ORDO de 4.8.owl
type: Ontology
creator: Ana Rath
creator: Annie Olry
creator: Boulares Ouchenne
creator: Caterina Lucano
creator: David Lagorce
creator: Marc Hanauer
creator: Valérie Lanneau
created: 2013-06-20T12:00:00
license: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
modified: 2025-12-09T10:03:08
version info: 4.8

Kurator_Information
type: AnnotationProperty
definition: Kurator_Information

manuelle_Betätigung
type: AnnotationProperty
definition: manuelle_Überprüfung

hat_eine_Vererbung
type: AnnotationProperty
definition: Beziehung zwischen einer klinischen Entität und Vererbungsmustern.

hat_ein_beginnendes_Alter
type: AnnotationProperty
definition: Zusammenhang zwischen klinischer Entität und Manifestationsalter.

anwesend_in
type: AnnotationProperty
definition: Beziehung zwischen einer klinischen Einheit und dem geografischen Gebiet, für das epidemiologische Daten vorliegen (Epidemiologie).

experten link
type: AnnotationProperty
definition: Stable URL retro-compatible with older versions of the Orphanet website, redirected towards the specific page of a given clinical entity on the Orphanet website.

historische entität
type: AnnotationProperty
definition: Klinische Entität, für die seit Beginn des Genomzeitalters in den 1990er Jahren keine neuen Informationen in der Literatur veröffentlicht wurden, die aber als eigenständiger Phänotyp betrachtet wird und daher in der Orphanet-Nomenklatur beibehalten wird.

website link
type: AnnotationProperty
definition: Stabile URL, die auf die krankheitsspezifische Seite der Orphanet-Website verweist.

Bestandteil_von
type: ObjectProperty
definition: Beziehung zwischen zwei klinischen Entitäten, wobei die eine in der anderen enthalten ist. Beispiel: Klinischer Subtyp - Teil_der Krankheit.

krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
type: ObjectProperty
definition: Mutation eines Gens in einer Keimzelle, die ausreicht, um die Störung zu verursachen, und die an die Nachkommen vererbt werden kann.

krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in
type: ObjectProperty
definition: Mutation eines Gens in einer Körperzelle, die ausreicht, um die Krankheit zu verursachen, aber nicht an die Nachkommen weitergegeben werden kann.

wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in
type: ObjectProperty
definition: Eine Genmutation in einer Keimzelle, die für die Entwicklung einer Krankheit prädisponiert und notwendig, aber nicht hinreichend für die Entwicklung der Krankheit ist.

modifizierende Keimbahnmutation in
type: ObjectProperty
definition: Eine Genmutation in einer Keimzelle, die das klinische Erscheinungsbild der Krankheit verändert und an die Nachkommen weitergegeben werden kann.

Teil eines Fusionsgens in
type: ObjectProperty
definition: Kodierende oder regulatorische DNA-Sequenz eines Gens, die mit einer anderen kodierenden und/oder regulierenden DNA-Sequenz eines anderen Gens fusioniert ist.

Rolle im Phänotyp der
type: ObjectProperty
definition: Ein Gen, das in einem chromosomalen Rearrangement enthalten ist und nachweislich einen großen Einfluss auf den Phänotyp des chromosomalen Rearrangements hat.

Kandidatengen getestet in
type: ObjectProperty
definition: Ein Gen, das noch nicht nachweislich für eine Krankheit verantwortlich ist, für das aber ein Gentest zur Verfügung steht.

krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
type: ObjectProperty
definition: Eine Mutation eines Gens in einer Keimzelle, die die Funktion des entsprechenden Proteins verändert, reicht aus, um die Störung zu verursachen und kann an die Nachkommen weitergegeben werden.

krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in
type: ObjectProperty
definition: Eine Mutation eines Gens in einer Keimzelle, die zu einer neuen Funktion des entsprechenden Proteins führt, reicht aus, um die Störung zu verursachen und kann an die Nachkommen weitergegeben werden.

Biomarker getestet in
type: ObjectProperty
definition: Ein Gen, bei dem eine Variation verwendet wird, um die Krankheitsaktivität und/oder das Outcome des Patienten zu überwachen.

verschoben nach
type: ObjectProperty
definition: Diese Beziehung wird zwischen der veralteten Entität und der jetzt anerkannten aktiven klinischen Entität (die als Zielentität bezeichnet wird) hergestellt. Der ORPHA-Zielcode sollte als Ersatzcode verwendet werden.

verweis auf
type: ObjectProperty
definition: Diese Beziehung wird zwischen einer obsoleten Entität und einer aktiven klinischen Entität (als Zielentität bezeichnet) hergestellt, um eine angemessene Umleitung zu einem Ersatzcode in Kodierungsumgebungen zu ermöglichen. Der ORPHA-Zielcode ist als Vorschlag zu betrachten.

hat_chromosomale Lage
type: DatatypeProperty
definition: Beziehung zwischen einem Gen mit einem Proteinprodukt, einer nicht-kodierenden RNA oder einem krankheitsassoziierten Locus und seiner zytogenetischen Position auf dem Chromosom.

48,XXYY-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_165707
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_263749
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_325546
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611327
definition: Das 48,XXYY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit je einem überzähligen X- und Y-Chromosom bei männlichen Patienten. Das Syndrom ist klinisch gekennzeichnet durch Hochwuchs, dysfunktionale Hoden, Infertilität und unzureichende Testosteronproduktion, kognitive, affektive und soziale Funktionsstörungen, globale Entwicklungsverzögerungen und ein erhöhtes Risiko für angeborene Fehlbildungen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q98.8
has db xref: ICD-11:LD50.3Y
has db xref: MONDO:0015028
has db xref: MeSH:D007713
has db xref: MedDRA:10048230
has db xref: UMLS:C2936741
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_eine_Vererbung: Unbekannt
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/10
notation: ORPHA:10

Axiom
annotated source: 48,XXYY-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10048230
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: 48,XXYY-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2936741
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: 48,XXYY-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q98.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: 48,XXYY-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD50.3Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: 48,XXYY-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015028
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: 48,XXYY-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D007713
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Ataxia-Teleangiectasia
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_139027
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_166466
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  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_169346
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_183422
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  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_183478
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  some values from: Orphanet_252190
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  some values from: Orphanet_485382
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  some values from: Orphanet_519341
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  some values from: Orphanet_522506
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  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_522520
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  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611314
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_79379
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_95710
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98097
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98683
alternative term: Louis-Bar-Syndrom
definition: Eine seltene autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die auf einem DNA-Reparaturdefekt beruht und durch fortschreitende neurologische Beeinträchtigungen mit Kleinhirnsyndrom, okulokutane Teleangiektasien, Defekte in der B- und T-Zell-vermittelten Immunität und eine erhöhte Anfälligkeit für maligne Neoplasien (vor allem lymphoide Neoplasien) gekennzeichnet ist. Die hohe Empfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung schränkt die Behandlungsmöglichkeiten der Patienten ein.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.3
has db xref: ICD-11:4A01.31
has db xref: MONDO:0008840
has db xref: MeSH:D001260
has db xref: MedDRA:10003594
has db xref: OMIM:208900
has db xref: OMIM:208910
has db xref: UMLS:C0004135
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
anwesend_in: Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.49 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.25 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.19 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Norway AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 10.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Portugal AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.15 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.25 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100
notation: ORPHA:100

Axiom
annotated source: Ataxia-Teleangiectasia
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt).

Axiom
annotated source: Ataxia-Teleangiectasia
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.31
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Ataxia-Teleangiectasia
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008840
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxia-Teleangiectasia
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001260
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxia-Teleangiectasia
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10003594
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxia-Teleangiectasia
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208900
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Ataxia-Teleangiectasia
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208910
manuelle_Betätigung: NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Ataxia-Teleangiectasia
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0004135
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_284804
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_90642
definition: Der Okuläre Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit ist ein seltener, X-chromosomal vererbter Typ des okulären Albinismus, der durch eine schwere Sehbehinderung, eine durchscheinende blassblaue Iris, eine Reduktion des Netzhautpigments und eine mittelschwere Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Das Manifestationsalter liegt zwischen dem Jugendalter bis zum vierten oder fünften Lebensjahrzehnt.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E70.3
has db xref: ICD-11:LD2H.Y
has db xref: MONDO:0010390
has db xref: MeSH:C537043
has db xref: OMIM:300650
has db xref: UMLS:C1845069
hat_eine_Vererbung: X-chromosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 9.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1000
notation: ORPHA:1000

Axiom
annotated source: Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E70.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2H.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010390
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537043
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:300650
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1845069
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Perineuriom, retikuläres
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Perineuriom, extraneurales
has db xref: ICD-10:D36.1
has db xref: ICD-11:2F3Y
has db xref: MONDO:0015029
has db xref: UMLS:C5681810
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100000
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:100000

Axiom
annotated source: Perineuriom, retikuläres
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D36.1
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Perineuriom, retikuläres
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F3Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Perineuriom, retikuläres
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015029
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Perineuriom, retikuläres
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681810
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Perineuriom, sklerosierendes
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Perineuriom, extraneurales
has db xref: ICD-10:D36.1
has db xref: ICD-11:2F3Y
has db xref: MONDO:0015030
has db xref: UMLS:C5681811
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100001
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:100001

Axiom
annotated source: Perineuriom, sklerosierendes
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D36.1
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Perineuriom, sklerosierendes
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F3Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Perineuriom, sklerosierendes
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015030
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Perineuriom, sklerosierendes
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681811
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Perineuriom, extraneurales
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_85102
alternative term: Weichteilperineuriom
definition: Das extraneurale Perineuriom ist ein seltener Tumor der Hirn- und Spinalnerven, der aus dem peripheren Nervenblatt entsteht und ausschließlich oder überwiegend aus Zellen besteht, die eine perineuriale Differenzierung aufweisen. Es präsentiert sich als gut umschriebene, selten eingekapselte Masse, die nicht mit einem (erkennbaren) Nerv assoziiert ist und meist in der Dermis und Subkutis der Extremitäten oder des Rumpfes oder selten in tiefem Weichteilgewebe oder der Haut (z. B. im Magen, der Niere, der Bauchspeicheldrüse, der Kieferhöhle, dem Unterkiefer, dem Bronchialbaum und dem Gesicht) entsteht. Das klinische Erscheinungsbild hängt von der Lokalisation ab.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:D36.1
has db xref: ICD-11:2F3Y
has db xref: MONDO:0015031
has db xref: UMLS:C4708595
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Ältere Erwachsene
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 300.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100002
notation: ORPHA:100002

Axiom
annotated source: Perineuriom, extraneurales
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D36.1
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Perineuriom, extraneurales
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F3Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Perineuriom, extraneurales
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015031
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Perineuriom, extraneurales
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4708595
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Perineuriom, intraneurales
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_85102
definition: Das intraneurale Perineuriom ist ein seltener Tumor der Hirn- und Spinalnerven, der aus dem peripheren Nervenblatt entsteht und ausschließlich oder überwiegend aus Zellen besteht, die eine perineurale Differenzierung aufweisen. Es präsentiert sich als lokalisierte, röhren- oder fusiforme Vergrößerung eines Nervs oder eines Nervensegments, meist in den Extremitäten oder im Rumpf, verbunden mit einer motorisch dominierten Mononeuropathie, einschließlich eines langsamen, schmerzlosen, allmählichen Verlusts der motorischen Funktion im betroffenen Nervenstamm mit Muskelschwäche und -atrophie und, selten, sensorischer Dysfunktion. Eine Hirnnervenbeteiligung ist selten.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:D36.1
has db xref: ICD-11:2F3Y
has db xref: ICD-11:XH4BQ8
has db xref: MONDO:0015032
has db xref: UMLS:C1370658
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 172.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100003
notation: ORPHA:100003

Axiom
annotated source: Perineuriom, intraneurales
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D36.1
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Perineuriom, intraneurales
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F3Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Perineuriom, intraneurales
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:XH4BQ8
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Perineuriom, intraneurales
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015032
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Perineuriom, intraneurales
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1370658
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_85458
alternative term: ABetaE22Q-Amyloidose
alternative term: HCHWA vom holländischen Typ
alternative term: HCHWA-D
alternative term: Zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, hereditäre, holländischer Typ
definition: Der holländische Typ der Hereditären zerebralen Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA-D) ist eine Form der HCHWA (siehe dort), einer Gruppe familiärer Störungen des zentralen Nervensystems mit schwerer zerebraler amyloider Angiopathie (CAA), hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen und Demenz.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E85.4+
has db xref: ICD-10:I68.0*
has db xref: ICD-11:8B22.3
has db xref: MONDO:0015033
has db xref: OMIM:605714
has db xref: UMLS:C2931672
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 250.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100006
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:100006

Axiom
annotated source: Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E85.4+
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:I68.0*
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B22.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015033
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605714
manuelle_Betätigung: NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931672
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

ACys-Amyloidose
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_85458
alternative term: Amyloidose, CST3-assoziierte
alternative term: Cystatin-Amyloidose
alternative term: HCHWA vom isländischen Typ
alternative term: Hereditäre Cystatin-C-Amyloidangiopathie
alternative term: Zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, hereditäre, isländischer Typ
definition: Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Manifestationsalter von 20-30 Jahren, eine schwere systemische Amyloidose und rezidivierende lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Im Gegensatz zu anderen Formen der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose ist dieser Subtyp auf eine Mutation im CST3-Gen (20p11.2) zurückzuführen, das für das Vorläuferprotein Zystatin C kodiert.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E85.4+
has db xref: ICD-10:I68.0*
has db xref: ICD-11:8B22.3
has db xref: MONDO:0007098
has db xref: OMIM:105150
has db xref: UMLS:C1527338
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 9.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100008
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:100008

Axiom
annotated source: ACys-Amyloidose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E85.4+
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: ACys-Amyloidose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:I68.0*
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: ACys-Amyloidose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B22.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: ACys-Amyloidose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007098
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: ACys-Amyloidose
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:105150
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: ACys-Amyloidose
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1527338
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ A
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_86823
definition: Ein seltener Subtyp der Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie, der durch eine klassische Lissenzephalie mit einer Verdickung der kortikalen grauen Substanz (entweder ohne erkennbaren Gradienten, mit einem vorwiegend posterioren Gradienten oder mit einem vorwiegend anterioren Gradienten) in Verbindung mit einer variablen Kleinhirnhypoplasie, vorwiegend in der Mittellinie, gekennzeichnet ist.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015034
has db xref: UMLS:C5191423
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100011
notation: ORPHA:100011

Axiom
annotated source: Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ A
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ A
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ A
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015034
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ A
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5191423
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ B
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_86823
definition: Eine Form der Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie, die durch subtile Mikrozephalie, Hypotonie und neurologische und kognitive Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Die Hippocampus-Fehlbildung ist ein charakteristisches Bildgebungsmerkmal dieser Störung.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015035
has db xref: UMLS:C4274993
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
hat_ein_beginnendes_Alter: Vorgeburtlich
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 50.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100012
notation: ORPHA:100012

Axiom
annotated source: Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ B
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ B
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ B
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015035
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ B
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4274993
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ C
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_86823
definition: Eine schwere Form der Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie, die durch schwere Mikrozephalie, Gaumenspalte und schwere Kleinhirn- und Hirnstammhypoplasie gekennzeichnet ist und zum Neugeborenentod führt.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015036
has db xref: UMLS:C4274992
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 2.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100013
notation: ORPHA:100013

Axiom
annotated source: Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ C
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ C
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ C
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015036
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ C
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4274992
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_86823
definition: Eine Form der Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie, gekennzeichnet durch ausgeprägte Mikrozephalie (≤ -3 SD), Intelligenzminderung, spastische Diplegie und mäßige bis schwere Kleinhirnhypoplasie, die sowohl Vermis als auch Hemisphären betrifft.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015037
has db xref: UMLS:C4274991
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100014
notation: ORPHA:100014

Axiom
annotated source: Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015037
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4274991
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ E
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_86823
definition: Ein seltener Subtyp der Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie, der durch das Vorhandensein einer Lissenzephalie mit einem abrupten Übergang nahe der Grenze zwischen frontalem und parietalem Kortex von einer frontalen Agyrie zu einer hinteren gyralen Vereinfachung gekennzeichnet ist, verbunden mit einer Kleinhirnhypoplasie, die vorwiegend den mittleren Vermis betrifft.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015038
has db xref: UMLS:C5191422
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100015
notation: ORPHA:100015

Axiom
annotated source: Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ E
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ E
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015038
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ E
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5191422
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ E
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ F
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_86823
definition: Eine schwere Form der Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie, gekennzeichnet durch eine Mikrozephalie von mindestens -3 SD und einen dicken Kortex in Verbindung mit dem vollständigen Fehlen des Corpus callosum.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015039
has db xref: UMLS:C4274989
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100016
notation: ORPHA:100016

Axiom
annotated source: Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ F
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ F
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ F
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015039
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ F
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4274989
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Myelodysplastische Neoplasie mit erhöhtem Blastenanteil Typ 1
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_86839
alternative term: Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-1
alternative term: MDS-IB1
alternative term: RAEB-1
has db xref: ICD-10:D46.2
has db xref: ICD-11:2A35
has db xref: MONDO:0015040
has db xref: UMLS:C1318550
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100019
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:100019

Axiom
annotated source: Myelodysplastische Neoplasie mit erhöhtem Blastenanteil Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D46.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Myelodysplastische Neoplasie mit erhöhtem Blastenanteil Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A35
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Myelodysplastische Neoplasie mit erhöhtem Blastenanteil Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015040
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Myelodysplastische Neoplasie mit erhöhtem Blastenanteil Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1318550
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Myelodysplastische Neoplasie mit erhöhtem Blastenanteil Typ 2
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_86839
alternative term: Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-2
alternative term: MDS-IB2
alternative term: RAEB-2
has db xref: ICD-10:D46.2
has db xref: ICD-11:2A35
has db xref: MONDO:0015041
has db xref: UMLS:C4704767
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100020
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:100020

Axiom
annotated source: Myelodysplastische Neoplasie mit erhöhtem Blastenanteil Typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D46.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Myelodysplastische Neoplasie mit erhöhtem Blastenanteil Typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A35
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Myelodysplastische Neoplasie mit erhöhtem Blastenanteil Typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015041
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Myelodysplastische Neoplasie mit erhöhtem Blastenanteil Typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4704767
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Plasmozytom, primäres, des Knochens
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_86855
has db xref: ICD-10:C90.3
has db xref: ICD-11:2A83.2
has db xref: MONDO:0015042
anwesend_in: United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.15 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100021
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:100021

Axiom
annotated source: Plasmozytom, primäres, des Knochens
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C90.3
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Plasmozytom, primäres, des Knochens
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A83.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Plasmozytom, primäres, des Knochens
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015042
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Plasmozytom, extramedulläres (Weichteil-)
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_86855
has db xref: ICD-10:C90.2
has db xref: ICD-11:2A83.2
has db xref: MONDO:0015043
has db xref: UMLS:C2211567
anwesend_in: United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100022
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:100022

Axiom
annotated source: Plasmozytom, extramedulläres (Weichteil-)
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C90.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Plasmozytom, extramedulläres (Weichteil-)
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A83.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Plasmozytom, extramedulläres (Weichteil-)
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015043
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Plasmozytom, extramedulläres (Weichteil-)
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2211567
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

My-Schwerkettenkrankheit
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_86864
alternative term: Mu-HCD
definition: Die Mu (µ)-Schwerketten-Krankheit (Mu-HCD, ein Typ der HCD (s. dort), ist gekennzeichnet durch die Produktion verkürzter monoklonaler µ-Schwerketten ohne assoziierte leichte Ketten. Das klinische Bild ähnelt dem von Patienten mit chronisch-lymphozytärer Leukämie/kleinzellig-lymphozytärem Lymphom (CLL/SLL; s. dort).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C88.2
has db xref: ICD-11:2A84.2
has db xref: ICD-11:XH2JK2
has db xref: MONDO:0015044
has db xref: UMLS:C0242310
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 35.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100024
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:100024

Axiom
annotated source: My-Schwerkettenkrankheit
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C88.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt).

Axiom
annotated source: My-Schwerkettenkrankheit
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A84.2
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: My-Schwerkettenkrankheit
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:XH2JK2
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: My-Schwerkettenkrankheit
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015044
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: My-Schwerkettenkrankheit
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0242310
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Alpha-Schwerkettenkrankheit
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_86864
alternative term: Alpha-HCD
alternative term: IPSID
alternative term: Immunoproliferative Erkrankung des Dünndarms
alternative term: Mediterranes Lymphom
definition: Die Alpha-Schwerkettenkrankheit (Alpha-HCD) ist ein Typ der HCD (s. dort) und gekennzeichnet durch unvollständige monoklonale schwere Alpha-Ketten ohne assoziierte leichte Ketten. Die Alpha-HCD wird als Subtyp der immunproliferativen Dünndarm-Krankheit (IPSID) angesehen. Das klinische Bild wird geprägt durch chronische Diarrhoe und Zeichen der Malabsorption.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C88.3
has db xref: ICD-11:2A84.0
has db xref: ICD-11:XH1Y65
has db xref: MONDO:0015045
has db xref: MeSH:D007161
has db xref: UMLS:C0021071
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 400.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100025
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:100025

Axiom
annotated source: Alpha-Schwerkettenkrankheit
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C88.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt).

Axiom
annotated source: Alpha-Schwerkettenkrankheit
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A84.0
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Alpha-Schwerkettenkrankheit
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:XH1Y65
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Alpha-Schwerkettenkrankheit
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015045
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Alpha-Schwerkettenkrankheit
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D007161
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Alpha-Schwerkettenkrankheit
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0021071
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Gamma-Schwerkettenkrankheit
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_86864
alternative term: Franklin-Krankheit
alternative term: Gamma-HCD
definition: Die Gamma-Schwerketten-Krankheit (Gamma-HCD), ein Typ der HCD (s. dort), ist gekennzeichnet durch die Produktion verkürzter monoklonaler Gamma-Schwerketten ohne assoziierte leichte Ketten. Das klinische Bild ähnelt am meisten dem von Patienten mit systemischen lymphoproliferativen Autoimmunkrankheiten.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C88.2
has db xref: ICD-11:2A84.1
has db xref: MONDO:0015046
has db xref: UMLS:C0018854
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 120.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100026
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:100026

Axiom
annotated source: Gamma-Schwerkettenkrankheit
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C88.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt).

Axiom
annotated source: Gamma-Schwerkettenkrankheit
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A84.1
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Gamma-Schwerkettenkrankheit
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015046
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Gamma-Schwerkettenkrankheit
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0018854
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_88661
has db xref: ICD-10:K00.5
has db xref: ICD-11:LA30.6
has db xref: MONDO:0015047
has db xref: MeSH:C538240
has db xref: OMIM:104500
has db xref: OMIM:104530
has db xref: OMIM:204650
has db xref: OMIM:301201
has db xref: OMIM:616221
has db xref: OMIM:616270
has db xref: OMIM:617297
has db xref: UMLS:C0399367
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100031
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:100031

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K00.5
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA30.6
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015047
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538240
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104500
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104530
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:204650
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:301201
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616221
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616270
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:617297
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0399367
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_88661
has db xref: ICD-10:K00.5
has db xref: ICD-11:LA30.6
has db xref: MONDO:0968955
has db xref: MeSH:C562880
has db xref: OMIM:130900
has db xref: OMIM:616221
has db xref: OMIM:617607
has db xref: OMIM:618386
has db xref: UMLS:C0399376
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100032
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:100032

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K00.5
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA30.6
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0968955
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C562880
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:130900
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616221
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:617607
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:618386
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0399376
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_88661
has db xref: ICD-10:K00.5
has db xref: ICD-11:LA30.6
has db xref: MONDO:0015048
has db xref: MeSH:C536606
has db xref: OMIM:204700
has db xref: OMIM:301200
has db xref: OMIM:612529
has db xref: OMIM:613211
has db xref: OMIM:614832
has db xref: OMIM:615887
has db xref: OMIM:617217
has db xref: UMLS:C0399372
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100033
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:100033

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K00.5
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA30.6
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015048
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536606
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:204700
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:301200
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:612529
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:613211
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:614832
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615887
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:617217
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0399372
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender-hypoplastischer Typ mit Taurodontie
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_88661
has db xref: ICD-10:K00.5
has db xref: ICD-11:LA30.6
has db xref: MONDO:0007093
has db xref: OMIM:104510
has db xref: UMLS:C0399373
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100034
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:100034

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender-hypoplastischer Typ mit Taurodontie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K00.5
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender-hypoplastischer Typ mit Taurodontie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA30.6
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender-hypoplastischer Typ mit Taurodontie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007093
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender-hypoplastischer Typ mit Taurodontie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104510
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender-hypoplastischer Typ mit Taurodontie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0399373
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Lebertumor, nekrotischer solitärer
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_306636
definition: Der solitäre nekrotische Lebertumor ist eine seltene nicht-maligne Läsion der Leber. Sie ist gekennzeichnet durch eine Gewebsmasse mit vollständig nekrotischem, oft kalzifizierten Kern, der von einer dichten hyalinisierten Bindegewebskapsel mit Elastin-Fasern umgeben ist. Die meisten Patienten sind symptomfrei, einige leiden jedoch unter intermittierenden Leibschmerzen oder Unwohlsein.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:K76.8
has db xref: ICD-11:DB99.Y
has db xref: MONDO:0015049
has db xref: UMLS:C2960192
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100035
notation: ORPHA:100035

Axiom
annotated source: Lebertumor, nekrotischer solitärer
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K76.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Lebertumor, nekrotischer solitärer
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DB99.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Lebertumor, nekrotischer solitärer
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015049
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Lebertumor, nekrotischer solitärer
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2960192
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ 1
type: Class
subclass of: Orphanet C045
subclass of: Restriction
  on property: verschoben nach
  some values from: Orphanet 3202
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Dehydrierte hereditäre Stomatozytose
deprecated: true
notation: ORPHA:100039

OBSOLET: Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ 2
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Orphanet_90044
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Pseudohyperkaliämie, familiäre
deprecated: true
notation: ORPHA:100040

OBSOLET: Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ Cardiff
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Orphanet_90044
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Pseudohyperkaliämie, familiäre
deprecated: true
notation: ORPHA:100041

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_90114
alternative term: CMTDIA
definition: Eine seltene hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch intermediäre motorische Leitgeschwindigkeiten des Medianusnervs (normalerweise zwischen 25 und 45 m/s) und Anzeichen von sowohl Demyelinisierung als auch axonaler Degeneration in Nervenbiopsien gekennzeichnet ist. Sie präsentiert sich mit den üblichen klinischen Merkmalen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (fortschreitende Muskelschwäche und Atrophie der distalen Extremitäten, distaler sensorischer Verlust, reduzierte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe und Fußdeformitäten). Das Fortschreiten der Neuropathie zeigt in der ersten bis zweiten Lebensdekade eine stetige Progression, bis zur vierten Dekade eine schwere Progression und stabilisiert sich anschließend.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.2
has db xref: MONDO:0011675
has db xref: MeSH:C564702
has db xref: OMIM:606483
has db xref: UMLS:C1847896
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 20.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100043
notation: ORPHA:100043

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011675
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564702
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:606483
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1847896
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_90114
alternative term: CMTDIB
definition: Eine seltene hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch intermediäre motorische Leitgeschwindigkeiten des Medianusnervs (normalerweise zwischen 25 und 45 m/s) und Anzeichen von sowohl Demyelinisierung als auch axonaler Degeneration in Nervenbiopsien gekennzeichnet ist. Sie präsentiert sich mit leichten bis mittelschweren, langsam fortschreitenden üblichen klinischen Merkmalen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (Muskelschwäche und Atrophie der distalen Extremitäten, distaler sensorischer Verlust, reduzierte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe und Fußdeformitäten). Weitere Befunde sind asymptomatische Neutropenie und früh einsetzender Katarakt.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.2
has db xref: MONDO:0011674
has db xref: MeSH:C564703
has db xref: OMIM:606482
has db xref: UMLS:C1847902
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 37.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100044
notation: ORPHA:100044

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011674
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564703
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:606482
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1847902
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_90114
alternative term: CMTDIC
definition: Eine seltene hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch intermediäre motorische Leitgeschwindigkeiten des Medianusnervs gekennzeichnet ist (normalerweise zwischen 25 und 60 m/s). Sie präsentiert sich mit mäßig schweren, langsam fortschreitenden und üblichen klinischen Merkmalen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (Muskelschwäche und Atrophie der distalen Extremitäten, distaler sensorischer Verlust, reduzierte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe, Fußdeformitäten, Atrophie des Musculus extensor digitorum brevis). Zu den Befunden in Nervenbiopsien gehören altersabhängige axonale Degeneration, reduzierte Anzahl großer myelinisierter Fasern, segmentale Remyelinisierung, keine vorliegende Zwiebelschalenformation.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.2
has db xref: MONDO:0012012
has db xref: MeSH:C564257
has db xref: OMIM:608323
has db xref: UMLS:C1842237
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 35.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100045
notation: ORPHA:100045

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012012
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564257
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:608323
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1842237
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_90114
alternative term: CMTDID
definition: Eine seltene hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch intermediäre motorische Leitgeschwindigkeiten des Medianusnervs (in der Regel zwischen 25 und 45 m/s) gekennzeichnet ist. In Nervenbiopsien sind sowohl Anzeichen von axonaler Degeneration als auch Demyelinisierung ohne Zwiebelschalen-Konformation nachweisbar. Es zeigen sich die üblichen klinischen Merkmale der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit unterschiedlichem Schweregrad (progressive Muskelschwäche und Atrophie der distalen Extremitäten, distaler sensorischer Verlust, reduzierte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe und Fußdeformitäten). Andere Befunde in einigen der Familien umfassen lähmende neuropathische Schmerzen und einen leichten posturalen/kinetischen Tremor der oberen Gliedmaßen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.2
has db xref: MONDO:0011909
has db xref: MeSH:C564333
has db xref: OMIM:607791
has db xref: UMLS:C1843075
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 12.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100046
notation: ORPHA:100046

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011909
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564333
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607791
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1843075
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Isolierte Duplikationszyste des Ösophagus
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_91357
definition: Eine angeborene nicht-syndromale Fehlbildung der Speiseröhre, die durch schlauch- oder kugelförmige Gewebeverdichtungen gekennzeichnet ist, die eine doppelte Schicht umgebender glatter Muskulatur aufweisen, die mit Plattenepithel oder Darmepithel ausgekleidet ist und durch den Ösophagus hindurch oder an ihn angrenzend verläuft. Die Zyste liegt in der Regel distal und kann, muss aber nicht mit dem Ösophaguslumen in Verbindung stehen. Die meisten Zysten sind symptomatisch und zeigen ein breites Spektrum von Symptomen wie Schluckbeschwerden, unproduktiven Husten, Brustschmerzen oder Gedeihstörungen. Andere Symptome wie Palpitationen aufgrund von Herzrhythmusstörungen, thorakale Rückenschmerzen und Fieber aufgrund einer Mediastinitis wurden ebenfalls berichtet.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q39.8
has db xref: ICD-11:LB12.Y
has db xref: MONDO:0015050
has db xref: UMLS:C4303524
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100047
notation: ORPHA:100047

Axiom
annotated source: Isolierte Duplikationszyste des Ösophagus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q39.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Isolierte Duplikationszyste des Ösophagus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LB12.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Isolierte Duplikationszyste des Ösophagus
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015050
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Isolierte Duplikationszyste des Ösophagus
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4303524
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Isolierte tubuläre Ösophagus-Duplikation
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_91357
definition: Eine nicht-syndromale angeborene Fehlbildung des Ösophagus, die durch eine zweite Struktur mit eigenem Lumen und geschichteter Plattenepithel- und Muskelschleimhaut gekennzeichnet ist, die innerhalb oder neben dem eigentlichen Ösophagus liegt und Dysphagie, Übelkeit, Erbrechen, retrosternale Schmerzen und Atemprobleme (Stridor und rezidivierende Lungenentzündung) verursacht.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q39.8
has db xref: ICD-11:LB12.Y
has db xref: MONDO:0015051
has db xref: UMLS:C4274729
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100048
notation: ORPHA:100048

Axiom
annotated source: Isolierte tubuläre Ösophagus-Duplikation
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q39.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Isolierte tubuläre Ösophagus-Duplikation
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LB12.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Isolierte tubuläre Ösophagus-Duplikation
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015051
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Isolierte tubuläre Ösophagus-Duplikation
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4274729
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie
type: Class
subclass of: Orphanet_264670
subclass of: Orphanet_264992
subclass of: Orphanet_557492
definition: Die Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch Anomalien des Surfactantproteins der Lunge bezeichnet eine Gruppe interstitieller Lungenerkrankungen, bei denen durch genetische Mutationen die Produktion des Surfactantproteins und der Gasaustausch in der Lunge gestört sind. Betroffen sind zum Termin geborene Säuglinge und Kinder mit erheblicher Überschneidung der klinischen und histologischen Befunde.
definition citation: Orphanet
has db xref: UMLS:C5680383
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100049
notation: Kategorie
notation: ORPHA:100049

Axiom
annotated source: Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680383
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Angioödem, hereditäres, Typ 1
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_528623
definition: Das Hereditäre Angioödem Typ 1 (HAE 1), eine Form des Hereditären Angioödems (s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:D84.1
has db xref: ICD-11:4A00.14
has db xref: MONDO:0015053
has db xref: OMIM:106100
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Alle Altersgruppen
anwesend_in: Europa AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.54 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100050
notation: Ätiologischer Subtyp
notation: ORPHA:100050

Axiom
annotated source: Angioödem, hereditäres, Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D84.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Angioödem, hereditäres, Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A00.14
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Angioödem, hereditäres, Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015053
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Angioödem, hereditäres, Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:106100
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Angioödem, hereditäres, Typ 2
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_528623
definition: Das Hereditäre Angioödem Typ 2 (HAE 2), eine Form des Hereditären Angioödems (s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:D84.1
has db xref: ICD-11:4A00.14
has db xref: MONDO:0015054
has db xref: OMIM:106100
has db xref: UMLS:C0398776
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Alle Altersgruppen
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100051
notation: Ätiologischer Subtyp
notation: ORPHA:100051

Axiom
annotated source: Angioödem, hereditäres, Typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D84.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Angioödem, hereditäres, Typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A00.14
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Angioödem, hereditäres, Typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015054
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Angioödem, hereditäres, Typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:106100
manuelle_Betätigung: NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Angioödem, hereditäres, Typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0398776
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_528647
alternative term: Angioneurotisches Ödem, hereditäres, Typ 3
alternative term: Angioödem, hereditäres, Typ 3
alternative term: F12-assoziiertes HAE mit normalem C1-Inhibitor
alternative term: HAE 3
alternative term: HAE-III
alternative term: Vererbtes Östrogen-abhängiges Angioneurotisches Ödem
alternative term: Vererbtes Östrogen-assoziiertes Angioödem
definition: Ein seltenes hereditäres Angioödem, das durch normale Serumspiegel und Funktion des C1-Inhibitors, normale C1-Aktivität und klinisch durch wiederkehrende subkutane Ödeme, Bauchschmerzattacken und Episoden einer potenziell lebensbedrohlichen Obstruktion der oberen Atemwege gekennzeichnet ist. Die Erkrankung tritt fast ausschließlich bei Frauen auf, und die Episoden werden häufig durch hohe Östrogenspiegel (z. B. während der Schwangerschaft oder der Behandlung mit oralen Kontrazeptiva) ausgelöst oder verschlimmert.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:T78.3
has db xref: ICD-11:4A00.14
has db xref: MONDO:0012526
has db xref: MeSH:D056828
has db xref: OMIM:610618
has db xref: UMLS:C1857728
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100054
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:100054

Axiom
annotated source: F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:T78.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A00.14
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012526
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D056828
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:610618
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1857728
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Angioödem, erworbenes, Typ 2
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_528663
definition: Das Erworbene Angioödem Typ 2 (AAE2), eine Form des Erworbenen Angioödems (AAE; s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:T78.3
has db xref: ICD-11:4A00.15
has db xref: MONDO:0015055
has db xref: UMLS:C5680381
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100055
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:100055

Axiom
annotated source: Angioödem, erworbenes, Typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:T78.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Angioödem, erworbenes, Typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A00.15
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Angioödem, erworbenes, Typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015055
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Angioödem, erworbenes, Typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680381
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Angioödem, erworbenes, Typ 1
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_528663
definition: Das Erworbene Angioödem Typ 1 (AAE1), eine Form des Erworbenen Angioödems (AAE; s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:T78.3
has db xref: ICD-11:4A00.15
has db xref: MONDO:0015056
has db xref: UMLS:C5680380
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100056
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:100056

Axiom
annotated source: Angioödem, erworbenes, Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:T78.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Angioödem, erworbenes, Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A00.15
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Angioödem, erworbenes, Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015056
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Angioödem, erworbenes, Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680380
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_91385
alternative term: Angioneurotisches Ödem, RAAS-Blocker-induziertes
alternative term: Angioneurotisches Ödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System-Blocker induziertes
alternative term: Angioödem, ACE-Inhibitor-abhängiges erworbenes
alternative term: Angioödem, ACEI-abhängiges erworbenes
alternative term: Angioödem, RAAS-Blocker-induziertes
alternative term: Angioödem, erworbenes, mit normalem C1-Inhibitor
alternative term: Angioödem, erworbenes, mit normalem C1INH
alternative term: RAE
definition: Das durch Blocker des Renin-Angiotensin-Aldosteron-Systems (RAAS) induzierte Angioödem (RAE), eine Form des Erworbenen Angioödems (EAA; s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:T78.3
has db xref: ICD-11:EH61.1
has db xref: MONDO:0015057
has db xref: OMIM:300909
has db xref: UMLS:C1268945
hat_eine_Vererbung: Multigenetisch/Multifaktoriell
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100057
notation: ORPHA:100057

Axiom
annotated source: Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:T78.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:EH61.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015057
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:300909
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1268945
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Waterhouse-Friderichsen-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_95409
has db xref: ICD-10:A39.1+
has db xref: ICD-10:E35.1*
has db xref: ICD-11:1C1C.1
has db xref: MONDO:0006015
has db xref: MeSH:D014884
has db xref: MedDRA:10047847
has db xref: UMLS:C1403891
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100067
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:100067

Axiom
annotated source: Waterhouse-Friderichsen-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:A39.1+
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Waterhouse-Friderichsen-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E35.1*
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt).

Axiom
annotated source: Waterhouse-Friderichsen-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1C1C.1
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Waterhouse-Friderichsen-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0006015
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Waterhouse-Friderichsen-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D014884
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Waterhouse-Friderichsen-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10047847
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Waterhouse-Friderichsen-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1403891
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Semantische Demenz
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet 282
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_95432
has db xref: ICD-10:G31.0
has db xref: ICD-11:6D83
has db xref: MONDO:0010857
has db xref: OMIM:172700
has db xref: OMIM:600274
has db xref: UMLS:C0338462
hat_eine_Vererbung: Multigenetisch/Multifaktoriell
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 49.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100069
notation: ORPHA:100069

Axiom
annotated source: Semantische Demenz
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G31.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Semantische Demenz
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:6D83
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Semantische Demenz
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010857
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Semantische Demenz
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:172700
manuelle_Betätigung: NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Semantische Demenz
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600274
manuelle_Betätigung: NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Semantische Demenz
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0338462
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Aphasie, nicht-flüssige progrediente
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet 282
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_306708
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_95432
alternative term: Agrammatische Variante der PPA
alternative term: Agrammatische Variante der primären progredienten Aphasie
has db xref: ICD-10:G31.0
has db xref: ICD-11:6D83
has db xref: MONDO:0015059
has db xref: MeSH:D057178
has db xref: MedDRA:10029542
has db xref: OMIM:172700
has db xref: OMIM:600274
has db xref: OMIM:607485
has db xref: UMLS:C0751706
hat_eine_Vererbung: Multigenetisch/Multifaktoriell
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
anwesend_in: Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.7 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100070
notation: ORPHA:100070

Axiom
annotated source: Aphasie, nicht-flüssige progrediente
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G31.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Aphasie, nicht-flüssige progrediente
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:6D83
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Aphasie, nicht-flüssige progrediente
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015059
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aphasie, nicht-flüssige progrediente
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D057178
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aphasie, nicht-flüssige progrediente
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10029542
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aphasie, nicht-flüssige progrediente
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:172700
manuelle_Betätigung: NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Aphasie, nicht-flüssige progrediente
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600274
manuelle_Betätigung: NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Aphasie, nicht-flüssige progrediente
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607485
manuelle_Betätigung: NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Aphasie, nicht-flüssige progrediente
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0751706
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Mosaik-Trisomie 3
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98131
alternative term: Mosaik-Trisomie Chromosom 3
definition: Die Mosaik-Trisomie 3 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einer hohen phänotypischen Variabilität. Er werden milde Phänotypen mit Gelenkschmerzen und Laxität, leichten Gesichtsdysmorphien (z.B. langes Gesicht, hervortretende Augen, dysplastische Ohren, nach unten gezogene Mundwinkel, Mikrognathie) und normalem Entwicklungsverlauf bis hin zu schwereren Phänotypen mit Kleinwuchs, Intelligenzminderung, schweren Entwicklungsverzögerungen, zusätzlichen kraniofazialen Dysmorphien (z.B. Brachyzephalie, hohe Stirn, flaches Mittelgesicht, kurzer Hals) und Hörstörungen sowie Skelett- (z. B. Pectus excavatum, Skoliose), Augen- (z. B. Kolobom) und Herzanomalien beschrieben.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q92.1
has db xref: ICD-11:LD40.Y
has db xref: MONDO:0015060
has db xref: UMLS:C4707012
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
hat_ein_beginnendes_Alter: Vorgeburtlich
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 6.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100071
notation: ORPHA:100071

Axiom
annotated source: Mosaik-Trisomie 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q92.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Mosaik-Trisomie 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD40.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Mosaik-Trisomie 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015060
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Mosaik-Trisomie 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4707012
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

OBSOLET: Schultergürtelenge-Syndrom, echtes, vaskuläres
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Orphanet_97330
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Thoracic-outlet-Syndrom
deprecated: true
notation: ORPHA:100072

Thoracic-outlet-Syndrom, neurogenes
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_182086
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_97330
alternative term: Halsrippensyndrom, neurogenes
alternative term: Kostoklavikularsyndrom, neurogenes
alternative term: NTOS
alternative term: Neurogenes Schultergürtelenge-Syndrom
alternative term: Neurogenes TOS
alternative term: Neurogenes Thoracic-outlet-Kompressions-Syndrom
definition: Das Neurogene Thoracic-outlet-Syndrom (NTOS) ist eine Form des Thoracic-outlet-Syndroms (TOS; siehe dort) mit Schmerzen, Parästhesien und Schwäche in den oberen Extremitäten und wird in echtes NTOS und umstrittenes NTOS unterteilt.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G54.0
has db xref: ICD-11:8B91.Y
has db xref: MONDO:0015061
has db xref: UMLS:C0751549
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_ein_beginnendes_Alter: Alle Altersgruppen
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100073
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:100073

Axiom
annotated source: Thoracic-outlet-Syndrom, neurogenes
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G54.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Thoracic-outlet-Syndrom, neurogenes
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B91.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Thoracic-outlet-Syndrom, neurogenes
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015061
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Thoracic-outlet-Syndrom, neurogenes
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0751549
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Tumor, neuroendokriner, des Magens
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_481508
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_63443
alternative term: GNET
alternative term: Gastraler NET
alternative term: Gastraler neuroendokriner Tumor
alternative term: NET des Magens
definition: Ein seltener Subtyp der neuroendokrinen Neoplasie, der von enterochromaffinen Zellen des Magens ausgeht und eine variable klinische Präsentation und Krankheitsverlauf aufweist. Die Prognose ist abhängig vom Krankheitstyp und histologischem Grad. Die meisten Patienten sind asymptomatisch, wobei die Diagnose in der Regel zufällig bei einer Gastroskopie gestellt wird, jedoch können Symptome wie Dyspepsie, Anämie, Schmerzen, Gewichtsverlust und gastrointestinale Blutungen beobachtet werden. Eine Assoziation mit dem Zollinger-Ellison-Syndrom und der multiplen endokrinen Neoplasie Typ I wurde berichtet.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C16.9
has db xref: ICD-11:2B72.1
has db xref: MONDO:0003111
has db xref: UMLS:C1333783
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Ältere Erwachsene
anwesend_in: Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100075
notation: ORPHA:100075

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, des Magens
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C16.9
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, des Magens
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2B72.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, des Magens
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0003111
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, des Magens
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1333783
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Tumor, neuroendokriner, des Duodenums
type: Class
subclass of: Orphanet_423975
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C4525619
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100076
notation: Kategorie
notation: ORPHA:100076

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, des Duodenums
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4525619
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Tumor, neuroendokriner, des Jejunums
type: Class
subclass of: Orphanet_423975
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Jejunale neuroendokrine Neoplasie
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100077
notation: Kategorie
notation: ORPHA:100077

Tumor, neuroendokriner, des Ileums
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_423975
alternative term: Ileale neuroendokrine Neoplasie
has db xref: ICD-10:C17.2
has db xref: ICD-11:2B80.11
has db xref: MONDO:0015065
has db xref: UMLS:C4081841
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100078
notation: ORPHA:100078

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, des Ileums
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C17.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, des Ileums
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2B80.11
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, des Ileums
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015065
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, des Ileums
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4081841
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Tumor, neuroendokriner, der Appendix
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_423982
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_481508
alternative term: Appendikale NEN
alternative term: Appendikale neuroendokrine Neoplasie
alternative term: NEN der Appendix
definition: Die Endokrinen Appendix-Tumoren sind das häufigste sporadische Neoplasma der Appendix und der zweithäufigste endokrine Tumor im Verdauungstrakt. Sie verursachen keine spezifischen Symptome. Unterschieden werden die klassischen Endokrinen Appendix-Tumoren vom aggressiveren Gobletzell-Karzinom (GCC; s. diese Termini).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C18.1
has db xref: ICD-10:D37.3
has db xref: ICD-11:2B81.2
has db xref: MONDO:0015066
has db xref: MONDO:15066
has db xref: UMLS:C1879718
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100079
notation: ORPHA:100079

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, der Appendix
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C18.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, der Appendix
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D37.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, der Appendix
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2B81.2
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, der Appendix
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015066
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, der Appendix
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:15066
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, der Appendix
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1879718
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Tumor, neuroendokriner, des Kolons
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_423991
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_481508
alternative term: NET des Kolons
alternative term: Neuroendokrine Neoplasie des Kolons
has db xref: ICD-10:C18.8
has db xref: ICD-11:2B90.Y
has db xref: MONDO:0002882
has db xref: UMLS:C1333097
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100080
notation: ORPHA:100080

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, des Kolons
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C18.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, des Kolons
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2B90.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, des Kolons
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0002882
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, des Kolons
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1333097
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Tumor, neuroendokriner, des Rektums
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_423998
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_481508
alternative term: NET des Rektums
alternative term: Neuroendokriner Tumor, rektaler
alternative term: Rektaler NET
definition: Der neuroendokrine Tumor des Rektums ist ein seltener epithelialer Tumor, der von enterochromaffinen Zellen ausgeht, meist im mittleren Rektum. Die Tumore sind langsam wachsend, in frühen Stadien zumeist asymptomatisch und werden zufällig diagnostiziert. Im späteren Verlauf kann der Tumor mit rektalen Blutungen, abdominalen oder rektalen Schmerzen, Tenesmen, Veränderungen der Stuhlgewohnheiten oder Gewichtsverlust auftreten. In einigen Fällen kann der Tumor mit Karzinoid-Syndromen wie Flush und erhöhter Darmmotilität einhergehen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C20
has db xref: ICD-11:2B92.1
has db xref: MONDO:0003646
has db xref: MedDRA:10085767
has db xref: UMLS:C5554035
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100081
notation: ORPHA:100081

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, des Rektums
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C20
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, des Rektums
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2B92.1
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, des Rektums
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0003646
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, des Rektums
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10085767
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, des Rektums
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5554035
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Tumor, neuroendokriner, des Analkanals
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_424010
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_481508
alternative term: NET des Analkanals
definition: Ein epithelialer Tumor des Analkanals, der aus enterochromaffinen Zellen im kolorektalen Epithel oberhalb der Dentatlinie und in der analen Übergangszone entsteht. Der Tumor wächst langsam und wird in der Mehrzahl der Fälle erst in fortgeschrittenen Stadien diagnostiziert. Die Symptome sind von der anatomischen Lage des Tumors abhängig (rektale Masse, rektale Blutungen und Schmerzen, Tenesmus oder Veränderungen der Stuhlgewohnheiten), mit Symptomen des Karzinoid-Syndroms (Flush und erhöhte Darmmotilität) oder mit unspezifischen Symptomen einer fortgeschrittenen Erkrankung (Hepatomegalie, Fieber, Gewichtsverlust, Anorexie, Unwohlsein).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C21.1
has db xref: ICD-11:2C00.2
has db xref: MONDO:0015069
has db xref: UMLS:C3272849
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100082
notation: ORPHA:100082

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, des Analkanals
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C21.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, des Analkanals
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2C00.2
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, des Analkanals
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015069
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, des Analkanals
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3272849
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Tumor, neuroendokriner, des Larynx
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98061
definition: Ein seltener Kopf-Hals-Tumor, bei dem es sich um eine epitheliale Neoplasie mit Anzeichen einer neuroendokrinen Differenzierung handelt, die typischerweise im supraglottischen Kehlkopf lokalisiert ist. Der Tumor kann gut, mäßig oder schlecht differenziert sein, wobei die letztere Gruppe in kleinzellige oder großzellige neuroendokrine Karzinome unterteilt wird. Es besteht ein enger Zusammenhang mit Tabakkonsum. Die Patienten präsentieren sich mit Heiserkeit, Dysphagie, Halsschmerzen, Atemwegsobstruktion, Hämoptyse und selten mit einem paraneoplastischen Syndrom aufgrund einer abnormen Hormonproduktion. Schlecht differenzierte Tumoren sind sehr aggressiv und weisen eine hohe Rate an regionalen und entfernten Metastasen auf.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C32.1
has db xref: ICD-11:2F00.2
has db xref: MONDO:0015070
has db xref: UMLS:C5681809
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100083
notation: ORPHA:100083

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, des Larynx
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C32.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, des Larynx
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F00.2
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, des Larynx
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015070
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, des Larynx
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681809
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Tumor, neuroendokriner, des Mittelohrs
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98061
has db xref: ICD-10:C30.1
has db xref: ICD-11:2F00.0
has db xref: MONDO:0015071
has db xref: UMLS:C4305468
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100084
notation: ORPHA:100084

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, des Mittelohrs
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C30.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, des Mittelohrs
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F00.0
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, des Mittelohrs
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015071
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, des Mittelohrs
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4305468
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_424933
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_506210
has db xref: ICD-10:C22.7
has db xref: MONDO:0015072
has db xref: UMLS:C3273031
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.2 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100085
notation: ORPHA:100085

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C22.7
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015072
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3273031
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Tumor, neuroendokriner, der Gallenblase
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_306633
has db xref: ICD-10:C23
has db xref: ICD-11:2C13.Y
has db xref: UMLS:C3273115
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100086
notation: ORPHA:100086

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, der Gallenblase
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C23
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, der Gallenblase
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2C13.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, der Gallenblase
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3273115
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Seltener Schilddrüsentumor
type: Class
subclass of: Schilddrüsenkrankheit, seltene
subclass of: Orphanet_182130
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5816813
anwesend_in: Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.35 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.7 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.2 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100087
notation: Kategorie
notation: ORPHA:100087

Axiom
annotated source: Seltener Schilddrüsentumor
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5816813
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Seltenes Schilddrüsenkarzinom
type: Class
subclass of: Seltener Schilddrüsentumor
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5816697
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
anwesend_in: Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 7.679 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.74 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.921 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 8.329 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 6.382 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.803 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.65 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Europa AND hat_Lebenszeit_Prävalenz_Durchschnittswert : 61.7 AND hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne : 6-9 / 10 000
anwesend_in: Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 6.375 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.526 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.45 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 12.86 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.563 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 7.905 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Malta AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 6.344 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.373 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.472 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.488 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 8.628 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.991 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.649 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.162 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 6.39 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.733 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 12.2 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 12.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100088
notation: Kategorie
notation: ORPHA:100088

