Kurator_Information
manuelle_Überprüfung
Beziehung zwischen einer klinischen Entität und Vererbungsmustern.
Zusammenhang zwischen klinischer Entität und Manifestationsalter.
Beziehung zwischen einer klinischen Einheit und dem geografischen Gebiet, für das epidemiologische Daten vorliegen (Epidemiologie).
Stable URL retro-compatible with older versions of the Orphanet website, redirected towards the specific page of a given clinical entity on the Orphanet website.
Klinische Entität, für die seit Beginn des Genomzeitalters in den 1990er Jahren keine neuen Informationen in der Literatur veröffentlicht wurden, die aber als eigenständiger Phänotyp betrachtet wird und daher in der Orphanet-Nomenklatur beibehalten wird.
Stabile URL, die auf die krankheitsspezifische Seite der Orphanet-Website verweist.
Beziehung zwischen zwei klinischen Entitäten, wobei die eine in der anderen enthalten ist. Beispiel: Klinischer Subtyp - Teil_der Krankheit.
Mutation eines Gens in einer Keimzelle, die ausreicht, um die Störung zu verursachen, und die an die Nachkommen vererbt werden kann.
krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) in
Mutation eines Gens in einer Körperzelle, die ausreicht, um die Krankheit zu verursachen, aber nicht an die Nachkommen weitergegeben werden kann.
krankheitsverursachende somatische Mutation(en) in
Eine Genmutation in einer Keimzelle, die für die Entwicklung einer Krankheit prädisponiert und notwendig, aber nicht hinreichend für die Entwicklung der Krankheit ist.
Eine Genmutation in einer Keimzelle, die das klinische Erscheinungsbild der Krankheit verändert und an die Nachkommen weitergegeben werden kann.
Kodierende oder regulatorische DNA-Sequenz eines Gens, die mit einer anderen kodierenden und/oder regulierenden DNA-Sequenz eines anderen Gens fusioniert ist.
Ein Gen, das in einem chromosomalen Rearrangement enthalten ist und nachweislich einen großen Einfluss auf den Phänotyp des chromosomalen Rearrangements hat.
Ein Gen, das noch nicht nachweislich für eine Krankheit verantwortlich ist, für das aber ein Gentest zur Verfügung steht.
Eine Mutation eines Gens in einer Keimzelle, die die Funktion des entsprechenden Proteins verändert, reicht aus, um die Störung zu verursachen und kann an die Nachkommen weitergegeben werden.
krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsverlust) in
Eine Mutation eines Gens in einer Keimzelle, die zu einer neuen Funktion des entsprechenden Proteins führt, reicht aus, um die Störung zu verursachen und kann an die Nachkommen weitergegeben werden.
krankheitsverursachende Keimbahnmutation(en) (Funktionsgewinn) in
Ein Gen, bei dem eine Variation verwendet wird, um die Krankheitsaktivität und/oder das Outcome des Patienten zu überwachen.
Diese Beziehung wird zwischen der veralteten Entität und der jetzt anerkannten aktiven klinischen Entität (die als Zielentität bezeichnet wird) hergestellt. Der ORPHA-Zielcode sollte als Ersatzcode verwendet werden.
Diese Beziehung wird zwischen einer obsoleten Entität und einer aktiven klinischen Entität (als Zielentität bezeichnet) hergestellt, um eine angemessene Umleitung zu einem Ersatzcode in Kodierungsumgebungen zu ermöglichen. Der ORPHA-Zielcode ist als Vorschlag zu betrachten.
Beziehung zwischen einem Gen mit einem Proteinprodukt, einer nicht-kodierenden RNA oder einem krankheitsassoziierten Locus und seiner zytogenetischen Position auf dem Chromosom.
Das 48,XXYY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit je einem überzähligen X- und Y-Chromosom bei männlichen Patienten. Das Syndrom ist klinisch gekennzeichnet durch Hochwuchs, dysfunktionale Hoden, Infertilität und unzureichende Testosteronproduktion, kognitive, affektive und soziale Funktionsstörungen, globale Entwicklungsverzögerungen und ein erhöhtes Risiko für angeborene Fehlbildungen.
Orphanet
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent)
- NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).
- NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).
Louis-Bar-Syndrom
Eine seltene autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die auf einem DNA-Reparaturdefekt beruht und durch fortschreitende neurologische Beeinträchtigungen mit Kleinhirnsyndrom, okulokutane Teleangiektasien, Defekte in der B- und T-Zell-vermittelten Immunität und eine erhöhte Anfälligkeit für maligne Neoplasien (vor allem lymphoide Neoplasien) gekennzeichnet ist. Die hohe Empfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung schränkt die Behandlungsmöglichkeiten der Patienten ein.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.49 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.25 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.19 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Norway AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 10.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.15 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.25 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
- NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt).
BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode)
NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode)
Der Okuläre Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit ist ein seltener, X-chromosomal vererbter Typ des okulären Albinismus, der durch eine schwere Sehbehinderung, eine durchscheinende blassblaue Iris, eine Reduktion des Netzhautpigments und eine mittelschwere Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Das Manifestationsalter liegt zwischen dem Jugendalter bis zum vierten oder fünften Lebensjahrzehnt.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 9.0 (Fall (Fälle))
Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit
Klinischer Subtyp
- BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).
Weichteilperineuriom
Das extraneurale Perineuriom ist ein seltener Tumor der Hirn- und Spinalnerven, der aus dem peripheren Nervenblatt entsteht und ausschließlich oder überwiegend aus Zellen besteht, die eine perineuriale Differenzierung aufweisen. Es präsentiert sich als gut umschriebene, selten eingekapselte Masse, die nicht mit einem (erkennbaren) Nerv assoziiert ist und meist in der Dermis und Subkutis der Extremitäten oder des Rumpfes oder selten in tiefem Weichteilgewebe oder der Haut (z. B. im Magen, der Niere, der Bauchspeicheldrüse, der Kieferhöhle, dem Unterkiefer, dem Bronchialbaum und dem Gesicht) entsteht. Das klinische Erscheinungsbild hängt von der Lokalisation ab.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 300.0 (Fall (Fälle))
Das intraneurale Perineuriom ist ein seltener Tumor der Hirn- und Spinalnerven, der aus dem peripheren Nervenblatt entsteht und ausschließlich oder überwiegend aus Zellen besteht, die eine perineurale Differenzierung aufweisen. Es präsentiert sich als lokalisierte, röhren- oder fusiforme Vergrößerung eines Nervs oder eines Nervensegments, meist in den Extremitäten oder im Rumpf, verbunden mit einer motorisch dominierten Mononeuropathie, einschließlich eines langsamen, schmerzlosen, allmählichen Verlusts der motorischen Funktion im betroffenen Nervenstamm mit Muskelschwäche und -atrophie und, selten, sensorischer Dysfunktion. Eine Hirnnervenbeteiligung ist selten.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 172.0 (Fall (Fälle))
- Genaues Mapping (der Begriff und das Konzept ist äquivalent). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).
ABetaE22Q-Amyloidose
HCHWA vom holländischen Typ
HCHWA-D
Zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, hereditäre, holländischer Typ
Der holländische Typ der Hereditären zerebralen Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA-D) ist eine Form der HCHWA (siehe dort), einer Gruppe familiärer Störungen des zentralen Nervensystems mit schwerer zerebraler amyloider Angiopathie (CAA), hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen und Demenz.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 250.0 (Fall (Fälle))
Amyloidose, CST3-assoziierte
Cystatin-Amyloidose
HCHWA vom isländischen Typ
Hereditäre Cystatin-C-Amyloidangiopathie
Zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, hereditäre, isländischer Typ
Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Manifestationsalter von 20-30 Jahren, eine schwere systemische Amyloidose und rezidivierende lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Im Gegensatz zu anderen Formen der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose ist dieser Subtyp auf eine Mutation im CST3-Gen (20p11.2) zurückzuführen, das für das Vorläuferprotein Zystatin C kodiert.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 9.0 (Familie(n))
Ein seltener Subtyp der Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie, der durch eine klassische Lissenzephalie mit einer Verdickung der kortikalen grauen Substanz (entweder ohne erkennbaren Gradienten, mit einem vorwiegend posterioren Gradienten oder mit einem vorwiegend anterioren Gradienten) in Verbindung mit einer variablen Kleinhirnhypoplasie, vorwiegend in der Mittellinie, gekennzeichnet ist.
Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ A
Eine Form der Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie, die durch subtile Mikrozephalie, Hypotonie und neurologische und kognitive Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Die Hippocampus-Fehlbildung ist ein charakteristisches Bildgebungsmerkmal dieser Störung.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 50.0 (Fall (Fälle))
Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ B
Eine schwere Form der Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie, die durch schwere Mikrozephalie, Gaumenspalte und schwere Kleinhirn- und Hirnstammhypoplasie gekennzeichnet ist und zum Neugeborenentod führt.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 2.0 (Fall (Fälle))
Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ C
Eine Form der Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie, gekennzeichnet durch ausgeprägte Mikrozephalie (≤ -3 SD), Intelligenzminderung, spastische Diplegie und mäßige bis schwere Kleinhirnhypoplasie, die sowohl Vermis als auch Hemisphären betrifft.
Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D
Ein seltener Subtyp der Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie, der durch das Vorhandensein einer Lissenzephalie mit einem abrupten Übergang nahe der Grenze zwischen frontalem und parietalem Kortex von einer frontalen Agyrie zu einer hinteren gyralen Vereinfachung gekennzeichnet ist, verbunden mit einer Kleinhirnhypoplasie, die vorwiegend den mittleren Vermis betrifft.
Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ E
Eine schwere Form der Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie, gekennzeichnet durch eine Mikrozephalie von mindestens -3 SD und einen dicken Kortex in Verbindung mit dem vollständigen Fehlen des Corpus callosum.
Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ F
Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-1
MDS-IB1
RAEB-1
Myelodysplastische Neoplasie mit erhöhtem Blastenanteil Typ 1
Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-2
MDS-IB2
RAEB-2
Myelodysplastische Neoplasie mit erhöhtem Blastenanteil Typ 2
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.15 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Plasmozytom, extramedulläres (Weichteil-)
Mu-HCD
Die Mu (µ)-Schwerketten-Krankheit (Mu-HCD, ein Typ der HCD (s. dort), ist gekennzeichnet durch die Produktion verkürzter monoklonaler µ-Schwerketten ohne assoziierte leichte Ketten. Das klinische Bild ähnelt dem von Patienten mit chronisch-lymphozytärer Leukämie/kleinzellig-lymphozytärem Lymphom (CLL/SLL; s. dort).
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 35.0 (Fall (Fälle))
Alpha-HCD
IPSID
Immunoproliferative Erkrankung des Dünndarms
Mediterranes Lymphom
Die Alpha-Schwerkettenkrankheit (Alpha-HCD) ist ein Typ der HCD (s. dort) und gekennzeichnet durch unvollständige monoklonale schwere Alpha-Ketten ohne assoziierte leichte Ketten. Die Alpha-HCD wird als Subtyp der immunproliferativen Dünndarm-Krankheit (IPSID) angesehen. Das klinische Bild wird geprägt durch chronische Diarrhoe und Zeichen der Malabsorption.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 400.0 (Fall (Fälle))
Franklin-Krankheit
Gamma-HCD
Die Gamma-Schwerketten-Krankheit (Gamma-HCD), ein Typ der HCD (s. dort), ist gekennzeichnet durch die Produktion verkürzter monoklonaler Gamma-Schwerketten ohne assoziierte leichte Ketten. Das klinische Bild ähnelt am meisten dem von Patienten mit systemischen lymphoproliferativen Autoimmunkrankheiten.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 120.0 (Fall (Fälle))
Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ
Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ
Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ
Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender-hypoplastischer Typ mit Taurodontie
Der solitäre nekrotische Lebertumor ist eine seltene nicht-maligne Läsion der Leber. Sie ist gekennzeichnet durch eine Gewebsmasse mit vollständig nekrotischem, oft kalzifizierten Kern, der von einer dichten hyalinisierten Bindegewebskapsel mit Elastin-Fasern umgeben ist. Die meisten Patienten sind symptomfrei, einige leiden jedoch unter intermittierenden Leibschmerzen oder Unwohlsein.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Dehydrierte hereditäre Stomatozytose
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Pseudohyperkaliämie, familiäre
OBSOLET: Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ 2
OBSOLET: Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ Cardiff
CMTDIA
Eine seltene hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch intermediäre motorische Leitgeschwindigkeiten des Medianusnervs (normalerweise zwischen 25 und 45 m/s) und Anzeichen von sowohl Demyelinisierung als auch axonaler Degeneration in Nervenbiopsien gekennzeichnet ist. Sie präsentiert sich mit den üblichen klinischen Merkmalen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (fortschreitende Muskelschwäche und Atrophie der distalen Extremitäten, distaler sensorischer Verlust, reduzierte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe und Fußdeformitäten). Das Fortschreiten der Neuropathie zeigt in der ersten bis zweiten Lebensdekade eine stetige Progression, bis zur vierten Dekade eine schwere Progression und stabilisiert sich anschließend.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 20.0 (Fall (Fälle))
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A
CMTDIB
Eine seltene hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch intermediäre motorische Leitgeschwindigkeiten des Medianusnervs (normalerweise zwischen 25 und 45 m/s) und Anzeichen von sowohl Demyelinisierung als auch axonaler Degeneration in Nervenbiopsien gekennzeichnet ist. Sie präsentiert sich mit leichten bis mittelschweren, langsam fortschreitenden üblichen klinischen Merkmalen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (Muskelschwäche und Atrophie der distalen Extremitäten, distaler sensorischer Verlust, reduzierte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe und Fußdeformitäten). Weitere Befunde sind asymptomatische Neutropenie und früh einsetzender Katarakt.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 37.0 (Fall (Fälle))
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B
CMTDIC
Eine seltene hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch intermediäre motorische Leitgeschwindigkeiten des Medianusnervs gekennzeichnet ist (normalerweise zwischen 25 und 60 m/s). Sie präsentiert sich mit mäßig schweren, langsam fortschreitenden und üblichen klinischen Merkmalen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (Muskelschwäche und Atrophie der distalen Extremitäten, distaler sensorischer Verlust, reduzierte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe, Fußdeformitäten, Atrophie des Musculus extensor digitorum brevis). Zu den Befunden in Nervenbiopsien gehören altersabhängige axonale Degeneration, reduzierte Anzahl großer myelinisierter Fasern, segmentale Remyelinisierung, keine vorliegende Zwiebelschalenformation.
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C
CMTDID
Eine seltene hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch intermediäre motorische Leitgeschwindigkeiten des Medianusnervs (in der Regel zwischen 25 und 45 m/s) gekennzeichnet ist. In Nervenbiopsien sind sowohl Anzeichen von axonaler Degeneration als auch Demyelinisierung ohne Zwiebelschalen-Konformation nachweisbar. Es zeigen sich die üblichen klinischen Merkmale der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit unterschiedlichem Schweregrad (progressive Muskelschwäche und Atrophie der distalen Extremitäten, distaler sensorischer Verlust, reduzierte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe und Fußdeformitäten). Andere Befunde in einigen der Familien umfassen lähmende neuropathische Schmerzen und einen leichten posturalen/kinetischen Tremor der oberen Gliedmaßen.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 12.0 (Fall (Fälle))
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D
Eine angeborene nicht-syndromale Fehlbildung der Speiseröhre, die durch schlauch- oder kugelförmige Gewebeverdichtungen gekennzeichnet ist, die eine doppelte Schicht umgebender glatter Muskulatur aufweisen, die mit Plattenepithel oder Darmepithel ausgekleidet ist und durch den Ösophagus hindurch oder an ihn angrenzend verläuft. Die Zyste liegt in der Regel distal und kann, muss aber nicht mit dem Ösophaguslumen in Verbindung stehen. Die meisten Zysten sind symptomatisch und zeigen ein breites Spektrum von Symptomen wie Schluckbeschwerden, unproduktiven Husten, Brustschmerzen oder Gedeihstörungen. Andere Symptome wie Palpitationen aufgrund von Herzrhythmusstörungen, thorakale Rückenschmerzen und Fieber aufgrund einer Mediastinitis wurden ebenfalls berichtet.
Isolierte Duplikationszyste des Ösophagus
Eine nicht-syndromale angeborene Fehlbildung des Ösophagus, die durch eine zweite Struktur mit eigenem Lumen und geschichteter Plattenepithel- und Muskelschleimhaut gekennzeichnet ist, die innerhalb oder neben dem eigentlichen Ösophagus liegt und Dysphagie, Übelkeit, Erbrechen, retrosternale Schmerzen und Atemprobleme (Stridor und rezidivierende Lungenentzündung) verursacht.
Isolierte tubuläre Ösophagus-Duplikation
Die Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch Anomalien des Surfactantproteins der Lunge bezeichnet eine Gruppe interstitieller Lungenerkrankungen, bei denen durch genetische Mutationen die Produktion des Surfactantproteins und der Gasaustausch in der Lunge gestört sind. Betroffen sind zum Termin geborene Säuglinge und Kinder mit erheblicher Überschneidung der klinischen und histologischen Befunde.
Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie
Kategorie
Das Hereditäre Angioödem Typ 1 (HAE 1), eine Form des Hereditären Angioödems (s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.
Europa AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.54 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Ätiologischer Subtyp
Das Hereditäre Angioödem Typ 2 (HAE 2), eine Form des Hereditären Angioödems (s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.
Angioneurotisches Ödem, hereditäres, Typ 3
Angioödem, hereditäres, Typ 3
F12-assoziiertes HAE mit normalem C1-Inhibitor
HAE 3
HAE-III
Vererbtes Östrogen-abhängiges Angioneurotisches Ödem
Vererbtes Östrogen-assoziiertes Angioödem
Ein seltenes hereditäres Angioödem, das durch normale Serumspiegel und Funktion des C1-Inhibitors, normale C1-Aktivität und klinisch durch wiederkehrende subkutane Ödeme, Bauchschmerzattacken und Episoden einer potenziell lebensbedrohlichen Obstruktion der oberen Atemwege gekennzeichnet ist. Die Erkrankung tritt fast ausschließlich bei Frauen auf, und die Episoden werden häufig durch hohe Östrogenspiegel (z. B. während der Schwangerschaft oder der Behandlung mit oralen Kontrazeptiva) ausgelöst oder verschlimmert.
F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH
Das Erworbene Angioödem Typ 2 (AAE2), eine Form des Erworbenen Angioödems (AAE; s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.
Das Erworbene Angioödem Typ 1 (AAE1), eine Form des Erworbenen Angioödems (AAE; s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.
Angioneurotisches Ödem, RAAS-Blocker-induziertes
Angioneurotisches Ödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System-Blocker induziertes
Angioödem, ACE-Inhibitor-abhängiges erworbenes
Angioödem, ACEI-abhängiges erworbenes
Angioödem, RAAS-Blocker-induziertes
Angioödem, erworbenes, mit normalem C1-Inhibitor
Angioödem, erworbenes, mit normalem C1INH
RAE
Das durch Blocker des Renin-Angiotensin-Aldosteron-Systems (RAAS) induzierte Angioödem (RAE), eine Form des Erworbenen Angioödems (EAA; s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.
Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 49.0 (Fall (Fälle))
Agrammatische Variante der PPA
Agrammatische Variante der primären progredienten Aphasie
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.7 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Mosaik-Trisomie Chromosom 3
Die Mosaik-Trisomie 3 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einer hohen phänotypischen Variabilität. Er werden milde Phänotypen mit Gelenkschmerzen und Laxität, leichten Gesichtsdysmorphien (z.B. langes Gesicht, hervortretende Augen, dysplastische Ohren, nach unten gezogene Mundwinkel, Mikrognathie) und normalem Entwicklungsverlauf bis hin zu schwereren Phänotypen mit Kleinwuchs, Intelligenzminderung, schweren Entwicklungsverzögerungen, zusätzlichen kraniofazialen Dysmorphien (z.B. Brachyzephalie, hohe Stirn, flaches Mittelgesicht, kurzer Hals) und Hörstörungen sowie Skelett- (z. B. Pectus excavatum, Skoliose), Augen- (z. B. Kolobom) und Herzanomalien beschrieben.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 6.0 (Fall (Fälle))
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Thoracic-outlet-Syndrom
OBSOLET: Schultergürtelenge-Syndrom, echtes, vaskuläres
Halsrippensyndrom, neurogenes
Kostoklavikularsyndrom, neurogenes
NTOS
Neurogenes Schultergürtelenge-Syndrom
Neurogenes TOS
Neurogenes Thoracic-outlet-Kompressions-Syndrom
Das Neurogene Thoracic-outlet-Syndrom (NTOS) ist eine Form des Thoracic-outlet-Syndroms (TOS; siehe dort) mit Schmerzen, Parästhesien und Schwäche in den oberen Extremitäten und wird in echtes NTOS und umstrittenes NTOS unterteilt.
GNET
Gastraler NET
Gastraler neuroendokriner Tumor
NET des Magens
Ein seltener Subtyp der neuroendokrinen Neoplasie, der von enterochromaffinen Zellen des Magens ausgeht und eine variable klinische Präsentation und Krankheitsverlauf aufweist. Die Prognose ist abhängig vom Krankheitstyp und histologischem Grad. Die meisten Patienten sind asymptomatisch, wobei die Diagnose in der Regel zufällig bei einer Gastroskopie gestellt wird, jedoch können Symptome wie Dyspepsie, Anämie, Schmerzen, Gewichtsverlust und gastrointestinale Blutungen beobachtet werden. Eine Assoziation mit dem Zollinger-Ellison-Syndrom und der multiplen endokrinen Neoplasie Typ I wurde berichtet.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Jejunale neuroendokrine Neoplasie
Ileale neuroendokrine Neoplasie
Appendikale NEN
Appendikale neuroendokrine Neoplasie
NEN der Appendix
Die Endokrinen Appendix-Tumoren sind das häufigste sporadische Neoplasma der Appendix und der zweithäufigste endokrine Tumor im Verdauungstrakt. Sie verursachen keine spezifischen Symptome. Unterschieden werden die klassischen Endokrinen Appendix-Tumoren vom aggressiveren Gobletzell-Karzinom (GCC; s. diese Termini).
NET des Kolons
Neuroendokrine Neoplasie des Kolons
NET des Rektums
Neuroendokriner Tumor, rektaler
Rektaler NET
Der neuroendokrine Tumor des Rektums ist ein seltener epithelialer Tumor, der von enterochromaffinen Zellen ausgeht, meist im mittleren Rektum. Die Tumore sind langsam wachsend, in frühen Stadien zumeist asymptomatisch und werden zufällig diagnostiziert. Im späteren Verlauf kann der Tumor mit rektalen Blutungen, abdominalen oder rektalen Schmerzen, Tenesmen, Veränderungen der Stuhlgewohnheiten oder Gewichtsverlust auftreten. In einigen Fällen kann der Tumor mit Karzinoid-Syndromen wie Flush und erhöhter Darmmotilität einhergehen.
NET des Analkanals
Ein epithelialer Tumor des Analkanals, der aus enterochromaffinen Zellen im kolorektalen Epithel oberhalb der Dentatlinie und in der analen Übergangszone entsteht. Der Tumor wächst langsam und wird in der Mehrzahl der Fälle erst in fortgeschrittenen Stadien diagnostiziert. Die Symptome sind von der anatomischen Lage des Tumors abhängig (rektale Masse, rektale Blutungen und Schmerzen, Tenesmus oder Veränderungen der Stuhlgewohnheiten), mit Symptomen des Karzinoid-Syndroms (Flush und erhöhte Darmmotilität) oder mit unspezifischen Symptomen einer fortgeschrittenen Erkrankung (Hepatomegalie, Fieber, Gewichtsverlust, Anorexie, Unwohlsein).
Ein seltener Kopf-Hals-Tumor, bei dem es sich um eine epitheliale Neoplasie mit Anzeichen einer neuroendokrinen Differenzierung handelt, die typischerweise im supraglottischen Kehlkopf lokalisiert ist. Der Tumor kann gut, mäßig oder schlecht differenziert sein, wobei die letztere Gruppe in kleinzellige oder großzellige neuroendokrine Karzinome unterteilt wird. Es besteht ein enger Zusammenhang mit Tabakkonsum. Die Patienten präsentieren sich mit Heiserkeit, Dysphagie, Halsschmerzen, Atemwegsobstruktion, Hämoptyse und selten mit einem paraneoplastischen Syndrom aufgrund einer abnormen Hormonproduktion. Schlecht differenzierte Tumoren sind sehr aggressiv und weisen eine hohe Rate an regionalen und entfernten Metastasen auf.
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.2 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.35 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.7 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.2 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 7.679 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.74 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.921 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 8.329 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 6.382 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.803 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.65 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_Lebenszeit_Prävalenz_Durchschnittswert : 61.7 AND hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 6.375 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.526 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.45 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 12.86 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.563 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 7.905 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Malta AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 6.344 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.373 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.472 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.488 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 8.628 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.991 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.649 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.162 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 6.39 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.733 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 12.2 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 12.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
GEP-NEN
GEP-NET
Tumor, neuroendokriner, gastroenteropankreatischer
Karzinoidsyndrom, malignes
Eine seltene Neoplasie, die durch das Auftreten eines hormonellen Syndroms gekennzeichnet ist, das durch die Sekretion von humoralen Faktoren (einschließlich Polypeptiden, vasoaktiven Aminen und Prostaglandinen) aus einem funktionellen neuroendokrinen Tumor (insbesondere aus dem Mitteldarm) entsteht. Es äußert sich typischerweise durch vermehrten Stuhlgang und Durchfall, episodische vasoaktive Flushs (insbesondere im Gesicht), Hypotonie, Tachykardie, venöse Teleangiektasien, Dyspnoe und Bronchospasmen sowie langfristige fibrotische Veränderungen im Mesenterium, Retroperitoneum und an den Herzklappen.
Albright-Osteodystrophie, hereditäre, Typ 3
Albright-Osteodystrophie-ähnliches Syndrom
Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom
Del(2)(q37)
Deletion 2q37
Monosomie 2q37qter
Eine seltene Chromosomenanomalie mit Deletion der Chromosomenbande 2q37, die durch ein breites Spektrum klinischer Befunde gekennzeichnet ist, darunter eine leichte bis mittlere Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung, Brachymetaphalangie der Finger 3 bis 5, Kleinwuchs, Adipositas, Hypotonie, spezifische Gesichtsdysmorphien, auffälliges Verhalten, Autismus oder Autismus-Spektrum-Störung, Hypermobilität/Dislokation der Gelenke und Skoliose.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 115.0 (Fall (Fälle))
Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Bing-Horton-Syndrom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cluster-Kopfschmerz-Syndrom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cluster-Migräne
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Erythroprosopalgie vom Typ Bing
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Histamin-Kopfschmerz
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Histaminkephalgie
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Horton-Kopfschmerzen
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Horton-Neuralgie
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Migräneartige Neuralgie
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Selbstmord-Kopfschmerz
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ziliarneuralgie
Diese Krankheit ist in Europa nicht selten. Sie gehört nicht zur Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten.
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cluster-Kopfschmerz
Ein seltenes Syndrom mit Fehlbildungen der Gliedmaßen als Hauptmerkmal, das durch kongenitale Kopfhautdefekte und postaxiale Polydaktylie Typ A gekennzeichnet ist. Es besteht eine große Variabilität in der Ausprägung, wobei einige Patienten nur eine der typischen Manifestationen aufweisen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Historisch entität
Kopfhautdefekte-postaxiale Polydaktylie-Syndrom
ACD-Intelligenzminderung-Syndrom
Eine syndromale Form der Ektodermalen Dysplasie, die durch pränatal einsetzenden Kleinwuchs, Alopezie, Ichthyose, Photophobie, Ektrodaktylie, Krampfanfälle, Skoliose, multiple Kontrakturen, Fusionen verschiedener Knochen (insbesondere Ellenbogen, Handwurzelknochen, Mittelhandknochen und Wirbelsäule), Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (Mikrodolichozephalie, Madarose, große Ohren und lange Nase) gekennzeichnet ist. Das ACD-Syndrom überschneidet sich mit dem Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 5.0 (Fall (Fälle))
Ipp-Gelfand-Syndrom
Eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch die Assoziation von Alopecia areata totalis und Antikörpermangel (angeborene Agammaglobulinämie oder unvollständiges Antikörpermangelsyndrom) gekennzeichnet ist und sich mit wiederkehrenden Infektionen manifestiert. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 3.0 (Fall (Fälle))
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Störung des Spermien-Transportes bei Gonorrhoe
Shokeir-Syndrom
Das Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom ist durch kongenitale permanente Alopezia universalis, Intelligenzminderung, psychomotorische Epilepsie und Paradontitis (Pyorrhoe) gekennzeichnet. Eine vollständige, permanente Alopezie und Pyorrhoe treten bei allen Patienten auf, wohingegen Intelligenzminderung und psychomotorische Epilepsie bei den meisten Patienten beobachtet werden. Abgesehen vom Fehlen der Haare sind keine weiteren Auffälligkeiten der Nägel oder Haut beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.
ALAD-Porphyrie
Doss-Porphyrie
Porphyrie durch ALAD-Mangel
Porphyrie durch delta-Aminolävulinsäure-Dehydratase-Mangel
Eine Form der akuten hepatischen Porphyrie, die durch neuroviszerale Anfälle ohne Hautsymptome gekennzeichnet ist.
Europa AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Seltene Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung
Fragiles XE-Syndrom
Intelligenzminderung assoziiert mit FRAXE
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das Entwicklungsverzögerungen, leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, Lernschwierigkeiten, Kommunikationsdefizite und Verhaltensprobleme (wie Aggression, Aufmerksamkeitsdefizit, Hyperaktivität und autistische Züge) umfasst. Es wurde auch über Persönlichkeitsstörungen und psychotisches Verhalten berichtet.
Europa AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Das FRAXF-Syndrom wurde zuerst in einer Familie beschrieben, in der entwicklungsverzögerte Angehörige in der folat-sensitiven fragilen Stelle FRAXF amplifizierte CGG-Repeats aufwiesen. Seit dieser ersten Beschreibung wurde FRAXF mit einer Vielzahl von Symptomen in Zusammenhang gebracht, ein klarer Phänotyp ist aber nicht erkennbar.
BSI
Badeanzug-Ichthyose
Die Badeanzug-Ichthyose (BSI) ist eine seltene Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI) und gekennzeichnet durch große dunkle Schuppen in spezifischen Bereichen des Körpers.
Benallegue-Lacete-Syndrom
Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie
Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe
Phenom-Gruppe
Ireland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.9 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine
Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe
Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine
SPG3A
Strümpell-Krankheit
Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit variablem Phänotyp, typischerweise gekennzeichnet durch das Auftreten einer minimal progressiven, bilateralen, hauptsächlich symmetrischen Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen in der Kindheit, verbunden mit Pes cavus, Skoliose, Sphinkterstörungen und/oder Hyperaktivität der Harnblase. Seltene zusätzliche assoziierte Manifestationen können eine leichte Intelligenzminderung, axonale motorische Neuropathie und Krampfanfälle umfassen.
Portugal AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.14 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3
SPG4
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, familiäre, Typ 2
Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie mit hoher intrafamiliärer klinischer Variabilität, die in den meisten Fällen als reiner Phänotyp mit Beginn im Erwachsenenalter (hauptsächlich in der 3. bis 5. Lebensdekade, kann aber in jedem Alter auftreten) mit fortschreitender Gangstörung aufgrund von beidseitiger Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen sowie sehr leichter proximaler Schwäche und Harndrang charakterisiert ist. In einigen Fällen wird auch ein komplexer Phänotyp mit zusätzlichen Manifestationen einschließlich kognitiver Beeinträchtigung, zerebellärer Ataxie, Epilepsie und Neuropathie beobachtet. Ein schnellerer Krankheitsverlauf wird bei Patienten mit einem späteren Erkrankungsalter beobachtet.
Portugal AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.91 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4
SPG5A
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 5A ist eine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder durch einen reinen Phänotyp einer langsam progredienten spastischen Paraplegie der unteren Extremitäten mit Blasenfunktionsstörung und Pes cavus oder durch eine komplexe Präsentation mit zusätzlichen Manifestationen wie zerebellären Zeichen, Nystagmus, distaler oder generalisierter Muskelatrophie und kognitiven Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Das Alter des Auftretens ist sehr variabel und reicht von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter. In der Magnetresonanztomographie des Gehirns können bei einigen Patienten eine Hyperintensität der weißen Substanz sowie eine Atrophie des Kleinhirns und des Rückenmarks festgestellt werden.
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A
SPG6
Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die typischerweise im späten Jugend- oder frühen Erwachsenenalter als reiner Phänotyp einer Spastik der unteren Gliedmaßen mit Hyperreflexie und extensorischen Plantarreflexen sowie leichten Blasenstörungen und Pes cavus auftritt. In seltenen Fällen kann es sich um einen komplexen Phänotyp mit zusätzlichen Manifestationen wie Epilepsie, variablen peripheren Neuropathien und/oder Gedächtnisstörungen handeln.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 10.0 (Familie(n))
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6
SPG8
Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende Spastik der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist, die zu Gangstörungen, Hyperreflexie und extensorem Plantarreflex, Harndrang und/oder Inkontinenz, Muskelschwäche, vermindertem Vibrationsempfinden und leichter Muskelatrophie der unteren Extremitäten führt. Sie kann mit komplizierenden Anzeichen wie sensorischer Neuropathie, Ataxie (d. h. leichte Dysmetrie, unkoordinierte Augenbewegungen) und leichter Dysphagie einhergehen.
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8
OBSOLET: SPG9
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe
OBSOLET: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9
SPG10
Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder als reiner oder komplexer Phänotyp auftreten kann. Die reine Form ist durch Spastizität der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie und extensorische Plantarreflexe gekennzeichnet und tritt im Kindes- oder Jugendalter auf. Die komplexe Form ist durch die Assoziation mit zusätzlichen Manifestationen wie peripherer Neuropathie mit Muskelatrophie der oberen Gliedmaßen, moderater Intelligenzminderung und Parkinsonismus gekennzeichnet. Es wurde auch über Taubheit und Retinitis pigmentosa berichtet.
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10
SPG12
Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 12 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine im Kindes- bis Erwachsenenalter auftretende, langsam progrediente Spastik und Hyperreflexie der unteren Extremitäten, extensorischer Plantarreflex, distale sensorische Beeinträchtigung, variable Harndrangstörung und Pes cavus gekennzeichnet ist.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 27.0 (Fall (Fälle))
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12
SPG13
Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine fortschreitende spastische Paraplegie mit pyramidalen Zeichen in den oberen und unteren Gliedmaßen und einem verminderten Vibrationsempfinden gekennzeichnet ist.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 10.0 (Fall (Fälle))
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13
SPG14
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 1.0 (Familie(n))
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14
Kjellin-Syndrom
SPG15
Spastische Paraparese, hereditäre, Typ 15
Spastische Paraplegie - Netzhautdegeneration
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 15 ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- bis Erwachsenenalter. Sie ist gelennzeichnet durch eine langsam fortschreitende Spastik der unteren Gliedmaßen (die zu Gangstörungen, extensorischen Plantarreflexen und vermindertem Vibrationsempfinden führt) in Verbindung mit einer leichten Intelligenzminderung, einer leichten zerebellären Ataxie, einer peripheren Neuropathie (mit distaler Amyotrophie der oberen Gliedmaßen) und einer Netzhautdegeneration. Ein dünnes Corpus callosum ist ein häufiger Bildgebungsbefund.
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15
SPG16
Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16
SPG17
Silver-Syndrom
Spastische Paraplegie - Amyotrophie der Hände und Füße
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 20.0 (Familie(n))
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17
SPG19
Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 19 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine langsam fortschreitende und relativ gutartige spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich im Erwachsenenalter mit spastischem Gang, Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen, extensorischen Plantarreflex, Blasenfunktionsstörungen (Harndrang und/oder Inkontinenz) und leichter sensorischer und motorischer peripherer Neuropathie zeigt.
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19
DRPLA
Naito-Oyanagi-Krankheit
Die Dentatorubrale-pallidolysiale Atrophie (DRPLA) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch unwillkürliche Bewegungen, Ataxie, Epilepsie, mentale Störungen, kognitiven Abbau und bezüglich der Vererbung deutlicher Antezipation.
Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.48 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.71 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
PPK-CA Typ Stevanovic
PPKCA1
Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie Typ Stevanovic
Die autosomal-dominante Palmoplantarkeratose mit kongenitaler Alopezie (PPK-CA) ist eine seltene Genodermatose mit fehlender Kopf- und Körperbehaarung und Palmoplantarkeratose, ohne andere Veränderungen an den Händen.
Autosomal-dominante Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie
SPG20
Spastische Paraplegie, hereditäre - distaler Muskelschwund
Troyer-Syndrom
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 20 (SPG20) ist eine Form der komplexen, hereditären, spastischen Paraplegie, die durch eine im Kleinkindalter beginnende, progrediente spastische Paraparese charakterisiert ist und in Kombination mit distaler Amyotrophie, Pseudobulbärparese, motorischer sowie kognitiver Entwicklungsverzögerung, mild ausgeprägten zerebellären Funktionsstörungen (Dysarthrie, Dysdiadochokinese und Intentionstremor), Kleinwüchsigkeit und leichten skelettalen Anomalien (Pes Cavus, leichte Pes equinovarus, Kyphoskoliose) auftritt. Die SPG20 ist auf Mutationen im SPG20-Gen (13q13.1) zurückzuführen, welches für das Protein Spartin kodiert.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 36.0 (Fall (Fälle))
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20
Mast-Syndrom
SPG21
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 21 ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch den Beginn einer langsam fortschreitenden spastischen Paraparese im Jugend- oder Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Sie geht einher mit zusätzlichen Manifestationen wie Apraxie, kognitivem und sprachlichem Verfall (der in einigen Fällen zu Demenz und akinetischem Mutismus führt), Persönlichkeitsstörungen und extrapyramidalen Zeichen (z. B. oromandibuläre Dyskinesie, Rigidität) sowie zerebellären Auffälligkeiten (Dysdiadochokinesie und Inkoordination). Subtile Anomalien (z. B. Entwicklungsverzögerungen) können bereits in der frühen Kindheit festgestellt werden. In der Magnetresonanztomographie können ein dünnes Corpus callosum und Anomalien der weißen Substanz beobachtet werden.
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21
Lison-Syndrom
SPG23
Spastische Paraplegie - Vitiligo - vorzeitiges Ergrauen - charakteristisches Gesicht
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 23 (SPG23) gehört zu den seltenen, komplexen Formen der hereditären spastischen Paraplegien. Sie manifestiert sich in der Kindheit durch eine progrediente spastische Paraplegie verbunden mit peripherer Neuropathie, Pigmentstörungen (Vitiligo, Hyperpigmentierung, diffuse Lentigo), frühzeitiges Ergrauen der Haare und eine charakteristische Facies (schlank mit markanten Gesichtszügen). Die Ursache des SPG23-Phänotyps wurde auf Chromosom 1q24-q32 lokalisiert.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 5.0 (Familie(n))
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23
SPG24
Eine sehr seltene, reine Form der spastischen Paraplegie, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende Spastik der unteren Gliedmaßen auszeichnet, die mit Gangstörungen, Scherengang, Zehenspitzengang, Klonus und erhöhten tiefen Sehnenreflexen einhergeht. Gelegentlich können auch die oberen Gliedmaßen leicht betroffen sein.
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24
SPG25
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive - Bandscheibenvorfall
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 25 (SPG25) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegien, welche durch eine im Erwachsenenalter auftretende spastische Paraplegie, und spinale Schmerzen charakterisiert ist. Letztere strahlen in die Extremitäten aus und sind mit Bandscheibenvorfällen (mit leichter Spondylose) sowie milder sensomotorischer Neuropathie vergesellschaftet. Die Ursache des SPG25-Phänotyps wurde auf Chromosom 6q23-q24.1 lokalisiert.
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25
GM2-Synthase-Mangel
SPG26
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 26 (SPG26) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch das Auftreten einer progressiven spastischen Paraplegie im Kindes- oder Jugendalter (im Alter von 2 bis 19 Jahren) gekennzeichnet ist, die hauptsächlich mit einer leichten bis mittelschweren kognitiven Beeinträchtigung und Entwicklungsverzögerung, zerebellärer Ataxie, Dysarthrie und peripherer Neuropathie einhergeht.
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26
SPG27
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27
SPG28
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 28 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter. Sie ist gekennzeichnet durch eine langsam fortschreitende, rein krurale spastischen Paraparese, die sich durch eine leichte Schwäche der unteren Gliedmaßen, Gangschwierigkeiten, extensorische Plantarreflexe und Hyperreflexie der unteren Extremitäten manifestiert. Zu den selteneren Manifestationen gehören zerebelläre okulomotorische Störungen mit sakkadischer Augenverfolgung, Pes cavus und Skoliose. Einige Patienten zeigen auch einen Verlust von Nadel- und Vibrationsempfindlichkeit in den Unterschenkeln.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 7.0 (Fall (Fälle))
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28
SPG29
Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich in der Adoleszenz präsentiert, verbunden mit den zusätzlichen Manifestationen in Form einer sensorischen Hörstörung aufgrund einer auditorischen Neuropathie und anhaltendem Erbrechen infolge einer hiatalen oder paraösophagealen Hernie.
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29
SPG30
Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder durch einen reinen Phänotyp gekennzeichnet ist, der sich normalerweise im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt durch eine Spastik der unteren Gliedmaßen, einen instabilen spastischen Gang, Hyperreflexie und ein positives Babinski-Zeichen manifestiert, oder durch einen komplexen Phänotyp, der zusätzlich zu den oben genannten Symptomen eine distale Amyotrophie, Augensakkaden, eine leichte zerebelläre Ataxie und eine leichte distale axonale Neuropathie aufweist.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 3.0 (Familie(n))
Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30
SPG31
Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die in der Regel durch einen reinen Phänotyp mit proximaler Schwäche der unteren Extremitäten, spastischen Gang und lebhaften Reflexen gekennzeichnet ist. Sie zeigt ein bimodales Manifestationsalter, entweder in der Kindheit oder im Erwachsenenalter (› 30 Jahre). In einigen Fällen kann es sich um einen komplexen Phänotyp mit zusätzlichen assoziierten Manifestationen wie peripherer Neuropathie, Bulbärparese (mit Dysarthrie und Dysphagie), distaler Amyotrophie und beeinträchtigter distaler Vibrationsempfindlichkeit handeln.
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31
RWS
Romano-Ward Long-QT-Syndrom
Das Romano-Ward-Syndrom (RWS) ist eine Unterform des familiären Long-QT-Syndroms, die durch synkopische Episoden und elektrokardiografische Anomalien (QT-Verlängerung, T-Wellen-Anomalien und ventrikuläre Tachykardien mit Torsade de pointes (TdP)) gekennzeichnet ist.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 40.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Sitosterolämie
TALDO-Mangel
Der Transaldolase-Mangel ist ein angeborener Stoffwechseldefekt des Pentosephosphat-Weges. Er wird bereits pränatal oder in der Neonatalperiode mit Hydrops fetalis, Hepatosplenomegalie, Leberdysfunktion, Thrombozytopenie, Anämie und kardialen und renalen Anomalien manifest.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 23.0 (Fall (Fälle))
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Peters-Anomalie
OBSOLET: Peters Anomalie-Katarakt-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom
EFMR
Juberg-Hellman-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach PCDH19 clustering epilepsy
Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Rechter Doppelausstromventrikel mit subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt
ADFEAM
ADLTE
ADPEAF
Autosomal-dominante Epilepsie mit akustischen Merkmalen
EAF
Partialepilepsie mit akustischen Auren
Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante
Eine seltene, genetisch bedingte, familiäre partielle Epilepsie, die durch fokale Anfälle in Verbindung mit ausgeprägten iktalen auditorischen Symptomen und/oder rezeptiver Aphasie gekennzeichnet ist und einen relativ gutartigen Verlauf aufweist.
FHH Typ 2
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2
FHH Typ 3
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Mikrolissenzephalie
Situs inversus
Situs inversus viscerum, kompletter
Situs inversus, kompletter
Ein seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine vollständige spiegelbildliche Transposition sowohl der Brust- als auch der Bauchorgane quer zur Rechts-Links-Achse des Körpers gekennzeichnet ist. Weitere Anomalien wie primäre Ziliendyskinesie vom Kartagener Typ, Polysplenie, biliäre Atresie, angeborene Herzerkrankung und Mitteldarm-Malrotation sowie vaskuläre Anomalien (z. B. Fehlen der retrohepatischen Vena cava inferior, präduodenale Pfortader, abweichende hepatische Arterienanatomie) und Malignität sind häufig assoziiert.
CSCD
Witschel-Dystrophie
Die Kongenitale Stroma-Hornhautdystrophie (CSCD) ist eine extrem seltene Form der Stroma-Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch schuppige oder federförmige Trübung des Hornhautstromas und moderaten bis schweren Visusverlust.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 6.0 (Familie(n))
Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale
Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale
Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale
CMTX1
Eine seltene periphere sensomotorische Neuropathie, die bei männlichen Betroffenen in der Adoleszenz beginnt und sich mit fortschreitender, distaler, mäßiger bis schwerer Muskelschwäche und -atrophie der unteren Extremitäten und der intrinsischen Handmuskulatur, Pes cavus, beidseitiger Fußsenkung, reduzierten oder fehlenden Sehnenreflexen sowie leichten bis mäßigen sensorischen Beeinträchtigungen der unteren Extremitäten manifestiert. Es wurde auch über eine sensorineurale Taubheit und eine (oft vorübergehende) Beteiligung des zentralen Nervensystems berichtet. Die Störung ist genetisch bedingt und wird X-chromosomal-dominante vererbt. Frauen zeigen in der Regel mildere Manifestationen oder können asymptomatisch sein.
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1
CMTX2
Eine seltene periphere sensomotorische Neuropathie, die im Kindesalter zu fortschreitender, distaler Muskelschwäche und -atrophie (in den unteren Extremitäten ausgeprägter als in den oberen), Pes cavus und fehlenden Sehnenreflexen führt. Bei einigen Personen wurde über sensorische Beeinträchtigungen und Intelligenzminderung berichtet. Die Störung ist genetisch bedingt und wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2
CMTX3
Eine seltene periphere sensomotorische Neuropathie, die in der Kindheit zu einer fortschreitenden distalen Muskelschwäche und -atrophie (zunächst in den unteren, dann in den oberen Extremitäten) sowie zu einem distalen sensorischen Verlust in den oberen und unteren Extremitäten, einem Pes cavus und fehlenden oder verminderten distalen Sehnenreflexen führt. Schmerzen und Parästhesien zählen zu den ersten sensorischen Symptomen. Die Störung ist genetisch bedingt und wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 4.0 (Familie(n))
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3
CMTX4
Cowchock-Syndrom
Eine seltene axonale periphere sensomotorische Neuropathie, die durch das Auftreten von schwerer, langsam fortschreitender, distaler Muskelschwäche und -atrophie (insbesondere der Peronealgruppe) sowie sensorischen Beeinträchtigungen (wobei die unteren Extremitäten stärker betroffen sind als die oberen), Pes cavus, Areflexie und Hammerzehen gekennzeichnet ist. Schallempfindungsschwerhörigkeit und kognitive Beeinträchtigungen können ebenfalls auftreten. Die Störung ist genetisch bedingt und wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Frauen sind asymptomatisch und zeigen den Phänotyp nicht.
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4
CMT1A
Mikroduplikation 17p12
Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 82.37 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 15.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
CMT1B
Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1B (CMT1B) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), die durch Mutationen im MPZ-Gen (1q22) verursacht wird und sich mit einer peripheren Neuropathie (distale Muskelschwäche und -atrophie, Fußdeformitäten und Sensibilitätsverlust) manifestiert. Der Phänotyp ist sehr variabel und abhängig von der entsprechenden Mutation. Zwei verschiedene klinische Präsentationen wurden beschrieben: (1) ein frühkindlich beginnender, stark ausgeprägter Phänotyp mit verspätetem Erlernen des Laufens und einer motorischen Nervenleitgeschwindigkeit (MNLG) von < 10 m/s, oft beschrieben als das Dejerine-Sottas-Syndrom (siehe dort), oder (2) ein deutlich später manifestierender Phänotyp (Alter > 40 Jahre) mit normaler oder gering verlangsamter MNLG, häufigerem Hörverlust und Pupillenauffälligkeiten. CMT1B kann auch den klassischen CMT-Phänotypen in ca. 15 % aller CMT1B-Fällen hervorrufen.
Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
CMT1C
Eine seltene, autosomal-dominant vererbte, demyelinisierende motorische und sensorische Neuropathie. Sie manifestiert sich entweder als klassischer Charcot-Marie-Tooth-Phänotyp mit distaler motorischer Schwäche und Mukelatrophie, Gangschwierigkeiten, Parästhesien, verminderter Vibrations- und Schmerzempfindung oder als mildere, vorwiegend sensorische Form mit vorübergehenden Parästhesien, verminderter Empfindung und distalen Schmerzen in den oberen oder unteren Gliedmaßen ohne signifikante motorische Schwäche. Pes cavus ist ein häufiges Merkmal, und zusätzliche Symptome können Handtremor und verminderte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe sein.
CMT1D
Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1D (CMT1D) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), die durch Mutationen im EGR2-Gen (10q21.1) verursacht wird und mit variabler Schwere und variablem Manifestationsalter (vom Kleinkind- bis zum Erwachsenenalter) einhergeht. Sie präsentiert sich in der Regel mit einem auffälligen Gangbild, progressivem Muskelschwund und -schwäche an den distalen Extremitäten, wobei später auch proximale Muskeln betroffen sein und Fußdeformitäten sowie eine Verminderung der Nervenleitgeschwindigkeit auftreten können. Zusätzlich können eine Skoliose, Hirnnervendefizite wie Doppelsehen und eine bilaterale Stimmlippenparese vorhanden sein.
CMT1F
Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1F (CMT1F) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), mit einer variablen klinischen Ausprägung, die von schwerer Beeinträchtigung mit Beginn im Kindesalter bis hin zu geringen Beeinträchtigungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten, reichen kann. Die CMT1F ist durch eine progressive periphere motorische und sensible Neuropathie mit distalen Paresen in den unteren Extremitäten gekennzeichnet, die von milder Muskelschwäche bis hin zu kompletter Paralyse der distalen Muskelgruppen, fehlenden Muskeleigenreflexe und reduzierter Nervenleitgeschwindigkeit variieren können. Die CMT1F repräsentiert die ,,demyelinisierende'' Form der CMT2E (siehe dort) und wird durch Mutationen im NEFL-Gen (8p21.2) verursacht.
HIGM1
Hyper-IgM-Syndrom Typ 1
Hyper-IgM-Syndrom durch CD40-Liganden-Mangel
XHIGM
AID-Mangel
Activation-induced Cytidine-Deaminase-Mangel
HIGM2
HIGM3
Hyper-IgM-Syndrom durch CD40-Mangel
HIGM4
HIGM5
Hyper-IgM syndrome durch Uracil-N-Glycosylase-Mangel
Hyper-IgM-Syndrom durch UNG-Mangel
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Myelodysplastische Syndrome
ARCMT2K
CMT4C4
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2K
Die autosomal-rezessive Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit Heiserkeit (ARCMT2K oder CMT4C4) ist eine schwere, frühbeginnende, axonale, periphere sensomotorische CMT-Polyneuropathie.
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit
Devriendt-Legius-Fryns-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Woodhouse-Sakati-Syndrom
Alopezie-Hypogonadismus-extrapyramidale Störung-Syndrom
AR-CMT2B2
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-rezessive, Typ 2B2
Der Typ 2B2 der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT2B2) ist eine axonale, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie.
AR-CMT2C
CMT2H
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, mit Pyramidenbahn-Beteiligung
Der Typ 2H der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT2H) ist eine axonale, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie mit Beteiligung der Pyramidenbahn.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 13.0 (Fall (Fälle))
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Paragangliom, nicht-funktionelles
OBSOLET: Chemodektom, nicht-sezernierendes
SCA22
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22
SCA23
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 23 (SCA23) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Gangataxie, Dysarthrie, verlangsamte Sakkaden, okuläre Dysmetrie, Babinski-Zeichen und Hyperreflexie.
SCA28
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 28 (SCA28) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch im Jugendalter beginnende, langsam progrediente zerebelläre Ataxie im Gefolge einer Degeneration von Purkinje-Zellen.
SCA20
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 20 (SCA20) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Dysarthrie als typischem erstem Symptom.
SCA25
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 25 (SCA25) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie und schwere sensorische Neuropathie.
SCA26
Ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ III (ADCA Typ III), der durch spät einsetzende und langsam fortschreitende zerebelläre Symptome (Gangataxie) und Augenbewegungsstörungen gekennzeichnet ist.
DYT5b
Segawa-Syndrom, autosomal-rezessives
Tyrosin-Hydroxylase-Mangel
Tyrosin-Hydroxylase-defiziente dopa-responsive Dystonie
Die autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie (DYT5b) ist eine sehr seltene Erkrankung und charakterisiert durch ein Symptomenspektrum, das vom Bild der Dopa-responsiven Dystonie (DRD; siehe dort) bis zur Symptomatik einer progressiven infantilen Enzephalopathie reicht.
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
DYT14
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante
Fallot-Typ APV/ADA
Fallot-Typ PVA/ADA
Eine seltene angeborene Herzfehlbildung, die durch eine Fallot-Tetralogie (Pulmonalstenose, reitende Aorta, Ventrikelseptumdefekt und rechtsventrikuläre Hypertrophie), eine vollständig fehlende oder rudimentäre Pulmonalklappe, die sowohl stenotisch als auch regurgitierend ist, und ein Fehlen des Ductus arteriosus gekennzeichnet ist. Es zeigt sich pränatal mit Kardiomegalie, Polyhydramnion, fetaler Herzinsuffizienz, Hydrops fetalis und und intrauterinen Fruchttod oder postnatal mit Zyanose und respiratorischer Insuffizienz aufgrund von Bronchomalazie als Folge der bronchialen Kompression durch dilatierte Pulmonalarterien. Sie ist häufig mit einer 22q11-Deletion assoziiert.
Pulmonalklappenagenesie-Fallot-Tetralogie-fehlender Ductus arteriosus-Syndrom
Eine seltene hepatische Porphyrie mit kutaner Manifestation (PCT), die durch bullöse Photodermatose gekennzeichnet ist.
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.6 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Sweden AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 10.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch das von Zecken übertragene Bakterium Rickettsia africae verursacht wird und durch akut einsetzendes Fieber, begleitet von Myalgie, lokalisierter Lymphadenitis und einem papulovesikulären Ausschlag gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen werden mindestens eine, manchmal auch mehrere Inokulationsnarben beobachtet. Eine Häufung von Fällen ist häufig.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Boutonneuse-Fieber
OBSOLET: Kenya-Fieber
Die familiäre isolierte kongenitale Asplenie ist eine seltene, nicht-syndromale, potenziell lebensbedrohliche viszerale Fehlbildung, die durch das Fehlen einer normalen Milzfunktion gekennzeichnet ist und zu einem primären Immundefekt führt. Typischerweise manifestiert sich der Zustand mit schweren, wiederkehrenden, schwerwiegenden Infektionen (insbesondere Pneumokokken-Sepsis) bei ansonsten scheinbar gesunden Säuglingen. Bei Erwachsenen, die keine schwere Sepsis im Säuglingsalter hatten, kann eine Thrombozytose das erste Anzeichen sein. Howell-Jolly-Körper im Blutausstrich und eine fehlende Milz in der abdominalen Ultraschalluntersuchung sind höchst suggestive Begleitbefunde.
Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale
- NTBT (der ORPHA-Code ist genauer als der zu seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal
OBSOLET: Lissenzephalie - demyelinisierende axonale Neuropathie
Devriendt-Vendenberghe-Fryns-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine Kombination aus kongenitaler totaler Alopezie, leichtem intellektuellem Defizit und hypergonadotropem Hypogonadismus gekennzeichnet ist.
Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom
Head of classification
Seltene NSID
Die Seltene nicht-syndromalen Intelligenzminderung ist eine seltene, erbliche, neurologische Erkrankung, die als einziges Merkmal eine früh einsetzende kognitive Beeinträchtigung aufweist. Die Krankheit kann mit Autismus, Epilepsie und neuromuskulären Defiziten einhergehen.
Weltweit AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : Unbekannt
Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung
Mikrodeletionssyndrom Xq22.3
Eine seltene Nierenerkrankung, die durch die Assoziation des X-chromosomalen Alport-Syndroms (glomeruläre Nephropathie, sensorineurale Taubheit und Augenanomalien) mit einer gutartigen Proliferation viszeraler glatter Muskelzellen entlang des Magen-Darm-Trakts, der Atemwege und des weiblichen Genitals gekennzeichnet ist, Atemwege und des weiblichen Genitaltrakts. Es äußert sich klinisch durch Dysphagie, Dyspnoe, Husten, Stridor, postprandiales Erbrechen, retrosternale oder epigastrische Schmerzen, rezidivierende Lungenentzündung und Klitorishypertrophie bei Frauen.
X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose
Alport-Syndrom mit Makrothrombozytopenie
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach MYH9-assoziierte Krankheiten
Eine Gruppe seltener angeborener Fehlbildungen der Mitralklappe, die durch Anomalien der Chordae tendineae und Papillarmuskeln gekennzeichnet sind. Dazu gehören die anomale Mitralarkade oder Hammock-Valve (aufgrund verdickter und extrem kurzer Chordae tendineae), die überreitende Klappe (abnorme Befestigung der Chordae tendineae an beiden Ventrikeln) und die Fallschirmklappe (einseitige Befestigung der Chordae tendineae an einem einzelnen oder verschmolzenen Papillarmuskel), was zu einer inkompetenten Klappe mit Regurgitation und/oder Stenose und beeinträchtigtem linksventrikulärem Einstrom führt, was möglicherweise zu Herzversagen führt. In den meisten Fällen werden andere kardiale Anomalien in Verbindung mit dieser Störung gefunden.
Anomalie des subvalvulären Apparates der Mitralklappe
Seltener bronchopulmonaler oder pleuraler Tumor
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Augenkrankheit, seltene
OBSOLET: Augenkrankheit, erworbene, seltene
Adrenokortikale Insuffizienz, chronische
CPAI
Die chronische primäre Nebenniereninsuffizienz (CPAI) ist eine chronische Störung der Nebennierenrinde mit unzureichender Produktion von Glukokortikoid- und Mineralokortikoid-Hormonen.
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.4 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 14.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre
Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte
Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene
Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
OBSOLET: Krankheit mit schwerer Reduktion der Serum-Immunglobuline aller Isotypen und deutlich reduzierten oder fehlenden B-Zellen
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen
OBSOLET: Antikörpermangelsyndrom mit Immunglobulin-Isotypen oder Leichtketten-Mangel und normaler B-Zellzahl
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen
OBSOLET: Immundefekt durch Störung der Immunglobulin-Klassenwechselrekombination und somatischer Hypermutation von B-Zellen
Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
Konstitutionelle Neutropenie
Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg
Australia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 5.6 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 11.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Germany AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.38 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.79 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.1 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Netherlands AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.6 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
New Zealand AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.9 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 6.8 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Oman AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Poland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.33 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.6 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Turkey AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.84 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
MSA
Multisystematrophie
Die Multisystematrophie (MSA) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit Störung autonomer Funktionen (Herzkreislauf und/oder Harnblase), mit Parkinsonismus, Kleinhirnsymptomatik und kortiko-spinalen Zeichen. Die Patienten überleben im Mittel 6-9 Jahre.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Faroe Islands AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.9 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Iceland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.7 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.9 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 10.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Russian Federation AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.11 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.6 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.8 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Alzheimer-Krankheit, familiäre
EOFAD
Die früh einsetzende autosomal-dominante Alzheimer-Krankheit (EOAD) ist eine progressive Demenz mit einer Abnahme der kognitiven Funktionen. EOAD weist den gleichen Phänotyp wie die sporadische Alzheimer-Krankheit (AD) auf, setzt jedoch bereits in jungen Jahren ein, in der Regel vor dem 60. Lebensjahr.
Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
Sonstige Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal
Familiäre spastische Paraplegie, reine Form
Reine HSP
Reine SPG
Unkomplizierte HSP
Unkomplizierte SPG
Unkomplizierte familiäre spastische Paraplegie
Unkomplizierte hereditäre spastische Paraplegie
Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive
Autosomale Deletion
- BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Spezifischer Code (ICD-10/ICD-11: Der ORPHA-Code besitzt einen eigenen Code in der Zielterminologie).
Typhus-Rickettsiosen
Humanes Herpes-Virus-8-Infektionen
OBSOLET: Amyloidose, cholestatische hepatische
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Amyloidose, lokalisierte primäre
OBSOLET: Hepatische Amyloidose mit intrahepatischer Cholestase
Eine seltene syndromale Netzhauterkrankung, die gekennzeichnet ist durch kongenitale Amaurose vom Zapfen-Stäbchen-Typ, schwere Netzhautdystrophie, die zu einer Sehbehinderung und einer ausgeprägten Photophobie (ohne Nachtblindheit) führt und Haaranomalien (Trichomegalie, buschige Augenbrauen mit Synophris und exzessive Behaarung des Gesichtes und des Körpers). Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Periodisches Fiebersyndrom ohne identifizierte Ursache
Multiple kongenitale Anomalien ohne Intelligenzminderung und mit oder ohne Dysmorphien
Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung
OBSOLET: Multiples Dysmorphie-Syndrom mit variabler Intelligenzminderung
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung
OBSOLET: Multiple kongenitale Anomalien mit variabler Intelligenzminderung
Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung
Ambras-Syndrom
Hypertrichosis universalis congenita, Typ Ambras
Die Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras ist ein extrem seltener Typ der Hypertrichosis lanuginosa congenita, einer angeborenen Hautkrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch Flaumhaar am ganzen Körper, besonders im Gesicht, an den Ohren und Schultern, außer an den Handflächen und Fußsohlen und Schleimhäuten. Mögliche assoziierte Anomalien sind dreieckiges, vergröbertes Gesicht, kolbige Nasenspitze, lange Lidspalten, verzögerter Zahndurchbruch und fehlende Zähne.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 40.0 (Fall (Fälle))
Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Glomerulopathie
AML und MDS durch alkylierende Agenzien
Eine Untergruppe der therapiebedingten myeloischen Neoplasien (t-MN), die sich infolge der Behandlung einer nicht verwandten Neoplasie oder Autoimmunerkrankung mit zytotoxischen Wirkstoffen, wie Cyclophosphamid, Platinen, Melphalan und anderen, entwickeln. Die neoplastischen Zellen weisen typischerweise unbalancierte Aberrationen der Chromosomen 5 und 7 (Monosomie 5/del(5q) und Monosomie 7/del(7q)) oder einen komplexen Karyotyp auf. Die Krankheit manifestiert sich in der Regel 5-10 Jahre nach der Exposition mit einer multilineären Dysplasie und Zytopenien, wobei die Symptome mit dem Grad des Knochenmarkversagens und der entsprechenden Zytopenie zusammenhängen (Müdigkeit, Blutungen und Blutergüsse, wiederkehrende Infektionen, Knochenschmerzen).
Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien
AML und MDS durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor
Eine Untergruppe der therapiebedingten myeloischen Neoplasien (t-MN), die mit der Behandlung einer nicht verwandten neoplastischen Erkrankung mit zytotoxischen Wirkstoffen wie Etoposid, Doxorubicin, Daunorubicin und anderen einhergeht. Die neoplastischen Zellen zeigen häufig Rearrangements, die das Mixed-Lineage-Leukämie-Gen in 11q23 betreffen. Diese Untergruppe der t-MN ist typischerweise mit einer offenen Leukämie ohne vorausgehendes myelodysplastisches Syndrom assoziiert, die sich 2-3 Jahre nach der Exposition entwickelt und mit unspezifischen Symptomen im Zusammenhang mit ineffektiver Hämatopoese (Müdigkeit, Blutungen und Blutergüsse, rezidivierende Infektionen, Knochenschmerzen) und/oder extramedullärer Beteiligung auftritt.
Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen
AML mit Translokation t(8;21)(q22;q22)
Eine seltene akute myeloische Leukämie mit rezidivierender genetischer Anomalie, die durch eine balancierte zytogenetische Translokation t(8;21)(q22; q22) unter Bildung eines RUNX1-RUNX1T1-Fusionsgens gekennzeichnet ist. Zu den morphologischen Merkmalen gehören Myeloblasten mit eingedellten Kernen, basophiles Zytoplasma mit einem ausgeprägten paranukleären Hof (häufig mit azurophilen Granula), prominente und möglicherweise große Promyelozyten, Myelozyten und Metamyelozyten, leicht identifizierbare Auer-Stäbchen und, in unterschiedlicher Ausprägung, eine Eosinophilie des Knochenmarks. Ein myeloisches Sarkom ist bei der Diagnose häufig vorhanden. Der Nachweis der t(8;21)(q22;22)-Translokation ist unabhängig von der Blastenzahl für die Diagnose ausreichend.
Europa AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)
Ektodermale Dysplasie, amelo-onycho-hypohidrotische
Ein seltenes ektodermales Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von hypokalzifiziertem und hypoplastischem Zahnschmelz, distaler Finger- und Zehennagel-Onycholyse mit subungualer Hyperkeratose und funktioneller Hypohidrose gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind seborrhoische Kopfhautdermatitis und raue, trockene Haut. Tränenpünktchen können gelegentlich fehlen. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Optikus-Neuropathie, hereditäre
OBSOLET: Optikusatrophie, genetisch bedingte
Amelogenesis imperfecta-Nephrokalzinose-Syndrom
Ein extrem seltenes Syndrom mit hypoplastischer Amelogenesis imperfecta (hypoplastischer Zahnschmelz) und Nephrokalzinose (Präzipitation von Kalziumssalzen im Nierengewebe). Symptome im Mund sind: Gelbe fehlgeformte Zähne, verspäteter Zahndurchbruch und intrapulpale Kalzifikationen. Die Nephrokalzinose ist oft symptomfrei, im späten Kindes- oder frühen Erwachsenenalter kann sich aber eine Nierenfunktionsstörung (rezidivierende Harnwegsinfektionen und renale tubuläre Azidose) entwickeln. Eine terminale Niereninsuffizienz ist selten.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 11.0 (Fall (Fälle))
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)
OBSOLET: Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1
OBSOLET: ADAM-Syndrom
OBSOLET: Amniotisches-Band-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Extremitätendefekt, terminaler transversaler
3-Mercaptopyruvat-Sulfurtransferase-Mangel
Ampola-Syndrom
MCDU
Eine extrem seltene Störung des Methionin-Zyklus und des Schwefel-Aminosäuren-Stoffwechsels, die durch eine erhöhte Urinausscheidung von Beta-Mercaptolactat-Cystein-Disulfid (aufgrund eines Mangels an Mercaptopyruvat-Sulfurtransferase-Aktivität in den Erythrozyten) gekennzeichnet ist und zu einem positiven Cyanid-Nitroprussid-Test führt. Es wurde über einen Zusammenhang mit Intelligenzminderung, kongenitaler Linsenverschiebung und Verhaltensauffälligkeiten berichtet, der Kausalzusammenhang ist jedoch noch nicht geklärt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 1.0 (Fall (Fälle))
Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie
AMC
Multiple kongenitale Arthrogrypose
Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch angeborene Gliedmaßenkontrakturen gekennzeichnet sind, die sich als Bewegungseinschränkung mehrerer Gliedmaßengelenke bei der Geburt manifestieren. Sie sind in der Regel nicht progredient und können mit Muskelschwäche und Fibrose assoziiert sein. Diese Störung ist immer mit einer verminderten intrauterinen fetalen Bewegung verbunden, die sekundär zu den Kontrakturen führt.
Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 8.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Canada AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine gestörte Absorption von Stärke und kurzen Glukosepolymeren aufgrund eines primären intestinalen Glucoamylase-Mangels gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit chronische Diarrhöe, abdominale Distension und Blähungen. Der Pankreas-Amylase-Spiegel ist in der Regel normal, und die histopathologische Analyse zeigt eine normale Morphologie der Darmschleimhaut.
Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel
CSD
NHE3-Defizienz
Na-H-Austauscher-Defizienz
Natrium-/Protonenaustauscher-3-Mangel
Nicht-syndromale kongenitale Natrium-Diarrhoe
Ein genetisch bedingter nicht-syndromaler Transportdefekt des Darms, der sich durch angeborene schwere wässrige Durchfälle mit hohen Natriumkonzentrationen, Hyponatriämie und metabolische Azidose auszeichnet.
Trehalose-Intoleranz, isolierte
Eine seltene, genetisch bedingte Darmerkrankung, die durch osmotischen Durchfall, Bauchschmerzen und verstärkte rektale Blähungen nach dem Verzehr von Trehalose, einem Disaccharid, das vor allem in Pilzen vorkommt, gekennzeichnet ist. In den meisten Populationen ist die Krankheit extrem selten, in Grönland dagegen ist 1 von 13 Personen betroffen. Die isolierte Trehalose-Intoleranz ist durch den intestinalen Trehalase-Mangel (TREH, 11q23.3), einem Glykoprotein der Bürstensaum-Membran, bedingt.
Greenland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 7700.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : >1 / 1000
Eine seltene, schwere, genetisch bedingte Darmerkrankung, die durch ein angeborenes Fehlen von Heparansulfat im Dünndarmepithel gekennzeichnet ist und sich durch sekretorische Diarrhöe und massiven Proteinverlust im Darm äußert. Die Patienten zeigen eine Intoleranz gegenüber enteraler Nahrung während der ersten Lebenswochen bis -monate. Histochemisch wurde ein vollständiger Mangel des Heparansulfats in der basolateralen Oberfläche der Dünndarm-Enterozyten nachgewiesen, ansonsten zeigt die Dünndarmbiopsie keine Auffälligkeiten.
Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Darmerkrankung, chronisch-entzündliche
OBSOLET: Epithelio-exfoliative Kolitis - Schwerhörigkeit
OBSOLET: IPSID
OBSOLET: Mediterranes Lymphom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Alpha-Schwerkettenkrankheit
OBSOLET: Immunproliferative Dünndarmkrankheit
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Autoimmun-Enteropathie, syndromale
OBSOLET: Enteropathie, autoimmune, Typ 2
OBSOLET: Enteropathie, autoimmune, Typ 3
Pankreatitis, chronische kalzifizierende tropische
TCP
Eine seltene Krankheit der Bauchspeicheldrüse, die vor allem in tropischen Entwicklungsländern auftritt, im Jugendalter beginnt und durch eine chronische nichtalkoholische Pankreatitis gekennzeichnet ist, die sich durch Bauchschmerzen, Steatorrhoe und eine fibrokalzinöse Pankreatopathie äußert. Sie ist auch häufig mit der Entwicklung von Pankreassteinen und Bauchspeicheldrüsenkrebs verbunden, und zwar mit einer viel höheren Inzidenz als bei der gewöhnlichen chronischen Pankreatitis.
Autoimmun-Pankreatitis
Die Autoimmun-Pankreatitis (AIP), eine seltene Pankreaserkrankung, ist gekennzeichnet durch chronische, nicht-alkoholische Pankreatitis, die sich mit Leibschmerzen, Steatorrhoe und Stauungsikterus äußert. Sie spricht gut auf Therapie mit Steroiden an und wird in zwei Unterformen aufgeteilt: (i) Typ 1 AIP (s. dort) tritt bei älteren Männern auf, bezieht auch andere Organe ein und zeigt erhöhte Immunglobulin G4 (IgG4)-Spiegel; (ii) Typ 2-AIP (s. dort) tritt in beiden Geschlechtern gleich auf und setzt in früherem Alter ein. Weitere Organe sind nicht betroffen, der IgG4-Spiegel ist nicht erhöht.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Intestinale Krankheit, seltene
LHON
Leber-Optikusatrophie
Optikus-Neuropathie Typ Leber
Eine seltene hereditäre Optikusneuropathie, die durch einen plötzlich auftretenden, schmerzlosen Verlust des zentralen Sehvermögens, den Verlust retinaler Ganglienzellen und Optikusatrophie gekennzeichnet ist.
Denmark AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.85 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Finland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.9743 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.22 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Maroteaux-Verloes-Stanescu-Syndrom
Die Metaphysäre Anadysplasie ist eine sehr seltene Form der metaphysären Dysplasie, die sich durch Kleinwuchs, rhizomele Mikromelie und eine leichte Varusdeformität der Beine schon in den den ersten Lebensmonaten auszeichnet. Radiologische Zeichen sind: schwere metaphysäre Veränderungen (Unregelmäßigkeiten, Verbreiterung und marginale Unschärfe) in den langen Knochen, vor allem der proximalen Oberschenkel und eine generalisierte Osteopenie. Es wurden schwere autosomal-dominante und mildere rezessive Varianten beobachtet. Ab einem Alter von etwa drei Jahren bilden sich die Unregelmäßigkeiten der Metaphysen normalerweise spontan zurück.
Intestinaler Transporter-Defekt, kongenitaler
Intestinale Krankheit durch Störung der Vitamin-Absorption
Intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption
Intestinale Krankheit durch enzymatischen Defekt, kongenitale
Enteropathie mit Entwicklungsdefekt der intestinalen Mukosa, kongenitale
Das Kurzdarmsyndrom ist eine intestinale Funktionsstörung und tritt als angeborener Defekt, nach Darminfarkt oder nach ausgiebiger chirurgischer Resektion des Darmtraktes auf, wenn die Restlänge funtionellen Dünndarms weniger als 200 cm beträgt. Symptome sind Diarrhoe, Malabsorption der Nährstoffe, Ausweitung des Darms und gestörte Darmmotilität
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale
Seltener Tumor des Darms
Seltener Tumor des Intestinums
Stoffwechselkrankheit mit Darmbeteiligung
Das Dünndarm-Adenokarzinom (SBA) ist ein seltenes intestinales Malignom, liegt meist (55% der Fälle) im Duodenum, seltener auch im Jejunum und Ileum. Es wird in der Regel im fortgeschrittenen Alter (6.-7. Lebensjahrzehnt) beim Auftreten unspezifischer Symptome (Übelkeit, Leibschmerzen, Gewichtsverlust) entdeckt. Einige Fälle bleiben symptomlos und haben dann meist eine schlechte Prognose.
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.517 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.734 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.174 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.308 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.464 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.36 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.588 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.574 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.657 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.551 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.724 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.564 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.79 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.265 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.277 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Malta AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.377 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.626 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.788 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.219 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.743 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.462 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.4 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.477 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.76 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.679 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Das Dünndarm-Leiomyosarkom ist ein seltenes Malignom des Dünndarms. Es entsteht in glatten Muskelzellen der Muskularis oder Mukosa, am häufigsten im Jejunum. Symptome sind: Gastrointestinale Blutungen und Anämie, manchmal in Verbindung mit unspezifischen Symptomen wie Erbrechen, Übelkeit, Leibschmerzen. In 14% der Fälle sind auch regionale Lymphknoten befallen.
Pseudoobstruktion, intestinale myopathische
Intestinale Pseudoobstruktion, unklassifizierte
Ödem, fetales generalisiertes
Der Hydrops fetalis ist eine schwere und medizinisch hohe Anforderungen stellende Erkrankung des Feten. Sie wird allgemein definiert als eine exzessive Flüssigkeitsvermehrung im Interstitium und den Körperhöhlen des Feten, die als Ödem, als Pleura- und Perikarderguss und als Aszites manifest wird. Der Hydrops fetalis ist das Endstadium verschiedenster Störungen. Abhängig vom Vorhandensein oder Fehlen mütterlicher Antikörper gegen Antigene der fötalen Erythrozyten (AB0-Inkompatibilität oder Rhesus (Rh)-Inkompatibilität) werden immunologische (Immun-Hydrops fetalis, IHF) und nicht-immunologische (Nicht-Immun-Hhydrops fetalis, NIHF) Ursachen unterschieden (siehe diese Termini).
Ireland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 134.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
Thailand AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 180.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
Turkey AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 380.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Anämie, hämolytische, bei genetisch bedingtem Enzym-Mangel
OBSOLET: Anämie durch Adenosintriphosphatase-Mangel
Waters-West-Syndrom
Das Waters-West-Syndrom ist charakterisiert durch das Zusammentreffen einer letalen, nicht-sphärozytären, nicht-immunologischen hämolytischen Anämie mit Anomalien der äußeren Genitalien (Mikropenis und Hypospadie), flachem Hinterkopf, Ohrmuschelgrübchen, tiefen Furchen der Fußsohle und vergrößertem Abstand von I. und II. Zehe. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Letale hämolytische Anämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom
Anämie, sideroblastische
Eine seltene Neuralrohrfehlbildung, die durch das Fehlen der Schädeldecke und der Hirnstrukturen gekennzeichnet ist. Diese tödliche Fehlbildung ist eine Folge des Versagens des vorderen Neuroporus, sich während der frühen Embryonalentwicklung zu schließen, was zu einer Exenzephalie führt, bei der das Gehirn außerhalb des Schädels liegt. Die Degeneration des Hirngewebes ist auf dessen Kontakt mit dem Fruchtwasser zurückzuführen und verwandelt die Exenzephalie in eine Anenzephalie (Fehlen des Gehirns).
Afrika AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 8.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.22 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
India AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 210.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
Iran, Islamic Republic of AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 120.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
Singapore AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 58.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 20.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Eine seltene fetale Obstruktion der unteren Harnwege (LUTO), die durch den Verschluss oder die fehlende Entwicklung einer Harnröhrenöffnung gekennzeichnet ist und zu einer obstruktiven Uropathie führt, die sich in utero als Megazyste, Oligohydramnion oder Anhydramnion und Potter-Sequenz zeigt.
Weltweit AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : Unbekannt
Korneale Hypästhesie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
Syndrom der Gemischten Mosaik-Aneuploidie
Warburton-Anyane-Yeboa-Syndrom
Das Syndrom der Gemischten Mosaik-Aneuploidie (mosaic variegated aneuploidy; MVA) ist eine Chromosomenanomalie mit multiplen Mosaik-Aneuploidien, die zu unterschiedlichen Symptomen und zu Krebsdisposition führt.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 41.0 (Fall (Fälle))
Aneurysmatische Fehlbildung der Vena Galeni
VOGM
Eine seltene angeborene intrakranielle Fehlbildung mit hohem Gefäßdurchfluss, die durch arteriovenöse Shunts gekennzeichnet ist. Diese münden typischerweise bei Neugeborenen oder Säuglingen in die Vena prosencephalica mediana (Vena Markowski), einer embryonalen Vorstufe der Vena Galeni.
SOVA
SVA
Eine seltene Anomalie der embryonalen Entwicklung, die einen oder mehrere Sinus aortae betrifft und in einer Dilatation besteht, die, wenn sie nicht rupturiert ist, im Allgemeinen asymptomatisch ist; wenn sie rupturiert ist, führt sie zu progressiver Atemnot bei Belastung, Müdigkeit, Brustschmerzen und kann unbehandelt zu kongestiver Herzinsuffizienz führen.
Eine angeborene nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch eine Ausbuchtung der linken Kammerwand gekennzeichnet ist, die durch einen breiten Hals mit dem linken Ventrikel verbunden ist (mit einem Verhältnis der Verbindung zum Körper der Anomalie >1). Die Größe der beschriebenen Aneurysmen reicht von 0,5 cm im Durchmesser bis zu einer Größe von 8x9 cm. Die häufigsten Lokalisationen sind die linke Herzspitze und der perivalvuläre Bereich. Aneurysmen können a- oder dyskinetisch sein oder eine fast normale Kontraktilität aufweisen. Die Patienten können asymptomatisch bleiben oder eine systemische Embolie, Herzinsuffizienz, Herzklappeninsuffizienz, eine Ruptur der Ventrikelwand, ventrikuläre Tachykardie oder einen plötzlichen Herztod aufweisen.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 809.0 (Fall (Fälle))
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion
OBSOLET: Intrakranielle Aneurysmen-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom
BRBN
Bean-Syndrom
Blaues Gummibläschen-Naevus-Syndrom
Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom
Eine seltene Fehlbildung der Gefäße mit vor allem kutanen und viszeralen Läsionen, die häufig zu schweren und potentiell tödlichen Blutungen und Anämie führen.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 200.0 (Fall (Fälle))
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 7.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Autismus
Brunzell-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Lipodystrophie, generalisierte kongenitale
Systemische zystische Angiomatose-Seip-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte Gefäßanomalie, die durch angiomatöse Läsionen an Haut, Gehirn und Rückenmark gekennzeichnet ist. Die Läsionen des Zentralnervensystems haben eine ausgeprägte Blutungsneigung. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Büschel-Angiom
Nakagawa-Angioblastom
Ein seltener vaskulärer Tumor, der durch Hautläsionen in Form von schlecht abgegrenzten roten Plaques oder Flecken gekennzeichnet ist, die entweder angeboren oder erworben sein können (sie treten meist bei Säuglingen und in der frühen Kindheit auf) und eine langsame angiomatöse Proliferation aufweisen.
Sommer-Rathbun-Battles-Syndrom
Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom
Gillespie-Syndrom
Eine seltene genetische Entwicklungs- und neurologische Störung, die durch die Assoziation einer partiellen bilateralen Aniridie (oder Iris-Hypoplasie) mit nicht-progredienter zerebellärer Ataxie, Intelligenzminderung und kongenitaler Hypotonie gekennzeichnet ist.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 22.0 (Familie(n))
Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom
Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom
Walker-Dyson-Syndrom
Branchio-oto-renales Syndrom
Branchiootorenale Spektrum-Störung
Melnick-Fraser-Syndrom
Ein seltenes otomandibuläres Fehlbildungs-Syndrom, das durch Anomalien des Branchialbogens (Branchialspalten, Fisteln, Zysten), Fehlbildungen des Ohrs, die mit Hörstörungen einhergehen (Fehlbildungen der Ohrmuschel mit präaurikulären Gruben, Schallleitungs- oder Schallempfindungsschwerhörigkeit), und Nierenfehlbildungen (Harnbaumfehlbildung, Nierenhypoplasie oder -agenesie, Nierendysplasie, Nierenzysten) gekennzeichnet ist.
Canada AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Anisakidose
Heringswurm-Krankheit
Japan AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.6 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.32 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
AEC-Syndrom
Hay-Wells-Syndrom
Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das gekennzeichnet ist durch das kombinierte Auftreten eines Ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA) mit ektodermalen Anomalien und Lippen- und/oder Gaumenspalte.
Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom
Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom
Aughton-Hufnagle-Syndrom
Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom
Ankylose der Zähne
Eine seltene Zahnerkrankung, die durch den Verlust des parodontalen Ligamentraums und der kieferorthopädischen Beweglichkeit gekennzeichnet ist.
Piussan-Lenaerts-Mathieu-Syndrom
Ein seltene, genetisch bedingte angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, gekennzeichnet durch beidseitige Daumenankylose, Brachydaktylie Typ A und leichte bis mittlere Intelligenzminderung. Die Patienten weisen eine Daumensteifigkeit und Anomalien der Mittelhandknochen auf, häufig in Verbindung mit leichten Gesichtsdysmorphien und Anzeichen von Adipositas. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom
Die Babesiose ist eine durch Protozoen der Gattung Babesia verursachte Infektionskrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch Fieber und hämolytische Anämie, jedoch reicht das klinische Bild von symptomfreier Infektion bis zu schwerem Verlauf mit tödlichem Ausgang.
Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale
Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt
OBSOLET: Rommen-Mueller-Sybert-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung
OBSOLET: Kleinwuchs-Herzfehler-kraniofaziale Anomalien-Syndrom
Oesophageale Malformation, nicht syndromale
Gastroduodenale Fehlbildung, nicht-syndromale
Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale
Vizerale Fehlbildungen, nicht-syndromale
Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, nicht-syndromale
Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Strukturelle Augenentwicklungsstörung
OBSOLET: Entwicklungsstörung der Augen, nicht-syndromale
OBSOLET: Entwicklungsstörung der Augen, syndromale
Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal
Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale
Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, syndromale Formen
Seltene Krankheit durch toxische Effekte
BRRS
Myhre-Riley-Smith-Syndrom
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch hamartomatöse intestinale Polyposis, Lipome, Makrozephalie und genitale Lentiginose gekennzeichnet ist.
Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal
Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2
Anomalien der Niere, Genitalien und des Mittelohrs
Teebi-Kaurah-Syndrom
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 4.0 (Fall (Fälle))
49,XXXXX-Syndrom
Penta-X-Syndrom
Poly-X-Syndrom
Die Pentasomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie. Die weiblichen Patienten haben drei zusätzliche X-chromosomen (49, XXXXX statt 46, XX).
BBS
Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch die variable Assoziation von Netzhautdystrophie, Adipositas, Polydaktylie, Urogenital- und Nierenanomalien, Lernbehinderung und Hypogonadismus gekennzeichnet ist und mit einem breiten Spektrum an anderen geringfügigen Manifestationen einhergeht.
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Spezifische Population AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 7.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Tunisia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.64 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Cassia-Stocco-dos Santos-Syndrom
Ein sehr seltenes Syndrom mit schwere Augenanomalien und anderen Fehlbildungen wurde bei einer Geschwisterreihe mit blutsverwandten Eltern (V/K II°) beschrieben. Es ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Skelettanomalien (Dolichozephalie, Schädelasymmetrie, Kamptodaktylie, Klumpfuß), Muskelanomalien (Muskelhypoplasie), Augenanomalien (Anophthalmie, Buphthalmus, Netzhautablösung, Aniridie (siehe diesen Begriff)) und Herzanomalien (Prolaps der Trikuspidalklappen, Mitral- und Trikuspidalinsuffizienz). Es wurde ein autosomal-rezessiver Erbgang mit variabler Expressivität vermutet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Al Frayh-Facharzt-Haque-Syndrom
Mikrodeletionssyndrom 14q22
Monosomie 14q22
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Septo-optische Dysplasie-Spektrum
Anophthalmie mit Hypothalamus-Hypophysen-Insuffizienz
Fryns-Mikrophthalmie-Syndrom
Mikrophthalmie mit Gesichtsspalte
Das Anopthalmie-plus-Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien und durch das Vorhandensein von Anophtalmie oder schwerer Mikropthalmie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Neuralrohrdefekte zusammen mit diversen zusätzlichen Anomalien einschließlich kongenitalen Glaukomen, Iriskolobomen, hyperplastischem primären Vitreus, Hyperteleorismus, tief sitzenden Ohren, Klinodaktylie, Choanalatresie/stenose, Sakrumdysgenesie, tethered-cord Syndrom, Syringomyelie, Hypoplasie des Corpus Callosum, zerebraler Ventrikulomegalie und endokrinen Auffälligkeiten charakterisiert.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 17.0 (Fall (Fälle))
Anophthalmie mit Anomalien der Gliedmaßen
Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom
OAS
Opthalmo-akromeles Syndrom
Waardenburg-Anophthalmie-Syndrom
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 35.0 (Familie(n))
3-Methylglutaconazidurie Typ 2
BTHS
Kardioskelettale Myopathie - Neutropenie, X-chromosomal
Kardioskelettale Myopathie-Neutropenie-Syndrom
MGA2
X-chromosomale kardioskelettale Myopathie und Neutropenie
Das Barth-Syndrom (BTHS) ist ein angeborener Defekt des Phospholipid-Stoffwechsels und gekennzeichnet durch dilatative Kardiomyopathie (DCM), Myopathie der Skelettmuskulatur, Neutropenie, verzögertes Wachstum und Organoazidurie.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.22 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.15 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.71 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.29 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Johnson-Munson-Syndrom
Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom
Eine seltene Hauterkrankung, die durch ein örtlich begrenztes Fehlen der Haut gekennzeichnet ist, das sich in der Regel auf der Kopfhaut befindet, aber überall am Körper auftreten kann, auch im Gesicht, am Rumpf und an den Extremitäten. Aplasia cutis congenita (ACC) kann gelegentlich mit anderen Anomalien verbunden sein.
Denmark AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 7.69 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 10.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Aplasia cutis congenita
OBSOLET: Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive
Bronspiegel-Zelnick-Syndrom
Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie
Gershonibaruch-Leibo-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten von Aplasia cutis congenita, hochgradiger Myopie, angeborenem Nystagmus und Zapfen-Stäbchen-Dysfunktion.
Eine seltene, genetisch bedingte, kongenitale Form der Dysostose, die durch eine Fibulaaplasie (oder -hypoplasie) in Verbindung mit Ektrodaktylie und/oder Brachydaktylie oder Syndaktylie gekennzeichnet ist. Mögliche zusätzliche Symptome sind Verkürzung des Femur, gebogene Tibia, schwere Fußfehlbildungen und Veränderungen von Hüfte, Knie und Fußgelenk.
Renaler Salzverlust - normotensiver Hyperreninämie - Hyperaldosteronismus - hypokaliämische Alkalose
Salzverlust-Tubulopathie, Typ Henle-Schleife
Das Bartter-Syndrom (BS) ist gekennzeichnet durch eine hypokaliämische Alkalose mit erhöhten Plasmaspiegeln von Renin und Aldosteron, niedrigem Blutdruck und Angiotensin II-Resistenz der Gefäße.
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Kuwait AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Sweden AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.12 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Mardini-Nyhan-Syndrom
Eine seltenes Syndrom, das durch die Assoziation von einseitiger kompletter oder partieller Lungenagenesie, komplexen angeborenen Herzanomalien wie Vorhofseptumdefekt, totalem anomalem pulmonalem Venenrückfluss oder patentem Ductus arteriosus und ipsilateralen oder bilateralen Daumenanomalien gekennzeichnet ist. Das Vorhandensein von Gesichtsdysmorphien und anderen Fehlbildungen wurde ebenfalls berichtet.
Ulna-Hypoplasie - Krebsscheren-Defektfehlbildung der Füße
Van den Berghe-Dequecker-Syndrom
Eine seltene Dysostose mit kombinierter Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen, die durch eine schwere ulnare Hypoplasie, das Fehlen der Finger zwei bis fünf und einen Spaltfuß gekennzeichnet ist. Meist sind sowohl Hände als auch Füße betroffen. Bei den Patienten kann es auch zu einer Krümmung und Verbreiterung des Radius mit kortikaler Verdickung kommen. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Lynch-Lee-Murday-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch kaudale Anhängsel, kurze Endphalangen und Taubheit gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können Kleinwuchs, Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien und Kryptorchismus sein. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Der Typ Cogan der kongenitalen okulo-motorischen Apraxie (COMA) ist gekennzeichnet durch gestörte willkürliche horizontale Augenbewegung mit ruckartigen, kompensatorischen Kopfbewegungen.
Eine genetisch bedingte nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch das Fehlen des Telenzephalons und fehlender oder abnormaler Zwischenhirnstrukturen gekennzeichnet ist, kombiniert mit schweren Anomalien des Mesoenzephalons und des Zerebellums. Andere Fehlbildungen, z. B. an Händen und Füßen, sind ebenfalls beschrieben worden.
Aprosenzephalie mit zerebellärer Dysgenesie
Kosztolanyi-Syndrom
Atrophodermie, follikuläre - Basaliome
BDCS
Das Bazex-Dupré-Christol-Syndrom ist eine seltene Genodermatose mit Prädisposition zu früh auftretenden Basalzell-Karzinomen.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 143.0 (Fall (Fälle))
Die-Smulders-Vles-Fryns-Syndrom
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das gekennzeichnet ist durch Gesichtsdysmorphie (Brachyzephalie, langes, schmales, dreieckiges Gesicht, prominente Stirn, Hypertelorismus, flaches Philtrum, Mikrostomie, dünne Lippen, hypoplastischer Oberkiefer) mit marfanoiden Habitus, Arachnodaktylie und mittlere bis schwere Intelligenzminderung. Weitere Merkmale können Klinodaktylie, dreiseitige Daumen, hammerförmige Zehen, hyperextensible Gelenke, Hypotonie, Hyperreflexie und unterentwickelte Muskulatur sein. In einigen Fällen wurde über eine verzögerte Entwicklung der äußeren Genitalien sowie über Krampfanfälle und Mitralinsuffizienz berichtet. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Dysostose, mandibulofaziale, Typ Toriello
Kiemenbogen-Syndrom, X-chromosomales
X-chromosomale mandibulofaziale Dysostose mit Extremitätenanomalien
Die X-chromosomale mandibulofaziale Dysostose ist charakterisiert durch Mikrozephalie, Malarhypoplasie mit abwärts gerichteten Palpebralspalten, stark gewölbten Gaumen, scheinbar niedrig angesetzte und abstehende Ohren, Mikrognathie, Kleinwuchs, bilateralen Hörverlust und Lernschwäche. Gelegentlich wurden zusätzliche Merkmale wie bilateraler Kryptorchismus, Herzklappenläsionen, Körperasymmetrie und Pektus excavatum beobachtet.
Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale
Akrorenale Anomalien mit ektodermaler Dysplasie und Diabetes
Ein seltenes genetisches Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch lipoatrophischen Diabetes, leichte kraniofaziale Dysmorphien (wie ausgeprägte antitragale Inzisura und Progenie des Unterkiefers), ektodermale Dysplasie (generalisierte Hypotrichose und Zahn- und Nagelanomalien), Hypoplasie oder Aplasie der Brüste und urogenitale/renale Anomalien gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Skelettanomalien und Hepatosplenomegalie. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Nasenagenesie, isolierte
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom
OBSOLET: Chiari-Malformation Typ 2
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
OBSOLET: Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ II
OBSOLET: Kashani-Strom-Utley-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung
OBSOLET: Pulmonalarterienstenose mit obstruktiver Uropathie
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal
OBSOLET: Arthrogrypose - epileptische Anfälle - neuronale Migrationsstörungen
Eine seltene primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen, die sich durch multiple knöcherne Dysplasien, eine charakteristische Ohrform (verlängerte, angewachsene Ohrläppchen, begleitet von einem kleinen, leicht posterioren Läppchen) und Kleinwuchs auszeichnet. Konstantes Symptom bei allen Betroffenen war ein dysplastisches Radius-Capitulum-Gelenk. Seit 1967 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 2.0 (Familie(n))
Neurogene AMC
Eine Unterform der Arthrogryposis multiplex congenita, die durch eine angeborene Immobilität der Gliedmaßen mit Fixierung mehrerer Gelenke und Muskelschwund gekennzeichnet ist. Dieser Zustand ist sekundär zu einer neurogenen Muskelatrophie.
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ
Arthrogrypose, distale, Typ 6
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch eine arthrogrypose-artige Anomalie der Hände und durch sensorisch-neurale Schwerhörigkeit. Es wurde nur in 1 Familie beschrieben, in der auch Vererbung vom Vater auf den Sohn vorkam.
Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit
SMAX2
Spinale Muskelatrophie mit Arthrogrypose
Spinale Muskelatrophie, X-chromosomale, Typ 2
X-chromosomale distale Arthrogryposis multiplex congenita
Eine seltene Form der spinalen Muskelatrophie, die durch das Auftreten von schwerer Hypotonie, Areflexie, ausgeprägter Schwäche, multiplen kongenitalen Kontrakturen, Gesichtsdysmorphien (myopathisches Gesicht mit offenem, zeltförmigem Mund), Kryptorchismus und leichten Skelettanomalien (z. B. Kyphose, Skoliose) im Neugeborenenalter gekennzeichnet ist. Häufig gehen Polyhydramnion und verminderte fetale Bewegungen im Mutterleib voraus, und kurz nach der Geburt treten Knochenbrüche auf. Die Muskelschwäche schreitet fort und die Beteiligung der Brustmuskulatur führt schließlich zu Ateminsuffizienz und Atemstillstand.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 14.0 (Familie(n))
Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale
DA1
Dysmorphien, digitotalare
Eine Form der Arthrogrypose, die durch Kontrakturen der distalen Regionen der Hände und Füße gekennzeichnet ist, ohne dass eine primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung vorliegt, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt. Die Beteiligung des Gesichts beschränkt sich auf einen kleinen Mund und eine eingeschränkte Mundöffnung. Es werden keine zusätzlichen Anomalien berichtet.
Arthrogrypose, distale, Typ 2B
DA2B
Distale Arthrogryposis multiplex congenita Typ 2B
Freeman-Sheldon-Syndrom (Variante)
SSH
Eine Form der distalen Arthrogrypose, die durch mehrere angeborene, nicht fortschreitende Kontrakturen der distalen Gelenke der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, ohne dass eine primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung vorliegt, sowie durch ausgeprägte Gesichtsmerkmale wie eine dreieckige Gesichtsform, nach unten verlaufende Lidspalten, einen kleinen Mund und einen hochgewölbten Gaumen.
Arthrogrypose-artiges Syndrom
Kuskokwim-Krankheit
Eine sehr seltene angeborene Störung mit Kontrakturen, die ausschließlich bei den Volk der Zentralalaskischen Yup'ik in der Deltaregion des Kuskokwim-Flusses auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch multiple Kontrakturen der großen Gelenke (vor allem der Knie und Knöchel), die bei der Geburt oder in der Kindheit auftreten, aber lebenslang bestehen; Deformationen der Wirbelsäule, des Beckens und der Füße; manchmal proximal oder distal verschobene Kniescheiben und Muskelschwund in den Gliedmaßen mit Kontrakturen. Zu den weiteren radiologischen Merkmalen gehören eine leichte Verkeilung der Wirbel, eine Verlängerung des Wirbelfußes und eine Klumpung des distalen Schlüsselbeins. Es wurde ein autosomal-rezessiver Erbgang vermutet.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 8.0 (Familie(n))
Arthrogrypose, distale, Typ 9
Beals-Hecht-Syndrom
Beals-Syndrom
CCA-Syndrom
Eine seltene Bindegewebsstörung, die durch multiple Beugekontrakturen, Arachnodaktylie, Kyphoskoliose, abnorme Ohrmuscheln und Muskelhypoplasie gekennzeichnet ist.
Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale
Illum-Syndrom
Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Arthrogryposis multiplex congenita
OBSOLET: Arthrogrypose, neonatale transiente
Arthrogrypose, distale, Typ 5
Arthrogrypose, distale, Typ IIB
Distale Arthrogrypose mit Ophtalmoplegie
Okulomele Amyoplasie
Ein vererbte syndromale Entwicklungsstörung, die durch multiple angeborene Kontrakturen der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, ohne primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt, und Augenanomalien (Ptosis, externe Ophthalmoplegie und/oder Strabismus). Die Intelligenz ist normal.
Syndrom der Arthrogryposis mit okulomotorischen Einschränkungen und elektroretinalen Anomalien
OBSOLET: Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie
PPD
Progressive pseudorheumatoide Arthropathie im Kindesalter
Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda-progressive Arthropathie-Syndrom
Eine seltene Form der spondyloepiphysären Dysplasie (SED), die mit einer progressiven Arthropathie einhergeht.
BWS
Exomphalos - Makroglossie - Gigantismus
Wiedemann-Beckwith-Syndrom
Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine genetische Erkrankung mit Großwuchs, Tumor-Prädisposition und angeborenen Fehlbildungen.
Europa AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 10.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Jamaica AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 7.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Japan AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.25 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Chylaszites
Chylaszites, eine seltene Aszitesform, ist verursacht durch Ansammlung von Lymphe in der Bauchhöhle, meist bei bösartigem intra-abdominellem Tumor oder Leberzirrhose oder als Komplikation eines chirurgischen Eingriffes in der Bauchhöhle. Symptome sind nicht schmerzhafte aber progrediente Auftreibung des Abdomens, Dyspnoe und Gewichtszunahme.
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Asperger-Syndrom
Eine seltene Infektionskrankheit, die durch die Inhalation des opportunistischen Pilzes Aspergillus verursacht wird und zu folgenden Erscheinungsformen führen kann: Allergische bronchopulmonale Aspergillose (ABPA), Aspergillom, chronische nekrotisierende pulmonale Aspergillose (CNPA) und invasive Aspergillose (IA). Das Aspergillom tritt bei Patienten mit kavitärer Lungenerkrankung auf und führt zu einer Pilzmasse mit unterschiedlichen klinischen Erscheinungsbildern von asymptomatisch bis lebensbedrohlich (massive Hämoptysen). CNPA manifestiert sich als subakute Lungenentzündung bei Patienten mit einer Grunderkrankung. IA ist eine disseminierte Aspergillose, die schließlich andere Organe befällt. Die kutane Aspergillose ist in der Regel die dermatologische Manifestation der IA, die sich als erythematöse bis violette Plaques oder Papeln manifestiert, die häufig durch ein zentrales nekrotisches Ulkus oder Schorf gekennzeichnet sind.
ABPA
Hinson-Pepys-Krankheit
Lungenaspergillose, allergische
Die Allergische bronchiopulmonale Aspergillose (ABPA) ist eine seltene, immunbedingte Lungenerkrankung, verursacht durch Hypersensitivität gegenüber Aspergillus fumigatus. Sie äußert sich klinisch mit schlecht therapierbarem Asthma und rezidivierenden Lungeninfiltraten.
Aspergillose, allergische bronchopulmonale
Isoliertes asymetrisches Schreigesicht
Die isolierte angeborene einseitige Hypoplasie des M. depressor anguli oris ist eine angeborene Kopf- und Halsfehlbildung, die durch eine einseitige Hypoplasie/Agenese des Muskels gekennzeichnet ist, der den Mundwinkel nach unten zieht. Dies führt zu einem asymmetrischen Schreigesicht in der Neugeborenenzeit/ Säuglingszeit (einseitig herabhängender Mundwinkel während des Weinens), während Augenschluss, Nasolabialfalte und Stirnfalte symmetrisch sind. Obwohl diese morphologische Anomalie in den meisten Fällen isoliert auftritt, sollten Neugeborene mit dieser Anomalie zur weiteren Abklärung des 22q11.2-Deletionssyndroms und/oder anderer begleitender kardiovaskulärer, muskuloskelettaler, zervikofazialer, respiratorischer, urogenitaler und endokriner Anomalien vorgestellt werden.
Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Epilepsie, familiäre partielle
OBSOLET: Gesichtsasymmetrie-temporäre Anfälle-Syndrom
AOA1
Eine seltene autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine progressive Kleinhirnataxie in Verbindung mit okulomotorischer Apraxie, schwerer Neuropathie und Hypoalbuminämie gekennzeichnet ist.
Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1
Behçet-Krankheit
Morbus Adamantiades-Behçet
Eine seltene chronisch-rezidivierende, multisystemische Vaskulitis, die durch mukokutane Läsionen und artikuläre, vaskuläre, okuläre und das Zentralnervensystem betreffende Symptome gekennzeichnet ist.
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 7.1 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Iran, Islamic Republic of AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.58 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Iran, Islamic Republic of AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 16.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Israel AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 15.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.24 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.8 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 10.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Korea, Republic of AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.51 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Portugal AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Saudi Arabia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 20.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.66 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.8 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Turkey AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 225.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : >1 / 1000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 11.1 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 5.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 2
SCAR2
Eine seltene autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch ein frühes Auftreten von nicht oder langsam progredienten zerebellären Anzeichen und Symptomen gekennzeichnet ist, einschließlich Stamm- und Gangataxie, Dysarthrie, Dysmetrie, Dysdiadochokinese, Tremor und Nystagmus. Die verzögerte psychomotorische Entwicklung und die Intelligenzminderung sind unterschiedlich ausgeprägt. Als weitere Merkmale werden unter anderem Spastizität, Hypotonie, Katarakte und sensorineurale Schwerhörigkeit berichtet. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns.
Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3
CAPOS-Syndrom
Eine seltene autosomal-dominante neurologische Erkrankung, die durch eine früh einsetzende zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die mit Areflexie, progressiver Optikusatrophie, sensorineuraler Taubheit, einem Hohlfuß und abnormen Augenbewegungen einhergeht.
Zerebelläre Ataxie-Areflexie-Pes cavus-Optikusatrophie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom
ARCA
Eine Gruppe seltener früh einsetzender Ataxien mit Demenz, die durch eine Degeneration oder abnormale Entwicklung des Kleinhirns und des Rückenmarks gekennzeichnet sind. Es handelt sich um eine heterogene Gruppe, die Störungen umfasst, die sowohl das zentrale als auch das periphere Nervensystem (und in einigen Fällen auch andere Systeme und Organe) betreffen. Daher weisen Patienten neben Ataxie häufig auch eine Polyneuropathie und klinische Symptome außerhalb des Nervensystems auf. Sie umfasst mehr als die Hälfte der bekannten genetischen Formen von Ataxie, darunter angeborene Ataxien, Ataxien in Verbindung mit Stoffwechselstörungen, Ataxien mit einem DNA-Reparaturdefekt, degenerative Ataxien und Ataxien in Verbindung mit anderen Merkmalen.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.6 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 5.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Portugal AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Gordon-Holmes-Syndrom
Mangel an LH-Releasing-Hormon mit Ataxie
Eine seltene syndromale zerebelläre Ataxie, die durch Hypodontie und schütteres Haar in Kombination mit zerebellärer Ataxie und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Die Bildgebung zeigt eine Kleinhirnatrophie.
Zerebelläre Ataxie-Ektodermale Dysplasie-Syndrom
Kleinhirnataxie, X-chromosomale
Die X-chromosomale Kleinhirnataxie Typ 1 ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch Beteiligung der oberen und unteren Motoneuronen gekennzeichnet ist, langsam fortschreitet, im ersten oder zweiten Jahrzehnt auftritt und mit normalen kognitiven Fähigkeiten einhergeht. Typische Merkmale der zerebellären Ataxie sind Gang- und Gliederataxie, Intentionstremor, Dysmetrie, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Nystagmus und Hyperreflexie. Weitere phänotypische Merkmale sind Pes cavus, Skoliose, Muskelatrophie und periphere sensorische und motorische Nervenanomalien.
Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1
CENP-31
KIAA1823
centromere protein 31
AF17q25
KIAA0991
MSF1
Ov/Br septin
PNUTL4
SeptD1
peanut-like 4 (Drosophila)
Allgrove, triple-A
adracalin
aladin
4-aminobutyrate transaminase
GABA transaminase
GABA-T
GABAT
gamma-aminobutyrate aminotransferase
LI2
ATP binding cassette subfamily A member 12
ARMD2
CORD3
FFM
Stargardt disease
ATP binding cassette subfamily A member 4
ABC member 16, MDR/TAP subfamily
ABC16
PFIC-2
PGY4
SPGP
ATP binding cassette subfamily B member 11
GBD1
MDR2
PFIC-3
ATP binding cassette subfamily B member 4
ASAT
Atm1p
ATP binding cassette subfamily B member 7
DJS
MRP2
cMRP
ATP binding cassette subfamily C member 2
MLP1
MRP6
URG7
ATP binding cassette subfamily C member 6
ABC36
HHF1
MRP8
PHHI
SUR1
TNDM2
sulfonylurea receptor (hyperinsulinemia)
ATP binding cassette subfamily C member 8
CMD1O
SUR2
sulfonylurea receptor 2
ATP binding cassette subfamily C member 9
ALDP
AMN
adrenoleukodystrophy
ATP binding cassette subfamily D member 1
STSL
sterolin 1
ATP binding cassette subfamily G member 5
GBD4
gallbladder disease 4
sterolin 2
ATP binding cassette subfamily G member 8
CGI-58
NCIE2
abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase
JTK7
c-ABL
ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase
EOCA
EOCARR
Harding-Ataxie
Die früh beginnende Zerebelläre Ataxie mit erhaltenen Sehnenreflexen (EOCARR) oder Harding-Ataxie ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Kleinhirn- und Pyramidensyndrom. Die progrediente zerebelläre Ataxie geht einher mit gesteigerten Sehnenreflexen und manchmal auch mit erheblich verminderter Sensibilität.
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.08 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe
ACAD1
MCAD
MCADH
medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
ACAD3
SCAD
ACAD7
SBCAD
acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain
ACAD6
LCACD
VLCAD
CSPGCP
aggrecan proteoglycan
THIL
acetoacetyl Coenzyme A thiolase
ACE1
CD143
peptidyl-dipeptidase A
PALMCOX
palmitoyl-CoA oxidase
ACS4
LACS4
lignoceroyl-CoA synthase
long-chain fatty-acid-Coenzyme A ligase 4
acyl-CoA synthetase long chain family member 4
NEM3
nemaline myopathy type 3
CMD1R
ACVR1A
ALK2
SKR1
ALK1
HHT
HHT2
activin receptor-like kinase 1
ADA1
ADAM-TS10
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10
TTP
VWFCP
vWF-CP
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13
ADAM-TS2
ADAMTS-3
NPI
PCINP
hPCPNI
procollagen I N-proteinase
procollagen N-endopeptidase
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2
D-3-phosphoglycerate dehydrogenase
PDG
PGDH
SERA
phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1
phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2
phosphorylase kinase regulatory subunit beta
CFEOM2
PMX2A
NBPhox
Phox2b
PAHX
PHYH1
Refsum disease
phytanoyl-CoA dioxygenase
DPM:GlcN-(acyl-)PI mannosyltransferase
GPI mannosyltransferase 1
GPI-MT-I
PIG-M
dol-P-Man dependent GPI mannosyltransferase
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M
PI3K
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha
BRPK
FAB1
KIAA0981
PIKfyve
PIP5K
ZFYVE29
zinc finger, FYVE domain containing 29
phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing
ARP1
Brx1
IGDS
Otlx2
PBP
Pc-1
TRPP1
polycystin 1
transient receptor potential cation channel, subfamily P, member 1
polycystin 1, transient receptor potential channel interacting
PC2
PKD4
Pc-2
TRPP2
transient receptor potential cation channel, subfamily P, member 2
polycystin 2, transient receptor potential cation channel
ARPKD
FCYT
FPC
fibrocystin
fibrocystin/polyductin complex
polyductin
tigmin
PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin
B6P
ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome
NBIA2
Neurodegeneration with brain iron accumulation 2
PARK14
PNPLA9
iPLA2
iPLA2beta
PCN
PLTN
ARHGEF44
puratrophin-1
pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4
LH1
lysyl hydroxlase 1
procollagen lysyl hydroxylase 1
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
LH2
TLH
lysyl hydroxlase 2
procollagen lysyl hydroxylase 2
procollagen-lysine 5-dioxygenase
telopeptidyl lysyl hydroxylase
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2
GPM6C
Pelizaeus-Merzbacher disease
MYL
RNF71
TRIM19
Ouvrier-Billson-Syndrom
Eine seltene paroxysmale Bewegungsstörung, die durch Episoden anhaltender, konjugierter Aufwärtsabweichung der Augen und abwärtsschlagender Sakkaden bei versuchtem Abwärtsblick (mit erhaltenen horizontalen Augenbewegungen) gekennzeichnet ist und von einer ataktischen Symptomatik (unsicherer Gang, Gleichgewichtsstörungen und Störungen der Bewegungskoordination) bei einem ansonsten gesunden Individuum begleitet wird. Ein bilateraler vertikaler Nystagmus ist assoziiert. Die Symptome verschwinden in der Regel spontan innerhalb von 1-2 Jahren nach Auftreten.
Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen
CDG1a
CDGS
Congenital disorder of glycosylation, type Ia
PMI
PMI1
mannose-6-phosphate isomerase
phosphomannose isomerase 1
GAS3
HMSNIA
HNPP
Sp110
MLH2
PMS1 homolog 1, mismatch repair system component
HNPCC4
MLH4
PMS-2
PMS1 homolog 2, mismatch repair system component
POLG1
POLGA
HP55
MTPOLB
DNA polymerase gamma 2, accessory subunit
RAD30A
XP-V
LGMD2O
MGAT1.2
protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase
protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
LGMD2K
dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase
Dolichyl-phosphate-mannose--protein mannosyltransferase
LGMD2N
CYPOR
NADPH--hemoprotein reductase
GHF-1
PIT-1
POU1F1a
growth hormone factor 1
pituitary transcript factor 1
BRN4
DFNX2
OTF9
Octamer-binding transcription factor 9
brain-4
BRN3C
RPF-1
Retina-derived POU-domain factor-1
NR1C3
PPARG1
PPARG2
PPARgamma
peroxisome proliferator activated receptor gamma
PPO
B55beta
PP2A subunit B isoform beta
PR52B
PR55-BETA
protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta
CLN1
INCL
ceroid-lipofuscinosis, neuronal 1, infantile
RCCP1
proline rich mitotic checkpoint control factor
RP36
HPLH2
PFP
Perforin
perforin 1 (preforming protein)
Czech Republic AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.16 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.14 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.13 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.12 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Boucher-Neuhäuser-Syndrom
Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom
HAPO
JCAP
Jacobs camptodactyly-arthropathy-pericarditis syndrome
MSF
SZP
articular superficial zone protein
bG174L6.2 (MSF: megakaryocyte stimulating factor )
camptodactyly, arthropathy, coxa vara, pericarditis syndrome
lubricin
megakaryocyte stimulating factor
AAKG
AAKG2
AMPK gamma2
CMH6
WPWS
protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2
CNC1
Carney complex type 1
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha
PKC-gamma
PKC?
PKCC
PKCγ
80K-H
AGE-R2
GIIB
GIIbeta
GluIIbeta
PKCSH
VASAP-60
advanced glycation end-product receptor 2
glucosidase 2 subunit beta
glucosidase II beta subunit
hepatocystin
AltPrP
CD230
Creutzfeldt-Jakob disease
Gerstmann-Strausler-Scheinker syndrome
PRP
fatal familial insomnia
coagulation factor XIV
prepro-protein C
protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa
HSPOX2
PIG6
POX
PRODH1
PRODH2
TP53I6
p53 Inducible gene 6
proline oxidase
BV8
KAL4
MIT1
PK2
protein Bv8 homolog
GPR73b
GPRg2
PKR2
HPRP3
Prp3
SNRNP90
U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp3
hPrp3
NY-BR-99
PRP31
SNRNP61
U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp31
hPrp31
PRPC8
Prp8
SNRNP220
hPrp8
CACD2
TSPAN22
choroidal dystrophy, central areolar 2
rd2
retinal peripherin
tetraspanin-22
CMTX5
DFNX1
PPRibP
PRS I
PRS-I
ribose-phosphate diphosphokinase 1
phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1
BSSP-3
MRT1
brain-specific serine protease 3
mental retardation, autosomal recessive 1
motopsin
neurotrypsin
ACPA
AGP7
C-ANCA
MBT
P29
PR-3
Wegener granulomatosis autoantigen
myeloblastin
serine proteinase, neutrophil
KIAA1620
precursor of saposins
saposin-A
saposin-B
saposin-C
saposin-D
variant Gaucher disease and variant metachromatic leukodystrophy
FAD
PS-1
PS1
PSNL1
familial Alzheimer Disease
AD3L
Alzheimer disease 3-like
PS-2
PS2
STM2
CD2 antigen-binding protein 1
CD2 cytoplasmic tail-binding protein
CD2BP1
CD2BP1L
CD2BP1S
H-PIP
PAPAS
PEST phosphatase-interacting protein 1
PSTPIP
proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1
BCNS
SLC65B1
SLC65B2
MMAC1
PTEN1
Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTEN
TEP1
mutated in multiple advanced cancers 1
PTF1-p48
bHLHa29
p48
pancreas associated transcription factor 1a
PTH1
parathormone
parathyrin
parathyroid hormone 1
prepro-PTH
preproparathyroid hormone
BPTP3
PTP2C
SH-PTP2
SH2 domain-containing protein tyrosine phosphatase 2
SHP-2
SHP2
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11
CD45R
GP180
LCA
LY5
glycoprotein 180
leukocyte-common antigen
protein tyrosine phosphatase receptor type C
PTPS
MLASA1
mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia 1
tRNA pseudouridine(38-40) synthase
CD111
CLPED1
HIgR
Nectin-1
OFC7
PRR
PRR1
PVRR1
SK-12
nectin
PAF-1
PMP35
RNF72
ZWS3
Zellweger syndrome
peroxin 2
GSD6
Hers disease
glycogen phosphorylase, liver form
glycogen storage disease type VI
GSD5
McArdle syndrome
glycogen phosphorylase, muscle form
glycogen storage disease type V
myophosphorylase
glycogen phosphorylase, muscle associated
6,7-dihydropteridine reductase
DHPR
PKU2
SDR33C1
short chain dehydrogenase/reductase family 33C, member 1
GS2
RAB27
RAM
KIAA0066
RAB3GAP
RAB3GAP130
WARBM1
RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1
SPAX7
Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 7
Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine scheinbar nicht progrediente oder langsam progrediente symmetrische Ataxie des Ganges, pyramidale Zeichen in den Gliedmaßen, Spastik und Hyperreflexie (besonders in den unteren Gliedmaßen) zusammen mit Dysarthrie und beeinträchtigter Pupillenreaktion auf Licht gekennzeichnet ist und sich als fixierte Miosis (mit Pupillen, die selten einen Durchmesser von 2 mm überschreiten und sich bei Mydriatikern schlecht erweitern) präsentiert. Ein Nystagmus kann ebenfalls vorhanden sein.
Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis
KIAA0839
RAB3-GAP150
SPG69
RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2
BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 5
BRCC5
FANCR
HsRad51
RING finger protein 74
RNF74
V(D)J recombination-activating protein 1
recombination activating protein 1
KIAA1820
SMS
CMS1D
CMS1E
RNF205
rapsyn
receptor associated protein of the synapse
NR1B1
RAR
RAR-alpha
RARalpha
CM-AVM
GAP
Ras GTPase-activating protein 1
capillary malformation-arteriovenous malformation
p120 RAS GTPase activating protein
p120GAP
p120RASGAP
PPP1R130
prepro-retinoblastoma-associated protein
protein phosphatase 1, regulatory subunit 130
LCA12
LCA13
RP53
SDR7C2
short chain dehydrogenase/reductase family 7C, member 2
HSD17B9
SDR9C5
short chain dehydrogenase/reductase family 9C, member 5
RecQ4
Yip2a
receptor expression enhancing protein 1
PRO1598
CDHF12
CDHR16
PTC
RET receptor tyrosine kinase
RET51
cadherin-related family member 16
rearranged during transfection
RFC40
activator 1
ANKRA1
BLS
DNA-binding protein RFXANK
RFX-B
RFX-Bdelta4
ankyrin repeat-containing regulatory factor X-associated protein
regulatory factor X subunit B
regulatory factor X associated ankyrin containing protein
RGR-opsin
RP44
PERRS
RGS9L
regulator of G protein signalling 9
regulator of G protein signalling 9L
regulator of G-protein signaling 9L
Kinsbourne-Syndrom
OMA-Syndrom
OMS
Opsoklonie - Myoklonie - Ataxie
Opsomyoklonus-Ataxie-Syndrom
POMA-Syndrom
Paraneoplastische Opsoklonus-Myoklonus-Ataxie
Paraneoplastischer Opsomyoklonus
Das Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom (OMS) ist eine seltene neuroinflammatorische Krankheit des Kindesalters. Es ist gekennzeichnet durch Opsoklonus, Myoklonus, Ataxie, Verhaltens- und Schlafstörungen und tritt entweder im Gefolge eines Neuroblastoms als paraneoplastisches Syndrom oder nach einer viralen Infektion auf.
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.02 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.018 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
R9AP
RGS9
regulator of G protein signaling 9 binding protein
Ammonium transporter Rh type A
CD241
RH50A
SLC42A1
CD240CE
SLC42A4
CSNBAD1
OPN2
opsin 2, rod pigment
KIAA0340
RIM
RIM1
Rab3-interacting molecule
regulating synaptic membrane exocytosis 1
CRALBP
AGS4
RNASEHI
RNHIA
RNHL
AGS3
AYP1
Aicardi-Goutieres syndrome 3
HRCA1
RCA1
TRC8
translocation in renal carcinoma, chromosome 8
HGPS
RBIG1
ROM
TSPAN23
retinal outer segment membrane protein 1
receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2
DCDC4A
ORP1
doublecortin domain containing 4A
oxygen-regulated protein 1
NM23-H10
NME10
TBCCD2
PAP-1
Pim-1 kinase associated protein
BCO family, member 3
BCO3
LCA2
all-trans-retinyl-palmitate hydrolase
rd12
retinol isomerase
CORDX1
CORD13
LCA6
RGI1
DXS648
DXS648E
L10
NOV
uL16
Fenton-Wilkinson-Toselano-Syndrom
DBA
Diamond-Blackfan anemia
S19
eS19
S24
eS24
HU-3
RSK
RSK2
XLRS1
RSPONDIN
AMLCR1
PEBP2A2
aml1 oncogene
AML3
PEBP2A1
PEBP2aA1
PPP1R137
RYR
protein phosphatase 1, regulatory subunit 137
ARVC2
VTSIP
ARSACS
DNAJC29
KIAA0730
PPP1R138
SPAX6
protein phosphatase 1, regulatory subunit 138
ARRESTIN
RP47
arrestin 1
rod arrestin
Hsal1
ZNF794
ZNF797
KIAA2004
secretion associated Ras related GTPase 1B
SDH
CGI-97
SDO1
SDS
SWDS
DENND7B
KIAA1766
MTMR13
myotubularin related 13
delta(7)-sterol 5(6)-desaturase
lathosterol oxidase
GEFSP2
HBSCI
NAC1
Nav1.1
SMEI
sodium voltage-gated channel alpha subunit 1
sodium voltage-gated channel beta subunit 1
Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch ungewöhnliche Gesichtsmerkmale (leichte Lidkantenverkrümmung, dicke Lippen und nach unten gekrümmte Mundwinkel), grobes, raues und üppiges Haar, Dysarthrie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Skoliose, Fehlbildungen der Füße und Ataxie gekennzeichnet ist. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom
HBSCII
Nav1.2
sodium voltage-gated channel alpha subunit 2
HYPP
Nav1.4
SkM1
sodium voltage-gated channel alpha subunit 4
CDCD2
CMPD2
HB1
HB2
HBBD
HH1
ICCD
IVF
LQT3
Nav1.5
PFHB1
SSS1
long QT syndrome 3
sodium voltage-gated channel alpha subunit 5
ETHA
NE-NA
NENA
Nav1.7
PN1
sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
ENaCalpha
amiloride-sensitive sodium channel subunit alpha
sodium channel epithelial 1 subunit alpha
ENaCbeta
Liddle syndrome
amiloride-sensitive sodium channel subunit beta
sodium channel epithelial 1 subunit beta
ENaCgamma
SCNEG
amiloride-sensitive sodium channel subunit gamma
sodium channel epithelial 1 subunit gamma
SCO1L
SDHF
flavoprotein subunit of complex II
succinate dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein subunit
succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A
iron-sulfur subunit of complex II
succinate dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur subunit
succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B
CYB560
cybL
large subunit of cytochrome b
succinate dehydrgenase cytochrome b
succinate dehydrogenase cytochrome b560 subunit
succinate dehydrogenase complex subunit C
cybS
small subunit of cytochrome b
succinate dehydrogenase complex subunit D
DNAJC23
ERdj2
PRO2507
SEC63L
KIAA0331
M-SemaK
M-sema H
coll-5
RSS
SELN
IOSCA
Ohaha-Syndrom
Ophtalmoplegie-Hypotonie-Ataxie-Hypoakusis-Atethose-Syndrom
Die Infantile spinozerebelläre Ataxie (IOSCA) ist eine erbliche neurologische Erkrankung mit früher und schwerer Beteiligung des peripheren und zentralen Nervensystems. Sie wurde bisher nur in finnischen Familien beschrieben.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 29.0 (Fall (Fälle))
A1A
A1AT
AAT
PI1
alpha-1 antitrypsin
alpha-1 proteinase inhibitor
alpha-1-antitrypsin
alpha1AT
anti-elastase
protease inhibitor 1
protease inhibitor 1 (anti-elastase), alpha-1-antitrypsin
ATIII
antithrombin (aa 375-432)
antithrombin III
coding sequence signal peptide antithrombin part 1
signal peptide antithrombin part 1
PAI
plasminogen activator inhibitor, type I
C1-INH
C1-inhibitor
C1IN
C1INH
HAE1
HAE2
angioedema, hereditary
plasma protease C1 inhibitor
neuroserpin
AOA2
KIAA0625
STEX
Sen1
COLEC4
SP-A
SP-A1
surfactant, pulmonary-associated protein A1A
SP-B
BRICD6
BRICHOS domain containing 6
PSP-C
SMDP2
SP-C
50kD DAG
DMDA2
LGMD2D
SCARMD1
adhalin
limb girdle muscular dystrophy 2D
A3b
SGC
CMD1L
DAGD
LGMD2F
35kD dystrophin-associated glycoprotein
DAGA4
DMDA
Maghrebian myopathy (autosomal recessive)
SCARMD2
SCG3
TYPE
gamma sarcoglycan
limb girdle muscular dystrophy 2C (Duchenne-like muscular dystrophy, autosomal recessive)
HSS
MPS3A
SFMD
mucopolysaccharidosis type IIIA
sulfamidase
DSHP
Duncan's disease
EBVS
MTCP1
SAP
XLP
XLPD
CRBM
RES4-23
CMT4C
KIAA1985
SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2
KIAA1650
PSAP2
SPANK-2
proline rich synapse associated protein 2
prosap2
shank postsynaptic density protein
shank3 postsynaptic density protein
SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
Arts-Syndrom
Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie
HHG1
MCOPCB5
SHH signaling molecule
SMMCI
TPT
TPTPS
GCFX
PHOG
SHOX1
SHOXY
pseudoautosomal homeobox-containing osteogenic gene
KIAA1202
Protein Shroom4
SHAP
Second homolog of apical protein
Shrm4
Alpha-methylglucosidase
Oligo-1,6-glucosidase
Oligosaccharide alpha-1,6-glucosidase
alpha-glucosidase
BAP
ULG5
Six9
DCT1
DMT-1
DMT1
Natural resistance-associated macrophage protein 2
divalent cation transporter 1
divalent metal transporter 1
NCC
NCCT
Na-Cl symporter
TSC
Thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter
sodium-chloride co-transporter
K-Cl cotransporter 3
KCC3A
KCC3B
DXS128E
MCT7
MCT8
X-linked PEST-containing transporter
XPCT
monocarboxylate transporter 8
AST
ISSD
NSD
SIALIN
SLD
Salla disease
acidic sugar transporter
infantile sialic acid storage disorder
THTR1
ThT1
Thiamine transporter 1
thiamine-responsive megaloblastic anaemia
THTR2
hTHTR2
thTr-2
thiamine transporter 2
OCTN2
SCD
organic cation/carnitine transporter 2
systemic carnitine deficiency
ARALAR2
CITRIN
Calcium-binding mitochondrial carrier protein Aralar2
citrullinemia type II
mitochondrial aspartate glutamate carrier 2
Mitochondrial ornithine transporter 1
ORC1
lnc-HC
ornithine carrier 1
ornithine transporter 1
DNC
Deoxynucleotide carrier
MUP1
Mitochondrial thiamine pyrophosphate carrier
TPC
mitochondrial uncoupling protein 1
CAC
Mitochondrial carnitine/acylcarnitine carrier protein
carnitine-acylcarnitine carrier
carnitine/acylcarnitine translocase
Ataxie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom
Reardon-Baraitser-Syndrom
Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, eine im Säuglings- oder Kindesalter einsetzende progrediente Ataxie und beidseitige sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Zu den variablen Merkmalen gehören Anzeichen einer Erkrankung der oberen und unteren Motoneuronen, periphere Neuropathie, myopathisches Gesicht, Muskelschwund der unteren Gliedmaßen und Fersenkontrakturen. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 8.0 (Fall (Fälle))
EIEE3
Early infantile epileptic encephalopathy 3
GC-1
GC1
NET44
AAC1
ADP/ATP carrier 1
ADP/ATP translocase 1
DTDST
diastrophic dysplasia sulfate transporter
Chloride anion exchanger
PDS
Pendred syndrome
pendrin
GLUT-10
GLUT10
facilitative glucose transporter GLUT10
GLUT-2
NAPI-3B
NAPI-IIb
NPTIIb
NaPi-2b
NaPi2b
Sodium-dependent phosphate transport protein 2B
NPT2C
NPTIIc
NaPi-2c
Sodium-dependent phosphate transport protein 2C
FUCT1
GDP-fucose transporter 1
SERCA1
calcium pump 1
sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1
ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1
SERCA2
calcium pump 2
sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 2
ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2
ATP2C1A
KIAA1347
PMR1
SPCA1
calcium-transporting ATPase type 2C member 1
secretory pathway Ca2+/Mn2+ ATPase 1
ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1
(P)RR
APT6M8-9
ATP6M8-9
RENR
V-ATPase M8.9 subunit
prorenin receptor
renin receptor
ATPase H+ transporting accessory protein 2
RDRTA2
RTADR
Stv1
V-ATPase subunit a4
VPP2
Vph1
vacuolar proton pump subunit 2
RTA1B
Renal tubular acidosis with deafness
V-ATPase subunit B1
VATB
Vma2
copper pump 1
copper-transporting ATPase 1
Wilson disease
copper pump 2
copper-transporting ATPase 2
ATPIC
PFIC
phospholipid-transporting ATPase IC
ATP12
Atp12p
LP3663
ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2
FRP1
MEC1
MEC1, mitosis entry checkpoint 1, homolog (S. cerevisiae)
SCKL
SCKL1
RAD54 homolog (S. cerevisiae)
XH2
XNP
ATX1
D6S504E
ATX10
E46L
ATX2
trinucleotide repeat containing 13
ATX3
JOS
ADCAII
Autosomal dominant cerebellar ataxia with retinal degeneration
OPCA3
SAGA associated factor 73 kDa homolog (S. cerevisiae)
SGF73
AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase
ADH
antidiuretic hormone
argipressin
copeptin
diabetes insipidus
neurohypophyseal
neurophysin II
prepro-AVP-NP II
prepro-arginine-vasopressin-neurophysin II
V2R
nephrogenic diabetes insipidus
axil
conductin
B3GTL
B3Glc-T
beta-1,3-glucosyltransferase
Beta-N-acetylglucosaminylglycopeptide beta-1,4-galactosyltransferase
N-acetyllactosamine synthase
beta4Gal-T1
lactose synthase A
XGALT-1
beta4Gal-T7
galactosyltransferase I
WSTF
Williams-Beuren syndrome chromosome region 10
Williams-Beuren syndrome chromosome region 9
transcription factor WSTF
bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B
BBS2L1
PTHB1
parathyroid hormone responsive B1 gene
Beta-Sarkoglykan-assoziierte LGMD R4
Beta-Sarkoglykanopathie
Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2E
Gliedergürtelmuskeldystrophie durch beta-Sarkoglykan-Mangel
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2E
LGMD Typ 2E
LGMD durch beta-Sarkoglykan-Defizienz
LGMD2E
Eine Unterform der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindes- bis Jugendalter beginnende, fortschreitende Muskelschwäche des Becken- und Schultergürtels gekennzeichnet ist, die insbesondere den Beckengürtel (Adduktoren und Hüftbeuger) betrifft. Normalerweise gehört die Kniemuskulatur zu den frühesten und am meisten betroffenen Muskeln. In fortgeschrittenen Stadien wird eine Beteiligung des Schultergürtels (die zu muskulärer Schwäche des Schulterblatts führt) und der distalen Muskelgruppen beobachtet. Wadenhypertrophie, Kardiomyopathie, Beeinträchtigung der Atmung, Sehnenkontrakturen, Skoliose und trainingsinduzierte Myoglobinurie können ebenfalls beobachtet werden.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.07 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4
AO1
AOI
Atelosteogenesis Typ 1
Dysplasie, spondylo-humero-femorale
Riesenzellchondrodysplasie
Ein Pierre-Robin-Syndrom, das mit einer Knochenerkrankung einhergeht. Es ist gekennzeichnet durch schweren Kleinwuchs, Gelenkdislokationen und Klumpfüße in Verbindung mit einem spezifischen Gesichtsausdruck und auffälligen Röntgenbefunden.
2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit alpha, mitochondrial
MSU
maple syrup urine disease
branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha
2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit beta, mitochondrial
OVD1B
branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta
Bcl-2
PPP1R50
protein phosphatase 1, regulatory subunit 50
BCL-6 coreceptor
BCL6 interacting corepressor
KIAA1575
ALL
CML
PHL
BCS
BJS
Bjornstad syndrome
GRACILE syndrome
h-BCS
BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
neurotrophin
BEST
BMD
Best disease
RP50
CP47
CP49
LIFL-L
phakinin
BLOC-1 subunit 3
BLOS3
Biogenesis of Lysosome-related Organelles complex-1 Subunit 3
HPS8
Hermansky-Pudlak syndrome 8
biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3
ALK3
CD292
bone morphogenetic protein receptor type 1A
ALK6
CDw293
bone morphogenetic protein receptor type 1B
BMPR-II
BMPR3
BRK-3
T-ALK
bone morphogenetic protein receptor type 2
BRAF-1
BRAF1
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 1
BRCC1
FANCS
Fanconi anemia, complementation group S
PPP1R53
RNF53
protein phosphatase 1, regulatory subunit 53
BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 2
BRCC2
FAD1
XRCC11
BACH1
BRCA1 interacting protein 1
BRCA1-associated C-terminal helicase
BRCA1/BRCA2-associated helicase 1
FANCJ
FANCJ helicase
seipin
BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin
BART
barttin CLCNK type accessory subunit beta
biocytinase
biotinase
ATK
Bruton's tyrosine kinase
PSCTK1
XLA
BUBR1
Bub1A
MAD3L
SSK1
BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B
ORF20
TTDN1
tricothiodystrophy, non-photosensitive 1
M-phase specific PLK1 interacting protein
CA-II
CAII
Car2
CAIV
Car4
CSNB2B
APCA
Cav2.1
EA2
FHM
HPCA
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A
CACH2
CACN2
Cav1.2
LQT8
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
CORDX3
CSNB2A
CSNBX2
Cav1.4
JM8
JMC8
OA2
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F
Cav1.1
hypoPP
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2
EJM4
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4
CANP3
nCL-1
p94
FAS-associated death domain protein interleukin-1B-converting enzyme 2
FLICE-2
MCH4
PDIB2
FHH
GPRC2A
NSHPT
severe neonatal hyperparathyroidism
LGMD1C
LQT9
M-caveolin
VIP-21
VIP21
HIP4
Feigenbaum-Bergeron-Richardson-Syndrom
Eine seltene, schwere Erkrankung des Kreislaufsystems, die durch vorzeitige, diffuse, schwere Atherosklerose (einschließlich der Aorta und der Nieren-, Koronar- und Hirnarterien), sensorineurale Schwerhörigkeit, Diabetes mellitus, fortschreitende neurologische Verschlechterung mit zerebellären Symptomen und photomyoklonischen Anfällen sowie progressive Nephropathie gekennzeichnet ist. Ein partieller Mangel der mitochondrialen Komplexe III und IV in der Niere und den Fibroblasten (aber nicht im Muskel) kann damit einhergehen. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Aki-1
Akt Kinase-Interacting Protein 1
Five prime repressor element under dual repression-binding protein 1
Freud-1
Lgd2
MRT3
TAPE
TBK1-associated protein in endolysosomes
lethal (2) giant discs homolog 2
mental retardation, nonsyndromic, autosomal recessive, 3
DNA segment, single copy, probe pH4 (transforming sequence, thyroid-1
PTC1
thyroid papillary carcinoma
MGC4607
OSM
malcavernin
osmosensing scaffold for MEKK3
B-cell CLL/lymphoma 1
G1/S-specific cyclin D1
U21B31
parathyroid adenomatosis 1
CCT-epsilon
CCTE
KIAA0098
Bp50
p50
CD154
CD40 antigen ligand
CD40-L
CD40L
T-B cell-activating molecule
T-BAM
TNF-related activation protein
TRAP
gp39
hCD40L
hyper-IgM syndrome
tumor necrosis factor (ligand) superfamily member 5
TLX
TRA2.10
trophoblast-lymphocyte cross-reactive antigen
CDA-I
CDAI
FIHP
Paf1/RNA polymerase II complex component
parafibromin
CD324
E-Cadherin
uvomorulin
CDHR23
cadherin-related family member 23
CDHP
P-cadherin
PCAD
PSK-J3
C48
CEP215
centrosomin
CDK5 regulatory subunit associated protein 2
CFAP247
EIEE2
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Atkin
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die sich durch ein variables intellektuelles Defizit, Makrozephalie, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien auszeichnet (z. B. vorstehende Stirn, vorstehende supraorbitale Grate, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breite Nasenspitze, antevertierte Nasenlöcher, dicke Unterlippe und lokalisierte Mikrodontie). Darüber hinaus werden Krampfanfälle, postpubertärer Makroorchismus, Adipositas und kurze, breite Hände mit spitzen Fingern berichtet.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 14.0 (Fall (Fälle))
KIP2
P57
ARF
CAI2
CDK4I
CDKN2A/ARF Intron 2 lncRNA
CMM2
INK4
INK4a
MTS1
P16-INK4A
cyclin-dependent kinase 4 inhibitor A
inhibitor of cdk4 A
multiple tumour suppressor 1
p14
p14 alternate open reading frame
p14ARF
p16
p16INK4a
p19
p19 alternate open reading frame
p19Arf
D6S586E
BSSL
MODY8
bile salt-stimulated lipase
BM032
CPAP
LAG-3-associated protein
LAP
LIP1
SASS4
SCKL4
Sas-4
Seckel syndrome 4
Spindle assembly abnormal 4
centrosomal P4.1-associated protein
centrosome assembly and centriole elongation protein
3H11Ag
BBS14
Bardet-Biedl syndrome 14
CT87
JBTS5
Joubert syndrome 5
KIAA0373
LCA10
MKS4
Meckel syndrome, type 4
NPHP6
POC3
POC3 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
SLSN6
cancer/testis antigen 87
nephrocystin-6
rd16
BPI fold containing family F
BPIFF
CRYPTIC
ARMD4
ARMS1
FHL1
H factor 2 (complement)
HUS
age-related maculopathy susceptibility 1
beta-1H
C3b-INA
C3b-inactivator
C3bINA
KAF
Konglutinogen-activating factor
NEM7
nemaline myopathy type 7
ABC35
ATP-binding cassette sub-family C, member 7
CFTR/MRP
MRP7
TNR-CFTR
CHOACTase
KIAA1416
chromodomain helicase DNA binding protein 7
CDS1
CHK2
HuCds1
PP1425
bA444G7
Enzephalokardiomyopathie durch isolierten mitochondrialen Atmungskettendefekt im Komplex V
Enzephalokardiomyopathie, mitochondriale, durch F1FO-ATPase-Mangel
Mitochondriale Enzephalokardiomyopathie durch isolierten ATP-Synthase-Mangel
TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie
REP-1
Rab escort protein 1
Rab proteins geranylgeranyltransferase component A 1
CHMP2.5
VPS2 homolog B (S. cerevisiae)
VPS2B
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 1 (muscle)
cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit
BFNC
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 4 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit
acetylcholine receptor, nicotinic, beta 1 (muscle)
cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit
acetylcholine receptor, nicotinic, delta (muscle)
cholinergic receptor nicotinic delta subunit
ACHRE
acetylcholine receptor, nicotinic, epsilon (muscle)
cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit
acetylcholine receptor, nicotinic, gamma (muscle)
cholinergic receptor nicotinic gamma subunit
C6ST
C6ST1
chondroitin 6 sulfotransferase 1
C2TA
NLR family, acid domain containing
NLRA
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and acid domain containing
class II major histocompatibility complex transactivator
CLC1
ClC-1
Thomsen disease, autosomal dominant
CLC5
ClC-5
DENTS
Dent disease
XLRH
XRN
hCIC-K2
hClC-K2
CLC-7
CLC7
ClC-7
OPTA2
PPP1R63
protein phosphatase 1, regulatory subunit 63
CLCKB
Chloride channel protein ClC-Kb
ClC-K2
ClC-Kb
hClC-Kb
ILVASC
SEMP1
senescence-associated epithelial membrane protein 1
G6PT
GSD1b
GSD1c
GSD1d
Glucose-6-phosphate exchanger SLC37A4
SPX4
glucose-6-phosphatase transporter
sugar-phosphate exchange protein 4
AWMS2
ZIP-4
ZIP4
ZRT/IRT-like protein 4
Zinc transporter ZIP4
zinc transporter 4
FPN
FPN1
HFE4
IREG1
MTP1
SLC40 iron transporter
ferroportin 1
iron regulated gene 1
Hypotransferrinämie, kongenitale
Die Kongenitale Atransferritinämie ist eine seltene hämatologische Erkrankung mit Transferrin (TF)-Mangel. Symptome sind: Mikrozytäre, hypochrome Anämie (mit Blässe, Mattigkeit und retardiertem Wachstum) und Eisenüberladung, die unbehandelt zum Tode führen kann.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 16.0 (Fall (Fälle))
ADAR1
DRADA
Double-stranded RNA-specific adenosine deaminase
FRAXE
ASRG
N(4)-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase
glycosylasparaginase
GPATC7
GPATCH7
VG5Q
angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1
GDE
glycogen debranching enzyme
glycogen storage disease type III
amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase
1-acyl-sn-glycerol-3-phosphate acyltransferase beta
LPAAT-beta
LPLAT2
lysophosphatidic acid acyltransferase, beta
lysophosphatidic acid acyltransferase-beta
lysophospholipid acyltransferase 2
1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2
ADAP-S
ADAS
ADHAPS
ADPS
ALDHPSY
Alkyldihydroxyacetonephosphate synthase, peroxisomal
alpha-1 antiproteinase, antitrypsin
AGT
AGT1
AGXT1
L-alanine: glyoxylate aminotransferase 1
PH1
SPT
Ser-PyrAT
TLH6
glycolicaciduria
oxalosis I
primary hyperoxaluria type 1
serine:pyruvate aminotransferase
AdoHcyase
SAHH
JBTS3
Jouberin
ORF1
AID
ARP2
CDA2
APS1
PGA1
autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy
ADK
Adk1
ALADH
PBGS
porphobilinogen synthase
ALAS-E
erythroid-specific delta-aminolevulinate synthase
sideroblastic/hypochromic anemia
P5CS
delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthase
aldehyde dehydrogenase 18 family member A1
FALDH
fatty aldehyde dehydrogenase
aldehyde dehydrogenase 3 family member A2
Delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase
L-glutamate gamma-semialdehyde dehydrogenase
P5CDh
aldehyde dehydrogenase 4 family member A1
SSADH
SSDH
succinate-semialdehyde dehydrogenase
aldehyde dehydrogenase 5 family member A1
26g turgor protein homolog
EPD
P6c dehydrogenase
PDE
alpha-AASA dehydrogenase
alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase
antiquitin 1
delta1-piperideine-6-carboxylate dehydrogenease
aldehyde dehydrogenase 7 family member A1
CDG1K
HMAT1
HMT-1
Mat-1
ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase
CDG1G
ECM39
dol-P-Man dependent alpha-1,6-mannosyltransferase
dolichyl-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,6-mannosyltransferase
CDG1I
CDGIi
NET38
hALPG2
CDGS4
D16Ertd36e
NOT56L
Not56
carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IV
dol-P-Man dependent alpha-1,3- mannosyltransferase
dol-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,3-mannosyltransferase
dolichyl-P-Glc:Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha- 1->3-glucosyltransferase
MGC2840
dolichyl-P-Glc:Glc(1)Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha- 1->3-glucosyltransferase
dol-P-Man dependent alpha-1,2-mannosyltransferase
dolichyl-P-Man:Man(6)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase
dolichyl-P-Man:Man(8)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase
KIAA0328
ALMS1 centrosome and basal body associated protein
12R-LOX
12R-lipoxygenase
E-LOX
Epidermal lipoxygenase-3
eLOX3
hydroperoxide isomerase
hydroperoxy icosatetraenoate dehydratase
hydroperoxy icosatetraenoate isomerase
TNALP
TNAP
TNSALP
tissue non-specific alkaline phosphatase
alkaline phosphatase, biomineralization associated
alsin
alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2
FPP
KIAA1788
PFM
amelogenesis imperfecta 1
MIF
MIS
Muellerian-inhibiting factor
Muellerian-inhibiting substance
MISR2
MISRII
Muellerian inhibiting substance type II receptor
AIM-1
OCA4
antigen in melanoma 1
oculocutaneous albinism type 4
Band 3 anion transport protein
CD233
EMPB3
Froese blood group
RTA1A
Swann blood group
Wright blood group
solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)
BTR1
FECD4
NaBC1
bicarbonate transporter related protein 1
sodium-coupled borate cotransporter 1
Electrogenic sodium bicarbonate cotransporter 1
HNBC1
KNBC
NBC1
NBC2
NBCe1
hhNMC
kNBC1
kidney type Na+/HCO3- cotransporter
pNBC
pancreatic sodium bicarbonate cotransporter
NAGT
SGLT-1
sodium/glucose cotransporter 1
NIS
sodium iodide symporter
B0AT1
Hartnup disease
Sodium-dependent neutral amino acid transporter B(0)AT1
broad neutral amino acid transporter 1
CRT
CRT-1
CRT1
CRTR
CT1
Sodium- and chloride-dependent creatine transporter 1
creatine transporter
Y+L amino acid transporter 1
Y+LAT1
y+LAT-1
BAT1
b(0,+)-type amino acid transporter 1
ANUP
ARS
ARS component B
ArsB
LY6-MT
LY6LS
MDM
lymphocyte antigen 6-like secreted
DPC4
ATP-driven annealing helicase
HARP
HHARP
HepA-related protein
SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1
BAF47
INI-1
Ini1
PPP1R144
RDT
SNF5
Sfh1p
Snr1
hSNFS
integrase interactor 1
malignant rhabdoid tumor suppressor
protein phosphatase 1, regulatory subunit 144
sucrose nonfermenting, yeast, homolog-like 1
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1
DXS423E
KIAA0178
SB1.8
Smcb
structural maintenance of chromosomes 1A
BCD541
GEMIN1
SMNC
TDRD16B
tudor domain containing 16B
ASM
Niemann-Pick type A/B
acid sphingomyelinase
SLUGH
SLUGH1
SNAIL2
snail family transcriptional repressor 2
CEDNIK
SNAP-29
cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis and keratoderma syndrome
soluble 29 kDa NSF attachment protein
NACP
PD1
a-synuclein
alpha-synuclein
non A4 component of amyloid precursor
HCERN3
RT-LI
SM protein N
SM-D
SMN
SNRNP-N
SNURF-SNRPN
small nuclear ribonucleoprotein N
tissue-specific splicing protein
small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N
IPOA
GF1
HGF
SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1
DOM
SOX-10
WS2E
WS4
dominant megacolon, mouse, human homolog of
SRA1
Kolonatresie
Dickdarmatresie ist eine kongenitale Darmfehlbildung mit nicht-durchgängigen Segmenten des Kolons und tiefem Darmverschluss. Symptome bei Neugeborenen sind aufgetriebenes Abdomen und fehlender Abgang von Mekonium
Europa AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
ADPSP
FSP2
KIAA1083
spatacsin
SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin
KIAA0610
TAHCCP1
ABHD21
ACP33
BM-019
GL010
MAST
SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin
AD-FSP
FSP1
atlastin
CAR
SPG5C
paraplegin
SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin
PCTT
PSTI
Spink3
TATI
LEKTI
LETKI
NETS
VAKTI
lymphoepithelial Kazal-type-related inhibitor
SDR38C1
Sepiapterin reductase (L-erythro-7,8-dihydrobiopterin forming)
short chain dehydrogenase/reductase family 38C, member 1
EL2
elliptocytosis 2
spherocytosis, clinical type I
HSAN1
LCB1
SPTI
hLCB1
serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1
3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase 2
SRPUL
sushi repeat containing protein X-linked 2
TDF
testis-determining factor
SMARCL1
SYT
SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex
CT5.1
cancer/testis antigen family 5, member 1
STARD1
StAR
StAR related lipid transfer (START) domain containing 1
ISGF-3
STAT91
transcription factor ISGF-3 components p91/p84
signal transducer and activator of transcription 1
signal transducer and activator of transcription 5B
LKB1
PJS
polarization-related protein LKB1
ARSC
arylsulfatase C
steryl-sulfatase
succinate--CoA ligase (ADP-forming)
succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta
PRO1280
SUFUH
SUFUXL
SUFU negative regulator of hedgehog signaling
FGE
UNQ3037
CEA
EA/TEF
Kongenitale Ösophagusatresie
Speiseröhrenatresie
Ösophagusatresie mit oder ohne Trachea-Ösophagus-Fistel
Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch eine Unterbrechung der Kontinuität der Speiseröhre gekennzeichnet ist, mit oder ohne persistierende Verbindung zur Luftröhre. Das klinische Erscheinungsbild variiert je nach Anatomie und kann zu Schluckstörungen oder, in den schwersten Fällen, zu Atemnot führen.
Austria AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 19.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Belgium AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 17.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Croatia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 11.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Denmark AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 42.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 24.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 11.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 23.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Hungary AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 26.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Ireland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 10.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 18.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Malta AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 24.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 17.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Norway AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 34.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Poland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 9.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Portugal AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 18.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 15.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Switzerland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 25.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Ukraine AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 22.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 22.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 21.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
SHY1
surfeit locus protein 1
SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor
Synapsin-1
EGP-1
TROP2
epithelial glycoprotein-1
trophoblast cell surface antigen 2
tumor associated calcium signal transducer 2
SCL
bHLHa17
TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor
D6S217E
PSF2
RING11
transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member
Barth syndrome
TAZ1
XAP-2
transcriptional coactivator with PDZ-binding motif
tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase
KCS1
pac2
DKFZP43N024
WBSCR13
WS-betaTRP
Williams-Beuren syndrome chromosome region 13
Spinocerebellar ataxia 17
TBP1
TFIID
CATCH22
TBS 19
TPIT
TBX3-ISO
XHL
19 kDa sarcomeric protein
CMD1N
T-cap
TELE
telethonin
teneurin C-terminal associated peptide
ATP6N1C
ATP6V0A3
Atp6i
OC-116
OC116
T-cell immune response cDNA 7
TIRC7
V-ATPase subunit a3
T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3
TC2
macrocytic anemia
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Addison-Anämie
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Addison-Biermer-Anämie
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Anämie, perniziöse
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Biermer-Anämie
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Biermer-Krankheit
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Perniziöse Anämie, erworbene
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Perniziöse Anämie, juvenile
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Perniziöse Anämie
Choanalatresie-Schwerhörigkeit-Herzfehler-kraniofaziale Dysmorphien-Syndrom
Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien, das durch eine beidseitige Choanalatresie in Verbindung mit charakteristischen kranio-fazialen Dysmorphien gekennzeichnet ist (Hypertelorismus mit schmalen Lidspalten, Kolobom des unteren Augenlids mit Vorhandensein von Wimpern in der Mitte des Defekts, hervorstehender Nasenrücken, dünne Lippen, abstehende Ohren), die von Schwerhörigkeit, einseitiger Lippenspalte, präaurikulären Anhängseln, Herzscheidewanddefekten und Nierenanomalien begleitet sein können. Betroffene Personen sind normal intelligent.
TCS
treacle
SCAN1
TEF-1
transcriptional enhancer factor 1
CD202b
TIE-2
TIE2
VMCM1
angiopoietin-1 receptor
PRO1557
PRO2086
serotransferrin
AP-2beta
AP2-B
CGI-75
dimethyladenosine transferase 1, mitochondrial
mtTFB
TFEA
bHLHe33
transcription factor E family, member A
transcription factor binding to IGHM enhancer 3
SPG57
TF6
HFE3
TFRC2
CED
Camurati-Engelmann disease
Diaphyseal dysplasia 1, progressive
TGFbeta
prepro-transforming growth factor beta-1
prepro-transforming growth factor beta-2
prepro-transforming growth factor beta-3
BIGH3
CDB1
CDGG1
ACVRLK4
ALK-5
ALK5
TBR-i
TBRI
activin A receptor type II-like kinase, 53kDa
transforming growth factor beta receptor 1
TBR-ii
TBRII
transforming growth factor beta receptor 2
K polypeptide epidermal type I, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase
LI1
TGASE
TGK
TGMX
TGX
protein-glutamine gamma-glutamyltransferase 5
tyrosine 3-monooxygenase
BDCA-3
CD141
THRM
fetomodulin
MPL ligand
MPLLG
TPO
c-mpl ligand
megakaryocyte colony-stimulating factor
megakaryocyte growth and development factor
myeloproliferative leukemia virus oncogene ligand
prepro-thrombopoietin
thrombopoietin nirs
Apfelschalen-Syndrom
Dünndarmatresie Typ IIIb
Jejunalatresie
Jejunoileale Atresie
SBA
Ein angeborener Defekt des Dünndarms, der durch eine Unterbrechung der normalen Dünndarmkontinuität gekennzeichnet ist und zu einem Darmverschluss führt. Die Fehlbildung kann auf der Grundlage der anatomischen Obstruktion in vier verschiedene Arten von Dünndarmatresie (SBA) unterteilt werden.
Austria AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 10.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Belgium AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 15.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Denmark AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 19.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 9.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 18.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 14.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Ireland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 11.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 14.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Malta AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 12.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Portugal AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 10.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Reunion AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 22.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 9.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Switzerland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 9.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 18.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
ERBA-BETA
GRTH
NR1A2
THR1
THRB1
THRB2
THRbeta
THRbeta1
TRb
TRbeta
TRbeta1
Thrbeta2
avian erythroblastic leukemia viral (v-erb-a) oncogene homolog 2
c-erbA-2
c-erbA-beta
generalized resistance to thyroid hormone
nuclear receptor subfamily 1 group A member 2
oncogene ERBA2
thyroid hormone receptor beta 1
DDP
MTS
translocase of inner mitochondrial membrane 8A
SCA31
mitochondrial thymidine kinase
GDD1
JBTS6
Meckelin
NPHP11
CD265
FEO
ODFR
RANK
TRANCE receptor
TRANCE-R
familial expansile osteolysis
osteoclast differentiation factor receptor
receptor activator of nuclear factor kappa B
OCIF
TR1
osteoclastogenesis inhibitory factor
CD267
IGAD2
TACI
CD120a
TNF-R
TNF-R-I
TNF-R55
TNFAR
TNFR60
FSSV
fsTnI
troponin I fast twitch 2
troponin I, fast-twitch skeletal muscle isoform
CMH7
TNNC1
cTNI
ANM
NEM5
STNT
TNT
TNTS
nemaline myopathy type 5
slow skeletal muscle troponin T
troponin T1, skeletal, slow
AMCD2B
troponin-T3, skeletal, fast
HXBL
Hexabrachion-like protein
TN-X
TNX
TNXBS
XBS
tenascin-X
Larynx-Atresie
Eine seltene Kehlkopfanomalie, die durch das vollständige Fehlen des Kehlkopflumens gekennzeichnet ist und zu einer angeborenen Obstruktion der oberen Atemwege führt, die ohne fetale oder neonatale Intervention mit dem Leben unvereinbar ist. Die fetale Sonographie zeigt eine dilatierte Trachea, hyperechoische Lungen, Pleuraerguss, minimale fetale Aszites oder Hydrops und Fruchtwasseranomalien.
DQ2
torsin A
torsin-1A
torsinA
LFS1
Li-Fraumeni syndrome
P53
p53
EEC3
KET
NBP
OFC8
SHFM4
p40
p51
p53CP
p63
p73H
p73L
NEM4
nemaline myopathy type 4
TRK
TPX
LPIC
TPP I
TPP-1
lysosomal pepstatin-insensitive carboxypeptidase
translocated promoter region, nuclear basket protein
MIP-2A
SEDT
TRS20
ZNF547L
trafficking protein particle complex subunit 2
TREM-2
Trem2a
Trem2b
Trem2c
triggering receptor expressed on myeloid cells 2
DRN3
prothyroliberin
RNF82
TIF1A
Tif1a
hTIF1
RNF76
BBS11
HT2A
TATIP
KIAA1113
PTC7
RFG7
TF1G
TIF1G
TIF1GAMMA
TIFGAMMA
ret-fused gene 7
transcriptional intermediary factor 1 gamma
E3 ubiquitin-protein ligase TRIM37
KIAA0898
POB1
RING-B-box-coiled-coil protein
TEF3
MTO2
MTU1
mitochondrial tRNA-specific 2-thiouridylase 1
TRP6
transient receptor potential cation channel subfamily C member 6
Eine nicht-syndromale Fehlbildung des Darms, die durch eine vollständige, aber kurzsegmentige Obliteration des Duodenallumens gekennzeichnet ist.
Austria AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Austria AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Belgium AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Belgium AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 9.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Denmark AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Denmark AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 9.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 9.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
France AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 11.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Germany AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 9.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Ireland AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Ireland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 6.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 7.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Malta AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Malta AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Portugal AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Portugal AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Reunion AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Reunion AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 7.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Switzerland AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Switzerland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 11.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
CHAK2
transient receptor potential cation channel subfamily M member 6
GC79
LGCR
transcriptional repressor GATA binding 1
KIAA0243
LAM
hamartin
PPP1R160
protein phosphatase 1, regulatory subunit 160
tuberin
LGR3
BBS8
RP51
CMH9
CMPD4
LGMD2J
MYLK5
TMD
CTS
HsT2651
LCA15
TUBL1
BPES2
CRS1
H-twist
SCS
Saethre-Chotzen syndrome
bHLHa38
twist family bHLH transcription factor 1
OCA1
OCA1A
OCAIA
oculocutaneous albinism IA
DAP12
DNAX adaptor protein 12
DNAX-activation protein 12
KARAP
PLO-SL
killer activating receptor associated protein
transmembrane immune signaling adaptor TYROBP
CATB
GP75
OCA3
TRP
b-PROTEIN
ANCR
Angelman syndrome
E6-AP
ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1
PGP9.5
UCHL-1
Uch-L1
ubiquitin thiolesterase
UGT1A
UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1
Tamm-Horsfall glycoprotein
uromucoid
ODC
OPRT
orotate phosphoribosyl transferase and orotidine-5'-decarboxylase
Munc13-4
UNC-93B
UNC93
UDG
UNG1
UNG2
uracil-DNA glycosylase 1, uracil-DNA glycosylase 2
BUP1
congenital erythropoietic porphyria
AIE-75
NY-CO-37
NY-CO-38
PDZ-73
PDZ73
PDZD7C
harmonin
ANKS4A
Sans
RP39
AZFA
DFFRY
FAF-Y
azoospermia factor A
fat facets-like homolog (Drosophila)
ALS8
VAP-B
VAP-C
PG-M
versican proteoglycan
CDC48
IBMPFD
TERA
p97
transitional endoplasmic reticulum ATPase
1,25- dihydroxyvitamin D3 receptor
NR1I1
PPP1R163
protein phosphatase 1, regulatory subunit 163
VHL1
CARMQ1
CHRMQ1
VLDLRCH
BLTP5A
KIAA0986
bridge-like lipid transfer protein family member 5A
chorein
BLTP5B
bridge-like lipid transfer protein family member 5B
VPS33B late endosome and lysosome associated
PPCD1
Factor VIII related antigen
WASP
WASPA
eczema-thrombocytopenia
Eine seltene angeborene, nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch eine imperforierte oder fehlende Mitralklappe gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen besteht eine univentrikuläre atrioventrikuläre Verbindung zu einem dominanten rechten Ventrikel über eine Trikuspidalklappe und ein hypoplastischer linker Ventrikel. Die morphologische Heterogenität ist beträchtlich, und das hämodynamische Bild und die klinische Manifestation hängen von der Art und dem Schweregrad der damit verbundenen kardiovaskulären Anomalien ab (z. B. Ventrikelseptumdefekt oder Atresie der Aorta).
DIDMOAD
WFS
KMT3G
MMSET
multiple myeloma SET domain containing protein
nuclear receptor binding SET domain protein 2
NELF-A
negative elongation factor complex member A
CCN6
WISP-3
HSAN2
PPP1R167
protein phosphatase 1, regulatory subunit 167
WNT-3 proto-oncogene protein
WNT-4
Wnt-7a
proto-oncogene Wnt7a protein
RECQ3
RECQL2
AWT1
NPHS4
WAGR
WIT-2
WT-1
FOR
SDR41C1
WOX1
short chain dehydrogenase/reductase family 41C, member 1
XDH/XO
XOR
xanthine dehydrogenase/oxidase
xanthine oxidase
xanthine oxidoreductase
Kx antigen
McLeod syndrome
X1k
XKR1
X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein
XP1
XPAC
XPA, DNA damage recognition and repair factor
RAD4
XPCC
xeroderma pigmentosum group C protein
XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor
STD
ZAP-70
tyrosine-protein kinase ZAP-70
zeta chain of T-cell receptor associated protein kinase 70
AREB6
BZP
FECD6
NIL-2-A
ZEB
Zfhep
Zfhx1a
KIAA0569
SIP-1
SIP1
SMAD interacting protein 1
FOG2
ZC2HC11B
ZNF89B
hFOG-2
zinc finger protein, FOG family member 2
ZIC
ZNF201
Zinc finger protein of the cerebellum 1
HPE5
Zinc finger protein of the cerebellum 2
HTX
ZNF203
Zinc finger protein of the cerebellum 3
Zinc finger protein of the cerebellum 4
CAAX prenyl protease 1 homolog
FACE-1
Hutchinson-Gilford progeria syndrome
PRO1
STE24
Ste24p
HOMG3
PCLN1
hypomagnesemia 3, with hypercalciuria and nephrocalcinosis
paracellin-1
CLIP
CLIP-115
KIAA0291
WSCR3
WSCR4
CAP-Gly domain containing linker protein 2
BTN1
JNCL
SLC29B1
juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin
lysosomal bis(monoacylglycero)phosphate synthase
nclf
TLCD6
CNBP1
RNF163
ZCCHC22
CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein
CNG1
RCNC1
RCNCa
RP49
cGMP-gated cation channel alpha-1
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1
CCNC1
CCNCa
CNG3
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3
cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3
COCH-5B2
Schmid metaphyseal chondrodysplasia
CO11A1
STL2
collagen XI, alpha-1 polypeptide
HKE5
BP180
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 30.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt
KNO1
endostatin
OI4
alpha 2(I)-collagen
alpha-2 collagen type I
collagen I, alpha-2 polypeptide
collagen of skin, tendon and bone, alpha-2 chain
type I procollagen
STL1
tumstatin
CA44
collagen of basement membrane, alpha-4 chain
alpha 1 type V collagen
AB collagen
LC collagen
collagen VII, alpha-1 polypeptide
FECD1
PPCD
PPCD2
MED
EDM3
IDD
collagen type IX proteoglycan
AChE Q subunit
EAD
acetylcholinesterase-associated collagen
collagenic tail of endplate acetylcholinesterase
single strand of homotrimeric collagen-like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase
collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase
THBS5
TSP-5
TSP5
multiple epiphyseal dysplasia
thrombospondin-5
4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase
CL640
heme O synthase
protoheme IX farnesyltransferase, mitochondrial
cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10
CEMCOX2
cytochrome c oxidase assembly factor COX15
caeruloplasmin
ferroxidase
CPAH
CPX
HCP
coproporphyria
homozygous coproporphyria
GATD6
carbamoyl-phosphate synthase (ammonia)
CPT1-L
L-CPT1
CPTASE
PA-IVS
Eine seltene Fehlbildung des Herzens, die durch eine angeborene entweder membranöse oder langsegmentale muskuläre Atresie des rechtsventrikulären Ausflusstraktes mit fehlender Verbindung zwischen den Ventrikeln gekennzeichnet ist. Das Spektrum reicht von einer einfachen membranösen pulmonalen Atresie mit einem normal erscheinenden rechten Ventrikel (RV) bis zu einem hypoplastischen RV mit abnormen Verbindungen zwischen dem RV und den Koronararterien. Die Hauptsymptome sind Zyanose und Entsättigung.
Sweden AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
Sweden AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum
LCA8
crumbs cell polarity complex component 1
MRT2
CBP
KAT3A
RTS
CIRRIN
CRD
LCA7
OTX3
orthodenticle homeobox 3
HSPB4
HSPB5
eye lens structural protein
CD131
IL5RB
beta common cytokine receptor
beta-GM-CSF receptor
betaGMR
colony stimulating factor 2 receptor subunit beta
CLP
CMD1M
MLP
cardiac LIM protein
muscle LIM protein
CST6
Epilepsy, progressive myoclonic 1
PME
stefin B
FCP1
CSE
CD152
CTLA-4
GSE
celiac disease
gluten-sensitive enteropathy
cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4
armadillo
beta-catenin
CTNS-LSB
PQLC4
SLC66A4
cystinosin, lysosomal cystine transporter
carboxypeptidase C
carboxypeptidase Y-like kininase
carboxypeptidase-L
deamidase
lysosomal carboxypeptidase A
lysosomal protective protein
urinary kininase
DPP1
dipeptidyl peptidase 1
PKND
Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch das Fehlen des Trikuspidalanulus (fehlende rechtsatrioventrikuläre Verbindung/Verbindung) oder eine unperforierte Trikuspidalklappe gekennzeichnet ist und zu einer schweren Hypoplasie des rechten Ventrikels führt (funktionell univentrikuläres Herz). Die Fehlbildung geht einher mit normal verknüpften großen Arterien (70 bis 80 % der Fälle) oder transponierten großen Gefäßen, einer obligatorischen interatrialen Verbindung, die für das Überleben entscheidend ist (offenes Foramen ovale oder Vorhofseptumdefekt vom Typ Ostium secundum), einem Ventrikelseptumdefekt (VSD), einer Obstruktion des pulmonalen Abflusses (Atresie, Stenose oder Hypoplasie der Lunge), einer Aortenkoarktation und/oder einer Unterbrechung des Aortenbogens.
Belgium AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 6.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.5625 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 9.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Ireland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 10.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 6.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Malta AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 8.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Norway AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Poland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Portugal AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 11.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Slovakia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Switzerland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 12.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Ukraine AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 9.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
IFCR
gp280
intrinsic factor-cobalamin receptor
dJ20C7.5
CD184
D2S201E
HM89
HSY3RR
LESTR
NPY3R
NPYR
NPYY3R
fusin
MCB5
Microsomal cytochrome b5
B5R
NADH-cytochrome b5 reductase 3
Cytochrome b-245 heavy chain
Cytochrome b558 subunit beta
GP91-PHOX
GP91PHOX
NADPH oxidase 2
NOX2
p91-PHOX
KIAA0849
USPL2
ubiquitin specific peptidase like 2
P450SCC
cholesterol monooxygenase (side-chain-cleaving)
cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1
CPN1
FHI
steroid 11-beta-monooxygenase
cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1
ALDOS
CPN2
CYP11BL
P450aldo
cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2
CPT7
S17AH
Steroid 17-alpha-monooxygenase
cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1
ARO
ARO1
CPV1
CYAR
P-450AROM
aromatase
cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1
CP1B
cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1
CA21H
CAH1
CPS1
Steroid 21-monooxygenase
cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2
CP27
CTX
cerebrotendinous xanthomatosis
cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1
1alpha(OH)ase
25-Hydroxyvitamin D3 1alpha-hydroxylase
CYP1
Calcidiol 1-monooxygenase
P450c1
VDDR I
cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1
Vitamin D 25-hydroxylase
cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1
CYP4AH1
cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2
cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1
D2HGD
SPGY
pDP1678
DBM
dopamine beta-monooxygenase
BCKAD-E2
BCKDH-E2
BCOADC-E2
branched chain 2-oxo-acid dehydrogenase complex component E2
dihydrolipoyllysine-residue (2-methylpropanoyl)transferase
lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial
dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
A-SCID
ARTEMIS
PSO2 homolog (S. cerevisiae)
SNM1C
DSPG2
SLRR1B
decorin proteoglycan
DBCN
LISX
SCLH
XLIS
doublecortex
DDB p48 subunit
DDBB
UV-DDB2
UV-damaged DNA-binding protein 2
XPE
xeroderma pigmentosum group E protein
AADC
aromatic L-amino acid decarboxylase
CMD1I
CSM1
CSM2
LGMD2R
cardiomyopathy, dilated 1I
intermediate filament protein
ICERE-1
inversely correlated with estrogen receptor expression
dGK
3beta-hydroxysterol delta24 reductase
Delta(24)-sterol reductase
KIAA0018
seladin-1
HHG-3
LFHL1
hDIA1
mDia1
mammalian diaphanous related formin 1
Cbf5
H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4
NAP57
NOLA4
XAP101
dyskerin
E2 component of pyruvate dehydrogenase complex
PDC-E2
dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase
dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase component of pyruvate dehydrogenase complex, mitochondrial
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Atrichie mit papulösen Läsionen
OBSOLET: Atrichie-Intelligenzminderung-Wachstumsverzögerung-Sndrom
DLDH
E3 component of pyruvate dehydrogenase complex, 2-oxo-glutarate complex, branched chain keto acid dehydrogenase complex
OGDC-E3
pyruvate dehydrogenase complex subunit E3, 2-oxo-glutarate complex, branched chain keto acid dehydrogenase complex, glycine cleavage system protein L
SCDO1
DXS142
DXS164
DXS206
DXS230
DXS239
DXS268
DXS269
DXS270
DXS272
muscular dystrophy, Duchenne and Becker types
DM protein kinase
DM1PK
DMK
MDPK
MT-PK
Myotonin-protein kinase
dystrophia myotonica 1
myotonic dystrophy associated protein kinase
myotonin protein kinase A
thymopoietin homolog
CILD7
DNAHBL
DNAHC11
DNHBL
DPL11
Dnahc11
dynein, ciliary, heavy chain 11
dynein, heavy chain beta-like
CILD3
Dnahc5
HL1
KTGNR
PCD
dynein heavy chain 5
CILD1
DIC1
oda6
CMT2M
CMTDI1
DI-CMTB
DYN2
DYNII
cytoskeletal protein
dynamin II
Dok-7
ALG7
CDG-Ij
DGPT
GPT
GlcNAc-1-P transferase 1
UDP-N-acetylglucosamine--dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1
dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1
CDGIE
DPM synthase complex, catalytic subunit
MPDS
dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic
DHPDHase
DPD
Dihydrothymine dehydrogenase
Dihydrouracil dehydrogenase
DHPase
D2R
dopamine D2 receptor
CDHF2
CDHF4
CDHF5
DPI
DPII
KPPS2
PPKS2
DMP3
DRP3
DTN
DTN-1
DTN-2
DTN-3
dystrophin-related protein 3
BLOC1S8
DBND
Dysbindin
HPS7
My031
biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 8
dysbindin-1
LNOX2
NADH/NADPH thyroid oxidase p138-tox
NADPH oxidase/peroxidase DUOX2
NADPH thyroid oxidase 2
P138(TOX)
P138-TOX
THOX2
dual oxidase-like domains 2
flavoprotein NADPH oxidase
nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase
DMC
SMC
FER1L1
fer-1-like family member 1
3-beta-hydroxysteroid-delta-8,delta-7-isomerase
CHO2
CPXD
Chondrodysplasia punctata-2, X-linked dominant (Happle syndrome)
sterol 8-isomerase
ED1-A1
ED1-A2
EDA-A1
EDA-A2
EDA1
HED
XHED
XLHED
ED1R
ED5
EDA1R
EDA3
Edar
Tumor necrosis factor receptor superfamily member EDAR
ectodysplasin A1 receptor
Ectodysplasin-A receptor-associated adapter protein
crinkled
ET3
ETB
FBLN3
MTLV
fibulin 3
EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1
FBLN4
UPH1
fibulin 4
EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2
POC9
RIB72
myoclonin-1
EPH-related receptor tyrosine kinase ligand 2
Elk-L
LERK2
ERBB1
ERRP
erb-b2 receptor tyrosine kinase 1
erythroblastic leukemia viral (v-erb-b) oncogene homolog (avian)
Krox-20 homolog, Drosophila
PEK
PERK
PKR-like ER kinase
PRKR-like endoplasmic reticulum kinase
pancreatic eIF-2alpha kinase
eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3
EIF-2B
EIF-2Balpha
EIF2BA
EIF2Balpha
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha
EIF-2Bbeta
EIF2B
EIF2Bbeta
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta
EIF2Bgamma
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma
EIF2Bdelta
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta
EIF2Bepsilon
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon
AMPD isoform M
MAD
MADA
myoadenylate deaminase
skeletal muscle AMPD
erythrocyte-specific AMP deaminase
GCST
NKH
glycine cleavage system protein T
nonketotic hyperglycinemia
SPH1
CFAP87
FAP87
ANK
CPPDD
HANK
Mineralization regulator ANKH
SLC62A1
solute carrier family 62, member 1
ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator
CMG-2
CMG2
capillary morphogenesis protein 2
ADTB3A
HPS2
beta-3A
adaptor related protein complex 3 subunit beta 1
APOA-V
RAP3
ApoB-100
alpha-sAPP
peptidase nexin-II
Parry-Romberg-Syndrom
Die progressive hemifaziale Atrophie (PHA) ist eine seltene erworbene Erkrankung, die durch eine einseitige, langsam fortschreitende Atrophie der Haut und der Weichteile der Gesichtshälfte gekennzeichnet ist und zu einem eingefallenen Aussehen führt. Auch Muskeln, Knorpel und die darunter liegenden knöchernen Strukturen können betroffen sein.
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.143 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
AOA
EAOH
EOAHA
BIG2
Brefeldin A-inhibited guanine nucleotide-exchange protein 2
ARF guanine nucleotide exchange factor 2
arginase-1
ADP-ribosylation factor-like tumor suppressor gene 1
ARLTS1
RP55
ASA
metachromatic leucodystrophy
ASB
chondrodysplasia punctata 1
CT121
EIEE1
ISSX
cancer/testis antigen 121
ACDase
PHP32
acid ceramidase
acylsphingosine deacylase
ASAL
ACY2
ASP
Canavan disease
aminoacylase 2
cytosolic aspartoacylase
âcytosolic aspartoacylaseâ
Calmbp1
assembly factor for spindle microtubules
CTLN1
BNIP-H
Cayman ataxia
caytaxin
ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin
TEL1
TEL1, telomere maintenance 1, homolog (S. cerevisiae)
TELO1
B37
ATPVA
ATPVC
KIAA0566
phospholipid-transporting ATPase VA
ATPase phospholipid transporting 10A (putative)
CLN12
HSA9947
FHM2
sodium pump subunit alpha-2
sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-2
sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-2
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2
ADOA+
DOA+
Optikusatrophie-Taubheit-Polyneuropathie-Myopathie-Syndrom
Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, bei der die typische Optikusatrophie mit anderen extraokulären Manifestationen wie sensorineurale Taubheit, Myopathie, chronisch progressive externe Ophthalmoplegie, Ataxie und periphere Neuropathie einhergeht. Seltener werden auch andere Manifestationen wie spastische Paraplegie oder Multiple-Sklerose-ähnliche Erkrankungen mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes
sodium pump subunit alpha-3
sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-3
sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-3
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3
HLE
HNE
PMN Elastase
PMN-E
leukocyte elastase
medullasin
neutrophil elastase
polymorphonuclear leukocyte elastase
HPC2
tRNase Z (long form)
SVAS
WBS
Williams-Beuren syndrome
supravalvular aortic stenosis
tropoelastin
CT118
cancer/testis antigen 118
LEM domain containing 5
LEMD5
STA
CD105
END
HHT1
beta-enolase
muscle enriched enolase
PC-1
PCA1
ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1
KAT3B
histone acetyltransferase p300
Hek5
Tyro5
LDE
EPO-R
CAST2
ELKS
KIAA1081
ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1
EM9
MAG
TFIIH
TFIIH basal transcription factor complex helicase XPB subunit
excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 protein
ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit
FANCQ
RAD1
xeroderma pigmentosum, complementation group F
ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit
ARMD5
CSB
Cockayne syndrome B protein
RAD26
ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor
Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie mit Krampfanfällen
Spinale Muskelatrophie, benigne, autosomal-dominante
Spinale Muskelatrophie, kongenitale nicht-progressive
Eine seltene distale hereditäre motorische Neuropathie mit einem variablen klinischen Phänotyp, der typischerweise durch kongenitale, nicht-progressive, vorwiegend distale Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen und kongenitale (oder früh einsetzende) Beugekontrakturen der Hüft-, Knie- und Sprunggelenke gekennzeichnet ist. Reduzierte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe der unteren Gliedmaßen, Skelettanomalien (bilaterale Talipes equinovarus, Skoliose, Kyphoskoliose, lumbale Hyperlordose), verspätetes Gehen, Watschelgang, Gelenkhyperlaxie und/oder Blasen- und Darmfunktionsstörungen sind in der Regel ebenfalls assoziiert.
Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form
CSA
ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit
ETS-related gene
TMPRSS2-ERG prostate cancer specific
erg-3
p55
transcriptional regulator ERG (transforming protein ERG)
v-ets erythroblastosis virus E26 oncogene like
EFO2
establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2
E2 receptor alpha
ER-alpha
Era
NR3A1
estradiol receptor
estrogen receptor alpha
nuclear receptor subfamily 3 group A member 1
oestrogen receptor alpha
EMA
GA2
MADD
glutaric aciduria II
multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
electron transfer flavoprotein subunit alpha
electron transfer flavoprotein subunit beta
ETFQO
electron transfer flavoprotein dehydrogenase
HSCO
YF13H12
ER81
DWF-1
EVC1
LBN
limbin
EWS
Glucuronosyl-N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-alpha-N- acetylglucosaminyltransferase
N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-beta-glucuronosyltransferase
ttv
SOTV
EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1
EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4
FXI
plasma thromboplastin antecedent
Plasma coagulation Factor XIIa
FXIIIB
prepro-coagulation factor II
FVII coagulation protein
eptacog alfa
factor VII
DXS1253E
FVIII
Factor VIIIF8B
HEMA
hemophilia A
Christmas disease
FIX
Factor IX
hemophilia B
plasma thromboplastic component
fumarylacetoacetase
DRCTNNB1A
HCC
HYCC1
down regulated by Ctnnb1, a
hyccin
hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1
FA-H
FAA
FAH
Hamano-Tsukamoto-Syndrom
Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom
FAAP95
FAB
FA3
FAC
FA-D2
FAE
FAF
DNA repair protein XRCC9
FAG
X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 9
X-ray repair, complementing defective, in Chinese hamster, 9
FAAP43
Pog
FAAP250
APO-1
CD95
TNF receptor superfamily member 6
CD178
FasL
ARMD3
DANCE
EVEC
UP50
developmental arteries and neural crest EGF-like
embryonic vascular EGF-like repeat-containing protein
MASS
Marfan syndrome
OCTD
SGS
asprosin
DA9
fibrillin 5
LGMD2M
Ribitol-5-phosphate transferase
protoporphyria
protoporphyrin ferrochelatase
ZFYVE3
FHF4
SCA27
BFGFR
CD331
CEK
FLG
N-SAM
Pfeiffer syndrome
CD333
CEK2
JTK4
fumarase
AP3Aase
FRA3B
bis(5'-adenosyl)-triphosphatase
fragile histidine triad diadenosine triphosphatase
FIP1
hFip1
factor interacting with PAPOLA and CPSF1
FKTR
LGMD2I
MDC1C
Ribitol 5-phosphate transferase
BHD
DENND8B
FLG-1
FLG1
EWSR2
FLI-1
SIC-1
Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor
ABP-280
actin binding protein 280
alpha filamin
ABP-278
FH1
TABP
TAP
actin binding protein 278
beta filamin
ABPL
gamma filamin
Feline McDonough Sarcoma (FMS)-like tyrosine kinase 4
PCL
VEGF receptor-3
VEGFR-3
VEGFR3
primary congenital lymphedema
vascular endothelial growth factor receptor 3
Dimethylaniline monooxygenase [N-oxide-forming] 3
FMOII
flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3
FMRP
FRAXA
ARA
FREAC3
IGDA
IHG1
MFH-1
mesenchyme forkhead 1
HFKH4
TTF-2
thyroid transcription factor 2
Kurczynski-Casperson-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Saethre-Chotzen-Syndrom
FREAC8
BPES1
FKH1
AIID
DIETER
JM2
PIDX
SCURFIN
XPID
KIAA1500
Fraser extracellular matrix complex subunit 1
FRG1A
FSG1
RFSN
RP30
retinal fascin
fascin actin-bundling protein 2, retinal
follitropin, beta chain
follicle stimulating hormone subunit beta
FSHRO
LGR1
FTL1
L apoferritin
NBIA3
ferritin L subunit
ferritin L-chain
ferritin light polypeptide-like 3
neurodegeneration with brain iron accumulation 3
CDLIV
JM23
SPB1
TRM7
TRMT7
tRNA (cytidine(32)/guanosine(34)-2'-O)-methyltransferase
tRNA methyltransferase 7 homolog (S. cerevisiae)
a-L-fucosidase 1
tissue fucosidase
CyaY
FARR
X25
FXYD domain containing ion transport regulator 2
CD344
G6PC1
GSD1a
glycogen storage disease type I, von Gierke disease
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1
G6PD1
Pompe disease
glycogen storage disease type II
lysosomal alpha-glucosidase
EJM5
GABA(A) receptor, alpha 1
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1
GABA(A) receptor, delta
GABAARdelta
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta
GABA(A) receptor, gamma 2
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2
Krabbe disease
SDR1E1
UDP-glucose 4-epimerase
short chain dehydrogenase/reductase family 1E, member 1
Hornstein-Knickenberg-Syndrom
Ein seltenes hereditäres Krebsprädisposition-Syndrom, das durch Hautläsionen, gutartige und bösartige Nierentumore und Lungenzysten gekennzeichnet ist, die mit Pneumothorax einhergehen können.
GALNAC6S
GAS
GalN6S
Morquio syndrome
N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
chondroitinase
chondroitinsulfatase
galactose-6-sulfate sulfatase
mucopolysaccharidosis type IVA
GalNAc-T3
HFTC
HHS
polypeptide GalNAc transferase 3
polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3
galactose-1-phosphate uridylyltransferase
PIG2
TP53I2
GAN1
GIG
KLHL16
kelch-like family member 16
DSMAV
GlyRS
SMAD1
glycine tRNA ligase
ERYF1
GATA-1
NF-E1
NFE1
nuclear factor, erythroid 1
HDR
AGAT
L-arginine:glycine amidinotransferase
GBA1
glucocerebrosidase
Andersen disease
glycogen branching enzyme
glycogen storage disease type IV
ACAD5
GCD
DYT5a
GTP cyclohydrolase I
GTPCH1
dopa-responsive dystonia
HK4
HKIV
hexokinase 4
GCS
glutamate-cysteine ligase catalytic subunit
lipoic acid-containing protein
CMT2K
CMT4
ganglioside induced differentiation associated protein 1
BMP14
CDMP1
cartilage-derived morphogenetic protein-1
OPHN2
RABGDIA
XAP-4
mental retardation, X-linked 41
mental retardation, X-linked 48
oligophrenin-2
rab GDP-dissociation inhibitor, alpha
ATF1
ATF2
HFB1-GDNF
astrocyte-derived trophic factor
glial cell line derived neurotrophic factor
glial derived neurotrophic factor
GFI-1
GFI1A
growth factor independent 1 transcriptional repressor
VKCFD1
peptidyl-glutamate 4-carboxylase
vitamin K-dependent gamma-carboxylase
GH-N
GHN
hGH
hGH-N
pituitary growth hormone
somatotropin
GHBP
growth hormone binding protein
growth hormone releasing hormone receptor
IFMH
INF
TCN3
Cheilitis glandularis apostematosa
Von-Baelz-Krankheit
Eine seltene Hauterkrankung unbekannter Herkunft, die durch Makrocheilie und Absonderung von dickflüssigem Speichel aus geschwollenen labialen Nebenspeicheldrüsen gekennzeichnet ist.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 100.0 (Fall (Fälle))
CX43
ODD
ODOD
SDTY3
connexin 43
oculodentodigital dysplasia (syndactyly type III)
CX46.6
CX47
SPG44
connexin 47
CX46
connexin 46
CX50
connexin 50
CX32
Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked
connexin 32
CX26
NSRD1
connexin 26
CX31
connexin 31
CX30.3
connexin 30.3
CX30
EDH
connexin 30
GK1
GKD
GALA
EBP
elastin binding protein
GCSP
glycine cleavage system protein P
glycine dehydrogenase
ACLS
DNA-binding protein
PAP-A
PAPA
PAPA1
PAPB
PPDIV
oncogene GLI3
zinc finger protein GLI3
FAP48
FAP68
FKBPAP
GLML
GVM
stiff person syndrome
GDH
GDH1
hGDH1
GM2-AP
GM2-activator protein
GM2AP
SAP-3
cerebroside sulfate activator protein
sphingolipid activator protein 3
G protein subunit alpha S
GNASXL
GPSA
NESP
NESP55
SCG6
SgVI
secretogranin VI
CSNBAD3
ACHM4
Uae1
bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
DAP-AT
DAPAT
DHAPAT
dihydroxyacetone phosphate acyltransferase
glycerone-phosphate O-acyltransferase
KIAA1208
MGC4170
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta
GlcNAc-phosphotransferase gamma-subunit
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma
LHRHR
N-acetylglucosamine-6-sulfatase
Sanfilippo disease IIID
GOLIM5
golgi integral membrane protein 5
golgin-84
ret-II
rfg5
CD42b
GPIbalpha
platelet glycoprotein Ib alpha chain
CD42c
GPIbbeta
platelet glycoprotein Ib beta chain
CD42a
GPIX
platelet glycoprotein IX
DGSX
OCI-5
SGB
SGBS
SGBS1
glypican proteoglycan 3
GEPH
GPH
KIAA1385
AMF
NLK
ocular albinism 1
TM7LN4
TM7XN1
FEB4
KIAA0686
VLGR1
PH2
primary hyperoxaluria type 2
glyoxylate and hydroxypyruvate reductase
AMPA receptor subunit GluA3
GLURC
GluA3
GluR-3
GluR-C
GluR-K3
Glutamate receptor 3
MRX94
iGluR3
glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3
GPRK1
CSNB1B
GPRC1F
MGLUR6
mGlu6
amyloidosis, Finnish type
GRase
glutathione S-reductase
Balantidienruhr
DNA repair syndrome trichothiodystrophy group A
TFB5
TTD-A
TTDA
general transcription factor IIH subunit 5
BAP-135
BTKAP1
DIWS
IB291
SPIN
TFII-I
BEN
Cream1
GTF3
MusTRD1
RBAP2
WBSCR12
binding factor for early enhancer
COD3
CORD14
GCAP
GCAP-1
GCAP-I
GCAP1
cone dystrophy 3
CYGD
LCA1
Leber congenital amaurosis 1
RETGC-1
ROS-GC
ROS-GC1
retGC
retinal guanylate cyclase 1
rod outer segment membrane guanylate cyclase
HADH1
SCHAD
HEPC
HFE2B
LEAP-1
LEAP1
HAX-1
HCLS1 (and PKD2) associated protein
HCLSBP1
HS1BP1
HBA-T2
CD113t-C
beta-globin
CCHL
cytochrome c heme-lyase
holocytochrome-c synthetase
hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4
PPOX
orexin
prepro-orexin
IT15
ANF
RPX
Rathke's pouch homeobox
GM2 gangliosidosis
Tay Sachs disease
beta-hexosaminidase subunit alpha
beta-hexosaminidase subunit beta
HGO
homogentisate oxidase
HGNAT
heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase
ZBTB29
ZNF901
HKI
major histocompatibility complex, class I, B
major histocompatibility complex, class II, DR alpha
major histocompatibility complex, class II, DR beta 1
HCS
biotin--protein ligase
HMG-CoA lyase
HMGCL1
Hydroxymethylglutaryl-CoA lyase, mitochondrial
hydroxymethylglutaricaciduria
hydroxymethylglutaryl-CoA lyase
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2
HNF4
NR2A1
synpolydactyly
4-HPPD
4HPPD
GLOD3
HPPD
glyoxalase domain containing 3
HGPRT
Lesch-Nyhan syndrome
hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase
hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1
BLOC3S1
HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1
BLOC2S1
SUTAL
HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1
BLOC3S2
KIAA1667
HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2
AIBP63
BLOC2S2
RU2
Ruby-eye protein 2 homolog
alpha-integrin-binding protein 63
HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2
BLOC2S3
HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3
HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor
Syndrom der Kraniosynostose und Radiusaplasie
Das Baller-Gerold-Syndrom ist gekennzeichnet durch Kranznaht-Synostose und Anomalien des radialen Strahls (Oligodaktylie, Daumenaplasie oder -hypoplasie, Radiusaplasie oder -hypoplasie).
SDR9C3
short chain dehydrogenase/reductase family 9C, member 3
17b-HSD10
AB-binding alcohol dehydrogenase
ABAD
CAMR
ERAB
MHBD
MRPP2
SDR5C1
mitochondrial RNase P subunit 2
short chain dehydrogenase/reductase family 5C, member 1
type 10 17b-HSD
type 10 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase
SDR12C2
short chain dehydrogenase/reductase family 12C, member 2
17-beta-HSD IV
17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 4
17beta-estradiol dehydrogenase type IV
3-alpha,7-alpha,12-alpha-trihydroxy-5-beta-cholest-24-enoyl-CoA hydratase
D-3-hydroxyacyl-CoA dehydratase
D-bifunctional protein, peroxisomal
DBP
MFE-2
SDR8C1
beta-hydroxyacyl dehydrogenase
beta-keto-reductase
peroxisomal multifunctional protein 2
short chain dehydrogenase/reductase family 8C, member 1
SDR11E2
short chain dehydrogenase/reductase family 11E, member 2
hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2
C(27)-3BETA-HSD
SDR11E3
short chain dehydrogenase/reductase family 11E, member 3
hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7
CMT2F
HSP27
HSP28
Hsp25
heat shock protein family B (small) member 1
CMT2L
E2IG1
H11
HSP22
HspB8
heat shock protein family B (small) member 8
PASS1
GROEL
GroEL
HSP60
heat shock protein family D (Hsp60) member 1
PRCAN
endorepellin
perlecan
perlecan proteoglycan
OMI
PARK13
FUS2
HYAL-1
LUCA1
NAT6
HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated
AILIM
CD278
activation-inducible lymphocyte immunomediatory molecule
Hunter syndrome
ID2S
MPS1
MPSI
mucopolysaccharidosis type I
CD119
AF-1
alpha 4
α4
IGF
IGF-I
IGF1A
IGFI
somatomedin C
immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker)
CATF1
CMT2S
HCSA
HMN6
SMARD1
SMUBP2
ZFAND7
cardiac transcription factor 1
zinc finger, AN1-type domain 7
CD179B
IGL5
IGVPB
lambda 5
immunoglobulin lambda like polypeptide 1
Bamforth-Syndrom
Hypothyreose - Gaumenspalte
Ein sehr seltene Form der kongenitalen syndromalen Hypothyreose, die durch Schilddrüsen-Dysgenesie (in den meisten Fällen Athyreose), Gaumenspalte und abstehendes Haaren, mit oder ohne Choanalatresie und bifider Epiglottis gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien und Porenzephalie wurden in Einzelfällen berichtet.
BDA1
HHG2
IKAP
IKI3
TOT1
elongator acetyltransferase complex subunit 1
14.7K (adenovirus E3 protein) interacting protein 3
FIP-3
FIP3
Fip3p
I-kappa-B kinase subunit gamma
IKK-gamma
IKKAP1
IKKG
IkB kinase subunit gamma
IkB kinase-associated protein 1
NEMO
NF-kappa-B essential modulator
ZC2HC9
inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma
CSIF
IL-10
IL10A
T-cell growth inhibitory factor
TGIF
cytokine synthesis inhibitory factor
CLMF
CLMF2
IL-12B
IL12, subunit p40
NKSF
cytotoxic lymphocyte maturation factor 2, p40
interleukin 12, p40
interleukin-12 beta chain
natural killer cell stimulatory factor, 40 kD subunit
natural killer cell stimulatory factor-2
CD212
IL-23R
CD132
LCA11
sWSS2608
growth inhibitor ING1
growth inhibitory protein ING1
inhibitor of growth 1
p24ING1c
p33
p33ING1
p33ING1b
p47
p47ING1a
tumor suppressor ING1
CD220
nephrocystin 2
KIAA0036
NPHP5
SLSN5
nephrocystin-5
NY-REN-64
interleukin 1 receptor associated kinase 4
OFC6
VWS1
CD41
CD41B
GPIIb
Integrin alpha-IIb
PPP1R93
platelet glycoprotein IIb of IIb/IIIa complex
protein phosphatase 1, regulatory subunit 93
CD49f
ITGA6A
ITGA6B
VLA-6
very late activation protein 6
LFA-1
MAC-1
complement component 3 receptor 3 and 4 subunit
Ataxie - Diabetes - Gicht - gonadale Insuffizienz
CD61
GPIIIa
antigen CD61
platelet glycoprotein IIIa
CD104
BRI
BRI2
BRICD2B
BRICHOS domain containing 2B
E25B
ACAD2
IVDH
AHD
AWS
CD339
HJ1
JTK10
JAK-3
JAK3_HUMAN
JAKL
L-JAK
LJAK
leukocyte Janus kinase
tyrosine-protein kinase JAK3
DXS1272E
XE169
CAGL237
HDL2
JP-3
JP3
junctophilin3
DP3
DPIII
PDGB
PKGB
desmosomal protein 3
Adhesion molecule-like, X-linked
KALIG-1
Kallmann syndrome interval gene 1
WAP four-disulfide core domain 19
WFDC19
anosmin-1
HUK1
Kv1.1
MBK1
RBK1
potassium voltage-gated channel subfamily A member 1
ISK
IsK
JLNS2
Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2
LQT5
Long QT syndrome 5
minK
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5
LQT6
MiRP1
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2
HOKPP
MiRP2
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3
HERG
Kv11.1
erg1
human ether-a-go-go-related gene
long QT syndrome type 2
potassium voltage-gated channel subfamily H member 2
ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 1
Kir1.1
ROMK1
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1
ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11
BIR
Kir6.2
beta-cell inward rectifier
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11
IRK1
Kir2.1
LQT7
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2
BK channel alpha subunit
KCa1.1
big potassium channel alpha subunit
mSLO1
maxiK channel
potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1
JLNS1
Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1
KCNA8
KVLQT1
Kv7.1
LQT1
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1
ENB1
HNSPC
KCNA11
Kv7.2
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2
Kv7.3
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3
Kv7.4
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4
SLRR2B
keratocan proteoglycan
fructokinase
strumpellin
KBP
TTC20
kinesin binding protein
KIDLIA
MRX98
XLMR-related protein, neurite extension
XPN
Charcot-Marie-Tooth neuropathy type II
HMSNII
KIAA0591
KLP
MY050
NKHC
neuron-specific kinesin heavy chain
AXOR12
HOT7T175
C-Kit
CD117
SCFR
mast/stem cell growth factor receptor Kit
KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
FKLF
MODY7
Tieg3
Fletcher factor
HMWK
alpha-2-thiol proteinase inhibitor
bradykinin
high-molecular-weight kininogen
K-Ras4B
KRAS1
CAM
Krev interaction trapped 1
KRT1A
CK10
K10
cytokeratin 10
epidermolytic hyperkeratosis
K12
Meesmann corneal dystrophy
epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara, Koebner
BLC-PMG
Baraitser-Brett-Piesowicz-Syndrom
Baraitser-Reardon-Syndrom
Bilaterale band-ähnliche Kalzifizierung mit Polymikrogyrie
Kongenitales intrauterines infektionsähnliches Syndrom
Mikrozephalie-intrakranielle Verkalkung-Intelligenzminderung-Syndrom
Das Kongenitale Intrauterine Infektionsähnliche Syndrom (KIIS) ist bei Geburt gekennzeichnet durch Mikrozephalie, intrakraniale Verkalkungen, neurologische Unreife, Krampfanfälle und einen weiteren klinischen Verlauf, wie er bei Patienten nach intrauteriner Infektion mit Toxoplasma gondii gesehen wird. Trotz wiederholter Tests werden auch andere bekannte infektöse Ursachen, Röteln, Zytomegalievirus oder Herpes simplex (sog. TORCH-Syndrom) immer wieder ausgeschlossen.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 30.0 (Fall (Fälle))
NEPPK
focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma
KRTE
epidermal ichthyosis bullosa of Siemens
CK3
cytokeratin 3
keratin, type II cytoskeletal 3
CK-5
KRT5A
CK6C
CK6D
K6C
K6D
Hb-1
hard keratin type II 1
Hb-3
hard keratin type II
Hb-5
Hb6
MNX
hard keratin type II 6
CK-9
EPPK
cytokeratin 9
epidermolytic palmoplantar keratoderma
type I cytoskeletal 9
CAML1
CD171
NCAM-L1
neural cell adhesion molecule L1
2-hydroxyglutarate dehydrogenase
congenital muscular dystrophy
merosin
epiligrin
kalinin-165kDa
nicein-150kDa
NPHS5
laminin S
kalinin-140kDa
nicein-125kDa
kalinin-105kDa
nicein-100kDa
CD107b
KIAA0609
like-acetylglucosaminyltransferase
LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 33.0 (Fall (Fälle))
DHCR14B
TDRD18
tudor domain containing 18
phosphatidylcholine--sterol O-acyltransferase
KIAA0613
PDLIM6
Z-band alternatively spliced PDZ motif protein
ZASP
cypher
oracle
LDLCQ2
familial hypercholesterolemia
ARH
ARH2
FHCB1
FHCB2
autosomal recessive hypercholesterolemia
low density lipoprotein receptor adaptor protein 1
MAN antigen 1
MAN1
inner nuclear membrane protein Man1
CD295
LEP-R
OB-R
OBR
EPITEMPIN
ETL1
Epitempin-1
IB1099
CGB4
LSH-B
hLHB
interstitial cell stimulating hormone, beta chain
luteinizing hormone beta subunit
lutropin, beta chain
LCGR
LGR2
LHR
luteinizing hormone receptor
luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor
CD118
DNA joinase
DNA ligase IV
DNA repair enzyme
polydeoxyribonucleotide synthase [ATP] 4
polynucleotide ligase
sealase
LIMK
CESD
LAL
Wolman disease
lysosomal acid lipase
sterol esterase
PIG7
SIMPLE
TP53I7
small integral membrane protein of the late endosome
ERGIC-53
ERGIC53
FMFD1
MCFD1
MR60
endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment protein 53
gp58
ACHP
ZRS
mandibuloacral dysplasia type A
progerin
Hypertrichose - Hautatrophie - Ektropium - Makrostomie
Das Barber Say-Syndrom (BSS) ist eine seltene ektodermale Dysplasie mit Beginn in der Neonatalperiode. Symptome sind: Kongenitale generalisierte Hypertrichose, atrophische Haut, Ektropion und Mikrostomie.
LIM homeobox transcription factor 1 beta
loricrin cornified envelope precursor protein
KIAA0249
Phosphatidate phosphatase LPIN2
BMND1
EVR4
HBM
LR3
OPS
OPTA1
VBCH2
GP130
LRP130
leucine rich pentatricopeptide repeat containing
KIAA1437
SWELL1
leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A
beta-mannosidase A
MAP kinase kinase 1
MAPK/ERK kinase 1
MAPKK1
MEK1
MKK1
dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase 1
mitogen-activated protein kinase kinase 1
MAP kinase kinase 2
MEK2
MKK2
mitogen-activated protein kinase kinase 2
FTDP-17
G protein beta1/gamma2 subunit-interacting factor 1
MSTD
MTBT1
MTBT2
PPND
PPP1R103
TAU
Tau-PHF6
Tau-derived paired helical filament hexapeptide
microtubule-associated protein tau, isoform 4
protein phosphatase 1, regulatory subunit 103
tau
tau-40
Gwl
THC2
greatwall kinase homolog
microtubule associated serine/threonine kinase like
EDM5
HOA
ACTHR
adrenocorticotropic hormone receptor
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase biotin containing subunit
MCCA
MCCCa
MCCCα
methylcrotonoyl-CoA carboxylase alpha
methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase non-biotin containing subunit
MCCB
MCCCß
methylcrotonoyl-CoA carboxylase beta
methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2
F5F8D
LMAN1IP
SDNSF
multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit
ML4
MLIV
MST080
MSTP080
TRPM-L1
TRPML1
mucolipidosis type IV
transient receptor potential cation channel mucolipin subfamily member 1
transient receptor potential mucolipin 1
BRCT-repeat inhibitor of TERT expression 1
BRIT1
FMF
TRIM20
marenostrin
menin
RP38
Tyro12
c-Eyk
mer
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Barrett-Ösophagus
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Barrett-Syndrom
DFNB97
HGFR
RCCP2
hepatocyte growth factor receptor
MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
CMT2A2
CPRP1
KIAA0214
MARF
C1QTNF5
C1q and TNF related 5
NNO2
membrane-type frizzled-related protein
rd6
GNT-II
alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase
FXY
Opitz/BBB syndrome
RNF59
TRIM18
GIF
glycosylation-inhibiting factor
phenylpyruvate tautomerase
AQP0
LIM1
MP26
aquaporin 0
bHLHe32
homolog of mouse microphthalmia
melanocyte inducing transcription factor
BBS13
POC12
POC12 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
KIAA0027
LVM
MLC
FCC2
HNPCC
HNPCC2
MLH-1
ALL-1
ALL1
CXXC7
HRX
HTRX
HTRX1
Histone-lysine N-methyltransferase 2A
MLL1
MLL1A
TRX1
SLAC2-A
Slac-2a
exophilin-3
l(1)-3Rk
l1Rk3
synaptotagmin-like protein homologue lacking C2 domains-a
MCD
hMCD
cblA
ATP:cob(I)alamin adenosyltransferase
CFAP23
cblB
cilia and flagella associated protein 23
RIPK7
ROCO2
dardarin
CHS
Mauve
renal amyloidosis
nM15
LAMAN
lysosomal alpha-mannosidase
NPD002
isobutyryl-CoA dehydrogenase
ASM1
GMRSP
MIR675 host gene
MIR675HG
adult skeletal muscle
glucose metabolism regulatory protein
long intergenic non-protein coding RNA 8
non-protein coding RNA 8
H19 imprinted maternally expressed transcript
DOR1
D6S114E
PSF1
RING4
transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member
NGS17
TAPA
TPN
TPSN
tapasin
DK1
KIAA1094
dolichol kinase 1
CISS
CISS1
CLF
CLF-1
cold-induced sweating syndrome
LKR/SDH
LKRSDH
LORSDH
alpha-aminoadipic semialdehyde synthase
lysine ketoglutarate reductase/saccharopine dehydrogenase
saccharopine dehydrogenase (NAD(+), L-glutamate-forming)
saccharopine dehydrogenase (NADP(+), L-lysine-forming)
DP2
DP2.5
PPP1R46
protein phosphatase 1, regulatory subunit 46
Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives
Popliteales Pterygium-Syndrom, letaler Typ
Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.15 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 24.0 (Fall (Fälle))
RECQ2
RECQL3
HFE1
HLA-H
high Fe
HFE2A
HJV
RGMC
haemojuvelin
hemojuvelin
repulsive guidance molecule c
ACTH
LPH
MSH
NPP
POC
adrenocorticotropic hormone
adrenocorticotropin
alpha-melanocyte stimulating hormone
beta-endorphin
beta-lipotropin
beta-melanocyte stimulating hormone
corticotropin
opiomelanocortin prepropeptide
ATR1
CSNU1
D2H
NBAT
RBAT
amino acid transporter 1
neutral and basic amino acid transport protein rBAT
DAND6
VBCH
cblC
CLG3
collagenase 3
MMP-2
TBE-1
HMCS
MCS
MOS
human molybdenum cofactor sulfurase
MOCOD
MOCS1A
MOCS1B
MOCO1
MOCS2A
MOCS2B
molybdopterin synthase catalytic subunit
molybdopterin synthase large subunit
molybdopterin synthase small subunit
CDGIf
Lec35
PQLC5
SL15
SLC66A5
CD110
THPOR
TPOR
MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor
SYM1
glomerulosclerosis
mitochondrial inner membrane protein MPV17
CMT2I
CMT2J
HMSNIB
B27
FALP
MRAP1
melanocortin 2 receptor accessory protein
AT-like disease
ATLD
MRE11 double strand break repair nuclease
DNA mismatch repair protein Msh2
HNPCC1
MSH-2
MSH-6
HYD1
OFC5
OBSOLET: Ektodermale Dysplasie mit fehlenden Dermatoglyphen
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom
CRS2
HOX8
craniosynostosis, type 2
ATP6
ATPase-6
Su6m
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit a
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6
COI
COX1
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I
CO2
COX2
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II
CO3
COIII
COX3
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III
COB
CYTB
UQCR3
KIAA1073
phosphatidylinositol-3-phosphatase
phosphoinositide-3-phosphatase
NAD1
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 1
ND1
complex I ND1 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1
NAD2
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 2
ND2
complex I ND2 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2
NAD3
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 3
ND3
complex I ND3 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3
NAD4
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 4
ND4
complex I ND4 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4
NAD4L
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 4L
ND4L
complex I ND4L subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L
NAD5
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 5
ND5
complex I ND5 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5
NAD6
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 6
ND6
complex I ND6 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6
Methionine synthase
cblG
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
Methionine synthase reductase
cblE
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase
ABL
microsomal triglyceride transfer protein
MCM
Methylmalonyl-CoA mutase, mitochondrial
MYH
LH receptor mRNA-binding protein
LRBP
mevalonic aciduria
FHC
MYBP-C
cMyBP-C
Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom
MYCNOT
N-myc
bHLHe37
MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor
MRF4
bHLHc4
herculin
muscle-specific regulatory factor 4
SMHC
SMMHC
SMMS-1
KIAA2034
MHC16
MYH17
MYH2A
MYHSA2
MYHas8
MyHC-2A
MyHC-IIa
HEMHC
MYHC-EMB
MYHSE1
SMHCE
muscle embryonic myosin heavy chain 3
myosin, skeletal, heavy chain, embryonic 1
cardiomyopathy, hypertrophic 1
CMD1S
MyHC-peri
MyHC-pn
EPSTS
FTNS
MHA
NMHC-II-A
NMMHCA
nonmuscle myosin heavy chain II-A
CMH10
cardiac ventricular myosin light chain 2
GS1
MYO5
MYR12
Unconventional myosin-Va
myosin V
myosin heavy chain 12
myosin, heavy polypeptide kinase
myoxin
KIAA0389
NSRD2
JOAG1
TIGR
juvenile-onset open-angle glaucoma 1
trabecular meshwork inducible glucocorticoid response protein
alpha-galactosidase B
NAG
Sanfilippo disease IIIB
AGAS
ARGA
NAT7
NLR family, BIR domain containing 1
NLRB1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and BIR domain containing 1
AT-V1
AT-V2
ATV
NADPH oxidase organizer 2
NCF1A
NOXO2
SH3PXD1A
chronic granulomatous disease, autosomal 1
p47phox
Hydrozephalus - Herzfehlbildung - hohe Knochendichte
Das Beemer-Ertbruggen-Syndrom ist ein letales Fehlbildungs-Syndrom. Es wurde bei 2 Brüdern mit blutsverwandten Eltern (Vetter und Cousine 1. Grades) beschrieben. Kennzeichnende Symptome sind: Hydrozephalus, Herzfehlbildungen, dichte Knochensubstanz und faziale Dysmorphien (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kolbige Nase, breiter Nasenrücken, Mikrogenie und lange Oberlippe). Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt. Weitere Fälle sind seit 1984 nicht mehr beschrieben worden.
NADPH oxidase activator 2
NOXA2
chronic granulomatous disease, autosomal 2
p67phox
PWCR
Prader-Willi syndrome chromosome region
norrin
DRG1
NDR1
RTP
TDD5
B17.2L
MMTN
Myc-induced mitochondrial protein
mimitin
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2
CI-75k
NADH-ubiquinone oxidoreductase 75 kDa subunit, mitochondrial
complex I 75kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1
CI-49
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 2, mitochondrial
complex I 49kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2
CI-30
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 3, mitochondrial
complex I 30kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3
AQDQ
CI-18
complex I 18kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4
CI-13kA
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 6, mitochondrial
complex I 13kDa subunit A
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6
CI-20
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 7, mitochondrial
PSST
complex I 20kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7
CI-23k
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 8, mitochondrial
TYKY
complex I 23kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8
CI-51K
NADH dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein 1, mitochondrial
complex I 51kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1
CI-24k
NADH dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein 2, mitochondrial
complex I 24kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2
NEB177D
nemaline myopathy type 2
NF-H
NFH
CMT2E
NF68
NFL
PPP1R110
protein phosphatase 1, regulatory subunit 110
NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor
sialidase-1
BETA2
BHF-1
MODY6
NeuroD
bHLHa3
beta-cell E-box transactivator 2
neurogenic helix-loop-helix protein NEUROD
Atoh5
Math4B
bHLHa7
ngn3
Watson disease
neurofibromatosis
von Recklinghausen disease
ACN
BANF
Merlin
SCH
bilateral acoustic neurofibromatosis
merlin
merlin-1
moesin-ezrin-radixin like
schwannomin
NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor
EPM2B
epilepsy, progressive myoclonus type 2B
malin
NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1
SLC57A1
IDN3
Scc2
sister chromatid cohesion 2 homolog (yeast)
CSX1
NKX2.5
NKX4-1
tinman (Drosophila) homolog
tinman paralog (Drosophila)
AGTAVPRL
AII
AVP
CLR1.1
Cryopyrin
FCAS
FCU
MWS
NALP3
PYPAF1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 3
CLR19.4
NOD12
PAN7
PYPAF3
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 7
BLAU
CLR16.3
NLR family, CARD domain containing 2
NLRC2
NOD-like receptor C2
PSORAS1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and CARD domain containing 2
nucleotide binding oligomerization domain containing 2
CASIL
PUNP
SLC65A1
NPC intracellular cholesterol transporter 1
EDDM1
HE1
NP-C2
epididymal protein 1
NPC intracellular cholesterol transporter 2
JBTS4
SLSN1
CFAP31
KIAA2000
MKS7
Meckel syndrome, type 7
NPH3
SLSN3
cilia and flagella associated protein 31
KIAA0673
POC10
POC10 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
SLSN4
nephroretinin
CNF
NPHN
PDCN
SRN1
ANPb
GC-B
GUCY2B
guanylate cyclase 2B
guanylyl cyclase B
Komplizierte hereditäre infantile Optikusatrophie
AHCH
DAX1
nuclear receptor subfamily 0 group B member 1
PNR
RP37
rd7
nuclear receptor subfamily 2 group E member 3
nuclear receptor subfamily 3 group C member 1
nuclear receptor subfamily 3 group C member 2
D14S46E
Maf-family bZIP transcription factor NRL
NRL-MAF
RP27
NTN
prepro-neurturin
ARA267
KMT3B
histone-lysine N-methyltransferase, H3 lysine-36 specific
nuclear receptor binding SET domain protein 1
3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase
3beta-hydroxysteroid-4alpha-carboxylate 3-dehydrogenase (decarboxylating)
H105e3
SDR31E1
XAP104
short chain dehydrogenase/reductase family 31E, member 1
NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL
P5'N-1
PN-I
POMP
PSN1
UMPH
UMPH1
cN-III
cytosolic 5'-nucleotidase 3A
hUMP1
lupin
p36
MTC
TRKA
high affinity nerve growth factor receptor
tropomyosin receptor kinase A
HOGA
Ornithine aminotransferase
gyrate atrophy
ornithine aminotransferase precursor
BEY
BEY1
BEY2
EYCL
P-protein
SLC13B1
melanocyte-specific transporter protein
Dent disease 2
Dent-2
OCRL1
OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase
JBTS10
Joubert syndrome type 10
OFD1 centriole and centriolar satellite protein
Dynamin-like 120 kDa protein, mitochondrial
KIAA0567
MGM1
NPG
NTG
dynamin-like guanosine triphosphatase
mitochondrial dynamin-like GTPase
Anämie, hypoplastische, kongenitale, Typ Blackfan-Diamond
Aplasie der roten Blutkörperchen, angeborene
Aplastische Anämie, isolierte kongenitale
Diamond-Blackfan-Syndrom
Kongenitale reine Erythrozytenaplasie
PRCA, kongenital
Die Blackfan-Diamond-Anämie (DBA) ist eine kongenitale aplastische und oft makrozytäre Anämie mit verminderter Zahl der Erythroblasten.
China AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.194 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.67 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.65 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.75 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Bellini-Syndrom
Syndromale Intelligenzminderung mit Kleinwuchs und keilförmigen Epiphysen der Knie
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Akrodysostose
3-methylglutaconic aciduria type III
MGA3
outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3
COD5
cone dystrophy 5 (X-linked)
OPN1MW1
BOP
CBT
blue-sensitive opsin
color blindness, tritan
FIP-2
FIP2
HIP7
HYPL
NRP
TFIIIA-INTP
CLCN7 accessory beta subunit
HSPC019
grey-lethal
osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1
OTC1
OTCD
OTCase
ornithine transcarbamylase deficiency
DFNB6
FER1L2
fer-1-like family member 2
SCOT
Succinyl-CoA:3-ketoacid-CoA transferase
HORK3
P2Y12
SP1999
PAB2
LIS1
NudF
PAFAH
lissencephaly-1
platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1
L-phenylalanine hydroxylase
Phe-4-monooxygenase
phenylalanine 4-monooxygenase
phenylalanine-4-hydroxylase
Hallervorden-Spatz syndrome
PKAN
pantothenate kinase-associated neurodegeneration
ATPSK2
PAPS synthase 2
adenosine 5'-phosphosulfate kinase
adenylyl-sulfate kinase
bifunctional 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2
sulfate adenylyltransferase
3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2
AR-JP
E3 ubiquitin ligase
PDJ
parkin
DJ-1
DJ1
GATD2
PAX-2
HUP2
PAX-3
Aniridia 1
Aniridia 2
aniridia, keratitis
Hemifaziale Hyperplasie mit Stratumbildung
Das Bencze-Syndrom oder Hemifaziale Hyperplasie mit Strabismus ist ein Fehlbildungs-Syndrom mit abnormem Wachstum des Gesichtsskeletts und seiner Weichteilstrukturen und Organe. Charakteristische Symptome sind: Leichte Gesichtsasymmetrie (Hirnschädel und Augäpfel sind nicht betroffen), Esotropie, Amblyopie und/oder Strabismus convergens und gelegentlich eine submuköse Gaumenspalte. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt seit 1979 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.
Hup1
PAX-8
PCB
Pterin-4a-carbinolamine dehydratase (dimerization cofactor of hepatic nuclear factor 1-alpha)
dimerizing cofactor for HNF1
pterin-4-alpha carbinolamine dehydratase
pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1
CDHR15
cadherin-related family member 15
PEPCK-C
PEPCK
PEPCK2
phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial
PTC4
PC1
PC1/3
PC3
SPC3
prohormone convertase 1
prohormone convertase 3
proprotein convertase 1
proprotein convertase 1/3
proprotein convertase subtilisin/kexin type 1
FH3
NARC-1
proprotein convertase subtilisin/kexin type 9
TFAR15
RP43
Rod cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit alpha
retinitis pigmentosa type 43
CSNB3
CSNBAD2
RP40
congenital stationary night blindness 3, autosomal dominant
rd1
rod cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit beta
CD140a
GAS9
PDGFR2
platelet derived growth factor receptor alpha
E1alpha
pyruvate dehydrogenase E1 component subunit alpha, somatic form, mitochondrial
pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1
E1beta
PDHE1B
DLDBP
E3BP
OPDX
PDX1
proX
pyruvate dehydrogenase complex component X
GSF
Glucose-sensitive factor
IDX-1
IUF-1
Islet/duodenum homeobox-1
MODY4
PDX-1
STF-1
insulin upstream factor 1
somatostatin transcription factor 1
Xaa-Pro dipeptidase
imidodipeptidase
prolidase
RNF69
HK33
PMP1
PMPI
PXMP1
housekeeping gene, 33kD
PTS1R
peroxisomal import receptor 5
peroxisomal targeting signal 1 receptor
PAF-2
PXAAA1
PTS2R
PFK-1
PPP1R122
protein phosphatase 1, regulatory subunit 122
HPDR1
HYP1
PEX
PHEX peptidase
Phosphate-regulating neutral endopeptidase
XLH
phosphate regulating endopeptidase X-linked
BVMD
Best Makuladegeneration
Best-Krankheit
Dystrophia vitelliformis
Früh beginnende vitelliforme Makuladystrophie
Juvenile vitelliforme Makuladystrophie
Makuladegeneration, vitelliforme, Typ 2
Polymorpe vitelline Makuladegeneration
Die Best Vitelliforme Makuladegeneration (BVMD) ist eine genetisch bedingte Makuladegeneration mit Verlust der zentralen Sehkraft, Metamorphopsie (veränderte Wahrnehmung von Gegenständen) und vermindertem Arden-Verhältnis im Elektrookulogramm. Ursache ist eine eigelb-ähnliche Läsion der Fovea und ihrer Umgebung.
Denmark AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Denmark AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Sweden AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 20.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Aortenklappe, bikuspide
Amish Brittle Hair-Syndrom
Trichothiodystrophie Typ D
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Trichothiodystrophie
Ein seltenes kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien/Dysmorphien, das durch Brachydaktylie, Nystagmus und zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist. Es wurde auch über intellektuelle Defizite und Strabismus berichtet. Seit 1934 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Brachydaktylie-Nystagmus-zerebelläre Ataxie-Syndrom
Bilharziose
Eine seltene parasitäre Krankheit, die durch eine Infektion mit Trematoden der Gattung Schistosoma gekennzeichnet ist. Der Mensch infiziert sich, wenn die Larven (Zerkarien) in befallenem Süßwasser in die Haut eindringen und eine Zerkariendermatitis verursachen können. Nach einigen Wochen setzen sich die von den erwachsenen weiblichen Würmern, die in Blutgefäßen leben, abgelegten Eier im Körpergewebe fest und verursachen fortschreitende Organschäden durch Entzündungen, Granulombildung und Fibrose. Akute Bilharziose äußert sich durch Fieber, Husten, Kopfschmerzen und Urtikaria, während chronische Manifestationen von der Lokalisation der Eier abhängen und typischerweise unter anderem Bauchschmerzen, Durchfall, Hepatosplenomegalie, Blut im Stuhl oder Urin und Dysurie umfassen.
Afrika AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : >1 / 1000
Dysplasie, maxillonasale, Typ Binder
Eine seltene Entwicklungsanomalie, die durch eine Hypoplasie des Mittelgesichts gekennzeichnet ist und hauptsächlich den vorderen Teil des Oberkiefers (Prämaxilla) und den Nasenkomplex betrifft.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Seltene zerebrovaskuläre Demenz
Das Bloom-Syndrom (BSyn) ist eine seltene Erkrankung, die mit prä- und postnatalem Wachstumsmangel, einem telangiektatischen erythematösen Ausschlag im Gesicht und anderen sonnenexponierten Bereichen, Insulinresistenz und einer Prädisposition für früh einsetzenden und wiederkehrenden Krebs in verschiedenen Organsystemen einhergeht.
Spezifische Population AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.08 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
OBSOLET: Tracheo-ösophageale Fistel mit Symphalangie
Richieri-Costa-Guion-Almeida Rodini-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Schilbach-Rott-Syndrom
Pashayan-Prozansky-Syndrom
Pashayan-Syndrom
Das Blepharo-naso-faziale Syndrom ist ein seltenes oto-rhino-laryngologisches Fehlbildungs-Syndrom und gekennzeichnet durch maskenartiges Gesicht, Obstruktion der Tränengänge, extrapyramidale Zeichen, Fingerfehlbildungen und Intelligenzminderung.
Blepharochalasie-Doppelte Lippe-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung
OBSOLET: Blepharophimose-radioulnare Synostose-Syndrom
OBSOLET: Rodini-Richieri-Costa-Syndrom
OBSOLET: Blepharoptose-Gaumenspalte-Ektrodaktylie-Zahnanomalien-Syndrom
Eine genetisch bedingte Augenerkrankung mit Anomalien der Linsenposition, die durch beidseitige angeborene Blepharoptose, Ectopia lentis und hochgradige Myopie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Symptomen gehören ungewöhnlich lange Augäpfel und Anzeichen einer Levatoraponeurose-Dislokation. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Blepharoptose-Myopie-Ectopia lentis-Syndrom
BPES
Eine seltene angeborene Augenerkrankung, die durch das Aufeinandertreffen von Blepharophimose, Ptosis, Epicanthus inversus und Telekanthus gekennzeichnet ist und in Verbindung mit (Typ 1) oder ohne primäre Ovarialinsuffizienz (POI; Typ 2) auftreten kann.
Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Sick-Sinus-Syndrom, familiäres
Enzephalopathie mit intrazerebraler Kalzifikation und Retinadegeneration
Das Bonnemann-Meineke-Reich-Syndrom ist eine Kombination von multiplen kongenitalen Anomalien. Charakteristisch ist eine Enzephalopathie, die sich vor allem im ersten Lebensjahr in Form einer psychomotorischen Entwicklungsverzögerung zeigt. Weitere Merkmale dieser Erkrankung sind eine moderate Dysmorphie, Kraniosynostosen, Kleinwuchs (durch einen Wachstumshormonmangel), geistige Retardierung sowie Spastik, Ataxie, Netzhautdegeneration, Nebennieren- und Uterushypoplasie. Das Syndrom wurde bisher nur in zwei Familien beschrieben, in denen je zwei Geschwister betroffen waren. Es wird von einer autosomal-rezessiven Vererbung ausgegangen. Seit 1991 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Fachliteratur.
Ein seltenes autosomal-dominantes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch Prämolarenaplasie, Hyperhidrose und vorzeitiges Ergrauen der Haare gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können ein schmaler Gaumen, hypoplastische Nägel, Anomalien der Augenbrauen, einseitige Vierfingerfurche und schwach ausgeprägte Dermatoglyphen sein.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 26.0 (Fall (Fälle))
Bork-Syndrom
Unkämmbare Haare - retinale Pigmentdystrophie - Zahnanomalien - Brachydaktylie
Das Tricho-retino-dento-digitale-Syndrom ist ein autosomal-dominant vererbtes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch nicht kämmbare Haare (siehe dort), kongenitale Hypotrichose und Zahnanomalien wie Oligodontie (siehe dort) oder Hyperdontie, in Verbindung mit früh beginnender Katarakt, Pigmentdystrophie der Netzhaut und Brachydaktylie mit Brachymetakarpie. Auch Hyperaktivität und leichtes intellektuelles Defizit wurde bei den Patienten beschrieben.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Frank-ter Haar-Syndrom
Dermato-kardio-skelettales Syndrom Typ Borrone
Der Botulismus ist eine seltene erworbene Krankheit der Muskelendplatte und gekennzeichnet durch absteigende schlaffe Parese, verursacht durch Botulinus-Neurotoxine (BoNTs). Vier klinische Formen mit unterschiedlichen Entstehungswegen werden unterschieden.
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.026 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.006 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.028 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.04 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.01 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Denmark AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.024 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.022 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.012 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.255 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.006 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Hungary AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.052 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.012 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.052 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.086 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.002 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.098 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.038 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.018 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Romania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.104 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.02 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.004 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Sweden AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.01 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.008 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.35 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
BFLS
Intelligenzminderung-Epilepsie-endokrine Störung-Syndrom
Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS) ist ein seltenes, X-chromosomales Adipositas-Syndrom mit geistiger Behinderung, stammbetonter Adipositas, charakteristischen Gesichtsmerkmalen, Hypogonadismus und konischen Fingern und kurzen Zehen.
Bowen-Syndrom, Hutteriten-Typ
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die sich durch eine mäßige bis schwere pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, ein ausgeprägtes Gesichtsaussehen, eine ausgeprägte psychomotorische Verzögerung, Hüft- und Kniekontrakturen und 'Schaukelstuhlfüße' auszeichnet.
Spezifische Population AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 281.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 60.0 (Fall (Fälle))
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Zellweger-Syndrom
Brachyzephalie-Hörverlust-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom
Brachyzephalie-Taubheit-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom
Fine-Lubinsky-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch kongenitale Katarakt, sensorineurale Schwerhörigkeit, Entwicklungsverzögerung mit unterschiedlichem Grad an Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Kleinwuchs, Brachyzephalie und Gesichtsdysmorphien (z. B. flaches Erscheinungsbild, Ptosis, kurze Nasenspitze, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien, Nageldystrophie, Brustdrüsenhypoplasie und Autismus-Spektrum-Störung.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 18.0 (Fall (Fälle))
Brachydaktylie - Gelenkdysplasie
Liebenberg-Syndrom
Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie
Bilginturan-Brachydaktylie
Bilginturan-Syndrom
Brachydaktylie Typ E mit Kleinwuchs und Bluthochdruck
Ein seltenes genetisch bedingtes Brachydaktylie-Syndrom, das durch eine Kombination von Brachydaktylie Typ E und Bluthochdruck (aufgrund vaskulärer oder neurovaskulärer Anomalien) sowie durch Kleinwuchs und niedriges Geburtsgewicht (im Vergleich zu nicht betroffenen Familienmitgliedern), einen untersetzten Körperbau und ein rundes Gesicht gekennzeichnet ist. Bluthochdruck tritt häufig in der Kindheit auf.
Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom
Stratton-Garcia-Young-Syndrom
Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, dünnen Habitus mit schmalen Schultern, mesomele Verkürzung der Arme, kraniofaziale Dysmorphien (z. B. langes Untergesicht, Oberkieferhypoplasie, Schnabelnase, kurze Columella, Prognathie, hochgewölbter Gaumen, stumpfer Unterkieferwinkel), Brachydaktylie (meist an den Mittelgliedern) und kardiovaskuläre Anomalien (z. B. Aortenwurzelerweiterung, Mitralklappenprolaps).
Eine seltene Dysostose mit Brachydaktylie und exstraskeletalen Manifestationen, die gekennzeichnet ist durch die Assoziation von Hallux varus und kurzen Daumen und Großzehen (unter Einbeziehung der Metakarpalia, Metatarsalia und Endphalangen, bei normal langen Grundphalangen). Daumen und Großzehen sind im Grundgelenk abduziert. Bei allen berichteten Personen wurden intellektuelle Beeinträchtigungen festgestellt. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Präaxiale Brachydaktylie-Hallux varus-Syndrom
Bothriozephalosis
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.88 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Die Pseudo-Pelade Brocq ist eine seltene Haaranomalie mit Beginn im Erwachsenenalter. Kennzeichen sind weiche, unregelmäßig begrenzte, fleischfarbene Alopezie-Areale an der Kopfhaut, vor allem an Schläfen und Scheitel, ohne follikuläre Hyperkeratose oder perifollikuläre Entzündung.
BOD-Syndrom
Senior-Syndrom
Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom, das durch Kleinwuchs, hypoplastische fünfte Finger mit winzigen dysplastischen Nägeln, Gesichtsdysmorphien mit groben Gesichtszügen, einschließlich eines breiten Mundes und einer breiten Nase, und leichte Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Es wird vermutet, dass das Coffin-Siris-Syndrom und das BOD-Syndrom evtl. allelische Varianten sind.
Eine seltene Entwicklungsanomalie, die durch Brachytelephalangie, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale (vorstehende, eckige Stirn, Telekanthus, kleine Nase, Malarhypoplasie, glattes Philtrum und dünne Oberlippe) sowie Kleinwuchs (im Vergleich zu anderen Familienmitgliedern) gekennzeichnet ist. Diese Merkmale können mit Anosmie und hypogonadotropem Hypogonadismus (Kallman-Syndrom) einhergehen. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom
Bronchiale Dysplasie - Intelligenzminderung - Inguinalhernie
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Branchialdysplasie (Malarhypoplasie, Makrostomie, präaurikuläre Anhängsel und Atresie des Meatus), Klumpfüße, Inguinalhernien und Cholestase aufgrund eines Mangels an interlobulären Gallengängen sowie Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
BOFS
Lee-Root-Fenske-Syndrom
Ein dominant vererbtes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist und drei Hauptsysteme betrifft: kutane (Haut-)Fehlbildungen, Augenfehlbildungen und Gesichtsfehlbildungen. Andere Merkmale können ebenfalls vorhanden sein.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 150.0 (Fall (Fälle))
BSG-Syndrom
Elsahy-Waters-Syndrom
Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine moderate Inntelligenzminderung, distinkte kraniofaziale Merkmale (einschließlich Brachyzephalie, Gesichtsasymmetrie, ausgeprägtem Hypertelorismus, Blepharochalasis, Proptosis, eine breite Nase mit konkavem Nasenkamm und knolliger Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie, bifides Gaumenzäpfchen oder partielle Gaumenspalte und Prognathismus), fortschreitende Zahnanomalien (Dentigeröse Zysten, radikuläre Dentin-Dysplasie und früher Zahnverlust), Wirbelfusionen (insbesondere C2-C3) und Hypospadie. Schwerhörigkeit ist ein zusätzliches beobachtetes Merkmal.
Hyperphenylalalinanämie durch 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel
Hyperphenylalaninämie mit Tetrahydrobiopterin-Mangel, A
PTS-Mangel
Eine Subtyp der Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin (BH4)-Mangel. Dieser führt zu einem zentralen Dopamin- und Serotoninmangel und ist durch eine im Kindesalter auftretende neurologische Erkrankung mit variablem Schweregrad gekennzeichnet. Die Bandbreite reicht von leichten Formen mit normaler neurologischer Entwicklung bis zu schweren Formen mit Hypotonie, Entwicklungsverzögerung und komplexen Bewegungsstörungen, die von Dystonie oder Dystonie-Parkinsonismus dominiert werden.
Brazil AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.0854 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : <1 / 1 000 000
China AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.3094 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : <1 / 1 000 000
Hong Kong AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.5258 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Kammerflimmern vom Typ Brugada
Eine Herzerkrankung, die im Elektrokardiogramm (EKG) durch eine gewölbte ST-Strecken-Hebungen der rechts präkordialen Ableitungen und eine klinische Prädisposition für ventrikuläre Tachyarrhythmien und plötzlichen Herztod ohne offensichtliche myokardiale Anomalien gekennzeichnet ist.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 20.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Südwestasien AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 75.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 6-9 / 10 000
Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte, Grübchen in der Unterlippe, Kontrakturen der unteren Extremitäten, abnorme äußere Genitalien, Syndaktylie der Finger und/oder Zehen und eine pyramidenförmige Hautfalte über dem Hallux-Nagel gekennzeichnet ist.
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Young-Syndrom
BOOP
Bronchiolitis obliterans mit organisierender Pneumonie
COP
Eine seltene Form der idiopathischen interstitiellen Pneumonie, die pathologisch durch eine organisierende Pneumonie (OP) gekennzeichnet ist, die mit unspezifischen grippeähnlichen Symptomen sowie Husten und Dyspnoe einhergeht und bei der kein ätiologischer Erreger gefunden wird.
Greece AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.92 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.81 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Bronchiolitis, konstriktive
Bronchiolitis, obliterative
Eine seltene Lungenerkrankung, die hauptsächlich mit einer chronischen Transplantatdysfunktion nach einer Lungentransplantation in Verbindung gebracht wird und durch eine Entzündung und Fibrose der Bronchiolenwände gekennzeichnet ist, die den Durchmesser der Bronchiolen verringert und zu einer fortschreitenden und irreversiblen Obstruktion der Atemwege führt.
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.04 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.04 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.11 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.02 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.004 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.09 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.008 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.03 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.05 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Greece AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.13 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.03 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.22 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.01 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Luxembourg AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.03 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Malta AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.05 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.02 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.05 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.01 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.35 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Romania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.01 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.02 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.12 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.15 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.02 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Brunner-Winter-Syndrom
FGLDS
Fingeranomalien mit kurzen Lidspalten und Ösophagus- oder Duodenalatresie
MMT
MODED-Syndrom
ODED-Syndrom
Okulo-digito-ösophageales-duodenales Syndrom
Ein seltenes erbliches Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Kleinwuchs und zahlreiche digitale Anomalien (Brachymesophanlangie, Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie der Zehen und hypoplastische Daumen), leichte Lernschwäche und kurze Lidspalten gekennzeichnet ist. Die beiden Subtypen unterscheiden sich klinisch durch das Vorhandensein (Typ 1) oder Fehlen (Typ 2) einer gastrointestinalen Atresie.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 123.0 (Fall (Fälle))
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Dermatofibrose, disseminierte, mit Osteopoikilose
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Buschke-Ollendorff-Syndrom
Das Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrogenie-Syndrom ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen symmetrischer, schwerer, distaler Reduktionsfehlbildungen aller vier Gliedmaßen (Oligodaktylie), Mikro-Retrogenie und Mikrostomie mit oder ohne Gaumenspalte.
Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom
OTCS
Opitz-C-Trigonozephalie
Opitz-Trigonozephalie-C-Syndrom
Opitz-Trigonozephalie-Syndrom
Trigonozephalie-C-Syndrom
Trigonozephalus-Syndrom Typ Opitz
Das C-Syndrom gehört zur Gruppe der Syndrome mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Trigonozephalie und Synostose der Sutura metopica (Stirnnaht), dysmorphe Gesichtszüge, kurzen Hals, Skelettanomalien und variable geistige Beeinträchtigung.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.11 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Cacchi-Ricci-Krankheit
MSK
Eine seltene Fehlbildung der Nierenkanäle, die durch eine dilatierte Fehlbildung der medullären Sammelkanäle (typischerweise beidseitig) gekennzeichnet ist und mit Steinbildung, Nierenkoliken, Hämaturie, Harnwegsinfektionen, Nephrokalzinose, Kalziumnephrolithiasis, Pyelonephritis, Hyperkalziurie und Hypocitraturie einhergeht. Die Krankheit geht mit einer Störung der distalen Tubulusfunktionen einher.
Eine seltene vaskuläre Lebererkrankung, die durch eine Obstruktion des hepatischen Venenabflusses gekennzeichnet ist und entweder die Lebervenen oder das Endsegment der Vena cava inferior betrifft.
Denmark AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.05 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.04 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.21 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Japan AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.02 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.24 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.087 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Korea, Republic of AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.529 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.08 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Sweden AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.14 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.1 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Hyperostose, infantile kortikale
Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere intellektuelle Beeinträchtigung und eine Verkalkung des Plexus choroideus gekennzeichnet ist und mit einer erhöhten Proteinkonzentration im Liquor einhergeht. Weitere Anzeichen und Symptome sind u. a. Strabismus, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und Fußdeformitäten. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom
Bilaterale symmetrische Gliose des Thalamus
Die Symmetrischen Thalamus-Kalzifikationen zeichnen sich klinisch durch einen niedrigen Apgar-Score, spastische Parese oder ausgeprägte Muskelhypotonie, schwaches oder fehlendes Schreien, schlechte Nahrungsaufnahme und beidseitige Lähmung oder Schwäche der Gesichtsmuskeln aus.
Katarakt-Mikrozephalie-Arthrogrypose-Kyphose-Syndrom
Katarakt-Mikrozephalie-Wachstumsstörung-Kyphoskoliose-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach COFS-Syndrom
Cumming-Syndrom
Die Kamptobrachydaktylie ist ein extrem seltenes Brachydaktylie-Syndrom und gekennzeichnet durch kurze und breite Hände und Füße mit Brachydaktylie in Verbindung mit angeborenen Beugekontrakturen der proximalen und/oder distalen Interphalangealgelenke der Finger und mit Syndaktylie der Füße. Bei einigen Betroffenen wurde auch Polydaktylie, Vagina septata, und Harninkontinenz beschrieben. Die Kamptobrachydaktylie wurde in einer Familie bei 18 Mitgliedern beschrieben, was an autosomal-dominante Vererbung denken lässt. Seit 1972 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.
Pseudocholinesterase-Mangel, hereditärer
Der Butyrylcholinesterase (BChE)-Mangel ist ein Stoffwechseldefekt, der nach Anwendung einiger bei der Anaesthesie verwendeter Medikamente, z.B. der Muskelrelaxantien Succinylcholin oder Mivacurium und gewisser Lokalanästhetika (z.B. Procain), zu verlängerter Apnoe führt. Die Dauer der Apnoe variiert abhängig vom Ausmaß des Enzymdefektes erheblich.
Butyrylcholinesterase-Mangel, hereditärer
Idiopathische progressive Lendenkyphose
Kamptodaktylie Typ Goodman
Ein äußerst seltenes chondrodysplastisches Fehlbildungssyndrom, das durch die Kombination von Arachnodaktylie, die sich etwa im Alter von 10 Jahren bemerkbar macht, Kamptodaktylie und Skoliose gekennzeichnet ist. Beschrieben wurden auch leichte faziale Dysmorphien (breite Nase, weite Nasenflügel) und leichte Intelligenzminderung. Seit 1972 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom
CD332
CEK3
Crouzon syndrome
ECT1
K-SAM
TK14
TK25
BTF2
GTF2H
RAD25
Ssl2
XPB
xeroderma pigmentosum group B complementing
ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit
Cockayne syndrome
AIS
HUMARA
Kennedy disease
NR3C4
SMAX1
testicular feminization
Kamptodaktylie-Syndrom Typ Rozin
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Kamptodaktylie, multiplen Augendefekten (Fibrose des medialen Rektusmuskels, schwere Myopie, Ptosis und Exophthalmus), Skoliose, Beugekontrakturen und Gesichtsanomalien (bogige Augenbrauen, Gesichtsasymmetrie mit abnormaler Schädelform, hervorstehende Nase, kleiner Mund, tiefsitzende und dysplastische Ohren und ein niedriger Nackenhaaransatz) gekennzeichnet ist.
Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom
Familiäre Streblodaktylie mit Amino-Azidurie
Das Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation einer permanenten Kamptodaktylie der Finger (s. diesenTerm) mit der vermehrter Ausscheidung von Taurin im Urin gekennzeichnet ist. Die Kamptodaktylie betrifft hauptsächlich den kleinen Finger, wobei jeder Finger beteiligt sein kann. Die Krankheit wurde bei 17 betroffenen Patienten aus 4 unabhängigen Familien beschrieben. Es wird eine autosomal-dominante Vererbung vermutet. Seit 1966 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Das Kamptodaktylie-Syndrom Typ Guadalajara 2 ist ein extrem seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen. Charakteristisch sind: Ausgeprägte intrauterine Wachstumsretardierung, Skelettdysplasie mit multiplen Fehlbildungen (Kamptodaktylie aller Finger, beidseitiger Hallux valgus, verkürzte Zehen II, IV und V, hypoplastische Patella, Mikrozephalie, tiefsitzende Ohren, kurzer Hals, würfelformige Wirbelkörper, Trichterbrust, Hüftluxation, hypoplastische Schamregion und Genitalien. Das Kamptodaktylie-Syndrom Typ Guadalajara 2 wurde bisher nur bei zwei Schwestern beschrieben und wird sehr wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt. Weitere Fälle sind seit 1985 nicht bekannt geworden.
Camurati-Engelmann-Krankheit
Dysplasie, diaphysäre progressive
Die Camurati-Englemann-Krankheit (CED) ist ein seltenes, klinisch unterschiedlich ausgeprägtes Knochendysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch Hyperostose der langen Knochen, des Schädels, der Wirbelsäule und des Beckens. Hieraus resultieren schwere Schmerzen in den Extremitäten, ein breitbasiger wackelnder Gang, Gelenkkontrakturen, Muskelschwäche und leichtes Ermüden.
CAVC
Kompletter AV-Kanal
Kompletter AVSD
Eine seltene, angeborene Herzanomalie, die durch eine gemeinsame atrioventrikuläre Verbindung mit einer gemeinsamen AV-Klappe, eine interatriale Verbindung direkt über der gemeinsamen AV-Klappe (Ostium-Primum-Defekt) und eine hintere interventrikuläre Verbindung (Einlass-VSD) gekennzeichnet ist, die zu Shuntings sowohl auf atrialer als auch auf ventrikulärer Ebene führt. Morphologisch gesehen hat die gemeinsame atrioventrikuläre Klappe 4 oder 5 Segel, einschließlich superiorer und inferiorer Überbrückungssegel mit einem einzigen Klappenring.
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 20.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter
Berylliose
Berylliose, chronische
Chronische Beryllium-Lungenkrankheit
Eine Pneumokoniose, die durch eine granulomatöse Entzündung gekennzeichnet ist und bei Personen auftritt, die eine Beryllium-Sensibilisierung (BeS) entwickeln, eine zellvermittelte Immunreaktion auf eine umweltbedingte oder berufsbedingte Berylliumexposition. BeS geht der Lungenerkrankung voraus, die mit chronischem trockenem Husten, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Brustschmerzen und zunehmender Dyspnoe einhergehen kann.
Atrioventrikulärer Kanal, partieller
PAVC
Partieller AVSD
Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, bei der es sich um eine Variante eines atrioventrikulären Septumdefekts (AVSD) mit einer interatrialen Verbindung (Ostium-Primum-Defekt) direkt über der gemeinsamen atrioventrikulären (AV) Klappe, fehlender interventrikulärer Verbindung direkt unter der atrioventrikulären Klappe, einer gemeinsamen atrioventrikulären Verbindung, aber getrennten rechten und linken atrioventrikulären Klappenöffnungen und einer dreiblättrigen, linksseitigen Komponente der gemeinsamen atrioventrikulären Klappe (''cleft'') handelt. Der Shunt ist auf den Vorhof beschränkt, da die Klappen der gemeinsamen AV-Klappe mit dem Kamm des Ventrikelseptums verschmolzen sind.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 30.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 9.4 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Das Medulläre Schilddrüsenkarzinom (MTC) entsteht aus C-Zellen der Schilddrüse. Dieser Zelltyp sezerniert Calcitonin (CT).
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.22 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 5.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.17 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Das familiäre Pankreaskarzinom ist definiert durch das Auftreten von Pankreaskarzinomen (PC) bei zwei oder mehr Verwandten ersten Grades.
CMC
Ein seltener primärer Immundefekt, der durch anhaltende, beeinträchtigende und/oder wiederkehrende Infektionen der Haut, der Nägel und der Schleimhäute gekennzeichnet ist, hauptsächlich durch den Pilz Candida albicans.
SMA1
SMA2
SMA3
SMNT
TDRD16A
gemin-1
tudor domain containing 16A
Cantrell-Syndrom
Pentalogie Typ Cantrell
Thorako-abdominales Syndrom
Die Cantrell-Pentalogie (POC) ist ein letal verlaufendes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch das Vorhandensein von 5 Hauptfehlbildungen gekennzeichnet ist: supraumbilikaler Bauchwanddefekt in der Mittellinie, unterer Sternumdefekt, perikardialer Zwerchfelldefekt, vorderer Zwerchfelldefekt und verschiedene intrakardiale Fehlbildungen. Ectopia cordis (EC) wird häufig bei Feten mit POC gefunden.
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.55 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.67 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Als Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom wird ein sehr seltenes Syndrom mit hyperpigmentierter Haut beschrieben. Charakteristisch sind sehr kleine hyperpigmentierte Flecken vor allem in sonnenexponierten Bereichen der Haut und, als hauptsächliches Symptom, eine leichte punktförmige palmoplantare Hyperkeratose. Weitere Fälle wurden seit 1993 nicht beschrieben.
Ostravik-Lindemann-Solberg-Syndrom
OBSOLET: Grosse-Syndrom
3-Ketothiolase-Mangel
3-Oxo-Thiolase-Mangel
Alpha-Methyl-Acetessigsäure-Azidurie
Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA Thiolase-Mangel
Mitochondrialer Acetoacetyl-Coenzym A-Thiolase-Mangel
T2-Mangel
Eine genetisch bedingte organische Azidurie, die den Ketonkörper-Stoffwechsel und den Isoleucin-Katabolismus beeinträchtigt und durch intermittierende ketoazidotische Episoden gekennzeichnet ist, die mit Erbrechen, Dyspnoe, Tachypnoe, Hypotonie, Lethargie und Koma einhergehen und im Säuglingsalter beginnen und in der Regel im Jugendalter aufhören.
Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.72 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
China AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.98 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.43 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Viet Nam AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.53 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
CFC-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch kraniofaziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, dermatologische Anomalien (meist hyperkeratotische Haut und spärliches, lockiges Haar), neurologische Manifestationen (Hypotonie, Krampfanfälle), Gedeihstörung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.12 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Atriodigitale Dysplasie Typ 3
Herz-Hand-Syndrom, spanische Form
Kardiomeles Syndrom Typ 3
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Reizleitungsstörungen des Herzens (Sick-Sinus-Syndrom, Schenkelblock) und Brachydaktylie gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die Mittelglieder beider Hände betrifft, in Verbindung mit einem zusätzlichen Gehörknöchelchen an der proximalen Phalanx beider Zeigefinger. Die Anomalien an den Füßen sind subtiler. Seit 1980 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Isolierte atriale Kardiomyopathie mit Herzblock
Der Vorhofstillstand ist eine seltene, bisher nur bei wenigen familiären und sporadischen Fällen beschriebene Herzrhythmusstörung mit vorübergehendem oder dauerndem Fehlen elektrischer und motorischer Vorhofaktivität. Elektrokardiographische Befunde sind Bradykardie, ektope supraventrikuläre Rhythmen, fehlende Vorhof-Erregbarkeit und fehlende P-Wellen.
Krasnow-Qazi-Syndrom
Eine seltene Trias aus dilatativer Kardiomyopathie, vorzeitigem Katarakt und Gelenkerkrankungen der Hüfte und Wirbelsäule, die durch Hüftgelenkdegeneration, unregelmäßige Bandscheiben und Platyspondylie gekennzeichnet ist. Die Augenanomalien sind oft die ersten Symptome, die auftreten. Seit 1985 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Maternal vererbte Kardiomyopathie mit Hörverlust
mtDNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust
tRNA-LYS-assoziiertes Kardiomyopathie-Hörverlust-Syndrom
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich durch ein heterogenes klinisches Erscheinungsbild auszeichnet, das durch die Kombination von progressivem sensorineuralem Hörverlust mit hypertropher Kardiomyopathie und in den meisten Fällen Enzephalomyopathie-Symptomen wie Ataxie, verwaschene Sprache, progressive externe Ophthalmoparese (PEO), Muskelschwäche, Myalgie und Belastungsintoleranz gekennzeichnet ist.
Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust
Infantile Ataxie mit diffuser Hypomyelinisierung des ZNS
Leukoenzephalopathie mit Verlust der weissen Hirnsubstanz
Myelinosis centralis diffusa
Eine neue Leukenzephalopathie, das CACH-Syndrom (Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination) oder VWM (Vanishing White Matter) wurde aufgrund klinischer und MRI-Kriterien definiert. Klassische Symptome sind: (1) Zerebellär-spastisches Syndrom mit Beginn im Alter von 2 bis 5 Jahren. Die Symptome exazerbieren mit Fieberschüben oder Schädeltrauma. Tod 5-10 Jahre nach Beginn der Symptome; (2) In der zerebralen MRI diffuse Beteiligung der weißen Substanz mit CSF-ähnlicher Signalintensität (Kavitation); (3) Autosomal-rezessive Vererbung; (4) Neuropathologische Befunde einer hohlraum-bildenden orthochromatischen Leukodystrophie mit vermehrter Zahl von Oligodendrozyten, manchmal mit 'schaumigem' Aspekt.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 148.0 (Fall (Fälle))
Tabatznik-Syndrom
Ein seltenes kongenitales Syndrom mit multiplen Fehlbildungen/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen (Brachytelephalangie Typ D, hypoplastischer Deltoid-Muskel, leichte Verkürzung der 4. und 5. Metakarpalia bei einigen Betroffenen, Fehlbildungen von Humerus, Radius, Ulna und Thenar-Knochen) und Herzrhythmusstörungen (junktionale Rhythmen und Vorhofflimmern). Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Houlston-Ironton-Temple-Syndrom
Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom
Syndrom der Herzfehlbildung mit Gliedmaßenverkürzung
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch Skelettdysplasie (einschließlich koronaler Spaltbildung der Wirbelkörper und kurzer Gliedmaßen) und variable kongenitale Fehlbildungen des Herzens (z. B. Vorhof- und Ventrikelseptumdefekte, Hypoplasie des rechten Ventrikels und Herzklappenfehler) gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Sonoda-Syndrom
Ein sehr seltenes Syndrom, das bei drei Geschwistern einer japanischen Familie beschrieben wurde und durch angeborene Herzfehler, ein rundes Gesicht mit flachem Nasenrücken, einen kleinen Mund, Kleinwuchs, eine relativ dunkle Haut und typische dermatoglyphische Anomalien sowie ein intellektuelles Defizit gekennzeichnet ist.
Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Myopathie-Moebius-Robin-Syndrom
Das Carey-Fineman-Ziter (CFZ)-Syndrom ist eine seltene Assoziation von Muskelhypotonie, Moebius-Sequenz (beidseitige kongenitale Fazialis-Parese mit gestörter Fähigkeit zur Abduktion der Augäpfel), Pierre-Robin-Sequenz (Mikrogenie, Glossoptose, hoher Gaumen oder Gaumenspalte), auffälligem Gesicht und Wachstumsverzögerung.
Carney-Syndrom
Myxom-fleckförmige Hautpigmentierung-endokrine Überaktivität-Syndrom
Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch Lentigines mit spezifischer peri-orifikaler Verteilung, blaue Nävus, Myxome, verschiedene endokrine Tumoren einschließlich der primär pigmentierten nodulären adrenokortikalen Erkrankung (PPNAD), Akromegalie, Schilddrüsentumore und eine Vielzahl anderer Tumore gekennzeichnet ist.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 750.0 (Fall (Fälle))
CADASIL
Demenz mit multiplen subkortikalen Infarkten, hereditäre Form
CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) ist eine erbliche zerebrovaskuläre Erkrankung. Sie beginnt im mittleren Erwachsenenalter mit rezidivierenden subkortikalen ischämischen Schlaganfällen und kognitiven Defiziten, die bis zur Demenz fortschreiten. Bei etwa 1/3 der Patienten treten Migräne mit Aura und Stimmungsschwankungen auf.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Finland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine niedrige Serum-Carnosinase-Aktivität, persistierende Carnosinurie und Carnosinämie gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp ist sehr variabel, wobei einige Patienten asymptomatisch bleiben, während andere schwere Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle und andere neurologische Anzeichen und Symptome aufweisen.
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Katarakt - Alopezie - Sklerodaktylie
PPK-CA Typ Wallis
Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, Typ Wallis
Die autosomal-rezessive Palmoplantarkeratose mit kongenitaler Alopezie (PPK-CA) ist eine seltene Genodermatose. Neben den beiden namengebenden Symptomen ist die Erkrankung in der Regel mit Katarakt, progredienter Klinodaktylie und Pseudo-Ainhum (Daktylolyse) assoziiert.
Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv
Ein seltenes genetisches Syndrom, das durch leichte intellektuelle Beeinträchtigung, kongenitale Katarakt, progrediente sensorineurale Schwerhörigkeit, Ataxie, periphere Neuropathie und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Sengers-Syndrom
Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom
CDG
Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom
Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit
Kongenitaler Defekt der Glykosylierung
Eine schnell wachsende Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen, die durch eine fehlerhafte Aktivität von Enzymen gekennzeichnet sind, die an der Glykosylierung (Modifizierung von Proteinen und anderen Makromolekülen durch Hinzufügen und Verarbeiten von Oligosaccharid-Seitenketten) beteiligt sind. Diese Gruppe umfasst phänotypisch unterschiedliche Störungen, die mehrere Systeme betreffen, darunter das zentrale Nervensystem, die Muskelfunktion, das Immunsystem, das endokrine System und die Blutgerinnung. Die zahlreichen Entitäten in dieser Gruppe werden je nach betroffenem Syntheseweg in Störungen der Protein-N-Glykosylierung, Störungen der Protein-O-Glykosylierung, Störungen der multiplen Glykosylierung und Störungen der Glykosphingolipid- und Glykosphatidylinositol-Anker-Glykosylierung unterteilt.
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Wellesley-Carman-French-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Katarakt, Kleinwuchs und verschiedene begleitende Anomalien: Abnorme orale Frenula, ein charakteristisches Gesicht (posterior gewinkelte Ohren, anti-mongoloide Lidachsen, kleine Nase, Ptose, Epikanthus), kavernöse Hämangiome und Hernien. Es wurde bei einer Mutter und ihren beiden Kindern beschrieben, was für autosomal-dominante Vererbung spricht.
Katarakt-aberrante orale Frenula-Wachstumsverzögerung-Syndrom
CAHMR-Syndrom
Das Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom ist durch angeborenen grauen Star, generalisierte Hypertrichose und Intelligenzminderung gekennzeichnet. Es wurde bei zwei ägyptischen Geschwistern mit konsanguinen Eltern beschrieben. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.
HIE
Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie
Hypoxische und ischämische Hirnschäden bei Neugeborenen
Perinatale Hypoxie
Eine neonatale Enzephalopathie, die durch Veränderungen des mentalen Status gekennzeichnet ist, die von Reizbarkeit und verminderter Reaktionsfähigkeit bis hin zum Koma reichen. Weitere Merkmale sind abnormale frühkindliche Reflexe, Hypotonie, Krampfanfälle und Anomalien bei der Nahrungsaufnahme und Atmung, die innerhalb der ersten Lebensstunden auftreten. Die Erkrankung ist mit einer hohen Sterblichkeit verbunden. Die Langzeitfolgen umfassen Verhaltensstörungen, Entwicklungsverzögerungen, Lernbehinderungen, kognitive Beeinträchtigungen, Krampfanfälle, Seh- und Hörstörungen und Zerebralparese.
Hypoxische und ischämische Hirnverletzung des Neugeborenen
VIN
Vulvärer intraepithelialer Tumor
Ein seltener vulvovaginaler Tumor, der durch eine intraepitheliale neoplastische Proliferation des Vulvarepithels gekennzeichnet ist und histologisch eine Proliferation atypischer Basalzellen mit Basalschichtbeteiligung, vergrößerten Zellkernen, Hyperchromasie, pleomorphen Zellen und einer erhöhten Anzahl mitotischer Figuren aufweist. Die Patientinnen sind häufig asymptomatisch, obwohl vulväre Pruritis/Schmerz/Brennen, Dysurie und/oder Dyspareunie auftreten können. Eine gleichzeitige anogenitale Beteiligung ist häufig. Es gibt zwei Subtypen, VIN vom gewöhnlichen Typ (uVIN) und VIN vom differenzierten Typ (dVIN), wobei uVIN typischerweise mit einer HPV-Infektion assoziiert ist und multifokale, erhabene Läsionen um den Introitus und/oder die großen Schamlippen aufweist, während dVIN mit chronischen Entzündungen und Läsionen in Form von schlecht abgegrenzten rosa oder weißen Plaques einhergeht, die oft mit Lichen sclerosis oder Lichen planus assoziiert sind. Eine diffus positive p16-Immunhistochemie und ein hoher Ki-67-Proliferationsindex bei uVIN unterscheidet diesen Subtyp weiter von dVIN (wobei letzterer durchweg negativ für p16, aber p53-positiv ist).
OBSOLET: HSV-Keratitis
OBSOLET: Herpeskeratitis
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Infektiöse Keratitis
Neurotrophe Keratitis
Die neurotrophe Keratopathie ist eine seltene degenerative Erkrankung der Hornhaut, die durch eine Verringerung oder einen Verlust der Hornhautsensibilität gekennzeichnet ist, die asymptomatisch sein kann oder mit roten Augen und, in den frühen Stadien der Erkrankung, einer geringfügigen Abnahme der Sehschärfe einhergeht. Sie führt langfristig zum Verlust des Sehvermögens.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
HSV-Stromakeratitis
Stromakeratitis, herpetische
Die Herpes simplex (HSV)-Stromakeratitis ist eine infektiöse Augenerkrankung und tritt in nekrotisierender oder nicht-nekrotisierender Form auf. Ursache ist eine HSV-Infektion. Merkmale sind Nekrose des Korneastromas, Entzündung, Ulzeration und Leukozyten-Infiltrate. In schweren Fällen perforiert die Kornea, die Patienten können erblinden.
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.4 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.2091 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen
OBSOLET: Katarakt, kongenitale - Ichthyose
Eine seltene Hornhauterkrankung, die durch eine Entzündung des Hornhautendothels mit Hornhautödem, keratischem Niederschlag, leichter bis mittelschwerer Vorderkammerreaktion und nachfolgenden Sehstörungen gekennzeichnet ist. Sie ist häufig mit einem erhöhten Augeninnendruck verbunden. Anhand der Verteilung der Läsionen lassen sich eine lineare, sektorielle, scheibenförmige und diffuse Form unterscheiden.
NF1-ähnliches Syndrom
Neurofibromatose 1-ähnliches Syndrom
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
SOLAMEN-Syndrom
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine progressive, proportionale, asymmetrische segmentale Überwucherung (mit Weichteilhypertrophie und Ballonierungseffekt) gekennzeichnet ist, die sich in der frühen Kindheit entwickelt und rasch fortschreitet, sowie durch arteriovenöse und lymphatische Fehlbildungen, Lipomatose und lineare epidermale Nävus (in Blaschko-Linien angeordnet). Klinische Symptome des Cowden-Syndroms, wie Makrozephalie und die fortschreitende Entwicklung zahlreicher hypertropher hamartomatöser und neoplastischer Läsionen, die mehrere Organe und Systeme betreffen, treten ebenfalls auf. Patienten weisen ein erhöhtes Krebsrisiko auf. .
Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom
NFS
Nephrogene fibrosierende Dermopathie
Die Nephrogene systemische Fibrose (NSF) ist eine seltene, systemisch fibrosierende Störung bei nierengeschädigten Patienten und gekennzeichnet durch Verhärtung und Verdickung der Haut mit fibrotischen Plaques oder Papeln, Pruritus, Gelenkschmerzen und -versteifung, Muskelschwäche, eingeschränktem Bewegungsumfang und gelb verfärbte Augen. In der Regel handelt es sich um nierenkranke Patienten, die gadoliniumhaltige Kontrastmittel für die Magnetresonanz-Bildgebung erhielten.
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch therapieresistente Diarrhoe des Kleinkindalters mit Choanalatresie. Weitere Symptome sind Kleinwuchs, hoher und breiter Nasenrücken, Mikrogenie, Vierfingerfurche, chronische Keratitis, Leukozytopenie und abnorme Haarstruktur. Bisher wurde das Syndrom in 1 Familie bei 3 Kindern beschrieben. Durch normale Intelligenz und normale Funktion des Immunsystems unterscheidet sich dieses Syndrom von früher beschriebenen therapieresistenten Diarrhoen.
Snydrom der therapieresistente Diarrhoe mit Choanalatresie und Augenanomalien
GSD Typ 0b
Glykogen-Speicherkrankheit Typ 0b
Glykogen-Speicherkrankheit durch muskulären Glykogensythasemangel
Glykogenose Typ 0b
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch einen Glykogenmangel in der Skelett- und Herzmuskulatur.
Glykogenose durch Muskel- und Herzglykogensynthase-Mangel
Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Non-Compaction des Kammermyokards, Bradykardie, Pulmonalstenose und Secundum-Defekt des Vorhofseptums. Auch Anomalien der Lateralitäts-Sequenz wurden gesehen.
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Immundefizienz, Gonadendysgenesie und letale Lungenfibrose.
Übermäßiges Wachstum, RNF135-abhängig
Ein seltenes Grosswuchssyndrom, das durch eine Hochwuchs, Lernschwierigkeiten und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.
Ataxie - verzögerter Zahndurchbruch - Hypomyelinisierung
Kelly-Kirson-Wyatt-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Jawad-Syndrom
Mikrozephalie-digitale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom
Woods-Crouchman-Huson-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Filippi-Syndrom
Mikrozephalie-Intelligenzminderung-phalangeale und neurologische Anomalien-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation multipler kapillärer Malformationen (CM), einer arteriovenösen Malformation (AVM) und arteriovenöser Fisteln.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 261.0 (Fall (Fälle))
Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung
Seltene Erkrankung des vorderen Augenabschnittes, die durch eine langsam fortschreitende, beidseitige, nicht entzündliche, nicht ulzerierende, deutliche Ausdünnung des unteren peripheren Hornhautabschnittes (von der 4-Uhr- bis zur 8-Uhr-Position) mit einer Hornhautvorwölbung oberhalb des Punktes der maximalen Ausdünnung gekennzeichnet ist, was zu einem irregulären Astigmatismus mit verminderter Sehschärfe führt. Die zentrale Hornhaut ist normal dick.
