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:613695
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Romanův-Wardův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616247
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Romanův-Wardův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616249
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Romanův-Wardův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:618782
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Romanův-Wardův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4551647
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Středomořská makrotrombocytopenie
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: moved to
  some values from: Orphanet 2882
reason for inactivation: This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Sitosterolemia
has db xref: UMLS:C0272281
deprecated: true
notation: ORPHA:101022

Axiom
annotated source: Středomořská makrotrombocytopenie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0272281
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Rozštěp tvrdého patra
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet 2014
has db xref: ICD-10:Q35.1
has db xref: ICD-11:LA42.0
has db xref: MONDO:0015092
has db xref: UMLS:C0432090
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101023
notation: ORPHA:101023

Axiom
annotated source: Rozštěp tvrdého patra
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q35.1
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Rozštěp tvrdého patra
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA42.0
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Rozštěp tvrdého patra
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015092
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Rozštěp tvrdého patra
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0432090
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Deficit transaldolázy
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_79186
alternative term: TALDO
has db xref: ICD-10:E74.8
has db xref: ICD-11:5C51.0
has db xref: MONDO:0011624
has db xref: MeSH:C563207
has db xref: OMIM:606003
has db xref: UMLS:C1291329
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: prenatální
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 23.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101028
notation: ORPHA:101028

Axiom
annotated source: Deficit transaldolázy
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E74.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Deficit transaldolázy
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C51.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Deficit transaldolázy
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011624
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Deficit transaldolázy
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C563207
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Deficit transaldolázy
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:606003
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Deficit transaldolázy
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1291329
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Subkortikální nodulární heterotopie
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet 2149
has db xref: ICD-10:Q04.8
has db xref: ICD-11:LA05.5Y
has db xref: MONDO:0015093
has db xref: UMLS:C5681805
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101029
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:101029

Axiom
annotated source: Subkortikální nodulární heterotopie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Subkortikální nodulární heterotopie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA05.5Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Subkortikální nodulární heterotopie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015093
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Subkortikální nodulární heterotopie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681805
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Subependymální nodulární heterotopie
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet 2149
has db xref: ICD-10:Q04.8
has db xref: ICD-11:LA05.5Y
has db xref: MONDO:0015094
has db xref: MedDRA:10071150
has db xref: UMLS:C3160906
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101030
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:101030

Axiom
annotated source: Subependymální nodulární heterotopie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Subependymální nodulární heterotopie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA05.5Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Subependymální nodulární heterotopie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015094
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Subependymální nodulární heterotopie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10071150
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Subependymální nodulární heterotopie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3160906
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující Petersovu anomálii a kataraktu
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Orphanet 708
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Peters anomaly
deprecated: true
notation: ORPHA:101033

NEAKTUÁLNÍ: Zlotogura-Martinez syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Orphanet 3253
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome
deprecated: true
notation: ORPHA:101036

Specificky ženská epilepsie s mentální retardací
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: moved to
  some values from: Orphanet_714652
alternative term: EFMR
alternative term: Specificky ženská familiární epilepsie a mentální retardace
reason for inactivation: This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to PCDH19 clustering epilepsy
has db xref: MONDO:0010246
has db xref: MeSH:C564715
has db xref: UMLS:C1848137
deprecated: true
notation: ORPHA:101039

Axiom
annotated source: Specificky ženská epilepsie s mentální retardací
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010246
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Specificky ženská epilepsie s mentální retardací
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564715
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Specificky ženská epilepsie s mentální retardací
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1848137
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Familiární hypofibrinogenémie
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet 335
has db xref: ICD-10:D68.2
has db xref: ICD-11:3B14.0
has db xref: MONDO:0015096
has db xref: OMIM:202400
has db xref: UMLS:C5681803
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: v každém věku
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101041
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:101041

Axiom
annotated source: Familiární hypofibrinogenémie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D68.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Familiární hypofibrinogenémie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:3B14.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Familiární hypofibrinogenémie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015096
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Familiární hypofibrinogenémie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:202400
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší)

Axiom
annotated source: Familiární hypofibrinogenémie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681803
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NEAKTUÁLNÍ: Taussig-Bingův syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Orphanet_99045
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect
deprecated: true
notation: ORPHA:101042

Dysplázie aortální chlopně
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet 3093
has db xref: ICD-10:Q23.0
has db xref: UMLS:C5397239
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101043
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:101043

Axiom
annotated source: Dysplázie aortální chlopně
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q23.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Dysplázie aortální chlopně
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5397239
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně dominantní epilepsie se sluchovými rysy
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_699645
alternative term: ADEAF
alternative term: ADLTE
alternative term: ADPEAF
alternative term: Autozomálně dominantní epilepsie laterálního temporálního laloku
alternative term: Částečná epilepsie se sluchovou aurou
alternative term: Částečná epilepsie se sluchovými rysy
has db xref: ICD-10:G40.0
has db xref: ICD-11:8A61.3Y
has db xref: MONDO:0010898
has db xref: MeSH:C537297
has db xref: OMIM:600512
has db xref: OMIM:616436
has db xref: OMIM:616461
has db xref: UMLS:C1838062
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101046
notation: ORPHA:101046

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní epilepsie se sluchovými rysy
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G40.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní epilepsie se sluchovými rysy
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A61.3Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní epilepsie se sluchovými rysy
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010898
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní epilepsie se sluchovými rysy
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537297
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní epilepsie se sluchovými rysy
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600512
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní epilepsie se sluchovými rysy
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616436
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní epilepsie se sluchovými rysy
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616461
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní epilepsie se sluchovými rysy
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1838062
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Familiární hypokalciurická hyperkalcémie, typ 2
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet 405
alternative term: FHH, typ 2
has db xref: ICD-10:E83.5
has db xref: ICD-11:5A51.2
has db xref: MONDO:0007792
has db xref: MeSH:C537146
has db xref: OMIM:145981
has db xref: UMLS:C1840347
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101049
notation: Etiological subtype
notation: ORPHA:101049

Axiom
annotated source: Familiární hypokalciurická hyperkalcémie, typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E83.5
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Familiární hypokalciurická hyperkalcémie, typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5A51.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Familiární hypokalciurická hyperkalcémie, typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007792
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Familiární hypokalciurická hyperkalcémie, typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537146
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Familiární hypokalciurická hyperkalcémie, typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:145981
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Familiární hypokalciurická hyperkalcémie, typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1840347
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Familiární hypokalciurická hyperkalcémie, typ 3
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet 405
alternative term: FHH, typ 3
has db xref: ICD-10:E83.5
has db xref: ICD-11:5A51.2
has db xref: MONDO:0010926
has db xref: MeSH:C537147
has db xref: OMIM:600740
has db xref: UMLS:C1833372
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101050
notation: Etiological subtype
notation: ORPHA:101050

Axiom
annotated source: Familiární hypokalciurická hyperkalcémie, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E83.5
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Familiární hypokalciurická hyperkalcémie, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5A51.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Familiární hypokalciurická hyperkalcémie, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010926
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Familiární hypokalciurická hyperkalcémie, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537147
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Familiární hypokalciurická hyperkalcémie, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600740
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Familiární hypokalciurická hyperkalcémie, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1833372
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NEAKTUÁLNÍ: Mikrolissencefalie typu B
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Mikrolisencefalie
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Microlissencephaly
deprecated: true
notation: ORPHA:101052

Situs viscerum inversus totalis
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Nesyndromické viscerální malformace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_271853
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet 450
alternative term: Kompletní situs inversus
alternative term: Kompletní situs inversus viscerum
alternative term: Situs inversus
has db xref: ICD-10:Q89.3
has db xref: ICD-11:LA82
has db xref: MONDO:0010029
has db xref: MONDO:10029
has db xref: UMLS:C0037221
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101063
notation: ORPHA:101063

Axiom
annotated source: Situs viscerum inversus totalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q89.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Začlenění termínu (Termín je zahrnut do kategorie MKN a nemá svůj vlastní kód).

Axiom
annotated source: Situs viscerum inversus totalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA82
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Situs viscerum inversus totalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010029
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Situs viscerum inversus totalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:10029
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Situs viscerum inversus totalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0037221
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vrozená stromální korneální dystrofie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98626
alternative term: CSCD
alternative term: Vrozená dědičná stromální dystrofie
alternative term: Witschelova dystrofie
has db xref: ICD-10:H18.5
has db xref: ICD-11:9A70.Y
has db xref: MONDO:0012401
has db xref: MeSH:C566452
has db xref: OMIM:610048
has db xref: UMLS:C1864738
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 6.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101068
notation: ORPHA:101068

Axiom
annotated source: Vrozená stromální korneální dystrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:H18.5
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Vrozená stromální korneální dystrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:9A70.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Vrozená stromální korneální dystrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012401
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Vrozená stromální korneální dystrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C566452
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Vrozená stromální korneální dystrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:610048
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Vrozená stromální korneální dystrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1864738
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Bilaterální hemisférická polymikrogyrie
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_268940
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LA05.50
has db xref: MONDO:0011738
has db xref: MeSH:C564652
has db xref: OMIM:606854
has db xref: UMLS:C1847352
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101070
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:101070

Axiom
annotated source: Bilaterální hemisférická polymikrogyrie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Bilaterální hemisférická polymikrogyrie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA05.50
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Bilaterální hemisférická polymikrogyrie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011738
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Bilaterální hemisférická polymikrogyrie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564652
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Bilaterální hemisférická polymikrogyrie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:606854
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Bilaterální hemisférická polymikrogyrie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1847352
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Unilaterální hemisférická polymikrogyrie
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_268943
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LA05.50
has db xref: MONDO:0015099
has db xref: UMLS:C5681804
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101071
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:101071

Axiom
annotated source: Unilaterální hemisférická polymikrogyrie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Unilaterální hemisférická polymikrogyrie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA05.50
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Unilaterální hemisférická polymikrogyrie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015099
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Unilaterální hemisférická polymikrogyrie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681804
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_64747
alternative term: CMT1X
alternative term: CMTX1
alternative term: X-vázaná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.0
has db xref: MONDO:0010549
has db xref: MeSH:C535919
has db xref: OMIM:302800
has db xref: UMLS:C0393808
je dědičný: X-vázaný dominantní
má věk nástupu: u dětí
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101075
notation: ORPHA:101075

Axiom
annotated source: X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010549
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535919
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:302800
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0393808
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_64747
alternative term: CMTX2
alternative term: X-vázaná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:LD90.Y
has db xref: MONDO:0010550
has db xref: MeSH:C535302
has db xref: OMIM:302801
has db xref: UMLS:C1844873
je dědičný: X-vázaný recesivní
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 5.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101076
notation: ORPHA:101076

Axiom
annotated source: X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD90.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010550
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535302
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:302801
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1844873
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 3
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_64747
alternative term: CMT3X
alternative term: CMTX3
alternative term: X-vázaná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 3
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:LD90.Y
has db xref: MONDO:0010551
has db xref: MeSH:C535303
has db xref: OMIM:302802
has db xref: UMLS:C1844865
je dědičný: X-vázaný recesivní
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 4.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101077
notation: ORPHA:101077

Axiom
annotated source: X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD90.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010551
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535303
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:302802
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1844865
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_64747
alternative term: CMT4X
alternative term: CMTX4
alternative term: Cowchockové syndrom
alternative term: X-vázaná Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 4
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:LD90.Y
has db xref: MONDO:0010689
has db xref: MeSH:C536450
has db xref: OMIM:310490
has db xref: UMLS:C0795910
je dědičný: X-vázaný recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 7.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101078
notation: ORPHA:101078

Axiom
annotated source: X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD90.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010689
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536450
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:310490
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: X-vázaná Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0795910
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1A
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_262803
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_65753
alternative term: CMT1A
alternative term: Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1A
alternative term: Mikroduplikace 17p12
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:LD41.G1
has db xref: MONDO:0007309
has db xref: OMIM:118220
has db xref: UMLS:C0270911
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: u dětí
přítomný v: Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 82.37 AND má rozsah bodové prevalence : 6-9 / 10 000
přítomný v: United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 15.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101081
notation: ORPHA:101081

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1A
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1A
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD41.G1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1A
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007309
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1A
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:118220
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1A
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0270911
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1B
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_65753
alternative term: CMT1B
alternative term: Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1B
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.0
has db xref: MONDO:0007307
has db xref: OMIM:118200
has db xref: UMLS:C0270912
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: u kojenců
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101082
notation: ORPHA:101082

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1B
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1B
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1B
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007307
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1B
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:118200
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1B
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0270912
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1C
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_65753
alternative term: CMT1C
alternative term: Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1C
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.0
has db xref: MONDO:0010995
has db xref: MeSH:C537984
has db xref: OMIM:601098
has db xref: UMLS:C0270913
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Europe AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101083
notation: ORPHA:101083

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1C
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1C
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1C
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010995
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1C
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537984
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1C
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601098
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1C
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0270913
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1D
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_65753
alternative term: CMT1D
alternative term: Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1D
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.0
has db xref: MONDO:0011890
has db xref: MeSH:C537985
has db xref: OMIM:607678
has db xref: UMLS:C1843247
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101084
notation: ORPHA:101084

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1D
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1D
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1D
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011890
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1D
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537985
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1D
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607678
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1D
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1843247
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1F
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_65753
alternative term: CMT1F
alternative term: Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 1F
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.0
has db xref: MONDO:0011902
has db xref: MeSH:C537987
has db xref: OMIM:607734
has db xref: UMLS:C1843164
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101085
notation: ORPHA:101085

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1F
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1F
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1F
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011902
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1F
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537987
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1F
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607734
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší)

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1F
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1843164
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

X-vázaný hyper-IgM syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_183663
alternative term: HIGM1
alternative term: Hyper-IgM syndrom způsobený deficitem CD40 ligandu
alternative term: Hyper-IgM syndrom způsobený deficitem CD40L
alternative term: Hyper-IgM syndrom, typ 1
alternative term: Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM
alternative term: XHIGM
has db xref: ICD-10:D80.5
has db xref: ICD-11:4A01.1Y
has db xref: MONDO:0010626
has db xref: MeSH:D053307
has db xref: OMIM:308230
has db xref: UMLS:C0398689
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101088
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:101088

Axiom
annotated source: X-vázaný hyper-IgM syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D80.5
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: X-vázaný hyper-IgM syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.1Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: X-vázaný hyper-IgM syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010626
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: X-vázaný hyper-IgM syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D053307
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: X-vázaný hyper-IgM syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:308230
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: X-vázaný hyper-IgM syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0398689
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Hyper-IgM syndrom, typ 2
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_183666
alternative term: AID deficit
alternative term: Deficit cytidin deaminázy indukovaný aktivitou
alternative term: HIGM2
alternative term: Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM, typ 2
has db xref: ICD-10:D80.5
has db xref: ICD-11:4A01.05
has db xref: MONDO:0011528
has db xref: OMIM:605258
has db xref: UMLS:C1720956
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101089
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:101089

Axiom
annotated source: Hyper-IgM syndrom, typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D80.5
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Hyper-IgM syndrom, typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.05
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Hyper-IgM syndrom, typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011528
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Hyper-IgM syndrom, typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605258
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Hyper-IgM syndrom, typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1720956
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Hyper-IgM syndrom, typ 3
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_183663
alternative term: HIGM3
alternative term: Hyper-IgM syndrom způsobený deficitem CD40
alternative term: Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM, typ 3
has db xref: ICD-10:D80.5
has db xref: ICD-11:4A01.1Y
has db xref: MONDO:0011735
has db xref: OMIM:606843
has db xref: UMLS:C1720957
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101090
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:101090

Axiom
annotated source: Hyper-IgM syndrom, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D80.5
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Hyper-IgM syndrom, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.1Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Hyper-IgM syndrom, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011735
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Hyper-IgM syndrom, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:606843
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Hyper-IgM syndrom, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1720957
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Hyper-IgM syndrom, typ 4
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_183666
alternative term: HIGM4
alternative term: Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM, typ 4
has db xref: ICD-10:D80.5
has db xref: ICD-11:4A01.1Y
has db xref: MONDO:0011985
has db xref: MeSH:C564277
has db xref: OMIM:608184
has db xref: UMLS:C1842413
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101091
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:101091

Axiom
annotated source: Hyper-IgM syndrom, typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D80.5
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Hyper-IgM syndrom, typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.1Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Hyper-IgM syndrom, typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011985
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Hyper-IgM syndrom, typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564277
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Hyper-IgM syndrom, typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:608184
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Hyper-IgM syndrom, typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1842413
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Hyper-IgM syndrom, typ 5
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_183666
alternative term: HIGM5
alternative term: Hyper-IgM syndrom způsobený deficitem UNG
alternative term: Hyper-IgM syndrom způsobený uracil N-glykosylázou
alternative term: Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM, typ 5
has db xref: ICD-10:D80.5
has db xref: ICD-11:4A01.05
has db xref: MONDO:0011971
has db xref: OMIM:608106
has db xref: UMLS:C1720958
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101092
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:101092

Axiom
annotated source: Hyper-IgM syndrom, typ 5
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D80.5
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Hyper-IgM syndrom, typ 5
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.05
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Hyper-IgM syndrom, typ 5
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011971
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Hyper-IgM syndrom, typ 5
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:608106
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Hyper-IgM syndrom, typ 5
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1720958
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NEAKTUÁLNÍ: Aregenerativní anémie
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Orphanet_52688
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Myelodysplastic syndrome
deprecated: true
notation: ORPHA:101096

Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s chrapotem
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_91024
alternative term: ARCMT2K
alternative term: Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc s chrapotem
alternative term: Autozomálně recesivní axonální CMT4C4
alternative term: Autozomálně recesivní axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2K
alternative term: Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2K
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.1
has db xref: MONDO:0011916
has db xref: MONDO:11916
has db xref: MeSH:C535418
has db xref: OMIM:607706
has db xref: OMIM:607831
has db xref: UMLS:C1842983
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101097
notation: ORPHA:101097

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s chrapotem
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s chrapotem
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s chrapotem
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011916
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s chrapotem
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:11916
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s chrapotem
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535418
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s chrapotem
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607706
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s chrapotem
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607831
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc s chrapotem
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1842983
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující alopecii, hypogonadismus a extrapyramidální poruchu
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: moved to
  some values from: Orphanet 3464
alternative term: Devriendt-Legius-Frynsův syndrom
alternative term: Devriendtův-Legiusův-Frynsův syndrom
reason for inactivation: This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Woodhouse-Sakati syndrome
has db xref: MeSH:C537053
has db xref: UMLS:C2931406
deprecated: true
notation: ORPHA:1011

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující alopecii, hypogonadismus a extrapyramidální poruchu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537053
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující alopecii, hypogonadismus a extrapyramidální poruchu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931406
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B2
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_91024
alternative term: AR-CMT2B2
alternative term: Autozomálně recesivní axonální CMT4C3
alternative term: Autozomálně recesivní axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2B2
alternative term: Autozomálně recesivní axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B2
alternative term: Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2B2
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.1
has db xref: MONDO:0011570
has db xref: MeSH:C537991
has db xref: OMIM:605589
has db xref: UMLS:C1854150
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 1.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101101
notation: ORPHA:101101

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011570
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537991
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B2
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605589
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B2
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1854150
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2H
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_91024
alternative term: AR-CMT2C
alternative term: Autozomálně recesivní axonální CMT4C2
alternative term: Axonální Charcot-Marie-Toothova nemoc se zahrnutím pyramidy
alternative term: Axonální Charcotova-Marieova-Toothova nemoc se zahrnutím pyramidy
alternative term: Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2H
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.1
has db xref: MONDO:0011901
has db xref: MeSH:C535415
has db xref: OMIM:607731
has db xref: UMLS:C1843173
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: u dětí
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 13.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101102
notation: ORPHA:101102

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2H
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2H
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2H
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011901
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2H
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535415
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2H
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607731
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2H
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1843173
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Marin-Amatův syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_91412
has db xref: ICD-10:Q07.8
has db xref: ICD-11:9A03.00
has db xref: MONDO:0015101
has db xref: UMLS:C5681802
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101104
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:101104

Axiom
annotated source: Marin-Amatův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q07.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Marin-Amatův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:9A03.00
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Marin-Amatův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015101
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Marin-Amatův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681802
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NEAKTUÁLNÍ: Nesekretující chemodektom
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Orphanet_94080
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-functioning paraganglioma
deprecated: true
notation: ORPHA:101106

Spinocerebelární ataxie, typ 22
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: moved to
  some values from: Orphanet_98772
alternative term: SCA22
reason for inactivation: This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Spinocerebellar ataxia type 19/22
has db xref: MeSH:C542540
has db xref: UMLS:C2746067
deprecated: true
notation: ORPHA:101107

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 22
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C542540
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 22
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2746067
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Spinocerebelární ataxie, typ 23
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_94145
alternative term: SCA23
has db xref: ICD-10:G11.2
has db xref: ICD-11:8A03.16
has db xref: MONDO:0012449
has db xref: MeSH:C537201
has db xref: OMIM:610245
has db xref: UMLS:C1853250
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 4.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101108
notation: ORPHA:101108

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A03.16
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012449
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537201
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:610245
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1853250
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Spinocerebelární ataxie, typ 28
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_35696
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_94145
alternative term: SCA28
has db xref: ICD-10:G11.1
has db xref: ICD-11:8A03.16
has db xref: MONDO:0012450
has db xref: MeSH:C537205
has db xref: OMIM:610246
has db xref: UMLS:C1853249
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: u dětí
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101109
notation: ORPHA:101109

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A03.16
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012450
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537205
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:610246
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1853249
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Spinocerebelární ataxie, typ 20
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_94145
alternative term: SCA20
has db xref: ICD-10:G11.2
has db xref: ICD-11:8A03.16
has db xref: MONDO:0012098
has db xref: MeSH:C537199
has db xref: OMIM:608687
has db xref: UMLS:C1837541
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 20.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101110
notation: ORPHA:101110

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A03.16
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012098
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537199
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:608687
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1837541
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Spinocerebelární ataxie, typ 25
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_94145
alternative term: SCA25
has db xref: ICD-10:G11.8
has db xref: ICD-11:8A03.16
has db xref: MONDO:0012103
has db xref: MeSH:C537202
has db xref: OMIM:608703
has db xref: UMLS:C1837518
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: v každém věku
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 10.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101111
notation: ORPHA:101111

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A03.16
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012103
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537202
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:608703
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1837518
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Spinocerebelární ataxie, typ 26
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_94148
alternative term: SCA26
has db xref: ICD-10:G11.2
has db xref: ICD-11:8A03.16
has db xref: MONDO:0012246
has db xref: MeSH:C537203
has db xref: OMIM:609306
has db xref: UMLS:C1836395
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 1.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101112
notation: ORPHA:101112

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A03.16
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012246
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537203
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:609306
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie, typ 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1836395
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně recesivní dopa-responzivní dystonie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet 255
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_284818
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611314
alternative term: Autozomálně recesivní Segawova nemoc
alternative term: DYT5b
alternative term: Deficit tyrosin hydroxylázy
alternative term: Tyrosin hydroxyláza-deficientní dopa-responzivní dystonie
has db xref: ICD-10:G24.1
has db xref: ICD-11:8A02.11
has db xref: MONDO:0011551
has db xref: MeSH:C537537
has db xref: OMIM:605407
has db xref: UMLS:C5700309
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Europe AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 50.0 (Case(s))
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101150
notation: ORPHA:101150

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní dopa-responzivní dystonie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G24.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní dopa-responzivní dystonie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A02.11
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní dopa-responzivní dystonie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011551
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní dopa-responzivní dystonie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537537
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní dopa-responzivní dystonie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605407
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní dopa-responzivní dystonie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5700309
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Dystonie 14
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: moved to
  some values from: Orphanet_98808
alternative term: DYT14
reason for inactivation: This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Autosomal dominant dopa-responsive dystonia
deprecated: true
notation: ORPHA:101151

Syndrom zahrnující agenezi pulmonální chlopně, Fallotovu tetralogii a absenci ductus arteriosus
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet 982
alternative term: APV/ADA, Fallotův typ
alternative term: PVA/ADA, Fallotův typ
alternative term: Syndrom zahrnující absenci pulmonální chlopně, Fallotovu tetralogii a absenci ductus arteriosus
has db xref: ICD-10:Q22.2
has db xref: ICD-11:LA88.20
has db xref: MONDO:0015103
has db xref: UMLS:C4707896
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101206
notation: ORPHA:101206

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující agenezi pulmonální chlopně, Fallotovu tetralogii a absenci ductus arteriosus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q22.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující agenezi pulmonální chlopně, Fallotovu tetralogii a absenci ductus arteriosus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA88.20
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující agenezi pulmonální chlopně, Fallotovu tetralogii a absenci ductus arteriosus
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015103
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující agenezi pulmonální chlopně, Fallotovu tetralogii a absenci ductus arteriosus
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4707896
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Porphyria cutanea tarda
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_659698
alternative term: PCT
alternative term: Pozdní kožní porfyrie
has db xref: ICD-10:E80.1
has db xref: ICD-11:5C58.10
has db xref: MONDO:0015104
has db xref: MeSH:D017119
has db xref: MedDRA:10036183
has db xref: OMIM:176090
has db xref: OMIM:176100
has db xref: UMLS:C0162566
je dědičný: autozomálně dominantní
je dědičný: multigenní/multifaktoriální
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.6 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.0 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Sweden AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 10.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101330
notation: ORPHA:101330

Axiom
annotated source: Porphyria cutanea tarda
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E80.1
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Porphyria cutanea tarda
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C58.10
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Porphyria cutanea tarda
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015104
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Porphyria cutanea tarda
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D017119
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Porphyria cutanea tarda
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10036183
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Porphyria cutanea tarda
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:176090
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Porphyria cutanea tarda
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:176100
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Porphyria cutanea tarda
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0162566
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Africká klíšťová horečka
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Rickettsióza spojená se skvrnitou horečkou
has db xref: ICD-10:A77.1
has db xref: ICD-11:1C31.1
has db xref: UMLS:C1320317
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101334
notation: ORPHA:101334

Axiom
annotated source: Africká klíšťová horečka
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:A77.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Začlenění termínu (Termín je zahrnut do kategorie MKN a nemá svůj vlastní kód).

Axiom
annotated source: Africká klíšťová horečka
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1C31.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Africká klíšťová horečka
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1320317
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NEAKTUÁLNÍ: Indický klíšťový tyfus
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Orphanet_83313
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Boutonneuse fever
deprecated: true
notation: ORPHA:101335

NEAKTUÁLNÍ: Keňský klíšťový tyfus
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Orphanet_83313
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Boutonneuse fever
deprecated: true
notation: ORPHA:101336

NEAKTUÁLNÍ: Marseillská horečka
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Orphanet_83313
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Boutonneuse fever
deprecated: true
notation: ORPHA:101337

NEAKTUÁLNÍ: Středozemní skvrnitá horečka
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Orphanet_83313
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Boutonneuse fever
deprecated: true
notation: ORPHA:101338

Familiární vrozená izolovaná asplenie
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Nesyndromické viscerální malformace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_331193
has db xref: ICD-10:Q89.0
has db xref: ICD-11:LB22.0
has db xref: MONDO:0010066
has db xref: OMIM:271400
has db xref: UMLS:C4512055
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101351
notation: ORPHA:101351

Axiom
annotated source: Familiární vrozená izolovaná asplenie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q89.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Familiární vrozená izolovaná asplenie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LB22.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Familiární vrozená izolovaná asplenie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010066
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Familiární vrozená izolovaná asplenie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:271400
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Familiární vrozená izolovaná asplenie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4512055
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NEAKTUÁLNÍ: Syndrom lissencefalie a demyelinizační axonální neuropatie
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Syndromy s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Syndrome with a central nervous system malformation as a major feature
deprecated: true
notation: ORPHA:101356

Syndrom zahrnující alopecii, mentální retardaci a hypergonadotropní hypogonadismus
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_481771
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_79364
alternative term: Devriendt-Vanderberghe-Frynsův syndrom
alternative term: Devriendtův-Vanderbergheho-Frynsův syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0011019
has db xref: OMIM:601217
has db xref: UMLS:C4303740
je dědičný: dědičnost neznámá
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 2.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1014
notation: ORPHA:1014

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující alopecii, mentální retardaci a hypergonadotropní hypogonadismus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující alopecii, mentální retardaci a hypergonadotropní hypogonadismus
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011019
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující alopecii, mentální retardaci a hypergonadotropní hypogonadismus
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601217
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující alopecii, mentální retardaci a hypergonadotropní hypogonadismus
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4303740
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vzácné urogenitální onemocnění
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681790
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101433
notation: Category
notation: Head of classification
notation: ORPHA:101433

Axiom
annotated source: Vzácné urogenitální onemocnění
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681790
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vzácná geneticky podmíněná onemocnění oka
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98053
alternative term: Vzácné genetické oftalmologické onemocnění
has db xref: UMLS:C5680375
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101435
notation: Category
notation: ORPHA:101435

Axiom
annotated source: Vzácná geneticky podmíněná onemocnění oka
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680375
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vzácná mentální retardace bez vývojové anomálie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_166472
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_183757
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_87277
alternative term: Vzácný nesyndromický intelektuální deficit
has db xref: ICD-10:F70
has db xref: ICD-10:F71
has db xref: ICD-10:F72
has db xref: ICD-10:F73
has db xref: MONDO:0015108
has db xref: UMLS:C4751233
je dědičný: X-vázaný dominantní
je dědičný: X-vázaný recesivní
je dědičný: autozomálně dominantní
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
přítomný v: Worldwide AND má rozsah roční incidence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101685
notation: ORPHA:101685

Axiom
annotated source: Vzácná mentální retardace bez vývojové anomálie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:F70
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Vzácná mentální retardace bez vývojové anomálie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:F71
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Vzácná mentální retardace bez vývojové anomálie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:F72
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Vzácná mentální retardace bez vývojové anomálie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:F73
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Vzácná mentální retardace bez vývojové anomálie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015108
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Vzácná mentální retardace bez vývojové anomálie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4751233
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

X-vázaná difuzní leiomyomatóza s Alportovým syndromem
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_263756
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet 63
alternative term: Xq22.3 mikrodeleční syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD2H.Y
has db xref: MONDO:0010641
has db xref: OMIM:150700
has db xref: OMIM:308940
has db xref: UMLS:C4511693
je dědičný: X-vázaný dominantní
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1018
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:1018

Axiom
annotated source: X-vázaná difuzní leiomyomatóza s Alportovým syndromem
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: X-vázaná difuzní leiomyomatóza s Alportovým syndromem
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2H.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: X-vázaná difuzní leiomyomatóza s Alportovým syndromem
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010641
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: X-vázaná difuzní leiomyomatóza s Alportovým syndromem
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:150700
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: X-vázaná difuzní leiomyomatóza s Alportovým syndromem
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:308940
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: X-vázaná difuzní leiomyomatóza s Alportovým syndromem
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4511693
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Epsteinův syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet C045
subclass of: Restriction
  on property: moved to
  some values from: Orphanet_182050
alternative term: Alportův syndrom provázený makrotrombocytopenií
reason for inactivation: This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to MYH9-related disease
has db xref: UMLS:C0398641
deprecated: true
notation: ORPHA:1019

Axiom
annotated source: Epsteinův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0398641
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Anomálie mitrálního subvalvulárního aparátu
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_95464
has db xref: ICD-10:Q23.8
has db xref: ICD-11:LA87.13
has db xref: MONDO:0015109
has db xref: UMLS:C3164517
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101932
notation: ORPHA:101932

Axiom
annotated source: Anomálie mitrálního subvalvulárního aparátu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q23.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Anomálie mitrálního subvalvulárního aparátu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA87.13
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Anomálie mitrálního subvalvulárního aparátu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015109
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Anomálie mitrálního subvalvulárního aparátu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3164517
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Geneticky podmíněná onemocnění srdečního rytmu
type: Class
subclass of: Orphanet_218436
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98054
has db xref: UMLS:C5681782
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101934
notation: Category
notation: ORPHA:101934

Axiom
annotated source: Geneticky podmíněná onemocnění srdečního rytmu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681782
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vzácná gastroezofageální onemocnění
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97935
has db xref: UMLS:C5681788
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101936
notation: Category
notation: ORPHA:101936

Axiom
annotated source: Vzácná gastroezofageální onemocnění
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681788
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vzácné onemocnění pankreatu
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97935
has db xref: UMLS:C5681789
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101937
notation: Category
notation: ORPHA:101937

Axiom
annotated source: Vzácné onemocnění pankreatu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681789
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vzácné vaskulární onemocnění jater
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_57146
has db xref: UMLS:C5681786
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101938
notation: Category
notation: ORPHA:101938

Axiom
annotated source: Vzácné vaskulární onemocnění jater
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681786
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vzácné parenchymatózní onemocnění jater
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_57146
has db xref: UMLS:C5681787
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101939
notation: Category
notation: ORPHA:101939

Axiom
annotated source: Vzácné parenchymatózní onemocnění jater
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681787
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vzácná metabolická onemocnění jater
type: Class
subclass of: Orphanet_156601
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_57146
has db xref: MedDRA:10019689
has db xref: UMLS:C5681784
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101940
notation: Category
notation: ORPHA:101940

Axiom
annotated source: Vzácná metabolická onemocnění jater
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10019689
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Vzácná metabolická onemocnění jater
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681784
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vzácná onemocnění žlučového traktu
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_57146
has db xref: UMLS:C5681785
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101941
notation: Category
notation: ORPHA:101941

Axiom
annotated source: Vzácná onemocnění žlučového traktu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681785
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vzácné nádory jater a žlučovodů
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_57146
subclass of: Orphanet_98059
has db xref: UMLS:C5681783
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101943
notation: Category
notation: ORPHA:101943

Axiom
annotated source: Vzácné nádory jater a žlučovodů
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681783
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vzácné plicní onemocnění
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97955
has db xref: UMLS:C5681796
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101944
notation: Category
notation: ORPHA:101944

Axiom
annotated source: Vzácné plicní onemocnění
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681796
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vzácný bronchopulmonální nádor
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98060
has db xref: UMLS:C5925054
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101945
notation: Category
notation: ORPHA:101945

Axiom
annotated source: Vzácný bronchopulmonální nádor
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5925054
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NEAKTUÁLNÍ: Vzácné získané onemocnění oka
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Orphanet_97966
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Rare ophthalmic disorder
deprecated: true
notation: ORPHA:101949

Vzácný nádor oka
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97966
subclass of: Orphanet_98057
has db xref: UMLS:C5681794
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101950
notation: Category
notation: ORPHA:101950

Axiom
annotated source: Vzácný nádor oka
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681794
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vzácný diabetes mellitus
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97978
has db xref: UMLS:C5681799
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101952
notation: Category
notation: ORPHA:101952

Axiom
annotated source: Vzácný diabetes mellitus
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681799
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vzácná dyslipidémie
type: Class
subclass of: Orphanet_156638
subclass of: Orphanet_309005
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97978
has db xref: UMLS:C5681798
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101953
notation: Category
notation: ORPHA:101953

Axiom
annotated source: Vzácná dyslipidémie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681798
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vzácné adrenální onemocnění
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97978
has db xref: UMLS:C5681801
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101954
notation: Category
notation: ORPHA:101954

Axiom
annotated source: Vzácné adrenální onemocnění
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681801
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vzácné tyreoidální onemocnění
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97978
has db xref: UMLS:C5681800
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101955
notation: Category
notation: ORPHA:101955

Axiom
annotated source: Vzácné tyreoidální onemocnění
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681800
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Polyendokrinopatie
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97978
has db xref: MONDO:0015126
has db xref: UMLS:C5681797
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101956
notation: Category
notation: ORPHA:101956

Axiom
annotated source: Polyendokrinopatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015126
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Polyendokrinopatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681797
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Pituitární deficit
type: Class
subclass of: Orphanet_181384
subclass of: Orphanet_183628
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-10:E23.0
has db xref: ICD-11:5A61.0
has db xref: MONDO:0015127
has db xref: UMLS:C0020635
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101957
notation: Category
notation: ORPHA:101957

Axiom
annotated source: Pituitární deficit
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E23.0
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Pituitární deficit
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5A61.0
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Pituitární deficit
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015127
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Pituitární deficit
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0020635
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Primární adrenální insuficience
type: Class
subclass of: Vzácné adrenální onemocnění
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:0015128
has db xref: MedDRA:10052381
has db xref: UMLS:C3887896
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101958
notation: Category
notation: ORPHA:101958

Axiom
annotated source: Primární adrenální insuficience
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015128
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Primární adrenální insuficience
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10052381
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Primární adrenální insuficience
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3887896
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Chronická primární adrenální insuficience
type: Class
subclass of: Primární adrenální insuficience
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: CPAI
alternative term: Chronická adrenokortikoidní insuficience
has db xref: MONDO:0015129
has db xref: UMLS:C5848257
je dědičný: multigenní/multifaktoriální
má věk nástupu: v každém věku
přítomný v: Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 14.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
přítomný v: Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.4 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101959
notation: Category
notation: ORPHA:101959

Axiom
annotated source: Chronická primární adrenální insuficience
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015129
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Chronická primární adrenální insuficience
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5848257
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Geneticky podmíněné chronické primární adrenální insuficience
type: Class
subclass of: Chronická primární adrenální insuficience
subclass of: Orphanet_183637
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681791
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101960
notation: Category
notation: ORPHA:101960

Axiom
annotated source: Geneticky podmíněné chronické primární adrenální insuficience
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681791
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Získané chronické primární adrenální insuficience
type: Class
subclass of: Chronická primární adrenální insuficience
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681792
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101963
notation: Category
notation: ORPHA:101963

Axiom
annotated source: Získané chronické primární adrenální insuficience
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681792
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Kombinovaná T a B buněčná imunodeficience
type: Class
subclass of: Orphanet_179006
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-10:D81
has db xref: ICD-11:4A01.1
has db xref: UMLS:C5681793
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101972
notation: Clinical group
notation: ORPHA:101972

Axiom
annotated source: Kombinovaná T a B buněčná imunodeficience
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D81
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Kombinovaná T a B buněčná imunodeficience
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.1
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Kombinovaná T a B buněčná imunodeficience
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681793
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Imunodeficience postihující převážně produkci protilátek
type: Class
subclass of: Orphanet_179006
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:4A01.0
has db xref: UMLS:C5681776
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101977
notation: Category
notation: ORPHA:101977

Axiom
annotated source: Imunodeficience postihující převážně produkci protilátek
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.0
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Imunodeficience postihující převážně produkci protilátek
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681776
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NEAKTUÁLNÍ: Onemocnění se závažným snížením všech izotypů sérových imunoglobulinů s hluboce sníženými nebo chybějícími B-buňkami
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Imunodeficience postihující převážně produkci protilátek
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
deprecated: true
notation: ORPHA:101978

NEAKTUÁLNÍ: Onemocnění s nedostatkem izotypu nebo lehkých řetězců s normálním počtem B buněk
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Orphanet_331232
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Immunodeficiency with isotype or light chain deficiencies with normal number of B-cells
deprecated: true
notation: ORPHA:101980

NEAKTUÁLNÍ: Onemocnění se závažným snížením sérových IgA a IgG s normálním/zvýšeným IgM a normálním počtem B-buněk
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Orphanet_331240
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Immunodeficiency with severe reduction in serum IgG and IgA with normal/elevated IgM and normal number of B-cells
deprecated: true
notation: ORPHA:101982

Kvantitativní a/nebo kvalitativní vrozený defekt fagocytů
type: Class
subclass of: Primární imunodeficience způsobená defektem přirozené imunity
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681777
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101985
notation: Category
notation: ORPHA:101985

Axiom
annotated source: Kvantitativní a/nebo kvalitativní vrozený defekt fagocytů
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681777
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Konstituční neutropenie
type: Class
subclass of: Kvantitativní a/nebo kvalitativní vrozený defekt fagocytů
subclass of: Orphanet_506219
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-10:D70
has db xref: ICD-11:4B00.00
has db xref: MONDO:0015134
has db xref: UMLS:C3805116
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101987
notation: Category
notation: ORPHA:101987

Axiom
annotated source: Konstituční neutropenie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D70
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Konstituční neutropenie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4B00.00
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Konstituční neutropenie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015134
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Konstituční neutropenie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3805116
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Primární imunodeficience způsobená defektem přirozené imunity
type: Class
subclass of: Primární imunodeficience
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:4A00
has db xref: UMLS:C5681778
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101988
notation: Category
notation: ORPHA:101988

Axiom
annotated source: Primární imunodeficience způsobená defektem přirozené imunity
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A00
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Primární imunodeficience způsobená defektem přirozené imunity
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681778
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Imunodeficience způsobená proteinovou anomálií v kaskádě komplementu
type: Class
subclass of: Primární imunodeficience způsobená defektem přirozené imunity
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-10:D84.1
has db xref: ICD-11:4A00.1
has db xref: UMLS:C5681769
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101992
notation: Category
notation: ORPHA:101992

Axiom
annotated source: Imunodeficience způsobená proteinovou anomálií v kaskádě komplementu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D84.1
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Imunodeficience způsobená proteinovou anomálií v kaskádě komplementu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A00.1
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Imunodeficience způsobená proteinovou anomálií v kaskádě komplementu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681769
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndromy periodické horečky
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_93665
has db xref: MONDO:0015137
has db xref: MedDRA:10034533
has db xref: UMLS:C3889979
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101995
notation: Category
notation: ORPHA:101995

Axiom
annotated source: Syndromy periodické horečky
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015137
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndromy periodické horečky
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10034533
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndromy periodické horečky
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3889979
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Primární imunodeficience
type: Class
subclass of: Orphanet_183770
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98004
has db xref: MeSH:D000081207
has db xref: MedDRA:10064859
has db xref: UMLS:C0398686
přítomný v: Australia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 5.6 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Europe AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 11.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
přítomný v: Germany AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.38 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.79 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Korea, Republic of AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Netherlands AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.6 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: New Zealand AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.9 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 6.8 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Oman AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Poland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.33 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Spain AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.6 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Turkey AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.84 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101997
notation: Category
notation: ORPHA:101997

Axiom
annotated source: Primární imunodeficience
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D000081207
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Primární imunodeficience
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10064859
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Primární imunodeficience
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0398686
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vzácné epilepsie
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98006
has db xref: UMLS:C5681770
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/101998
notation: Category
notation: ORPHA:101998

Axiom
annotated source: Vzácné epilepsie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681770
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Mnohočetná systémová atrofie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_182058
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_182070
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_306695
alternative term: MSA
alternative term: Multisystémová atrofie
has db xref: ICD-10:G23.2
has db xref: ICD-10:G23.3
has db xref: ICD-11:8D87.0
has db xref: MONDO:0007803
has db xref: MeSH:D019578
has db xref: MedDRA:10064060
has db xref: OMIM:146500
has db xref: UMLS:C0393571
je dědičný: multigenní/multifaktoriální
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Faroe Islands AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.9 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Iceland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Iceland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.7 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.9 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 10.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
přítomný v: Russian Federation AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.11 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Sweden AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 2.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
přítomný v: United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: United States AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.6 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.8 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/102
notation: ORPHA:102

Axiom
annotated source: Mnohočetná systémová atrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G23.2
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Mnohočetná systémová atrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G23.3
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Mnohočetná systémová atrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8D87.0
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Mnohočetná systémová atrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007803
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Mnohočetná systémová atrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D019578
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Mnohočetná systémová atrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10064060
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Mnohočetná systémová atrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:146500
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Mnohočetná systémová atrofie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0393571
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_276058
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98534
alternative term: EOFAD
alternative term: Familiární forma Alzheimerovy nemoci
alternative term: Familiární časná forma Alzheimerovy nemoci
has db xref: ICD-10:G30.0
has db xref: ICD-11:6D80.0
has db xref: MONDO:0015140
has db xref: OMIM:104300
has db xref: OMIM:104310
has db xref: OMIM:602096
has db xref: OMIM:604154
has db xref: OMIM:605055
has db xref: OMIM:605526
has db xref: OMIM:606187
has db xref: OMIM:606889
has db xref: OMIM:607116
has db xref: OMIM:607822
has db xref: OMIM:609636
has db xref: OMIM:609790
has db xref: OMIM:611073
has db xref: OMIM:611152
has db xref: OMIM:611154
has db xref: UMLS:C0276496
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Europe AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1020
notation: ORPHA:1020

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G30.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:6D80.0
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015140
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104300
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší)

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104310
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:602096
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:604154
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605055
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605526
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:606187
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:606889
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607116
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607822
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:609636
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:609790
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:611073
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:611152
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:611154
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0276496
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Medulární onemocnění
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98006
has db xref: UMLS:C5681773
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/102000
notation: Category
notation: ORPHA:102000

Axiom
annotated source: Medulární onemocnění
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681773
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vzácné ataxie
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98006
has db xref: UMLS:C5681771
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/102002
notation: Category
notation: ORPHA:102002

Axiom
annotated source: Vzácné ataxie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681771
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vzácné poruchy pohybu
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98006
has db xref: UMLS:C5681772
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/102003
notation: Category
notation: ORPHA:102003

Axiom
annotated source: Vzácné poruchy pohybu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681772
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Zánětlivá onemocnění mozku
type: Class
subclass of: Orphanet_182064
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681775
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/102005
notation: Category
notation: ORPHA:102005

Axiom
annotated source: Zánětlivá onemocnění mozku
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681775
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Neurovaskulární malformace
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_71281
has db xref: UMLS:C5681774
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/102006
notation: Category
notation: ORPHA:102006

Axiom
annotated source: Neurovaskulární malformace
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681774
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Klasická lisencefalie
type: Class
subclass of: Orphanet_48471
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Lisencefalie, typ 1
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015146
has db xref: UMLS:C0431375
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/102009
notation: Clinical group
notation: ORPHA:102009

Axiom
annotated source: Klasická lisencefalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Klasická lisencefalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015146
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Klasická lisencefalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0431375
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Další syndromy s lisencefalií jako hlavním příznakem
type: Class
subclass of: Orphanet_48471
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: UMLS:C5681781
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/102010
notation: Category
notation: ORPHA:102010

Axiom
annotated source: Další syndromy s lisencefalií jako hlavním příznakem
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Další syndromy s lisencefalií jako hlavním příznakem
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681781
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Lisencefalie, typ 3
type: Class
subclass of: Orphanet_48471
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015148
has db xref: MeSH:C566908
has db xref: UMLS:C1969029
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/102011
notation: Clinical group
notation: ORPHA:102011

Axiom
annotated source: Lisencefalie, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Lisencefalie, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015148
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Lisencefalie, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C566908
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Lisencefalie, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1969029
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Čistá hereditární spastická paraplegie
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet 685
alternative term: Nekomplikovaná HSP
alternative term: Nekomplikovaná SPG
alternative term: Nekomplikovaná dědičná spastická paraplegie
alternative term: Nekomplikovaná familiární spastická paraplegie
alternative term: Čistá HSP
alternative term: Čistá SPG
alternative term: Čistá familiární spastická paraplegie
has db xref: MONDO:0015149
has db xref: UMLS:C0393555
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/102012
notation: Clinical group
notation: ORPHA:102012

Axiom
annotated source: Čistá hereditární spastická paraplegie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015149
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Čistá hereditární spastická paraplegie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0393555
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Komplexní hereditární spastické paraplegie
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet 685
alternative term: Komplexní HSP
alternative term: Komplexní SPG
alternative term: Komplexní familiární spastická paraplegie
alternative term: Komplikovaná HSP
alternative term: Komplikovaná SPG
alternative term: Komplikovaná dědičná spastická paraplegie
alternative term: Komplikovaná familiární spastická paraplegie
has db xref: MONDO:0015150
has db xref: UMLS:C0393556
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/102013
notation: Clinical group
notation: ORPHA:102013

Axiom
annotated source: Komplexní hereditární spastické paraplegie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015150
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Komplexní hereditární spastické paraplegie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0393556
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně dominantní svalové dystrofie končetinového pletence
type: Class
subclass of: Orphanet 263
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:8C70.40
has db xref: MONDO:0015151
has db xref: UMLS:C5675009
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/102014
notation: Category
notation: ORPHA:102014

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní svalové dystrofie končetinového pletence
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C70.40
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní svalové dystrofie končetinového pletence
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015151
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně dominantní svalové dystrofie končetinového pletence
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5675009
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně recesivní svalové dystrofie končetinového pletence
type: Class
subclass of: Orphanet 263
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:8C70.41
has db xref: MONDO:0015152
has db xref: MeSH:C538640
has db xref: UMLS:C2931907
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/102015
notation: Category
notation: ORPHA:102015

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní svalové dystrofie končetinového pletence
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C70.41
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní svalové dystrofie končetinového pletence
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015152
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní svalové dystrofie končetinového pletence
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538640
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní svalové dystrofie končetinového pletence
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931907
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Monozomie autozomů
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98127
alternative term: Delece autozomů
has db xref: ICD-11:LD43
has db xref: ICD-11:LD44
has db xref: UMLS:C0026499
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/102020
notation: Category
notation: ORPHA:102020

Axiom
annotated source: Monozomie autozomů
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD43
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Monozomie autozomů
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD44
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Monozomie autozomů
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0026499
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Rickettsiózy
type: Class
subclass of: Orphanet_163582
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Rickettsiová onemocnění
has db xref: MONDO:0006956
has db xref: MeSH:D012282
has db xref: UMLS:C0035585
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/102021
notation: Category
notation: ORPHA:102021

Axiom
annotated source: Rickettsiózy
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0006956
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Rickettsiózy
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D012282
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Rickettsiózy
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0035585
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Rickettsióza spojená se skvrnitou horečkou
type: Class
subclass of: Rickettsiózy
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Rickettsiové onemocnění spojené se skvrnitou horečkou
has db xref: ICD-11:1C31
has db xref: UMLS:C5680374
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/102022
notation: Category
notation: ORPHA:102022

Axiom
annotated source: Rickettsióza spojená se skvrnitou horečkou
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1C31
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Rickettsióza spojená se skvrnitou horečkou
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680374
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Tyfové rickettsiózy
type: Class
subclass of: Rickettsiózy
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Rickettsiové onemocnění spojené s tyfem
has db xref: ICD-11:1C30
has db xref: UMLS:C0343758
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/102023
notation: Category
notation: ORPHA:102023

Axiom
annotated source: Tyfové rickettsiózy
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1C30
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Tyfové rickettsiózy
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0343758
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Poruchy související s lidským herpesvirem 8
type: Class
subclass of: Orphanet_289635
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Poruchy související s HHV-8
has db xref: MONDO:0015157
has db xref: UMLS:C5680371
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/102024
notation: Category
notation: ORPHA:102024

Axiom
annotated source: Poruchy související s lidským herpesvirem 8
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015157
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Poruchy související s lidským herpesvirem 8
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680371
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NEAKTUÁLNÍ: Jaderná envelopatie
type: Class
subclass of: Orphanet C051
deprecated: true
notation: ORPHA:102025

NEAKTUÁLNÍ: Jaterní amyloidóza s intrahepatální cholestázou
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Orphanet_314709
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Primary localized amyloidosis
deprecated: true
notation: ORPHA:102069

Syndrom zahrnující amaurózu a hypertrichózu
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_716405
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_79365
has db xref: ICD-10:H35.5
has db xref: ICD-11:9B70
has db xref: MONDO:0008766
has db xref: MeSH:C536604
has db xref: OMIM:204110
has db xref: UMLS:C4303739
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 2.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historical entity: Historical entity
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1021
notation: ORPHA:1021

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující amaurózu a hypertrichózu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:H35.5
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující amaurózu a hypertrichózu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:9B70
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující amaurózu a hypertrichózu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008766
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující amaurózu a hypertrichózu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536604
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující amaurózu a hypertrichózu
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:204110
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující amaurózu a hypertrichózu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4303739
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Nevysvětlený syndrom periodických horeček
type: Class
subclass of: Syndromy periodické horečky
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:0015158
has db xref: UMLS:C5681779
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/102237
notation: Category
notation: ORPHA:102237

Axiom
annotated source: Nevysvětlený syndrom periodických horeček
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015158
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Nevysvětlený syndrom periodických horeček
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681779
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace
type: Class
subclass of: Vzácné syndromické mentální retardace
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_68341
alternative term: MCA/MR
alternative term: Mnohočetné vrozené anomálie a mentální retardace s nebo bez dysmorfismu
has db xref: MONDO:0015159
has db xref: UMLS:C5680372
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/102283
notation: Category
notation: ORPHA:102283

Axiom
annotated source: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015159
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680372
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NEAKTUÁLNÍ: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom - syndrom variabilní mentální retardace
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace
alternative term: NEAKTUÁLNÍ: MCA/variabilní MR
alternative term: NEAKTUÁLNÍ: Mnohočetné vrozené anomálie-syndrom variabilní mentální retardace s nebo bez dysmorfickým syndromem
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability
deprecated: true
notation: ORPHA:102284

Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_68341
alternative term: MCA bez mentální retardace
alternative term: Mnohočetné vrozené anomálie bez mentální retardace s nebo bez dysmorfismu
has db xref: MONDO:0015161
has db xref: UMLS:C5680373
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/102285
notation: Category
notation: ORPHA:102285

Axiom
annotated source: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015161
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680373
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vrozená generalizovaná hypertrichóza, Ambrasův typ
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet 2222
alternative term: Ambrasův syndrom
has db xref: ICD-10:Q84.2
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0007787
has db xref: MeSH:C536605
has db xref: OMIM:145701
has db xref: UMLS:C1840362
je dědičný: dědičnost neznámá
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 40.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1023
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:1023

Axiom
annotated source: Vrozená generalizovaná hypertrichóza, Ambrasův typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q84.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Vrozená generalizovaná hypertrichóza, Ambrasův typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Vrozená generalizovaná hypertrichóza, Ambrasův typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007787
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Vrozená generalizovaná hypertrichóza, Ambrasův typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536605
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Vrozená generalizovaná hypertrichóza, Ambrasův typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:145701
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Vrozená generalizovaná hypertrichóza, Ambrasův typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1840362
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vzácné syndromické mentální retardace
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_87277
has db xref: UMLS:C5681780
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/102369
notation: Category
notation: ORPHA:102369

Axiom
annotated source: Vzácné syndromické mentální retardace
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681780
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NEAKTUÁLNÍ: Primární onemocnění glomerulů
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Orphanet_93548
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Glomerular disease
deprecated: true
notation: ORPHA:102373

Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom související s alkylačním činidlem
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_86846
alternative term: AML a myelodysplastický syndrom související s alkylačním činidlem
has db xref: ICD-10:C92.8
has db xref: ICD-11:2A60.20
has db xref: MONDO:0015164
has db xref: UMLS:C1332234
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/102379
notation: ORPHA:102379

Axiom
annotated source: Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom související s alkylačním činidlem
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C92.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom související s alkylačním činidlem
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A60.20
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom související s alkylačním činidlem
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015164
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom související s alkylačním činidlem
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1332234
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom související s inhibitorem topoisomerázy typu 2
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_86846
alternative term: AML a myelodysplastický syndrom související s inhibitorem topoisomerázy typu 2
has db xref: ICD-10:C92.0
has db xref: ICD-11:2A60.20
has db xref: MONDO:0015165
has db xref: UMLS:C4707659
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/102381
notation: ORPHA:102381

Axiom
annotated source: Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom související s inhibitorem topoisomerázy typu 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C92.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom související s inhibitorem topoisomerázy typu 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A60.20
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom související s inhibitorem topoisomerázy typu 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015165
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Akutní myeloidní leukémie a myelodysplastický syndrom související s inhibitorem topoisomerázy typu 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4707659
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně recesivní amélie
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: moved to
  some values from: Orphanet 3301
reason for inactivation: This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Tetraamelia-multiple malformations syndrome
has db xref: MONDO:0011054
has db xref: MeSH:C563338
has db xref: OMIM:601360
has db xref: UMLS:C1832432
deprecated: true
notation: ORPHA:1027

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní amélie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011054
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní amélie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C563338
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní amélie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601360
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní amélie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1832432
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Akutní myeloidní leukémie s t(8;21)(q22;q22) translokací
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98277
alternative term: AML s t(8;21)(q22;q22) translokací
has db xref: ICD-10:C92.0
has db xref: ICD-11:2A60.0
has db xref: MONDO:0015166
has db xref: UMLS:C1292774
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Europe AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/102724
notation: ORPHA:102724

Axiom
annotated source: Akutní myeloidní leukémie s t(8;21)(q22;q22) translokací
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C92.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Začlenění termínu (Termín je zahrnut do kategorie MKN a nemá svůj vlastní kód).