Axiom
annotated source: Seltenes Schilddrüsenkarzinom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5816697
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
type: Class
subclass of: Orphanet_182130
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_68415
has db xref: UMLS:C5681807
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100090
notation: Kategorie
notation: ORPHA:100090

Axiom
annotated source: Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681807
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Tumor, adrenaler/paraganglialer
type: Class
subclass of: Nebennierenkrankheit, seltene
subclass of: Orphanet_182130
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681806
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website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100091
notation: Kategorie
notation: ORPHA:100091

Axiom
annotated source: Tumor, adrenaler/paraganglialer
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681806
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Tumor, neuroendokriner, gastroenteropankreatischer
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet 877
alternative term: GEP-NEN
alternative term: GEP-NET
has db xref: UMLS:C1333799
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100092
notation: Kategorie
notation: ORPHA:100092

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, gastroenteropankreatischer
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1333799
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Karzinoides Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377792
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet 877
alternative term: Karzinoidsyndrom, malignes
definition: Eine seltene Neoplasie, die durch das Auftreten eines hormonellen Syndroms gekennzeichnet ist, das durch die Sekretion von humoralen Faktoren (einschließlich Polypeptiden, vasoaktiven Aminen und Prostaglandinen) aus einem funktionellen neuroendokrinen Tumor (insbesondere aus dem Mitteldarm) entsteht. Es äußert sich typischerweise durch vermehrten Stuhlgang und Durchfall, episodische vasoaktive Flushs (insbesondere im Gesicht), Hypotonie, Tachykardie, venöse Teleangiektasien, Dyspnoe und Bronchospasmen sowie langfristige fibrotische Veränderungen im Mesenterium, Retroperitoneum und an den Herzklappen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E34.0
has db xref: ICD-11:5B10
has db xref: MONDO:0100347
has db xref: MeSH:D008303
has db xref: MedDRA:10007270
has db xref: UMLS:C0024586
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100093
notation: ORPHA:100093

Axiom
annotated source: Karzinoides Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E34.0
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Karzinoides Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5B10
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Karzinoides Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0100347
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Karzinoides Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D008303
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Karzinoides Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10007270
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Karzinoides Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0024586
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Tumor, multipler polyglandulärer
type: Class
subclass of: Polyendokrinopathie
subclass of: Orphanet_182130
subclass of: Orphanet_183643
subclass of: Orphanet_271847
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:2F7A.0
has db xref: MONDO:0015079
has db xref: UMLS:C5848154
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100094
notation: Kategorie
notation: ORPHA:100094

Axiom
annotated source: Tumor, multipler polyglandulärer
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F7A.0
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Tumor, multipler polyglandulärer
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015079
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Tumor, multipler polyglandulärer
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5848154
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Mikrodeletionssyndrom 2q37
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_262010
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_498454
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611327
alternative term: Albright-Osteodystrophie, hereditäre, Typ 3
alternative term: Albright-Osteodystrophie-ähnliches Syndrom
alternative term: Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom
alternative term: Del(2)(q37)
alternative term: Deletion 2q37
alternative term: Monosomie 2q37qter
definition: Eine seltene Chromosomenanomalie mit Deletion der Chromosomenbande 2q37, die durch ein breites Spektrum klinischer Befunde gekennzeichnet ist, darunter eine leichte bis mittlere Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung, Brachymetaphalangie der Finger 3 bis 5, Kleinwuchs, Adipositas, Hypotonie, spezifische Gesichtsdysmorphien, auffälliges Verhalten, Autismus oder Autismus-Spektrum-Störung, Hypermobilität/Dislokation der Gelenke und Skoliose.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q93.5
has db xref: ICD-11:LD44.20
has db xref: MONDO:0010886
has db xref: MeSH:C538317
has db xref: OMIM:600430
has db xref: UMLS:C2931817
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 115.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1001
notation: ORPHA:1001

Axiom
annotated source: Mikrodeletionssyndrom 2q37
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q93.5
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Mikrodeletionssyndrom 2q37
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD44.20
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Mikrodeletionssyndrom 2q37
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010886
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Mikrodeletionssyndrom 2q37
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538317
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Mikrodeletionssyndrom 2q37
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600430
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Mikrodeletionssyndrom 2q37
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931817
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Thymustumor
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98057
has db xref: MONDO:0005197
has db xref: MeSH:D013953
has db xref: MedDRA:10056296
has db xref: UMLS:C3714644
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100100
notation: Kategorie
notation: ORPHA:100100

Axiom
annotated source: Thymustumor
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0005197
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Thymustumor
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D013953
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Thymustumor
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10056296
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Thymustumor
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3714644
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet 877
has db xref: UMLS:C5681808
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100101
notation: Kategorie
notation: ORPHA:100101

Axiom
annotated source: Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681808
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cluster-Kopfschmerz
type: Class
subclass of: Orphanet C048
alternative term: NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Bing-Horton-Syndrom
alternative term: NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cluster-Kopfschmerz-Syndrom
alternative term: NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cluster-Migräne
alternative term: NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Erythroprosopalgie vom Typ Bing
alternative term: NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Histamin-Kopfschmerz
alternative term: NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Histaminkephalgie
alternative term: NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Horton-Kopfschmerzen
alternative term: NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Horton-Neuralgie
alternative term: NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Migräneartige Neuralgie
alternative term: NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Selbstmord-Kopfschmerz
alternative term: NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ziliarneuralgie
grund für die inaktivierung: Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten.
has db xref: ICD-10:G44.0
deprecated: true
notation: ORPHA:1002

Axiom
annotated source: NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cluster-Kopfschmerz
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G44.0
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Kopfhautdefekte-postaxiale Polydaktylie-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_183481
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_294959
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_79380
definition: Ein seltenes Syndrom mit Fehlbildungen der Gliedmaßen als Hauptmerkmal, das durch kongenitale Kopfhautdefekte und postaxiale Polydaktylie Typ A gekennzeichnet ist. Es besteht eine große Variabilität in der Ausprägung, wobei einige Patienten nur eine der typischen Manifestationen aufweisen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.2
has db xref: MONDO:0008403
has db xref: MeSH:C536622
has db xref: OMIM:181250
has db xref: UMLS:C4511971
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 2.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entität: Historisch entität
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1003
notation: ORPHA:1003

Axiom
annotated source: Kopfhautdefekte-postaxiale Polydaktylie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Kopfhautdefekte-postaxiale Polydaktylie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008403
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Kopfhautdefekte-postaxiale Polydaktylie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536622
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Kopfhautdefekte-postaxiale Polydaktylie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:181250
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Kopfhautdefekte-postaxiale Polydaktylie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4511971
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_79373
alternative term: ACD-Intelligenzminderung-Syndrom
definition: Eine syndromale Form der Ektodermalen Dysplasie, die durch pränatal einsetzenden Kleinwuchs, Alopezie, Ichthyose, Photophobie, Ektrodaktylie, Krampfanfälle, Skoliose, multiple Kontrakturen, Fusionen verschiedener Knochen (insbesondere Ellenbogen, Handwurzelknochen, Mittelhandknochen und Wirbelsäule), Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (Mikrodolichozephalie, Madarose, große Ohren und lange Nase) gekennzeichnet ist. Das ACD-Syndrom überschneidet sich mit dem Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0008754
has db xref: MeSH:C537051
has db xref: OMIM:203550
has db xref: UMLS:C4303742
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
hat_ein_beginnendes_Alter: Vorgeburtlich
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 5.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1005
notation: ORPHA:1005

Axiom
annotated source: Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008754
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537051
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:203550
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4303742
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Alopezie mit Antikörper-Mangel
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_79364
alternative term: Ipp-Gelfand-Syndrom
definition: Eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch die Assoziation von Alopecia areata totalis und Antikörpermangel (angeborene Agammaglobulinämie oder unvollständiges Antikörpermangelsyndrom) gekennzeichnet ist und sich mit wiederkehrenden Infektionen manifestiert. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:D80.8
has db xref: MONDO:0015082
has db xref: UMLS:C5190867
hat_eine_Vererbung: Unbekannt
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 3.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entität: Historisch entität
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1006
notation: ORPHA:1006

Axiom
annotated source: Alopezie mit Antikörper-Mangel
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D80.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Alopezie mit Antikörper-Mangel
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015082
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Alopezie mit Antikörper-Mangel
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5190867
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Störung des Spermien-Transportes bei Gonorrhoe
type: Class
subclass of: Orphanet C048
grund für die inaktivierung: Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten.
deprecated: true
notation: ORPHA:100642

Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_481771
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611314
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_79364
alternative term: Shokeir-Syndrom
definition: Das Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom ist durch kongenitale permanente Alopezia universalis, Intelligenzminderung, psychomotorische Epilepsie und Paradontitis (Pyorrhoe) gekennzeichnet. Eine vollständige, permanente Alopezie und Pyorrhoe treten bei allen Patienten auf, wohingegen Intelligenzminderung und psychomotorische Epilepsie bei den meisten Patienten beobachtet werden. Abgesehen vom Fehlen der Haare sind keine weiteren Auffälligkeiten der Nägel oder Haut beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD90.Y
has db xref: MONDO:0007085
has db xref: MeSH:C537057
has db xref: OMIM:104130
has db xref: UMLS:C1863090
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 12.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entität: Historisch entität
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1008
notation: ORPHA:1008

Axiom
annotated source: Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD90.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007085
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537057
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104130
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1863090
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_95157
alternative term: ALAD-Porphyrie
alternative term: Doss-Porphyrie
alternative term: Porphyrie durch ALAD-Mangel
alternative term: Porphyrie durch delta-Aminolävulinsäure-Dehydratase-Mangel
definition: Eine Form der akuten hepatischen Porphyrie, die durch neuroviszerale Anfälle ohne Hautsymptome gekennzeichnet ist.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E80.2
has db xref: ICD-11:5C58.1Y
has db xref: MONDO:0013000
has db xref: OMIM:612740
has db xref: UMLS:C0268328
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Europa AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100924
notation: ORPHA:100924

Axiom
annotated source: Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E80.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C58.1Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0013000
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:612740
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0268328
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

OBSOLET: Supranukleäre Blickparese
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Orphanet_519349
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Seltene Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung
deprecated: true
notation: ORPHA:100932

FRAXE-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611314
alternative term: Fragiles XE-Syndrom
alternative term: Intelligenzminderung assoziiert mit FRAXE
definition: Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das Entwicklungsverzögerungen, leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, Lernschwierigkeiten, Kommunikationsdefizite und Verhaltensprobleme (wie Aggression, Aufmerksamkeitsdefizit, Hyperaktivität und autistische Züge) umfasst. Es wurde auch über Persönlichkeitsstörungen und psychotisches Verhalten berichtet.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q99.2
has db xref: ICD-11:LD90.Y
has db xref: MONDO:0010659
has db xref: OMIM:309548
has db xref: UMLS:C4274328
hat_eine_Vererbung: X-chromosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
hat_ein_beginnendes_Alter: Vorgeburtlich
anwesend_in: Europa AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100973
notation: ORPHA:100973

Axiom
annotated source: FRAXE-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q99.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: FRAXE-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD90.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: FRAXE-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010659
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: FRAXE-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:309548
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: FRAXE-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4274328
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

FRAXF-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611314
definition: Das FRAXF-Syndrom wurde zuerst in einer Familie beschrieben, in der entwicklungsverzögerte Angehörige in der folat-sensitiven fragilen Stelle FRAXF amplifizierte CGG-Repeats aufwiesen. Seit dieser ersten Beschreibung wurde FRAXF mit einer Vielzahl von Symptomen in Zusammenhang gebracht, ein klarer Phänotyp ist aber nicht erkennbar.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q99.2
has db xref: MONDO:0015084
has db xref: UMLS:C4274329
hat_eine_Vererbung: Unbekannt
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
hat_ein_beginnendes_Alter: Vorgeburtlich
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100974
notation: ORPHA:100974

Axiom
annotated source: FRAXF-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q99.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: FRAXF-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015084
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: FRAXF-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4274329
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Bathing-suit-Ichthyose
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_281097
alternative term: BSI
alternative term: Badeanzug-Ichthyose
definition: Die Badeanzug-Ichthyose (BSI) ist eine seltene Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI) und gekennzeichnet durch große dunkle Schuppen in spezifischen Bereichen des Körpers.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q80.2
has db xref: ICD-11:EC20.02
has db xref: MONDO:0015085
has db xref: OMIM:242300
has db xref: UMLS:C4511230
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 20.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100976
notation: ORPHA:100976

Axiom
annotated source: Bathing-suit-Ichthyose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q80.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Bathing-suit-Ichthyose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:EC20.02
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Bathing-suit-Ichthyose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015085
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Bathing-suit-Ichthyose
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:242300
manuelle_Betätigung: NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Bathing-suit-Ichthyose
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4511230
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_139393
alternative term: Benallegue-Lacete-Syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.5
has db xref: ICD-11:LD24.GY
has db xref: MONDO:0015086
has db xref: UMLS:C5190852
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entität: Historisch entität
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100978
notation: ORPHA:100978

Axiom
annotated source: Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.5
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD24.GY
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015086
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5190852
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe
type: Class
subclass of: Spastische Paraplegie, komplexe Form
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:0015087
has db xref: UMLS:C5680379
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
anwesend_in: Europa AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100979
notation: Phenom-Gruppe
notation: ORPHA:100979

Axiom
annotated source: Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015087
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680379
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine
type: Class
subclass of: Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5680378
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
anwesend_in: Europa AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Ireland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.9 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100980
notation: Phenom-Gruppe
notation: ORPHA:100980

Axiom
annotated source: Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680378
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe
type: Class
subclass of: Spastische Paraplegie, komplexe Form
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5680377
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100981
notation: Phenom-Gruppe
notation: ORPHA:100981

Axiom
annotated source: Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680377
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine
type: Class
subclass of: Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5680376
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100982
notation: Phenom-Gruppe
notation: ORPHA:100982

Axiom
annotated source: Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680376
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_320342
alternative term: SPG3A
alternative term: Strümpell-Krankheit
definition: Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit variablem Phänotyp, typischerweise gekennzeichnet durch das Auftreten einer minimal progressiven, bilateralen, hauptsächlich symmetrischen Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen in der Kindheit, verbunden mit Pes cavus, Skoliose, Sphinkterstörungen und/oder Hyperaktivität der Harnblase. Seltene zusätzliche assoziierte Manifestationen können eine leichte Intelligenzminderung, axonale motorische Neuropathie und Krampfanfälle umfassen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MeSH:C536864
has db xref: OMIM:182600
has db xref: UMLS:C2931355
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Europa AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Portugal AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.14 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100984
notation: ORPHA:100984

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536864
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:182600
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931355
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_320342
alternative term: SPG4
alternative term: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, familiäre, Typ 2
definition: Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie mit hoher intrafamiliärer klinischer Variabilität, die in den meisten Fällen als reiner Phänotyp mit Beginn im Erwachsenenalter (hauptsächlich in der 3. bis 5. Lebensdekade, kann aber in jedem Alter auftreten) mit fortschreitender Gangstörung aufgrund von beidseitiger Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen sowie sehr leichter proximaler Schwäche und Harndrang charakterisiert ist. In einigen Fällen wird auch ein komplexer Phänotyp mit zusätzlichen Manifestationen einschließlich kognitiver Beeinträchtigung, zerebellärer Ataxie, Epilepsie und Neuropathie beobachtet. Ein schnellerer Krankheitsverlauf wird bei Patienten mit einem späteren Erkrankungsalter beobachtet.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0008438
has db xref: MeSH:C536865
has db xref: OMIM:182601
has db xref: UMLS:C1866855
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
anwesend_in: Portugal AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.91 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100985
notation: ORPHA:100985

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008438
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536865
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:182601
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1866855
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_320346
alternative term: SPG5A
definition: Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 5A ist eine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder durch einen reinen Phänotyp einer langsam progredienten spastischen Paraplegie der unteren Extremitäten mit Blasenfunktionsstörung und Pes cavus oder durch eine komplexe Präsentation mit zusätzlichen Manifestationen wie zerebellären Zeichen, Nystagmus, distaler oder generalisierter Muskelatrophie und kognitiven Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Das Alter des Auftretens ist sehr variabel und reicht von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter. In der Magnetresonanztomographie des Gehirns können bei einigen Patienten eine Hyperintensität der weißen Substanz sowie eine Atrophie des Kleinhirns und des Rückenmarks festgestellt werden.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0010047
has db xref: MeSH:C564811
has db xref: OMIM:270800
has db xref: UMLS:C1849115
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Europa AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100986
notation: ORPHA:100986

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010047
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564811
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:270800
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1849115
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_320342
alternative term: SPG6
definition: Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die typischerweise im späten Jugend- oder frühen Erwachsenenalter als reiner Phänotyp einer Spastik der unteren Gliedmaßen mit Hyperreflexie und extensorischen Plantarreflexen sowie leichten Blasenstörungen und Pes cavus auftritt. In seltenen Fällen kann es sich um einen komplexen Phänotyp mit zusätzlichen Manifestationen wie Epilepsie, variablen peripheren Neuropathien und/oder Gedächtnisstörungen handeln.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0010878
has db xref: MeSH:C536866
has db xref: OMIM:600363
has db xref: UMLS:C1838192
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 10.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100988
notation: ORPHA:100988

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010878
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536866
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600363
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1838192
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_320342
alternative term: SPG8
definition: Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende Spastik der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist, die zu Gangstörungen, Hyperreflexie und extensorem Plantarreflex, Harndrang und/oder Inkontinenz, Muskelschwäche, vermindertem Vibrationsempfinden und leichter Muskelatrophie der unteren Extremitäten führt. Sie kann mit komplizierenden Anzeichen wie sensorischer Neuropathie, Ataxie (d. h. leichte Dysmetrie, unkoordinierte Augenbewegungen) und leichter Dysphagie einhergehen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0011339
has db xref: MeSH:C580458
has db xref: OMIM:603563
has db xref: UMLS:C1863704
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 10.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100989
notation: ORPHA:100989

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011339
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C580458
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:603563
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1863704
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

OBSOLET: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe
alternative term: OBSOLET: SPG9
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe
deprecated: true
notation: ORPHA:100990

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_320342
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611314
alternative term: SPG10
definition: Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder als reiner oder komplexer Phänotyp auftreten kann. Die reine Form ist durch Spastizität der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie und extensorische Plantarreflexe gekennzeichnet und tritt im Kindes- oder Jugendalter auf. Die komplexe Form ist durch die Assoziation mit zusätzlichen Manifestationen wie peripherer Neuropathie mit Muskelatrophie der oberen Gliedmaßen, moderater Intelligenzminderung und Parkinsonismus gekennzeichnet. Es wurde auch über Taubheit und Retinitis pigmentosa berichtet.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0011408
has db xref: MeSH:C537482
has db xref: OMIM:604187
has db xref: UMLS:C1858712
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 10.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100991
notation: ORPHA:100991

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011408
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537482
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:604187
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1858712
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine
alternative term: SPG12
definition: Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 12 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine im Kindes- bis Erwachsenenalter auftretende, langsam progrediente Spastik und Hyperreflexie der unteren Extremitäten, extensorischer Plantarreflex, distale sensorische Beeinträchtigung, variable Harndrangstörung und Pes cavus gekennzeichnet ist.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0011489
has db xref: MeSH:C537484
has db xref: OMIM:604805
has db xref: UMLS:C1858106
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 27.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100993
notation: ORPHA:100993

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011489
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537484
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:604805
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1858106
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_320342
alternative term: SPG13
definition: Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine fortschreitende spastische Paraplegie mit pyramidalen Zeichen in den oberen und unteren Gliedmaßen und einem verminderten Vibrationsempfinden gekennzeichnet ist.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0011532
has db xref: MeSH:C537485
has db xref: OMIM:605280
has db xref: UMLS:C1854467
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 10.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100994
notation: ORPHA:100994

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011532
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537485
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605280
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1854467
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_320346
alternative term: SPG14
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0011522
has db xref: MeSH:C537486
has db xref: OMIM:605229
has db xref: UMLS:C1854568
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 1.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100995
notation: ORPHA:100995

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011522
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537486
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605229
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1854568
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611314
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_716427
alternative term: Kjellin-Syndrom
alternative term: SPG15
alternative term: Spastische Paraparese, hereditäre, Typ 15
alternative term: Spastische Paraplegie - Netzhautdegeneration
definition: Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 15 ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- bis Erwachsenenalter. Sie ist gelennzeichnet durch eine langsam fortschreitende Spastik der unteren Gliedmaßen (die zu Gangstörungen, extensorischen Plantarreflexen und vermindertem Vibrationsempfinden führt) in Verbindung mit einer leichten Intelligenzminderung, einer leichten zerebellären Ataxie, einer peripheren Neuropathie (mit distaler Amyotrophie der oberen Gliedmaßen) und einer Netzhautdegeneration. Ein dünnes Corpus callosum ist ein häufiger Bildgebungsbefund.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0010044
has db xref: MeSH:C536642
has db xref: OMIM:270700
has db xref: UMLS:C1849128
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 10.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100996
notation: ORPHA:100996

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010044
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536642
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:270700
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1849128
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_320350
alternative term: SPG16
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.02
has db xref: MONDO:0010287
has db xref: MeSH:C536643
has db xref: OMIM:300266
has db xref: UMLS:C1846046
hat_eine_Vererbung: X-chromosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 1.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100997
notation: ORPHA:100997

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.02
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010287
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536643
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:300266
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1846046
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_140465
alternative term: SPG17
alternative term: Silver-Syndrom
alternative term: Spastische Paraplegie - Amyotrophie der Hände und Füße
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0010043
has db xref: MeSH:C536644
has db xref: OMIM:270685
has db xref: UMLS:C2931276
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 20.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100998
notation: ORPHA:100998

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010043
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536644
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:270685
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931276
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine
alternative term: SPG19
definition: Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 19 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine langsam fortschreitende und relativ gutartige spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich im Erwachsenenalter mit spastischem Gang, Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen, extensorischen Plantarreflex, Blasenfunktionsstörungen (Harndrang und/oder Inkontinenz) und leichter sensorischer und motorischer peripherer Neuropathie zeigt.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0011785
has db xref: MeSH:C536856
has db xref: OMIM:607152
has db xref: UMLS:C1846685
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 1.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/100999
notation: ORPHA:100999

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011785
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536856
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607152
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1846685
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_158266
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_94149
alternative term: DRPLA
alternative term: Naito-Oyanagi-Krankheit
definition: Die Dentatorubrale-pallidolysiale Atrophie (DRPLA) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch unwillkürliche Bewegungen, Ataxie, Epilepsie, mentale Störungen, kognitiven Abbau und bezüglich der Vererbung deutlicher Antezipation.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.8
has db xref: ICD-11:8A01.12
has db xref: MONDO:0007435
has db xref: MedDRA:10075298
has db xref: OMIM:125370
has db xref: UMLS:C0751781
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Alle Altersgruppen
anwesend_in: Europa AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.48 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.71 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101
notation: ORPHA:101

Axiom
annotated source: Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A01.12
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007435
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10075298
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:125370
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0751781
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Autosomal-dominante Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_79373
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98352
alternative term: PPK-CA Typ Stevanovic
alternative term: PPKCA1
alternative term: Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie Typ Stevanovic
definition: Die autosomal-dominante Palmoplantarkeratose mit kongenitaler Alopezie (PPK-CA) ist eine seltene Genodermatose mit fehlender Kopf- und Körperbehaarung und Palmoplantarkeratose, ohne andere Veränderungen an den Händen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q82.8
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0007083
has db xref: OMIM:104100
has db xref: UMLS:C4304669
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 10.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1010
notation: ORPHA:1010

Axiom
annotated source: Autosomal-dominante Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q82.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Autosomal-dominante Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Autosomal-dominante Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007083
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Autosomal-dominante Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104100
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Autosomal-dominante Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304669
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611314
alternative term: SPG20
alternative term: Spastische Paraplegie, hereditäre - distaler Muskelschwund
alternative term: Troyer-Syndrom
definition: Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 20 (SPG20) ist eine Form der komplexen, hereditären, spastischen Paraplegie, die durch eine im Kleinkindalter beginnende, progrediente spastische Paraparese charakterisiert ist und in Kombination mit distaler Amyotrophie, Pseudobulbärparese, motorischer sowie kognitiver Entwicklungsverzögerung, mild ausgeprägten zerebellären Funktionsstörungen (Dysarthrie, Dysdiadochokinese und Intentionstremor), Kleinwüchsigkeit und leichten skelettalen Anomalien (Pes Cavus, leichte Pes equinovarus, Kyphoskoliose) auftritt. Die SPG20 ist auf Mutationen im SPG20-Gen (13q13.1) zurückzuführen, welches für das Protein Spartin kodiert.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0010156
has db xref: MeSH:C536858
has db xref: OMIM:275900
has db xref: UMLS:C0393559
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 36.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101000
notation: ORPHA:101000

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010156
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536858
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:275900
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0393559
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe
alternative term: Mast-Syndrom
alternative term: SPG21
definition: Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 21 ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch den Beginn einer langsam fortschreitenden spastischen Paraparese im Jugend- oder Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Sie geht einher mit zusätzlichen Manifestationen wie Apraxie, kognitivem und sprachlichem Verfall (der in einigen Fällen zu Demenz und akinetischem Mutismus führt), Persönlichkeitsstörungen und extrapyramidalen Zeichen (z. B. oromandibuläre Dyskinesie, Rigidität) sowie zerebellären Auffälligkeiten (Dysdiadochokinesie und Inkoordination). Subtile Anomalien (z. B. Entwicklungsverzögerungen) können bereits in der frühen Kindheit festgestellt werden. In der Magnetresonanztomographie können ein dünnes Corpus callosum und Anomalien der weißen Substanz beobachtet werden.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0009568
has db xref: MeSH:C565409
has db xref: OMIM:248900
has db xref: UMLS:C1855346
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 35.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101001
notation: ORPHA:101001

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0009568
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C565409
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:248900
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1855346
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe
alternative term: Lison-Syndrom
alternative term: SPG23
alternative term: Spastische Paraplegie - Vitiligo - vorzeitiges Ergrauen - charakteristisches Gesicht
definition: Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 23 (SPG23) gehört zu den seltenen, komplexen Formen der hereditären spastischen Paraplegien. Sie manifestiert sich in der Kindheit durch eine progrediente spastische Paraplegie verbunden mit peripherer Neuropathie, Pigmentstörungen (Vitiligo, Hyperpigmentierung, diffuse Lentigo), frühzeitiges Ergrauen der Haare und eine charakteristische Facies (schlank mit markanten Gesichtszügen). Die Ursache des SPG23-Phänotyps wurde auf Chromosom 1q24-q32 lokalisiert.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0010046
has db xref: MeSH:C536859
has db xref: OMIM:270750
has db xref: UMLS:C0796019
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 5.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101003
notation: ORPHA:101003

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010046
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536859
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:270750
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0796019
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine
alternative term: SPG24
definition: Eine sehr seltene, reine Form der spastischen Paraplegie, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende Spastik der unteren Gliedmaßen auszeichnet, die mit Gangstörungen, Scherengang, Zehenspitzengang, Klonus und erhöhten tiefen Sehnenreflexen einhergeht. Gelegentlich können auch die oberen Gliedmaßen leicht betroffen sein.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0011862
has db xref: MeSH:C564375
has db xref: OMIM:607584
has db xref: UMLS:C1843569
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 1.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101004
notation: ORPHA:101004

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011862
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564375
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607584
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1843569
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe
alternative term: SPG25
alternative term: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive - Bandscheibenvorfall
definition: Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 25 (SPG25) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegien, welche durch eine im Erwachsenenalter auftretende spastische Paraplegie, und spinale Schmerzen charakterisiert ist. Letztere strahlen in die Extremitäten aus und sind mit Bandscheibenvorfällen (mit leichter Spondylose) sowie milder sensomotorischer Neuropathie vergesellschaftet. Die Ursache des SPG25-Phänotyps wurde auf Chromosom 6q23-q24.1 lokalisiert.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0011992
has db xref: MONDO:11992
has db xref: MeSH:C536861
has db xref: OMIM:608220
has db xref: UMLS:C2936860
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 1.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101005
notation: ORPHA:101005

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011992
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:11992
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536861
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:608220
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2936860
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611314
alternative term: GM2-Synthase-Mangel
alternative term: SPG26
definition: Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 26 (SPG26) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch das Auftreten einer progressiven spastischen Paraplegie im Kindes- oder Jugendalter (im Alter von 2 bis 19 Jahren) gekennzeichnet ist, die hauptsächlich mit einer leichten bis mittelschweren kognitiven Beeinträchtigung und Entwicklungsverzögerung, zerebellärer Ataxie, Dysarthrie und peripherer Neuropathie einhergeht.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0012213
has db xref: MeSH:C536862
has db xref: OMIM:609195
has db xref: UMLS:C1836632
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 10.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101006
notation: ORPHA:101006

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012213
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536862
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:609195
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1836632
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_320346
alternative term: SPG27
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0012181
has db xref: MeSH:C563807
has db xref: OMIM:609041
has db xref: UMLS:C1836899
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 10.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101007
notation: ORPHA:101007

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012181
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C563807
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:609041
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1836899
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine
alternative term: SPG28
definition: Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 28 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter. Sie ist gekennzeichnet durch eine langsam fortschreitende, rein krurale spastischen Paraparese, die sich durch eine leichte Schwäche der unteren Gliedmaßen, Gangschwierigkeiten, extensorische Plantarreflexe und Hyperreflexie der unteren Extremitäten manifestiert. Zu den selteneren Manifestationen gehören zerebelläre okulomotorische Störungen mit sakkadischer Augenverfolgung, Pes cavus und Skoliose. Einige Patienten zeigen auch einen Verlust von Nadel- und Vibrationsempfindlichkeit in den Unterschenkeln.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.01
has db xref: MONDO:0012256
has db xref: MeSH:C563732
has db xref: OMIM:609340
has db xref: UMLS:C1836295
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 7.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101008
notation: ORPHA:101008

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.01
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012256
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C563732
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:609340
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1836295
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe
alternative term: SPG29
definition: Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich in der Adoleszenz präsentiert, verbunden mit den zusätzlichen Manifestationen in Form einer sensorischen Hörstörung aufgrund einer auditorischen Neuropathie und anhaltendem Erbrechen infolge einer hiatalen oder paraösophagealen Hernie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0012334
has db xref: MeSH:C536863
has db xref: OMIM:609727
has db xref: UMLS:C1857855
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 1.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101009
notation: ORPHA:101009

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012334
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536863
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:609727
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1857855
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_320342
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_320346
alternative term: SPG30
definition: Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder durch einen reinen Phänotyp gekennzeichnet ist, der sich normalerweise im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt durch eine Spastik der unteren Gliedmaßen, einen instabilen spastischen Gang, Hyperreflexie und ein positives Babinski-Zeichen manifestiert, oder durch einen komplexen Phänotyp, der zusätzlich zu den oben genannten Symptomen eine distale Amyotrophie, Augensakkaden, eine leichte zerebelläre Ataxie und eine leichte distale axonale Neuropathie aufweist.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.0Y
has db xref: MONDO:0012476
has db xref: OMIM:610357
has db xref: UMLS:C5235139
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 3.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101010
notation: ORPHA:101010

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.0Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012476
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:610357
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5235139
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_320342
alternative term: SPG31
definition: Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die in der Regel durch einen reinen Phänotyp mit proximaler Schwäche der unteren Extremitäten, spastischen Gang und lebhaften Reflexen gekennzeichnet ist. Sie zeigt ein bimodales Manifestationsalter, entweder in der Kindheit oder im Erwachsenenalter (› 30 Jahre). In einigen Fällen kann es sich um einen komplexen Phänotyp mit zusätzlichen assoziierten Manifestationen wie peripherer Neuropathie, Bulbärparese (mit Dysarthrie und Dysphagie), distaler Amyotrophie und beeinträchtigter distaler Vibrationsempfindlichkeit handeln.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: ICD-11:8B44.00
has db xref: MONDO:0012453
has db xref: MeSH:C565210
has db xref: OMIM:610250
has db xref: UMLS:C1853247
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101011
notation: ORPHA:101011

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B44.00
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012453
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C565210
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:610250
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1853247
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Romano-Ward-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet 768
alternative term: RWS
alternative term: Romano-Ward Long-QT-Syndrom
definition: Das Romano-Ward-Syndrom (RWS) ist eine Unterform des familiären Long-QT-Syndroms, die durch synkopische Episoden und elektrokardiografische Anomalien (QT-Verlängerung, T-Wellen-Anomalien und ventrikuläre Tachykardien mit Torsade de pointes (TdP)) gekennzeichnet ist.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:I45.8
has db xref: ICD-11:BC65.0
has db xref: MeSH:D029597
has db xref: MedDRA:10039211
has db xref: OMIM:192500
has db xref: OMIM:600919
has db xref: OMIM:603830
has db xref: OMIM:611818
has db xref: OMIM:611819
has db xref: OMIM:611820
has db xref: OMIM:612955
has db xref: OMIM:613485
has db xref: OMIM:613688
has db xref: OMIM:613693
has db xref: OMIM:613695
has db xref: OMIM:616247
has db xref: OMIM:616249
has db xref: OMIM:618782
has db xref: UMLS:C4551647
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Alle Altersgruppen
anwesend_in: Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 40.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101016
notation: ORPHA:101016

Axiom
annotated source: Romano-Ward-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:I45.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Romano-Ward-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:BC65.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Romano-Ward-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D029597
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Romano-Ward-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10039211
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Romano-Ward-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:192500
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Romano-Ward-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600919
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Romano-Ward-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:603830
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Romano-Ward-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:611818
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Romano-Ward-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:611819
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Romano-Ward-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:611820
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Romano-Ward-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:612955
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Romano-Ward-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:613485
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Romano-Ward-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:613688
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Romano-Ward-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:613693
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Romano-Ward-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:613695
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Romano-Ward-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616247
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Romano-Ward-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616249
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Romano-Ward-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:618782
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Romano-Ward-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4551647
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Makrothrombozytopenie, mediterrane
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: verschoben nach
  some values from: Orphanet 2882
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Sitosterolämie
has db xref: UMLS:C0272281
deprecated: true
notation: ORPHA:101022

Axiom
annotated source: Makrothrombozytopenie, mediterrane
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0272281
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Spaltbildung des harten Gaumens
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet 2014
has db xref: ICD-10:Q35.1
has db xref: ICD-11:LA42.0
has db xref: MONDO:0015092
has db xref: UMLS:C0432090
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101023
notation: ORPHA:101023

Axiom
annotated source: Spaltbildung des harten Gaumens
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q35.1
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Spaltbildung des harten Gaumens
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA42.0
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Spaltbildung des harten Gaumens
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015092
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spaltbildung des harten Gaumens
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0432090
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Transaldolase-Mangel
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_79186
alternative term: TALDO-Mangel
definition: Der Transaldolase-Mangel ist ein angeborener Stoffwechseldefekt des Pentosephosphat-Weges. Er wird bereits pränatal oder in der Neonatalperiode mit Hydrops fetalis, Hepatosplenomegalie, Leberdysfunktion, Thrombozytopenie, Anämie und kardialen und renalen Anomalien manifest.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E74.8
has db xref: ICD-11:5C51.0
has db xref: MONDO:0011624
has db xref: MeSH:C563207
has db xref: OMIM:606003
has db xref: UMLS:C1291329
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
hat_ein_beginnendes_Alter: Vorgeburtlich
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 23.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101028
notation: ORPHA:101028

Axiom
annotated source: Transaldolase-Mangel
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E74.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Transaldolase-Mangel
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C51.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Transaldolase-Mangel
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011624
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Transaldolase-Mangel
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C563207
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Transaldolase-Mangel
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:606003
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Transaldolase-Mangel
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1291329
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Heterotopie, noduläre subkortikale
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet 2149
has db xref: ICD-10:Q04.8
has db xref: ICD-11:LA05.5Y
has db xref: MONDO:0015093
has db xref: UMLS:C5681805
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101029
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:101029

Axiom
annotated source: Heterotopie, noduläre subkortikale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Heterotopie, noduläre subkortikale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA05.5Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Heterotopie, noduläre subkortikale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015093
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Heterotopie, noduläre subkortikale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681805
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Heterotopie, noduläre subependymale
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet 2149
has db xref: ICD-10:Q04.8
has db xref: ICD-11:LA05.5Y
has db xref: MONDO:0015094
has db xref: MedDRA:10071150
has db xref: UMLS:C3160906
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101030
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:101030

Axiom
annotated source: Heterotopie, noduläre subependymale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Heterotopie, noduläre subependymale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA05.5Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Heterotopie, noduläre subependymale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015094
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Heterotopie, noduläre subependymale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10071150
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Heterotopie, noduläre subependymale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3160906
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

OBSOLET: Peters Anomalie-Katarakt-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Orphanet 708
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Peters-Anomalie
deprecated: true
notation: ORPHA:101033

OBSOLET: Zlotogura-Martinez-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Orphanet 3253
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom
deprecated: true
notation: ORPHA:101036

Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: verschoben nach
  some values from: Orphanet_714652
alternative term: EFMR
alternative term: Juberg-Hellman-Syndrom
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach PCDH19 clustering epilepsy
has db xref: MONDO:0010246
has db xref: MeSH:C564715
has db xref: UMLS:C1848137
deprecated: true
notation: ORPHA:101039

Axiom
annotated source: Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010246
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564715
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1848137
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Hypofibrinogenämie, familiäre
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet 335
has db xref: ICD-10:D68.2
has db xref: ICD-11:3B14.0
has db xref: MONDO:0015096
has db xref: OMIM:202400
has db xref: UMLS:C5681803
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Alle Altersgruppen
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101041
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:101041

Axiom
annotated source: Hypofibrinogenämie, familiäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D68.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Hypofibrinogenämie, familiäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:3B14.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Hypofibrinogenämie, familiäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015096
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hypofibrinogenämie, familiäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:202400
manuelle_Betätigung: NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Hypofibrinogenämie, familiäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681803
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

OBSOLET: Taussig-Bing-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Orphanet_99045
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Rechter Doppelausstromventrikel mit subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt
deprecated: true
notation: ORPHA:101042

Aortenklappendysplasie, kongenitale
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet 3093
has db xref: ICD-10:Q23.0
has db xref: UMLS:C5397239
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101043
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:101043

Axiom
annotated source: Aortenklappendysplasie, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q23.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Aortenklappendysplasie, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5397239
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Epilepsie mit akustischen Merkmalen
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_699645
alternative term: ADFEAM
alternative term: ADLTE
alternative term: ADPEAF
alternative term: Autosomal-dominante Epilepsie mit akustischen Merkmalen
alternative term: EAF
alternative term: Partialepilepsie mit akustischen Auren
alternative term: Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante
definition: Eine seltene, genetisch bedingte, familiäre partielle Epilepsie, die durch fokale Anfälle in Verbindung mit ausgeprägten iktalen auditorischen Symptomen und/oder rezeptiver Aphasie gekennzeichnet ist und einen relativ gutartigen Verlauf aufweist.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G40.0
has db xref: ICD-11:8A61.3Y
has db xref: MONDO:0010898
has db xref: MeSH:C537297
has db xref: OMIM:600512
has db xref: OMIM:616436
has db xref: OMIM:616461
has db xref: UMLS:C1838062
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101046
notation: ORPHA:101046

Axiom
annotated source: Epilepsie mit akustischen Merkmalen
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G40.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Epilepsie mit akustischen Merkmalen
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A61.3Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Epilepsie mit akustischen Merkmalen
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010898
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Epilepsie mit akustischen Merkmalen
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537297
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Epilepsie mit akustischen Merkmalen
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600512
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Epilepsie mit akustischen Merkmalen
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616436
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Epilepsie mit akustischen Merkmalen
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616461
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Epilepsie mit akustischen Merkmalen
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1838062
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet 405
alternative term: FHH Typ 2
has db xref: ICD-10:E83.5
has db xref: ICD-11:5A51.2
has db xref: MONDO:0007792
has db xref: MeSH:C537146
has db xref: OMIM:145981
has db xref: UMLS:C1840347
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101049
notation: Ätiologischer Subtyp
notation: ORPHA:101049

Axiom
annotated source: Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E83.5
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5A51.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007792
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537146
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:145981
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1840347
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet 405
alternative term: FHH Typ 3
has db xref: ICD-10:E83.5
has db xref: ICD-11:5A51.2
has db xref: MONDO:0010926
has db xref: MeSH:C537147
has db xref: OMIM:600740
has db xref: UMLS:C1833372
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101050
notation: Ätiologischer Subtyp
notation: ORPHA:101050

Axiom
annotated source: Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E83.5
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5A51.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010926
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537147
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600740
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1833372
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

OBSOLET: Mikrolissenzephalie Typ B
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Mikrolissenzephalie
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Mikrolissenzephalie
deprecated: true
notation: ORPHA:101052

Situs inversus totalis
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_271853
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet 450
alternative term: Situs inversus
alternative term: Situs inversus viscerum, kompletter
alternative term: Situs inversus, kompletter
definition: Ein seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine vollständige spiegelbildliche Transposition sowohl der Brust- als auch der Bauchorgane quer zur Rechts-Links-Achse des Körpers gekennzeichnet ist. Weitere Anomalien wie primäre Ziliendyskinesie vom Kartagener Typ, Polysplenie, biliäre Atresie, angeborene Herzerkrankung und Mitteldarm-Malrotation sowie vaskuläre Anomalien (z. B. Fehlen der retrohepatischen Vena cava inferior, präduodenale Pfortader, abweichende hepatische Arterienanatomie) und Malignität sind häufig assoziiert.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q89.3
has db xref: ICD-11:LA82
has db xref: MONDO:0010029
has db xref: MONDO:10029
has db xref: UMLS:C0037221
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101063
notation: ORPHA:101063

Axiom
annotated source: Situs inversus totalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q89.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt).

Axiom
annotated source: Situs inversus totalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA82
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Situs inversus totalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010029
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Situs inversus totalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:10029
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Situs inversus totalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0037221
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98626
alternative term: CSCD
alternative term: Witschel-Dystrophie
definition: Die Kongenitale Stroma-Hornhautdystrophie (CSCD) ist eine extrem seltene Form der Stroma-Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch schuppige oder federförmige Trübung des Hornhautstromas und moderaten bis schweren Visusverlust.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:H18.5
has db xref: ICD-11:9A70.Y
has db xref: MONDO:0012401
has db xref: MeSH:C566452
has db xref: OMIM:610048
has db xref: UMLS:C1864738
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 6.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101068
notation: ORPHA:101068

Axiom
annotated source: Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:H18.5
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:9A70.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012401
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C566452
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:610048
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1864738
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_268940
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LA05.50
has db xref: MONDO:0011738
has db xref: MeSH:C564652
has db xref: OMIM:606854
has db xref: UMLS:C1847352
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101070
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:101070

Axiom
annotated source: Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA05.50
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011738
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564652
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:606854
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1847352
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_268943
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LA05.50
has db xref: MONDO:0015099
has db xref: UMLS:C5681804
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101071
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:101071

Axiom
annotated source: Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA05.50
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015099
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681804
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_64747
alternative term: CMTX1
definition: Eine seltene periphere sensomotorische Neuropathie, die bei männlichen Betroffenen in der Adoleszenz beginnt und sich mit fortschreitender, distaler, mäßiger bis schwerer Muskelschwäche und -atrophie der unteren Extremitäten und der intrinsischen Handmuskulatur, Pes cavus, beidseitiger Fußsenkung, reduzierten oder fehlenden Sehnenreflexen sowie leichten bis mäßigen sensorischen Beeinträchtigungen der unteren Extremitäten manifestiert. Es wurde auch über eine sensorineurale Taubheit und eine (oft vorübergehende) Beteiligung des zentralen Nervensystems berichtet. Die Störung ist genetisch bedingt und wird X-chromosomal-dominante vererbt. Frauen zeigen in der Regel mildere Manifestationen oder können asymptomatisch sein.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.0
has db xref: MONDO:0010549
has db xref: MeSH:C535919
has db xref: OMIM:302800
has db xref: UMLS:C0393808
hat_eine_Vererbung: X-chromosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101075
notation: ORPHA:101075

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010549
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535919
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:302800
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0393808
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_64747
alternative term: CMTX2
definition: Eine seltene periphere sensomotorische Neuropathie, die im Kindesalter zu fortschreitender, distaler Muskelschwäche und -atrophie (in den unteren Extremitäten ausgeprägter als in den oberen), Pes cavus und fehlenden Sehnenreflexen führt. Bei einigen Personen wurde über sensorische Beeinträchtigungen und Intelligenzminderung berichtet. Die Störung ist genetisch bedingt und wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:LD90.Y
has db xref: MONDO:0010550
has db xref: MeSH:C535302
has db xref: OMIM:302801
has db xref: UMLS:C1844873
hat_eine_Vererbung: X-chromosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 5.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101076
notation: ORPHA:101076

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD90.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010550
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535302
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:302801
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1844873
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_64747
alternative term: CMTX3
definition: Eine seltene periphere sensomotorische Neuropathie, die in der Kindheit zu einer fortschreitenden distalen Muskelschwäche und -atrophie (zunächst in den unteren, dann in den oberen Extremitäten) sowie zu einem distalen sensorischen Verlust in den oberen und unteren Extremitäten, einem Pes cavus und fehlenden oder verminderten distalen Sehnenreflexen führt. Schmerzen und Parästhesien zählen zu den ersten sensorischen Symptomen. Die Störung ist genetisch bedingt und wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:LD90.Y
has db xref: MONDO:0010551
has db xref: MeSH:C535303
has db xref: OMIM:302802
has db xref: UMLS:C1844865
hat_eine_Vererbung: X-chromosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 4.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101077
notation: ORPHA:101077

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD90.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010551
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535303
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:302802
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1844865
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_64747
alternative term: CMTX4
alternative term: Cowchock-Syndrom
definition: Eine seltene axonale periphere sensomotorische Neuropathie, die durch das Auftreten von schwerer, langsam fortschreitender, distaler Muskelschwäche und -atrophie (insbesondere der Peronealgruppe) sowie sensorischen Beeinträchtigungen (wobei die unteren Extremitäten stärker betroffen sind als die oberen), Pes cavus, Areflexie und Hammerzehen gekennzeichnet ist. Schallempfindungsschwerhörigkeit und kognitive Beeinträchtigungen können ebenfalls auftreten. Die Störung ist genetisch bedingt und wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Frauen sind asymptomatisch und zeigen den Phänotyp nicht.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:LD90.Y
has db xref: MONDO:0010689
has db xref: MeSH:C536450
has db xref: OMIM:310490
has db xref: UMLS:C0795910
hat_eine_Vererbung: X-chromosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 7.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101078
notation: ORPHA:101078

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD90.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010689
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536450
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:310490
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0795910
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_262803
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_65753
alternative term: CMT1A
alternative term: Mikroduplikation 17p12
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:LD41.G1
has db xref: MONDO:0007309
has db xref: OMIM:118220
has db xref: UMLS:C0270911
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 82.37 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 6-9 / 10 000
anwesend_in: United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 15.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101081
notation: ORPHA:101081

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD41.G1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007309
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:118220
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0270911
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_65753
alternative term: CMT1B
definition: Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1B (CMT1B) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), die durch Mutationen im MPZ-Gen (1q22) verursacht wird und sich mit einer peripheren Neuropathie (distale Muskelschwäche und -atrophie, Fußdeformitäten und Sensibilitätsverlust) manifestiert. Der Phänotyp ist sehr variabel und abhängig von der entsprechenden Mutation. Zwei verschiedene klinische Präsentationen wurden beschrieben: (1) ein frühkindlich beginnender, stark ausgeprägter Phänotyp mit verspätetem Erlernen des Laufens und einer motorischen Nervenleitgeschwindigkeit (MNLG) von < 10 m/s, oft beschrieben als das Dejerine-Sottas-Syndrom (siehe dort), oder (2) ein deutlich später manifestierender Phänotyp (Alter > 40 Jahre) mit normaler oder gering verlangsamter MNLG, häufigerem Hörverlust und Pupillenauffälligkeiten. CMT1B kann auch den klassischen CMT-Phänotypen in ca. 15 % aller CMT1B-Fällen hervorrufen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.0
has db xref: MONDO:0007307
has db xref: OMIM:118200
has db xref: UMLS:C0270912
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101082
notation: ORPHA:101082

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007307
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:118200
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0270912
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_65753
alternative term: CMT1C
definition: Eine seltene, autosomal-dominant vererbte, demyelinisierende motorische und sensorische Neuropathie. Sie manifestiert sich entweder als klassischer Charcot-Marie-Tooth-Phänotyp mit distaler motorischer Schwäche und Mukelatrophie, Gangschwierigkeiten, Parästhesien, verminderter Vibrations- und Schmerzempfindung oder als mildere, vorwiegend sensorische Form mit vorübergehenden Parästhesien, verminderter Empfindung und distalen Schmerzen in den oberen oder unteren Gliedmaßen ohne signifikante motorische Schwäche. Pes cavus ist ein häufiges Merkmal, und zusätzliche Symptome können Handtremor und verminderte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe sein.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.0
has db xref: MONDO:0010995
has db xref: MeSH:C537984
has db xref: OMIM:601098
has db xref: UMLS:C0270913
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Europa AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101083
notation: ORPHA:101083

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010995
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537984
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601098
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0270913
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_65753
alternative term: CMT1D
definition: Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1D (CMT1D) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), die durch Mutationen im EGR2-Gen (10q21.1) verursacht wird und mit variabler Schwere und variablem Manifestationsalter (vom Kleinkind- bis zum Erwachsenenalter) einhergeht. Sie präsentiert sich in der Regel mit einem auffälligen Gangbild, progressivem Muskelschwund und -schwäche an den distalen Extremitäten, wobei später auch proximale Muskeln betroffen sein und Fußdeformitäten sowie eine Verminderung der Nervenleitgeschwindigkeit auftreten können. Zusätzlich können eine Skoliose, Hirnnervendefizite wie Doppelsehen und eine bilaterale Stimmlippenparese vorhanden sein.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.0
has db xref: MONDO:0011890
has db xref: MeSH:C537985
has db xref: OMIM:607678
has db xref: UMLS:C1843247
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101084
notation: ORPHA:101084

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011890
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537985
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607678
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1843247
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_65753
alternative term: CMT1F
definition: Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1F (CMT1F) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), mit einer variablen klinischen Ausprägung, die von schwerer Beeinträchtigung mit Beginn im Kindesalter bis hin zu geringen Beeinträchtigungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten, reichen kann. Die CMT1F ist durch eine progressive periphere motorische und sensible Neuropathie mit distalen Paresen in den unteren Extremitäten gekennzeichnet, die von milder Muskelschwäche bis hin zu kompletter Paralyse der distalen Muskelgruppen, fehlenden Muskeleigenreflexe und reduzierter Nervenleitgeschwindigkeit variieren können. Die CMT1F repräsentiert die ,,demyelinisierende'' Form der CMT2E (siehe dort) und wird durch Mutationen im NEFL-Gen (8p21.2) verursacht.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.0
has db xref: MONDO:0011902
has db xref: MeSH:C537987
has db xref: OMIM:607734
has db xref: UMLS:C1843164
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101085
notation: ORPHA:101085

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011902
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537987
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607734
manuelle_Betätigung: NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1843164
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_183663
alternative term: HIGM1
alternative term: Hyper-IgM-Syndrom Typ 1
alternative term: Hyper-IgM-Syndrom durch CD40-Liganden-Mangel
alternative term: XHIGM
has db xref: ICD-10:D80.5
has db xref: ICD-11:4A01.1Y
has db xref: MONDO:0010626
has db xref: MeSH:D053307
has db xref: OMIM:308230
has db xref: UMLS:C0398689
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101088
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:101088

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D80.5
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.1Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010626
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D053307
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:308230
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0398689
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Hyper-IgM-Syndrom Typ 2
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_183666
alternative term: AID-Mangel
alternative term: Activation-induced Cytidine-Deaminase-Mangel
alternative term: HIGM2
has db xref: ICD-10:D80.5
has db xref: ICD-11:4A01.05
has db xref: MONDO:0011528
has db xref: OMIM:605258
has db xref: UMLS:C1720956
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101089
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:101089