Hornhautdegeneration, marginale pelluzide
Kardiomyopathie mit histiozytären Veränderungen, infantile Form
Kardiomyopathie, onkozytische
Kardiomyopathie, xanthomatöse, infantile Form
Eine seltene arrhythmogene Störung, die durch Kardiomymegalie, schwere Herzrhythmusstörungen oder plötzlichen Tod und das Vorhandensein von histiozytenähnlichen Zellen im Myokard gekennzeichnet ist.
SED mit metatarsaler Verkürzung
Tschechische Dysplasie, metatarsaler Typ
Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine früh einsetzende, fortschreitende pseudorheumatoide Arthritis, Platyspondylie und Hypoplasie/Dysplasie des dritten und vierten Mittelfußknochens gekennzeichnet ist, ohne dass ophthalmologische Anomalien, Gaumenspalten oder Größenanomalien vorliegen.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 13.0 (Familie(n))
Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung
Hepatoenzephalopathie durch COXPD1
Eine seltene hereditäre Mitochondriopathie aufgrund eines Defekts in der mitochondrialen Proteinsynthese. Charakteristische Merkmale sind intrauterine Wachstumsverzögerung, metabolische Dekompensation mit rezidivierendem Erbrechen, persistierende schwere Laktatazidose, Enzephalopathie, Krampfanfälle, Gedeihstörung, schwere globale Entwicklungsverzögerung, schlechter Augenkontakt, schwere muskuläre Hypotonie oder axiale Hypotonie mit Gliedmaßenhypertonie, Hepatomegalie und/oder Leberdysfunktion und/oder Leberversagen, was in schweren Fällen zum Tod führt. Auffälligkeiten im Neuroimaging-Verfahren können eine Ausdünnung des Corpus callosum, Leukodystrophie, verzögerte Myelinisierung und eine Beteiligung der Basalganglien umfassen.
Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1
Eine seltene, erworbene Gebärmuttererkrankung, die durch intrauterine Adhäsionen gekennzeichnet ist und mit einer Vorgeschichte von Kürettage oder intrauterinen Operationen und gynäkologischen Symptomen (sekundäre Amenorrhoe, Hypomenorrhoe, Beckenschmerzen, Unfruchtbarkeit oder Schwangerschaftsverlust) einhergeht.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 44.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 25.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Zytomegalievirus-Infektion bei Risiko-Patienten mit eingeschränkter Zell-vermittelter Immunität
Eine seltene Form der genetischen Katarakt, die durch eine Kombination von kongenitaler Katarakt und Mikrokornea ohne andere systemische Anomalien oder Dysmorphien gekennzeichnet ist. Die klinischen Befunde umfassen einen reduzierten Hornhautdurchmesser (weniger als 10 mm) in beiden Meridianen bei ansonsten normalem Auge und eine vererbte Katarakt, die meist beidseitig posterior polar mit einer Trübung der Linsenperipherie auftritt und sich nach Erreichen der Sehreife zu einer totalen Katarakt entwickelt. Ein Zusammenhang mit anderen okulären Manifestationen, einschließlich Myopie, Iriskolobom, Sklerokornea und Peters'scher Anomalie, kann beobachtet werden.
ACY1D
Aminoacylase 1-Defizienz
N-Acyl-L-Aminosäure Amidohydrolase-Mangel
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung (organische Azidurie), die durch erhöhte Urinwerte zahlreicher N-acetylierter Aminosäuren gekennzeichnet ist. Ein kausaler Zusammenhang mit einem spezifischen klinischen Phänotyp ist ungewiss.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 15.0 (Fall (Fälle))
LCCS2
Syndrom der multiplen Kontrakturen Typ Israeli-Bedouin
Ein seltenes Arthrogrypose-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch multiple kongenitale Kontakturen (typischerweise gestreckte Ellbogen und gebeugte Knie), Mikrognathie, Vorderhornzelldegeneration, Skelettmuskelatrophie (hauptsächlich in den unteren Gliedmaßen) und Vorhandensein einer deutlich erweiterten Harnblase. Hydrops, Pterygium und Knochenfrakturen liegen nicht vor. Es können auch kraniofaziale (z.B. Gaumenspalte, Gesichtslähmung) und okuläre (z.B. Anisokorie, Netzhautablösung) Anomalien vorhanden sein. Die Erkrankung zeigt in der Regel im Neugeborenenalter einen letalen Verlauf, es wurde jedoch auch über ein Überleben bis ins Jugendalter berichtet.
Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2
LCCS3
Ein seltenes Arthrogrypose-Syndrom, das durch klinische Merkmale gekennzeichnet ist, die mit den Symptomen des Syndroms der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2 (LCCS2) identisch sind: multiple kongenitale Kontakturen (typischerweise gestreckte Ellbogen und gebeugte Knie), Mikrognathie, Vorderhornzellendegeneration und Skelettmuskelatrophie (hauptsächlich in den unteren Gliedmaßen). Wie in LCCS2 fehlen Hydrops, Pterygium oder Knochenbrüche, allerdings liegt in LCCS3 keine Blasenvergrößerung vor.
Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3
Amyloidose, kutane lokalisierte primäre
PLCA
Als Kutane Amyloidose werden verschiedene Hautkrankheiten bezeichnet, die histologisch durch extrazelluläre Anhäufung von Amyloidablagerungen in der Dermis gekennzeichnet sind. Zu den seltenen Formen gehören der Lichen amyloidosus, die X-chromosomale retikuläre Pigmentstörung, die primäre lokalisierte kutane noduläre Amyloidose und die makuläre Amyloidose (s.diese Termini).
Taiwan, Province of China AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 9.8 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Amyloidose, kutane lokalisierte noduläre primäre
NPLCA
PLCNA
Die Primäre lokalisierte kutane noduläre Amyloidose (PLCNA) ist die seltenste Form der primären kutanen Amyloidose (s. dort), einer Hautkrankheit mit Anhäufung von Amyloidablagerungen in der Dermis. Die PLCNA ist klinisch gekennzeichnet durch gelbliche, wachsartige verkrustete Knoten und Papeln im Gesicht, an den unteren Gliedmassen, an Stamm, Kopfhaut und Genitalien. Histologisches Merkmal ist die Ablagerung von aus Immunglobulin hergeleitetem Amyloid in der papillären Dermis und Subkutis. PLCNA kann mit Bindegewebskrankheiten wie Sjögren-Syndrom und CREST-Syndrom (s.diese Termini) assoziiert sein.
Die Makuläre Amyloidose (MA) ist eine seltene chronische Form der kutanen Amyloidose (s. dort), einer Hautkrankheit mit Anhäufung von Amyloidablagerungen in der Dermis. Die MA ist klinisch gekennzeichnet durch juckende, hyperkeratotische grau-braune Maculae mit wellen- oder netzförmigem Pigmentierungsmuster, in der Regel im oberen Rückenbereich, an den Streckseiten der Ober- und Unterarme und Beine. Histologisches Merkmal ist die Ablagerung von Amyloid in der oberen Dermis und dicht an der Basalzellschicht der Epidermis. Die MA ist häufig mit anderen Hautkrankheiten, z.B. mit atopischer Dermatitis, assoziiert.
Arachnoiditis, adhäsive
Arachnoiditis, chronische
Die Arachnoiditis (ARC) ist eine chronische Entzündung der auf den Meningen liegenden Arachnoidea. Die schwerste Form, die adhäsive Arachnoiditis, ist gekennzeichnet durch schwer beeinträchtigende, therapieresistente Rücken- und Gliederschmerzen und eine Reihe anderer neurologischer Probleme.
Endometriose außerhalb des kleinen Beckens
Eine seltene nicht malformative gynäkologische Erkrankung, die durch das Vorhandensein funktioneller endometrialer Drüsen und Stroma an extrapelvinen Stellen gekennzeichnet ist, wie z. B. in der Lunge, Pleura, Nieren, Blase, Bauchwand, Nabel und Kaiserschnittnarbe. Die klinischen Manifestationen sind menstruationsabhängig und hängen von der Lage des ektopen Gewebes ab, umfassen jedoch im Allgemeinen Schmerzen, Masse/Knötchen, Schwellung und/oder Blutung im betroffenen Bereich.
OPHN1-Syndrom
Oligophrenin-1-Syndrom
Die X-chromosomale geistige Retardierung mit zerebellärer Hypoplasie, auch als OPHN1-Syndrom bezeichnet, ist eine seltene syndromale Form der zerebellären Dysgenesie mit mäßiger bis schwerer geistiger Behinderung und Anomalien des Kleinhirns.
X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die definiert ist durch das gemeinsame Auftreten von Megalokornea, multiplen Skelettanomalien, charakteristischen fazialen Dysmorphien (weite Fontanellen, prominente Stirn, Hypertelorismus, vorstehende Augen, volle Wangen, Mikrogenie) und verzögerte Entwicklung.
Postangina-Sepsis Lemierre
Postanginale Sepsis nach oropharyngealer Infektion
Septische Phlebitis der internen Jugularvene
Denmark AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 36.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 10.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Duodenale und extrahepatische Gallengangatresie - hypoplastisches Pankreas - intestinale Malrotation
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom
MMND
Die Motorneuron-Krankheit Madras (MMND) ist gekennzeichnet durch schwache und atrophische Gliedmaßen, multiple Paresen der unteren Hirnnerven und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit.
OBSOLET: Laminopathie mit schwerem metabolischen Syndrom und Myopathie
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan
OBSOLET: Laminopathie Typ Decaudain-Vigouroux
Fragezeichenohr-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte Dysostose mit vorherrschender kraniofazialer Beteiligung, die durch beidseitige Fehlbildungen der Ohrmuscheln, Hypoplasie der Unterkieferkondylen, Mikrostomie, Mikrognathie, Mikroglossie und Gesichtsasymmetrie gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, Ptosis, Gaumenspalte, volle Wangen, Entwicklungsverzögerung, Hörstörungen und Atemnot. Es wurde über erhebliche intra- und interfamiliäre phänotypische Variationen berichtet.
Makrozephalische Spermien-Syndrom
Männliche Infertilität durch Makrozoospermie
Eine seltene Form der männlichen Infertilität, die durch eine Spermienanomalie verursacht wird, bei der ein sehr hoher Prozentsatz der Spermien einen vergrößerten Kopf, eine unregelmäßige Kopfform, mehrere Flagellen und ein abnormes Mittelstück und Akrosom aufweist. Sie ist in der Regel mit einer schweren Oligoasthenozoospermie und einer hohen Rate an chromosomalen Anomalien der Spermien (Polyploidie, Aneuploidie) verbunden.
Männliche Infertilität durch großköpfige multiflagelläre poloploide Spermatozoen
LBSL
Diese Krankheit ist charakterisiert durch progrediente zerebelläre Ataxie, pyramidale und spinale Dysfunktion, distinkte Anomalien in der zerebralen Magnetresonanz-Bildgebung (MRI) und Laktaterhöhung in der abnormen weißen Substanz.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 127.0 (Fall (Fälle))
Syndrom der Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Laktaterhöhung
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Sehnerv-Hypoplasie, isolierte
OBSOLET: Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte
COXPD5
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 5
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Muskelhypotonie, Laktatazidose und von Geburt an bestehende Hyperammonämie.
Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Sturge-Weber-Syndrom
Autismus-fazialer Portwein-Nävus-Syndrom
Choanalatresie (CA) ist eine kongenitale Anomalie der hinteren Atemwege, die durch die Obstruktion einer (unilateral) oder beider (bilateral) Choanalaperturen gekennzeichnet ist, wobei klinische Manifestationen von akuter Atemnot bis hin zu chronischer Nasenobstruktion reichen.
Austria AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 9.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Belgium AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 14.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Denmark AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 21.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 8.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 15.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Hungary AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 10.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Ireland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 7.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 11.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Norway AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Poland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 6.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Ukraine AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 8.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Die einseitige Choanalatresie ist eine meist sporadische angeborene Anomalie. Das weibliche Geschlecht ist häufiger betroffen (w:m = 2:1). Die Nase ist blockiert durch knöchernes oder weiches Gewebe, das sich während der embryologischen Entwicklung auf nur einer Seite (meist rechts) bildet. Der Verschluß der Nase und die seit Geburt bestehende Rhinorrhoe bleiben zunächst unbeachtet, bis eine Atemwegsinfektion die Probleme verstärkt.
Die beidseitige Choanalatresie ist eine angeborene und in der Regel sporadische Anomalie (einige familiäre Fälle wurden beschrieben). Das weibliche Geschlecht ist häufiger betroffen (w:m = 2:1). Die Nase ist auf beiden Seiten blockiert durch knöchernes oder weiches Gewebe, das sich während der embryologischen Entwicklung bildet. Charakteristisch sind seit der Geburt bestehende Atemnot (die durch Schreien gebessert wird) und Rhinorrhoe.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Seltene lymphatische Fehlbildung
OBSOLET: Lymphatische Fehlbildung, zervikofaziale
Das primäre laryngeale Lymphangiom ist eine seltene, gutartige, angeborene Fehlbildung des lymphatischen Systems, die durch eine polypoide, unterschiedlich große Weichteilmasse im Kehlkopf gekennzeichnet ist. Die meisten Läsionen manifestieren sich bis zum 2. Lebensjahr und je nach Größe können die Patienten mit Stimmveränderungen, Dysphagie, Stridor, Atemwegsobstruktion und/oder Atemnot auftreten. Ein zystisches Hygrom am Hals ist häufig assoziiert.
Die kongenitale Larynxparalyse ist eine seltene Kehlkopfanomalie, die durch eine ein- oder beidseitige Lähmung der Stimmbänder als Folge einer Störung der motorischen Nervenversorgung des Kehlkopfes gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich typischerweise bei der Geburt (oder kurz danach) mit Stridor, schwachem oder atemlosem Schrei, Dysphonie oder Aphonie, Fütterungs- oder Aspirationsschwierigkeiten und gelegentlich einer Beeinträchtigung der Atmung. Neurologische Erkrankungen, Massen, die eine Kompression verursachen, und aberrante Gefäße sind oft assoziiert. Die meisten Fälle klingen spontan über 6-12 Monate ab.
Ein seltener gutartiger vaskulärer Tumor, der sich nach der Geburt durch schnelles Wachstum auszeichnet (gefolgt von einer spontanen teilweisen Rückbildung im Laufe der Jahre) und aufgrund der subglottischen Lage zu einer lebensbedrohlichen Atemwegsobstruktion führen kann. Die Patienten präsentieren sich mit respiratorischen Symptomen wie biphasischem Stridor, rezidivierendem Krupp, Zyanose, Apnoe und sternalen und interkostalen Retraktionen. Der Tumor kann von kutanen Hämangiomen begleitet sein, die vor allem im unteren Gesichtsbereich ("Bart") auftreten.
CYP5
CYP5A1
THAS
TXAS
TXS
cytochrome P450, family 5, subfamily A, polypeptide 1
SIGMA1B
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2
CHARGE-Assoziation
Hall-Hittner-Syndrom
Kolobom-Herzdefekte-Choanalatresie Wachstums- und Entwicklungsretardierung-Urogenitale Störungen-Ohranomalien-Syndrom
Das CHARGE-Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Anomalien, die in variabler Kombination auftreten können. Die Anomalien umfassen hauptsächlich Kolobom; Choanalatresie/Stenose; Hirnnervendysfunktion und charakteristische Ohranomalien (Coloboma; Choanal atresia/stenosis; Cranial nerve dysfunction; Characteristic ear anomalies; bekannt als die 4 C-Kriterien).
Canada AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 6.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Crome-Syndrom
Eine seltene letale Kombination von Kleinwuchs, angeborener Katarakt, Enzephalopathie mit epileptischen Anfällen und der postmortal bestätigten Diagnose einer Nephropathie (renale tubuläre Nekrose). Seit 1963 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Pierre Robin-Syndrom - Kollagen-Störung
Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kollagen-Störung
Pierre-Robin-Syndrom, syndromales
Seltene Krankheit mit Pierre Robin-Syndrom
Pierre-Robin-Syndrom - Chromosomenanomalie
Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Chromosomenstörung
Pierre-Robin-Syndrom - Kiemenbogendefekt
Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kiemenbogen-Fehlbildung
Pierre-Robin-Syndrom - Knochendefekt
Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Knochenkrankheit
Pierre-Robin-Syndrom durch teratogene Substanzen
OBSOLET: Syndrom in Assoziation mit Pierre-Robin-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Seltene Krankheit mit Pierre Robin-Syndrom
OBSOLET: Syndrom mit assoziierter Pierre-Robin-Sequenz
OBSOLET: Pierre-Robin-Syndrom in Assoziation mit gemischen Anomalien
OBSOLET: Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter gemischer Anomalie
OBSOLET: Saug-/Schluckstörung (nicht zurückzuführen auf Pierre Robin-Sequenz)
OBSOLET: Saug-/Schluckstörung in Assoziation mit einem identifizierten Syndrom
OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierter Chromosomenstörung
OBSOLET: Saug-/Schluckstörung in Assoziation mit einem unbekannten Syndrom
OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierter HNO- oder oesophagealer Fehlbildung
OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten neurologischen Anomalien
Karandikar-Marie-Kamble-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung
OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten suprabulbären Anomalien
OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten Basalganglien-Anomalien
OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten Anomalien der hinteren Schädelgrube
OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten zerebellären Anomalien
OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierter neuromuskulärer Krankheit
OBSOLET: Erworbene Störung des kindlichen Ernährungsverhaltens
GBP
LCEH
LCHAD
MTPA
gastrin-binding protein
long-chain 2-enoyl-CoA hydratase
long-chain-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase
mitochondrial trifunctional protein, alpha subunit
hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha
Schaap-Taylor-Baraitser-Syndrom
Das Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom ist ein extrem seltenes angeborenes Syndrom mit multiplen Anomalien, das bisher nur bei drei Brüdern beschrieben wurde. Es ist gekennzeichnet durch die Assoziation von angeborenem Katarakt, sensorineuraler Taubheit, Hypogonadismus, leichtem intellektuellem Defizit, Hypertrichose und Kleinwuchs. Seit 1995 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
CILD6
DNAI8
NM23-H8
SPTRX2
sperm-specific thioredoxin 2
CLR19.3
Monarch1
PAN6
PYPAF7
RNO2
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 12
CD135
FLK2
STK1
CD140b
JTK12
PDGFR1
platelet derived growth factor receptor beta
Gsh4
EST2
TCS1
TP2
TRT
hEST2
SCARNA19
TER
TRC3
hTR
small Cajal body-specific RNA 19
BSF2
HSF
IL-6
interferon, beta 2
IBSN
MGC841
SNDI
nuclear pore glycoprotein p62
p62
ATGL
TTS-2.2
adipose triglyceride lipase
desnutrin
iPLA2zeta
patatin like domain 2, triacylglycerol lipase
BAM
Bamacan
HCAP
SMC3L1
bamacan
bamacan proteoglycan
ARC240
CAGH45
HOPA
KIAA0192
Kohtalo homolog
Kto
OKS
OPA1
TRAP230
T cell activation, increased late expression
T-cell surface protein tactile
TACTILE
CX40
connexin 40
DMP4
G-CK
dentin matrix protein 4
golgi casein kinase
FAM20C golgi associated secretory pathway kinase
KIAA1034
HPE9
THP1
THP2
tax helper protein 1
tax helper protein 2
tax-responsive element-2 holding protein
CR-1
Cripto-1
APRF
signal transducer and activator of transcription 3
RBP receptor
SLC69A1
retinol binding protein 4 receptor
signaling receptor and transporter of retinol STRA6
AG2S
AGTR1A
AT1
AT1B
AT2R1
AT2R1A
AT2R1B
HAT1R
angiotensin II type 1 receptor
MRSR
SPMSY
SpS
STB2
methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1
amnionless
CMT4H
FRABP
Frabin
ZFYVE6
frabin
CTRP5
LORD
complement-c1q tumor necrosis factor-related protein 5
myonectin
CD221
IGFIR
IGFR
JTK13
JHDM1F
KDM7B
KIAA1111
ZNF422
histone lysine demethylase PHF8
jumonji C domain-containing histone demethylase 1F
lysine demethylase 7B
zinc finger protein 422
HBA-T3
DSS1
ECD
PSMD15
SHSF1
Shfdg1
deleted in split-hand/foot 1
GMP1
OFC10
PIC1
SMT3C
SMT3H3
SUMO-1
Martsolf-Syndrom
Dieses Syndrom, auch Martsolf-Syndrom genannt, ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, angeborene Katarakt und hypogonadotropen Hypogonadismus.
ARMD6
CORD11
retina and anterior neural fold homeobox 2
ARMD7
HtrA
IGFBP5-protease
KCNQ1 antisense RNA 2 (non-protein coding)
KCNQ1 overlapping transcript 1 (non-protein coding)
KCNQ1-AS2
KvDMR1
KvLQT1-AS
LIT1
non-protein coding RNA 12
KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1
Cytochrome b-245 light chain
flavocytochrome b-558 alpha polypeptide
p22-PHOX
p22phox
C-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
CRAF
Raf-1
c-Raf
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase
CELIAC1
major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1
IAP-like protein 1
ILP-1
hILP
NME1
RMRPR
RNase MRP RNA
RRP2
RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease
Palatodigitales Syndrom Typ Catel-Manzke
Pierre-Robin-Sequenz - Hyperphalangie - Klinodaktylie
Pierre-Robin-Syndrom - Hyperphalangie - Klinodaktylie
Das Catel-Manzke-Syndrom ist eine seltene Knochenkrankheit mit beidseitiger Hyperphalangie und Klinodaktylie des Zeigefingers, in typischen Fällen in Verbindung mit den Symptomen der Pierre-Robert-Sequenz (siehe dort): Mikrogenie, Gaumenspalte und Glossoptose.
HB9
HOXHB9
SCRA1
MTPB
mitochondrial trifunctional protein, beta subunit
hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta
ACTSA
GROS1
LEPRECAN
growth suppressor 1
procollagen-proline 3-dioxygenase
CASP
LEPREL3
P3H5
leprecan-like 3
prolyl 3-hydroxylase family member 5 (non-enzymatic)
Casp-8
FLICE
MACH
MCH5
TRNL1
mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1
Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch kongenitale, totale kortikale Blindheit, Intelligenzminderung, postaxiale Polydaktylie der Hände und Füße, prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und leichte Gesichtsdysmorphien (u. a. prominente Stirn, kurze Nase, langes Philtrum, hochgezogener Gaumen und Mikroretrognathie). Wiederkehrende Atemwegs- und Darminfektionen sowie mäßige Hypertonie und Hyperreflexie sind ebenfalls assoziiert. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom
trnK
mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)
12S
MOTS-c
mitochondrial open-reading-frame of the twelve S rRNA type-c
mitochondrially encoded 12S ribosomal RNA
trnQ
mitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)
CHILD-Naevus
Kongenitale Hemidysplasie mit ichthyosiformen Naevus und Gliedmaßendefekten
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, gekennzeichnet durch einseitige entzündliche und schuppende Hautläsionen mit ipsilateralen viszeralen und Gliedmaßenanomalien.
Hunter-Thompson-Reed-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine langsam fortschreitende Nachtblindheit, Skelettanomalien (hängende Schultern, überstreckbare Gelenke, geringfügige radiologische Anomalien) und charakteristische Gesichtszüge (periorbitale Anomalien, flache Wangen, Retrognathie). Zu den weiteren Symptomen gehören Myopie und erloschenes Elektroretinogramm. Seit 1979 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese
Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs
Seltene Entwicklungsstörung des Skeletts
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
OBSOLET: Dysmorphie-Syndrom mit Knochenbeteiligung, nicht-chondrodysplastisch
Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung
Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung
Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente
TRY2
trypsin 2
CLCR
ELA4
caldecrin
chymotrypsinogen C
elastase 4
delta 4-3-ketosteroid-5-beta-reductase
BCL11A-L
BCL11A-S
BCL11A-XL
CTIP1
HBFQTL5
SMARCM1
ZNF856
AMPH2
Myc box-dependent-interacting protein 1
SH3P9
amphiphysin 2
amphiphysin II
SNF7-2
Shax1
VPS32B
RAD10
ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit
TEL
TEL oncogene
EMSP
EMSP1
KLK-L1
PSTS
enamel matrix serine proteinase 1
SCDO2
bHLHc6
mesoderm posterior bHLH transcription factor 2
enamelysin
egg-derived tyrosine phosphatase homolog (Drosophila)
hEDTP
hJumpy
CARD7
CLR17.1
DEFCAP
KIAA0926
NAC
VAMAS1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 1
CI-MWFE
MWFE
NADH:ubiquinone oxidoreductase (complex 1)
complex I MWFE subunit
type I dehydrogenase
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1
FANCN
Fanconi anemia, complementation group N
HCP1
HsPCFT
MGC9564
PCFT
hPCFT
heme carrier protein 1
proton-coupled folate transporter
CMP-Sia-Tr
CMP-sialic acid transporter
CMPST
hCST
DYT3/TAF1
KAT4
NSCL2
TAFII250
TATA-box binding protein associated factor 1
CIP98
PDZD7B
USH2D
Das Zerebro-kosto-mandibuläre Syndrom (CCMS) ist bei der Geburt durch hintere Rippenlücken und oro-faziale Anomalien gekennzeichnet, die an das Pierre-Robin-Syndrom erinnern (siehe dort). Zu diesen gehören Gaumendefekte (kurzer Vordergaumen, fehlender Hintergaumen, fehlende Uvula), Mikrogenie und Glossoptose.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 75.0 (Fall (Fälle))
OBSOLET: Methämoglobinämie, kongenitale, rezessive, Typ I
OBSOLET: NADH Cytochrom b5-Reduktase-Mangel Typ I
OBSOLET: NADH-Diaphorase-Mangel Typ I
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Methämoglobinämie, hereditäre
OBSOLET: Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ 1
OBSOLET: Methämoglobinämie, kongenitale, rezessive, Typ II
OBSOLET: NADH Cytochrom b5-Reduktase-Mangel Typ II
OBSOLET: NADH-Diaphorase-Mangel Typ II
OBSOLET: Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ 2
Isolierte Kraniosynostose
X-CALD
Eine fortschreitende peroxisomale Erkrankung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), progressive Myelopathie und periphere Neuropathie sowie Leukodystrophie gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, liegt aber häufig im ersten Jahrzehnt.
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form
Ein Subtyp der peroxisomalen X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie, die durch fortschreitende Myelopathie und periphere Neuropathie gekennzeichnet ist und bei Männern häufig mit peripherer Nebenniereninsuffizienz einhergeht. Die Erkrankung beginnt typischerweise im Erwachsenenalter.
Pascuel-Castroviejo-Syndrom Typ 1
Die Zerebro-fazio-thorakale Dysplasie, auch Pascual-Castroviejo-Syndrom Typ 1 genannt, ist ein seltenes Syndrom mit kranio-fazialen Dysmorphien, intellektuellem Defizit und costo-vertebralen Anomalien.
DRESS-Syndrom
Hypersensitivitäts-Syndrom mit Eosinophilie und systemischen Symptomen
Eine seltene Überempfindlichkeitsreaktion, die durch einen generalisierten infiltrierten Hautausschlag mit Gesichtsödem, Fieber, vergrößerten Lymphknoten, Eosinophilie, Lymphozytose und einer mehr oder weniger schweren viszeralen Beteiligung (z. B. Hepatitis, Nephritis, Pneumonitis, Myokarditis usw.) sowie bei einigen Patienten durch die Reaktivierung des humanen Herpesvirus 6, des Epstein-Barr-Virus und/oder des Cytomegalovirus gekennzeichnet ist. Der Ausbruch tritt in der Regel 2-8 Wochen nach der Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Antikonvulsiva, antibakteriellen Sulfonamiden und Allopurinol in Verbindung gebracht, aber auch viele andere Medikamente wurden in Betracht gezogen. Die Histologie ist gekennzeichnet durch eine Interface-Dermatitis, manchmal gemischt mit Ekzemen und einem akuten generalisierten exanthematischen pustuloseartigen Muster. Es können autoimmune Folgeerscheinungen auftreten.
Arzneimittelreaktion mit Eosinophilie und systemischen Symptomen
Prosaposin-Mangel, kombinierter
Die Enzephalopathie durch Prosapin-Mangel ist eine lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Sphingolipidosen.
Querschnittsmyelitis
Die akute transverse Myelitis (ATM) ist eine entzündliche demyelinisierende Erkrankung des Rückenmarks, die entweder idiopathisch (IATM; s. dort) oder sekundär, im Gefolge einer bekannten Ursache (SATM; s. dort) auftritt.
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 8.6 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 7.9 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.72 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
OBSOLET: Krankheitsassoziierte transverse Myelitis
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Myelitis, akute transverse
OBSOLET: Myelitis, akute transverse, sekundäre
Die Idiopathische akute transverse Myelitis (ATM) ist eine immunvermittelte, entzündliche, demyelinisierende Erkrankung des Rückenmarks mit motorischer, sensorischer und vegetativer Beteiligung.
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.25 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Myelitis, akute transverse, idiopathische
POMA
Ein seltenes Epilepsiesyndrom, das durch Absence-Anfälle mit perioraler Myoklonie als Hauptanfallstyp gekennzeichnet ist, begleitet von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen, die vor oder zusammen mit den Absence-Anfällen auftreten. Das Bewusstsein ist in der Regel beeinträchtigt, wenn auch in unterschiedlichem Ausmaß. Zu den weiteren klinischen Merkmalen dieses Syndroms zählen Status epilepticus (häufig beobachtet), schlechtes Ansprechen auf Antiepileptika und eine Persistenz der Anfälle bis ins Erwachsenenalter bei normalem neurologischem Status und Intelligenz.
Augenlid-Myoklonie mit und ohne Absencen
EMEA
Jeavons-Syndrom
Das Jeavons-Syndrom ist eine idiopathische, generalisierte Form von Reflexepilepsie, gekennzeichnet durch Beginn in der Kindheit, spezifisches Anfallsmuster, auffällige Lichtempfindlichkeit und mögliches Auftreten generalisierter tonisch-klonischer Krampfanfälle.
Lipoiddermatoarthritis
Die Multizentrische Retikulohistiozytose (MRH) ist eine seltene Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose mit charakteristischen nodulären Hautläsionen und destruktiver Arthritis.
H-ABC
Die Hypomyelinisierung mit Basalganglien- und Kleinhirnatrophie (H-ABC) ist gekennzeichnet durch langsam progrediente Spastik, extrapyramidale Bewegungsstörungen (Dystonie, Choreoathetose und Rigor), zerebelläre Ataxie, moderates bis schweres kognitives Defizit und Anarthrie/Dysarthrie.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 216.0 (Fall (Fälle))
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Die Krankheit ist eine nicht-progrediente neurologische Erkrankung mit intellektuellem Defizit, Spastik und motorischer Retardierung. Charakteristische MRI-Befunde sind beiderseitige vordere Temporallappen-Zysten und multilobäre Leukenzephalopathie.
Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten
Die Progressive kavitierende Leukenzephalopathie ist gekennzeichnet durch akute Episoden mit neurologischen Ausfällen (Ataxie, Dysarthrie, Krampfanfälle), Schreckhaftigkeit und Opisthotonus. Ihnen folgt entweder eine anhaltende Verschlechterung oder es wechseln sich Zeiten mit schneller Progredienz mit längeren stabilen Perioden ab.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 19.0 (Fall (Fälle))
Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive
Balikova-Vermeesch-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Mikrotie, Kolobom der Augen und verschlossenen Ductus naso-lacrimalis.
Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom
Retinopathie Typ Burgess-Black
Geschlechtsumkehr - Nieren-, Nebennieren- und Lungendysgenesie
Das SERKAL (sex reversion, kidneys, adrenal and lung dysgenesis)-Syndrom ist gekennzeichnet durch Weiblich-zu-Männlich-Geschlechtsumkehr und Entwicklungsanomalien der Nieren. Nebennieren und Lungen.
MCOPS6
Mikrophthalmie mit Anomalien des Gehirns und der Finger
Mikrophthalmie, syndromale, Typ 6
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Anophthalmie oder Mikrophthalmie, Retinadystrophie und/oder Myopie, in einigen Fällen verbunden mit Hirnanomalien.
Grisart-Destrée-Syndrom
Trisomie 17q11.2
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, frühe Glatzenbildung, Schmelzhypoplasie der Zähne und kleine faziale Dysmorphien (spärliche Wimpern und Augenbrauen, langes Mittelgesicht, Jochbeinhypoplasie, Fehlstellung der Base, gedoppelte Nasenspitze, geschwungene Nasenlöcher, schmale Oberlippe).
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach SRD5A3-CDG
SPG39
Spastische Paraplegie durch NTE (neuropathy target esterase)-Genmutation
Eine seltene autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie, die durch eine Beteiligung der oberen Motoneuronen und eine periphere Neuropathie gekennzeichnet ist und zwischen der Kindheit und dem frühen Erwachsenenalter einsetzt. Die Patienten leiden an fortschreitender Spastik, Hyperreflexie und distalem Muskelschwund der oberen und unteren Extremitäten. Auch über eine verminderte kognitive Leistungsfähigkeit und zerebelläre Ataxie wurde berichtet. Die MRT-Bildgebung kann eine Atrophie des Kleinhirns und/oder des Rückenmarks aufzeigen.
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39
ARCA2
Ataxie durch Coenzym Q(10)-Mangel
Ataxie, autosomal-rezessive, 9
SCAR9
Zerebelläre Ataxie, rezessive, 2
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch in der Kindheit beginnende progrediente Ataxie und Kleinhirnatrophie.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 31.0 (Fall (Fälle))
Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel
OBSOLET: Ferroportin-Krankheit
OBSOLET: Hämochromatose durch Ferroportin-Defekt
OBSOLET: Hämochromatose, autosomal-dominante
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Hämochromatose, SLC40A1-Gen-assoziierte
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: C282Y/C282Y Hämochromatose
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hämochromatose, HFE-Gen-assoziierte
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hämochromatose, klassische
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hämochromatose Typ 1
Bantu-Siderose
Die Afrikanische Eisenüberladung ist eine seltene, in Sub-Sahara-afrikanischen Bevölkerungen auftretende Störung mit Eisenüberladung, verursacht durch exzessive Eisenaufnahme mit der Nahrung und eventuelle Beteiligung genetischer Faktoren. Die Folge sind portale Leberfibrose und mikronoduläre Zirrhose.
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und periphere Neuropathie.
CMT4J
Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch eine im Kindes- bis Erwachsenenalter auftretende, unterschiedlich schwere, schnell progrediente, axonale und demyelinisierende sensomotorische Neuropathie gekennzeichnet ist, die sich typischerweise durch eine verzögerte motorische Entwicklung, proximale und distale asymmetrische Muskelschwäche und Atrophie der unteren und oberen Extremitäten, schwere motorische Funktionsstörungen mit leicht reduzierter sensorischer Beeinträchtigung und Areflexie manifestiert. Die Nervenleitgeschwindigkeiten können sehr leicht bis stark reduziert sein.
Spinale Muskelatrophie, distale, juvenile, autosomal-dominante, Typ 1
dHMN1
Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 2
dHMN2
dSMA2
Eine autosomal-dominante distale motorische Neuropathie, die durch den Beginn einer langsam fortschreitenden Schwäche und Atrophie der distalen Gliedmaßen zwischen dem zweiten und fünften Lebensjahrzehnt gekennzeichnet ist. Die sensorische Beteiligung ist in der Regel weniger ausgeprägt oder fehlt ganz. Der Schweregrad der Erkrankung ist unterschiedlich, und es können sowohl die unteren als auch die oberen Extremitäten betroffen sein.
Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2
Distale HMNV
Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ V
Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 5
dHMN5
Eine autosomal-dominante hereditäre distale motorische Neuropathie, die durch Muskelschwäche und Muskelschwund gekennzeichnet ist und in den ersten Lebensjahrzehnten auftritt. Betroffen sind vor allem die Hände, insbesondere der Thenar- und der erste dorsale Interosseusmuskel. Die Krankheit schreitet langsam voran und betrifft bei den meisten Patienten schließlich auch die unteren Gliedmaßen mit Fußdeformitäten und Gangstörungen. Die Sensibilität ist normal, obwohl eine verminderte Reaktion auf Vibrationen beschrieben wurde.
Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5
Autosomal-rezessive distale spinale Muskelatrophie Typ 3
Muskelatrophie, distale spinale, Typ 3
Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 3 und Typ 4
dHMN3 und dHMN4
dSMA3
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 28.0 (Fall (Fälle))
dHMNJ
Eine seltene, genetisch bedingte, neuromuskuläre Erkrankung, die durch fortschreitende, symmetrische, mäßige bis schwere, distale Muskelschwäche und -atrophie ohne sensorische Beteiligung gekennzeichnet ist, die zuerst die unteren Gliedmaßen (gegen Ende des ersten Jahrzehnts) und dann (innerhalb von zwei Jahren) die oberen Extremitäten betrifft. Die Patienten entwickeln typischerweise Fußsenkung, Pes varus, Hammerzehen und Krallenhände. Pyramidenbahnzeichen (wie z. B. lebhafte Kniereflexe und positives Babinski-Zeichen) mit fehlenden Knöchelreflexen sind anfangs assoziiert, bilden sich aber zurück, wenn sich die Krankheit stabilisiert (~10 Jahre nach Beginn).
Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash
ATP7A-assoziierte distale motorische Neuropathie
DSMAX
Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale, Typ 3
SMAX3
dHMN, X-chromosomale, Typ 3
dSMA, X-chromosomale, Typ 3
Die X-chromosomale distale spinale Muskelatrophie Typ 3 ist eine seltene distale hereditäre motorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch eine langsam fortschreitende Atrophie und Schwäche der distalen Muskeln von Händen und Füßen mit normalen tiefen Sehnenreflexen oder fehlenden Knöchelreflexen und minimalem (wenn überhaupt) sensorischen Verlust, die gelegentlich mit leichter proximaler Schwäche in den Beinen und Füßen und Handdeformitäten bei Männern einhergeht.
Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3
HSAN mit Husten und gastro-ösophagealem Reflux
HSAN1B
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ IB
Die Hereditäre sensible und autonome Neuropathie Typ 1B (HSAN1B) ist gekennzeichnet durch die Assoziation von HSAN Typ 1 und paroxysmalem Husten und gastro-ösophagealem Reflux (GOR).
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B
HSAN mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch sensible und autonome axonale Neuropathie, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und anhaltende allgemeine Entwicklungsverzögerung.
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung
HSAN mit spastischer Paraplegie
Mutilierende HSAN mit spastischer Paraplegie
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die durch das Auftreten einer progressiven sensorischen Neuropathie im Säuglings- oder Kindesalter in Verbindung mit spastischer Paraplegie und einer mutilierenden Akropathie gekennzeichnet ist. Die Patienten leiden an Spastizität der unteren Gliedmaßen und einem progressiven schweren sensorischen Verlust, der zu chronischen Geschwüren in den oberen und unteren Gliedmaßen führt. Elektrophysiologische Untersuchungen deuten auf eine axonale sensorische Neuropathie hin, und eine Nervenbiopsie zeigt eine Axonopathie mit Verlust von myelinisierten Nervenfasern aller Durchmesser sowie von unmyelinisierten Axonen.
Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie
Auditorische Neuropathie mit peripherer sensibler Neuropathie, X-chromosomal, Typ 1
HSAN mit Schwerhörigkeit, X-chromosomal
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation einer axonalen sensiblen und autonomen Neuropathie mit Schwerhörigkeit.
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal
Spinale Muskelatrophie, distale, mit Stimmbandlähmung
dHMN7
Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Meckel-Syndrom
Ein seltener syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch einen kongenitalen, nicht kommunizierenden Hydrozephalus, Kleinhirnagenesie und Fehlen der Foramina Luschka und Magendie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich kurz nach der Geburt mit Hypotonie, Areflexie oder Hyporeflexie, Krampfanfällen und/oder Zyanose. Das Syndrom verläuft in der Neugeborenenperiode tödlich. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
MSH-R
alpha melanocyte stimulating hormone receptor
MT2
matriptase-2
Usher syndrome 1E (autosomal recessive, severe)
Chiari-Malformation Typ 4
Chiari-Malformation Typ IV
Fast vollständiges Fehlen des Zerebellums
Subtotales Fehlen des Zerebellums
Eine nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch ein vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen des Kleinhirns mit einer normal großen hinteren Schädelgrube gekennzeichnet ist und möglicherweise mit einer Hypoplasie des Hirnstamms einhergeht. Das klinische Bild ist sehr variabel, umfasst aber typischerweise Ataxie, Dysarthrie, Tremor, Dysmetrie, Dysdiadochokinese und okulomotorische Anomalien, zusätzlich zu einer beeinträchtigten psychischen, motorischen und sprachlichen Entwicklung und Intelligenzminderung.
family with sequence similarity 83 member H
FBLN
Ketoazidose mit Intelligenzminderung, Ataxie und Hörverlust
Ketoazidose-Intelligenzminderung-Ataxie-Taubheit-Syndrom
YRS
YTS
tyrRS
tyrosine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Akanthozytose
Bassen-Kornzweig-Krankheit
Bassen-Kornzweig-Syndrom
Hypobetalipoproteinämie, familiäre homozygote
Die Abetalipoproteinämie oder homozygote Familiäre Hypobetalipoproteinämie (ABL/HoFHBL) ist eine schwere Form der Familiären Hypobetalipoproteinämie und gekennzeichnet durch dauerhaft niedrige Spiegel (unterhalb der 5. Perzentile) von Apolipoprotein B und LDL-Cholesterin, durch verzögertes Wachstum, Malabsorption, Hepatomegalie und neurologische und neuromuskuläre Störungen.
Eine seltene Skelettdysplasie, die durch spezifische Gesichtsanomalien, Pierre-Robin-Sequenz, Gaumenspalte und Verkürzung und Verbiegung der langen Röhrenknochen gekennzeichnet ist. Sexuelle Uneindeutigkeit oder weibliche äußere Genitalien sind bei Personen mit männlichem Karyotyp möglich.
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.875 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.0E-4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
CFAP124
POC20
POC20 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
UBA1, ubiquitin-activating enzyme E1 homolog (yeast)
UBE1X
ubiquitin like modifier activating enzyme 1
OSMRB
OSMRbeta
Oncostatin-M-specific receptor subunit beta
FHL1B
FLH1A
Four-and-a-half LIM domains 1
KYO-T
LIM protein SLIMMER
SLIM1
XMPMA
TIN2
COQ8
coenzyme Q8 homolog (yeast)
CRT2
MCT12
creatine transporter 2
monocarboxylic acid transporter 12
p150 glued homolog (Drosophila)
C3orf5
GIBT
GK002
MRP-S22
mS22
riplet
Baughman-Syndrom
CHANDS
Kraushaar-Ankyloblepharon-Nageldysplasie-Syndrom
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch spärliches, wolliges, lockiges Haar, Ankyloblepharon und Nageldysplasie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören abnorme orale Frenula, bifide Zunge, Lippengrübchen, Verwachsungen zwischen Ober- und Unterlippe, Hypertelorismus und flacher Nasenrücken, alveoläre Synechien und imperforierte Vagina.
Genetisches Tumorprädispositionssyndrom
Hereditäres Tumordispositionssyndrom
Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
Denmark AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.8 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : Unbekannt
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 24.75 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.7 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Hypoparathyreoidismus durch gestörte Parathormon-Sekretion, sekundärer
OBSOLET: Eisenüberladung, hereditäre, mit neurologischer Manifestation
OBSOLET: Eisenüberladung, hereditäre, mit Anämie
Intraossäres Hämangiom
Venöse ossäre Malformation
Die primäre intraossäre Venenfehlbildung ist eine seltene, genetisch bedingte vaskuläre Anomalie, die durch eine starke Erweiterung der Blutgefäße (am häufigsten innerhalb der kraniofazialen Knochen) mit einer schmerzlosen Knochenvergrößerung (in der Regel des Unterkiefers, des Oberkiefers und/oder des Orbital-, Nasen- und Stirnbeins) gekennzeichnet ist, was typischerweise zu einer Asymmetrie des Gesichts und einer Verformung der Konturen führt. Anomalien der Mittellinie, wie Diastasis recti, supraumbilikale Raphe und Hiatushernie, sind häufig assoziiert. Darüber hinaus wird über Zahnfleischbluten, ektopischen Zahndurchbruch, Exophthalmus, Sehverlust, Übelkeit und Erbrechen berichtet.
OBSOLET: HMSN
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
OBSOLET: Neuropathie, motorische und sensorische, hereditäre
Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante
Autosomal-dominante axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie
Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
OBSOLET: Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, X-chromosomal-rezessive
Autosomal-dominante dHMN
Spinale Muskelatrophie, distale, autosomal-dominante
Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante
Autosomal-rezessive dHMN
Autosomal-rezessive dSMA
Spinale Muskelatrophie, distale, autosomal-rezessive
Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive
HSAN
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv
Eine seltene hereditäre demyelinisierende motorische und sensorische Neuropathie, die durch verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeiten in Abwesenheit von klinisch sichtbaren neurologischen Defiziten, Gangstörungen oder Muskelatrophie gekennzeichnet ist und mit einer Keimbahnmutation im ARGHEF10-Gen assoziiert ist.
Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, neurologische
trnE
mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)
CORS3
FTM
JBTS7
KIAA1005
MKS5
Meckel syndrome, type 5
NPHP8
PPP1R134
fantom homolog
protein phosphatase 1, regulatory subunit 134
ABC-C
LBM180
ATP binding cassette subfamily A member 3
c-MAF
Das Charlie-M-Syndrom ist eine seltene Knochenentwicklungsstörung, die zu einer Gruppe von Hypogenesesyndromen der oromandibulären Extremitäten gehört, zu denen auch Hypoglossie, Hypodaktie und Glossopalatinankylose gehören (siehe dort). Die häufigsten Anomalien, die in dieser Gruppe auftreten, sind Hypoplasie des Unterkiefers, Syndaktylie und Ektrodaktylie, kleiner Mund, Gaumenspalte, Hypodontie und Gesichtslähmung. Patienten mit dem Charlie-M-Syndrom haben auch Hypertelorismus, fehlende oder konische Zahnkronen der Schneidezähne und einen variablen Grad der Hypodaktylie der Hände und Füße. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Calderón-González-Cantu-Syndrom
JSRD
Das Joubert-Syndrom (JS) und verwandte Krankheiten (JSRDs) sind eine Gruppe von Syndromen mit verzögerter Entwicklung und multiplen Fehlbildungen, bei denen als obligatorisches Symptom mit zerebraler Bildgebung das 'Backenzahnzeichen' (MTS), eine komplexe Fehlbildung des Mittel- und Endhirns, erkennbar ist. Das MTS ist gekennzeichnet durch Hypo-/dysplasie des Kleinhirnwurms, Verdickung und Fehlorientierung der Kleinhirnstiele und eine abnorm tiefe interpedunkuläre Grube.
Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Nordamerika AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 666.67 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : >1 / 1000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten
SARS
SARS-1
Schweres akutes Atemwegssyndrom
Eine seltene Lungenerkrankung, die durch eine Infektion mit dem Coronavirus SARS-CoV ausgelöst wird. Die Inkubationszeit beträgt 2-7 Tage. Die Patienten zeigen grippeähnliche Symptome wie Fieber, Unwohlsein, Myalgien, Kopfschmerzen, Durchfall und Rigor. Häufig wird von trockenem, nicht produktivem Husten und Atemnot berichtet. Schwere Fälle entwickeln sich rasch und führen zu Atemnot und Atemversagen, so dass eine intensivmedizinische Behandlung erforderlich ist. Die Sterblichkeitsrate liegt bei 10%. Die Krankheit trat 2002 in Südchina auf und breitete sich 2003 auf 26 Länder aus. Übertragungen von Mensch zu Mensch wurden aus Toronto (Kanada), der Sonderverwaltungszone Hongkong (China), Chinesisch-Taipeh, Singapur und Hanoi (Vietnam) gemeldet.
Schweres akutes respiratorisches Syndrom
Salamon-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Wollhaare
Wollhaare-Hypotrichose-evertierte Unterlippe-abstehende Ohren-Syndrom
Hyperlipidämie durch HL-Mangel
Hyperlipidämie durch HTGL-Mangel
Hyperlipidämie durch hepatische Lipase-Mangel
Hyperlipidämie durch hepatischen Triacylglycerol-Lipase-Mangel
Eine seltene Form der Hyperalphalipoproteinämie, die durch erhöhte Plasmacholesterin- und Triglycerid (TG)-Spiegel mit einer ausgeprägten TG-Anreicherung von Lipoproteinen niedriger und hoher Dichte (HDL), Vorhandensein von zirkulierenden Beta-Lipoproteinen sehr niedriger Dichte und erhöhten HDL-Cholesterinspiegeln bei sehr niedriger oder nicht nachweisbarer hepatischer Lipaseaktivität nach Heparin gekennzeichnet ist. Eine vorzeitige Atherosklerose und/oder koronare Herzkrankheit kann damit einhergehen.
Hyperlipidämie durch hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangel
Ein klinischer Subtyp der Brachydaktylie Typ B, gekennzeichnet durch Hypoplasie/Aplasie der distalen und/oder mittleren Phalangen in den Fingern und Zehen II-V (häufig stark ausgeprägt in den Fingern/Zehen IV-V, weniger ausgeprägt in den Fingern/Zehen II-III) in Verbindung mit proximalem und gelegentlich distalem Symphalangismus, Fusion der Karpal-/Fußwurzelknochen und partieller kutaner Syndaktylie. Darüber hinaus wird über die proximale Stellung der Daumen, Schallempfindungsschwerhörigkeit und Weitsichtigkeit berichtet.
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von angeborener Schalleitungs-Schwerhörigkeit bei Stapes-Ankylose, von breiten Daumen und Großzehen und Hyperopie. Bisher wurde es in 6 Familien bei jeweils mehreren Mitgliedern beschrieben. Als zusätzliche Anomalien des Skeletts wurden kurze Endphalangen und Syndaktylie und selten auch Symphalangie beschrieben. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Ursache sind Mutationen im NOG-Gen (17q22).
Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2J
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2J
LGMD Typ 2J
Titin-assoziierte LGMD R10
Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die in der Regel in der Kindheit beginnt (Manifesationsalter vom ersten bis dritten Lebensjahrzehnt). Sie ist gekennzeichnet durch eine schwere progressive proximale Schwäche, die schließlich auch die distalen Muskeln mit einbezieht. Einige Patienten können gehfähig bleiben, aber die meisten sind 20 Jahre nach Beginn der Erkrankung auf einen Rollstuhl angewiesen.
Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10
BFNIS
Benigne familiäre neonatale und infantile Anfälle
Benigne neonatal-infantile Epilepsie
SeLFNIE
Die Benignen neonatal-infantilen Krämpfe (BFNIS) sind ein gutartiges familiäres Epilepsie-Syndrom. Im Phänotyp stehen die BFNIS zwischen den Benignen familiären neonatalen Krämpfen (BFNS) und den Benignen familiären infantilen Krämpfen (BFIS).
Selbstlimitierende neonatale und infantile Epilepsie
Atrophodermia linearis Moulin
Die Lineare Atrophodermie Typ Moulin (LAM) ist gekennzeichnet durch leicht atrophische, hyperpigmentierte bandförmige Veränderungen der Haut, die am Stamm und an den Gliedmaßen den Blaschko-Linien folgen.
Das Lelis-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine Assoziation von ektodermaler Dysplasie (Hypotrichose und Hypohidrose) und Akanthosis nigricans.
Der Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit (ALS) ist gekennzeichnet durch moderate postnatale Wachstumsverzögerung, stark erniedrigte Blutspiegel des insulin-like growth factor 1 (IGF-1) und des insulin-like growth factor binding protein 3 (IGFBP-3), sowie durch Hyperinsulinämie. Ein Mangel des Wachstumshormons (GH) und auch eine GH-Insensivität bestehen nicht.
Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit
CLOVE-Syndrom
CLOVES-Syndrom
Kongenitaler lipomatöser Überwuchs - vaskuläre Fehlbildung - epidermale Naevi - Skelettanomalien
Kongenitaler lipomatöser Überwuchs - vaskuläre Fehlbildung - epidermale Nävi
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch kongenitale lipomatöse Überwucherung, komplexe und progressive kombinierte vaskuläre Fehlbildungen, die den Rumpf betreffen, und epidermale Nävi gekennzeichnet ist.
Eine seltene urogenitale Erkrankung, die durch eine anhaltende unerwünschte schmerzhafte Erektion gekennzeichnet ist, die länger als 4 Stunden anhält und durch eine Behinderung des normalen Blutabflusses aus den Schwellkörpern verursacht wird, was zu einer Ischämie führt. Sie kann durch hämatologische Erkrankungen, Stoffwechsel- oder neurologische Störungen und einige Medikamente gegen erektile Dysfunktion verursacht werden. Wenn die Erkrankung mehrere Tage andauert, kann es zu einer abnormalen Verdickung und Vernarbung der Schwellkörper kommen, was zu einer dauerhaften erektilen Dysfunktion führt.
STAR-Syndrom
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Kombination von Zehen-Syndaktylie, Gesichtsdysmorphien einschließlich Telekanthus (abnormaler Abstand zwischen den Augen) und einer breiten Nasenspitze, urogenitalen Fehlbildungen und Analatresie gekennzeichnet ist.
Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-Syndrom
Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante
Das Syndrom ist gekennzeichnet durch eine Assoziation von beidseitiger Mikrotie, starker bis hochgradiger Schwerhörigkeit und Gaumenspalte.
Bilaterale Mikrotie-Schwerhörigkeit-Gaumenspalte-Syndrom
PPK, Nagashima-Typ
Der Typ Nagashima der Keratose ist eine transgressive und nicht-progrediente Form von Palmoplantarkeratose und ähnelt einer milden Form des Mal de Meleda. Bisher wurden 20 Patienten beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.
Das Saldino-Mainzer-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Nephropathie, Pigmentdystrophie der Retina, zerebellärer Ataxie und Skelettdysplasie.
Eine seltene genetisch bedingte syndromale Netzhauterkrankung, die durch die Kombination von Retinitis pigmentosa, Hypopituitarismus, Nephronophthise und Skelettdysplasie gekennzeichnet ist.
Isolierte Angiitis des zentralen Nervensystems
PACNS
PCNSV
Primäre Vaskulitis des Zentralnervensystems
Eine seltene, mittel- oder kleingefäßige Vaskulitis, die durch fokale und/oder diffuse neurologische Symptome aufgrund eines dokumentierten arteriellen Prozesses im Zentralnervensystem gekennzeichnet ist, ohne dass eine andere zugrundeliegende Ursache (infektiös, systemisch, andere neurologische Erkrankungen usw.) festgestellt wurde. Es kommt zu unspezifischen Symptomen wie Kopfschmerzen, Schlaganfall oder transitorischen ischämischen Attacken mit kognitiver Beeinträchtigung, Hemiplegie, Schwäche und selten, bei Beteiligung von Hirnnerven, Krampfanfällen und Ataxie.
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.24 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Primäre Angiitis des Zentralnervensystems
OFD
ACY2-Mangel
Aminoacylase 2-Mangel
Aspartoacylase-Mangel
Canavan-Syndrom
ZNS-Degeneration, spongiforme
Die Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung. Ihr Spektrum reicht von schweren Formen mit Leukodystrophie, Makrozephalie und stark verzögerter Entwicklung bis zu einer sehr seltenen milden/juvenilen Form, die durch eine leicht verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist.
Spezifische Population AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 7.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Pili trianguli et canaliculi
Das Syndrom der nicht kämmbaren Haare (UHS), oder pili trianguli et canaliculi, ist eine seltene Dysplasie des Haarschaftes.
OFD11
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ Gabrielli
Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 11 ist eine extrem seltene, sporadische Form des Oro-fazio-digitalen Syndroms (OFDS; siehe dort). Nur wenige Patienten mit den folgenden Symptomen wurden beschrieben: Faziale Dysmorphien (Blepharophimose, kolbige Nasenspitze, breiter Nasenrücken, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, tiefsitzende Ohren), Skelettfehlbildungen (postaxiale Polydaktylie, Wirbelfusionen), schwere intellektuelle Behinderung, Taubheit und angeborene Herzfehler.
OFD9
Oro-fazio-digitales Syndrom mit retinalen Anomalien
Der Typ 9 des Oro-fazio-digitalen Syndroms ist gekennzeichnet durch hohen Gaumen, gekerbte Zunge, beidseitig überzählige Unterkiefer-Eckzähne, Zungenhamartome, multiple Frenula, Hypertelorismus, Telekanthus, Strabismus, breite und/oder gekerbte Nasenspitze, Kleinwuchs, gedoppelte Großzehe mit gegabeltem Metatarsale, Poly- und Syndaktylie, leichtes intellektuelles Defizit und spezifische Anomalien der Netzhaut (beiderseitiges Kolobom der Sehnervenpapille, Netzhautdysplasie mit partieller Netzhautablösung).
Eine seltene otorhinolaryngeale Fehlbildung, die durch wiederkehrende Infektionen, Schwellungen, Schmerzen, Ausfluss und Abszessbildung im Defektbereich gekennzeichnet ist. Die Anomalie resultiert aus einer unvollständigen Verschmelzung des ventralen Teils des ersten und zweiten Branchialbogens und tritt entweder als Fistel, Sinus oder Zyste auf, die überall zwischen dem äußeren Gehörgang und dem Unterkieferwinkel, einschließlich der Ohrspeicheldrüse, vorkommen kann.
Eine seltene otorhinolaryngeale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein einer Zyste, eines Sinus oder einer Fistel gekennzeichnet ist, die entlang des vorderen Randes des Musculus sternocleidomastoideus auftreten. Fisteln und Sinus der zweiten Kiemenbogens weisen Hautöffnungen mit chronischem Ausfluss und gehen mit rezidivierenden Infektionen einher, während sich Zysten der zweiten Kiemenbogens als schmerzlose, größenstabile oder sich langsam vergrößernde seitliche Halsgeschwülste präsentieren. Gelegentlich kommt es bei Infektionen der oberen Atemwege zu einer akuten Größenzunahme der Zysten, die zu einer Beeinträchtigung der Atmung, Schiefhals und Dysphagie führt.
Eine seltene otorhinolaryngeale Fehlbildung, die durch eine weiche, fluktuierende Masse, einen Abszess oder einen ableitenden Trakt entlang des vorderen Randes der unteren Hälfte des Musculus sternocleidomastoideus gekennzeichnet ist und gelegentlich zur Entwicklung von retropharyngealen Abszessen, akuter eitriger Thyreoiditis, Stridor, Atemnot, Odynophagie und Dysphagie führt. Die Anomalie tritt als Trakt vom Sinus piriformis zur Schilddrüse auf. Eine Fistel/Zyste des dritten Kiemenbogens verläuft oberflächlich sowohl zum Nervus laryngeus superior als auch zum Nervus recurrentis (Hauptunterschied zur Fistel des vierten Kiemenbogens).
Eine seltene otorhinolaryngeale Fehlbildung, die durch eine weiche, fluktuierende Masse, einen Abszess oder einen Drainagetrakt entlang des vorderen Randes der unteren Hälfte des Musculus sternocleidomastoideus gekennzeichnet ist und gelegentlich zur Entwicklung von retropharyngealen Abszessen, akuter eitriger Thyreoiditis, Stridor, Atemnot, Odynophagie und Dysphagie führt. Die Anomalie ist in der Region zwischen dem Sinus pyriformis und der Schilddrüse lokalisiert. Eine Fistel/Zyste des vierte Kiemenbogens verläuft tief zum Nervus laryngeus superior, aber oberflächlich zum Nervus laryngeus recurrens (Hauptunterschied zur Fistel des dritten Kiemenbogens).
Dermoidzyste der Halsregion
Die zervikale Dermoidzyste ist ein seltenes, gutartiges kutanes Neoplasma, das keratinisiertes Epithel und dermale Derivate wie Haarfollikel, Schweiß- und Talgdrüsen, glatte Muskulatur oder fibroadipöses Gewebe enthält und sich gewöhnlich als langsam wachsende, schmerzlose Masse im submandibulären oder sublingualen Raum manifestiert. Je nach Lokalisation und insbesondere nach plötzlicher Vergrößerung kann sie Dyspnoe, Dysphagie oder Dysphonie verursachen.
Dermoidzyste des Gesichts
Die faziale Dermoidzyste ist ein seltenes, gutartiges kutanes Neoplasma, das keratinisiertes Epithel und dermale Derivate wie Haarfollikel, Schweiß- und Talgdrüsen, glatte Muskulatur oder fibroadipöses Gewebe enthält. Sie manifestiert sich in der Regel als feste, nichtpulsierende Masse, oft mit einer Sinusöffnung oder einem haartragenden Punctum, die sich meist im periorbitalen und nasalen Bereich befindet.
Eine seltene otorhinolaryngologische Fehlbildung, die durch eine ein- oder beidseitige Fistel am Mundwinkel gekennzeichnet ist, wo der Lippenrotrand der Oberlippe auf den der Unterlippe trifft. Die Läsion ist von der Lippenschleimhaut ausgekleidet. Sie ist potenziell anfällig für Infektionen.
Isolierte Unterlippengrübchen
Nicht-syndromale familiäre angeborene Unterlippengrübchen
Eine seltene otorhinolaryngologische Fehlbildung, die durch angeborene, typischerweise bilaterale und paramediane, symmetrische oder asymmetrische Fisteln in der Unterlippe gekennzeichnet ist, die von Labialschleimhaut ausgekleidet sind. Die Fehlbildung ist in der Regel asymptomatisch, obwohl sie mit akzessorischen Speicheldrüsen kommunizieren kann und dann zu Speichelsekretion aus der Öffnung führt. Auch Infektionen können auftreten.
Ein seltenes extraskelettales Chondrom im Kopf- und Halsbereich, histologisch typischerweise gekennzeichnet durch Läppchen aus reifem, erwachsenem hyalinem Knorpel mit in Lakunen erkennbaren chondrozytären Zellen und ausgeprägter Fibrose. Eine maligne Transformation ist nicht beschrieben worden.
Darmrohr-Duplikations-Zyste der Zunge
Enterale Duplikationszyste der Zunge
Gastrische Duplikationszyste der Zunge
Die Enterale Duplikationszyste der Zunge ist eine extrem seltene otorhinolaryngologische Fehlbildung, die während der frühen Embryogenese auftritt und durch eine einzelne, gelegentlich auch multiple, zystische Läsion gekennzeichnet ist, die sich am häufigsten im vorderen Teil der Zunge befindet, entweder tief in ihr eingebettet oder oberflächlich auf ihr. Je nach Größe und Lage der Zyste können die Patienten asymptomatisch sein oder eine Vielzahl von Symptomen aufweisen, wie z. B. Atem- und Fütterungsschwierigkeiten in unterschiedlichem Ausmaß, linguale Schwellung und Protrusion, Dysphagie und seltener wiederkehrende Blutungen oder bräunlicher Ausfluss aus einem lingualen Sinus.
Isolierte enterale Duplikationszyste der Zunge
Eine seltene, otorhinolaryngologische Fehlbildung, die durch eine Entwicklungsstörung des äußeren Gehörgangs gekennzeichnet ist und zu Fehlbildungen unterschiedlichen Grades führt, die vom vollständigen Fehlen bis zu einer leichten Stenose und Fehlbildung des Mittelohrs reichen. Sie ist typischerweise einseitig, manifestiert sich mit Hörverlust auf der betroffenen Seite und kann mit Mikrotie oder hypoplastischer Ohrmuschel, einem abweichenden Verlauf des Gesichtsnervs und Cholesteatom einhergehen.
Aplasie/Hypoplasie des äußeren Gehörgangs
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.68 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.0017 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Dakryozele
Dakryozystozele
Mukozele der Tränenwege
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 25.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Duplikation der Nase
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 32.0 (Fall (Fälle))
Eine seltene otorhinolaryngologische Fehlbildung, die durch eine Dermoidzyste entlang des Nasenrückens oder der Glabella gekennzeichnet ist, die von keratinisiertem Plattenepithel ausgekleidet ist und intraluminales Keratin und reife adnexale Strukturen wie Haarfollikel, Talg- und Schweißdrüsen enthält. Die Mehrzahl der nasalen Dermoidzysten ist oberflächlich, selten dehnen sie sich intrakraniell aus. Die Zysten sind typischerweise gutartig, aber die Patienten neigen zu rezidivierenden Infektionen, die sich zu Osteomyelitis, Meningitis oder einem intrakraniellen Abszess entwickeln können.
Nasengliom
Das Nasale Gangliogliom ist ein seltener Tumor bei Neugeborenen. Er enthält neuronale und astrozytäre Komponenten und tritt endonasal, extranasal oder endo- und extranasal auf. Dieser Nasentumor verursacht Fütterprobleme und führt zum Verschluss der Nase.
Eine seltene Kehlkopfanomalie, die durch eine teilweise oder vollständige Verengung der oberen Atemwege gekennzeichnet ist, die sich von knapp unterhalb der Stimmlippen bis zum unteren Rand des Krikoidknorpels erstreckt. Das klinische Erscheinungsbild ist variabel und umfasst wiederkehrende kruppähnliche Infektionen der oberen Atemwege, Stridor, Dyspnoe, bellenden Husten und in den schwersten Fällen eine akute Beeinträchtigung der Atemwege bei der Geburt. Es kann ein isolierter Befund sein oder in Verbindung mit anderen kongenitalen Anomalien und Syndromen auftreten.
Die kongenitale Larynxzyste ist eine seltene Kehlkopfanomalie, die durch eine Zyste gekennzeichnet ist, die den Kehlkopf oder supraglottische Bereiche wie die Epiglottis und Vallecula betrifft. Zeitpunkt und Schweregrad hängen von der Größe der Zyste und ihrer Nähe zur Glottis ab und reichen von einer schweren pränatalen Atemwegsobstruktion, die zu Polyhydramnion und pulmonaler Hypoplasie führt, über einen postnatalen inspiratorischen Stridor mit dumpfem Schrei, Heiserkeit und zyanotischen Episoden bis hin zu Fütterungsproblemen und Gedeihstörungen. Eine Laryngomalazie kann assoziiert sein.
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Eine seltene Fehlbildung, die durch eine feste Verengung des Tracheallumens gekennzeichnet ist, die in erster Linie auf vollständige Trachealknorpelringe und eine fehlende membranöse Trachea zurückzuführen ist, was zu Atemnot führt.
Canada AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
Canada AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
OAV-Spektrum
Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das meist mit hemifazialer Mikrosomie in Verbindung mit Ohr- und/oder Augenfehlbildungen und Wirbelsäulenanomalien unterschiedlichen Schweregrades auftritt. Weitere Fehlbildungen des Herzens, der Nieren, des zentralen Nervensystems, des Verdauungssystems und des Skelettsystems können ebenfalls auftreten.
Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 11.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.65 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Dysostose, otomandibuläre
Erster Kiemenbogen-Syndrom
Mikrosomie, laterofaziale
Otomandibuläres Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum
Hypertrophie, hemifaziale
Die hemifaziale Hyperplasie ist eine seltene morphologische Anomalie der maxillofazialen Region, die durch ein einseitiges Überwachsen aller fazialen Strukturen (Knochen, Weichteile, Zähne) gekennzeichnet ist (sog. echte hemifaziale Hypertrophie), oder durch ein Überwachsen einer oder mehrerer, aber nicht aller fazialen Strukturen (definiert als partielle hemifaziale Hypertrophie). Sie kann isoliert auftreten oder mit einigen Syndromen verbunden sein (z. B. Beckwith-Wiedemann, Proteus, Klippel-Trenaunay-Weber, McCune-Albright-Syndrom, Neurofibromatose Typ 1). Sie kann mit Atemwegsobstruktion, sensorineuraler Schwerhörigkeit oder Schluckbeschwerden einhergehen.
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.16 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.16 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Eine seltene Fehlbildung im Kopf- und Halsbereich, die durch ein angeborenes teilweises (Hypoglossie) oder vollständiges (Aglossie) Fehlen der Zunge gekennzeichnet ist. Die Patienten haben Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und Atmung sowie eine verzögerte Sprachentwicklung und undeutliche Sprache. Das Geschmacksempfinden ist nicht stark beeinträchtigt. Zu den Begleiterscheinungen gehören ein charakteristisches Gesicht aufgrund fehlender transversaler Kieferbögen, Oligodontie und Zahnfehlstellungen.
Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital
Diese seltene Störung gehört zur Gruppe der Syndrome mit Mund-Mandibula-Gliedmaßen-Hypogenesie (OLHS) und ist gekennzeichnet durch intraorale Bänder unterschiedlicher Dicke, mit denen die Zunge am Gaumen oder an der Alveolarleiste des Oberkiefers fixiert ist. Sie kann mit anderen Fehlbildungen wie einer Gaumenspalte (in diesen Fällen ist die Zunge an das Nasenseptum fixiert), einem hypoplastischen Unterkiefer, einer hypoplastischen Oberlippe, einer Hypodontie sowie verschiedenen Gliedmaßenanomalien (Oligodaktylie, Syndaktylie, Polydaktylie und schwerere Gliedmaßenfehlbildungen) einhergehen.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula
Arteriovenöse Fehlbildung der Maxilla
Arteriovenöse Fehlbildung der Mandibula
NICH
Es handelt sich um ein seltenes kongenitales Hämangiom, das sich durch eine flache oder leicht gewölbte, runde oder ovale Form auszeichnet. In der Regel ist es solitär und bereits bei der Geburt vollständig entwickelt. Es unterscheidet sich von den rasch zurückbildenden kongenitalen Hämangiomen (RICH; Rapid Involuting Congenital Hemangioma) hauptsächlich dadurch, dass es keine postnatale Involutionsphase durchläuft.
Nicht-involutierendes kongenitales Hämangiom
RICH
Ein seltenes kongenitales Hämangiom, das durch gutartige runde oder ovale, solitäre und erhabene oder infiltrierende vaskuläre Tumore gekennzeichnet ist, die sich in utero vollständig ausbilden und sich von nicht-involutierenden kongenitalen Hämangiomen (NICH) hauptsächlich dadurch unterscheiden, dass sie sich nach der Geburt rasch zurückbilden.
Rasch involutierendes kongenitales Hämangiom
Eine Gruppe komplexer zerebrofazialer vaskulärer Fehlbildungen, die sich durch multiple, ipsilaterale arteriovenöse Fehlbildungen (AVMs) mit segmentaler Verteilung auszeichnen. Sie betreffen verschiedene Gesichtsbereiche sowie entsprechende Hirnareale. Das Spektrum ist sehr variabel, wobei je nach Verteilung der Läsionen drei Typen beschrieben werden: CAMS1 entspringt dem medialen Prosenzephalon und betrifft Hypothalamus, Nase und Stirn; CAMS2 entspringt dem lateralen Prosenzephalon und betrifft Basalganglien, Sehnerv und Netzhaut sowie die Oberkiefer-Gesichtsregion; CAMS3 entspringt dem Rhombenzephalon und betrifft Kleinhirn und Unterkiefer.
Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom
CAMS1
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom
Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1
CAMS3
Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Karpal- und Tarsalfusionen und proximale Symphalangien.
GLA
Generalisierte lymphatische Anomalie
Lymphangiom, diffuses
Lymphangiom, disseminiertes
Lymphangiomatose, diffuse
Lymphangiomatose, disseminierte
Lymphatische Fehlbildung, disseminierte
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch multifokal erweiterte Lymphgefäße gekennzeichnet ist, die mehrere Organe und Gewebe betreffen. Die Patienten werden meist im Säuglings- und Kindesalter vorgestellt. Klinischer Verlauf und Prognose hängen von den betroffenen Stellen und dem Ausmaß der Erkrankung ab, wobei die Verschlechterung der Lungenfunktion eine der Hauptursachen für Morbidität und Mortalität ist.
Maxillomandibuläre Fusion, isolierte kongenitale
Bei der isolierten kongenitalen Syngnathie handelt es sich um einen sehr seltenen Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch einen unterschiedlichen Grad der kongenitalen Verschmelzung (von einfachen Schleimhautadhäsionen bis hin zu einer ausgedehnten knöchernen Verschmelzung) des Unterkiefers mit dem Oberkiefer gekennzeichnet ist und nicht mit anderen Fehlbildungen einhergeht. Die Patienten präsentieren sich mit einer Einschränkung der Mundöffnung (die von einer schweren bis zu einer minimalen Einschränkung reichen kann), die typischerweise zu Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, beim Schlucken und/oder bei der Atmung führt, was zu einem Versagen der Nahrungsaufnahme, Unterernährung und/oder einer Kiefergelenksankylose führen kann.
Eine seltene otorhinolaryngologische Fehlbildung, die durch das Vorhandensein einer Dermoidzyste auf dem Nasenrücken gekennzeichnet ist, die eine Fistel bildet, die sich oft bis in den intrakraniellen Bereich erstreckt. Die Patienten weisen eine feste, langsam wachsende Masse auf, die Haut- und Hautelemente (einschließlich Haarfollikel und Talgdrüsen) enthält, die nicht transilluminieren oder komprimieren, und die mit intermittierendem oder chronischem Talgausfluss, Weichteil- und Skelettdeformationen und lokalen Infektionen einhergehen kann. Hirnhautentzündung, Krämpfe und Hirnabszesse können beobachtet werden, wenn eine intrakranielle Ausbreitung vorliegt.
Eine mediane Gesichtsspalte, die durch eine vertikale Mittellinienspalte zwischen Oberlippe und Prämaxillarknochen gekennzeichnet ist, deren Ausmaß sehr variabel ist und die auch die Nasenscheidewand und das zentrale Nervensystem betreffen kann. Je nach Schwere des Defektes treten Atrophie der Mittellinienstrukturen, Hypo-/Hypertelorismus, Monophthalmie, Proboscis, Nasenfehlbildung, mediane Alveolarspalte und ein kurzes Oberlippenbändchen auf.
Mediane Spalte der Oberlippe und des Oberkiefers
Gesichtsspalte, Tessier 1
Nasenflügelrand-Spalte
Nasenflügelspalte
Nasenflügelspalte, isolierte
Nasenkolobom, isoliertes
Nasenspalte
United States AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.31 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Eine schräge Gesichtsspalte, die durch einen angeborenen ein- oder beidseitigen okulo-fazialen Defekt gekennzeichnet ist, der an der Oberlippe seitlich des Amorbogens beginnt und dann seitlich des Nasenflügels bis zum Unterlid seitlich des Punctum inferior verläuft. Die Beteiligung des Gesichtsskeletts beginnt zwischen den seitlichen Schneidezähnen und dem Eckzahn, schließt die Kieferhöhle ein und endet am infraorbitalen Rand. Eine variable Beteiligung des Auges kann zu einem Mikro- oder sogar Anophthalmus führen.
Eine seltene schräge Gesichtsspalte, die durch einen kongenitalen ein- oder beidseitigen Defekt gekennzeichnet ist, der in der Oberlippe medial der Mundwurzel beginnt und sich über die Wange als Furche erstreckt, die zwischen dem mittleren und dem seitlichen Drittel des unteren Augenlids endet (was zu einem Kolobom führt). Die Knochenbeteiligung umfasst eine Alveolarspalte im Bereich der Prämolaren, die sich über den Oberkiefer seitlich des Nervus infraorbitalis bis zum infraorbitalen Rand und dem Orbitalboden erstreckt. Die Fehlbildung kann mit Tessier-Spalten Nummer 3 und Nummer 4, Makrostomie oder Anophthalmus einhergehen.
Eine seltene schräge Gesichtsspalte, die durch einen Defekt zwischen dem Oberkiefer und dem Jochbein gekennzeichnet ist, der in die Infraorbitalspalte mündet, begleitet von einem Kolobom des Unterlids und einer vertikalen Furche auf der Wange, die entweder seitlich zum Mundwinkel oder in Richtung des Unterkieferwinkels verläuft. Der hintere Teil des Oberkiefers ist kurz mit einem hohen Gaumen und einer Choanal-Atresie. Die Fehlbildung ist typischerweise mit dem Treacher-Collins-Syndrom verbunden.
Gesichtsspalte, kommissurale
Gesichtsspalte, transversale
Makrostomie
Eine seltene seitliche Gesichtsspalte, die durch einen temporo-zygomatischen Defekt gekennzeichnet ist, in der Regel mit Fehlen des Jochbogens und Fehlbildungen des Unterkiefergewölbes, des Kondylus und des Processus coronoideus. Zu den damit verbundenen Weichteilanomalien gehören Fehlbildungen des Ohrs und Hypoplasie oder Fehlen des Musculus temporalis. Die präaurikulären Haare können fehlen oder zweigeteilt sein. Manifestationen im Gesicht sind Makrostomie (mit Ausdehnung der Spalte bis zum Mundwinkel) und präaurikuläre Tags. Unvollständige Schlitze können im Molarenbereich und zwischen dem Tuberculum maxillare und dem Processus pterygoideus auftreten.
Eine seltene Fehlbildung des Halses, die durch einen angeborenen vertikalen atrophischen und meist erythematösen Hautdefekt von unterschiedlicher Länge gekennzeichnet ist, dem adnexale Elemente fehlen und der sich entlang der Mittellinie des vorderen Halses befindet. Typisch sind ein oberer Hautlappen, ein subkutaner Faserstrang in der Mittellinie, der oft länger ist als der darüber liegende Hautdefekt, und ein unterer blinder Sinus, aus dem Schleim exprimiert werden kann. Die Länge des Defekts nimmt mit dem Alter der Patienten zu. Auch der Faserstrang tritt mit zunehmendem Alter stärker hervor, was zu einer Einschränkung der Halsstreckung führen kann, wenn die Fehlbildung unbehandelt bleibt. Weitere mögliche Komplikationen sind Mikrogenie, Exostose, Torticollis oder Infektionen.
Die Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils ist eine Spalten-Embryopathie mit unterschiedlich schwer ausgeprägter Beteiligung von Oberlippe, Nasenbasis und Alveolarleiste.
Europa AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 6-9 / 10 000
Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils
ND (noch nicht entschieden/keine Entscheidung möglich: die Zuordnung kann durch keine der bestehenden Kennzeichnungen vorgenommen werden)
OBSOLET: Moran-Barroso-Syndrom
OBSOLET: OFD12
OBSOLET: Oral-fazial-digitales Syndrom Typ 12
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Oro-fazio-digitales Syndrom
OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12
OBSOLET: Degner-Syndrom
OBSOLET: OFD13
OBSOLET: Oral-fazial-digitales Syndrom Typ 13
OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13
Hypogonadismus-Kleinwuchs-Kolobom-präaxiale Polydaktylie-Syndrom
Das Biemond-Syndrom Typ 2 (BS2) ist eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung mit Entwicklungsstörung. Sie wurde bisher bei einer sehr kleinen Anzahl von Patienten mit einem dürftig definierten Phänotyp beschrieben. Zu diesem Phänotyp gehören Iriskolobome, Kleinwuchs, Adipositas, Hypogonadismus, postaxiale Polydaktylie und Intelligenzminderung. Zusätzlich wurden ein Hydrozephalus und faziale Dysostose berichtet. Das BS2 zeigt Ähnlichkeiten mit dem Bardet-Biedl-Syndrom. Seit 1997 wurde das Syndrom nicht näher definiert.
Aagenaes-Syndrom
Das Cholestase-Lymphödem-Syndrom (CLS) ist gekennzeichnet durch ein schweres und chronisches Lymphödem, das hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft und durch eine schwere Cholestase des Neugeborenen, die meist im Laufe der Kindheit abnimmt und dann nur noch episodisch auftritt. Patienten zeigen häufig eine Fettmalabsorption, die zu Gedeihstörung führt, Mangel der fettlöslichen Vitamine mit Blutungen, Rachitis und Neuropathie. In 25% der Fälle tritt eine Zirrhose in der Kindheit oder im späteren Leben auf.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 47.0 (Fall (Fälle))
Cholestase-Pigmentretinopathie-Gaumenspalte-Syndrom
HDKR
MED12-assoziiertes Hardikar-Syndrom
Ein kongenitales multiples Fehlbildungssyndrom, das durch eine Kombination aus Lippen- und Gaumenspalte, Pigment-Retinopathie, obstruktiver Lebererkrankung (Cholestase, portale Hypertension usw.) und obstruktiver Nierenerkrankung (ektopische Ureterinsertion, Obstruktion, vesikouretraler Reflux und Hydronephrose) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Beteiligung des Gastrointestinaltrakts (Malrotation, gastresophagealer Reflux usw.) und des Herzens (Aortenisthmusstenose, Pulmonalarterienstenose usw.) berichtet. Eine Überschneidung mit dem Kabuki-Syndrom wird diskutiert.
Chondrokalzinose, artikuläre familiäre
Hereditäre artikuläre Chondrokalzinose
Kalciumpyrophosphat-Dihydrat (CPPD)-Kristall-Ablagerung
Kalziumpyrophosphat-Arthritis
Kalziumpyrophosphat-Kristallarthropathie
Eine seltene hereditäre rheumatologische Erkrankung, die zu einer Verkalkung des artikulären Faserknorpels oder hyalinen Knorpels führt, ein Prozess, der als Chondrokalzinose (CC) bezeichnet wird. Sie geht häufig mit einer akuten Synovitis und Osteoarthritis (OA) einher.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 100.0 (Familie(n))
Familiäre Kalziumpyrophosphat-Ablagerung
OBSOLET: Akaba-Hayasaka-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Dysplasie, spondylodysplastische
OBSOLET: Letale Chondrodysplasie mit Platyspondylie
Eine Erkrankung, die den letzten Schritt der Entdifferenzierung in der Tumorgenese der Schilddrüse darstellt und eine der schwerwiegendsten Krebsarten beim Menschen ist.
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.17 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
OBSOLET: Moerman-Vandenberghe-Fryns-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Chondrodysplasie, letale
OBSOLET: Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman
OBSOLET: Chondrodysplasie, letale, Typ Seller
Chondrodysplasie-DSD-Syndrom
Nivelon-Nivelon-Mabille Syndrom
Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung, die in Individuen mit dem Genotyp 46,XY beschrieben wurde und die durch eine vollständige Dysgenesie der Gonaden (normale äußere weibliche Genitalien, keine Pubertätsentwicklung, primäre Amenorrhoe und hypergonadotroper Hypogonadismus) in Verbindung mit einem schweren Kleinwuchs mit generalisierter Chondrodysplasie (glockenförmiger Thorax, Mikromelie, Brachydaktylie) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale, die bei dem lebenden Geschwister beobachtet wurden, waren Augenanomalien (hypoplastische Iris, Kurzsichtigkeit, Kolobom des Sehnervs), Dysmorphien (tiefliegende Augen, aufsteigende Lidachsen, geschwollene Augenlider, große Ohren und Mund, leichte Progenie), Muskelhypoplasie, leichte Intelligenzminderung und schwere Mikrozephalie mit Kleinhirnhypoplasie.
Chondrodysplasie-Variante der Geschlechtsentwicklung-Syndrom
Maroteaux-Stanescu-Cousin-Syndrom
DBQD
Desbuquois-Dysplasie
Das Desbuquois-Syndrom (DBQD) ist eine Osteochondrodysplasie, die gekennzeichnet ist durch mikromelen Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, überstreckbare Gelenke mit multiplen Dislokationen, vertebrale und metaphysäre Anomalien sowie fortgeschrittene Karpotarsalverknöcherung. Anhand von charakteristischen Handanomalien werden zwei Subtypen unterschieden. Eine abweichende Form der DBQD, die Kim-Variante, zeigt einen weniger ausgeprägten Phänotypen mit Kleinwuchs und Gelenkanomalien, geringfügige Gesichtsauffälligkeiten und signifikante Handanomalien.
HEM-Dysplasie
Hydrops-ektopische Kalzifikation-Mottenfraß-Syndrom
Skelettdysplasie, Typ Greenberg
Die Greenberg-Dysplasie ist eine sehr seltene Skelettdysplasie, gekennzeichnet durch Hydrops fetalis, erheblich verkürzte Gliedmaßen, erheblich verminderte Körpergröße und abnorme, disorganisierte chondro-ossäre Kalzifizierung.
Die Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie (OSMED) ist eine angeborene Störung der Bildung des Knorpelkollagens. Charakteristische Symptome sind Schallempfindungsschwerhörigkeit, vergrößerte Epiphysen, Skelettdysplasie mit unproportioniert kurzen Gliedmaßen, Wirbelkörperanomalien und ein charakteristisches Gesicht.
Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-rezessive
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Dysostose, patellare
OBSOLET: Patella-Chondromalazie, familiäre
BHC
Chorea, familiäre gutartige
Eine seltene hereditäre Bewegungsstörung, die durch früh einsetzende, sehr langsam fortschreitende choreiforme Bewegungen gekennzeichnet ist. Sie kann verschiedene Körperteile betreffen und wird typischerweise durch Stress oder Angst verschlimmert. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören Hypotonie, die häufig zu psychomotorischen Verzögerungen (einschließlich Gangstörungen) und Dysarthrie führt, sowie Myoklonus, Dystonie, Verhaltenssymptome (ADHS, Zwangsstörungen), Lernschwierigkeiten (insbesondere beim Schreiben) und Spastizität mit Hyperreflexie und/oder Beuge- und Streckreflexen der Fußsohlen.
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.02 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Ein seltener endokriner Tumor, bei dem es sich um eine maligne Neoplasie handelt, die von Parathormonzellen der Nebenschilddrüse ausgeht und in einer der normal gelegenen Nebenschilddrüsen oder an anderen Stellen, an denen Nebenschilddrüsengewebe vorhanden sein kann, lokalisiert ist. Die Anzeichen und Symptome sind in erster Linie auf eine übermäßige Sekretion von Parathormon zurückzuführen, mit ausgeprägter Hyperkalzämie und einer Beteiligung der Nieren und Knochen. In seltenen Fällen kann der Tumor funktionslos sein und sich nur als tastbare Gewebeverdichtung in der Halsregion bemerkbar machen. Auch eine Lähmung des N. laryngeus recurrentis wird beobachtet. Der Tumor kann sporadisch oder genetisch bedingt auftreten. Das Ausmaß der Invasion in benachbarte Strukturen korreliert positiv mit der Entwicklung einer rezidivierenden oder metastasierenden Erkrankung.
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.015 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.027 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.013 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.037 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.015 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.009 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Europa AND hat_Lebenszeit_Prävalenz_Durchschnittswert : 0.28 AND hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.045 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.017 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Iceland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.043 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.031 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.011 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.008 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Malta AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.031 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.015 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.016 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.005 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.008 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.005 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.006 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.045 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.011 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.037 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United States AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Paroxysmale Choreoathetose
Paroxysmale dystone Choreoathetose
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom
Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-dominantes
Moloney-Syndrom
Regionale Choroidea-Atrophie und Alopezie
Ein sehr seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch die Assoziation von Choroidea-Atrophie (manchmal regional) mit Zeichen einer ektodermale Dysplasie (feine und spärliche Haare, fehlende oder spärliche Wimpern und Augenbrauen und dysplastische/dicke/gefurchte Nägel) und leichten Sehstörungen.
OBSOLET: CHM-Hypopituitarismus-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Mikrodeletionssyndrom Xq21
OBSOLET: Chorioideremie-Hypopituitarismus-Syndrom
Ayazi-Syndrom
Del(X)(q21)
Monosomie Xq21
Eine X-chromosomale Netzhautdystrophie, die durch Choroideremie gekennzeichnet ist und bei männlichen Betroffenen zu fortschreitender Nachtblindheit und schließlich zur Erblindung führt. Adipositas, mäßige Intelligenzminderung und angeborene gemischte (sensorineurale und leitungsbedingte) Schwerhörigkeit werden ebenfalls beobachtet. Weibliche Konduktorinnen weisen typische Netzhautveränderungen auf, die auf den Überträgerstatus der Choroideremie hinweisen.
Christian-Syndrom
Eine seltene spondylodysplastische Dysplasie, die durch Skelettanomalien gekennzeichnet ist, einschließlich Kleinwuchs, Riffelung der metopischen Naht, Verschmelzung von Halswirbeln, thorakalen Halbwirbeln, Skoliose, Sakralhypoplasie und kurzen Mittelphalangen. Die Patienten hatten auch eine mäßige Intelligenzminderung und Abduktorenlähmungen. Glukoseintoleranz und Analatresie wurden ebenfalls beschrieben. Seit 1977 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom
Ringchromosom 1
Ringchromosom 10
Eine autosomale Chromosomenanomalie, die durch unterschiedliche klinische Merkmale gekennzeichnet ist, die abhängig sind von der Größe und der genauen Lage der deletierten Chromosomensegmente. Die meisten Patienten zeigen Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, Klinodaktylie und dysmorphe Merkmale. In einigen Fällen wurden angeborene Herzfehler und Urogenitalanomalien berichtet.
Ringchromosom 12
Eine seltene Form des hereditären nicht-polypösen Kolonkarzinoms (HNPCC), die durch eine Prädisposition für eine Vielzahl von Krebsarten gekennzeichnet ist, darunter Neoplasien des Verdauungstrakts, der Harnwege, der Gebärmutterschleimhaut, der Eierstöcke, des Gehirns und der Prostata sowie Talgdrüsentumore der Haut. Lynch-Syndrom (LS)-assoziierte Tumoren sind typischerweise durch das Vorhandensein von Mikrosatelliteninstabilität (MSI) und den Verlust der Expression von MMR-Proteinen im Tumorgewebe gekennzeichnet.
Ringchromosom 14
Eine seltene Chromosomenanomalie, die charakterisiert ist durch Intelligenzminderung, gestörte Retina- und Hautpigmentierung, zerebrale Krämpfe und eine Reihe von Dysmorphien: u.a. flacher Hinterkopf, Epikanthus, anti-mongoloide Lidachsen, flacher Nasenrücken, nach vorn gerichtete Nasenlöcher, kurzer Hals und große, tiefsitzende Ohren.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 80.0 (Fall (Fälle))
Ringchromosom 17
Ringchromosom 18
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 70.0 (Fall (Fälle))
Ringchromosom 19
Das Ringchromosom 19-Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der von normal bis hin zu Patienten mit ausgeprägter Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Lernbehinderung (v.a. Sprache) und leichten Dysmorphien (u.a. Mikro-/Makrozephalie, prominente Stirn, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren, Hypertelorismus, hoher Nasenrücken, prominentes Philtrum, Retro-/Mikrognathie) reichen kann. Leichte Hypotonie und autismusähnliche Bewegungsabläufe (z. B. Öffnen und Schließen der Hände, Kopfschlagen) können ebenfalls auftreten. Auch weitere Anomalien wie Cutis Laxa, Hörverlust, Syndaktylie, digitale Hypoplasie und Klumpfüße wurden beschrieben.
Ringchromosom 20
Eine seltene Chromosomenstörung, die durch eine im Kindesalter auftretende medikamentenresistente Epilepsie mit typischen elektroenzephalographischen Befunden (EEG), leichter bis schwerer Intelligenzminderung und Verhaltensproblemen gekennzeichnet ist.
Ringchromosom 21
Ringchromosom 22
Ringchromosom 4
Ringchromosom 6
Das Ringchromosom-6-Syndrom ist ein seltene Chromosomenanomalie mit hochvariablem Phänotyp. Es ist hauptsächlich gekennzeichnet durch pränatale/postnatale Wachstumsstörungen, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Epikanthus, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, breiter und flacher Nasenrücken, volle Lippen, Mikrognathie) sowie Anomalien des zentralen Nervensystems (z. B. Hydrozephalus, kortikale Atrophie, Ventrikulomegalie), verkürzten Hals und verzögertes Knochenalter. Es wurde auch über Herzfehler, Gliedmaßenanomalien, Hüftgelenksfehlbildungen und Krampfanfälle berichtet.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 25.0 (Fall (Fälle))
Ringchromosom 7
Das Ringchromosom-7-Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Wachstumsstörungen, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, dermatologische Anomalien (Naevus flammeus, dunkel pigmentierte Nävi, Café-au-lait-Flecken), Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien (inkl. Gesichtsasymmetrie, kleine Ohren, abnorme Lidspalten, Ptosis, Epikanthusfalten, Hyper-/Hypotelorismus) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Krämpfe, Lippen- und Gaumenspalten, Klinodaktylie, Kyphoskoliose und genitale Anomalien (d. h. Kryptorchismus, Hypospadie, Mikropenis).
Eine genetische Erkrankung, die durch eine erbliche Anfälligkeit für Brust- und/oder Eierstockkrebs gekennzeichnet ist. Sie kann anhand von Kriterien der Familienanamnese oder durch die Identifizierung von pathogenen Varianten in der Keimbahn (GPVs) in klinisch validierten HBOC-Genen definiert werden. Die genetische Grundlage von etwa der Hälfte der klinischen HBOC ist jedoch derzeit unbekannt oder kann nicht durch Einzelgenvarianten erklärt werden, und etwa die Hälfte der Personen, die PVs in HBOC-Genen beherbergen, haben keine entsprechende Familienanamnese.
Brust- und/oder Ovarialkrebssyndrom, hereditäres
- ND (noch nicht entschieden/keine Entscheidung möglich: die Zuordnung kann durch keine der bestehenden Kennzeichnungen vorgenommen werden). - Zugewiesener Code (ICD-10/ICD-11: Der Zielcode wurde von Orphanet zugewiesen).
Ringchromosom 8
überzähliges Marker/Ring-Chromosom 8
Eine seltene Chromosomenanomalie, die variable Teile von Chromosom 8 umfasst. Der Phänotyp von mosaikartigen oder nicht-mosaikartigen überzähligen r(8)/mar(8) reicht von fast normal bis zu variablen Graden geringfügiger Anomalien und Wachstums- und Intelligenzminderung, die sich mit dem bekannten mosaikartigen Trisomie-8-Syndrom überschneiden.
Chronisch-infantiles-neurologisch-kutanes-artikuläres Syndrom
IOMID-Syndrom
Multisystemkrankheit, inflammatorische, infantil beginnende
Multisystemkrankheit, inflammatorische, neonatal beginnende
NOMID-Syndrom
Prieur-Griscelli-Syndrom
Ein Kryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS), das durch den neonatalen Beginn von systemischen Entzündungen, urtikariellem Hautausschlag und Arthritis/Arthralgie gekennzeichnet ist und zu schwerer Arthropathie und einer Beteiligung des zentralen Nervensystems (einschließlich chronischer aseptischer Meningitis, Hirnatrophie und sensorineuraler Schwerhörigkeit) führt.
Dysostosis cleidocranialis
Dysplasie, kleidokraniale
Die Kleidokraniale Dysplasie (CCD) ist eine seltene Anomalie der Knochenentwicklung und gekennzeichnet durch hypoplastische oder aplastische Schlüsselbeine, persistierende und weit offene Fontanellen und Schädelnähte und vielfache Zahnanomalien.
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Rhizomeler Kleinwuchs mit Defekt der Klavikula
Wallis-Zieff-Goldblatt-Syndrom
Das Cleido-rhizomele Syndrom ist eine rhizo-mesomele Dysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs in Verbindung mit röntgenologisch nachgewiesener Y-Form oder Aufspaltung des lateralen Anteils der Clavicula. Weitere Symptome sind Brachydaktylie mit beidseitiger Klinodaktylie und Hypoplasie der Kleinfinger-Mittelphalanx. Das Cleido-rhizomele Syndrom wurde in 1 Familie bei Mutter und Sohn beschrieben. Vermutlich wird es autosomal-dominant vererbt. Weitere Fälle wurden seit 1988 nicht beschrieben.
COACH-Syndrom
Gentile-Syndrom
Hypo/Aplasie des Kleinhirnwurms - Oligophrenie - kongenitale Ataxie - Kolobom - Leberfibrose
JS-H
Joubert-Syndrom mit kongenitaler hepatischer Fibrose
Das Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt ist ein sehr seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit kongenitaler Leberfibrose.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Aortenisthmusstenose
OBSOLET: Aortenisthmusstenose, dominante
Aortenkoarktation, abdominale
Aortenkoarktation, mittlere
MAS
Eine seltene Gefäßanomalie, die durch eine segmentale Verengung der abdominalen und/oder distal absteigenden thorakalen Aorta mit unterschiedlicher Beteiligung der viszeralen und renalen Arterien gekennzeichnet ist und sich häufig bei Kindern und jungen Erwachsenen mit früh einsetzender und therapieresistenter Hypertonie, abdominaler Angina pectoris und Claudicatio intermittens der unteren Extremitäten manifestiert. Sie kann zu lebensbedrohlichen Komplikationen im Zusammenhang mit schwerem Bluthochdruck führen (z. B. Myokardinfarkt, Herzinsuffizienz, Aortenruptur, Niereninsuffizienz und intrakranielle Blutung). Es kann verschiedene angeborene oder erworbene Ursachen haben, ist jedoch meist sekundär zu einer erworbenen entzündlichen Erkrankung (d. h. Takayasu-Arteriitis oder Riesenzellarteriitis).
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.17 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Aortenkoarktation
Austria AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 78.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Belgium AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 43.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Croatia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 22.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 35.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 27.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 59.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Hungary AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 31.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Ireland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 32.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 39.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Norway AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 21.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Poland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 8.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Portugal AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 9.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 16.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Ukraine AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 38.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 40.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Zerebro-okulo-dento-aurikulo-skelettales Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch das gleichzeitige Auftreten von zerebralen, okulären, dentalen, aurikulären und skelettalen Anomalien gekennzeichnet ist (Akronym CODAS). Das CODAS-Syndrom wurde erstmals 1991 beschrieben und benannt. Als immer mehr Patienten beschrieben wurden, stellte sich heraus, dass der Phänotyp sehr variabel ist; die Patienten weisen nicht immer alle der oben genannten Merkmale auf.
CEC
Das Zöliakie-Epilepsie-zerebrale Verkalkungen-Syndrom (CEC) ist eine seltene Krankheit und gekennzeichnet durch die Kombination von intestinaler Autoimmunkrankheit, epileptischen Krämpfen und zerebralen Verkalkungen.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 170.0 (Fall (Fälle))
Zöliakie-Epilepsie-zerebrale Verkalkungen-Syndrom
Schilddrüsenkarzinom, gut differenziertes
Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres
Ein langsam wachsendes epitheliales Schilddrüsenkarzinom, das sich typischerweise als asymptomatische Gewebeverdichtung darstellt und entweder als papilläres Schilddrüsenkarzinom (PTC), follikuläres Schilddrüsenkarzinom (FTC) oder Hurthle-Zell-Schilddrüsenkarzinom (HCTC) klassifiziert wird.
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.25 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
CoQ-Cytochrom C-Reduktase-Mangel, isolierter
Coenzym Q-Cytochrom C-Reduktase-Mangel, isolierter
Coenzym-Q-Cytochrom-C-Reduktase-Mangel, isolierter
Ubiquinon-Cytochrom-C-Reduktase-Mangel, isolierter
Der isolierte Komplex-III-Mangel ist eine seltene, genetisch bedingte mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch ein breites Spektrum klinischer Symptome gekennzeichnet ist. Die Manifestationen reichen von einer isolierten Myopathie oder transienten Hepatopathie bis hin zu schweren Multisystemerkrankungen (einschließlich Hypotonie, Gedeihstörung, psychomotorische Retardierung, Kardiomyopathie, Enzephalopathie, Nierentubulopathie, Hörstörungen, Laktatazidose, Hypoglykämie und anderen Anzeichen und Symptomen).
Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III
Atrio-ventrikuläre Verbindungen, verdrehte
Superoinferiore Ventrikellage
Überkreuzte atrioventrikuläre Verhältnisse
Das Criss-cross-Herz (CCH) ist eine kardiale Fehlbildung, bei der sich die Zuflüsse der beiden Ventrikel (wegen einer Verdrehung des Herzens um seine Hauptachse) überkreuzen. Die klinischen Symptome werden durch die jeweilig auftretenden Herzfehler bestimmt, z.B. einfache oder korrigierte Transposition der großen Arterien und Ventrikelseptumdefekte.
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Cor triatriatum
Univentrikuläre atrioventrikuläre Verbindung
Eine schwere angeborene Fehlbildung des Herzens, bei der beide Vorhöfe vollständig oder fast vollständig mit einer funktionell einzigen Herzkammer verbunden sind. Zu den klinischen Symptomen gehören Herzinsuffizienz, Wachstumsstörungen, Zyanose, Hypoxämie und neurologische Entwicklungsstörungen.
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 7.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
CSS
Eine seltene genetische syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch Aplasie oder Hypoplasie der distalen Phalanx oder des Nagels des fünften Fingers, Entwicklungsverzögerung, grobe Gesichtszüge und andere variable klinische Manifestationen gekennzeichnet ist.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 190.0 (Fall (Fälle))
Pena-Shokeir-Syndrom Typ 2
Zerebro-okulo-fazio-skelettales Syndrom
Das Zerebro-okulo-fazio-skeletale (COFS) Syndrom ist eine seltene genetische Krankheit aus der Gruppe der Krankheiten mit DNA-Reparatur-Defekten und gekennzeichnet durch schwere sensorische und neurale Symptomatik.
Eine seltene entzündliche/Autoimmunerkrankung unbekannter Herkunft, die durch interstitielle Keratitis (IK) und audiovestibuläre Störungen gekennzeichnet ist.
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.15 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
CPS1-Mangel
CPS1D
Eine seltene, schwere Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder bei Neugeborenen wenige Tage nach der Geburt auftritt und sich durch Lethargie, Erbrechen, Unterkühlung, Krampfanfälle, Koma und Tod äußert oder außerhalb der Neugeborenenperiode in jedem Alter mit (manchmal) milderen Symptomen einer Hyperammonämie auftritt.
Finland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.19 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Japan AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.125 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.077 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : <1 / 1 000 000
Weltweit AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Sorsby-Syndrom
Ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Kombination eines beidseitigen Makulakoloboms mit horizontalem Pendelnystagmus und schwerem Sehverlust sowie Brachydaktylie Typ B gekennzeichnet ist. Die Hand- und Fußdefekte umfassen eine Verkürzung der Mittel- und Endphalangen der zweiten bis fünften Finger, hypoplastische oder fehlende Nägel (angeborene Anonychie), breite oder gespaltene Daumen und Großzehen, Syndaktylie und Beugefehlstellung der Gelenke einiger Finger.
Makulakolobom-Brachydaktylie Typ B-Syndrom
Ein seltenes, genetisch bedingtes, kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das eine starke variable klinische Ausprägung ausweist. Es ist gekennzeichnet durch ein Aderhautkolobom (typischerweise beidseitig), das mit weiteren Anomalien (Lippen-, Gaumen- und/oder Zäpfchenspalten, Hörstörungen und Intelligenzminderung) einhergehen kann. Das Spektrum der Augenbeteiligung ist ebenfalls variabel und umfasst ein Iris-Kolobom (das sich auf die Aderhaut, die Papille und/oder die Makula ausdehnt), Mikrophthalmus, Katarakt und extraokulare Bewegungsstörungen.
Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung
Hittner-Hirsch-Kreh-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach CHARGE-Syndrom
Kolobomatöse Mikrophthalmie - Kardiopathie - Schwerhörigkeit
Kolobome des Sehnervs - Nierenkrankheit
Nieren-Kolobom-Syndrom
Papillo-renales Syndrom
Das Renale Kolobom-Syndrom (RCS) ist eine genetische Krankheit mit Sehnervdysplasie und Nierenhypo/dysplasie.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 180.0 (Fall (Fälle))
ASD
Atrialer Septumdefekt
Atriumseptumdefekt
Vorhofseptumdefekt
Eine angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch eine Verbindung zwischen den Vorhofkammern des Herzens gekennzeichnet ist.
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Vorhofseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen
Eine extrem seltene genetisch bedingte Herzerkrankung, die durch das Vorhandensein eines Vorhofseptumdefekts, meist vom Typ Ostium secundum, gekennzeichnet ist und mit Erregungsleitungsanomalien wie Atrioventrikularblock, Vorhofflimmern oder Rechtsschenkelblock einhergeht.
Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen
Eine Gruppe von angeborenen Störungen des Biotinstoffwechsels, die durch eine verminderte Aktivität von biotinabhängigen Enzymen gekennzeichnet sind und zu einem breiten Spektrum von Symptomen führen, darunter Fütterungsschwierigkeiten, Atembeschwerden, Lethargie, Krampfanfälle, Hautausschlag, Alopezie und Entwicklungsverzögerung. Zu dieser Gruppe gehören Biotinidase-Mangel und Biotin-Holocarboxylase-Synthetase-Mangel.
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Interventrikuläre Kommunikation
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: VSD
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ventrikelseptumdefekt
Gonoblennorrhoe
Eine seltene Erkrankung des vorderen Augenabschnitts, die durch Neisseria gonorrhoeae verursacht wird und durch eine schwere mukopurulente Konjunktivitis in Verbindung mit einem Lidödem gekennzeichnet ist, oft auch mit lokalisierter Lymphadenopathie. Sie kann durch eine Uveitis oder Keratitis kompliziert werden, die schließlich zu einer Perforation der Hornhaut führen kann. Die Krankheit tritt am häufigsten bei Teenagern und jungen Erwachsenen auf, wobei Männer überwiegen, während Infektionen bei Neugeborenen viel seltener vorkommen und in der Regel beidseitig sind.
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 30.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Ladda-Zonana-Ramer-Syndrom
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch schwere Arthrogrypose, multiple Zeichen einer ektodermalen Dysplasie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, faziale Dysmorphien, Kleinwuchs und leicht verzögerte psychomotorische Entwicklung. Zu den Manifestationen der ektodermalen Dysplasie gehören spärliches, brüchiges und hypopigmentiertes Haar, Xerosis, multiple Nävi, kleine konische Zähne und Hypodontie sowie Gesichtsdysmorphien mit Blepharophimose, tiefliegenden Augen und Mikrognathie.
Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom
Johnston-Aarons-Schelley-Syndrom
Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ
Herva-Krankheit
LCCS1
Syndrom der multiplen Kontrakturen, finnischer Typ
Ein seltenes, genetisch bedingtes Arthrogrypose-Syndrom, das durch eine totale fetale Akinese (nachweisbar ab der 13. Schwangerschaftswoche), begleitet von Hydrops, Mikrognathie, pulmonaler Hypoplasie, Pterygium und multiplen Gelenkkontrakturen (meist Flexionskontrakturen in den Ellenbogen und Extensionskontrakturen in den Knien) gekennzeichnet ist und unweigerlich zum Tod vor der 32 Schwangerschaftswoche führt. Das Fehlen von Vorderhorn-Motoneuronen, eine schwere Atrophie des ventralen Rückenmarks und eine schwere Skelettmuskelhypoplasie sind charakteristische neuropathologische Befunde, ohne Hinweise auf andere Organstrukturanomalien.
Finland AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Finland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.96 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1
Anonychie-Onychodystrophie mit Hypoplasie oder Fehlen der distalen Phalangen
Das Cooks-Syndrom ist ein Fehlbildungssyndrom, das die apikalen Strukturen der Finger betrifft und sich mit Hypo/Aplasie der Nägel und distalen Phalangen präsentiert. In der Regel sind mehr als die Hälfte der Finger beteiligt auch eine Digitalisierung (Triphalangie) des Daumens kann vorliegen.
Auralatresie-multiple kongenitale Fehlbildungen-Intelligenzminderung-Syndrom
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Atresie der Gehörgänge (die zu einer mäßigen Schallleitungsschwerhörigkeit führt) in Verbindung mit Intelligenzminderung, Ventrikelseptumdefekt, Nabelhernie und einem nach vorne verlagerten Anus gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind verschiedene Skelettanomalien (z. B. leichter Klumpfuß, lange fünfte Finger, proximal gestellte Daumen) und kraniofaziale Dysmorphien wie Brachyzephalie, prominente Stirn, abgeflachtes Hinterhaupt, Mittelgesichtshypoplasie, antevertierte Nasenlöcher und tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren mit überlappender superiorer Helix. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Pertussis
Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch schwere Hustenparoxysmen mit inspiratorischem Keuchhusten und posttussivem Erbrechen gekennzeichnet ist und durch eine Infektion mit Bordetella pertussis verursacht wird. Nach einer variablen Inkubationszeit verläuft der klinische Verlauf über ein katarrhalisches Stadium mit Halsschmerzen, nasaler Kongestion, Rhinorrhoe und mildem, progressivem trockenem Husten, ein paroxysmales Stadium mit dem typischen paroxysmalen Husten und schließlich die Rekonvaleszenz. Die Krankheitsdauer beträgt in der Regel 2-3 Monate, wobei der Verlauf bei Jugendlichen und Erwachsenen oft milder ist als bei Säuglingen und Kindern.
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 9.76 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 10.08 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.08 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.34 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Cyprus AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.88 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 10.7 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Denmark AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 19.16 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.66 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 8.9 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 15.4 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Greece AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.38 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Hungary AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.16 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.3 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.58 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.2 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 8.48 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.22 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Luxembourg AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.14 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Malta AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.52 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 31.72 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 47.24 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 10.6 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Romania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.42 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 10.5 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 9.5 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 8.3 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Sweden AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 6.2 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 8.5 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
CDPD
Harboyan-Syndrom
Syndrom der Korneadystrophie mit Schallempfindungsschwerhörigkeit
Das Korneadystrophie-Schallempfindungsschwerhörigkeit (Corneal dystrophy-perceptive deafness, CDPD)- oder Harboyan-Syndrom ist eine degenerative Erkrankung der Hornhaut des Auges mit angeborener erblicher Endothel-Dystrophie (CHED) und progredienter, postlingualer Schallempfindungs-Schwerhörigkeit.
OBSOLET: Ben Ari-Shuper-Mimouni-Syndrom
OBSOLET: Corpus callosum-Agenesie-doppeltes Harnsammelsystem-Trigonozephalus-Syndrom
Corpus callosum-Agenesie-Katarakt-Immunfdefekt-Syndrom
Dionisis-Vici-Sabetta-Gambarara-Syndrom
Da-Silva-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch psychomotorische und Wachstumsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie und hypoplastisches Corpus Callosum gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören u. a. ein erhöhter Muskeltonus, Krampfanfälle, Herzanomalien, rezidivierende Bronchopneumonien, Kamptodaktylie, präaurikuläre Hautanhängsel und Gesichtsdysmorphien (z. B. breite Stirn, Hypertelorismus, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher und abstehende Ohren).
Intelligenzminderung-Corpus callosum-Hypoplasie-präaurikuläre Anhängsel-Syndrom
Andermann-Syndrom
Charlevoix-Krankheit
Das Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom ist eine neurodegenerative Erkrankung, welche sich durch eine, in der frühen Kindheit beginnende und progressiv verlaufende, schwere sensomotorische Neuropathie auszeichnet, die zu Hypotonie, Areflexie, Amyothropie und unterschiedlich stark ausgeprägter Dysgenesie des Corpus callosum führt. Weitere Merkmale sind leicht bis schwergradige Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung sowie psychiatrische Manifestationen, welche paranoide Wahnvorstellungen, Depressionen, Halluzinationen und 'Autismus-ähnliche'-Merkmale beinhalten. Betroffene sind für gewöhnlich ab der zweiten Lebensdekade auf einen Rollstuhl angewiesen und versterben in der dritten Lebensdekade. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.
Spezifische Population AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 47.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom
Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch eine variable spastische Paraplegie, eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und eine Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Bei diesem Subtyp werden Hydrozephalus, adduzierte Daumen oder fehlende Sprache nicht beobachtet.
Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale
OBSOLET: Cortada-Koussef-Matsumoto-Syndrom
Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, gekennzeichnet durch Rhizomelie, ausgeprägte Lendenlordose, Brachydaktylie und Makrozephalie mit prominenter Stirn und Mittelgesichtshypoplasie.
Argentina AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.75 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Cameroon AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 16.53 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Cuba AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.42 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Denmark AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.37 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.62 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.645 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.76 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Iran, Islamic Republic of AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 36.73 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Iraq AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 79.05 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Kuwait AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 12.92 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Lateinamerika AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Lebanon AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 25.87 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Malta AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 6.35 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Mexico AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 6.75 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.01 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Nigeria AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 18.11 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Nordamerika AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Norway AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.39 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Poland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.47 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Saudi Arabia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 48.14 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.6466 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Sweden AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.195 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Switzerland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.63 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Ukraine AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 6.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United Arab Emirates AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 10.51 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.7877 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Venezuela AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 14.25 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.73 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
NCP
Plattenepithelkarzinom des Nasopharynx
Das Nasopharynxkarzinom (NPC) ist ein Tumor, der von den Epithelzellen ausgeht, die den Nasenrachenraum auskleiden.
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.337 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.317 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.766 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
China AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.2 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.423 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.437 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.24 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.36 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.177 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.35 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.383 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.207 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.618 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.254 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.228 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Malta AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.256 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.288 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.264 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.426 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.62 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.491 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.394 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.779 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.462 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.211 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
ACC
Nebennierenrinden-Karzinom
Das Nebennierenrinden-Karzinom (ACC) entsteht in der Nebennierenrinde, der äußeren Schicht der Nebenniere.
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.173 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.18 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.249 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.547 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.271 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.314 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.03 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.75 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.225 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.173 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.17 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.133 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.288 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.514 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.464 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Malta AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.188 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.167 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.226 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.433 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.082 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.234 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.244 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.215 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.141 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.183 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Eine Gruppe von Skelettfehlbildungen mit engem Thorax und (meist präaxialer) Polydaktylie.
Sharma-Kapoor-Ramji-Syndrom
Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom
COVESDEM-Syndrom
RRS
Das autosomal-rezessive Robinow-Syndrom (RRS) ist der seltenere Typ des Robinow-Syndroms (s. dort) und gekennzeichnet durch kurzgliedrigen Kleinwuchs, costo-vertebrale Segmentierungsdefekte und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.
Coxo-podo-patellares Syndrom
Dysplasie, ischiopatellare
SPS
Scott-Taor-Syndrom
Eine seltene genetische Störung, die durch die Assoziation von Patella-Aplasie oder -Hypoplasie, Beckenanomalien und Fehlbildungen der Füße mit oder ohne pulmonale arterielle Hypertonie gekennzeichnet ist.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres
Das Crane-Heise-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch ungenügend mineralisiertes Schädeldach, kranio-faziale Dysmorphien, Wirbelanomalien und fehlende Schlüsselbeine.
Kraniodigitales Syndrom Scott
Scott-Bryant-Graham-Syndrom
Das Kraniodigitale Syndrom mit Intelligenzminderung ist gekennzeichnet durch Syndaktylie der Finger und Zehen, charakteristisches Gesicht ('schreckhafter ' Gesichtsausdruck, kleine spitze Nase, Mikrogenie, lange dunkle Wimpern und prominente Augenbrauen) und Intelligenzminderung.
Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung
Sensenbrenner-Syndrom
Die Kranioektodermale Dysplasie (CED) ist eine seltene Entwicklungstörung mit angeborenen Defekten des Skeletts und Ektoderms, Dysmorphien, Nephronophthise, Leberfibrose und Augenanomalien (hauptsächlich Retinitis pigmentosa).
BLSS
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose
Isolierte sagittale und bilambdoidale Kraniosynostose
Nicht-syndromale sagittale und bilaterale lambdoidale Synostose
Die kraniofaziale Dyssynostose (CFD) ist ein seltenes kraniales Malformationssyndrom, welches durch den vorzeitigen Verschluss beider Lambdanähte und der posterioren Sagittalnaht charakterisiert ist. Dies führt zu einer abnormen Schädelform (frontale Vorwölbung, anteriore Turrizephalie mit leichter Brachyzephalie, biparietaler Verschmälerung, okzipitaler Konkavität) und fazialen Dysmorphien (tief sitzende Ohren, Mittelgesichtshypoplasie). Weiterhin wurde von Kleinwüchsigkeit, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie und okulomotorischer Dyspraxie berichtet. Assoziierte Auffälligkeiten beinhalten eine Vergrößerung der zerebralen Ventrikel, eine Corpus Callosum-Agenesie, die sogenannte Arnold-Chiari Malformation Typ 1 (siehe dort), venöse Anomalien des Schädels, sowie Hydrozephalus.
Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.05 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : <1 / 1 000 000
Weltweit AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : <1 / 1 000 000
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Cantu-Syndrom
Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú
Das Cantu-Syndrom ist eine seltene Krankheit mit kongenitaler Hypertrichose, Osteochondrodysplasie, Kardiomegalie und Dysmorphien.
Dysplasie, brachy-zephalo-fronto-nasale
Dysplasie, kranio-fronto-nasale, Typ Teebi
Teebi-Hypertelorismus-Syndrom
Teebi-Syndrom
Ein seltenes autosomal-dominantes Fehlbildungssyndrom, das durch Hypertelorismus, Omphalozele, Lippenspalte, Ohrmuscheln, Uterus bicornis, Zwerchfellhernie und angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist.
SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom
Ein seltenes X-chromosomales Fehlbildungssyndrom, das durch kraniofaziale Anomalien wie uni- oder bikoronale Synostose, Hypertelorismus und eine bifide Nase, gefurchte oder gespaltene Nägel, krauses Haar, Anomalien des Schultergürtels, der Hände und Füße gekennzeichnet ist.
Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch Kraniosynostose, Poland-Anomalie, kranio-fronto-nasale Dysplasie sowie Genital- und Brustanomalien gekennzeichnet ist. Seit 1994 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Kraniofrononasale Dysplasie-Poland-Anomalie-Syndrom
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 160.0 (Fall (Fälle))
Eine seltene syndromale Kraniosynostose, die durch intrauterine Wachstumsverzögerung, unzureichende Verknöcherung des Schädels mit großen Fontanellen, kurze Gliedmaßen mit fehlenden Phalangen und Syndaktylie der Finger und Zehen gekennzeichnet ist. Zu den berichteten dysmorphen Merkmalen gehören ein schmales Gesicht mit kleinen Lidspalten, eine kleine, spitze Nase, Mikrostomie, Mikrogenie und tiefsitzende und nach hinten rotierte Ohren. Eine hintere Enzephalozele und andere angeborene Fehlbildungen können ebenfalls beobachtet werden.
Reginato-Schiapachasse-Syndrom
Die Kranio-Osteoarthropathie (COA) ist eine Form der primären hypertrophen Oateoarthropathie (s. dort) und gekennzeichnet durch verzögerten Verschluss der Schädelnähte und Fontanellen, durch Trommelschlegelfinger, Arthropathie und Periostose.
OBSOLET: Allain-Babin-Demarquez-Syndrom
OBSOLET: Synostosen, akrozephale
OBSOLET: Kraniosynostose-Synostosen-hypertensive Nephropathie-Syndrom
Die Kraniosynostose Typ Philadelphia ist eine Form der syndromalen Kraniosynostose, gekennzeichnet durch sagittale/dolichozephale Kopfform mit relativ normalen Gesichtszügen und kompletter Weichteilsyndaktylie von Hand und Fuß. Die Vererbung ist autosomal-dominant mit variabler Expression des Handbefunds und unvollständiger Penetranz der sagittalen Kraniosynostose. Es wird vermutet, dass Kraniosynostose Typ Philadelphia und Syndaktylie Typ 1A die gleiche Ätiologie aufweisen.
Die kraniotelenzephale Dysplasie ist ein extrem seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch eine Kraniosynostose mit frontaler Enzephalozele und verschiedenen zusätzlichen Hirnanomalien (schwerer Hydrozephalus, Agenesie des Corpus callosum, Lissenzephalie und Polymikrogyrie, parenchymale Zysten, septo-optische Dysplasie). Diese führen zu ausgeprägten zerebralen Funktionsstörungen, Krampfanfällen und sehr schwerer psychomotorischer Verzögerung. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
CDHS
Sommer-Young-Wee-Frye-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Gesichtsdysmorphien (einschließlich flachem Gesichtsprofil, normalem Schädel, Hypertelorismus, kleinen, schräg abwärts verlaufenden Lidspalten mit antimongoloider Neigung, hypoplastischer Nase mit Knopfspitze und schlitzförmigen Nasenlöchern und kleinem, gespitzem Mund), schwerer sensorineuraler Schwerhörigkeit/Taubheit und Handanomalien wie Ulnarabweichungen und Kontrakturen der Hand gekennzeichnet ist.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Kraniosynostose, syndromale
OBSOLET: Kraniosynostose-Katarakt-Syndrom
Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 49.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 47.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 43.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Kraniosynostose - Alopezie - Hirndefekt
Zerebellotrigeminale dermale Dysplasie
Ein seltenes neurokutanes Syndrom, das durch die Kombination von Anomalien des Kleinhirns (Rhombenzephalosynapsis), der Hirnnerven (Trigeminusanästhesie) und der Kopfhaut (Alopezie) gekennzeichnet ist. Weitere bei Patienten beobachtete Merkmale waren Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie, beidseitige Hornhauttrübung, tiefsitzende Ohren, Kleinwuchs, moderate Intelligenzminderung und Ataxie. Auch über Hyperaktivität, Depressionen, selbstverletzendes Verhalten und bipolare Störungen wurde berichtet.
OBSOLET: Lowry-Syndrom
OBSOLET: Kraniosynostose -Fibulaaplasie-Syndrom
OBSOLET: Imaizumi-Kuroki-Syndrom
OBSOLET: Kraniosynostose mit Radiusaplasie Typ Imaizumi
Glass-Chapman-Hockley-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Muenke-Syndrom
Braddock-Jones-Superneau-Syndrom
Eine seltene Fehlbildung, die durch sagittale Kraniosynostose, Dandy-Walker-Syndrom, Hydrozephalus, kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Dolichozephalie, Hypertelorismus, Mikrogenie, Fehlbildung der Ohrstellung) und unterschiedliche Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet ist.
Eine seltene familiäre Kardiomyopathie, die durch eine Dilatation des linken Ventrikels und eine fortschreitende Beeinträchtigung der systolischen Ventrikelfunktion gekennzeichnet ist, ohne dass anormale Belastungsbedingungen oder eine Erkrankung der Koronararterien vorliegen, die zu einer globalen systolischen Beeinträchtigung führen. Die Krankheit kann zu Herzversagen oder Herzrhythmusstörungen führen. Die Krankheit ist isoliert, wenn keine weiteren atypischen kardialen oder extrakardialen Manifestationen vorhanden sind.
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.91 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 17.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 6.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
JWS
Kraniosynostose - Mittelgesichtshypoplasie - Fußanomalien
Das Jackson-Weiss-Syndrom (JWS) ist eine seltene genetische Störung, die durch Fehlbildungen der Füße (Fusionen der Fußwurzelknochen und Mittelfußknochen; kurze, breite, nach medial abgewinkelte Großzehen) und bei einigen Patienten durch Kraniosynostose mit Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist. Die Hände der betroffenen Patienten sind normal.
Kraniosynostose Typ Warman
Warman-Mulliken-Hayward-Syndrom
Die Kraniosynostose Typ Boston ist eine Form der syndromalen Kraniosynostose, die sich durch eine hochvariable Expressivität der Nahtstörung und der Schädelanomalien in Form einer fronto-orbitale Rezession oder Balkonstirn oder Turribrachyzephalie oder Kleeblattschädel auszeichnet. Hypoplasie der supraorbitalen Grate, Gaumenspalten, zusätzliche Zähne und Gliedmaßenanomalien (triphalangealer Daumen, 3-4 Syndaktylien der Hände, verkürzte erste Metatarsalia, Agenesie der mittlere Phalangen in den Füßen) wurden ebenfalls beschrieben. Begleitende Symptome sind schwere Kopfschmerzen, häufig auch Sehstörungen (Myopie oder Hyperopie) und Anfälle. Die Intelligenz ist normal.
BFAE
Benigne fokale Anfälle in der Adoleszenz
Eine seltene Epilepsie, die typischerweise durch isolierte fokale motorische und somatosensorische Anfälle gekennzeichnet ist. Seltener sind auch andere fokale Anfallsformen mit oder ohne sekundäre Generalisierung beschrieben worden. Die Anfälle treten in der Regel auf, wenn der Patient wach ist, und verlaufen gutartig. Die Erkrankung ist vorübergehend, die interiktalen Untersuchungen sind normal, und in der Regel gibt es keine Epilepsie in der Familienanamnese.
Das Crisponi-Syndrom (CS) ist eine schwerwiegende Erkrankung mit Muskelkontraktionen bei Geburt, intermittierender Hyperthermie, fazialen Dysmorphien und Kamptodaktylie.
Die Kryptokokkose ist eine weltweit verbreitete Pilzinfektion, verursacht durch Cryptococcus neoformans.
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 11.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Kryptomikrotie-Brachydaktylie-Syndrom
Tonoki-Ohura-Niikawa-Syndrom
Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit beidseitiger Kryptomikrotie, Brachytelomelphalangie mit kurzen Mittel- und Endgliedern der Finger II-V, hypoplastischen Zehennägeln und exzessiven Bogenmustern der Fingerspitzen. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Syndrom der Kryptomikrotie mit Brachydaktylie und exzessiven Bogenmuster der Fingerspitzen
Van Benthem-Driessen-Hanveld-Syndrom
Ein seltenes, kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch psychomotorische Verzögerung, schweres intellektuelles Defizit, schwere Muskelhypoplasie (mit Fehlen von subkutanem Fettgewebe), generalisierte Kontrakturen, kraniofaziale Dysmorphien (Dolichozephalie, Esotropie, ungleich große Ohren, hoher Gaumen), Brustkorb- und Wirbelsäulendeformitäten (z. B. seitlich verschobenes Sternum, Kyphoskoliose), pulmonale Anomalien (einseitig hypoplastisches Bronchialsystem), und Genitalanomalien (Kryptorchismus, Hypospadie, Hodenagenesie) gekennzeichnet ist. Wiederholte Atemwegsinfektionen und Atelektase sind ebenfalls assoziiert. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
OBSOLET: Cryptosporidium-Infektion
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Cryptosporidiosis
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kardiomyopathie, hypertrophe isolierte obstruktive, familiäre Form
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kardiomyopathie, hypertrophe obstruktive, familiär oder idiopathisch
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Subaortenstenose, hypertrophe isolierte, familiäre
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Subaortenstenose, hypertrophe, familiär oder idiopathisch
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kardiomyopathie, hypertrophe isolierte, familiäre Form
Hypokuprämie, benigne familiäre
Der familiäre benigne Kupfermangel ist eine seltene Störung der Mineralabsorption und des -transports, die durch eine Hypocuprämie gekennzeichnet ist, die sich als Gedeihstörung, leichte Anämie, wiederholte Krampfanfälle, Hypotonie und seborrhoische Haut manifestiert. In Röntgenaufnahmen kann sich eine Spornbildung an Femur und Tibia präsentieren. Die Symptome sind reversibel oder verbessern sich durch die Einnahme von oralem Kupfer. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Currarino-Triade
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch die Trias anorektaler Fehlbildungen, präsakraler Gewebeverdichtung und sakraler Anomalien gekennzeichnet ist.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Corpus-callosum-Agenesie - Polysyndaktylie
Das Curry-Jones-Syndrom ist eine Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einseitige koronale oder multiple Kraniosynostose gekennzeichnet ist, die mit einer vollständigen oder teilweisen Corpus callosum-Agenesie, präaxialer Polysyndaktie und Syndaktylie von Händen und/oder Füßen einhergeht. Weitere Kennzeichen sind Anomalien der Haut (charakteristische perlweiße Bereiche, die vernarbt und atrophisch werden, abnormaler Haarwuchs um die Augen und/oder Wangen herum und an den Gliedmaßen), der Augen (Iriscolobome, Mikrophthalmie,) und des Darms (angeborener Kurzdarm, Malrotation, Dysmotilität, chronische Verstopfung, Blutungen und Myofibrome). Entwicklungsverzögerungen und unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung können auftreten. Auch multiple intraabdominale Hamartome der glatten Muskeln, Trichoblastome der Haut, okzipitale Meningokel und die Entwicklung eines desmoplastischen Medulloblastoms wurden beschrieben.
Beare-Stevenson-Cutis gyrata-Syndrom
Das Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom, auch bekannt als Beare-Stevenson-Syndrom (BSS), ist eine schwere Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einen unterschiedlichen Grad an Kraniosynostose (in über 50% der Fälle ein Kleeblattschädel), Cutis gyrata, Cord-ähnliche lineare Streifen in der Haut, Acanthosis nigricans, Hautanhängsel und Choanalstenose oder Atresie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind charakteristische Gesichtszüge (ähnlich des Crouzon-Syndroms), Ohrdefekte (Schallleitungsschwerhörigkeit, nach hinten abgewinkelte Ohren, stenotische Gehörgänge, präaurikuläre Furchen und enge Ohrkanäle), Hirsutismus, ein markanter Nabelstumpf und urogenitale Anomalien (anterior platzierter Anus, hypoplastische Schamlippen, Hypospadie). BSS ist mit einer schlechten Prognose verbunden, da die Patienten ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod im ersten Lebensjahr aufweisen. Bei den meisten Patienten, die die Säuglingszeit überleben, werden erhebliche Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung beobachtet.
Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom
CMTC
Die Cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC) ist eine kongenitale lokalisierte oder generalisierte Gefäßanomalie und gekennzeichnet durch dauerhaft bläulich oder tief-purpurn marmorierte Haut, Spinnennävus-Teleangiektasien, Phlebektasie und gelegentlich durch Ulzeration und Atrophie der betroffenen Haut.
Cutis marmorata teleangiectatica congenita
McDowall-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle
Cutis verticis gyrata-Intelligenzminderung-Syndrom
Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle
Eine seltene Form der Gaumenspalte, die durch eine angeborene muskuläre Diastase des weichen Gaumens entlang der Mittellinie mit intakter Mund- und Nasenschleimhaut gekennzeichnet ist. Sie wird durch die Trias aus einer gespaltenen Uvula, einer durchsichtigen Zone im weichen Gaumen und einer knöchernen Kerbe am hinteren Rand des harten Gaumens diagnostiziert, wobei alle drei Merkmale unterschiedlich stark ausgeprägt sein können. Eine Velopharyngealinsuffizienz ohne diese Trias wird als okkulte submuköse Gaumenspalte klassifiziert. Die Patienten können asymptomatisch sein oder frühe Ernährungsprobleme mit Flüssigkeitsrückfluss durch die Nase, Sprachprobleme, rezidivierende Mittelohrentzündungen mit Ergüssen und Hörverlust aufweisen.
Lidkolobom, superior
Das Kolobom des oberen Augenlids ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch einen typischerweise einseitigen, partiellen oder vollflächigen, unterschiedlich großen Defekt des oberen Augenlids gekennzeichnet ist, der von einer kleinen Kerbe bis zum vollständigen Fehlen des gesamten Lids reicht, in der Regel eine dreieckige Form hat (mit Basis am Lidrand) und im medialen Drittel des Lids liegt. Er kann isoliert, in Verbindung mit anderen Anomalien (z. B. okulär/orbital und fazial) oder als Teil eines Syndroms auftreten.
Lidkolobom, inferior
Das Kolobom des Unterlids ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch einen ein- oder beidseitigen, partiellen oder vollflächigen, unterschiedlich großen Defekt des Unterlids gekennzeichnet ist (von einer kleinen Kerbe bis zum vollständigen Fehlen des gesamten Lids), der in der Regel eine dreieckige Form hat (mit Basis am Lidrand) und im seitlichen Drittel des Lids liegt. Er kann isoliert, in Verbindung mit einer Gesichtsspalte oder als Teil eines Syndroms auftreten.
Dysplasie, otomandibuläre, bilaterale und symmetrische
CPT IA-Mangel
CPT-1A-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase I-Mangel, hepatischer
L-CPT1-Mangel
Der Carnitin-Palmitoyl-Transferase-1A (CPT-1A)-Mangel ist ein angeborener Stoffwechseldefekt, durch den die mitochondriale Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA) in Leber und Niere beeinträchtigt ist. Er ist gekennzeichnet durch rezidivierende Attacken von fasteninduzierter hypoketotischer Hypoglykämie und dem Risiko des Leberversagens.
Israel AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Spezifische Population AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Keratokonus, syndromaler
TTF-1
TTF1
COX-Mangel, infantiler fataler
Fatale infantile Kardioenzephalomyopathie durch Cytochrom-c-Oxidase-Mangel
Der Fatale infantile Cytochrom-C-Oxidase-Mangel, eine sehr seltene mitochondriale Krankheit, ist klinisch gekennzeichnet durch Kardio-enzephalo-myopathie, die im Säuglingsalter zum Tod führt.
Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form
AAV
ANCA-assoziierte Vaskulitis
Germany AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 14.9 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.3 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 42.1 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Werner-Syndrom, atypisches
Lipoatrophie mit Diabetes - leukomelanodermale Papeln - Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathie
Dystonie, reine
Ziliopathie, retinale, durch RP1 (retinitis pigmentosa-1)-Genmutation
Ziliopathie, retinale, durch RPGR-Genmutation
Ziliopathie, retinale, durch RPGRIP-Genmutation
Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Usher-Gen
Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Nephronophthise-Gen
Ziliopathie, retinale, durch BBS-Genmutation
OBSOLET: Gunal-Seber-Basaran-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte
OBSOLET: Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom
Dysplasie, otomandibuläre, mit assoziierten monogenetischen Syndromen
Oromandibuläre Fehlbildung und Extremitätenanomalien
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula
Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen
Ohrmuschel und äußerer Gehörgang, Anomalie
Luftröhrenanomalie
Dahlberg-Syndrom
Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus
Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Kombination von kongenitalem Hypoparathyreoidismus, Nephropathie, kongenitalem Lymphödem, Mitralklappenprolaps und Brachytelephalangie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind leichte Gesichtsdysmorphien, Hyperthrikosen und Nagelanomalien. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Syndrom der Dandy-Walker-Fehlbildung mit fazialen Hämangiomen
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach PHACE-Syndrom
Dandy-Walker-Fehlbildung-faziales Hämangiom-Syndrom
Pierquin-Syndrom
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch eine Dandy-Walker-Malformation in Assoziation mit postaxialer Polydaktylie gekennzeichnet ist. Die Dandy-Walker-Malformation ist unterschiedlich stark ausgeprägt. Kennzeichnend sind: Mit dem IV. Ventrikel kommunizierende Zyste der Fossa posterior, partielles oder vollständiges Fehlen des Kleinhirnwurms und (fakultativ) Hydrozephalus. Die postaxiale Polydaktylie betrifft beide Hände und Füße. Mögliche weitere Symptome sind vergrößerte oder geteilte Metacarpalia V und vergrößerte Metatarsalia V. Seit 1999 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Dandy-Walker-Fehlbildung-postaxiale Polydaktylie-Syndrom
Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte
Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems
Urogenitale Anomalie, genetisch bedingte
Wachstumsstörung, endokrine, genetisch bedingte
Kurze Rippen - Kraniosynostose - Polysyndaktylie
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Boomerang-Dysplasie
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Mutationen im Matrilin-3-Gen (MATN3; 2p24-p23) verursacht wird und gekennzeichnet ist durch frühen, dysproportionierten extremen Kleinwuchs, Verbiegung der unteren Gliedmaßen, verkürzte, verbreiterte, gedrungene Röhrenknochen mit schweren Veränderungen der Metaphysen und Epiphysen, Lendenlordose, hypoplastisches Ilium, flache ovoide Wirbelkörper und normale Hände.
Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte
Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois
Pettigrew-Syndrom
Eine seltene Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die durch schweres intellektuelles Defizit, frühe Hypotonie mit Fortschreiten zu Spastik und Kontrakturen, Choreoathetose, Krampfanfälle, dysmorphes Gesicht (langes Gesicht mit prominenter Stirn) und Anomalien in der Bildgebung des Gehirns wie zystische Erweiterung des vierten Ventrikels mit Kleinhirnhypoplasie (Dandy-Walker-Malformation) und Eisenspeicherung in den Basalganglien mit neuroaxonaler Dystrophie.
X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Fehlbildung-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom
Xeroderma pigmentosum mit neurologischen Manifestationen
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Xeroderma pigmentosum
CPT II-Mangel
Der Mangel der Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II) ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit mit gestörter mitochondrialer Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA). Drei Formen des CPT II-Mangels wurden beschrieben: eine myopathische Form, eine schwere infantile Form und eine neonatale Form (s. diese Termini).
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 5.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
De Smet-Fabry-Fryns-Syndrom
Die Symbrachydaktylie der Hände und Füße ist eine seltene, nicht-syndromale Gliedmaßenreduktionsstörung, die durch ein- oder beidseitige Brachydaktylie, kutane Syndaktylie und globale Hypoplasie der Hand und/oder des Fußes gekennzeichnet ist, wobei die darunter liegenden Muskeln, Sehnen, Bänder und Knochen betroffen sind, aber keine anderen Gliedmaßenanomalien damit einhergehen. Die Patienten weisen typischerweise kurze, steife, mit Schwimmhäuten versehene oder fehlende Finger und/oder Zehen auf, die oft durch kleine Stümpfe (Nubbins) mit Restnägeln ersetzt werden.
Knobloch-Layer-Syndrom
Netzhautablösung - okzipitale Enzephalozele
Eine seltene systemische Erkrankung, die durch vitreoretinale und makuläre Degeneration sowie eine okzipitale Enzephalozele gekennzeichnet ist.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 119.0 (Fall (Fälle))
OBSOLET: CVID
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Common variable immunodeficiency and related disorders
HHRH
Eine seltene hereditäre Störung mit renalem Phosphatverlust, die durch Hypophosphatämie und Hyperkalziurie in Verbindung mit Rachitis und/oder Osteomalazie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind langsames Wachstum, Kleinwuchs, Fehlbildungen des Skeletts, Muskelschwäche und Knochenschmerzen, die mit normalen oder erhöhten Plasmaspiegeln von Calcitriol und Hyperphosphaturie einhergehen.
Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie
HJMD
Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie
Makuladystrophie - Hypotrichose, juvenile Form
Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration (HJMD) ist ein sehr seltenes Syndrom und gekennzeichnet durch spärliches, kurzes Haar seit Geburt, gefolgt von progredienter Makuladegeneration und Erblindung.
Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration
Mackay-Shek-Carr-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch progrediente Pigmentdegeneration der Retina (mit Nyktalopie und eingeengtem Gesichtsfeld), zystische Makuladegeneration und Glaukom mit verschlossenem Kammerwinkel. Die Patienten sind auch hyperop und haben einen Nanophthalus. Das Syndrom wurde in 1 Familie bei 7 Mitgliedern beschrieben, es wird autosomal-rezessiv vererbt.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Striatale Nekrose, infantile familiäre
OBSOLET: Striatum- und Thalamusdegeneration, infantile
Degeneration, infantile stratonigrale
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische
OBSOLET: Thalamusdegeneration, infantile
CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form
Situs inversus, inkompletter
Situs inversus, partieller
Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine teilweise spiegelbildliche Transposition von intrathorakalen und/oder intraabdominalen Organen quer zur Rechts-Links-Achse des Körpers gekennzeichnet ist. Intraorganelle Variationen und andere Fehlbildungen, wie Anomalien der Ziliarmotorik (z. B. Kartagener-Syndrom), biliäre Atresie und Herzfehler, sind häufig damit verbunden. In der Regel werden Links- (Polysplenie-Syndrom) oder Rechtsisomerie (Asplenie-Syndrom) beobachtet.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Branchio-skeleto-genitales Syndrom
Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom - Schwerhörigkeit
EHE
Ein seltener vaskulärer Tumor, der durch eine solitäre Läsion im oberflächlichen oder tiefen Weichteilgewebe der Extremitäten gekennzeichnet ist und meist von einer kleinen Vene als fusiforme intravaskuläre Gewebeverdichtung ausgeht, die auch das umliegende Gewebe infiltriert. Es besteht aus epitheloiden Endothelzellen, die in kurzen Strängen und Nestern in einem myxohyalinen Stroma angeordnet sind. Die Patienten stellen sich mit einem oft schmerzhaften Knoten vor, der mit Ödemen oder Thrombophlebitis einhergehen kann. Beim klassischen epitheloiden Hämangioendotheliom ohne atypische histologische Merkmale sind Metastasierungsrate und Mortalitätsrate gering.
HMPS
Das Hereditäre gemischte Polyposis-Syndrom (HMPS), ein autosomal-dominant vererbtes Krankheitsbild des Dickdarms, ist gekennzeichnet durch eine Mischung von hyperplastischen, atypisch juvenilen und adenomatösen Polypen, die unbehandelt ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung kolorektaler Karzinome tragen.
Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres
Polyposis-Syndrom, hyperplastisches
Eine seltene genetische Darmerkrankung, die durch das Vorhandensein von multiplen (in der Regel großen) hyperplastischen/gezackten kolorektalen Polypen gekennzeichnet ist, meist mit pankolonischer Verteilung. Die Histologie zeigt hyperplastische Polypen, sessile serrierte Adenome (am häufigsten), traditionelle serrierte Adenome oder gemischte Polypen. Es ist mit einem erhöhten persönlichen und familiären (Verwandte ersten Grades) Risiko für kolorektales Karzinom verbunden.
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Hyperphenylalaninämie durch Dehydratase-Mangel
Hyperphenylalaninämie durch Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel
Hyperphenylalaninämie mit Primapterinurie
Hyperphenylalaninämie mit Tetrahydrobiopterin-Mangel, D
PCD-Mangel
Eine genetisch bedingte transiente und benigne Form einer Hyperphenylalaninämie aufgrund eines Tetrahydrobiopterinmangels, die durch Muskelhypotonie, Reizbarkeit (im EEG nachweisbar), langsame Aneignung psychomotorischer Fähigkeiten, altersabhängige Bewegungsstörungen, einschließlich Dystonie, und eine begleitende Ausscheidung von 7-substituierten Pterinen gekennzeichnet ist. Die neurologische Entwicklung ist bei diätetischer Kontrolle des Phenylalaninspiegels im Blut normal.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 21.0 (Fall (Fälle))
Syndaktylie Typ 9
Syndaktylie Typ Malik-Percin
Eine seltene nicht-syndromale Syndaktylie, die durch eine mesoaxiale Reduktion der Finger, eine vollständige Syndaktylie des 3. und 4. Fingers mit Synostosen der entsprechenden Mittelhandknochen und assoziierten Einzelphalangen, fehlgebildete Daumen sowie Hypoplasie und Klinodaktylie des 5. Fingers gekennzeichet ist. Es wurde über eine präaxiale Verflechtung der Zehen mit einer Hypoplasie der Endphalanx aller Zehen berichtet.
Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion
Isolierte angeborene Pseudarthrose der Gliedmaßen
Isolierte Pseudoarthrose der Extremitäten
Syndrom des kälte-induzierten Schwitzens
Das Syndrom des kälte-induzierten Schwitzens (CISS) ist gekennzeichnet durch in kalter Umgebung auftretendes profuses Schwitzen an Thorax, Gesicht, Armen und Stamm.
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch visuelle Agnosie, Hyperoralität (starke Tendenz, Objekte oral zu untersuchen), Hypermetamorphose (beschrieben als unwiderstehlicher Impuls, alles in Sichtweite zu bemerken und darauf zu reagieren), Hypersexualität, veränderte Ernährungsgewohnheiten und Hyperphagie, Gelassenheit und Amnesie gekennzeichnet ist und auf bilaterale Läsionen des Schläfenlappens einschließlich des Hippocampus und der Amygdala zurückzuführen ist.
Granularzelltumor, kongenitaler
Ein seltener Weichgewebetumor, der bei Neugeborenen eine gutartige, raumfordernde Läsion darstellt, die in der Regel auf der Zahnfleischschleimhaut über dem vorderen Alveolarkamm des Oberkiefers in der Nähe des Eckzahns auftritt, obwohl auch die Unterkieferregion betroffen sein kann. Frauen sind wesentlich häufiger betroffen als Männer. Der Tumor tritt meist als einzelne Läsion auf und kann die Nahrungsaufnahme und Atmung beeinträchtigen. Über Metastasen, eine maligne Transformation oder ein Rezidiv nach der Exzision wurde nicht berichtet.
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das gekennzeichnet ist durch einen oxyzephalen Schädel mit Kraniosynostose, eine breite Nase mit antevertierten Nasenlöchern, Hirsutismus an der Nasenbasis, Agenesie der Tränenwege und bilaterale, symmetrische Nasolabialzysten an der Oberlippe. Zusätzliche Merkmale können Hypertelorismus sein. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Eine seltene primäre Kopfschmerzerkrankung, die durch multiple einseitige Schmerzattacken gekennzeichnet ist, die in Verbindung mit ipsilateralen kranialen autonomen Symptomen auftreten. Kennzeichnend für dieses Syndrom sind die relativ kurze Dauer der Attacken und das vollständige Ansprechen auf eine Indometacintherapie.
Basalganglien-Erkrankungen, adulte
Ferritin-abhängige Neurodegeneration
Ferritinopathie, hereditäre
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 90.0 (Fall (Fälle))
Hallervorden-Spatz-Syndrom
NBIA1
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 1
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.15 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Hypopräbetalipoproteinämie - Akanthozytose - Retinitis pigmentosa - Pallidumdegeneration
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Früh-einsetzende Prionkrankheit mit prominenten psychiatrischen Merkmalen
HDL1
Eine genetisch bedingte Prionenkrankheit des Menschen, die im Erwachsenenalter zu neurodegenerativen Erscheinungen führt, die mit Bewegungsstörungen und psychiatrischen/Verhaltensstörungen einhergehen. Die Patienten zeigen typischerweise Persönlichkeitsveränderungen, Aggressivität, Manien, Angstzustände und/oder Depressionen in Verbindung mit einem rasch fortschreitenden kognitiven Verfall (mit Dysarthrie, Apraxie, Aphasie und schließlich Demenz) sowie Ataxie (mit Gangstörungen, Unsicherheit, Koordinationsproblemen), Parkinsonismus, Myoklonus und/oder Chorea. Weitere Merkmale können generalisierte Spastik, Krampfanfälle, Urininkontinenz und Pyramidenanomalien sein.
HDL3
CID durch RAG 1/2-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch RAG 1/2-Mangel
Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose
Alopezie-progressiver neurologischer Defekt-Endokrinopathie-Syndrom
Das okuloaurikuläre Syndrom Typ Schorderet ist ein seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt während der Embryogenese. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch verschiedene ophthalmische Anomalien (u.a. kongenitaler Mikrophthalmus, Mikrokornea, Katarakt, Dysgenesie des vorderen Segments, Augenkolobom und früh einsetzende Stäbchen-Zapfen-Dystrophie) und Anomalien des äußeren Ohres (tief angesetzte Ohrmuschel mit zerknitterter Helix, schmale intertragale Kerbe, abnorme Brücke zwischen der Ohrmuschelwindung und der Antihelix, schmaler äußerer Gehörgang und Läppchenaplasie).
Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylo-cheiro dysplastische Form
SCD-EDS
SLC39A13-abhängiges spEDS
SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches EDS
Ein seltener Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf Mutationen im SLC39A13-Gen zurückzuführen ist. Kennzeichnend ist das Vorhandensein von dünner und fein faltiger Haut an Händen und Füßen, hypermobilen distalen Gelenken, charakteristischen Gesichtszügen (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichter Hypertelorismus, hervortretende Augen mit wenig periorbitalem Fett, bläuliche Skleren, Mikrodontie oder Oligodontie) und muskulärer Hypotonie in Verbindung mit signifikanter Kleinwüchsigkeit im Kindesalter, Augenbefunden (Myopie und Keratokonus) und (seltener) vaskulären Komplikationen. Es wurden leichte radiologische Veränderungen beobachtet, von denen die Platyspondylie ein nützliches diagnostisches Merkmal ist.
SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom
L-CMD
LMNA-abhängige kongenitale Muskeldystrophie
Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie, die durch eine ausgeprägte axiale Hypotonie, eine vorwiegend proximale Muskelschwäche in den oberen Gliedmaßen und eine distale in den unteren Gliedmaßen, Gelenkkontrakturen (zunächst distal, später proximal), Wirbelsäulensteifigkeit und fortschreitende respiratorische Insuffizienz bei mäßig erhöhter Kreatinkinase im Serum gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Herzrhythmusstörungen und plötzlichen Tod berichtet.
Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Blasenkrebs
Histiozytom, eruptives generalisiertes
Eine seltene Form der Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch ein schnelles Auftreten von asymptomatischen kleinen roten bis braunen Papeln gekennzeichnet ist, die sich typischerweise symmetrisch über das Gesicht, den Rumpf und die proximalen Extremitäten verteilen und gelegentlich auch die Schleimhäute betreffen. Die Läsionen bilden sich nach einer variablen Zeitspanne spontan ohne Narbenbildung zurück und treten in den meisten Fällen nicht wieder auf. Die Histopathologie zeigt eine diffuse, gleichmäßige Infiltration der Haut mit nicht-xanthomatösen Histiozyten, die positiv für CD68 und Ki-M1p gefärbt sind. Gelegentlich können auch mehrkernige Riesenzellen gefunden werden.
Eine Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch multiple kleine gelblich-rote oder braune Papeln gekennzeichnet ist, die zunächst vorwiegend in der Kopf- und Halsregion auftreten. Das histopathologische Merkmal dieser schließlich selbstheilenden Läsionen ist eine dermale Proliferation von Histiozyten mit intrazytoplasmatischen kommaförmigen Körpern, beschichteten Bläschen und desmosomenartigen Strukturen. Birbeck-Granula sind nicht vorhanden. Die Krankheit tritt typischerweise bei jungen Kindern auf.
CDSP
CUD
Carnitin-Aufnahme-Mangel
Carnitin-Transporter-Mangel
Mangel des Plasmamembranständigen Carnitin-Transporters
SPCD
Eine seltene Stoffwechselstörung mit Beeinträchtigungen des Carnitin-Zyklus und des Carnitin-Transports, die klassischerweise durch eine frühkindliche Kardiomyopathie, oft verbunden mit Schwäche, Muskelhypotonie, Gedeihstörung, rezidivierenden hypoglykämisch-hypoketotischen Krämpfen und/oder Koma gekennzeichnet ist.
Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.83 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
China AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.0069 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Faroe Islands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 138.9 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : >1 / 1000
Faroe Islands AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 77.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 6-9 / 10 000
Japan AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Distale Monosomie 10p
Monosomie 10pter
Telomere Deletion 10p
Die distale Monosomie 10p ist eine seltene chromosomale Krankheit, bei der die Deletion des Endes des kurzen Armes (p-Arm) von Chromosom 10 abhängig vom Ausmaß der Deletion zu unterschiedlichen Phänotypen führt. Die Deletion betrifft entweder nur das terminale Band 10p15 oder erstreckt sich in Richtung des Zentromers bis zu den Banden 10p14 oder 10p13.
JXG
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.005 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Germany AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.0225 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Montgomery-Syndrom
Eine seltene, systemische Erkrankung, die durch eine normolipidämische mukokutane Xanthomatose mit histiozytärer Zellproliferation und sekundärer Ablagerung von Lipiden in der Dermis gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen sich multiple, gruppierte, koaleszierende, gelblich rote bis braune papulonoduläre Läsionen in der Haut und den Schleimhäuten. Seltener sind innere Organe betroffen, insbesondere die Hypophyse und/oder der Hypothalamus. Die Patienten weisen charakteristische Schleimhautläsionen, Diabetes insipidus, Dysphagie, Dyspnoe, Heiserkeit und verschwommenes Sehen auf.
Das papuläre Xanthom ist eine Form der Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch eine kutane Präsentation von solitären oder disseminierten gelben bis orange-braunen papulösen oder papulonodulären, nicht koaleszierenden, asymptomatischen Hautläsionen gekennzeichnet ist, die sich vorwiegend an Kopf, Hals, Rumpf und Extremitäten (selten an der Mundschleimhaut) befinden, bei Vorliegen einer Normolipidämie. Mikroskopisch bestehen die Läsionen aus einem monomorphen Infiltrat aus xanthomatisierten Makrophagen und zahlreichen Touton-Riesenzellen, mit geringem oder fehlendem entzündlichen Infiltrat. Sie ist in der Regel nicht mit einer systemischen Erkrankung verbunden.
Destombes-Rosaï-Dorfman-Krankheit
Rosaï-Dorfman-Destombes-Krankheit
SHML
Sinushistiozytose mit massiver Lymphadenopathie
Eine seltene Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch Infiltration von Lymphknoten oder extranodalem Gewebe durch nichtmaligne Histiozyten gekennzeichnet ist, die mit einer Emperipolese (hier eine nicht-destruktive Phagozytose von Lymphozyten oder Erythrozyten) einhergehen. Das typische Erscheinungsbild ist eine massive zervikale Lymphadenopathie bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen. Die häufigsten extranodalen Lokalisationen sind Haut, Weichteile, Knochen, Nasennebenhöhlen, Augenhöhlen, Speicheldrüsen und das zentrale Nervensystem. Die Symptome stehen im Zusammenhang mit der Gewebeverdichtung in den betroffenen Organen.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 1000.0 (Fall (Fälle))
Indeterminante dendritische Zellneubildung
Indeterminanter dendritischer Zelltumor
Die progressive noduläre Histiozytose ist eine seltene, normolipämische Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch ein progressives Wachstum multipler bis disseminierter, asymptomatischer Hautläsionen gekennzeichnet ist, die in ihrem Erscheinungsbild von gelben Plaques bis zu rotbraunen Papeln (die zur Koaleszenz neigen), Knötchen und gestielten Tumoren mit einer Größe von bis zu 5 cm reichen und typischerweise im Gesicht, am Rumpf und an den Extremitäten (und selten an der Bindehaut und den Schleimhäuten) lokalisiert sind. Zu den charakteristischen mikroskopischen Befunden gehört ein storiformes Spindelzellinfiltrat in der tiefen Dermis mit xanthomatisierten Makrophagen und einigen Touton-Zellen in der oberen Dermis. Sie ist normalerweise nicht mit einer systemischen Erkrankung verbunden.
Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Non-Langerhans-Zell-Histiozytose
HLH
Lymphohistiozytose, hämophagozytische
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.198 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Lymphohistiozytose, hämophagozytische, genetisch bedingte
Primäre HLH
Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre
Hämophagozytisches Syndrom, reaktives
Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene
Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre
Hämophagozytisches Syndrom, Virus-assoziiertes
IAHS
VAHS
Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes
Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit
Ein seltenes hämophagozytisches Syndrom, das durch eine übermäßige Aktivierung und Proliferation von Makrophagen und T-Zellen gekennzeichnet ist, die im Zusammenhang mit einer Vielzahl von Krankheiten, einschließlich Infektionen, Neoplasien und rheumatischen Erkrankungen, auftreten und zu einem plötzlichen Auftreten von anhaltendem Fieber, Lymphadenopathie und Hepatosplenomegalie führen. Zu den Komplikationen gehören eine tiefgreifende Beeinträchtigung einer oder mehrerer Blutzelllinien mit Koagulopathie und Panzytopenie sowie eine eingeschränkte Leber- und Nierenfunktion. Die Untersuchung des Knochenmarks zeigt zahlreiche gut differenzierte Makrophagen, die aktiv hämatopoetische Elemente phagozytieren.
Aspartate tRNA ligase 2, mitochondrial
aspartate tRNA ligase 2, mitochondrial
mtAspRS
aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
PDH
PDP
PPM2A
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 2A
pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1
TRE
TREA
alpha,alpha-trehalase
alpha,alpha-trehalose glucohydrolase
NTE
SWS
iPLA2delta
neuropathy target esterase
sws
patatin like domain 6, lysophospholipase
Deletion 10q, nicht-distale
Nicht-distale Monosomie 10q
Nicht-telomere Monosomie 10q
Chorea Huntington-Phänokopie-Syndrom
Brazil AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.85 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Hämatologische Krankheit, genetisch bedingte
BCL5
BCL6A
LAZ3
ZBTB27
H2-Bf
properdin B
properdin factor B
RPS17L1
RPS17L2
S17
eS17
non-protein coding RNA 3
GDF9B
CORD10
SemB
semF
bHLHe14
PTP
Phosphate carrier protein, mitochondrial
PiC
phosphate transport protein
DYT18
DYT9
GLUT-1
dystonia gene 18
dystonia gene 9
GLYT2
GlyT-2
Sodium- and chloride-dependent glycine transporter 2
glycine transporter 2
KIAA0267
NHE-6
NHE6
Sodium/hydrogen exchanger 6
CT5.2a
HD21
HOM-MEL-40
MGC3884
cancer/testis antigen family 5, member 2a
sarcoma, synovial, X-chromosome-related 2
synovial sarcoma, X breakpoint 2, isoform b
synovial sarcoma, X breakpoint 2B
succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha
ALS10
TDP-43
HNF1
HNF1a
HNF1α
LFB1
HNF1beta
HNF1ß
LFB3
MODY5
VHNF1
hepatocyte nuclear factor 1 beta
ITF2
SEF2-1B
SL3-3 enhancer factor 2
bHLHb19
class B basic helix-loop-helix protein 19
immunoglobulin transcription factor 2
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Epidermolysis bullosa simplex
OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex, suprabasale
OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex, basale
McGrath-Syndrom
Die Epidermolysis bullosa simplex durch Plakophilin-Mangel (EBS-PD) ist ein suprabasaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch generalisierte oberflächliche Erosionen und seltener durch Blasenbildung.
Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom
DEB, lokalisierte, akrale Form
Ein Subtyp der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa, die durch eine traumabedingte Blasenbildung gekennzeichnet ist, die sich hauptsächlich auf Hände und Füße beschränkt. Die Abheilung der Blasen ist mit Milienbildung, atrophischer Narbenbildung und dystrophischen Nägeln verbunden. Es gibt keine extrakutane Beteiligung.
Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form
EBD der Nägel
Eine Form der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa (EBD), die durch dystrophische Nägel ohne Blasenbildung gekennzeichnet ist. Die Fehlbildung der Nägel beschränkt sich oft auf die Zehennägel, die verdickt und verkürzt erscheinen können, oder sie können ganz fehlen. Es werden keine anderen kutanen oder extrakutanen Symptome beobachtet.
Epidermolysis bullosa, dystrophe, lokalisierte, nur Nägel
EBS-migr
Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch gürtelartige Erythemabereiche mit multiplen Bläschen und kleinen Blasen am fortschreitenden Rand des Erythems gekennzeichnet ist. Die Läsionen treten an den Gliedmaßen und am Rumpf auf und heilen mit brauner Pigmentierung, aber ohne Narbenbildung ab. Eine extrakutane Beteiligung ist nicht vorhanden. Die Krankheit beginnt in der Regel bei der Geburt.
Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans
EBS-PA
Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch eine generalisierte schwere Blasenbildung mit weit verbreiteter kongenitaler Abwesenheit von Haut und Pylorusatresie gekennzeichnet ist und in der Regel im Säuglingsalter tödlich verläuft. Vorgeburtlich kann sich die Pylorusatresie mit Polyhydramnion manifestieren. Wenn die Patienten überleben, leiden sie lebenslang an Hautbrüchigkeit und Nageldystrophie. Weitere extrakutane Befunde sind Gedeihstörung, Anämie, Sepsis, intraorale Blasenbildung, Schmelzhypoplasie, Harnröhrenstenose und urologische Komplikationen.
Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie
LAEB
Die letale akantholytische Epidermolysis bullosa, ein suprabasaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort), ist gekennzeichnet durch nässende Erosionen und in der Regel fehlende Blasenbildung.
Epidermolysis bullosa, akantholytische letale
DEL13Q14
Del(13)(q14)
Deletion 13q14-Syndrom
Eine seltene, langsam fortschreitende Form der systemischen Mastozytose (SM), die durch eine allmähliche Ansammlung von neoplastischen Mastzellen in den viszeralen Organen gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit Splenomegalie, hyperzellulärem Knochenmark und, in den meisten Fällen, Urtikaria-Pigmentosa-ähnlichen Hautläsionen.
Ein seltener Subtyp der indolenten systemischen Mastozytose, der durch eine isolierte Knochenmarksbeteiligung ohne Hautläsionen, einen geringen Anteil neoplastischer Mastzellen und häufig normale oder nahezu normale Serumtryptasewerte gekennzeichnet ist. Die KIT-Mutation D816V ist in der Mehrzahl der Fälle vorhanden.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Mastzell-Leukämie, agressive
OBSOLET: Mastozytose, lymphoadenopathische, mit Eosinophilie
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Mastzell-Leukämie
OBSOLET: Mastzellleukämie, aleukämische Variante
CACT-Mangel
Der Carnitin-Acylcarnitin-Translokase (CACT)-Mangel ist eine vererbte lebensbedrohliche Störung der Fettsäure-Oxidation. In der Regel wird sie im Neugeborenenalter mit schwerer hypoketotischer Hypoglykämie, Hyperammonämie, Kardiomyopathie und/oder Arrhythmie, Leberfunktionsstörung, Muskelschwäche und Enzephalopathie manifest.
Distale Monosomie 13q
Monosomie 13q32
Telomere Deletion 13q
Die distale Monosomie 13q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typischerweise manifestiert sich das Syndrom durch unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung sowie ZNS-Fehlbildungen (z.B.. Holoprosenzephalie, Anenzephalie, Ventrikulomegalie, Dandy-Walker-Malformation), Augenanomalien (z. B. Hypertelorismus, Mikrophthalmus, Strabismus, Aniridie, Netzhautdysplasie) und kraniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, Trigonozephalie, große fehlgebildete Ohren, breiter prominenter Nasenrücken, Mikrognathie). Es wurden auch kardiale, genitourinäre, gastrointestinale und skelettale Manifestationen berichtet.
LAP2
LEM domain containing 4
LEMD4
CD254
ODF
OPGL
RANKL
TRANCE
troponin C1, slow skeletal and cardiac type
GYF domain containing 2
GYF2
KIAA0642
JTK1
HHR6A
HR6A
RAD6A
UBC2
ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1
Metavinculin
VINC
metavinculin
HBII-85
PET1
small nucleolar RNA, C/D box 116 cluster
FBRSL2
KIAA0442
activator of transcription and developmental regulator AUTS2
NOP10P
homolog of yeast Nop10p
GTL2
gene trap locus 2
long intergenic non-protein coding RNA 23
non-protein coding RNA 23
onco-lncRNA-83
HUR1
MART1
Mar1
PEG11
SIRH2
Sushi-Ichi retrotransposon homolog 2
mammalian retrotransposon-derived 1
paternally expressed 11
P2Y5
KIND1
UNC112A
URP1
kinderlin
kindlin-1
KEN
KIAA0402
PCNTB
kendrin
CD3-DELTA
CD3DELTA
T-cell surface glycoprotein CD3 delta chain
CD3 delta subunit of T-cell receptor complex
CD3-epsilon
CD3epsilon
T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain
CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex
ALS11
SAC3
hSac3
HRIHFB2122
KIAA1662
TAP68
Tara
ARCA1
CPG2
Enaptin
KIAA0796
MYNE1
Nesp1
Nesprin-1
SCAR8
SYNE-1B
dJ45H2.2
enaptin
myocyte nuclear envelope protein 1
nuclear envelope spectrin repeat-1
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1
KIAA1516
NPHS3
Nephrosis type 3
PLCE
nephrosis type 3
phosphoinositide phospholipase C
BRODL
Bromo Domain-Containing Protein Disrupted In Leukemia
MRX93
bromodomain and WD repeat domain containing 3
B-cell stimulating factor 3
BSF-3
BSF3
CISS2
CLC
NNT-1
NNT1
NR6
cold-induced sweating syndrome 2
novel neurotrophin-1
MG61
PORC
PPN
por
CHAK1
LTRPC7
TRP-PLIK
transient receptor potential cation channel subfamily M member 7
EVIN1
LAK-4P
Ymer
CGI-89
DHHC9
ZNF379
ZNF380
Zinc finger protein 379
Zinc finger protein 380
ATP6N1D
ATP6a2
J6B7
RTF
TJ6
TJ6M
TJ6s
V-ATPase subunit a2
V-type proton ATPase 116 kDa subunit a2
a2V
regeneration and tolerance factor
LPDLR
PLA1B
mPA-PLA1
mPA-PLA1alpha
phospholipase A(1)
KIAA0847
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 2 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit
Kv8.2
potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2
RET1
PPP1R147
SPRED-1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 147
sprouty related EVH1 domain containing 1
CLCK1
Chloride channel protein ClC-Ka
ClC-K1
hClC-Ka
HUPF3B
MRX82
RENT3B
UPF3X
UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay
EVIN2
FYVE-CENT
KIAA0321
spastizin
B-ALPHA-1
TUBA3
Tubulin, alpha, brain-specific
tubulin, alpha, brain-specific
LIV-1 subfamily of ZIP zinc transporters human member 9
LZT-Hs9
ZIP-13
ZIP13
ZRT/IRT-like protein 13
Zinc transporter ZIP13
zinc transporter 13
Tmhs
tetraspan membrane protein of hair cell stereocilia
CDHF13
LAH
DALRD2
PRO1992
arginine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
CNGB1B
GAR1
GARP
RCNC2
RCNCb
RP45
cyclic nucleotide-gated cation channel beta-1
glutamic acid-rich protein
cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1
LUN
TP53BPL
TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase
NOP4
KIAA1025
TRAP240L
KIAA1858
Zfp469
vitamin K oxidoreductase
vitamin K epoxide reductase complex subunit 1
G-CSF-R
GCSFR
granulocyte colony-stimulating factor receptor
GT24
NPRAP
neural plakophilin-related arm-repeat protein
neurojungin
CLN10
ceroid-lipofuscinosis, neuronal 10
CG1
F18
Cernunnos
XLF
XRCC4-like factor
BOM
brother-of-MGR
CycM
cyclin M
LUMA
MGC3222
SLC74A1
major facilitator superfamily domain containing 8
DHFR1
TGD
Tangier disease
ATP binding cassette subfamily A member 1
Delta1
FA1
Pref-1
ZOG
pG2
JBTS9
KIAA1345
MKS6
Meckel syndrome, type 6
TERE1
transitional epithelia response protein
UbiA prenyltransferase domain containing 1
Gliostatin
gliostatin
enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase
CSX2
NKX4-2
Erythrocyte surface protein band 4.2
CD16
CD16b
Fc gamma receptor IIIb
FcRIIIb
FcgammaRIIIb
HBGF-3
INT-2 proto-oncogene protein
V-INT2 murine mammary tumor virus integration site oncogene homolog
murine mammary tumor virus integration site 2, mouse
oncogene INT2
DRAL
SLIM3
fragile X mental retardation associated 3
CIG
Cold-insoluble globulin
FINC
GFND2
LETS
Migration-stimulating factor
cold-insoluble globulin
lnc-ABCA12-8
migration-stimulating factor
15q26-Deletionssyndrom
Distale Monosomie 15q
Monosomie 15q26
Telomeres 15q-Deletionssyndrom
Die distale Monosomie 15q ist ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das durch prä- und postnatale Wachstumsrestriktion, Entwicklungsverzögerung, unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung, Hand- und Fußanomalien (z.B. Brachy-/Klinodaktylie, Klumpfüße, Nagelhypoplasie, proximal gestellte Finger/Zehen) und milden kraniofazialen Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, dreieckiges Gesicht, breite Nasenbrücke, Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Neonatale Lymphödeme, Herzfehlbildungen, Aplasia cutis congenita, Aortenwurzeldilatation und Autismus-Spektrum-Störungen wurden ebenfalls berichtet.
FAST1
forkhead activin signal transducer-1
FTH
H-ferritin
PIG15
PLIF
apoferritin
placenta immunoregulatory factor
proliferation-inducing protein 15
FUS1
HNRNPP2
TLS
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein P2
hnRNP-P2
translocated in liposarcoma
GABA(A) receptor, beta 3
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3
hGCMb
glial cells missing transcription factor 2
LNRH
gonadoliberin
progonadoliberin-1
P504S
RACE
Distale Monosomie 17q
Monosomie 17qter
Telomere Deletion 17q
Eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 17. Die betroffenen Personen präsentieren sich mit Hypotonie, Wachstumsverzögerung, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, angeborene Herzanomalien, Hand- und Fußanomalien (Syndaktylie, Symphalangismus) und Gesichtsdysmorphien, einschließlich rundem Gesicht, Hypertelorismus, aufsteigenden Lidachsen und Mikrognathie. Die berichteten Deletionen betreffen die Regionen 17q21-q24.
HEL168
Homo sapiens epididymis luminal protein 168
RAA1
RNASE5
ribonuclease A family member 5
HLF transcription factor, PAR bZIP family member
Homeobox protein HMX1
NK5 homeobox 3
NKX5-3
non-protein coding RNA 20
hydatidiform mole associated and imprinted
IGF-II
preptin
somatomedin A
CD127
CDw127
IL-7Ralpha
IL7RA
IL7Ralpha
Interleukin-7 receptor subunit alpha
lnc-IL7R
sIL-7R
soluble interleukin-7 receptor
Kv3.3
potassium voltage-gated channel subfamily C member 3
Kir1.4
Kir7.1
LCA16
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13
SCDO3
LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase
DBS
Megalin
gp330
megalin
ADCAD2
MALT1 protease
PCASP1
paracaspase 1
ASH1
HASH1
bHLHa46
achaete-scute family bHLH transcription factor 1
A6L
ATP8
URFA6L
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit A6L
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8
MYCC
bHLHe39
c-Myc
MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor
IKBA
IkappaBalpha
MAD-3
NF-kappa-B inhibitor alpha
B23
NPM
Nucleophosmin/nucleoplasmin family, member 1
Numatrin
nucleolar phosphoprotein B23
numatrin
18p-minus-Syndrom
De Grouchy-Syndrom Typ 1
Deletionssyndrom 18p-
Eine seltene Deletion des gesamten oder eines Teils des kurzen Arms von Chromosom 18, die durch einen stark variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der am häufigsten eine globale Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien umfasst.
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2
LOT1
ZAC
AC133
AC133 antigen
CD133
CORD12
RP41
Retinitis pigmentosa 41, Cone-rod dystrophy 12
ß-actin
PEO
PEO1
T7 helicase-related protein with intramitochondrial nucleoid localization
TWINKLE
TWINL
ACV
IP3R1
Insp3r1
PPP1R94
protein phosphatase 1, regulatory subunit 94
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1
ERK
ERK2
Extracellular signal-regulated kinase 2
MAPK2
p41mapk
PSA
PSAT
phosphoserine transaminase
HBII-52
small nucleolar RNA, C/D box 115 cluster
ActR-IIB
AT2
MRX88
KIAA1232
MRX90
NE-Dlg
NEDLG
PPP1R82
SAP-102
SAP102
neuroendocrine-dlg
protein phosphatase 1, regulatory subunit 82
synapse associated protein 102
IL1R8
IL1RAPL-1
OPHN4
TIGIRR-2
Three immunoglobulin domain-containing IL-1 receptor-related 2
interleukin 1 receptor accessory protein like 1
ARHGAP41
OPN1
bPAK
hPAK3
MRT7
MagT2
Magnesium uptake/transporter TUSC3
N33
OST3A
SLC58A2
oligosaccharyltransferase 3 homolog A (S. cerevisiae)
AP-2
AP-2alpha
QCR8
QP-C
UQCR7
complex III subunit 8
ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit VII
ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII
MP17
MP19
HTGL
Triacylglycerol lipase
ALS
insulin like growth factor binding protein acid labile subunit
BRP17
DYT8
FKSG19
FPD1
KIAA1184
KIPP1184
MR-1
MR-1S
PDC
PKND1
TAHCCP2
myofibrillogenesis regulator 1
PNKD metallo-beta-lactamase domain containing
Achromatopsie, atypische X-chromosomale
Achromatopsie, inkomplette X-chromosomale
Farbenblindheit, blauer einzapfiger monochromatischer Typ
S-Zapfen-Monochromasie
Die Blauzapfen-Monochromasie (BCM) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit mit schwer gestörtem Farbsehen, geringer Sehschärfe, Nystagmus und Photophobie als Folge einer Funktionsstörung der Rot (L)- und Grün (M)- Zapfen. BCM ist eine unvollständige Form der Achromatopsie (siehe dort).
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Angiofollikuläre Lymphknotenhyperplasie
Castleman-Lymphom
Eine seltene lymphoide Hämopathie, die durch den Befall von Lymphknoten in allen Körperregionen gekennzeichnet ist, am häufigsten im Mediastinum, im Bauchraum, am Hals oder in der Milz, und die als unizentrische, idiopathische multizentrische oder KSHV/HHV8-assoziierte multizentrische Castleman-Krankheit auftritt. Je nach Typ sind die Patienten in der Regel asymptomatisch oder weisen systemische Symptome auf.
United States AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
18q-Deletionssyndrom
18q-minus-Syndrom
De Grouchy-Syndrom Typ 2
Deletion 18q
Eine seltene Chromsosomenstörung, die durch eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 18 gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich mit einem sehr variablen Phänotyp, der häufig Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Wachstumshormonmangel, Schwerhörigkeit und Außenohranomalien, Intelligenzminderung, Gaumenfehler, Gesichtsdysmorphien, Skelettanomalien (Fußdeformitäten, spitze Finger, Skoliose) und Stimmungsstörungen umfasst.
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22
RAX1
retinal homeobox protein Rx
retina and anterior neural fold homeobox
A-kinase anchor protein, 350kDa
A-kinase anchoring protein 450
AKAP120-like protein
AKAP350
AKAP450
AKAP9-BRAF fusion protein
CG-NAP
HYPERION
KIAA0803
LQT11
PPP1R45
PRKA9
YOTIAO
centrosome- and golgi-localized protein kinase N-associated protein
protein kinase A anchoring protein 9
protein phosphatase 1, regulatory subunit 45
yotiao
LQT10
sodium voltage-gated channel beta subunit 4
CD246
ARK3
AurC
APOCIII
Apo-C3
Apo-CIII
ApoC-3
ApoC-III
CP115
CP94
Filensin
LIFL-H
filensin
ARMD9
C3a
C3a anaphylatoxin
C3b
CPAMD1
complement component C3a
complement component C3b
prepro-C3
C4A2
C4A3
C4A4
C4A6
C4B
C4S
CO4
CPAMD2
complement C4A (Chido/Rodgers blood group)
C4B1
C4B3
C4F
CPAMD3
complement C4B (Chido/Rodgers blood group)
C5a
C5a anaphylatoxin
C5b
CPAMD4
prepro-C5
alpha2delta-4
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4
C3DR
CD21
Epstein-Barr virus receptor
Cap-Polypose
Polypen, entzündliche myoglanduläre
Polypoide Hyperplasie, erodierte
Eine seltene kolorektale Erkrankung, die durch multiple entzündliche Polypen gekennzeichnet ist, die vorwiegend den rektosigmoiden Bereich betreffen und sich vor allem durch rektale Blutungen mit abnormalem Transit, Verstopfung und Durchfall manifestieren.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 67.0 (Fall (Fälle))
HER3
human epidermal growth factor receptor 3
ERR2
ERRb
ERRbeta
NR3B2
KMT8E
MDS1-EVI1
PR domain 3
PRDM3
hGLE1
CD25
CFAP167
FAP167
KIAA1374
GSY
TRIC
tricellulin
KANK
KIAA0172
Kidney ankyrin repeat-containing protein
trnI
mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)
trnW
mitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)
muscle associated receptor tyrosine kinase
retinal cone rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit gamma
KIAA0589
PIP5Kgamma
phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma
ACKR6
NIR1
RDGBA3
atypical chemokine receptor 6
CMD1P
PDXPO
pyridoxal 5'-phosphate synthase
DFNB61
PRESTIN
deafness, neurosensory, autosomal recessive, 61
Del(1)(p36)
Deletion 1p36
Deletion 1pter
Monosomie 1p36
Monosomie 1pter
Subtelomere 1p36-Deletion
Eine seltene Chromosomenanomalie, die sich durch ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Herzfehler, Sprachstörungen/fehlende Sprachfähigkeit und pränatalen Wachstumsmangel auszeichnet.
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 15.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 15.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
OBSOLET: Monosomie 20p
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom 20
Del(2)(q24)
Mikrodeletionssyndrom 2q24
Monosomie 2q24
Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Sprachstörung, Dopa-reaktiver Dystonie und Parkinsonismus durch Mikrodeletion 2q24
Kongenitale Katarakt mit mesenchymaler Dysgenesie des vorderen Augensegmentes
Dieses Syndrom ist charakterisiert durch das gemeinsame Auftreten einer totalen beidseitigen kongenitalen Katarakt und eines sekundären Glaukoms, das sich zwischen dem 10. und 40. Lebensjahr entwickelt.
Syndrom der kongenitalen Katarakt mit Dysgenesie des vorderen Augensegmentes
3p-minus-Syndrom
Distale Monosomie 3p
Monosomie 3pter
Telomere Monosomie 3p
Die distale Monosomie 3p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 3 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typische Merkmale sind prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und kraniofazialen Dysmorphismus (Mikrozephalie, Trigonozephalie, nach unten geneigte Lidspalten, Telecanthus, Ptosis, Mikrognathie). Auch postaxiale Polydaktylie, Hypotonie, Nierenanomalien und angeborene Herzfehler (z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt) können assoziiert sein.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 34.0 (Fall (Fälle))
Del(3)(q13)
Monosomie 3q13
Das Mikrodeletionssyndrom 3q13 ist ein seltenes chromosomale Anomalie, die durch eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 3 entsteht. Der Phänotyp kann sehr variabel sein, ist aber in erster Linie durch eine signifikante Entwicklungsverzögerung, postnatales Wachstum über dem Median, muskuläre Hypotonie und ausgeprägte Gesichtsmerkmale (wie breite und prominente Stirn, Hypertelorismus, epikantische Falten, antimongoloide schräge Augen, Ptosis, kurzes Philtrum, vorstehende Lippen mit voller Unterlippe, hochgewölbter Gaumen) gekennzeichnet. Abnormale hypoplastische männliche Genitalien und Skelettanomalien sind häufig vorhanden.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 42.0 (Fall (Fälle))
OBSOLET: Monosomie 4q
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Chromosom 4q-Deletion, partielle
Eine seltene otorhinolaryngologische Fehlbildung, die durch eine Verengung der pyriformen Öffnung (d. h. < 8 bis 10 mm bei einem voll entwickelten Säugling) aufgrund eines Überwachsens des Nasenfortsatzes des Oberkiefers gekennzeichnet ist und zu einer lebensbedrohlichen Obstruktion der nasalen Atemwege bei Neugeborenen führt. Je nach Ausmaß der Obstruktion sind die klinischen Anzeichen und Symptome inspiratorischer Stridor, Dyspnoe, Zyanose, Sternumeinziehung, Thoraxasymmetrie und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme.
Stenose der Apertura piriformis, kongenitale, isolierte
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Holoprosenzephalie, mikroforme
OBSOLET: Kongenitale Stenose der Apertura piriformis mit Holoprosenzephalie
Die isolierte kongenitale Gehörknöchelchenfehlbildung ist eine seltene, angeborene Mittelohranomalie, die durch meist einseitige und sporadische Variationen in der Anzahl, Größe und/oder Konfiguration der Gehörknöchelchen gekennzeichnet ist, ohne Trommelfell- und Außenohranomalien und ohne Trauma oder Infektion in der Vorgeschichte. Die Patienten stellen sich häufig erst spät vor, nachdem die Schule begonnen hat, mit einer nicht-progressiven Schallleitungsschwerhörigkeit, die oft mit Sprachverzögerung und schlechten Schulleistungen einhergeht.
Fehlbildung der Gehörknöchelchen, kongenitale, isolierte
Del (5)(q35)
Del (5)(qter)
Distale Deletion 5q
Monosomie 5q35
Telomere Deletion 5q
HHCS
Hyperferritinämie, hereditäre, mit kongenitaler Katarakt
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Kombination von früh einsetzendem Katarakt mit anhaltend erhöhten Plasmaferritin-Konzentrationen bei fehlender Eisenüberladung gekennzeichnet
Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom
Hirnfehlbildung durch Anomalie der neuronalen Migration
Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.63 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.4805 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Lupus erythematodes, kutaner seltener
OBSOLET: Lupus erythematodes, kutaner, akuter
Lupus erythematodes, kutaner, chronischer
Infektionskrankheit, bakterielle, seltene
Alpha-Thalassämie Hydrops fetalis
Alpha-Thalassämie major
Alpha0-Thalassämie, homozygote
BHFS
HBHF
Hb-Bart-Syndrom
Hb-Barts
Hydrops fetalis Bart
Hämoglobin Barts
Eine schwere Form der Alpha-Thalassämie, die zumeist letal verläuft und bei den Überlebenden mit schweren Langzeitfolgen und lebenslangen Transfusionen verbunden ist. Kennzeichnend sind in der fötalen Phase beginnendes generalisiertes Ödem, Pleura- und Perikardergüsse und schwere hypochrome Anämie.
Südwestasien AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 275.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 7.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Distale Deletion 7q36
Monosomie 7qter
Telomere Deletion 7q36
Die distale Monosomie 7q36 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 7 resultiert. Sie zeigt einen sehr variablen Phänotyp, der typischerweise durch Holoprosenzephalie, Wachstumsrestriktion, Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (Gesichtsspalten, prominente Stirn, Hypertelorismus, tief angesetzte Ohren, flacher und breiter Nasenrücken, großer Mund), abnorme Finger und Handflächen- oder Fußsohlenfalten, Augenanomalien und andere kongenitale Fehlbildungen (incl. genitale Anomalien und kaudale Regressionssequenz) gekennzeichnet ist. Auch Kardiopathien wurden gelegentlich beobachtet.
Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption
Eine seltenes Syndrom, das durch multiple Enchondromatose in Verbindung mit multiplen (dunklen, unregelmäßig geformten) Hämangiomen gekennzeichnet ist. Seltener wird auch von Lymphangiomen berichtet.
Seltene Krankheit in Verbindung mit Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura
Spondyloepiphysäre Dysplasie-Kraniosynostose-Gaumenspalte Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom
SED-BDS
Spondyloepiphysäre Dysplasie, Typ Cantu
Tattoo-Dysplasie
Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Cantu ist ein extrem seltener Typ der Spondyloepiphysären Dysplasie (s. dort) und wurde bisher bei etwa 5 Patienten beschrieben. Charakteristische klinische Zeichen sind Kleinwuchs, auffälliges Gesicht (Blepharophimose, schräg aufwärts gerichtete Lidspalten, üppige Augenbrauen und Wimpern), raue Stimme und kurze Hände und Füße (verkürzte Metacarpalia, Metatarsalia und Phalangen).
Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom
Die Spondyloepiphysäre Dysplasie, Typ Reardon ist ein extrem seltener Typ der Spondyloepiphysären Dysplasie (s. dort) und wurde bisher bei mehreren Mitgliedern einer einzigen Familie beschrieben. Klinische Merkmale sind Kleinwuchs, Anomalien der Wirbel und der Femur-Knochen, Instabilität der Halswirbelsäule und neurologische Symptome als Folge von Anomalien des Processus odontoides.
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon
Der Typ Kohn der Dysplasia spondyloepiphysaria tarda ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs mit verkürztem Stamm, progrediente Beteiligung der Wirbelsäule und der Epiphysen und durch leichte bis moderate Intelligenzminderung.
Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn
Spondyloepiphysäre Dysplasie - Myopie - sensorineuraler Hörverlust
Der Typ MacDermot der Dysplasia spondyloepiphysaria tarda ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Dysplasie der Femurepiphyse, leichte Veränderungen der Wirbelsäule und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit.
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Byers
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Dysplasie, spondylometaphysäre
OBSOLET: Dysplasie, spondylometaphysäre (weitere Typen)
CDFE-Syndrom
CDFES
CNTNAP2-bezogene DEE
Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom
Eine genetisch bedingte syndromale neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine mäßige bis meist schwere Intelligenzminderung, Sprachstörungen mit normaler oder leicht verzögerter motorischer Entwicklung und früh einsetzende Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die häufig mit Entwicklungsrückschritten einhergehen. Autistisches Verhalten und stereotypische Bewegungen sind häufig.
CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie
Eine seltene, genetisch bedingte Störung der Aminosäurenabsorption und des Aminosäurentransports, gekennzeichnet durch generalisierte Hypotonie bei der Geburt, neonatale/kindliche Gedeihstörung (gefolgt von Hyperphagie und schneller Gewichtszunahme in der späten Kindheit), Zystinurie Typ 1, Nephrolithiasis, Wachstumsretardierung aufgrund von Wachstumshormonmangel und leichte Gesichtsdysmorphien. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören hauptsächlich Dolichozephalie und Ptosis. Nephrolithiasis tritt in unterschiedlichen Altersstufen auf.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 22.0 (Fall (Fälle))
Del(2)(p21)
Deletion 2p21
Monosomie 2p21
Das 2p21-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch Cystinurie, Neugeborenenkrämpfe, Muskelhypotonie, schwere Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, faziale Dysmorphien und Laktazidämie.
AMRF
EPM4
Myoklonus-Nephropathie-Syndrom
Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 4
Ein seltenes Epilepsiesyndrom, das durch eine progressive Myoklonus-Epilepsie in Verbindung mit einer primären glomerulären Erkrankung gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen neurologische Symptome (Tremor, Aktionsmyoklonus, tonisch-klonische Anfälle und später Ataxie und Dysarthrie), die vor, gleichzeitig mit oder nach den Nierensymptomen auftreten (einschließlich Proteinurie, die zum nephrotischen Syndrom und zur terminalen Nierenerkrankung führt). Bei einigen Patienten sind eine sensomotorische periphere Neuropathie, ein sensorineuraler Hörverlust und eine dilatative Kardiomyopathie Begleiterscheinungen.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 38.0 (Fall (Fälle))
Ein seltenes Weichteilsarkom, das durch eine langsam wachsende, schmerzlose, raumfordernde Läsion gekennzeichnet ist, die aus großen, einheitlichen, epitheloiden Zellen besteht, die in soliden Nestern und/oder alveolären Strukturen angeordnet und durch dünne, sinusoidale Gefäße getrennt sind. Der Tumor befällt meist Jugendliche und junge Erwachsene. Eine frühe Metastasierung, am häufigsten in die Lunge, die Knochen und das Gehirn, ist ein charakteristisches Merkmal und ein relevanter prognostischer Faktor, zusammen mit dem Alter bei der Präsentation und der Tumorgröße, während histologische Merkmale keine prognostische Bedeutung haben.
AERRPS
Akute Enzephalitis mit refraktären, repetitiven Partialanfällen
DESC-Syndrom
Enzephalopathie, epileptische idiopathische katastrophale
FIRES
Fieber-induzierte refraktäre epileptische Enzephalopathie von Schulkindern
Verheerende epileptische Enzephalopathie von Kindern im Schulalter
Eine potenziell tödliche epileptische Enzephalopathie, die durch explosionsartig auftretende, wiederkehrende multifokale und bilaterale tonisch-klonische Anfälle nach einer unspezifischen fiebrigen Erkrankung gekennzeichnet ist. Das Syndrom entwickelt sich ohne eine eindeutige akute strukturelle, toxische oder metabolische Ursache bei Patienten ohne vorherige Epilepsie. FIRES ist eine Untergruppe des neu auftretenden refraktären Status epilepticus (NORSE) und setzt als zwingendes Merkmal eine vorangegangene fieberhafte Infektion voraus.
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen
Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende
FLTLE
Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form
Eine seltene, genetisch bedingte Epilepsie, die durch eine Sprachstörung (einschließlich einer Reihe von Symptomen in Form von Dysarthrie, Sprachdyspraxie, rezeptiver und expressiver Sprachverzögerung/-regression und erworbener Aphasie bis hin zu subtilen Beeinträchtigungen der Konversationssprache) und Epilepsie (meist fokale und sekundär generalisierte Anfälle im Kindesalter, manchmal mit Aura) gekennzeichnet ist. Leichte bis schwere Intelligenzminderungen können ebenfalls beobachtet werden.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 277.0 (Fall (Fälle))
Ein seltenes genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch fokale motorische Anfälle im Kindesalter oder in der Kindheit gekennzeichnet ist, die mit zunehmendem Alter remittieren, sowie durch eine in der Kindheit auftretende, durch Bewegung ausgelöste Dystonie, die oft bis ins Erwachsenenalter andauert. Darüber hinaus wird über Nystagmus und Haltetremor der Hände berichtet.
Rolando-Epilepsie-paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie-Schreibkrampf-Syndrom
PCWH
WS4 plus
Waardenburg-Shah-Syndrom, neurologische Variante
Periphere demyelinisierende Neuropathie mit zentraler dysmyelinisierender Leukodystrophie, Waardenburg-Syndrom und Hirschsprung-Krankheit (PCWH) ist eine systemische Erkrankung, die durch die Assoziation der Merkmale des Waardenburg-Shah-Syndroms (WSS) mit neurologischen Merkmalen unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist.
Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Enzephalitis, autoimmune
OBSOLET: Limbische Enzephalitis, paraneoplastische
OBSOLET: Klassische paraneoplastische limbische Enzephalitis mit oder ohne intrazelluläre Antigene
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OBSOLET: Klassische paraneoplastische limbische Enzephalitis
OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene
OBSOLET: VGKC-Komplex-Antikörper-Enzephalitis
OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern
OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit neuen Zellmembran-Antigen-Antikörpern
OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit nCMAgs-Antikörpern
OBSOLET: Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische
PALE
Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation
OBSOLET: Limbische Enzephalitis, akute, nicht herpetische
Eine seltene Hauterkrankung, die durch einen chronischen Ausbruch von sterilen Pusteln auf einem erythematösen und schuppenden Hintergrund gekennzeichnet ist. Die Läsionen sind in der Regel schmerzhaft und betreffen die Handflächen und Fußsohlen, manchmal auch die Seitenflächen der Hände und Füße. Auch Nagelläsionen (z. B. Nagelflecken, Onycholyse, subunguale Pusteln und Nageldystrophie) werden beobachtet. Die Erkrankung verläuft chronisch und schubweise. Typische Assoziationen sind Psoriasis-Arthritis, Schilddrüsenfehlfunktion und Rauchen.
Eine seltene, genetisch bedingte, chronisch-rezidivierende und langsam fortschreitende Epidermiserkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch kleine, sterile, pustulöse Ausbrüche an den Nägeln und der sie umgebende Haut von Finger und/oder Zehen, die zusammenwachsen, aufplatzen und dann erythematöse, atrophische Haut hinterlassen, auf der sich neue Pusteln entwickeln. Häufig tritt eine Onychodystrophie auf, und in schweren Fällen wird über Anonychie und Osteolyse berichtet. Es kann zu einer lokalen Ausbreitung (bis hin zu Händen, Unterarmen und/oder Füßen) und zum Befall von Schleimhautoberflächen (z. B. Bindehaut, Zunge, Harnröhre) kommen.
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 6.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau
Die Atopische Kerato-Konjunktivitis ist eine seltene, chronisch-allergische Erkrankung der Kornea und Konjunktiva. Sie tritt in allen Altersgruppen auf und ist gekennzeichnet durch schweren Juckreiz und brennendes Gefühl, Rötung der Konjunktiva, Photophobie und Ödem, in schweren Fällen mit Ulzeration der Kornea und möglicher Erblindung. Oft besteht gleichzeitig eine atopische Dermatitis.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 15.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
MICPCH-Syndrom
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und pontozerebellärer Hypoplasie
Der Typ Najm der X-chromosomalen Intelligenzminderung ist ein seltenes Kleinhirndysgenesie-Syndrom. Die klinischen Symptome reichen von leichter Intelligenzminderung mit oder ohne kongentitalen Nystagmus bis zu schwerer geistiger Behinderung mit zerebellärer und pontiner Hypoplasie/Atrophie und gestörter Entwicklung der Großhirnrinde.
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Lujan-Fryns-Syndrom
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Raymond
X-chromosomale Intelligenzminderung-Nageldystrophie-Krämpfe-Syndrom
Ein seltenes X-chromosomal vererbtes Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Intelligenzminderung (mit schwerer Sprachbehinderung), myxödematöses Erscheinungsbild, dysmorphe Gesichtszüge (großer Kopf, Synophrys, prominente Überaugenwulst, mandelförmige und tiefliegende Augen, große Ohren, breiter Mund mit umgekehrter Unterlippe und nach unten gerichteten Lippenwinkeln), einen niedrigen hinteren Haaransatz, einen kurzen, breiten Hals, ausgeprägten allgemeinen Hirsutismus und abnorme Haarwirbel, Hautveränderungen (z. B. trockene Haut oder hypopigmentierte Flecken), weit auseinander stehende Brustwarzen, Adipositas, Mikropenis, Onychodystrophie und Krampfanfälle.
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Kroes
X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom
Der Typ Chassaing-Lacombe der X-chromosomal-dominanten Chondrodysplasie ist eine seltene Knochenkrankheit und gekennzeichnet durch Chondrodysplasie, intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR), Hydrozephalus und faziale Dysmorphien bei den betroffenen männlichen Patienten.
Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und Hodenversagen
Der Typ Cilliers der X-chromosomalen Intelligenzminderung ist gekennzeichnet durch leichtes intellektuelles Defizit, Kleinwuchs, hypergonadotropen Hypogonadismus, Mikrozephalie und leichte faziale Dysmorphien (tiefliegende Augen, prominente supraorbitale Leisten, hoher Nasenrücken, große Ohren).
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis mäßige intellektuelle Beeinträchtigung, niedriges Geburtsgewicht, mäßigen bis schweren Kleinwuchs, Mikrozephalie und variablen hypergonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Zu den leichten Dismorphien im Gesicht gehören aufsteigende Lidachsen und ein hervorstehender Nasenrücken.
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch
X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit spastischer Quadriparese
Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch neonatale Hypertonie gekennzeichnet ist, die sich zu Hypotonie und einer übertriebenen Schreckreaktion (auf plötzliche visuelle, auditive oder taktile Reize) entwickelt, gefolgt von der Entwicklung früh einsetzender, häufig refraktärer tonischer oder myoklonischer Anfälle. Progressive epileptische Enzephalopathie, Intelligenzminderung und psychomotorischer Entwicklungsstillstand mit subsekutiver Verschlechterung können zusätzlich auftreten.
OBSOLET: Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kavernom, zerebrales
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kavernöses Angiom des Gehirns
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kvernöses Hämangiom des Gehirns
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Zerebrale kavernöse Fehlbildung
Seltene odontale oder periodontale Krankheit
Distale Monosomie 9p
Monosomie 9pter
Telomere Deletion 9p
Distale Monosomie 9p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 9 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Typischerweise manifestiert sich das Syndrom durch Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphien (Trigonozephalie, Trigonozephalie, schräg verlaufende Lidspalten, hypoplastische supraorbitale Grate), abnormale Zehen (lange mittlere Phalangen mit kurzen distalen Phalangen) sowie eine häufige Assoziation mit urogenitalen Anomalien (Kryptorchismus, Hypospadie, uneindeutige Genitalien, 46,XY-Hoden-Dysgenesie). In einigen Fällen wurde über eine kongenitale Hypothyreose und kardiovaskuläre Defekte berichtet. Die Patienten weisen ein erhöhtes Risiko für ein Gonadoblastom auf.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 89.0 (Fall (Fälle))
Del(X)(p23)
Das Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 resultiert aus einer partiellen Deletion des X-Chromosoms. Der Phänotyp ist sehr variabel (abhängig von der Länge der Deletion), manifestiert sich aber hauptsächlich durch X-gebundene Ichthyose, leichte bis mittelschwere intellektuelle Defizite, Kallmann-Syndrom, Kleinwuchs, Chondrodysplasia punctata und okulären Albinismus. Epilepsie, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, Autismus und Schwierigkeiten bei der sozialen Kommunikation können assoziiert sein.
Mikrodeletion der AZF-Region des Y-Chromosoms
Männliche Sterilität durch Chromosom Y-Mikrodeletion
Eine genetisch bedingte männliche Infertilität, die durch Azoospermie oder Oligozoospermie aufgrund einer Mikrodeletion des Chromosoms Y gekennzeichnet ist.
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 20.8 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Delleman-Oorthuys-Syndrom
Delleman-Syndrom
Leichtman-Wood-Rohn-Syndrom
OCCS
Orbitazyste mit zerebralen und fokal-dermalen Fehlbildungen
Eine seltene neurologische Erkrankung, die typischerweise durch die Trias von Fehlbildungen der Augen, des Zentralnervensystems und der Haut gekennzeichnet ist und oft mit einer Intelligenzminderung einhergeht.
AML und MDS durch Strahlung
Eine Untergruppe der therapiebedingten myeloischen Neoplasien (t-MN), die mit der Strahlenbehandlung einer nicht verwandten neoplastischen Erkrankung assoziiert ist. Die neoplastischen Zellen weisen typischerweise unbalancierte Aberrationen der Chromosomen 5 und 7 (Monosomie 5/del(5q) und Monosomie 7/del(7q)) oder einen komplexen Karyotyp auf. Die Patienten präsentieren sich häufig 5-10 Jahre nach der Exposition mit multilinearen Dysplasien und Zytopenien.
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.3 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung
FASPS
Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch einen sehr frühen Schlafbeginn und -abfall gekennzeichnet ist. Der Melatoninspiegel im Plasma und der Rhythmus der Körperkerntemperatur sind ebenfalls phasenverschoben. Der Schlaf-Wach-Rhythmus ist im Allgemeinen verkürzt. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Migräne mit oder ohne Aura und eine saisonale affektive Störung.
Familiäres vorverlagertes Schlafphasensyndrom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: DLB
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lewy-Körperchen-Demenz
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lewy-Körperchen-Krankheit, diffuse
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lewy-Körperchen-Krankheit, kortikale
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Demenz mit Lewy-Körpern
Lipidose mit Triglyzerid-Speicherkrankheit
Die Neutralfett-Speicherkrankheit (NLSD) umfasst eine Gruppe von Krankheiten mit defektem Abbau der Triglyzeride im Zytoplasma und deren Speicherung in zytoplasmatischen Lipid-Vakuolen in den meisten Geweben des Körpers. Es handelt sich um eine heterogene Gruppe: Bisher werden Fälle von NLSD mit Ichthyose (NLSDI/Dorfman-Chanarin-Krankheit; s. dort) und NLSD mit Myopathie (NLSDM/Neutrallipid-Speicherung mit Myopathie; s. dort) unterschieden.
Dent-Syndrom
Nephrolithiasis, X-chromosomal-rezessive
Niedermolekulare Proteinurie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose
Rachitis, hypokalziurische hypophosphatämische, X-chromosomal-rezessive
Renales Fanconi-Syndrom mit Nephrokalzinose und Nierensteinen
Eine seltene X-chromosomale tubuläre Nierenerkrankung, die durch eine primäre proximale Tubulusdysfunktion mit niedermolekularer Proteinurie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Nierenmerkmalen gehören u. a. Hyperkalziurie, Nephrolithiasis/Nephrokalzinose und progressives Nierenversagen. Es werden zwei Subtypen unterschieden: Dent-Krankheit Typ 1, die durch einen isolierten Nierenphänotyp in Verbindung mit pathogenen CLCN5-Varianten gekennzeichnet ist, und Dent-Krankheit Typ 2, die häufig durch zusätzliche Nierenmanifestationen in Verbindung mit pathogenen OCRL1-Varianten gekennzeichnet ist.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 250.0 (Familie(n))
Die Dentindysplasie ist eine erbliche Störung in der Bildung des Dentins. Das Dentin der Zahnkronen erscheint normal, die Pulpa ist obliteriert, die Zahnwurzeln fehlerhaft ausgebildet. Ohne erkennbare Ursache besteht eine Neigung zu Knochenläsionen der Alveolarfortsätze. Sie umfasst zwei Subtypen: DD Typ I und DD Typ II (siehe jeweils dort).
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Pseudoobstruktion, intestinale neuronale
OBSOLET: Konnatale Zähne-intestinale Pseudoobstruktion-persistierender Ductus arteriosus-Syndrom
Eine seltene genetische Erkrankung männlicher Neugeborener, die gekennzeichnet ist durch das Vorhandensein von Müller-Derivaten (rudimentärer Uterus, Eileiter und atretische Vagina) und anderen genitalen Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis), intestinaler und pulmonaler Lymphangiektasie, Enteropathie mit Proteinverlust, Hepatomegalie und Nierenanomalien. Postaxiale Polydaktylie, Gesichtsdysmorphien (einschließlich eines breiten Nasenrückens, einer knolligen Nasenspitze, einer langen, prominenten Oberlippe mit glattem Philtrum, hypertrophen Alveolarkämmen und einer leichten Retrognathie) und kurze Extremitäten wurden ebenfalls beschrieben. Das Syndrom verläuft im Kindesalter tödlich.
bHLH factor Hes7
bHLHb37
Dermatitis herpetiformis Duhring
Duhring-Brocq-Krankheit
Eine chronische subepidermale bullöse Autoimmunerkrankung, die durch gruppierte juckende Läsionen wie Papeln, urtikarielle Plaques, Erytheme und herpetiforme Bläschen gekennzeichnet ist, die überwiegend symmetrisch auf den Streckseiten der Ellenbogen (90 %), Knie (30 %), Schultern, Gesäß, Sakralbereich und Gesicht verteilt sind. Am häufigsten sind Kinder und junge Erwachsene betroffen. Erosionen, Exkoriationen und Hyperpigmentierungen sind häufig. Die Dermatitis herpetiformis (DH) kann auch als Folge einer Glutenunverträglichkeit auftreten.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 27.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.5 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Finland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 75.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 6-9 / 10 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.5 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Ireland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 17.6 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.9 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Sweden AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 21.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 11.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.98 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 11.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Gastroenterologische Krankheit, genetisch bedingte
Intestinale Krankheit, genetisch bedingte
Gastro-ösophageale Krankheit, genetisch bedingte
Eine seltene genetische Erkrankung, die im Kindesalter mit rezidivierenden Hautulzerationen, Arthralgien, Fieber, periartikulärer fistulöser Osteolyse, Oligodontie, Nageldystrophie und Keratitis beginnt. Die Krankheit nimmt im Kindesalter einen selbstlimitierenden Verlauf, führt aber zu schwerer Vernarbung, chronischen Arthrosen, pseudoakromegalem Aussehen von Händen und Füßen, sekundärer Skoliose und Sehbehinderung. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Fehlbildung des Urogenitaltraktes, nicht-syndromale
Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale
Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie
Baird-Syndrom
Ein seltenes Syndrom, das durch Blasen und Milien (kleine weiße Papeln, insbesondere im Gesicht) bei Neugeborenen und das angeborene Fehlen von Dermatoglyphen an Händen und Füßen gekennzeichnet ist. Es wurde bei zwei Familien (eine davon mit 13 betroffenen Personen in drei Generationen) und bei einer nicht verwandten Person festgestellt. Einige betroffene Patienten zeigten auch beidseitige partielle Beugekontrakturen der Finger und Zehen sowie Schwimmhäute zwischen den Zehen. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.
Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus
Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form
CKID
CKIdelta
HCKID
Gli-similar 3
ENDAP
MAPBPIP
MAPKSP1 adaptor protein
MAPKSP1AP
Ragulator2
endosomal adaptor protein
mitogen activated protein binding protein interacting protein
late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2
Cutis laxa-Leukodystrophie
Eine Leukodystrophie mit kongenitaler Verdickung, Faltenbildung und Elastizitätsverlust der Haut, verbunden mit einer im Kindesalter beginnenden, rasch fortschreitenden generalisierten kognitiven und motorischen Beeinträchtigung, die rasch zum vegetativen Status und zum vorzeitigen Tod führt. Die neuropathologische Untersuchung zeigt eine neuroaxonale Leukodystrophie mit zahlreichen neuroaxonalen Sphäroiden und einem diffusen Verlust von Axonen und Myelinscheiden.
CCN2
IGFBP8
HLGP85
LIMP-2
LIMPII
SR-BII
lysosomal integral membrane protein II
lysosome membrane protein 2
KIAA0436
Caspr2
KIAA0868
NRXN4
contactin-associated protein-like 2
Traumatische Myiasis
Eine kutane Myiasis, die durch den Befall offener Wunden durch Dipterenlarven gekennzeichnet ist. Auch Schleimhäute und Körperhöhlenöffnungen können betroffen sein. Die Erkrankung kann mit Fieber, Schmerzen und Sekundärinfektionen einhergehen und zu einer massiven Gewebezerstörung und sogar zum Tod führen. Prädisponierende Faktoren für einen Larvenbefall sind u. a. mangelnde Hygiene, fortgeschrittenes oder sehr junges Alter, Alkoholismus, Diabetes und Gefäßverschlußkrankheiten.
Körperhöhlen-Myiasis
Die Kavitarmyiasis ist eine seltene parasitäre Erkrankung, die durch den Befall natürlicher Körperhöhlen (z. B. aurale, nasale, orale, urogenitale Myiasis) und innerer Organe (z. B. zerebrale Myiasis, Ophthalmomyiasis, intestinale und tracheopulmonale Myiasis) mit Dipterenlarven (Larven zweiflügliger Insekten) veruracht ist. Die klinische Präsentation ist je nach betroffener(n) Stelle(n) und Grad des Befalls variabel und umfasst u. a. Fremdkörpergefühl (mit oder ohne Bewegungsempfindung), Blutungen, Schmerzen, Ödeme, Sensibilitätsverlust, Geruchsbelästigung und Pruritus. Neurologische Merkmale (z. B. motorische Defizite, Krampfanfälle, reduzierter mentaler Status, extrapyramidale Zeichen) wurden bei zerebraler Myiasis berichtet.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Myiasis, kutane
acetylcholine receptor, nicotinic, beta 2 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit
CAGH39
FGS4
LIN2
calcium/calmodulin dependent serine protein kinase
Hyperinsulinämische Hypoglykämie, Diazoxid-sensitive diffuse Form
Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver
Hyperinsulinämische Hypoglykämie, Diazoxid-resistente diffuse Form
Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter
EIHI
Hyperinsulinismus durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel
Hyperinsulinismus durch SLC16A1-Mangel
Hyperinsulinämische Hypoglykämie, anstrengungsinduzierte
Eine seltene Form des kongenitalen Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus, der durch Episoden von Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die durch eine unangemessene Laktat- und Pyruvatsensitivität in den Betazellen des Pankreas ausgelöst werden. Es handelt sich um wiederkehrende Episoden von Hypoglykämie in Verbindung mit erhöhten Insulinspiegeln innerhalb von 30 Minuten nach einer kurzen anaeroben Belastung. Das Ausmaß der Hypoglykämie im Zusammenhang mit körperlicher Betätigung ist variabel und spricht nur teilweise auf Diazoxid an.
Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter
PRTH
Selektive Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta
Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone
CMT/HMSN
Hereditäre Neuropathie Charcot-Marie-Tooth
Cyprus AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 16.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Denmark AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 6.1 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 25.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Iceland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 12.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 17.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 10.8 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 61.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 6-9 / 10 000
Serbia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 9.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 28.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Sweden AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 19.55 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 15.95 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch ein variabel ausgeprägtes klinisches Bild mit trockener, dünner Haut, Onychodysplasie, Trichodysplasie und Zahnanomalien (wie Hypodontie, Mikrodontie und Persistenz von Milchzähnen) gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch normale oder milde Kleinwüchsigkeit, früh einsetzende Schmerzen und/oder Steifheit der Gelenke (hauptsächlich an den Knien, aber auch an Ellbogen, Handgelenken, Knöcheln und Fingern, wobei die Hüften relativ verschont bleiben) und frühe degenerative Gelenkerkrankungen gekennzeichnet ist. Andere Skelettanomalien (inkl. Varus- oder Valgusdeformitäten, Osteochondritis dissecans, abnorme Karpalform, freie Gelenkkörper) und leichte Myopathie wurden ebenfalls berichtet.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 59.0 (Fall (Fälle))
Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie
Dysplasie, epiphysäre multiple - Myopie - Schwerhörigkeit
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Stickler-Syndrom
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton
Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Robin Phänotyp
Die multiple epiphysäre Dysplasie Typ Lowry ist eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch kleine flache Epiphysen (insbesondere die Epiphysen der Oberschenkelknochen), rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen, sekundäre Gaumenspalte, Mikrognathie, leichte Gelenkkontrakturen und faziale Dysmorphien (einschließlich leicht nach oben geneigter Lidspalten, Hypertelorismus, breite Nasenspitze) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Skoliose, Genu valgum, leichter Pectus excavatum, Platyspondylie, dislozierte Radialköpfe, Brachydaktylie, hypoplastische Fibulae und Talipes equinovarus berichtet.
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch die Assoziation multipler epiphysärer Dysplasien mit Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, Hypertelorismus, flacher Malarbereich, tief angesetzte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Die Patienten haben eine normale Statur und weisen Gelenkschwellungen und ein Genu valgum auf. Als weitere Symptome werden Klinodaktylie, spindelförmige Finger und Pectus excavatum berichtet.
Multiple epiphysäre Dysplasie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Syndrom der multiplen epiphysären Dysplasie mit Dysplasie der proximalen Oberschenkelknochen
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine schwere, früh einsetzende Dysplasie der proximalen Femurknochen mit fast vollständigem Fehlen der sekundären Verknöcherungszentren und abnormaler Entwicklung der Femurhälse (kurz und breit mit unregelmäßigen Metaphysen) gekennzeichnet ist. Es ist assoziiert mit Ganganomalien, leichter Kleinwüchsigkeit, Arthralgie, Gelenksteifigkeit mit eingeschränkter Beweglichkeit der Hüften und unregelmäßigen Acetabulum sowie Hüft- und Knieschmerzen. Coxa vara und leichte Wirbelsäulenveränderungen sind ebenfalls assoziiert.
Multiple epiphysäre Dysplasie-schwere proximale Femur-Dysplasie-Syndrom
Syndrom der multiplen epiphysären Dysplasie mit Miniepiphysen
Multiple epiphysäre Dysplasie mit Miniepiphysen ist eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch auffallend kleine sekundäre Verknöcherungszentren (Miniepiphysen) in allen oder nur einigen Gelenken gekennzeichnet ist, was zu einer schweren Knochendysplasie der proximalen Femurköpfe führt. Kleinwuchs, erhöhte Lendenlordose, Genua vara und generalisierte Gelenklaxität können assoziiert sein.
Multiple epiphysäre Dysplasie-Miniepiphysen-Syndrom
Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom
Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila
KIAA0424
PEM-2
collybistin
Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9
Fatale infantile Enzephalopathie mit olivopontozerebellärer Hypoplasie
Olivopontozerebellärer Hypoplasie
PCH4
Eine schwere genetisch bedingte Form der pontozerebellären Hypoplasie (PCH), die durch eine verzögerte Reifung des Neokortex mit unterentwickelten Gehirnhälften und pontozerebellärer Hypoplasie sowie einem stark betroffenen Vermis gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung mit pränatal beginnendem Polyhydramnion und Kontrakturen, gefolgt von Hypertonie, schwerem Klonus und primärer Hypoventilation, was zu einem frühen postnatalen Tod führt.
Olivopontozerebellärer Hypoplasie, fötale
PCH5
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4
Fatale infantile Enzephalopathie mit mitochondrialen Atmungskettendefekten
PCH6
Eine genetisch bedingte Form der pontozerebellären Hypoplasie (PCH), die durch eine neokortikale und schwere zerebrale Kortikalatrophie in Verbindung mit einer pontozerebellären Hypoplasie gekennzeichnet ist, wobei Pons und Kleinhirn gleichermaßen betroffen sind. Klinisch manifestiert sich die Störung bei der Geburt mit Hypotonie, Klonus, Epilepsie und Schluckstörungen und ab dem Säuglingsalter mit fortschreitender Mikrozephalie, Spastik und Laktatazidose.
Eine Form des von-Willebrand-Syndroms (VWD), die durch eine Blutungsstörung gekennzeichnet ist, die mit einem partiellen, quantitativen plasmatischen Mangel eines ansonsten strukturell und funktionell normalen von-Willebrand-Faktors (VWF) einhergeht.
Der Typ 2 des von-Willebrand-Syndroms (Typ 2 VWS), eine Form des VWS, ist gekennzeichnet durch eine Blutungsneigung mit qualitativem Mangel und funktionellen Anomalien des von-Willebrand-Faktors (VWF). Je nach Art der funktionellen Anomalien werden 4 Subtypen unterschieden: Typ 2A, 2B, 2M oder 2N.
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.935 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Ein Subtyp des von-Willebrand-Syndroms (VWS) Typ 2, der durch eine Blutungsstörung gekennzeichnet ist, die mit einer verminderten Affinität des von-Willebrand-Faktors (VWF) für Thrombozyten und das Subendothel einhergeht und durch einen Mangel an hochmolekularen VWF-Multimeren verursacht wird. Die Krankheit äußert sich durch mukokutane Blutungen (Menorrhagie, Epistaxis, gastrointestinale Blutungen usw.).
Ein Subtyp des von-Willebrand-Syndroms (VWS) Typ 2, der durch eine Blutungsstörung gekennzeichnet ist, die mit einer erhöhten Affinität des von-Willebrand-Faktors (VWF) für Thrombozyten einhergeht, was zu einer raschen Elimination sowohl der Thrombozyten (was das Risiko einer Thrombozytopenie erhöht) als auch des VWF aus dem Plasma führt. Die Krankheit äußert sich in Form von Schleimhautblutungen (Menorrhagie, Epistaxis, gastrointestinale Blutungen usw.).
Ein Subtyp des von-Willebrand-Syndroms (VWS) Typ 2, der durch eine Blutungsstörung gekennzeichnet ist, die mit einer verminderten Affinität des von-Willebrand-Faktors (VWF) für Thrombozyten oder Kollagen einhergeht, ohne dass ein Mangel an hochmolekularen VWF-Multimeren vorliegt. Die Krankheit manifestiert sich in Form von Schleimhautblutungen (Menorrhagie, Epistaxis, gastrointestinale Blutungen usw.).
Ein Subtyp des von-Willebrand-Syndroms (VWS) Typ 2, der durch eine Blutungsstörung gekennzeichnet ist, die mit einer deutlichen Abnahme der Affinität des von-Willebrand-Faktors (VWF) für Faktor VIII (FVIII) einhergeht. Abnormale Blutungsmanifestationen sind bei diesem VWS-Subtyp weniger häufig als bei anderen Formen der Krankheit. Die Krankheit äußert sich hauptsächlich in Form von Weichteilblutungen (Hämatome, postoperative Blutungen usw.).
Eine Form des von-Willebrand-Syndroms (VWS), die durch eine Blutungsstörung gekennzeichnet ist, die mit einem vollständigen oder nahezu vollständigen Fehlen des von-Willebrand-Faktors (VWF) im Plasma und in den Zellkompartimenten einhergeht und auch zu einem tiefgreifenden Mangel an plasmatischem Faktor VIII (FVIII) führt. Es handelt sich um die schwerste Form der VWS.
Austria AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.037 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Finland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.24 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.016 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Greece AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.044 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : <1 / 1 000 000
Israel AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.16 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.055 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Netherlands AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.037 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.25 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.022 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Spain AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.011 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Sweden AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.312 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.027 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1865 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Epitheliale Hornhautdystrophie - Kleinwuchs
Guízar-Vázquez-Luengas-Muñoz-Syndrom
Das X-chromosomale Hornhautdermoid (X-CND) ist ein äußerst seltener, gutartiger, angeborener Hornhauttumor. Er ist gekennzeichnet durch eine beidseitige Trübung der Hornhaut mit oberflächlichen gräulichen Schichten und unregelmäßigen erhabenen weißlichen Plaques sowie feinen Blutgefäßen, die die zentrale Hornhaut bedecken mit intakten peripheren Hornhauträndern. Es werden keine anderen okulären oder systemischen Anomalien festgestellt. Das in der betroffenen Familie beschriebene Vererbungsmuster ist konsistent mit einer X-chromosomalen Vererbung.
AD OSMED
Stickler-Syndrom Typ 3
Stickler-Syndrom, nicht-okulärer Typ
Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom mit multiplen Anomalien, gekennzeichnet durch kraniofaziale Dysmorphien (Hypoplasie des Mittelgesichts, flache Nasenwurzel, kleine Nase mit nach oben gebogener Spitze, Gaumenspalte, Gaumenspalte, Pierre-Robin-Sequenz), ausgeprägter beidseitiger Innenohrschwerhörigkeit und Skelett-/Gelenkanomalien (einschließlich spondyloepiphysärer Dysplasie, Arthralgie/Arthropathie), jedoch ohne Augenanomalien.
Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante
Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani
Intelligenzminderung Typ Birk-Barel
KCNK9-assoziiertes Imprinting-Syndrom
Syndromale Intelligenzminderung mit Hypotonie und Gesichtsdysmorphien
Acrokeratosis paraneoplastica von Bazex
Akrokeratose Typ Bazex
Akrokeratose, paraneoplastische
Ein seltenes paraneoplastisches Syndrom, das durch akrale psoriasiforme Läsionen gekennzeichnet ist, die typischerweise die Ohren, die Nase, die Finger und die Nägel der Hände und Füße betreffen, sich aber auch auf die Wangen, Ellenbogen, Knie und den Rumpf ausdehnen können und gelegentlich mit Juckreiz einhergehen. In den meisten Fällen treten die Hautläsionen vor den Symptomen/der Diagnose einer Malignität auf (in der Regel betrifft dies den oberen Aerodigestivtrakt, aber auch andere Plattenepithelkarzinome).
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 145.0 (Fall (Fälle))
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch multiple, kleine, runde bis eiförmige osteosklerotische Herde gekennzeichnet ist, die bevorzugt an den Epiphysen und Metaphysen der langen Röhrenknochen sowie des Beckens, des Schulterblatts, der Handwurzelknochen und der Fußwurzelknochen auftreten. Die Erkrankung ist in der Regel klinisch unauffällig und wird nur zufällig entdeckt, obwohl bei einigen Patienten leichte Gelenkschmerzen mit oder ohne Gelenkerguss auftreten können. Die Knochenfestigkeit ist normal.
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Dermopathie, letale restriktive
Letale Hyperkeratose-Kontrakturen-Syndrom
Eine kongenitale Genodermatose mit Haut-/Schleimhautbeteiligung, die durch sehr straffe und dünne Haut mit Erosionen und Schuppung gekennzeichnet ist und mit einer typischen Gesichtsdysmorphie, Arthrogryposis multiplex, fetaler Akinesie oder Hypokinesie-Deformationssequenz (FADS) und pulmonaler Hypoplasie ohne neurologische Anomalien einhergeht.
K2p9.1
TASK-3
TASK3
TWIK-related acid-sensitive K+ 3
potassium two pore domain channel subfamily K member 9
DGI-2
DI-2
Dentinogenesis imperfecta Typ Shields II
Die Dentinogenesis Imperfecta Typ 2 (DGI-2) ist eine seltene, schwere Form der Dentinogenesis imperfecta (DGI, siehe diesen Begriff) und ist gekennzeichnet durch die Schwäche und Entfärbung aller Zähne.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 14.6 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Dentinogenesis imperfecta Typ Shields III
Die Dentinogenesis imperfecta Typ 3 (DGI-3) ist eine seltene, schwere Form der Dentinogenesis imperfecta (DGI, siehe diesen Begriff), die gekennzeichnet ist durch opalisierende Zähne des Milch- und des bleibenden Gebisses, ausgeprägte Abnutzung, große Pulpahöhlen, vielfach freiliegende Pulpa und radiologisch Muschelzähne (d.h. Zähne, die aufgrund von Dentin-Hypotrophie hohl erscheinen).
Chondrodysplasie-Dentinogenesis imperfecta-Gelenkhypermobilität-Syndrom
Goldblatt-Syndrom
Eine primäre Knochendysplasie, die durch die Kombination von spondylometaphysärer Dysplasie, generalisierter Gelenklaxität und Dentinogenesis imperfecta gekennzeichnet ist. Zu den hauptsächlichen Skelettanomalien gehören Kleinwuchs, schmaler Brustkorb, Skoliose, mesomale Verkürzung der Gliedmaßen und Brachydaktylie. Zu den radiologischen Merkmalen gehören schwere metaphysäre Unregelmäßigkeiten der Röhrenknochen, Platyspondylie mit koronalen Spalten, kegelförmige Epiphysen der Hände, quadratische Darmbeinflügel und Coxa valga. Es wurde auch über zusätzliche Manifestationen außerhalb des Skeletts wie pulmonale Hypoplasie, zystische Nierenerkrankung und nicht-obstruktiver Hydrozephalus berichtet.
Suarez-Stickler-Syndrom
Eine seltene Skeletterkrankung, die klinisch durch multiple Frakturen, Wormsche Knochen des Schädels, Dentinogenesis imperfecta und Gesichtsdysmorphien (Hypertelorismus, füllige Periorbitalregion) gekennzeichnet ist. Obwohl die Anzeichen denen der Osteogenesis imperfecta sehr ähneln, gelten charakteristische kortikale Defekte in Abwesenheit von Osteopenie und Kollagenanomalien als Unterscheidungsmerkmal. Seit 1999 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Wormsche Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Skelettdysplasie-Syndrom
Sinusknotensyndrom, hereditäres
Eine seltene Herzrhythmusstörung, die in der Regel bei älteren Menschen auftritt und durch elektrokardiographische Befunde von Sinusbradykardie, Vorhofflimmern, atriale Tachykardie, Sinusstillstand oder sinoatrialer Blockade gekennzeichnet ist und sich durch Symptome wie Ohnmacht, Schwindel, Herzklopfen, Müdigkeit oder sogar Herzversagen äußert. Sie ist das Ergebnis einer Fehlfunktion des Reizleitungssystems des Herzens, die bei älteren Menschen wahrscheinlich auf eine degenerative Fibrose des nodalen Gewebes oder bei jüngeren Patienten auf Herzerkrankungen zurückzuführen ist.
Komedonennaevus der Handflächen
PEODDN
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 45.0 (Fall (Fälle))
Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer
Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Selbstlimitierende infantile Epilepsie
Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Selbstlimitierende infantile Epilepsie
Benigne Partialepilepsie im Kleinkindalter mit komplexen fokalen Anfällen
Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome
OBSOLET: Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis
BIMSE
Fokalepilepsie, benigne infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf
Krampfanfälle, benigne infantile partielle
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom
OBSOLET: Syndrom der embryonalen Disorganisation
POLE
Photosensitive okzipitale Epilepsie
Eine seltene Reflexepilepsie, die durch Krampfanfälle und photoparoxysmale Reaktionen gekennzeichnet ist, die durch blinkende oder flackernde Lichter oder Muster ausgelöst werden. Die genaue Art des Stimulus und der Anfallstyp sind variabel. Die Störung tritt hauptsächlich im Kindes- und Jugendalter auf und kann entweder isoliert auftreten oder mit anderen Epilepsiesyndromen assoziiert sein.
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 30.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Okzipitallappenepilepsie, photosensitive
Warmwasser-Epilepsie
Die Warmwasser-Reflexepilepsie ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch das Auftreten von generalisierten oder fokalen Anfällen nach Eintauchen des Kopfes in heißes Wasser oder durch Übergießen des Kopfes mit heißem Wasser gekennzeichnet ist. Über primäre generalisierte tonisch-klonische Anfälle wurde in seltenen Fällen berichtet.
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Bei den audiogenen Anfällen handelt es sich um eine seltene neurologische Erkrankung, die durch Anfälle gekennzeichnet ist, die durch akustische Reize ausgelöst werden. Diese können einfach (wie bei der Startle-Epilepsie) oder komplex (z. B. musikogene Anfälle, Anfälle ausgelöst durch die Stimme) sein.
Ess-Epilepsie
Ess-Krampfanfälle
Eine seltene Reflexepilepsie, die in den meisten Fällen durch komplexe partielle Anfälle gekennzeichnet ist, die durch verschiedene Komponenten des Essens ausgelöst werden, z. B. durch den Anblick von Lebensmitteln, propriozeptive, olfaktorische oder gustatorische Empfindungen, Kauen, Speichelfluss und Magendehnung nach der Nahrungsaufnahme. Die Anfälle können idiopathisch sein oder mit symptomatischen lokalisationsbezogenen Epilepsien einhergehen.
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch komplexe partielle Anfälle mit oder ohne sekundäre Generalisierung oder idiopathische primär generalisierte Epilepsie, ausgelöst durch einen sexuellen Orgasmus, gekennzeichnet ist. Die Anfälle beginnen in der Regel sofort, kurz nach oder einige Stunden nach dem Erreichen des Orgasmus, dauern einige Sekunden oder Minuten und werden, in sehr seltenen Fällen, von einer intensiven Migräne gefolgt.
Eine seltene Form der Reflexepilepsie, gekennzeichnet durch epileptische Anfälle, die durch bestimmte kognitive Aufgaben ausgelöst werden. Hierzu gehören z. B. Rechnen oder Lösen von arithmetischen Aufgaben (z. B. Sudoku-Rätsel), Spielen von Denkspielen (z. B. Rubik's Cube, Schach, Karten), Denken, Treffen von Entscheidungen und abstraktes Denken. Meist handelt es sich um idiopathische generalisierte Anfälle, in seltenen Fällen können aber auch partielle Epilepsien beobachtet werden.
Startle-Epilepsie
Die Schreckepilepsie ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch häufige und spontane epileptische Anfälle (häufig mit symmetrischen oder asymmetrischen tonischen Merkmalen) gekennzeichnet ist, ausgelöst durch einen normalen Schreck als Reaktion auf einen plötzlichen und unerwarteten somatosensorischen (meist auditiven) Reiz. Stürze sind häufig und können traumatisch sein. In den meisten Fällen ist die Krankheit mit spastischer Hemi-, Di- oder Tetraplegie und Intelligenzminderung verbunden.
Miktionsinduzierte Krampfanfälle sind eine seltene neurologische Erkrankung, die durch tonische oder klonische Bewegungen, ausgelöst durch Miktion, mit bilateraler oder unilateraler Beteiligung der Extremitäten und mit oder ohne Bewusstseinsverlust gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wird über eine Entwicklungsverzögerung berichtet.
EwRIS
Eine seltene Reflexepilepsie, die durch leseinduzierte Anfälle gekennzeichnet ist, die in den meisten Fällen mit einem Myoklonus im Gesichts-/Kieferbereich auftreten, der sich möglicherweise auf die oberen Gliedmaßen ausdehnt, sich aber auch als Legasthenie oder Alexie und visuelle Symptome manifestieren kann. Bei beiden Varianten kann es zu sekundären generalisierten tonisch-klonischen Anfällen kommen, wenn der Stimulus nicht unterbrochen wird. Die Krankheit beginnt typischerweise im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt und kann autosomal-dominant vererbt werden. Sie nimmt in der Regel einen gutartigen Verlauf mit geringer Neigung zu spontanen Anfällen.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 101.0 (Fall (Fälle))
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Enzephalitis
OBSOLET: Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische, weitere Formen
Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal
Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort
Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie
Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie
Hirnfehlbildung, fetale komplexe sporadische
Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildungsstörung des Zentralnervensystems, die durch schwere Mikrozephalie (durchschnittlicher okzipitofrontaler Umfang -5,8 SD), überlappende Nähte, kielartige okzipitale Knochenvorwölbung, Kopfhaut-Rugae mit normalem Haarmuster und Anzeichen neurologischer Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Ventrikulomegalie, ein kortikales Gewebedefizit und eine Hydranenzephalie zeigen.
Sporadische Fetal-brain-disruption-Sequenz
Ein seltener, nicht-syndromaler genetischer Defekt, der durch eine Entwicklungsanomalie des Embryos verursacht wird und durch die Positionierung des Herzens im rechten Hemithorax gekennzeichnet ist, wobei die Basis und die Spitze nach kaudal rechts gerichtet sind. Situs inversus oder Situs solitus können assoziiert sein, wobei im ersten Fall in der Regel eine extrakardiale viszerale Transposition vorliegt und in beiden Fällen häufig begleitende Herzfehler beobachtet werden (z. B. Septumdefekte, Transposition der großen Arterien, rechter Ventrikel mit doppeltem Abfluss, abnormer pulmonalvenöser Rückfluss, Fallot-Tetralogie).
MUNC18-1
UNC18
hUNC18
nSec1
rbSec1
syntaxin-binding protein 1
HRPAP20
HSPC125
My013
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4
Multiple epiphysäre Dysplasie - früh einsetzender Diabetes
Das Wolcott-Rallison-Syndrom (WRS) ist gekennzeichnet durch permanenten neonatalen Diabetes mellitus (PNDM) mit multipler epiphysärer Dysplasie und anderen klinischen Symptomen, darunter rezidivierende Episoden von akuter Leberinsuffizienz.
EFGM
EGF1
GFM
mtEF-G1
ERIS
Miner1
NAF-1
endoplasmic reticulum intermembrane small protein
mitoNEET related 1
nutrient-deprivation autophagy factor-1
QCR7
UQCR6
cytochrome b-c1 complex subunit 7
ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit VI
ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein
thyrotropin subunit beta
thyroid stimulating hormone subunit beta
trnH
mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)
OAT4L
RST
UAT
URAT1
hURAT1
renal-specific transporter
urate anion transporter 1
CT108
cancer/testis antigen 108
Brush border myosin I
Unconventional myosin-Ia
DFNA40
ketimine reductase
mu-crystallin
thiomorpholine-carboxylate dehydrogenase
Chédiak-Higashi-Krankheit
Chédiak-Higashi-Steinbrink-Syndrom
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 500.0 (Fall (Fälle))
Die chronische Diarrhoe mit Zottenatrophie ist eine seltene, genetisch bedingte gastroenterologische Erkrankung, die durch das frühe Auftreten von chronischem Durchfall, Erbrechen, Anorexie, Laktatazidose, Niereninsuffizienz und Leberbeteiligung (leichte Erhöhung der Leberenzyme, Steatose, Hepatomegalie) gekennzeichnet ist. Bei der Darmbiopsie wird eine partielle Zottenatrophie (mit eosinophiler Infiltration) beobachtet. Obwohl die Diarrhöe abklingen kann, kann die Entwicklung von neurologischen Symptomen (zerebelläre Ataxie, sensorineurale Taubheit, Krampfanfälle), Retinitis pigmentosa und Muskelschwäche den Krankheitsverlauf komplizieren und zum Tod führen. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Diastematomyelie
SCM Typ 1
SCM Typ I
Ein seltener Neuralrohrdefekt, der durch eine örtlich begrenzte Längsteilung des Rückenmarks mit einem dazwischen liegenden knöchernen, knorpeligen oder faserigen Septum und einem doppelten Duralsack gekennzeichnet.
Dienzephale Kachexie
Dienzephale Kachexie vom Typ Russell
Dienzephales Abmagerungssyndrom nach Russell
Dienzephalisches Syndrom der Kindheit
Russell-Syndrom
Eronen-Somer-Gustafsson-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach DOORS-Syndrom
Pyrimidinämie, familiäre
Eine seltene Störung des Pyrimidin-Stoffwechsels, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der vom Fehlen von Symptomen bis hin zu einer schweren neurologischen Beteiligung mit Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Krampfanfällen reicht. Weitere Anzeichen und Symptome können unter anderem Hypotonie, Mikrozephalie, Augenanomalien (wie Mikrophthalmie, Nystagmus und Strabismus) und autistisches Verhalten sein. Die Analyse des Urins zeigt in der Regel hohe Werte von Uracil und Thymin. Nach der Verabreichung des antineoplastischen Wirkstoffs 5-Fluorouracil besteht für die Patienten das Risiko einer schweren Toxizität.
Die idiopathische Lungenarteriendilatation ist ein seltener Entwicklungsfehler während der Embryogenese, der durch die Dilatation der Hauptlungenarterie mit oder ohne Dilatation der rechten und linken Lungenarterienäste gekennzeichnet ist und nicht auf eine andere kardiale, pulmonale und/oder arterielle Wanderkrankung zurückzuführen ist. Sie kann sich mit Belastungsdyspnoe, Müdigkeit, Husten, Hämoptysen, Herzklopfen und Brustschmerzen äußern, kann aber auch asymptomatisch sein. In schweren Fällen kann eine Verengung der Luftröhre aufgrund von Haltungsänderungen zu Anfällen von Zyanose mit schwerer Dyspnoe führen. In einigen Fällen wurde über plötzlichen Herztod berichtet.
Pulmonalarteriendilatation, idiopathische
Arndt-Gottron-Syndrom
Generalisierter papulärer und sklerodermoider Lichen myxoedematosus
Muzinose, lichenoide papuläre, generalisierte Variante
Ein seltener Lichen myxedematosus, der durch einen progressiven, generalisierten, papulösen, sklerodermoidalen Hautausschlag gekennzeichnet ist, der in der Regel in Verbindung mit einer monoklonalen Gammopathie auftritt, jedoch ohne Schilddrüsenerkrankung. Histologisches Kennzeichen ist der Dreiklang aus dermaler Muzinablagerung, Fibroblastenproliferation und Fibrose. Die Patienten präsentieren sich mit relativ plötzlich auftretenden, eng beieinander liegenden, wachsartigen, festen Papeln und Plaques, die vorwiegend Kopf, Hals, Rumpf und die dorsale Seite der Extremitäten betreffen, auf dem Hintergrund verdickter, ödematöser, erythematöser Haut mit sklerodermoidem Aussehen. Eine systemische Beteiligung mit kardiovaskulären, gastrointestinalen, pulmonalen, muskuloskelettalen, nieren- oder nervenbedingten Komplikationen ist häufig.
Familiäre idiopathische rechtsseitige Vorhofdilatation
AML, unklassifizierte
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.49 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte
ACID1
ARC92
TCBAP0758
Die hereditären Dentindefekte, Dentinogenesis imperfecta (DGI) und Dentindysplasie (DD), sind gekennzeichnet durch eine abnorme Dentinstruktur entweder des primären Gebisses oder des primären und sekundären Gebisses.
Seltene Krankheit mit Dentinogenesis imperfecta
Faziale Dysmorphien - intersexuelles Genitale - Hypopituitarismus - kurze Extremitäten
BF1
HBF-3
HFK1
HFK2
HFK3
QIN
brain factor 1
K-glypican
glypican proteoglycan 4
CD283
PGAM-M
KIAA0347
ARHGEF45
GEF720
KIAA0720
Syx
Tech
synectin-binding guanine exchange factor
pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5
COXG
SYN-16
SYN16
hsyn16
Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch einen Befall der oberen Atemwege gekennzeichnet ist, der durch das Toxin von Corynebacterium diphtheriae verursacht wird. Zu den Symptomen gehören die Bildung einer entzündlichen Pseudomembran, Fieber, Halsschmerzen, Kopfschmerzen, Husten, Schluckstörungen, Dyspnoe und stark geschwollene Halslymphknoten. Die Krankheit kann zu Atemstillstand und schweren toxinvermittelten Schäden an inneren Organen, einschließlich Herz und Nieren, führen. Eine kutane Form der Diphtherie ist in tropischen Klimazonen häufiger anzutreffen und verläuft in der Regel indolent.
TRNS1
mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1
RP8
TRNS2
mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2
trnF
mitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)
Das Lose Anagenhaar-Syndrom ist eine benigne Haaranomalie, von der vor allem Mädchen betroffen sind. Die Haare können leicht und schmerzlos ausgezogen werden. Die meisten dieser Haare sind in der Anagen-Phase und haben keine äußere Epithelschicht. Die Haare wachsen schnell nach, mit zunehmendem Alter kommt es zur Besserung. Lockeres Anagenhaar kann mit anderen Anomalien, z.B. Kolobom, assoziiert sein.
OBSOLET: Little-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Bewegungsstörung, seltene
Pam18
TIMM14
Tim14
mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM14
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19
CLN11
PCDGF
PGRN
progranulin
15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase (NAD(+))
SDR36C1
short chain dehydrogenase/reductase family 36C, member 1
KIAA0260
UDP-glucuronic acid/UDP-N-acetylgalactosamine transporter
UGTREL7
glutamine synthetase
HK2
HPCN1
Kv1.5
potassium voltage-gated channel subfamily A member 5
ISU2
IscU
hnifU
L-kynurenine hydrolase
Diprosopie
Doppelgesicht
Diprosopus ist ein seltener, lebensbedrohlicher Entwicklungsdefekt während der Embryogenese. Es handelt sich um einen Subtyp von siamesischen Zwillingen, der durch eine teilweise oder vollständige Verdoppelung der Gesichtsstrukturen an einem Kopf, Hals, Rumpf und Körper gekennzeichnet ist. Weitere assoziierte kongenitalen Anomalien können das kardiovaskuläre, gastrointestinale, respiratorische und zentrale Nervensystem betreffen. Lippen- und Gaumenspalten wurden in seltenen Fällen berichtet.
Argentina AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
p53R2
ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B
MCT
MCT1
Monocarboxylate transporter 1
A15
CD231
DXS1692E
TALLA-1
LEFTA
LEFTYA
transforming growth factor, beta-4 (endometrial bleeding-associated factor; LEFTY A)
HCA2
Hypercalciuria, absorptive, 2
SAC
SACI
Sacy
soluble adenylyl cyclase
Die Assoziation von Arteriendissektion mit multiplen Lentigines wurde bei mehreren Mitgliedern von 2 Familien beschrieben. Es ist gekennzeichnet durch eine arterielle Dissektion, die in jungen Jahren auftritt und je nach betroffenem Gefäßgebiet eine Reihe von Manifestationen zeigt (z.B. Kopfschmerzen, Dysphasie, Hemiparese), in Verbindung mit einer zystischen medialen Nekrose und multiplen Lentigines (von brauner und schwarzer Farbe und hauptsächlich die Haut des Rumpfes und der Extremitäten betreffend).
SEN54
SEN54L
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Lymphödem - Distichiasis
Distichiasis-kongenitaler Herzfehler-periphere vaskuläre Anomalien-Syndrom
Gli-similar 2
NPHP7
nephrocystin-7
AD4BP
ELP
FTZ1
SF-1
SF1
hSF-1
steroidogenic factor 1
nuclear receptor subfamily 5 group A member 1
JH8
jerky
Cool-2
Cool2
KIAA0006
PAK-interacting exchange factor, alpha
Rac/Cdc42 guanine exchange factor (GEF) 6
aPix
alpha-PIX
alphaPIX
rho guanine nucleotide exchange factor 6
αPix
Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6
HFZ20
EIEE9
KIAA1313
40S ribosomal protein S14
EMTB
S14
emetine resistance
uS11
AITD3
TGN
YRRM1
YRRM2
RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1
LCA14
phosphatidylcholine--retinol O-acyltransferase
CT154
DM domain expressed in testis 1
doublesex and mab-3 related transcription factor 1
SSV
becaplermin
oncogene SIS
platelet derived growth factor subunit B
ASPL
ASPS
TUG
Tether containing UBX domain for GLUT4
UBX domain protein 9
UBXD9
UBXN9
ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing
CAIN
CAN
CAN protein, putative oncogene
D9S46E
nuclear pore complex protein Nup214
D6S231E
Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski
SEMDAD
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung
SEMD, Geneviève Typ
SEMDG
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève
OBSOLET: CLN10
OBSOLET: Ceroid-Lipofuszinose, neuronale (CLN10)
OBSOLET: NCL, kongenitale
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
OBSOLET: Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
OBSOLET: Jansky-Bielschowsky-Krankheit
OBSOLET: LINCL
OBSOLET: NCL, spät-infantile
OBSOLET: Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Eine seltene Gruppe von parasitären Erkrankungen, die durch eine Infektion mit Egeln mit oralen und ventralen Saugnäpfen gekennzeichnet ist und Clonorchiasis (Infektion mit Leberegeln), Fasciolopsiasis (Infektion mit Darmegeln) und Paragonimiasis (Infektion mit Lungenegeln) umfasst. Die Anzeichen und Symptome hängen vom betroffenen Organ ab und sind unterschiedlich stark ausgeprägt. Einige Patienten können asymptomatisch sein.
- BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Einschlussbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die in eine ICD-10-Kategorie fällt und keinen eigenen Code besitzt).
Dysplasie, spondylometaphysäre, X-chromosomale
Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form
Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4
XY-Geschlechtsumkehr - Nebennierenversagen
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel
XY-Gonadendysgenesie - minifaszikuläre Neuropathie
46,XY-Gonadendysgenesie mit motorisch-sensorischer Neuropathie
COXPD3
Fatale mitochondriale Krankheit durch COXPD3
Der kombinierte Mangel der oxidativen Phosphorylierung Typ 3 ist eine extrem seltene, klinisch heterogene Erkrankung, die bisher bei etwa 5 Patienten beschrieben wurde. Klinische Symptome sind Muskelhypotonie, Laktatazidose, Leberinsuffizienz und progressive Enzephalomyopathie oder hypertrophische Kardiomyopathie.
Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3
Histiozytose-Lymphadenopathie-Plus-Syndrom
PHID-Syndrom
Eine seltene kutane Erkrankung und eine systemische vererbte Histiozytose, die hauptsächlich durch Hyperpigmentierung, Hypertrichose, Hepatosplenomegalie, Herzanomalien, Hörverlust, Hypogonadismus, geringe Körpergröße und gelegentlich Hyperglykämie/Diabetes mellitus gekennzeichnet ist. Aufgrund der sich überschneidenden klinischen Merkmale werden heute auch die pigmentierte Hypertrichose mit insulinabhängigem Diabetes mellitus-Syndrom (PHID), die Faisalabad-Histiozytose (FHC) und die familiäre Sinus-Histiozytose mit massiver Lymphadenopathie (FSHML) dazu gezählt. Auch einige Fälle von Dysosteosklerose können das Syndrom repräsentieren.
Bailey-Bloch-Myopathie
CMYO13
Kongenitale Myopathie-13
STAC3-Störung
Die Native-American-Myopathie (NAM) ist eine neuromuskuläre Krankheit. Sie ist gekennzeichnet durch Schwäche, Arthrogrypose, Kyphoskoliose, Kleinwuchs, Gaumenspalte, Ptose und Suszeptibilität zu maligner Hyperthermie bei Narkosen.
CHC Typ 2
Hereditäre Kryohydrozytose Typ 2
Kryohydrozytose vom Stomatin-Mangeltyp
sdCHC
Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form
Die Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer ist eine schwere, autosomal-rezessiv vererbte intrahepatische Cholestase, die nur bei Kindern der Ureinwohner im Nordwesten Quebecs beschrieben wurde. Die Krankheit manifestiert sich zuerst als transienter Neugeborenen-Ikterus. Von der Kindheit bis zur Adoleszenz entwickelt sie sich zur periportalen Fibrose und Zirrhose.
Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer
11-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Typ 1
Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel
SIDDT
Das Syndrom mit plötzlichem Kindstod und Hodendysgenesie (SIDDT) ist eine schon für Kleinkinder letale Erkrankung.
Plötzlicher Kindstod mit Hodendysgenesie
MAT I/III-Defizienz
MAT I/III-Mangel
MAT-Mangel
Methionin-Adenosyltransferase-Mangel
Ein seltener angeborener Stoffwechselfehler, der durch anhaltend erhöhte Methioninwerte im Serum gekennzeichnet ist. Die Hälfte der Patienten mit MAT I/III-Mangel, insbesondere diejenigen mit einer Hypermethioninämie unter 800 μM sind klinisch asymptomatisch. Bei Personen mit höheren Werten können jedoch Anzeichen für Anomalien des Zentralnervensystems auftreten, insbesondere Hypo- oder Demyelinisierung im MRT des Gehirns, sowie Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderungen. Bei einigen Patienten kann Mundgeruch oder ein starker Geruch von Urin und Schweiß auftreten.
Methionin-Adenosyltransferase I/III-Mangel
Enterokinase-Mangel, kongenitaler
Enteropathie, kongenitale, durch Enteropeptidase-Mangel
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 44.0 (Fall (Fälle))
Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit psoriasiformen Ausschlägen
Hörverlust, isolierter mitochodrialer neurosensorischer, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Seltene mitochondriale nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit
Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside
Der kongenitale Mangel von Alpha-Fetoprotein ist eine gutartige genetische Veränderung: Der Alpha-Fetoprotein-Spiegel bei Feten oder Neugeborenen ist dramatisch erniedrigt.
Die Hereditäre Persistenz des Alpha-Fetoprotein ist eine benigne genetische Veränderung und gekennzeichnet durch hohe Alpha-Fetoprotein (AFP)-Spiegel während des ganzen Lebens, ohne assoziierte klinische Probleme und deshalb ohne die Notwendigkeit einer spezifischen Therapie.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 19.0 (Familie(n))
Hereditäre Persistenz des Alpha-Fetoproteins
DECF
Dysplasia epiphysealis capitis femoris
Die Meyer-Dysplasie des Femurkopfes ist milde, räumlich begrenzte Skelettdysplasie. Sie ist gekennzeichnet durch verzögerte, unregelmäßige Ossifikation der Femurkopf-Epiphyse.
Skaphokephalie - Makrozephalie - Oberkieferretrusion - Intelligenzminderung
Skaphozephalie-Makrozephalie-Maxillarretrusion-Intelligenzminderung-Syndrom
Das familiäre Skaphozephalie-Syndrom, Typ McGillivray ist ein kürzlich beschriebenes Kraniosynostose-Syndrom mit Skaphozephalie, Makrozephalie, schwerer maxillärer Retrusion und leichter intellektueller Behinderung. x
Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray
Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form
Das generalisierte basaloide follikuläre Hamartom ist eine seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch multiple miliumartige, komedonartige Läsionen und hautfarbene bis hyperpigmentierte, 1 bis 2 mm große Papeln gekennzeichnet ist, die mit Hypotrichose und palmaren/plantaren Grübchen einhergehen. Die Läsionen werden normalerweise zuerst an den Wangen oder am Hals bemerkt und nehmen allmählich an Größe und Anzahl zu, um die Kopfhaut, das Gesicht, die Ohren, die Schultern, die Brust, die Achselhöhlen und die Oberarme zu befallen. In schweren Fällen können auch der untere Rücken, die Unterarme und die Rückseite der Beine betroffen sein. Es wurde auch über leichte Hypohidrose berichtet.
Syndrom der generalisierten basaloiden follikulären Hamartome
Seltene Autismusspektrumstörung
Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung
Dementia Infantilis
Heller-Syndrom
Die Desintegrative Störung des Kindesalters ist eine seltene, universelle Entwicklungsstörung mit Beginn vor dem Alter von 3 Jahren. Sie ist gekennzeichnet durch einen dramatischen Verlust von Verhaltensfunktionen und Entwicklungsleistungen nach mindestens 2 Jahren mit normaler Entwicklung. Symptome sind Verlust der Sprache, Inkontinenz, Störung der Kommunikation und sozialen Interaktion, Stereotypien, autistoides Verhalten, Demenz.
Atriodigitale Dysplasie vom slowenischen Typ
Kardiale Reizleitungsstörungen-dilatative Kardiomyopathie-Brachydaktylie-Syndrom
Der Slowenische Typ des Herz-Hand-Syndroms ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Form des Herz-Hand-Syndroms (siehe dort), die zuerst bei Mitgliedern einer slowenischen Familie beschrieben wurde. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Beginn im Erwachsenenalter, progrediente kardiale Reizleitungsstörungen, Tachyarrhythmien, die zu plötzlichem Tod führen können, dilatative Kardiomyopathie und Brachydaktylie, die an den Füßen stärker ausgeprägt ist als an den Händen. Bei einigen Patienten wurden Muskelschwäche und/oder myopathische Zeichen im Elektromyogramm gefunden.
Mesotheliom, malignes primäres
Das Maligne peritoneale Mesotheliom ist ein primäres Malignom des Peritoneums, das in den Deckzellen (Mesothel) des Peritoneums entsteht. Es macht 10-30% aller malignen Mesotheliome aus.
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.2 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.5 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Inklusionszyste, multilokuläre peritoneale
Mesotheliom, benignes mulitzystisches peritoneales
Mesotheliom, multizystisches
Peritonealmesotheliom, zystisches
Das Peritoneale zystische Mesotheliom ist ein seltener benigner Tumor und gekennzeichnet durch Bildung einer Vielzahl zystischer Tumormassen im Abdomen.
Oberflächenkarzinom, seröses papilliäres
Das primäre peritoneale Karzinom (PPC) ist ein seltener maligner Tumor der Peritonealhöhle. Sein Ursprung liegt außerhalb der Ovarien, aber es ähnelt klinisch und histologisch fortgeschrittenen Stadien des serösen Ovarial-Karzinoms (s. dort).
Eine seltene myeloproliferative Neoplasie, die durch eine klonale Proliferation eosinophiler Vorstufen mit anhaltender Zunahme der Eosinophilen im peripheren Blut und im Knochenmark gekennzeichnet ist, begleitet von einer erhöhten Blastenzahl (<20%) oder klonalen zytogenetischen oder molekulargenetischen Anomalien. Fälle mit BCR-ABL1-, PCM1-JAK2-, ETV6-JAK2- oder BCR-JAK2-Fusion oder Rearrangement von PDGFRA, PDGFRB oder FGFR1 gehören nicht zu dieser Entität. Typisch ist die Infiltration von Leber und Milz sowie einer Vielzahl anderer Organe. Die Patienten können konstitutionelle Symptome und Anzeichen und Symptome einer Organbeteiligung aufweisen, wie z. B. endomyokardiale Fibrose, periphere Neuropathie, Manifestationen des zentralen Nervensystems, respiratorische Symptome oder rheumatologische Befunde. Ein akuter Verlauf ist häufig.
Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierter Eosinophilie und Veränderungen von PDGFRA, PDGFRB oder JAK2
Myeloische/lymphatische Neoplasie mit PDGFRA-Rearrangement ist eine seltene, maligne, neoplastische Erkrankung, die durch klonale Proliferation von myeloischen und/oder lymphoiden Vorstufen mit Rearrangements im PDGFRA-Gen im Blut, Knochenmark und oft auch in anderen Geweben (Milz, Lymphknoten, Haut usw.) gekennzeichnet ist. Sie zeigt sich meist als chronische eosinophile Leukämie oder, seltener, als akute myeloische Leukämie oder T-lymphoblastische Leukämie mit Eosinophilie. Die Patienten präsentieren sich meist mit Eosinophilie, Anämie, Thrombozytopenie, Neutrophilie, Splenomegalie, Lymphadenopathie, Fieber, Schwitzen und/oder Gewichtsverlust. Die Gewebsinfiltration durch Eosinophile kann sich mit Hautausschlag, Erythem, Husten, neurologischen Veränderungen, gastrointestinalen Symptomen oder, selten, endomyokardialer Fibrose und restriktiver Kardiomyopathie manifestieren.
Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem PDGFRA-Gen-Rearrangement
Myeloische/lymphatische Neoplasie mit PDGFRB-Rearrangement ist eine seltene, bösartige, neoplastische Erkrankung, die durch klonale Proliferation von myeloischen und/oder lymphoiden Vorstufen, die Rearrangements im PDGFRB-Gen aufweisen, im Blut, Knochenmark und oft auch in anderen Geweben (Milz, Lymphknoten, Haut usw.) gekennzeichnet ist. Sie zeigt sich in der Regel als chronische myelomonozytäre Leukämie mit Eosinophilie, chronische eosinophile Leukämie, atypische chronische myeloische Leukämie, juvenile myelomonozytäre Leukämie, myelodysplastisches Syndrom, akute myeloische Leukämie oder akute lymphoblastische Leukämie. Die Patienten präsentieren sich in der Regel mit Anämie, Leukozytose, Monozytose, Eosinophilie und/oder Splenomegalie oder systemischen Symptomen, wie Fieber, Schwitzen und/oder Gewichtsverlust.
Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem PDGFRB-Gen-Rearrangement
8p11-myeloproliferatives Syndrom
Stammzell-Lymphom/Leukämie
Myeloische/lymphatische Neoplasie mit FGFR1-Rearrangement ist eine seltene, maligne, neoplastische Erkrankung, die durch klonale Proliferation von myeloischen und/oder lymphoiden Vorstufen mit Translokationen oder Insertionen, die die Chromosomengruppe 8p11 und das FGFR1-Gen betreffen, im Blut, Knochenmark und oft auch in anderen Geweben (Milz, Leber, Lymphknoten, Brust usw.) gekennzeichnet ist. Sie zeigt sich in der Regel als myeloproliferative Neoplasie mit Eosinophilie, T-lymphoblastisches Lymphom mit Eosinophilie oder, seltener, als akute myeloische Leukämie. Zu den klinischen Zeichen und Symptomen gehören Eosinophilie, Leukozytose mit leukämischer Reaktion, Monozytose, Müdigkeit, Schwitzen, Gewichtsverlust, Lymphadenopathie, Splenomegalie und/oder Hepatomegalie. Eine extranodale Beteiligung kann die Tonsillen, die Lunge und die Brüste umfassen.
Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem FGFR1-Gen-Rearrangement
Die Hypereosinophilen Syndrome (HES) sind eine seltene, heterogene Gruppe von Krankheiten, die als persistierende und ausgeprägte Bluteosinophilie und/oder Gewebeosinophilie in Verbindung mit einem breiten Spektrum klinischer Manifestationen definiert sind, die als Folge eosinophiler Gewebe-/Organschädigung auftreten.
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.027 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
RAEB-t
Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch das Vorhandensein von 20-29% Blasten im Knochenmark, 5-29% Blasten im peripheren Blut und/oder das Vorhandensein von Auer-Stäbchen gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen über Wochen oder Monate relativ stabile periphere Blutwerte auf, wobei spezifische zytogenetische und molekulargenetische Merkmale wichtige prognostische Faktoren darstellen.
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.04 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Refraktäre Anämie mit Vermehrung von Blasten in Transformation
Kombinationslymphom von HL und Non-HL
Ein seltenes Lymphom, das durch das gleichzeitige Auftreten von zwei oder mehr histologischen Lymphomtypen an derselben anatomischen Stelle gekennzeichnet ist. Komposit-Lymphome können Kombinationen aus zwei Non-Hodgkin-Lymphomen oder aus einem Non-Hodgkin- und einem Hodgkin-Lymphom sein. In vielen Fällen sind die Tumoren klonal verwandt. Das klinische Bild und die Behandlung werden durch die aggressivere Komponente bestimmt.
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.01 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Intelligenzminderung Typ Kahrizi
Intelligenzminderung-Katarakt-Kolobom-Kyphose-Syndrom
Ein seltenes komplexes vaskuläres Fehlbildungssyndrom, das durch eine kapilläre Fehlbildung der Unterlippe, eine lymphatische Fehlbildung des Gesichts und des Halses, eine Asymmetrie des Gesichts und der Gliedmaßen und eine partielle oder generalisierte Überwucherung eines oder mehrerer Körpersegmente gekennzeichnet ist.
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.32 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.26 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_Lebenszeit_Prävalenz_Durchschnittswert : 1.5 AND hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.23 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Pili annulati
Eine isolierte gutartige Anomalie des Haarschafts, die sich in der Regel nach dem zweiten Lebensjahr zeigt und das Kopfhaar oder, sehr selten, das Bart-, Achsel- oder Schamhaar betrifft. Das Haar ist durch ein gestreiftes oder gesprenkeltes Aussehen gekennzeichnet, das durch abwechselnde helle Streifen (die mit luftgefüllten Hohlräumen im Kortex der betroffenen Haarschäfte korrespondieren) und dunkle Streifen entsteht. Die Streifen bleiben lebenslang bestehen, sind möglicherweise nur unter dem Lichtmikroskop erkennbar, treten bei hellen Haaren oder bei altersbedingtem Ergrauen deutlicher hervor und haben in den allermeisten Fällen keine Auswirkungen auf das Haarwachstum oder die Haarbruchanfälligkeit.
Cernunnos XLFD
Cernunnos-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer - Mikrozephalie - Wachstumsretardierung - Sensitivität gegenüber ionisierender Strahlung
Immundefekt, kombinierter schwerer - Mikrozephalie - Wachstumsretardierung - Strahlenempfindlichkeit
NHEJ1-Mangel
Der Cernunnos-XLF-Mangel ist eine seltene Form des Kombinierten Immundefektes und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Wachstums-Verzögerung und T- und B-Zell-Lymphopenie.
Ein autosomal-rezessiver primärer Immundefekt, der durch eine partielle T-Lymphopenie (insbesondere zytotoxische CD8+-Zellen) und eine verminderte Expression des T-Zell-Rezeptor (TCR)/CD3-Komplexes mit beeinträchtigter proliferativer Reaktion auf TCR-abhängige Stimuli gekennzeichnet ist, während der Pool reifer Gedächtnis-T-Zellen vergleichsweise gut erhalten ist und B-Zellen, natürliche Killerzellen und Immunglobuline in der Regel normal sind. Der klinische Phänotyp ist sehr heterogen und reicht von asymptomatisch bis zum Auftreten schwerer rezidivierender Infektionen im Kindesalter sowie dem Auftreten von Autoimmunerkrankungen oder Enteropathie.
Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel
CD8-Mangel, familiärer
Ein seltener primärer Immundefekt aufgrund eines Defekts der adaptiven Immunität, der durch das Fehlen von CD8+-T-Zellen mit normalen Immunglobulin- und spezifischen Antikörpertitern im Blut und Anfälligkeit für wiederkehrende bakterielle und virale Infektionen der Atemwege gekennzeichnet ist. Die Schwere der Symptome reicht von tödlicher Ateminsuffizienz bis hin zu milden oder asymptomatischen Phänotypen.
Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz
Immundefekt durch T-Zell-Inaktivierung mit Dysfunktion des Kalziumkanals
Der Kombinierte Immundefekt (CID) mit Dysfunktion des Kalziumkanals CRAC (Ca2+ release activated) ist eine Form des CID. Charakteristisch sind rezidivierende Infektionen, Autoimmunität, kongenitale Myopathie und ektodermale Dysplasie. Zwei Subtypen werden unterschieden: CID mit ORAI1-Mangel und CID mit STIM1-Mangel (s. diese Termini).
Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals
Alymphoide zystische Thymus-Dysgenesie
Nude/SCID
SCID durch FOXN1-Mangel
Schwerer T-Zell-Immundefekt-kongenitale Alopezie-Nageldystrophie-Syndrom
Winged-Helix-Defekt
Winged-Helix-Nude-Defekt
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz
Defekt der Interleukin-2-Rezeptor-alpha-Kette
Thymom-Immundefekt-Syndrom
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 241.0 (Fall (Fälle))
Ein seltener primärer Immundefekt, der durch eine verzögerte Reifung der Immunglobulinproduktion gekennzeichnet ist und zu einer Verlängerung der physiologischen Hypogammaglobulinämie der Neugeborenenperiode über das Alter von sechs Monaten hinaus führt. Die Patienten leiden in den ersten zwei bis vier Lebensjahren an rezidivierenden Atemwegsinfektionen, Otitis media, Bronchitis, Gastroenteritis oder allergischen Symptomen, bevor die Erkrankung spontan abklingt. Einige Kinder können asymptomatisch bleiben, und schwere oder lebensbedrohliche Infektionen sind selten. Die Fähigkeit, als Reaktion auf Impfstoffe spezifische Antikörper zu synthetisieren, ist in der Regel normal.
Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit
Neutrophilen-spezifischer Granulamangel
Ein seltener funktioneller Neutrophilendefekt, der sich durch eine im Kindesalter beginnende erhöhte Anfälligkeit für eitrige Infektionen, insbesondere der Haut, der Ohren, der Lunge und der Lymphknoten, auszeichnet, wobei den Neutrophilen spezifische Granula fehlen und sie im peripheren Blutausstrich zweigeteilte Kerne aufweisen. Die Knochenmarksbiopsie zeigt Hyperzellularität, einen Mangel an neutrophilen Granulozyten und eine progressive Myelodysplasie. Weitere Manifestationen können eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung, leichte Gesichtsdysmorphien (z. B. dysplastische Ohren) und Anomalien der Knochen, Zähne und Nägel sein.
Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel
Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer frühen Komponente
Komplementdefekt bei Mangel der frühen Komponenten C1, C4 oder C2
Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems
Immundefekt durch Komplementdefekt bei C5 bis C9 Störung
Komplementdefekt bei terminalen C-Defekt (C5 bis C9)
Störung des terminalen Komplementkomplex
Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente
T-B+ SCID durch IL-7Ralpha-Mangel
Eine schwerer kombinierter T-B+-Immundefekt, der durch eine deutlich verminderte Anzahl von T-Zellen und eine normale oder erhöhte Anzahl von B-Zellen und natürlichen Killerzellen (NK) gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich im Allgemeinen im Säuglingsalter mit wiederkehrenden Infektionen, Gedeihstörung, Fieber, Durchfall und Dermatitis.