Axiom
annotated source: Akutní myeloidní leukémie s t(8;21)(q22;q22) translokací
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A60.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Akutní myeloidní leukémie s t(8;21)(q22;q22) translokací
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015166
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Akutní myeloidní leukémie s t(8;21)(q22;q22) translokací
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1292774
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Ameloonychohypohidrotický syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_79373
has db xref: ICD-10:Q82.4
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0007095
has db xref: MeSH:C538245
has db xref: OMIM:104570
has db xref: UMLS:C1863006
má věk nástupu: žádné údaje o věku nástupu nejsou k dispozici
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 2.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historical entity: Historical entity
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1028
notation: ORPHA:1028

Axiom
annotated source: Ameloonychohypohidrotický syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q82.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Ameloonychohypohidrotický syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Ameloonychohypohidrotický syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007095
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Ameloonychohypohidrotický syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538245
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Ameloonychohypohidrotický syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104570
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Ameloonychohypohidrotický syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1863006
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NEAKTUÁLNÍ: Genetická optická atrofie
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Orphanet_98671
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Hereditary optic neuropathy
deprecated: true
notation: ORPHA:103

Syndrom zahrnující amelogenesis imperfecta a nefrokalcinózu
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_139042
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_183580
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_506213
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_93593
has db xref: ICD-10:K00.5
has db xref: ICD-11:LA30.6
has db xref: MONDO:0008771
has db xref: MeSH:C538241
has db xref: OMIM:204690
has db xref: UMLS:C2931783
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: u dětí
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 11.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1031
notation: ORPHA:1031

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující amelogenesis imperfecta a nefrokalcinózu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K00.5
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující amelogenesis imperfecta a nefrokalcinózu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA30.6
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující amelogenesis imperfecta a nefrokalcinózu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008771
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující amelogenesis imperfecta a nefrokalcinózu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538241
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující amelogenesis imperfecta a nefrokalcinózu
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:204690
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující amelogenesis imperfecta a nefrokalcinózu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931783
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NEAKTUÁLNÍ: Hyperdibazická aminoacidurie, typ 1
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Orphanet 470
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Lysinuric protein intolerance
deprecated: true
notation: ORPHA:1032

NEAKTUÁLNÍ: Amniální pruhy
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Orphanet_498461
alternative term: NEAKTUÁLNÍ: ADAM syndrom
alternative term: NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující amniotické deformity, adhezi a mutilaci
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Non-syndromic terminal transverse limb defect
deprecated: true
notation: ORPHA:1034

Encefalopatie způsobená beta-merkaptolaktát-cysteinovou disulfidurií
type: Class
subclass of: Orphanet_377790
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_447874
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_79173
alternative term: Ampolové syndrom
has db xref: ICD-10:E72.1
has db xref: MONDO:0009585
has db xref: OMIM:249650
has db xref: UMLS:C0796055
má věk nástupu: žádné údaje o věku nástupu nejsou k dispozici
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 1.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historical entity: Historical entity
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1035
notation: ORPHA:1035

Axiom
annotated source: Encefalopatie způsobená beta-merkaptolaktát-cysteinovou disulfidurií
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E72.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Encefalopatie způsobená beta-merkaptolaktát-cysteinovou disulfidurií
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0009585
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Encefalopatie způsobená beta-merkaptolaktát-cysteinovou disulfidurií
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:249650
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Encefalopatie způsobená beta-merkaptolaktát-cysteinovou disulfidurií
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0796055
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Arthrogryposis multiplex congenita
type: Class
subclass of: Artrogrypózy
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: AMC
alternative term: Amyoplasia congenita
alternative term: Mnohočetná vrozená artrogrypóza
alternative term: Myodysplázie
alternative term: Syndrom mnohočetných kloubních kontraktur
alternative term: Vrozená artromyodysplázie
has db xref: ICD-10:Q74.3
has db xref: MONDO:0015168
has db xref: MedDRA:10051643
has db xref: UMLS:C5779613
je dědičný: X-vázaný recesivní
je dědičný: autozomálně dominantní
je dědičný: autozomálně recesivní
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 8.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
přítomný v: Canada AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
přítomný v: Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
přítomný v: Europe AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1037
notation: Clinical group
notation: ORPHA:1037

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q74.3
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015168
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10051643
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5779613
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Chronický průjem způsobený deficitem glukoamylázy
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Vrozená střevní choroba způsobená enzymatickým defektem
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_309001
alternative term: Deficit maltázy-glukoamylázy
has db xref: ICD-10:E74.3
has db xref: ICD-11:5C61.1
has db xref: MONDO:0015169
has db xref: UMLS:C4275068
má věk nástupu: u dětí
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/103907
notation: ORPHA:103907

Axiom
annotated source: Chronický průjem způsobený deficitem glukoamylázy
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E74.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Chronický průjem způsobený deficitem glukoamylázy
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C61.1
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Chronický průjem způsobený deficitem glukoamylázy
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015169
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Chronický průjem způsobený deficitem glukoamylázy
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4275068
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vrozený průjem způsobený poruchou sodíkového kanálu
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Vrozené defekty střevní pasáže
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_363300
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_717851
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_73014
alternative term: Deficit výmeny Na-H
alternative term: Deficit výměny Na-H
has db xref: ICD-10:K90.8
has db xref: ICD-11:DA90.1
has db xref: MONDO:0015170
has db xref: OMIM:270420
has db xref: OMIM:616868
has db xref: UMLS:C0267663
je dědičný: autozomálně dominantní
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: prenatální
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 50.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/103908
notation: ORPHA:103908

Axiom
annotated source: Vrozený průjem způsobený poruchou sodíkového kanálu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K90.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Vrozený průjem způsobený poruchou sodíkového kanálu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DA90.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Vrozený průjem způsobený poruchou sodíkového kanálu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015170
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Vrozený průjem způsobený poruchou sodíkového kanálu
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:270420
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Vrozený průjem způsobený poruchou sodíkového kanálu
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616868
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Vrozený průjem způsobený poruchou sodíkového kanálu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0267663
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Průjmové zvracení způsobené deficitem trehalázy
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Vrozená střevní choroba způsobená enzymatickým defektem
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_309001
alternative term: Izolovaná intolerance trehalózy
has db xref: ICD-10:E74.3
has db xref: ICD-11:5C61.3
has db xref: MONDO:0012803
has db xref: MONDO:12803
has db xref: MeSH:C562603
has db xref: OMIM:612119
has db xref: UMLS:C0268187
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Greenland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 7700.0 AND má rozsah roční incidence : >1 / 1000
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/103909
notation: ORPHA:103909

Axiom
annotated source: Průjmové zvracení způsobené deficitem trehalázy
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E74.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Průjmové zvracení způsobené deficitem trehalázy
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C61.3
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Průjmové zvracení způsobené deficitem trehalázy
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012803
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Průjmové zvracení způsobené deficitem trehalázy
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:12803
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Průjmové zvracení způsobené deficitem trehalázy
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C562603
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Průjmové zvracení způsobené deficitem trehalázy
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:612119
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Průjmové zvracení způsobené deficitem trehalázy
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0268187
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vrozený deficit heparan sulfátu v enterocytu
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Vrozené enteropatie postihující vývoj střevní mukózy
has db xref: ICD-10:P78.3
has db xref: ICD-11:DA90.Y
has db xref: MONDO:0015171
has db xref: UMLS:C4511238
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 3.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/103910
notation: ORPHA:103910

Axiom
annotated source: Vrozený deficit heparan sulfátu v enterocytu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:P78.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Vrozený deficit heparan sulfátu v enterocytu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DA90.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Vrozený deficit heparan sulfátu v enterocytu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015171
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Vrozený deficit heparan sulfátu v enterocytu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4511238
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující epitelio-exfoliativní kolitidu a hluchotu
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Vzácná zánětlivá choroba střev
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare inflammatory bowel disease
deprecated: true
notation: ORPHA:103912

NEAKTUÁLNÍ: Imunoproliferativní onemocnění tenkého střeva
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Nemoc z těžkých řetězců alfa
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Alpha-heavy chain disease
deprecated: true
notation: ORPHA:103915

NEAKTUÁLNÍ: Autoimunitní enteropatie, typ 2
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Orphanet_522043
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Syndromic autoimmune enteropathy
deprecated: true
notation: ORPHA:103916

NEAKTUÁLNÍ: Autoimunitní enteropatie, typ 3
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Orphanet_522043
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Syndromic autoimmune enteropathy
deprecated: true
notation: ORPHA:103917

Tropická pankreatitida
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Vzácné onemocnění pankreatu
alternative term: TCP
alternative term: Tropická kalcifikující chronická pankreatitida
has db xref: ICD-10:K86.1
has db xref: ICD-11:DC32.5
has db xref: MONDO:0011986
has db xref: MeSH:C564276
has db xref: OMIM:608189
has db xref: UMLS:C1842402
má věk nástupu: u dětí
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/103918
notation: ORPHA:103918

Axiom
annotated source: Tropická pankreatitida
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K86.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Tropická pankreatitida
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DC32.5
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Tropická pankreatitida
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011986
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Tropická pankreatitida
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564276
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Tropická pankreatitida
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:608189
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Tropická pankreatitida
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1842402
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autoimunitní pankreatitida
type: Class
subclass of: Vzácné onemocnění pankreatu
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: AIP
has db xref: ICD-11:DC33
has db xref: MONDO:0015175
has db xref: MeSH:D000081012
has db xref: MedDRA:10069002
has db xref: UMLS:C2609129
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/103919
notation: Clinical group
notation: ORPHA:103919

Axiom
annotated source: Autoimunitní pankreatitida
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DC33
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Autoimunitní pankreatitida
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015175
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autoimunitní pankreatitida
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D000081012
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autoimunitní pankreatitida
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10069002
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autoimunitní pankreatitida
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2609129
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Indeterminovaná kolitida
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Vzácná střevní onemocnění
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare intestinal disease
deprecated: true
notation: ORPHA:103920

Leberova hereditární optická neuropatie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_254776
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98671
alternative term: Dědičná Leberova atrofie
alternative term: LHON
alternative term: Leberova optická atrofie
has db xref: ICD-10:H47.2
has db xref: ICD-11:8C73.Y
has db xref: MONDO:0010788
has db xref: MeSH:D029242
has db xref: OMIM:308905
has db xref: OMIM:535000
has db xref: OMIM:619382
has db xref: UMLS:C0917796
je dědičný: mitochondriální
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Denmark AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.85 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Finland AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.9743 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Netherlands AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.6 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.22 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 4.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/104
notation: ORPHA:104

Axiom
annotated source: Leberova hereditární optická neuropatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:H47.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Leberova hereditární optická neuropatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C73.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Leberova hereditární optická neuropatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010788
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Leberova hereditární optická neuropatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D029242
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Leberova hereditární optická neuropatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:308905
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Leberova hereditární optická neuropatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:535000
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Leberova hereditární optická neuropatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:619382
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Leberova hereditární optická neuropatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0917796
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Metafyzární anadysplázie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_93430
alternative term: Maroteaux-Verloes-Stanescův syndrom
alternative term: Maroteauxův-Verloesův-Stanescův syndrom
alternative term: Regresivní metafyzární dysplázie
has db xref: ICD-10:Q78.5
has db xref: ICD-11:LD24.7
has db xref: MONDO:0015177
has db xref: MeSH:C537351
has db xref: OMIM:602111
has db xref: OMIM:613073
has db xref: UMLS:C0432226
je dědičný: autozomálně dominantní
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 27.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1040
notation: ORPHA:1040

Axiom
annotated source: Metafyzární anadysplázie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q78.5
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Metafyzární anadysplázie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD24.7
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Metafyzární anadysplázie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015177
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Metafyzární anadysplázie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537351
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Metafyzární anadysplázie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:602111
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší)

Axiom
annotated source: Metafyzární anadysplázie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:613073
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Metafyzární anadysplázie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0432226
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vrozené defekty střevní pasáže
type: Class
subclass of: Vzácná střevní onemocnění
subclass of: Orphanet_165655
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:DA90.1
has db xref: UMLS:C5681747
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/104003
notation: Category
notation: ORPHA:104003

Axiom
annotated source: Vrozené defekty střevní pasáže
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DA90.1
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Vrozené defekty střevní pasáže
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681747
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Střevní choroby způsobené anomálií absorpce vitaminů
type: Class
subclass of: Vzácná střevní onemocnění
subclass of: Orphanet_165655
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681746
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/104004
notation: Category
notation: ORPHA:104004

Axiom
annotated source: Střevní choroby způsobené anomálií absorpce vitaminů
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681746
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Střevní choroby způsobené malabsorpcí tuků
type: Class
subclass of: Vzácná střevní onemocnění
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681745
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/104005
notation: Category
notation: ORPHA:104005

Axiom
annotated source: Střevní choroby způsobené malabsorpcí tuků
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681745
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vrozená střevní choroba způsobená enzymatickým defektem
type: Class
subclass of: Vzácná střevní onemocnění
subclass of: Orphanet_165655
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681744
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/104006
notation: Category
notation: ORPHA:104006

Axiom
annotated source: Vrozená střevní choroba způsobená enzymatickým defektem
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681744
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vrozené enteropatie postihující vývoj střevní mukózy
type: Class
subclass of: Vzácná střevní onemocnění
subclass of: Orphanet_165655
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681743
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/104007
notation: Category
notation: ORPHA:104007

Axiom
annotated source: Vrozené enteropatie postihující vývoj střevní mukózy
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681743
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom krátkého střeva
type: Class
subclass of: Vzácná střevní onemocnění
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:DA96.04
has db xref: MONDO:0015183
has db xref: MeSH:D012778
has db xref: MedDRA:10049416
has db xref: UMLS:C0036992
přítomný v: Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/104008
notation: Clinical group
notation: ORPHA:104008

Axiom
annotated source: Syndrom krátkého střeva
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DA96.04
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Syndrom krátkého střeva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015183
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom krátkého střeva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D012778
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom krátkého střeva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10049416
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom krátkého střeva
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0036992
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vzácná postižení střevní motility
type: Class
subclass of: Vzácná střevní onemocnění
subclass of: Orphanet_165655
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681742
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/104009
notation: Category
notation: ORPHA:104009

Axiom
annotated source: Vzácná postižení střevní motility
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681742
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom intestinální polypózy
type: Class
subclass of: Orphanet_425003
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:0015185
has db xref: MeSH:D044483
has db xref: MedDRA:10057018
has db xref: UMLS:C0345891
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/104010
notation: Clinical group
notation: ORPHA:104010

Axiom
annotated source: Syndrom intestinální polypózy
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015185
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom intestinální polypózy
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D044483
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom intestinální polypózy
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10057018
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom intestinální polypózy
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0345891
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vzácné nádory střeva
type: Class
subclass of: Vzácná střevní onemocnění
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98059
alternative term: Vzácné střevní nádory
has db xref: UMLS:C5680369
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/104011
notation: Category
notation: ORPHA:104011

Axiom
annotated source: Vzácné nádory střeva
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680369
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vzácná zánětlivá choroba střev
type: Class
subclass of: Vzácná střevní onemocnění
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681741
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/104012
notation: Category
notation: ORPHA:104012

Axiom
annotated source: Vzácná zánětlivá choroba střev
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681741
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Metabolické onemocnění s postižením střeva
type: Class
subclass of: Vzácná střevní onemocnění
subclass of: Orphanet_165655
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681740
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/104013
notation: Category
notation: ORPHA:104013

Axiom
annotated source: Metabolické onemocnění s postižením střeva
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681740
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Adenokarcinom tenkého střeva
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_423957
has db xref: ICD-10:C17.9
has db xref: ICD-11:2B80.20
has db xref: MONDO:0003198
has db xref: MedDRA:10073373
has db xref: UMLS:C0278803
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Austria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.517 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Belgium AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.734 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Bulgaria AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.174 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Croatia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.308 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Czech Republic AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.464 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Estonia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.36 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.588 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Finland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.574 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: France AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.657 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Germany AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.551 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Iceland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.724 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Ireland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.564 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.79 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Latvia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.265 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Lithuania AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.277 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Malta AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.377 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Netherlands AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.626 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Norway AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.788 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Poland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.219 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Portugal AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.743 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Slovakia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.462 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Slovenia AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.4 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.477 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Switzerland AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.76 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.679 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/104075
notation: ORPHA:104075

Axiom
annotated source: Adenokarcinom tenkého střeva
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C17.9
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Adenokarcinom tenkého střeva
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2B80.20
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Adenokarcinom tenkého střeva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0003198
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Adenokarcinom tenkého střeva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10073373
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Adenokarcinom tenkého střeva
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0278803
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Leiomyosarkom tenkého střeva
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_423798
has db xref: ICD-10:C17.0
has db xref: ICD-10:C17.1
has db xref: ICD-10:C17.2
has db xref: ICD-10:C17.3
has db xref: ICD-10:C17.8
has db xref: ICD-11:2B58.Y
has db xref: MONDO:0003360
has db xref: MedDRA:10041127
has db xref: UMLS:C0920305
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/104076
notation: ORPHA:104076

Axiom
annotated source: Leiomyosarkom tenkého střeva
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C17.0
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Leiomyosarkom tenkého střeva
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C17.1
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Leiomyosarkom tenkého střeva
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C17.2
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Leiomyosarkom tenkého střeva
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C17.3
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Leiomyosarkom tenkého střeva
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C17.8
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Leiomyosarkom tenkého střeva
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2B58.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Leiomyosarkom tenkého střeva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0003360
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Leiomyosarkom tenkého střeva
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10041127
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Leiomyosarkom tenkého střeva
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0920305
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Myopatická intestinální pseudoobstrukce
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet 2978
has db xref: ICD-10:K59.8
has db xref: ICD-11:DA90.2
has db xref: MONDO:0015191
has db xref: UMLS:C5681739
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/104077
notation: Etiological subtype
notation: ORPHA:104077

Axiom
annotated source: Myopatická intestinální pseudoobstrukce
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K59.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Myopatická intestinální pseudoobstrukce
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DA90.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Myopatická intestinální pseudoobstrukce
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015191
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Myopatická intestinální pseudoobstrukce
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681739
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Neklasifikovaná intestinální pseudoobstrukce
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet 2978
has db xref: ICD-10:K59.8
has db xref: ICD-11:DA90.2
has db xref: UMLS:C5681767
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/104078
notation: Etiological subtype
notation: ORPHA:104078

Axiom
annotated source: Neklasifikovaná intestinální pseudoobstrukce
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K59.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Neklasifikovaná intestinální pseudoobstrukce
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DA90.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Neklasifikovaná intestinální pseudoobstrukce
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681767
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Hydrops plodu
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_93890
alternative term: Fetální anasarka
alternative term: Fetální hydrops
alternative term: Generalizovaný fetální edém
alternative term: HF
alternative term: Hydrops fetalis
has db xref: ICD-10:P56.0
has db xref: ICD-10:P56.9
has db xref: ICD-10:P83.2
has db xref: ICD-11:KA85
has db xref: ICD-11:KA85.0
has db xref: ICD-11:KA85.Y
has db xref: ICD-11:KC41.1
has db xref: MONDO:0015193
has db xref: MeSH:D015160
has db xref: MedDRA:10020529
has db xref: OMIM:236750
has db xref: UMLS:C0020305
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: prenatální
přítomný v: Ireland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 134.0 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
přítomný v: Thailand AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 180.0 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
přítomný v: Turkey AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 380.0 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1041
notation: ORPHA:1041

Axiom
annotated source: Hydrops plodu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:P56.0
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Hydrops plodu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:P56.9
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Hydrops plodu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:P83.2
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Hydrops plodu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:KA85
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Hydrops plodu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:KA85.0
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Hydrops plodu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:KA85.Y
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Hydrops plodu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:KC41.1
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Hydrops plodu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015193
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Hydrops plodu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D015160
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Hydrops plodu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10020529
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Hydrops plodu
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:236750
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Hydrops plodu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0020305
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NEAKTUÁLNÍ: Anémie z deficitu adenosintrifosfatázy
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Orphanet_98369
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare constitutional hemolytic anemia due to an enzyme disorder
deprecated: true
notation: ORPHA:1044

Syndrom zahrnující letální hemolytickou anémii a anomálie genitálu
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_165707
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_182043
alternative term: Waters-Westové syndrom
alternative term: Watersové-Westové syndrom
has db xref: ICD-10:D58.8
has db xref: ICD-11:3A10.Y
has db xref: MONDO:0010891
has db xref: OMIM:600461
has db xref: UMLS:C4304746
je dědičný: dědičnost neznámá
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 2.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historical entity: Historical entity
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1046
notation: ORPHA:1046

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující letální hemolytickou anémii a anomálie genitálu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D58.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující letální hemolytickou anémii a anomálie genitálu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:3A10.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující letální hemolytickou anémii a anomálie genitálu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010891
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující letální hemolytickou anémii a anomálie genitálu
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600461
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující letální hemolytickou anémii a anomálie genitálu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304746
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Sideroblastická anémie
type: Class
subclass of: Vzácné anémie
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:0015194
has db xref: MeSH:D000756
has db xref: MedDRA:10040661
has db xref: OMIM:182170
has db xref: OMIM:205950
has db xref: OMIM:300751
has db xref: OMIM:619523
has db xref: UMLS:C0002896
je dědičný: X-vázaný dominantní
je dědičný: X-vázaný recesivní
je dědičný: autozomálně dominantní
je dědičný: autozomálně recesivní
je dědičný: mitochondriální
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: v každém věku
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1047
notation: Category
notation: ORPHA:1047

Axiom
annotated source: Sideroblastická anémie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015194
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Sideroblastická anémie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D000756
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Sideroblastická anémie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10040661
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Sideroblastická anémie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:182170
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Sideroblastická anémie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:205950
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Sideroblastická anémie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:300751
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Sideroblastická anémie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:619523
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Sideroblastická anémie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0002896
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Izolovaná anencefalie/exencefalie
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_268843
has db xref: ICD-10:Q04.8
has db xref: ICD-11:LA00.0
has db xref: ICD-11:LA00.Y
has db xref: OMIM:206500
has db xref: OMIM:619452
has db xref: UMLS:C5680972
je dědičný: multigenní/multifaktoriální
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Africa AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.4 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
přítomný v: Australia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 8.6 AND má rozsah prevalence při narození : 6-9 / 10 000
přítomný v: Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.22 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
přítomný v: Europe AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: India AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 210.0 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
přítomný v: Iran, Islamic Republic of AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 120.0 AND má rozsah prevalence při narození : >1 / 1000
přítomný v: Singapore AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 58.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
přítomný v: United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 20.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
přítomný v: Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1048
notation: ORPHA:1048

Axiom
annotated source: Izolovaná anencefalie/exencefalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Izolovaná anencefalie/exencefalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA00.0
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Izolovaná anencefalie/exencefalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA00.Y
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Izolovaná anencefalie/exencefalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:206500
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Izolovaná anencefalie/exencefalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:619452
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Izolovaná anencefalie/exencefalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680972
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Atrézie uretry
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_435365
alternative term: Uretrální atrézie
has db xref: ICD-10:Q64.3
has db xref: ICD-11:LB31.2
has db xref: MONDO:0015195
has db xref: MedDRA:10064895
has db xref: UMLS:C0345345
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: prenatální
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
přítomný v: Worldwide AND má rozsah prevalence při narození : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/105
notation: ORPHA:105

Axiom
annotated source: Atrézie uretry
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q64.3
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Atrézie uretry
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LB31.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Atrézie uretry
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015195
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Atrézie uretry
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10064895
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Atrézie uretry
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0345345
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Ramos-Arroyové syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_716405
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_90642
alternative term: Syndrom zahrnující korneální anestezii, hluchotu a mentální retardaci
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD2H.Y
has db xref: MONDO:0007382
has db xref: MeSH:C535286
has db xref: OMIM:122430
has db xref: UMLS:C2930866
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 6.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1051
notation: ORPHA:1051

Axiom
annotated source: Ramos-Arroyové syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Ramos-Arroyové syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2H.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Ramos-Arroyové syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007382
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Ramos-Arroyové syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535286
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Ramos-Arroyové syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:122430
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Ramos-Arroyové syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2930866
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom mozaikově pestré aneuploidie
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_183422
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_68335
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98638
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98642
alternative term: Warburton-Anyane-Yeboaův syndrom
alternative term: Warburtonův-Anyaneho-Yeboaův syndrom
has db xref: ICD-10:Q99.8
has db xref: ICD-11:LD7Y
has db xref: MONDO:0000141
has db xref: MeSH:C536682
has db xref: OMIM:257300
has db xref: OMIM:614114
has db xref: OMIM:617598
has db xref: OMIM:620153
has db xref: OMIM:620189
has db xref: UMLS:C4551972
je dědičný: autozomálně dominantní
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: prenatální
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 41.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1052
notation: ORPHA:1052

Axiom
annotated source: Syndrom mozaikově pestré aneuploidie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q99.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom mozaikově pestré aneuploidie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD7Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Syndrom mozaikově pestré aneuploidie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0000141
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom mozaikově pestré aneuploidie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536682
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom mozaikově pestré aneuploidie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:257300
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom mozaikově pestré aneuploidie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:614114
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Syndrom mozaikově pestré aneuploidie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:617598
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Syndrom mozaikově pestré aneuploidie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:620153
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Syndrom mozaikově pestré aneuploidie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:620189
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Syndrom mozaikově pestré aneuploidie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4551972
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Aneuryzma Galénovy žíly
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Neurovaskulární malformace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_211240
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_371436
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_715750
alternative term: Arteriovenózní malformace Galénovy žíly
has db xref: ICD-10:Q28.2
has db xref: ICD-11:LA90.20
has db xref: MONDO:0015196
has db xref: MeSH:C536535
has db xref: MedDRA:10077889
has db xref: UMLS:C0431420
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: prenatální
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1053
notation: ORPHA:1053

Axiom
annotated source: Aneuryzma Galénovy žíly
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q28.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Aneuryzma Galénovy žíly
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA90.20
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Aneuryzma Galénovy žíly
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015196
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Aneuryzma Galénovy žíly
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536535
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Aneuryzma Galénovy žíly
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10077889
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Aneuryzma Galénovy žíly
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0431420
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Aneuryzma Valsalvova sinu
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98725
has db xref: ICD-10:Q25.4
has db xref: ICD-11:LA8A.4
has db xref: MONDO:0015197
has db xref: UMLS:C2239253
je dědičný: dědičnost neznámá
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1054
notation: ORPHA:1054

Axiom
annotated source: Aneuryzma Valsalvova sinu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q25.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Začlenění termínu (Termín je zahrnut do kategorie MKN a nemá svůj vlastní kód).

Axiom
annotated source: Aneuryzma Valsalvova sinu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA8A.4
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Aneuryzma Valsalvova sinu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015197
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Aneuryzma Valsalvova sinu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2239253
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Fatální aneuryzma levé komory srdeční
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_88991
has db xref: ICD-10:Q24.8
has db xref: ICD-11:LA88.Y
has db xref: MONDO:0021690
has db xref: UMLS:C0344915
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: prenatální
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 809.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1055
notation: ORPHA:1055

Axiom
annotated source: Fatální aneuryzma levé komory srdeční
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q24.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Fatální aneuryzma levé komory srdeční
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA88.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Fatální aneuryzma levé komory srdeční
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0021690
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Fatální aneuryzma levé komory srdeční
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0344915
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující intrakraniální aneuryzmata a vícečetné vrozené vady
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Orphanet_285014
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Rare disease with thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
deprecated: true
notation: ORPHA:1057

Blue rubber bleb naevus
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_140162
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_183478
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_459548
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_715339
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_79379
alternative term: Beanův syndrom
has db xref: ICD-10:Q27.8
has db xref: ICD-11:LC51
has db xref: MONDO:0007203
has db xref: MeSH:C536240
has db xref: OMIM:112200
has db xref: UMLS:C0346072
je dědičný: autozomálně dominantní
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: u dětí
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 200.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 7.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1059
notation: ORPHA:1059

Axiom
annotated source: Blue rubber bleb naevus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q27.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Blue rubber bleb naevus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LC51
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Blue rubber bleb naevus
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007203
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Blue rubber bleb naevus
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536240
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Blue rubber bleb naevus
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:112200
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Blue rubber bleb naevus
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0346072
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NON RARE IN EUROPE: Autismus
type: Class
subclass of: Orphanet C048
reason for inactivation: This disease is not rare in Europe. It does not belong to the Orphanet nomenclature of rare diseases.
has db xref: ICD-10:F84.0
deprecated: true
notation: ORPHA:106

Axiom
annotated source: NON RARE IN EUROPE: Autismus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:F84.0
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Systémová cystická angiomatóza a Seipův syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: moved to
  some values from: Orphanet 528
alternative term: Brunzellův syndrom
reason for inactivation: This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Congenital generalized lipodystrophy
deprecated: true
notation: ORPHA:1060

Dědičné neurokutánní angiomy
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Neurovaskulární malformace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_166487
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_371436
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_459543
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_673470
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98196
has db xref: ICD-10:D18.0
has db xref: ICD-11:LD2D.Y
has db xref: MONDO:0007116
has db xref: MeSH:C536364
has db xref: OMIM:106070
has db xref: UMLS:C1275084
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 9.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historical entity: Historical entity
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1062
notation: ORPHA:1062

Axiom
annotated source: Dědičné neurokutánní angiomy
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D18.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Dědičné neurokutánní angiomy
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2D.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Dědičné neurokutánní angiomy
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007116
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Dědičné neurokutánní angiomy
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536364
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Dědičné neurokutánní angiomy
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:106070
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Dědičné neurokutánní angiomy
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1275084
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Klubkovitý angiom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_459543
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_673470
alternative term: Nagakawa angioblastom
has db xref: ICD-10:D18.0
has db xref: ICD-11:2F2Y
has db xref: MONDO:0011927
has db xref: MeSH:C536924
has db xref: OMIM:607859
has db xref: UMLS:C0346073
je dědičný: multigenní/multifaktoriální
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: v každém věku
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 200.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1063
notation: ORPHA:1063

Axiom
annotated source: Klubkovitý angiom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D18.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Klubkovitý angiom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F2Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Klubkovitý angiom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011927
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Klubkovitý angiom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536924
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Klubkovitý angiom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607859
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Klubkovitý angiom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0346073
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující aniridii, renální agenezi a psychomotorickou retardaci
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_522520
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_93547
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98557
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98638
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98683
alternative term: Sommer-Rathbun-Battlesův syndrom
alternative term: Sommerův-Rathbunův-Battlesův syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0008796
has db xref: MeSH:C536371
has db xref: OMIM:206750
has db xref: UMLS:C4518585
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 2.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historical entity: Historical entity
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1064
notation: ORPHA:1064

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aniridii, renální agenezi a psychomotorickou retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aniridii, renální agenezi a psychomotorickou retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008796
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aniridii, renální agenezi a psychomotorickou retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536371
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aniridii, renální agenezi a psychomotorickou retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:206750
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aniridii, renální agenezi a psychomotorickou retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4518585
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující aniridii, cerebelární ataxii a mentální retardaci
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611314
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98557
alternative term: Gillespieho syndrom
has db xref: ICD-10:G11.0
has db xref: MONDO:0008795
has db xref: MeSH:C536370
has db xref: MedDRA:10083858
has db xref: OMIM:206700
has db xref: UMLS:C0431401
je dědičný: autozomálně dominantní
je dědičný: autozomálně recesivní
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 22.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1065
notation: ORPHA:1065

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aniridii, cerebelární ataxii a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aniridii, cerebelární ataxii a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008795
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aniridii, cerebelární ataxii a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536370
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aniridii, cerebelární ataxii a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10083858
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aniridii, cerebelární ataxii a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:206700
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aniridii, cerebelární ataxii a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0431401
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující aniridii, ptózu, mentální retardaci a familiární obezitu
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_519286
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_522568
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98557
has db xref: ICD-10:Q13.1
has db xref: MONDO:0015198
has db xref: UMLS:C4303736
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: u dětí
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 3.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historical entity: Historical entity
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1067
notation: ORPHA:1067

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aniridii, ptózu, mentální retardaci a familiární obezitu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q13.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aniridii, ptózu, mentální retardaci a familiární obezitu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015198
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aniridii, ptózu, mentální retardaci a familiární obezitu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4303736
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující aniridii a mentální retardaci
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_519292
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_522548
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_522554
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98557
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98641
alternative term: Walker-Dysonův syndrom
alternative term: Walkerův-Dysonův syndrom
has db xref: ICD-10:Q13.1
has db xref: MONDO:0015199
has db xref: MeSH:C536568
has db xref: UMLS:C2931243
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: u dětí
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 2.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historical entity: Historical entity
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1068
notation: ORPHA:1068

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aniridii a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q13.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aniridii a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015199
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aniridii a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536568
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aniridii a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931243
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující aniridii a chybějící patellu
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98557
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98638
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0007120
has db xref: MeSH:C566281
has db xref: OMIM:106220
has db xref: UMLS:C1862868
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: prenatální
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 3.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1069
notation: ORPHA:1069

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aniridii a chybějící patellu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aniridii a chybějící patellu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007120
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aniridii a chybějící patellu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C566281
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aniridii a chybějící patellu
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:106220
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aniridii a chybějící patellu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1862868
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

BOR syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_139036
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_156202
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_156237
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_183576
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_330206
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_90642
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_93547
alternative term: Branchiootorenální syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD2F.1Y
has db xref: MONDO:0007029
has db xref: MeSH:D019280
has db xref: MedDRA:10071135
has db xref: OMIM:113650
has db xref: OMIM:610896
has db xref: UMLS:C0265234
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: prenatální
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Canada AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/107
notation: ORPHA:107

Axiom
annotated source: BOR syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: BOR syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2F.1Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: BOR syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007029
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: BOR syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D019280
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: BOR syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10071135
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: BOR syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:113650
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: BOR syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:610896
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: BOR syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0265234
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Anisakóza
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_163588
has db xref: ICD-10:B81.0
has db xref: ICD-11:1F61
has db xref: MONDO:0015200
has db xref: MeSH:D017129
has db xref: MedDRA:10002533
has db xref: UMLS:C0162576
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: u starších osob
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Japan AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.6 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Worldwide AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.32 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1070
notation: ORPHA:1070

Axiom
annotated source: Anisakóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B81.0
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Anisakóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1F61
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Anisakóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015200
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Anisakóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D017129
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Anisakóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10002533
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Anisakóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0162576
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující ankyloblefaron, ektodermální defekty a rozštěp rtu/patra
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_156237
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_294955
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_404574
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_79373
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98565
alternative term: AEC syndrom
alternative term: Hay-Wellsův syndrom
alternative term: Hayův-Wellsův syndrom
has db xref: ICD-10:Q82.4
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0007124
has db xref: MeSH:C535847
has db xref: OMIM:106260
has db xref: UMLS:C0406709
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1071
notation: ORPHA:1071

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ankyloblefaron, ektodermální defekty a rozštěp rtu/patra
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q82.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ankyloblefaron, ektodermální defekty a rozštěp rtu/patra
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ankyloblefaron, ektodermální defekty a rozštěp rtu/patra
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007124
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ankyloblefaron, ektodermální defekty a rozštěp rtu/patra
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535847
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ankyloblefaron, ektodermální defekty a rozštěp rtu/patra
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:106260
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ankyloblefaron, ektodermální defekty a rozštěp rtu/patra
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0406709
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující ankyloblefaron filiforme adnatum a rozštěp patra
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Syndrom zahrnující ankyloblefaron, ektodermální defekty a rozštěp rtu/patra
has db xref: ICD-10:Q87.0
has db xref: ICD-11:LD2F.1Y
has db xref: MONDO:0007123
has db xref: OMIM:106250
has db xref: UMLS:C1862866
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1072
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:1072

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ankyloblefaron filiforme adnatum a rozštěp patra
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ankyloblefaron filiforme adnatum a rozštěp patra
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2F.1Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ankyloblefaron filiforme adnatum a rozštěp patra
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007123
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ankyloblefaron filiforme adnatum a rozštěp patra
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:106250
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ankyloblefaron filiforme adnatum a rozštěp patra
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1862866
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující ankyloblefaron filiforme a atrézii anu
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Syndrom zahrnující ankyloblefaron, ektodermální defekty a rozštěp rtu/patra
alternative term: Aughton-Hufnagleho syndrom
alternative term: Aughtonův-Hufnagleho syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0015201
has db xref: UMLS:C4751231
je dědičný: dědičnost neznámá
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 3.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historical entity: Historical entity
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1074
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:1074

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ankyloblefaron filiforme a atrézii anu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ankyloblefaron filiforme a atrézii anu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ankyloblefaron filiforme a atrézii anu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015201
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ankyloblefaron filiforme a atrézii anu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4751231
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Zubní ankylóza
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_164001
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_420755
alternative term: Ankylóza zubů
has db xref: ICD-10:K03.5
has db xref: ICD-11:DA07.61
has db xref: MONDO:0008007
has db xref: MeSH:D020254
has db xref: MedDRA:10044019
has db xref: UMLS:C0155930
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: u starších osob
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1077
notation: ORPHA:1077

Axiom
annotated source: Zubní ankylóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K03.5
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Zubní ankylóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DA07.61
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Zubní ankylóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008007
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Zubní ankylóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D020254
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Zubní ankylóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10044019
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Zubní ankylóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0155930
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující tuhost palců, brachydaktylii a mentální retardaci
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_498454
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611327
alternative term: Piussan-Lenaerts-Mathieuův syndrom
alternative term: Piussanův-Lenaertsův-Mathieuův syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.2
has db xref: MONDO:0008563
has db xref: MeSH:C537511
has db xref: OMIM:188201
has db xref: UMLS:C2931515
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 7.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historical entity: Historical entity
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1078
notation: ORPHA:1078

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující tuhost palců, brachydaktylii a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující tuhost palců, brachydaktylii a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008563
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující tuhost palců, brachydaktylii a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537511
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující tuhost palců, brachydaktylii a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:188201
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující tuhost palců, brachydaktylii a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931515
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Babezióza
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_163588
has db xref: ICD-10:B60.0
has db xref: ICD-11:1F52
has db xref: MONDO:0005661
has db xref: MeSH:D001404
has db xref: MedDRA:10003965
has db xref: UMLS:C0004576
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: v každém věku
přítomný v: Europe AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/108
notation: ORPHA:108

Axiom
annotated source: Babezióza
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B60.0
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Babezióza
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1F52
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Babezióza
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0005661
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Babezióza
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001404
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Babezióza
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10003965
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Babezióza
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0004576
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vrozená malformace koronárních tepen
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_88991
has db xref: ICD-10:Q24.5
has db xref: ICD-11:LA8C
has db xref: MONDO:0015203
has db xref: MedDRA:10061060
has db xref: UMLS:C0158623
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1081
notation: Category
notation: ORPHA:1081

Axiom
annotated source: Vrozená malformace koronárních tepen
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q24.5
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Vrozená malformace koronárních tepen
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA8C
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Vrozená malformace koronárních tepen
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015203
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Vrozená malformace koronárních tepen
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10061060
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Vrozená malformace koronárních tepen
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0158623
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Mikrolisencefalie
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_199639
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_269573
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_48471
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015204
has db xref: OMIM:614019
has db xref: OMIM:616212
has db xref: UMLS:C1956147
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1083
notation: ORPHA:1083

Axiom
annotated source: Mikrolisencefalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Začlenění termínu (Termín je zahrnut do kategorie MKN a nemá svůj vlastní kód).

Axiom
annotated source: Mikrolisencefalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Mikrolisencefalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015204
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Mikrolisencefalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:614019
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Mikrolisencefalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616212
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Mikrolisencefalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1956147
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Izolovaná lisencefalie 1. typu bez známých genetických defektů
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Klasická lisencefalie
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015205
has db xref: UMLS:C4275151
je dědičný: dědičnost neznámá
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1084
notation: ORPHA:1084

Axiom
annotated source: Izolovaná lisencefalie 1. typu bez známých genetických defektů
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Izolovaná lisencefalie 1. typu bez známých genetických defektů
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Izolovaná lisencefalie 1. typu bez známých genetických defektů
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015205
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Izolovaná lisencefalie 1. typu bez známých genetických defektů
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4275151
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující malý vzrůst, srdeční defekt a kraniofaciální anomálie
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace
alternative term: NEAKTUÁLNÍ: Rommen-Mueller-Sybertův syndrom
alternative term: NEAKTUÁLNÍ: Rommenův-Muellerův-Sybertův syndrom
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability
deprecated: true
notation: ORPHA:1088

Nesyndromické malformace jícnu
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_88993
has db xref: UMLS:C5681768
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/108959
notation: Category
notation: ORPHA:108959

Axiom
annotated source: Nesyndromické malformace jícnu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681768
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndromické malformace jícnu
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_88993
has db xref: UMLS:C5681763
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/108961
notation: Category
notation: ORPHA:108961

Axiom
annotated source: Syndromické malformace jícnu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681763
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Nesyndromické gastroduodenální malformace
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97944
has db xref: UMLS:C5681764
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/108963
notation: Category
notation: ORPHA:108963

Axiom
annotated source: Nesyndromické gastroduodenální malformace
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681764
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndromické gastroduodenální malformace
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97944
has db xref: UMLS:C5681765
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/108965
notation: Category
notation: ORPHA:108965

Axiom
annotated source: Syndromické gastroduodenální malformace
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681765
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Nesyndromické intestinální malformace
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97945
has db xref: UMLS:C5681766
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/108967
notation: Category
notation: ORPHA:108967

Axiom
annotated source: Nesyndromické intestinální malformace
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681766
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndromické intestinální malformace
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97945
has db xref: UMLS:C5681760
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/108969
notation: Category
notation: ORPHA:108969

Axiom
annotated source: Syndromické intestinální malformace
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681760
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Nesyndromické viscerální malformace
type: Class
subclass of: Orphanet_183548
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98041
has db xref: UMLS:C5681761
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/108971
notation: Category
notation: ORPHA:108971

Axiom
annotated source: Nesyndromické viscerální malformace
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681761
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndromické viscerální malformace
type: Class
subclass of: Orphanet_183548
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98041
has db xref: UMLS:C5681762
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/108973
notation: Category
notation: ORPHA:108973

Axiom
annotated source: Syndromické viscerální malformace
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681762
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Nesyndromické malformace bránice nebo břišní stěny
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98043
has db xref: UMLS:C5681758
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/108977
notation: Category
notation: ORPHA:108977

Axiom
annotated source: Nesyndromické malformace bránice nebo břišní stěny
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681758
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndromické malformace bránice nebo břišní stěny
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98043
has db xref: UMLS:C5681759
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/108979
notation: Category
notation: ORPHA:108979

Axiom
annotated source: Syndromické malformace bránice nebo břišní stěny
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681759
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NEAKTUÁLNÍ: Nesyndromické vývojové defekty oka
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Orphanet_519272
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Structural developmental eye defect
deprecated: true
notation: ORPHA:108985

NEAKTUÁLNÍ: Syndromické vývojové defekty oka
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Orphanet_519272
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications. Instead, consider using Structural developmental eye defect
deprecated: true
notation: ORPHA:108987

Nesyndromické malformace centrálního nervového systému
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98044
has db xref: UMLS:C5681757
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/108989
notation: Category
notation: ORPHA:108989

Axiom
annotated source: Nesyndromické malformace centrálního nervového systému
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681757
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndromy s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98044
has db xref: UMLS:C5681756
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/108991
notation: Category
notation: ORPHA:108991

Axiom
annotated source: Syndromy s malformací centrálního nervového systému jako hlavním příznakem
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681756
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Nesyndromické respirační nebo mediastinální malformace
type: Class
subclass of: Orphanet_183554
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97962
subclass of: Orphanet_98045
has db xref: UMLS:C5681753
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/108993
notation: Category
notation: ORPHA:108993

Axiom
annotated source: Nesyndromické respirační nebo mediastinální malformace
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681753
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndromické respirační nebo mediastinální malformace
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97962
subclass of: Orphanet_98045
has db xref: UMLS:C5681752
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/108995
notation: Category
notation: ORPHA:108995

Axiom
annotated source: Syndromické respirační nebo mediastinální malformace
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681752
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vzácné anémie
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97992
has db xref: UMLS:C5681755
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/108997
notation: Category
notation: ORPHA:108997

Axiom
annotated source: Vzácné anémie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681755
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vzácné intoxikace
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681754
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/108999
notation: Category
notation: Head of classification
notation: ORPHA:108999

Axiom
annotated source: Vzácné intoxikace
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681754
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Syndrom intestinální polypózy
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_211277
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_306498
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_363314
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_459537
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_93460
alternative term: BRRS
alternative term: Bannayan-Riley-Ruvalcabaův syndrom
alternative term: Myhre-Riley-Smithův syndrom
alternative term: Myhreho-Rileyův-Smithův syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD2D.Y
has db xref: MONDO:0007924
has db xref: MedDRA:10080314
has db xref: OMIM:158350
has db xref: UMLS:C0265326
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/109
notation: Clinical subtype
notation: ORPHA:109

Axiom
annotated source: Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2D.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007924
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10080314
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:158350
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší)

Axiom
annotated source: Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0265326
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Artrogrypózy
type: Class
subclass of: Syndromy s malformacemi končetin jako hlavním příznakem
subclass of: Orphanet_404577
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:LD26.4
has db xref: MONDO:0015225
has db xref: MeSH:D001176
has db xref: UMLS:C0003886
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/109007
notation: Category
notation: ORPHA:109007

Axiom
annotated source: Artrogrypózy
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.4
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Artrogrypózy
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015225
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Artrogrypózy
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001176
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Artrogrypózy
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0003886
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndromy s malformacemi končetin jako hlavním příznakem
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_68378
has db xref: ICD-10:Q87.2
has db xref: UMLS:C5681750
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/109009
notation: Category
notation: ORPHA:109009

Axiom
annotated source: Syndromy s malformacemi končetin jako hlavním příznakem
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.2
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Syndromy s malformacemi končetin jako hlavním příznakem
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681750
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Nesyndromické malformace končetin
type: Class
subclass of: Orphanet_183536
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_68378
has db xref: UMLS:C5681749
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/109011
notation: Category
notation: ORPHA:109011

Axiom
annotated source: Nesyndromické malformace končetin
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681749
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Renální-genitální-středoušní anomálie
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: moved to
  some values from: Orphanet 2578
reason for inactivation: This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2
has db xref: OMIM:267400
has db xref: UMLS:C1849432
deprecated: true
notation: ORPHA:1092

Axiom
annotated source: Renální-genitální-středoušní anomálie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:267400
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Renální-genitální-středoušní anomálie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1849432
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující anonychii a mikrocefalii
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_330206
alternative term: Teebi-Kaurahův syndrom
alternative term: Teebiho-Kaurahův syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0011795
has db xref: MeSH:C536948
has db xref: OMIM:607214
has db xref: UMLS:C2931373
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 4.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1094
notation: ORPHA:1094

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující anonychii a mikrocefalii
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující anonychii a mikrocefalii
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011795
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující anonychii a mikrocefalii
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536948
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující anonychii a mikrocefalii
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607214
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující anonychii a mikrocefalii
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931373
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Pentazomie X
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_263723
alternative term: 49,XXXXX syndrom
alternative term: Penta-X
alternative term: Poly-X
has db xref: ICD-10:Q97.1
has db xref: ICD-11:LD50.Y
has db xref: MONDO:0015228
has db xref: MeSH:C535319
has db xref: UMLS:C2937419
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/11
notation: ORPHA:11

Axiom
annotated source: Pentazomie X
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q97.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Pentazomie X
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD50.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Pentazomie X
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015228
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Pentazomie X
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535319
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Pentazomie X
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2937419
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Bardetův-Biedlův syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Vzácná postižení střevní motility
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_156162
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_156180
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_156183
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_181387
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_240371
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_399846
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_506213
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_557866
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_716405
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_93587
alternative term: BBS
alternative term: Bardet-Biedlův syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:5A61.0
has db xref: MONDO:0015229
has db xref: MeSH:D020788
has db xref: MedDRA:10056715
has db xref: OMIM:209900
has db xref: OMIM:600151
has db xref: OMIM:605231
has db xref: OMIM:615981
has db xref: OMIM:615982
has db xref: OMIM:615983
has db xref: OMIM:615984
has db xref: OMIM:615985
has db xref: OMIM:615986
has db xref: OMIM:615987
has db xref: OMIM:615988
has db xref: OMIM:615989
has db xref: OMIM:615990
has db xref: OMIM:615991
has db xref: OMIM:615992
has db xref: OMIM:615993
has db xref: OMIM:615994
has db xref: OMIM:615995
has db xref: OMIM:615996
has db xref: OMIM:617119
has db xref: OMIM:617406
has db xref: UMLS:C0752166
je dědičný: autozomálně recesivní
je dědičný: oligogenní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: prenatální
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Specific population AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 7.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Tunisia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.64 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/110
notation: ORPHA:110

Axiom
annotated source: Bardetův-Biedlův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Začlenění termínu (Termín je zahrnut do kategorie MKN a nemá svůj vlastní kód).