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-Syndrom Typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D80.5
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-Syndrom Typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.05
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-Syndrom Typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011528
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-Syndrom Typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605258
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-Syndrom Typ 2
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1720956
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Hyper-IgM-Syndrom Typ 3
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_183663
alternative term: HIGM3
alternative term: Hyper-IgM-Syndrom durch CD40-Mangel
has db xref: ICD-10:D80.5
has db xref: ICD-11:4A01.1Y
has db xref: MONDO:0011735
has db xref: OMIM:606843
has db xref: UMLS:C1720957
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101090
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:101090

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-Syndrom Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D80.5
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-Syndrom Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.1Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-Syndrom Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011735
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-Syndrom Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:606843
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-Syndrom Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1720957
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Hyper-IgM-Syndrom Typ 4
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_183666
alternative term: HIGM4
has db xref: ICD-10:D80.5
has db xref: ICD-11:4A01.1Y
has db xref: MONDO:0011985
has db xref: MeSH:C564277
has db xref: OMIM:608184
has db xref: UMLS:C1842413
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101091
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:101091

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-Syndrom Typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D80.5
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-Syndrom Typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.1Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-Syndrom Typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011985
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-Syndrom Typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564277
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-Syndrom Typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:608184
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-Syndrom Typ 4
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1842413
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Hyper-IgM-Syndrom Typ 5
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_183666
alternative term: HIGM5
alternative term: Hyper-IgM syndrome durch Uracil-N-Glycosylase-Mangel
alternative term: Hyper-IgM-Syndrom durch UNG-Mangel
has db xref: ICD-10:D80.5
has db xref: ICD-11:4A01.05
has db xref: MONDO:0011971
has db xref: OMIM:608106
has db xref: UMLS:C1720958
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101092
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:101092

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-Syndrom Typ 5
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D80.5
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-Syndrom Typ 5
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.05
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-Syndrom Typ 5
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011971
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-Syndrom Typ 5
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:608106
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hyper-IgM-Syndrom Typ 5
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1720958
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

OBSOLET: Anämie, aregenerative
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Orphanet_52688
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Myelodysplastische Syndrome
deprecated: true
notation: ORPHA:101096

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_91024
alternative term: ARCMT2K
alternative term: CMT4C4
alternative term: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2K
definition: Die autosomal-rezessive Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit Heiserkeit (ARCMT2K oder CMT4C4) ist eine schwere, frühbeginnende, axonale, periphere sensomotorische CMT-Polyneuropathie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.1
has db xref: MONDO:0011916
has db xref: MONDO:11916
has db xref: MeSH:C535418
has db xref: OMIM:607706
has db xref: OMIM:607831
has db xref: UMLS:C1842983
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101097
notation: ORPHA:101097

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011916
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:11916
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535418
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607706
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607831
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1842983
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Alopezie-Hypogonadismus-extrapyramidale Störung-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: verschoben nach
  some values from: Orphanet 3464
alternative term: Devriendt-Legius-Fryns-Syndrom
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Woodhouse-Sakati-Syndrom
has db xref: MeSH:C537053
has db xref: UMLS:C2931406
deprecated: true
notation: ORPHA:1011

Axiom
annotated source: Alopezie-Hypogonadismus-extrapyramidale Störung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537053
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Alopezie-Hypogonadismus-extrapyramidale Störung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931406
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_91024
alternative term: AR-CMT2B2
alternative term: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-rezessive, Typ 2B2
definition: Der Typ 2B2 der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT2B2) ist eine axonale, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.1
has db xref: MONDO:0011570
has db xref: MeSH:C537991
has db xref: OMIM:605589
has db xref: UMLS:C1854150
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 1.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101101
notation: ORPHA:101101

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011570
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537991
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605589
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1854150
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_91024
alternative term: AR-CMT2C
alternative term: CMT2H
alternative term: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, mit Pyramidenbahn-Beteiligung
definition: Der Typ 2H der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT2H) ist eine axonale, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie mit Beteiligung der Pyramidenbahn.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G60.0
has db xref: ICD-11:8C20.1
has db xref: MONDO:0011901
has db xref: MeSH:C535415
has db xref: OMIM:607731
has db xref: UMLS:C1843173
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 13.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101102
notation: ORPHA:101102

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G60.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C20.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011901
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535415
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607731
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1843173
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Marin-Amat-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_91412
has db xref: ICD-10:Q07.8
has db xref: ICD-11:9A03.00
has db xref: MONDO:0015101
has db xref: UMLS:C5681802
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101104
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:101104

Axiom
annotated source: Marin-Amat-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q07.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Marin-Amat-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:9A03.00
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Marin-Amat-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015101
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Marin-Amat-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681802
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

OBSOLET: Chemodektom, nicht-sezernierendes
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Orphanet_94080
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Paragangliom, nicht-funktionelles
deprecated: true
notation: ORPHA:101106

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 22
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: verschoben nach
  some values from: Orphanet_98772
alternative term: SCA22
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22
has db xref: MeSH:C542540
has db xref: UMLS:C2746067
deprecated: true
notation: ORPHA:101107

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 22
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C542540
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 22
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2746067
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_94145
alternative term: SCA23
definition: Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 23 (SCA23) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Gangataxie, Dysarthrie, verlangsamte Sakkaden, okuläre Dysmetrie, Babinski-Zeichen und Hyperreflexie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.2
has db xref: ICD-11:8A03.16
has db xref: MONDO:0012449
has db xref: MeSH:C537201
has db xref: OMIM:610245
has db xref: UMLS:C1853250
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 4.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101108
notation: ORPHA:101108

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A03.16
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012449
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537201
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:610245
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1853250
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_35696
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_94145
alternative term: SCA28
definition: Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 28 (SCA28) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch im Jugendalter beginnende, langsam progrediente zerebelläre Ataxie im Gefolge einer Degeneration von Purkinje-Zellen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.1
has db xref: ICD-11:8A03.16
has db xref: MONDO:0012450
has db xref: MeSH:C537205
has db xref: OMIM:610246
has db xref: UMLS:C1853249
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101109
notation: ORPHA:101109

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A03.16
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012450
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537205
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:610246
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1853249
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_94145
alternative term: SCA20
definition: Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 20 (SCA20) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Dysarthrie als typischem erstem Symptom.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.2
has db xref: ICD-11:8A03.16
has db xref: MONDO:0012098
has db xref: MeSH:C537199
has db xref: OMIM:608687
has db xref: UMLS:C1837541
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 20.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101110
notation: ORPHA:101110

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A03.16
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012098
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537199
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:608687
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1837541
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_94145
alternative term: SCA25
definition: Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 25 (SCA25) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie und schwere sensorische Neuropathie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.8
has db xref: ICD-11:8A03.16
has db xref: MONDO:0012103
has db xref: MeSH:C537202
has db xref: OMIM:608703
has db xref: UMLS:C1837518
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Alle Altersgruppen
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 10.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101111
notation: ORPHA:101111

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A03.16
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012103
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537202
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:608703
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1837518
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_94148
alternative term: SCA26
definition: Ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ III (ADCA Typ III), der durch spät einsetzende und langsam fortschreitende zerebelläre Symptome (Gangataxie) und Augenbewegungsstörungen gekennzeichnet ist.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.2
has db xref: ICD-11:8A03.16
has db xref: MONDO:0012246
has db xref: MeSH:C537203
has db xref: OMIM:609306
has db xref: UMLS:C1836395
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 1.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101112
notation: ORPHA:101112

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A03.16
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012246
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537203
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:609306
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1836395
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet 255
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_284818
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611314
alternative term: DYT5b
alternative term: Segawa-Syndrom, autosomal-rezessives
alternative term: Tyrosin-Hydroxylase-Mangel
alternative term: Tyrosin-Hydroxylase-defiziente dopa-responsive Dystonie
definition: Die autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie (DYT5b) ist eine sehr seltene Erkrankung und charakterisiert durch ein Symptomenspektrum, das vom Bild der Dopa-responsiven Dystonie (DRD; siehe dort) bis zur Symptomatik einer progressiven infantilen Enzephalopathie reicht.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G24.1
has db xref: ICD-11:8A02.11
has db xref: MONDO:0011551
has db xref: MeSH:C537537
has db xref: OMIM:605407
has db xref: UMLS:C5700309
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Europa AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 50.0 (Fall (Fälle))
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101150
notation: ORPHA:101150

Axiom
annotated source: Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G24.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A02.11
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011551
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537537
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605407
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5700309
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Dystonie 14
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: verschoben nach
  some values from: Orphanet_98808
alternative term: DYT14
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante
deprecated: true
notation: ORPHA:101151

Pulmonalklappenagenesie-Fallot-Tetralogie-fehlender Ductus arteriosus-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet 982
alternative term: Fallot-Typ APV/ADA
alternative term: Fallot-Typ PVA/ADA
definition: Eine seltene angeborene Herzfehlbildung, die durch eine Fallot-Tetralogie (Pulmonalstenose, reitende Aorta, Ventrikelseptumdefekt und rechtsventrikuläre Hypertrophie), eine vollständig fehlende oder rudimentäre Pulmonalklappe, die sowohl stenotisch als auch regurgitierend ist, und ein Fehlen des Ductus arteriosus gekennzeichnet ist. Es zeigt sich pränatal mit Kardiomegalie, Polyhydramnion, fetaler Herzinsuffizienz, Hydrops fetalis und und intrauterinen Fruchttod oder postnatal mit Zyanose und respiratorischer Insuffizienz aufgrund von Bronchomalazie als Folge der bronchialen Kompression durch dilatierte Pulmonalarterien. Sie ist häufig mit einer 22q11-Deletion assoziiert.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q22.2
has db xref: ICD-11:LA88.20
has db xref: MONDO:0015103
has db xref: UMLS:C4707896
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101206
notation: ORPHA:101206

Axiom
annotated source: Pulmonalklappenagenesie-Fallot-Tetralogie-fehlender Ductus arteriosus-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q22.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Pulmonalklappenagenesie-Fallot-Tetralogie-fehlender Ductus arteriosus-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA88.20
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Pulmonalklappenagenesie-Fallot-Tetralogie-fehlender Ductus arteriosus-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015103
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Pulmonalklappenagenesie-Fallot-Tetralogie-fehlender Ductus arteriosus-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4707896
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Porphyria cutanea tarda (PCT)
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_659698
definition: Eine seltene hepatische Porphyrie mit kutaner Manifestation (PCT), die durch bullöse Photodermatose gekennzeichnet ist.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E80.1
has db xref: ICD-11:5C58.10
has db xref: MONDO:0015104
has db xref: MeSH:D017119
has db xref: MedDRA:10036183
has db xref: OMIM:176090
has db xref: OMIM:176100
has db xref: UMLS:C0162566
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_eine_Vererbung: Multigenetisch/Multifaktoriell
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
anwesend_in: Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.6 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Sweden AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 10.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101330
notation: ORPHA:101330

Axiom
annotated source: Porphyria cutanea tarda (PCT)
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E80.1
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Porphyria cutanea tarda (PCT)
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C58.10
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Porphyria cutanea tarda (PCT)
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015104
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Porphyria cutanea tarda (PCT)
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D017119
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Porphyria cutanea tarda (PCT)
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10036183
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Porphyria cutanea tarda (PCT)
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:176090
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Porphyria cutanea tarda (PCT)
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:176100
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Porphyria cutanea tarda (PCT)
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0162566
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Afrikanisches Zeckenbissfieber
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Fleckfieber-Rickettsiosen
definition: Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch das von Zecken übertragene Bakterium Rickettsia africae verursacht wird und durch akut einsetzendes Fieber, begleitet von Myalgie, lokalisierter Lymphadenitis und einem papulovesikulären Ausschlag gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen werden mindestens eine, manchmal auch mehrere Inokulationsnarben beobachtet. Eine Häufung von Fällen ist häufig.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:A77.1
has db xref: ICD-11:1C31.1
has db xref: UMLS:C1320317
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101334
notation: ORPHA:101334

Axiom
annotated source: Afrikanisches Zeckenbissfieber
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:A77.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt).

Axiom
annotated source: Afrikanisches Zeckenbissfieber
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1C31.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Afrikanisches Zeckenbissfieber
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1320317
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

OBSOLET: Indisches Zeckenbissfieber
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Orphanet_83313
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Boutonneuse-Fieber
deprecated: true
notation: ORPHA:101335

OBSOLET: Kenya-Zeckenbissfieber
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Orphanet_83313
alternative term: OBSOLET: Kenya-Fieber
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Boutonneuse-Fieber
deprecated: true
notation: ORPHA:101336

OBSOLET: Marseille-Fieber
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Orphanet_83313
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Boutonneuse-Fieber
deprecated: true
notation: ORPHA:101337

OBSOLET: Mittelmeer-Fleckfieber
type: Class
subclass of: Orphanet C053
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Orphanet_83313
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Boutonneuse-Fieber
deprecated: true
notation: ORPHA:101338

Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_331193
definition: Die familiäre isolierte kongenitale Asplenie ist eine seltene, nicht-syndromale, potenziell lebensbedrohliche viszerale Fehlbildung, die durch das Fehlen einer normalen Milzfunktion gekennzeichnet ist und zu einem primären Immundefekt führt. Typischerweise manifestiert sich der Zustand mit schweren, wiederkehrenden, schwerwiegenden Infektionen (insbesondere Pneumokokken-Sepsis) bei ansonsten scheinbar gesunden Säuglingen. Bei Erwachsenen, die keine schwere Sepsis im Säuglingsalter hatten, kann eine Thrombozytose das erste Anzeichen sein. Howell-Jolly-Körper im Blutausstrich und eine fehlende Milz in der abdominalen Ultraschalluntersuchung sind höchst suggestive Begleitbefunde.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q89.0
has db xref: ICD-11:LB22.0
has db xref: MONDO:0010066
has db xref: OMIM:271400
has db xref: UMLS:C4512055
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101351
notation: ORPHA:101351

Axiom
annotated source: Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q89.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LB22.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010066
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:271400
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4512055
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

OBSOLET: Lissenzephalie - demyelinisierende axonale Neuropathie
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal
deprecated: true
notation: ORPHA:101356

Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_481771
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_79364
alternative term: Devriendt-Vendenberghe-Fryns-Syndrom
definition: Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine Kombination aus kongenitaler totaler Alopezie, leichtem intellektuellem Defizit und hypergonadotropem Hypogonadismus gekennzeichnet ist.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0011019
has db xref: OMIM:601217
has db xref: UMLS:C4303740
hat_eine_Vererbung: Unbekannt
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 2.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1014
notation: ORPHA:1014

Axiom
annotated source: Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011019
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601217
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4303740
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Urogenitale Krankheit, seltene
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681790
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101433
notation: Head of classification
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101433

Axiom
annotated source: Urogenitale Krankheit, seltene
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681790
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Augenkrankheit, genetisch bedingte
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98053
has db xref: UMLS:C5680375
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101435
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101435

Axiom
annotated source: Augenkrankheit, genetisch bedingte
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680375
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_166472
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_183757
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_87277
alternative term: Seltene NSID
definition: Die Seltene nicht-syndromalen Intelligenzminderung ist eine seltene, erbliche, neurologische Erkrankung, die als einziges Merkmal eine früh einsetzende kognitive Beeinträchtigung aufweist. Die Krankheit kann mit Autismus, Epilepsie und neuromuskulären Defiziten einhergehen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:F70
has db xref: ICD-10:F71
has db xref: ICD-10:F72
has db xref: ICD-10:F73
has db xref: MONDO:0015108
has db xref: UMLS:C4751233
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_eine_Vererbung: X-chromosomal-dominant
hat_eine_Vererbung: X-chromosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : Unbekannt
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101685
notation: ORPHA:101685

Axiom
annotated source: Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:F70
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:F71
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:F72
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:F73
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015108
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4751233
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_263756
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet 63
alternative term: Mikrodeletionssyndrom Xq22.3
definition: Eine seltene Nierenerkrankung, die durch die Assoziation des X-chromosomalen Alport-Syndroms (glomeruläre Nephropathie, sensorineurale Taubheit und Augenanomalien) mit einer gutartigen Proliferation viszeraler glatter Muskelzellen entlang des Magen-Darm-Trakts, der Atemwege und des weiblichen Genitals gekennzeichnet ist, Atemwege und des weiblichen Genitaltrakts. Es äußert sich klinisch durch Dysphagie, Dyspnoe, Husten, Stridor, postprandiales Erbrechen, retrosternale oder epigastrische Schmerzen, rezidivierende Lungenentzündung und Klitorishypertrophie bei Frauen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD2H.Y
has db xref: MONDO:0010641
has db xref: OMIM:150700
has db xref: OMIM:308940
has db xref: UMLS:C4511693
hat_eine_Vererbung: X-chromosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1018
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:1018

Axiom
annotated source: X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2H.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010641
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:150700
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:308940
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4511693
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Epstein-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet C045
subclass of: Restriction
  on property: verschoben nach
  some values from: Orphanet_182050
alternative term: Alport-Syndrom mit Makrothrombozytopenie
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach MYH9-assoziierte Krankheiten
has db xref: UMLS:C0398641
deprecated: true
notation: ORPHA:1019

Axiom
annotated source: Epstein-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0398641
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Anomalie des subvalvulären Apparates der Mitralklappe
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_95464
definition: Eine Gruppe seltener angeborener Fehlbildungen der Mitralklappe, die durch Anomalien der Chordae tendineae und Papillarmuskeln gekennzeichnet sind. Dazu gehören die anomale Mitralarkade oder Hammock-Valve (aufgrund verdickter und extrem kurzer Chordae tendineae), die überreitende Klappe (abnorme Befestigung der Chordae tendineae an beiden Ventrikeln) und die Fallschirmklappe (einseitige Befestigung der Chordae tendineae an einem einzelnen oder verschmolzenen Papillarmuskel), was zu einer inkompetenten Klappe mit Regurgitation und/oder Stenose und beeinträchtigtem linksventrikulärem Einstrom führt, was möglicherweise zu Herzversagen führt. In den meisten Fällen werden andere kardiale Anomalien in Verbindung mit dieser Störung gefunden.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q23.8
has db xref: ICD-11:LA87.13
has db xref: MONDO:0015109
has db xref: UMLS:C3164517
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101932
notation: ORPHA:101932

Axiom
annotated source: Anomalie des subvalvulären Apparates der Mitralklappe
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q23.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Anomalie des subvalvulären Apparates der Mitralklappe
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA87.13
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Anomalie des subvalvulären Apparates der Mitralklappe
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015109
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Anomalie des subvalvulären Apparates der Mitralklappe
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3164517
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
type: Class
subclass of: Orphanet_218436
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98054
has db xref: UMLS:C5681782
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101934
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101934

Axiom
annotated source: Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681782
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Gastro-oesophageale Krankheit, seltene
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97935
has db xref: UMLS:C5681788
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101936
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101936

Axiom
annotated source: Gastro-oesophageale Krankheit, seltene
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681788
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Pankreaskrankheit, seltene
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97935
has db xref: UMLS:C5681789
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101937
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101937

Axiom
annotated source: Pankreaskrankheit, seltene
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681789
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Vaskuläre Leberkrankheit, seltene
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_57146
has db xref: UMLS:C5681786
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101938
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101938

Axiom
annotated source: Vaskuläre Leberkrankheit, seltene
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681786
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_57146
has db xref: UMLS:C5681787
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101939
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101939

Axiom
annotated source: Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681787
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Leberkrankheit, metabolische
type: Class
subclass of: Orphanet_156601
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_57146
has db xref: MedDRA:10019689
has db xref: UMLS:C5681784
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101940
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101940

Axiom
annotated source: Leberkrankheit, metabolische
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10019689
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Leberkrankheit, metabolische
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681784
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Gallengangkrankheit, seltene
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_57146
has db xref: UMLS:C5681785
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101941
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101941

Axiom
annotated source: Gallengangkrankheit, seltene
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681785
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Seltener Gallengang- und Lebertumor
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_57146
subclass of: Orphanet_98059
has db xref: UMLS:C5681783
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101943
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101943

Axiom
annotated source: Seltener Gallengang- und Lebertumor
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681783
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Lungenkrankheit, seltene
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97955
has db xref: UMLS:C5681796
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101944
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101944

Axiom
annotated source: Lungenkrankheit, seltene
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681796
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Seltener bronchopulmonaler oder pleuraler Tumor
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98060
has db xref: UMLS:C5925054
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101945
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101945

Axiom
annotated source: Seltener bronchopulmonaler oder pleuraler Tumor
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5925054
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

OBSOLET: Augenkrankheit, erworbene, seltene
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Orphanet_97966
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Augenkrankheit, seltene
deprecated: true
notation: ORPHA:101949

Augentumor, seltener
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97966
subclass of: Orphanet_98057
has db xref: UMLS:C5681794
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101950
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101950

Axiom
annotated source: Augentumor, seltener
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681794
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Diabetes mellitus, seltener
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97978
has db xref: UMLS:C5681799
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101952
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101952

Axiom
annotated source: Diabetes mellitus, seltener
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681799
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Dyslipidämie, seltene
type: Class
subclass of: Orphanet_156638
subclass of: Orphanet_309005
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97978
has db xref: UMLS:C5681798
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101953
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101953

Axiom
annotated source: Dyslipidämie, seltene
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681798
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Nebennierenkrankheit, seltene
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97978
has db xref: UMLS:C5681801
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101954
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101954

Axiom
annotated source: Nebennierenkrankheit, seltene
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681801
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Schilddrüsenkrankheit, seltene
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97978
has db xref: UMLS:C5681800
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101955
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101955

Axiom
annotated source: Schilddrüsenkrankheit, seltene
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681800
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Polyendokrinopathie
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97978
has db xref: MONDO:0015126
has db xref: UMLS:C5681797
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101956
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101956

Axiom
annotated source: Polyendokrinopathie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015126
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Polyendokrinopathie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681797
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Hypophysenfunktionsstörung
type: Class
subclass of: Orphanet_181384
subclass of: Orphanet_183628
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-10:E23.0
has db xref: ICD-11:5A61.0
has db xref: MONDO:0015127
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experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101957
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101957

Axiom
annotated source: Hypophysenfunktionsstörung
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E23.0
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Hypophysenfunktionsstörung
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5A61.0
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Hypophysenfunktionsstörung
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015127
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hypophysenfunktionsstörung
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0020635
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Nebenniereninsuffizienz, primäre
type: Class
subclass of: Nebennierenkrankheit, seltene
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:0015128
has db xref: MedDRA:10052381
has db xref: UMLS:C3887896
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101958
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101958

Axiom
annotated source: Nebenniereninsuffizienz, primäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015128
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Nebenniereninsuffizienz, primäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10052381
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Nebenniereninsuffizienz, primäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3887896
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre
type: Class
subclass of: Nebenniereninsuffizienz, primäre
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Adrenokortikale Insuffizienz, chronische
alternative term: CPAI
definition: Die chronische primäre Nebenniereninsuffizienz (CPAI) ist eine chronische Störung der Nebennierenrinde mit unzureichender Produktion von Glukokortikoid- und Mineralokortikoid-Hormonen.
definition citation: Orphanet
has db xref: MONDO:0015129
has db xref: UMLS:C5848257
hat_eine_Vererbung: Multigenetisch/Multifaktoriell
hat_ein_beginnendes_Alter: Alle Altersgruppen
anwesend_in: Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.4 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 14.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101959
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101959

Axiom
annotated source: Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015129
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5848257
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte
type: Class
subclass of: Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre
subclass of: Orphanet_183637
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681791
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101960
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101960

Axiom
annotated source: Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681791
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene
type: Class
subclass of: Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681792
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101963
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101963

Axiom
annotated source: Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681792
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
type: Class
subclass of: Orphanet_179006
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-10:D81
has db xref: ICD-11:4A01.1
has db xref: UMLS:C5681793
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101972
notation: Phenom-Gruppe
notation: ORPHA:101972

Axiom
annotated source: T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D81
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.1
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681793
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
type: Class
subclass of: Orphanet_179006
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:4A01.0
has db xref: UMLS:C5681776
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101977
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101977

Axiom
annotated source: Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A01.0
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681776
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

OBSOLET: Krankheit mit schwerer Reduktion der Serum-Immunglobuline aller Isotypen und deutlich reduzierten oder fehlenden B-Zellen
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
deprecated: true
notation: ORPHA:101978

OBSOLET: Antikörpermangelsyndrom mit Immunglobulin-Isotypen oder Leichtketten-Mangel und normaler B-Zellzahl
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Orphanet_331232
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen
deprecated: true
notation: ORPHA:101980

OBSOLET: Immundefekt durch Störung der Immunglobulin-Klassenwechselrekombination und somatischer Hypermutation von B-Zellen
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Orphanet_331240
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen
deprecated: true
notation: ORPHA:101982

Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
type: Class
subclass of: Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681777
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101985
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101985

Axiom
annotated source: Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681777
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Neutropenie, kongenitale
type: Class
subclass of: Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
subclass of: Orphanet_506219
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Konstitutionelle Neutropenie
has db xref: ICD-10:D70
has db xref: ICD-11:4B00.00
has db xref: MONDO:0015134
has db xref: UMLS:C3805116
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101987
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101987

Axiom
annotated source: Neutropenie, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D70
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Neutropenie, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4B00.00
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Neutropenie, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015134
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Neutropenie, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3805116
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
type: Class
subclass of: Immundefekt, primärer
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:4A00
has db xref: UMLS:C5681778
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101988
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101988

Axiom
annotated source: Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A00
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681778
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg
type: Class
subclass of: Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-10:D84.1
has db xref: ICD-11:4A00.1
has db xref: UMLS:C5681769
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101992
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101992

Axiom
annotated source: Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D84.1
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A00.1
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681769
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Periodisches Fiebersyndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_93665
has db xref: MONDO:0015137
has db xref: MedDRA:10034533
has db xref: UMLS:C3889979
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101995
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101995

Axiom
annotated source: Periodisches Fiebersyndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015137
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Periodisches Fiebersyndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10034533
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Periodisches Fiebersyndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C3889979
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Immundefekt, primärer
type: Class
subclass of: Orphanet_183770
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98004
has db xref: MeSH:D000081207
has db xref: MedDRA:10064859
has db xref: UMLS:C0398686
anwesend_in: Australia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 5.6 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Europa AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 11.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Germany AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.38 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.79 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Korea, Republic of AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.1 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Netherlands AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.6 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: New Zealand AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.9 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 6.8 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Oman AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Poland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.33 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Spain AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.6 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Turkey AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.84 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101997
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101997

Axiom
annotated source: Immundefekt, primärer
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D000081207
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Immundefekt, primärer
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10064859
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Immundefekt, primärer
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0398686
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Epilepsie, seltene
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98006
has db xref: UMLS:C5681770
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/101998
notation: Kategorie
notation: ORPHA:101998

Axiom
annotated source: Epilepsie, seltene
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681770
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Multiple Systematrophie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_182058
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_182070
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_306695
alternative term: MSA
alternative term: Multisystematrophie
definition: Die Multisystematrophie (MSA) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit Störung autonomer Funktionen (Herzkreislauf und/oder Harnblase), mit Parkinsonismus, Kleinhirnsymptomatik und kortiko-spinalen Zeichen. Die Patienten überleben im Mittel 6-9 Jahre.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G23.2
has db xref: ICD-10:G23.3
has db xref: ICD-11:8D87.0
has db xref: MONDO:0007803
has db xref: MeSH:D019578
has db xref: MedDRA:10064060
has db xref: OMIM:146500
has db xref: UMLS:C0393571
hat_eine_Vererbung: Multigenetisch/Multifaktoriell
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
anwesend_in: Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Faroe Islands AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
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anwesend_in: Iceland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.7 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Iceland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.9 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 10.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Russian Federation AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.11 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Sweden AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.6 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.8 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/102
notation: ORPHA:102

Axiom
annotated source: Multiple Systematrophie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G23.2
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Multiple Systematrophie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G23.3
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Multiple Systematrophie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8D87.0
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Multiple Systematrophie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007803
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Multiple Systematrophie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D019578
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Multiple Systematrophie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10064060
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Multiple Systematrophie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:146500
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Multiple Systematrophie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0393571
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_276058
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98534
alternative term: Alzheimer-Krankheit, familiäre
alternative term: EOFAD
definition: Die früh einsetzende autosomal-dominante Alzheimer-Krankheit (EOAD) ist eine progressive Demenz mit einer Abnahme der kognitiven Funktionen. EOAD weist den gleichen Phänotyp wie die sporadische Alzheimer-Krankheit (AD) auf, setzt jedoch bereits in jungen Jahren ein, in der Regel vor dem 60. Lebensjahr.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G30.0
has db xref: ICD-11:6D80.0
has db xref: MONDO:0015140
has db xref: OMIM:104300
has db xref: OMIM:104310
has db xref: OMIM:602096
has db xref: OMIM:604154
has db xref: OMIM:605055
has db xref: OMIM:605526
has db xref: OMIM:606187
has db xref: OMIM:606889
has db xref: OMIM:607116
has db xref: OMIM:607822
has db xref: OMIM:609636
has db xref: OMIM:609790
has db xref: OMIM:611073
has db xref: OMIM:611152
has db xref: OMIM:611154
has db xref: UMLS:C0276496
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
anwesend_in: Europa AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1020
notation: ORPHA:1020

Axiom
annotated source: Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G30.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:6D80.0
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015140
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104300
manuelle_Betätigung: NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104310
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:602096
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:604154
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605055
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605526
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:606187
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:606889
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607116
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607822
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:609636
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:609790
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:611073
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:611152
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:611154
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0276496
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Medulläre Krankheit
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98006
has db xref: UMLS:C5681773
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/102000
notation: Kategorie
notation: ORPHA:102000

Axiom
annotated source: Medulläre Krankheit
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681773
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Ataxie, seltene
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98006
has db xref: UMLS:C5681771
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/102002
notation: Kategorie
notation: ORPHA:102002

Axiom
annotated source: Ataxie, seltene
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681771
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Bewegungsstörung, seltene
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98006
has db xref: UMLS:C5681772
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/102003
notation: Kategorie
notation: ORPHA:102003

Axiom
annotated source: Bewegungsstörung, seltene
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681772
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Hirnkrankheit, inflammatorische
type: Class
subclass of: Orphanet_182064
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681775
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/102005
notation: Kategorie
notation: ORPHA:102005

Axiom
annotated source: Hirnkrankheit, inflammatorische
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681775
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Fehlbildung, neurovaskuläre
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_71281
has db xref: UMLS:C5681774
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/102006
notation: Kategorie
notation: ORPHA:102006

Axiom
annotated source: Fehlbildung, neurovaskuläre
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681774
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Lissenzephalie, klassische
type: Class
subclass of: Orphanet_48471
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015146
has db xref: UMLS:C0431375
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/102009
notation: Phenom-Gruppe
notation: ORPHA:102009

Axiom
annotated source: Lissenzephalie, klassische
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Lissenzephalie, klassische
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015146
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Lissenzephalie, klassische
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0431375
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Sonstige Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal
type: Class
subclass of: Orphanet_48471
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: UMLS:C5681781
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/102010
notation: Kategorie
notation: ORPHA:102010

Axiom
annotated source: Sonstige Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Sonstige Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681781
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Lissenzephalie Typ 3
type: Class
subclass of: Orphanet_48471
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015148
has db xref: MeSH:C566908
has db xref: UMLS:C1969029
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/102011
notation: Phenom-Gruppe
notation: ORPHA:102011

Axiom
annotated source: Lissenzephalie Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Lissenzephalie Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015148
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Lissenzephalie Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C566908
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Lissenzephalie Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1969029
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet 685
alternative term: Familiäre spastische Paraplegie, reine Form
alternative term: Reine HSP
alternative term: Reine SPG
alternative term: Unkomplizierte HSP
alternative term: Unkomplizierte SPG
alternative term: Unkomplizierte familiäre spastische Paraplegie
alternative term: Unkomplizierte hereditäre spastische Paraplegie
has db xref: MONDO:0015149
has db xref: UMLS:C0393555
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/102012
notation: Phenom-Gruppe
notation: ORPHA:102012

Axiom
annotated source: Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015149
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0393555
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Spastische Paraplegie, komplexe Form
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet 685
has db xref: MONDO:0015150
has db xref: UMLS:C0393556
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/102013
notation: Phenom-Gruppe
notation: ORPHA:102013

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, komplexe Form
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015150
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Paraplegie, komplexe Form
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0393556
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
type: Class
subclass of: Orphanet 263
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:8C70.40
has db xref: MONDO:0015151
has db xref: UMLS:C5675009
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/102014
notation: Kategorie
notation: ORPHA:102014

Axiom
annotated source: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C70.40
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015151
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5675009
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive
type: Class
subclass of: Orphanet 263
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:8C70.41
has db xref: MONDO:0015152
has db xref: MeSH:C538640
has db xref: UMLS:C2931907
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/102015
notation: Kategorie
notation: ORPHA:102015

Axiom
annotated source: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C70.41
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015152
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538640
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931907
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Monosomie, autosomale
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98127
alternative term: Autosomale Deletion
has db xref: ICD-11:LD43
has db xref: ICD-11:LD44
has db xref: UMLS:C0026499
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/102020
notation: Kategorie
notation: ORPHA:102020

Axiom
annotated source: Monosomie, autosomale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD43
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Monosomie, autosomale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD44
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Monosomie, autosomale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0026499
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Rickettsien
type: Class
subclass of: Orphanet_163582
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:0006956
has db xref: MeSH:D012282
has db xref: UMLS:C0035585
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/102021
notation: Kategorie
notation: ORPHA:102021

Axiom
annotated source: Rickettsien
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0006956
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Rickettsien
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D012282
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Rickettsien
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0035585
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Fleckfieber-Rickettsiosen
type: Class
subclass of: Rickettsien
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:1C31
has db xref: UMLS:C5680374
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/102022
notation: Kategorie
notation: ORPHA:102022

Axiom
annotated source: Fleckfieber-Rickettsiosen
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1C31
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Fleckfieber-Rickettsiosen
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680374
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Rickettsiosen der Fleckfieber-Gruppe
type: Class
subclass of: Rickettsien
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Typhus-Rickettsiosen
has db xref: ICD-11:1C30
has db xref: UMLS:C0343758
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/102023
notation: Kategorie
notation: ORPHA:102023

Axiom
annotated source: Rickettsiosen der Fleckfieber-Gruppe
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1C30
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Rickettsiosen der Fleckfieber-Gruppe
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0343758
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

HHV-8-assoziierte Krankheiten
type: Class
subclass of: Orphanet_289635
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Humanes Herpes-Virus-8-Infektionen
has db xref: MONDO:0015157
has db xref: UMLS:C5680371
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/102024
notation: Kategorie
notation: ORPHA:102024

Axiom
annotated source: HHV-8-assoziierte Krankheiten
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015157
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: HHV-8-assoziierte Krankheiten
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680371
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

OBSOLET: Kernhüllenkrankheit
type: Class
subclass of: Orphanet C051
deprecated: true
notation: ORPHA:102025

OBSOLET: Hepatische Amyloidose mit intrahepatischer Cholestase
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Orphanet_314709
alternative term: OBSOLET: Amyloidose, cholestatische hepatische
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Amyloidose, lokalisierte primäre
deprecated: true
notation: ORPHA:102069

Amaurose-Hypertrichose-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_716405
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_79365
definition: Eine seltene syndromale Netzhauterkrankung, die gekennzeichnet ist durch kongenitale Amaurose vom Zapfen-Stäbchen-Typ, schwere Netzhautdystrophie, die zu einer Sehbehinderung und einer ausgeprägten Photophobie (ohne Nachtblindheit) führt und Haaranomalien (Trichomegalie, buschige Augenbrauen mit Synophris und exzessive Behaarung des Gesichtes und des Körpers). Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:H35.5
has db xref: ICD-11:9B70
has db xref: MONDO:0008766
has db xref: MeSH:C536604
has db xref: OMIM:204110
has db xref: UMLS:C4303739
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 2.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entität: Historisch entität
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1021
notation: ORPHA:1021

Axiom
annotated source: Amaurose-Hypertrichose-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:H35.5
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Amaurose-Hypertrichose-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:9B70
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Amaurose-Hypertrichose-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008766
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Amaurose-Hypertrichose-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536604
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Amaurose-Hypertrichose-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:204110
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Amaurose-Hypertrichose-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4303739
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Periodisches Fiebersyndrom ohne identifizierte Ursache
type: Class
subclass of: Periodisches Fiebersyndrom
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:0015158
has db xref: UMLS:C5681779
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/102237
notation: Kategorie
notation: ORPHA:102237

Axiom
annotated source: Periodisches Fiebersyndrom ohne identifizierte Ursache
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015158
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Periodisches Fiebersyndrom ohne identifizierte Ursache
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681779
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung
type: Class
subclass of: Seltene syndromale Intelligenzminderung
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_68341
alternative term: Multiple kongenitale Anomalien ohne Intelligenzminderung und mit oder ohne Dysmorphien
has db xref: MONDO:0015159
has db xref: UMLS:C5680372
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/102283
notation: Kategorie
notation: ORPHA:102283

Axiom
annotated source: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015159
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680372
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

OBSOLET: Multiple kongenitale Anomalien mit variabler Intelligenzminderung
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung
alternative term: OBSOLET: Multiples Dysmorphie-Syndrom mit variabler Intelligenzminderung
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung
deprecated: true
notation: ORPHA:102284

Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_68341
alternative term: Multiple kongenitale Anomalien ohne Intelligenzminderung und mit oder ohne Dysmorphien
has db xref: MONDO:0015161
has db xref: UMLS:C5680373
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/102285
notation: Kategorie
notation: ORPHA:102285

Axiom
annotated source: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015161
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680373
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet 2222
alternative term: Ambras-Syndrom
alternative term: Hypertrichosis universalis congenita, Typ Ambras
definition: Die Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras ist ein extrem seltener Typ der Hypertrichosis lanuginosa congenita, einer angeborenen Hautkrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch Flaumhaar am ganzen Körper, besonders im Gesicht, an den Ohren und Schultern, außer an den Handflächen und Fußsohlen und Schleimhäuten. Mögliche assoziierte Anomalien sind dreieckiges, vergröbertes Gesicht, kolbige Nasenspitze, lange Lidspalten, verzögerter Zahndurchbruch und fehlende Zähne.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q84.2
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0007787
has db xref: MeSH:C536605
has db xref: OMIM:145701
has db xref: UMLS:C1840362
hat_eine_Vererbung: Unbekannt
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 40.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1023
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:1023

Axiom
annotated source: Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q84.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007787
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536605
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:145701
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1840362
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Seltene syndromale Intelligenzminderung
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_87277
has db xref: UMLS:C5681780
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/102369
notation: Kategorie
notation: ORPHA:102369

Axiom
annotated source: Seltene syndromale Intelligenzminderung
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681780
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

OBSOLET: Glomerulopathie, primäre
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Orphanet_93548
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Glomerulopathie
deprecated: true
notation: ORPHA:102373

Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_86846
alternative term: AML und MDS durch alkylierende Agenzien
definition: Eine Untergruppe der therapiebedingten myeloischen Neoplasien (t-MN), die sich infolge der Behandlung einer nicht verwandten Neoplasie oder Autoimmunerkrankung mit zytotoxischen Wirkstoffen, wie Cyclophosphamid, Platinen, Melphalan und anderen, entwickeln. Die neoplastischen Zellen weisen typischerweise unbalancierte Aberrationen der Chromosomen 5 und 7 (Monosomie 5/del(5q) und Monosomie 7/del(7q)) oder einen komplexen Karyotyp auf. Die Krankheit manifestiert sich in der Regel 5-10 Jahre nach der Exposition mit einer multilineären Dysplasie und Zytopenien, wobei die Symptome mit dem Grad des Knochenmarkversagens und der entsprechenden Zytopenie zusammenhängen (Müdigkeit, Blutungen und Blutergüsse, wiederkehrende Infektionen, Knochenschmerzen).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C92.8
has db xref: ICD-11:2A60.20
has db xref: MONDO:0015164
has db xref: UMLS:C1332234
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/102379
notation: ORPHA:102379

Axiom
annotated source: Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C92.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A60.20
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015164
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1332234
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_86846
alternative term: AML und MDS durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor
definition: Eine Untergruppe der therapiebedingten myeloischen Neoplasien (t-MN), die mit der Behandlung einer nicht verwandten neoplastischen Erkrankung mit zytotoxischen Wirkstoffen wie Etoposid, Doxorubicin, Daunorubicin und anderen einhergeht. Die neoplastischen Zellen zeigen häufig Rearrangements, die das Mixed-Lineage-Leukämie-Gen in 11q23 betreffen. Diese Untergruppe der t-MN ist typischerweise mit einer offenen Leukämie ohne vorausgehendes myelodysplastisches Syndrom assoziiert, die sich 2-3 Jahre nach der Exposition entwickelt und mit unspezifischen Symptomen im Zusammenhang mit ineffektiver Hämatopoese (Müdigkeit, Blutungen und Blutergüsse, rezidivierende Infektionen, Knochenschmerzen) und/oder extramedullärer Beteiligung auftritt.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C92.0
has db xref: ICD-11:2A60.20
has db xref: MONDO:0015165
has db xref: UMLS:C4707659
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/102381
notation: ORPHA:102381

Axiom
annotated source: Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C92.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A60.20
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015165
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4707659
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Amelie, autosomal-rezessive
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: verschoben nach
  some values from: Orphanet 3301
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen
has db xref: MONDO:0011054
has db xref: MeSH:C563338
has db xref: OMIM:601360
has db xref: UMLS:C1832432
deprecated: true
notation: ORPHA:1027

Axiom
annotated source: Amelie, autosomal-rezessive
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011054
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Amelie, autosomal-rezessive
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C563338
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Amelie, autosomal-rezessive
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601360
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Amelie, autosomal-rezessive
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1832432
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98277
alternative term: AML mit Translokation t(8;21)(q22;q22)
definition: Eine seltene akute myeloische Leukämie mit rezidivierender genetischer Anomalie, die durch eine balancierte zytogenetische Translokation t(8;21)(q22; q22) unter Bildung eines RUNX1-RUNX1T1-Fusionsgens gekennzeichnet ist. Zu den morphologischen Merkmalen gehören Myeloblasten mit eingedellten Kernen, basophiles Zytoplasma mit einem ausgeprägten paranukleären Hof (häufig mit azurophilen Granula), prominente und möglicherweise große Promyelozyten, Myelozyten und Metamyelozyten, leicht identifizierbare Auer-Stäbchen und, in unterschiedlicher Ausprägung, eine Eosinophilie des Knochenmarks. Ein myeloisches Sarkom ist bei der Diagnose häufig vorhanden. Der Nachweis der t(8;21)(q22;22)-Translokation ist unabhängig von der Blastenzahl für die Diagnose ausreichend.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C92.0
has db xref: ICD-11:2A60.0
has db xref: MONDO:0015166
has db xref: UMLS:C1292774
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Europa AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/102724
notation: ORPHA:102724

Axiom
annotated source: Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C92.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt).

Axiom
annotated source: Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2A60.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015166
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1292774
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_79373
alternative term: Ektodermale Dysplasie, amelo-onycho-hypohidrotische
definition: Ein seltenes ektodermales Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von hypokalzifiziertem und hypoplastischem Zahnschmelz, distaler Finger- und Zehennagel-Onycholyse mit subungualer Hyperkeratose und funktioneller Hypohidrose gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind seborrhoische Kopfhautdermatitis und raue, trockene Haut. Tränenpünktchen können gelegentlich fehlen. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q82.4
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0007095
has db xref: MeSH:C538245
has db xref: OMIM:104570
has db xref: UMLS:C1863006
hat_ein_beginnendes_Alter: Keine Daten verfügbar
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 2.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entität: Historisch entität
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1028
notation: ORPHA:1028

Axiom
annotated source: Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q82.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007095
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538245
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:104570
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1863006
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

OBSOLET: Optikusatrophie, genetisch bedingte
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Orphanet_98671
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Optikus-Neuropathie, hereditäre
deprecated: true
notation: ORPHA:103

Zahnschmelz-Niere-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_139042
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_183580
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_506213
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_93593
alternative term: Amelogenesis imperfecta-Nephrokalzinose-Syndrom
definition: Ein extrem seltenes Syndrom mit hypoplastischer Amelogenesis imperfecta (hypoplastischer Zahnschmelz) und Nephrokalzinose (Präzipitation von Kalziumssalzen im Nierengewebe). Symptome im Mund sind: Gelbe fehlgeformte Zähne, verspäteter Zahndurchbruch und intrapulpale Kalzifikationen. Die Nephrokalzinose ist oft symptomfrei, im späten Kindes- oder frühen Erwachsenenalter kann sich aber eine Nierenfunktionsstörung (rezidivierende Harnwegsinfektionen und renale tubuläre Azidose) entwickeln. Eine terminale Niereninsuffizienz ist selten.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:K00.5
has db xref: ICD-11:LA30.6
has db xref: MONDO:0008771
has db xref: MeSH:C538241
has db xref: OMIM:204690
has db xref: UMLS:C2931783
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 11.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1031
notation: ORPHA:1031

Axiom
annotated source: Zahnschmelz-Niere-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K00.5
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Zahnschmelz-Niere-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA30.6
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Zahnschmelz-Niere-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008771
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Zahnschmelz-Niere-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538241
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Zahnschmelz-Niere-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:204690
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Zahnschmelz-Niere-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931783
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

OBSOLET: Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Orphanet 470
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)
deprecated: true
notation: ORPHA:1032

OBSOLET: Amnionruptur-Sequenz
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Orphanet_498461
alternative term: OBSOLET: ADAM-Syndrom
alternative term: OBSOLET: Amniotisches-Band-Syndrom
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Extremitätendefekt, terminaler transversaler
deprecated: true
notation: ORPHA:1034

Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie
type: Class
subclass of: Orphanet_377790
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_447874
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_79173
alternative term: 3-Mercaptopyruvat-Sulfurtransferase-Mangel
alternative term: Ampola-Syndrom
alternative term: MCDU
definition: Eine extrem seltene Störung des Methionin-Zyklus und des Schwefel-Aminosäuren-Stoffwechsels, die durch eine erhöhte Urinausscheidung von Beta-Mercaptolactat-Cystein-Disulfid (aufgrund eines Mangels an Mercaptopyruvat-Sulfurtransferase-Aktivität in den Erythrozyten) gekennzeichnet ist und zu einem positiven Cyanid-Nitroprussid-Test führt. Es wurde über einen Zusammenhang mit Intelligenzminderung, kongenitaler Linsenverschiebung und Verhaltensauffälligkeiten berichtet, der Kausalzusammenhang ist jedoch noch nicht geklärt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E72.1
has db xref: MONDO:0009585
has db xref: OMIM:249650
has db xref: UMLS:C0796055
hat_ein_beginnendes_Alter: Keine Daten verfügbar
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 1.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entität: Historisch entität
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1035
notation: ORPHA:1035

Axiom
annotated source: Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E72.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0009585
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:249650
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0796055
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Arthrogryposis multiplex congenita
type: Class
subclass of: Arthrogrypose-Syndrom
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: AMC
alternative term: Multiple kongenitale Arthrogrypose
definition: Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch angeborene Gliedmaßenkontrakturen gekennzeichnet sind, die sich als Bewegungseinschränkung mehrerer Gliedmaßengelenke bei der Geburt manifestieren. Sie sind in der Regel nicht progredient und können mit Muskelschwäche und Fibrose assoziiert sein. Diese Störung ist immer mit einer verminderten intrauterinen fetalen Bewegung verbunden, die sekundär zu den Kontrakturen führt.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q74.3
has db xref: MONDO:0015168
has db xref: MedDRA:10051643
has db xref: UMLS:C5779613
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_eine_Vererbung: X-chromosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 8.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Canada AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Europa AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
anwesend_in: Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1037
notation: Phenom-Gruppe
notation: ORPHA:1037

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q74.3
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015168
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10051643
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5779613
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Intestinale Krankheit durch enzymatischen Defekt, kongenitale
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_309001
definition: Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine gestörte Absorption von Stärke und kurzen Glukosepolymeren aufgrund eines primären intestinalen Glucoamylase-Mangels gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit chronische Diarrhöe, abdominale Distension und Blähungen. Der Pankreas-Amylase-Spiegel ist in der Regel normal, und die histopathologische Analyse zeigt eine normale Morphologie der Darmschleimhaut.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E74.3
has db xref: ICD-11:5C61.1
has db xref: MONDO:0015169
has db xref: UMLS:C4275068
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/103907
notation: ORPHA:103907

Axiom
annotated source: Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E74.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C61.1
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015169
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4275068
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Natrium-Diarrhoe, kongenitale
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Intestinaler Transporter-Defekt, kongenitaler
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_363300
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_717851
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_73014
alternative term: CSD
alternative term: NHE3-Defizienz
alternative term: Na-H-Austauscher-Defizienz
alternative term: Natrium-/Protonenaustauscher-3-Mangel
alternative term: Nicht-syndromale kongenitale Natrium-Diarrhoe
definition: Ein genetisch bedingter nicht-syndromaler Transportdefekt des Darms, der sich durch angeborene schwere wässrige Durchfälle mit hohen Natriumkonzentrationen, Hyponatriämie und metabolische Azidose auszeichnet.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:K90.8
has db xref: ICD-11:DA90.1
has db xref: MONDO:0015170
has db xref: OMIM:270420
has db xref: OMIM:616868
has db xref: UMLS:C0267663
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
hat_ein_beginnendes_Alter: Vorgeburtlich
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 50.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/103908
notation: ORPHA:103908

Axiom
annotated source: Natrium-Diarrhoe, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K90.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Natrium-Diarrhoe, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DA90.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Natrium-Diarrhoe, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015170
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Natrium-Diarrhoe, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:270420
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Natrium-Diarrhoe, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616868
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Natrium-Diarrhoe, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0267663
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Trehalase-Mangel
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Intestinale Krankheit durch enzymatischen Defekt, kongenitale
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_309001
alternative term: Trehalose-Intoleranz, isolierte
definition: Eine seltene, genetisch bedingte Darmerkrankung, die durch osmotischen Durchfall, Bauchschmerzen und verstärkte rektale Blähungen nach dem Verzehr von Trehalose, einem Disaccharid, das vor allem in Pilzen vorkommt, gekennzeichnet ist. In den meisten Populationen ist die Krankheit extrem selten, in Grönland dagegen ist 1 von 13 Personen betroffen. Die isolierte Trehalose-Intoleranz ist durch den intestinalen Trehalase-Mangel (TREH, 11q23.3), einem Glykoprotein der Bürstensaum-Membran, bedingt.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E74.3
has db xref: ICD-11:5C61.3
has db xref: MONDO:0012803
has db xref: MONDO:12803
has db xref: MeSH:C562603
has db xref: OMIM:612119
has db xref: UMLS:C0268187
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
anwesend_in: Greenland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 7700.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : >1 / 1000
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/103909
notation: ORPHA:103909

Axiom
annotated source: Trehalase-Mangel
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E74.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Trehalase-Mangel
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C61.3
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Trehalase-Mangel
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012803
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Trehalase-Mangel
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:12803
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Trehalase-Mangel
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C562603
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Trehalase-Mangel
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:612119
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Trehalase-Mangel
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0268187
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Enteropathie mit Entwicklungsdefekt der intestinalen Mukosa, kongenitale
definition: Eine seltene, schwere, genetisch bedingte Darmerkrankung, die durch ein angeborenes Fehlen von Heparansulfat im Dünndarmepithel gekennzeichnet ist und sich durch sekretorische Diarrhöe und massiven Proteinverlust im Darm äußert. Die Patienten zeigen eine Intoleranz gegenüber enteraler Nahrung während der ersten Lebenswochen bis -monate. Histochemisch wurde ein vollständiger Mangel des Heparansulfats in der basolateralen Oberfläche der Dünndarm-Enterozyten nachgewiesen, ansonsten zeigt die Dünndarmbiopsie keine Auffälligkeiten.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:P78.3
has db xref: ICD-11:DA90.Y
has db xref: MONDO:0015171
has db xref: UMLS:C4511238
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 3.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/103910
notation: ORPHA:103910

Axiom
annotated source: Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:P78.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DA90.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015171
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4511238
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

OBSOLET: Epithelio-exfoliative Kolitis - Schwerhörigkeit
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Darmerkrankung, chronisch-entzündliche
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Darmerkrankung, chronisch-entzündliche
deprecated: true
notation: ORPHA:103912

OBSOLET: Immunproliferative Dünndarmkrankheit
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Alpha-Schwerkettenkrankheit
alternative term: OBSOLET: IPSID
alternative term: OBSOLET: Mediterranes Lymphom
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Alpha-Schwerkettenkrankheit
deprecated: true
notation: ORPHA:103915