Chile AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.04 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : <1 / 1 000 000
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.15 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel
T-B+ SCID durch CD45-Mangel
Eine schwerer kombinierter T-B+-Immundefekt, der durch eine deutlich verminderte Anzahl von T-Zellen und eine normale oder erhöhte Anzahl von B-Zellen und natürlichen Killerzellen (NK) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Hypogammaglobulinämie berichtet. Die Patienten präsentieren sich im Allgemeinen im Säuglingsalter mit wiederkehrenden Infektionen, Gedeihstörungen, Hautausschlag, Fieber, Hepatosplenomegalie, Lymphadenopathie und Panzytopenie.
Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel
T-B+ SCID durch CD3delta/CD3epsilon/CD3dzeta-Defekt
Eine schwerer kombinierter T-B+-Immundefekt, der durch einen T-Zell-negativen, B-Zell-positiven und NK-Zell-positiven Immunphänotyp gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit mit rezidivierenden Infektionen. Die klinischen Manifestationen können je nach zugrundeliegendem molekularen Defekt unterschiedlich ausgeprägt sein und führen bei einigen Patienten ohne Knochenmarktransplantation zum frühen Tod
Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt
AR-CNM
Die autosomal-rezessiv vererbte Form der Zentronukleären Myopathie (AR-CNM) ist eine neuromuskuläre Krankheit und histopathologisch durch zahlreiche zentral gelegene Muskelfaser-Kerne gekennzeichnet. Sie ist durch die klinischen Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichntet, einschließlich Fazialmuskelschwäche, Augenanomalien (Ptosis und externe Ophthalmoplegie) und vorherrschende proximale Muskelschwäche von unterschiedlichem Schweregrad mit möglicher distaler Beteiligung.
Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive
AD-CNM
Eine autosomal-dominante kongenitale Myopathie, die durch zahlreiche zentral gelegene Kerne in der Muskelbiopsie und klinische Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichnet ist (Hypotonie, distale/proximale Muskelschwäche, Fehlbildungen des Brustkorbs (manchmal in Verbindung mit respiratorischer Insuffizienz), Ptosis, Ophthalmoparese und Schwäche der Gesichtsmuskeln mit dysmorphen Gesichtszügen.
Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante
Mosaik-Trisomie Chromosom 1
Die Mosaik-Trisomie 1 ist eine seltene autosomale Chromosomenanomalie, bei der in einem Teil der Körperzellen einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 1 vorliegt. Hauptsächliche Merkmale sind reduzierte fetale Bewegungen und intrauterine Wachstumsretardierung, niedriges Geburtsgewicht und multiple kongenitale Anomalien. Zu letzteren gehören unter anderem Gesichtsdysmorphien (wie Hypertelorismus, Lippen-Gaumenspalte, Mikrognathie, niedriger Haaransatz und kleine, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren), ein unterdurchschnittlicher Kopfumfang, Deformationen der Hände (Kampodaktylie) und Füße, ausgeprägte Hypertrichose und Anomalien des Gehirns, des Herzens und der Lunge. Die Letalität scheint vom Grad des Mosaizismus abzuhängen.
DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5
lncREST
long non-coding RNA REplication STress
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6
CFAP111
COMT2
LRTOMT1
LRTOMT2
leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing
SEN34
SEN34L
MGC2776
SEN2
SEN2L
MC5DN2
mitochondrial complex V deficiency, nuclear type 1
Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen
OBSOLET: AR-HIES
OBSOLET: HIES, autosomal-rezessives
OBSOLET: Hyper IgE-Syndrom, nicht-skelettales
OBSOLET: Hyperimmunoglobulinämie E-Syndrom Typ 2
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Hyper IgE-Syndrom, autosomal-rezessives, durch ZNF341-Mangel
OBSOLET: Hyper IgE-Syndrom, autosomal-rezessives
Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel
Nicht-distale Trisomie 10q
Nicht-telomere Trisomie 10q
Trisomie 10q, partielle
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pubertas praecox, zentrale, idiopathische
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pubertas praecox, zentrale, sekundäre
Faktor-IX-Mangel, kongenitaler, schwerer
Schwerer angeborener F9-Mangel
Eine schwere Form der Hämophilie B, die durch einen hochgradigen Mangel an Faktor IX (biologische Aktivität <1 IU/dL) gekennzeichnet ist und zu häufigen spontanen Blutungen und abnormalen Blutungen nach Bagatellverletzungen, Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen führt. Die Erkrankung tritt vorwiegend im männlichen Geschlecht auf, kann aber auch weibliche Trägerinnen der krankheitsverursachenden Mutationen betreffen.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.8 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Faktor-IX-Mangel, kongenitaler, mittelschwerer
Mittelschwerer angeborener F9-Mangel
Eine mittelschwere Form der Hämophilie B, die durch einen Mangel an Faktor IX (biologische Aktivität 1-5 IU/dL) gekennzeichnet ist und zu abnormalen Blutungen bei kleinen Verletzungen oder nach Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen führt. Spontane Blutungen sind selten. Die Erkrankung tritt vorwiegend im männlichen Geschlecht auf, kann aber auch weibliche Trägerinnen der krankheitsverursachenden Mutationen betreffen.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.6 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Faktor-IX-Mangel, kongenitaler, milder
Milder angeborener F9-Mangel
Eine milde Form der Hämophilie B, die durch einen geringen Mangel an Faktor IX (biologische Aktivität zwischen 5 und 40 IE/dL) gekennzeichnet ist und zu abnormalen Blutungen infolge kleinerer Verletzungen oder nach Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen führt. Spontanblutungen treten nicht auf. Die Krankheit kann sowohl männliche als auch weibliche Träger der krankheitsverursachenden Mutationen betreffen.
Mosaik-Trisomie Chromosom 12
Die Mosaik-Trisomie 12 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungs- oder Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (z.B.. Turrizephalie, hohe Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, nach hinten gedrehte und tief angesetzte Ohren, schmaler Gaumen), angeborene Herzfehler (z. B. Vorhofseptumdefekt, offener Ductus arteriosus), Hypotonie und Pigmentstörungen gekennzeichnet ist. Skoliose, Schwerhörigkeit, Gesichts-/Körperasymmetrie und intellektuelle Beeinträchtigung wurden ebenfalls berichtet.
Faktor-VIII-Mangel, kongenitaler, schwerer
Schwerer angeborener F8-Mangel
Eine schwere Form der Hämophilie A, die durch einen ausgeprägten Mangel an Faktor VIII (biologische Aktivität <1 IU/dL) gekennzeichnet ist und zu häufigen spontanen Blutungen und abnormalen Blutungen nach Bagatellverletzungen, Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen führt. Die Erkrankung tritt vorwiegend im männlichen Geschlecht auf, kann aber auch weibliche Trägerinnen der krankheitsverursachenden Mutationen betreffen.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.8 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Faktor-VIII-Mangel, kongenitaler, mittelschwerer
Mittelschwerer angeborener F8-Mangel
Eine mittelschwere Form der Hämophilie A, die durch einen Faktor-VIII-Mangel (biologische Aktivität zwischen 1 und 5 IE/dL) gekennzeichnet ist und zu anormalen Blutungen infolge kleinerer Verletzungen oder nach Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen führt. Spontanblutungen sind selten.
Faktor-VIII-Mangel, kongenitaler, milder
Milder angeborener F8-Mangel
Eine milde Form der Hämophilie A, die durch einen leichten Mangel an Faktor VIII (biologische Aktivität zwischen 5 und 40 IU/dL) gekennzeichnet ist und zu abnormalen Blutungen nach kleineren Verletzungen, Operationen oder Zahnextraktionen führt. Spontane Blutungen treten nicht auf. Patienten können auch als Patienten mit milder Hämophilie A klassifiziert werden, wenn sie einen FVIII-Wert von >40 IU/dL und eine DNA-Veränderung im F8-Gen aufweisen und eine der folgenden Bedingungen erfüllt ist: (i) ein Familienmitglied mit der gleichen DNA-Veränderung und einem FVIII-Wert von <40 IU/dL, wobei die DNA-Veränderung in <1% der Bevölkerung vorkommt; und (ii) die DNA-Veränderung wird in internationalen Datenbanken als mit Hämophilie A und <40 IU/dL FVIII assoziiert geführt. Die Krankheit kann sowohl männliche als auch weibliche Träger der krankheitsverursachenden Mutationen betreffen.
Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, kongenitaler Mangel
VGLUT3
vesicular glutamate transporter 3
Duplikation 12p
Die Trisomie 12p ist eine seltene autosomale Chromosomenaberration, die durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, generalisierte Hypotonie, postnatale Wachstumsretardierung, variable Hirn- und Herzanomalien und dysmorphe Merkmale gekennzeichnet ist, darunter Balkonstirn, rundes Gesicht, volle Wangen, tief angesetzte Ohren, breiter Nasenrücken, kurze Nase mit antevertierten Nasenlöchern, langes Philtrum, dünner Oberlippenvermillion und evertierte, dicke Unterlippe. Es wurde auch über unspezifische kongenitale Anomalien berichtet.
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
GRX5
CILD9
DIC2
dynein intermediate chain 2
Dual 3',5'-cyclic-AMP and -GMP phosphodiesterase 11A
SPAM
EGF-like photoreceptor maintenance factor
KIAA0188
phosphatidate phosphatase LPIN1
NTKL-BP1
RAB6-interacting golgin
gerodermia osteodysplastica
EPM1B
REST/NRSF interacting LIM domain protein
RILP
DERP13
ORF19
Russel-Silver syndrome candidate
dermal papilla derived protein 13
succinate-hydroxymethylglutarate CoA-transferase
Die tödliche infantile Laktatazidose mit Methylmalonsäureurie ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch einen infantilen Beginn einer schweren Enzephalomyopathie, Laktatazidose und erhöhte Methylmalonsäureausscheidung im Urin gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sie sich mit schwerer psychomotorischer Verzögerung, Hypotonie, Gedeihstörung, Ernährungsschwierigkeiten und Dystonie. Epilepsie und multiple kongenitale Anomalien können assoziiert sein.
Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie
Wollhaar-Syndrom, familiäres
Eine seltene angeborene Hautkrankheit, die als Anomalie der Kopfhaarstruktur definiert ist und sich durch eine extreme Kräuselung der Haare auszeichnet.
Nicht-distale Trisomie 13q
Nicht-telomere Trisomie 13q
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch eine partielle Duplikation des proximalen langen Arms von Chromosom 13 verursacht wird. Der Phänotyp ist sehr variabel und zeichnet sich vor allem durch erhöhte Werte neutrophiler Granulozyten und Persistenz von fetalem Hämoglobin, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung sowie kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, abgesenkter Nasenrücken, Stupsnase, fehlgebildete, tief angesetzte Ohren, Lippen-Gaumenspalte, Mikrognathie) aus. Schielen, Klinodaktylie und nicht herabgestiegene Hoden bei männlichen Patienten können ebenfalls assoziiert sein.
Mosaik-Trisomie Chromosom 14
Eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Körperasymmetrie/Hypotonie, angeborene Herzfehler, urogenitale Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis, große Klitoris, labiale Schwellung) und Hyperpigmentierung der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, abnorme Lidspalte, Hypertelorismus, Ohranomalien, breite Nase, tief angesetzte Ohren, Mikro-/Retrognathie und Gaumenspalte oder stark gewölbter Gaumen.
Telomere Duplikation 14q
Trisomie 14qter
Mosaik-Trisomie Chromosom 15
Die Mosaik-Trisomie 15 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die hauptsächlich durch intrauterine Wachstumsrestriktion, kongenitale kardiale Anomalien (inkl. Ventrikel- und Vorhofseptumdefekte, persistierender Ductus arteriosus) und kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breiter Nasenrücken) gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen auch Anomalien des Gehirns (z. B. hypoplastisches Kleinhirn, ventrikuläre Asymmetrie), der Nieren (z. B. kleine dysplastische Nieren) und/oder des Genitals (nicht herabgestiegene Hoden, kleiner Penis, hypoplastische große Schamlippen) auf. Fingeranomalien und Pigmentierungsanomalien der Haut wurden ebenfalls berichtet.
Distale Trisomie 15q
Telomere Duplikation 15q
Trisomie 15qter
Mosaik-Trisomie Chromosom 16
Die Mosaik-Trisomie 16 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, dessen Spektrum von geringfügigen Anomalien mit normaler Entwicklung über intrauterine Wachstumsretardierung, abnorme Hautpigmentierung, kraniofaziale und körperliche Asymmetrie, kardiale (z.B. Ventrikelseptumdefekt) und genitale (z.B. Hypospadie, Kryptorchismus) Anomalien, Skoliose und Schwerhörigkeit bis hin zum neonatalen Tod reicht. Zusätzlich werden Skelettfehlbildungen (z. B. Klino-/Polydaktylie, Talipes), leichte Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerungen beobachtet.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 226.0 (Fall (Fälle))
PSC
Die primäre sklerosierende Cholangitis (PSC) ist eine seltene, langsam fortschreitende Lebererkrankung, die durch Entzündung und Zerstörung der intra- und/oder extrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und zu Cholestase, Leberfibrose, Leberzirrhose und schließlich Leberversagen führt.
Canada AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.9 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.77 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 7.84 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.5 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 6.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.3 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 8.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Singapore AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.07 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Spain AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.22 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.22 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Sweden AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 16.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.66 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 8.28 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.77 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 8.81 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.65 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 8.1 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
UGRP
Ubiquitous glucose-6-phosphatase catalytic subunit-related protein
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3
GLUTX
Glut9
URATv1
urate voltage-driven efflux transporter 1
eS7
PPP1R135
protein phosphatase 1, regulatory subunit 135
uL18
60S ribosomal protein L11
L11
uL5
GIG33
L35A
eL33
cblD
CILD10
KTU
kintoun
pf13
HIF prolyl hydroxylase 2
HIFPH2
PHD2
SM-20
ZMYND6
CMT2C
OTRPC4
TRP12
VR-OAC
VRL-2
VROAC
osmosensitive transient receptor potential channel 4
transient receptor potential cation channel subfamily V member 4
KIAA1119
Mosaik-Trisomie Chromosom 17
Die Mosaik-Trisomie 17 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einer sehr variablen klinischen Präsentation, die meist durch Wachstumsverzögerung, Intelligenzminderung, Körperasymmetrie mit Beinlängendifferenzierung, Skoliose und angeborene Herzanomalien (z.B. Ventrikelseptumdefekt) gekennzeichnet ist. Zu den pränatalen Ultraschallbefunden gehören intrauterine Wachstumsretardierung, Nackenverdickung, Hirnanomalien (z. B. Kleinhirnhypoplasie), Pleuraerguss und singuläre Nabelschnurarterie. Es wurde auch von Patienten ohne assoziierte Fehlbildungen berichtet.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale
OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, hohe Form
OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, intermediäre Form
OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, tiefe Form
Eine seltene angeborene morphologische Fehlbildung des Darms, die durch eine eiförmige, zystische, schleimgefüllte Masse gekennzeichnet ist, die aus Darmschleimhaut und glattem Muskelgewebe besteht. Häufig zeigt sie sich im Kindesalter mit Symptomen von rezidivierenden Harnwegsinfektionen, Gastroenteritis, Obstruktion, perianaler Sepsis und rektalen Blutungen. Schleim- oder Eiterausfluss aus dem Anus ist ebenfalls ein typisches Anzeichen. Die meisten finden sich im retro-rektalen Raum, wo sie mit dem Rektum kommunizieren oder an dieses angrenzen.
Potocki-Lupski-Syndrom
Trisomie 17p11.2
Das Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 17 resultiert. Sie ist typischerweise gekennzeichnet durch Hypotonie, schlechte Ernährung, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere kognitive und sprachliche Defizite), leichte bis mittelschwere intellektuelle Defizite und neuropsychiatrische Störungen (Verhaltensprobleme, Angstzustände, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Autismus-Spektrum-Störung, bipolare Störung). Strukturelle kardiovaskuläre Anomalien (dilatierte Aortenwurzel, bikommissurale Aortenklappe, atriale/ventrikuläre und septale Defekte) und Schlafstörungen (obstruktive und zentrale Schlafapnoe) sind ebenfalls häufig assoziiert.
Die schwere kongenitale Nemalin-Myopathie, eine schwere Form der Nemalin-Myopathie (NM; siehe dort), ist bei Neugeborenen gekennzeichnet durch schwere Muskelhypotonie und einen Mangel an Spontanbewegungen.
Die intermediäre Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; siehe dort), ist gekennzeichnet durch Merkmale der typischen Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) bei Neugeborenen, aber mit stärkerer Progredienz.
Die typische Nemalin-Myopathie ist eine moderate neonatale Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) und gekennzeichnet durch Schwäche der Gesichts- und Skelettmuskulatur und leichte Beteiligung der Atemmuskulatur.
Nemalin-Myopathie, im Kindesalter beginnende
Die Nemalin-Myopathie mit Beginn im Kindesalter oder milde Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort), ist gekennzeichnet durch distale Muskelschwäche und manchmal durch verlangsamte Muskelkontraktion.
Die Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter ist eine schnell progrediente Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) und durch einen sehr späten Beginn gekennzeichnet.
Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter
FLNC-assoziierte myofibrilläre Myopathie
Filamin C-assoziierte Filaminopathie
MFM5
Die Filaminopathie ist eine seltene myofibrilläre Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende, proximale Skelettmuskelschwäche gekennzeichnet ist, die anfänglich eher in den unteren Extremitäten auftritt und mit Fortschreiten der Erkrankung auch die oberen Extremitäten mit einbezieht. Die Patienten zeigen Schwierigkeiten beim Treppensteigen, einen watschelnden Gang, eine ausgeprägte Scapula alata, Schmerzen im unteren Rücken, Paresen der Gliedergürtelmuskulatur, Hypo-/Areflexie und/oder in seltenen Fällen eine leichte Schwäche der Fazialmuskeln. Eine Schwäche der Atemmuskulatur ist häufig und in einigen Fällen wurde über kardiale Anomalien (Leitungsblockaden, Tachykardie, diastolische Dysfunktion, linksventrikuläre Hypertrophie) berichtet.
Trisomie 18p
Eine seltene partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 18, die sich mit einem sehr variablen klinischen Phänotyp manifestiert, der unter anderem variable Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung, Epilepsie und unspezifische dysmorphe Merkmale umfassen kann.
Distale Trisomie 18q
Telomere Duplikation 18q
Trisomie 18qter
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
SPG34
Die X-chromosomale spastische Paraplegie Typ 34 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden spastischen Paraplegie im späten Kindes- bis frühen Erwachsenenalter mit spastischem Gang und Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen, lebhaften Sehnenreflexen und Knöchelklonus gekennzeichnet ist. Schmerzen in den unteren Gliedmaßen und ein vermindertes Vibrationsempfinden der unteren Gliedmaßen werden auch bei einigen älteren erwachsenen Patienten berichtet.
Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34
SPG37
Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 37 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen im Kindes- bis Erwachsenenalter auftretenden, langsam progredienten spastischen Gang, extensorische Plantarreflexe, rege Sehnenreflexe in Armen und Beinen, ein vermindertes Vibrationsempfinden an den Knöcheln und eine Harndysfunktion gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wird auch ein Knöchelklonus berichtet.
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37
SPG38
Eine komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine leichte bis schwere Spastik der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie, extensorische Plantarreflexe, beeinträchtigtes Vibrationsempfinden, Pes cavus und eine erhebliche Schwächung der kleinen Handmuskeln gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Schläfenlappenepilepsie und kognitive Funktionsstörungen berichtet.
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38
SPG32
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 32 (SPG32) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die sich durch eine langsam progrediente spastische Paraplegie (mit im Alter von 6-7 Jahren beginnenden Gangschwierigkeiten) in Verbindung mit milder intellektueller Einschränkung auszeichnet. Die Bildgebung des Gehirns weist ein dünnes Corpus Callosum, kortikale und zerebelläre Atrophie und pontine Dysraphie auf. Die Ursache des SPG32-Phänotyps wurde auf Chromosom 14q12-q21 lokalisiert.
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 32
SPG35
Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch den Beginn eines komplexen Phänotyps im Kindesalter (selten im Jugendalter) gekennzeichnet ist, der sich durch eine Spastik der unteren Gliedmaßen (gefolgt von den oberen Gliedmaßen) mit Hyperreflexie und extensorischen Plantarreflexen auszeichnet. Zu den zusätzlichen Manifestationen gehören progressive Dysarthrie, Dystonie, leichter kognitiver Verfall, extrapyramidale Merkmalen, Optikusatrophie und Krampfanfälle. In der Magnetresonanztomographie können Anomalien der weißen Substanz und eine Eisenanreicherung im Gehirn auffällig sein.
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
AF-4
AF4
ALL1-fused gene from chromosome 4
FEL
E2A
E2A immunoglobulin enhancer-binding factor E12/E47
E47
ITF1
VDIR
VDR interacting repressor
bHLHb21
immunoglobulin transcription factor 1
kappa-E2-binding factor
p75
transcription factor E2-alpha
MCPH7
PEBP2B
CDR
ETO
MTG8
ZMYND2
RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1
Eine seltene Hornhauterkrankung, die durch eine Funktionsstörung und/oder eine unzureichende Menge an limbalen Stammzellen der Hornhaut gekennzeichnet ist, was zu einer Beeinträchtigung der Selbsterneuerung des Hornhautepithels führt und einen Zusammenbruch des Epithels, eine Bindehautentzündung und Neovaskularisierung der Hornhaut, chronische Entzündungen, anhaltende Epitheldefekte und Narbenbildung zur Folge hat. Die Patienten leiden in der Regel unter Augenrötung, vermindertem Sehvermögen, Photophobie, Fremdkörpergefühl, Tränenfluss und Schmerzen. Die Erkrankung kann genetisch, idiopathisch oder erworben sein (im Zusammenhang mit Entzündungen, Infektionen, Traumata oder Tumoren der Augenoberfläche).
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Periventrikuläre Leukomalazie
Die Lissenzephalie (LIS) durch TUBA1A-Mutation ist eine angeborene Entwicklungsstörung der Hirnrinde mit abnormer neuronaler Migration in den Schichten des Neokortex und Hippocampus, im Corpus callosum, Zerebellum und im Hirnstamm. Das klinische Spektrum ist weit und reicht von Kindern mit schwerer Epilepsie und intellektuellem und motorischen Defizit bis zu Fällen mit schwerer Dysgenesie des Gehirns in der vorgeburtlichen Periode, die wegen der Schwere der Prognose einen Abbruch der Schwangerschaft nahelegt.
Die idiopathische bilaterale Vestibulopathie ist eine seltene Hals-Nasen-Ohren-Krankheit, die durch Dysfunktion sowohl der peripheren Labyrinthe als auch der achten Schädelnerven gekennzeichnet ist. Sie geht mit anhaltender Gangunsicherheit (insbesondere in der Dunkelheit, beim Schließen der Augen oder unter eingeschränkten Sehbedingungen, beim Stehen/Wandern auf unebenem, weichem oder wackeligem Boden) und Oszillopsie im Zusammenhang mit Kopfbewegungen einher. Die Krankheit kann progressiv sein, mit Episoden ohne Schwindel, oder sequentiell mit wiederkehrenden Schwindelanfällen.
Vestibulopathie, bilaterale idiopathische
Laktat-Transporter-Defekt der Erythrozyten
Die metabolische Myopathie aufgrund eines Laktat-Transporterdefekts ist eine seltene Muskelerkrankung, die durch Muskelkrämpfe und/oder Steifheit nach körperlicher Anstrengung (insbesondere bei Hitzeexposition), anstrengungsinduzierte Rhabdomyolyse und Myoglobinurie sowie einer Erhöhung der Serum-Kreatinkinase gekennzeichnet ist.
Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt
Pallido-pyramidales Syndrom
Distale Trisomie 19q
Telomere Duplikation 19q
Trisomie 19qter
Die distale Trisomie 19q ist ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das durch niedriges Geburtsgewicht, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, Mittelgesichtshypoplasie, Hypertelorismus, flacher Nasenrücken, Ohranomalien, kurzes Philtrum, nach unten gebogene Mundwinkel, Mikrognathie) und einen kurzen Hals mit überflüssigen Hautfalten gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können Hypotonie, Skelettanomalien (z. B. Klino-/Kamptodaktylie), Krampfanfälle und angeborene kardiale, urogenitale und gastrointestinale Fehlbildungen sein.
Die Diffuse Panbronchiolitis ist eine seltene chronisch-entzündlich-obstruktive Lungenerkrankung. Primär betroffen sind die Bronchiolen beider Lungenflügel. Die Krankheit beginnt im zweiten bis fünften Lebensjahrzehnt mit chronischem Husten, Belastungsdyspnoe und Auswurf. Bei den meisten Patienten besteht auch eine chronische Entzündung der Nasennebenhöhlen.
Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie
Eine seltene, genetisch bedingte kongenitale Hypothyreose-Störung, die durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung in der Kindheit, Kleinwuchs, ein verzögertes Knochenalter und abnorme Schilddrüsen- und Selenspiegel im Serum (hohe Gesamt- und freie T4-Konzentrationen, niedriges T3, hohes reverses T3, normales bis hohes TSH, vermindertes Selen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Intelligenzminderung, primäre Unfruchtbarkeit, Hypotonie, Muskelschwäche und Hörstörungen berichtet.
Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel
Globozoospermie
Männliche Infertilität durch Rundkopf-Spermien
Eine Form der männliche Unfruchtbarkeit aufgrund einer Spermienstörung, die durch das Vorhandensein einer großen Vielzahl von rundköpfigen Spermatozoen in den Spermien gekennzeichnet ist, denen das Akrosom fehlt und die eine aberrante Kernmembran und Mittelstückdefekte aufweisen. Die akrosomlosen Spermatozoen sind nicht in der Lage, die Zona pellucida zu durchdringen, so dass Befruchtungsmisserfolge, selbst bei intrazytoplasmatischer Spermieninjektion, häufig sind.
Männliche Infertilität durch Globozoospermie
Infantiles Epilepsie-Syndrom mit Entwicklungsstillstand und Blindheit
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach GM3-Synthase-Mangel
Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ
Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung, der durch neonatale Cutis Laxa, marfanoiden Habitus mit Arachnodaktylie, Lungenemphysem, Herzanomalien und Zwerchfellbruch gekennzeichnet ist. Leichte Kontrakturen der Ellbogen, Hüften und Knie mit beidseitiger Hüftluxation können ebenfalls auftreten. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Leukokeratose, mukosale, hereditäre
Weißer Schleimhaut-Naevus Typ Cannon
Del(6)(q16)
Monosomie 6q16
Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Deletion 6q16
Ein seltenes Prader-Willi-ähnliches Syndrom, das auf eine interstitielle Deletion an 6q16.1q16.2 zurückzuführen ist und durch Adipositas, Hyperphagie, Hypotonie, kleine Hände und Füße, Augen-/Sehstörungen und globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.
Amelogenesis imperfecta-Gingivahyperplasie-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Zahnschmelz-Niere-Syndrom
Amelogenesis imperfecta-Zahnfleischhyperplasie-Syndrom
Berant-Syndrom
Capra-DeMarco-Syndrom
Syndrom des familiären Skaphozephalus mit Radioulnarsynostose
Eine seltene syndromale Kraniosynostose, die durch sagittale Kraniosynostose, Hydrozephalus, Chiari-I-Malformation und radioulnare Synostose gekennzeichnet ist. Zu den weiteren klinischen Befunden gehören Blepharophimose, kleine, tief angesetzte Ohren, hypoplastisches Philtrum, Fehlbildung der Nieren und Hypogenitalismus.
Kraniosynostose-Hydrozephalus-Chiari-Fehlbildung I-radioulnare Synostose-Syndrom
Neuropathie, periphere, Typ Fiskerstrand
PHARC-Syndrom
Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt
Intelligenzminderung-Enteropathie-Schwerhörigkeit-periphere Neuropathie-Ichthyose-Keratodermie-Syndrom
Eine seltene Störung des Kupferstoffwechsels, die durch intellektuelle Beeinträchtigungen, Enteropathie, sensorineurale Schwerhörigkeit, periphere Neuropathie, lamelläre und erythrodermische Ichthyose und Keratodermie gekennzeichnet ist.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: SRD5A3-CDG
OBSOLET: Intelligenzminderung-Katarakte-Kyphose-Syndrom
SPG42
Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 42 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine langsam fortschreitende spastische Paraplegie der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Krankheit kann sich in der Kindheit bis zum Erwachsenenalter manifestieren. Die Patienten können einen spastischen Gang, erhöhte Sehnenreflexe in den unteren Gliedmaßen, extensorischen Plantarreflex, Schwäche und Atrophie der Muskeln der unteren Gliedmaßen und in seltenen Fällen einen Pes cavus aufweisen. In der Magnetresonanztomographie werden keine Abnormalitäten festgestellt.
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42
SEMD, Aggrecan-Typ
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan
Pseudohypoaldosteronismus, autosomal-dominanter, Typ 1
Renaler PHA1
Ein Subtyp des Pseudohypoaldosteronismus Typ 1, der durch eine leichte Mineralokortikoidresistenz gekennzeichnet ist, die auf die Nieren beschränkt ist und sich in der Regel in der frühen Kindheit bessert. Typische Symptome sind Gewichtsverlust, Gedeihstörung, Erbrechen und Dehydratation in Verbindung mit Hyponatriämie, Hyperkaliämie und metabolischer Azidose sowie erhöhten Aldosteron- und Reninspiegeln in der Neugeborenenperiode.
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.51 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1
Generalisierter PHA1
Pseudohypoaldosteronismus, autosomal-rezessiver, Typ 1
Ein schwerer Subtyp des Pseudohypoaldosteronismus Typ 1, der durch Salzverlust in mehreren Organen, einschließlich Niere, Dickdarm, Schweiß- und Speicheldrüsen, gekennzeichnet ist. Die Erkrankung beginnt in den ersten Lebenswochen mit schwerer Dehydratation, Erbrechen und Gedeihstörung in Verbindung mit Hyponatriämie, Hyperkaliämie und metabolischer Azidose sowie erhöhten Aldosteron- und Reninspiegeln. Es wird von keiner Remission berichtet, und die Patienten leiden unter wiederkehrenden lebensbedrohlichen Episoden von Salzverlust.
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1
Die Cap-Myopathie ist eine sehr seltene kongenitale Myopathie mit Schwäche der proximalen und distalen Muskulatur, sowie der Gesichts- und Atemmuskeln. Gleichzeitig bestehen Schädel- und Thoraxdeformitäten. Der Beginn ist bei Geburt oder im Kindesalter. Die Muskelschwäche schreitet nur langsam fort, kann aber eine schwere und sogar fatale Prognose haben.
Die Myopathien mit zylindrischen Spiralen ist eine seltene Form der kongenitalen Myopathie, die durch globale Muskelschwäche, Hypotonie, Myotonie und Krämpfe bei Vorhandensein von zylindrischen, spiralförmigen Einschlüssen (in den zentralen und/oder subsakrolemmalen Bereichen der Muskelfasern) in Skelettmuskelbiopsien gekennzeichnet ist. Gangstörung, Skoliose, epileptische Enzephalopathie und psychomotorische Verzögerung können assoziiert sein.
Die Myopathie mit hexagonal vernetzten tubulären Anordnungen ist eine seltene, kongenitale, nicht-dystrophische, milde, langsam fortschreitende, proximale Myopathie, die durch Belastungsintoleranz und Myalgie nach der Belastung ohne Rhabdomyolyse gekennzeichnet ist und mit hoch organisierten hexagonal vernetzten tubulären Anordnungen in der Skelettmuskelbiopsie einhergeht. Zusätzliche Merkmale können Muskelatrophie (oder diffuse Hypotrophie), Myalgie mit oder ohne Muskelschwäche, Parese der Rumpf- und Extremitätengürtelmuskulatur, minimale Ptosis, lumbale Hyperlordose, verminderte tiefe Sehnenreflexe, Kontrakturen und Pes equinovarus sein.
Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.577 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.539 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.158 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.09 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.341 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.185 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.2 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 24.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.326 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.767 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.647 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.163 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.097 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.323 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Malta AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.57 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.441 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.431 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.02 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.355 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.273 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.225 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.594 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.231 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.197 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
B-Zell-NHL
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 17.45 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
T-Zell-NHL
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.99 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Die Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) umfasst eine heterogene Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Krankheiten des Kindesalters mit hepatozellulär bedingt defekter Bildung der Galle.
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
Mosaik-Trisomie Chromosom 2
Die Mosaik-Trisomie 2 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp. Hauptsächliche Merkmale sind intrauterine Wachstumsrestriktion, Wachstums- und motorische Verzögerung, kraniofazialen Dysmorphie (z.B. Mikrozephalie, Hypertelorismus, Mikro-/Anophthalmus, Mittelgesichtshypoplasie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte), kongenitale Herz- und Neuralrohrdefekte sowie verschiedene Skelettanomalien (z. B. Skoliose, Radioulnarhypoplasie, präaxiale Polydaktylie) und gastrointestinale Anomalien (z. B. Darmmalrotation, Hirschsprung-Krankheit). Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (einschließlich Ventrikulomegalie, dünnes Corpus callosum, Spina bifida) wurden ebenfalls berichtet.
Mosaik-Trisomie Chromosom 20
Die Mosaik-Trisomie 20 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einer sehr variablen Ausprägung, die von normal (in der Mehrzahl der Fälle) bis zu einem milden, subtilen Phänotyp reicht, der hauptsächlich durch Wirbelsäulenanomalien (z.B. Stenose, Wirbelfusion und Kyphose), Hypotonie, lebenslange Obstipation, schräge Schultern, Pigmentierungsanomalien der Haut (z.B. lineare und quirlförmige nävoide Hypermelanose) und signifikante Lernstörungen trotz normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Patienten mit schwereren Krankheitsbildern, die psychomotorische und sprachliche Verzögerungen, leichte Gesichtsdysmorphien, kardiale (z. B. Ventrikelseptumdefekt, dysplastische trikuspidale Mitralklappe) und renale Anomalien (z. B. Hufeisennieren) aufweisen, wurden ebenfalls berichtet.
22q11-Mikroduplikations-Syndrom
Dup(22)(q11)
Duplikation 22q11.2
Trisomie 22q11.2
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Herzfehler, urogenitale Anomalien und velopharyngeale Insuffizienz mit oder ohne Gaumenspalte umfassen kann. Das Spektrum reicht von multiplen Defekten bis hin zu leichten Lernschwierigkeiten, einige Individuen sind phänotypisch normal.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Myopathie, kongenitale
OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Protein-Akkumulation
Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten)
OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit zentralständigen Kernen
OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Kalibervariationen der Muskelfasern
OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Vakuolen
Cholera ist eine Infektionskrankheit, die durch eine Darminfektion mit Vibrio cholerae verursacht wird und durch massive wässrige Durchfälle und schwere Dehydrierung gekennzeichnet ist, die unbehandelt zu Schock und Tod führen kann.
Austria AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Belgium AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Denmark AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
France AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Germany AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Norway AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Spain AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Sweden AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United States AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
ENT3
hENT3
AIGF
androgen-induced growth factor
EF-TS
EF-Tsmt
Ts translation elongation factor, mitochondrial
CIRHIN
KIAA1988
NAIC
TEX292
UTP4, small subunit (SSU) processome component, homolog (yeast)
6-phosphogluconolactonase
GDH/6PGL endoplasmic bifunctional protein
H6PDH
hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase
SDR26C1
short chain dehydrogenase/reductase family 26C, member 1
MAT
MAT-I/III
MATA1
S-adenosylmethionine synthase isoform type-1
S-adenosylmethionine synthetase
SAMS
SAMS1
methionine adenosyltransferase I/III
ENTK
enteropeptidase
proenterokinase
Zfp750
FETA
alpha-fetoprotein
fetoglobulin
CYC
PAT2
TRAMD1
tramdorin
IMINO
SIT1
XT3
Xtrp3
sodium-dependent imino acid transporter 1
Xtrp2
WTX
Wilms Tumor on the X
adenomatous polyposis coli membrane recruitment 1
ADANE
NUP358
nucleoporin 358
TKT
discoidin domain receptor tyrosine kinase 2
KIAA1381
cblF
Chromosom 4, Duplikation des kurzen Arms
Chromosom 4, Trisomie des kurzen Arms
Duplikation 4p
Trisomie 4p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 4 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Das Syndrom ist typischerweise charakterisiert durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und kraniofaziale Dysmorphie (Mikrozephalie, prominente Glabella, Hypertelorismus, vergrößerte Ohren mit abnormaler Helix und Antihelix, Knollennase mit flachen oder abgesenkten Nasenrücken, langes Philtrum, Retrognathie mit spitzem Kinn). Weitere Merkmale sind Skelettanomalien (Tintenlöscherfuß, Arachnodaktylie, Kamptodaktylie) und Nierenfehlbildungen, Herzfehler, Augenanomalien sowie Genitalanomalien bei männlichen Betroffenen.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 85.0 (Fall (Fälle))
OBSOLET: Trisomie 4q
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Chromosom 4, partielle Duplikation des langen Arms
MDSC
SMCD
Die Metaphysäre Dysplasie Typ Schmid ist eine seltene Krankheit, gekennzeichnet durch moderaten Kleinwuchs, kurze Gliedmaßen, Coxa vara, O-Beine und abnormes Gangbild.
Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid
Duplikation 5p
Die Trisomie 5p ist eine Chromosomenanomalie mit Duplikation eines jeweils unterschiedlich großen Segmentes des kurzen Arms von Chromosom 5. Meist ist das distale Band 5p15 involviert. Das klinische Bild ist unterschiedlich, aber immer besteht ein schweres intellektuelles Defizit.
Distale Trisomie 6p
Telomere Duplikation 6p
Trisomie 6pter
Die distale Trisomie des kurzen Armes von Chromosom 6 ist gekennzeichnet durch prä- und postnatal verzögertes Wachstum, ein Muster spezifischer Gesichtsmerkmale (vor allem der Augen), Mikrozephalie und Entwicklungsverzögerung.
Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
Mosaik-Trisomie Chromosom 7
Die Mosaik-Trisomie 7 ist ein seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der meist durch blaschkolineare dermale Pigmentierungsstörungen, Körperasymmetrie, Zahnschmelzdysplasie sowie Entwicklungs- und Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist. Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (z. B. prominente Stirn, schräge Lidachsen, Strabismus, abnorm geformte Ohren und Mikrognathie) und genitale Anomalien (z. B. Hodenhochstand) sind ebenfalls beobachtet worden. Eine Assoziation mit einer mütterlichen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 mit daraus resultierendem Silver-Russell-Syndrom-Phänotyp wurde beschrieben. Es wurden auch Fälle ohne assoziierte Fehlbildungen dokumentiert.
Chondrodysplasie, metaphysäre, autosomal-rezessive
McKusick-Chondrodysplasie
Eine seltene Chondrodysplasie, die durch eine disproportionale Kleinwüchsigkeit aufgrund von metaphysären Läsionen in Verbindung mit feinem, langsam wachsendem Haar gekennzeichnet ist.
Finland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.34 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Spezifische Population AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 150.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : >1 / 1000
Duplikation 8q
Eine partielle autosomale Trisomie, die durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, angeborene Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Gesichtsdysmorphien wie hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, breite Nase, dysplastische und tief angesetzte Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Die phänotypischen Merkmale variieren in Abhängigkeit von der Größe der Duplikation.
Dipygus
Split notochord-Syndrom
Syndrom des 'Doppelstei'
Syndrom des 'Doppelsteiß'
Beinverdoppelung - Fußverdoppelung
Spiegelbildliche Polydaktylie - Duplikation des Fußes
Ein sehr seltenes, genetisch bedingtes, kongenitales Fehlbildungssyndrom der Gliedmaßen, das durch eine Duplikation der Fibula in Verbindung mit einer präaxialen Spiegelpolydaktylie des Fußes gekennzeichnet ist. Sie kann isoliert auftreten, oder zusammen mit einer ulnaren Dimelie, fazialen Anomalien und Steißbeinteratom.
Eine seltene, syndromale Darmfehlbildung, die durch einzelne oder multiple glattwandige, oft röhrenförmige, zystische Läsionen gekennzeichnet ist, in denen gelegentlich ektopische Magenschleimhaut enthalten ist und die im Thorax (meist im hinteren Mediastinum und rechts der Mittellinie) und im Abdomen lokalisiert sind. Säuglinge präsentieren sich meist mit Atemnot und ältere Patienten mit Sodbrennen, Bauchschmerzen, Erbrechen und/oder Meläna. Wirbelanomalien in der unteren Halswirbelsäule mit ZNS-Beteiligung sind häufig vorhanden, und es wurde auch über Komplikationen wie Darmverschluss, Perforation und Invagination berichtet.
Die Nicht-rhizomele Chondrodysplasia punctata ist eine Form von Chodrodysplasia punctata (s. dort), einer Gruppe von Krankheiten, deren gemeinsames Merkmal bei Geburt bestehende Knochenverkalkungen in der Nähe der Gelenke sind. Die nicht-rhizomele Chondrodysplasie ist keine eigene Entität, sondern umfasst verschiedene Krankheiten mit unterschiedlichen Symptomen und unterschiedlicher Vererbung.
Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ
MECP2-Duplikations-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Lubs
Eine seltene X-chromosomale Störung, die mit interstitiellen Chromosomenduplikationen auf Xq28 assoziiert ist, die das MECP2-Gen umfassen. Sie ist bei männlichen Patienten durch eine im Kindesalter einsetzende Hypotonie, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, progressive Spastik, Krampfanfälle, gastrointestinale Symptome und wiederkehrende Atemwegsinfektionen gekennzeichnet. Bei Frauen ist der Phänotyp variabler.
Australia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.07 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.65 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
RP46
isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta
HSAN3
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 3
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ III
Riley-Day Syndrom
Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, die durch verminderte Schmerz- und Temperaturwahrnehmung, fehlende tiefe Sehnenreflexe, propriozeptive Ataxie, Ausfall des afferenten Baroreflexes und progressive Optikusneuropathie gekennzeichnet ist.
Spezifische Population AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 18.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele
OBSOLET: Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom
CAMRQ-Syndrom
Nicht-progressive zerebelläre Ataxie mit Intelligenzminderung
UTS
Uner Tan-Syndrom
Zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Dysäquilibriumsyndrom-Syndrom
Das Dysäquilibrium-Syndrom ist eine nicht-progrediente Erkrankung des Kleinhirns. Charakteristisch sind eine Ataxie, geistige Behinderung, verzögert einsetzende Gehfähigkeit und eine Hypoplasie des Zerebellums.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 51.0 (Fall (Fälle))
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA
Vestibulocochleäre Dysfunktion, progressive, familiärer Typ
Rudd-Klimek-Syndrom
Eine genetisch bedingte Störung der Embryonalentwicklung, die durch unterschiedliche Grade der kaudalen Dysgenesie gekennzeichnet ist und von einer einzelnen Nabelarterie oder Analatresie bis zur vollständigen Sirenomelie bei mehreren Mitgliedern derselben Familie reichen kann. Der Phänotyp umfasst eine lumbosakrale Agenesie, eine anale Atresie oder Ektopie, Anomalien des Urogenitaltraktes, Komponenten der VATER- oder VACTERL-Assoziation und Gesichtsdysmorphien (flaches Gesicht, abnorme Ohren, beidseitige Epikanthusfalten, abgesenkter Nasenrücken, Mikrognathie). Auch kardiovaskuläre Anomalien (z.B. Endokarddefekt, Hypoplasie der Pulmonalarterie) und Skelettanomalien (Kyphose, Hemiplegie) wurden berichtet.
RCDP
Rhizomele Chondrodysplasia punctata
Eine primäre Knochendysplasie, die durch rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen, punktförmige Verkalkungen im Knorpel mit epiphysären und metaphysären Anomalien (Chondrodysplasia punctata) und koronale Wirbelspalten gekennzeichnet ist und mit einer ausgeprägten postnatalen Wachstumsstörung, früh einsetzendem Katarakt, schwerer Intelligenzminderung und Krampfanfällen einhergeht.
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ
XY-Gonadendysgenesie mit assoziierten Anomalien
Ein seltenes Syndrom mit 46,XY-Störung der Geschlechtsentwicklung, das durch eine leichte Entwicklungsverzögerung und Streak-Gonaden gekennzeichnet ist und mit Kleinwuchs, Herz-, Nieren-, Muskel-Skelett- und ektodermalen Anomalien (letztere einschließlich Kopfhautdefekten und ungewöhnlichen Haarwirbeln) sowie Gesichtsdysmorphien (wie präaurikuläre Gruben, kurze Columella und kleine Nasenlöcher) einhergeht. Seit 1980 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Syndrom der Gonadendysgenesie vom XY-Typ mit assoziierten Fehlbildungen
45,X/46,XY MGD
45,X0/46,XY MGD
Gonadendysgenesie, gemischte, 45,X0/46,XY
Eine seltene Störung/Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einer numerischen Geschlechtschromosomenanomalie einhergeht, die aus einem Y-Chromosomen- Mosaik resultiert und mit einer abnormen Gonadenentwicklung und Merkmalen des Turner-Syndroms verbunden ist.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Kaudales Regressionssyndrom
DKC
Zinsser-Engman-Cole-Syndrom
Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das sich häufig mit der klassischen Trias aus Nageldysplasie, Hautpigmentveränderungen und oraler Leukoplakie präsentiert, verbunden mit einem hohen Risiko für Knochenmarkversagen (BMF) und Krebs.
Kraniofaziale Dysmorphien - Kolobome - Corpus-callosum-Agenesie
Temtamy-Shalash-Syndrom
Eine sehr seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine charakteristische Assoziation von Agenesie/Hypoplasie des Corpus callosum mit Entwicklungsanomalien, Augenstörungen und variablen kraniofazialen und skelettalen Anomalien gekennzeichnet ist.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 56.0 (Fall (Fälle))
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien (Hypertelorismus, Telekanthus, antimongoloide Lidachsen, Ptose, Jochbein-Hypoplasie, breiter Nasenrücken, schmale Oberlippe, flaches Philtrum, tiefsitzende und abstehende Ohren) und Gelenkanomalien (Genu valgum oder Cubitus valgus, überstreckbare Gelenke u.a.).
Eine seltene, genetische Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch schwere psychomotorische Verzögerung, Intelligenzminderung, angeborene, symmetrische, umlaufende Hautfalten an Armen und Beinen, Gaumenspalte und Gesichtsdysmorphismus (längliches Gesicht, hohe Stirn, Blepharophimose, kurze Lidspalten, Mikrophthalmie, Mikrokornea, Epikanthusfalten, Telekanthus, Mikrotie, nach hinten abgewinkelte Ohren, breiter Nasenrücken, Mikrostomie und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Als weitere Merkmale werden Kleinwuchs, Mikrozephalie, Hypotonie, pectus excavatum, schwere Skoliose, hypoplastisches Skrotum und gemischte Schwerhörigkeit berichtet.
Dysmorphien-Gaumenspalte-lose Haut-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1
Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2
Prader-Willi-Syndrom durch Translokation
Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation
Blutungsstörung bei Anlageträgerinnen der Hämophilie A
Eine seltene Blutungsstörung bei weiblichen Überträgerinnen mit Mutationen im F8-Gen (Xq28), das für den Gerinnungsfaktor VIII (FVIII) kodiert.Die biologische Aktivität von FVIII liegt ≥40 IU/dL und die Störung ist klinisch gekennzeichnet durch abnorme Blutungen infolge kleinerer Verletzungen oder nach Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen. Spontanblutungen können gelegentlich auftreten. Schwere Menstruationsblutungen sind die häufigste Art von Blutungen bei den Trägerinnen.
Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen
Blutungsstörung bei Anlageträgerinnen der Hämophilie B
Eine seltene Blutungsstörung bei weiblichen Überträgerinnen mit Mutationen im F9-Gen (Xq27.1), das für den Gerinnungsfaktor IX (FIX) kodiert. Die biologische Aktivität von FIX liegt ≥40 IU/dL und die Störung ist klinisch gekennzeichnet durch abnormale Blutungen als Folge kleinerer Verletzungen oder nach Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen. Spontanblutungen können gelegentlich auftreten. Schwere Menstruationsblutungen sind die häufigste Art von Blutungen bei den Trägerinnen.
Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen
Notochordales Sarkom
Chordome sind seltene maligne Tumoren, die sich aus embryonalen Resten des Notochords im Achsialskelett entwickeln.
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.06 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Dysmorphien-multiple strukturelle Anomalien-Syndrom
Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte extrahypophysäre Fehlbildung
Neurogener Diabetes insipidus
Der Zentrale Diabetes insipidus (CDI) ist eine hypothalamisch-hypophysäre Störung mit Polyurie und Polydipsie als Folge eines Vasopressin (AVP)-Mangels. Er ist entweder vererbt oder erworben.
CILD12
CILD11
RSPH6B
AP-1 complex subunit sigma-1A
AP19
HA1 19 kDa subunit
SIGMA1A
clathrin assembly protein complex 1 sigma-1A small chain
clathrin coat assembly protein AP19
clathrin-associated/assembly/adaptor protein, small 1 (19kD)
golgi adaptor HA1/AP1 adaptin sigma-1A subunit
sigma1A subunit of AP-1 clathrin adaptor complex
sigma1A-adaptin
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1
FAAH
Fatty acid alpha-hydroxylase
fatty acid hydroxylase
Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand
Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex
Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch fortschreitende Osteosklerose und Platyspondylie gekennzeichnet ist.
Mikrodeletionssyndrom 8q22.1
Monosomie 8q22.1
RAK
Eine seltene, genetisch bedingte Hyperpigmentierung der Haut, bei der im Kindes- bis Erwachsenenalter netzartige, leicht vertiefte, scharf begrenzte, braune, makulöse Hautläsionen ohne Hypopigmentierung auftreten, die die Dorsa der Hände und Füße betreffen und gelegentlich auf Gliedmaßen, Hals, Stirn und/oder Rumpf übergreifen. Zusätzlich können unterbrochene Dermatoglyphen und palmoplantare Grübchen beobachtet werden. Histologisch zeigen hyperpigmentierte Läsionen leicht verlängerte und verdünnte Rete-Kämme, milde Hyperkeratose ohne Parakeratose und das Fehlen von Incontinentia pigmenti.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 130.0 (Fall (Fälle))
Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura
SCCH, isolierte
Die isolierte sternokostoklavikuläre Hyperostose ist eine seltene rheumatologische Erkrankung, die durch eine überwiegend bilaterale, chronische, sterile Entzündung und fortschreitende Sklerose und Hyperostose des Sternokostoklavikulargelenks mit angrenzender Weichteilverknöcherung gekennzeichnet ist, ohne dass andere Gelenke betroffen sind. Die Erkrankung äußert sich durch rezidivierende Episoden von Schmerzen, Ödemen und/oder Erythemen in der Sternoklavikularregion. In einigen Fällen kann zusätzlich eine palmoplantare Pustulose beobachtet werden.
Hyperostose, isolierte sternokostoklavikuläre
Lebersarkom, embryonales
Lebersarkom, undifferenziertes
UES
Das embryonale Lebersarkom ist ein seltener primärer bösartiger Lebertumor des Kindesalters mit mesenchymalem Ursprung. Selten tritt er auch bei Erwachsenen auf. Er ist gekennzeichnet durch einen abdominellen Tumor, Schmerzen im rechten oberen Quadranten oder im Epigastrium, Übelkeit, Anorexie und intermittierendes Fieber oder Kopfschmerzen.
Lebersarkom, embryonales undifferenziertes
Australia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 25.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 25.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 65.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 6-9 / 10 000
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Anämie, hämolytische
Albinismus, okulärer, Typ Forsius-Eriksson
Forsius-Eriksson-Syndrom
Die Aland Island-Augenkrankheit (AIED) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit der Netzhaut und gekennzeichnet durch verminderte Pigmentierung des Fundus, verminderte Sehschärfe, Nystagmus, Astigmatismus, progressive axiale Myopie, defekte Dunkeladaptation und Protanopie.
Eine seltene Photodermatose, die durch kutane Lichtempfindlichkeit und leichte Dyspigmentierung gekennzeichnet ist, ohne ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Hauttumoren. Es kann auch eine Telangiektasie beobachtet werden, aber keine anderen klinischen Anomalien. Die Manifestationen treten im Säuglings- oder Kindesalter auf, der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.
Tumor, inflammatorischer myofibroblastischer
AEXS
Hyperöstrogenismus, familiärer
Präpubertäre Gynäkomastie, hereditäre
Eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch erhöhte Östrogenspiegel aufgrund einer erhöhten extraglandulären Aromataseaktivität gekennzeichnet ist. Bei Männern tritt eine heterosexuelle frühe Pubertät auf, die sich durch eine prä- oder peripubertäre Gynäkomastie, einen vorzeitigen Wachstumsschub, eine beschleunigte Knochenreifung, die zu einer verminderten Erwachsenenstatur führt, sowie durch einen leichten hypogonadotropen Hypogonadismus manifestiert. Weibliche Patienten können eine isosexuelle Frühpubertät haben oder überhaupt keine Manifestationen aufweisen.
Syndromale Mikrophthalmie durch OTX2-Genmutation
Der Typ 5 der Syndromalen Mikrophthalmie ist gekennzeichnet durch verschiedene Augenanomalien (Anophthalmie, Mikrophthalmie, Netzhautanomalien), unterschiedlich starke Entwicklungsverzögerung und Fehlbildungen des Zentralnervensystems.
Dieses kürzlich beschriebene Syndrom ist gekennzeichnet durch Osteosklerose, Entwicklungsverzögerung und Kraniosynostose (s. dort).
Fuß, konvexer, kongenitaler
Schaukelfuß
Osteopetrose mit Osteoklastenmangel und Hypogammaglobulinämie, autosomal-rezessive Form
Osteopetrose, autosomal-rezessive, Typ 7
Eine seltene, genetisch bedingte Störung des Gerinnungsfaktors, die durch eine Blutungsneigung unterschiedlichen Schweregrades aufgrund eines Methionin-358-zu-Arginin-Austauschs (Pittsburgh-Mutation) im Alpha-1-Antitrypsin-Protein gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen spontane Hämatome, Hämatome nach leichten Traumata oder Operationen und bei weiblichen Patienten Eierstockhämatome nach dem Eisprung auf.
Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburgh-Mutation
Richieri-Costa-Colletto-Syndrom
Die Akro-fronto-fazio-nasale Dysostose, ein Syndrom mit angeborenen Fehlbildungen, ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Anomalien des Gesichtes und Skeletts mit schwerem intellektuellem Defizit und gelegentlichen Fehlbildungen des Urogenitalsystems.
Distale Myopathie des vorderen Kompartiments
Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienbein
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 7.0 (Familie(n))
X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie
Edström-Myopathie
HIBM-ERF
HMERF
Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie mit frühem Atemversagen
MFM-Titinopathie
Myofibrilläre Myopathie mit frühem Atemversagen
Myofibrilläre Myopathie-Titinopathie
Eine seltene genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende distale und/oder proximale Muskelschwäche der oberen und unteren Extremitäten und eine frühe Beteiligung der Atemmuskulatur auszeichnet, die zu Atemversagen führt. Weitere Merkmale sind Schwäche der Nackenbeuger und der Fußstrecker sowie in seltenen Fällen eine leicht eingeschränkte Herzfunktion. Die Muskelbiopsie zeigt eosinophile myofibrilläre Einschlüsse, die als Zytoplasmakörper bezeichnet werden, sowie eine Veränderung der Fasergröße, eine Vergrößerung der inneren Kerne und des Bindegewebes, eine Aufspaltung der Fasern und umrandete ("rimmed") Vakuolen.
Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen
Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante
Botulismus, infektiöser kutaner
Impfbotulismus
Kutaner Toxin-vermittelter Botulismus
Der Wundbotulismus ist eine seltene infektiöse Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Parese, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) nach Infektion von Wunden mit Clostridium botulinum.
Der Säuglingsbotulsmus ist eine seltene Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Parese, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist die Besiedelung des Darms mit Clostridium botulinum deren Toxine in das Blut übergehen (Toxinämie).
Argentina AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.3 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Botulismus, intestinaler, toxämischer
Der intestinale Botulismus ist eine seltene Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist eine Besiedlung des Darms durch Clostridium botulinum mit Toxinbildung und Toxämie. Die Krankheit tritt nahezu immer bei Kindern auf (Säuglingsbotulismus) und nur sehr selten bei Erwachsenen (Adulter intestinaler Botulismus).
Botulismus, intestinaler, des Erwachsenen
Erwachsenenbotulismus
Der adulte intestinale Botulismus ist eine sehr seltene Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist die Besiedlung des Darms durch das neurotoxinbildende Clostridium botulinum und Übertritt der BoNTs in das Blut (Toxämie).
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Makulopathie, myopische
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Makuladegeneration, myopische
Pulmonale arterielle Hypertonie - Leukopenie - Vorhofseptumdefekt
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel
Parkinsonismus - alveolare Hypoventilation - psychische Depression
Das Perry-Syndrom ist eine seltene erbliche Neurodegenerative Krankheit mit schnell progredientem früh einsetzenden Parkinsonismus, zentraler Hypoventilation, Gewichtsverlust und Depression.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 53.0 (Fall (Fälle))
Muzinose, follikuläre, Mycosis fungoides-assoziierte
Die Follikulotrope Mycosis fungoides ist eine seltene Variante der Mycosis fungoides (MF), einer Form von kutanem T-Zell-Lymphom. Charakteristisch sind follikulotrope Infiltrate in Patch-Plaque-Läsionen, gewöhnlich im Bereich von Kopf und Hals.
Pagetoide Retikulose Typ Woringer-Kolopp
Die Lokalisierte Paget-artige Retikulose ist eine Variante der Mycosis fungoides (MF), einer Form von kutanem T-Zell-Lymphom. Charakteristisch sind lokalisierte Flecken oder Plaques mit hyperplastischer Epidermis und intra-epidermaler Proliferation neoplastischer T-Zellen, meist an 1 Extremität.
T-Zell-Lymphom, primär kutanes, klein/mittelgroßzelliges pleomorphes, CD4-+
Berti-Lymphom
Primäres kutanes epidermotrophes zytotoxisches CD8+ T-Zell-Lymphom
Das primäre kutane aggressive epidermotrope CD8+ T-Zell-Lymphom ist eine seltene Form des primären kutanen T-Zell-Lymphoms, das durch schnell fortschreitende, lokalisierte oder disseminierte Knötchen, Tumore oder ekzematöse Hautläsionen gekennzeichnet ist. Es hat einen besonders aggressiven klinischen Verlauf mit einer hohen Tendenz zur Ausbreitung in fortgeschrittenen Stadien auf extrakutane Lokalisationen (zentrales Nervensystem, Lunge, Hoden). Lymphknoten werden oft verschont.
T-Zell-Lymphom, primär kutanes, aggressives epidermotropes, CD8+
Das primäre kutane gamma/delta-positive T-Zell-Lymphom ist ein seltener, meist aggressiver Subtyp des kutanen T-Zell-Lymphoms, der durch die Infiltration der Epidermis, Dermis oder des subkutanen Gewebes durch eine klonale Population reifer, gamma/delta-positiver zytotoxischer T-Zellen gekennzeichnet ist. Typischerweise präsentiert es sich mit ulzerierenden Plaques, Tumoren oder subkutanen Knötchen auf der Haut der Extremitäten, jedoch wird auch eine häufige Beteiligung von Schleimhäuten und extranodalen Stellen (wie z. B. der Nasenhöhle, dem Magen-Darm-Trakt oder der Lunge) beobachtet. Fälle, die mit einer Pannikulitis einhergehen, können sich mit einem hämophagozytären Syndrom präsentieren (abruptes Auftreten von Fieber, Ausschlag, Zytopenie, Hepatosplenomegalie und neurologischen Beeinträchtigungen). Eine Infiltration von Lymphknoten, Milz und Knochenmark ist selten und es wird über eine Resistenz gegenüber einer multilinearen Chemotherapie berichtet.
Primär kutanes T-Zell-Lymphom, gamma/delta-positives
PCMZL
Ein indolentes primäres kutanes B-Zell-Lymphom, das durch multifokale, rote bis violette Papeln, Plaques oder Knötchen gekennzeichnet ist, die vorwiegend am Rumpf und an den Extremitäten auftreten. Histologisch handelt es sich um Dermisinfiltrate, die aus kleinen Marginalzonen-B-Zellen, lymphoplasmatischen Zellen und Plasmazellen bestehen. Marginalzonen-B-Zellen exprimieren CD20, CD79a und Bcl-2 und sind negativ für CD5, CD10 und Bcl-6. Plasmazellen befinden sich typischerweise in der Peripherie und exprimieren CD138, CD79a und monotypische Leichtketten.
Primär kutanes Marginalzonen-B-Zell-Lymphom
PCFCL
Ein indolentes primäres kutanes B-Zell-Lymphom, das durch solitäre oder gruppierte erythematöse Plaques oder Tumore gekennzeichnet ist, die sich vorzugsweise an Kopf, Hals oder Rumpf befinden und aus Zentroblasten und Zentrozyten bestehen, die in einem follikulären, diffusen oder gemischten Wachstumsmuster angeordnet sind. Die Läsionen sind glatt und weisen in der Regel keine Ulzerationen auf. Die neoplastischen Zellen exprimieren Pan-B-Zell-Marker und Bcl-6, während Bcl-2 typischerweise fehlt.
Ein seltenes, aggressives, primäres kutanes B-Zell-Lymphom, das durch rasch fortschreitende, rote bis bläuliche, oft ulzerierende, knotige Tumore gekennzeichnet ist, die vorwiegend die Unterschenkel betreffen. Die Histologie zeigt Schichten von Zentroblasten und Immunoblasten, die die Epidermis verschonen, aber die Dermis und das subkutane Gewebe infiltrieren und oft extrakutan streuen. Die neoplastischen Zellen exprimieren typischerweise CD20, CD79a, Bcl-2, MUM-1 und FOXP1, sind aber negativ für CD10.
B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, primär kutanes, vom leg Typ
Primär kutanes T-Zell-Lymphom, indolentes
Primär kutanes T-Zell-Lymphom, aggressives
Primär kutanes B-Zell-Lymphom, aggressives
Primär kutanes B-Zell-Lymphom, indolentes
Die Mycosis fungoides (MF) und ihre Varianten sind die häufigste Form des kutanen T-Zell-Lymphoms. Die Bezeichnung MF ist beschränkt auf die klassische Form mit langsam progredienten erythematösen Arealen (patches), Plaques und Tumoren und auf Varianten mit ähnlich schleichendem Verlauf.
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.59 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Opitz-Mollica-Sorge-Syndrom
Eine seltene kongenitale akrofaziale Dysostose, die durch eine leichte intrauterine Wachstumsretardierung, postnatalen Kleinwuchs, Mikrozephalie, Intelligenzminderung, eine mäßige mandibulofaziale Dysostose (einschließlich Zahnanomalien und/oder -fehlstellungen, Mikroretrognathie und Malarhypoplasie) und eine leichte prä- und postaxiale Gliedmaßenhypoplasie mit generalisierter Brachydaktylie, leichten interdigitalen Schwimmhäuten, einzelnen transversalen Palmarfalten und Klinodaktylie gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Gesichtsmerkmalen gehören eine hohe Stirn, spitzer Haaransatz, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, spärliche seitliche Augenbrauen und kleine oder dysplastische Ohren. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören häufige Karies, präaurikuläre Fisteln, Leistenbrüche, Spina bifida occulta sowie Kryptorchismus und Hypospadie bei Männern.
Die Akrofazialen Dysostosen (AFD) sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit gestörter Entwicklung der Gliedmaßen, des Unterkiefers und des Gesichtes. Dieser sehr seltene AFD-Typ hat nur schwach ausgeprägte Symptome: Kleinwuchs, leichte Akrofaziale Dysostose (Wangenknochen-Hyoplasie, Mikrogenie, Schwimmhäute der Finger mit Verkürzung des 4. Metacarpale), Oligodontie oder überzählige Zähne, leichte Wirbelanomalien, Defekte der Kopfhaut oder der Haare (Aplasia cutis congenita, Pili torti), Lippenspalte. Die Intelligenz ist normal. Die Merkmale ähneln denen des Zlotogora-Ogur-Syndroms, obwohl letzteres keine Anzeichen einer akrofazialen Dysostose aufweist. Seit 1997 sind keine weiteren Berichte in der Literatur erschienen.
KIAA1592
SLC70A4
cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4
Ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine schwere Hypoplasie des Unterkiefers, eine Phokomelie der oberen Extremitäten mit Olygodaktylie, eine fehlende Fibula und eine Reihe anderer Skelettanomalien (hypoplastische Scapula und Ischii, 11 Rippen, Klumpfüße) gekennzeichnet ist. Weitere charakteristische Merkmale sind Gesichtsanomalien (Hypertelorismus, hypoplastische supraorbitale Kämme, breiter Nasenrücken, Mikrotie mit tief angesetzten Ohren) und variable Anomalien der inneren Organe (einschließlich Arhinenzephalie, hypolobulierte Lungen und angeborene Herzfehler), die in der Regel zum perinatalen Tod führen. Die überlebenden Patienten weisen ähnliche Merkmale auf wie beim Nagel-Syndrom.
HAI-2
HAI2
HGF activator inhibitor 2
Kop
Kunitz domain containing protein overexpressed in pancreatic cancer
hepatocyte growth factor activator inhibitor-2
placental bikunin
serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2
KIND3
MIG-2
MIG2B
UNC-112 related protein 2
UNC112C
URP2
kindlin-3
LncZBTB39
NK3
NKB
ZNEUROK1
preprotachykinin-B
NK3 receptor
NK3R
NKR
TAC3R
neurokinin B receptor
neurokinin beta receptor
neuromedin-K receptor
HSD3
OBSOLET: Van Biervliet-Hendrickx-van Ertbruggen-Syndrom
OBSOLET: Kraniofaziale Dysostose-Arthrogrypose-Progerie-artige Erscheinung-Syndrom
Neutropenie, immunologische
Birdshot-Chorioretinopathie
Birdshot-Retinochoroidopathie
Die Birdshot (Schrotschuß)-Chorioretinopathie ist eine hintere Uveitis, die durch mehrere cremefarbene, hypopigmentierte choroidale Läsionen im Augenhintergrund gekennzeichnet ist und in engem Zusammenhang mit dem Antigen HLA-A29 steht. Klinisch äußert sie sich durch verschwommenes Sehen, Flimmern, Photopsie, Skotome und Nyktalopie.
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.14 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.35 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre
Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität
Gollop-Syndrom
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch verschiedene angeborene kraniofaziale Anomalien gekennzeichnet ist, darunter Brachyzephalie, okkulter Bifida cranii, Hypertelorismus, Mittelgesichtshypoplasie, Nasenhypoplasie oder Lippen-/Gaumenspalte sowie Anomalien der Augen und Augenlider. Einige Fälle waren mit Enzephalozele und Spina bifida assoziiert.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach CHST3-assoziierte Skelettdysplasie
Richieri-Costa-Gorlin-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte Knochenentwicklungsstörung, die durch Kleinwuchs, Anomalien der Orbitalregion und Augen (z.B. asymmetrische Augenhöhlen, Anophthalmie, schräg nach unten verlaufende und S-förmige Lidspalten, spärliche Augenbrauen/Wimpern, abnorme Augenlider, Ektropium, Symblepharon, Hornhautleukom), Nasenanomalien (z. B. breite und ungewöhnlich modellierte Nasenwurzel, Nasenrücken und Nasenspitze, seitliche Abweichung), Malarhypoplasie, Lippen-Gaumenspalte und schräge Gesichtsspalten. Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Mikrognathie und Gliedmaßenanomalien (z. B. Hemimelie, Schultergürtelanomalien, Brachydaktylie, Syndaktylie, breite Großzehen) sind ebenfalls berichtet worden.
JBTS8
KIAA0976
Lmnt1
NetG1
Netrin-G1
NetrinG1
laminet-1
netrin G1f
CAP3
HAI
MT-SP1
SNC19
TMPRSS14
channelactivating protein 3
channelâactivating protein 3
epithin
matriptase
ST14 transmembrane serine protease matriptase
KLA
alpha-klotho
Clabp TACO
HCORO1
coronin-1
p57
Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz
Eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale Form der Adipositas, die durch eine schwere, früh einsetzende Obesitas gekennzeichnet ist, die mit einer starken Hyperphagie und endokrinen Anomalien einhergeht und auf einem Leptinrezeptormangel beruht.
Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Akrodysostose
Die autosomal-dominante Spondylo-costale Dysostose ist eine sehr seltene, milde Form der Spondylo-costalen Dysostose und gekennzeichnet durch Segmentierungsdefekte der Wirbel und Rippen, oft in Verbindung mit verminderter Rippenzahl.
Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante
Dysostose Typ Stanescu
Osteosklerose, autosomal-dominante, Typ Stanescu
Stanescu-Osteosklerose
Eine seltene primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte, die durch kraniofaziale Dysostose mit kleinem Schädel und dünnem Schädelknochen, Vertiefungen über den frontoparietalen und okzipitoparietalen Nähten, ausgeprägter Hypoplasie des Unterkiefers, Exophthalmus, kortikaler Sklerose der langen Knochen und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Die langen Knochen sind kurz und gekrümmt, und eine Verdickung der Knochenrinde tritt während der Pubertät und danach auf und nimmt mit zunehmendem Alter zu. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Kraniofaziale Dysostose-Diaphysenhyperplasie-Syndrom
Billard-Toutain-Maheut-Syndrom
Sprachentwicklung, familiäre verzögerte
Azidose, renale tubuläre, Typ 1
Familiäre distale primäre Azidose
RTA, klassisch
dRTA
Eine seltene genetische oder erworbene Erkrankung der Nierentubuli, die durch eine hyperchlorämische metabolische Azidose gekennzeichnet ist. Die primäre distale renale tubuläre Azidose (dRTA) ist häufig mit Hypokaliämie verbunden, andere Formen mit Hypokaliämie, Hyperkaliämie oder Normokaliämie.
CHM
Dystrophie, tapetochoroidale
Die Choroideremie (CHM) ist eine X-chromosomale chorio-retinale Dystrophie mit progredienter Degeneration der Choroidea, des Pigmentepithels der Retina (RPE) und der Retina.
OBSOLET: Bazopoulou-Kyrkanidou-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
OBSOLET: Dysplasie, kranio-fazio-zerviko-osteoglyphische
Uterovaginale Fehlbildung, nicht-syndromale
Partielle bilaterale Aplasie des Müllerschen Gangs
Aplasie des Müller-Ganges, bilaterale inkomplette
Uterus unicornis
Aplasie des Müller-Ganges, komplette unilaterale
Uterus unicornis ohne rudimentäres Horn
Aplasie des Müller-Ganges, inkomplette unilaterale
Uterus unicornis mit rudimentärem Horn
Uterus bicornis, bizervikaler
Eine seltene nicht-syndromale uterovaginale Fehlbildung, die durch zwei getrennte Gebärmutterhöhlen und Cerven gekennzeichnet ist, da die Müllerschen Gänge nicht miteinander verschmelzen können. Außerdem besteht ein verlängertes Vaginalseptum von unterschiedlicher Dicke und Elastizität. Die Patientinnen können asymptomatisch sein oder an Dyspareunie oder Dysmenorrhoe leiden. Es besteht eine erhöhte Inzidenz von Endometriose sowie von Fertilitäts- und Schwangerschaftsproblemen mit deutlich reduzierter Chance auf eine Schwangerschaft. Die Erkrankung kann mit einer Nierenagenesie einhergehen.
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die radiologisch durch kurze, stumpfe Röhrenknochen, stark abgewinkelte Oberschenkelknochen und eine geringere Verkrümmung anderer Röhrenknochen (leichte, mäßige oder keine Verkrümmung), kurze und breite Illiaca-Flügel mit horizontalen Acetabulumdächern, Platyspondylie und einen schmalen Thorax gekennzeichnet ist und sich klinisch durch eine schwere, überproportionale Kleinwüchsigkeit äußert. Mit zunehmendem Alter wird eine Rückbildung der Oberschenkelknochenwinkelung beobachtet.
Bizervikaler Uterus bicornis und blind endende Hemivagina
Bizervikaler Uterus bicornis mit offener Zervix und Vagina
Eine nicht-syndromale Fehlbildung der Gebärmutter, die durch einen Uterus mit zwei Uterushörnern und nur einem Gebärmutterhals gekennzeichnet ist und auf eine fehlende Fusion der beiden Müller'schen Strukturen zurückzuführen ist. Je nach Grad der Fusionsstörung kann die Fehlbildung vollständig sein, wobei die Hohlräume bis zur inneren Öffnung des Gebärmutterhalses getrennt und nicht verbunden sind, oder teilweise, wenn eine gewisse Verbindung besteht. Bei den Patientinnen kann es zu wiederholten Fehlgeburten oder vorzeitigen Wehen kommen.
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Uterus arcuatus
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Uterus cordiformis
Ein kompletter Uterus septus ist eine seltene, nicht-syndromale uterovaginale Fehlbildung, die durch einen Uterus gekennzeichnet ist, der ein longitudinales Septum aufweist, das sich vom Uterusfundus bis zum inneren oder äußeren Muttermund erstreckt. Meistens sind die Frauen asymptomatisch, jedoch können Dysmenorrhoe, einseitige Obstruktion und Endometriose beobachtet werden. Im Gegensatz zu Harnwegsanomalien, die nur sehr selten auftreten, sind schlechte reproduktive Ergebnisse häufig.
Ein partiell septierter Uterus ist eine seltene, nicht-syndromale uterovaginale Fehlbildung, die durch einen Uterus gekennzeichnet ist, der ein längs verlaufendes Septum aufweist, das vom Fundus uteri ausgeht und den inneren Muttermund nicht erreicht (variable Längen und Breiten können beobachtet werden). Obwohl häufig asymptomatisch, wurde ein erhöhtes Risiko für schlechte Reproduktionsergebnisse beobachtet. Anomalien des Harntrakts sind sehr selten assoziiert.
Eine seltene angeborene Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch einen kleinen Uterus mit regelmäßiger Form (einfache Uterushypoplasie), einen verlängerten Uterus mit normalem Fundus (verlängerte Uterushypoplasie) oder einen abnormal geformten Uterus (malformative Uterushypoplasie) gekennzeichnet ist. Zu den Symptomen können primäre Amenorrhoe, Unterleibsschmerzen und Unfruchtbarkeit gehören.
Vaginalseptum
Eine seltene Fehlbildung der Vagina, die durch das Vorhandensein eines vollständigen oder unvollständigen Längs- oder Querseptums in der Vagina gekennzeichnet ist, das auf eine gestörte Verschmelzung oder Kanalisierung der festen Vaginalplatte während der Embryogenese zurückzuführen ist. Die Anzeichen und Symptome hängen von der jeweiligen Ausprägung des Septums ab.
Eine seltene vaginale Fehlbildung, die durch ein vollständiges oder unvollständiges Septum gekennzeichnet ist, das die Vagina in zwei parallele Hohlräume teilt. Dies ist auf eine fehlgeschlagene Reabsorption des Uterusseptums in der Mittellinie zwischen den beiden verschmolzenen Müllerschen Gängen während der Embryogenese zurückzuführen. Die Patientinnen sind oft asymptomatisch, können aber auch Menorrhagie, Dysmenorrhoe, Dyspareunie, Infertilität oder Spontanaborte aufweisen. Die Erkrankung kann als isolierte Fehlbildung oder in Kombination mit anderen Anomalien der Müller'schen Gänge (z.B. Uterus septus oder Uterus didelphysus) oder Nierenanomalien auftreten.
Eine seltene Fehlbildung der Vagina, die durch ein vollständiges oder unvollständiges transversales Septum in jeder Ebene der Vagina (am häufigsten im oberen oder mittleren Drittel) gekennzeichnet ist und durch eine unvollständige Fusion zwischen dem Ductus mesonephricus und dem Sinus urogenitalis der Vagina während der Embryogenese entsteht. Die Erkrankung wird selten bei Neugeborenen oder Kleinkindern diagnostiziert, es sei denn, sie verursacht einen signifikanten Hydromukokolpos. Vollständige Septen führen zu primärer Amenorrhoe, zyklischen Beckenschmerzen, Dyspareunie oder Gewebsverdickungen im Becken, die durch angesammeltes Menstruationsblut entstehen, während unvollständige Septen Dyspareunie und Dysmenorrhoe verursachen können.
Überzählige Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)
Fehlende Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)
Gigantomastie, juvenile, familiäre Form
Familiäre juvenile Hypertrophie der Brust
Brustdrüse, akzessorische
Polymastie
Eine seltene Fehlbildung der Brust, die durch das Vorhandensein von akzessorischen Brüsten mit vollständigem Gangsystem, Warzenhof und Brustwarze zusätzlich zu zwei normalen Brüsten gekennzeichnet ist. Das akzessorische Brustgewebe liegt meist entlang der Milchleisten. Es wird oft erst in der Pubertät erkannt, wenn es auf die regelmäßigen Hormonschwankungen zu reagieren beginnt, und kann im Laufe des Lebens die gleichen Veränderungen wie die normalen Brüste entwickeln.
Amastie, isolierte kongenitale
Eine seltene Fehlbildung der Brust, die durch das angeborene Fehlen von Brust und Brustwarze (Amastie) oder von Brustwarze oder Brustdrüse (Athelie bzw. Amazie) gekennzeichnet ist. Sie kann ein- oder beidseitig sein und als isolierte Fehlbildung auftreten oder mit einem Syndrom oder einer Gruppe anderer Anomalien verbunden sein.
Mammaaplasie/-hypoplasie, isolierte kongenitale
Seltene Krankheit der externen oder inneren Genitalorgane, nicht-malformativ
Ghosal-Syndrom
Die hämatodiaphyseale Dysplasie vom Typ Ghosal ist eine seltene Erkrankung, die durch eine erhöhte Knochendichte (vorwiegend diaphysär) und eine regenerative kortikosteroidsensitive Anämie gekennzeichnet ist.
Seltene Krankheit der Brust, nicht-malformativ
Seltene uterovaginale oder vulvovaginale Krankheit, nicht-malformativ
Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation
NSP-like protein 1
NSP2
NSPL1
Neuroendocrine-specific protein-like 1
spastic paraplegia 19 (autosomal dominant)
AT-1
Acetyl-CoA transporter 1
Seltener Tumor des Ovars und der Tuba Fallopia
Ein seltener maligner Keimzelltumor, der durch eine überwiegende Zusammensetzung von embryoiden Körpern gekennzeichnet ist, die aus einem zentralen Kern aus embryonalen Karzinomzellen, einer amnionartigen Höhle und einer Dottersacktumorkomponente bestehen. Der Tumor tritt in der Regel als dominante Komponente eines gemischten Keimzelltumors auf, wobei das Teratom das häufigste assoziierte Element ist. Er kann sich bei Frauen als Gewebeverdichtung oder mit Unterleibsschmerzen, Menstruationsunregelmäßigkeiten oder frühzeitiger Pubertät manifestieren, während Männer typischerweise eine Hodenvergrößerung aufweisen. Das Serum-Alpha-Fetoprotein und/oder das humane Beta-Chorion-Gonadotropin können erhöht sein.
spastic paraplegia 29 (autosomal dominant)
Ein seltener Keimzelltumor, der durch die Zusammensetzung von zwei oder mehr malignen Keimzellkomponenten gekennzeichnet ist, wobei die häufigste Kombination Dysgerminom und Dottersacktumor ist. Die Tumoren treten typischerweise zwischen der Kindheit und dem jungen Erwachsenenalter auf. Sie sind meist in den Keimdrüsen lokalisiert, gelegentlich auch in anderen Regionen. Das klinische Erscheinungsbild richtet sich nach den einzelnen Keimzellkomponenten und der Tumorlokalisation; es kann sich bei Frauen durch Unterleibsschmerzen, abdominelle Gewebeverdichtung und Menstruationsstörungen und bei Männern durch eine Hodenverdichtung äußern. Der wichtigste prognostische Faktor ist das Tumorstadium.
Eine Gruppe von seltenen Tumoren der Adnexe des Uterus, die nicht metastasierende Neoplasien umfassen, die vom Eileiter ausgehen. Dazu gehören epitheliale Tumore (gutartige seröse Tumore wie seröse Adenofibrome und Papillome) und reife Teratome. Die Patienten können asymptomatisch sein oder eine Tubenobstruktion aufweisen.
spastic paraplegia 37 (autosomal dominant)
Karzinom der Tuba Fallopii
Tubenkarzinom, primäres
Denmark AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.15 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.11 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.16 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
spastic paraplegia 38 (autosomal dominant, Silver syndrome)
Vaginaltumor, epithelialer maligner
Eine Gruppe seltener Vaginaltumoren, zu denen HPV-assoziierte und HPV-unabhängige Plattenepithelkarzinome, Drüsentumoren (einschließlich HPV-assoziierter Adenokarzinome, endometrioider Karzinome, klarzelliger Karzinome, muzinöser Karzinome des Magen-Darm-Trakts und mesonephrischer Adenokarzinome), Adenokarzinome der Skene-Drüse, adenosquamöse Karzinome und adenoide Basalzellkarzinome gehören. Abhängig von der Art des Tumors und dem Krankheitsstadium können bei Patienten Symptome auftreten, die mit einer Raumforderung in der Vagina, Vaginalblutungen und/oder -ausfluss, postkoitalen Blutungen, Harnbeschwerden, Unterleibsschmerzen und einem Fremdkörpergefühl in der Vagina zusammenhängen.
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.36 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Seltener Brustkrebs
Ein fibroepithelialer Tumor der Brust, der durch eine schmerzlose, umschriebene, feste Gewebeverdichtung gekennzeichnet ist, die an jeder beliebigen Stelle der Brust auftreten kann und histologisch ein ausgeprägtes intrakanalikuläres Wachstumsmuster mit blattartigen Stromafedern zeigt, die von luminalen Epithel- und Myoepithelzellschichten bedeckt sind, begleitet von einer stromalen Hyperzellularität. Der Tumor kann gutartig, grenzwertig oder maligne sein.
Das Riesenadenofibrom der Brust ist ein seltener, gutartiger, fibroepithelialer Tumor, der sich meist als einseitige, schmerzlose, feste, bewegliche, langsam wachsende Masse in der Brust manifestiert, die mehr als 5 cm misst. Er kann mit einer signifikanten Asymmetrie und/oder Deformität der Brust einhergehen und hormonelle Veränderungen (z. B. Pubertät, Schwangerschaft, orale Kontrazeptiva) können zu seiner deutlichen Vergrößerung führen.
spastic paraplegia 24 (autosomal recessive)
KIAA1705
PA-PLA1
PAPLA1
iPLA1a
iPLA1alpha
iPLA1α
intracellular phospholipase A1 alpha
phosphatidic acid-preferring phospholipase A1
Paget-Karzinom der Brustwarze
Paget-Krankheit der Mamille
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.179 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.433 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.235 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.192 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.287 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.434 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.51 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.065 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.29 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.682 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.487 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.421 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.215 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Malta AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.345 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.335 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.709 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.096 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.209 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.21 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.457 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.415 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.394 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.637 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Tumor der Brust, beninger duktaler
spastic paraplegia 14 (autosomal recessive)
Rivera-Perez-Salas-Syndrom
Thorax- und Gliedmaßendysplasie Typ Rivera
spastic paraplegia 23 (autosomal recessive)
Seltene Krankheit des Uterus und der Adnexen, nicht-malformativ
spastic paraplegia 25 (autosomal recessive, with disc herniation)
spastic paraplegia 27 (autosomal recessive)
spastic paraplegia 32 (autosomal recessive)
spastic paraplegia 16 (complicated, X-linked recessive)
spastic paraplegia 34 (autosomal dominant)
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, schwere Sehstörungen aufgrund von Augenfehlbildungen (Mikrophthalmie, Mikrokornea und Sklerokornea), Kleinwuchs, Hypotrichose, Zahnanomalien und Gesichtsdysmorphien (z. B. schmaler Nasenrücken mit ausgeprägter distaler Aufweitung und tief angesetzte, abstehende Ohren) gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
FFDD Typ III
FFDD3
Fokale faziale dermale Dysplasie 3 Typ Setleis
Setleis-Syndrom
Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III
Fehlbildungssyndrom mit Dentinogenesis imperfecta
Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus
Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, nicht-syndromale
Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale
Christianson-Fourie-Syndrom
Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie
Tumor, gastroösophagealer
Pankreastumor, seltener
Halal-Setton-Wang-Syndrom
Trichodysplasie-abnorme Dermatoglyphen-Intelligenzminderung-Syndrom
Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal
Christ-Siemens-Touraine-Syndrom
Denmark AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 12.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.75 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale
AD-HED
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante
Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale
FBX7
Fbx
PARK15
T-box brain2
TBR2
SBP2
Sec insertion sequence-binding protein 2
Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2
NYD-SP12
SIATGM3S
ST3GalV
ganglioside GM3 synthase
lactosylceramide alpha-2,3-sialyltransferase
ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5
CK4
cytokeratin 4
keratin, type II cytoskeletal 4
CK13
K13
MGC3781
cytokeratin 13
keratin, type I cytoskeletal 13
Ektodermale Dysplasie mit Intelligenzminderung und Fehlbildung des zentralen Nervensystems
Ein seltenes, multiples Entwicklungsanomalien-Syndrom, das durch die Trias von ektodermaler Dysplasie (meist hypohidrotisch mit trockener Haut und verminderter Schweißbildung und spärlicher, hellem Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern), schwerer Intelligenzminderung und variablen Anomalien des Zentralnervensystems (Kleinhirnhypoplasie, Ventrikeldilatation, Corpus-Callosum-Agenesie, Dandy-Walker-Malformation) gekennzeichnet ist. Ein ausgeprägter kraniofazialer Dysmorphismus mit Makrozephalie, Frontalbuckel, Mittelgesichtshypoplasie und hochgewölbtem oder gespaltenem Gaumen, sowie Kryptorchismus, Fütterungsschwierigkeiten und Hypotonie sind assoziiert. Seit 1998 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildung-Syndrom
Insulinabhängiger Diabetes mellitus, seltene Form
Insulin-unabhängiger Diabetes mellitus, seltene Form
Andere seltene Formen des Diabetes mellitus
Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene
Seltene Störung mit sekundärem Hypogonadismus
Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus
Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal
GHIS
Kleinwuchs durch Wachstumshormonrezeptor-Defekt oder Störung im nachfolgenden Stoffwechselweg
Das Syndrom der Wachstumshormon-Insensitivität (GHIS) bezeichnet eine Gruppe von Krankheiten mit erheblichem Kleinwuchs und normaler oder erhöhter Konzentration des Wachstumshormons (GH). Extern zugeführtes GH ist ohne Wirkung auf das Wachstum. Das GHIS umfasst die folgenden Krankheiten: Kleinwuchs durch IGF-Mangel, Laron-Syndrom, Kleinwuchs durch STAT5b-Mangel und der primäre Mangel der säurelabilen Untereinheit (ALS).
Aldosteronismus, primärer, seltener
Hyperaldosteronismus, primärer, seltener
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Hyperlipidämie, seltene
OBSOLET: Hypertriglyceridämie, Major-Form
Seltene Störung mit primärem Hypogonadismus
Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus
Berlin-Syndrom
Dysplasie, ektodermale, Typ Berlin
Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Dysplasie, metaphysäre
OBSOLET: Skelettdysplasie, epimetaphysäre dominante
GLOD2
MCE
MMCE
glyoxalase domain containing 2
methylmalonyl CoA isomerase
Chromoblastomykose
Die Chromomykose ist eine chronische Pilzinfektion der Haut und Schleimhäute, die hauptsächlich in tropischen und subtropischen Gebieten auftritt (im Erdboden sowie Pflanzenabfällen und übertragen durch Verletzungen). Ihre klinischen Kennzeichen sind langsames Wachstum, warzenartige Knötchen, Hautabschuppungen oder chronische abgegrenze Hautläsionen i. d. R. auf den unteren Extremitäten, die sich histologisch durch ziegelsteinähnliche Zellen auszeichnen. Verursacht wird sie durch Dematiazeen, wobei die Haupterreger Fonsecaea pedrosoi, Phialophora verrucosa und Cladophialophora carrionii sind. Nur selten kann sie durch Rhinocladiella aquaspersa verursacht werden.
Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene
MYH9-assoziierte Störung
Thrombozytopenie durch MYH9-Genmutation
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.29 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
MYH9-assoziierte syndromale Thrombozytopenie
Thrombotische Krankheit hämatologischen Ursprungs, seltene
Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 6.2 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.35 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 26.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Greece AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.7 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.26 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Seltene syndromale Intelligenzminderung
OBSOLET: Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung
OBSOLET: Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung
Enzephalopathie, epileptische, ARX-assoziierte
Die pulmonal-arterielle Hypertonien (PAH) bilden eine Gruppe von Erkrankungen, die durch einen erhöhten pulmonal-arteriellen Widerstand gekennzeichnet sind, der zu Rechtsherzversagen führt. Die Krankheit ist progressiv und potenziell tödlich. PAH können idiopathisch und/oder familiär bedingt sein oder durch Medikamente oder Toxine induziert werden (medikamenten- oder toxininduzierte PAH, siehe diese Begriffe) oder mit anderen Erkrankungen wie angeborenen Herzerkrankungen, Bindegewebserkrankungen, HIV, Bilharziose, portaler Hypertonie einhergehen (PAH in Verbindung mit anderen Erkrankungen, s. dort).
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.07 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.24 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.24 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.37 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.6 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.35 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.55 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.72 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 5.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.09 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
ILD
Denmark AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.4 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Greece AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.63 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Greece AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 17.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 7.6 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
CTD-ILD
Sekundäre ILD im Kindes- und Erwachsenenalter mit assoziierter Bindegewebskrankheit
Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit im Kindes- und Erwachsenenalter mit assoziierter Bindegewebsstörung
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.13 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.21 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Urogenitale Fehlbildungen, weibliche, nichtsyndromale Formen
Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen
Urogenitale Fehlbildungen, weibliche und männliche, nichtsyndromale Formen
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.75 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 64.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 6-9 / 10 000
Trevor-Krankheit
Eine seltene Störung der Knochenentwicklung, die durch eine lokalisierte, asymmetrische osteochondrale Proliferation gekennzeichnet ist, die eine oder mehrere Epiphysen betrifft, am häufigsten den distalen Femur, die proximale Tibia und den Talus. Die Läsionen sind im Allgemeinen auf eine Seite der Epiphyse beschränkt, wobei die mediale Seite doppelt so häufig betroffen ist wie die laterale Seite. Die Erkrankung wird in der Regel bei Kindern diagnostiziert, wobei Jungen dreimal häufiger betroffen sind als Mädchen. Die Patienten leiden unter Schmerzen, eingeschränkter Beweglichkeit und Fehlstellungen oder Schwellungen des betroffenen Gelenks.
OBSOLET: Seltene inflammatorische Augenkrankheit
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Knochendysplasie, primäre
OBSOLET: Dysplasie, epiphysäre lokalisierte
Dysplasie, epiphysäre - Mikrozephalie - Nystagmus
Das Lowry-Wood-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von epiphysärer Dysplasie, Kleinwuchs und Mikrozephalie. Bei den zuerst beschriebenen Fällen bestand auch ein Nystagmus. Bisher sind weniger als 10 Fälle bekannt geworden. Weitere Symptome sind unterschiedlich starkes intellektuelles Defizit und, in einigen Fällen, Retinitis pigmentosa und Coxa vara. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt.
Finucane-Kurtz-Scott-Syndrom
Ein seltenes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitales Anomalien, das durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Schallempfindungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Merkmale gehören Gesichtsdysmorphien (Epikanthus, breiter und vertiefter Nasenrücken mit breiter fleischiger Nasenspitze, leicht antevertierte Nasenlöcher, tiefe Nasolabialfalten, breiter Mund mit dünner Oberlippe) und Skelettanomalien (abnormal platzierter Daumen, Brachydaktylie, Skoliose, dysplastische Handwurzelknochen). Die Patienten zeigen darüber hinaus schwere Verhaltensstörungen (Aggression, Hyperaktivität), sowie hypopigmentierte Hautläsionen und hypoplastische digitale Muster. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien
ARHGAP2
Chimerin 1 (GTPase-activating protein, rho, 2)
RhoGAP2
chimaerin 1
n-chimerin
AFND
Dysostose, akromele frontonasale
Toriello-Syndrom
Angiitis, allergische granulomatöse
Churg-Strauss-Syndrom
EGPA
Eine systemische Vaskulitis der kleinen Gefäße, die durch Asthma, Blut- und Gewebe-Eosinophilie und Vaskulitis-Manifestationen gekennzeichnet ist.
Australia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.23 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.18 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.56 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.12 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.13 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.11 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.78 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.13 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Peru AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.014 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.09 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Sweden AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.09 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Sweden AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Turkey AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.06 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.09 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.4 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis
Schimke-Syndrom
Spondyloepiphysäre Dysplasie - nephrotisches Syndrom
Eine seltene Multisystemerkrankung mit spondyloepiphysärer Dysplasie, disproportioniertem Kleinwuchs, fazialen Dysmorphien, T-Zell-Immundefekt und progressiver proteinurischer steroidresistenter Nephropathie.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 133.0 (Fall (Fälle))
Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke
De Hauwere-Chitty-Syndrom
Irisdysplasie - Hypertelorismus - Schwerhörigkeit
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Axenfeld-Rieger-Syndrom
Raine-Syndrom
Blastogeneseanomalien
Russell-Weaver-Bull-Syndrom
Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch kongenitale Manifestationen sowohl des okulo-aurikulo-vertebralen Spektrums als auch der kaudalen Regressionssequenz gekennzeichnet ist. Der Phänotyp ist sehr variabel, aber die Patienten präsentieren sich typischerweise mit Gesichtsdysmorphien (inkl. Asymmetrie, Hypertelorismus), Ohrmuschelanomalien (z.B.. präaurikuläre Tags, Mikrotie, Fehlen der Mittelohrknöchelchen), Skelettfehlbildungen (Halbwirbel, Hüftluxation, Sakralagenesie/-dysplasie, Klumpfüße, Flexionsdeformität der unteren Extremitäten), Herzfehler (Dextrokardie, Septumdefekte), Nieren- und Urogenitalanomalien (z. B. Nierenagenesie/Dysplasie, abnorme äußere Genitalien, Kryptorchismus) sowie Analanomalien wie Analatresie und Rektovesikusfistel.
Das Polymalformative genetische Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit (PGSIRC) umfasst ein weites Spektrum angeborener Fehlbildungen mit einem hohen Risiko, Tumore zu entwickeln. Insgesamt sind bis zu 50 unterschiedliche seltene Erkrankungen beteiligt.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 10.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit
Epidermale Krankheit, genetisch bedingte
Ichthyose, genetisch bedingte
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.33 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Anomalien der Hautanhangsgebilde, genetisch bedingte
Pigmentanomalien der Haut, genetisch bedingte
Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte
Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte
Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte
Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte
Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte
Genetisch bedingter Hauttumor oder Hamartom
Photogenodermatose
Photosensitivität der Haut, genetisch bedingte
Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt
Neuromuskuläre Krankheit, genetisch bedingte
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt
Kopfschmerzen, genetisch bedingte, seltene
Medulläre Krankheit, genetisch bedingte, seltene
Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene
Knochenkrankheit, genetisch bedingte, seltene
Knochentumor, genetisch bedingter, seltener
Seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese
Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, genetisch bedingt
Extremitätenfehlbildung, kongenitale, genetisch bedingte
Nieren/Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte
Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte
Fehlbildung des Verdauungstrakts, genetisch bedingte
Viszerale Fehlbildung der Leber, Gallengänge, Pankreas, Milz, genetisch bedingt
Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, genetisch bedingte
Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte
Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt
Großwuchs/Adipositas-Syndrom, genetisch bedingtes
Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt
Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt
Kopf- und Nackenfehlbildung, genetisch bedingte
Mikroangiopathie, thrombotische, genetisch bedingte
Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Seltene genetische Krankheit der okularen Adnexe
OBSOLET: Seltene Krankheiten des palpebralen, lakrimalen und konjunktivalen Systems, genetisch bedingt
Der Typ Kantaputra der Mesomelen Dysplasie (MDK) ist eine seltene Skelettkrankheit mit symmetrischer Verkürzung der Mittelsegmente der Gliedmaßen und Kleinwuchs.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Refraktionsstörun, seltene
OBSOLET: Refraktionsanomalie, genetisch bedingte, seltene
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im Kindesalter
OBSOLET: Glaukom, genetisch bedingtes, seltenes
Linsen/Zonula-Anomalie, genetisch bedingte
Neuro-ophthalmologische Krankheit, genetisch bedingte
Fehlbildung des respiratorischen Systems, genetisch bedingte
Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener
Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, genetisch bedingte, seltene
Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene
Nebenschilddrüsen- und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheiten, genetisch bedingte, seltene
Nebennierenkrankheit, genetisch bedingte, seltene
Blutgerinnungsstörung, genetisch bedingte, seltene
SCID
Der schwere kombinierte Immundefekt (SCID) umfasst eine Gruppe seltener monogener primärer Immundefektstörungen, die durch das Fehlen funktionaler peripherer T-Lymphozyten gekennzeichnet ist. Folgen sind früh einsetzende schwere Atemwegsinfektionen und Gedeihstörung. Die Störungen werden entsprechend ihrem immunologischen Phänotyp unterteilt in SCID mit fehlenden T-Zellen, aber vorhandenen B-Zellen (T-B+ SCID; siehe dort) oder SCID, dem beide Zellen fehlen (T-B- SCID; siehe dort). Beide Gruppen umfassen mehrere Formen, mit oder ohne Natürliche Killer (NK)-Zellen.
Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.75 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Chile AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.28 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Costa rica AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.79 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.65 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Greece AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.72 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
HIGM mit opportunistischen Infektionen
Das Hyper-IgM-Syndrom mit Anfälligkeit für opportunistische Infektionen ist eine seltene, genetisch bedingte, nicht-schwere kombinierte Immundefektstörung. Sie ist gekennzeichnet durch normale oder erhöhte IgM-Serumspiegel bei niedrigen oder fehlenden IgG-, IgA- und IgE-Serumkonzentrationen und geht einher mit rezidivierenden oder schweren bakteriellen Infektionen und einer erhöhten Anfälligkeit für opportunistische Infektionen (insbesondere Pneumonie durch P. jiroveci, aber auch chronische Kryptosporidien-, Kryptokokken-, Cytomegalie- und Toxoplasma-Infektionen). Hämatologische Störungen (Neutropenie, Anämie, Thrombozytopenie) sind häufig. Immunologische Befunde zeigen eine verminderte Anzahl von CD27+ Gedächtnis-B-Zellen und eine fehlende Keimzentrumsbildung.
Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen
HIGM ohne opportunistische Infektionen
Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.13 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.287 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.077 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.205 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.192 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Poland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.071 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Spain AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.134 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Turkey AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.045 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.094 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
OBSOLET: CVID durch TNFR-Mangel
OBSOLET: Immundefekt, kombinierter schwerer, durch TNFR-Mangel
Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen
Hermansky-Pudlak-Syndrom durch Adaptorprotein-3-Komplex-Mangel
Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie
Eine Subtyp des Hermansky-Pudlak-Syndroms (HPS), der durch okulokutanen Albinismus, Blutungsneigung, Neutropenie und in einigen Fällen durch Lungenfibrose, neurologische Beteiligung oder Hörverlust gekennzeichnet ist.
Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz
Angeborene Funktionsstörung der Phagozyten
Konstitutioneller funktioneller Phagozytendefekt
Phagozytendefekt, funktioneller kongenitaler
Rosenberg-Lohr-Syndrom
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Dysplasie der distalen Ulna-Metaphysen sowie Metakarpal-/Metatarsal-Dysplasie und metaphysäre Veränderungen, die Enchondromata ähneln, gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel knöcherne Schwellungen an den Handgelenken mit oder ohne Schmerzen (Knie und Knöchel können ebenfalls betroffen sein). Andere variabel assoziierte Merkmale sind Platyspondylie, Verzögerung der Skelettentwicklung, Kleinwuchs und Coxa valga.
Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Rosenberg
Das Neutrophile Immundefekt-Syndrom ist ein primärer Immundefekt und gekennzeichnet durch Neutrophilie mit schwerer Funktionsstörung der Neutrophilen, Leukozytose, Prädisposition zu bakteriellen Infektionen und schlechter Wundheilung mit fehlender Bildung von Eiter in den infizierten Arealen.
Infantile LAD-artige Erkrankung aufgrund RAC2-Defizienz
Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Transiente Prädisposition für eine invasive bakterielle Eiterinfektion
OBSOLET: Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Immundefekt, primärer
OBSOLET: Sonstiges komplexes Syndrom mit primärem Immundefekt
Gynäkologische oder geburtshilfliche Krankheit, seltene, genetisch bedingte
Gynäkologischer Tumor, genetisch bedingter
Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene
Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte
Immunkrankheit, genetisch bedingte, seltene
Cartilago-Haarhypoplasie-ähnliches Syndrom
Knorpel-Haar-Hypoplasie ähnliche Skelettdysplasie ohne Hypotrichose
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Knorpel-Haar-Hypoplasie
Dysplasie, metaphysäre, ohne Hypotrichose
FKHL20
CWH41
DER7
GCS1
glucosidase I
processing A-glucosidase I
C6orf37
PBLT
CRP1
KIAA0605
Urban-Schosser-Spohn-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte Immunschwäche mit Hautbeteiligung, die durch eine klinische Trias aus nicht vernarbender Alopezie (die hauptsächlich die Kopfhaut betrifft), gut abgegrenztem Schleimhauterythem und psoriasiformen erythematösen intertriginösen Plaques gekennzeichnet ist. Follikuläre Keratose, Keratokonjunktivitis, Katarakte, anguläre Cheilitis, fissurierte Zunge und rezidivierende Infektionen sind weitere klinische Merkmale. Die Histopathologie der Schleimhautläsionen zeigt charakteristische Befunde von dyskeratotischen Keratinozyten, vakuolisierten Basalzellen, fehlender epithelialer Reifung und verminderter Anzahl von Desmosomen.
complex I B14.7 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11
HIF-1 alpha-like factor
HIF2A
HLF
MOP2
PASD2
bHLHe73
TRNL2
mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2
KIAA0791
SHFM6
WNT-12
DHC1b
DHC2
DYH1B
hdhc11
Der Cherubismus ist eine seltene, selbst-limitierte, fibro-ossäre genetische Erkrankung des Kindesalters und der Adoleszenz. Er ist gekennzeichnet durch progrediente, unterschiedlich stark ausgeprägte beidseitigeVergrößerung des Unterkiefers und/oder des Oberkiefers mit klinischen Auswirkungen in schweren Fällen.
Autosomal-rezessive letale Chondrodysplasie mit abgerundeten femoralen inferioren Epiphysen
Eine seltene letale Knochendysplasie, die bei der Geburt durch ein niedriges Geburtsgewicht, rhizomelen Kleinwuchs, gebogene Oberschenkelknochen und eine zu Asphyxie führende Brustkorbverkürzung gekennzeichnet ist. Die ersten Fälle wurden möglicherweise als Desbuquois-Syndrom oder als rezessives Larsen-Syndrom diagnostiziert. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung
Eine Form der Nierenagenesie, bei der die Nierenentwicklung vollständig ausbleibt, keine Ureteren vorhanden sind und die fetale Nierenfunktion später ausbleibt, was zu einer Potter-Sequenz mit Lungenhypoplasie und Oligohydramnion führt, die kurz nach der Geburt tödlich endet.
Austria AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 9.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Belgium AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Croatia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 13.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Hungary AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Malta AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 24.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Norway AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Poland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale
OBSOLET: Ureterabgangstenose - polyzystische Nierendegeneration
Anomalie der epibronchialen rechten Pulmonalarterie
Halasz-Syndrom
Hypogenetisches Lungensyndrom
Kongenitales pulmonales venolobares Syndrom
Das Scimitar-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine Kombination kardiopulmonaler Anomalien, darunter eine abnorme Return-Verbindung der rechten Lungenvene zur Vena cava inferior, was einen Links-Recht-Shunt etabliert.
Selig-Benacerraf-Greene-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Dysgenesie, familiäre kaudale
MCDK
Multizystische renale Dysplasie
Nierendysplasie, diffuse
Eine seltene angeborene Anomalie der Niere und der ableitenden Harnwege (CAKUT), bei der eine oder beide Nieren (unilaterale bzw. bilaterale multizystische dysplastische Nieren (MCDK)) groß, durch zahlreiche Zysten vergrößert und funktionslos sind. Die unilaterale MCDK ist in der Regel asymptomatisch, wenn die andere Niere voll funktionsfähig ist, kann aber gelegentlich mit abdominalen Obstruktionszeichen einhergehen, wenn die Zysten zu groß werden. Die bilaterale MCDK gilt als tödlich, und die Neugeborenen weisen Merkmale der Potter-Sequenz, eine schwere pulmonale Hypoplasie und ein schweres Nierenversagen auf und sterben im Allgemeinen kurz nach der Geburt.
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 23.26 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Norrie-Syndrom
SPENCD
Spondyloenchondromatose
Spondylometaphysäre Dysplasie mit enchondromatösen Veränderungen
Die Spondyloenchondrodysplasie (SPENCD) ist eine sehr seltene genetische Skelettdysplasie, die klinisch durch Skelettanomalien (Kleinwuchs, Platyspondylie, kurzes breites Os ilium) und Enchondrome in den Röhrenknochen oder im Becken charakterisiert ist. SPENCD kann ein heterogenes klinisches Spektrum mit neurologischen Beteiligung (Spastizität, Intelligenzminderung und zerebrale Verkalkungen) oder Autoimmunmanifestationen (wie immun-thrombozytopenische Purpura, systemischer Lupus erythematodes, hämolytische Anämie und Thyreoiditis) aufweisen.
Eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie mit sehr variablem Phänotyp, typischerweise gekennzeichnet durch Platyspondylie, Brachydaktylie Typ E (kurze Mittelhandknochen und Mittelfußknochen, kurze distale Phalangen in Händen und Füßen), bilateral verkürzte Ulna und leichte Kleinwüchsigkeit. Darüber hinaus werden zusätzliche Skelettbefunde (z. B. Mittelgesichtshypoplasie, degenerative Veränderungen der proximalen Femora, eingeschränkte Ellbogenstreckung, beidseitige Sakralisierung des fünften Lendenwirbels, Klumpfüße) sowie Kurzsichtigkeit, Hörverlust und Intelligenzminderung berichtet.
Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna
Gurrieri-Sammito-Bellussi-Syndrom
Ein genetisch bedingtes Dysostose-Syndrom, das durch Skelettdysplasie (kaninchenohrförmige Beckenflügel, verzögertes Knochenwachstum, Anomalien der Wirbelkörper und Spaltung der Wirbelbögen), Krampfanfälle, Kleinwuchs, Hirnatrophie und mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere variable Manifestationen sind Hornhaut- und Netzhautanomalien, Katarakt, Progenie, Zahnfehlstellungen, Brachydaktylie, Klinodaktylie, leichte generalisierte Hypotonie und überstreckbare Gelenke.
Hanot-Syndrom
PBC
Primäre biliäre Zirrhose
Eine seltene autoimmune cholestatische Lebererkrankung, die durch eine autoimmunvermittelte Schädigung der kleinen intrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und zu Cholestase, Fibrose und möglicher Zirrhose führt.
Australia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 5.1 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Brunei Darussalam AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Brunei Darussalam AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.6 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Canada AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Canada AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 22.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
China AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.9 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Denmark AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.7 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Denmark AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 12.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.57 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.7 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Finland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 18.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.9 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Greece AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Greece AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 36.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Iceland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.5 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Iceland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 38.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Israel AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 5.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Netherlands AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 13.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Spain AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 19.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.3 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 25.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.5 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 40.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 21.05 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Kleinwuchs, thanatophorer, Typ 1
TD1
Eine Form der thanatophoren Dysplasie, die durch einen pränatalen Wachstumsmangel mit einer Verkürzung der Gliedmaßen (Länge unter der 5. Perzentile), gebogenen Femurknochen (wie Telefonhörer), verkürzten Rippen und Platyspondylie gekennzeichnet ist. In der fetalen MRT können Anomalien der Temporallappen und ein enges Foramen magnum festgestellt werden. Postnatale Gesichtsmerkmale sind Makrozephalie, große vordere Fontanelle, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, Proptosis und ein niedriger Nasenrücken. Die Neugeborenen sterben in der Regel kurz nach der Geburt an respiratorischer Insuffizienz und/oder Kompression des Rückenmarks/Hirnstamms.
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Fehlgeformtes Kniescheibengleitlager
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypoplasie der Trochlea femoris
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Trochleadysplasie
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie
OBSOLET: Herzklappendysplasie, kongenitale
Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Knochendysplasie-Erkrankung und eine letale Form des neonatalen Kleinwuchses, die durch Anisospondylie, schwere Kleinwüchsigkeit und Gliedmaßenverkürzung, metaphysäre Verbreiterung und ausgeprägte dysmorphe Merkmale (z. B. flaches Gesicht, Ohrenanomalien, kurzer Hals, schmaler Brustkorb) gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können andere Skelettbefunde (z. B. Gelenkkontrakturen, gekrümmte Gliedmaßen, Talipes equinovarus) und urogenitale und kardiovaskuläre Anomalien umfassen.
Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker
Eine seltene neurologische Bewegungsstörung, die durch anhaltende Muskelkontraktionen in einer einzelnen Körperregion gekennzeichnet ist und in der Regel zu verdrehten und sich wiederholenden Bewegungen oder abnormalen Körperhaltungen oder -positionen führt.
Egypt AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 10.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 11.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Iceland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 31.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 13.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Serbia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 11.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Thailand AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 14.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 29.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch intellektuelle Defizite, Mikrozephalie, Kleinwuchs und ektodermale Anomalien (einschließlich Alopezie, spontane Bildung von Bullae ohne offensichtliches Trauma, hyper- oder hypopigmentierte Makulae, Akrozyanose und dystrophische Nägel) bei männlichen Betroffenen. Als weitere Merkmale werden kurze, spitz zulaufende Finger, Augenanomalien (wie Hornhauttrübungen und Katarakt) und Hypogenitalismus berichtet. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ
Arginino-Succinat-Synthetase-Mangel
Citrullinämie
Zapfendystrophie
Eine seltene Netzhautdystrophie, die durch Photophobie, fortschreitenden Verlust der Sehschärfe, Nystagmus, Gesichtsfeldanomalien, abnormales Farbensehen und psychophysiologische und elektrophysiologische Hinweise auf eine abnorme Zapfenfunktion gekennzeichnet ist. Die progressive Zapfendystrophie tritt in der Regel in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf, und die Patienten neigen dazu, im späteren Leben eine Funktionsstörung der Stäbchenphotorezeptoren zu entwickeln.
Eine seltene, genetisch bedingte, isolierte, vererbte Erkrankung der Netzhaut, die durch eine primäre Degeneration der Zapfen mit signifikanter sekundärer Beteiligung der Stäbchen gekennzeichnet ist und mit einem variablen Erscheinungsbild des Fundus einhergeht. Typische Symptome sind verminderte Sehschärfe, Zentralskotom, Photophobie, Veränderung des Farbsehens, gefolgt von Nachtblindheit und Verlust des peripheren Gesichtsfeldes.
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie - Amelogenesis imperfecta
Das Jalili-Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Amelogenesis imperfecta (AI) und Zäpfchen-Stäbchen-Netzhautdystrophie (CORD).
Palestinian Territory, occupied AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 8.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Bassoe-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale Muskeldystrophie, infantile Katarkt und Hypogonadismus. Es wurde bei 7 Personen aus einer isolierten norwegischen Kleinstadt und bei einer nicht mit diesen verwandten Person beschrieben. Das Syndrom scheint autosomal-rezessiv vererbt zu werden.
Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom
Myopathie, familiäre viszerale mit externer Ophtalmoplegie
Die Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie ist eine extrem seltene, autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankung und gekennzeichnet durch Symptome an den Augen (Ptose, Diplopie), gefolgt von Diarrhoe, Mangelernährung und intestinaler Pseudoobstruktion.
Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A
Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse
Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2H
Gliedergürtelmuskeldystrophie durch TRIM32-Mangel
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2H
LGMD Typ 2H
LGMD durch TRIM32-Defizienz
LGMD2H
Myopathie, sarkotubuläre
TRIM32-assoziierte LGMD R8
Eine milde Unterform der autosomal rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine langsam fortschreitende proximale Muskelschwäche und Muskelschwund des Becken- und Schultergürtels gekennzeichnet ist und in der Regel im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auftritt. Die klinische Präsentation ist variabel und kann Wadenpseudohypertrophie, Gelenkkontrakturen, Scapula alata, Muskelkrämpfe und/oder eine Beteiligung der Gesichts- und Atemmuskulatur umfassen.
TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8
Knochendystrophie, gemischte sklerotisierende
MSBD-Syndrom
Melorheostose mit Osteopoikilose ist eine seltene sklerosierende Knochendysplasie, die die klinischen und radiologischen Merkmale von Melorheostose und Osteopoikilose kombiniert (siehe dort), die in einigen Familien mit Osteopoikilose berichtet wurde und die sich durch eine variable Darstellung von Gliederschmerzen und -deformitäten auszeichnet.
Clarkson-Krankheit
Kapillarleck-Syndrom
Das Systemische Capillary-Leak-Syndrom (SCLS) ist eine schwere systemische Erkrankung, verursacht durch erhöhte Kapillarpermeabilität. Charakteristische Merkmale des Syndroms sind Hypotensions-Episoden, Ödeme und Hypovolämie.
Eine seltene angeborene Herzanomalie, die durch eine Verlagerung des funktionellen Anulus nach unten (apikal) gekennzeichnet ist, die auf eine unvollständige Ablösung der septalen und inferioren Segel der Trikuspidalklappe zurückzuführen ist, sodass sie innerhalb des rechten Ventrikels und nicht wie erwartet am atrioventrikulären Übergang aufgehängt sind. Das anterosuperiore Segel ist häufig abnormal (Redundanz, Fensterungen, Verankerung mit abnormalem subvalvulärem Apparat). Der atrioventrikuläre Übergang und der ,,atrialisierte'' Teil des rechten Ventrikels sind erweitert, wobei die Wand des rechten Ventrikels unterschiedlich stark ausgedünnt ist.
Belgium AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Croatia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 16.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Denmark AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 18.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.25 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 7.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 11.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Hungary AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Ireland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Norway AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 9.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Poland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Spezifische Population AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 6.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Switzerland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 27.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Ukraine AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 6.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 6.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
ANOTHER-Syndrom
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische - Hypothyreose - Ziliendyskinesie
HEDH-Syndrom
Ein genetisches Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation einer hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie (mit der Trias Hypohidrose, Anodontie/Hypodontie und Hypotrichose) mit einer primären Hypothyreose und einer Ziliardyskinesie der Atemwege gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen häufig eine Urtikaria-pigmentosa-ähnliche Hautpigmentierung, vermehrte Mastzellen und Melaninablagerungen in der Dermis sowie schwere, wiederkehrende Brustinfektionen auf. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom
Ektodermale Dysplasie-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch hidrotische ektodermale Dysplasie, sensorineuralen Hörverlust und Kontraktur der fünften Finger gekennzeichnet ist. Eine thorakale Skoliose kann ebenfalls vorhanden sein. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom
Noble-Bass-Sherman-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte Augenerkrankung, die durch die Assoziation von Linsen- (Ektopie und Katarakte) und Netzhautanomalien (generalisierte tapetoretinale Dystrophie und Netzhautablösung) und variabler Myopie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wurde über Mikrozephalie und intellektuelle Entwicklungsstörungen berichtet.
Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom
Ectopia lentis, familiäre
Ectopia lentis-Syndrom
Die isolierte Ectopia lentis (IEL) ist eine seltene und klinisch unterschiedlich ausgeprägte Augenkrankheit mit Linsendislokation, die oft zu signifikanter Einschränkung der Sehkraft führt.
EEC-Syndrome ohne Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach EEC-Syndrom
Ektrodaktylie - ektodermale Dysplasie ohne Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
KIAA1938
RASA5
SYNGAP
synaptic Ras GTPase activating protein 1
ECP-Syndrom
Syndrom der Ektrodaktylie mit Gaumenspalte
Clouston-Syndrom
Das Clouston-Syndrom (auch Hidrotische ektodermale Dysplasie genannt) ist gekennzeichnet durch die Trias Nageldystrophie, Alopezie und palmoplantare Hyperkeratose.
Jancar-Syndrom
Syndromale Intelligenzminderung mit Spastik und distalen transversalen Defekten der Gliedmaßen
Das Jancar-Syndrom ist charakterisiert durch eine schwere Intelligenzminderung, spastische Paraplegie (mit verkümmerten unteren Extremitäten) und weiteren distalen Extremitätenanomalien (e.g. Ektrodaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie der Hände und Füße).
Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom
latent transforming growth factor beta binding protein 3
KIAA0723
MGC9105
VCPDM
S2P
site-2 protease
sterol regulatory element-binding proteins intramembrane protease
membrane bound transcription factor peptidase, site 2
XMEA
hsa-mir-96
SMAD8
SMAD8/9
Kir1.2
Kir4.1
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10
latent transforming growth factor beta binding protein 2
Kasznica-Carlson-Coppedge-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Akro-kardio-faziales Syndrom
Ektrodaktylie-Spina bifida-Kardiopathie-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Adrenal Cushing syndrome
OBSOLET: Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch bilaterale Nebennierenrindenhyperplasie
CS durch BMACD
CS durch BMAD
Cushing-Syndrom bei primärer bilateraler makronodulärer Nebennierenhyperplasie
Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie
Nebennierenhyperplasie, bilaterale makronoduläre primäre
Ein seltene Form des adrenalen Cushing-Syndrom (CS), das durch bilaterale gutartige Makronoduli der Nebenniere (>1 cm) gekennzeichnet ist, die potenziell autonom variable Mengen an Cortisolüberschuss produzieren. Obwohl es in den meisten Fällen ACTH-unabhängig ist, wurden auch nicht-supprimierte ACTH-Spiegel beschrieben.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.08 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie
OBSOLET: PPNAD
OBSOLET: Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Dysplasie
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Isolierte primäre pigmentierte noduläre Nebennierenrindenerkrankung
OBSOLET: Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit
Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine Störung der Sekretion von Parathormon (PTH) durch die Nebenschilddrüsen gekennzeichnet ist und keine anderen endokrinen oder Entwicklungsstörungen verursacht. Zu den Komplikationen gehören Niereninsuffizienz, psychomotorische Verzögerung und Wachstumsretardierung, verzögerter Zahndurchbruch und Katarakt.
Hypoparathyreoidismus, isolierter familiärer, durch gestörte PTH-Sekretion
Edinburgh-Syndrom
Ektrodaktylie - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
Das EEC-Syndrom ist eine genetische Entwicklungsstörung mit Ektrodaktylie, ektodermaler Dysplasie und oro-fazialen Spalten (Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte).
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.11 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Dysplasie, ektodermale - Ektrodaktylie - Makuladystrophie
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von ektodermaler Dysplasie (mit Hypotrichose, die Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern betrifft, und teilweiser Anodontie), Ektrodaktylie und Makuladystrophie (die als zentrale geografische Atrophie des retinalen Pigmentepithels und der choriokapillären Schicht des Makulabereichs mit groben Hyperpigmentierungen und Einsparung der größeren choroidalen Gefäße auftritt) gekennzeichnet ist. Es wurden auch variable zusätzliche Gliedmaßendefekte (einschließlich Verlust-Fehlbildungen, Polydaktylie, Syndaktylie oder Camptodaktylie) beschrieben, wobei die Hände oft stärker betroffen sind als die Füße.
Arthrochalasie EDS
Arthrochalasis multiplex congenita
EDS VII
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7
aEDS
Eine Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch eine angeborene beidseitige Hüftdislokation, eine schwere generalisierte Gelenkhypermobilität mit wiederkehrenden Gelenkdislokationen und Subluxationen sowie eine hyperextensible und/oder fragile Haut gekennzeichnet ist.
Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie-Typ
2-Hydroxyglutarazidämie
Die 2-Hydroxyglutarazidurie ist eine Gruppe neurometabolischer Krankheiten mit einem weiten klinischen Spektrum, das von schweren Symptomen bei Neugeborenen bis zu progredienten Formen und asymptomatischen Fällen reicht. Sie ist biochemisch gekennzeichnet durch erhöhte Spiegel von 2-Hydroxyglutarsäure in Plasma, Zerebrospinalflüssigkeit und Urin.
Coats-Retinopathie
Teleangiektasien der Retina, kongenitale
Die Coats-Krankheit (CD) ist eine idiopathische Krankheit mit Teleangiektasie der Retina und Ablagerung von Exudaten in und unter der Retina. Diese Exudate können eine Netzhautablösung und einseitige Erblindung verursachen. Klassisch ist die CD eine isolierte und einseitige Störung von anderweitig gesunden jungen Kindern.
EDS VIA
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 6A
Kyphoskoliotisches EDS durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel
Lysyl-Hydroxylase-defizientes EDS
Okulär-skoliotisches EDS
kEDS-PLOD1
Ein seltener Subtyp des kyphoskoliotischen Ehlers-Danlos-Syndroms, gekennzeichnet durch angeborene Muskelhypotonie, angeborene oder früh einsetzende Kyphoskoliose (progressiv oder nicht-progredient) und generalisierte Gelenkhypermobilität mit Dislokationen/Subluxationen (insbesondere der Schultern, Hüften und Knie). Weitere häufige Merkmale sind Überdehnbarkeit der Haut, leichte Blutergüsse der Haut, Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie, Osteopenie/Osteoporose, blaue Skleren, Nabel- oder Leistenbruch, Brustdeformität, marfanoider Habitus, Klumpfüße und Brechungsfehler. Zu den subtypenspezifischen Manifestationen gehören Hautbrüchigkeit, atrophische Narbenbildung, Sklerafragilität/Augenrisse, Mikrokorne und Gesichtsdysmorphologie (wie tief angesetzte Ohren, Epikanthusfalten, nach unten geneigte Lidspalten, hoher Gaumen). Die Diagnose wird durch molekulargenetische Tests bestätigt.
Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel
EDS VII C
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7C
Humane Dermatosparaxie EDS VIIC
dEDS
Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch extreme Hautbrüchigkeit und -erschlaffung, eine ausgeprägte Gesichtsform, übermäßige Blutergüsse und manchmal schwere Komplikationen aufgrund von viszeraler und vaskulärer Brüchigkeit gekennzeichnet ist.
Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ
Anaplasmose, granulozytäre humane
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.25 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Fetales Valproinsäure-Syndrom
Valproat-Embryopathie
Eine seltene teratogene Erkrankung, die auf die Exposition des Embryos/Fötus gegenüber Valproinsäure (VPS) zurückzuführen ist und in der Folge durch einen ausgeprägten Gesichtsdysmorphismus, kongenitale Anomalien und Entwicklungsverzögerungen (insbesondere in Sprache und Kommunikation) gekennzeichnet ist.
Belgium AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.02 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Ireland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Reunion AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 11.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Switzerland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Aminopterin-Embryopathie
Aminopterin-Exposition, vorgeburtliche
Aminopterin-Syndrom, fetales
Die Aminopterin/Methotrexat-Embryofetopathie ist ein Fehlbildungssyndrom mit mangelhaftem Wachstum, fazialen Dysmorphien und Defekten des Schädels, der Gliedmassen und des Nervensystems als Folge mütterlicher Exposition mit Aminopterin oder Methotrexat (MTX) während der Schwangerschaft.
Indometacin-Exposition, vorgeburtliche
Indomethacin-Embryofetopathie
Indomethacin-Embryofetopathie bezeichnet die Symptome, die bei einem Fötus oder Neugeborenen auftreten können, wenn die Mutter während der Schwangerschaft Indomethacin eingenommen hat, einen starken Prostaglandinhemmer und Wehenhemmer, der die Plazenta passieren kann. Zu den berichteten unerwünschten Wirkungen bei Föten/Neugeborenen gehören eine verminderte Nierenfunktion, die zu Oligohydramnion führt, der Verschluss des Ductus arteriosus und eine verzögerte kardiovaskuläre Anpassung bei der Geburt. Diese Wirkungen sind in der Regel vorübergehend und reversibel. Indomethacin kann auch ein Risikofaktor für Hirnschäden (periventrikuläre Leukomalazie) und nekrotisierende Enterokolitis bei Frühgeborenen sein.
Das Cockayne-Syndrom (CS) ist eine multisystemische Erkrankung mit Kleinwuchs, charakteristischem Gesicht, vorzeitiger Alterung, Photosensitivität, progredienten neurologischen Ausfällen und Intelligenzminderung.
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.5 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.18 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.09 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : <1 / 1 000 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.45 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.38 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Kongenitale Hypothyreose durch Jodmangel/Jodüberschuss
Das fetale Jodmangelsyndrom bezeichnet Symptome und Anzeichen, die bei einem Fötus oder Neugeborenen beobachtet werden können, wenn die Mutter während der Schwangerschaft einer unzureichenden (oder übermäßigen) Jodzufuhr ausgesetzt war. Jodmangel steht in Zusammenhang mit Kropfbildung und Schilddrüsenunterfunktion. Bei schwerem Jodmangel während der Schwangerschaft kommt es zu einer angeborenen Schilddrüsenunterfunktion, die sich durch eine erhöhte Morbidität und Mortalität bei Neugeborenen sowie schwere kognitive Beeinträchtigungen, Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsstörungen und eine irreversible erhebliche Abnahme des IQ äußert. Eine übermäßige Jodzufuhr im dritten Schwangerschaftstrimester kann aufgrund einer anhaltenden Hemmung der Schilddrüsenhormonsynthese und eines Anstiegs des Thyreoidea-stimulierenden Hormons (TSH) zu einer Schilddrüsenunterfunktion und einem Kropf beim Fötus führen.
Fetales Kokain-Syndrom
Kokain-Exposition, vorgeburtliche
Die Kokain-Embryofetopathie bezeichnet eine Gruppe klinischer Zeichen von Neugeborenen, die in utero mit Kokain exponiert waren. Kokain ist ein kurzwirkendes zentralnervöses Stimulans und wird als 'Partydroge' geschnupft oder gespritzt. Kokainkonsum während der Schwangerschaft wird mit intrauteriner Wachstumsrestriktion, niedrigem Geburtsgewicht, Krampfanfällen, Atemnot (verminderte Apnoe-Dichte und periodische Atmung), Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Reizbarkeit und Labilität, verminderter Verhaltens- und autonomer Regulation, verminderter Wachsamkeit und Orientierung sowie kognitiven Beeinträchtigungen (beeinträchtigte Verarbeitung auditiver Informationen, visuell-räumliche Verzögerung und subtile Sprachverzögerung) bei den Nachkommen in Verbindung gebracht.
Hydantoin-Embryopathie
Phenytoin-Embryopathie
Trimethadion-Exposition, vorgeburtliche
Trimethadion-Syndrom, fetales
Embryofetopathie durch Vitamin K-Antagonisten
Fetales Warfarinsyndrom
Warfarin-Embryofetopathie
Warfarin-Embryopathie
di Sala-Syndrom
Die Vitamin-K-Antagonisten-Embryofetopathie ist durch eine Gruppe von Symptomen gekennzeichnet, die bei einem Fötus oder Neugeborenen beobachtet werden können, wenn die Mutter während der Schwangerschaft orale Vitamin-K-Antagonisten, wie z. B. Warfarin, eingenommen hat. Vitamin-K-Antagonisten sind gerinnungshemmende Medikamente, die eine effiziente Thromboseprophylaxe bieten und die Plazenta passieren können. 5-12 % der Säuglinge, die zwischen 6-9 Schwangerschaftswochen Warfarin ausgesetzt waren, weisen eine Nasenhypoplasie und Skelettanomalien auf, einschließlich kurzer Gliedmaßen und Finger/Zehen (Brachydaktylie) sowie gestielte Epiphysen. Warfarin-Fetopathie mit Anomalien des Zentralnervensystems (Hydrozephalus, Intelligenzminderung, Spastik und Hypotonie) oder Augenanomalien (Mikrophthalmie, Katarakt, Optikusatrophie), fetalem Verlust und Totgeburt tritt bei Säuglingen auf, die in späteren Schwangerschaftsstadien exponiert wurden. Zu den zusätzlichen Merkmalen, die nach einer in utero Warfarin-Exposition berichtet wurden, gehören Gesichtsdysmorphien (Lippen- und/oder Gaumenspalte, fehlgebildete Ohren), Choanalatresie oder -stenose, Aorten-Koarktation, Situs inversus totalis, bilobäre Lungen und ventrale Mittellinien-Dysplasie.
Alkoholembryopathie
FASD
Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch übermäßigen mütterlichen Alkoholkonsum während der Schwangerschaft verursacht wird. Es ist gekennzeichnet durch pränatale und/oder postnatale Wachstumsdefizite (Gewicht und/oder Größe <10. Perzentile), ein besonderes Spektrum leichterer Gesichtsanomalien (kurze Lidspalten, flaches und glattes Philtrum und dünne Oberlippe) und schwere Anomalien des zentralen Nervensystems (ZNS) einschließlich Mikrozephalie sowie kognitive und Verhaltensstörungen (Intelligenzminderung, Defizite bei der allgemeinen Kognition, beim Lernen und bei der Sprache, bei der Exekutivfunktion, der visuell-räumlichen Verarbeitung, beim Gedächtnis und bei der Aufmerksamkeit).
Belgium AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 13.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 14.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Ireland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 8.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Norway AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Poland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
South Africa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 6800.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : >1 / 1000
Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Switzerland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 13.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Ukraine AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 80.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
DES-Syndrom
Diethylstilbestrol (DES)-Embryopathie
Distilben-Embryopathie
Methylquecksilber-Exposition, vorgeburtliche
Methylquecksilber-Vergiftung, pränatale
Minamata-Krankheit, kongenitale
Quecksilber-Exposition, vorgeburtliche
Eine toxische Embryofetopathie, die durch eine Gruppe von Symptomen mit unspezifischer neurologischer Beteiligung gekennzeichnet ist, die bei einem Fötus oder Neugeborenen beobachtet werden kann, wenn die Mutter während der Schwangerschaft übermäßigen Mengen an Methylquecksilber ausgesetzt war.
Fetales Minoxidil-Syndrom
Minoxidil-Exposition, vorgeburtliche
Das fetale Minoxidil-Syndrom ist durch eine Gruppe von Symptomen gekennzeichnet, die bei einem Fötus oder Neugeborenen beobachtet werden können, wenn die Mutter während der Schwangerschaft Minoxidil eingenommen hat. Minoxidil wird zur Behandlung von maligner renaler Hypertonie und als topische Lösung zur Induktion des Haarwachstums auf der Kopfhaut verwendet. Es wurde über Hypertrichose berichtet, die in den ersten sechs Monaten nach der Geburt allmählich abklingt. Weitere berichtete Merkmale sind Herzfehler (angeborene Transposition der großen Gefäße und Pulmonalklappenstenose), neurologische Entwicklungsstörungen (kaudale Regressionssequenz), gastrointestinale, renale und Fehlbildungen der Gliedmaßen. Es liegen jedoch keine abschließenden Studien vor.
Antiepileptika-Embryofetopathie
Phenobarbital-Exposition, vorgeburtliche
CLS
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Wachstumsretardierung mit Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, kurze Hände mit spitzen Fingern und progressive Skelettanomalien einschließlich Kyphoskoliose und Pectus carinatum/excavatum gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung reicht von leicht bis schwer.
Toluol-Exposition, vorgeburtliche
Carbimazol-Embryofetopathie
MMI/CMZ-Embryofetopathie
MMI/CMZ-Embryopathie
Methimazol/Carbimazol-Embryofetopathie
Methimazol/Carbimazol-Embryopathie
Diabetes-induzierte Teratogenität
Diabetische Fetopathie
Embryopathia diabetica
Eine seltene teratologische Erkrankung, die durch eine Reihe von angeborenen Anomalien gekennzeichnet ist, die mit schlecht eingestelltem mütterlichem Diabetes einhergehen und häufig Anomalien des Herz-Kreislauf- oder Zentralnervensystems sowie anderer Organsysteme, wie z. B. des Skelett- und des kraniofazialen Systems, umfassen. Zusätzlich zur Embryopathie kann unkontrollierter mütterlicher Diabetes zu fetalen/neonatalen Komplikationen (einschließlich Stoffwechsel-, Atemwegs- oder Geburtskomplikationen) führen.
Hand- und Fußdeformitäten - flaches Gesichtsprofil
Kongenitale lobäre Überblähung
Das Kongenitale lobäre Emphysem (CLE) ist eine Anomalie der Atemwege und gekennzeichnet durch Atemnot bei starker Aufweitung eines oder mehrerer Lungenlappen.
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Eine seltene inflammatorische und autoimmune Erkrankung mit Epilepsie, die durch eine einseitige Hemisphärenatrophie gekennzeichnet ist und mit arzneimittelresistenter fokaler Epilepsie, progressiver Hemiplegie und kognitivem Abbau einhergeht. Die Krankheit betrifft hauptsächlich Kinder und beginnt mit einem Prodromalstadium mit leichter Hemiparese oder seltenen Anfällen, das bis zu mehreren Jahren andauern kann. Das akute Stadium ist durch häufige Anfälle gekennzeichnet, die von einer Gehirnhälfte ausgehen, gefolgt von einem Residualstadium mit anhaltenden schweren neurologischen Defiziten und rezidivierender Epilepsie.
Das Cohen-Syndrom (CS) ist eine seltene genetische Entwicklungsstörung. Kennzeichnend sind Mikrozephalie, charakteristische Gesichtsmerkmale, Muskelhypotonie, stationäre Intelligenzminderung, Myopie, Retinadystrophie, Neutropenie und stammbetonte Adipositas.
HSE
HSV-Enzephalitis
HSVE
Herpes simplex-Meningoenzephalitis
Herpes simplex-Neuroinvasion
Herpesenzephalitis
Herpetische Enzephalitis
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.3 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.3 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Enzephalozele, vordere
Ein seltenes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Gedeihstörung, fortschreitende neurologische Verschlechterung, sensorineurale Taubheit und Bewegungsstörungen gekennzeichnet ist, die im Neugeborenen- oder Säuglingsalter auftreten. Es wurde auch über Krampfanfälle, externe Ophthalmoplegie, Polyneuropathie, Kardiomyopathie und renale tubuläre Dysfunktion berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann T2-gewichtete Hyperintensitäten in den Basalganglien zeigen, und die Laboruntersuchung kann eine Laktatazidose und eine leichte Methylmalonsäureurie ergeben.
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie
EIDEE
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie mit Suppression-burst
Ohtahara-Syndrom
Schwere Form von altersbedingten epileptischen Enzephalopathien, die durch den Beginn tonischer Spasmen innerhalb der ersten 3 Lebensmonate gekennzeichnet sind, die unabhängig vom Schlafzyklus generalisiert oder lateralisiert werden können und die hunderte Male pro Tag auftreten können und zu psychomotorischen Beeinträchtigungen und zum Tod führen.
Japan AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Frühinfantile entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
Frühkindliche myoklonische Enzephalopathie mit Suppression-burst
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form
Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische
Kleinwuchs - Fingerklemme
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit Kleinwuchs, das durch intrauterine Wachstumsverzögerung und intermittierende Fingerklemme gekennzeichnet ist. Auch ein Ventrikelseptumdefekt kann vorhanden sein. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
OBSOLET: Vergiftung durch die Martinique-Lanzenotter
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Schlangenbiss-Vergiftung
OBSOLET: Vergiftung durch Bothrops lanceolatus
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Entwicklungsdefekt der Augen
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Holt-Oram-Syndrom
Schulter- und Thoraxmißbildung - kongenitale Kardiopathie
Epilepsia minor juvenilis
Die juvenile Absencen-Epilepsie (JAE) ist eine genetisch bedingte Epilepsie mit Erstmanifestationsalter meist während der Pubertät. Charakteristisch sind sporadische Absencen, die häufig mit dem Auftreten von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und sporadischen Myoklonien verbunden sind.
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 7.5 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Doose-Syndrom
EMAS
EMAtS
Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krämpfen
Epilepsie mit myoklonisch-atonischen Anfällen
MAE
Myoklonisch-astatische Epilepsie des frühen Kindesalters
Myoklonisch-atone Epilepsie
Ein im Kindesalter auftretendes Epilepsiesyndrom, das durch mehrere Anfallstypen einschließlich myoklonisch-atonischer Anfälle (MA) gekennzeichnet ist, die normalerweise bei zuvor gesunden Kindern auftreten.
Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen
Epilepsie der frühen Kindheit mit migratorischen fokalen Anfällen
Ein seltenes Epilepsiesyndrom im Kindesalter, das durch eine früh einsetzende progressive Enzephalopathie mit wanderndem, kontinuierlichem Myoklonus gekennzeichnet ist. Der fokale Dauermyoklonus (mit einer Dauer von Dutzenden von Minuten bis Stunden) wird in den ersten Lebensmonaten beobachtet. Während des Krankheitsverlaufs treten anhaltende bilaterale myoklonische Anfälle und generalisierte tonisch-klonische Anfälle auf, und schließlich wird eine progressive Enzephalopathie mit Hypotonie und Ataxie beobachtet. Bei allen Patienten wurde eine kortikale Atrophie festgestellt. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Früh beginnende progressive Enzephalopathie mit wanderndem kontinuierlichem Myoklonus
BECRS
BECTS
BRE
Benigne Rolando-Epilepsie
Benigne kindliche Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes
Epilepsie, zentrotemporale
SeLECTS
Sweden AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 20.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Selbstlimitierende Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes
Epilepsie - Demenz - Amelogenesis imperfecta
Kohlschütter-Tonz-Syndrom
Ein genetisch heterogenes autosomal-rezessives Syndrom, das durch die Trias Amelogenesis imperfecta, Epilepsie mit Beginn im Kindesalter, Intelligenzminderung mit oder ohne Regression und Demenz gekennzeichnet ist.
CLN8-assoziierte nordische NCL-Variante
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, nordische Epilepsie-Variante
Nordische Epilepsie, CLN8-assoziierte
Progressive Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom, Finnischer Typ
Battaglia-Neri-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle, Mikrozephalie, verzögerte Knochenreifung und Skelettanomalien (u. a. Skoliose oder Pectus excavatum) gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören grobe Gesichtszüge, Hirsutismus, dicke Augenbrauen, eine breite Nasenscheidewand, ein kurzes Philtrum, ein großer Mund und abstehende Ohren. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
BFNE
BFNS
Krampfanfälle, benigne neonatale, familiäre Form
Neugeborenenkrämpfe, benigne familiäre
SeLNE
Die Benigne Familiäre Neugeborenenepilepsie (BFNE) ist eine seltene genetisch bedingte Form der Epilepsie, die durch das Auftreten von nicht-fiebrigen Krämpfen in den ersten Lebenstagen bei sonst gesunden Neugeborenen gekennzeichnet ist.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 272.0 (Fall (Fälle))
CES
Cat-Eye-Syndrom
Iriskolobom - Analatresie
Schmid-Fraccaro-Syndrom
Das Katzenaugensyndrom (CES) ist eine seltene Chromosomenstörung mit einer sehr variablen klinischen Präsentation. Die meisten Patienten weisen multiple Fehlbildungen auf, die die Augen (Iris-Kolobom), die Ohren (präaurikuläre Gruben und/oder Anhänge), die Analregion (Analatresie), das Herz und die Nieren betreffen. Die Intelligenz ist in der Regel leicht beeinträchtig oder grenzwertig normal.
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.35 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch Epilepsie, Teleangiektasien der Augenlid-Konjunktiva, grenzwertige bis mäßige Intelligenzminderung, verringerte IgA-Serumspiegel, verkürzte fünfte Finger und Gesichtsdysmorphien (einschließlich frontalem Hirsutismus, Synophrys, antevertierten Nasenlöchern, abstehenden Ohren, langem Philtrum, unregelmäßiger Zahnimplantation und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Seit 1978 sind keine neuen Fälle in der Literatur beschrieben worden.
Pacman-Dysplasie
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch ausgedehnte Tüpfelung an Epiphysen, Fußwurzelknochen, Wirbelsäule und manchmal auch an Mittelhandknochen und/oder Fingerknochen, schwere generalisierte Osteopenie, Wirbelspalten, Platyspondylie, O-Beine und Verkürzung der Röhrenknochen sowie variable Periostverkapselung gekennzeichnet ist. Die Laboranalyse der lysosomalen Enzyme zeigt eine normale Aktivität. Die Histopathologie zeigt zahlreiche riesige, mehrkernige Osteoklasten, die die Howship-Lakunen auskleiden, was mit einer erhöhten Knochenresorption übereinstimmt. Die Erkrankung manifestiert sich pränatal und ist vermutlich in der Perinatalperiode letal.
Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom
Erythrokeratodermie mit Ataxie
SCA34
Spinozerebelläre Ataxie und Erythrokeratoderm
Die spinozerebelläre Ataxie Typ 34 (SCA34) ist ein Untertyp der autosomal-dominant vererbten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1). Sie ist durch papulosquamöse, ichthyosiforme Plaques an den Gliedmaßen charakterisiert, die kurz nach der Geburt auftreten. Später können eine progressive Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus und abgeschwächte Reflexe auftreten.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Erythromelalgie, primäre
Olfaktorisches Neuroblastom
Das Ästhesioneuroblastom (ENB) ist ein seltenes bösartiges Neoplasma der Sinonasalhöhle, das aus den Grundschichten der olfaktorischen neuroepithelialen Zellen im oberen Nasengewölbe entsteht. Es tritt in der Regel im 5. bis 6. Lebensjahrzehnt auf und ist klinisch gekennzeichnet durch unspezifische Symptome wie fortschreitende ipsilaterale Nasenblockade, Sinusitis, Gesichtsschmerzen, intermittierende Kopfschmerzen, Hyposmie/Dysosmie, Rhinorrhö und Epistaxis sowie Proptose, Diplopie und übermäßige Tränenfluss durch Orbitalausdehnung. Bei frühzeitiger Behandlung und ohne Fernmetastasen scheint ENB trotz einer hohen Rate an Halsmetastasen eine gute Prognose zu haben (im Vergleich zu anderen superior-nasalen Malignomen).
Autoimmune hämolytische Anämie und Immunthrombozytopenie
Immune Panzytopenie
Eine seltene chronische hämatologische Erkrankung, die durch die gleichzeitige oder aufeinander folgende Assoziation einer autoimmunen hämolytischen Anämie (AIHA; eine Erkrankung, bei der Autoantikörper gegen rote Blutkörperchen gerichtet sind und eine Anämie unterschiedlichen Schweregrades verursachen) mit einer immunthrombozytopenischen Purpura (ITP; eine Gerinnungsstörung, bei der Autoantikörper gegen Blutplättchen gerichtet sind und hämorrhagische Episoden verursachen) und gelegentlich einer autoimmunen Neutropenie gekennzeichnet ist, ohne dass eine zugrunde liegende Ätiologie bekannt ist.
Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom ist eine Assoziation, die bisher in einer einzigen Familie beschrieben wurde und die durch das variable Vorhandensein der folgenden Merkmale gekennzeichnet ist: Anetodermie (Makulaatrophie der Haut), multiple Exostosen und Brachydaktylie Typ E (s. dort). In der Literatur gibt es seit 1985 keine weiteren Beschreibungen dieser Erkrankung.
Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom
Char-Douglas-Dungan-Syndrom
Blepharophimose-Telekanthus-Mikrostomie-Syndrom
Kraniofaziales Syndrom Simosa
Simosa-Penchaszadeh-Bustos-Syndrom
Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom
FACES-Syndrom
Friedman-Goodman-Syndrom
Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Dandy-Walker-Fehlbildung, Makrozephalie, schwere Myopie, Brachytelephalie mit kurzen und breiten Fingernägeln und Gesichtsdysmorphien (z. B. dicke Augenbrauen, Synophrys, Epikanthusfalten, tiefsitzende Ohren, kurzes Philtrum und hoher Gaumen). Darüber hinaus werden Krampfanfälle sowie Skelett- und Genitalanomalien beschrieben. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Polyhydramnion, niedriges Geburtsgewicht, Kleinwuchs und Anomalien der Gliedmaßen gekennzeichnet ist. Diese umfassen Hypoplasie der Speiche und Elle mit Radialabweichung der Hände, Vierfingerfurche und Hypoplasie der Finger I und V, Hypoplasie des Wadenbeins und des Schienbeins mit Talipes und weiter Abstand zwischen erster und zweiter Zehe. Zu den dysmorphen Merkmalen zählen Epikanthusfalten, Ohranomalien, Mikroretrognathie, Mikrostomie, Mikroglossie, Glossoptose und Pterygium colli. Hinzu kommt eine schwere Linksherz-Fehlbildung, die wahrscheinlich zum Tod der drei Patienten in den ersten Lebenswochen führte. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Eastman-Bixler-Syndrom
Das Fazio-kardio-renale Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, Hufeisenniere und angeborene Herzfehler.
Aarskog-ähnliches Syndrom
Fazio-digito-genitales Syndrom vom Typ Kuwait
Teebi-Naguib-Alawadi-Syndrom
Das autosomal-rezessive Fazio-digito-genitale Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, faziale Dysmorphien, Handfehlbildungen und Schalskrotum.
Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form
Hoepffner-Dreyer-Reimers-Syndrom
Kombinierter Mangel an Insulin, IGF1 (insulin-like growth factor 1) und EGF (epidermal growth factor)
Werner-ähnliches Syndrom durch kombinierten Wachstumsfaktormangel
Eine seltene genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch den Verlust subkutaner Fettschichten an den Gliedmaßen, Lipodystrophie im Gesicht und am Rumpf sowie sklerodermieähnliche Hautveränderungen (verdickte Haut an Handflächen und Fußsohlen sowie Hautpigmentveränderungen an den Gliedmaßen und am Rumpf) gekennzeichnet ist. Weitere klinische Anzeichen sind Gelenkkontrakturen, vermindertes relatives Körpergewicht, vogelähnliches Gesicht mit Schnabelnase, Mikrognathie und insulinresistenter Diabetes mellitus.
Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel
Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels, die hauptsächlich durch knöcherne Exostosen (einschließlich der pathognomonischen Okzipitalhörner) und Bindegewebsmanifestationen mit Cutis laxa und Blasendivertikeln gekennzeichnet ist. Die Beteiligung des zentralen Nervensystems ist variabel.
BSPDC
Basalganglien-Kalzifizierung, idiopathische
Ferrokalzinose, zerebrovaskuläre
PFBC
Primäre familiäre Basalganglien-Kalzifikation
Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale
Deal-Barratt-Dillon-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Chronische Erschöpfung - Immundysfunktion
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Enzephalomyelitis, myalgische
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Chronisches Erschöpfungssyndrom (CFS)
Alport-Syndrom mit Leukozyteneinschlüssen und Makrothrombozytopenie
Femur, gegabelter - Ektrodaktylie - Monodaktylie
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch einen bifidalen Oberschenkelknochen, eine fehlende oder hypoplastische Tibia und Ulna mit Verkürzung der Gliedmaßen, Oligodaktylie und Ektrodaktylie gekennzeichnet ist.
CFD
CSF
Isolierte femorale interkalare Meromelie
Isolierter angeborener Oberschenkeldefekt
Isolierter kongenitaler kurzer Femur
Der Kongenital kurze Femur ist eine seltene Fehlbildung mit unterschiedlichen Schweregraden, die von leichter Hypoplasie bis zu vollständigem Fehlen des Femur reichen.
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.6 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
FFS
FHUFS
Femurhypoplasie - Gesichtsdysmorphie
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 68.0 (Fall (Fälle))
Brachmann-de Lange-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphien, Hypertrichose, leichte bis schwere Intelligenzminderung, intrauterine und/oder postnatale Wachstumsretardierung, Ernährungsprobleme, Hand- und Fußanomalien (von schweren reduktiven Gliedmaßenanomalien über Oligodaktylie bis zur Brachymetakarpie des ersten Mittelhandknochens). Viszerale Fehlbildungen können unterschiedlich ausgeprägt sein.
Denmark AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.24 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Japan AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 190.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 77.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Weltweit AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Eine seltene, erworbene endokrine Erkrankung, die durch die Trias einer diffusen Hyperpigmentierung von Haut und Schleimhäuten, eines deutlich erhöhten Serum-Adrenocorticotropin (ACTH)-Spiegels und eines sich vergrößernden kortikotropen Adenoms gekennzeichnet ist und sich nach einer vollständigen bilateralen Adrenalektomie zur Behandlung des Cushing-Syndroms manifestiert. Darüber hinaus können die Patienten Kopfschmerzen, Gesichtsfeldausfälle, Hirnnervenlähmung, Hypophysenapoplexie, Diabetes inspidus, Panhypopituitarismus und gelegentlich paraovarielle oder paratestikuläre Tumoren aufweisen.
Transcortin-Mangel
CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel
Fibromatose, plantare
Eine seltene, gutartige, oberflächliche Fibromatose, die durch einzelne oder mehrere, ein- oder beidseitige, fixierte, langsam wachsende, runde, feste Knötchen gekennzeichnet ist, die sich typischerweise im medialen Teil der Plantaraponeurose befinden und nicht verkalkt sind. Die Patienten sind häufig asymptomatisch oder haben Fußschmerzen, Schwierigkeiten beim Gehen oder Stehen und, selten, Zehenkontrakturen. Die Histopathologie zeigt dichtes fibrozelluläres Gewebe mit parallelen und knotigen Anordnungen von Fibrozyten und fibrillärem Kollagen mit einer ausgeprägten Korkenzieher-Morphologie und keiner Atypie.
Fibromatose, aponeurotische juvenile
Keasby-Tumor
Eine seltene, oberflächliche Fibromatose, die durch einen nicht malignen, lokal eindringenden, fibrosierenden Tumor aus differenzierten Fibroblasten gekennzeichnet ist, der langsam subkutan wächst und vorwiegend distal an den Extremitäten (insbesondere an Händen und Füßen) auftritt. Die histologische Untersuchung zeigt ein multinoduläres Muster mit großen Bereichen von Verkalkung und Fibrose und das Vorhandensein von länglichen Spindelzellen mit hyperchromatischen, plump vesikulären Kernen, die von feinen Kollagenbändern durchsetzt sind.
Fibrom, aponeurotisches kalzifizierendes
Fibroblastentumor mit Zytoplasmaeinschlüssen
Reye-Tumor
Rezidivierender digitaler fibröser Tumor der Kindheit
Die familiäre multiple Lipomatose ist eine seltene, gutartige, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch zahlreiche, schmerzlose, abgekapselte Lipome im subkutanen Fettgewebe des Rumpfes und der Extremitäten gekennzeichnet ist, wobei der Nacken und die Schultern relativ verschont bleiben. Es wurde über eine Assoziation mit gastroduodenaler Lipomatose, Hirnanomalien oder Lipomatose und refraktärer Epilepsie berichtet.
Progressive isolierte segmentale Anhidrose
Das Harlekin-Syndrom (HSD) ist eine Störung des vegetativen Systems, die in jedem Alter auftreten kann. Sie ist gekennzeichnet durch einseitiges Erröten und Schwitzen im Gesicht und manchmal an Armen und Thorax, das in warmer Umgebung oder bei körperlicher oder seelischer Belastung auftritt. Die Sympatikus-Innervation des Auges ist normal. Selten kann es jedoch zu Pupillentonus, zu parasympathischen okulo-motorischen Läsionen und zu prä- oder postganglionärem sudomotorischem sympathischem Defizit kommen.
Die Hereditäre Hyperkarotinämie mit Vitamin A-Mangel, eine extrem seltene Stoffwechselkrankheit, wurde bisher bei weniger als 5 Patienten beschrieben. Sie ist gekennzeichnet durch Hautverfärbungen und durch erhöhte Karotin- und niedrige Vitamin A-Spiegel.
Hyperkarotinämie, hereditäre, mit Vitamin A-Mangel
Die Kongenitale Mikrogastrie ist eine seltene, durch Unterbrechung der embryologischen Entwicklung des Magens verursachte Dysplasie mit abnormem Vorderdarm. Die Neugeborenen haben eine extreme Fütter-Intoleranz, sind mangelernährt und im Wachstum retardiert. Ohne Behandlung ist der Ausgang letal. In der Regel bestehen weitere angeborene Fehlbildungen.
Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch neonatale Hypoglykämie, anhaltende cholestatische Gelbsucht und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Typisch sind niedrige ACTH- und Cortisol-Plasmaspiegel bei Fehlen struktureller Hypophysendefekte, und gelegentlich ist ein niedriger partieller Wachstumshormonmangel damit verbunden.
ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender
Mediane Oberlippenspalte-Corpus-callosum-Lipom-kutane Gesichtspolypen der Mittellinie-Syndrom
Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch eine mediane Oberlippenspalte (MCL), Mittellinienpolypen der Gesichtshaut, Nasenschleimhaut und pericallosale Lipome gekennzeichnet ist. Hypertelorismus mit Augenanomalien werden ebenfalls beobachtet, im Allgemeinen mit normaler neuropsychologischer Entwicklung.
Die Isolierte Lippenspalte ist eine Embryopathie mit einer Fissur, die von der Oberlippe bis zur Basis der Nase reicht.
FLP
Lippen-, Oberkiefer- und Gaumenspalte
Lippen-Kiefer-Spalte
Lippengaumenspalte, alveoläre
Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte ist eine Spalten-Embryopathie. Sie erstreckt sich von der Oberlippe über die Nasenbasis und Alveolarleiste bis zum harten und weichen Gaumen.
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 98.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 56.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 80.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
46,XX/46,XY Chimerismus
Der familiäre Klumpfuß mit oder ohne assoziierte Anomalien der unteren Gliedmaßen ist ein seltene kongenitale Gliedmaßenfehlbildung, die sich bei verschiedenen Mitgliedern einer einzelnen Familie zeigt. Sie ist gekennzeichnet durch eine Fehlstellung der Knochen und Gelenke des Fußes und des Sprunggelenks, mit dem Vorhandensein von Vorfuß- und Mittelfußadduktion, Rückfußvarus und Spitzfuß, die sich als starre Einwärtsdrehung des Fußes zur Mittellinie hin darstellen. Eine Hypoplasie der Unterschenkelmuskulatur ist ein häufiger Begleitbefund. Die Patienten können auch andere Fehlbildungen der unteren Gliedmaßen aufweisen, wie z. B. Patellahypoplasie, Talus vertikalis, tibiale Hemimelie und Polydaktylie.
Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie
Monosomie 15q13.3
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch das Auftreten eines breiten Spektrums neurologischer Entwicklungsanomalien gekennzeichnet ist, einschließlich globaler Entwicklungsverzögerung (DD), Intelligenzminderung (ID) und Verhaltensauffälligkeiten unterschiedlichen Schweregrads. Die Mikrodeletion 15q13.3 führt jedoch nicht zu einem spezifischen klinischen Phänotyp.
Norway AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.04 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.018 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 264.0 (Fall (Fälle))
Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine Entzündung des Glaskörpers und/oder des Kammerwassers gekennzeichnet ist und in der Regel auf eine bakterielle oder Pilzinfektion zurückzuführen ist. Sie kann endogen durch hämatogene Ausbreitung des Infektionserregers oder exogen nach direkter Inokulation entstehen und kann akut oder chronisch verlaufen. Zu den klinischen Anzeichen und Symptomen gehören fortschreitende Vitritis, Hypopyon, vermindertes oder verschwommenes Sehen, rote Augen, Schmerzen und Lidschwellungen. Die Erkrankung kann durch Panophthalmitis, Hornhautinfiltration und -perforation, Befall der Orbitalstrukturen und Phthisis bulbi kompliziert werden.
Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans
Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie, die durch eine früh einsetzende Hypotonie, eine verzögerte motorische Entwicklung und eine unterschiedlich fortschreitende generalisierte Muskelschwäche gekennzeichnet ist. Es wurde über eine überwiegende Beteiligung der Becken- und Nackenbeugemuskeln berichtet sowie über eine frühe Beteiligung der Oberschenkelmuskeln und des medialen Musculus gastrocnemius (sichtbar im Muskel-MRT). Die Kreatinkinasewerte im Serum sind deutlich erhöht (in einigen Fällen bereits in der frühen Kindheit). Eine Muskelbiopsie zeigt das Fehlen von Dysferlin.
ECO-Syndrom
Endokrine Zerebro-Osteodysplasie
Das Endokrin-zerebro-osteodysplastische Syndrom (ECO) ist gekennzeichnet durch eine Reihe von Anomalien des Endokriniums, des Gehirns und Skelettsystems die zum Tod schon im Neugeborenenalter führen.
Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch exokrine Pankreas-Insuffizienz, dyserythropoetische Anämie und Hyperostose des knöchernen Schädeldaches.
BAG3-assoziierte myofibrilläre Myopathie
Der Typ Selcen der Muskeldystrophie ist gekennzeichnet durch progrediente Schwäche der Muskulatur der Gliedmaßen und des Stamms verbunden mit Kardiomyopathie und schwerer Ateminsuffizienz in der Adoleszenz. Die Krankheit wird im Kindesalter manifest und schreitet rasch fort.
Epilepsie-Ataxie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Tubulopathie-Syndrom
Krämpfe - sensorineurale Schwerhörigkeit - Ataxie - intelligenzminderung - Elektrolytimbalance
SeSAME-Syndrom
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Zusammentreffen von Epilepsie, Ataxie, Innenohrschwerhörigkeit und Nierentubulopathie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich im Säuglingsalter mit generalisierten Anfällen, zerebellären Funktionsstörungen (einschließlich Gangataxie, Intentionstremor und Dysdiadochokinese) sowie variablen Entwicklungsverzögerungen und sensorineuraler Schwerhörigkeit. Laboruntersuchungen zeigen eine anhaltende hypokaliämische metabolische Azidose mit Hypomagnesiämie. Zu den zusätzlich berichteten neurologischen Merkmalen gehören lebhafte tiefe Sehnenreflexe, Knöchelklonus, extensorische Plantarreflexe oder Nystagmus.
Die Thiamin-responsive Enzephalopathie ähnelt der Wernicke-Enzephalopathie und ist gekennzeichnet durch zerebrale Krämpfe, die auf hohe Dosen Thiamin ansprechen.
Dystonie-Parkinson-Syndrom Typ Paisan-Ruiz
PLA2G6-abhängiger-Dystonie-Parkinsonismus
Der Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die in der Regel vor dem 30. Lebensjahr manifest wird und durch Dystonie, L-Dopa-responsiven Parkinsonismus, Pyramidenzeichen und schnellen kognitiven Abbau gekennzeichnet ist.
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
CARASIL
Maeda-Syndrom
CARASIL (Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) ist eine erbliche Erkrankung der kleinen Hirngefäße und gekennzeichnet durch früh auftretende Gangstörungen, vorzeitige Alopezie der Kopfhaut (Alopecia praematura), ischämischen Schlaganfall, Schmerzen in der mittleren bis unteren Rückenpartie und fortschreitende kognitive Beeinträchtigungen, die zu schwerer Demenz führen.
Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv
Ausems-Wittebol-Post-Hennekam-Syndrom
Lippenspalte-Zapfen-Stäbchen-Dystrophie-Syndrom
Lippenspalte-progressive Retinopathie-Syndrom
Ein seltenes orofaziales Syndrom mit Spaltbildung, das durch eine Lippenspalte und eine progressive Retinopathie gekennzeichnet ist, die als Zapfen-Stäbchen-Dystrophie identifiziert wurde. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung
Der Atypische Autismus ist eine universelle Entwicklungsstörung, die nicht in das diagnostische Schema der anderen Autismusspektrum-Störungen (Autismus, Asperger-Syndrom, Rett-Syndrom oder Disintegrative Störung des Kindesalters) passt. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch meist mildere Ausprägungen der Entwicklungsverzögerung und der Störung des Sozialverhaltens und durch weniger ausgeprägte stereotype autistoide Verhaltensweisen.
Die isolierte Kleinhirnhypoplasie ist eine seltene, nicht-syndromale Kleinhirnfehlbildung, die durch einen unterentwickelten Kleinhirnwurm gekennzeichnet ist. Die Patienten können einen variablen Phänotyp aufweisen, der von normaler Neuroentwicklung bis hin zu motorischer und/oder sprachlicher Verzögerung, unterschiedlichen Graden kognitiver Beeinträchtigung, Hypotonie, Gleichgewichtsstörungen, statischer/dynamischer Ataxie, okulomotorischen Anomalien, Epilepsie und/oder Ungeschicklichkeit reicht. Auch über Verhaltensstörungen wie Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung und generalisierte Angstzustände wurde berichtet. Die MRT des Gehirns kann eine diffuse oder selektive (meist posteriore) vermiante Kleinhirnhypoplasie zeigen und das EEG kann fokale Paroxysmen aufweisen.
Hirnfehlbildung, nicht syndromale
Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal
Eine seltene neurologische Störung, die durch einen verminderten Kopfumfang bei der Geburt ohne schwerwiegende Anomalien der Gehirnstruktur gekennzeichnet ist. Sie kann isoliert auftreten oder mit Krampfanfällen, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Gleichgewichtsstörungen, Hörverlust oder Sehstörungen einhergehen.
Es handelt sich um einen seltenen Neuralrohrverschlussdefekt, der durch eine teilweise fehlende Knochenfusion gekennzeichnet ist, was zu sackförmigen Vorwölbungen des Gehirns und seiner Hüllmembranen durch die Öffnungen des Schädels führt. Die Gewebevorwölbungen können sich an jeder beliebigen Stelle des Kopfes befinden, am häufigsten ist jedoch der Hinterkopfbereich betroffen. Je nach Größe und Lage geht die Enzephalozele häufig mit neurologischen Problemen wie Intelligenzminderung, Krampfanfällen, Sehstörungen, Ataxie und Hydrozephalus einher.
BCD-Syndrom
Elschnig-Syndrom
Inferiores Ektropium-Lippen- und/oder Gaumenspalte-Syndrom
Lagophthalmus-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom
Spaltbildung-Ektropium-konische Zähne-Syndrom
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von Ektropium des unteren Augenlids, Distichiasis des oberen Augenlids, Euryblepharon, beidseitiger Lippen- und Gaumenspalte und konischen Zähnen gekennzeichnet ist.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 55.0 (Fall (Fälle))
GABA(A) receptor, alpha 3
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3
KIAA1867
KIRRE
NEPH2
kirre like nephrin family adhesion molecule 3
3-HMG-CoA-Lyase-Mangel
3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel
Hydroxymethylglutarazidurie
Eine seltene organische Azidurie aufgrund eines Mangels an 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase, die durch Episoden einer metabolischen Dekompensation mit hypoketotischer Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die durch Fastenperioden oder Infektionen ausgelöst werden.
China AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : <1 / 1 000 000
Portugal AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : <1 / 1 000 000
Eine seltene nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die durch ein angeborenes teilweises oder vollständiges Fehlen des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Die Patienten sind häufig asymptomatisch, können aber auch eine Intelligenzminderung, Sehstörungen, eine verzögerte Sprachentwicklung, Krampfanfälle, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, eine gestörte Hand-Augen-Koordination und Verhaltensauffälligkeiten aufweisen. Die Patienten können einen normalen Intelligenzquotienten haben, aber spezifische kognitive Defizite aufweisen, wie z. B. eine reduzierte interhemisphärische Übertragung sensomotorischer Informationen, eine reduzierte kognitive Verarbeitungsgeschwindigkeit und Defizite beim komplexen Denken und beim Lösen neuer Probleme.
Hungary AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
Hungary AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.37 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form
Mcpherson-Clemens-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch ein flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, flaches Hinterhauptbein, schräg nach oben verlaufende Lidspalten, Gaumenspalte, Mikrognathie, kurzen Hals und schwere angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist. Weitere beobachtete Merkmale sind Malrotation des Darms, bilaterale Klinodaktylie, zweilappige Zunge, kurze vierte Mittelfußknochen und gespaltene Daumen.
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom
Lowry-Yong-Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom
LTEC
Laryngo-tracheo-oesophageale Diastema
Die Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte (LC) ist eine angeborene Fehlbildung mit abnormer posterio-sagittaler Verbindung zwischen Larynx und Pharynx, die sich zwischen Trachea und Ösophagus nach unten fortsetzen kann.
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 7.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Faktor-I-Mangel, vollständiger
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4
OBSOLET: Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte-Pulmonale Hypoplasie-Syndrom
Mediane Spalte im unteren Gesichtsbereich
Mediane Unterkieferspalte
Eine mediane Gesichtsspalte, die durch eine mittleren Spalte der Unterlippe (die von einer Kerbe im Lippenrot bis zu einer vollständigen Spalte reicht, die die Zunge, die Unterlippe und das Kinn betrifft und sich bis zum Halsbereich erstreckt), eine mittlere Spalte des Unterkiefers (die von einer Kerbe bis zu einer vollständigen Spalte reicht) und eine Anomalie der Zunge einschließlich einer gespaltenen Zunge und einer Zungenverwachsung gekennzeichnet ist. In schweren Fällen können assoziierte Merkmale wie das Fehlen des Zungenbeins, des Schildknorpels und des Manubrium sterni sowie atrophische Halsmuskeln auftreten.
Mediane Spalte der Unterlippe und des Unterkiefers
Mitochondrial glycine transporter
ACFS
CCGE-Syndrom
Gaumenspalte - Herzfehler - Genitalanomalien - Ektrodaktylie
Das Akro-kardio-faziale Syndrom (ACFS) ist eine seltene genetische Erkrankung und gekennzeichnet durch Spalthand-Spaltfuß-Malformation (SHFM), faziale Anomalien, Lippen-Gaumenspalte, angeborene Herzfehler, Genitalanomalien und intellektuelles Defizit.
ARA9
Ah receptor activated 9
FK506-binding protein 37
FKBP prolyl isomerase 16
FKBP16
FKBP37
X-associated protein-2
XAP2
aryl hydrocarbon receptor-associated protein 9
hepatitis B virus X-associated cellular protein 2
KIP1
P27KIP1
Cowden-Krankheit
Multiples Hamartom-Syndrom
Eine Genodermatose, die durch das Vorhandensein multipler Hamartome in verschiedenen Geweben und ein erhöhtes Risiko für maligne Erkrankungen der Brust, der Schilddrüse, des Endometriums, der Niere und des Kolorektums gekennzeichnet ist. Wenn CS von Keimbahn-PTEN-Mutationen begleitet wird, gehört es zur Gruppe der PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome (PHTS).
Netherlands AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.45 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das gekennzeichnet ist durch eine Spalte des weichen Gaumens, schwere Oligodontie des Milchgebisses, fehlendes permanentes Gebiss, beidseitige Schallleitungs-Schwerhörigkeit, verursacht durch Fixation der Stapes-Fußplatte, kurze Großzehen mit großem Abstand zwischen Zehe I. und II. und eine Fusion der Handwurzel- und Fußwurzelknochen. Seit 1971 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
MODY9
Paired box protein Pax-4
Pro-epidermal growth factor
KIAA0578
GCAP-2
GCAP-II
GCAP2
RP48
DEHAL1
GPI-HBP1
endothelial cell LPL transporter
glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1
PKBß
TLR adaptor MYD88
MYD88 innate immune signal transduction adaptor
MALT2
MIHC
RNF49
TNFR2-TRAF signaling complex protein
apoptosis inhibitor 2
c-IAP2
cIAP2
hiap-1
inhibitor of apoptosis protein 1
mammalian IAP homolog C
12CC4
HSPC215
PAX5/FOXP1 fusion protein
QRF1
fork head-related protein like B
glutamine-rich factor 1
hFKH1B
GHS-R
GHS-R1a
GHSR-1a
ghrelin receptor
A2AP
AAP
ALPHA-2-PI
API
alpha-2-antiplasmin
alpha-2-plasmin inhibitor
alpha2AP
CD3-GAMMA
CD3GAMMA
T-cell surface glycoprotein CD3 gamma chain
CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex
corticosteroid binding globulin
transcortin
CRACM1
calcium release-activated calcium modulator 1
ORAI calcium release-activated calcium modulator 1
Say-Barber-Hobbs-Syndrom
Ein seltenes, genetisches Syndrom, das durch Gaumenspalte, große abstehende Ohren, Mikrozephalie und Kleinwuchs (pränatales Auftreten) gekennzeichnet ist. Weitere Skelettanomalien (verzögertes Knochenalter, distal spitz zulaufende Finger, hypoplastische distale Phalangen, proximal platzierte Daumen, Klinodaktylie des fünften Fingers), Pierre-Robin-Sequenz, zystische Nierendysplasie, proximale renale tubuläre Azidose, Hypospadie, zerebrale Anomalien in der Bildgebung (Vergrößerung der Seitenventrikel, milde kortikale Atrophie), Krampfanfälle, Hypotonie und Entwicklungsverzögerung werden ebenfalls beobachtet.
Gaumenspalte-große Ohren-Kleinwuchs-Syndrom
GOK
Die Gaumenspalte ist eine Spalten-Embryopathie, die in unterschiedlichem Ausmaß den weichen und harten Gaumen betrifft.
Australia AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : >1 / 1000
Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 101.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
Austria AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Austria AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 19.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Belgium AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Belgium AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 40.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Bolivia AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Bolivia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Chile AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Chile AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 52.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Croatia AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Croatia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 56.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Denmark AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : >1 / 1000
Denmark AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 127.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 53.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 25.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Germany AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 47.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Hungary AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 6-9 / 10 000
Hungary AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 67.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Iran, Islamic Republic of AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Iran, Islamic Republic of AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 26.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Ireland AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Ireland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 54.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Italy AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Malta AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 6-9 / 10 000
Malta AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 74.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Mexico AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Mexico AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 27.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Netherlands AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Norway AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 6-9 / 10 000
Norway AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 65.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Poland AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Poland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 36.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Portugal AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Portugal AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 14.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Spain AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 30.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Spezifische Population AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 6-9 / 10 000
Spezifische Population AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 68.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Sudan AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Sudan AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 27.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Switzerland AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 40.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Ukraine AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Ukraine AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 57.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 60.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
COX4-2
COX4B
COXIV-2
cytochrome c oxidase subunit IV-like 2
BAG family molecular chaperone regulator 3
KIAA0936
LCK2
MAK-related kinase
MRK
serine/threonine-protein kinase ICK
Mathieu-de-Broca-Bony-Syndrom
Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Gaumenspalte, auffälligem Gesicht (asymmetrisches Aussehen, innere Epikanthusfalten, kurze Nase, antevertierte Nasenlöcher, tief anliegende und nach hinten ausgerichtete Ohren, dünne Oberlippe und Mikrogenie), Kleinwuchs, kurzem Hals, Wirbelanomalien und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Seit 1993 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
POTX
PTX1
LYR motif containing 8
LYRM8
succinate dehydrogenase complex assembly factor 1
DFNA69
FPH2
KL-1
Kitl
SCF
SLF
familial progressive hyperpigmentation 2
mast cell growth factor
steel factor
stem cell factor
KIAA0021
MCMP
MDC9
Mltng
meltrin gamma
PC4
TIS7
interferon related developmental regulator 1
2P1
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3
MGC8685
class IIb beta-tubulin
KIAA0657
KLHL6
RP42
SBBI26
retinitis pigmentosa 42
glypican proteoglycan 6
C2F
Grcc2f
NEP1
EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase
RNASE6PL
AGS5
Aicardi-Goutieres syndrome 5
HD domain containing 1
HDDC1
MOP-5
Mg11
SBBI88
monocyte protein 5
SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1
glia-activating factor
F-TCF
HGFB
HPTA
fibroblast-derived tumor cytotoxic factor
hepatopoietin A
lung fibroblast-derived mitogen
scatter factor
P5C
CPLS-Syndrom
Sternum bifidum
Eine seltene idiopathische angeborene Fehlbildung des Brustkorbs, die durch einen vollständigen oder teilweisen (entweder superioren oder inferioren) Sternumfusionsdefekt gekennzeichnet ist, der in der Neugeborenenperiode in der Regel asymptomatisch ist (abgesehen von einer paradoxen Vorwölbung der Mittellinie des Brustkorbs), aber zu Dyspnoe, Husten, häufigen Atemwegsinfektionen und einem erhöhten Risiko von traumabedingten Verletzungen des Herzens, der Lunge und der großen Gefäße führen kann, wenn er unbehandelt bleibt.
TREB36
FFU-Komplex
Femur-Fibula-Ulna-Dysostose
Femur-Fibula-Ulna-Syndrom
Ein kongenitale syndromale Extremitätenfehlbildung, die durch eine sehr variable Kombination von angeborenen Anomalien des Oberschenkels, des Wadenbeins und/oder der Elle gekennzeichnet ist, die zusammen mit Anomalien der Finger/Zehen an der ulnaren/fibulären Seite auftreten können. Die Gliedmaßendefekte sind asymmetrisch, wobei die oberen Gliedmaßen häufiger betroffen sind als die unteren und die rechte Körperseite häufiger als die linke. Zu den Anomalien der oberen Gliedmaßen gehören Amelie, Hypoplasie des Humerus, Humero-Radial-Synostose und Fehlbildungen der Ulna und der Ulnarisstrahlen. Zu den Anomalien der unteren Gliedmaßen gehören das Fehlen des proximalen Teils des Oberschenkelknochens und das Fehlen des Wadenbeins. Das axiale Skelett, die inneren Organe und die intellektuellen Funktionen sind in der Regel normal.
Alopezie-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom
Alopezie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Björnstad-Syndrom
CFTDM
Eine seltene genetische, kongenitale, nicht-dystrophe Myopathie, die durch neonatale oder infantile Hypotonie und leichte bis schwere generalisierte Muskelschwäche gekennzeichnet ist.
Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion
Eine seltene rhizomele Dysplasie, die durch ausgeprägte Gesichtsmerkmale (flaches Mittelgesicht, flache kleine Nase, nach vorne geneigte Nasenlöcher, tiefsitzende Ohren, hervorstehende Augen und kleiner Mund mit langer Oberlippe), deutlich verkürzte Gliedmaßen mit relativ normalen Händen und Füßen, kurze Rippen mit breiten Metaphysen und einen kleinen glockenförmigen Brustkorb mit hervorstehendem Bauch gekennzeichnet ist. Die Wirbelkörper sind flach, was in seitlichen Röntgenaufnahmen zu einem charakteristischen verengten Erscheinungsbild führt. Bei einigen Patienten wurden Gaumenspalte, Mikrognathie, gespaltene Zunge und Brachydaktylie mit einer gewissen Weichteil-Syndaktylie beobachtet. In den meisten Fällen handelt es sich um eine für Neugeborene tödliche Erkrankung. Betroffene Personen, die die Neugeborenenphase überleben, weisen eine schwere allgemeine Entwicklungsverzögerung, schwere Skelettdysplasie, hohe Kurzsichtigkeit und leichten bis mittelschweren Hörverlust auf.
Fibroelastose, endomyokardiale
Eine seltene Herzerkrankung, die durch eine Verdickung des Endokards aufgrund von Ablagerungen von Kollagen und elastischen Fasern gekennzeichnet ist und häufiger zu einer dilatativen Kardiomyopathie-ähnlichen Erscheinung als zu restriktiven Formen führt. Sie tritt vorwiegend bei Säuglingen und Kindern auf und kann als isolierte Störung oder in Verbindung mit angeborenen Herzerkrankungen beobachtet werden.
Histiozytom, fibröses malignes
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.9 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.9 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Gingiva-Fibromatose, autosomal-dominante
Gingivahyperplasie, autosomal-dominante
Gingivahyperplasie, hereditäre
Die Hereditäre Gingiva-Fibromatose (HGF) ist eine seltene benigne, langsam progrediente, nicht-entzündliche fibröse Hyperplasie der maxillären und mandibulären Gingiva. In der Regel wird sie beim Durchbruch der Dauerzähne manifest, seltener mit den Milchzähnen, aber auch schon bei der Geburt. Sie besteht in lokokalisierter oder generalisierter, weicher oder nodulärer Proliferation unterschiedlichen Schweregrades von Gingivagewebe. Sie tritt isoliert, autosomal-dominant vererbt oder als Symptom eines Syndroms auf.
Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
CGHT
Hirsutismus-kongenitale gingivale Hyperplasie-Syndrom
Hypertrichose mit oder ohne gingivaler Hyperplasie
Kongenitale generalisierte Hypertrichosis terminalis
Das Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Kennzeichnend sind (i) die in ihrem ganzen Bereich vergrößerte Gingiva (Manifestation bei Geburt oder im Kindesalter) und (ii) eine generalisierte Hypertrichose, die sich im ersten Lebensjahr oder während der Pubertät entwickelt und vor allem Gesicht, Arme und die mittlere Rückenregion betrifft.
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Fibromatose der Gingiva und progrediente Schallempfindungsschwerhörigkeit. Es wurde in 2 Familien beschrieben, mit mindestens 16 Betroffenen aus 5 Generationen in der einen und 5 Betroffenen aus 3 Generationen in der anderen Familie. Die Vererbung ist autosomal-dominant.
Gingiva-Fibromatose-progressive Schwerhörigkeit-Syndrom
Murray-Puretic-Drescher-Syndrom
Puretic-Syndrom
Juvenile hyaline Fibromatose (JHF) ist ein seltener Weichteiltumor, der durch papulo-noduläre Hautläsionen (insbesondere um Kopf und Hals), Weichteilmassen, Zahnfleischhypertrophie, Beugekontrakturen der großen Gelenke und osteolytische Knochenläsionen in unterschiedlichem Ausmaß gekennzeichnet ist. Gelenkkontrakturen können Patienten lähmen und die normale motorische Entwicklung verzögern, wenn sie im Säuglingsalter auftreten. Schwere gingivale Hyperplasie kann die Nahrungsaufnahme stören und den Zahndurchbruch verzögern. Die histopathologische Analyse der beteiligten Gewebe zeigt Stränge von spindelförmigen Zellen, die in ein amorphes, hyalinisches Material eingebettet sind. JHF ist eine milde Form der infantilen systemischen Hyalinose (siehe diesen Begriff).
Jaffe-Campanacci-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Neurofibromatose Typ 1
Fibromatose, multiple nicht ossifizierende
Genetisch bedingte Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation
Mikrophthalmie, syndromale
Syndromale Mikrophthalmie mit Anophthalmie und Kolobom
Syndromale Intelligenzminderung mit Leberfibrose und Nierenzysten
Thompson-Baraitser-Syndrom
Hepatische Fibrose-Nierenzysten-Intelligenzminderung-Syndrom
IPF
Eine interstitielle Lungenerkrankung, die durch die fortschreitende Bildung von Narbengewebe in der Lunge gekennzeichnet ist, ohne dass eine Ursache bekannt ist.
Canada AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 15.35 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Canada AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 29.8 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.3 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Finland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 8.6 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.8 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 8.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.6 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 21.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 5.9 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 13.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Korea, Republic of AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 37.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.2 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 11.6 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.6 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 6.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.55 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 16.125 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Neurologische Krankheit, seltene
OBSOLET: Muskelfibrose, multifokale, mit Gefässverschluss
Spezifische Population AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : >1 / 1000
Finlay-Marks-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien/Dysmorphien, das durch Aplasia cutis congenita der Kopfhaut, Brustanomalien, die von Hypothelien oder Athelien bis zu Amastien reichen, und Anomalien der äußeren Ohren gekennzeichnet ist. Zu den variablen klinischen Merkmalen gehören Nagel- und Zahnanomalien, Syndaktylie und Camptodaktylie der Finger und/oder Zehen, spärliche oder fehlende sekundäre Geschlechtsbehaarung, Fehlbildungen der Nieren und Gesichtsdysmorphien. Es wurde von Fällen mit schwerer Hypotonie und Entwicklungsverzögerung berichtet.
Arterienfistel, aorto-pulmonale kongenitale
Septumdefekt, aorto-pulmonaler kongenitaler
Eine seltene angeborene nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch eine Verbindung zwischen der aufsteigenden Aorta und dem Truncus pulmonalis bei Vorhandensein von zwei normal ausgebildeten semilunaren Klappen gekennzeichnet ist. Sie kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Anomalien auftreten. Schwere klinische Manifestationen wie kongestive Herzinsuffizienz oder pulmonale Hypertonie entwickeln sich typischerweise im frühen Leben.
PAVM
Pulmonale arteriovenöse Malformationen
Eine anomale Verbindung zwischen einer oder mehreren Pulmonalarterien und einer oder mehreren Pulmonalvenen, die zu einem anatomischen intrapulmonalen Rechts-Links-Shunt führt.
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.5 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Angiom oder vaskuläre Fehlbildung
Arteriovenöse Fistel, kongenitale systemische
Sporadische CJD
Eine sporadisch auftretende Prionkrankheit des Menschen, die durch eine rasch fortschreitende kognitive Beeinträchtigung in Verbindung mit variablen neurologischen Zeichen und Symptomen wie Myoklonus, Seh- oder Kleinhirnproblemen, pyramidalen oder extrapyramidalen Merkmalen oder akinetischem Mutismus gekennzeichnet ist. Die zerebrale Bildgebung kann hohe Signalintensitäten in Caudatus-, Putamen- und/oder kortikalen Regionen zeigen, und in vielen Fällen wird ein typisches EEG-Muster beobachtet, das aus generalisierten periodischen scharfen Wellenkomplexen besteht. Die Krankheit verläuft in der Regel in weniger als zwei Jahren tödlich. Die neuropathologische Untersuchung zeigt Ablagerungen von abnormalem Prionprotein im Hirngewebe sowie spongiforme Veränderungen, massiven Neuronenverlust und Gliose.
Australia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.125 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Australia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.0937 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.152 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Austria AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.114 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.117 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.087 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Canada AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.105 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Canada AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.078 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Cyprus AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.104 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Cyprus AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.078 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.12 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.09 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Denmark AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.147 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.11 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.032 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Estonia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.024 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.141 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Finland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.105 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.16 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.12 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.133 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.099 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Greece AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.062 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Greece AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.0465 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Hungary AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.0107 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Hungary AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.08 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.142 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1065 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.123 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.092 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.102 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.0765 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.0086 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Slovakia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.0645 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.146 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1095 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.128 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.096 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Sweden AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.142 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1065 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.173 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.129 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.055 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.041 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.124 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.093 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.122 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.0915 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.118 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.088 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische
Koronararterien-Fisteln sind Verbindungen zwischen einer oder mehreren Koronararterien und einer Herzkammer oder einem großen Gefäß.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Ösophagusatresie
OBSOLET: Hypospadie - Tracheophagealfistel
Ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung, das durch Gesichtsdysmorphien, Kleinwuchs mit verzögertem Knochenalter und verzögerte Entwicklung der sprachlichen Ausdrucksfähigkeit gekennzeichnet ist.
EN-7
SH3PXD4
neutrophil NADPH oxidase factor 4
p40phox
BCMO
Leukonychia totalis - multiple Talgdrüsenzysten - Nierensteine
Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die sich durch eine im Kindesalter einsetzende, progressive, beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit, Augenanomalien (Myopie, Katarakt, Retinitis pigmentosa), Störungen des zentralen und peripheren Nervensystems (Demenz, Epilepsie, Ataxie, periphere Neuropathie), ektodermale Merkmale (Hautatrophie, Alopezie, Zahnkaries) und Skelettanomalien (Knochenzysten, Gelenksteife, Skoliose, Kyphose) auszeichnet. Bei Laboruntersuchungen kann ein erhöhter Eiweißgehalt im Liquor festgestellt werden.
Diplegie, fazio-pharyngo-glosso-mastikatorische
Fazio-pharyngo-linguale Diplegie mit willkürlich-automatischer Dissoziation
Operkulumsyndrom, anteriores bilaterales
Das Foix-Chavany-Marie-Syndrom (FCMS) ist eine kortiko-subkortikale suprabulbäre oder pseudobulbäre Parese der unteren Hirnnerven und gekennzeichnet durch schwere Dysarthrie und Dysphagie in Verbindung mit beidseitiger zentraler fazio-pharyngo-glosso-mastikatorischer Paralyse, mit ausgeprägter automatisch-willkürlicher Dissoziation, bei der die unwillkürlichen Bewegungen der betroffenen Muskeln erhalten geblieben sind.
Bilirubin-UGT-Defizienz
Bilirubin-UGT-Mangel
Bilirubin-Uridindiphosphat-Glucuronosyltransferase-Mangel
Hyperbilirubinämie, hereditäre unkonjugierte
Eine seltene hereditäre Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine Hyperbilirubinämie ohne Konjugate aufgrund eines vollständigen (Typ 1) oder teilweisen und induzierbaren (Typ 2) hepatischen Verlusts der UDP-Glucuronosyltransferase 1A1-Aktivität gekennzeichnet ist. Die Störung äußert sich als Neugeborenenikterus mit dem Risiko der Entwicklung einer Bilirubinenzephalopathie.
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Knochenfragilität - Kraniosynostose - Proptosis - Hydrozephalus
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Fraser-Syndrom
Kryptophthalmie-Syndaktylie-Syndrom
Eine seltene kongenitale Fehlbildung, die hauptsächlich durch ein- oder beidseitigen Kryptophthalmus, Syndaktylie und urogenitale Anomalien gekennzeichnet ist.
Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.43 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Arthrogrypose, distale, Typ 2A
Freeman-Burian-Syndrom
Kraniokarpotarsale Dysplasie
Kraniokarpotarsale Dystrophie
Whistling-face-Syndrom
Ein angeborenes distales Arthogryposesyndrom mit Mikrostomie, charakteristischem Gesichtsausdruck ('Pfeifgesicht'), V- oder H-förmigem Kinn und ausgeprägten Nasolabialfalten. Die meisten Patienten haben einen Klumpfuß und angeborene Gelenkkontrakturen an Händen und Füßen. Es handelt sich um die schwerste Form der distalen Arthrogrypose.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Osteochondrose
OBSOLET: Osteochondritis der Tarsal-/Metatarsalknochen
Frias-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Mikrodeletionsyndrom 14q22q23
Wachstumsstörungen - Brachydaktylie - Dysmorphien
EAA4
GLUK6
GluK2
GluR-6
MRT6
excitatory amino acid receptor 4
excitatory amino acid receptor 4â
glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2
Fructokinase-Mangel
Ketohexokinase-Mangel
Frydman-Cohen-Karmon-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Blepharophimose, Ptose, V-Esotropie, Schwäche der Augen- und Stirnmuskeln, Syndaktylie der Zehen, Kleinwuchs, Progenie, Hypertrophie der Augenbrauen und Synophris.
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere psychomotorische Entwicklungsverzögerung (ohne Entwicklung der primären motorischen Fähigkeiten und der Sprache) und eine schwere intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind marfanoider Habitus, Gelenklaxität, beidseitige Hüftluxation, Hypotonie, Skoliose und charakteristische Gesichtsdysmorphien (d. h. hoher Nasenrücken, spitze Nase, kurzes Philtrum, großer Mund, volle Lippen und Oberkieferhypoplasie). Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Zwerchfellhernie-Gesichtsdysmorphien-distale Gliedmaßenanomalien-Syndrom
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) und Lungenhypoplasie, Hypoplasie der distalen Extremitäten und Gesichtsanomalien sowie durch eine variable Ausprägung anderer angeborener Fehlbildungen gekennzeichnet ist.
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 7.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 7.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
CDA-II
CDAII
HEMPAS
trnP
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Crohn-Krankheit
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom
Copenhagen-Syndrom
PAVF
Progrediente nicht-infektiöse anteriore Wirbelfusion
- BTNT (der ORPHA-Code ist umfassender als der zur seiner Darstellung verwendete Zielcode). - Indexbegriff (ICD-10: Orphanet-Entität, die im ICD-10-Index aufgeführt ist. ICD-11: Orphanet-Entität, die in der ICD-11 Foundation aufgeführt ist.).
SGFLD-Syndrom
Ein seltenes Dysostose-Syndrom, das durch eine abnorme Fusion der Milz mit der Gonade (oder seltener mit Resten des Mesonephros), Gliedmaßenanomalien (bestehend aus Amelie oder schweren Reduktionsdefekten, die zu rudimentären oberen und/oder unteren Gliedmaßen führen) und orofaziale Anomalien wie Gaumenspalte, bifides Zäpfchen, Mikroglossie und Unterkieferhypoplasie gekennzeichnet ist. Es kann auch mit anderen Fehlbildungen wie Kryptorchismus, Analstenose/atresie, hypoplastischen Lungen und kardialen Fehlbildungen einhergehen.
Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom
Faulk-Epstein-Jones-Syndrom
Posteriore Fusion der lumbosakralen Wirbelkörper-Blepharoptose-Syndrom
HPRT-Mangel
HPRT1-Mangel
Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-1-Mangel
Der Mangel der Hypoxanthin-Guanin Phosphoribosyltransferase (HPRT) ist eine erbliche Erkrankung des Purinstoffwechsels mit Überproduktion von Harnsäure und einem Kontinuum neurologischer Symptome in Abhängigkeit vom Ausmaß des Enzymmangels.
Krabbe-Syndrom, früh beginnendes
Krabbe-Syndrom, klassische Form
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.254 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Krabbe-Syndrom, spät beginnendes
Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles
Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter
Zystadenom des Ovars im Kindesalter
Ein gutartiger epithelialer Ovarialtumor, der durch eine in der Regel unilaterale, zystische, unilokuläre oder multilokuläre Läsion mit dünner Wand oder Septen und ohne intrazystischen festen Anteil in der Bildgebung gekennzeichnet ist. Er präsentiert sich oft mit abdominalen Schmerzen oder einer asymptomatischen abdominalen Masse und kann mit einer Ovarialtorsion oder einer malignen Transformation assoziiert sein.
OBSOLET: Borderline-Tumor des Ovarialepithels
OBSOLET: Ovarialtumor mit geringem Malignitätspotenzial
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Maligner epithelialer Tumor des Ovars
OBSOLET: Ovarialtumor, epithelialer, Borderline-Typ
Keimzellkrebs der Vagina
Vaginal-Keimzelltumor, maligner
Das vulvovaginale Rhabdomyosarkom ist ein hochmalignes Weichteilsarkom, das aus Zellen mit runden bis ovalen oder spindelförmigen Kernen und eosinophilem Zytoplasma besteht, die eine Differenzierung zu quergestreiften Muskelzellen aufweisen können. Es betrifft in der Regel Kinder und präsentiert sich mit einer vulvären oder vaginalen Masse, die polypoid oder traubenförmig sein kann (embryonaler Subtyp) und mit Blutungen und Ulzerationen einhergeht.
Galloway-Syndrom
Mikrozephalie - Hiatushernie - Nephrotisches Syndrom
Nephrose mit abnormer neuronaler Migration
Eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch eine neurodegenerative Störung gekennzeichnet ist, die mit einer globalen Entwicklungsverzögerung, fortschreitender Mikrozephalie und fortschreitender zerebraler und zerebellärer Atrophie mit extrapyramidaler Beteiligung, fortschreitender Optikusatrophie und bei vielen Patienten mit einem früh einsetzenden steroidresistenten nephrotischen Syndrom einhergeht.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 159.0 (Fall (Fälle))
Nicht-dysgerminomatöser Keimzellkrebs des Ovars
Keimzelltumor des Ovars, nicht-dysgerminomatöser maligner
Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die weibliche Trägerinnen betrifft und durch einen unterschiedlichen Grad an Muskelschwäche aufgrund einer fortschreitenden Skelettmyopathie gekennzeichnet ist, manchmal in Verbindung mit einer dilatativen Kardiomyopathie oder einer Erweiterung der linken Herzkammer.
Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen
ANO5-assoziierte LGMD R12
Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2L
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2L
LGMD Typ 2L
LGMD2L
Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die zumeist im Erwachsenenalter beginnt (Manifestationsalter zwischen 11 und 51 Jahren) und mit hauptsächlich proximaler Schwäche der unteren Gliedmaßen einhergeht, wobei Schwierigkeiten beim Stehen auf den Zehenspitzen eines der ersten Anzeichen sind. Häufig zeigt sich eine proximale Schwäche der oberen und distalen unteren Gliedmaßen und ebenfalls eine Atrophie des Quadrizeps (am häufigsten), des Biceps brachii und der Unterschenkelmuskeln. In einigen Fällen wurde auch über eine Wadenhypertrophie berichtet. Die LGMD2L schreitet langsam voran, wobei die meisten Patienten bis ins späte Erwachsenenalter gehfähig bleiben.
Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12
Fukutin-assoziierte LGMD R13
Gliedergürtelmuskeldystrophie LGMD Typ 2M
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2M
LGMD Typ 2M
Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit Beginn im Kleinkindalter. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Hypotonie, axialer und proximaler Schwäche der unteren Gliedmaßen (mit schwerer Schwäche nach fieberhaften Erkrankungen), Kardiomyopathie und normaler oder verminderter Intelligenz. In einigen Fällen wurde auch über eine Hypertrophie der Waden, der Oberschenkel und des Trizeps berichtet.
Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13
Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2N
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2N
LGMD Typ 2N
POMT2-assoziierte LGMD R14
Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die im Kleinkindalter auftritt und durch proximale Schwäche (die sich als Langsamkeit beim Laufen manifestiert) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Wadenhypertrophie, leichter Lordose und Scapula alata. Eine leichte Intelligenzminderung ist möglich.
POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14
Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2O
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2O
LGMD Typ 2O
POMGNT1-assoziierte LGMD R15
Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter. Die Krankheit präsentiert sich mit schnell fortschreitender Schwäche der proximalen Gliedmaßen (insbesondere des Nackens, des Hüftgürtels und der Schulterabduktoren), Hypertrophie der Waden und des Quadrizeps, Knöchelkontrakturen und Myopie.
POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15
Autoimmune nekrotisierende Myositis
IMNM
INM
NAM
Nekrotisierende Myopathie, autoimmune
Eine seltene Form der idiopathischen entzündlichen Myopathie, die durch eine akute oder subakute, schwere, symmetrische, proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die gewöhnlich mit muskelspezifischen Antikörpern (Anti-HMGCR oder Anti-SRP) einhergeht. Zu den histopathologischen Merkmalen gehören Myozytennekrose und -regeneration ohne signifikante Entzündung sowie C5b-9-Ablagerungen auf nicht-nekrotischen Myofasern.
Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie
Myositis, unspezifische
Myositis-Überlappungssyndrom mit Beginn im Erwachsenenalter
Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM) mit einem heterogenen Phänotyp, der durch Myositis mit mindestens einem klinischen und/oder Autoantikörper-Überlappungsmerkmal gekennzeichnet ist. Zu den möglichen klinischen Überlappungsmerkmalen gehören Polyarthritis, Raynaud-Phänomen, Sklerodaktylie, Sklerodermie (proximal der Metakarpophalangealgelenke), interstitielle Lungenpneumonie und/oder klinische Anzeichen eines systemischen Lupus erythematodes (SLE).
Rippling-Muskel-Krankheit, erworbene
Rippling-Muskel-Krankheit, immunvermittelte
Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis
DSMA4
Muskelatrophie, distale spinale, Typ 4
Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes
APBD
Die Neurolymphomatose ist ein seltenes Syndrom peripherer und kranialer Nervenfunktionsstörungen bei Patienten mit hämatologischen Malignomen, meist Non-Hodgkin-Lymphomen oder akuter Leukämie, gekennzeichnet durch schmerzhafte oder schmerzlose Beteiligung peripherer oder kranialer Nerven oder Nervenwurzeln. Die klinische Präsentation ist je nach betroffener Stelle vielfältig und umfasst Plexopathie, Mononeuritis multiplex, periphere Neuropathie, Radikulopathie und Hirnnervenlähmungen.
Polyradikuloneuropathie, demyelinisierende entzündliche subakute
Die Subakut-entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (SIDP) ist eine subakute progrediente, symmetrische, sensorische und/oder motorische Erkrankung. Charakteristische Symptome sind Muskelschwäche mit eingeschränkter Sensorik, fehlende oder abgeschwächte Sehnenreflexe und erhöhte Eiweißkonzentration in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF). Die SIDP ist eine intermediäre Form zwischen Guillain-Barré-Syndrom (GBS) und Chronisch-entzündlicher demyelinisierender Polyneuropathie (CIDP; s. dort). Die Zeit, zu der die Krankheit den höchsten Schweregrad (Nadir) erreicht und der anschließende Verlauf unterscheidet die SIDP von GBS und CIDP.
Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute
HyperCKämie, asymptomatische, idiopathische
HyperCKämie, asymptomatische, isolierte
Eine seltene neurobiologische Anomalie, die durch eine anhaltende Erhöhung der Kreatinphosphokinase (CK) im Serum gekennzeichnet ist, ohne dass mit den verfügbaren Laborverfahren klinische, neurophysikalische oder histopathologische Hinweise auf eine neuromuskuläre Erkrankung vorliegen. Es handelt sich in der Regel um einen Zufallsbefund, der nach Ausschluss anderer möglicher Ursachen für erhöhte CK-Werte diagnostiziert wird.
Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form
GABA-Transaminase-Mangel
Der Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase (GABA-T)-Mangel ist ein angeborener Defekt im Abbau der GABA. Charakteristische Merkmale umfassen eine schwere epileptische Enzephalopathie im Neugeborenen- und Kleinkindalter, die sich durch Krampfanfälle, Hypotonie, Hyperreflexie und Entwicklungsverzögerung manifestiert, sowie ein beschleunigtes Wachstum.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Dystrophin, qualitative oder quantitative Defekte
OBSOLET: Muskelerschöpfung und/oder Muskelschmerz, sonstige Form
OBSOLET: Muskelerschöpfung und/oder Muskelschmerz, chronische Form
Infektionskrankheit mit peripherer Neuropathie
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OBSOLET: Neuropathie, metabolische, erworbene
OBSOLET: Neuropathie, toxische und/oder iatrogene
Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln
Croatia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 13.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 8.78 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Finland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 20.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Ireland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 8.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.1 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 5.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
New Zealand AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 11.6 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.22 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 10.9 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Spezifische Population AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 189.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : >1 / 1000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 6.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
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OBSOLET: Nichtdystrophe Myopathien mit Kollagen-6-Anomalie
Wachstumsverzögerung-Alopezie-Pseudoanodontie-Optikusatrophie-Syndrom
Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Wachstumsverzögerung, Alopezie, Pseudoanodontie und okuläre Manifestationen gekennzeichnet ist.
Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes
Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen
Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte
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OBSOLET: Muskelatrophie, distale spinale
ZNF698
Lipidspeichermyopathie
Glykogenspeicher-Myopathie
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OBSOLET: Myopathie, durch Pharmaka oder Toxine induziert
Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten
Eine seltene erworbene Skelettmuskelerkrankung, die durch plötzliches Auftreten von Muskelschwäche, Empfindlichkeit und Schmerzen während oder nach der Genesung von einer Viruserkrankung gekennzeichnet ist. Die am häufigsten gemeldeten zugrunde liegenden Virusinfektionen sind Influenza B und A, wobei letztere die deutlich seltenere Ursache ist. Die meisten Fälle treten bei Kindern auf. Die Symptome beschränken sich häufig auf die Wadenmuskeln, es können aber auch andere Muskelgruppen betroffen sein. Die Erkrankung ist in der Regel selbstlimitierend und klingt innerhalb weniger Tage ab, obwohl auch über Rhabdomyolyse mit Nierenversagen und Kompartmentsyndrom berichtet wurde.
Eine seltene erworbene Skelettmuskelerkrankung, die durch eine diffuse Muskelinfektion ohne intramuskulären Abszess gekennzeichnet ist. Obwohl eine Vielzahl von Bakterien als Erreger in Frage kommt, ist die Mehrzahl der Fälle auf eine Streptokokkeninfektion zurückzuführen. Die Anzeichen und Symptome hängen vom zugrunde liegenden Infektionserreger ab und umfassen Muskelschmerzen, Schwellungen, Schwäche, Hautausschlag, akute Rhabdomyolyse, Myonekrose und Gangrän.
Dysostose, kraniofaziale, Typ Crouzon
Dysostosis Craniofacialis Crouzon
Das Crouzon-Syndrom ist durch Kraniosynostose und faziale Hypoplasie gekennzeichnet.
Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Canada AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.65 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
EGE
Eosinophile Enteritis
Die Eosinophile Gastroenteritis (EGE) ist ein ungewöhnlicher pathologischer Prozess, bei dem abnorme und unspezifische gastro-intestinale Symptome mit eosinophiler Infiltration eines oder mehrerer Bereiche des Verdauungstraktes ohne systemische Beteiligung auftreten. Diese kann mehrere Segmente und Schichten der Magendarmwand betreffen.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 280.0 (Fall (Fälle))
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 8.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Eine seltene erworbene Skelettmuskelerkrankung, die durch eine Entzündung eines Muskels aufgrund einer Pilzinfektion gekennzeichnet ist und in der Regel bei einem immungeschwächten Wirt auftritt. Allgemeine Symptome sind Schmerzen, Empfindlichkeit, Schwellung und/oder Schwäche im betroffenen Muskel. Die häufigsten Erreger sind Candida-Spezies, wobei sich die Myositis im Rahmen einer systemischen Candidose entwickelt, typischerweise als diffuse, multiple Mikroabszesse. Andere Pilzerreger, die eine Myositis verursachen können, sind unter anderem Cryptococcus neoformans, Histoplasma capsulatum, Coccidioides-Spezies oder Aspergillus-Spezies.
OBSOLET: Stäbchenkörpermyopathie, erworbene
Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems
Seltene Erbkrankheit mit peripherer Neuropathie
Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie
Seltene hereditäre systemische Krankheit mit peripherer Neuropathie
Seltene erbliche neurologische Krankheit mit peripherer Neuropathie
Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom
OBSOLET: Corpus callosum-Agenesie mit assoziierter peripherer Neuropathie
Polyradikuloneuropathie, demyelinisierende entzündliche, akute oder subakute
Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische, akute oder subakute
Lymphom, malignes, mit peripherer Neuropathie
Qualitative oder quantitative Protein-Defekte bei Neuromuskulären Krankheiten
Sarkoglykanopathie
Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte
Alpha-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte
Beta-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte
Gamma-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte
Delta-Sarkoglykan, qualitative oder quantitative Defekte
Dysferlin, qualitative oder quantitative Defekte
Caveolin-3, qualitative oder quantitative Defekte
Dystrophin, qualitative oder quantitative Defekte
Qualitative oder quantitative Defekte von Kollagen 6
LAMA2-assoziierte Muskeldystrophie
Laminin-Alpha-2-assoziierte Muskeldystrophie
Integrin alpha-7, qualitative oder quantitative Defekte
Perlecan, qualitative oder quantitative Defekte
Calpaïn, qualitative oder quantitative Defekte
TRIM32, qualitative oder quantitative Defekte
Myotubularin, qualitative oder quantitative Defekte
Alpha-Dystroglykanopathie, sekundäre
Dystroglykanopathie, sekundäre
Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte
FKRP, qualitative oder quantitative Defekte
Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte
Gaucher-Krankheit Typ 3C
Gaucher-Krankheit, kardiovaskuläre Form
Gaucher-ähnliche Krankheit
Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen
Gélineau-Krankheit
Hypocretin/Orexin-Mangel
Narkolepsie mit Kataplexie
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch übermäßige Tagesmüdigkeit in Verbindung mit unkontrollierbarem Schlafbedürfnis und Kataplexie (plötzlicher Verlust des Muskeltonus im Wachzustand, oft ausgelöst durch angenehme Gefühle) gekennzeichnet ist.
China AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 34.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Finland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 26.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 22.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 40.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.74 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 28.9 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Ataxie, spinozerebelläre - Amyotrophie - Schwerhörigkeit
Gardner-Silengo-Wachtel-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom
Hypotonie-Arthrogrypose-Gesichtsdysmorphie-Lymphödem-Syndrom
Das Geroderma osteodysplasticum (GO) ist gekennzeichnet durch schlaffe, runzlige Haut (besonders an Hand- und Fußrücken und Abdomen), progeroide Zeichen, Hüftluxation, überstreckbare Gelenke, hochgradigen Kleinwuchs,schwere Osteoporose, Wirbelanomalien, Spontanfrakturen, Entwicklungsverzögerung und leichtes intellektuelles Defizit.
Cramer-Niederdellmann-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Gorlin-Syndrom
Mac-Dermot-Winter-Syndrom
Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus ist ein sehr seltenes Syndrom und wurde bei 2 Geschwistern mit pränatalem Kleinwuchs, Mikrozephalie, hypoplastischen Genitalien und bei Geburt einsetzenden Krampfanfällen beschrieben.
Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus
ACSVL4
FATP-4
FATP4
Long-chain fatty acid transport protein 4
acyl-CoA synthetase very long chain family member 4
fatty acid transport protein 4
ACHM5
COD4
Cone cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit alpha
PDEA2
CORS1
PPI5PIV
Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV
pharbin
GEMSS-Syndrom
Eine seltene syndromale Augenerkrankung, die durch fortschreitende Gelenksteifheit, Glaukom, Kleinwuchs und Linsenluxation gekennzeichnet ist. Dieses Syndrom weist Ähnlichkeiten mit dem Moore-Federman-Syndrom auf.
Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom
Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale
Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen von Schlafapnoe und Glaukom. Es wurde in 1 Familie bei 5 Angehörigen (Mutter und vier ihrer Kinder) beschrieben.
ADCA2
Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ 2
Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II
Ataxie, kongenitale nonprogressive spinozerebelläre
SCA29
Spinozerebelläre Ataxie Typ 29 (SCA29) ist ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 und ist durch sehr langsam oder nicht progrediente Ataxie, Dysarthrie, Auffälligkeiten der Okulomotorik und Intelligenzminderung charakterisiert.
Eine seltene oberflächliche Pemphiguserkrankung, die durch schweren, hartnäckigen Juckreiz mit erythematösen oder urtikariellen Plaques und manchmal herpetiform angeordneten Bläschen gekennzeichnet ist. Die Schleimhäute bleiben im Allgemeinen verschont. Eosinophilie im peripheren Blut und niedrige Titer zirkulierender Autoantikörper werden in vielen Fällen beobachtet. Die Histologie kann entweder einen Aspekt des Pemphigus (oberflächlich oder tief) oder ein intraepidermales Infiltrat mit vielen Eosinophilen (eosinophile Spongiosis) zeigen.
Hypoparathyreoidismus, genetisch bedingter
Hyperparathyreoidismus, genetisch bedingter
Das Optikusgliom (OPG) ist ein gutartiger Tumor, der sich entlang des Sehnervs (Chiasma, Bahnen und Fortsätze) entwickelt und durch eine Beeinträchtigung oder den Verlust des Sehvermögens gekennzeichnet ist. Er kann mit dienzephalen Symptomen wie vermindertem Wachstum und Veränderungen des Schlafverhaltens einhergehen. OPG tritt häufig in Verbindung mit Neurofibromatose Typ 1 (NF1, siehe dort) auf.
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.12 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
OBSOLET: Fibroelastom, kardiales papilläres
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Seltener Herztumor
OBSOLET: Papilläres Fibroelastom des Herzens
CAPS
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom
Cryopyrinopathie
NLRP3-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.28 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
NLRP3-assoziierte autoinflammatorische Krankheit
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie
Glomerulonephritis-Spärliches Haar-Telangiektasien-Syndrom
GSD durch GLUT2-Mangel
Glykogen-Speicherkrankheit durch GLUT2-Mangel
Glykogenose durch GLUT2-Mangel
Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die gekennzeichnet ist durch eine hepatorenale Glykogenakkumulation, die zu einer schweren renalen tubulären Dysfunktion und einem gestörten Glukose- und Galaktosestoffwechsel führt.
GSD Typ 0a
GSD durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel
Glykogen-Speicherkrankheit Typ 0a
Glykogenose Typ 0a
Glykogensynthase-Mangel der Leber
Glykogensynthase-Mangel, hepatischer
Eine genetisch vererbte Anomalie des Glykogenstoffwechsels, die als eine Form der Glykogenspeicherkrankheit (GSD oder Glykogenose) angesehen wird und durch Hyperglykämie nach den Mahlzeiten und Hypoglykämie im nüchternen Zustand gekennzeichnet ist. Streng genommen handelt es sich hierbei nicht um eine Glykogenose, da keine Glykogenspeicherung vorliegt, sondern der Enzymmangel die Glykogensynthese in der Leber verhindert.
Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel
CADP
Polyneuropathie, erworbene demyelinisierende inflammatorische
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie
OBSOLET: Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper
Neuropathie, erworbene sensorische
Neuronopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische
Ganglionopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische
OBSOLET: Sonstige Neuropathie mit autoimmuner Störung
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Ganglionopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische
OBSOLET: Sonstige Ganglionopathie mit autoimmuner Störung
Neuropathie, paraneoplastische sensorische
Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische
Die Cutis laxa (CL) ist eine erbliche oder erworbene Erkrankung des Bindegewebes mit runzliger, überschüssiger und hängender unelastischer Haut, mit Skelett- und Entwicklungsanomalien und bei einigen Fällen mit schwerer systemischer Beteiligung.
Goniodysgenesie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom
Das GMS-Syndrom stellt ein extrem seltenes Syndrom dar, das mit Goniodysgenese, Intelligenzminderung und Kleinwuchs einhergeht. Zusätzlich treten Mikrozephalie, eine kurze Nase, kleine Hände und Ohren auf. Bisher wurde es in einer Familie beschrieben. Seit 1992 sind in der Fachliteratur keine weiteren Fälle bekannt geworden.
Eine seltene erworbene periphere Neuropathie, die durch eine symmetrische, langsam fortschreitende, vorwiegend sensorische Neuropathie gekennzeichnet ist, die meist auf die Beine beschränkt ist und mit Taubheit und Parästhesie im distalen Bein sowie einem leichten Ungleichgewicht einhergeht. Bei einigen Patienten können Schmerzen, eine Schwäche der Fußdorsalflexion, eine leichte proximale Beinschwäche und/oder eine Beteiligung der oberen Gliedmaßen auftreten. Systemische Erkrankungen fehlen in den meisten Fällen.
Polyneuropathie mit assoziierter monoklonaler IgM-Gammopathie
Systemische Krankheit, entzündliche, mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie
Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie
Hämatologische Krankheit mit erworbener peripherer Neuropathie
Solider Tumor mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie
Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte
Glycosyltransferase-like Protein (LARGE-Gen), qualitative oder quantitative Defekte
Protein-O-mannosyltransferase 1, qualitative oder quantitative Defekte
Protein-O-mannosyltransferase 2, qualitative oder quantitative Defekte
Myofibrilläres Protein, qualitative oder quantitative Defekte
Desmin, qualitative oder quantitative Defekte
Alpha B-Crystallin, qualitative oder quantitative Defekte
Filamin C, qualitative oder quantitative Defekte
ZASP-Protein, qualitative oder quantitative Defekte
Titin, qualitative oder quantitative Defekte
Telethonin, qualitative oder quantitative Defekte
Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte
Anomalien der Schilddrüse, Nieren und Finger
Daneman-Davy-Mancer-Syndrom
Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie
Nebulin, qualitative oder quantitative Defekte
Beta-Myosinschwerkette (MYH7), qualitative oder quantitative Defekte
Emerin, qualitative oder quantitative Defekte
Selenoprotein N1, qualitative oder quantitative Defekte
Plektin, qualitative oder quantitative Defekte
SERCA1-Protein, qualitative oder quantitative Defekte
Goltz-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Anomalien in ektodermalen und mesodermalen Geweben gekennzeichnet ist und sich klassischerweise durch Hautanomalien, Gliedmaßenfehler, Fehlbildungen der Augen und leichte Gesichtsdysmorphien äußert.
UDP-N-Acetylglucosamin-2-Epimerase/N-Acetylmannosamin-Kinase, qualitative oder quantitative Defekte
Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte
KIAA1011
NUA
NUANCE
Nesp2
Nesprin-2
SYNE-2
nuclear envelope spectrin repeat-2
nucleus and actin connecting element
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2
SDH5
succinate dehydrogenase complex assembly factor 2
Dicer
HERNA
KIAA0928
dicer 1, double-stranded RNA-specific endoribonuclease
transient receptor potential cation channel subfamily M member 4
Ib772
KIAA0312
UREB1
HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1
BBF2 human homolog on chromosome 7
BBF2H7
cAMP responsive element binding protein 3 like 2
BBF-2 homolog (drosophila)
OASIS
old astrocyte specifically induced substance
cAMP responsive element binding protein 3 like 1
Finkel-Krankheit
Proximale SMA, autosomal-dominante, mit Beginn im Erwachsenenalter
SMAFK
Spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante, Typ Finkel
Eine seltene, genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, die durch eine im Erwachsenenalter langsam fortschreitende, proximale Muskelschwäche mit Faszikulationen, Amyotrophie, Krämpfen und fehlenden/hypoaktiven Reflexen gekennzeichnet ist, ohne Beteiligung des Bulbus oder der Pyramiden.
Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante
DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante proximale spinale Muskelatrophie vorwiegend der unteren Extremitäten
SMALED1
DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie
Enzephalopathie, kongenitale schwere, durch MECP2-Genmutation
MECP2-assoziierte schwere neonatale Enzephalopathie
PRPH1
CD116
alpha-GM-CSF receptor
alphaGMR
colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha
BMP13
KFS
KFS1
NPHP9
GCM-Syndrom
Kraniofaziale Dysostose mit genitaler, dentaler und kardialer Anomalie
Kraniofaziale Dysostose-Hypertrichose-Hypoplasie der Labia majora-Syndrom
Das Gorlin-Chaudhri-Moss-(GCM)-Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple angeborene Anomalien, die sich Form von kraniofazialer Dysostose, Gesichtsdysmorphien, Schalleitungs-Schwerhörigkeit, generalisierte Hypertrichose und Extremitäten-, Augen- und Zahnanomalien manifestieren.
Chondrodysplasie Typ Grebe
Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante
OBSOLET: FJHN Typ 1
OBSOLET: Gichtnephropathie, juvenile familiäre
OBSOLET: Nephropathie, familiäre, mit Gicht
OBSOLET: UMOD-assoziierte FJHN
OBSOLET: UMOD-assoziierte familiäre juvenile hyperurikämische Nephropathie
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte
OBSOLET: Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: TBG-Mangel, kongenitaler
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Thyroxinbindendes Globulin, kongenitaler Mangel
OBSOLET: Gris-Blankenship-Peterson-Syndrom
Eine seltene Störung des Lipidstoffwechsels, die durch erhöhte Serum-LDL-Cholesterinspiegel (resistent gegen Behandlung mit 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzym-A-Reduktase-Hemmern), Hypertriglyzeridämie und verminderte Gallensäurenausscheidung gekennzeichnet ist und auf einem Mangel an Cholesterin-7-alpha-Hydroxylase beruht. Häufig treten Gallensteine und/oder koronare und periphere Gefäßerkrankungen auf.
Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel
Choreoathetose-Hypothyreose-neonatale Atemnot-Syndrom
Das Hirn-Lunge-Schilddrüse-Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale Hypothyreose (CH), Neugeborenen-Atemnotsyndrom (IRDS) und benigne hereditäre Chorea (BHC).
Isolierte CAS
Isolierte verbale Entwicklungsdyspraxie
Rein kindliche Sprechapraxie
Reine CAS
Sprech- und Sprachstörungen Typ 1
Sprech- und Sprachstörungen mit orofazialer Dyspraxie
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Beeinträchtigung der Fähigkeit zur Ausführung komplexer, koordinierter Bewegungen gekennzeichnet ist, die der Sprachproduktion zugrunde liegen, was bei fehlenden muskulären oder sensorischen Defiziten zu einer sehr unverständlichen Sprache führt.
Ein seltenes Weichteilsarkom, das durch eine Läsion in den tiefen Weichteilen der proximalen Extremitäten und Gliedmaßengürtel gekennzeichnet ist und aus malignen chondroblastenähnlichen Zellen, die in Strängen, Clustern oder Netzwerken angeordnet sind, und einer reichlich vorhandenen myxoiden Matrix besteht. Der Tumor ist typischerweise von einer Pseudokapsel umhüllt und durch fibröse Septen in mehrere Knoten unterteilt. Die Patienten stellen sich mit einer Gewebeverdichtung vor, die schmerzhaft sein kann und zu Ulzerationen der Haut oder Bewegungseinschränkungen führen kann, wenn sie in der Nähe von Gelenken liegt. Trotz längerer Überlebensdauer sind Lokalrezidive und Metastasen häufig.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Chondrosarkom, extraskelettales myxoides
Hepatische Kupfertoxikose des Kindesalters (nicht-Wilson)
Idiopathische Kupfer-Zirrhose
Die Idiopathische Kupferzirrhose ist eine seltene, durch Kupfer-Überladung bedingte Lebererkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch eine von den ersten Lebensjahren an schnell progrediente Leberzirrhose, die zur Leberinsuffizienz führt. Spezifische histopathologische Befunde sind: Perizelluläre Fibrose, entzündliche Infiltrate, Leberzellnekrose, Fehlen von Steatose, ungenügende Regeneration und histochemisch nachweisbares Kupfer.
Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte
Zapfendystrophie mit supernormalem Ganzfeld-Elektroretinogramm
Zapfendystrophie mit supernormalem Stäbchen-ERG
Zapfendystrophie mit supernormalem Stäbchen-Elektroretinogramm
Zapfendystrophie mit supernormaler Stäbchenantwort
Die Zapfendystrophie mit supernormaler Stäbchenantwort (CDSRR) ist eine erbliche Retinopathie, mit Beginn in der ersten oder zweiten Lebensdekade, gekennzeichnet durch eine schlechte Sehschärfe (aufgrund des zentralen Skotoms), Photophobie, schwerer Dyschromatopsie und gelegentlich Nystagmus. Nachtblindheit entwickelt sich gewöhnlich im Verlauf der Erkrankung, kann aber auch bereits im Kindesalter auftreten. Ein typisches Merkmal von CDSRR ist die verringerte und verzögert verlaufende Dunkelapation als Reaktion auf schwache Blitze im Elektroretinogramm, bei einer übernormalen B-Wellen-Antwort bei den höchsten Stimulationsniveaus.
Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen
Idiopathische retinale Vaskulitis-Aneurysmen-Neuroretinitis-Syndrom
SPG18
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 18 (SPG18) ist eine seltene, komplexe Form der spastischen Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie (beginnend in der frühen Kindheit) gekennzeichnet ist. Zusätzlich treten eine verzögerte motorische Entwicklung, eine schwere geistige Behinderung und Gelenkkontrakturen auf. Ein dünnes Corpus Callosum ist in der Magnetresonanztomographie sichtbar. SPG18 entsteht durch eine Mutation im ERLIN2-Gen (8p11.2), welches das Protein Erlin-2 kodiert.
Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches
Endophthalmitis phacoanaphylactica
Linsen-abhängige Endophthalmitis
Linsen-induzierte Iridozyklitis
Linsen-induzierte Uveitis
Phakoallergische Endophthalmitis
Phakoanaphylaktische Endophthalmitis
Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine zonale granulomatöse Entzündungsreaktion um die Linse herum gekennzeichnet ist, die durch eine traumatische Linsenruptur verursacht wird. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören Lichtscheu, Augenreizung oder -schmerz, verschwommenes Sehen, Rötung, schmierige keratöse Ablagerungen, hintere Synechien und manchmal Hypopyon. Der Augeninnendruck kann aufgrund einer Verstopfung des Trabekelwerks durch Entzündungszellen oder Linsenmaterial erhöht sein.
Rektumulkus, solitärer
Solitäres Geschwür des Rektums
Das solitäre Geschwür des Rektums ist eine seltene Erkrankung mit rektalen Blutungen, Leibschmerzen, Absonderung von Schleim, dem Gefühl unvollständiger Entleerung des Darms, Schmerzen beim Stuhlgang, Rektumprolaps. Die Krankheit tritt im Gefolge ischämischer Veränderungen des Rektums auf.
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
BNAHC
Die benigne nächtliche alternierende Hemiplegie des Kindesalters ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch wiederkehrende nächtliche Schreianfälle gekennzeichnet ist, die von einer einseitigen oder manchmal auch beidseitigen Hemiplegie begleitet werden. Die Störung geht nicht mit neurologischen oder entwicklungsbedingten Beeinträchtigungen einher, kann aber mit leichten Verhaltensauffälligkeiten verbunden sein.
Benigne nächtliche alternierende Hemiplegie im Kindesalter
Eisenmangelanämie, eisenrefraktäre
Das IRIDA-Syndrom (Eisenrefraktäre Eisenmangelanämie (Iron-refractory iron deficiency anemia)) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eisenstoffwechsels mit hypochromer mikrozytärer Eisenmangelanämie gekennzeichnet, die auf orale Eisenaufnahme nicht und auf parenterale Eisenbehandlung nur partiell anspricht.
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nicht-papilläres Transitionalzellkarzinom der Harnblase,
Entwicklungsverzögerung - hypotrophe Hypertonie der Extremitäten
Das Grubben-de Cock-Borghgraef-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch prä- und postnatalen Wachstumsmangel, generalisierte Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerung (insbesondere von Sprache und Sprechen), Hypotrophie der distalen Extremitäten, kleine und geschwollene Hände und Füße, ekzematöse Haut und Zahnanomalien (d. h. kleine, weit auseinander stehende Zähne) gekennzeichnet ist. Eine partielle Agenesie des Corpus callosum und ein selektiver Immunglobulin IgG2-Subklassenmangel wurden bei einigen Patienten ebenfalls berichtet.
Osteopetrosis, intermediäre, autosomal-rezessive
Autoinflammatorische Krankheit durch Interleukin-1-Rezeptorantagonist-Mangel
DIRA
Interleukin-1-Rezeptorantagonist-Mangel
OMPP
Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose
ACDMPV
Alveoläre kapilläre Dysplasie mit Fehlausrichtung der pulmonalen Gefäße
Alveoläre kapilläre Dysplasie mit Misalignment der Lungenvenen
Canada AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale
Enzephalopathie durch Urocanase-Mangel
Die Enzephalopathie durch Urocanase-Mangel ist eine extrem seltene Störung des Histidin-Stoffwechsels. Sie ist gekennzeichnet durch vermehrte Ausscheidung von Urocansäure im Urin. Bei den 4 bisher beschriebenen Fällen bestanden intellektuelles Defizit und intermittierende Ataxie.
Leukonychia totalis - Acanthosis-nigricans-artige Läsionen - Haarveränderungen
Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie, auch ''Trimorphes Syndrom'' (d.h., 3 erbliche Störungen: Lunge, Leber, Zytopenie) genannt, wurde bisher nur in 4 Fällen beschrieben. Symptome sind idiopathische Lungenfibrose, nodulär-regenerative Hyperplasie der Leber mit Pfortaderhochdruck und Thrombozytopenie durch Knochenmark-Hypoplasie. Die Krankheit war in allen Fällen letal.
Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie
Quadriplegie, hereditäre spastische
Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel
HCC, adultes
Leberzellkrebs im Erwachsenenalter
Ein seltenes Karzinom der Leber, das sich durch einen bis mehrere oder viele Knoten aus neoplastischen Epithelzellen mit hepatozellulärer Differenzierung auszeichnet, die überall in der Leber auftreten. Die überwiegende Mehrheit der Tumoren steht im Zusammenhang mit einer chronischen Lebererkrankung (z. B. Hepatitis B oder C oder Steatohepatitis) oder einer Exposition gegenüber einer Reihe von exogenen Substanzen. Die Patienten können Anzeichen und Symptome aufweisen, die sowohl mit dem Tumor als auch mit der Grunderkrankung zusammenhängen. Zu den üblichen Symptomen gehören Bauchschmerzen im rechten oberen Quadranten, Gewichtsverlust, Hepatosplenomegalie, Gelbsucht und Aszites. Symptomatische Tumore haben im Allgemeinen eine schlechte Prognose.
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.22 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North
GTPCH-Mangel
Hyperphenylalaninämie mit Tetrahydrobiopterin-Mangel, B
Der GTP-Cyclohydrolase I-Mangel wird autosomal-rezessiv vererbt und ist eine der Ursachen der malignen Hyperphenylalaninämie mit Mangel des Kofaktors Tetrahydrobiopterin. Dieser Kofaktormangel verursacht aber nicht nur eine Hyperphenylalaninämie, sondern zusätzlich noch eine Störung der monoaminergen Neurotransmission, da auch die Tyrosin- und die Tryptophanhydroxylase tetrahydrobiopterin-abhängig und deshalb ebenfalls gestört ist.
Landkrankheit
MdD
MdDS
GBS
Guillain-Barré-Strohl-Syndrom
Der Terminus Guillain-Barré-Syndrom (GBS) beschreibt ein Spektrum von seltenen postinfektiösen Neuropathien, die bei sonst gesunden Personen auftreten. Das klinische Spektrum des GBS ist heterogen und umfaßt eine akute entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (AIDP), eine akute motorische axonale Neuropathie (AMAN), eine akute motorische und sensorische axonale Neuropathie (AMSAN), das Miller-Fisher-Syndrom (MFS ; s. diese Termini) und einige andere, regionale Varianten.
Denmark AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 25.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Egypt AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 12.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.4 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.42 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.72 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.45 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Guízar Vázquez-Sánchez-Manzano-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schlaffe Gelenke, Pectus carinatum und faziale Dysmorphien (leicht ausgeprägte Balkonstirn, schnabelförmige Nase, flacher Nasenrücken, Hypoplasie des Jochbeins, Pausbacken, auffälliges Philtrum, gebogene Oberlippen). Es wurde bei 2 Geschwistern beschrieben. Die Art der Vererbung ist nicht bekannt.
Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom
DYT15
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Myoklonus-Dystonie-Syndrom
DYT16
Dystonie-Parkinsonismus mit frühem Beginn
Die Dystonie 16 (DYT16) ist eine sehr seltene, kürzlich erkannte Bewegungsstörung und gekennzeichnet durch früh beginnende fortschreitende Dystonie der Gliedmassen, laryngeale und oro-mandibuläre Dystonie und Parkinsonismus.
Trismus, kongenitaler
Die angeborene Kiefergelenkankylose ist eine seltene Kiefergelenkerkrankung, die durch eine signifikante Einschränkung der Mundöffnung (d.h. von einigen Millimetern bis zu einigen Zentimetern) gekennzeichnet ist, ohne dass erworbene Faktoren (z.B. Trauma, Infektion) zur Ankylose beitragen. Es ist mit unterschiedlichen Graden von Gesichtsdysmorphismus assoziiert (d.h. seitliche Abweichung des Unterkiefers und des Kinns, Asymmetrie des Unterkiefers, Retrognathie, Mikrognathie, Zahnfehlstellung) und die Patienten präsentieren sich typischerweise mit Fütterungs- und Atembeschwerden. Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Krampfanfälle und zusätzliche dysmorphe Merkmale (z. B. Pectus excavatum, tief angesetzte Ohren, hypoplastische Alae nasi) sind ebenfalls berichtet worden.
Das Spindelzell-Hämangiom (SCH), auch Spindelzell-Hämangio-Endotheliom genannt, ist ein seltener gutartiger, entweder solitär oder multipel auftretender Gefäßtumor der Dermis und Subkutis mit kavernösen Blutgefäßen, die durch Spindelzellen, ähnlich denen des Kaposi-Sarkoms, getrennt sind
Infantiles Hämangiom mit ungewöhnlicher Lokalisation
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Kongenitales Hämangiom
Das Hall-Riggs-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Mikrozephalie mit fazialen Dysmorphien, mit spondylo-meta-epiphysärer Dysplasie und schwerem intellektuellen Defizit.
François-Dyskephaliesyndrom
Okulo-mandibulo-faziales Syndrom
Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom, das hauptsächlich durch Kopf- und Gesichtsanomalien wie vogelartiger Fazies (mit schnabelförmiger Nase und Retrognathie), hypoplastischem Unterkiefer, Brachyzephalie mit prominenter Stirn, Zahnfehlbildungen (z. B. Zahnlosigkeit, Geburtszähne, überzählige Zähne, schwere Agenesie bleibender Zähne, Schmelzhypoplasie) gekennzeichnet ist. Auch Hypotrichose, verschiedene Augenerkrankungen (z. B. kongenitale Katarakte, bilaterale Mikrophthalmie, Ptosis, Nystagmus) und Atrophie der Haut (insbesondere um die Gesichts- und Nasenmitte) sowie Teleangiektasien und proportionierter Kleinwuchs können vorkommen. In einigen Fällen liegt ein Intelligenzminderung vor.
Japan AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Dennis-Fairhurst-Moore-Syndrom
Hallermann-Streiff-François-Syndrom, schwere Form
Eine seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung, die durch multiple angeborene Frakturen, schlanke Rippen und Röhrenknochen, mangelhafte Verknöcherung des Schädels und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist, die an das Hallermann-Streiff-Syndrom erinnern (z. B. hohe Stirn und dreieckiges Gesicht mit schmalem Kiefer, tiefliegende Augen, schmale spitze Nase, nach unten gerichteter Mund und nach hinten abgewinkelte Ohren). Auch bilaterale Mikrophthalmie, Katarakte und pulmonale Hypoplasie wurden berichtet. Die Krankheit verläuft in der Neugeborenenperiode tödlich. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Turban-Tumor-Syndrom
Kleiner-Holmes-Syndrom
Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie
IDDM1
major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1
SCA30
Spinozerebelläre Ataxie Typ 30 (SCA30) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 und ist durch langsam progrediente und eigentlich reine Ataxie charakterisiert.
Eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Motoneuronenerkrankungen, die durch fortschreitende, vorwiegend proximale Muskelschwäche und Muskelschwund im Kindes- oder Erwachsenenalter gekennzeichnet sind. Dazu gehören die autosomal-dominante proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, das Syndrom der unteren Motoneuronen mit spätem Beginn im Erwachsenenalter und die autosomal-dominante proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter.
Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante
Spezifische Lernbehinderungen
Spezifische Lernsschwäche
Dysphasie
Eine Gruppe seltener hereditärer Ataxien, die durch wiederkehrende Episoden von Ataxie und Schwindel gekennzeichnet sind, die progressiv sein können. In der interiktalen Periode treten manchmal Schwäche, Dystonie und Ataxie auf. Bislang wurden sieben Typen von episodischer Ataxie beschrieben (Typ 1 bis Typ 7), die meisten der gemeldeten Fälle gehören jedoch zu Typ 1 und 2.
Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Lungenkrankheit, seltene
OBSOLET: Follikuläres Hamartom - Alopezie - zystische Fibrose
Seltene Fehlbildung des Lymphatischen Systems
Hämangiolymphangiom
Komplexe Vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien
CHHS
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Pallister-Hall-Syndrom
Syndrom des kongenitalen hypothalamischen Hamartoms
Cilliers-Beighton-Syndrom
Eine primäre Knochendysplasie, die durch eine vorzeitige degenerative Arthropathie der Hüfte gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich mit Beschwerden/Schmerzen im Hüftgelenk und Gangstörungen, die sich in der Regel in der Kindheit entwickeln und bis zum frühen Erwachsenenalter zu schweren funktionellen Behinderungen und eingeschränkter Mobilität führen. Die Beteiligung der Wirbelkörper und anderer Gelenke ist minimal, die Körpergröße ist nicht signifikant reduziert und der allgemeine Gesundheitszustand ist unbeeinträchtigt. Radiologisch sind die Hüftgelenkköpfe abgeflacht und unregelmäßig, in den Hüftgelenken entwickelt sich eine degenerative Arthrose mit periartikulären Zysten, Sklerose und Gelenkspaltverengung.
Kranio-fazio-digito-genitales Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Kombination von Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (stark gewölbter Gaumen, spitzes Kinn und kleiner Mund, Hypotelorismus, lange Nase und große abstehende Ohren), Arachnodaktylie, Hypogenitalismus (Maldeszensus, Hypospadie) und Gedeihstörung gekennzeichnet ist.
Hartnup-Krankheit
Eine seltene Stoffwechselkrankheit aus der Gruppe der neutralen Aminoazidurien, die hauptsächlich durch Lichtempfindlichkeit der Haut, okuläre und neuropsychiatrische Merkmale gekennzeichnet ist und auf einem abnormalen renalen und gastrointestinalen Transport von neutralen Aminosäuren (Tryptophan, Alanin, Asparagin, Glutamin, Histidin, Isoleucin, Leucin, Phenylalanin, Serin, Threonin, Tyrosin und Valin) beruht.
Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Spezifische Population AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.85 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Holoprosenzephalie-Ektrodaktylie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom
Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine variable Ausprägung des Holoprosenphalie-Spektrums (HPE) in Verbindung mit Ektrodaktylie, Lippen-Gaumenspalte und/oder anderen ektodermalen Anomalien gekennzeichnet ist. Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Schweregrades und endokrine Anomalien sind häufig assoziiert.
4-HPPD-Mangel
4-alpha-Hydroxyphenylpyruvat- Hydroxylase-Mangel
4-alpha-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase-Mangel
Ein seltener angeborener Fehler des Tyrosinstoffwechsels, der durch Gedeihstörung, anhaltende metabolische Azidose, feines und spärliches Haar und die Ausscheidung des ungewöhnlichen zyklischen Aminosäuremetaboliten Hawkinsin (2-l-Cystein-S-yl, 4-Dihydroxycyclohex-5-en-1-yl)essigsäure) im Urin gekennzeichnet ist.
Hydrozephalus - Endokard-Fibroelastose - Katarakt
Eine seltene syndromale Herzerkrankung, die charakterisiert ist durch einen kommunizierenden Hydrozephalus, Endokard-Fibroelastose und kongenitale Katarakt. Eine vorangegangene Infektion der oberen Atemwege bei der Mutter während des ersten Trimesters der Schwangerschaft und Polyhydramnion im dritten Trimester wurden berichtet. Serologische Tests auf Toxoplasmose, Röteln, Cytomegalovirus, Herpes simplex-Virus und Syphilis waren negativ, ebenso ein Galaktosämie-Screening. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Cystathionase-Mangel
Cystathionin-gamma-Lyase-Mangel
Gamma-Cystathionase-Mangel
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorme Anhäufung von Plasmacystathionin und eine anschließende erhöhte Ausscheidung über den Urin aufgrund eines Mangels an Cystathionin-Gamma-Lyase gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als gutartig ohne pathologische Relevanz. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.
Canada AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 7.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Canada AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 7.1 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Augenkrankheit, seltene
Ein seltener, lokal aggressiver, kutaner oder viszeraler vaskulärer Tumor, der entweder durch oberflächliche Läsionen, die sich als blau-violett infiltrierte, schlecht definierte Plaques darstellen, oder durch tiefe Läsionen, die in der Regel mit Gerinnungsanomalien einhergehen, gekennzeichnet ist. Sie gehen in etwa 3 von 4 Fällen mit einer potenziell tödlichen Thrombozytopenie und Verbrauchskoagulopathie einher (Kasabach-Merritt-Phänomen; KMP).
Die Diffuse neonatale Hämangiomatose ist ein seltener Gefäßtumor mit unbekannter Ursache. Kennzeichen sind multiple, progressive, schnell wachsende kutane Hämangiome (z.B. an Kopfhaut, Gesicht, Stamm und Extremitäten) in Verbindung mit ausgedehnten Hämangiomen der inneren Organe (Leber, Lunge, Magendarmtrakt, Gehirn, Meningen).
Haemangioma cavernosum des Gesichts - supraumbilikale Mittellinien-Raphe
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach LUMBAR-Syndrom
Steiß-Hämangiome - multiple kongenitale Fehlbildungen
ADCA
PENKB
beta-neoendorphin
dynorphin
leu-enkephalin
leumorphin
neoendorphin-dynorphin-enkephalin prepropeptide
preproenkephalin B
rimorphin
SFT
Eine seltene spindelzellige Neoplasie, die gutartig oder bösartig sein kann und am häufigsten von der Pleura und dem Peritoneum ausgeht und seltener von anderen Stellen wie Kopf und Hals, Leber und Skelettmuskulatur. Der SFT kann klinisch asymptomatisch sein oder sich durch eine Gewebeverdichtung, Kompressionseffekte je nach betroffener Stelle und selten durch paraneoplastische Manifestationen (Osteoarthropathie oder Hypoglykämie) darstellen.
SPAX5
AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2
Hemi 3-Syndrom
Hemihypertrophie, isolierte
Die isolierte Hemihyperplasie ist ein seltenes Großwuchssyndrom, das durch übermäßiges asymmetrisches regionales Körperwachstum gekennzeichnet ist, an der mindestens eine Extremität beteiligt ist. Dieses Syndrom ist mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung embryonaler Tumore (hauptsächlich Nephroblastom (s. dort) und Hepoblastom) verbunden.
GP135
glycoprotein gP135
cholesterol 7 alpha-monooxygenase
cholesterol 7a-hydroxylase
cholesterol 7α-hydroxylase
cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1
CAG repeat protein 44
CAGH44
forkhead/winged-helix transcription factor
speech and language disorder 1
trinucleotide repeat containing 10
EA6
EAAT1
GLAST
GLAST-1
GLAST1
excitatory amino acid transporter 1
glutamate/aspartate transporter 1
KIAA0356
pleckstrin homology and RUN domain containing M1
OBSOLET: HIPO-Syndrom
OBSOLET: Hemihypertrophie-intestinales Netz-Hornhauttrübung-Syndrom
ICIL-1RA
IL-1RN
IL1F3
IL1RA
IRAP
interleukin-1 receptor antagonist protein
intracellular interleukin-1 receptor antagonist
FREAC1
HMFN0320
urocanase 1
AP-4 adapter complex mu subunit
MU-4
MU-ARP2
SPG50
adaptor-related protein complex AP-4 mu4 subunit
mu subunit of AP-4
mu-adaptin-related protein-2
adaptor related protein complex 4 subunit mu 1
ALKBH9
AlkB homolog 9
IFEX9
KIAA1752
MGC5149
alkB homolog 9
alpha-ketoglutarate-dependent dioxygenase
intragenic FTO exon 9 containing transcript
FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase
Zystinose
Eine lysosomale Erkrankung, die durch eine Anhäufung von Cystin in den Lysosomen gekennzeichnet ist und Schäden in verschiedenen Organen und Geweben verursacht, insbesondere in den Nieren und Augen. Es wurden drei klinische Formen beschrieben: die infantile nephropathische, die jvenile nephropathische und die okuläre Cystinose.
Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.52 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.87 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.31 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.59 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Spezifische Population AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Sweden AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.38 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.75 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Meromelie, longitudinale, nicht-syndromale
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.15 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
HSD14
PACT
PKR-associated protein X
RAX
protein activator of the interferon-induced protein kinase
protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2
AHC
Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Entwicklungsstörung, die durch früh einsetzende, wiederkehrende, vorübergehende Episoden von Hemiplegie (einschließlich Tetraplegie) gekennzeichnet ist, die normalerweise im Schlaf verschwinden.
Denmark AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.94 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
HbCC-Krankheit
Belgium AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.65 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 166.66 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : >1 / 1000
Atypisches HUS
aHUS
Eine genetisch bedingte thrombotische Mikroangiopathie, die auf einer Dysregulation des alternativen Komplementwegs beruht und durch die Trias aus hämolytischer Anämie, Thrombozytopenie und akuter Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.
China AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.0278 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.2 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form
Hennekam-Beemer-Syndrom
Kutane Mastozytose-Hörverlust-Mikrotie-Syndrom
Mastozytose-Kleinwuchs-Taubheit-Syndrom
Ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch kutane Mastozytose, Mikrozephalie, Mikrotie und/oder Schwerhörigkeit, Hypotonie und Skelettanomalien (z. B. Klinodaktylie, Kamptodaktylie, Skoliose) gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Kleinwuchs, Intelligenzminderung und Schwierigkeiten. Zu den Gesichtsdysmorphien können aufsteigende Lidachsen, ein stark gewölbter Gaumen und Mikrognathie gehören. Selten wurde über Krampfanfälle und asymmetrisch kleine Füße berichtet.
Kutane Mastozytose-Schwerhörigkeit-Mikrotie-Syndrom
Ovarialkarzinom, seltenes
Seltener maligner Tumor der Eierstöcke
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 49.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.635 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 6.773 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 6.162 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 6.103 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 7.229 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 6.881 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.97 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.973 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 6.593 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Iceland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.09 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.079 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.518 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 8.353 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 7.79 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Malta AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.653 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.306 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 7.116 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.698 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.834 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.519 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 6.575 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.263 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 6.379 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 6.09 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Gemischte epitheliale und mesenchymale Tumoren des Ovars
Karzinosarkom des Ovars
MMMT des Ovars
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.12 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Maligner Müllerscher Mischtumor des Ovars
OBSOLET: Ovarialtumor, familiärer maligner
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Maligner nicht-epithelialer Tumor des Ovars
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres
Ein seltener maligner Mammatumor, der bestimmte Sonderformen des Adenokarzinoms der Brust umfasst, darunter das tubuläre Adenokarzinom, das muzinöse Karzinom und das medulläre Karzinom (nicht anderweitig spezifiziert), papilläres Adenokarzinom (nicht anderweitig spezifiziert), kribriformes Karzinom, apokrines Adenokarzinom, sekretorisches Karzinom, klarzelliges (glykogenreiches) Karzinom, lipidreiches Karzinom und onkozytäres Karzinom.
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.325 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.221 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.397 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.175 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.717 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.371 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.55 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.615 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.812 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Iceland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.428 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.305 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.103 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.191 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.898 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Malta AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.199 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.264 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.017 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.812 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.697 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.171 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.315 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.142 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.187 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.638 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Das metaplastische Mammakarzinom ist ein seltener, aggressiver Subtyp des invasiven Mammakarzinoms, der sich durch ein schnelles Wachstum, eine relativ große Tumorgröße und eine Tendenz zur Metastasierung in entfernte Organe, insbesondere in die Lunge, auszeichnet, wobei die axillären Lymphknoten relativ seltener befallen werden. Histologisch zeigt der Tumor eine hochgradige Zellularität und heterologe Differenzierung, einschließlich chondroider, ossärer, pleomorpher/sarkomatoider, spindelförmiger und squamöser Elemente. Die Patienten stellen sich in der Regel mit einem schnell wachsenden, großen, gut umschriebenen, beweglichen Knoten in der Brust vor, der schmerzhaft werden kann und bei Befall der Brustwand und Haut zu einer Ulzeration führt.
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.081 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.226 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.027 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.059 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.11 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.074 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.06 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.136 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.096 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.084 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.06 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.108 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.238 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.104 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.045 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.074 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.163 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.135 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.07 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Mammakarzinom vom Speicheldrüsentyp
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.038 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.095 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.024 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.014 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.068 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.323 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.05 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.024 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.077 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.037 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.075 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.043 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.017 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.064 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.06 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.013 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.039 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.019 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.044 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.054 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.09 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.053 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Seltener Krebs der Gebärmutter
Seltener maligner Tumor des Uterus
Uteruskarzinom
Seltener maligner Tumor des Corpus uteri
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Seltener Krebs des Corpus uteri
OBSOLET: Seltene Varianten des Adenokarzinoms des Corpus uteri
Gemischte epitheliale und mesenchymale Tumoren des Corpus uteri
Lymphödem-Lympangiektasie-Intelligenzminderung-Syndrom
Ein seltenes syndromales Lymphödem, das durch die Verbindung von primärem Lymphödem, intestinaler Lymphangiektasie, intellektuellem Defizit und auffälligen Gesichtszügen gekennzeichnet ist.
Ein seltener Subtyp eines gemischten epithelial-mesenchymalen Tumors, der sich oft als große, exophytische polypoide Läsion präsentiert, die sich durch die Zervix erstrecken kann und aus gutartigem oder atypischem Epithel und niedriggradigem malignem Stroma besteht. Er manifestiert sich typischerweise mit dysfunktionalen Blutungen oder vaginalem Ausfluss und seltener mit Unterleibsschmerzen. Es wurde über eine Assoziation mit langfristiger unopposierter Östrogentherapie, Tamoxifen-Therapie und einer Vorgeschichte von Beckenbestrahlung berichtet.
Karzinosarkom, uterines
MMMT des Uterus
Müller-Mischtumor des Corpus uteri
Das Karzinosarkom des Corpus uteri ist ein seltener, bösartiger, gemischter epithelialer und mesenchymaler Tumor des Gebärmutterkörpers, der aus hochgradig karzinomatösen und sarkomatösen Elementen besteht. Er kann sich mit vaginalen Blutungen, abnormalem vaginalen Ausfluss, Unterleibsschmerzen und/oder einer Beckenmasse präsentieren, wobei der polypoide Tumor manchmal durch den Zervikalkanal ragt. Es wurde über eine Assoziation mit einer Tamoxifen-Therapie, einer langfristigen Einnahme von unopposierten Östrogenen und einer vorangegangenen Strahlentherapie des Beckens berichtet.
Das Rhabdomyosarkom des Corpus uteri ist ein extrem seltenes, hochmalignes Weichteilsarkom, das im Gebärmutterkörper lokalisiert ist und aus primitiven mesenchymalen Zellen entsteht, die einen variablen Grad der Skelettmuskeldifferenzierung aufweisen. Es präsentiert sich meist mit abnormalem vaginalem Ausfluss oder dysfunktionalen uterinen Blutungen, abdominalen Schmerzen und einer Unterbauchmasse. Es wurde über eine Assoziation mit dem DICER1-Syndrom berichtet.
Maligner peripherer neuroektodermaler Tumor des Corpus uteri
PNET des Uterus
Der primitive neuroektodermale Tumor des Corpus uteri ist ein seltener Krebs des Gebärmutterkörpers, der sich von Neuralleistenzellen ableitet und durch kleine, runde neoplastische Zellen mit variablem Grad der neuralen, glialen und ependymalen Differenzierung gekennzeichnet ist. Makroskopisch ist der Tumor oft eine große, schlecht umschriebene polypoide Masse mit nekrotischen Bereichen und Blutungen. Er präsentiert sich in der Regel mit Unterbauch- oder Beckenschmerzen, unregelmäßigen vaginalen Blutungen oder Ausfluss, Beckenmasse und Uterusvergrößerung.
Primitiver neuroektodermaler Tumor des Corpus uteri
AIH
Eine seltene Lebererkrankung, die durch eine akute oder chronische immunvermittelte Leberentzündung gekennzeichnet ist und sich klinisch als kryptogene Hepatitis mit einer Interface-Hepatitis in der histologischen Untersuchung, erhöhten Serum-Aminotransferase-Spiegeln und Hypergammaglobulinämie/Immunglobulin G mit oder ohne spezifische zirkulierende Autoantikörper darstellt. Die Patienten können asymptomatisch, chronisch krank oder mit akutem Leberversagen sein. Häufig treten gleichzeitig Autoimmunerkrankungen auf.
Denmark AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.68 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Denmark AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 23.9 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.75 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Israel AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.67 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Israel AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 11.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
New Zealand AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 24.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.9 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 16.9 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Singapore AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.95 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 11.6 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Spezifische Population AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 42.9 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Sweden AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.85 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 10.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.2 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 23.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Stromasarkom, endometriales
Plattenepithelkarzinom, endometriales
Das Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri ist eine seltene Krebserkrankung des Gebärmutterkörpers. Es besteht aus Plattenepithelzellen unterschiedlichen Differenzierungsgrades und betrifft zumeist postmenopausale Frauen. Häufige Anzeichen sind abnormaler Vaginalausfluss, dysfunktionalen Blutungen, Unterleibsschmerzen und Blähungen. Oft sind Zervixstenose und Pyometra assoziiert.
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.117 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.039 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.12 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.177 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.139 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.044 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.083 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.113 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.173 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.018 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.011 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.106 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.045 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.034 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.019 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.039 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.056 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.041 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Karzinom, endometriales undifferenziertes
Das undifferenzierte Karzinom des Corpus uteri ist ein seltener Krebs des Corpus uteri, der sich als große, polypoide, intraluminale Masse mit Nekrose präsentiert, die aus kleinen bis mittelgroßen, relativ einheitlichen, dyshäsiven Zellen besteht, die keine Differenzierung aufweisen. In der Regel treten dysfunktionelle Blutungen oder vaginaler Ausfluss auf, seltener auch abdominelle Schmerzen. Es wurde über eine Assoziation mit dem Lynch-Syndrom berichtet.
Undifferenziertes Karzinom des Corpus uteri
Endometriumkarzinom, seröses
Ein seltenes hochgradiges Endometriumkarzinom, das durch einen ausgeprägten, diffusen nukleären Pleomorphismus gekennzeichnet ist und typischerweise komplexe papilläre und/oder drüsige Wachstumsmuster sowie eine abnorme p53- und diffuse p16-Immunhistochemie aufweist. Der Tumor entwickelt sich typischerweise im atrophischen Endometrium oder in einem endometrialen Polypen. Bei den meisten Patientinnen treten postmenopausale Blutungen auf. Extrauterine Metastasen werden in 40-50% der chirurgisch behandelten Fälle gefunden, wobei Lymphknoten oder peritoneale Bereiche und das Omentum am häufigsten betroffen sind. Patientinnen mit extrauterinen Metastasen haben eine schlechte Prognose, während ein auf das Endometrium begrenztes Karzinom eine bessere Prognose hat.
High-grade neuroendokrines Karzinom des Corpus uteri
Wenig differenziertes endokrines Karzinom des Corpus uteri
Wenig differenziertes endokrines Karzinom des Endometriums
Gut differenzierte neuroendokrine Neoplasie des Corpus uteri
Gut differenzierte neuroendokrine Neoplasie des Endometriums
Gut differenzierter neuroendokriner Tumor des Corpus uteri
Low-grade neuroendokriner Tumor des Corpus uteri
OBSOLET: Karzinom, adenoides endometriales zystisches
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Adenoides zystisches Karzinom der Cervix uteri
OBSOLET: Adenoides zystisches Karzinom des Corpus uteri
Transitionalzellkarzinom, endometriales
Ein seltener Gebärmutterkrebs, der durch einen meist intrakavitären, brüchigen, relativ gut abgegrenzten Tumor im Corpus uteri mit möglicher Infiltration des Myometriums gekennzeichnet ist. Mikroskopisch besteht dieser aus urothelzellähnlichen Zellen (Übergangszellen) mit papillärem oder polypoidem Wachstumsmuster, typischerweise vermischt mit einer anderen Art von Karzinom (oft endometriales Adenokarzinom). Charakteristisch für diese Erkrankung sind postmenopausale vaginalen Blutungen.
Transitionalzellkarzinom des Corpus uteri
Keimzellkrebs des Corpus uteri
Seltener Krebs des Gebärmutterhalses
Seltener maligner Zervixtumor
Plattenepithelkarzinom des Gebärmutterhalses
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.104 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.67 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 11.822 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.539 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 8.277 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 10.336 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.28 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.885 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.871 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Iceland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.707 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.204 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.307 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 7.362 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 11.192 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Malta AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.759 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.063 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.756 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 7.941 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.478 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 8.555 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 7.507 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.867 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.657 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.312 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Adenokarzinom, zervikales
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.762 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.966 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.108 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.968 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.108 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.85 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.01 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.899 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.987 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.065 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.789 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.734 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.774 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.118 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Malta AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.471 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.765 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.177 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.766 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.007 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.048 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.12 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.868 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.738 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.918 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Karzinom der Cervix uteri, neuroendokrines, wenig differenziertes
Zervixkarzinom, neuroendokrines, high-grade
Zervixkarzinom, neuroendokrines, wenig differenziertes
Zervixkarzinom, gemischtes epithelial-mesenchymales
Epithelial-mesenchymaler maligner Mischtumor der Cervix uteri
Karzinosarkom, zervikales
MMMT der Cervix uteri
Maligner Müller-Mischtumor der Cervix uteri
Müller-Mischtumor, zervikaler
Das Karzinosarkom der Cervix uteri ist ein seltener, maligner, gemischter epithelialer und mesenchymaler Tumor, der im Gebärmutterhals lokalisiert ist und aus einer Mischung von karzinomatösen und sarkomatösen Elementen besteht. Er präsentiert sich meist mit abnormalen vaginalen Blutungen und einer runden, gut definierten, grauen bis gelblich-weißen, gestielten polypoiden Masse, die durch den Zervikalkanal ragt. Eine Assoziation mit einer HPV-Infektion (insbesondere Serotyp 16) ist häufig berichtet worden.
Weltweit AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Adenosarkom, zervikales
Ein seltener Subtyp eines malignen gemischten epithelialen und mesenchymalen Tumors, der aus gutartigen oder leicht atypischen Drüsenelementen und einem umgebenden niedriggradig malignen Stroma besteht, das oft heterologe Elemente enthält, wie z. B. Bereiche mit keimstrangartiger oder glatter Muskeldifferenzierung. In der Regel treten vaginale Blutungen oder Ausfluss, Unterleibsschmerzen und/oder eine zervikale Masse oder ein Polyp auf. Der Tumor kann aus einer vorbestehenden Endometriose entstehen und die Patientinnen können eine Vorgeschichte mit rezidivierenden Zervixpolypen haben.
Maligner mesenchymaler Tumor des Gebärmutterhalses
Sarkom, zervikales
Zervixtumor, maligner mesemchymaler
46,XX-DSD, ovotestikuläre
Eine seltene Variante der Geschlechtsentwicklung ((disorder of sex development, DSD), die gekennzeichnet ist durch histologisch gesichertes Testis- und Ovarialgewebe bei einem Individuum mit dem Karyotyp 46, XX.
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre
Rhabdomyosarkom, zervikales
Das Rhabdomyosarkom der Cervix uteri ist ein seltenes, hochmalignes Weichteilsarkom, das im Gebärmutterhals lokalisiert ist und aus primitiven mesenchymalen Zellen mit Skelettmuskeldifferenzierung entsteht. Es präsentiert sich meist mit abnormalem vaginalem Ausfluss oder dysfunktionalen uterinen Blutungen, Unterleibsschmerzen und/oder einer zervikalen Masse, die in die Vagina ragt. Es wurde über eine Assoziation mit dem DICER1-Syndrom berichtet.
Leiomyosarkom, zervikales
Das Leiomyosarkom des Gebärmutterhalses ist ein seltener, bösartiger mesenchymaler Tumor glatten Muskelursprungs, der makroskopisch als große, schlecht umschriebene Masse erscheint, oft aus dem Gebärmutterhalskanal herausragt oder ihn umlaufend erweitert. Die häufigsten Symptome sind Vaginalausfluss oder Blutungen, Schmerzen im Unterleib und eine voluminöse zervikale Masse. Es wird eine Tendenz zur hämatogenen Metastasierung gesehen, insbesondere in der Lunge, im Bauchfell, in den Knochen und in der Leber.
Maligner peripherer neuroektodermaler Tumor der Cervix uteri
Zervixkarzinom, neuroektodermales peripheres
Zervixtumor, maligner neuroektodermaler peripherer
Ein seltener Krebs der Zervix uteri, der sich von Neuralleistenzellen ableitet und histologisch aus kleinen, runden neoplastischen Zellen mit variablem Grad der neuralen, glialen und ependymalen Differenzierung besteht. Makroskopisch ist der Tumor oft eine große, weiche, schlecht umschriebene Masse mit infiltrativen Rändern und nekrotischen Bereichen. Er präsentiert sich mit dysfuntionellen vaginalen Blutungen oder Ausfluss, Unterbauchschmerzen und Uterusvergrößerung.
Primitiver neuroektodermaler Tumor der Cervix uteri
OBSOLET: Zervixkarzinom, papilläres
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri
OBSOLET: Papilläres Karzinom der Cervix uteri
Zervixkarzinom, adenoides zystisches
Ein seltenes, hochaggressives Uteruskarzinom, das makroskopisch als unregelmäßige, langsam wachsende, nicht brüchige, polypoide Masse am Gebärmutterhals auftritt und histologisch ein pseudoglanduläres oder kribriformes Wachstumsmuster zeigt. Er präsentiert sich mit vaginalen Blutungen und Ausfluss sowie abdominalen oder pelvinen Schmerzen. Der Tumor ist stark infiltrativ, oft mit vaskulärer, lymphatischer und perineuraler Invasion verbunden, mit anschließender hämatogener Ausbreitung und frühem Rezidiv.
Adenoides zystisches Karzinom der Cervix uteri
Basalkarzinom, adenoides zervikales
Ein seltener, langsam wachsender Gebärmutterkrebs, der histologisch durch kleine, gut differenzierte Nester basaloider Zellen gekennzeichnet ist, die dem Basalzellkarzinom der Haut ähneln und häufig mit Plattenepithelkarzinomen oder Plattenepithelkarzinomen vergesellschaftet sind. Die Patientinnen sind in der Regel asymptomatisch oder präsentieren sich mit dysfunktionalen vaginalen Blutungen, oft ohne erkennbare Läsion an der Zervix. Eine Infektion mit Hochrisiko-HPV-Typen (16 und 33) wurde in einigen Fällen berichtet.
Adenoides Basalzellkarzinom der Cervix uteri
Ein seltenes Karzinom des Gebärmutterhalses, bestehend aus Nestern großer neoplastischer Zellen mit "geschliffenem" Zytoplasma, umgeben von einem Stroma mit prominenten eosinophilen Infiltraten. Es handelt sich um eine schlecht differenzierte, aggressive Variante des adenosquamösen Karzinoms, die in der Regel junge Frauen betrifft und sich mit dysfunktionalen vaginalen Blutungen und Unterleibsschmerzen präsentiert. Fernmetastasen in Lunge, Leber, Milz oder Knochen sind zum Zeitpunkt der Diagnose häufig vorhanden. Es ist häufig mit einer Hochrisiko-HPV-Infektion (Typen 18, 16 und 32) assoziiert.
Keimzellkrebs der Cervix uteri
Keimzellkrebs, zervikaler
Keimzelltumor, maligner zervikaler
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Adipositas und Gesichtsdysmorphien (u. a. bulböse Nase, vorstehendes Philtrum, breiter Mund) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden bilateraler Pes planus, Skoliose und Spina bifida occulta berichtet. Die MRT des Gehirns kann eine leichte ventrikuläre Dilatation zeigen.
Cystinurie-Lysinurie
Die Zystinurie ist eine Störung des Aminosäuretransportes in den Nierentubuli, die gekennzeichnet ist durch rezidivierende Bildung von Zystin-Nierensteinen.
Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 25.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Canada AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 8.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Japan AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Spezifische Population AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 40.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Sweden AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 50.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 14.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
CDH
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, bei der es sich um eine nicht-syndromale (70 %) oder syndromale (30 %) Zwerchfellfehlbildung handeln kann, die durch einen posterolateralen Defekt des Zwerchfells gekennzeichnet ist, der den Durchtritt von Bauchorganen in den Thorax ermöglicht, was zu respiratorischer Insuffizienz und anhaltender pulmonaler Hypertonie führt.
Austria AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 39.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Denmark AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 19.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 21.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 23.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Hungary AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 23.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Ireland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 21.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 22.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Malta AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 49.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 29.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Norway AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 22.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Poland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 8.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 9.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Switzerland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 38.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 19.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 33.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Froster-Huch-Syndrom
Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch Zwerchfellhernie, Lungenhypoplasie, Ossifikationsdefekt des Schädels, schwere Gliedmaßenhypoplasie und Omphalozele gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können Syndaktylie, Klinodaktylie, Extraspleen, Fehlen des Femurs oder des Beckenknochens, partielle Darmfehlrotation und Hodenatrophie sein.
DBS/FOAR-Syndrom
FOAR-Syndrom
Fazio-okulo-akustiko-renales Syndrom
Holmes-Schepens-Syndrom
Syndrom der Augen- und Gesichtanomalien mit Telekanthus und Schwerhörigkeit
Zwerchfellhernie-Exomphalos-Hypertelorismus-Syndrom
Zwerchfellhernie-Hypertelorismus-Myopie-Schwerhörigkeit-Syndrom
Ein Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch typische Gesichtsdysmorphien, Myopie und andere Augenbefunde, Schwerhörigkeit, Agenesie des Corpus callosum, niedermolekulare Proteinurie und unterschiedliche intellektuelle Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist. Eine kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) und/oder eine Omphalozele sind häufig.
Herrmann-Opitz Kraniosynostose
Die Herrmann-Opitz Kraniosynostose ist eine seltene Störung der Knochenentwicklung charakterisiert durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Turribrachyzephalie, faziale Dysmorphien (i.e. Hypertelorismus, Hypoplasie der Stirnwülste, abnormale Ohren, Mikrognathie), knöcherne Defekte des Hinterkopfes sowie Anomalien der Finger (einschließlich Syndaktylie, Oligodaktylie und/oder Brachydaktylie). Auch Atresien der Harnröhre wurden berichtet. Seit 1987 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Lissenzephalie Typ 1, X-chromosomale
Die Typ 1-Lissenzephalie mit Mutationen im Doublecortin (DCX)-Gen ist eine X-chromosomal-semidominante Erkrankung mit im männlichen Geschlecht schwerer ausgeprägter Intelligenzminderung und Krampfneigung.
Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin (DCX)-Genmutation
Eine seltene nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die auf eine abnorme Neuronenmigration zurückzuführen ist und durch Cluster von desorganisierten Neuronen an abnormalen Stellen wie periventrikulär und subkortikal gekennzeichnet ist. Das Ausmaß der Läsionen reicht von einzelnen isolierten bis hin zu beidseitig konfluierenden Knoten. Pädiatrische Patienten weisen typischerweise Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Ausmaßes, Intelligenzminderungen und hartnäckige Epilepsie auf, und häufig sind gleichzeitig zerebrale und/oder systemische Fehlbildungen vorhanden. Bei milderen Formen können die Anfälle im Erwachsenenalter auftreten.
Nyktalopie, essentielle kongenitale
Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) umfasst eine nicht progressive Gruppe von Netzhauterkrankungen, die durch Sehstörungen oder verzögerter Dunkelanpassung bei Dunkelheit oder gedämmten Licht, schlechte Sehschärfe (von 20/30 bis 20/200), Kurzsichtigkeit (von niedrig (-0,25 Dioptrien[D] bis -4,75 D) bis hoch (≥-10,00 D)), Nystagmus, Strabismus, normales Farbsehen und Fundusanomalien gekennzeichnet sind.
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Hirschsprung-Krankheit und hypoplastische oder fehlende Nägel und Endphalangen der Daumen und Großzehen (Brachydaktylie Typ D). Es wurde in 1 Familie bei 4 männlichen Patienten beschrieben (2 Brüder und 2 Onkel mütterlicherseits). Es scheint sich um X-chromosomal-rezessive Vererbung zu handeln, aber autosomal-dominante mit unvollständiger Penetranz im weiblichen Geschlecht kann nicht ausgeschlossen werden.
Hirschsprung-Krankheit Typ D-Brachydaktylie-Syndrom
Ein seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine totale oder partielle Kolonaganglionose in Verbindung mit peripheren, meist multifokalen neuroblastischen Tumoren (Ganglioneuroblastom, Neuroblastom, Ganglioneurom) gekennzeichnet ist. Gelegentlich kommt es zu einem kongenitalen zentralen Hypoventilationssyndrom mit unterschiedlich schwerwiegenden Beeinträchtigungen der Atmung, kardiovaskulären und ophthalmologischen Symptomen, die mit einer Dysfunktion des autonomen Nervensystems einhergehen.
Hirschsprung-Krankheit-Intelligenzminderung-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch einen ausgeprägten fazialen Phänotyp, Intelligenzminderung, Epilepsie, Morbus Hirschsprung (HSCR) und variable kongenitale Fehlbildungen gekennzeichnet ist.
Al Gazali-Donnai-Mueller-Syndrom
Das Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphie-Syndrom ist eine tödlich verlaufende Fehlbildungsstörung, die durch Morbus Hirschsprung, hypoplastische Nägel, Hypoplasie der distalen Gliedmaßen und geringfügige kraniofaziale Dysmorphien (flaches Gesicht, nach oben schräg verlaufende Lidspalten, schmales Philtrum, schmaler, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie, tief angesetzte Ohren mit abnormalen Helix) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Hydronephrose berichtet. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Santos-Mateus-Leal-Syndrom
Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit
OBSOLET: Wiedemann-Oldigs-Oppermann-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Seltene syndromale Intelligenzminderung
OBSOLET: Hirsutismus-Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom
HAL-Mangel
HIS-Mangel
Histidase-Mangel
Histidin-Ammoniak-Lyase-Mangel
Histidinurie
Hyperhistidinämie
Die Histidinämie ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch erhöhte Histidinwerte in Blut, Urin und Liquor gekennzeichnet ist und im Allgemeinen keine klinischen Auswirkungen hat.
Japan AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 11.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Sweden AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 8.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Eine seltene Störung des Histidin-Stoffwechsels, die durch eine Histidinurie ohne Histidinämie aufgrund einer gestörten intestinalen und renalen tubulären Absorption von Histidin gekennzeichnet ist. Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle und leichte dysmorphe Merkmale wurden in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
CLN-Krankheit
NCL
Die Neuronalen Ceroidlipofuscinosen (NCLs) sind eine Gruppe vererbter progredienter degenerativer Hirnkrankheiten. Charakteristische klinische Symptome sind der Abbau geistiger und anderer Fähigkeiten, Epilepsie und Sehverlust durch Netzhautdegeneration. Histopathologisch ist in den Hirnneuronen und in der Retina eine intrazelluläre Anhäufung von autofluoreszierendem Material, dem Ceroid-Lipofuscin, nachweisbar.
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.98 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.56 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.12 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Norway AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese
HPE
Eine seltene komplexe Fehlbildung des Gehirns, die aus einer unvollständigen Teilung des Prosenzephalon resultiert. Betroffen sind sowohl das Vorderhirn mit neurologischen Störungen als auch das Gesicht mit Anomalien unterschiedlicher Schweregrade.
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 13.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Japan AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 502.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
Lateinamerika AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 21.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Spezifische Population AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 10.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 60.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 15.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Camera-Lituania-Cohen-Syndrom
Genoa-Syndrom
Das Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch die Assoziation einer primären Kraniosynostose (normalerweise mit Beteiligung der koronalen und metopischen Nähte) mit Holoprosenzephalie (von alobar bis, am häufigsten semilobar) und verschiedenen Skelettanomalien (typischerweise Hand- und Fußanomalien einschließlich Klinodaktylie des fünften Fingers, hypoplastische Phalangen und kegelförmige Epiphysen, kleine Wirbelkörper, Skoliose, Coxa valga und/oder Flexionsdeformitäten der Hüften) Kraniofaziale Asymmetrie, Mikrozephalie, Brachy-/Plagiozephalie, Kleinwuchs und psychomotorische Verzögerung sind weitere häufige Merkmale.
Isolierter prälingualer genetischer Hörverlust
Prälinguale Schwerhörigkeit, isolierte, genetisch bedingte
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte
Prälinguale nichtsyndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit
Isolierter postlingualer genetischer Hörverlust
Postlinguale Schwerhörigkeit, isolierte, genetisch bedingte
Postlinguale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch bedingte
Spain AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Pseudotrisomie 13-Syndrom
Das Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie-Syndrom vereint bei chromosomal normalen Neugeborenen Holoprosenzephalie, schwere faziale Dysmorphien, postaxiale Polydaktylie und andere angeborene Fehlbildungen, die an Trisomie 13 (s. dort) denken lassen.
Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie
Komplette Transposition der großen Arterien
TGA
Transposition der großen Gefäße
Belgium AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 23.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Denmark AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 59.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 31.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 33.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Hungary AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 28.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Ireland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 18.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 40.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Norway AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 31.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Poland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 14.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Portugal AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Switzerland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 37.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 33.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 50.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Atrioventrikuläre und ventrikuloarterielle Diskordanz
Doppelte Diskordanz
Kongenital korrigierte Transposition der großen Gefäße
L-Transposition der großen Arterien
Ventrikelinversion
Die Kongenital korrigierte Transposition (CCT) der großen Gefäße ist ein seltener Herzfehler und gekennzeichnet durch die Kombination von diskordanter atrio-ventrikulärer und ventriculo-arterieller Verbindung, meist zusammen mit anderen kardiovaskulären Fehlbildungen.
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien
Gaumenspalte-Potter-Sequenz-kongenitale Herzanomalien-mesoaxiale Polydaktylie-multiple Fehlbildungen-Syndrom
Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom
Isolierte kongenitale nicht korrigierte Transposition der großen Gefäße
Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien
Kongenitale nicht korrigierte Transposition der großen Gefäße mit Herzfehlbildung
TGA mit Herzfehlbildung
Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Herzfehlbildung
Adair-Dighton-Syndrom
Milde Osteogenesis imperfecta
Nicht-deformierende Osteogenesis imperfecta
OI Typ 1
Van der Hoeve-Syndrom
Eine milde Form der Osteogenesis imperfecta (OI), die durch eine erhöhte Knochenbrüchigkeit und eine verringerte Knochenmasse gekennzeichnet ist und sich klinisch durch eine erhöhte Anfälligkeit für Knochenbrüche (einschließlich Wirbelbrüche), eine normale Körpergröße oder einen Kleinwuchs (typischerweise zwischen 0 und -2,0 SD-Scores), eine milde (Cobb-Winkel <30 Grad) oder gar keine Skoliose, eine blaue Sklera und bei Dentinogenesis imperfecta und milden Langknochen bogenförmige Knochenfehlbildungen äußert.
Sweden AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.16 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Homocarnosinase-Mangel
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11
Letale Osteogenesis imperfecta
OI Typ 2
Eine letale Form der Osteogenesis imperfecta (OI), die durch erhöhte Knochenbrüchigkeit, verminderte Knochenmasse und Frakturanfälligkeit gekennzeichnet ist. Betroffene Kinder weisen bei der Geburt multiple Rippen- und Röhrenknochenbrüche, ausgeprägte Fehlbildungen, breite Röhrenknochen, eine geringe Schädeldichte im Röntgenbild und eine dunkle Sklera auf.
OI Typ 3
Progressive deformierende Osteogenesis imperfecta
Schwere Osteogenesis imperfecta
Eine schwere Form der Osteogenesis imperfecta, die durch erhöhte Knochenbrüchigkeit und verringerte Gewebeverdichtung gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Anfälligkeit für Knochenbrüche, starken Kleinwuchs, ein dreieckiges Gesicht, mäßige bis schwere Skoliose, blaue oder blaugraue Sklera und Dentinogenesis imperfecta äußert.
Sweden AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.89 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
OI Typ 4
Die Osteogenesis imperfecta Typ IV ist ein mittelschwerer Typ der Osteogenesis imperfecta, die durch eine erhöhte Knochenbrüchigkeit und eine geringe Knochenmasse gekennzeichnet ist und sich klinisch bereits im Säuglingsalter als Anfälligkeit für Knochenbrüche, Kleinwuchs, leichte bis mittelschwere Skoliose, graublaue oder weiße Sklera und Dentinogenesis imperfecta manifestiert.
Sweden AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.35 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
OI Typ 5
Eine mittelschwere Form der Osteogenesis imperfecta, die durch eine erhöhte Knochenbrüchigkeit und verringerte Gewebeverdichtung gekennzeichnet ist und sich klinisch durch eine Anfälligkeit für Knochenbrüche unterschiedlichen Schweregrades, metaphysäre Veränderungen bei der Geburt, Kleinwuchs, Dislokation des Radiusköpfchens, mineralisierte interossäre Membranen, hyperplasische Kallusbildung (die häufiger in Phasen schnelleren Wachstums auftritt), weiße Sklera und das Fehlen der Dentinogenesis imperfecta äußert.
NBIA1, klassische Form
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 1, klassische Form
PKAN, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
NBIA1, atypische Form
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 1, atypische Form
PKAN, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Methionin-Synthase-Mangel Typ cblE, funktionaler
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, klassische Form
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form
Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante
Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Pasini
Eine seltene nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch das Zusammentreffen von drei Merkmalen gekennzeichnet ist: Hydrozephalus, teilweises oder vollständiges Fehlen des Kleinhirns und eine Zyste in der hinteren Schädelgrube, die an den vierten Ventrikel angrenzt. Sie manifestiert sich im Säuglingsalter mit Hydrozephalus, vorgewölbtem Hinterhaupt und Zeichen der hinteren Schädelgrube wie Hirnnervenlähmung, Nystagmus und Ataxie.
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.1 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Methionin-Synthase-Mangel, funktioneller, Typ cbl G
Phlebektasie, diffuse genuine
Eine seltene Gefäßanomalie, die durch angeborene, fortschreitende, umschriebene venöse Fehlbildungen (Phlebektasien) gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die oberen und/oder unteren Extremitäten betreffen, entweder auf einer Seite oder beidseitig. Die fehlgebildeten Gefäße sind unter der Haut sichtbar. Es sind Venen aller Größen betroffen. Es kann zu Schmerzen, Schwellungen, Muskelschwund und Ulzerationen kommen.
Spinozerebelläre Ataxie Typ 31 (SCA31) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 und durch späten Beginn einer zerebellären Ataxie, Dysarthrie und horizontalen Blickrichtungsnystagmus charakterisiert. Gelegentlich treten Pyramidenbahnzeichen, Tremor, Pallhypästhesie und Schwerhörigkeit auf.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 30.0 (Familie(n))
Okzipitale atretische Zephalozele - ungewöhnliche Fazies - große Füße
OBSOLET: Atypisches HUS mit Thrombomodulin-Anomalie
OBSOLET: D-HUS mit Thrombomodulin-Anomalie
OBSOLET: Hämolytisch-urämisches Syndrom ohne Diarrhoe mit Thrombomodulin-Anomalie
OBSOLET: aHUS mit Thrombomodulin-Anomalie
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie
OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie
Hadziselimovic-Syndrom
Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom
Das Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettale Syndrom vom Hadziselimovic-Typ ist ein seltenes Syndrom mit Herzfehlbildungen. Es ist charakterisiert durch pränatale Wachstumsretardierung (geringes Geburtsgewicht und kleine Statur), Hypotonie, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung in Assoziation mit Mikrozephalie und kraniofazialen Anomalien (niedriger vorderer Haaransatz, Hypotelorismus, dicke Lippen mit karpfenförmigem Mund, hochgewölbter Gaumen, niedrig angesetzte Ohren), Herzanomalien (konotrunale Herzfehlbildungen wie Fallot-Tetralogie, s.dort) sowie Skelettfehlbildungen (hypoplastische Daumen und erste Mittelhandknochen).
Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom Typ Hadziselimovic
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Adipositas durch MC3R-Mangel
Azoospermie durch Meiose-Defekt
Azoospermie durch Reifungsarrest
Männliche Infertilität bei normaler Virilisierung durch Reifungsarrest
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens
Männliche Infertilität bei normaler Virilisierung durch Meiose-Defekt
OBSOLET: Cataracta corticalis
OBSOLET: Rindenkatarakt, pädiatrische
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Katarakt, partielle, früh-beginnende
OBSOLET: Kortikale Katarakt des Kindesalters, autosomal-rezessiv
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale
OBSOLET: Katarakt, seltene, nicht-syndromale
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale
OBSOLET: Katarakt, frühmanifeste, nicht-syndromale
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A
Akropachie, isolierte kongenitale
Isolierte angeborene Trommelschlegelfinger
Die als isolierte Anomalie auftretenden angeborenen Trommelschlegelfinger sind eine seltene Genodermatose mit vergrößerten terminalen Finger- und Zehensegmenten und verdickten Nägeln. Es bestehen keine weiteren Anomalien.
5-Fluorouracil-Intoxikation
Eine seltene Vergiftung, die durch die längere, niedrig dosierte Verabreichung von 5-Fluorouracil verursacht wird, das die Hauptstütze sowohl der adjuvanten als auch der fortgeschrittenen Chemotherapie bei Dickdarmkrebs ist. Eine 5-Fluorouracil-Vergiftung ist durch gastrointestinale (Übelkeit, Erbrechen, Durchfall, Anorexie, Stomatitis) und hämatologische (Myelosuppression) Toxizitäten sowie Mukositis, Alopezie und gelegentlich auch durch palmar-plantare Dysästhesie (besser bekannt als Hand-Fuß-Syndrom) gekennzeichnet. Berichten zufolge sind Frauen stärker von 5-Fluorouracil-bedingten Toxizitäten betroffen als Männer.
Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine unspezifische Entzündung des ilealen Reservoirs nach einer Operation zur Analanastomose des ilealen Pouches gekennzeichnet ist. Sie tritt in der Regel nach der Wiederherstellung des Stuhlgangs durch den Beutel auf und kann je nach Dauer der Symptome (weniger oder mehr als 4 Wochen) als akut oder chronisch eingestuft werden. Die klinische Präsentation ist variabel und unspezifisch und umfasst häufig eine erhöhte Stuhlfrequenz und -flüssigkeit, rektale Blutungen, Bauchkrämpfe, Stuhldrang, Tenesmen und nächtliche Stuhlinkontinenz.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 22.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
RCC
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 8.35 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 42.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Bauchspeicheldrüsenkrebs, seltener
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 11.79 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_Lebenszeit_Prävalenz_Durchschnittswert : 8.3 AND hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 15.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.9 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Pulmonale Pilzinfektion bei Risiko-Patienten
Hunter-Syndrom Typ A
Iduronat 2-Sulfatase-Mangel Typ A
MPS2A
MPSIIA
Mukopolysaccharidose Typ 2, frühe progressive Form
Mukopolysaccharidose Typ 2, neuropathische Form
Mukopolysaccharidose Typ 2A
Mukopolysaccharidose Typ II, schwere Form
Mukopolysaccharidose Typ IIA
Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form
Hunter-Syndrom Typ B
Iduronat 2-Sulfatase-Mangel Typ B
MPS2B
MPSIIB
Mukopolysaccharidose 2B
Mukopolysaccharidose Typ 2, langsam fortschreitende Form
Mukopolysaccharidose Typ 2, nicht-neuropathische Form
Mukopolysaccharidose Typ II, attenuierte Form
Mukopolysaccharidose Typ IIB
Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form
CYP-S1
CYPB
OI9
PPIase
S-cyclophilin
SCYLP
cyclophilin B
peptidyl-prolyl cis-trans isomerase B
rotamase B
Houlston-Iraggori-Mmurday-Syndrom
Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die mit marfanoidem Habitus, Mikrozephalie und Glomerulonephritis einhergeht. Seit 1992 wurden keine weiteren Fälle gemeldet.
Mikrozephalie-Glomerulonephritis-marfanoider Habitus-Syndrom
Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
Limbische Enzephalitis mit NMDA-Rezeptor-Antikörpern
Limbische Enzephalitis mit assoziierten NMDA (N-Methyl-D-Aspartat)-Rezeptor-Antikörpern
N-Methyl-D-Aspartat-Rezeptor-Enzephalitis
NMDARE
Eine limbischen Enzephalitis, die durch das Vorhandensein von Autoantikörpern gegen NMDA-Rezeptoren in Serum und Liquor gekennzeichnet ist. Sie kann paraneoplastischen (am häufigsten in Verbindung mit Ovarialteratomen) oder nicht-paraneoplastischen Ursprungs sein und ist lebensbedrohlich, aber potenziell behandelbar. Die Patienten präsentieren sich mit akuten Verhaltensänderungen, Psychosen und Katatonie, die rasch zu Krampfanfällen, Gedächtnisstörungen, Dyskinesien, Sprachproblemen und Störungen der Autonomie und Atmung führen.
Leukoenzephalitis, multifokale progressive
PML
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.11 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.068 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Leukoenzephalopathie, multifokale progressive
Bifide Nase mit/ohne anorektale und renale Anomalien
Cutis verticis gyrata - Retinitis pigmentosa - sensorineuraler Hörverlust
Cutis verticis gyrata mit Retinitis pigmentosa und neurosensorischen Hörverlust
Cutis verticis gyrata-Retinitis pigmentosa-Schallempfindungsschwerhörigkeit-Syndrom
Cutis verticis gyrata-Retinitis pigmentosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom
ADTKD-REN
FJHN Typ 2
Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 2
REN-assoziierte FJHN
REN-assoziierte Nierenkrankheit
REN-assoziierte familiäre juvenile hyperurikämische Nephropathie
Eine seltene autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD) im Kindesalter, die auf Mutationen im REN-Gen zurückzuführen ist und durch eine früh einsetzende hypoproliferative Anämie, Hyperurikämie, Gicht und eine langsam fortschreitende tubulointerstitielle Nierenerkrankung gekennzeichnet ist.
Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte
Hohe Stirn-Spärliches Haar-Überdehnbarkeit der Haut-Skoliose-Syndrom
MACS-Syndrom
Makrozephalie-Alopezie-Cutis laxa-Skoliose-Syndrom
RIN2-Mangel
Trisomie 17q21.31
Das neu beschriebene 17q21.31-Mikroduplikation-Syndrom ist mit einem weiten klinischen Spektrum verbunden. Verhaltensstörungen und geringe soziale Interaktion scheinen die am regelmäßigsten auftretenden Symptome zu sein.
Monosomie 19q13.1
Die 19q13.11-Mikrodeletion ist gekennzeichnet durch mehrere große Symptome: Prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, schlanker Habitus, schwere postnatale Fütterprobleme, Mikrozephalie, intellektuelles Defizit mit Sprachstörung, Hypospadie und ektodermale Dysplasie mit Aplasie der Kopfhaut, dünnen und spärlichen Haaren, Augenbrauen und Wimpern, dünner und trockener Haut und dysplastischen Nägeln.
Leberversagen, infantiles, transientes
Transientes Leberversagen im Kindesalter durch TRMU-Defizienz
Transientes infantiles Leberversagen-Syndrom
Ein seltener mitochondrialer Atmungskettendefekt aufgrund eines TRMU-Mangels, der zu einem mitochondrialen tRNA-Synthesedefekt führt und klinisch durch vorübergehende, aber lebensbedrohliche Episoden akuten Leberversagens gekennzeichnet ist.
Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine
Trisomie Xp11.22-p11.23
Die rekurrierende Xp11.22-p11.23-Mikroduplikation wurde kürzlich bei Patienten beiderlei Geschlechts familiär und als Neumutation beschrieben.
Folatrezeptor-alpha-Mangel
Folattransportdefizienz, zerebrale
Folsäuremangel, zerebraler
Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung
Trisomie 17p13.3
Das 17p13.3-Mikroduplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere psychomotorische Retardierung und Dysmorphien.
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Defekt
SCID durch DOCK8-Mangel
Der Kombinierte Immundefekt durch Mangel des dedicator of cytokinesis 8-Proteins (DOCK8) ist eine Form von T- und B-Zell-Immundefekt und gekennzeichnet durch rezidivierende virale Hautinfektionen, Krebsneigung und erhöhte Immunglobulin E (IgE)-Serumspiegel.
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel
Polyneuropathie, progressive, mit bilateraler striataler Nekrose
Kongenitale Analgesie mit Hyperhidrose
Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Hyperhidrose
Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, die durch angeborene Unempfindlichkeit gegenüber Schmerzen, allgemeine Hypästhesie, verminderte Temperaturempfindlichkeit und Hyperhidrose gekennzeichnet ist. Die motorische Funktion ist erhalten. Die Hautbiopsie zeigt das Fehlen der kutanen Innervation mit Ausnahme der sensorischen und autonomen Innervation der Blutgefäße und Schweißdrüsen.
Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Hyperhidrose und Verlust der kutanen sensorischen Innervation
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Infantile neuroaxonale Dystrophie
Die hereditäre Hypotrichose mit rezidivierenden Hautbläschen ist eine sehr seltene vererbte Störung mit Haarverlust, die nur in 1 Familie beschrieben wurde. Sie ist gekennzeichnet durch spärliche, brüchige oder fehlende Haare der Kopfhaut, Augenbrauen, Wimpern, Achseln und dem Rest des Körpers, verbunden mit Bildung von Bläschen in verschiedenen Teilen der Kopfhaut und des Körpers, die regelmäßig platzen und eine wässrige Flüssigkeit abgeben.
Hereditäre Hypotrichose mit rezidivierenden Hautbläschen
OBSOLET: Lymphangiom, zirkumskriptes
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Lymphatische Malformation, makrozystische
OBSOLET: Lymphatische Fehlbildung, zirkumskripte
Thrombophilie, hereditäre, durch kongenitalen HRG-Mangel
Thrombophilie, hereditäre, durch kongenitalen Mangel des Histidin-reichen (poly-L) Glykoproteins
PIG
Pneumonitis , infantile interstitielle zelluläre
Die pulmonale interstitielle Glykogenose (PIG) ist eine seltene, nicht-letale pädiatrische Form der interstitiellen Lungenerkrankung (ILD; s. dort).
NEHI
Die neuroendokrine Zellhyperplasie des Kleinkindalters (NCHI) ist eine nicht-letale pädiatrische Form der interstitiellen Lungenerkrankung (ILD; s. dort). Sie ist gekennzeichnet durch Tachypnoe ohne Ateminsuffizienz.
Neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit
Akute neonatale Atemnot durch Surfactant-Protein-Mangel
Akutes Atemnotsyndrom bei Neugeborenen
Hyaline-Membran-Krankheit
Neonatales RDS
Eine seltene genetisch bedingte interstitielle Lungenerkrankung, die durch eine fortschreitende, lebensbedrohliche, refraktäre Atemnot bei reifen Neugeborenen gekennzeichnet ist und mit einem Mangel an Surfactant-Protein B einhergeht. In den meisten Fällen verläuft die Krankheit innerhalb der ersten Lebensmonate tödlich. Die Lungenbiopsie zeigt Veränderungen, die für die pulmonale alveoläre Proteinose mit interstitieller Fibrose und Entzündung charakteristisch sind, sowie eine Anhäufung von lipidreichem, eosinophilem, proteinartigem, körnigem Material, das aus desquamierten Typ-II-Pneumozyten und schaumigen Makrophagen in den alveolären Lufträumen besteht.
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.067 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : <1 / 1 000 000
Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems
GSD mit hypertropher Kardiomyopathie
Glykogenose mit hypertropher Kardiomyopathie
Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie
Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie
Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie
Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie
Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie
Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form
Die Infantile systemische Hyalinose (ISH) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der heterogenen Gruppe der erblichen Fibromatosen. Sie ist gekennzeichnet durch progrediente Gelenkkontrakturen, Hautveränderungen, starke chronische Schmerzen und Ablagerungen von hyalinem Material in vielen Geweben, z.B. Haut, Skelettmuskulatur, Myokard, Magendarmtrakt, Lymphknoten, Milz, Schilddrüse und Nebennieren.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form
OBSOLET: Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training
DCM
Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form
Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie
Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie
Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie
Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie
Innenohrschwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie
Neurosensorischer Hörverlust mit dilatativer Kardiomyopathie
Schallempfindungs-Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie , ein extem seltenes, autosomal-dominant vererbtes Syndrom, wurde bisher in nur 2 Familien beschrieben. Kennzeichnend sind: Moderate bis schwere, im Kindesalter beginnende Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und spät beginnende dilatative Kardiomyopathie, die in der Regel bis zur Herzinsuffizienz fortschreitet.
Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie
Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form
Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form
Lysosomale Krankheit mit restriktiver Kardiomyopathie
Familiäre isolierte ACM
Die Familiäre isolierte arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVC) ist die autosomal-dominant vererbte Form der ARVC (s. diesen Terminus). Diese Erkrankung des Myokards ist gekennzeichnet durch lebensbedrohliche, unter dem Muster eines Linksschenkelblocks ablaufende Kammerarrhythmien. Symptome sind Palpitationen, Kammertachykardie, Synkope und plötzliche fatale Krisen. Ursachen sind Dystrophie und Ersatz von Bindegewebe durch Fettgewebe im Myokard des rechten Ventrikels. Eine mögliche Folge sind rechtsventrikuläre Aneurysmen.
Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie
Eine seltene zerebrale Fehlbildung, die durch ein fast oder vollständiges Fehlen der Großhirnrinde, insbesondere der Großhirnhemisphären, gekennzeichnet ist, wobei der Schädel und die Hirnhäute völlig intakt sind. In den meisten Fällen tritt der Tod bereits im Mutterleib oder in den ersten Lebenswochen ein. Typisch sind Entwicklungsverzögerungen, arzneimittelresistente Krampfanfälle, spastische Diplegie, schwere Wachstumsstörungen, Taubheit und Blindheit.
Japan AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form
Darier-White-Krankheit
Dyskeratosis follicularis
Dyskeratosis follicularis Darier
Keratosis vegetans
Eine genetisch bedingte Keratinisierungsstörung, die typischerweise durch keratotische Papeln, akrale Grübchen und akrale warzenähnliche Läsionen gekennzeichnet ist, die mit einem bestimmten Auslöser in Verbindung gebracht werden können und überall am Körper (einschließlich Schleimhautoberflächen) auftreten können. Extrakutane Manifestationen können Nagelanomalien, Blepharitis, trockene Augen, neuropsychiatrische Störungen, rezidivierende Obstruktion der Ohrspeicheldrüse und Xerostomie umfassen.
Denmark AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Singapore AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.31 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.8 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Ferlini-Ragno-Calzolari-Syndrom
Waaler-Aarskog-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das hauptsächlich durch eine Sprengel-Anomalie (nach kranial verlagerte Schulterblätter) und Hydrozephalus gekennzeichnet ist. Andere Anomalien wie eine globale Entwicklungsverzögerung, Psychosen, Brachydaktylie und eine Dysplasie der Rippenbögen können ebenfalls auftreten.
Hydrozephalus-costovertebrale Dysplasie-Sprengel-Anomalie-Syndrom
JK1
SCAN-1
SHAPY
Soluble Ca-Activated Nucleotidase, isozyme 1
apyrase 1 homolog (C. lectularius)
CILD13
DAU1
ODA7
outer row dynein assembly 7 homolog (Chlamydomonas)
swt
IKBKBBP
KIAA1882
MRT13
NIBP
TRAPP 120 kDa subunit
TRS120
tularik gene 1
trafficking protein particle complex subunit 9
Daish-Hardman-Lamont-Syndrom
Das Daish-Hardman-Lamont-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch das Vorhandensein von Hydrozephalus (Beginn im Säuglingsalter), hoher Statur, Gelenk-Laxität und thorakolumbaler Kyphose gekennzeichnet ist. Es wurde bei zwei Schwestern beobachtet. Seit 1989 gibt es in der Literatur keine weiteren Berichte.
Aquäduktstenose, X-chromosomale
Bickers-Adams-Syndrom
HSAS
HSAS, X-chromosomal
Hydrozephalus, X-chromosomaler
X-chromosomaler Hydrozephalus mit Aquäduktstenose
Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch einen schweren, oft pränatal beginnenden Hydrozephalus, adduzierte Daumen, Spastizität (meist durch lebhafte Sehnenreflexe und Fußstreckreflexe belegt) und eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp stellt das schwere Ende des L1-Syndroms dar und ist mit einer schlechten Prognose verbunden.
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii
Sengers-Hamel-Otten-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von angeborenem Hydrozephalus, zentripetaler Adipositas, Hypogonadismus, Intelligenzminderung und Kleinwuchs.
LQT12
TACIP1
dystrophin-associated protein A1, 59kDa, acidic component
pro-TGF-alpha cytoplasmic domain-interacting protein 1
major histocompatibility complex, class I, A
Palmer-Pagon-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch einen kongenitalen Hydrozephalus mit Beteiligung der Seitenventrikel, einen tiefliegenden Nabel, einen beidseitigen Leistenbruch und leichte Gesichtsdysmorphien (wie Epikanthusfalten, einen breiten, flachen Nasenrücken und eine kleine Knollennase) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören einseitiger Kryptorchismus, vesikoureteraler Reflux und Fallot-Tetralogie. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
OBSOLET: RCM3
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte
OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form, Typ 3
Eine seltene Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch eine abnorme Vergrößerung der Hirnventrikel infolge einer Störung des Liquorflusses gekennzeichnet ist. Sie entsteht in utero und kann erworben oder vererbt sein. Der Schweregrad der daraus resultierenden Hirnschädigung hängt von der Dauer und dem Ausmaß der Ventrikulomegalie ab.
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 46.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 59.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Daentl-Townsend-Siegel-Syndrom
Eine genetisch bedingte syndromale Nierenfehlbildung, die durch ein nephrotisches Syndrom mit fokaler segmentaler Sklerose in Verbindung mit Hydrozephalus, dünner Haut und blauen Skleren gekennzeichnet ist. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Hydrozephalus-blaue Sklera-Nephropathie-Syndrom
KIAA0089
glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like
SCNB3
sodium voltage-gated channel beta subunit 3
Der Hydroletalus (HLS) ist ein schweres fetales Fehlbildungssyndrom mit kranionfazialen Dysmorphien und Fehlbildungen des Zentralnervensystems, des Herzens, der Atemwege und der Gliedmassen.
Finland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Delta-Sarkoglykan-assoziierte LGMD R6
Delta-Sarkoglykanopathie
Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2F
Gliedergürtelmuskeldystrophie durch delta-Sarkoglykan-Defizienz
Gliedergürtelmuskeldystrophie durch delta-Sarkoglykan-Mangel
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2F
LGMD Typ 2F
LGMD durch delta-Sarkoglykan-Defizienz
Ein Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablem Manifestationsalter, das durch eine progressive Schwäche und Schwund der proximalen Skelettmuskeln des Schulter- und Beckengürtels gekennzeichnet ist, häufig in Verbindung mit einer progressiven Beeinträchtigung der Atemmuskulatur und einer Kardiomyopathie. Wadenhypertrophie, Muskelkrämpfe und erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte sind weitere Merkmale. Die neuropsychomotorische Entwicklung ist in der Regel normal.
Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Immunkrankheit, seltene
Glutamat-Aspartat-Transportdefekt
Ein seltener autosomal-rezessiver angeborener Stoffwechseldefekt, der durch eine erhöhte Ausscheidung von Dicarbonsäuren, Glutamat und Aspartat im Urin gekennzeichnet ist und mit Nierensteinen und neuropsychiatrischen Symptomen einhergehen kann.
Spezifische Population AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : Unbekannt
Spezifische Population AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.76 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
FHHNC mit schwerer Augenbeteiligung
Hyperkalziurie-bilaterales Makulakolobom-Syndrom
Meier-Blumberg-Imahorn-Syndrom
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 72.0 (Fall (Fälle))
Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung
Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine anhaltende übermäßige Kalziumausscheidung im Urin gekennzeichnet ist, ohne dass eine systemische Grunderkrankung und Hyperkalzämie vorliegt. Die Erkrankung führt zu einem erhöhten Risiko für die Bildung von Nierensteinen und Nephrokalzinose sowie zu einer verminderten Knochenmineraldichte mit erhöhter Inzidenz von Frakturen bei einigen Patienten.
Bennion-Patterson-Syndrom
Howell-Evans-Syndrom
Palmoplantare Hyperkeratose - Speiseröhrenkarzinom
Palmoplantare Keratodermie mit Speiseröhrenkarzinom
Tylosis - Speiseröhrenkarzinom
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Verdickung der Haut an den Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, die auf Bereiche beschränkt ist, in denen Gewicht getragen wird und/oder Reibung auftritt (fokale, nicht epidermolytische palmoplantare Keratodermie), sowie orale und ösophageale Leukokeratose, die mit einem sehr hohen Lebenszeitrisiko für die Entwicklung eines Plattenepithelkarzinoms der Speiseröhre verbunden ist. Die Hautläsionen treten in der Kindheit auf und können durch Rissbildung und Infektionen kompliziert werden.
Keratosis palmoplantaris diffusa Vörner
Palmoplantarhyperkeratose Typ Vörner
Eine nicht-syndromale hereditäre Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse, gelbliche, dicke Hyperkeratose der Handinnenflächen und Fußsohlen mit scharfer Begrenzung am volaren Rand und erythematösem Rand sowie durch ein epidermolytisches Läsionsmuster in der Hautbiopsie mit perinukleärer Vakuolisierung, granulärer Degeneration der Keratinozyten in der Stachel- und Körnerschicht und Tonofilamentaggregaten gekennzeichnet ist. Schmerzhafte Fissuren und Hyperhidrose treten häufig auf.
Ireland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
4-Hydroxybutyrazidurie
Bernsteinsäure-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel
Gamma-Hydroxybutyrazidurie
SSADH-Mangel
Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase (SSADH)-Mangel ist eine seltene neurometabolische Störung des Gamma-Aminobuttersäure (GABA)-Stoffwechsels mit einer unspezifischen klinischen Präsentation (von leicht bis schwer). Die häufigsten Symptome sind kognitive Einschränkung mit ausgeprägtem Defizit der expressiven Sprache, Hypotonie, Ataxie, Epilepsie und Verhaltensstörung.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 450.0 (Fall (Fälle))
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Drash-Syndrom
Wilms Tumor mit Störung der Geschlechtsentwicklung
Wilms-Tumor-DSD-Syndrom
Eine genetisch bedingte syndromale glomeruläre Erkrankung, die durch die Kombination einer Nephropathie (die sich als persistierende Proteinurie oder offenes nephrotisches Syndrom manifestiert) mit einem Wilms-Tumor und strukturellen Genitalfehlbildungen gekennzeichnet ist. Darüber hinaus treten bei Patienten mit einem 46,XY-Karyotyp häufig Störungen der Hodenentwicklung auf.
Keratose, fokale gingivale palmoplantare
Palmoplantarkeratose, fokale gingivale
Die fokale palmoplantare und gingivale Keratodermie ist eine sehr seltene Form der fokalen Palmoplantarkeratose, die durch schmerzhafte, umschriebene hyperkeratotische Läsionen an belasteten Bereichen der Fußsohlen, mäßige fokale Hyperkeratose an palmaren Druckstellen und eine asymptomatische Leukokeratose gekennzeichnet ist, die auf die labiale und linguale Gingiva beschränkt ist. Weitere gelegentliche Merkmale können Hyperhidrose, follikuläre Keratose und ausgedehnte Mundschleimhautbeteiligung sein.
Fokale palmoplantare und gingivale Keratose
Palmoplantare Hyperkeratose-spastische Paralyse-Syndrom
Powell-Venencie-Gordon-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte, punktförmige Palmoplantarkeratose, die durch diskrete, fokale, punktförmige Keratosen an den Handflächen und Fußsohlen und/oder langsam fortschreitende spastische Lähmungen gekennzeichnet ist und vorwiegend die unteren Gliedmaßen betrifft. Die Histologie der Läsionen zeigt eine ausgeprägte Orthokeratose, Akanthose, Papillomatose und eine regelmäßige Wellenbildung des Oberflächenkeratins. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Palmoplantarkeratose-spastische Paralyse-Syndrom
Keratoderma palmoplantaris-Schwerhörigkeit-Syndrom
PPK-Taubheit-Syndrom
Palmoplantare Hyperkeratose-Hörverlust-Syndrom
Das Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom ist eine Keratinisierungsstörung, die durch fokale oder diffuse palmoplantare Keratoderma gekennzeichnet ist. Die Verhornungsstörung weist eine fleckige Verteilung mit Akzentuierung auf den Unterschenkeln, Hypothenaren und den Fußgewölben auf. Die Krankheit tritt im Säuglingsalter auf und ist mit einem sensorineuralen Hörverlust verbunden, der ein variables Manifestationsalter zeigt. Aufgrund genetischer und klinischer Ähnlichkeiten wurde vorgeschlagen, dass das Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom, das Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom und das Keratoderma hereditarium mutilans Varianten einer übergeordneten Gruppe von Störung der syndromalen Taubheit mit heterogenem Phänotyp darstellen können. Die Krankheit wird autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz übertragen.
XP/CS
Der Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex ist gekennzeichnet durch Hautsymptome des Xeroderma pigmentosum (XP; s. dort) zusammen mit den systemischen und neurologischen Merkmalen des Cockayne-Syndroms (CS; s. dort).
Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex
Hyperlysinämie Typ I
Lysin-alpha-Ketoglutarat-Reduktase-Mangel
Eine seltene autosomal-rezessive Störung des Lysinstoffwechsels, die durch erhöhte Lysinwerte in der zerebrospinalen Flüssigkeit und im Blut gekennzeichnet ist. Hyperlysinämie Typ I wurde mit einem sehr variablen Phänotyp in Verbindung gebracht, der Anfälle, Hypotonie und eine leichte psychomotorische Verzögerung umfasst, obwohl eine isolierte Hyperlysinämie wahrscheinlich eine gutartige Erkrankung ist.
Ein klassische Form der Holoprosenzephalie, die durch die Verschmelzung des linken und rechten Frontal- und Parietallappens mit nur einer hinteren interhemisphärischen Spalte gekennzeichnet ist. Zu den unterschiedlichen kraniofazialen Merkmalen gehören Augenhypotelorismus, Mittellippenspalte (vollständig oder teilweise) und eine flache Nase.
Sklerodermie, diffuse kutane systemische
Sklerose, kutane progressive systemische
Systemische Sklerodermie, progressive
Die diffuse kutane Systemische Sklerose (dcSSc) ist ein Untertyp der Systemischen Sklerodermie (SS; s. dort) und gekennzeichnet durch Fibrose der Haut des Stammes und der Akren und durch früh und in signifikanter Häufigkeit diffus auftretende Organbeteiligungen (interstitielle Lungenerkrankung, oligurische Niereninsuffizienz, diffuse gastrointestinale Störungen und Beteiligung des Myokards).
Taiwan, Province of China AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.5 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.8 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Kozlowski-Tsuruta-Syndrom
Eine Form der seltenen dysplastischen kortikalen Hyperostose, die durch einen schmalen Brustkorb und kurze Gliedmaßen mit einer generalisierten, symmetrischen kortikalen Verdickung im gesamten Skelett, insbesondere in den langen Knochen und Rippen, gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können sklerotische Mittelhandknochen und Mittelfußknochen mit proximaler Verjüngung und leichter Sklerose des Beckens sein. Am Schädel oder Unterkiefer wurde keine Kortikalisverdickung festgestellt. Die Größe der Hände und Füße ist normal. Es wurden Mikrozephalie, abnorme Lungensegmente, Hepatosplenomegalie, schlecht entwickelte zerebrale Sulci und eine vollständige Nierenduplikation beobachtet. Es handelt sich um eine letale Erkrankung, die mit schwerem fetalem Hydrops und Polyhydramnion einhergeht.
Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta
Sklerodermie, kutane limitierte systemische
Die limitierte kutane Systemische Sklerose (lcSSc) ist ein Untertyp der Systemischen Sklerodermie (SSc; s. dort) und gekennzeichnet durch Assoziation des Raynaud-Phänomens mit auf Hände, Gesicht, Füße und Unterarme begrenzter Hautfibrose.
Systemische Sklerose ohne Sklerodermie
Die limitierte systemische Sklerose (lSSc) (oder SSc ohne Sklerodermie) ist eine Untergruppe der systemischen Sklerose (SSc; s. dort) und gekennzeichnet durch Organbeteiligung ohne Fibrose der Haut.
Faktor V-Quebec
Quebec Plättchen-Störung
Eine seltene Störung der Blutplättchenfunktion, die durch mäßige bis starke Blutungen nach Traumata, Operationen oder geburtshilflichen Eingriffen, häufige Ekchymosen, mukokutane Blutungen sowie Muskel- und Gelenkblutungen gekennzeichnet ist.
Canada AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.15 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Spezifische Population AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.45 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Thromboxan-Synthetase-Mangel
Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-Synthetase-Mangel
Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz
Makrothrombozytopenie, isolierte hereditäre
Giant-Platelet-Syndrom, isoliertes hereditäres
AFAP
APC-abhängige attenuierte FAP
APC-assoziierte Polyposis
APC-assoziierte attenuierte familiäre Polyposis coli
Attenuierte FAP
Eine milde Form der familiären adenomatösen Polyposis, die durch das Vorhandensein von weniger als 100 adenomatösen Kolonpolypen, eine proximalere Kolonlokalisation, ein verzögertes Alter für das Auftreten von Darmkrebs und eine begrenztere Ausprägung der extrakolonischen Merkmale gekennzeichnet ist.
Attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis
Kleinwuchs durch STAT5b-Mangel
Laron-ähnliches Syndrom
Eisenüberladung
JS-O
Joubert-Syndrom mit Retinopathie
Das Joubert-Syndrom (JS) mit Augendefekt ist mit dem reinen JS der häufigste Untertyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRD; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Assoziation mit Netzhautdystrophie.
JS-R
Joubert-Syndrom Typ 4
Joubert-syndrom Typ 7
Das Joubert-Syndrom mit Nierendefekt ist ein seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankeiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit Nierenstörungen, aber ohne Retinopathie.
Forestier-Syndrom
Eine seltene Dysostose mit vorwiegender Wirbelbeteiligung, die durch paraspinale Bandverknöcherungen (am stärksten ausgeprägt im unteren Brustbereich), Osteophytose, marginale Sklerose der Iliosakralgelenke und punktförmige Hyperkeratose an den Fußsohlen und Handflächen gekennzeichnet ist. Die Patienten können asymptomatisch sein oder leichte bis mäßige Rückenschmerzen haben. Seit 1969 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis
Hyperparathyreoidismus, familiärer primärer
CRL
CRL3
GLM-R
Glmr
IL-31RA
KIAA1983
collagen and calcium binding EGF domains 1
KIAA0862
SOC-2
SOC2
SUR-8
SUR8
SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein
Embryopathie, phenylketonurische
Hyperphenylalanin-Embryopathie
Hyperphenylalaninämie, maternale
PKU, maternale
Phenylalanin-Embryopathie
Eine seltene Störung des Phenylalanin-Stoffwechsels, der als angeborener Fehler des Aminosäurestoffwechsels gekennzeichnet ist durch die Entwicklung von Mikrozephalie, Wachstumsretardierung, angeborener Herzerkrankung, Gesichtsdysmorphie und Intelligenzminderung bei nicht-phenylketonurischen Nachkommen von Müttern mit überschüssigen Phenylalanin (Phe)-Konzentrationen.
HPRG
HRGP
histidine-proline rich glycoprotein
thrombophilia due to elevated HRG
C9orf143
C9orf145
TILRR
RASSF4
FRa
folate receptor alpha
ZIR8
CDHF3
DSC
DSC1
DSC2
Dermatomyositis, adulte
Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM), die durch auffällige Hautläsionen, Muskelbefall mit symmetrischer proximaler Muskelschwäche und spezifische histologische Merkmale gekennzeichnet ist. Die klinischen Subtypen werden durch das Vorhandensein myositis-spezifischer Antikörper (Anti-Mi2-, Anti-NXP2-, Anti-TIF1-γ, Anti-MDA5- oder Anti-SAE-Antikörper) definiert und sind mit spezifischen klinischen Phänotypen und Prognosen verbunden.
Argentina AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.32 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Argentina AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 10.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Australia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Australia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.97 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.5 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Germany AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 11.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.9172 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.49 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.32 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.8 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 13.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.9704 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 7.5312 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Poikilodermie Rothmund-Thomson Typ 1
RTS1
Der Typ 1 des Rothmund-Thomson-Syndrom ist eine Unterform des Rothmund-Thomson-Syndroms (RTS) und gekennzeichnet durch eine charakteristische faziale Effloreszenz (Poikiloderma). RTS1 geht häufig mit Kleinwuchs, schütterem Kopfhaar, spärlichen oder fehlenden Wimpern und/oder Augenbrauen und mit schnell progredienter beidseitiger juveniler Katarakt einher. Im Gegensatz zum RTS2 scheinen Patienten mit RTS1 kein erhöhtes Risiko für das Auftreten von Malignomen zu haben.
Poikilodermie Rothmund-Thomson Typ 2
RTS2
Der Typ 2 des Rothmund-Thomson-Syndroms ist eine Unterform des Rothmund-Thomson-Syndroms (RTS) und gekennzeichnet durch eine charakteristische faziale Effloreszenz (Poikiloderma). Häufig geht RTS2 mit Kleinwuchs, schütterem Kopfhaar, spärlichen oder fehlenden Wimpern und/oder Augenbrauen, angeborenen Knochendefekten und einem erhöhten Risiko für das Auftreten eines Osteosarkoms im Kindesalter und eines Plattenepithelkarzinoms im späteren Leben einher.
Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch eine generalisierte Poikilodermie mit ausgeprägter Akzentuierung in den Beuge- und Streckregionen, Sklerose der Handflächen und Fußsohlen sowie lineare und netzartige hyperkeratotische und sklerotische Bänder in der Achselhöhle und den antecubitalen und poplitealen Fossae gekennzeichnet ist. Auch subkutane Verkalkung, Trommelschlägelfinger, das Raynaud-Phänomen und Herzanomalien (z. B. eine schwere Aortenstenose) wurden berichtet.
Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, Typ Weary
POIKTMP-Syndrom
Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom
Poikilodermie mit Neutropenie vom Typ Clericuzio
Akrozephalopolydaktyle Dysplasie
Elejalde-Syndrom
Kavernom, familiäres, des Zentralnervensystems
Kavernöses Angiom, hereditäres
Kavernöses Hämangiom des Gehirns, familiäre Form
Zerebrales Kavernom, familiäre Form
Zerebrales Kavernom, hereditäres
Eine seltene, kapillarvenöse Fehlbildung, die durch eng gebündelte, unregelmäßig erweiterte Kapillaren gekennzeichnet ist, die asymptomatisch sein können oder variable neurologische Manifestationen wie Krampfanfälle, unspezifische Kopfschmerzen, progressive oder transiente fokale neurologische Defizite und/oder Hirnblutungen verursachen können.
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 15.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre
MBD
Eine seltene neurologische Erkrankung, die vor allem durch fortschreitende Demyelinisierung und Nekrose des Corpus callosum gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen ist sie mit chronischem Alkoholismus und Unterernährung verbunden. Die Geschwindigkeit des Auftretens und die klinische Präsentation sind sehr variabel, mit einer Reihe möglicher Symptome, einschließlich Demenz, Krampfanfällen, Gangstörungen, Dysarthrie, Aphasie, Athetose sowie Stupor und Koma.
Syndrom der kombinierten hyperaktiven Dysfunktion der kranialen Nerven
Fazialer Hemispasmus
Myoklonie, fokale, des Gesichts
Eine seltene primäre Form des Myoklonus, die durch fortschreitende, unwillkürliche, unregelmäßige, klonische oder tonische Kontraktionen der vom Gesichtsnerv (Hirnnerv VII) innervierten Muskeln gekennzeichnet ist. Die Symptome sind typischerweise streng einseitig, halten meist im Schlaf an und treten häufig zuerst im Bereich des Musculus orbicularis oculi auf und breiten sich mit fortschreitender Krankheit allmählich auf andere Teile der betroffenen Gesichtshälfte aus. Es wird sowohl von familiären als auch von erworbenen Formen berichtet
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 10.95 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Tic douloureux
Eine seltene erworbene periphere Neuropathie, die durch paroxysmale, scharfe, stechende, elektroschockartige orofaziale Schmerzen gekennzeichnet ist, die auf einen oder mehrere Abschnitte des Nervus trigeminus beschränkt und meist einseitig sind. Die Anfälle sind kurz (wenige Sekunden bis maximal zwei Minuten), treten aber typischerweise wiederholt und periodisch auf, können spontan auftreten oder durch harmlose Reize ausgelöst werden und werden häufig von tic-artigen Krämpfen der Gesichtsmuskeln begleitet. Frauen sind häufiger von der Krankheit betroffen als Männer.
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 8.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.3 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Eine seltene kraniale Neuralgie, die durch paroxysmale, meist einseitige stechende Schmerzen in den sensorischen Verteilungen der aurikulären und pharyngealen Äste des N. glossopharyngeus und manchmal des N. vagus gekennzeichnet ist (d. h. hinterer Teil der Zunge, Fossa tonsillaris, Oropharynx, Larynx, Unterkieferwinkel und/oder Ohr). Die Anfälle dauern Sekunden bis Minuten, wobei die Intervalle zwischen den Paroxysmen von einigen Minuten bis zu einigen Stunden reichen, und treten in Gruppen auf, die Wochen bis Monate andauern, wiederum mit unregelmäßigen Intervallen dazwischen. Die Schmerzattacken werden in der Regel durch einen bestimmten Reiz ausgelöst, können aber auch spontan auftreten. Die Erkrankung kann manchmal mit Bradykardie, Synkope, Krampfanfällen und sogar Asystolie einhergehen und wird dann als vagoglossopharyngeale Neuralgie bezeichnet.
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.7 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Akro-fronto-fazio-nasales Syndrom Typ 2
Dysplasie, akro-fonto-fazio-nasale, Typ 2
Naguib-Richieri-Costa-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Bewegungsstörung, erworbene periphere
OBSOLET: Myokymie, isolierte, des Gesichts
Neuralgie, faziale
Das Gerstmann-Syndrom ist eine sehr seltene neurologische Störung und gekennzeichnet durch die spezifische Assoziation von Akalkulie, Finger-Agnosie, Links-Rechts-Orientierungsstörung und Agraphie. Es wird vermutet, dass die Störung Folge eines fokalen subkortikalen Schadens der weißen Substanz im Schläfenlappen ist.
ASSA
Aminopterin-ähnliches Syndrom sine Aminopterin
Das Pseudo-Aminopterin-Syndrom ist ein Syndrom mit Entwicklungsanomalien, das der Aminopterin-Embryopathie (s. dort) ähnelt, ohne dass eine Exposition des Feten mit Aminopterin stattfand. Kennzeichnend sind Anomalien des Schädels (Kraniosynostose, ungenügend mineralisiertes Schädeldach), Dysmorphien (Hypertelorismus, Anomalien der Lidspalten, Mikrogenie, Lippenspalte und/oder hoher Gaumenbogen und kleine tief sitzende/rotierte Ohren), Fehlbildungen der Gliedmassen (Brachydaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie), mildes bis moderates intellektuelles Defizit und Kleinwuchs.
Fowler-Syndrom
Hydrozephalie/Hydranenzephalie durch zerebrale Vaskulopathie
Proliferative Vaskulopathie und Hydranenzephalie/Hydrozephalie
Vaskulopathie, enzephaloklastische proliferative
Zerebrale Vaskulopathie, glomeruloide proliferative
Eine seltene, genetisch bedingte neurologische Störung, die durch Hydranenzephalie, eine ausgeprägte glomeruloide Vaskulopathie im Zentralnervensystem und in der Netzhaut, Polyhydramnion und fetale Akinesie mit Arthrogryposis gekennzeichnet ist. Die Störung verläuft in der Regel pränatal tödlich. In seltenen Fällen, die über das Säuglingsalter hinaus überlebt haben, wurden schwere intellektuelle und neurologische Beeinträchtigungen mit Krampfanfällen, Mikrozephalie und fehlenden funktionellen Bewegungen berichtet.
Roifman-Chitayat-Syndrom
Eine seltene Immunstörung, die durch einen primären kombinierten Immundefekt mit wiederholten bakteriellen, viralen und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Merkmale gehören neurologischen Manifestationen (Hypotonie, zerebelläre Ataxie, myoklonische Anfälle), Entwicklungsverzögerung, Optikusatrophie, Gesichtsdysmorphien (hohe Stirn, hypoplastische Augenlider, Lidödem, Hypertelorismus), antevertierte Nasenlöcher, dünne Unterlippe, die von der Oberlippe überlappt wird, quadratisches Kinn) und Skelettanomalien (kurze Metakarpophalangeal-/Metatarsalknochen mit konischen Epiphysen, Osteopenie).
Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien
Eine seltene, erworbene Störung des elastischen Gewebes der Dermis mit vermindertem elastischen Gewebe, die durch multiple, asymptomatische, gut abgegrenzte, flache, hypopigmentierte atrophische makuläre Hautläsionen gekennzeichnet ist, die über den oberen Rumpf und die proximalen oberen Gliedmaßen verteilt sind. Die histopathologische Untersuchung zeigt eine atrophische Epidermis mit verminderter Basalpigmentierung, perivaskuläre mononukleäre Infiltration in der oberen Dermis und desorganisierte, hyalinisierte, grobe Kollagenbündel sowie einen variablen Verlust an elastischen Fasern in der Dermis.
ARCL1C
Cutis laxa, autosomal-rezessiv, Typ 1C
URDS
Urban-Rifkin-Davis-Syndrom
Eine genetisch bedingte Störung des elastischen Hautgewebes, die durch eine generalisierte Cutis laxa gekennzeichnet ist, die mit einem schweren, in der Regel früh einsetzenden Lungenemphysem, einer häufigen und schweren gastrointestinalen und urogenitalen Beteiligung (z. B. Divertikel und/oder Tortuosität der Blase/Darm, gastrointestinale Fragilität, Hydronephrose) und einer leichten kardiovaskulären Beteiligung (in der Regel nur auf die periphere Lungenarterienstenose beschränkt) einhergeht.
Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom
CD59 glycoprotein
EJ16
EJ30
EL32
membrane attack complex inhibition factor
membrane inhibitor of reactive lysis
B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain
IGAlpha
Ig-alpha
MB-1
MB1
CD8alpha
p32
ADN
adipsin
immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker)
Bixler-Christian-Gorlin-Syndrom
HMC-Syndrom
Das Hypertelorismus-Mikrotie-Gesichtsspalten-Syndrom oder HMC-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch die Kombination von Hypertelorismus, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Mikrotie.
Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten
HSPC244
JBTS2
N-ras
Brr2
HELIC2
KIAA0788
U5 snRNP specific protein, 200 KD
U5-200KD
bad response to refrigeration 2 homolog (S. cerevisiae)
small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200
LH2D1
Froster-Iskenius-Waterson-Hall-Syndrom
Maligne Hyperthermie-Arthrogrypose-Torticollis-Syndrom
Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom
Durch mütterliche Hyperthermie induzierte Geburtsfehler sind eine seltene Embryofetopathie, die durch variable Entwicklungsanomalien des Fötus aufgrund des teratogenen Effekts einer erhöhten mütterlichen Körpertemperatur (resultierend aus einer fiebrigen Erkrankung oder einer Exposition in heißer Umgebung) gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Entwicklungsanomalien gehören Neuralrohrdefekte (Spina bifida, Ezephalozele, Anenzephalie), Herzdefekte (Transposition der großen Gefäße), urogenitale Defekte (Hypospadie), Bauchwanddefekte, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Augendefekte (Katarakt, Kolobom) oder verschiedene kleinere Anomalien (z. B. bifides Zäpfchen, präaurikuläre Grube oder Tag). Ein Konsens über die Ursache-Wirkungs-Beziehung ist nicht erreicht worden.
Maternale Hyperthermie-induzierte Geburtsfehler
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten einer angeborenen Hypertrichose der Hals-Vorderseite mit peripherer sensorischer und motorischer Neuropathie . Weitere Merkmale können Netzhautanomalien, Spina bifida, Kyphoskoliose und Hallux valgus sowie Entwicklungsverzögerung (ein Fall) umfassen. Seit 1993 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie
Die Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut ist eine seltene chronische Entzündung der Kopfhaut, die in der Regel bei älteren Frauen (>70 Jahre alt) auftritt. Charakteristisch ist die Entwicklung schmerzhafter Pusteln, flacher Erosionen und Verkrustungen auf der atrophischen Haut, die eventuell zu narbiger Alopezie führt.
Behaarte-Ellenbogen-Syndrom
Mac-Dermot-Patton-Williams-Syndrom
Die Hypertrichosis cubiti ist eine seltene Haaranomalie, die durch eine symmetrische, angeborene oder früh einsetzende, bilaterale Hypertrichose gekennzeichnet ist, die an den Außenflächen der oberen Extremitäten (insbesondere an den Ellenbogen) lokalisiert ist. Kleinwuchs oder andere Anomalien wie Entwicklungsverzögerung, Gesichtsanomalien und Intelligenzminderung können damit einhergehen, müssen es aber nicht.
Die Erworbene Hypertrichosis lanuginosa ist eine seltene, paraneoplastische Hautkrankheit mit exzessiver Lanugo-Behaarung der haarlosen Bereiche des Gesichtes, des Stamms und der Gliedmassen und möglichen weiteren klinischen Symptomen, darunter 'brennende' Glossitis, Hypertrophie der Zungenpapillen, Diarrhoe, Dysgeusie (Schmeckstörung) und/oder Gewichtsverlust. Die Krankheit ist assoziiert mit Lymphom oder Krebs in unterschiedlichen Lokalisationen (Magen-Darm-Trakt, Harnwege, Lunge, Brust, Uterus oder Ovar).
Hypertrichosis universalis
Die Hypertrichosis lanuginosa congenita ist eine seltene angeborene Hautkrankheit mit 3-5 cm langen Lanugo-Haaren am gesamten Körper, außer an den Handflächen und Fußsohlen und Schleimhäuten.
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch angeborene Hypertryptophanämie und Hyperserotonämie gekennzeichnet ist. Die Patienten sind in der Regel asymptomatisch, obwohl unter anderem über Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderungen und Verhaltensanomalien berichtet worden ist.
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypodontie
Syndrom der Hypodontie mit Nageldysgenesie
Witkop-Syndrom
Zahn-Nagel-Syndrom
Das Hypodontie-Nageldysplasie-Syndrom gehört zur Gruppe der ektodermalen Dysplasien.
Kardiogenitales Syndrom
Malouf-Syndrom
Najjar-Syndrom
Diese Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von dilatativer Kardiomyopathie und hypergonadotropem Hypogonadismus.
Dilatative Kardiomyopathie-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom
Der Nephrogene Diabetes insipidus (NDI) ist eine genetisch bedingte tubuläre Störung der Niere, die durch Polyurie mit Polydipsie, wiederkehrende Fieberschübe, Verstopfung und akute hypernatriämische Dehydratation nach der Geburt gekennzeichnet ist und neurologische Folgen haben kann.
Spezifische Population AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.44 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Salti-Salem-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von hypogonadotropem Hypogonadismus und fronto-parietaler Alopezie.
Hypogonadotroper Hypogonadismus-frontoparietale Alopezie-Syndrom
Eine seltene endokrine Störung, die durch primären Hypogonadismus und partielle Alopezie gekennzeichnet ist. Bei Frauen treten eine Müllersche Hypoplasie, fehlende oder streifenförmige Ovarien, hypoplastische innere Genitalien, primäre Amenorrhoe und spärliche oder fehlende Achsel- und Schambehaarung auf. Einige Patienten wiesen auch spärliche Augenbrauen, Mikrozephalie, flaches Hinterhauptbein, dorsale Kyphose oder leichte Intelligenzminderung auf. Der einzige beschriebene Mann leidet an Keimzellaplasie. Alle betroffenen Personen weisen eine partielle Alopezie der Kopfhaut auf.
Primärer hypergonadotroper Hypogonadismus-partielle Alopezie-Syndrom
Cantalamessa-Baldini-Ambrosi-Syndrom
Sohval-Soffer-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch hypergonadotropen Hypogonadismus, intellektuelles Defizit, kongenitale Skelettanomalien der Wirbelsäule und der oberen Rippen und durch Diabetes mellitus.
Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom
UPA
URK
Chang-Davidson-Carlson-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch hypogonadotropen Hypogonadismus (mit primärer Amenorrhoe und fehlenden sekundären Geschlechtsmerkmalen) und Retinitis pigmentosa.
Hypogonadotroper Hypogonadismus-Retinitis pigmentosa-Syndrom
ICHYN
NIPA4
SLC57A6
ichthyin
Barakat-Syndrom
HDR-Syndrom
Das HDR-Syndrom ist eine seltene, klinisch heterogene genetische Störung, die durch die Trias von Hypoparathyreoidismus (H ypoparathyroidism), Sensorineuraler Taubheit (D eafness) und Nierenerkrankung (R enal disease) gekennzeichnet ist.
Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom
OXPHOS-Krankheit
Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.8 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 9.29 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Eine seltene heterogene Gruppe von Stoffwechselstörungen, die durch einen anormalen Kalziumstoffwechsel gekennzeichnet sind und eine Hypokalzämie aufgrund unzureichender Serumspiegel des bioaktiven Parathormons (PTH) verursachen, ohne dass andere endokrine Störungen oder Entwicklungsstörungen vorliegen.
Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter
Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch schwere Hypokalzämie, Krampfanfälle, Hyperphosphatämie und eine gestörte Sekretion des Parathormons (PTH) durch die Nebenschilddrüsen gekennzeichnet ist (andere endokrine Drüsen sind nicht betroffen). Zu den Komplikationen gehören psychomotorische und Wachstumsverzögerungen, verzögertes Zahnen und Katarakte.
Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen
Diabetes im Säuglings- und Kleinkindalter
Diabetes mellitus, kongenitaler
Monogener Diabetes des Kindesalters
NDM
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.62 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.12 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Berdon-Syndrom
MMIHS
Megazystis - Mikrokolon - intestinale Hypoperistaltik - Hydronephrose
Megazystis-Mikrokolon-Intestinale Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS) ist eine seltene kongenitale Erkrankung und gekennzeichnet durch massive abdominale Auftreibung. Diese ist verursacht durch eine stark erweiterte Harnblase ohne Verengung der Harnröhre, ein Mikrokolon und verringerte oder fehlende Darmperistaltik.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 230.0 (Fall (Fälle))
Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom
Hypopituitarismus - Mikropenis - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Kaplowitz-Bodurtha-Syndrom
OBSOLET: Culler-Jones-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom
OBSOLET: Hypopituitarismus - postaxiale Polydaktylie
Ein seltenes Syndrom mit Kleinhirnfehlbildung als Hauptmerkmal, das durch Kleinhirnhypoplasie, bilaterale retinale Pigmentveränderungen, eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und eine ausgeprägte Sprachentwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Es zeigt eine frühe Entwicklungsverzögerung, zentrale und periphere nicht-progressive Sehstörungen oder asymptomatische Netzhautveränderungen, Hypotonie, nicht-progressive Ataxie und Nystagmus.
Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom
HLHS
Eine angeborene nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch eine Unterentwicklung der linksseitigen Herzstrukturen (einschließlich der linken Herzkammer, der aufsteigenden Aorta, des Aortenbogens und der Mitral- und/oder Aortenklappe) gekennzeichnet ist, so dass das linke Herz nicht in der Lage ist, eine angemessene systemische Herzleistung zu erbringen.
Austria AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 49.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Belgium AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 29.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
China AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 8.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 15.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Hungary AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 19.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 9.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Norway AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 16.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Poland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 9.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Portugal AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Sweden AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 11.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Switzerland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 12.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 16.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 16.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 18.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Diabetes, mitochondrialer
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: MIDD
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Mütterlich vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit
Arhinie-Mikrophthalmie-Syndrom Bosma
Bosma-Henkin-Christiansen-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation einer schweren Hypoplasie der Nase, Hypoplasie der Augen, Hyposmie, Hypogeusie (herabgesetzte Schmeckempfindung) und hypogonadotropen Hypogonadismus.
Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom
Spärliches Haar-Kleinwuchs-Hautanomalien-Syndrom
Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
Hämochromatose, hereditäre, Typ 3
Eine seltene Form der Hämochromatose (HC), die durch eine genetisch bedingte übermäßige Eisenablagerung im Gewebe gekennzeichnet ist und mit Lebererkrankungen, Hypogonadismus, Arthritis, Diabetes und Hautpigmentierung einhergeht.
ABSN
Nekrose, striatale, akute bilaterale
Sporadische IBSN
Sporadische infantile striatonigrale Degeneration
Striatonigrale Nekrose, infantile sporadische
Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form
Familiäre IBSN
Familiäre infantile striatonigrale Degeneration
Striatonigrale Nekrose, infantile familiäre
Schmitt-Gillenwater-Kelly-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch beiderseits nicht-opponierbare triphalangeale Daumen und Radiushypoplasie.
Radiushypoplasie-triphalangeale Daumen-Hypospadie-Progenie-maxilläres Diastema-Syndrom
HVSL motif containing 1
HVSL1
Mpn1
U six biogenesis 1
mutated in poikiloderma with neutropenia protein 1
poikiloderma with neutropenia
LTBP-4
LTBP-4L
latent transforming growth factor beta binding protein 4
CSNB1C
LTRPC1
transient receptor potential cation channel subfamily M member 1
caspase recruitment domain family member 9
CD369
DECTIN-1
SCARE2
dectin-1
hDectin-1
O-Donnell-Pappas-Syndrom
NELIN
nexilin
PPP1R88
protein phosphatase 1, regulatory subunit 88
glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1
S10
eS10
40S ribosomal protein S26
S26
eS26
NET-2
ATP-dependent helicase SMARCA4
BAF190
BRG1
BRM/SWI2-related gene 1
SNF2
SNF2-BETA
SNF2-like 4
SNF2LB
SWI2
brahma protein-like 1
global transcription activator homologous sequence
hSNF2b
homeotic gene regulator
mitotic growth and transcription activator
nuclear protein GRB1
sucrose nonfermenting-like 4
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4
CEV14
GMAP-210
GMAP210
Trip230
golgi-microtubule-associated-protein of 210 kDa
inverted formin 2
inverted formin, FH2 and WH2 domain containing
Norman-Krankheit
PCH1
Eine schwere genetisch bedingte Form der pontozerebellären Hypoplasie (PCH), die durch eine Degeneration der anterioren Hornzellen des Rückenmarks zusätzlich zur pontozerebellären Hypoplasie gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen die Patienten eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die sich früh durch Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und beim Schlucken bemerkbar macht.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 40.0 (Familie(n))
GPVI
platelet glycoprotein VI
Syndrom der Pankreas-Hypoplasie mit Diabetes mellitus und angeborenem Herzfehler
Yorifuji-Okuno-Syndrom
Dieses Syndrom ist charakterisiert durch partielle Pankreasagenesie, Diabetes mellitus und Herzanomalien (einschließlich Transposition der großen Gefäße, ventrikuläre oder atriale Septumdefekte, Pulmonalstenose oder persistierender Ductus arteriosus).
Pankreashypoplasie-Diabetes-kongenitaler Herzfehler-Syndrom
Saito-Kuba-Tsuruta-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch fibulo-ulnare Dysostose und Nierenanomalien.
Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie
Störungen im Stoffwechsel von Metallen mit Epilepsie
Energiestoffwechselstörung mit Epilepsie
Die primäre pulmonale Hypoplasie ist ein seltener, isolierter, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine kongenitale Fehlbildung des Lungenparenchyms bei Fehlen anderer Anomalien gekennzeichnet ist. Neonatal präsentieren sich die Patienten mit verminderten Atemgeräuschen, kleinem Lungenvolumen und schwerer Atemnot, die auf aggressive Behandlung (einschließlich Surfactant-Instillation/ mechanische Atemunterstützung) nicht anspricht. Sie ist in der Regel nicht mit dem Leben vereinbar.
Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie
Metabolische Neurotransmitter-Anomalie mit Epilepsie
Sterol-Stoffwechselstörung mit Epilepsie
Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Pulmonale Hypoplasie, primäre
OBSOLET: Pulmonalhypoplasie, unilaterale, kongenitale
OBSOLET: Thrombozythämie, essenzielle, familiäre Form
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Essentielle Thrombozythämie
OBSOLET:Thrombozythämie, essenzielle, bei vererbter Prädisposition
DHPR-Mangel
Hyperphenylalaninämie durch Dihydropteridinreduktase-Mangel
PKU Typ 2
Phenylketonurie Typ 2
Eine Subtyp der Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin (BH4)-Mangel, der zu einem zentralen Dopamin- und Serotoninmangel führt. Klinisch ist diese Störung gekennzeichnet durch eine im Kindesalter auftretende neurologische Erkrankung mit unterschiedlichem Schweregrad. Die Symptome reichen von leichten Formen mit geringfügigen neurologischen Entwicklungsstörungen bis hin zu schweren Formen mit Hypotonie, Entwicklungsverzögerung und komplexen Bewegungsstörungen, die durch Dystonie oder Dystonie-Parkinsonismus gekennzeichnet sind. Einige Patienten können zudem refraktäre neurologische Symptome wie Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie und Hirnanomalien aufweisen.
Eine seltene Fehlbildung der Niere, die durch eine um 80 % reduzierte Nephronzahl und eine ausgeprägte Hypertrophie der Glomeruli und Tubuli gekennzeichnet ist.
CFEOM3
CFEOM3A
beta-4
class III beta-tubulin
High affinity cAMP-specific and IBMX-insensitive 3',5'-cyclic phosphodiesterase 8B
Ber-Ep4
BerEp4
CD326
CO-17A
EGP-2
EGP34
EGP40
ESA
Ep-CAM
HEA125
KS1/4
KSA
Ly74
MH99
MK-1
MOC-31
MOC31
TACST-1
TROP1
trophoblast cell surface antigen 1
MRX96
CLC2
ClC-2
EJM6
Eu-HMTase1
GLP
KIAA1876
KMT1D
euchromatic histone lysine methyltransferase 1
D4ST-1
HD4ST
Goldblatt-Wallis-Syndrom
Ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das bei drei Brüdern einer südafrikanischen Familie beschrieben wurde und durch Hypospadie und intellektuelles Defizit in Verbindung mit Mikrozephalie, kraniofazialer Dysmorphie, Gelenkhypermobilität und gekrümmten Nägeln gekennzeichnet ist.
Hypospadie mit Intelligenzminderung Typ Goldblatt
CD3-ZETA
CD3H
CD3Q
CD3ZETA
T-cell surface glycoprotein CD3 zeta chain
TCRZ
Die permanente kongenitale Hypothyreose ist ein Typ der kongenitalen Hypothyreosee (CH; s. dort), ein von Geburt an bestehender Mangel von Schilddrüsenhormon.
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 33.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Die primäre kongenitale Hypothyreose ist ein Typ der permanenten kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehendem Mangel an Schilddrüsenhormon.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 37.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Finland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 33.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 58.62 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Die zentrale oder sekundäre kongenitale Hypothyreose ist ein Typ der permanenten kongenitalen Hypothyreose (s. dort) und gekennzeichnet durch von Geburt an bestehenden permanenten Mangel an Schilddrüsenhormon, der sekundär, als Folge einer Störung im System des Thyreotropin (TSH)-Releasing-Hormons (TRH) auftritt.
Hypothyreose aufgrund von Mutationen in Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse beteiligt sind, ist eine Form der zentralen angeborenen Hypothyreose (siehe diesen Begriff), ein permanenter Schilddrüsenmangel, der von Geburt an vorliegt, gekennzeichnet durch niedrige Schilddrüsenhormone, die durch Störungen in der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse verursacht werden.
Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Hypothyreose, kongenitale permanente
Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica
Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen
Lopes-Marques-de-Faria-Syndrom
Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das durch Hypotrichose der Kopfhaut und der Augenbrauen, Fingersyndaktylie, intellektuelle Entwicklungsstörung und frühes Durchbrechen der Zähne gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien (d.h. rundes Gesicht mit prominenter Stirn, Wangen und Ohren und nach oben schräg verlaufenden Lidspalten), Hypoplasie der medianen und distalen Phalangen und Kyphose sind zusätzlich beobachtete Merkmale. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes
OBSOLET: Sidransky-Feinstein-Goodman-Syndrom
OBSOLET: Ichthyose-Wangen-Augenbrauen-Syndrom
Immunodefizienz-Zentromerinstabilität-faziale Anomalien-Syndrom
Ein seltenes autosomal-rezessives Syndrom mit kombiniertem Immundefekt, das durch die klinische Trias von Immundefizienz, Zentromer-Instabilität und Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist (abgekürzt ICF-Syndrom). Der Immundefekt geht mit einer Panhypogammaglobulinämie und einem Mangel an B-Gedächtniszellen (CD19+CD27+) im peripheren Blut einher, obwohl die Anzahl der B- und T-Zellen normal ist. Anomalien und Umlagerungen in Verbindung mit einer DNA-Hypomethylierung in der Nähe der Zentromere (dem juxtazentromerischen Heterochromatin) der Chromosomen 1 und 16 und manchmal 9 in mitogen stimulierten Lymphozyten sind ein Markenzeichen des Syndroms. Zu den typischen Gesichtsanomalien gehören Hypertelorismus, tief angesetzte Ohren, Epikanthus und Makroglossie.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 66.0 (Fall (Fälle))
Jagell-Holmgren-Hofer-Syndrom
Das Jagel-Holmgren-Hofer-Syndrom ist eine ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine schwere, generalisierte Lamelläre Ichthyose bei Geburt mit Alopezie, Eklabium, Ektropion und Intelligenzminderung. Obwohl es dem Sjögren-Larsson-Syndrom ähnelt, bestehen bei diesem Syndrom keine neurologischen oder makulären Veränderungen. Seit 1987 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch eine vollständige oder teilweise Verdoppelung des Penis gekennzeichnet ist, die von einer reinen Eichelverdoppelung bis hin zum Vorhandensein von zwei Penisschäften mit jeweils einem (d. h. bifidem Phallus) oder zwei (d. h. echten Diphallien) Schwellkörpern reicht. Zusätzliche Anomalien, wie z. B. Harnröhrenduplikation, abnormes Entleerungsmuster, Hypo- oder Epispadie, bifides/ektopisches Skrotum, Blasenexstrophie oder -duplikation, sind häufig assoziiert, können aber auch als isolierte Anomalie auftreten. In schweren Fällen können eine Diastase der Schambeinfuge, eine Analatresie oder ein doppelter Anus, eine Dickdarm-/Rektosigmoidalverdoppelung, ein Leistenbruch und Wirbelanomalien beobachtet werden.
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.02 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : <1 / 1 000 000
RFT2
RFVT3
hRFT2
hypothetical protein LOC113278
CCT
MFSD7C
SLC49A2
FLVCR choline and putative heme transporter 2
HHM
PLP
PTHR
PTHRP
osteostatin
parathyroid hormone-like hormone preproprotein
parathyroid hormone-related protein preproprotein
slow skeletal-type muscle myosin-binding-protein C
ssMyBP-C
APP3
ICP55
Intermediate Cleaving Peptidase 55
NPHPL1
CGL4
cavin-1
congenital generalized lipodystrophy 4
SPE-39
SPE39
Spermatogenesis-defective protein 39 homolog
VIPAR
VPS16B
VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator
hSPE-39
VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog
HSP47
collagen binding protein 1
colligen
colligin
heat shock protein 47
Eine seltene autosomale syndromale Ichthyose mit auffälligen neurologischen Symptomen, die durch eine Kombination von kongenitaler Ichthyose mit schwerer Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, spastischer Tetraplegie, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Athetose und Myoklonus gekennzeichnet ist. Auch ausgeprägte epileptische Anfälle mit tonischen Krämpfen wurden berichtet. Die zerebrale MRT zeigt eine diffuse kortikale Atrophie. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Kongenitale Ichthyose-Mikrozephalie-Tetraplegie-Syndrom
Hunc18b
MUNC18-2
UNC18B
Unc18-2
Clayton-Smith-Donnai-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Ichthyose, auffälliges Gesicht (kleiner Mund, dünne Oberlippe, Unterlippe mit Rinne in der Mittellinie) und Fingeranomalien (konische Finger, fehlende distale Beugefurchen, weiter Abstand zwischen II. und III. Finger).
Ichthyose-ungewöhnliches Gesicht-Fingeranomalien-Syndrom
IFAP-Syndrom
Ichthyosis follicularis-Atrichie-Photophobie-Syndrom
Ichthyosis follicularis - Alopezie - Photophobie (IFAP), eine seltene genetische, X-chromosomal vererbte Erkrankung, ist gekennzeichnet durch die Trias Ichthyosis follicularis, Alopezie und Photophobie.
Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom
BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase
HSPL27
heat shock protein family B (small) member 3
NAPI-3
NPTIIa
Na+-phosphate cotransporter type II
SLC11
sodium/phosphate co-transporter
solute carrier family 17 (sodium phosphate), member 2
phosphatidylinositol phosphatase PTPRQ
protein tyrosine phosphatase receptor type Q
Dykes-Markes-Harper-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Ichthyose, Hepatosplenomegalie und spät auftretende zerebelläre Ataxie. Es wurde bei 2 Brüdern beschrieben. Die Vererbung ist entweder autosomal-rezessiv oder X-chromosomal.
Ichthyose-Hepatosplenomegalie-zerebelläre Degeneration-Syndrom
HRG4
POC7
POC7 centriolar protein homolog A (Chlamydomonas)
POC7A
MSA, zerebelläre
MSA-C
OPCA
Olivopontozerebelläre Atrophie
Der zerebelläre Typ der Multisystematrophie (MSA-c) ist eine Form der Multisystematrophie (MSA; s. dort) mit überwiegend zerebellären Symptomen (Gang- und Gliedmassen-Ataxie, okulo-motorische Dysfunktion und Dysarthrie).
Brustkrebs, familiärer
Mammakarzinom, familiäres
Mammakarzinom, hereditäres
Ein seltener genetisch bedingter maligner Brusttumor, der durch ein frühes Auftreten von Brustkrebs in Verbindung mit einer Keimbahnmutation gekennzeichnet ist. Tumoren, die bei Mutationsträgern von BRCA1 und BRCA2 entstehen, unterscheiden sich morphologisch und genetisch voneinander sowie von sporadischen Brustkrebserkrankungen. Bei den meisten BRCA1-assoziierten Tumoren handelt es sich um invasive duktale Adenokarzinome ohne besonderen Typ, die typischerweise einen höheren Differenzierungsgrad als sporadische Tumoren aufweisen und häufiger negativ für Hormonrezeptoren sind. Darüber hinaus treten bei diesen Patientinnen mehr Fälle mit Merkmalen eines typischen oder atypischen medullären Karzinoms auf. Ebenso sind BRCA2-assoziierte Tumoren tendenziell von höherem Grad als sporadische Tumoren, obwohl ihr Phänotyp ähnlich ist. Sie weisen eine geringe Häufigkeit der HER-2-Expression auf.
OBSOLET: Retinopathie, gefleckte, hereditäre
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Netzhautdystrophie
OBSOLET: Retinopathie, gefleckte, familiäre Form
Fundus albipunctatus ist eine seltene, genetisch bedingte Netzhautdystrophie, die durch das Vorhandensein zahlreicher kleiner, runder, gelblich-weißer Netzhautläsionen gekennzeichnet ist, die über die gesamte Netzhaut verteilt sind, aber die Fovea verschonen. Die Patienten präsentieren sich im Kindesalter mit nicht-progressiver Nachtblindheit mit verlängerten Zapfen- und Stäbchenadaptationszeiten. Die Makula kann betroffen sein oder auch nicht, was zu einer Abnahme der zentralen Sehschärfe mit dem Alter führen kann.
Passwell-Goodman-Ziprkowski-Syndrom
Das Syndrom ist durch nicht bullöse kongenitale Ichthyose, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet. Es wurde bei vier Mitgliedern einer iranischen Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Toxic-Oil-Syndrom
Das Toxic-oil-Syndrom (TOS) ist eine seltene Intoxikation, die auf den Verzehr eines mit 2% Anilin denaturierten Rapsöls zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch generalisierte vaskuläre Läsionen, die alle Organe und Gefäße (einschließlich Venen und Arterien) betreffen und sich durch schwere handlungseinschränkende Myalgien, ausgeprägte periphere Eosinophilie und pulmonale Infiltrate äußern.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 20000.0 (Fall (Fälle))
OPA7
Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7
APS Typ 3
APS-3
Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 3
APS Typ 4
APS-4
Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 4
Eine seltene Autoimmun-Polyendokrinopathie, die durch eine Autoimmunaktivität gegen ein endokrines Organ in Kombination mit mindestens einem weiteren endokrinen oder nicht endokrinen Organ gekennzeichnet ist. Zu den typischen Autoimmunerkrankungen dieses Typs gehören insulinpflichtiger Diabetes, perniziöse Anämie, Alopezie, Vitiligo oder Myasthenia gravis, nicht jedoch Morbus Addison, Schilddrüsenerkrankungen oder Hypoparathyreoidismus.
Die idiopathische CD4-Lymphozytopenie ist ein seltener primärer Immundefekt, der durch eine anhaltende CD4-T-Zell-Lymphopenie (weniger als 300 Zellen/µL bei verschiedenen Testdurchgängen) gekennzeichnet ist, die nicht mit einer anderen zugrunde liegenden primären oder sekundären Immunschwäche einhergeht. Die Patienten weisen typischerweise opportunistische Infektionen (wobei Kryptokokken-, Mykobakterien-, Candida-, Varizella-Zoster-Virus-Infektionen und die progressive multifokale Leukoenzephalopathie am häufigsten vorkommen), maligne Erkrankungen (hauptsächlich lymphoproliferative Erkrankungen) oder Autoimmunerkrankungen auf. Einige Personen sind asymptomatisch und werden zufällig diagnostiziert.
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Coronin 1A Defekt
SCID durch CORO1A-Defekt
SCID durch CORO1A-Mangel
Ein schwerer kombinierter T-B+-Immundefekt mit stark verminderter Anzahl von T-Zellen, normalen B-Zellen und niedrigen Immunglobulinspiegeln. Der Thymus ist vorhanden. Die Patienten präsentieren sich typischerweise im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit mit wiederkehrenden Infektionen. Es wurde über ein Epstein-Barr-Virus (EBV)-assoziiertes lymphoproliferatives B-Zell-Syndrom/Lymphom und ein mukokutanes Immundefektsyndrom berichtet. Bei einigen Patienten können Entwicklungsverzögerungen, neurokognitive Störungen und Verhaltensstörungen (insbesondere Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörungen) auftreten.
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel
Syndrom der progressiven neurosensorischen Schwerhörigkeit mit hypertropher Kardiomyopathie
Eine seltene Störung, die durch einen progressiven, spät einsetzenden, autosomal-dominanten sensorineuralen Hörverlust, eine Verlängerung des QT-Intervalls und eine leichte Herzhypertrophie gekennzeichnet ist.
Progressiver sensorineuraler Hörverlust-hypertrophe Kardiomyopathie-Syndrom
Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine abnorme Verbindung zwischen dem unteren Rektum und der perianalen Haut gekennzeichnet ist und sich gewöhnlich nach einem akuten perianalen Abszess entwickelt. Auf beiden Seiten des Afters (nie in der Mittellinie) kann sich eine Fistel bilden, und es kann Schleim oder Stuhl austreten. Die Haut um die äußere Öffnung kann gereizt sein. Männer sind häufiger betroffen als Frauen.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 18.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 18.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Das Hughes-Stovin-Syndrom (HSS) ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, die als klinische kardiovaskuläre Variante der Behçet-Krankheit (BD; s. dort) angesehen wird. Das HSS ist gekennzeichnet durch die Assoziation multipler Aneurysmen der Lungenarterien (PAAs) und peripherer venöser Thrombose.
Fusarium-Infektion
Fusariose beschreibt eine oberflächliche, lokal invasive, disseminierte Infektion durch den pathogenen Schlauchpilz der Gattung Fusarium, der sich oft im Erdboden und Gewässern befindet und hauptsächlich über Verletzung auf Menschen übertragen wird. Sie äußert sich als Keratitis, Onychomykose und seltener als Peritonitis und Cellulitis. Bei Immungeschwächten tritt eine disseminierte Fusariose häufiger auf und manifestiert sich in hartnäckigem Fieber, Hautläsionen (Ekthym-ähnlich, multiple subkutane Knötchen), schweren Myalgien sowie Infektion der Lungen und Nasennebenhöhlen.
Coccidioides-Infektion
Talfieber
Valley-Fieber
Wüstenfieber
Wüstenrheumatismus
Die Coccidioidomykose (Wüstenrheumatismus) ist eine Pilzinfektion verursacht durch Coccidioides immitis und C. posadasii, die im Südwestern der USA, Mexiko, Zentralamerika und Südamerika endemisch ist. Sie wird durch Einatmen der infektiösen Arthroconidien erworben, die sich häufig im Erdboden finden. Meistens verläuft sie als gutartige, selbstlimitierende fiebrige Erkrankung, aber in einer Minderheit der Krankheitsfälle kann sie zu einer potentiell tödlichen Lungenentzündung werden. Sehr selten betrifft sich auch andere Organe (mittels hämatogener Streuung) und äußert sich als Meningitis, Osteomyelitis sowie Auswirkungen auf die Haut und Weichteile.
Eine genetisch bedingte Herzrhythmusstörung, die durch Kammerflimmern gekennzeichnet ist, ohne dass eine strukturelle oder funktionelle Herzerkrankung oder bekannte Repolarisationsanomalien vorliegen. Das Vorhandensein von J-Wellen ist mit einem höheren Risiko für nächtliches Kammerflimmern und einem höheren Risiko für ein Wiederauftreten verbunden.
Marburg-Variante der akuten multiplen Sklerose
Multiple Sklerose, akute, Marburg-Variante
Die akute multiple Sklerose Marburg ist eine seltene Variante der Multiplen Sklerose, die sich durch eine schnell fortschreitende, aggressive Form der Multiplen Sklerose mit zahlreichen großen multifokalen demyelinisierenden Läsionen in der tiefen weißen Substanz im zerebralen MRT auszeichnet und in der Regel innerhalb von Wochen bis Monaten ohne Remission zu schwerer Behinderung oder zum Tod führt. Bei überlebenden Patienten wird eine schubweise Form der Multiplen Sklerose beobachtet.
Baló-Krankheit
Demyelinisierung, konzentrische
Eine seltene Variante der Multiplen Sklerose, die durch diskrete, konzentrisch geschichtete, ringförmige Läsionen in der weißen Hirnsubstanz gekennzeichnet ist, die aus abwechselnden Schichten von myelinisiertem und demyelinisiertem Gewebe bestehen. Die Patienten präsentieren sich meist mit Symptomen einer intrazerebralen Gewebeverdichtung, darunter Kopfschmerzen, kognitive Störungen, Verhaltensänderungen, Krampfanfälle, Aphasie oder Hemiparese, obwohl auch klassische fokale Symptome der Multiplen Sklerose wie fokale Schwäche, Ataxie, Sensibilitätsstörungen oder Diplopie auftreten können.
ADSD
Eine bei Erwachsenen auftretende Bewegungsstörung, die durch Bradykinesie, Dysarthrie und Muskelsteifheit gekennzeichnet ist.
Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante
CMT2N
Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2N (CMT2N) ist eine milde Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch distale, evtl. auch asymmetrische sensorische Störungen und Muskelschwäche der Beine. Der Patellasehnensreflex ist abgeschwächt, der Achillesehnensreflex ist ausgelöscht. Die Krankheit ist langsam progredient
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N
Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2M (CMT2M) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2M ist gekennzeichnet durch kongenitale Ptose und frühe Katarakt mit langsam progredienter peripherer Neuropathie (deren Beginn von der Geburt bis zum 6. Lebensjahrzehnt reicht), mit Pes cavus, abgeschwächtem oder fehlendem Achillesehnensreflex und manchmal Neutropenie.
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M
Dysplasie, atriodigitale
Das Herz-Hand-Syndrom umfasst eine Gruppe von Krankheiten mit angeborenen Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen und des Herzens. Gegenwärtig werden die folgenden seltenen Herz-Hand-Syndrome unterschieden: Holt-Oram-Syndrom; Herz-Hand-Syndrom Typ 2; Herz-Hand-Syndrom Typ 3; Slowenischer Typ des Herz-Hand-Syndroms; Brachydaktylie - langer Daumen und das Syndrom Offener Ductus arteriosus - bikuspide Aortenklappe - Handanomalien (siehe diese Termini).
Offener Ductus arteriosus - bikuspide Aortenklappe - Handfehlbildungen
Das Syndrom mit offenem Ductus arteriosus, bikuspidaler Aortenklappe und Handfehlbildungen ist ein sehr seltenes Herz-Hand-Syndrom (siehe dort). Es ist gekennzeichnet durch verschiedene kardiovaskuläre Anomalien, darunter offener Ductus arteriosus, bikuspidale Aortenklappe und Pseudokoarktation der Aorta in Verbindung mit Handfehlbildungen wie Brachydaktylie und Störungen des ulnaren Strahls (z. B. Hypoplasie des 5. Metakarpale). Die Störung wird wahrscheinlich autosomal-dominant vererbt.
Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
Leshima-Koeda-Inagaki-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Dysmorphien (Gesichtsasymmetrie, bogenförmige Augenbrauen, Hypertelorismus, kleine Nase mit antevertierten Nares, breite und flache Nasenwurzel, Mikrotie, Mikrogenie), Schwerhörigkeit, Gaumenspalte, männlichen Pseudohermaphroditismus, Kleinwuchs und psychomotorische Entwicklungsverzögerung. Es wurde bei 2 Geschwistern beschrieben und wird wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt.
Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom
Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes
Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes
Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit verminderter Anzahl der elastischen Fasern
Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit erhöhter Anzahl der elastischen Fasern
PXE-ähnliche fokal-dermale Elastose
Elastose, dermale fokale, spät-beginnende
Elastotische Striae
Lineare fokale dermale Elastose
Eine extrem seltene, erworbene Störung des elastischen Gewebes der Dermis, die durch eine lokal begrenzte erhöhte Hauterschlaffung in Verbindung mit einer verzögerten Hautrückbildung gekennzeichnet ist und typischerweise an den Ellenbogen, Knien und/oder am Hals auftritt. Histologisch wird eine fokale Abundanz des elastischen Gewebes in der Dermis mit pleomorphen und fragmentierten elastischen Fasern ohne Kalzifizierung beobachtet.
Das Elastofibrom dorsi ist eine seltene, erworbene Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis, die durch eine gutartige, langsam fortschreitende, oft beidseitige, nicht verkapselte Läsion gekennzeichnet ist, die sich gewöhnlich als schlecht definierte Masse unter dem unteren Winkel des Schulterblatts präsentiert (es wurde jedoch auch von anderen Stellen berichtet), die an den tiefen Schichten haftet und keine lokalen Entzündungszeichen aufweist. Sie ist in der Regel asymptomatisch und wird unbeabsichtigt entdeckt, aber die Symptome können Schmerzen und Unbehagen oder Steifheit beim Gebrauch der Schulter umfassen. Ein häufiges Zeichen ist das Vorhandensein einer festen Masse, die bei der Retropulsion der Schulter von der Scapula verdeckt wird und bei der Verschiebung der Schulter nach vorne hervortritt. Eine neuromuskuläre Beteiligung der oberen Extremität kann in seltenen Fällen auftreten.
Groenblad-Strandberg-Syndrom, erworbenes
PXE, erworbene Form
Eine seltene erworbene Erkrankung des elastischen Hautgewebes, die durch klinische und histopathologische Anzeichen von Pseudoxanthoma elasticum gekennzeichnet ist, ohne dass es eine Familienanamnese oder eine spezifische Mutation gibt. Die Patienten zeigen überwiegend kutane Manifestationen, die aus gelblichen Papeln bestehen, die sich zu großen Plaques zusammenlagern und am häufigsten am Hals, in den Achselhöhlen, in der Leiste und an den Beugen lokalisiert sind. Die Hautbiopsie zeigt eine Anhäufung von verklumpten, verkalkten elastischen Fasern in der mittleren Dermis. Als zugrundeliegende Faktoren werden eine vorangegangene Lebertransplantation, die Einnahme von Penicillamin oder eine gleichzeitige Beta-Thalassämie genannt.
Elastom, juveniles, Typ Weidman
Elastom, juveniles, ohne Osteopoikilose
Naevus elasticus
Eine seltene, genetisch bedingte oder erworbene Störung des elastischen Gewebes der Dermis, die durch asymptomatische, solitäre oder multiple, feste, hautfarbene bis gelbliche Papeln oder Knötchen unterschiedlicher Größe gekennzeichnet ist, die verstreut oder in Gruppen angeordnet sind und sich typischerweise u. a. am Rumpf, Gesäß, an den Oberschenkeln oder im Gesicht befinden. Histologisch wird eine fokale Zunahme verdickter, gewundener elastischer Fasern in der retikulären Dermis ohne Anzeichen einer Degeneration festgestellt. Es können sowohl Einzelfälle als auch Fälle in Verbindung mit Osteopoikilose (Buschke-Ollendorf-Syndrom) beobachtet werden.
Naevus anelasticus, disseminierter
Nevus anelasticus
Eine seltene, erworbene Störung des elastischen Gewebes der Dermis, die durch multiple, asymptomatische, feste, gut abgegrenzte, nicht-follikuläre, hypopigmentierte oder hautfarbene Papeln mit einem Durchmesser von weniger als 1 cm gekennzeichnet ist, die symmetrisch über den Rumpf und/oder die proximalen Gliedmaßen (selten Kopf, Nacken, Schultern, Achselhöhlen, Oberschenkel) verteilt sind und keine extrakutanen Manifestationen aufweisen. Die Histopathologie zeigt typischerweise verminderte und fragmentierte elastische Fasern, verdickte und/oder homogenisierte Kollagenbündel und in einigen Fällen ein leichtes, perivaskuläres, lymphozytäres Infiltrat in der Dermis.
Makulaatrophie, primäre
Anetodermie, hereditäre
Makulaatrophie, hereditäre
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 12.0 (Familie(n))
Cutis laxa acquisita
Die weiße fibröse Papulose des Halses ist eine seltene, erworbene Erkrankung des elastischen Hautgewebes, die durch multiple, 2-3 mm große, nicht konfluierende, asymptomatische, weiße oder blass gefärbte, nicht-follikuläre, feste papulöse Läsionen gekennzeichnet ist, die vorwiegend an den lateralen oder posterioren Aspekten des Halses auftreten. Andere, selten berichtete Stellen sind die unteren Axillen, der zentrale mittlere Rücken und die obere Sternumregion.
PXE-ähnliche Elastolyse, papilläre dermale
Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche papilläre dermale Elastolyse (PXE-PDE) ist eine seltene, erworbene, idiopathische Erkrankung des Hautgewebes, die durch zahlreiche, asymptomatische, 2-3 mm große, gelbliche, nicht-follikuläre Papeln gekennzeichnet ist, die dazu neigen, zu kopfsteinartigen Plaques zu konvergieren, die symmetrisch über den hinteren Hals, die supraklavikuläre Region, die Axillen und manchmal den Bauch verteilt sind. Im Gegensatz zu PXE zeigen diese Hautläsionen eine selektive Eliminierung (Fehlen oder ausgeprägter Verlust) der elastischen Fasern in der papillären Dermis und es besteht keine systemische Beteiligung.
Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche papilläre dermale Elastolyse
Eine seltene, erworbene Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis. Sie ist gekennzeichnet durch asymptomatische, gut abgegrenzte, symmetrische Flecken und/oder Plaques fein faltiger Haut, die entweder parallel zu den Spaltlinien der Haut angeordnet sind (Typ I), verbunden sind mit perifollikulären papulösen Ausstülpungen (Typ II) oder mit einem persistierenden retikulären Erythem (Typ III) einhergehen, das vorwiegend an Schultern, Rumpf, Rücken und proximalen Extremitäten auftritt und histopathologisch mit einem selektiven Verlust an elastischem Gewebe in der mittleren retikulären Dermis einhergeht. Den faltigen Läsionen können Erytheme und/oder Urtikaria vorausgehen.
CPT2, adulte Form
CPT2, myopathische Form
CPTII des Erwachsenen
CPTII, myopathische Form
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel des Erwachsenen
Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel Typ 2 des Erwachsenen
Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel Typ 2, myopathische Form
Die myopathische Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels, eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die häufigste und am wenigsten schwere Form des CPT-II-Mangels (s. dort).
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form
CPT2, hepatokardiomuskuläre Form
CPT2, schwere infantile Form
CPTII, hepatokardiomuskuläre Form
CPTII, schwere infantile Form
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, hepatokardiomuskuläre Form
Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel Typ 2, hepatokardiomuskuläre Form
Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel Typ 2, schwere infantile Form
Die schwere infantile Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die früh-manifestierte Form dieser Krankheit.
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form
CPT2, letale systemische Form
CPT2, neonatale Form
CPTII, letale systemische Form
CPTII, neonatale Form
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, letale systemische Form
Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel Typ 2, letale systemische Form
Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel Typ 2, neonatale Form
Die neonatale Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die letale Form dieser Krankheit und wird mit Multiorganversagen manifest.
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form
Der Kälte-Typ der Autoimmun-hämolytischen Anämie umfasst zwei Formen von Autoimmun-hämolytischer Anämie (AIHA; s. dort) mit Anwesenheit von Kälte-Atoantikörpern (unterhalb von 30°C aktive Autoantikörper): die häufigere Kälteagglutinin-Krankheit (CAD) und die Paroxysmale Kälte-Hämoglobinurie (PCH; s. diese Termini).
Anämie, autoimmun-hämolytische, Kälte-Typ
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Hypersomnie, idiopathische
OBSOLET: Hypersomnie, idiopathische, mit langer Schlafzeit
OBSOLET: Hypersomnie, idiopathische, ohne lange Schlafzeit
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 1
NCL1
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 10
NCL10
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: OBSOLET: CLN6-Krankheit
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 4
NCL4
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 3
NCL3
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 2
NCL2
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.07 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 8
NCL8
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 5
NCL5
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 6
NCL6
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 125.0 (Fall (Fälle))
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 7
NCL7
Türkische Variante der spätinfantilen NCL
vLINCL
Botulismus, Lebensmittelbedingter
Der ernährungsbedingte Botulismus ist die häufigste Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der motorischen Endplatte mit mit absteigender schlaffer Parese durch die Wirkung der Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist der Verzehr kontaminierter, BoTSs enthaltender Nahrung.
Romania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.18 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.01 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
AR-CMT2B5
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2B5
Neuropathie, axonale, schwere früh-einsetzende, durch NEFL-Mangel
SEOAN durch NEFL-Mangel
Schwere früh-einsetzende axonale Neuropathie durch Neurofilament-Leichtketten-Mangel
Cyclosporin-induzierte Follikulotropie
Pilomatrix-Dysplasie
Trichodysplasia spinulosa
VATS
Die Virus-assoziierte Trichodysplasia spinulosa ist eine seltene Infektionskrankheit der Haut. Sie ist gekennzeichnet durch die Bildung follikulärer Papeln mit Keratinnadeln in verschiedenen Bereichen des Körpers, vor allem aber im Gesicht (Nase, Augenbrauen, Ohren). Ursache ist eine Infektion mit Polyomvirus bei immungeschwächten Patienten.
Trichodysplasia spinulosa, Virus-assoziierte
Monosomie 5q14.3
Das neu beschriebene 5q14.3-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit ohne Sprache, stereotype Bewegungen und Epilepsie.
Die spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie. Sie ist gekennzeichnet durch einen überproportionalen Kleinwuchs mit kurzem, steifem Hals und Rumpf sowie relativ langen Gliedmaßen, Fingern und Zehen, die Flexionskontrakturen aufweisen können. Außerdem kommt es zu einer schweren Verzögerung der Verknöcherung der Wirbelkörper (mit häufiger Pyknodysostose), zu stark vergrößerten, runden Epiphysen der langen Knochen, zu einer fehlenden Verknöcherung der Schambeine sowie zu multiple Pseudoepiphysen der kurzen Röhrenknochen in Händen und Füßen. Zudem können neurologische Manifestationen infolge der Instabilität der Halswirbelsäule beobachtet werden.
Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre
ALX4-abhängige FNDAG
Fronto-nasale Dysplasie Typ 2
Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalfehlbildungen
Kranio-fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Hypogonadismus
Eine seltene, genetisch bedingte frontonasale Dysplasie, die durch eine koronale Kraniosynostose, einen großen Schädeldefekt mit Aplasie der Siebbein- und Nasenknochen, Hypertelorismus, eine stark abgesenkte Nasenbrücke und eine gespaltene Nasenspitze in Verbindung mit vollständiger Alopezie und Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung ist leicht bis mittelschwer.
Frontonasale Dysplasie-Alopezie-Genitalanomalien-Syndrom
Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine beidseitige Ptosis, eingeschränkte Aufwärtsbewegung beider Augen, das Fehlen des Punctum lacrimalis und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Die fazialen Merkmale umfassen eine enge quadratische Stirn, beidseitig dicke und gewölbte Augenbrauen, fehlende mediale Unterlidwimpern, Telekanthus, leicht antevertierte Nasenlöcher, ein relativ langes Philtrum und eine Hypoplasie des Oberkiefers. Einige Patienten können zudem tief angesetzte und dysplastische Ohren haben.
Ptosis mit Bewegungseinschränkung des Auges und Fehlen des Tränenpünktchens
Das neu beschriebene 8q12-Mikroduplikation-Syndrom ist assoziiert mit ungewöhnlichen und charakteristischen klinischen Zeichen in mehreren Organsystemen: Schwerhörigkeit, angeborene Herzfehler, intellektuelle Behinderung, im Kleinkindalter Muskelhypotonie und Duane-Anomalie (s. dort).
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität
OBSOLET: T-Zell-Immundefekt, primäre Form
Monosomie 2q23.1
Pseudo-Angelman-Syndrom
Das neu beschriebene 2q23.1-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit mit ausgeprägter Sprachentwicklungsverzögerung, durch Verhaltensanomalien einschließlich Hyperaktivität und unangemessenes Lachen, durch Kleinwuchs und Krampfanfälle.
TMCO1-Defekt-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale
Kaniofaziale Dysmorphie-Skelettanomalien-Intellektuelle Beeinträchtigung-Syndrom
Herzkrankheit, polyvalvuläre
PHD-Syndrom
Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung
TAB2-Gen-assoziiertes Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch eine Kombination von Herzfehlern (am häufigsten Mitralklappenfehler und Kardiomyopathie), Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien und gelegentlich leichter Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.
Das neu beschriebene 5q35-Mikroduplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung und retardierte Knochenreifung.
OBSOLET: MCSZ
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form
OBSOLET: Mikrozephalie-Anfälle-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel
BSCL Typ 4
Berardinelli-Seip-Syndrom Typ 4
GCL4
Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 4
Basilarimpression, primäre
Bull-Nixon-Syndrom
Eine seltene Entwicklungsstörung des Skeletts, die durch eine angeborene Verlagerung der oberen Halswirbelsäule und des Schlüsselbeins nach oben in das Foramen magnum gekennzeichnet ist. Sie kann asymptomatisch verlaufen oder mit schweren neurologischen Funktionsstörungen einhergehen.
OBSOLET: SMMCI
OBSOLET: Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes
Verschmelzung der Schneidezähne im Unterkiefer
Fusionierte mandibuläre Inzisoren sind eine extrem seltene Zahnanomalie. Kennzeichnend ist die Vereinigung von zwei (normal getrennten) Zahnknospen des Milchgebisses. Häufig bestehen gleichzeitig eine Hypodontie (sh. dort) und ein erhöhtes Risiko für eine offene Pulpa.
Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen
Ektasie, annulo-aortale
Zystische Medianekrose der Aorta
Der Terminus 'Familiäre Aortendissektion' wird verwendet, um die Ruptur der Aorta auf der Ebene der Media zu beschreiben. Durch diesen Defekt entsteht ein falscher Kanal mit teilweiser Ablenkung des Blutflusses der Aorta.
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.4 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
MVID
Mikrovillus-Atrophie, kongenitale
Mikrovillus-Einschlusserkrankung
Mikrovilluseinschlusskörperchenerkrankung
Die Mikrovillöse Einschluss-Krankheit (MVID) oder Mikrovillus-Atrophie ist eine sehr seltene und schwerwiegende Darmerkrankung, die durch eine intraktable sekretorische Diarrhoe bei Neugeborenen gekennzeichnet ist, die auch nach Ruhigstellung des Darms weiter anhält und spezifische histologische Merkmale des Darmepithels aufweist.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 137.0 (Fall (Fälle))
Eine seltene otorhinolaryngologische Fehlbildung, die durch den isolierten Befund eines kurzen und unbeweglichen weichen Gaumens mit anatomischer Disproportion der velopharyngealen Strukturen gekennzeichnet ist, wodurch der velopharyngeale Verschluss verhindert wird. Die Patienten weisen eine verzögerte Sprachentwicklung und eine hypernasale Sprechweise auf.
Velopharyngeale Funktionsstörungen, kongenitale
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten
OBSOLET: Kongenitale Verkrümmung der Röhrenknochen-Kleinwuchs-Dolichomakrozephalie-okulärer Hypertelorismus-Syndrom
Gelenkinstabilitäts-Syndrom, familiäres
Gelenklaxität, familiäre
Eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität gekennzeichnet ist, die zu wiederkehrenden Gelenkdislokationen wichtiger Gelenke führt, z. B. der Hüfte (oft mit angeborener Hüftluxation), der Schulter, des Ellbogens oder der Kniescheibe. Die Patienten leiden häufig unter Muskel- und Gelenkschmerzen (manchmal mit Erguss) und können schon in relativ jungem Alter degenerative Gelenkveränderungen entwickeln. Hautanomalien sind nicht vorhanden.
Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres
Das Insulinresistenz-Syndrom Typ A gehört zur Gruppe der extrem insulin-resistenten Syndrome (zusammen mit Leprechaunismus, den Lipodystrophien, dem Rabson-Mendenhall-Syndrom und dem Insulinresistenz-Syndrom Typ B). Es ist gekennzeichnet durch die Symptomen-Trias Hyperinsulinämie, Akanthosis nigricans (Hautläsion bei Insulin-Resistenz) und Zeichen eines Hyperandrogenismus bei Frauen ohne Lipodystrophie und ohne Übergewicht.
Hypoagammaglobulinämie, nicht-syndromale
Die isolierte Agammaglobulinämie (IA) ist die nicht-syndromale Form der Agammaglobulinämie, einer primären Immundefektkrankheit, die durch einen Mangel an Gammaglobulinen und eine damit verbundene Prädisposition für häufige und wiederkehrende Infektionen vom Säuglingsalter an gekennzeichnet ist.
FANCO
RAD51L2
PNK
bifunctional polynucleotide phosphatase/kinase
K6IRS4
KRT5C
KRT6IRS4
Eine seltene genetische Erkrankung, die zur Gruppe der extrem insulin-resistenten Syndrome gehört und auf Autoantikörper gegen den Insulinrezeptor zurückzuführen ist.
CD309
FLK1
VEGFR
VEGFR2
fetal liver kinase 1
vascular endothelial growth factor receptor 2
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
ASL-Mangel
Argininosuccinase-Mangel
Argininosuccino-Azidurie
Argininsuccinat-Lyase-Mangel
Eine seltene genetische Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder durch eine schwere neonatale Form mit Hyperammonämie in Verbindung mit Erbrechen, Hypothermie, Lethargie und schlechter Nahrungsaufnahme in den ersten Lebenstagen oder eine späte Form mit stress- oder infektionsbedingter episodischer Hyperammonämie oder in einigen Fällen mit Verhaltensauffälligkeiten und/oder Lernbehinderungen oder chronischen Lebererkrankungen gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen häufig eine Leberfunktionsstörung auf.
Austria AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.05 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Finland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.69 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.46 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
DBH-Mangel
Noradrenalin-Mangel
Eine sehr seltene primäre Monoamin-Neurotransmitter-Synthesestörung mit Noradrenalin - und Adrenalinmangel, die in jungen Jahren zu schwerer orthostatischer Hypotonie und Ptosis der Augenlider führt.
Polyatresie, intestinale
Die Multiple intestinale Atrsie ist eine seltene Form der Intestinalen Atresie und gekennzeichnet durch das Vorhandensein mehrerer atretischer Segmente des Dünndarms, Duodenums oder Dickdarms mit Darmverschluss-Symptomen: Erbrechen, aufgetriebenes Abdomen, bei Neugeborenen kein Abgang von Mekonium.
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.05 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Das Kongenitale Kurzdarmsyndrom ist eine seltene Darmerkrankung des Neugeborenen mit unbekannter Ursache. Die Patienten werden mit einem weniger als 75 cm langen Darm geboren. Eine normale Resorption im Darm ist nicht möglich. Die Folgen sind chronische Diarrhoe, Erbrechen und Gedeihstörung.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 43.0 (Fall (Fälle))
Asbestose
Die Asbest-Intoxikation ist eine Pneumokokniose (s. dort), verursacht durch Exposition mit Asbestpartikeln. Die Symptome (zunehmende Belastungsdyspnoe, trockener Husten, Thoraxschmerzen, Atembeklemmung, inspiratorisches Rasseln, Trommelschlegelfinger) können noch viele Jahre nach der Exposition aufftreten. Spätere Komplikationen sind Pleura-Mesotheliom und Lungenkrebs (s.diese Termini).
Isotretinoin-Embryofetopathie
Eine seltene tetrogene Embryofetopathie aufgrund der Exposition gegenüber Isotretinoin, einem oralen synthetischen Vitamin-A-Derivat, das zur Behandlung schwerer, therapieresistenter zystischer Akne eingesetzt wird. Die Exposition gegenüber Isotretinoin während des ersten Trimesters der Schwangerschaft wurde mit einem erhöhten Risiko für spontane Fehlgeburten und schwere Geburtsfehler in Verbindung gebracht, darunter schwerwiegende kraniofaziale (Mikrozephalie, asymmetrisches Schreigesicht, Mikrophthalmie, Entwicklungsstörungen des Außenohrs, Okularer Hypertelorismus), Herz-Kreislauf-Anomalien (konotrunkale Herzfehler, Aortenbogenanomalien) und Anomalien des Zentralnervensystems (Hydrozephalus, Mikrozephalie, Lissenzephalie, Dandy-Walker-Fehlbildung, kognitive Defizite) sowie Thymusaplasie.
Kawashima-Syndrom
Mikrotie - Aortenbogensyndrom
Okulo-oto-radiales Syndrom
11q-Deletionssyndrom
11q-Syndrom
Del(11)(qter)
Distale Deletion 11q
Distale Monosomie 11q
Monosomie 11qter
Telomere Deletion 11q
Terminale Deletion 11q
Eine seltene genetische Störung, die durch Deletionen im langen Arm des Chromosoms 11 (11q) verursacht wird und hauptsächlich durch kraniofaziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, Intelligenzminderung, Paris-Trousseau-Blutungsstörung, strukturelle Nierenfehler und Immunschwäche gekennzeichnet ist.
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Der infektiöse Botulismus ist eine Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung. Ursache sind im Organismus produzierte Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) während einer toxin-vermittelten Infektion. Formen des infektiösen Botulismus sind der Wundbotulismus und der intestinale Botulismus mit Toxämie (Säuglingsbotulismus und adulter intestinaler Botulismus).
EDS, klassisch-ähnliches, Typ 1
Ehlers-Danlos-Syndrom durch Tenascin-X-Mangel
clEDS Typ 1
Eine Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität, eine Überdehnbarkeit der Haut und leichte Blutergüsse ohne atrophische Narbenbildung gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Fehlbildungen der Füße und Hände (piezoelektrische Papeln, Pes planus, breite Vorderfüße, Brachydaktylie und akrogerische Haut der Hände), starke Müdigkeit und neuromuskuläre Symptome wie Muskelschwäche und Myalgie.
Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1
COL1A1-cEDS
EDS, ähnlich vaskulärer Typ
Klassisches EDS durch p.(Arg312Cys) im COL1A1-Gen
Klassisches EDS mit Neigung zu Arterienruptur
Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch COL1A1 p.(Arg312Cys)
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ
Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ
EDS vom Herzklappentyp
EDS, kardiovalvuläres
cvEDS
Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch weiche Haut, Überdehnbarkeit der Haut, Neigung zu blauen Flecken, atrophische Narbenbildung, Gelenkhypermobilität und schwere, progressive Herzklappenfehler mit Mitral- und/oder Aortenklappeninsuffizienz gekennzeichnet ist.
Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ
EDS/OI-Syndrom
Eine seltene Systemerkrankung, bei der die Merkmale des Ehlers-Danlos-Syndroms mit denen der Osteogenesis imperfecta kombiniert sind. Zu den vorherrschenden klinischen Manifestationen gehören eine generalisierte Hypermobilität der Gelenke und Gelenkdislokationen, eine Hyperextensibilität und/oder Transluzenz der Haut, leichte Blutergüsse und eine unveränderliche Assoziation mit leichten Anzeichen von Osteogenesis imperfecta, einschließlich Kleinwuchs, blauer Sklera und Osteopenie oder Frakturen.
Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom
Pachyonychie, kongenitale
Eine seltene genetisch bedingte Hautkrankheit, die sich vor allem durch schmerzhafte Palmoplantarkeratosen, verdickte Nägel, Zysten und weiße Plaques auf der Zunge und der Mundschleimhaut auszeichnet.
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.09 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Drakontiase
Guineawurm-Infektion
Medinawurm-Krankheit
Die Drakunkulose (Medinawurm-Krankheit) ist eine vernachlässigte tropische Erkrankung (NTD) mit schmerzhaft brennenden Hautläsionen, aus denen der Parasit Dracunculus medinensis auftaucht, etwa ein Jahr nach Infektion durch kontaminiertes Trinkwasser. Überträger sind hierbei parasiteninfizierte Copepoden (Cyclops spp., Wasserflöhe).
Ein sehr seltene syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch die Verlust-Deformität eines Beins, fortschreitende Skoliose, Kleinwuchs und angeborenen Katarakt in Verbindung mit einer Dysplasie des Sehnervs gekennzeichnet ist. Es wurde kein intellektuelles Defizit berichtet. Seit 1968 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Syndrom der Beinverlust-Deformität mit Katarakt
Kongenitale trigeminale Anästhesie
Die kongenitale Trigeminusanästhesie ist eine seltene neuro-ophtalmologische Störung, die durch ein kongenitales sensorisches Defizit gekennzeichnet ist, das alle oder einige der sensorischen Komponenten des Trigeminusnervs betrifft. Aufgrund der Hornhautanästhesie präsentiert sie sich in der Regel mit rezidivierenden, schmerzlosen Augeninfektionen, schmerzlosen Hornhauttrübungen und/oder schlecht heilenden, ulzerierten Wunden an der Gesichtshaut und -schleimhaut (typischerweise der Wangenschleimhaut und/oder der Nasenscheidewand).
Hereditäres Erythem der Handinnenfläche
Lane-Krankheit
Syndrom der roten Palmae
Das Erythema palmare hereditarium ist eine seltene, gutartige, angeborene genetische Hauterkrankung, die durch ein dauerhaftes und asymptomatisches Erythem der palmaren und seltener der solaren Oberflächen gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen zeigt sich eine scharf begrenzte Rötung der thenaren und hypothenaren Eminenzen sowie der palmaren Seite der Phalangen mit verstreuten Teleangiektasien, die dem Patienten keine Beschwerden (Schmerzen, Juckreiz oder Brennen) verursachen.
Familiäres Multiple-Lentigines-Syndrom ohne systemische Beteiligung
Lentiginosis profusa, familiäre
Die familiäre generalisierte Lentiginose ist eine seltene, vererbte Hyperpigmentierungsstörung der Haut, die durch weit verbreitete Lentigines ohne assoziierte nicht-kutane Anomalien gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen multiple braune bis dunkelbraune, nicht erhabene Makula von 0,2 bis 1 cm Durchmesser auf, die über den gesamten Körper verteilt sind, manchmal auch an den Handflächen oder Fußsohlen, aber nie an der Mundschleimhaut.
Lentiginosis, generalisierte, familiäre Form
Hochgradigen Neoplasie der Barrett-Schleimhaut
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 36.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Hochgradige Dysplasie in Patienten mit Barrett-Ösophagus
Jarcho-Levin-Syndrom
Die autosomal-rezessive Spondylokostale Dysostose (ARSD) ist eine seltene, unterschiedlich schwer ausgeprägte Krankheit mit Segmentierungsdefekten der Wirbel und Rippen.
Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive
RTPS
DILE
Eine seltene, systemische Erkrankung mit Hautbeteiligung, die durch das Auftreten von idiopathischem Lupus erythematodes-ähnlichen Anzeichen und Symptomen nach kontinuierlicher Medikamenteneinnahme (>1 Monat) gekennzeichnet ist, die nach Absetzen der Behandlung bei Personen ohne Autoimmunerkrankung in der Vorgeschichte wieder verschwinden. Die Manifestationen sind variabel und können systemisch (z. B. Arthralgie, Myalgie, Fieber, Müdigkeit, Serositis, Pleuritis, Perikarditis), subakut kutan (u. a. lichtempfindliche, nicht vernarbende, ringförmige, polyzyklische oder papulosquamöse Läsionen, malares Erythem, Vaskulitis, bullöse Läsionen, erythem multiforme-ähnliche Veränderungen) und/oder chronisch kutan (typischerweise diskoide Läsionen in sonnenexponierten Bereichen) sein. Procainamid und Hydrazin sind die am häufigsten eingesetzten Medikamente.
Lupus erythematodes, Medikamenteninduzierter
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion
Silver-Russell-Syndrom durch Trisomie 7p11.2-p13
Silver-Russell-Syndrom durch dup(7)(p11.2p13)
Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13
Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15
Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15
UPD(11)mat
Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11
CID durch partiellen RAG1-Mangel
CID mit Expansion der gamma-delta-T-Zellen
Immundefekt, kombinierter, mit Expansion der gamma-delta-T-Zellen
Der Kombinierte Immundefekt durch partiellen RAG1-Mangel ist eine Form des kombinierten T-und B-Zell-Immundefektes (CID; s. dort) und gekennzeichnet durch schwere, persistierende Infektionen mit Zytomegalie-Virus (CMV) und Autoimmun-Zytopenie.
Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel
Aneurysma, intrakranielles sakkuläres, familiäre Form
Beerenaneurysma, familiäres
Eine seltene genetisch bedingte neurovaskuläre Fehlbildung, die durch eine ballonartige Erweiterung der Hirnarterien aufgrund einer Schwächung der Endothelschicht gekennzeichnet ist. Ein familiäres Auftreten wird vermutet, wenn es in einer Familie zwei oder mehr betroffene Verwandte ersten bis dritten Grades gibt. Aneurysmen können ein Leben lang asymptomatisch bleiben oder reißen und eine potenziell lebensbedrohliche Subarachnoidalblutung verursachen. Bei Patienten mit familiären sakkulären Aneurysmen ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass sie mehr als ein Hirnaneurysma entwickeln, das Risiko einer Ruptur ist höher, und sie haben nach einer Ruptur tendenziell ein schlechteres Ergebnis als Patienten mit sporadischen Hirnaneurysmen.
Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma
USH1
Eine seltene Ziliopathie, die durch hochgradige angeborene Schwerhörigkeit, Retinitis pigmentosa und Störungen des Gleichgewichtsorgans gekennzeichnet ist. Retinitis pigmentosa führt zum Verlust des Sehvermögens und äußert sich in der Regel durch Nachtblindheit, fortschreitende Einschränkung des Gesichtsfeldes und verminderte Sehschärfe. Die für diese Form charakteristische vestibuläre Dysfunktion äußert sich in einer verzögerten motorischen Entwicklung, wobei die betroffenen Säuglinge länger brauchen, um selbständig zu sitzen und zu gehen. Später führt die vestibuläre Dysfunktion zu Schwierigkeiten bei Tätigkeiten, die ein Gleichgewicht erfordern.
USH2
Eine seltene Ziliopathie, die durch eine kongenitale mittelgradige bis hochgradige Schwerhörigkeit, eine Retinitis pigmentosa, die sich im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt entwickelt, und eine normale vestibuläre Funktion gekennzeichnet ist. Die angeborene beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit ist im Tieftonbereich leicht bis mittelgradig und im Hochtonbereich schwer bis hochgradig. Weitere Manifestationen sind Nachtblindheit, Gesichtsfeldeinschränkung (Tunnelblick) und später eine Abnahme der Sehschärfe bis hin zur Lichtwahrnehmung.
Denmark AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
USH3
Eine seltene Ziliopathie, die in den ersten Lebensjahrzehnten zu fortschreitendem Hör- und Sehverlust und in einigen Fällen zu Gleichgewichtsstörungen führt. Bei der Geburt haben die Patienten ein normales Hörvermögen. Die Schwerhörigkeit tritt in der Regel in der späten Kindheit oder im Jugendalter nach der Sprachentwicklung auf. Eine hochgradige Schwerhörigkeit wird meist im mittleren Lebensalter diagnostiziert. Der Sehverlust durch Retinitis pigmentosa entwickelt sich ebenfalls in der späten Kindheit oder im Jugendalter. Die motorische Entwicklung verläuft im Allgemeinen normal, doch können im Erwachsenenalter vestibuläre Störungen auftreten.
Denmark AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Spezifische Population AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Lucey-Driscoll-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte Lebererkrankung, die durch sehr hohe Serumbilirubinwerte bei Neugeborenen gekennzeichnet ist und sich klinisch als Gelbsucht in den ersten Lebenstagen äußert. Die Erkrankung bildet sich in der Regel von selbst zurück, kann aber in einigen Fällen zu einem Kernikterus mit entsprechenden Symptomen führen (u. a. Lethargie, lautes Schreien, Hypotonie, fehlende Reflexe, Erbrechen oder Krampfanfälle), die zu chronischer Behinderung und sogar zum Tod führen können.
Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form
CVID ohne bekannten genetischen Defekt
Immundefekt, allgemeiner variabler, ohne genetischen Defekt
Cooley-Anämie
Mittelmeeranämie
Die Beta-Thalassaemia (BT) major, eine schwere, früh manifeste Form der BT, ist gekennzeichnet durch schwere Anämie, die regelmäßige Transfusionen von Erythrozyten erfordert.
Bahrain AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 160.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : >1 / 1000
Oman AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 40.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Die Beta-Thalassaemia (BT) intermedia, eine Form der BT ist gekennzeichnet durch milde oder moderate Anämie, die nicht oder nur gelegentlich eine Transfusion erfordert. Die BT ist häufig in den Mittelmeerländern, im Mittleren Osten, Indien, Süd-China, Nordafrika und Südamerika.
Beta-Thalassämie mit Einschlusskörpern
Die Dominante Beta-Thalassämie, eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), geht mit moderater bis schwerer Anämie einher.
Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hb-Anomalie
Beta-Thalassämien in Verbindung mit Hämoglobin (Hb)-Anomalien manifestieren sich in einem breiten klinischen Spektrum, das, abhängig vom Schweregrad der Thalassämie-Mutation und dem Typ der Hb-Anomalie [Hereditäre Persistenz des fetalen Hb, Delta-Beta-Thalassämie, Hb C - Beta-Thalassämie, Hb E - Beta-Thalassämie und Hb S - Beta-Thalassämie (s. diese Termini)], von fehlender bis zu schwerer Symptomatik reicht.
Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie
Die Delta-Beta-Thalassämie, eine Form der Beta-Thalassänie, ist gekennzeichnet durch verminderte oder fehlende Synthese der Delta- und Beta-Globinketten mit kompensatorisch erhöhter Synthese der fetalen Gamma-Globinketten.
C-Beta-Thalassämie
HbC - Beta-Thalassämie
Die Hämoglobin C - Beta-Thalassämie (HbC-BT), eine Form der Beta-Thalassämie, ist gekennzeichnet durch moderate hämolytische Anämie.
HbE-Beta-Thalassämie-Syndrom
Die Hämoglobin E - Beta-Thalassämie (HbE - BT), eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), ist gekennzeichnet durch milde bis schwere Symptome, die vom klinischen Bild einer Beta-Thalassaemia intermedia und einer Beta-Thalassaemia major (s. diese Termini) nicht zu unterscheiden sind.
Beta-Thalassämien mit zusätzlichen Symptomen sind eine Gruppe von Beta-Thalassämien (s. dort), die mit einer anderen Krankheit assoziiert auftreten.
Beta-Thalassämie mit weiteren Manifestationen
WNT-5A protein
hWNT5A
XLTT
Die Beta-Thalassämie - X-chromosomale Thrombozytopenie, eine Form der Beta-Thalassämie, ist gekennzeichnet durch Splenomegalie, Petechien, moderate Thrombozytopenie, verlängerte Blutungszeit als Folge einer Funktionsstörung der Thrombozyten, Retikulozytose und milde Beta-Thalassämie.
Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom
KIAA0437
SEB
AD-HIES durch STAT3-Defizienz
Buckley-Syndrom
Job-Syndrom
STAT3-HIES
STAT3-Hyper-IgE-Syndrom
Das Autosomal-dominante Hyper-IgE-Syndrom (AD-HIES) ist ein sehr seltener primärer Immundefekt und klinisch gekennzeichnet durch die Trias hohes Serum-IGE (>2000 IU/ml), rezidivierende Staphylokokken-Hautabszesse und rezidivierende Pneumonien mit Bildung von Pneumatozelen.
Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes, durch STAT3-Mangel
ATMDS
HbH-Krankheit, erworbene
Hämoglobin-H-Krankheit, erworbene
Das Alpha-Thalassämie-Myelodysplastische Syndrom (ATMDS) ist eine erworbene Form der Alpha-Thalassämie (siehe dort) und gekennzeichnet durch ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) oder, seltener, durch eine myeloproliferative Erkrankung (MPD) in Verbindung mit Hämoglobin-H-Krankheit (HbH; siehe jeweils dort).
Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom
GBS, Variante
Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms
Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms
FREAC6
Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante
Eine seltene Variante des Guillain-Barré-Syndroms, die durch isolierte Beinschwäche, Areflexie und radikuläre Beinschmerzen gekennzeichnet ist, die ein Cauda-Äquina- oder Rückenmarkssyndrom simulieren können. Die Arme, Augen-, Gesichts- und Oropharynxmuskeln bleiben verschont, und die Schließmuskelfunktion ist normal.
Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms
Guillain-Barré-Syndrom, akutes reines sensorisches
Guillain-Barré-Syndrom, akutes panautonomisches
Panautonomische Neuropathie, akute
ASAN
Guillain-Barré-Syndrom, akutes ataxische sensorisches
Eine seltene Variante des Guillain-Barré-Syndroms, gekennzeichnet durch eine akut einsetzende monophasische sensorische Neuropathie mit verminderten oder fehlenden Sehnenreflexen, Verlust der Propriozeption, positivem Romberg-Zeichen und Nervenleitungsmerkmalen einer Demyelinisierung. Sie tritt mehrere Wochen nach der akuten Infektion mit Parästhesien, Ataxie und neuropathischen Schmerzen auf.
Neuropathie, akute ataxische sensorische
BAFFR
CD268
JBS
Das Johanson-Blizzard-Syndrom (JBS) ist eine multiple kongenitale Anomalie, die durch exokrine Pankreasinsuffizienz, Hypoplasie/Aplasie der Nasenflügel, Hypodontie, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Wachstumsverzögerung, anale und urogenitale Fehlbildungen und variable Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
HPS mit Lungenfibrose
Hermansky-Pudlak-Syndrom mit pulmonaler Fibrose
Eine Form des Hermansky-Pudlak-Syndroms, die durch okulokutanen Albinismus, Blutungsneigung und Lungenfibrose oder granulomatöse Kolitis, jedoch ohne Neutropenie, gekennzeichnet ist. Das Hermansky-Pudlak-Syndrom aufgrund eines BLOC-3-Mangels hat eine schlechte Prognose und umfasst zwei genetische Ätiologien (HPS1 und HPS4).
Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-3-Defizienz
HPS ohne Lungenfibrose
Hermansky-Pudlak-Syndrom ohne pulmonale Fibrose
Eine Form des Hermansky-Pudlak-Syndroms, die durch einen syndromalen okulären oder okulokutanen Albinismus gekennzeichnet ist, der mit einer Blutungsneigung und in einigen Fällen mit einer granulomatösen Kolitis einhergehen kann, jedoch ohne Neutropenie oder Lungenfibrose als Komplikation.
Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-2-Defizienz
GPI3
GPI3 (SPT14) homolog (S. cerevisiae)
PIG-A
Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit A
paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A
Eine Subtyp des Hermansky-Pudlak-Syndroms, der sich durch einen okulären oder okulokutanen Albinismus auszeichnet und mit einer Blutungsneigung sowie in einigen Fällen mit granulomatöser Kolitis oder einem Immundefekt, jedoch nicht mit Lungenfibrose, einhergehen kann.
Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-1-Defizienz
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-1-Defizienz
Spät-einsetzende lokalisierte JEB-Intelligenzminderung-Syndrom
Ein seltener Subtyp der Epidermolysis bullosa junctionalis, der durch späte Blasenbildung mit umgebenden Erythemen an der Vorderseite der Unterschenkel, dystrophische Zehennägel, Zahnschmelzdefekte und leichte bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Eine Linsensubluxation und leichte Gesichtsdysmorphien (mit kurzem Mittelgesicht, Prognathie und dünner Oberlippe) sind weitere berichtete Merkmale. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Spät-einsetzende lokalisierte junktionale Epidermolysis bullosa-Intelligenzminderung-Syndrom
DDEB vom Typ Pasini und Cockayne-Touraine
DDEB-gen
Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Pasini und Cockayne-Touraine
Generalisierte dominante EBD
Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch generalisierte Blasenbildung, Milienbildung, atrophische Narbenbildung und dystrophische Nägel gekennzeichnet ist.
Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante
CEVD
Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenitale, mit retikulärer weicher Vernarbung
Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenital
Die Primäre einseitige Nebennieren-Hyperplasie (PUAH), eine chirurgisch korrigierbare Form des primären Hyper-Aldosteronismus (PA; s. dort), ist gekennzeichnet durch Renin-Suppression, einseitige Aldosteron-Hypersekretion und moderate bis schwere Hypertonie als Folge der Hyperplasie der Nebenniere.
Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale
Alopezie-Anosmie-Schallleitungsschwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom
Alopezie-Anosmie-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom
Johnson-Mcmillin-Syndrom
Das Neuroektodermale Syndrom Typ Johnson ist gekennzeichnet durch Alopezie, Anosmie oder Hyposmie, Schalleitungs-Schwerhörigkeit, Ohrenfehlbildungen, Mikrotie und/oder Atresie des äußeren Gehörganges und hypogonadotropen Hypogonadismus.
DAAO
DAMOX
Das Adrenokortikale Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion (pure APAC), eine sehr seltene Form von chirurgisch korigierbarem primärem Hyper-Aldosteronismus (PA; s. dort) ist ein Aldosteron sezernierendes Malignom der Nebenniere.
Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion
Extraadrenaler Aldosteron-produzierender Tumor
Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer
Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus
Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus
GH-Mangel, isolierter kongenitaler, Typ IA
IGHD, kongenitaler, Typ IA
Wachstumshormonmangel, isolierter kongenitaler, Typ IA
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA
GH-Mangel, isolierter kongenitaler, Typ IB
IGHD, kongenitaler, Typ IB
Wachstumshormonmangel, isolierter kongenitaler, Typ IB
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB
GH-Mangel, isolierter kongenitaler, Typ II
IGHD, kongenitaler, Typ II
Wachstumshormonmangel, isolierter kongenitaler, Typ II
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II
GH-Mangel, isolierter kongenitaler, Typ III
IGHD, X-chromosomal
IGHD, kongenitaler, Typ III
Wachstumshormonmangel, isolierter kongenitaler, Typ III
Wachstumshormonmangel, isolierter, X-chromosomaler
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-Taubheit-steife Halswirbelsäule-Syndrom
Eine genetisch bedingte, nicht erworbene kombinierte Hypophysenhormonmangelerkrankung, die durch Panhypopituitarismus (mit oder ohne ACTH-Mangel) in Verbindung mit Wirbelsäulenanomalien, einschließlich einer häufig steifen Halswirbelsäule und eines kurzen Halses mit eingeschränkter Rotation, und einer Schallempfindungsschwerhörigkeit unterschiedlichen Grades gekennzeichnet ist. Die vordere Hypophyse ist in der Regel abnormal (typischerweise hypoplastisch) und kann selten mit einer leichten Entwicklungsverzögerung oder Intelligenzminderung einhergehen.
Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom
MPCC-Syndrom
Mikrokornea-Vorderer Lentikonus-persistierender primärer Vitreus-Kolobom-Syndrom
Epibulbäres Lipodermoid - präaurikuläre Anhänge - Polythelie ist ein Kiemenbogen-Syndrom, das bei 7 Geschwistern einer dänischen Familie beschrieben wurde. Charakteristisch sind überzählige Brustwarzen (Polythelie), präaurikuläre Anhänge und oft beidseitige epibulbäre Lipodermoide oder einseitige subkonjunktivale Lipodermoide.
Epibulbäre Lipodermoid-präaurikuläre Anhänge-Polythelie-Syndrom
Arima-Syndrom
CORS
Dekaban-Arima-Syndrom
JS Typ B
JS-OR
Joubert-Syndrom mit Senior-Loken-Syndrom
Zerebello-okulo-renales Syndrom
Das Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt ist ein seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit Erkrankung der Nieren und Augen.
Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt
Lippenkiefergaumenspalte - Daumenanomalien - Mikrozephalie
Oro-kranio-digitales Syndrom
Homozygote HbS-Erkrankung
Homozygote Sichelzellenanämie SS
Sichelzellanämie
Eine schwere Form der Sichelzellkrankheit (SCD), die durch Homozygotie für das Sichelzell-Hämoglobin-Gen (HbS) gekennzeichnet ist und sich akut durch schwere Anämie, Anfälligkeit für schwere bakterielle Infektionen und ischämische vasookklusive Ereignisse (ischemic vasoocclusive accidents; VOA) äußert. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Erkrankung der roten Blutkörperchen, die sich in einer hämolytischen Erkrankung und einem Verlust der Verformbarkeit der roten Blutkörperchen äußert, was zu weiteren Gefäßverschlüssen führt.
Belgium AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 47.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Brazil AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 21.6262 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 42.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 25.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Guadeloupe AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 344.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
Guyana AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 467.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
Martinique AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 248.75 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
Reunion AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 20.15 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 41.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 32.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 30.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation einer Spaltstörung der vorderen Augenkammer mit Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs und kongenitaler Hypothyreose gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Kleinhirnhypoplasie, Trachealstenose, enger äußerer Gehörgang und Hüftluxation. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
optic atrophy 7
DPL1
DPPX
AlaRS
alanine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Kabuki-Make-up-Syndrom
Niikawa-Kuroki-Syndrom
Eine seltene multiple kongenitale Anomalie/neurologische Entwicklungsstörung, die durch fünf Hauptmerkmale gekennzeichnet ist: Intelligenzminderung (typischerweise leicht bis mittelschwer), viszerale Fehlbildungen (häufig angeborene Herzfehler), Persistenz der fetalen Fingerkuppen, postnataler Kleinwuchs, Skelettanomalien (Brachymesophalangie, Brachydaktylie V, Wirbelsäulenanomalien und Klinodaktylie des fünften Fingers) und spezifische Gesichtsmerkmale (gewölbte und breite Augenbrauen, lange Lidspalten, Eversion des Unterlids, große abstehende Ohren, vertiefte Nasenspitze und kurze Kolumella). Verschiedene zusätzliche Merkmale werden häufig beobachtet.
Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.16 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.1 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Japan AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
New Zealand AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.16 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
NKX3.2
NKX3B
Ca(2+) load-activated Ca(2+) channel
AIP4
BRAG1
IQ-ArfGEF
KIAA0522
brefeldin A resistant Arf-guanine nucleotide exchange factor 1
Der Terminus bezieht sich auf eine Gruppe von Krankheiten, die durch Alpha-Thalassämie und eine assoziierte Krankheit gekennzeichnet sind. Drei Formen sind in dieser Gruppe enthalten: Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom (oder ATR-X-Syndrom), Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom vom Deletions-Typ (oder ATR-16-Syndrom) und Alpha-Thalassämie-myelodysplastische Erkrankung (oder ATMDS).
Syndrome mit Alpha-Thalassämie als Hauptmerkmal
HRD-Syndrom
Hypoparathyreoidismus-Intelligenzminderung-Dysmorphie-Syndrom
Hypoparathyreoidismus-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-zerebrale Krämpfe-Syndrom
Richadson-Kirk-Syndrom
SSS
Das Sanjad Sakati Syndrom (SSS), auch bekannt als Hypoparathyreoidismus-Intelligenzdefizit-Dysmorphie-Syndrom, ist eine seltene Störung mit multiplen angeborenen Anomalien, die hauptsächlich im Nahen Osten und in den Ländern am Persischen Golf auftritt. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsrestriktion bei der Geburt, Mikrozephalie, angeborenen Hypoparathyreoidismus (der im Säuglingsalter zu hypokalzämischer Tetanie oder Krampfanfällen führen kann), schwerer Wachstumsverzögerung, typischen Gesichtsmerkmalen (langes schmales Gesicht, tiefliegende Augen, Schnabelnase, hängende und große Ohren, langes Philtrum, dünne Lippen und Mikrogenie) und leichter bis mittelschwerer Intelligenzminderung. Augenbefunde (d. h. Nanophthalmie, retinale Gefäßtortuosität und Hornhauttrübung/-trübung) und das Syndrom der A. mesenterica superior wurden ebenfalls berichtet. Obwohl das SSS denselben Genort wie die autosomal-rezessive Form des Kenny-Caffey-Syndroms (siehe dort) hat, unterscheidet sich letzteres vom SSS durch seine normale Intelligenz und seine Skelettmerkmale.
Kaler-Garrity-Stern-Syndrom
Ein seltenes Syndrom, das durch schütteres Haar, Osteopenie, Intelligenzminderung, geringfügige Gesichtsanomalien, Gelenkhypermobilität und Hypotonie gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Osteopenie-Intelligenzminderung-spärliches Haar-Syndrom
EBS mit Anodontie/Hypodontie
Kallin-Syndrom
Eine seltene Form der Epidermolysis bullosa simplex, bei der die typischen traumatisch bedingten Blasen mit zusätzlichen Merkmalen wie Hörstörungen, Alopezie, Hypo- oder Anodontie und Nageldystrophie einhergehen. Auch das Auftreten vitiliginöser Hautareale, die nicht mit den Blasen in Verbindung stehen, ist beschrieben worden.
Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie
Das Kallmann-Syndrom mit Kardiopathie ist gekennzeichnet durch hypogonadotropen Hypogonadismus mit Mangel des Gonadotropin-releasing-Hormons (GnRH), Anosmie oder Hyposmie (mit Hypoplasie oder Aplasie des Bulbus olfactorius) und komplexe angeborene Herzfehler (Double-outlet-right-Ventrikel, dilatative Kardiomyopathie, rechter Aortenbogen).
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Kardiopathie - intestinale Malrotation
Das Kapur-Toriello-Syndrom ist extrem selten und gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien, schweres intellektuelles Defizit, Fehlbildung des Herzens und des Darmtraktes sowie retardiertes Wachstum.
Spalthand/Spaltfuß - Nystagmus
DRS
DURS
Duane-Syndrom
Stilling-Turk-Duane-Syndrom
Eine angeborene Störung der Augeninnervation, die gekennzeichnet ist durch eingeschränkte horizontale Beweglichkeit der Augen, retrahierten Bulbus und Verengung der Lidspalten bei versuchter Adduktion.
Hämangiom-Throbozytopenie-Syndrom
Kasabach-Merritt-Phänomen
Eine seltene hämorrhagische Erkrankung, die durch eine potenziell lebensbedrohliche Thrombozytopenie, eine mikroangiopathische hämolytische Anämie und eine verbrauchende Koagulopathie im Zusammenhang mit einem kaposiformen Hämangioendotheliom oder Büschelangiom gekennzeichnet ist.
RP54
CAP
PTI
cytoplasmic antiproteinase
placental thrombin inhibitor
DXS8237E
G-patch domain containing 9
GPATC9
GPATCH9
KIAA0122
ZRANB5
zinc finger RANBP2-type containing 5
CLSS
LRP-4
MEGF7
SOST2
multiple EGF like domains 7
FKBP6
FKBP65
hFKBP65
AGRIN
IGBF
MSP
MSPB
PN44
PRPS
PSP
PSP-94
PSP57
PSP94
beta-microseminoprotein
Kawasaki-Syndrom
Mukokutanes Lymphknotensyndrom
Seltene entzündliche Erkrankung, die durch eine akute fieberhafte, systemische, selbstlimitierende Vaskulitis der mittleren Gefäße gekennzeichnet ist und hauptsächlich Kinder betrifft. Sie verursacht häufig eine akute Koronararteriitis, die mit koronararteriellen Aneurysmen (CAA) assoziiert ist, die unbehandelt lebensbedrohlich sein können.
C/EBP-alpha
HBG-T2
fetal hemoglobin F subunit gamma 1
HBG-T1
fetal hemoglobin F subunit gamma 2
ANKRD11-assoziierte Störung
Kleinwuchs-faziale und skelettale Anomalien-Intelligenzminderung-Makrodontie-Syndrom
Ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch typische Gesichtsdysmorphien, Makrodontie der bleibenden oberen zentralen Schneidezähne, Kleinwuchs, Skelettanomalien, Entwicklungsverzögerungen und Verhaltensauffälligkeiten gekennzeichnet ist.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 164.0 (Fall (Fälle))
Kenny-Syndrom
Ein seltene syndromale Form der primären Knochendysplasie, die durch eine Wachstumsverzögerung mit proportionaler Kleinwüchsigkeit, kortikale Verdickung und medulläre Stenose der Röhrenknochen, verzögerten vorderen Fontanellenschluss, Hypokalzämie aufgrund eines kongenitalen Hypoparathyreoidismus und Gesichtsdysmorphien, einschließlich prominenter Stirn, Mikrophthalmie und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Zu den zusätzlichen Manifestationen gehören Augen- und Zahnanomalien (z. B. Hornhauttrübung, Hyperopie, Optikusatrophie, gewundene Netzhautgefäße, Zahnkaries, Zahnschmelzdefekte) und gelegentlich hypoplastische Nägel und neonatale Lebererkrankungen. Die Vererbung kann autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv erfolgen, wobei bei letzteren eine stärkere Wachstumsverzögerung, kleine Hände und Füße, Intelligenzminderung, Mikrozephalie und wiederkehrende bakterielle Infektionen beobachtet werden.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 65.0 (Fall (Fälle))
Keratitis, hereditäre
Eine seltene hereditäre Keratitis, die durch eine anteriore stromale Hornhauttrübung und eine Vaskularisierung der peripheren Hornhaut mit potenzieller zentraler Progression und anschließender Verringerung der Sehschärfe gekennzeichnet ist. Zu den variablen Merkmalen gehören Anomalien der Iris, wie Stromadefekte und Ektropium uveae, sowie eine Foveahypoplasie.
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Keratokonus, isolierter
Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte
Diffuse Palmoplantarkeratodermie, Bottnischer Typ
Keratosis palmoplantaris Typ Bottnien
NEPPK Typ Bottnien
Palmoplantarkeratose, aquagene diffuse, durch AQP5-Genmutation
Eine seltene isolierte Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse, homogene, milde bis dicke, gelbliche palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist, die sich manchmal über den dorsalen Aspekt der Finger ausbreitet. Die Hautbiopsie zeigt nicht-epidermolytische Veränderungen. Es gibt keine Veränderungen an Haaren, Zähnen oder Nägeln und keine syndromale Beteiligung anderer Organe.
Diffuse Palmoplantarkeratose vom Bottnischen Typ
PPK, isolierte punktierte
Palmoplantarhyperkeratose, isolierte punktierte
Palmoplantarkeratose, isolierte punktierte
Ein seltener, genetisch bedingter syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch generalisierte Keratosis follicularis, schweren proportionalen Zwergwuchs und zerebrale Atrophie gekennzeichnet ist. Weitere Symptome waren generalisierte Alopezie und Mikrozephalie. Intelligenzminderung, Leistenbruch und Epilepsie können ebenfalls assoziiert sein. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom
Hyperbilirubinämie Typ 2
Das Dubin-Johnson-Syndrom (DJS) ist eine benigne, erbliche Funktionsstörung der Leber. Sie ist klinisch durch chronische, überwiegend konjugierte Hyperbilirubinämie und histologisch durch schwarz-braune Pigmentablagerungen in den Leber-Parenchymzellen gekennzeichnet.
Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans ist eine seltene Genodermatose. Sie beginnt im Säuglings- oder Kindesalter. Betroffen sind überwiegend Knaben. Charakteristisch ist eine diffuse follikuläre Hyperkeratose in Verbindung mit fortschreitender vernarbender Alopezie der Kopfhaut, der Augenbrauen und Wimpern. Mögliche weitere Symptome sind Photophobie, Korneadystrophie, Gesichtserythem und/oder palmo-plantares Keratoderma.
Keratosis follicularis spinulosa decalvans
Keratosis palmoplantaris - Parodontopathie - Onychogryposis
Keratosis palmoplantaris diffusa mit Periodontopathie und Onychogrypose
Palmoplantarhyperkeratose - Parodontopathie - Onychogryposis
Das Haim-Munk-Syndrome (HMS) ist gekennzeichnet durch palmoplantare Hyperkeratose, schwere und früh beginnende Periodontitis, Onychogrypose, Pes planus, Arachnodaktylie und Akroosteolyse.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Kraniosynostose, multisuturale unspezifische, nicht-syndromale
OBSOLET: Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes
Halswirbelfusion, kongenitale
Klippel-Feil-Fehlbildung
Klippel-Feil-Sequenz
Wirbelkörperfusion
Das Klippel-Feil-Syndrom ist gekennzeichnet durch fehlerhafte Segmentierung der Halswirbelsäule mit angeborenen Fusionen von Halswirbeln.
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Angiom oder vaskuläre Fehlbildung
Eine letale angeborene Skelettdysplasie, die durch hantelförmige Röhrenknochen mit stark verkürzten Diaphysen und metaphysären Unregelmäßigkeiten in Verbindung mit einem "Schweizer Käse"-Erscheinungsbild der Knorpelmatrix sowie ausgeprägten Veränderungen der Wachstumsplatte und des ruhenden Knorpels gekennzeichnet ist und zum Tod in der Neugeborenenphase führt. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Dunnigan-Syndrom
FPLD2
Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ 2
Eine seltene genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch einen Verlust von subkutanem Fettgewebe an Rumpf, Gesäß und Gliedmaßen, Fettansammlungen an Hals, Gesicht, Achseln und Becken sowie Muskelhypertrophie gekennzeichnet ist. Sie geht in der Regel mit metabolischen Komplikationen wie Insulinresistenz, Diabetes mellitus, Dyslipidämie und Fettleber einher.
Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan
Hoffman-Syndrom
Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom
Muskel-Pseudohypertrophie mit Hypothyreose, auch als Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom bekannt, ist eine seltene Erkrankung mit Pseudohypertrophie der Muskeln, die durch langanhaltende Hypothyreose (s. dort) verursacht ist.
Das Dubowitz-Syndrom (DS) ist ein seltenes multiples kongenitales Syndrom, das in erster Linie durch Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Hautekzeme, ein mildes bis schweres intellektuelles Defizit und genitale Anomalien gekennzeichnet ist.
Eine seltene syndromale Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die durch die Kombination von konotrunkalen Herzfehlern, Myelomeningozele und kraniofazialen Dysmorphien gekennzeichnet ist, ähnlich wie bei Monosomie 22q11.
CIR
G protein-activated inward rectifier potassium channel 4
GIRK4
KATP1
Kir3.4
LQT13
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5
alpha-fodrin
HPA2
HPR2
TAPA-1
TSPAN28
Tetraspanin-28
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Shprintzen-Goldberg-Syndrom
crystallin, gamma 8
CFAP80
FAP80
SPG
WDR10p
WDR140
BRSS
Hypotelorismus - Gaumenspalte - Hypospadie
Das Schilbach-Rott-Syndrom (SRS) ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit mit fazialen Dysmorphien (Hypertelorismus, Blepharophimise), Gaumenspalte und häufig bestehender Hypospadie im männlichen Geschlecht
Anonychie - Onychodystrophie - Brachydaktylie Typ B - Ektrodaktylie
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Cooks-Syndrom
E1A enhancer binding protein
E1A-F
E1AF
PEA3
Arachnoidalzysten liegen außerhalb des Hirnparenchyms. Es handelt sich um intra-arachnoidale Ansammlungen von Flüssigkeit, deren Zusammensetzung derjenigen der Zerebrospinalflüssigkeit ähnelt.
Angeborene Fehlbildungen, die durch abnormales Auswachsen des embryonalen Vorderdarms entstehen und am häufigsten im Mediastinum auftreten.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Gefäßknochensyndrom, kongenitales
OBSOLET: Gefäßknochensyndrom, kongenitales, mit übermässigem Wachstum der Extremitäten
OBSOLET: Gefäßknochensyndrom, kongenitales, mit vermindertem Wachstum der Extremitäten
Eine Gruppe von Störungen, die durch Hyperaldosteronismus, Bluthochdruck, Hypokaliämie und niedrige Plasma-Renin-Aktivität gekennzeichnet ist. Die klinischen Symptome und ihr Schweregrad variieren je nach Art des Hyperaldosteronismus und können eine abnorme Produktion von 18-Oxocortisol und 18-Hydroxycortisol, Kopfschmerzen, Übelkeit, Müdigkeit, Muskelschwäche, kardiovaskuläre Komplikationen aufgrund eines Aldosteronüberschusses, Polydipsie, Polyurie, bilaterale Nebennierenhyperplasie, Entwicklungsverzögerungen, Lernbehinderungen und Verhaltensauffälligkeiten umfassen.
Trisomie 9p partielle
Trisomie 9p ist eine seltene Chromosomenanomalie, resultierend aus einer partiellen oder vollständigen Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 9. Die Patienten zeigen eine große phänotypische Variabilität, typischerweise gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphien (z.B.. Mikrozephalie, große vordere Fontanelle, Hypertelorismus, Strabismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, fehlgebildete, tief angesetzte, abstehende Ohren, Knollennase, Makrostomie, nach unten gebogene Mundwinkel, Mikrognathie), digitale Anomalien (Brachydaktylie und Klinodaktylie) und Kleinwuchs. Seltener zeigen die Patienten eine Kardiopathie und Fehlbildungen des Nieren-, Skelett- und Zentralnervensystems.
LADD-Syndrom
LARD-Syndrom
Lakrimo-aurikulo-radio-dentales Syndrom
Levy-Hollister-Syndrom
Ein genetisch bedingtes multiples Fehlbildungssyndrom, das durch Hypoplasie, Aplasie oder Atresie des Tränenapparats, Anomalien der Ohren mit sensorineuralem oder gemischtem Hörverlust, Hypoplasie, Aplasie oder Atresie der Speicheldrüsen, Zahnanomalien und Fehlbildungen der Finger/Zehen gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine Obstruktion der Tränenkanäle in der Nase auf, die zu Epiphora und chronischer Bindehautentzündung aufgrund von Alakrimie führen kann. Aplasie oder Hypoplasie der Speicheldrüsen führen zu Mundtrockenheit und frühzeitigem Auftreten von schwerer Zahnkaries. Zu den zahnmedizinischen Merkmalen gehören ein verspäteter Zahndurchbruch, kleine und zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne und eine leichte Dysplasie des Zahnschmelzes. Die digitalen Merkmale sind variabel und umfassen Klinodaktylie des fünften Fingers, Duplikation der distalen Phalanx des Daumens, Daumen mit drei Fingern und/oder Syndaktylie. Eine einseitige Radialaplasie und eine Radial-Ulnar-Synostose wurden ebenfalls in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet.
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
GSD durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose durch LDH-Mangel
LDH-Mangel
Eine seltene genetisch bedingte Glykogenose, die entweder durch einen Mangel an der M- oder H-Untereinheit der Laktatdehydrogenase (LDH) gekennzeichnet ist. Hauptmerkmale des Mangels der LDH M-Untereinheit sind Müdigkeit bei Anstrengung und Muskelschmerzen, die möglicherweise mit Myoglobinurie einhergehen. Einige Patienten können pustulöse, psoriasis-artige Hautläsionen entwickeln. Auch Schwangerschaftskomplikationen wie häufige Unterleibsschmerzen und ein erhöhter Uterustonus mit dem Risiko einer Dystokie sind beschrieben worden. Der Mangel an der LDH-H-Untereinheit äußert sich in einer niedrigen LDH-Aktivität im Serum, deren klinische Relevanz unklar ist.
Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel
OSX
osterix
CMS
Cas ligand with multiple Src homology (SH) 3 domains
Laparoschisis
Eine seltene Fehlbildung der Bauchdecke, die dadurch gekennzeichnet ist, dass der Darm an der rechten seitlichen Basis der Nabelschnur aus dem fetalen Bauch herausragt, ohne dass er von einem Membransack bedeckt ist.
Austria AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 29.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 16.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 17.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 41.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Hungary AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 6.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Malta AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 25.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 17.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Norway AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 36.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Poland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 11.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Portugal AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 11.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Switzerland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 12.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Ukraine AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 9.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 36.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Body-Stalk-Anomalie
LBWC-Syndrom
Der Gliedmaßen-Körperwand-Komplex (LBWC) ist gekennzeichnet durch multiple schwere Fehlbildungen des Foeten mit Exenzephalie/Enzephalozele, Thorako- und/oder Abdominoschisis (Defekte der vorderen Körperwand), Gliedmaßendefekten und, in einigen Fällen, Gesichtsspalten.
Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
B-cell antigen receptor complex-associated protein beta chain
B29
Ig-beta
Igbeta
B cell adaptor containing SH2 domain
B-cell activation
B-cell adapter containing a SH2 domain protein
BASH
BLNK-s
Ly57
SLP-65
SLP65
Src homology [SH2] domain-containing leukocyte protein of 65 kD
bca
Eine seltene angeborene Anomalie des Urogenitaltraktes, die ein breites Spektrum anatomischer Varianten umfasst, bei denen die Harnröhre teilweise oder vollständig doppelt angelegt ist. Dies kann asymptomatisch sein oder zu Symptomen wie Inkontinenz, wiederkehrenden Harnwegsinfekten und Schwierigkeiten beim Wasserlassen führen.
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch einen Larsen-ähnlichen Phänotyp gekennzeichnet ist. Das Syndrom manifestiert sich mit multiplen, angeborenen, Dislokationen der großen Gelenke, kraniofaziale Anomalien (Makrozephalie, flacher Hinterkopf, prominente Stirn, Hypertelorismus, tief angesetzte, fehlgebildete Ohren, flache Nase, Gaumenspalte), Wirbelsäulenanomalien, zylindrische Finger und Talipes equinovarus, sowie Wachstumsretardierung (resultierend in Kleinwuchs) und verzögertes Knochenalter. Weitere berichtete klinische Manifestationen sind schwere Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Klinodaktylie, angeborener Herzfehler und Nierendysplasie.
Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs
Eine seltene Entwicklungsstörung mit Bindegewebsbeteiligung, die durch multiple Gelenkdislokationen, ein abgeflachtes Gesichtsaussehen, abnorme Handflächenfalten, Laryngotracheomalazie und Lungenhypoplasie gekennzeichnet ist. Weitere Anzeichen können eine bifide Zunge, Mikrognathie, ein nicht-immuner Hydrops fetalis und eine Hirndysplasie sein. Die Krankheit verläuft kurz nach der Geburt aufgrund von Ateminsuffizienz tödlich.
Eine seltene angeborene Kehlkopfanomalie, die durch eine abnorme Erweiterung des Kehlkopfsackes gekennzeichnet ist, der mit Luft gefüllt ist, mit dem Kehlkopflumen in Verbindung steht und entweder auf die falsche Stimmlippe beschränkt ist oder sich nach oben erstreckt und durch die Thyreoidea bis zum Hals vorsteht. Zu den Symptomen gehören Husten, Heiserkeit, Stridor, Halsschmerzen und ein- oder beidseitige Schwellungen des Halses. Eine Verstopfung des Laryngocele-Halses kann zu einer Laryngomucocele führen und bildet bei Infektion eine Laryngopyocele.
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.4 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Eine seltene Kehlkopfanomalie, die durch einen nach innen gerichteten Kollaps der supraglottischen Atemwege während der Einatmung gekennzeichnet ist, der sich durch einen inspiratorischen Stridor äußert und mit Fütterungsschwierigkeiten, Schluckstörungen, Gedeihstörungen und Atemnot verbunden sein kann.
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 40.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Diaphragma laryngis
Eine seltene Fehlbildung des Kehlkopfes, die durch eine membranartige Struktur unterschiedlicher Dicke gekennzeichnet ist, die sich über das Lumen des Kehlkopfes zwischen den Stimmbändern erstreckt.
Plott-Syndrom
Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine angeborene und dauerhafte Stimmbandlähmung gekennzeichnet ist, die einen schweren kongenitalen Kehlkopfstridor verursacht und bei männlichen Patienten mit einer Intelligenzminderung einhergeht. Weitere Symptome können schwaches Schreien, Husten, Zyanose, neonatale Asphyxie, Schwierigkeiten beim Füttern, Aspiration und Bronchiektasie sein. Mikrozephalie, Tonusanomalien, Seh- und Hörstörungen können ebenfalls assoziierte Merkmale sein.
Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom
LMS
Eine sehr seltene genetische Multisystemerkrankung, die durch fortschreitende neurologische, ophthalmologische und endokrine Symptome gekennzeichnet ist und zu schweren Behinderungen führt.
Füße und Hände, spiegelbildliche - Nasenanomalien
Sandrow-Syndrom
Das Laurin-Sandrow-Syndrom (LSS) ist gekennzeichnet durch vollständige Polysyndaktylie der Hände, durch Spiegelfüße und Nasenanomalien (hypoplastische Nasenflügel, kurze Columella), oft in Verbindung mit gedoppelter Ulna und/oder Fibula und manchmal mit Tibiaagenesie.
Laxova-Opitz-Syndrom
Waisman-Syndrom
Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung mit nicht-progredientem intellektuellem Defizit (mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung, kognitiver Beeinträchtigung und Makrozephalie) und früh einsetzendem Parkinsonismus (vor dem 45. Lebensjahr) bei männlichen Patienten.
Frühbeginnender Parkinsonismus-Intelligenzminderung-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale
OBSOLET: Verdoppelung, gastrointestinale
Osteochondritis der Femurkopfepiphyse
Osteochondrose der Hüftkopfepiphyse
Perthes-Krankheit
Als Perthes-Calvé-Legg-Krankheit (PCLD) wird die ein- oder beidseitige avaskuläre Nekrose (AVN) des Femurkopfes von Kindern bezeichnet.
Lennox-Enzephalopathie
Eine schwerwiegende früh einsetzende epileptische Entwicklungsenzephalopathie, die durch die Trias aus intellektueller Beeinträchtigung, multiplen Anfallstypen und typischen Elektroenzephalographie-Anomalien (EEG) gekennzeichnet ist.
Amyloid-Nephropathie, familiäre, durch Apolipoprotein AII-Variante
Amyloidose, familiäre renale, mit Apolipoprotein AII-Variante
Apolipoprotein AII-Amyloidose
Hereditäre renale Amyloidose durch Apolipoprotein AII-Variante
Eine seltene hereditäre Form der Amyloidose mit primärer Nierenbeteiligung, die durch einen variablen Beginn der Niereninsuffizienz mit Ödemen, Bluthochdruck, Proteinurie und Azotämie gekennzeichnet ist und schließlich zu einer Nierenerkrankung im Endstadium führt. Amyloid-Kardiomyopathie und histopathologische Nachweise von Amyloidablagerungen in anderen Organen wie Milz, Leber, Nebennieren und Bauchspeicheldrüse sind ebenfalls beschrieben worden.
COXPD6
Enzephalomyopathie, mitochondriale, durch COXPD6
Enzephalomyopathie, mitochondriale, durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 6
Die Schwere X-chromosomale mitochondriale Enzephalomyopathie ist eine extrem seltene Störung der mitochondrialen Atemkette, die bisher bei 2 Patienten beschrieben wurde. Klinische Folge ist eine neurodegenerative Erkrankung mit verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Muskelhypotonie, Areflexie, Muskelschwäche und Muskelatrophie.
Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale
Dup(15)(q11q13)
Trisomie 15q11q13
Das 15q11-q13-Mikroduplikations-Syndrom (dup15q11-q13) ist gekennzeichnet durch neurologische Störungen, Verhaltensanomalien, Muskelhypotonie, kognitive Defizite, verzögerte Sprachentwicklung und Krampfanfälle.
Dopamin-Transporterdefektsyndrom
Dystonie-Parkinsonismus-Syndrom, infantiles
IPD
PKDYS
Der Infantile Dystonie-Parkinsonismus (IPD) ist ein extrem seltenes, erbliches neurologisches Syndrom, das im frühen Kleinkindalter mit hypokinetischem Parkinsonismus und Dystonie einsetzt und letal verlaufen kann.
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIf
CDG-IIf
CDG-Syndrom Typ IIf
CDG2F
CMP-Sialinsäure-Ttransporter-Mangel
Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIf
Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ 2f
Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIf (CDG-IIf) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und klinisch bei dem bisher einzigen beschriebenen Patienten gekennzeichnet durch wiederholte Blutungsereignisse, einschließlich schwerer Lungenblutungen.
Ein seltene Störung aus der Gruppe der Ektodermalen Dysplasien, die durch spärliche Behaarung, abnorme oder fehlende Zähne, verminderte oder fehlende Schweißbildung und typische Gesichtszüge gekennzeichnet ist.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 6.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Hypercholanämie, hereditäre
Die Familiäre Hypercholanämie ist eine sehr seltene genetische Störung mit erhöhten Serum-Konzentrationen der Gallensäuren, mit Juckreiz und Fett-Malabsorption. Die beschriebenen Patienten kamen aus der Gruppe der Old Order Amish.
CD27-Defizienz
CD27-Mangel
Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive, durch CD27-Mangel
Ein autosomal-rezessiver primärer Immundefekt, der durch Epstein-Barr-Virus (EBV)-getriggerte lymphoproliferative Störungen wie maligne B-Zell-Proliferation, Hodgkin-Lymphom, B-Zell-Lymphom und EBV-bedingte hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) gekennzeichnet ist. Aplastische Anämie und entzündliche Erkrankungen wie Uveitis und Mundgeschwüre werden ebenfalls beobachtet.
Immundefekt, kombinierter, durch CD27-Mangel
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Hereditäres Lymphoproliferatives Syndrom mit Krebsprädisposition
HCS, atypisch
Erythrozytose, sekundäre, kongenitale Form
Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form
SKI complex component SKI3 (S. cerevisiae)
SKI3
THES
thespin
Erythrozytose, sekundäre, erworbene Form
Chuvash-Polyzythämie
Polyzythämie, von Hippel-Lindau-abhängige
Darmerkrankung, chronisch-entzündliche, früh-beginnende, IL10-assoziierte
IL10-abhängige früh-beginnende IBD
Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom
Die 17q23.1-q23.2-Mikroduplikation ist eine neubeschriebene Ursache von familiärem isoliertem Klumpfuß.
Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2
Hyperphenylalaninämie durch BH4-Mangel
Hyperphenylalaninämie, nicht-phenylketonurische
Eine Störung des Pterin-Stoffwechsels, die durch einen Mangel an Tetrahydrobiopterin (BH4) in der Biosynthese oder im Recycling gekennzeichnet ist und zu einem zentralen Dopamin- und Serotoninmangel führt. Sie ist gekennzeichnet durch eine neurologische Erkrankung im Kindesalter mit unterschiedlichem Schweregrad. Die Symptome reichen von leichten Formen mit unauffälliger neurologischer Entwicklung bis hin zu schweren Formen mit Hypotonie, Entwicklungsverzögerung und komplexen Bewegungsstörungen, die von Dystonie oder dystonischem Parkinsonismus dominiert werden.
Brazil AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.21 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Japan AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.22 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel
Lipodystrophie, isolierte mesenterische
Lipogranulom, mesenterisches
Mesenteritis, lipomatöse
Mesenteritis, liposklerotische
Pannikulitis, mesenterische
Die Sklerosierende Mesenteritis ist eine entzündliche Erkrankung des Fettgewebes im Dünndarm-Mesenterium. Symptome sind Leibschmerzen, Diarrhoe, Nausea, Gewichtsverlust, Auftreibung des Abdomens und Appetitlosigkeit. Zwei Formen werden unterschieden: Mesenterische Pannikulitis (es dominieren Entzündung und Fettgewebsnekrose) und Retraktile Mesenteritis (es dominieren Fibrose und Retraktion).
Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose
POT
Eine seltene Tremorerkrankung, die durch einen isolierten hochfrequenten (>12 Hz) Tremor gekennzeichnet ist, der beim Stehen auftritt, typischerweise in den gewichtstragenden Muskeln, und ein Gefühl der Unsicherheit oder des Unbehagens verursacht, das verschwindet, wenn man nicht steht.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 390.0 (Fall (Fälle))
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Sotos-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Alzheimer-Krankheit
Eine seltene Darmerkrankung, die durch die Unfähigkeit gekennzeichnet ist, die Passage von rektalem Inhalt (Stuhl, Gas) durch den Anus nach einer Ileuspouch-Anal-Anastomose-Operation zu kontrollieren. Die Stuhlinkontinenz tritt in der Regel nachts häufiger auf als tagsüber. Der Zustand verschlimmert sich im Allgemeinen im Laufe der Zeit, was die Lebensqualität des Patienten erheblich beeinträchtigt.
Stuhlinkontinenz bei Ileum-pouch-anale Anastomose
IIH
Intrakranielle Hypertension, benigne
Pseudotumor cerebri
Die Idiopathische intrakranielle Hypertension ist eine neurologische Störung und gekennzeichnet durch erhöhten intrakraniellen Druck mit rezidivierenden und persistierenden Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, progredienter oder vorübergehender Obstruktion des Gesichtsfeldes und Papillenödem. Irreversibler Visusverlust ist möglich.
Hypertension, idiopathische intrakranielle
Megaureter-Megazystis-Syndrom
Das Megazystis-Megaureter-Syndrom beschreibt das Vorhandensein eines massiven primären nicht-obstruktiven vesikoureteralen Refluxes mit einer großvolumigen, dünnwandigen, weichen Harnblase. Ursache ist das kontinuierliche Recycling des zurückgeflossen Urins. In der Regel sind mit dieser Störung rezidivierende Harnwegsinfekte assoziiert.
Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form
Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form
Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen
Gonadotropin-Defizienz, isolierte kongenitale
Gonadotropin-Mangel
Isolierter Gonadotropin-Releasing-Hormon-Mangel
Ein genetisch bedingter Hypophysenhormonmangel, der durch einen Mangel an Gonadotropin (Gn) mit niedrigen Sexualsteroidspiegeln in Verbindung mit niedrigen Spiegeln des follikelstimulierenden Hormons (FSH) und des luteinisierenden Hormons (LH) gekennzeichnet ist. Diese Störung kann mit einem normalen (normosmischen) oder gestörten Geruchssinn (Kallmann-Syndrom) verbunden sein.
Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler
Prothyroliberin-Mangel, isolierter
Protirelin-Mangel, isolierter
TRF-Mangel, isolierter
TRH-Mangel, isolierter
Thyroliberin-Mangel, isolierter
Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter
OBSOLET: Hämangiom, hepatisches, kongenitales
Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor
Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor
Leukonychia totalis ist eine seltene Nagelanomalie, die durch eine vollständige Weißverfärbung der Nägel gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen typischerweise weiße, kreidige Nägel als isolierten Befund, obwohl auch andere kutane oder systemische Manifestationen vorhanden sein können.
Kontralaterale Synkinesie, isolierte kongenitale
Spiegelbewegungen, isolierte kongenitale
Synkinesie, kontralaterale, familiäre
Eine seltene, genetisch bedingte Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche Bewegungen auf einer Körperseite gekennzeichnet ist, die absichtliche Bewegungen auf der gegenüberliegenden Körperseite widerspiegeln, und die bei mehreren Mitgliedern ersten Grades einer Familie auftritt, über das erste Lebensjahrzehnt hinaus andauert und keine Begleiterkrankungen aufweist.
Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale
MDN-Syndrom
Mamma-Finger-Nagel-Syndrom
Onycho-digito-mammary-Syndrom
Das Mamma-Finger-Nagel-Syndrom ist eine syndromale Gliedmaßenfehlbildung und gekennzeichnet durch kongenitale Onychodystrophie/Anonychie, Brachydaktylie des 5. Fingers, Digitalisierung des Daumens, fehlende oder hypoplastische distale Phalangen der Hände und Füße, zusammen mit juveniler Hypertrophie der Brust und Gigantomastie bei peripubertären Mädchen.
Del(4)(q21)
Monosomie 4q21
OBSOLET: LGMD1H
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Muskeldystrophie, progressive
OBSOLET: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H
Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Mikrodeletionssyndrom 8q21.11
Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten
Del(1)(q44)
Monosomie 1q44
Das 1q44-Mikrodeletions-Syndrom ist ein neubeschriebenes Syndrom mit fazialen Dysmorphien, Entwicklungsverzögerung, besonders der expressiven Sprache, Krampfanfällen und Muskelhypotonie.
ChAc
Chorea-Akanthozytose
Levine-Critchley-Syndrom
Die Chorea-Akanthozytose (ChAc) ist eine Form der Neuroakanthozytose (siehe diesen Begriff) und ist klinisch gekennzeichnet durch einen Huntington-ähnlichen Phänotyp mit progredienten neurologischen Symptomen, zu denen Bewegungsstörungen, psychiatrische Symptome und kognitive Störungen gehören.
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Ektrodaktylie
HA6116
HD4
HDAC-4
HDAC-A
HDACA
KIAA0288
RP57
Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie aus der Gruppe der Spondylo-epi-metaphysären Dysplasien (SEMD), die durch progrediente Wachstumsverzögerung, vorspringendes Sternum, Mikrozephalie, Intelligenzminderung und pathognomonische radiologische Befunde (generalisierte Platyspondylie mit doppelhöckerigen Endplatten, unregelmäßig verknöcherte Femurköpfe, ein hypoplastisches Odontoid und ein spitzenartiges Aussehen der Beckenkämme) gekennzeichnet ist.
Ein seltenes Syndrom, das durch häufige Infektionen in Verbindung mit Neutropenie und IgA-Mangel in Kombination mit Osteoporose und Skelettanomalien, wie z. B. Fusionsdefekt des hinteren Wirbelbogens, Subluxation der Mittelhandknochen, Syndaktylie und Kamptodaktylie, gekennzeichnet ist. Zu den berichteten dysmorphen Merkmalen gehören Synophrys, antevertierte Nasenlöcher und eine einzelne Handfalte. Seit 1972 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
IPM200
RP56
SPACRCAN
interphotoreceptor matrix proteoglycan 2
ALL1-related
ALR
CAGL114
MLL4
histone-lysine N-methyltransferase 2D
DERMO1
Dermo-1
bHLHa39
twist family bHLH transcription factor 2
Eine seltene thorakale Fehlbildung, die durch eine Fixierung des Schulterblatts an der ersten Rippe durch ein angeborenes kurzes Costocoracoid-Ligament gekennzeichnet ist und zu einer eingeschränkten Rotation oder Retraktion des Schulterblatts sowie zu einer Rundung der Schultern und einem Verlust der vorderen Klavikularkontur führt. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Kostokorakoides Ligament, verkürztes, kongenitales
Ahornsirup-Krankheit, E3-defiziente
DLD-Mangel
Dihydro-Lipoamid-Dehydrogenase-Mangel
Der Pyruvat-Dehydrogenase-E3-Mangel ist ein sehr seltener Subtyp des Pyruvat-Dehydrogenase (PDH)-Mangels (PDHD, siehe dort) und gekennzeichnet entweder durch früh einsetzende Laktatazidose und verzögerte Entwicklung oder durch später einsetzende neurologische Funktionsstörung oder Lebererkrankung.
Haberland-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte Hautkrankheit, die durch Anomalien der Augen, der Haut und des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist. Zu den typischen klinischen Merkmalen gehören ein gut abgegrenzter haarloser fettiger Naevus auf der Kopfhaut, gutartige Augentumore und Lipome des zentralen Nervensystems, die manchmal zu Krampfanfällen, Spastizität und intellektueller Beeinträchtigung führen. Auch ein Naevus psiloliparus, fokale dermale Hypo- oder Aplasie, Hautanhängsel an den Augenlidern, Kolobome, anormale intrakranielle Gefäße, hemisphärische Atrophie, porenzephale Zyste und Hydrozephalus wurden in Verbindung gebracht.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 77.0 (Fall (Fälle))
Launois-Bensaude-Syndrom
Lipomatose Typ Launois-Bensaude
Lipomatose, benigne familiäre zervikale
Lipomatose, benigne symmetrische
Madelung-Krankheit
Eine seltene Erkrankung des Unterhautgewebes, die durch das Wachstum symmetrischer, nicht eingekapselter Gewebeverdichtungen vor allem im Gesichts- und Halsbereich gekennzeichnet ist und unterschiedliche klinische Auswirkungen hat (z. B. eingeschränkte Halsbeweglichkeit, Kompression der Atemwege).
Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
SPI-B
IL-12, subunit p35
IL-12A
IL35 subunit
NF cell stimulatory factor chain 1
NFSK
cytotoxic lymphocyte maturation factor 1, p35
interleukin 12, p35
interleukin-12 alpha chain
natural killer cell stimulatory factor 1, 35 kD subunit
p35
IRF-5
IPO12
MTR10A
TRN-SR
TRN-SR2
importin 12
NEPII
NL1
NL2
SEP
neprilysin 2
neprilysin-II
CCAAT-binding transcription factor
NF1A
arylesterase 1
esterase A
arylesterase 2
paraoxonase nirs
arylesterase 3
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch naso-palpebrale Lipome, bilaterale Lidkolobome und Telekanthus gekennzeichnet ist.
DFNA65
KIAA1171
TBC/LysM-associated domain containing 6
TLDC6
deafness, autosomal dominant 65
skywalker homolog (Drosophila)
CFAP118
FAP118
IFT121
IFTA1
KIAA1336
PPP1R115
phosphatase 1, regulatory subunit 115
tight junction protein occludin TM4 minus
RP58
Zfp513
ABHD12A
BEM46L2
abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase
Fumarase-Mangel
Die Fumarazidurie (FA), eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, ist in den meisten Fällen durch frühen Beginn und unspezifische klinische Symptome gekennzeichnet: Muskelhypotonie, schwere psychomotorische Beeinträchtigung, Krämpfe, Ateminsuffizienz, Probleme bei der Nahrungsaufnahme, häufige Hirnfehlbildungen und eine charakteristische Fazies. Einige Patienten weisen eine nur leichte geistige Beeinträchtigung auf.
Leri-Weill-Syndrom
Eine genetisch bedingte Skelettdysplasie, die durch eine Kombination von überproportionalem Kleinwuchs und Madelung-Deformität gekennzeichnet ist.
Lisker-Garcia-Ramos-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch distale, langsam progrediente Muskelschwäche, in der Kindheit beginnende Amyotrophie, Dysautonomie (profuses Schwitzen, distale Zyanose bei kaltem Wetter, orthostatische Dysregulation) und Oesophagus-Achalasie. Es wurde bei 2 Schwestern beschrieben und wird evtl. autosomal-rezessiv vererbt.
Periphere motorische Neuropathie-Dysautonomie-Syndrom
PSP, klassische
Richardson-Syndrom
Steele-Richardson-Olszewski-Krankheit
Eine klassische Form der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch eine Verlangsamung der vertikalen sakkadischen Augenbewegungen, Stürze aufgrund von Haltungsinstabilität, ein axiales akinetisch-rigides Syndrom und kognitive Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Es können sich Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken entwickeln.
Progressive supranukleäre Blickparese, klassische
PSP-P
PSP-Parkinsonismus
Eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch einen ausgeprägten Parkinsonismus im Frühstadium (Tremor, Bradykinesie der Gliedmaßen, Steifigkeit der Achsen und Gliedmaßen) ohne Stürze und kognitive Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Im Laufe der Jahre entwickeln die Patienten schließlich die klinischen Merkmale der klassischen PSP. Zu den neuropathologischen Merkmalen gehören die Tau-Pathologie und der Verlust von Nervenzellen in bestimmten Hirnregionen, insbesondere im Nucleus subthalamicus und in der Substantia nigra. Die Tau-Pathologie ist weniger schwerwiegend als bei der klassischen PSP.
Progressive supranukleäre Blickparese-predominanter Parkinsonismus-Syndrom
PSP-Akinesie mit Gang-Blockaden
PSP-PAGF
Eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen, spät einsetzenden neurodegenerativen Erkrankung, die zu Beginn der Erkrankung durch eine fortschreitende Lähmung des Gehens, Sprechens und Schreibens gekennzeichnet ist. Später können Achsensteifigkeit und Gesichtsstarre auftreten, und nach einem Jahrzehnt kann sich eine supranukleäre Lähmung der unteren Augenhälfte entwickeln. Zu den neuropathologischen Merkmalen gehören die Tau-Pathologie und der neuronale Verlust in bestimmten Hirnregionen, insbesondere im Globus pallidus, im Nucleus subthalamicus und in der Substantia nigra. Die Tau-Pathologie ist im Vergleich zu anderen PSP-Subtypen weniger häufig.
Progressive supranukleäre Blickparese-reine Akinesie mit Gang-Blockaden-Syndrom
PSP-CBS
PSP-kortikobasales Syndrom
Eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch eine variable Mischung aus fortschreitender asymmetrischer Gliedersteifigkeit, Apraxie, kortikalem Sensibilitätsverlust, Alien-Limb-Phänomen, Dystonie und Bradykinesie gekennzeichnet ist und auf Levodopa nicht anspricht. Mit dem Fortschreiten der Krankheit entwickeln sich Haltungsinstabilität und Achsensteifigkeit. Zu den neuropathologischen Merkmalen gehören die Tau-Pathologie und der neuronale Verlust in bestimmten Hirnregionen, insbesondere im medialen frontalen Kortex und im inferioren parietalen Kortex.
Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom
PSP-AOS
PSP-PNFA
Progressive supranukleäre Blickparese mit Sprechapraxie
Eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch eine anfängliche isolierte Sprach- und Sprechstörung (Sprachapraxie, Agrammatismus und phonematische Fehler) Jahre vor der Entwicklung anderer motorischer Merkmale der PSP gekennzeichnet ist. Zu den neuropathologischen Merkmalen gehören Tau-Pathologie und neuronaler Verlust in bestimmten Hirnregionen, insbesondere im temporalen Kortex und im Gyrus frontalis superior.
Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose
OBSOLET: Zell-Histiozytose, systemische (nicht Langerhans)
Afrikanischer Augenwurm
Loiasis ist eine Form der Filariose (siehe diesen Begriff), die durch den parasitären Wurm Loa loa verursacht wird, der in den Wald- und Savannenregionen Zentral- und Westafrikas endemisch ist. Loiasis kann entweder asymptomatisch verlaufen oder sich als großes, vorübergehendes, lokalisiertes, nicht erythematöses subkutanes Ödem (Calabar-Schwellungen), Migration adulter Würmer durch die Subkonjunktiva (,,afrikanischer Augenwurm'') und Juckreiz manifestieren. Es können allgemeiner Juckreiz, Nesselsucht, Muskelschmerzen, Gelenkschmerzen, Müdigkeit und sichtbar unter der Hautoberfläche wandernde adulte Würmer beobachtet werden. Schwere Komplikationen wie Enzephalopathie wurden bei hochgradig infizierten Personen beobachtet, die im Rahmen von Programmen zur Massenmedikation zur Bekämpfung von Onchozerkose und lymphatischer Filariose (siehe diese Begriffe) Ivermectin erhielten.
Escher-Hirt-Syndrom
Escher-Hort-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrotie mit verdickten Ohrläppchen, Mikrogenie und Schallleitungsschwerhörigkeit durch Fehlbildung der Gehörknöchelchen.
Syndrom der Ohrläppchenverdickung mit Schallleitungsschwerhörigkeit
LIS
Pseudokoma
Eine seltene neurologische Störung, die durch eine schwere Lähmung der Gliedmaßen und der Mundstrukturen gekennzeichnet ist und dazu führt, dass die betroffene Person bei allen Aktivitäten des täglichen Lebens und der Kommunikation vollständig auf Hilfe angewiesen ist, während die kognitiven Fähigkeiten erhalten bleiben. Am häufigsten wird der Begriff ,,Locked-in-Syndrom'' (LIS) verwendet, wenn die Erkrankung durch eine erworbene Hirnverletzung verursacht wird (wie in diesem Text), manchmal aber auch, wenn auf das fortgeschrittene Stadium bestimmter neurodegenerativer Erkrankungen Bezug genommen wird.
LGN
Pins
CGI-04
mt-TyrRS
tyrosine tRNA ligase 2, mitochondrial
EKLF
erythroid Kruppel-like factor
KIAA0912
MCPH9
SCKL5
asterless
M33
Pc class homolog (Drosophila)
MRG1
Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2
LOC-Syndrom
LOGIC-Syndrom
Shabbir-Syndrom
Syndrom des laryngealen und okulären Granulationsgewebes bei Kindern des Indischen Subkontinents
Das LOC-Syndrom ist ein Subtyp der Junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB; siehe dort) und gekennzeichnet durch auffälliges Schreien in der Neugeborenenperiode und durch abnorme Produktion von Granulationsgewebe, besonders in den oberen Luftwegen, auf den Konjunktiven und im peri- und subungualen Bereich.
Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Wachstumsretardierung, Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und kraniofazialen Dysmorphien (schwere Mikrozephalie, schräge Stirn, hervortretende Augen, breiter Nasenrücken, hypoplastische Nasenscheidewand, Epikanthusfalten) gekennzeichnet ist. Das Syndrom geht einher mit spontaner chromosomaler Instabilität, zellulärer Überempfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung und strahlungsresistenter DNA-Synthese, jedoch ohne schwere Infektionen, Immunschwäche oder Krebsprädisposition. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören leichte Spastik, leichte und nicht-progressive Ataxie, Hyperopie, multiple pigmentierte Nävi, weit auseinander liegende Brustwarzen und Klinodaktylie.
Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit
Taubheit - Nephritis - ano-rektale Fehlbildung
Das Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom ist ein extrem seltenes anorektales Fehlbildungssyndrom, das durch Analatresie, geschlossene ano-perineale Fistel, präaurikuläre Hautanhängsel und präaxiale Gliedmaßendeformitäten ohne begleitende Nierenanomalien gekennzeichnet ist. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Das Lowry-MacLean-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Kraniosynostose, Glaukom, Kleinwuchs und Fehlbildungen innerer Organe.
Eine seltene, genetisch bedingte Pigmentierungsanomalie der Haut, die durch generalisierte, unregelmäßig geformte, asymptomatische, hyper- und hypopigmentierte Makulae gekennzeichnet ist, die in einem netzartigen Muster verteilt sind und den Rumpf, die Gliedmaßen und manchmal das Gesicht betreffen. Die Handflächen, Fußsohlen und Schleimhäute sind normalerweise nicht betroffen. Systemische Anomalien sind selten berichtet worden.
Hypogonadismus - Katarakt
Eine seltene syndromale endokrine Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch hypergonadotropen Hypogonadismus und in der Adoleszenz auftretender Katarakt.
Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom
Collins-Pope-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine beidseitige angeborene Hüftluxation, charakteristische Gesichtszüge (flaches Mittelgesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, Schwellungen um die Augen, breiter Nasenrücken, karpfenförmiger Mund) und eine Überstreckbarkeit der Gelenke gekennzeichnet ist. Angeborene Herzfehler, angeborene Knieluxation, angeborene Leistenhernie und vesikoureterischer Reflux sind ebenfalls beschrieben worden. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Lymphangiomatose, pulmonale
Eine seltener Entwicklungsdefekt der Lungen, der durch eine Erweiterung der subpleuralen, interlobären, perivaskulären und peribronchialen Lymphgefäße der Lunge gekennzeichnet ist.
Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale
Lymphangiom
Lymphatische Malformation
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 12.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Kongenitales primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligung
HsT422
TMS
Tsase
LST-1
OATP-C
OATP1B1
solute carrier organic anion transporter family member 1B1
46,XY reine Gonadendysgenesie
46,XY-CGD
Swyer-Syndrom
Eine seltene Störung/Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einer fehlenden Gonadenentwicklung einhergeht und bei einem Karyotyp von 46,XY zu weiblich erscheinenden äußeren und inneren Genitalien führt.
Eine seltene Neoplasie, definiert als klonale Proliferation von lymphatischem Gewebe in einer oder beiden Lungen (Parenchym und/oder Bronchien) bei einem Patienten ohne nachweisbare extrapulmonale Beteiligung zum Zeitpunkt der Diagnose oder in den folgenden drei Monaten. Die PPL umfasst niedriggradige/indolente B-Zell-PPL-Formen, wobei die häufigste Form das marginale B-Zell-Lymphom des Mukosa-assoziiertes Lymphgewebes (MALT-Lymphom) und andere niedriggradige Non-MALT-Lymphome sind; seltener sind hochgradige B-Zell-PPL (einschließlich des diffusen großzelligen B-Zell-Lymphoms) und lymphomatoide Granulomatose (LYG).
RAD50-2
hRad50
RAD50 double strand break repair protein
DHDPS2
N-acetylneuraminate pyruvate lyase 2 (putative)
NPL2
dihydrodipicolinate synthetase homolog 2 (E. coli)
DISPA
dispatched RND transporter family member 1
Volcke-Soekarman-Syndrom
Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Makrozephalie, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, spastische Paraplegie unterschiedlichen Grades, Fehlbildungen des Zentralnervensystems (Hydrozephalus, Dandy-Walker-Fehlbildung) und dysmorphe Merkmale wie hohe und breite Stirn, Mittelgesichtshypoplasie sowie kleine und breite Hände und Füße gekennzeichnet ist. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Makrozephalie Typ Fryns
Das Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphie-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mehrerer kongenitaler Anomalien, welches durch Makrozephalie (post-natal beginnend mit großer anteriorer Fontanelle), progredienter komplexer spastischer Paraplegie, fazialen Dysmorphien (breite und hohe Stirn, tief sitzende Augen, kurzes Philtrum mit dünner Oberlippe, großer Mund und prominente Schneidezähne), Krampfanfälle und eine variable Intelligenzminderung charakterisiert ist. Die Vererbung scheint autosomal-rezessiv zu erfolgen.
Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom
RNF55
c-Cbl
oncogene CBL2
3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase (NADP(+))
SRD5A2L
SRD5A2L1
polyprenol reductase
Friedreich ataxia region gene X104 (tight junction protein ZO-2)
ZO-2
ZO2
zona occludens 2
COXPD7
SPG55
mtRF-R
mitochondrial translation release factor in rescue
46,XX reine Gonadendysgenesie
46,XX-Gonadendysgenesie, vollständige
Ovarialdysgenesie, hypergonadotrope
XX Gonadendysgenesie, weibliche
XX-GD
Eine seltene Störung/Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD), die durch einen primären Ovarialdefekt gekennzeichnet ist, d. h. entweder eine fehlende Entwicklung der Keimdrüsen oder eine Resistenz gegen die Stimulation mit Gonadotropin, was bei ansonsten phänotypisch weiblichen 46,XX-Personen zu einem vorzeitigen Versagen der Eierstöcke (POF) führt.
Ein seltener Entwicklungsfehler während der Embryogenese, der durch Muskelhypertrophie, Adenoidhyperplasie oder Gefäßfehlbildung gekennzeichnet ist und zu einer vergrößerten, oft abstehenden Zunge führt. Zu den Komplikationen gehören Schwierigkeiten beim Schlucken, Atmen und Kauen, Sabbern, Zahn- und Skelettdeformitäten, wie z. B. Fehlbiss, offener Biss, Asymmetrie der Ober- und Unterkieferbögen. Der Defekt kann isoliert oder in Verbindung mit genetischen Syndromen auftreten.
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische
Teebi-al Saleh-Hassoon-Syndrom
Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte
Der Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel ist eine extrem seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Glycin-Stoffwechsels. Der einzige bisher beschriebene Fall ist klinisch gekennzeichnet durch Muskelschwäche und fischähnlichen Geruch.
Die Akute Schwangerschafts-Fettleber ist eine seltene, aber schwere Komplikation des dritten Trimenons oder der frühen postpartalen Periode und beinhaltet das Risiko perinataler und maternaler Mortalität. Charakteristische Symptome sind Ikterus, Leberschaden und die Entwicklung eines akuten Leberversagens mit Enzephalopathie.
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Insulin-abhängiger Diabetes mellitus
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Diabetes mellitus Typ1
Westerhof-Beemer-Cormane-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte Pigmentierungsanomalie der Haut, die durch kongenitale hypomelanotische und hypermelanotische kutane Maculae gekennzeichnet ist und bei einigen Patienten mit Wachstumsverzögerung und und intellektueller Beeinträchtigung einhergeht. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale
Spalthand - Harnwegsanomalien - Spina bifida
Spalthand mit obstruktiver Uropathie, Spina bifida und Zwerchfell-Defekt
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypertension, essentielle
HFGS
Hand-Fuss-Uterus-Syndrom
Patterson-Stevenson-Syndrom
Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose
Primäre ziliäre Dyskinesie
Syndrom der immotilen Zilien
Eine seltene, genetisch heterogene, primär respiratorische Erkrankung, die durch eine chronische Erkrankung der oberen und unteren Atemwege gekennzeichnet ist. Etwa die Hälfte der Patienten weist einen Lateralisationsdefekt der Organe auf (Situs inversus totalis oder Situs ambiguus/Heterotaxie).
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Pakistan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 44.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Ektrodaktylie
SHFM
Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung
Eine seltene angeborene Störung der Skelettentwicklung,, die durch ein Spektrum von Fehlbildungen der letzten Gliedmaßen gekennzeichnet ist, einschließlich Hypoplasie/Fehlen der Mittelstrahlen der Hände und Füße (die bei einem bis zu allen vier Gliedmaßen auftreten können), unterschiedliche Grade von Mittelspalten der Hände und/oder Füße, Aplasie und Syndaktylie, mit einem breiten Spektrum von Schweregraden, die von fehlgebildeten Mittelfingern/-zehen bis zu einem Hummerklauen-ähnlichen Aussehen der Hände und Füße reichen. Sie kann als isolierte Fehlbildung auftreten oder ein Merkmal verschiedener Syndrome sein.
Canada AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
China AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 16.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Hungary AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 6.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung
X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom
China AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.0347 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.05 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale
KIAA1461
Hämolysis mit erhöhten Leberwerten und niedrigen Thrombozytenzahlen in der Schwangerschaft
Hämolysis-erhöhte Leberwerte-niedrige Thrombozytenzahlen-Syndrom
Das Hellp-Syndrom ist eine seltene hämorrhagische Erkrankung aufgrund einer erworbenen Thrombozyten-Anomalie. Sie betrifft schwangere oder postpartale Frauen und ist gekennzeichnet durch Hämolyse, erhöhte Leberenzyme und Thrombozytopenie. Häufig ist sie mit einer schweren Präeklampsie verbunden. Die Symptome sind unterschiedlich und umfassen typischerweise Schmerzen im rechten oberen Quadranten oder im epigastrischen Bauchbereich, Übelkeit, Erbrechen, übermäßige Gewichtszunahme, generalisiertes Ödem, Bluthochdruck, allgemeines Unwohlsein, Schmerzen in der rechten Schulter, Rückenschmerzen und/oder Kopfschmerzen. Hepatische Blutungen und Risse, Nierenversagen und Lungenödeme können zum Tod der Mutter und/oder des Föten führen.
Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine thrombotische Mikroangiopathie gekennzeichnet ist, die sich de novo bei Empfängern von Nierentransplantaten entwickelt, bei denen es vor der Transplantation keine Anzeichen für das Auftreten der Krankheit gab. Zu den auslösenden Faktoren gehören u. a. die Antikörper-vermittelte Abstoßung, immunsuppressive Medikamente, Virusinfektionen und genetische Anomalien in der Komplementkaskade. Die Erkrankung tritt am häufigsten innerhalb der ersten 3-6 Monate nach der Transplantation auf. Das klinische Erscheinungsbild ist sehr variabel und reicht von einer auf die Niere beschränkten Form mit relativ guter Prognose bis hin zu einer systemischen Variante, die aus der klassischen Trias von Thrombozytopenie, mikroangiopathischer hämolytischer Anämie und akuter Nierenschädigung besteht.
De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation
ME2GLYDH
BASM-Syndrom
Gallengangatresie - Milzfehlbildung
Das Syndrom mit biliärer Atresie und Milz-Fehlbildung (BASM) bezeichnet die Assoziation von Gallengangs-Atresie (s. dort) und Anomalien der Milz (vor allem Polysplenie und seltener Asplenie und gedoppelte Milz). Weitere mögliche Symptome sind Herzfehler, Situs inversus und prä-duodenale Pfortader. Das Syndrom repräsentiert die embryonale oder syndromale Form der Gallengangs-Atresie. Neugeborene oder Säuglinge erkranken mit Ikterus, hellen Stühlen, dunklem Urin, Gedeihstörung, Hepatomegalie, Gerinnungsstörung, Anämie und oft tastbarer Milz.
OXPHOS-Defekt aufgrund von nDNA-Anomalien
Eine Gruppe klinisch heterogener Krankheiten, die im Allgemeinen durch einen Mangel an zellulärer Energie aufgrund von Defekten in der oxidativen Phosphorylierung (OXPHOS) definiert sind, die durch pathogene Mutationen in der nuklearen DNA (nDNA) verursacht werden. Zu den mitochondrialen Störungen der oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der nukleären DNA gehören Störungen, deren Klassifikation auf Defekten in Genen beruht, die für strukturelle Komponenten der OXPHOS-Komplexe kodieren (z. B. Leigh-Syndrom, Coenzym Q10-Mangel); Gene, die für die Synthesefaktoren der OXPHOS-Komplexe kodieren (z.B. GRACILE-Syndrom); Gene, die die Stabilität der mitochondrialen DNA verändern (z.B. autosomal-dominante progressive externe Ophthalmoplegie, mitochondriales DNA-Depletionssyndrom); und Gene, die für die mitochondriale Proteinsynthese verantwortlich sind.
Mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der nukleären DNA
Seltene, genetisch bedingte renale tubuläre Nierenerkrankung, die durch Phosphatverlust im proximalen Tubulus gekennzeichnet ist und zu Hyperkalziurie und rezidivierender Urolithiasis und/oder Osteoporose führt.
Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ In
CDG-In
CDG-Syndrom Typ In
CDG1N
Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom In
Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ In
Man(5)GlcNAc (2)-PP-Dol-Flippase-Mangel
EBP50
NHE-RF
NHERF
NHERF-1
Na(+)/H(+) exchange regulatory cofactor 1
ezrin-radixin-moesin-binding phosphoprotein 50
BBS16
Bardet-Biedl syndrome 16
CCCAP
NPHP10
NY-CO-8
SLSN7
Senior-Loken syndrome 7
centrosomal colon cancer autoantigen protein
nephrocystin 10
SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8
CAMOS
KIAA0211
IND1
huInd1
iron-sulfur protein required for NADH dehydrogenase
NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial
H17
FAD dependent oxidoreductase domain containing 1
CORD15
KIAA1775
RP65
HUMZD58C02
SREC-II
SREC2
CRIM3
Cv2
crossveinless-2
CCAM
CPAM
Kongenitale zystische Krankheit der Lunge
Kongenitale zystische adenomatoide Fehlbildung der Lunge
Eine seltene polyzystische Lungenerkrankung, die durch eine progrediente zystische Zerstörung der Lunge und lymphatische Anomalien gekennzeichnet ist und häufig von renalen Angiomyolipomen (AML) begleitet wird.
Belgium AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 8.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Hungary AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Poland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 18.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
KIAA0526
LCB2
LCB2A
hLCB2a
serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2
DR11
HH14
KIAA1351
SRI1
WDR15
sensitization to ricin complex subunit 1
SLC76A1
congenital disorder of glycosylation 1N
AIF
DFNX5
apoptosis inducing factor mitochondria associated 1
DAT
Sodium-dependent dopamine transporter
dopamine transporter
BACAT
BAT
choloyl-CoA hydrolase
glycine N-choloyltransferase
bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase
EMT
LYK
PSCTK2
CLNMT
CaM KMT
PP2CB
PP2CBETA
PPC2BETAX
protein phosphatase 2C, beta isoform
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B
CD210
CD210a
CDW210A
HIL-10R
CDW210B
CRF2-4
IL-10R2
IGDCC1
NTN1R1
immunoglobulin superfamily, DCC subclass, member 1
Akrodysostose, präaxiale
Dysostose, akrofaziale, Typ Nager
Mandibulofaziale Dysostose mit präaxialen Gliedmaßenanomalien
NAFD
Das Nager-Syndrom, auch als Akrofaziale Dysostose Nager (NAFD) bezeichnet, ist ein kongenitales Fehlbildungs-Syndrom mit mandibulo-fazialer Dystose (malare Hypoplasie, Mikrogenie, Fehlbildungen des Außenohrs) und unterschiedlichen präaxialen Gliedmaßen-Defekten.
Finland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Markel-Vikkula-Mulliken-Syndrom
VMCM
Venöse Malformationen, kutane und muköse
Die Mukokutanen venösen Malformationen (VMCMs) sind erbliche Gefäßfehlbildungen, gekennzeichnet durch kleine, multifokale bläulich-violette venöse Läsionen in Haut und Schleimhaut.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 18.0 (Familie(n))
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Herzfehlbildung, seltene, kongenitale, nicht-syndromale
3MC3-Syndrom
Malpuech-Gesichtsspalten-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach 3MC-Syndrom
OBSOLET: Stalker-Chitayat-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Familiäre intestinale Malrotation
OBSOLET: Familiäre syndromale intestinale Malrotation mit Gesichtsanomalien
Polythelie, isolierte
Eine seltene Brustfehlbildung, die durch das Vorhandensein einer oder mehrerer Brustwarze(n) und/oder ihres zugehörigen Gewebes bei verschiedenen Mitgliedern einer Familie zusätzlich zu den normalen bilateralen Brustwarzen gekennzeichnet ist. Die Anomalie befindet sich normalerweise entlang der embryonalen Milchlinie, von den Achselhöhlen bis zu den Leisten, aber auch andere Lokalisationen sind möglich. Eine Assoziation mit Zahn- Anomalien, Becker-Naevus, Malignomen des Nieren- oder darunter liegenden Brustgewebes sowie urogenitale Fehlbildungen wurde ebenfalls berichtet.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 46.0 (Fall (Fälle))
OBSOLET: Opitz-Reynolds-Fitzgerald-Syndrom
OBSOLET: Mandibulofaziale Dysostose-Schwerhörigkeit-Postaxiale Polydaktylie-Syndrom
Mansonellose
Eine Form der Filariose, die in ganz Afrika südlich der Sahara sowie an einigen Orten in Mittel- und Südamerika und der Karibik verbreitet ist und durch die parasitären Würmer Mansonella perstans und Mansonella ozzardi verursacht wird. Die Krankheit verläuft oft asymptomatisch, kann aber auch Fieber, Schwindel, Myalgien, Arthralgien und ein Kältegefühl in den Beinen verursachen. Zu den weiteren Symptomen gehören neuropsychiatrische Symptome, Hautausschlag, Juckreiz, Knötchen mit ausgewachsenen Würmern (in der Bindehaut oder den Augenlidern), Lymphadenopathie, wiederkehrende Lymphödeme in den Gliedmaßen und im Gesicht (ähnlich den Calabar-Schwellungen bei Loasis), starke Bauchschmerzen und endokrine Störungen.
Akrodysostose, postaxiale
Dysostose, akrofaziale, Typ Genee-Wiedemann
Mandibulofaziale Dysostose mit postaxialen Gliedmaßenanomalien
Miller-Syndrom
POADS
Die Postaxiale akrofaziale Dysostose (POADS) ist ein Subtyp der Akrofazialen Dysostosen. Sie ist gekennzeichnet durch Hypoplasie von Unterkiefer und Jochbein, kleine und becherförmige Ohren, Ektropion der Unterlider und symmetrische postaxiale Gliedmaßendefekte mit fehlendem fünften Fingerstrahl und Hypoplasie der Ulna
Marden-Walker-ähnliches Syndrom
VDEGS
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch multiple Gelenkkontrakturen (Arthrogrypose), ein maskenhaftes Gesicht mit Blepharophimose, Mikrognathie, hochgewölbten oder gespaltenen Gaumen, tief angesetzte Ohren, verminderte Muskelmasse, Kyphoskoliose und Arachnodaktylie gekennzeichnet ist.
Belgium AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Marfan-ähnliches Kraniosynostose-Syndrom
Eine seltene genetische Störung, die durch Kraniosynostose, kraniofaziale und skelettale Anomalien, marfanoiden Habitus, kardiale Anomalien, neurologische Anomalien und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
Fragoso-Cantú-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, ein flaches Gesichtsprofil und einige Merkmale, die dem Marfan-Syndrom ähneln (z.B. hohe Körpergröße, Dolichostenomelie, Spannweite der Arme länger als Körpergröße, Arachnodaktylie der Hände und Füße, wenig subkutanes Fett, Muskelhypotonie) gekennzeichnet ist. Seit 1984 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Marfanoider Habitus mit Intelligenzminderung
Eine seltene syndromale Fehlbildung des Darms, die durch die Assoziation von marfanoiden Merkmalen (einschließlich marfanoider Habitus, schwere Myopie, Netzhautablösung und Mitralklappenprolaps) mit viszeralen Divertikeln (Leisten- und/oder Oberschenkelbruch und Divertikel des Dick- und Dünndarms oder der Harnblase) gekennzeichnet ist. Einige Patienten hatten auch eine Zwerchfellausstülpung. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
CFAP59
CILD14
FAP59
coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit
CFAP172
CILD15
FAP172
KIAA1640
coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit
Intelligenzminderung-Aphasie-schlurfender Gang-adduzierte Daumen-Syndrom
Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch eine leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, eine verzögerte Sprachentwicklung, eine Hypotonie, die in eine Spastik oder spastische Paraplegie übergeht, adduzierte Daumen und eine leichte bis mittelschwere Dehnung der Hirnventrikel gekennzeichnet ist.
FLVCR
MFSD7B
PCA
SLC49A1
KRP
MLCK
MLCK1
MLCK108
MLCK210
MYLK-L
MYLK1
Telokin
kinase related protein
smMLCK
smooth muscle myosin light chain kinase
TRKC
cAMP responsive element binding protein 1
Eine heterogene Gruppe seltener, erworbener und chronischer hämatologischer Malignome, die mit einer abnormalen Akkumulation/Proliferation neoplastischer Mastzellen (MCs) in einem oder mehreren Organen, hauptsächlich dem Knochenmark (KM), einhergehen und häufig mit einer Hautbeteiligung verbunden sind.
Denmark AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.9 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 9.6 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 11.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.3 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 13.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
ACM
Arrhythmogene Kardiomyopathie
Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) ist eine Herzmuskelerkrankung, die in einer fortschreitenden Dystrophie des primär rechtsventrikulären Myokards mit fibrösem Fettersatz und ventrikulärer Dilatation besteht und klinisch durch ventrikuläre Arrhythmien und ein Risiko des plötzlichen Herztodes gekennzeichnet ist.
Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 43.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 20.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Hereditäre arrhythmogene Kardiomyopathie
Anophthalmie-Lungenhypoplasie-Syndrom
PDAC-Syndrom
Pulmonale Hypoplasie-Zwerchfellhernie-Anophthalmie-Herzfehler-Syndrom
Spear-Syndrom
Ein genetisch bedingtes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch beidseitige Anophthalmie (oder seltener Mikrophthalmie) in Verbindung mit einer variablen Kombination der folgenden Merkmale gekennzeichnet ist: pulmonale Hypoplasie oder Agenesie, kongenitale Zwerchfellhernie oder -eventration und variable kardiovaskuläre Defekte (kongenitale Herzfehler und/oder Lungenarterienatresie). Bei überlebenden Patienten wird eine Intelligenzminderung festgestellt. Andere variable Fehlbildungen, die verschiedene Organsysteme betreffen, sowie Gesichtsdysmorphismus können beobachtet werden.
Das McDonough-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Gesichtsdysmorphien (ausgeprägte Augenbrauenbögen, Synophrys, Strabismus, große, nach vorne gerichtete Ohren, große Nase, Zahnfehlstellung), verzögerte psychomotorische Entwicklung, Intelligenzminderung und angeborene Herzfehler (z. B. Pulmonalstenose, persistierender Ductus arteriosus, Vorhofseptumdefekt) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Fehlbildungen des Brustkorbs (Trichterbrust/Hühnerbrust), Kyphoskoliose, Rektusdiastase und Kryptorchismus. Seit 1984 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
IDH-2
CD279
PD-1
hSLE1
BBS15
CPLANE5
ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 5
fritz
hFrtz
WD repeat containing planar cell polarity effector
Feer-Krankheit
Infantile Akrodynie
Infantile Quecksilber-intoxifikation
Pink-Krankheit
Swift-Feer-Krankheit
Swift-Krankheit
Die infantile Quecksilbervergiftung ist eine seltene Vergiftung bei Kindern, die am häufigsten durch Erytheme an Händen, Füßen und Nase, ödematöse, schmerzhafte, rosafarbene bis rote, abschuppende Finger und Zehen, bläuliche, kalte und feuchte Extremitäten, übermäßiges Schwitzen, Reizbarkeit, Photophobie, Muskelschwäche, diffuse Hypotonie, Parästhesie, Hypertonie und Tachykardie aufgrund einer elementaren, organischen oder anorganischen Quecksilberexposition gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Alopezie, Appetitlosigkeit, übermäßiger Speichelfluss mit rotem und geschwollenem Zahnfleisch, Zahn- und Nagelverlust und Schlaflosigkeit.
PCCA
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine schwere postnatale globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, progressive Mikrozephalie, progressive Spastik bis hin zu spastischer Tetraplegie mit Gelenkkontrakturen, generalisierte Krampfanfälle und Reizbarkeit gekennzeichnet ist. Schwere Choreoathetose und dysmorphe Merkmale fehlen. Die zerebrale Bildgebung zeigt eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns, gefolgt von einer Atrophie der weißen und grauen Substanz ohne pontine Beteiligung.
Progressive zerebelläre-zerebrale Atrophie
DBK
Ductus-Bellini-Karzinom
Das Ductus-Bellini-Karzinom ist ein seltener, aggressiver Subtyp des Nierenzellkarzinoms, der vom Epithel der distalen Sammelgänge ausgeht und sich in der Regel mit Hämaturie, Flankenschmerzen, tastbarer abdomineller Masse oder unspezifischen Symptomen wie Müdigkeit, Gewichtsverlust oder Fieber manifestiert. Die Patienten sind oft lange Zeit asymptomatisch, daher ist die Erkrankung zum Zeitpunkt der Diagnose oft lokal fortgeschritten oder metastasiert. In Fällen mit metastatischer Ausbreitung können Knochenschmerzen, Husten, Dyspnoe, Lungenentzündung oder neurologische Beeinträchtigungen auftreten.
Idiopathische spät-einsetzende zerebelläre Ataxie
SAOA
Eine seltene nicht-erbliche degenerative Ataxie, die durch ein langsam progredientes Kleinhirnsyndrom (mit Ataxie des Standes und des Ganges, Dysmetrie der oberen Gliedmaßen und Intentionstremor, ataktischer Sprache und okulomotorischen Anomalien) gekennzeichnet ist, das im Erwachsenenalter (um das 50. Lebensjahr herum) auftritt und keine bekannte Ursache hat. Extrazerebelläre Symptome (z. B. verminderter Vibrationssinn und fehlende oder verminderte Knöchelreflexe), Polyneuropathie und leichte autonome Dysfunktion können ebenfalls vorhanden sein. Selten wurde auch eine leichte kognitive Beeinträchtigung berichtet.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 7.6 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 6.9 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 8.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter
Hämosiderose des Zentralnervensystems
Superfizielle Hämosiderose des ZNS
Superfizielle Hämosiderose des Zentralnervensystems
Superfizielle Siderose des ZNS
Superfizielle Siderose des Zentralnervensystems
Die oberflächliche Siderose ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine progrediente Innenohrschwerhörigkeit, zerebelläre Ataxie, pyramidale Zeichen und spezifischen Befunden im Neuroimaging gekennzeichnet ist, die Hämosiderinablagerungen in den spinalen und kranialen Leptomeningen und der subpialen Schicht zeigen. Die Krankheit schreitet langsam voran und die Patienten können sich mit leichter kognitiver Beeinträchtigung, Nystagmus, Dysmetrie, Spastik, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Hyperreflexie und Babinski-Zeichen präsentieren. Zusätzliche Merkmale sind Demenz, Harninkontinenz, Anosmie, Verlust der Geschmacksempfindung und Anisokorie.
Lungenmilzbrand
Der inhalative Milzbrand ist eine seltene akute systemische Infektion, die durch das Einatmen von Bacillus anthracis-Sporen (z.B. durch infizierte tierische Produkte, Bioterrorismus) verursacht wird. Im Anfangsstadium treten bei Patienten unspezifische Symptome (Fieber, Husten, Schüttelfrost, Müdigkeit) auf, gefolgt von einer akuten Phase, in der eine hämorrhagische Mediastinitis auftritt, die in eine Meningitis, gastrointestinale Beteiligung und refraktären Schock übergehen kann, die unbehandelt tödlich sein können.
Mabry-Syndrom
Eine seltene angeborene Glykosylierungsstörung (CDG), die durch Hypotonie, schwere Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle, erhöhte alkalische Phosphatase im Serum, kurze distale Phalangen mit hypoplastischen Nägeln und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wurde über Gaumenspalten, Megakolon, anorektale Fehlbildungen und angeborene Herzfehler berichtet.
Hydrometrokolpos - Polydaktylie
Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, gekennzeichnet durch urogenitale Fehlbildungen, hauptsächlich Hydrometrokolpos (HMC) bei Frauen, postaxiale Polydaktylie (PAP) und kongenitale Herzfehler (KHK). Die Störung ist allelisch mit dem Bardet-Biedl-Syndrom 6 (BBS6).
Spezifische Population AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 10.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
GPP
Die Generalisierte pustulöse Psoriasis (GPP) ist eine schwere entzündliche, potenziell lebensbedrohliche Hautkrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch rezidivierende Episoden mit hohem Fieber, Erschöpfung, erythematösen Hautausschlägen, Bildung steriler Pusteln in verschiedenen Bereichen des Körpers und neutrophile Leukozytose.
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.18 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Polyzythämie, sekundäre, autosomal-rezessive, Non-Chuvash-Typ
Sekundäre Erythrozytose, autosomal-rezessive, nicht Chuvash-Typ
Polyzythämie, sekundäre, autosomal-rezessive, nicht VHL-Gen-assoziierte
Weiße Stirnlocke mit Fehlbildungen ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Poliosis, ausgeprägte Gesichtsmerkmale (Epikanthusfalten, Hypertelorismus, hintere Rotation der Ohren, prominentes Philtrum, hochgewölbter Gaumen) und kongenitale Anomalien/Fehlbildungen des Auges (blaue Sklera), des kardiopulmonalen (Vorhofseptumdefekt, prominente Thorax- und Bauchvenen) und des Skelettsystems (Klinodaktylie, Syndaktylie der Finger und 2. und 3. Zehe) gekennzeichnet ist. Seit 1980 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen
Sekundäre Erythrozytose, autosomal-dominante
Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante
Primäre Ziliendyyskinesie - Retinitis pigmentosa ist eine X-xhromosomal vererbte Störung des respiratorischen Epithels und der Photorezeptoren in der Retina. Symptome der primären Ziliendyskinesie (chronische Bronchiorrhoe mit Bronchiektasen, chronische Sinusitis) sind mit Manifestationen an den Augen (leichte Nachtblindheit, eingeengtes Gesichtsfeld, auf 30-60% verminderte skotopische und photopische Antwort im ERG) und mit Schallempfindungs-Schwerhörigkeit assoziiert.
Primäre Ziliendyskinesie-Retinitis pigmentosa-Syndrom
ASS-Mangel
Argininosuccinat-Synthase-Mangel
Citrullinämie Typ I
Klassische Zitrullinämie
Die Zitrullinämie Typ 1 ist ein seltener, autosomal-rezessiv vererbter Defekt im Harnstoffzyklus und klinisch gekennzeichnet durch Hyperammonämie, progrediente Lethargie, schlechte Nahrungsaufnahme und Erbrechen in der neonatalen Form (akute neonatale Zitrullinämie Typ 1; s. dort) und durch unterschiedlich schwere Hyperammonämie in der später beginnenden Form (adulte Zitrullinämie Typ 1; s. dort).
Austria AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.28 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.84 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.13 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Akute neonatale Zitrullinämie Typ 1
Citrullinämie Typ 1, früh-beginnende
Citrullinämie, akute neonatale, Typ I
Die akute neonatale Zitrullinämie Typ 1 ist eine schwere Form der Zitrullinämie Typ 1 (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch Hyperammonämie, progrediente Lethargie, schlechte Nahrungsaufnahme und Erbrechen, Krämpfe und eventuell Bewusstseinsverlust. Die Symptome treten ein bis wenige Tage nach der Geburt auf, zusammen mit unterschiedlichen Zeichen erhöhten intrakraniellen Druckes. Die Krankheit kann zu schweren neurologischen Defiziten führen.
Citrullinämie Typ 1, spät-beginnende
Citrullinämie, adulte, Typ I
Zitrullinämie Typ 1, spät-beginnende
Die Adulte Zitrullinämie Typ 1 ist eine Form der Zitrullinämie Typ 1 (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch das Auftreten der Symptome im Erwachsenenalter mit unterschiedlich schwerer Hyperammonämie und weniger auffälligen neurologischen Befunden, darunter intensive Kopfschmerzen, Skotome, migräne-ähnliche Episoden, Ataxie, verwaschene Sprache, Lethargie und Schläfrigkeit. Stark erhöhter intrakraniellen Druck ist möglich.
Der Citrin-Mangel ist ein seltener, autosomal-rezessiv vererbter Defekt im Harnstoffzyklus und klinisch gekennzeichnet durch rezidivierende Episoden von Hyperammonämie und assoziierten neuropsychiatrischen Symptomen in der adulten Form (Zitrullinämie Typ 2; s. dort) und durch transiente Cholestase und unterschiedlich starke Leberdysfunktion in der neonatalen Form (neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel; s. dort).
CTLN2
Citrin-Mangel mit Beginn im Erwachsenenalter
Citrullinämie Typ II
Zitrullinämie Typ 2
Zitrullinämie mit Beginn im Erwachsenenalter, Typ 2
Zitrullinämie mit Beginn im Erwachsenenalter, Typ II
Zitrullinämie, adulte, Typ 2
Die Zitrullinämie Typ 2 ist ein schwerer Subtyp des Citrin-Mangels (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch Beginn im Erwachsenenalter (20-50 Jahre), rezidivierende Episoden von Hyperammonämie und assoziierte neuropsychiatrischen Symptome, wie nächtliches Delirium, Konfusion, Unruhe, mangelnde Orientierung, Schläfrigkeit, Gedächtnisverlust und abnormes Verhalten (Aggression, Irritabilität und Hyperaktivität), Krämpfe und Koma.
NICCD
Die neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel ist ein milder Subtyp des Citrin-mangels (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch niedriges Geburtsgewicht, Gedeihsstörung, verzögertes Wachstum, transiente intrahepatische Cholestase, multiple Aminoazidämie, Galaktosämie, Hypoproteinämie, Hepatomegalie, verminderte Gerinnungsfaktoren, hämolytische Anämie, unterschiedlich schwere aber meist leichte Leberfunktionsstörung und Hypoglykämie.
Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel
Medeira-Dennis-Donnai-Syndrom
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch Wirbelsäulendysraphie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Gliedmaßenreduktionsfehler und Anenzephalie gekennzeichnet ist. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Dysraphie mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Reduktionsdefekt der Extremitäten
JPLS
Juvenile PLS
Die Juvenile primäre Lateralsklerose (JPLS) ist eine sehr seltene Motoneuron-Krankheit und gekennzeichnet durch progrediente Funktionsstörung der oberen Motoneurone mit Verlust der Gehfähigkeit, Rollstuhlabhängigkeit und im weiteren Verlauf Verlust der motorischen Sprachproduktion.
Phosphoethanolaminurie, letale perinatale
Rathbun-Krankheit, letale perinatale
Eine genetisch bedingte Form der Hypophosphatasie (HPP), die durch eine deutlich beeinträchtigte Knochenmineralisierung in utero aufgrund einer verminderten Aktivität der alkalischen Phosphatase (ALP) im Serum gekennzeichnet ist und innerhalb weniger Tage nach der Geburt zu einer Totgeburt oder Atemstillstand führt.
Phosphoethanolaminurie, benigne pränatale
Rathburn-Krankheit, benigne pränatale
Eine sehr seltene Form der Hypophosphatasie, die durch pränatale Skelettmanifestationen (Verkürzung und Verkrümmung der Gliedmaßen) gekennzeichnet ist, die sich langsam spontan zurückbilden und sich später zu den moderaten Formen der Krankheit im Kindes- oder Erwachsenenalter entwickeln können.
Phosphoethanolaminurie, infantile
Rathburn-Krankheit, infantile
Eine seltene, schwere, genetisch bedingte Form der Hypophosphatasie (HPP), die durch infantile Rachitis ohne erhöhte Aktivität der alkalischen Phosphatase (ALP) im Serum und ein breites Spektrum klinischer Manifestationen aufgrund von Hypomineralisierung gekennzeichnet ist.
Phosphoethanolaminurie mit Beginn im Kindesalter
Rathburn-Krankheit mit Beginn im Kindesalter
Eine seltene, mittelschwere Form der Hypophosphatasie (HPP) mit Beginn nach dem sechsten Lebensmonat und sehr unterschiedlichen klinischen Merkmalen, die von einer für das Alter niedrigen Knochenmineraldichte bis hin zu ungeklärten Frakturen, Skelettdeformationen und Rachitis mit Kleinwuchs und Watschelgang reichen.
Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter
Phosphoethanolaminurie, adulte
Rathburn-Krankheit, adulte
Eine moderate Form der Hypophosphatasie (HPP), die durch Osteomalazie im Erwachsenenalter, Chondrokalzinose, Osteoarthropathie, Stressfrakturen und Zahnanomalien gekennzeichnet ist.
Ein Subtyp der Hypophosphatasie (HPP), die durch eine verminderte Aktivität der unfraktionierten alkalischen Serumphosphatase, eine vorzeitige Exfoliation der Milchzähne und/oder der bleibenden Zähne und/oder eine schwere Zahnkaries gekennzeichnet ist, ohne dass Anomalien des Skelettsystems vorliegen.
RVCL
RVCL-S
Retinale Vaskulopathie und zerebrale Leukoenzephalopathie
Eine seltene genetisch bedingte zerebrale Erkrankung der kleinen Gefäße, die durch einen fortschreitenden Verlust der Sehschärfe aufgrund einer retinalen Vaskulopathie in Kombination mit unterschiedlicheren neurologischen Anzeichen und Symptomen wie Schlaganfall, kognitivem Verfall, migräneartigen Kopfschmerzen und Krampfanfällen gekennzeichnet ist und typischerweise im mittleren Alter beginnt. Psychiatrische Merkmale wie Depressionen und Angstzustände können ebenfalls auftreten. Bei einer Untergruppe von Patienten liegt eine systemische Gefäßbeteiligung mit Raynaud-Phänomen, mikronodulärer Leberzirrhose und glomerulärer Nierenfunktionsstörung vor.
Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen
MEN2A
PTC-Syndrom
Sipple-Syndrom
Eine Form der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 2 (MEN2), die durch ein medulläres Schilddrüsenkarzinom in Kombination mit einem Phäochromozytom (eine oder beide Nebennieren können betroffen sein) und/oder einem primären Hyperparathyreoidismus (verursacht durch ein Adenom der Nebenschilddrüse) gekennzeichnet ist. Die Erkrankung beginnt in der Regel später als bei MEN2B, vor dem 35. Lebensjahr. Das häufigste systemische Symptom ist Durchfall. Die Patienten können einen Morbus Hirschsprung entwickeln, seltener eine Lichen amyloidosus cutanus oder eine übermäßige Produktion von adrenocorticotropem Hormon.
Makroenzephalie
Eine seltene Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch ein abnorm großes Gehirn gekennzeichnet ist und mit abnormen Kopfumfangsmessungen einhergeht, die bei der Geburt oder in den ersten Lebensjahren auftreten. Die Erkrankung kann ein- oder beidseitig sein und betrifft Männer häufiger als Frauen. Es gibt kein typisches Muster von Symptomen, aber es wurde über Intelligenzminderung, Krampfanfälle und andere neurologische Anomalien berichtet.
MEN2B
Multiple endokrine Neoplasie Typ 3
Wagenmann-Froboese-Syndrom
Eine seltene Unterform der multiplen endokrinen Neoplasien vom Typ 2 (MEN2), die durch ein aggressives medulläres Schilddrüsenkarzinom in Kombination mit anderen endokrinen Tumoren, insbesondere dem Phäochromozytom, gekennzeichnet ist (eine oder beide Nebennieren können betroffen sein). Die Erkrankung beginnt meist im Säuglings- oder Kindesalter und die Patienten zeigen häufig typische faziale Merkmale (Schleimhautneurinome an Lippen und Zunge und höckerige Lippen), ophthalmologische Anomalien (Alakrima im Säuglingsalter, verdickte und hängende Augenlider, leichte Ptosis und hervortretende Hornhautnerven), Skelettanomalien (marfanoider Habitus, schmales, langes Gesicht, Pes cavus, Pectus excavatum, hochgewölbter Gaumen, Skoliose, hyperextensive Gelenke und verrutschte Epiphysen der Oberschenkelknochen) und generalisierte Ganglioneuromatose des gesamten Aerodigestivtraktes. Chronische Obstipation, Blähungen, Diarrhoe oder ein Megakolon bei der Geburt sind häufig die ersten Anzeichen.
IMAM
Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie, die durch eine diffuse destruktive Infiltration von CD68+ Makrophagen in die Faszie, aber nicht in die Muskelfasern in Muskelbiopsien, proximale Muskelschwäche und Myalgie mit oder ohne Dermatomyositis-ähnliche oder atypische nicht-Dermatomyositis-ähnliche schuppende Hautläsionen, erhöhte Kreatinkinasewerte und Verdickung der Muskelfaszie im Muskel-MRT gekennzeichnet ist.
Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen
Eosinophilie-assoziierte Myopathie, idiopathisch
Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie, die durch eine eosinophile Infiltration und entzündliche Läsionen des Skelettmuskelgewebes gekennzeichnet ist, ohne dass ein ursächlicher Faktor identifiziert werden kann (z. B. parasitäre Infektion, Medikamenteneinnahme, systemische oder bösartige Erkrankung). Klinisch können die Patienten fokale oder generalisierte Muskelschwäche und -schmerzen, Schwierigkeiten beim Gehen, motorische Ungeschicklichkeit und/oder eine leichte bilaterale Aquilae-Retraktion sowie erhöhte Kreatinkinase-Werte im Serum und eine Hypereosinophilie im peripheren Blut und/oder Knochenmark aufweisen.
Ein seltener Weichteiltumor, der durch eine lobuläre, lokalisierte (Lipoblastom) oder diffuse (Lipoblastomatose) Läsion gekennzeichnet ist, die fötalem Fettgewebe ähnelt und aus reifen und unreifen Fettzellen besteht. Sie tritt am häufigsten in den ersten Lebensjahren auf und zeigt sich als langsam wachsende, gut umschriebene Gewebeverdichtung, die je nach Lokalisation auf benachbarte Strukturen drücken kann. Eine maligne Umwandlung oder Metastasierung findet nicht statt, während Rezidive insbesondere bei Lipoblastomatose beschrieben werden.
WNT4-Mangel
Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit 46,XX-Karyotyp, die gekennzeichnet ist durch Hypoplasie oder Agenesie der paramesonephrischen (Müller)-Gänge in Verbindung mit klinischen und biologischen Anzeichen von Hyperandrogenismus bei 46,XX-Frauen. Die Patienten zeigen einen hypoplastischen oder fehlenden Uterus, variable Anomalien anderer Fortpflanzungsorgane, primäre Amenorrhoe, Akne, Hirsutismus und manchmal Nierenanomalien. Das äußere Genitale und die sekundären Geschlechtsmerkmale sind normal. Die Hormonanalyse zeigt unterschiedlich hohe Serumspiegel von Androstendion, Dehydroepiandrosteron und/oder Gesamt- und freiem Testosteron.
Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus
Kongenitales Fehler von Uterus und Vagina
MRKH-Syndrom Typ 1
Rokitansky-Sequenz
Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-Syndrom Typ 1 ist ein Subtyp des MRKH-Syndroms (siehe dort). Es bezeichnet eine isolierte Form der angeborenen Aplasie von Uterus und 2/3 der Vagina, die bei ansonsten phänotypisch normalen Frauen auftritt.
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 1
Eine seltene Störung des Eisenstoffwechsels und -transports, die durch erhöhte Serumferritinwerte, erhöhtes Serumeisen, erhöhte Transferrinsättigung und starke Eisenablagerungen in den Hepatozyten gekennzeichnet ist. Eisenablagerungen wurden auch in Herz und Knochenmark festgestellt, während die hämatologische Untersuchung des peripheren Blutes keine Anomalien zeigt.
Juvenile Katarakt - Mikrokornea - renale Glukosurie ist eine extrem seltene, autosomal-dominant vererbte Assoziation, die bisher nur in einer einzigen schweizerischen Familie beschrieben wurde. Sie ist klinisch gekennzeichnet durch juvenile Katarakt mit beidseitiger Mikrokornea und renaler Glukosurie ohne zusätzliche renale tubuläre Defekte.
Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom
MUTYH-abhängige AFAP
MUTYH-abhängige FAP
MUTYH-abhängige adenomatöse Polyposis
Leukodystrophie, megalenzephale
Megalenzephalie - zystische Leukodystrophie
Vakuolisierende Myelinonopathie mit subkortikalen Zysten
Van der Knaap-Syndrom
Eine Form der Leukodystrophie, die durch eine Makrozephalie im Kindesalter gekennzeichnet ist, häufig mit leichten neurologischen Symptomen bei der Erstuntersuchung (z. B. einer leichten motorischen Verzögerung), die sich mit der Zeit verschlimmern und zu Gehbehinderung, Stürzen, Ataxie, Spastik, zunehmender Anfallshäufigkeit und einer Abnahme der kognitiven Fähigkeiten führen. Die Magnetresonanztomographie des Gehirns zeigt eine diffuse, abnorme und leicht geschwollene weiße Substanz sowie subkortikale Zysten in den anterioren temporalen und frontoparietalen Regionen.
Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Attenuated familial adenomatous polyposis
OBSOLET: APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
Milde peroxisomale Störung durch PEX10-Mangel
Eine genetisch bedingte peroxisomale Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende Ataxie und axonale motorische Neuropathie im Kindesalter aufgrund eines PEX-10-Mangels gekennzeichnet ist. Ausgeprägte Kleinhirnatrophie und pyramidale Anzeichen sind offensichtlich. Die Patienten können eine leichte Intelligenzminderung, absichtlichen Tremor, vermindertes Vibrationsempfinden und Diabetes mellitus aufweisen. Weitere Merkmale können Nystagmus, Mydriasis, Hyperreflexie und unwillkürliche Kopfbewegungen sein.
Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel
EDSS1
Ektodermale Dysplasie-Pili-Torti-Syndaktylie-Syndrom
EDSS2
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch Hypotrichose, Zahnschmelzhypoplasie, hypoplastische Nägel, Palmoplantarkeratosen, Hyperhidrosis an Händen, Gesicht und Kopfhaut, beidseitige partielle kutane Syndaktylie und Gesichtsdysmorphien mit großen, vorstehenden Ohrmuscheln, spitzer Nase und dünnen Oberlippen gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Assoziation mit Kardiomegalie berichtet.
Ektodermale Dysplasie-Hyperhidrose-kutane Syndaktylie-Syndrom
OCMD
OMD
OBSOLET: Oligoartikuläre JIA mit anti-nukleären Antikörpern
OBSOLET: Pauciartikuläre chronische Arthritis mit anti-nukleären Antikörpern
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre
OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern
OBSOLET: Oligoartikuläre JIA ohne anti-nukleäre Antikörper
OBSOLET: Pauciartikuläre chronische Arthritis ohne anti-nukleäre Antikörper
OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper
OBSOLET: Juvenile Rheumafaktor-negative Polyarthritis mit anti-nukleären Antikörpern
OBSOLET: Polyarthritis ohne Rheumafaktor mit anti-nukleären Antikörpern
OBSOLET: Rheumafaktor-negative JIA mit anti-nukleären Antikörpern
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative
OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern
OBSOLET: Juvenile Rheumafaktor-negative Polyarthritis ohne anti-nukleäre Antikörper
OBSOLET: Polyarthritis ohne Rheumafaktor ohne anti-nukleäre Antikörper
OBSOLET: Rheumafaktor-negative JIA ohne anti-nukleäre Antikörper
OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper
Autoinflammatorisches Syndrom, kälteinduziertes, familiäres, Typ 2
FCAS2
NAPS12
NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Autoimmune Krankheit mit Hautbeteiligung
OBSOLET: Vitiligo-assoziierte autoimmune Krankheit
MMR-Syndrom
Neuhäuser-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das am häufigsten durch Megalokornea, kongenitale Hypotonie, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, psychomotorische Verzögerung/Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle und milde Gesichtsdysmorphie (einschließlich rundem Gesicht, frontalem Buckel, antimongoloider Schrägstellung der Augen, Epikanthusfalten, großen tief angesetzten Ohren, breiter Nasenbasis, antevertierten Nasenlöchern und langer Oberlippe) gekennzeichnet ist. Es wurde über interfamiliäre und intrafamiliäre klinische Variabilität berichtet.
AR-HED
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive
Die Primäre hypertrophe Osteoarthropathie (PHO) ist eine erbliche, genetisch und klinisch heterogene Krankheit und gekennzeichnet durchTrommelschlegelfinger und Osteoarthropathie mit unterschiedlich schwer ausgeprägter Pachydermie, verspätetem Fontanellenschluss und angeborenen Herzfehlern. Es gibt zwei Formen der PHO, die Pachydermoperiostose und die Kranio-Osteoarthropathie.
Melanose, neurokutane
NCM
Die Neurokutane Melanozytose (NCM) ist eine seltene kongenitale neurologische Störung und gekennzeichnet durch abnorme Aggregation von Naevus-Melanozyten im Zentralnervensystem (lepto-meningeale Melanozytose) mit großen oder übergroßen kongenitalen melanozytären Naevi (CMN; s. dort). Die NCM verursacht entweder keine klinischen Symptomen oder wird als unterschiedlich schwere, progrediente neurologische Störung, manchmal mit Todesfolge, manifest.
JHD
Die Juvenile Huntington-Krankheit (JHD) ist eine Form der Huntington-Krankheit (HD; s. dort), die vor dem 20. Lebensjahr beginnt.
Das Melhem-Fahl-Syndrom wurde 1985 bei 2 Geschwistern mit blutsverwandten Eltern beschrieben und ist gekennzeichnet durch 15 Rückenwirbel und Rippenpaare. Weitere Fälle sind bisher nicht bekannt geworden.
JNK3
p54bSAPK
Eine seltene orofaziale Granulomatose, die durch die Trias rezidivierender oder persistierender orofazialer Ödeme (Gesichts- und Lippenödeme), gespaltene Zunge und rezidivierender, ein- oder beidseitiger peripherer Gesichtsnervenlähmung gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen treten die Symptome nur teilweise auf. Die Krankheit beginnt in der Regel im Kindes- oder Jugendalter. Die histologische Untersuchung zeigt nicht kasernierende epitheloidzellige Granulome und Lymphödeme.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Glykolytische Krankheit
OBSOLET: Hämolytische Anämie durch Glycerinaldehyd-3-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
Seltene Bluterkrankeit
Seltene Störung der Gerinnung
Seltene Bluterkrankeit durch Gerinnungsfaktoren-Defekt
Seltene Blutgerinnungsstörung durch Gerinnungsfaktoren-Defekt
Seltene Bluterkrankeit durch Blutplättchenanomalie
Seltene Bluterkrankeit durch Thrombopathie und/oder Thrombozytopenie
Seltene Blutgerinnungsstörung durch Thrombopathie und/oder Thrombozytopenie
Seltene Blutgerinnungsstörung durch Blutplättchenanomalie
Isolierte d-Storage-Pool-Krankheit
Isolierte delta-SPD
Isolierte dense-SPD
Seltene Bluterkrankeit durch erworbene Thrombopathie und/oder Thrombozytopenie
Seltene Bluterkrankeit erworbene Blutplättchenanomalie
Seltene Blutgerinnungsstörung durch erworbene Thrombopathie und/oder Thrombozytopenie
Seltene Blutgerinnungsstörung durch erworbene Blutplättchenanomalie
Seltene thrombotische Störung durch Gerinnungsfaktoren-Defekt
Seltene thrombotische Störung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt
Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt
Seltene thrombotische Störung durch Blutplättchenanomalie
Osteodysplastie Typ Melnick-Needles
Seltene thrombotische Störung durch konstitutionelle Blutplättchenanomalie
Seltene thrombotische Störung durch erworbene Blutplättchenanomalie
HD6
JM21
KDAC6
KIAA0901
PPP1R90
alpha-tubulin deacetylase HDAC6
protein phosphatase 1, regulatory subunit 90
BABL
LIPO
Melorheostose ist eine seltene Bindegewebserkrankung, die durch eine sklerosierende Knochendysplasie gekennzeichnet ist, die sich meist auf eine Körperseite beschränkt (selten bilateral) und die sich durch Schmerzen, Steifigkeit, Gelenkkontrakturen und Fehlbildungen manifestiert.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.09 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre
Transversale Extremitätenfehlbildungen-Hämangiom-Syndrom
Fried-Golberg-Mundel-Syndrom
Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Defekte der oberen Gliedmaßen (hypoplastischer Daumen mit Hypoplasie des Mittelhandknochens und der Fingerglieder und verzögerte Knochenreifung), Entwicklungsverzögerung, zentralen Hörverlust, einseitige schlecht entwickelte Antihelix, bilaterales Aderhautkolobom und Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist.
Syndrom der Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen mit Augen- und Ohranomalien
Eine seltene, gutartige, primäre Knochendysplasie, die durch einen fortschreitenden Ersatz von normalem Knochen und Knochenmark durch fibröses Bindegewebe in entweder einem (monostotisch) oder mehreren (polyostotisch) Knochen gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen hängen von der anatomischen Lage der ersetzten Substanz ab und können Knochenschmerzen, Deformierungen, pathologische Frakturen und Hirnnervendefizite nach sich ziehen.
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Anomalien des Müller-Ganges und der Gliedmaßen. Die weiblichen Patienten haben Anomalien, die von einem Vaginalseptum bis zu vollständiger Doppelung des Uterus und der Vagina reichen. Männliche Patienten haben einen Mikropenis. Die Fehlbildungen der Gliedmaßen reichen von postaxialer Polydaktylie bis zu schwerer Hypoplasie der oberen Gliedmaßen und Spalthand. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.
Syndrom der Müller-Gang-Anomalien mit Extremitätenanomalien
Fibula-Aplasie-Tibiale Kampomelie-Oligosyndaktylie-Syndrom
Hecht-Scott-Syndrom
Hypoproteinämische hypertrophe Gastropathie
Ménétrier-Krankheit
Riesenfaltengastritis
Die Ménétrier-Krankheit (MD) ist eine seltene prämaligne hyperproliferative Gastropathie, die durch ein massives Überwachsen der foveolären Zellen in der Magenschleimhaut gekennzeichnet ist, was zu großen Magenfalten führt und sich durch epigastrische Schmerzen, Übelkeit, Erbrechen, periphere Ödeme und, seltener, Anorexie und Gewichtsverlust manifestiert.
Meningiom
Eine seltene, meist gutartige Neoplasie, die durch einen primären Tumor der Hirnhäute gekennzeichnet ist, der in der Regel intrakraniell lokalisiert ist (~90 %), aber auch spinale Meningeome kommen vor. Die klinischen Symptome hängen von der Lokalisation des Tumors ab und können Krampfanfälle, fokale neurologische Defizite (sensomotorische oder visuelle Symptome, Hirnnervenstörungen), vaskuläre Komplikationen (Verschluss zerebraler Blutgefäße, tiefe Venenthrombose, Lungenembolie), chronisch erhöhter Hirndruck, neurokognitive Beeinträchtigung und/oder Verlust der Kontrolle über den Blasen- und Anus-Sphinkter umfassen.
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.15 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 8.14 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Del(8)q(13)
Mesomele Dysplasie mit akralen Synostosen vom Verloes-David-Pfeiffer Typ
Mesomelie-Synostosen-Syndrom Typ Verloes-David-Pfeiffer
Monosomie 8q13
Verloes-David-Syndrom
Eine seltene syndromale Osteochondrodysplasie, die durch fortschreitende Mesomelie und knöcherne Fusionen in den Extremitäten, eine ausgeprägte Gesichtsform und Anomalien des weichen Gaumens gekennzeichnet ist.
Fryns-Hofkens-Fabry-Syndrom
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine isolierte mesomele Dysplasie der oberen Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine ulnare Hypoplasie mit schwerer radialer Verbiegung, aber eine normale Statur auf.
Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität, Typ Fryns
Mittelhandknochen 4 und 5, Fusion der
Eine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch eine ein- oder beidseitige Fusion des 4. und 5. Metakarpalknochens ohne weitere Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen verkürzte 4. und 5. Mittelhandknochen mit übermäßigem Abstand zwischen ihren distalen Enden auf, was zu einer ausgeprägten Ulnardeviation des kleinen Fingers und der Unfähigkeit führt, den 5. Finger parallel zu den anderen Fingern zu stellen.
Die Metachondromatose (MC) ist eine seltene Krankheit und gekennzeichnet durch multiple Enchondrome und Osteochondrom-ähnliche Läsionen.
GA1
GCDHD
Glutarazidurie Typ 1
Glutarazidämie Typ 1
Glutaryl-Coenzym A -Dehydrogenase-Mangel
Der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase (GCDH)-Mangel (Glutarazidurie Typ I, GA1) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurometabolische Störung und klinisch gekennzeichnet durch enzephalopathische Krisen mit Striatum-Läsionen und schwerer dystonisch-dyskinetischer Bewegungsstörung.
Czech Republic AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.56 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Israel AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Japan AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.48 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.85 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Spezifische Population AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Spezifische Population AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Spezifische Population AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 333.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : >1 / 1000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.76 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Syndrom der medianen Gesichtsspalte
Eine Gruppe seltener Störungen der Knochenentwicklung, die durch eine Reihe von Anomalien im Bereich der Augen, der Stirn und der Nase gekennzeichnet ist und mit einer Dysraphie des Mittelgesichts einhergeht. Das klinische Bild ist außerordentlich variabel, Hauptsymptome sind Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, große und geteilte Nasenspitze und spitz zulaufender Ansatz der Stirnhaare ('widow's peak'). Gelegentlich können Anomalien wie akzessorische Nasenflügel, Lippenspalten, Augenanomalien (Kolobom, Katarakt, Mikrophthalmie), Schallleitungsschwerhörigkeit, basale Enzephalozele und/oder Agenesie des Corpus callosum auftreten. Intellektuelle Defizite sind selten und treten eher bei schwerem Hypertelorismus oder bei einer extrakraniellen Beteiligung auf.
Akrogerie Typ Gottron
Akrometagerie
Gottron-Syndrom
Ein seltene Krankheit aus der Gruppe der vorzeitigen Alterungssyndrome, die durch eine Atrophie der Haut und des Unterhautgewebes gekennzeichnet ist, die vor allem die distalen Teile der Extremitäten betrifft und zu einem vorzeitig gealterten Aussehen der Hände und Füße führt. Ein weiteres auffälliges Merkmal ist das charakteristische Gesicht mit hohlen Wangen, Schnabelnase und eulenartigen Augen. Bei einigen Patienten wurden zusätzliche, nicht dermatologische Manifestationen, wie Knochenanomalien, beschrieben. Der Vererbungsmodus ist noch nicht endgültig geklärt.
Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine meist mäßige, postnatale Kleinwüchsigkeit, eine fortschreitende Genu-Vara-Deformität, einen Watschelgang und radiologische Anzeichen einer metaphysären Dysplasie (d. h. unregelmäßige, sklerotische und verbreiterte Metaphysen), ohne dass biochemische Anomalien vorliegen, die auf eine Rachitis-Erkrankung hinweisen. Intermittierende Knieschmerzen, Lordose und eine verzögerte motorische Entwicklung können ebenfalls gelegentlich auftreten.
Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr
AC19
MGC9850
RPA16
RPA9
RPAC2
RPO1-3
IAP
MRX95
OST3B
SLC58A1
oligosaccharyltransferase 3 homolog B (S. cerevisiae)
AC40
RPA39
RPA40
RPA5
RPAC1
RPC40
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch metaphysäre Dysplasie, Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen, leichtes intellektuelles Defizit, Schalleitungs-Schwerhörigkeit mit rezidivierender Otitis media im Kindesalter. Es wurde bei 3 Brüdern mit blutsverwandten Eltern aus Sizilien beschrieben. Nicht regelmäßige Symptome waren Hyperopie und Strabismus. Die Vererbung ist wahrscheinlich autosomal-rezessiv.
Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Metaphysäre Dysplasie, Kleinwuchs, faziale Dysmorphien (schnabelförmige Nase, kurzes Philtrum, schmale Lippen, Hypoplasie der Maxilla, dystrophe und gelblich verfärbte Zähne) und Anomalien der Akren (kurzes Metacarpale V und/oder Brachymesophalangie der Finger II-V). Es wurde in 1 französisch-kanadischen Familie bei mehreren Angehörigen aus 4 Generationen beschrieben. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-dominant vererbt.
Metaphysäre Dysplasie-Maxillahypoplasie-Brachydaktylie-Syndrom
CCSF
Hautfalten, ringförmige, Typ Kunze
Kongenitale ringförmige Hautfalten
Kunze-Riehm-Syndrom
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch gutartige, umlaufende Hautfalten, vor allem an den Extremitäten, gekennzeichnet ist, die durch Faltenbildung überschüssiger Haut entstehen. Die Falten bilden sich oft spontan in der Kindheit zurück. Die Patienten weisen einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Gaumenspalte und Gesichtsdysmorphien auf (einschließlich Epikanthusfalten, Mikrophthalmie, breiter Nasenrücken, tiefsitzende, nach hinten gedrehte Ohren und Mikrostomie). Es wurde über verschiedene zusätzliche Merkmale berichtet, z. B. Krampfanfälle, infantile Hypotonie, Hörstörungen, Schielen und urogenitale Anomalien. Die zerebrale Bildgebung kann ein hypoplastisches Corpus callosum oder leicht erweiterte Ventrikel zeigen.
Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten
3MC1-Syndrom
Okulo-palato-skelettales Syndrom
ACC-Genitalfehlbildung-Syndrom
Mikrozephalie-Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom
Proud-Levine-Carpenter-Syndrom
Proud-Syndrom
Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine Agenesie des Corpus callosum, leichte bis schwere neurologische Manifestationen (Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, Dystonie) und urogenitale Anomalien (Hypospadie, Kryptorchismus, Nierendysplasie, uneindeutige Genitalien) gekennzeichnet ist. Außerdem wurden Skelettanomalien (Gliedmaßenkontrakturen, Skoliose), dysmorphe Gesichtszüge (prominente supraorbitale Grate, Synophris, große Augen) und Optikusatrophie beobachtet.
Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom
Serpinopathie mit toxischer Serpin-Polymerisation
Serpinopathie mit Verlust der Serpin-Funktion
LPA
Logopenische Aphasie, primäre progrediente
PPA (Primäre progrediente Aphasie), logopenische Variante
Seltene Tumorkrankheit
Die isolierte Aniridie ist eine angeborene beidseitige Fehlbildung der Augen und gekennzeichnet durch vollständiges oder teilweises Fehlen der Iris.
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.31 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.38 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Sweden AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.38 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant
5-Amino-4-Imidazolcarboxamid-Ribosidurie
AICA-Ribosidurie durch ATIC-Mangel
AICAR-Transformylase und IMP-Zyklohydrolase-Mangel
ATIC-Defizienz
ATIC-Mangel
Eine seltene und schwerwiegende angeborene Stoffwechselerkrankung, die klinisch durch die Assoziation von schweren bis schwerwiegenden neurologischen Entwicklungsstörungen, schweren Sehstörungen, ante-postnatalen Wachstumsstörungen, schwerer Skoliose und häufig auch früh einsetzender Epilepsie gekennzeichnet ist.
Eine seltene Form des Stickler-Syndroms, die durch mäßige bis schwere Schallempfindungsschwerhörigkeit, hohe Kurzsichtigkeit, Netzhautdegeneration, Glaskörperanomalien und Epiphysendysplasie gekennzeichnet ist. Mittelgesichtshypoplasie, Gaumenspalte sowie zusätzliche Skelettmanifestationen (wie Platyspondylie, Skoliose und Tibia- und Femurverkrümmung bei der Geburt) sind ebenfalls beobachtet worden.
Del(1)(q21)
Monosomie 1q21.1
Das 1q21.1-Mikrodeletion-Syndrom ist ein rekurrentes Deletions-Syndrom, das sich klinisch unterschiedlich, aber ohne die Symptome des Thrombozytopenie-fehlender Radius (TAR)-Syndroms manifestiert.
Trisomie 1q21.1
Del(1)(q41q42)
Monosomie 1q41-q42
Dysplasie, polyepiphysäre
EDM
Eine seltene Gruppe von Krankheiten die den primären Knochendysplasien zugehörig sind. Sie sind gekennzeichnet durch eine Kombination von epiphysären Anomalien der langen Röhrenknochen, rezidivierenden Osteochondritiden und frühzeitiger Arthrose, die zu Gelenkschmerzen im frühen Lebensalter führen. Die Manifestationen dieser heterogenen Gruppe von Erkrankungen variieren. Häufige klinische Symptome sind ein watschelnder Gang, anfängliche Schmerzen und mäßiger Kleinwuchs. Einige Formen beschränken sich hauptsächlich auf die Oberschenkelepiphysen, während andere Syndrome durch eine Kombination von multiplen epiphysären Dysplasien mit anderen klinischen Manifestationen wie Myopie, Schwerhörigkeit und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet sind. Die Diagnose beruht auf der Identifizierung der radiologischen Merkmale.
WARBM
Warburg-Mikro-Syndrom
Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch schwere Intelligenzminderung, progressive Spastik, postnatale Mikrozephalie und Augenanomalien, einschließlich angeborener Katarakte, Mikrophthalmie und Optikusatrophie, gekennzeichnet ist. Weitere häufige Befunde sind hypothalamischer Hypogonadismus und Fehlbildungen des Gehirns.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 203.0 (Fall (Fälle))
UPD(1)pat
Paternale uniparentale Disomie von Chromosom 1 ist eine uniparentale Disomie väterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat (außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur der Vater Träger ist).
UPD(1)mat
Monosomie 2q31.1
Das 2q31.1-Mikrodeletion-Syndrom ist ein gut abgegrenztes, klinisch erkennbares Syndrom mit moderater bis schwerer Enwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Mikrozephalie, fazialen Dysmorphien und verschiedenen Anomalien der Gliedmaßen.
Del(2)(q32q33)
Monosomie 2q32q33
Ein seltenes autosomales Deletionssyndrom, das durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der eine mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung, Verhaltensstörungen, Kleinwuchs, Mikrozephalie, dysplastische Nägel, spärliches Haar, Gaumenspalte und dysmorphe kraniofaziale Merkmale umfasst. Die Deletion umfasst in der Regel das SATB2-Gen und die Patienten weisen die typischen Merkmale des SATB2-assoziierten Syndroms auf, zu denen noch ein variables Muster kardiovaskulärer, urogenitaler und ektodermaler kongenitaler Anomalien aufgrund der Beteiligung benachbarter Gene kommt.
Mikrodeletionssyndrom 2q33.1
Monosomie 2q33.1
SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement
Trisomie 3q29
Die 3q29.Mikroduplikationen sind Chromosomenanomalien mit unklarer klinischer Signifikanz.
Ringchromosom 5
Das Ringchromosom-5-Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie mit hoher phänotypischer Variabilität. Zu den typischen Kennzeichen gehören ein neonataler miauender Schrei, schwere Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Hypotonie, dysmorphe Merkmale (inkl. Mikrozephalie, Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, abnorme Ohren, Mikro-/Retrognathie), angeborene Herzanomalien (z. B. Vorhof- und Ventrikelseptumdefekt, Trikuspidalinsuffizienz, hypoplastische Aorta) und Skelettanomalien (z. B. hypoplastische Daumen, anomale Ulna/Radius, dysplastische Mittelhandknochen und Phalangen).
Del(6)(p22)
Monosomie 6p22
Das 6p22-Mikrodeletion-Syndrom manifestiert sich mit einem uneinheitlichen Phänotyp, zu dem verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien, kurzer Hals und verschiedene Fehlbildungen zählen.
Monosomie 6q25.2q25.3
Das 6q25-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien und Hörverlust.
Del(7)(q31)
Monosomie 7q31
Monosomie 8p11.2
Das 8p11.2-Deletion-Syndrom ist ein Contiguous gene-Syndrom. Charakteristisch ist die Assoziation von Kongenitaler Sphärozytose, Dysmorphien, verzögertem Wachstum und hypogonadotrophem Hypogonadismus.
Monosomie 8p23.1
Das 8p23.1-Deletions-Syndrom bezeichnet die Folgen einer partiellen Deletion des kurzen Arms des Chromosoms 8: Geringes Geburtsgewicht, verringertes postnatales Wachstum, leichte geistige Behinderung, Hyperaktivität, kraniofaziale Anomalien und angeborene Herzfehlern.
Trisomie 8p23.1
Das Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 8 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Das Syndrom manifestiert sich hauptsächlich durch eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung, eine Intelligenzminderung, leichte Gesichtsdysmorphien (inkl. prominenter Stirn, gewölbten Augenbrauen, breitem Nasenrücken, hochgezogenen Nasenlöchern, Lippen- und/oder Gaumenspalte) und angeborene Herzanomalien (z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt). Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Makrozephalie, Verhaltensanomalien (z. B. Aufmerksamkeitsdefizitstörung), Krampfanfälle, Hypotonie und okuläre und digitale Anomalien (Poly-/Syndaktylie).
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.72 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Richieri-Costa-Guion-Almeida Ramos-Syndrom
Dieses Syndrom ist durch die Kombination von intellektuellem Defizit, Mikrobrachyzephalie, Hypotelorismus, Augenlid-Ptosis, einem schmalen/langen Gesicht, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Anomalien der Lendenwirbel, des Kreuzbeins und des Beckens gekennzeichnet. Es wurde bei zwei brasilianischen Schwestern beschrieben. Die Vererbung scheint autosomal-rezessiv zu sein.
MCPH
Microcephalia vera
Mikrozephalie, echte
Die autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie (MCPH) ist eine seltene, genetisch heterogene Krankheit der neurogenen Hirnentwicklung und gekennzeichnet durch bei Geburt verminderten Kopfumfang ohne schwere Anomalien der Hirn-Architektur und durch unterschiedlich schwer ausgeprägtes intellektuelles Defizit.
Pakistan AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Spezifische Population AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive
Osteochondritis dissecans und Kleinwuchs
Die Familiäre Osteochondritis dissecans ist eine seltene Skeletterkrankung. Klinische Merkmale sind abnorme Entwicklung des Knorpel-Skelett-Systems, disproportionierter Kleinwuchs und meist im späten Kindesalter oder in der Adoleszenz auftretende Skelettdeformitäten vor allem der Knie, Hüften, Fußknöchel und Ellenbogen.
O-phosphoseryl-tRNA(Sec) selenium transferase
SLA
SLA-p35
SLA/LP
SecS
soluble liver antigen/liver pancreas antigen
Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase
FH-III
Familiärer Hyperaldosteronismus Typ 3
Eine seltene hereditäre Form des primären Aldosteronismus (PA), die durch einen früh einsetzenden schweren Bluthochdruck, einen nicht mit Glukokortikoiden behandelbaren Hyperaldosteronismus, eine Überproduktion von 18-Oxocortisol und 18-Hydroxycortisol sowie eine ausgeprägte Hypokaliämie gekennzeichnet ist.
Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III
Nanophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Optikusdrusen-Syndrom
Mikrophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Drusenpapille-Syndrom
ADSA
Eine autosomal-dominante spastische Ataxie, die durch Spastik der unteren Gliedmaßen und Ataxie in Form von Kopfzuckungen, Augenbewegungsstörungen, Dysarthrie, Dysphagie und Gangstörungen gekennzeichnet ist.
Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1
Die benigne konzentrische ringförmige Makuladystrophie (BCAMD) ist eine progressive autosomal-dominante Makuladystrophie und gekennzeichnet durch parafoveale Hypopigmentierung, gefolgt von einem Retinitis pigmentosa-artigen Phänotyp (Nachtblindheit und Verlust des peripheren Visus) mit Kuhaugen-Konfiguration.
Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische
Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysplasie
Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie
PPRCA
Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie
Castro-Gago-Pomto Novo-Syndrom
Das Mikrozephalie-Albinismus-Fingeranomalien-Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom mit Mikrozephalie, Mikrogenie, okulo-kutanem Albinismus, Hypoplasie der Endphalangen der Finger und Agenesie des distalen Endes der rechten Großzehe.
Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien
Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form
Die idiopathische rezidivierende Perikarditis ist ein seltenes autoinflammatorisches Syndrom, das als Wiederauftreten einer Perikarditis unbekannten Ursprungs nach der ersten Episode einer akuten Perikarditis und einem symptomfreien Intervall von 4-6 Wochen oder länger definiert ist. Wiederkehrende Brustschmerzattacken können die einzige Präsentation sein oder die Brustschmerzen können von perikardialem Reiben, elektrokardiographischen oder echokardiographischen Veränderungen, Perikarderguss und erhöhtem C-reaktiven Protein begleitet sein. Die Herztamponade ist eine seltene, lebensbedrohliche Komplikation.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Undifferenzierte Kollagenosen
OBSOLET: Mischkollagenose, überlappende, unklassifizierte
Eine seltene sekundäre Vaskulitis, die durch eine Entzündung der Blutgefäße gekennzeichnet ist und durch verschiedene Medikamente verursacht wird, darunter Antibiotika, Anti-Tumor-Nekrose-Faktor-Alpha-Mittel, Immuntherapeutika und psychoaktive Mittel. Am häufigsten ist die Haut betroffen, aber auch andere Gewebe und Organe wie die Unterhaut, die Nieren oder die Lunge können betroffen sein. Eine systemische Erkrankung entwickelt sich nur bei einer Minderheit der Patienten, typischerweise bei einer Behandlung mit dem verursachenden Medikament über einen längeren Zeitraum. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören Hautausschlag, Myalgie, Arthralgie, Fieber und Unwohlsein.
Eine seltene Vaskulitis, die durch eine entzündliche Erkrankung der Blutgefäße gekennzeichnet ist und sich keiner der bekannten Vaskulitis-Kategorien zuordnen lässt. Die klinischen Merkmale sind sehr unterschiedlich und hängen von der Art und dem Ausmaß des Entzündungsprozesses sowie von der Art der betroffenen Gefäße und Organsysteme ab.
Persistierendes Fieber/Anhaltende Inflammation unbekannter Ursache
Eine seltene Systemerkrankung, die durch eine mindestens drei Wochen anhaltende fieberhafte Erkrankung (Körpertemperatur > 38,3 °C bei mehreren Episoden) oder Entzündung (Erhöhung des C-reaktiven Proteins und der Erythrozytensedimentationsrate im Serum) gekennzeichnet ist und bei der trotz erweiterter Diagnostik keine spezifische Diagnose gestellt werden kann.
Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende zerebelläre Degeneration gekennzeichnet ist und zu Ataxie, okulomotorischer Apraxie und anderen zerebellären Symptomen führt. Es besteht eine erhöhte Häufigkeit von spontanen Chromosomenaberrationen sowie eine Überempfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung, während Teleangiektasien fehlen.
Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Sichelzellkrankheit und verwandte Störungen
OBSOLET: Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie
HbSbeta-Thal-Krankheit
Eine seltene, genetisch bedingte Hämoglobinopathie, die die roten Blutkörperchen sowohl durch die Produktion von anormalem Hämoglobin als auch in der verminderten Synthese von Betaglobinketten beeinträchtigt. Die klinischen Manifestationen hängen von der Menge der verbleibenden Beta-Globinkettenproduktion ab und ähneln der Sichelzellkrankheit, einschließlich Anämie, Gefäßverschlüssen und deren Komplikationen, akuten Schmerzepisoden, akutem Brustsyndrom, pulmonaler Hypertonie, Sepsis, ischämischer Hirnschädigung, Milzsequestrierungskrise und Splenomegalie.
HbSC-Krankheit
Hämoglobin S-C-Krankheit
Eine seltene, genetisch bedingte Hämoglobinopathie, die durch Anämie, Retikulozytose und Anomalien der Erythrozyten gekennzeichnet ist, darunter Targetzellen (Schießscheiben-Erythrozyten), irreversibel gesichelte Zellen und kristallhaltige Zellen. Der klinische Verlauf ist ähnlich wie bei der Sichelzellkrankheit, jedoch weniger schwerwiegend und mit weniger Komplikationen verbunden. Zu den Anzeichen und Symptomen können akute Schmerzepisoden, Milzinfarkte und Milzsequestrierungskrisen, akutes Brustsyndrom, fokal segmentale Glomerulosklerose, ischämische Hirnschädigung, periphere Retinopathie und Osteonekrose gehören.