Axiom
annotated source: Bardetův-Biedlův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5A61.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Bardetův-Biedlův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015229
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Bardetův-Biedlův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D020788
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Bardetův-Biedlův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10056715
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Bardetův-Biedlův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:209900
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Bardetův-Biedlův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600151
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Bardetův-Biedlův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605231
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Bardetův-Biedlův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615981
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Bardetův-Biedlův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615982
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Bardetův-Biedlův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615983
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Bardetův-Biedlův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615984
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Bardetův-Biedlův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615985
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Bardetův-Biedlův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615986
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Bardetův-Biedlův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615987
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Bardetův-Biedlův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615988
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Bardetův-Biedlův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615989
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Bardetův-Biedlův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615990
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Bardetův-Biedlův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615991
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Bardetův-Biedlův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615992
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Bardetův-Biedlův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615993
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Bardetův-Biedlův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615994
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Bardetův-Biedlův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615995
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Bardetův-Biedlův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615996
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Bardetův-Biedlův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:617119
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Bardetův-Biedlův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:617406
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Bardetův-Biedlův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0752166
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující anoftalmii, megalokorneu, kardiopatii a anomálie skeletu
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_330206
alternative term: Syndrom Stocco dos Santosové
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0015230
has db xref: UMLS:C4304035
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 3.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historical entity: Historical entity
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1101
notation: ORPHA:1101

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující anoftalmii, megalokorneu, kardiopatii a anomálie skeletu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující anoftalmii, megalokorneu, kardiopatii a anomálie skeletu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015230
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující anoftalmii, megalokorneu, kardiopatii a anomálie skeletu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304035
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující anoftalmii a hypotalamo-hypofyzární insuficienci
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: moved to
  some values from: Orphanet 3157
alternative term: Al Frayh-Facharzt-Haqueho syndrom
alternative term: Al Frayhův-Facharztův-Haqueho syndrom
alternative term: Mikrodeleční syndrom 14q22
alternative term: Monozomie 14q22
reason for inactivation: This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Septo-optic dysplasia spectrum
deprecated: true
notation: ORPHA:1102

Syndrom anoftalmie-plus
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_330206
alternative term: Mikroftalmie s rozštěpem obličeje
alternative term: Syndrom Frynsovy mikroftalmie
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD21.0
has db xref: MONDO:0010930
has db xref: MeSH:C537767
has db xref: OMIM:600776
has db xref: UMLS:C1833339
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: prenatální
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 17.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1104
notation: ORPHA:1104

Axiom
annotated source: Syndrom anoftalmie-plus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom anoftalmie-plus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD21.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Syndrom anoftalmie-plus
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010930
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom anoftalmie-plus
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537767
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom anoftalmie-plus
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600776
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom anoftalmie-plus
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1833339
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Mikroftalmie s anomáliemi končetin
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_202948
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611327
alternative term: OAS
alternative term: Oftalmoakromelický syndrom
alternative term: Syndrom Waardenburgovy anoftalmie
alternative term: Syndrom zahrnující anoftalmii a syndaktylii
has db xref: ICD-10:Q87.2
has db xref: ICD-11:LD21.0
has db xref: MONDO:0008800
has db xref: MeSH:C537769
has db xref: OMIM:206920
has db xref: UMLS:C0599973
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: prenatální
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 35.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1106
notation: ORPHA:1106

Axiom
annotated source: Mikroftalmie s anomáliemi končetin
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Mikroftalmie s anomáliemi končetin
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD21.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Mikroftalmie s anomáliemi končetin
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008800
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Mikroftalmie s anomáliemi končetin
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537769
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Mikroftalmie s anomáliemi končetin
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:206920
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Mikroftalmie s anomáliemi končetin
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0599973
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Barthův syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_206966
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_217613
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_289902
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_331184
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_352312
alternative term: 3-methylglutakonová acidurie, typ 2
alternative term: BTHS
alternative term: Kardioskeletální myopatie s neutropenií a abnormálními mitochondriemi
alternative term: MGA2
alternative term: Syndrom zahrnující kardioskeletální myopatii a neutropenii
alternative term: X-vázaná kardioskeletální myopatie a neutropenie
has db xref: ICD-10:E71.1
has db xref: ICD-11:5C50.E0
has db xref: MONDO:0010543
has db xref: MeSH:D056889
has db xref: MedDRA:10078537
has db xref: OMIM:302060
has db xref: UMLS:C0574083
je dědičný: X-vázaný recesivní
má věk nástupu: u dětí
přítomný v: Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.22 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.15 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.71 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.29 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/111
notation: ORPHA:111

Axiom
annotated source: Barthův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E71.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Barthův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C50.E0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Barthův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010543
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Barthův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D056889
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Barthův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10078537
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Barthův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:302060
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Barthův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0574083
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující anomálii aortálního oblouku, zvláštní facies a mentální retardaci
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611327
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0007143
has db xref: MeSH:C537785
has db xref: OMIM:107500
has db xref: UMLS:C4706520
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 4.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historical entity: Historical entity
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1110
notation: ORPHA:1110

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující anomálii aortálního oblouku, zvláštní facies a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující anomálii aortálního oblouku, zvláštní facies a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007143
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující anomálii aortálního oblouku, zvláštní facies a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537785
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující anomálii aortálního oblouku, zvláštní facies a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:107500
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující anomálii aortálního oblouku, zvláštní facies a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4706520
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující afalangii a hemivertebrae-urogenitálně-intestinální dysgenezi
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_294955
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_404574
alternative term: Johnson-Munsonův syndrom
alternative term: Johnsonův-Munsonův syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0008806
has db xref: MeSH:C535881
has db xref: OMIM:207620
has db xref: UMLS:C1859754
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 3.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historical entity: Historical entity
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1112
notation: ORPHA:1112

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující afalangii a hemivertebrae-urogenitálně-intestinální dysgenezi
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující afalangii a hemivertebrae-urogenitálně-intestinální dysgenezi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008806
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující afalangii a hemivertebrae-urogenitálně-intestinální dysgenezi
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535881
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující afalangii a hemivertebrae-urogenitálně-intestinální dysgenezi
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:207620
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující afalangii a hemivertebrae-urogenitálně-intestinální dysgenezi
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859754
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující afalangii, syndaktylii a mikrocefalii
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_294955
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_294959
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_404574
has db xref: ICD-10:Q87.2
has db xref: MONDO:0010882
has db xref: OMIM:600384
has db xref: UMLS:C4304033
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: prenatální
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 5.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1113
notation: ORPHA:1113

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující afalangii, syndaktylii a mikrocefalii
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující afalangii, syndaktylii a mikrocefalii
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010882
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující afalangii, syndaktylii a mikrocefalii
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600384
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující afalangii, syndaktylii a mikrocefalii
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304033
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Aplasia cutis congenita
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_183481
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_183542
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_79380
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98038
has db xref: ICD-10:Q84.8
has db xref: ICD-11:LC60
has db xref: MONDO:0007145
has db xref: MedDRA:10002963
has db xref: OMIM:107600
has db xref: OMIM:600360
has db xref: OMIM:619959
has db xref: UMLS:C0282160
je dědičný: autozomálně dominantní
je dědičný: autozomálně recesivní
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: prenatální
přítomný v: Denmark AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 7.69 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
přítomný v: Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 10.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1114
notation: ORPHA:1114

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q84.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LC60
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007145
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10002963
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:107600
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600360
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:619959
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0282160
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NEAKTUÁLNÍ: Recesivní aplasia cutis congenita končetin
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Aplasia cutis congenita
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Aplasia cutis congenita
deprecated: true
notation: ORPHA:1115

Syndrom zahrnující aplasia cutis congenita a intestinální lymfangiektázii
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Vzácná střevní onemocnění
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_139027
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_165655
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_183481
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_568044
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_79380
alternative term: Autozomálně recesivní aplasia cutis
alternative term: Bronspiegel-Zelnickův syndrom
alternative term: Bronspiegelův-Zelnickův syndrom
has db xref: ICD-10:Q84.8
has db xref: ICD-11:LD27.Y
has db xref: MONDO:0008808
has db xref: MeSH:C537788
has db xref: OMIM:207731
has db xref: UMLS:C4304031
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 3.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historical entity: Historical entity
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1116
notation: ORPHA:1116

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aplasia cutis congenita a intestinální lymfangiektázii
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q84.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aplasia cutis congenita a intestinální lymfangiektázii
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aplasia cutis congenita a intestinální lymfangiektázii
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008808
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aplasia cutis congenita a intestinální lymfangiektázii
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537788
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aplasia cutis congenita a intestinální lymfangiektázii
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:207731
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aplasia cutis congenita a intestinální lymfangiektázii
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304031
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující aplasia cutis a myopii
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_139027
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_183481
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_716405
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_79380
alternative term: Gershoni-Baruch-Leiboův syndrom
alternative term: Gershoniho-Baruchův-Leiboův syndrom
has db xref: ICD-10:Q84.8
has db xref: ICD-11:LD27.Y
has db xref: MONDO:0010988
has db xref: OMIM:601075
has db xref: UMLS:C4304032
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 4.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1117
notation: ORPHA:1117

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aplasia cutis a myopii
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q84.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aplasia cutis a myopii
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aplasia cutis a myopii
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010988
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aplasia cutis a myopii
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601075
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aplasia cutis a myopii
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304032
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující aplázii fibuly a ektrodaktylii
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_294957
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_498477
has db xref: ICD-10:Q73.8
has db xref: ICD-11:LD26.0
has db xref: MONDO:0007225
has db xref: MeSH:C537930
has db xref: OMIM:113310
has db xref: UMLS:C4303759
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 50.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1118
notation: ORPHA:1118

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aplázii fibuly a ektrodaktylii
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q73.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aplázii fibuly a ektrodaktylii
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aplázii fibuly a ektrodaktylii
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007225
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aplázii fibuly a ektrodaktylii
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537930
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aplázii fibuly a ektrodaktylii
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:113310
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aplázii fibuly a ektrodaktylii
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4303759
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Bartterův syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_183592
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_93603
alternative term: Renální tubulární normotenzní hypokalemická alkalóza s hyperkalciurií
alternative term: Sůl ztrácející tubulopatie, typ Henleova klička
alternative term: Sůl ztrácející tubulární nemoc, typ Henleova klička
has db xref: ICD-10:E26.8
has db xref: ICD-11:GB90.43
has db xref: MONDO:0015231
has db xref: MeSH:D001477
has db xref: MedDRA:10050839
has db xref: OMIM:241200
has db xref: OMIM:300971
has db xref: OMIM:601198
has db xref: OMIM:601678
has db xref: OMIM:602522
has db xref: OMIM:607364
has db xref: OMIM:613090
has db xref: UMLS:C0004775
je dědičný: X-vázaný recesivní
je dědičný: autozomálně dominantní
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: prenatální
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: u kojenců
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.1 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Kuwait AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
přítomný v: Sweden AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.12 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/112
notation: ORPHA:112

Axiom
annotated source: Bartterův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E26.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Začlenění termínu (Termín je zahrnut do kategorie MKN a nemá svůj vlastní kód).

Axiom
annotated source: Bartterův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:GB90.43
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Bartterův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015231
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Bartterův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001477
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Bartterův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10050839
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Bartterův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:241200
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Bartterův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:300971
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Bartterův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601198
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší)

Axiom
annotated source: Bartterův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601678
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Bartterův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:602522
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Bartterův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607364
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Bartterův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:613090
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Bartterův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0004775
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující plicní agenezi, srdeční defekt a anomálie prstů
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Nesyndromické respirační nebo mediastinální malformace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Syndromické respirační nebo mediastinální malformace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_182111
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_183622
alternative term: Mardini-Nyhanův syndrom
alternative term: Mardiniho-Nyhanův syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0011116
has db xref: OMIM:601612
has db xref: UMLS:C4302918
má věk nástupu: prenatální
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 9.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1120
notation: ORPHA:1120

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující plicní agenezi, srdeční defekt a anomálie prstů
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující plicní agenezi, srdeční defekt a anomálie prstů
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011116
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující plicní agenezi, srdeční defekt a anomálie prstů
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601612
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující plicní agenezi, srdeční defekt a anomálie prstů
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4302918
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující deficit radia a tibiální hypoplázii
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_294957
has db xref: ICD-10:Q73.8
has db xref: MONDO:0015232
has db xref: UMLS:C5190823
má věk nástupu: prenatální
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historical entity: Historical entity
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1121
notation: ORPHA:1121

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující deficit radia a tibiální hypoplázii
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q73.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující deficit radia a tibiální hypoplázii
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015232
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující deficit radia a tibiální hypoplázii
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5190823
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující ulnární hypoplázii a rozštěpenou nohu
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_294957
alternative term: Syndrom zahrnující ulnární hypoplázii a klepetovitou deformitu nohy
alternative term: Van den Berghe-Dequeckerův syndrom
alternative term: Van den Bergheho-Dequeckerův syndrom
has db xref: ICD-10:Q73.8
has db xref: MONDO:0010750
has db xref: MeSH:C536936
has db xref: OMIM:314360
has db xref: UMLS:C4518553
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 1.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historical entity: Historical entity
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1122
notation: ORPHA:1122

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ulnární hypoplázii a rozštěpenou nohu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q73.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ulnární hypoplázii a rozštěpenou nohu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010750
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ulnární hypoplázii a rozštěpenou nohu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536936
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ulnární hypoplázii a rozštěpenou nohu
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:314360
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ulnární hypoplázii a rozštěpenou nohu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4518553
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující kaudální přívěsek a hluchotu
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_90642
alternative term: Lynch-Lee-Murdayův syndrom
alternative term: Lynchův-Leeův-Murdayův syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD2H.Y
has db xref: MONDO:0015233
has db xref: MeSH:C537713
has db xref: UMLS:C2931593
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 2.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historical entity: Historical entity
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1123
notation: ORPHA:1123

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující kaudální přívěsek a hluchotu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující kaudální přívěsek a hluchotu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2H.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující kaudální přívěsek a hluchotu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015233
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující kaudální přívěsek a hluchotu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537713
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující kaudální přívěsek a hluchotu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931593
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Okulomotorická apraxie, Coganův typ
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98688
has db xref: ICD-10:H51.8
has db xref: ICD-11:9C82.4
has db xref: MONDO:0009764
has db xref: MeSH:C537423
has db xref: OMIM:257550
has db xref: UMLS:C0543874
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: u dětí
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 50.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1125
notation: ORPHA:1125

Axiom
annotated source: Okulomotorická apraxie, Coganův typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:H51.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Okulomotorická apraxie, Coganův typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:9C82.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Okulomotorická apraxie, Coganův typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0009764
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Okulomotorická apraxie, Coganův typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537423
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Okulomotorická apraxie, Coganův typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:257550
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Okulomotorická apraxie, Coganův typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0543874
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Aprosencefalie - cerebelární dysgeneze
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_268926
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LA05.Y
has db xref: MONDO:0011062
has db xref: MeSH:C563331
has db xref: OMIM:601374
has db xref: UMLS:C1832412
má věk nástupu: prenatální
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 2.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1126
notation: ORPHA:1126

Axiom
annotated source: Aprosencefalie - cerebelární dysgeneze
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Aprosencefalie - cerebelární dysgeneze
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA05.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Aprosencefalie - cerebelární dysgeneze
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011062
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Aprosencefalie - cerebelární dysgeneze
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C563331
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Aprosencefalie - cerebelární dysgeneze
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601374
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Aprosencefalie - cerebelární dysgeneze
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1832412
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující arachnodaktylii, abnormální osifikaci a mentální retardaci
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_522520
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98683
alternative term: Kosztolanyiův syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0015234
has db xref: MeSH:C537024
has db xref: UMLS:C2931398
je dědičný: dědičnost neznámá
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 5.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1129
notation: ORPHA:1129

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující arachnodaktylii, abnormální osifikaci a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující arachnodaktylii, abnormální osifikaci a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015234
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující arachnodaktylii, abnormální osifikaci a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537024
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující arachnodaktylii, abnormální osifikaci a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931398
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Folikulární atrophoderma a bazocelulární karcinom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_139027
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_183487
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_79386
alternative term: BDCS
alternative term: Bazex-Dupré-Christolův syndrom
alternative term: Bazexův-Dupréův-Christolův syndrom
alternative term: Folikulární atrophoderma a bazaliom
alternative term: Folikulární atrophoderma a karcinom bazálních buněk
has db xref: ICD-10:L98.8
has db xref: ICD-11:LD27.5
has db xref: MONDO:0010535
has db xref: MeSH:C537663
has db xref: OMIM:301845
has db xref: UMLS:C0346104
je dědičný: X-vázaný dominantní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 143.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/113
notation: ORPHA:113

Axiom
annotated source: Folikulární atrophoderma a bazocelulární karcinom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:L98.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Folikulární atrophoderma a bazocelulární karcinom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.5
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Folikulární atrophoderma a bazocelulární karcinom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010535
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Folikulární atrophoderma a bazocelulární karcinom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537663
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Folikulární atrophoderma a bazocelulární karcinom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:301845
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Folikulární atrophoderma a bazocelulární karcinom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0346104
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující arachnodaktylii, mentální retardaci a dysmorfii
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611327
alternative term: De Die-Smulders-Vles-Frynsův syndrom
alternative term: De Die-Smuldersové-Vlesův-Frynsův syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0015235
has db xref: UMLS:C4304030
je dědičný: dědičnost neznámá
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 3.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historical entity: Historical entity
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1130
notation: ORPHA:1130

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující arachnodaktylii, mentální retardaci a dysmorfii
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující arachnodaktylii, mentální retardaci a dysmorfii
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015235
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující arachnodaktylii, mentální retardaci a dysmorfii
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304030
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

X-vázaná mandibulofaciální dysostóza
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_139036
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_183576
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_364574
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611327
alternative term: Mandibulofaciální dysostóza, Toriellové typ
alternative term: X-vázaná mandibulofaciální dysostóza s anomáliemi končetin
alternative term: X-vázaný syndrom branchiálních oblouků
has db xref: ICD-10:Q75.4
has db xref: ICD-11:LD25.2
has db xref: MONDO:0010539
has db xref: MeSH:C537102
has db xref: OMIM:301950
has db xref: UMLS:C1844918
je dědičný: X-vázaný recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 7.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1131
notation: ORPHA:1131

Axiom
annotated source: X-vázaná mandibulofaciální dysostóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q75.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: X-vázaná mandibulofaciální dysostóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD25.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: X-vázaná mandibulofaciální dysostóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010539
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: X-vázaná mandibulofaciální dysostóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537102
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: X-vázaná mandibulofaciální dysostóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:301950
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: X-vázaná mandibulofaciální dysostóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1844918
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Defekt aortálního oblouku
type: Class
subclass of: Syndromické respirační nebo mediastinální malformace
subclass of: Orphanet_182111
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98724
has db xref: MONDO:0015236
has db xref: UMLS:C5680872
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: u dětí
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1132
notation: Category
notation: ORPHA:1132

Axiom
annotated source: Defekt aortálního oblouku
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015236
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Defekt aortálního oblouku
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680872
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

AREDYLD syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_181381
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_183625
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_79373
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_93547
alternative term: Syndrom zahrnující akrorenální defekty, ektodermální dysplázii a diabetes
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0008812
has db xref: MeSH:C537427
has db xref: OMIM:207780
has db xref: UMLS:C0342280
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 3.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historical entity: Historical entity
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1133
notation: ORPHA:1133

Axiom
annotated source: AREDYLD syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: AREDYLD syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: AREDYLD syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008812
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: AREDYLD syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537427
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: AREDYLD syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:207780
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: AREDYLD syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0342280
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Arrhinie
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_156246
alternative term: Ageneze nosu
has db xref: ICD-10:Q30.1
has db xref: ICD-11:LA70.0
has db xref: MONDO:0015237
has db xref: MeSH:C537438
has db xref: UMLS:C0265740
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: prenatální
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 20.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1134
notation: ORPHA:1134

Axiom
annotated source: Arrhinie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q30.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Arrhinie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA70.0
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Arrhinie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015237
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Arrhinie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537438
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Arrhinie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0265740
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující arhinii, atrézii choan a mikroftalmii
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: moved to
  some values from: Orphanet 2250
reason for inactivation: This entity has been excluded from the Orphanet nomenclature of rare diseases and moved to Hyposmia-nasal and ocular hypoplasia-hypogonadotropic hypogonadism syndrome
has db xref: MONDO:0015238
has db xref: UMLS:C1863878
deprecated: true
notation: ORPHA:1135

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující arhinii, atrézii choan a mikroftalmii
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015238
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující arhinii, atrézii choan a mikroftalmii
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1863878
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NEAKTUÁLNÍ: Arnoldova-Chiariho malformace, typ II
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Orphanet_93969
alternative term: NEAKTUÁLNÍ: Arnold-Chiariho malformace, typ 2
alternative term: NEAKTUÁLNÍ: Arnoldova-Chiariho malformace, typ 2
alternative term: NEAKTUÁLNÍ: Chiariho malformace II
alternative term: NEAKTUÁLNÍ: Chiariho malformace, typ 2
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
deprecated: true
notation: ORPHA:1136

NEAKTUÁLNÍ: Obstrukční uropatie při stenóze plicní aorty
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome without intellectual disability
deprecated: true
notation: ORPHA:1137

Abnormální počátek plicní arterie
type: Class
subclass of: Orphanet 2445
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:LA8B.1
has db xref: MONDO:0015239
has db xref: UMLS:C0265912
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1138
notation: Clinical group
notation: ORPHA:1138

Axiom
annotated source: Abnormální počátek plicní arterie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA8B.1
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Abnormální počátek plicní arterie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015239
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Abnormální počátek plicní arterie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0265912
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NEAKTUÁLNÍ: Artrogrypóza-epileptické záchvaty-migrační syndrom poruchy mozku
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Orphanet_163209
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration
deprecated: true
notation: ORPHA:1139

Aurikuloosteodysplázie
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_93441
has db xref: ICD-10:Q87.5
has db xref: ICD-11:LD24.E
has db xref: MONDO:0007177
has db xref: MeSH:C538271
has db xref: OMIM:109000
has db xref: UMLS:C1862381
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 2.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historical entity: Historical entity
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/114
notation: ORPHA:114

Axiom
annotated source: Aurikuloosteodysplázie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.5
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Aurikuloosteodysplázie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD24.E
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Aurikuloosteodysplázie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007177
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Aurikuloosteodysplázie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538271
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Aurikuloosteodysplázie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:109000
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Aurikuloosteodysplázie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1862381
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenní forma
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Arthrogryposis multiplex congenita
alternative term: Amyoplasia congenita, neuropatická forma
alternative term: Syndrom mnohočetných kloubních kontraktur, neuropatická forma
has db xref: ICD-10:Q74.3
has db xref: ICD-11:LD26.41
has db xref: MONDO:0008823
has db xref: MeSH:C536614
has db xref: OMIM:208100
has db xref: OMIM:618766
has db xref: UMLS:C1859721
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 4.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
přítomný v: Europe AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1143
notation: ORPHA:1143

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenní forma
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q74.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenní forma
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.41
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenní forma
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008823
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenní forma
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536614
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenní forma
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208100
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenní forma
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:618766
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenní forma
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859721
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Distální artrogrypóza, typ 6
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_90642
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_97120
alternative term: Syndrom zahrnující anomálii ruky podobnou artrogrypóze a percepční nedoslýchavost
has db xref: ICD-10:Q68.8
has db xref: ICD-11:LD26.4Y
has db xref: MONDO:0007159
has db xref: MeSH:C535386
has db xref: OMIM:108200
has db xref: UMLS:C1862471
je dědičný: dědičnost neznámá
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 1.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1144
notation: ORPHA:1144

Axiom
annotated source: Distální artrogrypóza, typ 6
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q68.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Distální artrogrypóza, typ 6
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.4Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Distální artrogrypóza, typ 6
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007159
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Distální artrogrypóza, typ 6
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535386
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Distální artrogrypóza, typ 6
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:108200
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Distální artrogrypóza, typ 6
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1862471
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

X-vázaná distální arthrogryposis multiplex congenita
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Arthrogryposis multiplex congenita
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_404538
alternative term: SMAX2
alternative term: SMAX2-vázaná spinální svalová atrofie
alternative term: Spinální svalová atrofie s artrogrypózou
alternative term: X-vázaná infantilní spinální svalová atrofie
alternative term: X-vázaná spinální svalová atrofie, typ 2
has db xref: ICD-10:G12.1
has db xref: ICD-11:8B61.Y
has db xref: MONDO:0010532
has db xref: MeSH:C535380
has db xref: OMIM:301830
has db xref: UMLS:C1844934
je dědičný: X-vázaný recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 14.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1145
notation: ORPHA:1145

Axiom
annotated source: X-vázaná distální arthrogryposis multiplex congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G12.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: X-vázaná distální arthrogryposis multiplex congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B61.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: X-vázaná distální arthrogryposis multiplex congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010532
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: X-vázaná distální arthrogryposis multiplex congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535380
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: X-vázaná distální arthrogryposis multiplex congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:301830
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: X-vázaná distální arthrogryposis multiplex congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1844934
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Distální artrogrypóza, typ I
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_330206
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_97120
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98738
alternative term: DA1
alternative term: DA1A
alternative term: Digitotalární dysmofismus
has db xref: ICD-10:Q68.8
has db xref: ICD-11:LD26.4Y
has db xref: MONDO:0015240
has db xref: MeSH:C535378
has db xref: OMIM:108120
has db xref: OMIM:126050
has db xref: OMIM:614335
has db xref: OMIM:618435
has db xref: OMIM:619110
has db xref: UMLS:C0220662
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: prenatální
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1146
notation: ORPHA:1146

Axiom
annotated source: Distální artrogrypóza, typ I
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q68.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Distální artrogrypóza, typ I
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.4Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Distální artrogrypóza, typ I
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015240
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Distální artrogrypóza, typ I
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535378
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Distální artrogrypóza, typ I
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:108120
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší)

Axiom
annotated source: Distální artrogrypóza, typ I
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:126050
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Distální artrogrypóza, typ I
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:614335
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Distální artrogrypóza, typ I
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:618435
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Distální artrogrypóza, typ I
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:619110
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Distální artrogrypóza, typ I
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0220662
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Sheldonův-Hallův syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_97120
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98738
alternative term: Distální artrogrypóza, typ IIb
alternative term: Sheldon-Hallův syndrom
has db xref: ICD-10:Q68.8
has db xref: ICD-11:LD26.4Y
has db xref: MONDO:0011128
has db xref: MeSH:C538400
has db xref: OMIM:108120
has db xref: OMIM:601680
has db xref: OMIM:616266
has db xref: OMIM:618435
has db xref: OMIM:618436
has db xref: UMLS:C1834523
je dědičný: autozomálně dominantní
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1147
notation: ORPHA:1147

Axiom
annotated source: Sheldonův-Hallův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q68.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Sheldonův-Hallův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.4Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Sheldonův-Hallův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011128
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Sheldonův-Hallův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538400
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Sheldonův-Hallův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:108120
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší)

Axiom
annotated source: Sheldonův-Hallův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601680
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Sheldonův-Hallův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616266
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Sheldonův-Hallův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:618435
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Sheldonův-Hallův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:618436
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Sheldonův-Hallův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1834523
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Arthrogryposis-like syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Arthrogryposis multiplex congenita
alternative term: Kuskokwimská nemoc
has db xref: ICD-10:Q87.2
has db xref: MONDO:0015241
has db xref: MeSH:C538124
has db xref: OMIM:259450
has db xref: UMLS:C1859709
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: u dětí
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 8.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1149
notation: ORPHA:1149

Axiom
annotated source: Arthrogryposis-like syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.2
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Arthrogryposis-like syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015241
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Arthrogryposis-like syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538124
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Arthrogryposis-like syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:259450
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší)

Axiom
annotated source: Arthrogryposis-like syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859709
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vrozená arachnodaktylie s kontrakturami
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_284993
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_498448
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_97120
alternative term: Beals-Hechtův syndrom
alternative term: Bealsův syndrom
alternative term: Bealsův-Hechtův syndrom
alternative term: CCA syndrom
alternative term: Distální artrogrypóza, typ IX
has db xref: ICD-10:Q68.8
has db xref: ICD-11:LD28.00
has db xref: MONDO:0007363
has db xref: MeSH:C536211
has db xref: OMIM:121050
has db xref: UMLS:C0220668
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/115
notation: ORPHA:115

Axiom
annotated source: Vrozená arachnodaktylie s kontrakturami
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q68.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Vrozená arachnodaktylie s kontrakturami
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD28.00
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Vrozená arachnodaktylie s kontrakturami
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007363
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Vrozená arachnodaktylie s kontrakturami
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536211
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Vrozená arachnodaktylie s kontrakturami
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:121050
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Vrozená arachnodaktylie s kontrakturami
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0220668
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující arthrogryposis multiplex congenita a whistling face
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Arthrogryposis multiplex congenita
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_156237
alternative term: Illumův syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD26.41
has db xref: MONDO:0008825
has db xref: MeSH:C538401
has db xref: OMIM:208155
has db xref: UMLS:C1859711
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: prenatální
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 10.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1150
notation: ORPHA:1150

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující arthrogryposis multiplex congenita a whistling face
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující arthrogryposis multiplex congenita a whistling face
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.41
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující arthrogryposis multiplex congenita a whistling face
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008825
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující arthrogryposis multiplex congenita a whistling face
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538401
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující arthrogryposis multiplex congenita a whistling face
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208155
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující arthrogryposis multiplex congenita a whistling face
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859711
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NEAKTUÁLNÍ: Přechodná novorozenecká artrogrypóza
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Arthrogryposis multiplex congenita
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Arthrogryposis multiplex congenita
deprecated: true
notation: ORPHA:1153

Distální artrogrypóza s oftalmoplegií
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_97120
alternative term: Artrogrypóza s okulomotorickým omezením a elektroretinálními anomáliemi
alternative term: Distální artrogrypóza, typ 5
alternative term: Distální artrogrypóza, typ IIB
alternative term: Okulomelická amyoplázie
has db xref: ICD-10:Q68.8
has db xref: ICD-11:LD26.4Y
has db xref: MONDO:0007158
has db xref: MeSH:C537737
has db xref: OMIM:108145
has db xref: UMLS:C1862472
je dědičný: autozomálně dominantní
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1154
notation: ORPHA:1154

Axiom
annotated source: Distální artrogrypóza s oftalmoplegií
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q68.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Distální artrogrypóza s oftalmoplegií
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.4Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Distální artrogrypóza s oftalmoplegií
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007158
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Distální artrogrypóza s oftalmoplegií
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537737
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Distální artrogrypóza s oftalmoplegií
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:108145
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Distální artrogrypóza s oftalmoplegií
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1862472
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NEAKTUÁLNÍ: Artrogrypóza způsobená svalovou dystrofií
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Arthrogryposis multiplex congenita
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Arthrogryposis multiplex congenita
deprecated: true
notation: ORPHA:1155

Progresivní pseudorevmatoidní artropatie u dětí
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet 253
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_498445
alternative term: Syndrom zahrnující pozdní spondyloepifyzární dysplázii a progresivní artropatii
has db xref: ICD-10:Q77.7
has db xref: ICD-11:LD24.3
has db xref: MONDO:0008827
has db xref: MeSH:C535387
has db xref: OMIM:208230
has db xref: UMLS:C0432215
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: u dětí
přítomný v: Europe AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1159
notation: ORPHA:1159

Axiom
annotated source: Progresivní pseudorevmatoidní artropatie u dětí
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q77.7
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Progresivní pseudorevmatoidní artropatie u dětí
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD24.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Progresivní pseudorevmatoidní artropatie u dětí
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008827
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Progresivní pseudorevmatoidní artropatie u dětí
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535387
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Progresivní pseudorevmatoidní artropatie u dětí
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208230
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Progresivní pseudorevmatoidní artropatie u dětí
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0432215
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Beckwithův-Wiedemannův syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_156207
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_156237
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_183422
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_217595
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_319328
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_641343
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_93460
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_93547
alternative term: BWS
alternative term: Beckwith-Wiedemannův syndrom
alternative term: EMG syndrom
alternative term: Syndrom zahrnující exomphalus, makroglosii a gigantismus
alternative term: Wiedemann-Beckwithův syndrom
alternative term: Wiedemannův-Beckwithův syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.3
has db xref: ICD-11:LD2C
has db xref: MONDO:0007534
has db xref: MeSH:D001506
has db xref: MedDRA:10050344
has db xref: OMIM:130650
has db xref: UMLS:C0004903
je dědičný: autozomálně dominantní
je dědičný: dědičnost neznámá
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: prenatální
přítomný v: Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 3.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
přítomný v: Europe AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
přítomný v: Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 10.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
přítomný v: Jamaica AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 7.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
přítomný v: Japan AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.25 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
přítomný v: Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/116
notation: ORPHA:116

Axiom
annotated source: Beckwithův-Wiedemannův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Začlenění termínu (Termín je zahrnut do kategorie MKN a nemá svůj vlastní kód).

Axiom
annotated source: Beckwithův-Wiedemannův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2C
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Beckwithův-Wiedemannův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007534
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Beckwithův-Wiedemannův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001506
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Beckwithův-Wiedemannův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10050344
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Beckwithův-Wiedemannův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:130650
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Beckwithův-Wiedemannův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0004903
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Chylózní ascites
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_165711
has db xref: ICD-10:I89.8
has db xref: ICD-11:DC51.0
has db xref: MONDO:0008829
has db xref: MeSH:D002915
has db xref: MedDRA:10003446
has db xref: OMIM:208300
has db xref: UMLS:C0008732
má věk nástupu: v každém věku
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1160
notation: ORPHA:1160

Axiom
annotated source: Chylózní ascites
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:I89.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Chylózní ascites
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DC51.0
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Chylózní ascites
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008829
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Chylózní ascites
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D002915
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Chylózní ascites
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10003446
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Chylózní ascites
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208300
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Chylózní ascites
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0008732
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NON RARE IN EUROPE: Aspergerův syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet C048
reason for inactivation: This disease is not rare in Europe. It does not belong to the Orphanet nomenclature of rare diseases.
has db xref: ICD-10:F84.5
deprecated: true
notation: ORPHA:1162

Axiom
annotated source: NON RARE IN EUROPE: Aspergerův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:F84.5
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Aspergilóza
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_163591
has db xref: ICD-10:B44.0
has db xref: ICD-10:B44.1
has db xref: ICD-10:B44.2
has db xref: ICD-10:B44.7
has db xref: ICD-10:B44.8
has db xref: ICD-10:B44.9
has db xref: ICD-11:1F20
has db xref: ICD-11:1F20.0
has db xref: ICD-11:1F20.1
has db xref: MONDO:0005657
has db xref: MeSH:D001228
has db xref: MedDRA:10003488
has db xref: OMIM:614079
has db xref: UMLS:C0004030
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: v každém věku
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1163
notation: ORPHA:1163

Axiom
annotated source: Aspergilóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B44.0
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Aspergilóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B44.1
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Aspergilóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B44.2
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Aspergilóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B44.7
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Aspergilóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B44.8
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Aspergilóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B44.9
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Aspergilóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1F20
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Aspergilóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1F20.0
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Aspergilóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1F20.1
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Aspergilóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0005657
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Aspergilóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001228
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Aspergilóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10003488
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Aspergilóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:614079
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Aspergilóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0004030
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Alergická bronchopulmonální aspergilóza
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Vzácné plicní onemocnění
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98052
alternative term: ABPA
alternative term: Alergická aspergilóza
alternative term: Hinson-Pepysova nemoc
alternative term: Hinsonova-Pepysova nemoc
has db xref: ICD-10:B44.1+
has db xref: ICD-10:J99.8*
has db xref: ICD-11:CA82.4
has db xref: MONDO:0015243
has db xref: MeSH:D001229
has db xref: MedDRA:10006474
has db xref: OMIM:103920
has db xref: UMLS:C0004031
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: u dětí
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1164
notation: ORPHA:1164

Axiom
annotated source: Alergická bronchopulmonální aspergilóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B44.1+
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Alergická bronchopulmonální aspergilóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:J99.8*
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Alergická bronchopulmonální aspergilóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:CA82.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Alergická bronchopulmonální aspergilóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015243
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Alergická bronchopulmonální aspergilóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001229
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Alergická bronchopulmonální aspergilóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10006474
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Alergická bronchopulmonální aspergilóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:103920
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Alergická bronchopulmonální aspergilóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0004031
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vrozená unilaterální hypoplázie depresoru anguli oris
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_155832
alternative term: Izolovaná asymetrie tváře
has db xref: ICD-10:Q87.0
has db xref: MONDO:0007443
has db xref: MeSH:C535349
has db xref: UMLS:C0431406
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1166
notation: ORPHA:1166

Axiom
annotated source: Vrozená unilaterální hypoplázie depresoru anguli oris
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Vrozená unilaterální hypoplázie depresoru anguli oris
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007443
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Vrozená unilaterální hypoplázie depresoru anguli oris
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535349
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Vrozená unilaterální hypoplázie depresoru anguli oris
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0431406
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnující asymetrii obličeje a temporální záchvaty
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: referred to
  some values from: Orphanet 309
reason for inactivation: This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases. Instead, consider using Familial partial epilepsy
deprecated: true
notation: ORPHA:1167

Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 1
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_519341
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_522506
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98097
alternative term: AOA1
has db xref: ICD-10:G11.3
has db xref: ICD-11:5C53.22
has db xref: MONDO:0008842
has db xref: MeSH:C538013
has db xref: OMIM:208920
has db xref: UMLS:C1859598
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: u dětí
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1168
notation: ORPHA:1168

Axiom
annotated source: Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C53.22
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008842
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538013
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208920
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Ataxie a okulomotorická apraxie, typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859598
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Behçetův syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_156140
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_166484
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_280926
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_280930
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_280933
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_290842
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_324936
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_324953
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_567558
has db xref: ICD-10:M35.2
has db xref: ICD-11:4A62
has db xref: MONDO:0007191
has db xref: MeSH:D001528
has db xref: MedDRA:10004213
has db xref: OMIM:109650
has db xref: UMLS:C0004943
je dědičný: multigenní/multifaktoriální
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Europe AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 7.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Iran, Islamic Republic of AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 16.7 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
přítomný v: Iran, Islamic Republic of AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.58 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Israel AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 15.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
přítomný v: Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.8 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Italy AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.24 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Japan AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 10.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
přítomný v: Korea, Republic of AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 1.51 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Portugal AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.5 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Saudi Arabia AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 20.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
přítomný v: Spain AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.66 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Sweden AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Taiwan, Province of China AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.4 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Taiwan, Province of China AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.8 AND má rozsah roční incidence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Turkey AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 225.0 AND má rozsah bodové prevalence : >1 / 1000
přítomný v: United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 11.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
přítomný v: United States AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 5.2 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/117
notation: ORPHA:117

Axiom
annotated source: Behçetův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:M35.2
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Behçetův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A62
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Behçetův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007191
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Behçetův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001528
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Behçetův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10004213
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Behçetův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:109650
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Behçetův syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0004943
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně recesivní cerebeloparenchymální porucha, typ 3
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_522548
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611314
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98095
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98641
alternative term: SCAR2
has db xref: ICD-10:G11.0
has db xref: MONDO:0008943
has db xref: MeSH:C565865
has db xref: OMIM:213200
has db xref: UMLS:C1859298
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1170
notation: ORPHA:1170

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní cerebeloparenchymální porucha, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní cerebeloparenchymální porucha, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008943
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní cerebeloparenchymální porucha, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C565865
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní cerebeloparenchymální porucha, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:213200
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní cerebeloparenchymální porucha, typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859298
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující cerebelární ataxii, areflexii, pes cavus, optickou atrofii a senzorineurální ztrátu sluchu
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_441434
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_90642
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_94145
alternative term: CAPOS syndrom
has db xref: ICD-10:G11.1
has db xref: MONDO:0011038
has db xref: MeSH:C535351
has db xref: OMIM:601338
has db xref: UMLS:C1832466
je dědičný: autozomálně dominantní
je dědičný: mitochondriální
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 10.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1171
notation: ORPHA:1171

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující cerebelární ataxii, areflexii, pes cavus, optickou atrofii a senzorineurální ztrátu sluchu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující cerebelární ataxii, areflexii, pes cavus, optickou atrofii a senzorineurální ztrátu sluchu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011038
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující cerebelární ataxii, areflexii, pes cavus, optickou atrofii a senzorineurální ztrátu sluchu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535351
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující cerebelární ataxii, areflexii, pes cavus, optickou atrofii a senzorineurální ztrátu sluchu
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601338
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující cerebelární ataxii, areflexii, pes cavus, optickou atrofii a senzorineurální ztrátu sluchu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1832466
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Autozomálně recesivní cerebelární ataxie
type: Class
subclass of: Orphanet_183518
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98539
alternative term: ARCA
has db xref: MONDO:0015244
has db xref: UMLS:C5575375
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: v každém věku
přítomný v: Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.6 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: France AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 5.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Norway AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 2.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Portugal AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Worldwide AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 3.3 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1172
notation: Clinical group
notation: ORPHA:1172

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní cerebelární ataxie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015244
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní cerebelární ataxie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5575375
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující cerebelární ataxii a hypogonadismus
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_181387
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_183518
alternative term: Deficit hormonu uvolňujícího luteinizační hormon s ataxií
alternative term: Gordon Holmesův syndrom
has db xref: ICD-10:G11.8
has db xref: MONDO:0008935
has db xref: MeSH:C565870
has db xref: OMIM:212840
has db xref: OMIM:605672
has db xref: UMLS:C1859305
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1173
notation: ORPHA:1173

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující cerebelární ataxii a hypogonadismus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující cerebelární ataxii a hypogonadismus
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008935
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující cerebelární ataxii a hypogonadismus
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C565870
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující cerebelární ataxii a hypogonadismus
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:212840
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující cerebelární ataxii a hypogonadismus
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605672
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující cerebelární ataxii a hypogonadismus
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859305
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující cerebelární ataxii a ektodermální dysplázii
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_79373
has db xref: ICD-10:G11.1
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0008934
has db xref: MeSH:C535350
has db xref: OMIM:212835
has db xref: UMLS:C1859306
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1174
notation: ORPHA:1174

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující cerebelární ataxii a ektodermální dysplázii
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující cerebelární ataxii a ektodermální dysplázii
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující cerebelární ataxii a ektodermální dysplázii
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008934
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující cerebelární ataxii a ektodermální dysplázii
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535350
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující cerebelární ataxii a ektodermální dysplázii
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:212835
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující cerebelární ataxii a ektodermální dysplázii
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859306
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

X-vázaná progresivní cerebelární ataxie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_247765
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611314
has db xref: ICD-10:G11.1
has db xref: ICD-11:8A03.1Y
has db xref: MONDO:0010547
has db xref: OMIM:302500
has db xref: OMIM:302800
has db xref: UMLS:C5231313
je dědičný: X-vázaný recesivní
má věk nástupu: u dětí
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1175
notation: ORPHA:1175

Axiom
annotated source: X-vázaná progresivní cerebelární ataxie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: X-vázaná progresivní cerebelární ataxie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A03.1Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: X-vázaná progresivní cerebelární ataxie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010547
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: X-vázaná progresivní cerebelární ataxie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:302500
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší)

Axiom
annotated source: X-vázaná progresivní cerebelární ataxie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:302800
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší)

Axiom
annotated source: X-vázaná progresivní cerebelární ataxie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5231313
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Vzácná střevní onemocnění
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97935
has db xref: UMLS:C5681751
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/117569
notation: Category
notation: ORPHA:117569

Axiom
annotated source: Vzácná střevní onemocnění
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681751
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndromické anorektální malformace
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_96346
has db xref: UMLS:C5681738
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/117573
notation: Category
notation: ORPHA:117573

Axiom
annotated source: Syndromické anorektální malformace
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681738
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

PHD finger protein 6
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 127
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xq26.2
alternative term: CENP-31
alternative term: KIAA1823
alternative term: MGC14797
alternative term: centromere protein 31
has db xref: ClinVar:PHF6
has db xref: Ensembl:ENSG00000156531
has db xref: Genatlas:PHF6
has db xref: HGNC:18145
has db xref: OMIM:300414
has db xref: SwissProt:Q8IWS0
symbol: PHF6

septin 9
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet 2901
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17q25.3
alternative term: AF17q25
alternative term: KIAA0991
alternative term: MSF1
alternative term: Ov/Br septin
alternative term: PNUTL4
alternative term: SeptD1
alternative term: peanut-like 4 (Drosophila)
has db xref: ClinVar:SEPTIN9
has db xref: Ensembl:ENSG00000184640
has db xref: Genatlas:SEPT9
has db xref: HGNC:7323
has db xref: OMIM:604061
has db xref: SwissProt:Q9UHD8
symbol: SEPTIN9

aladin WD repeat nucleoporin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 869
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 12q13.13
alternative term: Allgrove, triple-A
alternative term: adracalin
alternative term: aladin
has db xref: ClinVar:AAAS
has db xref: Ensembl:ENSG00000094914
has db xref: Genatlas:AAAS
has db xref: HGNC:13666
has db xref: OMIM:605378
has db xref: Reactome:Q9NRG9
has db xref: SwissProt:Q9NRG9
symbol: AAAS

4-aminobutyrate aminotransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2066
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 16p13.2
alternative term: 4-aminobutyrate transaminase
alternative term: GABA transaminase
alternative term: GABA-T
alternative term: GABAT
alternative term: gamma-aminobutyrate aminotransferase
has db xref: ClinVar:ABAT
has db xref: Ensembl:ENSG00000183044
has db xref: Genatlas:ABAT
has db xref: HGNC:23
has db xref: IUPHAR:2464
has db xref: OMIM:137150
has db xref: Reactome:P80404
has db xref: SwissProt:P80404
symbol: ABAT

ATP binding cassette subfamily A member 12
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 313
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 457
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_79394
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2q35
alternative term: DKFZP434G232
alternative term: LI2
has db xref: ClinVar:ABCA12
has db xref: Ensembl:ENSG00000144452
has db xref: Genatlas:ABCA12
has db xref: HGNC:14637
has db xref: IUPHAR:766
has db xref: OMIM:607800
has db xref: Reactome:Q86UK0
has db xref: SwissProt:Q86UK0
symbol: ABCA12

ATP binding cassette subfamily A member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1872
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 827
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1p22.1
alternative term: ARMD2
alternative term: CORD3
alternative term: FFM
alternative term: Stargardt disease
has db xref: ClinVar:ABCA4
has db xref: Ensembl:ENSG00000198691
has db xref: Genatlas:ABCA4
has db xref: HGNC:34
has db xref: IUPHAR:759
has db xref: OMIM:601691
has db xref: Reactome:P78363
has db xref: SwissProt:P78363
symbol: ABCA4

ATP binding cassette subfamily B member 11
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_99961
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_69665
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_79304
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2q31.1
alternative term: ABC member 16, MDR/TAP subfamily
alternative term: ABC16
alternative term: PFIC-2
alternative term: PGY4
alternative term: SPGP
has db xref: ClinVar:ABCB11
has db xref: Ensembl:ENSG00000073734
has db xref: Genatlas:ABCB11
has db xref: HGNC:42
has db xref: IUPHAR:778
has db xref: OMIM:603201
has db xref: Reactome:O95342
has db xref: SwissProt:O95342
symbol: ABCB11

ATP binding cassette subfamily B member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_69665
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_69663
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_79305
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 7q21.12
alternative term: GBD1
alternative term: MDR2
alternative term: PFIC-3
has db xref: ClinVar:ABCB4
has db xref: Ensembl:ENSG00000005471
has db xref: Genatlas:ABCB4
has db xref: HGNC:45
has db xref: IUPHAR:771
has db xref: OMIM:171060
has db xref: Reactome:P21439
has db xref: SwissProt:P21439
symbol: ABCB4

ATP binding cassette subfamily B member 7
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 2802
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xq13.3
alternative term: ASAT
alternative term: Atm1p
alternative term: EST140535
has db xref: ClinVar:ABCB7
has db xref: Ensembl:ENSG00000131269
has db xref: Genatlas:ABCB7
has db xref: HGNC:48
has db xref: IUPHAR:774
has db xref: OMIM:300135
has db xref: Reactome:O75027
has db xref: SwissProt:O75027
symbol: ABCB7

ATP binding cassette subfamily C member 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 234
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 10q24.2
alternative term: DJS
alternative term: MRP2
alternative term: cMRP
has db xref: ClinVar:ABCC2
has db xref: Ensembl:ENSG00000023839
has db xref: Genatlas:ABCC2
has db xref: HGNC:53
has db xref: IUPHAR:780
has db xref: OMIM:601107
has db xref: Reactome:Q92887
has db xref: SwissProt:Q92887
symbol: ABCC2

ATP binding cassette subfamily C member 6
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_51608
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 758
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 16p13.11
alternative term: EST349056
alternative term: MLP1
alternative term: MRP6
alternative term: URG7
has db xref: ClinVar:ABCC6
has db xref: Ensembl:ENSG00000091262
has db xref: Genatlas:ABCC6
has db xref: HGNC:57
has db xref: IUPHAR:784
has db xref: OMIM:603234
has db xref: Reactome:O95255
has db xref: SwissProt:O95255
symbol: ABCC6

ATP binding cassette subfamily C member 8
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_276575
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_276598
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 552
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_79134
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_79643
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_99885
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_99886
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11p15.1
alternative term: ABC36
alternative term: HHF1
alternative term: HI
alternative term: MRP8
alternative term: PHHI
alternative term: SUR1
alternative term: TNDM2
alternative term: sulfonylurea receptor (hyperinsulinemia)
has db xref: ClinVar:ABCC8
has db xref: Ensembl:ENSG00000006071
has db xref: Genatlas:ABCC8
has db xref: HGNC:59
has db xref: IUPHAR:2594
has db xref: OMIM:600509
has db xref: Reactome:Q09428
has db xref: SwissProt:Q09428
symbol: ABCC8

ATP binding cassette subfamily C member 9
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1517
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 154
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 130
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 334
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 12p12.1
alternative term: CMD1O
alternative term: SUR2
alternative term: sulfonylurea receptor 2
has db xref: ClinVar:ABCC9
has db xref: Ensembl:ENSG00000069431
has db xref: Genatlas:ABCC9
has db xref: HGNC:60
has db xref: IUPHAR:2746
has db xref: OMIM:601439
has db xref: Reactome:O60706
has db xref: SwissProt:O60706
symbol: ABCC9

ATP binding cassette subfamily D member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_139396
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_139399
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 388
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet_369942
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xq28
alternative term: ALDP
alternative term: AMN
alternative term: adrenoleukodystrophy
has db xref: ClinVar:ABCD1
has db xref: Ensembl:ENSG00000101986
has db xref: Genatlas:ABCD1
has db xref: HGNC:61
has db xref: IUPHAR:788
has db xref: OMIM:300371
has db xref: Reactome:P33897
has db xref: SwissProt:P33897
symbol: ABCD1