OBSOLET: Enteropathie, autoimmune, Typ 2
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Orphanet_522043
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Autoimmun-Enteropathie, syndromale
deprecated: true
notation: ORPHA:103916

OBSOLET: Enteropathie, autoimmune, Typ 3
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Orphanet_522043
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Autoimmun-Enteropathie, syndromale
deprecated: true
notation: ORPHA:103917

Pankreatitis, tropische
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Pankreaskrankheit, seltene
alternative term: Pankreatitis, chronische kalzifizierende tropische
alternative term: TCP
definition: Eine seltene Krankheit der Bauchspeicheldrüse, die vor allem in tropischen Entwicklungsländern auftritt, im Jugendalter beginnt und durch eine chronische nichtalkoholische Pankreatitis gekennzeichnet ist, die sich durch Bauchschmerzen, Steatorrhoe und eine fibrokalzinöse Pankreatopathie äußert. Sie ist auch häufig mit der Entwicklung von Pankreassteinen und Bauchspeicheldrüsenkrebs verbunden, und zwar mit einer viel höheren Inzidenz als bei der gewöhnlichen chronischen Pankreatitis.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:K86.1
has db xref: ICD-11:DC32.5
has db xref: MONDO:0011986
has db xref: MeSH:C564276
has db xref: OMIM:608189
has db xref: UMLS:C1842402
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/103918
notation: ORPHA:103918

Axiom
annotated source: Pankreatitis, tropische
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K86.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Pankreatitis, tropische
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DC32.5
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Pankreatitis, tropische
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011986
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Pankreatitis, tropische
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C564276
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Pankreatitis, tropische
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:608189
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Pankreatitis, tropische
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1842402
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Pankreatitis, autoimmune
type: Class
subclass of: Pankreaskrankheit, seltene
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Autoimmun-Pankreatitis
definition: Die Autoimmun-Pankreatitis (AIP), eine seltene Pankreaserkrankung, ist gekennzeichnet durch chronische, nicht-alkoholische Pankreatitis, die sich mit Leibschmerzen, Steatorrhoe und Stauungsikterus äußert. Sie spricht gut auf Therapie mit Steroiden an und wird in zwei Unterformen aufgeteilt: (i) Typ 1 AIP (s. dort) tritt bei älteren Männern auf, bezieht auch andere Organe ein und zeigt erhöhte Immunglobulin G4 (IgG4)-Spiegel; (ii) Typ 2-AIP (s. dort) tritt in beiden Geschlechtern gleich auf und setzt in früherem Alter ein. Weitere Organe sind nicht betroffen, der IgG4-Spiegel ist nicht erhöht.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-11:DC33
has db xref: MONDO:0015175
has db xref: MeSH:D000081012
has db xref: MedDRA:10069002
has db xref: UMLS:C2609129
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/103919
notation: Phenom-Gruppe
notation: ORPHA:103919

Axiom
annotated source: Pankreatitis, autoimmune
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DC33
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Pankreatitis, autoimmune
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015175
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Pankreatitis, autoimmune
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D000081012
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Pankreatitis, autoimmune
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10069002
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Pankreatitis, autoimmune
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2609129
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Kolitis, unbestimmte
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Intestinale Krankheit, seltene
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Intestinale Krankheit, seltene
deprecated: true
notation: ORPHA:103920

Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_254776
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98671
alternative term: LHON
alternative term: Leber-Optikusatrophie
alternative term: Optikus-Neuropathie Typ Leber
definition: Eine seltene hereditäre Optikusneuropathie, die durch einen plötzlich auftretenden, schmerzlosen Verlust des zentralen Sehvermögens, den Verlust retinaler Ganglienzellen und Optikusatrophie gekennzeichnet ist.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:H47.2
has db xref: ICD-11:8C73.Y
has db xref: MONDO:0010788
has db xref: MeSH:D029242
has db xref: OMIM:308905
has db xref: OMIM:535000
has db xref: OMIM:619382
has db xref: UMLS:C0917796
hat_eine_Vererbung: Mitochondriale Vererbung
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
anwesend_in: Denmark AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.85 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Finland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.9743 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Netherlands AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.6 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.22 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/104
notation: ORPHA:104

Axiom
annotated source: Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:H47.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C73.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010788
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D029242
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:308905
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:535000
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:619382
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0917796
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Anadysplasie, metaphysäre
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_93430
alternative term: Maroteaux-Verloes-Stanescu-Syndrom
definition: Die Metaphysäre Anadysplasie ist eine sehr seltene Form der metaphysären Dysplasie, die sich durch Kleinwuchs, rhizomele Mikromelie und eine leichte Varusdeformität der Beine schon in den den ersten Lebensmonaten auszeichnet. Radiologische Zeichen sind: schwere metaphysäre Veränderungen (Unregelmäßigkeiten, Verbreiterung und marginale Unschärfe) in den langen Knochen, vor allem der proximalen Oberschenkel und eine generalisierte Osteopenie. Es wurden schwere autosomal-dominante und mildere rezessive Varianten beobachtet. Ab einem Alter von etwa drei Jahren bilden sich die Unregelmäßigkeiten der Metaphysen normalerweise spontan zurück.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q78.5
has db xref: ICD-11:LD24.7
has db xref: MONDO:0015177
has db xref: MeSH:C537351
has db xref: OMIM:602111
has db xref: OMIM:613073
has db xref: UMLS:C0432226
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 27.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1040
notation: ORPHA:1040

Axiom
annotated source: Anadysplasie, metaphysäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q78.5
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Anadysplasie, metaphysäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD24.7
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Anadysplasie, metaphysäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015177
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Anadysplasie, metaphysäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537351
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Anadysplasie, metaphysäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:602111
manuelle_Betätigung: NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Anadysplasie, metaphysäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:613073
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Anadysplasie, metaphysäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0432226
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Intestinaler Transporter-Defekt, kongenitaler
type: Class
subclass of: Intestinale Krankheit, seltene
subclass of: Orphanet_165655
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:DA90.1
has db xref: UMLS:C5681747
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/104003
notation: Kategorie
notation: ORPHA:104003

Axiom
annotated source: Intestinaler Transporter-Defekt, kongenitaler
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DA90.1
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Intestinaler Transporter-Defekt, kongenitaler
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681747
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Intestinale Krankheit durch Störung der Vitamin-Absorption
type: Class
subclass of: Intestinale Krankheit, seltene
subclass of: Orphanet_165655
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681746
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/104004
notation: Kategorie
notation: ORPHA:104004

Axiom
annotated source: Intestinale Krankheit durch Störung der Vitamin-Absorption
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681746
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption
type: Class
subclass of: Intestinale Krankheit, seltene
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681745
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/104005
notation: Kategorie
notation: ORPHA:104005

Axiom
annotated source: Intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681745
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Intestinale Krankheit durch enzymatischen Defekt, kongenitale
type: Class
subclass of: Intestinale Krankheit, seltene
subclass of: Orphanet_165655
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681744
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/104006
notation: Kategorie
notation: ORPHA:104006

Axiom
annotated source: Intestinale Krankheit durch enzymatischen Defekt, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681744
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Enteropathie mit Entwicklungsdefekt der intestinalen Mukosa, kongenitale
type: Class
subclass of: Intestinale Krankheit, seltene
subclass of: Orphanet_165655
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681743
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/104007
notation: Kategorie
notation: ORPHA:104007

Axiom
annotated source: Enteropathie mit Entwicklungsdefekt der intestinalen Mukosa, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681743
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Kurzdarm-Syndrom
type: Class
subclass of: Intestinale Krankheit, seltene
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
definition: Das Kurzdarmsyndrom ist eine intestinale Funktionsstörung und tritt als angeborener Defekt, nach Darminfarkt oder nach ausgiebiger chirurgischer Resektion des Darmtraktes auf, wenn die Restlänge funtionellen Dünndarms weniger als 200 cm beträgt. Symptome sind Diarrhoe, Malabsorption der Nährstoffe, Ausweitung des Darms und gestörte Darmmotilität
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-11:DA96.04
has db xref: MONDO:0015183
has db xref: MeSH:D012778
has db xref: MedDRA:10049416
has db xref: UMLS:C0036992
anwesend_in: Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/104008
notation: Phenom-Gruppe
notation: ORPHA:104008

Axiom
annotated source: Kurzdarm-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DA96.04
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Kurzdarm-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015183
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Kurzdarm-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D012778
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Kurzdarm-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10049416
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Kurzdarm-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0036992
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale
type: Class
subclass of: Intestinale Krankheit, seltene
subclass of: Orphanet_165655
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681742
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/104009
notation: Kategorie
notation: ORPHA:104009

Axiom
annotated source: Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681742
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Intestinales Polyposis-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_425003
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: MONDO:0015185
has db xref: MeSH:D044483
has db xref: MedDRA:10057018
has db xref: UMLS:C0345891
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/104010
notation: Phenom-Gruppe
notation: ORPHA:104010

Axiom
annotated source: Intestinales Polyposis-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015185
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Intestinales Polyposis-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D044483
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Intestinales Polyposis-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10057018
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Intestinales Polyposis-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0345891
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Seltener intestinaler Tumor
type: Class
subclass of: Intestinale Krankheit, seltene
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98059
alternative term: Seltener Tumor des Darms
alternative term: Seltener Tumor des Intestinums
has db xref: UMLS:C5680369
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/104011
notation: Kategorie
notation: ORPHA:104011

Axiom
annotated source: Seltener intestinaler Tumor
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680369
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Darmerkrankung, chronisch-entzündliche
type: Class
subclass of: Intestinale Krankheit, seltene
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681741
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/104012
notation: Kategorie
notation: ORPHA:104012

Axiom
annotated source: Darmerkrankung, chronisch-entzündliche
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681741
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Stoffwechselkrankheit mit Darmbeteiligung
type: Class
subclass of: Intestinale Krankheit, seltene
subclass of: Orphanet_165655
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681740
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/104013
notation: Kategorie
notation: ORPHA:104013

Axiom
annotated source: Stoffwechselkrankheit mit Darmbeteiligung
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681740
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Adenokarzinom des Dünndarms
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_423957
definition: Das Dünndarm-Adenokarzinom (SBA) ist ein seltenes intestinales Malignom, liegt meist (55% der Fälle) im Duodenum, seltener auch im Jejunum und Ileum. Es wird in der Regel im fortgeschrittenen Alter (6.-7. Lebensjahrzehnt) beim Auftreten unspezifischer Symptome (Übelkeit, Leibschmerzen, Gewichtsverlust) entdeckt. Einige Fälle bleiben symptomlos und haben dann meist eine schlechte Prognose.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C17.9
has db xref: ICD-11:2B80.20
has db xref: MONDO:0003198
has db xref: MedDRA:10073373
has db xref: UMLS:C0278803
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
anwesend_in: Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.517 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.734 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.174 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.308 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.464 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.36 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.588 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.574 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.657 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.551 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Iceland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.724 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.564 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.79 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.265 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.277 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Malta AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.377 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.626 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.788 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.219 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.743 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.462 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.4 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.477 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.76 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.679 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/104075
notation: ORPHA:104075

Axiom
annotated source: Adenokarzinom des Dünndarms
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C17.9
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Adenokarzinom des Dünndarms
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2B80.20
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Adenokarzinom des Dünndarms
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0003198
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Adenokarzinom des Dünndarms
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10073373
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Adenokarzinom des Dünndarms
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0278803
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Leiomyosarkom des Dünndarms
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_423798
definition: Das Dünndarm-Leiomyosarkom ist ein seltenes Malignom des Dünndarms. Es entsteht in glatten Muskelzellen der Muskularis oder Mukosa, am häufigsten im Jejunum. Symptome sind: Gastrointestinale Blutungen und Anämie, manchmal in Verbindung mit unspezifischen Symptomen wie Erbrechen, Übelkeit, Leibschmerzen. In 14% der Fälle sind auch regionale Lymphknoten befallen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:C17.0
has db xref: ICD-10:C17.1
has db xref: ICD-10:C17.2
has db xref: ICD-10:C17.3
has db xref: ICD-10:C17.8
has db xref: ICD-11:2B58.Y
has db xref: MONDO:0003360
has db xref: MedDRA:10041127
has db xref: UMLS:C0920305
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/104076
notation: ORPHA:104076

Axiom
annotated source: Leiomyosarkom des Dünndarms
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C17.0
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Leiomyosarkom des Dünndarms
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C17.1
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Leiomyosarkom des Dünndarms
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C17.2
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Leiomyosarkom des Dünndarms
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C17.3
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Leiomyosarkom des Dünndarms
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:C17.8
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Leiomyosarkom des Dünndarms
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2B58.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Leiomyosarkom des Dünndarms
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0003360
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Leiomyosarkom des Dünndarms
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10041127
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Leiomyosarkom des Dünndarms
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0920305
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Pseudoobstruktion, intestinale myopathische
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet 2978
has db xref: ICD-10:K59.8
has db xref: ICD-11:DA90.2
has db xref: MONDO:0015191
has db xref: UMLS:C5681739
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/104077
notation: Ätiologischer Subtyp
notation: ORPHA:104077

Axiom
annotated source: Pseudoobstruktion, intestinale myopathische
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K59.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Pseudoobstruktion, intestinale myopathische
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DA90.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Pseudoobstruktion, intestinale myopathische
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015191
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Pseudoobstruktion, intestinale myopathische
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681739
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Intestinale Pseudoobstruktion, unklassifizierte
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet 2978
has db xref: ICD-10:K59.8
has db xref: ICD-11:DA90.2
has db xref: UMLS:C5681767
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/104078
notation: Ätiologischer Subtyp
notation: ORPHA:104078

Axiom
annotated source: Intestinale Pseudoobstruktion, unklassifizierte
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K59.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Intestinale Pseudoobstruktion, unklassifizierte
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DA90.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Intestinale Pseudoobstruktion, unklassifizierte
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681767
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Hydrops fetalis
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_93890
alternative term: HF
alternative term: Ödem, fetales generalisiertes
definition: Der Hydrops fetalis ist eine schwere und medizinisch hohe Anforderungen stellende Erkrankung des Feten. Sie wird allgemein definiert als eine exzessive Flüssigkeitsvermehrung im Interstitium und den Körperhöhlen des Feten, die als Ödem, als Pleura- und Perikarderguss und als Aszites manifest wird. Der Hydrops fetalis ist das Endstadium verschiedenster Störungen. Abhängig vom Vorhandensein oder Fehlen mütterlicher Antikörper gegen Antigene der fötalen Erythrozyten (AB0-Inkompatibilität oder Rhesus (Rh)-Inkompatibilität) werden immunologische (Immun-Hydrops fetalis, IHF) und nicht-immunologische (Nicht-Immun-Hhydrops fetalis, NIHF) Ursachen unterschieden (siehe diese Termini).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:P56.0
has db xref: ICD-10:P56.9
has db xref: ICD-10:P83.2
has db xref: ICD-11:KA85
has db xref: ICD-11:KA85.0
has db xref: ICD-11:KA85.Y
has db xref: ICD-11:KC41.1
has db xref: MONDO:0015193
has db xref: MeSH:D015160
has db xref: MedDRA:10020529
has db xref: OMIM:236750
has db xref: UMLS:C0020305
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_ein_beginnendes_Alter: Vorgeburtlich
anwesend_in: Ireland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 134.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
anwesend_in: Thailand AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 180.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
anwesend_in: Turkey AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 380.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1041
notation: ORPHA:1041

Axiom
annotated source: Hydrops fetalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:P56.0
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Hydrops fetalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:P56.9
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Hydrops fetalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:P83.2
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Hydrops fetalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:KA85
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Hydrops fetalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:KA85.0
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Hydrops fetalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:KA85.Y
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Hydrops fetalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:KC41.1
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Hydrops fetalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015193
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hydrops fetalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D015160
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hydrops fetalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10020529
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hydrops fetalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:236750
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Hydrops fetalis
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0020305
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

OBSOLET: Anämie durch Adenosintriphosphatase-Mangel
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Orphanet_98369
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Anämie, hämolytische, bei genetisch bedingtem Enzym-Mangel
deprecated: true
notation: ORPHA:1044

Letale hämolytische Anämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_165707
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_182043
alternative term: Waters-West-Syndrom
definition: Das Waters-West-Syndrom ist charakterisiert durch das Zusammentreffen einer letalen, nicht-sphärozytären, nicht-immunologischen hämolytischen Anämie mit Anomalien der äußeren Genitalien (Mikropenis und Hypospadie), flachem Hinterkopf, Ohrmuschelgrübchen, tiefen Furchen der Fußsohle und vergrößertem Abstand von I. und II. Zehe. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:D58.8
has db xref: ICD-11:3A10.Y
has db xref: MONDO:0010891
has db xref: OMIM:600461
has db xref: UMLS:C4304746
hat_eine_Vererbung: Unbekannt
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 2.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entität: Historisch entität
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1046
notation: ORPHA:1046

Axiom
annotated source: Letale hämolytische Anämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D58.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Letale hämolytische Anämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:3A10.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Letale hämolytische Anämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010891
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Letale hämolytische Anämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600461
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Letale hämolytische Anämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304746
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Anämie, sideroachrestische
type: Class
subclass of: Anämie, seltene
subclass of: Orphanet_557492
alternative term: Anämie, sideroblastische
has db xref: MONDO:0015194
has db xref: MeSH:D000756
has db xref: MedDRA:10040661
has db xref: OMIM:182170
has db xref: OMIM:205950
has db xref: OMIM:300751
has db xref: OMIM:619523
has db xref: UMLS:C0002896
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_eine_Vererbung: Mitochondriale Vererbung
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_eine_Vererbung: X-chromosomal-dominant
hat_eine_Vererbung: X-chromosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Alle Altersgruppen
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1047
notation: Kategorie
notation: ORPHA:1047

Axiom
annotated source: Anämie, sideroachrestische
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015194
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Anämie, sideroachrestische
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D000756
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Anämie, sideroachrestische
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10040661
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Anämie, sideroachrestische
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:182170
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Anämie, sideroachrestische
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:205950
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Anämie, sideroachrestische
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:300751
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Anämie, sideroachrestische
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:619523
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Anämie, sideroachrestische
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0002896
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_268843
definition: Eine seltene Neuralrohrfehlbildung, die durch das Fehlen der Schädeldecke und der Hirnstrukturen gekennzeichnet ist. Diese tödliche Fehlbildung ist eine Folge des Versagens des vorderen Neuroporus, sich während der frühen Embryonalentwicklung zu schließen, was zu einer Exenzephalie führt, bei der das Gehirn außerhalb des Schädels liegt. Die Degeneration des Hirngewebes ist auf dessen Kontakt mit dem Fruchtwasser zurückzuführen und verwandelt die Exenzephalie in eine Anenzephalie (Fehlen des Gehirns).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q04.8
has db xref: ICD-11:LA00.0
has db xref: ICD-11:LA00.Y
has db xref: OMIM:206500
has db xref: OMIM:619452
has db xref: UMLS:C5680972
hat_eine_Vererbung: Multigenetisch/Multifaktoriell
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Afrika AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
anwesend_in: Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 8.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
anwesend_in: Europa AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.22 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
anwesend_in: India AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 210.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
anwesend_in: Iran, Islamic Republic of AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 120.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
anwesend_in: Singapore AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 58.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
anwesend_in: United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 20.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1048
notation: ORPHA:1048

Axiom
annotated source: Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA00.0
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA00.Y
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:206500
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:619452
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680972
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Atresie der Urethra
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_435365
definition: Eine seltene fetale Obstruktion der unteren Harnwege (LUTO), die durch den Verschluss oder die fehlende Entwicklung einer Harnröhrenöffnung gekennzeichnet ist und zu einer obstruktiven Uropathie führt, die sich in utero als Megazyste, Oligohydramnion oder Anhydramnion und Potter-Sequenz zeigt.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q64.3
has db xref: ICD-11:LB31.2
has db xref: MONDO:0015195
has db xref: MedDRA:10064895
has db xref: UMLS:C0345345
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
hat_ein_beginnendes_Alter: Vorgeburtlich
anwesend_in: Weltweit AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : Unbekannt
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/105
notation: ORPHA:105

Axiom
annotated source: Atresie der Urethra
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q64.3
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Atresie der Urethra
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LB31.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Atresie der Urethra
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015195
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Atresie der Urethra
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10064895
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Atresie der Urethra
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0345345
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Ramos-Arroyo-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_716405
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_90642
alternative term: Korneale Hypästhesie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD2H.Y
has db xref: MONDO:0007382
has db xref: MeSH:C535286
has db xref: OMIM:122430
has db xref: UMLS:C2930866
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 6.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1051
notation: ORPHA:1051

Axiom
annotated source: Ramos-Arroyo-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Ramos-Arroyo-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2H.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Ramos-Arroyo-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007382
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ramos-Arroyo-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535286
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ramos-Arroyo-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:122430
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ramos-Arroyo-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2930866
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_183422
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_68335
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98638
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98642
alternative term: Syndrom der Gemischten Mosaik-Aneuploidie
alternative term: Warburton-Anyane-Yeboa-Syndrom
definition: Das Syndrom der Gemischten Mosaik-Aneuploidie (mosaic variegated aneuploidy; MVA) ist eine Chromosomenanomalie mit multiplen Mosaik-Aneuploidien, die zu unterschiedlichen Symptomen und zu Krebsdisposition führt.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q99.8
has db xref: ICD-11:LD7Y
has db xref: MONDO:0000141
has db xref: MeSH:C536682
has db xref: OMIM:257300
has db xref: OMIM:614114
has db xref: OMIM:617598
has db xref: OMIM:620153
has db xref: OMIM:620189
has db xref: UMLS:C4551972
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
hat_ein_beginnendes_Alter: Vorgeburtlich
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 41.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1052
notation: ORPHA:1052

Axiom
annotated source: Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q99.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD7Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0000141
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536682
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:257300
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:614114
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:617598
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:620153
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:620189
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4551972
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Vena Galeni-Malformation
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Fehlbildung, neurovaskuläre
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_211240
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_371436
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_715750
alternative term: Aneurysmatische Fehlbildung der Vena Galeni
alternative term: VOGM
definition: Eine seltene angeborene intrakranielle Fehlbildung mit hohem Gefäßdurchfluss, die durch arteriovenöse Shunts gekennzeichnet ist. Diese münden typischerweise bei Neugeborenen oder Säuglingen in die Vena prosencephalica mediana (Vena Markowski), einer embryonalen Vorstufe der Vena Galeni.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q28.2
has db xref: ICD-11:LA90.20
has db xref: MONDO:0015196
has db xref: MeSH:C536535
has db xref: MedDRA:10077889
has db xref: UMLS:C0431420
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
hat_ein_beginnendes_Alter: Vorgeburtlich
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1053
notation: ORPHA:1053

Axiom
annotated source: Vena Galeni-Malformation
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q28.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Vena Galeni-Malformation
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA90.20
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Vena Galeni-Malformation
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015196
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Vena Galeni-Malformation
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536535
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Vena Galeni-Malformation
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10077889
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Vena Galeni-Malformation
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0431420
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Sinus-Valsalva-Aneurysma
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98725
alternative term: SOVA
alternative term: SVA
definition: Eine seltene Anomalie der embryonalen Entwicklung, die einen oder mehrere Sinus aortae betrifft und in einer Dilatation besteht, die, wenn sie nicht rupturiert ist, im Allgemeinen asymptomatisch ist; wenn sie rupturiert ist, führt sie zu progressiver Atemnot bei Belastung, Müdigkeit, Brustschmerzen und kann unbehandelt zu kongestiver Herzinsuffizienz führen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q25.4
has db xref: ICD-11:LA8A.4
has db xref: MONDO:0015197
has db xref: UMLS:C2239253
hat_eine_Vererbung: Unbekannt
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1054
notation: ORPHA:1054

Axiom
annotated source: Sinus-Valsalva-Aneurysma
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q25.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt).

Axiom
annotated source: Sinus-Valsalva-Aneurysma
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA8A.4
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Sinus-Valsalva-Aneurysma
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015197
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Sinus-Valsalva-Aneurysma
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2239253
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Fetales Aneurysma des linken Ventrikels
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_88991
definition: Eine angeborene nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch eine Ausbuchtung der linken Kammerwand gekennzeichnet ist, die durch einen breiten Hals mit dem linken Ventrikel verbunden ist (mit einem Verhältnis der Verbindung zum Körper der Anomalie >1). Die Größe der beschriebenen Aneurysmen reicht von 0,5 cm im Durchmesser bis zu einer Größe von 8x9 cm. Die häufigsten Lokalisationen sind die linke Herzspitze und der perivalvuläre Bereich. Aneurysmen können a- oder dyskinetisch sein oder eine fast normale Kontraktilität aufweisen. Die Patienten können asymptomatisch bleiben oder eine systemische Embolie, Herzinsuffizienz, Herzklappeninsuffizienz, eine Ruptur der Ventrikelwand, ventrikuläre Tachykardie oder einen plötzlichen Herztod aufweisen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q24.8
has db xref: ICD-11:LA88.Y
has db xref: MONDO:0021690
has db xref: UMLS:C0344915
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
hat_ein_beginnendes_Alter: Vorgeburtlich
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 809.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1055
notation: ORPHA:1055

Axiom
annotated source: Fetales Aneurysma des linken Ventrikels
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q24.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Fetales Aneurysma des linken Ventrikels
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA88.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Fetales Aneurysma des linken Ventrikels
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0021690
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Fetales Aneurysma des linken Ventrikels
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0344915
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

OBSOLET: Intrakranielle Aneurysmen-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Orphanet_285014
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion
deprecated: true
notation: ORPHA:1057

Blue rubber bleb-Naevus
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_140162
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_183478
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_459548
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_715339
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_79379
alternative term: BRBN
alternative term: Bean-Syndrom
alternative term: Blaues Gummibläschen-Naevus-Syndrom
alternative term: Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom
definition: Eine seltene Fehlbildung der Gefäße mit vor allem kutanen und viszeralen Läsionen, die häufig zu schweren und potentiell tödlichen Blutungen und Anämie führen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q27.8
has db xref: ICD-11:LC51
has db xref: MONDO:0007203
has db xref: MeSH:C536240
has db xref: OMIM:112200
has db xref: UMLS:C0346072
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 200.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 7.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1059
notation: ORPHA:1059

Axiom
annotated source: Blue rubber bleb-Naevus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q27.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Blue rubber bleb-Naevus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LC51
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Blue rubber bleb-Naevus
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007203
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Blue rubber bleb-Naevus
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536240
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Blue rubber bleb-Naevus
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:112200
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Blue rubber bleb-Naevus
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0346072
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Autismus
type: Class
subclass of: Orphanet C048
grund für die inaktivierung: Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten.
has db xref: ICD-10:F84.0
deprecated: true
notation: ORPHA:106

Axiom
annotated source: NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Autismus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:F84.0
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Systemische zystische Angiomatose-Seip-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: verschoben nach
  some values from: Orphanet 528
alternative term: Brunzell-Syndrom
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Lipodystrophie, generalisierte kongenitale
deprecated: true
notation: ORPHA:1060

Neurokutane Fehlbildung, hereditäre
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Fehlbildung, neurovaskuläre
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_166487
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_371436
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_459543
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_673470
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98196
definition: Eine seltene genetisch bedingte Gefäßanomalie, die durch angiomatöse Läsionen an Haut, Gehirn und Rückenmark gekennzeichnet ist. Die Läsionen des Zentralnervensystems haben eine ausgeprägte Blutungsneigung. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:D18.0
has db xref: ICD-11:LD2D.Y
has db xref: MONDO:0007116
has db xref: MeSH:C536364
has db xref: OMIM:106070
has db xref: UMLS:C1275084
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 9.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entität: Historisch entität
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1062
notation: ORPHA:1062

Axiom
annotated source: Neurokutane Fehlbildung, hereditäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D18.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Neurokutane Fehlbildung, hereditäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2D.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Neurokutane Fehlbildung, hereditäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007116
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Neurokutane Fehlbildung, hereditäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536364
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Neurokutane Fehlbildung, hereditäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:106070
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Neurokutane Fehlbildung, hereditäre
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1275084
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Hämangiom, büschelartiges
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_459543
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_673470
alternative term: Büschel-Angiom
alternative term: Nakagawa-Angioblastom
definition: Ein seltener vaskulärer Tumor, der durch Hautläsionen in Form von schlecht abgegrenzten roten Plaques oder Flecken gekennzeichnet ist, die entweder angeboren oder erworben sein können (sie treten meist bei Säuglingen und in der frühen Kindheit auf) und eine langsame angiomatöse Proliferation aufweisen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:D18.0
has db xref: ICD-11:2F2Y
has db xref: MONDO:0011927
has db xref: MeSH:C536924
has db xref: OMIM:607859
has db xref: UMLS:C0346073
hat_eine_Vererbung: Multigenetisch/Multifaktoriell
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_ein_beginnendes_Alter: Alle Altersgruppen
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 200.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1063
notation: ORPHA:1063

Axiom
annotated source: Hämangiom, büschelartiges
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D18.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Hämangiom, büschelartiges
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:2F2Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Hämangiom, büschelartiges
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011927
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hämangiom, büschelartiges
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536924
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hämangiom, büschelartiges
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607859
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Hämangiom, büschelartiges
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0346073
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_522520
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_93547
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98557
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98638
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98683
alternative term: Sommer-Rathbun-Battles-Syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0008796
has db xref: MeSH:C536371
has db xref: OMIM:206750
has db xref: UMLS:C4518585
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 2.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entität: Historisch entität
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1064
notation: ORPHA:1064

Axiom
annotated source: Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008796
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536371
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:206750
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4518585
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611314
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98557
alternative term: Gillespie-Syndrom
definition: Eine seltene genetische Entwicklungs- und neurologische Störung, die durch die Assoziation einer partiellen bilateralen Aniridie (oder Iris-Hypoplasie) mit nicht-progredienter zerebellärer Ataxie, Intelligenzminderung und kongenitaler Hypotonie gekennzeichnet ist.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.0
has db xref: MONDO:0008795
has db xref: MeSH:C536370
has db xref: MedDRA:10083858
has db xref: OMIM:206700
has db xref: UMLS:C0431401
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 22.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1065
notation: ORPHA:1065

Axiom
annotated source: Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008795
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536370
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10083858
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:206700
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0431401
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_519286
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_522568
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98557
has db xref: ICD-10:Q13.1
has db xref: MONDO:0015198
has db xref: UMLS:C4303736
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 3.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entität: Historisch entität
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1067
notation: ORPHA:1067

Axiom
annotated source: Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q13.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015198
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4303736
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_519292
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_522548
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_522554
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98557
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98641
alternative term: Walker-Dyson-Syndrom
has db xref: ICD-10:Q13.1
has db xref: MONDO:0015199
has db xref: MeSH:C536568
has db xref: UMLS:C2931243
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 2.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entität: Historisch entität
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1068
notation: ORPHA:1068

Axiom
annotated source: Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q13.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015199
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536568
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931243
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98557
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98638
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0007120
has db xref: MeSH:C566281
has db xref: OMIM:106220
has db xref: UMLS:C1862868
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
hat_ein_beginnendes_Alter: Vorgeburtlich
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 3.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1069
notation: ORPHA:1069

Axiom
annotated source: Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007120
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C566281
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:106220
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1862868
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

BOR-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_139036
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_156202
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_156237
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_183576
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_330206
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_90642
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_93547
alternative term: Branchio-oto-renales Syndrom
alternative term: Branchiootorenale Spektrum-Störung
alternative term: Melnick-Fraser-Syndrom
definition: Ein seltenes otomandibuläres Fehlbildungs-Syndrom, das durch Anomalien des Branchialbogens (Branchialspalten, Fisteln, Zysten), Fehlbildungen des Ohrs, die mit Hörstörungen einhergehen (Fehlbildungen der Ohrmuschel mit präaurikulären Gruben, Schallleitungs- oder Schallempfindungsschwerhörigkeit), und Nierenfehlbildungen (Harnbaumfehlbildung, Nierenhypoplasie oder -agenesie, Nierendysplasie, Nierenzysten) gekennzeichnet ist.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD2F.1Y
has db xref: MONDO:0007029
has db xref: MeSH:D019280
has db xref: MedDRA:10071135
has db xref: OMIM:113650
has db xref: OMIM:610896
has db xref: UMLS:C0265234
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
hat_ein_beginnendes_Alter: Vorgeburtlich
anwesend_in: Canada AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/107
notation: ORPHA:107

Axiom
annotated source: BOR-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: BOR-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2F.1Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: BOR-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007029
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: BOR-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D019280
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: BOR-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10071135
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: BOR-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:113650
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: BOR-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:610896
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: BOR-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0265234
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Anisakiasis
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_163588
alternative term: Anisakidose
alternative term: Heringswurm-Krankheit
has db xref: ICD-10:B81.0
has db xref: ICD-11:1F61
has db xref: MONDO:0015200
has db xref: MeSH:D017129
has db xref: MedDRA:10002533
has db xref: UMLS:C0162576
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Ältere Erwachsene
anwesend_in: Japan AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.6 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.32 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1070
notation: ORPHA:1070

Axiom
annotated source: Anisakiasis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B81.0
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Anisakiasis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1F61
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Anisakiasis
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015200
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Anisakiasis
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D017129
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Anisakiasis
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10002533
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Anisakiasis
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0162576
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_156237
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_294955
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_404574
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_79373
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98565
alternative term: AEC-Syndrom
alternative term: Hay-Wells-Syndrom
definition: Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das gekennzeichnet ist durch das kombinierte Auftreten eines Ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA) mit ektodermalen Anomalien und Lippen- und/oder Gaumenspalte.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q82.4
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0007124
has db xref: MeSH:C535847
has db xref: OMIM:106260
has db xref: UMLS:C0406709
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1071
notation: ORPHA:1071

Axiom
annotated source: Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q82.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007124
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535847
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:106260
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0406709
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.0
has db xref: ICD-11:LD2F.1Y
has db xref: MONDO:0007123
has db xref: OMIM:106250
has db xref: UMLS:C1862866
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1072
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:1072

Axiom
annotated source: Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2F.1Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007123
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:106250
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1862866
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom
alternative term: Aughton-Hufnagle-Syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0015201
has db xref: UMLS:C4751231
hat_eine_Vererbung: Unbekannt
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 3.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entität: Historisch entität
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1074
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:1074

Axiom
annotated source: Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015201
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4751231
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Dentale Ankylose
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_164001
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_420755
alternative term: Ankylose der Zähne
definition: Eine seltene Zahnerkrankung, die durch den Verlust des parodontalen Ligamentraums und der kieferorthopädischen Beweglichkeit gekennzeichnet ist.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:K03.5
has db xref: ICD-11:DA07.61
has db xref: MONDO:0008007
has db xref: MeSH:D020254
has db xref: MedDRA:10044019
has db xref: UMLS:C0155930
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Ältere Erwachsene
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1077
notation: ORPHA:1077

Axiom
annotated source: Dentale Ankylose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:K03.5
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Dentale Ankylose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DA07.61
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Dentale Ankylose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008007
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Dentale Ankylose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D020254
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Dentale Ankylose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10044019
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Dentale Ankylose
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0155930
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_498454
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611327
alternative term: Piussan-Lenaerts-Mathieu-Syndrom
definition: Ein seltene, genetisch bedingte angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, gekennzeichnet durch beidseitige Daumenankylose, Brachydaktylie Typ A und leichte bis mittlere Intelligenzminderung. Die Patienten weisen eine Daumensteifigkeit und Anomalien der Mittelhandknochen auf, häufig in Verbindung mit leichten Gesichtsdysmorphien und Anzeichen von Adipositas. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.2
has db xref: MONDO:0008563
has db xref: MeSH:C537511
has db xref: OMIM:188201
has db xref: UMLS:C2931515
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 7.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entität: Historisch entität
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1078
notation: ORPHA:1078

Axiom
annotated source: Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008563
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537511
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:188201
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931515
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Babesiose
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_163588
definition: Die Babesiose ist eine durch Protozoen der Gattung Babesia verursachte Infektionskrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch Fieber und hämolytische Anämie, jedoch reicht das klinische Bild von symptomfreier Infektion bis zu schwerem Verlauf mit tödlichem Ausgang.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:B60.0
has db xref: ICD-11:1F52
has db xref: MONDO:0005661
has db xref: MeSH:D001404
has db xref: MedDRA:10003965
has db xref: UMLS:C0004576
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_ein_beginnendes_Alter: Alle Altersgruppen
anwesend_in: Europa AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/108
notation: ORPHA:108

Axiom
annotated source: Babesiose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B60.0
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Babesiose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1F52
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Babesiose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0005661
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Babesiose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001404
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Babesiose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10003965
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Babesiose
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0004576
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_88991
has db xref: ICD-10:Q24.5
has db xref: ICD-11:LA8C
has db xref: MONDO:0015203
has db xref: MedDRA:10061060
has db xref: UMLS:C0158623
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1081
notation: Kategorie
notation: ORPHA:1081

Axiom
annotated source: Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q24.5
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA8C
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015203
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10061060
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0158623
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Mikrolissenzephalie
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_199639
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_269573
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_48471
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015204
has db xref: OMIM:614019
has db xref: OMIM:616212
has db xref: UMLS:C1956147
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1083
notation: ORPHA:1083

Axiom
annotated source: Mikrolissenzephalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt).

Axiom
annotated source: Mikrolissenzephalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Mikrolissenzephalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015204
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Mikrolissenzephalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:614019
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Mikrolissenzephalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616212
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Mikrolissenzephalie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1956147
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Lissenzephalie, klassische
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LD20.1
has db xref: MONDO:0015205
has db xref: UMLS:C4275151
hat_eine_Vererbung: Unbekannt
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1084
notation: ORPHA:1084

Axiom
annotated source: Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD20.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015205
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4275151
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

OBSOLET: Kleinwuchs-Herzfehler-kraniofaziale Anomalien-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung
alternative term: OBSOLET: Rommen-Mueller-Sybert-Syndrom
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung
deprecated: true
notation: ORPHA:1088

Ösophagusfehlbildung, nicht syndromale
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_88993
alternative term: Oesophageale Malformation, nicht syndromale
has db xref: UMLS:C5681768
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/108959
notation: Kategorie
notation: ORPHA:108959

Axiom
annotated source: Ösophagusfehlbildung, nicht syndromale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681768
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Ösophagusfehlbildung, syndromale
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_88993
has db xref: UMLS:C5681763
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/108961
notation: Kategorie
notation: ORPHA:108961

Axiom
annotated source: Ösophagusfehlbildung, syndromale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681763
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Gastroduodenale Fehlbildung, nicht-syndromale
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97944
has db xref: UMLS:C5681764
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/108963
notation: Kategorie
notation: ORPHA:108963

Axiom
annotated source: Gastroduodenale Fehlbildung, nicht-syndromale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681764
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Gastroduodenale Fehlbildung, syndromale
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97944
has db xref: UMLS:C5681765
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/108965
notation: Kategorie
notation: ORPHA:108965

Axiom
annotated source: Gastroduodenale Fehlbildung, syndromale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681765
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97945
has db xref: UMLS:C5681766
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/108967
notation: Kategorie
notation: ORPHA:108967

Axiom
annotated source: Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681766
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Intestinale Fehlbildungen, syndromale
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97945
has db xref: UMLS:C5681760
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/108969
notation: Kategorie
notation: ORPHA:108969

Axiom
annotated source: Intestinale Fehlbildungen, syndromale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681760
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale
type: Class
subclass of: Orphanet_183548
subclass of: Orphanet_506216
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98041
has db xref: UMLS:C5681761
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/108971
notation: Kategorie
notation: ORPHA:108971

Axiom
annotated source: Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681761
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Vizerale Fehlbildungen, syndromale
type: Class
subclass of: Orphanet_183548
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98041
has db xref: UMLS:C5681762
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/108973
notation: Kategorie
notation: ORPHA:108973

Axiom
annotated source: Vizerale Fehlbildungen, syndromale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681762
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, nicht-syndromale
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98043
has db xref: UMLS:C5681758
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/108977
notation: Kategorie
notation: ORPHA:108977

Axiom
annotated source: Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, nicht-syndromale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681758
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98043
has db xref: UMLS:C5681759
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/108979
notation: Kategorie
notation: ORPHA:108979

Axiom
annotated source: Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681759
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

OBSOLET: Entwicklungsstörung der Augen, nicht-syndromale
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Orphanet_519272
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Strukturelle Augenentwicklungsstörung
deprecated: true
notation: ORPHA:108985

OBSOLET: Entwicklungsstörung der Augen, syndromale
type: Class
subclass of: Orphanet C051
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Orphanet_519272
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Strukturelle Augenentwicklungsstörung
deprecated: true
notation: ORPHA:108987

ZNS-Fehlbildung, nicht-syndromale
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98044
has db xref: UMLS:C5681757
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/108989
notation: Kategorie
notation: ORPHA:108989

Axiom
annotated source: ZNS-Fehlbildung, nicht-syndromale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681757
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98044
has db xref: UMLS:C5681756
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/108991
notation: Kategorie
notation: ORPHA:108991

Axiom
annotated source: Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681756
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale
type: Class
subclass of: Orphanet_183554
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97962
subclass of: Orphanet_98045
has db xref: UMLS:C5681753
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/108993
notation: Kategorie
notation: ORPHA:108993

Axiom
annotated source: Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681753
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, syndromale Formen
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97962
subclass of: Orphanet_98045
has db xref: UMLS:C5681752
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/108995
notation: Kategorie
notation: ORPHA:108995

Axiom
annotated source: Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, syndromale Formen
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681752
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Anämie, seltene
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97992
has db xref: UMLS:C5681755
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/108997
notation: Kategorie
notation: ORPHA:108997

Axiom
annotated source: Anämie, seltene
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681755
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Seltene Krankheit durch toxische Effekte
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: UMLS:C5681754
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/108999
notation: Head of classification
notation: Kategorie
notation: ORPHA:108999

Axiom
annotated source: Seltene Krankheit durch toxische Effekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681754
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_557494
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Intestinales Polyposis-Syndrom
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_211277
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_306498
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_363314
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_459537
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_93460
alternative term: BRRS
alternative term: Myhre-Riley-Smith-Syndrom
definition: Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch hamartomatöse intestinale Polyposis, Lipome, Makrozephalie und genitale Lentiginose gekennzeichnet ist.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD2D.Y
has db xref: MONDO:0007924
has db xref: MedDRA:10080314
has db xref: OMIM:158350
has db xref: UMLS:C0265326
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/109
notation: Klinischer Subtyp
notation: ORPHA:109

Axiom
annotated source: Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2D.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007924
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10080314
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:158350
manuelle_Betätigung: NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0265326
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Arthrogrypose-Syndrom
type: Class
subclass of: Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal
subclass of: Orphanet_404577
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:LD26.4
has db xref: MONDO:0015225
has db xref: MeSH:D001176
has db xref: UMLS:C0003886
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/109007
notation: Kategorie
notation: ORPHA:109007

Axiom
annotated source: Arthrogrypose-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.4
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Arthrogrypose-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015225
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Arthrogrypose-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001176
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Arthrogrypose-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0003886
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_68378
has db xref: ICD-10:Q87.2
has db xref: UMLS:C5681750
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/109009
notation: Kategorie
notation: ORPHA:109009

Axiom
annotated source: Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.2
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681750
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale
type: Class
subclass of: Orphanet_183536
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_68378
has db xref: UMLS:C5681749
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/109011
notation: Kategorie
notation: ORPHA:109011

Axiom
annotated source: Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681749
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Anomalien der Niere, Genitalien und des Mittelohrs
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: verschoben nach
  some values from: Orphanet 2578
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2
has db xref: OMIM:267400
has db xref: UMLS:C1849432
deprecated: true
notation: ORPHA:1092

Axiom
annotated source: Anomalien der Niere, Genitalien und des Mittelohrs
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:267400
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Anomalien der Niere, Genitalien und des Mittelohrs
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1849432
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_330206
alternative term: Teebi-Kaurah-Syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0011795
has db xref: MeSH:C536948
has db xref: OMIM:607214
has db xref: UMLS:C2931373
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 4.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1094
notation: ORPHA:1094

Axiom
annotated source: Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011795
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536948
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607214
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931373
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Pentasomie X
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_263723
alternative term: 49,XXXXX-Syndrom
alternative term: Penta-X-Syndrom
alternative term: Poly-X-Syndrom
definition: Die Pentasomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie. Die weiblichen Patienten haben drei zusätzliche X-chromosomen (49, XXXXX statt 46, XX).
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q97.1
has db xref: ICD-11:LD50.Y
has db xref: MONDO:0015228
has db xref: MeSH:C535319
has db xref: UMLS:C2937419
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/11
notation: ORPHA:11

Axiom
annotated source: Pentasomie X
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q97.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Pentasomie X
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD50.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Pentasomie X
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015228
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Pentasomie X
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535319
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Pentasomie X
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2937419
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Bardet-Biedl-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_156162
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_156180
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_156183
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_181387
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_240371
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_399846
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_506213
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_557866
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_716405
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_93587
alternative term: BBS
definition: Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch die variable Assoziation von Netzhautdystrophie, Adipositas, Polydaktylie, Urogenital- und Nierenanomalien, Lernbehinderung und Hypogonadismus gekennzeichnet ist und mit einem breiten Spektrum an anderen geringfügigen Manifestationen einhergeht.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:5A61.0
has db xref: MONDO:0015229
has db xref: MeSH:D020788
has db xref: MedDRA:10056715
has db xref: OMIM:209900
has db xref: OMIM:600151
has db xref: OMIM:605231
has db xref: OMIM:615981
has db xref: OMIM:615982
has db xref: OMIM:615983
has db xref: OMIM:615984
has db xref: OMIM:615985
has db xref: OMIM:615986
has db xref: OMIM:615987
has db xref: OMIM:615988
has db xref: OMIM:615989
has db xref: OMIM:615990
has db xref: OMIM:615991
has db xref: OMIM:615992
has db xref: OMIM:615993
has db xref: OMIM:615994
has db xref: OMIM:615995
has db xref: OMIM:615996
has db xref: OMIM:617119
has db xref: OMIM:617406
has db xref: UMLS:C0752166
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_eine_Vererbung: Oligogenetisch
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
hat_ein_beginnendes_Alter: Vorgeburtlich
anwesend_in: Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Spezifische Population AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 7.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Tunisia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.64 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/110
notation: ORPHA:110

Axiom
annotated source: Bardet-Biedl-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt).

Axiom
annotated source: Bardet-Biedl-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5A61.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Bardet-Biedl-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015229
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Bardet-Biedl-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D020788
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Bardet-Biedl-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10056715
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Bardet-Biedl-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:209900
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Bardet-Biedl-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600151
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Bardet-Biedl-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605231
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Bardet-Biedl-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615981
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Bardet-Biedl-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615982
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Bardet-Biedl-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615983
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Bardet-Biedl-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615984
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Bardet-Biedl-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615985
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Bardet-Biedl-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615986
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Bardet-Biedl-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615987
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Bardet-Biedl-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615988
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Bardet-Biedl-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615989
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Bardet-Biedl-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615990
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Bardet-Biedl-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615991
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Bardet-Biedl-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615992
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Bardet-Biedl-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615993
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Bardet-Biedl-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615994
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Bardet-Biedl-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615995
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Bardet-Biedl-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:615996
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Bardet-Biedl-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:617119
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Bardet-Biedl-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:617406
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Bardet-Biedl-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0752166
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_330206
alternative term: Cassia-Stocco-dos Santos-Syndrom
definition: Ein sehr seltenes Syndrom mit schwere Augenanomalien und anderen Fehlbildungen wurde bei einer Geschwisterreihe mit blutsverwandten Eltern (V/K II°) beschrieben. Es ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Skelettanomalien (Dolichozephalie, Schädelasymmetrie, Kamptodaktylie, Klumpfuß), Muskelanomalien (Muskelhypoplasie), Augenanomalien (Anophthalmie, Buphthalmus, Netzhautablösung, Aniridie (siehe diesen Begriff)) und Herzanomalien (Prolaps der Trikuspidalklappen, Mitral- und Trikuspidalinsuffizienz). Es wurde ein autosomal-rezessiver Erbgang mit variabler Expressivität vermutet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0015230
has db xref: UMLS:C4304035
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 3.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entität: Historisch entität
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1101
notation: ORPHA:1101

Axiom
annotated source: Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015230
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304035
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Anophthalmie mit Hypothalamus-Hypophysen-Insuffizienz
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: verschoben nach
  some values from: Orphanet 3157
alternative term: Al Frayh-Facharzt-Haque-Syndrom
alternative term: Mikrodeletionssyndrom 14q22
alternative term: Monosomie 14q22
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Septo-optische Dysplasie-Spektrum
deprecated: true
notation: ORPHA:1102

Anophthalmie plus-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_330206
alternative term: Fryns-Mikrophthalmie-Syndrom
alternative term: Mikrophthalmie mit Gesichtsspalte
definition: Das Anopthalmie-plus-Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien und durch das Vorhandensein von Anophtalmie oder schwerer Mikropthalmie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Neuralrohrdefekte zusammen mit diversen zusätzlichen Anomalien einschließlich kongenitalen Glaukomen, Iriskolobomen, hyperplastischem primären Vitreus, Hyperteleorismus, tief sitzenden Ohren, Klinodaktylie, Choanalatresie/stenose, Sakrumdysgenesie, tethered-cord Syndrom, Syringomyelie, Hypoplasie des Corpus Callosum, zerebraler Ventrikulomegalie und endokrinen Auffälligkeiten charakterisiert.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD21.0
has db xref: MONDO:0010930
has db xref: MeSH:C537767
has db xref: OMIM:600776
has db xref: UMLS:C1833339
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
hat_ein_beginnendes_Alter: Vorgeburtlich
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 17.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1104
notation: ORPHA:1104

Axiom
annotated source: Anophthalmie plus-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Anophthalmie plus-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD21.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Anophthalmie plus-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010930
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Anophthalmie plus-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537767
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Anophthalmie plus-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600776
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Anophthalmie plus-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1833339
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_202948
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611327
alternative term: Anophthalmie mit Anomalien der Gliedmaßen
alternative term: Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom
alternative term: OAS
alternative term: Opthalmo-akromeles Syndrom
alternative term: Waardenburg-Anophthalmie-Syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.2
has db xref: ICD-11:LD21.0
has db xref: MONDO:0008800
has db xref: MeSH:C537769
has db xref: OMIM:206920
has db xref: UMLS:C0599973
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
hat_ein_beginnendes_Alter: Vorgeburtlich
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 35.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1106
notation: ORPHA:1106

Axiom
annotated source: Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD21.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008800
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537769
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:206920
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0599973
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Barth-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_206966
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_217613
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_289902
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_331184
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_352312
alternative term: 3-Methylglutaconazidurie Typ 2
alternative term: BTHS
alternative term: Kardioskelettale Myopathie - Neutropenie, X-chromosomal
alternative term: Kardioskelettale Myopathie-Neutropenie-Syndrom
alternative term: MGA2
alternative term: X-chromosomale kardioskelettale Myopathie und Neutropenie
definition: Das Barth-Syndrom (BTHS) ist ein angeborener Defekt des Phospholipid-Stoffwechsels und gekennzeichnet durch dilatative Kardiomyopathie (DCM), Myopathie der Skelettmuskulatur, Neutropenie, verzögertes Wachstum und Organoazidurie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E71.1
has db xref: ICD-11:5C50.E0
has db xref: MONDO:0010543
has db xref: MeSH:D056889
has db xref: MedDRA:10078537
has db xref: OMIM:302060
has db xref: UMLS:C0574083
hat_eine_Vererbung: X-chromosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.22 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.15 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.71 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.29 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/111
notation: ORPHA:111

Axiom
annotated source: Barth-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E71.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Barth-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C50.E0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Barth-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010543
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Barth-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D056889
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Barth-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10078537
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Barth-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:302060
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Barth-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0574083
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611327
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0007143
has db xref: MeSH:C537785
has db xref: OMIM:107500
has db xref: UMLS:C4706520
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 4.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entität: Historisch entität
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1110
notation: ORPHA:1110

Axiom
annotated source: Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007143
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537785
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:107500
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4706520
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_294955
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_404574
alternative term: Johnson-Munson-Syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0008806
has db xref: MeSH:C535881
has db xref: OMIM:207620
has db xref: UMLS:C1859754
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 3.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entität: Historisch entität
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1112
notation: ORPHA:1112

Axiom
annotated source: Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008806
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535881
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:207620
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859754
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_294955
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_294959
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_404574
has db xref: ICD-10:Q87.2
has db xref: MONDO:0010882
has db xref: OMIM:600384
has db xref: UMLS:C4304033
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
hat_ein_beginnendes_Alter: Vorgeburtlich
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 5.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1113
notation: ORPHA:1113

Axiom
annotated source: Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010882
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600384
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304033
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Aplasia cutis congenita
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_183481
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_183542
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_79380
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98038
definition: Eine seltene Hauterkrankung, die durch ein örtlich begrenztes Fehlen der Haut gekennzeichnet ist, das sich in der Regel auf der Kopfhaut befindet, aber überall am Körper auftreten kann, auch im Gesicht, am Rumpf und an den Extremitäten. Aplasia cutis congenita (ACC) kann gelegentlich mit anderen Anomalien verbunden sein.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q84.8
has db xref: ICD-11:LC60
has db xref: MONDO:0007145
has db xref: MedDRA:10002963
has db xref: OMIM:107600
has db xref: OMIM:600360
has db xref: OMIM:619959
has db xref: UMLS:C0282160
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
hat_ein_beginnendes_Alter: Vorgeburtlich
anwesend_in: Denmark AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 7.69 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 10.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1114
notation: ORPHA:1114

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q84.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LC60
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007145
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10002963
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:107600
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:600360
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:619959
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0282160
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

OBSOLET: Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Aplasia cutis congenita
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Aplasia cutis congenita
deprecated: true
notation: ORPHA:1115

Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Intestinale Krankheit, seltene
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_139027
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_165655
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_183481
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_568044
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_79380
alternative term: Bronspiegel-Zelnick-Syndrom
has db xref: ICD-10:Q84.8
has db xref: ICD-11:LD27.Y
has db xref: MONDO:0008808
has db xref: MeSH:C537788
has db xref: OMIM:207731
has db xref: UMLS:C4304031
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 3.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entität: Historisch entität
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1116
notation: ORPHA:1116

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q84.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008808
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537788
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:207731
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304031
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_139027
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_183481
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_716405
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_79380
alternative term: Gershonibaruch-Leibo-Syndrom
definition: Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten von Aplasia cutis congenita, hochgradiger Myopie, angeborenem Nystagmus und Zapfen-Stäbchen-Dysfunktion.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q84.8
has db xref: ICD-11:LD27.Y
has db xref: MONDO:0010988
has db xref: OMIM:601075
has db xref: UMLS:C4304032
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 4.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1117
notation: ORPHA:1117

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q84.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010988
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601075
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304032
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_294957
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_498477
definition: Eine seltene, genetisch bedingte, kongenitale Form der Dysostose, die durch eine Fibulaaplasie (oder -hypoplasie) in Verbindung mit Ektrodaktylie und/oder Brachydaktylie oder Syndaktylie gekennzeichnet ist. Mögliche zusätzliche Symptome sind Verkürzung des Femur, gebogene Tibia, schwere Fußfehlbildungen und Veränderungen von Hüfte, Knie und Fußgelenk.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q73.8
has db xref: ICD-11:LD26.0
has db xref: MONDO:0007225
has db xref: MeSH:C537930
has db xref: OMIM:113310
has db xref: UMLS:C4303759
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 50.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1118
notation: ORPHA:1118

Axiom
annotated source: Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q73.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007225
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537930
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:113310
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4303759
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Bartter-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_183592
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_93603
alternative term: Renaler Salzverlust - normotensiver Hyperreninämie - Hyperaldosteronismus - hypokaliämische Alkalose
alternative term: Salzverlust-Tubulopathie, Typ Henle-Schleife
definition: Das Bartter-Syndrom (BS) ist gekennzeichnet durch eine hypokaliämische Alkalose mit erhöhten Plasmaspiegeln von Renin und Aldosteron, niedrigem Blutdruck und Angiotensin II-Resistenz der Gefäße.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E26.8
has db xref: ICD-11:GB90.43
has db xref: MONDO:0015231
has db xref: MeSH:D001477
has db xref: MedDRA:10050839
has db xref: OMIM:241200
has db xref: OMIM:300971
has db xref: OMIM:601198
has db xref: OMIM:601678
has db xref: OMIM:602522
has db xref: OMIM:607364
has db xref: OMIM:613090
has db xref: UMLS:C0004775
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_eine_Vererbung: X-chromosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
hat_ein_beginnendes_Alter: Vorgeburtlich
anwesend_in: Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Kuwait AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Sweden AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.12 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/112
notation: ORPHA:112

Axiom
annotated source: Bartter-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E26.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt).