HbSD-Krankheit
Hämoglobin D-Punjab-Kankheit
Sichelzellkrankheit HbSD
Eine seltene genetisch bedingte Hämoglobinopathie, die alle Merkmale der Sichelzellenanämie (SCA) aufweist. Der klinische Verlauf ähnelt dem der SCA, einschließlich akuter Schmerzepisoden, Milzinfarkt und Milzsequestrierungskrise, vasookklusiver Krise, akutem Brustsyndrom, ischämischer Hirnschädigung, Osteomyelitis und avaskulärer Knochennekrose. Der Genotyp ist durch ein HbS-Allel in Kombination mit der HbD-Variante, beta121Glu>Gln, gekennzeichnet.
HbSE-Krankheit
Hämoglobin S-E-Kankheit
SCD-S/E-Krankheit
Sichelzell-Hämoglobin-E-Krankheit
Eine seltene genetisch bedingte Hämoglobinopathie, die in der Regel durch eine leichte mikrozytäre Hämolyse und sehr selten durch vaso-okklusive Komplikationen gekennzeichnet ist. Es wurde über schwerwiegende Manifestationen berichtet, darunter Hämaturie, Milzinfarkt, akutes Thoraxsyndrom, akute Schmerzepisoden und reversible Knochenmarknekrosen. Der Genotyp ist durch ein HbS-Allel in Kombination mit einer HbE-Variante (beta26glu>lys) gekennzeichnet; die Symptome sind auf die geringe allelische Expression von HbE zurückzuführen, was zu einer HbS-Dominanz führt (65+/-5%).
Eine seltene genetisch bedingte Hämoglobinopathie, die durch einen im Allgemeinen milden klinischen Phänotyp, hohe fetale Hämoglobinwerte und eine milde Mikrozytose und Hypochromie gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wurde über akute Sichelzellkrankheitsmanifestationen berichtet, insbesondere über ein akutes Brustsyndrom und eine akute Schmerzkrise. Der Genotyp ist durch die Kombination eines HbS- und eines HbF-Allels gekennzeichnet; die Symptome hängen vom Grad der HbF:HbS-Expressivität ab, wobei Patienten mit einer mehr als 35%igen panzellulären HbF-Expression asymptomatisch sind. Symptomatische Patienten haben eine heterozelluläre Expression von HbF.
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 10.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit
X-chromosomale Intelligenzminderung-Mikrozephalie-kortikale Fehlbildung-schlanker Habitus-Syndrom
Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte, non-Herlitz Typ
JEB, lokalisierte
JEB-nH loc
Eine Form der junktionalen Epidermolysis bullosa, die durch eine im Neugeborenenalter einsetzende, lokalisierte Blasenbildung und dystrophische oder fehlende Nägel gekennzeichnet ist. Die Hautblasenbildung beschränkt sich hauptsächlich auf Hände, Füße, Unterschenkel und Gesicht. Weitere Befunde können eine Hypoplasie des Zahnschmelzes und ein erhöhtes Auftreten von Karies sein.
Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte
Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante
Winship-Viljoen-Leary-Syndrom
Das Mikrozephalie-Kardiomyopathie-Syndrom ist charakterisiert durch eine schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie und dilatative Kardiomyopathie. Auch über Hand- und Fußfehlbildungen wurde berichtet. Die Krankheit wurde bei drei Patienten beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.
GPI mannosyltransferase 2
GPI-MT-II
PIG-V
dol-P-Man dependent GPI mannosyltransferase II
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V
46,XY PGD
46,XY partielle testikuläre Dysgenese
Eine seltene Störung/Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD), die durch eine atypische Entwicklung der Keimdrüsen gekennzeichnet ist und bei Patienten mit einem 46,XY-Karyotyp zu einer genitalen Uneindeutigkeit unterschiedlichen Ausmaßes führt, die von einem fast weiblichen Phänotyp bis zu einem fast männlichen Phänotyp reicht.
Achillessehne, verkürzte
DA10
Plantarflexionkontraktur
Ein genetisch bedingtes, distales Arthrogrypose-Syndrom, das durch Plantarflexionskontrakturen gekennzeichnet ist, die sich typischerweise im Kleinkindalter durch Zehengang äußern und mit milderen Kontrakturen der Hüft-, Ellenbogen-, Hand- und Fingergelenke einhergehen können. Es treten keine okulären oder neurologischen Anomalien auf, und die Serum-Kreatinphosphokinase-Werte sind normal.
Hz/Hc
PAMI-Syndrom
PSTPIP1-assoziiertes Entzündungssyndrom mit MRP8/14-Proteinämie
PSTPIP1-assoziiertes inflammatorisches Syndrom mit MRP8/14-Proteinämie
Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte
Embryopathie, mit maternaler Krankheit assoziierte
Seltener Tumor des neuroepithelialen Gewebes
Histopathologischer Subtyp
Ein seltener Glia-Tumor, der durch eine ausgedehnte Infiltration des Gehirns gekennzeichnet ist, die sich häufig auf infratentorielle Strukturen und sogar auf das Rückenmark ausdehnt. Der Tumor entspricht dem WHO-Grad III und besteht aus länglichen Gliazellen, die typischerweise Astrozyten ähneln. Es sind auch Fälle beschrieben worden, in denen der vorherrschende Zelltyp oligodendroglial ist. Bei einigen Tumoren entwickelt sich neben der diffusen Läsion eine umschriebene neoplastische Gewebeverdichtung, die in der Regel Merkmale eines hochgradigen Glioms aufweist. Zu den klinischen Symptomen gehören Demenz, Kopfschmerzen, Krampfanfälle, Anzeichen eines erhöhten Hirndrucks und eine Vielzahl neurologischer Defizite. Die Prognose ist im Allgemeinen schlecht.
Ein seltener, hochgradiger, maligner Glia-Tumor, histologisch gekennzeichnet durch eine Fülle pleomorpher Astrozyten und multiplen mitotischen Zellen, oft verbunden mit diffuser Infiltration des umgebenden Gewebes, erheblichem Ödem und Masseneffekt sowie Beteiligung des kontralateralen Gehirns. Abhängig von der primären Lokalisation des Tumors können sich die Patienten mit Zeichen eines erhöhten Hirndrucks (Kopfschmerzen, Erbrechen, Papillenödem), Krampfanfällen, progressiven neurologischen Defiziten und/oder Verhaltensänderungen präsentieren. Der Tumor ist am häufigsten in den Frontal- und Temporallappen, im Hirnstamm und im Rückenmark lokalisiert.
Ein niedriggradiges Astrozytom, das sich durch einen hohen Grad an zellulärer Differenzierung, langsames Wachstum und eine diffuse Infiltration benachbarter Hirnstrukturen auszeichnet und dem WHO-Grad II entspricht. Der Tumor betrifft in der Regel junge Erwachsene und hat eine intrinsische Tendenz zur Progression zu einem hochgradigen Gliom. Histologische Varianten sind fibrilläre, gemistozytäre und protoplasmatische Astrozytome. Am häufigsten treten bei den Patienten Krampfanfälle auf, aber je nach Lokalisation auch andere neurologische oder neuropsychologische Auffälligkeiten.
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.48 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Ellis-Yale-Winter-Syndrom
Das Mikrozephalie-Herzfehler-Lungenfehlsegmentation-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch die Kombination von Mikrozephalie, Herzfehlern, Nierenhypoplasie, Lungensegmentationsdefekten und Gaumenspalte.
Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung
PXA
Ein niedriggradiges Astrozytom, das sich durch eine oberflächliche Lage in den Hirnhemisphären mit Beteiligung der Hirnhäute auszeichnet und aus GFAP-exprimierenden Zellen mit Kern- und Zytoplasma-Pleomorphismus und xanthomatösen Veränderungen besteht, die von einem Retikulin-Netzwerk umgeben sind. Der Tumor entspricht dem WHO-Grad II und tritt typischerweise bei Kindern und jungen Erwachsenen auf, die oft eine lange Vorgeschichte von Krampfanfällen haben. Das Ausmaß der Resektion und der Mitoseindex sind wichtige prognostische Faktoren.
Das pilozytäre Astrozytom ist ein seltener Subtyp eines niedriggradigen Glioms des zentralen Nervensystems, das durch einen gut umschriebenen, oft zystischen Hirntumor mit diskreten knotigen Wandveränderungen und langen, haarähnlichen Fortsätzen, die von den neoplastischen Astrozyten ausgehen, gekennzeichnet ist. Abhängig von der primären Lokalisation und der Größe des Tumors können sich die Patienten u. a. mit Zeichen eines erhöhten Hirndrucks (Kopfschmerzen, Erbrechen, Papillenödem), verschwommenem Sehen, verminderter Sehschärfe, Ataxie und/oder Nystagmus präsentieren. Am häufigsten ist der Tumor im Kleinhirn lokalisiert, aber es wurde auch über das Auftreten im Hypothalamus, Hirnstamm, Chiasma opticum und den Hemisphären berichtet.
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.36 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
SEGA
Ein seltenes niedriggradiges Astrozytom, das durch eine gutartige, langsam wachsende Läsion gekennzeichnet ist, die typischerweise in der Wand der Seitenventrikel entsteht und aus großen ganglioiden Astrozyten besteht. Der Tumor entspricht dem WHO-Grad I und tritt typischerweise in den ersten beiden Lebensjahrzehnten bei Patienten mit tuberöser Sklerose auf. Die meisten Patienten präsentieren sich mit einer Verschlechterung ihrer Epilepsie oder mit Symptomen eines erhöhten intrakraniellen Drucks.
Ein glialer Tumor, der von den Pituizyten (spezifische Gliazellen der Neurohypophyse) ausgeht. Er ist durch eine sellare oder suprasellare Gewebeverdichtung gekennzeichnet, die mit klinischen Symptomen einhergehen, die auf den Masseneffekt zurückzuführen sind. Typische Manifestationen sind Sehstörungen, Kopfschmerzen und Hypopituitarismus. Hypophysentumore sind niedriggradige Tumore, die nach vollständiger Resektion eine gute Prognose haben.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 171.0 (Fall (Fälle))
Ein seltener glialer Tumor, der durch eine hochzelluläre Läsion gekennzeichnet ist, die in der Peripherie diffus infiltriert und aus gleichmäßig verteilten monomorphen Zellen mit oligodendroglialem Phänotyp besteht. Sie tritt typischerweise in der supratentoriellen weißen Substanz auf. Histologisch sind die Zellen einheitlich rund bis oval mit runden Kernen, feinem Chromatin und kleinen Nukleoli. Die meisten Patienten präsentieren sich mit Krampfanfällen.
Ein seltener Tumor aus der Gruppe der Gliome, der als oligodendroglialen Tumor des WHO Grades III definiert ist und durch fokale oder diffuse anaplastische Merkmalen gekennzeichnet ist. Er tritt typischerweise in der supratentoriellen weißen Substanz auf. Histologisch sind die Zellen vergrößert und epitheloid mit pleomorphen und vergrößerten Zellkernen, einem vesikulären Chromatinmuster und prominenten Nukleoli. Die meisten Patienten präsentieren sich mit Krampfanfällen.
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.11 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Tumor, ependymaler
Klassisches Ependymom
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.16 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.04 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Tumor, astrozytischer/oligodendroglialer gemischter
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.11 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.19 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
MOA
Oligoastrozytom, gemischtes
aMOA
Das anaplastische Oligoastrozytom ist ein seltener und aggressiver Glia-Tumor des zentralen Nervensystems, der sich bei Erwachsenen zumeist mit epileptischen Anfällen manifestiert. Er befindet sich am häufigsten in der zerebralen Hemisphäre und ist mit einer sehr schlechten Prognose verbunden.
Gliom des neuroepithelialen Gewebes mit unbekannter Ursache
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 52.0 (Fall (Fälle))
LNIR
PRR4
nectin-4
DCDC4B
doublecortin domain containing 4B
Autosomal-rezessive Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Syndrom
Autosomal-rezessive Mikrozephalie mit Chorioretinopathie
Tumor, embryonaler, des neuroepithelialen Gewebes
Medulloblastom, anaplastisches/großzelliges
MBEN
Neuroblastom, zerebelläres
Medulloblastom mit extensiver Nodularität
Medulloblastom, desmoplastisches/noduläres
PNET des Zentralnervensystems
Primitiver neuroektodermaler Tumor des Zentralnervensystems
ZNS- PNET
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.07 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 425.0 (Fall (Fälle))
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Embryonal tumor with multilayered rosettes
Medulloepitheliom des Zentralnervensystems
OBSOLET: AT/RT
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Tumor, atypischer teratoider
OBSOLET: Tumor, atypischer teratoider/rhabdoider
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.05 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Plexuskarzinom
Europa AND hat_Lebenszeit_Prävalenz_Durchschnittswert : 0.35 AND hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Ein seltenes, kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Intelligenzminderung, Krampfanfälle und angeborene Herzfehler (z. B. Vorhof-/Ventrikelseptumdefekt, hypoplastischer Aortenbogen mit persistierendem Ductus arteriosus) gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind eine leichte Hypothyreose, Skelettanomalien, Mikropenis, verzögerte psychomotorische Entwicklung, dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Epikanthus, vertiefter Nasenrücken, prominenter Antitragus) und eine pulmonale Gefäßverschlusskrankheit. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur. "
CPP, atypisches
PTPR
Eine seltene Form des pinealen Parenchymtumors (PPT) mit intermediärer Malignität, der sich durch Sehstörungen, Kopfschmerzen, Koordinations- und Gleichgewichtsstörungen, Übelkeit und Erbrechen aufgrund eines obstruktiven Hydrozephalus manifestiert und je nach Grad der neuronalen Differenzierung und mitotischen Aktivität entweder als PPTID II (pinealer Parenchymtumor mit intermediärer Differenzierung) oder PPTID III klassifiziert wird.
Parenchymatöser Pinealistumor intermediärer Differenzierung
EVN
DIA/DIG
Astrozytom/Gangliogliom, desmoplastisches, infantiles
DNET
Ein seltener gemischter neuronal-glialer Tumor, der durch eine gutartige, meist supratentorielle Läsion mit überwiegend kortikaler Lokalisation und multinodulärer Architektur gekennzeichnet ist. Der Tumor wird typischerweise im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt symptomatisch mit medikamentenresistenten partiellen Anfällen. Histologisches Merkmal ist das spezifische glioneuronale Element, senkrecht zur Kortikalisoberfläche ausgerichtete Säulen, die aus Axonbündeln bestehen, die an oligodendrogliaähnlichen Zellen befestigt sind, während die Neuronen in einer reichlich vorhandenen eosinophilen Matrix zu schwimmen scheinen.
Tumor, dysembryoplastischer neuroepithelialer
Das Gangliogliom ist ein seltener, meist gutartiger, gut umschriebener, oft zystischer, gemischter neuronal-glialer Tumor (bestehend sowohl aus neoplastischen glialen als auch ganglionären Elementen), der typischerweise im Schläfenlappen lokalisiert ist und selten in das umliegende Gewebe eindringt. Die Patienten präsentieren sich in der Regel mit Anfällen, die auf eine medikamentöse Behandlung refraktär sind. Es wurde über eine Assoziation mit Neurofibromatose Typ I und tuberöser Sklerose berichtet.
Ein seltener gemischter neuronal-glialer Tumor, der durch eine meist supratentorielle, raumfordernde Läsion gekennzeichnet ist, die häufig den Temporallappen betrifft, aber auch überall im Zentralnervensystem auftreten kann. Der Tumor weist in seiner glialen Komponente anaplastische Merkmale auf und wird als WHO-Grad III eingestuft, was, wenn auch nicht einheitlich, auf ein aggressiveres Verhalten und eine ungünstigere Prognose hinweisen kann. Die klinischen Symptome variieren je nach Lokalisation, am häufigsten treten Krampfanfälle auf.
Ganglioglioneurozytom, pseudopapilläres
Neurozytom, pseudopapilläres, mit glialer Differenzierung
PGNT
Ein seltener gemischter neuronal-glialer Tumor, der durch eine supratentorielle, raumfordernde Läsion in periventrikulärer Lage gekennzeichnet ist, oft mit auffälligen zystischen Veränderungen. Das histologische Merkmal dieser niedriggradigen Neoplasie ist ihr pseudopapilläres Erscheinungsbild mit einer einzelnen Schicht quaderförmiger Zellen um hyalinisierte Blutgefäße, die mit Blättern oder fokalen Ansammlungen neuronaler Zellen verbunden sind. Das klinische Bild ist variabel und unspezifisch, am häufigsten treten Kopfschmerzen und Krampfanfälle auf. Die Prognose ist nach vollständiger Resektion günstig.
RGNT
Das Ganglioneurom ist ein seltene, gutartige Neoplasie des neuroepithelialen Gewebes, das sich als differenzierte, von der Neuralleiste abgeleitete Masse darstellt, die vom sympathischen Nervensystem ausgeht und aus Ganglienzellen und Schwann-Stromazellen besteht. Er kann überall von der Schädelbasis bis zum Becken entstehen, wobei die häufigsten Lokalisationen die Nebennieren, das Retroperitoneum, das hintere Mediastinum und das Becken sind, oder, in seltenen Fällen, das zentrale Nervensystem, das Herz, die Knochen, der Darm oder andere Stellen. Die Patienten können asymptomatisch sein oder klinische Zeichen aufweisen, die auf das Vorhandensein der Masse zurückzuführen sind. Es wurde über eine Assoziation mit Neurofibromatose Typ I, multipler endokriner Neoplasie Typ 2B und Turner-Syndrom berichtet.
Primärer Keimzelltumor des ZNS
Primärer Keimzelltumor des Zentralnervensystems
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
OBSOLET: Dysplasie, spondyloepimetaphysäre
Dottersacktumor, intrakranieller
Endodermaler Sinustumor des ZNS
Dottersacktumor des Zentralnervensystems
Ein primärer Keimzelltumor des Zentralnervensystems, der durch eine Läsion gekennzeichnet ist, die typischerweise im Bereich der Zirbeldrüse und des suprasellaren Kompartiments auftritt und aus zytotrophoblastischen Elementen und mehrkernigen synzytiotrophoblastischen Riesenzellen besteht. Ektatische stromale Gefäßkanäle, umfangreiche Blutungen und ausgedehnte hämorrhagische Nekrosen sind die Regel. Der Tumor tritt in der Regel im zweiten Lebensjahrzehnt und überwiegend bei Männern auf. Das klinische Bild hängt von der Lokalisation und der Größe ab und umfasst Anzeichen eines erhöhten Hirndrucks, Sehstörungen und endokrine Anomalien. Die Prognose ist im Allgemeinen schlecht.
Chorionkarzinom des Zentralnervensystems
Gemischter Keimzelltumor des Zentralnervensystems
Melanozytische Läsion, primäre, des ZNS
Primärer melanozytärer Tumor des Zentralnervensystems
DLM
Melanomatose, leptomeningeale
Ein seltener Tumor des Nervensystems, der durch eine gutartige pigmentierte, raumfordernde Läsion gekennzeichnet ist, die von leptomeningealen Melanozyten abstammt. Die Symptome treten typischerweise schleichend auf und hängen mit der Gewebeverdichtung in den angrenzenden Geweben zusammen. Je nach Lage des Tumors können sie u. a. fokale neurologische Defizite, erhöhten Hirndruck, Krampfanfälle und Rückenmarkskompression umfassen. Obwohl sich der Tumor aggressiv verhalten kann, ist die Prognose nach vollständiger chirurgischer Resektion gut.
Malignes Melanom der Meningen
Primäres Melanom des ZNS
Das primäre Melanom des Zentralnervensystems ist ein seltener Tumor der Hirnhäute, der von leptomeningealen Melanozyten ausgeht, typischerweise in der perimedullären oder hochzervikalen Region, bei Fehlen eines Melanoms außerhalb des ZNS. Der Tumor ist typischerweise eine dunkel pigmentierte, solide Masse, die oft hämorrhagische oder nekrotische Bereiche enthält und aus Platten pleomorpher Zellen mit prominenten Nukleoli besteht, mit häufigen mitotischen Figuren und parenchymaler Invasion. Ein intrakranieller Tumor kann sich mit Anzeichen von erhöhtem Hirndruck, fokalen neurologischen Symptomen in Verbindung mit der Tumorlokalisation, Krampfanfällen oder Subarachnoidalblutungen präsentieren, ein Wirbelsäulentumor kann Rückenschmerzen, Muskelschwäche, Taubheit, Lähmung oder Harninkontinenz hervorrufen.
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.007 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Primäres Melanom des Zentralnervensystems
Das Hämangioblastom ist ein seltener, gutartiger, stark vaskularisierter Tumor des Zentralnervensystems, der meist im Kleinhirn oder Rückenmark lokalisiert ist. Er tritt im Erwachsenenalter auf und äußert sich durch Schwindel, Übelkeit, Unwohlsein, Kopfschmerzen, Blasen- oder Darmfunktionsstörungen, Taubheit, Schwäche und Schmerzen in den oberen oder unteren Extremitäten und ist häufig mit der von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL; siehe dort) assoziiert. In wenigen Fällen wurden Hämangioblastome außerhalb des zentralen Nervensystems dokumentiert.
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.14 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Seltene Tumoren der kranialen und spinalen Nerven
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.89 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Tumoren der kranialen und spinalen Nerven
Ein seltenes orofaziales Syndrom, das durch Mikrozephalie, eine sekundäre Gaumenspalte und andere variable Anomalien gekennzeichnet ist, einschließlich abnormaler retinaler Pigmentierung, fazialer Dysmorphien mit Hypotelorismus und Maxillarhypoplasie. Weitere Merkmale wie Struma, Kamptodaktylie, abnorme Dermatoglyphen und eine leichte Intelligenzminderung können ebenfalls assoziiert sein. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom
C4/C2 activating component of Ra-reactive factor
MAP-1
MASP
MASP-3
Map44
mannose-binding lectin-associated serine protease 1
Perineuriom, malignes
Der maligne periphere Nervenscheidentumor mit perineurialer Differenzierung ist ein seltenes Weichteilsarkom, das überwiegend aus spindelförmigen neoplastischen Zellen mit perineurialer Differenzierung besteht und reichlich zellulären Pleomorphismus oder Anaplasie, häufige Mitosen, Tumornekrose und hohes metastatisches Potenzial aufweist. Es präsentiert sich oft als weiche, schmerzlose, solide Masse im subkutanen Gewebe des Rumpfes oder der Gliedmaßen, aber es wurden auch Tumore im Gesichtsbereich, Mediastinum, Retroperitoneum, Pankreas, paravertebraler Säule und den Beckenweichteilen beschrieben. Es wurde über häufige Lokalrezidive und Fernmetastasenausbreitung berichtet.
Nervenscheidentumor, maligner peripherer, mit perineurialer Differenzierung
BPNST
Nervenscheidentumor, benigner peripherer
Fibroblastoma, peripheres
Neurilemmom
Neurolemmom
Ein seltener, gutartiger peripherer Nervenscheidentumor, der durch eine voluminöse, meist abgekapselte Läsion gekennzeichnet ist, die aus differenzierten neoplastischen Schwann-Zellen besteht. Er entsteht am häufigsten an peripheren Nerven in der Kopf- und Halsregion und an den Streckseiten der Extremitäten, aber auch an Rückenmarks- und Hirnnerven, insbesondere dem Nervus vestibularis. Der Tumor kann asymptomatisch sein oder Symptome im Zusammenhang mit einer Gewebeverdichtung hervorrufen. Er wächst langsam und maligne Transformation sind selten.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 6.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Akustikusneurinom
Vestibularis-Schwannom
Das vestibuläre Schwannom ist ein seltener Tumor der hinteren Schädelgrube, der in den Schwann-Zellen der vestibulären Übergangszone des Nervus vestibulocochlearis entsteht. Er kann gutartig, klein, langsam wachsend und asymptomatisch oder groß, schnell wachsend, aggressiv und lebensbedrohlich sein und Symptome wie Hör- und Gleichgewichtsstörungen, Schwindel, Ataxie, Kopfschmerzen, Funktionsstörungen des fünften, sechsten oder siebten Hirnnervs und Taubheitsgefühl im Gesicht hervorrufen.
Denmark AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Spezifische Population AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.8 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.2 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Ein seltener gutartiger peripherer Nervenscheidentumor, der durch eine scharf begrenzte intraneurale oder diffus infiltrierende extraneurale raumfordernde Läsion gekennzeichnet ist, die aus Schwann-Zellen, perineuralen Zellen und Fibroblasten besteht. Es zeigt sich als kutanes Knötchen, als umschriebene Gewebeverdichtung eines peripheren Nervs, als plexiforme Vergrößerung eines Hauptnervenstammes oder mit diffuser, aber lokalisierter Beteiligung der Haut und des subkutanen Gewebes. Multiple Neurofibrome sind typischerweise mit Neurofibromatose 1 assoziiert. Eine maligne Transformation tritt fast ausschließlich bei plexiformen Neurofibromen und Neurofibromen der Hauptnerven auf.
Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, faziale Dysmorphien (Schnabelnase, tiefsitzende Ohren, anti-mongoloide Lidachsen, Mikrogenie), leichtes intellektuelles Defizit, Kleinwuchs und Fusionsanomalien der Halswirbelsäule, die eine Kompression des Rückenmarks verursachen. Das Syndrom wurde bei 2 Brüdern mit konsanguinen Eltern beschrieben. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt.
Syndrom der Mikrozephalie mit Fusionsanomalien der Halswirbelsäule
CMMR-D-Syndrom
Das konstitutionelle Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom ist ein seltenes, vererbtes krebsprädisponierendes Syndrom, das durch die Entwicklung eines breiten Spektrums von Malignomen im Kindesalter gekennzeichnet ist, darunter hauptsächlich Hirntumore, hämatologische und gastrointestinale Karzinome, obwohl gelegentlich auch embryonale und andere Tumore berichtet wurden. Nicht-neoplastische Merkmale, insbesondere Manifestationen, die an Neurofibromatose Typ 1 erinnern (z. B. Café-au-lait-Flecken, Sommersprossen, Neurofibrome), sowie prämaligne und nicht-maligne Läsionen (z. B. Adenome/Polyps) sind häufig vor der Entwicklung von Malignomen vorhanden.
Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
Melanom-Astrozytom-Syndrom
Melanom und Tumorsyndrom des Nervensystems
MPNST mit rhabdomyosarkomatöser Differenzierung
MTT
Nervenscheidentumor, maligner peripherer, mit rhabdomyosarkomatöser Differenzierung
Frarek-Bocker-Kahlen-Syndrom
PCH2
Eine seltene angeborene Form der pontozerebellären Hypoplasie, die durch eine pontozerebelläre Hypoplasie und eine progressive neokortikale Atrophie gekennzeichnet ist und sich klinisch durch unkoordiniertes Saugen und Schlucken und einen generalisierten Klonus bei Neugeborenen äußert. In der frühen Kindheit entwickeln sich Spastik, Chorea/Dyskinesie, Krampfanfälle und progressive Mikrozephalie. Die willkürliche motorische Entwicklung ist unzureichend.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 81.0 (Familie(n))
complex I B8 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2
COQ1
COQ1A
coenzyme Q1 homolog (yeast)
decaprenyl diphosphate synthase subunit 1
MLCRD
Mikrozephalie mit oder ohne Chorioretinopathie, Lymphödem oder intellektueller Beeinträchtigung (MCLID) ist eine seltene autosomal-dominante Erkrankung, die durch eine variable Expression von Mikrozephalie, Augenerkrankungen einschließlich Chorioretinopathie, kongenitale Lymphödeme der unteren Gliedmaßen und leichte bis mittlere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 50.0 (Familie(n))
Seemanova-Lesny-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Brachydaktylie, Augenanomalien (Mikrophthalmie, Mikrocornea, angeborene Katarakt), Hypogenitalismus, schwere Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung und progrediente spastische Parese. Es wurde bei 2 Patienten (ein Mann und der Sohn seiner Schwester) beschrieben. Beide Patienten hatten auch faziale Dysmorphien (u.a. mongoloide Lidachsen, Epikanthus), einen hohen Gaumen, Mikrostomie und Retrogenie. Wahrscheinlich wird das Syndrom X-chromosomal vererbt.
Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom Typ Seemanova
SED und SEMD
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Kawashima-Tsuji-Syndrom
Mikrozephalie mit Hörverlust und Intelligenzminderung
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, intellektuelles Defizit und faziale Dysmorphien (Gesichtsasymmetrie, prominente Glabella, tiefsitzende und becherförmige Ohren, prominente Unterlippe, Mikrogenie). Es wurde bei einer Mutter und ihrem Sohn beschrieben. Die Vererbung ist wahrscheinlich autosomal-dominant.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Seltene Krankheit der Pupille
OBSOLET: Mikrokornea-Korektopie-Makulahypoplasie-Syndrom
Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Assoziation von Mikrokornea, Glaukom und Stirnhöhlenhypoplasie gekennzeichnet ist. Seit 1995 gibt es keine weiteren Berichte in der Literatur.
Mikrokornea-Glaukom-fehlende Stirnhöhlen-Syndrom
Mikrogastrie mit Gliedmaßen-Reduktionsdefekt
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch kongenitale Mikrogastrie und einen ein- oder beidseitigen Gliedmaßenreduktionsdefekt gekennzeichnet ist, der fehlende oder hypoplastische Daumen, Radius, Ulna und/oder Amelie einschließen kann. Es wurde über eine Assoziation mit anderen variablen Anomalien berichtet, darunter Darmmalrotation, Asplenie, dysplastische Nieren, hypoplastische Lungen, dysplastisches Corpus collosum und abnorme Genitalien.
Anophthalmie/Mikrophthalmie-Syndrom, isoliertes
Eine nicht-syndromale Gruppe struktureller Entwicklungsdefekte des Auges, die durch die variable Kombination von Mikrophthalmus, okulärem Kolobom und Anophthalmus gekennzeichnet sind, entweder einseitig oder beidseitig, ohne andere assoziierte okuläre Erkrankungen am betroffenen/kontralateralen Auge und ohne systemische Anomalien.
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.18 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Sweden AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.33 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert
OBSOLET: Mikrophthalmie-Katarakt-Syndrom
RI-CMT Typ B
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B
SPAX4
Spastische Ataxie, autosomal-rezessive, Typ 4
Eine seltene, autosomal-rezessive Form der spastischen Ataxie, die in der frühen Kindheit auftritt und gekennzeichnet ist durch spastische Paraparese, zerebelläre Ataxie, Dysarthrie und Optikusatrophie.
Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom
Monosomie 19p13.12
Das 19p13.12-Mikrodeletion-Symdrom ist gekennzeichnet durch moderate bis schwere Entwicklungsverzögerung, verzögerte Sprachentwicklung, beidseitige Schallempfindungs- und/oder Schalleitungs-Schwerhörigkeit und faziale Dysmorphien.
Monosomie 7q11.23, distal
Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2Q
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Q
LGMD Typ 2Q
LGMD2Q
Plectin-assoziiertes LGMD R17
Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die in der frühen Kindheit auftritt (mit gelegentlichen Stürzen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen) und einen progressiven Verlauf hat, der zum Verlust der Gehfähigkeit im frühen Erwachsenenalter führt. In seltenen Fällen wurde auch über Muskelatrophie und multiple Kontrakturen berichtet.
Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17
LP, seltene Form
Der Lichen planus (LP) ist eine häufige entzündliche Dermatose und gekennzeichnet durch die Entwicklung juckender livider Papeln oder Plaques auf den muko-kutanen Oberflächen von Gesicht, Hals, Gliedmaßen, Rücken, Genitalien, Zunge, Mundschleimhaut, Nägeln und Kopfhaut. Zum LP gehören auch seltene Varianten der Haut und der Mukosa. Formen des seltenen kutanen LP sind der Lineare LP (benannt nach der Verteilung der lichenoiden Läsionen, die Blaschko-Linien oder Zoster ähnelt), aktinischer LP, annulärer LP, atrophischer LP, annulär-atrophischer LP, Lichen planopilaris (mit dem Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom und der Frontalen fibrosierenden Alopezie), Lichen planus pigmentosus und Lichen planus pemphigoides (s. diese Termini). Formen des seltenen mukösen LP sind das Vulvo-vaginal-gingival-Syndrom und die LP-Sialadenitis (s. diese Termini).
LP, kutaner, seltene Form
LP, muköser, seltene Form
Blaschkoider Lichen planus
LP, linearer
Der Lineare Lichen planus (LLP), auch Blaschkoider LP genannt, ist ein seltener Typ des Lichen planus und gekennzeichnet durch lineare Verteilung lichenoider Läsionen entlang der Blaschko-Linien, die ein Spiegel der embryonalen Entwicklung der Haut sind.
Aktinisches lichenoides Sommerexanthem
LP, aktinischer
Lichen planus subtropicus
Lichen planus tropicalis
Melanodermatitis, lichenoide
Der Aktinische Lichen planus (LP) ist eine seltene Variante des kutanen Lichen planus (s. dort) und gekennzeichnet durch das Auftreten lichenoider Läsionen in lichtexponierten Bereichen der Haut.
Atrophischer Lichen planus anularis
Der Anuläre atrophische Lichen planus (LP) ist eine seltene Variante des kutanen Lichen planus (s. dort) und gekennzeichnet durch Merkmale sowohl des anulären als auch des atrophischen LP in der gleichen Läsion.
LP, anulärer
Der Annuläre Lichen planus (LP) ist eine seltene Variante des kutanen Lichen planus (s. dort) und gekennzeichnet durch das Auftreten annulärer Läsionen.
LP, atrophischer
Der Atrophische Lichen planus (LP) ist eine seltene Variante des kutanen Lichen planus und gekennzeichnet durch das Auftreten blasser Papeln oder Plaques mit atrophischem Zentrum.
LP pigmentosa
LP, pigmentöser
Lichen planus pigmentosus inversus
Der Lichen planus (LP) pigmentosus ist eine seltene Variante des kutanen Lichen planus (s. dort) und gekennzeichnet durch hyperpigmentierte lichenoide Läsionen in sonnenexponierten Bereichen und Hautfurchen.
LP, pemphigoider
Der Lichen planus (LP) pemphigoides ist ein seltenes Syndrom mit den Zeichen des Lichen planus und des Bullösen Pemphigoids.(s. diese Termini).
FFA
Die Frontale fibrosierende Alopezie (FFA) ist eine seltene Variante des Lichen planopilaris (s. dort) und gekennzeichnet durch symmetrischen, progredienten, bandförmigen Haarverlust im vorderen Bereich der Kopfhaut.
Der Inhalationsbotulismus ist eine akzidentell hervorgerufene Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit, durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) verursachter, absteigender schlaffer Parese.
Der iatrogene Botulismus ist in der letzten Zeit die häufigste Art von menschgemachtem Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) verursachter absteigender schlaffer Parese. Er tritt akzidentell auf oder nach therapeutischer oder kosmetischer Anwendung.
KOS
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 84.0 (Fall (Fälle))
Del (14)(q32.2), paternal
Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2
Del (14)(q32.2), maternal
Monosomie 14q32.2, maternal
Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2
Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung
Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung
Trophoblastkrankheit, gestationsbedingte
Blasenmole, vollständige
Eine Form der hydatiformen Mole, die durch abnorme hyperplastische Trophoblasten und hydrophile Zotten infolge der Befruchtung einer enukleierten Oozyte durch ein oder zwei haploide Spermatozoen gekennzeichnet ist und zu vaginalen Blutungen, begleitet von Übelkeit und häufigem Erbrechen, Hyperemesis gravidarum, dem Risiko eines Spontanaborts und einer Hyperthyreose sowie möglicherweise zur Entwicklung eines Chorionkarzinoms führen kann.
Blasenmole, inkomplette
Eine Form der hydatiformen Mole, die durch abnorme hyperplastische Trophoblasten und hydrophile Zotten infolge der Befruchtung einer normalen Eizelle durch zwei Spermien oder ein abnormales Spermium (das eine gewisse fetale Entwicklung ermöglicht) gekennzeichnet ist und sich durch vaginale Blutungen mit Übelkeit und häufigem Erbrechen, Hyperemesis gravidarum, Hyperthyreose und dem Risiko einer spontanen Fehlgeburt manifestiert.
Eine seltene trophoblastische Neoplasie im Rahmen der Schwangerschaft, die histologisch durch eine Invasion des Myometriums und/oder der Zervix uteri durch regelmäßige epitheloide Zellen von intermediären Trophoblasten vom Typ Chorionlaeve gekennzeichnet ist, die sich in einem hyalinen Stroma ansammeln. Die Erkrankung tritt in der Regel mehrere Jahre nach der Schwangerschaft auf. Anzeichen dafür sind unregelmäßige Metrorrhagie und ein mäßiger Anstieg der Choriongonadotropinwerte.
Thomas-Jewett-Raines-Syndrom
Ein letal verlaufendes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Assoziation von fetaler Akinesie-Sequenz, bilateraler Mikrophthalmie, Mikrotie und persistierendem Truncus arteriosus gekennzeichnet ist. Zu den weiteren dysmorphen Merkmalen gehören eine vorstehende Stirn, eine kleine Nase, Mikrognathie sowie Kamptodaktylie und Symphalangismus. Es wurde auch über Kontrakturen der großen Gelenke und einen Mikropenis berichtet.
Mikrophthalmie-Mikrotie-fetale Akinesie-Syndrom
Hyperferritinämie, benigne
Die hereditäre Hyperferritinämie ohne Eisenüberladung repräsentiert eine seltene biologische Anomalie, die durch hohe Serumferritinwerte ohne Erhöhungen der Transferrinsättigung, des Gewebe- oder Serumeisens definiert ist und die durch einen scheinbar asymptomatischen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist.
Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach H-Syndrom
Rosaï-Dorfman-Krankheit, familiäre
SHML, familiär
Sinushistiozytose, familiäre, mit massiver Lymphadenopathie
PHID
Hypertrichose, pigmentierte, mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus-Syndrom
Krankheiten des Tricarbonsäurezyklus
OXPHOS-Defekt durch mtDNA-Anomalien
OXPHOS-Krankheit durch mitochondriale DNA-Anomalien
Störung der oxidativen Phosphorylierung (OXPHOS) durch mtDNA-Anomalien
Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA
OXPHOS-Defekt durch umfangreiche Einzeldeletionen der mtDNA
OXPHOS-Krankheit durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DANN
Störung der oxidativen Phosphorylierung (OXPHOS) durch umfangreiche Einzeldeletionen der mtDNA
Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA
OXPHOS-Defekt durch Punktmutation der mtDNA
OXPHOS-Krankheit durch Punktmutation der mitochondrialen DNA
Störung der oxidativen Phosphorylierung (OXPHOS) durch Punktmutation der mtDNA
Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA
Maternal vererbte mitochondriale Myopathie
mtDNA-assoziierte mitochondriale Myopathie
Eine Gruppe seltener mitochondrialer Störungen der oxidativen Phosphorylierung aufgrund mitochondrialer DNA-Anomalien, die durch eine fortschreitende, meist proximale Myopathie mit unterschiedlich stark ausgeprägter Schwäche, belastungsinduzierten Muskelschmerzen und Müdigkeit gekennzeichnet sind. Häufig wird eine fortschreitende externe Ophthalmoplegie beobachtet. Weitere Merkmale sind neurologische Anzeichen und Symptome (wie Krampfanfälle, schlaganfallähnliche Episoden oder Entwicklungsverzögerungen), Kardiomyopathie, Beteiligung von Leber, Nieren und Magen-Darm-Trakt sowie Diabetes. Häufig tritt eine Laktatazidose auf, während rezidivierende Rhabdomyolyse und Myoglobinurie selten sind. Eine Muskelbiopsie kann das Vorhandensein von zackig-roten Fasern und ein Mosaikmuster von Cytochrom-c-Oxidase-negativen Fasern zeigen.
Mitochondriale Myopathie, mitochondriale DNA-assoziierte
OBSOLET: OXPHOS-Defekt durch Duplikation der mtDNA
OBSOLET: OXPHOS-Krankheit durch Duplikation der mitochondrialen DNA
OBSOLET: Störung der oxidativen Phosphorylierung (OXPHOS) durch Duplikation der mtDNA
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA
OBSOLET: Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA
mtDNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form
Die enzephalomyopathische Form des mitochondrialen DNA-Depletionssyndroms gehört zu der Gruppe der mtDNA-Maintenance-Syndrom-Störungen. Es ist gekennzeichnet durch vorwiegend neuromuskuläre Manifestationen mit typischerweise infantilem Beginn von Hypotonie, Laktatazidose, psychomotorischer Verzögerung, progressiven hyperkinetisch-dystonen Bewegungsstörungen, externer Ophtalmoplegie, sensorischer Schwerhörigkeit, generalisierten Anfällen und variabler renaler tubulärer Dysfunktion. Die Krankheit kann mit einer breiten Palette weiterer klinischer Merkmale einhergehen.
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form
mtDNA-Deletionssyndrom, multiples
Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples
OXPHOS-Krankheit ohne bekannte Ursache
Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus
Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter
Störungen der mitochondrialen Proteinimports
Atmungskettenkomplex, isolierte Störung
Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte
Maternal vererbte mitochondriale Dystonie
mtDNA-assoziierte Dystonie
Die mütterlich vererbte Mitochondriale Dystonie ist eine seltene, durch Veränderungen der mitochondrialen DNA bedingte neurologische Störung und klinisch gekennzeichnet durch im Kindesalter beginnende, unterschiedlich schwer verlaufende progrediente Dystonie.
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch eine ausschließliche Skelettmuskelbeteiligung gekennzeichnet ist, ohne klinische Anzeichen für eine Beteiligung anderer Organe. Sie manifestiert sich durch eine fortschreitende Schwäche der Gliedmaßen, Muskelatrophie der proximalen Gliedmaßen und Augenmuskelanomalien (z. B. Einschränkung der Augenmotilität, Ptosis). Die Patienten können sich mit Laktatazidose, diffuser Myalgie und allgemeiner Ermüdbarkeit (insbesondere während/nach körperlichen Aktivitäten), Dysphagie und verminderten tiefen Sehnenreflexen präsentieren.
LIMD
LIMM
Mitochondriopathie, infantile letale
Die letale infantile mitochondriale Myopathie ist eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch eine progressive generalisierte Hypotonie, eine progressive externe Ophthalmoplegie und eine schwere Laktatazidose gekennzeichnet ist und zu einem frühen Tod führt (Tage bis Monate nach der Geburt). Die Patienten können sich mit Lethargie und Areflexie präsentieren und zusätzliche Merkmale wie Kardiomyopathie, Nierenfunktionsstörung, Leberbeteiligung und Krampfanfälle aufweisen.
Letale mitochondriale Myopathie des Kindes
Atmungsketten-Störung, infantile reversible Form
COX-Mangel, benigner
Cytochrom-c-Oxidase-Mangel des Kindes, reversibel
Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem COX-Mangel
Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Komplex IV-Mangel
Eine genetisch bedingte mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch eine potenziell lebensbedrohliche, schwere Myopathie gekennzeichnet ist, die sich in der Neugeborenen- bis frühen Säuglingsperiode manifestiert, gefolgt von einer deutlichen, spontanen Verbesserung der Muskelfunktion in der frühen Kindheit. Zu den damit verbundenen biochemischen Befunden gehören Laktatazidose und eine vorübergehende, deutliche Abnahme der Aktivität der Atmungskette.
Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel
Deoxyguanosin-Kinase-Mangel
mtDNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrales
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrale Form
mtDNA-Depletionssyndrom, myopathisches
Ein seltenes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, das durch Muskelschwäche und fortschreitende, generalisierte Hypotonie aufgrund einer Depletion der mtDNA in den Skelettmuskeln gekennzeichnet ist. Der klinische Verlauf reicht von einem schnellen und frühzeitigen tödlichen Verlauf aufgrund von Atemversagen bis hin zu einer langsam fortschreitenden Myopathie im Laufe der Kindheit oder sogar im frühen Erwachsenenalter.
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form
MSCAE
Mitochondriale spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie
SCAE
arPEO
Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit einer generalisierten Skelettmuskelschwäche, Muskelatrophie, sensorischer axonaler Neuropathie, Ataxie, Kardiomyopathie und psychiatrischen Symptomen einhergehen.Die autosomal-rezessive Form verläuft in der Regel schwerer als die autosomal-dominante Form.
Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive
adPEO
Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit Skelettmuskelschwäche, Katarakte, Hörverlust, sensorische axonale Neuropathie, Ataxie, Parkinsonismus, Kardiomyopathie, Hypogonadismus und Depression einhergehen. Sie ist in der Regel weniger schwerwiegend als die autosomal-rezessive Form.
Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante
Das Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom ist eine seltene mitochondriale Erkrankung mit ausgeprägter klinischer Variabilität, die typischerweise durch Enzephalomyopathie, Nierenerkrankungen (nephrotisches Syndrom), Optikusatrophie, früh einsetzende Taubheit, Panzytopenie, Fettleibigkeit und Herzerkrankungen (Valvulopathie) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurden auch Makrozephalie, Intelligenzminderung, Hyperlaktatämie, erhöhtes Laktat/Pyruvat-Verhältnis, insulinabhängiger Diabetes, Livedo reticularis, Leberfunktionsstörungen und Anfälle assoziiert.
Moeschler-Claren-Syndrom
Eine seltene Entwicklungsstörung der Kiemenbögen und Extremitätenanlagen, die durch unterschiedlich starke ein- oder beidseitige kraniofaziale Fehlbildungen und radiale Defekte gekennzeichnet ist und zu äußerst unterschiedlichen phänotypischen Erscheinungsformen führt. Zu den charakteristischen Merkmalen gehören ein niedriges postnatales Gewicht, Kleinwuchs, Wirbelkörperdefekte, Hörverlust und Gesichtsdysmorphien (einschließlich Gesichtsasymmetrie, Fehlbildungen des Außen-, Mittel- und Innenohrs, orofaziale Spalten und Unterkieferhypoplasie). Diese Merkmale sind immer mit radialen Defekten verbunden, wie z. B. präaxiale Polydaktylie, Daumen- und/oder Radiushypoplasie/-agenesie oder Daumen mit drei Fingergliedern. Es wurde auch über eine Beteiligung des Herzens, der Lunge, der Nieren und des zentralen Nervensystems berichtet.
Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten
Syndrom der renalen Tubulopathie mit Enzephalopathie und Leberversagen
Die Assoziation von renaler Tubulopathie mit Enzephalopathie und Leberversagen umfasst ein Spektrum von Phänotypen mit ähnlichen, aber milderen Manifestationen als beim GRACILE-Syndrom (siehe dort), das mit Enzephalopathie und psychiatrischen Störungen einhergehen kann.
Renale Tubulopathie-Enzephalopathie-Leberversagen-Syndrom
COX-Mangel, isolierter
Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex IV
Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist. Dazu gehören ein benigner infantiler mitochondrialer Typ, der hauptsächlich die Skelettmuskulatur betrifft, eine letale infantile mitochondriale Myopathie, die mit einer schweren metabolischen Azidose und einer mitochondrialen Dysfunktion in der Skelettmuskulatur und häufig auch im Herzen einhergeht, das Leigh-Syndrom, das eine schwere, früh einsetzende, fortschreitende und tödlich verlaufende Enzephalopathie verursacht, und das Leigh-Syndrom vom frankokanadischen Typ, das hauptsächlich die Skelettmuskulatur, aber auch das Gehirn und die Leber befällt.
Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex V
COXPD2
Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2 ist eine seltene mitochondriale Störung aufgrund eines Defekts in der mitochondrialen Proteinsynthese, die durch schwere intrauterine Wachstumsretardierung, neonatale Gliedmaßenödeme und redundante Haut am Hals (Hydrops) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Entwicklungsdefekte des Gehirns (Agenesie des Corpus callosum, Ventrikulomegalie), Brachydaktylie, dysmorphe Gesichtszüge mit tief angesetzten Ohren, schwere hartnäckige neonatale Laktatazidose mit Lethargie, Hypotonie, fehlenden Spontanbewegungen und tödlichem Ausgang. Deutlich verminderte Aktivität von Komplex I, II + III und IV in Muskel und Leber wurden festgestellt.
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2
COXPD4
Der kombinierte oxidative Phosphorylierungsdefekt Typ 4 ist eine seltene mitochondriale Störung, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht. Sie ist gekennzeichnet durch eine neonatal einsetzende schwere metabolische Azidose und Atemnot, persistierende Laktatazidose mit Episoden metabolischer Krisen, Entwicklungsrückschritte, Mikrozephalie, abnorme Blickfixierung und Verfolgung, axiale Hypotonie mit Spastizität der Gliedmaßen und reduzierte Spontanbewegungen. Neuroimaging-Untersuchungen zeigen Polymikrogyrien, Anomalien der weißen Substanz und multiple zystische Hirnläsionen, einschließlich der Basalganglien, und zerebrale Atrophie. In der Muskelbiopsie wurde eine verminderte Aktivität von Komplex I und IV festgestellt.
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4
OXPHOS-Defekt, kombinierter schwerer, C12ORF65-assoziierter
Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung mit Beginn im Säuglings- oder frühen Kindesalter, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht und durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich mit Gedeihstörung und psychomotorischer Regression (nach anfänglich normaler Entwicklung) sowie okuläre Auffälligkeiten (wie Ptosis, Nystagmus, Optikusatrophie, Ophthalmoplegie und vermindertes Sehvermögen) umfasst. Weitere Merkmale sind Bulbärparese mit Gesichtsschwäche, Hypotonie, Schwierigkeiten beim Kauen, Dysphagie, leichte Dysarthrie, Ataxie, globale Muskelatrophie und Areflexie. Die Krankheit hat einen relativ langsamen Verlauf, wobei die Patienten oft bis ins dritte Lebensjahrzehnt leben.
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7
HPD mit Tagesschwankungen
Hereditäre progressive Dystonie mit Tagesschwankungen
Die Dopa-responsive Dystonie (DRD) umfasst eine Gruppe neurometabolischer Krankheiten mit Dystonie, die sehr gut auf Levodopa (L-Dopa) ansprechen. Zu ihr gehören die autosomal-dominante Dopa-responsive Dystonie (DYT5a), die autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie (DYT5b) und die Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase (SR)-Mangel (siehe diese Termini).
Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie ist ein sehr seltenes Syndrom, das Skelettdysplasie mit mikromelem Kleinwuchs und Augendefekten vereint.
Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes
OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-dominante, mit spät-einsetzender Schwerhörigkeit
GLRX5-abhängige sideroblastische Anämie
Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv
PDHBD
Der Pyruvat-Dehydrogenase-E1-beta-Mangel ist eine extrem seltene Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD; s. dort) und gekennzeichnet durch schwere Laktatazidose, verzögerte Entwicklung und Muskelhypotonie.
2-Oxo-Glutarat-Komplex-Mangel
Diaphorase-Mangel
Dihydrolipoamid-Dehydrogenase-bindendes Protein-Mangel des Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex
Dihydrolipoyl-Dehydrogenase-Mangel
GCSL-Mangel
Lipoamid-Dehydrogenase-Mangel
Pyruvat-Dehydrogenase-Protein-X-Komponenten-Mangel
Verzweigtkettige-alpha-Ketosäuren-Dehydrogenase-Komplex-Mangel
Der Mangel des Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindenden Proteins ist eine sehr seltene milde Form des Pyruvat-Dehydrogenase (PDH)-Mangels (PDHD, s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose und neurologische Funktionsstörungen.
Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel
OBSOLET: Leigh-Krankheit, sporadische
OBSOLET: Sporadische infantile subakute nekrotisierende Enzephalopathie
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes
Die Mikrosporidiose ist eine durch Mikrosporidien (parasitäre Protozoen) verursachte parasitäre Erkrankung.
Enzephalopathie, infantile nekrotisierende subakute, maternal vererbte
Leigh-Krankheit, maternal vererbte
MILS
mtDNA-assoziiertes Leigh-Syndrom
Das mütterlich vererbte Leigh-Syndrom ist ein seltener Untertyp des Leigh-Syndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch Enzephalopathie, Laktatazidose, Krämpfe, Kardiomyopathie, Atemstörungen und verzögerte Entwicklung. Die Krankheit beginnt im Säuglings- oder frühen Kindesalter. Ursache sind mütterlich vererbte Mutationen der mitochondrialen DNA.
Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA
OBSOLET: Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, maternal vererbte
Navajo-Neuropathie
Ein seltenes, lebensbedrohliches mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, das in der indianischen Bevölkerung der Navajo auftritt. Es ist gekennzeichnet durch eine schwere fortschreitende sensorisch-motorische Neuropathie in Verbindung mit Hornhautgeschwüren oder -Narben, akraler Verstümmelung, metabolischer und immunologischer Dysregulation und Hepatopathie (die sich je nach der vorliegenden klinischen Form als fulminantes Leberversagen, Reye-like-Syndrom oder indolente Entwicklung zu einer Leberzirrhose äußern kann). Das klinische Bild umfasst Wachstumsverzögerung, Schwäche der distalen Gliedmaßen mit beeinträchtigter Sinneswahrnehmung, Gliedmaßenkontrakturen mit Funktionsverlust, Areflexie, rezidivierende metabolische Azidose mit Begleiterkrankungen, immunologische Anomalien, die sich in schweren systemischen Infektionen manifestieren, und sexuellen Infantilismus.
mtDNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie
Ein mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, das durch Hypotonie, Gedeihstörung, globale Entwicklungsverzögerung und anhaltende Laktatazidose im Neugeborenen- oder Säuglingsalter gekennzeichnet ist. Der Krankheitsverlauf ist variabel und reicht von hartnäckiger Diarrhöe und respiratorischem Versagen mit tödlichem Ausgang im frühen Säuglingsalter bis hin zu einem milderen Phänotyp mit Überleben bis ins Kindesalter. Darüber hinaus wird über Schallempfindungsschwerhörigkeit, Mikrozephalie, Krampfanfälle, Pigmentretinopathie und Nierentubulopathie berichtet.
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie
Encephalomyelopathie, infantile nekrotisierende subakute, mit Leukodystrophie
Leigh-Krankheit mit Leukodystrophie
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Leigh-Syndrom
Encephalomyelopathie, infantile nekrotisierende subakute, mit nephrotischem Syndrom
Enzephalomyelopathie, infantile nekrotisierende subakute, mit nephrotischem Syndrom
Leigh-Krankheit mit nephrotischem Syndrom
Meier-Gorlin-Syndrom
Ein seltener mikrozephaler primordialer Kleinwuchs, der durch die Kombination von beidseitiger Mikrotie (schwere Hypoplasie der Ohrmuscheln), fehlenden Patellae, Kleinwuchs und charakteristischen Gesichtsmerkmalen wie hoher Stirn, Mikrogenie mit vollen Lippen und kleinem Mund sowie ausgeprägten Nasolabialfalten (Lachfalten, die die Nasenlöcher mit dem Lippenwinkel verbinden) gekennzeichnet ist.
MCOPS7
MIDAS-Syndrom
MLS-Syndrom
Mikrophthalmie - Hautaplasie - Sklerokornea
Mikrophthalmie, syndromale, Typ 7
Das MIDAS-Syndrom (Mikrophthalmie, dermale Aplasie, Sklerokornea), auch Mikrophthalmie-Lineare Hautdefekte-Syndrom genannt, ist charakterisiert durch Augendefekte (Mikrophthalmie, Orbitazysten, Hornhauttrübungen) und lineare Hautdysplasie an Hals, Kopf und Kinn. Weniger als 50 Patienten wurden bisher beschrieben. Weitere mögliche Symptome sind Agenesie des Corpus callosum, Sklerokornea, chorioretinale Veränderungen, Hydrozephalus, zerebrale Krämpfe, geistige Behinderung und Nageldystrophie. Die Krankheit wird X-chromosomal-dominant mit Letalität im männlichen Geschlecht vererbt.
Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom
Intelligenzminderung Typ Mietens-Weber
Das Mietens-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Hornhauttrübung, Nystagmus, Strabismus, Beugekontraktur der Ellenbogen mit Dislokation des Radiusköpfchens sowie abnorm kurzen Ulnae und Radien.
Mikrozephalie - hypergonadotroper Hypogonadismus - Kleinwuchs
Das Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, hypergonadotropen Hypogonadismus, Kleinwuchs und faziale Dysmorphien (schmale Stirn, buschige und fusionierte Augenbrauen, Mikrogenie, malformierte Ohren).
DYT1
Dystonia musculorum deformans
Dystonie, idiopathische
EOTD
Früh beginnende isolierte Dystonie
Früh-einsetzende primäre Dystonie
Idiopathische Torsionsdystonie
Oppenheim-Dystonie
Torsionsdystonie, früh beginnende
Eine seltene Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche, sich wiederholende, anhaltende Muskelkontraktionen oder -haltungen gekennzeichnet ist, die typischerweise in einer einzelnen Gliedmaße beginnt und bei den meisten Betroffenen zu einer fortschreitenden Beteiligung anderer Gliedmaßen und des Rumpfes führt, wobei die Schädel- und Halsregion in der Regel verschont bleibt.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 8.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Spezifische Population AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 20.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten
Eine syndromale neurologische Störung, die durch die Verbindung des Möbius-Syndroms (angeborene Gesichtslähmung mit beeinträchtigter Augenabduktion) mit peripherer axonaler Neuropathie und hypogonadotropem Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Seit 1996 gibt es keine weiteren Berichte.
Moebius-Syndrom mit axonale Neuropathier und hypogonadotropen Hypogonadismus
Fusionierte Molarwurzel-Syndrom Ackerman
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine variable Kombination von Zahn-, Haut-, Augen- und Knochenanomalien gekennzeichnet ist, darunter pyramidale und fusionierte Molarenwurzeln, Taurodontismus, eine abnorme Oberlippe ohne Amorbogen und ein verdicktes und breites Philtrum, ein juveniles Glaukom, Syndaktylie und Klinodaktylie. Seit 1973 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom
Makrosomie-Adipositas-Intelligenzminderung-Augenanomalie-Syndrom
Makrosomie-Adipositas-Makrozephalie-Augenanomalie-Syndrom
Das MOMO-Syndrom ist ein sehr seltenes genetisches Grosswuchs-/Adipositas-Syndrom (siehe diesen Begriff), das durch Makrozephalie, Adipositas, Intelligenzminderung und Augenanomalien gekennzeichnet ist. Weitere häufige klinische Symptome sind Makrosomie, abwärts gerichtete Palpebralspalten, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, hohe und breite Stirn und Verzögerung des Knochenabbaus in Verbindung mit normaler Schilddrüsenfunktion und Karyotyp.
Sommer-Hines-Syndrom
Skelettdysplasie-Brachydaktylie-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Skelettdysplasie mit Finger- und Zehenfehlbildungen (Brachydaktylie mit kurzem, abduziertem Daumen, kurzer Zeigefinger, stark verkürzte und abduzierte Großzehen), unterschiedlich stark ausgeprägten Kleinwuchs und leichte O-Beine mit verstärktem Wachstum der Fibula.
CAEBV-Syndrom
EBV-Infektion, chronische
Kleinwuchs - eingeschränkte Gelenkmobilität - Augenanomalien
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Dysplasie, akromikrische
EBS-MD
Gliedergürtelmuskeldystrophie mit Epidermolysis bullosa simplex
Eine Form der Epidermolysis bullosa simplex (EBS), die durch eine generalisierte Blasenbildung in Verbindung mit Muskeldystrophie gekennzeichnet ist.
Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie
Morse-Rawnsley-Sargent-Syndrom
Eine seltene und zum Tode führende Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die während der Embryogenese auftritt und pränatal mit Holoprosenzephalie und fetaler Hypokinesie als Hauptmerkmale auftritt. Weitere Manifestationen sind Mikrozephalie, multiple Kontrakturen und intrauterine Wachstumsrestriktion. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom
Woods-Black-Norbury-Syndrom
Die X-chromosomale immuno-neurologische Krankheit ist gekennzeichnet durch Immundefekt und neurologische Störungen im weiblichen Geschlecht und Tod der männlichen Neugeborenen.
Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale
Mousa-Al Din-Al Nassar-Syndrom
Spastische Ataxie mit Augenanomalien
Spastische Ataxie vom Beduinen Typ
Eine seltene hereditäre Form der Ataxie, die durch spastische Ataxie in Verbindung mit beidseitiger angeborener Katarakt, makulärer Hornhautdystrophie (stromal mit Ablagerung von schleimigem Material) und nicht-axialer Myopie gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine normale geistige Entwicklung auf. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Spastische Ataxie-Hornhautdystrophie-Syndrom
Moyamoya-Krankheit, idiopathische
Die Moyamoya-Krankheit (MMD) ist eine seltene intrakranielle Arteriopathie, bei der es zu einer fortschreitenden Verengung des zerebralen Gefäßsystems an der Hirnbasis kommt, die transitorische ischämische Attacken oder Schlaganfälle verursacht.
China AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.43 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
China AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.92 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.035 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.33 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Japan AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.74 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 6.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.048 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.44 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.086 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Alopezie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Moynahan
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom
Lubani-al Saleh-Teebi-Syndrom
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mukoviszidose, Gastritis in Verbindung mit Helicobacter pylori, folatmangelbedingte Megaloblastenanämie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Seit 1991 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie
MUL
Mulibrey-Wachstumsstörung
Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch Wachstumsverzögerung und Multiorganmanifestationen gekennzeichnet ist. Das Akronym Mulibrey bezeichnet Organe, die bei diesem Syndrom betroffen sind: Muskel (muscle), Leber (liver), Hirn (brain) und Auge (eye).
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.7 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Atypisches MRKH-Syndrom
MRKH-Syndrom Typ 2
MURCS-Assoziation
Müller-Gang-Aplasie - Nierenaplasie - Dysplasie der zerviko-thorakalen Somiten
Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH-Syndrom) Typ 2 ist ein Subtyp des MRKH-Syndroms (siehe diesen Begriff). Es ist gekennzeichnet durch eine angeborene Aplasie von Uterus und oberen 2/3 der Vagina, die mit mindestens einer weiteren Fehlbildung wie Nieren-, Wirbelsäulen- oder, seltener, Hör- und Herzfehler einhergeht. Auch das Akronym MURCS (MÜllerian duct aplasia, Renal dysplasia, Cervical Somite anomalies) ist im Sprachgebrauch verbreitet.
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2
Furukawa-Takagi-Nakao-Syndrom
Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch neurogene Muskelatrophie in Verbindung mit Anzeichen von zerebellärer Ataxie, Hypästhesie, Degeneration der Netzhaut und Diabetes mellitus gekennzeichnet ist. Die Krankheit beginnt in der Adoleszenz, und der Verlauf ist langsam progressiv. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom
CMD1A
LAMA2-CMD
LAMA2-assoziierte kongenitale Muskeldystrophie
MDC1A
Muskeldystrophie, kongenitale, Merosin-negativ
Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A
Die Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1A (MCD1A) gehört zu einer Gruppe neuromuskulärer Erkrankungen, die schon bei Geburt oder im Säuglingsalter mit Hypotonie, Schwäche und Schwund der Muskulatur manifest werden. Die MCDA1 repräsentiert, je nach Region, zwischen 30% und 40% der Kongenitalen Muskeldystrophien.
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.6 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.8 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Östlicher-Mittelmeerraum AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Muskeldystrophie, kongenitale, durch Laminin-alpha 2-Mangel
OBSOLET: Schultergürtelsyndrom mit Intelligenzminderung, familiärer Typ
Eosinophilie-Myalgie-Syndrom durch Tryptophan-Zufuhr
Myalgie, eosinophile, Tryptophan-assoziierte
Madurafuß
Maduramykose
Eine wenig bekannte tropische Infektion, die in Europa selten vorkommt und durch tumorartige subkutane Läsionen gekennzeichnet ist, in denen erregerhaltige Myzetomkörner beobachtet werden können. Myzetom ist ein Sammelbegriff für Aktinomyzetom (bakteriell) und Eumyetom (pilzlich).
Mauritania AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Sudan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.09 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Mycosis fungoides Typ Alibert-Bazin
Die klassische Mycosis fungoides (Typ Alibert-Bazin) ist die häufigste Form der Mycosis fungoides (MF), eines kutanen T-Zell-Lymphoms. Sie ist gekennzeichnet durch langsame Progredienz von erythematösen Arealen über mehr infiltrierte Plaques zu Tumoren.
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.58 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Ataxie-Panzytopenie-Syndrom
KIAA0581
PLC-I
PLC154
NEM6
nemaline myopathy type 6
kelch repeat and BTB domain containing 13
D6S216E
PSMB5i
RING10
beta5i
proteasome subunit ß5i
KIAA1901
NY-REN-55
ARS-interacting multifunctional protein 1
EMAP II
EMAP-2
EMAPII
multisynthetase complex auxiliary component p43
p43
aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1
MPO-Mangel
Ein seltener primärer Immundefekt, der auf einer Störung der angeborenen Immunität beruht und durch eine deutliche Abnahme oder das Fehlen der Myeloperoxidase-Aktivität in Neutrophilen und Monozyten gekennzeichnet ist. Klinisch gesehen sind die meisten Patienten asymptomatisch. Gelegentlich kann es zu schweren infektiösen Komplikationen kommen, insbesondere zu rezidivierenden Candida-Infektionen, die besonders schwerwiegend sind, wenn gleichzeitig ein Diabetes mellitus besteht.
Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hörverlust-Syndrom
Myhre-LAPS-Syndrom
Myhre-Laryngotracheale Stenose-Arthropathie-Progenie-Kleinwuchs-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Brachydaktylie, steife und dicke Haut, muskuläre Pseudohypertrophie, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Schwerhörigkeit und variable Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Kardiovaskuläre und respiratorische Probleme sind häufig.
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Myoklonus, zerebellärer Ataxie und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit.
Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom
Hereditärer Myoklonus-progressive distale Muskelatrophie-Syndrom
Jankovic-Rivera-Syndrom
Dieses Syndrom ist charakterisiert durch erblichen Myoklonus und progrediente distale Muskelatrophie.
Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom
Die Infantile Myofibromatose (IM) ist ein seltener und benigner Weichteiltumor und gekennzeichnet durch die Entwicklung von Knoten in der Haut, der Skelettmuskulatur, den Knochen und selten in den inneren Organen. Dies führt zu einem weiten Spektrum klinischer Symptome. Die IM-Tumoren enthalten Myofibroblasten.
Eine kongenitale Myopathie, die ultrastrukturell durch das Vorhandensein röhrenförmiger Aggregate in der subsarkolemmalen Region der Muskelfaser gekennzeichnet ist. Sie äußert sich in der Regel durch eine langsam fortschreitende proximale Muskelschwäche vor allem der unteren Gliedmaßen, periodische Lähmungen, Muskelkrämpfe nach der Anstrengung und Muskelschmerzen. Augenanomalien wie Ophthalmoplegie oder Pupillenanomalien können ebenfalls auftreten. Die Intensität der Symptome ist unterschiedlich, es wurden Fälle mit normaler Muskelkraft, aber Myalgie oder Müdigkeit sowie klinisch asymptomatische Fälle beschrieben.
FANCP
Fanconi anemia, complementation group P
KIAA1784
KIAA1987
SLX4 structure-specific endonuclease subunit
HPAP
TRAcP
human purple acid phosphatase
tartrate-resistant acid phosphatase
HDS
RP59
hCIT
dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit
GFA
GFAT
GFAT1
glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1
angulin-2
immunoglobulin like domain containing receptor 1
Epilepsie, benigne okzipitale
Selbstlimitierende okzipitale Epilepsie im Kindesalter
Syndrom der mitochondrialen Myopathie mit Laktatazidose und Hörverlust
Eine seltene metabolische Myopathie, die sich im Kindesalter manifestiert und klinisch durch Wachstumsstörungen, schwere Muskelschwäche und mäßige sensorineurale Taubheit sowie biochemisch durch metabolische Azidose, erhöhte Pyruvatkonzentration im Serum, Hyperalaninämie und Hyperalaninurie gekennzeichnet ist. Seit 1973 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Mitochondriale Myopathie-Laktatazidose-Schwerhörigkeit-Syndrom
MLASA
Myopathie mit Laktatazidose und sideroblastische Anämie
Die Myopathie mit Laktatazidose und sideroblastischer Anämie gehört zur heterogenen Gruppe der metabolischen Myopathien. Sie ist charakterisiert durch progrediente, in der Kindheit einsetzende Bewegungs-Intoleranz, durch eine in der Adoleszenz beginnende sideroblastische Anämie, durch Laktatazidose und mitochondriale Myopathie.
Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie
Eine seltene X-chromosomale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende Muskelschwäche im Kindes- oder Erwachsenenalter und einzigartige histopathologische Befunde (autophagische Vakuolen mit sarkolemmalen Merkmalen) gekennzeichnet ist.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 36.0 (Familie(n))
X-chromosomale Myopathie mit exzessiver Autophagie
Kombinierter Defekt der Adenosylcobalamin und Methylcobalamin-Synthese
Methylmalonacidurie - Homocystinurie
Methylmalonazidämie mit Homozystinurie ist ein angeborener Fehler im Vitamin-B12- (Cobalamin-)Stoffwechsel und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung und Krampfanfälle. Es gibt vier Komplementierungsklassen von Cobalaminstörungen (cblC, cblD, cblF und cb1J), die für die Methylmalonazidämie - Homozystinurie verantwortlich sind (Methylmalon-Azidämie - Homozystinurie cblC, cblD cblF und cblJ; siehe jeweils dort).
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Muskeldystrophie
OBSOLET: Myopathie-Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hypospadie
ARSA
Sideroblastische Anämie, kongenitale
Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive
JV15-2
HsORC4
Orc4p
DUP
RIS2
chromatin licensing and DNA replication factor 1
CFAP60
FAP60
FLA17
IFT139
IFT139B
JBTS11
NPHP12
Nephronophthisis type12
THM1
intraflagellar transport 139 homolog
tetratricopeptide repeat-containing hedgehog modulator-1
Tetratricopeptide repeat protein 19, mitochondrial
JBTS24
MKS8
Meckel syndrome, type 8
TECT2
Megaduodenum und/oder Megazystis
Die Familiäre viszerale Myopathie ist eine seltene hereditäre myopathische Degeneration des Gastrointestinal- und Urogenitaltraktes. Sie wird als chronische intestinale Pseudoobstruktion manifest. Anatomische Veränderungen nach dem ersten Lebensjahrzehnt sind Megaduodenum und Megacystis. Klinische Symptome sind Auftreibung des Abdomens und/oder Schmerzen, Erbrechen, Obstipation, Diarrhoe, Dysphagie und/oder Harnwegsinfektionen.
KIAA1074
MAPKKK1
MEKK
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1
HSORC1
PARC1
origin recognition complex 1
origin recognition complex, subunit 1, S. cerevisiae, homolog-like
replication control protein 1
HBEBP2
HBEBP4
CL-11
CL-K1
Collectin K1
MGC3279
ALK lymphoma oligomerization partner on chromosome 17
ALO17
KIAA1554
NET57
mysterin
Ein letal verlaufendes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien. Die Manifestationen umfassen Gesichtsdysmorphien (u.a.. Dolichozephalie/Skaphozephalie, hoher Stirnhaaransatz, seitlich überlappende Oberlider, Hypertelorismus, hervorstehende Wimpern, tiefliegende Augen, Makrokornea, Nystagmus, dysplastische Ohren, abnorme Ohrmuscheln, prominenter Nasenrücken, Zahndysplasie), Sehstörungen, Taubheit, Krampfanfälle, generalisierte Skelettdysplasie, erhöhte Anzahl von Fingerknöchelchen, Kryptorchismus, Hypospadie, Spastizität und schwere Intelligenzminderung. Bei den Patienten wurden vermehrte Chromosomenbrüche und eine fatale lymphoide Malignität beschrieben. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
AICARFT
IMPCHASE
PURH
phosphoribosylaminoimidazolecarboxamide formyltransferase/IMP cyclohydrolase
5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase
NADH-CoQ-Reduktase Mangel, isolierter
NADH-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter
NADH-Ubiquinon-Reduktase-Mangel, isolierter
Der isolierte Komplex I-Mangel ist ein seltener angeborener Stoffwechseldefekt, hervorgerufen durch Mutationen in nukleären oder mitochondrialen Genen, die für Untereinheiten oder Kofaktoren des menschlichen Mitochondrienkomplexes I kodieren (NADH: Ubiqinon-Oxidoreduktase). Charakteristisch ist ein weites Symptomspektrum, das ausgeprägte und häufig tödlich verlaufende Laktatazidosen, Kardiomyopathie, Leukoenzephalopathie, reine Myopathie und Hepatopathie mit Tubulopathie umfasst. Auch das Leigh-Syndrom, die Leber'sche hereditäre Optikusneuropathie und das MELAS-Syndrom wurden beobachtet (s.dort).
Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I
EDMD
Emerinopathie
Eine neuromuskuläre Erkrankung, die durch Muskelschwäche und -atrophie, frühe Gelenkkontrakturen und Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.
Diffuser Magenkrebs, familiäre Form
FDGC
Familiärer diffuser Krebs des Magens
HDGC
Hereditäres diffuses gastrisches Adenokarzinom
Das hereditäre diffuse Magenkarzinom ist ein seltener Epitheltumor des Magens, der durch die Entwicklung eines diffusen (Siegelringzell-) Magenkarzinoms in jungen Jahren gekennzeichnet ist und mit keimbahnheterozygoten Mutationen der CDH1-, MAP3K6- und CTNNA1-Gene assoziiert ist. In frühen Stadien tritt es mit unspezifischen und vagen Symptomen auf, in fortgeschrittenen Stadien kann es zu Übelkeit und Erbrechen, Dysphagie, Appetitlosigkeit, abdominaler Masse oder Gewichtsverlust kommen. Frauen haben ein erhöhtes Risiko, auch an lobulärem Brustkrebs zu erkranken.
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.5 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Lineares Hamartom-Syndrom
Eine seltene Hauterkrankung, die durch eine hamartomatöse epidermale Läsion gekennzeichnet ist, die sich als lineare Anordnung verruköser, hyperkeratotischer Papeln darstellt, die häufig zu Plaques zusammenwachsen und sich entlang der Blaschko-Linien bilden. Die Erkrankung geht mit einer Beteiligung anderer Organsysteme einher, vor allem des Gehirns, der Augen und des Skelettsystems. Sie ist das Ergebnis mosaikartiger postzygotischer Mutationen und tritt am häufigsten bei der Geburt auf, kann aber jederzeit in der Kindheit und selten auch im Erwachsenenalter auftreten.
Distal dup(7)(q11.23)
Dup7q11.23D
Trisomie 7q11.23, distal
Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal
9p-Syndrom
Alfi-Syndrom
Monosomie 9p ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (Trigonozephalie, Mittelgesichtshypoplasie, aufwärts gerichtete Palpebralspalten, dysplastische kleine Ohren flache Nasenbrücke mit antevertierten Nasenlöchern und langem Philtrum, Mikrognathie, Choanalatresie, kurzer Hals), singuläre Umbilikalarterie, Omphalozele, Leisten- oder Nabelbruch, Genitalanomalien (Hypospadie, Kryptorchismus), Muskelhypotonie und Skoliose gekennzeichnet ist.
Monosomie 14q11.2
Das kürzlich beschriebene 14q11.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Muskelhypotonie und faziale Dysmorphien.
Del(14)(q12)
Monosomie 14q12
Das kürzlich beschriebene 14q12-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit. Einer normalen Neugeborenenzeit folgt im Alter von 3-6 Monaten eine Periode der Regression.
15q11.2 (BP1-BP2)-Mikrodeletionssyndrom
Monosomie 15q11.2
Del(15)(q14)
Monosomie 15q14
Monosomie 16p11.2
Das Proximale 16p11.2 Mikrodeletions-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie und gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, verzögerte Sprachentwicklung, leichte geistige Behinderung, soziale Beeinträchtigungen (Autismus-Spektrum-Störungen), unterschiedliche leichte Dysmorphien und Prädisposition für Adipositas .
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 20.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales
Naevus sebaceus Typ Jadassohn
Naevus sebaceus-Syndrom
Schimmelpenning-Syndrom
Solomon-Syndrom
Talgdrüsennaevus Jadassohn
Ein seltenes Naevussyndrom, das durch die Assoziation eines Naevus sebaceus mit einem breiten Spektrum von Anomalien gekennzeichnet ist, die viele Organsysteme betreffen, am häufigsten das Auge, das Skelett und das zentrale Nervensystem.
Trisomie 16p11.2p12.2
Das Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2 ist ein seltene chromosomale Anomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Es zeigt einen sehr variablen Phänotyp, der typischerweise durch Entwicklungs-/Psychomotorik-Verzögerung (insbesondere der Sprache), Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung und/oder zwanghaftes und repetitives Verhalten, Verhaltensprobleme (wie Aggression und Ausbrüche), dysmorphe Gesichtszüge (dreieckiges Gesicht, tief liegende Augen, breiter und prominenter Nasenrücken, nach oben gerichtete oder schmale Lidspalten, Hypertelorismus) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden häufig Finger-/Handanomalien, Kleinwuchs, Mikrozephalie und ein schlanker Körperbau beschrieben.
Monosomie 16p11.2p12.2
Das kürzlich beschriebene 16p11.2-p12.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.
Distal del(16)(p11.2)
Monosomie 16p11.2, distal
Das distale 16p11.2-Mikrodeletionssyndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der teilweisen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Der sehr variable Phänotyp ist typischerweise durch Entwicklungsverzögerung, einer leichten Intelligenzminderung und Autismus-Spektrumstörung gekennzeichnet. Makrozephalie (manifest im Alter von 2 Jahren), strukturelle Fehlbildungen des Gehirns, Epilepsie, Wirbelanomalien und Adipositas sind häufig assoziiert.
Trisomie 14q11.2
Monosomie 16p13.11
Das kürzlich beschriebene 16p13.11-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Mikrozephalie, Epilepsie, Kleinwuchs, faziale Dysmorpien und auffälliges Verhalten.
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 7.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Trisomie 16p13.11
Das kürzlich beschriebene 16p13.11-Mikroduplikation-Syndrom ist mit einer Reihe verschiedener klinischer Symptome verbunden, darunter Verhaltensanomalien, verzögerte Enttwicklung, angeborene Herzfehler und Skelettfehlbildungen.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 162.0 (Fall (Fälle))
Monosomie 16q24.3
Das kürzlich beschriebene 16q24.3-Mikrodeletion-Syndrom ist mit einer Reihe verschiedener klinischer Symptome verbunden, darunter unterschiedlich schwer verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störungen.
Monosomie 17p13.3, distal
Das distale Mikrodeletionssyndrom 17p13.3 ist eine seltene partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 17 mit einem variablen Phänotyp. Es ist gekennzeichnet durch pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung, milde Intelligenzminderung, Makrozephalie, milde Gesichtsdysmorphien (prominente Stirn, Hypelorismus, dicke Ober- und/oder Unterlippe) sowie strukturelle Anomalien des Gehirns (inkl. Anomalien der weißen Substanz, prominente Virchow-Robin-Räume, Chiari-Malformation Typ 1 und Corpus-Callosum-Hypoplasie). Eine Lissenzephalie liegt nicht vor.
Del(17)(q12)
Monosomie 17q12
Das Mikrodeletionssyndrom 17q12 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 17 resultiert und durch eine zystische Nierenerkrankung, einen Altersdiabetes Typ 5 und neurologische Entwicklungsstörungen wie kognitive Beeinträchtigung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere der Sprache), autistische Züge und Autismus-Spektrum-Störung gekennzeichnet ist. Müllersche Aplasie bei Frauen, Makrozephalie, leichter Gesichtsdysmorphismus (hohe Stirn, tiefliegende Augen und Pausbäckchen) und vorübergehende Hyperkalzämie wurden ebenfalls berichtet.
Denmark AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.16 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 103.0 (Fall (Fälle))
Dup(17)(q12)
Trisomie 17q12
Denmark AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.46 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 118.0 (Fall (Fälle))
Monosomie 17q23.1q23.2
Das kürzlich beschriebene 17q23.1q23.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Mikrozephalie, Kleinwuchs, Herzfehler und Anomalien der Gliedmaßen.
Dup(17p)
Die Trisomie 17p ist eine seltene Chromosomenanomalie mit Duplikation des kurzen Armes des Chromosoms 17. Kennzeichnend sind prä- und postnatale Wachstumsretardierung, verzögerte Entwicklung, Muskelhypotonie, Fingeranomalien, angeborene Herzfehler und distinkte Merkmale des Gesichts.
Monosomie 20p12.3
Das kürzlich beschriebene 20p12.3-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch Wolff-Parkinson-White-Syndrom (s. dort), unterschiedlich stark retardierte Entwicklung und faziale Dysmorphien.
Salcedo-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte glomeruläre Erkrankung, die durch eine Nephropathie unterschiedlichen Schweregrades mit mikroskopischer Hämaturie und Proteinurie ohne Nagel- und Knochenanomalien gekennzeichnet ist. Charakteristische ultrastrukturelle Befunde sind eine unregelmäßige Verdickung und ein mottenzerfressenes Aussehen der glomerulären Basalmembran mit fokalen Ablagerungen von Typ-III-Kollagenfibrillen.
Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung
Paternale Monosomie 20q13.2q13.3
del(20)(q13.2q13.3), paternal
Das kürzlich beschriebene Syndrom der paternalen 20q13.2q13.3-Mikrodeletion ist gekennzeichnet durch schwere prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, unbeherrschbare Fütterprobleme, leichte psychomotorische Retardierung, Muskelhypotonie und faziale Dysmorphien.
Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal
Monosomie 20q13
Monosomie 20q13.33
Eiine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 20 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der typischerweise durch Hypotonie, Intelligenzminderung, kognitive und sprachliche Defizite (einschließlich verminderter oder fehlender Sprache), prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Fütterungsschwierigkeiten, Mikrozephalie und Fehlbildungen der Hände und Füße gekennzeichnet ist. Neuroentwicklungsstörungen (einschließlich Hyperaktivität, sozial-interaktive Probleme und Autismus-Spektrum-Störung), Krampfanfälle und dysmorphe Gesichtszüge (hohe Stirn, Hypertelorismus, deformierte Ohren, breiter Nasenrücken, knollige Nasenspitze, dünne Oberlippe, kleines Kinn) sind häufig assoziiert.
Chromosom 20, partielle Duplikation des kurzen Arms
Chromosom 20p-Duplikation, partielle
Dup(20p)
Duplikation 20p
Partielle Trisomie des Chromosoms 20p
Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 20
Die Trisomie 20p ist eine Chromosomenstörung mit Duplizierung eines Teiles oder des gesamten kurzen Arms des Chromosoms 20. Klinische Zeichen sind ein meist normales Wachstum, leichte bis mäßige geistige Behinderung, verzögerte Sprachentwicklung, schlechte Koordination und auffallende Merkmale des Gesichts.
Monosomie 21q22.11q22.12
Ein seltenes, genetisch bedingtes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 21 resultiert. Es ist gekennzeichnet durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit schwerer Sprachbehinderung, Thrombozytopenie und kraniofaziale Dysmorphie, zu der Mikrozephalie, nach unten geneigte Lidfalten, tief angesetzte Ohren, eine breite Nase, schmale Oberlippe und nach unten gebogene Mundwinkel gehören können. MRT-Anomalien des Gehirns (z. B. Agenesie des Corpus callosum), Verhaltensprobleme und Krampfanfälle können ebenfalls auftreten.
Monosomie 22q11.2, distal
Das distale 22q11.2-Mikrodeletionssyndrom ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 22 (außerhalb der kritischen DiGeorge-Region) resultiert. Der Phänotyp ist gekennzeichnet durch Frühgeburtlichkeit, prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere Sprache), leichte Intelligenzminderung, variable Herzfehler und geringfügige Skelettanomalien (wie Klinodaktylie). Zu den dysmorphen Merkmalen, die bei der Hälfte der Betroffenen auftreten, gehören Mikrozephalie, gewölbte Augenbrauen, tief liegende Augen, schmale aufsteigende Lidachsen, Ohranomalien (tief liegende Ohren, Nägel und Grübchen), hypoplastische Alae nasi, glattes Philtrum, nach unten gedrehter Mund, dünne Oberlippe, Retro-/Mikrognathie und spitzes Kinn. Bei bestimmten sehr distalen Deletionen, die das SMARCB1-Gen umfassen, besteht ein Risiko für die Entwicklung maligner rhabdoider Tumore. Die meisten Deletionen sind de novo.
Trisomie 22q11.2, distal
Ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 22 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und unspezifische kraniofaziale Dysmorphien gekennzeichnet ist. Es wurde auch über angeborene Fehlbildungen des Herzens, Seh- und Hörstörungen, urogenitale Anomalien und Krampfanfälle berichtet. Die Penetranz ist unvollständig. In 70 % der Fälle wird die Duplikation von einem asymptomatischen Elternteil vererbt.
Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal
Duplikation 1q
Die Trisomie 1q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 1 resultiert und einen hochvariablen Phänotyp aufweist, der hauptsächlich durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofazialen Dysmorphien (Makro-/Mikrozephalie, prominente Stirn, nach hinten gedrehte, tief angesetzte Ohren, abnorme Lidspalten, Mikrophthalmie, breiter, flacher Nasenrücken, hochgewölbter Gaumen, Mikro-/Retrognathie), Herzfehler und urogenitale Anomalien gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch zerebrale (z. B. Ventrikulomegalie) und gastrointestinale Fehlbildungen sowie einen dystonen Tremor und rezidivierende Atemwegsinfektionen aufweisen.
Monosomie 2p15-p16.1
Das kürzlich beschriebene 2p15p16.1-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.
JTA
Temporalarteriitis, granulomatöse, mit Eosinophilie, nicht Riesenzelltyp
Eine seltene Vaskulitis, die durch eine meist einseitige Entzündung der Schläfenarterie gekennzeichnet ist und Patienten bis zu einem Alter von fünfzig Jahren betrifft. Die Patienten stellen sich typischerweise mit einem Knoten in der Schläfenregion oder einer hervortretenden Schläfenarterie vor und haben häufig Kopfschmerzen. Männer sind häufiger betroffen als Frauen, und größere systemische Symptome, okuläre Komplikationen und ein biologisches Entzündungssyndrom treten in der Regel nicht auf, obwohl eine Eosinophilie im peripheren Blut beobachtet werden kann. Die histopathologische Analyse zeigt eine Arteriitis vorwiegend in der Intima mit möglicher Ausdehnung auf das perivaskuläre Gewebe. Das Vorhandensein von Granulomen, Riesenzellen oder fibrinoiden Nekrosen ist selten. Klinische Rückfälle nach einer Episode sind ungewöhnlich.
Osteoonychodysplasie
Turner-Kieser-Syndrom
Eine hereditäre Patelladysostose, die durch Nagelhypoplasie oder -aplasie, aplastische oder hypoplastische Kniescheiben, Ellbogendysplasie und das Vorhandensein von Darmbeinhörnern sowie Nieren- und Augenanomalien gekennzeichnet ist.
Australia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Del(X)(p21)
Glycerol-Kinase-Mangel, komplexer
Xp21 Contiguous gene deletion-Syndrom
Xp21-Deletionssyndrom
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch einen komplexen Glycerinkinase-Mangel, eine angeborene Nebennierenhypoplasie, eine Intelligenzminderung und/oder eine Duchenne-Muskeldystrophie gekennzeichnet ist und in der Regel Männer betrifft. Die klinischen Merkmale hängen von der Deletionsgröße sowie der Anzahl und Art der betroffenen Gene ab.
Trisomie Xq27.3-q28
Das kürzlich beschriebene Xq27.3q28-Duplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Hypogonadismus, verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.
Ein genetisch bedingtes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch intellektuelle Beeinträchtigung, Hypotonie im Kindesalter, schwere expressive Sprachentwicklungsstörung, Autismus-Spektrum-Störungen und ein charakteristisches Gesichtsbild mit einer Reihe zusätzlicher klinischer Merkmale gekennzeichnet ist.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 114.0 (Fall (Fälle))
Amyotrophie-Fettgewebeanomalie-Syndrom
NNS
Sekundäre hypertrophe Osteoperiostose mit Pernio
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom
Norrie-Syndrom, atypisches, durch Del(X)(p11.3)
Norrie-Syndrom, atypisches, durch Monosomie Xp11.3
Ein seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom X resultiert und hauptsächlich durch die klassische Norrie-Krankheit (bilaterale, schwere Netzhautfehlbildungen und Linsentrübungen, die zu angeborener Blindheit führen, gelegentlich in Verbindung mit progressiver sensorineuraler Taubheit und Intelligenzminderung), Mikrozephalie, Hypotonie, psychomotorische und Wachstumsverzögerung, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und auffälliges Verhalten gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp ist sehr variabel und es wurde auch über Immundefizienz, Epilepsie und Hypogonadismus berichtet.
Norrie-Syndrom, atypisches, durch Mikrodeletion Xp11.3
OBSOLET: Retinitis pigmentosa and Intelligenzminderung durch Del(X)(p11.3)
OBSOLET: Retinitis pigmentosa and Intelligenzminderung durch Mikrodeletion Xp11.3
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom
OBSOLET: Retinitis pigmentosa and Intelligenzminderung durch Monosomie Xp11.3
UPD(X)mat
UPD(X)pat
Ringchromosom Y
r(Y)
Eine seltene strukturelle Chromosom-Y-Anomalie mit einem stark variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Kleinwuchs, teilweises bis vollständiges Versagen der Gonaden, sexuellen Infantilismus, Genitalanomalien (z. B. uneindeutige Genitalien, Hypospadie, Kryptorchismus) und Azoospermie oder Oligozoospermie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Sprachverzögerung, Adipositas und Acanthosis nigricans. Geschlechtsdysphorie und komorbide bipolare Störung wurden ebenfalls beobachtet.
Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Del(2)(q22)
Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Mikrodeletion 2q22
Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Monosomie 2q22
Mowat-Wilson-Syndrom durch Del(2)(q22)
Mowat-Wilson-Syndrom durch Mikrodeletion 2q22
Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22
Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch ZEB2-Genmutation
Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom
OBSOLET: Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch 3q23-Rearrangement
OBSOLET: Blepharophimose Typ 1 und 2 durch Punktmutationen
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom
OBSOLET: Blepharophimose-Syndrom mit Epicanthus inversus und Ptosis durch Punktmutationen
OBSOLET: Blepharophimose Typ 1 und 2 durch Kopienzahlvariationen
OBSOLET: Blepharophimose-Syndrom mit Epicanthus inversus und Ptosis durch polyA-Expansion
Del(5)(q22)
Monosomie 5q22.2
Kleinwuchssysndrom Yakut
Das 3M-Syndrom ist eine primordiale Wachstumsstörung, die durch ein niedriges Geburtsgewicht, eine reduzierte Körperlänge bei Geburt, eine schwere postnatale Wachstumsrestriktion, eine Reihe von kleineren Anomalien (inklusive fazialen Dysmorphien) und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist.
Alagille-Syndrom durch Del(20)(p12)
Alagille-Syndrom durch Monosomie 20p12
Alagille-Watson-Syndrom durch Monosomie 20p12
Dysplasie, arteriohepatische, durch Monosomie 20p12
Gallenganghypoplasie, intrahepatische, durch Monosomie 20p12
Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12
Alagille-Watson-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen
Dysplasie, arteriohepatische, durch JAG1-Gen-Punktmutationen
Gallenganghypoplasie, intrahepatische, durch JAG1-Gen-Punktmutationen
Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen
Alagille-Watson-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen
Dysplasie, arteriohepatische, durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen
Gallenganghypoplasie, intrahepatische, durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen
Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen
Duane-Retraktionssyndrom durch Monosomie 20q13
Okihiro-Syndrom bei Del(20)(q13)
Duane-Retraktionssyndrom durch Punktmutationen
Vogelkopf-Kleinwuchs Typ Montreal
Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch starke Kleinwüchsigkeit und kraniofazialen Dysmorphien (Mikrozephalie, schmales Gesicht mit flachen Wangen, Ptosis, prominente Nase mit konvexem Grat, tief angesetzte Ohren mit kleinen oder fehlenden Lappen, hochgewölbter/spitzer Gaumen, Mikrognathie) gekennzeichnet ist und mit vorzeitigem Ergrauen und Verlust der Kopfhaare, redundanter, trockener und faltiger Haut der Handflächen, vorzeitiger Senilität und unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung einhergeht. Kryptorchismus und Skelettanomalien können ebenfalls beobachtet werden. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal
Partielle Monosomie des Chromosoms 1
Partielle Monosomie des Chromosoms 2
Partielle Monosomie des Chromosoms 3
Partielle Monosomie des Chromosoms 4
Partielle Monosomie des Chromosoms 5
Partielle Monosomie des Chromosoms 6
Partielle Monosomie des Chromosoms 7
Partielle Monosomie des Chromosoms 8
Partielle Monosomie des Chromosoms 9
Partielle Monosomie des Chromosoms 10
Partielle Monosomie des Chromosoms 11
Chromosom 12, partielle Deletion des langen Arms
Partielle Monosomie 12q
Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 12
Partielle Monosomie des Chromosoms 16
Partielle Monosomie des Chromosoms 17
Partielle Monosomie des Chromosoms 18
Partielle Monosomie des Chromosoms 19
Partielle Monosomie des Chromosoms 20
Chromosom 1, partielle Deletion des kurzen Arms
Partielle Monosomie 1p
Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 1
Chromosom 2, partielle Deletion des kurzen Arms
Partielle Monosomie 2p
Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 2
Chromosom 3, partielle Deletion des kurzen Arms
Partielle Monosomie 3p
Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 3
Chromosom 4, partielle Deletion des kurzen Arms
Partielle Monosomie 4p
Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 4
Chromosom 5, partielle Deletion des kurzen Arms
Partielle Monosomie 5p
Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 5
Mselenische Gelenkkrankheit
Eine seltene und schwere Chondrodysplasie, die hauptsächlich in der Maputaland-Region im Norden von KwaZulu-Natal, Südafrika, vorkommt und durch eine beidseitige und gleichmäßige Arthropathie der Gelenke gekennzeichnet ist, die vor allem und am stärksten die Hüfte betrifft, aber auch viele andere Gelenke (z. B. Knie, Knöchel, Handgelenke, Schultern, Ellbogen) befallen kann. Die Krankheit äußert sich durch Schmerzen und Steifheit, die die Beweglichkeit der Gelenke zunehmend einschränken und schließlich die Gehfähigkeit des Patienten beeinträchtigen. Bei einigen wenigen Patienten mit MJD wurden schwerer Kleinwuchs und Brachydaktylie beobachtet.
Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni
Chromosom 6, partielle Deletion des kurzen Arms
Partielle Monosomie 6p
Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 6
Chromosom 7, partielle Deletion des kurzen Arms
Partielle Monosomie 7p
Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 7
Chromosom 8, partielle Deletion des kurzen Arms
Partielle Monosomie 8p
Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 8
Chromosom 9, partielle Deletion des kurzen Arms
Partielle Monosomie 9p
Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 9
Chromosom 10, partielle Deletion des kurzen Arms
Partielle Monosomie 10p
Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 10
Chromosom 11, partielle Deletion des kurzen Arms
Partielle Monosomie 11p
Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 11
Chromosom 16, partielle Deletion des kurzen Arms
Partielle Monosomie 16p
Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 16
Chromosom 17, partielle Deletion des kurzen Arms
Chromosom 17p-Deletion, partielle
Partielle Monosomie 17p
Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 17
Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom 17
Chromosom 18, partielle Deletion des kurzen Arms
Partielle Monosomie 18p
Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 18
Chromosom 19, partielle Deletion des kurzen Arms
Partielle Monosomie 19p
Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 19
Chromosom 20, partielle Deletion des kurzen Arms
Chromosom 20p-Deletion, partielle
Partielle Monosomie 20p
Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 20
Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom 20
Schwere Dystrophinopathie vom Typ Duchenne und Becker
Eine Gruppe genetisch bedingter progressiver Muskeldystrophien, einschließlich der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), der Becker-Muskeldystrophie (BMD) und einer symptomatischen Form bei Frauen. Der Schweregrad der Erkrankungen reicht von progressiver Atrophie und Schwäche des Skeletts und des Herzmuskels (DMD, BMD) bis zu weniger schwerer Muskelschwäche oder isolierter Kardiomyopathie bei weiblichen Trägern.
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.23 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Chromosom 1, partielle Deletion des langen Arms
Partielle Monosomie 1q
Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 1
Chromosom 2, partielle Deletion des langen Arms
Partielle Monosomie 2q
Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 2
Chromosom 3, partielle Deletion des langen Arms
Partielle Monosomie 3q
Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 3
Chromosom 4, partielle Deletion des langen Arms
Partielle Monosomie 4q
Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 4
Chromosom 5, partielle Deletion des langen Arms
Partielle Monosomie 5q
Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 5
Chromosom 6, partielle Deletion des langen Arms
Partielle Monosomie 6q
Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 6
Chromosom 7, partielle Deletion des langen Arms
Partielle Monosomie 7q
Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 7
Chromosom 8, partielle Deletion des langen Arms
Partielle Monosomie 8q
Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 8
Chromosom 9, partielle Deletion des langen Arms
Chromosom 9q-Deletion, partielle
Partielle Monosomie 9q
Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 9
Partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 9
Chromosom 10, partielle Deletion des langen Arms
Chromosom 10q-Deletion, partielle
Partielle Monosomie 10q
Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 10
Partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 10
Chromosom 11, partielle Deletion des langen Arms
Partielle Monosomie 11q
Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 11
OBSOLET: Christian-Rosenberg-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
OBSOLET: Niedriges Geburtsgewicht-Kleinwuchs-Dysgammaglobulinämie-Syndrom
Chromosom 1,3 partielle Deletion des langen Arms
Partielle Monosomie 13q
Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 13
Chromosom 14, partielle Deletion des langen Arms
Partielle Monosomie 14q
Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 14
Chromosom 15, partielle Deletion des langen Arms
Partielle Monosomie 15q
Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 15
Chromosom 16, partielle Deletion des langen Arms
Partielle Monosomie 16q
Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 16
Chromosom 17, partielle Deletion des langen Arms
Partielle Monosomie 17q
Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 17
Chromosom 18, partielle Deletion des langen Arms
Partielle Monosomie 18q
Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 18
Chromosom 19, partielle Deletion des langen Arms
Partielle Monosomie 19q
Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 19
Chromosom 20, partielle Deletion des langen Arms
Partielle Monosomie 20q
Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 20
Chromosom 21, partielle Deletion des langen Arms
Partielle Monosomie 21q
Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 21
Chromosom 22, partielle Deletion des langen Arms
Partielle Monosomie 22q
Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 22
Partielle Trisomie des Chromosoms 1
Partielle Trisomie des Chromosoms 2
Partielle Trisomie des Chromosoms 3
Partielle Trisomie des Chromosoms 4
Partielle Duplikation/Triplikation von Chromosom 5
Dysplasie, geleophysische
Die Geleophysische Dysplasie ist eine seltene Skelettdysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, prominente Fehlbildungen der Hände und Füße und ein charakteristisches (als ''happy'' beschriebenes) Gesicht.
OBSOLET: Blethen-Wenick-Hawkins-Syndrom
OBSOLET: Hypopituitarismus-Kleinwuchs-Skelettanomalien-Syndrom
Partielle Trisomie des Chromosoms 6
Partielle Trisomie des Chromosoms 7
Partielle Trisomie des Chromosoms 8
Partielle Duplikation/Triplikation von Chromosom 9
Partielle Trisomie des Chromosoms 10
Partielle Trisomie des Chromosoms 11
Partielle Duplikation/Triplikation von Chromosom 12p
Partielle Trisomie/Tetrasomie 12p
Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 12
Partielle Trisomie des Chromosoms 16
Partielle Trisomie des Chromosoms 17
Chromosom 18-Duplikation, partielle
Partielle Trisomie/Tetrasomie von Chromosom 18
Partielle Trisomie des Chromosoms 19
Chromosom 2p-Duplikation, partielle
Partielle Trisomie 2p
Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 2
Chromosom 2, partielle Duplikation des kurzen Arms
Chromosom 3p-Duplikation, partielle
Partielle Trisomie 3p
Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 3
Chromosom 3, partielle Duplikation des kurzen Arms
Chromosom 4p-Duplikation, partielle
Partielle Trisomie 4p
Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 4
Chromosom 4, partielle Duplikation des kurzen Arms
Chromosom 5q-Duplikation/Triplikation, partielle
Partielle Duplikation/Triplikation von Chromosom 5p
Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 5
Chromosom 6p-Duplikation, partielle
Partielle Trisomie 6p
Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 6
Chromosom 6, partielle Duplikation des kurzen Arms
Chromosom 7p-Duplikation, partielle
Partielle Trisomie 7p
Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 7
Chromosom 7, partielle Duplikation des kurzen Arms
Chromosom 8p-Duplikation, partielle
Partielle Trisomie 8p
Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 8
Chromosom 8, partielle Duplikation des kurzen Arms
Chromosom 9p-Duplikation, partielle
Partielle Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 9
Partielle Duplikation von Chromosom 9p
Partielle Triplikation von Chromosom 9p
Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 9
Chromosom 10p-Duplikation, partielle
Partielle Trisomie 10p
Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 10
Chromosom 10, partielle Duplikation des kurzen Arms
Chromosom 11p-Duplikation, partielle
Partielle Trisomie 11p
Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 11
Chromosom 11, partielle Duplikation des kurzen Arms
Chromosom 16p-Duplikation, partielle
Partielle Trisomie 16p
Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 16
Chromosom 16, partielle Duplikation des kurzen Arms
Chromosom 17p-Duplikation, partielle
Partielle Trisomie 17p
Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 17
Chromosom 17, partielle Duplikation des kurzen Arms
Chromosom 18q-Duplikation/Triplikation, partielle
Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 18
Chromosom 1q-Duplikation, partielle
Partielle Duplikation 1q
Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 1
Chromosom 1, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom 2q-Duplikation, partielle
Partielle Duplikation 2q
Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 2
Chromosom 2, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom 3q-Duplikation, partielle
Partielle Duplikation 3q
Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 3
Chromosom 3, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom 4q-Duplikation, partielle
Partielle Duplikation 4q
Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 4
Chromosom 4, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom 5q-Duplikation, partielle
Partielle Duplikation 5q
Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 5
Chromosom 6q-Duplikation, partielle
Partielle Duplikation 6q
Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 6
Chromosom 6, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom 7q-Duplikation, partielle
Partielle Duplikation 7q
Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 7
Chromosom 7, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom 8q-Duplikation, partielle
Partielle Duplikation 8q
Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 8
Chromosom 8, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom 9q-Duplikation, partielle
Partielle Duplikation 9q
Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 9
Chromosom 10q-Duplikation, partielle
Partielle Duplikation 10q
Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 10
Chromosom 10, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom 11q-Duplikation, partielle
Partielle Duplikation 11q
Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 11
Chromosom 11, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom 13q-Duplikation, partielle
Partielle Duplikation 13q
Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 13
Chromosom 13, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom 14q-Duplikation, partielle
Partielle Duplikation 14q
Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 14
Chromosom 14, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom 15q-Duplikation, partielle
Partielle Duplikation 15q
Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 15
Chromosom 15, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom 16q-Duplikation, partielle
Partielle Duplikation 16q
Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 16
Chromosom 17q-Duplikation, partielle
Partielle Duplikation 17q
Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 17
Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom 18q-Duplikation, partielle
Partielle Duplikation 18q
Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 18
Chromosom 19q-Duplikation, partielle
Partielle Duplikation 19q
Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 19
Chromosom 19, partielle Duplikation des langen Arms
Chromosom 20q-Duplikation, partielle
Partielle Duplikation 20q
Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 20
LGMD
Die Gliedergürtel-Muskeldystrophien (LGMD) sind eine Gruppe von erblichen, progressiven Muskelkrankheiten, bei denen die Muskulatur des Schulter- und Beckengürtels überwiegend oder ausschließlich betroffen ist. Bei bestimmten Formen der LGMD können kardiale und respiratorische Beeinträchtigungen beobachtet werden.
Egypt AND hat_Lebenszeit_Prävalenz_Durchschnittswert : 5.7 AND hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Ireland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.1 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.55 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Netherlands AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.81 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 6.9 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.27 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.32 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Chromosom 22q-Duplikation, partielle
Partielle Duplikation 22q
Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 22
Chromosom 22, partielle Duplikation des langen Arms
OBSOLET: UPD1
OBSOLET: Uniparentale Disomie von Chromosom 1
OBSOLET: UPD6
OBSOLET: Uniparentale Disomie von Chromosom 6
OBSOLET: UPD7
OBSOLET: Uniparentale Disomie von Chromosom 7
OBSOLET: UPD11
OBSOLET: Uniparentale Disomie von Chromosom 11
OBSOLET: UPD13
OBSOLET: Uniparentale Disomie von Chromosom 13
OBSOLET: UPD14
OBSOLET: Uniparentale Disomie von Chromosom 14
OBSOLET: UPD15
OBSOLET: Uniparentale Disomie von Chromosom 15
OBSOLET: UPD20
OBSOLET: Uniparentale Disomie von Chromosom 20
OBSOLET: UPD21
OBSOLET: Uniparentale Disomie von Chromosom 21
Dysplasie, mesomele, Typ Kozlowski-Reardon
Dysplasie, mesomele, Typ Reardon
Reardon-Hall-Slaney-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch mesomele Verkürzung und Krümmung der Gliedmaßen, Kamptodaktylie, Hautgrübchen und Gaumenspalte mit Retrogenie und hypoplastischer Mandibula.
Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom
Eine genetisch bedingte Skelettdysplasie, die durch eine schwere disproportionale Kleinwüchsigkeit mit mesomeler und rhizomeler Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist.
GSD Typ 15
GSDXV
Glykogen-Speicherkrankheit Typ 15
Glykogen-Speicherkrankheit mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel
Glykogenose Typ 15
Eine seltene autosomal-rezessive Glykogenspeicherkrankheit, die durch eine schwere Kardiomyopathie und eine Herzdilatation gekennzeichnet ist und möglicherweise zu einer Herzinsuffizienz führt, die eine Transplantation erforderlich macht. Kardiomyozyten weisen große Einschlüsse von Speichermaterial auf, das mit Polyglucosan übereinstimmt. Klinische Anzeichen einer Beteiligung der Skelettmuskulatur fehlen in der Regel.
Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel
Kleinwuchs, mesomeler, Typ Nievergelt
Nievergelt-Syndrom
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine schwere Mesomelie, insbesondere der unteren Gliedmaßen, mit ausgeprägten dreieckigen oder rhomboiden Tibiae und Fibulae, begleitet von Knochenvorsprüngen und Hautgrübchen, gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Radioulnarsynostose, Dislokation des Radiusköpfchens, Anomalien der Hände (z. B. Oligosyndaktylie oder fusiforme Finger) und Füße (Pes equinovarus, Synostosen der Fußwurzel/Metatarsale und Phalangen) sowie Gesichtsdysmorphien.
Thymustumor, epithelialer primärer, Typ AB
Thymuskarzinom, neuroendokrines, gut-differenziert
Thymuskarzinom, neuroendokrines, moderat-differenziert
Thymuskarzinom, neuroendokrines, undifferenziert
Mikrokornea - Zapfen-Stäbchen-Dystrophie -Katarakt - posteriores Staphylom
Eine seltene kardiale Störung, die durch akutes schweres rechtsventrikuläres Versagen mit anschließender hämodynamischer Instabilität nach einem herzchirurgischen Eingriff gekennzeichnet ist. Zu den prädisponierenden Faktoren gehören unter anderem eine suboptimale Myokardprotektion während des Eingriffs, eine lange kardiopulmonale Bypasszeit, eine rechtsventrikuläre Myokardischämie oder ein Myokardinfarkt, Vorhofarrhythmien, eine Reperfusionslunge mit sekundärer pulmonaler Hypertonie, eine postoperative pulmonale Mikro- oder Makroembolie und eine vorbestehende pulmonale Gefäßerkrankung.
Postkardiotomie-Syndrom mit rechtsventrikulären Versagen
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom
Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer
Reinhardt-Pfeiffer-Syndrom
Der Typ Reinhardt-Pfeiffer der Mesomelen Dysplasie ist gekennzeichnet durch angeborenen dysproportionierten Kleinwuchs und dysplastische Ulna und Fibula.
Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer
Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom
Ein seltener vaskulärer Tumor, der durch eine maligne, raumfordernde Läsion gekennzeichnet ist, die aus Zellen besteht, die in unterschiedlicher Weise Merkmale des normalen Endothels aufweisen. Er entwickelt sich meist als Hauttumor und ist sehr viel seltener im tiefen Weichteilgewebe zu finden. Klinisch zeigt sich der Tumor als sich vergrößernde Gewebeverdichtung, manchmal mit Symptomen wie Koagulopathie, Anämie, persistierenden Hämatomen oder Blutergüssen. Einige Tumoren treten in Verbindung mit vorbestehenden Erkrankungen auf, z. B. dem Klippel-Trenaunay-Syndrom, dem Maffucci-Syndrom oder nach Bestrahlung. Höheres Alter, retroperitoneale Lage, starke Ausdehnung und hohe mitotische Aktivität sind Prädiktoren für eine ungünstige Prognose.
Europa AND hat_Lebenszeit_Prävalenz_Durchschnittswert : 0.02 AND hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne : <1 / 1 000 000
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Hypokalzämie, autosomal-dominante
Der Naevus von Ota ist eine okulodermale Melanozytose, die häufiger in asiatischen und afrikanischen Populationen vorkommt. Er ist normalerweise angeboren und manifestiert sich durch eine meist einseitige, bläulich-graue, fleckige, gefleckte Pigmentierung (die sich nach und nach vergrößern und verdunkeln kann), der Gesichtshaut entlang der Verteilung der ophthalmischen und maxillären Versorgungsbereiche des Trigeminusnervs (Periorbitalregion, Schläfe, Stirn, Malarbereich, Nase). In 2/3 Fällen ist die ipsilaterale Sklera betroffen. Der Nävus von Ota bleibt in der Regel stabil, wenn das Erwachsenenalter erreicht ist, aber ein erhöhtes Risiko für Glaukom und Uvealmelanom kann beobachtet werden. Extrakutane Läsionen können auch in Hornhaut, Netzhaut, Tympanon, Nasenschleimhaut, Rachen, Gaumen auftreten. Normalerweise ist der Nävus von Ota ein eigenständiges Erscheinungsbild, er kann in seltenen Fällen jedoch zusammen mit dem Nävus von Ito oder Nävus spilus auftreten.
Naevus fuscocaeruleus acromiodeltoides
Der Naevus von Ito ist eine gutartige dermale Melanozytose, die am häufigsten in der asiatischen Bevölkerung auftritt und durch einseitige, asymptomatische, blaue, graue oder braune Hautpigmentierung im akromioklavikulären und oberen Brustbereich (inklusive der Halsseite, dem supraklavikulären und skapulären Bereichen sowie der Schulterregion) gekennzeichnet ist. Sie wird in der Regel im frühen Kindesalter und in der frühen Adoleszenz diagnostiziert. Der Nävus von Ito kann sich nach und nach vergrößern und verdunkeln (insbesondere in der Pubertät) und sein Aussehen bleibt in der Regel stabil, wenn das Erwachsenenalter erreicht ist. Eine spontane Regression findet nicht statt. In seltenen Fällen wurden maligne Melanome innerhalb des Naevus von Ito beobachtet. Es teilt die klinischen Merkmale des Nävus von Ota, mit Ausnahme seiner anatomischen Lage und in seltenen Fällen kann es zusammen mit diesem auftreten.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.17 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Israel AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 38.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Hamartom der glatten Muskulatur, kongenitales
Die Neuroakanthozytose (NA)-Syndrome sind eine Gruppe genetischer Krankheiten, die durch die Assoziation von Akanthozytose der roten Blutkörperchen (zapfenförmige Ausbuchtungen der Erythrozyten-Membran) mit progressiver Degeneration der Basalganglien charakterisiert sind.
Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch HNF4A-Mangel
Eine Form des Diazoxid-sensitiven diffusen kongenitalen Hyperinsulinismus, der auf einen HNF4A-Mangel zurückzuführen ist und durch Makrosomie, vorübergehende oder anhaltende hyperinsulinämische Hypoglykämie (HH), Ansprechen auf Diazoxid und eine Neigung zur Entwicklung eines Altersdiabetes vom Subtyp 1 (MODY) gekennzeichnet ist.
Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch INSR-Mangel
Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch Insulin-Rezeptor-Mangel
Die Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch INSR-Mangel ist eine sehr seltene, autosomal-dominant vererbte Form von familiärem Hyperinsulinismus. In der einzigen bisher beschriebenen Familie ist sie klinisch gekennzeichnet durch postprandiale Hypoglykämie, Nüchtern-Hyperinsulinämie und im Serum erhöhtes Insulin/C-Peptid-Verhältnis. Das Erkrankungsalter ist variabel.
Chondrodysplasie mit kongenitalen Gelenksdislokationen Typ CHST3
Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit kongenitalen Gelenksdislokationen Typ CHST3
SDCD, CHST3-Typ
Fuchs'sche Uveitis-Syndrom
Heterochromiezyklitis Fuchs
Die Heterochrome Iridozyklitis Fuchs (FHI) ist eine seltene, ätiologisch ungeklärte Augenkrankheit, die in seltenen Fällen (0,5-6,2%) bei Uveitis auftritt. Kennzeichen sind diffuse Heterochromie oder Atrophie der Iris, keratitische Ablagerungen bei fehlender Synechie und, in einigen Fällen, Entwicklung von Glaukom und Glaskörpertrübungen.
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.2 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Finland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Hypoprothrombinämie, erworbene
Prothrombin-Mangel, erworbener
Pseudo-Morquio-Syndrom Typ 2
SEMD, Maroteaux-Typ
SEMD-M
Die Spondyloepiphysäre Dysplasie, Typ Maroteaux ist ein sehr seltener Typ der Spondyloepiphysären Dysplasie (s. dort) und wurde bisher bei weniger als 10 Patienten beschrieben. Klinische Kennzeichen sind dysplastische Epiphysen, im Säuglingsalter beginnender Kleinwuchs, kurzer Hals, kurze und plumpe Hände und Füße, Skoliose, Genu valgum, abnormes Becken, Osteoporose und Osteoarthritis.
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iii
CDG-IIi
CDG-Syndrom Typ IIi
CDG2I
Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iii
Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iii
Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIi (CDG-IIi) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei dem einzigen bisher beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch moderate geistige Retardierung, langsame und verwaschene Sprache, Stammataxie und leichte Muskelhypotonie.
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Io
CDG-Io
CDG-Syndrom Typ Io
CDG1O
Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Io
Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Io
Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ Io (CDG-Io) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort). Sie war bei dem bisher einzigen beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch Muskelschwäche, watschelnden Gang und dilatative Kardiomyopathie.
Kleinwuchs, metatroper
Die Metatrope Dysplasie (MTD), eine seltene spondylo-epimetaphysäre Dysplasie, ist im Kleinkindalter gekennzeichnet durch langen Stamm mit kurzen Gliedmaßen, gefolgt von schwerer progredienter Kyphoskoliose. Im Kindesalter kehren sich deshalb die Proportionen um (kurzer Stamm mit langen Gliedmaßen). Erwachsene Patienten sind kleinwüchsig.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 81.0 (Fall (Fälle))
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iij
CDG-IIj
CDG-Syndrom Typ IIj
CDG2J
Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iij
Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIj
Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIj (CDG-IIj) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und bei dem einzigen bisher beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch Krämpfe, einige Dysmorphien, axiale Hypotonie, leichte periphere Hypertonie und Hyperreflexie.
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIg
CDG-IIg
CDG-Syndrom Typ IIg
CDG2G
Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIg
Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIg
Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIg (CDG-IIg) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei den wenigen beschriebenen Fällen klinisch gekennzeichnet durch unterschiedliche Symptome, darunter Mikrozephalie, retardiertes Wachstum, psychomotorische Retardierung und unterschiedliche faziale Dysmorphien.
EPM3
Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 3
Myoklonusepilepsie, progressive, durch KCTD7-Mangel
PME Typ 3
Ein seltenes Epilepsiesyndrom, bei dem im Säuglings- bis frühen Kindesalter progressive myoklonische Anfälle (gelegentlich begleitet von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen) und eine schwere, fortschreitende neurologische Regression auftreten, die zu psychomotorischem und kognitivem Abbau, zerebellärer Ataxie, Demenz und häufig zu frühem Tod führt. Ein Sehverlust kann damit einhergehen. Das EEG zeigt typischerweise epileptiforme Aktivität mit Vorherrschaft in der hinteren Region sowie Lichtempfindlichkeit.
Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3
ANE, isolierte
ANEC
Enzephalopathie, akute nekrotisierende, isolierte Form
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch früh einsetzendes Auftreten von Krampfanfällen, einen veränderten Bewusstseinszustand, eine neurologische Verschlechterung und einen unterschiedlichen Grad an hepatischer Dysfunktion nach einer respiratorischen oder gastrointesitnalen Infektion (z. B. Mykoplasmen, Influenzavirus) bei einem zuvor gesunden Kind gekennzeichnet ist. Die MRT des Gehirns der Patienten zeigt bilaterale, multiple, symmetrische Läsionen, die vorwiegend in den Thalamis und im Hirnstamm, in einigen Fällen aber auch in der periventrikulären weißen Substanz und im Kleinhirn beobachtet werden.
Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit
Akrales PSS
Lokalisiertes PSS
PSS2
Peeling Skin-Syndrom Typ 2
Ein seltenes Peeling Skin-Syndrom, das durch oberflächliches Schälen der Haut gekennzeichnet ist, wobei vor allem die Dorsa der Hände und Füße betroffen ist.
Generalisiertes PSS
Hautablösung, generalisierte
Eine Form des Peeling Skin-Syndroms (PSS), die durch eine generalisierte Verteilung gekennzeichnet ist. Es umfasst zwei Subtypen: die nicht-entzündliche (PSS Typ A) und die entzündliche (PSS Typ B) Form. PSS Typ A ist durch eine generalisierte weiße Schuppung mit oberflächlicher, nicht-entzündlicher Abschälung der Haut gekennzeichnet, während PSS Typ B durch eine oberflächliche, fleckige Abschälung der gesamten Haut mit darunterliegender Erythrodermie, Pruritus und Atopie gekennzeichnet ist.
PSS Typ A
Peeling-Skin-Syndrom Typ A, nicht-inflammatorisches
Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ A
Das Peeling Skin-Syndrom (PSS) Typ A ist eine nicht-entzündliche Form des generalisierten PSS mit generalisierter weißer Schuppung und oberflächlicher schmerzloser Abschälung der Haut.
PSS Typ B
PSS1
Peeling-Skin-Syndrom 1
Peeling-Skin-Syndrom Typ B, inflammatorisches
Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ B
Eine Form des generalisierten Peeling Skin-Syndroms (PSS), das durch oberflächliches, fleckiges Peeling der gesamten Haut mit Erythrodermie, Juckreiz und Atopie gekennzeichnet ist.
OBSOLET: Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ C
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes
MOPD Typ I und III
MOPD Typen I und III
Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ Taybi-Linder
Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs Typ Crachami
Taybi-Linder-Syndrom
Eine schwere primäre Knochendysplasie, die durch intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien, Skelettdysplasie, niedriges Geburtsgewicht und Hirnanomalien gekennzeichnet ist.
Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III
Das familiäre multiple Meningom ist ein seltenes, gutartiges Neoplasma des zentralen Nervensystems, das durch die Entwicklung von multiplen oder seltenen solitären Meningomen bei zwei oder mehr Blutsverwandten gekennzeichnet ist, ohne weitere offensichtliche syndromale Manifestationen. Je nach Lokalisation, Wachstumsrate und Größe der Tumore können die Patienten mit subtilen, sich allmählich verschlechternden oder abrupten und schweren neurologischen Beeinträchtigungen konfrontiert werden oder völlig asymptomatisch sein.
Die Natural killer (NK)-Zellen-Enteropathie ist eine benigne NK-Zellen-lymphoproliferative Krankheit und gekennzeichnet durch leichtere abdominelle Symptome (Leibschmerzen, Divertikulose, Obstipation, Reflux). Ursache sind Läsionen in der Mukosaschicht des Magendarmtraktes, die sich von NK-Zellen herleiten und oft als NK- oder T-Zell-Lymphom (s. dort) fehlgedeutet werden.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Epidermolysis bullosa, hereditäre
OBSOLET: Epidermolysis bullosa, hereditäre, mit assoziierter Augenstörung
MOPD Typ II
Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ Majewski
Eine seltene Knochenkrankheit und eine Form des mikrozephalen Kleinwuchses, die durch eine schwere prä- und postnatale Wachstumsverzögerung mit ausgeprägter Mikrozephalie im Verhältnis zur Körpergröße, Skelettdysplasie, abnormem Gebiss, Insulinresistenz und erhöhtem Risiko für zerebrovaskuläre Erkrankungen gekennzeichnet ist.
Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II
Eine Gruppe seltener Chromosomenanomalien, die durch konstitutionelle strukturelle Chromosomenumlagerungen gekennzeichnet sind, einschließlich Translokationen, Invertierungen, Duplikationen und Deletionen, die mindestens drei Bruchpunkte auf zwei oder mehr Chromosomen umfassen. Personen mit solchen Anordnungen können verschiedene Phänotypen aufweisen, darunter kognitive Beeinträchtigungen, angeborene Anomalien und Unfruchtbarkeit, während einige auch phänotypisch normal sein können. Es wird sowohl über de novo als auch über familiäre Formen berichtet.
Chromosom X-Anomalie, numerische, weiblicher Phänotyp
Chromosom X-Anomalie, numerische , männlicher Phänotyp
Partielle Monosomie des Chromosom X
Chromosom X, partielle Deletion des kurzen Arms
Chromosom Xp-Deletion, partielle
Partielle Deletion des Chromosoms Xp
Partielle Monosomie Xp
Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom X
Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom X
Chromosom Xq-Deletion, partielle
Partielle Monosomie Xq
Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom X
Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms
c-myb
MYB proto-oncogene, transcription factor
Partielle Trisomie des Chromosom X
Chromosom Xp-Duplikation, partielle
Partielle Duplikation Xp
Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom X
Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms
Chromosom Xq-Duplikation, partielle
Partielle Trisomie Xq
Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom X
Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms
UPDX
Du Pan-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch stark reduzierte oder fehlende Fibula und durch komplexe Brachydaktylie.
Syndrom der Fibula-Aplasie mit komplexer Brachydaktylie
Gliedergürtelmuskeldystrophie durch Lamin A/C -Mangel
LGMD1B
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B
Mcalister-Crane-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Atelosteogenesis Typ II
Kleinwuchs, letaler, Typ McAlister-Crane
OBSOLET: Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns
Del(14)(q22q23)
Mikrodeletionsyndrom 14q22-q23
Monosomie 14q22-q23
Monosomie 14q22q23
Der Mikrozephale Primordiale Kleinwuchs Typ Toriello ist gekennzeichnet durch pränatal beginnenden Kleinwuchs, Katarakt, Mikrozephalie, intellektuelles Defizit, Immunschwäche, verzögerte Ossifikation und Schmelzhypoplasie.
Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello
JP-2
JP2
junctophilin2
Chromosom 1p-Duplikation, partielle
Partielle Duplikation 1p
Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 1
Chromosom 1, partielle Duplikation des kurzen Arms
Duplikation 8p
Die Trisomie 8p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 8 resultiert. Das Erscheinungsbild ist sehr variabel und reicht von Phänotypen ohne dysmorphe Merkmale und nur leichter Intelligenzminderung bis hin zu Betroffenen mit schwerer Entwicklungsverzögerung, neonataler Hypotonie, Kleinwuchs, schwerer Intelligenzminderung, leichten dysmorphen Merkmalen (z. B. leichte Ptosis, Hypertelorismus, schräge Lidspalte, breiter Nasenrücken, kurzes, prominentes Phonium, anormales Gebiss) und strukturellen Hirnanomalien. z. B. leichte Ptosis, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, breiter Nasenrücken, kurzes, ausgeprägtes Philtrum, abnormes Gebiss) und strukturelle Hirnanomalien. Es wurde auch über Autismus, Epilepsie und spastische Paraplegie berichtet.
GLIALCAM
glial cell adhesion molecule
hepaCAM
hepatic and glial cell adhesion molecule
Kleinwuchs, osteoglophoner
Die Osteoglophone Dysplasie (OGD) ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, schwere kraniofaziale Anomalien und eine Vielzahl retinierter Zähne.
GSD Typ 9A
GSD Typ 9C
GSD Typ IXc
GSD durch Leberphosphorylasekinasemangel
GSD type IXa
Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9A
Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9C
Glykogen-Speicherkrankheit Typ IXa
Glykogen-Speicherkrankheit Typ IXc
Glykogenose Typ 9A
Glykogenose Typ 9C
Glykogenose Typ IXa
Glykogenose Typ IXc
XLG
Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Leber-Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist ein benigner angeborener Defekt im Glykogenstoffwechsel und gekennzeichnet durch Hepatomegalie, retardiertes Wachstum und durch im Kindesalter leicht verzögerte motorische Entwicklung. Es ist die häufigste Form der GSD mit PhK-Mangel.
Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel
Dysplasie, parastrematische
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux
ILD der Kindheit
Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 7 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit
Primäre ILD der Kindheit
Interstitielle Lungenkrankheit, primäre spezifische, der Kindheit
Primäre ILD der Kindheit durch alveoläre Strukturanomalien
Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit
Alveolarproteinose, pulmonale kongenitale
PAP, kongenitale
Eine genetisch bedingte interstitielle Lungenerkrankung, die auf Mutationen in den Alpha- oder Beta-Untereinheiten des CSF2R (Colony-stimulating factor 2 receptor) zurückzuführen ist und durch eine alveoläre Anhäufung von pulmonalem Surfactant gekennzeichnet ist, mit einem sehr variablen klinischen Bild, das von asymptomatisch bis zu schwerem Atemversagen reicht. Zu den charakteristischen Lungenbiopsiebefunden gehören PAS-Reaktion-positives, granuläres eosinophiles Material, vergrößerte, schaumige Alveolarmakrophagen und gut erhaltene Alveolarwände. Die Funktion des Rezeptors für den Granulozyten-Makrophagen-Kolonie-stimulierenden Faktor (GM-CSF) ist beeinträchtigt, aber es gibt keine GM-CSF-Rezeptor-Autoantikörper.
Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form
Primäre ILD der Kindheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen
Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.17 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Die Isolierte pauciimmune Lungen-Kapillaritis ist eine auf die Lunge beschränkte Vaskulitis der kleinen Gefäße. Mögliche Folgen sind diffuse Einblutungen in die Alveolen mit Dyspnoe, Anämie, Thoraxschmerzen und Hämoptyse. Im Röntgenbild des Thorax zeigen sich diffuse alveoläre Infiltrate. Eine primär zugrundeliegende systemische Krankheit besteht nicht. ANCA sind häufig positiv, können aber auch negativ sein.
ILD des Kleinkindes
Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes
Sekundäre ILD der Kindheit mit assoziierter systemischer Krankheit
Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Krankheit
Sekundäre ILD der Kindheit mit assoziierter Bindewebskrankheit
Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit
Sekundäre ILD der Kindheit mit assoziierter systemischer Vaskulitis
Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Vaskulitis
Sekundäre ILD der Kindheit mit assoziierter Granulomatose
Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Granulomatose
Sekundäre ILD der Kindheit mit assoziierter Stoffwechselkrankheit
Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit
OBSOLET: Histiozytose X der Kindheit
OBSOLET: Langerhans-Zell-Granulomatose der Kindheit
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Langerhans-Zell-Histiozytose
OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit
ILD des Erwachsenen
Interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen
Primäre ILD des Erwachsenen
Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen
Sekundäre ILD des Erwachsenen mit assoziierter systemischer Krankheit
Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, des Erwachsenen , mit assoziierter systemischer Krankheit
OBSOLET: Histiozytose X des Erwachsenen
OBSOLET: Langerhans-Zell-Granulomatose des Erwachsenen
OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose des Erwachsenen
ILD des Kindes und Erwachsenen
Interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen
Primäre ILD des Kindes/Erwachsenen
Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen
Richieri Costa-Guion Almeida-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom
Primäre ILD des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Strukturanomlien
Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Strukturanomlien
Primary ILD des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Vaskulationsstörungen
Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Vaskulationsstörungen
Sekundäre ILD des Kindes/Erwachsenen
Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen
Sekundäre ILD des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Krankheit
Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen, mit assoziierter systemischer Krankheit
OBSOLET: Histiozytose X des Kindes und Erwachsenen
OBSOLET: Langerhans-Zell-Granulomatose des Kindes/Erwachsenen
OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose des Kindes/Erwachsenen
Sekundäre ILD des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit
Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit
Sekundäre ILD des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits
Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits
Eine seltene sekundäre interstitielle Lungenerkrankung (ILD), die durch die Entwicklung der Erkrankung nach Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten oder Strahlentherapie gekennzeichnet ist. Zu den diagnostischen Kriterien gehören ein eindeutiger zeitlicher Zusammenhang, die Identifizierung eines charakteristischen Reaktionsmusters auf das betreffende Medikament und der Ausschluss anderer Ursachen für die ILD. Klinisch kann die medikamenteninduzierte ILD (DI-ILD) als akute ILD mit Atemversagen oder als subakute/chronische DI-ILD auftreten. Strahlenschäden an der Lunge können sich während oder nach einer Strahlentherapie entwickeln und hängen von der Art und der Dosis der ionisierenden Strahlung sowie von der Richtung des Strahlenbündels ab.
Interstitielle Lungenkrankheit, Substanz- oder Strahleninduzierte
Interstitielle Lungenkrankheit, Strahleninduzierte
ILD, genetisch bedingte
Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte
Gliedergürtelmuskeldystrophie durch Calveolin-3 -Mangel
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Rippling-Muskel-Krankheit
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C
OBSOLET: Mollica-Pavone-Antener-Syndrom
OBSOLET: Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Augenanomalie-Syndrom
RNU4ATAC1
U4atac
U4atac snRNA
OBSOLET: Osteochondrodysplatischer Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Retinitis-Pigmentosa-Syndrom
Laplane-Fontaine-Lagardere-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit
SPATA34
spermatogenesis associated 34
EPC-1
PIG35
alpha-2 antiplasmin
pigment epithelium-derived factor
proliferation-inducing protein 35
MRT14
very-long-chain enoyl-CoA reductase
Kleinwuchs, thanatophorer
Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, die durch Mikromelie, Makrozephalie, schmalen Thorax und ausgeprägte Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Die TD wird eingeteilt in TD Typ 1 (TD1) und TD2 (TD2) (siehe diese Termini), die durch die Form des Femurs und des Schädels voneinander unterschieden werden.
Denmark AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Ireland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 8.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Lateinamerika AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Sweden AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
DFNA4B
CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component
processing of precursors 1
Der Typ Lenz-Majewski des hyperostotischen Kleinwuchses ist extrem selten und vereint Kleinwuchs, charakterische faziale Merkmale, Cutis laxa und fortschreitende Knochensklerosierung.
Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski
Gliedergürtelmuskeldystrophie durch Myotilin-Mangel
LGMD1A
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Myotilinopathie, distale
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach 3M-Syndrom
CD217
CDw217
IL-17RA
hIL-17R
IL-17F
ML-1
ML1
GluN2B
NR2B
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B
ANT-1
Prp6
RP60
SNRNP102
TOM
hPrp6
TCAB1
WD-encoding RNA antisense to p53
telomerase cajal body protein 1
KARS1
KARS2
lysine tRNA ligase
Naso-digito-akustisches Syndrom
Das Keipert-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Gesichtsdysmorphismus (Hypertelorismus, breiter und hoher Nasenrücken, abgesenkter Nasenrücken, kurze Columella, unterentwickelter Oberkiefer und prominenter Amorbogen der Oberlippe), leichte bis schwere kongenitale Schallempfindungsschwerhörigkeit und Skelettanomalien, bestehend aus Brachytelephalangie und breiten Daumen und Großzehen mit großen, abgerundeten Epiphysen, gekennzeichnet ist. Weitere beschriebene Manifestationen sind Pulmonalklappenstenose, Heiserkeit der Stimme und Nierenagenesie.
Schwerhöigkeit-Katarakt-Skelettanomalien-Syndrom
Sensorineuraler Hörverlust-Katarakt-Skelettanomalien-Kardiomyopathie-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Katarakt im Kindesalter, unterentwickelte sekundäre Geschlechtsmerkmale, spinale Muskelatrophie, Wachstumsretardierung sowie Herz- und Skelettanomalien gekennzeichnet ist. Plötzlicher Tod sowie tödliche Kardiomyopathie und Herzversagen sind in einigen Fällen beschrieben worden.
Ein seltener Nierentumor, der durch eine einseitige, solitäre, gut abgegrenzte, mesenchymale/myofibroblastische Neoplasie gekennzeichnet ist, die bei sehr jungen Kindern auftritt. Histopathologisch lassen sich drei Subtypen (klassisch, zellulär und gemischt) unterscheiden. Der Tumor betrifft am häufigsten den Nierensinus und wird in der Regel als tastbare Gewebeverdichtung im Bauchraum entdeckt. Die Patienten können auch mit Bluthochdruck oder Hämaturie, seltener mit Hyperkalzämie oder Hyperreninämie auftreten. Eine pränatale Präsentation, meist mit Polyhydramnion, ist nicht selten. Der wichtigste prognostische Faktor ist die Vollständigkeit der chirurgischen Resektion. Insgesamt ist das Malignitätspotenzial gering und das klinische Outcome günstig.
Mesoblastisches Nephrom, kongenitale Form
Eine seltene, genetisch bedingte Nierenerkrankung, die durch die Assoziation einer familiären medullären zystischen Erkrankung bei Erwachsenen mit spastischer Quadriparese gekennzeichnet ist. Seit 1990 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom
Edwards-Patton-Dilly-Syndrom
Ein seltene syndromale Form der Hörstörung, die durch Nierenversagen ohne Hämaturie, Nebenschilddrüsenhyperplasie und sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Seit 1989 gibt es keine weiteren Berichte.
Braun-Bayer-Syndrom
Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom, das durch multiple kongenitalen Anomalien, inkl. Harnwegsanomalien, Nephrose, Schallleitungsschwerhörigkeit und digitale Fehlbildungen (kurze und bifide distale Phalangen von Daumen und Großzehen) gekennzeichnet ist. Seit 1962 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Calpain-3-assoziierte LGMD R1
Calpainopathie, primäre
Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2A
Gliedergürtelmuskeldystrophie durch Calpain-Mangel
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2A
LGMD Typ 2A
LGMD durch Calpain-3-Defizienz
LGMD2A
Eine seltene Unterform der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablem Erkrankungsalter. Sie ist gekennzeichnet durch progressive, typischerweise symmetrische und selektive Schwäche und Atrophie der proximalen Schulter- und Beckengürtelmuskulatur (am häufigsten sind der Gluteus maximus, die Oberschenkeladduktoren und die Muskeln des hinteren Kompartiments der Gliedmaßen betroffen), ohne dass eine kardiale oder faziale Beteiligung vorliegt. Zu den klinischen Manifestationen gehören Bewegungsunverträglichkeit, ein watschelnder Gang, Scapula alata und eine Pseudohypertrophie der Waden.
Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.65 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Reunion AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.8 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1
Mikrokorie - kongenitale Nephrose
Eine seltene primäre glomeruläre Erkrankung, die durch die Assoziation eines kongenitalen nephrotischen Syndroms, einer früh einsetzenden Niereninsuffizienz und okulären Anomalien mit Mikrokorie und schweren Defiziten in der Neuroentwicklung gekennzeichnet ist.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 98.0 (Fall (Fälle))
CDGAP
Das Neu-Laxova-Syndrom (NLS) ist ein seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen und Störungen: Intrauterine Wachstumsverzögerung (IUGR), schwere Mikrozephalie mit fliehender Stirn, schwere Ichthyose (Aspekt des Kollodium-Babys), faziale Dysmorphien.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 91.0 (Fall (Fälle))
Pet191
Enzephalopathie, rekurrente infantile
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch wiederkehrende akute enzephalopathische Episoden mit zerebellärer und extrapyramidaler Beteiligung nach fiebrigen Erkrankungen im Säuglings- oder Kindesalter gekennzeichnet ist. Während der Episoden zeigen die Patienten typischerweise eine plötzlich einsetzende Rumpfataxie, gelegentlich begleitet von Lethargie und Sprachstörungen, sowie choreische und athetoide Bewegungen, Krampfanfälle, Verlust der tiefen Sehnenreflexe und das Vorhandensein pathologischer Reflexe. Die Episoden dauern von einem Tag bis zu mehreren Wochen und können Restsymptome wie Sprachstörungen und Koordinationsschwierigkeiten hinterlassen. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
CGI-132
bS16m
EF-TuMT
EFTU
EFTu
Tu translation elongation factor, mitochondrial
Freire-Maia-Pinheiro-Opitz -Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen Entwicklungsanomalien, das durch neurologische Anomalien (u. a. Megalenzephalie, Hypotonie, Intelligenzminderung, abnormales EEG), dysmorphe Gesichtsmerkmale (hohe prominente Stirn, Anomalien der Nasenspitze, Ptosis, Ohranomalien) und akrorenale Defekte (wie Triphalangismus, breite Großzehen, einseitige Nierenagenesie) gekennzeichnet ist. Zusätzlich können intrauterine Wachstumsrestriktion, Kleinwuchs und angeborene Herzfehler assoziiert sein. Seit 1997 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch ein spezifisches faziales Erscheinungsbild (bestehend aus einer verdickten, gerillten, dreieckigen Hautfalte, die sich von der Glabella bis zur vorderen Fontanelle erstreckt, beidseitiger Anhebung des medialen Augenbrauenabschnitts, Hypertelorismus, tiefsitzenden Ohren, nach hinten rotierten Ohren und spitzer Haaransatz) sowie durch variable Fehlbildungen des Skeletts und neuromuskuläre und sensorische Defekte gekennzeichnet ist, die bei einigen Personen zu Behinderungen führen können. Zu den berichteten Merkmalen gehören Muskelschwund in den Gliedmaßen, angeborene Kyphoskoliose, Hüftluxation, angeborene Klumpfüße, Arthrogryposis, Gelenksteifigkeit/Ankylose, Ptosis und Katarakte. Die Intelligenz ist normal. Seit 1992 gibt es keine weiteren Berichte.
Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ
trnV
OBSOLET: Maccario-Mena-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Azidose, renale tubuläre, primäre
OBSOLET: Neuroaxonale Dystrophie-renale tubuläre Azidose-Syndrom
Oerter-Friedman-Anderson-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor
CALF, familiäre isolierte
CALF-Syndrom, isoliertes
Familiäres Café-au-lait-Flecken-Syndrom
Multiple isolierte Café-au-lait-Flecken
Eine seltene Hyperpigmentierung der Haut, die durch das Vorhandensein multipler Café-au-lait-Flecken gekennzeichnet ist, ohne dass Manifestationen einer Neurofibromatose oder einer anderen systemischen Störung vorliegen. Die Flecken können bereits im Säuglingsalter auftreten, werden aber in der Regel erst im Alter von 2 Jahren entdeckt. Die hyperpigmentierten Läsionen können glatte oder unregelmäßige Ränder haben. Ihre Größe variiert von einigen Millimetern bis zu mehr als 10 cm.
Café-au-lait-Flecken, familiäre isolierte
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte
Adenomuzinose
Aszites, gallertiger
PMP
Das Pseudomyxoma peritonei ist gekennzeichnet durch disseminierte intra-peritoneale muzinöse Tumoren und schleimigen Aszites im Abdomen und Beckenraum.
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.2 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Glutarazidurie Typ 2
Glutarazidämie Typ 2
MAD-Mangel
Der Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase (MAD)-Mangel (MADM) ist eine Störung der Fettsäure- und Aminosäureoxidation. Die Krankheit ist klinisch heterogen und reicht von schweren Symptomen im Neugeborenenalter (metabolische Azidose, Kardiomyopathie, Leberfunktionsstörung) bis zu leichten Symptomen bei Kindern/Erwachsenen (episodische Stoffwechselentgleisung, Muskelschwäche, Atemnot).
Israel AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Spezifische Population AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.47 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler
ACADS-Mangel
SCAD-Mangel
SCADD
Der Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD)-Mangel ist eine sehr seltene Störung der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Die klinische Ausprägung reicht von symptomfreien Individuen (die Mehrzahl) bis zu Patienten mit Gedeihstörung Muskelhypotonie, Krämpfen, Entwicklungsverzögerung und progressiver Myopathie.
Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, sehr langkettige
VLCADD
Der Sehr langkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Mangel ist eine vererbte Störung der mitochondrialen Oxidation der sehr langkettigen Fettsäuren. Das klinische Bild ist unterschiedlich, Symptome sind Kardiomyopathie, hypoketotische Hypoglykämie, Leberfunktionsstörung, Belastungsintoleranz und Rhabdomyolyse.
Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.45 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Israel AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Dysferlin-assoziierte LGMD R2
Dysferlinopathie
Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2B
Gliedergürtelmuskeldystrophie durch Dysferlin-Mangel
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2B
LGMD Typ 2B
LGMD durch Dysferlin-Defizienz
LGMD2B
Eine Unterform der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch einen Beginn im späten Jugend- oder frühen Erwachsenenalter mit langsam fortschreitender, proximaler Schwäche und Atrophie der Schulter- und Beckengürtelmuskeln gekennzeichnet ist. Die Herz- und Atemmuskulatur ist nicht betroffen. Eine Hypertrophie der Wadenmuskulatur und stark erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte werden häufig beobachtet.
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.13 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2
Boylan-Dew-Syndrom
Ein seltenes, genetisch bedingtes Gliedmaßenfehlbildungssyndrom, das durch multiple angeborene distale Gelenkkontrakturen (inkl. Klumpfüße und proximale und distale Interphalangealgelenkkontrakturen der Hände) und sehr schwere motorische Lähmungen bei der Geburt (d.h. Fehlen von Schlucken, autonomer Atemfunktion und tiefen Sehnenreflexen) gekennzeichnet ist und zum Tod innerhalb der ersten 3 Lebensmonate führt. Fetale Hypo- oder Akinesie, spät einsetzender Polyhydramnion und dramatisch reduzierte oder fehlende motorische Nervenleitgeschwindigkeiten (<10 m/s) sind häufig assoziiert. Die ultrastrukturelle Morphologie der Nerven zeigt schwere Anomalien der Ranvier-Knoten und der myelinisierten Axone.
MG1
MUC-5B
mucin MG1
HARSR
HO3
histidine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
JBTS12
CILD16
BIF1
KIAA0441
PATZ2
POZ (BTB) and AT hook containing zinc finger 2
zinc finger and BTB domain containing 24
RALD
RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit
Die Sphäroidkörper-Myopathie ist eine seltene Form der myofibrillären Myopathie, die durch eine vorwiegend proximale Muskelschwäche (die entweder nicht oder langsam fortschreitend sein kann) gekennzeichnet ist, die mit Sphäroidkörper-Einschlüssen (bestehend aus myofilamentärem Material innerhalb einzelner Muskelfasern) in Skelettmuskelbiopsien einhergeht. Die Präsentation ist vielfältig und kann von asymptomatisch bis zu schwerer Muskelschwäche reichen, die sich mit fehlenden Achillesreflexen, Gangstörungen und/oder anderen motorischen Behinderungen manifestiert.
Medulloepitheliom, orbitales
Das intraokuläre Medulloepitheliom ist ein seltener Augentumor, der durch eine weiße, graue oder gelb gefärbte zystische Masse gekennzeichnet ist, die aus dem primitiven neuroektodermalen, nichtpigmentierten Epithel des Ziliarkörpers oder gelegentlich aus dem Sehnerv, dem Sehnervenkopf, der Netzhaut oder der Iris entsteht. Es präsentiert sich in der Regel mit Beginn der Kindheit mit Sehstörungen und Schmerzen, Glaukom und/oder Katarakt. Leukokorie, Exotropie, Exophthalmus, Strabismus, Epiphora, Veränderung der Augenfarbe, Hyphema und erhöhter Augeninnendruck sind weitere assoziierte Manifestationen. Typischerweise hat es einen benignen klinischen Verlauf mit guter Prognose.
BCKD-Mangel, klassischer
MSUD, klassisch
Verzweigtketten-Ketoazidurie, klassische
Verzweigtketten-Ketonurie, klassische
Verzweigtkettige alpha-Ketosäuredehydrogenase-Mangel, klassisch
Die klassische Ahornsirupkrankheit (klassische MSUD) ist die schwerwiegendste und wahrscheinlich häufigste Form der MSUD (s. diesen Terminus), die charakterisiert ist durch Ahornsirupgeruch im Ohrenschmalz bei der Geburt, geringe Nahrungsaufnahme, Lethargie und fokale Dystonie gefolgt von einer progressiven Enzephalopathie und zentralem Atmungsversagen, falls sie unbehandelt bleibt.
BCKD-Mangel, intermediärer
MSUD, intermediär
Verzweigtkettige alpha-Ketosäuredehydrogenase-Mangel, intermediär
Die Intermediärform der Ahornsirupkrankheit (intermediäre MSUD) ist eine mildere Form der MSUD (s. diesen Terminus) und zeichnet sich durch persistierend erhöhte verzweigtkettige Aminosäuren und Ketosäuren aber seltenere oder gar keine Stoffwechselentgleisungen aus.
BCKD-Mangel, intermittierender
MSUD, intermittierend
Verzweigtkettige alpha-Ketosäuredehydrogenase-Mangel, intermittierend
Die intermittierende Ahornsirupkrankheit (intermittierende MSUD) ist eine milde Form der MSUD (diesen Terminus nachschlagen), bei der Patienten keine Symptome haben und normale Konzentration verzweigtkettiger Aminosäuren aufweisen, aber unter katabolem Stress eine akute Stoffwechselentleisung mit Ketoazidose riskieren, die zu Hirnödemem und Koma führen kann wenn sie unbehandelt bleibt.
BCKD-Mangel, Thiamin-responsiver
MSUD, Thiamin-responsiv
Verzweigtkettige alpha-Ketosäuredehydrogenase-Mangel, Thiamin-responsiv
Die Thiamin-responsive Ahornsirupkrankheit (Thiamin-responsive MSUD) ist eine weniger schwerwiegende Variante der MSUD (s. dort), die sich mit einem Phänotyp ähnlich dem der intermediären Form (s. dort) manifestiert, aber positiv auf ein Thiaminbehandlung reagiert.
Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pigment-Dispersions-Syndrom
MMF-Embryopathie
Mykophenolat-Mofetil-Embryopathie
Die Mykophenolat-Mofetil (MMF)-Embryopathie ist ein Fehlbildungssyndrom, verursacht durch die teratogene Substanz MMF, einem in großem Umfang zur Prophylaxe der Abstoßungsreaktion nach Organtransplantation angewendetem Immunsuppressivum.
Mikrodeletionssyndrom 21q22.13q22.2
Monosomie 21q22.13q22.2
Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 13.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Thrombozytopenie, hereditäre, mit normalen Plättchen
ten-eleven translocation 2
RI-CMT
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre
CLN14
potassium channel tetramerization domain containing 7
APH2
KIAA0253
PEN2
presenilin enhancer, gamma-secretase subunit
Spina bifida aperta
Ein seltener Neuralrohrverschlussdefekt, der durch einen Hautdefekt mit freiliegendem Nervengewebe im Bereich der Wirbelsäule gekennzeichnet ist, mit oder ohne vorstehende Aussackung an der Stelle des Defekts. Anzeichen und Symptome sind je nach Inhalt (nur Hirnhaut oder auch Rückenmarksgewebe), Lage und Schwere der Läsion variabel, können aber u. a. motorische, sensorische und/oder Sphinkter-Funktionsstörungen, Hydrozephalus und/oder Skelettanomalien (z. B. Skoliose, Halbwirbel) umfassen.
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 50.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 51.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Ireland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 400.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
Lateinamerika AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 62.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 400.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : >1 / 1000
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Spina bifida aperta
OBSOLET: Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale
OBSOLET: Spina bifida aperta, lumbosakrale
OBSOLET: Spina bifida aperta, zervikothorakale
Ein seltener primärer Immundefekt, der durch regelmäßige Schwankungen der Neutrophilenzahl im Blut von normalen oder subnormalen Werten bis hin zu einer schweren Neutropenie gekennzeichnet ist, in der Regel mit einer Zykluslänge von etwa 21 Tagen. Zu den Symptomen während der neutropenischen Phase gehören unter anderem Fieber, Mundgeschwüre, aber auch Lungenentzündung und Peritonitis. Der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten
Neutropenie und Hyperlymphozytose mit großen granulären Lymphozyten
OBSOLET: Spina bifida cystica, untere thorakale
Spina bifida cystica
Eine seltene spinaler Dysraphie, die durch das Vorhandensein eines hinteren Liquorsackes gekennzeichnet ist, der Liquor enthält.
Saudi Arabia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 33.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Spinale Dysraphie mit posteriorer Meningozele
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Spina bifida cystica
OBSOLET: Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale
OBSOLET: Spina bifida cystica, lumbosakrale
OBSOLET: Spina bifida cystica, zervikale
OBSOLET: Spina bifida cystica, zervikothorakale
OBSOLET: Spina bifida cystica, obere thorakale
BRCC36
C6.1A
Lys-63-specific deubiquitinase
BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3
Neutropenie, adulte chronische idiopathische
Eine seltener erworbener Immundefekt des Erwachsenen, der gekennzeichnet ist durch eine absolute Neutrophilenzahl von weniger als 1,5 x 10^9/L bei mindestens drei Messungen innerhalb eines Zeitraums von drei Monaten. Die Störung ist nicht auf Medikamente oder eine spezifische genetische, infektiöse, entzündliche, autoimmune oder bösartige Ursache zurückgeführen. Typisch sind rezidivierende aphthöse Stomatitis und eine Vorgeschichte mit leichten bakteriellen Infektionen. Es wird ein gutartiger Verlauf mit einer geringen Rate an schweren Infektionen beobachtet, es treten keine sekundären Malignome auf.
Chisel
Csl
DFNX4
Die posteriore Meningozele ist ein seltener Neuralrohrverschlussdefekt, der durch die Herniation eines mit Liquor gefüllten Sackes, der von Dura und Arachnoidea ausgekleidet ist, durch eine posteriore Spina bifida gekennzeichnet ist und von einer Hautschicht unterschiedlicher Dicke bedeckt ist, die dysplastisch oder ulzeriert sein kann. Das Rückenmark und die Nerven sind im Allgemeinen nicht eingeschlossen und funktionieren normal, obwohl manchmal ein gefesseltes Rückenmark vorhanden sein kann. Sie befinden sich am häufigsten in der Lenden- oder Sakralregion.
Ein seltener geschlossener Neuralrohrdefekt, der durch eine zystische Erweiterung des zentralen Rückenmarkskanals gekennzeichnet ist, die durch einen hinteren Wirbelbogendefekt (Spina bifida) in einen erweiterten, mit Liquor gefüllten Duralsack (Meningocele) herniert. Sie kann sich im kaudalen Teil des Rückenmarks (terminale Myelozystozele) oder oberhalb des Konus (nicht terminale Myelozystozele) befinden.
Eine seltene Fehlbildung des Zentralnervensystems, bei der die Hirnhäute durch einen permanenten Defekt im Schädel hervortreten. Sie ist von Arachnoidea ausgekleidet und enthält Liquor, aber kein Hirngewebe. Die Anzeichen und Symptome hängen von der Lage der Läsion ab und stehen im Zusammenhang mit Gewebeverdichtungen, Fehlbildungen des Schädels oder dem Austritt von Liquor cerebrospinalis.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Dysraphic spinal cord lipoma
OBSOLET: Lipom mit assoziiertem neurospinalen Dysraphismus
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Conus spinal cord lipoma
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Conus spinal cord lipoma
Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule
Primäres Tethered-Spinal-Cord Syndrom
Das primäre Tethered-Cord-Syndrom ist eine genetisch bedingte, nicht-syndromale angeborene Fehlbildung des Nervenkanals, des Rückenmarks und der Wirbelsäule. Das Syndrom manifestiert sich durch eine fortschreitende neurologische Beeinträchtigung (Schmerzen, sensomotorische Defizite, abnormes Gangbild, verminderter Tonus oder abnorme Reflexe), muskuloskelettale Veränderungen (Fußdeformitäten und Asymmetrie, Muskelschwund, Gliedmaßenschwäche und Taubheit, Gangstörungen, Skoliose) und/oder urogenitale Manifestationen (Blasen- und Darmfunktionsstörungen). Kutane Stigmata der Mittellinie im lumbosakralen Bereich, wie Haartüpfel, Hautanhängsel, Grübchen, subkutane Lipome, Hautverfärbungen oder Hämangiome, sind häufig assoziiert.
Eine seltene, kongenitale, nicht-syndromale Fehlbildung des Nervenkanals, des Rückenmarks und der Wirbelsäule, gekennzeichnet durch eine intraspinale, überwiegend intradural-extramedulläre zystische Masse, die typischerweise ventral des Rückenmarks lokalisiert ist. Die Histopathologie zeigt kolumnares oder quaderförmiges Epithel mit oder ohne Zilien und Schleimkügelchen. Die Patienten können asymptomatisch sein oder Anzeichen und Symptome einer Kompression des Rückenmarks und der zugehörigen Nervenwurzeln aufweisen, wie z. B. fokale Schwäche, progressive Paresen, Parästhesien, Gangstörungen oder radikuläre Schmerzen. Häufig werden begleitende kongenitale Wirbelanomalien beobachtet.
Eine seltene Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die durch ein angeborenes Fehlen des Rückenmarks gekennzeichnet ist und in der Regel mit segmentalen knöchernen Anomalien der Wirbelsäule einhergeht. Die neurologischen Defizite hängen von den betroffenen Segmenten und der Funktion des restlichen Rückenmarks ab. Typischerweise erscheint das Rückenmark oberhalb des Defekts normal und nach kaudal hin voluminös, verdickt und tiefliegend. Das klinische Erscheinungsbild umfasst unterschiedlich starke motorische Schwäche (in Verbindung mit Fehlbildungen der unteren Gliedmaßen) und neurogene Blasenfunktionsstörungen.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Syringomyelie, primäre
OBSOLET: Syringomyelie/Hydromelie, primäre
Chiari-Malformation Typ 1
Eine Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die durch eine Verlagerung der Kleinhirntonsillen nach kaudal von mehr als 5 mm unterhalb des Foramen magnum mit oder ohne Syringomyelie gekennzeichnet ist. Die Symptome variieren in Auftreten und Schweregrad und umfassen subokzipitale Kopfschmerzen, Nackenschmerzen, Schwindel, Tinnitus, Augensymptome (Diplopie, verschwommenes Sehen, Photophobie, Nystagmus), Anzeichen einer Schädigung der unteren Hirnnerven, zerebelläre Ataxie und Spastik. Einige Betroffene können asymptomatisch sein.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Neutropenie, zyklische
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Megalenzephalie
Zerebrale Fehlbildung im Bereich der Mittellinie
Die bilaterale Polymikrogyrie ist eine seltene zerebrale Fehlbildung aufgrund einer abnormalen neuronalen Migration, definiert als eine Großhirnrinde mit vielen übermäßig kleinen Windungen. Sie geht mit Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen und verschiedenen neurologischen Beeinträchtigungen einher und kann isoliert auftreten oder ein klinisches Merkmal vieler genetischer Syndrome darstellen. Die Fehlbildung kann in Assoziation mit einer perinatalen Cytomegalovirus-Infektion auftreten.
Kortikale Dysplasie des Gehirns
FCD Typ I
Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ I
FCD Typ Ia
Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ia
FCD Typ Ib
Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ib
FCD Typ Ic
Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ic
FCD Typ II
Kortikale Dysplasie Typ Taylor
Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ II
FSH-Dystrophie
FSHD
Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
Landouzy-Déjérine-Dystrophie
Landouzy-Déjérine-Syndrom
Muskeldystrophie Landouzy-Dejerine
Eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die durch fortschreitende Muskelschwäche mit fokaler Beteiligung der Gesichts-, Schulter- und Gliedmaßenmuskulatur gekennzeichnet ist.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.3 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 12.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.95 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Neutropenie mit Hypoplasie der myeloischen Reihe im Knochenmark, durch reduzierte Zahl der Monozyten und angeborene Schwerhörigkeit. Es wurde bei 3 Geschwistern mit rezidivieren bakteriellen Infektionen beschrieben.
FCD Typ IIa
Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIa
FCD Typ IIb
Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIb
Zerebraler Gigantismus Typ Nevo
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel
Zystische Fehlbildung des Zentralnervensystems
Die glioependymale/ependymale Zyste ist eine seltene Fehlbildung des Zentralnervensystems, die als subarachnoidale, supratentorielle, interventrikuläre oder intraspinale, manchmal auch intrazerebrale oder intramedulläre Zyste mit einer inneren ependymalen Auskleidung, möglicherweise umgeben von Gliagewebe, definiert ist. Sie kann ein Zufallsbefund sein oder sich in verschiedenen Altersstufen mit klinischen Merkmalen in Abhängigkeit von ihrer Größe und Lage präsentieren. Sie kann benachbarte Hirnstrukturen verformen und Makrozephalie, Ventrikulomegalie, Hydrozephalus, fokale neurologische Zeichen und andere Zeichen und Symptome verursachen. In einigen Fällen ist sie mit anderen zerebralen Fehlbildungen assoziiert (z. B. Corpus-callosum-Agenesie, Polymikrogyrie, Heterotopien).
OBSOLET: Arachnoidalzyste, retrozerebelläre
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Arachnoidalzyste
Eine seltene, angeborene Kleinhirnfehlbildungsstörung, die durch eine vollständige oder partielle Kleinhirnvermis-Agenesie gekennzeichnet ist, ohne dass andere Fehlbildungen oder Anomalien damit einhergehen. Die Patienten können asymptomatisch sein, obwohl in der Regel eine psychomotorische Verzögerung, Hypotonie und Koordinationsstörung auftreten. Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören Intelligenzminderung, okulomotorische Anomalien (wie Nystagmus, gestörtes Smooth Pursuit, gestörte Blickfolgebewegungen, Strabismus, Ptosis und okulomotorische Apraxie), Retinopathie, abnormale visuell evozierte Potenziale, Ataxie, episodische Hyperpnoe und verzögertes Laufenlernen sowie verzögerte Sprachentwicklung.
Isolierte totale Agenesie des Kleinhirnwurmes
Isolierte partielle Agenesie des Kleinhirnwurmes
Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, mit Hydrozephalus
Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte, ohne Hydrozephalus
Isolierte unilaterale hemisphärische Kleinhirnhypoplasie
Die isolierte unilaterale hemisphärische Kleinhirnhypoplasie ist eine seltene, nicht-syndromale Kleinhirnfehlbildung, die durch einen Volumenverlust der rechten oder linken Kleinhirnhemisphäre bei intaktem Vermis gekennzeichnet ist und bei der keine weiteren neurologischen Anomalien (d.h. normale Großhirnhemisphären, vierter Ventrikel, Pons, Medulla und Mittelhirn) vorliegen. Die Patienten können asymptomatisch sein oder Entwicklungs- und Sprachverzögerungen, Hypotonie, abnorme Augenbewegungen, persistierende Kopfschmerzen und/oder peripheren Schwindel und Ataxie aufweisen. Die neurologische Untersuchung ist ansonsten normal.
Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert unilaterale
Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert bilaterale
Zerebelläre Fehlbildung, diffuse
PTCD
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Syndrom des linearen Naevus sebaceus
OBSOLET: Naevus, epidermaler, mit Vitamin D-resistenter Rachitis
Eine seltene angeborene Anomalie der Nase und des Nasenraums, die durch eine Spaltung der Nase gekennzeichnet ist, die von einer minimal wahrnehmbaren Furche in der Columella bis zu einer vollständigen Spaltung der darunter liegenden Knochen und Knorpel (was zu zwei Nasenhälften führt) reicht, wobei die Atemwege in der Regel ausreichend durchgängig sind. Eine gespaltene Nase kann bei frontonasaler Dysplasie auftreten; andere Fehlbildungen wie Hypertelorismus und Mittellinienspalten der Lippe können ebenfalls damit einhergehen.
Hydrozephalus, nichtobstruktiver, kongenitaler
Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler
Hydrozephalus, obstruktiver, kongenitaler
Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler
Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal
Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal
Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal
Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal
ZNS-Fehlbildung, nichtsyndromale, genetisch-bedingte
Hirnfehlbildung, genetisch bedingte
Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte
Fehlbildung des Fossa cranii posterior, genetisch bedingte
Zerebelläre Fehlbildung, genetisch bedingte
Genetisch bedingtes Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal
Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal
Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal
Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal
Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal
KIAA1270
alanine tRNA ligase 2, mitochondrial
FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase
ARC-Syndrom
glycogenin glucosyltransferase
GTC90
DPM synthase complex subunit
dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory
COD1
Bart-Pumphrey-Syndrom
Eine seltene syndromale Form der genetisch bedingten Schwerhörigkeit, die durch symmetrische oder asymmetrische Knöchelpolster (typischerweise an den distalen und interphalangealen Gelenken), Leukonychien, diffuse Palmoplantarkeratosen und angeborene, leichte bis mittelschwere sensorineurale Taubheit gekennzeichnet ist.
Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom
COLEC5
SP-A2
surfactant, pulmonary-associated protein A2A
Eine seltene familiäre Gesichtsanomalie, die durch einen Knoten unterhalb des Lippenrandes der Oberlippe gekennzeichnet ist, der sich zum Frenulum hin verjüngt. Die Läsion ist weich, leicht komprimierbar und asymptomatisch. Sie kann breit (bis zu 8 mm) oder flach und weniger ausgeprägt sein. Es wurde über eine Rückbildung des Knotens mit zunehmendem Alter berichtet. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
14-3-3 epsilon
tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon
JFP11
TMEM112A
Methylmalonazidurie, Vitamin B12-unabhängige
Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel
Methylmalonyl-Coenzym A-Mutase-Mangel
Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch rezidivierende ketoazidotische Krisen oder Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und intellektuelles Defizit. Die Symptome sprechen nicht auf die Gabe von Vitamin B12 an. Zwei Typen der Vitamin B 12-resistenten Methylmalonazidämie werden unterschieden: mut0 und mut-.
Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente
OPMD
Eine seltene progressive Myopathie im Erwachsenenalter, die durch eine fortschreitende Ptosis der Augenlider, Dysphagie, Dysarthrie und Schwäche der proximalen Gliedmaßen gekennzeichnet ist.
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Spezifische Population AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 100.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : >1 / 1000
Spezifische Population AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 167.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : >1 / 1000
Cancrum oris
Die Noma ist eine gangränöse Erkrankung und verursacht eine schwere Zerstörung der Weichteile und der Knochen des Gesichtes.
HCAK1
dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A
KIAA0092
TSP57
Translokin
CXXC9
MCMT
HuncM-IC
MYO1C
myosin-IC
AP-4-EPSILON
SPG51
adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1
AP-4 complex subunit beta-1
BETA-4
beta 4 subunit of AP-4
adaptor related protein complex 4 subunit beta 1
AP47B
CLA20
SPG52
adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1
PHOX1
NS/LAH
Tosti-Syndrom
Das Noonan-ähnliche Syndrom mit losem Anagenhaar (NS/LAH) ist ein Noonan-verwandtes Syndrom, das durch Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist, die auf das Noonan-Syndrom hinweisen (s. dort) in Kombination mit einer ausgeprägten Haaranomalie, die als 'loses Anagenhaar' bezeichnet wird (Lose Anagenhaar-Syndrom, s.dort). Zu den weiteren Merkmalen gehören häufige angeborene Herzfehler, spezifische Hautmerkmale mit dunkel pigmentierter Haut, Keratose pilaris, Ekzemen oder gelegentlicher neonataler Ichtyose (siehe diesen Begriff) sowie Kleinwuchs, der oft mit einem GH-Mangel einhergeht und mit psychomotorischen Entwicklungsverzögerungen verbunden ist.
Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar
DFNB95
GIPC PDZ domain containing family member 3
NOVA-Syndrom
Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus
PFM2
ZFYVE7
FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1
1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiesterase delta-1
Phospholipase C d1
Phospholipase C δ1
EPPB9
MKS9
MKSR-1
endothelial precursor protein B9
SWIP
strumpellin and WASH-interacting protein
Invertiertes Lächeln - okkulte neuropathische Blase
Invertiertes Lächeln-neurogene Harnblase-Syndrom
Ochoa-Syndrom
Partielle Gesichtslähmung mit Anomalie der Harnwege
Syndrom der Hydronephrose mit umgekehrtem Lächeln
Eine seltene syndromale Fehlbildung der Harnwege, die durch die Assoziation von schwerer Blasenentleerungsstörung und Inversion des Gesichtsausdrucks beim Lächeln oder Weinen des Kindes gekennzeichnet ist.
GLEPP1
NPHS6
PTP-U2
PTP-oc
PTPU2
osteoclastic transmembrane protein-tyrosine phosphatase
protein tyrosine phosphatase receptor type O
DFNA64
DIABLO-S
SMAC
second mitochondria-derived activator of caspase
diablo IAP-binding mitochondrial protein
3M3
PPP1R20
p90
protein phosphatase 1, regulatory subunit 20
coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex
CYTSA
KIAA0376
cytokinesis and spindle organization A
sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like
OBSOLET: Behrens-Baumann-Vogel-Syndrom
OBSOLET: Syndromale Mikrophthalmie mit Aplasie der Sehnerven
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Sehnerv-Aplasie, isolierte
Kaufman-Syndrom
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere Intelligenzminderung, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale und variable, multiple angeborene Anomalien, einschließlich Augen-, Gehirn-, Urogenital- und Skelettanomalien, gekennzeichnet ist.
Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman
OBSOLET: Plum-Syndrom
Gingivahypertrophie - Hornhautdystrophie
Rutherfurd-Syndrom
Das okulo-dentale Syndrom Typ Rutherfurd ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich durch die klassische Triade der gingivalen Fibromatose, fehlendem Zahndurchbruch und Hornhautdystrophie (bilaterale Hornhautvaskularisation und Opazität) gekennzeichnet ist. Zu den Begleiterscheinungen des Syndroms gehören abnormal geformte Zähne und aggressives Verhalten. Die Vererbung ist autosomal-dominant.
Dysplasie, okulo-dento-ossäre
Meyer-Schwickerath-Syndrom
Meyer-Schwickerath-Weyers-Syndrom
ODDD-Syndrom
ODOD-Syndrom
Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch kraniofaziale, okuläre, dentale und digitale Anomalien sowie neurologische Symptome gekennzeichnet ist.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 243.0 (Fall (Fälle))
Katarakt - Mikrophthalmie - Radikulomegalie - Herzseptumdefekt
OFCD-Syndrom
Das Okulo-fazio-kardio-dentale Syndrom (OFCD) ist ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen ('multiple congenital anomaly syndrome'). Charakteristische Symptome sind: Sehr lange Zahnwurzeln (Radikulomegalie), kongenitale Katarakt, faziale Dysmorphien und angeborene Herzfehler.
Brachymetapodie - Anodontie - Hypotrichose - Albinismus
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Kleinwuchs und eine besonders ausgeprägte Verkürzung des dritten bis fünften Mittelhandknochens und der Mittelfußknochen, kongenitale Anodontie, spärliche Behaarung, Dyspigmentierung der Haut, hypoplastische Brustwarzen und unterentwickelte äußere Genitalien bei Frauen sowie multiple Augenanomalien (u. a. Distichiasis, Strabismus, Nystagmus, linsenförmige Trübungen und schwere Myopie) gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gehören Brachyzephalie, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, eine breite Nasenwurzel, tief angesetzte Ohren sowie ein kleiner Oberkiefer und ein hervorstehender Unterkiefer. Seit 1968 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Kleinwuchs, okulo-palato-zerebraler
Das Okulo-palato-zerebrale Syndrom ist durch das gemeinsame Auftreten von vier Symptomen gekennzeichnet: Intelligenzminderung, Mikrozephalie und Anomalien des Gaumens und der Augen.
Hunter-Jurenka-Thompson-Syndrom
ORC-Syndrom
Okulo-reno-zerebelläres Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine tiefgreifende intellektuelle Beeinträchtigung, Choreoathetose, fortschreitende spastische Diplegie, fortschreitende tapetoretinale Degeneration mit Verlust der Netzhautgefäße und Glomerulopathie gekennzeichnet ist, die spät im ersten oder früh im zweiten Lebensjahrzehnt zum Tod führt. Es wurde über das Fehlen der zerebellären Granularschicht berichtet. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres
MOTA-Syndrom
Manitoba-okulo-tricho-anales Symdrom
Marles-Greenberg-Persaud-Syndrom
Marles-Syndrom
Cecato-de-Lima-Pinheiro-Syndrom
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch bilaterale Retinitis pigmentosa, Trichodysplasie (generalisierte Hypotrichose, strukturelle Veränderungen), Zahnanomalien, Onychodysplasie und trockene und schuppige Haut gekennzeichnet ist. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Tumor, mesenchymaler, genetisch bedingter
Tumor des Verdauungstraktes, genetisch bedingter
Tumor, neuroendokriner, genetisch bedingter
ATTRv-Amyloidose
Familiäre Transthyretin-bedingte Amyloidose
Hereditäre TTR-Amyloidose
Hereditäre TTR-Amyloidpolyneuropathie
Hereditäre Transthyretin-Amyloid-Polyneuropathie
TTR-bedingte Amyloidose, familiäre Form
hATTR
Eine seltene genetische Systemerkrankung, die sich durch eine im Erwachsenenalter einsetzende, fortschreitende sensomotorische und autonome Neuropathie und eine infiltrative Kardiomyopathie auszeichnet. Die neurologische Beteiligung beginnt in der Regel mit einem sensorischen Verlust in den Extremitäten und geht in eine motorische Neuropathie über. Die Kardiomyopathie äußert sich durch Rhythmusstörungen und Herzversagen. Die Krankheit zeigt außerdem häufig eine Reihe weiterer klinischer Anzeichen und Symptome, die auf eine Beteiligung der Augen, der Nieren, des zentralen Nervensystems und des Magen-Darm-Trakts zurückzuführen sind.
Argentina AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1474 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Australia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.147 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Austria AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1511 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Bangladesh AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1484 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1504 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.5694 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Canada AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1476 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
China AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1481 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Cyprus AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.25 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1509 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1403 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Ecuador AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.149 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Finland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1454 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.7514 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1486 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Greece AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1481 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Hungary AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.153 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
India AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1481 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1578 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Israel AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1428 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.9046 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.0968 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Korea, Republic of AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1482 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Luxembourg AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1666 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Malaysia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1485 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Mexico AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.148 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.2662 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
New Zealand AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1521 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Poland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1473 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 19.9126 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Romania AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1464 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Russian Federation AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1485 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1428 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1487 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Sri Lanka AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1476 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.5816 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Switzerland AND hat_Lebenszeit_Prävalenz_Durchschnittswert : 0.1445 AND hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1489 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Turkey AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.0317 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.149 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.2222 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit
Cross-Syndrom
Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross ist ein seltenes angeborenes Syndrom mit mangelnder Pigmentierung der Haut und der Augen, verschiedenen Augenanomalien (z.B. Hornhaut- und Linsentrübung, spastisches Ektropium und/oder Nystagmus), Kleinwuchs, intellektuellem Defizit und progredienten neurologischen Anomalien (spastische Tetraparese, Hyperreflexie und/oder athetoide Bewegungen). Das klinische Bild ist von Patient zu Patient unterschiedlich und kann auch weitere Anomalien einschließen (Harnwegsanomalien, Dandy-Walker-Malformation und/oder beidseitige Leistenhernie).
Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross
FCMD
Fukuyama-Muskeldystrophie
Eine kongenitale progrediente Muskeldystrophie, die häufig durch Fehlbildungen des Gehirns (,,Kopfsteinpflaster''-Lissenzephalie), dystrophische Veränderungen der Skelettmuskulatur, schwere intellektuelle Beeinträchtigungen, Epilepsie und motorische Störungen gekennzeichnet ist.
Japan AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama
Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus ist ein seltenes angeborenes Syndrom mit mangelnder Pigmentierung der Haut und der Haare, Kleinwuchs und intellektuellem Defizit, in Kombination mit verschiedenen zusätzlichen klinischen Anomalien (z.B. Okulärer Albinismus, Katarakt, verzögerte neuro-psycho-motorische Entwicklung, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Dolichozephalie, hoher Gaumenbogen, weiter Zahnabstand, Anämie und/oder Nystagmus).
Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus
OODD
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch Zahnanomalien (vor allem Agenesie der bleibenden Zähne und der Milchzähne mit kegelförmigen Schneide- und Eckzähnen), Onychodysplasie, palmoplantare Hyperkeratose, trockene Haut und, in unterschiedlicher Ausprägung, Hypotrichose und Schweißdrüsenfehlfunktion (Hyper- oder Hypohidrose) gekennzeichnet ist.
Die Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine beinahe vollständige Alopezie mit nur spärlichem, dünnem, brüchigem, langsam wachsendem Haupthaar, blonden und spärlichen Augenbrauen und Wimpern, fehlender Achsel- und Schambehaarung, fragilen und brüchigen Fingernägeln, dicken und brüchigen Zehennägeln (jeweils mit subungualer Hornschicht), Hypodontie, Mikrodontie, weitem Zahnabstand mit hypoplastischem Schmelz, milder palmoplantarer Keratose, Cafe-au-lait-Flecken und Anomalien der Brustwarzen. Seit 1985 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Freire-Maia-Syndrom
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung, Fehlbildungen der oberen und unteren Gliedmaßen, Hypotrichose, hypoplastische Nägel, abnormes Gebiss, abnormale Ohrmuscheln, hypoplastische Brustwarzen, Schilddrüsenvergrößerung und Anomalien des Tyrosin- und/oder Tryptophanstoffwechsels gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Hypogonadismus und Lippenspalten berichtet. Seit 1970 wurden keine neuen Fälle mehr bestätigt.
Bader-Syndrom
Odontomatose-Aorten- und Ösophagusstenose-Syndrom
Al-Gazali-al-Talabani-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, Beighton type
BMRS Typ Ohdo
Blepharophimose-Syndrom Typ Ohdo
Ohdo-Blepharophimose-Syndrom
Ohdo-Madokoro-Sonoda-Syndrom
Ohdo-Syndrom
Das Ohdo-Blepharophimose-Syndrom (OBS) ist ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und gekennzeichnet durch Blepharophimose, Ptose, hypoplastische Zähne, Hörstörungen und Intelligenzminderung.
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom
Curschmann-Steinert-Syndrom
Myotone Dystrophie Typ 1
Steinert-Krankheit
Eine seltene genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch ein breites Spektrum von muskelbezogenen Manifestationen (Muskelschwäche, Myotonie, früh einsetzender Katarakt (vor dem 50. Lebensjahr) und systemischen Manifestationen (zerebrale, endokrine, kardiale, gastrointestinale, uterale, Haut- und immunologische Beteiligung) gekennzeichnet ist, die je nach Alter des Auftretens variieren. Das sehr breite klinische Spektrum reicht von tödlichen Verläufen im Säuglingsalter bis hin zu milden, spät auftretenden Erkrankungen.
Croatia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 18.1 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Iceland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 7.9 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Ireland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 11.95 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 9.31 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 9.13 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Serbia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.2 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Serbia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 5.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
South Africa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 14.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Spezifische Population AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 20.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Spezifische Population AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 210.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : >1 / 1000
Spezifische Population AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 5.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Spezifische Population AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 76.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 6-9 / 10 000
Taiwan, Province of China AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.46 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 10.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 12.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Dysplasie, ektodermale hypohidrotische
Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch im Säuglingsalter beginnende olivo-ponto-zerebelläre Atrophie, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und Sprachstörung.
Olivopontozerebelläre Atrophie-Schwerhörigkeit-Syndrom
Die Omodysplasie ist eine seltene Skelettdysplasie mit starker Verkürzung der Gliedmaßen und mit fazialen Dysmorphien. Zwei Typen der Omodysplasie wurden beschrieben: (i) Die autosomal-rezessive oder generalisierte Form (auch Mikromele Dysplasie mit Radius-Dislokation genannt) ist gekennzeichnet durch schweren mikromelen Kleinwuchs mit überwiegend rhizomeler Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen. (ii) Bei der autosomal-dominanten Form ist die Statur normal, und nur die oberen Gliedmaßen sind verkürzt.
Czeizel-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Kombination von Omphalozele und Gaumenspalte gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Lippenspalten, bifide Uvula, beidseitige Klumpfüße, Uterus bicornis und Hydrocephalus internus. Die Erkrankung verläuft im Säuglingsalter letal.
Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales
Itin-Syndrom
ONMR-Syndrom
Trichothiodystrophie Typ G
ANCO-1
ANCO1
LZ16
T13
ankyrin repeats containing cofactor 1
Riesen-Plättchen-Syndrom
Thrombozytendystrophie, hämorrhagische
Eine seltene, vererbte Thrombozytenstörung, die durch eine leichte bis schwere Blutungsneigung, Makrothrombozytopenie und fehlende Ristocetin-induzierte Thrombozytenagglutination gekennzeichnet ist.
DCR
HCR2
KIDCR
P34H
SDR20C1
human carbonyl reductase 2
kidney dicarbonyl reductase
short chain dehydrogenase/reductase family 20C, member 1
sperm surface protein P34H
OMM-Syndrom
Pillay-Syndrom
Die Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie ist gekennzeichet durch Hornhauttrübung mit vollständiger Blindheit, temporomandibuläre Fusion mit erschwertem Kauen und Armfehlbildungen.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form
OBSOLET: Ophthalmoplegie - Myalgie - tubuläre Aggregate
NFE1B
JBTS13
TECT1
RP62
Levic-Stefanovic-Nicolic-Syndrom
Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom
HGPPS
Progressive externe Ophthalmoplegie und Skoliose
Die horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose (HGPPS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Sie wird bei Kindern und Adoleszenten manifest und ist gekennzeichnet durch progrediente Skoliose mit fehlender Kopplung der horizontalen Augenbewegungen. Eine Kreuzung der somatosensorischen und kortikospinalen Trakte in der Medulla fehlt.
Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose
Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom
Hypertelorismus-Ösophagusanomalie-Hypospadie-Syndrom
Hypospadie-Dyspaghie-Syndrom
Opitz BBB/G-Syndrom
Opitz-BBBG-Syndrom
Opitz-Frias-Syndrom
Ein seltenes X-chromosomales Syndrom mit kongenitalen Fehlbildungen der Mittellinie, das durch Hypertelorismus, laryngo-tracheo-ösophageale Defekte und Hypospadie gekennzeichnet ist.
Die Opsismodysplasie ist eine Skelettdysplasie mit angeborenem Kleinwuchs und fazialen Dysmorphien.
Oro-akrales Syndrom
Die Syndrome mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis sind eine Gruppe von Dysmorphie-Komplexen, zu denen das Charlie-M-Syndrom, das Hanhart-Syndrom und die Glosso-palatine Ankylose gehören. Sie sind gekennzeichnet durch schwere, asymmetrische, primär distale Gliedmaßendefekte und Anomalien der Mundhöhle und des Unterkiefers (Hypoglossie, Aglossie, Mikrogenie, glosso-palatine Ankylose, Gaumenspalte und Veränderungen der Gingiva).
Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch ARTEMIS-Mangel
Kombinierter schwerer Immundefekt vom Athabaskan-Typ
SCID durch ARTEMIS-Mangel
SCID durch DCLRE1C-Mangel
SCID, Athabasca-Typ
SCID, Athabaskan-Typ
Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) mit DCLRE1C-Mangel, ein Typ des SCID (siehe dort), ist gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen, Diarrhöe, Gedeihstörung und erhöhter Sensitivität der Zellen gegenüber ionisierender Strahlung.
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel
OFD1
OFDI
OFDSI
Papillon-Léage-Psaume-Syndrom
Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 1 (OFD1) ist eine seltene neuronale Entwicklungsstörung aus der Gruppe der Ziliopathien. Sie ist im männlichen Geschlecht letal. Unterschiedlich ausgeprägte Anomalien im weiblichen Geschlecht sind: Externe Fehlbildungen (kraniofazial und digital), sowie mögliche Beteiligung des Zentralnervensystems (ZNS) und innerer Organe (Nieren, Pankreas und Ovarien).
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Mohr-Syndrom
OFD2
Das Oro-fazio-digitale Syndrom (OFD) Typ 2 ist gekennzeichnet durch Hand- und Fußdeformitäten, faziale Anomalien, mediane Oberlippenspalte und Zungenhamartome.
OFD3
Sugarman-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6
Baraitser-Burn-Syndrom
Mohr-Majewski-Syndrom
OFD4
Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 4 ist gekennzeichnet durch Zungenhamartome, postaxiale Polysyndaktylie der Hände und Füße, mesomele Verkürzung der Beine und Pes equinovarus.
Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt
OFD6
Polydaktylie-Lippen-/Gaumenspalte-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Váradi-Papp-Syndrom
Váradi-Syndrom
Das Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt ist ein sehr seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit oro-fazialen Anomalien und oft Polydaktylie.
OFD8
Oro-fazio-digitales Syndrom vom Edwards Typ
ALPS-rezidivierende virale Infektionen aufgrund von CASP8-Mangel
CEDS
Caspase 8-Mangel-Syndrom
Caspase-8-Defizienz
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten durch CASP8-Defizienz
DALD
Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Krankheit, genetisch bedingte
OBSOLET: Muskelhypertrophie, Myostatin-abhängige
CRASH-Syndrom
Corpus callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Adduzierte Daumen-Spastische Paraplegie-Hydrozephalus-Syndrom
L1CAM-Syndrom
Eine angeborene X-chromosomale Entwicklungsstörung, die gekennzeichnet ist durch einen Hydrozephalus unterschiedlichen Schweregrades, Intelligenzminderung, Spasmen der Beine und adduzierte Daumen. Das L1-Syndrom stellt ein Spektrum von Störungen dar, zu denen die folgenden zählen: X-chromosomaler Hydrozephalus mit Stenose der Sylvius-Leitung (HSAS), MASA-Syndrom, X-chromosomale komplizierte hereditäre spastische Paraplegie Typ 1 und X-chromosomale komplizierte Corpus-callosum-Agenesie.
Schwangerschaftstoxikose
Eine schwangerschaftsbedingte Bluthochdruckerkrankung, die durch eine neu auftretende Hypertonie mit Proteinurie gekennzeichnet ist, die nach der 20. Schwangerschaftswoche auftritt und je nach leichter oder schwerer Ausprägung zunächst mit starken Kopfschmerzen, Sehstörungen und Hyperreflexie einhergehen kann.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 45.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
OBSOLET: Figuera-Syndrom
OBSOLET: OFD10
OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom mit Fibula-Aplasie
OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10
Seltene Blutgerinnungsstörung durch quantitativen Plättchen-Defekt
Seltene Blutungsstörung durch konstitutionelle Thrombozytopenie
Seltene Blutungsstörung durch quantitativen Plättchen-Defekt
Seltene Koagulopathie durch konstitutionelle Thrombozytopenie
Seltene Koagulopathie durch quantitativen Plättchen-Defekt
Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionelle Thrombozytopenie
Seltene Blutungsstörung durch konstitutionelle Thrombopathie
Seltene Blutungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt
Seltene Koagulopathie durch konstitutionelle Thrombopathie
Seltene Koagulopathie durch qualitativen Plättchen-Defekt
Seltene Blutgerinnungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt
Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten
Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten
LAL-Mangel
Eine seltene progrediente Stoffwechselerkrankung der Leber, die auf einem ausgeprägten bis vollständigen Mangel an lysosomaler saurer Lipase beruht und durch Dyslipidämie und massive Lipidakkumulation gekennzeichnet ist, was zu Hepatomegalie und Leberfunktionsstörungen, Splenomegalie und beschleunigter Atherosklerose führt.
Czech Republic AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.27 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
IPAH
Primäre pulmonale arterielle Hypertension
Sporadische pulmonale arterielle Hypertension
Die idiopathische pulmonale arterielle Hypertonie (IPAH) ist eine sporadische Form der pulmonalen arteriellen Hypertonie (PAH, siehe diesen Begriff), die durch einen erhöhten pulmonal-arteriellen Widerstand gekennzeichnet ist, der zu Rechtsherzversagen führt. IPAH ist progressiv und potenziell tödlich und nicht mit einer Grunderkrankung oder einer Familienanamnese von PAH verbunden.
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.17 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.62 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.1 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.59 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Israel AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.14 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Israel AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.8 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.56 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.12 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.86 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.25 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische
FPAH
Pulmonale arterielle Hypertonie, familiäre
Die heritable pulmonal-arterielle Hypertonie (HPAH) ist eine Form der pulmonal-arteriellen Hypertonie (PAH, siehe diesen Begriff), die aufgrund von Mutationen in PAH-prädisponierenden Genen oder in einem familiären Kontext auftritt. HPAH ist durch einen erhöhten pulmonal-arteriellen Widerstand gekennzeichnet, der zu Rechtsherzversagen führt. HPAH ist progressiv und potenziell tödlich.
Czech Republic AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.8 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.08 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre
PAH, Medikamenten- oder Toxin-induzierte
Die Medikamenten- oder Toxininduzierte pulmonal-arterielle Hypertonie (PAH) ist eine Form der pulmonal-arteriellen Hypertonie (PAH, siehe dort), die sekundär durch die Exposition gegenüber Medikamenten entsteht. Sie ist durch einen erhöhten pulmonal-arteriellen Widerstand gekennzeichnet, der zu Rechtsherzversagen führt. Die Medikamenten- oder Toxininduzierte PAH ist progressiv und potenziell tödlich.
France AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Pulmonale arterielle Hypertonie, Medikamenten- oder Toxin-induzierte
PAH mit assoziierter Krankheit
PAH, sekundäre
Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Krankheit
PAH mit assoziierter Bindegewebskrankheit
Eine Form der pulmonal-arteriellen Hypertonie (PAH), die durch einen erhöhten pulmonal-arteriellen Widerstand gekennzeichnet ist, der zu Rechtsherzversagen führt und als Komplikation einer Bindegewebserkrankung beobachtet wird.
Czech Republic AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.25 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.25 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.036 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.23 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.25 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.25 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Bindegewebskrankheit
PAH mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.22 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.46 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.57 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.026 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.17 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.2 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.95 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit
PAH mit assoziierter HIV-Infektion
Eine Form der pulmonalen arteriellen Hypertonie, die durch einen erhöhten pulmonalen arteriellen Widerstand gekennzeichnet ist und zu Rechtsherzversagen führt, das als Komplikation einer HIV-Infektion beobachtet wird.
Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter HIV-Infektion
PAH mit assoziiertem Pfortaderhochdruck
POPH
Portopulmonale Hypertension
Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter portaler Hypertension
PAH mit assoziierter Schistosomiasis
Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Schistosomiasis
PAH mit assoziierter chronischer hämolytischer Anämie
Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter chronisch-hämolytischer Anämie
Hypertension, pulmonale, bei Lungenkrankheit und/oder Hypoxie
PH durch Lungenkrankheit und/oder Hypoxie
Pulmonale Hypertonie durch Lungenkrankheit und/oder Hypoxie
Hypertension, arterielle pulmonale, unklarer Genese
PH unklarer multifaktorieller Genese
Pulmonale arterielle Hypertonie unklarer multifaktorieller Genese
Syndrom mit pulmonaler Hypertension als Hauptmerkmal
Syndrom mit pulmonaler Hypertonie als Hauptmerkmal
bv-FTD
Netherlands AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz
FTD-ALS
FTD-MND
Frontotemporale Demenz mit ALS
Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit
Seghers-Syndrom
Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen
HDFN
Hämolytische Krankheit des Fetus und Neugeborenen
Hämolytische Krankheit durch fetomaternale Alloimmunisierung
Anti-Kell HDN
Anti-Kell-Alloimmunisierung, maternale
Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch die Übertragung von mütterlichen Alloantikörpern gegen Erythrozytenantigene der Kell-Familie über die Plazentaschranke auf einen für dieses Antigen positiven Fötus gekennzeichnet ist und eine Hemmung der Erythropoese mit Retikulozytopenie und Anämie sowie eine Alloimmunhämolyse verursacht. Schwere Anämie kann zu Hydrops fetalis führen. Eine signifikante Hyperbilirubinämie ist bei dieser Erkrankung selten.
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 116.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : >1 / 1000
Hämolytische Krankheit des Neugeborenen mit Kell-Alloimmunisierung
Immundefekt, kombinierter schwerer, X-chromosomaler, T- B+
SCIDX1
T-B+ SCID durch Gamma-Ketten-Defekt
Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) durch Gammaketten-Defekt, auch als SCID-X1 bezeichnet, ist eine Form des SCID (siehe dort) und gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen in Verbindung mit Diarrhöe und Gedeihstörung.
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+
Ein seltenes Syndrom, das durch die Assoziation eines Osteosarkoms mit Gliedmaßenanomalien (wie beidseitige Radioulnarsynostose und Klinodaktylie sowie andere Anomalien an Händen und Füßen) und erythroider Makrozytose ohne Anämie gekennzeichnet ist. Seit 1977 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte
Frontotemporale Degeneration mit Demenz, genetisch bedingte
Gallensäuren-CoA-Ligase-Mangel - Amidierungs-Defekt
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.85 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.121 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.026 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.261 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.113 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.127 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.73 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.093 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.986 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.809 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.737 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.227 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.98 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.213 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Malta AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.817 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.786 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.864 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.937 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.899 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.99 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.657 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.919 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.906 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.906 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen
Speicheldrüsentumor, epithelialer benigner
MEN4
MEN
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.05 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Der idiopathische rezidivierende Stupor ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine unvorhersehbare, vorübergehende und spontane, stunden- bis tagelange Reaktionsunfähigkeit mit einer Häufigkeit von drei bis sieben Anfällen pro Jahr gekennzeichnet ist, ohne dass leicht erkennbare toxische, metabolische oder strukturelle Ursachen vorliegen.
SCA32
Zerebelläre Ataxie mit Azoospermie und Intelligenzminderung
Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die durch Ataxie und kognitive Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Azoospermie ist ein typisches Merkmal bei betroffenen Männern.
SCA35
Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die im Erwachsenenalter durch progressive Gang- und Gliedmaßenataxie, Dysarthrie, Augendysmetrie, Intentionstremor der Hände, Hyperreflexie und krampfartigen Torticollis gekennzeichnet ist.
SCA36
Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die durch Gang- und Gliederataxie, Spastik der unteren Gliedmaßen, Dysarthrie, Muskelfaszikulationen, Zungenatrophie und Hyperreflexie gekennzeichnet ist.
Knöcherne Heteroplasie, progressive
Ossifikation, ektopische, familiäre Form
POH
Die Progressive ossäre Heteroplasie (POH) ist eine seltene genetische Knochenerkrankung, die klinisch durch eine progressive extraskelettale Knochenbildung gekennzeichnet ist, die zunächst eine kutane Ossifikation aufweist und im fortgeschrittenen Stadium subkutanes und tiefes Bindegewebe einschließlich Muskeln und Faszien umfasst. POH überschneidet sich mit einer Reihe von verwandten genetischen Störungen einschließlich Albright-Osteodystrophie, Pseudohypoparathyroidismus (siehe diese Begriffe) und primären kutanen Osteomen, die ebenfalls mit einer oberflächlichen heterotopen Ossifikation in Verbindung mit inaktivierenden Mutationen des GNAS -Gens einhergehen (20q13.2-q13.3). Das GNAS-Gen kodiert für Guaninnukleotid-bindende Proteine. Klinisch kann die POH jedoch durch die tiefe und progressive Natur der heterotopen Knochenbildung von verwandten genetischen Erkrankungen abgegrenzt werden.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 78.0 (Fall (Fälle))
MPS6, rasch fortschreitend
MPSVI, rasch fortschreitend
Rasch fortschreitende Mukopolysaccharidose Typ VI
Rasch fortschreitender Arylsulfatase B-Mangel
Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend
Langsam fortschreitende Mukopolysaccharidose Typ VI
Langsam fortschreitender Arylsulfatase B-Mangel
MPS6, langsam fortschreitend
MPSVI, langsam fortschreitend
Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend
Männliche Infertilität durch Asthenozoospermie, nicht syndromal
Eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale männliche Form der Infertilitätsstörung, die durch Zilien-/Flagellenstrukturdefekte der Spermien hervorgerufen wird, was zu fehlender Motilität oder reduzierter Vorwärtsmotilität im frischen Ejakulat führt. Reduziertes Spermavolumen, Oligospermie und eine erhöhte Anzahl abnormal strukturierter Spermatozoen sind häufig vorhanden.
Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3, vom Joseph Typ
SCA3, Typ Joseph
Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 vom Joseph-Typ
Der Typ 1 der Machado-Joseph-Krankheit (MJD1), ein seltener, in der Regel schwerer Subtyp der Machado-Joseph-Krankheit (SCA3/MJD), ist gekennzeichnet durch ausgeprägte pyramidale und extrapyramidale Zeichen.
Ataxie, spinozerebelläre, Typ Thomas
SCA3, Typ Thomas
Der Typ 2 der Machado-Joseph-Krankheit (MJD2), ein Subtyp der Machado-Joseph-Krankheit (SCA3/MJD; s.dort) mit intermediärem Schweregrad, ist gekennzeichnet durch mittleres Erkrankungsalter, zerebelläre Ataxie, externe progressive Ophthalmoplegie und unterschiedlich schwere pyramidale und extrapyramidale Zeichen.
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3, vom Machado Typ
SCA3, Typ Machado
Der Typ 3 der Machado-Joseph-Krankheit (MJD3), ein Subtyp der Machado-Joseph-Krankheit (SCA3/MJD; s.dort) mit milderem Schweregrad, ist gekennzeichnet durch späten Beginn, langsamere Progredienz und periphere Amyotrophie.
OBSOLET: XPA
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Xeroderma pigmentosum
OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe A
OBSOLET: XPB
OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe B
OBSOLET: XPC
OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe C
OBSOLET: XPD
OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe D
OBSOLET: XPE
OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe E
OBSOLET: XPF
OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe F
OBSOLET: XPG
OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe G
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Analbuminämie
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Bisalbuminämie
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: FDH
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hyperthyroxinämie, dysalbuminämische, familiäre
HHML
Das Hemihyperplasie-Multiple-Lipomatose-Syndrom ist ein seltenes, genetisch bedingtes Grosswuchssyndrom, das durch eine nicht-progrediente, asymmetrische, moderate Hemihyperplasie (häufig an den Gliedmassen) in Verbindung mit langsam wachsenden, schmerzlosen, multiplen, rezidivierenden, subkutanen lipomatösen Gewebeverdichtungen am ganzen Körper (insbesondere am Rücken, Rumpf, den Extremitäten, Fingern und Achselhöhlen) gekennzeichnet ist. Es können auch oberflächliche vaskuläre Fehlbildungen auftreten. Es kann ein erhöhtes Risiko für intraabdominale embryonale Malignome bestehen.
Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom
Grazile-Knochen-Dysplasie
Osteokraniosplenisches Syndrom
Die Osteokraniostenose ist eine letale Skelettdysplasie und gekennzeichnet durch die Kleeblattschädel-Anomalie, faziale Dysmorphien, kurze Gliedmassen, Milz-Hypoplasie oder -Aplasie und radiologische Auffälligkeiten, darunter Röhrenknochen mit ausgeweiteten Metaphysen und mangelhafte Mineralisierung des Schädeldaches.
FMNG
Familiäres multinoduläres Struma-Syndrom
MNG, familiär
Eine seltene Schilddrüsenerkrankung, die durch ein familiäres Auftreten von Schilddrüsenvergrößerungen aufgrund der Entwicklung multipler hyperplastischer Knoten mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter gekennzeichnet ist. Die Erkrankung ist häufig mit der Entwicklung anderer gutartiger oder maligner Tumore verbunden.
König-Krankheit
Osteochondrosis dissecans (König)
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 35.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit Caspr2-Antikörper
Verdinikterus
Deletion 10q22.3q23.3
Monosomie 10q22.3q23.3
Trisomie 10q22.3q23.3
Ein seltene Kopfschmerzerkrankung, die durch wiederkehrende kurze, intensive Kopfschmerzattacken gekennzeichnet ist, die ausschließlich während des Schlafes auftreten, typischerweise zur gleichen Zeit in der Nacht, so dass der Patient aufwachen muss. Der Schmerz hält in der Regel mehr als 15 Minuten nach dem Aufwachen an. Er ist meist beidseitig und kann mit Übelkeit, Photophobie oder Phonophobie einhergehen, wobei typischerweise keine autonomen Symptome vorhanden sind.
Vorzeitige gealterte Erscheinung-Entwicklungsverzögerung-Herzrhythmusstörung-Syndrom
Das Ogden-Syndrom ist ein genetisch bedingte progeroide Erkrankung, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der eine verzögerte postnatale Entwicklung, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, unspezifische dysmorphe Gesichtszüge mit gealtertem Aussehen und Kryptorchismus sowie Herzrhythmusstörungen und Skelettanomalien umfasst. Typische Manifestationen sind weit geöffnete Fontanellen, überwiegende Hypotonie des Rumpfes, watschelnder Gang mit Hypertonie der Extremitäten, kleine Hände und Füße, breite Großzehen, Skoliose und überschüssige Haut mit fehlendem Unterhautfettgewebe.
LOSMoN
SMAJ
Spinale Muskelatrophie Typ Jokela
Eine genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, die durch eine langsam fortschreitende, vorwiegend proximale Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist, die sich typischerweise durch Muskelkrämpfe, Faszikulationen, verminderte/abwesende tiefe Sehnenreflexe, Handtremor und erhöhte Serumkreatinkinase zu Beginn der Erkrankung äußert und später mit einer verminderten Gehfähigkeit und beeinträchtigtem Vibrationsempfinden einhergeht.
Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú
OBSOLET: Osteochondrodysplasie - Hypertrichose
Hypoglykämie, hyperinsulinämische, familiäre
Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch UCP2-Mangel
Eine seltene Form des kongenitalen Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus, der auf einen UCP2-Mangel zurückzuführen ist und durch hypoglykämische Episoden in der Neugeborenenperiode, ein gutes klinisches Ansprechen auf Diazoxid und einen wahrscheinlich transienten Charakter der Erkrankung mit spontaner Rückbildung gekennzeichnet ist.
Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch SUR1-Mangel
Eine Form des kongenitalen Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus, die auf ABCC8-Varianten zurückzuführen ist und durch hypoglykämische Episoden gekennzeichnet ist, die in der Regel mild sind, im Säuglingsalter oftmals nicht entdeckt werden und in der Regel gut auf Diazoxid ansprechen. Der autosomal-dominante Hyperinsulinismus weist in der Regel einen milderen Phänotyp auf als der durch aurosomal-rezessive Mutationen des Kaliumkanals (K-ATP) bedingte.
Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter
Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch Kir6.2-Mangel
Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter
Hypoglykämie, hyperinsulinämische, Diazoxid-resistente
Eine Form des angeborenen isolierten Hyperinsulismus, die durch eine übermäßige/unkontrollierte Insulinausschüttung (unangemessen für den Blutzuckerspiegel), wiederkehrende Episoden tiefer Hypoglykämie und Resistenz gegen eine medizinische Behandlung mit Diazoxid gekennzeichnet ist. Die Pankreasbeteiligung kann diffus oder fokal sein.
Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch SUR1-Mangel, Diazoxid-resistente fokale Form
Eine seltene angeborene Form des isolierten Hyperinsulinismus, gekennzeichnet durch rezidivierende Episoden hyperinsulinämischer Hypoglykämien, die nicht auf Diazoxid ansprechen, verursacht durch übermäßige Insulinsekretion der pankreatischen Betazellen aufgrund einer Mutation im ABCC8-Gen. Die Pankreasbeteiligung ist fokal und kann durch eine selektive partielle Pankreatektomie geheilt werden. Die Hypoglykämie kann zu verschiedenen klinischen Manifestationen führen, die von asymptomatischer Hypoglykämie, die durch routinemäßige Blutzuckermessungen erkannt wird, über Makrosomie bei der Geburt, leichte bis mittelschwere Hepatomegalie bis hin zum lebensbedrohlichen hypoglykämischen Koma oder Status epilepticus mit schlechtem neurologischen Outcome reichen.
Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel
Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch Kir6.2-Mangel, Diazoxid-resistente fokale Form
Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel
NIPHS
Eine seltene familiäre Hyperinsulinämie, die durch postprandiale hyperinsulinämische Hypoglykämie, negative 72-Stunden-Fastenwerte, negative präoperative Lokalisierungsuntersuchungen auf Insulinom und positive selektive arterielle Kalziuminfusionstests gekennzeichnet ist. Die histopathologische Analyse zeigt eine diffuse Inselhyperplasie mit erhöhter Anzahl und Größe der Inselzellen.
Non-Insulinoma pankreatogenes Hypoglykämie-Syndrom
Sporadische Phäochromozytome/sezernierende Paragangliome sind isolierte, nicht-familiäre, Katecholamin-produzierende Tumoren, die von neuroendokrinen chromaffinen Zellen im Nebennierenmark bzw. im extra-adrenalen chromaffinen Gewebe ausgehen. Die Mehrzahl dieser Tumoren ist gutartig und die präsentierenden Symptome werden typischerweise durch die erhöhte Katecholaminproduktion des Tumors verursacht, einschließlich Hypertonie (oft paroxysmal), Tachykardie, Angst und/oder übermäßiges Schwitzen.
Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom
OBSOLET: Paragangliom, sezernierendes sporadisches
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die bei symptomatischen weiblichen Überträgerinnen durch einen sehr variablen Phänotyp mit Gesichtsdysmorphien (prominente Stirn, Hypertelorismus, nach unten geneigte Lidfalten, Epikanthusfalten, dicke Lippen mit evertiertem Unterzinnober, dicke Nasenflügel und Septum), kurzen Händen mit spitzen Fingern, Kleinwuchs und Skelettbefunden (progressive Kyphoskoliose) gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung ist leicht bis mittelschwer, der Intellekt kann aber auch normal sein. Es wurde auch über eine hohe Rate an psychiatrischen Störungen berichtet.
Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen
Maroteaux-le-Merrer-Bensahel-Syndrom
Blount-Barber-Syndrom
Blount-Krankheit
Osteochondrosis deformans tibiae
Die Blount-Krankheit ist charakterisiert durch gestörtes Wachstum des inneren oberen Anteils der Tibia, wodurch es zunehmend zu einer bogenförmigen Deformierung mit einem Knick direkt unterhalb des Knies kommt (Tibia vara). In 60% der Fälle sind beide Beine betroffen.
ADA-Mangel
Adenosin-Desaminase-Mangel
Die Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID; s. dort) durch Adenosin-Desaminase (ADA)-Mangel ist eine SCID-Form mit profunder Lymphopenie und sehr niedrigem Immunglobulin-Spiegel aller Isotypen mit der Folge schwerer und rezidivierender opportunistischer Infektionen.
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel
NHD
Osteodysplasie, lipomembranöse polyzystische - sklerosierende Leukoenzephalopathie
PLOSL
Die Nasu-Hakola-Krankheit (NHD), auch als polyzystische lipo-membranöse Osteodysplasie mit sklerosierender Leukoenzephalopathie (PLOSL) bezeichnet, ist eine seltene erbliche Leukodystrophie, die durch eine progressive präsenile Demenz, assoziiert mit wiederholten Knochenfrakturen aufgrund polyzystischer Knochenläsionen der unteren und oberen Extremitäten, gekennzeichnet ist.
Finland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.15 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Osteogenesis imperfecta - kongenitale Gelenkkontrakturen
Eine seltene Knochenkrankheit, die durch die Verbindung von Osteogenesis imperfecta und angeborenen Gelenkkontrakturen gekennzeichnet ist.
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Dysmorphien, gekennzeichnet durch Osteogenesis imperfecta mit multiplen pränatalen Frakturen, Hypermobilität der Gelenke, schwerer Mikrozephalie und beidseitigem Katarakt. Darüber hinaus werden Gesichtsdysmorphien (z. B. blaue Skleren, Hypertelorismus und tiefsitzende Ohren), Lissenzephalie, Hydrozephalus sowie kardiale und genitale Anomalien beschrieben. Das Syndrom verläuft in utero oder kurz nach der Geburt tödlich. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Osteogenesis imperfecta-Mikrozephalie-Katarakt-Syndrom
Al Gazali-Nair-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Osteogenesis imperfecta, das Vorhandensein von Wormschen Knochen, Krampfanfälle, Augenanomalien (blaue Skleren, Optikusatrophie, Netzhautablösung) und Gesichtsdysmorphien (u. a. Balkonstirn, niedriger vorderer Haaransatz, medialer Anstieg der Augenbrauen, lange Wimpern, Hypertelorismus, abgesenkter Nasenrücken und tief angesetzte, große Ohren) gekennzeichnet ist. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Osteogenesis imperfecta- Retinopahie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom
Osteolyse, idiopathische multizentrische, mit oder ohne Nephropathie
Ein sehr seltenes Syndrom mit progressivem Verlust von Knochensubstanz, in der Regel in den Hand- und Fußwurzelknochen. Die Folge sind Deformitäten und körperliche Behinderung, sowie in vielen Fällen chronische Niereninsuffizienz. Die Knochen- und Nierenstörung ist manchmal mit intellektuellem Defizit und Auffälligkeiten des Gesichtes assoziiert.
Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie
Osteolyse, hereditäre multizentrische
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum
Osteolyse, karpotarsale, autosomal-rezessive
Distale Osteolyse mit Kleinwuchs und Intelligenzminderung
Petit-Fryns-Syndrom
Dieses Syndrom, eine früh beginnende distale Osteolyse, ist gekennzeichnet durch schwere Einschmelzung der Hände und Füße und Fehlen der Mittel- und Endphalangen.
Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives
Osteosklerose, axiale
Die Osteomesopyknose ist eine sehr seltene benigne Knochenerkrankung und gekennzeichnet durch eine Knochendysplasie, die sich als fleckförmige Sklerose des Achsenskeletts und erhöhte Knochen-Mineraldichte manifestiert.
OBSOLET: CRMO, juvenile
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis
OBSOLET: Juvenile chronisch rezidivierende multifokale Osteomyelitis
White-Murphy-Syndrom
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine Kombination von Osteopathia striata (Längsstreifen in den meisten Röhrenknochen) mit einer makulösen, hyperpigmentierten Dermopathie und einer weißen Stirnlocke gekennzeichnet ist.
Osteopathia striata-Hyperpigmentierung-weiße Stirnlocke-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Kortikobasales Syndrom
Die Osteopathia striata mit kranialer Sklerose (OS-CS) ist eine Knochendysplasie und gekennzeichnet durch longitudinale Streifung der Metaphysen der langen Knochen, Sklerose der Schädel-und Gesichtsknochen, Makrozephalie, Gaumenspalte und Schwerhörigkeit.
Der Terminus Osteopetrose ('Marmorknochenkrankheit'') bezieht sich auf eine Gruppe seltener, erblicher Krankheiten des Skeletts, die im Röntgenbild durch erhöhte Knochendichte gekennzeichnet sind.
Der autosomal-dominante Typ 1 der Osteopetrose (ADO I) ist eine sklerosierende Osteopathie mit Knochenverdichtungen hauptsächlich im Schädeldach.
Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1
Azidose, renale tubuläre, Typ 3
Carbonanhydrase-II-Mangel
Gemischte renale tubuläre Azidose
Guibaud-Vainsel-Syndrom
RTA, gemischt
Die Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose ist eine seltene Krankheit mit Osteopetrose (siehe dort), renaler tubulärer Azidose (RTA) und neurologischen Störungen, die durch zerebrale Verkalkungen bedingt sind.
Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose
Hernández-Fragoso-Syndrom
OOCHS
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch angeborene okulokutane Hypopigmentierung, Sehbehinderung, generalisierte Osteoporose mit Skelettanomalien wie Kleinwuchs, kurzem Hals und Rumpf, Kyphose, Skoliose und Platyspondylie sowie Gesichtsdysmorphien (einschließlich langem Philtrum, kleinem Mund, Mikrognathie und abstehenden Ohren) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine mäßige Gelenkhyperelastizität und Muskelhypotrophie berichtet.
Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom
OBSOLET: Heide-Syndrom
OBSOLET: Osteoporose-Makrozephalie-Blindheit-Gelenkinstabilität-Syndrom
OPPG
Eine seltene Knochenkrankheit, die durch eine angeborene oder im Säuglingsalter auftretende Blindheit und eine im Jugendalter auftretende Osteoporose mit spontanen und wenig traumatischen Frakturen gekennzeichnet ist.
Lehman-Syndrom
Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch multiple laterale Meningozelen, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (u. a. Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, nach hinten gedrehte Ohren, Mikrognathie und hoher, schmaler Gaumen) und Skelettanomalien (z. B. Wirbelsäulenanomalien, Wormsche Knochen, Kleinwuchs und Skoliose) gekennzeichnet ist. Es können zahlreiche zusätzliche Merkmale auftreten, wie z. B. Schallleitungsschwerhörigkeit, Hypotonie, Bindegewebs- und Urogenitalanomalien. Die Kognition ist in der Regel normal.
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Makuladegeneration, altersabhängige
Osteosklerose, autosomal-dominante, Typ Worth
Worth-Syndrom
Dysplasie, oto-dentale
Globodontie
Das Otodentale Syndrom ist eine sehr seltene erbliche Störung und gekennzeichnet durch erheblich vergrößerte Eck- und Backenzähne (Globodontie) in Verbindung mit sensorineuralem Gehörverlust.
Fara-Chlupácková-Syndrom
OFC-Syndrom
Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch ausgeprägte Gesichtszüge (langes, dreieckiges Gesicht, breite Stirn, schmale Nase und Unterkiefer, hochgewölbter Gaumen), abstehende, dysmorphe Ohren (tief angesetzt und becherförmig mit großen Ohrmuscheln und hypoplastischem Tragus, Antitragus und Ohrläppchen), langer Hals, präaurikuläre und/oder branchiale Fisteln und/oder Zysten, hypoplastische Nackenmuskulatur mit schrägen Schultern und Schlüsselbeinen, geflügelte, niedrige und seitlich angesetzte Schulterblätter, Hörstörung und leichtes intellektuelles Defizit. Wirbelsäulendefekte und Kleinwuchs können ebenfalls assoziiert sein.
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Assoziation von dysplastischen äußeren Ohren, Nagelhypoplasie und variablen Fehlbildungen des Skeletts gekennzeichnet ist, wie z. B. hypoplastische oder fehlende Fibulae, Anomalien des Schulterblatts, des Schlüsselbeins und des Akromioklavikulargelenks sowie Klumpfüße (Talipes equinovarus). Es wurde auch über Gelenkkontrakturen und leichte Gesichtsdysmorphien berichtet.
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Otosklerose, familiäre
Fowler-Christmas-Chapple-Syndrom
Eine seltene urogenitale Erkrankung, die durch eine ansonsten unerklärliche chronische Harnretention von mehr als 1 Liter sterilem Urin bei Katheterisierung, eine unempfindliche Blase mit Verlust des Harndrangs und Anstrengung beim Wasserlassen gekennzeichnet ist. Im Allgemeinen wird eine schlechte Verträglichkeit des Selbstkatheterismus berichtet. Die Erkrankung tritt bei Frauen zwischen der Menarche und der Menopause auf.
Fowler-Syndrom der Dysfunktion des urethralen Sphinkters
Touraine-Solente-Golé-Syndrom
Die Pachydermoperiostose (PDP) ist eine Form von primärer hypertrophischer Osteoarthropathie (s. dort). Diese seltene hereditäre Krankheit ist gekennzeichnet durch Trommelschlegelfinger, Pachydermie und subperiostale Knochenneubildung. Symptome sind Schmerzen, Polyarthritis, Cutis verticis gyrata, Seborrhoe und Hyperhidrose. Drei Unterformen wurden beschrieben: Eine vollständige Form mit Pachydermie und Periostitis; eine unvollständige Form mit Hinweisen auf Knochenanomalien, aber ohne Pachydermie; und eine Forme fruste mit erheblicher Pachydermie, aber nur minimalen bis fehlenden Skelettveränderungen (sh. diese Termini).
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 204.0 (Fall (Fälle))
KIAA0540
KIAA1395
ZIR1
TGY
protein-glutamine gamma-glutamyltransferase 6
spinocerebellar ataxia 35
spinocerebellar ataxia 36
CATSPER
MGC4093
MKS10
MKSR-2
Alpha 1,2-mannosidase
ER alpha 1,2-mannosidase
ERMan1
ERManI
Endoplasmic reticulum alpha-mannosidase 1
Endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase 1
MANA-ER
MRT15
Man9GlcNAc2-specific processing alpha-mannosidase
alpha 1,2-mannosidase
endoplasmic Reticulum Class I alpha-mannosidase
CRSP130
DRIP130
Sur2
UNC104
CDO
CDON1
Ihog
ORCAM
cell adhesion molecule-related/down-regulated by oncogenes
cell adhesion associated, oncogene regulated
DNAJC5A
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5
Kuzniecky-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte neurologische Störung, die durch das Vorhandensein von diffuser Pachygyrie und arachnoiden Zysten, psychomotorischer Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Krampfanfälle (abwesend, atonisch und generalisiert tonisch-klonisch) und gelegentlich auch Kopfschmerzen sind ebenfalls assoziiert.
CP24
lncBCAS1-4_1
cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1
Der Spasmus nutans (SN), eine seltene Störung der Augen, ist gekennzeichnet durch die klinische Trias 'Asymmetrischer Pendelnystagmus, Kopfnicken und Torticollis (Schiefhals)'.
Die toxische Makulopathie durch Malariamedikamente ist eine seltene, erworbene Augenerkrankung, die auf eine langfristige Exposition gegenüber Chloroquin (CQ) oder Hydroxychloroquin (HCQ) zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch eine langsam fortschreitende, in der Regel nicht umkehrbare Entwicklung einer bilateralen atrophischen Bullaugenmakulopathie (fortschreitender Verlust der zentralen Sehschärfe, vermindertes Farbensehen und zentrales Skotom), die sich in schweren Fällen über den gesamten Fundus ausbreiten kann und zu einer weit verbreiteten Netzhautatrophie und Sehverlust führt.
Makulopathie, toxische, durch anti-Malaria-Medikamente
Non-Hodgkin-Lymphom, okulozerebrales primäres
Okulozerebrales NHL
Das primäre okulozerebrale Lymphom ist ein seltenes, primäres, organspezifisches, extranodales Non-Hodgkin-Lymphom (typischerweise diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom), das gleichzeitig die intraokularen Kompartimente (Netzhaut, Glaskörper, Sehnerv, Uvea und andere) und das zentrale Nervensystem (häufig das Kleinhirn, Rückenmark oder die Pia mater) befällt. Die präsentierenden Symptome variieren je nach Lokalisation des Tumors und können Glaskörpertrübungen oder verschwommenes Sehen, erhöhten intrakraniellen Druck (Kopfschmerzen, Erbrechen, Papillenödem) und/oder fokale neurologische Defizite umfassen.
OBSOLET: Lymphom, intraokuläres primäres
Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine intraokulare Entzündung gekennzeichnet ist, die sich hauptsächlich auf den Glaskörper und die periphere Netzhaut beschränkt. Sie umfasst Pars planitis, posteriore Zyklitis und Hyalitis. Die Patienten präsentieren sich mit schmerzlosen Floater, verminderter oder verschwommener Sicht, seltener mit Schmerzen, Rötung und Photophobie. Bei der Untersuchung lassen sich Schneebänke, Glaskörperschneebälle, periphere Netzhautgefäßauskleidungen, Glaskörperzellen und Glaskörpertrübungen erkennen. Zu den Komplikationen gehören u. a. die Bildung einer epiretinalen Membran, Kataraktbildung, zystoides Makulaödem oder Bandkeratopathie. Die Erkrankung kann idiopathisch sein oder im Zusammenhang mit infektiösen oder systemischen Erkrankungen auftreten.
Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine Entzündung der hinteren Aderhaut (Netzhaut und Aderhaut) gekennzeichnet ist und auf eine infektiöse Ätiologie zurückgeht. Die Symptome sind verminderte Sehschärfe, Gesichtsfelddefekte, Floater, Photopsie, Photophobie und gelegentlich Schmerzen. Zu den Anzeichen bei der Untersuchung gehören u. a. konjunktivale Injektionen, keratische Präzipitate, retrolentale Zellen, entzündliche Infiltrate auf der Netzhaut, Makulaödeme und periphere retinale Neovaskularisationen. Komplikationen (wie Katarakt, Bandkeratopathie, Glaukom, zystoides Makulaödem und Netzhautablösung) können zu einem dauerhaften Sehverlust führen.
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 23.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine Entzündung vor allem des vorderen Teils der Uvea (Iris und Ziliarkörper) gekennzeichnet ist und auf eine infektiöse Ätiologie zurückgeht. Klinische Symptome sind Schmerzen, Rötung, Photophobie und variabler Sehverlust. Zu den Anzeichen bei der Untersuchung gehören u. a. das Vorhandensein von Entzündungszellen in der vorderen Augenkammer und im vorderen Glaskörper, keratische Ausfällungen, Hypopyon, Irisknötchen, hintere Synechien und Miosis.
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 27.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine generalisierte Entzündung aller Teile der Aderhaut (Iris, Ziliarkörper und Choroidea) gekennzeichnet ist, die gleichzeitig den angrenzenden Glaskörper und die Netzhaut mit einbezieht, ohne dass ein bestimmter Entzündungsherd vorherrscht, und die durch virale, bakterielle, pilzartige oder parasitäre Infektionen verursacht wird. Zu den klinischen Symptomen gehören Schmerzen, Photophobie, Rötung, verschwommenes Sehen und Floater. Anzeichen bei der Untersuchung sind u. a. Lidödem, Ziliareinspritzung, Chemose, keratische Präzipitate, Zellen in der Vorderkammer, Hypopyon, Irisknötchen und Neovaskularisationen, hintere Synechien, Makulaödem, Glaskörper- und Netzhautblutungen sowie Netzhautablösungen. Komplikationen können zu einem Sehverlust führen.
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine nicht infektiöse Uveitis gekennzeichnet ist, die potenziell alle Teile des Uvealtrakts betrifft und auf eine paraneoplastische Autoimmunreaktion zurückzuführen ist. Die Anzeichen und Symptome gehen in der Regel der Tumordiagnose voraus und können Rötung und Schmerzen des Auges, Lichtempfindlichkeit, verschwommenes Sehen, Floater und verminderte Sehkraft umfassen. Die klassischste Form ist die intermediäre Uveitis in Verbindung mit Anti-CV2-Antikörpern bei kleinzelligem Lungenkrebs oder anderen Neoplasien. Andere okuläre und/oder extraokuläre Manifestationen sind häufig ebenfalls vorhanden.
Eine seltene Immunkrankheit, die durch den Verlust mitochondrialer DNA aufgrund eines DGUOK-Mangels gekennzeichnet ist und sich typischerweise durch eine früh einsetzende Leberfunktionsstörung, psychomotorische Verzögerung, Hypotonie, Rotationsnystagmus, der sich zu Opsoklonus entwickelt, Laktatazidose und Hypoglykämie manifestiert.
Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel
Eine genetisch bedingte Immunkrankheit, die durch chronische Neutrophilie, eine Erhöhung des Anteils der zirkulierenden CD34+-Zellen im peripheren Blut, eine Zunahme der Granulozytenvorläufer im Knochenmark und Splenomegalie gekennzeichnet ist. Die Patienten sind überwiegend asymptomatisch, können aber ein systemisches Entzündungssyndrom mit Fieber, Dyspnoe, Tachykardie, Pleura- und Perikarderguss oder ein myelodysplastisches Syndrom aufweisen.
POIS
Methylmalonazidurie, Vitamin B12-abhängige
Die Vitamin B12-sensible Methylmalonazidämie (MA) ist eine angeborene Störung im Stoffwechsel des Vitamin B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma oder passageres Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und intellektuelles Defizit. Die Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 an. Es existieren drei Typen: cblA, cblB und cblD-variant 2 (cblDv2).
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 192.0 (Fall (Fälle))
Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible
Chromosom 4p- Syndrom
Deletion 4p, distale
Monosomie 4p, distale
Eine Entwicklungsstörung, die durch typische kraniofaziale Merkmale, pränatale und postnatale Wachstumsstörungen, Intelligenzminderung, schwere psychomotorische Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle und Hypotonie gekennzeichnet ist.
Ein seltener Hauttumor, der durch ein vorwiegend intraepitheliales Wachstum eines Adenokarzinoms gekennzeichnet ist, das entweder primär in der Haut entstehen kann (primärer extramammärer Paget-Syndrom) oder aus der intraepithelialen Ausbreitung eines viszeralen Karzinoms resultiert (sekundärer extramammärer Paget-Syndrom). Die Läsion ist typischerweise in der Anogenitalregion lokalisiert und präsentiert sich als schuppiger, nässender, juckender oder schmerzhafter erythematöser Belag, der oft einem Ekzem ähnelt. Sie kann eine invasive Komponente aufweisen, die ein erhebliches Risiko für Lymphknotenmetastasen birgt.
CUA
Calciphylaxie
Kalzifizierende urämische Arteriolopathie
Eine seltene vaskuläre Kalzifikation, die typischerweise durch den Verschluss von Mikrogefäßen im Hautgewebe gekennzeichnet ist und zu schmerzhaften Hautläsionen führt. Die Erkrankung ist häufig lebensbedrohlich.
Eine seltene, lebensbedrohliche, nicht-entzündliche Vaskulopathie, die klinisch durch fortschreitende und schmerzhafte Hautläsionen gekennzeichnet ist, die mit einer Verkalkung der kutanen arteriellen Mikrogefäße einhergehen. Die Calciphylaxie betrifft vor allem Patienten mit Nierenerkrankungen im Endstadium (ESKD), die an der Dialyse behandelt werden.
Eine lebensbedrohliche nicht entzündliche Vaskulopathie, die durch diffuse Kalziumablagerungen in den Eingeweiden (hauptsächlich in Herz und Lunge, aber auch in Magen und Nieren) gekennzeichnet ist, die zu Fibrosen und Thrombosen und schließlich zu Gewebsnekrosen führen. Je nach betroffenem Organ kann es zu Atemnot, Husten und Kurzatmigkeit oder zu einem akuten Herzblock mit anschließendem plötzlichen Herztod kommen. Die Krankheit betrifft vor allem Patienten mit terminaler Niereninsuffizienz (ESRD), die auf Dialyse angewiesen sind.
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Ip
CDG-Ip
CDG-Syndrom Typ 1p
CDG-Syndrom Typ IP
CDG1P
Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale, Typ Ip
Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ 1p
Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ip
GDP-Man:Man(3)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase
KIAA0266
Class VI beta-tubulin
class VI beta-tubulin
Hyperostosis corticalis deformans juvenilis
Osteoektasie, familiäre
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Osteodystrophia deformans
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Paget-Krankheit
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Paget-Syndrom
autophagy receptor p62
p60
p62B
C3-Mangel
SCID durch LCK-Mangel
SCID durch Leukozyten-spezifischen Protein-Tyrosin-Kinase-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel
LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase
Methylmalonazidurie Typ TCb1R
Methylmalonazidämie Typ TCb1R
Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt
8D6
8D6 antigen
8D6A
TCII-R
TCN2R
TCblR
Transcobalamin receptor
sCD320
soluble CD320
transcobalamin 2 receptor
HPE, septopräoptische
Ein seltener Subtyp der Holoprosenzephalie, bei dem die Mittellinienfusion auf die septalen und/oder präoptischen Regionen des Telenzephalons beschränkt ist, ohne dass eine signifikante frontale neokortikale Fusion vorliegt. Die kraniofazialen Mittellinienfehlbildungen sind im Allgemeinen mild und umfassen einen einzelnen oberen mittleren Schneidezahn und eine pyriforme Sinusstenose. Weitere berichtete Manifestationen sind Sprachverzögerungen, Lernschwierigkeiten und Verhaltensstörungen. Die Bildgebung zeigt einen abnormen Fornix, ein fehlendes oder hypoplasisches anteriores Corpus callosum und eine ungepaarte Arteria cerebri anterior.
Pagon-Bird-Detter-Syndrom
X-chromosomale sideroblastische Anämie und Ataxie
XLSA-A
Eine hereditäre syndromale Form der sideroblastischen Anämie, die durch eine leichte bis mittelschwere Anämie (mit Hypochromie und Mikrozytose) und eine früh einsetzende, nicht oder langsam progrediente spinozerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist.
X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie
HPE, mikroforme
HPE-L
Mikroform der Holoprosenzephalie
Eine benigne Form der Holoprosenzephalie, die durch Mittelliniendefekte ohne den typischen HPE-Defekt der Hirnspaltung gekennzeichnet ist und sich variabel mit Mikrozephalie, Hypotelorismus, Mittellinienspalte und/oder flacher Nase, Choanalstenose, Sinus-pyriformis-Stenose, Kolobom sowie einem einzelnen mittleren Schneidezahn im Oberkiefer manifestieren kann..
LTEC0
Die Laryngo-tracheo-ösophageal-Spalte (LC) Typ 0 ist eine kongenitale Anomalie der Atemwege und gekennzeichnet durch eine submuköse laryngo-tracheo-ösophageale Spalte, die nur geringe Symptome verursacht oder symptomlos bleibt.
Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 0
PMD, konnataler Typ
PMD, schwere Form
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, kongenitale Form, Type II
Die konnatale Form der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) ist die schwerste Form der PMD (s. dort).
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.03 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form
PMD, klassischer Typ
Als klassische Form der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) wird die infantile Form der PMD (s. dort) bezeichnet.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.17 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form
PMD, intermediärer Typ
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, Übergangsform
Die Übergangsform der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) ist die intermediäre Form der PMD (s. dort).
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) weiblicher Überträgerinnen bezeichnet den Verlauf der PMD (s. dort) bei Frauen, die heterozygot für Mutationen im PLP 1-Gen (Xq22) sind.
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen
PLP1-Null-Syndrom
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, null-Form
Das Null-Syndrom ist Teil des Spektrums der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD; s. dort) und gekennzeichnet durch milde PMD-Symptome in Verbindung mit demyelinisierender peripherer Neuropathie.
PMLD
Die Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit (PMLD) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Leukodystrophie, deren klinische und radiologische Symptome sich mit denen der X-chromosomalen Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD; s. dort) überschneiden.
PMLD1
Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen
Hsp60-Chaperonopathie, mitochondriale
Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen
Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen
AIP Typ 1
Autoimmun-Pankreatitis Typ 1
Pankreatitis, IgG4-assoziierte
Pankreatitis, lymphoplasmozytäre sklerosierende
Der Typ 1 der Autoimmun-Pankreatitis, eine Unterform der Autoimmun-Pankreatitis (s. dort), wird bei älteren Männern (>60 Jahre) gesehen und manifestiert sich mit Leibschmerzen, Steatorrhoe, obstruktivem Ikterus und Beteiligung anderer Organe (Gallengänge, Nieren, Retroperitoneum). Vermutlich handelt es sich um eine systemische Immunglobulin G4 (IgG4)-assoziierte Krankheit.
AIP Typ 2
Autoimmun-Pankreatitis Typ 2
Pankreatitis, gangzentrierte
Der Typ 2 der Autoimmun-Pankreatitis, eine Unterform der Autoimmun-Pankreatitis (s. dort), tritt in beiden Geschlechtern auf, hat ein früheres Erkrankungsalter (< 60 Jahre) und manifestiert sich mit Leibschmerzen, Steatorrhoe und obstruktivem Ikterus.
Deletion 12p, distale
Distale Monosomie 12p
Mikrodeletionssyndrom 12p13.33
Alpha-Dystroglycan-assoziierte LGMD R16
Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2P
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2P
LGMD Typ 2P
LGMD2P
Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine langsam fortschreitende, hauptsächlich proximale Muskelschwäche, die in der frühen Kindheit auftritt (mit Schwierigkeiten beim Gehen und Treppensteigen) und einer leichten bis schweren Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Als zusätzliche Manifestationen werden Mikrozephalie, leichte Zunahme der Oberschenkel- oder Wadenmuskulatur und Kontrakturen der Knöchel berichtet.
Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16
Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
156DAG
A3a
AGRNR
DAG
alpha-dystroglycan
beta-dystroglycan
dystrophin-associated glycoprotein-1
FPLD durch PLIN1-Genmutationen
FPLD4
PLIN1-bedingte FPLD
Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige
Eine seltene familiäre Form der Lipodystrophie, die durch eine schwere partielle Lipoatrophie der Gliedmaßen, des Rumpfes und des Abdomens sowie eine faziozervikale Fettansammlung gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind Diabetes, Acanthosis nigricans, Lebersteatose und Hypertriglyceridämie sowie niedrige Leptin- und Adiponektinwerte im Serum. Es wurde auch über schwere Herzrhythmus- und Reizleitungsstörungen berichtet.
Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante
Seltene systemische Krankheit des Kindes
Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie
IDMDC
Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv
Erlin-2
NET32
Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit
Pallister-W-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung, neurologische Anzeichen und Symptome (wie Krampfanfälle, Spastik, Strabismus), charakteristische Gesichtsdysmorphien (einschließlich breiter Stirn, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken, Mittellinieneinkerbung der Oberlippe, Fehlen der oberen zentralen Schneidezähne, unvollständige Mundspalte und vorstehender Unterkiefer) und Aknenarben gekennzeichnet ist. Hörstörungen, Pseudobulbärparese, Wachstumsverzögerung und Skelettanomalien (Kamptodaktylie und Klinodaktylie, bilateraler Cubitus valgus, Pes cavus/planus) sind ebenfalls beschrieben worden.
Familiäre Prionkrankheit
Prionkrankheit, genetisch bedingte
Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form
Ein genetisch bedingter Coenzym Q10-Mangel, der durch eine sensorineurale Taubheit und ein schweres progressives nephrotisches Syndrom gekennzeichnet ist, das nicht auf eine Behandlung mit Steroiden anspricht. Zu den klinischen Symptomen gehören eine früh einsetzende Proteinurie, Hypoalbuminämie und Ödeme, die zu einer terminalen Niereninsuffizienz führen. Nierenbiopsien zeigen eine fokale segmentale Glomerulosklerose und eine diffuse mesangiale Sklerose. In seltenen Fällen wurden Krampfanfälle, Ataxie und dysmorphe Symptome beschrieben.
Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form
CGI-10
Pankreasagenesie, kongenitale
Die Partielle Pankreasagenesie ist gekennzeichnet durch das angeborene Fehlen einer kritischen Masse von Pankreasgewebe.
Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie
WABS
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch prä- und postnatale Wachstumsbeschränkung, Mikrozephalie, leichte bis schwere Intelligenzminderung, Schallempfindungsschwerhörigkeit mit Cochlea-Anomalien und Gesichtsdysmorphien (mit kleinem und länglichem Gesicht, bifrontaler Verengung, Epikanthus, kurzer Nase, kleinen Nasenlöchern, dysplastischen Ohren und kurzem Hals) gekennzeichnet ist. Weitere variable Merkmale sind unter anderem Fehlbildungen der Gliedmaßen, Herzanomalien, abnorme Hautpigmentierung und wiederkehrende Infektionen.
CHL1
CHL1-like helicase homolog (S. cerevisiae)
CHLR1
ChlR1
KRG-2
KRG2
Keratinocyte growth factor-regulated gene 2
Warsaw Breakage Syndrome
OBSOLET: Glomerulonephritis, sichelförmige
OBSOLET: RPGN
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Glomerulopathie
OBSOLET: Glomerulonephritis, rapid-progressive
NGPS
Das Nestor-Guillermo-Progerie-Syndrom ist ein seltenes, genetisches Progeroid-Syndrom. Es ist gekennzeichnet durch vorzeitig gealtertes Aussehen, das mit schwerer Osteolyse (insbesondere an Unterkiefer, Schlüsselbeinen, Rippen, distalen Phalangen und langen Knochen), Osteoporose und generalisierter Lipoatrophie einhergeht. Kardiovaskuläre, atherosklerotische und metabolischen Komplikationen fehlen und Patienten zeigen daher ein relativ langes Überleben. Weitere Merkmale sind Wachstumsverzögerung, Gelenksteifheit (hauptsächlich an Fingern, Händen, Knien und Ellbogen), breite Schädelnähte, dysmorphe Gesichtszüge (markante Augen, konvexe Nasenrücken, Malokklusion, Zahnverdichtung, dünne Lippenvermillion, Mikroretrognathien) und persistente Augenbrauen, Wimpern und Kopfhautbehaarung.
BAF
barrier to autointegration nuclear assembly factor 1
gPAPP-Mangel
Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ
Golgi-resident adenosine 3',5'-bisphosphate 3'-phosphatase
IMPA3
gPAPP
golgi-resident nucleotide phosphatase
Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form
Dawson-Enzephalitis
Einschlußkörperchen-Enzephalitis, subakute
Subakute sklerosierende Panenzephalitis (SSPE)
Van Bogaert-Enzephalitis
Van-Bogaert-Krankheit
Eine seltene Infektionskrankheit, die durch eine langsam fortschreitende Gehirnstörung gekennzeichnet ist, die durch ein mutiertes Masernvirus verursacht wird und in der Regel Kinder und junge Erwachsene betrifft. Die Krankheit führt zu kognitivem Verfall, Myoklonus, Sehstörungen und schließlich zu einem vegetativen Zustand.
India AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.003 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute
Transiente neonatal Zyanose mit Anämie durch Toms River Hämoglobin
EPM6
GOSR2-abhängige progressive myoklonische Ataxie
Myoklonusepilepsie, progressive, Nordsee-Typ
PME Typ 6
Bos1
GS27
FPHH
Eine seltene, genetisch bedingte Anomalie der Hautpigmentierung, die durch fortschreitende, diffuse, teilweise fleckige, hyperpigmentierte Läsionen gekennzeichnet ist, die mit multiplen Café-au-lait-Flecken, hypopigmentierten Makulae und Lentigines vermischt sind und sich im Gesicht, am Hals, am Rumpf und an den Gliedmaßen sowie häufig auch an den Handflächen, Fußsohlen und der Mundschleimhaut befinden. Das Depigmentierungsmuster kann von gut isolierten Café-au-lait/hypopigmentierten Flecken auf einem Hintergrund normal aussehender Haut bis hin zu konfettiartigem oder gesprenkeltem Aussehen reichen.
Hyper- und Hypopigmentation, familiäre progressive
Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale, durch PIGN-Mangel
Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGN-Mangel
Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese durch PIGN-Mangel
MCAHS1
PIGN-CDG
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und früh einsetzende Krämpfe gekennzeichnet ist und mit multiplen kongenitalen Anomalien einhergeht, wie Herzfehler (z.B. offenes Foramen ovale, Vorhofseptumdefekt, offener Ductus arteriosus), Urogenitalfehlbildungen (z.B. Hydrozele, Erweiterung des Nierensammelsystems, Hydroureter, Hydronephrose, hypertrophische trabekuläre Harnblase) und gastrointestinalen Fehlbildungen (einschließlich gastroösophagealer Reflux, Analstenose, Analatresie, ano-vestibuläre Fistel). Weitere Merkmale sind Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtszüge, hervorstehendes Hinterhaupt, Epikanthusfalten, Hypertelorismus, Nystagmus/Strabismus/Wanderaugen, tief angesetzte, große Ohren mit Anomalien der Ohrmuschel, einen vertieften Nasenrücken, eine nach oben gebogene Nase, ein langes Philtrum, einen großen, offenen Mund mit dünnen Lippen, hochgewölbter Gaumen und Mikro-/Retrognathie).
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom
GPI ethanolamine phosphate transferase 1
MCD4
MDC4
PIG-N
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N
MCD, okzipitale
Okzipitale Fehlbildungen der kortikalen Entwicklung
Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie
OBSOLET: Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz
Hfz6
HPS9
BLOC-1 subunit pallidin
biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6
Kongenitale Muskeldystrophie mit mitochondrialen Strukturanomalien
Megakoniale Myopathie, kongenitale
Muskeldystrophie, kongenitale, durch Phosphatidylcholin-Biosynthesestörung
Eine seltene, genetisch bedingte Skelettmuskelerkrankung, die durch eine früh einsetzende Hypotonie, Muskelschwäche, globale Entwicklungsverzögerung mit intellektueller Entwicklungsstörung und Kardiomyopathie gekennzeichnet ist. Angeborene strukturelle Herzfehler und ichthyosiforme Hautläsionen wurden ebenfalls beschrieben. Die Muskelbiopsie zeigt charakteristische vergrößerte Mitochondrien, die sich an der Peripherie der Muskelfasern befinden.
Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale
CHETK
Moyamoya-Krankheit - Kleinwuchs - Gesichtsdysmorphien - hypergonadotroper Hypogonadismus
Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom
CPP
Plexuspapillom, choroidales
Eine seltene gutartige Form eines Plexustumors, der häufig im vierten Ventrikel (bei Erwachsenen) und im Seitenventrikel (bei Kindern), gelegentlich aber auch ektopisch im Hirnparenchym auftritt und sich durch Übelkeit, Erbrechen, Papillenödem, abnorme Augenbewegungen, vergrößerten Kopfumfang, Krampfanfälle und Gangstörungen infolge erhöhten intrakraniellen Drucks äußert.
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.003 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
AP4-Mangel-Syndrom
Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie
GET
Eine seltene Hautkrankheit, die durch generalisierte kutane Teleangiektasien gekennzeichnet ist, die gewöhnlich zuerst an den unteren Extremitäten auftreten und sich dann langsam auf den Rumpf und die Arme ausbreiten. Die Läsionen können diffus, lokalisiert, makulär, plaqueartig, diskret oder kongruent sein. Wiederkehrende Haut- und Schleimhautblutungen sind nicht häufig. Begleitende epidermale oder dermale Anomalien wie Atrophie, Depigmentierung oder Purpura treten nicht auf. Die Erkrankung ist nicht erblich, und zur Diagnosestellung müssen andere primäre und sekundäre Teleangiektasien ausgeschlossen werden.
Teleangiektasie, essentielle generalisierte
CCV
Die kutane kollagene Vaskulopathie (CCV) ist eine primäre, auf die Haut beschränkte Mikroangiopathie mit multiplen, ausgedehnten Telangiektasien.
DCM, bullöse
DCM, pseudoxanthomatöse
Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse
Abduktorenlähmung, laryngeale
Gerhardt-Syndrom
Stimmbanddysfunktion, familiäre
Bronchopulmonale Sequestration, intralobäre kongenitale
Lungensequestration, intralobäre kongenitale
Bronchopulmonale Sequestration, extralobäre kongenitale
Lungensequestration, extralobäre kongenitale
Kommunizierende kongenitale bronchopulmonale Missbildung des Vorderdarms
CPAM Typ 0
Kongenitale zystische adenomatoide Fehlbildung der Lunge Typ 0
Kongenitale zystische adenomatöse Fehlbildung der Lunge Typ 0
Ein seltener Subtyp einer angeborenen Fehlbildung der Atemwege, der durch einen globalen Stillstand der Lungenentwicklung mit kleinen, solide wirkenden Lungen mit diffus körniger Oberfläche gekennzeichnet ist, die histologisch bronchusähnliche Strukturen mit glatter Muskulatur, Drüsen und zahlreichen Knorpelplatten aufweisen, eingebettet in lockeres, vaskuläres Mesenchymgewebe. Die Erkrankung tritt bei der Geburt auf und ist mit dem Leben unvereinbar.
Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 0
CCAM Typ 1
CPAM Typ 1
Kongenitale zystische Krankheit der Lunge Typ 1
Kongenitale zystische adenomatoide Fehlbildung der Lunge Typ 1
Ein seltener Subtyp einer angeborenen Fehlbildung der pulmonalen Atemwege, gekennzeichnet durch eine multizystische Gewebeverdichtung von nicht funktionierendem Lungengewebe mit einer oder mehreren dominanten Zysten von 2 bis 10 cm Durchmesser, die von kleineren Zysten umgeben sein können. Die Läsionen haben intrazystische Verbindungen, können mit dem Tracheobronchialbaum verbunden sein und sind in der Regel einseitig, d. h. ein einzelner Lappen ist betroffen. Kleine Läsionen können asymptomatisch bleiben, während die meisten Fälle in der Neugeborenenperiode oder im Säuglingsalter mit Atemnot oder später im Leben mit wiederkehrenden Atemwegsinfektionen einhergehen. Pulmonale Hypoplasie und schwerer fetaler Hydrops sind seltene Komplikationen. Die Erkrankung ist mit einem erhöhten Risiko für pulmonale Malignität, wie z. B. bronchoalveolärem Karzinom, verbunden.
Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 1
CCAM Typ 2
CPAM Typ 2
Kongenitale zystische Krankheit der Lunge Typ 2
Kongenitale zystische adenomatoide Fehlbildung der Lunge Typ 2
Ein seltener Subtyp einer angeborenen Fehlbildung der pulmonalen Atemwege, der durch eine multizystische Gewebeverdichtung von nicht funktionierendem Lungengewebe gekennzeichnet ist, die aus kleinen Zysten mit einem Durchmesser von weniger als 2 cm besteht. Die Läsionen haben intrazystische Verbindungen, können mit dem Tracheobronchialbaum verbunden sein und sind in der Regel einseitig, d. h. ein einzelner Lappen ist betroffen. Die Erkrankung zeigt sich häufig mit Atemnot in der Neugeborenenperiode oder im Säuglingsalter. Sie geht häufig mit anderen schweren kongenitalen Anomalien einher, wie z. B. Nierenagenesie oder -dysgenesie, pulmonale Sequestrierung oder kardiale Anomalien.
Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 2
CCAM Typ 3
CPAM Typ 3
Kongenitale zystische Krankheit der Lunge Typ 3
Kongenitale zystische adenomatoide Fehlbildung der Lunge Typ 3
Ein seltener Subtyp einer angeborenen Fehlbildung der pulmonalen Atemwege, der durch eine multizystische Gewebeverdichtung von nicht funktionierendem Lungengewebe gekennzeichnet ist, die aus zahlreichen Mikrozysten mit einem Durchmesser von weniger als 0,5 cm besteht. Die Läsionen haben intrazystische Verbindungen, können mit dem Tracheobronchialbaum verbunden sein und sind in der Regel einseitig und betreffen einen ganzen Lappen. Die Erkrankung kann mit Polyhydramnion, fetalem Hydrops und Totgeburt einhergehen oder mit schwerer Atemnot in der Neugeborenenperiode einhergehen.
Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 3
CCAM Typ 4
CPAM Typ 4
Kongenitale zystische Krankheit der Lunge Typ 4
Kongenitale zystische adenomatoide Fehlbildung der Lunge Typ 4
Ein seltener Subtyp einer angeborenen Fehlbildung der pulmonalen Atemwege, gekennzeichnet durch eine multizystische Gewebeverdichtung von nicht funktionierendem Lungengewebe mit peripheren, großen, dünnwandigen, oft multilokulären Zysten, die einen Durchmesser von bis zu 8 cm haben können. Die Läsionen haben intrazystische Verbindungen, können mit dem Tracheobronchialbaum in Verbindung stehen und sind in der Regel einseitig und betreffen einen einzelnen Lappen. Die Patienten treten mit Atemnot oder Atemwegsinfektionen in der Neugeborenenperiode oder im Säuglingsalter auf. Die Erkrankung geht häufig mit einem Spannungspneumothorax, Anzeichen einer Mediastinalverschiebung und einer malignen Transformation in ein pleuropulmonales Blastom Typ 1 einher.
Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 4
Iridozyklitis
Denmark AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 185.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : >1 / 1000
Choroiditis
Uveitis, totale
Gesichtslähmung, familiäre rekurrente
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.6 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Fazialisparese, periphere rekurrente, familiäre Form
Isolierte IAU
Isolierte idiopathische anteriore Uveitis
Die idiopathische Panuveitis ist eine seltene entzündliche Augenerkrankung unbekannter Ätiologie, die durch eine generalisierte Entzündung der Uvea (Iris, Ziliarkörper, Aderhaut), der Netzhaut und des Glaskörpers mit konsekutivem Ziliarkrampf und hinterer Synechienbildung gekennzeichnet ist und zu akuten oder chronischen, ein- oder beidseitigen Sehstörungen und Augenbeschwerden oder -schmerzen führt. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Katarakts, eines Sekundärglaukoms, eines zystoiden Makulaödems und/oder einer Netzhautablösung. Die Krankheit kann zum Verlust des Sehvermögens führen.
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.5051 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.0194 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.6 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 16.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis
Systemische Krankheit mit posteriorer Uveitis
Chromosom-5p-Syndrom
Cri-du-chat-Syndrom
Deletion 5p
Katzenschrei-Syndrom
Monosomie 5p
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die aus einer teilweisen oder vollständigen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 resultiert und klassischerweise durch einen hohen, monotonen, katzenartigen Schrei (cri du chat) gekennzeichnet ist, der von Geburt an vorhanden ist und mit unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien einhergeht.
Denmark AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.22 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Japan AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 7.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Bell-Lähmung
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Gesichtslähmung, idiopathische
Ichthyose, hereditäre, nicht-syndromale Form
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.19 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Ichthyose, X-chromosomal-rezessive, syndromale Form
RXLI, syndromal
Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die zu den Verhornungsstörungen (Mendelian Disorders of Cornification; MeDOC) gehört und durch eine im Allgemeinen leichte Abschuppung der Haut in Verbindung mit extrakutanen Manifestationen als Teil eines Syndroms gekennzeichnet ist.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Ichthyose, syndromale, X-chromosomal-rezessive
ARCI
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.77 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.5 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale
KPI
Eine Gruppe seltener vererbter nicht-syndromaler Ichthyosen, die durch Mutationen in Keratin-Genen gekennzeichnet sind. Mutationen in den Genen KRT1 und KRT10 verursachen die Mehrzahl der Fälle von epidermolytischer Ichthyose (EI) sowie von kongenitaler retikulärer ichthyosiformer Erythrodermie (CRIE). Die EI manifestiert sich bei der Geburt mit einer generalisierten Blasenbildung, die später in eine Hyperkeratose übergeht. Eine starke palmoplantare Beteiligung deutet auf das Vorhandensein einer KRT1-Mutation hin. CRIE-Patienten zeigen bei der Geburt Erythrodermie und Schuppung, oft mit einer Kollodiummembran, und entwickeln allmählich konfettiartige klare Bereiche mit normaler Haut. KRT2-Mutationen werden mit der oberflächlichen epidermolytischen Ichthyose (SEI) in Verbindung gebracht, die klinisch der EI ähnelt, aber im Allgemeinen milder und stärker lokalisiert ist.
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.11 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
SHCB
Das Selbstheilende Kollodium-Baby (SHCB) ist eine leichte Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI) und gekennzeichnet durch eine Kollodiummembran bei Geburt, die in den ersten Lebenswochen abheilt.
SHCB, akrales
AEI
Die ringförmige epidermolytische Ichthyose (AEI) ist eine seltene klinische Variante der Epidermolytischen Ichthyose (EI; siehe dort) und gekennzeichnet durch einen blasenbildenden Phänotyp bei der Geburt und eine ab dem frühen Säuglingsalter einsetzende Entwicklung von ringförmigen polyzyklischen erythematösen Abschuppungen am Rumpf und den Extremitäten.
CRIE
IWC
Ichthyosis variegata
Konfetti-Ichthyose
Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form
Parana hard-skin-Syndrome
KLICK-Syndrom
Eine vererbte Epidermiserkrankung, die gekennzeichnet ist durch palmoplantare Keratodermie, lineare hyperkeratotische Papeln auf der Beugeseite großer Gelenke (schnurartige Verteilung um Handgelenke, in den antecubitalen und poplitealen Falten), hyperkeratotische Plaques (am Hals, in den Achselhöhlen, an den Ellenbogen, Handgelenken und Knien), milde ichthyosiforme Schuppung und sklerotische Einschnürungen um die Finger, die zu Beugeverformungen führen.
Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom
Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten Haaranomalitäten
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Trichothiodystrophie
OBSOLET: Ichthyose, kongenitale, mit Trichothiodystrophie
Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen
Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf
Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen
CHAP1/DSK2
Chap1
Dsk2
LIC-2
N4BP4
NEDD4 binding protein 4
PLIC-2
PLIC2
RIHFB2157
HSPC014
UMP1
proteassemblin
FIL1
FIL1(DELTA)
FIL1D
IL-1 related protein 3
IL-1F5
IL1HY1
IL1L1
IL1RP3
IL36RA
family of interleukin 1-delta
interleukin-1 HY1
interleukin-1 receptor antagonist homolog 1
AKT
PKB
PRKBA
RAC
RAC-alpha
protein kinase B
KIAA0978
Wells-Jankovic-Syndrom
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch spastische Paraparese in der späten Kindheit und Hörverlust gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Netzhautanomalien, linsenförmige Trübungen, Kleinwuchs, Hypogonadismus, sensorische Defizite, Tremor, Dysdiochokinese, erhöhte Liquorproteine und fehlende oder verlängerte somatosensorisch evozierte Potenziale sein. Die Plasma- und Fibroblastenwerte für gesättigte, sehr langkettige Fettsäuren sind normal. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-Syndrom
SPEMR
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom
Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom
NDE
NUDE
nudE
BVRA
BVRalpha
biliverdin reductase IXalpha
DXS707
TE2
arrest defective protein 1
N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch progrediente spastische Paraplegie, Glaukom und Intelligenzminderung.
Spastische Paraplegie-Glaukom-Intelligenzminderung-Syndrom
HBK
Bahemuka-Brown-Syndrom
Das Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch Verzögerungen in der motorischen Entwicklung, gefolgt von einer langsam progredienten spastischen Paraplegie (die hauptsächlich die unteren Extremitäten betrifft) in Verbindung mit einem schuppenden Gesichtsausschlag mit Schmetterlingsverteilung (der sich im Alter von etwa zwei Monaten zeigt) und Dysarthrie gekennzeichnet ist. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom
FTD
Die Frontotemporale Demenz (FTD) umfasst eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch fortschreitende Verhaltensänderungen, exekutive Dysfunktion und Sprachstörungen infolge einer Degeneration der medialen präfrontalen und frontoinsulären Kortex gekennzeichnet sind. Es wurden vier klinische Subtypen identifiziert: Semantische Demenz, progrediente nicht-flüssige Aphasie, Verhaltensvariante der FTD und Atrophie des rechten Temporallappens (siehe dort).
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.05 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Fitzsimmons-Walson-Mellor-Syndrom
Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine progressive, variable spastische Paraplegie in Verbindung mit beidseitiger sensorineuraler Taubheit, Intelligenzminderung und progressiver Nephropathie gekennzeichnet ist. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom
Antinolo-Nieto-Borrego-Syndrom
Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie, demyelinisierende periphere sensomotorische Neuropathie, Poikilodermie (manifestiert sich mit Verlust von Augenbrauen und Wimpern in der Kindheit zusätzlich zu zarter, glatter und überschüssiger Haut) und nach der Pubertät auftretender distaler Amyotrophie gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom
Chromosom 12, partielle Monosomie
CJD, hereditär
Eine seltene Form einer Prionkrankheit, die durch typische CJD-Merkmale (schnell fortschreitende Demenz, Persönlichkeits-/Verhaltensänderungen, psychiatrische Störungen, Myoklonus und Ataxie) gekennzeichnet ist und eine genetische Ursache hat.
Autoimmun-polyglanduläres Syndrom
Eine Gruppe seltener endokriner Erkrankungen, die durch eine Autoimmunaktivität gegen mehr als ein endokrines Organ gekennzeichnet sind, wobei möglicherweise auch nicht-endokrine Organe betroffen sind. Die Autoimmunität richtet sich in der Regel gegen verschiedene Zielantigene in unterschiedlichen Geweben. Die beiden häufigeren autoimmunen polyendokrinen Syndrome (APS), APS Typ 1 und Typ 2, haben einen starken genetischen Hintergrund und weisen als Hauptmerkmal die Addison-Krankheit auf. Zu dieser Gruppe gehören außerdem APS Typ 3 und Typ 4.
Nakamura-Osame-Syndrom
SPG11
Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-dünnes Corpus callosum-Syndrom
Portugal AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.26 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11
OBSOLET: Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay
OBSOLET: Paraplegie-Brachydaktylie-Zapfenepiphysen-Syndrom
Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert-Syndrom
Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine intellektuelle Beeinträchtigung unterschiedlichen Schweregrades, eine progressive Spastik der unteren Gliedmaßen und eine diffuse palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Pes cavus, extensorische Plantarreflexe, Handtremor und leichte Gesichtsdysmorphien.
Poikilodermie, Alopezie, Retrognathie, Gaumenspalte
Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch das Auftreten einer progressiven spastischen Paraplegie in Verbindung mit einer vorzeitigen Pubertät (aufgrund einer Leydig-Zell-Hyperplasie) in der Kindheit (im Alter von 2 Jahren) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine mäßige Intelligenzminderung berichtet. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom
GluN1
NR1
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1
Früh beginnende Parkinson-Krankheit
Früh-adulte Form des Parkinson-Syndroms
YOPD
Eine seltene Parkinson-Erkrankung im frühen Erwachsenenalter, die sich durch Steifigkeit, schmerzhafte Krämpfe, gefolgt von Tremor, Bradykinesie, Dystonie, Gangstörungen und Stürzen sowie anderen nicht-motorischen Symptomen manifestiert. Ein langsames Fortschreiten der Erkrankung und ein besseres Ansprechen auf eine dopaminerge Therapie werden bei den meisten Formen dieser Erkrankung beobachtet.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Cohen-Syndrom
Demodicidosis
Die Demodikose ist eine seltene parasitäre Hauterkrankung, die auf einen Befall mit Demodex-Milben zurückzuführen ist. Sie zeichnet sich durch unterschiedlich stark ausgeprägte erythematöse Papeln, Erytheme und Pusteln aus, die in der Regel mit einem brennenden oder juckenden Gefühl einhergehen. Das Gesicht (inkl. Augenlider) ist am häufigsten betroffen, aber auch Gehörgang, Kopfhaut, Nacken, Rücken, Brust, Brustwarzen, Gesäß, Penis und Extremitäten (Beine und Arme) wurden befallen. Die dermoskopische Untersuchung ermöglicht die Darstellung der saprophytären Besiedlung der Talgdrüsenfollikel (3-5 oder auch mehr Milben in einem ausgeweiteten Follikel).
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Kleinwuchs, schwere rhizomele Verkürzung der oberen Gliedmaßen in Verbindung mit spezifischen Fehlbildungen des Humerus (einschließlich ausgeprägter Verbreiterung und Abflachung der proximalen Metaphysen, medialer Abflachung der proximalen Epiphysen und lateraler Verkrümmung mit medialer kortikaler Verdickung der proximalen Diaphysen), ausgeprägte Coxa vara mit dysplastischen Femurköpfen und verkürzten Mittelhandknochen.
Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry
Lopes-Gorlin-Syndrom
Das Syndrom mit kurzem Tarsus und fehlenden unteren Wimpern ist sehr selten und gekennzeichnet durch die Kombination eines dünnen und kurzen oberen und unteren Tarsus und das Fehlen der unteren Wimpern.
kurzer Tarsus - Fehlen der unteren Augenwimpern
Das Stiff-Skin-Syndrom ist eine seltene, langsam fortschreitende Hauterkrankung, die gekennzeichnet ist durch steinharte, fest mit dem darunter liegenden Gewebe verbundene Haut (vor allem an den Schultern, dem unteren Rücken, dem Gesäß und den Oberschenkeln), milde Hypertrichose und Hyperpigmentierung über den betroffenen Hautarealen sowie eine eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit (vor allem der großen Gelenke) mit Beugekontrakturen. Kutane Knötchen, die meist die distalen Interphalangealgelenke betreffen, sowie extrakutane Manifestationen, einschließlich diffuser Entrapment-Neuropathie, Skoliose, Zehenspitzengang und ein schmaler Thorax, können assoziiert sein. Restriktive pulmonale Veränderungen, Muskelschwäche, Kleinwuchs und Wachstumsverzögerung wurden ebenfalls berichtet. Eine vaskuläre Hyperreaktivität, immunologische Anomalien oder eine viszerale, muskuläre oder knöcherne Beteiligung wurden nicht beschrieben.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 54.0 (Fall (Fälle))
WSS
Das 'Wrinkly skin'-Syndrom (WSS) ist gekennzeichnet durch runzlige Haut des Hand- und Fußrückens, vermehrte Zahl der Palmar- und Plantarfurchen, runzlige Haut des Abdomens, multiple Skelettanomalien (überstreckbare Gelenke, angeborene Hüftluxation), später Verschluss der vorderen Fontanelle, Mikrozephalie, prä- und postnatal verzögertes Wachstum, verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien (breiter Nasenrücken, abwärts gerichtete Lidspalten, Hypertelorismus).
Zori-Stalker-Williams-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch relative Makrozephalie, Pectus excavatum, Kleinwuchs, Nageldysplasie und motorische Entwicklungsverzögerung (die sich im Laufe der Kindheit zurückbildet) gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom
Progressive Enzephalopathie mit Ödemen, Hypsarrhythmie und Optikusatrophie
Eine seltene, im frühen Kindesalter einsetzende progressive Enzephalopathie, die durch extreme Kleinhirnatrophie, im Kindesalter einsetzende Hypotonie, infantile Spasmen mit Hypsarrhythmie, tiefgreifende Intelligenzminderung und Optikusatrophie gekennzeichnet ist. PEHO steht für die Hauptmerkmale des Syndroms: Progressive Enzephalopathie mit Ödemen, Hypsarrhythmie und Optikusatrophie.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex
Okulokutane Tyrosinämie
Palmoplantarkeratose - Hornhautdystrophie
Richner-Hanhart-Syndrom
Tyrosinämie Typ II
Tyrosinämie durch TAT-Mangel
Tyrosinämie durch Tyrosintransaminase-Mangel
Ein seltener angeborener Defekt im Stoffwechsel des Tyrosins, der durch Hypertyrosinämie mit okulokutanen Manifestationen gekennzeichnet ist und in einigen Fällen mit Intelligenzminderung einhergeht.
Dysostose, skapulo-iliakale
Kosenow-Syndrom
Die Becken-Schulter-Dysplasie ist eine seltene fokale Dysostose. Charakteristisch ist eine symmetrische Hypoplasie der Schulterblätter und der Beckenschaufeln.
KIAA1215
LPP1
LTAP
STB1
STBM
STBM1
loop-tail-associated protein
strabismus
vang, van gogh-like 2
Echinococcus multilocularis-Infektion
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.8 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.014 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.26 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Pelvisdysplasie - Arthrogrypose der unteren Extremitäten
Ray-Peterson-Scott-Syndrom
Benigner chronischer familiärer Pemphigus
Eine genetisch bedingte chronische epidermale Erkrankung, die durch diffuse, bilaterale (oder selten lokalisierte, segmentale) erythematöse Plaques mit Blasenbildung, Erosionen, Mazeration und häufigen Sekundärinfektionen in den Beugebereichen gekennzeichnet ist.
HLC14-06-P
nucleoside-triphosphate diphosphatase
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Arthritis, rheumatoide
Multiplen Gelenkdislokationen - Kleinwuchs - kraniofaziale Dysmorphien - kongenitaler Herzfehler
Das Larsen-ähnliche Syndrom vom Typ B3GAT3 ist eine seltene, genetisch bedingte, primäre Knochendysplasie, die durch Laxität, Dislokationen und Kontrakturen der Gelenke, Kleinwuchs, Fußdeformitäten (z. B. Klumpfüße), breite Finger- und Zehenspitzen, kurzen Hals, dysmorphe Gesichtszüge (Hypertelorismus, nach unten geneigte Lidspalten, nach oben gekehrte Nase mit antevertierten Nasenflügeln, hochgewölbter Gaumen) und verschiedene kardiale Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Eine schwere Erkrankung ist mit multiplen Frakturen, Osteopenie, Arachnodaktylie und blauen Skleren verbunden. Ein breites Spektrum an zusätzlichen Merkmalen, einschließlich Skoliose, Radio-Ulnar-Synostose, leichte Entwicklungsverzögerung und verschiedene Augenstörungen (Glaukom, Amblyopie, Hyperopie, Astigmatismus, Ptosis), werden ebenfalls berichtet.