ATP binding cassette subfamily G member 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2882
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_391665
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2p21
alternative term: STSL
alternative term: sterolin 1
has db xref: ClinVar:ABCG5
has db xref: Ensembl:ENSG00000138075
has db xref: Genatlas:ABCG5
has db xref: HGNC:13886
has db xref: IUPHAR:794
has db xref: OMIM:605459
has db xref: Reactome:Q9H222
has db xref: SwissProt:Q9H222
symbol: ABCG5

ATP binding cassette subfamily G member 8
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2882
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_391665
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2p21
alternative term: GBD4
alternative term: gallbladder disease 4
alternative term: sterolin 2
has db xref: ClinVar:ABCG8
has db xref: Ensembl:ENSG00000143921
has db xref: Genatlas:ABCG8
has db xref: HGNC:13887
has db xref: IUPHAR:795
has db xref: OMIM:605460
has db xref: Reactome:Q9H221
has db xref: SwissProt:Q9H221
symbol: ABCG8

abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_98907
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 3p21.33
alternative term: CGI-58
alternative term: NCIE2
has db xref: ClinVar:ABHD5
has db xref: Ensembl:ENSG00000011198
has db xref: Genatlas:ABHD5
has db xref: HGNC:21396
has db xref: OMIM:604780
has db xref: Reactome:Q8WTS1
has db xref: SwissProt:Q8WTS1
symbol: ABHD5

ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_643503
subclass of: Restriction
  on property: část fúzního genu v
  some values from: Orphanet 521
subclass of: Restriction
  on property: část fúzního genu v
  some values from: Orphanet_585909
subclass of: Restriction
  on property: část fúzního genu v
  some values from: Orphanet_99861
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 9q34.12
alternative term: JTK7
alternative term: c-ABL
alternative term: p150
has db xref: ClinVar:ABL1
has db xref: Ensembl:ENSG00000097007
has db xref: Genatlas:ABL1
has db xref: HGNC:76
has db xref: IUPHAR:1923
has db xref: OMIM:189980
has db xref: Reactome:P00519
has db xref: SwissProt:P00519
symbol: ABL1

Časně začínající mozečková ataxie se zachovalými svalovými reflexy
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98098
alternative term: EOCA
alternative term: EOCARR
alternative term: Hardingova ataxie
has db xref: ICD-10:G11.1
has db xref: ICD-11:8A03.1Y
has db xref: MONDO:0008938
has db xref: MeSH:C535633
has db xref: OMIM:212895
has db xref: UMLS:C0393520
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Europe AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Italy AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 1.0 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 100 000
přítomný v: Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 2.08 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1177
notation: ORPHA:1177

Axiom
annotated source: Časně začínající mozečková ataxie se zachovalými svalovými reflexy
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Časně začínající mozečková ataxie se zachovalými svalovými reflexy
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A03.1Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Časně začínající mozečková ataxie se zachovalými svalovými reflexy
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008938
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Časně začínající mozečková ataxie se zachovalými svalovými reflexy
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535633
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Časně začínající mozečková ataxie se zachovalými svalovými reflexy
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:212895
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Časně začínající mozečková ataxie se zachovalými svalovými reflexy
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0393520
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

acyl-CoA dehydrogenase medium chain
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 42
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1p31.1
alternative term: ACAD1
alternative term: MCAD
alternative term: MCADH
alternative term: medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
has db xref: ClinVar:ACADM
has db xref: Ensembl:ENSG00000117054
has db xref: Genatlas:ACADM
has db xref: HGNC:89
has db xref: OMIM:607008
has db xref: Reactome:P11310
has db xref: SwissProt:P11310
symbol: ACADM

acyl-CoA dehydrogenase short chain
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_26792
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 12q24.31
alternative term: ACAD3
alternative term: SCAD
has db xref: ClinVar:ACADS
has db xref: Ensembl:ENSG00000122971
has db xref: Genatlas:ACADS
has db xref: HGNC:90
has db xref: OMIM:606885
has db xref: Reactome:P16219
has db xref: SwissProt:P16219
symbol: ACADS

acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_79157
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 10q26.13
alternative term: ACAD7
alternative term: SBCAD
has db xref: ClinVar:ACADSB
has db xref: Ensembl:ENSG00000196177
has db xref: Genatlas:ACADSB
has db xref: HGNC:91
has db xref: OMIM:600301
has db xref: Reactome:P45954
has db xref: SwissProt:P45954
symbol: ACADSB

acyl-CoA dehydrogenase very long chain
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_26793
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17p13.1
alternative term: ACAD6
alternative term: LCACD
alternative term: VLCAD
has db xref: ClinVar:ACADVL
has db xref: Ensembl:ENSG00000072778
has db xref: Genatlas:ACADVL
has db xref: HGNC:92
has db xref: OMIM:609575
has db xref: Reactome:P49748
has db xref: SwissProt:P49748
symbol: ACADVL

aggrecan
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_171866
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_251262
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93283
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_435804
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 15q26.1
alternative term: CSPGCP
alternative term: aggrecan proteoglycan
has db xref: ClinVar:ACAN
has db xref: Ensembl:ENSG00000157766
has db xref: Genatlas:ACAN
has db xref: HGNC:319
has db xref: OMIM:155760
has db xref: Reactome:P16112
has db xref: SwissProt:P16112
symbol: ACAN

acetyl-CoA acetyltransferase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 134
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11q22.3
alternative term: THIL
alternative term: acetoacetyl Coenzyme A thiolase
has db xref: ClinVar:ACAT1
has db xref: Ensembl:ENSG00000075239
has db xref: Genatlas:ACAT1
has db xref: HGNC:93
has db xref: IUPHAR:2435
has db xref: OMIM:607809
has db xref: Reactome:P24752
has db xref: SwissProt:P24752
symbol: ACAT1

angiotensin I converting enzyme
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_97369
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17q23.3
alternative term: ACE1
alternative term: CD143
alternative term: peptidyl-dipeptidase A
has db xref: ClinVar:ACE
has db xref: Ensembl:ENSG00000159640
has db xref: Genatlas:ACE
has db xref: HGNC:2707
has db xref: IUPHAR:1613
has db xref: OMIM:106180
has db xref: Reactome:P12821
has db xref: SwissProt:P12821
symbol: ACE

acyl-CoA oxidase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2971
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_631248
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17q25.1
alternative term: PALMCOX
alternative term: palmitoyl-CoA oxidase
has db xref: ClinVar:ACOX1
has db xref: Ensembl:ENSG00000161533
has db xref: Genatlas:ACOX1
has db xref: HGNC:119
has db xref: OMIM:609751
has db xref: Reactome:Q15067
has db xref: SwissProt:Q15067
symbol: ACOX1

acyl-CoA synthetase long chain family member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 777
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet_86818
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xq23
alternative term: ACS4
alternative term: LACS4
alternative term: lignoceroyl-CoA synthase
alternative term: long-chain fatty-acid-Coenzyme A ligase 4
has db xref: ClinVar:ACSL4
has db xref: Ensembl:ENSG00000068366
has db xref: Genatlas:ACSL4
has db xref: HGNC:3571
has db xref: OMIM:300157
has db xref: Reactome:O60488
has db xref: SwissProt:O60488
symbol: ACSL4

actin alpha 1, skeletal muscle
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_171430
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_171433
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_171436
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_171439
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2020
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_447977
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_97240
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_97244
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_98904
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1q42.13
alternative term: NEM3
alternative term: nemaline myopathy type 3
has db xref: ClinVar:ACTA1
has db xref: Ensembl:ENSG00000143632
has db xref: Genatlas:ACTA1
has db xref: HGNC:129
has db xref: OMIM:102610
has db xref: Reactome:P68133
has db xref: SwissProt:P68133
symbol: ACTA1

actin alpha cardiac muscle 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 154
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_99103
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_54260
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 15q14
alternative term: CMD1R
has db xref: ClinVar:ACTC1
has db xref: Ensembl:ENSG00000159251
has db xref: Genatlas:ACTC1
has db xref: HGNC:143
has db xref: OMIM:102540
has db xref: Reactome:P68032
has db xref: SwissProt:P68032
symbol: ACTC1

actinin alpha 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 656
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 19q13.2
has db xref: ClinVar:ACTN4
has db xref: Ensembl:ENSG00000130402
has db xref: Genatlas:ACTN4
has db xref: HGNC:166
has db xref: OMIM:604638
has db xref: Reactome:O43707
has db xref: SwissProt:O43707
symbol: ACTN4

activin A receptor type 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet 337
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2q24.1
alternative term: ACVR1A
alternative term: ALK2
alternative term: SKR1
has db xref: ClinVar:ACVR1
has db xref: Ensembl:ENSG00000115170
has db xref: Genatlas:ACVR1
has db xref: HGNC:171
has db xref: IUPHAR:1785
has db xref: OMIM:102576
has db xref: SwissProt:Q04771
symbol: ACVR1

activin A receptor like type 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 774
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_275777
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 12q13.13
alternative term: ALK1
alternative term: HHT
alternative term: HHT2
alternative term: activin receptor-like kinase 1
has db xref: ClinVar:ACVRL1
has db xref: Ensembl:ENSG00000139567
has db xref: Genatlas:ACVRL1
has db xref: HGNC:175
has db xref: IUPHAR:1784
has db xref: OMIM:601284
has db xref: Reactome:P37023
has db xref: SwissProt:P37023
symbol: ACVRL1

adenosine deaminase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 277
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_39041
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 20q13.12
alternative term: ADA1
has db xref: ClinVar:ADA
has db xref: Ensembl:ENSG00000196839
has db xref: Genatlas:ADA
has db xref: HGNC:186
has db xref: IUPHAR:1230
has db xref: OMIM:608958
has db xref: Reactome:P00813
has db xref: SwissProt:P00813
symbol: ADA

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 3449
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 19p13.2
alternative term: ADAM-TS10
has db xref: ClinVar:ADAMTS10
has db xref: Ensembl:ENSG00000142303
has db xref: Genatlas:ADAMTS10
has db xref: HGNC:13201
has db xref: IUPHAR:1683
has db xref: OMIM:608990
has db xref: Reactome:Q9H324
has db xref: SwissProt:Q9H324
symbol: ADAMTS10

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_93583
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 9q34.2
alternative term: DKFZp434C2322
alternative term: FLJ42993
alternative term: MGC118899
alternative term: MGC118900
alternative term: TTP
alternative term: VWFCP
alternative term: vWF-CP
has db xref: ClinVar:ADAMTS13
has db xref: Ensembl:ENSG00000160323
has db xref: Genatlas:ADAMTS13
has db xref: HGNC:1366
has db xref: IUPHAR:1685
has db xref: OMIM:604134
has db xref: Reactome:Q76LX8
has db xref: SwissProt:Q76LX8
symbol: ADAMTS13

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1901
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 5q35.3
alternative term: ADAM-TS2
alternative term: ADAMTS-3
alternative term: NPI
alternative term: PCINP
alternative term: hPCPNI
alternative term: procollagen I N-proteinase
alternative term: procollagen N-endopeptidase
has db xref: ClinVar:ADAMTS2
has db xref: Ensembl:ENSG00000087116
has db xref: Genatlas:ADAMTS2
has db xref: HGNC:218
has db xref: IUPHAR:1675
has db xref: OMIM:604539
has db xref: Reactome:O95450
has db xref: SwissProt:O95450
symbol: ADAMTS2

phosphoglycerate dehydrogenase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_79351
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_583607
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1p12
alternative term: D-3-phosphoglycerate dehydrogenase
alternative term: PDG
alternative term: PGDH
alternative term: SERA
has db xref: ClinVar:PHGDH
has db xref: Ensembl:ENSG00000092621
has db xref: Genatlas:PHGDH
has db xref: HGNC:8923
has db xref: OMIM:606879
has db xref: Reactome:O43175
has db xref: SwissProt:O43175
symbol: PHGDH

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 715
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xq13.1
has db xref: ClinVar:PHKA1
has db xref: Ensembl:ENSG00000067177
has db xref: Genatlas:PHKA1
has db xref: HGNC:8925
has db xref: OMIM:311870
has db xref: Reactome:P46020
has db xref: SwissProt:P46020
symbol: PHKA1

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_264580
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xp22.13
has db xref: ClinVar:PHKA2
has db xref: Ensembl:ENSG00000044446
has db xref: Genatlas:PHKA2
has db xref: HGNC:8926
has db xref: OMIM:300798
has db xref: Reactome:P46019
has db xref: SwissProt:P46019
symbol: PHKA2

phosphorylase kinase regulatory subunit beta
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_79240
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 16q12.1
has db xref: ClinVar:PHKB
has db xref: Ensembl:ENSG00000102893
has db xref: Genatlas:PHKB
has db xref: HGNC:8927
has db xref: OMIM:172490
has db xref: Reactome:Q93100
has db xref: SwissProt:Q93100
symbol: PHKB

paired like homeobox 2A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_45358
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11q13.4
alternative term: CFEOM2
alternative term: PMX2A
has db xref: ClinVar:PHOX2A
has db xref: Ensembl:ENSG00000165462
has db xref: Genatlas:PHOX2A
has db xref: HGNC:691
has db xref: OMIM:602753
has db xref: SwissProt:O14813
symbol: PHOX2A

Syndrom zahrnující ataxii a tapetoretinální degeneraci
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_183518
has db xref: ICD-10:G11.1
has db xref: MONDO:0010095
has db xref: OMIM:272600
has db xref: UMLS:C5190865
je dědičný: dědičnost neznámá
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historical entity: Historical entity
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1178
notation: ORPHA:1178

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ataxii a tapetoretinální degeneraci
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ataxii a tapetoretinální degeneraci
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010095
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ataxii a tapetoretinální degeneraci
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:272600
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ataxii a tapetoretinální degeneraci
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5190865
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

paired like homeobox 2B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 661
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_99803
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet 2151
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet 635
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 4p13
alternative term: NBPhox
alternative term: Phox2b
has db xref: ClinVar:PHOX2B
has db xref: Ensembl:ENSG00000109132
has db xref: Genatlas:PHOX2B
has db xref: HGNC:9143
has db xref: OMIM:603851
has db xref: SwissProt:Q99453
symbol: PHOX2B

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 773
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 10p13
alternative term: PAHX
alternative term: PHYH1
alternative term: RD
alternative term: Refsum disease
alternative term: phytanoyl-CoA dioxygenase
has db xref: ClinVar:PHYH
has db xref: Ensembl:ENSG00000107537
has db xref: Genatlas:PHYH
has db xref: HGNC:8940
has db xref: OMIM:602026
has db xref: Reactome:O14832
has db xref: SwissProt:O14832
symbol: PHYH

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_83639
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1q23.2
alternative term: DPM:GlcN-(acyl-)PI mannosyltransferase
alternative term: GPI mannosyltransferase 1
alternative term: GPI-MT-I
alternative term: PIG-M
alternative term: dol-P-Man dependent GPI mannosyltransferase
has db xref: ClinVar:PIGM
has db xref: Ensembl:ENSG00000143315
has db xref: Genatlas:PIGM
has db xref: HGNC:18858
has db xref: OMIM:610273
has db xref: Reactome:Q9H3S5
has db xref: SwissProt:Q9H3S5
symbol: PIGM

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_140944
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_168984
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_210159
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_221061
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2495
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_276280
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_295239
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_295243
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_314662
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_60040
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_714737
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_90308
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_99802
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet 201
subclass of: Restriction
  on property: biomarker testovaný v
  some values from: Orphanet 144
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 3q26.32
alternative term: PI3K
has db xref: ClinVar:PIK3CA
has db xref: Ensembl:ENSG00000121879
has db xref: Genatlas:PIK3CA
has db xref: HGNC:8975
has db xref: IUPHAR:2153
has db xref: OMIM:171834
has db xref: Reactome:P42336
has db xref: SwissProt:P42336
symbol: PIK3CA

PTEN induced kinase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2828
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1p36.12
alternative term: BRPK
has db xref: ClinVar:PINK1
has db xref: Ensembl:ENSG00000158828
has db xref: Genatlas:PINK1
has db xref: HGNC:14581
has db xref: IUPHAR:2161
has db xref: OMIM:608309
has db xref: Reactome:Q9BXM7
has db xref: SwissProt:Q9BXM7
symbol: PINK1

phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_98970
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2q34
alternative term: FAB1
alternative term: KIAA0981
alternative term: MGC40423
alternative term: PIKfyve
alternative term: PIP5K
alternative term: ZFYVE29
alternative term: p235
alternative term: zinc finger, FYVE domain containing 29
has db xref: ClinVar:PIKFYVE
has db xref: Ensembl:ENSG00000115020
has db xref: Genatlas:PIKFYVE
has db xref: HGNC:23785
has db xref: IUPHAR:2857
has db xref: OMIM:609414
has db xref: Reactome:Q9Y2I7
has db xref: SwissProt:Q9Y2I7
symbol: PIKFYVE

paired like homeodomain 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_91481
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_91483
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_98978
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 708
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 334
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 782
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet 782
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 4q25
alternative term: ARP1
alternative term: Brx1
alternative term: IGDS
alternative term: Otlx2
alternative term: RS
has db xref: ClinVar:PITX2
has db xref: Ensembl:ENSG00000164093
has db xref: Genatlas:PITX2
has db xref: HGNC:9005
has db xref: OMIM:601542
has db xref: Reactome:Q99697
has db xref: SwissProt:Q99697
symbol: PITX2

paired like homeodomain 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 162
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_98993
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 10q24.32
has db xref: ClinVar:PITX3
has db xref: Ensembl:ENSG00000107859
has db xref: Genatlas:PITX3
has db xref: HGNC:9006
has db xref: OMIM:602669
has db xref: SwissProt:O75364
symbol: PITX3

polycystin 1, transient receptor potential channel interacting
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 730
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet_88924
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 16p13.3
alternative term: PBP
alternative term: Pc-1
alternative term: TRPP1
alternative term: polycystin 1
alternative term: transient receptor potential cation channel, subfamily P, member 1
has db xref: ClinVar:PKD1
has db xref: Ensembl:ENSG00000008710
has db xref: Genatlas:PKD1
has db xref: HGNC:9008
has db xref: OMIM:601313
has db xref: Reactome:P98161
has db xref: SwissProt:P98161
symbol: PKD1

polycystin 2, transient receptor potential cation channel
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 730
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 4q22.1
alternative term: PC2
alternative term: PKD4
alternative term: Pc-2
alternative term: TRPP2
alternative term: transient receptor potential cation channel, subfamily P, member 2
has db xref: ClinVar:PKD2
has db xref: Ensembl:ENSG00000118762
has db xref: Genatlas:PKD2
has db xref: HGNC:9009
has db xref: IUPHAR:504
has db xref: OMIM:173910
has db xref: Reactome:Q13563
has db xref: SwissProt:Q13563
symbol: PKD2

PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_53035
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 731
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 6p12.3-p12.2
alternative term: ARPKD
alternative term: FCYT
alternative term: FPC
alternative term: fibrocystin
alternative term: fibrocystin/polyductin complex
alternative term: polyductin
alternative term: tigmin
has db xref: ClinVar:PKHD1
has db xref: Ensembl:ENSG00000170927
has db xref: Genatlas:PKHD1
has db xref: HGNC:9016
has db xref: OMIM:606702
has db xref: SwissProt:P08F94
symbol: PKHD1

pyruvate kinase L/R
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 766
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1q22
has db xref: ClinVar:PKLR
has db xref: Ensembl:ENSG00000143627
has db xref: Genatlas:PKLR
has db xref: HGNC:9020
has db xref: IUPHAR:3007
has db xref: OMIM:609712
has db xref: Reactome:P30613
has db xref: SwissProt:P30613
symbol: PKLR

plakophilin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_158668
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1q32.1
alternative term: B6P
alternative term: ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome
has db xref: ClinVar:PKP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000081277
has db xref: Genatlas:PKP1
has db xref: HGNC:9023
has db xref: OMIM:601975
has db xref: Reactome:Q13835
has db xref: SwissProt:Q13835
symbol: PKP1

plakophilin 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_293888
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_293899
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_293910
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_54260
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 130
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 12p11.21
has db xref: ClinVar:PKP2
has db xref: Ensembl:ENSG00000057294
has db xref: Genatlas:PKP2
has db xref: HGNC:9024
has db xref: OMIM:602861
has db xref: Reactome:Q99959
has db xref: SwissProt:Q99959
symbol: PKP2

phospholipase A2 group VI
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_199351
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_35069
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 22q13.1
alternative term: NBIA2
alternative term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 2
alternative term: PARK14
alternative term: PNPLA9
alternative term: iPLA2
alternative term: iPLA2beta
alternative term: neurodegeneration with brain iron accumulation 2
has db xref: ClinVar:PLA2G6
has db xref: Ensembl:ENSG00000184381
has db xref: Genatlas:PLA2G6
has db xref: HGNC:9039
has db xref: IUPHAR:1431
has db xref: OMIM:603604
has db xref: Reactome:O60733
has db xref: SwissProt:O60733
symbol: PLA2G6

plectin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Aplasia cutis congenita
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_158684
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_254361
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 257
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_79401
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 8q24.3
alternative term: PCN
alternative term: PLTN
has db xref: ClinVar:PLEC
has db xref: Ensembl:ENSG00000178209
has db xref: Genatlas:PLEC
has db xref: HGNC:9069
has db xref: OMIM:601282
has db xref: Reactome:Q15149
has db xref: SwissProt:Q15149
symbol: PLEC

pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_98765
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 16q22.1
alternative term: ARHGEF44
alternative term: DKFZP434I216
alternative term: puratrophin-1
has db xref: ClinVar:PLEKHG4
has db xref: Ensembl:ENSG00000196155
has db xref: Genatlas:PLEKHG4
has db xref: HGNC:24501
has db xref: OMIM:609526
has db xref: Reactome:Q58EX7
has db xref: SwissProt:Q58EX7
symbol: PLEKHG4

plasminogen
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_537072
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 722
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 6q26
has db xref: ClinVar:PLG
has db xref: Ensembl:ENSG00000122194
has db xref: Genatlas:PLG
has db xref: HGNC:9071
has db xref: IUPHAR:2394
has db xref: OMIM:173350
has db xref: Reactome:P00747
has db xref: SwissProt:P00747
symbol: PLG

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1900
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1p36.22
alternative term: LH1
alternative term: lysyl hydroxlase 1
alternative term: procollagen lysyl hydroxylase 1
has db xref: ClinVar:PLOD1
has db xref: Ensembl:ENSG00000083444
has db xref: Genatlas:PLOD1
has db xref: HGNC:9081
has db xref: OMIM:153454
has db xref: Reactome:Q02809
has db xref: SwissProt:Q02809
symbol: PLOD1

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 2771
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 3q24
alternative term: LH2
alternative term: TLH
alternative term: lysyl hydroxlase 2
alternative term: procollagen lysyl hydroxylase 2
alternative term: procollagen-lysine 5-dioxygenase
alternative term: telopeptidyl lysyl hydroxylase
has db xref: ClinVar:PLOD2
has db xref: Ensembl:ENSG00000152952
has db xref: Genatlas:PLOD2
has db xref: HGNC:9082
has db xref: OMIM:601865
has db xref: Reactome:O00469
has db xref: SwissProt:O00469
symbol: PLOD2

proteolipid protein 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_280210
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_280219
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_280224
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_280229
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_280234
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_599376
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_99015
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xq22.2
alternative term: GPM6C
alternative term: Pelizaeus-Merzbacher disease
has db xref: ClinVar:PLP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000123560
has db xref: Genatlas:PLP1
has db xref: HGNC:9086
has db xref: OMIM:300401
has db xref: SwissProt:P60201
symbol: PLP1

PML nuclear body scaffold
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: část fúzního genu v
  some values from: Orphanet 520
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 15q24.1
alternative term: MYL
alternative term: RNF71
alternative term: TRIM19
has db xref: ClinVar:PML
has db xref: Ensembl:ENSG00000140464
has db xref: Genatlas:PML
has db xref: HGNC:9113
has db xref: OMIM:102578
has db xref: Reactome:P29590
has db xref: SwissProt:P29590
symbol: PML

Benigní paroxyzmální tonický pohled dětského věku s ataxií
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_306768
alternative term: Ouvrier-Billsonův syndrom
alternative term: Ouvrierův-Billsonův syndrom
has db xref: ICD-10:G96.8
has db xref: ICD-11:9C83.11
has db xref: MONDO:0008206
has db xref: MeSH:C566817
has db xref: OMIM:168885
has db xref: UMLS:C1868576
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 12.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1179
notation: ORPHA:1179

Axiom
annotated source: Benigní paroxyzmální tonický pohled dětského věku s ataxií
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G96.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Benigní paroxyzmální tonický pohled dětského věku s ataxií
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:9C83.11
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Benigní paroxyzmální tonický pohled dětského věku s ataxií
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008206
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Benigní paroxyzmální tonický pohled dětského věku s ataxií
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C566817
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Benigní paroxyzmální tonický pohled dětského věku s ataxií
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:168885
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Benigní paroxyzmální tonický pohled dětského věku s ataxií
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1868576
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

phosphomannomutase 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_79318
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 16p13.2
alternative term: CDG1a
alternative term: CDGS
alternative term: Congenital disorder of glycosylation, type Ia
alternative term: PMI
alternative term: PMI1
alternative term: mannose-6-phosphate isomerase
alternative term: phosphomannose isomerase 1
has db xref: ClinVar:PMM2
has db xref: Ensembl:ENSG00000140650
has db xref: Genatlas:PMM2
has db xref: HGNC:9115
has db xref: OMIM:601785
has db xref: Reactome:O15305
has db xref: SwissProt:O15305
symbol: PMM2

peripheral myelin protein 22
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 1A
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 3115
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 640
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_64748
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_90658
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_98916
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet 640
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17p12
alternative term: GAS3
alternative term: HMSNIA
alternative term: HNPP
alternative term: Sp110
has db xref: ClinVar:PMP22
has db xref: Ensembl:ENSG00000109099
has db xref: Genatlas:PMP22
has db xref: HGNC:9118
has db xref: OMIM:601097
has db xref: Reactome:Q01453
has db xref: SwissProt:Q01453
symbol: PMP22

PMS1 homolog 1, mismatch repair system component
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 144
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2q32.2
alternative term: MLH2
has db xref: ClinVar:PMS1
has db xref: Ensembl:ENSG00000064933
has db xref: Genatlas:PMS1
has db xref: HGNC:9121
has db xref: OMIM:600258
has db xref: SwissProt:P54277
symbol: PMS1

PMS1 homolog 2, mismatch repair system component
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 144
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_252202
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 7p22.1
alternative term: HNPCC4
alternative term: H_DJ0042M02.9
alternative term: MLH4
alternative term: PMS-2
has db xref: ClinVar:PMS2
has db xref: Ensembl:ENSG00000122512
has db xref: Genatlas:PMS2
has db xref: HGNC:9122
has db xref: OMIM:600259
has db xref: Reactome:P54278
has db xref: SwissProt:P54278
symbol: PMS2

DNA polymerase gamma, catalytic subunit
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_254881
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_254886
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_254892
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_70595
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 726
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_94125
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_402082
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 15q26.1
alternative term: POLG1
alternative term: POLGA
has db xref: ClinVar:POLG
has db xref: Ensembl:ENSG00000140521
has db xref: Genatlas:POLG
has db xref: HGNC:9179
has db xref: IUPHAR:3310
has db xref: OMIM:174763
has db xref: Reactome:P54098
has db xref: SwissProt:P54098
symbol: POLG

DNA polymerase gamma 2, accessory subunit
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_254892
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17q23.3
alternative term: HP55
alternative term: MTPOLB
has db xref: ClinVar:POLG2
has db xref: Ensembl:ENSG00000256525
has db xref: Genatlas:POLG2
has db xref: HGNC:9180
has db xref: OMIM:604983
has db xref: Reactome:Q9UHN1
has db xref: SwissProt:Q9UHN1
symbol: POLG2

DNA polymerase eta
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_90342
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 6p21.1
alternative term: RAD30A
alternative term: XP-V
has db xref: ClinVar:POLH
has db xref: Ensembl:ENSG00000170734
has db xref: Genatlas:POLH
has db xref: HGNC:9181
has db xref: OMIM:603968
has db xref: Reactome:Q9Y253
has db xref: SwissProt:Q9Y253
symbol: POLH

protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_206564
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_370959
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 899
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 588
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1p34.1
alternative term: FLJ20277
alternative term: LGMD2O
alternative term: MGAT1.2
alternative term: protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase
has db xref: ClinVar:POMGNT1
has db xref: Ensembl:ENSG00000085998
has db xref: Genatlas:POMGNT1
has db xref: HGNC:19139
has db xref: OMIM:606822
has db xref: Reactome:Q8WZA1
has db xref: SwissProt:Q8WZA1
symbol: POMGNT1

protein O-mannosyltransferase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_370959
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_370968
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_370980
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 588
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_86812
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 899
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 9q34.13
alternative term: LGMD2K
alternative term: dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase
has db xref: ClinVar:POMT1
has db xref: Ensembl:ENSG00000130714
has db xref: Genatlas:POMT1
has db xref: HGNC:9202
has db xref: OMIM:607423
has db xref: Reactome:Q9Y6A1
has db xref: SwissProt:Q9Y6A1
symbol: POMT1

protein O-mannosyltransferase 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_206559
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_370959
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_370968
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 588
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 899
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 14q24.3
alternative term: Dolichyl-phosphate-mannose--protein mannosyltransferase
alternative term: LGMD2N
has db xref: ClinVar:POMT2
has db xref: Ensembl:ENSG00000009830
has db xref: Genatlas:POMT2
has db xref: HGNC:19743
has db xref: OMIM:607439
has db xref: Reactome:Q9UKY4
has db xref: SwissProt:Q9UKY4
symbol: POMT2

cytochrome p450 oxidoreductase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_95699
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_63269
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 7q11.23
alternative term: CYPOR
alternative term: FLJ26468
alternative term: NADPH--hemoprotein reductase
has db xref: ClinVar:POR
has db xref: Ensembl:ENSG00000127948
has db xref: Genatlas:POR
has db xref: HGNC:9208
has db xref: OMIM:124015
has db xref: Reactome:P16435
has db xref: SwissProt:P16435
symbol: POR

POU class 1 homeobox 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_226307
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_95494
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet_231679
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 3p11.2
alternative term: GHF-1
alternative term: PIT-1
alternative term: POU1F1a
alternative term: growth hormone factor 1
alternative term: pituitary transcript factor 1
has db xref: ClinVar:POU1F1
has db xref: Ensembl:ENSG00000064835
has db xref: Genatlas:POU1F1
has db xref: HGNC:9210
has db xref: OMIM:173110
has db xref: SwissProt:P28069
symbol: POU1F1

POU class 3 homeobox 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1435
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_90641
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xq21.1
alternative term: BRN4
alternative term: DFNX2
alternative term: OTF9
alternative term: Octamer-binding transcription factor 9
alternative term: brain-4
has db xref: ClinVar:POU3F4
has db xref: Ensembl:ENSG00000196767
has db xref: Genatlas:POU3F4
has db xref: HGNC:9217
has db xref: OMIM:300039
has db xref: SwissProt:P49335
symbol: POU3F4

POU class 4 homeobox 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_90635
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 5q32
alternative term: BRN3C
has db xref: ClinVar:POU4F3
has db xref: Ensembl:ENSG00000091010
has db xref: Genatlas:POU4F3
has db xref: HGNC:9220
has db xref: OMIM:602460
has db xref: Reactome:Q15319
has db xref: SwissProt:Q15319
symbol: POU4F3

POU class 6 homeobox 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet 654
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 7p14.1
alternative term: RPF-1
alternative term: Retina-derived POU-domain factor-1
has db xref: ClinVar:POU6F2
has db xref: Ensembl:ENSG00000106536
has db xref: Genatlas:POU6F2
has db xref: HGNC:21694
has db xref: OMIM:609062
has db xref: Reactome:P78424
has db xref: SwissProt:P78424
symbol: POU6F2

peroxisome proliferator activated receptor gamma
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_696242
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_79083
subclass of: Restriction
  on property: část fúzního genu v
  some values from: Orphanet 146
subclass of: Restriction
  on property: biomarker testovaný v
  some values from: Orphanet_251576
subclass of: Restriction
  on property: biomarker testovaný v
  some values from: Orphanet_251579
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 3p25.2
alternative term: NR1C3
alternative term: PPARG1
alternative term: PPARG2
alternative term: PPARgamma
has db xref: ClinVar:PPARG
has db xref: Ensembl:ENSG00000132170
has db xref: Genatlas:PPARG
has db xref: HGNC:9236
has db xref: IUPHAR:595
has db xref: OMIM:601487
has db xref: Reactome:P37231
has db xref: SwissProt:P37231
symbol: PPARG

protoporphyrinogen oxidase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_79473
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1q23.3
alternative term: PPO
has db xref: ClinVar:PPOX
has db xref: Ensembl:ENSG00000143224
has db xref: Genatlas:PPOX
has db xref: HGNC:9280
has db xref: OMIM:600923
has db xref: Reactome:P50336
has db xref: SwissProt:P50336
symbol: PPOX

protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_98762
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 5q32
alternative term: B55beta
alternative term: PP2A subunit B isoform beta
alternative term: PR52B
alternative term: PR55-BETA
has db xref: ClinVar:PPP2R2B
has db xref: Ensembl:ENSG00000156475
has db xref: Genatlas:PPP2R2B
has db xref: HGNC:9305
has db xref: OMIM:604325
has db xref: Reactome:Q00005
has db xref: SwissProt:Q00005
symbol: PPP2R2B

palmitoyl-protein thioesterase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_699718
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_699734
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_699739
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_699745
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1p34.2
alternative term: CLN1
alternative term: INCL
alternative term: ceroid-lipofuscinosis, neuronal 1, infantile
has db xref: ClinVar:PPT1
has db xref: Ensembl:ENSG00000131238
has db xref: Genatlas:PPT1
has db xref: HGNC:9325
has db xref: IUPHAR:3199
has db xref: OMIM:600722
has db xref: Reactome:P50897
has db xref: SwissProt:P50897
symbol: PPT1

polyglutamine binding protein 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93945
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93946
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93947
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93950
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xp11.23
has db xref: ClinVar:PQBP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000102103
has db xref: Genatlas:PQBP1
has db xref: HGNC:9330
has db xref: OMIM:300463
has db xref: Reactome:O60828
has db xref: SwissProt:O60828
symbol: PQBP1

proline rich mitotic checkpoint control factor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: část fúzního genu v
  some values from: Orphanet_319308
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1q23.1
alternative term: RCCP1
has db xref: ClinVar:PRCC
has db xref: Ensembl:ENSG00000143294
has db xref: Genatlas:PRCC
has db xref: HGNC:9343
has db xref: OMIM:179755
has db xref: Reactome:Q92733
has db xref: SwissProt:Q92733
symbol: PRCC

photoreceptor disc component
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17q25.1
alternative term: RP36
has db xref: ClinVar:PRCD
has db xref: Ensembl:ENSG00000214140
has db xref: Genatlas:PRCD
has db xref: HGNC:32528
has db xref: OMIM:610598
has db xref: SwissProt:Q00LT1
symbol: PRCD

perforin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_391343
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 540
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet 88
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 10q22.1
alternative term: HPLH2
alternative term: P1
alternative term: PFP
alternative term: Perforin
alternative term: perforin 1 (preforming protein)
has db xref: ClinVar:PRF1
has db xref: Ensembl:ENSG00000180644
has db xref: Genatlas:PRF1
has db xref: HGNC:9360
has db xref: IUPHAR:3100
has db xref: OMIM:170280
has db xref: SwissProt:P14222
symbol: PRF1

Beta-mannosidóza
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_207018
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_217581
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611314
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_79215
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_93448
alternative term: Deficit beta-mannosidázy
has db xref: ICD-10:E77.1
has db xref: ICD-11:5C56.21
has db xref: MONDO:0009562
has db xref: MeSH:D044905
has db xref: OMIM:248510
has db xref: UMLS:C4048196
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: u kojenců
má věk nástupu: v dospělosti
přítomný v: Czech Republic AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.16 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.14 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.13 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Portugal AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 0.12 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/118
notation: ORPHA:118

Axiom
annotated source: Beta-mannosidóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E77.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Začlenění termínu (Termín je zahrnut do kategorie MKN a nemá svůj vlastní kód).

Axiom
annotated source: Beta-mannosidóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C56.21
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Beta-mannosidóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0009562
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Beta-mannosidóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D044905
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Beta-mannosidóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:248510
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Beta-mannosidóza
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4048196
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Syndrom zahrnující ataxii, hypogonadismus a choroidální dystrofii
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_181387
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_183518
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_716342
alternative term: Boucher-Neuhäuserův syndrom
alternative term: Boucherové-Neuhäuserův syndrom
has db xref: ICD-10:G11.8
has db xref: MONDO:0008980
has db xref: MeSH:C565850
has db xref: OMIM:215470
has db xref: UMLS:C1859093
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: u dětí
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1180
notation: ORPHA:1180

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ataxii, hypogonadismus a choroidální dystrofii
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ataxii, hypogonadismus a choroidální dystrofii
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008980
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ataxii, hypogonadismus a choroidální dystrofii
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C565850
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ataxii, hypogonadismus a choroidální dystrofii
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:215470
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ataxii, hypogonadismus a choroidální dystrofii
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859093
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

proteoglycan 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2848
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1q31.1
alternative term: FLJ32635
alternative term: HAPO
alternative term: JCAP
alternative term: Jacobs camptodactyly-arthropathy-pericarditis syndrome
alternative term: MSF
alternative term: SZP
alternative term: articular superficial zone protein
alternative term: bG174L6.2
alternative term: bG174L6.2 (MSF: megakaryocyte stimulating factor )
alternative term: camptodactyly, arthropathy, coxa vara, pericarditis syndrome
alternative term: lubricin
alternative term: megakaryocyte stimulating factor
has db xref: ClinVar:PRG4
has db xref: Ensembl:ENSG00000116690
has db xref: Genatlas:PRG4
has db xref: HGNC:9364
has db xref: OMIM:604283
has db xref: SwissProt:Q92954
symbol: PRG4

protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_439854
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 7q36.1
alternative term: AAKG
alternative term: AAKG2
alternative term: AMPK gamma2
alternative term: CMH6
alternative term: H91620p
alternative term: WPWS
has db xref: ClinVar:PRKAG2
has db xref: Ensembl:ENSG00000106617
has db xref: Genatlas:PRKAG2
has db xref: HGNC:9386
has db xref: IUPHAR:1546
has db xref: OMIM:602743
has db xref: Reactome:Q9UGJ0
has db xref: SwissProt:Q9UGJ0
symbol: PRKAG2

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 615
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_647772
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1501
subclass of: Restriction
  on property: část fúzního genu v
  some values from: Orphanet 520
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 1359
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet 950
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17q24.2
alternative term: CNC1
alternative term: Carney complex type 1
has db xref: ClinVar:PRKAR1A
has db xref: Ensembl:ENSG00000108946
has db xref: Genatlas:PRKAR1A
has db xref: HGNC:9388
has db xref: IUPHAR:1472
has db xref: OMIM:188830
has db xref: Reactome:P10644
has db xref: SwissProt:P10644
symbol: PRKAR1A

protein kinase C gamma
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_98763
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 19q13.42
alternative term: MGC57564
alternative term: PKC-gamma
alternative term: PKC?
alternative term: PKCC
alternative term: PKCÎ³
has db xref: ClinVar:PRKCG
has db xref: Ensembl:ENSG00000126583
has db xref: Genatlas:PRKCG
has db xref: HGNC:9402
has db xref: IUPHAR:1484
has db xref: OMIM:176980
has db xref: Reactome:P05129
has db xref: SwissProt:P05129
symbol: PRKCG

PRKCSH beta subunit of glucosidase II
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2924
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 19p13.2
alternative term: 80K-H
alternative term: AGE-R2
alternative term: GIIB
alternative term: GIIbeta
alternative term: GluIIbeta
alternative term: PKCSH
alternative term: VASAP-60
alternative term: advanced glycation end-product receptor 2
alternative term: glucosidase 2 subunit beta
alternative term: glucosidase II beta subunit
alternative term: hepatocystin
has db xref: ClinVar:PRKCSH
has db xref: Ensembl:ENSG00000130175
has db xref: Genatlas:PRKCSH
has db xref: HGNC:9411
has db xref: OMIM:177060
has db xref: Reactome:P14314
has db xref: SwissProt:P14314
symbol: PRKCSH

prion protein (Kanno blood group)
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_157941
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_280397
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_282166
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 356
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_397606
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 466
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_454745
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 20p13
alternative term: AltPrP
alternative term: CD230
alternative term: Creutzfeldt-Jakob disease
alternative term: Gerstmann-Strausler-Scheinker syndrome
alternative term: PRP
alternative term: fatal familial insomnia
alternative term: p27-30
has db xref: ClinVar:PRNP
has db xref: Ensembl:ENSG00000171867
has db xref: Genatlas:PRNP
has db xref: HGNC:9449
has db xref: OMIM:176640
has db xref: Reactome:P04156
has db xref: SwissProt:P04156
symbol: PRNP

protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 745
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2q14.3
alternative term: coagulation factor XIV
alternative term: prepro-protein C
has db xref: ClinVar:PROC
has db xref: Ensembl:ENSG00000115718
has db xref: Genatlas:PROC
has db xref: HGNC:9451
has db xref: IUPHAR:2396
has db xref: OMIM:612283
has db xref: Reactome:P04070
has db xref: SwissProt:P04070
symbol: PROC

proline dehydrogenase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 419
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 22q11.21
alternative term: HSPOX2
alternative term: PIG6
alternative term: POX
alternative term: PRODH1
alternative term: PRODH2
alternative term: TP53I6
alternative term: p53 Inducible gene 6
alternative term: proline oxidase
has db xref: ClinVar:PRODH
has db xref: Ensembl:ENSG00000100033
has db xref: Genatlas:PRODH
has db xref: HGNC:9453
has db xref: OMIM:606810
has db xref: Reactome:O43272
has db xref: SwissProt:O43272
symbol: PRODH

prokineticin 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 432
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 478
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 3p13
alternative term: BV8
alternative term: KAL4
alternative term: MIT1
alternative term: PK2
alternative term: protein Bv8 homolog
has db xref: ClinVar:PROK2
has db xref: Ensembl:ENSG00000163421
has db xref: Genatlas:PROK2
has db xref: HGNC:18455
has db xref: OMIM:607002
has db xref: Reactome:Q9HC23
has db xref: SwissProt:Q9HC23
symbol: PROK2

prokineticin receptor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 3157
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_95496
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 432
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 478
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 20p12.3
alternative term: GPR73b
alternative term: GPRg2
alternative term: PKR2
alternative term: dJ680N4.3
has db xref: ClinVar:PROKR2
has db xref: Ensembl:ENSG00000101292
has db xref: Genatlas:PROKR2
has db xref: HGNC:15836
has db xref: IUPHAR:336
has db xref: OMIM:607123
has db xref: Reactome:Q8NFJ6
has db xref: SwissProt:Q8NFJ6
symbol: PROKR2

PROP paired-like homeobox 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_226307
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_90695
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_95494
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 5q35.3
has db xref: ClinVar:PROP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000175325
has db xref: Genatlas:PROP1
has db xref: HGNC:9455
has db xref: OMIM:601538
has db xref: Reactome:O75360
has db xref: SwissProt:O75360
symbol: PROP1

protein S
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 743
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 3q11.1
has db xref: ClinVar:PROS1
has db xref: Ensembl:ENSG00000184500
has db xref: Genatlas:PROS1
has db xref: HGNC:9456
has db xref: OMIM:176880
has db xref: Reactome:P07225
has db xref: SwissProt:P07225
symbol: PROS1

pre-mRNA processing factor 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1q21.2
alternative term: HPRP3
alternative term: Prp3
alternative term: SNRNP90
alternative term: U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp3
alternative term: hPrp3
has db xref: ClinVar:PRPF3
has db xref: Ensembl:ENSG00000117360
has db xref: Genatlas:PRPF3
has db xref: HGNC:17348
has db xref: OMIM:607301
has db xref: Reactome:O43395
has db xref: SwissProt:O43395
symbol: PRPF3

pre-mRNA processing factor 31
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 19q13.42
alternative term: NY-BR-99
alternative term: PRP31
alternative term: SNRNP61
alternative term: U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp31
alternative term: hPrp31
has db xref: ClinVar:PRPF31
has db xref: Ensembl:ENSG00000105618
has db xref: Genatlas:PRPF31
has db xref: HGNC:15446
has db xref: OMIM:606419
has db xref: Reactome:Q8WWY3
has db xref: SwissProt:Q8WWY3
symbol: PRPF31

pre-mRNA processing factor 8
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_528084
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17p13.3
alternative term: PRPC8
alternative term: Prp8
alternative term: SNRNP220
alternative term: hPrp8
has db xref: ClinVar:PRPF8
has db xref: Ensembl:ENSG00000174231
has db xref: Genatlas:PRPF8
has db xref: HGNC:17340
has db xref: OMIM:607300
has db xref: Reactome:Q6P2Q9
has db xref: SwissProt:Q6P2Q9
symbol: PRPF8

peripherin 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1872
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_52427
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_75377
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_99000
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_99001
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_99003
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_227796
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 827
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 6p21.1
alternative term: CACD2
alternative term: TSPAN22
alternative term: choroidal dystrophy, central areolar 2
alternative term: rd2
alternative term: retinal peripherin
alternative term: tetraspanin-22
has db xref: ClinVar:PRPH2
has db xref: Ensembl:ENSG00000112619
has db xref: Genatlas:PRPH2
has db xref: HGNC:9942
has db xref: OMIM:179605
has db xref: SwissProt:P23942
symbol: PRPH2

phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_90625
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_99014
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Letální ataxie s hluchotou a atrofií optiku
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_411536
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_423479
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet_411543
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xq22.3
alternative term: CMTX5
alternative term: DFNX1
alternative term: PPRibP
alternative term: PRS I
alternative term: PRS-I
alternative term: ribose-phosphate diphosphokinase 1
has db xref: ClinVar:PRPS1
has db xref: Ensembl:ENSG00000147224
has db xref: Genatlas:PRPS1
has db xref: HGNC:9462
has db xref: OMIM:311850
has db xref: Reactome:P60891
has db xref: SwissProt:P60891
symbol: PRPS1

serine protease 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet 676
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 7q34
has db xref: ClinVar:PRSS1
has db xref: Ensembl:ENSG00000204983
has db xref: Genatlas:PRSS1
has db xref: HGNC:9475
has db xref: IUPHAR:2397
has db xref: OMIM:276000
has db xref: Reactome:P07477
has db xref: SwissProt:P07477
symbol: PRSS1

serine protease 12
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_88616
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 4q26
alternative term: BSSP-3
alternative term: MRT1
alternative term: brain-specific serine protease 3
alternative term: mental retardation, autosomal recessive 1
alternative term: motopsin
alternative term: neurotrypsin
has db xref: ClinVar:PRSS12
has db xref: Ensembl:ENSG00000164099
has db xref: Genatlas:PRSS12
has db xref: HGNC:9477
has db xref: OMIM:606709
has db xref: SwissProt:P56730
symbol: PRSS12

proteinase 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet 900
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 19p13.3
alternative term: ACPA
alternative term: AGP7
alternative term: C-ANCA
alternative term: MBT
alternative term: P29
alternative term: PR-3
alternative term: Wegener granulomatosis autoantigen
alternative term: myeloblastin
alternative term: serine proteinase, neutrophil
has db xref: ClinVar:PRTN3
has db xref: Ensembl:ENSG00000196415
has db xref: Genatlas:PRTN3
has db xref: HGNC:9495
has db xref: IUPHAR:2401
has db xref: OMIM:177020
has db xref: Reactome:P24158
has db xref: SwissProt:P24158
symbol: PRTN3

periaxin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_99952
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_64748
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 19q13.2
alternative term: KIAA1620
has db xref: ClinVar:PRX
has db xref: Ensembl:ENSG00000105227
has db xref: Genatlas:PRX
has db xref: HGNC:13797
has db xref: OMIM:605725
has db xref: SwissProt:Q9BXM0
symbol: PRX

prosaposin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_139406
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_206436
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_309252
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_309256
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_309263
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_309271
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 10q22.1
alternative term: precursor of saposins
alternative term: saposin-A
alternative term: saposin-B
alternative term: saposin-C
alternative term: saposin-D
alternative term: variant Gaucher disease and variant metachromatic leukodystrophy
has db xref: ClinVar:PSAP
has db xref: Ensembl:ENSG00000197746
has db xref: Genatlas:PSAP
has db xref: HGNC:9498
has db xref: OMIM:176801
has db xref: Reactome:P07602
has db xref: SwissProt:P07602
symbol: PSAP

presenilin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Sémantická demence
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Progresivní nonfluentní afázie
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 154
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_275864
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 14q24.2
alternative term: FAD
alternative term: PS-1
alternative term: PS1
alternative term: PSNL1
alternative term: S182
alternative term: familial Alzheimer Disease
has db xref: ClinVar:PSEN1
has db xref: Ensembl:ENSG00000080815
has db xref: Genatlas:PSEN1
has db xref: HGNC:9508
has db xref: IUPHAR:2402
has db xref: OMIM:104311
has db xref: Reactome:P49768
has db xref: SwissProt:P49768
symbol: PSEN1

presenilin 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Autozomálně dominantní Alzheimerova nemoc s časným začátkem
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 154
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1q42.13
alternative term: AD3L
alternative term: Alzheimer disease 3-like
alternative term: E5-1
alternative term: PS-2
alternative term: PS2
alternative term: STM2
has db xref: ClinVar:PSEN2
has db xref: Ensembl:ENSG00000143801
has db xref: Genatlas:PSEN2
has db xref: HGNC:9509
has db xref: IUPHAR:2403
has db xref: OMIM:600759
has db xref: Reactome:P49810
has db xref: SwissProt:P49810
symbol: PSEN2

phosphoserine phosphatase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_583612
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_79350
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 7p11.2
has db xref: ClinVar:PSPH
has db xref: Ensembl:ENSG00000146733
has db xref: Genatlas:PSPH
has db xref: HGNC:9577
has db xref: OMIM:172480
has db xref: Reactome:P78330
has db xref: SwissProt:P78330
symbol: PSPH

proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_251523
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_69126
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 15q24.3
alternative term: CD2 antigen-binding protein 1
alternative term: CD2 cytoplasmic tail-binding protein
alternative term: CD2BP1
alternative term: CD2BP1L
alternative term: CD2BP1S
alternative term: H-PIP
alternative term: PAPAS
alternative term: PEST phosphatase-interacting protein 1
alternative term: PSTPIP
has db xref: ClinVar:PSTPIP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000140368
has db xref: Genatlas:PSTPIP1
has db xref: HGNC:9580
has db xref: OMIM:606347
has db xref: Reactome:O43586
has db xref: SwissProt:O43586
symbol: PSTPIP1

patched 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_220386
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_280195
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_280200
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93924
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93925
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93926
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet 2353
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet_77301
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 377
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 9q22.32
alternative term: BCNS
alternative term: SLC65B1
has db xref: ClinVar:PTCH1
has db xref: Ensembl:ENSG00000185920
has db xref: Genatlas:PTCH1
has db xref: HGNC:9585
has db xref: OMIM:601309
has db xref: Reactome:Q13635
has db xref: SwissProt:Q13635
symbol: PTCH1

patched 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_141276
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 377
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1p34.1
alternative term: SLC65B2
has db xref: ClinVar:PTCH2
has db xref: Ensembl:ENSG00000117425
has db xref: Genatlas:PTCH2
has db xref: HGNC:9586
has db xref: OMIM:603673
has db xref: Reactome:Q9Y6C5
has db xref: SwissProt:Q9Y6C5
symbol: PTCH2

phosphatase and tensin homolog
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Bannayanův-Rileyův-Ruvalcabaův syndrom
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_137608
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_210548
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2969
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_494547
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_494550
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_500464
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_500478
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_502363
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_502366
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet_79076
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 145
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 201
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_65285
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 10q23.31
alternative term: MMAC1
alternative term: PTEN1
alternative term: Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTEN
alternative term: TEP1
alternative term: mutated in multiple advanced cancers 1
has db xref: ClinVar:PTEN
has db xref: Ensembl:ENSG00000171862
has db xref: Genatlas:PTEN
has db xref: HGNC:9588
has db xref: IUPHAR:2497
has db xref: OMIM:601728
has db xref: Reactome:P60484
has db xref: SwissProt:P60484
symbol: PTEN

pancreas associated transcription factor 1a
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2805
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_65288
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 10p12.2
alternative term: PTF1-p48
alternative term: bHLHa29
alternative term: p48
has db xref: ClinVar:PTF1A
has db xref: Ensembl:ENSG00000168267
has db xref: Genatlas:PTF1A
has db xref: HGNC:23734
has db xref: OMIM:607194
has db xref: Reactome:Q7RTS3
has db xref: SwissProt:Q7RTS3
symbol: PTF1A

parathyroid hormone
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_189466
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11p15.3
alternative term: PTH1
alternative term: parathormone
alternative term: parathyrin
alternative term: parathyroid hormone 1
alternative term: prepro-PTH
alternative term: preproparathyroid hormone
has db xref: ClinVar:PTH
has db xref: Ensembl:ENSG00000152266
has db xref: Genatlas:PTH
has db xref: HGNC:9606
has db xref: OMIM:168450
has db xref: Reactome:P01270
has db xref: SwissProt:P01270
symbol: PTH

parathyroid hormone 1 receptor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_50945
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_79106
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 296
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_412206
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet_33067
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 3p21.31
has db xref: ClinVar:PTH1R
has db xref: Ensembl:ENSG00000160801
has db xref: Genatlas:PTH1R
has db xref: HGNC:9608
has db xref: IUPHAR:331
has db xref: OMIM:168468
has db xref: Reactome:Q03431
has db xref: SwissProt:Q03431
symbol: PTH1R