Axiom
annotated source: Bartter-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:GB90.43
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Bartter-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015231
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Bartter-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001477
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Bartter-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10050839
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Bartter-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:241200
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Bartter-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:300971
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Bartter-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601198
manuelle_Betätigung: NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Bartter-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601678
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Bartter-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:602522
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Bartter-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:607364
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Bartter-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:613090
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Bartter-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0004775
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, syndromale Formen
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_182111
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_183622
alternative term: Mardini-Nyhan-Syndrom
definition: Eine seltenes Syndrom, das durch die Assoziation von einseitiger kompletter oder partieller Lungenagenesie, komplexen angeborenen Herzanomalien wie Vorhofseptumdefekt, totalem anomalem pulmonalem Venenrückfluss oder patentem Ductus arteriosus und ipsilateralen oder bilateralen Daumenanomalien gekennzeichnet ist. Das Vorhandensein von Gesichtsdysmorphien und anderen Fehlbildungen wurde ebenfalls berichtet.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0011116
has db xref: OMIM:601612
has db xref: UMLS:C4302918
hat_ein_beginnendes_Alter: Vorgeburtlich
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 9.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1120
notation: ORPHA:1120

Axiom
annotated source: Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011116
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601612
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4302918
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_294957
has db xref: ICD-10:Q73.8
has db xref: MONDO:0015232
has db xref: UMLS:C5190823
hat_ein_beginnendes_Alter: Vorgeburtlich
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entität: Historisch entität
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1121
notation: ORPHA:1121

Axiom
annotated source: Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q73.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015232
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5190823
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_294957
alternative term: Ulna-Hypoplasie - Krebsscheren-Defektfehlbildung der Füße
alternative term: Van den Berghe-Dequecker-Syndrom
definition: Eine seltene Dysostose mit kombinierter Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen, die durch eine schwere ulnare Hypoplasie, das Fehlen der Finger zwei bis fünf und einen Spaltfuß gekennzeichnet ist. Meist sind sowohl Hände als auch Füße betroffen. Bei den Patienten kann es auch zu einer Krümmung und Verbreiterung des Radius mit kortikaler Verdickung kommen. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q73.8
has db xref: MONDO:0010750
has db xref: MeSH:C536936
has db xref: OMIM:314360
has db xref: UMLS:C4518553
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 1.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entität: Historisch entität
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1122
notation: ORPHA:1122

Axiom
annotated source: Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q73.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010750
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536936
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:314360
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4518553
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_90642
alternative term: Lynch-Lee-Murday-Syndrom
definition: Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch kaudale Anhängsel, kurze Endphalangen und Taubheit gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können Kleinwuchs, Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien und Kryptorchismus sein. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD2H.Y
has db xref: MONDO:0015233
has db xref: MeSH:C537713
has db xref: UMLS:C2931593
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 2.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entität: Historisch entität
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1123
notation: ORPHA:1123

Axiom
annotated source: Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2H.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015233
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537713
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931593
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98688
definition: Der Typ Cogan der kongenitalen okulo-motorischen Apraxie (COMA) ist gekennzeichnet durch gestörte willkürliche horizontale Augenbewegung mit ruckartigen, kompensatorischen Kopfbewegungen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:H51.8
has db xref: ICD-11:9C82.4
has db xref: MONDO:0009764
has db xref: MeSH:C537423
has db xref: OMIM:257550
has db xref: UMLS:C0543874
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 50.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1125
notation: ORPHA:1125

Axiom
annotated source: Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:H51.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:9C82.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0009764
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537423
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:257550
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0543874
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Aprosenzephalie mit zerebellärer Dysgenesie
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_268926
definition: Eine genetisch bedingte nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch das Fehlen des Telenzephalons und fehlender oder abnormaler Zwischenhirnstrukturen gekennzeichnet ist, kombiniert mit schweren Anomalien des Mesoenzephalons und des Zerebellums. Andere Fehlbildungen, z. B. an Händen und Füßen, sind ebenfalls beschrieben worden.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q04.3
has db xref: ICD-11:LA05.Y
has db xref: MONDO:0011062
has db xref: MeSH:C563331
has db xref: OMIM:601374
has db xref: UMLS:C1832412
hat_ein_beginnendes_Alter: Vorgeburtlich
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 2.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1126
notation: ORPHA:1126

Axiom
annotated source: Aprosenzephalie mit zerebellärer Dysgenesie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q04.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Aprosenzephalie mit zerebellärer Dysgenesie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA05.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Aprosenzephalie mit zerebellärer Dysgenesie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011062
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aprosenzephalie mit zerebellärer Dysgenesie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C563331
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aprosenzephalie mit zerebellärer Dysgenesie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601374
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aprosenzephalie mit zerebellärer Dysgenesie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1832412
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_522520
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611327
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98683
alternative term: Kosztolanyi-Syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0015234
has db xref: MeSH:C537024
has db xref: UMLS:C2931398
hat_eine_Vererbung: Unbekannt
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 5.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1129
notation: ORPHA:1129

Axiom
annotated source: Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015234
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537024
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931398
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Bazex-Dupré-Christol-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_139027
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_183487
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_79386
alternative term: Atrophodermie, follikuläre - Basaliome
alternative term: BDCS
definition: Das Bazex-Dupré-Christol-Syndrom ist eine seltene Genodermatose mit Prädisposition zu früh auftretenden Basalzell-Karzinomen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:L98.8
has db xref: ICD-11:LD27.5
has db xref: MONDO:0010535
has db xref: MeSH:C537663
has db xref: OMIM:301845
has db xref: UMLS:C0346104
hat_eine_Vererbung: X-chromosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 143.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/113
notation: ORPHA:113

Axiom
annotated source: Bazex-Dupré-Christol-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:L98.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Bazex-Dupré-Christol-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.5
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Bazex-Dupré-Christol-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010535
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Bazex-Dupré-Christol-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537663
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Bazex-Dupré-Christol-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:301845
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Bazex-Dupré-Christol-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0346104
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Dysmorphie-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611327
alternative term: Die-Smulders-Vles-Fryns-Syndrom
definition: Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das gekennzeichnet ist durch Gesichtsdysmorphie (Brachyzephalie, langes, schmales, dreieckiges Gesicht, prominente Stirn, Hypertelorismus, flaches Philtrum, Mikrostomie, dünne Lippen, hypoplastischer Oberkiefer) mit marfanoiden Habitus, Arachnodaktylie und mittlere bis schwere Intelligenzminderung. Weitere Merkmale können Klinodaktylie, dreiseitige Daumen, hammerförmige Zehen, hyperextensible Gelenke, Hypotonie, Hyperreflexie und unterentwickelte Muskulatur sein. In einigen Fällen wurde über eine verzögerte Entwicklung der äußeren Genitalien sowie über Krampfanfälle und Mitralinsuffizienz berichtet. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0015235
has db xref: UMLS:C4304030
hat_eine_Vererbung: Unbekannt
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 3.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entität: Historisch entität
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1130
notation: ORPHA:1130

Axiom
annotated source: Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Dysmorphie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Dysmorphie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015235
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Dysmorphie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304030
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_139036
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_183576
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_364574
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611327
alternative term: Dysostose, mandibulofaziale, Typ Toriello
alternative term: Kiemenbogen-Syndrom, X-chromosomales
alternative term: X-chromosomale mandibulofaziale Dysostose mit Extremitätenanomalien
definition: Die X-chromosomale mandibulofaziale Dysostose ist charakterisiert durch Mikrozephalie, Malarhypoplasie mit abwärts gerichteten Palpebralspalten, stark gewölbten Gaumen, scheinbar niedrig angesetzte und abstehende Ohren, Mikrognathie, Kleinwuchs, bilateralen Hörverlust und Lernschwäche. Gelegentlich wurden zusätzliche Merkmale wie bilateraler Kryptorchismus, Herzklappenläsionen, Körperasymmetrie und Pektus excavatum beobachtet.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q75.4
has db xref: ICD-11:LD25.2
has db xref: MONDO:0010539
has db xref: MeSH:C537102
has db xref: OMIM:301950
has db xref: UMLS:C1844918
hat_eine_Vererbung: X-chromosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 7.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1131
notation: ORPHA:1131

Axiom
annotated source: Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q75.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD25.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010539
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537102
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:301950
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1844918
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Aortenbogen-Defekte
type: Class
subclass of: Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, syndromale Formen
subclass of: Orphanet_182111
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98724
has db xref: MONDO:0015236
has db xref: UMLS:C5680872
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1132
notation: Kategorie
notation: ORPHA:1132

Axiom
annotated source: Aortenbogen-Defekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015236
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aortenbogen-Defekte
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5680872
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

AREDYLD-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_181381
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_183625
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_79373
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_93547
alternative term: Akrorenale Anomalien mit ektodermaler Dysplasie und Diabetes
definition: Ein seltenes genetisches Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch lipoatrophischen Diabetes, leichte kraniofaziale Dysmorphien (wie ausgeprägte antitragale Inzisura und Progenie des Unterkiefers), ektodermale Dysplasie (generalisierte Hypotrichose und Zahn- und Nagelanomalien), Hypoplasie oder Aplasie der Brüste und urogenitale/renale Anomalien gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Skelettanomalien und Hepatosplenomegalie. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0008812
has db xref: MeSH:C537427
has db xref: OMIM:207780
has db xref: UMLS:C0342280
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 3.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entität: Historisch entität
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1133
notation: ORPHA:1133

Axiom
annotated source: AREDYLD-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: AREDYLD-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: AREDYLD-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008812
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: AREDYLD-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537427
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: AREDYLD-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:207780
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: AREDYLD-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0342280
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Arrhinie, isolierte
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_156246
alternative term: Nasenagenesie, isolierte
has db xref: ICD-10:Q30.1
has db xref: ICD-11:LA70.0
has db xref: MONDO:0015237
has db xref: MeSH:C537438
has db xref: UMLS:C0265740
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
hat_ein_beginnendes_Alter: Vorgeburtlich
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 20.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1134
notation: ORPHA:1134

Axiom
annotated source: Arrhinie, isolierte
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q30.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Arrhinie, isolierte
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA70.0
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Arrhinie, isolierte
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015237
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Arrhinie, isolierte
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537438
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Arrhinie, isolierte
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0265740
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet C044
subclass of: Restriction
  on property: verschoben nach
  some values from: Orphanet 2250
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom
has db xref: MONDO:0015238
has db xref: UMLS:C1863878
deprecated: true
notation: ORPHA:1135

Axiom
annotated source: Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015238
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1863878
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

OBSOLET: Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ II
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Orphanet_93969
alternative term: OBSOLET: Chiari-Malformation Typ 2
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
deprecated: true
notation: ORPHA:1136

OBSOLET: Pulmonalarterienstenose mit obstruktiver Uropathie
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung
alternative term: OBSOLET: Kashani-Strom-Utley-Syndrom
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung
deprecated: true
notation: ORPHA:1137

Pulmonalarterie, abnormaler Ursprung
type: Class
subclass of: Orphanet 2445
subclass of: Orphanet_557492
has db xref: ICD-11:LA8B.1
has db xref: MONDO:0015239
has db xref: UMLS:C0265912
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1138
notation: Phenom-Gruppe
notation: ORPHA:1138

Axiom
annotated source: Pulmonalarterie, abnormaler Ursprung
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LA8B.1
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Pulmonalarterie, abnormaler Ursprung
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015239
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Pulmonalarterie, abnormaler Ursprung
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0265912
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

OBSOLET: Arthrogrypose - epileptische Anfälle - neuronale Migrationsstörungen
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Orphanet_163209
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal
deprecated: true
notation: ORPHA:1139

Aurikulo-Osteo-Dysplasie
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_93441
definition: Eine seltene primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen, die sich durch multiple knöcherne Dysplasien, eine charakteristische Ohrform (verlängerte, angewachsene Ohrläppchen, begleitet von einem kleinen, leicht posterioren Läppchen) und Kleinwuchs auszeichnet. Konstantes Symptom bei allen Betroffenen war ein dysplastisches Radius-Capitulum-Gelenk. Seit 1967 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.5
has db xref: ICD-11:LD24.E
has db xref: MONDO:0007177
has db xref: MeSH:C538271
has db xref: OMIM:109000
has db xref: UMLS:C1862381
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 2.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entität: Historisch entität
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/114
notation: ORPHA:114

Axiom
annotated source: Aurikulo-Osteo-Dysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.5
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Aurikulo-Osteo-Dysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD24.E
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Aurikulo-Osteo-Dysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007177
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aurikulo-Osteo-Dysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538271
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aurikulo-Osteo-Dysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:109000
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aurikulo-Osteo-Dysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1862381
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Arthrogryposis multiplex congenita
alternative term: Neurogene AMC
definition: Eine Unterform der Arthrogryposis multiplex congenita, die durch eine angeborene Immobilität der Gliedmaßen mit Fixierung mehrerer Gelenke und Muskelschwund gekennzeichnet ist. Dieser Zustand ist sekundär zu einer neurogenen Muskelatrophie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q74.3
has db xref: ICD-11:LD26.41
has db xref: MONDO:0008823
has db xref: MeSH:C536614
has db xref: OMIM:208100
has db xref: OMIM:618766
has db xref: UMLS:C1859721
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Europa AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
anwesend_in: Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1143
notation: ORPHA:1143

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q74.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.41
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008823
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536614
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208100
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:618766
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859721
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_90642
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_97120
alternative term: Arthrogrypose, distale, Typ 6
definition: Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch eine arthrogrypose-artige Anomalie der Hände und durch sensorisch-neurale Schwerhörigkeit. Es wurde nur in 1 Familie beschrieben, in der auch Vererbung vom Vater auf den Sohn vorkam.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q68.8
has db xref: ICD-11:LD26.4Y
has db xref: MONDO:0007159
has db xref: MeSH:C535386
has db xref: OMIM:108200
has db xref: UMLS:C1862471
hat_eine_Vererbung: Unbekannt
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 1.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1144
notation: ORPHA:1144

Axiom
annotated source: Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q68.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.4Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007159
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535386
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:108200
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1862471
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Arthrogryposis multiplex congenita
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_404538
alternative term: SMAX2
alternative term: Spinale Muskelatrophie mit Arthrogrypose
alternative term: Spinale Muskelatrophie, X-chromosomale, Typ 2
alternative term: X-chromosomale distale Arthrogryposis multiplex congenita
definition: Eine seltene Form der spinalen Muskelatrophie, die durch das Auftreten von schwerer Hypotonie, Areflexie, ausgeprägter Schwäche, multiplen kongenitalen Kontrakturen, Gesichtsdysmorphien (myopathisches Gesicht mit offenem, zeltförmigem Mund), Kryptorchismus und leichten Skelettanomalien (z. B. Kyphose, Skoliose) im Neugeborenenalter gekennzeichnet ist. Häufig gehen Polyhydramnion und verminderte fetale Bewegungen im Mutterleib voraus, und kurz nach der Geburt treten Knochenbrüche auf. Die Muskelschwäche schreitet fort und die Beteiligung der Brustmuskulatur führt schließlich zu Ateminsuffizienz und Atemstillstand.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G12.1
has db xref: ICD-11:8B61.Y
has db xref: MONDO:0010532
has db xref: MeSH:C535380
has db xref: OMIM:301830
has db xref: UMLS:C1844934
hat_eine_Vererbung: X-chromosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 14.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1145
notation: ORPHA:1145

Axiom
annotated source: Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G12.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8B61.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010532
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535380
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:301830
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1844934
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Arthrogrypose, distale, Typ 1
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_330206
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_97120
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98738
alternative term: DA1
alternative term: Dysmorphien, digitotalare
definition: Eine Form der Arthrogrypose, die durch Kontrakturen der distalen Regionen der Hände und Füße gekennzeichnet ist, ohne dass eine primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung vorliegt, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt. Die Beteiligung des Gesichts beschränkt sich auf einen kleinen Mund und eine eingeschränkte Mundöffnung. Es werden keine zusätzlichen Anomalien berichtet.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q68.8
has db xref: ICD-11:LD26.4Y
has db xref: MONDO:0015240
has db xref: MeSH:C535378
has db xref: OMIM:108120
has db xref: OMIM:126050
has db xref: OMIM:614335
has db xref: OMIM:618435
has db xref: OMIM:619110
has db xref: UMLS:C0220662
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
hat_ein_beginnendes_Alter: Vorgeburtlich
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1146
notation: ORPHA:1146

Axiom
annotated source: Arthrogrypose, distale, Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q68.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Arthrogrypose, distale, Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.4Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Arthrogrypose, distale, Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015240
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Arthrogrypose, distale, Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535378
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Arthrogrypose, distale, Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:108120
manuelle_Betätigung: NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Arthrogrypose, distale, Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:126050
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Arthrogrypose, distale, Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:614335
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Arthrogrypose, distale, Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:618435
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Arthrogrypose, distale, Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:619110
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Arthrogrypose, distale, Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0220662
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Sheldon-Hall-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_97120
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98738
alternative term: Arthrogrypose, distale, Typ 2B
alternative term: DA2B
alternative term: Distale Arthrogryposis multiplex congenita Typ 2B
alternative term: Freeman-Sheldon-Syndrom (Variante)
alternative term: SSH
definition: Eine Form der distalen Arthrogrypose, die durch mehrere angeborene, nicht fortschreitende Kontrakturen der distalen Gelenke der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, ohne dass eine primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung vorliegt, sowie durch ausgeprägte Gesichtsmerkmale wie eine dreieckige Gesichtsform, nach unten verlaufende Lidspalten, einen kleinen Mund und einen hochgewölbten Gaumen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q68.8
has db xref: ICD-11:LD26.4Y
has db xref: MONDO:0011128
has db xref: MeSH:C538400
has db xref: OMIM:108120
has db xref: OMIM:601680
has db xref: OMIM:616266
has db xref: OMIM:618435
has db xref: OMIM:618436
has db xref: UMLS:C1834523
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1147
notation: ORPHA:1147

Axiom
annotated source: Sheldon-Hall-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q68.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Sheldon-Hall-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.4Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Sheldon-Hall-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011128
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Sheldon-Hall-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538400
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Sheldon-Hall-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:108120
manuelle_Betätigung: NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Sheldon-Hall-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601680
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Sheldon-Hall-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616266
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Sheldon-Hall-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:618435
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Sheldon-Hall-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:618436
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Sheldon-Hall-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1834523
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Kuskokwim-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Arthrogryposis multiplex congenita
alternative term: Arthrogrypose-artiges Syndrom
alternative term: Kuskokwim-Krankheit
definition: Eine sehr seltene angeborene Störung mit Kontrakturen, die ausschließlich bei den Volk der Zentralalaskischen Yup'ik in der Deltaregion des Kuskokwim-Flusses auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch multiple Kontrakturen der großen Gelenke (vor allem der Knie und Knöchel), die bei der Geburt oder in der Kindheit auftreten, aber lebenslang bestehen; Deformationen der Wirbelsäule, des Beckens und der Füße; manchmal proximal oder distal verschobene Kniescheiben und Muskelschwund in den Gliedmaßen mit Kontrakturen. Zu den weiteren radiologischen Merkmalen gehören eine leichte Verkeilung der Wirbel, eine Verlängerung des Wirbelfußes und eine Klumpung des distalen Schlüsselbeins. Es wurde ein autosomal-rezessiver Erbgang vermutet.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.2
has db xref: MONDO:0015241
has db xref: MeSH:C538124
has db xref: OMIM:259450
has db xref: UMLS:C1859709
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 8.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1149
notation: ORPHA:1149

Axiom
annotated source: Kuskokwim-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.2
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Kuskokwim-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015241
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Kuskokwim-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538124
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Kuskokwim-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:259450
manuelle_Betätigung: NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Kuskokwim-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859709
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_284993
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_498448
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_97120
alternative term: Arthrogrypose, distale, Typ 9
alternative term: Beals-Hecht-Syndrom
alternative term: Beals-Syndrom
alternative term: CCA-Syndrom
definition: Eine seltene Bindegewebsstörung, die durch multiple Beugekontrakturen, Arachnodaktylie, Kyphoskoliose, abnorme Ohrmuscheln und Muskelhypoplasie gekennzeichnet ist.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q68.8
has db xref: ICD-11:LD28.00
has db xref: MONDO:0007363
has db xref: MeSH:C536211
has db xref: OMIM:121050
has db xref: UMLS:C0220668
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/115
notation: ORPHA:115

Axiom
annotated source: Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q68.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD28.00
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007363
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536211
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:121050
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0220668
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Arthrogryposis multiplex congenita
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_156237
alternative term: Illum-Syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: ICD-11:LD26.41
has db xref: MONDO:0008825
has db xref: MeSH:C538401
has db xref: OMIM:208155
has db xref: UMLS:C1859711
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
hat_ein_beginnendes_Alter: Vorgeburtlich
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 10.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1150
notation: ORPHA:1150

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.41
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008825
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538401
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208155
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859711
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

OBSOLET: Arthrogrypose, neonatale transiente
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Arthrogryposis multiplex congenita
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Arthrogryposis multiplex congenita
deprecated: true
notation: ORPHA:1153

Syndrom der Arthrogryposis mit okulomotorischen Einschränkungen und elektroretinalen Anomalien
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_97120
alternative term: Arthrogrypose, distale, Typ 5
alternative term: Arthrogrypose, distale, Typ IIB
alternative term: Distale Arthrogrypose mit Ophtalmoplegie
alternative term: Okulomele Amyoplasie
definition: Ein vererbte syndromale Entwicklungsstörung, die durch multiple angeborene Kontrakturen der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, ohne primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt, und Augenanomalien (Ptosis, externe Ophthalmoplegie und/oder Strabismus). Die Intelligenz ist normal.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q68.8
has db xref: ICD-11:LD26.4Y
has db xref: MONDO:0007158
has db xref: MeSH:C537737
has db xref: OMIM:108145
has db xref: UMLS:C1862472
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1154
notation: ORPHA:1154

Axiom
annotated source: Syndrom der Arthrogryposis mit okulomotorischen Einschränkungen und elektroretinalen Anomalien
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q68.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Syndrom der Arthrogryposis mit okulomotorischen Einschränkungen und elektroretinalen Anomalien
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD26.4Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Syndrom der Arthrogryposis mit okulomotorischen Einschränkungen und elektroretinalen Anomalien
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007158
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Syndrom der Arthrogryposis mit okulomotorischen Einschränkungen und elektroretinalen Anomalien
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537737
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Syndrom der Arthrogryposis mit okulomotorischen Einschränkungen und elektroretinalen Anomalien
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:108145
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Syndrom der Arthrogryposis mit okulomotorischen Einschränkungen und elektroretinalen Anomalien
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1862472
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

OBSOLET: Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Arthrogryposis multiplex congenita
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Arthrogryposis multiplex congenita
deprecated: true
notation: ORPHA:1155

Progressive pseudorheumatoide Dysplasie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet 253
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_498445
alternative term: PPD
alternative term: Progressive pseudorheumatoide Arthropathie im Kindesalter
alternative term: Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda-progressive Arthropathie-Syndrom
definition: Eine seltene Form der spondyloepiphysären Dysplasie (SED), die mit einer progressiven Arthropathie einhergeht.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q77.7
has db xref: ICD-11:LD24.3
has db xref: MONDO:0008827
has db xref: MeSH:C535387
has db xref: OMIM:208230
has db xref: UMLS:C0432215
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Europa AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1159
notation: ORPHA:1159

Axiom
annotated source: Progressive pseudorheumatoide Dysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q77.7
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Progressive pseudorheumatoide Dysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD24.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Progressive pseudorheumatoide Dysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008827
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Progressive pseudorheumatoide Dysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535387
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Progressive pseudorheumatoide Dysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208230
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Progressive pseudorheumatoide Dysplasie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0432215
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Beckwith-Wiedemann-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_156207
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_156237
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_183422
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_217595
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_319328
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_641343
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_93460
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_93547
alternative term: BWS
alternative term: Exomphalos - Makroglossie - Gigantismus
alternative term: Wiedemann-Beckwith-Syndrom
definition: Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine genetische Erkrankung mit Großwuchs, Tumor-Prädisposition und angeborenen Fehlbildungen.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.3
has db xref: ICD-11:LD2C
has db xref: MONDO:0007534
has db xref: MeSH:D001506
has db xref: MedDRA:10050344
has db xref: OMIM:130650
has db xref: UMLS:C0004903
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_eine_Vererbung: Unbekannt
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
hat_ein_beginnendes_Alter: Vorgeburtlich
anwesend_in: Europa AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 10.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Jamaica AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 7.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Japan AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.25 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/116
notation: ORPHA:116

Axiom
annotated source: Beckwith-Wiedemann-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt).

Axiom
annotated source: Beckwith-Wiedemann-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2C
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Beckwith-Wiedemann-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007534
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Beckwith-Wiedemann-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001506
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Beckwith-Wiedemann-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10050344
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Beckwith-Wiedemann-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:130650
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Beckwith-Wiedemann-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0004903
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Aszites, chylöser
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_165711
alternative term: Chylaszites
definition: Chylaszites, eine seltene Aszitesform, ist verursacht durch Ansammlung von Lymphe in der Bauchhöhle, meist bei bösartigem intra-abdominellem Tumor oder Leberzirrhose oder als Komplikation eines chirurgischen Eingriffes in der Bauchhöhle. Symptome sind nicht schmerzhafte aber progrediente Auftreibung des Abdomens, Dyspnoe und Gewichtszunahme.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:I89.8
has db xref: ICD-11:DC51.0
has db xref: MONDO:0008829
has db xref: MeSH:D002915
has db xref: MedDRA:10003446
has db xref: OMIM:208300
has db xref: UMLS:C0008732
hat_ein_beginnendes_Alter: Alle Altersgruppen
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1160
notation: ORPHA:1160

Axiom
annotated source: Aszites, chylöser
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:I89.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Aszites, chylöser
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:DC51.0
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Aszites, chylöser
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008829
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aszites, chylöser
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D002915
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aszites, chylöser
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10003446
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aszites, chylöser
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208300
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aszites, chylöser
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0008732
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Asperger-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet C048
grund für die inaktivierung: Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten.
has db xref: ICD-10:F84.5
deprecated: true
notation: ORPHA:1162

Axiom
annotated source: NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Asperger-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:F84.5
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Aspergillose
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_163591
definition: Eine seltene Infektionskrankheit, die durch die Inhalation des opportunistischen Pilzes Aspergillus verursacht wird und zu folgenden Erscheinungsformen führen kann: Allergische bronchopulmonale Aspergillose (ABPA), Aspergillom, chronische nekrotisierende pulmonale Aspergillose (CNPA) und invasive Aspergillose (IA). Das Aspergillom tritt bei Patienten mit kavitärer Lungenerkrankung auf und führt zu einer Pilzmasse mit unterschiedlichen klinischen Erscheinungsbildern von asymptomatisch bis lebensbedrohlich (massive Hämoptysen). CNPA manifestiert sich als subakute Lungenentzündung bei Patienten mit einer Grunderkrankung. IA ist eine disseminierte Aspergillose, die schließlich andere Organe befällt. Die kutane Aspergillose ist in der Regel die dermatologische Manifestation der IA, die sich als erythematöse bis violette Plaques oder Papeln manifestiert, die häufig durch ein zentrales nekrotisches Ulkus oder Schorf gekennzeichnet sind.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:B44.0
has db xref: ICD-10:B44.1
has db xref: ICD-10:B44.2
has db xref: ICD-10:B44.7
has db xref: ICD-10:B44.8
has db xref: ICD-10:B44.9
has db xref: ICD-11:1F20
has db xref: ICD-11:1F20.0
has db xref: ICD-11:1F20.1
has db xref: MONDO:0005657
has db xref: MeSH:D001228
has db xref: MedDRA:10003488
has db xref: OMIM:614079
has db xref: UMLS:C0004030
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_ein_beginnendes_Alter: Alle Altersgruppen
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1163
notation: ORPHA:1163

Axiom
annotated source: Aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B44.0
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B44.1
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B44.2
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B44.7
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B44.8
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B44.9
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1F20
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1F20.0
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:1F20.1
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0005657
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001228
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10003488
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:614079
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Aspergillose
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0004030
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Aspergillose, allergische bronchopulmonale
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Lungenkrankheit, seltene
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98052
alternative term: ABPA
alternative term: Hinson-Pepys-Krankheit
alternative term: Lungenaspergillose, allergische
definition: Die Allergische bronchiopulmonale Aspergillose (ABPA) ist eine seltene, immunbedingte Lungenerkrankung, verursacht durch Hypersensitivität gegenüber Aspergillus fumigatus. Sie äußert sich klinisch mit schlecht therapierbarem Asthma und rezidivierenden Lungeninfiltraten.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:B44.1+
has db xref: ICD-10:J99.8*
has db xref: ICD-11:CA82.4
has db xref: MONDO:0015243
has db xref: MeSH:D001229
has db xref: MedDRA:10006474
has db xref: OMIM:103920
has db xref: UMLS:C0004031
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1164
notation: ORPHA:1164

Axiom
annotated source: Aspergillose, allergische bronchopulmonale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:B44.1+
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Aspergillose, allergische bronchopulmonale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:J99.8*
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Aspergillose, allergische bronchopulmonale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:CA82.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Aspergillose, allergische bronchopulmonale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015243
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aspergillose, allergische bronchopulmonale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001229
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aspergillose, allergische bronchopulmonale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10006474
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Aspergillose, allergische bronchopulmonale
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:103920
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Aspergillose, allergische bronchopulmonale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0004031
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_155832
alternative term: Isoliertes asymetrisches Schreigesicht
definition: Die isolierte angeborene einseitige Hypoplasie des M. depressor anguli oris ist eine angeborene Kopf- und Halsfehlbildung, die durch eine einseitige Hypoplasie/Agenese des Muskels gekennzeichnet ist, der den Mundwinkel nach unten zieht. Dies führt zu einem asymmetrischen Schreigesicht in der Neugeborenenzeit/ Säuglingszeit (einseitig herabhängender Mundwinkel während des Weinens), während Augenschluss, Nasolabialfalte und Stirnfalte symmetrisch sind. Obwohl diese morphologische Anomalie in den meisten Fällen isoliert auftritt, sollten Neugeborene mit dieser Anomalie zur weiteren Abklärung des 22q11.2-Deletionssyndroms und/oder anderer begleitender kardiovaskulärer, muskuloskelettaler, zervikofazialer, respiratorischer, urogenitaler und endokriner Anomalien vorgestellt werden.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.0
has db xref: MONDO:0007443
has db xref: MeSH:C535349
has db xref: UMLS:C0431406
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1166
notation: ORPHA:1166

Axiom
annotated source: Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007443
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535349
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0431406
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

OBSOLET: Gesichtsasymmetrie-temporäre Anfälle-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet C052
subclass of: Restriction
  on property: verweis auf
  some values from: Orphanet 309
grund für die inaktivierung: Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Epilepsie, familiäre partielle
deprecated: true
notation: ORPHA:1167

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_519341
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_522506
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98097
alternative term: AOA1
definition: Eine seltene autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine progressive Kleinhirnataxie in Verbindung mit okulomotorischer Apraxie, schwerer Neuropathie und Hypoalbuminämie gekennzeichnet ist.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.3
has db xref: ICD-11:5C53.22
has db xref: MONDO:0008842
has db xref: MeSH:C538013
has db xref: OMIM:208920
has db xref: UMLS:C1859598
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1168
notation: ORPHA:1168

Axiom
annotated source: Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C53.22
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008842
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538013
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208920
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859598
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Behçet-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_156140
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_166484
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_280926
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_280930
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_280933
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_290842
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_324936
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_324953
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_567558
alternative term: Behçet-Krankheit
alternative term: Morbus Adamantiades-Behçet
definition: Eine seltene chronisch-rezidivierende, multisystemische Vaskulitis, die durch mukokutane Läsionen und artikuläre, vaskuläre, okuläre und das Zentralnervensystem betreffende Symptome gekennzeichnet ist.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:M35.2
has db xref: ICD-11:4A62
has db xref: MONDO:0007191
has db xref: MeSH:D001528
has db xref: MedDRA:10004213
has db xref: OMIM:109650
has db xref: UMLS:C0004943
hat_eine_Vererbung: Multigenetisch/Multifaktoriell
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Europa AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 7.1 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Iran, Islamic Republic of AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.58 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Iran, Islamic Republic of AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 16.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Israel AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 15.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.24 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.8 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 10.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Korea, Republic of AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.51 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Portugal AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Saudi Arabia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 20.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.66 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Sweden AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Taiwan, Province of China AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.8 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Taiwan, Province of China AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Turkey AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 225.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : >1 / 1000
anwesend_in: United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 11.1 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
anwesend_in: United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 5.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/117
notation: ORPHA:117

Axiom
annotated source: Behçet-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:M35.2
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Behçet-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:4A62
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Behçet-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007191
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Behçet-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D001528
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Behçet-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10004213
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Behçet-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:109650
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Behçet-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0004943
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_522548
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611314
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98095
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98641
alternative term: Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 2
alternative term: SCAR2
definition: Eine seltene autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch ein frühes Auftreten von nicht oder langsam progredienten zerebellären Anzeichen und Symptomen gekennzeichnet ist, einschließlich Stamm- und Gangataxie, Dysarthrie, Dysmetrie, Dysdiadochokinese, Tremor und Nystagmus. Die verzögerte psychomotorische Entwicklung und die Intelligenzminderung sind unterschiedlich ausgeprägt. Als weitere Merkmale werden unter anderem Spastizität, Hypotonie, Katarakte und sensorineurale Schwerhörigkeit berichtet. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.0
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has db xref: MeSH:C565865
has db xref: OMIM:213200
has db xref: UMLS:C1859298
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1170
notation: ORPHA:1170

Axiom
annotated source: Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008943
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C565865
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:213200
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859298
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Zerebelläre Ataxie-Areflexie-Pes cavus-Optikusatrophie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_441434
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  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_90642
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_94145
alternative term: CAPOS-Syndrom
definition: Eine seltene autosomal-dominante neurologische Erkrankung, die durch eine früh einsetzende zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die mit Areflexie, progressiver Optikusatrophie, sensorineuraler Taubheit, einem Hohlfuß und abnormen Augenbewegungen einhergeht.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.1
has db xref: MONDO:0011038
has db xref: MeSH:C535351
has db xref: OMIM:601338
has db xref: UMLS:C1832466
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_eine_Vererbung: Mitochondriale Vererbung
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 10.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1171
notation: ORPHA:1171

Axiom
annotated source: Zerebelläre Ataxie-Areflexie-Pes cavus-Optikusatrophie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Zerebelläre Ataxie-Areflexie-Pes cavus-Optikusatrophie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011038
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Zerebelläre Ataxie-Areflexie-Pes cavus-Optikusatrophie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535351
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Zerebelläre Ataxie-Areflexie-Pes cavus-Optikusatrophie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:601338
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Zerebelläre Ataxie-Areflexie-Pes cavus-Optikusatrophie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1832466
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
type: Class
subclass of: Orphanet_183518
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_98539
alternative term: ARCA
definition: Eine Gruppe seltener früh einsetzender Ataxien mit Demenz, die durch eine Degeneration oder abnormale Entwicklung des Kleinhirns und des Rückenmarks gekennzeichnet sind. Es handelt sich um eine heterogene Gruppe, die Störungen umfasst, die sowohl das zentrale als auch das periphere Nervensystem (und in einigen Fällen auch andere Systeme und Organe) betreffen. Daher weisen Patienten neben Ataxie häufig auch eine Polyneuropathie und klinische Symptome außerhalb des Nervensystems auf. Sie umfasst mehr als die Hälfte der bekannten genetischen Formen von Ataxie, darunter angeborene Ataxien, Ataxien in Verbindung mit Stoffwechselstörungen, Ataxien mit einem DNA-Reparaturdefekt, degenerative Ataxien und Ataxien in Verbindung mit anderen Merkmalen.
definition citation: Orphanet
has db xref: MONDO:0015244
has db xref: UMLS:C5575375
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Alle Altersgruppen
anwesend_in: Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.6 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 5.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Portugal AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1172
notation: Phenom-Gruppe
notation: ORPHA:1172

Axiom
annotated source: Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015244
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5575375
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_181387
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_183518
alternative term: Gordon-Holmes-Syndrom
alternative term: Mangel an LH-Releasing-Hormon mit Ataxie
has db xref: ICD-10:G11.8
has db xref: MONDO:0008935
has db xref: MeSH:C565870
has db xref: OMIM:212840
has db xref: OMIM:605672
has db xref: UMLS:C1859305
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1173
notation: ORPHA:1173

Axiom
annotated source: Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008935
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C565870
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:212840
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:605672
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859305
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Zerebelläre Ataxie-Ektodermale Dysplasie-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_79373
definition: Eine seltene syndromale zerebelläre Ataxie, die durch Hypodontie und schütteres Haar in Kombination mit zerebellärer Ataxie und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Die Bildgebung zeigt eine Kleinhirnatrophie.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.1
has db xref: ICD-11:LD27.0Y
has db xref: MONDO:0008934
has db xref: MeSH:C535350
has db xref: OMIM:212835
has db xref: UMLS:C1859306
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1174
notation: ORPHA:1174

Axiom
annotated source: Zerebelläre Ataxie-Ektodermale Dysplasie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Zerebelläre Ataxie-Ektodermale Dysplasie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD27.0Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Zerebelläre Ataxie-Ektodermale Dysplasie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008934
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Zerebelläre Ataxie-Ektodermale Dysplasie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535350
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Zerebelläre Ataxie-Ektodermale Dysplasie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:212835
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Zerebelläre Ataxie-Ektodermale Dysplasie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859306
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_247765
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611314
alternative term: Kleinhirnataxie, X-chromosomale
definition: Die X-chromosomale Kleinhirnataxie Typ 1 ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch Beteiligung der oberen und unteren Motoneuronen gekennzeichnet ist, langsam fortschreitet, im ersten oder zweiten Jahrzehnt auftritt und mit normalen kognitiven Fähigkeiten einhergeht. Typische Merkmale der zerebellären Ataxie sind Gang- und Gliederataxie, Intentionstremor, Dysmetrie, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Nystagmus und Hyperreflexie. Weitere phänotypische Merkmale sind Pes cavus, Skoliose, Muskelatrophie und periphere sensorische und motorische Nervenanomalien.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.1
has db xref: ICD-11:8A03.1Y
has db xref: MONDO:0010547
has db xref: OMIM:302500
has db xref: OMIM:302800
has db xref: UMLS:C5231313
hat_eine_Vererbung: X-chromosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1175
notation: ORPHA:1175

Axiom
annotated source: Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A03.1Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010547
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:302500
manuelle_Betätigung: NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:302800
manuelle_Betätigung: NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5231313
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Intestinale Krankheit, seltene
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_97935
has db xref: UMLS:C5681751
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/117569
notation: Kategorie
notation: ORPHA:117569

Axiom
annotated source: Intestinale Krankheit, seltene
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681751
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Anorektale Fehlbildung, syndromale
type: Class
subclass of: Orphanet_557492
subclass of: Orphanet_96346
has db xref: UMLS:C5681738
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/117573
notation: Kategorie
notation: ORPHA:117573

Axiom
annotated source: Anorektale Fehlbildung, syndromale
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5681738
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

PHD finger protein 6
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 127
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: Xq26.2
alternative term: CENP-31
alternative term: KIAA1823
alternative term: MGC14797
alternative term: centromere protein 31
has db xref: ClinVar:PHF6
has db xref: Ensembl:ENSG00000156531
has db xref: Genatlas:PHF6
has db xref: HGNC:18145
has db xref: OMIM:300414
has db xref: SwissProt:Q8IWS0
symbol: PHF6

septin 9
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in
  some values from: Orphanet 2901
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 17q25.3
alternative term: AF17q25
alternative term: KIAA0991
alternative term: MSF1
alternative term: Ov/Br septin
alternative term: PNUTL4
alternative term: SeptD1
alternative term: peanut-like 4 (Drosophila)
has db xref: ClinVar:SEPTIN9
has db xref: Ensembl:ENSG00000184640
has db xref: Genatlas:SEPT9
has db xref: HGNC:7323
has db xref: OMIM:604061
has db xref: SwissProt:Q9UHD8
symbol: SEPTIN9

aladin WD repeat nucleoporin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 869
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 12q13.13
alternative term: Allgrove, triple-A
alternative term: adracalin
alternative term: aladin
has db xref: ClinVar:AAAS
has db xref: Ensembl:ENSG00000094914
has db xref: Genatlas:AAAS
has db xref: HGNC:13666
has db xref: OMIM:605378
has db xref: Reactome:Q9NRG9
has db xref: SwissProt:Q9NRG9
symbol: AAAS

4-aminobutyrate aminotransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 2066
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 16p13.2
alternative term: 4-aminobutyrate transaminase
alternative term: GABA transaminase
alternative term: GABA-T
alternative term: GABAT
alternative term: gamma-aminobutyrate aminotransferase
has db xref: ClinVar:ABAT
has db xref: Ensembl:ENSG00000183044
has db xref: Genatlas:ABAT
has db xref: HGNC:23
has db xref: IUPHAR:2464
has db xref: OMIM:137150
has db xref: Reactome:P80404
has db xref: SwissProt:P80404
symbol: ABAT

ATP binding cassette subfamily A member 12
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 313
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 457
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_79394
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 2q35
alternative term: DKFZP434G232
alternative term: LI2
has db xref: ClinVar:ABCA12
has db xref: Ensembl:ENSG00000144452
has db xref: Genatlas:ABCA12
has db xref: HGNC:14637
has db xref: IUPHAR:766
has db xref: OMIM:607800
has db xref: Reactome:Q86UK0
has db xref: SwissProt:Q86UK0
symbol: ABCA12

ATP binding cassette subfamily A member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 1872
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 827
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  on property: hat_chromosomale Lage
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ATP binding cassette subfamily C member 2
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ATP binding cassette subfamily C member 6
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ATP binding cassette subfamily C member 8
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alternative term: sulfonylurea receptor (hyperinsulinemia)
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symbol: ABCC8

ATP binding cassette subfamily C member 9
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  some values from: Orphanet 130
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  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet 334
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: sulfonylurea receptor 2
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symbol: ABCC9

ATP binding cassette subfamily D member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: Rolle im Phänotyp der
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: ALDP
alternative term: AMN
alternative term: adrenoleukodystrophy
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symbol: ABCD1

ATP binding cassette subfamily G member 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  some values from: Orphanet_391665
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alternative term: sterolin 1
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symbol: ABCG5

ATP binding cassette subfamily G member 8
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 2882
subclass of: Restriction
  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet_391665
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: GBD4
alternative term: gallbladder disease 4
alternative term: sterolin 2
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symbol: ABCG8

abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_98907
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: CGI-58
alternative term: NCIE2
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has db xref: SwissProt:Q8WTS1
symbol: ABHD5

ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_643503
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  on property: Teil eines Fusionsgens in
  some values from: Orphanet 521
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  on property: Teil eines Fusionsgens in
  some values from: Orphanet_585909
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  on property: Teil eines Fusionsgens in
  some values from: Orphanet_99861
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 9q34.12
alternative term: JTK7
alternative term: c-ABL
alternative term: p150
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symbol: ABL1

Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98098
alternative term: EOCA
alternative term: EOCARR
alternative term: Harding-Ataxie
definition: Die früh beginnende Zerebelläre Ataxie mit erhaltenen Sehnenreflexen (EOCARR) oder Harding-Ataxie ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Kleinhirn- und Pyramidensyndrom. Die progrediente zerebelläre Ataxie geht einher mit gesteigerten Sehnenreflexen und manchmal auch mit erheblich verminderter Sensibilität.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.1
has db xref: ICD-11:8A03.1Y
has db xref: MONDO:0008938
has db xref: MeSH:C535633
has db xref: OMIM:212895
has db xref: UMLS:C0393520
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Europa AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.08 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1177
notation: ORPHA:1177

Axiom
annotated source: Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8A03.1Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008938
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535633
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:212895
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0393520
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

acyl-CoA dehydrogenase medium chain
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 42
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 1p31.1
alternative term: ACAD1
alternative term: MCAD
alternative term: MCADH
alternative term: medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
has db xref: ClinVar:ACADM
has db xref: Ensembl:ENSG00000117054
has db xref: Genatlas:ACADM
has db xref: HGNC:89
has db xref: OMIM:607008
has db xref: Reactome:P11310
has db xref: SwissProt:P11310
symbol: ACADM

acyl-CoA dehydrogenase short chain
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_26792
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 12q24.31
alternative term: ACAD3
alternative term: SCAD
has db xref: ClinVar:ACADS
has db xref: Ensembl:ENSG00000122971
has db xref: Genatlas:ACADS
has db xref: HGNC:90
has db xref: OMIM:606885
has db xref: Reactome:P16219
has db xref: SwissProt:P16219
symbol: ACADS

acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_79157
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 10q26.13
alternative term: ACAD7
alternative term: SBCAD
has db xref: ClinVar:ACADSB
has db xref: Ensembl:ENSG00000196177
has db xref: Genatlas:ACADSB
has db xref: HGNC:91
has db xref: OMIM:600301
has db xref: Reactome:P45954
has db xref: SwissProt:P45954
symbol: ACADSB

acyl-CoA dehydrogenase very long chain
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_26793
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 17p13.1
alternative term: ACAD6
alternative term: LCACD
alternative term: VLCAD
has db xref: ClinVar:ACADVL
has db xref: Ensembl:ENSG00000072778
has db xref: Genatlas:ACADVL
has db xref: HGNC:92
has db xref: OMIM:609575
has db xref: Reactome:P49748
has db xref: SwissProt:P49748
symbol: ACADVL

aggrecan
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_171866
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_251262
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_93283
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_435804
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 15q26.1
alternative term: CSPGCP
alternative term: aggrecan proteoglycan
has db xref: ClinVar:ACAN
has db xref: Ensembl:ENSG00000157766
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has db xref: HGNC:319
has db xref: OMIM:155760
has db xref: Reactome:P16112
has db xref: SwissProt:P16112
symbol: ACAN

acetyl-CoA acetyltransferase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 134
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 11q22.3
alternative term: THIL
alternative term: acetoacetyl Coenzyme A thiolase
has db xref: ClinVar:ACAT1
has db xref: Ensembl:ENSG00000075239
has db xref: Genatlas:ACAT1
has db xref: HGNC:93
has db xref: IUPHAR:2435
has db xref: OMIM:607809
has db xref: Reactome:P24752
has db xref: SwissProt:P24752
symbol: ACAT1

angiotensin I converting enzyme
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_97369
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 17q23.3
alternative term: ACE1
alternative term: CD143
alternative term: peptidyl-dipeptidase A
has db xref: ClinVar:ACE
has db xref: Ensembl:ENSG00000159640
has db xref: Genatlas:ACE
has db xref: HGNC:2707
has db xref: IUPHAR:1613
has db xref: OMIM:106180
has db xref: Reactome:P12821
has db xref: SwissProt:P12821
symbol: ACE

acyl-CoA oxidase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 2971
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_631248
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 17q25.1
alternative term: PALMCOX
alternative term: palmitoyl-CoA oxidase
has db xref: ClinVar:ACOX1
has db xref: Ensembl:ENSG00000161533
has db xref: Genatlas:ACOX1
has db xref: HGNC:119
has db xref: OMIM:609751
has db xref: Reactome:Q15067
has db xref: SwissProt:Q15067
symbol: ACOX1

acyl-CoA synthetase long chain family member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 777
subclass of: Restriction
  on property: Rolle im Phänotyp der
  some values from: Orphanet_86818
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: Xq23
alternative term: ACS4
alternative term: LACS4
alternative term: lignoceroyl-CoA synthase
alternative term: long-chain fatty-acid-Coenzyme A ligase 4
has db xref: ClinVar:ACSL4
has db xref: Ensembl:ENSG00000068366
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symbol: ACSL4

actin alpha 1, skeletal muscle
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_171430
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_171433
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_171436
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_171439
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 2020
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_447977
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  some values from: Orphanet_97240
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  some values from: Orphanet_97244
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  some values from: Orphanet_98904
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 1q42.13
alternative term: NEM3
alternative term: nemaline myopathy type 3
has db xref: ClinVar:ACTA1
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has db xref: Genatlas:ACTA1
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has db xref: SwissProt:P68133
symbol: ACTA1

actin alpha cardiac muscle 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 154
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_99103
subclass of: Restriction
  on property: wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in
  some values from: Orphanet_54260
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 15q14
alternative term: CMD1R
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symbol: ACTC1

actinin alpha 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 656
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 19q13.2
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symbol: ACTN4

activin A receptor type 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in
  some values from: Orphanet 337
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 2q24.1
alternative term: ACVR1A
alternative term: ALK2
alternative term: SKR1
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symbol: ACVR1

activin A receptor like type 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 774
subclass of: Restriction
  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet_275777
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: ALK1
alternative term: HHT
alternative term: HHT2
alternative term: activin receptor-like kinase 1
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has db xref: SwissProt:P37023
symbol: ACVRL1

adenosine deaminase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 277
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_39041
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: ADA1
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has db xref: SwissProt:P00813
symbol: ADA