GlcAT-I
galactosylgalactosylxylosylprotein 3-beta-glucuronosyltransferase 3
glucuronosyltransferase I
Kreiborg-Pakistani-Syndrom
Deletion 8q21.11
Monosomie 8q21.11
Das 8q21.11-Mikrodeletions-Syndrom umfasst heterozygote überlappende Mikrodeletionen in der Chromosomenregion 8q21.11, die zu geistiger Behinderung, fazialen Dysmorphien (rundes Gesicht, Ptose, kurzes Philtrum, Amorbogen, abstehende tiefsitzende Ohren), nasaler Sprache und milden Finger- und Zehenanomalien führen.
Deletion 10p11.21p12.31
Mikrodeletionssyndrom 10p12p11
Monosomie 10p11.21p12.31
Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31
Dup(X)(p22)
Duplikation Xp22
Die penoskrotale Transposition (PST) ist eine seltene angeborene Genitalanomalie, bei der das Skrotum über und vor dem Penis positioniert ist. Die PST kann mit einem breiten Spektrum von Anomalien aufwarten, die von einfachem 'Shawl-Skrotum' (Doughnut-Scrotum) bis hin zu sehr komplexen extremen Transpositionen mit kraniofazialen, zentralnervösen, kardialen, gastrointestinalen, urologischen und anderen genitalen (nicht absteigende Hoden, Hypospadien, Chordee) Fehlbildungen reichen. Wachstumsmangel und Intelligenzminderung sind ebenfalls zu beobachten (60% der Fälle).
Telangiektasie - Erythrozytose - monoklonale Gammopathie - paranephritischer Abszess - Intrapulmonaler Shunt
CMT2O
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O
DHC1
Dnchc1
HL-3
p22
FRAM
Retinale arterielle Makroaneurysmen - supravalvuläre Pulmonalstenose
Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form
FSTL2
IGFBP-7
MAC25
PSF
insulin like growth factor binding protein 7
IgG4-assoziierte Systemkrankheit
IgG4-assoziierte sklerosierende Krankheit
Immunglobulin-G4-assoziierte sklerosierende Krankheit
Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 11
SCAR11
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom
sytXIV
Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 12
SCAR12
Syndrom der autosomal-rezessiven zerebellären Ataxie mit Epilepsie und Intelligenzminderung durch WWOX-Defizienz
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch WWOX-Mangel
Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 10
SCAR10
Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende spinozerebelläre Ataxie mit Gang- und appendikulärer Ataxie, Dysarthrie, Augenbewegungsanomalien (z. B. horizontaler, vertikaler und/oder abwärts gerichteter Nystagmus, hypermetrische Sakkaden), verstärkte tiefe Sehnenreflexe und fortschreitenden kognitiven Verfall äußert. Weitere variable Merkmale können Muskelschwund und Faszikulationen der proximalen Beinmuskulatur, Pes cavus, inspiratorischer Stridor, Epilepsie, Netzhautdegeneration und Katarakte sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine ausgeprägte Atrophie des Kleinhirns und die Elektromyographie weist auf eine Beteiligung der unteren Motoneuronen hin.
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter
Pentosurie, essentielle
Xylitol-Dehydrogenase-Mangel
Die Pentosurie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt mit Ausscheidung von täglich 1-4 g L-Xylulose (einer Pentose) im Urin.
Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 7
SCAR7
Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine langsam fortschreitende spinozerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die sich im Kindesalter entwickelt und sich durch Gang- und Gliedmaßenataxie, Haltetremor, Dysarthrie, sensorische Veränderungen (z. B. verminderter Vibrationssinn), Augenbewegungsanomalien (Nystagmus, sakkadierte Blickfolgebewegungen, okulomotorische Apraxie), Faszikulationen der oberen und unteren Gliedmaßen und Hyperreflexie mit Babinski-Zeichen äußert. Die Bildgebung des Gehirns zeigt zerebelläre, pontine, vermianische und medulläre Atrophie.
Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend
Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 6
SCAR6
Eine autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine nicht-progressive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Säuglingsalter gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich durch eine verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung, Gangataxie, Dysmetrie, Hypotonie, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und Dysarthrie. Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören mäßiger Nystagmus beim seitlichen Blick, leichte Spastik, Intentionstremor, Kleinwuchs und Pes planus. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns.
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive
PCH7
Pontozerebelläre Hypoplasie - Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY
DICER1-Syndrom
DICER1-assoziiertes Tumorsyndrom
PPB-Tumor-Syndrom, familiäres
PPBFTDS
Prädisposition für die familiäre Form des Pleuropulmonalen Blastom-Syndroms
FLIT
Tumor, interstitieller mesenchymaler unreifer
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Call-Fleming-Syndrom
RCVS
Das reversible zerebrale Vasokonstriktionssyndrom (RCVS) ist eine seltene zerebrovaskuläre Störung, die durch starke Kopfschmerzen mit oder ohne fokale neurologische Defizite oder Krampfanfälle und eine reversible segmentale und multifokale Vasokonstriktion der zerebralen Arterien gekennzeichnet ist. Sie kann spontan auftreten oder durch verschiedene auslösende Faktoren provoziert werden, am häufigsten nach der Geburt und nach dem Kontakt mit verschiedenen vasoaktiven Substanzen wie illegalen Drogen und selektiven Serotonin-Wiederaufnahmehemmern. Die Hauptkomplikation ist ein ischämischer oder hämorrhagischer Schlaganfall.
Reversibles zerebrales Vasokonstriktionssyndrom
WDFA
Eine seltene, primäre, niedriggradige, bronchopulmonale Neoplasie, die durch eine gut umschriebene, zumeist umfangreiche pulmonale Masse gekennzeichnet ist, die histologisch betrachtet aus glykogenreichen neoplastischen Drüsen und Tubuli besteht und Ähnlichkeiten zur fetalen Lunge in der 10. bis 16. Schwangerschaftswoche und gutartigem angrenzendem Stroma aufweist. Sie präsentiert sich typischerweise mit Brustschmerzen, Husten, Dyspnoe, Hämoptyse und/oder generalisierten, unspezifischen Symptomen, wie Nachtschweiß, Lethargie, Appetitlosigkeit und Gewichtsverlust.
Fetales Adenokarzinom der Lunge, gut-differenziert
Blasenkrebs, kleinzelliger
SCCB
Undifferenziertes neuroendokrines Blasenkarzinom
Das kleinzellige Blasenkarzinom (SCCB) ist ein sehr seltener, wenig differenzierter, neuroendokriner epithelialer Blasentumor und klinisch durch Hämaturie und/oder Dysurie und einen hoch-aggressiven Verlauf gekennzeichnet.
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.14 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Mikrodeletionssyndrom Xp21
OBSOLET: Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler
Der Juvenile Glycerolkinase-Mangel (J-GKD), eine seltenere Form des GKD (s. dort), ist klinisch gekennzeichnet durch Reye-ähnliche Symptome: Episodisches Erbrechen, Azidämie und Bewusstseinsstörungen.
Der Adulte Glycerolkinase-Mangel (A-GKD), eine seltenere Form des GKD (s. dort), wird zufällig diagnostiziert und ist gekennzeichnet durch Pseudo-Hypertriglyceridämie von sonst gesunden Erwachsenen.
PSAT-Defizienz, infantile/juvenile Form
PSAT-Mangel
Der Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel ist eine extrem seltene Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die beiden beschriebenen Fälle sind bisher klinisch gekennzeichnet durch Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung, therapieresistente Krämpfe und Muskelhypertonie
Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form
GSD Typ 11
Glykogen-Speicherkrankheit Typ 11
Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel
Glykogenose Typ 11
LDH-M-Untereinheit-Mangel
Laktat-Dehydrogenase A-Mangel
Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die durch leichte Müdigkeit, Belastungsmyalgie, schmerzhafte Muskelsteifheit und Krämpfe mit oder ohne Myoglobinurie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten können pustulöse, psoriasisähnliche Ausbrüche mit vorhergehenden ringförmigen schuppigen Plaques beobachtet werden. Bei betroffenen Frauen kann die Schwangerschaft durch Unterleibsschmerzen und Dystokie kompliziert werden.
Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel
Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase H-Untereinheit-Mangel
LDH-H-Untereinheit-Mangel
Laktat-Dehydrogenase B-Mangel
Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase H-Untereinheit-Mangel
AZOOR
Eine seltene erworbene Netzhauterkrankung, die durch eine sequenzielle fokale Degeneration der Photorezeptoren, des retinalen Pigmentepithels und der Aderhaut gekennzeichnet ist und bei der die meisten Patienten eine plötzlich auftretende Photopsie und akute Skotome aufweisen. Obwohl die Patienten in der Regel eine gute Sehschärfe behalten, kommt es im Laufe der Zeit zu einer Vergrößerung des blinden Flecks und zu Störungen des retinalen Pigmentepithels. Die Betroffenen klagen auch häufig über eine Verzerrung des zentralen Sehens, Photophobie und Schwierigkeiten beim Nachtsehen, wobei in fortgeschrittenen Fällen auch ein Verlust des peripheren Sehens berichtet wird.
Retinopathie, akute äußere okkulte zonale
AAOR
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener
OBSOLET: Betazellen-Agenesie des Pankreas mit neonatalem Diabetes mellitus
Perikard- und Zwerchfell-Defekt
Der Pericard- und Diaphragma-Defekt ist eine seltene Kombination von fehlendem Perikard mit angeborenem Zwerchfelldefekt.
Troponin, qualitative oder quantitative Defekte
Tropomyosin, qualitative oder quantitative Defekte
Arthropathie-Kamptodaktylie-Syndrom
CACP-Syndrom
Jacobs-Syndrom
Perikarditis - Arthritis - Kamptodaktylie
Eine seltene rheumatologische Erkrankung, die durch angeborene oder früh einsetzende Kamptodaktylie und symmetrische, polyartikuläre, nicht-entzündliche Arthropathie der großen Gelenke mit Synovialhyperplasie sowie fortschreitende Coxa-vara-Fehlbildung und gelegentlich nicht-entzündliche Perikarditis gekennzeichnet ist.
Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom
Nephroblastom - fetaler Aszites - Makrosomie - Wilms Tumor
Ein seltenes Grosswuchssyndrom, das durch Polyhydramnion, prä- und postnatale Makrosomie, Muskelhypotonie, Nierenanomalien, Organomegalie, abdominale Distension, Kryptorchismus, typische Gesichtsdysmorphien, neurologische Entwicklungsverzögerung und hohe neonatale Mortalität gekennzeichnet ist. Personen, die das Säuglingsalter überleben, weisen ein hohes Risiko auf, einen Wilms-Tumor zu entwickeln.
MFS1
MFS2
Neonatales MFS
Das neonatale Marfan-Syndrom ist eine seltene, schwere und lebensbedrohliche genetische Erkrankung, die während der Neugeborenenperiode auftritt und durch klassische Manifestationen des Marfan-Syndroms gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Kennzeichen zählen Gesichtsdysmorphie (Megalokornea, Iridodonesis, Ectopia lentis, Knautschohren, lose überflüssige Haut, die ein "seniles" Gesichtsaussehen ergibt), Flexionsgelenkkontrakturen, Lungenemphysem und eine schwere, schnell fortschreitende kardiovaskuläre Erkrankung (einschließlich aufsteigender Aortendilatation und schwerer Mitral- und/oder Trikuspidalklappeninsuffizienz). Zusätzlich sind auch skelettale Manifestationen (Arachnodaktylie, Dolichostenomelie, Pektusdeformitäten) assoziiert.
AOS
Eine seltene, genetische, systemische Erkrankung, die durch das Vorhandensein von arteriellen Aneurysmen, Tortuositäten und Dissektionen im gesamten Arterienbaum gekennzeichnet ist. Sie geht mit früh einsetzender Osteoarthritis, die überwiegend die Wirbelsäule, die Hände und/oder die Handgelenke und die Knie betrifft, sowie mildem kraniofazialen Dysmorphien (inkl. langem Gesicht, hoher Stirn, flacher supraorbitaler Grat, Hypertelorismus, Malarhypoplasie und Uvula-Anomalien (Raphe, breit oder zweigeteilt)) und milden Skelett- und kutanen Anomalien einher. Häufig können Gelenkanomalien, wie Osteochondritis dissecans und Bandscheibendegenerationen vorliegen. Weitere kardiovaskuläre Anomalien sind Mitralklappenfehler, angeborene Herzfehlbildungen, ventrikuläre Hypertrophie und Vorhofflimmern.
EDS III
EDS-HT
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 3
Hypermobiles EDS
Hypermobiles Ehlers-Danlos-Syndrom
hEDS
Perniola-Krajewska-Carnevale-Syndrom
Eine extrem seltene genetische syndromale Form der Intelligenzminderung, die bisher in weniger als 20 Familien beschrieben wurde und durch totale oder partielle Alopezie in Verbindung mit einem intellektuellen Defizit gekennzeichnet ist. Das Syndrom kann mit anderen Anomalien wie Krampfanfällen, sensorineuraler Schwerhörigkeit, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und/oder Hypertonie einhergehen.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 15.0 (Familie(n))
Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion
PARK18
eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1
MEM3
PARK17
D2S448
D2S448E
KIAA0230
MG50
PRG2
PXN
RPC1
RPC155
hRPC155
RPC2
BTN6
BTNL11
MOZ-related factor
MOZ2
Morf
ZC2HC6B
qkf
querkopf
N-acetyllactosaminide alpha-2,3-sialyltransferase
ST3Gal III
ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3
Exner-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Hajdu-Cheney-Syndrom
GT198
HUMGT198A
Hop2
TBP-1 interacting protein
TBPIP
homologous-pairing protein 2 homolog
MIHG1
MIRH1
long intergenic non-protein coding RNA 48
miR-17-92
non-protein coding RNA 48
FilGAP
CPLANE3
ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 3
Fibula-Hypoplasie - gekrümmter Femur - Oligodaktylie
Fuhrman-Rieger-de-Sousa-Syndrom
Hauptsächliche Charakteristika diese Syndroms sind gekrümmte Femora, Aplasie oder Hypoplasie der Fibulae und Poly-, Oligo- und Syndaktylie.
NY-REN-37
UKp68
CFAP66
DYF-2
FAP66
IFT144
KIAA1638
NPHP13
ORF26
Oseg6
Pwdmp
intraflagellar transport 144 homolog (Chlamydomonas)
60S ribosomal protein L21
L21
eL21
Syndrom der XX-Gonadendysgenesie mit Schwerhörigkeit
XX-Gonadendysgenesie mit Taubheit
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch ein klinisches Bild unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist, das bei Frauen eine Schallempfindungsschwerhörigkeit mit einer Dysgenesie der Eierstöcke, manchmal progressiven neurologischen Störungen und in Ausnahmefällen einer Nierenerkrankung kombiniert. Die Krankheit tritt bei beiden Geschlechtern auf, wobei Hypogonadismus bei Männern nicht auftritt.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 124.0 (Fall (Fälle))
Müller-Gang, persistierender
Müllersche Derivative, persistierende
PMDS
Das Syndrom der Persistierenden Müllerschen Gänge (PMDS) ist eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD). Sie ist gekennzeichnet durch Persistenz der Müllerschen Derivate, des Uterus und/oder der Tuben, in sonst normal virilisierten Knaben.
Störung des Folat-Stoffwechsels
Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung
CT78
cancer/testis antigen 78
Growth arrest-specific gene-1
Arteriell-ekchymotisches EDS
EDS IV
EDS, vaskuläres
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4
Sack-Barabas-Syndrom
vEDS
Eine seltene genetische Bindegewebsstörung, die typischerweise durch eine unerwartete Organbrüchigkeit (Arterien-/Darm-/Gravidienruptur) in Verbindung mit unbeständigen körperlichen Merkmalen wie dünner, durchscheinender Haut, leichten Blutergüssen und akrogerischen Zügen gekennzeichnet ist.
OBSOLET: Kleinwuchs mit Hyperkalämie und Azidose
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
OBSOLET: Preeyasombat-Viravithya-Syndrom
OBSOLET: D'Ercole-Syndrom
OBSOLET: Kleinwuchs-Mikrozephalie-Herzfehler-Syndrom
CD240D
DIIIc
Rh30a
Rh4
RhII
RhPI
SLC42A5
Stratton-Parker-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Wormsche Knochen, Dextrokardie und Kleinwuchs aufgrund eines Wachstumshormonmangels gekennzeichnet ist. Zusätzliche Manifestationen, über die berichtet wurde, sind Brachykamptodaktylie, Nierenhypoplasie, bilateraler Kryptorchismus, Hypospadie in der Mitte des Schafts, imperforierter Anus/anorektale Agenesie, Körperasymmetrie, leichte Entwicklungsverzögerung, Hemimegalenzephalie und Gesichtsdysmorphie (Hypotelorismus, nach unten geneigte Lidspalten, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, abgesenkter Nasenrücken und Mikrostomie).
Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom
OBSOLET: Kleinwuchs - Prognathie - kurzer Oberschenkelhals
Al Gazali-Aziz-Salem-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Intelligenzminderung, faziale Dysmorphien, kurzen Hals mit Pterygium, Hautveränderungen und angeborene Herzfehler.
Kleinwuchs-Pterygium colli-Kardiopathie-Syndrom
DENND9
DENNL72
Cav3.2
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H
DGCR1
DiGeorge critical region gene 1
TUP1
histone regulator A
CFHL
FHR1
DOWN16
FHR-3
FHR3
HLF4
Thong-Douglas-Ferrante-Syndrom
Ein seltener syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, gekennzeichnet durch proportionale Kleinwüchsigkeit, sensorineurale Schwerhörigkeit, Mutismus, Gesichtsdysmorphien und rezidivierende Infektionen als Folge einer abnormen neutrophilen Chemotaxis. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom
FHR-5
FHR5
Factor H related protein 5
factor H related protein 5
SELZ
Selenoprotein Z
TR3
TRXR2
TXNR2
Thioredoxin reductase beta
selenoprotein Z
thioredoxin reductase beta
JBTS14
Kid
OBP-1
OBP-2
Mievis-Verellen-Dumounin-Syndrom
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine schwere intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs in Verbindung mit kraniofazialen Dysmorphien (z. B. hohe Stirn, dreieckiges Gesicht, tief angesetzte Ohren und Mikroretrognathie) und osteo-chondro-dysplastischen Läsionen gekennzeichnet ist. Zu den radiologischen Befunden gehören eine verzögerte Epiphysenreifung, abnorme Metaphysen, ein schmaler Thorax, ein kleines Becken sowie kurze und breite Mittelhandknochen und Phalangen. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Syndromaler Kleinwuchs mit Herzklappenfehler und charakteristischen Gesichtszügen
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch erheblichen Kleinwuchs, unproportional verkürzte Gliedmaßen, kleine Hände, Klinodaktylie, Herzklappenfehler und Dysmorphien (Ptose, hoher Gaumenbogen, abnormes Gebiss).
Kleinwuchs-Herzklappenfehler-charakteristisches Gesicht-Syndrom
Polyposis, hamartöse intestinale
Ein genetisch bedingtes intestinales Polyposis-Syndrom, das durch die Entwicklung charakteristischer hamartomatöser Polypen im gesamten Magen-Darm-Trakt und durch mukokutane Pigmentierung gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung birgt ein deutlich erhöhtes Risiko für gastrointestinale und extraintestinale Malignome.
Uruguay AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.65 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
EDS, klassisches
cEDS
Eine seltene vererbte Bindegewebsstörung, die durch eine Überdehnbarkeit der Haut, verbreiterte atrophische Narben und eine generalisierte Gelenkhypermobilität gekennzeichnet ist.
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Induratio penis plastica
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Peyronie-Krankheit
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Peyronie-Syndrom
BMP-1
tolloid-like
Das Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom ist ein sehr seltenes Dysmorphie-Syndrom, das bei 2 Geschwistern beschrieben wurde. Es ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, auffälliges Gesicht, Schmelzhypoplasie, progrediente Gelenksteife, hohe Stimme, becherförmige Ohren, enge Lidspalten, Epikanthus und intellektuelles Defizit.
Kraniosynostose mit kongenitaler Herzerkrankung und Intelligenzminderung
Pfeiffer-Singer-Zschiesche-Syndrom
Das Kardio-kraniale Syndrom Typ Pfeiffer geht mit multiplen angeborenen Anomalien und Intelligenzminderung einher und ist charakterisiert durch Gesichtsdysmorphien (z. B. sagittale Kraniosynostose, Hypertelorismus, Strabismus, tief angesetzte dysplastische Ohren, Retrognathie oder Mikrognathie, Unterkieferankylosen, Gaumenspalte, Aplasia uvulae), angeborene Herzfehler (z. z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt, anomaler venöser Rückfluss), Genitalanomalien (z. B. Kryptorchismus, Mikrophallus) sowie Wachstumsverzögerung und intellektueller Beeinträchtigung. In einigen Fällen wird von tracheobronchialen Anomalien, großen Gelenkkontrakturen, Syndaktylie, Rippenanomalien und hypoplastischen Nieren berichtet. Selten werden auch keine Herzanomalien berichtet.
Ein seltener epidermaler Naevus, der durch das gemeinsame Auftreten eines fleckigen lentiginösen Naevus und eines epidermalen Naevus sebaceus sowie weiterer nicht-kutaner Anomalien gekennzeichnet ist.
Eine seltene Hauterkrankung, die durch das gleichzeitige Auftreten eines ausgedehnten vaskulären Nävus (typischerweise Naevus flammeus) und eines pigmentären Nävus gekennzeichnet ist, möglicherweise in Verbindung mit einer Vielzahl anderer kutaner Nävi und mit oder ohne extrakutaner Beteiligung (am häufigsten des zentralen Nervensystems, der Augen oder des Bewegungsapparats). Auf der Grundlage phänotypischer Merkmale werden mehrere Subtypen unterschieden.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 248.0 (Fall (Fälle))
ECAT1
ES cell associated transcript 1
KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member
Powell-Chandra-Saal-Syndrom
Ein autosomal-rezessives Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Pterygium an den Gliedmaßen, Herzanomalien, Wirbelkörperdefekten, Ohranomalien und Radialdefekten gekennzeichnet ist.
OBSOLET: Stoll-Lévy-Francfort-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten
OBSOLET: Phokomelie-Ektrodaktylie-Schwerhörigkeit-Sinusarrhythmie-Syndrom
Al-Awadi/Raas-Rothschild-Syndrom
Apoplasie/Hypoplasie von Gliedmaßen und Becken
Kongenitales Fehlen von Ulna und Fibula
Schwerer Gliedmaßendefekt
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit Verkürzung der Gliedmaßen. Es ist gekennzeichnet durch Skelettfehlbildungen, zu denen fehlende oder hypoplastische Beckenknochen (einschließlich Sakralagenesie oder -hypoplasie), interkalare Gliedmaßendefekte (Phokomelie, möglicherweise in Kombination mit Polydaktylie, Oligodaktylie oder Ektrodaktylie) und Schädelfehlbildungen (häufig ein Defekt des Hinterhauptbeins mit oder ohne Meningozele) gehören. Weitere Merkmale können Thoraxdystrophie, Gesichtsdysmorphien (dysplastische und große Ohren und ein hoher und schmaler Gaumen) und Fehlbildungen der Genitalien (Aplasie der Müllerschen Gänge, Agenesie der Gebärmutter und Vagina, Mikropenis mit Kryptorchismus) sein. Wachstum und geistige Entwicklung sind nicht beeinträchtigt.
Die hereditäre Elliptozytose (HE) ist eine seltene klinisch und genetisch heterogene Krankheit der Erythrozytenmembran, die sich als milde bis schwere Transfusions-abhängige hämolytische Anämie manifestieren kann. Die Mehrheit der Patienten ist asymptomatisch.
PEPCK-Mangel
Eine seltene Störung der Glukoneogenese, die auf einem Defekt des Enzyms Phosphoenolpyruvatcarboxykinase beruht und zytosolische und mitochondriale Formen des Enzymmangels umfasst. Die Symptome treten bei Neugeborenen oder einige Monate nach der Geburt auf und umfassen Hypoglykämie mit akuten Episoden schwerer Laktatazidose, fortschreitende neurologische Verschlechterung, schwere Leberinsuffizienz, renale tubuläre Azidose und Fanconi-Syndrom. Die Patienten zeigen auch eine fortschreitende multisystemische Schädigung mit Gedeihstörung, Muskelschwäche und Hypotonie, Entwicklungsverzögerung mit Krampfanfällen, Spastik, Lethargie, Mikrozephalie und Kardiomyopathie. Bis heute gibt es keinen schlüssigen Beweis für die Existenz einer isolierten Form dieser Störung.
Eine seltene entzündliche Darmerkrankung, die durch eine frühe kutane Lichtempfindlichkeit mit sonnenbedingten erythematösen und vesikulären Läsionen im Gesicht und eine schwere rezidivierende Kolitis mit therapieresistenter Diarrhoe gekennzeichnet ist. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Kutane Photosensitivität-letale Kolitis-Syndrom
Phytosterolämie
Die Sitosterolämie ist eine erbliche Krankheit mit physiologisch unkontrollierter Cholesterinabsorption und Speicherung von Sterolen vor allem pflanzlicher Herkunft (daher das Synonym Phytosterolämie).
Piebaldismus ist eine seltene kongenitale Pigmentstörung der Haut und gekennzeichnet durch hypo- und depigmentierte Hautareale (Leukoderma) an verschiedenen Stellen des Körpers, vor allem an Stirn, Brustkorb, Abdomen, Oberarmen und unteren Extremitäten, in Verbindung mit einer weißen Stirnlocke (Poliosis) und in einigen Fällen mit hypopigmentierten und depigmentierten Augenbrauen und Wimpern.
Telfer-Sugar-Jaeger-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz-kongenitaler Herzdefekt-Klumpfuß-Syndrom
Pierre-Robin-Syndrom-Kardiopathie-Klumpfuß-Syndrom
Talipes equinovarus-Atriumseptumdefekt-Robin-Sequenz-persistierende linke obere Hohlvene-Syndrom
Das TARP-Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch Robin-Sequenz (Mikrognathie, Glossoptose und Gaumenspalte), Vorhofseptumdefekt, Persistenz der linken Vena cava superior und Talipes equinovarus gekennzeichnet ist. Der Phänotyp ist variabel, einige Patienten weisen weitere dysmorphe Merkmale auf (z.B. Hypertelorismus, Ohranomalien), während andere keine Schlüsselmerkmale ausweisen. Zusätzliche Manifestationen, wie Syndaktylie, Polydaktylie oder Hirnanomalien (z.B. Kleinhirnhypoplasie) sind möglich. Das Syndrom ist fast ausnahmslos letal, wobei Betroffene des männlichen Geschlechts entweder pränatal sterben oder nur wenige Monate alt werden.
Chitayat-Meunier-Hodgkinson-Syndrom
Pierre-Robin-Syndrom mit fazio-digitalen Anomalien
Ein seltenes orofaziales Fehlbildungssyndrom, das durch die Kombination einer Pierre-Robin-Sequenz (Retrognathie, Gaumenspalte und Glossoptose) mit Gesichtsdysmorphien (hohe und vorgewölbte Stirn) und Fingeranomalien (konische Finger, hyperkonvexe Nägel, Klinodaktylie des Kleinfingers und kurze Endphalangen, fingerähnliche Daumen, leicht luxierbares Daumen-Grundgelenk) gekennzeichnet ist. Wachstum und interlektuelle Entwicklung waren normal.
Pierre-Robin-Sequenz-fazio-digitale Anomalien-Syndrom
Pili torti ist eine Anomalie des Haarschaftes: Die Haare sind flach und in unregelmäßigen Intervallen gedreht. Bei Geburt sind die Haare noch normal, hören im Verlauf zunehmend auf zu wachsen und werden brüchig. Pili torti treten entweder isoliert oder assoziiert mit Syndromen (z.B. Menkes-Krankheit oder Bazex-Syndrom (s.diese Termini)) auf.
D10S64
D10S65
D10S66
IRBP
RP66
interphotoreceptor retinoid-binding protein
interstitial retinol-binding protein 3
BBS21
Bardet-Biedl syndrome 21
CORD16
FAP418
MOT25
MOT25.
RP64
SMALLTALK
cone-rod dystrophy 16
cilia and flagella associated protein 418
Chondroektodermale Dysplasie
Das Ellis-van-Crefeld-Syndrom (EVC) ist eine chondrale und ektodermale Dysplasie und gekennzeichnet durch kurze Rippen, Polydaktylie, Kleinwuchs, ektodermale Defekte und Herzfehler.
Spezifische Population AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 500.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
Syndrom der Pili torti mit Onychodystrophie
Ein seltene Form der ektodermalen Dysplasie, die durch kongenitale Onychodystrophie (insbesondere des distalen Nagels) und schwere Hypotrichose mit Alopezie der Augenbrauen, Wimpern und Körperhaare gekennzeichnet ist. Kopfhaut, Bart, Scham- und Achselhaar sind brüchig und zeigen in der Elektronenmikroskopie ein verdrehtes Muster. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
C-terminal PDZ domain ligand of neuronal nitric oxide synthase
CAPON
KIAA0464
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet verzögertes Wachstum, verlangsamte Entwicklung, leichte bis mäßige neurologische Anomalien und Pili torti. Es wurde bei Bruder und Schwester mit konsanguinen puertoricanischen Eltern beschrieben.
Pili torti-Entwicklungsverzögerung-neurologische Anomalien-Syndrom
Eine Gruppe seltener genetisch bedingter Störungen des Vitamin-D-Stoffwechsels, die durch Hypokalzämie und Rachitis gekennzeichnet ist und 2 Formen umfasst: die hypokalzämische Vitamin-D-abhängige Rachitis (VDDR-I) und die hypokalzämische Vitamin-D-resistente Rachitis (HVDRR). Zu den charakteristischen klinischen Merkmalen gehören langsames Wachstum, Knochenschmerzen und Knochenfehlbildungen. HVDRR ist mit einer Resistenz gegenüber einer Vitamin-D-Therapie verbunden.
1-alpha-Hydroxylase-Mangel
PDDRI
Pseudo-Vitamin-D-Mangel-Rachitis
VDDI
VDDR-I
Vitamin-D-Mangel-Rachitis Typ I
Eine genetisch bedingte Störung des Vitamin-D-Stoffwechsels mit schwerer Hypokalzämie, die zu Osteomalazie und rachitischen Knochenfehlbildungen führt sowie mäßige Hypophosphatämie umfasst.
Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige
ARHR
Eine autosomal-rezessiv vererbte renale Phosphatverluststörung, die durch eine Hypophosphatämie im Kindesalter gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Rachitis und/oder Osteomalazie, Minderwuchs, Knochenschmerzen und Skelettdeformitäten äußert. Weitere Symptome können Müdigkeit, Muskelschwäche und wiederholte Knochenbrüche sein.
Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive
Dysplasie, ektodermale euhidrotische
Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
GluN2A
NR2A
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A
ADK-Hypermethioninämie
Hypermethioninämische Enzephalopathie durch ADK-Mangel
Die Hypermethioninämie-Enzephalopathie aufgrund von Adenosinkinasemangel ist ein seltener angeborener Fehler der Stoffwechselstörung, der durch anhaltende Hypermethioninämie mit erhöhtem S-Adenosylmethionin- und S-Adenosylhomocysteinspiegel gekennzeichnet ist. Die Störung manifestiert sich durch Enzephalopathie, schwere globale Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere Leberfunktionsstörung, Hypotonie und Gesichtsdysmorphismus (signifikante Merkmale sind prominente Stirn, Makrozephalie, Hypertelorismus und abgeflachter Nasenrücken). Epileptische Anfälle, Hypoglykämie und/oder Herzfehler (Lungenstenose, Vorhof- und/oder Kammerseptumdefekt, Koarktation der Aorta) können assoziiert sein. Das klinische Bild kann von neurologischen Symptomen bis hin zur Beteiligung mehrerer Organe reichen.
Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel
Adenosine 5'-phosphotransferase
adenosine 5'-phosphotransferase
Entwicklungsverzögerung durch ALDH6A1-Mangel
Entwicklungsverzögerung durch MMSDH-Mangel
Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel
malonate-semialdehyde dehydrogenase (acetylating)
aldehyde dehydrogenase 6 family member A1
HAM/TSP
HTLV-1-assoziierte Myelopathie
Humane T-lymphotrope Virus 1-assoziierte Myelopathie/Tropische Spastische Paraparese
TSP
Bei der tropischen spastischen Paraparese handelt es sich um eine chronische, systemische, immunvermittelte entzündliche Myeloneuropathie, die häufiger bei Frauen als bei Männern beobachtet wird. Sie beginnt gewöhnlich im Erwachsenenalter mit langsam fortschreitender spastischer Paraparese der unteren Gliedmaßen, Blasen- und Darmstörungen und sensorischen Störungen in den unteren Extremitäten (z.B. Parästhesie und Dysästhesie). Die Erkrankung ist mit einer Infektion des humanen T-Zell-Lymphotropen Virus Typ 1 (HTLV-1) assoziiert.
IDH
Infektiöse Dermatitis mit assoziierter humaner T-lymphotroper Virus 1-Infektion
Infektiöse Dermatitis mit assoziiertem HTLV-1
NGCO
Ovarielles Chorionkarzinom, nicht-gestationales primäres
Primäres Chorionkarzinom des Ovars
Primäres nicht-gestationales ovarielles Chorionkarzinom
Primäres nicht-gestationales Chorionkarzinom des Ovars
Embryonales Karzinom außerhalb des ZNS
Embryonalkarzinom, nicht im Zentralnervensystem lokalisiertes
Familiärer VUR
Der familiäre vesikoureterale Reflux ist eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltraktes, die durch das familiäre Auftreten eines retrograden Urinflusses von der Blase in den Harnleiter und manchmal in die Nieren gekennzeichnet ist. Die Patienten können asymptomatisch sein oder wiederkehrende, manchmal fieberhafte Harnwegsinfektionen aufweisen, die bei akuter Pyelonephritis zu schweren Komplikationen führen können (Narbenbildung, Bluthochdruck, Nierenversagen). Eine spontane Ausheilung der Erkrankung ist möglich.
KIAA1568
EOMFC
Myopathie Typ Salih
Eine genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine Kardiomyopathie mit verzögerter motorischer Entwicklung im Neugeborenen- oder Säuglingsalter gekennzeichnet ist. Sie geht mit einer generalisierten Muskelschwäche (auch der Gesichtsmuskulatur), Pseudohypertrophie der Muskulatur der unteren Extremitäten und Gelenkkontrakturen einher. Typischerweise entwickelt sich im Kindesalter eine rasch fortschreitende dilatative Kardiomyopathie mit Herzrhythmusstörungen, die zum plötzlichen Herztod führen kann. Muskelbiopsien im frühen Kindesalter zeigen Minikernläsionen und zentrale Kerne, wobei die dystrophischen Merkmale im zweiten Lebensjahrzehnt deutlicher hervortreten.
Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form
Myosklerose, kongenitale, Typ Löwenthal
Myosklerose ist eine seltene, genetisch bedingte, nicht-dystrophische Myopathie, die durch frühe, diffuse, fortschreitende Muskel- und Gelenkkontrakturen gekennzeichnet ist, die zu schweren Bewegungseinschränkungen der axialen, proximalen und distalen Gelenke, Gehschwierigkeiten in der frühen Kindheit und Zehengang führen. Die Patienten zeigen typischerweise dünne, sklerotische Muskeln mit einer holzigen Konsistenz, eine leichte Gliedergürtel- und proximale Gliedmaßenschwäche mit mäßiger distaler Schwäche und Skoliose. Die Muskelbiopsie zeigt einen partiellen Kollagen-VI-Mangel an der Basalmembran der Myofibrillen und fehlendes Kollagen VI um die meisten endomysialen/perimysialen Kapillaren.
Eine seltener Zustand, der durch das Auftreten und/oder die Diagnose einer malignen Erkrankung während der Schwangerschaft gekennzeichnet ist. Die am häufigsten diagnostizierten Neoplasien sind gynäkologische Tumore, insbesondere Gebärmutterhalskrebs, gefolgt von hämatologischen Malignomen. Die Behandlung der Patientin sollte von einem multidisziplinären Team von Spezialisten durchgeführt werden.
pSS
Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch eine Funktionsstörung der exokrinen Drüsen gekennzeichnet ist und vor allem zu Keratokonjunktivitis sicca und Xerostomie führt, aber auch die exokrinen Drüsen der Haut sowie des Atmungs-, Urogenital- und Verdauungstrakts betrifft. Zu den extraglandulären Manifestationen gehören Arthritis, interstitielle Lungenerkrankung, Nierenerkrankung und periphere Neuropathie. Die Krankheit geht mit einem deutlich erhöhten Risiko einher, ein B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom zu entwickeln, insbesondere ein MALT-(Mukosa-assoziiertes lymphatisches Gewebe)-Lymphom.
Brazil AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 165.98 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : >1 / 1000
Denmark AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 45.47 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 48.99 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 11.343 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Greece AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.3 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Greece AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 86.398 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 6-9 / 10 000
Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 30.91 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 49.745 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.9 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 9.5 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 37.15 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Turkey AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 207.83 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : >1 / 1000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.95 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 6.92 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Sjögren-Gougerot-Syndrom, sekundäres
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Sjögren-Syndrom, sekundäres
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Orofaziale Spaltbildung
Einwanderungsverzögerungskrankheit
Fehlende Papillarleisten
Kongenitales Fehlen der Fingerabdrücke
Die isolierte kongenitale Adermatoglyphie ist eine seltene, genetisch bedingte Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch das Fehlen epidermaler Grate an den Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, was zum Fehlen von Fingerabdrücken führt, ohne dass andere Manifestationen damit verbunden sind. Sie ist mit einer reduzierten Anzahl von Schweißdrüsenöffnungen und einer verminderten Transpiration der Handflächen und Fußsohlen assoziiert.
KIAA1122
SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1
Pyoderma gangraenosum-Akne-Hidradenitis suppurativa-Syndrom
Eine seltene Hauterkrankung, die zum Spektrum der autoinflammatorischen Syndrome gehört und durch die Trias Pyoderma gangrenosum (PG), eitrige Hidradenitis (SH) und Akne gekennzeichnet ist.
Ein seltenes, genetisches Syndrom, das durch verzögerte motorische und kognitive Entwicklung, fehlende oder stark verzögerte Sprachentwicklung, Intelligenzminderung und Alakrimie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wurden auch Achalasie/Dysphagie und eine leichte autonome Dysfunktion (d.h. Anisokorie) berichtet. Der Phänotyp ähnelt dem des autosomal-rezessiven Triple-A-Syndroms, unterscheidet sich aber durch das Vorhandensein einer intellektuellen Beeinträchtigung bei allen betroffenen Personen.
MLAT4
procollagen-proline 3-dioxygenase 2
4H-Syndrom
POLR-assoziierte Leukodystrophie
Eine seltene neurologische Erkrankung aus der Gruppe der Leukodystrophien, die durch die Assoziation von Zahnanomalien (verzögertes Gebiss, abnorme Zahnreihenfolge, Hypodontie), hypogonadotropem Hypogonadismus und hypomyelinisierender Leukodystrophie gekennzeichnet ist, die sich in einer Verzögerung oder Regression der neurologischen Entwicklung und/oder progressiven zerebellären Symptomen manifestiert.
CCMCO
Eine seltene genetisch bedingte Augenkrankheit, die durch angeborenen Katarakt, Mikrokornea und Hornhauttrübung gekennzeichnet ist und zu schwerer Sehbehinderung oder Blindheit führt. Je nach genetischem Hintergrund können auch andere Entwicklungsdefekte des Auges vorhanden sein.
Kongenitale Katarakt mit Mikrokornea und Hornhauttrübung
Mikrophthalmie mit Intelligenzminderung
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Mikro-Syndrom
CMAMMA
Die kombinierte Malon- und Methylmalonsäure-Azidämie (CMAMMA) ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine Erhöhung von Malonsäure (MA) und Methylmalonsäure (MMA) in den Körperflüssigkeiten gekennzeichnet ist, wobei die MMA-Werte höher sind als die MA-Werte. CMAMMA zeigt sich in der Kindheit mit metabolischer Azidose, Entwicklungsverzögerung, Dystonie und Gedeihstörung oder im Erwachsenenalter mit Krampfanfällen, Gedächtnisverlust und kognitivem Abbau.
Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte
malonyl-CoA synthetase
Deletion 12q15q21.1
Monosomie 12q15q21.1
Tetrasomie 11q24.1
OBSOLET: Fatale infantile HCM durch Defekt im Atmungskettenkomplex I
OBSOLET: Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch NADH-CoQ-Reduktase Mangel,
OBSOLET: Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch due to NADH-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I
OBSOLET: Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette
CGI-65
CIA30
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1
BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom
KIAA0272
UCHL2
hucep-6
ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L2
CYP11A1-Mangel, partieller
Die vererbte isolierte Nebenniereninsuffizienz aufgrund eines partiellen CYP11A1-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, chronisch primäre Nebenniereninsuffizienz, die aus partiellen Loss-of-function-Mutationen im CYP11A1-Gen resultiert und durch eine früh einsetzende Nebenniereninsuffizienz ohne damit verbundene äußere männliche Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Anzeichen einer Nebennierenkrise, einschließlich Störungen des Elektrolythaushalts, schwerer Schwäche, wiederkehrendem Erbrechen und Krampfanfällen. Die Ultraschalluntersuchung zeigt fehlende (oder sehr kleine) Nebennieren.
Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel
Ein seltenes, multiples kongenitale Anomalien-Syndrom, das durch ein ausgeprägtes Gesichtserscheinungsbild (niedrige Stirnhaargrenze, beidseitige Ptosis, hervortretende Augen, flaches Mittelgesicht, breite, ﬂache Nasenlöcher, zinnoberroter Kupidobogen der Oberlippe und kleine, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren), zusätzlich zu Gaumenspalte, Schallleitungsschwerhörigkeit, Herzfehlern (Vorhof- oder Ventrikelseptumdefekt) und leichter Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
MPAN
NBIA durch C19orf12-Gen-Mutation
NBIA4
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 4
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn durch C19orf12-Gen-Mutation
Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch Eisenakkumulation in bestimmten Hirnregionen, in der Regel den Basalganglien, gekennzeichnet ist und mit langsam fortschreitenden pyramidalen (Spastik) und extrapyramidalen (Dystonie) Zeichen, motorischer axonaler Neuropathie, Optikusatrophie, kognitivem Verfall und neuropsychiatrischen Auffälligkeiten einhergeht.
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
membrane protein-associated neurodegeneration
neurodegeneration with brain iron accumulation 4
Eine Gruppe von seltenen angeborenen Energiestoffwechselstörungen aufgrund von Defekten in der mitochondrialen [4Fe-4S]-Protein-Zusammenlagerung. Die Patienten zeigen im Neugeborenen-/Kleinkindalter eine metabolische Laktatazidose (die mit Hyperglykämie und anderen abnormalen metabolischen Testergebnissen einhergehen kann), Muskelhypotonie, fehlende psychomotorische Entwicklung oder Entwicklungsregression sowie abnormale Neuroimaging-Befunde (einschließlich Leukodystrophie, Entwicklungsstörungen des Gehirns, Anomalien der weißen Substanz, zerebrale Atrophie) und andere variable klinische Merkmale (z. B., Optikusatrophie, Kardiomyopathie, pulmonale Hypertonie, Krampfanfälle und dysmorphe Merkmale). In der Regel führt die Störung zu einem frühen tödlichen Verlauf.
Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen
CGI-33
NIFUC
NifU
Ichthyose, exfoliative, autosomal-rezessive
Die exfoliative Ichthyose ist eine vererbte, nicht-syndromale, kongenitale Ichthyose-Erkrankung, die durch das im Säuglingsalter einsetzende palmoplantare Abschälen der Haut (verschlimmert durch Wassereinwirkung und durch Abdeckung) in Verbindung mit trockener, schuppiger Haut über den größten Teil des Körpers gekennzeichnet ist. Juckreiz und Hypohidrose können ebenfalls assoziiert sein. Gut abgegrenzte Bereiche denudierter Haut erscheinen in feuchten und traumatisierten Regionen und Hautbiopsien zeigen eine reduzierte Zell-Zell-Adhäsion in den basalen und suprabasalen Schichten, ein ausgeprägtes interzelluläres Ödem, zahlreiche Aggregate von Keratinfilamenten in basalen Keratinozyten, abgeschwächte verhornte Zellhüllen und eine Beeinträchtigung der epidermalen Barriere.
stefin A
JNA
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.6666 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Das Pitt-Hopkins-Syndrom (PHS) ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen von Intelligenzminderung, charakteristischen fazialen Dysmorphien und abnormer und unregelmäßiger Atmung.
CALJA
Kalzifikation der Gelenke und Arterien
Das hereditäre arterielle und artikuläre multiple Kalzifikationssyndrom ist eine sehr seltene genetische Gefäßerkrankung. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Bislang wurden weniger als 20 betroffene Individuen beschrieben. Die Erkrankung ist charakterisiert durch im Erwachsenenalter (frühestens im zweiten Lebensjahrzehnt) auftretende Kalzifikationen der Arterien der unteren Extremität (Aa. iliacae, Aa. femorales, Aa. tibiales). Zusätzlich kommt es zu Kalzifikationen der Gelenkkapseln der Finger-, Hand-, Zehen- und Fußgelenke, häufig in Assoziation mit milden Parästhesien der unteren Extremität, starkem Gelenksschmerz und Schwellung sowie einer frühen Arthritis der betroffenen Gelenke.
Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form
CD73
eNT
Tumor, EBV-assoziierter
Lymphoproliferative Krankheit, EBV-assoziierte
Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit
Karzinom, EBV-assoziiertes
Epstein-Barr Virus-assoziiertes Karzinom
Mesenchymaler Tumor, EBV-assoziierter
Epstein-Barr Virus-assoziierter mesenchymaler Tumor
EBV-positives DLBCL
Epstein-Barr-Virus-positives diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom, nicht weiter spezifiziert
Epstein-Barr Virus-positives diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom
PBL
Ein seltenes aggressives B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, das durch B-Zell-ähnliche neoplastische Zellen oder Plasmazellen mit CD20-negativem Plasma-Phänotyp gekennzeichnet ist. Der Tumor kann in der Mundhöhle, im Gastrointestinaltrakt oder an anderen, vorwiegend extranodalen Lokalisationen auftreten und ist typischerweise mit einer Immundefizienz oder -suppression assoziiert. Die Tumorzellen sind meist EBV-positiv. Die Patienten weisen häufig eine disseminierte Knochenbeteiligung auf. Auch eine Paraproteinämie kann beobachtet werden. Die Prognose ist in der Regel schlecht.
Das Lymphoepitheliom-artige Karzinom ist ein seltener, bösartiger Epitheltumor, der aus undifferenzierten Epithelzellen mit dichtem lymphoidem Stroma besteht und ein Lymphoepitheliom imitiert. Er zeigt häufig eine Assoziation mit einer Epstein-Barr-Virus-Infektion und kann sich in verschiedenen Organen entwickeln, wie z. B. Nasopharynx, Magen, Haut, Brust und Lunge, unter anderem. Die präsentierenden Symptome sowie die radiologischen Merkmale sind meist unspezifisch und hängen von der betroffenen Stelle und dem Organ ab.
Ein seltener Weichteiltumor, der eine gutartige subkutane Läsion darstellt, die aus ovalen bis spindelförmigen myoiden Zellen besteht und zu konzentrischem perivaskulärem Wachstum neigt. Der Tumor stellt sich in der Regel als schmerzloser, langsam wachsender Knoten dar, der solitär oder in Form multipler Läsionen auftreten kann, die sich metachron entwickeln und in der Regel eine bestimmte anatomische Region betreffen. Bei schlecht umschriebenen Tumoren kann es nach chirurgischer Exzision zu einem Rezidiv kommen. Malignität ist sehr selten.
Devergie-Krankheit
Die Pityriasis rubra pilaris ist eine seltene chronische papulo-squamöse Erkrankung unbekannter Ätiologie. Die Patienten haben kleine follikuläre Papeln, schuppende rot-orange Flecken und eine palmo-plantare Hyperkeratose, die sich zu Plaques und zur Erythrodermie fortentwickeln kann. Die meisten Fälle sind sporadisch und erworben, es wurde aber auch eine familiäre Form der Krankheit beschrieben.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 48.0 (Fall (Fälle))
Hyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom
Eine seltene, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch schwere Intelligenzminderung, Brachyzephalie, Plagiozephalie und eine vorstehende Stirn bei männlichen Patienten gekennzeichnet ist. Frauen können ein moderates intellektuelles Defizit ohne kraniofaziale Dysmorphie aufweisen. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom
Spät-beginnendes primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligung
Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung
Glutathionsynthetase-Mangel mit 5-Oxoprolinurie
Glutathionsynthetase-Mangel ohne 5-Oxoprolinurie
Klassische Glycin-Enzephalopathie
Neonatale nicht ketotische Hyperglycinämie
Die neonatale Glycin-Enzephalopathie ist eine häufige, in der Regel schwere Form der Glycin-Enzephalopathie (GE; siehe dort). Symptome in der Neonatalperiode sind Koma, Apnoe, Hypotonie, Anfälle und myoklonische Zuckungen. Im weiteren Verlauf ist die Entwicklung verzögert.
Infantile nicht ketotische Hyperglycinämie
NKH, infantil
Die infantile Glycin-Enzephalopathie ist eine milde bis schwere Form der Glycin-Enzephalopathie (GE; siehe dort), Sie ist gekennzeichnet durch frühe Hypotonie, verzögerte Entwicklung und Anfälle.
Atypische nicht ketotische Hyperglycinämie
NKH, atypisch
Die atypische Glycin-Enzephalopathie ist eine seltene Form der Glycin-Enzephalopathie (GE; siehe dort), bei der Erkrankungsalter und klinischen Symptome von dem bzw. denen der neonatalen oder der infantilen GE unterscheiden.
Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen
Glycin N-Methyltransferase-Mangel
Hypermethioninämie durch GNMT-Mangel
Hypermethioninämie aufgrund eines Glycin-N-Methyltransferase-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die durch einen relativ gutartigen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist. Es wird nur über eine leichte bis mäßige Hepatomegalie berichtet, zusätzlich zu Laboruntersuchungen, die eine permanente, stark erhöhte Hypermethioninämie, eine leichte bis mäßige Erhöhung der Aminotransferasen und stark erhöhtes S-Adenosyl-Methionin im Plasma bei normalem S-Adenosylhomocystein und Gesamthomocystein zeigen.
Hypermethioninämie durch Glycin N-Methyltransferase-Mangel
Platyspondylie - Amelogenesis imperfecta
Verloes-Bourguignon-Syndrom
Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom
Methylmalonazidurie, Vitamin B12-unabhängige, Typ mut 0
Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel, kompletter
Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie Typ mut0 ist eine erbliche Stoffwechselstörung und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma, durch Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und durch geistige Behinderung. Diese Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 nicht an.
Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0
MVA
Mevalonatkinase-Mangel, vollständiger
Eine sehr schwere Form des Mevalonat-Kinase (MVK)-Mangels, die durch dysmorphe Merkmale, Gedeihstörung, psychomotorische Verzögerung, Augenbeteiligung, Hypotonie, progressive Ataxie, Myopathie und wiederkehrende Entzündungsschübe gekennzeichnet ist.
CRS
Embryopathia rubeolaris
Röteln, kongenitale
Rötelnembryofetopathie
Rötelninfektion durch Mutter-Kind-Übertragung
Eine infektiöse Embryofetopathie, die bei einem Säugling als Folge einer mütterlichen Infektion zu Beginn der Schwangerschaft und einer anschließenden fetalen Infektion mit dem Rötelnvirus auftreten kann. Die Erkrankung kann zu Taubheit, Katarakt und einer Vielzahl anderer bleibender Erscheinungen, einschließlich kardialer und neurologischer Defekte, führen.
Austria AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.27 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.35 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.29 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.24 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.64 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Romania AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.18 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.22 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Turkey AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.02 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : <1 / 1 000 000
ANPM
Armplexusneuritis
Brachial-Plexus-Neuropathie, autoimmune
Brachialplexitis, akute
Neuralgische Schultermyatrophie
Schultergürtel-Syndrom
Eine seltene Störung des peripheren Nervensystems mit plötzlich einsetzenden extremen Schmerzen in den oberen Extremitäten und schnell folgender multifokaler Muskelschwäche und -atrophie. Danach setzt langsam, über mehrere Monate oder Jahre, die Erholung ein. Die Neuralgische Amyotrophie (NA) umfasst eine idiopathische (INA, auch als Parsonage-Turner-Syndrom bezeichnet) und eine erbliche (HNA) Form.
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_Lebenszeit_Prävalenz_Durchschnittswert : 30.0 AND hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.64 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
CMPX1
MRX97
ZNF4
ZNF5
Zfp711
Carrington-Krankheit
Eine schwere interstitielle Lungenerkrankung, die durch einen schleichenden Beginn mit subakuten oder chronischen unspezifischen Atemwegsmanifestationen (Dyspnoe, Husten, Keuchen) gekennzeichnet ist, die häufig mit systemischen Manifestationen (Müdigkeit, Unwohlsein, Gewichtsverlust) und einer Asthmaanamnese (bei bis zur Hälfte der Patienten) einhergehen. In den meisten Fällen liegt eine Eosinophilie vor, in der Regel mit mehr als 1000 Zellen/mm3.
Iceland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.23 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische
KDAC8
RPD3
Der familiäre Spontanpneumothorax ist eine seltene, genetisch bedingte Lungenerkrankung, die durch die ein- oder beidseitige Ansammlung von Luft in der Pleurahöhle bei Personen mit positiver Familienanamnese und ohne zugrundeliegende Lungenerkrankung oder vorheriges Thoraxtrauma gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen typischerweise Dyspnoe in Verbindung mit akut einsetzenden, scharfen und stetigen pleuritische Brustschmerzen unterschiedlicher Schwere (die innerhalb von 24 Stunden abklingen, obwohl der Pneumothorax noch vorhanden ist). Reflexartige Tachykardie und/oder eine Beeinträchtigung der Atmung oder des Kreislaufs können beobachtet werden. Andere Syndrome (z. B. Birt-Hogg-Dube-, Marfan- oder Ehlers-Danlos-Syndrome) können assoziiert sein.
Finland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 54.64 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
bHLHd4
bHLHd5
bHLHd6
bHLHd7
bHLHd8
MYC associated transcriptional regulator X
Crow-Fukase-Syndrom
Myelom, osteosklerotisches
Polyneuropathie - Endokrinopathie - Plasmazelldyskrasie (PEP)
Takatsuki-Syndrom
Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.33 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Weary-Syndrom
Eine seltene hereditäre Poikilodermie, die sich durch eine im Säuglingsalter beginnende vesikopustuläre Erscheinung an Händen und Füßen und eine weit verbreitete ekzematöse Dermatitis auszeichnet (die sich beide im Laufe der Kindheit spontan zurückbilden), sowie durch eine sich allmählich entwickelnde diffuse Poikilodermie mit gestreifter und netzartiger Atrophie (mit Ausnahme des Gesichts, der Kopfhaut und der Ohren) und der Entwicklung keratotischer Papeln an Händen, Füßen, Ellenbogen und Knien, die in der frühen Kindheit beginnt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Poikilodermie, akrokeratotische, hereditäre
Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrom, familiäres
Die Hereditären Paragangliome-Phäochromozytome (PGL/PCC) sind seltene neuroendokrine Tumoren, die als Paragangliome (in beliebigen Paraganglien zwischen Schädelbasis und Beckenboden) und als Phäochromozytome (Nebennierenmark-Paragangliome; s. dort) in Erscheinung treten.
Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
Kahler-Krankheit
Myelomatose
Plasmazellmyelom
Plasmozytom, medulläres
Das Multiple Myelom (MM) ist ein Malignom der Plasmazellen, der durch eine Überproduktion abnormer Plasmazellen im Knochenmark und eine Zerstörung des Skeletts gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Symptomen gehören Knochenschmerzen, Nierenfunktionsstörungen, Immunschwäche, Anämie und das Vorhandensein abnormer Immunglobuline (Ig).
Australia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Denmark AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 6.2 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.4 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 11.9 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 7.7 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Iran, Islamic Republic of AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.6 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 6.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Kindler EB
Kindler-Syndrom
Kongenitale bullöse Poikilodermie
Poikilodermie Typ Kindler
Eine seltene Form der hereditären Epidermolysis bullosa (EB), die durch Hautbrüchigkeit und Blasenbildung bei der Geburt gekennzeichnet ist, gefolgt von der Entwicklung von Lichtempfindlichkeit und fortschreitenden poikilodermatösen Hautveränderungen.
Systemische Krankheit mit Hautbeteiligung
Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt
Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung
Poikilodermie Rothmund-Thomson
Das Rothmund-Thomson-Syndroms (RTS) ist eine Genodermatose mit charakteristischer fazialer Effloreszenz (Poikiloderma), die begleitet ist von prä- und postnatal verzögertem Wachstum, schütterem Kopfhaar, spärlichen oder fehlenden Wimpern und/oder Augenbrauen, juveniler Katarakt, Skelettanomalien, Defekten des radialen Strahls, vorzeitiger Alterung und Prädisposition zu verschiedenen Malignomen.
Varicella-Virus-Infektion, pränatale
Varizellen-Embryo-Fetopathie
Varizellen-Syndrom durch Mutter-Kind-Übertragung
Varizellen-Syndrom, fetales
Eine seltene erworbene syndromale Entwicklungsanomalie, die durch Defekte der Haut, des Nervensystems, der Augen, der Gliedmaßen und des Wachstums infolge einer mütterlichen Infektion mit dem Varizella-Zoster-Virus (VZV) gekennzeichnet ist.
Poland-Anomalie
Poland-Sequenz
Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch ein einseitiges, vollständiges oder teilweises Fehlen des Musculus pectoralis major (und oft auch des Musculus minor), ipsilaterale Brust- und Brustwarzenanomalien, eine Hypoplasie des subkutanen Brustgewebes, das Fehlen von Brust- und Achselhaaren gekennzeichnet ist und möglicherweise von Defekten der Brustwand und/oder der oberen Gliedmaßen begleitet wird.
Canada AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Canada AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Poliomyelitis ist eine Virusinfektion, die durch einen der drei Serotypen des humanen Poliovirus verursacht wird, das zur Familie der Enteroviren gehört.
SR-BP1
sigma non-opioid intracellular receptor 1
Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien
Czeizel-Brooser-Syndrom
DSPB3
EKD1
Episodic kinesigenic dyskinesia 1
FICCA
IFITMD1
Interferon induced transmembrane protein domain containing 1
PKC
Paroxysmal kinesigenic dyskinesia
dispanin subfamily B member 3
ATP-binding cassette half-transporter
MTABC3
umat
ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)
ANKK2
DIK
PKC-delta-interacting protein kinase
PKK
RIP4
protein kinase C-associated kinase
receptor interacting serine/threonine kinase 4
Canstatin
Collagen type IV alpha 2
canstatin
ENX-1
EZH1
KMT6
KMT6A
enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit
OATP2A1
PGT
prostaglandin transporter
solute carrier organic anion transporter family member 2A1
cytochrome c oxidase assembly factor COX14
DNAS1L3
DNase gamma
DNaseY
LS-DNase
LSD
OFD5
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ Thurston
Postaxiale Polydaktylie mit medianer Spalte der Unterlippe
Thurston-Syndrom
Ein seltenes orofaziodigitales Syndrom, das durch eine mediane Oberlippenspalte, postaxiale Polydaktylie der Hände und Füße und orale Manifestationen (dupliziertes Frenulum) gekennzeichnet ist.
BTL-II
BTN7
HSBLMHC1
Enteroviren-Infektion, vorgeburtliche
Enterovirus-Infektion durch Mutter-Kind-Übertragung
Enterovirus-Infektion, pränatale
Eine infektiöse Embryofetopathie, die durch Coxsackie- und ECHO-Viren hervorgerufen wird und Spontanaborte, Totgeburten, akute systemische Erkrankungen des Neugeborenen und möglicherweise fetale Missbildungen verursacht.
Postaxiale Polydaktylie mit Intelligenzminderung
Das Oliver-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, postaxiale Polydaktylie und Epilepsie.
B22
Complex I B22 subunit
LYRM3
UQOR22
complex I B22 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9
BHLHF42
Fingerin
bHLHa9
Fiessinger-Leroy-Krankheit
Eine seltene Spondyloarthritis, die durch eine akute oder chronische sterile Synovitis mit oder ohne extraartikuläre Manifestationen gekennzeichnet ist und sich nach einer Infektion manifestiert.
NY-CO-33
TSH1
KIAA1780
SR-F3
Pfeiffer-Mayer-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, einseitige präaxiale Polydaktylie und kolobomatöse Anomalien (einschließlich Kolobom der Iris, des Sehnervenkopfes, der Aderhaut und der Netzhaut) gekennzeichnet ist. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom
AR7
ERBA
NR1A1
THRA3
THRalpha
THRalpha1
THRalpha2
TRalpha
TRalpha1
TRalpha2
c-ERBA-1
c-erbA
c-erbA protooncogene
nuclear receptor subfamily 1 group A member 1
BABP
DD2
HAKRD
MCDR2
dihydrodiol dehydrogenase 2; bile acid binding protein; 3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type III
3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type I
3-alpha-HSD
C11
DD4
HAKRA
chlordecone reductase
chlordecone reductase; 3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type I; dihydrodiol dehydrogenase 4
dihydrodiol dehydrogenase 4
BRM
SNF2LA
Sth1p
brahma homolog
hBRM
hSNF2a
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2
DOMO1
Domino homolog 1 (Drosophila)
EAF1
KIAA0309
SWR1
Swi2/Snf2-related ATPase homolog (S. cerevisiae)
domino homolog 1 (Drosophila)
B12
Complex I B12 subunit
complex I B12 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3
CHL
NRLN1
CSNB1E
RHBDL5
TOCG
iRhom2
Lebererkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Form
PCLD
Die isolierte polyzystische Leberkrankheit (PCLD), eine genetische Krankheit, ist charakterisiert durch das Auftreten zahlreicher Zysten im gesamten Bereich der Leber. In den meisten Fällen wird sie als autosomal-dominante polyzystische Leberkrankheit (ADPCLD) beschrieben.
Lebererkrankheit, isolierte polyzystische
Eg5
HKSP
TRIP5
116 kDa U5 small nuclear ribonucleoprotein component
SNRNP116
Snrp116
Snu114
U5 snRNP specific protein, 116 kD
U5-116KD
elongation factor Tu GTP binding domain containing 2
PRVTIRB
TICAM-1
TIR domain-containing adapter molecule 1
TIR domain-containing adaptor-inducing interferon-beta
TIR domain-containing adaptor-inducing interferon-ß
TRIF
proline-rich, vinculin and TIR domain-containing protein B
TIR domain containing adaptor molecule 1
CAP-1
CD40bp
CRAF1
LAP1
RNF118
OATP1B3
OATP8
solute carrier organic anion transporter family member 1B3
WIP
WAS/WASL interacting protein family member 1
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Polymikrogyrie
OBSOLET: Polymikrogyrie-Turrizephalus-Hypogenitalismus-Syndrom
Hamanishi-Ueba-Tsuji-Syndrom
Kongenitale Aplasie der Streckmuskeln von Finger und Daumen mit assoziierter generalisierter Polyneuropathie
Polyneuropathie-Handfehlbildung-Syndrom
Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie
kisspeptin
prepro-kisspeptin
COM1
CTBP-interacting protein
CtIP
Lundberg-Syndrom
Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom
JPS
Juvenile gastrointestinale Polyposis
Juvenile intestinale Polypose
Ein seltenes hereditäres Krebsprädisposition-Syndrom, das durch das Vorhandensein juveniler hamartomatöser Polypen im Magen-Darm-Trakt gekennzeichnet ist.
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.85 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
HSPC196
JBTS16
JBTS15
Herpes simplex-Virusinfektion durch Mutter-Kind-Übertragung
Herpesvirus-Infektion, pränatale
Die Herpes-Foetopathie umfaßt eine Gruppe von Anomalien, die das Kind aufweist, wenn eine Herpes-Infektion in der Schwangerschaft von der Mutter auf den Foeten übertragen wurde. Das Virus verursacht bei Erwachsenen rezidivierende kutane Infektionen, oft im Bereich der Lippen oder Genitalien. Seltener sind Herpes-Infektionen anderer Organe, z.B. der Leber oder des Zentralnervensystems.
Sweden AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 6.6 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.6 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Herpes simplex-Virusinfektion, kongenitale
Gastrointestinale Polypose - ektodermale Veränderungen
Polyposis - Hyperpigmentierung - Alopezie - Anomalien der Fingernägel
Das Cronkhite-Canada-Syndrom (CCS) ist ein seltenes gastrointestinales (GI) Polyposis-Syndrom, das durch die Assoziation einer nicht-hereditären GI-Polyposis mit der kutanen Trias von Alopezie, Nagelveränderungen und Hyperpigmentierung gekennzeichnet ist.
DIS3-like exonuclease 2
Glvr-2
PIT2
PiT-2
Ram-1
Sodium-dependent phosphate transporter 2
gibbon ape leukemia virus receptor 2
ACAM
ASAM
Adipocyte adhesion molecule
Adipocyte-specific adhesion molecule
CAR-like membrane protein
Coxsackie- and adenovirus receptor-like membrane protein
adipocyte adhesion molecule
adipocyte-specific adhesion molecule
BP240
BPA
CATX-15
KIAA0728
MACF2
Stargazin
stargazin
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2
KIAA0338
erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1
BAF250b
DAN15
ELD/OSA1
KIAA1235
SMARCF2
p250R
BAF250
BAF250a
C10rf4
Klumpfuß, hereditärer, durch Mikrodeletion 5q31
Klumpfuß, familiärer, durch Mikrodeletion 5q31
Klumpfuß, hereditärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen
Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen
Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom
IAHSP
Die Aufsteigende hereditäre spastische Paralyse des frühen Kindesalters (IAHSP) ist eine sehr seltene Motoneuron-Krankheit mit schwerer Spastizität der unteren Gliedmaßen schon im frühen Leben, Ausbreitung der Spastik auf die oberen Gliedmaßen im späten Kindesalter und Dysarthrie.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 17.0 (Familie(n))
Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters
AGEP
Arzneimittelexanthem, pustulöses
Pustuloderm, toxisches
Eine seltene Hypersensitivitätsreaktion, die durch die rasche Entwicklung zahlreicher, nichtfollikulärer, steriler, stecknadelkopfgroßer Pusteln auf erythematösem Grund gekennzeichnet ist und vorwiegend am Rumpf, im intertriginösen Bereich und an den Beugen auftritt, mit seltener, meist oraler, Schleimhautbeteiligung. Fieber, Leukozytose im peripheren Blut und leichte Eosinophilie sind Begleitmerkmale. Gelegentlich kommt es zu einer systemischen Beteiligung mit Leber-, Nieren- oder Lungenfunktionsstörung. Der Ausbruch tritt in der Regel 1-12 Tage nach Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Beta-Lactam-Antibiotika, Makroliden (einschließlich Pristinamycin und Clindamycin), Diltiazem, Terbinafin und (Hydroxy-)Chloroquin in Verbindung gebracht, aber auch viele andere Medikamente wurden in Betracht gezogen. Die Histologie zeigt spongiforme, subkorneale und/oder intraepidermale Pusteln, aber dieses Muster ist nicht spezifisch (wie bei der pustulösen Psoriasis).
Israel AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.035 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Akute generalisierte exanthematische Pustulose
EIMFS
Epilepsie im Kindesalter mit wandernden fokalen Anfällen
MMPEI
MMPSI
MPEI
Partialepilepsie, infantile maligne migrierende
Säuglingsepilepsie mit wandernden Teilanfällen
Eine seltene epileptische und entwicklungsbedingte Enzephalopathie, die durch einen Anfallsbeginn in den ersten Lebensmonaten, fokale Anfälle, die unabhängig voneinander in beiden Hemisphären auftreten, eine ausgeprägte Arzneimittelresistenz und eine schwere, langfristige kognitive Behinderung gekennzeichnet ist.
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.11 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes
OBSOLET: Histiozytom, fibröses malignes
OBSOLET: MFH
OBSOLET: PUS
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Sarkom, undifferenziertes pleomorphes
OBSOLET: Sarkom, pleomorphes undiffenziertes
Ein seltenes Weichteilsarkom, das durch eine hochgradige Läsion gekennzeichnet ist, die fast ausschließlich bei Erwachsenen auftritt und aus bizarren polygonalen, runden und spindelförmigen Zellen mit Anzeichen einer Skelettmuskeldifferenzierung besteht. Die Patienten stellen sich in der Regel mit einer schnell wachsenden, schmerzhaften Gewebeverdichtung vor, die sich in den tiefen Weichteilen der Extremitäten, aber auch in anderen anatomischen Regionen befindet. Die Prognose ist im Allgemeinen schlecht.
CIDP
Chronische demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie
Die Chronisch-entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) ist eine chronische, monophasische, progrediente oder rezidivierende, symmetrische sensomotorische Erkrankung. Kennzeichend sind fortschreitende Muskelschwäche mit gestörter Sensorik, fehlende oder reduzierte Sehnenreflexe und erhöhte Eiweißkonzentration in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF).
Australia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.15 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Australia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.9 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.36 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.86 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Japan AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.48 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.61 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 7.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.6 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie
Ein seltener Weichteiltumor, der sich durch eine hohe Inzidenz von Lokalrezidiven, regionalem Lymphknotenbefall und Fernmetastasen auszeichnet. Er befällt in der Regel das Weichteilgewebe unter der Haut von Finger, Hand, Unterarm, Unterschenkel oder Fuß, seltener auch andere Körperregionen.
Dunbar-Syndrom
Ligamentum arcuatum medianum-Syndrom
MALS
Eine seltene Störung, die durch eine Kompression der Zöliakie-Achse durch ein abnorm geformtes Ligamentum arcuatum (der Teil des Zwerchfells, in dem die beiden Säulen in der Mittellinie um die Aorta zusammenlaufen) verursacht wird. Die Patienten leiden unter wiederkehrenden Bauchschmerzen, Anorexie und Gewichtsverlust. Die Schmerzen sind epigastrisch, und es kann auch zu Durchfall oder Verstopfung kommen. Die Schmerzen treten in der Regel, wenn auch nicht immer, nach der Nahrungsaufnahme auf und können mit Übelkeit und Erbrechen einhergehen. Weitere Symptome können Abgeschlagenheit, Bewegungsunverträglichkeit und Erbrechen sein. Gelegentlich kann der Patient bei der Auskultation ein abdominales Herzgeräusch wahrnehmen.
BH4-responsive HPA/PKU
Tetrahydrobiopterin-responsive HPA/PKU
Die Tetrahydrobiopterin-responsive Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie (BH4-responsive HPA/PKU) ist eine Form der Phenylketonurie, einem angeborenen Aminosäuren-Stoffwechseldefekt. Sie ist gekennzeichnet durch leichte bis moderate Symptome einer PKU, mit eingeschränkten kognitiven Leistungen, Krampfanfällen und mit Verhaltens- und Entwicklungsstörungen. Nach oraler Belastung mit Tetrahydrobiopterin (BH4; Sapropterin-Dihydrochlorid), einem essenziellen Kofaktor der Phenylalanin-Hydroxylase, kommt es zu ausgeprägter Abnahme oder Normalisierung der erhöhten Phenylalanin-Konzentrationen.
Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive
INK4B
MTS2
P15
TP15
p15INK4b
SH2-B homolog
SH2B
Mdm38
Mdm38 homolog (yeast)
SLC55A1
leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1
Methylmalonazidurie ohne Homocystinurie
Die Methylmalonazidämie ist eine angeborene Störung im Vitamin B12-Stoffwechsel und gekennzeichnet durch gastrointestinale und neurometabolische Symptome als Folge einer verminderten Aktivität des mitochondrialen Enzyms Methylmalonyl-CoA-Mutase.
China AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.0555 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
GWCD
Die Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie (GWCD) ist eine extrem seltene Form der Hornhautdystrophie und gekennzeichnet durch unterschiedlich gemusterte Trübungen der Bowman-Schicht der Kornea, die sich nach vorn in das Epithel ausweiten. Die Sehschärfe ist eingeschränkt oder bleibt normal.
Dystrophia Helsinglandica
Dystrophia Smolandiensis
ERED
Hornhauterosion, hereditäre rekurrente
Rezidivierende hereditäre Hornhauterosionen
Die Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie (ERED) ist eine seltene Form der oberflächlichen Hornhautdystrophien (s. dort) und gekennzeichnet durch in der Kindheit beginnende rezidivierende episodische Epithelerosionen mit gelegentlich eingeschränktem Visus. Begleitende Krankheiten fehlen.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 186.0 (Fall (Fälle))
Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie
Bonneau-Syndrom
Eine seltene, lebensbedrohliche Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch komplexe angeborene Herzfehler (z. B. atrioventrikuläre Septumdefekte, Aortendextroposition, Einzelventrikel, Hypo- oder Hypertrophie einer Herzseite) sowie Polysyndaktylie der Finger und Zehen gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können dysmorphe Züge sein (große Fontanelle, hohe Stirn, Ptosis, Hypertelorismus, Epikanthus, tief angesetzte fehlgebildete Ohren, vorstehende Nasenwurzel, Knollennase, antevertierte Nasenlöcher, langes und glattes Philtrum, dünne Oberlippe, Mikrognathismus, Hirsutismus, einzelne Querfalte), Nagelhypoplasie, Phalangenagenesie/-hypoplasie, Flexionskontrakturen, Polysplenie, multiple Leber-/Nierenzysten, atrophische Gallenblase, Fehlbildung der Ductusplatte und Genitalanomalien (z. B. Mikropenis, nicht herabgestiegene Hoden, hypoplastisches Skrotum). Das Syndrom verläuft in der Regel in utero oder in der frühen Kindheit tödlich, es wurden jedoch einige Fälle von überlebenden Patienten berichtet.
PDCD
Die Prä-Descemet-Hornhautdystrophie (PDCD) ist eine seltene Form der Stroma-Hornhautdystrophie und gekennzeichnet durch fokale feine graue Trübungen im tiefen Stroma direkt vor der Descemet-Membran, ohne Auswirkungen auf die Sehkraft.
Eine hereditäre kongenitale Extremitätenfehlbildung, die durch Polydaktylie mit überkreuzter Beteiligung von Händen und Füßen gekennzeichnet ist, ohne dass andere Fehlbildungen oder Anomalien damit einhergehen. Die Patienten weisen eine Kombination aus einseitiger oder beidseitiger präaxialer Polydaktylie der Hände mit postaxialer Polydaktylie der Füße oder postaxialer Polydaktylie der Hände mit präaxialer Polydaktylie der Füße auf. Weitere Manifestationen sind die bilaterale kutane Syndaktylie der ersten, zweiten und dritten Zehe und gelegentlich die kutane Syndaktylie der Hände.
CHED
CHED2
CHEDII
Endotheldystrophie, autosomal-rezessive kongenitale
Endotheldystrophie, hereditäre infantile
Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, 2
Hornhautdystrophie, endotheliale, Typ Maumenee
Die Kongenitale hereditäre endotheliale Dystrophie II (CHED II) ist ein seltener Subtyp der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch diffus milchglasartiges Aussehen der Kornea, ausgeprägte Verdickung der Kornea von Geburt an, Nystagmus und verschwommenen Visus.
Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II
XECD
Die X-chromosomale endotheliale Hornhautdystrophie (XECD) ist ein seltener Subtyp der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch kongenitale milchglasartige Trübungen der Hornhaut oder durch einen diffusen Hornhaut-Nebel und verschwommenes Sehen bei männlichen Patienten.
Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale
PYCR1-Mangel
Pyrrolin-5-Carboxylat-Reduktase 1-Mangel
Eine seltene Gruppe der syndromalen Form der Intelligenzminderung, die durch eine allgemeine Entwicklungsverzögerung (DD)/Intelligenzminderung (ID), Blepharophimose und andere kraniofaziale Dysmorphien sowie Organanomalien gekennzeichnet ist.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 58.0 (Fall (Fälle))
BMRS vom Typ Maat-Kievit-Brunner
BMRS, MKB-Typ
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Maat-Kievit-Brunner
Ohdo-Syndrom, X-chromosomales
Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die nur Jungen betrifft und durch eine globale Entwicklungsverzögerung mit wenig oder fehlender Sprache, urogenitale Anomalien (inkl. Skrotalhypoplasie, Mikropenis und Kryptorchismus), autistisches Verhalten und Gesichtsdysmorphie gekennzeichnet ist. Charakteristische Gesichtsmerkmale sind Ptosis, Blepharophimose, eine knollige Nasenspitze, ein langes Philtrum und eine Maxillarhypoplasie mit vollen Wangen. Weitere variable Merkmale sind Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, Zahnanomalien und hyperextensible Gelenke.
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB
BMRS Typ V
BMRS Typ Verloes
Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom Typ V
Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes
Gallengangdilatation, Ketamine-induzierte
Eine seltene Überempfindlichkeitsreaktion, die durch das Auftreten erythematöser oder violetter, runder, manchmal schmerzhafter Plaques gekennzeichnet ist, die zu einer lang anhaltenden Pigmentierung führen können oder auch nicht, und die bei erneuter Exposition gegenüber dem verursachenden Medikament erneut auftreten (in der Regel an derselben Stelle). Die schwere Form der Krankheit, die generalisierte bullöse fixe Arzneimittelreaktion, tritt typischerweise bei älteren Menschen auf und kann lebensbedrohlich sein. Der Ausbruch tritt in der Regel 30 Minuten bis mehrere Stunden nach Verabreichung des verursachenden Medikaments auf. Viele Medikamente, darunter auch Paracetamol, wurden in Betracht gezogen. Selten kann die Krankheit durch Nahrungsmittel ausgelöst werden. Die Histologie ist durch eine Oberflächendermatitis oder eine epidermale Nekrolyse bei bullösen Formen gekennzeichnet.
MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom
CDA IV
CDA Typ 4
CDA Typ IV
CDA durch KLF1-Genmutationen
CDAN4
Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ 4
Kongenitale dyserythropoetische Anämie durch KLF1-Genmutationen
Die Kongenitale dyserythropoietische Anämie Typ IV (CDA IV) ist eine neu entdeckte Form der CDA (siehe dort) und gekennzeichnet durch ineffektive Erythropoese und Haemolyse mit schwerer Anämie bei der Geburt.
Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV
Konstitutionelle dyserythropoetische Anämie
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Ataxia-Teleangiectasia Variante
Fatale infantile Enzephalopathie-pulmomale Hypertension-Syndrom
Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom
Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale-Syndrom
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch ein Spektrum von Entwicklungsanomalien gekennzeichnet ist, darunter Lippen- und/oder Gaumenspalte, Kraniosynostose, Intelligenzminderung und/oder Lernbehinderung, Radioulnarsynostose, genitale und vesikorale Anomalien. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, Blepharophimose, Blepharoptose und hochgewölbte Augenbrauen. Zu den selteneren Merkmalen gehören Vorderkammerdefekte, Herzanomalien (z. B. Ventrikelseptumdefekt), kaudale Anhängsel, Nabelhernie/Omphalozele und Rektusdiastase.
RTLA
rvFTD
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Frontotemporale Demenz
Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante
Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom
ALVC
Arrhythmogene Kardiomyopathie mit linksventrikulärer Beteiligung
Arrhythmogene Kardiomyopathie, linksdominante Form
Arrhythmogene linksventrikuläre Kardiomyopathie
Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Dysplasie, linksdominante Form
Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, linksdominante Form
Biventrikuläre arrhythmogene Kardiomyopathie
Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Dysplasie, biventrikuläre Form
Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, biventrikuläre Form
Arrhythmogene Kardiomyopathie mit rechtsventrikulärer Beteiligung
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie
Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Dysplasie, rechtsdominante Form
Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, rechtsdominante Form
Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom
CIAT
CerIII
NaCh6
Nav1.6
PN4
sodium voltage-gated channel alpha subunit 8
Endotheldystrophie-Irishypoplasie-kongenitale Katarakt-Stroma-Ausdünnung-Syndrom
KTCNCT
Keratokonus -anteriore polare Katarakt, autosomal-dominant
Keratokonus mit Katarakt, familiär
Eine seltene, autosomal-dominante Augenerkrankung, die durch eine Konstellation erblicher Augenbefunde gekennzeichnet ist, einschließlich frühzeitiger oder kongenitaler Katarakt, Hornhautstromaverdünnung, frühzeitigem Keratokonus, Hornhautendotheldystrophie und Irishypoplasie.
Dup(X)q(28), distal
Int22h1/Int22h2-vermitteltes Mikroduplikationssyndrom Xq28
Trisomie Xq28, distale
Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kognitive Beeinträchtigungen, Verhaltensstörungen und psychiatrische Probleme, Adipositas, rezidivierende Infektionen, atopische Erkrankungen und charakteristische Gesichtszüge bei Männern gekennzeichnet ist. Frauen sind klinisch asymptomatisch oder nur leicht betroffen und zeigen leichte Lernschwierigkeiten und Gesichtsdysmorphien.
Monosomie 1p21.3
Enzephalopathie der Kindheit durch Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangel
Hypertelorismus-Präaurikulärer Sinus - punktuelle Löcher -Schwerhörigkeit-Syndrom
Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie
Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien
DAVID-Syndrom
Das Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch das Auftreten eines allgemeinen variablen Immundefekts (CVID) gekennzeichnet ist, der sich mit einer Hypogammaglobulinämie und wiederkehrenden oder schweren, in der Kindheit auftretenden sinopulmonalen Infektionen manifestiert. In Assoziation tritt, möglicherweise erst viele Jahre später, ein symptomatischer adrenokortikotroper Hormonmangel (ACTH) auf, der sich als Folge eines Hypophysenvorderhormonmangels entwickelt.
Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom
ROHHAD
ROHHADNET-Syndrom
Eine seltene syndromale endokrine Erkrankung, die durch Hyperphagie und Adipositas im Kindesalter, alveoläre Hypoventilation, Dysautonomie, hypothalamische Dysfunktion und neurologische Verhaltensstörungen gekennzeichnet ist. Eine zentrale Hypothyreose, endokrine Anomalien, Elektrolytstörungen und Atemversagen können ebenfalls auftreten.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 96.0 (Fall (Fälle))
Syndrom der schnell einsetzenden Adipositas im Kindesalter mit hypothalamischer Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation
CMV-Infektion, vorgeburtliche
Zytomegalie-Syndrom durch Mutter-Kind-Übertragung
Zytomegalievirus-Embryofetopathie
Zytomegalievirus-Infektion, pränatale
Das Fetale Zytomegalie-Syndrom ist eine Fetopathie, die sich ausbilden kann, wenn eine mit dem Zytomegalievirus (CMV) infizierte Schwangere das Virus im Uterus überträgt. Kinder, die mit einer angeborenen CMV-Infektion geboren wurden, können Hepatomegalie, Splenomegalie, Gelbsucht, Lungenentzündung, fetale Wachstumsretardierung, Petechien, Purpura und Thrombozytopenie aufweisen. Eine angeborene CMV-Infektion kann ebenfalls zu schwerwiegenden neurologischen Folgen führen, darunter Mikrozephalie, intrakraniale Verkalkungen, sensorineuraler Hörverlust, Chorioretinitis, intellektuelle und motorische Behinderungen sowie Krampfanfälle. CMV-Krankheitsfolgen, die durch eine Primärinfektion verursacht werden, sind in der Regel schwerer als solche, die durch die Reaktivierung einer latenten Infektion auftreten.
Eine seltene, genetisch bedingte oder erworbene zerebrale Fehlbildung, die durch eine mit Flüssigkeit gefüllte intrazerebrale Zyste oder Höhle mit oder ohne Verbindung zwischen Ventrikel und Subarachnoidalraum gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen hängen von der Lokalisation und dem Schweregrad ab und können Hemiparese, Krampfanfälle, intellektuelle Entwicklungsstörungen und Dystonie umfassen.
Japan AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
MIC-CAP-Syndrom
Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom
Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche
Syndaktylie-Nystagmus-Syndrom durch Trisomie 2q31.1
Syndaktylie-Nystagmus-Syndrom durch dup(2)(q31.1)
Syndaktylie-Nystagmus-Syndrom durch Mikroduplikation 2q31.1
Multiple Gelenkdislokationen-Kleinwuchs-Gelenkinstabilität-kraniofaziale Dysmorphien-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom
Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms
Nävus, seltener
Eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die durch das Vorhandensein von Gelenkkontrakturen und multiplen Weichteilstegen (Pterygium) am Hals und an verschiedenen Gelenken sowie durch ein typisches Gesichtsbild und eine Reihe anderer angeborener Anomalien gekennzeichnet sind. Es gibt tödlich verlaufende Formen (fatales und X-chromosomal letales multiples Pterygium-Syndrom) und nicht tödlich verlaufende Formen (autosomal-rezessives und autosomal-dominantes multiples Pterygium-Syndrom).
Bonnemann-Meinecke-Syndrom
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom des Zentralnervensystems, das durch beidseitige Porenzephalie, Fehlen des Septum pellucidum und Kleinhirnhypoplasie mit fehlendem Vermis gekennzeichnet ist. Zusätzlich wurden dysmorphe Gesichtszüge (Hypertelorismus, Epikanthusfalten, hochgewölbter Gaumen, prominente metopische Naht), Makrozephalie, Hornhauttrübung, Situs inversus, Fallot-Tetralogie, Vorhofseptumdefekte und/oder Krampfanfälle beobachtet.
Porenzephalie-zerebelläre Hypoplasie-interne Fehlbildungen-Syndrom
PPS
Post-Polio-Syndrom
Das Postpoliomyelitis-Syndrom (PPS) ist eine neurologische Erkrankung, die durch die Entwicklung neuer neuromuskulärer Symptome wie fortschreitende Muskelschwäche oder abnormale Muskelermüdbarkeit gekennzeichnet ist, die bei Überlebenden der akuten paralytischen Form der Poliomyelitis (siehe diesen Begriff) 15 bis 40 Jahre nach der Genesung von der Krankheit auftreten und nicht durch andere medizinische Ursachen erklärt werden können. Zu den weiteren Symptomen, die allmählich auftreten können, gehören allgemeine Erschöpfung, Muskelatrophie, Muskel- und Gelenkschmerzen, Kälteintoleranz und Schlaf-, Schluck- oder Atemprobleme.
Ivemark II-Syndrom
Ein seltener, genetisch bedingter syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Trias von Pankreasfibrose (und Zysten, mit einer Reduktion des Parenchymgewebes), Nierendysplasie (mit peripheren kortikalen Zysten, primitiven Sammelgängen, glomerulären Zysten und metaplastischem Knorpel) und hepatischer Dysgenese (vergrößerte Portalbereiche mit zahlreichen verlängerten Binärprofilen mit einer Tendenz zur perilobulären Fibrose) gekennzeichnet ist. Situsanomalien, Skelettanomalien und Anenzephalie sind ebenfalls assoziiert worden. Patienten, die die Neugeborenenperiode überleben, zeigen Niereninsuffizienz, chronische Gelbsucht und insulinabhängigen Diabetes.
CIF
Chronische intestinale Insuffizienz
Die chronische intestinale Insuffizienz (CIF) ist eine chronische Form von Darmversagen, die durch eine (reversible oder irreversible) Dünndarminsuffizienz gekennzeichnet ist, bei der der Körper nicht in der Lage ist, seinen Energie- und Nährstoffbedarf durch die Aufnahme von Nahrung oder Nährstoffen über den Darmtrakt zu decken (obwohl der Stoffwechsel stabil ist) und daher eine langfristige parenterale Ernährung erfordert. CIF kann die Folge von angeborenen Verdauungsstörungen (z. B. Gastroschisis, Dünndarmatresie), Kurzdarmsyndrom, intraabdominalem oder pelvinem Krebs oder von fortschreitenden und zerstörerischen gastrointestinalen oder systemischen gutartigen Erkrankungen (z. B. Morbus Crohn) sein.
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 86.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 42.4691 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
VRL3
transient receptor potential cation channel subfamily V member 3
Das Brachydaktylie-langer Daumen-Syndrom ist ein sehr seltenes, autosomal-dominant vererbtes Herz-Hand-Syndrom (siehe dort). Es ist gekennzeichnet durch bi-symmetrische Brachydaktylie in Verbindung mit langen Daumen, Gelenkanomalien (eingeschränkte Beweglichkeit der Schulter- und Metakarpo-Phalangeal-Gelenke) und kardialen Reizleitungsstörungen. Weitere Symptome sind: kleine Hände und Füße, Klinodaktylie, enge Schulter mit kurzem Schlüsselbein, Pectus excavatum, leicht verkürzte Gliedmaßen, Kardiomegalie und Herzgeräusch durch Pulmonalstenose. Das Syndrom wurde 1981 in einer Familie bei 4 Mitgliedern aus 3 Generationen beschrieben. Weitere Fälle sind seitdem nicht bekannt geworden.
CDC54
DNA replication licensing factor MCM4
P1-Cdc21
hCdc21
minichromosome maintenance complex component 4
Coll-1
Hsema-I
SEMA1
SemD
Sema III
coll-1
sema III
Carnevale-Hernández-del Castillo-Torres-Syndrom
Ein seltenes genetisches Syndrom mit Duplikation der Gliedmaßen, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie, das durch Duplikationsanomalien wie triphalangeale Daumen, phalangeale Duplikation anderer Ziffern und Polydaktylie gekennzeichnet ist, verbunden mit sehr variablen Kombinationen von Ektrodaktylie, Brachydaktylie und Syndaktylie der Hände und/oder Füße. Schwere Nageldysplasie oder das Fehlen von Nägeln wird ebenfalls beobachtet.
Triphalangeale Daumen-Brachyektrodaktylie-Syndrom
Meromelie, interkalare, nicht-syndromale
Extremitätendefekt, interkalarer, nicht-syndromaler
OBSOLET: Meromelie, terminale
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OBSOLET: Fehlende Finger
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OBSOLET: Spalthand und/oder Spaltfuß-Fehlbildungen
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OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Hand
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OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Finger
OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Hand
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OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Finger
Fehlbildungen der Extremitäten, kongenitale
Nicht-syndromale Extremitätenhypertrophie
Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten
Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten
Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus
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OBSOLET: Syndrome mit Synostosee der Extremitäten
LCCS
Eine Gruppe seltener Arthrogryposis-Syndrome, die je nach Subtyp durch fetale Akinesie, multiple angeborene Kontrakturen, Vorderhornzellendegeneration, Skelettmuskelatrophie und andere Merkmale gekennzeichnet sind. Alle Typen sind in der fetalen oder neonatalen Phase tödlich.
Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen
Isoliertes angeborenes Fehlen der oberen Gliedmaßen
Ein seltener, nicht-syndromaler Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, der durch vollständiges oder nahezu vollständiges angeborenes Fehlen der oberen Extremitäten (unilateral oder bilateral) gekennzeichnet ist und durch einen intrauterinen Insult in den sehr frühen Stadien der Embryonalentwicklung auftritt. Es kann sich um eine isolierte Anomalie handeln, wird aber häufiger in Kombination mit mehreren anderen angeborenen Fehlbildungen beobachtet.
Isolierte Amelie der oberen Extremitäten
Isoliertes angeborenes Fehlen der unteren Gliedmaßen
Ein seltener, nicht-syndromaler Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, der durch vollständiges oder nahezu vollständiges angeborenes Fehlen der unteren Extremitäten (unilateral oder bilateral) gekennzeichnet ist und durch einen intrauterinen Insult in den sehr frühen Stadien der Embryonalentwicklung verursacht wird. Es kann sich um eine isolierte Anomalie handeln, wird aber häufiger in Kombination mit mehreren anderen angeborenen Fehlbildungen beobachtet.
Isolierte Amelie der unteren Extremitäten
Amelie, isolierte totale
Ein seltener, nicht-syndromaler Gliedmaßenreduktionsdefekt, der durch das teilweise oder vollständige Fehlen aller vier Gliedmaßen gekennzeichnet ist. In einigen Fällen können weitere Fehlbildungen assoziiert sein.
Isolierte humerale interkalare Meromelie
Isolierte kongenitale Hypoplasie des Humerus
Isoliertes angeborenes Fehlen des Oberarmknochens
Kongenitales Fehlen des Humerus
Die Humerus-Agenesie/Hypoplasie ist ein seltener, nicht-syndromaler Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, der durch das ein- oder beidseitige Vorhandensein eines kurzen Arms mit vollständig fehlendem oder unterentwickeltem Humerus gekennzeichnet ist und häufig mit ulnaren und/oder radialen Fehlbildungen einhergeht. Die Patienten präsentieren sich mit einem direkt an der Schulter befestigten Unterarm, ohne Artikulation am Schultergelenk, unmöglicher passiver Streckung des Arms über die mittlere Axillarlinie hinaus, fehlenden Ellenbogengelenk, Verkrümmung der Speiche, kurzer Ulna und/oder einer ulnaren/radialen Abweichung der Hand am Handgelenk.
Isolierte kongenitale humero-radioulnare interkalartransverse Meromelie
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch das Fehlen oder die deutliche Verkürzung des proximalen bis mittleren Teils einer oberen Gliedmaße gekennzeichnet ist, während die Hand normal oder nahezu normal ist. Die Erkrankung kann ein- oder beidseitig sein und sporadisch oder als Teil eines Fehlbildungssyndroms auftreten.
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.62 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Isoliertes Fehlen von Ober- und Unterarm bei vorhandener Hand
Isolierte kongenitale femoro-tibio-fibulare interkalartransverse Meromelie
Isoliertes Fehlen von Ober- und Unterschenkel bei vorhandenem Fuß
Isolierte kongenitale radioulnare terminaltransverse Meromelie
Das angeborene Fehlen von Unterarm und Hand ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch einen ein- oder beidseitigen Stillstand der proximalen bis distalen Entwicklung der oberen Extremität gekennzeichnet ist und zu einem Querdefizit mit Fehlen von Unterarm, Handgelenk und Hand führt. Am häufigsten wird eine Amputation kurz unterhalb des Ellenbogens beobachtet, wobei die restliche Gliedmaße (an deren Ende sich rudimentäre Höcker oder Knötchen befinden können) in der Regel gut abgepolstert ist.
Isoliertes angeborenes Fehlen von Unterarm und Hand
Isolierte kongenitale tibio-fibulare terminaltransverse Meromelie
Das angeborene Fehlen von Unterschenkel und Fuß ist ein seltener, nicht-syndromaler, terminaler Querschnittsdefekt der Gliedmaßen, der durch ein- oder beidseitiges Fehlen von Schien- und Wadenbein sowie der distalen Elemente des Fußes gekennzeichnet ist.
Isoliertes angeborenes Fehlen von Unterschenkel und Fuß
Isoliertes angeborenes Fehlen der Hand
Ein seltener nicht-syndromaler Gliedmaßenrepositionsdefekt, der durch das angeborene völlige Fehlen der Hand und des Handgelenks ohne knöcherne Elemente distal der Speiche oder Elle gekennzeichnet ist. Die Fehlbildung kann unilateral oder bilateral sein.
Isoliertes angeborenes Fehlen des Fußes
Ein seltener nicht-syndromaler Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, der durch ein angeborenes vollständiges Fehlen des Fußes und des Knöchels ohne knöcherne Elemente distal des Schien- oder Wadenbeins gekennzeichnet ist, während der Unterschenkel (einschließlich der Epiphyse des Schien- und Wadenbeins) vorhanden ist. Die Fehlbildung kann ein- oder beidseitig sein.
Isolierte kongenitale Daumenhypodaktylie
Isolierte kongenitale Oligodaktylie des Daumens
Isoliertes angeborenes Fehlen des Daumens
Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch eine Unterentwicklung des Daumens gekennzeichnet ist und von einer leichten Verkleinerung des Daumens bis hin zum völligen Fehlen des Daumens reichen kann. Die Fehlbildung kann isoliert auftreten, mit anderen Defekten der Hand oder der oberen Extremität kombiniert sein oder als Teil eines Syndroms mit mehreren angeborenen Anomalien auftreten.
OBSOLET: Digitale 2-5 Hypodaktylie
OBSOLET: Digitale 2-5 Oligodaktylie
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Extremitätendefekt, terminaler transversaler
OBSOLET: Kongenitale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen
OBSOLET: Ektrodaktylie der Hand
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung
OBSOLET: Verkürzte Finger
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen
OBSOLET: Verkürzte Zehen
Parvovirus-Infektion durch Mutter-Kind-Übertragung
Parvovirus-Infektion, vorgeburtliche
TPT-PS
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom
Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom
Amnion-Schnürfurchensyndrom
Amniotisches-Band-Syndrom
Kongenitale Schnürringe
Streeter-Dysplasie
Das Schnürring-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen mit einer extrem variablen klinischen Präsentation. Es ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein von partiellen bis vollständigen, angeborenen, faserigen, umlaufenden und ringförmigen Einschnürungsbändern/-ringen, die jedes Körperteil betreffen können, aber besonders häufig an den oberen oder unteren Extremitäten beobachtet werden. Die Phänotypen reichen von einer nur leichten Eindellung der Haut bis hin zur vollständigen Amputation von Teilen des Fötus (z. B. Zehen, distale Gliedmaße). Die Kompression durch die Ringe kann zu Ödemen, Skelettanomalien (z. B. Frakturen, Fußdeformitäten) und in seltenen Fällen zu neuralen Beeinträchtigungen führen.
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Isolierte angeborene überzählige Phalangen
Isoliertes überzähliges Finger-/Zehenglied
Die Hyperphalangie ist eine angeborene, nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die gekennzeichnet ist durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Gliedmaße zwischen Mittelhand/Metatarsale und proximalem Fingerglied oder zwischen zwei beliebigen anderen Fingergliedern eines Fingers, außer dem Daumen. Die Hypherphalangie ist fast immer bilateral und die Patienten weisen nicht mehr als fünf Finger und keine anderen skelettalen Anomalien auf.
Mesoaxiale Polydaktylie
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, die durch eine vollständige oder teilweise Verdoppelung eines der drei mittleren Gliedmaßen einer Hand oder eines Fußes gekennzeichnet ist. Am häufigsten ist der vierte Finger betroffen. Die Fehlbildung kann ein- oder beidseitig sein und kann als isolierter Defekt oder in Verbindung mit anderen Anomalien auftreten.
OBSOLET: Großzehe, zweigeteilte
OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie des Fußes
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale
OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen
OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie des Fußes
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale
OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen
OBSOLET: Mesoaxiale Polydaktylie der Zehen
OBSOLET: Spiegelfuß
OBSOLET: Zentrale Polydaktylie des Fußes
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Zentrale Polydaktylie
OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen
Syndaktylie, Typ Mitten
Unilaterale Syndaktylie der Digitalen 2-5
Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch eine einseitige Fusion des zweiten bis fünften Fingers, eine Verschmelzung der distalen Phalangen in einer knotenartigen Struktur und eine Fusion der zweiten und dritten Zehe gekennzeichnet ist. Einige Individuen zeigen nur ein Vernetzung zwischen der zweiten und dritten Zehe, ohne Beteiligung der Finger.
Die familiäre isolierte Klinodaktylie der Finger ist eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale, angeborene Gliedmaßenfehlbildung ohne andere assoziierte Manifestationen, die bei mehreren Mitgliedern einer einzelnen Familie auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch eine Abwinklung eines Fingers in der radio-ulnaren (koronalen) Ebene, weg von der Achse der Gelenkbeugung/-streckung. Die Abweichung ist meist beidseitig und betrifft häufig den fünften Finger. Die betroffenen Finger zeigen in der Bildgebung trapezförmige oder deltaförmige Phalangen.
Isolierte Klinodaktylie der Finger, familiäre Form
Die Kamptodaktylie der Finger ist eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale angeborene Gliedmaßenfehlbildung. Sie ist gekennzeichnet durch eine schmerzlose, nicht-traumatische, nicht-neurogene, oft beidseitige, permanente Beugekontraktur am proximalen Interphalangealgelenk eines postaxialen Fingers, die zu einer permanenten volaren Neigung des betroffenen Fingers führt. Der fünfte Finger ist immer betroffen, es können aber auch weitere Finger beteiligt sein.
Eine seltene Störung der Knochenentwicklung, die durch eine meist anterolaterale Verkrümmung des Schienbeins gekennzeichnet ist, die in der Regel schon bei der Geburt auftritt, mit anschließenden nicht heilenden Brüchen und der Bildung eines falschen Gelenks (Pseudoarthrose) sowie Instabilität und Abwinkelung an der Pseudoarthrosestelle. Bei der überwiegenden Mehrheit der Patienten ist der Defekt einseitig, und in mehr als der Hälfte der Fälle besteht ein Zusammenhang mit Neurofibromatose Typ 1.
Eine seltene Störung der Knochenentwicklung, die durch eine abnorme Verkrümmung und einen anschließenden nicht heilenden Bruch des Oberschenkelknochens gekennzeichnet ist und zur Bildung eines falschen Gelenks (Pseudarthrose) führt, das bereits bei der Geburt vorhanden ist. Der betroffene Knochen ist an der Stelle der Pseudoarthrose verkürzt und angewinkelt. Eine angeborene Hüftdysplasie und das Fehlen der Kniescheibe wurden in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet.
Eine seltene Störung der Knochenentwicklung, die durch eine abnorme Verkrümmung des Wadenbeins mit anschließenden nicht heilenden Brüchen und Bildung eines falschen Gelenks (Pseudarthrose) sowie Instabilität und Abwinkelung an der Pseudarthrosestelle gekennzeichnet ist. Der Defekt ist in der Regel einseitig und tritt häufig in Verbindung mit einer Pseudarthrose der Tibia und einer Neurofibromatose des Typs 1 auf.
Eine seltene Störung der Knochenentwicklung, die durch eine abnormale Verkrümmung des Radius und einen anschließenden nicht heilenden Bruch mit Bildung eines falschen Gelenks (Pseudarthrose), Instabilität und Abwinkelung an der Pseudarthrosestelle und Verkürzung des Unterarms gekennzeichnet ist. Weitere Anzeichen und Symptome sind eine Radialabweichung im Handgelenk und eine eingeschränkte Pronation und Supination des Unterarms. Neurofibromatose Typ 1, osteofibröse Dysplasie sowie Verkrümmung und Pseudarthrose der Elle sind häufig assoziiert.
Eine seltene Störung der Knochenentwicklung, die durch eine anormale Verkrümmung der Elle und einen anschließenden nicht heilenden Bruch mit Bildung eines falschen Gelenks (Pseudarthrose), Instabilität und Abwinkelung an der Pseudarthrosestelle und Verkürzung des Unterarms gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Anzeichen und Symptomen gehören eine gleichzeitige Verkrümmung der Speiche, Anomalien des Humeroulnargelenks und eine eingeschränkte Pronation oder Supination des Unterarms. Neurofibromatose Typ 1 und osteofibröse Dysplasie sind häufig assoziiert.
Isolierte angeborene tibiofibulare Fusion
Die Tibiofibulare Synostose ist eine seltene, nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch Fusion der proximalen oder distalen Tibia und der fibulären Metaphyse und/oder Diaphyse gekennzeichnet ist, die häufig mit der distalen Positionierung des proximalen Tibiofibulargelenks, einer Diskrepanz der Beinlängen, Verbiegung der Fibula und Valgusdeformität des Knies verbunden ist.
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, die durch eine echte angeborene Luxation der Schulter gekennzeichnet ist, die sich in utero entwickelt. Sie kann ein- oder beidseitig auftreten und ist in der Regel mit anderen Anomalien des Schultergürtels verbunden, z. B. am Glenoid, am Oberarmkopf, an der Gelenkkapsel und am Schulterblatt. Darüber hinaus kann sie mit anderen Fehlbildungen einhergehen, wie z. B. einer entwicklungsbedingten Hüftdysplasie oder einer kardialen Fehlbildung.
Ellenbogendislokation, kongenitale, isolierte
Radiuskopfdislokation, kongenitale
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, die durch eine posteriore, seltener anteriore oder laterale Verlagerung des Radiuskopfes aus seiner Position im Humeroradialgelenk gekennzeichnet ist. Sie ist in den meisten Fällen bilateral und kann als isoliertes Merkmal oder in Verbindung mit anderen angeborenen Fehlbildungen oder im Kontext einer Reihe von weiteren Syndromen auftreten. Der Defekt kann anfänglich nur leichte Symptome wie Schmerzen und eine Einschränkung der Ellenbogenbeugung verursachen, kann aber schließlich zu einer Instabilität des Gelenks, dysplastischen Veränderungen des Radiuskopfes und Arthritis führen.
Radiuskopfdislokation, kongenitale, isolierte
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, die entweder durch eine Überstreckung des Knies von mehr als 0° in Verbindung mit einer eingeschränkten Beugung (kongenitales Genu recurvatum) oder durch eine permanente Kniebeugung mit eingeschränkter Streckung (kongenitales Genu flexum) gekennzeichnet ist. Sie kann ein- oder beidseitig sein und als isolierte Fehlbildung auftreten, mit anderen orthopädischen Anomalien (wie Entwicklungsdysplasie der Hüfte oder Klumpfuß) einhergehen oder Teil eines Syndroms sein (z. B. Larsen-Syndrom, Arthrogryposis multiplex congenita).
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch eine permanente und manuell nicht reduzierbare seitliche Dislokation der Kniescheibe gekennzeichnet ist. Typisch sind eine Flexionskontraktur des Knies, ein Genu valgus, eine fehlende oder dysplastische Trochlearinne des Femurs, eine Außenrotation des Schienbeins und eine Funktionsstörung des Streckmechanismus. Der Defekt kann ein- oder beidseitig sein und als isolierte Fehlbildung auftreten, mit anderen Fehlbildungen der unteren Gliedmaßen assoziiert sein oder Teil eines polymalformativen Syndroms sein.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Patella-Aplasie/-Hypoplasie
OBSOLET: Patellaaplasia/-hypoplasie, unilateral
OBSOLET: Patellaaplasia/-hypoplasie, bilateral
Makrodaktylie der Hand
Eine seltene nicht-syndromale Extremitätenfehlbildung, die durch eine isolierte angeborene Vergrößerung (Riesenwuchs) einiger oder aller Gewebeelemente eines oder mehrerer Finger der Hand gekennzeichnet ist, typischerweise im Bereich eines peripheren Nervs, wobei der Nerv selbst verlängert und im Durchmesser vergrößert ist. Am häufigsten ist der Zeigefinger betroffen. Wenn zwei oder mehr Finger betroffen sind, liegen diese immer nebeneinander. Die Vergrößerung kann fortschreitend sein, mit überproportionalem oder statischem Wachstum, und sie kann ein- oder beidseitig sein. Die Patienten können Schmerzen und eine eingeschränkte Beweglichkeit verspüren.
Makrodaktylie des Fußes
Eine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenvergrößerung, die durch eine isolierte angeborene Vergrößerung einiger oder aller Gewebeelemente einer oder mehrerer Zehen eines Fußes gekennzeichnet ist. Die Vergrößerung kann progressiv mit disproportionalem oder statischem proportionalem Wachstum und ein- oder beidseitig sein. Sie tritt typischerweise im Bereich eines peripheren Nervs auf, wobei der Nerv selbst verlängert und im Durchmesser vergrößert ist.
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.8 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Eine seltene, genetische, nicht-syndromale Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch ein- oder beidseitiges Überwachstum der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist. Sie betrifft Knochen und/oder Weichteile und führt zu einer abnormalen Zunahme der Beinlänge und/oder -breite. Die Hypertrophie zeigt sich entweder als proportionales Überwachsen der gesamten Gliedmaße oder betrifft nur die proximalen oder distalen Teile. Der Phänotyp reicht von einer leichten Hypertrophie ohne funktionelle Beeinträchtigung bis hin zu einer massiv hypertrophierten Extremität mit Kniebeuge- und Knöcheläquinuskontrakturen und Macrodystrophia lipomatosa. Die Patienten können ebenfalls vaskuläre Anomalien (z. B. kutane Angiome, Krampfadern) und Myalgien aufweisen.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Amelie der oberen Extremitäten
OBSOLET: Amelie der oberen Extremitäten, unilateral
OBSOLET: Amelie der oberen Extremitäten, bilateral
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Amelie der unteren Extremitäten
OBSOLET: Amelie der unteren Extremitäten, unilateral
OBSOLET: Amelie der unteren Extremitäten, bilateral
OBSOLET: Humerale interkalare Meromelie, unilateral
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Humerus-Agenesie/Hypoplasie
OBSOLET: Humerusagenesie/-hypoplasie, unilateral
OBSOLET: Humerale interkalare Meromelie, bilateral
OBSOLET: Humerusagenesie/-hypoplasie, bilateral
OBSOLET: Femorale interkalare Meromelie, unilateral
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Femuragenesie/-hypoplasie
OBSOLET: Femuragenesie/-hypoplasie, unilateral
OBSOLET: Femorale interkalare Meromelie, bilateral
OBSOLET: Femuragenesie/-hypoplasie, bilateral
OBSOLET: Radiale longitudinale Meromelie, unilateral
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Hemimelie, radiale
OBSOLET: Radial longitudinale Meromelie, bilateral
OBSOLET: Ulnare longitudinale Meromelie, bilateral
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Hemimelie, ulnare
OBSOLET: Ulnare longitudinale Meromelie, unilateral
OBSOLET: Tibiale longitudinale Meromelie, unilateral
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Tibia-Hemimelie
OBSOLET: Tibiale longitudinale Meromelie, bilateral
OBSOLET: Fibulare longitudinale Meromelie, unilateral
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Hemimelie, fibuläre
OBSOLET: Fibulare longitudinale Meromelie, bilateral
OBSOLET: Humeroradioulnare interkalartransverse Meromelie, unilateral
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand
OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand
OBSOLET: Humeroradioulnare interkalartransverse Meromelie, bilateral
OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand
OBSOLET: Femorofibulare interkalartransverse Meromelie, unilateral
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß
OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß
OBSOLET: Femorofibulare interkalartransverse Meromelie, bilateral
OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß
OBSOLET: Radioulnare terminaltransversale Meromelie, unilateral
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Angeborenes Fehlen von Unterarm und Hand
OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand
OBSOLET: Radioulnare terminaltransversale Meromelie, bilateral
OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand
OBSOLET: Tibiofibulare terminaltransversale Meromelie, unilateral
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Angeborenes Fehlen von Unterschenkel und Fuß
OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes
OBSOLET: Tibiofibulare terminaltransversale Meromelie, bilateral
OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes
Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom
OBSOLET: Kongenitales einseitiges Fehlen der Hand
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Acheirie
OBSOLET: Kongenitales beidseitiges Fehlen der Hand
OBSOLET: Kongenitales einseitiges Fehlen des Fußes
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Apodie
OBSOLET: Kongenitales beidseitiges Fehlen des Fußes
OBSOLET: Hypodaktylie mit einseitigem Fehlen des Daumens
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Daumenhypoplasie, kongenitale
OBSOLET: Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, unilateral
OBSOLET: Hypodaktylie mit beidseitigem Fehlen des Daumens
OBSOLET: Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, bilateral
OBSOLET: Digitale 2-5 Hypodaktylie, bilateral
OBSOLET: Digitale 2-5 Oligodaktylie, bilateral
OBSOLET: Kongenitale bilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen
OBSOLET: Kongenitales einseitiges Fehlen der Zehen
OBSOLET: Adaktylie des Fußes, unilateral
OBSOLET: Fehlende Zehen, bilateral
OBSOLET: Kongenitales beidseitiges Fehlen der Zehen
OBSOLET: Ektrodaktylie der Hand, unilaterale
OBSOLET: Ektrodaktylie der Hand, bilaterale
OBSOLET: Kurze Finger, unilateral
OBSOLET: Brachydakytlie der Finger, unilateral
OBSOLET: Kurze Finger, bilateral
OBSOLET: Brachydakytlie der Finger, bilateral
OBSOLET: Kurze Zehen, unilateral
OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen, unilateral
OBSOLET: Kurze Zehen, bilateral
OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen, bilateral
OBSOLET: Symbrachydakytlie der Hände und Füße, unilateral
OBSOLET: Symbrachydakytlie der Hände und Füße, bilateral
OBSOLET: Hyperphalangie der Digitalen 2-5
OBSOLET: Überzählige Phalangen, unilateral
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Hyperphalangie
OBSOLET: Überzählige Phalangen, bilateral
OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie Typ 1, unilateral
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Polydaktylie eines biphalangealen Daumens und/oder Hallux
OBSOLET: Polydaktylie eines biphalangealen Daumens, unilateral
OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie Typ 1, bilateral
OBSOLET: Polydaktylie eines biphalangealen Daumens, bilateral
OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie Typ 2, unilateral
OBSOLET: Unilaterale PPD2
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Polydaktylie des triphalangealen Daumens
OBSOLET: Polydaktylie des triphalangealen Daumens, unilateral
OBSOLET: Bilaterale PPD2
OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie Typ 2, bilateral
OBSOLET: Polydaktylie des triphalangealen Daumens, bilateral
OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie Typ 3, unilateral
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Polydaktylie des Zeigefingers
OBSOLET: Polydaktylie des Zeigefingers, unilateral
OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie Typ 3, bilateral
OBSOLET: Polydaktylie des Zeigefingers, bilateral
OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie Typ 4, unilateral
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Polysyndaktylie
OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie Typ 4, bilateral
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Polydaktylie, postaxiale, Typ A
OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ A, unilateral
OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ A, bilateral
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Polydaktylie, postaxiale, Typ B
OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ B, unilateral
OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ B, bilateral
OBSOLET: Mesoaxiale Polydaktylie der Finger, unilateral
OBSOLET: Speigelhand, unilateral
OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Finger, unilateral
OBSOLET: Mesoaxiale Polydaktylie der Finger, bilateral
OBSOLET: Speigelhand, bilateral
OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Finger, bilateral
OBSOLET: Großzehe, zweigeteilte, unilateral
OBSOLET: Verdoppelung der Großzehe, unilateral
OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral
OBSOLET: Großzehe, zweigeteilte, bilateral
OBSOLET: Verdoppelung der Großzehe, bilateral
OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral
OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral
OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral
OBSOLET: Mesoaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral
OBSOLET: Spiegelfuß, unilateral
OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen, unilateral
OBSOLET: Mesoaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral
OBSOLET: Spiegelfuß, bilateral
OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen, bilateral
SD1, Typ Weidenreich
SD1a
Syndaktylie Typ 1, Typ Weidenreich
Syndaktylie Typ 1a
Zygodaktylie, Typ Weidenreich
SD1, Typ Lueken
SD1b
Syndaktylie Typ 1, Typ Lueken
Syndaktylie Typ 1b
Zygodaktylie Typ Lueken
SD1 Typ Montagu
SD1c
Syndaktylie Typ 1, Typ Montagu
Syndaktylie Typ 1c
Zygodaktylie Typ Montagu
SD1 Typ Castilla
SD1d
Syndaktylie Typ 1d
Syndaktylie Typ 1d, Typ Castilla
Zygodaktylie Typ Castilla
SD2 Typ Vordingborg
SD2a
SPD Typ Vordingborg
SPD1
Synpolydaktylie Typ Vordingborg
SD2 Typ Debeer
SD2b
SPD Typ Debeer
SPD2
Synpolydaktylie Typ Debeer
SD2 Typ Malik
SD2c
SPD Typ Malik
SPD3
Synpolydaktylie, Typ Malik
Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian
Talus verticalis, kongenital, unilateral
OBSOLET: Humeroradioulnare Fusion, unilaterale
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Synostose, humero-radio-ulnare
OBSOLET: Humeroradioulnare Synostose, unilaterale
OBSOLET: Humeroradioulnare Fusion, bilaterale
OBSOLET: Humeroradioulnare Synostose, bilaterale
OBSOLET: Humeroradiale Fusion, unilaterale
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Synostose, humero-radiale
OBSOLET: Humeroradiale Synostose, unilaterale
OBSOLET: Humeroradiale Fusion, bilaterale
OBSOLET: Humeroradiale Synostose, bilaterale
OBSOLET: Humeroulnare Fusion, unilaterale
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Synostose, humero-ulnare
OBSOLET: Humeroulnare Synostose, unilaterale
OBSOLET: Humeroulnare Fusion, bilaterale
OBSOLET: Humeroulnare Synostose, bilaterale
OBSOLET: Radioulnare Fusion, unilaterale
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Radio-ulnare Synostose, kongenitale
OBSOLET: Radioulnare Synostose, unilaterale
OBSOLET: Radioulnare Fusion, bilaterale
OBSOLET: Radioulnare Synostose, bilaterale
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Léri-Weill-Dyschondrosteose
OBSOLET: Madelung-Deformität, unilateral
Ellenbogendislokation, kongenitale, unilaterale
Ellenbogendislokation, kongenitale, bilaterale
Eine seltene angeborene Knieluxation, die durch eine Hyperextension des Knies von mehr als 0° in Verbindung mit einer eingeschränkten Beugung gekennzeichnet ist, wobei die Femurkondylen in der Kniekehle hervortreten und die transversalen Hautfalten auf der vorderen Oberfläche des Knies zunehmen. Sie kann ein- oder beidseitig sein und als isolierte Fehlbildung auftreten, mit anderen orthopädischen Anomalien einhergehen (wie Entwicklungsdysplasie der Hüfte oder Klumpfuß) oder Teil eines Syndroms sein (z. B. Larsen-Syndrom).
Eine seltene kongenitale Knieluxation, die durch eine permanente Kniebeugung mit begrenzter Streckung gekennzeichnet ist. Sie kann ein- oder beidseitig sein und als isolierte Fehlbildung auftreten oder Teil eines Syndroms sein (insbesondere Arthrogryposis multiplex congenita).
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Patelladislokation, kongenitale
OBSOLET: Patelladislokation, kongenitale, unilaterale
OBSOLET: Patelladislokation, kongenitale, bilaterale
Makrodaktylie der Hand, unilateral
Makrodaktylie der Hand, bilateral
Makrodaktylie des Fusses, unilateral
Makrodaktylie des Fusses, bilateral
Adduzierte Daumen-Klumpfuß-Syndrom
Distale Arthrogrypose mit Gesichtsdysmorphie und Hydronephrose
Dundar-Syndrom
EDS Typ Kosho
EDS, muskulo-kontrakturaler Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ Kosho
Muskulo-kontrakturales Ehlers-Danlos-Syndrom
mcEDS
Eine seltene Systemerkrankung mit angeborenen multiplen Kontrakturen, charakteristischen kraniofazialen Merkmalen und typischen Hauterscheinungen. Bereits bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter sind typische Merkmale wie große Fontanelle, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, blaue Skleren, Ohrdeformitäten, hoher Gaumen und charakteristische Hautmerkmale wie Überdehnbarkeit der Haut, Brüchigkeit der Haut mit atrophischen Narben, leichte Hämatome und verstärkte Faltenbildung der Handflächen erkennbar. Weitere Manifestationen umfassen u. a. rezidivierende/chronische Dislokationen, Brust- und Wirbelsäulendeformitäten, ungewöhnlich geformte Finger, Kolondivertikel, Pneumothorax sowie urogenitale und ophthalmologische Anomalien. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.
Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ
Brachydaktylie - Skoliose - karpale Fusion
Prata-Liberal-Goncalves-Syndrom
Fehlbildung, präaxiale - postaxiale Polydaktylie - Hypospadie
Das Guttmacher-Syndrom ist extrem selten und gekennzeichnet durch hypoplastische Daumen und Großzehen, Klinobrachydaktylie der Kleinfinger, postaxiale Polydaktylie der Hände, kurze oder uni-phalangeale, nagellose zweite Zehen und Hypospadie.
Prieto-Badia-Mulas-Syndrom
Ein seltenes X-chromosomales Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Intelligenzminderung, subkortikale zerebrale Atrophie, Zahnanomalien, Patellaluxation, Hautgrübchen am unteren Rücken und dysmorphe Gesichtszüge.
X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom
Mulvihill-Smith-Syndrom
Ein seltene progeroide Erkrankung, die durch multiple angeborene Anomalien/Dysmorphien gekennzeichnet ist. Charakteristische Merkmale sind intrauterine Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs, Mikrozephalie, vorzeitiges Altern, vogelähnliches Gesicht mit fehlendem subkutanem Fettgewebe im Gesicht, multiple pigmentierte Nävi, sensorineuralen Hörverlust und variable Intelligenzminderung. Auch Immundefekte und die Entwicklung von Tumoren wurden beschrieben.
Dyschondroplasie
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch multiple Enchondrome (gutartige knorpelbildende Tumore) gekennzeichnet ist. Die Läsionen sind im Allgemeinen unilateral oder asymmetrisch verteilt. Die häufigste betroffene Stelle ist das appendikuläre Skelett.
Cutis laxa - Hornhauttrübung - Intelligenzminderung
Progerie-Syndrom vom Typ de Barsy
Das de Barsy-Syndrom (DBS) ist gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien (abwärts gerichtete Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken, kleiner Mund) mit progeroidem Aspekt, spät schließende große Fontanelle, Cutis laxa (CL), überstreckbare Gelenke, athetoide Bewegungen und gesteigerte Sehnenreflexe, prä- und postnatal verzögertes Wachstum, intellektuelles Defizit und verzögerte Entwicklung, sowie Hornhauttrübung und Katarakt.
Petty-Laxova-Wiedemann-Syndrom
Petty-Syndrom
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 55.0 (Familie(n))
LTH-produzierendes Hypophysen-Adenom
Laktotropes Adenom der Hypophyse
PRLom
Prolaktin-produzierendes Hypophysen-Adenom
Das Prolaktinom ist eine meist benigne Neoplasie der Hypophyse und verursacht Hyperprolaktinämie. Die häufigsten klinischen Symptome sind Amenorrhoe und Unfruchtbarkeit bei Frauen sowie Impotenz, verminderte Libido und Unfruchtbarkeit bei Männern.
Belgium AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 62.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 6-9 / 10 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 50.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Malta AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.05 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Switzerland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 45.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 44.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
MRJ
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6
pf22
BOV-1A
BOV-1B
BOV-1C
Y14
ZNRP
binder of OVCA1
exon junction complex core component Y14
Haptocorrin-Mangel
TCI-Mangel
Transcobalamin-1-Defekt
Eine genetisch bedingte, benigne Stoffwechelstörung, die auf einen Transcobalamin-I-Mangel unterschiedlichen Ausmaßes zurückzuführen ist und den Cobalamin-Transport beeinträchtigt. Er ist gekennzeichnet durch leicht reduzierte bis fast nicht nachweisbare Transcobalamin-I-Plasmaspiegel und geringfügig verringerte bis fehlende Cobalaminwerte im Serum. Es wird über normale Methylmalonsäure- und Homocystein-Serumwerte und das Fehlen einer megaloblastischen Anämie berichtet. Es treten keine spezifischen klinischen Manifestationen auf, und die Patienten sind in der Regel asymptomatisch.
LAD
Leukozyten-Adhäsions-Defizienz
Die Leukozyten-Adhäsionsdefekt-Syndrome (LAD) sind primäre Immundefekte mit gestörter Adhäsion der Leukozyten, ausgeprägter Leukozytose und rezidivierenden Infekten.
Lateinamerika AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 350.0 (Fall (Fälle))
Eine seltene genetische Erkrankung, die dadurch gekennzeichnet ist, dass Patienten eine Vielzahl klinischer Merkmale des Proteus-Syndroms aufweisen, ohne die diagnostischen Kriterien für diese Krankheit zu erfüllen.
Lymphadenopathie, zeckenstichassoziierte
TBE
Eine seltene Infektionskrankheit, die durch eine Beteiligung des zentralen Nervensystems (ZNS) gekennzeichnet ist, die durch das FSME-Virus (TBEV) verursacht und hauptsächlich durch den Stich von Zecken der Gattung Ixodes auf den Menschen übertragen wird. Die Symptomatik ist oft zweiphasig, wobei die erste Phase mit einer unspezifischen fieberhaften Erkrankung und die zweite Phase mit Meningitis, Meningoenzephalitis oder Meningoenzephalomyelitis einhergeht.
Eagle-Barret-Syndrom
Kongenitales Fehlen der Bauchmuskulatur
Obrinsky-Fröhlich-Syndrom
Obrinsky-Syndrom
Pflaumenbauchsyndrom
Triad-Syndrom
Das Prune-Belly-Syndrom ist eine seltene angeborene Störung, die zur Gruppe der fetalen unteren Harnwegsobstruktionen (LUTO) gehört und eine variable Dilatation der unteren Harnwege in Verbindung mit einem teilweisen oder vollständigen Fehlen der lateralen und inferioren Bauchwandmuskulatur und bei Männern bilateralen nicht palpablen Hodenhochstand beinhaltet.
Canada AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.42 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Acyl-CoA-Oxydase-Mangel
Pseudo-NALD
Pseudoadrenoleukodystrophie
Pseudoadrenoleukodystrophie, neonatale
Der Peroxisomale Acyl-CoA-Oxidase-Mangel ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung aus der Gruppe der erblichen peroxisomalen Krankheiten.
Stoelinga-de-Koomen-Davis-Syndrom
Fehlender Zahndurchbruch mit Maxillahypoplasie und Genu valgum ist ein extrem seltenes Syndrom. Merkmale sind: Mehrere retinierte Zähne des Dauergebisses, Hypoplasie des Alveolarfortsatzes und der Maxilla-Jochbein-Region, schweres Genu valgum, malformierte Ohren.
Fehlender Zahndurchbruch-Maxillahypoplasie-Genu valgum-Syndrom
Kir6.1
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8
DNA repair protein RAD51 homolog 4
HsTRAD
R51H3
Recombination repair protein
Trad
recombination repair protein
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch einen normalen weiblichen Karyotyp, normale Eierstöcke, männliche oder uneindeutige Genitalien, Fehlbildungen der Harnwege (von beidseitiger Nierenagenesie bis hin zu leichter einseitiger Hydronephrose), Anomalien der Müllerschen Gänge (z. B. vollständiges Fehlen des Uterus und der Vagina, Uterus bicornis) und einen fehlgebildeten Anus gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können eine tracheo-ösophageale Fistel, eine radiale Aplasie und eine Malrotation des Darms sein.
46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom
5-Opase
OPLA
46,XX-DSD-Skelettanomalien-Syndrom
Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), die durch primäre Amenorrhoe und uneindeutige äußere Genitalien (vergrößerte Klitoris mit ausgeprägter Verschmelzung der Schamlippenfalten) in Verbindung mit Skelettanomalien (z. B. Hypoplasie der Unterkieferkondylen und des Oberkiefers sowie ulnare Dislokation der Radialköpfe) gekennzeichnet ist, bei Vorliegen eines 46,XX-Karyotyps und regulären Eierstöcken, Eileitern und Gebärmutter. Seit 1972 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
46,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung-Skelettanomalien-Syndrom
Patterson Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom
Patterson-Syndrom
Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson
ASC1p50
CGI-18
activating signal cointegrator 1 complex subunit 1
CD204
SCARA1
SR-A
SR-AI
SR-AII
SR-AIII
CIPO
CIPO-Syndrom
CIPS
Chronisches intestinales Pseudoobstruktionssyndrom
Ein seltenes und heterogenes klinisches gastroenterologisches Syndrom, das durch rezidivierende Symptome einer Darmobstruktion mit radiologischen Merkmalen eines dilatierten Dünn- oder Dickdarms bei Fehlen einer mechanischen Verschlussläsion gekennzeichnet ist. Permanente Veränderungen der neuralen, muskulären oder mesenchymalen Strukturen der Darmwand oder ihrer extrinsischen neuralen Kontrolle beeinträchtigen chronisch die tonischen und propulsiven motorischen Funktionen in einem oder mehreren Darmsegmenten.
Pseudoobstruktion, chronische intestinale
MNGIE-Syndrom
Das Mitochondriale Neuro-gastro-intestinale Enzephalomyopathie (MNGIE)-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von gastro-intestinalen Motilitätsstörungen, peripherer Neuropathie, chronisch-progredienter externer Ophthalmoplegie und Leukoenzephalopathie.
Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
Pseudopapillenödem - Blepharophimose - Anomalien der Hände
Das Akro-oto-okuläre Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit Pseudo-Papillenödem (Schwellung der Papille bei normalem intrakraniellen Druck), gemischter Schwerhörigkeit, fazialen Dysmorphien und distalen Anomalien der Gliedmaßen.
Thiolase-Mangel
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach D-bifunktionales Enzym-Mangel
46,XX-DSD
Pseudohermaphroditismus, weiblicher
Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp
Hypothermie, episodische spontane
Shapiro-Syndrom
Die Spontane periodische Hypothermie (SPH) ist eine neurologische Erkrankung mit spontaner periodischer Hypothermie und Hyperhidrose ohne hypothalamische Läsionen.
DSD-Intelligenzminderung-Syndrom
Verloes-Gillerot-Fryns-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, Kleinwuchs, schwere Genitalanomalien, die zu geschlechtlicher Uneindeutigkeit führen (wie pseudovaginale perineoskrotale Hypospadie und Persistenz der Müller-Strukturen), und Augenanomalien (Mikrophthalmie, Kolobom). Auch kraniofaziale Anomalien (grobe Gesichtszüge, tiefliegende Augen), Spina bifida, Analatresie und Innenohrschwerhörigkeit wurden beschrieben. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom
Fehlende Augenbrauen und Lider-Intelligenzminderung-Syndrom
Hal-Berg-Rudolph-Syndrom
Eine syndromale Intelligenzminderung, die gekennzeichnet ist durch psychomotorische Verzögerung, schwere progressive spastische Tetraplegie, Mikrozephalie und einen Hallerman-Streiff-ähnlichen Phänotyp mit fehlenden Augenbrauen und Wimpern, Glaukom und kleiner Schnabelnase. Strukturelle Anomalien des zentralen Nervensystems (zervikale Spinalzyste, occipitales Cranium bifidum occulatum) waren weitere Befunde. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Math5
bHLHa13
Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen
Eine seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch eine beidseitige, ziemlich symmetrische antekubitale Versteifung gekennzeichnet ist, die sich vom distalen Drittel des Humerus bis zum proximalen Drittel des Unterarms erstreckt und mit muskuloskelettalen Anomalien (z. B. Fehlen des langen Trizepskopfes, beidseitige hintere Dislokation des Radialiskopfes und Hypoplasie der Olekranonfortsätze) und fehlenden Hautfalten über den Fingerendgelenken einhergeht. Klinisch äußert sich dies durch eine mäßige bis schwere Einschränkung der Streckung und Supination des Ellenbogens.
SLC25A8
Khalifa-Graham-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Pterygium colli, Fingeranomalien (abnorm kleine Daumen, verbreiterte Interphalangealgelenke, breite Endphalangen) und kraniofaziale Anomalien (Brachyzephalie, Epikanthus, gewinkelte Augenbrauen, anti-mongoloide Lidachsen, Ptose, Hypertelorismus und prominente, tiefsitzende und nach hinten rotierte Ohren).
Pterygium colli-Intelligenzminderung-Fingeranomalien-Syndrom
Autosomal-rezessives multiples Pterygium-Syndrom, nicht-letal
EVMPS
Escobar-Syndrom
Multiples Pterygium-Syndrom, Escobar-Variante
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine angeborene Pterygie ('Stegbildung'), die hauptsächlich den Hals und die großen Gelenke betrifft, Arthrogryposis multiplex, Kleinwuchs und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Ptosis, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, hochgewölbter Gaumen und Retrognathie) gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind u. a. Bewegungseinschränkungen, Schwäche der Fazialmuskeln, Atemnot, Wirbelsäulenanomalien, Skoliose, Anomalien der Finger und Kryptorchismus. Die Krankheit ist eine nicht tödliche Variante des multiplen Pterygium-Syndroms.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 64.0 (Fall (Fälle))
Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives
Acetylcholine receptor, muscarinic 3
acetylcholine receptor, muscarinic 3
m3AChR
DNA-binding protein RFX6
P450RAI-2
cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1
hsa-mir-184
HTPK1
PP20
Placental protein 20
Thiamine diphosphokinase
Thiamine kinase
Thiamine pyrophosphokinase 1
placental protein 20
thiamine diphosphokinase
thiamine kinase
thiamine pyrophosphokinase 1
Haspeslagh-Fryns-Muelenaere-Syndrom
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die hauptsächlich durch schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Hypogonadismus und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (einschließlich Trigonozephalie, prominente Stirn, asymmetrisches und flaches Gesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, tief angesetzte Ohren, kleiner Mund, hochgewölbte/spitz zulaufende Lidspalten, Mikroretrognathie) sowie schlanke Hände und/oder Füße gekennzeichnet ist. Zu den variablen zusätzlichen Merkmalen können Pterygien, hypoplastische Brustwarzen, Herzanomalien, distaler Muskelschwund, Gliedmaßenkontrakturen, Skelettanomalien (z. B. Skoliose, Pectus excavatum, beidseitige Klumpfüße), Hypothyreose, Krampfanfälle und zerebrale Anomalien gehören. Die Pubertät kann sich verzögern.
Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom
CD156B
TNF-alpha convertase enzyme
a disintegrin and metalloproteinase 17
cSVP
cartilage snake venom-like protease
BWCFF
Das Baraitser-Winter-Syndrom (BWS) ist ein Fehlbildungssyndrom. Charakteristische Zeichen sind faziale Dysmorphien (metopische Leiste, Hypertelorismus mit Ptose, breite kolbige Nase, geschwungene Augenbrauen, zunehmende Vergröberung des Gesichtes), okuläres Kolobom, Pachygyrie und/oder Band-Heterotopien mit antero-posteriorem Gradienten, fortschreitende Versteifung der Gelenke und intellektuelles Defizit unterschiedlichen Ausmaßes, oft mit schwerer Epilepsie. Das Fryns-Aftimos-Syndrom (FAS) bezeichnet das Erscheinungsbild des BWS bei älteren Patienten.
Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom
Heart Under Glass
Hug
JBTS17
ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1
RAV2
ROGD1
MSAP
S-methyl-5'-thioadenosine phosphorylase
c86fus
cAMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase 4D
phosphodiesterase E3 dunce homolog (Drosophila)
N-acetylglucosaminyl-phosphatidylinositol de-N-acetylase
N-acetylglucosaminylphosphatidylinositol deacetylase
PIG-L
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L
DDX13
HLP
SKI2
SKI2W
SKIV2L1
DNA repair protein XRCC2
FANCU
RAD51-like
FMT1
mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase
PKBG
PRKBG
RAC-gamma
protein kinase B, gamma
Tucker-Syndrom
3MC2-Syndrom
Carnevale-Krajewska-Fischetto-Syndrom
Mingarelli-Syndrom
OSA-Syndrom
Okulo-skeleto-abdominales Syndrom
Ptosis - Strabismus - Rectus abdominis-Diastase
Mcpherson-Hall-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Ptose, Strabismus und ektopische Pupillen.
Ptosis-Strabismus-ektopische Pupillen-Syndrom
Orotazidurie
Orotidyl-Dekarboxylase-Mangel
Uridin-Monophosphat-Synthase-Mangel
Eine seltene genetische Störung des Pyrimidinstoffwechsels, die durch eine früh einsetzende megaloblastische Anämie, eine globale Entwicklungsverzögerung und Gedeihstörung gekennzeichnet ist und mit einer massiven Überausscheidung von Orotsäure im Urin einhergeht (manchmal mit Orotsäurekristallurie). Es wurde auch über Patienten ohne megaloblastische Anämie, aber mit zusätzlichen Symptomen wie Epilepsie, berichtet.
Eine seltene peroxisomale Beta-Oxidationsstörung, die durch einen Mangel des peroxisomalen D-bifunktionellen Proteins gekennzeichnet ist, wobei Typ 1 durch einen Mangel sowohl der Dehydrogenase- als auch der Hydratase-Aktivität des Enzyms verursacht wird und die Typen 2 und 3 durch einen alleinigen Hydratase- oder Dehydrogenase-Mangel, während Typ 4 auf compound-heterozygote Mutationen zurückzuführen ist, die beide Einheiten betreffen und in einem klinisch milderen Phänotyp münden. Die Typen 1-3 verlaufen in der Regel im Säuglingsalter tödlich. Die Patienten weisen eine früh einsetzende generalisierte Hypotonie, Krampfanfälle, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphien (große Fontanelle, hohe Stirn, Hypertelorismus, Epikanthusfalten) und erhöhte sehr langkettige Plasmafettsäuren auf. Zu den variablen Merkmalen gehören u. a. Hepatomegalie, Polymikrogyrie und Anomalien der weißen Hirnsubstanz.
FMPP
Familiäre gonadotropin-unabhängige männlich-limitierte Pubertas praecox
Pubertas praecox bei Knaben
Testotoxikose
Die Familiäre gonadotropin-unabhängige männlich limitierte Pubertas praecox (FMPP) wird in der Regel im Alter zwischen 2 und 5 Jahren mit beschleunigtem Wachstum und früher Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale manifest. Die Körpergröße der erwachsenen Patienten ist reduziert.
Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form
EDS mit progressiver Kyphoskoliose, Myopathie und Hörverlust
EDS, kyphoskoliotischer Typ mit Hörverlust
FKBP14-assoziiertes EDS
FKBP22-defizienzes EDS
Kyphoskoliotisches EDS durch FKBP22-Mangel
kEDS-FKBP14
Ein seltener Subtyp des kyphoskoliotischen Ehlers-Danlos-Syndroms, gekennzeichnet durch angeborene Muskelhypotonie, angeborene oder früh einsetzende Kyphoskoliose (progressiv oder nicht-progredient) und generalisierte Gelenkhypermobilität mit Dislokationen/Subluxationen (insbesondere der Schultern, Hüften und Knie). Weitere häufige Merkmale sind Überdehnbarkeit der Haut, leichte Blutergüsse, Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie, Osteopenie/Osteoporose, blaue Skleren, Nabel- oder Leistenbruch, Brustdeformität, marfanoider Habitus, Klumpfüße und Fehlsichtigkeit. Zu den subtypspezifischen Manifestationen gehören kongenitale Schwerhörigkeit (sensorineural, konduktiv oder gemischt), follikuläre Hyperkeratose, Muskelatrophie und Blasendivertikel. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.
Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz
ITP
Purpura, immune thrombozytopenische
Eine autoimmune Gerinnungsstörung, die durch eine isolierte Thrombozytopenie (Thrombozytenzahl <100.000/microL) gekennzeichnet ist, ohne dass eine Grunderkrankung vorliegt, die mit einer Thrombozytopenie einhergehen könnte.
Denmark AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.68 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Denmark AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 45.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 6.75 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.9 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.9 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 9.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
P101-PI3K
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5
alpha2delta-1
lncRNA-N3
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1
Bindegewebskrankheit durch LH3-Mangel
Knochenfragilität-Kontrakturen-Arterienruptur-Schwerhörigkeit-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch einen Mangel an Lysyl-Hydroxylase 3 (LH3)-Aktivität verursacht wird und durch eine Vielzahl von Gewebe- und Organbeteiligungen gekennzeichnet ist. Zu den Kennzeichen der Krankheit zählen Skelettanomalien (Klumpfuß, progressive Skoliose, Osteopenie, pathologische Frakturen), Augenbeteiligung (flache Netzhäute, Myopie, Katarakte) sowie Haar-, Nagel- und Hautanomalien (grobes, abnormal verteiltes Haar, Hautblasenbildung, reduzierte Palmarfalten, hypoplastische Nägel). Die Patienten zeigen außerdem eine intrauterine Wachstumsretardierung, Gesichtsdysmorphien (flaches Gesichtsprofil, tief angesetzte Ohren, flache Augenhöhlen, kurze und nach oben gerichtete Nase, nach unten gerichtete Mundwinkel) und Gelenkbeugekontrakturen. Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, beidseitige sensorineurale Taubheit, brüchiges Zwerchfell und später auftretende spontane Gefäßrupturen sind weitere assoziierte Merkmale.
Bindegewebskrankheit durch Lysyl-Hydroxylase 3-Mangel
Hypertriglyceridämie, infantile regressive - Fettleber
Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose
Hypochrome Anämie mit Ringsideroblasten, schwere kongenitale Form
Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit Ringsideroblasten
Camera-Syndrom
Die Pyknoachondrogenesie ist eine letale osteochondrodysplastische Skelettdysplasie mit generalisierter Osteosklerose.
Trisomie 11p15.4
Huppke-Brendel-Syndrom
Letale neurodegenerative Krankheit durch Kupfer-Transport-Defekt
Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
CMT2P
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2P
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P
PPBL
Persistente polyklonale B-Zell Lymphozytose mit binukleären Lymphozyten
Die persistierende polyklonale B-Zell-Lymphozytose (PPBL) ist eine seltene, im Allgemeinen gutartige, lymphoproliferative hämatologische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine chronische, stabile, persistierende, polyklonale Lymphozytose der B-Gedächtniszellen, das Vorhandensein von zweikernigen Lymphozyten im peripheren Blut und einen polyklonalen Anstieg des Serum-Immunglobulin M (IgM). Die Patienten sind meist asymptomatisch oder können sich mit einer leichten Splenomegalie präsentieren.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 154.0 (Fall (Fälle))
B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale
EBS mit Nephropathie
Epidermolysis bullosa simplex mit Nephropathie
Nephrotisches Syndrom-Hörverlust-Epidermolysis bullosa-Syndrom
Eine seltene Nierenerkrankung, die durch hereditäre Nephritis gekennzeichnet ist und zu nephrotischem Syndrom und Nierenversagen im Endstadium führt, verbunden mit sensorineuralem Hörverlust und Blasenbildung an der Haut der Unterschenkel, gefolgt von Atrophie. Zu den weiteren berichteten Symptomen gehören bilaterale Tränenkanalstenose, dystrophische Zähne und Nägel, bilaterale Halsrippen, einseitige Niere, distale Vaginalagenesie und Anämie aufgrund von Beta-Thalassämie minor.
Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom
OBSOLET: Angeborene Blindheit durch Nicht-Anheftung der Netzhaut
OBSOLET: NCRNA-Krankheit
OBSOLET: Netzhautablösung, kongenitale
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus
OBSOLET: Kongenitale Blindheit durch retinales 'non-attachment'
Lupus erythematodes, systemischer, familiäre Form
SLE, autosomal-rezessiver
SLE, familiärer
Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver
Autoinflammatorisches Syndrom, atypisches kälteinduziertes, familiäre Form
FACU
Familial atypical cold urticaria
Familial cold urticaria with common variable immunodeficiency
Familiäre Kälte-Urtikaria mit allgemeinem variablem Immundefektsyndrom
Familiäre atypische Kälte-Urtikaria
PLAID
PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation
Gigantismus, infantiler hereditärer
Gigantismus, infantiler, durch Hypophysenhyperplasie
Gigantismus, infantiler, familiäre Form
Hereditäre Hyperplasie der Hypophyse
X-LAG
Eine seltene genetisch bedingte Hypophysenerkrankung, die durch eine rasche und übermäßige Beschleunigung des Längenwachstums und der Körpergröße gekennzeichnet ist, die durch gemischte Wachstumshormon- (GH) und Prolaktin-sezernierende Adenome und/oder Hypophysenhyperplasie verursacht wird. Die Patienten zeigen Gigantismus und können akromegale Merkmale (z. B. grobe Gesichtszüge, Balkonstirn, Progenie, vergrößerte Zahnzwischenräume) sowie eine ausgeprägte Vergrößerung der Hände und Füße, Weichteilschwellungen, gesteigerten Appetit und Akanthosis nigricans aufweisen.
Lipodystrophie-Syndrom mit marfanoiden und progeroiden Merkmalen
Karzinom der Glandula pituitaria
Ein seltener Hypophysentumor, der durch das Vorhandensein eines Hypophysenadenoms gekennzeichnet ist, das entweder innerhalb des zentralen Nervensystems oder in entfernte Bereiche metastasiert hat. Die überwiegende Mehrheit der Hypophysenkarzinome ist hormonell aktiv, am häufigsten mit ACTH- oder Prolaktinproduktion. Die häufigsten klinischen Symptome sind Diabetes insipidus, Funktionsstörungen des Sehnervs, Funktionsstörungen des Hypophysenvorderlappens, Lähmungen der Hirnnerven III, IV oder VI und Kopfschmerzen, obwohl die Patienten auch asymptomatisch sein können. Die Tumoren verhalten sich aggressiv, und die Prognose ist schlecht.
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.041 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.014 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.135 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.037 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Europa AND hat_Lebenszeit_Prävalenz_Durchschnittswert : 0.87 AND hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.019 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.033 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Iceland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.213 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.099 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.016 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.025 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Malta AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.063 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.025 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.171 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.021 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.021 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.006 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.036 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Spiegel-Polydaktylie, Übersegmentierung der Wirbel, schwere angeborene Reduktion der Gliedmaßen, Duodenalatresie und Fehlen des Thymus.
Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Syndrom der Spiegelpolydaktylie mit hypersegmentalen Wirbelköpern und Extremitätenanomalien
Eine seltene Knochenkrankheit, die durch sekundären Hyperparathyreoidismus bei Patienten mit chronischem Nierenversagen gekennzeichnet ist und durch eine unsachgemäße Behandlung in den frühen Stadien der Krankheit mit Phosphorretention, Vitamin-D-Mangel und einem gestörten Kalzium-Phosphor-Stoffwechsel verursacht wird, was zu einem erhöhten Parathormonspiegel führt. Die Patienten weisen Kleinwuchs, schwere Schädel- und Kieferveränderungen sowie andere Fehlbildungen des Skeletts, Zahnanomalien, ''braune Tumore'' im Mund, Hörverlust und neuropsychiatrische Störungen auf.
MCAHS Typ 2
Ein tödlich verlaufendes neurometabolisches Syndrom mit multiplen variablen angeborenen Fehlbildungen des Herzens (systolisches Herzgeräusch, Vorhofseptumdefekt), der Harnwege (dupliziertes Sammelsystem, vesikoureteraler Reflux) und des Zentralnervensystems (dünnes Corpus callosum, Kleinhirnhypoplasie. Es geht einher mit neonataler Hypotonie, früh einsetzender epileptischer Enzephalopathie und myoklonischen Anfällen. Kraniofaziale Dysmorphien (vorstehendes Hinterhaupt, vergrößerte Fontanelle, verschmolzene metopische Naht, aufsteigende Lidachsen, übergefaltete Helix, abgesenkter Nasenrücken, antevertierte Nase, unterentwickeltes Jochbein, Mikrostomie mit nach unten gerichteten Mundwinkeln, Pierre-Robin-Sequenz, hochgewölbter Gaumen, kurzer Hals) und andere Manifestationen (Gelenkkontrakturen, Hyperreflexie, dysplastische Nägel, Entwicklungsverzögerung) werden ebenfalls beobachtet.
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2
Metaphysäre Dysplasie Typ Pyle
Pyle-Syndrom
SFRP4-assoziierte Pyle-Krankheit
Eine seltene Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch lange Knochen mit breiten und erweiterten Metaphysen, dünne Kortikalis und Knochenbrüchigkeit. Die metaphysäre Verbreiterung und Auftreibung reicht weit in die Diaphyse hinein und verursacht im distalen Oberschenkelknochen das typische ,,Erlenmeyerkolben''- oder ,,Paddel''-Erscheinungsbild. Eine Auftreibung des Knochens ist auch an den Röhrenknochen der Hände zu beobachten, wo eine diaphysäre Verengung fehlt. Häufige klinische Merkmale sind Genua valga, große Schlüsselbeine und Zahnanomalien. Eine leichte Hyperostose des Schädels und eine leichte Platyspondylie können ebenfalls auf Röntgenbildern beobachtet werden.
Schmerzhafte orbitale und systemische Neurofibrome-marfanoider Habitus-Syndrom
Akanthom der Nagelmatrix
PHA2D
PHA2E
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ 1r
CDG-Ir
CDG-Syndrom Typ Ir
CDG1R
Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ Ir
Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ir
Familiäre infantile Hyperkalzämie mit supprimiertem intakten Parathyroidhormon
Idiopathische infantile Hyperkalzämie
Infantile Hyperkalzämie Typ 1
Seltene, genetisch bedingte, phosphokalkalische Stoffwechselstörung, gekennzeichnet durch früh einsetzende Hyperkalzämie, Hypophosphatämie, Hyperkalziurie, erniedrigte Serumspiegel des intakten Parathormons und medulläre Nephrokalzinose, die sich typischerweise mit Gedeihstörungen, Hypotonie, Erbrechen, Obstipation und/oder Polyurie manifestiert.
Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive
Pankreatocholangitis, follikuläre
Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre
Ampullom
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.59 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.57 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
CPFE
Eine seltene interstitielle Lungenerkrankung, die durch das Nebeneinander von Emphysem und gewöhnlicher interstitieller Lungenentzündung gekennzeichnet ist und in der Regel bei männlichen Rauchern auftritt. Das Emphysem tritt in der Regel in den oberen Lungenflügeln auf und geht der Fibrose in den unteren Lungenflügeln voraus. Die Patienten leiden unter schwerer Dyspnoe und einer deutlich reduzierten Diffusionskapazität bei Funktionstests, während die spirometrischen Werte relativ gut erhalten sind. Das Syndrom wird häufig durch pulmonale Hypertonie und akute Lungenverletzungen kompliziert.
Kombiniertes pulmonales fibrosierendes Emphysem-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung aufgrund einer neuronalen Migrationsstörung, die durch die Assoziation von kortikaler Dysplasie und pontozerebellärer Hypoplasie gekennzeichnet ist und sich in einer globalen Entwicklungsverzögerung, leichter bis schwerer Intelligenzminderung, axialer Hypotonie, Strabismus, Nystagmus und gelegentlich Hypoplasie des Sehnervs manifestiert. Die Bildgebung des Gehirns zeigt unterschiedliche Fehlbildungen, einschließlich frontal vorherrschender Mikrogyrien, gyraler Desorganisation und Vereinfachung, dysmorpher und hypertropher Basalganglien, Dysplasie des Kleinhirns, Hypoplasie des Hirnstamms/Corpus callosum und/oder Agenesie des Riechkolbens.
Kortikale Dysgenese mit pontozerebellärer Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation
Eine komplexe zerebrale kortikale Fehlbildung, die durch generalisierte oder fokale Dysgyrien (auch als polymikrogyrieähnliche kortikale Dysplasie bezeichnet) oder alternativ durch eine Mikrolissenzephalie mit dysmorphen Basalganglien und Dysgenesie des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen sind unterschiedlich und umfassen Mikrozephalie, Krampfanfälle, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, schwere psychomotorische Verzögerung, Ataxie, spastische Diplegie oder Tetraplegie und Augenanomalien (Strabismus, Ptosis oder Optikusatrophie).
Ektodermales Dysplasie-Krebs-Prädispositionssyndrom, autosomal-dominantes
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
Antiquitin-Defizienz
Antiquitin-Mangel
PD-DEE
Pyridoxinabhängige Krämpfe (PDS)
Vitamin B6-abhängige Anfälle
Die Pyridoxin-abhängige Epilepsie (PDE) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch wiederholte, schwer behandelbare Krampfanfälle bereits pränatal oder beim Neugeborenen charakterisiert ist, die nicht auf eine medikamentöse Behandlung mit Antikonvulsiva, jedoch auf eine Therapie mit Pyridoxin (Vitamin B6) ansprechen.
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.25 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.13 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Pyridoxin-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
Charcot-Krankheit, juvenile
JALS
Lou-Gehrig-Krankheit, juvenile
Die Juvenile amyotrophe Lateralsklerose (JALS), eine sehr seltene schwere Motoneuronkrankheit, ist gekennzeichnet durch fortschreitende Degeneration der oberen und unteren Motoneurone. Daraus folgen faziale Spastizität, Dysarthrie und Gangstörungen. Die Symptome beginnen vor dem 25. Lebensjahr.
Eine seltene familiäre Kardiomyopathie, die durch eine Vergrößerung des linken Ventrikels und/oder eine eingeschränkte systolische Funktion gekennzeichnet ist, der eine signifikante Erkrankung des Reizleitungssystems und/oder Herzrhythmusstörungen einschließlich Bradyarrhythmien, supraventrikuläre oder ventrikuläre Arrhythmien vorausgehen oder damit einhergehen. Die Krankheit beginnt in der Regel im frühen bis mittleren Erwachsenenalter. Der plötzliche Herztod kann auftreten und das erste Symptom sein. In einigen Fällen ist die Krankheit mit einer Skelettmuskelerkrankung verbunden.
Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation
Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur
Ataxie mit Laktatazidose Typ 2
Leigh-Syndrom durch Pyruvat-Carboxylase-Mangel
Nekrotisierende Enzephalopathie durch Pyruvat-Carboxylase-Mangel
Der Pyruvatcarboxylase (PC)-Mangel ist eine seltene neurometabolische Erkrankung. Schwere Fälle sind schon in frühem Alter gekennzeichnet durch metabolische Azidose, Gedeihstörung, verzögerte Entwicklung und rezidivierende Krampfanfälle
Indolentes B-Zell NHL
Aggressives B-Zell NHL
Primäres DLBCL des Zentralnervensystems
Diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom des Zentralnervensystems
THRLBCL
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.023 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
T-Zell/histiozytenreiches großzelliges B-Zell-Lymphom
C-ALCL
Primäres C-ALCL
Regressive atypische Histiozytose
Primäres kutanes anaplastisches großzelliges Lymphom
SDRPL
Splenisches diffuses kleinzelliges B-Zell-Lymphom der roten Pulpa
Das diffuse kleine B-Zell-Lymphom der Milz ist ein seltenes, indolentes B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, das durch eine abnorme Proliferation kleiner, monomorpher, basophiler B-Lymphozyten mit villösem Zytoplasma in der roten Pulpa der Milz, im Knochenmark und im peripheren Blut gekennzeichnet ist. Sie präsentiert sich typischerweise in den späten klinischen Stadien mit Splenomegalie und moderater Lymphozytose. Zytopenien sind selten und sind vermutlich mit Hypersplenismus assoziiert.
B-Zell-Lymphom der roten Pulpa, diffuses splenisches
HCL-v
Haarzellenleukämie, prolymphozytäre Variante
Prolymphozytäre Variante der HCL
Retikuloendotheliose, leukämische, Variante
Ein seltenes malignes B-Zell-Lymphom/Leukämie der Milz, das durch zirkulierende abnorme Lymphozyten mit einer intermediären Morphologie zwischen Prolymphozyten und Haarzellen mit positiver Expression von CD11c und negativer Expression von CD25, CD123 und der BRAFV600E-Mutation gekennzeichnet ist. Manifestationen sind Splenomegalie, erhöhte Leukozytenzahl, hyperzelluläres Knochenmark und Anämie/Thrombozytopenie, jedoch keine Monozytopenie.
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.22 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
DLBCL bei chronischer Entzündung
Das diffuse großzellige B-Zell-Lymphom mit chronischer Entzündung ist eine Epstein-Barr-Virus-assoziierte maligne lymphoproliferative Erkrankung, die sich im Zusammenhang mit langjährigen oder langsam wachsenden, chronisch entzündlichen Läsionen entwickelt, wie z. B. chronisches Pleuraempyem, metallische Implantate in Knochen und Gelenken, chronische Osteomyelitis, chronische venöse Ulzera oder, selten, granulomatöse Entzündungen. Der Tumor ist meist primär lokalisiert, ohne Beteiligung anderer Organe.
B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, mit chronischer Entzündung
ALK+ ALCL
ALK+ anaplastisches großzelliges Lymphom
Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-positives
ALK-ALCL
ALK-anaplastisches großzelliges Lymphom
Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-negatives
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 7.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Ein Tumor neurektodermalen Ursprungs, der von den Ependymzellen ausgeht, die die Ventrikel und den Zentralkanal des Rückenmarks auskleiden. Er kann sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen auftreten und ist durch eine Vielzahl klinischer Manifestationen gekennzeichnet, die je nach Lage des Tumors unterschiedlich sind, wie z. B. intrakranielle Hypertonie bei Tumoren, die aus der hinteren Schädelgrube stammen, Verhaltensänderungen und Pyramidenzeichen bei supratentoriellen Tumoren und Dysästhesie bei Tumoren des Rückenmarks. Sie können als myxopapilläres Ependymom, Subependymom, Ependymom (niedriggradige Tumore) oder anaplastisches Ependymom (Grad-III-Tumore) klassifiziert werden.
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.2 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_Lebenszeit_Prävalenz_Durchschnittswert : 3.85 AND hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.43 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Dysharmonische Skelettreifung - Muskelfaser-Disproportion
Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch eine nicht-progrediente zentrale Muskelhypotonie, schwere psychomotorische Verzögerung und Intelligenzminderung, chronische Verstopfung, ein aufgeblähtes Abdomen, abnorme Dermatoglyphen, verzögerte und dysharmonische Skelettreifung und Muskelfaser-Disproportion gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind ein schmaler und hochgewölbter Gaumen, eine prominente Nasenwurzel, ein langes Philtrum sowie ein unterschiedlich ausgeprägter Kryptorchismus, Hypertelorismus und spitze Finger. Krampfanfälle und/oder ein abnormales Elektroenzephalogramm können ebenfalls assoziert sein. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Dieses Syndrom ist charakterisiert durch die Assoziation von nicht-progressiver spastischer Quadriparese, Retinitis pigmentosa, Intelligenzminderung und variablem Hörverlust. Seit 1976 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom
Marashi-Gorlin-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom
Radikulomegalie der Eckzähne - kongenitale Katarakt
Das radio-renale Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch variable Reduktionsdefekte der oberen Gliedmaßen und Nierenanomalien gekennzeichnet ist. Das Syndrom manifestiert sich typischerweise durch fehlende/hypoplastische Zehen, Aplasie/Hypoplasie von Radius und/oder Ulna, einen Kleinwuchs und eine leichte Fehlbildung der äußeren Ohren sowie eine Nierenagenesie oder -ektopie. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom
Rambaud-Galian-Syndrom
Rambaud-Gallian-Touchard-Syndrom
Eine seltene Systemerkrankung, die durch eine fortschreitende Hyalinose mit Beteiligung von Kapillaren, Arteriolen und kleinen Venen des Verdauungstrakts, der Nieren und der Netzhaut gekennzeichnet ist und mit idiopathischen zerebralen Verkalkungen einhergeht. Sie äußert sich in schweren Durchfällen (mit rektalen Blutungen und Malabsorption), Nephropathie (mit Nierenversagen und systemischem Bluthochdruck), chorioretinalen Vernarbungen und Subarachnoidalblutungen. Zusätzlich können Poikilodermie und vorzeitiges Ergrauen der Haare beobachtet werden.
Retinales Ischämiesyndrom mit Hyalinose kleiner Gefäße des Verdauungstraktes und diffuser Hirn-Verkalkung
Cherubinismus mit gingivaler Fibromatose und Intelligenzminderung
Eine syndromale Form der primären Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch beidseitige, schmerzlose Schwellungen des Gesichts, die sich vom Unterkiefer bis zu den unteren Orbitalrändern erstrecken (Cherubismus), Epilepsie, Gingivafibromatose und Intelligenzminderung. Weitere variable Merkmale sind Hypertrichose, Kleinwuchs, juvenile rheumatoide Arthritis und die Entwicklung von Augenanomalien (z. B. Pigmentretinopathie, Blässe des Sehnervenkopfes, Axenfeld-Anomalie). Röntgenbilder zeigen typischerweise eine bilaterale multifokale Radioluzenz, die den Körper, den Winkel und den Ramus des Unterkiefers sowie den Processus coronoideus betrifft.
Lewandowsky-Lutz-Syndrom
Lutz-Lewandowsky Epidermodysplasia verruciformis
Die Epidermodysplasia verruciformis (EV) ist eine seltene Genodermatose mit chronischer HPV (humanes Papillomvirus)-Infektion, die zu polymorphen Hautläsionen führt und ein hohes Risiko für Hautkrebs (nicht für Melanom) bedingt.
Epidermodysplasia verruciformis, hereditäre
Fazialislähmung durch VZV
Fazialisparese Herpes zoster-Infektion
Fazialisparese durch Varicella-Zoster-Virus
Eine seltene Infektionskrankheit, die durch Herpes zoster oticus gekennzeichnet ist und mit einer peripheren Gesichtsnervenlähmung einhergeht, häufig auch mit anderen Hirnnervenläsionen. Die Patienten zeigen einen schmerzhaften, erythematösen, bläschenförmigen Ausschlag in und um ein Ohr und eine Gesichtslähmung auf der gleichen Seite. Zu den weiteren häufigen Symptomen gehören Hörverlust, Tinnitus, Schwindel, Übelkeit, Erbrechen und Nystagmus.
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Eine seltene multiple kongenitale Anomalie, die sich durch charakteristische Anzeichen und assoziierte Gesichtsmerkmale auszeichnet. Das Akronym ist von charakteristischen Merkmalen abgeleitet: RA für Radialis; PA für fehlende/hypoplastische Kniescheiben und Gaumenspalte/hochgewölbter Gaumen; DI für Durchfall sowie fehlgebildete Gelenke; LI für geringe Größe und Fehlbildungen der Gliedmaßen; und NO für lange, schlanke Nase und normale Intelligenz.
Ektodermale Dysplasie Typ Rapp-Hodgkin
Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Lippengaumenspalte-Syndrom
RHS
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom
Rasmussen-Johnsen-Thomsen-Syndrom
Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom
Goldblatt-Viljoen-Syndrom
Radiusstrahl-Hypoplasie - Choanenatresie ist ein extrem seltenes Syndrom und gekennzeichnet durch Hypoplasie des radialen Strahles, Choanenatresie und Strabismus convergens.
Dysplasie, kaudale
Kaudale Regressionssequenz
Eine seltene angeborene Fehlbildung der unteren Wirbelsäulensegmente, die durch einen abgestumpften Konus und eine Aplasie oder Hypoplasie des Kreuzbeins gekennzeichnet ist. Häufig werden gleichzeitig bestehende Anomalien des Magen-Darm-Trakts, des Urogenitalsystems, des Muskel-Skelett-Systems und des Nervensystems beschrieben.
KIAA0590
gs114
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hufeisenniere
Misu
Myc-induced SUN-domain-containing protein
RNA cytosine C(5)-methyltransferase NSUN2
SAKI
TRM4
tRNA methyltransferase 4 homolog (S. cerevisiae)
Guanine nucleotide-binding protein G(k) subunit alpha
Hsh49
SAP49
SF3b49
4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog (Arabidopsis)
D-ribitol-5-phosphate cytidylyltransferase
IspD
Nip
Notch1-induced protein
notch1-induced protein
KSHIVB
Kv4.3
potassium voltage-gated channel subfamily D member 3
DEB
EBD
Epidermolysis bullosa dystrophica
Epidermolysis bullosa, dermolytische
Eine Gruppe von vererbten Epidermolysis bullosa-Erkrankungen, die durch kutane und mukosale Fragilität gekennzeichnet ist und zu Blasen und oberflächlichen Ulzerationen führt, die sich unterhalb der Lamina densa der kutanen Basalmembran entwickeln und mit erheblicher Narbenbildung und Milienbildung abheilen. Die dystrophe Epidermolysis bullosa (DEB) umfasst vier Haupttypen und mehrere seltene Subtypen, wobei die drei häufigsten die intermediär-dominante DEB, die schwere rezessive DEB und die intermediär-rezessive DEB sind.
Australia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.39 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.572 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.41 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Netherlands AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.83 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Romania AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.28 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.6 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
E3 ubiquitin-protein ligase LRSAM1
RIFLE
RING finger leucine repeat rich
TAL
TSG 101-associated ligase
leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1
SMAP2
glutamate receptor interacting protein 1
BGL
LAB300
LBA
uc.147
LPS responsive beige-like anchor protein
KIAA0233
piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)
Goldston-Syndrom
Meckel-Syndrom Typ 7
Meckel-ähnliches-Syndrom Typ 1
Nieren-Leber-Pankreas-Dysplasie mit Dandy-Walker Zysten
Meckel-ähnliches Syndrom, NPHP3-assoziiertes
Dysgenesie der Nierentubuli
Primitives renal-tubuläres Syndrom
Renal-tubuläre Dysgenesie
Die Dysgenesie der Nierentubuli ist eine seltene fetale Störung mit fehlenden oder ungenügend entwickelten proximalen Nierentubuli. Die Folge ist ein persistierendes Oligohydramnion, das zur Potter-Sequenz (faziale Dysmorphien mit großen flachen tiefsitzenden Ohren, Lungenhypoplasie, Arthrogrypose, abnorme Haltung der Gliedmassen) und zu defekter Schädelverknöcherung führt.
Gonzales-del-Angel-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine fehlende Verknöcherung der Schädelknochen bei der Geburt und charakteristische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (Stirnbuckel, Hypertelorismus, nach unten verlaufende Lidspalten, Proptosis, flacher Nasenrücken, tief angesetzte Ohren, Retrusion des Mittelgesichts). Die Patienten weisen bei der Geburt einen weichen Schädel auf, der im Laufe der Zeit progressiv verknöchert und im Erwachsenenalter typischerweise zu einem deformierten Schädel führt (mit Brachyzephalie und prominentem Hinterhaupt). Es sind keine weiteren Skelettanomalien assoziiert und die Patienten haben eine normale kognitive und motorische Entwicklung.
Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse
Game-Friedman-Paradice-Syndrom
Die Wachstumsretardierung mit Hydrozephalus und Lungenhypoplasie, auch Game-Friedman-Paradice-Syndrom genannt, ist eine seltene Entwicklungsstörung, die bisher bei 4 Geschwistern beschrieben wurde. Merkmale sind verlangsamtes fetales Wachstum, Hydrozephalus mit offenem Ductus Sylvii, unterentwickelte Lungen und andere Anomalien, wie kleiner Kiefer, Malrotation des Darmes, Omphalozele, kurze untere Gliedmaßen, gebogene Tibia und Fußdeformitäten.
BBS17
leucine zipper transcription factor like 1
CILD17
PR46b
CENP-36
Centromere protein 36
MSL1v1
NSL1
centromere protein 36
CGI-102
CGI-102 protein
Exosome component Rrp40
RRP40
Rrp40p
exosome component Rrp40
hRrp-40
hRrp40p
p10
DAND2
DRM
down-regulated in mos-transformed cells
gremlin
hereditary mixed polyposis syndrome
Mehes-Syndrom
Dieses extrem seltene Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Sprachentwicklung, leichte Gesichtsasymmetrie, Strabismus und transverse Furchen der Ohrläppchen.
Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom
KIAA1129
HisRS
Histidine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Jo-1 antigen
Joâ1 antigen
histidine tRNA ligase 1, cytoplasmic
RAIDD
RIP-associated ICH1/CED3-homologous protein with death domain
CARD and death domain containing adaptor protein
KIAA0115
OST
OST48
WBP1
advanced glycation end-product receptor 1
oligosaccharyltransferase subunit 48
dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit
Gallengangatresie, nicht-syndromale
Isolierte Atresie der Gallengänge
Eine seltene Erkrankung der Gallenwege, die durch eine fortschreitende obliterative Cholangiopathie der intra- und extrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und in der embryonalen/perinatalen Phase auftritt und zu schwerer und anhaltender Neugeborenengelbsucht und acholischem Stuhl führt.
Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 7.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
French Polynesia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 32.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 11.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Japan AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 7.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 16.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Spezifische Population AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 10.6 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Ukraine AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 12.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 7.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 18.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
EBS
Die Epidermolysis bullosa simplex (EBS) umfasst eine Krankheitsgruppe erblicher Formen von Epidermolysis bullosa (HEB) und ist gekennzeichnet durch Brüchigkeit der Haut mit Bildung intraepidermaler Blasen und Erosionen, entweder spontan oder nach einem Trauma.
Australia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.58 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.19 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Romania AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.197 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.656 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
GCP6
Gamma-tubulin complex component 6
KIAA1669
gamma-tubulin complex component 6
nicotinamide nucleotide transhydrogenase
Scholte-Begeer-van Essen-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Patella-Luxationen, Akromikrie, Hypogonadismus, faziale Dysmorphien (u.a. Mittelgesichtshypoplasie) und vorzeitige Stirn- und Schläfenglatze.
FKBP22
LH3
Lysyl hydroxlase 3
Multifunctional procollagen lysine hydroxylase and glycosyltransferase LH3
lysyl hydroxlase 3
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3
GATAS
Primrose-Syndrom
Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch Makrozephalie, Hypotonie, dysmorphe Gesichtszüge (breite Stirn, Ptosis, nach unten hängende Lidspalten, vergrößerte und verkalkte äußere Ohren, großer Kiefer), spärliche Körperbehaarung, Hochwuchs und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Im Erwachsenenalter wurden Schwerhörigkeit, insulinresistenter Diabetes und progressiver distaler Muskelschwund (der zu Gelenkkontrakturen führt) beobachtet. Zu den seltenen Manifestationen gehören Verhaltensanomalien (Aggression und Unruhe), Hypothyreose, zerebrale Verkalkung, Ataxie und periphere Neuropathie.
Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom
KIAA0078
SCC1
hHR21
kleisin
sister chromatid cohesion 1
TRISK
triadin in skeletal muscle
PETA-3
RAPH
SFA-1
TSPAN24
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17
OBSOLET: Morillo-Cucci-Passarge-Syndrom
OBSOLET: Intelligenzminderung-ungewöhnliche Fazies-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung, kraniofaziale Dysmorphien (u. a. langes Gesicht, tiefliegende Augen, schmale, breite Nase mit Kolobom der Nasenflügel, Unterkieferprognathie), hypergonadotrophen Hypogonadismus, eunuchoiden Habitus, Diabetes mellitus Typ 1 und Epilepsie gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom
ODAG
Ocular development associated gene
ocular development associated gene
DRF3
NSDAN
OBSOLET: Davis-Lafer-Syndrom
OBSOLET: Intelligenzminderung mit Gesichtsanomalien Typ Davis-Lafer
GPI ethanolamine phosphate transferase 3
PIG-O
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O
D15Ertd747e
G-protein coupled receptor 41
GPCR41
HuPAR-1
PAR1
RFT3
RFVT2
hRFT3
human porcine endogenous retrovirus subgroup A receptor 1
BIMP2
CARMA2
caspase recruitment domain family member 14
Hypothyreose-Dysmorphien-postaxiale Polydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom
Ohdo-Syndrom, SBBYS-Variante
SBBYSS
Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-Syndrom
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination eines charakteristischen Gesichtsphänotyps mit Mikrozephalie in Verbindung mit angeborener Hypothyreose, Skelettbeteiligung (Polydaktylie, langer Daumen und lange erste Zehe(n) und Patellahypoplasie/-agenesie) und einem gewissen Grad an globaler Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die typischen fazialen Merkmale umfassen ein maskenhaftes Gesicht, schwere Blepharophimose und Ptosis, Anomalien der Tränenkanäle, ein breiter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, ein kleiner Mund, eine dünne Oberlippe, hypoplastische Zähne und kleine, tief angesetzte Ohren. Nieren- und Genitalfehlbildungen, meist Kryptorchismus, sind bei männlichen Betroffenen häufig. Angeborene Herzfehler und Wachstumsverzögerungen kommen in unterschiedlichem Ausmaß vor.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 122.0 (Fall (Fälle))
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS
NOHLH
SPATA27
TEB2
bHLHe80
spermatogenesis associated 27
spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1
FXR
HRR-1
HRR1
RIP14
bile acid receptor
farnesoid X receptor
nuclear receptor subfamily 1 group H member 4
EBJ
Epidermolysis bullosa atrophicans
JEB
Eine Gruppe von vererbten Epidermolysis bullosa-Erkrankungen, die durch eine Beteiligung der Haut und der Schleimhäute gekennzeichnet sind und durch die Bildung von blasenbildenden Läsionen zwischen der Epidermis und der Dermis auf der Ebene der Lamina lucida der kutanen Basalmembranzone sowie durch die Heilung von Läsionen mit Atrophie und/oder übermäßiger Bildung von Granulationsgewebe definiert sind.
Australia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.07 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Finland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.02 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Ireland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.07 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.38 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.02 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.93 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.21 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
South Africa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.07 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Sweden AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.08 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.22 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.04 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
OBSOLET: Medrano-Roldan-Syndrom
OBSOLET: Intelligenzminderung-Hypotonie-Hyperpigmentierung-Syndrom
Intelligenzminderung-spärliches Haar-Brachydaktylie-Syndrom
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Kleinwuchs, spärliche Behaarung, ein charakteristisches grobes Gesicht, Brachydaktylie mit ausgeprägten Interphalangealgelenken, Krampfanfälle und intellektuelle Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Zu den typischen Gesichtsmerkmalen gehören ein dreieckig geformtes Gesicht, dichte und ausgeprägte Wimpern, eine abgerundete Prämaxilla, eine breite Nasenbasis, dicke Nasenflügel, eine nach oben gerichtete Nasenspitze, ein breites Philtrum, dünne Oberlippe, eine dicke und evertierte Unterlippe und ein breiter Mund.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 61.0 (Fall (Fälle))
Tranebjaerg-Svejgaard-Syndrom
Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch schwere geistige Behinderung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, generalisierte Anfälle und Psoriasis gekennzeichnet ist. Milde kraniofaziale Dysmorphien, wie Hypertelorismus, breiter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, Makrostomie, stark gewölbter Gaumen und große Ohren, sind ebenfalls assoziiert. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom
Young-Hughes-Syndrom
Ein seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch das Auftreten einer Intelligenzminderung in Verbindung mit Kleinwuchs, Adipositas, primärem Hypogonadismus und einer ichthyosiformen Hauterkrankung gekennzeichnet ist. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Unspezifische syndromale Intelligenzminderung
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Brooks
Brunner-Syndrom
Der Monoaminoxidase-A-Mangel ist eine sehr seltene X-chromosomal-rezessiv vererbte Störung des Stoffwechsels der biogenen Amine. Er ist klinisch charakterisiert durch mildes intellektuelles Defizit, impulsive Aggressivität und manchmal gewalttätiges Verhalten. Die Symptome setzen im Kindesalter ein.
MRX35
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Gu
BFIE
BFIS
Benigne familiäre Epilepsie des Kindesalters
Benigne familiäre infantile Krampfanfälle
SeLIE
Die Benigne familiäre infantile Epilepsie (BFIE) ist ein erblich-epileptisches Syndrom, das durch das Auftreten von wiederholten fieberfreien Anfällen bei gesunden Säuglingen zwischen dem dritten und achten Lebensmonat gekennzeichnet ist.
LDLR relative with 11 ligand-binding repeats
LR11
LRP9
SorLA
SorLA-1
gp250
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale
OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Raynaud
cilia and flagella associated protein 53
interstitial collagenase
P85B
p85
p85-BETA
p85beta
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit beta
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2
beta-5
class IVa beta-tubulin
ELFR
MEF
OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Schütz
Snyder-Robinson-Syndrom
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder
OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Wittner
TC-PTP
TC45
TC48
TCELLPTP
TCPTP
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2
Immundefekt des Erwachsenen, erworbener
Immundefekt des Erwachsenen, mit erworbenen anti-Interferon gamma-Antikörpern
Eine seltener erworbener Immundefekt, der durch das Auftreten einer Anfälligkeit für disseminierte opportunistische Infektionen (insbesondere disseminierte nichttuberkulöse Mykobakterieninfektionen, Salmonellose, Penicillose und Varizella-Zoster-Virus-Infektionen) bei zuvor gesunden (HIV-negativen) Erwachsenen gekennzeichnet ist und mit dem Vorhandensein von erworbenen Autoantikörpern gegen Interferon gamma einhergeht. Zu den typischen klinischen Symptomen gehören Lymphadenopathie (zervikal oder generalisiert), Fieber, Gewichtsverlust und/oder reaktive Hautläsionen.
Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern
OBSOLET: CSID mit Stärke-Intoleranz
OBSOLET: Disaccharid-Intoleranz mit Stärke-Intoleranz
OBSOLET: Kongenitale Saccharose-Isomaltose-Malabsorption mit Stärke-Intoleranz
OBSOLET: Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel mit Stärke-Intoleranz
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler
OBSOLET: Kongenitale Saccharosein-Toleranz mit Stärke-Intoleranz
OBSOLET: CSID mit geringer Stärke-Toleranz
OBSOLET: Disaccharid-Intoleranz mit geringer Stärke-Toleranz
OBSOLET: Kongenitaler Saccharase-Isomaltase-Mangel mit geringer Stärke-Toleranz
OBSOLET: Saccharose-Isomaltose-Malabsorption, kongenitale
OBSOLET: Kongenitale Saccharose-Intoleranz mit geringer Stärke-Toleranz
OBSOLET: CSID ohne Stärke-Intoleranz
OBSOLET: Disaccharid-Intoleranz ohne Stärke-Intoleranz
OBSOLET: Kongenitaler Saccharase-Isomaltase-Mangel ohne Stärke-Intoleranz
OBSOLET: Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel ohne Stärke-Intoleranz
OBSOLET: Kongenitale Saccharose-Intoleranz ohne Stärke-Intoleranz
OBSOLET: CSID mit Stärke- und Laktose-Intoleranz
OBSOLET: Disaccharid-Intoleranz mit Stärke- und Laktose-Intoleranz
OBSOLET: Kongenitale Saccharose-Isomaltose-Malabsorption mit Stärke- und Laktose-Intoleranz
OBSOLET: Kongenitaler Saccharase-Isomaltase-Mangel mit Stärke- und Laktose-Intoleranz
OBSOLET: Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel mit Stärke- und Laktose-Intoleranz
OBSOLET: CSID ohne Saccharose-Intoleranz
OBSOLET: Disaccharid-Intoleranz ohne Saccharose-Intoleranz
OBSOLET: Kongenitale Saccharose-Isomaltose-Malabsorption ohne Saccharose-Intoleranz
OBSOLET: Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel ohne Saccharose-Intoleranz
PHTS
Eine Gruppe seltener Hauttumor- oder Hamartom-Erkrankungen, die durch eine PTEN-Keimbahnmutation und klinische Manifestationen von Hamartomen, Überwuchs und ein erhöhtes Neoplasierisiko gekennzeichnet sind, insbesondere Brustkarzinome, epitheliale Schilddrüsenkarzinome, Endometriumkarzinome, Nierenzellkarzinome und kolorektale Karzinome. Zu den nicht-malignen Manifestationen gehören Makrozephalie, gutartige Schilddrüsenerkrankungen (insbesondere Hashimoto-Thyreoiditis), mukokutane Hamartome, Kolonpolypen und vaskuläre Fehlbildungen. Unterformen des PTEN-Hamartom-Tumor-Syndroms (PHTS) sind das Cowden-Syndrom, das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom, das Proteus-ähnliche Syndrom, die Lhermitte-Duclos-Krankheit und das SOLAMEN-Syndrom.
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 9.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Monoaminoxidase-A-Mangel
X-chromosomale Intelligenzminderung mit Monoaminooxidase-A-Stoffwechselstörung
ILNEB-Syndrom
JEB mit interstitieller Lungenkrankheit und nephrotischem Syndrom
JEB mit respiratorischer und renaler Beteiligung
Junktionale Epidermolysis bullosa mit interstitieller Lungenkrankheit und nephrotischem Syndrom
Eine lebensbedrohliche Multiorganerkrankung, die sich in den ersten Lebensmonaten entwickelt, sich mit Atemnot und Proteinurie im nephrotischen Bereich manifestiert und zu schwerer interstitieller Lungenerkrankung und Nierenversagen führt. Bei einigen Patienten treten zusätzlich Hautveränderungen auf, die von Blasenbildung und Hauterosionen bis hin zu einem Epidermolysis bullosa-ähnlichen Phänotyp mit Zehennageldystrophie und schütterem Haar reichen.
Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom
Nephrotisches Syndrom Typ 5
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Pierson-Syndrom
LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter
SPG48
Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die in der Regel durch einen reinen Phänotyp einer langsam progredienten spastischen Paraplegie in Verbindung mit Harninkontinenz mit Beginn im mittleren bis späten Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Ein komplexer Phänotyp mit zusätzlichen Befunden wie kognitiver Beeinträchtigung, sensomotorischer Polyneuropathie, Ataxie, Parkinsonismus und Dystonie sowie dünnem Corpus callosum und Läsionen der weißen Substanz (sichtbar in Magnetresonanztomographien des Gehirns und der Wirbelsäule) wurde ebenfalls berichtet.
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48
FHHNC
Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose
Michellis-Castrillo-Syndrom
Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung
OBSOLET: Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, genetisch bedingte
OBSOLET: Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingte
Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale
Gesichtslähmung, angeborene, mit variabler Schwerhörigkeit
Kongenitale hereditäre Fazialisparese-variable Schwerhörigkeit-Syndrom
Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Poikilodermie, hereditäre
OBSOLET: Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Kindler-Weary
ALX1-abhängige fronto-nasale Dysplasie
Dysplasie, frontonasale, Typ 3
Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom
Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom
Spherulozytose
Eine seltene Erkrankung aus dem Fachbereich der Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, die durch eine entzündliche, granulomatöse Läsion gekennzeichnet ist, die in den meisten Fällen iatrogenen Ursprungs ist und auf die Interaktion von extravasierten Erythrozyten mit exogenen Lipiden, insbesondere mit antibiotischen Salben auf Petrolatumbasis, die nach chirurgischen Eingriffen verwendet werden, zurückzuführen ist. Die häufigsten Lokalisationen sind die Nasennebenhöhlen und der Kiefer, obwohl die Läsion an jeder Stelle des Körpers auftreten kann. Sie wird meist zufällig als asymptomatische Weichteilschwellung entdeckt.
Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanenter neonataler Diabetes-Syndrom
OBSOLET: Kortikale Katarakt des Kindes, progressive
OBSOLET: Kortikale Katarakt des Kindes, autosomal-dominante
Hereditäre Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie
OBSOLET: ADOS
OBSOLET: Opitz-Syndrom, autosomal-dominantes
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Opitz G/BBB-Syndrom
OBSOLET: Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes
OBSOLET: Opitz-Syndrom, X-chromosomales
OBSOLET: XLOS
OBSOLET: Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales
SPG1
Ein klinischer Subtyp des X-chromosomalen L1-Syndroms, der durch spastische Paraplegie, leichte bis mittlere Intelligenzminderung und normale Hirnmorphologie gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp stellt das mildere Ende des L1-Syndrom-Spektrums dar.
Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1
Seltener Tumor der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge
Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge
Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte
Iridozyklitis, nicht-infektiöse
Uveitis, anteriore, nicht-infektiöse Form
Normophosphatämische tumorale Kalzinose, familiäre Form
GALNT3-CDG
GALNT3-CDG-Syndrom
Tumoröse Kalzinose, hyperkalzämische
Eine seltene autosomal-rezessive Störung, die durch das Auftreten von kutanen und subkutanen verkalkten Gewebeverdichtungen gekennzeichnet ist, die sich in der Regel in der Nähe großer Gelenke wie Hüfte, Schulter und Ellbogen befinden. Sie kann in Verbindung mit Hyperphosphatämie oder Normophosphatämie auftreten, je nach Art der beteiligten Genmutation.
Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose/Hyperphosphatämische Hyperostose-Syndrom
Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung
HP-HA-Syndrom
Das Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom ist eine seltene Parkinson-Erkrankung, die durch unilaterale Körperatrophie und langsam fortschreitende, ipsilaterale, halbseitige Parkinson-Symptome (Bradykinesie, Steifheit und Tremor) gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit einseitiger, aktionsinduzierter Dystonie in den oberen oder unteren Gliedmaßen, die fortschreitet und bilateral wird, oder mit Tremor, der vorwiegend in Ruhe auftritt und zu Hemiparkinsonismus fortschreitet. Häufig assoziiert sind Skoliose, muskuläre Schwäche des Schulterblatts (Scapula alata), hochgezogene Schultern, lebhafte Reflexe und plantare Streckreaktionen.
PARK9
Seltenes Parkinson-Syndrom durch Vergiftung
Eine seltene, auf eine Vergiftung zurückzuführende Erkrankung, die durch eine fortschreitende, dauerhafte Beeinträchtigung des extrapyramidalen Systems gekennzeichnet ist, wobei der Globus pallidus und das Striatum die Hauptziele der neurotoxischen Wirkungen darstellen. Zu den Symptomen gehören Kopfschmerzen, Schlaflosigkeit, Gedächtnisverlust, emotionale Instabilität, Hyperreflexie, Dystonie, Tremor, Sprachstörungen und Gangstörungen. Individuelle Faktoren wie Alter, Geschlecht, genetische Veranlagung und Vorerkrankungen scheinen einen großen Einfluss auf die Mangantoxizität zu haben.
Verzögerte Enzephalopathie durch CO-Intoxikation
Eine seltene neurologische Erkrankung, die typischerweise innerhalb weniger Wochen nach einer akuten Kohlenmonoxidvergiftung auftritt und zu einer verzögerten Enzephalopathie führt. Zu den häufigsten Symptomen gehören kognitive Beeinträchtigungen, Persönlichkeitsveränderungen und Bewegungsstörungen, einschließlich Parkinsonismus, unter anderem. Die Prognose ist gut, mit einer hohen Rate an Spontanheilungen innerhalb eines Jahres.
Ein seltenes Parkinson-Syndrom aufgrund einer Intoxikation. Er entwickelt sich bei Personen, die eine akute Zyanid-Intoxikationsepisode oder eine chronischen Exposition gegenüber kleinen Zyaniddosen überleben. Es tritt mehrere Wochen nach der akuten Exposition mit progressiven typischen klinischen Merkmalen des Parkinsonismus auf, einschließlich Bradykinesie, Rigidität, Dystonie, Hypomimie, hypokinetische Dysarthrie, posturale Instabilität und Retropulsion, aber kein Ruhe- oder posturaler Tremor. Die MRT des Gehirns zeigt bilaterale Läsionen im Pallidum, im hinteren Putamen, in der Substantia nigra, im Nucleus subthalamicus, im temporalen und okzipitalen Kortex und im Kleinhirn.
Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit
OBSOLET: Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und Anomalien des Gesichtes und der Phalangen
Frontotemporale Neurodegeneration mit Bewegungsstörung
Post-infektiöse Autoimmunkrankheit mit Chorea
DYT21
HD-HA-Syndrom
Seltene Krankheit mit Myoklonie als Hauptmerkmal
Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal
Nicht-progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Myoklonusepilepsie, progressive
OBSOLET: Progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal
Chudley-Rozdilsky-Syndrome
Ein seltenes kongenitales Myopathie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch nicht-progressive Myopathie (in Form leichter Schwäche der Fazialmuskeln und generalisierter Schwäche, beidseitiger Ptosis und schwerer lumbaler Lordose), schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs und ausbleibende Pubertätsentwicklung (aufgrund von hypogonadotropem Hypogonadismus). Eine verkleinerte Hypophysengrube wurde ebenfalls beschrieben. Seit 1985 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom
JME
Juvenile myoklonische Epilepsie
Ein seltenes Epilepsiesyndrom, das durch das Auftreten von myoklonischen Anfällen im Jugendalter/jungen Erwachsenenalter mit oder ohne andere generalisierte Anfälle bei ansonsten gesunden Personen gekennzeichnet ist. Das Elektroenzephalogramm (EEG) zeigt 3-5.5 Hz generalisierte Spike-Wellen und Polyspike-Wellen. Lichtempfindlichkeit ist häufig.
Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Seltene genetische hypokinetische Bewegungsstörung
Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung
Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung
Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
Myoklonus, seltener, genetisch bedingter
Seltene genetisch bedingte Krankheit mit Myoklonus als Hauptmerkmal
FCS-Syndrom
Fazio-kutano-skelettales Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Gedeihstörung, Kleinwuchs, Gelenklaxität, weiche Haut und ausgeprägte Gesichtszüge. Eine kardiale und neurologische Beteiligung ist häufig und es besteht ein erhöhtes Lebenszeitrisiko für bestimmte Tumore. Das Costello-Syndrom gehört zu den RASopathien, einer Gruppe von Erkrankungen, die aus Keimbahn-Punktmutationen resultieren, die den RAS-Mitogen-aktivierten Proteinkinase-Signalweg betreffen.
Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.08 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
PPK, diffuse
Palmoplantare Hyperkeratose, diffuse
PPK, isolierte diffuse
Palmoplantare Hyperkeratose, isolierte diffuse
Stoll-Geraudel-Chauvin-Syndrom
Lindsay-Burn-Syndrom
PPM-X
Eine X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Sprachverzögerung oder fehlende Sprache, pyramidale Anzeichen, Tremor, Makroorchismus und unterschiedliche Stimmungs- und Verhaltensprobleme, einschließlich Psychosen und autismusähnliches Verhalten, gekennzeichnet ist. Überwiegend sind Männer betroffen, einige Frauen weisen einen milden neurologischen Phänotyp auf.
X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom
Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal
Eine extrem seltene ektodermale Dysplasie, die durch vorzeitigen Verlust von lockigem, brüchigem, trockenem Haar, vorzeitigen Zahnverlust durch Karies, Nageldystrophie mit Verdickung der Finger- und Zehennägel, akrale Keratodermie und Hypohidrosis gekennzeichnet ist. Zusätzlich sind spärliche Augenbrauen und Wimpern, eine zurückweichende Stirnhaargrenze und eine abgeflachte Malarregion assoziiert. Der Schweregrad der Merkmale scheint mit dem Alter zuzunehmen.
Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom
Palmoplantare Hyperkeratose, diffuse mutilierende, autosomal-dominante
Palmoplantarkeratose, diffuse mutilierende, autosomal-dominante
Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch schwere geistige Behinderung, Mikrozephalie, postnatale Wachstumsretardierung, schwere Sehbehinderung oder Blindheit (aufgrund von Optikusatrophie), schweren Hörfehler, Spastizität, epileptische Anfälle, eingeschränkte Bewegungen der großen Gelenke und frühen Tod (im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit) gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien (große dysplastische Ohren und kurze breite Nase) werden zusätzlich beobachtet. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson
Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser palmoplantarer Hyperkeratose als Hauptmerkmal
Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal
PPK, fokale
Palmoplantare Hyperkeratose, fokale
PPK
PPK, isolierte fokale
Palmoplantare Hyperkeratose, isolierte fokale
Seltene Krankheit mit fokaler palmoplantarer Hyperkeratose als Hauptmerkmal
Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal
Mutchinick-Syndrom
Ein seltenes Syndrom der Intelligenzminderung, das gekennzeichnet ist durch Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, charakteristische Gesichtszüge (u. a. schmale Stirn, buschige Augenbrauen, Hypertelorismus, kleine, nach unten geneigte Lidspalten mit Blepharoptose, fehlgebildete und tief angesetzte Ohren, breite gerade Nase, dünne Oberlippe und ein breiter, verschlossener Mund), Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Sprachstörung und multiple Organfehlbildungen (z. z. B. Ventrikelseptumdefekt, Megaloureter, erweitertes Nierenbecken). Als weitere Manifestationen wurden neurokutane Läsionen (einschließlich palmoplantarer Hyperkeratose), interner Hydrozephalus und beidseitige partielle Weichteilsyndaktylie der zweiten und dritten Zehe berichtet.
HOPP-Syndrom
Hypotrichose-Keratosis palmoplantaris striata-Akroosteolyse-Periodontitis-Syndrom
Ein extrem seltene ektodermale Dysplasie, die charakterisiert ist durch das Auftreten von Hypotrichosis universalis mit leichter bis schwerer narbiger Alopezie, Akroosteolyse, Onychogryphose, dünne und spitz zulaufende Fingerkuppen, Parodontitis und Karies (die zu vorzeitigem Zahnverlust führen), lineare oder retikuläre palmoplantare Keratodermie und erythematöse, schuppende, psoriasisähnliche Hautläsionen an Armen und Beinen. Lingua plicata und ventrikuläre Tachykardie sind ebenfalls beobachtet worden.
PPK, punktierte
Palmoplantare Hyperkeratose, punktierte
Palmoplantare Hyperkeratose, marginale papulöse
Palmoplantarkeratose, marginale papulöse
EPM1
Myoklonusepilepsie, progressive. Typ 1
ULD
Unverricht-Lundborg-Krankheit
Eine seltene progressive myoklonische Epilepsie (PME), die durch aktions- und reizempfindliche Myoklonien und tonisch-klonische Anfälle mit Ataxie gekennzeichnet ist, im Verlauf aber nur eine geringe kognitive Beeinträchtigung zeigt.
Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1
Wolff-Zimmermann-Syndrom
Die Intelligenzminderung Typ Wolff ist ein seltenes Syndrom gekennzeichnet durch eine schwere Intelligenzminderung, charakteristische faziale Besonderheiten (tiefer vorderer Haaransatz, schräg ansteigende Lidspalten, okulärer Hypertelorismus, breite und knollige Nase, große Ohren mit inkompletter Helix, dicke Lippen und Mikrognathie). Weiterhin finden sich Kontrakturen der peripheren Gelenke, eine verzögerte Knochenreifung, beidseitige Lippen- und Gaumenspalten, Strabismus, terminale Hypoplasie der Finger, Hypospadie und bilaterale Leistenhernien.
PPKP3 ohne Elastoidose
Palmoplantare Hyperkeratose, punktierte, Typ 3, ohne Elastoidose
Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 3, ohne Elastoidose
Eine seltene epidermale Erkrankung, die durch multiple, in der Regel asymptomatische, gelbliche bis fleischfarbene hyperkeratotische Papeln und Plaques an den Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, die sich bevorzugt an palmaren und plantaren Ränder manifestieren. Die histologische Untersuchung zeigt eine ausgeprägte Orthohyperkeratose, die eine kraterförmige Vertiefung in der Epidermis überlagert, mit Hypergranulose und leichter Akanthose, während eine Elastorrhexis fehlt. Die Läsionen treten in der zweiten oder dritten Lebensdekade auf und nehmen über mehrere Jahre hinweg allmählich an Zahl zu. Die Erkrankung kann sporadisch oder familiär bedingt sein.
Seltene Krankheit mit punktierter palmoplantarer Hyperkeratose als Hauptmerkmal
Seltene Krankheit mit punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal
Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter punktierter palmoplantarer Hyperkeratose als Hauptmerkmal
Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal
Autosomal-rezessive Krankheit mit assoziierter punktierter palmoplantarer Hyperkeratose als Hauptmerkmal
Autosomal-rezessive Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal
BHC80
BM-006
KIAA1696
BRIL
DSPA1
Fragilis4
Hrmp1
dispanin subfamily A member 1
fragilis4
interferon induced transmembrane protein 5
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.046 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Erythrokeratodermie, progressive variable
Kozlowski-Krajewska-Syndrom
Ein kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch Intelligenzminderung, postaxiale Polydaktylie, Phalangealhypoplasie, Zehensyndaktylie 2-3 charakteristische Gesichtsmerkmale und unkämmbares Haar gekennzeichnet ist. Die Gesichtsdysmorphie umfasst eine prominente Stirn, Hypotelorismus, schmale Lidspalten, Nasenrücken und Lippen, prominente Nasenwurzel, Ohranomalien (große Ohren mit prominenter Antihelix, ungefalteter Helix, unterentwickeltem Ohrläppchen und Antitragus) und Mikrognathie, die sich zu Prognatismus entwickelt. Kryptorchismus, Schallleitungsschwerhörigkeit und progressive Thoraxkyphose sind ebenfalls assoziiert.
Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom
KIAA1455
TEN3
Ten-M3
Dyn4
Funktionaler Methionin-Synthase-Mangel Typ cblDv1
MOCOD Typ A
Sulfitoxidase, Xanthin-Dehydrogenase und Aldehyd-Oxidase Typ A, kombinierter Mangel
Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A
MOCOD Typ B
Sulfitoxidase, Xanthin-Dehydrogenase und Aldehyd-Oxidase Typ B, kombinierter Mangel
Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B
Pigmentretinopathie-Intelligenzminderung-Syndrom
MOCOD Typ C
Sulfitoxidase, Xanthin-Dehydrogenase und Aldehyd-Oxidase Typ C, kombinierter Mangel
Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C
Störung des beta- und omega-Aminosäuren-Stoffwechsels
Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel
MCEE-Mangel
Methylmalonazidurie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel
Methylmalonazidurie durch Methylmalonyl-CoA-Racemerase-Mangel
Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Racemerase-Mangel
Methylmalonsäureanämie aufgrund eines Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangels ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, die durch eine leichte bis mäßige, anhaltende Erhöhung der Methylmalonsäure im Plasma, Urin und Liquor gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation ist variabel und kann mit einer akuten metabolischen Dekompensation mit metabolischer Azidose (mit Erbrechen, Dehydratation, Verwirrung, Halluzinationen) einhergehen, unspezifische neurologische Symptome umfassen oder auch asymptomatisch sein.
Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel
Methylmalonazidurie, Vitamin B12-abhängige, Typ cblDv2
Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblDv2
GALE, erythrozytärer
GALE-D, erythrozytärer
UDP-Galaktose-4-Epimerase-Mangel der Erythrozyten
Uridin-Diphosphat-Galaktose-4-Epimerase-Mangel
Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten
GALE, generalisiert
GALE-D, generalisiert
UDP-Galaktose-4-Epimerase-Mangel, generalisierter
Uridin-Diphosphat-Galaktose-4-Epimerase-Mangel, generalisierter
Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter
Edwards-Sethi-Syndrom
Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung- Labyrinthschwerhörigkeit-Hypogenitalismus-Syndrom
Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Hypogenitalismus-Syndrom
Eine seltene syndromale Form der Retinitis pigmentosa, die durch Pigmentretinopathie, Diabetes mellitus mit Hyperinsulinismus, Acanthosis nigricans, sekundäre Katarakt, neurogene Taubheit, Kleinwuchs, leichten Hypogonadismus bei Männern und polyzystische Ovarien mit Oligomenorrhoe bei Frauen gekennzeichnet ist. Es wird ein autosomal-rezessiver Erbgang angenommen. Es unterscheidet sich vom Alstrom-Syndrom (siehe dort) durch das Vorhandensein einer Intelligenzminderung und das Fehlen einer Niereninsuffizienz. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom
GSD durch Glykogen-Synthase-Mangel
Glykogenose Glykogen-Synthase-Mangel
Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel
Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, infantile Form
GSD Typ 2, infantile Form
GSD Typ II, infantile Form
GSD durch Saure-Maltase-Mangel, infantile Form
Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2, infantile Form
Glykogen-Speicherkrankheit durch Saure-Maltase-Mangel, infantile Form
Glykogen-SpeicherkrankheitTyp II, infantile Form
Glykogenose Typ II, infantile Form
Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, infantile Form
Pompe-Krankheit, infantile Form
Die Glykogenspeicherkrankheit durch Säuremaltasemangel mit infantilem Beginn ist die schwerste Form der Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Säuremaltasemangel, die durch Kardiomegalie mit Atemnot, Muskelschwäche und Fütterungsschwierigkeiten gekennzeichnet ist. Sie ist oft tödlich.
Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.72 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
OBSOLET: Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, juvenile Form
OBSOLET: GSD Typ 2, juvenile Form
OBSOLET: GSD durch Saure-Maltase-Mangel, juvenile Form
OBSOLET: Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2, juvenile Form
OBSOLET: Glykogen-Speicherkrankheit Typ II, juvenile Form
OBSOLET: Glykogen-Speicherkrankheit durch Saure-Maltase-Mangel, juvenile Form
OBSOLET: Glykogenose Typ II, juvenile Form
OBSOLET: Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, juvenile Form
OBSOLET: Pompe-Krankheit, juvenile Form
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form
OBSOLET: Glykogenose Typ 2, juvenile Form
ADVIRC
Die Autosomal-dominante Vitreo-retino-choroidopathie (ADVIRC) ist eine genetisch bedingte vitreo-retinale Erkrankung. Charakteristisch sind Entwicklungsanomalien der Augen, wie Mikrokornea, flache Vorderkammer, Glaukom und Katarakt. Es besteht eine abnorme chorio-retinale Pigmentierung, die in der Regel zwischen den Vortexvenen und der Ora serrata als 360° umfassendes Band auftritt.
Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante
OBSOLET: Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, adulte Form
OBSOLET: GSD Typ 2, adulte Form
OBSOLET: GSD durch Saure-Maltase-Mangel, adulte Form
OBSOLET: Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2, adulte Form
OBSOLET: Glykogen-Speicherkrankheit Typ II, adulte Form
OBSOLET: Glykogen-Speicherkrankheit durch Saure-Maltase-Mangel, adulte Form
OBSOLET: Glykogenose Typ II, adulte Form
OBSOLET: Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, adulte Form
OBSOLET: Pompe-Krankheit, adulte Form
GBE-Mangel, progressive hepatische Form
GSD Typ 4, progressive hepatische Form
GSD durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, progressive hepatische Form
GSDIV, progressive hepatische Form
Glykogen-Speicherkrankheit Typ IV, progressive hepatische Form
Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, progressive hepatische Form
Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, progressive hepatische Form
Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form
GBE-Mangel, nonprogressive hepatische Form
GSD Typ 4, nonprogressive hepatische Form
GSD durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, nonprogressive hepatische Form
GSDIV, nonprogressive hepatische Form
Glykogen-Speicherkrankheit IV, nonprogressive hepatische Form
Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4, nonprogressive hepatische Form
Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, nonprogressive hepatische Form
Glykogenose Typ IV, nonprogressive hepatische Form
Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, nonprogressive hepatische Form
Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form
GBE Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form
GSD Typ 4, fatale perinatale neuromuskuläre Form
GSD durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form
GSDIV, fatale perinatale neuromuskuläre Form
Glykogen-Speicherkrankheit IV, fatale perinatale neuromuskuläre Form
Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4, fatale perinatale neuromuskuläre Form
Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form
Glykogenose Typ 4, fatale perinatale neuromuskuläre Form
Glykogenose Typ IV, fatale perinatale neuromuskuläre Form
Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form
GBE-Mangel, kongenitaler, neuromuskuläre Form
GSD Typ 4, kongenitale neuromuskuläre Form
GSD durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form
GSDIV, kongenitale neuromuskuläre Form
Glykogen-Speicherkrankheit IV, kongenitale neuromuskuläre Form
Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4, kongenitale, neuromuskuläre Form
Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form
Glykogenose Typ 4, kongenitale, neuromuskuläre Form
Glykogenose Typ IV, kongenitale, neuromuskuläre Form
Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form
GBE-Mangel der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form
GSD Typ 4 der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form
GSD durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form
GSDIV der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form
Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4 der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form
Glykogen-Speicherkrankheit Typ IV der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form
Glykogenose Typ 4, kombinierte hepatische und myopathische Form der Kindheit
Glykogenose Typ IV, kombinierte hepatische und myopathische Form der Kindheit
Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form
GBE-Mangel der Kindheit, neuromuskuläre Form
GSD Typ 4 der Kindheit, neuromuskuläre Form
GSD durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel der Kindheit, neuromuskuläre Form
GSDIV, neuromuskuläre Form der Kindheit
Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4 der Kindheit, neuromuskuläre Form
Glykogen-Speicherkrankheit Typ IV, infantile neuromuskuläre Form
Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel der Kindheit, neuromuskuläre Form
Glykogenose Typ 4, neuromuskuläre Form der Kindheit
Glykogenose Typ IV, neuromuskuläre Form der Kindheit
Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form
Hansen-Larsen-Berg-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Alström-Syndrom
Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom
GBE-Mangel, adulte neuromuskuläre Form
GSD Typ 4, adulte neuromuskuläre Form
GSD durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form
GSDIV, adulte neuromuskuläre Form
Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4, adulte neuromuskuläre Form
Glykogen-Speicherkrankheit Typ IV, adulte neuromuskuläre Form
Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form
Glykogenose Typ 4, adulte neuromuskuläre Form
Glykogenose Typ IV, adulte neuromuskuläre Form
Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form
Dyskeratosis congenita mit bilateraler exsudativer Retinopathie
Retinopathie - Anämie - ZNS-Anomalien
Revesz-Debuse-Syndrom
Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport
LPL-Mangel
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Familiärer APOC2-Mangel
Familiärer ApoC-II-Mangel
Ein seltener angeborener Stoffwechseldefekt, der durch ein Spektrum von Erscheinungsformen gekennzeichnet ist, die von Hyperimmunglobulinämie D mit periodischem Fieber (HIDS) bis hin zu Mevalonazidurie reichen.
Eine seltene genetisch bedingte Fettstoffwechselstörung, die durch eine gestörte Absorption von Nahrungsfetten im Neugeborenen- und Kindesalter mit fettigen/öligen und voluminösen Stühlen, aber normalem Wachstum und normaler Entwicklung gekennzeichnet ist. Es wurde von erniedrigten Werten der fäkalen Elastase und niedrigen Serumspiegeln der fettlöslichen Vitamine A, D und E berichtet.
Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer
Eine seltene Störung des Fettstoffwechsels, die durch eine im Kindesalter auftretende Steatorrhoe aufgrund eines isolierten Pankreas-Colipase-Mangels gekennzeichnet ist, während andere exokrine Pankreasenzyme normal sind. Es wurde auch über eine frühe Bildung von Gallensteinen und einen Vitamin-B12-Mangel mit megaloblastischer Anämie berichtet. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Der kombinierte Bauchspeicheldrüsen-Lipase-Colipase-Mangel ist eine Störung der Lipidabsorption und des Transports, die durch Steatorrhö mit von Geburt an übelriechendem Stuhl, vermindertem Serum-Carotin und Vitamin E und einem kombinierten Mangel an den Pankreasenzymen Lipase und Colipase gekennzeichnet ist. Die Patienten sind ansonsten gesund und entwickeln sich normal ohne erkennbare Bauchspeicheldrüsenerkrankung. Seit 1990 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Kombinierter Lipase-Colipase-Mangel des Pankreas
Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese
Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung
Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes
OBSOLET: Mitochondriopathie durch Transkriptions- oder Translationsdefekt der mtDNA
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese
OBSOLET: Mitochondriopathie durch Transkriptions- oder Translationsdefekt der mitochondrialen DNA
Hyperalaninämie
Eine seltene, genetisch bedingte Störung des Pyrimidinstoffwechsels, die durch erhöhte Beta-Alanin-Serumspiegel und einen schweren Phänotyp mit Hypotonie, Unwohlsein, Krampfanfällen, Atemnot, Lethargie und Enzephalopathie gekennzeichnet ist. Die Urinausscheidung von Beta-Alanin, Beta-Amino-Isobuttersäure, Taurin und Gamma-Amino-Buttersäure ist ebenfalls erhöht. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Sweden AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.87 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Beta-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase, infantile Form
GM2-Gangliosidose, Hexosaminidase-A/B-Mangel Variante, infantile Form
GM2-Gangliosidose, Sandhoff-Variante, infantile Form
Beta-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase, juvenile Form
GM2-Gangliosidose, Hexosaminidase-A/B-Mangel Variante, juvenile Form
GM2-Gangliosidose, Sandhoff-Variante, juvenile Form
Beta-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase, adulte Form
GM2-Gangliosidose, Hexosaminidase-A/B-Mangel Variante, adulte Form
GM2-Gangliosidose, Sandhoff-Variante, adulte Form
Akute infantile Tay-Sachs-Krankheit
Alpha-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase, infantile Form
GM2-Gangliosidose, Tay-Sachs-Variante, infantile Form
GM2-Gangliosidose, Variante des Hexosaminidase-A-Mangels, infantile Form
Hexosaminidase A-Mangel, infantile Form
Alpha-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase, juvenile Form
GM2-Gangliosidose, Tay-Sachs-Variante, juvenile Form
GM2-Gangliosidose, Variante des Hexosaminidase-A-Mangels, juvenile Form
Hexosaminidase A-Mangel, juvenile Form
Subakute juvenile Tay-Sachs-Krankheit
Alpha-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase, adulte Form
GM2-Gangliosidose, Tay-Sachs-Variante, adulte Form
GM2-Gangliosidose, Variante des Hexosaminidase-A-Mangels, adulte Form
Hexosaminidase A-Mangel, adulte Form
Tay-Sachs-Krankheit, spät einsetzende
OBSOLET: GM2-Gangliosidose, B1-Variante
OBSOLET: Hexosaminidase A-Mangel, B1-Variante
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Tay-Sachs-Krankheit
OBSOLET: Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante
HOMG1
HSH
Hypomagnesiämie durch selektive Magnesiumaufnahme
Hypomagnesiämie, intestinale, Typ 1
Hypomagnesiämie, intestinale, mit sekundärer Hypokalzämie
PHSH
Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie
Hexosaminidase-Aktivator-Mangel
CDI, hereditärer
Diabetes insipidus, neurogener, hereditärer
Der Hereditäre zentrale Diabetes insipidus ist ein seltener genetischer Subtyp des Zentralen Diabetes insipidus (CDI; s. dort) und gekennzeichnet durch Polyurie und Polydipsie als Folge mangelnder Vasopressin (AVP)-Synthese.
Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel
Arylsulfatase A-Mangel, spät-infantile Form
MLD, spät-infantile Form
Ein Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, der durch eine schnell fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist und vor dem 30. Lebensmonat nach einer Phase scheinbar normaler Entwicklung einsetzt. Im Verlauf der Krankheit entwickeln sich Manifestationen wie Fütterungs- und Schluckstörungen aufgrund von Pseudobulbärparesen, Krampfanfällen, schmerzhaften Spasmen, Muskelschwäche, Ataxie, Lähmungen, Demenz und Sprach-, Seh- und Hörverlust, die schnell zu einem vollständigen Verlust der motorischen und kognitiven Fähigkeiten und zur Dezerebration führen. Der Tod tritt innerhalb des ersten Lebensjahrzehnts ein.
Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form
Arylsulfatase A-Mangel, juvenile Form
MLD, juvenile Form
Eine Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, die durch eine fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist, die im Alter zwischen 30 Monaten und 16 Jahren einsetzt und oft mit Verhaltensauffälligkeiten oder einer Verschlechterung der schulischen Leistungen beginnt. Weitere Erscheinungsformen sind Ataxie, Gangstörungen, verminderte tiefe Sehnenreflexe, Spastik, Krampfanfälle, Lähmungen, Demenz und der Verlust von Sprache, Seh- und Hörvermögen, der schließlich zum vollständigen Verlust der motorischen und kognitiven Fähigkeiten und zur Dezerebration führt. Die Geschwindigkeit der Verschlechterung ist unterschiedlich, wobei ein Überleben bis zum dritten Lebensjahrzehnt möglich ist.
Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form
Arylsulfatase A-Mangel, adulte Form
MLD, adulte Form
Eine Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, die durch eine fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist, die schleichend nach dem 16. Lebensjahr einsetzt und meist mit intellektuellen und verhaltensbezogenen Veränderungen wie Gedächtnisstörungen oder emotionaler Instabilität beginnt. Das klinische Bild wird von einem allmählichen kognitiven, später auch motorischen Verfall beherrscht, der einen langwierigen Verlauf mit Perioden des Zunehmens und Abnehmens nimmt. Dezerebration und Tod treten innerhalb von Jahrzehnten nach Krankheitsbeginn auf.
Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form
Lysosomaler alpha-D-Mannosidase-Mangel, infantile Form
Lysosomaler alpha-D-Mannosidase-Mangel, adulte Form
Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.02 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.07 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : <1 / 1 000 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.05 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : <1 / 1 000 000
Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.05 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : <1 / 1 000 000
Sweden AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
GALNS-Mangel
Galaktosamin-6-Sulfatase-Mangel
MPS4A
MPSIVA
Morquio-Krankheit Typ A
Mukopolysaccharidose Typ IVA
N-Acetyl-Glukosamin-6-Sulfatsulfatase-Mangel
Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.497 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Australia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.153 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Brazil AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.0848 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Canada AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.48 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.38 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.12 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.29 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Arab Emirates AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United Arab Emirates AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.46 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.11 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.029 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Valvuläre kongenitale Aortenstenose
Eine seltene Fehlbildung der Aorta mit unterschiedlichem Schweregrad und klinischem Erscheinungsbild. Das klinische Bild reicht von einer schweren Form bei Neugeborenen, die häufig mit plötzlichem Herztod einhergeht, bis hin zu einer langsam fortschreitenden Stenose, die sich später mit Herzgeräuschen, Brustschmerzen, Schwindel und Bewusstseinsverlust bei belastungsinduzierten Exazerbationen äußert. Die Echokardiographie zeigt eine Atresie oder Dysplasie der Aortenklappe, die meist mit einer bikuspiden Morphologie, einem eingeschränkten linksventrikulären Ausfluss und einer linksventrikulären Hypertrophie einhergeht.
Beta-D-Galactosidase-Mangel
MPS4B
MPSIVB
Morquio-Krankheit Typ B
Mukopolysaccharidose Typ IVB
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.004 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : <1 / 1 000 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.001 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Sweden AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.14 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.59 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Störung der Lysosomen-verwandten Organellen
Störung der O-N-Acetylgalaktosamin-Glykan-Synthese
Störung der O-Xylosyl/N-Acetylgalaktosamin-Glykan-Synthese
Atypisches RTT
Rett-Syndrom, Variante
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch das Vorhandensein von zwei oder mehr der Hauptkriterien des klassischen Rett-Syndroms (Verlust der erworbenen zielgerichteten Handfertigkeiten, Verlust der erworbenen gesprochenen Sprache, Ganganomalien, stereotype Handbewegungen), eine Periode der Rückbildung gefolgt von einer Erholung oder Stabilisierung gekennzeichnet ist, und fünf von elf unterstützenden Kriterien (Atembeschwerden, Bruxismus, gestörter Schlafrhythmus, abnormaler Muskeltonus, periphere vasomotorische Störungen, Skoliose/Kyphose, verzögertes Wachstum, kleine kalte Hände und Füße, unangemessenes Lachen oder Schreianfälle, verminderte Schmerzempfindung und intensive Augenkommunikation). Wie das klassische Rett-Syndrom betrifft es fast ausschließlich Mädchen, wobei der Krankheitsverlauf entweder milder oder schwerer sein kann.
Glykosylierung-Störung der Glykosphingolipide und GPI-Anker-Proteine
Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers
COG-Komplex-Defekt
Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex
Reye-Sequenz
Eine seltene, systemische Erkrankung, die durch anhaltendes Erbrechen mit Verwirrung, Lethargie, Desorientierung, Hyperreflexie, Hyperventilation und Tachykardie gekennzeichnet ist und schnell zu Krampfanfällen, nicht-entzündlicher Enzephalopathie, Koma und Tod führt. Sie entwickelt sich typischerweise zwischen 12 Stunden und 3 Wochen nach der Genesung von einer Viruserkrankung, wie einer Infektion der oberen Atemwege oder einer Gastroenteritis. Hepatomegalie, akute Lebersteatose, Fettleberdegeneration und zahlreiche Laboranomalien sind damit verbunden.
Meacham-Winn-Culler-Syndrom
Rhabdomyomatöse Dysplasia - Kardiopathie - Genitalanomalien
Ein seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), die durch genitale Anomalien, angeborene kardiale Fehlbildungen und Zwerchfellanomalien gekennzeichnet ist. Individuen mit 46-XY Karyotyp weisen uneindeutige oder weibliche äußere Geschlechtsorganen auf. Genitale Anomalien sind variabel und können eine echte Doppelvagina oder eine septierte Vagina, einen fehlenden Uterus, abnorme männliche Gonaden bei normalen äußeren weiblichen Genitalien oder männlichen Pseudohermaphroditismus mit abnormen inneren weiblichen Genitalien umfassen. Komplexe zyanotische angeborene Herzfehler (hypoplastische rechte Lunge, anomaler pulmonalvenöser Rückfluss und Anomalien des Zwerchfells) sind häufig. Auch eine rhabdomyomatöse Dysplasie der Lunge kann beobachtet werden. Die Störung führt zum Tod im Neugeborenenalter.
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3
Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation
Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen
Vitamin- und nicht-Protein Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen
Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen
Mineralstofftransportstörungen
Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen
Eine seltene Störung des Mangantransports, die in der Kindheit mit extrapyramidalen Bewegungsstörungen (einschließlich Dystonie, Tremor und Bradykinesie), Leberzirrhose, Polyzythämie und Hypermanganämie einhergeht. Es wurden auch Fälle mit spastischer Paraparese ohne extrapyramidale Funktionsstörungen berichtet. Die kognitiven Funktionen sind erhalten. Die Ergebnisse der Bildgebung des Gehirns deuten auf Ablagerungen von Mangan in den Basalganglien, dem Nucleus dentatus, dem Hirnstamm und dem Hypophysenvorderlappen hin.
Akutes rheumatisches Fieber
Das Rheumatische Fieber (RF) ist eine entzündliche Multisystem-Erkrankung. Sie ist die postinfektiöse, nicht-eitrige Folge einer unbehandelten Streptococcus pyogenes (Gruppe A- Streptokokken [GAS])-Pharyngitis und tritt hauptsächlich bei Personen im Alter zwischen 5 und 15 Jahren auf. Die häufigsten Krankheitsanzeichen sind Fieber, migratorische Polyarthritis und Karditis.
Australia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 100.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : >1 / 1000
Canada AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 12.5 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
India AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 30.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Lateinamerika AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Mexico AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 100.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : >1 / 1000
New Zealand AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 7.6 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 12.5 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Alpha-Ketoglutarat-Dehydrogenase-Mangel
Eine seltene, genetisch bedingte, angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine Entwicklungsverzögerung bei Neugeborenen, Hypotonie, Hepatomegalie, Laktatazidämie, erhöhte Kreatinkinasewerte, erhöhte Alpha-Ketoglutarsäure im Urin und ein vermindertes Verhältnis von Beta-Hydroxybutyrat zu Acetoacetat im Plasma gekennzeichnet ist. Ein Pyruvatdehydrogenasemangel kann assoziiert sein und zu Hypoglykämie und neurologischen Anomalien z.B. Krampfanfällen, führen.
JBTS18
TECT3
Myotonie-Intelligenzminderung-Skelettanomalie-Syndrom
DKK-1
dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1
Kleinwuchs - Pierre Robin-Sequenz - maxilläre Kieferspalte - Klumpfüße - Anomalien der Hände
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Minderwuchs, Robin-Sequenz, Unterkieferspalt, prä-/postaxiale Handanomalien (u.a. hypoplastische Daumen) und Klumpfuß.
Pseudothalidomid-Syndrom
Roberts-SC-Phokomelie-Syndrom
SC-Phokomelie
SC-Pseudothalidomid-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Kombination von sehr unterschiedlichen Fehlbildungen mit Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, kraniofazialen Anomalien und unterschiedlicher neurologischer Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.
Pierre-Robin-Syndrom- Oligodaktylie
AI2A4
amelogenesis imperfecta type IIA4
CBF1
CSL family DNA binding factor 1
IGKJRB
KBF2
RBP-J
RBPJK
SUH
suppressor of hairless homolog (Drosophila)
recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region
FHHNC ohne schwere Augenbeteiligung
Hypomagnesiämie, renale, Typ 3
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 110.0 (Fall (Fälle))
Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung
KIR2.6
TTPP2
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18
sarcoplasmin
AGO61
protein O-mannose beta-1,4-N-acetylglucosaminyltransferase 2
protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)
Saal-Greenstein-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Peters plus-Syndrom
Das autosomal-dominante Robinow-Syndrom (DRS) ist der häufigere Typ des Robinow-Syndroms (s. dort). Er ist gekennzeichnet durch leichte bis moderate Verkürzung der Gliedmaßen und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.
NMNAT
PNAT1
nicotinamide/nicotinic acid mononucleotide adenylyltransferase 1
nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1
MRKH-Syndrom
Rokitansky Sequenz
Rokitansky-Syndrom
Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-Syndrom beschreibt ein Spektrum von Anomalien der Müllerschen Gänge, die durch eine kongenitale Aplasie des Uterus und der oberen 2/3 der Vagina bei ansonsten phänotypisch normalen Frauen gekennzeichnet sind. Es kann entweder als MRKH-Syndrom Typ 1 (entspricht einer isolierten utero-vaginalen Aplasie) oder als MRKH-Syndrom Typ 2 (utero-vaginale Aplasie assoziiert mit anderen Fehlbildungen) klassifiziert werden (siehe diese Begriffe).
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 11.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Das Rombo-Syndrom ist gekennzeichnet durch wurmförmige Atrophodermie, Milien, Hypotrichose, Trichoepitheliome, periphere Gefäßerweiterungen mit Zyanose und durch Basalzell-Karzinome.
ZNT10
ZNT8
ZRC1
Zinc transporter 8
ZnT-10
zinc resistance conferring homolog (S. cerevisiae)
zinc transporter 10
zinc transporter 8
CD49c
GAP-B3
VCA-2
VLA3a
alpha 3 subunit of VLA-3 receptor
antigen CD49C
galactoprotein b3
very late activation receptor subunit alpha-3
zeta
adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1
SLC70A2
cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2
Hyperbilirubinämie Typ Rotor
Das Rotor-Syndrom (RT) ist eine benigne, erbliche Funktionsstörung der Leber mit chronischer, überwiegend konjugierter, nicht-hämolytischer Hyperbilirubinämie bei normaler Leberhistologie.
JAM-3
JAM-C
JAMC
junctional adhesion molecule C
Das Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) ist ein seltenes infiltrierendes Weichteilsarkom von meist nur niedrig-gradiger Malignität. Es entsteht in der Dermis und ist typischerweise mit einer Chromosomentranlokation t(17;22) assoziiert.
Fas-associating death domain-containing protein
Fas-associating protein with death domain
GIG3
Growth-inhibiting gene 3 protein
MORT1
Mediator of receptor-induced toxicity
growth-inhibiting gene 3 protein
mediator of receptor-induced toxicity
Sloan-Kettering Institute proto-oncogene
AKR6A5
HKvbeta2.1
HKvbeta2.2
KCNA2B
potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Small-Patella-Syndrom
Patellaraplasie - Coxa vara - Tarsus-Synostose
TENT6
TUTase1
mtPAP
immediate early response 3 interacting protein 1
dystonia 21, torsion (autosomal dominant)
CFAP39
PMCA3
Plasma membrane calcium-transporting ATPase 3
cilia and flagella associated protein 39
ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lichen erosivus, orale
ERIC-1
ERIC1
Tacc4
maskin
transforming acidic coiled-coil containing protein 3
transforming acidic coiled-coil containing protein 1
Areflektorischen Dystasie, hereditäre, Typ Roussy-Levy
Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine ausgeprägte Gangataxie, Pes cavus, Sehnenareflexie, Schwäche der distalen Gliedmaßen, Tremor der oberen Gliedmaßen, distalen sensorischen Verlust, Kyphoskoliose und fortschreitenden Muskelschwund gekennzeichnet ist. Die Krankheit wird im Säuglings- oder Kindesalter symptomatisch, der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.
ATP-binding cassette-Transporter A1-Defekt
Analphalipoproteinämie
Eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und biochemisch gekennzeichnet durch ein fast vollständiges Fehlen der High-density-Lipoproteine (HDL) im Plasma. Klinische Merkmale sind die Vergrößerung von Leber, Milz, Lymphknoten und Tonsillen sowie multifokale periphere Neuropathie, Hornhaut-, Haut- und Nagelerkrankungen und gelegentlich auch kardiovaskuläre Veränderungen.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 185.0 (Fall (Fälle))
Die Hypobetalipoproteinämie (HBL) bezeichnet eine Gruppe von Krankheiten des Lipoprotein-Stoffwechsels mit dauerhaft niedrigen Spiegeln (unterhalb der 5. Perzentile) von Apolipoprotein B und LDL-Cholesterin.
ARA70
ELE1
PTC3
RET-activating gene ELE1
RFG
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Schinzel-Giedion-Syndrom
BCIE
Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq
EHK
Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, bullöse Form
Hyperkeratose, epidermolytische
Ichthyose, bullöse
Ichthyosis hystrix Typ Brocq
Die Epidermolytische Ichthyose (EI) ist eine seltene keratinopathische Ichthyose (KPI) mit einen blasenbildenden Phänotyp bei der Geburt, der sich fortschreitend zu einem hyperkeratotischen Phänotyp entwickelt
Denmark AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.29 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.4317 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.65 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante
Burkholderia-pseudomallei-Infektion
Pseudorotz
Eine seltene Infektionskrankheit, die durch das gramnegative Bakterium Burkholderia pseudomallei verursacht wird, das in tropischen Ländern im Boden und im Wasser vorkommt. Melioidose kann sich auf verschiedene Weise äußern, darunter Lungenentzündung, Sepsis und Abszessbildung.
Australia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 50.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Thailand AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 50.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Die Nokardiose ist eine lokale (Haut, Lunge, Hirn) oder disseminierte (ganzer Körper) akute, subakute oder chronische bakterielle Infektion.
Canada AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.6 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Das Rattenbiss-Fieber ist eine systemische bakterielle Zoonose von Individuen, die durch Biss oder Kratzen einer Ratte mit Streptobacillus moniliformis oder Spirillum minus infiziert wurden. Symptome sind hohes Fieber, Ausschlag an den Extremitäten und Gelenkschmerzen.
Hunter-Mcalpine-Syndrom
Sprödes Haar - Intelligenzminderung
Trichothiodystrophie Typ B
Hyperlysinämie Typ II
Saccharopin-Dehydrogenase-Mangel
Eine seltene autosomal-rezessive Störung des Lysin-Katabolismus, die durch erhöhte Lysinwerte im Liquor und im Blut mit unterschiedlichem Ausmaß an Saccharopinurie gekennzeichnet ist. Einige Patienten zeigen neurologische Symptome wie Krampfanfälle, spastische Diplegie, leichte psychomotorische Verzögerungen, intellektuelle Defizite und Verhaltensstörungen. Die derzeitigen Erkenntnisse lassen jedoch keinen kausalen Zusammenhang zwischen isolierter Hyperlysinämie und neurologischen Symptomen erkennen.
branched chain keto acid dehydrogenase kinase
OBSOLET: ACPS III
OBSOLET: ACPS mit Beinhypoplasie
OBSOLET: Akrozephalopolysyndaktylie Typ 3
OBSOLET: Sakati-Nyhan-Tisdale-Syndrom
OBSOLET: Sakati-Syndrom
Sarkosin-Dehydrogenase-Komplex-Mangel
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch erhöhte Konzentrationen von Sarkosin in Plasma und Urin aufgrund eines Mangels an Sarkosin-Dehydrogenase gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als gutartig und ist nicht mit einem spezifischen klinischen Phänotyp verbunden. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.
Spezifische Population AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.28 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Ichthyose, kongenitale lamelläre
Ichthyose, lamelläre, klassische Form
Eine seltene autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose, die durch das Vorhandensein von großen Schuppen am ganzen Körper ohne signifikantes Erythroderma gekennzeichnet ist.
Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.1 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.35 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Das Satoyoshi-Syndrom ist eine seltene, multisystemische Autoimmunerkrankung, die hauptsächlich durch intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe, Alopezie (in den meisten Fällen totalis oder universalis) und lang anhaltende Diarrhöe gekennzeichnet ist, die zu Unterernährung, Wachstumsretardierung und Amenorrhoe führen kann. Sekundäre Knochendeformitäten und verschiedene endokrine Anomalien können ebenfalls assoziiert sein. Antinukleäre Antikörper werden in vielen Fällen berichtet.
Mikrozephalie - Hypogammablobulinämie - Immundefekt
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, postnatale Wachstumsretardierung, dysmorphe kraniofaziale Merkmale (einschließlich schräger Stirn, schnabelförmiger Nase, große und abstehende Ohren, Mikrognathie, hochgewölbter Gaumen und Kraniosynostose), immunologische Anomalien mit vorübergehender Hypogammaglobulinämie im Säuglingsalter und gestörter Chemotaxis, die zu wiederkehrenden Infektionen führt, sowie autoimmune/autoinflammatorische Phänomene. Es wurde auch über Skelettanomalien und Hypogonadismus berichtet.
OBSOLET: Triphalangeale Daumen-Patella-Dislokation-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es umfasst variable Skelettanomalien (einschließlich Kraniostenose, Pectus carinatum, kurzes Brustbein, Überstreckbarkeit der Gelenke und anomale Wirbel), Cutis laxa mit übermäßigen Hautfalten um die Wange, Kinn und Hals, uneindeutige Genitalien mit Mikropenis und perinealer Hypospadie, intellektuelle Behinderung und Herzvergrößerung, die entweder die Herzkammern oder die Vorhöfe betrifft. Die Gesichtsdysmorphien sind variabel und können multiple Haarwirbel, Ptsose, eine hohe und breite Nasenwurzel, tief angesetzte Ohren und ein kleines Kinn umfassen. Später können eine Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes, eine abnorme Modellierung der Röhrenknochen und eine verminderte Cutis laxa sichtbar werden.
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kyphose, familiäre juvenile, Typ Scheuermann
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Spinale Osteochondrose, familiäre
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Scheuermann-Krankheit, familiäre
NAGA-Mangel
Schindler-Krankheit
Der Alpha-N-acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel ist eine sehr seltene lysosomale Speichererkrankung. Ursache der klinisch und pathologisch heterogenen Erkrankung ist das Fehlen der NAGA-Aktivität.
Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ 5
Spastische Ataxie, autosomal-rezessive, Typ 5
Spastische Ataxie-Neuropathie-Syndrom, AFG3L2-assoziiertes
Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom
Del(20)(p13)
Monosomie 20p13
Subtelomere 20p-Deletion
Schinzel-Syndrom
UMS
Ulna-Mamma-Syndrom Typ Pallister
Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch ein variables Spektrum von Ulnardefekten, Hypoplasie der Brustdrüse und der apokrinen Drüsen sowie Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Zu den häufigsten Anzeichen gehören Anomalien des fünften Fingers und der Zähne, eine verzögerte Pubertät und eine Hypoplasie der Brustdrüse. Kleinwuchs und Adipositas sind häufig.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 128.0 (Fall (Fälle))
ROSAH-Syndrom
Sehnervödem-Splenomegalie-Syndrom
Eine vermutlich genetisch bedingte seltene Störung, die durch idiopathische massive Splenomegalie mit Panzytopenie und ein im Kindesalter einsetzendes chronisches Sehnervenödem mit langsam fortschreitendem Sehverlust gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Symptomen gehören Anhidrose, Urtikaria und Kopfschmerzen.
ALSP
Adulte Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia
Demenz, familiäre, Typ Neumann
FPSG
Familäre progressive subkortikale Gliose
GPSC
HDLS
Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit Sphäroiden
Leukodystrophie, orthochromatische pigmentierte
Leukoenzephalopathie, autosomal-dominante, mit neuroaxonalen Sphäroiden
POLD
Subkortikale Gliose Neumann
Eine seltene Leukodystrophie, die durch fortschreitende kognitive Beeinträchtigung, neuropsychiatrische Merkmale, motorische Dysfunktion mit parkinsonschen Symptomen, Gangstörungen, Spastizität und Sprachstörungen gekennzeichnet ist. Epilepsie, schlaganfallartige Episoden, sensorische Dysfunktion, Schwindel, Müdigkeit, Harn- und Stuhlinkontinenz werden bei den Betroffenen häufig beobachtet. Neuroaxonale Sphäroide und pigmentierte (Eisen oder Lipofuszin) Makrophagen und Gliazellen sind zusammen mit diffusem Myelinverlust und axonaler Zerstörung die wichtigsten histopathologischen Merkmale.
Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia
Early B-cell factor associated zinc finger protein
Ebfaz
JBTS19
KIAA0760
NPHP14
OAZ
OLF-1/EBF associated zinc finger gene
Roaz
Smad- and Olf-interacting zinc finger protein
Zfp104
hOAZ
KIAA1052
NPHP15
CRMCC
Zerebroretinale Mikroangiopathie mit Verkalkungen und Zysten
Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom
Aconitase-Mangel, mitochondrialer
Zerebellär-retinale Degeneration, infantile
Dysplasie mit gekrümmten Knochen, letale perinatale Form
FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen
Monosomie 12p12.1
Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel
Pankreaszysten, echte kongenitale
Pankreaszysten, kongenitale neonatale
Eine seltene Bauchspeicheldrüsenerkrankung, die durch eine meist einzelne, unilokuläre, dünnwandige zystische Läsion gekennzeichnet ist, die sich überall in der Bauchspeicheldrüse befinden kann (aber häufiger im Körper und im Schwanz zu finden ist) und nicht mit dem Pankreasgangsystem kommuniziert. Die Patienten können asymptomatisch sein oder Anzeichen und Symptome einer gastrointestinalen oder biliären Obstruktion oder einer Pankreatitis aufweisen. Die Erkrankung kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Anomalien (wie der von-Hippel-Lindau-Krankheit oder der polyzystischen Nierenerkrankung) auftreten.
EBVaGC
Magenkrebs, EBV-assoziierter
Eine seltene Form des Magenkarzinoms, die durch eine latente EBV-Infektion in Magenkarzinomzellen, eine diffuse Histologie, eine proximale Lage (im Körper und in der Kardia des Magens) und eine relativ günstige Prognose gekennzeichnet ist.
Epstein-Barr Virus-assoziiertes Magenkarzinom
Papuläre epidermale Nävi mit 'Skyline'-Basalzellenschicht-Syndrom
Trisomie 2q23.1
Eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 2 resultiert und in erster Linie durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, autismusähnliche Merkmale und Verhaltensauffälligkeiten gekennzeichnet ist. Kraniofaziale Dysmorphien (gewölbte Augenbrauen, Hypertelorismus, bilaterale Ptosis, prominente Nase, breiter Mund, Mikro-/Retrognathie) und eine freundliche Persönlichkeit sind ebenfalls häufig assoziiert. Kleinere digitale Anomalien (Klinodaktylie des fünften Fingers und große, breite erste Zehe) wurden gelegentlich berichtet.
Erythrodermia exfoliativa Leiner
Leiner-Krankheit
Ein seltener Immundefekt mit Hautbeteiligung, gekennzeichnet durch einen frühen Beginn einer klinischen Tetrade mit generalisiertem schweren seborrhoischen Erythrodermie, rezidivierenden sekundären bakteriellen oder Pilzinfektionen (am häufigsten Staphylococcus aureus, Candida und gramnegative Bakterien), persistierenden profusen malabsorptiven Diarrhoen und Gedeihstörungen oder ausgeprägter Abmagerung. Systemische Begleitsymptome sind Fieber, Anämie und Gewichtsverlust. Weitere kritische Komplikationen sind eine gestörte Thermoregulation und ein hoher Flüssigkeitsverlust aufgrund der starken Exfoliation.
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 6.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 6-9 / 10 000
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Schizophrenie, genetisch bedingte
Dinno-Syndrom
Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom
Keratitis, idiopathische interstitielle lineare
Familiäre Drüsenkörperzysten mit Magenkarzinom
GAPPS-Syndrom
Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens
OI mit hoher Knochendichte
Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse
Trisomie 7p22.1
Das Mikroduplikationssyndrom 7p22.1 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen interstitiellen Mikroduplikation des kurzen Arms von Chromosom 7 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, psychomotorische und sprachliche Verzögerungen, kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Makrozephalie, prominente Stirn, Hypertelorismus, schräge Lidspalten, antevertierte Nasenlöcher, tief angesetzte Ohren, Mikroretrognathie) und Kryptorchidie. Herzfehlbildungen (z. B. offenes Foramen ovale und Vorhofseptumdefekt), sowie Nieren-, Skelett- und Augenanomalien können ebenfalls assoziiert sein.
Marfanoider Habitus-Inguinalhernie-Beschleunigte Knochenalterung-Syndrom
COXPD12
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 12
LTBL
Eine seltene, genetisch bedingte neurologische Störung, die durch ein frühes Auftreten neurologischer Symptome, einen biphasischen klinischen Verlauf, spezifische MRT-Merkmale (u. a. ausgedehnte, symmetrische, tiefe Anomalien der weißen Substanz) und erhöhte Laktatwerte in Körperflüssigkeiten definiert ist. Die schwere Form ist gekennzeichnet durch verzögerte psychomotorische Entwicklung, Krampfanfälle, früh einsetzende Hypotonie und anhaltend erhöhte Laktatwerte. Die milde Form zeigt sich in der Regel mit Reizbarkeit, psychomotorischer Regression nach dem sechsten Lebensmonat und vorübergehend hohen Laktatwerten, mit einer allgemeinen klinischen Verbesserung ab dem zweiten Lebensjahr.
Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom
APS Typ 2
APS-2
Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 2
Autoimmune Schilddrüsenkrankheit und/oder Typ 1 Diabetes - Addison-Krankheit
Schmidt-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte Darmerkrankung, die durch früh einsetzende, chronische Diarrhöe und Darmentzündung aufgrund einer Überaktivität der Guanylatzyklase 2C gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Symptomen gehören Meteorismus, Dehydratation, metabolische Azidose und Elektrolytstörungen. Intestinale Dysmotilität, Dünndarmobstruktion und Ösophagitis (mit oder ohne Ösophagushernie) sowie Reizdarmsyndrom (ohne starke Bauchschmerzen) und Morbus Crohn sind häufig assoziiert.
Diarrhoe, chronische, infantile, durch Guanylatcyclase 2C-Überaktivität
Mekoniumileus durch Guanylatcyclasen 2C-Mangel
Eine Darmobstruktion bei Neugeborenen aufgrund eines Guanylatcyclase-2C-Mangels ist eine äußerst seltene, autosomal-rezessive gastroenterologische Störung, die bisher bei drei Familien beobachtet wurde und durch einen Mekoniumileus ohne weitere Anzeichen einer Mukoviszidose (siehe diesen Begriff) einschließlich pulmonaler oder pankreatischer Manifestationen gekennzeichnet ist. Zwei der berichteten Patienten entwickelten im Säuglingsalter chronischen Durchfall. Bei den betroffenen Patienten wurden homozygote Mutationen im GUCY2C-Gen (12p12) festgestellt, die zu einer deutlichen Verringerung oder zum Fehlen der enzymatischen Aktivität der Guanylatcyclase 2C führten. Es wurde berichtet, dass die Krankheit eine partielle Penetranz aufweist.
Intestinale Obstruktion des Neugeborenen durch Guanylatcyclasen 2C-Mangel
Dysautonomie, familiäre, mit Kontrakturen
HSAN6
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ VI
Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, die durch Hypotonie im Säuglingsalter, variable psychomotorische Retardierung, stark beeinträchtigte Schmerzempfindlichkeit mit schlecht heilenden distalen Ulzerationen und schmerzlosen Frakturen, die zu Fehlbildungen und Amputationen von Fingern und Zehen führen, veränderte tiefe Sehnenreflexe und dysautonomische Symptome wie Hypohidrose und Wärmeintoleranz, chronischer Durchfall, Pupillenanomalien oder Harninkontinenz gekennzeichnet ist. Auch ein sensorineuraler Hörverlust wurde berichtet. Der Schweregrad der Krankheit ist sehr unterschiedlich, wobei schwere Fälle bereits im Säuglingsalter tödlich verlaufen können.
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6
Kaya-Prontera-Syndrom
Das Duplikationssyndrom Xq12-q13.3 ist seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom X resultiert. Es ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphie (einschließlich nach unten verlaufender Lidspalten, abgesenkter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, nach unten verlaufende Mundwinkel). Bei einigen Patienten wurde auch über Krampfanfälle berichtet.
SOFT-Syndrom
Autosomal-dominante Aplasie und Myelodysplasie
Chondrodysplasie mit schneckenähnlichem Becken
SLC35D1-CDG
Die Schneckenbecken-Dysplasie (oder Chondrodysplasie mit schneckenähnlichem Becken) ist eine pränatal lethale spondylodysplastische Dysplasie.
ADCA-DN
Zerebelläre Ataxie-Schwerhörigkeit-Narkolepsie-Syndrom
Eine Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), gekennzeichnet durch Ataxie, sensorineurale Taubheit und Narkolepsie mit Kataplexie und Demenz.
Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
Ein seltener, gutartiger, langsam wachsender odontologischer Tumor, der im Unterkiefer und gelegentlich auch im Oberkiefer lokalisiert ist und durch schmerzlose, unterschiedlich große Kieferschwellungen gekennzeichnet ist, die unbehandelt zu einem grotesken Gesichtsausdruck führen können. Gelegentlich können Parästhesien, Zahnverschiebungen und benachbarte Wurzelresorption auftreten. Eine lokale Invasion wird häufig beobachtet, aber eine maligne Transformation und Metastasierung sind nicht häufig.
Demons-Meigs-Syndrom
Pseudo-Demons-Meigs-Syndrom
Demons-Meigs-Syndrom, atypisches
Meigs-Syndrom, inkomplettes
Ein seltener gutartiger Tumor aus der Gruppe der ovariellen Keimstrang-Stromatumoren, der durch eine Gewebeverdichtung im Bauchraum gekennzeichnet ist, die unter anderem mit Bauchschmerzen, Blähungen oder Menorrhagie einhergehen oder auch asymptomatisch sein kann. Die Assoziation mit Aszites und Hydrothorax ist als Meigs-Syndrom bekannt. Der Tumor kann von solider und/oder zystischer Natur sein. Histologisch zeigt er Bündel von Spindelzellen, die unterschiedliche Mengen an Kollagen bilden, ohne zelluläre Atypien oder atypische Mitosen.
Das Fibrothekom des Ovars ist ein seltener, gutartiger, Keimstrang-Stroma-Tumor mit typischerweise einseitiger Lokalisation im Ovar, der durch gemischte Merkmale von sowohl Fibrom als auch Thekom gekennzeichnet ist. Die Patientinnen können asymptomatisch sein oder sich mit Becken-/Bauchschmerzen und/oder Blähungen und gelegentlich mit postmenopausalen Blutungen vorstellen. Große Tumoren (>10 cm) sind oft mit Pleuraerguss und Aszites (Meigs-Syndrom-Trias) verbunden.
Spinale Muskelatrophie, distale, autosomal-rezessive, Typ 5
dHMN des frühen Erwachsenenalters
dSMA5
Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen
Eine genetisch bedingte tubuläre Nierenerkrankung, die durch nephrogenen Diabetes insipidus, intrazerebrale Verkalkungen, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Arginin-Vasopressin-Resistenz-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Hamamy-Syndrom
Eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch kraniofaziale Dysmorphien (u. a. Brachyzephalie, prominente Stirn, spärliche seitliche Augenbrauen, schwerer Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, Epikanthusfalten, abstehende Ohren, breiter Nasenrücken, spitze Nasenspitze, flaches Philtrum , antevertierte Nasenlöcher, großer Mund, dünner oberer Rand des Lippenrots, stark gewölbter Gaumen und leichte Mikrognathie) in Verbindung mit Osteopenie, die zu wiederholten Frakturen der langen Röhrenknochen führt, schwerer Myopie, leichter bis mittelschwerer sensorineuraler oder kombinierter Schwerhörigkeit, Schmelzhypoplasie, abfallenden Schultern und leichter Intelligenzminderung.
Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-Osteopenie-Intelligenzminderung-Zahnanomalien-Syndrom
PPAOS
Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom
Distal Tetrasomie 15q
Tetrasomie 15(q25-qter)
Tetrasomie 15q26
ARSAL
Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ 3
SPAX3
Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive spastische Ataxie, die durch zerebelläre Ataxie, Spastizität, Kleinhirn- (und in einigen Fällen auch Großhirn-) Atrophie, Dystonie und Leukoenzephalopathie gekennzeichnet ist.
Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie
GTS
Wachsendes Teratom-Syndrom
Eine seltene Neoplasie, die durch gutartige Gewebeverdichtungen gekennzeichnet ist, die nach einer Chemotherapie von nicht-seminomatösen Keimzelltumoren des Hodens oder des Eierstocks an Größe und Anzahl zunehmen. Sie kann zu jedem Zeitpunkt nach einer Chemotherapie auftreten, im Median jedoch innerhalb von 24 Monaten nach Abschluss der Behandlung. Definitionsgemäß enthält das resezierte Präparat ausschließlich reife Teratom-Komponenten, und die Tumormarker im Serum haben sich normalisiert. Das Retroperitoneum ist die häufigste Lokalisation, obwohl auch von fast allen anderen Lokalisationen berichtet wurde. Die zunehmende Größe des Tumors kann zu einer mechanischen Kompression lebenswichtiger Organe führen, wobei Nierenfunktionsstörungen, Darmischämie und Gallengangsobstruktion die Hauptkomplikationen sind.
DPG plus-Syndrom
Hirnanhangdrüse-Verdoppelung
Verdoppelung der Hirnanhangdrüse plus-Syndrom
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 11
NCL11
ATP13A2-assoziierte juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 12
Juveniler Parkinsonismus-Neuronale Ceroid-Lipofuszinose
NCL12
Eine seltene Form der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose, die durch eine im Jugendalter beginnende progressive spinozerebelläre Ataxie, ein bulbäres Syndrom (mit Dysarthrie, Dysphagie und Dysphonie), eine pyramidale und extrapyramidale Beteiligung (einschließlich Myoklonus, Amyotrophie, unsicherer Gang, Akinese, Rigidität, dysarthrisches Sprechen) und intellektuellen Verfall gekennzeichnet ist. Bei der Muskelbiopsie werden post mortem autofluoreszierende Körper und Lipofuszinablagerungen im Gehirn und gelegentlich in der Netzhaut festgestellt.
COXPD10
Kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 10
OXPHOS-Defekt, kombinierter, Typ 10
Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel
CANPMR
Ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), der durch das Auftreten einer zerebellären Ataxie im Säuglingsalter, einer neonatalen Hypotonie (in einigen Fällen), einer leichten Entwicklungsverzögerung und einer Intelligenzminderung im späteren Leben gekennzeichnet ist. Zu den weniger häufigen Merkmalen gehören Dysarthrie, Dysmetrie und Gesichtsdysmorphien (langes Gesicht, Knollennase, langes Philtrum, dicke Unterlippe und spitzes Kinn).
Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung
Beta-2-Mikroglobulin-Amyloidose, autosomal-dominante
Eine seltene Form der Amyloidose, die durch eine Anhäufung und ausgedehnte viszerale Ablagerung der anamyloidogenen Variante des Beta-2-Mikroglobulins gekennzeichnet ist und zu fortschreitender gastrointestinaler Dysfunktion, Sjögren-Syndrom und autonomer Neuropathie führt.
Mikrodeletionssyndrom 5q31.3
Monosomie 5q31.3
Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3
Eine seltenes PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom, das durch segmentales und fortschreitendes übermäßiges Wachstum gekennzeichnet ist. Vorwiegend ist das Fettgewebe oder eine Mischung aus Fett- und Fasergewebe betroffen mit variabler Beteiligung von subkutanem und muskulärem Gewebe sowie skelettaler Überwuchs. Der Schweregrad und das Ausmaß der Überwucherung sind sehr unterschiedlich, obwohl sie häufig asymmetrisch und disproportional ist, die unteren Extremitäten stärker betrifft als die oberen und in einem Muster von distal nach proximal verläuft. Kongenitales Überwachstum ist typischerweise assoziiert.
Segmental-progressives Großwuchs-Syndrom mit fibroadipöser Hyperplasie
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iik
CDG-IIk
CDG-Syndrom Typ IIk
CDG2K
Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iik
Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIk
Van Maldergem-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das sich durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, eine ausgeprägte Gesichtsform (Blepharophimose, Maxillahypoplasie, Telecanthus, Mikrotie und Atresie des äußeren Gehörgangs) sowie Skelett- und Gelenkanomalien (z. z. B. Kamptodaktylie der Finger, kutane Syndaktylie, Talipes equinovarus, Flexionskontrakturen der proximalen Interphalangealgelenke, Hüft- oder Ellenbogensubluxation, Gelenklaxität) manifestiert. Betroffene Personen zeigen auch neonatale Hypotonie, variable respiratorische Manifestationen, chronische Fütterungsschwierigkeiten und Heterotopie der grauen Substanz.
Das primäre Knochenlymphom ist eine seltene lymphoide Hämopathie, die als einzelner oder multipler Tumor im Knochen definiert ist, der nicht mit einer Verletzung oder Verletzung anderer extranodaler maligner Lymphknoten außerhalb des Gebiets verbunden ist. Es präsentiert sich in der Regel mit Knochenschmerzen, Nervenkompression, einer palpablen Masse oder Fraktur, während systemische Merkmale (Fieber, Nachtschweiß, Müdigkeit, Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust) nicht häufig sind.
CID durch STK4-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel
AL-Amyloidose, systemische
AL-Amyloidose, lokalisierte
Immunoglobulinamyloidose, lokalisierte
Letales Arteriopathie-Syndrom durch Fibulin-4-Mangel
Dentindysplasie Typ 1 mit Mikrodontie und Formanomalien
Dentindysplasie, atypische, durch SMOC2-Mangel
MT1-MMP
membrane type 1 metalloprotease
membrane type 1-matrix metalloproteinase
Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal
Hypophysenadenom, sezernierendes
Hypophysenadenom, gemischt-sezernierendes
Hypophysenadenom, GH und PRL co-sezernierendes
Wachtumshormon und Prolaktin co-sezernierendes Hypophysenadenom
FIPA
Ein seltener, erblich bedingter endokriner Tumor, der durch ein gutartiges Hypophysenadenom gekennzeichnet ist, das entweder sezerniert (z. B. Prolaktin, Wachstumshormon, Schilddrüsen-stimulierendes Hormon) oder nicht sezerniert. Symptome können entweder aufgrund der hormonellen Hypersekretion und/oder der Massenwirkung der Läsion auf lokale Strukturen im Gehirn auftreten.
Hypophysenadenom, hormoninaktives
SHOX-bedingter Kleinwuchs ist eine primäre Knochendysplasie, die durch eine Körpergröße gekennzeichnet ist, die 2 Standardabweichungen unter der entsprechenden mittleren Körpergröße für ein bestimmtes Alter, Geschlecht und eine bestimmte Bevölkerungsgruppe liegt, in Abwesenheit von offensichtlichen Skelettanomalien und anderen Krankheiten und mit normalen Entwicklungsmeilensteinen. Die Patienten weisen ein normales Knochenalter mit normalen Gliedmaßen, Verkürzung der Extremitäten (signifikant niedrigeres Verhältnis von Extremitäten zu Rumpf und Sitzhöhe zu Körpergröße), normale hGH-Werte, einen normalen Karyotyp und Leri-Weill-Dyschondrosteose-ähnliche radiologische Zeichen auf (z. B. Triangularisierung der distalen radialen Epiphysen, Pyramidalisierung der distalen Handwurzelreihe und Luzenz des distalen Radius auf der ulnaren Seite). Mesomelische Disproportionen und Madelung-Deformität sind im jungen Alter nicht offensichtlich, können sich aber später im Leben oder nie entwickeln.
MPNST
Neurofibrosarkom
Sarkom, neurogenes
Schwannom, malignes
Nervenscheidentumor, maligner peripherer
Kleinwuchs durch partiellen Wachtumshormon-Mangel
Ghrelin-Rezeptor-Mangel
Kleinwuchs durch Wachstumshormon-Sekretagogum-Rezeptor-Mangel
Kleinwuchs durch GHSR-Mangel ist eine seltene, genetisch bedingte, endokrine Wachstumsstörung, die aus einem Mangel des Wachstumshormon-Sekretagogen-Rezeptors (GHSR) resultiert und durch eine postnatale Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist, die zu Kleinwuchs (weniger als -2 SD) führt. Die Hypophyse ist typischerweise ohne morphologische Veränderungen, obwohl über Hypophysenvorderlappen-Hypoplasie berichtet wurde.
Eine Gruppe seltener tubulärer Nierenerkrankungen, die durch primäre Defekte in der Bikarbonatrückresorption aus dem Urin (proximale renale tubuläre Azidose) und/oder der Wasserstoffausscheidung in das Lumen (distale renale tubuläre Azidose) gekennzeichnet sind, was zu einer metabolischen Azidose mit Hyperchlorämie und einer normalen Plasmaanionenlücke führt. Die glomeruläre Filtrationsrate ist relativ normal.
AD pRTA
Eine seltene autosomal-dominante Form der proximalen renalen tubulären Azidose (pRTA), die durch einen isolierten Defekt im proximalen Tubulus gekennzeichnet ist, der zu einer verminderten Rückresorption von Bikarbonat führt und folglich Bikarbonatverluste im Urin verursacht. Leichte Wachstumsverzögerungen und eine verringerte Knochendichte sind extrarenale Komplikationen. Mögliche Symptome sind verschiedene Frakturen und eine verzögerte Pubertät.
Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form
VAMP-1
Canavan-Krankheit, infantile
Canavan-Krankheit, neonatale
Die schwere Canavan-Krankheit (CD) ist eine rasch fortschreitende neurodegenerative Störung mit Leukodystrophie, Makrozephalie, schwerer Entwicklungsverzögerung und Muskelhypotonie.
Canavan-Krankheit, juvenile
Die milde Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung und durch leicht verzögerte Entwicklung der Sprache oder der Motorik gekennzeichnet.
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hydrozephalus, chronischer adulter
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: NPH
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Normaldruckhydrozephalus
TSP-EAR
thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektion
HES, primäres
HES-M
HESN
Hypereosinophiles Syndrom, klonales
Hypereosinophiles Syndrom, neoplastisches
Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch eine Hypereosinophilie gekennzeichnet ist, die durch klonale Eosinophile aus neoplastischen Stammzellen verursacht wird. Es gibt keine sekundäre Ursache für die Eosinophilie, und die Hypereosinophilie hält mindestens sechs Monate an. Die Erkrankung geht mit Anzeichen von Organinfiltration, Funktionsstörungen und Läsionen einher. Die klinischen Manifestationen sind je nach betroffenem Organsystem sehr unterschiedlich und umfassen unter anderem dermatologische, pulmonale, kardiale, gastrointestinale und zerebrale Manifestationen.
HES, sekundäres
HESR
Hypereosinophiles Syndrom, reaktives
Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch eine Hypereosinophilie gekennzeichnet ist, die durch reaktive/nichtklonale Eosinophile sekundär zu einer Grunderkrankung verursacht wird und mindestens sechs Monate anhält. Die Störung kann durch nicht-neoplastische Erkrankungen (wie chronische Infektionen und Befall, allergische Reaktionen, Vergiftungen oder Autoimmunerkrankungen und chronische Entzündungen) oder durch Neoplasien, einschließlich nicht-myeloischer Malignome, verursacht werden. Sie geht mit Anzeichen von Organinfiltration, Funktionsstörungen und Läsionen einher. Die klinischen Manifestationen sind je nach betroffenem Organsystem sehr unterschiedlich und umfassen in der Regel dermatologische, pulmonale, kardiale, gastrointestinale und zerebrale Manifestationen.
HES, lymphoides
HES-L
Die X-chromosomale nicht-progressive Kleinhirnataxie ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine verzögerte frühe motorische Entwicklung, schwere neonatale Hypotonie, nicht-progressive Ataxie und langsame Augenbewegungen gekennzeichnet ist, wobei normale kognitive Fähigkeiten und das Fehlen von Pyramidenzeichen vorliegen. Häufig zeigen die Patienten auch Intentionstremor, leichte Dysphagie und Dysarthrie. Die MRT des Gehirns zeigt eine globale Kleinhirnatrophie bei Fehlen anderer Fehlbildungen oder Degenerationen des zentralen und peripheren Nervensystems.
Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale
Ein multiples kongenitales Anomalie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch sakrale Neuralrohrdefekte, die zu einem Tethered Cord führen, atriale und/oder ventrikuläre Septumdefekte des Herzens (die im Säuglingsalter entdeckt werden), beidseitige, symmetrische Hyperopie, schnell fortschreitenden frühkindlichen Katarakt, beidseitiges aphakes Glaukom und abnormale Gesichtsmerkmale (niedrige frontale Haarlinie, kleine Ohren, kurzes Philtrum, prominente, weit auseinander stehende zentrale Schneidezähne und Mikrognathie). Hypotonie, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle und Gelenkeinschränkungen werden ebenfalls berichtet.
Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom
Erythrokeratodermie mit kokardenförmigen Plaques
Das Erythrokeratoderma 'en cocardes' ist eine seltene Genodermatose mit umschriebenen, schießscheiben- oder rosetten(kokarden)-ähnlichen, erythematösen, hyperkeratotischen Läsionen. Diese Läsionen bilden sich zurück und treten erneut auf, befallen den Rumpf und die Extremitäten und werden von schuppigen Plaques begleitet, die an ein Erythrokeratoderma variabilis (s. dort) denken lassen. Die Symptome beginnen bei Geburt oder in der frühen Kindheit. Nur wenige Fälle wurden bisher beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.
Das multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von multipler Sklerose mit lamellarer Ichthyose (s. dort) und hämatologischen Anomalien (Beta-Thalassämie minor und quantitativem Defizit des Faktor VIII-von-Willebrand-Komplexes). Andere klinische Manifestationen können Augenbeteiligung (Optikusatrophie, Diplopie), neuromuskuläre Beteiligung (Ataxie, Pyramidenbahnsyndrom, Gangstörung) und sensorische Störungen umfassen. In der Literatur gibt es seit 1992 keine weiteren Beschreibungen
Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom
Hyperostosis corticalis mit Syndaktylie
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Skoliose, idiopathische juvenile
Klassische 21-OHD CAH, mit Salzverlust
Klassische kongenitale adrenale Hyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel mit Salzverlust
Form der klassischen kongenitalen Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel, gekennzeichnet durch eine abnorme Genitalentwicklung mit variabler Virilisierung im weiblichen Geschlecht und normalen Genitalien im männlichen Geschlecht in Kombination mit einem Glukokortikoid-Mangel mit Salzverlust aufgrund von Aldosteronmangel, beschleunigtem Wachstum und Knochenreifung, vorzeitiger Adrenarche und Pubertät mit der Folge einer geringeren Körpergröße im Erwachsenenalter.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 7.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust
Klassische 21-OHD CAH, einfach virilisierend
Klassische kongenitale adrenale Hyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel, virilisierende Form
Eine Form der klassischen kongenitalen Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel, die durch eine abnorme Entwicklung der Genitalien mit unterschiedlicher Virilisierung beim weiblichen Geschlecht und normalen Genitalien beim männlichen Geschlecht in Verbindung mit einem Glukokortikoid-Mangel gekennzeichnet ist, was zu einem Mangel an Salzverlust, beschleunigtem Wachstum und Knochenreifung, vorzeitiger Adrenarche und Pubertät und damit zu einer geringeren Körpergröße im Erwachsenenalter führt. Mädchen haben einen normalen Uterus, aber eine abnorme Entwicklung der Vagina.
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend
Autoimmune Krankheit mit Hautbeteiligung
Phenylalanine tRNA ligase 2, mitochondrial
mtPheRS
phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
DAPPER
DAPPER1
FRODO
HDPR1
THYEX3
dishevelled binding antagonist of beta catenin 1
Lysosomal cobalamin transporter ABCD4
P70R
PMP69
ATP binding cassette subfamily D member 4
KIAA1320
HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1
CSDD2
lin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B
IFI15
UCRP
ICSBP
IRF-8
Nephronophthise mit Retinadystrophie
Nierendysplasie - Retinadegeneration
SLSN
Das Senior-Loken-Syndrom (SLS) ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte okulo-renale Krankheit und gekennzeichnet durch die Assoziation von Nephronophthise (NPHP), einer chronischen Nierenkrankheit, mit Netzhautdystrophie.
De-Morsier-Syndrom
Dysplasie, septo-optische
SOD
Die septo-optische Dysplasie (SOD) ist eine klinisch heterogene Krankheit und gekennzeichnet durch die klassische Trias Hypoplasie der Sehnerven, Anomalien der Hypophysenhormone und Mittelliniendefekte des Hirns.
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 10.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
AF15Q14
CT29
D40
KIAA1570
PPP1R55
Spc7
blinkin, bub-linking kinetochore protein
cancer/testis antigen 29
hKNL-1
hSpc105
kinetochore null 1 homolog (C. elegans)
protein phosphatase 1, regulatory subunit 55
CILD18
Darier-Gottron-Krankheit
Erythrokeratodermia progressiva symmetrica
Progressive symmetrische Erythrokeratodermie Typ Gottron
Erythrokeratodermie, progressive symmetrische
Bronchopulmonale Sequester, kongenitale
Pulmonale Sequestration, kongenitale
Die angeborene Lungensequestration ist eine seltene respiratorische Fehlbildung, die durch eine zystische oder solide Masse aus nicht funktionierendem primitivem segmentalem Lungengewebe gekennzeichnet ist, die nicht mit dem Tracheobronchialbaum kommuniziert und eine anomale systemische Blutversorgung aufweist. Die intralobuläre Sequestration kann asymptomatisch sein oder sich mit rezidivierenden pulmonalen Infektionen, Hämoptysen, Brustschmerzen und Husten präsentieren und wird meist bei älteren Kindern und Erwachsenen diagnostiziert. Extralobäre pulmonale Sequestration zeigt sich mit Atemnot, Zyanose, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme oder Infektionen, kann mit anderen Anomalien assoziiert sein und wird meist bei Neugeborenen oder Säuglingen diagnostiziert.