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 500
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 648
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_86834
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 2499
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 12q24.13
alternative term: BPTP3
alternative term: PTP2C
alternative term: SH-PTP2
alternative term: SH2 domain-containing protein tyrosine phosphatase 2
alternative term: SHP-2
alternative term: SHP2
has db xref: ClinVar:PTPN11
has db xref: Ensembl:ENSG00000179295
has db xref: Genatlas:PTPN11
has db xref: HGNC:9644
has db xref: IUPHAR:3203
has db xref: OMIM:176876
has db xref: Reactome:Q06124
has db xref: SwissProt:Q06124
symbol: PTPN11

protein tyrosine phosphatase receptor type C
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_169157
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1q31.3-q32.1
alternative term: B220
alternative term: CD45R
alternative term: GP180
alternative term: LCA
alternative term: LY5
alternative term: T200
alternative term: glycoprotein 180
alternative term: leukocyte-common antigen
has db xref: ClinVar:PTPRC
has db xref: Ensembl:ENSG00000081237
has db xref: Genatlas:PTPRC
has db xref: HGNC:9666
has db xref: IUPHAR:1852
has db xref: OMIM:151460
has db xref: Reactome:P08575
has db xref: SwissProt:P08575
symbol: PTPRC

6-pyruvoyltetrahydropterin synthase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 13
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11q23.1
alternative term: PTPS
has db xref: ClinVar:PTS
has db xref: Ensembl:ENSG00000150787
has db xref: Genatlas:PTS
has db xref: HGNC:9689
has db xref: OMIM:612719
has db xref: Reactome:Q03393
has db xref: SwissProt:Q03393
symbol: PTS

pseudouridine synthase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2598
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 12q24.33
alternative term: MLASA1
alternative term: mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia 1
alternative term: tRNA pseudouridine(38-40) synthase
has db xref: ClinVar:PUS1
has db xref: Ensembl:ENSG00000177192
has db xref: Genatlas:PUS1
has db xref: HGNC:15508
has db xref: OMIM:608109
has db xref: Reactome:Q9Y606
has db xref: SwissProt:Q9Y606
symbol: PUS1

nectin cell adhesion molecule 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 3253
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_141291
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_199302
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_199306
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11q23.3
alternative term: CD111
alternative term: CLPED1
alternative term: HIgR
alternative term: Nectin-1
alternative term: OFC7
alternative term: PRR
alternative term: PRR1
alternative term: PVRR1
alternative term: SK-12
alternative term: nectin
has db xref: ClinVar:NECTIN1
has db xref: Ensembl:ENSG00000110400
has db xref: Genatlas:PVRL1
has db xref: HGNC:9706
has db xref: OMIM:600644
has db xref: Reactome:Q15223
has db xref: SwissProt:Q15223
symbol: NECTIN1

peroxisomal biogenesis factor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 44
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_642965
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 772
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 912
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 8q21.13
alternative term: PAF-1
alternative term: PMP35
alternative term: RNF72
alternative term: ZWS3
alternative term: Zellweger syndrome
alternative term: peroxin 2
has db xref: ClinVar:PEX2
has db xref: Ensembl:ENSG00000164751
has db xref: Genatlas:PXMP3
has db xref: HGNC:9717
has db xref: OMIM:170993
has db xref: Reactome:P28328
has db xref: SwissProt:P28328
symbol: PEX2

glycogen phosphorylase L
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 369
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 14q22.1
alternative term: GSD6
alternative term: Hers disease
alternative term: glycogen phosphorylase, liver form
alternative term: glycogen storage disease type VI
has db xref: ClinVar:PYGL
has db xref: Ensembl:ENSG00000100504
has db xref: Genatlas:PYGL
has db xref: HGNC:9725
has db xref: OMIM:613741
has db xref: Reactome:P06737
has db xref: SwissProt:P06737
symbol: PYGL

glycogen phosphorylase, muscle associated
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 368
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11q13.1
alternative term: GSD5
alternative term: McArdle syndrome
alternative term: glycogen phosphorylase, muscle form
alternative term: glycogen storage disease type V
alternative term: myophosphorylase
has db xref: ClinVar:PYGM
has db xref: Ensembl:ENSG00000068976
has db xref: Genatlas:PYGM
has db xref: HGNC:9726
has db xref: OMIM:608455
has db xref: Reactome:P11217
has db xref: SwissProt:P11217
symbol: PYGM

quinoid dihydropteridine reductase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 226
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 4p15.32
alternative term: 6,7-dihydropteridine reductase
alternative term: DHPR
alternative term: PKU2
alternative term: SDR33C1
alternative term: short chain dehydrogenase/reductase family 33C, member 1
has db xref: ClinVar:QDPR
has db xref: Ensembl:ENSG00000151552
has db xref: Genatlas:QDPR
has db xref: HGNC:9752
has db xref: OMIM:612676
has db xref: Reactome:P09417
has db xref: SwissProt:P09417
symbol: QDPR

RAB27A, member RAS oncogene family
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_79477
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 15q21.3
alternative term: GS2
alternative term: HsT18676
alternative term: RAB27
alternative term: RAM
has db xref: ClinVar:RAB27A
has db xref: Ensembl:ENSG00000069974
has db xref: Genatlas:RAB27A
has db xref: HGNC:9766
has db xref: IUPHAR:2916
has db xref: OMIM:603868
has db xref: Reactome:P51159
has db xref: SwissProt:P51159
symbol: RAB27A

RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 1387
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 2510
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2q21.3
alternative term: KIAA0066
alternative term: RAB3GAP
alternative term: RAB3GAP130
alternative term: WARBM1
has db xref: ClinVar:RAB3GAP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000115839
has db xref: Genatlas:RAB3GAP1
has db xref: HGNC:17063
has db xref: OMIM:602536
has db xref: Reactome:Q15042
has db xref: SwissProt:Q15042
symbol: RAB3GAP1

Spastická ataxie s vrozenou miózou
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_316235
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_519286
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_522568
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: MONDO:0007165
has db xref: MeSH:C566247
has db xref: OMIM:108650
has db xref: UMLS:C1862441
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 3.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1182
notation: ORPHA:1182

Axiom
annotated source: Spastická ataxie s vrozenou miózou
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Spastická ataxie s vrozenou miózou
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007165
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Spastická ataxie s vrozenou miózou
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C566247
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Spastická ataxie s vrozenou miózou
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:108650
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Spastická ataxie s vrozenou miózou
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1862441
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_401830
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 1387
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 2510
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1q41
alternative term: DKFZP434D245
alternative term: KIAA0839
alternative term: RAB3-GAP150
alternative term: SPG69
has db xref: ClinVar:RAB3GAP2
has db xref: Ensembl:ENSG00000118873
has db xref: Genatlas:RAB3GAP2
has db xref: HGNC:17168
has db xref: OMIM:609275
has db xref: Reactome:Q9H2M9
has db xref: SwissProt:Q9H2M9
symbol: RAB3GAP2

RAB7A, member RAS oncogene family
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_99936
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 3q21.3
has db xref: ClinVar:RAB7A
has db xref: Ensembl:ENSG00000075785
has db xref: Genatlas:RAB7A
has db xref: HGNC:9788
has db xref: OMIM:602298
has db xref: Reactome:P51149
has db xref: SwissProt:P51149
symbol: RAB7A

RAD51 recombinase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_238722
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 84
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 145
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 15q15.1
alternative term: BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 5
alternative term: BRCC5
alternative term: FANCR
alternative term: HsRad51
alternative term: HsT16930
has db xref: ClinVar:RAD51
has db xref: Ensembl:ENSG00000051180
has db xref: Genatlas:RAD51
has db xref: HGNC:9817
has db xref: OMIM:179617
has db xref: Reactome:Q06609
has db xref: SwissProt:Q06609
symbol: RAD51

recombination activating 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_157949
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_231154
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_331206
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_39041
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11p12
alternative term: MGC43321
alternative term: RING finger protein 74
alternative term: RNF74
alternative term: V(D)J recombination-activating protein 1
alternative term: recombination activating protein 1
has db xref: ClinVar:RAG1
has db xref: Ensembl:ENSG00000166349
has db xref: Genatlas:RAG1
has db xref: HGNC:9831
has db xref: OMIM:179615
has db xref: Reactome:P15918
has db xref: SwissProt:P15918
symbol: RAG1

recombination activating 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_157949
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_331206
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_39041
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11p12
has db xref: ClinVar:RAG2
has db xref: Ensembl:ENSG00000175097
has db xref: Genatlas:RAG2
has db xref: HGNC:9832
has db xref: OMIM:179616
has db xref: Reactome:P55895
has db xref: SwissProt:P55895
symbol: RAG2

retinoic acid induced 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 819
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet 1713
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet_477817
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17p11.2
alternative term: DKFZP434A139
alternative term: KIAA1820
alternative term: MGC12824
alternative term: SMS
has db xref: ClinVar:RAI1
has db xref: Ensembl:ENSG00000108557
has db xref: Genatlas:RAI1
has db xref: HGNC:9834
has db xref: OMIM:607642
has db xref: Reactome:Q7Z5J4
has db xref: SwissProt:Q7Z5J4
symbol: RAI1

receptor associated protein of the synapse
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_98913
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_33108
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 994
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11p11.2
alternative term: CMS1D
alternative term: CMS1E
alternative term: RNF205
alternative term: rapsyn
has db xref: ClinVar:RAPSN
has db xref: Ensembl:ENSG00000165917
has db xref: Genatlas:RAPSN
has db xref: HGNC:9863
has db xref: OMIM:601592
has db xref: SwissProt:Q13702
symbol: RAPSN

retinoic acid receptor alpha
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: část fúzního genu v
  some values from: Orphanet 520
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17q21.2
alternative term: NR1B1
alternative term: RAR
alternative term: RAR-alpha
alternative term: RARalpha
has db xref: ClinVar:RARA
has db xref: Ensembl:ENSG00000131759
has db xref: Genatlas:RARA
has db xref: HGNC:9864
has db xref: IUPHAR:590
has db xref: OMIM:180240
has db xref: Reactome:P10276
has db xref: SwissProt:P10276
symbol: RARA

RAS p21 protein activator 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_693907
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_90307
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 5q14.3
alternative term: CM-AVM
alternative term: GAP
alternative term: Ras GTPase-activating protein 1
alternative term: capillary malformation-arteriovenous malformation
alternative term: p120
alternative term: p120 RAS GTPase activating protein
alternative term: p120GAP
alternative term: p120RASGAP
has db xref: ClinVar:RASA1
has db xref: Ensembl:ENSG00000145715
has db xref: Genatlas:RASA1
has db xref: HGNC:9871
has db xref: OMIM:139150
has db xref: Reactome:P20936
has db xref: SwissProt:P20936
symbol: RASA1

RB transcriptional corepressor 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_357034
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_70573
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet 1587
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 668
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_357027
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 13q14.2
alternative term: PPP1R130
alternative term: RB
alternative term: prepro-retinoblastoma-associated protein
alternative term: protein phosphatase 1, regulatory subunit 130
has db xref: ClinVar:RB1
has db xref: Ensembl:ENSG00000139687
has db xref: Genatlas:RB1
has db xref: HGNC:9884
has db xref: OMIM:614041
has db xref: Reactome:P06400
has db xref: SwissProt:P06400
symbol: RB1

RD3 regulator of GUCY2D
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 65
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1q32.3
alternative term: LCA12
has db xref: ClinVar:RD3
has db xref: Ensembl:ENSG00000198570
has db xref: Genatlas:RD3
has db xref: HGNC:19689
has db xref: OMIM:180040
has db xref: Reactome:Q7Z3Z2
has db xref: SwissProt:Q7Z3Z2
symbol: RD3

retinol dehydrogenase 12
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 65
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 14q24.1
alternative term: FLJ30273
alternative term: LCA13
alternative term: RP53
alternative term: SDR7C2
alternative term: short chain dehydrogenase/reductase family 7C, member 2
has db xref: ClinVar:RDH12
has db xref: Ensembl:ENSG00000139988
has db xref: Genatlas:RDH12
has db xref: HGNC:19977
has db xref: OMIM:608830
has db xref: Reactome:Q96NR8
has db xref: SwissProt:Q96NR8
symbol: RDH12

retinol dehydrogenase 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_227796
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_52427
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 12q13.2
alternative term: HSD17B9
alternative term: SDR9C5
alternative term: short chain dehydrogenase/reductase family 9C, member 5
has db xref: ClinVar:RDH5
has db xref: Ensembl:ENSG00000135437
has db xref: Genatlas:RDH5
has db xref: HGNC:9940
has db xref: OMIM:601617
has db xref: Reactome:Q92781
has db xref: SwissProt:Q92781
symbol: RDH5

RecQ like helicase 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1225
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_221016
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 3021
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 8q24.3
alternative term: RecQ4
has db xref: ClinVar:RECQL4
has db xref: Ensembl:ENSG00000160957
has db xref: Genatlas:RECQL4
has db xref: HGNC:9949
has db xref: OMIM:603780
has db xref: SwissProt:O94761
symbol: RECQL4

receptor accessory protein 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 31
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_139536
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2p11.2
alternative term: FLJ13110
alternative term: SPG31
alternative term: Yip2a
alternative term: receptor expression enhancing protein 1
has db xref: ClinVar:REEP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000068615
has db xref: Genatlas:REEP1
has db xref: HGNC:25786
has db xref: OMIM:609139
has db xref: Reactome:Q9H902
has db xref: SwissProt:Q9H902
symbol: REEP1

reelin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Autozomálně dominantní epilepsie se sluchovými rysy
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_89844
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 7q22.1
alternative term: PRO1598
alternative term: RL
has db xref: ClinVar:RELN
has db xref: Ensembl:ENSG00000189056
has db xref: Genatlas:RELN
has db xref: HGNC:9957
has db xref: OMIM:600514
has db xref: Reactome:P78509
has db xref: SwissProt:P78509
symbol: RELN

ret proto-oncogene
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_247698
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_247709
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 388
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93100
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_99361
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_99803
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_276621
subclass of: Restriction
  on property: část fúzního genu v
  some values from: Orphanet 146
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_29072
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 1848
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 10q11.21
alternative term: CDHF12
alternative term: CDHR16
alternative term: PTC
alternative term: RET receptor tyrosine kinase
alternative term: RET51
alternative term: cadherin-related family member 16
alternative term: rearranged during transfection
has db xref: ClinVar:RET
has db xref: Ensembl:ENSG00000165731
has db xref: Genatlas:RET
has db xref: HGNC:9967
has db xref: IUPHAR:2185
has db xref: OMIM:164761
has db xref: Reactome:P07949
has db xref: SwissProt:P07949
symbol: RET

replication factor C subunit 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 904
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 7q11.23
alternative term: A1
alternative term: RFC40
alternative term: activator 1
has db xref: ClinVar:RFC2
has db xref: Ensembl:ENSG00000049541
has db xref: Genatlas:RFC2
has db xref: HGNC:9970
has db xref: OMIM:600404
has db xref: Reactome:P35250
has db xref: SwissProt:P35250
symbol: RFC2

regulatory factor X5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 572
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1q21.3
has db xref: ClinVar:RFX5
has db xref: Ensembl:ENSG00000143390
has db xref: Genatlas:RFX5
has db xref: HGNC:9986
has db xref: OMIM:601863
has db xref: Reactome:P48382
has db xref: SwissProt:P48382
symbol: RFX5

regulatory factor X associated ankyrin containing protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 572
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 19p13.11
alternative term: ANKRA1
alternative term: BLS
alternative term: DNA-binding protein RFXANK
alternative term: F14150_1
alternative term: MGC138628
alternative term: RFX-B
alternative term: RFX-Bdelta4
alternative term: ankyrin repeat-containing regulatory factor X-associated protein
alternative term: regulatory factor X subunit B
has db xref: ClinVar:RFXANK
has db xref: Ensembl:ENSG00000064490
has db xref: Genatlas:RFXANK
has db xref: HGNC:9987
has db xref: OMIM:603200
has db xref: SwissProt:O14593
symbol: RFXANK

regulatory factor X associated protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 572
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 13q13.3
has db xref: ClinVar:RFXAP
has db xref: Ensembl:ENSG00000133111
has db xref: Genatlas:RFXAP
has db xref: HGNC:9988
has db xref: OMIM:601861
has db xref: SwissProt:O00287
symbol: RFXAP

retinal G protein coupled receptor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 10q23.1
alternative term: RGR-opsin
alternative term: RP44
has db xref: ClinVar:RGR
has db xref: Ensembl:ENSG00000148604
has db xref: Genatlas:RGR
has db xref: HGNC:9990
has db xref: OMIM:600342
has db xref: Reactome:P47804
has db xref: SwissProt:P47804
symbol: RGR

regulator of G protein signaling 9
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_75374
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17q24.1
alternative term: MGC111763
alternative term: MGC26458
alternative term: PERRS
alternative term: RGS9L
alternative term: regulator of G protein signalling 9
alternative term: regulator of G protein signalling 9L
alternative term: regulator of G-protein signaling 9L
has db xref: ClinVar:RGS9
has db xref: Ensembl:ENSG00000108370
has db xref: Genatlas:RGS9
has db xref: HGNC:10004
has db xref: IUPHAR:2817
has db xref: OMIM:604067
has db xref: Reactome:O75916
has db xref: SwissProt:O75916
symbol: RGS9

Syndrom zahrnující opsoklonus a myoklonus
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Zánětlivá onemocnění mozku
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_306753
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_36388
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_519341
alternative term: Kinsbournův syndrom
alternative term: OMA syndrom
alternative term: OMS
alternative term: POMA syndrom
alternative term: Paraneoplastický opsoklonus a myoklonus
alternative term: Paraneoplastický syndrom zahrnující opsoklonus, myoklonus a ataxii
alternative term: Syndrom ataxoopsomyoklonus
alternative term: Syndrom tančících očí
alternative term: Syndrom tančících očí a nohou
alternative term: Syndrom zahrnující opsoklonus, myoklonus a ataxii
has db xref: ICD-10:G25.3
has db xref: ICD-11:9C85.02
has db xref: MONDO:0015247
has db xref: MeSH:D053578
has db xref: MedDRA:10053854
has db xref: UMLS:C0393626
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Europe AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.02 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
přítomný v: United Kingdom AND má průměrnou hodnotu roční incidence : 0.018 AND má rozsah roční incidence : <1 / 1 000 000
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1183
notation: ORPHA:1183

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující opsoklonus a myoklonus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G25.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující opsoklonus a myoklonus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:9C85.02
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující opsoklonus a myoklonus
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015247
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující opsoklonus a myoklonus
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D053578
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující opsoklonus a myoklonus
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10053854
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující opsoklonus a myoklonus
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0393626
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

regulator of G protein signaling 9 binding protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_75374
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 19q13.11
alternative term: FLJ45744
alternative term: PERRS
alternative term: R9AP
alternative term: RGS9
has db xref: ClinVar:RGS9BP
has db xref: Ensembl:ENSG00000186326
has db xref: Genatlas:RGS9BP
has db xref: HGNC:30304
has db xref: OMIM:607814
has db xref: Reactome:Q6ZS82
has db xref: SwissProt:Q6ZS82
symbol: RGS9BP

Rh associated glycoprotein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 3203
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_71275
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 6p12.3
alternative term: Ammonium transporter Rh type A
alternative term: CD241
alternative term: RH50A
alternative term: SLC42A1
has db xref: ClinVar:RHAG
has db xref: Ensembl:ENSG00000112077
has db xref: Genatlas:RHAG
has db xref: HGNC:10006
has db xref: IUPHAR:1198
has db xref: OMIM:180297
has db xref: Reactome:Q02094
has db xref: SwissProt:Q02094
symbol: RHAG

Rh blood group CcEe antigens
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_71275
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1p36.11
alternative term: CD240CE
alternative term: SLC42A4
has db xref: ClinVar:RHCE
has db xref: Ensembl:ENSG00000188672
has db xref: Genatlas:RHCE
has db xref: HGNC:10008
has db xref: OMIM:111700
has db xref: SwissProt:P18577
symbol: RHCE

rhodopsin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 215
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_52427
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 3q22.1
alternative term: CSNBAD1
alternative term: OPN2
alternative term: opsin 2, rod pigment
has db xref: ClinVar:RHO
has db xref: Ensembl:ENSG00000163914
has db xref: Genatlas:RHO
has db xref: HGNC:10012
has db xref: IUPHAR:2963
has db xref: OMIM:180380
has db xref: Reactome:P08100
has db xref: SwissProt:P08100
symbol: RHO

regulating synaptic membrane exocytosis 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1872
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 6q13
alternative term: KIAA0340
alternative term: RIM
alternative term: RIM1
alternative term: Rab3-interacting molecule
has db xref: ClinVar:RIMS1
has db xref: Ensembl:ENSG00000079841
has db xref: Genatlas:RIMS1
has db xref: HGNC:17282
has db xref: OMIM:606629
has db xref: Reactome:Q86UR5
has db xref: SwissProt:Q86UR5
symbol: RIMS1

retinaldehyde binding protein 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_227796
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_52427
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_85128
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 15q26.1
alternative term: CRALBP
has db xref: ClinVar:RLBP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000140522
has db xref: Genatlas:RLBP1
has db xref: HGNC:10024
has db xref: IUPHAR:2545
has db xref: OMIM:180090
has db xref: Reactome:P12271
has db xref: SwissProt:P12271
symbol: RLBP1

ribonuclease H2 subunit A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 51
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 19p13.13
alternative term: AGS4
alternative term: RNASEHI
alternative term: RNHIA
alternative term: RNHL
has db xref: ClinVar:RNASEH2A
has db xref: Ensembl:ENSG00000104889
has db xref: Genatlas:RNASEH2A
has db xref: HGNC:18518
has db xref: OMIM:606034
has db xref: SwissProt:O75792
symbol: RNASEH2A

ribonuclease H2 subunit B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 51
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_689234
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 13q14.3
alternative term: FLJ11712
has db xref: ClinVar:RNASEH2B
has db xref: Ensembl:ENSG00000136104
has db xref: Genatlas:RNASEH2B
has db xref: HGNC:25671
has db xref: OMIM:610326
has db xref: SwissProt:Q5TBB1
symbol: RNASEH2B

ribonuclease H2 subunit C
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 51
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11q13.1
alternative term: AGS3
alternative term: AYP1
alternative term: Aicardi-Goutieres syndrome 3
has db xref: ClinVar:RNASEH2C
has db xref: Ensembl:ENSG00000172922
has db xref: Genatlas:RNASEH2C
has db xref: HGNC:24116
has db xref: OMIM:610330
has db xref: SwissProt:Q8TDP1
symbol: RNASEH2C

ribonuclease L
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet 1331
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1q25.3
has db xref: ClinVar:RNASEL
has db xref: Ensembl:ENSG00000135828
has db xref: Genatlas:RNASEL
has db xref: HGNC:10050
has db xref: OMIM:180435
has db xref: Reactome:Q05823
has db xref: SwissProt:Q05823
symbol: RNASEL

ring finger protein 139
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: část fúzního genu v
  some values from: Orphanet_422526
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 8q24.13
alternative term: HRCA1
alternative term: RCA1
alternative term: TRC8
alternative term: translocation in renal carcinoma, chromosome 8
has db xref: ClinVar:RNF139
has db xref: Ensembl:ENSG00000170881
has db xref: Genatlas:RNF139
has db xref: HGNC:17023
has db xref: OMIM:603046
has db xref: Reactome:Q8WU17
has db xref: SwissProt:Q8WU17
symbol: RNF139

roundabout guidance receptor 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2744
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11q24.2
alternative term: FLJ21044
alternative term: HGPS
alternative term: RBIG1
has db xref: ClinVar:ROBO3
has db xref: Ensembl:ENSG00000154134
has db xref: Genatlas:ROBO3
has db xref: HGNC:13433
has db xref: OMIM:608630
has db xref: Reactome:Q96MS0
has db xref: SwissProt:Q96MS0
symbol: ROBO3

retinal outer segment membrane protein 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11q12.3
alternative term: ROM
alternative term: TSPAN23
has db xref: ClinVar:ROM1
has db xref: Ensembl:ENSG00000149489
has db xref: Genatlas:ROM1
has db xref: HGNC:10254
has db xref: OMIM:180721
has db xref: SwissProt:Q03395
symbol: ROM1

receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 1507
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet_572385
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 9q22.31
has db xref: ClinVar:ROR2
has db xref: Ensembl:ENSG00000169071
has db xref: Genatlas:ROR2
has db xref: HGNC:10257
has db xref: IUPHAR:1846
has db xref: OMIM:602337
has db xref: Reactome:Q01974
has db xref: SwissProt:Q01974
symbol: ROR2

RP1 axonemal microtubule associated
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 8q11.23-q12.1
alternative term: DCDC4A
alternative term: ORP1
alternative term: doublecortin domain containing 4A
alternative term: oxygen-regulated protein 1
has db xref: ClinVar:RP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000104237
has db xref: Genatlas:RP1
has db xref: HGNC:10263
has db xref: OMIM:603937
has db xref: SwissProt:P56715
symbol: RP1

RP2 activator of ARL3 GTPase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xp11.3
alternative term: NM23-H10
alternative term: NME10
alternative term: TBCCD2
has db xref: ClinVar:RP2
has db xref: Ensembl:ENSG00000102218
has db xref: Genatlas:RP2
has db xref: HGNC:10274
has db xref: OMIM:300757
has db xref: Reactome:O75695
has db xref: SwissProt:O75695
symbol: RP2

RP9 pre-mRNA splicing factor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 7p14.3
alternative term: PAP-1
alternative term: Pim-1 kinase associated protein
has db xref: ClinVar:RP9
has db xref: Ensembl:ENSG00000164610
has db xref: Genatlas:RP9
has db xref: HGNC:10288
has db xref: OMIM:607331
has db xref: Reactome:Q8TA86
has db xref: SwissProt:Q8TA86
symbol: RP9

retinoid isomerohydrolase RPE65
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_364055
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 65
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1p31.3
alternative term: BCO family, member 3
alternative term: BCO3
alternative term: LCA2
alternative term: all-trans-retinyl-palmitate hydrolase
alternative term: rd12
alternative term: retinol isomerase
has db xref: ClinVar:RPE65
has db xref: Ensembl:ENSG00000116745
has db xref: Genatlas:RPE65
has db xref: HGNC:10294
has db xref: OMIM:180069
has db xref: Reactome:Q16518
has db xref: SwissProt:Q16518
symbol: RPE65

retinitis pigmentosa GTPase regulator
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1872
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 244
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_247522
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_49382
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xp11.4
alternative term: CORDX1
has db xref: ClinVar:RPGR
has db xref: Ensembl:ENSG00000156313
has db xref: Genatlas:RPGR
has db xref: HGNC:10295
has db xref: OMIM:312610
has db xref: Reactome:Q92834
has db xref: SwissProt:Q92834
symbol: RPGR

RPGR interacting protein 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1872
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 564
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 65
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 14q11.2
alternative term: CORD13
alternative term: LCA6
alternative term: RGI1
has db xref: ClinVar:RPGRIP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000092200
has db xref: Genatlas:RPGRIP1
has db xref: HGNC:13436
has db xref: OMIM:605446
has db xref: Reactome:Q96KN7
has db xref: SwissProt:Q96KN7
symbol: RPGRIP1

ribosomal protein L10
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_459070
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_435938
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xq28
alternative term: DXS648
alternative term: DXS648E
alternative term: FLJ23544
alternative term: L10
alternative term: NOV
alternative term: QM
alternative term: uL16
has db xref: ClinVar:RPL10
has db xref: Ensembl:ENSG00000147403
has db xref: Genatlas:RPL10
has db xref: HGNC:10298
has db xref: OMIM:312173
has db xref: Reactome:P27635
has db xref: SwissProt:P27635
symbol: RPL10

Syndrom zahrnující ataxii, fotosenzitivitu a malý vzrůst
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_183518
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611327
alternative term: Fenton-Wilkinson-Toselandův syndrom
alternative term: Fentonův-Wilkinsonův-Toselandův syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0015248
has db xref: UMLS:C4751230
je dědičný: dědičnost neznámá
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 2.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historical entity: Historical entity
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1184
notation: ORPHA:1184

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ataxii, fotosenzitivitu a malý vzrůst
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ataxii, fotosenzitivitu a malý vzrůst
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015248
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ataxii, fotosenzitivitu a malý vzrůst
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4751230
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

ribosomal protein S19
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 124
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 19q13.2
alternative term: DBA
alternative term: Diamond-Blackfan anemia
alternative term: S19
alternative term: eS19
has db xref: ClinVar:RPS19
has db xref: Ensembl:ENSG00000105372
has db xref: Genatlas:RPS19
has db xref: HGNC:10402
has db xref: OMIM:603474
has db xref: Reactome:P39019
has db xref: SwissProt:P39019
symbol: RPS19

ribosomal protein S24
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 124
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 10q22.3
alternative term: S24
alternative term: eS24
has db xref: ClinVar:RPS24
has db xref: Ensembl:ENSG00000138326
has db xref: Genatlas:RPS24
has db xref: HGNC:10411
has db xref: OMIM:602412
has db xref: Reactome:P62847
has db xref: SwissProt:P62847
symbol: RPS24

ribosomal protein S6 kinase A3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 192
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_276630
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 777
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xp22.12
alternative term: HU-3
alternative term: RSK
alternative term: RSK2
has db xref: ClinVar:RPS6KA3
has db xref: Ensembl:ENSG00000177189
has db xref: Genatlas:RPS6KA3
has db xref: HGNC:10432
has db xref: IUPHAR:1528
has db xref: OMIM:300075
has db xref: Reactome:P51812
has db xref: SwissProt:P51812
symbol: RPS6KA3

retinoschisin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 792
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xp22.13
alternative term: XLRS1
has db xref: ClinVar:RS1
has db xref: Ensembl:ENSG00000102104
has db xref: Genatlas:RS1
has db xref: HGNC:10457
has db xref: OMIM:300839
has db xref: SwissProt:O15537
symbol: RS1

R-spondin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_85112
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1p34.3
alternative term: FLJ40906
alternative term: RSPONDIN
has db xref: ClinVar:RSPO1
has db xref: Ensembl:ENSG00000169218
has db xref: Genatlas:RSPO1
has db xref: HGNC:21679
has db xref: OMIM:609595
has db xref: Reactome:Q2MKA7
has db xref: SwissProt:Q2MKA7
symbol: RSPO1

R-spondin 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_94150
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 20p13
alternative term: dJ824F16.3
has db xref: ClinVar:RSPO4
has db xref: Ensembl:ENSG00000101282
has db xref: Genatlas:RSPO4
has db xref: HGNC:16175
has db xref: OMIM:610573
has db xref: Reactome:Q2I0M5
has db xref: SwissProt:Q2I0M5
symbol: RSPO4

RUNX family transcription factor 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_71290
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_98850
subclass of: Restriction
  on property: část fúzního genu v
  some values from: Akutní myeloidní leukémie s t(8;21)(q22;q22) translokací
subclass of: Restriction
  on property: biomarker testovaný v
  some values from: Orphanet 521
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 21q22.12
alternative term: AMLCR1
alternative term: PEBP2A2
alternative term: aml1 oncogene
has db xref: ClinVar:RUNX1
has db xref: Ensembl:ENSG00000159216
has db xref: Genatlas:RUNX1
has db xref: HGNC:10471
has db xref: OMIM:151385
has db xref: Reactome:Q01196
has db xref: SwissProt:Q01196
symbol: RUNX1

RUNX family transcription factor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1452
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet 2504
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 6p21.1
alternative term: AML3
alternative term: PEBP2A1
alternative term: PEBP2aA1
has db xref: ClinVar:RUNX2
has db xref: Ensembl:ENSG00000124813
has db xref: Genatlas:RUNX2
has db xref: HGNC:10472
has db xref: OMIM:600211
has db xref: Reactome:Q13950
has db xref: SwissProt:Q13950
symbol: RUNX2

ryanodine receptor 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_169186
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_178145
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_324581
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_33108
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 423
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_424107
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 597
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_700188
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_98905
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_99741
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_466650
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_169189
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 19q13.2
alternative term: PPP1R137
alternative term: RYR
alternative term: protein phosphatase 1, regulatory subunit 137
has db xref: ClinVar:RYR1
has db xref: Ensembl:ENSG00000196218
has db xref: Genatlas:RYR1
has db xref: HGNC:10483
has db xref: IUPHAR:747
has db xref: OMIM:180901
has db xref: Reactome:P21817
has db xref: SwissProt:P21817
symbol: RYR1

ryanodine receptor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_293888
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_293899
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_293910
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 3286
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1q43
alternative term: ARVC2
alternative term: VTSIP
has db xref: ClinVar:RYR2
has db xref: Ensembl:ENSG00000198626
has db xref: Genatlas:RYR2
has db xref: HGNC:10484
has db xref: IUPHAR:748
has db xref: OMIM:180902
has db xref: Reactome:Q92736
has db xref: SwissProt:Q92736
symbol: RYR2

sacsin molecular chaperone
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 98
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 13q12.12
alternative term: ARSACS
alternative term: DKFZp686B15167
alternative term: DNAJC29
alternative term: KIAA0730
alternative term: PPP1R138
alternative term: SPAX6
alternative term: protein phosphatase 1, regulatory subunit 138
has db xref: ClinVar:SACS
has db xref: Ensembl:ENSG00000151835
has db xref: Genatlas:SACS
has db xref: HGNC:10519
has db xref: OMIM:604490
has db xref: SwissProt:Q9NZJ4
symbol: SACS

S-antigen visual arrestin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_75382
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2q37.1
alternative term: ARRESTIN
alternative term: RP47
alternative term: arrestin 1
alternative term: rod arrestin
has db xref: ClinVar:SAG
has db xref: Ensembl:ENSG00000130561
has db xref: Genatlas:SAG
has db xref: HGNC:10521
has db xref: OMIM:181031
has db xref: Reactome:P10523
has db xref: SwissProt:P10523
symbol: SAG

spalt like transcription factor 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 857
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 16q12.1
alternative term: Hsal1
alternative term: ZNF794
has db xref: ClinVar:SALL1
has db xref: Ensembl:ENSG00000103449
has db xref: Genatlas:SALL1
has db xref: HGNC:10524
has db xref: OMIM:602218
has db xref: Reactome:Q9NSC2
has db xref: SwissProt:Q9NSC2
symbol: SALL1

spalt like transcription factor 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2307
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 233
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_261647
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 959
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet_261638
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 20q13.2
alternative term: ZNF797
alternative term: dJ1112F19.1
has db xref: ClinVar:SALL4
has db xref: Ensembl:ENSG00000101115
has db xref: Genatlas:SALL4
has db xref: HGNC:15924
has db xref: OMIM:607343
has db xref: Reactome:Q9UJQ4
has db xref: SwissProt:Q9UJQ4
symbol: SALL4

sterile alpha motif domain containing 9
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_494433
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_306658
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 7q21.2
alternative term: FLJ20073
alternative term: KIAA2004
has db xref: ClinVar:SAMD9
has db xref: Ensembl:ENSG00000205413
has db xref: Genatlas:SAMD9
has db xref: HGNC:1348
has db xref: OMIM:610456
has db xref: SwissProt:Q5K651
symbol: SAMD9

secretion associated Ras related GTPase 1B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 71
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 5q31.1
has db xref: ClinVar:SAR1B
has db xref: Ensembl:ENSG00000152700
has db xref: Genatlas:SAR1B
has db xref: HGNC:10535
has db xref: OMIM:607690
has db xref: Reactome:Q9Y6B6
has db xref: SwissProt:Q9Y6B6
symbol: SAR1B

sarcosine dehydrogenase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 3129
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 9q34.2
alternative term: SDH
has db xref: ClinVar:SARDH
has db xref: Ensembl:ENSG00000123453
has db xref: Genatlas:SARDH
has db xref: HGNC:10536
has db xref: OMIM:604455
has db xref: Reactome:Q9UL12
has db xref: SwissProt:Q9UL12
symbol: SARDH

SBDS ribosome maturation factor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_622934
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 811
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet 88
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 7q11.21
alternative term: CGI-97
alternative term: FLJ10917
alternative term: SDO1
alternative term: SDS
alternative term: SWDS
has db xref: ClinVar:SBDS
has db xref: Ensembl:ENSG00000126524
has db xref: Genatlas:SBDS
has db xref: HGNC:19440
has db xref: OMIM:607444
has db xref: SwissProt:Q9Y3A5
symbol: SBDS

SET binding factor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_99956
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11p15.4
alternative term: DENND7B
alternative term: KIAA1766
alternative term: MTMR13
alternative term: myotubularin related 13
has db xref: ClinVar:SBF2
has db xref: Ensembl:ENSG00000133812
has db xref: Genatlas:SBF2
has db xref: HGNC:2135
has db xref: OMIM:607697
has db xref: Reactome:Q86WG5
has db xref: SwissProt:Q86WG5
symbol: SBF2

sterol-C5-desaturase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_46059
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11q23.3-q24.1
alternative term: delta(7)-sterol 5(6)-desaturase
alternative term: lathosterol oxidase
has db xref: ClinVar:SC5DL
has db xref: Ensembl:ENSG00000109929
has db xref: Genatlas:SC5DL
has db xref: HGNC:10547
has db xref: IUPHAR:3296
has db xref: OMIM:602286
has db xref: Reactome:O75845
has db xref: SwissProt:O75845
symbol: SC5D

sodium voltage-gated channel alpha subunit 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1942
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2382
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_293181
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_33069
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_36387
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_442835
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 569
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2q24.3
alternative term: GEFSP2
alternative term: HBSCI
alternative term: NAC1
alternative term: Nav1.1
alternative term: SMEI
has db xref: ClinVar:SCN1A
has db xref: Ensembl:ENSG00000144285
has db xref: Genatlas:SCN1A
has db xref: HGNC:10585
has db xref: IUPHAR:578
has db xref: OMIM:182389
has db xref: Reactome:P35498
has db xref: SwissProt:P35498
symbol: SCN1A

sodium voltage-gated channel beta subunit 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1934
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_36387
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 130
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 334
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_33069
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 871
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 19q13.11
has db xref: ClinVar:SCN1B
has db xref: Ensembl:ENSG00000105711
has db xref: Genatlas:SCN1B
has db xref: HGNC:10586
has db xref: OMIM:600235
has db xref: Reactome:Q07699
has db xref: SwissProt:Q07699
symbol: SCN1B

Syndrom zahrnující spinocerebelární ataxii a dysmorfismus
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_183518
has db xref: ICD-10:G11.8
has db xref: MONDO:0010062
has db xref: OMIM:271270
has db xref: UMLS:C0796166
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 3.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historical entity: Historical entity
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1185
notation: ORPHA:1185

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující spinocerebelární ataxii a dysmorfismus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující spinocerebelární ataxii a dysmorfismus
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010062
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující spinocerebelární ataxii a dysmorfismus
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:271270
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující spinocerebelární ataxii a dysmorfismus
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0796166
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

sodium voltage-gated channel alpha subunit 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_140927
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2131
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_293181
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 306
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_33069
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_697160
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_36387
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet 1934
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2q24.3
alternative term: HBSCI
alternative term: HBSCII
alternative term: Nav1.2
has db xref: ClinVar:SCN2A
has db xref: Ensembl:ENSG00000136531
has db xref: Genatlas:SCN2A
has db xref: HGNC:10588
has db xref: IUPHAR:579
has db xref: OMIM:182390
has db xref: Reactome:Q99250
has db xref: SwissProt:Q99250
symbol: SCN2A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 681
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 684
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_98913
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_99734
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_99735
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_99736
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet 682
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17q23.3
alternative term: HYPP
alternative term: Nav1.4
alternative term: SkM1
has db xref: ClinVar:SCN4A
has db xref: Ensembl:ENSG00000007314
has db xref: Genatlas:SCN4A
has db xref: HGNC:10591
has db xref: IUPHAR:581
has db xref: OMIM:603967
has db xref: Reactome:P35499
has db xref: SwissProt:P35499
symbol: SCN4A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 130
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1344
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_166282
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_228140
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 871
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Romanův-Wardův syndrom
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet 154
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet 334
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 3p22.2
alternative term: CDCD2
alternative term: CMPD2
alternative term: HB1
alternative term: HB2
alternative term: HBBD
alternative term: HH1
alternative term: ICCD
alternative term: IVF
alternative term: LQT3
alternative term: Nav1.5
alternative term: PFHB1
alternative term: SSS1
alternative term: long QT syndrome 3
has db xref: ClinVar:SCN5A
has db xref: Ensembl:ENSG00000183873
has db xref: Genatlas:SCN5A
has db xref: HGNC:10593
has db xref: IUPHAR:582
has db xref: OMIM:600163
has db xref: Reactome:Q14524
has db xref: SwissProt:Q14524
symbol: SCN5A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_33069
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_36387
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_88642
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 970
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet_306577
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet_46348
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet_90026
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2q24.3
alternative term: ETHA
alternative term: NE-NA
alternative term: NENA
alternative term: Nav1.7
alternative term: PN1
has db xref: ClinVar:SCN9A
has db xref: Ensembl:ENSG00000169432
has db xref: Genatlas:SCN9A
has db xref: HGNC:10597
has db xref: IUPHAR:584
has db xref: OMIM:603415
has db xref: Reactome:Q15858
has db xref: SwissProt:Q15858
symbol: SCN9A

sodium channel epithelial 1 subunit alpha
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 130
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_60033
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_171876
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet 526
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 12p13.31
alternative term: ENaCalpha
alternative term: amiloride-sensitive sodium channel subunit alpha
has db xref: ClinVar:SCNN1A
has db xref: Ensembl:ENSG00000111319
has db xref: Genatlas:SCNN1A
has db xref: HGNC:10599
has db xref: IUPHAR:738
has db xref: OMIM:600228
has db xref: Reactome:P37088
has db xref: SwissProt:P37088
symbol: SCNN1A

sodium channel epithelial 1 subunit beta
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_60033
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_171876
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet 526
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 16p12.2
alternative term: ENaCbeta
alternative term: Liddle syndrome
alternative term: amiloride-sensitive sodium channel subunit beta
has db xref: ClinVar:SCNN1B
has db xref: Ensembl:ENSG00000168447
has db xref: Genatlas:SCNN1B
has db xref: HGNC:10600
has db xref: IUPHAR:739
has db xref: OMIM:600760
has db xref: Reactome:P51168
has db xref: SwissProt:P51168
symbol: SCNN1B

sodium channel epithelial 1 subunit gamma
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_60033
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_171876
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet 526
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 16p12.2
alternative term: ENaCgamma
alternative term: SCNEG
alternative term: amiloride-sensitive sodium channel subunit gamma
has db xref: ClinVar:SCNN1G
has db xref: Ensembl:ENSG00000166828
has db xref: Genatlas:SCNN1G
has db xref: HGNC:10602
has db xref: IUPHAR:741
has db xref: OMIM:600761
has db xref: Reactome:P51170
has db xref: SwissProt:P51170
symbol: SCNN1G

synthesis of cytochrome C oxidase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1561
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17p13.1
has db xref: ClinVar:SCO1
has db xref: Ensembl:ENSG00000133028
has db xref: Genatlas:SCO1
has db xref: HGNC:10603
has db xref: OMIM:603644
has db xref: Reactome:O75880
has db xref: SwissProt:O75880
symbol: SCO1

synthesis of cytochrome C oxidase 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1561
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_521411
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_98619
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 22q13.33
alternative term: SCO1L
has db xref: ClinVar:SCO2
has db xref: Ensembl:ENSG00000284194
has db xref: Genatlas:SCO2
has db xref: HGNC:10604
has db xref: OMIM:604272
has db xref: Reactome:O43819
has db xref: SwissProt:O43819
symbol: SCO2

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 154
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_29072
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 3208
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_97286
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_139411
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_44890
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 5p15.33
alternative term: FP
alternative term: SDHF
alternative term: flavoprotein subunit of complex II
alternative term: succinate dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein subunit
has db xref: ClinVar:SDHA
has db xref: Ensembl:ENSG00000073578
has db xref: Genatlas:SDHA
has db xref: HGNC:10680
has db xref: OMIM:600857
has db xref: Reactome:P31040
has db xref: SwissProt:P31040
symbol: SDHA

succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 201
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_29072
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 3208
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_139411
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_276621
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_44890
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_97286
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1p36.13
alternative term: iron-sulfur subunit of complex II
alternative term: succinate dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur subunit
has db xref: ClinVar:SDHB
has db xref: Ensembl:ENSG00000117118
has db xref: Genatlas:SDHB
has db xref: HGNC:10681
has db xref: OMIM:185470
has db xref: Reactome:P21912
has db xref: SwissProt:P21912
symbol: SDHB

succinate dehydrogenase complex subunit C
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 201
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_29072
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_139411
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_44890
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_97286
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1q23.3
alternative term: CYB560
alternative term: cybL
alternative term: large subunit of cytochrome b
alternative term: succinate dehydrgenase cytochrome b
alternative term: succinate dehydrogenase cytochrome b560 subunit
has db xref: ClinVar:SDHC
has db xref: Ensembl:ENSG00000143252
has db xref: Genatlas:SDHC
has db xref: HGNC:10682
has db xref: OMIM:602413
has db xref: Reactome:Q99643
has db xref: SwissProt:Q99643
symbol: SDHC

succinate dehydrogenase complex subunit D
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 201
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_29072
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_276621
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Karcinoid a karcinoidový syndrom
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 3208
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_97286
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11q23.1
alternative term: cybS
alternative term: small subunit of cytochrome b
has db xref: ClinVar:SDHD
has db xref: Ensembl:ENSG00000204370
has db xref: Genatlas:SDHD
has db xref: HGNC:10683
has db xref: OMIM:602690
has db xref: Reactome:O14521
has db xref: SwissProt:O14521
symbol: SDHD

SEC23 homolog A, COPII component
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_50814
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 14q21.1
has db xref: ClinVar:SEC23A
has db xref: Ensembl:ENSG00000100934
has db xref: Genatlas:SEC23A
has db xref: HGNC:10701
has db xref: OMIM:610511
has db xref: Reactome:Q15436
has db xref: SwissProt:Q15436
symbol: SEC23A

SEC63 protein translocation regulator
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2924
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 6q21
alternative term: DNAJC23
alternative term: ERdj2
alternative term: PRO2507
alternative term: SEC63L
has db xref: ClinVar:SEC63
has db xref: Ensembl:ENSG00000025796
has db xref: Genatlas:SEC63
has db xref: HGNC:21082
has db xref: OMIM:608648
has db xref: Reactome:Q9UGP8
has db xref: SwissProt:Q9UGP8
symbol: SEC63

semaphorin 3E
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 138
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 7q21.11
alternative term: KIAA0331
alternative term: M-SemaK
alternative term: M-sema H
alternative term: coll-5
has db xref: ClinVar:SEMA3E
has db xref: Ensembl:ENSG00000170381
has db xref: Genatlas:SEMA3E
has db xref: HGNC:10727
has db xref: OMIM:608166
has db xref: Reactome:O15041
has db xref: SwissProt:O15041
symbol: SEMA3E

selenoprotein N
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2020
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_324604
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_84132
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_97244
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1p36.11
alternative term: RSS
alternative term: SELN
has db xref: ClinVar:SEPN1
has db xref: Ensembl:ENSG00000162430
has db xref: Genatlas:SEPN1
has db xref: HGNC:15999
has db xref: OMIM:606210
has db xref: SwissProt:Q9NZV5
symbol: SELENON

Spinocerebelární ataxie s nástupem v dětském věku
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_254871
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98098
alternative term: IOSCA
alternative term: OHAHA syndrom
alternative term: Syndrom zahrnující oftalmoplegii, hypotonii, ataxii, hypakuzi a atetózu
has db xref: ICD-10:G11.1
has db xref: ICD-11:LD90.Y
has db xref: MONDO:0010060
has db xref: MeSH:C535523
has db xref: OMIM:271245
has db xref: UMLS:C1849096
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 29.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1186
notation: ORPHA:1186