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 3449
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 19p13.2
alternative term: ADAM-TS10
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has db xref: SwissProt:Q9H324
symbol: ADAMTS10

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_93583
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 9q34.2
alternative term: DKFZp434C2322
alternative term: FLJ42993
alternative term: MGC118899
alternative term: MGC118900
alternative term: TTP
alternative term: VWFCP
alternative term: vWF-CP
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has db xref: SwissProt:Q76LX8
symbol: ADAMTS13

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 1901
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 5q35.3
alternative term: ADAM-TS2
alternative term: ADAMTS-3
alternative term: NPI
alternative term: PCINP
alternative term: hPCPNI
alternative term: procollagen I N-proteinase
alternative term: procollagen N-endopeptidase
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has db xref: SwissProt:O95450
symbol: ADAMTS2

phosphoglycerate dehydrogenase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_79351
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_583607
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 1p12
alternative term: D-3-phosphoglycerate dehydrogenase
alternative term: PDG
alternative term: PGDH
alternative term: SERA
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has db xref: OMIM:606879
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has db xref: SwissProt:O43175
symbol: PHGDH

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 715
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: Xq13.1
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has db xref: HGNC:8925
has db xref: OMIM:311870
has db xref: Reactome:P46020
has db xref: SwissProt:P46020
symbol: PHKA1

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_264580
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: Xp22.13
has db xref: ClinVar:PHKA2
has db xref: Ensembl:ENSG00000044446
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has db xref: HGNC:8926
has db xref: OMIM:300798
has db xref: Reactome:P46019
has db xref: SwissProt:P46019
symbol: PHKA2

phosphorylase kinase regulatory subunit beta
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_79240
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 16q12.1
has db xref: ClinVar:PHKB
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has db xref: Reactome:Q93100
has db xref: SwissProt:Q93100
symbol: PHKB

paired like homeobox 2A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_45358
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 11q13.4
alternative term: CFEOM2
alternative term: PMX2A
has db xref: ClinVar:PHOX2A
has db xref: Ensembl:ENSG00000165462
has db xref: Genatlas:PHOX2A
has db xref: HGNC:691
has db xref: OMIM:602753
has db xref: SwissProt:O14813
symbol: PHOX2A

Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_183518
has db xref: ICD-10:G11.1
has db xref: MONDO:0010095
has db xref: OMIM:272600
has db xref: UMLS:C5190865
hat_eine_Vererbung: Unbekannt
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entität: Historisch entität
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1178
notation: ORPHA:1178

Axiom
annotated source: Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010095
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:272600
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C5190865
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

paired like homeobox 2B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 661
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_99803
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  on property: wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in
  some values from: Orphanet 2151
subclass of: Restriction
  on property: wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in
  some values from: Orphanet 635
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 4p13
alternative term: NBPhox
alternative term: Phox2b
has db xref: ClinVar:PHOX2B
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has db xref: HGNC:9143
has db xref: OMIM:603851
has db xref: SwissProt:Q99453
symbol: PHOX2B

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 773
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 10p13
alternative term: PAHX
alternative term: PHYH1
alternative term: RD
alternative term: Refsum disease
alternative term: phytanoyl-CoA dioxygenase
has db xref: ClinVar:PHYH
has db xref: Ensembl:ENSG00000107537
has db xref: Genatlas:PHYH
has db xref: HGNC:8940
has db xref: OMIM:602026
has db xref: Reactome:O14832
has db xref: SwissProt:O14832
symbol: PHYH

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_83639
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 1q23.2
alternative term: DPM:GlcN-(acyl-)PI mannosyltransferase
alternative term: GPI mannosyltransferase 1
alternative term: GPI-MT-I
alternative term: PIG-M
alternative term: dol-P-Man dependent GPI mannosyltransferase
has db xref: ClinVar:PIGM
has db xref: Ensembl:ENSG00000143315
has db xref: Genatlas:PIGM
has db xref: HGNC:18858
has db xref: OMIM:610273
has db xref: Reactome:Q9H3S5
has db xref: SwissProt:Q9H3S5
symbol: PIGM

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in
  some values from: Orphanet_140944
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in
  some values from: Orphanet_168984
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in
  some values from: Orphanet_210159
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in
  some values from: Orphanet_221061
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in
  some values from: Orphanet 2495
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in
  some values from: Orphanet_276280
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in
  some values from: Orphanet_295239
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in
  some values from: Orphanet_295243
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in
  some values from: Orphanet_314662
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in
  some values from: Orphanet_60040
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in
  some values from: Orphanet_714737
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in
  some values from: Orphanet_90308
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in
  some values from: Orphanet_99802
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in
  some values from: Orphanet 201
subclass of: Restriction
  on property: Biomarker getestet in
  some values from: Orphanet 144
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 3q26.32
alternative term: PI3K
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has db xref: Ensembl:ENSG00000121879
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has db xref: HGNC:8975
has db xref: IUPHAR:2153
has db xref: OMIM:171834
has db xref: Reactome:P42336
has db xref: SwissProt:P42336
symbol: PIK3CA

PTEN induced kinase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 2828
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 1p36.12
alternative term: BRPK
has db xref: ClinVar:PINK1
has db xref: Ensembl:ENSG00000158828
has db xref: Genatlas:PINK1
has db xref: HGNC:14581
has db xref: IUPHAR:2161
has db xref: OMIM:608309
has db xref: Reactome:Q9BXM7
has db xref: SwissProt:Q9BXM7
symbol: PINK1

phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_98970
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 2q34
alternative term: FAB1
alternative term: KIAA0981
alternative term: MGC40423
alternative term: PIKfyve
alternative term: PIP5K
alternative term: ZFYVE29
alternative term: p235
alternative term: zinc finger, FYVE domain containing 29
has db xref: ClinVar:PIKFYVE
has db xref: Ensembl:ENSG00000115020
has db xref: Genatlas:PIKFYVE
has db xref: HGNC:23785
has db xref: IUPHAR:2857
has db xref: OMIM:609414
has db xref: Reactome:Q9Y2I7
has db xref: SwissProt:Q9Y2I7
symbol: PIKFYVE

paired like homeodomain 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_91481
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_91483
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_98978
subclass of: Restriction
  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet 708
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 334
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 782
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in
  some values from: Orphanet 782
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 4q25
alternative term: ARP1
alternative term: Brx1
alternative term: IGDS
alternative term: Otlx2
alternative term: RS
has db xref: ClinVar:PITX2
has db xref: Ensembl:ENSG00000164093
has db xref: Genatlas:PITX2
has db xref: HGNC:9005
has db xref: OMIM:601542
has db xref: Reactome:Q99697
has db xref: SwissProt:Q99697
symbol: PITX2

paired like homeodomain 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 162
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_98993
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 10q24.32
has db xref: ClinVar:PITX3
has db xref: Ensembl:ENSG00000107859
has db xref: Genatlas:PITX3
has db xref: HGNC:9006
has db xref: OMIM:602669
has db xref: SwissProt:O75364
symbol: PITX3

polycystin 1, transient receptor potential channel interacting
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 730
subclass of: Restriction
  on property: Rolle im Phänotyp der
  some values from: Orphanet_88924
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 16p13.3
alternative term: PBP
alternative term: Pc-1
alternative term: TRPP1
alternative term: polycystin 1
alternative term: transient receptor potential cation channel, subfamily P, member 1
has db xref: ClinVar:PKD1
has db xref: Ensembl:ENSG00000008710
has db xref: Genatlas:PKD1
has db xref: HGNC:9008
has db xref: OMIM:601313
has db xref: Reactome:P98161
has db xref: SwissProt:P98161
symbol: PKD1

polycystin 2, transient receptor potential cation channel
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 730
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 4q22.1
alternative term: PC2
alternative term: PKD4
alternative term: Pc-2
alternative term: TRPP2
alternative term: transient receptor potential cation channel, subfamily P, member 2
has db xref: ClinVar:PKD2
has db xref: Ensembl:ENSG00000118762
has db xref: Genatlas:PKD2
has db xref: HGNC:9009
has db xref: IUPHAR:504
has db xref: OMIM:173910
has db xref: Reactome:Q13563
has db xref: SwissProt:Q13563
symbol: PKD2

PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_53035
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 731
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 6p12.3-p12.2
alternative term: ARPKD
alternative term: FCYT
alternative term: FPC
alternative term: fibrocystin
alternative term: fibrocystin/polyductin complex
alternative term: polyductin
alternative term: tigmin
has db xref: ClinVar:PKHD1
has db xref: Ensembl:ENSG00000170927
has db xref: Genatlas:PKHD1
has db xref: HGNC:9016
has db xref: OMIM:606702
has db xref: SwissProt:P08F94
symbol: PKHD1

pyruvate kinase L/R
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 766
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 1q22
has db xref: ClinVar:PKLR
has db xref: Ensembl:ENSG00000143627
has db xref: Genatlas:PKLR
has db xref: HGNC:9020
has db xref: IUPHAR:3007
has db xref: OMIM:609712
has db xref: Reactome:P30613
has db xref: SwissProt:P30613
symbol: PKLR

plakophilin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_158668
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 1q32.1
alternative term: B6P
alternative term: ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome
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symbol: PKP1

plakophilin 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_293888
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_293899
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_293910
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_54260
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  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet 130
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 12p11.21
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symbol: PKP2

phospholipase A2 group VI
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_199351
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_35069
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 22q13.1
alternative term: NBIA2
alternative term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 2
alternative term: PARK14
alternative term: PNPLA9
alternative term: iPLA2
alternative term: iPLA2beta
alternative term: neurodegeneration with brain iron accumulation 2
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symbol: PLA2G6

plectin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Aplasia cutis congenita
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_158684
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_254361
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 257
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_79401
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 8q24.3
alternative term: PCN
alternative term: PLTN
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symbol: PLEC

pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet_98765
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 16q22.1
alternative term: ARHGEF44
alternative term: DKFZP434I216
alternative term: puratrophin-1
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has db xref: SwissProt:Q58EX7
symbol: PLEKHG4

plasminogen
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_537072
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 722
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 6q26
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has db xref: SwissProt:P00747
symbol: PLG

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 1900
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 1p36.22
alternative term: LH1
alternative term: lysyl hydroxlase 1
alternative term: procollagen lysyl hydroxylase 1
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symbol: PLOD1

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 2771
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 3q24
alternative term: LH2
alternative term: TLH
alternative term: lysyl hydroxlase 2
alternative term: procollagen lysyl hydroxylase 2
alternative term: procollagen-lysine 5-dioxygenase
alternative term: telopeptidyl lysyl hydroxylase
has db xref: ClinVar:PLOD2
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has db xref: HGNC:9082
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has db xref: Reactome:O00469
has db xref: SwissProt:O00469
symbol: PLOD2

proteolipid protein 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_280210
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_280219
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_280224
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_280229
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_280234
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_599376
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_99015
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: Xq22.2
alternative term: GPM6C
alternative term: Pelizaeus-Merzbacher disease
has db xref: ClinVar:PLP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000123560
has db xref: Genatlas:PLP1
has db xref: HGNC:9086
has db xref: OMIM:300401
has db xref: SwissProt:P60201
symbol: PLP1

PML nuclear body scaffold
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: Teil eines Fusionsgens in
  some values from: Orphanet 520
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 15q24.1
alternative term: MYL
alternative term: RNF71
alternative term: TRIM19
has db xref: ClinVar:PML
has db xref: Ensembl:ENSG00000140464
has db xref: Genatlas:PML
has db xref: HGNC:9113
has db xref: OMIM:102578
has db xref: Reactome:P29590
has db xref: SwissProt:P29590
symbol: PML

Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_306768
alternative term: Ouvrier-Billson-Syndrom
definition: Eine seltene paroxysmale Bewegungsstörung, die durch Episoden anhaltender, konjugierter Aufwärtsabweichung der Augen und abwärtsschlagender Sakkaden bei versuchtem Abwärtsblick (mit erhaltenen horizontalen Augenbewegungen) gekennzeichnet ist und von einer ataktischen Symptomatik (unsicherer Gang, Gleichgewichtsstörungen und Störungen der Bewegungskoordination) bei einem ansonsten gesunden Individuum begleitet wird. Ein bilateraler vertikaler Nystagmus ist assoziiert. Die Symptome verschwinden in der Regel spontan innerhalb von 1-2 Jahren nach Auftreten.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G96.8
has db xref: ICD-11:9C83.11
has db xref: MONDO:0008206
has db xref: MeSH:C566817
has db xref: OMIM:168885
has db xref: UMLS:C1868576
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 12.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1179
notation: ORPHA:1179

Axiom
annotated source: Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G96.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:9C83.11
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008206
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C566817
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:168885
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1868576
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

phosphomannomutase 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_79318
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 16p13.2
alternative term: CDG1a
alternative term: CDGS
alternative term: Congenital disorder of glycosylation, type Ia
alternative term: PMI
alternative term: PMI1
alternative term: mannose-6-phosphate isomerase
alternative term: phosphomannose isomerase 1
has db xref: ClinVar:PMM2
has db xref: Ensembl:ENSG00000140650
has db xref: Genatlas:PMM2
has db xref: HGNC:9115
has db xref: OMIM:601785
has db xref: Reactome:O15305
has db xref: SwissProt:O15305
symbol: PMM2

peripheral myelin protein 22
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 3115
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 640
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_64748
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_90658
subclass of: Restriction
  on property: wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in
  some values from: Orphanet_98916
subclass of: Restriction
  on property: Rolle im Phänotyp der
  some values from: Orphanet 640
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 17p12
alternative term: GAS3
alternative term: HMSNIA
alternative term: HNPP
alternative term: Sp110
has db xref: ClinVar:PMP22
has db xref: Ensembl:ENSG00000109099
has db xref: Genatlas:PMP22
has db xref: HGNC:9118
has db xref: OMIM:601097
has db xref: Reactome:Q01453
has db xref: SwissProt:Q01453
symbol: PMP22

PMS1 homolog 1, mismatch repair system component
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet 144
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 2q32.2
alternative term: MLH2
has db xref: ClinVar:PMS1
has db xref: Ensembl:ENSG00000064933
has db xref: Genatlas:PMS1
has db xref: HGNC:9121
has db xref: OMIM:600258
has db xref: SwissProt:P54277
symbol: PMS1

PMS1 homolog 2, mismatch repair system component
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 144
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_252202
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 7p22.1
alternative term: HNPCC4
alternative term: H_DJ0042M02.9
alternative term: MLH4
alternative term: PMS-2
has db xref: ClinVar:PMS2
has db xref: Ensembl:ENSG00000122512
has db xref: Genatlas:PMS2
has db xref: HGNC:9122
has db xref: OMIM:600259
has db xref: Reactome:P54278
has db xref: SwissProt:P54278
symbol: PMS2

DNA polymerase gamma, catalytic subunit
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_254881
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_254886
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_254892
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_70595
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 726
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_94125
subclass of: Restriction
  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet_402082
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 15q26.1
alternative term: POLG1
alternative term: POLGA
has db xref: ClinVar:POLG
has db xref: Ensembl:ENSG00000140521
has db xref: Genatlas:POLG
has db xref: HGNC:9179
has db xref: IUPHAR:3310
has db xref: OMIM:174763
has db xref: Reactome:P54098
has db xref: SwissProt:P54098
symbol: POLG

DNA polymerase gamma 2, accessory subunit
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_254892
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 17q23.3
alternative term: HP55
alternative term: MTPOLB
has db xref: ClinVar:POLG2
has db xref: Ensembl:ENSG00000256525
has db xref: Genatlas:POLG2
has db xref: HGNC:9180
has db xref: OMIM:604983
has db xref: Reactome:Q9UHN1
has db xref: SwissProt:Q9UHN1
symbol: POLG2

DNA polymerase eta
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_90342
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 6p21.1
alternative term: RAD30A
alternative term: XP-V
has db xref: ClinVar:POLH
has db xref: Ensembl:ENSG00000170734
has db xref: Genatlas:POLH
has db xref: HGNC:9181
has db xref: OMIM:603968
has db xref: Reactome:Q9Y253
has db xref: SwissProt:Q9Y253
symbol: POLH

protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_206564
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_370959
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 899
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 588
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 1p34.1
alternative term: FLJ20277
alternative term: LGMD2O
alternative term: MGAT1.2
alternative term: protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase
has db xref: ClinVar:POMGNT1
has db xref: Ensembl:ENSG00000085998
has db xref: Genatlas:POMGNT1
has db xref: HGNC:19139
has db xref: OMIM:606822
has db xref: Reactome:Q8WZA1
has db xref: SwissProt:Q8WZA1
symbol: POMGNT1

protein O-mannosyltransferase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_370959
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_370968
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_370980
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 588
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_86812
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 899
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 9q34.13
alternative term: LGMD2K
alternative term: dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase
has db xref: ClinVar:POMT1
has db xref: Ensembl:ENSG00000130714
has db xref: Genatlas:POMT1
has db xref: HGNC:9202
has db xref: OMIM:607423
has db xref: Reactome:Q9Y6A1
has db xref: SwissProt:Q9Y6A1
symbol: POMT1

protein O-mannosyltransferase 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_206559
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_370959
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_370968
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 588
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 899
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 14q24.3
alternative term: Dolichyl-phosphate-mannose--protein mannosyltransferase
alternative term: LGMD2N
has db xref: ClinVar:POMT2
has db xref: Ensembl:ENSG00000009830
has db xref: Genatlas:POMT2
has db xref: HGNC:19743
has db xref: OMIM:607439
has db xref: Reactome:Q9UKY4
has db xref: SwissProt:Q9UKY4
symbol: POMT2

cytochrome p450 oxidoreductase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_95699
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_63269
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 7q11.23
alternative term: CYPOR
alternative term: FLJ26468
alternative term: NADPH--hemoprotein reductase
has db xref: ClinVar:POR
has db xref: Ensembl:ENSG00000127948
has db xref: Genatlas:POR
has db xref: HGNC:9208
has db xref: OMIM:124015
has db xref: Reactome:P16435
has db xref: SwissProt:P16435
symbol: POR

POU class 1 homeobox 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_226307
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_95494
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in
  some values from: Orphanet_231679
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 3p11.2
alternative term: GHF-1
alternative term: PIT-1
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POU class 3 homeobox 4
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  some values from: Orphanet_90641
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POU class 4 homeobox 3
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POU class 6 homeobox 2
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  some values from: Orphanet 654
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peroxisome proliferator activated receptor gamma
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  on property: Biomarker getestet in
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protoporphyrinogen oxidase
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protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta
type: Class
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  some values from: Orphanet_98762
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  on property: hat_chromosomale Lage
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symbol: PPP2R2B

palmitoyl-protein thioesterase 1
type: Class
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  some values from: Orphanet_699734
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  some values from: Orphanet_699745
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alternative term: CLN1
alternative term: INCL
alternative term: ceroid-lipofuscinosis, neuronal 1, infantile
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has db xref: SwissProt:P50897
symbol: PPT1

polyglutamine binding protein 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_93945
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  some values from: Orphanet_93950
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proline rich mitotic checkpoint control factor
type: Class
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  on property: Teil eines Fusionsgens in
  some values from: Orphanet_319308
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: RCCP1
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has db xref: SwissProt:Q92733
symbol: PRCC

photoreceptor disc component
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  some values from: Orphanet 791
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: RP36
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symbol: PRCD

perforin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_391343
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 540
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  on property: wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in
  some values from: Orphanet 88
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 10q22.1
alternative term: HPLH2
alternative term: P1
alternative term: PFP
alternative term: Perforin
alternative term: perforin 1 (preforming protein)
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has db xref: OMIM:170280
has db xref: SwissProt:P14222
symbol: PRF1

Beta-Mannosidose
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
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  some values from: Orphanet_207018
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  some values from: Orphanet_217581
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  some values from: Orphanet_611314
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  some values from: Orphanet_79215
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  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_93448
has db xref: ICD-10:E77.1
has db xref: ICD-11:5C56.21
has db xref: MONDO:0009562
has db xref: MeSH:D044905
has db xref: OMIM:248510
has db xref: UMLS:C4048196
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Erwachsenenalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Czech Republic AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.16 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.14 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.13 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Portugal AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.12 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/118
notation: ORPHA:118

Axiom
annotated source: Beta-Mannosidose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E77.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt).

Axiom
annotated source: Beta-Mannosidose
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C56.21
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Beta-Mannosidose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0009562
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Beta-Mannosidose
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D044905
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Beta-Mannosidose
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:248510
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Beta-Mannosidose
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4048196
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_181387
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_183518
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_716342
alternative term: Boucher-Neuhäuser-Syndrom
has db xref: ICD-10:G11.8
has db xref: MONDO:0008980
has db xref: MeSH:C565850
has db xref: OMIM:215470
has db xref: UMLS:C1859093
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1180
notation: ORPHA:1180

Axiom
annotated source: Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008980
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C565850
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:215470
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1859093
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

proteoglycan 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 2848
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 1q31.1
alternative term: FLJ32635
alternative term: HAPO
alternative term: JCAP
alternative term: Jacobs camptodactyly-arthropathy-pericarditis syndrome
alternative term: MSF
alternative term: SZP
alternative term: articular superficial zone protein
alternative term: bG174L6.2
alternative term: bG174L6.2 (MSF: megakaryocyte stimulating factor )
alternative term: camptodactyly, arthropathy, coxa vara, pericarditis syndrome
alternative term: lubricin
alternative term: megakaryocyte stimulating factor
has db xref: ClinVar:PRG4
has db xref: Ensembl:ENSG00000116690
has db xref: Genatlas:PRG4
has db xref: HGNC:9364
has db xref: OMIM:604283
has db xref: SwissProt:Q92954
symbol: PRG4

protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_439854
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 7q36.1
alternative term: AAKG
alternative term: AAKG2
alternative term: AMPK gamma2
alternative term: CMH6
alternative term: H91620p
alternative term: WPWS
has db xref: ClinVar:PRKAG2
has db xref: Ensembl:ENSG00000106617
has db xref: Genatlas:PRKAG2
has db xref: HGNC:9386
has db xref: IUPHAR:1546
has db xref: OMIM:602743
has db xref: Reactome:Q9UGJ0
has db xref: SwissProt:Q9UGJ0
symbol: PRKAG2

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 615
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_647772
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in
  some values from: Orphanet 1501
subclass of: Restriction
  on property: Teil eines Fusionsgens in
  some values from: Orphanet 520
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 1359
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in
  some values from: Orphanet 950
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 17q24.2
alternative term: CNC1
alternative term: Carney complex type 1
has db xref: ClinVar:PRKAR1A
has db xref: Ensembl:ENSG00000108946
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has db xref: HGNC:9388
has db xref: IUPHAR:1472
has db xref: OMIM:188830
has db xref: Reactome:P10644
has db xref: SwissProt:P10644
symbol: PRKAR1A

protein kinase C gamma
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_98763
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 19q13.42
alternative term: MGC57564
alternative term: PKC-gamma
alternative term: PKC?
alternative term: PKCC
alternative term: PKCÎ³
has db xref: ClinVar:PRKCG
has db xref: Ensembl:ENSG00000126583
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has db xref: HGNC:9402
has db xref: IUPHAR:1484
has db xref: OMIM:176980
has db xref: Reactome:P05129
has db xref: SwissProt:P05129
symbol: PRKCG

PRKCSH beta subunit of glucosidase II
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 2924
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 19p13.2
alternative term: 80K-H
alternative term: AGE-R2
alternative term: GIIB
alternative term: GIIbeta
alternative term: GluIIbeta
alternative term: PKCSH
alternative term: VASAP-60
alternative term: advanced glycation end-product receptor 2
alternative term: glucosidase 2 subunit beta
alternative term: glucosidase II beta subunit
alternative term: hepatocystin
has db xref: ClinVar:PRKCSH
has db xref: Ensembl:ENSG00000130175
has db xref: Genatlas:PRKCSH
has db xref: HGNC:9411
has db xref: OMIM:177060
has db xref: Reactome:P14314
has db xref: SwissProt:P14314
symbol: PRKCSH

prion protein (Kanno blood group)
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_157941
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_280397
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_282166
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 356
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_397606
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 466
subclass of: Restriction
  on property: wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in
  some values from: Orphanet_454745
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 20p13
alternative term: AltPrP
alternative term: CD230
alternative term: Creutzfeldt-Jakob disease
alternative term: Gerstmann-Strausler-Scheinker syndrome
alternative term: PRP
alternative term: fatal familial insomnia
alternative term: p27-30
has db xref: ClinVar:PRNP
has db xref: Ensembl:ENSG00000171867
has db xref: Genatlas:PRNP
has db xref: HGNC:9449
has db xref: OMIM:176640
has db xref: Reactome:P04156
has db xref: SwissProt:P04156
symbol: PRNP

protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 745
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 2q14.3
alternative term: coagulation factor XIV
alternative term: prepro-protein C
has db xref: ClinVar:PROC
has db xref: Ensembl:ENSG00000115718
has db xref: Genatlas:PROC
has db xref: HGNC:9451
has db xref: IUPHAR:2396
has db xref: OMIM:612283
has db xref: Reactome:P04070
has db xref: SwissProt:P04070
symbol: PROC

proline dehydrogenase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 419
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 22q11.21
alternative term: HSPOX2
alternative term: PIG6
alternative term: POX
alternative term: PRODH1
alternative term: PRODH2
alternative term: TP53I6
alternative term: p53 Inducible gene 6
alternative term: proline oxidase
has db xref: ClinVar:PRODH
has db xref: Ensembl:ENSG00000100033
has db xref: Genatlas:PRODH
has db xref: HGNC:9453
has db xref: OMIM:606810
has db xref: Reactome:O43272
has db xref: SwissProt:O43272
symbol: PRODH

prokineticin 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 432
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 478
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 3p13
alternative term: BV8
alternative term: KAL4
alternative term: MIT1
alternative term: PK2
alternative term: protein Bv8 homolog
has db xref: ClinVar:PROK2
has db xref: Ensembl:ENSG00000163421
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symbol: PROK2

prokineticin receptor 2
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symbol: PROKR2

PROP paired-like homeobox 1
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protein S
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symbol: PROS1

pre-mRNA processing factor 3
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pre-mRNA processing factor 31
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  some values from: Orphanet 791
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pre-mRNA processing factor 8
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  some values from: Orphanet 791
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symbol: PRPF8

peripherin 2
type: Class
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  some values from: Orphanet 1872
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  some values from: Orphanet_52427
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  some values from: Orphanet_75377
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  some values from: Orphanet 791
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  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet 827
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 6p21.1
alternative term: CACD2
alternative term: TSPAN22
alternative term: choroidal dystrophy, central areolar 2
alternative term: rd2
alternative term: retinal peripherin
alternative term: tetraspanin-22
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symbol: PRPH2

phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1
type: Class
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  some values from: Orphanet_90625
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  some values from: Orphanet_99014
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_411536
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: CMTX5
alternative term: DFNX1
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alternative term: PRS I
alternative term: PRS-I
alternative term: ribose-phosphate diphosphokinase 1
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symbol: PRPS1

serine protease 1
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in
  some values from: Orphanet 676
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  on property: hat_chromosomale Lage
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symbol: PRSS1

serine protease 12
type: Class
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  some values from: Orphanet_88616
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 4q26
alternative term: BSSP-3
alternative term: MRT1
alternative term: brain-specific serine protease 3
alternative term: mental retardation, autosomal recessive 1
alternative term: motopsin
alternative term: neurotrypsin
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symbol: PRSS12

proteinase 3
type: Class
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  on property: wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in
  some values from: Orphanet 900
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: ACPA
alternative term: AGP7
alternative term: C-ANCA
alternative term: MBT
alternative term: P29
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alternative term: Wegener granulomatosis autoantigen
alternative term: myeloblastin
alternative term: serine proteinase, neutrophil
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symbol: PRTN3

periaxin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  some values from: Orphanet_99952
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: KIAA1620
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symbol: PRX

prosaposin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_139406
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  some values from: Orphanet_206436
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  some values from: Orphanet_309252
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  some values from: Orphanet_309256
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  some values from: Orphanet_309263
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_309271
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 10q22.1
alternative term: precursor of saposins
alternative term: saposin-A
alternative term: saposin-B
alternative term: saposin-C
alternative term: saposin-D
alternative term: variant Gaucher disease and variant metachromatic leukodystrophy
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symbol: PSAP

presenilin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Semantische Demenz
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  some values from: Aphasie, nicht-flüssige progrediente
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
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  some values from: Orphanet 154
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_275864
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 14q24.2
alternative term: FAD
alternative term: PS-1
alternative term: PS1
alternative term: PSNL1
alternative term: S182
alternative term: familial Alzheimer Disease
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has db xref: Ensembl:ENSG00000080815
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has db xref: SwissProt:P49768
symbol: PSEN1

presenilin 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 154
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 1q42.13
alternative term: AD3L
alternative term: Alzheimer disease 3-like
alternative term: E5-1
alternative term: PS-2
alternative term: PS2
alternative term: STM2
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has db xref: Ensembl:ENSG00000143801
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has db xref: HGNC:9509
has db xref: IUPHAR:2403
has db xref: OMIM:600759
has db xref: Reactome:P49810
has db xref: SwissProt:P49810
symbol: PSEN2

phosphoserine phosphatase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_583612
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_79350
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 7p11.2
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has db xref: Ensembl:ENSG00000146733
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has db xref: HGNC:9577
has db xref: OMIM:172480
has db xref: Reactome:P78330
has db xref: SwissProt:P78330
symbol: PSPH

proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_251523
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_69126
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 15q24.3
alternative term: CD2 antigen-binding protein 1
alternative term: CD2 cytoplasmic tail-binding protein
alternative term: CD2BP1
alternative term: CD2BP1L
alternative term: CD2BP1S
alternative term: H-PIP
alternative term: PAPAS
alternative term: PEST phosphatase-interacting protein 1
alternative term: PSTPIP
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has db xref: Genatlas:PSTPIP1
has db xref: HGNC:9580
has db xref: OMIM:606347
has db xref: Reactome:O43586
has db xref: SwissProt:O43586
symbol: PSTPIP1

patched 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_220386
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_280195
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_280200
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_93924
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_93925
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_93926
subclass of: Restriction
  on property: Rolle im Phänotyp der
  some values from: Orphanet 2353
subclass of: Restriction
  on property: Rolle im Phänotyp der
  some values from: Orphanet_77301
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 377
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 9q22.32
alternative term: BCNS
alternative term: SLC65B1
has db xref: ClinVar:PTCH1
has db xref: Ensembl:ENSG00000185920
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has db xref: HGNC:9585
has db xref: OMIM:601309
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has db xref: SwissProt:Q13635
symbol: PTCH1

patched 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_141276
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 377
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 1p34.1
alternative term: SLC65B2
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has db xref: Ensembl:ENSG00000117425
has db xref: Genatlas:PTCH2
has db xref: HGNC:9586
has db xref: OMIM:603673
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has db xref: SwissProt:Q9Y6C5
symbol: PTCH2

phosphatase and tensin homolog
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_137608
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  some values from: Orphanet_210548
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 2969
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in
  some values from: Orphanet_494547
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  on property: krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in
  some values from: Orphanet_494550
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in
  some values from: Orphanet_500464
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in
  some values from: Orphanet_500478
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in
  some values from: Orphanet_502363
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in
  some values from: Orphanet_502366
subclass of: Restriction
  on property: Rolle im Phänotyp der
  some values from: Orphanet_79076
subclass of: Restriction
  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet 145
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 201
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_65285
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 10q23.31
alternative term: MMAC1
alternative term: PTEN1
alternative term: Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTEN
alternative term: TEP1
alternative term: mutated in multiple advanced cancers 1
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has db xref: Ensembl:ENSG00000171862
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has db xref: HGNC:9588
has db xref: IUPHAR:2497
has db xref: OMIM:601728
has db xref: Reactome:P60484
has db xref: SwissProt:P60484
symbol: PTEN

pancreas associated transcription factor 1a
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 2805
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_65288
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 10p12.2
alternative term: PTF1-p48
alternative term: bHLHa29
alternative term: p48
has db xref: ClinVar:PTF1A
has db xref: Ensembl:ENSG00000168267
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has db xref: HGNC:23734
has db xref: OMIM:607194
has db xref: Reactome:Q7RTS3
has db xref: SwissProt:Q7RTS3
symbol: PTF1A

parathyroid hormone
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_189466
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 11p15.3
alternative term: PTH1
alternative term: parathormone
alternative term: parathyrin
alternative term: parathyroid hormone 1
alternative term: prepro-PTH
alternative term: preproparathyroid hormone
has db xref: ClinVar:PTH
has db xref: Ensembl:ENSG00000152266
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has db xref: HGNC:9606
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symbol: PTH

parathyroid hormone 1 receptor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_50945
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  some values from: Orphanet_79106
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 296
subclass of: Restriction
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  some values from: Orphanet_412206
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protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11
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protein tyrosine phosphatase receptor type C
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6-pyruvoyltetrahydropterin synthase
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pseudouridine synthase 1
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alternative term: mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia 1
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symbol: PUS1

nectin cell adhesion molecule 1
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symbol: NECTIN1

peroxisomal biogenesis factor 2
type: Class
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  some values from: Orphanet 44
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  some values from: Orphanet 772
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  some values from: Orphanet 912
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: PAF-1
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alternative term: Zellweger syndrome
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symbol: PEX2

glycogen phosphorylase L
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 369
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 14q22.1
alternative term: GSD6
alternative term: Hers disease
alternative term: glycogen phosphorylase, liver form
alternative term: glycogen storage disease type VI
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symbol: PYGL

glycogen phosphorylase, muscle associated
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 368
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: McArdle syndrome
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alternative term: glycogen storage disease type V
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quinoid dihydropteridine reductase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 226
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: 6,7-dihydropteridine reductase
alternative term: DHPR
alternative term: PKU2
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alternative term: short chain dehydrogenase/reductase family 33C, member 1
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symbol: QDPR

RAB27A, member RAS oncogene family
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_79477
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: GS2
alternative term: HsT18676
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alternative term: RAM
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symbol: RAB27A

RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 1387
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 2510
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: KIAA0066
alternative term: RAB3GAP
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has db xref: OMIM:602536
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has db xref: SwissProt:Q15042
symbol: RAB3GAP1

Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_316235
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  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_519286
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_522568
alternative term: SPAX7
alternative term: Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 7
definition: Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine scheinbar nicht progrediente oder langsam progrediente symmetrische Ataxie des Ganges, pyramidale Zeichen in den Gliedmaßen, Spastik und Hyperreflexie (besonders in den unteren Gliedmaßen) zusammen mit Dysarthrie und beeinträchtigter Pupillenreaktion auf Licht gekennzeichnet ist und sich als fixierte Miosis (mit Pupillen, die selten einen Durchmesser von 2 mm überschreiten und sich bei Mydriatikern schlecht erweitern) präsentiert. Ein Nystagmus kann ebenfalls vorhanden sein.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.4
has db xref: MONDO:0007165
has db xref: MeSH:C566247
has db xref: OMIM:108650
has db xref: UMLS:C1862441
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 3.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1182
notation: ORPHA:1182

Axiom
annotated source: Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.4
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007165
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C566247
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:108650
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1862441
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_401830
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 1387
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 2510
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: DKFZP434D245
alternative term: KIAA0839
alternative term: RAB3-GAP150
alternative term: SPG69
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has db xref: SwissProt:Q9H2M9
symbol: RAB3GAP2

RAB7A, member RAS oncogene family
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_99936
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  on property: hat_chromosomale Lage
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has db xref: SwissProt:P51149
symbol: RAB7A

RAD51 recombinase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_238722
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  some values from: Orphanet 84
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  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet 145
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 15q15.1
alternative term: BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 5
alternative term: BRCC5
alternative term: FANCR
alternative term: HsRad51
alternative term: HsT16930
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has db xref: SwissProt:Q06609
symbol: RAD51

recombination activating 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_157949
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  some values from: Orphanet_331206
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  some values from: Orphanet_39041
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 11p12
alternative term: MGC43321
alternative term: RING finger protein 74
alternative term: RNF74
alternative term: V(D)J recombination-activating protein 1
alternative term: recombination activating protein 1
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has db xref: SwissProt:P15918
symbol: RAG1

recombination activating 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_157949
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_331206
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  some values from: Orphanet_39041
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  on property: hat_chromosomale Lage
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has db xref: SwissProt:P55895
symbol: RAG2

retinoic acid induced 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 819
subclass of: Restriction
  on property: Rolle im Phänotyp der
  some values from: Orphanet 1713
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  on property: Rolle im Phänotyp der
  some values from: Orphanet_477817
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: DKFZP434A139
alternative term: KIAA1820
alternative term: MGC12824
alternative term: SMS
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symbol: RAI1

receptor associated protein of the synapse
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_98913
subclass of: Restriction
  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet_33108
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 994
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 11p11.2
alternative term: CMS1D
alternative term: CMS1E
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alternative term: rapsyn
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has db xref: OMIM:601592
has db xref: SwissProt:Q13702
symbol: RAPSN

retinoic acid receptor alpha
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: Teil eines Fusionsgens in
  some values from: Orphanet 520
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 17q21.2
alternative term: NR1B1
alternative term: RAR
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alternative term: RARalpha
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has db xref: HGNC:9864
has db xref: IUPHAR:590
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has db xref: Reactome:P10276
has db xref: SwissProt:P10276
symbol: RARA

RAS p21 protein activator 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_693907
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_90307
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 5q14.3
alternative term: CM-AVM
alternative term: GAP
alternative term: Ras GTPase-activating protein 1
alternative term: capillary malformation-arteriovenous malformation
alternative term: p120
alternative term: p120 RAS GTPase activating protein
alternative term: p120GAP
alternative term: p120RASGAP
has db xref: ClinVar:RASA1
has db xref: Ensembl:ENSG00000145715
has db xref: Genatlas:RASA1
has db xref: HGNC:9871
has db xref: OMIM:139150
has db xref: Reactome:P20936
has db xref: SwissProt:P20936
symbol: RASA1

RB transcriptional corepressor 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in
  some values from: Orphanet_357034
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in
  some values from: Orphanet_70573
subclass of: Restriction
  on property: Rolle im Phänotyp der
  some values from: Orphanet 1587
subclass of: Restriction
  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet 668
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_357027
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 13q14.2
alternative term: PPP1R130
alternative term: RB
alternative term: prepro-retinoblastoma-associated protein
alternative term: protein phosphatase 1, regulatory subunit 130
has db xref: ClinVar:RB1
has db xref: Ensembl:ENSG00000139687
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has db xref: OMIM:614041
has db xref: Reactome:P06400
has db xref: SwissProt:P06400
symbol: RB1

RD3 regulator of GUCY2D
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 65
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 1q32.3
alternative term: LCA12
has db xref: ClinVar:RD3
has db xref: Ensembl:ENSG00000198570
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has db xref: HGNC:19689
has db xref: OMIM:180040
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symbol: RD3

retinol dehydrogenase 12
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 65
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: FLJ30273
alternative term: LCA13
alternative term: RP53
alternative term: SDR7C2
alternative term: short chain dehydrogenase/reductase family 7C, member 2
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symbol: RDH12

retinol dehydrogenase 5
type: Class
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  some values from: Orphanet_227796
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  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet_52427
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  on property: hat_chromosomale Lage
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symbol: RDH5

RecQ like helicase 4
type: Class
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  some values from: Orphanet 1225
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_221016
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 3021
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: RecQ4
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symbol: RECQL4

receptor accessory protein 1
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_139536
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: FLJ13110
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symbol: REEP1

reelin
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Epilepsie mit akustischen Merkmalen
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_89844
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: RL
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has db xref: SwissProt:P78509
symbol: RELN

ret proto-oncogene
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_247698
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_247709
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 388
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_93100
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_99361
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_99803
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  on property: wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in
  some values from: Orphanet_276621
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  on property: Teil eines Fusionsgens in
  some values from: Orphanet 146
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  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet_29072
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 1848
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 10q11.21
alternative term: CDHF12
alternative term: CDHR16
alternative term: PTC
alternative term: RET receptor tyrosine kinase
alternative term: RET51
alternative term: cadherin-related family member 16
alternative term: rearranged during transfection
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symbol: RET

replication factor C subunit 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet 904
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: A1
alternative term: RFC40
alternative term: activator 1
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has db xref: SwissProt:P35250
symbol: RFC2

regulatory factor X5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 572
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 1q21.3
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has db xref: OMIM:601863
has db xref: Reactome:P48382
has db xref: SwissProt:P48382
symbol: RFX5

regulatory factor X associated ankyrin containing protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 572
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 19p13.11
alternative term: ANKRA1
alternative term: BLS
alternative term: DNA-binding protein RFXANK
alternative term: F14150_1
alternative term: MGC138628
alternative term: RFX-B
alternative term: RFX-Bdelta4
alternative term: ankyrin repeat-containing regulatory factor X-associated protein
alternative term: regulatory factor X subunit B
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symbol: RFXANK

regulatory factor X associated protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 572
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 13q13.3
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has db xref: SwissProt:O00287
symbol: RFXAP

retinal G protein coupled receptor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 10q23.1
alternative term: RGR-opsin
alternative term: RP44
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has db xref: SwissProt:P47804
symbol: RGR

regulator of G protein signaling 9
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_75374
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 17q24.1
alternative term: MGC111763
alternative term: MGC26458
alternative term: PERRS
alternative term: RGS9L
alternative term: regulator of G protein signalling 9
alternative term: regulator of G protein signalling 9L
alternative term: regulator of G-protein signaling 9L
has db xref: ClinVar:RGS9
has db xref: Ensembl:ENSG00000108370
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has db xref: HGNC:10004
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has db xref: OMIM:604067
has db xref: Reactome:O75916
has db xref: SwissProt:O75916
symbol: RGS9

Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Hirnkrankheit, inflammatorische
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_306753
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_36388
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_519341
alternative term: Kinsbourne-Syndrom
alternative term: OMA-Syndrom
alternative term: OMS
alternative term: Opsoklonie - Myoklonie - Ataxie
alternative term: Opsomyoklonus-Ataxie-Syndrom
alternative term: POMA-Syndrom
alternative term: Paraneoplastische Opsoklonus-Myoklonus-Ataxie
alternative term: Paraneoplastischer Opsomyoklonus
definition: Das Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom (OMS) ist eine seltene neuroinflammatorische Krankheit des Kindesalters. Es ist gekennzeichnet durch Opsoklonus, Myoklonus, Ataxie, Verhaltens- und Schlafstörungen und tritt entweder im Gefolge eines Neuroblastoms als paraneoplastisches Syndrom oder nach einer viralen Infektion auf.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G25.3
has db xref: ICD-11:9C85.02
has db xref: MONDO:0015247
has db xref: MeSH:D053578
has db xref: MedDRA:10053854
has db xref: UMLS:C0393626
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
anwesend_in: Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.02 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
anwesend_in: United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.018 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1183
notation: ORPHA:1183

Axiom
annotated source: Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G25.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:9C85.02
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015247
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D053578
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10053854
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0393626
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

regulator of G protein signaling 9 binding protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_75374
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 19q13.11
alternative term: FLJ45744
alternative term: PERRS
alternative term: R9AP
alternative term: RGS9
has db xref: ClinVar:RGS9BP
has db xref: Ensembl:ENSG00000186326
has db xref: Genatlas:RGS9BP
has db xref: HGNC:30304
has db xref: OMIM:607814
has db xref: Reactome:Q6ZS82
has db xref: SwissProt:Q6ZS82
symbol: RGS9BP

Rh associated glycoprotein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 3203
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_71275
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 6p12.3
alternative term: Ammonium transporter Rh type A
alternative term: CD241
alternative term: RH50A
alternative term: SLC42A1
has db xref: ClinVar:RHAG
has db xref: Ensembl:ENSG00000112077
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has db xref: OMIM:180297
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has db xref: SwissProt:Q02094
symbol: RHAG

Rh blood group CcEe antigens
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_71275
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 1p36.11
alternative term: CD240CE
alternative term: SLC42A4
has db xref: ClinVar:RHCE
has db xref: Ensembl:ENSG00000188672
has db xref: Genatlas:RHCE
has db xref: HGNC:10008
has db xref: OMIM:111700
has db xref: SwissProt:P18577
symbol: RHCE

rhodopsin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 215
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet_52427
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 3q22.1
alternative term: CSNBAD1
alternative term: OPN2
alternative term: opsin 2, rod pigment
has db xref: ClinVar:RHO
has db xref: Ensembl:ENSG00000163914
has db xref: Genatlas:RHO
has db xref: HGNC:10012
has db xref: IUPHAR:2963
has db xref: OMIM:180380
has db xref: Reactome:P08100
has db xref: SwissProt:P08100
symbol: RHO

regulating synaptic membrane exocytosis 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 1872
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 6q13
alternative term: KIAA0340
alternative term: RIM
alternative term: RIM1
alternative term: Rab3-interacting molecule
has db xref: ClinVar:RIMS1
has db xref: Ensembl:ENSG00000079841
has db xref: Genatlas:RIMS1
has db xref: HGNC:17282
has db xref: OMIM:606629
has db xref: Reactome:Q86UR5
has db xref: SwissProt:Q86UR5
symbol: RIMS1

retinaldehyde binding protein 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_227796
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_52427
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_85128
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 15q26.1
alternative term: CRALBP
has db xref: ClinVar:RLBP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000140522
has db xref: Genatlas:RLBP1
has db xref: HGNC:10024
has db xref: IUPHAR:2545
has db xref: OMIM:180090
has db xref: Reactome:P12271
has db xref: SwissProt:P12271
symbol: RLBP1

ribonuclease H2 subunit A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 51
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 19p13.13
alternative term: AGS4
alternative term: RNASEHI
alternative term: RNHIA
alternative term: RNHL
has db xref: ClinVar:RNASEH2A
has db xref: Ensembl:ENSG00000104889
has db xref: Genatlas:RNASEH2A
has db xref: HGNC:18518
has db xref: OMIM:606034
has db xref: SwissProt:O75792
symbol: RNASEH2A

ribonuclease H2 subunit B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 51
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_689234
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 13q14.3
alternative term: FLJ11712
has db xref: ClinVar:RNASEH2B
has db xref: Ensembl:ENSG00000136104
has db xref: Genatlas:RNASEH2B
has db xref: HGNC:25671
has db xref: OMIM:610326
has db xref: SwissProt:Q5TBB1
symbol: RNASEH2B

ribonuclease H2 subunit C
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 51
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 11q13.1
alternative term: AGS3
alternative term: AYP1
alternative term: Aicardi-Goutieres syndrome 3
has db xref: ClinVar:RNASEH2C
has db xref: Ensembl:ENSG00000172922
has db xref: Genatlas:RNASEH2C
has db xref: HGNC:24116
has db xref: OMIM:610330
has db xref: SwissProt:Q8TDP1
symbol: RNASEH2C

ribonuclease L
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in
  some values from: Orphanet 1331
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 1q25.3
has db xref: ClinVar:RNASEL
has db xref: Ensembl:ENSG00000135828
has db xref: Genatlas:RNASEL
has db xref: HGNC:10050
has db xref: OMIM:180435
has db xref: Reactome:Q05823
has db xref: SwissProt:Q05823
symbol: RNASEL

ring finger protein 139
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: Teil eines Fusionsgens in
  some values from: Orphanet_422526
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 8q24.13
alternative term: HRCA1
alternative term: RCA1
alternative term: TRC8
alternative term: translocation in renal carcinoma, chromosome 8
has db xref: ClinVar:RNF139
has db xref: Ensembl:ENSG00000170881
has db xref: Genatlas:RNF139
has db xref: HGNC:17023
has db xref: OMIM:603046
has db xref: Reactome:Q8WU17
has db xref: SwissProt:Q8WU17
symbol: RNF139

roundabout guidance receptor 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 2744
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 11q24.2
alternative term: FLJ21044
alternative term: HGPS
alternative term: RBIG1
has db xref: ClinVar:ROBO3
has db xref: Ensembl:ENSG00000154134
has db xref: Genatlas:ROBO3
has db xref: HGNC:13433
has db xref: OMIM:608630
has db xref: Reactome:Q96MS0
has db xref: SwissProt:Q96MS0
symbol: ROBO3

retinal outer segment membrane protein 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 11q12.3
alternative term: ROM
alternative term: TSPAN23
has db xref: ClinVar:ROM1
has db xref: Ensembl:ENSG00000149489
has db xref: Genatlas:ROM1
has db xref: HGNC:10254
has db xref: OMIM:180721
has db xref: SwissProt:Q03395
symbol: ROM1

receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 1507
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in
  some values from: Orphanet_572385
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  on property: hat_chromosomale Lage
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symbol: ROR2

RP1 axonemal microtubule associated
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 791
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: DCDC4A
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alternative term: doublecortin domain containing 4A
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symbol: RP1

RP2 activator of ARL3 GTPase
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 791
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: NM23-H10
alternative term: NME10
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symbol: RP2

RP9 pre-mRNA splicing factor
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 791
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: PAP-1
alternative term: Pim-1 kinase associated protein
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symbol: RP9

retinoid isomerohydrolase RPE65
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_364055
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 65
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 791
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 1p31.3
alternative term: BCO family, member 3
alternative term: BCO3
alternative term: LCA2
alternative term: all-trans-retinyl-palmitate hydrolase
alternative term: rd12
alternative term: retinol isomerase
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symbol: RPE65

retinitis pigmentosa GTPase regulator
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 1872
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 244
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_247522
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 791
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  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet_49382
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: CORDX1
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symbol: RPGR

RPGR interacting protein 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 1872
subclass of: Restriction
  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet 564
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 65
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 14q11.2
alternative term: CORD13
alternative term: LCA6
alternative term: RGI1
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symbol: RPGRIP1

ribosomal protein L10
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_459070
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_435938
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: Xq28
alternative term: DXS648
alternative term: DXS648E
alternative term: FLJ23544
alternative term: L10
alternative term: NOV
alternative term: QM
alternative term: uL16
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symbol: RPL10

Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung
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  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_183518
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  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611327
alternative term: Fenton-Wilkinson-Toselano-Syndrom
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0015248
has db xref: UMLS:C4751230
hat_eine_Vererbung: Unbekannt
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 2.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entität: Historisch entität
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1184
notation: ORPHA:1184

Axiom
annotated source: Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0015248
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4751230
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

ribosomal protein S19
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 124
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 19q13.2
alternative term: DBA
alternative term: Diamond-Blackfan anemia
alternative term: S19
alternative term: eS19
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has db xref: SwissProt:P39019
symbol: RPS19

ribosomal protein S24
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 124
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 10q22.3
alternative term: S24
alternative term: eS24
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has db xref: SwissProt:P62847
symbol: RPS24

ribosomal protein S6 kinase A3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 192
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_276630
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 777
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: Xp22.12
alternative term: HU-3
alternative term: RSK
alternative term: RSK2
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symbol: RPS6KA3

retinoschisin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 792
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: Xp22.13
alternative term: XLRS1
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symbol: RS1

R-spondin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_85112
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 1p34.3
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alternative term: RSPONDIN
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symbol: RSPO1

R-spondin 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_94150
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 20p13
alternative term: dJ824F16.3
has db xref: ClinVar:RSPO4
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has db xref: OMIM:610573
has db xref: Reactome:Q2I0M5
has db xref: SwissProt:Q2I0M5
symbol: RSPO4

RUNX family transcription factor 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_71290
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in
  some values from: Orphanet_98850
subclass of: Restriction
  on property: Teil eines Fusionsgens in
  some values from: Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)
subclass of: Restriction
  on property: Biomarker getestet in
  some values from: Orphanet 521
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 21q22.12
alternative term: AMLCR1
alternative term: PEBP2A2
alternative term: aml1 oncogene
has db xref: ClinVar:RUNX1
has db xref: Ensembl:ENSG00000159216
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has db xref: HGNC:10471
has db xref: OMIM:151385
has db xref: Reactome:Q01196
has db xref: SwissProt:Q01196
symbol: RUNX1

RUNX family transcription factor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 1452
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in
  some values from: Orphanet 2504
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 6p21.1
alternative term: AML3
alternative term: PEBP2A1
alternative term: PEBP2aA1
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has db xref: Ensembl:ENSG00000124813
has db xref: Genatlas:RUNX2
has db xref: HGNC:10472
has db xref: OMIM:600211
has db xref: Reactome:Q13950
has db xref: SwissProt:Q13950
symbol: RUNX2

ryanodine receptor 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_169186
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_178145
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_324581
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_33108
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 423
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_424107
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 597
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_700188
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_98905
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_99741
subclass of: Restriction
  on property: wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in
  some values from: Orphanet_466650
subclass of: Restriction
  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet_169189
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 19q13.2
alternative term: PPP1R137
alternative term: RYR
alternative term: protein phosphatase 1, regulatory subunit 137
has db xref: ClinVar:RYR1
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has db xref: HGNC:10483
has db xref: IUPHAR:747
has db xref: OMIM:180901
has db xref: Reactome:P21817
has db xref: SwissProt:P21817
symbol: RYR1

ryanodine receptor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_293888
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_293899
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_293910
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 3286
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 1q43
alternative term: ARVC2
alternative term: VTSIP
has db xref: ClinVar:RYR2
has db xref: Ensembl:ENSG00000198626
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has db xref: HGNC:10484
has db xref: IUPHAR:748
has db xref: OMIM:180902
has db xref: Reactome:Q92736
has db xref: SwissProt:Q92736
symbol: RYR2

sacsin molecular chaperone
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 98
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 13q12.12
alternative term: ARSACS
alternative term: DKFZp686B15167
alternative term: DNAJC29
alternative term: KIAA0730
alternative term: PPP1R138
alternative term: SPAX6
alternative term: protein phosphatase 1, regulatory subunit 138
has db xref: ClinVar:SACS
has db xref: Ensembl:ENSG00000151835
has db xref: Genatlas:SACS
has db xref: HGNC:10519
has db xref: OMIM:604490
has db xref: SwissProt:Q9NZJ4
symbol: SACS

S-antigen visual arrestin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_75382
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 2q37.1
alternative term: ARRESTIN
alternative term: RP47
alternative term: arrestin 1
alternative term: rod arrestin
has db xref: ClinVar:SAG
has db xref: Ensembl:ENSG00000130561
has db xref: Genatlas:SAG
has db xref: HGNC:10521
has db xref: OMIM:181031
has db xref: Reactome:P10523
has db xref: SwissProt:P10523
symbol: SAG

spalt like transcription factor 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 857
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 16q12.1
alternative term: Hsal1
alternative term: ZNF794
has db xref: ClinVar:SALL1
has db xref: Ensembl:ENSG00000103449
has db xref: Genatlas:SALL1
has db xref: HGNC:10524
has db xref: OMIM:602218
has db xref: Reactome:Q9NSC2
has db xref: SwissProt:Q9NSC2
symbol: SALL1

spalt like transcription factor 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 2307
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 233
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_261647
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 959
subclass of: Restriction
  on property: Rolle im Phänotyp der
  some values from: Orphanet_261638
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 20q13.2
alternative term: ZNF797
alternative term: dJ1112F19.1
has db xref: ClinVar:SALL4
has db xref: Ensembl:ENSG00000101115
has db xref: Genatlas:SALL4
has db xref: HGNC:15924
has db xref: OMIM:607343
has db xref: Reactome:Q9UJQ4
has db xref: SwissProt:Q9UJQ4
symbol: SALL4

sterile alpha motif domain containing 9
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_494433
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_306658
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 7q21.2
alternative term: FLJ20073
alternative term: KIAA2004
has db xref: ClinVar:SAMD9
has db xref: Ensembl:ENSG00000205413
has db xref: Genatlas:SAMD9
has db xref: HGNC:1348
has db xref: OMIM:610456
has db xref: SwissProt:Q5K651
symbol: SAMD9

secretion associated Ras related GTPase 1B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 71
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 5q31.1
has db xref: ClinVar:SAR1B
has db xref: Ensembl:ENSG00000152700
has db xref: Genatlas:SAR1B
has db xref: HGNC:10535
has db xref: OMIM:607690
has db xref: Reactome:Q9Y6B6
has db xref: SwissProt:Q9Y6B6
symbol: SAR1B

sarcosine dehydrogenase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 3129
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 9q34.2
alternative term: SDH
has db xref: ClinVar:SARDH
has db xref: Ensembl:ENSG00000123453
has db xref: Genatlas:SARDH
has db xref: HGNC:10536
has db xref: OMIM:604455
has db xref: Reactome:Q9UL12
has db xref: SwissProt:Q9UL12
symbol: SARDH

SBDS ribosome maturation factor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_622934
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
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sterol-C5-desaturase
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sodium voltage-gated channel alpha subunit 1
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sodium voltage-gated channel beta subunit 1
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Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom
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  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_183518
definition: Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch ungewöhnliche Gesichtsmerkmale (leichte Lidkantenverkrümmung, dicke Lippen und nach unten gekrümmte Mundwinkel), grobes, raues und üppiges Haar, Dysarthrie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Skoliose, Fehlbildungen der Füße und Ataxie gekennzeichnet ist. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
definition citation: Orphanet
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hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 3.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entität: Historisch entität
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1185
notation: ORPHA:1185

Axiom
annotated source: Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010062
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:271270
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0796166
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

sodium voltage-gated channel alpha subunit 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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sodium voltage-gated channel alpha subunit 4
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sodium voltage-gated channel alpha subunit 5
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sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
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sodium channel epithelial 1 subunit alpha
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sodium channel epithelial 1 subunit beta
type: Class
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sodium channel epithelial 1 subunit gamma
type: Class
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synthesis of cytochrome C oxidase 1
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synthesis of cytochrome C oxidase 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  some values from: Orphanet 1561
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succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A
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alternative term: FP
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alternative term: flavoprotein subunit of complex II
alternative term: succinate dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein subunit
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succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 201
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  some values from: Orphanet_44890
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  some values from: Orphanet_97286
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: iron-sulfur subunit of complex II
alternative term: succinate dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur subunit
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symbol: SDHB

succinate dehydrogenase complex subunit C
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 201
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  some values from: Orphanet_29072
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  some values from: Orphanet_44890
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alternative term: CYB560
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alternative term: succinate dehydrgenase cytochrome b
alternative term: succinate dehydrogenase cytochrome b560 subunit
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symbol: SDHC

succinate dehydrogenase complex subunit D
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  some values from: Orphanet 201
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  some values from: Orphanet_276621
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  some values from: Karzinoides Syndrom
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  some values from: Orphanet 3208
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alternative term: small subunit of cytochrome b
has db xref: ClinVar:SDHD
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SEC23 homolog A, COPII component
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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symbol: SEC23A

SEC63 protein translocation regulator
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 2924
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 6q21
alternative term: DNAJC23
alternative term: ERdj2
alternative term: PRO2507
alternative term: SEC63L
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symbol: SEC63

semaphorin 3E
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet 138
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 7q21.11
alternative term: KIAA0331
alternative term: M-SemaK
alternative term: M-sema H
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symbol: SEMA3E

selenoprotein N
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 2020
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_324604
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_84132
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_97244
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 1p36.11
alternative term: RSS
alternative term: SELN
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symbol: SELENON

Ataxie, infantile spinozerebelläre
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
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  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_254871
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  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98098
alternative term: IOSCA
alternative term: Ohaha-Syndrom
alternative term: Ophtalmoplegie-Hypotonie-Ataxie-Hypoakusis-Atethose-Syndrom
definition: Die Infantile spinozerebelläre Ataxie (IOSCA) ist eine erbliche neurologische Erkrankung mit früher und schwerer Beteiligung des peripheren und zentralen Nervensystems. Sie wurde bisher nur in finnischen Familien beschrieben.
definition citation: Orphanet
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has db xref: UMLS:C1849096
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 29.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1186
notation: ORPHA:1186

Axiom
annotated source: Ataxie, infantile spinozerebelläre
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Ataxie, infantile spinozerebelläre
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD90.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Ataxie, infantile spinozerebelläre
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010060
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie, infantile spinozerebelläre
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535523
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie, infantile spinozerebelläre
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:271245
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie, infantile spinozerebelläre
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1849096
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

serpin family A member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_178396
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 60
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  on property: modifizierende Keimbahnmutation in
  some values from: Orphanet 586
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: A1A
alternative term: A1AT
alternative term: AAT
alternative term: PI1
alternative term: alpha-1 antitrypsin
alternative term: alpha-1 proteinase inhibitor
alternative term: alpha-1-antitrypsin
alternative term: alpha1AT
alternative term: anti-elastase
alternative term: protease inhibitor 1
alternative term: protease inhibitor 1 (anti-elastase), alpha-1-antitrypsin
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symbol: SERPINA1

serpin family C member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 82
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 1q25.1
alternative term: ATIII
alternative term: MGC22579
alternative term: antithrombin (aa 375-432)
alternative term: antithrombin III
alternative term: coding sequence signal peptide antithrombin part 1
alternative term: signal peptide antithrombin part 1
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symbol: SERPINC1

serpin family E member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 465
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  on property: Teil eines Fusionsgens in
  some values from: Orphanet_673556
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: PAI
alternative term: plasminogen activator inhibitor, type I
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symbol: SERPINE1

serpin family G member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Angioödem, hereditäres, Typ 1
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Angioödem, hereditäres, Typ 2
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 11q12.1
alternative term: C1-INH
alternative term: C1-inhibitor
alternative term: C1IN
alternative term: C1INH
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alternative term: angioedema, hereditary
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symbol: SERPING1

serpin family I member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_530303
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: neuroserpin
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symbol: SERPINI1

senataxin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_357043
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_64753
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 9q34.13
alternative term: AOA2
alternative term: KIAA0625
alternative term: STEX
alternative term: Sen1
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symbol: SETX

surfactant protein A1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in
  some values from: Orphanet 2032
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 10q22.3
alternative term: COLEC4
alternative term: SP-A
alternative term: SP-A1
alternative term: surfactant, pulmonary-associated protein A1A
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symbol: SFTPA1

surfactant protein B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in
  some values from: Orphanet_685082
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_217563
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 2p11.2
alternative term: SP-B
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has db xref: SwissProt:P07988
symbol: SFTPB

surfactant protein C
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_217566
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_440392
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  on property: wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in
  some values from: Orphanet 2032
subclass of: Restriction
  on property: wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in
  some values from: Orphanet_685082
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 8p21.3
alternative term: BRICD6
alternative term: BRICHOS domain containing 6
alternative term: PSP-C
alternative term: SMDP2
alternative term: SP-C
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has db xref: Ensembl:ENSG00000168484
has db xref: Genatlas:SFTPC
has db xref: HGNC:10802
has db xref: OMIM:178620
has db xref: Reactome:P11686
has db xref: SwissProt:P11686
symbol: SFTPC

sarcoglycan alpha
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 62
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 17q21.33
alternative term: 50kD DAG
alternative term: A2
alternative term: DMDA2
alternative term: LGMD2D
alternative term: SCARMD1
alternative term: adhalin
alternative term: limb girdle muscular dystrophy 2D
has db xref: ClinVar:SGCA
has db xref: Ensembl:ENSG00000108823
has db xref: Genatlas:SGCA
has db xref: HGNC:10805
has db xref: OMIM:600119
has db xref: SwissProt:Q16586
symbol: SGCA

sarcoglycan beta
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 4q12
alternative term: A3b
alternative term: SGC
has db xref: ClinVar:SGCB
has db xref: Ensembl:ENSG00000163069
has db xref: Genatlas:SGCB
has db xref: HGNC:10806
has db xref: OMIM:600900
has db xref: Reactome:Q16585
has db xref: SwissProt:Q16585
symbol: SGCB

sarcoglycan delta
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 154
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 219
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 5q33.2-q33.3
alternative term: CMD1L
alternative term: DAGD
alternative term: LGMD2F
has db xref: ClinVar:SGCD
has db xref: Ensembl:ENSG00000170624
has db xref: Genatlas:SGCD
has db xref: HGNC:10807
has db xref: OMIM:601411
has db xref: SwissProt:Q92629
symbol: SGCD

sarcoglycan epsilon
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_36899
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 7q21.3
has db xref: ClinVar:SGCE
has db xref: Ensembl:ENSG00000127990
has db xref: Genatlas:SGCE
has db xref: HGNC:10808
has db xref: OMIM:604149
has db xref: SwissProt:O43556
symbol: SGCE

sarcoglycan gamma
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 353
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 13q12.12
alternative term: 35kD dystrophin-associated glycoprotein
alternative term: A4
alternative term: DAGA4
alternative term: DMDA
alternative term: MGC130048
alternative term: Maghrebian myopathy (autosomal recessive)
alternative term: SCARMD2
alternative term: SCG3
alternative term: TYPE
alternative term: gamma sarcoglycan
alternative term: limb girdle muscular dystrophy 2C (Duchenne-like muscular dystrophy, autosomal recessive)
has db xref: ClinVar:SGCG
has db xref: Ensembl:ENSG00000102683
has db xref: Genatlas:SGCG
has db xref: HGNC:10809
has db xref: OMIM:608896
has db xref: Reactome:Q13326
has db xref: SwissProt:Q13326
symbol: SGCG

N-sulfoglucosamine sulfohydrolase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_79269
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 17q25.3
alternative term: HSS
alternative term: MPS3A
alternative term: SFMD
alternative term: mucopolysaccharidosis type IIIA
alternative term: sulfamidase
has db xref: ClinVar:SGSH
has db xref: Ensembl:ENSG00000181523
has db xref: Genatlas:SGSH
has db xref: HGNC:10818
has db xref: OMIM:605270
has db xref: Reactome:P51688
has db xref: SwissProt:P51688
symbol: SGSH

SH2 domain containing 1A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_538931
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: Xq25
alternative term: DSHP
alternative term: Duncan's disease
alternative term: EBVS
alternative term: MTCP1
alternative term: SAP
alternative term: XLP
alternative term: XLPD
has db xref: ClinVar:SH2D1A
has db xref: Ensembl:ENSG00000183918
has db xref: Genatlas:SH2D1A
has db xref: HGNC:10820
has db xref: OMIM:300490
has db xref: Reactome:O60880
has db xref: SwissProt:O60880
symbol: SH2D1A

SH3 domain binding protein 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 184
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 4p16.3
alternative term: CRBM
alternative term: RES4-23
has db xref: ClinVar:SH3BP2
has db xref: Ensembl:ENSG00000087266
has db xref: Genatlas:SH3BP2
has db xref: HGNC:10825
has db xref: OMIM:602104
has db xref: Reactome:P78314
has db xref: SwissProt:P78314
symbol: SH3BP2

SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_99949
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 5q32
alternative term: CMT4C
alternative term: KIAA1985
has db xref: ClinVar:SH3TC2
has db xref: Ensembl:ENSG00000169247
has db xref: Genatlas:SH3TC2
has db xref: HGNC:29427
has db xref: OMIM:608206
has db xref: SwissProt:Q8TF17
symbol: SH3TC2

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: Rolle im Phänotyp der
  some values from: Orphanet_662169
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_662172
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 22q13.33
alternative term: KIAA1650
alternative term: PSAP2
alternative term: SPANK-2
alternative term: proline rich synapse associated protein 2
alternative term: prosap2
alternative term: shank postsynaptic density protein
alternative term: shank3 postsynaptic density protein
has db xref: ClinVar:SHANK3
has db xref: Ensembl:ENSG00000251322
has db xref: Genatlas:SHANK3
has db xref: HGNC:14294
has db xref: OMIM:606230
has db xref: Reactome:Q9BYB0
has db xref: SwissProt:Q9BYB0
symbol: SHANK3

Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_247765
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611314
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_79191
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_90642
alternative term: Arts-Syndrom
has db xref: ICD-10:E79.8
has db xref: ICD-11:LD2H.Y
has db xref: MONDO:0010533
has db xref: MeSH:C535388
has db xref: OMIM:301835
has db xref: UMLS:C0796028
hat_eine_Vererbung: X-chromosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 4.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1187
notation: ORPHA:1187

Axiom
annotated source: Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E79.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2H.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010533
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535388
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:301835
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0796028
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

sonic hedgehog signaling molecule
type: Class
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  some values from: Orphanet_220386
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  some values from: Orphanet_280195
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  some values from: Orphanet_280200
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  some values from: Orphanet_476119
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  some values from: Orphanet_93321
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  some values from: Orphanet_93336
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  some values from: Orphanet_93405
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  some values from: Orphanet_93924
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  some values from: Orphanet_93925
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  some values from: Orphanet 988
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  some values from: Orphanet_98938
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alternative term: SMMCI
alternative term: TPT
alternative term: TPTPS
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symbol: SHH

SHOX homeobox
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  some values from: Orphanet_314795
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  some values from: Orphanet 240
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 2632
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: Xp22.33 and Yp11.32
alternative term: GCFX
alternative term: PHOG
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alternative term: SHOXY
alternative term: SS
alternative term: pseudoautosomal homeobox-containing osteogenic gene
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symbol: SHOX

shroom family member 4
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  some values from: Orphanet_85288
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alternative term: KIAA1202
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alternative term: SHAP
alternative term: Second homolog of apical protein
alternative term: Shrm4
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symbol: SHROOM4

sucrase-isomaltase
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  some values from: Orphanet_35122
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: Alpha-methylglucosidase
alternative term: Oligo-1,6-glucosidase
alternative term: Oligosaccharide alpha-1,6-glucosidase
alternative term: alpha-glucosidase
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has db xref: SwissProt:P14410
symbol: SI

SIL1 nucleotide exchange factor
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 559
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  on property: hat_chromosomale Lage
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symbol: SIL1

SIX homeobox 1
type: Class
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  some values from: Orphanet_90635
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symbol: SIX1

SIX homeobox 3
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symbol: SIX3

SIX homeobox 6
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  some values from: Orphanet_35612
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  some values from: Orphanet_98938
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  on property: hat_chromosomale Lage
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symbol: SIX6

solute carrier family 11 member 2
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_83642
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: DMT-1
alternative term: DMT1
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alternative term: Natural resistance-associated macrophage protein 2
alternative term: divalent cation transporter 1
alternative term: divalent metal transporter 1
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symbol: SLC11A2

solute carrier family 12 member 3
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 358
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: NCC
alternative term: NCCT
alternative term: Na-Cl symporter
alternative term: TSC
alternative term: Thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter
alternative term: sodium-chloride co-transporter
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symbol: SLC12A3

solute carrier family 12 member 6
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 1496
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: K-Cl cotransporter 3
alternative term: KCC3A
alternative term: KCC3B
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symbol: SLC12A6

solute carrier family 16 member 2
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 59
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: DXS128E
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alternative term: X-linked PEST-containing transporter
alternative term: XPCT
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has db xref: SwissProt:P36021
symbol: SLC16A2

solute carrier family 17 member 5
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_309324
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  some values from: Orphanet_309331
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  some values from: Orphanet_309334
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 6q13
alternative term: AST
alternative term: ISSD
alternative term: NSD
alternative term: SD
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alternative term: SLD
alternative term: Salla disease
alternative term: acidic sugar transporter
alternative term: infantile sialic acid storage disorder
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solute carrier family 19 member 2
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_49827
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: THTR1
alternative term: ThT1
alternative term: Thiamine transporter 1
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symbol: SLC19A2

solute carrier family 19 member 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_199348
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  some values from: Orphanet_263410
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  some values from: Orphanet_65284
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 2q36.3
alternative term: THTR2
alternative term: hTHTR2
alternative term: thTr-2
alternative term: thiamine transporter 2
has db xref: ClinVar:SLC19A3
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has db xref: SwissProt:Q9BZV2
symbol: SLC19A3

solute carrier family 22 member 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 158
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 5q31.1
alternative term: OCTN2
alternative term: SCD
alternative term: organic cation/carnitine transporter 2
alternative term: systemic carnitine deficiency
has db xref: ClinVar:SLC22A5
has db xref: Ensembl:ENSG00000197375
has db xref: Genatlas:SLC22A5
has db xref: HGNC:10969
has db xref: IUPHAR:1023
has db xref: OMIM:603377
has db xref: Reactome:O76082
has db xref: SwissProt:O76082
symbol: SLC22A5

solute carrier family 25 member 13
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_247585
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_247598
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 7q21.3
alternative term: ARALAR2
alternative term: CITRIN
alternative term: Calcium-binding mitochondrial carrier protein Aralar2
alternative term: citrullinemia type II
alternative term: mitochondrial aspartate glutamate carrier 2
has db xref: ClinVar:SLC25A13
has db xref: Ensembl:ENSG00000004864
has db xref: Genatlas:SLC25A13
has db xref: HGNC:10983
has db xref: IUPHAR:1055
has db xref: OMIM:603859
has db xref: Reactome:Q9UJS0
has db xref: SwissProt:Q9UJS0
symbol: SLC25A13

solute carrier family 25 member 15
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 415
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 13q14.11
alternative term: D13S327
alternative term: Mitochondrial ornithine transporter 1
alternative term: ORC1
alternative term: lnc-HC
alternative term: ornithine carrier 1
alternative term: ornithine transporter 1
has db xref: ClinVar:SLC25A15
has db xref: Ensembl:ENSG00000102743
has db xref: Genatlas:SLC25A15
has db xref: HGNC:10985
has db xref: IUPHAR:1060
has db xref: OMIM:603861
has db xref: Reactome:Q9Y619
has db xref: SwissProt:Q9Y619
symbol: SLC25A15

solute carrier family 25 member 19
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_217396
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_99742
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 17q25.1
alternative term: DNC
alternative term: Deoxynucleotide carrier
alternative term: MUP1
alternative term: Mitochondrial thiamine pyrophosphate carrier
alternative term: TPC
alternative term: mitochondrial uncoupling protein 1
has db xref: ClinVar:SLC25A19
has db xref: Ensembl:ENSG00000125454
has db xref: Genatlas:SLC25A19
has db xref: HGNC:14409
has db xref: IUPHAR:1073
has db xref: OMIM:606521
has db xref: Reactome:Q9HC21
has db xref: SwissProt:Q9HC21
symbol: SLC25A19

solute carrier family 25 member 20
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 159
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 3p21.31
alternative term: CAC
alternative term: Mitochondrial carnitine/acylcarnitine carrier protein
alternative term: carnitine-acylcarnitine carrier
alternative term: carnitine/acylcarnitine translocase
has db xref: ClinVar:SLC25A20
has db xref: Ensembl:ENSG00000178537
has db xref: Genatlas:SLC25A20
has db xref: HGNC:1421
has db xref: IUPHAR:1076
has db xref: OMIM:613698
has db xref: Reactome:O43772
has db xref: SwissProt:O43772
symbol: SLC25A20

Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_247765
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_522520
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611314
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_90642
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98683
alternative term: Ataxie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom
alternative term: Reardon-Baraitser-Syndrom
definition: Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, eine im Säuglings- oder Kindesalter einsetzende progrediente Ataxie und beidseitige sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Zu den variablen Merkmalen gehören Anzeichen einer Erkrankung der oberen und unteren Motoneuronen, periphere Neuropathie, myopathisches Gesicht, Muskelschwund der unteren Gliedmaßen und Fersenkontrakturen. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G11.1
has db xref: ICD-11:LD2H.Y
has db xref: MONDO:0008838
has db xref: OMIM:208850
has db xref: UMLS:C4304023
hat_eine_Vererbung: Unbekannt
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 8.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entität: Historisch entität
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1188
notation: ORPHA:1188

Axiom
annotated source: Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G11.1
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2H.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008838
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:208850
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4304023
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

solute carrier family 25 member 22
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 1934
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_293181
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 11p15.5
alternative term: EIEE3
alternative term: Early infantile epileptic encephalopathy 3
alternative term: FLJ13044
alternative term: GC-1
alternative term: GC1
alternative term: NET44
has db xref: ClinVar:SLC25A22
has db xref: Ensembl:ENSG00000177542
has db xref: Genatlas:SLC25A22
has db xref: HGNC:19954
has db xref: IUPHAR:1058
has db xref: OMIM:609302
has db xref: Reactome:Q9H936
has db xref: SwissProt:Q9H936
symbol: SLC25A22

solute carrier family 25 member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_254892
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 1369
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 4q35.1
alternative term: AAC1
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alternative term: ADP/ATP translocase 1
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  some values from: Orphanet 628
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  some values from: Orphanet_53689
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alternative term: Chloride anion exchanger
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solute carrier family 26 member 4
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  some values from: Orphanet_95713
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  some values from: Orphanet_95720
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solute carrier family 2 member 10
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alternative term: GLUT10
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solute carrier family 2 member 2
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  some values from: Orphanet 2088
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symbol: SLC2A2

solute carrier family 34 member 2
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  some values from: Orphanet_60025
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alternative term: NAPI-IIb
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alternative term: NaPi-2b
alternative term: NaPi2b
alternative term: Sodium-dependent phosphate transport protein 2B
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symbol: SLC34A2

solute carrier family 34 member 3
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  some values from: Orphanet_157215
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alternative term: NaPi-2c
alternative term: Sodium-dependent phosphate transport protein 2C
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symbol: SLC34A3

solute carrier family 35 member C1
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  some values from: Orphanet_99843
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  on property: hat_chromosomale Lage
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symbol: SLC35C1

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_53347
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: SERCA1
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alternative term: sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1
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symbol: ATP2A1

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2
type: Class
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  some values from: Orphanet 218
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  some values from: Orphanet_79151
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 12q24.11
alternative term: SERCA2
alternative term: calcium pump 2
alternative term: sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 2
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symbol: ATP2A2

ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1
type: Class
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  some values from: Orphanet 2841
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 3q22.1
alternative term: ATP2C1A
alternative term: KIAA1347
alternative term: PMR1
alternative term: SPCA1
alternative term: calcium-transporting ATPase type 2C member 1
alternative term: secretory pathway Ca2+/Mn2+ ATPase 1
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symbol: ATP2C1

ATPase H+ transporting accessory protein 2
type: Class
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  some values from: Orphanet_93952
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: (P)RR
alternative term: APT6M8-9
alternative term: ATP6M8-9
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alternative term: PRR
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alternative term: V-ATPase M8.9 subunit
alternative term: prorenin receptor
alternative term: renin receptor
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symbol: ATP6AP2

ATPase H+ transporting V0 subunit a4
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  some values from: Orphanet_402041
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: RDRTA2
alternative term: RTADR
alternative term: Stv1
alternative term: V-ATPase subunit a4
alternative term: VPP2
alternative term: Vph1
alternative term: a4
alternative term: vacuolar proton pump subunit 2
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symbol: ATP6V0A4

ATPase H+ transporting V1 subunit B1
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_402041
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 2p13.3
alternative term: RTA1B
alternative term: Renal tubular acidosis with deafness
alternative term: V-ATPase subunit B1
alternative term: VATB
alternative term: Vma2
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has db xref: SwissProt:P15313
symbol: ATP6V1B1

ATPase copper transporting alpha
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_139557
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 198
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 388
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 565
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: Xq21.1
alternative term: copper pump 1
alternative term: copper-transporting ATPase 1
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has db xref: SwissProt:Q04656
symbol: ATP7A

ATPase copper transporting beta
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 905
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 13q14.3
alternative term: Wilson disease
alternative term: copper pump 2
alternative term: copper-transporting ATPase 2
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symbol: ATP7B

ATPase phospholipid transporting 8B1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_79306
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  some values from: Orphanet_99960
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  on property: wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in
  some values from: Orphanet_69665
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 18q21.31
alternative term: ATPIC
alternative term: PFIC
alternative term: phospholipid-transporting ATPase IC
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has db xref: SwissProt:O43520
symbol: ATP8B1

ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_254913
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 17p11.2
alternative term: ATP12
alternative term: Atp12p
alternative term: LP3663
alternative term: MGC29736
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has db xref: HGNC:18802
has db xref: OMIM:608918
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has db xref: SwissProt:Q8N5M1
symbol: ATPAF2

ATR checkpoint kinase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_313846
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 808
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 3q23
alternative term: FRP1
alternative term: MEC1
alternative term: MEC1, mitosis entry checkpoint 1, homolog (S. cerevisiae)
alternative term: SCKL
alternative term: SCKL1
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has db xref: SwissProt:Q13535
symbol: ATR

ATRX chromatin remodeler
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 847
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  on property: krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in
  some values from: Orphanet_231401
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in
  some values from: Orphanet_96253
subclass of: Restriction
  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Tumor, neuroendokriner, des Magens
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: Xq21.1
alternative term: RAD54 homolog (S. cerevisiae)
alternative term: XH2
alternative term: XNP
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has db xref: SwissProt:P46100
symbol: ATRX

ataxin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_98755
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 6p22.3
alternative term: ATX1
alternative term: D6S504E
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has db xref: SwissProt:P54253
symbol: ATXN1

ataxin 10
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_98761
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: ATX10
alternative term: E46L
alternative term: FLJ37990
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has db xref: HGNC:10549
has db xref: OMIM:611150
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symbol: ATXN10

ataxin 2
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_98756
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  on property: wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in
  some values from: Orphanet 803
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: ATX2
alternative term: trinucleotide repeat containing 13
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has db xref: SwissProt:Q99700
symbol: ATXN2

ataxin 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_276238
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  some values from: Orphanet_276241
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_276244
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 14q32.12
alternative term: ATX3
alternative term: JOS
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has db xref: Genatlas:ATXN3
has db xref: HGNC:7106
has db xref: OMIM:607047
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has db xref: SwissProt:P54252
symbol: ATXN3

ataxin 7
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_94147
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 3p14.1
alternative term: ADCAII
alternative term: Autosomal dominant cerebellar ataxia with retinal degeneration
alternative term: OPCA3
alternative term: SAGA associated factor 73 kDa homolog (S. cerevisiae)
alternative term: SGF73
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has db xref: Ensembl:ENSG00000163635
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has db xref: HGNC:10560
has db xref: OMIM:607640
has db xref: Reactome:O15265
has db xref: SwissProt:O15265
symbol: ATXN7

ataxin 8
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_98760
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 13q21.33
has db xref: ClinVar:ATXN8
has db xref: Ensembl:ENSG00000288330
has db xref: Genatlas:ATXN8
has db xref: HGNC:32925
has db xref: OMIM:613289
has db xref: SwissProt:Q156A1
symbol: ATXN8

AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_67046
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 9q22.31
has db xref: ClinVar:AUH
has db xref: Ensembl:ENSG00000148090
has db xref: Genatlas:AUH
has db xref: HGNC:890
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symbol: AUH

arginine vasopressin
type: Class
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subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_30925
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: ADH
alternative term: antidiuretic hormone
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alternative term: copeptin
alternative term: diabetes insipidus
alternative term: neurohypophyseal
alternative term: neurophysin II
alternative term: prepro-AVP-NP II
alternative term: prepro-arginine-vasopressin-neurophysin II
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arginine vasopressin receptor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 223
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in
  some values from: Orphanet_93606
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alternative term: V2R
alternative term: nephrogenic diabetes insipidus
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symbol: AVPR2

axin 2
type: Class
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subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_401911
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  on property: hat_chromosomale Lage
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symbol: AXIN2

beta 3-glucosyltransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 709
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  on property: hat_chromosomale Lage
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beta-1,4-galactosyltransferase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_79332
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 9p21.1
alternative term: Beta-N-acetylglucosaminylglycopeptide beta-1,4-galactosyltransferase
alternative term: N-acetyllactosamine synthase
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symbol: B4GALT1

beta-1,4-galactosyltransferase 7
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_75496
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: beta4Gal-T7
alternative term: galactosyltransferase I
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has db xref: SwissProt:Q9UBV7
symbol: B4GALT7

bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: Rolle im Phänotyp der
  some values from: Orphanet 904
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 7q11.23
alternative term: WSTF
alternative term: Williams-Beuren syndrome chromosome region 10
alternative term: Williams-Beuren syndrome chromosome region 9
alternative term: transcription factor WSTF
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symbol: BAZ1B

Bardet-Biedl syndrome 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Bardet-Biedl-Syndrom
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 791
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 11q13.2
alternative term: FLJ23590
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has db xref: SwissProt:Q8NFJ9
symbol: BBS1

Bardet-Biedl syndrome 10
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Bardet-Biedl-Syndrom
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 12q21.2
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symbol: BBS10

Bardet-Biedl syndrome 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Bardet-Biedl-Syndrom
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 16q13
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symbol: BBS2

Bardet-Biedl syndrome 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Bardet-Biedl-Syndrom
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 15q24.1
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symbol: BBS4

Bardet-Biedl syndrome 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Bardet-Biedl-Syndrom
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 2q31.1
alternative term: DKFZp762I194
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has db xref: SwissProt:Q8N3I7
symbol: BBS5

Bardet-Biedl syndrome 7
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Bardet-Biedl-Syndrom
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 4q27
alternative term: BBS2L1
alternative term: FLJ10715
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symbol: BBS7

Bardet-Biedl syndrome 9
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Bardet-Biedl-Syndrom
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 7p14.3
alternative term: B1
alternative term: PTHB1
alternative term: parathyroid hormone responsive B1 gene
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has db xref: SwissProt:Q3SYG4
symbol: BBS9

butyrylcholinesterase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 132
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 3q26.1
alternative term: E1
has db xref: ClinVar:BCHE
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has db xref: IUPHAR:2471
has db xref: OMIM:177400
has db xref: Reactome:P06276
has db xref: SwissProt:P06276
symbol: BCHE

Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_207063
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_217610
alternative term: Beta-Sarkoglykan-assoziierte LGMD R4
alternative term: Beta-Sarkoglykanopathie
alternative term: Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2E
alternative term: Gliedergürtelmuskeldystrophie durch beta-Sarkoglykan-Mangel
alternative term: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2E
alternative term: LGMD Typ 2E
alternative term: LGMD durch beta-Sarkoglykan-Defizienz
alternative term: LGMD2E
definition: Eine Unterform der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindes- bis Jugendalter beginnende, fortschreitende Muskelschwäche des Becken- und Schultergürtels gekennzeichnet ist, die insbesondere den Beckengürtel (Adduktoren und Hüftbeuger) betrifft. Normalerweise gehört die Kniemuskulatur zu den frühesten und am meisten betroffenen Muskeln. In fortgeschrittenen Stadien wird eine Beteiligung des Schultergürtels (die zu muskulärer Schwäche des Schulterblatts führt) und der distalen Muskelgruppen beobachtet. Wadenhypertrophie, Kardiomyopathie, Beeinträchtigung der Atmung, Sehnenkontrakturen, Skoliose und trainingsinduzierte Myoglobinurie können ebenfalls beobachtet werden.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:G71.0
has db xref: ICD-11:8C70.41
has db xref: MONDO:0011423
has db xref: MeSH:C535902
has db xref: OMIM:604286
has db xref: UMLS:C1858593
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Jugendalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
anwesend_in: United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.07 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/119
notation: ORPHA:119

Axiom
annotated source: Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G71.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:8C70.41
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0011423
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535902
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:604286
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1858593
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Atelosteogenesis Typ I
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_138055
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_93425
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_93441
alternative term: AO1
alternative term: AOI
alternative term: Atelosteogenesis Typ 1
alternative term: Dysplasie, spondylo-humero-femorale
alternative term: Riesenzellchondrodysplasie
definition: Ein Pierre-Robin-Syndrom, das mit einer Knochenerkrankung einhergeht. Es ist gekennzeichnet durch schweren Kleinwuchs, Gelenkdislokationen und Klumpfüße in Verbindung mit einem spezifischen Gesichtsausdruck und auffälligen Röntgenbefunden.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q78.8
has db xref: ICD-11:LD24.E
has db xref: MONDO:0007167
has db xref: MeSH:C535396
has db xref: OMIM:108720
has db xref: UMLS:C0265283
hat_eine_Vererbung: Autosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
hat_ein_beginnendes_Alter: Vorgeburtlich
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1190
notation: ORPHA:1190

Axiom
annotated source: Atelosteogenesis Typ I
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q78.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Atelosteogenesis Typ I
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD24.E
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Atelosteogenesis Typ I
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0007167
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Atelosteogenesis Typ I
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C535396
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Atelosteogenesis Typ I
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:108720
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Atelosteogenesis Typ I
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0265283
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_268145
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_268162
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_268173
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 19q13.2
alternative term: 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit alpha, mitochondrial
alternative term: MSU
alternative term: maple syrup urine disease
has db xref: ClinVar:BCKDHA
has db xref: Ensembl:ENSG00000248098
has db xref: Genatlas:BCKDHA
has db xref: HGNC:986
has db xref: OMIM:608348
has db xref: Reactome:P12694
has db xref: SwissProt:P12694
symbol: BCKDHA

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_268145
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_268162
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_268173
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 6q14.1
alternative term: 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit beta, mitochondrial
alternative term: OVD1B
alternative term: maple syrup urine disease
has db xref: ClinVar:BCKDHB
has db xref: Ensembl:ENSG00000083123
has db xref: Genatlas:BCKDHB
has db xref: HGNC:987
has db xref: OMIM:248611
has db xref: Reactome:P21953
has db xref: SwissProt:P21953
symbol: BCKDHB

BCL2 apoptosis regulator
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: Teil eines Fusionsgens in
  some values from: Orphanet_480541
subclass of: Restriction
  on property: Teil eines Fusionsgens in
  some values from: Orphanet 545
subclass of: Restriction
  on property: Biomarker getestet in
  some values from: Orphanet_98839
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 18q21.33
alternative term: Bcl-2
alternative term: PPP1R50
alternative term: protein phosphatase 1, regulatory subunit 50
has db xref: ClinVar:BCL2
has db xref: Ensembl:ENSG00000171791
has db xref: Genatlas:BCL2
has db xref: HGNC:990
has db xref: IUPHAR:2844
has db xref: OMIM:151430
has db xref: Reactome:P10415
has db xref: SwissProt:P10415
symbol: BCL2

BCL6 corepressor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 2712
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 568
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in
  some values from: Orphanet_457246
subclass of: Restriction
  on property: Teil eines Fusionsgens in
  some values from: Orphanet 520
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: Xp11.4
alternative term: BCL-6 coreceptor
alternative term: BCL6 interacting corepressor
alternative term: FLJ20285
alternative term: KIAA1575
has db xref: ClinVar:BCOR
has db xref: Ensembl:ENSG00000183337
has db xref: Genatlas:BCOR
has db xref: HGNC:20893
has db xref: OMIM:300485
has db xref: Reactome:Q6W2J9
has db xref: SwissProt:Q6W2J9
symbol: BCOR

BCR activator of RhoGEF and GTPase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: Teil eines Fusionsgens in
  some values from: Orphanet 521
subclass of: Restriction
  on property: Teil eines Fusionsgens in
  some values from: Orphanet_585909
subclass of: Restriction
  on property: Teil eines Fusionsgens in
  some values from: Orphanet_99861
subclass of: Restriction
  on property: Rolle im Phänotyp der
  some values from: Orphanet_261330
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 22q11.23
alternative term: ALL
alternative term: CML
alternative term: D22S662
alternative term: PHL
has db xref: ClinVar:BCR
has db xref: Ensembl:ENSG00000186716
has db xref: Genatlas:BCR
has db xref: HGNC:1014
has db xref: IUPHAR:2755
has db xref: OMIM:151410
has db xref: Reactome:P11274
has db xref: SwissProt:P11274
symbol: BCR

BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 123
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 1460
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_254902
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_53693
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 2q35
alternative term: BCS
alternative term: BJS
alternative term: Bjornstad syndrome
alternative term: GRACILE syndrome
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brain derived neurotrophic factor
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bestrophin 1
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beaded filament structural protein 2
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biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3
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bone morphogenetic protein receptor type 1A
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bone morphogenetic protein receptor type 1B
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symbol: BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 2
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symbol: BMPR2

bisphosphoglycerate mutase
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B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
type: Class
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BRCA1 DNA repair associated
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alternative term: BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 1
alternative term: BRCC1
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alternative term: protein phosphatase 1, regulatory subunit 53
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symbol: BRCA1

BRCA2 DNA repair associated
type: Class
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alternative term: BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 2
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symbol: BRCA2

BRCA1 interacting DNA helicase 1
type: Class
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  some values from: Orphanet 84
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  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet 145
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alternative term: BACH1
alternative term: BRCA1 interacting protein 1
alternative term: BRCA1-associated C-terminal helicase
alternative term: BRCA1/BRCA2-associated helicase 1
alternative term: FANCJ
alternative term: FANCJ helicase
alternative term: OF
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symbol: BRIP1

BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin
type: Class
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  some values from: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17
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alternative term: seipin
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symbol: BSCL2

barttin CLCNK type accessory subunit beta
type: Class
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alternative term: BART
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symbol: BSND

biotinidase
type: Class
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alternative term: biocytinase
alternative term: biotinase
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symbol: BTD

Bruton tyrosine kinase
type: Class
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  some values from: Orphanet 47
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  some values from: Orphanet 632
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alternative term: ATK
alternative term: Bruton's tyrosine kinase
alternative term: PSCTK1
alternative term: XLA
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symbol: BTK

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B
type: Class
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  some values from: Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom
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alternative term: BUBR1
alternative term: Bub1A
alternative term: MAD3L
alternative term: SSK1
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has db xref: SwissProt:O60566
symbol: BUB1B

complement C2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  some values from: Orphanet_169147
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has db xref: HGNC:1248
has db xref: OMIM:613927
has db xref: Reactome:P06681
has db xref: SwissProt:P06681
symbol: C2

M-phase specific PLK1 interacting protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_33364
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 7p14.1
alternative term: ORF20
alternative term: TTDN1
alternative term: tricothiodystrophy, non-photosensitive 1
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has db xref: OMIM:609188
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symbol: MPLKIP

carbonic anhydrase 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 2785
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 8q21.2
alternative term: CA-II
alternative term: CAII
alternative term: Car2
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has db xref: IUPHAR:3092
has db xref: OMIM:611492
has db xref: Reactome:P00918
has db xref: SwissProt:P00918
symbol: CA2

carbonic anhydrase 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 791
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 17q23.1
alternative term: CAIV
alternative term: Car4
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has db xref: HGNC:1375
has db xref: IUPHAR:2599
has db xref: OMIM:114760
has db xref: Reactome:P22748
has db xref: SwissProt:P22748
symbol: CA4

calcium binding protein 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_714070
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_98784
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: CSNB2B
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has db xref: HGNC:1386
has db xref: OMIM:608965
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symbol: CABP4

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_442835
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
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subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 2382
subclass of: Restriction
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  some values from: Orphanet 97
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in
  some values from: Orphanet 2382
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symbol: CACNA1A

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
type: Class
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  some values from: Romano-Ward-Syndrom
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  some values from: Orphanet 130
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symbol: CACNA1C

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F
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  some values from: Orphanet_178333
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calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
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symbol: CACNA1S

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2
type: Class
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  some values from: Orphanet 130
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symbol: CACNB2

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4
type: Class
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  some values from: Orphanet_211067
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symbol: CACNB4

calpain 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  some values from: Orphanet 267
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alternative term: CANP3
alternative term: nCL-1
alternative term: p94
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symbol: CAPN3

caspase 10
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 3261
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: FAS-associated death domain protein interleukin-1B-converting enzyme 2
alternative term: FLICE-2
alternative term: MCH4
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symbol: CASP10

calsequestrin 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 3286
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 1p13.1
alternative term: PDIB2
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symbol: CASQ2

calcium sensing receptor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet 676
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 417
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_93372
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  some values from: Orphanet 428
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 3q13.33-q21.1
alternative term: FHH
alternative term: GPRC2A
alternative term: NSHPT
alternative term: severe neonatal hyperparathyroidism
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has db xref: SwissProt:P41180
symbol: CASR

catalase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 926
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  on property: hat_chromosomale Lage
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symbol: CAT

caveolin 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_206599
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  some values from: Orphanet_488650
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in
  some values from: Romano-Ward-Syndrom
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 3p25.3
alternative term: LGMD1C
alternative term: LQT9
alternative term: M-caveolin
alternative term: VIP-21
alternative term: VIP21
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symbol: CAV3

cystathionine beta-synthase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 394
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 21q22.3
alternative term: HIP4
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has db xref: IUPHAR:1443
has db xref: OMIM:613381
has db xref: Reactome:P35520
has db xref: SwissProt:P35520
symbol: CBS

Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_90642
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_93547
alternative term: Feigenbaum-Bergeron-Richardson-Syndrom
definition: Eine seltene, schwere Erkrankung des Kreislaufsystems, die durch vorzeitige, diffuse, schwere Atherosklerose (einschließlich der Aorta und der Nieren-, Koronar- und Hirnarterien), sensorineurale Schwerhörigkeit, Diabetes mellitus, fortschreitende neurologische Verschlechterung mit zerebellären Symptomen und photomyoklonischen Anfällen sowie progressive Nephropathie gekennzeichnet ist. Ein partieller Mangel der mitochondrialen Komplexe III und IV in der Niere und den Fibroblasten (aber nicht im Muskel) kann damit einhergehen. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:I70.9
has db xref: ICD-11:LD2H.Y
has db xref: MONDO:0008843
has db xref: MeSH:C536178
has db xref: OMIM:209010
has db xref: UMLS:C2931125
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 2.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
historische entität: Historisch entität
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1192
notation: ORPHA:1192

Axiom
annotated source: Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:I70.9
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LD2H.Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008843
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C536178
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:209010
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C2931125
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

coiled-coil and C2 domain containing 1A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_88616
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 19p13.12
alternative term: Aki-1
alternative term: Akt Kinase-Interacting Protein 1
alternative term: FLJ20241
alternative term: Five prime repressor element under dual repression-binding protein 1
alternative term: Freud-1
alternative term: Lgd2
alternative term: MRT3
alternative term: TAPE
alternative term: TBK1-associated protein in endolysosomes
alternative term: lethal (2) giant discs homolog 2
alternative term: mental retardation, nonsyndromic, autosomal recessive, 3
has db xref: ClinVar:CC2D1A
has db xref: Ensembl:ENSG00000132024
has db xref: Genatlas:CC2D1A
has db xref: HGNC:30237
has db xref: OMIM:610055
has db xref: SwissProt:Q6P1N0
symbol: CC2D1A

coiled-coil domain containing 6
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: Teil eines Fusionsgens in
  some values from: Orphanet 146
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 10q21.2
alternative term: DNA segment, single copy, probe pH4 (transforming sequence, thyroid-1
alternative term: H4
alternative term: PTC
alternative term: PTC1
alternative term: TPC
alternative term: thyroid papillary carcinoma
has db xref: ClinVar:CCDC6
has db xref: Ensembl:ENSG00000108091
has db xref: Genatlas:CCDC6
has db xref: HGNC:18782
has db xref: OMIM:601985
has db xref: SwissProt:Q16204
symbol: CCDC6

CCM2 scaffold protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_221061
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 7p13
alternative term: MGC4607
alternative term: OSM
alternative term: malcavernin
alternative term: osmosensing scaffold for MEKK3
has db xref: ClinVar:CCM2
has db xref: Ensembl:ENSG00000136280
has db xref: Genatlas:CCM2
has db xref: HGNC:21708
has db xref: OMIM:607929
has db xref: SwissProt:Q9BSQ5
symbol: CCM2

cyclin D1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in
  some values from: Orphanet_52416
subclass of: Restriction
  on property: wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in
  some values from: Orphanet_29073
subclass of: Restriction
  on property: modifizierende Keimbahnmutation in
  some values from: Orphanet 892
subclass of: Restriction
  on property: Teil eines Fusionsgens in
  some values from: Orphanet_67038
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 11q13.3
alternative term: B-cell CLL/lymphoma 1
alternative term: G1/S-specific cyclin D1
alternative term: U21B31
alternative term: parathyroid adenomatosis 1
has db xref: ClinVar:CCND1
has db xref: Ensembl:ENSG00000110092
has db xref: Genatlas:CCND1
has db xref: HGNC:1582
has db xref: OMIM:168461
has db xref: Reactome:P24385
has db xref: SwissProt:P24385
symbol: CCND1

chaperonin containing TCP1 subunit 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_139578
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 5p15.2
alternative term: CCT-epsilon
alternative term: CCTE
alternative term: KIAA0098
has db xref: ClinVar:CCT5
has db xref: Ensembl:ENSG00000150753
has db xref: Genatlas:CCT5
has db xref: HGNC:1618
has db xref: OMIM:610150
has db xref: Reactome:P48643
has db xref: SwissProt:P48643
symbol: CCT5

CD19 molecule
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_696881
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 16p11.2
has db xref: ClinVar:CD19
has db xref: Ensembl:ENSG00000177455
has db xref: Genatlas:CD19
has db xref: HGNC:1633
has db xref: IUPHAR:2764
has db xref: OMIM:107265
has db xref: Reactome:P15391
has db xref: SwissProt:P15391
symbol: CD19

CD40 molecule
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Hyper-IgM-Syndrom Typ 3
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 20q13.12
alternative term: Bp50
alternative term: p50
has db xref: ClinVar:CD40
has db xref: Ensembl:ENSG00000101017
has db xref: Genatlas:CD40
has db xref: HGNC:11919
has db xref: IUPHAR:1874
has db xref: OMIM:109535
has db xref: Reactome:P25942
has db xref: SwissProt:P25942
symbol: CD40

CD40 ligand
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: Xq26.3
alternative term: CD154
alternative term: CD40 antigen ligand
alternative term: CD40-L
alternative term: CD40L
alternative term: T-B cell-activating molecule
alternative term: T-BAM
alternative term: TNF-related activation protein
alternative term: TRAP
alternative term: gp39
alternative term: hCD40L
alternative term: hyper-IgM syndrome
alternative term: tumor necrosis factor (ligand) superfamily member 5
has db xref: ClinVar:CD40LG
has db xref: Ensembl:ENSG00000102245
has db xref: Genatlas:CD40LG
has db xref: HGNC:11935
has db xref: OMIM:300386
has db xref: Reactome:P29965
has db xref: SwissProt:P29965
symbol: CD40LG

CD46 molecule
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_544472
subclass of: Restriction
  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet_244242
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 1q32.2
alternative term: MGC26544
alternative term: TLX
alternative term: TRA2.10
alternative term: trophoblast-lymphocyte cross-reactive antigen
has db xref: ClinVar:CD46
has db xref: Ensembl:ENSG00000117335
has db xref: Genatlas:CD46
has db xref: HGNC:6953
has db xref: OMIM:120920
has db xref: Reactome:P15529
has db xref: SwissProt:P15529
symbol: CD46

codanin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_98869
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 15q15.2
alternative term: CDA-I
alternative term: CDAI
has db xref: ClinVar:CDAN1
has db xref: Ensembl:ENSG00000140326
has db xref: Genatlas:CDAN1
has db xref: HGNC:1713
has db xref: OMIM:607465
has db xref: Reactome:Q8IWY9
has db xref: SwissProt:Q8IWY9
symbol: CDAN1

cell division cycle 73
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_99879
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in
  some values from: Orphanet 143
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in
  some values from: Orphanet_99880
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 1q31.2
alternative term: FIHP
alternative term: Paf1/RNA polymerase II complex component
alternative term: parafibromin
has db xref: ClinVar:CDC73
has db xref: Ensembl:ENSG00000134371
has db xref: Genatlas:CDC73
has db xref: HGNC:16783
has db xref: OMIM:607393
has db xref: Reactome:Q6P1J9
has db xref: SwissProt:Q6P1J9
symbol: CDC73

cadherin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_26106
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cadherin related 23
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cadherin 3
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  some values from: Orphanet 1897
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cyclin dependent kinase 4
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  on property: Rolle im Phänotyp der
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symbol: CDK4