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie s nástupem v dětském věku
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie s nástupem v dětském věku
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD90.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie s nástupem v dětském věku
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010060
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie s nástupem v dětském věku
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535523
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie s nástupem v dětském věku
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:271245
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Spinocerebelární ataxie s nástupem v dětském věku
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1849096
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

serpin family A member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_178396
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 60
subclass of: Restriction
  on property: modifikující zárodečné mutace v
  some values from: Orphanet 586
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 14q32.13
alternative term: A1A
alternative term: A1AT
alternative term: AAT
alternative term: PI1
alternative term: alpha-1 antitrypsin
alternative term: alpha-1 proteinase inhibitor
alternative term: alpha-1-antitrypsin
alternative term: alpha1AT
alternative term: anti-elastase
alternative term: protease inhibitor 1
alternative term: protease inhibitor 1 (anti-elastase), alpha-1-antitrypsin
has db xref: ClinVar:SERPINA1
has db xref: Ensembl:ENSG00000197249
has db xref: Genatlas:SERPINA1
has db xref: HGNC:8941
has db xref: OMIM:107400
has db xref: Reactome:P01009
has db xref: SwissProt:P01009
symbol: SERPINA1

serpin family C member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 82
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1q25.1
alternative term: ATIII
alternative term: MGC22579
alternative term: antithrombin (aa 375-432)
alternative term: antithrombin III
alternative term: coding sequence signal peptide antithrombin part 1
alternative term: signal peptide antithrombin part 1
has db xref: ClinVar:SERPINC1
has db xref: Ensembl:ENSG00000117601
has db xref: Genatlas:SERPINC1
has db xref: HGNC:775
has db xref: IUPHAR:2632
has db xref: OMIM:107300
has db xref: Reactome:P01008
has db xref: SwissProt:P01008
symbol: SERPINC1

serpin family E member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 465
subclass of: Restriction
  on property: část fúzního genu v
  some values from: Orphanet_673556
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 7q22.1
alternative term: PAI
alternative term: plasminogen activator inhibitor, type I
has db xref: ClinVar:SERPINE1
has db xref: Ensembl:ENSG00000106366
has db xref: Genatlas:SERPINE1
has db xref: HGNC:8583
has db xref: OMIM:173360
has db xref: Reactome:P05121
has db xref: SwissProt:P05121
symbol: SERPINE1

serpin family G member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Hereditární angioedém, typ 1
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Hereditární angioedém, typ 2
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11q12.1
alternative term: C1-INH
alternative term: C1-inhibitor
alternative term: C1IN
alternative term: C1INH
alternative term: HAE1
alternative term: HAE2
alternative term: angioedema, hereditary
alternative term: plasma protease C1 inhibitor
has db xref: ClinVar:SERPING1
has db xref: Ensembl:ENSG00000149131
has db xref: Genatlas:SERPING1
has db xref: HGNC:1228
has db xref: OMIM:606860
has db xref: Reactome:P05155
has db xref: SwissProt:P05155
symbol: SERPING1

serpin family I member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_530303
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 3q26.1
alternative term: neuroserpin
has db xref: ClinVar:SERPINI1
has db xref: Ensembl:ENSG00000163536
has db xref: Genatlas:SERPINI1
has db xref: HGNC:8943
has db xref: OMIM:602445
has db xref: SwissProt:Q99574
symbol: SERPINI1

senataxin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_357043
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_64753
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 9q34.13
alternative term: AOA2
alternative term: KIAA0625
alternative term: STEX
alternative term: Sen1
has db xref: ClinVar:SETX
has db xref: Ensembl:ENSG00000107290
has db xref: Genatlas:SETX
has db xref: HGNC:445
has db xref: OMIM:608465
has db xref: Reactome:Q7Z333
has db xref: SwissProt:Q7Z333
symbol: SETX

surfactant protein A1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet 2032
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 10q22.3
alternative term: COLEC4
alternative term: SP-A
alternative term: SP-A1
alternative term: surfactant, pulmonary-associated protein A1A
has db xref: ClinVar:SFTPA1
has db xref: Ensembl:ENSG00000122852
has db xref: Genatlas:SFTPA1
has db xref: HGNC:10798
has db xref: OMIM:178630
has db xref: Reactome:Q8IWL2
has db xref: SwissProt:Q8IWL2
symbol: SFTPA1

surfactant protein B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_685082
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_217563
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2p11.2
alternative term: SP-B
has db xref: ClinVar:SFTPB
has db xref: Ensembl:ENSG00000168878
has db xref: Genatlas:SFTPB
has db xref: HGNC:10801
has db xref: OMIM:178640
has db xref: Reactome:P07988
has db xref: SwissProt:P07988
symbol: SFTPB

surfactant protein C
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_217566
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_440392
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet 2032
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_685082
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 8p21.3
alternative term: BRICD6
alternative term: BRICHOS domain containing 6
alternative term: PSP-C
alternative term: SMDP2
alternative term: SP-C
has db xref: ClinVar:SFTPC
has db xref: Ensembl:ENSG00000168484
has db xref: Genatlas:SFTPC
has db xref: HGNC:10802
has db xref: OMIM:178620
has db xref: Reactome:P11686
has db xref: SwissProt:P11686
symbol: SFTPC

sarcoglycan alpha
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 62
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17q21.33
alternative term: 50kD DAG
alternative term: A2
alternative term: DMDA2
alternative term: LGMD2D
alternative term: SCARMD1
alternative term: adhalin
alternative term: limb girdle muscular dystrophy 2D
has db xref: ClinVar:SGCA
has db xref: Ensembl:ENSG00000108823
has db xref: Genatlas:SGCA
has db xref: HGNC:10805
has db xref: OMIM:600119
has db xref: SwissProt:Q16586
symbol: SGCA

sarcoglycan beta
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2E
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 4q12
alternative term: A3b
alternative term: SGC
has db xref: ClinVar:SGCB
has db xref: Ensembl:ENSG00000163069
has db xref: Genatlas:SGCB
has db xref: HGNC:10806
has db xref: OMIM:600900
has db xref: Reactome:Q16585
has db xref: SwissProt:Q16585
symbol: SGCB

sarcoglycan delta
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 154
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 219
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 5q33.2-q33.3
alternative term: CMD1L
alternative term: DAGD
alternative term: LGMD2F
has db xref: ClinVar:SGCD
has db xref: Ensembl:ENSG00000170624
has db xref: Genatlas:SGCD
has db xref: HGNC:10807
has db xref: OMIM:601411
has db xref: SwissProt:Q92629
symbol: SGCD

sarcoglycan epsilon
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_36899
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 7q21.3
has db xref: ClinVar:SGCE
has db xref: Ensembl:ENSG00000127990
has db xref: Genatlas:SGCE
has db xref: HGNC:10808
has db xref: OMIM:604149
has db xref: SwissProt:O43556
symbol: SGCE

sarcoglycan gamma
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 353
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 13q12.12
alternative term: 35kD dystrophin-associated glycoprotein
alternative term: A4
alternative term: DAGA4
alternative term: DMDA
alternative term: MGC130048
alternative term: Maghrebian myopathy (autosomal recessive)
alternative term: SCARMD2
alternative term: SCG3
alternative term: TYPE
alternative term: gamma sarcoglycan
alternative term: limb girdle muscular dystrophy 2C (Duchenne-like muscular dystrophy, autosomal recessive)
has db xref: ClinVar:SGCG
has db xref: Ensembl:ENSG00000102683
has db xref: Genatlas:SGCG
has db xref: HGNC:10809
has db xref: OMIM:608896
has db xref: Reactome:Q13326
has db xref: SwissProt:Q13326
symbol: SGCG

N-sulfoglucosamine sulfohydrolase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_79269
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17q25.3
alternative term: HSS
alternative term: MPS3A
alternative term: SFMD
alternative term: mucopolysaccharidosis type IIIA
alternative term: sulfamidase
has db xref: ClinVar:SGSH
has db xref: Ensembl:ENSG00000181523
has db xref: Genatlas:SGSH
has db xref: HGNC:10818
has db xref: OMIM:605270
has db xref: Reactome:P51688
has db xref: SwissProt:P51688
symbol: SGSH

SH2 domain containing 1A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_538931
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xq25
alternative term: DSHP
alternative term: Duncan's disease
alternative term: EBVS
alternative term: MTCP1
alternative term: SAP
alternative term: XLP
alternative term: XLPD
has db xref: ClinVar:SH2D1A
has db xref: Ensembl:ENSG00000183918
has db xref: Genatlas:SH2D1A
has db xref: HGNC:10820
has db xref: OMIM:300490
has db xref: Reactome:O60880
has db xref: SwissProt:O60880
symbol: SH2D1A

SH3 domain binding protein 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 184
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 4p16.3
alternative term: CRBM
alternative term: RES4-23
has db xref: ClinVar:SH3BP2
has db xref: Ensembl:ENSG00000087266
has db xref: Genatlas:SH3BP2
has db xref: HGNC:10825
has db xref: OMIM:602104
has db xref: Reactome:P78314
has db xref: SwissProt:P78314
symbol: SH3BP2

SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_99949
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 5q32
alternative term: CMT4C
alternative term: KIAA1985
has db xref: ClinVar:SH3TC2
has db xref: Ensembl:ENSG00000169247
has db xref: Genatlas:SH3TC2
has db xref: HGNC:29427
has db xref: OMIM:608206
has db xref: SwissProt:Q8TF17
symbol: SH3TC2

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet_662169
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_662172
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 22q13.33
alternative term: KIAA1650
alternative term: PSAP2
alternative term: SPANK-2
alternative term: proline rich synapse associated protein 2
alternative term: prosap2
alternative term: shank postsynaptic density protein
alternative term: shank3 postsynaptic density protein
has db xref: ClinVar:SHANK3
has db xref: Ensembl:ENSG00000251322
has db xref: Genatlas:SHANK3
has db xref: HGNC:14294
has db xref: OMIM:606230
has db xref: Reactome:Q9BYB0
has db xref: SwissProt:Q9BYB0
symbol: SHANK3

Letální ataxie s hluchotou a atrofií optiku
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_247765
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611314
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_79191
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_90642
alternative term: Artsův syndrom
has db xref: ICD-10:E79.8
has db xref: ICD-11:LD2H.Y
has db xref: MONDO:0010533
has db xref: MeSH:C535388
has db xref: OMIM:301835
has db xref: UMLS:C0796028
je dědičný: X-vázaný recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 4.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1187
notation: ORPHA:1187

Axiom
annotated source: Letální ataxie s hluchotou a atrofií optiku
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E79.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Letální ataxie s hluchotou a atrofií optiku
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2H.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Letální ataxie s hluchotou a atrofií optiku
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010533
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Letální ataxie s hluchotou a atrofií optiku
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535388
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Letální ataxie s hluchotou a atrofií optiku
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:301835
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Letální ataxie s hluchotou a atrofií optiku
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0796028
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

sonic hedgehog signaling molecule
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_220386
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_280195
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_280200
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_476119
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93321
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93336
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93405
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93924
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93925
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93926
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 988
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_98938
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_485275
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 7q36.3
alternative term: HHG1
alternative term: MCOPCB5
alternative term: SHH signaling molecule
alternative term: SMMCI
alternative term: TPT
alternative term: TPTPS
has db xref: ClinVar:SHH
has db xref: Ensembl:ENSG00000164690
has db xref: Genatlas:SHH
has db xref: HGNC:10848
has db xref: OMIM:600725
has db xref: Reactome:Q15465
has db xref: SwissProt:Q15465
symbol: SHH

SHOX homeobox
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_314795
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 240
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 2632
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xp22.33 and Yp11.32
alternative term: GCFX
alternative term: PHOG
alternative term: SHOX1
alternative term: SHOXY
alternative term: SS
alternative term: pseudoautosomal homeobox-containing osteogenic gene
has db xref: ClinVar:SHOX
has db xref: Ensembl:ENSG00000185960
has db xref: Genatlas:SHOX
has db xref: HGNC:10853
has db xref: OMIM:312865
has db xref: OMIM:400020
has db xref: SwissProt:O15266
symbol: SHOX

shroom family member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_85288
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xp11.22
alternative term: KIAA1202
alternative term: Protein Shroom4
alternative term: SHAP
alternative term: Second homolog of apical protein
alternative term: Shrm4
has db xref: ClinVar:SHROOM4
has db xref: Ensembl:ENSG00000158352
has db xref: Genatlas:SHROOM4
has db xref: HGNC:29215
has db xref: OMIM:300579
has db xref: SwissProt:Q9ULL8
symbol: SHROOM4

sucrase-isomaltase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_35122
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 3q26.1
alternative term: Alpha-methylglucosidase
alternative term: Oligo-1,6-glucosidase
alternative term: Oligosaccharide alpha-1,6-glucosidase
alternative term: alpha-glucosidase
has db xref: ClinVar:SI
has db xref: Ensembl:ENSG00000090402
has db xref: Genatlas:SI
has db xref: HGNC:10856
has db xref: OMIM:609845
has db xref: Reactome:P14410
has db xref: SwissProt:P14410
symbol: SI

SIL1 nucleotide exchange factor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 559
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 5q31.2
alternative term: BAP
alternative term: ULG5
has db xref: ClinVar:SIL1
has db xref: Ensembl:ENSG00000120725
has db xref: Genatlas:SIL1
has db xref: HGNC:24624
has db xref: OMIM:608005
has db xref: SwissProt:Q9H173
symbol: SIL1

SIX homeobox 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: BOR syndrom
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_52429
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_90635
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 14q23.1
has db xref: ClinVar:SIX1
has db xref: Ensembl:ENSG00000126778
has db xref: Genatlas:SIX1
has db xref: HGNC:10887
has db xref: OMIM:601205
has db xref: Reactome:Q15475
has db xref: SwissProt:Q15475
symbol: SIX1

SIX homeobox 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_220386
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_280195
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_280200
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93924
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93925
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93926
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_485275
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2p21
has db xref: ClinVar:SIX3
has db xref: Ensembl:ENSG00000138083
has db xref: Genatlas:SIX3
has db xref: HGNC:10889
has db xref: OMIM:603714
has db xref: Reactome:O95343
has db xref: SwissProt:O95343
symbol: SIX3

SIX homeobox 6
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_435930
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_35612
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_98938
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 14q23.1
alternative term: Six9
has db xref: ClinVar:SIX6
has db xref: Ensembl:ENSG00000184302
has db xref: Genatlas:SIX6
has db xref: HGNC:10892
has db xref: OMIM:606326
has db xref: SwissProt:O95475
symbol: SIX6

solute carrier family 11 member 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_83642
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 12q13.12
alternative term: DCT1
alternative term: DMT-1
alternative term: DMT1
alternative term: FLJ37416
alternative term: Natural resistance-associated macrophage protein 2
alternative term: divalent cation transporter 1
alternative term: divalent metal transporter 1
has db xref: ClinVar:SLC11A2
has db xref: Ensembl:ENSG00000110911
has db xref: Genatlas:SLC11A2
has db xref: HGNC:10908
has db xref: IUPHAR:967
has db xref: OMIM:600523
has db xref: Reactome:P49281
has db xref: SwissProt:P49281
symbol: SLC11A2

solute carrier family 12 member 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 358
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 16q13
alternative term: NCC
alternative term: NCCT
alternative term: Na-Cl symporter
alternative term: TSC
alternative term: Thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter
alternative term: sodium-chloride co-transporter
has db xref: ClinVar:SLC12A3
has db xref: Ensembl:ENSG00000070915
has db xref: Genatlas:SLC12A3
has db xref: HGNC:10912
has db xref: IUPHAR:970
has db xref: OMIM:600968
has db xref: Reactome:P55017
has db xref: SwissProt:P55017
symbol: SLC12A3

solute carrier family 12 member 6
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1496
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 15q14
alternative term: K-Cl cotransporter 3
alternative term: KCC3A
alternative term: KCC3B
has db xref: ClinVar:SLC12A6
has db xref: Ensembl:ENSG00000140199
has db xref: Genatlas:SLC12A6
has db xref: HGNC:10914
has db xref: IUPHAR:973
has db xref: OMIM:604878
has db xref: Reactome:Q9UHW9
has db xref: SwissProt:Q9UHW9
symbol: SLC12A6

solute carrier family 16 member 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 59
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xq13.2
alternative term: DXS128E
alternative term: MCT7
alternative term: MCT8
alternative term: X-linked PEST-containing transporter
alternative term: XPCT
alternative term: monocarboxylate transporter 8
has db xref: ClinVar:SLC16A2
has db xref: Ensembl:ENSG00000147100
has db xref: Genatlas:SLC16A2
has db xref: HGNC:10923
has db xref: IUPHAR:992
has db xref: OMIM:300095
has db xref: Reactome:P36021
has db xref: SwissProt:P36021
symbol: SLC16A2

solute carrier family 17 member 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_309324
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_309331
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_309334
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 6q13
alternative term: AST
alternative term: ISSD
alternative term: NSD
alternative term: SD
alternative term: SIALIN
alternative term: SLD
alternative term: Salla disease
alternative term: acidic sugar transporter
alternative term: infantile sialic acid storage disorder
has db xref: ClinVar:SLC17A5
has db xref: Ensembl:ENSG00000119899
has db xref: Genatlas:SLC17A5
has db xref: HGNC:10933
has db xref: IUPHAR:1006
has db xref: OMIM:604322
has db xref: Reactome:Q9NRA2
has db xref: SwissProt:Q9NRA2
symbol: SLC17A5

solute carrier family 19 member 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_49827
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1q24.2
alternative term: THTR1
alternative term: ThT1
alternative term: Thiamine transporter 1
alternative term: thiamine-responsive megaloblastic anaemia
has db xref: ClinVar:SLC19A2
has db xref: Ensembl:ENSG00000117479
has db xref: Genatlas:SLC19A2
has db xref: HGNC:10938
has db xref: IUPHAR:1015
has db xref: OMIM:603941
has db xref: Reactome:O60779
has db xref: SwissProt:O60779
symbol: SLC19A2

solute carrier family 19 member 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_199348
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_263410
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_65284
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2q36.3
alternative term: THTR2
alternative term: hTHTR2
alternative term: thTr-2
alternative term: thiamine transporter 2
has db xref: ClinVar:SLC19A3
has db xref: Ensembl:ENSG00000135917
has db xref: Genatlas:SLC19A3
has db xref: HGNC:16266
has db xref: IUPHAR:1016
has db xref: OMIM:606152
has db xref: Reactome:Q9BZV2
has db xref: SwissProt:Q9BZV2
symbol: SLC19A3

solute carrier family 22 member 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 158
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 5q31.1
alternative term: OCTN2
alternative term: SCD
alternative term: organic cation/carnitine transporter 2
alternative term: systemic carnitine deficiency
has db xref: ClinVar:SLC22A5
has db xref: Ensembl:ENSG00000197375
has db xref: Genatlas:SLC22A5
has db xref: HGNC:10969
has db xref: IUPHAR:1023
has db xref: OMIM:603377
has db xref: Reactome:O76082
has db xref: SwissProt:O76082
symbol: SLC22A5

solute carrier family 25 member 13
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_247585
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_247598
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 7q21.3
alternative term: ARALAR2
alternative term: CITRIN
alternative term: Calcium-binding mitochondrial carrier protein Aralar2
alternative term: citrullinemia type II
alternative term: mitochondrial aspartate glutamate carrier 2
has db xref: ClinVar:SLC25A13
has db xref: Ensembl:ENSG00000004864
has db xref: Genatlas:SLC25A13
has db xref: HGNC:10983
has db xref: IUPHAR:1055
has db xref: OMIM:603859
has db xref: Reactome:Q9UJS0
has db xref: SwissProt:Q9UJS0
symbol: SLC25A13

solute carrier family 25 member 15
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 415
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 13q14.11
alternative term: D13S327
alternative term: Mitochondrial ornithine transporter 1
alternative term: ORC1
alternative term: lnc-HC
alternative term: ornithine carrier 1
alternative term: ornithine transporter 1
has db xref: ClinVar:SLC25A15
has db xref: Ensembl:ENSG00000102743
has db xref: Genatlas:SLC25A15
has db xref: HGNC:10985
has db xref: IUPHAR:1060
has db xref: OMIM:603861
has db xref: Reactome:Q9Y619
has db xref: SwissProt:Q9Y619
symbol: SLC25A15

solute carrier family 25 member 19
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_217396
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_99742
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17q25.1
alternative term: DNC
alternative term: Deoxynucleotide carrier
alternative term: MUP1
alternative term: Mitochondrial thiamine pyrophosphate carrier
alternative term: TPC
alternative term: mitochondrial uncoupling protein 1
has db xref: ClinVar:SLC25A19
has db xref: Ensembl:ENSG00000125454
has db xref: Genatlas:SLC25A19
has db xref: HGNC:14409
has db xref: IUPHAR:1073
has db xref: OMIM:606521
has db xref: Reactome:Q9HC21
has db xref: SwissProt:Q9HC21
symbol: SLC25A19

solute carrier family 25 member 20
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 159
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 3p21.31
alternative term: CAC
alternative term: Mitochondrial carnitine/acylcarnitine carrier protein
alternative term: carnitine-acylcarnitine carrier
alternative term: carnitine/acylcarnitine translocase
has db xref: ClinVar:SLC25A20
has db xref: Ensembl:ENSG00000178537
has db xref: Genatlas:SLC25A20
has db xref: HGNC:1421
has db xref: IUPHAR:1076
has db xref: OMIM:613698
has db xref: Reactome:O43772
has db xref: SwissProt:O43772
symbol: SLC25A20

Syndrom zahrnující ataxii, hluchotu a mentální retardaci
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_247765
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_522520
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611314
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_90642
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98683
alternative term: Reardon-Baraitserův syndrom
alternative term: Reardonův-Baraitserův syndrom
has db xref: ICD-10:G11.1
has db xref: ICD-11:LD2H.Y
has db xref: MONDO:0008838
has db xref: OMIM:208850
has db xref: UMLS:C4304023
je dědičný: dědičnost neznámá
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 8.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historical entity: Historical entity
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1188
notation: ORPHA:1188

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ataxii, hluchotu a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ataxii, hluchotu a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2H.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ataxii, hluchotu a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008838
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ataxii, hluchotu a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208850
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující ataxii, hluchotu a mentální retardaci
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304023
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

solute carrier family 25 member 22
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1934
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_293181
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11p15.5
alternative term: EIEE3
alternative term: Early infantile epileptic encephalopathy 3
alternative term: FLJ13044
alternative term: GC-1
alternative term: GC1
alternative term: NET44
has db xref: ClinVar:SLC25A22
has db xref: Ensembl:ENSG00000177542
has db xref: Genatlas:SLC25A22
has db xref: HGNC:19954
has db xref: IUPHAR:1058
has db xref: OMIM:609302
has db xref: Reactome:Q9H936
has db xref: SwissProt:Q9H936
symbol: SLC25A22

solute carrier family 25 member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_254892
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 1369
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 4q35.1
alternative term: AAC1
alternative term: ADP/ATP carrier 1
alternative term: ADP/ATP translocase 1
alternative term: T1
has db xref: ClinVar:SLC25A4
has db xref: Ensembl:ENSG00000151729
has db xref: Genatlas:SLC25A4
has db xref: HGNC:10990
has db xref: IUPHAR:1062
has db xref: OMIM:103220
has db xref: Reactome:P12235
has db xref: SwissProt:P12235
symbol: SLC25A4

solute carrier family 26 member 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_56304
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93307
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 628
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 5q32
alternative term: DTDST
alternative term: diastrophic dysplasia sulfate transporter
has db xref: ClinVar:SLC26A2
has db xref: Ensembl:ENSG00000155850
has db xref: Genatlas:SLC26A2
has db xref: HGNC:10994
has db xref: IUPHAR:1098
has db xref: OMIM:606718
has db xref: Reactome:P50443
has db xref: SwissProt:P50443
symbol: SLC26A2

solute carrier family 26 member 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_53689
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 7q22.3-q31.1
alternative term: Chloride anion exchanger
has db xref: ClinVar:SLC26A3
has db xref: Ensembl:ENSG00000091138
has db xref: Genatlas:SLC26A3
has db xref: HGNC:3018
has db xref: IUPHAR:1099
has db xref: OMIM:126650
has db xref: Reactome:P40879
has db xref: SwissProt:P40879
symbol: SLC26A3

solute carrier family 26 member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 705
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_90636
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_95713
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_95720
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 7q22.3
alternative term: PDS
alternative term: Pendred syndrome
alternative term: pendrin
has db xref: ClinVar:SLC26A4
has db xref: Ensembl:ENSG00000091137
has db xref: Genatlas:SLC26A4
has db xref: HGNC:8818
has db xref: IUPHAR:1100
has db xref: OMIM:605646
has db xref: Reactome:O43511
has db xref: SwissProt:O43511
symbol: SLC26A4

solute carrier family 2 member 10
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 3342
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 20q13.12
alternative term: GLUT-10
alternative term: GLUT10
alternative term: facilitative glucose transporter GLUT10
has db xref: ClinVar:SLC2A10
has db xref: Ensembl:ENSG00000197496
has db xref: Genatlas:SLC2A10
has db xref: HGNC:13444
has db xref: IUPHAR:886
has db xref: OMIM:606145
has db xref: Reactome:O95528
has db xref: SwissProt:O95528
symbol: SLC2A10

solute carrier family 2 member 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2088
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 3q26.2
alternative term: GLUT-2
has db xref: ClinVar:SLC2A2
has db xref: Ensembl:ENSG00000163581
has db xref: Genatlas:SLC2A2
has db xref: HGNC:11006
has db xref: IUPHAR:876
has db xref: OMIM:138160
has db xref: Reactome:P11168
has db xref: SwissProt:P11168
symbol: SLC2A2

solute carrier family 34 member 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_60025
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 4p15.2
alternative term: NAPI-3B
alternative term: NAPI-IIb
alternative term: NPTIIb
alternative term: NaPi-2b
alternative term: NaPi2b
alternative term: Sodium-dependent phosphate transport protein 2B
has db xref: ClinVar:SLC34A2
has db xref: Ensembl:ENSG00000157765
has db xref: Genatlas:SLC34A2
has db xref: HGNC:11020
has db xref: IUPHAR:1136
has db xref: OMIM:604217
has db xref: Reactome:O95436
has db xref: SwissProt:O95436
symbol: SLC34A2

solute carrier family 34 member 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_157215
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 9q34.3
alternative term: FLJ38680
alternative term: NPT2C
alternative term: NPTIIc
alternative term: NaPi-2c
alternative term: Sodium-dependent phosphate transport protein 2C
has db xref: ClinVar:SLC34A3
has db xref: Ensembl:ENSG00000198569
has db xref: Genatlas:SLC34A3
has db xref: HGNC:20305
has db xref: IUPHAR:1137
has db xref: OMIM:609826
has db xref: Reactome:Q8N130
has db xref: SwissProt:Q8N130
symbol: SLC34A3

solute carrier family 35 member C1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_99843
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11p11.2
alternative term: FLJ11320
alternative term: FUCT1
alternative term: GDP-fucose transporter 1
has db xref: ClinVar:SLC35C1
has db xref: Ensembl:ENSG00000181830
has db xref: Genatlas:SLC35C1
has db xref: HGNC:20197
has db xref: IUPHAR:1147
has db xref: OMIM:605881
has db xref: Reactome:Q96A29
has db xref: SwissProt:Q96A29
symbol: SLC35C1

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_53347
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 16p11.2
alternative term: SERCA1
alternative term: calcium pump 1
alternative term: sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1
has db xref: ClinVar:ATP2A1
has db xref: Ensembl:ENSG00000196296
has db xref: Genatlas:ATP2A1
has db xref: HGNC:811
has db xref: IUPHAR:840
has db xref: OMIM:108730
has db xref: Reactome:O14983
has db xref: SwissProt:O14983
symbol: ATP2A1

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 218
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_79151
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 12q24.11
alternative term: SERCA2
alternative term: calcium pump 2
alternative term: sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 2
has db xref: ClinVar:ATP2A2
has db xref: Ensembl:ENSG00000174437
has db xref: Genatlas:ATP2A2
has db xref: HGNC:812
has db xref: IUPHAR:841
has db xref: OMIM:108740
has db xref: Reactome:P16615
has db xref: SwissProt:P16615
symbol: ATP2A2

ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2841
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 3q22.1
alternative term: ATP2C1A
alternative term: KIAA1347
alternative term: PMR1
alternative term: SPCA1
alternative term: calcium-transporting ATPase type 2C member 1
alternative term: secretory pathway Ca2+/Mn2+ ATPase 1
has db xref: ClinVar:ATP2C1
has db xref: Ensembl:ENSG00000017260
has db xref: Genatlas:ATP2C1
has db xref: HGNC:13211
has db xref: IUPHAR:847
has db xref: OMIM:604384
has db xref: Reactome:P98194
has db xref: SwissProt:P98194
symbol: ATP2C1

ATPase H+ transporting accessory protein 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_363654
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93952
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xp11.4
alternative term: (P)RR
alternative term: APT6M8-9
alternative term: ATP6M8-9
alternative term: M8-9
alternative term: PRR
alternative term: RENR
alternative term: V-ATPase M8.9 subunit
alternative term: prorenin receptor
alternative term: renin receptor
has db xref: ClinVar:ATP6AP2
has db xref: Ensembl:ENSG00000182220
has db xref: Genatlas:ATP6AP2
has db xref: HGNC:18305
has db xref: OMIM:300556
has db xref: Reactome:O75787
has db xref: SwissProt:O75787
symbol: ATP6AP2

ATPase H+ transporting V0 subunit a4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_402041
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 7q34
alternative term: RDRTA2
alternative term: RTADR
alternative term: Stv1
alternative term: V-ATPase subunit a4
alternative term: VPP2
alternative term: Vph1
alternative term: a4
alternative term: vacuolar proton pump subunit 2
has db xref: ClinVar:ATP6V0A4
has db xref: Ensembl:ENSG00000105929
has db xref: Genatlas:ATP6V0A4
has db xref: HGNC:866
has db xref: IUPHAR:826
has db xref: OMIM:605239
has db xref: Reactome:Q9HBG4
has db xref: SwissProt:Q9HBG4
symbol: ATP6V0A4

ATPase H+ transporting V1 subunit B1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_402041
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2p13.3
alternative term: RTA1B
alternative term: Renal tubular acidosis with deafness
alternative term: V-ATPase subunit B1
alternative term: VATB
alternative term: Vma2
has db xref: ClinVar:ATP6V1B1
has db xref: Ensembl:ENSG00000116039
has db xref: Genatlas:ATP6V1B1
has db xref: HGNC:853
has db xref: IUPHAR:811
has db xref: OMIM:192132
has db xref: Reactome:P15313
has db xref: SwissProt:P15313
symbol: ATP6V1B1

ATPase copper transporting alpha
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_139557
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 198
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 388
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 565
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xq21.1
alternative term: copper pump 1
alternative term: copper-transporting ATPase 1
has db xref: ClinVar:ATP7A
has db xref: Ensembl:ENSG00000165240
has db xref: Genatlas:ATP7A
has db xref: HGNC:869
has db xref: IUPHAR:852
has db xref: OMIM:300011
has db xref: Reactome:Q04656
has db xref: SwissProt:Q04656
symbol: ATP7A

ATPase copper transporting beta
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 905
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 13q14.3
alternative term: Wilson disease
alternative term: copper pump 2
alternative term: copper-transporting ATPase 2
has db xref: ClinVar:ATP7B
has db xref: Ensembl:ENSG00000123191
has db xref: Genatlas:ATP7B
has db xref: HGNC:870
has db xref: IUPHAR:853
has db xref: OMIM:606882
has db xref: Reactome:P35670
has db xref: SwissProt:P35670
symbol: ATP7B

ATPase phospholipid transporting 8B1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_79306
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_99960
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_69665
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 18q21.31
alternative term: ATPIC
alternative term: PFIC
alternative term: phospholipid-transporting ATPase IC
has db xref: ClinVar:ATP8B1
has db xref: Ensembl:ENSG00000081923
has db xref: Genatlas:ATP8B1
has db xref: HGNC:3706
has db xref: IUPHAR:856
has db xref: OMIM:602397
has db xref: Reactome:O43520
has db xref: SwissProt:O43520
symbol: ATP8B1

ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_254913
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17p11.2
alternative term: ATP12
alternative term: Atp12p
alternative term: LP3663
alternative term: MGC29736
has db xref: ClinVar:ATPAF2
has db xref: Ensembl:ENSG00000171953
has db xref: Genatlas:ATPAF2
has db xref: HGNC:18802
has db xref: OMIM:608918
has db xref: Reactome:Q8N5M1
has db xref: SwissProt:Q8N5M1
symbol: ATPAF2

ATR checkpoint kinase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_313846
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 808
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 3q23
alternative term: FRP1
alternative term: MEC1
alternative term: MEC1, mitosis entry checkpoint 1, homolog (S. cerevisiae)
alternative term: SCKL
alternative term: SCKL1
has db xref: ClinVar:ATR
has db xref: Ensembl:ENSG00000175054
has db xref: Genatlas:ATR
has db xref: HGNC:882
has db xref: IUPHAR:1935
has db xref: OMIM:601215
has db xref: Reactome:Q13535
has db xref: SwissProt:Q13535
symbol: ATR

ATRX chromatin remodeler
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 847
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_231401
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_96253
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Žaludeční endokrinní nádor
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xq21.1
alternative term: RAD54 homolog (S. cerevisiae)
alternative term: XH2
alternative term: XNP
has db xref: ClinVar:ATRX
has db xref: Ensembl:ENSG00000085224
has db xref: Genatlas:ATRX
has db xref: HGNC:886
has db xref: OMIM:300032
has db xref: Reactome:P46100
has db xref: SwissProt:P46100
symbol: ATRX

ataxin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_98755
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 6p22.3
alternative term: ATX1
alternative term: D6S504E
has db xref: ClinVar:ATXN1
has db xref: Ensembl:ENSG00000124788
has db xref: Genatlas:ATXN1
has db xref: HGNC:10548
has db xref: OMIM:601556
has db xref: Reactome:P54253
has db xref: SwissProt:P54253
symbol: ATXN1

ataxin 10
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_98761
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 22q13.31
alternative term: ATX10
alternative term: E46L
alternative term: FLJ37990
has db xref: ClinVar:ATXN10
has db xref: Ensembl:ENSG00000130638
has db xref: Genatlas:ATXN10
has db xref: HGNC:10549
has db xref: OMIM:611150
has db xref: Reactome:Q9UBB4
has db xref: SwissProt:Q9UBB4
symbol: ATXN10

ataxin 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_98756
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet 803
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 12q24.12
alternative term: ATX2
alternative term: trinucleotide repeat containing 13
has db xref: ClinVar:ATXN2
has db xref: Ensembl:ENSG00000204842
has db xref: Genatlas:ATXN2
has db xref: HGNC:10555
has db xref: OMIM:601517
has db xref: Reactome:Q99700
has db xref: SwissProt:Q99700
symbol: ATXN2

ataxin 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_276238
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_276241
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_276244
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 14q32.12
alternative term: ATX3
alternative term: JOS
has db xref: ClinVar:ATXN3
has db xref: Ensembl:ENSG00000066427
has db xref: Genatlas:ATXN3
has db xref: HGNC:7106
has db xref: OMIM:607047
has db xref: Reactome:P54252
has db xref: SwissProt:P54252
symbol: ATXN3

ataxin 7
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_94147
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 3p14.1
alternative term: ADCAII
alternative term: Autosomal dominant cerebellar ataxia with retinal degeneration
alternative term: OPCA3
alternative term: SAGA associated factor 73 kDa homolog (S. cerevisiae)
alternative term: SGF73
has db xref: ClinVar:ATXN7
has db xref: Ensembl:ENSG00000163635
has db xref: Genatlas:ATXN7
has db xref: HGNC:10560
has db xref: OMIM:607640
has db xref: Reactome:O15265
has db xref: SwissProt:O15265
symbol: ATXN7

ataxin 8
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_98760
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 13q21.33
has db xref: ClinVar:ATXN8
has db xref: Ensembl:ENSG00000288330
has db xref: Genatlas:ATXN8
has db xref: HGNC:32925
has db xref: OMIM:613289
has db xref: SwissProt:Q156A1
symbol: ATXN8

AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_67046
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 9q22.31
has db xref: ClinVar:AUH
has db xref: Ensembl:ENSG00000148090
has db xref: Genatlas:AUH
has db xref: HGNC:890
has db xref: OMIM:600529
has db xref: Reactome:Q13825
has db xref: SwissProt:Q13825
symbol: AUH

arginine vasopressin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_30925
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 20p13
alternative term: ADH
alternative term: antidiuretic hormone
alternative term: argipressin
alternative term: copeptin
alternative term: diabetes insipidus
alternative term: neurohypophyseal
alternative term: neurophysin II
alternative term: prepro-AVP-NP II
alternative term: prepro-arginine-vasopressin-neurophysin II
has db xref: ClinVar:AVP
has db xref: Ensembl:ENSG00000101200
has db xref: Genatlas:AVP
has db xref: HGNC:894
has db xref: OMIM:192340
has db xref: Reactome:P01185
has db xref: SwissProt:P01185
symbol: AVP

arginine vasopressin receptor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 223
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet_93606
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xq28
alternative term: V2R
alternative term: nephrogenic diabetes insipidus
has db xref: ClinVar:AVPR2
has db xref: Ensembl:ENSG00000126895
has db xref: Genatlas:AVPR2
has db xref: HGNC:897
has db xref: IUPHAR:368
has db xref: OMIM:300538
has db xref: Reactome:P30518
has db xref: SwissProt:P30518
symbol: AVPR2

axin 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_401911
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17q24.1
alternative term: DKFZp781B0869
alternative term: MGC126582
alternative term: axil
alternative term: conductin
has db xref: ClinVar:AXIN2
has db xref: Ensembl:ENSG00000168646
has db xref: Genatlas:AXIN2
has db xref: HGNC:904
has db xref: IUPHAR:3237
has db xref: OMIM:604025
has db xref: Reactome:Q9Y2T1
has db xref: SwissProt:Q9Y2T1
symbol: AXIN2

beta 3-glucosyltransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 709
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 13q12.3
alternative term: B3GTL
alternative term: B3Glc-T
alternative term: beta-1,3-glucosyltransferase
has db xref: ClinVar:B3GALTL
has db xref: Ensembl:ENSG00000187676
has db xref: Genatlas:B3GALTL
has db xref: HGNC:20207
has db xref: OMIM:610308
has db xref: Reactome:Q6Y288
has db xref: SwissProt:Q6Y288
symbol: B3GLCT

beta-1,4-galactosyltransferase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_79332
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 9p21.1
alternative term: Beta-N-acetylglucosaminylglycopeptide beta-1,4-galactosyltransferase
alternative term: N-acetyllactosamine synthase
alternative term: beta4Gal-T1
alternative term: lactose synthase A
has db xref: ClinVar:B4GALT1
has db xref: Ensembl:ENSG00000086062
has db xref: Genatlas:B4GALT1
has db xref: HGNC:924
has db xref: OMIM:137060
has db xref: Reactome:P15291
has db xref: SwissProt:P15291
symbol: B4GALT1

beta-1,4-galactosyltransferase 7
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_75496
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 5q35.3
alternative term: XGALT-1
alternative term: beta4Gal-T7
alternative term: galactosyltransferase I
has db xref: ClinVar:B4GALT7
has db xref: Ensembl:ENSG00000027847
has db xref: Genatlas:B4GALT7
has db xref: HGNC:930
has db xref: OMIM:604327
has db xref: Reactome:Q9UBV7
has db xref: SwissProt:Q9UBV7
symbol: B4GALT7

bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet 904
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 7q11.23
alternative term: WSTF
alternative term: Williams-Beuren syndrome chromosome region 10
alternative term: Williams-Beuren syndrome chromosome region 9
alternative term: transcription factor WSTF
has db xref: ClinVar:BAZ1B
has db xref: Ensembl:ENSG00000009954
has db xref: Genatlas:BAZ1B
has db xref: HGNC:961
has db xref: IUPHAR:2774
has db xref: OMIM:605681
has db xref: Reactome:Q9UIG0
has db xref: SwissProt:Q9UIG0
symbol: BAZ1B

Bardet-Biedl syndrome 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Bardetův-Biedlův syndrom
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11q13.2
alternative term: FLJ23590
has db xref: ClinVar:BBS1
has db xref: Ensembl:ENSG00000174483
has db xref: Genatlas:BBS1
has db xref: HGNC:966
has db xref: OMIM:209901
has db xref: Reactome:Q8NFJ9
has db xref: SwissProt:Q8NFJ9
symbol: BBS1

Bardet-Biedl syndrome 10
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Bardetův-Biedlův syndrom
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 12q21.2
alternative term: FLJ23560
has db xref: ClinVar:BBS10
has db xref: Ensembl:ENSG00000179941
has db xref: Genatlas:BBS10
has db xref: HGNC:26291
has db xref: OMIM:610148
has db xref: Reactome:Q8TAM1
has db xref: SwissProt:Q8TAM1
symbol: BBS10

Bardet-Biedl syndrome 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Bardetův-Biedlův syndrom
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 16q13
has db xref: ClinVar:BBS2
has db xref: Ensembl:ENSG00000125124
has db xref: Genatlas:BBS2
has db xref: HGNC:967
has db xref: OMIM:606151
has db xref: Reactome:Q9BXC9
has db xref: SwissProt:Q9BXC9
symbol: BBS2

Bardet-Biedl syndrome 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Bardetův-Biedlův syndrom
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 15q24.1
has db xref: ClinVar:BBS4
has db xref: Ensembl:ENSG00000140463
has db xref: Genatlas:BBS4
has db xref: HGNC:969
has db xref: OMIM:600374
has db xref: Reactome:Q96RK4
has db xref: SwissProt:Q96RK4
symbol: BBS4

Bardet-Biedl syndrome 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Bardetův-Biedlův syndrom
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2q31.1
alternative term: DKFZp762I194
has db xref: ClinVar:BBS5
has db xref: Ensembl:ENSG00000163093
has db xref: Genatlas:BBS5
has db xref: HGNC:970
has db xref: OMIM:603650
has db xref: Reactome:Q8N3I7
has db xref: SwissProt:Q8N3I7
symbol: BBS5

Bardet-Biedl syndrome 7
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Bardetův-Biedlův syndrom
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 4q27
alternative term: BBS2L1
alternative term: FLJ10715
has db xref: ClinVar:BBS7
has db xref: Ensembl:ENSG00000138686
has db xref: Genatlas:BBS7
has db xref: HGNC:18758
has db xref: OMIM:607590
has db xref: Reactome:Q8IWZ6
has db xref: SwissProt:Q8IWZ6
symbol: BBS7

Bardet-Biedl syndrome 9
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Bardetův-Biedlův syndrom
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 7p14.3
alternative term: B1
alternative term: PTHB1
alternative term: parathyroid hormone responsive B1 gene
has db xref: ClinVar:BBS9
has db xref: Ensembl:ENSG00000122507
has db xref: Genatlas:BBS9
has db xref: HGNC:30000
has db xref: OMIM:607968
has db xref: Reactome:Q3SYG4
has db xref: SwissProt:Q3SYG4
symbol: BBS9

butyrylcholinesterase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 132
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 3q26.1
alternative term: E1
has db xref: ClinVar:BCHE
has db xref: Ensembl:ENSG00000114200
has db xref: Genatlas:BCHE
has db xref: HGNC:983
has db xref: IUPHAR:2471
has db xref: OMIM:177400
has db xref: Reactome:P06276
has db xref: SwissProt:P06276
symbol: BCHE

Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2E
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Autozomálně recesivní svalové dystrofie končetinového pletence
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_207063
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_217610
alternative term: Beta-sakroglykanopatie
alternative term: LGMD2E
alternative term: Pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem beta-sakroglykanu
has db xref: ICD-10:G71.0
has db xref: ICD-11:8C70.41
has db xref: MONDO:0011423
has db xref: MeSH:C535902
has db xref: OMIM:604286
has db xref: UMLS:C1858593
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: u adolescentů
má věk nástupu: u dětí
přítomný v: Europe AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.1 AND má rozsah bodové prevalence : 1-9 / 1 000 000
přítomný v: United Kingdom AND má průměrnou hodnotu bodové prevalence : 0.07 AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/119
notation: ORPHA:119

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2E
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G71.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2E
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C70.41
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2E
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011423
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2E
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535902
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2E
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:604286
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 2E
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1858593
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Atelosteogeneze, typ I
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_138055
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_93425
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_93441
alternative term: AO1
alternative term: AOI
alternative term: Atelosteogeneze, typ 1
alternative term: Obrovskobuněčná chondrodysplázie
alternative term: Spondylohumerofemorální dysplázie
has db xref: ICD-10:Q78.8
has db xref: ICD-11:LD24.E
has db xref: MONDO:0007167
has db xref: MeSH:C535396
has db xref: OMIM:108720
has db xref: UMLS:C0265283
je dědičný: autozomálně dominantní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: prenatální
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1190
notation: ORPHA:1190

Axiom
annotated source: Atelosteogeneze, typ I
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q78.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Atelosteogeneze, typ I
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD24.E
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Atelosteogeneze, typ I
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007167
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Atelosteogeneze, typ I
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535396
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Atelosteogeneze, typ I
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:108720
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Atelosteogeneze, typ I
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0265283
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_268145
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_268162
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_268173
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 19q13.2
alternative term: 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit alpha, mitochondrial
alternative term: MSU
alternative term: maple syrup urine disease
has db xref: ClinVar:BCKDHA
has db xref: Ensembl:ENSG00000248098
has db xref: Genatlas:BCKDHA
has db xref: HGNC:986
has db xref: OMIM:608348
has db xref: Reactome:P12694
has db xref: SwissProt:P12694
symbol: BCKDHA

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_268145
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_268162
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_268173
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 6q14.1
alternative term: 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit beta, mitochondrial
alternative term: OVD1B
alternative term: maple syrup urine disease
has db xref: ClinVar:BCKDHB
has db xref: Ensembl:ENSG00000083123
has db xref: Genatlas:BCKDHB
has db xref: HGNC:987
has db xref: OMIM:248611
has db xref: Reactome:P21953
has db xref: SwissProt:P21953
symbol: BCKDHB

BCL2 apoptosis regulator
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: část fúzního genu v
  some values from: Orphanet_480541
subclass of: Restriction
  on property: část fúzního genu v
  some values from: Orphanet 545
subclass of: Restriction
  on property: biomarker testovaný v
  some values from: Orphanet_98839
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 18q21.33
alternative term: Bcl-2
alternative term: PPP1R50
alternative term: protein phosphatase 1, regulatory subunit 50
has db xref: ClinVar:BCL2
has db xref: Ensembl:ENSG00000171791
has db xref: Genatlas:BCL2
has db xref: HGNC:990
has db xref: IUPHAR:2844
has db xref: OMIM:151430
has db xref: Reactome:P10415
has db xref: SwissProt:P10415
symbol: BCL2

BCL6 corepressor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2712
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 568
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_457246
subclass of: Restriction
  on property: část fúzního genu v
  some values from: Orphanet 520
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xp11.4
alternative term: BCL-6 coreceptor
alternative term: BCL6 interacting corepressor
alternative term: FLJ20285
alternative term: KIAA1575
has db xref: ClinVar:BCOR
has db xref: Ensembl:ENSG00000183337
has db xref: Genatlas:BCOR
has db xref: HGNC:20893
has db xref: OMIM:300485
has db xref: Reactome:Q6W2J9
has db xref: SwissProt:Q6W2J9
symbol: BCOR

BCR activator of RhoGEF and GTPase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: část fúzního genu v
  some values from: Orphanet 521
subclass of: Restriction
  on property: část fúzního genu v
  some values from: Orphanet_585909
subclass of: Restriction
  on property: část fúzního genu v
  some values from: Orphanet_99861
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet_261330
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 22q11.23
alternative term: ALL
alternative term: CML
alternative term: D22S662
alternative term: PHL
has db xref: ClinVar:BCR
has db xref: Ensembl:ENSG00000186716
has db xref: Genatlas:BCR
has db xref: HGNC:1014
has db xref: IUPHAR:2755
has db xref: OMIM:151410
has db xref: Reactome:P11274
has db xref: SwissProt:P11274
symbol: BCR

BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 123
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1460
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_254902
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_53693
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2q35
alternative term: BCS
alternative term: BJS
alternative term: Bjornstad syndrome
alternative term: GRACILE syndrome
alternative term: Hs.6719
alternative term: h-BCS
has db xref: ClinVar:BCS1L
has db xref: Ensembl:ENSG00000074582
has db xref: Genatlas:BCS1L
has db xref: HGNC:1020
has db xref: OMIM:603647
has db xref: Reactome:Q9Y276
has db xref: SwissProt:Q9Y276
symbol: BCS1L

brain derived neurotrophic factor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet 893
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 661
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11p14.1
alternative term: neurotrophin
has db xref: ClinVar:BDNF
has db xref: Ensembl:ENSG00000176697
has db xref: Genatlas:BDNF
has db xref: HGNC:1033
has db xref: OMIM:113505
has db xref: SwissProt:P23560
symbol: BDNF

bestrophin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1243
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_139455
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_263347
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 3086
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_35612
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_99000
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11q12.3
alternative term: BEST
alternative term: BMD
alternative term: Best disease
alternative term: RP50
has db xref: ClinVar:BEST1
has db xref: Ensembl:ENSG00000167995
has db xref: Genatlas:BEST1
has db xref: HGNC:12703
has db xref: OMIM:607854
has db xref: Reactome:O76090
has db xref: SwissProt:O76090
symbol: BEST1

beaded filament structural protein 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_441452
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_98984
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_98985
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 3q22.1
alternative term: CP47
alternative term: CP49
alternative term: LIFL-L
alternative term: phakinin
has db xref: ClinVar:BFSP2
has db xref: Ensembl:ENSG00000170819
has db xref: Genatlas:BFSP2
has db xref: HGNC:1041
has db xref: OMIM:603212
has db xref: Reactome:Q13515
has db xref: SwissProt:Q13515
symbol: BFSP2

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_231531
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 19q13.32
alternative term: BLOC-1 subunit 3
alternative term: BLOS3
alternative term: Biogenesis of Lysosome-related Organelles complex-1 Subunit 3
alternative term: HPS8
alternative term: Hermansky-Pudlak syndrome 8
has db xref: ClinVar:BLOC1S3
has db xref: Ensembl:ENSG00000189114
has db xref: Genatlas:BLOC1S3
has db xref: HGNC:20914
has db xref: OMIM:609762
has db xref: Reactome:Q6QNY0
has db xref: SwissProt:Q6QNY0
symbol: BLOC1S3

bone morphogenetic protein receptor type 1A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_329971
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_440437
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet_79076
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_157794
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 10q23.2
alternative term: ALK3
alternative term: CD292
has db xref: ClinVar:BMPR1A
has db xref: Ensembl:ENSG00000107779
has db xref: Genatlas:BMPR1A
has db xref: HGNC:1076
has db xref: IUPHAR:1786
has db xref: OMIM:601299
has db xref: Reactome:P36894
has db xref: SwissProt:P36894
symbol: BMPR1A

bone morphogenetic protein receptor type 1B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2639
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93396
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_93384
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 2098
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_93388
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 4q22.3
alternative term: ALK6
alternative term: CDw293
has db xref: ClinVar:BMPR1B
has db xref: Ensembl:ENSG00000138696
has db xref: Genatlas:BMPR1B
has db xref: HGNC:1077
has db xref: IUPHAR:1789
has db xref: OMIM:603248
has db xref: Reactome:O00238
has db xref: SwissProt:O00238
symbol: BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_275786
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_31837
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_275777
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2q33.1-q33.2
alternative term: BMPR-II
alternative term: BMPR3
alternative term: BRK-3
alternative term: T-ALK
has db xref: ClinVar:BMPR2
has db xref: Ensembl:ENSG00000204217
has db xref: Genatlas:BMPR2
has db xref: HGNC:1078
has db xref: IUPHAR:1794
has db xref: OMIM:600799
has db xref: Reactome:Q13873
has db xref: SwissProt:Q13873
symbol: BMPR2

bisphosphoglycerate mutase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 714
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_247378
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 7q33
has db xref: ClinVar:BPGM
has db xref: Ensembl:ENSG00000172331
has db xref: Genatlas:BPGM
has db xref: HGNC:1093
has db xref: OMIM:613896
has db xref: Reactome:P07738
has db xref: SwissProt:P07738
symbol: BPGM

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 500
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 648
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 146
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_251615
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 389
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_54595
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_58017
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 626
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 840
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_96253
subclass of: Restriction
  on property: část fúzního genu v
  some values from: Orphanet_251615
subclass of: Restriction
  on property: část fúzního genu v
  some values from: Orphanet 626
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet 1340
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 7q34
alternative term: BRAF-1
alternative term: BRAF1
has db xref: ClinVar:BRAF
has db xref: Ensembl:ENSG00000157764
has db xref: Genatlas:BRAF
has db xref: HGNC:1097
has db xref: IUPHAR:1943
has db xref: OMIM:164757
has db xref: Reactome:P15056
has db xref: SwissProt:P15056
symbol: BRAF

BRCA1 DNA repair associated
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_70567
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet 1331
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet 1333
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_168829
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_227535
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_667662
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_694963
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 145
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 84
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17q21.31
alternative term: BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 1
alternative term: BRCC1
alternative term: FANCS
alternative term: Fanconi anemia, complementation group S
alternative term: PPP1R53
alternative term: RNF53
alternative term: protein phosphatase 1, regulatory subunit 53
has db xref: ClinVar:BRCA1
has db xref: Ensembl:ENSG00000012048
has db xref: Genatlas:BRCA1
has db xref: HGNC:1100
has db xref: OMIM:113705
has db xref: Reactome:P38398
has db xref: SwissProt:P38398
symbol: BRCA1

BRCA2 DNA repair associated
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_319462
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_440437
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 84
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_70567
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet 1331
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet 1333
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet 178
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_227535
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_667662
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_694963
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 654
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 145
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 13q13.1
alternative term: BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 2
alternative term: BRCC2
alternative term: FAD
alternative term: FAD1
alternative term: XRCC11
has db xref: ClinVar:BRCA2
has db xref: Ensembl:ENSG00000139618
has db xref: Genatlas:BRCA2
has db xref: HGNC:1101
has db xref: OMIM:600185
has db xref: Reactome:P51587
has db xref: SwissProt:P51587
symbol: BRCA2

BRCA1 interacting DNA helicase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 84
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 145
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17q23.2
alternative term: BACH1
alternative term: BRCA1 interacting protein 1
alternative term: BRCA1-associated C-terminal helicase
alternative term: BRCA1/BRCA2-associated helicase 1
alternative term: FANCJ
alternative term: FANCJ helicase
alternative term: OF
has db xref: ClinVar:BRIP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000136492
has db xref: Genatlas:BRIP1
has db xref: HGNC:20473
has db xref: OMIM:605882
has db xref: Reactome:Q9BX63
has db xref: SwissProt:Q9BX63
symbol: BRIP1

BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 17
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_139536
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_363400
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_696289
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11q12.3
alternative term: seipin
has db xref: ClinVar:BSCL2
has db xref: Ensembl:ENSG00000168000
has db xref: Genatlas:BSCL2
has db xref: HGNC:15832
has db xref: OMIM:606158
has db xref: SwissProt:Q96G97
symbol: BSCL2

barttin CLCNK type accessory subunit beta
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_89938
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_90636
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1p32.3
alternative term: BART
has db xref: ClinVar:BSND
has db xref: Ensembl:ENSG00000162399
has db xref: Genatlas:BSND
has db xref: HGNC:16512
has db xref: OMIM:606412
has db xref: Reactome:Q8WZ55
has db xref: SwissProt:Q8WZ55
symbol: BSND

biotinidase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_79241
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 3p25.1
alternative term: biocytinase
alternative term: biotinase
has db xref: ClinVar:BTD
has db xref: Ensembl:ENSG00000169814
has db xref: Genatlas:BTD
has db xref: HGNC:1122
has db xref: OMIM:609019
has db xref: Reactome:P43251
has db xref: SwissProt:P43251
symbol: BTD

Bruton tyrosine kinase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 47
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 632
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xq22.1
alternative term: ATK
alternative term: Bruton's tyrosine kinase
alternative term: PSCTK1
alternative term: XLA
has db xref: ClinVar:BTK
has db xref: Ensembl:ENSG00000010671
has db xref: Genatlas:BTK
has db xref: HGNC:1133
has db xref: IUPHAR:1948
has db xref: OMIM:300300
has db xref: Reactome:Q06187
has db xref: SwissProt:Q06187
symbol: BTK

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Syndrom mozaikově pestré aneuploidie
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 15q15.1
alternative term: BUBR1
alternative term: Bub1A
alternative term: MAD3L
alternative term: SSK1
has db xref: ClinVar:BUB1B
has db xref: Ensembl:ENSG00000156970
has db xref: Genatlas:BUB1B
has db xref: HGNC:1149
has db xref: IUPHAR:1950
has db xref: OMIM:602860
has db xref: Reactome:O60566
has db xref: SwissProt:O60566
symbol: BUB1B

complement C2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_169147
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 6p21.33
has db xref: ClinVar:C2
has db xref: Ensembl:ENSG00000166278
has db xref: Genatlas:C2
has db xref: HGNC:1248
has db xref: OMIM:613927
has db xref: Reactome:P06681
has db xref: SwissProt:P06681
symbol: C2

M-phase specific PLK1 interacting protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_33364
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 7p14.1
alternative term: ORF20
alternative term: TTDN1
alternative term: tricothiodystrophy, non-photosensitive 1
has db xref: ClinVar:C7orf11
has db xref: Ensembl:ENSG00000168303
has db xref: Genatlas:C7orf11
has db xref: HGNC:16002
has db xref: OMIM:609188
has db xref: SwissProt:Q8TAP9
symbol: MPLKIP

carbonic anhydrase 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2785
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 8q21.2
alternative term: CA-II
alternative term: CAII
alternative term: Car2
has db xref: ClinVar:CA2
has db xref: Ensembl:ENSG00000104267
has db xref: Genatlas:CA2
has db xref: HGNC:1373
has db xref: IUPHAR:3092
has db xref: OMIM:611492
has db xref: Reactome:P00918
has db xref: SwissProt:P00918
symbol: CA2

carbonic anhydrase 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17q23.1
alternative term: CAIV
alternative term: Car4
has db xref: ClinVar:CA4
has db xref: Ensembl:ENSG00000167434
has db xref: Genatlas:CA4
has db xref: HGNC:1375
has db xref: IUPHAR:2599
has db xref: OMIM:114760
has db xref: Reactome:P22748
has db xref: SwissProt:P22748
symbol: CA4

calcium binding protein 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_714070
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_98784
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11q13.2
alternative term: CSNB2B
has db xref: ClinVar:CABP4
has db xref: Ensembl:ENSG00000175544
has db xref: Genatlas:CABP4
has db xref: HGNC:1386
has db xref: OMIM:608965
has db xref: SwissProt:P57796
symbol: CABP4

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_442835
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 569
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_71518
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_98758
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 2131
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 2382
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 97
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet 2382
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 19p13.13
alternative term: APCA
alternative term: Cav2.1
alternative term: EA2
alternative term: FHM
alternative term: HPCA
has db xref: ClinVar:CACNA1A
has db xref: Ensembl:ENSG00000141837
has db xref: Genatlas:CACNA1A
has db xref: HGNC:1388
has db xref: IUPHAR:532
has db xref: OMIM:601011
has db xref: Reactome:O00555
has db xref: SwissProt:O00555
symbol: CACNA1A

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Romanův-Wardův syndrom
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 130
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_528084
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_595098
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_595105
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_595109
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 12p13.33
alternative term: CACH2
alternative term: CACN2
alternative term: Cav1.2
alternative term: LQT8
alternative term: TS
has db xref: ClinVar:CACNA1C
has db xref: Ensembl:ENSG00000151067
has db xref: Genatlas:CACNA1C
has db xref: HGNC:1390
has db xref: IUPHAR:529
has db xref: OMIM:114205
has db xref: Reactome:Q13936
has db xref: SwissProt:Q13936
symbol: CACNA1C

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_178333
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1872
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_714070
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xp11.23
alternative term: CORDX3
alternative term: CSNB2A
alternative term: CSNBX2
alternative term: Cav1.4
alternative term: JM8
alternative term: JMC8
alternative term: OA2
has db xref: ClinVar:CACNA1F
has db xref: Ensembl:ENSG00000102001
has db xref: Genatlas:CACNA1F
has db xref: HGNC:1393
has db xref: IUPHAR:531
has db xref: OMIM:300110
has db xref: Reactome:O60840
has db xref: SwissProt:O60840
symbol: CACNA1F

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_397755
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 681
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet 423
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_79102
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1q32.1
alternative term: Cav1.1
alternative term: hypoPP
has db xref: ClinVar:CACNA1S
has db xref: Ensembl:ENSG00000081248
has db xref: Genatlas:CACNA1S
has db xref: HGNC:1397
has db xref: IUPHAR:528
has db xref: OMIM:114208
has db xref: Reactome:Q13698
has db xref: SwissProt:Q13698
symbol: CACNA1S

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 130
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 10p12
has db xref: ClinVar:CACNB2
has db xref: Ensembl:ENSG00000165995
has db xref: Genatlas:CACNB2
has db xref: HGNC:1402
has db xref: OMIM:600003
has db xref: Reactome:Q08289
has db xref: SwissProt:Q08289
symbol: CACNB2

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_211067
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet 307
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2q23.3
alternative term: EJM4
has db xref: ClinVar:CACNB4
has db xref: Ensembl:ENSG00000182389
has db xref: Genatlas:CACNB4
has db xref: HGNC:1404
has db xref: OMIM:601949
has db xref: Reactome:O00305
has db xref: SwissProt:O00305
symbol: CACNB4

calpain 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 267
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_565909
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 15q15.1
alternative term: CANP3
alternative term: nCL-1
alternative term: p94
has db xref: ClinVar:CAPN3
has db xref: Ensembl:ENSG00000092529
has db xref: Genatlas:CAPN3
has db xref: HGNC:1480
has db xref: OMIM:114240
has db xref: Reactome:P20807
has db xref: SwissProt:P20807
symbol: CAPN3

caspase 10
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 3261
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2q33.1
alternative term: FAS-associated death domain protein interleukin-1B-converting enzyme 2
alternative term: FLICE-2
alternative term: MCH4
has db xref: ClinVar:CASP10
has db xref: Ensembl:ENSG00000003400
has db xref: Genatlas:CASP10
has db xref: HGNC:1500
has db xref: IUPHAR:1626
has db xref: OMIM:601762
has db xref: Reactome:Q92851
has db xref: SwissProt:Q92851
symbol: CASP10

calsequestrin 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 3286
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1p13.1
alternative term: PDIB2
has db xref: ClinVar:CASQ2
has db xref: Ensembl:ENSG00000118729
has db xref: Genatlas:CASQ2
has db xref: HGNC:1513
has db xref: OMIM:114251
has db xref: Reactome:O14958
has db xref: SwissProt:O14958
symbol: CASQ2

calcium sensing receptor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 676
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 417
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_93372
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet 428
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 3q13.33-q21.1
alternative term: FHH
alternative term: GPRC2A
alternative term: NSHPT
alternative term: severe neonatal hyperparathyroidism
has db xref: ClinVar:CASR
has db xref: Ensembl:ENSG00000036828
has db xref: Genatlas:CASR
has db xref: HGNC:1514
has db xref: IUPHAR:54
has db xref: OMIM:601199
has db xref: Reactome:P41180
has db xref: SwissProt:P41180
symbol: CASR

catalase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 926
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11p13
has db xref: ClinVar:CAT
has db xref: Ensembl:ENSG00000121691
has db xref: Genatlas:CAT
has db xref: HGNC:1516
has db xref: IUPHAR:2979
has db xref: OMIM:115500
has db xref: Reactome:P04040
has db xref: SwissProt:P04040
symbol: CAT

caveolin 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_206599
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_488650
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_97238
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Romanův-Wardův syndrom
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 3p25.3
alternative term: LGMD1C
alternative term: LQT9
alternative term: M-caveolin
alternative term: VIP-21
alternative term: VIP21
has db xref: ClinVar:CAV3
has db xref: Ensembl:ENSG00000182533
has db xref: Genatlas:CAV3
has db xref: HGNC:1529
has db xref: OMIM:601253
has db xref: Reactome:P56539
has db xref: SwissProt:P56539
symbol: CAV3

cystathionine beta-synthase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 394
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 21q22.3
alternative term: HIP4
has db xref: ClinVar:CBS
has db xref: Ensembl:ENSG00000160200
has db xref: Genatlas:CBS
has db xref: HGNC:1550
has db xref: IUPHAR:1443
has db xref: OMIM:613381
has db xref: Reactome:P35520
has db xref: SwissProt:P35520
symbol: CBS

Syndrom zahrnující aterosklerózu, hluchotu, diabetes, epilepsii a nefropatii
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_90642
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_93547
alternative term: Feigenbaum-Bergeron-Richardsonův syndrom
alternative term: Feigenbaumův-Bergeronův-Richardsonův syndrom
has db xref: ICD-10:I70.9
has db xref: ICD-11:LD2H.Y
has db xref: MONDO:0008843
has db xref: MeSH:C536178
has db xref: OMIM:209010
has db xref: UMLS:C2931125
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: u dětí
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 2.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historical entity: Historical entity
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1192
notation: ORPHA:1192

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aterosklerózu, hluchotu, diabetes, epilepsii a nefropatii
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:I70.9
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aterosklerózu, hluchotu, diabetes, epilepsii a nefropatii
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2H.Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aterosklerózu, hluchotu, diabetes, epilepsii a nefropatii
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008843
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aterosklerózu, hluchotu, diabetes, epilepsii a nefropatii
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536178
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aterosklerózu, hluchotu, diabetes, epilepsii a nefropatii
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:209010
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující aterosklerózu, hluchotu, diabetes, epilepsii a nefropatii
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931125
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

coiled-coil and C2 domain containing 1A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_88616
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 19p13.12
alternative term: Aki-1
alternative term: Akt Kinase-Interacting Protein 1
alternative term: FLJ20241
alternative term: Five prime repressor element under dual repression-binding protein 1
alternative term: Freud-1
alternative term: Lgd2
alternative term: MRT3
alternative term: TAPE
alternative term: TBK1-associated protein in endolysosomes
alternative term: lethal (2) giant discs homolog 2
alternative term: mental retardation, nonsyndromic, autosomal recessive, 3
has db xref: ClinVar:CC2D1A
has db xref: Ensembl:ENSG00000132024
has db xref: Genatlas:CC2D1A
has db xref: HGNC:30237
has db xref: OMIM:610055
has db xref: SwissProt:Q6P1N0
symbol: CC2D1A

coiled-coil domain containing 6
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: část fúzního genu v
  some values from: Orphanet 146
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 10q21.2
alternative term: DNA segment, single copy, probe pH4 (transforming sequence, thyroid-1
alternative term: H4
alternative term: PTC
alternative term: PTC1
alternative term: TPC
alternative term: thyroid papillary carcinoma
has db xref: ClinVar:CCDC6
has db xref: Ensembl:ENSG00000108091
has db xref: Genatlas:CCDC6
has db xref: HGNC:18782
has db xref: OMIM:601985
has db xref: SwissProt:Q16204
symbol: CCDC6

CCM2 scaffold protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_221061
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 7p13
alternative term: MGC4607
alternative term: OSM
alternative term: malcavernin
alternative term: osmosensing scaffold for MEKK3
has db xref: ClinVar:CCM2
has db xref: Ensembl:ENSG00000136280
has db xref: Genatlas:CCM2
has db xref: HGNC:21708
has db xref: OMIM:607929
has db xref: SwissProt:Q9BSQ5
symbol: CCM2

cyclin D1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_52416
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_29073
subclass of: Restriction
  on property: modifikující zárodečné mutace v
  some values from: Orphanet 892
subclass of: Restriction
  on property: část fúzního genu v
  some values from: Orphanet_67038
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11q13.3
alternative term: B-cell CLL/lymphoma 1
alternative term: G1/S-specific cyclin D1
alternative term: U21B31
alternative term: parathyroid adenomatosis 1
has db xref: ClinVar:CCND1
has db xref: Ensembl:ENSG00000110092
has db xref: Genatlas:CCND1
has db xref: HGNC:1582
has db xref: OMIM:168461
has db xref: Reactome:P24385
has db xref: SwissProt:P24385
symbol: CCND1

chaperonin containing TCP1 subunit 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_139578
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 5p15.2
alternative term: CCT-epsilon
alternative term: CCTE
alternative term: KIAA0098
has db xref: ClinVar:CCT5
has db xref: Ensembl:ENSG00000150753
has db xref: Genatlas:CCT5
has db xref: HGNC:1618
has db xref: OMIM:610150
has db xref: Reactome:P48643
has db xref: SwissProt:P48643
symbol: CCT5

CD19 molecule
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_696881
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 16p11.2
has db xref: ClinVar:CD19
has db xref: Ensembl:ENSG00000177455
has db xref: Genatlas:CD19
has db xref: HGNC:1633
has db xref: IUPHAR:2764
has db xref: OMIM:107265
has db xref: Reactome:P15391
has db xref: SwissProt:P15391
symbol: CD19

CD40 molecule
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Hyper-IgM syndrom, typ 3
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 20q13.12
alternative term: Bp50
alternative term: p50
has db xref: ClinVar:CD40
has db xref: Ensembl:ENSG00000101017
has db xref: Genatlas:CD40
has db xref: HGNC:11919
has db xref: IUPHAR:1874
has db xref: OMIM:109535
has db xref: Reactome:P25942
has db xref: SwissProt:P25942
symbol: CD40

CD40 ligand
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: X-vázaný hyper-IgM syndrom
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xq26.3
alternative term: CD154
alternative term: CD40 antigen ligand
alternative term: CD40-L
alternative term: CD40L
alternative term: T-B cell-activating molecule
alternative term: T-BAM
alternative term: TNF-related activation protein
alternative term: TRAP
alternative term: gp39
alternative term: hCD40L
alternative term: hyper-IgM syndrome
alternative term: tumor necrosis factor (ligand) superfamily member 5
has db xref: ClinVar:CD40LG
has db xref: Ensembl:ENSG00000102245
has db xref: Genatlas:CD40LG
has db xref: HGNC:11935
has db xref: OMIM:300386
has db xref: Reactome:P29965
has db xref: SwissProt:P29965
symbol: CD40LG

CD46 molecule
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_544472
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_244242
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1q32.2
alternative term: MGC26544
alternative term: TLX
alternative term: TRA2.10
alternative term: trophoblast-lymphocyte cross-reactive antigen
has db xref: ClinVar:CD46
has db xref: Ensembl:ENSG00000117335
has db xref: Genatlas:CD46
has db xref: HGNC:6953
has db xref: OMIM:120920
has db xref: Reactome:P15529
has db xref: SwissProt:P15529
symbol: CD46

codanin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_98869
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 15q15.2
alternative term: CDA-I
alternative term: CDAI
has db xref: ClinVar:CDAN1
has db xref: Ensembl:ENSG00000140326
has db xref: Genatlas:CDAN1
has db xref: HGNC:1713
has db xref: OMIM:607465
has db xref: Reactome:Q8IWY9
has db xref: SwissProt:Q8IWY9
symbol: CDAN1

cell division cycle 73
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_99879
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 143
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet_99880
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1q31.2
alternative term: FIHP
alternative term: Paf1/RNA polymerase II complex component
alternative term: parafibromin
has db xref: ClinVar:CDC73
has db xref: Ensembl:ENSG00000134371
has db xref: Genatlas:CDC73
has db xref: HGNC:16783
has db xref: OMIM:607393
has db xref: Reactome:Q6P1J9
has db xref: SwissProt:Q6P1J9
symbol: CDC73

cadherin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_26106
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet 1331
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_199306
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_227535
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 1997
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 16q22.1
alternative term: CD324
alternative term: E-Cadherin
alternative term: uvomorulin
has db xref: ClinVar:CDH1
has db xref: Ensembl:ENSG00000039068
has db xref: Genatlas:CDH1
has db xref: HGNC:1748
has db xref: OMIM:192090
has db xref: Reactome:P12830
has db xref: SwissProt:P12830
symbol: CDH1

cadherin related 23
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_90636
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet 2965
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_314777
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_91347
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_96253
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_231169
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 10q22.1
alternative term: CDHR23
alternative term: cadherin-related family member 23
has db xref: ClinVar:CDH23
has db xref: Ensembl:ENSG00000107736
has db xref: Genatlas:CDH23
has db xref: HGNC:13733
has db xref: OMIM:605516
has db xref: SwissProt:Q9H251
symbol: CDH23

cadherin 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1573
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1897
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 16q22.1
alternative term: CDHP
alternative term: P-cadherin
alternative term: PCAD
has db xref: ClinVar:CDH3
has db xref: Ensembl:ENSG00000062038
has db xref: Genatlas:CDH3
has db xref: HGNC:1762
has db xref: OMIM:114021
has db xref: Reactome:P22223
has db xref: SwissProt:P22223
symbol: CDH3

cyclin dependent kinase 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet 618
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet_99970
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet_99971
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 12q14.1
alternative term: PSK-J3
has db xref: ClinVar:CDK4
has db xref: Ensembl:ENSG00000135446
has db xref: Genatlas:CDK4
has db xref: HGNC:1773
has db xref: IUPHAR:1976
has db xref: OMIM:123829
has db xref: Reactome:P11802
has db xref: SwissProt:P11802
symbol: CDK4

CDK5 regulatory subunit associated protein 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2512
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 9q33.2
alternative term: C48
alternative term: CEP215
alternative term: FLJ10867
alternative term: centrosomin
has db xref: ClinVar:CDK5RAP2
has db xref: Ensembl:ENSG00000136861
has db xref: Genatlas:CDK5RAP2
has db xref: HGNC:18672
has db xref: OMIM:608201
has db xref: Reactome:Q96SN8
has db xref: SwissProt:Q96SN8
symbol: CDK5RAP2

cyclin dependent kinase like 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1934
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 3095
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_505652
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_697160
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xp22.13
alternative term: CFAP247
alternative term: EIEE2
has db xref: ClinVar:CDKL5
has db xref: Ensembl:ENSG00000008086
has db xref: Genatlas:CDKL5
has db xref: HGNC:11411
has db xref: IUPHAR:1986
has db xref: OMIM:300203
has db xref: Reactome:O76039
has db xref: SwissProt:O76039
symbol: CDKL5

Atkinové-Flaitzové syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611327
alternative term: Atkin-Flaitzové syndrom
alternative term: X-vázaná mentální retardace, Atkinové typ
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0010323
has db xref: MeSH:C538195
has db xref: OMIM:300431
has db xref: UMLS:C0796206
je dědičný: X-vázaný dominantní
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 14.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1193
notation: ORPHA:1193

Axiom
annotated source: Atkinové-Flaitzové syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Atkinové-Flaitzové syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010323
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Atkinové-Flaitzové syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538195
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Atkinové-Flaitzové syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:300431
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Atkinové-Flaitzové syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0796206
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

cyclin dependent kinase inhibitor 1C
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_85173
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_231120
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet_397590
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet_436144
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11p15.4
alternative term: KIP2
alternative term: P57
has db xref: ClinVar:CDKN1C
has db xref: Ensembl:ENSG00000129757
has db xref: Genatlas:CDKN1C
has db xref: HGNC:1786
has db xref: OMIM:600856
has db xref: Reactome:P49918
has db xref: SwissProt:P49918
symbol: CDKN1C

cyclin dependent kinase inhibitor 2A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_404560
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1501
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_99861
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet 1333
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet 618
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_252206
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 524
subclass of: Restriction
  on property: biomarker testovaný v
  some values from: Orphanet_585909
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 9p21.3
alternative term: ARF
alternative term: CAI2
alternative term: CDK4I
alternative term: CDKN2A/ARF Intron 2 lncRNA
alternative term: CMM2
alternative term: INK4
alternative term: INK4a
alternative term: MTS1
alternative term: P16-INK4A
alternative term: cyclin-dependent kinase 4 inhibitor A
alternative term: inhibitor of cdk4 A
alternative term: multiple tumour suppressor 1
alternative term: p14
alternative term: p14 alternate open reading frame
alternative term: p14ARF
alternative term: p16
alternative term: p16INK4a
alternative term: p19
alternative term: p19 alternate open reading frame
alternative term: p19Arf
has db xref: ClinVar:CDKN2A
has db xref: Ensembl:ENSG00000147889
has db xref: Genatlas:CDKN2A
has db xref: HGNC:1787
has db xref: OMIM:600160
has db xref: Reactome:P42771
has db xref: SwissProt:P42771
symbol: CDKN2A

corneodesmosin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_263553
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_90368
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 6p21.33
alternative term: D6S586E
has db xref: ClinVar:CDSN
has db xref: Ensembl:ENSG00000204539
has db xref: Genatlas:CDSN
has db xref: HGNC:1802
has db xref: OMIM:602593
has db xref: Reactome:Q15517
has db xref: SwissProt:Q15517
symbol: CDSN

carboxyl ester lipase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 552
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 9q34.13
alternative term: BSSL
alternative term: MODY8
alternative term: bile salt-stimulated lipase
has db xref: ClinVar:CEL
has db xref: Ensembl:ENSG00000170835
has db xref: Genatlas:CEL
has db xref: HGNC:1848
has db xref: IUPHAR:2872
has db xref: OMIM:114840
has db xref: Reactome:P19835
has db xref: SwissProt:P19835
symbol: CEL

centrosome assembly and centriole elongation protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2512
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 808
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 13q12.12-q12.13
alternative term: BM032
alternative term: CPAP
alternative term: LAG-3-associated protein
alternative term: LAP
alternative term: LIP1
alternative term: SASS4
alternative term: SCKL4
alternative term: Sas-4
alternative term: Seckel syndrome 4
alternative term: Spindle assembly abnormal 4
alternative term: centrosomal P4.1-associated protein
has db xref: ClinVar:CENPJ
has db xref: Ensembl:ENSG00000151849
has db xref: Genatlas:CENPJ
has db xref: HGNC:17272
has db xref: OMIM:609279
has db xref: Reactome:Q9HC77
has db xref: SwissProt:Q9HC77
symbol: CPAP

centrosomal protein 290
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Bardetův-Biedlův syndrom
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2318
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 3156
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 564
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 65
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 12q21.32
alternative term: 3H11Ag
alternative term: BBS14
alternative term: Bardet-Biedl syndrome 14
alternative term: CT87
alternative term: FLJ13615
alternative term: JBTS5
alternative term: Joubert syndrome 5
alternative term: KIAA0373
alternative term: LCA10
alternative term: MKS4
alternative term: Meckel syndrome, type 4
alternative term: NPHP6
alternative term: POC3
alternative term: POC3 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
alternative term: SLSN6
alternative term: cancer/testis antigen 87
alternative term: nephrocystin-6
alternative term: rd16
has db xref: ClinVar:CEP290
has db xref: Ensembl:ENSG00000198707
has db xref: Genatlas:CEP290
has db xref: HGNC:29021
has db xref: OMIM:610142
has db xref: Reactome:O15078
has db xref: SwissProt:O15078
symbol: CEP290

CERK like autophagy regulator
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2q31.3
has db xref: ClinVar:CERKL
has db xref: Ensembl:ENSG00000188452
has db xref: Genatlas:CERKL
has db xref: HGNC:21699
has db xref: OMIM:608381
has db xref: SwissProt:Q49MI3
symbol: CERKL

cholesteryl ester transfer protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_181428
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 16q13
alternative term: BPI fold containing family F
alternative term: BPIFF
has db xref: ClinVar:CETP
has db xref: Ensembl:ENSG00000087237
has db xref: Genatlas:CETP
has db xref: HGNC:1869
has db xref: IUPHAR:3248
has db xref: OMIM:118470
has db xref: Reactome:P11597
has db xref: SwissProt:P11597
symbol: CETP

cryptic, EGF-CFC family member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_157769
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_216718
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_216729
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_244283
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_99042
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2q21.1
alternative term: CRYPTIC
has db xref: ClinVar:CFC1
has db xref: Ensembl:ENSG00000136698
has db xref: Genatlas:CFC1
has db xref: HGNC:18292
has db xref: OMIM:605194
has db xref: Reactome:P0CG37
has db xref: SwissProt:P0CG37
symbol: CFC1

complement factor H
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_200421
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_329903
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_544472
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_75376
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93571
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_244242
subclass of: Restriction
  on property: biomarker testovaný v
  some values from: Orphanet_244275
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1q31.3
alternative term: ARMD4
alternative term: ARMS1
alternative term: FHL1
alternative term: H factor 2 (complement)
alternative term: HUS
alternative term: age-related maculopathy susceptibility 1
alternative term: beta-1H
has db xref: ClinVar:CFH
has db xref: Ensembl:ENSG00000000971
has db xref: Genatlas:CFH
has db xref: HGNC:4883
has db xref: OMIM:134370
has db xref: Reactome:P08603
has db xref: SwissProt:P08603
symbol: CFH

complement factor I
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_200418
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_544472
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_75376
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_244242
subclass of: Restriction
  on property: biomarker testovaný v
  some values from: Orphanet_244275
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 4q25
alternative term: C3b-INA
alternative term: C3b-inactivator
alternative term: C3bINA
alternative term: FI
alternative term: KAF
alternative term: Konglutinogen-activating factor
has db xref: ClinVar:CFI
has db xref: Ensembl:ENSG00000205403
has db xref: Genatlas:CFI
has db xref: HGNC:5394
has db xref: OMIM:217030
has db xref: Reactome:P05156
has db xref: SwissProt:P05156
symbol: CFI

cofilin 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_171436
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 14q13.1
alternative term: NEM7
alternative term: nemaline myopathy type 7
has db xref: ClinVar:CFL2
has db xref: Ensembl:ENSG00000165410
has db xref: Genatlas:CFL2
has db xref: HGNC:1875
has db xref: OMIM:601443
has db xref: Reactome:Q9Y281
has db xref: SwissProt:Q9Y281
symbol: CFL2

complement factor properdin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2966
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xp11.23
has db xref: ClinVar:CFP
has db xref: Ensembl:ENSG00000126759
has db xref: Genatlas:CFP
has db xref: HGNC:8864
has db xref: OMIM:300383
has db xref: Reactome:P27918
has db xref: SwissProt:P27918
symbol: CFP

CF transmembrane conductance regulator
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 48
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_399805
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_498359
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_60033
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_700124
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 586
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 7q31.2
alternative term: ABC35
alternative term: ATP-binding cassette sub-family C, member 7
alternative term: CFTR/MRP
alternative term: MRP7
alternative term: TNR-CFTR
alternative term: dJ760C5.1
has db xref: ClinVar:CFTR
has db xref: Ensembl:ENSG00000001626
has db xref: Genatlas:CFTR
has db xref: HGNC:1884
has db xref: IUPHAR:707
has db xref: OMIM:602421
has db xref: Reactome:P13569
has db xref: SwissProt:P13569
symbol: CFTR

choline O-acetyltransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_98914
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 10q11.23
alternative term: CHOACTase
has db xref: ClinVar:CHAT
has db xref: Ensembl:ENSG00000070748
has db xref: Genatlas:CHAT
has db xref: HGNC:1912
has db xref: IUPHAR:2480
has db xref: OMIM:118490
has db xref: Reactome:P28329
has db xref: SwissProt:P28329
symbol: CHAT

chromodomain helicase DNA binding protein 7
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 138
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_39041
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 432
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 478
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 8q12.2
alternative term: FLJ20357
alternative term: FLJ20361
alternative term: KIAA1416
has db xref: ClinVar:CHD7
has db xref: Ensembl:ENSG00000171316
has db xref: Genatlas:CHD7
has db xref: HGNC:20626
has db xref: OMIM:608892
has db xref: SwissProt:Q9P2D1
symbol: CHD7

checkpoint kinase 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_440437
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet 1331
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 145
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 524
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 668
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 22q12.1
alternative term: CDS1
alternative term: CHK2
alternative term: HuCds1
alternative term: PP1425
alternative term: bA444G7
has db xref: ClinVar:CHEK2
has db xref: Ensembl:ENSG00000183765
has db xref: Genatlas:CHEK2
has db xref: HGNC:16627
has db xref: IUPHAR:1988
has db xref: OMIM:604373
has db xref: Reactome:O96017
has db xref: SwissProt:O96017
symbol: CHEK2

TMEM70-vázaná mitochondriální encefalokardiomyopatie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_309136
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_611314
alternative term: Mitochondriální encefalokardiomyopatie způsobená deficitem F1Fo ATPázy
alternative term: Mitochondriální encefalokardiomyopatie způsobená izolovaným deficitem ATP syntázy
alternative term: Mitochondriální encefalokardiomyopatie způsobená izolovaným deficitem komplexu V mitochondriálního respiračního řetězce
definition: Mitochondriální encefalokardiomyopatie v důsledku mutace TMEM70 se projevuje již u novorozenců hypotonií, hypetrofickou kardiomyopatií (zbytnění srdeční svaloviny) a apnoickými pauzami (vynechání dechu na více než 20 sekund) a to již během několika hodin po porodu. Projevy doprovází laktátová acidóza, hyperamonémie a 3-metylglutakonová acidurie (3-MGA).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G71.3
has db xref: ICD-11:5C53.2Y
has db xref: MONDO:0013546
has db xref: OMIM:614052
has db xref: UMLS:C4273660
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1194
notation: ORPHA:1194

Axiom
annotated source: TMEM70-vázaná mitochondriální encefalokardiomyopatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G71.3
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: TMEM70-vázaná mitochondriální encefalokardiomyopatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C53.2Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: TMEM70-vázaná mitochondriální encefalokardiomyopatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0013546
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: TMEM70-vázaná mitochondriální encefalokardiomyopatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:614052
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: TMEM70-vázaná mitochondriální encefalokardiomyopatie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4273660
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

CHM Rab escort protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 180
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xq21.2
alternative term: REP-1
alternative term: Rab escort protein 1
alternative term: Rab proteins geranylgeranyltransferase component A 1
has db xref: ClinVar:CHM
has db xref: Ensembl:ENSG00000188419
has db xref: Genatlas:CHM
has db xref: HGNC:1940
has db xref: OMIM:300390
has db xref: Reactome:P24386
has db xref: SwissProt:P24386
symbol: CHM

charged multivesicular body protein 2B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 803
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Sémantická demence
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Progresivní nonfluentní afázie
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_275864
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 3p11.2
alternative term: CHMP2.5
alternative term: DKFZP564O123
alternative term: VPS2 homolog B (S. cerevisiae)
alternative term: VPS2B
has db xref: ClinVar:CHMP2B
has db xref: Ensembl:ENSG00000083937
has db xref: Genatlas:CHMP2B
has db xref: HGNC:24537
has db xref: OMIM:609512
has db xref: Reactome:Q9UQN3
has db xref: SwissProt:Q9UQN3
symbol: CHMP2B

cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_33108
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_98913
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet_98913
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2q31.1
alternative term: acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 1 (muscle)
has db xref: ClinVar:CHRNA1
has db xref: Ensembl:ENSG00000138435
has db xref: Genatlas:CHRNA1
has db xref: HGNC:1955
has db xref: IUPHAR:462
has db xref: OMIM:100690
has db xref: Reactome:P02708
has db xref: SwissProt:P02708
symbol: CHRNA1

cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_98784
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 20q13.33
alternative term: BFNC
alternative term: acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 4 (neuronal)
has db xref: ClinVar:CHRNA4
has db xref: Ensembl:ENSG00000101204
has db xref: Genatlas:CHRNA4
has db xref: HGNC:1958
has db xref: IUPHAR:465
has db xref: OMIM:118504
has db xref: Reactome:P43681
has db xref: SwissProt:P43681
symbol: CHRNA4

cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_98913
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet_98913
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17p13.1
alternative term: acetylcholine receptor, nicotinic, beta 1 (muscle)
has db xref: ClinVar:CHRNB1
has db xref: Ensembl:ENSG00000170175
has db xref: Genatlas:CHRNB1
has db xref: HGNC:1961
has db xref: IUPHAR:471
has db xref: OMIM:100710
has db xref: SwissProt:P11230
symbol: CHRNB1

cholinergic receptor nicotinic delta subunit
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_33108
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_98913
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet_98913
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2q37.1
alternative term: acetylcholine receptor, nicotinic, delta (muscle)
has db xref: ClinVar:CHRND
has db xref: Ensembl:ENSG00000135902
has db xref: Genatlas:CHRND
has db xref: HGNC:1965
has db xref: IUPHAR:476
has db xref: OMIM:100720
has db xref: Reactome:Q07001
has db xref: SwissProt:Q07001
symbol: CHRND

cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_98913
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet_98913
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17p13.2
alternative term: ACHRE
alternative term: acetylcholine receptor, nicotinic, epsilon (muscle)
has db xref: ClinVar:CHRNE
has db xref: Ensembl:ENSG00000108556
has db xref: Genatlas:CHRNE
has db xref: HGNC:1966
has db xref: IUPHAR:477
has db xref: OMIM:100725
has db xref: Reactome:Q04844
has db xref: SwissProt:Q04844
symbol: CHRNE

cholinergic receptor nicotinic gamma subunit
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2990
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_33108
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2q37.1
alternative term: acetylcholine receptor, nicotinic, gamma (muscle)
has db xref: ClinVar:CHRNG
has db xref: Ensembl:ENSG00000196811
has db xref: Genatlas:CHRNG
has db xref: HGNC:1967
has db xref: IUPHAR:475
has db xref: OMIM:100730
has db xref: Reactome:P07510
has db xref: SwissProt:P07510
symbol: CHRNG

carbohydrate sulfotransferase 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_263463
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 10q22.1
alternative term: C6ST
alternative term: C6ST1
alternative term: chondroitin 6 sulfotransferase 1
has db xref: ClinVar:CHST3
has db xref: Ensembl:ENSG00000122863
has db xref: Genatlas:CHST3
has db xref: HGNC:1971
has db xref: OMIM:603799
has db xref: Reactome:Q7LGC8
has db xref: SwissProt:Q7LGC8
symbol: CHST3

carbohydrate sulfotransferase 6
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_98969
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 16q23.1
has db xref: ClinVar:CHST6
has db xref: Ensembl:ENSG00000183196
has db xref: Genatlas:CHST6
has db xref: HGNC:6938
has db xref: OMIM:605294
has db xref: Reactome:Q9GZX3
has db xref: SwissProt:Q9GZX3
symbol: CHST6

class II major histocompatibility complex transactivator
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 572
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 16p13.13
alternative term: C2TA
alternative term: NLR family, acid domain containing
alternative term: NLRA
alternative term: nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and acid domain containing
has db xref: ClinVar:CIITA
has db xref: Ensembl:ENSG00000179583
has db xref: Genatlas:CIITA
has db xref: HGNC:7067
has db xref: IUPHAR:1767
has db xref: OMIM:600005
has db xref: Reactome:P33076
has db xref: SwissProt:P33076
symbol: CIITA

chloride voltage-gated channel 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 614
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 7q34
alternative term: CLC1
alternative term: ClC-1
alternative term: Thomsen disease, autosomal dominant
has db xref: ClinVar:CLCN1
has db xref: Ensembl:ENSG00000188037
has db xref: Genatlas:CLCN1
has db xref: HGNC:2019
has db xref: IUPHAR:698
has db xref: OMIM:118425
has db xref: Reactome:P35523
has db xref: SwissProt:P35523
symbol: CLCN1

chloride voltage-gated channel 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_93622
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xp11.23
alternative term: CLC5
alternative term: ClC-5
alternative term: DENTS
alternative term: Dent disease
alternative term: XLRH
alternative term: XRN
alternative term: hCIC-K2
alternative term: hClC-K2
has db xref: ClinVar:CLCN5
has db xref: Ensembl:ENSG00000171365
has db xref: Genatlas:CLCN5
has db xref: HGNC:2023
has db xref: IUPHAR:704
has db xref: OMIM:300008
has db xref: Reactome:P51795
has db xref: SwissProt:P51795
symbol: CLCN5

chloride voltage-gated channel 7
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_210110
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 53
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 667
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 16p13.3
alternative term: CLC-7
alternative term: CLC7
alternative term: ClC-7
alternative term: OPTA2
alternative term: PPP1R63
alternative term: protein phosphatase 1, regulatory subunit 63
has db xref: ClinVar:CLCN7
has db xref: Ensembl:ENSG00000103249
has db xref: Genatlas:CLCN7
has db xref: HGNC:2025
has db xref: IUPHAR:706
has db xref: OMIM:602727
has db xref: Reactome:P51798
has db xref: SwissProt:P51798
symbol: CLCN7

chloride voltage-gated channel Kb
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93605
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 358
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_89938
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1p36.13
alternative term: CLCKB
alternative term: Chloride channel protein ClC-Kb
alternative term: ClC-K2
alternative term: ClC-Kb
alternative term: hClC-Kb
has db xref: ClinVar:CLCNKB
has db xref: Ensembl:ENSG00000184908
has db xref: Genatlas:CLCNKB
has db xref: HGNC:2027
has db xref: IUPHAR:701
has db xref: OMIM:602023
has db xref: Reactome:P51801
has db xref: SwissProt:P51801
symbol: CLCNKB

claudin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_59303
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 3q28
alternative term: ILVASC
alternative term: SEMP1
alternative term: senescence-associated epithelial membrane protein 1
has db xref: ClinVar:CLDN1
has db xref: Ensembl:ENSG00000163347
has db xref: Genatlas:CLDN1
has db xref: HGNC:2032
has db xref: OMIM:603718
has db xref: Reactome:O95832
has db xref: SwissProt:O95832
symbol: CLDN1

solute carrier family 37 member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_79259
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11q23.3
alternative term: G6PT
alternative term: GSD1b
alternative term: GSD1c
alternative term: GSD1d
alternative term: Glucose-6-phosphate exchanger SLC37A4
alternative term: SPX4
alternative term: glucose-6-phosphatase transporter
alternative term: sugar-phosphate exchange protein 4
has db xref: ClinVar:SLC37A4
has db xref: Ensembl:ENSG00000137700
has db xref: Genatlas:SLC37A4
has db xref: HGNC:4061
has db xref: IUPHAR:1168
has db xref: OMIM:602671
has db xref: Reactome:O43826
has db xref: SwissProt:O43826
symbol: SLC37A4

solute carrier family 39 member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 37
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 8q24.3
alternative term: AWMS2
alternative term: ZIP-4
alternative term: ZIP4
alternative term: ZRT/IRT-like protein 4
alternative term: Zinc transporter ZIP4
alternative term: zinc transporter 4
has db xref: ClinVar:SLC39A4
has db xref: Ensembl:ENSG00000147804
has db xref: Genatlas:SLC39A4
has db xref: HGNC:17129
has db xref: IUPHAR:1183
has db xref: OMIM:607059
has db xref: Reactome:Q6P5W5
has db xref: SwissProt:Q6P5W5
symbol: SLC39A4

solute carrier family 40 member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_648562
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet_647834
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2q32.2
alternative term: FPN
alternative term: FPN1
alternative term: HFE4
alternative term: IREG1
alternative term: MTP1
alternative term: SLC40 iron transporter
alternative term: ferroportin 1
alternative term: iron regulated gene 1
has db xref: ClinVar:SLC40A1
has db xref: Ensembl:ENSG00000138449
has db xref: Genatlas:SLC40A1
has db xref: HGNC:10909
has db xref: IUPHAR:1194
has db xref: OMIM:604653
has db xref: Reactome:Q9NP59
has db xref: SwissProt:Q9NP59
symbol: SLC40A1

Vrozená atransferinemie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_309842
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_98360
alternative term: Vrozená hypotransferinemie
has db xref: ICD-10:E88.0
has db xref: ICD-11:5D0Y
has db xref: MONDO:0008846
has db xref: MeSH:C538259
has db xref: MedDRA:10083911
has db xref: OMIM:209300
has db xref: UMLS:C0521802
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: u dětí
má věk nástupu: u kojenců
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 16.0 (Case(s))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1195
notation: ORPHA:1195

Axiom
annotated source: Vrozená atransferinemie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E88.0
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Vrozená atransferinemie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5D0Y
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Všeobecný termín.

Axiom
annotated source: Vrozená atransferinemie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008846
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Vrozená atransferinemie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538259
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Vrozená atransferinemie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10083911
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Vrozená atransferinemie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:209300
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Vrozená atransferinemie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0521802
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

adenosine deaminase RNA specific
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 41
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 51
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_694356
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_225154
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1q21.3
alternative term: ADAR1
alternative term: DRADA
alternative term: Double-stranded RNA-specific adenosine deaminase
has db xref: ClinVar:ADAR
has db xref: Ensembl:ENSG00000160710
has db xref: Genatlas:ADAR
has db xref: HGNC:225
has db xref: OMIM:146920
has db xref: Reactome:P55265
has db xref: SwissProt:P55265
symbol: ADAR

adenylosuccinate lyase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 46
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 22q13.1
has db xref: ClinVar:ADSL
has db xref: Ensembl:ENSG00000239900
has db xref: Genatlas:ADSL
has db xref: HGNC:291
has db xref: OMIM:608222
has db xref: Reactome:P30566
has db xref: SwissProt:P30566
symbol: ADSL

ALF transcription elongation factor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: FRAXE mentální retardace
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xq28
alternative term: FRAXE
has db xref: ClinVar:AFF2
has db xref: Ensembl:ENSG00000155966
has db xref: Genatlas:AFF2
has db xref: HGNC:3776
has db xref: OMIM:300806
has db xref: SwissProt:P51816
symbol: AFF2

aspartylglucosaminidase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 93
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 4q34.3
alternative term: ASRG
alternative term: N(4)-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase
alternative term: glycosylasparaginase
has db xref: ClinVar:AGA
has db xref: Ensembl:ENSG00000038002
has db xref: Genatlas:AGA
has db xref: HGNC:318
has db xref: OMIM:613228
has db xref: Reactome:P20933
has db xref: SwissProt:P20933
symbol: AGA

angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_90308
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 5q13.3
alternative term: FLJ10283
alternative term: GPATC7
alternative term: GPATCH7
alternative term: HSU84971
alternative term: VG5Q
has db xref: ClinVar:AGGF1
has db xref: Ensembl:ENSG00000164252
has db xref: Genatlas:AGGF1
has db xref: HGNC:24684
has db xref: OMIM:608464
has db xref: Reactome:Q8N302
has db xref: SwissProt:Q8N302
symbol: AGGF1

amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 366
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1p21.2
alternative term: GDE
alternative term: glycogen debranching enzyme
alternative term: glycogen storage disease type III
has db xref: ClinVar:AGL
has db xref: Ensembl:ENSG00000162688
has db xref: Genatlas:AGL
has db xref: HGNC:321
has db xref: OMIM:610860
has db xref: Reactome:P35573
has db xref: SwissProt:P35573
symbol: AGL

1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_696189
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 9q34.3
alternative term: 1-acyl-sn-glycerol-3-phosphate acyltransferase beta
alternative term: LPAAT-beta
alternative term: LPLAT2
alternative term: lysophosphatidic acid acyltransferase, beta
alternative term: lysophosphatidic acid acyltransferase-beta
alternative term: lysophospholipid acyltransferase 2
has db xref: ClinVar:AGPAT2
has db xref: Ensembl:ENSG00000169692
has db xref: Genatlas:AGPAT2
has db xref: HGNC:325
has db xref: OMIM:603100
has db xref: Reactome:O15120
has db xref: SwissProt:O15120
symbol: AGPAT2

alkylglycerone phosphate synthase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_309803
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2q31.2
alternative term: ADAP-S
alternative term: ADAS
alternative term: ADHAPS
alternative term: ADPS
alternative term: ALDHPSY
alternative term: Alkyldihydroxyacetonephosphate synthase, peroxisomal
has db xref: ClinVar:AGPS
has db xref: Ensembl:ENSG00000018510
has db xref: Genatlas:AGPS
has db xref: HGNC:327
has db xref: OMIM:603051
has db xref: Reactome:O00116
has db xref: SwissProt:O00116
symbol: AGPS

angiotensinogen
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_97369
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1q42.2
alternative term: alpha-1 antiproteinase, antitrypsin
has db xref: ClinVar:AGT
has db xref: Ensembl:ENSG00000135744
has db xref: Genatlas:AGT
has db xref: HGNC:333
has db xref: OMIM:106150
has db xref: Reactome:P01019
has db xref: SwissProt:P01019
symbol: AGT

alanine--glyoxylate aminotransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93598
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2q37.3
alternative term: AGT
alternative term: AGT1
alternative term: AGXT1
alternative term: L-alanine: glyoxylate aminotransferase 1
alternative term: PH1
alternative term: SPT
alternative term: Ser-PyrAT
alternative term: TLH6
alternative term: glycolicaciduria
alternative term: oxalosis I
alternative term: primary hyperoxaluria type 1
alternative term: serine:pyruvate aminotransferase
has db xref: ClinVar:AGXT
has db xref: Ensembl:ENSG00000172482
has db xref: Genatlas:AGXT
has db xref: HGNC:341
has db xref: OMIM:604285
has db xref: Reactome:P21549
has db xref: SwissProt:P21549
symbol: AGXT

adenosylhomocysteinase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_88618
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 20q11.22
alternative term: AdoHcyase
alternative term: SAHH
has db xref: ClinVar:AHCY
has db xref: Ensembl:ENSG00000101444
has db xref: Genatlas:AHCY
has db xref: HGNC:343
has db xref: IUPHAR:1233
has db xref: OMIM:180960
has db xref: Reactome:P23526
has db xref: SwissProt:P23526
symbol: AHCY

Abelson helper integration site 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_220493
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 475
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 6q23.3
alternative term: FLJ20069
alternative term: JBTS3
alternative term: Jouberin
alternative term: ORF1
has db xref: ClinVar:AHI1
has db xref: Ensembl:ENSG00000135541
has db xref: Genatlas:AHI1
has db xref: HGNC:21575
has db xref: OMIM:608894
has db xref: Reactome:Q8N157
has db xref: SwissProt:Q8N157
symbol: AHI1

activation induced cytidine deaminase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Hyper-IgM syndrom, typ 2
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 12p13.31
alternative term: AID
alternative term: ARP2
alternative term: CDA2
alternative term: HIGM2
has db xref: ClinVar:AICDA
has db xref: Ensembl:ENSG00000111732
has db xref: Genatlas:AICDA
has db xref: HGNC:13203
has db xref: OMIM:605257
has db xref: Reactome:Q9GZX7
has db xref: SwissProt:Q9GZX7
symbol: AICDA

AIP like 1 HSP90 co-chaperone
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 65
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 1872
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17p13.2
has db xref: ClinVar:AIPL1
has db xref: Ensembl:ENSG00000129221
has db xref: Genatlas:AIPL1
has db xref: HGNC:359
has db xref: OMIM:604392
has db xref: Reactome:Q9NZN9
has db xref: SwissProt:Q9NZN9
symbol: AIPL1

autoimmune regulator
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_189466
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 3453
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 21q22.3
alternative term: APS1
alternative term: PGA1
alternative term: autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy
has db xref: ClinVar:AIRE
has db xref: Ensembl:ENSG00000160224
has db xref: Genatlas:AIRE
has db xref: HGNC:360
has db xref: OMIM:607358
has db xref: Reactome:O43918
has db xref: SwissProt:O43918
symbol: AIRE

adenylate kinase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_86817
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 9q34.11
alternative term: ADK
alternative term: Adk1
has db xref: ClinVar:AK1
has db xref: Ensembl:ENSG00000106992
has db xref: Genatlas:AK1
has db xref: HGNC:361
has db xref: OMIM:103000
has db xref: Reactome:P00568
has db xref: SwissProt:P00568
symbol: AK1

aminolevulinate dehydratase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Porfyrie způsobená deficitem ALA hydratázy
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 9q32
alternative term: ALADH
alternative term: PBGS
alternative term: porphobilinogen synthase
has db xref: ClinVar:ALAD
has db xref: Ensembl:ENSG00000148218
has db xref: Genatlas:ALAD
has db xref: HGNC:395
has db xref: OMIM:125270
has db xref: Reactome:P13716
has db xref: SwissProt:P13716
symbol: ALAD

5'-aminolevulinate synthase 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_75563
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet_443197
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xp11.21
alternative term: ALAS-E
alternative term: erythroid-specific delta-aminolevulinate synthase
alternative term: sideroblastic/hypochromic anemia
has db xref: ClinVar:ALAS2
has db xref: Ensembl:ENSG00000158578
has db xref: Genatlas:ALAS2
has db xref: HGNC:397
has db xref: OMIM:301300
has db xref: Reactome:P22557
has db xref: SwissProt:P22557
symbol: ALAS2

albumin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_86816
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 4q13.3
has db xref: ClinVar:ALB
has db xref: Ensembl:ENSG00000163631
has db xref: Genatlas:ALB
has db xref: HGNC:399
has db xref: OMIM:103600
has db xref: Reactome:P02768
has db xref: SwissProt:P02768
symbol: ALB

aldehyde dehydrogenase 18 family member A1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_35664
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_90348
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_447753
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_447757
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_447760
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 10q24.1
alternative term: P5CS
alternative term: delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthase
has db xref: ClinVar:ALDH18A1
has db xref: Ensembl:ENSG00000059573
has db xref: Genatlas:ALDH18A1
has db xref: HGNC:9722
has db xref: OMIM:138250
has db xref: Reactome:P54886
has db xref: SwissProt:P54886
symbol: ALDH18A1

aldehyde dehydrogenase 3 family member A2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 816
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17p11.2
alternative term: FALDH
alternative term: fatty aldehyde dehydrogenase
has db xref: ClinVar:ALDH3A2
has db xref: Ensembl:ENSG00000072210
has db xref: Genatlas:ALDH3A2
has db xref: HGNC:403
has db xref: OMIM:609523
has db xref: Reactome:P51648
has db xref: SwissProt:P51648
symbol: ALDH3A2

aldehyde dehydrogenase 4 family member A1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_79101
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1p36.13
alternative term: Delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase
alternative term: L-glutamate gamma-semialdehyde dehydrogenase
alternative term: P5CDh
has db xref: ClinVar:ALDH4A1
has db xref: Ensembl:ENSG00000159423
has db xref: Genatlas:ALDH4A1
has db xref: HGNC:406
has db xref: OMIM:606811
has db xref: Reactome:P30038
has db xref: SwissProt:P30038
symbol: ALDH4A1

aldehyde dehydrogenase 5 family member A1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 22
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 6p22.3
alternative term: SSADH
alternative term: SSDH
alternative term: succinate-semialdehyde dehydrogenase
has db xref: ClinVar:ALDH5A1
has db xref: Ensembl:ENSG00000112294
has db xref: Genatlas:ALDH5A1
has db xref: HGNC:408
has db xref: IUPHAR:2466
has db xref: OMIM:610045
has db xref: Reactome:P51649
has db xref: SwissProt:P51649
symbol: ALDH5A1

aldehyde dehydrogenase 7 family member A1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 3006
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 5q23.2
alternative term: 26g turgor protein homolog
alternative term: EPD
alternative term: P6c dehydrogenase
alternative term: PDE
alternative term: alpha-AASA dehydrogenase
alternative term: alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase
alternative term: antiquitin 1
alternative term: delta1-piperideine-6-carboxylate dehydrogenease
has db xref: ClinVar:ALDH7A1
has db xref: Ensembl:ENSG00000164904
has db xref: Genatlas:ALDH7A1
has db xref: HGNC:877
has db xref: OMIM:107323
has db xref: Reactome:P49419
has db xref: SwissProt:P49419
symbol: ALDH7A1

aldolase, fructose-bisphosphate A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 57
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 16p11.2
has db xref: ClinVar:ALDOA
has db xref: Ensembl:ENSG00000149925
has db xref: Genatlas:ALDOA
has db xref: HGNC:414
has db xref: OMIM:103850
has db xref: Reactome:P04075
has db xref: SwissProt:P04075
symbol: ALDOA

aldolase, fructose-bisphosphate B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 469
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 9q31.1
has db xref: ClinVar:ALDOB
has db xref: Ensembl:ENSG00000136872
has db xref: Genatlas:ALDOB
has db xref: HGNC:417
has db xref: OMIM:612724
has db xref: Reactome:P05062
has db xref: SwissProt:P05062
symbol: ALDOB

ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_79327
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 16p13.3
alternative term: CDG1K
alternative term: HMAT1
alternative term: HMT-1
alternative term: Mat-1
has db xref: ClinVar:ALG1
has db xref: Ensembl:ENSG00000033011
has db xref: Genatlas:ALG1
has db xref: HGNC:18294
has db xref: OMIM:605907
has db xref: Reactome:Q9BT22
has db xref: SwissProt:Q9BT22
symbol: ALG1

ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_79324
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 22q13.33
alternative term: CDG1G
alternative term: ECM39
alternative term: dol-P-Man dependent alpha-1,6-mannosyltransferase
alternative term: dolichyl-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,6-mannosyltransferase
has db xref: ClinVar:ALG12
has db xref: Ensembl:ENSG00000182858
has db xref: Genatlas:ALG12
has db xref: HGNC:19358
has db xref: OMIM:607144
has db xref: Reactome:Q9BV10
has db xref: SwissProt:Q9BV10
symbol: ALG12

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_353327
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_79326
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 9q22.33
alternative term: CDG1I
alternative term: CDGIi
alternative term: FLJ14511
alternative term: NET38
alternative term: hALPG2
has db xref: ClinVar:ALG2
has db xref: Ensembl:ENSG00000119523
has db xref: Genatlas:ALG2
has db xref: HGNC:23159
has db xref: OMIM:607905
has db xref: Reactome:Q9H553
has db xref: SwissProt:Q9H553
symbol: ALG2

ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_79321
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 3q27.1
alternative term: CDGS4
alternative term: D16Ertd36e
alternative term: NOT56L
alternative term: Not56
alternative term: carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IV
alternative term: dol-P-Man dependent alpha-1,3- mannosyltransferase
alternative term: dol-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,3-mannosyltransferase
has db xref: ClinVar:ALG3
has db xref: Ensembl:ENSG00000214160
has db xref: Genatlas:ALG3
has db xref: HGNC:23056
has db xref: OMIM:608750
has db xref: Reactome:Q92685
has db xref: SwissProt:Q92685
symbol: ALG3

ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_79320
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1p31.3
alternative term: dolichyl-P-Glc:Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha- 1->3-glucosyltransferase
has db xref: ClinVar:ALG6
has db xref: Ensembl:ENSG00000088035
has db xref: Genatlas:ALG6
has db xref: HGNC:23157
has db xref: OMIM:604566
has db xref: Reactome:Q9Y672
has db xref: SwissProt:Q9Y672
symbol: ALG6

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2924
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_79325
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11q14.1
alternative term: MGC2840
alternative term: dolichyl-P-Glc:Glc(1)Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha- 1->3-glucosyltransferase
has db xref: ClinVar:ALG8
has db xref: Ensembl:ENSG00000159063
has db xref: Genatlas:ALG8
has db xref: HGNC:23161
has db xref: OMIM:608103
has db xref: Reactome:Q9BVK2
has db xref: SwissProt:Q9BVK2
symbol: ALG8

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 730
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_79328
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11q23.1
alternative term: dol-P-Man dependent alpha-1,2-mannosyltransferase
alternative term: dolichyl-P-Man:Man(6)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase
alternative term: dolichyl-P-Man:Man(8)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase
has db xref: ClinVar:ALG9
has db xref: Ensembl:ENSG00000086848
has db xref: Genatlas:ALG9
has db xref: HGNC:15672
has db xref: OMIM:606941
has db xref: Reactome:Q9H6U8
has db xref: SwissProt:Q9H6U8
symbol: ALG9

ALMS1 centrosome and basal body associated protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 64
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2p13.1
alternative term: KIAA0328
has db xref: ClinVar:ALMS1
has db xref: Ensembl:ENSG00000116127
has db xref: Genatlas:ALMS1
has db xref: HGNC:428
has db xref: OMIM:606844
has db xref: Reactome:Q8TCU4
has db xref: SwissProt:Q8TCU4
symbol: ALMS1

arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_281122
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 313
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_79394
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17p13.1
alternative term: 12R-LOX
alternative term: 12R-lipoxygenase
has db xref: ClinVar:ALOX12B
has db xref: Ensembl:ENSG00000179477
has db xref: Genatlas:ALOX12B
has db xref: HGNC:430
has db xref: IUPHAR:1386
has db xref: OMIM:603741
has db xref: Reactome:O75342
has db xref: SwissProt:O75342
symbol: ALOX12B

arachidonate epidermal lipoxygenase 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_281122
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 313
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_79394
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17p13.1
alternative term: E-LOX
alternative term: Epidermal lipoxygenase-3
alternative term: eLOX3
alternative term: hydroperoxide isomerase
alternative term: hydroperoxy icosatetraenoate dehydratase
alternative term: hydroperoxy icosatetraenoate isomerase
has db xref: ClinVar:ALOXE3
has db xref: Ensembl:ENSG00000179148
has db xref: Genatlas:ALOXE3
has db xref: HGNC:13743
has db xref: IUPHAR:1390
has db xref: OMIM:607206
has db xref: Reactome:Q9BYJ1
has db xref: SwissProt:Q9BYJ1
symbol: ALOXE3

alkaline phosphatase, biomineralization associated
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_247623
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_247638
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_247651
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_247667
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_247676
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_247685
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1p36.12
alternative term: TNALP
alternative term: TNAP
alternative term: TNSALP
alternative term: tissue non-specific alkaline phosphatase
has db xref: ClinVar:ALPL
has db xref: Ensembl:ENSG00000162551
has db xref: Genatlas:ALPL
has db xref: HGNC:438
has db xref: OMIM:171760
has db xref: Reactome:P05186
has db xref: SwissProt:P05186
symbol: ALPL

alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_247604
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_293168
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_300605
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2q33.1
alternative term: alsin
has db xref: ClinVar:ALS2
has db xref: Ensembl:ENSG00000003393
has db xref: Genatlas:ALS2
has db xref: HGNC:443
has db xref: OMIM:606352
has db xref: Reactome:Q96Q42
has db xref: SwissProt:Q96Q42
symbol: ALS2

ALX homeobox 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_228390
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_35093
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet_52022
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_60015
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11p11.2
alternative term: FPP
alternative term: KIAA1788
alternative term: PFM
has db xref: ClinVar:ALX4
has db xref: Ensembl:ENSG00000052850
has db xref: Genatlas:ALX4
has db xref: HGNC:450
has db xref: OMIM:605420
has db xref: SwissProt:Q9H161
symbol: ALX4

amelogenin X-linked
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Hypomaturační forma amelogenesis imperfecta
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xp22.2
alternative term: amelogenesis imperfecta 1
has db xref: ClinVar:AMELX
has db xref: Ensembl:ENSG00000125363
has db xref: Genatlas:AMELX
has db xref: HGNC:461
has db xref: OMIM:300391
has db xref: Reactome:Q99217
has db xref: SwissProt:Q99217
symbol: AMELX

anti-Mullerian hormone
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2856
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 19p13.3
alternative term: MIF
alternative term: MIS
alternative term: Muellerian-inhibiting factor
alternative term: Muellerian-inhibiting substance
has db xref: ClinVar:AMH
has db xref: Ensembl:ENSG00000104899
has db xref: Genatlas:AMH
has db xref: HGNC:464
has db xref: OMIM:600957
has db xref: Reactome:P03971
has db xref: SwissProt:P03971
symbol: AMH

anti-Mullerian hormone receptor type 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2856
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 12q13.13
alternative term: MISR2
alternative term: MISRII
alternative term: Muellerian inhibiting substance type II receptor
has db xref: ClinVar:AMHR2
has db xref: Ensembl:ENSG00000135409
has db xref: Genatlas:AMHR2
has db xref: HGNC:465
has db xref: IUPHAR:1793
has db xref: OMIM:600956
has db xref: Reactome:Q16671
has db xref: SwissProt:Q16671
symbol: AMHR2

AMMECR nuclear protein 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_688581
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet_86818
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xq23
has db xref: ClinVar:AMMECR1
has db xref: Ensembl:ENSG00000101935
has db xref: Genatlas:AMMECR1
has db xref: HGNC:467
has db xref: OMIM:300195
has db xref: Reactome:Q9Y4X0
has db xref: SwissProt:Q9Y4X0
symbol: AMMECR1

solute carrier family 45 member 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_79435
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 5p13.2
alternative term: AIM-1
alternative term: OCA4
alternative term: antigen in melanoma 1
alternative term: oculocutaneous albinism type 4
has db xref: ClinVar:SLC45A2
has db xref: Ensembl:ENSG00000164175
has db xref: Genatlas:SLC45A2
has db xref: HGNC:16472
has db xref: IUPHAR:1210
has db xref: OMIM:606202
has db xref: Reactome:Q9UMX9
has db xref: SwissProt:Q9UMX9
symbol: SLC45A2

solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 3202
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_398088
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 822
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93608
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93610
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_98868
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17q21.31
alternative term: Band 3 anion transport protein
alternative term: CD233
alternative term: EMPB3
alternative term: FR
alternative term: Froese blood group
alternative term: RTA1A
alternative term: SW
alternative term: Swann blood group
alternative term: WR
alternative term: Wright blood group
has db xref: ClinVar:SLC4A1
has db xref: Ensembl:ENSG00000004939
has db xref: Genatlas:SLC4A1
has db xref: HGNC:11027
has db xref: IUPHAR:904
has db xref: OMIM:109270
has db xref: Reactome:P02730
has db xref: SwissProt:P02730
symbol: SLC4A1

solute carrier family 4 member 11
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1490
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_293603
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_98974
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 20p13
alternative term: BTR1
alternative term: FECD4
alternative term: NaBC1
alternative term: bicarbonate transporter related protein 1
alternative term: dJ794I6.2
alternative term: sodium-coupled borate cotransporter 1
has db xref: ClinVar:SLC4A11
has db xref: Ensembl:ENSG00000088836
has db xref: Genatlas:SLC4A11
has db xref: HGNC:16438
has db xref: IUPHAR:913
has db xref: OMIM:610206
has db xref: SwissProt:Q8NBS3
symbol: SLC4A11

solute carrier family 4 member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93607
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 4q13.3
alternative term: Electrogenic sodium bicarbonate cotransporter 1
alternative term: HNBC1
alternative term: KNBC
alternative term: NBC1
alternative term: NBC2
alternative term: NBCe1
alternative term: hhNMC
alternative term: kNBC1
alternative term: kidney type Na+/HCO3- cotransporter
alternative term: pNBC
alternative term: pancreatic sodium bicarbonate cotransporter
has db xref: ClinVar:SLC4A4
has db xref: Ensembl:ENSG00000080493
has db xref: Genatlas:SLC4A4
has db xref: HGNC:11030
has db xref: IUPHAR:908
has db xref: OMIM:603345
has db xref: Reactome:Q9Y6R1
has db xref: SwissProt:Q9Y6R1
symbol: SLC4A4

solute carrier family 5 member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_35710
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 22q12.3
alternative term: D22S675
alternative term: NAGT
alternative term: SGLT-1
alternative term: sodium/glucose cotransporter 1
has db xref: ClinVar:SLC5A1
has db xref: Ensembl:ENSG00000100170
has db xref: Genatlas:SLC5A1
has db xref: HGNC:11036
has db xref: IUPHAR:915
has db xref: OMIM:182380
has db xref: Reactome:P13866
has db xref: SwissProt:P13866
symbol: SLC5A1

solute carrier family 5 member 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_69076
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 16p11.2
has db xref: ClinVar:SLC5A2
has db xref: Ensembl:ENSG00000140675
has db xref: Genatlas:SLC5A2
has db xref: HGNC:11037
has db xref: IUPHAR:916
has db xref: OMIM:182381
has db xref: Reactome:P31639
has db xref: SwissProt:P31639
symbol: SLC5A2

solute carrier family 5 member 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_95716
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 19p13.11
alternative term: NIS
alternative term: sodium iodide symporter
has db xref: ClinVar:SLC5A5
has db xref: Ensembl:ENSG00000105641
has db xref: Genatlas:SLC5A5
has db xref: HGNC:11040
has db xref: IUPHAR:920
has db xref: OMIM:601843
has db xref: Reactome:Q92911
has db xref: SwissProt:Q92911
symbol: SLC5A5

solute carrier family 6 member 19
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2116
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_42062
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 5p15.33
alternative term: B0AT1
alternative term: Hartnup disease
alternative term: Sodium-dependent neutral amino acid transporter B(0)AT1
alternative term: broad neutral amino acid transporter 1
has db xref: ClinVar:SLC6A19
has db xref: Ensembl:ENSG00000174358
has db xref: Genatlas:SLC6A19
has db xref: HGNC:27960
has db xref: IUPHAR:939
has db xref: OMIM:608893
has db xref: Reactome:Q695T7
has db xref: SwissProt:Q695T7
symbol: SLC6A19

solute carrier family 6 member 8
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_52503
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xq28
alternative term: CRT
alternative term: CRT-1
alternative term: CRT1
alternative term: CRTR
alternative term: CT1
alternative term: Sodium- and chloride-dependent creatine transporter 1
alternative term: creatine transporter
has db xref: ClinVar:SLC6A8
has db xref: Ensembl:ENSG00000130821
has db xref: Genatlas:SLC6A8
has db xref: HGNC:11055
has db xref: IUPHAR:934
has db xref: OMIM:300036
has db xref: Reactome:P48029
has db xref: SwissProt:P48029
symbol: SLC6A8

solute carrier family 7 member 7
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 470
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 14q11.2
alternative term: Y+L amino acid transporter 1
alternative term: Y+LAT1
alternative term: y+LAT-1
has db xref: ClinVar:SLC7A7
has db xref: Ensembl:ENSG00000155465
has db xref: Genatlas:SLC7A7
has db xref: HGNC:11065
has db xref: IUPHAR:898
has db xref: OMIM:603593
has db xref: Reactome:Q9UM01
has db xref: SwissProt:Q9UM01
symbol: SLC7A7

solute carrier family 7 member 9
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93613
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 19q13.11
alternative term: BAT1
alternative term: b(0,+)-type amino acid transporter 1
has db xref: ClinVar:SLC7A9
has db xref: Ensembl:ENSG00000021488
has db xref: Genatlas:SLC7A9
has db xref: HGNC:11067
has db xref: IUPHAR:900
has db xref: OMIM:604144
has db xref: Reactome:P82251
has db xref: SwissProt:P82251
symbol: SLC7A9

secreted LY6/PLAUR domain containing 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_87503
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 8q24.3
alternative term: ANUP
alternative term: ARS
alternative term: ARS component B
alternative term: ArsB
alternative term: LY6-MT
alternative term: LY6LS
alternative term: MDM
alternative term: lymphocyte antigen 6-like secreted
has db xref: ClinVar:SLURP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000126233
has db xref: Genatlas:SLURP1
has db xref: HGNC:18746
has db xref: OMIM:606119
has db xref: SwissProt:P55000
symbol: SLURP1

SMAD family member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2588
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_329971
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 774
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_91387
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet 1333
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 18q21.2
alternative term: DPC4
has db xref: ClinVar:SMAD4
has db xref: Ensembl:ENSG00000141646
has db xref: Genatlas:SMAD4
has db xref: HGNC:6770
has db xref: OMIM:600993
has db xref: Reactome:Q13485
has db xref: SwissProt:Q13485
symbol: SMAD4

SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1830
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2q35
alternative term: ATP-driven annealing helicase
alternative term: HARP
alternative term: HHARP
alternative term: HepA-related protein
has db xref: ClinVar:SMARCAL1
has db xref: Ensembl:ENSG00000138375
has db xref: Genatlas:SMARCAL1
has db xref: HGNC:11102
has db xref: OMIM:606622
has db xref: SwissProt:Q9NZC9
symbol: SMARCAL1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1465
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2495
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_263662
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93921
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_99966
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_231108
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 22q11.23
alternative term: BAF47
alternative term: INI-1
alternative term: Ini1
alternative term: PPP1R144
alternative term: RDT
alternative term: SNF5
alternative term: Sfh1p
alternative term: Snr1
alternative term: hSNFS
alternative term: integrase interactor 1
alternative term: malignant rhabdoid tumor suppressor
alternative term: protein phosphatase 1, regulatory subunit 144
alternative term: sucrose nonfermenting, yeast, homolog-like 1
has db xref: ClinVar:SMARCB1
has db xref: Ensembl:ENSG00000099956
has db xref: Genatlas:SMARCB1
has db xref: HGNC:11103
has db xref: OMIM:601607
has db xref: Reactome:Q12824
has db xref: SwissProt:Q12824
symbol: SMARCB1

structural maintenance of chromosomes 1A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 199
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 3095
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_708203
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_220386
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xp11.22
alternative term: DXS423E
alternative term: KIAA0178
alternative term: SB1.8
alternative term: Smcb
has db xref: ClinVar:SMC1A
has db xref: Ensembl:ENSG00000072501
has db xref: Genatlas:SMC1A
has db xref: HGNC:11111
has db xref: OMIM:300040
has db xref: Reactome:Q14683
has db xref: SwissProt:Q14683
symbol: SMC1A

survival of motor neuron 2, centromeric
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: modifikující zárodečné mutace v
  some values from: Orphanet_83330
subclass of: Restriction
  on property: modifikující zárodečné mutace v
  some values from: Orphanet_83418
subclass of: Restriction
  on property: modifikující zárodečné mutace v
  some values from: Orphanet_83419
subclass of: Restriction
  on property: modifikující zárodečné mutace v
  some values from: Orphanet_83420
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 5q13.2
alternative term: BCD541
alternative term: GEMIN1
alternative term: SMNC
alternative term: TDRD16B
alternative term: tudor domain containing 16B
has db xref: ClinVar:SMN2
has db xref: Ensembl:ENSG00000205571
has db xref: Genatlas:SMN2
has db xref: HGNC:11118
has db xref: OMIM:601627
has db xref: Reactome:Q16637
has db xref: SwissProt:Q16637
symbol: SMN2

sphingomyelin phosphodiesterase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_77292
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_77293
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11p15.4
alternative term: ASM
alternative term: Niemann-Pick type A/B
alternative term: acid sphingomyelinase
has db xref: ClinVar:SMPD1
has db xref: Ensembl:ENSG00000166311
has db xref: Genatlas:SMPD1
has db xref: HGNC:11120
has db xref: IUPHAR:2514
has db xref: OMIM:607608
has db xref: Reactome:P17405
has db xref: SwissProt:P17405
symbol: SMPD1

snail family transcriptional repressor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2884
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 895
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 8q11.21
alternative term: SLUGH
alternative term: SLUGH1
alternative term: SNAIL2
has db xref: ClinVar:SNAI2
has db xref: Ensembl:ENSG00000019549
has db xref: Genatlas:SNAI2
has db xref: HGNC:11094
has db xref: OMIM:602150
has db xref: Reactome:O43623
has db xref: SwissProt:O43623
symbol: SNAI2

synaptosome associated protein 29
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_66631
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 22q11.21
alternative term: CEDNIK
alternative term: SNAP-29
alternative term: cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis and keratoderma syndrome
alternative term: soluble 29 kDa NSF attachment protein
has db xref: ClinVar:SNAP29
has db xref: Ensembl:ENSG00000099940
has db xref: Genatlas:SNAP29
has db xref: HGNC:11133
has db xref: OMIM:604202
has db xref: Reactome:O95721
has db xref: SwissProt:O95721
symbol: SNAP29

synuclein alpha
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_171695
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 2828
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet_411602
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 4q22.1
alternative term: NACP
alternative term: PD1
alternative term: a-synuclein
alternative term: alpha-synuclein
alternative term: non A4 component of amyloid precursor
has db xref: ClinVar:SNCA
has db xref: Ensembl:ENSG00000145335
has db xref: Genatlas:SNCA
has db xref: HGNC:11138
has db xref: IUPHAR:3285
has db xref: OMIM:163890
has db xref: Reactome:P37840
has db xref: SwissProt:P37840
symbol: SNCA

small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet_177901
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet_177904
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet_177907
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet_177910
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet_411515
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet_98754
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 15q11.2
alternative term: HCERN3
alternative term: RT-LI
alternative term: SM protein N
alternative term: SM-D
alternative term: SMN
alternative term: SNRNP-N
alternative term: SNURF-SNRPN
alternative term: small nuclear ribonucleoprotein N
alternative term: tissue-specific splicing protein
has db xref: ClinVar:SNRPN
has db xref: Ensembl:ENSG00000128739
has db xref: Genatlas:SNRPN
has db xref: HGNC:11164
has db xref: OMIM:182279
has db xref: Reactome:P63162
has db xref: SwissProt:P63162
symbol: SNRPN

superoxide dismutase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 803
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 21q22.11
alternative term: IPOA
has db xref: ClinVar:SOD1
has db xref: Ensembl:ENSG00000142168
has db xref: Genatlas:SOD1
has db xref: HGNC:11179
has db xref: OMIM:147450
has db xref: Reactome:P00441
has db xref: SwissProt:P00441
symbol: SOD1

SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2024
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet 648
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2p22.1
alternative term: GF1
alternative term: HGF
has db xref: ClinVar:SOS1
has db xref: Ensembl:ENSG00000115904
has db xref: Genatlas:SOS1
has db xref: HGNC:11187
has db xref: IUPHAR:3096
has db xref: OMIM:182530
has db xref: Reactome:Q07889
has db xref: SwissProt:Q07889
symbol: SOS1

SRY-box transcription factor 10
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_163746
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 895
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 897
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 478
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 22q13.1
alternative term: DOM
alternative term: SOX-10
alternative term: WS2E
alternative term: WS4
alternative term: dominant megacolon, mouse, human homolog of
has db xref: ClinVar:SOX10
has db xref: Ensembl:ENSG00000100146
has db xref: Genatlas:SOX10
has db xref: HGNC:11190
has db xref: OMIM:602229
has db xref: Reactome:P56693
has db xref: SwissProt:P56693
symbol: SOX10

SRY-box transcription factor 18
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_69735
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 20q13.33
has db xref: ClinVar:SOX18
has db xref: Ensembl:ENSG00000203883
has db xref: Genatlas:SOX18
has db xref: HGNC:11194
has db xref: OMIM:601618
has db xref: SwissProt:P35713
symbol: SOX18

SRY-box transcription factor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 3157
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_35612
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_77298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_98938
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 3q26.33
has db xref: ClinVar:SOX2
has db xref: Ensembl:ENSG00000181449
has db xref: Genatlas:SOX2
has db xref: HGNC:11195
has db xref: OMIM:184429
has db xref: Reactome:P48431
has db xref: SwissProt:P48431
symbol: SOX2

SRY-box transcription factor 9
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2138
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 242
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_251510
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 393
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 718
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 140
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17q24.3
alternative term: SRA1
has db xref: ClinVar:SOX9
has db xref: Ensembl:ENSG00000125398
has db xref: Genatlas:SOX9
has db xref: HGNC:11204
has db xref: OMIM:608160
has db xref: Reactome:P48436
has db xref: SwissProt:P48436
symbol: SOX9

SP110 nuclear body protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_79124
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2q37.1
has db xref: ClinVar:SP110
has db xref: Ensembl:ENSG00000135899
has db xref: Genatlas:SP110
has db xref: HGNC:5401
has db xref: IUPHAR:2778
has db xref: OMIM:604457
has db xref: SwissProt:Q9HB58
symbol: SP110

Atrézie tračníku
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Nesyndromické intestinální malformace
has db xref: ICD-10:Q42.9
has db xref: ICD-11:LB16.0
has db xref: MONDO:0010562
has db xref: MeSH:C562562
has db xref: OMIM:303650
has db xref: UMLS:C0266190
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: novorozenecký
má věk nástupu: prenatální
přítomný v: Europe AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
přítomný v: United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 1.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
přítomný v: Worldwide AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 5.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : Unknown
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1198
notation: ORPHA:1198

Axiom
annotated source: Atrézie tračníku
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q42.9
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Atrézie tračníku
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LB16.0
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Atrézie tračníku
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010562
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Atrézie tračníku
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C562562
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Atrézie tračníku
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:303650
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Atrézie tračníku
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0266190
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

spastin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 4
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2p22.3
alternative term: ADPSP
alternative term: FSP2
alternative term: KIAA1083
has db xref: ClinVar:SPAST
has db xref: Ensembl:ENSG00000021574
has db xref: Genatlas:SPAST
has db xref: HGNC:11233
has db xref: OMIM:604277
has db xref: SwissProt:Q9UBP0
symbol: SPAST

SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2822
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_300605
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_466775
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 15q21.1
alternative term: FLJ21439
alternative term: spatacsin
has db xref: ClinVar:SPG11
has db xref: Ensembl:ENSG00000104133
has db xref: Genatlas:SPG11
has db xref: HGNC:11226
has db xref: OMIM:610844
has db xref: SwissProt:Q96JI7
symbol: SPG11

spartin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 20
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 13q13.3
alternative term: KIAA0610
alternative term: TAHCCP1
has db xref: ClinVar:SPG20
has db xref: Ensembl:ENSG00000133104
has db xref: Genatlas:SPG20
has db xref: HGNC:18514
has db xref: OMIM:607111
has db xref: Reactome:Q8N0X7
has db xref: SwissProt:Q8N0X7
symbol: SPART

SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 21
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 15q22.31
alternative term: ABHD21
alternative term: ACP33
alternative term: BM-019
alternative term: GL010
alternative term: MAST
has db xref: ClinVar:SPG21
has db xref: Ensembl:ENSG00000090487
has db xref: Genatlas:SPG21
has db xref: HGNC:20373
has db xref: OMIM:608181
has db xref: Reactome:Q9NZD8
has db xref: SwissProt:Q9NZD8
symbol: SPG21

atlastin GTPase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 3
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_36386
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 14q22.1
alternative term: AD-FSP
alternative term: FSP1
alternative term: atlastin
has db xref: ClinVar:ATL1
has db xref: Ensembl:ENSG00000198513
has db xref: Genatlas:ATL1
has db xref: HGNC:11231
has db xref: OMIM:606439
has db xref: Reactome:Q8WXF7
has db xref: SwissProt:Q8WXF7
symbol: ATL1

SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_35689
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_99013
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 16q24.3
alternative term: CAR
alternative term: SPG5C
alternative term: paraplegin
has db xref: ClinVar:SPG7
has db xref: Ensembl:ENSG00000197912
has db xref: Genatlas:SPG7
has db xref: HGNC:11237
has db xref: OMIM:602783
has db xref: Reactome:Q9UQ90
has db xref: SwissProt:Q9UQ90
symbol: SPG7

serine peptidase inhibitor Kazal type 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Tropická pankreatitida
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_700124
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 5q32
alternative term: PCTT
alternative term: PSTI
alternative term: Spink3
alternative term: TATI
has db xref: ClinVar:SPINK1
has db xref: Ensembl:ENSG00000164266
has db xref: Genatlas:SPINK1
has db xref: HGNC:11244
has db xref: OMIM:167790
has db xref: SwissProt:P00995
symbol: SPINK1

serine peptidase inhibitor Kazal type 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 634
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 5q32
alternative term: DKFZp686K19184
alternative term: FLJ21544
alternative term: FLJ97536
alternative term: FLJ97596
alternative term: FLJ99794
alternative term: LEKTI
alternative term: LETKI
alternative term: NETS
alternative term: NS
alternative term: VAKTI
alternative term: lymphoepithelial Kazal-type-related inhibitor
has db xref: ClinVar:SPINK5
has db xref: Ensembl:ENSG00000133710
has db xref: Genatlas:SPINK5
has db xref: HGNC:15464
has db xref: OMIM:605010
has db xref: Reactome:Q9NQ38
has db xref: SwissProt:Q9NQ38
symbol: SPINK5

sepiapterin reductase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_70594
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2p13.2
alternative term: SDR38C1
alternative term: Sepiapterin reductase (L-erythro-7,8-dihydrobiopterin forming)
alternative term: short chain dehydrogenase/reductase family 38C, member 1
has db xref: ClinVar:SPR
has db xref: Ensembl:ENSG00000116096
has db xref: Genatlas:SPR
has db xref: HGNC:11257
has db xref: IUPHAR:3020
has db xref: OMIM:182125
has db xref: Reactome:P35270
has db xref: SwissProt:P35270
symbol: SPR

spectrin alpha, erythrocytic 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 288
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 822
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1q23.1
alternative term: EL2
alternative term: elliptocytosis 2
has db xref: ClinVar:SPTA1
has db xref: Ensembl:ENSG00000163554
has db xref: Genatlas:SPTA1
has db xref: HGNC:11272
has db xref: OMIM:182860
has db xref: Reactome:P02549
has db xref: SwissProt:P02549
symbol: SPTA1

spectrin beta, erythrocytic
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 288
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 822
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 14q23.3
alternative term: spherocytosis, clinical type I
has db xref: ClinVar:SPTB
has db xref: Ensembl:ENSG00000070182
has db xref: Genatlas:SPTB
has db xref: HGNC:11274
has db xref: OMIM:182870
has db xref: Reactome:P11277
has db xref: SwissProt:P11277
symbol: SPTB

spectrin beta, non-erythrocytic 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_98766
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_352403
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11q13.2
has db xref: ClinVar:SPTBN2
has db xref: Ensembl:ENSG00000173898
has db xref: Genatlas:SPTBN2
has db xref: HGNC:11276
has db xref: OMIM:604985
has db xref: Reactome:O15020
has db xref: SwissProt:O15020
symbol: SPTBN2

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_300605
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_36386
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 9q22.31
alternative term: HSAN1
alternative term: LCB1
alternative term: SPTI
alternative term: hLCB1
has db xref: ClinVar:SPTLC1
has db xref: Ensembl:ENSG00000090054
has db xref: Genatlas:SPTLC1
has db xref: HGNC:11277
has db xref: IUPHAR:2509
has db xref: OMIM:605712
has db xref: Reactome:O15269
has db xref: SwissProt:O15269
symbol: SPTLC1

steroid 5 alpha-reductase 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 1331
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 753
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2p23.1
alternative term: 3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase 2
has db xref: ClinVar:SRD5A2
has db xref: Ensembl:ENSG00000277893
has db xref: Genatlas:SRD5A2
has db xref: HGNC:11285
has db xref: IUPHAR:2633
has db xref: OMIM:607306
has db xref: Reactome:P31213
has db xref: SwissProt:P31213
symbol: SRD5A2

sushi repeat containing protein X-linked 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_163721
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 1945
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_98889
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xq22.1
alternative term: SRPUL
has db xref: ClinVar:SRPX2
has db xref: Ensembl:ENSG00000102359
has db xref: Genatlas:SRPX2
has db xref: HGNC:30668
has db xref: OMIM:300642
has db xref: SwissProt:O60687
symbol: SRPX2

sex determining region Y
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2138
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_251510
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 393
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 1772
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 242
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Yp11.2
alternative term: TDF
alternative term: testis-determining factor
has db xref: ClinVar:SRY
has db xref: Ensembl:ENSG00000184895
has db xref: Genatlas:SRY
has db xref: HGNC:11311
has db xref: OMIM:480000
has db xref: Reactome:Q05066
has db xref: SwissProt:Q05066
symbol: SRY

SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: část fúzního genu v
  some values from: Orphanet 3273
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 18q11.2
alternative term: SMARCL1
alternative term: SYT
has db xref: ClinVar:SS18
has db xref: Ensembl:ENSG00000141380
has db xref: Genatlas:SS18
has db xref: HGNC:11340
has db xref: OMIM:600192
has db xref: SwissProt:Q15532
symbol: SS18

SSX family member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_276234
subclass of: Restriction
  on property: část fúzního genu v
  some values from: Orphanet 3273
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xp11.23
alternative term: CT5.1
alternative term: cancer/testis antigen family 5, member 1
has db xref: ClinVar:SSX1
has db xref: Ensembl:ENSG00000126752
has db xref: Genatlas:SSX1
has db xref: HGNC:11335
has db xref: OMIM:312820
has db xref: SwissProt:Q16384
symbol: SSX1

steroidogenic acute regulatory protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 361
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_325524
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_325529
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 8p11.23
alternative term: STARD1
alternative term: StAR
alternative term: StAR related lipid transfer (START) domain containing 1
has db xref: ClinVar:STAR
has db xref: Ensembl:ENSG00000147465
has db xref: Genatlas:STAR
has db xref: HGNC:11359
has db xref: OMIM:600617
has db xref: Reactome:P49675
has db xref: SwissProt:P49675
symbol: STAR

signal transducer and activator of transcription 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_319595
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_391311
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet_391487
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 2q32.2
alternative term: ISGF-3
alternative term: STAT91
alternative term: transcription factor ISGF-3 components p91/p84
has db xref: ClinVar:STAT1
has db xref: Ensembl:ENSG00000115415
has db xref: Genatlas:STAT1
has db xref: HGNC:11362
has db xref: OMIM:600555
has db xref: Reactome:P42224
has db xref: SwissProt:P42224
symbol: STAT1

signal transducer and activator of transcription 5B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_220465
subclass of: Restriction
  on property: část fúzního genu v
  some values from: Orphanet 520
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17q21.2
has db xref: ClinVar:STAT5B
has db xref: Ensembl:ENSG00000173757
has db xref: Genatlas:STAT5B
has db xref: HGNC:11367
has db xref: OMIM:604260
has db xref: Reactome:P51692
has db xref: SwissProt:P51692
symbol: STAT5B

serine/threonine kinase 11
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2869
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 19p13.3
alternative term: LKB1
alternative term: PJS
alternative term: polarization-related protein LKB1
has db xref: ClinVar:STK11
has db xref: Ensembl:ENSG00000118046
has db xref: Genatlas:STK11
has db xref: HGNC:11389
has db xref: IUPHAR:2212
has db xref: OMIM:602216
has db xref: Reactome:Q15831
has db xref: SwissProt:Q15831
symbol: STK11

steroid sulfatase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 461
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet_281090
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xp22.31
alternative term: ARSC
alternative term: arylsulfatase C
alternative term: steryl-sulfatase
has db xref: ClinVar:STS
has db xref: Ensembl:ENSG00000101846
has db xref: Genatlas:STS
has db xref: HGNC:11425
has db xref: OMIM:300747
has db xref: Reactome:P08842
has db xref: SwissProt:P08842
symbol: STS

syntaxin 11
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 540
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 6q24.2
has db xref: ClinVar:STX11
has db xref: Ensembl:ENSG00000135604
has db xref: Genatlas:STX11
has db xref: HGNC:11429
has db xref: OMIM:605014
has db xref: Reactome:O75558
has db xref: SwissProt:O75558
symbol: STX11

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1933
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 13q14.2
alternative term: succinate--CoA ligase (ADP-forming)
has db xref: ClinVar:SUCLA2
has db xref: Ensembl:ENSG00000136143
has db xref: Genatlas:SUCLA2
has db xref: HGNC:11448
has db xref: OMIM:603921
has db xref: Reactome:Q9P2R7
has db xref: SwissProt:Q9P2R7
symbol: SUCLA2

SUFU negative regulator of hedgehog signaling
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2495
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 475
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_251858
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_251863
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet_263662
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet_280200
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 377
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 10q24.32
alternative term: PRO1280
alternative term: SUFUH
alternative term: SUFUXL
has db xref: ClinVar:SUFU
has db xref: Ensembl:ENSG00000107882
has db xref: Genatlas:SUFU
has db xref: HGNC:16466
has db xref: OMIM:607035
has db xref: Reactome:Q9UMX1
has db xref: SwissProt:Q9UMX1
symbol: SUFU

sulfatase modifying factor 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 585
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 3p26.1
alternative term: FGE
alternative term: UNQ3037
has db xref: ClinVar:SUMF1
has db xref: Ensembl:ENSG00000144455
has db xref: Genatlas:SUMF1
has db xref: HGNC:20376
has db xref: OMIM:607939
has db xref: Reactome:Q8NBK3
has db xref: SwissProt:Q8NBK3
symbol: SUMF1

Atrézie jícnu
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Nesyndromické malformace jícnu
has db xref: ICD-10:Q39.0
has db xref: ICD-10:Q39.1
has db xref: ICD-11:LB12.1
has db xref: MeSH:D004933
has db xref: MedDRA:10030146
has db xref: OMIM:189960
has db xref: UMLS:C0014850
je dědičný: není geneticky dědičný
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Austria AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 19.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
přítomný v: Belgium AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 17.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
přítomný v: Croatia AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 11.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
přítomný v: Denmark AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 42.5 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
přítomný v: Europe AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 24.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
přítomný v: Europe AND má rozsah bodové prevalence : 1-5 / 10 000
přítomný v: France AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 11.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
přítomný v: Germany AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 23.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
přítomný v: Hungary AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 26.6 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
přítomný v: Ireland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 10.8 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
přítomný v: Italy AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 18.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
přítomný v: Malta AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 24.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
přítomný v: Netherlands AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 17.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
přítomný v: Norway AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 34.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
přítomný v: Poland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 9.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-9 / 100 000
přítomný v: Portugal AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 18.9 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
přítomný v: Spain AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 15.7 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
přítomný v: Switzerland AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 25.1 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
přítomný v: Ukraine AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 22.3 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
přítomný v: United Kingdom AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 22.4 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
přítomný v: United States AND má průměrnou hodnotu prevalence porodu : 21.0 AND má rozsah prevalence při narození : 1-5 / 10 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1199
notation: ORPHA:1199

Axiom
annotated source: Atrézie jícnu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q39.0
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Atrézie jícnu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q39.1
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Atrézie jícnu
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LB12.1
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Axiom
annotated source: Atrézie jícnu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D004933
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Atrézie jícnu
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10030146
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Atrézie jícnu
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:189960
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Atrézie jícnu
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0014850
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

sulfite oxidase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_99731
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 12q13.2
has db xref: ClinVar:SUOX
has db xref: Ensembl:ENSG00000139531
has db xref: Genatlas:SUOX
has db xref: HGNC:11460
has db xref: OMIM:606887
has db xref: Reactome:P51687
has db xref: SwissProt:P51687
symbol: SUOX

SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_391351
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 9q34.2
alternative term: SHY1
alternative term: surfeit locus protein 1
has db xref: ClinVar:SURF1
has db xref: Ensembl:ENSG00000148290
has db xref: Genatlas:SURF1
has db xref: HGNC:11474
has db xref: OMIM:185620
has db xref: Reactome:Q15526
has db xref: SwissProt:Q15526
symbol: SURF1

synapsin I
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_85294
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xp11.3-p11.23
alternative term: Synapsin-1
has db xref: ClinVar:SYN1
has db xref: Ensembl:ENSG00000008056
has db xref: Genatlas:SYN1
has db xref: HGNC:11494
has db xref: OMIM:313440
has db xref: Reactome:P17600
has db xref: SwissProt:P17600
symbol: SYN1

T-box transcription factor T
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: hlavní predispoziční faktor v
  some values from: Orphanet 178
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_397927
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 6q27
has db xref: ClinVar:T
has db xref: Ensembl:ENSG00000164458
has db xref: Genatlas:T
has db xref: HGNC:11515
has db xref: IUPHAR:3304
has db xref: OMIM:601397
has db xref: SwissProt:O15178
symbol: TBXT

tumor associated calcium signal transducer 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_98957
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1p32.1
alternative term: EGP-1
alternative term: GA733-1
alternative term: TROP2
alternative term: epithelial glycoprotein-1
alternative term: trophoblast cell surface antigen 2
has db xref: ClinVar:TACSTD2
has db xref: Ensembl:ENSG00000184292
has db xref: Genatlas:TACSTD2
has db xref: HGNC:11530
has db xref: IUPHAR:2837
has db xref: OMIM:137290
has db xref: SwissProt:P09758
symbol: TACSTD2

TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: část fúzního genu v
  some values from: Orphanet_99861
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1p33
alternative term: SCL
alternative term: bHLHa17
has db xref: ClinVar:TAL1
has db xref: Ensembl:ENSG00000162367
has db xref: Genatlas:TAL1
has db xref: HGNC:11556
has db xref: OMIM:187040
has db xref: Reactome:P17542
has db xref: SwissProt:P17542
symbol: TAL1

transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_34592
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 6p21.32
alternative term: D6S217E
alternative term: PSF2
alternative term: RING11
has db xref: ClinVar:TAP2
has db xref: Ensembl:ENSG00000204267
has db xref: Genatlas:TAP2
has db xref: HGNC:44
has db xref: IUPHAR:770
has db xref: OMIM:170261
has db xref: Reactome:Q03519
has db xref: SwissProt:Q03519
symbol: TAP2

tyrosine aminotransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_28378
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 16q22.2
has db xref: ClinVar:TAT
has db xref: Ensembl:ENSG00000198650
has db xref: Genatlas:TAT
has db xref: HGNC:11573
has db xref: IUPHAR:2527
has db xref: OMIM:613018
has db xref: Reactome:P17735
has db xref: SwissProt:P17735
symbol: TAT

tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 154
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Barthův syndrom
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xq28
alternative term: BTHS
alternative term: Barth syndrome
alternative term: G4.5
alternative term: TAZ1
alternative term: XAP-2
alternative term: transcriptional coactivator with PDZ-binding motif
has db xref: ClinVar:TAZ
has db xref: Ensembl:ENSG00000102125
has db xref: Genatlas:TAZ
has db xref: HGNC:11577
has db xref: OMIM:300394
has db xref: Reactome:Q16635
has db xref: SwissProt:Q16635
symbol: TAFAZZIN

tubulin folding cofactor E
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 2323
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_496756
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_93324
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1q42.3
alternative term: KCS1
alternative term: pac2
has db xref: ClinVar:TBCE
has db xref: Ensembl:ENSG00000284770
has db xref: Genatlas:TBCE
has db xref: HGNC:11582
has db xref: OMIM:604934
has db xref: Reactome:Q15813
has db xref: SwissProt:Q15813
symbol: TBCE

transducin beta like 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet 904
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 7q11.23
alternative term: DKFZP43N024
alternative term: WBSCR13
alternative term: WS-betaTRP
alternative term: Williams-Beuren syndrome chromosome region 13
has db xref: ClinVar:TBL2
has db xref: Ensembl:ENSG00000106638
has db xref: Genatlas:TBL2
has db xref: HGNC:11586
has db xref: OMIM:605842
has db xref: SwissProt:Q9Y4P3
symbol: TBL2

TATA-box binding protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_98759
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 6q27
alternative term: Spinocerebellar ataxia 17
alternative term: TBP1
alternative term: TFIID
has db xref: ClinVar:TBP
has db xref: Ensembl:ENSG00000112592
has db xref: Genatlas:TBP
has db xref: HGNC:11588
has db xref: OMIM:600075
has db xref: Reactome:P20226
has db xref: SwissProt:P20226
symbol: TBP

T-box transcription factor 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 567
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_665044
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_665058
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_685017
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet 1727
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet 567
subclass of: Restriction
  on property: kandidátní gen testovaný v
  some values from: Orphanet 3303
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 22q11.21
alternative term: CATCH22
has db xref: ClinVar:TBX1
has db xref: Ensembl:ENSG00000184058
has db xref: Genatlas:TBX1
has db xref: HGNC:11592
has db xref: OMIM:602054
has db xref: SwissProt:O43435
symbol: TBX1

T-box transcription factor 19
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_199296
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 1q24.2
alternative term: TBS 19
alternative term: TPIT
alternative term: dj747L4.1
has db xref: ClinVar:TBX19
has db xref: Ensembl:ENSG00000143178
has db xref: Genatlas:TBX19
has db xref: HGNC:11596
has db xref: OMIM:604614
has db xref: Reactome:O60806
has db xref: SwissProt:O60806
symbol: TBX19

T-box transcription factor 22
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_324601
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 921
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: Xq21.1
has db xref: ClinVar:TBX22
has db xref: Ensembl:ENSG00000122145
has db xref: Genatlas:TBX22
has db xref: HGNC:11600
has db xref: OMIM:300307
has db xref: SwissProt:Q9Y458
symbol: TBX22

T-box transcription factor 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 3138
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 12q24.21
alternative term: TBX3-ISO
alternative term: XHL
has db xref: ClinVar:TBX3
has db xref: Ensembl:ENSG00000135111
has db xref: Genatlas:TBX3
has db xref: HGNC:11602
has db xref: OMIM:601621
has db xref: Reactome:O15119
has db xref: SwissProt:O15119
symbol: TBX3

T-box transcription factor 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1509
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_275777
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 3301
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet_238578
subclass of: Restriction
  on property: role ve fenotypu
  some values from: Orphanet_261279
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17q23.2
has db xref: ClinVar:TBX4
has db xref: Ensembl:ENSG00000121075
has db xref: Genatlas:TBX4
has db xref: HGNC:11603
has db xref: OMIM:601719
has db xref: SwissProt:P57082
symbol: TBX4

T-box transcription factor 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 392
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Romanův-Wardův syndrom
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 12q24.21
has db xref: ClinVar:TBX5
has db xref: Ensembl:ENSG00000089225
has db xref: Genatlas:TBX5
has db xref: HGNC:11604
has db xref: OMIM:601620
has db xref: Reactome:Q99593
has db xref: SwissProt:Q99593
symbol: TBX5

titin-cap
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 154
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_34514
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 17q12
alternative term: 19 kDa sarcomeric protein
alternative term: CMD1N
alternative term: T-cap
alternative term: TELE
alternative term: telethonin
alternative term: teneurin C-terminal associated peptide
has db xref: ClinVar:TCAP
has db xref: Ensembl:ENSG00000173991
has db xref: Genatlas:TCAP
has db xref: HGNC:11610
has db xref: OMIM:604488
has db xref: Reactome:O15273
has db xref: SwissProt:O15273
symbol: TCAP

T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 1782
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_210110
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 486
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet 667
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11q13.2
alternative term: ATP6N1C
alternative term: ATP6V0A3
alternative term: Atp6i
alternative term: OC-116
alternative term: OC116
alternative term: T-cell immune response cDNA 7
alternative term: TIRC7
alternative term: V-ATPase subunit a3
alternative term: a3
has db xref: ClinVar:TCIRG1
has db xref: Ensembl:ENSG00000110719
has db xref: Genatlas:TCIRG1
has db xref: HGNC:11647
has db xref: IUPHAR:825
has db xref: OMIM:604592
has db xref: Reactome:Q13488
has db xref: SwissProt:Q13488
symbol: TCIRG1

transcobalamin 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 859
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 22q12.2
alternative term: D22S676
alternative term: D22S750
alternative term: TC2
alternative term: macrocytic anemia
has db xref: ClinVar:TCN2
has db xref: Ensembl:ENSG00000185339
has db xref: Genatlas:TCN2
has db xref: HGNC:11653
has db xref: OMIM:613441
has db xref: Reactome:P20062
has db xref: SwissProt:P20062
symbol: TCN2

NON RARE IN EUROPE: Perniciózní anémie
type: Class
subclass of: Orphanet C048
reason for inactivation: This disease is not rare in Europe. It does not belong to the Orphanet nomenclature of rare diseases.
has db xref: ICD-10:D51.0
deprecated: true
notation: ORPHA:120

Axiom
annotated source: NON RARE IN EUROPE: Perniciózní anémie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D51.0
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)). - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN).

Syndrom zahrnující choanální atrézii, ztrátu sluchu, srdeční vady a kraniofaciální dysmorfismus
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_156246
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_330206
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_435606
subclass of: Restriction
  on property: součást
  some values from: Orphanet_90642
alternative term: Burn-McKeownové syndrom
alternative term: Burnův-McKeownové syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0012064
has db xref: MeSH:C537411
has db xref: OMIM:608572
has db xref: OMIM:616462
has db xref: UMLS:C1837822
je dědičný: autozomálně recesivní
má věk nástupu: novorozenecký
přítomný v: Worldwide AND má hodnotu případů/rodin : 20.0 (Family(ies))
přítomný v: Worldwide AND má rozsah bodové prevalence : <1 / 1 000 000
stabilní odkaz: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
webový odkaz: https://www.orpha.net/cs/disease/detail/1200
notation: ORPHA:1200

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující choanální atrézii, ztrátu sluchu, srdeční vady a kraniofaciální dysmorfismus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuální zadání: - NTBT (mapování užšího termínu na širší). - Přiřazeno.

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující choanální atrézii, ztrátu sluchu, srdeční vady a kraniofaciální dysmorfismus
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012064
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující choanální atrézii, ztrátu sluchu, srdeční vady a kraniofaciální dysmorfismus
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537411
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující choanální atrézii, ztrátu sluchu, srdeční vady a kraniofaciální dysmorfismus
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:608572
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující choanální atrézii, ztrátu sluchu, srdeční vady a kraniofaciální dysmorfismus
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616462
manuální zadání: - BTNT (mapování širšího termínu na užší)

Axiom
annotated source: Syndrom zahrnující choanální atrézii, ztrátu sluchu, srdeční vady a kraniofaciální dysmorfismus
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1837822
manuální zadání: - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné))

treacle ribosome biogenesis factor 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet 861
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 5q32-q33.1
alternative term: TCS
alternative term: treacle
has db xref: ClinVar:TCOF1
has db xref: Ensembl:ENSG00000070814
has db xref: Genatlas:TCOF1
has db xref: HGNC:11654
has db xref: OMIM:606847
has db xref: Reactome:Q13428
has db xref: SwissProt:Q13428
symbol: TCOF1

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_94124
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 14q32.11
alternative term: FLJ11090
alternative term: SCAN1
has db xref: ClinVar:TDP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000042088
has db xref: Genatlas:TDP1
has db xref: HGNC:18884
has db xref: OMIM:607198
has db xref: Reactome:Q9NUW8
has db xref: SwissProt:Q9NUW8
symbol: TDP1

TEA domain transcription factor 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_86813
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11p15.3
alternative term: TEF-1
alternative term: transcriptional enhancer factor 1
has db xref: ClinVar:TEAD1
has db xref: Ensembl:ENSG00000187079
has db xref: Genatlas:TEAD1
has db xref: HGNC:11714
has db xref: IUPHAR:3240
has db xref: OMIM:189967
has db xref: Reactome:P28347
has db xref: SwissProt:P28347
symbol: TEAD1

tectorin alpha
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_90635
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_90636
subclass of: Restriction
  on property: chromozomové umístění
  has value: 11q23.3
has db xref: ClinVar:TECTA
has db xref: Ensembl:ENSG00000109927
has db xref: Genatlas:TECTA
has db xref: HGNC:11720
has db xref: OMIM:602574
has db xref: Reactome:O75443
has db xref: SwissProt:O75443
symbol: TECTA

TEK receptor tyrosine kinase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Blue rubber bleb naevus
subclass of: Restriction
  on property: somatické mutace způsobující onemocnění v
  some values from: Orphanet_714806
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztrátu funkce) v
  some values from: Orphanet_98976
subclass of: Restriction
  on property: zárodečné mutace způsobující onemocnění (zisk funkce) v
  some values from: Orphanet 2451
alternative term: CD202b
alternative term: TIE-2
alternative term: TIE2
alternative term: VMCM1
alternative term: angiopoietin-1 receptor
has db xref: ClinVar:TEK
has db xref: Ensembl:ENSG00000120156
has db xref: Genatlas:TEK
has db xref: HGNC:11724
has db xref: IUPHAR:1842
has db xref: OMIM:600221
has db xref: Reactome:Q02763
has db xref: SwissProt:Q02763
symbol: TEK