CDK5 regulatory subunit associated protein 2
type: Class
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cyclin dependent kinase like 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  some values from: Orphanet 1934
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  some values from: Orphanet 3095
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  some values from: Orphanet_505652
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  some values from: Orphanet_697160
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alternative term: CFAP247
alternative term: EIEE2
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symbol: CDKL5

Atkin-Flaitz-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
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  on property: Bestandteil_von
  some values from: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung
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  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611327
alternative term: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Atkin
definition: Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die sich durch ein variables intellektuelles Defizit, Makrozephalie, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien auszeichnet (z. B. vorstehende Stirn, vorstehende supraorbitale Grate, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breite Nasenspitze, antevertierte Nasenlöcher, dicke Unterlippe und lokalisierte Mikrodontie). Darüber hinaus werden Krampfanfälle, postpubertärer Makroorchismus, Adipositas und kurze, breite Hände mit spitzen Fingern berichtet.
definition citation: Orphanet
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has db xref: MeSH:C538195
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hat_eine_Vererbung: X-chromosomal-dominant
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 14.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1193
notation: ORPHA:1193

Axiom
annotated source: Atkin-Flaitz-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Atkin-Flaitz-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010323
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Atkin-Flaitz-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538195
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Atkin-Flaitz-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:300431
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Atkin-Flaitz-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0796206
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

cyclin dependent kinase inhibitor 1C
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_85173
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in
  some values from: Orphanet_436144
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symbol: CDKN1C

cyclin dependent kinase inhibitor 2A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  some values from: Orphanet_404560
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  on property: Biomarker getestet in
  some values from: Orphanet_585909
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: ARF
alternative term: CAI2
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alternative term: CDKN2A/ARF Intron 2 lncRNA
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corneodesmosin
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symbol: CDSN

carboxyl ester lipase
type: Class
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  some values from: Orphanet 552
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alternative term: BSSL
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alternative term: bile salt-stimulated lipase
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symbol: CEL

centrosome assembly and centriole elongation protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 2512
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 808
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 13q12.12-q12.13
alternative term: BM032
alternative term: CPAP
alternative term: LAG-3-associated protein
alternative term: LAP
alternative term: LIP1
alternative term: SASS4
alternative term: SCKL4
alternative term: Sas-4
alternative term: Seckel syndrome 4
alternative term: Spindle assembly abnormal 4
alternative term: centrosomal P4.1-associated protein
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symbol: CPAP

centrosomal protein 290
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Bardet-Biedl-Syndrom
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 2318
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 3156
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  some values from: Orphanet 564
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 65
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 12q21.32
alternative term: 3H11Ag
alternative term: BBS14
alternative term: Bardet-Biedl syndrome 14
alternative term: CT87
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alternative term: LCA10
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alternative term: Meckel syndrome, type 4
alternative term: NPHP6
alternative term: POC3
alternative term: POC3 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
alternative term: SLSN6
alternative term: cancer/testis antigen 87
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alternative term: rd16
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symbol: CEP290

CERK like autophagy regulator
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 791
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  on property: hat_chromosomale Lage
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symbol: CERKL

cholesteryl ester transfer protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_181428
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: BPI fold containing family F
alternative term: BPIFF
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symbol: CETP

cryptic, EGF-CFC family member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet_157769
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  some values from: Orphanet_216718
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  some values from: Orphanet_216729
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  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet_99042
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alternative term: CRYPTIC
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symbol: CFC1

complement factor H
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_200421
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  some values from: Orphanet_329903
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  some values from: Orphanet_544472
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  some values from: Orphanet_75376
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  some values from: Orphanet_93571
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  some values from: Orphanet_244242
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  on property: Biomarker getestet in
  some values from: Orphanet_244275
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: ARMD4
alternative term: ARMS1
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alternative term: H factor 2 (complement)
alternative term: HUS
alternative term: age-related maculopathy susceptibility 1
alternative term: beta-1H
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symbol: CFH

complement factor I
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_200418
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  some values from: Orphanet_75376
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  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet_244242
subclass of: Restriction
  on property: Biomarker getestet in
  some values from: Orphanet_244275
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 4q25
alternative term: C3b-INA
alternative term: C3b-inactivator
alternative term: C3bINA
alternative term: FI
alternative term: KAF
alternative term: Konglutinogen-activating factor
has db xref: ClinVar:CFI
has db xref: Ensembl:ENSG00000205403
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has db xref: HGNC:5394
has db xref: OMIM:217030
has db xref: Reactome:P05156
has db xref: SwissProt:P05156
symbol: CFI

cofilin 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_171436
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 14q13.1
alternative term: NEM7
alternative term: nemaline myopathy type 7
has db xref: ClinVar:CFL2
has db xref: Ensembl:ENSG00000165410
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has db xref: SwissProt:Q9Y281
symbol: CFL2

complement factor properdin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 2966
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: Xp11.23
has db xref: ClinVar:CFP
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has db xref: SwissProt:P27918
symbol: CFP

CF transmembrane conductance regulator
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 48
subclass of: Restriction
  on property: wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in
  some values from: Orphanet_399805
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  some values from: Orphanet_498359
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  some values from: Orphanet_60033
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  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet_700124
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 586
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 7q31.2
alternative term: ABC35
alternative term: ATP-binding cassette sub-family C, member 7
alternative term: CFTR/MRP
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alternative term: dJ760C5.1
has db xref: ClinVar:CFTR
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has db xref: IUPHAR:707
has db xref: OMIM:602421
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has db xref: SwissProt:P13569
symbol: CFTR

choline O-acetyltransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_98914
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 10q11.23
alternative term: CHOACTase
has db xref: ClinVar:CHAT
has db xref: Ensembl:ENSG00000070748
has db xref: Genatlas:CHAT
has db xref: HGNC:1912
has db xref: IUPHAR:2480
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has db xref: Reactome:P28329
has db xref: SwissProt:P28329
symbol: CHAT

chromodomain helicase DNA binding protein 7
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 138
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_39041
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 432
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 478
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 8q12.2
alternative term: FLJ20357
alternative term: FLJ20361
alternative term: KIAA1416
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symbol: CHD7

checkpoint kinase 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_440437
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  on property: wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in
  some values from: Orphanet 1331
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  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet 145
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  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet 524
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  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet 668
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 22q12.1
alternative term: CDS1
alternative term: CHK2
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alternative term: PP1425
alternative term: bA444G7
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symbol: CHEK2

TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_309136
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  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_611314
alternative term: Enzephalokardiomyopathie durch isolierten mitochondrialen Atmungskettendefekt im Komplex V
alternative term: Enzephalokardiomyopathie, mitochondriale, durch F1FO-ATPase-Mangel
alternative term: Mitochondriale Enzephalokardiomyopathie durch isolierten ATP-Synthase-Mangel
has db xref: ICD-10:G71.3
has db xref: ICD-11:5C53.2Y
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has db xref: OMIM:614052
has db xref: UMLS:C4273660
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1194
notation: ORPHA:1194

Axiom
annotated source: TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:G71.3
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5C53.2Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0013546
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:614052
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C4273660
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

CHM Rab escort protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 180
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: Xq21.2
alternative term: REP-1
alternative term: Rab escort protein 1
alternative term: Rab proteins geranylgeranyltransferase component A 1
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has db xref: SwissProt:P24386
symbol: CHM

charged multivesicular body protein 2B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 803
subclass of: Restriction
  on property: wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in
  some values from: Semantische Demenz
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  on property: wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in
  some values from: Aphasie, nicht-flüssige progrediente
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  on property: wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in
  some values from: Orphanet_275864
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 3p11.2
alternative term: CHMP2.5
alternative term: DKFZP564O123
alternative term: VPS2 homolog B (S. cerevisiae)
alternative term: VPS2B
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has db xref: OMIM:609512
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has db xref: SwissProt:Q9UQN3
symbol: CHMP2B

cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_33108
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_98913
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in
  some values from: Orphanet_98913
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 2q31.1
alternative term: acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 1 (muscle)
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has db xref: Reactome:P02708
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symbol: CHRNA1

cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_98784
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 20q13.33
alternative term: BFNC
alternative term: acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 4 (neuronal)
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symbol: CHRNA4

cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_98913
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in
  some values from: Orphanet_98913
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 17p13.1
alternative term: acetylcholine receptor, nicotinic, beta 1 (muscle)
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has db xref: HGNC:1961
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has db xref: OMIM:100710
has db xref: SwissProt:P11230
symbol: CHRNB1

cholinergic receptor nicotinic delta subunit
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_33108
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_98913
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in
  some values from: Orphanet_98913
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 2q37.1
alternative term: acetylcholine receptor, nicotinic, delta (muscle)
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has db xref: HGNC:1965
has db xref: IUPHAR:476
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has db xref: SwissProt:Q07001
symbol: CHRND

cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_98913
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in
  some values from: Orphanet_98913
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 17p13.2
alternative term: ACHRE
alternative term: acetylcholine receptor, nicotinic, epsilon (muscle)
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has db xref: OMIM:100725
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has db xref: SwissProt:Q04844
symbol: CHRNE

cholinergic receptor nicotinic gamma subunit
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 2990
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_33108
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 2q37.1
alternative term: acetylcholine receptor, nicotinic, gamma (muscle)
has db xref: ClinVar:CHRNG
has db xref: Ensembl:ENSG00000196811
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has db xref: HGNC:1967
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has db xref: OMIM:100730
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has db xref: SwissProt:P07510
symbol: CHRNG

carbohydrate sulfotransferase 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_263463
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 10q22.1
alternative term: C6ST
alternative term: C6ST1
alternative term: chondroitin 6 sulfotransferase 1
has db xref: ClinVar:CHST3
has db xref: Ensembl:ENSG00000122863
has db xref: Genatlas:CHST3
has db xref: HGNC:1971
has db xref: OMIM:603799
has db xref: Reactome:Q7LGC8
has db xref: SwissProt:Q7LGC8
symbol: CHST3

carbohydrate sulfotransferase 6
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_98969
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 16q23.1
has db xref: ClinVar:CHST6
has db xref: Ensembl:ENSG00000183196
has db xref: Genatlas:CHST6
has db xref: HGNC:6938
has db xref: OMIM:605294
has db xref: Reactome:Q9GZX3
has db xref: SwissProt:Q9GZX3
symbol: CHST6

class II major histocompatibility complex transactivator
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 572
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 16p13.13
alternative term: C2TA
alternative term: NLR family, acid domain containing
alternative term: NLRA
alternative term: nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and acid domain containing
has db xref: ClinVar:CIITA
has db xref: Ensembl:ENSG00000179583
has db xref: Genatlas:CIITA
has db xref: HGNC:7067
has db xref: IUPHAR:1767
has db xref: OMIM:600005
has db xref: Reactome:P33076
has db xref: SwissProt:P33076
symbol: CIITA

chloride voltage-gated channel 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 614
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 7q34
alternative term: CLC1
alternative term: ClC-1
alternative term: Thomsen disease, autosomal dominant
has db xref: ClinVar:CLCN1
has db xref: Ensembl:ENSG00000188037
has db xref: Genatlas:CLCN1
has db xref: HGNC:2019
has db xref: IUPHAR:698
has db xref: OMIM:118425
has db xref: Reactome:P35523
has db xref: SwissProt:P35523
symbol: CLCN1

chloride voltage-gated channel 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_93622
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: Xp11.23
alternative term: CLC5
alternative term: ClC-5
alternative term: DENTS
alternative term: Dent disease
alternative term: XLRH
alternative term: XRN
alternative term: hCIC-K2
alternative term: hClC-K2
has db xref: ClinVar:CLCN5
has db xref: Ensembl:ENSG00000171365
has db xref: Genatlas:CLCN5
has db xref: HGNC:2023
has db xref: IUPHAR:704
has db xref: OMIM:300008
has db xref: Reactome:P51795
has db xref: SwissProt:P51795
symbol: CLCN5

chloride voltage-gated channel 7
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_210110
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 53
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 667
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 16p13.3
alternative term: CLC-7
alternative term: CLC7
alternative term: ClC-7
alternative term: OPTA2
alternative term: PPP1R63
alternative term: protein phosphatase 1, regulatory subunit 63
has db xref: ClinVar:CLCN7
has db xref: Ensembl:ENSG00000103249
has db xref: Genatlas:CLCN7
has db xref: HGNC:2025
has db xref: IUPHAR:706
has db xref: OMIM:602727
has db xref: Reactome:P51798
has db xref: SwissProt:P51798
symbol: CLCN7

chloride voltage-gated channel Kb
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_93605
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 358
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_89938
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 1p36.13
alternative term: CLCKB
alternative term: Chloride channel protein ClC-Kb
alternative term: ClC-K2
alternative term: ClC-Kb
alternative term: hClC-Kb
has db xref: ClinVar:CLCNKB
has db xref: Ensembl:ENSG00000184908
has db xref: Genatlas:CLCNKB
has db xref: HGNC:2027
has db xref: IUPHAR:701
has db xref: OMIM:602023
has db xref: Reactome:P51801
has db xref: SwissProt:P51801
symbol: CLCNKB

claudin 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_59303
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 3q28
alternative term: ILVASC
alternative term: SEMP1
alternative term: senescence-associated epithelial membrane protein 1
has db xref: ClinVar:CLDN1
has db xref: Ensembl:ENSG00000163347
has db xref: Genatlas:CLDN1
has db xref: HGNC:2032
has db xref: OMIM:603718
has db xref: Reactome:O95832
has db xref: SwissProt:O95832
symbol: CLDN1

solute carrier family 37 member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_79259
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 11q23.3
alternative term: G6PT
alternative term: GSD1b
alternative term: GSD1c
alternative term: GSD1d
alternative term: Glucose-6-phosphate exchanger SLC37A4
alternative term: SPX4
alternative term: glucose-6-phosphatase transporter
alternative term: sugar-phosphate exchange protein 4
has db xref: ClinVar:SLC37A4
has db xref: Ensembl:ENSG00000137700
has db xref: Genatlas:SLC37A4
has db xref: HGNC:4061
has db xref: IUPHAR:1168
has db xref: OMIM:602671
has db xref: Reactome:O43826
has db xref: SwissProt:O43826
symbol: SLC37A4

solute carrier family 39 member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 37
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 8q24.3
alternative term: AWMS2
alternative term: ZIP-4
alternative term: ZIP4
alternative term: ZRT/IRT-like protein 4
alternative term: Zinc transporter ZIP4
alternative term: zinc transporter 4
has db xref: ClinVar:SLC39A4
has db xref: Ensembl:ENSG00000147804
has db xref: Genatlas:SLC39A4
has db xref: HGNC:17129
has db xref: IUPHAR:1183
has db xref: OMIM:607059
has db xref: Reactome:Q6P5W5
has db xref: SwissProt:Q6P5W5
symbol: SLC39A4

solute carrier family 40 member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_648562
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in
  some values from: Orphanet_647834
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 2q32.2
alternative term: FPN
alternative term: FPN1
alternative term: HFE4
alternative term: IREG1
alternative term: MTP1
alternative term: SLC40 iron transporter
alternative term: ferroportin 1
alternative term: iron regulated gene 1
has db xref: ClinVar:SLC40A1
has db xref: Ensembl:ENSG00000138449
has db xref: Genatlas:SLC40A1
has db xref: HGNC:10909
has db xref: IUPHAR:1194
has db xref: OMIM:604653
has db xref: Reactome:Q9NP59
has db xref: SwissProt:Q9NP59
symbol: SLC40A1

Atransferrinämie, kongenitale
type: Class
subclass of: Orphanet_377788
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_309842
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_98360
alternative term: Hypotransferrinämie, kongenitale
definition: Die Kongenitale Atransferritinämie ist eine seltene hämatologische Erkrankung mit Transferrin (TF)-Mangel. Symptome sind: Mikrozytäre, hypochrome Anämie (mit Blässe, Mattigkeit und retardiertem Wachstum) und Eisenüberladung, die unbehandelt zum Tode führen kann.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:E88.0
has db xref: ICD-11:5D0Y
has db xref: MONDO:0008846
has db xref: MeSH:C538259
has db xref: MedDRA:10083911
has db xref: OMIM:209300
has db xref: UMLS:C0521802
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Kindesalter
hat_ein_beginnendes_Alter: Kleinkindalter
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 16.0 (Fall (Fälle))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1195
notation: ORPHA:1195

Axiom
annotated source: Atransferrinämie, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:E88.0
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Atransferrinämie, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:5D0Y
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).

Axiom
annotated source: Atransferrinämie, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0008846
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Atransferrinämie, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C538259
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Atransferrinämie, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10083911
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Atransferrinämie, kongenitale
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:209300
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Atransferrinämie, kongenitale
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annotated target: UMLS:C0521802
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

adenosine deaminase RNA specific
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  some values from: Orphanet 41
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 51
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_694356
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_225154
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alternative term: ADAR1
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alternative term: Double-stranded RNA-specific adenosine deaminase
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symbol: ADAR

adenylosuccinate lyase
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 46
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  on property: hat_chromosomale Lage
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symbol: ADSL

ALF transcription elongation factor 2
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: FRAXE-Syndrom
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: FRAXE
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symbol: AFF2

aspartylglucosaminidase
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  some values from: Orphanet 93
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: N(4)-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase
alternative term: glycosylasparaginase
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symbol: AGA

angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1
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symbol: AGGF1

amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 366
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: GDE
alternative term: glycogen debranching enzyme
alternative term: glycogen storage disease type III
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symbol: AGL

1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_696189
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: LPAAT-beta
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alternative term: lysophosphatidic acid acyltransferase, beta
alternative term: lysophosphatidic acid acyltransferase-beta
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symbol: AGPAT2

alkylglycerone phosphate synthase
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_309803
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: ADAS
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alternative term: Alkyldihydroxyacetonephosphate synthase, peroxisomal
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angiotensinogen
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  some values from: Orphanet_97369
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: alpha-1 antiproteinase, antitrypsin
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symbol: AGT

alanine--glyoxylate aminotransferase
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_93598
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 2q37.3
alternative term: AGT
alternative term: AGT1
alternative term: AGXT1
alternative term: L-alanine: glyoxylate aminotransferase 1
alternative term: PH1
alternative term: SPT
alternative term: Ser-PyrAT
alternative term: TLH6
alternative term: glycolicaciduria
alternative term: oxalosis I
alternative term: primary hyperoxaluria type 1
alternative term: serine:pyruvate aminotransferase
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symbol: AGXT

adenosylhomocysteinase
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_88618
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: AdoHcyase
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symbol: AHCY

Abelson helper integration site 1
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_220493
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 475
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 791
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: JBTS3
alternative term: Jouberin
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symbol: AHI1

activation induced cytidine deaminase
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Hyper-IgM-Syndrom Typ 2
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  on property: hat_chromosomale Lage
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symbol: AICDA

AIP like 1 HSP90 co-chaperone
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 65
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  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet 1872
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  on property: hat_chromosomale Lage
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has db xref: SwissProt:Q9NZN9
symbol: AIPL1

autoimmune regulator
type: Class
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  some values from: Orphanet_189466
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 3453
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 21q22.3
alternative term: APS1
alternative term: PGA1
alternative term: autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy
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symbol: AIRE

adenylate kinase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_86817
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 9q34.11
alternative term: ADK
alternative term: Adk1
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symbol: AK1

aminolevulinate dehydratase
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 9q32
alternative term: ALADH
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alternative term: porphobilinogen synthase
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has db xref: SwissProt:P13716
symbol: ALAD

5'-aminolevulinate synthase 2
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_75563
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in
  some values from: Orphanet_443197
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: Xp11.21
alternative term: ALAS-E
alternative term: erythroid-specific delta-aminolevulinate synthase
alternative term: sideroblastic/hypochromic anemia
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has db xref: SwissProt:P22557
symbol: ALAS2

albumin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_86816
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 4q13.3
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has db xref: OMIM:103600
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has db xref: SwissProt:P02768
symbol: ALB

aldehyde dehydrogenase 18 family member A1
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_35664
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  some values from: Orphanet_90348
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_447753
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_447757
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_447760
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 10q24.1
alternative term: P5CS
alternative term: delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthase
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has db xref: Reactome:P54886
has db xref: SwissProt:P54886
symbol: ALDH18A1

aldehyde dehydrogenase 3 family member A2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 816
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 17p11.2
alternative term: FALDH
alternative term: fatty aldehyde dehydrogenase
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symbol: ALDH3A2

aldehyde dehydrogenase 4 family member A1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_79101
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 1p36.13
alternative term: Delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase
alternative term: L-glutamate gamma-semialdehyde dehydrogenase
alternative term: P5CDh
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has db xref: SwissProt:P30038
symbol: ALDH4A1

aldehyde dehydrogenase 5 family member A1
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 22
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 6p22.3
alternative term: SSADH
alternative term: SSDH
alternative term: succinate-semialdehyde dehydrogenase
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has db xref: OMIM:610045
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symbol: ALDH5A1

aldehyde dehydrogenase 7 family member A1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 3006
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 5q23.2
alternative term: 26g turgor protein homolog
alternative term: EPD
alternative term: P6c dehydrogenase
alternative term: PDE
alternative term: alpha-AASA dehydrogenase
alternative term: alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase
alternative term: antiquitin 1
alternative term: delta1-piperideine-6-carboxylate dehydrogenease
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has db xref: Ensembl:ENSG00000164904
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has db xref: HGNC:877
has db xref: OMIM:107323
has db xref: Reactome:P49419
has db xref: SwissProt:P49419
symbol: ALDH7A1

aldolase, fructose-bisphosphate A
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 57
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 16p11.2
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symbol: ALDOA

aldolase, fructose-bisphosphate B
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 469
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 9q31.1
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symbol: ALDOB

ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_79327
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 16p13.3
alternative term: CDG1K
alternative term: HMAT1
alternative term: HMT-1
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has db xref: OMIM:605907
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has db xref: SwissProt:Q9BT22
symbol: ALG1

ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_79324
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 22q13.33
alternative term: CDG1G
alternative term: ECM39
alternative term: dol-P-Man dependent alpha-1,6-mannosyltransferase
alternative term: dolichyl-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,6-mannosyltransferase
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has db xref: SwissProt:Q9BV10
symbol: ALG12

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_353327
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  some values from: Orphanet_79326
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: CDG1I
alternative term: CDGIi
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alternative term: NET38
alternative term: hALPG2
has db xref: ClinVar:ALG2
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has db xref: HGNC:23159
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has db xref: Reactome:Q9H553
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symbol: ALG2

ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase
type: Class
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ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase
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symbol: ALG6

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase
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ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase
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ALMS1 centrosome and basal body associated protein
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arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type
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arachidonate epidermal lipoxygenase 3
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alternative term: E-LOX
alternative term: Epidermal lipoxygenase-3
alternative term: eLOX3
alternative term: hydroperoxide isomerase
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alternative term: hydroperoxy icosatetraenoate isomerase
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symbol: ALOXE3

alkaline phosphatase, biomineralization associated
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  some values from: Orphanet_247685
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alternative term: TNALP
alternative term: TNAP
alternative term: TNSALP
alternative term: tissue non-specific alkaline phosphatase
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symbol: ALPL

alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2
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alternative term: alsin
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ALX homeobox 4
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alternative term: FPP
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alternative term: PFM
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amelogenin X-linked
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  some values from: Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ
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alternative term: amelogenesis imperfecta 1
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symbol: AMELX

anti-Mullerian hormone
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alternative term: Muellerian-inhibiting factor
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anti-Mullerian hormone receptor type 2
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  some values from: Orphanet 2856
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alternative term: MISR2
alternative term: MISRII
alternative term: Muellerian inhibiting substance type II receptor
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symbol: AMHR2

AMMECR nuclear protein 1
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  some values from: Orphanet_688581
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  on property: Rolle im Phänotyp der
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symbol: AMMECR1

solute carrier family 45 member 2
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_79435
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: AIM-1
alternative term: OCA4
alternative term: antigen in melanoma 1
alternative term: oculocutaneous albinism type 4
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symbol: SLC45A2

solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)
type: Class
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  some values from: Orphanet 3202
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  some values from: Orphanet 822
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  some values from: Orphanet_93608
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  some values from: Orphanet_93610
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  some values from: Orphanet_98868
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: Band 3 anion transport protein
alternative term: CD233
alternative term: EMPB3
alternative term: FR
alternative term: Froese blood group
alternative term: RTA1A
alternative term: SW
alternative term: Swann blood group
alternative term: WR
alternative term: Wright blood group
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symbol: SLC4A1

solute carrier family 4 member 11
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  some values from: Orphanet 1490
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  some values from: Orphanet_293603
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  some values from: Orphanet_98974
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 20p13
alternative term: BTR1
alternative term: FECD4
alternative term: NaBC1
alternative term: bicarbonate transporter related protein 1
alternative term: dJ794I6.2
alternative term: sodium-coupled borate cotransporter 1
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symbol: SLC4A11

solute carrier family 4 member 4
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_93607
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 4q13.3
alternative term: Electrogenic sodium bicarbonate cotransporter 1
alternative term: HNBC1
alternative term: KNBC
alternative term: NBC1
alternative term: NBC2
alternative term: NBCe1
alternative term: hhNMC
alternative term: kNBC1
alternative term: kidney type Na+/HCO3- cotransporter
alternative term: pNBC
alternative term: pancreatic sodium bicarbonate cotransporter
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symbol: SLC4A4

solute carrier family 5 member 1
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_35710
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: D22S675
alternative term: NAGT
alternative term: SGLT-1
alternative term: sodium/glucose cotransporter 1
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symbol: SLC5A1

solute carrier family 5 member 2
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_69076
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has db xref: HGNC:11037
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has db xref: SwissProt:P31639
symbol: SLC5A2

solute carrier family 5 member 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  some values from: Orphanet_95716
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alternative term: NIS
alternative term: sodium iodide symporter
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symbol: SLC5A5

solute carrier family 6 member 19
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 2116
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  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet_42062
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: B0AT1
alternative term: Hartnup disease
alternative term: Sodium-dependent neutral amino acid transporter B(0)AT1
alternative term: broad neutral amino acid transporter 1
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symbol: SLC6A19

solute carrier family 6 member 8
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_52503
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: Xq28
alternative term: CRT
alternative term: CRT-1
alternative term: CRT1
alternative term: CRTR
alternative term: CT1
alternative term: Sodium- and chloride-dependent creatine transporter 1
alternative term: creatine transporter
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symbol: SLC6A8

solute carrier family 7 member 7
type: Class
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  some values from: Orphanet 470
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 14q11.2
alternative term: Y+L amino acid transporter 1
alternative term: Y+LAT1
alternative term: y+LAT-1
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symbol: SLC7A7

solute carrier family 7 member 9
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_93613
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  has value: 19q13.11
alternative term: BAT1
alternative term: b(0,+)-type amino acid transporter 1
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symbol: SLC7A9

secreted LY6/PLAUR domain containing 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_87503
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: ANUP
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alternative term: LY6-MT
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alternative term: lymphocyte antigen 6-like secreted
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symbol: SLURP1

SMAD family member 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 2588
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  some values from: Orphanet 774
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_91387
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  on property: wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in
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symbol: SMAD4

SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1
type: Class
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  some values from: Orphanet 1830
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alternative term: ATP-driven annealing helicase
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symbol: SMARCAL1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1
type: Class
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alternative term: malignant rhabdoid tumor suppressor
alternative term: protein phosphatase 1, regulatory subunit 144
alternative term: sucrose nonfermenting, yeast, homolog-like 1
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symbol: SMARCB1

structural maintenance of chromosomes 1A
type: Class
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  some values from: Orphanet 199
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 3095
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_708203
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_220386
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symbol: SMC1A

survival of motor neuron 2, centromeric
type: Class
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  some values from: Orphanet_83419
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  some values from: Orphanet_83420
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: GEMIN1
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alternative term: tudor domain containing 16B
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symbol: SMN2

sphingomyelin phosphodiesterase 1
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
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  some values from: Orphanet_77293
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alternative term: ASM
alternative term: Niemann-Pick type A/B
alternative term: acid sphingomyelinase
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symbol: SMPD1

snail family transcriptional repressor 2
type: Class
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  some values from: Orphanet 2884
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  some values from: Orphanet 895
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: SLUGH
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symbol: SNAI2

synaptosome associated protein 29
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_66631
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 22q11.21
alternative term: CEDNIK
alternative term: SNAP-29
alternative term: cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis and keratoderma syndrome
alternative term: soluble 29 kDa NSF attachment protein
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symbol: SNAP29

synuclein alpha
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_171695
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  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet 2828
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in
  some values from: Orphanet_411602
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: NACP
alternative term: PD1
alternative term: a-synuclein
alternative term: alpha-synuclein
alternative term: non A4 component of amyloid precursor
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symbol: SNCA

small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: Rolle im Phänotyp der
  some values from: Orphanet_177901
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  on property: Rolle im Phänotyp der
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  on property: Rolle im Phänotyp der
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 15q11.2
alternative term: HCERN3
alternative term: RT-LI
alternative term: SM protein N
alternative term: SM-D
alternative term: SMN
alternative term: SNRNP-N
alternative term: SNURF-SNRPN
alternative term: small nuclear ribonucleoprotein N
alternative term: tissue-specific splicing protein
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has db xref: SwissProt:P63162
symbol: SNRPN

superoxide dismutase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 803
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: IPOA
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has db xref: Reactome:P00441
has db xref: SwissProt:P00441
symbol: SOD1

SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 2024
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in
  some values from: Orphanet 648
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: GF1
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symbol: SOS1

SRY-box transcription factor 10
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_163746
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  some values from: Orphanet 895
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  some values from: Orphanet 897
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 478
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 22q13.1
alternative term: DOM
alternative term: SOX-10
alternative term: WS2E
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alternative term: dominant megacolon, mouse, human homolog of
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symbol: SOX10

SRY-box transcription factor 18
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_69735
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  on property: hat_chromosomale Lage
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symbol: SOX18

SRY-box transcription factor 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 3157
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  some values from: Orphanet_35612
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  some values from: Orphanet_77298
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  some values from: Orphanet_98938
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 3q26.33
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symbol: SOX2

SRY-box transcription factor 9
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 2138
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 242
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  some values from: Orphanet_251510
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 393
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 718
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 140
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 17q24.3
alternative term: SRA1
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has db xref: SwissProt:P48436
symbol: SOX9

SP110 nuclear body protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_79124
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 2q37.1
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has db xref: HGNC:5401
has db xref: IUPHAR:2778
has db xref: OMIM:604457
has db xref: SwissProt:Q9HB58
symbol: SP110

Dickdarmatresie
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale
alternative term: Kolonatresie
definition: Dickdarmatresie ist eine kongenitale Darmfehlbildung mit nicht-durchgängigen Segmenten des Kolons und tiefem Darmverschluss. Symptome bei Neugeborenen sind aufgetriebenes Abdomen und fehlender Abgang von Mekonium
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q42.9
has db xref: ICD-11:LB16.0
has db xref: MONDO:0010562
has db xref: MeSH:C562562
has db xref: OMIM:303650
has db xref: UMLS:C0266190
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
hat_ein_beginnendes_Alter: Vorgeburtlich
anwesend_in: Europa AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
anwesend_in: Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1198
notation: ORPHA:1198

Axiom
annotated source: Dickdarmatresie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q42.9
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Dickdarmatresie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LB16.0
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Dickdarmatresie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0010562
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Dickdarmatresie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C562562
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Dickdarmatresie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:303650
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Dickdarmatresie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0266190
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

spastin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 2p22.3
alternative term: ADPSP
alternative term: FSP2
alternative term: KIAA1083
has db xref: ClinVar:SPAST
has db xref: Ensembl:ENSG00000021574
has db xref: Genatlas:SPAST
has db xref: HGNC:11233
has db xref: OMIM:604277
has db xref: SwissProt:Q9UBP0
symbol: SPAST

SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 2822
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_300605
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_466775
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 15q21.1
alternative term: FLJ21439
alternative term: spatacsin
has db xref: ClinVar:SPG11
has db xref: Ensembl:ENSG00000104133
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has db xref: HGNC:11226
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has db xref: SwissProt:Q96JI7
symbol: SPG11

spartin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 13q13.3
alternative term: KIAA0610
alternative term: TAHCCP1
has db xref: ClinVar:SPG20
has db xref: Ensembl:ENSG00000133104
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has db xref: HGNC:18514
has db xref: OMIM:607111
has db xref: Reactome:Q8N0X7
has db xref: SwissProt:Q8N0X7
symbol: SPART

SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 15q22.31
alternative term: ABHD21
alternative term: ACP33
alternative term: BM-019
alternative term: GL010
alternative term: MAST
has db xref: ClinVar:SPG21
has db xref: Ensembl:ENSG00000090487
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has db xref: HGNC:20373
has db xref: OMIM:608181
has db xref: Reactome:Q9NZD8
has db xref: SwissProt:Q9NZD8
symbol: SPG21

atlastin GTPase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_36386
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 14q22.1
alternative term: AD-FSP
alternative term: FSP1
alternative term: atlastin
has db xref: ClinVar:ATL1
has db xref: Ensembl:ENSG00000198513
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has db xref: HGNC:11231
has db xref: OMIM:606439
has db xref: Reactome:Q8WXF7
has db xref: SwissProt:Q8WXF7
symbol: ATL1

SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_35689
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_99013
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 16q24.3
alternative term: CAR
alternative term: SPG5C
alternative term: paraplegin
has db xref: ClinVar:SPG7
has db xref: Ensembl:ENSG00000197912
has db xref: Genatlas:SPG7
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symbol: SPG7

serine peptidase inhibitor Kazal type 1
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  some values from: Pankreatitis, tropische
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_700124
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serine peptidase inhibitor Kazal type 5
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: LEKTI
alternative term: LETKI
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sepiapterin reductase
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  some values from: Orphanet_70594
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: SDR38C1
alternative term: Sepiapterin reductase (L-erythro-7,8-dihydrobiopterin forming)
alternative term: short chain dehydrogenase/reductase family 38C, member 1
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symbol: SPR

spectrin alpha, erythrocytic 1
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  some values from: Orphanet 288
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 822
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: EL2
alternative term: elliptocytosis 2
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symbol: SPTA1

spectrin beta, erythrocytic
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 288
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 822
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: spherocytosis, clinical type I
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symbol: SPTB

spectrin beta, non-erythrocytic 2
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_98766
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_352403
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serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_300605
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_36386
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  on property: hat_chromosomale Lage
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symbol: SPTLC1

steroid 5 alpha-reductase 2
type: Class
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  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet 1331
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 753
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: 3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase 2
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symbol: SRD5A2

sushi repeat containing protein X-linked 2
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_163721
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  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet 1945
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  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet_98889
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  on property: hat_chromosomale Lage
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symbol: SRPX2

sex determining region Y
type: Class
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 2138
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  some values from: Orphanet_251510
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  some values from: Orphanet 393
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  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet 1772
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  some values from: Orphanet 242
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  on property: hat_chromosomale Lage
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symbol: SRY

SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex
type: Class
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  on property: Teil eines Fusionsgens in
  some values from: Orphanet 3273
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: SMARCL1
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symbol: SS18

SSX family member 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_276234
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  on property: Teil eines Fusionsgens in
  some values from: Orphanet 3273
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: Xp11.23
alternative term: CT5.1
alternative term: cancer/testis antigen family 5, member 1
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symbol: SSX1

steroidogenic acute regulatory protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet 361
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_325524
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_325529
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: STARD1
alternative term: StAR
alternative term: StAR related lipid transfer (START) domain containing 1
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symbol: STAR

signal transducer and activator of transcription 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_319595
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_391311
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in
  some values from: Orphanet_391487
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  on property: hat_chromosomale Lage
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alternative term: ISGF-3
alternative term: STAT91
alternative term: transcription factor ISGF-3 components p91/p84
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symbol: STAT1

signal transducer and activator of transcription 5B
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_220465
subclass of: Restriction
  on property: Teil eines Fusionsgens in
  some values from: Orphanet 520
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  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 17q21.2
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symbol: STAT5B

serine/threonine kinase 11
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 2869
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 19p13.3
alternative term: LKB1
alternative term: PJS
alternative term: polarization-related protein LKB1
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symbol: STK11

steroid sulfatase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 461
subclass of: Restriction
  on property: Rolle im Phänotyp der
  some values from: Orphanet_281090
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: Xp22.31
alternative term: ARSC
alternative term: arylsulfatase C
alternative term: steryl-sulfatase
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has db xref: HGNC:11425
has db xref: OMIM:300747
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has db xref: SwissProt:P08842
symbol: STS

syntaxin 11
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 540
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 6q24.2
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has db xref: Ensembl:ENSG00000135604
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has db xref: OMIM:605014
has db xref: Reactome:O75558
has db xref: SwissProt:O75558
symbol: STX11

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 1933
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 13q14.2
alternative term: succinate--CoA ligase (ADP-forming)
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has db xref: SwissProt:Q9P2R7
symbol: SUCLA2

SUFU negative regulator of hedgehog signaling
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 2495
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  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 475
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  on property: wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in
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  on property: wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in
  some values from: Orphanet_251863
subclass of: Restriction
  on property: wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in
  some values from: Orphanet_263662
subclass of: Restriction
  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet_280200
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 377
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 10q24.32
alternative term: PRO1280
alternative term: SUFUH
alternative term: SUFUXL
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has db xref: Ensembl:ENSG00000107882
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has db xref: HGNC:16466
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has db xref: SwissProt:Q9UMX1
symbol: SUFU

sulfatase modifying factor 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 585
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 3p26.1
alternative term: FGE
alternative term: UNQ3037
has db xref: ClinVar:SUMF1
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has db xref: SwissProt:Q8NBK3
symbol: SUMF1

Ösophagusatresie
type: Class
subclass of: Orphanet_377791
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Ösophagusfehlbildung, nicht syndromale
alternative term: CEA
alternative term: EA/TEF
alternative term: Kongenitale Ösophagusatresie
alternative term: Speiseröhrenatresie
alternative term: Ösophagusatresie mit oder ohne Trachea-Ösophagus-Fistel
definition: Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch eine Unterbrechung der Kontinuität der Speiseröhre gekennzeichnet ist, mit oder ohne persistierende Verbindung zur Luftröhre. Das klinische Erscheinungsbild variiert je nach Anatomie und kann zu Schluckstörungen oder, in den schwersten Fällen, zu Atemnot führen.
definition citation: Orphanet
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has db xref: ICD-10:Q39.1
has db xref: ICD-11:LB12.1
has db xref: MeSH:D004933
has db xref: MedDRA:10030146
has db xref: OMIM:189960
has db xref: UMLS:C0014850
hat_eine_Vererbung: Nicht anwendbar
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Austria AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 19.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Belgium AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 17.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Croatia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 11.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Denmark AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 42.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Europa AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 24.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
anwesend_in: France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 11.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 23.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Hungary AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 26.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Ireland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 10.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 18.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Malta AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 24.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 17.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Norway AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 34.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Poland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 9.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
anwesend_in: Portugal AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 18.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 15.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Switzerland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 25.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
anwesend_in: Ukraine AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 22.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
anwesend_in: United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 22.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
anwesend_in: United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 21.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1199
notation: ORPHA:1199

Axiom
annotated source: Ösophagusatresie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q39.0
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Ösophagusatresie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q39.1
manuelle_Betätigung: - BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Ösophagusatresie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-11:LB12.1
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Axiom
annotated source: Ösophagusatresie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:D004933
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ösophagusatresie
annotated property: hasDbXref
annotated target: MedDRA:10030146
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ösophagusatresie
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:189960
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Ösophagusatresie
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C0014850
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

sulfite oxidase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_99731
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 12q13.2
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has db xref: Ensembl:ENSG00000139531
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has db xref: HGNC:11460
has db xref: OMIM:606887
has db xref: Reactome:P51687
has db xref: SwissProt:P51687
symbol: SUOX

SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_391351
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 9q34.2
alternative term: SHY1
alternative term: surfeit locus protein 1
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has db xref: OMIM:185620
has db xref: Reactome:Q15526
has db xref: SwissProt:Q15526
symbol: SURF1

synapsin I
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_85294
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: Xp11.3-p11.23
alternative term: Synapsin-1
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has db xref: OMIM:313440
has db xref: Reactome:P17600
has db xref: SwissProt:P17600
symbol: SYN1

T-box transcription factor T
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: wichtiger Suszeptibilitätsfaktor in
  some values from: Orphanet 178
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_397927
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 6q27
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has db xref: Genatlas:T
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has db xref: IUPHAR:3304
has db xref: OMIM:601397
has db xref: SwissProt:O15178
symbol: TBXT

tumor associated calcium signal transducer 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_98957
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 1p32.1
alternative term: EGP-1
alternative term: GA733-1
alternative term: TROP2
alternative term: epithelial glycoprotein-1
alternative term: trophoblast cell surface antigen 2
has db xref: ClinVar:TACSTD2
has db xref: Ensembl:ENSG00000184292
has db xref: Genatlas:TACSTD2
has db xref: HGNC:11530
has db xref: IUPHAR:2837
has db xref: OMIM:137290
has db xref: SwissProt:P09758
symbol: TACSTD2

TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: Teil eines Fusionsgens in
  some values from: Orphanet_99861
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 1p33
alternative term: SCL
alternative term: bHLHa17
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has db xref: OMIM:187040
has db xref: Reactome:P17542
has db xref: SwissProt:P17542
symbol: TAL1

transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_34592
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 6p21.32
alternative term: D6S217E
alternative term: PSF2
alternative term: RING11
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has db xref: HGNC:44
has db xref: IUPHAR:770
has db xref: OMIM:170261
has db xref: Reactome:Q03519
has db xref: SwissProt:Q03519
symbol: TAP2

tyrosine aminotransferase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet_28378
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 16q22.2
has db xref: ClinVar:TAT
has db xref: Ensembl:ENSG00000198650
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has db xref: HGNC:11573
has db xref: IUPHAR:2527
has db xref: OMIM:613018
has db xref: Reactome:P17735
has db xref: SwissProt:P17735
symbol: TAT

tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 154
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Barth-Syndrom
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: Xq28
alternative term: BTHS
alternative term: Barth syndrome
alternative term: G4.5
alternative term: TAZ1
alternative term: XAP-2
alternative term: transcriptional coactivator with PDZ-binding motif
has db xref: ClinVar:TAZ
has db xref: Ensembl:ENSG00000102125
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has db xref: HGNC:11577
has db xref: OMIM:300394
has db xref: Reactome:Q16635
has db xref: SwissProt:Q16635
symbol: TAFAZZIN

tubulin folding cofactor E
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 2323
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_496756
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_93324
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 1q42.3
alternative term: KCS1
alternative term: pac2
has db xref: ClinVar:TBCE
has db xref: Ensembl:ENSG00000284770
has db xref: Genatlas:TBCE
has db xref: HGNC:11582
has db xref: OMIM:604934
has db xref: Reactome:Q15813
has db xref: SwissProt:Q15813
symbol: TBCE

transducin beta like 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: Rolle im Phänotyp der
  some values from: Orphanet 904
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 7q11.23
alternative term: DKFZP43N024
alternative term: WBSCR13
alternative term: WS-betaTRP
alternative term: Williams-Beuren syndrome chromosome region 13
has db xref: ClinVar:TBL2
has db xref: Ensembl:ENSG00000106638
has db xref: Genatlas:TBL2
has db xref: HGNC:11586
has db xref: OMIM:605842
has db xref: SwissProt:Q9Y4P3
symbol: TBL2

TATA-box binding protein
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_98759
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 6q27
alternative term: Spinocerebellar ataxia 17
alternative term: TBP1
alternative term: TFIID
has db xref: ClinVar:TBP
has db xref: Ensembl:ENSG00000112592
has db xref: Genatlas:TBP
has db xref: HGNC:11588
has db xref: OMIM:600075
has db xref: Reactome:P20226
has db xref: SwissProt:P20226
symbol: TBP

T-box transcription factor 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 567
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_665044
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_665058
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_685017
subclass of: Restriction
  on property: Rolle im Phänotyp der
  some values from: Orphanet 1727
subclass of: Restriction
  on property: Rolle im Phänotyp der
  some values from: Orphanet 567
subclass of: Restriction
  on property: Kandidatengen getestet in
  some values from: Orphanet 3303
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 22q11.21
alternative term: CATCH22
has db xref: ClinVar:TBX1
has db xref: Ensembl:ENSG00000184058
has db xref: Genatlas:TBX1
has db xref: HGNC:11592
has db xref: OMIM:602054
has db xref: SwissProt:O43435
symbol: TBX1

T-box transcription factor 19
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_199296
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 1q24.2
alternative term: TBS 19
alternative term: TPIT
alternative term: dj747L4.1
has db xref: ClinVar:TBX19
has db xref: Ensembl:ENSG00000143178
has db xref: Genatlas:TBX19
has db xref: HGNC:11596
has db xref: OMIM:604614
has db xref: Reactome:O60806
has db xref: SwissProt:O60806
symbol: TBX19

T-box transcription factor 22
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_324601
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 921
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: Xq21.1
has db xref: ClinVar:TBX22
has db xref: Ensembl:ENSG00000122145
has db xref: Genatlas:TBX22
has db xref: HGNC:11600
has db xref: OMIM:300307
has db xref: SwissProt:Q9Y458
symbol: TBX22

T-box transcription factor 3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 3138
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 12q24.21
alternative term: TBX3-ISO
alternative term: XHL
has db xref: ClinVar:TBX3
has db xref: Ensembl:ENSG00000135111
has db xref: Genatlas:TBX3
has db xref: HGNC:11602
has db xref: OMIM:601621
has db xref: Reactome:O15119
has db xref: SwissProt:O15119
symbol: TBX3

T-box transcription factor 4
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 1509
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_275777
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 3301
subclass of: Restriction
  on property: Rolle im Phänotyp der
  some values from: Orphanet_238578
subclass of: Restriction
  on property: Rolle im Phänotyp der
  some values from: Orphanet_261279
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 17q23.2
has db xref: ClinVar:TBX4
has db xref: Ensembl:ENSG00000121075
has db xref: Genatlas:TBX4
has db xref: HGNC:11603
has db xref: OMIM:601719
has db xref: SwissProt:P57082
symbol: TBX4

T-box transcription factor 5
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 392
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Romano-Ward-Syndrom
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 12q24.21
has db xref: ClinVar:TBX5
has db xref: Ensembl:ENSG00000089225
has db xref: Genatlas:TBX5
has db xref: HGNC:11604
has db xref: OMIM:601620
has db xref: Reactome:Q99593
has db xref: SwissProt:Q99593
symbol: TBX5

titin-cap
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 154
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_34514
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 17q12
alternative term: 19 kDa sarcomeric protein
alternative term: CMD1N
alternative term: T-cap
alternative term: TELE
alternative term: telethonin
alternative term: teneurin C-terminal associated peptide
has db xref: ClinVar:TCAP
has db xref: Ensembl:ENSG00000173991
has db xref: Genatlas:TCAP
has db xref: HGNC:11610
has db xref: OMIM:604488
has db xref: Reactome:O15273
has db xref: SwissProt:O15273
symbol: TCAP

T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 1782
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_210110
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 486
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
  some values from: Orphanet 667
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 11q13.2
alternative term: ATP6N1C
alternative term: ATP6V0A3
alternative term: Atp6i
alternative term: OC-116
alternative term: OC116
alternative term: T-cell immune response cDNA 7
alternative term: TIRC7
alternative term: V-ATPase subunit a3
alternative term: a3
has db xref: ClinVar:TCIRG1
has db xref: Ensembl:ENSG00000110719
has db xref: Genatlas:TCIRG1
has db xref: HGNC:11647
has db xref: IUPHAR:825
has db xref: OMIM:604592
has db xref: Reactome:Q13488
has db xref: SwissProt:Q13488
symbol: TCIRG1

transcobalamin 2
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 859
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 22q12.2
alternative term: D22S676
alternative term: D22S750
alternative term: TC2
alternative term: macrocytic anemia
has db xref: ClinVar:TCN2
has db xref: Ensembl:ENSG00000185339
has db xref: Genatlas:TCN2
has db xref: HGNC:11653
has db xref: OMIM:613441
has db xref: Reactome:P20062
has db xref: SwissProt:P20062
symbol: TCN2

NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Perniziöse Anämie
type: Class
subclass of: Orphanet C048
alternative term: NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Addison-Anämie
alternative term: NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Addison-Biermer-Anämie
alternative term: NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Anämie, perniziöse
alternative term: NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Biermer-Anämie
alternative term: NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Biermer-Krankheit
alternative term: NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Perniziöse Anämie, erworbene
alternative term: NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Perniziöse Anämie, juvenile
grund für die inaktivierung: Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten.
has db xref: ICD-10:D51.0
deprecated: true
notation: ORPHA:120

Axiom
annotated source: NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Perniziöse Anämie
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:D51.0
manuelle_Betätigung: - Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).

Burn-McKeown-Syndrom
type: Class
subclass of: Orphanet_377789
subclass of: Orphanet_557493
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_156246
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_330206
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_435606
subclass of: Restriction
  on property: Bestandteil_von
  some values from: Orphanet_90642
alternative term: Choanalatresie-Schwerhörigkeit-Herzfehler-kraniofaziale Dysmorphien-Syndrom
definition: Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien, das durch eine beidseitige Choanalatresie in Verbindung mit charakteristischen kranio-fazialen Dysmorphien gekennzeichnet ist (Hypertelorismus mit schmalen Lidspalten, Kolobom des unteren Augenlids mit Vorhandensein von Wimpern in der Mitte des Defekts, hervorstehender Nasenrücken, dünne Lippen, abstehende Ohren), die von Schwerhörigkeit, einseitiger Lippenspalte, präaurikulären Anhängseln, Herzscheidewanddefekten und Nierenanomalien begleitet sein können. Betroffene Personen sind normal intelligent.
definition citation: Orphanet
has db xref: ICD-10:Q87.8
has db xref: MONDO:0012064
has db xref: MeSH:C537411
has db xref: OMIM:608572
has db xref: OMIM:616462
has db xref: UMLS:C1837822
hat_eine_Vererbung: Autosomal-rezessiv
hat_ein_beginnendes_Alter: Neugeborenenzeit
anwesend_in: Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 20.0 (Familie(n))
anwesend_in: Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
experten link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
website link: https://www.orpha.net/de/disease/detail/1200
notation: ORPHA:1200

Axiom
annotated source: Burn-McKeown-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: ICD-10:Q87.8
manuelle_Betätigung: - NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).

Axiom
annotated source: Burn-McKeown-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MONDO:0012064
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Burn-McKeown-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: MeSH:C537411
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Burn-McKeown-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:608572
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

Axiom
annotated source: Burn-McKeown-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: OMIM:616462
manuelle_Betätigung: BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)

Axiom
annotated source: Burn-McKeown-Syndrom
annotated property: hasDbXref
annotated target: UMLS:C1837822
manuelle_Betätigung: Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)

treacle ribosome biogenesis factor 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet 861
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 5q32-q33.1
alternative term: TCS
alternative term: treacle
has db xref: ClinVar:TCOF1
has db xref: Ensembl:ENSG00000070814
has db xref: Genatlas:TCOF1
has db xref: HGNC:11654
has db xref: OMIM:606847
has db xref: Reactome:Q13428
has db xref: SwissProt:Q13428
symbol: TCOF1

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_94124
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 14q32.11
alternative term: FLJ11090
alternative term: SCAN1
has db xref: ClinVar:TDP1
has db xref: Ensembl:ENSG00000042088
has db xref: Genatlas:TDP1
has db xref: HGNC:18884
has db xref: OMIM:607198
has db xref: Reactome:Q9NUW8
has db xref: SwissProt:Q9NUW8
symbol: TDP1

TEA domain transcription factor 1
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_86813
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 11p15.3
alternative term: TEF-1
alternative term: transcriptional enhancer factor 1
has db xref: ClinVar:TEAD1
has db xref: Ensembl:ENSG00000187079
has db xref: Genatlas:TEAD1
has db xref: HGNC:11714
has db xref: IUPHAR:3240
has db xref: OMIM:189967
has db xref: Reactome:P28347
has db xref: SwissProt:P28347
symbol: TEAD1

tectorin alpha
type: Class
subclass of: Orphanet_410298
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_90635
subclass of: Restriction
  on property: krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
  some values from: Orphanet_90636
subclass of: Restriction
  on property: hat_chromosomale Lage
  has value: 11q23.3
has db xref: ClinVar:TECTA
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