Sézary-Lymphom
Das Sézary-Syndrom (SS) ist die aggressive Form eines kutanen T-Zell-Lymphoms und gekennzeichnet durch die Trias Erythrodermie, Lymphadenopathie und zirkulierende atypische Lymphozyten (Sézary -Zellen).
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.012 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.02 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
SPAX
AD-SPAX
AR-SPAX
Chromosom 12p-Deletion, partielle
Partielle Monosomie 12p
Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 12
Chromosom 12, partielle Deletion des kurzen Arms
Lipodystrophie-Rieger-Anomalie-Diabetes-Syndrom
Rieger-Anomalie-partielle Lipodystrophy-Syndrom
Eine seltene Störung, die durch multiple kongenitale Anomalien gekennzeichnet ist. 'SHORT' ist ein Akronym und steht für 'short stature' (Minderwuchs), hyperextensible (überstreckbare) Gelenke oder Leistenhernien oder beides, 'ocular depression' (tiefliegende Augen), Rieger-Anomalie, und verspätetes 'teething' (Zahndurchbruch). Weitere häufige Erscheinungsformen des SHORT-Syndroms sind leichte intrauterine Wachstumsstörungen, partielle Lipodystrophie, verzögertes Knochenalter, Hernien und eine charakteristische Gesichtsform.
kinase interacting protein 2
calcium and integrin binding family member 2
CILD5
KIAA1864
PPP1R31
protein phosphatase 1, regulatory subunit 31
HYDIN axonemal central pair apparatus protein
Der Typ Shprintzen-Goldberg des Omphalozele-Syndroms ist ein sehr seltenes erbliches Fehlbildungssyndrom, gekennzeichnet durch Omphalozele, Skoliose, leichte faziale Dysmorphien (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, S-förmige Lider, schmale Oberlippe), Pharynx- und Larynx-Hypoplasie und Lernschwierigkeiten.
Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg
Shulman-Syndrom
Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie, die durch eine Entzündung und Verdickung der Faszien gekennzeichnet ist und in der Regel mit einer peripheren Eosinophilie einhergeht. Die Krankheit beginnt im Erwachsenenalter mit symmetrischer schmerzhafter Schwellung vor allem der Extremitäten, die zunehmend verhärten. Erschöpfung, beeinträchtigende Hautfibrose, Myositis und Arthritis sind weitere Symptome.
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Sialurie, französischer Typ
Eine extrem seltene Stoffwechselkrankheit, die bisher bei weniger als 10 Patienten beschrieben wurde. Sie ist gekennzeichnet durch unterschiedliche, meist im Säuglingsalter auftretende Zeichen und Symptome, darunter vorübergehende Entwicklungsstörungen, leicht verlängerter Neugeborenen-Ikterus, fragliche oder leichte Hepatomegalie, mikrozytäre Anämie, häufige Infektionen der oberen Luftwege, Gastroenteritis, Dehydratation und flaches und grobes Gesicht. Im Kindesalter können Lernschwierigkeiten und Krampfanfälle auftreten.
Eine seltene, syndromale, genetisch bedingte Atemwegserkrankung, die durch Katarakte, Otitis media, intestinale Malabsorption, chronische Atemwegsinfektionen und Gedeihstörung gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden rezidivierende Lungenentzündungen und eine progressive Azotämie beobachtet, die zu einem terminalen Nierenversagen und frühen Tod führt. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Symphalangismus-Brachydaktylie-Syndrom
Ein seltenes genetisches Syndrom mit Fehlbildungen der Gliedmaßen als Hauptmerkmal, gekennzeichnet durch Brachydaktylie und distalen Symphalangismus, Pes cavus, Skoliose und normale Statur. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Eine seltene letale kongenitale Anomalie, die möglicherweise die schwerste Form der kaudalen Dysgenesie darstellt. Sie ist gekennzeichnet durch eine Verschmelzung der unteren Extremitäten (nixenartig), die immer mit schweren Anomalien des Urogenital- und Gastrointestinaltraktes einhergeht. Die phänotypische Variabilität ist darüber hinaus sehr groß und äußert sich in muskuloskelettalen und kardiopulmonalen Anomalien sowie in Anomalien des zentralen Nervensystems. Häufig wird über Becken-/Sakralanomalien der Wirbelsäule, Fehlbildungen der inneren und äußeren Genitalien, Agenesie der Nieren, fehlende Blase und Rektal-/Analatresie berichtet. Die meisten Kinder werden tot geboren oder sterben bei der Geburt oder kurz danach. Die Sirenomelie kann nach den Phänotypen der Gliedmaßenfehlbildungen klassifiziert werden. Aufgrund von Ähnlichkeiten wird die Unterscheidung zwischen Sirenomelie, kaudalem Regressionssyndrom, familiärer kaudaler Dysgenesie und der VACTERL/VATER-Assoziation diskutiert.
Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.79 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Brazil AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.98 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
China AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.83 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Colombia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 12.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.71 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.009 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Finland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.04 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Hungary AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.33 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.62 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Lateinamerika AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.36 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Mexico AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.36 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.54 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.31 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.64 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.74 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.98 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.01 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
EKV
Erythrokeratoderma variabilis Typ Mendes da Costa
ICCA-Syndrom
Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie mit infantilen Konvulsionen
Infantile Konvulsionen und Choreoathetose
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch teilweise Doppelung der Augenbrauen und durch Syndaktylie der Finger und Zehen.
Doppelte Augenbrauen-Syndaktylie-Syndrom
Tsao-Ellington-Syndrom
CFF
HCF-1
HCF1
PPP1R89
VCAF
VP16-accessory protein
protein phosphatase 1, regulatory subunit 89
p34
PEX11beta
PEX11ß
Peroxisomal membrane protein 11B
CILD19
LRTP
Leucine rich testes protein
TSLRP
leucine rich testes protein
seahorse
tilB
KCa4.1
KIAA1422
SLACK
Sequence like a calcium-activated K+ channel
Slo2.2
potassium sodium-activated channel subfamily T member 1
CAMI
DD132
PHKD
PHKD1
phosphorylase kinase subunit delta
phosphorylase kinase subunit delta 1
prepro-calmodulin 1
LIM-1
LIM/homeobox protein Lhx1
TL1
TL1A
TNF ligand-related molecule 1
TNF superfamily ligand TL1A
VEGI
VEGI192A
Vascular endothelial cell growth inhibitor
Vascular endothelial growth inhibitor-192A
vascular endothelial growth inhibitor
Hypersensitivitätspneumonie
Eine seltene, immunologisch vermittelte, interstitielle Lungenerkrankung, die durch respiratorische Symptome (Husten, Dyspnoe) infolge einer Sensibilisierung und anschließenden Überempfindlichkeit gegenüber Umweltantigenen gekennzeichnet ist. Die Erkrankung kann von systemischen Manifestationen (Gewichtsverlust, Müdigkeit) begleitet sein.
BOB1
OBF1
OCA-B
OCT-binding factor 1
POU class 2 homeobox associating factor 1
T-B+ SCID
Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID; siehe dort) T-B+ umfasst eine Gruppe seltener monogener primärer Immundefekt-Störungen, die durch das Fehlen funktionsfähiger peripherer T-Lymphozyten bei Vorhandensein von B-Lymphozyten gekennzeichnet ist Klinische Symptome sind früh einsetzende schwere viralen, bakterielle oder Pilzinfektionen der Atemwege, Diarrhöe und Gedeihstörung.
Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+
T-B- SCID
Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID; siehe dort) T-B- umfasst eine Gruppe seltener monogener primärer Immundefekt-Störungen mit dem Fehlen funktionsfähiger peripherer T- und B-Lymphozyten. Die Folge sind rezidivierende, früh einsetzende schweren virale, bakterielle oder Pilzinfektionen der Atemwege, Diarrhöe und Gedeihstörung. Hypersensitivität gegenüber ionisierender Strahlung ist ein charakteristisches Merkmal einiger seiner Subtypen.
Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-
SCID durch DNA-PKcs-Mangel
Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) durch DNA-PKcs-Mangel ist ein extrem seltener Typ des SCID (siehe dort), der durch die klassischen Anzeichen des SCID (schwere und rekurrierende Infektionen, Diarrhöe, Gedeihstörung), das Fehlen von T- und B-Lymphozyten und eine Zellsensitivität gegenüber ionisierender Strahlung gekennzeichnet ist.
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel
CID durch ORAI1-Mangel
Der kombinierte Immundefekt (CID) durch ORAI1-Mangel ist eine Form des CID mit Fehlfunktion/Mangel des durch Kalziumfreisetzung aktivierten Ca2+-Kanals (CRAC) ORAI1. Kennzeichnende Symptome sind rezidivierende Infektionen, kongenitale Myopathie, ektodermale Dysplasie und Anhidrose.
Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel
CID durch STIM1-Mangel
Der kombinierte Immunodefekt (CID) durch STIM1-Mangel ist eine Form des CID aufgrund einer Fehlfunktion des durch Kalziumfreisetzung aktivierten Ca2+ (CRAC)-Kanals (siehe dort). Kennzeichnend sind rezidivierende Infektionen, Autoimmunität, kongenitale Myopathie und ektodermale Dysplasie.
Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel
Lyp
Lyp1
Lyp2
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22
CVID durch IKAROS-Haploinsuffizienz
Variables Immundefektsyndrom durch IKZF1-Haploinsuffizienz
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 39.0 (Fall (Fälle))
Primärer Immundefekt durch funktionelle IKAROS-Haploinsuffizienz
CID durch MAGT1-Mangel
Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie
Immundefekt, kombinierter, durch MAGT1-Defizienz
Eine seltene ARX-assoziierte epileptische Enzephalopathie, die durch eine im Kindesalter einsetzende myoklonische Epilepsie mit generalisierter Spastik, schwerer globaler Entwicklungsverzögerung und mäßiger bis schwerer Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weibliche Überträgerinnen zeigen eine subtile, generalisierte Hyperreflexie. Es wurde auch über eine spät einsetzende progressive spastische Ataxie berichtet.
X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom
OTGN
mlemp
3'-5' RNA exonuclease
OLD35
PNPase
Polynucleotide phosphorylase
old-35
polynucleotide phosphorylase
polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1
L26
uL24
Das Spina bifida-Hypospadie-Syndrom ist eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch die spezifische Assoziation von glandulärer Hypospadie und lumbo-sakraler Spina bifida gekennzeichnet ist. Betroffene Individuen können zusätzliche kongenitale Anomalien aufweisen, wie Hydrozephalie, Mikrostomie, offener Ductus arteriosus, Kryptorchismus, intestinale Malrotation, Talus vertikalis congenitus und Hypertrichose.
Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 6.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 6.1 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Methionine tRNA ligase 2, mitochondrial
methionine tRNA ligase 2, mitochondrial
mtMetRS
methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
C-FMS
CD115
CSFR
AAF132
alpha accessory factor 132
conserved telomere capping protein 1
conserved telomere maintenance component 1
CST telomere replication complex component 1
ACONM
aconitate hydratase, mitochondrial
mitochondrial aconitase
Der Kaloustian-Jarudi-Khoury-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die durch die Assoziation von langsam fortschreitender spinozerebellärer Degeneration und Hornhautdystrophie gekennzeichnet ist und sich durch beidseitige Hornhauttrübungen (die zu schweren Sehstörungen führen), leichte Intelligenzminderungen, Ataxie, Gangstörungen und Tremor äußert. Weitere Erscheinungsformen sind Gesichtsdysmorphien (d. h. dreieckiges Gesicht, Ptosis, tief angesetzte, nach hinten abgewinkelte Ohren und Mikrognathie) sowie eine leichte Beteiligung der oberen Motoneuronen mit Hypertonie, Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen und extensorischen Plantarreflexen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom
L-SOX5
KIAA1970
MSE1
glutamate tRNA ligase 2, mitochondrial
mtGlnRS
glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
GC-C
GCC
Guanylyl cyclase C
HSER
STA receptor
STAR
heat stable enterotoxin receptor
CMT2T
HSPF3
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2
IRX-2a
mitochondrial tRNA translation optimization 1
KIAA0833
calmodulin binding transcription activator 1
GDT1
SLC64A1
TMPT27
TPA regulated locus
TPARL
KRS2
Kinase responsive to stress 2
MST1
Mammalian sterile 20-like 1
YSK3
Yeast Ste20-like
hippo (Drosophila) homolog
kinase responsive to stress 2
mammalian sterile 20-like 1
yeast Ste20-like
CREB-H
CREBH
cAMP-responsive element-binding protein, hepatic-specific
cAMP responsive element binding protein 3 like 3
AML-M6
Erythroleukämie
Leukämie, akute myeloische, Typ 6
Eine seltene, nicht klassifizierte akute myeloische Leukämie, die durch eine Proliferation unreifer Zellen gekennzeichnet ist, die ausschließlich der erythroiden Linie angehören, ohne eine signifikante myeloblastische Komponente. Mikroskopisch können die Zellen undifferenziert oder proerythroblastisch aussehen. Die Patienten können eine Panzytopenie mit Müdigkeit, Infektionen und mukokutanen Blutungen sowie Gewichtsverlust, Fieber und Nachtschweiß aufweisen. Die Prognose ist schlecht.
Ein seltenes spondylodysplastisches Syndrom, das durch Kamptodaktylie, zervikale Platyspondylie und Thoraxskoliose unterschiedlichen Grades gekennzeichnet ist. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Schulterblatthochstand
Sprengel-Phänotyp
Eine seltene Fehlbildung des Brustkorbs, die durch ein unterentwickeltes und abnormal hohes Schulterblatt gekennzeichnet ist, welches während der Embryonalentwicklung nicht in die reguläre Position abgesunken ist. Der Defekt ist in den meisten Fällen einseitig und kann mit anderen Anomalien einhergehen, wie z. B. Verformungen der Wirbelkörper, verschmolzene oder fehlende Rippen oder Anomalien im Urogenitalbereich.
Die Vergiftung mit Colchicin ist eine potentiell lebensbedrohliche Vergiftung, die durch Einnahme des Arzneimittels oder durch den Verzehr der Pflanze Colchicum autumnale verursacht wird. Sie beginnt meist mit gastrointestinalen Symptomen (z.B. Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall) und kann eine schwere Dehydratation mit intialer Leukozytose verursachen. Die initiale Leukozytose kann zu einem Versagen der Knochenmarksfunktion (24 Stunden nach der Einnahme) und zu einem potenziell tödlichem Multiorganversagen mit mentaler Statusänderung, oligurischem Nierenversagen, disseminierter intravaskulärer Koagulation, Elektrolytverschiebung, Säure-Basen-Störung, Herzversagen/Herzstillstand und Schock innerhalb von 1-3 Tagen führen.
Eine Vergiftung mit Methanol kommt selten vor, ist aber potentiell lebensbedrohlich. Sie führt zu metabolischer Azidose mit vermehrtem Anionendefizit, da durch die Alkoholdehydrogenase (ADH) das Methanol zu Ameisensäure verstoffwechselt wird. Die toxische Einwirkung der Ameisensäure auf die Netzhaut und den Sehnerv verursacht Sehstörungen oder dauernde Erblindung. Weitere Symptome umfassen Benommenheit, Übelkeit, Erbrechen, Verwirrtheit, metabolische Azidose, Koma und Tod (durch respiratorisches Versagen).
Eine Vergiftung mit Ethylenglykol kommt selten vor, ist aber potentiell tödlich. Da die Alkoholdehydrogenase (ADH) das Ethylenglykol zu Glykolsäure verstoffwechselt, führt die Vergiftung zu einer metabolischen Azidose mit vermehrtem Anionendefizit. Charakteristische Symptome sind Euphorie, verwaschene Sprache, Enzephalopathie, Koma und Krampfanfälle gefolgt von Spätfolgen wie Tachykardie, Arrythmie, myokardiale Depression, hämodynamische Imbalance und im Endstadium akutes Nierenversagen.
Paraquat-Vergiftung ist eine seltene Vergiftung mit Paraquat (einem nicht-selektiven Bipyridilium-Herbizid, das in Europa verboten ist), das normalerweise durch orale Aufnahme des Giftes auftritt. Es kommt zu ätzenden Verletzungen der Mundhöhle und des Rachens sowie zu Übelkeit und Erbrechen, Oberbauchschmerzen, Lethargie, Bewusstlosigkeit und Fieber. Patienten können möglicherweise lebensbedrohliche Komplikationen wie Leberfunktionsstörung, akute tubuläre Nekrose und Niereninsuffizienz und respiratorische Insuffizienz (aufgrund von Lungenfibrose) aufgrund ihrer inhärenten Toxizität und des Fehlens einer wirksamen Behandlung entwickeln. Intoxikationen über Inhalation, Injektion und Haut- oder Schleimkontakt wurden ebenfalls berichtet.
Eine potentiell lebensbedrohliche Vergiftung, die Leitungsstörungen hervorruft, die durch erhöhte Automatismen und verminderte Leitfähigkeit gekennzeichnet sind. Eine akute Vergiftung manifestiert sich initial mit Übelkeit und Erbrechen, kardiovaskulären Manifestationen (Bradykardie, Herzblock und Dysrhythmien), Manifestationen des Zentralnervensystems (Lethargie, Verwirrtheit und Schwäche) und Hyperkaliämie. Eine chronische Vergiftung ist heimtückischer und manifestiert sich mit gastrointestinalen Symptomen, verändertem Geisteszustand und Sehstörungen.
PVOD
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.015 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.015 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Das Syndrom Steatokystoma multiplex und neonatale Zähne ist gekennzeichnet durch generalisierte multiple Steatokystome und Neugeborenenzähne.
Steatokystoma multiplex - neonatale Zähne
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: PCOS
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Stein-Leventhal-Syndrom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Polyzystisches Ovarialsyndrom
Holoprosenzephalie - Radius-, Herz- und Nierenfehlbildungen
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Holoprosenzephalie, Reduktionsfehlbildungen der Gliedmaßen mit überwiegend radialer Ausprägung (fehlende Daumen, Phokomelie), Herzfehler, Nierenfehlbildungen und Fehlen der Gallenblase. Zu den variablen Ausprägungen gehören Wirbelanomalien, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrophthalmie, fehlende Nase, dysplastische Ohren, Schwerhörigkeit, Iris- und Retinakolobome und/oder Uvula bifida.
IKAROS
LyF-1
PPP1R92
hIk-1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 92
DNA-PKC
DNA-PKcs
DNA-dependent protein kinase
DNA-dependent protein kinase catalytic subunit
DNAPK
DNAPKc
DNPK1
XRCC7
protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit
Eine seltene progrediente und lebensbedrohliche Anomalie der großen Gefäße, die durch eine Verengung und Verstopfung einer oder mehrerer normal positionierter Lungenvenen an ihrer Verbindung mit dem linken Vorhof gekennzeichnet ist. Die Erkrankung zeigt sich typischerweise im frühen Kindesalter mit Dyspnoe, Tachypnoe und wiederholten Lungeninfektionen. Wenn schließlich alle Lungenvenen einer Lunge betroffen sind, führt die Erkrankung zu pulmonaler Hypertonie (PH) und nachfolgender pulmonaler arterieller Hypertonie (PAH). Sie kann als isolierte Läsion oder in Verbindung mit anderen Herzfehlern wie angeborenen Anomalien des pulmonalvenösen Rückflusses und Septumdefekten auftreten.
Pulmonalvenenatresie/-stenose, kongenitale
HBV pre s2 binding protein 1
SBP1
P66beta
Transcription repressor p66 beta component of the MeCP1 complex
NAK
Angeborene Stenose der Pulmonalklappe
Pulmonalklappestenose, kongenitale
Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch eine Obstruktion des Durchflusses durch die Pulmonalklappe gekennzeichnet ist und deren klinisches Erscheinungsbild von einer kritischen Stenose im Neugeborenenalter bis hin zu einer asymptomatischen leichten Stenose reichen kann. Die Obstruktion auf Valvularebene kann mit einer Obstruktion auf subpulmonaler oder supravalvärer Ebene einhergehen (valväre, subpulmonale, supravalväre Pulmonalstenose (PS).
Croatia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 14.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 27.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 63.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Hungary AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 63.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 26.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Malta AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 48.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 6.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Norway AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 35.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Poland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 11.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Portugal AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 23.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 25.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Switzerland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 98.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Ukraine AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 19.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 42.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Ossäres Ewing-Sarkom
Das Ewing-Sarkom ist ein maligner klein- und rundzelliger Knochentumor mit starkem Metastasierungs-Potential.
Europa AND hat_Lebenszeit_Prävalenz_Durchschnittswert : 2.33 AND hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne : 1-9 / 100 000
K6IRS1
KRT6IRS
KRT6IRS1
Onat-Syndrom
CNM4
Myopathie, zentronukleäre, Typ 4
Die kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen ist eine seltene genetische Skelettmuskelerkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch neonatale Hypotonie, distale (vorwiegend) und proximale Muskelschwäche, progressive Belastungsintoleranz mit prominenten Myalgien und leichte bis mäßige motorische Gesamtbeeinträchtigung mit erhaltener Gehfähigkeit. Die Gesichtsmuskulatur sowie extraokuläre, kardiale und respiratorische Muskeln zeigen keine Beeinträchtigung. Bei den meisten Patienten wird zusätzlich eine leichte kognitive Beeinträchtigung festgestellt.
Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen
Del(17)(p13.1), distal
Hypertrichose-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Kleinwuchs, Hypertrichose (meist im Bereich des Rückens oder der Ellenbogen), Gesichtsdysmorphie, Verhaltensprobleme, Entwicklungsverzögerung und in den meisten Fällen eine leichte bis mittlere intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.
Der familiäre kortikale Myoklonus ist eine seltene, genetisch bedingte Bewegungsstörung, die durch einen langsam progredienten, multifokalen kortikalen Myoklonus gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen somatosensorisch evozierte, kurze, ruckartige, unwillkürliche Bewegungen im Gesicht, in den Armen und Beinen, die in den meisten Fällen mit anhaltenden, mehrfachen, plötzlichen Stürzen ohne Bewusstseinsverlust einhergehen. Krampfanfälle oder andere neurologische Defizite, abgesehen von einer leichten Kleinhirnataxie im späten Krankheitsverlauf, treten nicht auf.
Eine seltene, genetische nicht-syndromale Hirnfehlbildung, die durch schwere Intelligenzminderung, progressive postnatale Mikrozephalie, axiale Hypotonie, spastische Quadriparese, Krampfanfälle und Gesichtsdysmorphie (buschige Augenbrauen, behaarte Stirn, breite Nasenwurzel, langes flaches Philtrum, V-förmige Oberlippe) gekennzeichnet ist. Zusätzlich können Klumpfüße, eine nicht-obstruktive Kardiomyopathie, ein persistierender hyperplastischer primärer Glaskörper, ein obstruktiver Hydrozephalus und autistische Züge assoziiert sein. Die Magnetresonanztomographie des Gehirns zeigt das charakteristische ''Schmetterlingszeichen'', kortikale Verkalkungen, Agenesie des Corpus callosum, Ventrikulomegalie, Hirnstammdysplasie und Kleinhirnhypoplasie.
Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie
Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit ist eine seltene genetische Störung der Knochenentwicklung, die sich durch proportionalen Kleinwuchs, Nageldysplasie (vergrößerte, konvexe, hypertrophe Nägel), Hypodontie und Nachtblindheit auszeichnet. Osteopenie, eine Tendenz zu Frakturen, Talipes varus mit abnormalem Gang, Ohrinfektionen und tränenden Augen aufgrund enger Tränenkanäle sind häufig assoziiert. Radiologisch gesehen zeigen Patienten ein verzögertes Knochenalter auf Handgelenk-Röntgenbildern, Platyspondylie, und breite Metaphysen der Humeri mit dichten und verdickten Wachstumsplatten.
Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit
SPG53
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 53 (SPG53) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie. Sie zeichnet sich durch eine früh einsetzende spastische Paraplegie (mit Spastik in den unteren Extremitäten, welche auf die oberen übergehen) aus. Hinzu kommen sowohl eine motorische als auch eine milde bis moderate kognitive und sprachliche Entwicklungsverzögerung, skeletale Dysmorphien (z. B. Kyphose und Pectus), Hypertrichose und eine leichte Störung der Vibrationsempfindlichkeit. SPG53 wird durch Mutationen im VPS37A-Gen (8p22) verursacht, welches das vacuolar protein sorting-Protein 37A kodiert.
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53
BMAH
Sambesisches hämorrhagisches Fieber
EHF
Ebola-Fieber
Ebola-Viruskrankheit
Das Ebola hämorrhagische Fieber (EHF), verursacht durch das Ebola-Virus, ist eine schwere hämorrhagische Erkrankung, die durch anfängliches Fieber und Unwohlsein, gefolgt von gastrointestinalen Symptomen, Blutungen, Schock und Multiorganversagen gekennzeichnet ist.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 28220.0 (Fall (Fälle))
Junin-Fieber
Machupo-Fieber
Sabia-Fieber
Chapare-Viruskrankheit
HPS
Hantavirus-Lungensyndrom
Hantavirus-induziertes kardiopulmonales Syndrom
Ein seltene Infektionskrankheit aus der Gruppe der viralen hämorrhagischen Fieber, die durch eine virusinduzierte mikrovaskuläre Leckage gekennzeichnet ist und rasch zu einer schweren Erkrankung mit diffusem Lungenödem und Atemstillstand führt. Diese Symptome treten nach einem kurzen ersten Krankheitsstadium mit Fieber, Myalgie und Kopfschmerzen auf, gefolgt von schweren gastrointestinalen Symptomen wie Bauchschmerzen, Erbrechen und Durchfall. Die hohe Letalität der Erkrankung ist auf die mögliche Entwicklung einer Hypotonie und eines kardiogenen Schocks zurückzuführen.
Hantavirus-induziertes pulmonales Syndrom
Kyasanur hämorrhagisches Fieber
Kyasanur-Wald-Krankheit
Eine seltene Infektionskrankheit, die durch das Kyasanura-Forest-Disease-Virus verursacht wird und klinisch durch anfängliches Fieber, Kopfschmerzen und Myalgie gekennzeichnet ist, die zu einer hämorrhagischen Erkrankung fortschreiten kann und in einigen Fällen von einer zweiten Phase gefolgt wird, die durch neurologische Manifestationen gekennzeichnet ist.
CCRCC
Klarzelliges Adenokarzinom der Niere
NZK, klarzelliges
Ein seltener Nierentumor, der von den proximalen tubulären Epithelzellen der Nierenrinde ausgeht. Histologisch lassen sich maligne Epithelzellen nachweisen, die ein verschachteltes Wachstumsmuster aufweisen und in konventionellen Färbemethoden aufgrund des hohen Glykogen- und Lipidgehaltes typischerweise mit klarem Zytoplasma erscheinen. Klinische Befunde sind Hämaturie, Flankenschmerzen, Anämie oder seltener tastbare Gewebeverdichtungen im Abdomen.
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.99 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Adenokarzinom der Niere, multilokuläres klarzelliges
Adenokarzinom der Niere, multilokuläres zystisches
Adenokarzinom, klarzelliges multilokuläres
Karzinom, klarzelliges multilokuläres
MCRCC
Multilokuläres klarzelliges Adenokarzinom der Niere
Nierenzellkarzinom, klarzelliges multilokuläres
Nierenzellkarzinom, multilokuläres zystisches
Ein seltener Subtyp des klarzelligen Nierenzellkarzinoms mit einer ausgezeichneten Prognose. Es präsentiert sich mit charakteristischen pathologischen Merkmalen und besteht nahezu ausschließlich aus Zysten, die von gelegentlich abgeflachten quaderförmigen klaren Zellen und Septen ausgekleidet sind, die Aggregate von Epithelzellen mit klarem Zytoplasma enthalten. Der Tumor präsentiert sich in der Regel als asymptomatische, unilaterale, solitäre Läsion, die makroskopisch aus zahlreichen, flüssigkeitsgefüllten, septierten Zysten von unterschiedlicher Größe besteht. Selten können die typischerweise mit Nierentumoren assoziierten Symptome (Flankenschmerzen, Hämaturie, tastbare Masse) vorhanden sein.
Multilokuläre zystische Neoplasie der Niere von geringem malignen Potential
Papilläres Adenokarzinom der Niere
Das papilläre Nierenzellkarzinom ist ein seltener Subtyp des Nierenzellkarzinoms, der vom Nierentubulusepithel ausgeht und ein papilläres Wachstumsmuster aufweist. Das Karzinom macht sich typischerweise mit Hämaturie, Flankenschmerzen, tastbarer abdomineller Masse oder unspezifischen Symptomen wie Müdigkeit, Gewichtsverlust oder Fieber bemerkbar. Symptome im Zusammenhang mit der Ausbreitung der Metastasen, wie Knochenschmerzen oder anhaltender Husten, sind häufig assoziiert, da üblicherweise keine frühe Diagnose erfolgt. Das Auftreten ist typischerweise multifokal, bilateral und in den meisten Fällen sporadisch, obwohl Patienten mit verschiedenen erblichen Syndromen, wie das hereditäre Leiomyom-Nierenzellkarzinom, das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom und die Tuberöse Sklerose, eine Prädisposition für die Entwicklung eines papillären Nierenzellkarzinoms aufweisen.
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.14 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Eine seltene Fehlbildung der Aorta, die durch eine Verengung des Aortenlumens (in der Nähe ihres Ursprungs) gekennzeichnet ist, die mit oder ohne Verengung anderer Arterien (Pulmonalarterien, Koronararterien) einhergeht. Diese Verengung der Aorta oder der Lungenäste kann den Blutfluss behindern, was zu Herzgeräuschen und ventrikulärer Hypertrophie führt (linker Ventrikel bei Beteiligung der Aorta, rechter Ventrikel bei Beteiligung der Lungenarterie).
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 13.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Chromophobes Adenokarzinom der Niere
Das chromophobe Nierenzellkarzinom ist ein seltener Subtyp des Nierenzellkarzinoms, der von den Interkalationszellen der Sammelkanäle ausgeht und sich makroskopisch als gut umschriebener, stark lobulierter, solider Tumor manifestiert, der meist in einem frühen Stadium diagnostiziert wird. Er ist häufig asymptomatisch oder kann mit unspezifischen Symptomen wie Gewichtsverlust, Fieber oder Müdigkeit auftreten. Die klassische Präsentation, die bei Nierentumoren beobachtet wird (Hämaturie, Flankenschmerzen und tastbare Masse), wird gelegentlich beobachtet und deutet meist auf ein fortgeschrittenes Stadium der Erkrankung hin. Am häufigsten tritt sie sporadisch auf, es wurden jedoch auch einige familiäre Fälle beschrieben, die mit dem Birt-Hogg-Dubé-Syndrom assoziiert sind.
Karzinom mit Translokation
Karzinom mit assoziierter MITF/TFE-Translokation
Das translokationsassoziierte Nierenzellkarzinom der MiT-Familie (t-RCC) ist ein seltener Subtyp des Nierenzellkarzinoms mit wiederkehrenden genetischen Anomalien, die Rearrangements der Gene TFE3 (Xp11 t-RCC) oder TFEB [t(6;11) t-RCC] umfassen. Das t(6;11) t-RCC zeigt charakteristische histologische Merkmale eines biphasischen Erscheinungsbildes mit größeren epitheloiden und kleineren eosinophilen Zellen. Die Symptome sind in der Regel unspezifisch und umfassen Hämaturie, Flankenschmerzen, tastbare abdominelle Masse und/oder systemische Symptome wie Anämie, Müdigkeit und Fieber.
Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie
OBSOLET: Nierenzellkarzinom nach Neuroblastom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Nierenzellkarzinom
OBSOLET: Nierenzellkarzinom mit assoziiertem Neuroblastom
Das medulläre Nierenkarzinom ist ein seltener, aggressiver Subtyp des Nierenzellkarzinoms, der durch einen großen, weißen oder hellbraunen, festen, infiltrativen Tumor mit mikroabszessartigen Herden gekennzeichnet ist, der im Nierenmark zentriert ist und sich typischerweise mit Hämaturie, Bauch-/Flankenschmerzen, Gewichtsverlust und Fieber präsentiert. Er ist mit Sichelzellanämie assoziiert, und zum Zeitpunkt der Diagnose sind Metastasen in den Knochen und der Lunge häufig.
Ein seltener Subtyp des Nierenzellkarzinoms, der histologisch durch eine tubuläre Architektur und Schichten aus Spindelzellen gekennzeichnet ist, die in ein muzinöses/myxoides Stroma eingebettet sind. Die makroskopische Darstellung zeigt einen soliden, in der Regel gut umschriebenen, teilweise abgekapselten Tumor von unterschiedlicher Größe mit einer homogen gefärbten, wulstigen Schnittfläche, die gelegentlich Bereiche mit Blutungen oder Nekrosen enthält, die sich in der Regel im Kortex befinden. Die Patienten können Bauch-/Flankenschmerzen, eine abdominale Masse und/oder Hämaturie aufweisen, die meisten sind jedoch asymptomatisch und der Tumor wird zufällig entdeckt. Zumeist zeigt der Tumor ein langsames Wachstum. Eine Assoziation mit Nephrolithiasis und Nierenerkrankungen im Endstadium wurde beschrieben.
Muzinöses tubuläres und spindelzelliges Karzinom
Das tubulozystische Nierenzellkarzinom ist ein extrem seltener Subtyp des Nierenzellkarzinoms, der am häufigsten durch einen kleinen, solitären, gut umschriebenen, nicht verkapselten Nierentumor charakterisiert ist, der aus mehreren kleinen bis mittelgroßen Zysten mit einer weißen oder grauen, schwammigen ("bubble wrap-like") Schnittfläche besteht. Die Patienten sind in der Regel asymptomatisch oder können sich mit abdominalen Schmerzen, abdominaler Distension und/oder Hämaturie manifestieren. Progression, Rezidiv und Metastasierung treten selten auf, obwohl über Lymphknoten-, Knochen-, Pleura- und Lebermetastasen berichtet wurde.
Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
AMC, myogene, autosomal-rezessive
Arthrogryposis multiplex congenita, SYNE1-abhängige
SYNE1-abhängige AMC
Die autosomal-rezessive myogene Arthrogryposis multiplex congenita ist eine seltene, vererbte neuromuskuläre Erkrankung, die sich bereits pränatal (gewöhnlich im zweiten Trimester) präsentiert und von reduzierten fetalen Bewegungen und Fehlstellung der Gelenke gekennzeichnet ist. Die Gelenkanomalien können sowohl untere als auch obere Extremitäten betreffen und sind gewöhnlich symmetrisch. Die Krankheit manifestiert sich durch schwere Hypotonie bei der Geburt mit beidseitigem Klumpfuß, Verzögerung der motorischen Entwicklung, leichte Schwäche der Fazialmuskeln ohne Opthalmoplegie, fehlende tiefe Sehnenreflexe, normale motorische und sensorische Nervenleitgeschwindigkeiten. Eine Beteiligung des Kleinhirns oder der Pyramiden liegt nicht vor. Ein progressiver Krankheitsverlauf führt zum Verlust der Gehfähigkeit nach dem ersten Lebensjahrzehnt.
Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive
Carney-Komplex, Variante
Das Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom ist ein seltenes genetisches Herz-Hand-Syndrom, das durch typische Manifestationen des Carney-Komplexes (fleckige Pigmentierung der Haut, familiäre kardiale und kutane Myxome und Endokrinopathie) in Verbindung mit Trismus und distaler Arthrogrypose gekennzeichnet ist. Die Arthrogrypose präsentiert sich durch unwillkürliche Kontraktion der distalen und proximalen Interphalangealgelenke der Hände (die nur bei Dorsalflexion des Handgelenks auftritt) sowie Kontrakturen der unteren Gliedmaßen (die zu Fußdeformitäten führen).
CDO-Syndrom
Stern-Lubinsky-Durrie-Syndrom
Ein seltenes Syndrom aus dem Formenkreis der Ektodermalen Dysplasien, das durch Hornhautepithelveränderungen (von Aufrauung bis hin zu knotigen Unregelmäßigkeiten), diffuse palmoplantare Hyperkertose mit verdickten, erythematösen, schuppigen Läsionen an Ellbogen, Knien und Knöcheln, distale Onycholyse, Brachydaktylie mit einer einzigen transversalen Handfalte, Kleinwuchs, Frühgeburtlichkeit und erhöhte Anfälligkeit für Karies gekennzeichnet ist. Zu den okulären Symptomen gehören Photophobie, verminderte Nachtsicht, brennende und tränende Augen und eine schwankende Sehschärfe. Seit 1984 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Ein seltenes krebsprädisponierendes Syndrom, das mit der D1-Untergruppe der Fanconi-Anämie (FA) assoziiert ist und durch fortschreitende Knochenmarkinsuffizienz, Herz-, Hirn-, Darm- oder Skelettanomalien und Prädisposition für verschiedene Malignome gekennzeichnet ist. Die Knochenmarksuppression und das Auftreten von Entwicklungsanomalien sind weniger häufig als bei anderen FA, aber das Krebsrisiko ist sehr hoch. Das Spektrum der Krebserkrankungen im Kindesalter umfasst Wilms-Tumor, Hirntumor (häufig Medulloblastom) und akute lymphatische Leukämie (ALL)/akute myeloblastische Leukämie (AML).
Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen
AML, familiäre
AML, familiäre reine
AML, vererbte
Reine familiäre akute myeloische Leukämie
Die vererbte akute myeloische Leukämie (AML) ist eine seltene, bösartige hämatopologische Erkrankung, die durch klonale Proliferation myeloischer Blasten gekennzeichnet ist, die hauptsächlich das Knochenmark betrifft und mit angeborenen Störungen (z. B. Fanconi-Anämie, Dyskeratosis congenita, Bloom-Syndrom, Down-Syndrom, kongenitale Neutropenie, Neurofibromatose usw.) und genetischen Defekten einhergeht, die für AML prädisponieren. Die Patienten präsentieren sich mit Anzeichen und Symptomen im Zusammenhang mit einer ineffektiven Hämatopoese (Müdigkeit, Blutungen und Blutergüsse, rezidivierende Infektionen, Knochenschmerzen) und/oder einer Beteiligung extramedullärer Areale (Gingivitis, Splenomegalie usw.). Je nach zugrundeliegendem Gendefekt können zusätzliche Krebsrisiken und andere gesundheitliche Probleme vorhanden sein.
AML mit somatischen CEBPA-Genmutationen
Ein Subtyp der akuten myeloischen Leukämie mit rezidivierenden genetischen Anomalien, gekennzeichnet durch klonale Proliferation von myeloischen Blasten, die somatische Mutationen des CEBPA-Gens im Knochenmark, Blut und selten auch in anderen Geweben aufweisen. Sie kann sich mit Anämie, Thrombozytopenie und anderen unspezifischen Symptomen (Müdigkeit, Blutungen und Blutergüsse, rezidivierende Infektionen, Knochenschmerzen) präsentieren, die mit einer ineffektiven Hämatopoese zusammenhängen. Eine Beteiligung extramedullärer Organe und Regionen (Gingivitis, Splenomegalie) ist möglich.
Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen
FNMTC
Schilddrüsenkarzinom, reines nicht-medulläres, familiäre Form
Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
Eine seltene nicht-syndromale Form von Schilddrüsenkrebs, die durch das Auftreten eines Schilddrüsenkarzinoms (TC) als primäres Merkmal in einer Familienanamnese gekennzeichnet ist.
Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
Sternumfehlbildung assoziiert mit vaskulärer Dysplasie
COXPD8
Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8 ist eine mitochondriale Erkrankung, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht und zu einem Mangel an den Atmungskettenkomplexen I, III und IV im Herz- und Skelettmuskel und im Gehirn führt. Sie ist gekennzeichnet durch eine schwere hypertrophe Kardiomyopathie, pulmonale Hypoplasie, generalisierte Muskelschwäche und neurologische Beteiligung.
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8
COXPD9
Der Kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht. Sie manifestiert sich im Kindesalter und ist gekennzeichnet durch anfänglich normales Wachstum und Entwicklung, gefolgt von Gedeihstörung, psychomotorischer Verzögerung, schlechter Nahrungsaufnahme, Dyspnoe, schwerer hypertropher Kardiomyopathie und Hepatomegalie. Die Laboruntersuchungen zeigen erhöhtes Plasmalaktat und Alanin, veränderte Leberenzyme und verminderter Aktivität der mitochondrialen Atmungskettenkomplexe I, III, IV und V.
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9
COXPD13
Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht. Sie ist gekennzeichnet durch eine anfänglich normale frühe Entwicklungsphase, gefolgt von einem plötzlichen Auftreten von Symptomen im Kindesalter, die sich mit schlechter Nahrungsaufnahme, Dysphagie, trunkaler (gefolgt von globaler) Hypotonie, motorischer Regression, abnormalen Bewegungen (d.h. schwere Dystonie der Gliedmaßen, Choreoathetose, Gesichtsdyskinesien) und reduzierten Sehnenreflexen manifestieren. Der Krankheitsverlauf ist schwer, aber nicht progredient.
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13
COXPD14
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14
COXPD15
Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung mit Beginn im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit. Sie beruht auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese und ist gekennzeichnet durch muskuläre Hypotonie, Gangataxie, milden bilateralen Pyramidenbahnzeichen, Entwicklungsverzögerung (vor allem Sprache und Koordination betreffend) und nachfolgender Intelligenzminderung. Ebenfalls berichtet werden Kleinwuchs, Adipositas, Mikrozephalie, Strabismus, Nystagmus, verminderte Sehschärfe, Laktatazidose und eine neuropathologische Veränderung des Gehirns, die dem des Leigh-Syndroms entsprechen.
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15
MSMD durch kompletten Defekt, autosomal-rezessiv
Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei vollständigem Mangel, autosomal-rezessiv
Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt
MSMD durch partiellen Defekt, autosomal-rezessiv
Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei partiellem Mangel, autosomal-rezessiv
Die autosomal-rezessiv vererbte Suszeptibilität für Mykobakteriosen (MSMD) mit partiellem Defekt beschreibt eine Gruppe genetischer Varianten der MSMD (siehe dort) mit Mutationen in den Genen IFNGR1oder IFNGR2, die zu verminderter IFN-gamma-Antwort führen.
Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt
Autosomal-dominante MSMD durch partiellen Defekt
Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei partiellem Mangel, autosomal-dominant
Die autosomal-dominante (AD) Suszeptibilität für Mykobakteriosen (MSMD) durch pertiellen Defekt beschreibt eine Gruppe genetischer Varianten der MSMD (siehe dort) mit dominant vererbtem partiellen Defekt der Interferon-gamma-Rezeptoren 1 (IFN-gammaR1) und 2, des Signalgebers und Aktivators der Transkription 1 (STAT1) oder des Interferon-Regulator-Faktors 8 (IRF8) (siehe jeweils dort).
Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt
MSMD durch kompletten IFNgammaR2-Defekt
Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei vollständigem Interferon gamma-Rezeptor 2-Mangel
Die Suszeptibilität für Mykobakteriosen (MSMD) durch kompletten Defekt des Interferon-gamma-Rezeptors 2 (IFN-gammaR2) ist eine genetische Variante des MSMD (siehe dort). Die Folge des vollständigen IFN-gammaR2-Mangels mit nicht messbarer IFN-gamma-Antwort sind schwere und oft tödliche Infektionen mit Bazillus Calmette-Guérin (BCG) und anderen Mykobakterien aus der Umwelt (EM).
Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt
MSMD durch kompletten IL12RB1-Defekt
Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei vollständigem Interleukin 12-Rezeptor beta 1-Mangel
Die Suszeptibilität für Mykobakteriosen (MSMD) durch kompletten Defekt der Beta-1-Untereinheit des Interleukin-12-Rezeptors (IL12RB1) ist eine genetische Variante des MSMD (siehe dort) mit milden Infektionen durch Bazillus Calmette-Guérin (BCG) und rezidivierenden Salmonella-Infektionen.
Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt
MSMD durch kompletten IL12B-Defekt
Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei vollständigem Interleukin 12B-Mangel
Die Suszeptibilität für Mykobakteriosen (MSMD) durch vollständigen Mangel der Beta-Untereinheit des Interleukins 12 (IL12B) ist eine genetische Variante des MSMD (siehe dort), mit milden Bazillus Calmette-Guérin (BCG)- und rezidivierenden Salmonella-Infektionen.
Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt
MSMD durch kompletten ISG15-Defekt
Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei vollständigem ISG15-Mangel
Die Suszeptibilität für Mykobakteriosen (MSMD) durch vollständigen ISG15-Mangel ist eine genetische Variante des MSMD (siehe dort) mit Infektionen durch Bazillus Calmette-Guérin (BCG).
Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt
MSMD durch partiellen IFNgammaR1-Defekt, autosomal-rezessiv
Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei partiellem IFN-gRezeptor 1-Mangel, autosomal-rezessiv
Die autosomal-rezessiv (AR) vererbte Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien (MSMD) aufgrund eines partiellen IFN-gammaR1-Mangels ist eine genetische Variante des MSMD (siehe dort) mit residueller IFN-gamma-Antwort. Daraus resultieren rezidivierende, mäßig schwere Infektionen mit Bazillus Calmette-Guérin (BCG) und anderen Umwelt-Mykobakterien (EM).
Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt
MSMD durch partiellen IFNgammaR2-Defekt, autosomal-rezessiv
Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei partiellem IFN-gRezeptor 2-Mangel, autosomal-rezessiv
Die autosomal-rezessiv vererbte Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien (MSMD) aufgrund eines teilweisen IFN-gammaR2-Mangels ist eine genetische Variante des MSMD (siehe dort), mit residueller IFN-gamma-Antwort. Die Folge sind rezidivierend, mäßig schwere Infektionen mit Bazillus Calmette-Guérin (BCG) und Umwelt-Mykobakterien (EM).
Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt
MSMD durch partiellen IFNgammaR1-Defekt, autosomal-dominant
Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei partiellem IFN-gRezeptor 1-Mangel, autosomal-dominant
Die autosomal-dominante (AD) vererbte Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien (MSMD) aufgrund eines teilweisen Mangels des Interferon-gamma-Rezeptors 1 (IFN-GammaR1) ist eine genetische Variante des MSMD (siehe dort) mit beeinträchtigter IFN-gamma-Immunität und, als Folge davon, rezidivierenden, mäßig schweren Infektionen mit Bazillus Calmette-Guérin (BCG) und Umwelt-Mykobakterien (EM).
Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt
MSMD durch partiellen IFNgammaR2-Defekt, autosomal-dominant
Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei partiellem IFN-gRezeptor 2-Mangel, autosomal-dominant
Die autosomal-dominant vererbte (AD) Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien (MSMD) aufgrund eines teilweisen Mangels des Interferon-gamma-Rezeptors 2 (IFN-gammaR2) ist eine genetische Variante des MSMD (siehe dort) mit beeinträchtigter IFN-gamma-Antwort und, als Folge davon, rezidivierenden, mäßig schweren Infektionen mit Bazillus Calmette-Guérin (BCG) und Umwelt-Mykobakterien (EM).
Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt
MSMD durch partiellen STAT1-Defekt
Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei partiellem STAT1-Mangel
Die autosomal-dominant vererbte (AD) Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien (MSMD) aufgrund eines teilweisen STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1)-Mangels ist eine genetische Variante des MSMD (siehe dort) mit teilweisen Defekt im Interferon (IFN)-gamma-Signalweg, was zu milden mykobakteriellen Infektionen führt.
Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz
Lyngstadaas-Syndrom
Eine seltene Stoffwechselerkrankung der Leber, die durch progrediente Lebererkrankung und frühe Leberzirrhose aufgrund der Akkumulation toxischer Cholesterinmetaboliten, die in Galle, Plasma und Urin nachweisbar sind, gekennzeichnet ist und mit dentalen Anomalien wie allgemeiner Hypomineralisierung und Schmelzhypoplasie sowie dem Auftreten überzähliger Zähne einhergeht. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
MSMD durch partiellen IRF8-Defekt
MSMD durch partiellen Interferon-Regulationsfaktor 8-Mangel
Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei IRF8-Mangel
Die autosomal-dominant vererbte (AD) Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien (MSMD) mit partiellem IRF8 (Interferon Regulatory Factor 8)-Mangel, eine seltene genetische Variante des MSMD (siehe dort), ist durch selektive Anfälligkeit für relativ milde Infektionen mit Bazillus Calmette-Guérin (BCG) gekennzeichnet.
Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt
MSMD, X-chromosomal
Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien, X-chromosomal
Die X-chromosomal vererbte (XR) Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien (MSMD; siehe dort) umfasst eine seltene Gruppe von Immundefekten aufgrund spezifischer Mutationen in den Genen: IKBKG (inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase gamma) oder CYBB (Cytochrom b-245, beta Polypeptid). Kennzeichnend sind mykobakterielle Infektionen, die bei männlichen Personen auftreten.
Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt
OBSOLET: X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal
OBSOLET: X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt
Eine seltene primäre kutane Amyloidose, die durch makuläre oder retikuläre Hyperpigmentierung mit symmetrisch verteilten guttaten hypo- und hyperpigmentierten Läsionen gekennzeichnet ist, die im Laufe der Jahre allmählich fortschreiten und fast den gesamten Körper betreffen (mit relativer Aussparung von Gesicht, Händen, Füßen und Hals). Die Patienten sind in der Regel asymptomatisch, jedoch kann ein leichter Juckreiz auftreten. Bei der Hautbiopsie werden Amyloid-Ablagerungen in der papillären Dermis beobachtet. Eine systemische Amyloidose liegt nicht vor und eine Assoziation mit generalisierter Morphea, atypischem Parkinsonismus, Spastik, motorischer Schwäche oder Kolonkarzinom ist selten.
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ 1t
CDG-It
CDG-Syndrom Typ It
CDG1t
Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ It
Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ It
Phosphoglukomutase-1-Mangel
Eine genetisch bedingte kongenitale Glykosylierungsstörung und Glykogenose, die sich durch ein breites Spektrum klinischer Manifestationen auszeichnet. Zu den häufigsten Manifestationen bei der Geburt gehören eine bifide Uvula mit oder ohne Gaumenspalte. Weitere Symptome umfassen Wachstumsverzögerung, Hepatopathie mit erhöhten Aminotransferase-Serumspiegeln, Myopathie (einschließlich belastungsbedingter Müdigkeit, Belastungsintoleranz, Muskelschwäche), intermittierender Hypoglykämie und dilatativer Kardiomyopathie und/oder Herzstillstand aufgrund einer verminderten Phosphoglucomutase-1-Enzymaktivität. Zu den selteneren Manifestationen gehören maligne Hyperthermie, Rhabdomyolyse und hypogonadotroper Hypogonadismus mit verzögerter Pubertät.
DHFR-Mangel
Dihydrofolat-Reduktase-Mangel
Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Unklare Intelligenzminderung
Primärer lymphoider Tumor der Bindehaut
Das primäre Lymphom der Bindehaut ist eine extrem seltene klonale lymphoide Proliferation der Augenoberfläche mit einem indolenten Verlauf. Klinisch präsentiert es sich mit behandlungsresistenter Bindehautentzündung, Ptosis, übermäßiger Tränenproduktion oder als schmerzloser, lachsfarbener, ''fleischiger'' Fleck mit glatter oder multinodulärer Oberfläche auf der bulbären Bindehaut. Histologisch handelt es sich in der Regel um ein B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom (am häufigsten ein extranodales Marginalzonen-B-Zell-Lymphom, gefolgt von einem follikulären und diffusen großzelligen B-Zell-Lymphom), wobei ein konjunktivales T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom sehr selten ist.
Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Alazami
Eine seltene Form des primordialen Kleinwuchses, häufig mikrozephal, verbunden mit globaler Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung und charakteristischen Gesichtsdysmorphien (dreieckiges Gesicht, prominente Stirn, tiefliegende Augen, tiefsitzende Ohren, breite Nase, Malarhypoplasie, breiter Mund, dicke Lippen und weit auseinander stehende Zähne).
Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber
Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung ist eine seltene mitochondriale Erkrankung, die auf einem Defekt in der Coenzym Q10-Biosynthese beruht. Die Krankheit umfasst ein breites Spektrum von Anzeichen und Symptomen: Neonatale Laktatazidose, globale Entwicklungsverzögerung, Tonusstörung, Krampfanfälle, reduzierte Spontanbewegungen, ventrikuläre Hypertrophie, Bradykardie, renale tubuläre Dysfunktion mit massiver Milchsäureausscheidung im Urin, schwerer biochemischer Defekt der Atmungskettenkomplexe II/III (bei gemeinsamer Untersuchung) und Coenzym Q10-Defizienz im Skelettmuskel. In der Magnetresonanztomographie ist eine zerebrale und zerebelläre Atrophie zu sehen und im Ultraschall wurden multiple Aderhautplexuszysten und symmetrische hyperechoische Signalveränderungen in den Basalganglien beobachtet.
Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Laktase, nicht-persistierende, des Erwachsenen
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Inosin-Triphosphatase-Mangel
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Achromatopsie, partielle, protaner Typ
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Protanopie
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Partielle Farbenblindheit, protaner Typ
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Deuteranopie
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Partielle Achromatopsie, deutaner Typ
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Partielle Farbenblindheit, deutaner Typ
Kok-Krankheit
Startle-Krankheit, familiäre
Stiff-Baby-Syndrom
Stiff-Man-Syndrom, kongenitales
Die Hereditäre Hyperekplexie ist eine erbliche neurologische Erkrankung und gekennzeichnet durch exzessive Schreckreaktionen.
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Parkinson-Krankheit
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Moersch-Woltman-Syndrom
SPSD
Stiff man-Spektrum-Erkrankungen
Stiff-man-Syndrom
Eine seltene neurologische Störung mit fluktuierender Rumpf- und Gliedmaßensteifigkeit, schmerzhaften Muskelkrämpfen, aufgabenspezifischer Phobie im Zusammenhang mit dem Gehen, einer übertriebenen Schreckreaktion und häufig ankylosierenden Fehlbildungen wie einer fixierten lumbalen Hyperlordose.
Tanzania, United Republic of AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.09 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.15 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Symptome des Stimmler-Syndroms sind Mikrozephalie, niedriges Geburtsgewicht, schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kleine Zähne und Diabetes mellitus. Laborbefunde sind hohe Alanin-Konzentrationen im Urin und erhöhte Blutspiegel von Alanin, Pyruvat und Laktat.
Pyroglutaminazidurie
11-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Typ 2
Ulick-Syndrom
Der Apparente Mineralokortikoid-Exzess (AME) ist eine seltene Form von Pseudo-Hyperaldosteronismus, der durch eine sehr früh einsetzende und schwere Hypertonie gekennzeichnet ist, die mit niedrigen Reninwerten und Hypoaldosteronismus einhergeht.
Stoll-Alembik-Finck-Syndrom
Eine letale Form der pontozerebellären Hypoplasie, die durch eine pränatal auftretende Mikrozephalie, eine Hypoplasie des Kleinhirns, des Hirnstamms und des Rückenmarks, dysmorphe kraniofaziale Merkmale wie eine schräge Stirn und Mikrognathie sowie multiple Kontrakturen gekennzeichnet ist. Es wurde auch über supratentorielle Atrophie berichtet.
Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien
Extrasystolen, ventrikuläre - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz
Stoll-Kieny-Dott-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Herzrhythmusstörungen (ventrikuläre Extrasystolen in Form von Bigeminie oder multifokaler Tachykardie mit synkopalen Episoden), Perodaktylie (Hypoplasie und/oder Agenesie der distalen Zehenphalangen) und Pierre-Robin-Sequenz (s. dort).
Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz
FSHD2
KIAA0650
structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1
cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1
HDCMA18P
P-TEFb-interaction protein for 7SK stability
PIP7S
La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator
Xerozytose, hereditäre
Eine seltene hämolytische Anämie, die durch eine verringerte osmotische Fragilität der Erythrozyten aufgrund eines Defekts der Kationenpermeabilität gekennzeichnet ist, was zu einer Dehydratation der Erythrozyten unterschiedlichen Ausmaßes und einer leichten bis mittelschweren kompensierten Hämolyse führt. Manchmal wird eine Pseudohyperkaliämie (Verlust von Kaliumionen aus den Erythrozyten bei Lagerung bei Raumtemperatur) beobachtet.
Denmark AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Nordamerika AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
OHS (Overhydrated Hereditary Stomatocytosis)
Eine seltene hämolytische Anämie, die durch eine gestörte Durchlässigkeit der Membran der roten Blutkörperchen für einwertige Kationen gekennzeichnet ist
OBSOLET: CLEPD
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom
OBSOLET: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - ektodermale Dysplasie
Spastische Paraplegie, reine, X-chromosomale
HSP, reine oder komplizierte
Reine oder komplizierte familiäre spastische Paraplegie
Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, familiäre Form
Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe
Spastische Paraplegie, reine oder komplizierte, autosomal-dominante
Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante
Spastische Paraplegie, reine oder komplizierte, autosomal-rezessive
Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive
Spastische Paraplegie, reine oder komplizierte, X-chromosomale
Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale
SPG41
Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 41 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen Beginn im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter mit langsam fortschreitender spastischer Paraplegie, proximaler Muskelschwäche der unteren Extremitäten und der kleinen Handmuskeln, Hyperreflexie, spastischem Gang und leichter Beeinträchtigung der Harnwege gekennzeichnet ist.
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41
SPG, maternal-vererbte
Spastische Paraplegie, mütterlich-vererbte
Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte
SPG36
Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- oder Erwachsenenalter. Sie ist gekennzeichnet durch progressive spastische Paraplegie (mit spastischem Gang, Spastik, Schwäche der unteren Gliedmaßen, Pes cavus und Harndrang) in Verbindung mit einer peripheren sensomotorischen Neuropathie.
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36
SPG43
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 43 ist eine seltene, komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Kindes- bis Jugendalter einsetzende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist, die mit leichten bis schweren Gangstörungen, extensorischen Plantarreflexen, Muskelschwäche und schwerer distaler Atrophie, häufig mit Beteiligung der oberen Gliedmaßen, einhergeht. Zusätzliche Merkmale können Gelenkkontrakturen, distaler sensorischer Verlust und rege oder fehlende tiefe Sehnenreflexe sein. Andere Anzeichen wie Depressionen, Gedächtnisverlust, Optikusatrophie (mit Sehkraftverlust) und Eisenablagerungen im Gehirn (die durch Bildgebung sichtbar werden) wurden ebenfalls dokumentiert.
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 55 (SPG55) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie mit Beginn im Kindesalter gekennzeichnet ist. Es kommt zu einer Sehnervatrophie (mit reduzierter visueller Schärfe und zentralem Skotom), Ophtalmoplegie, einer reduzierten Kraft und Feinmotorik der oberen Extremität, muskulärer Atrophie in den unteren Extremitäten und sensomotorischer Neuropathie.
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55
SPG54
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 54 (SPG54) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch progressive spastische Paraplegie mit Beginn im frühen Kindesalter und zerebellären Zeichen, Minderwuchs, verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Intelligenzminderung und, weniger häufig, Fußkontrakturen, Dysarthrie, Dysphagie, Strabismus und Sehnervhypoplasie gekennzeichnet ist.
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54
HSAN durch TECPR2-Mutation
SPG49
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 49
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation
SPG46
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 46 (SPG46) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, welche sich durch einen Beginn von typischen Symptomen der spastischen Paraplegie (d. h. spastischer Gang und Schwäche der oberen Extremitäten) im Kleinkind- oder Kindesalter sowie einer Vielzahl von zusätzlichen Manifestationen wie Spastik und Schwäche der oberen Extremitäten, pseudobulbäre Dysarthrie, Blasendysfunktion, zerebelläre Ataxie, Katarakt und kognitive Einschränkung, die zur Demenz führen kann, auszeichnet. Bildgebungen des Gehirns zeigen Ausdünnungen des Corpus Callosum und eine leichte Atrophie des Cerebellums und des Cerebrums.
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46
SPG45
SPG65
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 65
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 45 ist eine seltene, reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie. Sie ist gekennzeichnet durch im Kindesalter beginnende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen, Gangstörungen, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und extensorische Plantarreflexe. Sie kann mit Intelligenzminderung einhergehen und zusätzliche Merkmale wie Kontrakturen der unteren Gliedmaßen, Amyotrophie, Klumpfuß und Optikusatrophie sind beschrieben worden.
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45
Stormorken-Syndrom
Thrombozytopathie-Asplenie-Miosis-Syndrom
Das Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom ist gekennzeichnet durch Thrombozytopathie, Asplenie, Miosis (Verengung der Pupillen), leichte Muskelermüdung, Migraine, Dyslexie und Ichthyose. Es wurde in 1 Familie bei 6 Angehörigen beschrieben und wird autosomal-dominant vererbt.
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 44 (SPG44) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine sehr späte, langsam fortschreitende, spastische Paraplegie gekennzeichnet ist. Weiterhin kommt es zu einer leichten Ataxie und Dysarthrie, einer Beteiligung der oberen Extremität (in Form eines Verlusts der Feinmotorik, Dysmetrie) und zu einer milden kognitiven Beeinträchtigung. Ein Nystagmus tritt nicht auf. Eine hypomyelinisierende Leukodystrophie und ein dünnes Corpus Callosum wurde bei allen Patienten beobachtet, wobei die psychomotorische Entwicklung normal bzw. annähernd normal ist. SPG44 entsteht durch Mutationen im GJC2-Gen (1q41-q42), welches das Gap Junction Gamma-2-Protein kodiert. SPG44 entsteht durch Mutationen im GJC2-Gen (1q41-q42), welches das Gap Junction Gamma-2-Protein kodiert.
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44
SPOAN
Eine seltene komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine früh einsetzende progressive spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich im Säuglingsalter manifestiert und mit Optikusatrophie, Fixationsnystagmus und Polyneuropathie einhergeht, die in der späten Kindheit/frühen Jugend auftritt und zu schweren motorischen Einschränkungen und progressiven Gelenkkontrakturen und Skoliose führt.
Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom
SPG56
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56
Angiomatose, enzephalotrigeminale
Angiomatosis encephalofacialis
Sturge-Weber-Dimitri-Syndrom
Sturge-Weber-Krabbe Angiomatose
Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom
Eine seltene angeborene neurokutane Erkrankung, die durch fehlgebildete Kapillaren des Gesichtes und/oder zerebrale und okuläre ipsilaterale Gefäßfehlbildungen gekennzeichnet ist, die zu einem unterschiedlichen Grad an okulären und neurologischen Anomalien führen.
Epidermal growth factor receptor kinase substrate 8-like protein 3
FBH3
FBHOk
sigma-2
adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1
Gef10
KIAA0294
Rho guanine nucleotide exchange factor 10
SJS2
STWS
Schwartz-Jampel-Syndrom Typ 2
Schwartz-Jampel-Syndrom, neonatales
Stüve-Wiedemann Dysplasie
Stüve-Wiedemann-Syndrom Typ 1
Das Stüve-Wiedemann-Syndrom (SWS) ist eine seltene, autosomal-rezessive primäre Skelettdysplasie, die durch Kleinwuchs, Verkrümmung der Röhrenknochen, Kamptodaktylie, hyperthermische Episoden, Atemnot/Apnoe-Episoden und Fütterungsschwierigkeiten gekennzeichnet ist, die in der Regel zu einer frühen Mortalität führen.
United Arab Emirates AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 20.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
DAPLE
Dvl-associating protein with a high frequency of leucine residues
HkRP2
SCA40
spinocerebellar ataxia 40
Caratolo-Cilio-Pessagno-Syndrom
Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom
DYT23
GENX-3947
dystonia 23
transmembrane protein 16C (eight membrane-spanning domains)
2-oxoadipate dehydrogenase complex component E1
CMT2Q
E1a
KIAA1630
MGC3090
OADC-E1
OADH-E1
dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1
CHT1
ChT
High affinity choline transporter 1
hCHT
ACTSG
Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex II
Succinat-Ubiquinon-Reduktase-Mangel, isolierter
Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die sich durch einen sehr variablen Phänotyp auszeichnet. Die schwere, multisystemische Erkrankung betrifft Gehirn, Herz, Muskeln, Leber, Nieren und Augen und führt zum Tod im Kindesalter. Leicht betroffene Personen haben im Erwachsenenalter nur eine isolierte Herz- oder Muskelbeteiligung. Die histochemische und biochemische Analyse zeigt eine globale Verminderung der Succinat-Dehydrogenase-Aktivität.
Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter
signal transducer and activator of transcription 4
Bessel-Hagen-Krankheit
Multiple kartilaginären Exostosen
Eine primäre Knochenerkrankung, die durch die Entwicklung von zwei oder mehr knorpelüberzogenen Knochenauswüchsen (Osteochondromen) an der Knochenoberfläche gekennzeichnet ist.
Netherlands AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.35 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.9 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Carpenter-Syndrom
Konisgsmark-Knox-Hussels-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes
Jensen-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Mohr-Tranebjaerg-Syndrom
Schwerhörigkeit - Optikusatrophie - Demenz
C/EBP homologous protein
C/EBP zeta
CHOP
CHOP10
GADD153
growth arrest and DNA-damage-inducible gene
HDM2
MGC5370
ALYE870
JBTS20
MKS11
PRO1886
Warburg-Thomsen-Syndrom
Eine sehr seltene genetische Störung, die durch Anomalien der Hautpigmentierung, Augenanomalien und frühen Hörverlust gekennzeichnet ist.
Hörverlust-Blindheit-Hypopigmentierung-Syndrom, jemenitischer Typ
OBSOLET: Davenport-Donlan-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Schwerhörigkeit, syndromale, genetisch bedingte
OBSOLET: Taubheit-depigmentierte Haare-Kontrakturen-Papillom-Syndrom
spastic paraplegia 49
cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1
KIAA0725
iPLA1?
iPLA1gamma
iPLA1γ
intracellular phospholipase A1 gamma
p125B
tectonin beta-propeller repeat containing 2
Mengel-Konigsmark-Syndrom
Schallleitungsschwerhörigkeit - Fehlbildungen des äußeren Ohres
DUPLIN
KIAA1564
chromodomain helicase DNA binding protein 8
GPCR42
PAR2
RFVT1
Riboflavin transporter 1
hRFT1
riboflavin transporter 1
Groll-Hirschowitz-Syndrom
Eine seltene neurologische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch progrediente sensorineurale Schwerhörigkeit, progressive sensorische Neuropathie und gastrointestinale Anomalien mit zunehmenden Verlust der Magenmotilität, Dündarm-Divertikulose und Ulzerationen, die zu Kachexie führen. Zusätzliche neurologische Manifestationen können Dysarthrie und fehlende Sehnenreflexe, sowie Ptosis und externe Ophthalmoplegie umfassen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom
Eine seltene syndromale Form der genetisch bedingten Schwerhörigkeit, die durch eine ausgeprägte kongenitale beidseitige sensorineurale Taubheit, Entwicklungsverzögerung, mäßige Intelligenzminderung, allgemeine Verzögerung der Knochenreifung, Kleinwuchs, Epiphysendysplasie, insbesondere der großen Oberschenkelepiphyse, und leichte Gesichtsdysmorphien wie eine vorstehende Stirn und ein kleines, spitzes Kinn gekennzeichnet ist. Auch eine bilaterale Obstruktion der Tränenkanäle sowie Leisten- und Nabelbrüche sind beschrieben worden.
Schwerhörigkeit-epiphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-Syndrom
Schwerhörigkeit - Skelettdysplasie - Lippen-Granulom
Das Fountain-Syndrom ist eine extrem seltene genetische Multisystemstörung mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit, Skelettanomalien und vergröberten Gesichtszügen.
BEEC
BEEK
Blasenekstrophie-Epispadie-Kloakenekstrophie-Komplex
Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex
EEC
Eine seltene nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch ein Spektrum von Manifestationen unterschiedlicher Schwere gekennzeichnet ist: Epispadie (E) ist die mildeste Form, klassische Blasenekstrophie (CEB) ist die mittlere Form und kloakale Ekstrophie (CE) die schwerste Form. Der Ekstrophie-Epispadie-Komplex (EEC) betrifft die Blase, die Genitalien, die untere Bauchwand, das Becken und den Beckenboden sowie je nach Phänotyp die Wirbelsäule und den Anus.
Heimler-Syndrom
Eine genetisch bedingte syndromale Schwerhörigkeit, die durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Anomalien im sekundären Gebiss (z. B. Zahnschmelzhypoplasie, Taurodontismus oder Überbelegung der Zähne) und Nagelanomalien (einschließlich Leukonychien und Vorhandensein von Querrillen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über einen Zusammenhang mit Makuladystrophie berichtet.
patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase
Refetoff-Syndrom
Schwerhörigkeit - Resistenz gegen Schilddrüsenhormone
Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone
CSNB1F
FIGLER4
Fibronectin type III, immunoglobulin and leucine rich repeat domains 4
leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3
CD32
CD32B
Fc gamma receptor IIb
FcGRIIB
FcgammaRIIb
Genetisch bedingter Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes
PRPP-Synthetase-Überaktivität
PRPS1-Überaktivität
Eine seltene X-chromosomale Störung des Purinstoffwechsels, die mit Hyperurikämie und Hyperurikosurie einhergeht und zwei Formen umfasst: eine früh auftretende schwere Form, die durch Gicht, Urolithiasis und neurologische Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist, und eine milde, spät auftretende Form ohne neurologische Beteiligung.
Pfeiffer-Kapferer-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch sensorisch-neurale Schwerhörigkeit, beidseitige Synostose der Metacarpalia und Metatarsalia IV und V, Hypospadie im männlichen Geschlecht, psychomotorische Verzögerung und abnorme Dermatoglyphen.
Schwerhörigkeit-Genitalanomalien-Metakarpal- und Metatarsalsynostose-Syndrom
Tungland-Bellman-Syndrom
Schwerhörigkeit, fehlendes Ansprechen der Speicheldrüsen auf Aldosteron und Hyponatriämie.
Syndromaler Hörverlust mit familiärer Aldosteron-Insensibilität der Speicheldrüsen
Emberger-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit
OBSOLET: Winkelman-Bethge-Pfeiffer-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom
OBSOLET: Neurosensorische Schwerhörigkeit-hypophysärer Kleinwuchs-Syndrom
MOX1
Sm-E
small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E
OBSOLET: Schwerhörigkeit - periphere Neuropathie - Arteriopathie
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: FG-Syndrom-Spektrum
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch hochgradige Leitungs-Schwerhörigkeit, verursacht durch Anomalien des Stapes, und durch unterschiedlich ausgeprägte Ohrfehlbildungen und Gesichtslähmung.
Syndrom der cochleo-sacculären Degeneration mit Katarakt
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch progrediente Schallempfindungs- Schwerhörigkeit (verursacht durch schwere cochleo-sacculäre Degeneration) und Katarakt.
Kochleosakkuläre Degeneration-Katarakt-Syndrom
CILD20
outer dynein arm docking complex subunit 1
DINE
Damage induced neuronal endopeptidase
XCE
damage induced neuronal endopeptidase
51C protein
SH2 domain-containing inositol 5'-phosphatase 2
SHIP2
phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 2
inositol polyphosphate phosphatase like 1
hEPG5
ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor
pHZ-44
MUPP1
multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component
Thies-Reis-Syndrom
Hörverlust, progressiver, mit Stapesankylose
Jackson-Barr-Syndrom
Das Jackson-Barr-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine Schallleitungsschwerhörigkeit aufgrund einer Atresie des äußeren Gehörgangs sowie des Mittelohrs, welche durch chronische Infektionen verkompliziert wird. Es treten eine Ptosis und Skelettanomalien (Innenrotation der Hüfte, Dislokation der Radiusköpfchen und Klinodaktylie des fünften Fingers) auf. Zusätzlich assoziiert werden eine schmale, enge Nase, ein verzögertes Haarwachstum sowie dysplastische Zähne. Seit 1978 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Fazio-audio-Symphalangie
Schwerhörigkeit - Symphalangie-Syndrom, Typ Hermann
Symphalangie - Brachydaktylie
WL-Syndrom
Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom
Forney-Syndrom
Mitralinsuffizienz - Schwerhörigkeit - Skelettfehlbildungen
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Fütterungsschwierigkeiten und Gedeihstörung, Herzanomalien (Septumdefekte und/oder Klappendysplasie), Gelenkhypermobilität, kurzen Extremitäten, Brachydaktylie, Karpal- und Tarsalfusion, Halswirbelfusion, Fehlbildung des Innenohrs mit beidseitiger Schallleitungsschwerhörigkeit und Gesichtsdysmorphien (wie Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, nach hinten gedrehte Ohren, antevertierte Nasenlöcher und langes Philtrum). Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören unter anderem gastroösophagealer Reflux und genitourinäre Anomalien.
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten von Schwerhörigkeit, Minderwuchs, Vitiligo, Muskelatrophie und Achalasie.
Alpha-Galaktosidase A-Mangel
Anderson-Fabry-Krankheit
Fabry-Krankheit
Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch spezifische kutane (Angiokeratome), neurologische (Schmerzen), renale (Proteinurie, chronisches Nierenversagen), kardiovaskuläre (Kardiomyopathie, Arrhythmie), cochleovestibuläre und zerebrovaskuläre Manifestationen (transitorische ischämische Attacken, Schlaganfälle) gekennzeichnet ist. Die phänotypische Ausprägung hängt vom Alter des Ausbruchs und, bei Frauen, vom Grad der X-Inaktivierung ab.
Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 6.96 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
China AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.118 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.52 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Japan AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.25 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.21 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.11 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Turkey AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.015 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : <1 / 1 000 000
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 6.66 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Syndrom der früh einsetzenden progredienten Leukoenzephalopathie mit ZNS-Verkalkung, Schwerhörigkeit und Sehbeeinträchtigung
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine früh einsetzende progressive Leukoenzephalopathie, eine schwere Entwicklungsverzögerung, eine früh einsetzende oder angeborene Taubheit (nur wenige Fälle wurden ohne Hörverlust berichtet) und eine Sehbehinderung gekennzeichnet ist. Alle Patienten weisen Verkalkungen im Gehirn und Rückenmark auf. Kognitive Beeinträchtigungen, Krampfanfälle, Hypotonie, spastische Tetraplegie oder Quadriplegie werden bei der Mehrheit der Patienten beobachtet. Zu den variablen Merkmalen können Mikrozephalie und Anämie gehören.
Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch angeborenen Hörverlust und faziale Dysmorphien (asymmetrisches Gesicht, breite Nasenwurzel, kleine Nasenflügel).
Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Renpenning
X-chromosomale Intelligenzminderung mit PQBP1-Genmutation
Das Renpenning-Syndrom zählt zur Gruppe der Syndrome mit X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR) und ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Mikrozephalie, Magerkeit und milden Kleinwuchs.
ARC
CARD2
MYP
NOP30
HCRP1
hepatocellular carcinoma related protein 1
Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 13
Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch metabotropen Glutamatrezeptor 1-Mangel
SCAR13
Die autosomal-rezessiv vererbte kongenitale Kleinhirnataxie aufgrund eines MGLUR1-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung (beginnend im Säuglingsalter), eine leichte bis schwere Intelligenzminderung mit schlechtem oder fehlendem Sprachvermögen, mäßige bis schwere Ataxie des Standes und des Ganges, pyramidale Zeichen (z. B. Hyperreflexie) und leichte Dysdiadochokinese, Dysmetrie, Tremor und/oder Dysarthrie gekennzeichnet ist. Okulomotorische Zeichen wie Nystagmus, Strabismus, Ptose und hypometrische Sakkaden können ebenfalls auftreten. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine progressive, generalisierte, mäßige bis schwere Kleinhirnatrophie, eine inferiore Vermis-Hypoplasie und/oder ein konstitutionell kleines Gehirn.
Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel
Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit
Eine genetisch bedingte progressive myoklonische Epilepsie, die in der Kindheit mit fortschreitender Dysarthrie, Myoklonus, Ataxie, Krampfanfällen und kognitivem Verfall beginnt. Die Krankheit nimmt einen langwierigen Verlauf, wobei die Patienten bis ins Erwachsenenalter überleben und Anzeichen und Symptome wie Psychosen mit Ausbrüchen anhaltender Unruhe und Schreien, Spastik und Hyperreflexie, Verwirrung, Mutismus und Inkontinenz entwickeln. Es gibt keine visuellen Störungen. Die Muskelbiopsie zeigt zahlreiche periodische Säure-Schiff-positive Einschlüsse, so genannte Lafora-Körperchen.
PRDM8-assoziierte progressive Myoklonus-Epilepsie
T-Zell-Immundefekt durch RHOH-Mangel
T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis
Paragangliom-Somatostatinom-Polyzythämie-Syndrom
Parangangliom, multiples, mit assoziierter Erythrozytose
Eine seltene, endokrine Erkrankung, die durch eine früh einsetzende Polyzythämie und später auftretende multiple Paragangliome gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Symptomen gehören Bluthochdruck, Kopfschmerzen, Müdigkeit, Übelkeit, Angstzustände und eine hohe Konzentration roter Blutkörperchen, infolgedessen ein erhöhtes Risiko für Schlaganfälle und pulmonale Thromboembolien besteht.
Multiple Parangangliome mit assoziierter Polyzythämie
Dermatose, akute febrile neutrophile
Eine seltene entzündliche Erkrankung, die durch das plötzliche Auftreten von schmerzhaften, ödematösen und erythematösen Papeln, Plaques und Knötchen auf der Haut gekennzeichnet ist und häufig von Fieber und Neutrophilie mit einer dichten Infiltration reifer Neutrophiler begleitet wird, die sich typischerweise in der oberen Dermis befinden. Die Krankheit wird klassischerweise mit entzündlichen Erkrankungen, Schwangerschaft, Infektionen (meist der oberen Atemwege) oder Impfungen in Verbindung gebracht, kann aber auch idiopathisch sein, mit einem hämatologischen oder viszeralen Malignom einhergehen oder durch Medikamente ausgelöst werden.
Eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine signifikante, ein- oder beidseitige laterale Tibiaverkrümmung gekennzeichnet ist, die in den distalen zwei Dritteln der Tibia lokalisiert ist. Es zeigt sich eine entsprechende kortikale Verdickung und Ausdünnung der inneren und äußeren Tibiakurve, Verlust des normalen trabekulären Knochens und beidseitigen Anomalien der Tibiaepiphysen und Wachstumsplatten. Ebenfalls assoziiert sind Fußanomalien (einschließlich abnorm hoher Fußgewölbe). Betroffene Personen sind kleinwüchsig und weisen keine weiteren Skelettanomalien auf.
Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Del(9)(p13)
Monosomie 9p13
Das Mikrodeletionssyndrom 9p13 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen interstitiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 9 resultiert und durch eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung, Handzittern, Myoklonien, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung und eine soziale Persönlichkeit gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen außerdem Bruxismus, Kleinwuchs und leichte Gesichtsdysmorphien (z. B. bilaterale epikantische Falten, breiter, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, tief angesetzte Ohren, Mikro/Retrognathie).
SANDD-Syndrom
Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit
Das kongenitale Achiasmie ist eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale Hirnnerven- und Kernaplasie-Fehlbildung, die durch das angeborene Fehlen des Chiasma opticum gekennzeichnet ist und aus der Unfähigkeit der Sehnervenfasern resultiert, die kontralaterale Hemisphäre zu kreuzen und zu dekussieren, was zu vermindertem Sehvermögen, Schielen und kongenitalem Nystagmus im Säuglingsalter führt.
Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen
HIBM4
Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4
X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Is
CDG-Is
CDG-Syndrom Typ Is
CDG1S
Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom 1s
Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Is
ARAN-NM
ARCMT2-NM
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, mit Neuromyotonie
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 33.0 (Familie(n))
Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv
Hypertrophe Kardiomyopathie mit renalen Anomalien durch mtDNA-Mutation
Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation
aPLAID
Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation
COXPD11
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11
Aphonie-Hörverlust-Retinadystrophie-verdoppelte Großzehe-Intelligenzminderung-Syndrom
Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom
Cole-Krankheit
Hypopigmentierung und punktförmige Keratose der Handinnenflächen und Fußsohlen
Hypopigmentierung-punktierte Palmoplantarkeratose-Syndrom
PCH8
Pontozerebelläre Hypoplasie durch CHMP1A-Genmutation
Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch HNF1A-Mangel
Samariter-Myopathie, kongenitale
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz
FDFM
Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie ist eine seltene paroxysmale Bewegungsstörung mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter, die durch paroxysmale choreiforme, dystone und myoklonische Bewegungen der Gliedmaßen (meist der distalen oberen Gliedmaßen), des Halses und/oder des Gesichts gekennzeichnet ist, die sowohl in der Häufigkeit als auch im Schweregrad progressiv zunehmen können, bis sie nahezu konstant werden. Die Patienten können auch mit verzögerten motorischen Meilensteinen, perioralen und periorbitalen Dyskinesien, Dysarthrie, Hypotonie und Schwäche auftreten.
Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie
Learman-Syndrom
Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße
Die X-chromosomale Gaumenspalte mit Ankyloglossie ist ein seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Assoziation von vollständiger, partieller oder submuköser Gaumenspalte und Ankyloglossie gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch abnorme Zäpfchen (z. B. fehlend, bifid, verkürzt oder seitlich abweichend), ein kurzes Zungenbändchen und Zahnanomalien (z. B. bukkaler Kreuzbiss, fehlende und/oder fehlgebildete Zähne) aufweisen. Digitale Anomalien, wie leichte Klinodaktylie und/oder Syndaktylie, wurden in der Literatur ebenfalls beschrieben.
X-chromosomale Gaumenspalte mit Ankyloglossie
Klassische MmD
Klassische Multiminicore-Krankheit
CMT2 durch KIF5A-Genmutation
Eine seltene Form der axonalen peripheren sensomotorischen Neuropathie, die durch klassische CMT2-Zeichen und -Symptome (fortschreitende Schwäche und Atrophie der Muskeln der distalen Gliedmaßen, leichte sensorische Defizite in Bezug auf Position, Vibration und Schmerz/Temperatur, Pes cavus und symmetrisch fehlende oder reduzierte Muskel- und sensorische Aktionspotenziale (bei relativ erhaltenen Nervenleitgeschwindigkeiten in neurophysiologischen Untersuchungen) sowie eine Beteiligung der Pyramidenbahn (Spastik, Hyperreflexie) gekennzeichnet ist. Spastizität und Schmerzen können die präsentierenden Symptome sein.
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation
Eine seltene Infektionskrankheit, die durch akut auftretendes hohes Fieber in Verbindung mit schwächender Polyarthralgie gekennzeichnet ist und in der Regel von einem erythematösen Hautausschlag begleitet wird (der bei Kindern zu vesikulobullösen Läsionen fortschreiten kann). Verursacht wird das Chikungunyafieber durch das Chikungunya-Virus, welches von Stechmücken übertragenen wird. Myalgie, starke Kopfschmerzen und Lymphadenopathie treten häufig auf. Chronisch kann die Krankheit wiederkehrende, langfristige Polyarthralgien, Arthritis, Müdigkeit und Depressionen verursachen.
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.06 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.02 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.13 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Greece AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Hungary AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Ireland AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.02 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Malta AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.4 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.35 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.16 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.24 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Ekchymosen-Syndrom, schmerzhaftes
GDS
Gardner-Diamond-Syndrom
Psychogene Purpura
Eine seltene Autoimmunerkrankung mit Hautbeteiligung, die durch wiederkehrende Episoden mit isolierten oder multiplen schmerzhaften, ödematösen, entzündlichen Hautläsionen gekennzeichnet ist, die innerhalb von 24 Stunden zu Ekchymosen fortschreiten und auf eine Autosensibilisierung gegenüber einer stromalen Komponente der eigenen Erythrozyten des Patienten zurückzuführen sind. Der Entwicklung der Läsionen geht in der Regel eine emotionale oder körperliche Belastung voraus, gefolgt von einem Prodromalstadium mit Müdigkeit oder Unwohlsein. Am häufigsten sind die unteren Gliedmaßen und der Rumpf betroffen. Zu den Begleitmerkmalen können unter anderem Fieber, Arthralgie, Myalgie, Kopfschmerzen, gastrointestinale Probleme oder Hämaturie und Epistaxis gehören. Die Krankheit tritt überwiegend bei Frauen auf.
Salmonellen-Krankheit, invasive nicht-typhoidale
iNTS-Krankheit
Die invasive nicht-typhoide Salmonellose ist eine seltene, bakterielle Infektionskrankheit, die durch eine extraintestinale Infektion mit nicht-typhoiden Serotypen von Salmonella enterica bei Patienten mit zugrunde liegender HIV-Infektion, Malaria oder Malignität verursacht wird. Sie hat eine hohe Sterblichkeitsrate und die Patienten präsentieren sich typischerweise mit Fieber, Blässe und respiratorischen Zeichen (Husten, Tachypnoe, Pneumonie). Gastrointestinale Manifestationen (Durchfall, Erbrechen, abdominale Schmerzen) sind nicht häufig. Gelegentlich können Organabszesse, septischer Schock und Meningitis beobachtet werden.
ABeta-Amyloidose Typ Piedmont
Amyloidose, ABetaL34V-assoziierte
Beta-Amyloidose Typ Piedmont
HCHWA Typ Piedmont
Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose vom Typ Piedmont
Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 70 Jahren, wiederkehrende lobäre intrazerebrale Blutungen und kognitiven Verfall gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im APP-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zur Schwächung und schließlich zum Ruptur dieser Gefäße führt.
ABetaD23N-Amyloidose
HCHWA Typ Iowa
Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose vom Typ Iowa
Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 66 Jahren, Gedächtnisstörungen, myoklonische Zuckungen, exprimierte Schluckstörungen, einen kurzschrittigen Gang, Persönlichkeitsveränderungen und lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im APP-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation verursacht eine vermehrte Ablagerung des Amyloid-beta-Proteins in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Meningen und der Kleinhirn- und Großhirnrinde, was zur Schwächung und möglichen Ruptur dieser Gefäße führt.
ABetaE22K-Amyloidose
HCHWA Typ Italien
HCHWA vom italienischen Typ
Zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, hereditäre, italienischer Typ
Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch Demenz und lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter liegt bei 50 Jahren. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im APP-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zu einer Schwächung und schließlich zur Ruptur dieser Gefäße führt.
ABeta-Amyloidose vom flämischen Typ
Amyloidose, ABetaA21G-assoziierte
Beta-Amyloidose vom flämischen Typ
HCHWA Typ Flandern
Zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, hereditäre, flämischer Typ
Eine hereditäre Form der Hirnblutung mit Amyloidose, die durch eine fortschreitende, der Alzheimer-Krankheit ähnliche Demenz und bei einigen Patienten durch eine lobäre intrazerebrale Blutung charakterisiert ist. Das Erkrankungsalter liegt bei 45 Jahren. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im APP-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zu einer Schwächung und schließlich zur Ruptur dieser Gefäße führt.
ABetaE22G-Amyloidose
HCHWA Typ Arktis
HCHWA vom arktischen Typ
Zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, hereditäre, arktischer Typ
Eine hereditäre Form der Hirnblutung mit Amyloidose, die durch eine progressive Alzheimer-Demenz und das Fehlen intrazerebraler Blutungen gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter liegt zwischen 54-61 Jahren. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im APP-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zu einer Schwächung und schließlich zur Ruptur dieser Gefäße führt.
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iq
CDG-Iq
CDG-Syndrom Iq
CDG1Q
Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iq
Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iq
SRD5A3-CDG ist eine seltene, nicht kongenitale Glykosylierungsstörung, die auf einem Steroid-5-alpha-Reduktase-Typ-3-Mangel beruht. Sie ist gekennzeichnet durch einen sehr variablen Phänotyp, der sich typischerweise in einer schweren Sehbehinderung äußert und variable Augenanomalien (wie Hypoplasie/Atrophie des Sehnervs, Iris- und Sehnervkolobom, kongenitaler Katarakt, Glaukom), Intelligenzminderung, Kleinhirnanomalien, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und/oder ichthyosiforme Hautveränderungen umfasst. Andere gemeldete Manifestationen umfassen Retinitis pigmentosa, Kyphose, kongenitale Herzfehler, Hypertrichose und Gerinnungsstörungen.
Nicht-familiäre seltene Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie
Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses
Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes
Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes
Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit
Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit
Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit
Unerklärliches periodisches Fierbersyndrom der Kindheit
CNO/CRMO
Die chronische, nicht-bakterielle Osteomyelitis (CNO), auch bekannt als chronisch-rezidivierende multifokale Osteomyelitis (CRMO), ist eine chronisches, autoinflammatorisches Syndrom und gekennzeichnet durch multiple, schmerzhaft geschwollene Knochenherde, besonders in den Metaphysen der langen Knochen, im Becken, in Schultergürtel und in der Wirbelsäule.
Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis
Mund- und Genital-Ulzera mit Chondritis
Ein seltenes autoinflammatorisches Syndrom, das durch das Vorhandensein von Merkmalen der rezidivierenden Polychondritis und des Morbus Behçet bei ein und derselben Person gekennzeichnet ist. Dazu gehören Knorpelentzündungen der Ohren, der Nase, des Rachens und des Brustkorbs sowie rezidivierende orale und genitale Ulzerationen. Die Patienten können auch eine Augenbeteiligung (insbesondere anteriore Uveitis oder Skleritis), Arthritis, Fieber, Kolitis, Thrombophlebitis, Vaskulitis des zentralen Nervensystems oder, in seltenen Fällen, arterielle Aneurysmen aufweisen. Die Symptome der Polychondritis treten in der überwiegenden Mehrzahl der Fälle sekundär zum Morbus Behçet auf.
ALDD-Syndrom
Autoinflammation-Lipodystrophie-Dermatose-Syndrom
PRAAS
Störung der Proteasom-Funktionalität
Eine autosomal-rezessive autoinflammatorische Krankheit, die durch früh einsetzende erythematöse populäre/noduläre Hauteruptionen, rezidivierendes Fieber, mögliche Gelenkkontrakturen, Lipodystrophie, erythematöse entzündliche Hautveränderungen, Gelenk- und Muskelbeteiligung (Gelenkkontrakturen, Arthralgie, Muskelschwäche) und Hepatosplenomegalie gekennzeichnet ist.
Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom
OBSOLET: Synovitis-Akne-Pustulosis-Hyperostose-Osteitis-Syndrom, adultes
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: SAPHO-Syndrom
OBSOLET: SAPHO-Syndrom mit Beginn im Erwachsenenalter
OBSOLET: Synovitis-Akne-Pustulosis-Hyperostose-Osteitis-Syndrom, juveniles
OBSOLET: SAPHO-Syndrom mit Beginn im Jugendalter
Gelenkkontrakturen-Muskelatrophie-mikrozytische Anämie-Pannikulitis-assoziierte Lipodystrophie-Syndrom
Dysprothrombinämie
Hypoprothrombinämie
Prothrombin-Mangel
Eine seltene hereditäre Blutungsstörung, die auf einer verminderten Aktivität des Faktors II (FII, Prothrombin) beruht und durch Schleimhaut- und Weichteilblutungen gekennzeichnet ist.
Cushing-Symphalangie
Eine seltene genetisch bedingte Knochenkrankheit, die durch eine Ankylose der proximalen Interphalangealgelenke, eine Fusion der Handwurzel- und Fußwurzelknochen und bei einigen Patienten durch eine Schalleitungs-Schwerhörigkeit als Folge einer Fusion der Gehörknöchelchen gekennzeichnet ist.
Chronische atypische neutrophile Dermatose mit Lipodystrophie und erhöhter Temperatur
LINC-HELLP
Long intergenic non-protein coding RNA associated with HELLP syndrome
46,XX-DSD induziert durch fetoplazentalen Androgenexzess
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch fetoplazentalen Androgenexzess
46,XX-DSD induziert durch endogenes Androgen maternalen Ursprungs
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch endogenes Androgen maternalen Ursprungs
46,XX-DSD induziert durch exogenes Androgen maternalen Ursprungs
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch exogenes Androgen maternalen Ursprungs
Syndrome mit 46,XX-DSD
Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX
Anorchie, bilaterale
Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit 46,XY-Karyotyp, die durch ein angeborenes vollständiges Fehlen von Hodengewebe bei einem Individuum mit einem ansonsten normalen männlichen Phänotyp und normalem Karyotyp gekennzeichnet ist. Darüber hinaus ist ein kleiner Penis ein häufiger Befund bei anorchiden Patienten. Typische hormonelle Merkmale sind erhöhte Basalwerte der Gonadotropine (insbesondere FSH), eine niedrige Testosteronkonzentration und ein ausbleibender Anstieg des Plasmatestosterons als Reaktion auf die Verabreichung von hCG. Der GnRH-Stimulationstest führt zu einem anhaltenden Anstieg der FSH- und LH-Spiegel.
MRL3
uL3m
CRK like proto-oncogene, adaptor protein
RING finger protein 85
RNF85
EDA-A2R
EDAA2R
TNFRSF27
X-linked EDA receptor
XEDAR
Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-Syndaktylie-Pili torti-Syndrom
Syndaktylie-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-Syndrom
Zlotogora-Ogur-Syndrom
Das Zlotogora-Ogur-Syndrom ist ein Ektodermale-Dysplasie-Syndrom. Kennzeichnend sind: Anomalien der Haare, der Haut und der Zähne, faziale Dysmorphien mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, kutane Syndaktylie und in einigen Fällen intellektuelle Behinderung.
Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom
46,XY-DSD, ovotestikuläre
Eine seltene genetische Störung der Geschlechtsentwicklung, die entweder durch die Koexistenz von sowohl männlichen als auch weiblichen reproduktiven Keimdrüsen oder, häufiger, durch das Vorhandensein einer oder beider Keimdrüsen mit einer Mischung aus Hoden- und Eierstockgewebe (Ovotestes) bei einem Individuum mit einem normalen männlichen 46,XY-Karyotyp gekennzeichnet ist. Die äußeren Genitalien sind in der Regel uneindeutig, können aber von normal männlich bis normal weiblich reichen. Wenn Uterus und/oder Eileiter vorhanden sind, sind sie im Allgemeinen hypoplastisch. Kryptorchismus, Hypospadie, Unfruchtbarkeit und ein erhöhtes Risiko für gonadale Tumore sind häufig assoziiert.
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre
46,XY-DSD, endokrine
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs
46,XY-DSD durch Störung der Androgenproduktion
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion
46,XY DSD durch Mangel der beta-Untereinheit des luteinisierenden Hormons
46,XY-DSD durch LHB-Mangel
Leydig-Zell-Hypoplasie durch Mangel der beta-Untereinheit des luteinisierenden Hormons
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei LHB-Mangel
Typ-1-Syndaktylie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Syndrom
Das Filippi-Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, kutane Syndaktylie der Finger und Zehen,Intelligenzminderung, Kleinwuchs und ein charakteristisches Gesicht (hoher breiter Nasenrücken, dünne Nasenflügel, Mikrogenie, hoher Stirn-Haaransatz).
46,XY DSD durch Cholesterol-Synthese-Defekt
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Cholesterol-Synthese-Defekt
CLAH, klassische
Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, klassische Form
CLAH, nicht-klassische
Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form
46,XY DSD induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren
DSD mit Aberrationen der Geschlechtschromosomen
Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen
DSD des gynäkologischen Fachbereichs
Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises
46,XY-DSD des gynäkologischen Fachbereichs
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, des gynäkologischen Formenkreises
Syndrome mit DSD des gynäkologischen Fachbereichs
Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises
Syndrome mit DSD des gynäkologischen Fachbereichs, genetische Formen
Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises, genetisch bedingte
spastic paraplegia 41 (autosomal dominant)
spastic paraplegia 36 (autosomal dominant)
DSD, genetische Formen
Störung der Geschlechtsentwicklung, genetisch bedingte
46,XX-DSD, genetisch bedingte
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, genetisch bedingte
46,XY-DSD, genetische Formen
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, genetisch bedingte
46,XY-DSD, genetische Formen endokrinen Ursprungs
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, genetisch bedingte, endokrinen Ursprungs
Cenani-Lenz-Syndrom
Cenani-Syndaktylie
Syndaktylie Typ 7
Syndaktylie Typ Cenani-Lenz
Das Cenani-Lenz-Syndrom (CLS) ist ein Syndrom mit angeborenen Fehlbildungen und gekennzeichnet durch komplexe Syndaktylie der Finger mit Fehlbildungen der Unterarmknochen und ähnlichen Fehlbildungen an den unteren Gliedmaßen.
Nav1.8
PN3
SNS
hPN3
peripheral nerve sodium channel 3
sensory neuron sodium channel
sodium voltage-gated channel alpha subunit 10
Owren-Krankheit
Parahämophilie
Proaccelerinmangel
Der Kongenitale Faktor V-Mangel ist eine erbliche Blutungsneigung mit vermindertem Plasmaspiegel des Faktors V (FV) und leichten bis schweren Blutungen.
Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch eine Eosinophilie ohne Anzeichen von Klonalität gekennzeichnet ist, die mindestens sechs Monate lang anhält und für die keine zugrundeliegende Ursache ermittelt werden kann. Die Erkrankung geht mit Anzeichen von Organschäden und Funktionsstörungen einher. Die klinischen Manifestationen sind je nach den betroffenen Organsystemen sehr unterschiedlich und umfassen schnell auftretende, lebensbedrohliche kardiovaskuläre oder neurologische Komplikationen.
Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches
cytochrome c oxidase assembly factor COX20
BDP
PP2C-type mitochondrial phosphoprotein phosphatase
PP2Ckappa
PP2Cm
branched-chain a-ketoacid dehydrogenase phosphatase
branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase phosphatase
branched-chain α-ketoacid dehydrogenase phosphatase
hPTMP
protein phosphatase 2C kappa
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K
IL-4-STAT
signal transducer and activator of transcription 6
EGR1 binding protein 2
MADER
ALPS
Canale-Smith-Syndrom
FAS-Mangel
Syngnathie-multiple Anomalien-Syndrom
Humeroradiale Fusion, isolierte kongenitale
HPH1
RAE28
Isolierte angeborene humeroradioulnare Fusion
Synostose, humero-radio-ulnare isolierte
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Kraniosynostose, nicht-syndromale
TCFEB
bHLHe35
PPP1R140
Polypyrimidine tract binding protein associated
protein phosphatase 1, regulatory subunit 140
splicing factor proline and glutamine rich
NMT55
NRB54
Nuclear RNA-binding protein, 54-kD
P54
P54NRB
PPP1R114
non-Pou domain-containing octamer (ATGCAAAT) binding protein
protein phosphatase 1, regulatory subunit 114
non-POU domain containing octamer binding
Giuffré-Tsukahara-Syndrom
Tsukahara-Syndrom
Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom
DAPK-interacting protein 1
DIP-1
KIAA1323
MIB
ZZANK2
ZZZ6
killin
killin, p53 regulated DNA replication inhibitor
Isolierte angeborene radioulnare Fusion
Radio-ulnare Synostose, isolierte kongenitale
Hypoprokonvertinämie
Prokonvertin-Mangel, konstitutioneller
Eine seltene, genetisch bedingte Vitamin-K-abhängige Form von Blutungsneigung, die durch verminderte Werte oder Fehlen des Gerinnungsfaktors VII (FVII) gekennzeichnet ist und zu Blutungsdiathesen unterschiedlichen Schweregrades führt.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.33 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Der-Kaloustian-McIntosh-Silver-Syndrom
Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom
Buntinx-Lormans-Martin-Syndrom
Radioulnare Synostose - Retinapigmentanomalien
GPRC1A
MGLUR1
PPP1R85
mGlu1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 85
CAMRQ2
PPP1R166
SORF-2
protein phosphatase 1, regulatory subunit 166
CA-RP
CA-VIII
CARP
ATPIB
KMT8D
Ein seltenes Weichteilsarkom, das durch tastbare, langsam wachsende, tief sitzende Schwellungen mit oder ohne Schmerzen oder Empfindlichkeit gekennzeichnet ist und meist Kinder und junge Erwachsene betrifft. Die Patienten können Schmerzen oder Gelenkkontrakturen haben, die den Schwellungen vorausgehen. Anders als der Name vermuten lässt, gehen die Läsionen nicht von intraartikulärem Synovium aus, sondern von primitiven mesenchymalen Zellen. Die meisten Läsionen entstehen in den Extremitäten, vor allem in der unteren Extremität, können aber auch in der Kopf-Hals-Region, im Rumpf, in der Lunge und im Rippenfell auftreten. Es können Metastasen in die Lunge, die Knochen und die regionalen Lymphknoten beobachtet werden. Zunehmende Größe, Alter und Tumorgrad werden als negative Vorhersagefaktoren sowohl für das lokale Wiederauftreten der Krankheit als auch für die Metastasierung angegeben.
RhoH
TTF
CACH3
CACN4
Cav1.3
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D
CLCNL2
XAP121
MDS031
N-acetylglucosaminyldiphosphodolichol N-acetylglucosaminyltransferase
TDRD13
YGL047W
tudor domain containing 13
ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit
PKCI-1
histidine triad nucleotide binding protein 1
RMD1
required for meiotic nuclear division 1 homolog
CHMP1
KIAA0047
VPS46 homolog A (S. cerevisiae)
Vps46A
Arthritis, granulomatöse inflammatorische - Dermatitis - Uveitis
Autoinflammatorische Granulomatose der Kindheit
PGA
Synovitis, granulomatöse - Uveitis
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Blau-Syndrom
Arthritis, granulomatöse des Kindesalters
AC5
Synspondylismus
Eine spondylodysplastische Dysplasie, die klinisch durch postnatal fortschreitende Wirbelfusionen gekennzeichnet ist, die sich häufig in Form von Blockwirbeln manifestieren und zu einem verkürzten Rumpf und damit zu Kleinwuchs, Skoliose, Lordose, Synostosen der Handwurzel und der Fußwurzel und selten zu Klumpfüßen führen.
Nucleolysin TIA-1 isoform p40
T-cell-restricted intracellular antigen-1
TIA-1
nucleolysin TIA-1 isoform p40
TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein
Stuart-Faktor-Mangel, kongenitaler
Stuart-Prower-Faktor-Mangel, kongenitaler
Eine seltene hereditäre Blutungsstörung mit vermindertem Antigen und/oder verminderter Aktivität des Faktors X (FX), die durch leichte bis schwere Blutungssymptome gekennzeichnet ist.
Eine seltene Erkrankung des Rückenmarks, die durch mit Liquor gefüllte Hohlräume (Syrinx) innerhalb des Rückenmarks gekennzeichnet ist, die durch eine Behinderung des Liquorflusses entweder an der kraniovertebralen Verbindung (Chiari-Fehlbildung) oder in den perimedullären Subarachnoidalräumen (Arachnoiditis) entstehen.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 8.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.94 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
New Zealand AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 8.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 9.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Vorhoftachykardie, chaotische
Vorhoftachykardie, multifokale
Die Multifokale Vorhoftachykardie ist eine sehr seltene supraventrikuläre Arrhythmie des Säuglings- und frühen Kleinkindalters. Kennzeichnend sind morphologisch unterschiedliche multiple P-Wellen. In der Regel bestehen keine Symptome.
OBSOLET: Seltene Knochenkrankheit mit assoziierter Hypoplasie der Gliedmaßen
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten
OBSOLET: Seltene Knochenkrankheit mit Gliedmaßen-Reduktionsdefekt
JET
Tachykardie, ektopische junktionale
OBSOLET: Adams-Nance-Syndrom
OBSOLET: Tachykardie - Hypertension - Mikrophthalmie - Hyperglycinurie
Bidirektionale katecholaminerge Tachykardie
CPVT
Polymorphe ventrikuläre Tachykardie induziert durch Katecholamine
Tachykardie, maligne paroxysmale ventrikuläre
Eine schwere genetisch bedingte Arrhythmie des strukturell normalen Herzens, die durch Katecholamin-induzierte ventrikuläre Tachykardie (VT) gekennzeichnet ist und sich bei jungen Menschen als Synkope oder plötzlicher Herztod in Erscheinung tritt.
Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre
AD035
Bile acid beta-glucosidase
KIAA1605
Non-lysosomal glucosylceramidase
bile acid beta-glucosidase
glucocerebrosidase 2
non-lysosomal glucosylceramidase
KIAA0806
leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2
RALDH3
Retinaldehyde dehydrogenase 3
retinaldehyde dehydrogenase 3
aldehyde dehydrogenase 1 family member A3
NCKX4
Na/Ca-K exchanger 4
Eine seltene, vorwiegend großgefäßige Vaskulitis, bei der die Aorta und ihre Hauptäste, aber auch andere große Gefäße betroffen sind, was zu Verengungen, Verschlüssen oder Aneurysmen führt.
Denmark AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.04 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.084 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.34 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.07 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Japan AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.15 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.24 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.82 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Kuwait AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.22 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Kuwait AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.78 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.15 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.56 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.092 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Poland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.46 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.98 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.06 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.47 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.26 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Nesp4
Nesprin-4
spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4
QCR2
UQCR2
ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2
MYOP
Sarcomeric protein myopalladin, 145 kDa
sarcomeric protein myopalladin, 145 kDa
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Taurodontie
GPIa
HPA-5
VLAA2
alpha 2 integrin
alpha 2 subunit of VLA-2 receptor
glycoprotein Ia
human platelet alloantigen 5
very late activation receptor subunit alpha-2
CPAMD7
NaN
Nav1.9
SNS-2
sodium voltage-gated channel alpha subunit 11
trnT
Hämophilie C
Plasma-Thromboplasmin-Antecedent (PTA)-Mangel
Rosenthal-Faktor-Mangel
Rosenthal-Syndrom
Der Kongenitale Faktor XI-Mangel ist eine erbliche Blutungsneigung mit Verminderung des Spiegels und/oder der Aktivität des Faktors XI (FXI). Kennzeichen dieses Mangels sind moderate Blutungssymptome, meist nach Trauma oder chirurgischen Eingriffen.
HOIL1-Mangel
Ein genetisch bedingter Immundefekt, der durch das gemischte Auftreten einer chronisch systemischen Autoinflammation (mit wiederkehrendem Fieber in der Neugeborenen- oder Säuglingszeit) mit einer kombinierter Immundefizienz (die sich in wiederkehrenden viralen und invasiven bakteriellen Infektionen äußert) gekennzeichnet ist. Die muskuläre Amylopektinose kann subklinisch sein oder durch Myopathie/Kardiomyopathie kompliziert werden.
Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iu
CDG-Iu
CDG-Syndrom Typ Iu
CDG1U
CMD mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie
DPM2-CDG
Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iu
Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iu
Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie
Hochwuchs-Skoliose-Makrodaktylie der Großzehen-Syndrom
Hochwuchs-lange Großzehen-multiple zusätzliche Epiphysen-Syndrom
Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung (ASS) und Ganginstabilität ist eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Störung, die durch Hypotonie des Säuglings und Fütterungsschwierigkeiten, eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte bis mittlere intellektuelle Entwicklungsstörung, verzögertes selbständiges Gehen, einen breitbeinigen Gang mit hochgehaltenen und im Ellbogen gebeugten Armen und zügiges Gehen oder Laufen sowie begrenzte Sprachkenntnisse gekennzeichnet ist. Die Verhaltensmuster sind sehr unterschiedlich und reichen von geselligem und anhänglichem bis hin zu autistischem Verhalten.
Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Instabilität
Kamptodaktylie-Syndrom Typ Tel-Hashomer
Das Tel Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom ist selten und gekennzeichnet durch Kamptodaktylie, Muskelhypoplasie und -schwäche, Skelettanomalien, faziale Dysmorphien, und abnorme Dermatoglyphen.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie
OBSOLET: Kongenitale Muskeldystrophie-Muskelypertrophie-Schwere Intelligenzminderung-Syndrom
ADNIV
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 99.0 (Fall (Fälle))
Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante
CSVT
Zerebrale Sinusvenenthrombose
Eine seltene, potenziell lebensbedrohliche Erkrankung des Kreislaufsystems, die durch variable Anzeichen und Symptome gekennzeichnet ist, die u. a. Kopfschmerzen, Krampfanfälle, veränderten mentalen Status, intrakranielle Hypertonie und kavernöses Sinussyndrom umfassen können.
Europa AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
PACS1-NDD
PACS1-Neuroentwicklungsstörung
PACS1-assoziiertes Syndrom
Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist (wobei die Sprachentwicklung stärker betroffen ist). Eine Assoziation mit infantiler Hypotonie, Krampfanfällen, Kryptorchismus bei Männern und kongenitalen Anomalien, einschließlich kardialer, zerebraler oder okulärer Defekte, kann beobachtet werden.
Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs Typ Walsh
Der Mikrozephale primordiale Kleinwuchs aufgrund eines ZNF335-Mangels ist gekennzeichnet durch schwere pränatale Mikrozephalie, vereinfachte Gyrierung, Agenesie des Corpus callosum, Fehlen der Basalganglien (sehr selten), ponto-zerebelläre Atrophie und Beteiligung auch der weißen Substanz mit sekundärer Hirnatrophie. Weitere mögliche Symptome sind: Angeborene Katarakt, Choanalatresie, multiple Arthrogrypose und spastische Tetraparese.
Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel
IGSF1-Mangelsyndrom
X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät beginnender Makroorchidie
X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung
Kongenitale chronische Diarrhoe mit exudativer Enteropathie
Kongenitale chronische Diarrhoe mit Protein-Verlust-Enteropathie
Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung
OBSOLET: Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom durch UBE3B-Mangel
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q
BPAN
NBIA5
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 5
SENDA
Statische Enzephalopathie der Kindheit mit Neurodegeneration im Erwachsenenalter
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Telekanthus, Hypertelorismus, Strabismus, Pes cavus und andere unterschiedlich ausgeprägte Anomalien.
Telekanthus-Hypertelorismus-Strabismus-Pes cavus-Syndrom
PLAN
FAHN
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Multiples mtDNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel mit Beginn im Erwachsenenalter
Ein extrem seltenes multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom mit deutlich verminderter Desoxyguanosin-Kinase (DGUOK)-Aktivität im Skelettmuskel, das durch einen sehr variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören progressive externe Ophthalmoplegie, mitochondriale Myopathie, rezidivierende Rhabdomyolyse, Erkrankung der unteren Motoneuronen, leichte kognitive Beeinträchtigung, sensorische axonale Neuropathie, Optikusatrophie, Ataxie, Hypogonadismus und/oder Parkinsonismus.
Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen
Thrombozytose, familiäre, mit transversalen Extremitätendefekt
Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt
Kutanes Hämangiom mit Muskel- oder Knochenatrophie
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Klippel-Trénaunay-Syndrom
Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive
Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit kongenitalen Anomalien, das gekennzeichnet ist durch Wachstumsstörungen, globale Entwicklungsverzögerung, tiefgreifende Intelligenzminderung, autistisches Verhalten, erworbenen Herzblock zweiten Grades mit Bradykardie und vasomotorische Instabilität. Hände und Füße weisen lange fusiforme Finger, Kampto-Klinodaktylie und gedrungene Zehen auf. Die Patienten zeigen ebenfalls kraniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, eine breite Stirn, dünne Augenbrauen, aufsteigende Lidachsen, große Ohren mit hervorstehender Antihelix, eine hervorstehende Nase, ein langes Philtrum, dünnen Oberlippenrand und eine hervorstehende Unterlippe). Zu den neurologischen Anzeichen gehören Hypotonie, lebhafte Reflexe, dystonieähnliche Bewegungen und Stammataxie, in der Bildgebung zeigt sich eine Kleinhirnhypoplasie und ein vereinfachtes Gyralmuster.
Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom
CPEO mit mitochondrialer Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter
Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form
OBSOLET: DPPX-Antikörper-Enzephalitis
OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit DPPX-Antikörpern
OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit Dipeptidylpeptidase 6-Antikörpern
OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit DPP6-Antikörpern
Hapnes-Boman-Skeie-Syndrom
DA5D
Distale Arthrogrypose Typ 5 ohne Ophthalmoplegie
DYT25
Dystonie 25
Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25
Akute Megakaryoblasten-Leukämie bei Kindern ohne Trisomie 21
Non-DS-AMKL
Akute megakaryoblastische Leukämie bei Kindern ohne Down-Syndrom
Die Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom ist eine extrem seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die im Erwachsenenalter auftritt und durch eine langsam fortschreitende spastische Paraplegie (mit erhöhtem Muskeltonus, verminderter Kraft in den vorderen tibialen Muskeln und Hyperreflexie in den unteren Extremitäten mit Babinski-Zeichen) gekennzeichnet ist, die mit der Paget-Knochenkrankheit einhergeht. Kognitiver Verfall, Demenz und myopathische Veränderungen bei der Muskelbiopsie wurden nicht berichtet.
Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
LPG
Eine seltene genetisch bedingte Nierenerkrankung, die durch die Bildung von intraglomerulären Lipoprotein-Thromben aufgrund von Lipidablagerungen in stark erweiterten glomerulären Kapillaren gekennzeichnet ist. Bei der Laboruntersuchung zeigen sich abnorme Serumlipidprofile, insbesondere ein deutlich erhöhtes Apolipoprotein E. Zu den klinischen Manifestationen gehören Proteinurie oder ein nephrotisches Syndrom mit Bluthochdruck und einer möglichen Progression zu chronischem Nierenversagen. Systemische Komplikationen der Dyslipidämie werden nicht beobachtet.
Fieber, familiäres, Typ Hibernian
TNF-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
TRAPS-Syndrom
Das Tumornekrosefaktor-Rezeptor-1-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) gehört zur Gruppe der hereditären periodischen Fiebersyndrome. Es ist gekennzeichnet durch rezidivierendes Fieber, Arthralgie, Myalgie und empfindliche Hautläsionen, die ein bis drei Wochen andauern. Sie gehen mit Haut-, Gelenk-, Augen- und Serosalentzündungen einher und können durch sekundäre Amyloidose kompliziert werden.
Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Dup(5)(p13)
Trisomie 5p13
Genomweite paternale UPD im Mosaik
Genomweite paternale uniparentale Disomie im Mosaik
IGCM
Eine seltene Kardiomyopathie, die durch eine fortschreitende Myokarditis mit diffuser Infiltration des Herzgewebes durch Lymphozyten, Makrophagen, multinukleäre Riesenzellen und Myokardnekrose gekennzeichnet ist. Das klinische Bild umfasst eine rasch fortschreitende Herzinsuffizienz, ventrikuläre Arrhythmien, einen kompletten Herzblock und einen plötzlichen Herztod. Bei einigen Patienten treten begleitende Autoimmunerkrankungen auf.
Hypertrophe Gastropathie ohne Hypoproteinämie
Hypertrophe Gastropathie, nicht-hypoproteinämische
JIIM
Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form
Eine seltene juvenile idiopathische entzündliche Myopathie, die durch die Assoziation einer entzündlichen Myositis (manifestiert mit akralem Erythem, progressiver Schwäche der Gliedmaßen, Schmerzen, allgemeiner Müdigkeit, Stimmungsschwankungen oder Reizbarkeit) mit klinischen und/oder Labormerkmalen anderer Autoimmunerkrankungen (z. B. systemischer Lupus erythematodes, lokalisierte Sklerodermie, Diabetes) gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wurde eine Beteiligung des Herzens beobachtet.
Wundstarrkrampf
Es handelt sich um eine toxinvermittelte Infektion durch das anaerobe Bakterium Clostridium tetani, die durch Krämpfe und Kontraktionen der Skelettmuskulatur gekennzeichnet ist und häufig tödlich verläuft.
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.028 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Denmark AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.014 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.024 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.014 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Greece AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.036 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Hungary AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.024 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.016 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.076 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.07 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Malta AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.044 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.008 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.032 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Romania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.032 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.01 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.118 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.016 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Sweden AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.02 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.01 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Ig-mediated membranoproliferative Glomerulonephritis
Ig-vermittelte MPGN
Immunoglobulin-vermittelte MPGN
Eine primäre Form der membranoproliferativen Glomerulonephritis (MPGN), die durch Ablagerung von Immunglobulin mit Komplementanteilen, insbesondere C3, in den Nierenglomeruli gekennzeichnet ist. Das klinische Bild kann vom nephrotischen Syndrom und akuter Nierenschädigung bis hin zu asymptomatischer Proteinurie und Hämaturie reichen.
Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte
Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte
Ein Subtyp der primären membranoproliferativen Glomerulonephritis, die dadurch gekennzeichnet ist, dass in Nierenbiopsieproben eine Glomerulonephritis mit ausschließlicher (oder zumindest dominierender) glomerulärer C3-Immunfluoreszenzfärbung vorliegt. Unspezifische Veränderungen oder proliferative Muster mit C3-dominanter glomerulärer Anfärbung sind ebenfalls möglich. Aufgrund elektronenmikroskopischer Befunde kann die C3-Glomerulopathie (C3G) weiter klassifiziert werden als C3-Glomerulonephritis (C3GN) oder Dense Deposit Disease (DDD).
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.15 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Ein histologischer Subtyp der C3-Glomerulopathie, der durch C3-Ablagerungen im Nierengewebe in Abwesenheit oder nahezu Abwesenheit von Immunglobulinablagerungen gekennzeichnet ist, und zwar bei einem Patienten mit den klassischen klinischen Merkmalen einer Glomerulonephritis und dem elektronenmikroskopischen Befund vorherrschender subendothelialer, gelegentlich subepithelialer (so genannter ,,Höcker'') und intramembranöser Ablagerungen, jedoch ohne die typischen elektronendichten Ablagerungen der Dense Deposit Disease.
MADD, transient neonatal
Transiente neonatale Glutarazidurie Typ 2
Transiente neonatale Glutarazidämie Typ 2
Transienter neonataler MAD-Mangel
Der transiente Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel der Neonatalperiode ist eine sehr seltene Störung, bei der ein Riboflavindefizit der Mutter beim Kind Symptome des Multiplen Acyl-CoA-Dehydrogenase (MAD)-Mangels (s. dort) auslöst: Schwaches Saugen, metabolische Azidose und Hypoglykämie. Nach oraler Gabe von Riboflavin verschwinden diese Symptome vollständig. Bei der Mutter eines Kindes wurde Haploinsuffizienz des Riboflavin-Transporters (RFT1) beschrieben.
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter
Eine seltene rheumatologische Erkrankung, die durch wiederkehrende, schubweise auftretende akute monoartikuläre Arthritis gekennzeichnet ist. Sie tritt häufig mit einer gewissen Periodizität auf und betrifft typischerweise das Knie oder ein anderes großes Gelenk, wobei sich innerhalb von 12 bis 24 Stunden ein Erguss mit leichten bis mäßigen Schmerzen und minimalen Entzündungszeichen entwickelt. Die Schübe dauern drei bis fünf Tage und können bei Frauen zeitgleich mit der Menstruation auftreten. Es gibt keine systemischen Symptome und keine Gelenkschäden.
Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli
Appendix-NET, klassischer
Ein seltener endokriner Tumor des Blinddarms, der bei Frauen doppelt so häufig auftritt wie bei Männern und in der Regel vor dem fünften Lebensjahrzehnt auftritt. Er ist in der Regel asymptomatisch, wenn er sich in der Spitze des Blinddarms befindet (ohne Obstruktion), aber oft geht er mit einer akuten Blinddarmentzündung einher.
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.25 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Neuroendokriner Tumor des Apendix, klassischer
Becherzellkarzinom
Goblet-Zell-Adenokarzinoid
Goblet-Zell-Karzinoid
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.025 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Non-Hodgkin-Lymphom
Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte organische Azidurie, die sich durch ein variables klinisches Erscheinungsbild auszeichnet, das vom akuten neonatalen Auftreten einer metabolischen Dekompensation bis zum späteren Auftreten chronischer, unspezifischer Manifestationen einschließlich Gedeihstörungen und/oder Entwicklungsverzögerungen reicht. Alle Patienten neigen zu intermittierender, akuter metabolischer Dekompensation. Während der metabolischen Episoden werden in der Urinanalyse erhöhte Isovaleriansäure-Derivate nachgewiesen.
Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.28 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.55 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.63 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.53 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Hageman-Faktor-Mangel, kongenitaler
Hageman-Syndrom
ATTRwt-Amyloidose
Amyloidose, ATTRwt-assoziierte
Senile systemische Amyloidose
Wild-Typ ATTR-abhängige Amyloidose
Eine häufigere Form der systemischen Amyloidose, die durch Ablagerungen von Wildtyp-Transthyretin vorwiegend im Herzen und in den Weichteilen (vor allem in der Karpaltunnelregion, im Lumbalkanal und in den Sehnen) gekennzeichnet ist.
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.72 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Makuläre Teleangiektasie Typ 2
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Poliomyelitis
OBSOLET: Poliomyelitis in Risiko-Patienten mit Immundefekt
Eine seltene syndromale Lymphödemerkrankung, die durch ein Lymphödem der unteren Gliedmaßen und ein mehr oder weniger stark ausgeprägtes abnormales Wachstum der Wimpern aus den Öffnungen der Meibom-Drüsen (Distichiasis) gekennzeichnet ist, mit gelegentlich damit verbundenen Manifestationen.
HAPE
Eine seltene Lungenerkrankung, die durch ein nicht kardiogenes Lungenödem gekennzeichnet ist, das bei ansonsten gesunden Personen innerhalb weniger Tage nach einem Aufstieg über 2500-3000 m auftritt. Zu den frühen Symptomen gehören Dyspnoe bei Anstrengung, unproduktiver Husten, Engegefühl in der Brust und verminderte körperliche Leistungsfähigkeit, gefolgt von Dyspnoe in Ruhe und möglicherweise Orthopnoe sowie Gurgeln in der Brust und rosafarbener schaumiger Auswurf in fortgeschrittenen Fällen. Klinische Anzeichen sind Zyanose, Tachypnoe, Tachykardie, Knistern oder Keuchen und erhöhte Körpertemperatur (im Allgemeinen nicht über 38,5 °C). Anzeichen eines begleitenden Höhenhirnödems können ebenfalls beobachtet werden. Röntgenaufnahmen des Brustkorbs zeigen typischerweise fleckige Trübungen, vorwiegend im rechten Mittellappen.
Blei-Intoxikation
Saturnismus
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.68 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Merkurialismus
Quecksilber-Intoxikation
HbLepore - Beta-Thalassämie
Eine seltene Beta-Thalassämie in Verbindung mit einer anderen Hämoglobin-Anomalie, die durch das Vorhandensein der Hämoglobin-Lepore-Variante in Verbindung mit einer Beta-Thalassämie gekennzeichnet ist. Das klinische Bild ist je nach Typ der Beta-Thalassämie sehr unterschiedlich und reicht von einer schweren hypochromen mikrozytären Anämie und vollständiger Transfusionsabhängigkeit bis hin zu einer mäßigen, kompensierten Anämie ohne Bedarf an regelmäßigen Bluttransfusionen.
Hämoglobin Lepore-Beta-Thalassämie-Syndrom
Hämoglobinopathie M
Eine seltene Hämoglobinopathie, die durch das Vorhandensein von Hämoglobinvarianten mit strukturellen Anomalien im Globin-Teil des Moleküls gekennzeichnet ist, die zu einer Autooxidation von Häm-Eisen führen, was eine Methämoglobinämie zur Folge hat. Die Patienten zeigen eine Zyanose, für die keine Behandlung erforderlich ist. Der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.
Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert
Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Eine seltene Photodermatose, bei der sich als Reaktion auf Sonneneinstrahlung juckende oder schmerzhafte Bläschen in einem photodistributiven Muster entwickeln. Die Läsionen heilen mit dauerhafter varioliformer Narbenbildung ab. Gelegentlich werden auch Augenbeteiligung, Fehlbildungen der Ohren und der Nase oder Kontrakturen der Finger beobachtet. Systemische Anzeichen und Symptome sind nicht vorhanden. Die Erkrankung tritt typischerweise in der Kindheit auf und bildet sich im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter spontan zurück.
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.34 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Eine seltene, chronische Photodermatose, die durch stark juckende, polymorphe, erythematöse, exkorierte und/oder lichenifizierte Papeln, Makeln, Plaques und Knötchen gekennzeichnet ist. Sie tritt an sonnenexponierten Hautstellen (insbesondere Gesicht, Nase, Lippen und Ohren) auf, häufig in Verbindung mit Cheilitis (insbesondere an der Unterlippe) und Konjunktivitis. Die Krankheit zeigt einen meist ganzjährigen Verlauf, das Auftreten kann jedoch in Abhängigkeit der geografischen Lage auch auf Frühjahr/Sommer beschränkt sein. Die aktinische Prurigo tritt gehäuft bei amerikanischen Ureinwohnern auf. Die Cheilitis kann die einzige klinische Erscheinung sein. Histologisch ist das Vorhandensein von lymphatischen Follikeln in der Schleimhaut pathognomonisch.
Chronische photosensitive Dermatitis
Retikuloid, aktinisches
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 16.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
PAPPA-Syndrom
PAPPAS
PAPPAS-Syndrom
Zimmer-Phokomelie
Eine äußerst seltene, meist letale angeborene Störung, die durch das Fehlen aller vier Gliedmaßen gekennzeichnet ist und häufig mit schweren Fehlbildungen von Kopf, Gesicht, Augen, Skelett, Herz, Lunge, Anus, Urogenitaltrakt und zentralem Nervensystem einhergeht. Das Syndrom wurde bei weniger als 20 Patienten, hauptsächlich mit nahöstlicher Abstammung, beschrieben.
Syndrom der Tetraamelie mit multiplen Fehlbildungen
OBSOLET: Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien mit variabler Intelligenzminderung
OBSOLET: Genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom mit variabler Intelligenzminderung
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung
OBSOLET: Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit variabler Intelligenzminderung
MCA, genetische Formen
Multiple kongenitale Anomalien ohne Intelligenzminderung (mit oder ohne Dysmorphien), genetische Formen
Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung
IGCD1
IGDC1
INHBP
KIAA0364
PGSF2
Fallotsche Tetralogie
China AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 40.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Denmark AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 39.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 29.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 13.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Hungary AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 34.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Ireland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 14.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 26.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Poland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 16.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 11.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 63.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Ukraine AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 25.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 32.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 47.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 34.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
PIG4
TP53I4
Bindewald-Ulmer-Müller-Syndrom
Fallot-Komplex - intellektuelles Defizit - verzögertes Wachstum ist eine seltene Erkrankung mit Fallot'scher Tetralogie, kleinen Gesichtsanomalien und, in schwerer Ausprägung, mit intellektuellem Defizit und Wachstumsretardierung.
Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen
Chromosom 15, isodizentrisches
Duplikation/Inversion 15q11
Duplikationssyndrom Chromosom 15q11.2-13.1
Inv dup (15)-Syndrom
Tetrasomie 15q, nicht distal
Tetrasomie 15q, nicht-telomerische
dup15q-Syndrom
idic(15)-Syndrom
Eine komplexe chromosomale Duplikation/Inversion in der Region 15q11.2-q13.1, die durch frühe zentrale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Defizite, autistisches Verhalten und Krampfanfälle gekennzeichnet ist.
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.33 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2
Eine seltene autosomal-dominante Skelettdysplasie, die durch Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (aufgrund schwerer metaphysärer Veränderungen, die häufig im Kindesalter durch bildgebende Verfahren entdeckt werden), watschelnden Gang, O-Beine, kontrakturbedingte Fehlbildungen der Gelenke, kurze Hände mit Trommelschlägelfingern, Klinodaktylie, prominentes Obergesicht und kleinen Unterkiefer sowie chronische, vom Parathormon unabhängige Hyperkalzämie, Hyperkalziurie und leichte Hypophosphatämie gekennzeichnet ist.
Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen
KIAA1088
NHL
RTEL
regulator of telomere elongation helicase 1
P2X2
Myoklonusepilepsie, frühkindliche schwere
Schwere infantile Myoklonusepilepsie
Schwere myoklonische Epilepsie des Kleinkindalters
Eine seltene, genetisch bedingte epileptische Enzephalopathie, die gekennzeichnet ist durch therapierefraktäre Krampfanfälle bei Kleinkindern. Die oft fiebrigen Anfälle setzen im Säuglingsalter ein und gehen mit kognitiven und motorischen Beeinträchtigungen einher.
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Isochromosom 18p
Die Tetrasomie 18p ist eine sehr seltene strukturelle Chromosomenanomalie, die mehrere Körpersysteme betrifft und klinisch durch kraniofaziale Anomalien, Entwicklungsverzögerungen, kognitive Beeinträchtigungen, Veränderungen des Muskeltonus, charakteristische Gesichtszüge und selten Nierenfehlbildungen gekennzeichnet ist.
HEB
HTF4
Helix-loop-helix transcription factor 4
bHLHb20
helix-loop-helix transcription factor 4
p64
CILD21
ADMCKD
ADMCKD1
CD227
Ca15-3
KL-6
MCKD
PEM
epithelial membrane antigen
ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit
SOSS-B2
SSB2
hSSB2
sensor of single-strand DNA complex subunit B2
single-stranded DNA-binding protein 2
D4Ertd89e
TRIC-B
DAGK6
DGK
T-cell antigen receptor, beta polypeptide, T-cell receptor, beta cluster
TCRDV1
Isochromosom 5p
Die Tetrasomie 5p ist eine seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Wachstumsverzögerung/Kleinwuchs Hypotonie, Krampfanfälle, Ventrikulomegalie, Hand- und Fußanomalien (z.B. Klinodaktylie, überlappende Zehen) und mosaikartige Pigmentveränderungen der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch geringfügige dysmorphe kraniofaziale Merkmale aufweisen (u. a. Makrozephalie, aufsteigende Lidachsen, Hypertelorismus, abnorme Ohrmuscheln, antevertierte Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie).
T-cell antigen receptor, gamma polypeptide
T-cell rearranging gene, gamma
T-cell receptor, gamma cluster
TCL1
Homeo box-11 (T-cell leukemia-3 associated breakpoint, homologous to Drosophila Notch)
homeo box 11 (T-cell lymphoma 3-associated breakpoint)
RNX
Fibrinstabilisierender Faktor-Mangel
Eine seltene angeborene Blutungsstörung, die auf eine verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors XIII (FXIII) zurückzuführen ist und durch eine hämorrhagische Diathese gekennzeichnet ist, die häufig mit spontanen Fehlgeburten und einer gestörten Wundheilung einhergeht. Die Krankheit kann in jedem Alter auftreten, aber die schwersten und lebensbedrohlichsten Symptome wie Nabelschnurblutungen nach der Geburt, Kephalohämatome und intrakranielle Blutungen treten in der Neugeborenenperiode auf.
Tetrasomie 9p ist eine seltene autosomale Anomalie, die durch prä- und postnatale Wachstumsretardierung, psychomotorische Verzögerung und leichte bis mäßige Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind Hypotonie, Mikrozephalie, dysmorphe Merkmale (okulärer Hypertelorismus, tief angesetzte, fehlgebildete Ohren, bulböse/schnabelartige Nase, Mikroretrognathie, Enophthalmie/Mikrophthalmie, Epikanthus, Strabismus), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Skelettanomalien (hypoplastische Nägel/Distalphalangen, Kleinwuchs, kurzer Hals, Kontrakturen), angeborene Herzfehler sowie renale und urogenitale Fehlbildungen (Nierenhypoplasie, Genitalhypoplasie, Kryptorchismus).
LMPS
Ein genetisch bedingtes multiples Pterygium-Syndrom, das durch intrauterine Wachstumsretardierung, fetale Akinese, multiple Gelenkkontrakturen, die zu schwerer Arthrogrypose führen, und Pterygien ('Flügelfell') in mehreren Gelenken gekennzeichnet ist. Ein zystisches Hygrom und/oder fetaler Hydrops sind fast immer vorhanden.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 28.0 (Familie(n))
OBSOLET: Thalamusdegeneration
OBSOLET: Thalamusdegeneration, infantile symmetrische
Nicht-syndromale Agammaglobulinämie (anders als Bruton-Typ)
Nicht-syndromale Hypogammaglobulinämie
Agammaglobulinämie, autosomale nicht-syndromale
Kutanes elastolytisches T-Zell-Lymphom
Die Granulomatöse schlaffe Haut (slack skin, GSS) ist eine Variante der Mycosis fungoides (MF), einer Form von kutanem T-Zell-Lymphom. Charakteristisch sind umschriebene Bereiche mit pendelnder schlaffer Haut.
Neutropenie, kongenitale schwere, 4
SCN durch G6PC3-Mangel
SCN4
Schwere kongenitale Neutropenie aufgrund eines Mangels der katalytischen Glukose-6-Phosphatase-Untereinheit 3
Schwere kongenitale Neutropenie-pulmonale Hypertension-uperfizielle venöse Angiektasie-Syndrom
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 57.0 (Fall (Fälle))
Neutropenie, kongenitale schwere, durch G6PC3-Mangel
Syndrom mit genetisch bedingter Neutropenie als Hauptmerkmal
Syndrom mit konstitutioneller Neutropenie als Hauptmerkmal
Syndrom mit kongenitaler Neutropenie als Hauptmerkmal
Der Immundefekt durch Ficolin3-Mangel ist eine seltene, genetisch bedingte Immunstörung, die auf einer Anomalie der Komplementkaskadenproteine beruht und durch niedrige oder nicht nachweisbare Ficolin3-Serumspiegel, Anfälligkeit für Infektionen und möglicherweise Autoimmunität gekennzeichnet ist. Das Erscheinungsbild ist variabel und reicht von perinataler nekrotisierender Enterokolitis und rezidivierenden Hautinfektionen mit Staphylococcus aureus über im Kindesalter auftretende rezidivierende Lungeninfektionen, die zu Hirnabszessen und Lungenfibrose führen, bis hin zu membranöser Nephropathie. Bei einigen Patienten waren die klinischen Folgen des Ficolin3-Mangels unklar.
Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität
Als Thalidomid-Embryopathie wird eine Gruppe von Anomalien bezeichnet, die bei Kindern auftreten, die in utero (zwischen 20 und 36 Tagen nach der Befruchtung) mit Thalidomid exponiert waren. Die Substanz ist ein Schlafmittel, das bei der Behandlung verschiedener Krankheiten, darunter morgendliche Übelkeit, Lepra und multiple Myelome, eingesetzt wird. Die Thalidomin-Embryopathie ist gekennzeichnet durch Phokomelie, Amelie, Anomalien der Vordergliedmaßen und der Handplatte (Fehlen von Oberarm und/oder Unterarm, Oberschenkel und/oder Unterschenkel, Daumenanomalien). Zu den weiteren Anomalien gehören Hämangiome im Gesicht und Schäden an Ohren (Anotie, Mikrotie), Augen (Mikrophthalmie, Anophthalmus, Kolobom, Strabismus), inneren Organen (Niere, Herz und Magen-Darm-Trakt), Genitalien und Herz. Die Säuglingssterblichkeit im Zusammenhang mit der Thalidomid-Embryopathie wird auf bis zu 40 % geschätzt. Thalidomid ist in der Schwangerschaft kontraindiziert, und es wird empfohlen, bei Frauen, die mit Thalidomid behandelt werden, eine Schwangerschaft zu verhindern.
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.77 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
SCID durch kompletten RAG1/2-Mangel
Eine seltener kombinierter T- und B-Zell-Immundefekt aufgrund von Null-Mutationen im rekombinationsaktivierenden Gen RAG 1 und/oder RAG2, die zu weniger als 1 % der Wildtyp-V(D)J-Rekombinationsaktivität führen. Die Patienten präsentieren sich mit lebensbedrohlichen, schweren, rezidivierenden Infektionen durch opportunistische Pilz-, Virus- und bakterielle Mikroorganismen sowie Hautausschlägen, chronischem Durchfall, Gedeihstörung und Fieber nach der Geburt. Zu den immunologischen Beobachtungen gehören eine ausgeprägte T- und B-Zell-Lymphopenie, normale NK-Zahlen und niedrige oder fehlende Serum-Immunglobuline; einige Patienten können eine Eosinophilie aufweisen.
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel
CID mit Thymusdefekt
Syndrom mit kombiniertem Immundefekt und Thymusdefekt
Hyper IgE-Syndrom, autosomal-rezessives, durch TYK2-Mangel
Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel
Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen
Immunoglobulin M-Mangel, selektiver
Ein seltener primärer Immundefekt, der durch rezidivierende und/oder invasive bakterielle, virale und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist und mit niedrigen bis fehlenden IgM-Werten im Blut einhergeht, während die IgG-, IgG-Subklassen- und IgA-Werte sowie die IgG-Antikörperreaktion auf Impfungen normal sind. Die Patienten können auch allergische Diathesen aufweisen, und die Prävalenz von Autoimmunerkrankungen ist erhöht.
Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen
Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt
Genetische Form der hämophagozytischen Lymphohistiozytose mit Hypopigmentierung
Primäre HLH mit Hypopigmentierung
Primäre hämophagozytische Lymphohistiozytose mit Hypopigmentierung
OBSOLET: Thiele-Syndrom
OBSOLET: Intelligenzminderung-Mikrozephalie-ungewöhnliche Fazies-Syndrom
Aseptische Osteonekrose der Phalangenepiphysen
Familiäre Osteoarthropathie der Finger
Osteochondrose der Phalangenepiphysen
Eine sehr seltene genetisch bedingte nekrotische Knochenerkrankung, die klinisch durch eine schmerzlose Schwellung der proximalen Interphalangealgelenke in Verbindung mit einer Osteonekrose der Epiphysen gekennzeichnet ist, gefolgt von osteoarthritischen Veränderungen, die vor dem 25. Lebensjahr auftreten und oft einen gutartigen Verlauf nehmen.
Syndrom der Potter-Sequenz mit Lippen- oder Gaumenspalte und Kardiopathie
Merkmale des Thomas-Syndroms sind Nierenanomalien, Herzfehler und Lippen- oder Gaumenspalte.
HOIL1
RBCK2
RNF54
UBCE7IP3
XAP4
ZRANB4
heme-oxidized IRP2 ubiquitin ligase 1
RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1
dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory
jdf2
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2
HTRA3
nCL-3
KIAA1175
phosphofurin acidic cluster sorting protein 1
Barnes-Syndrom
Thorax-Larynx-Becken-Dysplasie
Die Thorax-Larynx-Becken-Dysplasie ist eine Kurzrippen-Dysplasie und gekennzeichnet durch Thoraxdystrophie, Kehlkopfstenose und kleines Becken.
NIF-1
NRC-interacting factor 1
ARGP1
DGAT
JM5
WIPI4
neurodegeneration with brain iron accumulation 5
ETO2
MTG16
MTGR2
Myeloid translocation gene 8 and 16b
RUNX1T3
ZMYND4
myeloid translocation gene 8 and 16b
CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 3
Thrombozytose, essentielle
Die Essentielle Thrombozythämie (ET) ist eine erworbene myeloproliferative Erkrankung (MPD) mit dauernd erhöhter Thrombozytenzahl und Thrombose- und Blutungsneigung.
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.48 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.55 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Sweden AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 30.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 24.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
DRP1
DVLP
DYMPLE
HDYNIV
VPS1
ERV1
ERV1 homolog (S. cerevisiae)
FAD-linked sulfhydryl oxidase ALR
HERV1
HPO1
HPO2
hepatic regenerative stimulation substance
growth factor, augmenter of liver regeneration
C10
GRCC10
gene rich cluster C10 gene
CAMT
Kongenitale amegakaryozytäre thrombozytopenische Purpura
Thrombozytopenie, amegakaryozytäre, kongenitale
Eine isolierte konstitutionelle Thrombozytopenie, die durch eine isolierte und schwere Abnahme der Anzahl von Thrombozyten und Megakaryozyten während der ersten Lebensjahre gekennzeichnet ist, die sich später im Kindesalter zu einer Knochenmarkinsuffizienz mit Panzytopenie entwickelt.
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.15 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie
HNRNPA2
HNRNPB1
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1
ALS20
hnRNP-A1
hnRNPA1
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1
CWH43-N
Cell wall biogenesis 43 N-terminal homolog (S. cerevisiae)
FGF receptor activating protein 1
FRAG1
AER61
AER61 glycosyltransferase
EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase
ATP-dependent protease ClpAP (E. coli), proteolytic subunit, human
caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit
KIAA0028
LEURS
Leucine tRNA ligase 2, mitochondrial
leucine tRNA ligase 2, mitochondrial
mtLeuRS
potassium channel tetramerization domain containing 1
Anämie, juvenile megaloblastische, durch Intrinsic-Faktor-Mangel
Anämie, perzinöse, kongenitale
IFD
Intrinsic-Faktor-Mangel
Der Kongenitale Mangel des Intrinsic-Faktors (IFD), eine seltene Störung der Resorption des Vitamins B12 (Cobalamin), ist gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie und neurologische Symptome.
TAR-Syndrom
Ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit beidseitigem Fehlen/Hypoplasie der Speiche bei Vorhandensein beider Daumen und Thrombozytopenie. Weitere Manifestationen können Kuhmilchallergie, Anomalien der unteren Extremitäten, des Herzens und des Urogenitalsystems sein.
B3GN-T1
BETA3GNTI
IGnT
N-acetyllactosaminide beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase
iGAT
iGNT
iGnT
HsT748
HsT771
piezo type mechanosensitive ion channel component 2
Idiopathische übermäßige Schläfrigkeit
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine übermäßige Tagesschläfrigkeit mit langen und nicht erholsamen Nickerchen und/oder einen verlängerten und ungestörten Nachtschlaf, eine beeinträchtigte Tageswahrnehmung und/oder Schlafträgheit (d. h. große Schwierigkeiten beim Aufwachen nach dem Schlaf) gekennzeichnet ist und bei der andere Ursachen ausgeschlossen wurden.
PE-2
PE2
BAF57
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1
MAP-2
Map19
mannose-binding lectin associated protein 19
mannose-binding lectin-associated serine protease 2
sMAP
FCNH
HAKA1
Hakata antigen
Panzytopenie, progressive - Immundefekt - Kleinhirnhypoplasie
Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die als schwere Variante der Dyskeratosis congenita gilt und durch intrauterine Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Kleinhirnhypoplasie, progressive kombinierte Immundefekte und aplastische Anämie gekennzeichnet ist.
Ein seltenes indolentes B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, das sich durch die Infiltration von monoklonalen Lymphoplasmazellen im Knochenmark und die Produktion von monoklonalem Serum-Immunglobulin M (IgM) auszeichnet.
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.81 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.05 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.31 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.55 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.38 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Braddock-Carey-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12
Thrombomodulin-Anomalie, familiäre
Thrombomodulin-Anomalie, genetisch bedingte
APO3L
DR3LG
TNF12
TWEAK
TAG-1
TAX1
Immunthrombozytopenie, Heparin-induzierte
Klassische HIT
Klassische Heparin-assoziierte Thrombozytopenie
Eine seltene medikamenteninduzierte, immunvermittelte prothrombotische Störung, die mit Thrombozytopenie und venösen und/oder arteriellen Thrombosen einhergeht.
Heparin-induzierte Thrombozytopenie, klassische
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsretardierung, Nierendysgenesie und unilobären oder fehlenden Thymus.
Cutle-Bass-Romshe-Syndrom
Eine seltene syndromale Nierenerkrankung. die charakterisiert ist durch Störungen der Nieren und der Schilddrüse, durch neurologische Probleme und Thrombozytopenie. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: NAFLD
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: NASH-Syndrom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nichtalkoholische Fettleberkrankheit
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Steatohepatitis, nicht-alkoholische
Ein seltener vaskulärer Tumor, der sich als endotheliale entzündliche Neoplasie präsentiert, die durch das humanen Herpesvirus 8 (HHV-8) ausgelöst wird. Das klinische Bild ist außerordentlich variabel und manifestiert sich meist als kutane Läsionen oder betrifft Schleimhäute und innere Organe.
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.051 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.075 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.099 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.133 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.092 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.065 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.34 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_Lebenszeit_Prävalenz_Durchschnittswert : 2.11 AND hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.014 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.076 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Iceland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.363 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.111 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.142 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.108 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.112 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Malta AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.597 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.278 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.027 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.043 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.915 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.05 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.056 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.546 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.163 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.192 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Holmes-Collins-Syndrom
Das Syndrom Fehlende Tibia - Polydaktylie - Arachnoidalzyste ist eine sehr seltene Konstellation multipler Anomalien, einschließlich fehlender oder hypoplastischer Tibia.
Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten
SHFLD-Syndrom
SHFM in Assoziation mit Aplasie langer Knochen
Spaltbildungen an Händen/Füßen in Verbindung mit Aplasie der langen Knochen
TH-SHFM
Tibia-Hemimelie-Ektrodaktylie-Syndrom
Tibiaaplasie mit Spalthand-Spaltfuß-Deformität
Das Tibiale Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale ektrodaktyle Gliedmaßenfehlbildungen in Verbindung mit Tibiaaplasie oder -hypoplasie.
KIAA0083
Ceramidase-Mangel
Farber-Lipogranulomatose
Eine subkutane Gewebeerkrankung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von der klassischen Trias aus schmerzhaften und zunehmend deformierten Gelenken, subkutanen Knötchen und fortschreitender Heiserkeit (sekundär durch Kehlkopfbeteiligung) mit neonatalem Beginn bis hin zu variablen Phänotypen mit respiratorischer und neurologischer Beteiligung reicht.
LAMA3
BIMP3
CARMA1
bcl10-interacting maguk protein 3
card-maguk protein 1
caspase recruitment domain family member 11
OBSOLET: Chitty-Hall-Webb-Syndrom
OBSOLET: Tibiaverbiegung-Radiusanomalien-Osteopenie-bedingte Frakturen-Syndrom
JLIS
Lymphozytische Infiltration Jessner-Kanof
Lymphozytäre Infiltration der Haut Jessner-Kanof
Jessner-Lymphozyteninfiltration der Haut
Werner mesomeles Syndrom
Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom
Skelettdysplasie - Teleangiektasie - mesodermale Dysgenesie der Iris
Spellacy-Gibbs-Watts-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Rothmund-Thomson-Syndrom
AK2-Mangel
Adenylatkinase 2-Defizienz
De Vaal-Krankheit
SCID mit sensorineuralem Hörverlust
Schwerer kombinierter Immundefekt mit sensorineuraler Schwerhörigkeit
Die Retikuläre Dysgenesie, die schwerste Form des Schweren kombinierten Immundefektes (SCID; s. dort), ist gekennzeichnet durch beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit und fehlende angeborene und erworbene Immunfunktionen. Die Folge ist eine Septikämie, die unbehandelt innerhalb weniger Tage nach der Geburt zum Tod führt.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte
Eine syndromale Form der Haarschaftanomalie, die durch kurzes, trockenes, schwefelarmes, brüchiges Haar gekennzeichnet ist, das in der Regel mit sehr unterschiedlichen neuroektodermalen Manifestationen wie Ichthyose, Lichtempfindlichkeit und Intelligenzminderung einhergeht.
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.12 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 201.0 (Fall (Fälle))
Renales Fanconi-Syndrom, primäres
Toni-Debré-Fanconi-Syndrom
Eine generalisierte, genetisch bedingte Störung des proximalen Tubulustransports, die durch eine übermäßige Urinausscheidung mit Verlust von niedermolekularen gelösten Stoffen (Aminosäuren, Glukose, niedermolekulare Proteine, organische Säuren, Carnitin, Kalzium, Phosphat, Kalium, Bikarbonat) und Wasser gekennzeichnet ist und lebensbedrohlich sein kann.
Corpus-callosum-Agenesie - Blepharophimosis - Pierre-Robin-Sequenz
Das Toriello-Carey-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien und gekennzeichnet durch kraniofaziale Dysmorphien, Hirnfehlbildungen, Schluckschwierigkeiten, Herzfehler und Muskelhypotonie.
Syndrom der Aplasia cutis congenita mit epibulbärem Dermoid
Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom
Eine seltene ektodermale Dysplasie, die durch die Assoziation von epibulbären Dermoid und angeborener Aplasia cutis gekennzeichnet ist.
Familiäres Vorhofflimmern ist eine seltene, genetisch heterogene Herzerkrankung, die durch eine unregelmäßige Aktivierung der Vorhöfe mit unregelmäßiger ventrikulärer Reaktion bei verschiedenen Mitgliedern einer Familie gekennzeichnet ist. Sie kann asymptomatisch sein oder mit Herzklopfen, Dyspnoe und Benommenheit einhergehen. Begleitende Rhythmusstörungen und Kardiomyopathien werden häufig berichtet.
Ein seltener, aggressiver und bösartiger Lebertumor, der von den Hepatozyten ausgeht. Er entwickelt sich hauptsächlich bei Kindern im Alter von über 10 Jahren, entweder mit zirrhotischem Hintergrund oder häufiger mit nicht zirrhotischem Hintergrund (70 % der Fälle).
Lichen planus bullosus
Der Bullöse Lichen planus, eine seltene Variante des Lichen planus (s. dort), ist gekennzeichnet durch das Auftreten blasig-bullöser Läsionen.
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lichen sclerosus et atrophicus
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lichen sclerosus
Torticollis - Keloid - Kryptoorchidie - Nierendysplasie
ATS
Arterien, geschlängelte
Eine seltene autosomal-rezessive Bindegewebserkrankung mit geschlängelt verlaufenden und verlängerten großen und mittelgroßen Arterien, die zur Bildung von Aneurysmen und Dissektionen neigen. Stenosen der Pulmonalarterien sind ein weiteres Kennzeichen.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 102.0 (Fall (Fälle))
Die Toxocariasis ist eine weltweit verbreitete Parasitose, die beim Menschen durch die versehentliche Aufnahme von Eiern oder Larven der Askariden Toxocara canis oder Toxocara cati, dem häufigsten Rundwurm von Hunden bzw. Katzen, verursacht wird. Der Befall kann asymptomatisch sein oder durch Larvenwanderung im Körper die inneren Organe betreffen (viszerale Larva migrans) und Leber, Lunge oder zentrales Nervensystem (mit Fieber, Husten, Hepatomegalie, Lungenentzündung oder seltener Enzephalitis) schädigen, oder in Form der okulären Larva migrans mit Augenentzündung und Netzhautvergrößerung einhergehen.
Anteriore Verkrümmung der Beine mit Kleinwuchs
Toxopachyostose, tibioperoneale diaphysäre
WNS
Weismann-Netter-Stuhl-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Dysplasie mit gekrümmten Knochen, die durch eine anteriore diaphysäre Verkrümmung der Tibia und Fibula, eine Verbreiterung der Fibula, eine posteriore kortikale Verdickung beider Knochen und eine kurze Statur gekennzeichnet ist. Weitere Skelettanomalien sind Skoliose mit ausgeprägter Lendenlordose, horizontalem Kreuzbein und quadratischen Darmbeinflügeln und/oder, seltener, Wirbelfehlbildungen, abnorme Form der Schlüsselbeine und Rippen, Kalvarialhyperostose und verzögerter Durchbruch der bleibenden Zähne. Auch eine Verzögerung der Entwicklung motorischer Fertigkeiten ist häufig assoziiert.
Elejalde-Krankheit
Eine seltene neurologische Krankheit, die durch silbriges Haar, tiefgreifende Funktionsstörungen des zentralen Nervensystems, abnorme Melanozyten und Melanosomen sowie abnorme Einschlusskörperchen in Fibroblasten und anderen Zellen gekennzeichnet ist.
Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit
Trachealatresie
Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch eine entweder völlig fehlende (Agenesie) oder stark unterentwickelte (Atresie) Luftröhre gekennzeichnet ist. In beiden Fällen fehlt das Tracheal-Lumen zumindest auf einem Teil seiner Länge, und es besteht keine proximal-distale Verbindung zwischen dem Kehlkopf und den unteren Atemwegen. Funktionell und in Bezug auf die Behandlung sind Trachealagenesie und Trachealatresie gleichwertig.
Tracheobronchomegalie
Tracheobronchomegalie, idiopathische
Tracheobronchomegalie, kongenitale
Eine seltene angeborene Atemwegserkrankung, die durch eine ausgeprägte Dilatation der Luftröhre und der proximalen Bronchien gekennzeichnet ist und zu einer Beeinträchtigung des Sekretabflusses in den Atemwegen und wiederkehrenden Infektionen der unteren Atemwege führt.
Meningoenzephalitis, bakterielle
Die Meningokokkenmeningitis ist eine akute bakterielle Erkrankung, die durch Neisseria meningitides verursacht wird und in der Regel, aber nicht immer, mit einem Ausschlag (unter Druck nicht verblassende Petechien oder purpurroten Flecken) einhergeht. Die Anzeichen einer Meningitis (Fieber, Erbrechen, Kopfschmerzen, Photophobie und Nackensteifigkeit) entwickeln sich nach und nach, später gefolgt von Verwirrung, Delirium und Schläfrigkeit. Halssteifigkeit und Photophobie fehlen oft bei Säuglingen und Kleinkindern, die unspezifische Symptome wie Reizbarkeit, untröstliches Weinen, schlechte Nahrungsaufnahme und eine vorgewölbte Fontanelle aufweisen können. Die Meningokokkenmeningitis kann auch im Rahmen einer frühen oder spät einsetzenden Sepsis bei Neugeborenen auftreten. Die Krankheit ist potenziell tödlich. Überlebende Patienten können neurologische Folgen entwickeln, zu denen sensorineuraler Hörverlust, Anfälle, Spastik, Aufmerksamkeitsdefizite und Intelligenzminderung gehören.
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.3 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
New Zealand AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.7 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.8 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Tracheopathia osteoplastica
Eine idiopathische und gutartige Erkrankung der großen Atemwege, die durch submuköse osteokartilaginöse Knötchen in der Luftröhre mit oder ohne Beteiligung der großen Bronchien gekennzeichnet ist. Die vorderen und seitlichen Wände des Tracheobronchialbaums können überall betroffen sein, wobei die hinteren Wände verschont bleiben.
Tracheobronchopathia osteochondroplastica
Optikusatrophie - Ptosis - Ophthalmoplegie - Myopathie - Taubheit
Der Kongenitale Fibrinogen-Mangel ist eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Gerinnungsstörungen mit leichten bis schweren Blutungen als Folge verminderter Quantität und/oder Qualität des zirkulierenden Fibrinogens. Die Afibrinogenämie, das vollständige Fehlen von Fibrinogen, und die Hypofibrinogenämie, die verminderte Fibrinogen-Konzentration im Plasma, stehen für quantitative Anomalien, während mit Dysfibrinogenämie funktionelle Anomalien des Fibrinogens benannt werden. Hypo- und Dysfibrinogenämie werden häufig zusammen als Hypodysfibrinogenämie beschrieben.
Kersey-Syndrom
Trichodentale Dysplasie
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch spärliches, dünnes, trockenes und langsam wachsendes Haar in Verbindung mit verschiedenen Zahnanomalien wie Oligodontie, pflockartige Schneidezähne und Muschelzähne gekennzeichnet ist. Leichte Intelligenzminderung, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien wurden ebenfalls beschrieben.
TDO-Syndrom
Die Tricho-dento-ossäre Dysplasie (TDO) gehört zur Gruppe der ektodermalen Dysplasien und ist gekennzeichnet durch gelockte/geknickte Haare bei Geburt, Schmelzhypoplasie mit Verfärbung, Taurodontie der Molaren, allgemein vermehrte Knochen-Mineraldichte (BMD) und verdicktes Schädeldach.
Pinheiro-Freire-Maia-Miranda-Syndrom
Das Pinheiro-Freire-Maia-Miranda-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch spärliches, dünnes, brüchiges Haupthaar sowie spärliche Augenbrauen und Wimpern, Achsel- und Schambehaarung, verzögerter Durchbruch der Milchzähne und Hypodontie beider Gebisse. Eine milde palmoplantare Keratose, Cafe-au-lait-Flecken am Rücken, eine milde Dystrophie der Nägel und eine tibiale Abwinklung der Zehen werden assoziiert. Seit 1986 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen
OBSOLET: Alves-dos Santos-Castello-Syndrom
OBSOLET: Dysplasie, ektodermale, mit Katarakt und Kyphoskoliose
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien
OBSOLET: Tricho-oculo-dermo-vertebrales Syndrom
Das Kleine-Levin-Syndrom (KLS) ist eine seltene neurologische Störung unbekannten Ursprungs, die durch schubweise remittierende Episoden von Hypersomnie in Verbindung mit kognitiven und Verhaltensstörungen gekennzeichnet ist.
Die Tricho-odonto-onychiale Dysplasie ist ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und ist gekennzeichnet durch schwere generalisierte Hypotrichose, parietale Alopezie, sekundäre Anodontie infolge Schmelzhypoplasie, Onychodystrophie, Knochenmangel im Frontoparietalbereich und Hautmanifestationen (u.a. Naevus pigmentosus, Papeln, Epheliden, palmoplantare Keratose, supernumeräre Nippel, abnorme Dermatoglyphen). Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
OBSOLET: Trueb-Burg-Bottani-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Ektodermale Dysplasie
OBSOLET: Tricho-odonto-onycho-Dysplasie mit Syndaktylie
Oxoprolinurie durch Oxoprolinase-Mangel
Gamma-Glutamyltransferase-Mangel
Glutathionurie
Gamma-Glutamyl-Cystein-Synthetase-Mangel
Noduläre nicht-suppurative Pannikulitis
Pannikulitis, febrile noduläre rekurrierende
Pannikulitis, idiopathische lobuläre
Pannikulitis, idiopathische noduläre
Pfeiffer-Weber-Christian-Syndrom
Weber-Christan-Krankheit
Weber-Christian Pannikulitis
Die Noduläre nicht-suppurative Pannikulitis, bekannt als Weber-Christan-Krankheit (WCD), ist eine seltene Hautkrankheit mit rezidivierenden Entzündungen des subkutanen Fettgewebes.
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Fibromuskuläre Dysplasie der Arterien
OBSOLET: Katsantoni-Papadakou-Lagoyanni-Syndrom
OBSOLET: Trichodermales Syndrom-Intelligenzminderung-Syndrom
Eine extrem seltene, syndromale Haarschaftanomalie, die durch spärliches, grobes, brüchiges, übermäßig trockenes und langsam wachsendes Kopfhaar, spärliches Achsel- und Schamhaar, spärliche oder fehlende Wimpern und Augenbrauen sowie trockene Haut gekennzeichnet ist. Die Haarschaftanalyse zeigt Pili torti, Längsspalten, Rillen, Peeling und Schuppung. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
OBSOLET: Goldstein-Hutt-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Trichomegalie, isolierte, familiäre Form
OBSOLET: Trichomegalie-Katarakt-hereditäre Sphärozytose-Syndrom
Oliver-McFarlane-Syndrom
Syndrom der langen Wimpern mit Intelligenzminderung
Das Trichomegalie-retinale Pigmentdegeneration-Kleinwuchs-Syndrom, auch bekannt als Oliver-McFarlane-Syndrom, ist eine äußerst seltene genetische Störung, die durch Haaranomalien, schwere chorioretinale Atrophie, Hypopituitarismus, Kleinwuchs und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
Hunter-Rudd-Hoffmann-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch angeborene Trigonozephalie und multiple Anomalien wie Kraniosynostose, flache Augenhöhlen, auffällige Nase, Deviation der Endphalangen von Daumen, Zeige- und Kleinfinger und breite Großzehen mit verdoppelter Endphalanx.
Syndrom der Trigonozephalie mit breiten Daumen
Isolierte metopische Kraniosynostose
Nicht-syndromale Synostose der metopischen Naht
Trigonozephalie, isolierte
Eine Form der nicht-syndromalen Kraniosynostose, die durch eine vorzeitige Verknöcherung der Metopica gekennzeichnet ist.
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 6.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 10.2979 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Trigonozephalie, Brachyzephalie, Gesichtsdysmorphien (u. a. schmale Stirn, nach oben schräg verlaufende Lidspalten, kolbige und an der Spitze gekerbte Nas, Makrostomie mit dünner Oberlippe, Mikrognathie) und verschiedene akrale Anomalien wie breite Daumen, große Zehen, relativ breite Metatarsalia und Phalangen, Gelenklaxität der Hände und Klinodaktylie des fünften Fingers gekennzeichnet ist. Kleinwuchs, Hypotonie und schwere psychomotorische Verzögerung sind ebenfalls assoziiert. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-Syndrom
Say-Meyer-Syndrom
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch einen vorzeitigen Verschluss der metopischen Nähte und/oder anderer Nähte, Kleinwuchs und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören Trigonozephalie, metopische Leiste, schmale Stirn, bitemporale Verschmälerung, gewölbte Augenbrauen, Hypotelorismus, tiefliegende Augen, Epikanthusfalten, Schielen, breiter Nasenrücken, kleine spitze Nase, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, tiefliegende Ohren, Abflachung der Ohrmuschel, schmaler Mund, dünne Lippen, hochgewölbter Gaumen, engstehende Zähne und Mikrognathie. Zu den variablen zusätzlichen Manifestationen können Schallleitungsschwerhörigkeit, zerebrale (hauptsächlich die weiße Substanz betreffend), skelettale (z. B. Brachymesophalangie der fünften Finger), kardiovaskuläre und renale Anomalien, Leistenbruch, Hypospadie und Krampfanfälle gehören.
FOP
Myositis ossificans progressiva
Münchmeyer-Syndrom
Die Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ist eine schwere, invalidisierende erbliche Erkrankung des Bindegewebes und gekennzeichnet durch angeborene Fehlbildungen der großen Zehen und progressive heterotope Ossifizierung mit qualitativ normalem Knochen an charakteristischen Stellen außerhalb des Skeletts.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.078 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.136 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.087 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : <1 / 1 000 000
Spain AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.036 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.061 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.085 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.05 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Diplophthalmie, unilaterale
Triophthalmie
Triopie
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine einseitige Verdopplung eines Auges gekennzeichnet ist, das als synophthalmisches Auge in einer einzigen Augenhöhle oder als zwei getrennte einseitige Augen in jeweils einer Augenhöhle auftreten kann. Die Fehlbildung geht immer mit anderen Anomalien des Zentralnervensystems (wie Porenzephalie, Meningozele oder Arachnoidalzysten) und mit kraniofazialen Anomalien einher. Häufig ist eine Rüsselbildung zu beobachten. Klinisch typisch sind eine moderate Intelligenzminderung und Epilepsie.
47,XXX-Syndrom
Triplo-X-Syndrom
Trisomie X
XXX-Syndrom
Eine seltene Geschlechtschromosomen-Anomalie, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der verschiedene Grade von globaler Entwicklungsverzögerung, Hochwuchs, Epikanthusfalten, Hypotonie und Klinodaktylie in Verbindung mit Krampfanfällen, Nieren- und Urogenitalanomalien und vorzeitigem Eierstockversagen (POF) umfasst.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 42.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 12.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Arthrogrypose, distale, Typ 7
Dutch-Kentucky-Syndrom
Hecht-Beals-Syndrom
Hecht-Syndrom
Pätau-Syndrom
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein von zusätzlichem Chromosom-13-Material gekennzeichnet ist und sich durch eine schwere Intelligenzminderung und mehrere kongenitale Anomalien wie Holoprosenzephalie, Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Kopfhautdefekt, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, kongenitale Herzfehler und postaxiale Polydaktylie äußert. Eine neurologische Beteiligung kann zu Krampfanfällen und Hypotonie führen.
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Japan AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 18.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 15.9 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 11.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Norway AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Portugal AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Ukraine AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 12.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Distale Trisomie 17q
Telomere Duplikation 17q
Trisomie 17qter
Die distale Trisomie 17q ist ein seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp. Die hauptsächlichen Merkmale sind Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, niedriger hinterer Haaransatz, frontaler Buckel, bitemporale Verschmälerung, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, flacher Nasenrücken, langes Philtrum, breiter Mund mit nach unten gedrehten Ecken, dünne Oberlippe), ein kurzer Hals mit Pterygium colli, sowie Skelettanomalien (z.B. Brachyrhizomelie, Poly-/Syndaktylie) und Gelenkhyperlaxie. Auch kardiale, zerebrale und urogenitale Anomalien sind häufig assoziiert.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
Chromosom 18-Duplikation
Edwards-Syndrom
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms (18) gekennzeichnet ist und sich durch eine schwere Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung und extrem variable multiple kongenitale Anomalien auszeichnet, einschließlich kleinerer Fehlbildungen (kranio-faziale Dysmorphie, kurzes Brustbein, überlappende Finger) und größerer Fehlbildungen, insbesondere kardialer und zerebraler Art. Eine neurologische Beteiligung kann zu Krampfanfällen und Hypotonie führen.
Belgium AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 8.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Denmark AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 38.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 10.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Hungary AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Ireland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 25.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Japan AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Norway AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 11.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Poland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Spezifische Population AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 12.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Switzerland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 24.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 13.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 19.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 16.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Aplasie der Humerus-Trochlea
Eine äußerst seltene familiäre Knochenfehlbildung, die bisher nur bei japanischen Patienten beschrieben wurde. Die Fehlbildung ist bei fast der Hälfte der Patienten bilateral (bei beidseitiger Beteiligung ist die Erkrankung symmetrisch) und führt manchmal zu einer Lähmung des Ellennervs oder einer Varusstellung des Ellenbogens.
TAC
Truncus arteriosus
Der Truncus arteriosus (TA) ist eine seltene angeborene kardiovaskuläre Fehlbildung, die durch einen einzigen arteriellen Stamm gekennzeichnet ist, der von einer einzelnen Taschenklappe (der Truncusklappe) aus dem Herzen austritt. Die Pulmonalarterien entspringen dem gemeinsamen Arterienstamm distal der Koronararterien und proximal des ersten brachio-zephalen Astes des Aortenbogens. Der TA überspannt einen großen Ventrikelseptumdefekt (VSD). Die intrakardiale Anatomie zeigt einen Situs solitus und eine atrioventrikuläre Konkordanz.
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 9.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Hungary AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Ukraine AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 6.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 7.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Schlafkrankheit
Eine durch Vektoren übertragene parasitäre Krankheit, die durch Protozoen der Gattung Trypanosoma verursacht wird, die durch den Stich einer Tsetsefliege (Gattung Glossina) übertragen werden. Sie tritt in ihrer chronischen Form (durchschnittliche Dauer: 3 Jahre) in West- und Zentralafrika (durch die Unterart T. brucei gambiense) und in ihrer akuten Form (Dauer: einige Wochen bis 6 Monate) in Ost- und Südafrika (durch die Unterart T. brucei rhodesiense) auf. Die HAT umfasst ein hämolymphatisches Frühstadium mit Fieber, Schwäche, muskuloskelettalen Schmerzen, Anämie und Lymphadenopathie sowie dermatologischen, kardialen und endokrinen Komplikationen oder Hepatosplenomegalie, gefolgt von einem meningoenzephalitischen Stadium mit neurologischer Beteiligung (Schlafstörungen, psychiatrische Störungen, Krampfanfälle), das unbehandelt in eine tödliche Meningoenzephalitis übergeht.
Chagas-Krankheit
Eine tropische Krankheit, die hauptsächlich in Lateinamerika vorkommt und durch Triatominae, einer Unterfamilie der Raubwanzen (vor allem Triatoma infestans, Rhodnius prolixus und Panstrongylus megistus) übertragen wird, die den hemoflagellaten Protozoenparasiten Trypanosoma cruzi beherbergen. Die Krankheit ist durch eine akute Phase gekennzeichnet, die entweder asymptomatisch verläuft oder sich durch Fieber, Entzündungen an der Inokulationsstelle (Inokulationsgeschwür oder Chagoma), einseitige Augenlidödeme (Romaña-Zeichen, wenn der Triatominae-Biss in der Nähe des Auges erfolgt), vergrößerte Lymphknoten und Splenomegalie äußert. Die chronische Phase dauert lebenslang und es kann zur Entwicklung einer chagasischen Kardiomyopathie (30 %; komplexe Arrhythmien, Herzinsuffizienz und thromboembolische Ereignisse), Verdauungsstörungen (10 %; Megaösophagus und Megakolon), neurologischen Störungen (10 %; Schlaganfall, periphere Neuropathie und autonome Dysfunktion) oder gemischten Veränderungen (10 %) kommen. All dies kann zu hohen Morbiditäts- und Mortalitätsraten führen.
Belgium AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Italy AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Portugal AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 95.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 6-9 / 10 000
Hairy-throat-Syndrom
Eine seltene Form der lokalisierten Hypertrichose, die durch Haarwuchs in der Nähe des Kehlkopfes während der Kindheit gekennzeichnet ist.
Hypertrichose, ventrale zervikale, isolierte
Austria AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 76.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Belgium AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 88.75 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Brazil AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 31.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
China AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1387.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
Croatia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 47.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Czech Republic AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 74.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Denmark AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 109.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 91.05 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Finland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 86.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 120.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 138.25 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
Hungary AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 67.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Ireland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 87.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 54.65 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Malta AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 109.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 84.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Norway AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 92.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Poland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 92.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Portugal AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 47.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 98.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Switzerland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 101.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 115.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 55.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Tuberkulose (TB) ist eine ansteckende Infektionskrankheit, die hauptsächlich durch Mycobacterium tuberculosis verursacht wird. Sie ist bei den meisten Menschen asymptomatisch, kann jedoch bei Risikopatienten (z.B. bei Diabetes oder HIV-Infektion) Schwäche, Fieber, Gewichtsverlust, Nachtschweiß und Atemwegsanomalien wie chronischer Husten, Brustschmerzen, Hämoptyse oder respiratorische Insuffizienz hervorrufen.
Algeria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 90.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 6-9 / 10 000
Australia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 6.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 8.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Bosnia and Herzegovina AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 49.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
China AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 75.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 6-9 / 10 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 17.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 6.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Denmark AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 7.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 25.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 9.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 16.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 8.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Greece AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Hungary AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 18.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Iceland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
India AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 181.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : >1 / 1000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 10.7 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Israel AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 6.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Japan AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 20.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Lateinamerika AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 47.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 42.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 59.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 7.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 6.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 23.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 24.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Romania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 101.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : >1 / 1000
Russian Federation AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 97.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 6-9 / 10 000
South Africa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 993.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : >1 / 1000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 15.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Sweden AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 7.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Turkey AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 24.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Ukraine AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 89.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 14.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.4 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 139.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : >1 / 1000
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Kearns-Sayre-Syndrom
Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie
Dysplasie, ektodermale - Nebennierenzysten
Tuffli-Laxova-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom
Dysplasie, odonto-onycho-hypohidrotische - Kopfhautdefekte
Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch Francisella tularensis verursacht wird und durch sechs klinische Hauptformen gekennzeichnet ist: ulzeroglandulär, glandulär, oropharyngeal, okuloglandulär, pneumonisch oder typhoidal, je nach Infektionsweg. Frühe grippeähnliche Symptome sind allen Formen gemeinsam und werden entweder von einem Hautinokulationsulkus mit lokalisierter Lymphadenopathie, isolierter Lymphadenopathie, chronischer Pharyngitis mit zervikaler Lymphadenopathie, Konjunktivitis mit lokalisierter Lymphadenopathie, Lungenbefall oder einer schweren systemischen Erkrankung mit neurologischen Symptomen begleitet/gefolgt.
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.005 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.6 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.3 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.27 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.075 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 9.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.08 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.02 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Hungary AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.5 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.035 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.145 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.83 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.01 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.75 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.25 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Mesenchymaler Tumor, maligner
Weichteiltumor, maligner
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.74 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.6 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
TEN
Die Thymusepithel-Neoplasmen (TEN) sind seltene Malignome, die im Epithel der Thymusdrüse entstehen. Zu ihnen gehören drei Untertypen: Thymom, Thymuskarzinom und neuroendokrines Tyhmuskarzinom (s. diese Termini).
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.3 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Hyperpipecolatämie
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Peroxisomenbiogenesedefekt
HFRS
Hantavirose
Hantavirus-Fieber
Eine seltene, von Nagetieren übertragene, potenziell schwere hämorrhagische Erkrankung, die durch Hantaviren der Alten Welt verursacht wird und durch hohes Fieber, Unwohlsein, Kopfschmerzen, Myalgie, Arthralgie, Rückenschmerzen, Bauchschmerzen, Oligurie/Nierenversagen und systemische hämorrhagische Manifestationen gekennzeichnet ist.
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.92 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.78 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.06 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.2 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.08 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.36 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.74 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 37.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 29.16 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.18 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.16 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Hungary AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.08 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.3 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Luxembourg AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.44 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.5 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Romania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.02 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.24 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.32 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Sweden AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.52 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom
Der Aorto-ventrikuläre Tunnel ist ein angeborener, extrakardialer Kanal, der die aufsteigende Aorta oberhalb der sino-tubulären Junktion mit der Höhle des linken (seltener des rechten) Ventrikels verbindet.
Tyrosinämie, neonatale transiente
Eine seltene Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch Tyrosinämie, mäßige Hyperphenylalaninämie und Tyrosilurie gekennzeichnet ist, die sich in der Regel nach dem zweiten Lebensmonat zurückbilden. Sie zeigt keine klinischen Symptome und wird beim Neugeborenenscreening festgestellt. Sie wird häufig bei Frühgeborenen beobachtet.
Nierendysplasie-Gliedmaßendefekte-Syndrom
Syndrom der Nierendysplasie mit Mesomelie und radiohumeraler Synostose
Symptome des Ulbright-Hodes-Syndroms sind Nierendysplasie, Minderwuchs, Phokomelie oder Mesomelie, radio-humerale Synostose, Rippenanomalien, Anomalien des äußeren Genitales und Potter-ähnliches Gesicht.
Eine seltene syndromale Darmfehlbildung, die durch Ulzerationen der Nabelschnur in Verbindung mit einer kongenitalen oberen Darmatresie gekennzeichnet ist und sich typischerweise mit intrauteriner Blutung aus der Ulkusstelle und anschließender fetaler Bradykardie präsentiert.
Das Ulerythema ophryogenes ist charakterisiert durch entzündliche keratotische Papeln im Gesicht, die in Narben, Atrophien und Alopezie übergehen können. Die Prävalenz der Krankheit ist nicht bekannt, aber die Krankheit, von der vor allem Kinder und junge Erwachsene betroffen sind, ist selten. Ein Erythem mit leichter Hyperkeratose der Haarfollikel und daraus resultierenden rauhen Papeln treten an den Wangen und im äußeren Anteil der Augenbrauen auf. Gelegentlich breitet sich die Krankheit zur benachbarten Kopfhaut, zu den Ohren, der Stirn und selten zu den Streckseiten der Gliedmaßen aus. Mit zunehmendem Alter gehen die Symptome zurück, aber ein Verlust der lateralen Anteile der Augenbrauen kann bleiben. Viele Fälle sind sporadisch, es wurde aber auch über autosomal-dominante Vererbung berichtet. Eine besondere Therapie gibt es nicht, die Patienten sollten jedoch Sonnenexpostion ohne UV-Schutz vermeiden.
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Perthes-artige Beckenanomalien (vorzeitiger Schluss der Femurkopf-Epiphysen, ausgeweitete Femurhälse mit flachen Femurköpfen), Arthralgien an Hüfte und Knie sowie das Auftreten von Enchondromen und Ekchondromen gekennzeichnet ist. Seit 1971 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Prader-Willi-Habitus mit Osteopenie und Kamptodaktylie
Syndromale Intelligenzminderung mit Kleinwuchs, Handkontrakturen und Genitalanomalien
VHF
Eine seltene Gruppe von Infektionskrankheiten, die durch Unwohlsein, Fieber, Erschöpfung, Gefäßdurchlässigkeit, vermindertes Plasmavolumen, Gerinnungsstörungen und unterschiedlich starke Blutungen gekennzeichnet sind. Der Schweregrad der Hämorrhagie wird durch eine Vielzahl von Faktoren beeinflusst (je nach Erreger und Wirt, ob es sich um eine Primärinfektion oder eine Reinfektion handelt), und schwer erkrankte Patienten zeigen häufig Anzeichen von Blutungen unter der Haut, in inneren Organen und in Körperöffnungen. Sie können einen Kreislaufkollaps, Multisystem-Organversagen, Schock, Störungen des Nervensystems, Koma, Delirium und Krampfanfälle entwickeln. Eine Vielzahl von Hautausschlägen und Augenmanifestationen können ebenfalls mit den Krankheiten in Verbindung gebracht werden. Sie werden durch mehrere verschiedene Familien von RNA-Viren verursacht, darunter Mitglieder der Arenaviren, Bunyaviren, Filoviren und Flaviviren, die eine hohe Morbidität und Mortalität verursachen können.
HWW-Syndrom
Herlyn-Werner-Wunderlich-Syndrom
OHVIRA-Syndrom
Obstruierte Hemivagina mit ipsilateraler Nierenagenesie
Syndrom der Uterusduplikatur mit obstruierter Hemivagina
Eine seltene angeborene urogenitale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines doppelten Uterus (didelphys, bicornis oder Septum - vollständig oder teilweise), einer einseitigen zervikovaginalen Obstruktion (Obstruktion der Hemivagina - kommunizierend, nicht kommunizierend oder septiert - und einer einseitigen zervikalen Atresie) und ipsilateralen Nierenanomalien (Nierenagenesie und/oder andere Anomalien der Harnwege) gekennzeichnet ist. Die Diagnose wird in der Regel in der Pubertät nach der Menarche gestellt, und zwar aufgrund von wiederkehrenden schweren Dysmenorrhöen, chronischen Beckenschmerzen, übermäßigem, unangenehm riechendem mukopurulentem Ausfluss, Schmierblutungen und intermenstruellen Blutungen (je nach Vorhandensein von Uterus- oder Vaginalverbindungen). Fieber, Dyspareunie und eine tastbare Gewebeverdichtung im Unterleib, im Becken oder in der Scheide (Mukokolpos oder Pyokolpos) können ebenfalls vorhanden sein.
Sujansky-Leonard-Syndrom
Eine seltene multiple kongenitale Anomalie, die gekennzeichnet ist durch vertebrale Anomalien, Analatresie, angeborene Herzfehler (cardiac), Tracheo-Ösophagel-Fistel, renale Anomalien und Gliedmaßen-Fehlbildungen (limb) (Akronym VACTERL). Das gemeinsame Auftreten von VACTERL und Hydrozephalus wurde nur selten beschrieben und wird vermutlich autosomal-rezessiv vererbt. Es handelt sich immer um einen sehr schwerwiegenden oder sogar letalen Entwicklungsdefekt, der sich grundlegend von der VATER-Assoziation unterscheidet.
Berger-Krankheit
IgA-Nephropathie
Eine seltene glomeruläre Erkrankung, die histologisch durch glomeruläre mesangiale Ablagerungen von IgA gekennzeichnet ist, häufig begleitet von IgG und Komplement C3 sowie mesangioproliferativen Veränderungen, klinisch meist manifestierend als oligosymptomatische Glomerulonephritis, möglicherweise infektionsausgelöste Makrohämaturie und einem variablen Verlauf, der von spontaner Remission bis zu langsamem oder selten schnellem Fortschreiten bis zur Niereninsuffizienz reicht.
ADTKD
Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile
Nierenkrankheit, medulläre zystische, autosomal-dominante
Eine seltene, genetisch bedingte tubuläre Nierenerkrankung, die durch tubuläre Schädigung und interstitielle Fibrose ohne glomeruläre Läsionen gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich klinisch in einer chronischen Nierenerkrankung (chronic kidney disease, CKD), die langsam zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (ESKD) fortschreitet.
Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante
Hyperphosphatasemia tarda
Van Buchem-Krankheit
Van Buchem-Syndrom
OBSOLET: Van-Regemorte-Pierquin-Vamos-Syndrom
Periodische Krankheit
Peritonitis, benigne paroxysmale
Polyserositis, benigne rekurrierende
Polyserositis, paroxysmale, familiäre Form
Das Familiäre Mittelmeer-Fieber (FMF) ist eine auto-inflammatorische Erkrankung und gekennzeichnet durch rezidivierende Episoden von Fieber und Serositis mit Schmerzen im Abdomen, im Thorax und in den Gelenken und Muskeln. Das FMF wird primär im südöstlichen Bereich des Mittelmeeres gefunden.
Armenia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 200.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : >1 / 1000
Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.23 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Spezifische Population AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 14.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Sweden AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Turkey AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 175.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : >1 / 1000
Grand-Kaine-Fulling-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen
KWWH Typ I
Keratoderm mit Wollhaaren Typ I
Naxos-Syndrom
Palmoplantare Hyperkeratose mit arrythmogener Kardiomyopathie
Palmoplantarkeratose mit arrhythmogener Kardiomyopathie
Eine seltene arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) und ein Hautphänotyp, der durch auffällige wollige Haare und Palmoplantarkeratosen gekennzeichnet ist.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28
Das Velo-fazio-skelettales Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien (längliches Gesicht, Hypertelorismus, breiter und hoher Nasenrücken, leichter Epikanthus, nach hinten abgewinkelte Ohren, schmaler und hochgewölbter Gaumen), Skelettanomalien (mesomelische Brachymelie, kurze breite Hände, prominente Fingerballen, kurze Stummeldaumen, Hyperextensibilität der kleinen Gelenke, kleine Füße) und Hypernasalität. Ein verzögertes Knochenalter wurde ebenfalls berichtet. Die Betroffenen zeigen ein normale Intelligenz.
DORV
Der Terminus 'Rechter Doppelausstromventrikel'(double outlet right ventricle, DORV) bezeichnet eine seltene konotrunkale Anomalie, bei der sowohl die Aorta als auch die Lungenarterie ganz oder überwiegend aus der morphologischen rechten Herzkammer stammen.
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 10.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
DOLV
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Gaumenspalte-Extremitäten- und Herz-Fehlbildungssyndrom-Syndrom
Das Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom ist ein kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiple Anomalien und letalem Verlauf im Säuglingsalter. Es ist gekennzeichnet durch multiple Skelettfehlbildungen (kurze Femora und Humeri, beidseitiges Fehlen von Metatarsal- und Metacarpal-Knochen in Händen und Füßen, beidseitige partielle Syndaktylie der Finger und Zehen oder Oligopolysyndaktylie, deformierte lumbosakrale Wirbelsäule), kongenitale Herzerkrankung (Truncus arteriosus), Lungen- und Urogenitalfehlbildungen (bilaterale bilobare Lungen, Hufeisenniere, Kryptorchismus) sowie Gesichtsfehlbildungen (bilaterale Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrognathie, kleine, tief angesetzte Ohren ohne äußeren Gehörgang). Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
HIDS
Hyper-IgD-Syndrom
Hyperimmunglobulinämie D mit periodischem Fieber
Hyperimmunglobulinämie D-Syndrom
Mevalonatkinase-Mangel, partieller
Eine seltene autoinflammatorische Erkrankung und Form des Mevalonat-Kinase-Mangels (MKD), die durch periodische Fieberschübe und eine systemische Entzündungsreaktion (zervikale Lymphadenopathie, Bauchschmerzen, Erbrechen, Durchfall, Arthralgie und Hauterscheinungen) gekennzeichnet ist.
Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber
Viljoen-Kallis-Voges-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch erhebliche Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Kleinwuchs, Brachydaktylie Typ D, flachen Hinterkopf, anti-mongoloide Lidachsen, tiefsitzende Ohren, breite prominente Nase und Kyphoskoliose.
MCOPS8
Microcephaly - Mikrophthalmie - Ektrodaktylie der unteren Extremitäten - Prognathie
Mikrophthalmie, syndromale, Typ 8
Viljoen-Smart-Syndrom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Vitiligo
Uveo-meningitisches Syndrom
Die Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit ist eine beidseitige, chronische, diffuse granulomatöse Panuveitis mit in typischen Fällen seröser Netzhautablösung. Häufig bestehen zusätzlich neurologische Störungen (Meningitis), Hörstörungen und Hautveränderungen.
Biliäre Fehlbildungen - Niereninsuffizienz
Ikterus, cholestatischer - tubuläre Niereninsuffizienz
Lutz-Richner-Landolt-Syndrom
DK-Phokomelie-Syndrom
Phokomelie - Thrombozytopenie - Enzephalozele - urogenitale Fehlbildungen
Das Von Voss-Cherstvoy-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Phokomelie der oberen Gliedmaßen, Encephalocele, verschiedene Hirnfehlbildungen, Anomalien des Urogenitaltraktes und Thrombozytopenie.
OBSOLET: Arbovirose
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Viruskrankheit, seltene
Eine seltenes kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch Taubheit und Defekte in den von der Neuralleiste abgeleiteten Strukturen gekennzeichnet ist, einschließlich Pigmentierungsanomalien der Augen, der Haare und der Haut. Vier klinische Phänotypen werden mit dem Begriff ,,Waardenburg-Syndrom'' (WS) in Verbindung gebracht.
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.37 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.74 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: HAIR-AN-Syndrom
Lungenstenose mit Café-au-lait Flecken
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach PRC-2 complex-related overgrowth spectrum
EZH2-assoziiertes Großwuchssyndrom
Das Weaver-Syndrom (WVS) ist eine seltene, multisystemische Erkrankung, die sich durch eine hohe Statur, ein charakteristischen Erscheinungsbild im Gesicht (Hypertelorismus, Retrognathie) und eine variable geistige Behinderung auszeichnet. Weitere Symptome sind Kamptodaktylie, rauhe und tiefe Stimme, Muskelhypertonie, Nabel- und Leistenhernie und überschüssige, schlaffe Haut.
Das Weaver-Williams-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung, verminderte Muskelmasse, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphismus (markante Ohren, Mittelgesichtshypoplasie, kleiner Mund und Gaumenspalte), Klinodaktylie der Finger, verzögerte Knochenreifung und generalisierte Knochenhypoplasie gekennzeichnet ist. Das Syndrom wurde bei einem Bruder und einer Schwester beschrieben und ein autosomal-rezessiver Vererbungsmodus wurde vorgeschlagen. Seit 1977 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Sphärophakie-Brachymorphie-Syndrom
Das Weill-Marchesani-Syndrom (WMS) ist eine Krankheit mit Minderwuchs, Brachydaktylie, Gelenkversteifung und charakteristischen Augenanomalien (Mikrosphaerophakie, Linsenektopie, schwere Myopie, Glaukom).
Perifolliculitis capitis abscedens et suffodiens
Die Dissezierende Zellulitis der Kopfhaut ist eine seltene, eitrige Dermatose der Kopfhaut, von der vor allem Männer schwarzer Hautfarbe betroffen sind. Charakteristisch sind multiple schmerzhafte entzündliche follikuläre und perifollikulärem Knötchen, Pusteln und Abszesse, die miteinander verbunden sind und eventuell zu narbiger Alopezie führen.
Pierre Robin-Sequenz-fetale Chondrodysplasie-Syndrom
Pierre Robin-Syndrom-fetale Chondrodysplasie-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Infantile epileptic spasms syndrome
Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2G
Gliedergürtelmuskeldystrophie durch Telethonin-Mangel
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2G
LGMD Typ 2G
LGMD durch Telethonin-Defizienz
LGMD2G
Telethonin-assoziierte LGMD R7
Eine milde Unterform der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablen Beginn vom Säuglingsalter bis zur Adoleszenz. Sie ist gekennzeichnet durch eine progressive proximale Muskelschwäche und -atrophie der oberen und unteren Gliedmaßen, einer muskulären Schwäche des Schulterblatts (Scapula alata) und einer Wadenhypertrophie. Eine Beteiligung der Atemwege und des Herzens liegt nicht vor.
Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7
FKRP-assoziierte LGMD R9
Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2I
Gliedergürtelmuskeldystrophie durch Fukutin-verwandtes Protein-Mangel
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2I
LGMD Typ 2I
LGMD durch FKRP-Defizienz
Ein Subtyp der autosomal-rezessiv vererbten Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit sehr variablem Erkrankungsalter. Das phänotypischem Spektrum umfasst typischerweise eine langsam fortschreitende proximale Schwäche der Becken- und Schultergürtelmuskulatur (vorwiegend an den unteren Gliedmaßen), häufig verbunden mit Watschelgang, Scapula alata, Waden- und Zungenhypertrophie, belastungsinduzierter Myalgie und Myoglobinurie und/oder erhöhten Kreatinkinase-Serumspiegel. Weitere Manifestationen sind abdominale Muskelschwäche, Kardiomyopathie und Beteiligung der Atemmuskulatur.
Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.85 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.43 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9
DNAJB6-assoziierte LGMD D1
Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1D
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1D
LGMD Typ 1D
LGMD1D
Ein Subtyp der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie, der durch eine langsam fortschreitende, proximale Beckengürtelschwäche im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist, ohne oder mit nur geringer Beteiligung des Schultergürtels und ohne kardiale und respiratorische Symptome. Häufig werden leicht bis mäßig erhöhte Kreatinkinase-Serumspiegel und Gangstörungen beobachtet.
DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1
LGMD1E
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Desminopathie
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E
Lipodystrophie, intestinale
Morbus Whipple
Eine seltene chronische Infektionskrankheit, bei der nahezu alle Organsysteme von dem stäbchenförmigen Bakterium Tropheryma whipplei (T. whipplei) befallen werden.
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.98 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Muskeldystrophie, kongenitale, mit ITGA7-Defizienz
Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen
Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur
OBSOLET: Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung
OBSOLET: Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie
HOMG2
Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante Form
Hypomagnesiämie, renale, Typ 2
Isolierter Magnesiumverlust der Nieren
Eine milde Form der familiären primären Hypomagnesiämie (FPH), die durch extreme Schwäche, Tetanie und Krämpfe gekennzeichnet ist. Es werden sekundäre Störungen der Kalziumausscheidung beobachtet.
Autosomal-dominante primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie
APECED-Syndrom
APS Typ 1
APS-1
Autoimmun-Polyendokrinopathie - Candidose - Ektodermale Dystrophie
Autoimmun-polyendokrines Syndrom Typ 1
Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 1
Autoimmuner Hypoparathyreoidismus - chronische Kandidiasis - Addison-Krankheit
Autoimmunes-Polyendokrinopathie-Kandidiasis-Ektodermales-Dystrophie-Syndrom
HAM-Syndrom
Hypoparathyreoidismus - Addison-Krankheit - mukokutane Candidiasis
MEDAC-Syndrom
Die Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ I, oder APECED-Syndrom (Autoimmun-Polyendokrinopathie - Candidiasis - Ektodermale Dystrophie), ist eine genetische Krankheit, die sich in der Kindheit oder der frühen Adoleszenz mit einer Kombination von chronischer muko-kutaner Candidiasis, Hypoparathyreoidismus und autoimmun bedingter Nebenniereninsuffizienz manifestiert.
Finland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Als Hornhautdystrophie wird eine heterogene Gruppe beidseitiger, genetisch determinierter, nicht-entzündlicher Erkrankungen bezeichnet, die in der Regel auf die Hornhaut beschränkt bleiben. Die Bezeichnung ist ungenau, bleibt aber wegen ihres klinischen Wertes in Gebrauch.
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 110.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : >1 / 1000
Fußkontrakturen-Muskelatrophie-okulomotorische Apraxie-Syndrom
Das Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom, früher bekannt als Wieacker-Wolff-Syndrom, ist eine schwere X-chromosomal-rezessive neurologische Entwicklungsstörung, die durch schwere Kontrakturen (Arthrogrypose; siehe diesen Begriff) und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
Progeroides neonatales Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine ausgeprägte pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, vermindertes subkutanes Fettgewebe, Hypotrichose, relative Makrozephalie und ein ungewöhnliches Gesicht gekennzeichnet ist. Eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung ist häufig.
Zerviko-okulo-akustisches Syndrom
Das Wildervanck-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Trias Fusion von Halswirbeln (Klippel-Feil-Anomalie), beidseitige Abduzens-Parese mit retrahierten Augen (Duane Syndrom) und angeborene Innenohrschwerhörigkeit.
Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2B
Glykogen-Speicherkrankheit Typ IIb
Glykogen-Speicherkrankheit durch LAMP-2-Defizienz
Glykogenose Typ IIb
Glykogenose durch LAMP-2-Mangel
Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheit mit normaler saure Maltase-Aktivität
Eine seltene X-chromosomale genetische Erkrankung, die auf einen Mangel des lysosomal-assoziierten Membranproteins 2 (LAMP2) zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch schwere Kardiomyopathie und Muskelschwäche unterschiedlichen Ausmaßes, häufig in Verbindung mit intellektuellen Defiziten (bei Männern).
Sweden AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.05 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : <1 / 1 000 000
WTS
X-chromosomale Intelligenzminderung-Gynäkomastie-Adipositas-Syndrom
BLS Typ 1
MHC Klasse I-Defizienz
Nackte-Lymphozyten-Syndrom Typ I
Ein seltener autosomal-rezessiver primärer Immundefekt, der durch eine stark verminderte Expression von HLA-Klasse-I-Molekülen auf der Zelloberfläche gekennzeichnet ist und typischerweise im Kindesalter zu chronischen bakteriellen Infektionen der Atemwege führt, die sich zu einer weit verbreiteten Bronchiektasie und Atemwegsinsuffizienz entwickeln. Bei einigen Patienten können sterile nekrotisierende granulomatöse Hautläsionen beobachtet werden, die hauptsächlich die Extremitäten und das Mittelgesicht betreffen. Schwere Virusinfektionen treten im Rahmen der Erkrankung nicht auf. Es wurde über atypische Varianten ohne respiratorische oder kutane Manifestationen sowie über asymptomatische Personen berichtet.
Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt
Die Folliculitis decalvans ist eine seltene narbige Alopezie der Kopfhaut bei Erwachsenen mittleren Alters. Sie ist gekennzeichnet durch die Entwicklung haarloser Bereiche vor allem an Scheitel und Hinterkopf, die sich langsam zentrifugal ausbreiten. Diese Veränderungen sind begleitet von perifollikulärem Erythem, follikulären Pusteln und hämorrhagischen Verkrustungen.
Winchester-Syndrom
Arginin-Vasopressin-Mangel-Diabetes mellitus-Optikusatrophie-Hörverlust-Syndrom
DIDMOAD-Syndrom
Diabetes insipidus-Diabetes mellitus-Optikusatrophie-Schwerhörigkeit-Syndrom
Eine seltene, genetische, endokrine Störung, die durch Diabetes insipidus (DI), Diabetes mellitus (DM) Typ I, bilaterale optische Atrophie (OA), sensorineurale Schwerhörigkeit (D) und neurologische Zeichen gekennzeichnet ist.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.62 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
India AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.12 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.13 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Spezifische Population AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.83 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.13 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Diabetes-Hypogonadismus-Taubheit-Intelligenzminderung-Syndrom
Das Woodhouse-Sakati-Syndrom ist eine multisystemische Erkrankung mit Hypogonadismus, Alopezie, Diabetes mellitus, intellektuellem Defizit, extrapyramidalen Zeichen, choreoathetotischen Bewegungen und Dystonie.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 25.0 (Familie(n))
Suprabulbäre Parese, kongenitale
Das Worster-Drought-Syndrom (WDS) ist eine Form von Zerebralparese und gekennzeichnet durch eine kongenitale pseudobulbäre (suprabulbäre) Parese mit selektiver Schwäche der Lippen, der Zunge und des weichen Gaumens, sowie durch Dysphagie, Dysphonie, Speichelfluss und ruckartige Kieferbewegungen.
Eine seltene konstitutionelle aplastische Anämie, die durch eine schwere hypo-/aplastische Anämie oder Panzytopenie in Verbindung mit Skelettanomalien (z. B. radiale/ulnare Defekte und Hand-/Fingeranomalien) und einem erhöhten Leukämierisiko gekennzeichnet ist. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Xanthinurie, klassische
Xanthinurolithiasis
Die Hereditäre Xanthinurie, eine Störung des Purin-Stoffwechsels durch erblichen Mangel des Enzyms Xanthin-Dehydrogenase/-Oxidase ist gekennzeichnet durch sehr niedrige (oder nicht nachweisbare) Konzentrationen von Harnsäure im Blut und Urin und sehr hohe Urinkonzentrationen von Xanthin, die zu Urolithiasis führen.
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 9.05 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Atelenzephalie
Garcia-Lurie-Syndrom
XK-Aprosenzephalie
XK-Syndrom
Eine seltene syndromale Form der zerebralen Fehlbildung, die durch Aprosenzephalie (Fehlen von Telenzephalon und Diencephalon), okulo-faziale Anomalien (d. h. okulärer Hypotelorismus oder Zyklopie, Fehlbildung/Fehlen von Nasenstrukturen, Lippenspalte), präaxiale Gliedmaßendefekte (hypoplastische Hände, fehlende Großzehen) und verschiedene andere Anomalien einschließlich zweideutiger Genitalien, Analatresie und Wirbelanomalien gekennzeichnet ist. Es wird angenommen, dass das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt wird.
Das Frasier-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Kombination einer progressiven glomerulären Nephropathie und einer kompletten 46,XY-Gonadendysgenesie mit einem hohen Risiko für die Entwicklung eines Gonadoblastoms.
Azoospermie-sinopulmonale Infektionen-Syndrom
Syndrom der Sinusitis und Unfruchtbarkeit
Eine seltene Atemwegserkrankung, die durch rezidivierende sinopulmonale Infektionen und Bronchiektasen, hauptsächlich in den unteren Lungenabschnitten, sowie durch Azoospermie mit verminderter Fertilität gekennzeichnet ist, die auf die Produktion von zähem, viskosem Schleim zurückzuführen ist, der den Luftstrom in den Atemwegen und den Spermientransport im Genitaltrakt leicht behindert. Die Erkrankung tritt meist im Erwachsenenalter auf. Schweißdrüsen- und Bauchspeicheldrüsenfunktion sind normal. Die Ursache des Syndroms ist unbekannt, jedoch wurde eine Quecksilberbelastung als mögliche Ursache vorgeschlagen.
Kleidokraniale Dysplasie mit Mikrognathismus und fehlenden Daumen
Das Yunis-Varon-Syndrom umfasst multiple kongenitale Fehlbildungen, charakteristische Manifestationen umfassen kleidokraniale Dysplasie (breite Fontanellen, Dysostose des Schlüsselbeins, fehlende oder missgebildete Schlüsselbeine), fehlende Daumen und Großzehen, hypoplastische distale und mediale Fingerglieder sowie eine Beckendysplasie mit Hüftluxation. Zu den weiteren dysmorphen Merkmalen gehören spärliches Kopfhaar, abstehende Augen, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher, Hypoplasie des Mittelgesichts, gespaltene Oberlippe, hochgewölbter Gaumen und Mikrognathie. Häufig treten auch Fehlbildungen des Gehirns auf. Von Geburt an sind die Betroffenen in der Regel deutlich hypoton und zeigen eine globale Entwicklungsverzögerung sowie Schwierigkeiten beim Atmen, Füttern und Schlucken.
Laband-Syndrom
Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Zahnfleischfibromatose, vergröberte Gesichtszüge und das Fehlen oder die Hypoplasie von Nägeln oder Endgliedern der Hände und Füße gekennzeichnet ist.
Dysplasie, neuroektodermale, Typ CHIME
Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGL-Mangel
Kolobom-kongenitale Herzkrankheit-ichthyosiforme Dermatose-Intelligenzminderung-Ohrenanomalien
Neuroektodermales Syndrom Typ Zunich
PIGL-CDG
Zunich-Kaye-Syndrom
Das Zunich-Kaye-Syndrom ist ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom mit okulären Kolobomen, Herzfehlern, ichthyosiformer Dermatose, intellektueller Behinderung, Schallleitungs-Schwerhörigkeit und Epilepsie.
FBPase-Mangel
Fruktose-1,6-Diphosphatase-Mangel
Fructose-1,6-Biphosphatase (FBP)-Mangel ist eine Störung des Fructosestoffwechsels, die durch wiederkehrende Episoden von Nüchternhypoglykämie mit Laktatazidose gekennzeichnet ist, die bei Neugeborenen und Säuglingen lebensbedrohlich sein kann.
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.67 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Alpha-L-Fucosidase-Mangel
Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine generalisierte Speicherung von fukosehaltigen Glykolipiden und Oligosacchariden im Gewebe gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen umfassende klinische Merkmale wie Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung in Verbindung mit psychomotorischer Regression und Knochenanomalien, Viskeromegalie, Hyperhidrose und dermatologische Anomalien auf.
Cuba AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.63 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 161.0 (Fall (Fälle))
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.06 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Glycinämie, ketotische
Propionazidurie
Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel
Die Propionazidämie (PA) ist eine Organische Azidurie mit fehlender Aktivität der Propionyl- Coenzym A(CoA)-Carboxylase. Kennzeichnend sind lebensbedrohliche Krisen durch Stoffwechselentgleisung, neurologische Ausfälle und Kardiomyopathie.
Canada AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 100.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Japan AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.23 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.5 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Fischgeruch-Syndrom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Trimethylaminurie
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Viruskrankheit, seltene
OBSOLET: Herpes-Infektion der Haut, rekurrente idiopathische
Schwere disseminierte CMV-Infektion bei immunkompetenten Patienten
Eine seltene Viruserkrankung, die durch eine fulminante Cytomegalovirus-Infektion mit Beteiligung mehrerer Organe, u. a. Gehirn, Lunge, Leber und/oder Herz, und ausgeprägten konstitutionellen Symptomen bei immunkompetenten Patienten gekennzeichnet ist. Die Erkrankung ist mit einer hohen Sterblichkeitsrate verbunden.
Schwere disseminierte Zytomegalievirus-Infektion bei immunkompetenten Patienten
Die fulminante Virushepatitis entwickelt sich auf dem Boden einer Infektion vor allem mit Hepatitis B-Virus, aber auch mit Hepatitis A-Virus. In weniger als 8 Wochen nach Beginn des Ikterus kommt es zu rapider schwerer Beeinträchtigung der Leberfunktionen (akutes Leberversagen) mit hepatischer Enzephalopathie.
OBSOLET: Virusinfektion, idiopathische letale
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Infektionskrankheit, bakterielle, seltene
OBSOLET: Pneumokokkämie, schwere idiopathische
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Candidose der Haut und Schleimhaut, idiopathische
INAD
INAD1
Phospholipase A2-assoziierte Neurodegeneration
Seitelberger Krankheit
Die Infantile neuroaxonale Dystrophie/atypische neuroaxonale Dystrophie (INAD/atypische NAD) ist eine Form der Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn (NBIA; siehe diesen Begriff), die durch psychomotorische Regression und zunehmende neurologische Probleme gekennzeichnet ist: Symmetrische Pyramidenbahnzeichen; ausgeprägte Hypotonie des Stamms, die bis zu spastischer Tetraplegie fortschreitet; Sehstörungen und Demenz. INAD kann klassisch oder atypisch sein und Patienten können das gesamte Spektrum der Symptome innerhalb dieses Kontinuums aufweisen.
T-B+ SCID durch JAK3-Mangel
Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) T-B+ mit JAK3-Mangel, eine Form des SCID (siehe dort), ist gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen, in Verbindung mit Diarrhöe und Gedeihstörung.
Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel
Isolierte sagittale Kraniosynostose
Nicht-syndromale Synostose der Sagittalnaht
Skaphozephalie, isolierte
Eine Form von nicht-syndromaler Kraniosynostose mit prämaturer Fusion der Sagittalnaht.
Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 20.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Australia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 20.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale
OBSOLET: Nicht-syndromale unikoronale Synostose
OBSOLET: Plagiozephalie, synostotische
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Kraniosynostose, unisuturale, nicht-syndromale
Isolierte bikoronale Kraniosynostose
Isolierte synostotische Brachyzephalie
Nicht-syndromale bilaterale Synostose der Koronarnaht
Eine Form der nicht-syndromalen Kraniosynostose, die aus einer vorzeitigen Verknöcherung beider Scheitelnähte besteht und zu einer Fehlbildung des Schädels mit einer breiten, flachen Stirn und tastbaren Scheitelwülsten führt.
Kraniosynostose, bikoronale, nicht-syndromale
Goldberg-Syndrom
Neuraminidase-beta-Galaktosidase-Mangel
Galaktosialidose ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch grobe Gesichtszüge, einen makulären ''kirschroten Fleck'' und Dysostosis multiplex gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation kann heterogen sein und reicht von einer schweren, früh einsetzenden, schnell progredienten infantilen Form bis hin zu einer spät einsetzenden, langsam progredienten juvenilen/adulten Form.
P5N-Mangel
UMPH1-Mangel
Uridine 5'-Monophosphat-Hydrolase-Mangel
Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel
Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch intermittierendes Erbrechen, Hypotonie, Lethargie, Opisthotonus und einen tödlichen Ausgang im frühen Säuglingsalter gekennzeichnet ist und mit einem Mangel an saurer Phosphatase in den Lysosomen einhergeht. Seit 1971 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
CSID
Disaccharid-Intoleranz
Kongenitale Saccharase-Isomaltase-Defizienz
Saccharoseintoleranz, kongenitale
Eine genetisch bedingte kongenitale Kohlenhydratintoleranz, die durch einen Mangel an endogener Sucrase-Aktivität, eine deutliche Verminderung der Isomaltase-Aktivität und eine mäßige Verminderung der Maltase-Aktivität gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Durchfall, Bauchschmerzen und Blähungen sowie Gedeihstörungen äußert.
Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler
OBSOLET: 17-beta-HSD-Mangel
OBSOLET: 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
OBSOLET: 3-Hydroxy-2-Methylbutyrat-CoA-Dehydrogenase-Mangel
OBSOLET: SCHAD-Mangel
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
OBSOLET: Kurzketten-3-Hydroxylacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Syndrom des epidermalen Hamartoms
Das Syndrom des Epidermalen Naevus (ENS) ist ein schon kongenital manifestiertes Syndrom, charakterisiert durch die Assoziation von epidermalen Naevi mit verschiedenen Entwicklungsstörungen der Augen und des Nerven-, Skelett-, Urogenital- und kardiovaskulären Systems.
CDPX2
CDPXD
Chondrodystrophia calcificans congenita
Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom
X-chromosomale Chondrodysplasia punctata Typ 2
Eine seltene Genodermatose mit großer phänotypischer Variabilität, die typischerweise durch Ichthyose nach Blaschko, Chondrodysplasia punctata (CDP), asymmetrische Verkürzung der Gliedmaßen, Katarakte und Kleinwuchs charakterisiert ist.
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.25 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante
Galaktosämie ist die Bezeichnung für eine Gruppe seltener genetischer Stoffwechselkrankheiten mit gestörtem Stoffwechsel der Galaktose. Hieraus resultieren unterschiedliche klinische Bilder: (i) eine schwere, lebensbedrohliche Krankheit, die klassische Galaktosämie; (ii) eine seltene milde Form, der Galaktokinase-Mangel, mit Katarakt und (iii) eine sehr seltene Form mit unterschiedlichem Schweregrad, der Galaktose-Epimerase-Mangel, der in seiner schweren Form der klassischen Galaktosämie ähnelt (s. diese Termini).
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
GRB1
PI3 kinase-associated p85
growth factor receptor bound 1
p85-ALPHA
p85alpha
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit alpha
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1
KIAA0691
LENG2
NOT3 (negative regulator of transcription 3, yeast) homolog
NOT3H
CCR4-NOT transcription complex subunit 3
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte
OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, muskuläre, genetisch bedingte
Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese
Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS
Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der peripheren Nerven
Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der Skelettmuskeln
ELOVL4-assoziierte Neuro-Ichtyose
Eine seltene syndromale Ichthyose mit auffälligen neurologischen Symptomen, die durch eine Kombination von kongenitaler Ichthyose mit globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krämpfen in der Kindheit und spastischer Tetraplegie gekennzeichnet ist. Die zerebrale Bildgebung kann eine verzögerte Myelinisierung und eine zerebrale Atrophie zeigen. Eine ausgeprägte intrafamiliäre Variabilität wurde berichtet.
Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom
Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 14
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - kognitive Störung
SCAR14
SPARCA
SPARCA1
Spectrin-assoziierte autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie Typ 1
Spinozerebelläre Ataxie mit Beginn im Kindesalter und psychomotorischer Retardierung
Die Spectrin-assoziierte autosomal-rezessive Kleinhirnataxie ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die auf SPTBN2-Mutationen zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung im Säuglingsalter, gefolgt von einer im Kindesalter auftretenden Gangataxie mit Dysmetrie der Gliedmaßen und Dysdiadochokinese, leichte bis schwere Intelligenzminderung, Entwicklung einer Kleinhirnatrophie und abnorme Augenbewegungen (einschließlich eines konvergenten Schielens, hypometrischer Sakkaden, ruckartiger Verfolgungsbewegungen und unvollständigem Bewegungsumfang).
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte
Mitochondriales DNA-Maintenance-Syndrom durch MGME1-Mangel
PEO-Myopathie-Kachexie-Syndrom
mtDNA-Maintenance-Syndrom durch MGME1-Mangel
Eine seltene mitochondriale oxidative Phosphorylierungsstörung, die auf nukleären DNA-Anomalien beruht und durch eine progressive externe Ophthalmoplegie ohne Diplopie, Kleinhirnatrophie, proximale Skelettmuskelschwäche mit generalisiertem Muskelschwund, starke Abmagerung, respiratorische Insuffizienz, Wirbelsäulendeformität und Schwäche der Fazialmuskeln (manifestiert mit Ptosis, Dysphonie, Dysphagie und nasalem Sprechen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Intelligenzminderung, gastrointestinale Symptome (z. B. Übelkeit, Völlegefühl und Appetitlosigkeit), dilatative Kardiomyopathie und Nierenkoliken berichtet.
Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom
Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom mit Gliedergürtelschwäche
Mitochondriale DNA-Deletionssyndrom mit progressiver Myopathie
mtDNA-Deletionssyndrom mit Gliedergürtelschwäche
mtDNA-Deletionssyndrom mit progressiver Myopathie
Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes
Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2U
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2U
ISPD-assoziierte LGMD R20
LGMD Typ 2U
LGMD2U
ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20
OBSOLET: LGMD, autosomal-rezessive, mit zerebellärer Beteiligung
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20
OBSOLET: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, mit zerebellärer Beteiligung
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach MEND-Syndrom
ASD durch AUTS2-Mangel
AUTS2-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung und grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung mit zwanghaftem Verhalten, Stereotypien, Hyperaktivität, aber häufig freundlicher und umgänglicher Persönlichkeit, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Kleinwuchs, Muskelhypotonie, Mikrozephalie, charakteristische dysmorphe Merkmale (Hypertelorismus, hochgewölbte Augenbrauen, Ptosis, tiefer und/oder breiter Nasenrücken, breite/vorstehende Nasenspitze, kurzes und/oder nach oben gebogenes Philtrum, schmaler Mund und Mikrognathie) und Skelettanomalien (Kyphose und/oder Skoliose, Arthrogrypose, schlanker Habitus und Extremitäten). Weitere klinische Merkmale können Hernien, angeborene Herzfehler, Kryptorchismus und Krampfanfälle sein.
Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Juveniler atypischer Parkinsonismus
OBSOLET: Juveniler Parkinsonismus mit Intelligenzminderung durch DNAJC6-Mangel
OBSOLET: Juveniler Parkinsonismus, L-Dopa-resistenter
OBSOLET: Juveniler Parkinsonismus, Levodopa-resistenter
Intelligenzminderung, autosomal-rezessive, durch TRAPPC9-Mangel
Eine seltene, syndromale Intelligenzminderung, die in erster Linie durch eine mäßige bis schwere geistige Beeinträchtigung, eine echte bis relative Mikrozephalie und Hirnanomalien wie ein dünnes Corpus callosum, eine Kleinhirnhypoplasie, eine Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz und eine multifokale Hyperintensität der zerebralen weißen Substanz im MRT gekennzeichnet ist. Adipositas und ausgeprägte kraniofaziale Dysmorphie (einschließlich Brachyzephalie, rundes Gesicht, gerade Augenbrauen, Synophrys, Hypertelorismus, Epikanthus, breiter und vertiefter Nasenrücken, abstehende Ohren mit hochgezogenen Ohrläppchen, nach unten hängende Mundwinkel) sind zusätzliche Merkmale.
Osteomalazie, hypophosphatämische onkogene
Osteomalazie, tumorinduzierte
TIO
Ein seltenes paraneoplastisches Syndrom, das durch renalen Phosphatverlust und Knochendemineralisation aufgrund eines gemischt bindegewebigen phosphaturischen mesenchymalen Tumors gekennzeichnet ist. Das Syndrom verursacht Osteomalazie mit Knochenschmerzen und pathologischen Frakturen bei Erwachsenen und Rachitis bei Kindern.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
methylated-DNA--protein-cysteine methyltransferase
COXPD16
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 16
Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel
Schwere Fütterprobleme mit Gedeihstörungen und Mikrozephalie durch ASXL3-Mangel
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung mit einer variablen phänotypischen Ausprägung, die typischerweise durch Mikrozephalie, schlechte Nahrungsaufnahme, Gedeihstörungen, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die häufig zu fehlender/schlechter Sprache führt, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und Hypotonie gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen kraniofazialen Merkmalen gehören eine prominente Stirn, hochgewölbte, dünne Augenbrauen, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, eine lange, röhrenförmige Nase mit breiter Spitze und prominentem Nasenrücken sowie ein breiter Mund mit voller, evertierter Unterlippe. Gelenkhypermobilität und Ulnardeviation der Handgelenke werden ebenfalls häufig beobachtet.
FIME
Eine seltene, genetisch bedingte Epilepsieerkrankung im Kindesalter, die gekennzeichnet ist durch fokale myoklonische Anfälle im Neugeborenen- bis Säuglingsalter, die bei mehreren Mitgliedern einer Familie auftreten und in einigen Fällen mit leichter Dysarthrie, Ataxie und grenzwertiger bis mäßiger Intelligenzminderung einhergehen.
Fokale Epilepsie-Intelligenzminderung-Dysarthrie-Ataxie-Syndrom
Die fokale Epilepsie mit Intelligenzminderung und zerebro-zerebellärer Fehlbildung ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Störung, die durch frühkindliche Anfälle, grenzwertige bis mäßige Intelligenzminderung, zerebelläre Merkmale einschließlich Dysarthrie und Ataxie sowie zerebelläre Atrophie und kortikale Verdickung in der MRT-Bildgebung gekennzeichnet ist. Die Anfälle sind typischerweise fokal (mit ausgeprägtem Augenblinzeln, Gesichts- und Gliederzuckungen), werden durch Fieber ausgelöst und beginnen oft mit einer oralen sensorischen Aura (betäubtes Zungengefühl). Wenn die Anfälle nicht richtig durch antiepileptische Medikamente kontrolliert werden, wird eine wöchentliche Häufigkeit und Persistenz bis ins Erwachsenenalter beobachtet.
Fokale Epilepsie-Intelligenzminderung-zerebro-zerebelläre Fehlbildung
PMED
Die progressive myoklonische Epilepsie mit Dystonie ist ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch den neonatalen oder frühkindlichen Beginn von schweren, progressiven, typischerweise häufigen und anhaltenden myoklonischen Anfällen gekennzeichnet ist, die therapierefraktär sind und mit einer lokalisierten und/oder generalisierten paroxysmalen Dystonie (die später persistierend wird) einhergehen. Weitere Merkmale sind schwere Hypotonie, Hemiplegie, psychomotorische Regression (oder fehlende psychomotorische Entwicklung) und fortschreitende zerebrale und zerebelläre Atrophie, wobei die betroffenen Personen zunehmend nicht mehr auf Umweltreize reagieren.
Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie
phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens
Infertilität, männliche, durch Nanos1-Genmutation
Phalangeale Osteolyse
Die autosomal-rezessive Kleinhirnataxie mit spät einsetzender Spastik ist eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch eine im Kindes- oder Jugendalter einsetzende Kleinhirnataxie mit Dysarthrie gekennzeichnet ist, die langsam fortschreitet und mit pyramidalen Zeichen, einschließlich Spastik der unteren Gliedmaßen, lebhaften Reflexen und Babinski- und Hoffman-Zeichen einhergeht. Die Patienten zeigen typischerweise eine zerebelläre Ataxie mit der Entwicklung einer zunehmenden asymmetrischen Spastik in den oberen und unteren Gliedmaßen sowie eine variable axonale sensorische oder sensomotorische Neuropathie. Zusätzliche heterogene Merkmale, einschließlich Pes cavus, Scoliolis und Anomalien des Gehirns (z. B. zerebrale Atrophie), können assoziiert sein.
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik
SGK196
SgK196
Der Defekt des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes ist eine kürzlich erkannte neurometabolische Erkrankung mit Beginn im Kleinkindalter. Charakteristisch sind Dystonie, Parkinsonismus, Unfähigkeit zu gehen, vegetative Funktionsstörungen, verzögerte Entwicklung und Stimmungsschwankungen.
Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 79
Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom
HBID
Eine seltene, genetisch bedingte oberflächliche Hornhautdystrophie. Sie ist gekennzeichnet durch weiße, erhabene, epitheliale Plaques auf der bulbären Bindehaut (manchmal mit Beteiligung der Hornhaut) und der Mundschleimhaut (in jedem Teil der Mundhöhle) in Verbindung mit erweiterten, hyperämischen, konjunktivalen Blutgefäßen. Die Krankheit tritt gehäuft bei Nachkommen der Haliwa-Saponi-Indianer auf. Die Patienten können asymptomatisch sein oder sich mit Augenjucken, oberflächlicher Hornhautvernarbung, übermäßigem Tränenfluss, Photophobie und Sehverlust aufgrund von Hornhauttrübungen präsentieren. Histologisch zeigen sowohl die okulären als auch die oralen Läsionen Akanthose mit Hyperkeratose und ausgeprägter Dyskeratose.
Hereditäre benigne intraepitheliale Dyskeratose
Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-laryngeale Dyskeratose-Syndrom
Mikrodeletionssyndrom 9q21.3
Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F
Eine seltene periphere sensomotorische Neuropathie, die durch eine hauptsächlich axonale periphere sensomotorische Neuropathie gekennzeichnet ist und im Kindes- und Jugendalter zu einer langsam fortschreitenden, mäßigen bis schweren distalen Muskelschwäche und Atrophie der unteren Extremitäten sowie zu distalen, panmodalen sensorischen Anomalien, bilateralen Fehlbildungen der Füße (Pes cavus, Krallenzehen), fehlenden Knöchelreflexen und Ganganomalien (Steppergang) führt. Die Störung ist genetisch bedingt und wird X-chromosomal-dominant vererbt. Frauen sind in der Regel asymptomatisch oder zeigen nur leichte Manifestationen (leichter posturaler Handtremor, leichter Schwund der intrinsischen Muskeln der Hand).
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6
Cobblestone-Lissenzephalie ohne Beteiligung der Muskeln oder Augen
Lissenzephalie Typ 2 ohne Beteiligung der Muskeln oder Augen
Eine seltene, genetisch bedingte, kopfsteinpflasterartige Lissenzephalie, die durch eine Konstellation von Fehlbildungen des Gehirns gekennzeichnet ist, einschließlich kortikaler Gyral- und Sulkusanomalien, Signalanomalien der weißen Substanz, Kleinhirndysplasie und Hirnstammhypoplasie, die allein oder in Verbindung mit minimalen muskulären und okulären Anomalien auftreten und sich typischerweise durch eine schwere Entwicklungsverzögerung, einen vergrößerten Kopfumfang, Hydrozephalus und Krampfanfälle manifestieren.
Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung
Lissenzephalie Typ 2 mit Gehirn- und Augenanomalien
MDDGA
Die kongenitale muskuläre Alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien (MDDGA) ist eine Pflasterstein-Lissenzephalie, die durch ein Kontinuum autosomal-rezessiver Erkrankungen mit Gehirn-, Augen- und Muskelbeteiligung charakterisiert sind, deren Befunde pathognomonisch sind. MDDGA umfasst das Walker-Warburg-Syndrom, die Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit, das Fukuyama-Syndrom und das Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie.
Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien
OBSOLET: Lissenzephalie Typ 2A
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien
OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ A
OBSOLET: Lissenzephalie Typ 2C
OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ C
OBSOLET: Lissenzephalie Typ 2B
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien
OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ B
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 13
Kufs-Krankheit Typ B
NCL13
FILS-Syndrom
Retinadystrophie-Iriskolobom-comedogene Akne-Syndrom
Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt
Chédiak-Higashi-Syndrom, atypisches
Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus (OCA), der durch ein Spektrum von Hypopigmentierung der Haut, der Haare und der Augen gekennzeichnet ist, das von geringer oder fehlender Pigmentierung bis zu lokalisierter Pigmentierung reicht. Nystagmus, Photophobie und verminderte Sehschärfe sind häufig. Zu den Subtypen gehören OCA1A, OCA1B, minimal pigmentierter okulokutaner Albinismus (OCA1-MP) Typ 1 und temperaturempfindlicher okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA1-TS).
OCA Typ MP
OCA1-MP
Eine extrem seltener Typ des okulokutanen Albinismus Typ 1 mit minimaler Pigmentierung, gekennzeichnet durch blondes Haar (weiß bei der Geburt), variable Iris-Transillumination (blaue Iriden bei der Geburt, gefolgt von minimaler Pigmentierung im ersten Lebensjahrzehnt), Sehschärfe von 20/80-20/200 und weiße Haut, mit oder ohne Hautnävi.
Albinismus, okulokutaner , Typ 1, minimal-pigmentierter
OCA1-TS
Eine extrem seltene Form des okulokutanen Albinismus Typ 1, die durch eine temperaturempfindliche Haarpigmentierung mit dunklen Haaren an Händen, Füßen, Beinen, Armen und Brust (kühlere Körperregionen) und weißen oder blassgelben Haaren auf der Kopfhaut, in den Achselhöhlen und im Schambereich (wärmere Körperregionen) gekennzeichnet ist. Nystagmus und verminderte Sehschärfe werden ebenfalls beobachtet.
Albinismus, okulokutaner, Typ 1, temperaturempfindlicher
Waardenburg-Syndrom Typ 2 mit okulärem Albinismus
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Waardenburg-Syndrom Typ 2
Okulärer Albinismus mit kongenitaler sensorineuraler Schwerhörigkeit
OCA7
Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus (OCA), der durch Hypopigmentierung von Haut und Haaren (hellblond bis dunkelbraun), Nystagmus, Iris-Transillumination, Sehschärfe von 6/9 bis 3/60 und Hypopigmentierung des peripheren Augenhintergrunds gekennzeichnet ist. Photophobie ist kein Hauptmerkmal.
Sklerödem Buschke
Eine seltene erworbene Hauterkrankung, die durch übermäßige Muzinablagerungen und verdickte Kollagenbündel in der Dermis gekennzeichnet ist und zu holzigen, nicht löchrigen Verhärtungen der Haut am Hals führt, die sich auf die Schultern und den oberen Rumpf ausbreiten, aber Hände und Füße verschonen. Je nach Zusammenhang mit vorangegangenen oder zugrundeliegenden Erkrankungen lassen sich drei Typen unterscheiden: Typ 1 tritt in der Regel nach einer fieberhaften Infektion auf, Typ 2 ist mit einer Paraproteinämie verbunden, und Typ 3 tritt bei Patienten mit Diabetes mellitus auf. Insbesondere bei den Typen 2 und 3 kann es zu einer extrakutanen Beteiligung kommen. Zu den anderen potenziell assoziierten Erkrankungen gehören eine Reihe von Endokrinopathien, systemischen Erkrankungen und Neoplasien.
Gamma-Sarkoglykan-assoziierte LGMD R5
Gamma-Sarkoglykanopathie
Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2C
Gliedergürtelmuskeldystrophie durch gamma-Sarkoglykan-Mangel
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2C
LGMD Typ 2C
LGMD durch gamma-Sarkoglykan-Defizienz
LGMD2C
Ein Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, der durch eine im Kindesalter beginnende, progressive Schulter- und Beckengürtel-Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist, die häufig mit Wadenhypertrophie, Zwerchfellschwäche und/oder variablen kardialen Anomalien einhergeht. Es werden leicht bis mäßig erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte und ein positives Gowers-Zeichen berichtet.
Japan AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.18 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5
ATR
Anthrax toxin receptor
TEM8
Tumor endothelial marker 8 precursor
anthrax toxin receptor
tumor endothelial marker 8 precursor
AGC1-Mangel
Mitochondrialer Aspartat-Glutamat-Carrier 1-Mangel
Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung ist eine seltene mitochondriale Substratträgerstörung, die durch schwere muskuläre Hypotonie, Anfälle (mit oder ohne episodische Apnoen), die im ersten Lebensjahr beginnen, und eine gestörte psychomotorische Entwicklung (die hauptsächlich motorische Fähigkeiten betrifft) gekennzeichnet ist. Schwere Spastik mit Hyperreflexie ist ebenfalls berichtet worden. Eine globale zerebrale Hypomyelinisierung ist ein charakteristisches Bildgebungsmerkmal dieser Erkrankung.
Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung
FPLCA
Eine seltene primäre kutane Amyloidose, die durch das familiäre Auftreten von Lichen- und/oder Makula-Amyloidose gekennzeichnet ist, die auf die fibrilläre Degeneration und Apoptose basaler Keratinozyten zurückzuführen ist, gefolgt von der Umwandlung fadenförmiger Gewebeverdichtungen in amyloides Material in der papillären Dermis. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit einem juckenden Ausbruch von gruppierten hyperkeratotischen Papeln, die zu hyperkeratotischen Plaques zusammenwachsen können, mit einer Vorliebe für die unteren Gliedmaßen (Flechtenamyloidose), oder mit hyperpigmentierten Makulae, manchmal mit einem netzartigen Muster, die am häufigsten auf dem Rücken, der Brust oder im interskapulären Bereich auftreten (makuläre Amyloidose).
Familiäre primäre lokalisierte kutane Amyloidose
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: POAG
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Weitwinkelglaukom, primäres
ARHGAP48
KIAA0914
family with sequence similarity 13 member A
ATPIH
ATPIS
KIAA1021
Phospholipid-translocating ATPase
Potential phospholipid-transporting ATPase IH
phospholipid-translocating ATPase
phospholipid-transporting ATPase IH
BMS
Burning-Mouth-Syndrom
Orale Dysästhesie
Orolinguale Dysästhesie
Stomatodynie
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch ein unablässiges beidseitiges symmetrisches Brennen der Mundschleimhaut gekennzeichnet ist, ohne dass klinische Hinweise auf ursächliche Läsionen vorliegen. Sie tritt am häufigsten bei postmenopausalen Frauen auf und betrifft typischerweise die Zunge, seltener den Gaumen, die Lippen oder die Wangenschleimhaut. Sie geht häufig mit Dysgeusie und Xerostomie einher.
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz
Eine genetisch bedingte immun-ossäre Dysplasie, die mit prä- und postnataler Wachstumsretardierung, Retinopathie, Mikrozephalie, Intelligenzminderung und dysmorphen Merkmalen einhergeht.
Pyruvat-Carboxylase-Mangel Typ A
Der Infantile Pyruvatcarboxylase (PC)-Mangel (Type A) ist eine seltene, schwere Form des PC-Mangels (siehe dort) und gekennzeichnet durch im Kleinkindalter beginnen moderate Laktatazidämie, aber generell schweren Verlauf.
Pyruvat-Carboxylase-Mangel, infantile Form
Pyruvat-Carboxylase-Mangel Typ B
Der Schwere neonatale Pyruvatcarboxylase (PC)-Mangel (Type B) ist eine seltene, extrem schwere Form des PC-Mangels (siehe dort) und gekennzeichnet durch schwere, früh beginnende metabolische Azidose und einen in der Regel schon im frühen Kleinkindalter letalen Ausgang.
Pyruvat-Carboxylase-Mangel, schwerer neonataler Typ
Der benigne Pyruvatcarboxylase (PC)-Mangel (Typ C) ist eine seltene, sehr milde Form des PC-Mangels (siehe dort) und gekennzeichnet durch episodische metabolische Azidosen und normale oder nur leicht verzögerte neurologische Entwicklung.
Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt
hPot1
Anastomose, arteriovenöse retinale, kongenitale
Eine seltene neurovaskuläre Fehlbildung, die durch eine einseitige, direkte Verbindung zwischen dem arteriellen und dem venösen System in der Netzhaut über abnorme, vergrößerte Gefäße, aber ohne dazwischenliegende Kapillaren gekennzeichnet ist. Am häufigsten ist das inferotemporale Gefäßsystem betroffen. Die Patienten können asymptomatisch sein oder einen unterschiedlich starken Sehverlust aufweisen. Zu den lokalen Gefäßkomplikationen gehören Gefäßverschlüsse oder Netzhaut- oder Glaskörperblutungen. Die Anomalie kann isoliert oder als Teil des Wyburn-Mason-Syndroms auftreten, bei dem intrakranielle (gewöhnlich ipsilaterale) arteriovenöse Fehlbildungen vorhanden sind.
Retinale arteriovenöse Kommunikation, kongenitale
Exsudative idiopathische juxtafoveoläre retinale Teleangiektasie
Teleangiektasie, aneurysmatische
Die idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 1 ist eine seltene erworbene Augenerkrankung, die durch abnorm erweiterte und gewundene Kapillaren um die Fovea auf einer Seite (selten auf beiden Seiten) gekennzeichnet ist und mit multiplen arteriellen und venösen Aneurysmen, Lipidablagerungen und intraretinaler zystoider Degeneration einhergeht. Sie führt zu einem Sehverlust durch ein Makulaödem mit harten Exsudaten.
Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 1
Occlusive idiopathic juxtafoveolar retinal telangiectasis
Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 3
Tumor, retinaler vasoproliferativer
VPTR
Vasoproliferativer Tumor des okulären Fundus
AMSH
DEP.5
KIAA0645
DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit
KIAA1140
G-ALPHA-q
GAQ
EAAC1
EAAT3
Excitatory amino acid transporter 3
excitatory amino acid carrier 1
hEAAC1
ATP5A
OMR
ORM
hATP1
BANK
B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1
HCA127
IL-17RD
IL17RLM
SEF
similar expression to fgf genes
FGF-13
MKP-3
PYST1
fibronectin leucine rich transmembrane protein 3
ARMD10
CD284
TLR-4
hToll
CaCC2
Beta-Galaktosidase 1-Mangel
GLB1-Mangel
Landing-Krankheit
Die GM1-Gangliosidose ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit. Sie ist biochemisch gekennzeichnet durch einen Beta-Galaktosidase -Mangel und klinisch durch einen weiten Bereich unterschiedlicher neuro-viszeraler, ophthalmologischer und dysmorpher Symptome und Zeichen.
Brazil AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Malta AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 27.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Sweden AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.34 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
CDA017
oculocutaneous albinism 7, autosomal recessive
leucine rich melanocyte differentiation associated
MGC2793
DDK1
mitochondrial genome maintenance exonuclease 1
Glukozerebrosidase-Mangel
Mangel der sauren beta-Glukosidase
Die Gaucher-Krankheit (GD) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die drei Hauptformen (Typ 1, 2 und 3), eine fetale Form sowie eine Variante mit Herzbeteiligung (Gaucher-Krankheit mit Ophthalmoplegie und kardiovaskulärer Verkalkung bzw. Gaucher-ähnliche Krankheit) umfasst.
Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Austria AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
China AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.224 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.13 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.7 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.6 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.74 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Hungary AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 7.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.16 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Portugal AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.35 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.67 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.11 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Turkey AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.45 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
CD122
Enzephalopathie, spongiforme subakute, Typ Gerstmann-Sträussler
GSS
Eine seltene vererbte Prionkrankheit des Menschen, bei der im Erwachsenenalter eine langsam fortschreitende zerebelläre Ataxie auftritt, wobei sich die Demenz erst relativ spät im Krankheitsverlauf entwickelt (klassischer ataktischer Phänotyp). Die Patienten können Gangstörungen und häufige Stürze, Dysarthrie, Dysphagie, Nystagmus, Dysmetrie und schließlich ein pancerebelläres Syndrom, Myoklonus, Spastizität, schwere Demenz und Mutismus aufweisen. Die Krankheit endet im Durchschnitt nach fünf Jahren tödlich. Neuropathologisches Kennzeichen ist das Vorhandensein zahlreicher multizentrischer Prionprotein-Plaques in der Groß- und Kleinhirnrinde.
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.0055 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
RHOGDI
Eine seltene Augenerkrankung und eine schwere Form schwere Form von Mikrophthalmie, die durch ein kleines Auge mit kurzer Achsenlänge, starker Hyperopie, einem erhöhten Linsen/Augen-Verhältnis und einer hohen Inzidenz von Winkelverschlussglaukom gekennzeichnet ist.
KIAA0473
PARK19
auxilin
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6
39S ribosomal protein L44, mitochondrial
mL44
NOS1
ZC2HC12A
SVAT
SVMT
Synaptic vesicular amine transporter
VAT2
Guanine nucleotide-binding protein subunit beta-4
transducin beta chain 4
CATSF
CLN13
DNA polymerase epsilon catalytic subunit A
POLE1
DNA polymerase epsilon, catalytic subunit
AGC1
Aralar
Electrogenic aspartate/glutamate antiporter SLC25A12, mitochondrial
aralar1
aspartate/glutamate carrier 1
CoQ10-Mangel
Primäre Coenzym-Q10 Defizienz
Primärer Ubichinon-Mangel
Delta-1-Pyrrolin-5-Carboxylat-Synthetase-Mangel
Neurokutanes Syndrom Typ Bicknell
P5CS-Mangel
Eine genetisch bedingte neurometabolische Krankheit, die durch pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Hypotonie, Gedeihstörung, große und sich spät schließende Fontanelle, Entwicklungsverzögerung, Cutis laxa, Gelenklaxität, progeroides Aussehen und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurden auch Hornhauttrübungen, Katarakte, Myopie, Krampfanfälle, Hyperreflexie und athetoide Bewegungen beschrieben.
CD27 antigen
T-cell activation antigen S152
Tp55
Chorioidopathie, geografische helikoide peripapilläre
Eine seltene, nicht-infektiöse posteriore Uveitis, die durch eine meist bilaterale, chronische, progrediente, rezidivierende Entzündung der Aderhaut, des retinalen Pigmentepithels und der Choriocapillaris gekennzeichnet ist. Beim klassischen oder peripapillären geografischen Typ der Erkrankung schreiten Infiltrate, die ihren Ursprung in der peripapillären Region haben, unregelmäßig serpentinenförmig zentrifugal voran und bilden sich nach einigen Wochen spontan zurück und hinterlassen atrophische Narben. Mehrfache Rezidive, oft mit Monaten bis Jahren der Ruhe dazwischen, führen zu einem fortschreitenden Sehverlust in einem oder beiden Augen.
Die Erdheim-Chester-Krankheit (ECD), eine nicht-Langerhanssche Form der Histiozytose, ist eine Multisystem-Erkrankung mit Skelettsymptomen (Knochenschmerzen), Exophthalmus, Diabetes insipidus, Schädigung der Nieren und des Zentralnervensystems (ZNS) und/oder kardiovaskulären Symptomen.
beta-1,3-galactosyltransferase-6
beta3GalT6
Del(3)(q26q27)
Monosomie 3q26q27
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach 3q26q28 microdeletion syndrome
COXPD
Kombinierte Störung der oxidativen Phosphorylierung
OXPHOS-Defekt, kombinierter
Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIm
CDG-IIm
CDG-Syndrom Typ IIm
CDG2M
Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom 2m
Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ 2m
D,L-2-HGA
D,L-2-Hydroxyglutarazidämie
D-2-Hydroxyglutarazidurie und L-2-Hydroxyglutarazidurie, kombiniert
D-2-Hydroxyglutarazidämie und L-2-Hydroxyglutarazidämie, kombiniert
Eine klinisch heterogene Gruppe von Mitochondriopathien mit Reduktion der Kopienzahl der mtDNA in den betroffenen Geweben. Die mtDNA zeigt keine Mutationen oder Umlagerungen. Es ist phänotypisch heterogen und kann ein bestimmtes Organ oder eine Kombination von Organen betreffen, wobei die beschriebenen Hauptmanifestationen entweder hepato-zerebral (d. h. Leberfunktionsstörung, psychomotorische Verzögerung), myopathisch (d. h. Hypotonie, Muskelschwäche, bulbäre Schwäche), enzephalomyopathisch (d. h. Hypotonie, Muskelschwäche, psychomotorische Verzögerung) oder neurogastrointestinal (d. h. gastrointestinale Dysmotilität, periphere Neuropathie) sind. Zu den weiteren Phänotypen gehören die letale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie, die spastische Ataxie (früh einsetzendes spastisches Ataxie-Neuropathie-Syndrom) und das Alpers-Syndrom.
Spezifische Population AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch unterschiedliche Grade der intellektuellen Beeinträchtigung, Verhaltensprobleme (einschließlich Aufmerksamkeitsdefizit- und Hyperaktivitätsstörung, Autismus-Spektrum-Störung und Aggressivität), ein verändertes Schlafverhalten und eine verzögerte Sprachentwicklung gekennzeichnet ist und mit einer Störung des Ankryin-3-Gens (ANK3) einhergeht. Weitere beobachtete Merkmale können Muskelhypotonie und Spastizität sein. Auch Epilepsie, chronischer Hunger und dysmorphe Gesichtszüge wurden berichtet.
ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cholämie, familiäre
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hyperbilirubinämie Typ 1
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Morbus Meulengracht
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Gilbert-Syndrom
Monosomie 19p13.13
HUS mit DGKE-Mangel
Ein genetisch bedingtes hämolytisch-urämisches Syndrom (HUS), das durch im Kindesalter einsetzende, rezidivierende Episoden von mikroangiopathischer hämolytischer Anämie, Thrombozytopenie und akuter Nierenschädigung gekennzeichnet ist. Den Schüben gehen häufig Virusinfektionen voraus. Die Betroffenen weisen typischerweise eine anhaltende Hypertonie, Hämaturie und Proteinurie (manchmal im nephrotischen Bereich) auf und entwickeln mit zunehmendem Alter eine chronische Nierenerkrankung.
Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel
FUT12
GDP-fucose protein O-fucosyltransferase 1
KIAA0180
O-FUT
O-Fuc-T
Peptide-O-fucosyltransferase
peptide-O-fucosyltransferase
Retinoblastom, bilaterales
Retinoblastom, hereditäres
Retinoblastom, nicht-familiäres
Retinoblastom, nicht-hereditäres
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.038 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
AGAT-Mangel
ALS4
Neuropathie, distale hereditäre motorische, mit oberen Motoneuron-Signalen
dHMN mit oberen Motoneuron-Signalen
Eine genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, bei der in der späten Kindheit oder Jugend eine langsam fortschreitende, schwere Muskelschwäche und ein Muskelschwund der distalen Gliedmaßen auftreten, die mit pyramidalen Anzeichen, normaler Empfindung und dem Fehlen einer bulbären Beteiligung einhergehen und zur Degeneration der Motoneuronen im Gehirn und Rückenmark führen.
Serin-Mangelsyndrom
Das Serin-Mangel-Syndrom ist eine sehr seltene, im Säuglingsalter einsetzende, potenziell behandelbare neuro-metabolische Erkrankung, die klinisch durch Mikrozephalie, gestörte Entwicklung des Nervensystems und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Drei Serin-Mangel-Syndrome wurden beschrieben: 3-Phosphoglyzerat-Dehydrogenase- (3-PGDH-)Mangel, 3-Phosphoserin-Phosphatase- (3-PSP) Mangel und Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel (siehe jeweils dort).
Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel
KIAA1895
ARCL2A
Eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis, die durch eine redundante, übermäßig gefaltete Haut unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist, die von faltiger Haut bis hin zu Cutis Laxa reicht. Sie geht einher mit prä- und postnataler Wachstumsverzögerung, Hypotonie, leichter bis mittlerer Entwicklungsverzögerung, spätem Verschluss der vorderen Fontanelle und Gesichtsdysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, große, vorstehende Nasenwurzel mit Trichternase, kleine, tief angesetzte Ohren, langes Philtrum, hängende Gesichtshaut). Weitere Manifestationen umfassen Krampfanfälle, Intelligenzminderung, angeborene Hüftluxation, Leistenbruch sowie kortikale und zerebelläre Fehlbildungen. Gelegentlich werden pseudoecchymotische Hautläsionen vor dem Schienbein beobachtet.
Glutarazidämie Typ 3
Glutaryl-CoA-Oxidase-Mangel
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorm hohe Urinausscheidung von Glutarsäure aufgrund eines peroxisomalen Glutaryl-CoA-Oxidase-Mangels gekennzeichnet ist. Es besteht kein Zusammenhang mit einem spezifischen klinischen Phänotyp.
ARCL2, progeroider Typ
ARCL2B
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, progeroide
ARCL2 Typ Debré
ARCL2, klassischer Typ
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, Debré
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische
AADC-Mangel
Eine genetisch bedingte schwere neurometabolische Störung, die mit klinischen Manifestationen im Zusammenhang mit einer gestörten Synthese von Dopamin, Noradrenalin, Adrenalin und Serotonin einhergeht. Die klinischen Manifestationen sind typischerweise durch früh einsetzende Muskelhypotonie, Bewegungsstörungen (okulogyrische Krise, Dystonie), Entwicklungsverzögerung, Ptosis und nicht-motorische Symptome (Schlafstörungen, Reizbarkeit, übermäßiges Schwitzen und verstopfte Nase) gekennzeichnet.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 140.0 (Fall (Fälle))
CGGM
GGM
Kongenitale Glukose-Galaktose-Malabsorption
SGLT1-Defizienz
Eine potenziell tödliche genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die durch eine gestörte Glukose-Galaktose-Absorption gekennzeichnet ist. Sie beginnt in der Neugeborenenperiode und führt zu schwerem wässrigem Durchfall und Dehydrierung.
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.22 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
ATOS
Arterielles TOS
Arterielles Thoracic-outlet-Kompressions-Syndrom
Halsrippensyndrom, arterielles
Hyperabduktionssyndrom, arterielles
Kostoklavikularsyndrom, arterielles
Scalenus-anticus-Syndrom, arterielles
Das arterielle Thoracic-outlet-Syndrom (ATOS) ist eine Form des Thoracic-outlet-Syndroms (TOS; siehe dort), dass sich mit einseitiger Ischämie der oberen Extremitäten manifestiert.
Effort-Subclaviathrombose
Halsrippensyndrom, venöses
Hyperabduktionssyndrom, venöses
Kostoklavikularsyndrom, venöses
Paget-Schrotter-Krankheit
Paget-von-Schroetter-Syndrom
Scalenus-anticus-Syndrom, venöses
VTOS
Venöses TOS
Venöses Thoracic-outlet-Kompressions-Syndrom
Das venöse Thoracic-outlet-Syndrom (VTOS) ist eine Form des Thoracic-outlet-Syndroms (TOS; siehe dort), das mit einseitigen (selten beidseitigen) Schmerzen und Zyanose der Arme manifest wird.
OSMF
Die Orale submuköse Fibrose (OSMF) ist eine chronische progressive Erkrankung mit veränderter Elastizität des Bindegewebes der oralen Submukosa. Sie tritt häufiger in Indien und Südostasien auf und seltener im Rest der Welt. Symptome sind ein brennendes Gefühl und Schmerzen in der Mundhöhle, Verlust der Geschmacksempfindung, blass-fibröse Bänderung und Versteifung der Mundschleimhaut und des Rachenraumes (mit der Folge von Trismus und zunehmender Reduktion der Mundöffnung). Es besteht ein erhöhtes Risiko (3-19 %) für die Entwicklung eines Plattenepithel-Karzinoms der Mundhöhle. Meist steht die Krankheit in Verbindung mit dem Kauen der Arekanuss (einem Bestandteil des Betelbissens), aber die eigentliche Ursache ist nicht genau bekannt. Gegenwärtig gibt es keine wirksame Behandlung.
Makroblepharon-Ektropion-Hypertelorismus-Makrostomie-Syndrom
Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie
Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung
TRIAD3
UBCE7IP1
ZIN
Die primäre essentielle Cutis verticis gyrata ist eine seltene, fortschreitende Dermiserkrankung, die durch eine Verdickung der Kopfhaut gekennzeichnet ist, die zu einer Redundanz der Haut führt, wodurch Falten und Rillen entstehen, die der Kopfhaut ein zerebriformes Erscheinungsbild verleihen. Die Falten können nicht durch Druck oder Zug korrigiert werden und sind typischerweise symmetrisch und erstrecken sich anteroposterior vom Scheitel bis zum Hinterhaupt und/oder transversal in der Okzipitalregion. Zusätzliche Merkmale können eine leichte subunguale Hyperkeratose und eine distale Onycholyse der Nagelplatten der großen Zehen sein. Sie ist weder mit neurologischen und ophthalmologischen Veränderungen noch mit sekundären Ursachen verbunden.
Primäre Cutis verticis gyrata, essentielle
Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle
37LRP
LRP
uS2
CARD11-Defekt
CID durch CARD11-Defizienz
Ein seltener kombinierter Immundefekt, der durch eine normale Anzahl von T- und B-Lymphozyten, eine erhöhte Anzahl von Übergangs-B-Zellen und eine Hypo- bis Agammaglobulinämie, eine verringerte Anzahl von regulatorischen T-Zellen und Defekte in den T-Zellfunktionen aufgrund eines CARD11-Mangels gekennzeichnet ist. Es besteht eine hohe Anfälligkeit für Infektionen, einschließlich opportunistischer Infektionen.
Immundefekt, kombinierter, durch CARD11-Mangel
CID durch IL21R-Defizienz
IL-21R-Defekt
Kombinierter Immundefekt durch Interleukin-21-Rezeptor-Mangel
Eine seltener, genetisch bedingter, nicht-schwerer kombinierter Immundefekt aufgrund eines IL21R-Mangels, der gekennzeichnet ist durch variable B- und T-Zelldefekte (einschließlich mangelhafter B-Zelldifferenzierung und beeinträchtigter T-Zellproliferation gegenüber Mitogenen und bakteriellen Antigenen) sowie Dysfunktion der natürlichen Killerzellen (von beeinträchtigter Zytotoxizität bis hin zu Lymphopenie). Klinische Merkmale sind wiederkehrende Infektionen der Atemwege und/oder des Magen-Darm-Traktes. In einigen Fällen manifestiert sich eine schwere, chronische, fortschreitende Cholangitis und Leberzirrhose in Verbindung mit einer Kryptosporidieninfektion.
Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel
Wahab-Syndrom
Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen
Ektatisches Kolobom
Morning glory-Anomalie
Morning-Glory-Syndrom
Eine angeborene Anomalie des Sehnervenkopfes, die durch eine trichterförmige Aushöhlung des hinteren Augenhintergrundes gekennzeichnet ist, die den Sehnervenkopf einschließt. Das klinische Erscheinungsbild der Sehnervenkopf-Fehlbildung ähnelt der Prunkwinde Ipomoea tricolor (engl. morning glory flower). Die Morning-Glory-Papille (MGP) ist in der Regel unilateral und führt häufig zu einer Abnahme der bestkorrigierten Sehschärfe (BCVA). Die MGP kann isoliert oder in Verbindung mit anderen okulären oder nicht okulären Anomalien auftreten.
CD360
CARS1
Cysteine tRNA ligase 1, cytoplasmic
cysteine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Eine seltene Gruppe primärer glomerulärer Erkrankungen, die durch die Trias von Ödemen, massiver oder nephrotischer Proteinurie und Hypoalbuminämie gekennzeichnet sind und für die es keine bekannte Ursache gibt. Je nach Ansprechen auf die Behandlung wird die Krankheit in ein steroidempfindliches nephrotisches Syndrom (SSNS) und ein steroidresistentes nephrotisches Syndrom (SRNS) unterschieden, wobei letzteres je nach Auftreten weiter in familiäre oder sporadische Formen unterteilt wird.
Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte
PR/SET domain 17
PRDM17
MKLP-1
MKLP1
KIAA0187
WINS1
Das Gitelman-Syndrom (GS), ist gekennzeichnet durch hypokaliämische metabolische Alkalose mit ausgeprägter Hypomagnesiämie und niedriger Kalziumausscheidung im Urin.
Keimzelltumor, maligner ovarieller
MOGCT
Der maligne Keimzelltumor des Eierstocks ist eine seltene Form von Eierstockkrebs, der von den Keimzellen im Eierstock ausDer maligne Keimzelltumor des Eierstocks ist eine seltene Form von Eierstockkrebs, der von den Keimzellen im Eierstock ausgeht. Bei der Diagnose ist er häufig einseitig und äußert sich typischerweise in der Pubertät durch eine Gewebeverdichtung im Becken, Fieber, vaginale Blutungen und akutes Abdomen.geht. Bei der Diagnose ist er häufig einseitig und äußert sich typischerweise in der Pubertät durch eine Gewebeverdichtung im Becken, Fieber, vaginale Blutungen und akutes Abdomen.
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.072 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.07 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.089 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.093 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.087 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.157 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.08 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Europa AND hat_Lebenszeit_Prävalenz_Durchschnittswert : 2.3 AND hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.062 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.065 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Iceland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.085 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.065 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.065 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.081 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.095 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Malta AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.126 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.061 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.09 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.098 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.064 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.141 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.075 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.072 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.051 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.064 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
OSCST
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.133 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.102 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.367 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.152 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.314 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.296 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.85 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.05 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.135 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.074 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.069 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.401 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.236 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Malta AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.094 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.093 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.12 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.232 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.212 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.063 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.073 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.089 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars
STMP3
TSAP6
dudlin-2
ferrireductase
CD11b
complement component 3 receptor 3 subunit
macrophage-1 antigen alpha subunit
UDP-Gal-Tr
UDP-galactose translocator
UGAT
UGT
UGT1
UGT2
UGTL
CIC
CTP
Tricarboxylate transport protein, mitochondrial
citrate isocitrate carrier
citrate transport protein
ankyrin-3, node of Ranvier
ankyrin-G
NEM8
SRYP
Sarcosynapsin
nemaline myopathy type 8
sarcosynapsin
GD2 synthase, GM2 synthase
beta1-4GalNAc-T
beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1
Cobalamin-Malabsorption, selektive mit Proteinurie
Megaloblasten-Anämie, familiäre
Das Imerslund-Grasbeck-Syndrom (IGS) oder selektive Vitamin-B12-Malabsorption (Cobalamin) mit Proteinurie ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch einen Vitamin-B12-Mangel gekennzeichnet ist, der häufig zu einer megaloblastischen Anämie führt, die auf eine parenterale Vitamin-B12-Therapie anspricht und im Kindesalter auftritt.
Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
KIAA1675
KMT8F
MDS1/EVI1-like
MEL1
PFM13
PR-domain zinc finger protein 16
Transcription factor MEL1
transcription factor MEL1
GTP-binding protein Roc1
RIBB
ROC1
Ric-like, expressed in many tissues
CD156C
CD156c
MADM
kuz
DS-Epi1
DSEPI
AF10
MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor
Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H
hnRNPH
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1
CAP-Rf
DBX
DDX14
HLP2
Helicase-like protein 2
HI/HA-Syndrom
Eine seltene diffuse Form des angeborenen Hyperinsulinismus, die durch eine übermäßige/unkontrollierte Insulinausschüttung (unangemessen für den Blutzuckerspiegel), chronische Hyperammonämie und wiederkehrende Episoden von Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die durch Fasten und proteinreiche Mahlzeiten ausgelöst werden. Epilepsie und kognitive Defizite, die nicht mit der Hypoglykämie, sondern möglicherweise mit der chronischen Hyperammonämie zusammenhängen, können ebenfalls auftreten. Diese Störung spricht in der Regel auf eine Diazoxid-Behandlung an.
Die akute Opioidvergiftung ist eine seltene Intoxikation mit Opioiden, einer großen Gruppe von Alkaloidanalgetika, die hauptsächlich durch Miosis (punktförmige Pupille), Atemdepression (Bradypnoe / Apnoe) und Depression des Zentralnervensystems (Sedation oder Koma) gekennzeichnet sind. Andere Manifestationen umfassen Hypotonie, reduzierte Darmmotilität, Hypothermie und Hypoglykämie. Naloxon, ein kompetitiver Inhibitor des mu-Opioid-Rezeptors, ist ein potenter Antagonist und wird als Gegenmittel für Opioid-Intoxikationen eingesetzt.
Glaukom, hereditäres
Das hereditäre Glaukom ist eine klinisch heterogene Gruppe seltener Augenerkrankungen mit genetischer Disposition, deren Kennzeichen ein erhöhter Augeninnendruck und glaukomatöse Veränderungen des Sehnerven sind, die zu Ausfällen des Sehfelds, Verlust der Sehstärke und Blindheit führen. Das hereditäre Glaukom kann als primär (angeborenes bzw. juveniles Glaukom) oder als sekundär klassifiziert werden, je nachdem ob systemische oder andere Augenanomalien (Iridogoniodysgenese, Stickler-Syndrom, Coats-Syndrom; s. diese Termini) vorhanden sind. Die klinische Ausprägung ist unterschiedlich und hängt ab vom Alter, dem Schweregrad des Glaukoms, anderen Augenfehlbildungen und sekundären Störungen, die mit dem erhöhten Augeninnendruck einhergehen.
Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im Kindesalter
Faktor V und Faktor VIII, kombinierter Mangel
Eine seltene vererbte Blutungsstörung mit Verminderung des Antigenspiegels und der Aktivität der Faktoren V (FV) und VIII (FVIII). Kennzeichen dieses kombinierten Mangels sind milde bis moderate Blutungssymptome.
Iran, Islamic Republic of AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII
Eine heterogene Gruppe zerebraler kortikaler Fehlbildungen, die durch übermäßige kortikale Faltung und abnorme kortikale Schichtung gekennzeichnet ist und je nach topografischer Verteilung unterschiedliche Kombinationen neurologischer Symptome unterschiedlichen Schweregrades aufweist, wie Epilepsie, Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, motorische Dysfunktion (z. B. Spastizität) und Pseudobulbärparese.
ACS
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Agenesie des Corpus callosum (CC), distale Anomalien der Gliedmaßen, kleinere kraniofaziale Anomalien und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
GBM
Glioblastoma multiforme
Die Glioblastome sind maligne Astrozytome (WHO Grad IV).
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.2 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.52 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Greece AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.7 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Spezifische Population AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.2 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
KIAA1512
MHC14
MYH14
lncMYH7b
FBH
FBH2
FHH2
RNF63
ZFP127
zinc finger protein 127
MAD7
MXD7
bHLHd13
CILD23
gudu
outer dynein arm docking complex subunit 2
CILD25
EKN1
dynein, axonemal, assembly factor 4
pf23
CILD24
RSP44
RSPH10A
meichroacidin
BLU
CILD22
Ciliary dyskinesia, primary, 22
DNAAF7
dynein axonemal assembly factor 7
tumor suppressor BLU
FBXW1A
Fwd1
bTrCP
bTrCP1
beta-TrCP1
betaTrCP
beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase
K2p3.1
TASK
TASK-1
TASK1
TWIK-related acid-sensitive K+ 1
potassium two pore domain channel subfamily K member 3
Ireland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.4953 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
CHN
CSMF
MINOR
NOR1
nuclear receptor subfamily 4 group A member 3
Npl3
RBP56
hTAFII68
TATA-box binding protein associated factor 15
KIAA1851
mannose-1-phosphate guanyltransferase beta
chromodomain helicase DNA binding protein 2
sodium voltage-gated channel beta subunit 2
NPHP16
ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Favismus
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: G6PD-Mangel
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
Bakterielles TSS
Das bakterielle toxische Schocksyndrom (TSS) ist eine potentiell letal verlaufende akute Erkrankung, die durch einen plötzlichen Beginn mit hohem Fieber mit Übelkeit, Muskelschmerzen, Erbrechen und Multiorganbeteiligung charakterisiert ist und zum Schock und auch zum Tod führen kann. TSS wird durch Superantigen-Toxine vermittelt, die üblicherweise durch eine Infektion mit Staphylococcus aureus bei der Staphloxkokken-TSS oder durch Streptococcus pyogenes bei der Streptokokken-TSS verursacht wird.
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Scharlach, Staphylokokken-induziert
Staphylogener Scharlach
Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch ein von Staphylokokken ausgelöstes, epidermolytisches Toxin verursachtes skarlatiniformes Exanthem mit Akzentuierung in den Beugebereichen sowie Fieber und Beeinträchtigung des Allgemeinbefindens gekennzeichnet ist. Das Exanthem geht in großen Schuppen in eine Abschuppung über, während eine Blasenbildung nicht beobachtet wird. Enantheme, Erdbeerzungen oder palatinale Petechien sind nicht vorhanden. Die Erkrankung wurde hauptsächlich bei Kindern und jungen Erwachsenen beobachtet.
Dermatitis exfoliativa neonatorum Ritter von Rittershain
SSS-Syndrom
SSSS
Staphylogene toxische epidermale Nekrolyse
Staphylogenes Lyell-Syndrom
Syndrom der verbrühten Haut
Eine seltene Staphylokokken-Toxämie, die durch epidermolytische Toxine von Staphylococcus aureus verursacht wird und durch das Auftreten ausgedehnter erythematöser Flecken gekennzeichnet ist, auf denen sich große Blasen entwickeln. Wenn diese Blasen aufplatzen, erscheint die Haut rötlich und verbrüht. Die Läsionen beginnen typischerweise im Gesicht und breiten sich rasch auf andere Körperteile aus. Die Krankheit kann durch Lungenentzündung und Sepsis kompliziert werden. Am häufigsten sind Neugeborene und Säuglinge betroffen.
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.01 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Eine seltene, erworbene, typischerweise gutartige, bakterielle Infektionskrankheit, die durch Staphylococcus aureus verursacht wird und durch große, brüchige Bläschen und schlaffe Blasen auf erythematösem Grund gekennzeichnet ist, die sich zu befeuchteten Erosionen mit einer dünnen, lackartigen Kruste entwickeln. Die Läsionen sind gewöhnlich in intertriginösen Bereichen des Rumpfes und der Extremitäten (Achselhöhlen, Leisten, zwischen den Fingern oder Zehen, unter den Brüsten) lokalisiert. Obwohl selten, können systemische Symptome, wie Fieber, Durchfall und Schwäche, auftreten.
Die Staphylokokken-induzierte nekrotisierende Pneumonie ist eine seltene, bakterielle, pulmonale Infektionskrankheit, die durch einen Panton-Valentin-Leukozidin-produzierenden Staphylococcus aureus-Stamm verursacht wird und durch schweres Atemversagen, ausgedehnte, schnell fortschreitende Pneumonie und hämorrhagische Lungennekrosen gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit grippeähnlichen Symptomen wie Fieber, Husten und Brustschmerzen sowie Hämoptyse, Hypotonie, Leukopenie und schweren respiratorischen Symptomen, die sich schnell zu einem akuten Atemnotsyndrom und septischem Schock weiterentwickeln. Eine hohe Sterblichkeit ist damit verbunden.
Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte
major histocompatibility complex, class II, DP beta 1
Thrombangiitis obliterans
Eine seltene Systemerkrankung, die durch eine entzündliche, nicht-nekrotisierende, nicht-atherosklerotische, okklusive Gefäßerkrankung mit Thrombose und Rekanalisation gekennzeichnet ist, die kleine und mittelgroße Arterien und Venen der oberen und unteren Extremitäten betrifft.
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 16.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Linitis plastica des Magens
Magenkrebs, Typ Borrmann 4
Die Gastrische Linitis plastica (GLP) ist ein malignes, diffuses, infiltratives Adenokarzinom des Magens.
HH114
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Anorexia nervosa, genetisch bedingte Typen
Alpha-2-MRAP
HBP44
LDL receptor related protein associated protein 1
BART1
binder of Arl2
ARHGAP14
KIAA0411
MEGAP
WRP
SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3
BDNF/NT-3 growth factors receptor
TRKB
OBSOLET: Seltene hereditäre Form der Eisenüberladung
UQCR4
PGK
PKG
PKG1
Pierre-Robin-Syndrom, syndromales, genetisch bedingtes
Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte
Genetisch bedingte intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption
CFAP163
DIC6
FAP163
Familiäre intestinale Polypose
Intestinale Polyposis, genetisch bedingte
Das Syndrom der starken Myopie mit sensorineuraler Taubheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine hohe Myopie (typischerweise zwischen -6,0 und -11,0 Dioptrien) und eine mäßige bis hochgradige, bilaterale, progressive sensorineurale Schwerhörigkeit mit prälingualem Beginn gekennzeichnet ist. Betroffene Personen weisen keine anderen systemischen, okulären oder bindegewebigen Manifestationen auf.
Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom
Celia-Enzephalopathie
Schweres neurodegeneratives Syndrom durch BSCL2-Mangel
Progressive Enzephalopathie-schwere Neurodegeneration-Lipodystrophie-Syndrom
LCCS5
Syndrom der lethalen kongenitalen Kontrakturen Typ 5
Das Syndrom der fetalen Akinesie mit zerebralen und retinalen Blutungen ist ein seltenes, tödliches, kongenitales Myopathie-Syndrom, das durch verminderte fetale Bewegungen und Polyhydraminos in utero und das Vorhandensein von Akinesie, schwerer Hypotonie mit respiratorischer Insuffizienz, fehlenden Reflexen, Gelenkkontrakturen, Skelettanomalien mit dünnen Rippen und Knochen, intrakraniellen und retinalen Blutungen und vermindertem Geburtsgewicht beim Neugeborenen gekennzeichnet ist.
Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom
HBSL
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom
IBA57-Mangel
Eine seltene neurometabolische Erkrankung, die auf einem Liponsäure-Biosynthesedefekt beruht, mit einem sehr variablen Phänotyp, der typischerweise durch eine früh einsetzende akute oder subakute Entwicklungsverzögerung oder -rückbildung gekennzeichnet ist, die häufig mit Fütterungsproblemen einhergeht. Der klinische Schweregrad ist variabel und kann von milden Fällen, die einen späteren Beginn mit langsamer neurologischer Verschlechterung und allgemeiner Verbesserung im Laufe der Zeit aufweisen, bis hin zu schweren Fällen mit klinischen Anzeichen seit der Geburt reichen und zum frühen Tod führen. Zu den assoziierten Manifestationen gehören Hypotonie, Sehverlust, Atemversagen, Krampfanfälle und intellektuelle Entwicklungsstörungen. Die Magnetresonanztomographie des Gehirns zeigt häufig eine kavitierende Leukoenzephalopathie mit Läsionen in der periventrikulären/zentralen weißen Substanz und den parieto-okzipitalen Lappen.
Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 3
Eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine verzögerte psychomotorische Entwicklung ab dem Säuglingsalter, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, Gang- und Standataxie, Pyramidenzeichen (Hyperreflexie, Plantarstreckung), Dysarthrie und Augenanomalien (z. B. z. B. Nystagmus, okulomotorische Apraxie, Abduktionsdefizite, Esotropie, Ptosis). Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine progressive, generalisierte Kleinhirnatrophie, eine leichte Ventrikulomegalie und in einigen Fällen retrozerebelläre Zysten.
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom
Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch ionotropen Glutamatrezeptor delta-2-Untereinheiten-Mangel
SCAR18
Die autosomal-rezessiv vererbte kongenitale Kleinhirnataxie aufgrund eines GRID2-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch motorische, sprachliche und kognitive Verzögerungen, Hypotonie, trunkale und appendikuläre Ataxie und Augenbewegungsanomalien (tonischer Aufblick, Nystagmus, okulomotorische Apraxie). Ein Intentionstremor kann ebenfalls assoziiert sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns, wobei die Flocculi besonders betroffen ist.
Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale
G-ALPHA-o
BBIS
Beaulieu-Boycott-Innes-Syndrom
Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Mikrozephalie, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung und unspezifische Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen multiplen kongenitalen Anomalien einschließlich angeborener Herzfehler, Zahnanomalien, Kryptorchismus, Nieren- und zerebraler Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Kleinwuchs ist häufig.
THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien
Proximale spinale Muskelatrophie vorwiegend der unteren Extremitäten, autosomal-dominant
SMALED
Eine seltene genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine früh einsetzende Muskelschwäche mit vorherrschender Beteiligung der proximalen unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist. Die Störung ist statisch oder nur leicht progredient. Der Schweregrad der Manifestationen reicht von tödlicher, kongenitaler Muskelatrophie mit Arthrogrypose bis hin zu asymptomatischen, subklinischen Merkmalen.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 97.0 (Fall (Fälle))
Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
BICD2-assoziierte autosomal dominante spinale Muskelatrophie mit vorwiegender Beinbeteiligung Typ 2
SMALED2
BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
Tumor des Hodens und des paratestikulären Gewebes
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.15 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_Lebenszeit_Prävalenz_Durchschnittswert : 87.77 AND hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Adenokarzinom des paratestikulären Gewebes
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.003 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.004 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.003 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.001 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Europa AND hat_Lebenszeit_Prävalenz_Durchschnittswert : 0.01 AND hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne : <1 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.001 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.003 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.001 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.005 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.001 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.003 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.002 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Teratom des Hodens
Europa AND hat_Lebenszeit_Prävalenz_Durchschnittswert : 0.04 AND hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne : <1 / 1 000 000
Keimstrang-Stromatumor des Hodens
Eine Gruppe von seltenen Hodentumoren, die Neoplasien des reinen Keimstrangtyps, des reinen Stromattyps oder Neoplasien mit Mischformen beider Typen in unterschiedlichen Anteilen und Differenzierungsgraden umfassen. Die Tumoren präsentieren sich in der Regel als schmerzlose Gewebsverdichtung im Hoden, obwohl einige mit endokrinen Manifestationen wie Pubertas praecox, Gynäkomastie oder erektiler Dysfunktion einhergehen können. Nur ein kleiner Prozentsatz dieser Tumoren ist bösartig.
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.049 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.048 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.01 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.034 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.016 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.018 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Europa AND hat_Lebenszeit_Prävalenz_Durchschnittswert : 0.44 AND hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.018 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.027 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.012 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.022 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.01 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.037 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.023 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.023 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Nicht-seminomatöser Keimzelltumor des Hodens
Eine Form des testikulären Keimzelltumors, die in der dritten Lebensdekade auftritt und sich in der Regel durch eine schmerzlose einseitige Gewebeverdichtung im Hodensack oder in einigen Fällen durch Gynäkomastie und/oder Rücken- und Flankenschmerzen bemerkbar macht. Der klinische Verlauf ist aggressiver als bei testikulären seminomatösen Keimzelltumoren, mit schneller Beteiligung von Blutgefäßen und einer schlechteren Prognose. Histologisch kann der Tumor entweder undifferenziert (embryonales Karzinom), differenziert (Teratom, Dottersacktumor, Choriokarzinom) sein oder aus einer Mischung von seminomatösen und nichtseminomatösen Komponenten bestehen.
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.21 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_Lebenszeit_Prävalenz_Durchschnittswert : 33.53 AND hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Testikulärer Keimzelltumor, nicht-seminomatöser
Keimzelltumor des Hodens
Shaheen-Syndrom
mtDNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrorenales
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch ein spezifisches Muster von Anomalien der weißen Substanz in der Bildgebung des Gehirns (Magnetresonanztomographie, MRT) sowie durch leichte Ataxie, Kopfschmerzen, leichte Sehstörungen, Lernschwierigkeiten und Fälle von männlicher Unfruchtbarkeit gekennzeichnet ist.
Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2R
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel
AESD
AIEF
Akute infantile Enzephalopathie mit vorwiegender Beteiligung der Frontallappen
Ein seltenes Epilepsiesyndrom im Kindesalter, das mit einer Infektion assoziiert ist und durch einen biphasischen klinischen Verlauf gekennzeichnet ist. Das erste Symptom ist ein verlängerter fieberhafter Anfall an Tag 1 (die erste Phase). Danach haben die Patienten variable Bewusstseinszustände von normal bis zum Koma. Unabhängig von den Bewusstseinszuständen zeigt die Magnetresonanztomographie (MRT) während der ersten 2 Tage keine Auffälligkeiten. In der zweiten Phase (in der Regel an den Tagen 4 - 6) zeigen die Patienten eine Häufung von Krampfanfällen und eine Verschlechterung des Bewusstseins. Die diffusionsgewichteten Bilder (DWI) im MRT zeigen die Hirnläsionen mit reduzierter Diffusion vorwiegend in der subkortikalen weißen Substanz. Nach der zweiten akuten Phase verbessern sich die Bewusstseinswerte mit den auftretenden fokalen neurologischen Zeichen. Die neurologischen Folgen von AESD variieren von normal bis hin zu leichten oder schweren Folgeerscheinungen wie zerebrale Atrophie, Intelligenzminderung, Lähmungen und Epilepsie.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 283.0 (Fall (Fälle))
Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion
Blutgerinnungsstörung durch P2Y12-ADP-Rezeptor-Defekt
Der P2Y12-Defekt ist eine seltene Gerinnungsstörung. Symptome der leichten bis mittelschweren Blutungsneigung sind leicht auftretende Hauteinblutungen ('blaue Flecken'), Schleimhautblutungen und schwere postoperative Blutungen. Der ursächliche Defekt des Thrombozyten-Rezeptors P2Y12 stört selektiv die Reaktion der Thrombozyten auf Adenosin-Diphosphat (ADP).
Blutgerinnungsstörung durch P2Y12-Defekt
NORSE
Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus
Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus
Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Verhaltensanomalien, Sehstörungen und leichte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Mikrozephalie, Kleinwuchs, urogenitale oder palatinale Anomalien (z. B. Gaumenspalte), leichte Herzfehler, wiederkehrende Infektionen oder Hörverlust sein.
CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
LCPS
LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom
GMPPB-assoziierte LGMD R19
Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2T
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2T
LGMD Typ 2T
LGMD2T
Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die von der Geburt bis zur frühen Kindheit auftreten kann und durch Hypotonie, Mikrozephalie, leichte proximale Muskelschwäche (die zu verzögertem Gehen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen führt), leichte Intelligenzminderung und Epilepsie gekennzeichnet ist. Zusätzliche Manifestationen, über die bei einigen Patienten berichtet wurde, sind Katarakte, Nystagmus, Kardiomyopathie und respiratorische Insuffizienz.
GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19
OBSOLET: GMPPB-assoziierte CMD
OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, GMPPB-bedingte
MDPL-Syndrom
Mandibuläre Hypoplasie-Hörverlust-Progeroid-Syndrom
Eine genetisch bedingte vorzeitige Form der Alterung, die durch sensorineurale Taubheit, einen allgemeinen Mangel an subkutanem Fettgewebe (obwohl mit vermehrter Ablagerung im Rumpfbereich), der bereits in der Kindheit festgestellt wird, Sklerodermie und Gesichtsdysmorphien wie hervorstehende Augen, eine Schnabelnase, einen kleinen Mund, engstehende Zähne und eine Unterentwicklung des Unterkiefers gekennzeichnet ist. Weitere Begleiterscheinungen sind Wachstumsverzögerung, Gelenkkontrakturen, Teleangiektasien, Hypogonadismus (mit fehlender Brustentwicklung bei Frauen), Kryptorchismus, Skelettmuskelatrophie, Hypertriglycämie und Diabetes mellitus/Insulinresistenz.
Mandibuläre Hypoplasie-Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale-Lipodystrophie-Syndrom
XPDS
Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal
Das Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 20 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch psychomotorische und allgemeine Entwicklungsverzögerung, mäßige Intelligenzminderung, metopische Leiste/Trigonozephalie, kurze Hände und/oder Füße und ausgeprägte Gesichtszüge (Epikanthus, hypoplastische supraorbitale Kämme, horizontale/schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kleine Nase mit vertieftem Nasenrücken und antevertierten Nasenlöchern, vorstehende Wangen, Retrognathie und kleine, dicke Ohren). Wachstumsverzögerung und Kryptorchismus sind häufig assoziierte Merkmale.
Vorzeitiges Alterungssyndrom Typ Penttinen
Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung-Syndrom
Distale Monosomie 1q
Monosomie 1qter
Telomere Deletion 1q
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch Intelligenzminderung, progressive Mikrozephalie, Krampfanfälle, Wachstumsverzögerung, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien und verschiedene Mittelliniendefekte, einschließlich Herz-, Corpus-callosum-, gastroösophageale und urogenitale Anomalien, gekennzeichnet ist.
PGC-1alpha
PGC1
PGC1A
PPARAGCIa
PPARgamma coactivator 1alpha
Eine seltene, genetisch bedingte, nicht dystrophe Myopathie, die durch eine im Kindesalter auftretende schwere externe Ophthalmoplegie gekennzeichnet ist, typischerweise ohne Ptosis, verbunden mit einer leichten, sehr langsam fortschreitenden Muskelschwäche und -atrophie, die die Gesichts-, Nackenbeuger- und Gliedmaßenmuskeln (obere > untere, proximale > distale) betrifft. Die Muskelbiopsie zeigt einheitliche Fasern vom Typ 1, fehlende oder abnorm kleine Fasern vom Typ 2A, eine erhöhte Variabilität der Fasergröße, internalisierte Kerne und/oder Fettinfiltration.
Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die mit einer globalen Entwicklungsverzögerung einhergeht und durch eine stark eingeschränkte oder fehlende Sprech- und Sprachfähigkeit, lange, dünne Finger, Augenanomalien (typischerweise Strabismus oder Hypermetropie) und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist, zu denen ein grimassierender Gesichtsausdruck, eine röhrenförmige Nase mit ausgeprägter, breiter Basis und Spitze und andere variable Merkmale wie eine breite Stirn, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, enge Lidspalten, ein kurzes Philtrum und/oder eine weite Mundöffnung gehören.
Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom
HUPRA-Syndrom
Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom
Von Recklinghausen-Krankheit durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion
Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion
Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom Cantu
Das Kranio-fazio-fronto-digitale Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen, angeborenen Fehlbildungen charakterisiert durch eine milde Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Herzanomalien, milde Dysmoprhien (Makrozephalie, prominente Stirn, Hypertelorismus, Exophtalmus), Cutis laxa, Überbewglichkeit der Gelenke, palmare und plantare Fältelung und Skelettanomalien (Sella trucica, geweitete Rippen und kleine Wirbelkörper).
SCA37
Spinozerebelläre Ataxie mit veränderten vertikalen Augenbewegungen
Die spinozerebelläre Ataxie Typ 37 (SCA37) ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1). Sie ist durch ein zerebelläres Syndrom mit veränderten vertikalen Augenbewegungen charakterisiert.
AxD Typ I
Die Alexander-Krankheit Typ I (AxD Typ I), eine Astrogliopathie, ist die schwerste und häufigste Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort). Die Symptome treten in den ersten 4 Lebensjahren auf. Charakteristisch sind Krampfanfälle, Megalenzephalie, verzögerte Entwicklung und fortschreitender Abbau.
AxD Typ II
Die Alexander-Krankheit Typ II (AxD Typ II), eine Astrogliopathie, ist eine Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort) und gekennzeichnet durch Ataxie, bulbäre Symptome, spastische Paraparese, Gaumen-Myoklonus und vegetative Symptome.
X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie
Kolobomatöse Mikrophthalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom
Balint-Holmes-Syndrom
Optische Ataxie-okuläre Apraxie-Simultanagnosie-Syndrom
OBSOLET: Familiäre CAD
OBSOLET: Hereditäre CAD
OBSOLET: Hereditäre zervikale arterielle Dissektion
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Isolated spontaneous vertebral artery dissection
OBSOLET: Arteriendissektion, familiäre zervikale
COL4A-assoziierte zerebrale Mikroangiopathie mit Hämorrhagie
COL4A-assoziiertes Syndrom der gewundenen Netzhautarteriolen mit infantiler Hemiparese und Leukoenzephalopathie
Leukenzephalopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1/2-assoziierte
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ I
Eine seltene neurologische Erkrankung, die langsam fortschreitet und sich durch einen ausgeprägten, vorwiegend distalen sensorischen Verlust sowie autonome Störungen bei einigen Patienten auszeichnet.
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1
GEFS+
Ein seltenes familiäres Epilepsiesyndrom, das durch fieberhafte, fokale und generalisierte Anfälle gekennzeichnet ist und bei dem das Spektrum der Phänotypen bei den verschiedenen Familienmitgliedern sehr unterschiedlich ist.
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus
PNS
Paraneoplastische zerebelläre Degeneration
Die Paraneoplastischen neurologischen Syndrome (PNS) können definiert werden als Fernwirkung von Malignomen, die nicht durch den Tumor selbst, seine Metastasen, durch Infektion, Ischaemie oder Stoffwechsel-Entgleisungen verursacht sind.
Paraneoplastische Neurologische Syndrome
GALNAC-4-ST1
GALNAC4ST-1
Monosomie 17q21.31
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.82 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation
Adiposalgie
Dercum-Krankheit
Fettgewebs-Rheumatismus
Lipomatosis dolorosa
Eine seltene Erkrankung des Unterhautgewebes, die durch die Entwicklung von schmerzhaftem Fettgewebe mit multiplen subkutanen Lipomen in Verbindung mit Übergewicht oder Adipositas gekennzeichnet ist.
CBL-Syndrom
Noonan-ähnliches Syndrom mit JMML
Ein genetisch bedingtes polymalformatives Syndrom, das durch einen Noonan-ähnlichen Phänotyp gekennzeichnet ist und mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung einer juvenilen myelomonozytären Leukämie (JMML) einhergeht. Der Noonan-ähnliche (NS) Phänotyp umfasst Gesichtsdysmorphien (d. h. hohe Stirn, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, tief angesetzte Ohren, ausgeprägtes Philtrum und kurzer Hals mit oder ohne Pterygium colli), Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und kleinen Kopfumfang. Es kann mit kongenitalen Herzfehlern oder Kardiomyopathie, ektodermalen Anomalien und Kleinwuchs einhergehen. Der NS-Phänotyp ist bei einem großen Teil der Betroffenen unauffällig oder sogar inapparent, kann aber gelegentlich auch schwerwiegend sein. Leukämie kann die einzige klinische Manifestation des Syndroms sein.
Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie
GCT des Knochens
Osteoklastom
Ein Knochensarkom, das durch eine meist gutartige, raumfordernde Läsion gekennzeichnet ist, die jedoch lokal aggressiv ist und das umliegende Knochengewebe massiv schädigt. Der Tumor besteht aus mehrkernigen Riesenzellen (osteoklastenähnlichen Zellen), mononukleären Makrophagen und mononukleären Stromazellen, die pro-myeloische und pro-osteoklastische Faktoren absondern. Maligne Transformation und Metastasierung sind selten, aber die Rezidivrate ist hoch.
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.1404 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
CMT4B3
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit fokal gefaltetem Myelin
Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch eine im Kindesalter beginnende, langsam fortschreitende, demyelinisierende sensomotorische Neuropathie, fokal gefaltete Myelinscheiden in der Nervenbiopsie, reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten (weniger als 38 m/s) und den typischen CMT-Phänotyp (d. h. distale Muskelschwäche und -atrophie sowie sensorischer Verlust) gekennzeichnet ist.
Mikrodeletionssyndrom 15q26.3
NIHF
Nicht-immunologischer fetaler Hydrops
Nicht-immunologisches fetales Ödem
Der Nicht-immunologische Hydrops fetalis (NIHF), eine Form des HF (siehe diesen Terminus), ist eine schwere fetale Störung mit exzessiver Ansammlung fetaler Flüssigkeit im Interstitium und den Körperhöhlen des Feten und kennzeichnet das Endstadium einer großen Zahl von Krankheiten.
Thailand AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 300.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : >1 / 1000
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 42.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
G6P-Mangel
GSD Typ 1
GSD Typ I
GSD durch G6P-Mangel
Glukose-6-Phosphatase-Mangel
Glukose-6-Phosphatase-Translokase-Mangel
Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1
Glykogen-Speicherkrankheit Typ I
Glykogen-Speicherkrankheit durch Glukose-6-Phosphatase-Mangel
Glykogenose, hepatorenale
Von-Gierke-Krankheit
Eine seltene vererbte Stoffwechselerkrankung, die in zwei Subtypen unterteilt wird (Typ Ia und Ib). Die Störung ist durch eine schlechte Fastentoleranz, Wachstumsverzögerung und Hepatomegalie infolge einer Anhäufung von Glykogen und Fett in der Leber gekennzeichnet.
IHF
Immunologischer fetaler Hydrops
Immunologisches fetales Ödem
Als Immunologischer Hydrops fetalis (IHF) wird eine Form des HF (siehe dort) mit exzessiver Ansammlung von fetaler Flüssigkeit in den Geweben und Körperhöhlen des Feten bezeichnet, die durch mütterliche Rhesus (Rh)-Inkompatibilität verursacht ist.
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 33.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen
Systemische EBV+ T-Zell LPD der Kindheit
Systemische EBV-positive T-Zell-lymphoproliferative Erkrankung der Kindheit
Angiozentrisches kutanes T-Zell-Lymphom der Kindheit
HV-LPD
Hydroa vacciniforme-artige lymphoproliferative Krankheit
Hydroa-artiges kutanes T-Zell-Lymphom
Eine sehr seltene Epstein-Barr-Virus-assoziierte lymphoproliferative Erkrankung, die durch einen chronisch rezidivierenden vesikulopapulösen Hautausschlag gekennzeichnet ist, der später ulzeriert und vernarbt und hauptsächlich an sonnenexponierten Stellen auftritt. Er ist verbunden mit systemischen Manifestationen wie Fieber, Gewichtsverlust, Asthenie, Gesichtsödem, Arthralgie, Lymphadenopathie, Hepatosplenomegalie und/oder erhöhten Leberenzymen. Eine Überempfindlichkeit gegen Mückenstiche wurde assoziiert und es wurde über ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines systemischen Lymphoms berichtet.
Hydroa vacciniforme-ähnliche lymphoproliferative Erkrankung
ALK+ LBCL
B-Zell-Lymphom, großzelliges, ALK+
ALK-positives großzelliges B-Zell-Lymphom
EOSRD
Frühbeginnende schwere Netzhautdystrophie
SECORD
Schwere frühkindliche Netzhautdegeneration
Die Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit (SECORD) ist eine vererbte Netzhautdystrophie, die durch eine schwere angeborene Nachtblindheit, eine progressive Netzhautdystrophie und Nystagmus gekennzeichnet ist. Die bestkorrigierte Sehschärfe kann im ersten Lebensjahrzehnt 0,3 erreichen und bis weit in das zweite Lebensjahrzehnt hinein bestehen. Die Erblindung ist oft bis zum Alter von 30 Jahren vollständig.
Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit
Eine seltene monogene Erkrankung mit Epilepsie, die durch Entwicklungsverzögerung und infantile Krämpfe in den ersten Lebensmonaten gekennzeichnet ist, gefolgt von Chorea und generalisierter Dystonie und fortschreitender quadriplegischer Dyskinesie, rezidivierendem Status dystonicus, therapieresistenter fokaler Epilepsie und schwerer Intelligenzminderung.
Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile
Hypokomplementämisches Urtikaria-Vaskulitis-Syndrom
Mac-Duffie-Syndrom
McDuffie hypokomplementämische urtikarielle Vaskulitis
Eine seltene immunkomplexvermittelte Vaskulitis der kleinen Gefäße, die durch Urtikaria und Hypokomplementämie (niedrige C3-, C4- und/oder C1q-Spiegel) gekennzeichnet ist und in der Regel mit zirkulierenden Anti-C1q-Autoantikörpern einhergeht. Arthritis, Lungenerkrankungen und Augenentzündungen sind häufige systemische Manifestationen.
Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Glioblastom
Der bipartite Talus ist eine seltene, genetisch bedingte Knochenerkrankung, die durch das Vorhandensein von zwei nicht verschmolzenen Talarfragmenten gekennzeichnet ist, wobei das hintere Fragment auf Höhe des hinteren Talarfortsatzes liegt. Die Patienten können sich mit Fuß- und/oder Knöchelschmerzen (belastungsinduziert oder nicht), wiederholten Knöchelverstauchungen, chronischer Bandlaxität des Knöchels, eingeschränkter Knöchelbewegung (d. h. Plantarflexion, Eversion und Inversion) und leichten Schwellungen vorstellen.
Dermatostomatitis Typ Stevens-Johnson
Eine limitierte Form des Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrums, die durch Destruktion und Ablösung des Hautepithels und der Schleimhäute gekennzeichnet ist und weniger als 10 % der Körperoberfläche betrifft.
MGC2655
fSAP35
functional spliceosome-associated protein 35
Osteodysplasie, primäre
Primäre Skelettdysplasie
Primäre Osteodysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten
Primäre Skelettdysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten
Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten
Primäre Osteodysplasie mit Mikromelie
Primäre Skelettdysplasie mit Mikromelie
OPD-Spektrum-Krankheiten
OPSD
Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums
DENN/MADD domain containing 7A
DENND7A
MTMR5
myotubularin related 5
Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal
Dysostose mit Extremitäten- und Gesichtsanomalien als Hauptmerkmal
Ein seltener Entwicklungsfehler während der Embryogenese, der durch eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und phsychomotorische Verzögerung, Robin-Sequenz (incl. schwere Mikrognathie und weiche Gaumenspalte) und ausgeprägte dysmorphe Gesichtsmerkmale (z.B. Synophris, kurze Lidspalten, Hypertelorismus, kleine, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, Knollennase, langes/flaches Philtrum und bogenförmige Oberlippe) gekennzeichnet ist. Skelettanomalien wie Brachydaktylie, Klinodaktylie, kleine Hände und Füße sowie orale Manifestationen (z. B. bifide, kurze Zunge, Oligodontie) sind ebenfalls assoziiert. Weitere beschreibene Merkmale sind Mikrozephalie, kapillare Hämangiome im Gesicht und auf der Kopfhaut, Ventrikelseptumdefekt, Hornhauttrübung, Nystagmus und hochgradige sensorineurale Taubheit.
Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom
BMP-9
BMP9
CAP2
MT-SP2
Membrane-type serine protease 2
TMPRSS3
Transmembrane serine protease 3
Type II membrane serine protease
channel-activating serine protease 2
membrane-type serine protease 2
transmembrane serine protease 3
type II membrane serine protease
trnN
mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)
AP-1
c-fos
Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit
Seltene Knochenkrankheit bei häufigem Gen- oder Stoffwechseldefekt
OBSOLET: Knochenkrankheit, Aggrecan-assoziierte
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Proteoglycan-related bone disorder
OBSOLET: Aggrecan-abhängige Knochenstörung
AAV receptor
AAVR
KIAA1837
Slob
PX domain containing serine/threonine kinase like
TIP27
ZNF802
aspartate tRNA ligase 1, cytoplasmic
Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel
GSD Typ 2
GSD Typ II
GSD durch Saure-Maltase-Mangel
Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2
Glykogen-Speicherkrankheit Typ II
Glykogen-Speicherkrankheit durch Saure-Maltase-Mangel
Glykogenose Typ II
Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel
Pompe-Krankheit
Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine lysosomale Anhäufung von Glykogen gekennzeichnet ist, insbesondere in der Skelett-, Herz- und Atemmuskulatur sowie in der Leber und im Nervensystem, bedingt durch einen Mangel an saurer Maltase. Das klinische Spektrum umfasst eine Erkrankung im Säuglingsalter mit schwerer hypertropher Kardiomyopathie, allgemeiner Muskelschwäche, schlechter Nahrungsaufnahme, Gedeihstörung und respiratorischer Insuffizienz sowie eine Erkrankung im Spätstadium, die sich vor oder nach dem zwölften Lebensmonat ohne Kardiomyopathie manifestiert und eine proximale Muskelschwäche und respiratorische Insuffizienz aufweist.
Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.68 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Austria AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 11.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
China AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.37 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.83 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.25 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Portugal AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.17 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Spezifische Population AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Sweden AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.72 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
CSS1
KIAA0990
GluD2
GluR-delta-2
glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2
iron-sulfur cluster assembly factor for biotin synthase- and aconitase-like mitochondrial proteins, with a mass of 57kDa
iron-sulfur cluster assembly factor IBA57
KIAA0699
COD2
KIAA1134
TAD3
tRNA-specific adenosine deaminase 3 homolog (S. cerevisiae)
RDC8
11 zinc finger transcriptional repressor
CFAP108
FAP108
CDC2
CDC2 homolog (S. cerevisiae)
DNA polymerase delta 1, catalytic subunit
SERS
SYS
SerRSmt
mtSerRS
serine tRNA ligase 2, mitochondrial
Amylo-1,6-Glukosidase-Mangel
Cori-Forbes-Krankheit
Cori-Krankheit
Forbes-Krankheit
GDE-Mangel
GSD Typ 3
GSD durch Glykogen-Debranching-Enzym-Mangel
GSDIII
Glykogen-Speicherkrankheit Typ 3
Glykogen-Speicherkrankheit Typ III
Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Debranching-Enzym-Mangel
Glykogenose Typ III
Glykogenose durch Glykogen-Debranching-Enzym-Mangel
Limit-Dextrinose
Die Glykogenose Typ 3 (Cori- oder Forbes-Krankheit, GSD3), bedingt durch den Mangel der Amylo-1,6-Glukosidase ('debranching enzyme', GDE), ist eine Form von Glykogenspeicherkrankheit mit schwerer Muskelschwäche und Hepatopathie.
sodium pump subunit alpha-1
sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-1
sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-1
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1
B-cell lineage specific activator
BSAP
PAX-5
Amylopektinose
Andersen-Glykogenose
GSD Typ 4
GSD Typ IV
GSD durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel
Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4
Glykogen-Speicherkrankheit Typ IV
Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel
Glykogenose Typ IV
Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel
Die Glykogenose Typ 4 (Andersen-Krankheit, Amylopektinose, GSD4), bedingt durch den Mangel der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase ('branching enzyme', GBE), ist eine seltene und schwere Form der Glykogenspeicherkrankheit und macht etwa 3% aller Formen von Glykogenspeicherkrankheit (s. diese Termini) aus.
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
BUB1A
hBUB1
BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase
BUB3L
NF15S2
CILD26
DNAAF16
FBB18
Kur
dynein axonemal assembly factor 16
kurly homolog (zebrafish)
cilia and flagella associated protein 298
CFAP250
CILD27
DRC2
FAP250
NYD-SP28
CILD28
CT140
DNAAF13
HSD-3.8
SP75
TPIS
dynein axonemal assembly factor 13
GSD Typ 5
GSD Typ V
GSD durch Myophosphorylase-Mangel
Glykogen-Speicherkrankheit Typ 5
Glykogen-Speicherkrankheit Typ V
Glykogen-Speicherkrankheit durch Myophosphorylase-Mangel
Glykogenose Typ V
Glykogenose durch muskulären Glykogen-Phosphorylase-Mangel
McArdle-Krankheit
Myophosphorylase-Mangel
Eine Form der Glykogenspeicherkrankheit (GSD) mit Belastungsintoleranz und Rhabdomyolyse-Episoden aufgrund eines Mangels der muskulären Isoform des Enzyms Glykogenphosphorylase (Myophosphorylase).
Spain AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.035 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
CCP4
cytosolic carboxypeptidase 4
HAP
NR1B2
RAR-beta
RARbeta
RRB2
HsPK 21
NEK2A
NLK1
PPP1R111
RP67
protein phosphatase 1, regulatory subunit 111
Dystonie, Alkohol-responsive
Hereditärer essentieller Myoklonus
Myoklone Dystonie
Das Myoklonus-Dystonie-Syndrom (MDS) ist eine seltene Bewegungsstörung mit leichter bis moderater Dystonie zusammen mit'' blitzartigen'' myoklonischen Zuckungen.
GSD Typ 6
GSD Typ VI
GSD durch Glykogen-Phosphorylase-Mangel der Leber
Glykogen-Phosphorylase-Mangel der Leber
Glykogen-Speicherkrankheit Typ 6
Glykogen-Speicherkrankheit Typ VI
Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogen-Phosphorylase-Mangel
Glykogenose Typ VI
Hers-Krankheit
Phosphorylase-Mangel, hepatischer
Eine seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit (GSD), die durch einen Mangel an hepatischer Glykogenphosphorylase gekennzeichnet ist und mit einer gestörten Glykogenolyse einhergeht. Charakteristisch sind Hepatomegalie und Wachstumsverzögerung im Kindesalter.
Eine seltene Nebenschilddrüsenerkrankung und Anomalie des Phosphokalziumstoffwechsels, die durch Hypokalzämie, Hyperphosphatämie, Hyperkalziurie und niedrige Parathormonwerte im Serum bei Vorhandensein von Autoantikörpern gegen Nebenschilddrüsengewebe gekennzeichnet ist. Die klinischen Anzeichen und Symptome sind von unterschiedlichem Schweregrad und umfassen Parästhesien, Krampfanfälle, Laryngospasmen, Tetanie, Herzrhythmusstörungen, Verkalkungen der Basalganglien und neuropsychologische Manifestationen wie Angst, Depression, Verwirrung oder Halluzinationen. Die Erkrankung kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Autoimmunkrankheiten auftreten.
Denmark AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.023 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Korea, Republic of AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.013 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
ABIN-1
KIAA0113
NAF1
Nef-associated factor 1 SNP
VAN
virion-associated nuclear-shuttling protein
A20
OTUD7C
UBCH7
CD252
OX-40L
gp34
BSPI
ETA-1
early T-lymphocyte activation 1
lnc-PKD2-2-3
IRAK
pelle
interleukin 1 receptor associated kinase 1
Avian erythroblastosis virus E26 (v-ets) oncogene homolog-1
ETS-1
ets protein
ETS proto-oncogene 1, transcription factor
multiple C2 and transmembrane domain containing 2
BTBD29
LZTR-1
leucine zipper like post translational regulator 1
Septin-14
Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale, durch PIGT-Mangel
Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGT-Mangel
Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese durch PIGT-Mangel
MCAHS Typ 3
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krämpfe-Syndrom Typ 3
PIGT-CDG
Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch neonatale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Entwicklungsrückgang und schwere bis hochgradige Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Charakteristische Merkmale sind Anfälle im Kindesalter, die zunächst mit Fieberkrämpfen einhergehen und anschließend in unprovozierte Anfälle übergehen, Sehstörungen mit Esotropie und Nystagmus, fortschreitende zerebrale und zerebelläre Atrophie, Skelettanomalien (einschließlich Brachyzephalie, Skoliose, schlanke lange Knochen, verzögertes Knochenalter, Trichterbrust und Osteopenie), Hohlwarzen und Dysmorphien wie hohe und schmale Stirn, Balkonstirn, kurze Nase, flache Nasenbrücke, antevertierte Nasenlöcher, hoher Gaumen und weit geöffneter Mund (kennzeichnend für faziale Hypotonie). Weitere Merkmale können Herzanomalien (wie offener Ductus arteriosus, Vorhofseptumdefekte), urogenitale Anomalien (wie Nephrokalzinose, Urolithiasis) und eine niedrige Plasmakonzentration der alkalischen Phosphatase sein.
Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2S
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2S
LGMD Typ 2S
LGMD2S
TRAPPC11-assoziierte LGMD R18
Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindesalter beginnende progressive proximale Muskelschwäche (die zu einer eingeschränkten Gehfähigkeit führt) mit Myalgie und Müdigkeit gekennzeichnet ist, zusätzlich zu hyperkinetischen Bewegungen im Kindesalter, Stammataxie und Intelligenzminderung. Weitere Manifestationen sind Skoliose, Hüftdysplasie und seltener okuläre Merkmale (z. B. Myopie, Katarakt) und Krampfanfälle.
TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18
Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, trunkale Ataxie, Rumpf- und Gliedmaßenbewegungen oder generalisierte, choreiforme Bewegungen und erhöhte Kreatinkinase-Werte im Serum. Zu den variabel assoziierten Merkmalen gehören leichte zerebrale Atrophie, Muskelschwäche oder Hypotonie in der frühen Kindheit und/oder Krampfanfälle. Es wurde über Augenanomalien (z. B. Exophorie, Anisometropie, Amblyopie) berichtet.
Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom
Kongenitale Neutropenie-Knochenmarkfibrose-Nephromegalie-Syndrom
Vakuolares Sortierprotein 45-Defizienz
Kongenitale Neutropenie-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom
SFID-Syndrom
Eine Form der konstitutionellen sideroblastischen Anämie, die durch schwere mikrozytäre Anämie, B-Zell-Lymphopenie, Panhypogammaglobulinämie und variable Neurodegeneration gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich im Säuglingsalter mit wiederkehrenden fieberhaften Erkrankungen, gastrointestinalen Störungen, Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen, Ataxie und sensorineuraler Taubheit.
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
RI-CMT Typ C
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C
Del(2)(p21) ohne Cystinurie
2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie
2p21-Contiguous gene deletion-Syndrom
Intelligenzminderung-Syndrom, MED13L-assoziiertes
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, typische Gesichtsmerkmale (knollige Nasenspitze, Makroglossie, Makrostomie oder offener Mund) und ein breites Spektrum anderer, unspezifischer, variabler klinischer Merkmale gekennzeichnet ist.
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form
OBSOLET: Frühinfantile epileptische Enzephalopathie ohne Suppression-burst
mtDNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien
Ein seltenes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, das durch angeborene oder früh einsetzende Laktatazidose, Hypotonie und schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Fütterungsschwierigkeiten und Gedeihstörung gekennzeichnet ist. Es wird häufig mit variablen Gesichtsdysmorphien in Verbindung gebracht. Zu den weiteren Erscheinungsformen gehören unter anderem Krampfanfälle, Bewegungsstörungen sowie kardiale und ophthalmologische Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte Atrophie und Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien
OBSOLET: OFD14
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5
OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14
COXPD17
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17
PCH9
Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die durch einen primären Hyperaldosteronismus gekennzeichnet ist, der sich durch eine früh einsetzende, schwere Hypertonie, Hypokaliämie und neurologische Manifestationen (einschließlich Krampfanfällen, schwerer Hypotonie, Spastik, zerebraler Lähmung und tiefgreifender Entwicklungsverzögerung/intellektueller Entwicklungsstörung) auszeichnet.
Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom
Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom
ABCD1-DXS1357E-Contiguous gene deletion-Syndrom
Zellweger-ähnliches-Contiguous gene deletion-Syndrom
Der(8)t(8;12)
CblJ-Defekte
Cobalamin J-Defekt
Kombinierter Defekt der Adenosylcobalamin und Methylcobalamin-Synthese Typ cblJ
Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblJ
Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblJ
Kombinierter Defekt der Adenosylcobalamin und Methylcobalamin-Synthese Typ cblX
Methylmalonazidurie - Homocystinurie, Typ cblX
Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblX
MMCAT-Syndrom
Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom
Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom
SAM-Syndrom
Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom
Bei der diffusen Palmoplantarkeratose mit schmerzhaften Fissuren handelt es sich um eine seltene, genetisch bedingte, isolierte Palmoplantarkeratose, die durch nicht epidermolytische, diffuse hyperkeratotische Läsionen sowohl an den Handflächen als auch an den Fußsohlen gekennzeichnet ist und zu schmerzhaften Fissuren neigt. Im Gegensatz zu den klinischen Befunden zeigt die histologische Untersuchung Befunde, die auf eine Keratosis palmoplantaris striata hindeuten, mit Orthohyperkeratose, die sich durch eine Erweiterung der Interzellularräume und eine Desadhäsion der Keratinozyten in den oberen Epidermisschichten auszeichnet.
Diffuse Palmoplantarkeratose mit schmerzhaften Fissuren
AEZ
Acrodermatitis enteropathica, Zink-Mangel Typ
Zink-Mangel, hereditärer
Zinkmangel-Syndrom, hereditäres
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die zu einem schweren Zinkmangel führt und durch akrale Dermatitis, Alopezie, Durchfall und Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist.
Denmark AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
GSD Typ 9
GSD Typ IX
GSD durch Phosphorylasekinase-Mangel
Glykogen-Speicherkrankheit IX
Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9
Glykogenose Typ 9
Glykogenose Typ IX
Glykogenose durch PhK-Mangel
Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe angeborener Störungen des Glykogenstoffwechsels. Zu dieser Gruppe gehören GSD durch Leber-PhK-Mangel, GSD durch Muskel-PhK-Mangel und GSD durch Leber- und Muskel-PhK-Mangel (s. diese Termini).
Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel
Fokale Palmoplantarkeratose mit Hyperkeratose an den Gelenken
Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom
SEMDIST
Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit starkem Kleinwuchs
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor-Toutain
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak
Poretti-Boltshauser-Syndrom
Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch nicht-progressive Kleinhirnataxie, verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind ophthalmologische Anomalien (z. B. okulomotorische Apraxie, Strabismus, Amblyopie, Netzhautdystrophie und Myopie) und weitere Manifestationen wie Kleinhirnzysten, zerebelläre Dysplasie und Vermishypoplasie, die in der Magnetresonanztomographie dargestellt werden können.
Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom
AML mit Translokation t(8;16)(p11;p13)
Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13)
Schauder-Syndrom
Aplasia cutis congenita-Naevus sebaceus-Syndrom
Naevus sebaceus-ZNS Fehlbildungen-Aplasia cutis congenita-limbales Dermoid-pigmentierter Naevus-Syndrom
Naevus verrucosus mit Angiodysplasie und Aneurysmen
Eine seltene, lebensbedrohliche kutane Erkrankung, die durch einen keratinozytären epidermalen Naevus gekennzeichnet ist, der eine dicke, hystrixartige, weiße oder bräunliche Hyperkeratose aufweist, die mit multiplen extrakutanen vaskulären Fehlbildungen, einschließlich Angiodysplasien, einhergeht, die arteriovenöse Shunts großer Gefäße umfassen und in der Neugeborenenperiode tödlich sein können.
ALS19
HER4
human epidermal growth factor receptor 4
Antiepileptika-Fetopathie
Embryo-fetales Syndrom durch Antikonvulsiva
FACS
Dup(16)(p11.2), proximal
Trisomie 16p11.2, proximal
Das proximale Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichent durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung in sehr unterschiedlichem Ausmaß, Autismus-Spektrum-Störungen, Zwangsstörungen Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Sprachartikulationsanomalien, Muskelhypotonie, Tremor, Hyper- oder Hyporeflexie, Krampfanfälle, Mikrozephalie, Anomalien im Neuroimaging, verminderter Body-Mass-Index und Schizophrenie oder bipolare Störung im späteren Leben.
Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2
IFLS
Syndrom des akuten kindlichen Leberversagens mit multisystemischer Beteiligung
Eine seltene genetische parenchymatöse Lebererkrankung, die durch akutes Leberversagen im ersten Lebensjahr gekennzeichnet ist und sich durch Gedeihstörung, Hypotonie, mäßige globale Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, abnorme Leberfunktionstests, mikrozytäre Anämie und erhöhtes Serumlaktat manifestiert. Weitere assoziierte Merkmale sind Hepatosteatose und Fibrose, abnorme Gehirnmorphologie und Nierentubulopathie. Geringfügige Erkrankungen können die Verschlechterung des Leberversagens noch verschlimmern.
Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom
OCA5
Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch weiße Haut, goldfarbenes Haar, Photophobie, Nystagmus, foveale Hypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist und sowohl das männliche als auch das weibliche Geschlecht betrifft.
OCA6
Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch helles Haar bei der Geburt, das mit dem Alter dunkler wird, weiße Haut, transparente Iris, Photophobie, Nystagmus, Foveahypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist.
Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen
v-AT
Eine seltene, genetisch bedingte, persistierende kombinierte Dystonie, die durch ähnliche klinische Anzeichen wie die Ataxie-Telangiektasie gekennzeichnet ist, jedoch mit einem späteren Beginn (meist im Erwachsenenalter) und einer langsameren Progression. Die Patienten zeigen im Anfangsstadium typischerweise extrapyramidale Zeichen, wie Ruhetremor, Choreathetose und Dystonie. Später entwickeln Betroffene oft eine leichte Kleinhirnataxie (wobei der Gang normalerweise erhalten bleibt). Telangiektasie und Immunschwäche können fehlen, aber sekundäre Merkmale der Ataxie-Telangiektasie, wie Malignitätsrisiko, Dysarthrie und periphere Neuropathie, sind häufig vorhanden.
Macrothrombocytopenia Medich
EOE
Extraossäres Ewing-Sarkom
Extraskelettaler Ewing-Tumor
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.077 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.056 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.023 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.052 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.083 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.112 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.071 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.055 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.068 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.05 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.089 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.076 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.018 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.092 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.106 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.081 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.087 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.058 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
PPNET
Peripheres Neuroepitheliom
pPNET
Eine seltene, aggressive, maligne Neoplasie, die durch eine multilobuläre und meist schlecht definierte, oft nekrotische, feste Masse gekennzeichnet ist. Sie kann an jeder anatomischen Stelle (mit Ausnahme des Zentralnervensystems) auftreten und besteht aus kleinen, runden, wenig differenzierten Zellen mit oder ohne Homer-Wright-Rosetten, die einen unterschiedlichen Grad an neuroektodermaler Differenzierung aufweisen. Die Manifestationen unterscheiden sich je nach Lokalisation, wobei eine osteolytische Zerstörung häufig ist, wenn sie vom Knochen ausgeht.
Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor
ACT1
CIKS
EEF-2
Polypeptidyl-tRNA translocase
polypeptidyl-tRNA translocase
eukaryotic translation elongation factor 2
TAZ-1
zinc finger and BTB domain containing 18
Enteropathie, autoimmune, Typ 1
IPEX
Eine seltene immunregulatorische Störung, die durch refraktäre Diarrhöe, Endokrinopathien, Hautbeteiligung und Infektionen gekennzeichnet ist.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 195.0 (Fall (Fälle))
Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iw
CDG-Iw
CDG-Syndrom Typ Iw
CDG1W
Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ Iw
Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iw
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ 1x
CDG-Ix
CDG-Syndrom Typ Ix
CDG1X
Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ Ix
Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ix
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ 1y
CDG-Iy
CDG-Syndrom Typ Iy
CDG1Y
Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ Iy
Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iy
ST3GAL5-CDG
GM3-Synthase-Mangel ist eine seltene angeborene Störung der Glykosylierung aufgrund einer gestörten Synthese komplexer Gangliosid-Spezies, die zunächst durch Reizbarkeit, schlechte Ernährung, Gedeihstörung und früh einsetzende refraktäre Epilepsie gekennzeichnet ist, gefolgt von postnataler Wachstumsstörung, schwerer Entwicklungsverzögerung oder Entwicklungsregression, schwerer Intelligenzminderung, Taubheit und Anomalien der Hautpigmentierung (meist sommersprossenartige hyperpigmentierte und depigmentierte Makula). Sehstörungen durch kortikale Atrophie (sichtbar in der Magnetresonanztomographie), Choreoathetose und hypotone Tetraparese treten meist schleichend auf. Dysmorphe Gesichtszüge können assoziiert sein.
SLC35A3-CDG
Eine seltene angeborene Störung der N-gebundenen Glykosylierung, die durch distale Arthrogryposis (leichte Beugekontrakturen der Finger, Abweichung der distalen Phalangen, Schwanenhals-Fehlbildung), Retromikrognathie, allgemeine Muskelhypotonie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Autismus-Spektrum-Störung (Sprachverzögerung, abnorme Sprachverwendung, Schwierigkeiten beim Initiieren, Verstehen und Aufrechterhalten sozialer Interaktion, eingeschränkte nonverbale Kommunikation und repetitives Verhalten), Krampfanfälle, Mikrozephalie und leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, die sich mit zunehmendem Alter bemerkbar macht.
CMD durch Dystroglykanopathie
Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie
CMD mit zerebellärer Beteiligung
CMD-CRB
Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung
CMD mit Intelligenzminderung
CMD-MR
Die Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung ist eine seltene, genetische, angeborene Muskeldystrophie aufgrund einer Dystroglykanopathie. Die Krankheit ist durch ein breites phänotypisches Spektrum gekennzeichnet, das mit Hypotonie und Muskelschwäche bei der Geburt oder im frühen Kindesalter sowie einer verzögerten oder blockierten motorischen Entwicklung einhergeht, verbunden mit einer leichten bis schweren geistigen Behinderung und variablen Hirnanomalien, die sich in der Bildgebung des zentralen Nervensystems darstellen. Ernährungsschwierigkeiten, Gelenk- und Wirbelsäulendeformitäten, Ateminsuffizienz und okuläre Anomalien (z.B. Schielen, Netzhautdystrophie, okulomotorische Apraxie) können assoziiert sein. Verminderte oder fehlende Alpha-Dystroglykane bei immunhistochemischer Muskelfärbung und erhöhte Serum-Kreatinkinase werden beobachtet.
Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung
CMD ohne Intelligenzminderung
Kongenitale Muskeldystrophie mit Dystroglykanopathie ohne Intelligenzminderung
Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung
MEB-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie
Muscle-Eye-Brain-Erkrankung mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie
Eine seltene kongenitale Alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien, die durch einen schweren Phänotyp gekennzeichnet ist (ähnlicher der Muskel-Augen-Hirn-Krankheit) und mit Intelligenzminderung, Muskeldystrophie, Makrozephalie und einer ausgedehnten bilateralen multizystischen Erkrankung der weißen Substanz einhergeht.
Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie
GSD Typ 7
GSD Typ VII
GSD durch muskulären Phosphofructokinase-Mangel
Glykogen-Speicherkrankheit Typ 7
Glykogen-Speicherkrankheit Typ VII
Glykogen-Speicherkrankheit durch muskulären Phosphofructokinase-Mangel
Glykogenose Typ VII
Glykogenose durch Phosphofruktokinase-Mangel des Muskels
Tarui-Krankheit
Eine seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit (GSD), die klassischerweise durch Ermüdung bei Anstrengung und Unverträglichkeit gegenüber körperlicher Betätigung gekennzeichnet ist. Sie tritt typischerweise im Kindes- und Jugendalter auf.
CMDH
Kongenitale Muskeldystrophie mit Hyperlaxie ist eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch kongenitale Hypotonie, generalisierte, langsam fortschreitende Muskelschwäche und proximale Gelenkkontrakturen mit distaler Gelenkhypermobilität und Hyperlaxie gekennzeichnet ist. Skoliose oder Steifheit der Wirbelsäule und verzögerte motorische Meilensteine werden ebenfalls häufig berichtet. Weitere Manifestationen sind ein langes Gesicht mit Schwäche der Gesichtsmuskulatur und in seltenen Fällen Ateminsuffizienz, leichte bis mäßige intellektuelle Defizite und Kleinwuchs. Die Gehfähigkeit kann mit der Zeit beeinträchtigt sein.
Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität
Alpha-Dystroglykanopathie
Dystroglykanopathie
Alpha-Dystroglykan, qualitative oder quantitative Defekte
Alpha-Dystroglykanopathie, primäre
Dystroglykanopathie, primäre
Primäre qualitative oder quantitative Alpha-Dystroglykan-Defekte
CDG mit neurologischer Beteiligung
Kongenitale Glykosylierungsstörung mit neurologischer Beteiligung
OBSOLET: CDG mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal, X-chromosomal
OBSOLET: X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal
OBSOLET: Non-X-chromosomale CDG mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal
OBSOLET: Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)
CDG mit Epilepsie als Hauptmerkmal
Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Epilepsie als Hauptmerkmal
CALM
CLTH
phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein
CDG mit Leberstörung
Kongenitale Glykosylierungsstörung mit hepatischer Beteiligung
UDP-N-acetylglucosamine transporter
LYT-10
NF-kB2
p52
CDG mit dilatativer Kardiomyopathie
Kongenitale Glykosylierungsstörung mit dilatativer Kardiomyopathie
CDG mit Herzfehlbildung als Hauptmerkmal
Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Fehlbildung des Herzens als Hauptmerkmal
CDG mit Darmbeteiligung
Kongenitale Glykosylierungsstörung mit intestinaler Beteiligung
CDG-assoziierte Kochenkrankheit
Kongenitale Glykosylierungsstörung mit assoziierter Knochenerkrankung
CDG mit Hautbeteiligung
Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Hautbeteiligung
CDG mit Nephropathie als Hauptmerkmal
Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Nephropathie als Hauptmerkmal
CDG mit Schwerhörigkeit als Hauptmerkmal
Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Schwerhörigkeit als Hauptmerkmal
BBS20
NPHP17
SLB
osm-1
wim
wimple homolog
CDG mit Entwicklungsanomalie
Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Entwicklungsanomalie
ACC-4
ACC-5
ACC4
ACC5
P2Y11
KIAA0844
Su48
Talanin
UAN
HPC-1
GPI transamidase component PIG-T
GPI transamidase subunit
PIG-T
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T
IHPRF-Syndrom
Infantile Hypotonie mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung und charakteristischem Gesicht
Eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Störung, die durch schwere, anhaltende Hypotonie (bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter), schwere globale Entwicklungsverzögerung (mit unzureichender oder fehlender Sprache, Schwierigkeiten oder Unfähigkeit zu rollen, zu sitzen oder zu gehen), schwere Intelligenzminderung und Gedeihstörung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Mikrozephalie, progressive periphere Spastik, bilaterales Schielen und Nystagmus, Verstopfung sowie variable dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Plagiozephalie, breite Stirn, kleine Nase, tief angesetzte Ohren, Mikrognathie und offener Mund mit gespannter Oberlippe).
Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom
MONA-Spektrum
Eine seltene systemische oder rheumatologische Erkrankung, die durch periphere Osteolyse (insbesondere der Hand- und Fußwurzelknochen), Erosionen der Interphalangealgelenke, subkutane fibrokollagene Knötchen, Gesichtsdysmorphien und ein breites Spektrum von Begleiterkrankungen gekennzeichnet ist.
Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum
Periodische Paralyse, genetisch bedingte
Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Seltene zerebrovaskuläre Demenz
OBSOLET: Zerebrovaskuläre Demenz, genetisch bedingte
Ösophagusfehlbildung, genetische syndromale
TBC domain family 7
TBC7
TS complex subunit 3
Tre2-Bub2-Cdc16 Domain Family Member 7
JSX
NCKX5
Na/Ca-K exchanger 5
oculocutaneous albinism 6 (autosomal recessive)
Hyperaldosteronismus, genetisch bedingter
CFAP133
DIC5
FAP133
MEGSIN
megsin
CDHR6
FIB1
KIAA1773
cadherin-related family member 6
CDHF14
CDHR11
FAT-J
cadherin-related family member 11
Blasenschmerz-Syndrom
IC/BPS
Interstitielle Cystitis/Blasenschmerzsyndrom
Interstitielle Zystitis
Eine seltene, nicht-infektiöse, chronische und meist progrediente Erkrankung der Harnblase. Sie ist durch unterschiedliche Kombinationen und Ausmaße von Schmerzen, Häufigkeit des Wasserlassens (Pollakisurie), Nykturie und Harndrang gekennzeichnet. Die interstitielle Zystitis (IC) hat eine große Schnittmenge mit dem Blasenschmerzsyndrom (BPS) und der überaktiven Blase (OAB).
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.66 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Finland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 10.6 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Dysplasie-Gigantismus-Syndrom, X-chromosomales (DGSX)
Golabi-Rosen-Syndrom
Simpson-Dysmorphie-Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 1 (SGBS1)
Ein seltenes X-chromosomales Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, gekennzeichnet durch prä- und postnatales Grosswuchssyndrom, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale, variable kongenitale Fehlbildungen, Organomegalie und ein erhöhtes Tumorrisiko.
Anti-Basalmembran-Glomerulonephritis
Anti-GBM-Nephritis
Anti-GBM-Syndrom
Eine fulminante Vaskulitis der kleinen Gefäße, die die Kapillarbetten der Nieren und der Lunge befällt und durch das Vorhandensein von Antikörpern gegen die glomeruläre Basalmembran (GBM) und, in ihrer Vollform, gegen die alveoläre Basalmembran (ABM) gekennzeichnet ist. Sie kann sich daher als rasch fortschreitende isolierte Glomerulonephritis (Anti-GBM-Nephritis) oder als pulmonal-renales Syndrom mit schweren Lungenblutungen manifestieren.
China AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.06 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
New Zealand AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.179 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran
Andersen-Syndrom
Long-QT-Syndrom Typ 7
Das Andersen-Tawil-Syndrom ist seltene Erkrankung, die durch periodische Muskellähmung, verlängertem QT-Intervall und einer Vielzahl von ventrikulären Arrhythmien (die zum plötzlichen Herztod prädisponieren) sowie charakteristischen somatischen Merkmalen gekennzeichnet ist: Kleinwuchs, Skoliose, tiefsitzende Ohren, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, Mikrognathie, Klinodaktylie, Brachydaktylie und Syndaktylie.
Netherlands AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.08 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
APKH
Erworbenes progredientes Kräuseln der Haare
Das erworbene progrediente Kräuseln der Haare (APKH) ist eine seltene Erkrankung. Die Haare werden während der Adoleszenz glanzlos, lockig, gekräuselt und grob, vor allem an Stirn, Schläfen und Scheitel. Auch die Wimpern, sowie das Wachstum und die Färbung der Haare können verändert sein.
BGCAN
betaglycan
betaglycan proteoglycan
transforming growth factor beta receptor 3
Arthrogrypose, distale, Typ 3
Arthrogrypose, distale, Typ IIA
Kamptodaktylie-Gaumenspalte-Klumpfuß-Syndrom
Ataxie, episodische, mit Myokymie
Eine häufige Form der hereditären episodischen Ataxie, die durch kurze Episoden von Ataxie, Neuromyotonie und kontinuierlicher interiktaler Myokymie gekennzeichnet ist.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Neutropenie, kongenitale schwere
foie gras homolog (zebrafish)
foigr
gry
gryzun homolog (Drosophila)
trafficking protein particle complex subunit 11
h-vps45
KICS1
SZT2A
SZT2B
seizure threshold 2 homolog A (mouse)
seizure threshold 2 homolog B (mouse)
FBL4
FBL5
ZNHIT5
zinc finger HIT-type containing 5
GP147
IPM150
interphotoreceptor matrix proteoglycan 1
AMPD isoform L
SPG63
6C6-Ag
BAP31
CDM
DXS1357E
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18
KIAA0307
bHLHe1
aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2
MOZ
Monocytic leukemia zinc finger protein
ZC2HC6A
EC45
L15
RPL10
RPLY10
RPYL10
eL15
CanIon
HSPC192
LARS1
LEUS
RNTLS
leucine tRNA ligase 1, cytoplasmic
CMT2U
MetRS
Methionine--tRNA ligase, cytoplasmic
SPG70
methionine tRNA ligase 1, cytoplasmic
ISWI
hISWI
hSNF2H
SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5
VEGF-C
VRP
vascular endothelial growth factor-related protein
PXYLT1
XT-I
protein xylosyltransferase 1
CANP
ET1
Krp1
SARCOSIN
sarcomeric muscle protein
Basalzell-Naevus-Syndrom
Gorlin-Goltz-Syndrom
NBCCS
Naevoides Basalzellkarzinom-Syndrom
Eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erbkrankheit mit Hamartose, die durch multiple, früh auftretende Basalzellkarzinome (BCC), multiple Kieferkeratozysten und Skelettanomalien gekennzeichnet ist.
Australia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.61 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.39 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.007 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
PLSTIRE
Very-long-chain (3R)-3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1
cementum attachment protein
TRAPD
translocon-associated protein delta
KIAA0620
Chronische Urtikaria mit Gammopathie
Chronische Urtikaria mit Makroglobulinämie
Das Schnitzler-Syndrom ist eine seltene, aber wohl auch zu selten diagnostizierte Krankheit Erwachsener. Kennzeichnend sind rezidivierende, von Fieber begleitete Exantheme, Knochen- und/oder Gelenkschmerzen, vergrößerte Lymphknoten, Erschöpfung, monoklonale IgM-Komponente, Leukozytose und systemische Entzündungszeichen.
MZM1L
PIP5KIIA
PIP5KIIalpha
phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha
BN-1
CD196
CKR-L3
CMKBR6
DCR2
DRY-6
GPR-CY4
GPR29
MGC9042
STT3-A
TMC
dolichyl-diphosphooligosaccharide protein glycotransferase
STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A
Dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase subunit STT3B
SIMP
STT3-B
source of immunodominant MHC associated peptides
STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B
CDA016
CGI-39
GRIM-19
GRIM19
complex I B16.6 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13
Eine Störung, die mit ähnlichen therapeutischen Mitteln behandelt werden kann und der identifizierte pathophysiologische Mechanismen zugrunde liegen. Entwicklungsstörungen sind nicht eingeschlossen.
Krankheit
Eine Störung, die aus einer Entwicklungsanomalie resultiert, die mehr als ein morphogenetisches Feld betrifft. Fehlbildungssequenzen und Assoziationen sind eingeschlossen.
Fehlbildungs-Syndrom
Eine Störung, die durch eine Reihe von physiologischen Anomalien definiert ist, die keine eindeutig identifizierbaren klinischen Manifestationen aufweisen.
Biologische Anomalie
Eine Störung, die durch eine morphologische Veränderung infolge einer Entwicklungsanomalie gekennzeichnet ist, die ein einziges morphogenetisches Feld betrifft.
Morphologische Anomalie
Eine Störung, die unabhängig vom pathophysiologischen Mechanismus mit ähnlichen therapeutischen Mitteln behandelt werden kann.
Klinisches Syndrom
Eine Reihe von phänotypischen Anomalien, die bei einer Untergruppe von Patienten unter bestimmten Umständen auftreten.
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Sicca-Syndrom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Sjögren-Gougerot-Syndrom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Sjögren-Syndrom
CGD
Chronische septische Granulomatose
Ein seltener primärer Immundefekt, der hauptsächlich die Phagozyten betrifft und durch eine erhöhte Anfälligkeit für schwere und wiederkehrende bakterielle und Pilzinfektionen sowie die Entwicklung von Granulomen gekennzeichnet ist.
Australia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.08 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Denmark AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.57 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Israel AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Israel AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.53 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Japan AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Japan AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.35 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.34 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Lateinamerika AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Lateinamerika AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.99 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.48 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.22 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.75 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.46 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
AKE
Hypokeratose, palmoplantare punktierte, Typ 3
PPKP3
Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 3
Eine seltene punktförmige Palmoplantarkeratose, die durch multiple kleine, runde bis ovale oder rhomboide, gelbliche, hyperkeratotische Papeln und Plaques gekennzeichnet ist, die meist an den Handflächen und Fußsohlen auftreten und sich in schweren Fällen auf den Hand- und Fußrücken ausdehnen können. Die histopathologische Analyse zeigt Hyperkeratose, epidermale Hypertrophie sowie Fragmentierung und wenig elastischen Fasern. Die Erkrankung kann sporadisch oder familiär auftreten.
GCPS
Greig-Syndrom
Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese mit Fingerverdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie. Das Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom (GCPS) geht mit multiplen kongenitalen Anomalien einher.
Europa AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Chediak-Higashi-ähnliches-Syndrom
Griscelli-Pruniéras-Syndrom
Partieller Albinismus-Immundefekt-Syndrom
Das Griscelli-Syndrom (GS) ist eine seltene kutane Erkrankung, die durch einen silbrig-grauen Glanz der Haare und eine Hypopigmentierung der Haut gekennzeichnet ist. Sie kann assoziiert sein mit einer primären neurologischen Beeinträchtigung (GS Typ 1), einer immunologischen Beeinträchtigung (GS Typ 2) oder als isolierte Form auftreten (GS Typ 3).
GAMT-Mangel
Gemischte Schallleitungsschwerhörigkeit und neurosensorischer Hörverlust, X-chromosomal
Nance-Schwerhörigkeit
Schallleitungsschwerhörigkeit mit Stapes-Fixation
Stapes-Gusher-Syndrom, X-chromosomales
X-chromosomale Schwerhörigkeit Typ 2
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN
X-chromosomale gemischte Schwerhörigkeit mit Perilymphfistel
Palmoplantare Hyperkeratose-Sklerodaktylie-Syndrom
Palmoplantarkeratose-Sklerodaktylie-Syndrom
Skleroatrophisches Syndrom
Sklerotylose
Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch eine Trias aus kongenitaler Skleroatrophie vorwiegend der Hände mit Sklerodaktylie, Palmoplantarkeratosen und Nagelveränderungen (bestehend aus Hypoplasie, Rillenbildung und Weißverfärbung) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Merkmalen gehören Hypohidrosis palmaris und eine hohe Anfälligkeit für früh auftretende Plattenepithelkarzinome in den betroffenen Hautbereichen.
NBIA
Die Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA, frühere Bezeichnung: Hallervorden-Spatz-Syndrom) umfasst eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen mit progredienten extrapyramidalen Funktionsstörungen (Dystonie, Rigor, Choreoathetose) und Eisenspeicherung im Gehirn, vor allem in den Basalganglien.
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Biliäre Hamartome
Leberhamartom, mesenchymales
MHL
VMC
Von-Meyenburg-Komplex
Das zystische Leberhamartom, auch mesenchymales Leberhamartom genannt, ist ein seltener gutartiger Lebertumor des Kindesalters. In der Regel tritt er vor dem Alter von zwei Jahren auf, ist mesenchymalen Ursprungs und hat unterschiedliche klinische Symptome (aufgetriebenes Abdomen, abdomineller Tumor, Schmerzen, Erbrechen und Zeichen einer Kompression der Vena cava inferior).
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Akne inversa
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Akne, apokrine
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Aknetriade
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pyodermia fistulans sinifica
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Verneuil-Krankheit
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hidradenitis suppurativa
Aganglionose, intestinale kongenitale
HSCR
Megakolon, aganglionotisches
Eine seltene angeborene Störung der Darmmotilität, die durch Anzeichen einer Darmobstruktion aufgrund des Vorhandenseins eines aganglionären Segments von unterschiedlicher Ausdehnung im Endteil des Dickdarms gekennzeichnet ist.
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 13.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 13.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 22.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 15.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Dihydropyrimidinase-Mangel
Dihydropyrimidinase (DPD)-Mangel ist eine sehr seltene Störung des Pyrimidinstoffwechsels mit einem variablen klinischen Erscheinungsbild, das gastrointestinale Manifestationen (Fütterungsprobleme, zyklisches Erbrechen, gastroösophagealer Reflux, Malabsorption mit Zottenatrophie), Hypotonie, intellektuelle Defizite, Krampfanfälle und seltener Wachstumsverzögerung, Gedeihstörung, Mikrozephalie und Autismus umfasst. Es werden auch asymptomatische Fälle berichtet. Ein DPD-Mangel erhöht das Risiko einer 5-FU-Toxizität.
Histiozytose X
Langerhans-Zell-Granulomatose
Eine seltene Systemerkrankung, die durch die Anhäufung (in der Regel in Form von Granulomen) von Makrophagen, die die Merkmale von Langerhans-Zellen tragen, in verschiedenen Geweben gekennzeichnet ist.
Eine seltene Pigmentierungsanomalie der Haut, die durch eine ansonsten asymptomatische Hyperpigmentierung der Haut auf der Dorsalseite von Fingern und Zehen gekennzeichnet ist, die sich schnell auf proximale Regionen wie Genitalien, Bauch und Oberschenkel ausweiten kann. Sie tritt meist bei Neugeborenen oder in den ersten Lebensjahren auf.
Darling-Krankheit
Eine seltene Mykose, die durch eine granulomatöse Entzündung hauptsächlich der Lunge nach Inhalation von Sporen von Histoplasma capsulatum gekennzeichnet ist. Der Schweregrad der klinischen Erkrankung hängt vom Immunstatus der Person und der Größe des Inokulums ab. Bei immunkompetenten Personen nimmt die Infektion in der Regel einen selbstlimitierenden und asymptomatischen oder relativ milden, grippeähnlichen Verlauf. Bei immungeschwächten Patienten kann die Infektion progressiv und disseminiert verlaufen, mehrere Organe befallen und u. a. mit Fieber, Lungenentzündung, Hepatosplenomegalie, Hautinfiltraten und Endokarditis einhergehen.
Immundefekt, kombinierter schwerer - Hypereosinophilie
Das Omenn-Syndrom (OS) ist eine entzündliche Erkrankung mit Erythrodermie, Schuppung, Alopezie, chronischer Diarrhoe, Gedeihstörung, Lymphadenopathie und Hepatosplenomegalie in Verbindung mit schwerem kombiniertem Immundefekt (SCID; s. dort).
Aderhaut- und Ziliarkörpermelanom
Choriodales Melanom
Uveamelanom
Das Aderhautmelanom ist ein seltener Tumor des Auges, der zu 90% aus der Choroidea und zu weiteren 10% aus der Iris und dem Ziliarkörper entsteht. Klinisch manifestiert es sich mit visuellen Symptomen (u.a. verschwommenes Sehen, Photopsie, Mouches volantes und Gesichtsfeldreduktion), einem sichtbaren Tumor und Schmerzen. Eine tödliche Metastasierung tritt bei etwa der Hälfte aller Patienten auf, wobei die Leber der häufigste Metastasierungsort ist.
Afrika AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.03 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Europa AND hat_Lebenszeit_Prävalenz_Durchschnittswert : 6.0 AND hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne : 1-9 / 100 000
CSPP
CSPP-L
JBTS21
centrosome and spindle pole associated protein 1
BBIP10
BBS18
EIF4AIII
Fal1
KIAA0111
eukaryotic translation initiation factor 4A3
SOM
sister-of-mammalian grainyhead
VR22
alpha-T-catenin
ZNF163B
growth factor independent 1B transcriptional repressor
Hodgkin-Krankheit, klassische
Das klassische Hodgkin-Lymphom (CHL) ist ein B-Zell-Lymphom und histologisch durch das Vorhandensein großer mononukleärer Hodgkin-Zellen und mehrkerniger Reed-Sternberg (HRS)-Zellen gekennzeichnet.
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.012 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.443 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.083 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
China AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.25 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.923 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.418 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.392 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.463 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_Lebenszeit_Prävalenz_Durchschnittswert : 22.9 AND hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.232 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.95 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.333 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Iceland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.599 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.355 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.361 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Japan AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.25 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.868 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.372 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Malta AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.701 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.27 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.267 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.2 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.435 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.261 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.265 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.617 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.091 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.504 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.8 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
protein Z, vitamin K dependent plasma glycoprotein
Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Prädisposition für schwere Virusinfektionen aufgrund von STAT1-Mangel
STAT1-Mangel
Ein genetisch bedingter primärer Immundefekt aufgrund eines Defekts der angeborenen Immunität, der durch eine gestörte intrazelluläre Signaltransduktion der Interferone Typ I und II gekennzeichnet ist und zu früh einsetzenden, schweren und lebensbedrohlichen intrazellulären bakteriellen (typischerweise Mykobakterien) und viralen (hauptsächlich Herpesviren) Infektionen führt.
Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz
Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression
Faktor V Ost-Texas-Variante
Gerinnungsstörung, Faktor V-East-Texas
Gerinnungsstörung vom Ost-Texanischen Typ
X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte
Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal
hexabrachion (tenascin)
Fatale post-virale neurodegenerative Störung
Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom
CMT4K
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4K
SURF1-abhängige CMT4
SURF1-bedingte schwere demyelinisierende Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch den Beginn einer schweren, progressiven, demyelinisierenden sensomotorischen Neuropathie im Kindesalter gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich durch distale Muskelschwäche und Atrophie der Hände und Füße, distale sensorische Beeinträchtigung (Vibration und Nadelreiz) der unteren Gliedmaßen, Laktatazidose, Areflexie und stark reduzierte motorische Nervenleitgeschwindigkeiten (25 m/s oder weniger). Die Patienten können auch Kyphoskoliose, Nystagmus, Hörverlust, zerebelläre Ataxie und/oder MRT-Anomalien des Gehirns (putaminale und periaquäduktale Läsionen) aufweisen.
SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4
Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom
Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom, FOXP1-assoziiert
Asparagin-Synthetase-Mangel
Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom
FEPS
Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der oberen Körperregion
Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion
CIP mit Hyperhidrose und gastrointestinaler Dysfunktion
HSAN mit Hyperhidrose und gastrointestinaler Dysfunktion
HSAN7
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Hyperhidrose und gastrointestinaler Dysfunktion
Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Hyperhidrose und gastrointestinaler Dysfunktion
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ VII
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7
Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom
Parkinson-Syndrom, atypisches juveniles
Eine komplexe Form der Parkinson-Krankheit bei jungen Patienten, die sich mit pyramidalen Zeichen, Augenbewegungsanomalien, psychiatrischen Manifestationen (Depression, Angst, medikamenteninduzierte Psychose und Impulskontrollstörungen), Intelligenzminderung und anderen neurologischen Symptomen (wie Ataxie und Epilepsie) zusammen mit den klassischen Parkinson-Symptomen manifestiert.
2-Methyl-3-Hydroxybutyrazidurie
2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
HSD10-Mangel
MHBD-Mangel
Die HSD10-Krankheit ist eine seltene, lebensbedrohliche neurometabolische Erkrankung, die durch einen progressiven neurodegenerativen Verlauf, Epilepsie, Retinopathie und progressive Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.
2-Methyl-3-Hydroxybutyrazidurie, infantiler Typ
2-Methyl-3-Hydroxybutyrazidurie, klassischer Typ
2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, infantiler Typ
2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, klassischer Typ
HSD10-Krankheit, klassischer Typ
HSD10-Mangel, infantiler Typ
HSD10-Mangel, klassischer Typ
MHBD-Mangel, infantiler Typ
MHBD-Mangel, klassischer Typ
2-Methyl-3-Hydroxybutyrazidurie, neonataler Typ
2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, neonataler Typ
HSD10-Mangel, neonataler Typ
MHBD-Mangel, neonataler Typ
CCTalpha
CTP:phosphocholine cytidylyltransferase-alpha
CTPCT
choline-phosphate cytidylyltransferase alpha
phosphorylcholine transferase alpha
phosphate cytidylyltransferase 1A, choline
ALX-3-abhängige fronto-nasale Dysplasie
ALX-3-abhängige frontonasale Dysplasie
Dysplasie, fronto-nasale, Typ 1
Dysplasie, frontonasale, Typ 1
Syndrom der isolierten medianen Gesichtsspalte
Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, weite Columella, verbreitertes Philtrum, weit auseinanderstehende schmale Nasenlöcher, unterentwickelte Nasenspitze, Mittellinienkerbe der oberen Alveole, Schwellungen an der Columellabasis und einen niedrigen Haaransatz gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale, die bei einigen Patienten berichtet wurden, sind Ptosis der oberen Augenlider und Mittellinien-Dermoidzysten der kraniofazialen Strukturen sowie Philtralgruben oder faltige Haut hinter den Ohren.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Dysplasie, fronto-nasale
OBSOLET: Dysplasie, fronto-nasale, syndromale Form
STAT1-assoziierte autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom
Autoimmune Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter
Erworbene Myasthenie mit Beginn im Erwachsenenalter
Serbia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.33 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Serbia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 31.8 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 28.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 17.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter
Juvenile autoimmune Myasthenia gravis
Myasthenia gravis der Kindheit
Myasthenie, erworbene, juvenile Form
Die juvenile Myasthenia gravis (MG; siehe dort) ist eine seltene Form der MG, eine Autoimmunerkrankung der neuromuskulären Verbindung, die zu okulären Manifestationen oder generalisierter Schwäche führt und vor dem Alter von 18 Jahren auftritt.
Myasthenie, erworbene neonatale transiente
NMG
Neonatale Myasthenia gravis
Neonatale autoimmune Myasthenia gravis, transiente Form
Die transiente neonatale Myasthenia gravis (MG) ist eine seltene Form der MG (siehe diesen Begriff), die bei Neugeborenen von Müttern mit Myasthenia gravis auftritt und durch spezifische zirkulierende Autoantikörper der Mutter ausgelöst wird.
GCN2
KIAA1338
eIF-2-alpha kinase
eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4
KIAA0024
PSSA
Brunner-Winter-Syndrom Typ 1
FGLDS1
FS1
Fingeranomalien mit kurzen Lidspalten und Ösophagus- oder Duodenalatresie Typ 1
MMT Typ 1
MODED-Syndrom Typ 1
Mikrozephalie mit Fingeranomalien und normaler Intelligenz Typ 1
Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Tracheo-Ösophageale Fistel-Syndrom Typ 1
Mikrozephalie-okulo-digito-oesophago-duodenal-Syndrom Typ 1
ODED-Syndrom Typ 1
Okulo-Digito-Oesophago-Duodenal-Syndrom Typ 1
Ein genetisch bedingtes Dysmorphiesyndrom, das durch Anomalien der Finger (Verkürzung des 2. und 5. Mittelhandknochens, Klinodaktylie des 5. Fingers, Syndaktylie der Zehen 2-3 und/oder 4-5, Daumenhypoplasie), Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien (kurze Lidspalten und Mikrognathie), gastrointestinale Atresie (hauptsächlich Ösophagus und/oder Duodenum) und eine leichte bis mittelschwere Lernbehinderung gekennzeichnet ist.
Brachydaktylie-Kleinwuchs-Mikrozephalie-Syndrom
Brunner-Winter-Syndrom Typ 2
FGLDS2
FS2
MMT Typ 2
Mikrozephalie mit Fingeranomalien und normaler Intelligenz Typ 2
Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Tracheo-Ösophageale Fistel-Syndrom Typ 2
Das Feingold-Syndrom Typ 2 (FS2) ist ein erbliches Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Kleinwuchs, Finger- und Zehenanomalien (Brachymesophalangie, Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie der Zehen und hypoplastische Daumen) und leichte Intelligenzminderungen gekennzeichnet ist, bei dem jedoch (im Gegensatz zu FS1) keine gastrointestinale Atresie auftritt.
Ein seltener Weichteiltumor, der durch eine knotige Läsion gekennzeichnet ist, die aus Zellen besteht, die den modifizierten glatten Muskelzellen des normalen Glomuskörpers sehr ähnlich sind. Die Tumoren treten am häufigsten in der Haut oder im Weichteilgewebe der distalen Extremitäten auf, insbesondere in der subungualen Region, es wurde aber auch über Tumoren an fast jeder anderen Stelle berichtet. Sie treten als typische Glomustumoren, Glomangiomatose (multiple Knötchen eines soliden Glomustumors, die in die Gefäßwände einwachsen), symplastische (mit auffälliger Kernatypie ohne mitotische Aktivität oder Nekrose) oder bösartige Glomustumoren und Glomustumoren mit ungewissem Malignitätspotenzial auf.
Eine seltene klinische Situation bei der Parkinson-Krankheit, die durch das Wiederauftreten oder die Verschlechterung von Symptomen (einschließlich motorischer und/oder nicht-motorischer Symptome) unter einer Anti-Parkinson-Therapie gekennzeichnet ist. Arten von Off-Perioden sind ,,Morning Off'' (vor der ersten Dosis des Tages), ,,Delayed On'' (häufiger nach der ersten Dosis des Tages oder nach den Mahlzeiten), ,,Wearing Off'' (Verschlechterung am Ende der Dosis), ,,Sudden Off'' (plötzlicher Übergang von einer On- zu einer Off-Periode) und ,,Dose Failure'' (keine Besserung nach Einnahme einer Dosis).
Medikamentöse Off-Phase in der Parkinson-Krankheit
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Humane Orthopockenviren-Infektion
HoFH
Eine seltene Störung des Fettstoffwechsels, die durch einen stark erhöhten Gesamtcholesterinspiegel im Plasma, Low-Density-Lipoprotein (LDL)-Cholesterinspiegel und die anschließende vorzeitige Bildung atherosklerotischer Plaques in den Koronararterien, der proximalen Aorta und anderen Arterien gekennzeichnet ist und das Risiko einer vorzeitigen Herz-Kreislauf-Erkrankung und des Todes deutlich erhöht. Xanthome auf der Haut und in den Sehnen sind ebenfalls ein Kennzeichen der Krankheit. Die Letalität ist aufgrund von Frühkomplikationen, insbesondere Herzinfarkt und Aortenklappenerkrankung, hoch.
Denmark AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.625 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.125 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Japan AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.5842 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.33 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.3194 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation
Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine potenziell lebensbedrohliche entzündliche Darmnekrose gekennzeichnet ist, von der vor allem Frühgeborene betroffen sind. Die Patienten können sich mit Fütterungsunverträglichkeit, Lethargie, instabiler Temperatur, abdominaler Distension, blutigem Stuhl, Durchfall, galligem Erbrechen, Apnoe und Anzeichen einer Sepsis vorstellen. Zu den radiologischen Merkmalen gehören Pneumatosis intestinalis, portalvenöses Gas, das Vorhandensein fixierter, erweiterter Darmschlingen, Darmwandödeme und (im Falle einer Darmperforation) Pneumoperitoneum.
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 45.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
SOPH-Syndrom
Ein seltenes, genetisches Fehlbildungssyndrom, das aus einem Entwicklungsdefekt während der Embryogenese resultiert und gekennzeichnet ist durch schwere postnatale Wachstumsretardierung, kraniofaziale Dysmorphien (inkl. progeroide Gesichtsmerkmale, Brachyzephalie mit Hypoplasie der Frontal- und Parietalhöcker und flachen Okzipitalbereich, schmale Stirn, prominente Glabella, kleine Orbita, leichter bilateraler Exophthalmus, gerade Nase, hypoplastische Wangenknochen, langes Philtrum und dünne Lippen), Skelettanomalien (Mikromelie, Brachydaktylie und starker Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen), Pelger-Huët-Anomalie der Leukozyten, schlaffe Haut mit vermindertem Gewebeturgor und beidseitige Optikusatrophie mit Verlust des Farbsehens und der Sehschärfe. Es gibt keine Beeinträchtigungen der Intelligenz. Gelegentlich wurde über rezidivierendes Leberversagen, ausgelöst durch Fieber, berichtet. Röntgenbilder können ein verzögertes Knochenalter, eine späte Verknöcherung und/oder Osteoporose zeigen.
CALR1
SSA
Sicca syndrome antigen A (autoantigen Ro; calreticulin)
autoantigen Ro
cC1qR
calregulin
Das muzinöses Adenokarzinom des Appendix ist ein sehr seltenes, langsam wachsendes, gut differenziertes epitheliales Neoplasma des Wurmfortsatzes, das durch eine reichliche Muzinproduktion gekennzeichnet ist. Klinisch präsentiert es sich als akute Appendizitis (mit Bauchschmerzen, Fieber, Leukozytose) oder als Pseudomyxoma peritonei (weitverbreitetes Vorhandensein von Muzin in der Peritonealhöhle), wobei einige Patienten zum Zeitpunkt der Diagnose völlig asymptomatisch sein können. In vielen Fällen liegt ein zweites gastrointestinales Malignom vor.
Seltene genetisch dystonische Störung
JBTS22
retinal rod rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit delta
KDELC family like 1
KDELCL1
MDS010
MDSRP
Rumi
hCLP46
PLZF
promyelocytic leukaemia zinc finger
zinc finger and BTB domain containing 16
NUMA
Dysplasie, atriodigitale, Typ 1
HOS
Herz-Hand-Syndrom Typ 1
Ein genetisches Syndrom mit Gliedmaßenreduktionsdefekten, das durch Skelettanomalien der oberen Gliedmaßen und leichte bis schwere angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist.
Hungary AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.95 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
ACK
ACK1
activated Cdc42-associated kinase 1
p21cdc42Hs
T-plastin
SLC56A4
46,XX testikuläres DSD
De la Chapelle-Syndrom
Eine seltene Variante der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einem 46, XX-Karyotyp einhergeht und gekennzeichnet ist durch normale bis atypische männliche äußere Genitalien und assoziierten Testosteronmangel.
46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung
CBS-defiziente HCU
Cystathionin-beta-Synthase-Mangel
Homocystinurie durch CBS-Defizienz
Klassische Homocystinurie
Eine seltene Stoffwechselerkrankung des Methionin-Katabolismus, die durch eine Anhäufung von Methionin und Homocystein gekennzeichnet ist und klinisch das Auge, das Skelettsystem, das Gefäßsystem und das zentrale Nervensystem (ZNS) betrifft.
Denmark AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.65 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.77 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Japan AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.11 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Norway AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 15.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Qatar AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 55.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel
CRF
CRH1
corticoliberin
corticotropin-releasing factor
Glutarazidurie Typ 2, schwerer neonataler Typ
MAD-Mangel, schwerer neonataler Typ
MADD, schwerer neonataler Typ
Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ
Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ
IDDM20
LNK
lymphocyte adaptor protein
asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)
transient receptor potential cation channel subfamily A member 1
TRM10
INPP5G
PARK20
inositol polyphosphate-5-phosphatase G
phosphoinositide 5-phosphatase
synaptic inositol 1,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 1
FXY2
MRX101
RNF60
TRIM1
gamma-adducin
Cbp6
M19
bA6B20.2
cytochrome B protein synthesis 6 homolog (S. cerevisiae)
ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2
Hyperhomocysteinämie durch MTHFR-Mangel
MTHFR-Mangel
Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel
Die Homozystinurie mit Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)-Mangel ist eine neurometabolische Erkrankung.
Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel
CAB2
MGC9753
PER1
PP1498
post-GPI attachment to proteins 3
post-GPI attachment to proteins phospholipase 3
YAP-1
YAP65
Yes1 associated transcriptional regulator
CHIP
HSPABP2
NY-CO-7
SDCCAG7
UBOX1
STIP1 homology and U-box containing protein 1
ADRARL1
p65
MGC3032
Schluckauf, chronischer
ADGF
Arteriitis temporalis
Horton-Krankheit
Eine seltene Vaskulitis der großen Gefäße (large vessel vasculitis, LVV), die vorwiegend die Arterien des Aortenbogens und die extrakraniellen Äste der Karotisarterien betrifft. Die klinischen Manifestationen sind variabel, wobei der vorherrschende kraniale Phänotyp durch Kopfschmerzen, Kieferkrämpfe, Empfindlichkeit der Kopfhaut und visuelle Symptome und der vorherrschende LVV-Typ durch konstitutionelle Symptome, Polymyalgia rheumatica und gelegentlich Extremitätenischämie gekennzeichnet ist. Überschneidungen zwischen diesen beiden Phänotypen sind häufig.
Germany AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 8.9 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.8 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 30.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 16.8 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Sweden AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 7.7 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 11.2 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Disseminierte granulomatöse Dermatophytose
Eine seltene Mykose, die durch eine schwere, potenziell lebensbedrohliche Invasion von Dermatophyten in die Haut und das Unterhautgewebe gekennzeichnet ist. Häufig kommt es zu einer Streuung in die Lymphknoten, gelegentlich kann die Infektion auch auf das Zentralnervensystem übergreifen. Zu den Hauterscheinungen gehören Erythem, Schuppung, Juckreiz, Knötchen, Plaques oder Ulzerationen. Die meisten tiefen Dermatophytosen entwickeln sich bei immungeschwächten Patienten.
Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation
Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel
APDS
Aktivierendes p110-Delta-Syndrom
PASLI
Seneszierende T-Zellen, Lymphadenopathie und Immundefizienz durch p110delta-aktivierende Mutationen
Chronische Diarrhoe mit HSAN
Chronische Diarrhoe mit hereditärer sensorischer und autonomer Neuropathie
Prion-Protein-Amyloidose
Eine extrem seltene autosomal-dominante neurologische Störung, die auf trunkierende Mutationen des Prion-Protein-Gens PRNP (20p13) zurückzuführen ist und zur Ablagerung von Prion-Protein-Amyloid führt. Die Erkrankung beginnt in der Regel im vierten Lebensjahrzehnt und zu den berichteten klinischen Symptomen gehören Durchfall, Übelkeit, autonome Störungen (Areflexie, Schwäche), neurogene Blasen- und Harnwegsinfektionen.
Das Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch Makrozephalie, milde dysmorphe Merkmale (prominente Stirn, langes Gesicht, Augenlider mit kleinen, nach unten gerichteten Lidspalten, breiten Nasenrücken und markantes Kinn), globale neurologische Entwicklungsverzögerung, Verhaltensanomalie (z.B. Angst, stereotype Bewegungen) und Absence-Epilepsie oder generalisierte tonisch-klonische Anfälle gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wurden Kraniosynostose, Klinodaktylie der fünften Finger, rezidivierende Pneumonie und Hepatosplenomegalie als weitere Merkmale beschrieben.
FHONDA-Syndrom
Syndrom der Foveahypoplasie mit Anomalie des Chiasma opticum und Dysgenesie des vorderen Augensegmentes
SAMS-Syndrom
Das Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom ist ein seltenes, genetisches Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, eine Schalleitungsschwerhörigkeit aufgrund bilateraler Gehörgangatresie, Unterkieferhypoplasie und multiplen Skelettanomalien, einschließlich bilateraler Humerushypoplasie, skapulohumerale Synostose, verzögerter Schambeinverknöcherung, zentraler Versetzung der Hüften und proximaler Femurdefekte, sowie bilateraler Talipes equinovarus, proximal implantierter Daumen und lumbaler Hyperlordose. Die damit verbundene kraniofaziale Dysmorphie umfasst Mikro/Skaphozephalie, Malarhypoplasie, hochgewölbten Gaumen und einfache, dysplastische Pinnae mit präaurikulären Ohrgrübchen.
Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom
Prolaktin-Rezeptor-Mangel, familiärer isolierter
Die familiäre Hyperprolaktinämie ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Störung, die durch anhaltend hohe Prolaktin-Serumspiegel (nicht assoziiert mit Schwangerschaft, Wochenbett, Medikamenteneinnahme oder Hypophysentumor) bei mehreren Mitgliedern einer Familie gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sie sich mit Zeichen, die üblicherweise bei Hyperprolaktinämie beobachtet werden, nämlich: sekundäre Medroxyprogesteronacetat (MPA)-negative Amenorrhoe und Galaktorrhoe bei weiblichen Patienten und Hypogonadismus und sexuelle Dysfunktion durch erniedrigten Testosteronspiegel bei männlichen Patienten. Bei einigen weiblichen Patienten wurde auch über Oligomenorrhoe und primäre Unfruchtbarkeit berichtet.
Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form
Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 20
SCAR20
Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom
JBTS mit JATD
Joubert-Syndrom mit JATD
Ein seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Assoziation der klassischen Merkmale des Joubert-Syndroms (kongenitale Fehlbildungen des Mittelhirns und des Hinterhirns, die Hypotonie, abnorme Atem- und Augenbewegungen, Ataxie und kognitive Beeinträchtigung verursachen) mit den Skelettanomalien der Jeune-Asphyxie-Thoraxdystrophie (kurze Rippen, langer und schmaler Thorax, der zu Atemversagen führt, kurze Gliedmaßen, Kleinwuchs und Polydaktylie) gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Zystennieren, Leberfibrose und Netzhautdystrophie.
Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie
CoPAN
NBIA6
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn durch COASY-Genmutation
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MARS-Genmutation
Ein Subtyp der autosomal-dominanten Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2, die im späten Erwachsenenalter (50-60 Jahre) auftritt und sich durch langsam fortschreitende, axonale, periphere sensomotorische Neuropathie auszeichnet. Sie manifestiert sich als distale Muskelschwäche und -atrophie der oberen Gliedmaßen sowie der proximalen und distalen unteren Gliedmaßen, in Verbindung mit distalen, panmodalen sensorischen Beeinträchtigungen der oberen und unteren Gliedmaßen. Die Sehnenreflexe sind reduziert und die Nervenleitgeschwindigkeiten sind reduziert bis fehlend. Neuropathische Schmerzen können ebenfalls assoziiert sein.
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U
Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Schwerhörigkeit-Syndrom
Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom
Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie
Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom
Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien
CID durch IKK2-Defizienz
Kombinierter Immundefekt durch I-kappa-B-Kinase 2-Defizienz
Immundefekt, kombinierter, durch IKK2-Mangel
Zerebro-kutanes Syndrom mit Eisenüberladung
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch fortschreitende Neurodegeneration, Hautanomalien, einschließlich Ichthyose oder seborrhoischer Dermatitis unterschiedlichen Grades, und systemische Eisenüberladung gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen Krampfanfälle im Kindesalter, Enzephalopathie, abnorme Augenbewegungen, axiale Hypotonie mit peripherer Hypertonie, ausgeprägte Reflexe, kortikale Blindheit und Taubheit, Myoklonus und Hepato-/Splenomegalie sowie orale Manifestationen wie Mikrodontie, weit auseinander stehende und spitze Zähne mit verzögertem Durchbruch und Zahnfleischwucherung.
Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom
Intelligenzminderung, syndromale, IQSEC2-assoziierte
Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom
PGBM1
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ II
Intelligenzminderung-stammbetonte Adipositas-Syndrom
Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ II durch MAN1B1-Mangel
Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ II durch MAN1B1-Mangel
SPAX2
SPG58
Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 2
Ein seltener, komplexer Subtyp der hereditären spastischen Paraplegie, der durch einen variablen Beginn einer langsam fortschreitenden Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen und eine ausgeprägte zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die mit Gangstörungen, Dysarthrie, erhöhten tiefen Sehnenreflexen und extensorischen Plantarreflexen einhergeht. Weitere Merkmale können unwillkürliche Bewegungen (d. h. Klonus, Tremor, Faszikulationen, Chorea), ein vermindertes Vibrationsempfinden, okulomotorische Anomalien (z. B. Nystagmus) und distale Amyotrophie der oberen und unteren Gliedmaßen sein.
Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58
Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom
TCR-alpha-beta+ T-Zell-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel
CMT2R
MOMES-Syndrom
Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom
Peniskarzinom
Peniskrebs
Brazil AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.85 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.075 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Uganda AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 3.5 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.21 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Ein extrem seltene epitheliale Neoplasie des Penis, das histologisch aus Nestern epithelialer Zellen besteht, die in Seen aus extrazellulärem PAS-positivem Muzin schwimmen. Klinisch ist es durch ein nicht heilendes Geschwür oder eine weiche Masse im Bereich des Präputiums oder der Glans gekennzeichnet, wobei Juckreiz und Brennen oft dem Auftreten der Läsion vorausgehen. Lymphadenopathie kann auf eine Dissemination hinweisen. Eine muzinöse Metaplasie des Penis kann ein Risikofaktor sein.
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.006 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.003 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.002 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.004 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.012 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.004 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.005 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.003 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.025 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.006 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Squamöses Karzinom des Penis
Ein seltener urogenitaler Tumor, der von Plattenepithelzellen des Penis ausgeht, am häufigsten von der Eichel oder der Innenseite der Vorhaut. Makroskopisch können die Tumoren entweder papillär oder flach und ulzerierend erscheinen. Zu den histologischen Subtypen gehören das gewöhnliche Plattenepithelkarzinom als häufigster Typ sowie basaloide, warzige, verruköse, papilläre und gemischte Karzinome. Die Patienten können anfangs asymptomatisch sein, aber mit fortschreitender Erkrankung Juckreiz, Blutungen, Ausfluss, üblen Geruch und Schmerzen zeigen. Ein regionaler Lymphknotenbefall ist häufig, während Fernmetastasen erst im Spätstadium der Erkrankung auftreten. Zu den Risikofaktoren gehören eine HPV-Infektion, Rauchen, schlechte Hygiene und eine HIV-Infektion. Eine im Kleinkindalter durchgeführte Beschneidung führt zu einer effektiven Senkung des Tumorrisikos.
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.491 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.605 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.516 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.684 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.6 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.57 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.426 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.638 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.475 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.606 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.552 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.517 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Malta AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.628 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.612 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.744 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.396 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.745 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.499 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.45 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.791 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.597 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.691 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Refraktäre CD
Refraktäre Sprue
Die refraktäre Zöliakie ist eine seltene Darmerkrankung, die durch persistierende oder rezidivierende Symptome und Anzeichen einer bestätigten Zöliakie trotz einer langfristigen, strikten glutenfreien Diät gekennzeichnet ist, ohne dass andere Ursachen für eine Zottenatrophie oder bösartige Komplikationen vorliegen und mit oder ohne Vorhandensein erhöhter abnormaler intraepitelialer Lymphozyten.
Eine seltene Imprinting-Störung, die durch Muskelhypotonie, Gelenkkontrakturen/Arthrogrypose, Entwicklungsverzögerung, in der Regel leichte bis mittlere Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Hypogonadismus, Autismus-Spektrum-Störung und seltener Hyperphagie und Krampfanfälle gekennzeichnet ist.
Eine seltene Gruppe multipler angeborener Anomalien/Dysmorphien, die durch Autismus-Spektrum-Störung, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hyperphagie/Adipositas und Kleinwuchs gekennzeichnet ist (klinische Merkmale, die sich mit dem Prader-Willi-Syndrom überschneiden). Es handelt sich jedoch um eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe, bei der einige der klassischen klinischen Merkmale des Prader-Willi-Syndroms wie Kleinwuchs, Hypotonie, Hypogonadismus, Hyperphagie und morbide Adipositas völlig fehlen oder nur bei einer Minderheit auftreten können.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 117.0 (Fall (Fälle))
Ein Prader-Willi-ähnliches Syndrom, das durch schwere Adipositas gekennzeichnet ist, zusätzlich zu einigen klinischen Merkmalen des Prader-Willi-Syndroms. Ursächlich sind Mutationen im SIM1-Gen. Weitere Manifestationen sind Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Verhaltensauffälligkeiten und Gesichtsdysmorphien. Im Gegensatz zum Prader-Willi-Syndrom sind Kleinwuchs, Hypotonie und Hypogonadismus möglicherweise nicht zu beobachten.
SIM1-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom
Kryohydrozytose mit normalem Stomatin, hereditäre Form
Transplazentar erworbene neonatale autoimmune Krankheit
Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit
Anti-Phospholipid-Antikörper-Syndrom, neonatales
Hughes-Syndrom, neonatales
Neonatales APS
Neonatales AHA
Neonatales AIHA
Neonatale autoimmune hämolytische Anämie
Neonatale DM
GVHD
Eine seltene Erkrankung, die nach einer allogenen hämatopoetischen Stammzelltransplantation auftritt und eine Reaktion der Immunzellen des Spenders gegen das Gewebe des Empfängers darstellt. Nach einer Entzündungskaskade, die mit der Präparation der Stammzellen beginnt, schädigen aktivierte T-Zellen des Spenders die Epithelzellen des Wirtes.
Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch kutane Läsionen, Leberfunktionsstörungen, hämatologische Anomalien und/oder Herzrhythmusstörungen gekennzeichnet ist und durch die transplazentare Passage von mütterlichen SS-A- und SS-B-Autoantikörpern verursacht wird. Die typischste kutane Manifestation ist ein makuläres, ringförmiges Erythem, das den Kopf, aber auch den Rumpf und die Extremitäten betrifft. Weitere reversible Merkmale sind Anämie, Neutropenie, Thrombozytopenie und erhöhte Leberwerte mit Hepatomegalie. Die schwerste Form der Erkrankung ist der irreversible kongenitale totale atrioventrikuläre Block.
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 5.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
AFP
Gesichtsschmerz, atypischer
PIFP
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch einen im Allgemeinen tiefen, schlecht lokalisierten, anhaltenden Gesichtsschmerz gekennzeichnet ist, der keine Merkmale einer kranialen Neuralgie aufweist und nicht auf eine andere Störung zurückgeführt werden kann.
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Germany AND hat_Lebenszeit_Prävalenz_Durchschnittswert : 30.0 AND hat_eine_lebenslange_Prävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.4 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Persistierender idiopathischer Gesichtsschmerz
OAFNS
FFDD
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 147.0 (Fall (Fälle))
FFDD Typ II
FFDD2
Fokale faziale dermale Dysplasie 2, Typ Brauer-Setleis
FFDD Typ IV
FFDD4
Fokale faziale dermale Dysplasie 4
Fokale faziale präaurikuläre Dysplasie
GMP
PNT5
cN-II
purine 5' nucleotidase
CD236
CD236R
GPC
GPD
GYPD
Gerbich antigen
glycophorin D
sialoglycoprotein D
Epithelialer Eierstockkrebs
Ovarialkarzinom, epitheliales
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 9.39 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Nicht-epithelialer Eierstockkrebs
Ovarialkarzinom, non-epitheliales
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.43 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Maligner nicht-epithelialer Tumor des Ovars
Adenokarzinom, muzinöses ovarielles
Das muzinöse Adenokarzinom des Ovars ist ein seltener, bösartiger Epitheltumor des Ovars, der makroskopisch durch einen großen, meist einseitigen Tumor mit glatter Oberfläche und gleichmäßig verteilten zystischen und soliden Bereichen und histologisch durch ein komplexes papilläres Wachstumsmuster mit mikroskopischen zystischen Drüsen und nekrotischen Zelltrümmern gekennzeichnet ist. Die Patienten stellen sich häufig mit Beckenschmerzen und Druckgefühl, abdominaler Masse oder gastrointestinalen Problemen wie frühzeitiger Sättigung oder Blähungen vor.
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.497 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.883 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.154 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.815 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.995 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.108 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.85 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.062 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.666 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.469 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.706 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.666 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.503 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.567 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Malta AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.162 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.76 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.717 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.665 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.49 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.945 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.601 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.695 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.563 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.815 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Adenokarzinom, klarzelliges ovarielles
Eine seltene maligne epitheliale Neoplasie des Ovars, die aus klaren, eosinophilen und hobnagelförmigen Zellen besteht, die in unterschiedlichem Maße tubulozystische, papilläre und solide histologische Muster aufweisen und makroskopisch als typischerweise einseitige Masse im Ovar erscheinen, die von solide bis zystisch reicht. Die Patientinnen werden oft in frühen Stadien diagnostiziert und präsentieren sich meist mit Schmerzen und Druck im Beckenbereich, einer abdominalen Masse und/oder gastrointestinalen Problemen, wie frühzeitigem Sättigungsgefühl oder Blähungen. Es wurde über eine Assoziation mit dem Lynch-Syndrom berichtet.
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.112 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.361 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.201 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.147 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.165 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.32 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.359 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.182 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.395 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.227 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.162 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.166 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Malta AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.534 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.342 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.425 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.118 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.119 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.388 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.343 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.282 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.451 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
OBSOLET: PPSPC
OBSOLET: Primäres peritoneales seröses/papilläres Karzinom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Peritonealkarzinom, primäres
OBSOLET: Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums
Teratom, malignes ovarielles
Unreifes Teratom des Ovars
Ein seltener ovarieller Keimzelltumor, der durch eine einseitige große adnexale Gewebeverdichtung gekennzeichnet ist, die unterschiedliche Mengen an unreifem embryonalem Gewebe enthält (meist in Form von neuroektodermalen Tubuli und Rosetten, manchmal mit einer Komponente zellulärer, mitotisch aktiver Glia), gemischt mit ektodermalen und endodermalen Elementen mit unterschiedlichem Reifegrad. Die Patienten stellen sich typischerweise in den ersten drei Lebensjahrzehnten mit Anzeichen und Symptomen vor, die auf eine Gewebeverdichtung hindeuten. Der Tumor geht häufig mit dem Auftreten unzähliger miliarer Knötchen aus reifen Glia im Bauchfell (Gliomatosis peritonei) und in den abdominalen Lymphknoten einher.
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.052 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.043 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.056 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.034 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.053 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.042 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.052 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.039 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.027 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.082 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.084 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.048 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.045 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.063 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.084 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.056 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Chorea Huntington
Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung des Zentralnervensystems mit unwillkürlichen choreatischen Bewegungen, Verhaltensauffälligkeiten, psychiatrischen Störungen und dementivem Abbau.
Australia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.65 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Australia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 6.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Canada AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.69 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
China AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.046 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
China AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.37 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Cyprus AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.12 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Cyprus AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.64 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Denmark AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 5.8 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Egypt AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 21.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 12.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Greece AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.33 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Greece AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Iceland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.14 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Ireland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 10.6 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.11 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 6.35 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.65 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 6.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Slovenia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 5.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.94 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Sweden AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.08 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.42 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.61 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 5.4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.9 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.38 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende distale Myopathie
Spät beginnende distale Cristallinopathie
Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie
Eine seltene, genetisch bedingte distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende Muskelschwäche und -atrophie der distalen Gliedmaßen gekennzeichnet ist (beginnend mit einer Beteiligung der vorderen Schienbeinmuskulatur, gefolgt von der intrinsischen Handmuskulatur) in Verbindung mit typischen handschuh- bzw. strumpfförmigen Sensibilitätsstörungen. Die Patienten zeigen in der ersten bis zweiten Lebensdekade einen hohen Steppergang, Knöchelareflexie und Kontrakturen, verbunden mit einer ausgeprägten Knöchelstreckermuskelatrophie; später ist die proximale Muskelbeteiligung moderat und die Gehfähigkeit bleibt lebenslang erhalten.
KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit
Distale Myopathie der obere Extremitäten, Finnischer Typ
MPD3
Myopathie, distale, Typ 3
Eine seltene genetisch bedingte distale Myopathie, die durch langsam fortschreitende distale bis proximale Muskelschwäche und -atrophie der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, mit charakteristischer früher Beteiligung der Thenar- und Hypothenarmuskulatur. Die Patienten präsentieren sich in der vierten bis fünften Lebensdekade mit Ungeschicklichkeit der Hände und vermehrtem Stolpern. Später entwickeln sich Steppergang und Kontrakturen der Hände. Die fortschreitende fetthaltige Degeneration betrifft die intrinsischen Muskeln der Hände, den mittleren Gesäßmuskel und die vorderen und hinteren Kompartmentmuskeln der distalen unteren Extremitäten, mit späterer Beteiligung der Unterarmmuskeln, des Trizeps, des Infraspinatus und der proximalen Muskeln der unteren Extremitäten. Eine Asymmetrie der Muskelbeteiligung ist häufig.
HNRNPA1-assoziierte distale Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter
MMD3
Miyoshi-Muskeldystrophie Typ 3
Die distale Anoctaminopathie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte distale Myopathie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende, oft asymmetrische Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist, die zunächst die Waden (mit relativer Schonung der vorderen Muskeln) und später die proximalen Muskeln betrifft. Sie geht einher mit einem stark erhöhten Kreatinkinase (CK)-Wert.
Nebulin-abhängige früh-einsetzende distale Myopathie
Die distale Nebulin-Myopathie ist eine seltene, langsam fortschreitende, autosomal-rezessiv vererbte distale Myopathie, die durch ein frühes Auftreten von vorwiegend distaler Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist. Sie betrifft Unterschenkelstreckmuskeln, Fingerstrecker und Nackenbeuger. Die Muskelhistologie zeigt nicht immer Nemalinkörper.
Knochennekrose
AVN
Sekundäre AVN
Traumatische AVN
Sekundäre nicht-traumatische AVN
Sekundäre nicht-traumatische Osteonekrose
Eine seltene osteonekrotische Erkrankung, die durch das Absterben zellulärer Komponenten des Knochens infolge einer Unterbrechung der subchondralen Blutversorgung gekennzeichnet ist und sich typischerweise durch ein- oder beidseitige, unifokale oder multifokale Läsionen manifestiert, die sich in der Regel an der Epiphyse, Metaphyse und/oder Diaphyse der Oberschenkelköpfe, Knie, Schultern, Knöchel und/oder Handgelenke befinden und zu einem allmählichen Auftreten von Schmerzen und einer fortschreitenden Gelenkdegeneration mit Funktionsverlust führen. Ein Zusammenhang mit der Einnahme von Kortikosteroiden, Alkoholismus, hyperbaren Ereignissen, Strahlen- oder zytotoxischen Wirkstoffen, Hämoglobinopathien und/oder zugrunde liegenden Autoimmun- oder Stoffwechselerkrankungen wurde beobachtet.
Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre
Seltene hereditäre Krankheit mit avaskulärer Nekrose
Eine seltene Osteonekrose, die durch eine freiliegende nekrotische Läsion im Unter- oder Oberkiefer gekennzeichnet ist, die länger als acht Wochen besteht und als Komplikation von antiresorptiven Medikamenten, zahnärztlichen Eingriffen oder Traumata und Infektionen auftritt. Die Patienten können mit Schmerzen, veränderten neurosensorischen Funktionen, Sekundärinfektionen und (in fortgeschrittenen Stadien) pathologischen Frakturen oder Fisteln auftreten.
Primäre AVN
Idiopathische AVN
Eine seltene Osteonekrose, die durch eine Knochennekrose aufgrund einer gestörten Blutzufuhr bei Fehlen einer bekannten Ursache gekennzeichnet ist. Zu den betroffenen Knochen gehören u. a. der Oberschenkelkopf, das Sprungbein, der Wirbelkörper, der Oberarmknochen und das Kahnbein. Die Patienten können zunächst asymptomatisch sein, aber später mit allmählich auftretenden, refraktären Schmerzen, Schwellungen und eingeschränkter Beweglichkeit auftreten. Bleibt die Erkrankung unbehandelt, kann es zum Zusammenbruch des Knochens mit sekundärer Degeneration, Fragmentierung und pathologischen Frakturen sowie zu Osteoarthritis kommen.
Ablösung der Femurkopf-Epiphyse
Epiphysiolyse des Femurkopfes
Epiphysiolyse des oberen Femur
SCFE
SUFE
Verschiebung der oberen Femurepiphyse
Die Epiphysenlösung der Hüfte ist eine seltene Osteonekrose, die durch eine einseitige oder bilaterale Störung des Kopf-Hals-Übergangs mit unterschiedlichem Grad an posteriorer Epiphysenübersetzung und gleichzeitiger anteriorer Metaphysenversetzung gekennzeichnet ist. Patienten präsentieren sich typischerweise vor der Adoleszenz/Jugend mit Schmerzen unterschiedlicher Intensität an verschiedenen Stellen (Hüfte, Leiste, Oberschenkel, Knie).
Knochennekrose genetischen Ursprungs
Seltene Form der männlichen Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Testes Achse
Seltene Form der männlichen Infertilität durch Störung der gonadotropen Achse
Seltene Form der männlichen Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse
Seltene Form der männlichen Infertilität durch Nebennierenstörung
Seltene Form der männlichen Infertilität durch endokrine testikuläre Störung
Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie oder Spermienstörung
Männliche Infertilität, Spermien-abhängige
Männliche Infertilität mit Störung der Spermatogenese
Männliche Infertilität mit Störung der Spermatogenese durch Mutation eines einzelnen Gens
Eine seltene, genetisch bedingte männliche Unfruchtbarkeit aufgrund einer Spermienstörung, die durch das Fehlen einer messbaren Menge von Spermien im Ejakulat (Azoospermie) oder einer Spermienzahl im Ejakulat von weniger als 15 Millionen/ml (Oligozoospermie) gekennzeichnet ist und auf einer Mutation in einem einzelnen Gen beruht, von dem bekannt ist, dass es Azoo- oder Oligospermie verursacht. Die Morphologie der Spermien kann normal sein.
Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens
Eine seltene, genetisch bedingte männliche Unfruchtbarkeit aufgrund einer Spermienstörung, die durch das Vorhandensein von Spermien mit abnormaler Morphologie, wie Makrozoospermie oder Globozoospermie, in über 85 % der Spermien gekennzeichnet ist und aus einer Mutation in einem einzelnen Gen resultiert, das bekanntermaßen Teratozoospermie verursacht. Es handelt sich um eine heterogene Gruppe, die ein breites Spektrum an abnormalen Spermienphänotypen umfasst, die ausschließlich oder gleichzeitig Kopf, Hals, Mittelstück und/oder Schwanz betreffen.
Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens
Männliche Infertilität durch Asthenozoospermie
Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität
Seltene Störung durch Beeinträchtigung des Spermientransportes
Seltene Störung mit obstruktiver Azoospermie
Seltene Form der weibliche Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Ovarien-Achse
Seltene Form der weibliche Infertilität durch Störung der gonadotropen Achse
Seltene Form der weibliche Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse
Seltene Form der weibliche Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus
Seltene Störung mit weiblicher Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus
Seltene Form der weibliche Infertilität durch Nebennierenstörung
Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars
Seltene weibliche Infertilität durch Ovarialdysgenesie
Weibliche Infertilität durch Ovarialdysgenesie
Seltene weibliche Infertilität durch Gonadendysgenesie
Seltene weibliche Infertilität durch Implantationsdefekt
Seltene genetisch bedingte Form der männlichen Infertilität
Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Testes Achse
Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetische Störung der gonadotropen Achse
Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse
Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung
Männliche Infertilität durch genetisch bedingte Störung des Spermientransportes
Männliche Infertilität durch genetisch bedingte obstruktive Azoospermie
Eine seltene autosomal-rezessive akromesomele Dysplasie, die durch einen schweren Kleinwuchs (Erwachsenengröße <120 cm), eine axiale und appendikuläre Beteiligung (Verkürzung der mittleren und distalen Segmente der Gliedmaßen und Verkürzung der Wirbelsäule) und ein normales Gesichtsaussehen und normale Intelligenz gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine weniger schwere Form als die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe und die Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thomson.
Hydatidenzyste
Hydatidose
Eine seltene parasitäre Erkrankung, die durch langsam wachsende Zysten in Leber, Lunge und anderen Organen gekennzeichnet ist, die oft jahrelang unbemerkt bleiben. Sie werden hauptsächlich durch die Larvenform (auch Metacestode genannt) des kleinen Hundebandwurms Echinococcus granulosus sensu lato verursacht. Die erwachsene Form dieses Bandwurms parasitiert im Darm von Hunden. Die zystische Echinokokkose (früher Hydatidose) befällt in der Regel große pflanzenfressende Haustiere, und der Mensch ist ein Endwirt, der sich durch den Kontakt mit Hütehunden oder durch die Aufnahme von mit Hundekot kontaminierten Lebensmitteln infiziert.
Seltene genetische Störung durch Beeinträchtigung des Spermientransportes
Seltene genetische Störung mit obstruktiver Azoospermie
Seltene genetisch bedingte Form der weibliche Infertilität
Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Ovarien-Achse
Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetische Störung der gonadotropen Achse
Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse
Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung
Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingte Funktionsstörung der Ovarien
Weibliche Infertilität durch genetisch bedingten Implantations-Defekt
GPI-anchored wall protein transfer 1 homolog (S. cerevisiae)
Gwt1
PIG-W
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W
KIAA0678
RME8
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13
rd5
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Arthritis psoriatica
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Psoriasis-Arthritis
CGI-203
ISD11
IscS
NifS
Fbx38
MOKA
SP329
p110D
phosphatidylinositol 3-kinase, catalytic, delta polypeptide
phosphoinositide-3-kinase C
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta
KICS4
Putative sodium-coupled neutral amino acid transporter 8
SNAT8
GSC1
Cohesin subunit SA-3
SA3
stromalin 3
HT013
adaptin-ear-binding coat-associated protein 1
Die Hymenolepiasis ist eine kosmopolitische Parasitose, die durch eine hymenolepidische Bandwurminfektion verursacht wird, am häufigsten durch Hymenolepis nana</ i>. Sie tritt weltweit auf, besonders in tropischen und subtropischen Ländern, und verläuft normalerweise asymptomatisch. In schweren Fällen können auch Übelkeit, Bauchschmerzen, Gewichtsverlust, Durchfall und allgemeine Schwäche auftreten.
SLC65C1
KIAA1613
PPP1R142
protein phosphatase 1, regulatory subunit 142
DFFRX
FAF-X
MRX99
fat facets-like, X-linked
G1/S-specific cyclin D2
HCCS1
hepatocellular carcinoma suppressor 1
TAFII105
TATA box binding protein (TBP)-associated factor 4B
TATA-box binding protein associated factor 4b
CoASY
DPCK
PPAT
bifunctional Coenzyme A synthase
Trilineäres Knochenmarkversagen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen
IKK-beta
IKK2
IKKB
NFKBIKB
inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta
BBSOAS
Bosch-Boonstra-Schaaf-Syndrom
SPG61
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 61 (SPG61) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen Beginn der Spastik im Kleinkindalter (Scherengang und freies Gehen sind nicht möglich) gekennzeichnet ist. Zusätzlich treten eine motorische und sensible Polyneuropathie mit dem Verlust der Fingerkuppen und Extremitäten-Erkrankungen. SPG61 entsteht durch eine Mutation im ARL6IP1-Gen (16p12-p11.2), welches das ADP-Ribosylierungsfaktor-ähnliche Protein 6-interagierende Protein 1 kodiert.
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61
SPG62
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 62 ist eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im ersten Lebensjahrzehnt. Sie manifestiert sich mit spastischer Paraparese (stärker ausgeprägt in den unteren als in den oberen Extremitäten) und unsicheren Gang, sowie erhöhten tiefen Sehnenreflexen, Amyotrophie, zerebellärer Ataxie und teilweise Flexionskontrakturen der Knie.
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62
SPG59
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59
SPG60
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 63 (SPG63) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie vom Kleinkindalter an (mit verzögerter Gehfähigkeit und Scherengang) gekennzeichnet ist. Zusätzlich liegt ein Kleinwuchs vor, wobei keine kognitiven Einschränkungen auftreten. In der Bildgebung zeigen sich periventrikuläre, tiefliegende Veränderungen der weißen Substanz im Corpus Callosum. SPG63 entsteht durch eine homozygote Mutation im AMPD2-Gen (1p13.3), welches die AMP-Deaminase 2 kodiert.
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63
SPG64
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 64 (SPG64) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie (Beginn in der frühen Kindheit mit abnormalen Gangbild) charakterisiert ist. Zusätzlich findet am eine Mikrozephalie, Amyotrophie, zerebelläre Zeichen (z. B. Dysarthrie), aggressives Verhalten, verspätet einsetzende Pubertät und eine leichte bis moderate Intelligenzminderung. SPG64 entsteht durch Mutationen im ENTPD1-Gen (10q24.1), welches die Ektonukleosid-Triphostphat-Disphosphohydrolase 1 kodiert.
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64
SPG66
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66
SPG67
Eine extrem seltene, komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Säuglings- oder Kindesalter einsetzende globale Entwicklungsverzögerung und eine progressive Spastik mit Tremor in den distalen Gliedmaßen, erhöhten tiefen Sehnenreflexen und extensorischen Plantarreflexen gekennzeichnet ist, die mit einer leichten Intelligenzminderung einhergehen können. Zusätzliche Merkmale sind Muskelschwund und Kleinhirnanomalien.
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67
SPG68
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 68
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70
SPG71
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71
SPG72
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72
Im Kindesalter beginnende Spastik mit nicht-ketotischer Hyperglyzinämie-Variante
Spastik-Ataxie-Ganganomalien-Syndrom
Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend
NFU1-Mangel
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch Gedeihstörung, infantile Enzephalopathie, Muskelhypotonie, globale Entwicklungsverzögerung und -rückbildung, pulmonale arterielle Hypertonie, Apnoe- und Bradykardie-Episoden, respiratorisches Versagen, Hyperglyzinämie und Laktatazidose gekennzeichnet ist. Es wurde auch über hypertrophe oder dilatative Kardiomyopathie berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Leukoenzephalopathie zeigen, die unterschiedliche Regionen betrifft. Die Krankheit verläuft in der Regel im frühen Säuglingsalter tödlich.
Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 1
BOLA3-Mangel
Eine seltene mitochondriale Erkrankung mit schwerer Regression im Kindesalter nach normaler Entwicklung, epileptischer Enzephalopathie, Hypotonie, Bewegungsstörungen, Kardiomyopathie, Hyperglykämie und Laktatazidose. Eine Optikusatrophie kann ebenfalls auftreten. Die zerebralen Bildgebungsbefunde sind sehr variabel und umfassen Anomalien der weißen Substanz. Die Krankheit verläuft in der Regel im Säuglingsalter tödlich.
Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2
CIF150
TAFII150
TATA-box binding protein associated factor 2
C9ORF72-abhängige Phänokopie der Huntington-Krankheit
Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen
AXIN2-abhängige adenomatöse Polyposis
FHCC
Fibrolamelläres HCC
Eine seltene Variante des hepatozellulären Karzinoms (HCC), die bei Jugendlichen oder jungen Erwachsenen ohne zugrunde liegende Lebererkrankung auftritt. Die klinische Präsentation ist unspezifisch, mit Gewebeverdichtung, abdominalem Unbehagen oder Schmerzen, Müdigkeit und Gewichtsverlust. Die Patienten können auch asymptomatisch sein. Die HCC-Marker (Alpha-Fetoprotein) sind normal. Fibrolamelläres HCC zeigt sich als einzigartige, gut abgegrenzte Gewebeverdichtung bei der Bildgebung, und eine Biopsie bestätigt die Diagnose, da sie gut differenzierte Tumorzellen zeigt, die von dicken Kollagenbändern umgeben sind.
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.009 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.019 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.029 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.029 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.025 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.031 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.019 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.022 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.13 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.022 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.022 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.003 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.006 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.008 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.009 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.017 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.016 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres
Monosomie 9q31.1q31.3
Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R
KIAA0517
RING finger protein 86
RNF86
Monosomie 14q24.1q24.3
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch unvollständige mediane Spalten sowohl der Unterlippe (beschränkt auf den Lippenrotbereich, ohne Muskelbeteiligung) als auch der Oberlippe (mit Muskelbeteiligung), doppeltes Lippenbändchen und eine Fusion der oberen Gingiva und der oberen Lippenschleimhaut (was zu einer flachen oberen Vestibulärfalte führt) gekennzeichnet ist, zusätzlich zu einer schlechten Zahnstellung und einem vergrößerten Interdentalabstand zwischen den unteren und oberen mittleren Schneidezähnen.
Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form
Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie
CA-VA-Mangel
Eine seltene, angeborene Stoffwechselstörung, die durch einen akuten Ausbruch einer Enzephalopathie im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit gekennzeichnet ist. Abgesehen von diesen episodischen akuten Ereignissen nimmt die Störung einen relativ gutartigen Verlauf. Es liegen mehrere Stoffwechselanomalien vor, einschließlich metabolischer Azidose, respiratorischer Alkalose, Hypoglykämie, erhöhtem Serumlaktat und Alanin.
Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel
Ataxie, episodische, Typ 8
Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache
Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube
Autosomal-dominante hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Typ 2 mit Riesen-Axonen
CMT2 mit Riesen-Axonen
HMSN2 mit Riesen-Axonen
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen
Männliche EBP-Störung mit neurologischen Defekten
Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané
Del(1)(p31p32)
Monosomie 1p31p32
Das 1p31p32-Mikrodeletionssyndrom ist ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 1 resultiert. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, Corpus-Callosum-Agenesie/Hypoplasie und kraniofaziale Dysmorphien wie Makrozephalie (verursacht durch Hydrozephalus oder Ventrikulomegalie), tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher und Mikrognathie. Harnwegsdefekte (z. B. vesikoureteraler Reflux, Harninkontinenz) sind ebenfalls häufig assoziiert. Zu den weiteren berichteten variablen Manifestationen gehören Hypotonie, Tethered Cord, Chiari-Malformation Typ 1 und Krampfanfälle.
Kälteinduziertes Schwitzen-Hyperthermie-Spektrum
KIN
Systemische Karyomegalie
Autosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen
AML mit t(6;9)(p23;q34)
Ein seltener Subtyp der akuten myeloischen Leukämie mit rezidivierenden genetischen Anomalien, der durch klonale Proliferation schlecht differenzierter myeloischer Blasten im Knochenmark, Blut oder anderen Geweben bei Patienten gekennzeichnet ist, die eine t(6;9)(p23;q34)-Translokation aufweisen. Sie geht häufig mit einer multilineären Knochenmarkdysplasie einher und präsentiert sich in der Regel mit Anämie, Thrombozytopenie (oft Panzytopenie) und anderen unspezifischen Symptomen im Zusammenhang mit einer ineffektiven Hämatopoese (Müdigkeit, Blutungen und Blutergüsse, rezidivierende Infektionen, Knochenschmerzen) und/oder einer Beteiligung extramedullärer Areale (Gingivitis, Splenomegalie). Es wurde über Basophilie sowie schlechtes Ansprechen auf eine Chemotherapie berichtet.
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.02 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Akute myeloische Leukämie mit t(6;9)(p23;q34)
AML mit t(9;11)(p22;q23)
Ein Tumor des hämatopoetischen und lymphatischen Gewebes, der durch die häufigste AML-verursachende MLL-Translokation gekennzeichnet ist, die zu dem MLL-MLLT3-Fusionsprotein führt. Sie kann entweder als primäre Neoplasie oder sekundär nach einer vorangegangenen Chemo-/Bestrahlungstherapie auftreten. Die klinischen Manifestationen resultieren aus der Anhäufung bösartiger myeloischer Zellen im Knochenmark, im peripheren Blut und in anderen Organen und umfassen Leukozytose, Anämie, Thrombozytopenie, Fieber, Knochenschmerzen, Müdigkeit, Blässe, leichte Blutergüsse und häufige Blutungen.
Akute myeloische Leukämie mit t(9;11)(p22;q23)
AML mit inv3(p21;q26.2) oder t(3;3)(p21;q26.2)
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.02
Akute myeloische Leukämie mit inv3(q21q26.2) oder t(3;3)(q21;q26.2)
Megakaryoblastische AML mit t(1;22)(p13;q13)
Die megakaryoblastische akute myeloische Leukämie mit t(1;22)(p13;q13) ist ein seltener Subtyp der akuten myeloischen Leukämie mit rezidivierenden zytogenetischen Anomalien, der durch eine klonale Proliferation von myeloischen Blasten mit überwiegend megakaryoblastischer Differenzierung im Knochenmark und Blut gekennzeichnet ist, oft mit ausgedehnter Infiltration der Bauchorgane. Sie tritt typischerweise bei Säuglingen auf und präsentiert sich meist mit Hepatosplenomegalie, Anämie, Thrombozytopenie und unspezifischen Symptomen im Zusammenhang mit einer ineffektiven Hämatopoese (Müdigkeit, Blutungen und Blutergüsse, rezidivierende Infektionen). Myelofibrose und Fibrose anderer infiltrierter Organe sind ebenfalls charakteristisch für diese Erkrankung.
Megakaryoblastische akute myeloische Leukämie mit t(1;22)(p13;q13)
AML mit somatischen NPM1-Genmutationen
Die akute myeloische Leukämie mit somatischen NPM1-Mutationen ist ein Subtyp der akuten myeloischen Leukämie mit wiederkehrenden genetischen Anomalien, die durch die klonale Proliferation von myeloischen Blasten mit Mutationen des NPM1-Gens im Knochenmark, Blut und anderen Geweben gekennzeichnet sind. Sie ist mit Multilineage-Dysplasie verbunden, an der die myeloischen, monozytischen, erythroiden und megakaryozytären Zelllinien beteiligt sind. Die Patienten präsentieren sich in der Regel mit einer Leukozytose, Thrombozytose und unspezifischen Symptomen im Zusammenhang mit einer unzureichenden Hämatopoese (Müdigkeit, Blutungen und Blutergüsse, wiederkehrende Infektionen, Knochenschmerzen) mit häufiger extramedullärer Beteiligung, die sich typischerweise als gingivale Hyperplasie und Lymphadenopathie manifestiert.
Akute myeloische Leukämie mit somatischen NPM1-Genmutationen
EGID
Primäre eosinophile gastrointestinale Krankheit
Eine seltene gastroenterologische Erkrankung, die durch eine ausgedehnte eosinophile Infiltration des Dickdarms gekennzeichnet ist, ohne dass eine Ursache für eine sekundäre intestinale Eosinophilie bekannt ist. Die Patienten präsentieren sich mit Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Durchfall, gastrointestinalen Blutungen, Malabsorption und/oder Gewichtsverlust. Die Symptome korrelieren nicht mit dem Ausmaß der Erkrankung, die segmental oder pankolonisch sein kann. Bei Bluttests kann eine periphere Eosinophilie festgestellt werden. Die Erkrankung weist eine bimodale Altersverteilung auf, mit einem ersten Höhepunkt bei Neugeborenen und einem zweiten Höhepunkt im jungen Erwachsenenalter.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 196.0 (Fall (Fälle))
AR dRTA
Distale RTA, autosomal-rezessiv
Eine autosomal-rezessive Form der proximalen renalen tubulären Azidose (pRTA), die durch einen isolierten Defekt im proximalen Tubulus gekennzeichnet ist, der zu einer verminderten Rückresorption von Bikarbonat führt und folglich Bikarbonatverluste im Urin verursacht. Leichte Wachstumsverzögerungen und eine verringerte Knochendichte sind extra-renale Komplikationen. Mehrere Frakturen und eine verzögerte Pubertät sind mögliche Merkmale.
Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form
Familiäre BAV
EPM5
PME Typ 5
Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler progressiver Mikrozephalie
DFNB101
glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2
EGFR pathway substrate 8, signaling adaptor
IL-21
Za11
KIAA1839
RBM40
SNRNP65
U11/U12 snRNP 65K
RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3
COUP transcription factor II
COUP-TFII
COUPTF2
COUPTFB
NF-E3
SVP40
nuclear receptor subfamily 2 group F member 2
Hlcd
IDDM19
MDA-5
MDA5
helicard
melanoma differentiation-associated gene 5
interferon induced with helicase C domain 1
AP-1 complex subunit sigma 3
sigma1C
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3
Hsal2
KIAA0360
ZNF795
PTPH1
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3
HDV
Hepatitis D-Virus
FH-I
GRA
Glucocorticoid-behandelbarer Aldosteronismus
Hypertension mit Dexamethason-Sensibilität
Hypertension mit Glukokortikoid-Sensibilität
Eine seltene, hereditäre, mit Glukokortikoiden behandelbare Form des primären Aldosteronismus (PA), die durch früh einsetzenden Bluthochdruck, Hyperaldosteronismus, variable Hypokaliämie, niedrige Plasma-Renin-Aktivität (PRA) und abnorme Produktion von 18-Oxokortisol und 18-Hydroxycortisol gekennzeichnet ist.
XMP
HPRP4
HPRP4P
PRP4
PRP4/STK/WD splicing factor
Prp4p
SNRNP60
U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp4
pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4
HEBO
RAD26L
CALC
EFHA3
COUP-TFI
COUPTF1
EAR-3
SVP44
TCFCOUP1
nuclear receptor subfamily 2 group F member 1
AIP1
ARMER
KIAA0069
ARL6 interacting reticulophagy regulator 1
Band_7 23-211 Keo4 (Interim) similar to C.elegans protein C42C1.9
Erlin-1
KE04
HumORF8
KIAA0055
UBPY
Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 8
Ubiquitin isopeptidase Y
Bun62
KIAA1449
P80
UAF1
USP1 associated factor 1
ATPDase
NTPDase-1
ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1
Bst1
GPI inositol-deacylase
post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1
fibronectin leucine rich transmembrane protein 1
ZFR1
Yip2d
UDG2
Fetales Acitretin/Etretinat-Syndrom
CNTNAP
Caspr
neurexin 4
AC6
collagen type XII proteoglycan
FH-II
FH2
Familiärer Hyperaldosteronismus, Typ 2
Eine hereditäre Form des primären Aldosteronismus (PA), gekennzeichnet durch Hypertonie unterschiedlichen Schweregrades, durch Glukokortikoide nicht korrigierbaren Hyperaldosteronismus, variable Hypokaliämie, niedrige Plasma-Renin-Aktivität (PRA) und erhöhtes Aldosteron-Renin-Verhältnis.
Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II
LAS
Lipoyl synthase, mitochondrial
Hsp40
RSPH16B
Sis1
radial spoke 16 homolog B (Chlamydomonas)
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B1
PKA C-alpha
PKACa
cAMP-dependent protein kinase catalytic subunit alpha
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha
GC-SA3
guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1
CAV
CAVA
IPOA8
importin alpha 8
Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Unspezifische syndromale Intelligenzminderung
OBSOLET: Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz
DNMT3A-abhängiges Großwuchs-Syndrom
Tatton-Brown-Rahman-Großwuchs-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine hohe Statur aufgrund von postnatalem Überwachsen, leichter bis mittelschwerer Intelligenzminderung, Gelenkhypermobilität und subtilen, charakteristischen Gesichtszügen gekennzeichnet ist, die oft in der Jugend sichtbar werden (z. B. rundes Gesicht, tief angesetzte, dicke, waagerechte Augenbrauen, schmale Lidspalten und hervorstehende obere mittlere Schneidezähne). Übergewicht, Hypotonie, Verhaltens- und psychiatrische Probleme sind häufig. Andere klinische Merkmale können Anfälle, Kryptorchismus und Herz-Kreislauf-Erkrankungen (einschließlich angeborener Herzfehler und Aortenwurzeldilatation) umfassen.
HVDAS
Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom
Intelligenzminderung-Autismusspektrumstörung, ADNP-abhängige syndromale
Eine seltene syndromale Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, gastrointestinale Probleme, Hypotonie, verzögerte Sprachentwicklung, Verhaltens- und Schlafprobleme, Schmerzunempfindlichkeit, Krampfanfälle, strukturelle Hirnanomalien, dysmorphe Merkmale, visuelle Probleme, frühen Zahndurchbruch und autistische Merkmale gekennzeichnet ist.
FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom
NGLY1-CDDG
NGLY1-Mangel
MSMD-Syndrom
Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln
Weibliche Infertilität durch Zona pellucida-Defekt
Seltene weibliche Infertilität durch Störung der Oozytenreifung
CTNNB1-NDD
CTNNB1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
NEDSDV
Neurologische Entwicklungsstörung mit spastischer Diplegie und Sehstörungen
Intelligenzminderung-periphere Spastik-exsudative Vitreoretinopathie-Syndrom
GLOW-Syndrom
Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom
Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 23
SCAR23
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel
Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 15
SCAR15
Salih-Ataxie
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel
Ein seltener Knochentumor, der durch eine gutartige Läsion gekennzeichnet ist, die aus Läppchen spindelförmiger oder sternförmiger Zellen und einer reichlich vorhandenen myxoiden oder chondroiden Matrix besteht. Der Tumor kann an fast jeder Stelle des Knochens auftreten, ist jedoch am häufigsten in den langen Knochen zu finden, insbesondere im proximalen Schienbein und im distalen Oberschenkelknochen. Schmerzen sind das häufigste Symptom. Die Prognose ist selbst in Fällen mit Lokalrezidiven ausgezeichnet.
Das klarzellige papilläre Nierenzellkarzinom ist ein seltener, indolenter Subtyp des klarzelligen Nierenzellkarzinoms, der von Epithelzellen in der Nierenrinde ausgeht. Am häufigsten manifestiert es sich mit einem gut umschriebenen, gut abgekapselten, unizentrischen, einseitigen, kleinen Tumor, der typischerweise nicht metastasiert. Klinisch kann er sich mit Flanken- oder Bauchschmerzen oder Hämaturie präsentieren, obwohl die meisten Patienten zum Zeitpunkt der Diagnose normalerweise asymptomatisch sind. Eine bilaterale und/oder multifokale Präsentation sollte den Verdacht auf das von-Hippel-Lindau-Syndrom wecken.
Nierenzellkarzinom, klarzelliges papilläres
Ein seltener Subtyp des Nierenzellkarzinoms, der im Rahmen einer Nierenerkrankung im Endstadium und einer erworbenen zystischen Nierenerkrankung auftritt und durch einen meist gut umschriebenen, soliden, multifokalen, bilateralen Tumor mit inter- oder intrazellulärer Mikrolumenbildung (die zu einer kribriformen Architektur führt) gekennzeichnet ist. Die Tumoren werden oft zufällig in frühen Stadien diagnostiziert, obwohl Komplikationen durch Nierenzysten (dumpfe Flanken- oder Bauchschmerzen, Fieber) oder Nierenparenchymblutungen den zugrunde liegenden neoplastischen Prozess maskieren können. Die meisten haben ein indolentes Verhalten.
Erworbene Nierenkrankheit mit assoziiertem Nierenzellkarzinom
SMARD2
Schwere infantile axonale Neuropathie mit Atemversagen Typ 2
Spinale Muskelatrophie, diaphragmatische, Typ 2
X-chromosomale spinale Muskelatrophie mit Atemnot
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2
Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale
dHMN, X-chromosomal
Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale
IL-36R-Antagonisten-Mangel
IL-36Ra-Mangel
Ein autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefizienz, das durch rezidivierende und schwere Schübe generalisierter pustulöser Psoriasis in Verbindung mit hohem Fieber, Asthenie und systemischer Entzündung gekennzeichnet ist und auf einen Mangel an IL36R-Antagonisten zurückzuführen ist. Gelegentlich können psoriatische Nagelveränderungen (z. B. Grübchenbildung und Onychomadesis) und Ichthyose auftreten.
ADA2-Mangel
Adenosin-Desaminase 2-Defizienz
DADA2
Vaskulitis-Autoinflammation-Immundefekt-hämatologische Defekte-Syndrom
Eine seltene autoinflammatorische Erkrankung, die durch einen breiten klinischen Phänotyp mit systemischer Entzündung, Vaskulitis, früh einsetzendem Schlaganfall, Immundefizienz und Knochenmarkversagen gekennzeichnet ist. Die Krankheit tritt typischerweise bei Kleinkindern auf, obwohl auch Fälle bei Erwachsenen entdeckt werden.
B-K Muttermal-Syndrom
FAMM-PC-Syndrom
FAMMM-Syndrom
Familiäres Clark-Nävus-Syndrom
Familiäres Melanom-Pankreaskrebs-Syndrom
Familiäres atpisches Naevus-Syndrom
Familiäres dysplastisches Nävus-Syndrom
Das familiäre atypische multiple Muttermal- und Melanomsyndrom (FAMMM-Syndrom) ist eine vererbte Genodermatose, die durch das Vorhandensein multipler melanozytärer Nävi (in der Regel > 50) sowie eine familiäre Melanomanamnese gekennzeichnet ist. Bei einer Untergruppe von Patienten besteht zudem ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Bauchspeicheldrüsenkrebs und anderen malignen Erkrankungen.
Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom
Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal
Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten
Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal
Juvenile Polyarthritis
Polyartikuläre JIA
Polyartikuläre juvenile Arthritis
Eine seltene Form der juvenilen idiopathischen Arthritis, die durch eine Arthritis gekennzeichnet ist, die vor dem 16. Lebensjahr beginnt, länger als sechs Wochen andauert und in den ersten sechs Monaten der Erkrankung mindestens fünf Gelenke befällt. Andere mögliche Ursachen der Gelenkentzündung müssen ausgeschlossen sein. Je nachdem, ob ein Rheumafaktor vorhanden ist oder nicht, lassen sich zwei Untergruppen der Erkrankung unterscheiden. Beide Untergruppen treten häufiger bei Mädchen auf und können mit leichtem Fieber, Gewichtsverlust, Anämie, mäßiger Hepatosplenomegalie und leichter Wachstumsverzögerung einhergehen.
Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre
Seltene genetisch bedingte Störung der Skelettentwicklung
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
GPI1
Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit Q
hGPI1
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q
AC1
adenylyl cyclase subtype 1
BBS19
CFAP156
FAP156
RAYL
Magmas
TIMM16
Tim16
mitochondria associated protein involved in granulocyte macrophage colony stimulating factor signal transduction
presequence translocase associated motor 16
GUP2
MART-2
MART2
Skn
protein-cysteine N-palmitoyltransferase HHAT
rasp
sit
ski
ATP binding cassette subfamily A member 5
NPHP18
NY-REN-58
FBHH
Familiäre benigne hypokalziurische Hyperkalzämie
Hyperkalzämie, benigne familiäre
Die familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) ist eine meist symptomfreie genetische Störung des Mineralstoffwechsels mit lebenslang bestehender moderater Hyperkalzämie bei normaler oder verminderter Kalziumausscheidung im Urin und erhöhter Plasmakonzentration des Parathormons (PTH).
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische
pancreatic carboxypeptidase A
UNC45
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: HeFH
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypercholesterinämie durch LDL-Rezeptor-Defekt
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypercholesterinämie, heterozygote, familiäre Form
SRY-related HMG-box gene 11
ADNP homeobox 1
ADNP1
KIAA0784
activity-dependent neuroprotective protein
activity dependent neuroprotector homeobox
CLIP-170
CLIP170
CYLN1
restin
CAP-Gly domain containing linker protein 1
DustyPK
KIAA0472
RIP5
dual serine/threonine and tyrosine protein kinase
MCSP
PHGPx
phospholipid hydroperoxidase
selenoprotein GPX4
DFNB102
KIAA1032
Munc13-1
S29
uS14
MIX17 homolog A
MIX17A
coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10
glutamine tRNA ligase
SETD5A
PNG-1
PNG1
peptide-N(4)-(N-acetyl-beta-glucosaminyl)asparagine amidase
ZPB1
rubicon
rundataxin
Las1
Hyperglycinämie, nicht-ketotische
NKA
Die Glycin-Enzephalopathie (GE) ist ein angeborener Fehler des Glycin-Stoffwechsels mit Akkumulation von Glycin in den Körperflüssigkeiten und Geweben, einschließlich des Gehirns. Die Folge sind neurometabolische Symptome unterschiedlichen Schweregrades.
Canada AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.59 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Finland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Israel AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Portugal AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Portugal AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.13 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Saudi Arabia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Spezifische Population AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 8.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
CRSP77
DRIP80
SRB4
TRAP80
MyoIC
NMI
Unconventional myosin-Ic
myr2
Hyperglycerinämie
Hyperglycerolämie
Glycerolkinase-Mangel (GKD) ist eine sehr seltene X-chromosomale Störung des Glyzerol-Stoffwechsels. Biochemisch ist er gekennzeichnet durch erhöhte Glycerol-Plasma- und Urinspiegel. Klinisches Kennzeichen sind unterschiedlich schwere neurometabolische Symptome, die vom Zeitpunkt des Beginns der Symptome abhängen und von lebensbedrohlichen Stoffwechselkrisen im Kindesalter bis zu symptomfreien adulten Formen reichen (infantile GKD, juvenile GKD, adulte GKD; s. diese Termini).
TAT1
Testis anion transporter 1
DNAHC1
HDHC7
HL-11
HL11
XLHSRF-1
KIAA1601
SLAP
Sarcolemmal-associated protein
Morbus Flegel
Eine seltene Hauterkrankung, die durch meist asymptomatische, hyperkeratotische, rötlich-braune Papeln gekennzeichnet ist, die vor allem an den unteren Extremitäten auftreten. Die histologische Untersuchung zeigt eine lamelläre Hyperkeratose mit abrupter peripherer korbförmiger Orthokeratose, unregelmäßiger Akanthose und einem darunter liegenden lichenoiden lymphozytären Infiltrat. Die Erkrankung kann sporadisch auftreten oder familiär bedingt sein.
Idiopathische Perivaskulitis der Retina
Idiopathische retinale Pervaskulitis
Eine seltene Augenerkrankung, die durch 3 Stadien gekennzeichnet ist: Vaskulitis, Okklusion und Neovaskularisation der Netzhaut, die zu wiederkehrenden Glaskörperblutungen und Sehverlust führt.
KIAA1354
KIAA1439
NFI-L
AF-9
AF9
YEATS3
OST1
oligosaccharyltransferase 1 homolog (S. cerevisiae)
oligosaccharyltransferase complex subunit (non-catalytic)
OTT
OTT1
one twenty-two
BSAC
KIAA1438
MAL
MKL
MRTF-A
basic, SAP and coiled-coil domain
megakaryocytic acute leukemia
myocardin-related transcription factor A
myocardin related transcription factor A
Retikuläre Akropigmentierung Dohi
Eine seltene Genodermatose, die durch eine Mischung aus hyperpigmentierten und hypopigmentierten Makulae mit einem Durchmesser von etwa 5 mm gekennzeichnet ist, die sich hauptsächlich an den Extremitäten befinden.
Japan AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Chromosomenregion, die mit einer Erbkrankheit in Verbindung gebracht wird, ohne dass das möglicherweise damit in Verbindung stehende Gen genau bekannt ist.
DNA-Sequenz, die in ein Protein übersetzt wird.
Ein RNA-Transkript, das nicht in ein Protein übersetzt wird.
HO57
V-ATPase subunit B2
TUWD12
JKTBP
laAUF1
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like
DIFF48
KIAA0386
MYONAP
myogenesis-related and NCAM-associated protein homolog (chicken)
RHO family interacting cell polarization regulator 2
TI-VAMP
VAMP-7
KDM3C
KIAA1380
JM1
C21
DC42
F-box-like/WD repeat-containing protein TBL1XR1
IRA1
TBL1-related protein
TBLR1
BPEG
KIAA1297
MYLK6
SPEGalpha
SPEGbeta
striated muscle preferentially expressed protein kinase
DPZF
ODA-8S
zinc finger and BTB domain containing 20
KIAA1577
FBX14
FBXO14
Fbx31
leukocyte antigen-related tyrosine phosphatase
leukocyte common antigen related
protein tyrosine phosphatase receptor type F
ANILLIN
Scraps
scra
HLP Typ 1
Hyperchylomikronämie, familiäre
Lipoproteinlipase-Mangel
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Chylomikronämie-Syndrom, familiäres
ODA10
outer dynein arm docking complex subunit 3
GAP1M
Ras GTPase-activating protein 2
COD
Sm-B/B'
SmB/SmB'
snRNP-B
small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1
Pontozerebelläre Hypoplasie, CLP1-abhängige
Eine seltene, respiratorische Fehlbildung, die durch einen fehlgebildeten oder vollständig fehlenden Bronchialwandknorpel in den subsegmentalen Bronchien gekennzeichnet ist, der zu einem distalen Atemwegskollaps führt und zur Bildung einer Bronchiektasie beiträgt. Der Defekt ist meist zwischen den Bronchialabteilungen vierter und sechster Ordnung vorhanden. Die klinische Manifestation umfasst rezidivierende Pneumonie, Husten und Keuchen.
Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13
CRVO
Eine seltene retinale Vaskulopathie, die durch einen gestörten venösen Rückfluss aus dem Netzhautkreislauf aufgrund eines Verschlusses innerhalb oder hinter dem Sehnervenkopf gekennzeichnet ist. Das klinische Erscheinungsbild ist variabel und kann von asymptomatisch bis hin zu einem plötzlichen und tiefgreifenden Sehverlust reichen. Zu den Komplikationen, die zu einem Sehverlust führen, gehören Makulaödem, Makulaischämie, Optikusneuropathie, Glaskörperblutung, traktive Netzhautablösung und in schwereren Fällen eine ausgedehnte Kapillarausfallperfusion mit einem hohen Risiko für ein neovaskuläres Glaukom.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 28.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Melanom
Eine milde Form der Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP)-Synthetase-Überaktivität, einer X-chromosomalen Störung des Purinstoffwechsels, die im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter zu Hyperurikämie und Hyperurikosurie und damit zu Urolithiasis und Gicht führt.
Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde
Eine schwere Form der Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP)-Synthetase-Überaktivität, eine X-chromosomale Störung des Purinstoffwechsels, die durch eine früh einsetzende Hyperurikämie und Hyperurikosurie gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Urolithiasis, Gicht und neurologische Entwicklungsanomalien, bestehend aus unterschiedlichen Kombinationen von sensorineuralem Hörverlust, Hypotonie und Ataxie, manifestiert.
Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere
Das Wolfram-ähnliche Syndrom ist eine seltene endokrine Erkrankung, die durch die Trias aus Diabetes mellitus im Erwachsenenalter, fortschreitendem Hörverlust (meist im ersten Lebensjahrzehnt und hauptsächlich bei niedrigen bis mittleren Frequenzen) und/oder Optikusatrophie im Jugendalter gekennzeichnet ist. Psychiatrische (d. h. Angstzustände, Depressionen, Halluzinationen) und Schlafstörungen, die einzigen neurologischen Anomalien, die bei dieser Krankheit beobachtet werden, sind in seltenen Fällen berichtet worden. Im Gegensatz zum Wolfram-Syndrom werden bei Patienten mit Wolfram-ähnlichen Syndrom keine endokrinen oder kardialen Befunde beobachtet.
Autoimmunes Insulin-Syndrom
Hirata-Krankheit
Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine hyperinsulinämische Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die mit dem Vorhandensein von Autoantikörpern gegen endogenes Insulin einhergeht, ohne dass zuvor eine Exposition gegenüber exogenem Insulin stattgefunden hat. Die Patienten stellen sich in der Regel im Erwachsenenalter mit postprandialer, nüchterner oder trainingsinduzierter Hypoglykämie vor, oft mit ausgeprägten neuroglykopenischen Symptomen. Laboruntersuchungen zeigen einen deutlich erhöhten Seruminsulinspiegel sowie erhöhte C-Peptide und Proinsulin. Die Erkrankung kann mit anderen Autoimmunerkrankungen, monoklonaler Gammopathie und/oder einer kürzlichen Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten einhergehen.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.017 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 404.0 (Fall (Fälle))
Autosomal-dominante spät-beginnende Parkinson-Krankheit
LOPD
Die Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Krankheitsbeginn (LOPD) ist eine Form der Parkinson-Krankheit (PD), die sich nach dem 50.ten Lebensjahr manifestiert. Sie ist gekennzeichnet durch Ruhetremor, Gangbeschwerden und Stürze, Bradykinesie, Rigidität und schmerzhafte Krämpfe. Die Patienten weisen in der Regel ein geringes Risiko auf, nicht-motorische Symptome, Dystonie, Dyskinesie und Levodopa-induzierte Dyskinesie (LID) zu entwickeln.
Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn
Ein Subtyp der Cystinose, die durch eine Anhäufung von Cystin in Organen und Geweben, insbesondere in Nieren und Augen, gekennzeichnet ist und sich klinisch bereits im Säuglingsalter mit renalem Fanconi-Syndrom, Photophobie, Hypothyreose, Wachstumsstörungen und Rachitis sowie verschiedenen anderen systemischen Auswirkungen manifestiert. Zu den fortschreitenden Manifestationen außerhalb der Nieren gehören Hypothyreose, Hypogonadismus und männliche Infertilität, insulinabhängiger Diabetes, Hepatosplenomegalie mit portaler Hypertension, Muskelbeteiligung mit distaler Muskelschwäche und Atrophie, pharyngeale und orale Dysfunktion, Schluckstörungen, zerebrale Beteiligung mit Hypotonie, Sprach- und Gangstörungen und Kleinhirnsyndrom.
PPI-REE
PPI-responsive ösophageale Eosinophilie
PPIRee
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Primäre eosinophile gastrointestinale Krankheit
Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis
Lungenkrankheit, mykobakterielle nicht-tuberkulöse
MOTT-Lungeninfektion
NTM-Lungeninfektion
Pulmonale NTM-Infektion
Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch nicht-tuberkulöse Mykobakterien (u.a. Mycobacterium avium complex, Mycobacterium kansasii oder Mycobacterium xenopi) verursacht wird, gekennzeichnet durch eine chronische Lungenerkrankung mit Symptomen wie chronischer Husten (mit oder ohne Sputumproduktion), Brustschmerzen und Gewichtsverlust. Prädisponierende Faktoren sind vorbestehende Lungenerkrankungen, Neoplasien, Immunsuppression oder skelettalen Anomalien des Brustkorbes.
Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektion
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Nieren, die durch das vollständige Fehlen einer oder beider Nieren (unilaterale oder bilaterale Nierenagenesie) und das Fehlen eines oder beider Harnleiter (Ureter) gekennzeichnet ist.
Weltweit AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Keratoakanthom, eruptives generalisiertes
Die familiäre isolierte Trichomegalie ist eine seltene genetische Haaranomalie, die durch eine verlängerte Anagenphase der Wimpernhaare gekennzeichnet ist und zu einem extremen Wimpernwachstum führt, das zu Hornhautreizungen führen kann. Vermehrtes Wachstum von Haaren an anderen Stellen des Gesichts (Augenbrauen, Wangen, Stirn) und/oder des Körpers (Brust, Arme, Beine) kann damit einhergehen.
Trichomegalie, isolierte, familiäre Form
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Metabolisches Syndrom
Epilepsie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Broad-beta-Lipoproteinämie
Familiäre Dyslipidämie Typ 3
HLP Typ 3
Hyperlipidämie Typ 3
Hyperlipoproteinämie Typ 3
Remnant-Hyperlipidämie
Remnant-Krankheit
Eine seltene kombinierte Hyperlipidämie (HLP Typ 3), die durch hohe Cholesterin- und Triglyceridwerte, die von Lipoproteinen intermediärer Dichte (IDLs) transportiert werden, und ein hohes Risiko für fortschreitende Atherosklerose und vorzeitige kardiovaskuläre Erkrankungen gekennzeichnet ist.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 7.8 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 10.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
FDLAB-Syndrom
Gesichtsdysmorphien - Linsendislokation - vordere Segmentanomalien - nicht-traumatische konjunktivale Zysten
Traboulsi-Syndrom
Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom
Monosomie 13q12.3
SCAR16
Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Typ 16
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel
PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit Intermediärfilamenten
Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation
XGS
Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, fehlende oder stark verzögerte Sprachentwicklung, intellektuelle Beeinträchtigung, obstruktive Schlafapnoe, leichte Gesichtsdysmorphien und Verhaltensanomalien gekennzeichnet ist. Epilepsie, Ataxie und Nystagmus wurden ebenfalls berichtet.
EBS durch BP230-Defizienz
Epidermolysis bullosa simplex, DST-assoziierte
Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch eine leichte, vorwiegend akrale, traumabedingte Hautbrüchigkeit gekennzeichnet ist, die zu Blasen führt. Die Blasen treten meist an den Füßen auf, auch auf der Rückenseite.
Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel
EBS durch Exophilin 5-Defizienz
Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch milde, generalisierte, traumabedingte Schuppenkrusten und intermittierende Blasenbildung, manchmal in Kombination mit Erosionen, gekennzeichnet ist und sich mit leichter Narbenbildung und postinflammatorischer Hyperpigmentierung erholt. Die klinischen Symptome verbessern sich mit zunehmendem Alter.
Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel
PFE
Eine seltene genetisch bedingte Zahnerkrankung, die durch einen ausbleibenden Durchbruch von nicht ankylosierten bleibenden Zähnen ohne Anzeichen einer offensichtlichen mechanischen Obstruktion gekennzeichnet ist. Bevorzugt sind die Seitenzähne betroffen (typischerweise alle Zähne distal des mesialsten nicht durchgebrochenen Zahnes), was zu einem offenen Biss im Seitenzahnbereich führt. Nicht ankylosierte Zähne neigen zur Ankylosierung und eine kieferorthopädische Behandlung der betroffenen Zähne ist in der Regel erfolglos.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 314.0 (Fall (Fälle))
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Ramsay-Hunt-Syndrom
Hsh155
PRPF10
Prp10
SAP155
SF3b155
SSAT
diamine N-acetyltransferase 1
spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1
enamel matrix protein
HIF-1
HYPB
KIAA1732
KMT3A
SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase
DT1P1A10
WGG motif containing 1
WGG1
escortin
40S ribosomal protein S28
S28
eS28
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: HLP Typ 4
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypertriglyceridämie, familiäre
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hyperlipoproteinämie Typ 4
CSQ1
PDIB1
calmitine
calsequestrin 1, fast-twitch, skeletal muscle
VNUT
ATP(CTP):tRNA nucleotidyltransferase
CCA-adding enzyme
CCA1
CGI-47
MtCCA
major histocompatibility complex, class I, C
CT76
cancer/testis antigen 76
synaptonemal complex central element protein 1
BCNG-1
HAC-2
hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1
INDY
NACT
Na(+)/citrate cotransporter
mINDY
mammalian INDY homolog (Drosophila)
Kv2.1
potassium voltage-gated channel subfamily B member 1
Hyperornithinämie
Hyperornithinämie - Atrophia gyrata der Aderhaut und Netzhaut
Ornithin-Aminotransferase-Mangel
Die Atrophia gyrata der Aderhaut und der Retina (GACR) ist eine sehr seltene, vererbte Netzhautdystrophie, die durch eine fortschreitende chorioretinale Atrophie, Myopie und einen frühen Katarakt gekennzeichnet ist.
Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina
UNQ655
ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3
N-Deacetylase-N-sulfotransferase 1
NST1
[Heparan sulfate]-glucosamine N-sulfotransferase 1
heparan sulfate/heparin GlcNAc N-deacetylase/GlcN N-sulfotransferase 1
Genetisch bedingte kranio-faziale Spalte
S20
uS10
HHH-Syndrom
ORNT1-Defizienz
ORNT1-Mangel
Ornithin-Translokase-Mangel
Ornithin-Transporter-Mangel
Triple-H-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die sich bereits im Neugeborenenstadium manifestieren kann und mit Lethargie, Stillproblemen, Erbrechen und Tachypnoe einhergeht. Häufiger beginnt es im Säuglings-, Kindes- oder Erwachsenenalter und ist gekennzeichnet durch chronisch neurokognitive Defizite, akuter Enzephalopathie und/oder Gerinnungsstörungen oder anderen chronischen Leberfunktionsstörungen.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 111.0 (Fall (Fälle))
KIAA1771
ZIR2
CBP-interacting protein 3
CIP3
EAP2
OIP2
Opa interacting protein 2
RRP43
Rrp43p
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Adenokarzinom der Lunge
Kernikterus
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: NAION
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Optikusneuropathie, anteriore ischämische nichtarteriitische
OBSOLET: Blattern
OBSOLET: Variola
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: SIDS
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Plötzlicher Kindstod
Die Primäre Hyperoxalurie ist eine seltene Störung des Glykoxylat-Stoffwechsels. Sie ist gekennzeichnet durch einen Oxalatüberschuss. Die daraus resultierenden Symptome reichen von gelegentlichen Nierensteinen über rezidivierende Nephrolithiasis und Nephrokalzinose bis zu terminaler Nierenerkrankung und systemischer Oxalose. Die Erkrankung wird in drei unterschiedliche Typen aufgeteilt, die alle durch leberspezifische Enzymdefekte verursacht werden: Primäre Hyperoxalurie Typ 1, Typ 2 und Typ 3.
Germany AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Der neonatale primäre schwere Hyperparathyroidismus (NSHPT) ist labormedizinisch durch eine schwere, von Geburt an bestehende Hyperkalzämie (> 3.5 mM) gekennzeichnet.
Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer
BCD
Bietti`s kristalline Retinopathie
Die Bietti-Kristall Dystrophie (BCD) ist eine seltene progrediente, autosomal-rezessiv vererbte tapetoretinale Degeneration, die im 3. Lebensjahrzehnt auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch kleine glänzende kristalline Ablagerungen in der hinteren Retina und im Kornea-Limbus, und durch Sklerose der Choroidea-Gefäße. Die Folge sind Nachtblindheit, verminderte Sehkraft, parazentrales Skotom und, im Endstadium, legale Blindheit.
CAH
Kongenitale adrenale Hyperplasie
Eine Gruppe seltener hereditärer Endokrinopathien, die durch einen Mangel an steroidogenen Enzymen verursacht werden und je nach Art und Schweregrad der Erkrankung durch eine Nebenniereninsuffizienz und unterschiedliche Ausprägungen von Hyper- oder Hypoandrogenismus gekennzeichnet sind.
Belgium AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
China AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.36 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Cuba AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 6.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 7.98 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 13.35 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 10.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 8.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 12.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
India AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 38.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 6.65 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Japan AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.35 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 7.65 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
New Zealand AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 6.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Sweden AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 10.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Switzerland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 9.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 6.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
PUR-ALPHA
PUR1
PURALPHA
RGS-PX2
radial fiber and mitotic spindle
radmis
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Fibromyalgie
Speiseröhrenkrebs vom Speicheldrüsentyp
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.017 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.002 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.007 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.004 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.005 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.004 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.009 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.013 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.004 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Undifferenzierter Speiseröhrenkrebs
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.029 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.077 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.006 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.115 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.037 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.044 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.118 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.041 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.087 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.021 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.025 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.038 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.101 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.021 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.082 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.013 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.051 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.039 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Squamöses Karzinom des Magens
Ein seltener epithelialer Magentumor, der histopathologisch definiert ist als keratinisierende Zellmasse mit Perlenbildung, mosaikartige Zellanordnung, interzellulären Brücken und hohen Konzentrationen von Sulfhydryl- oder Disulfidbindungen, die direkt von der Magenschleimhaut ausgehen, ohne Beteiligung des Ösophagus. Es tritt bevorzugt im oberen Drittel des Magens auf und zeigt eine hohe Wahrscheinlichkeit einer lymphovaskulären und serosalen Invasion. Die klinischen Symptome treten typischerweise spät auf und sind mit einer schlechten Prognose verbunden. Unspezifische Symptome sind Bauchschmerzen, Dysphagie, Erbrechen, Meläna oder Hämatochezie, Hämatemesis und Gewichtsverlust.
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.063 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.025 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.08 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.176 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.115 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.079 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.137 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.053 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.046 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.04 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.115 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.111 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.18 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Prolinoxydase-Mangel
Eine seltene Störung des Prolin-Stoffwechsels, die biochemisch durch deutlich erhöhte Prolinwerte in Plasma und Urin aufgrund eines Mangels an Prolinoxidase gekennzeichnet ist. Der berichtete klinische Phänotyp reicht von asymptomatisch bis zu variablen neurologischen und psychiatrischen Manifestationen (einschließlich globaler Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen, autistischen Merkmalen und Hyperaktivität).
KIF10
PPP1R61
protein phosphatase 1, regulatory subunit 61
DIB1
DIM1
HsT161
SNRNP15
U5-15kD
similar to S. pombe dim1+
SDR2E1
TDPGD
short chain dehydrogenase/reductase family 2E, member 1
SAS-6
SAS6
EWI-3
POT1 and TIN2 organizing protein
Pip1
Ptop
TIN2 interacting protein 1
Tint1
Tpp1
ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor
ASK2
MAPKKK6
MEKK6
apoptosis signal regulating kinase 2
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 6
ACADM-Mangel
MCAD-Mangel
MCADD
Sekundärer Carnitin-Mangel durch Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Der Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Mangel (MCADM) ist ein angeborener Stoffwechseldefekt der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Kennzeichnend sind schnell progrediente Stoffwechselkrisen mit hypoketotischer Hypoglykämie, Lethargie, Erbrechen, Krampfanfällen und Koma, die ohne notfallmedizinische Intervention einen letalen Verlauf nehmen können.
Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.26 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Austria AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.02 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Canada AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Denmark AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 11.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 12.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 16.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Greece AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 6.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Israel AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.35 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Japan AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.96 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Netherlands AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 11.49 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Portugal AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 8.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.38 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 7.25 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.85 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 6.85 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
HSPC264
Malan-Syndrom
Sotos-Syndrom Typ 2
Eine seltene multisystemische genetische Störung, die durch charakteristische Gesichtszüge mit Makrozephalie, Überwuchs im Säuglingsalter, intellektuelle Beeinträchtigung und Verhaltensprobleme wie Ängstlichkeit und Aggressivität gekennzeichnet ist.
Sekundäre PAP
Eine seltene, erworbene interstitielle Lungenerkrankung, die durch alveoläre Surfactant-Ansammlung, Husten, fortschreitende Dyspnoe und respiratorische Insuffizienz gekennzeichnet ist. Die Erkrankung kann sekundär zu hämatologischen Störungen, toxischer Inhalation und Infektionen auftreten oder im Rahmen einer Immunsuppression nach einer Transplantation.
SCD-Syndrom
Das Syndrom der Bogengangsdehiszenz (SCD-Syndrom) ist eine seltene otorhinolaryngologische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine ein- oder beidseitige Dehiszenz der knöchernen Abdeckung des oberen (am häufigsten), lateralen oder hinterer Bogengangs. Die Patienten zeigen audiologische (Autophonie, Ohrdruck, Schallleitungsschwerhörigkeit, pulsierender Tinnitus) und/oder vestibuläre Symptome (schall- oder druckinduzierte Oszillopsie oder Schwindel, charakteristische vertikal-torsionale Augenbewegungen), je nachdem, welcher Bogengang betroffen ist. Das posteriore SCD-Syndrom ist mit einem hochsitzenden Bulbus jugularis und fibröser Dysplasie assoziiert, während das laterale SCD-Syndrom mit chronischer Otitis media und Cholesteatom, mit oder ohne audiologische und vestibuläre Symptome, einhergeht.
Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, spät beginnende Form
GSD Typ 2, spät beginnende Form
GSD Typ II, spät beginnende Form
GSD durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form
Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2, spät beginnende Form
Glykogen-Speicherkrankheit Typ II mit spätem Beginn
Glykogenose Typ 2, spät beginnende Form
Glykogenose Typ II mit spätem Beginn
Pompe-Krankheit, späte Form
Eine seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit, die auf einem Mangel an saurer Maltase beruht und durch eine übermäßige Anhäufung von Glykogen in Lysosomen, vor allem in der Skelettmuskulatur, gekennzeichnet ist, was zu einer langsam fortschreitenden Muskelschwäche mit Gehbehinderung und eingeschränkter Atmungsfunktion führt. Die Spätform umfasst alle Fälle, in denen sich die hypertrophe Kardiomyopathie im Alter von einem Jahr oder darunter nicht manifestiert hat oder nicht diagnostiziert wurde, sowie alle Fälle, in denen die Symptome vor dem Alter von einem Jahr aufgetreten sind.
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.75 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form
MAGP2
MP25
microfibril-associated glycoprotein-2
DYT24
Dystonie 24
Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten
Dystonie 23
Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23
Augenflimmer-Phänomen
Augenrauschen
Das Visual snow-Syndrom ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch ein anhaltendes bilaterales visuelles Erlebnis von flackernden schneeähnlichen Punkten im gesamten Gesichtsfeld in Verbindung mit anderen visuellen (einschließlich Palinopsie, verstärkte entopische Phänomene, Nyktalopie, Photophobie und Photopsie) und nicht-visuellen (Migräne mit oder ohne Aura, Tinnitus und gelegentlich Tremor) Symptomen gekennzeichnet ist.
Schwere Intelligenzminderung-Aplasia/Hypoplasie des Daumens und Hallux-Syndrom
TMBTS
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung und schwere Intelligenzminderung, Epilepsie, Hypoplasie/Aplasie der Nägel von Daumen und Großzehe sowie Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.
Blutungskrankheit durch Kalzium- und DAG-regulierten Guanin-Nukleotid-Austausch-Faktor 1- Mangel
Blutungskrankheit durch CalDAG-GEFI-Mangel
SCID durch CTPS1-Mangel
Ein seltener primärer Immundefekt, der auf einer eingeschränkten Fähigkeit aktivierter T- und B-Zellen beruht, sich als Reaktion auf eine Antigenrezeptor-vermittelte Aktivierung zu vermehren. Er ist gekennzeichnet durch früh einsetzende, schwere, persistierende und/oder rezidivierende Virusinfektionen durch das Epstein-Barr-Virus (EBV) und das Varicella-Zoster-Virus (VZV, einschließlich generalisierter Varizellen) sowie durch rezidivierende sino-pulmonale bakterielle Infektionen durch eingekapselte Pathogene.
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz
Eine seltene, genetisch bedingte Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die hauptsächlich durch kongenitalen Hypopituitarismus und/oder postaxiale Polydaktylie gekennzeichnet ist. Sie kann mit Kleinwuchs, verzögertem Knochenalter, hypogonadotropem Hypogonadismus und/oder Mittellinien-Gesichtsdefekten (z. B. Hypotelorismus, leichte Mittelgesichtshypoplasie, flacher Nasenrücken und Lippen- und/oder Gaumenspalte) einhergehen. Hypoplastischer Hypophysenvorderlappen und ektopischer Hypophysenhinterlappen sind häufige Befunde bei der MRT-Untersuchung.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 112.0 (Fall (Fälle))
Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom
Transiente abnormale Myelopoese
Transiente myeloproliferative Krankheit
Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch klinische und morphologische Befunde gekennzeichnet ist, die nicht von denen einer akuten myeloischen Leukämie zu unterscheiden sind, und die typischerweise bei Neugeborenen mit Down-Syndrom auftritt. Die Blasten im peripheren Blut und im Knochenmark weisen Merkmale auf, die auf Megakaryoblasten hindeuten. Zusätzlich zur Trisomie 21 finden sich in den Blastenzellen erworbene GATA1-Mutationen. Die Patienten können asymptomatisch sein oder mit Thrombozytopenie, seltener mit anderen Zytopenien, Leukozytose, Hepatosplenomegalie, Gelbsucht, Aszites, Atemnot, Blutungen und Perikard- oder Pleuraergüssen auftreten. Bei den meisten Patienten kommt es innerhalb der ersten drei Lebensmonate zu einer Spontanremission, obwohl einige von ihnen lebensbedrohliche hepatische, renale oder kardiale Komplikationen entwickeln können.
Seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch einen erhöhten Gehalt an Iminosäuren (Prolin, Hydroxyprolin) und Glycin im Urin aufgrund einer gestörten Rückresorption in der Niere gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als benigne und ist nicht mit einem spezifischen klinischen Phänotyp assoziiert. Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt.
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 6.67 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 6.68 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
KWWH Typ IV
Keratoderm mit Wollhaaren Typ IV
PKK mit Wollhaaren Typ IV
Wollhaare-Palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom
Eine sehr seltene, erbliche Epidermisstörung, die gekennzeichnet ist durch Hypotrichose/wollige Kopfhautbehaarung, geringe Körperbehaarung, spärliche Wimpern und Augenbrauen, Leukonychien und streifige Palmoplantarkeratose (an den Fußsohlen stärker ausgeprägt als an den Handflächen), die sich mit zunehmendem Alter verschlimmert. Es wurde auch über Pseudo-Ainhum der fünften Zehen berichtet. Obwohl das Syndrom klinische Ähnlichkeiten sowohl mit der Naxos-Krankheit als auch mit dem Carvajal-Syndrom aufweist, ist eine Kardiomyopathie nicht vorhanden.
Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel
Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel
COXPD20
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20
COXPD21
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch axiale Hypotonie mit Hypertonie der Gliedmaßen, Entwicklungsverzögerung, Hyperlaktatämie, in der Magnetresonanztomographie sichtbare Anomalien des Zentralnervensystems (z.B. Hypoplasie des Corpus callosum, Läsionen des Globus pallidus) und multiplen Mangel der mitochondrialen Atmungskettenkomplexe im Muskelgewebe, aber nicht in Fibroblasten oder der Leber gekennzeichnet ist.
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21
RNF168-Mangel
Strahlenempfindlichkeit-Immundefekt-dysmorphologische Merkmale-Lernschwierigkeiten-Syndrom
Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt
Anti-IgLON5-Krankheit
Anti-IgLON5-Syndrom
Eine seltene neurologische Störung, die durch eine einzigartige Non-REM- und REM-Parasomnie mit Schlafatmungsstörung, Ganginstabilität und repetitiven Episoden von respiratorischer Insuffizienz sowie Autoantikörpern gegen IgLON5 gekennzeichnet ist. Die Patienten können Stridor, Chorea, Ataxie der Gliedmaßen, abnorme Augenbewegungen und bulbäre Symptome (d. h. Dysphagie, Dysarthrie, episodische zentrale Hypoventilation) mit normalem Gehirn-MRT aufweisen. Exzessive Tagesmüdigkeit und kognitive Verschlechterung wurden ebenfalls berichtet.
Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe
Kleinwuchs-Kyphose-Hypoplasie der basalen Ilia-Zapfenepiphysen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Die kono-spondyläre Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine früh einsetzende schwere lumbale Kyphose, ausgeprägte Brachydaktylie und unregelmäßige, ausgeprägte Kegelepiphysen der Mittelhandknochen und Phalangen gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, epileptische Anfälle und leichte faziale Dysmorphien (u. a. langes und dünnes oder quadratisches Gesicht, leichte Hypoplasie des Mittelgesichts, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher) berichtet. Der Röntgenbefund zeigt eine Hypoplasie der Darmbeinflügel und einen vorderen Defekt der Wirbelkörper.
LonHS
Mitochondrial ATP-dependent protease Lon
PIM1
hLON
Pulmonal-arterielle Hypertonie, idiopathische/familiäre
Eine Form der pulmonal-arteriellen Hypertonie (PAH), die durch einen erhöhten pulmonal-arteriellen Widerstand gekennzeichnet ist, der zu Rechtsherzversagen führt; sie ist progredient und potenziell letal. Die meisten Fälle haben eine identifizierbare genetische Ursache, aber ein erheblicher Anteil ist idiopathisch.
China AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 6.25 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.65 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische/hereditäre
eIF-1A
eIF-4C
eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked
crumbs cell polarity complex component 2
CAMII
PHKD2
phosphorylase kinase subunit delta 2
prepro-calmodulin 2
Sak
DFNA67
KIAA0772
ORP-2
PKC-mu
PKCM
PKD
OBSOLET: 3-PGDH-Mangel
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form
OBSOLET: 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel
Hereditäres klarzelliges renales Adenokarzinom
Das hereditäre klarzellige Nierenzellkarzinom (ccRCC) ist ein erbliches Nierenkrebssyndrom, das definiert ist als Entwicklung eines ccRCC bei zwei oder mehr Familienmitgliedern ohne Nachweis einer konstitutionellen Chromosom-3-Translokation, der von-Hippel-Lindau-Krankheit oder anderer tumorprädisponierender Syndrome, die mit ccRCC assoziiert sind, wie z. B. tuberöse Sklerose oder Birt-Hogg-Dubbé-Syndrom.
Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form
Antiviral innate immune response receptor RIG-I
RIG-1
RIG-I
RIG1
RNA helicase RIG-I
retinoic acid inducible gene I
BAH
CASQ2BP1
HAAH
JCTN
humbug
junctate
junctin
NUDR
SPN
ZMYND5
ATP/GTPbinding protein
HEAB
hClp1
polyribonucleotide 5'-hydroxyl-kinase
cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1
Hyperthermie bei Allgemeinnarkose
Die maligne Hyperthermie (MH) ist eine pharmakogenetische Erkrankung der Skelettmuskulatur, die sich als hypermetabolische Reaktion auf starke flüchtige Anästhesiegase wie Halothan, Sevofluran, Desfluran und das depolarisierende Muskelrelaxans Succinylcholin und selten auf Stress wie intensive körperliche Betätigung und Hitze äußert.
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta
SLAC2-B
synaptotagmin-like homologue lacking C2 domains b
Die spinozerebelläre Ataxie Typ 40 (SCA40) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Gangunsicherheit und Dysarthrie im Erwachsenenalter, mit nachfolgendem breitbeinigen Gangbild, Gangataxie, Augendysmetrie, Intentionstremor, skandierender Sprache, Hyperreflexie und Dysdiadochokinese.
SCA38
Die spinozerebelläre Ataxie Typ 38 (SCA38) ist ein Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3, die im Erwachsenenalter (Durchschnittsalter: 40 Jahre) mit Stammataxie, Gangstörung und blickevoziertem Nystagmus auftritt. Die Erkrankung ist langsam progredient, wobei Dysarthrie und Gliedmaßenataxie folgen. Weitere Manifestationen sind Diplopie und axonale Neuropathie.
SCN durch JAGN1-Defizienz
Schwere kongenitale Neutropenie aufgrund eines Mangels an Jagunal-Homolog-1-Protein
Neutropenie, kongenitale schwere, durch JAGN1-Mangel
NTT4
Sodium-dependent neutral amino acid transporter SLC6A17
neurotransmitter transporter 4
Ektodermale Dysplasie-Kleinwuchs-Syndrom
Kleinwuchs-Nageldysplasie-marginales palmoplantares Keratoderm-orale Hyperpigmentierung-Syndrom
Ein seltenes genetisches Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das gekennzeichnet ist durch Kleinwuchs, Nageldystrophie und/oder Nagelverlust, Hyperpigmentierung der Mundschleimhaut und/oder der Zunge, Zahnanomalien (verzögerter Zahndurchbruch, Hypodontie, Schmelzhypoplasie), Keratodermie an den Rändern der Handflächen und Fußsohlen und fokale Hyperkeratose auf dem Hand- und Fußrücken. Zusätzlich wurden Dysphagie mit Ösophagusstrikturen, sensorineurale Taubheit, Asthma bronchiale und schwere Eisenmangelanämie beobachtet.
Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom
ML 3 alpha/beta
ML III alpha/beta
Mukolipidose Typ 3 alpha/beta
Die Mukolipidose Typ III alpha/beta (MLIII alpha/beta) ist eine lysosomale Erkrankung, die sich durch eine fortschreitende Verlangsamung der Wachstumsrate ab der frühen Kindheit, Steifigkeit und Schmerzen in den Gelenken, eine allmähliche Vergröberung der Gesichtszüge, moderate Entwicklungsverzögerung und leichte geistige Behinderung bei den meisten Patienten auszeichnet.
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 13.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
ML 3 gamma
ML III gamma
Mukolipidose Typ 3 gamma
Eine seltene genetische neurometabolische Krankheit, die durch schwere Intelligenzminderung, spastische Quadraparese, Amaurosis congenita Leber und Diabetes insipidus gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Gesichtsdysmorphie (dolichozephaler Schädel, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, hypoplastische Nase, tiefliegende Ohren), Kleinwuchs, Stammhypotonie und axiale Hypertonie. In der Magnetresonanztomographie können Hirnanomalien auftreten, z. B. dünnes Corpus callosum mit fehlendem Isthmus und verjüngtem Splenium, Hypoplasie oder Atrophie des Chiasma opticum, prominente Seitenventrikel, verminderte weiße Substanz. Ein hohes pränatales α-Fetoprotein und eine intrauterine Wachstumsrestriktion werden bei routinemäßigen Schwangerschaftsuntersuchungen beobachtet.
X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom
ARX-bedingtes Enzephalopathie-Hirnfehlbildungs-Spektrum
Seltene Störung des autonomen Nervensystems
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cortisol-produzierendes Nebennierenkarzinom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nebennierentumor, Cortisol-produzierender
DORV mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt
Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt
DORV with atrioventrikulärem Septumdefekt, Pulmonalstenose und Heterotaxie
Rechter Doppelausstromventrikel mit atrioventrikulärem Septumdefekt, Pulmonalstenose und Heterotaxie
Hautlarve, kutane
Die kutane Larva migrans ist eine seltene parasitäre Erkrankung, die durch einzelne oder multiple, lineare oder serpinginöse, erythematöse, leicht erhabene kutane Spuren gekennzeichnet ist, die durch die Larvenwanderung verschiedener Nematodenarten verursacht werden. Die Spuren sind in ihrer Länge variabel, im Allgemeinen einige Millimeter breit und befinden sich häufig an den Füßen (obwohl jeder Bereich des Körpers möglich ist). Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit starkem, hartnäckigem Juckreiz, der in einigen Fällen zu Konzentrationsstörungen, Schlafverlust und Stimmungsschwankungen führen kann.
Seltenes Magenkarzinom
Hereditäres Magenkarzinom
OBSOLET: Magenkarzinom vom Speicheldrüsentyp
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp
OBSOLET: Magenkrebs vom Speicheldrüsentyp
Ein seltener epithelialer Tumor des Magens, dem über einen epithelialen Phänotyp hinaus jegliche Differenzierungsmerkmale fehlen. Die präsentierenden Symptome sind in der Regel vage und unspezifisch, wie z. B. Gewichtsverlust, Anorexie, Müdigkeit, epigastrische Schmerzen und Unwohlsein, Sodbrennen und Übelkeit, Erbrechen oder Hämatemesis. Die Patienten können auch asymptomatisch sein. Aszites, Gelbsucht, Darmverschluss und periphere Lymphadenopathie weisen auf fortgeschrittene Stadien und Metastasenausbreitung hin.
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.086 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.764 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.068 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.328 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.743 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.211 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.221 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.399 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.571 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.877 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Malta AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.251 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.087 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.386 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.072 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.456 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.098 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.045 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.032 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Ein extrem seltener Subtyp der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, der durch eine schwere, schnell fortschreitende, distale, symmetrische Polyneuropathie und Mikrozephalie (die sich bereits in utero zeigen kann) bei intakter Kognition gekennzeichnet ist. Klinisch zeigt sie sich mit verzögerter motorischer Entwicklung, Hypotonie, fehlenden oder reduzierten tiefen Sehnenreflexen, fortschreitendem Muskelschwund und -schwäche sowie Skoliose.
Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
Seltenes Dünndarmkarzinom
Squamöses Karzinom des Dünndarms
Das Plattenepithelkarzinom des Dünndarms ist ein extrem seltener, bösartiger, epithelialer Tumor des Dünndarms (am häufigsten im Zwölffingerdarm lokalisiert). Die Symptome sind oft unspezifisch (z. B. Gewichtsverlust, epigastrische Schmerzen, Anorexie, Schwäche, Müdigkeit, Erbrechen und Blähbauch) und variieren je nach Lokalisation des Tumors. In fortgeschrittenen Fällen können gastrointestinale Blutungen und Perforationen auftreten.
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.008 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.008 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.013 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.008 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.008 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.007 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.02 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.027 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.012 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
NET des Dünndarms
Neuroendokrine Neoplasie des Dünndarms
Squamöses Karzinom des Kolons
Ein seltener epithelialer Tumor des Dickdarms, der aus Plattenepithelzellen des kolorektalen Epithels entsteht, ohne dass es zu Plattenepithel-ausgekleideten Fistelgängen oder einer proximalen Ausdehnung eines analen Plattenepithelkarzinoms kommt. Er äußert sich in der Regel durch unspezifische Symptome wie Anorexie, Gewichtsverlust, Bauchschmerzen, Veränderungen der Stuhlgewohnheiten, Hämatochezie oder Melaena. Es wurden Fälle von schwerer symptomatischer Hyperkalzämie gemeldet.
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.014 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.035 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.008 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.022 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.026 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.028 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.025 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.13 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.037 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.01 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.035 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.027 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.024 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.021 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Seltener epithelialer Tumor des Mastdarms
Hyperthyreose, nicht-immune, familiäre Form
Syndrom der Resistenz gegen TSH
Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form
Squamöses Karzinom des Rektums
Ein seltener epithelialer Tumor des Rektums, der aus Plattenepithelzellen im Rektumepithel entsteht, ohne dass es zu Plattenepithel-ausgekleideten Fistelgängen im Rektum oder einer proximalen Ausdehnung von Plattenepithelkarzinomen analen oder gynäkologischen Ursprungs kommt. Die berichteten Symptome sind oft unspezifisch, wie Anorexie, Gewichtsverlust, Unterleibsschmerzen, rektale Blutungen und Veränderungen der Stuhlgewohnheiten.
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.126 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.088 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.017 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.26 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.113 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.074 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.083 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Iceland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.128 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.149 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.346 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.116 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.028 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.071 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.111 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.042 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.143 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Ein sehr seltener Tumor des Darms, der vom Epithel des Analkanals (einschließlich der Schleimhautoberfläche, der Analdrüsen und der Auskleidung von Fistelgängen) ausgeht und sich makroskopisch als knotige, oft ulzerierte, invasive Masse im Analkanal darstellt. Die Patienten präsentieren sich oft mit rektalen Blutungen sowie Schwierigkeiten und Schmerzen bei der Defäkation. Falls eine Leistenlymphadenopathie vorhanden ist, deutet dies in der Regel auf eine metastatische Ausbreitung hin.
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.238 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.485 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.076 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.269 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.253 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.105 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.09 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.12 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.256 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.299 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.499 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.287 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.12 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.144 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.217 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.406 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.382 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.26 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Squamöses Karzinom des Analkanals
Das Plattenepithelkarzinom des Analkanals ist ein seltene epitheliale intestinale Neoplasie, die von Plattenepithelzellen im Analkanal ausgeht und ein variables makroskopisches Erscheinungsbild aufweist, das von kleinen, gutartigen Läsionen (die Fissuren, Hämorrhoiden oder anorektale Fisteln imitieren) bis hin zu einem großen, exophytischen oder ulzerierenden Tumor reicht, der im Analkanal lokalisiert ist. Die Patienten können asymptomatisch sein oder Schwierigkeiten bei der Defäkation, anale Blutungen, Schmerzen und/oder Ausfluss aufweisen und haben oft eine Vorgeschichte mit chronischen Analfisteln und -abszessen, Morbus Crohn, Hämorrhoiden oder, besonders bei jüngeren Patienten, eine Immunsuppression (z. B. HIV-Infektion). Ein Zusammenhang mit einer HPV-Infektion wird häufig berichtet.
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.923 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.707 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.268 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.251 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.568 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.464 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.096 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.307 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.416 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.872 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.238 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.153 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.621 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.071 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.411 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.603 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.194 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.331 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.712 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.038 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
EPM8
Myoklonusepilepsie, progressive, durch CERS1-Mangel
PME Typ 8
Seltener epithelialer Tumor der Bauchspeicheldrüse
Seltener epithelialer Tumor des Pankreas
Squamöses Karzinom des Pankreas
Ein seltener epithelialer Tumor der exokrinen Bauchspeicheldrüse, der histologisch durch Keratinisierung und/oder intrazelluläre Brücken und lymphovaskuläre und perineurale Invasion sowie ein hohes Metastasierungspotenzial gekennzeichnet ist. Die Patienten klagen über Schmerzen im Oberbauch und im Rücken, Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust, Übelkeit, Erbrechen und Gelbsucht.
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.044 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.045 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.028 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.023 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.032 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.034 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.019 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.058 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.011 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.008 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.016 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Pankreaskarzinom, azinäres
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.034 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.044 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.029 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.01 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.058 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.028 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.07 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.017 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.039 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
MCN
Muzinös-zystische Neoplasie des Pankreas
Ein seltener epithelialer Tumor der Bauchspeicheldrüse, der histologisch durch ein säulenförmiges, Muzin produzierendes Epithel gekennzeichnet ist, das mit einem subepithelialen Stroma vom Ovarialtyp assoziiert ist und nicht mit dem Gangsystem der Bauchspeicheldrüse kommuniziert. Der Tumor ist meist im Körper oder im Schwanz der Bauchspeicheldrüse lokalisiert. Klinisch gesehen sind kleine Tumore (<3 cm) in der Regel asymptomatisch, während große Tumore typischerweise eine tastbare abdominale Masse aufweisen und mit einer obstruktiven Gelbsucht einhergehen. Weitere Manifestationen umfassen portale Hypertension, Hämobilität und Diabetes mellitus.
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.002 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.003 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.012 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.019 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.004 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas
IPMN
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.028 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.011 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.048 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.006 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.006 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.016 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.041 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.018 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.028 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.001 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Intraduktale papilläre muzinöse Neoplasie des Pankreas
Frantz-Tumor
Pankreatisches solides pseudopapilläres Karzinom
Solid-pseudopapilläre Neoplasie des Pankreas
Solide pseudopapilläre Neoplasie des Pankreas
Ein seltenes Karzinom der Bauchspeicheldrüse, das durch eine variable Kombination unspezifischer Anzeichen und Symptome wie Bauchschmerzen, Gelbsucht, Völlegefühl, Appetitlosigkeit, Übelkeit, Erbrechen und Gewichtsverlust gekennzeichnet ist. Ein Drittel der Patienten ist asymptomatisch. Der Tumor hat ein geringes malignes Potenzial, kann aber lokal infiltrieren.
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.011 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.003 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.005 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas
Pankreatisches seröses Zystadenokarzinom
SCN
Serös-zystische Neoplasien des Pankreas
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.002 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
OGCT des Pankreas
Osteoklastischer Riesenzelltumor des Pankreas
Undifferenziertes Pankreaskarzinom mit osteoklastenähnlichen Riesenzellen
Eine seltene Form des duktalen Adenokarzinoms des Pankreas, die sich durch eine Zusammensetzung aus nicht-neoplastischen, osteoklastischen, vielkernigen Riesenzellen, einer mononukleären histiozytären Komponente und neoplastischen Zellen auszeichnet, die spindelförmig bis epitheloid, sehr groß und pleomorph sein können. Zu den klinischen Merkmalen des duktalen Adenokarzinoms des Pankreas gehören Bauchschmerzen, Übelkeit, Gewichtsverlust, Gelbsucht und neu auftretender Diabetes.
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.006 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.001 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.004 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Undifferenziertes Karzinom des Pankreas mit osteoklastenähnlichen Riesenzellen
Mikrophthalmie-Kolobom-rhizomele Skelettdysplasie-Syndrom
Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine Reihe von Entwicklungsanomalien der Augen (einschließlich Anophthalmie, Mikrophthalmie, Kolobome, Mikrokornea, Korektopie, Katarakt) und symmetrische Rhizomelien der Gliedmaßen mit Kleinwuchs und Kontrakturen der großen Gelenke gekennzeichnet ist. Intelligenzminderung mit autistischen Merkmalen, Makrozephalie, dysmorphe Merkmale, urogenitale Anomalien (Hypospadie, Kryptorchismus), kutane Syndaktylie und vorzeitige Pubertät können ebenfalls vorhanden sein.
Kolobomatöse Mikrophthalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom
Eine seltene, genetische, nicht-dystrophische Myopathie, die durch eine Muskelschwäche mit schneller Ermüdbarkeit in Verbindung mit einer kongenitalen Myopathie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit axialer Hypotonie, myopathischem Gesichtsausdruck mit ermüdungsabhängiger Ptose, Fütterungsschwierigkeiten, verzögerter grobmotorischer Entwicklung und proximaler Gliedmaßenschwäche mit einem RYR1-bedingten typischen Muster der Muskelbeteiligung (d. h. starke Beteiligung des M. soleus und geringe Beteiligung des M. rectus femoris, M. sartorius, M. gracilis und M. semitendinus). Skoliose und häufige Atemwegsinfektionen sind weitere beobachtete Merkmale.
Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn
LGMD2Y
Muskeldystrophie mit progressiver Schwäche, distalen Kontrakturen und starrer Wirbelsäule
Muskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch LAP1B-Mangel
Muskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Torsion-1A-interagierendes Protein 1-Mangel
Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die in den ersten oder zweiten Lebensjahrzehnten auftritt und durch langsam fortschreitende proximale und distale Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Kontrakturen der proximalen und distalen Interphalangealgelenke der Hände, eine starre Wirbelsäule, eine eingeschränkte Lungenfunktion und eine leichte Kardiomyopathie.
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y
Torsion-1A-interagierendes Protein 1, qualitative oder quantitative Defekte
Seltener maligner epithelialer Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge
Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge
Ein seltener Tumor der Leber und der Gallenwege, der durch ein Wachstumsmuster gekennzeichnet ist, das dem hepatozellulärer Karzinome und Cholangiokarzinome ähnelt, aber atypische histologische und immunhistochemische Merkmale aufweist (z.B. trabekuläre, organoide, mikrozystische und/oder blastemale Architektur und positiver Nachweis von Inhibin A, Cytokeratin 7 und/oder Cytokeratin 19), die eine formale Diagnose der häufigeren vorgenannten Leberkrebsarten nicht zulassen. Die Patienten können einen aufgetriebenen Bauch, Schmerzen, eine tastbare abdominale Masse und erhöhte Leberenzyme aufweisen.
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.715 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.201 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.219 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.753 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.659 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.471 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.412 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.309 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.262 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.582 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.157 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.642 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.206 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.426 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.118 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.267 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.481 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.365 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.154 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.471 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.467 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.377 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.011 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.03 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.056 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Estonia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.046 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Latvia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.049 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Lithuania AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.033 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.098 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.015 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.005 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge
Squamöses Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.018 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.009 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.007 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.003 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.014 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge
Zystadenokarzinom des intrahepatischen Gallengänge
Austria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.002 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.005 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.002 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.003 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.003 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Portugal AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.002 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Adenokarzinom der Gallenblase und EBT
Ein seltenes Epithelkarzinom, das entweder von der Gallenblase selbst ausgeht, oder von dem Epithel, das den extrahepatischen Gallenbaum, den Ductus cysticus und/oder die peribiliäre Drüse auskleidet. Es manifestiert sich durch unspezifische Symptome wie Bauchschmerzen, Gelbsucht und Erbrechen und imitiert manchmal gutartige Gallenwegerkrankungen. Die chronische Entzündung des biliären Epithels (z. B. bei primär sklerosierender Cholangitis, Cholelithiasis, Choledocholithiasis, Leberegelbefall) stellt ein Hauptrisikofaktor dar.
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.62 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Adenokarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge
Squamöses Karzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge
Das Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallenwege ist ein seltener Leber- und Gallenwegtumor. Es entsteht entweder in der Gallenblase selbst oder im Epithel, das den extrahepatischen Gallenbaum, den Ductus cysticus und die peribiliären Drüsen auskleidet. Es ist gekennzeichnet durch eine starke Keratinisierung mit reichlich Keratohyalingranula und zentraler Ablagerung von dichtem Keratinmaterial innerhalb infiltrativer Nester und lokal aggressiver Natur. In den frühen Stadien der Erkrankung sind die Symptome vage und unspezifisch (Bauchschmerzen, Gelbsucht und Erbrechen). In den fortgeschrittenen Stadien kann es sich um einen voluminösen Tumor und Symptome einer Beteiligung benachbarter Organe handeln.
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.025 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.124 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.032 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.026 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.018 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.055 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.037 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.014 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.015 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.077 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge
Apo A I-Mangel
Familiärer Apolipoprotein A-I-Mangel
Hypoalphalipoproteinämie, familiäre
Der Apolipoprotein AI (Apo A-I)-Mangel ist eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und biochemisch charakterisiert durch das vollständige Fehlen des Apolipoproteins AI und extrem niedrige Plasmaspiegel von HDL (high density lipoprotein)-Cholesterin. Klinische Symptome sind: Hornhauttrübungen, Xanthome und verfrüht einsetzende koronare Herzkrankheit (CHD).
Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems
SAVI
Die STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit (SAVI) ist eine seltene, genetisch bedingte autoinflammatorische Erkrankung, die aufgrund einer konstitutiven STING-Aktivierung (STimulator of INterferon Genes) zu den Typ-1-Interferonopathien gezählt wird. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch eine neonatale oder im Säuglingsalter einsetzende systemische Entzündung und eine Vaskulopathie der kleinen Gefäße, die zu schweren Haut-, Lungen- und Gelenkläsionen führt. Die Patienten präsentieren sich mit intermittierendem niedrigem Fieber, rezidivierendem Husten und Gedeihstörung in Verbindung mit fortschreitender interstitieller Lungenerkrankung, Polyarthritis und violetten schuppenden Läsionen an Fingern, Zehen, Nase, Wangen und Ohren (die sich durch Kälteeinwirkung verschlimmern), die oft zu chronischen Akrenulzerationen, Nekrosen und Autoamputation fortschreiten.
STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit
Seltener epithelialer Tumor des Dünndarms
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypobetalipoproteinämie, familiäre
DSI
GIT
P4Hbeta
PDI
PDIA1
PO4HB
PROHB
collagen prolyl 4-hydroxylase beta
protein disulfide isomerase family A, member 1
protein disulfide isomerase-associated 1
KIAA0755
RIC-4
RIC4
SEC9
SNAP-25
resistance to inhibitors of cholinesterase 4 homolog
msk
myocardial SNF1-like kinase
76P
GCP4
gamma-ring complex protein 76 kDa
gamma-tubulin complex protein 4
RE2
Marshall-Syndrom mit periodischem Fieber
Syndrom des periodischen Fiebers, aphthöser Stomatitis, Pharyngitis und Adenitis
SCEH
short chain enoyl-CoA hydratase
nNOS
Das Tietz-Syndrom ist ein genetisch bedingtes Hypopigmentierungs- und Hörverlustsyndrom, das durch einen angeborenen, beidseitigen, schweren Hörverlust und eine Albinismus-artige, generalisierte Hypopigmentierung von Haut, Augen und Haaren charakterisiert ist.
DAN
deadenylation nuclease
ESSS
NP17.3
Np15
complex I NP17.3 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11
IGNT
Ii blood group
NAGCT1
ULG3
unassigned linkage group 3
glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)
Ein seltener genetisch bedingter Hypoaldosteronismus, der typischerweise im Säuglingsalter auftritt (früh einsetzender familiärer Hypoaldosternismus) und zu einem lebensbedrohlichen Elektrolyt-Ungleichgewicht führt (Gedeihstörung, wiederkehrendes Erbrechen und schwere Dehydrierung). Fieber, Durchfall, Lethargie, schlechte Gewichtszunahme und schlechte Nahrungsaufnahme seit der Geburt können ebenfalls vorkommen. Ältere Personen (spät auftretender familiärer Hypoaldosteronismus) sind weniger stark betroffen oder zeigen keine Symptome.
Die Schwere kongenitale Neutropenie ist eine Form von Immundefekt mit erniedrigter Granulozytenzahl (< 200/mm3) bei normalen Lymphozytenzahlen.
China AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 25.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
France AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.6 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Iran, Islamic Republic of AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.077 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
PHACES-Syndrom
Pascual-Castroviejo-Syndrom Typ 2
Ein seltenes infantiles Hämangiom, das durch das Zusammenwirken von Anomalien der hinteren Schädelgrube, segmentalen infantilen großen Hämangiomen im Gesicht oder am Hals, arteriellen Anomalien (in der Regel im Kopf- und Halsbereich oder den das Gehirn versorgenden Arterien), Aortenisthmusstenose und anderen Herzanomalien sowie Augenanomalien gekennzeichnet ist (Akronym PHACE). Manchmal treten auch Anomalien des Brustbeins auf. In diesen Fällen wird das Syndrom als PHACES bezeichnet.
AD Hypokalzämie
Eine seltene Störung des Calciumstoffwechsels, die durch unterschiedlich starke Hypokalzämie mit unverhältnismäßig niedrigen/normalen Parathormonspiegeln (PTH) und anhaltend normaler oder erhöhter renaler Calciumausscheidung gekennzeichnet ist.
Denmark AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.161 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.9 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, die durch unproportionierten Kleinwuchs, eine leichte Lendenlordose und eine eingeschränkte Streckbarkeit der Ellenbogengelenke gekennzeichnet ist.
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.0303 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.0303 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
ALD
ALD, X-chromosomale
X-ALD
Eine seltene fortschreitende peroxisomale Störung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), fortschreitende Myelopathie, periphere Neuropathie und, in einigen Fällen, progressive Leukodystrophie gekennzeichnet ist.
Israel AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Norway AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.8 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 2.0639 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Myiasis, migratorische
Cwc24
RNF113
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Mikrodeletionssyndrom Xp22.3
CHET9
JJAZ1
KIAA0160
SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit
TAZ
WW domain containing transcription regulator 1
SemE
X-chromosomale kolobomatöse Mikrophthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom
Sema-Z2
coll-2
Immundefekt, kombinierter, mit Kaposi-Sarkom mit Beginn im Kindesalter
Immundefekt, kombinierter, mit gestörter Immunität durch HHV-8
Immundefekt, kombinierter, mit gestörter Immunität durch humanes Herpes 8 Virus
Ein seltener kombinierter T- und B-Zell-Immundefekt, der durch die Anfälligkeit zur Entwicklung eines aggressiven, im Kindesalter auftretenden, disseminierten, kutanen und systemischen Kaposi-Sarkoms gekennzeichnet ist.
Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel
ISCU-Myopathie
Myopathie durch Succinatdehydrogenase- und Aconitase-Mangel
Myopathie mit Belastungsintoleranz, Schwedischer Typ
Eine seltene Störung des Energiestoffwechsels, die klinisch durch eine Myopathie mit schwerer Belastungsintoleranz und biochemisch durch einen Mangel an den Enzymen der mitochondrialen Atmungskette der Skelettmuskulatur, Succinatdehydrogenase und Aconitase gekennzeichnet ist.
Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel
Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch einen Überschuss an Serotonin im zentralen Nervensystem gekennzeichnet ist und mit der Einnahme verschiedener Wirkstoffe in Verbindung gebracht wird, darunter selektive Serotonin-Wiederaufnahmehemmer (SSRI) und Stimulanzien für die Freizeit.
Immundefekt, primärer, mit disseminierter Masern-Infektion durch Impfvirus
Der primäre Immundefekt mit Virusinfektion nach MMR-Impfung ist ein seltene Immunstörung aufgrund eines Defekts in der angeborenen Immunität, der durch eine selektive Anfälligkeit für Virusinfektionen gekennzeichnet ist, insbesondere nach systemischer Belastung mit viralen Lebendimpfstoffen, wie dem Masern, Mumps und Röteln (MMR)-Impfstoff. Patienten zeigen schwere, potenziell tödliche Manifestationen der Viruserkrankung, einschließlich Enzephalitis, Hepatitis und Pneumonie.
Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung
Die Vergiftung mit akuten trizyklischen Antidepressiva (TCA) ist eine potenziell letale Intoxikation, die durch lebensbedrohliche Arrhythmien (Sinustachykardien, vorzeitige ventrikuläre Kontraktionen, ventrikuläre Arrhythmien), anticholinerge Vergiftungszeichen (Mydriasis, trockene Schleimhäute, Tachykardie, Hypertonie), Toxizität des zentralen Nervensystems (Lethargie, Koma, myoklonische Zuckungen) sowie refraktäre Hypotonie und plötzlichen Tod gekennzeichnet ist.
Trizyklische Antidepressiva, akute Vergiftung
Eine seltene klinische Situation, die durch akute, lebensbedrohliche toxische Wirkungen von Arzneimitteln gekennzeichnet ist, die auf spannungsabhängige Natrium- oder Calciumkanäle wirken, wie z. B. trizyklische Antidepressiva, Antikonvulsiva, Lokalanästhetika und Antiarrhythmika, bestimmte Betablocker und Chloroquin. Zu den klinischen Manifestationen gehören abnorme EKG-Befunde (intraventrikulärer Leitungsblock mit Verbreiterung des QRS-Komplexes, Abflachung der T-Welle, Verlängerung des QT-Intervalls) und je nach Medikament unterschiedliche Anzeichen und Symptome, die typischerweise unter anderem das Herz-Kreislauf-System und das zentrale Nervensystem betreffen.
Akute Vergiftung durch Arzneimittel mit membranstabilisierender Wirkung
FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 2
FKBP-rapamycin associated protein
FKBP12-rapamycin complex-associated protein 1
RAFT1
RAPT1
dJ576K7.1 (FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 1)
mammalian target of rapamycin
rapamycin and FKBP12 target 1
rapamycin associated protein FRAP2
rapamycin target protein
ISLET1
Isl-1
Neurogene scapuloperoneale Amyotrophie vom New England Typ
Neuropathie, scapulo-peroneale
SPSMA
Eine seltene, genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, die durch eine vorwiegend motorische axonale periphere Neuropathie gekennzeichnet ist, die sich durch eine fortschreitende skapuloperoneale Muskelatrophie und -schwäche, Kehlkopflähmung, kongenitales Fehlen von Muskeln und in einigen Fällen durch Skelettanomalien manifestiert.
Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale
Spät beginnende SPMD mit hyalinen Körperchen
Spät beginnendes scapulo-peroneales Syndrom, myopathischer Typ
Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale, mit hyalinen Körperchen, spät beginnende Form
X-chromosomale SPMD
X-chromosomales scapuloperoneales Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte Muskeldystrophie, die durch das gleichzeitige Auftreten einer spät einsetzenden Scapula- und Peronaeus-Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die sich vor allem in einer Schwäche der distalen unteren und proximalen oberen Gliedmaßen sowie einer Scapula alata manifestiert.
X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie
SPOAN und SPOAN-verwandte Krankheiten
Eine Gruppe seltener, genetisch bedingter, neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine im Säuglings- bis Kindesalter einsetzende progressive spastische Paraplegie (mit verzögerten motorischen Meilensteinen, Gangstörungen, Hyperreflexie und extensorem Plantarreflex), Optikusatrophie (die mit Nystagmus und Sehverlust einhergehen kann) und progressive periphere Neuropathie (mit sensorischen Beeinträchtigungen und distaler Muskelschwäche/-atrophie in den oberen und unteren Extremitäten) gekennzeichnet sind. Weitere Anzeichen können Fußdeformitäten, Wirbelsäulendefekte (Skoliose, Kyphose), Gelenkkontrakturen, übertriebene Schreckreaktion, Sprachstörungen, Hyperhidrose, extrapyramidale Zeichen und Intelligenzminderung sein. In sehr seltenen Fällen kann ein abweichender Phänotyp mit weniger ausgeprägter oder fehlender Optikusatrophie und/oder Neuropathie beobachtet werden.
Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie und verwandte Krankheiten
Spastische Paraplegie durch partiellen TFG-Mangel
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 57 (SPG57) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die sich durch einen Beginn von im Kleinkindalter mit Spastik in den Beinen (führt zum Verlust des Gehvermögens), reduzierte Sehschärfe auf Grund von Sehnervatrophie und Kraftverlust der Hände und Füße aufgrund von demyelinisierender sensomotorischer Neuropathie auszeichnet.
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57
Offener Ductus Urachus
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.75 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Vesico-urachales Divertikel
Die pulmonale venookklusive Erkrankung und/oder die pulmonale kapillare Hämangiomatose (PVOD und/oder PCH) stellt eine seltene Untergruppe der pulmonalen arteriellen Hypertonie (PAH; s. dort) dar, die durch eine obliterative Fibrose der kleinen Lungenvenen und Venolen und/oder eine kapillare Infiltration des pulmonalen Interstitiums gekennzeichnet ist, die zu einem erhöhten pulmonalen Gefäßwiderstand und einer rechtsventrikulären Dysfunktion führt.
Pulmonale Venenverschlusskrankheit und/oder pulmonale kapilläre Hämangiomatose
2,4-Dienoyl-CoA-Reductase-Mangel
DECR-Mangel mit Hyperlysinämie
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich mit neonataler Hypotonie, Anomalien des Zentralnervensystems (Ventrikulomegalie, Corpus-Callosum-Hypoplasie, Kleinhirnatrophie), erworbener Mikrozephalie, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung und intermittierender Milchsäureazidose, die durch katabolen Stress (z. B. Infektion) hervorgerufen wird, präsentiert. Hyperlysinämie und erhöhtes C10:2-Carnitin können im Plasma nachgewiesen werden. Später können sich Epilepsie, zerebelläre Ataxie, renale tubuläre Azidose, schwere Enzephalopathie, Dystonie, spastische Tetraplegie und andere Komplikationen entwickeln.
Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel
Kv10.1
eag
eag1
ether-a-go-go 1
h-eag
hEAG
potassium voltage-gated channel subfamily H member 1
APCL
adenomatous polyposis coli like
APC regulator of Wnt signaling pathway 2
CALDAG-GEFI
calcium- and diacylglycerol-regulated guanine nucleotide exchange factor I
GATD5
GATD5A
GL009
CD182
CMKAR2
LAG1
UOG1
KIAA1518
SIP
steroid receptor coactivator interacting protein
SLC53A1
SYG1
solute carrier family 53 (phosphate exporter), member 1
xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1
MZIP4
Spo22
TGC1
TSGA3
ZIP4 homolog (S. cerevisiae)
ZIP4H
GABA transporter 1
GABATHG
GABATR
GAT-1
GAT1
Sodium- and chloride-dependent GABA transporter 1
hGAT-1
ACZ
KIAA0559
aczonin
IL17-RL
CGI-PDE
cGMP-inhibited 3',5'-cyclic phosphodiesterase A
Normosmischer idiopathischer hypogonadotroper Hypogonadismus
nIHH
Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form
HELO1
LAP1B
LAP1C
lamina associated polypeptide 1B
threonine tRNA ligase 2, mitochondrial
threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
HOIL-1-interacting protein
HOIP
Paul
ZIBRA
FANCT
HSPC150
Das Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom (LEMS) ist eine Autoimmunkrankheit mit im Muskel gestörter präsynaptischer Neurotransmission. Charakteristische Zeichen sind wechselnde Muskelschwäche, vegetative Störungen und kleinzelliges Bronchialkarzinom (SCLC).
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.06 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Mikrozephalie-zerebrale Fehlbildung-oro-fazio-digitales Syndrom
OFD14
Ein seltener Subtyp des Oro-fazio-digitales Syndroms mit autosomal-rezessivem Erbgang und ursächlichen C2CD3-Mutationen. Er ist gekennzeichnet durch schwere Mikrozephalie, Trigonozephalie, schwere Intelligenzminderung und Mikropenis. Weitere Manifestationen sind orale, faziale und digitale Fehlbildungen (Gingivalfrenulae, linguale Hamartome, Zungenspalte/Lobulation, Gaumenspalte, Telecanthus, nach oben geneigte Lidspalten, Mikroretrognathie, postaxiale Polydaktylie der Hände und Duplikation des Hallux), Corpus-callosum-Agenesie und Vermis-Hypoplasie mit backenzahnähnlicher Konfiguration des Mittelhirns (Molar Tooth Sign, MTS) in der Hirnbildgebung.
ACT35
CD134
OX40
MNADK
mitochondrial NAD kinase
C2 domain containing 3 centriole elongation regulator
ELP79
EMAP
HuEMAP
STAT113
signal transducer and activator of transcription 2
ATC2
CRN
Lrp4
PRSC
TMPRSS10
DCDC2A
KIAA1154
NPHP19
nephronophthisis 19
LSM16
LSM16 homolog (EDC3, S. cerevisiae)
YJEFN2
SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2
Alpha-MPP
KIAA0123
MAS2
peptidase, mitochondrial processing subunit alpha
PI4K-ALPHA
phosphatidylinositol 4-kinase III alpha
phosphatidylinositol 4-kinase IIIa
pi4K230
PRO180
WWFQ154
DNA damage regulated autophagy modulator 2
COX25
HSPC009
MITRAC12
hCOA3
PXYLT2
XT-II
protein xylosyltransferase 2
BM-40
ONT
cysteine-rich protein
secreted protein acidic and rich in cysteine
secreted protein acidic and cysteine rich
BAF180
PB1
SMARCH1
Seltene genetische Krankheit des autonomen Nervensystems
OBSOLET: HI-Syndrom
OBSOLET: Incontinentia pigmenti Typ 1
OBSOLET: Pigmentmosaik vom Typ Ito
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Hypopigmentierung
Multiple ossifizierende Fibrome
Eine seltene genetisch bedingte Knochenerkrankung, die durch multifokale, schmerzlose, gutartige fibrozementös-knöcherne Läsionen der Kiefer gekennzeichnet ist, die sich progressiv ausbreiten und schwere Fehlbildungen im Gesicht verursachen können. Sie manifestiert sich in der Regel in jungen Jahren und ist häufig mit Anomalien der langen Knochen und pathologischen Frakturen verbunden. Radiologisch sind die Läsionen von gemischtem röntgendichtem/radiolucentem Aussehen. Eine unvollständige chirurgische Entfernung kann zu einem schnelleren Wachstum der verbleibenden Läsion führen.
LUTO
Eine seltene kongenitale fetale Obstruktion der unteren Harnwege (LUTO), die bei Männern auftritt und durch eine nach hinten gerichtete semilunare Falte gekennzeichnet ist, die vom Boden der vorderen Harnröhre ausgeht und eine Harnröhrenobstruktion während der Miktion verursacht. Die Harnröhrenklappen können sich überall distal der membranösen Harnröhre befinden. Das klinische Erscheinungsbild ist je nach Alter und Ausmaß der Harnwegsobstruktion sehr unterschiedlich und umfasst Harninkontinenz, Harnverhalt, schwachen Harnstrahl, Nachtröpfeln nach der Miktion, Ausbuchtungen am ventralen Penis, Harnwegsinfektionen und Urosepsis.
CMT2 durch VCP-Genmutation
CMT2Y
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch VCP-Genmutation
Eine axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die durch fortschreitende distale Muskelschwäche und -atrophie mit unterschiedlichem Beginn und Schweregrad gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen Haltungsinstabilität, Gang- und Laufschwierigkeiten, verminderte tiefe Sehnenreflexe, Fußdeformitäten, feinmotorische Beeinträchtigungen und distale sensorische Beeinträchtigungen. Dysarthrie, Dysphagie und leichte kognitive und Verhaltensauffälligkeiten wurden ebenfalls berichtet.
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y
EPM7
MEAK
Myoklonusepilepsie und Ataxie durch Kaliumkanaldefekt
Myoklonusepilepsie, progressive, durch KV3.1-Mangel
PME Typ 7
SLC59A1
sodium-dependent LPC symporter 1
sodium-dependent lysophosphatidylcholine symporter 1
MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid
Vorzeitige Pubertät, genetisch bedingte
Vorzeitige weibliche Pubertät
Vorzeitige weibliche Pubertät, genetisch bedingte
RSP3
Otorhinolaryngologische Fehlbildung, genetisch bedingte
Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte
OBSOLET: Angeborenes Fehlen der Zehen
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler
Generalisierte Lipodystropie-progeroide Merkmale-schwere Intelligenzminderung-Syndrom
Ein genetisch bedingtes, primäres Lipodystrophie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine schwere Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Hypertonie, Hyperreflexie, Mikrozephalie, eng anliegende Haut, ein gealtertes Erscheinungsbild, eine schwere generalisierte Lipodystrophie und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, zu denen große hervorstehende Augen, ein schmaler Nasenrücken, zeltförmige Oberlippe, ein offener Mund und ein hochgewölbter Gaumen zählen. Die Laboranalysen von Serum und Urin sind normal.
Intelligenzminderung-Epilepsie-stereotype Handbewegungen-Syndrom
Monosomie 3p25.3
CIDEC-abhängige FPLD
FPLD5
Eine genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch eine abnorme Verteilung des subkutanen Fettes gekennzeichnet ist, wobei die viszeralen, hals- und achselständigen Fettpolster erhalten sind und subkutanes Fett der unteren Gliedmaßen und des Femorogluteums fehlt. Weitere klinische Merkmale sind Akanthosis nigricans, insulinresistenter Diabetes mellitus Typ II, Dyslipidämie und Bluthochdruck, die zu Pankreatitis, Hepatomegalie und Lebersteatose führen.
Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte
FPLD6
LIPE-abhängige FPLD
Eine genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch eine abnorme Verteilung des subkutanen Fetts gekennzeichnet ist und zu einer übermäßigen Ansammlung von Fett im Gesicht, am Hals, an den Schultern, in den Achselhöhlen, am Rumpf und in der Schamgegend sowie zu einem Verlust von subkutanem Fett an den unteren Extremitäten führt. Variable gemeinsame zusätzliche Merkmale sind eine progressive Myopathie bei Erwachsenen, Insulinresistenz, Diabetes, Hypertriglyceridämie, Lebersteatose und Vitiligo.
Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation
RNase H1
JBTS23
Talpid3
Eine seltene, primäre Knochendysplasie, die charakterisiert ist durch eine proportionale Kleinwüchsigkeit, ein frühes Einstellen des Knochenwachstums, eine beschleunigte Skelettreifung, das variable Vorhandensein einer früh einsetzenden Osteoarthritis und Osteochondritis dissecans bei normaler endokriner Beurteilung. Zu den variablen dysmorphen Merkmalen gehören leichte bis relative Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, flacher Nasenrücken, Brachydaktylie, breite Daumen und Lordose.
Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom
OBSOLET: ACAN-assoziierte Skelettdysplasie
CMT2 durch TFG-Genmutation
Eine axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die sich im Erwachsenenalter durch langsam fortschreitende distale Muskelschwäche und -atrophie, verminderte tiefe Sehnenreflexe der unteren Gliedmaßen und einen leichten distalen sensorischen Verlust auszeichnet, der bei den meisten Patienten zu Gangschwierigkeiten führt.
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation
Letale neonatale Rigidität-multifokale Krämpfe-Syndrom
Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die sich durch einen neonatalen Beginn von Steifheit und hartnäckigen Anfällen auszeichnet, wobei die episodischen Zuckungen bereits in utero beginnen. Die betroffenen Säuglinge haben kleine Köpfe, sind visuell unaufmerksam, ernähren sich nicht selbstständig und machen keine Entwicklungsfortschritte. Häufige Spontanapnoe und Bradykardie führen in der Regel zum Herz-Lungen-Stillstand und Tod im Säuglingsalter, obwohl auch Fälle mit einem milderen klinischen Verlauf und Überleben bis ins Kindesalter beschrieben wurden.
Letale neonatale Spastik-epileptische Enzephalopathie-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte Augenerkrankung, die durch Anomalien des Sehnervenkopfes (bilaterale kolobomatöse Sehnervenköpfe, Netzhautgefäße, die aus dem peripheren Sehnervenkopf entspringen) und Makulaatrophie gekennzeichnet ist. Auch eine peripapilläre chorioretinale Atrophie sowie chorioretinale und Iris-Kolobome sind beschrieben worden. Die Patienten weisen einen horizontalen Nystagmus und eine geringe Sehschärfe auf.
Kolobomatöser Sehnervenkopf-Makula-Atrophie-Chorioretinopathie-Syndrom
COG2-assoziierte kongenitale Glykosylierungs-Krankheit
Eine seltene, kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch Mutationen im COG2-Gen verursacht wird. Die frühe Entwicklung erscheint normal, gefolgt von einer fortschreitenden Beeinträchtigung mit postnataler Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, spastischer Tetraplegie, Leberfunktionsstörung, Hypokupremie und Hypokeruloplasminämie im ersten Lebensjahr. Im MRT des Gehirns können eine diffuse zerebrale Atrophie und ein dünnes Corpus Callosum beobachtet werden.
Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Hypotonie, Mikrozephalie, schwere Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, intellektuelle Beeinträchtigung, Wachstumsverzögerung, Herzscheidewanddefekte, Kryptorchismus, Hypospadie und dysmorphe Merkmale (abstehende Ohren, Progenie, dünne Oberlippe, Zahnengstand) gekennzeichnet ist.
X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom
Ruijs-Aalfs-Syndrom
Ein seltenes hereditäres Krebsprädisposition-Syndrom, das durch ein frühes Auftreten des hepatozellulären Karzinoms, genomische Instabilität und progeroide Merkmale wie Kleinwuchs, geringes Körpergewicht, Muskelatrophie, Lipodystrophie, bilateralen Katarakt und vorzeitiges Ergrauen der Haare gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gehören ein dreieckiges Gesicht, kleine, tief liegende Augen und Mikrognathie. Kyphoskoliose, schräge Schultern, leichter Pectus excavatum, beidseitige Kontrakturen der Ellenbogen und Finger, beidseitige Klinodaktylie und Pes planus wurden ebenfalls berichtet.
Progeroide Merkmale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom
CAID-Syndrom
Chronische Herzrhythmusstörung-intestinale Motilitätsstörung
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch das gleichzeitige Auftreten des Sick-Sinus-Syndroms (das sich als Sinusbradykardie manifestiert und häufig die Implantation eines Herzschrittmachers erforderlich macht) und einer chronischen Pseudoobstruktion des Darms (die myogenen oder neurogenen Ursprungs sein kann und in der Regel eine totale parenterale Ernährung erfordert) gekennzeichnet ist und in den ersten vier Lebensjahrzehnten auftritt. Andere kardiale Merkmale, wie Vorhofflattern oder -flimmern und Anomalien der Klappen, können ebenfalls vorhanden sein.
Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung
RI-CMT Typ D
Die autosomal-rezessive intermediäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ D ist eine seltene erbliche motorische und sensorische Neuropathie. Sie zeichnet sich aus durch unsicheren Gang, Pes cavus, häufige Stürze und eine Fußheberschwäche im Kindesalter, die sich langsam zu einer distalen Muskelschwäche und -atrophie der oberen und unteren Gliedmaßen, distalen sensorischen Beeinträchtigungen und verminderten Sehnenreflexen entwickelt. Weitere Symptome können eine beidseitige sensorineurale Hörstörung und neuropathische Schmerzen sein.
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D
HPP
Phosphoethanolaminurie
Rathbun-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die durch eine verminderte Aktivität der unfraktionierten alkalischen Phosphatase (ALP) im Serum gekennzeichnet ist. Die klinische Ausprägung ist variabel und kann von einer schweren, möglicherweise lebensbedrohlichen stark beeinträchtigten Mineralisierung der Knochen bei der Geburt bis hin zu Muskel- und Skelettschmerzen im Erwachsenenalter reichen.
China AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.0208 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Mikrodeletionssyndrom 5q23
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation der Pierre-Robin-Sequenz (angeborene Mikrognathie und Glossoptose mit Atemwegsobstruktion und U-förmiger Gaumenspalte) mit Gelenkkontrakturen und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören u. a. Klumpfüße, Arachnodaktylie, Radioulnarsynostose, schwere Hüftdysplasie, Herzanomalien, Gesichtsdysmorphien wie z. B. zerknitterte Ohrspiralen und Augenanomalien.
Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom
Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit schwerer Intelligenzminderung, Hypotonie, groben Gesichtszügen, Strabismus und Sehstörungen, Hypermobilität der Interphalangealgelenke, Kontrakturen in den Ellenbogengelenken und Pes planovalgus. Es wurde auch über Krampfanfälle und aggressives Verhalten im Schlaf berichtet.
Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch intrauterine Wachstumsretardierung, Fehlen eines Wachstumsschubs in der Adoleszenz mit proportionaler Kleinwüchsigkeit im Erwachsenenalter, Insulinresistenz und Diabetes im frühen Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Es wurde eine minimale Subluxation des fünften Mittelhandgelenks berichtet, während eine metaphysäre Dysplasie fehlt. Das Hodenvolumen ist gering, die Fertilität jedoch normal. Es gibt keinen Hinweis auf eine primäre Nebenniereninsuffizienz.
Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-früh-adulter Diabetes-Syndrom
Syndromale Intelligenzminderung mit Verlust der expressiven Sprache und Gesichtsdysmorphien
Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom
ALPS durch CTLA4-Haploinsuffizienz
CHAI
CTLA4-Haploinsuffizienz mit Störung der autoimmunen Infiltration
Eine seltene, primäre Immunschwäche, die durch eine variable Kombination aus Enteropathie, Hypogammaglobulinämie, wiederkehrenden Atemwegsinfekten, granulomatöser lymphatischer interstitieller Lungenerkrankung, lymphozytärer Infiltration nicht-lymphoider Organe (Darm, Lunge, Gehirn, Knochenmark, Niere), autoimmuner Thrombozytopenie oder Neutropenie, autoimmuner hämolytischer Anämie und Lymphadenopathie gekennzeichnet ist.
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz
Makrophagen-Aktivierungssyndrom, NLRC4-abhängiges
NLRC4-abhängige infantile Enterocolitis mit Autoinflammation
NLRC4-abhängiges autoinflammatorisches Syndrom mit Makrophagen-Aktivierungssyndrom
NLRC4-assoziiertes MAS
NLRC4-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom mit MAS
Eine seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Erkrankung, die durch eine im Neugeborenen- oder Säuglingsalter einsetzende Enterokolitis (die mit zunehmendem Alter abklingt), periodisches Fieber und Episoden schwerer systemischer Entzündungen gekennzeichnet ist, die durch Infektionen, Stress oder Müdigkeit ausgelöst werden können. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören Splenomegalie, urtikariaähnliche Hautausschläge, Arthralgie und Myalgie. Begleitende Laborbefunde sind erhöhte Entzündungsmarker (wie Ferritin, C-reaktives Protein), Panzytopenie und erhöhte Transaminasen. Unbehandelt können die Schübe zu Koagulopathie, Organversagen und Tod führen.
Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom
THBD-abhängige Blutgerinnungsstörung
THBD-bedingte Koagulopathie
Thrombomodulin-abhängige Gerinnungsstörung
Eine genetisch bedingte Gerinnungsstörung, die durch eine ausgeprägte Blutungsneigung und posttraumatische Blutungen mit leichten Blutergüssen, Weichteil- und Muskelblutungen, Hämarthrosen und Menorrhagie gekennzeichnet ist, die auf einen Anstieg des löslichen Thrombomodulins im Plasma mit nachfolgender Protein-C-Aktivierung und verminderter Thrombinbildung innerhalb eines potenziellen Thrombus zurückzuführen ist. Zu den abnormalen Laborbefunden gehören deutlich erhöhtes Thrombomodulin im Plasma, verringerter Prothrombinverbrauch und verminderte Thrombinbildung.
Thrombomodulin-abhängige Blutgerinnungsstörung
CAGSSS
Eine seltene mitochondriale Störung, mit einem sehr variablen phänotypischen Spektrum, das eine verzögerte motorische Entwicklung, periphere Neuropathie, Katarakt, Kleinwuchs durch Wachstumshormonmangel, Nystagmus, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Gesichtsdysmorphien und Skelettanomalien im Sinne einer spondyloepimetaphysären Dysplasie umfasst. Hyperextensible Gelenke, Achalasie und Teleangiektasie sind ebenfalls beschrieben worden. Die Kognition ist normal. In der zerebralen Bildgebung wurde eine Atrophie der Hypophyse festgestellt.
Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine schwere prä- und postnatale Wachstumsstörung mit Kleinwuchs und Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphie (einschließlich eines kleinen Kiefers und eines ausgeprägten Mittelgesichts), schwerer Insulinresistenz, Fettleber und Hypertriglyceridämie, die sich in der Kindheit entwickeln, sowie primärer Gonadeninsuffizienz gekennzeichnet ist. Leichte globale Lernschwierigkeiten und Acanthosis nigricans wurden ebenfalls berichtet.
Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte Herzerkrankung, die durch unterschiedlich ausgeprägte Vorhoftachyarrhythmien (z. B. Vorhofflattern, paroxysmales oder chronisches Vorhofflimmern, ektopische Vorhoftachykardie oder multifokale Vorhoftachykardie), eine Störung des infra-hisschen Reizleitungssystems und eine Anfälligkeit für dilatative Kardiomyopathie gekennzeichnet ist. Das Alter des Auftretens reicht von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter.
Familiäre atriale Tachyarrhythmie mit infrahissärer Leitungsstörung
Netzhautdystrophie-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Stäbchen-Zapfen-Dystrophie, die gekennzeichnet ist durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung ab der frühen Kindheit, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, leichte Gesichtsdysmorphien (z.B. aufsteigende Lidachsen, hypoplastische Nasenflügel, Malarhypoplasie, angewachsenes Ohrläppchen), exzessive Zahnabstände und Zahnfehlstellungen, juvenile Katarakt und ophthalmologische Befunde einer atypischen Retinitis pigmentosa (d.h. Salz und Pfeffer-Retinopathie, abgeschwächte retinale Arteriolen, generalisierte Stäbchen-Zapfen-Dysfunktion, gesprenkelte Makula, peripapilläre Einsparung des retinalen Pigmentepithels).
Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom
CID-MIA/früh beginennde IBD
Immundefekt mit multiplen Darmatresien
TTC7A-Defekt
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch multiple Darmatresien in Verbindung mit einem kombinierten Immundefekt und einer entzündlichen Darmerkrankung gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Merkmalen gehören weit verbreitete Atresien, die sich vom Magen bis zum Rektum erstrecken, homogene Verkalkungen in der Bauchhöhle, hepatische Cholestase, Zirrhose und chronisches Leberversagen, hypoplastischer Thymus und erhöhte Anfälligkeit für Bakterien und Viren. Der immunologische Phänotyp besteht aus einer ausgeprägten generalisierten T-Zell-Lymphopenie und einer milderen Lymphopenie der natürlichen Killerzellen und der B-Zellen sowie aus niedrigen IgG-, IgA- und IgM-Serumspiegeln mit erhöhtem Serum-IgE. Die Krankheit verläuft im Säuglings- und Kindesalter meist letal.
Kombinierter Immundefekt mit multipler intestinaler Atresie
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch ein ausgeprägtes MRT-Muster einer kavitierenden Leukodystrophie gekennzeichnet ist, die sich vorwiegend in der hinteren Region der Großhirnhemisphären zeigt. Das klinische Bild ist sehr vaiabel und reicht von einer akuten neurometabolischen Dekompensation im Säuglingsalter mit Entwicklungsstörungen, Krampfanfällen und Pyramidenzeichen, die sich rasch zu einer spastischen Tetraparese entwickeln, bis zu subtilen neurologischen Symptomen im Jugendalter. Bei den meisten Patienten stabilisiert sich der Krankheitsverlauf im Laufe der Zeit, und es kann eine deutliche Erholung der Entwicklungsschritte beobachtet werden.
Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie
PXE-ähnliches Syndrom mit Retinis pigmentosa
Eine seltene, genetisch bedingte Störung des elastischen Gewebes der Dermis, die gekennzeichnet ist durch gelbliche Hautpapeln (ähnlich dem Pseudoxanthoma elasticum) am Hals/Nacken, Brust und/oder im Bereich der Beugeseiten in Verbindung mit lockerer, überflüssiger, schlaffer Haut am Rumpf und an den oberen Gliedmaßen. Die Störung umfasst eine Retinitis pigmentosa, ohne dass Anomalien der Blutgerinnung vorliegen. Die Patienten weisen ein vermindertes Nacht- und peripheres Sehvermögen sowie eine Abblassung des Sehnervs, einen Verlust des retinalen Pigmentepithels, eine Schwächung der Netzhautgefäße und/oder eine intraretinale Ansammlung von schwarzem Pigment.
Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa
JPO1
LSH
PASG
SALNR
SMARCA6
SWI/SNF2-related, matrix-associated, actin-dependent regulator of chromatin, subfamily A, member 6
Senescence Associated Long Non-coding RNA
proliferation-associated SNF2-like protein
E1k
KGD1
OGDC-E1
OGDH2
ATF6A
ATP6alpha
activating transcription factor 6 alpha
CAP102
alpha-E-catenin
OSC
Oxidosqualene-lanosterol cyclase
Mitochondrial outer membrane protein
APPL
DCC-interacting protein 13-alpha
adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1
Eine Gruppe genetisch bedingter Störungen mit renalem Phosphatverlust, die durch Hypophosphatämie, Rachitis und normale Kalziumwerte im Serum gekennzeichnet sind. Zu den charakteristischen klinischen Merkmalen gehören langsames Wachstum/Kleinwuchs, Knochenschmerzen und Fehlbildungen der Knochen.
PHKD3
phosphorylase kinase subunit delta 3
prepro-calmodulin 3
FSAP
HABP
HGFAL
PHBP
factor VII activating protein
plasma hyaluronan binding protein
Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner NK-Zellen-Zytotoxizität
CD16-Mangel
Eine seltener, genetisch bedingter primärer Immundefekt, gekennzeichnet durch rezidivierende Virusinfektionen der Atemwege und der Haut (Ebstein-Barr-Virus, Herpes-simplex-Virus, humanes Papillomavirus), mangelhafte spontane Zytotoxizität der natürlichen Killerzellen, aber erhaltene antikörperabhängige zelluläre Zytotoxizität.
Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität
OBSOLET: MYH7-abhängige spät beginnende SPMD
OBSOLET: MYH7-abhängiges scapuloperoneales Syndrom mit spätem Beginn
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Myosin-Speicher-Myopathie, autosomal-dominante
OBSOLET: Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form
RAD54A
hHR54
hRAD54
PP2C-DELTA
Wip1
protein phosphatase 2C, delta isoform
wild-type p53-induced phosphatase 1
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D
BWR1A
ITM
TSSC5
imprinted multi-membrane-spanning polyspecific transporter-like gene 1
organic cation transporter like 2
KBF1
NF-kB1
NF-kappaB
NFKB-p50
NFkappaB
Nuclear factor NF-kappa-B p105 subunit
MITA
MPYS
NET23
STING
endoplasmic reticulum IFN stimulator
stimulator of interferon genes
stimulator of interferon response cGAMP interactor 1
Eine genetisch bedingte Störung des Ketonkörpertransports, die durch einen Mangel des Monocarboxylattransporters 1 aufgrund einer Genmutation im SLC16A1-Gen verursacht wird. Die Störung ist durch wiederkehrende Episoden von Ketoazidosen gekennzeichnet, die durch Fasten oder Infektionen in den ersten Lebensjahren ausgelöst werden. Den Episoden gehen in der Regel schlechte Nahrungsaufnahme und Erbrechen voraus, sie sind mit Dehydratation und in schweren Fällen mit Bewusstseinsstörungen und unzureichender Atmung verbunden. Hypoglykämie ist selten. Patienten mit homozygoten Mutationen manifestieren sich in der Regel in jüngerem Alter, zeigen eine ausgeprägtere Ketoazidose und können zusätzlich eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung aufweisen.
Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel
POLZ
REV3
polymerase, DNA, zeta
REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit
Eine seltene, genetisch bedingte Leukodystrophie, die durch Entwicklungsverzögerung, erhöhten Muskeltonus, der später zu Spastizität führt, leichte Ataxie, Nystagmus, Dysarthrie, absichtlichen Tremor und leichte Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine supratentorielle und infratentorielle Hypomyelinisierung.
Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive
Beidseitige Hüft- und Radiusköpfchen-Dislokation-Kleinwuchs-Skoliose-Karpalfusionen-Pes cavus-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte Knochenkrankheit, die durch Kleinwuchs, beidseitige kongenitale Hüftluxation, Radialkopfluxation, Karpalkoalition, Skoliose, Pes cavus und atlantoaxiale Subluxation gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören eine breite Stirn, ein breiter Nasenrücken, Hypertelorismus und eine leichte Mittelgesichtshypoplasie. Es wurde auch eine Assoziation mit beidseitiger Schallempfindungsschwerhörigkeit beschrieben.
PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom
Ein seltenes, genetisch bedingtes, lypmhoproliferatives Syndrom, das durch früh einsetzende wiederkehrende Infektionen, Lymphadenopathie mit Hepatosplenomegalie und variablen Autoimmunerkrankungen, einschließlich hämolytischer Anämie, Thrombozytopenie, Neutropenie, Enteropathie, Typ-I-Diabetes, Sklerodermie, Arthritis, atopische Dermatitis und entzündlichen Lungenerkrankungen gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel Gedeihstörungen. Zu den variablen immunologischen Befunden gehören verminderte regulatorische T-Zellen, Hypogammaglobulinämie und eine Reduktion der B-Gedächtniszellen.
STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit
FAR1-Defizienz
FAR1-Mangel
PFCRD
Peroxisomale Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Krankheit
Eine seltene Störung der Plasmalogenbiosynthese, die sich als syndromale Form der Intelligenzminderung mit kongenitalem Katarakt, frühkindlicher Epilepsie, Mikrozephalie, globaler Entwicklungsverzögerung, Wachstumsretardierung und Kleinwuchs sowie spastischer Quadriparese manifestiert. Gesichtsdysmorphien wie hochgezogene Augenbrauen, abgeflachte Nasenwurzel, Hypertelorismus und langes, glattes Philtrum können auftreten. Eine Rhizomelie ist nicht Bestandteil des Syndroms. In der zerebralen Bildgebung wurden zerebelläre Atrophie, Anomalien der weißen Substanz und Dandy-Walker-Fehlbildungen beschrieben.
Eine sehr seltene hereditäre Form der Makrothrombozytopenie, die charakterisiert ist durch eine schwere Thrombozytopenie und Thrombopathie aufgrund von Defekten in der Blutplättchenbildung und der Thrombozytenaktivierung. Klinische Manifestationen bei den bisher beschriebenen Patienten sind wiederkehrende Blutungsepisoden einschließlich Epistaxis, spontane Hämatome und Menorrhagien.
Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch neonatale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Ernährungsschwierigkeiten und häufig durch Krampfanfälle oder anfallsartige Episoden gekennzeichnet ist. Andere häufig beobachtete Anzeichen und Symptome sind variable dysmorphe Merkmale, myopathische Fazies, Atembeschwerden und visuelle Anomalien wie Schielen oder Esotropie. Die Hirnbildgebung kann eine verzögerte Myelinisierung und andere Anomalien der weißen Substanz zeigen.
PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom
Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen
PERM
Eine seltene Stiff-person-Spektrum-Erkrankung die durch Rigidität der Gliedmaßen und des Rumpfes, reizempfindliche Spasmen, Myoklonus, Hyperekplexie, autonome Störungen und Hirnstammbeteiligung oder andere neurologische Defekte gekennzeichnet ist. Der Zustand ist progressiv und potenziell lebensbedrohlich, insbesondere aufgrund von Atemversagen. Sie kann mit dem Vorhandensein von Glycinrezeptor- oder Glutaminsäure-Decarboxylase-Antikörpern sowie mit Thymomen oder Lymphomen in Verbindung gebracht werden.
Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonus
Mahvash-Krankheit
Ein seltener Tumor der Bauchspeicheldrüse, der durch Mutationen im GCGR-Gen verursacht wird und durch eine Hyperplasie der Alphazellen der Bauchspeicheldrüse, neuroendokrine Tumoren der Bauchspeicheldrüse und deutlich erhöhte Serumglukagonwerte bei Fehlen eines Glukagonomsyndroms gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen können Bauchschmerzen, Pankreatitis, Müdigkeit, Durchfall und Diabetes mellitus gehören.
Eine seltene Viruserkrankung, die durch Fieber, Unwohlsein, Lymphadenopathie und ein makulopapulöses Exanthem gekennzeichnet ist, das sich vom Infektionsherd auf andere Körperregionen ausbreitet. Die Hautläsionen trocknen schließlich aus und können Narben hinterlassen. Nach der Ausrottung des für die Pocken verantwortlichen Variola-Virus sind das Affenpocken-Virus und das Kuhpocken-Virus die wichtigsten Orthopox-Viren für den Menschen. Infektionen mit diesen Viren nehmen in der Regel einen gutartigen Verlauf.
Rechtsventrikuläre Hypoplasie, isolierte Form
Uteroplazentale vaskuläre Insuffizienz
Eine seltene geburtshilfliche Erkrankung, die durch eine unzureichende Durchblutung der Plazenta während der Schwangerschaft gekennzeichnet ist und zu einer verminderten transplazentaren Versorgung des Fötus mit Sauerstoff und Nährstoffen führt, was in der Folge zu einer Wachstumsretardierung des Fötus, zu lebensbedrohlichen Zuständen oder sogar zum Tod führen kann. Zu den mütterlichen Risikofaktoren gehören Präeklampsie, Schwangerschaftsdiabetes und Rauchen.
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 33.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
AIS im Kindesalter
Arteriell-ischämischer Schlaganfall im Kindesalter
PedAIS
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine fokale zerebrale Ischämie und einen Infarkt aufgrund der Verstopfung einer Hirnarterie mit anschließender Beeinträchtigung der Blutzufuhr und Sauerstoffversorgung des Hirngewebes gekennzeichnet ist. Bei den meisten Kindern tritt zu Beginn des Schlaganfalls eine Hemiparese mit oder ohne Gesichtslähmung auf. Darüber hinaus erleiden Kinder im Vergleich zu Erwachsenen häufiger Schlaganfälle im hinteren Kreislauf, die zu Ataxie oder okulomotorischen Störungen führen. Auch eine Aphasie ist bei Kindern häufiger zu beobachten. Weitere Anzeichen und Symptome sind Krampfanfälle, Kopfschmerzen, Erbrechen und Veränderungen des Bewusstseinszustandes. Bei Kindern unter einem Jahr treten eher Krampfanfälle und Bewusstseinsstörungen auf, während ältere Kinder häufiger fokale neurologische Defizite aufweisen.
NAE
Nekrolytisches akrales Erythem
Eine seltene Hauterkrankung, die anfänglich durch erythematöse Flecken mit oberflächlicher Nekrose, in späteren Stadien durch hyperkeratotische Plaques mit einem Rand aus düsterem Erythem gekennzeichnet ist, die sich ausschließlich akral verteilen, mit einer Vorliebe für die unteren Extremitäten und einer universellen Assoziation mit einer Hepatitis-C-Virusinfektion. Die Patienten leiden typischerweise unter Juckreiz oder Schmerzen. Der Serumzinkspiegel kann erniedrigt sein oder auch nicht, obwohl eine orale Zinksupplementierung häufig zu einer Verbesserung der Erkrankung führt.
Zink-responsive nekrolytisches akrales Erythem
Armplexusparese, chronische geburtstraumatische
Chronische geburtstraumatische Armplexusverletzung
OBPI, nicht-heilend
OBPL, nicht-heilend
Eine seltene erworbene periphere Neuropathie mit Paresen des M. supraspinatus, M. infraspinatus, M. deltoideus und M. biceps (bei Läsion C5-C6), der Handgelenks- und Fingerstreckmuskulatur (Läsion C7) oder einer eingeschränkten Handfunktion (Läsion C8-Th1) auf der betroffenen Seite als Folge einer Zugläsion des Plexus brachialis während der Geburt. Am häufigsten ist der obere Teil des Plexus brachialis betroffen, während eine isolierte Schädigung des unteren Teils sehr selten ist. Mögliche Folgen einer Verletzung des Plexus brachialis sind Muskelschwund, Schmerzen, sensorische Defizite und sekundäre Deformitäten.
Geburtstraumatische Läsion des Plexus brachialis, nicht-heilende
EMARDD
Eine seltene kongenitale Myopathie, die durch früh einsetzende schwere Muskelschwäche, Atemnot aufgrund von Zwerchfelllähmung, Schluckstörungen und Areflexie, Gelenkkontrakturen und Skoliose gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wurde eine verminderte fetale Bewegungen beobachtet. Eine Muskelbiopsie kann eine Kombination aus dystrophischen und myopathischen Merkmalen zeigen. Der klinische Verlauf ist unterschiedlich, wobei einige Patienten auf ein Beatmungsgerät angewiesen sind und nie wieder gehen können.
Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom
KCNQ2-DEE
Die KCNQ2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie ist eine schwere Form der neonatalen Epilepsie. Sie manifestiert sich bei Neugeborenen in der Regel in der ersten Lebenswoche in Form von Anfällen, die abwechselnd beide Körperseiten betreffen. Oft sind auch klonische Zuckungen oder komplexeres motorisches Verhalten zu beobachten, sowie Anzeichen einer Enzephalopathie mit diffuser Hypotonie, Spastizität der Gliedmaßen, mangelnder visueller Fixierung und Blickverfolgung sowie leichter bis mittelschwerer intellektueller Beeinträchtigung. Der Schweregrad kann von kontrollierten bis hin zu hartnäckigen Anfällen und leichter/mittelschwerer bis schwerer Intelligenzminderung reichen.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 11.0 (Familie(n))
KCNQ2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
ALECT2
Leukozyten-chemotaktischer-Faktor 2-Amyloidose
Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenerkrankung mit Proteinurie, Bluthochdruck und verminderter glomerulärer Filtrationsrate gekennzeichnet ist, die zu fortschreitendem Nierenversagen führt. Die Histologie zeigt Amyloidablagerungen des Proteins Leukozytenchemotaktischer Faktor 2 im Interstitium der Nierenrinde, in den tubulären Basalmembranen, in den Glomeruli und in den Gefäßwänden. Außerhalb der Nieren können Ablagerungen in der Leber, der Lunge, der Milz und den Nebennieren beobachtet werden.
Apolipoprotein A-IV-Amyloidose
Eine nicht hereditäre Form der systemischen Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenfunktionsstörung, ein erhöhtes Serumkreatinin, eine meist normale Urinanalyse ohne signifikante Proteinurie und eine damit verbundene Herzerkrankung gekennzeichnet ist. Die kardiale Beteiligung äußert sich in Form einer hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie, einer Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts, einer koronaren Herzkrankheit und Anomalien des Reizleitungssystems. Die Histologie zeigt medulläre Amyloidablagerungen, Nierentubularatrophie, interstitielle Fibrose und glomeruläre Sklerose.
Beta-2-Mikroglobulin-Amyloidose
Amyloidangiopathie, zerebrale, familiäre Form
ITM2B-bedingte Amyloidose
Zerebrale Amyloidangiopathie, ITM2B-abhängige
Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch fortschreitende Demenz und Ataxie, eine ausgedehnte zerebrale Amyloidangiopathie und parenchymale Amyloidablagerungen gekennzeichnet ist. Es wurden zwei Subtypen identifiziert: ABri-Amyloidose und ADan-Amyloidose.
Kutane PAN
Kutane Periarteriitis nodosa
Periarteriitis nodosa, primäre
Primäre PAN
Periarteriitis nodosa, sekundäre
Sekundäre PAN
Einzelorgan-PAN
Periarteriitis nodosa, isoliertes Organ
Isolierte Organvaskulitis vom Typ der Polyarteriitis nodosa
Periarteriitis nodosa, systemische
Systemische PAN
Die systemische Polyarteriitis nodosa (PAN; siehe diesen Begriff) ist eine chronische systemische nekrotisierende Vaskulitis bei Erwachsenen und Kindern, die kleine und mittelgroße Gefäße betrifft und durch die Bildung von Mikroaneurysmen gekennzeichnet ist, die zu einer schweren generalisierten Erkrankung und einer Beteiligung mehrerer Organe führen.
Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive
Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch GSD
Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogen-Speicherkrankheit
Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die durch eine fötale oder neonatale schwere Kardiomyopathie mit nicht-lysosomaler Glykogenakkumulation gekennzeichnet ist und im Säuglingsalter letal verläuft. Die Patienten weisen eine massive Kardiomegalie, schwere kardiale und respiratorische Komplikationen und Gedeihstörungen auf. In einigen Fällen wurde über unspezifische Gesichtsdysmorphien, bilaterale Katarakte, Makroglossie, Hydrozephalus, vergrößerte Nieren und Skelettmuskelbeteiligung berichtet.
Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose
Bronchitis fibrinosa
Kruppöse Bronchitis
Pseudomembranöse Bronchitis
Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch intrauterine Wachstumsrestriktion, Flexionsarthrogrypose aller Gelenke, schwere Mikrozephalie, zystische Nierendysplasie/-agenesie/-hypoplasie und komplexe Fehlbildungen des Gehirns (zerebrale und zerebelläre Hypoplasie, Agenesie des Vermis, Corpus callosum- und/oder Okzipitallappenagenesie, mit oder ohne Arhinenzephalie) sowie Anomalien des Urogenitaltraktes (Ureteralagenesie/Hypoplasie, Uterushypoplasie und/oder Vaginalatresie), die zum fetalen Absterben führen.
Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom
Intermediäres PBD-ZSD
NALD
Peroxisomenbiogenesedefekt-Zellweger-Spektrum-Störung, intermediäre Form
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale
Hirnnerv III-Lähmung, kongenitale
Hirnnerv III-Läsion, kongenitale
Kongenitale Lähmung des Nervus oculomotorius
Eine seltene Augenerkrankung mit Beteiligung des Hirnnervs, die durch partielle oder vollständige Ptose und Ophthalmoplegie mit beeinträchtigter Fähigkeit, den Augapfel zu heben, zu senken oder zu führen, gekennzeichnet ist und Schielen und Amblyopie verursacht. Auch die Pupillen können geweitet sein. Die Erkrankung ist in der Regel einseitig und kann mit oder ohne aberrante Regeneration auftreten.
Benigne kongenitale Parese des sechsten Hirnnerven
Hirnnerv VI-Lähmung, kongenitale
Kongenitale Lähmung des Nervus abducens
Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine Funktionsstörung des ipsilateralen Musculus rectus lateralis mit Esotropie in Primärposition, begrenzter oder fehlender Abduktion des Augapfels und kompensatorischer horizontaler Gesichtsdrehung zum gelähmten Auge hin gekennzeichnet ist. Die Störung bildet sich in der Regel spontan zurück.
WD40-repeat protein upregulated in HCC
WDRPUH
cilia and flagella associated protein 52
P73
Eine seltene primäre Knochendysplasie, gekennzeichnet durch Mikromelie mit rhizomeler Verkürzung, metaphysäre Verbreiterung der Röhrenknochen, Brachydaktylie, kleine Skapulae, Mikrognathie und Thoraxinsuffizienz, die eine Tracheotomie und Beatmung erfordert, sowie schwere Myopie und sensorineurale Schwerhörigkeit. Weitere dysmorphe kraniofaziale Merkmale sind Balkonstirn, Proptosis, Epikanthusfalten, kurze Nase, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, Retrusion des Mittelgesichts und Gaumenspalte.
Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom
NSTI
Eine seltene Infektionskrankheit, die durch eine schmerzhafte, rasch fortschreitende Infektion der tiefen Weichteilstrukturen gekennzeichnet ist. Die Infektionen können mono- oder polymikrobiell sein und u. a. grampositive Kokken, enterische gramnegative Bazillen und Anaerobier umfassen. In seltenen Fällen sind auch Pilzinfektionen beschrieben worden. Die Befunde der körperlichen Untersuchung sind oft unauffällig und können Rötungen, Bläschen, Verhärtungen des subkutanen Gewebes und Schmerzempfindlichkeit beim Abtasten umfassen.
Interstitielle Lungenerkrankung durch Surfactant-Protein-C-Mangel
Eine seltene genetisch bedingte interstitielle Lungenerkrankung, die durch eine diffuse Lungenerkrankung mit variablem Phänotyp gekennzeichnet ist, der von schwerer respiratorischer Insuffizienz im Säuglingsalter bis hin zu asymptomatischen Erwachsenen reicht und auf einem Surfactant-Protein-C-Mangel beruht. Typische Symptome im Säuglingsalter sind Dyspnoe, Husten, Keuchen und allmähliche Zyanose, mit oder ohne Gedeihstörung. Zu den radiologischen Befunden gehören diffuse Milchglastrübungen bei Neugeborenen, später interstitielle Verdickungen in Verbindung mit Lungenhyperinflation, intraparenchymale/subpleurale Zysten, Wabenbildung, subpleurale Knötchen oder Bronchiektasen. Infiltrate und Luftlecks sind häufige Komplikationen.
Interstitielle Lungenerkrankung durch SP-C-Mangel
Interstitielle Lungenerkrankung durch ABCA-3-Transporter-Defekt
Interstitielle Lungenerkrankung durch ABCA3-Mangel
Hereditäre pulmonale Alveolarproteinose mit Leberbeteiligung
Interstitielle Lungen- und Lebererkrankung
PAP, Insel Réunion-Typ
Pulmonale Alveolarproteinose vom Réunion Insel-Typ
Eine seltene, genetisch bedingte interstitielle Lungenerkrankung, die durch eine Anhäufung von Lipoproteinen in den Lungenbläschen gekennzeichnet ist und zu einer restriktiven Lungenerkrankung und respiratorischem Versagen führt. Die Patienten zeigen Dyspnoe, Tachypnoe, Husten, Gedeihstörung und digitale Keulenbildung. In einigen Fällen wurden Lebererkrankungen wie Hepatomegalie, Steatose, Fibrose oder Zirrhose beschrieben.
Schwere früh-beginnende pulmonale Alveolarproteinose durch MARS-Mangel
FCCTX
Familiäres Kolonkarzinom Typ X
Ein hereditäres Krebsprädispositionssyndrom, das bei Personen auftritt, die die Amsterdam-Kriterien zur Diagnose des hereditären nichtpolypösen kolorektalen Karzinoms (HNPCC) erfüllen, aber keine somatischen oder Keimbahnmutationen in den DNA-Mismatch-Reparatur-Genen (MMR) aufweisen.
SHPK-Mangel, isolierter
Eine seltene hereditäre Störung des Pentosephosphat-Stoffwechsels, die durch erhöhte Sedoheptulose- und Erythtirolwerte im Urin und eine geringe bis normale Ausscheidung von Sedoheptulose-7P gekennzeichnet ist. Das klinische Erscheinungsbild dieser Störung ist derzeit unklar.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Straatsma syndrome
Extensive peripapilläre markhaltige Nervenfasern
CHR-RPE
Kombiniertes Hamartom der Retina und des RPE
Ein seltener gutartiger Augentumor, der durch das Vorhandensein von Gliazellen, Gefäßgewebe und Schichten von Pigmentepithelzellen gekennzeichnet ist, denen die Verteilung und Organisation der normalen Netzhaut und des retinalen Pigmentepithels fehlt. Die Läsion tritt meist einseitig als leicht erhöhte Gewebeverdichtung in peripapillärer Lage auf, kann aber auch in der Makula oder der Netzhautperipherie vorkommen. Manchmal ist sie mit Neurofibromatose Typ 1 oder 2, dem nevoiden Basalzellkarzinom-Syndrom oder dem branchio-okulo-fazialen Syndrom assoziiert. Die Patienten können asymptomatisch sein oder einen fortschreitenden Sehverlust aufweisen.
Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels
Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch vermindertes oder nicht nachweisbares L-Ferritin im Serum bei ansonsten normalen Laborparametern gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Anzeichen und Symptomen gehören generalisierte Krampfanfälle, ein atypisches Restless-Legs-Syndrom, leichte neuropsychologische Beeinträchtigungen und fortschreitender Haarausfall. Es wurden auch asymptomatische Fälle beschrieben.
Eine seltene Erkrankung der Gallenwege, die durch das angeborene Fehlen der Gallenblase und des Gallengangs gekennzeichnet ist. Die Mehrzahl der Patienten ist asymptomatisch. Zu den möglichen klinischen Manifestationen gehören Bauchschmerzen und Druckempfindlichkeit im rechten oberen Quadranten, Übelkeit, Erbrechen, Unverträglichkeit fetthaltiger Nahrungsmittel und Gelbsucht. Die Häufigkeit der Choledocholithiasis ist deutlich erhöht.
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 25.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Bradbury-Eggleston-Syndrom
Hypotension, idiopathische orthostatische
Orthostatischen Hypotension, idiopathische
PAF
Die Reine Dysautonomie (pure autonomic failure, PAF) ist eine neurodegenerative Erkrankung des Sympathicus-Astes des vegetativen Nervensystems und wird als orthostatische Hypotonie manifest.
CGI-151
KIAA0992
SIH002
palladin, cytoskeletal associated protein
CNG2
OCNC1
OCNCALPHA
OCNCa
OCNCalpha
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 2
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive
OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ OPA9
KIAA1870
Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie
Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt
Die Kongenitale Hypothyreose (CH) ist definiert als ein von Geburt an bestehender Schilddrüsenhormon-Mangel.
Australia AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 35.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Bahrain AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Bahrain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 33.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Bangladesh AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 76.9 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Bosnia and Herzegovina AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Bosnia and Herzegovina AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 25.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Brazil AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 97.0873 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 6-9 / 10 000
Brazil AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 73.35 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
China AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
China AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 49.1 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Cyprus AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 55.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Czech Republic AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 34.76 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Denmark AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 29.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Estonia AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Estonia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 35.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 38.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
France AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 10.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 30.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Greece AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 57.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Iran, Islamic Republic of AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 150.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : >1 / 1000
Ireland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 45.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 45.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Latvia AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Latvia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 15.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Lebanon AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 54.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Mexico AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 43.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
New Zealand AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
New Zealand AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 36.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Pakistan AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 62.5 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
Poland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 25.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Spezifische Population AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 37.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 50.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Thailand AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Thailand AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 16.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Turkey AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Turkey AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 43.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United Arab Emirates AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 63.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 57.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 6-9 / 10 000
United States AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 44.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Schwerketten-Amyloidose
Eine seltene, systemische Amyloidose, die durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen gekennzeichnet ist, die aus monoklonalen Fragmenten der schweren Immunglobulinkette bestehen und in der Regel von Plasmazell-Neoplasien produziert werden. Amyloidfibrillen lagern sich in verschiedenen Organen ab, am häufigsten in den Nieren. In der Regel sind ältere Patienten betroffen, und die klinische Präsentation umfasst Anzeichen und Symptome einer Nierenfunktionsstörung, die manchmal zu einem nephrotischen Syndrom und einer Nierenerkrankung im Endstadium führt. Auch eine Beteiligung von Herz, Leber und Nerven ist beschrieben worden.
SRC1 and TIF2-associated modulatory protein
STAMP
tubulin polyglutamylase TTLL5
Unbestimmte EOEE
Ein seltenes Epilepsiesyndrom des Kindesalters, das durch ein frühes Auftreten von Anfällen unterschiedlicher Art und Schwere gekennzeichnet ist. Zu dem Spektrum der möglichen klinischen Anzeichen und Symptome gehören u. a. eine verzögerte oder fehlende psychomotorische Entwicklung, Intelligenzminderung, schlechte oder fehlende Sprachentwicklung, Verhaltensauffälligkeiten, Hypotonie, Bewegungsstörungen, Spastizität, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien. Die Ergebnisse der Bildgebung des Gehirns sind variabel und können eine zerebrale Atrophie oder Anomalien der weißen Substanz umfassen.
Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form
DRC4
KCa3.1
hIKCa1
hKCa4
hSK4
intermediate conductance calcium-activated potassium channel
small conductance calcium-activated potassium channel 4
potassium calcium-activated channel subfamily N member 4
NUP84
nuclear pore complex protein Nup107
CD16a
Fc gamma receptor IIIa
FcGRIIIA
FcgammaRIIIa
DALRD1
arginine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Porphyria cutanea tarda Typ I
Porphyria cutanea tarda Typ II
Bei der Hemicrania continua handelt es sich um eine seltene, auf Indometacin ansprechende, trigemino-autonome Kopfschmerzform, die durch einen typischerweise seitengebundenen, kontinuierlichen, einseitigen Kopfschmerz von mäßiger Intensität mit wiederkehrenden Episoden von Exazerbationen schwerer Intensität gekennzeichnet ist, die mehr als 3 Monate andauern und bei denen keine strukturellen Hirn- oder Gefäßläsionen vorliegen. Ipsilaterale kraniale autonome Symptome (Tränenfluss, konjunktivale Injektion, nasale Kongestion oder Rhinorrhoe, Ptosis/Miosis), Unruhe und/oder migräneartige Züge werden während der Exazerbationen beobachtet. Häufig werden migräneartige Symptome wie Photophobie beobachtet. Die Kopfschmerzen können kontinuierlich auftreten (unremittierender Subtyp) oder von Remissionsphasen von mehr als 24 Stunden unterbrochen sein (remittierender Subtyp).
Eine Subtyp der axonalen hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, der gekennzeichnet ist durch fortschreitende distale Muskelschwäche und Atrophie sowohl der unteren als auch der oberen Gliedmaßen, fehlende oder verminderte tiefe Sehnenreflexe, leichten sensorischen Verlust, Fußsenkung und Pes cavus. Im Verlauf der Krankheit entwickelt sich eine Rollstuhlabhängigkeit. Einige Patienten weisen eine frühe Hypotonie und eine verzögerte motorische Entwicklung auf. Skoliose und variable autonome Störungen wurden ebenfalls berichtet.
CCS
CSCR
Chorioretinopathia centralis serosa
Eine seltene erworbene Aderhauterkrankung, die durch eine subretinale Ablösung im Makulabereich und ein Austreten von Flüssigkeit unter der Netzhaut gekennzeichnet ist, die sich unter der zentralen Makula ansammelt. Zu den Symptomen gehören in der Regel verschwommenes oder verzerrtes Sehen (Metamorphopsie), mäßige Dyschromatopsie, relatives Zentralskotom, Hypermetropie, Mikropsie und verminderte Kontrastempfindlichkeit. Ein verschwommener oder grauer Fleck im zentralen Gesichtsfeld ist üblich, wenn die Netzhaut abgelöst ist.
Eine seltene Störung des autonomen Nervensystems, die durch ein vermindertes oder fehlendes Reaktionsvermögen zur Verhinderung eines übermäßigen Blutdruckanstiegs oder -abfalls gekennzeichnet ist und auf Anomalien der vaskulären Barorezeptoren, der Glossopharyngeus- oder Vagusnerven oder des Hirnstamms beruht. Typische klinische Symptome sind akuter schwerer anhaltender Bluthochdruck, Tachykardie und Kopfschmerzen oder flüchtiger Bluthochdruck und Tachykardie mit Kopfschmerzen, Diaphorese, Flush und emotionaler Instabilität. In seltenen Fällen treten Hypotonie, Bradykardie und Schwindel oder Synkopen auf.
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Dihydrotestosteron Back-Door-Pathway-Biosynthesedefekt
Eine seltene primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte, die durch eine langsam fortschreitende endostale Hyperostose und Osteosklerose ausschließlich der Schädelbasis und der Schädelkalotte gekennzeichnet ist und zu einer Einklemmung und Funktionsstörung der Hirnnerven I, II, V, VII und VIII führt. Die ersten Symptome treten häufig im zweiten Lebensjahrzehnt auf und umfassen Störungen des Geruchssinns, des Sehens, der Gesichtsempfindung und -mimik, des Hörens und des Gleichgewichts sowie Kopfschmerzen aufgrund eines erhöhten Augen- und Hirndrucks. Nach dem vierten Lebensjahrzehnt ist die radiologische Progression minimal, obwohl die Abnahme des intrakraniellen Volumens in schweren Fällen zum Tod führen kann.
Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine schwere chronische hypernatriämische Dehydratation gekennzeichnet ist, die durch eine verminderte Wasseraufnahme aufgrund eines gestörten Durstempfindens infolge eines selektiven Defekts der hypothalamischen Durst-Osmoregulation verursacht wird. Strukturelle hypothalamische Läsionen sind nicht vorhanden und die Arginin-Vasopressin-Sekretion ist normal.
Hypothalamisches Adipsie-Hypernatriämie-Syndrom
Ein seltenes B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, das durch das Vorhandensein kleiner B-Lymphozyten, plasmazytoider Lymphozyten und Plasmazellen gekennzeichnet ist und entweder nicht sezernierende oder sezernierende IgG- oder IgA-Paraproteine aufweist. Die Krankheit befällt in der Regel das Knochenmark, manchmal auch die Milz oder die Lymphknoten. Die Patienten zeigen typische Symptome einer Anämie. Hyperviskosität, Autoimmunphänomene und B-Symptome können ebenfalls beobachtet werden. Die Mortalität ist höher als bei der Waldenström-Makroglobulinämie.
Lymphoplasmozytisches Lymphom ohne IgM-Produktion
MHAC
NMC
Ein seltener Tumor, der durch eine schnell wachsende Gewebeverdichtung gekennzeichnet ist, die gewöhnlich entlang der Mittellinie auftritt und durch das Vorhandensein von NUTM1-Rearrangements definiert ist. Die histopathologische Untersuchung zeigt ein schlecht differenziertes Karzinom, oft mit Anzeichen einer Plattenepithel-Differenzierung. Die Patienten weisen je nach Lokalisation unspezifische Zeichen und Symptome auf, die auf eine Gewebeverdichtung zurückzuführen sind. Eine ausgedehnte lokale Invasion benachbarter Strukturen, Lymphknotenbefall und Fernmetastasen sind zum Zeitpunkt der Diagnose häufig vorhanden. Die Prognose ist im Allgemeinen schlecht.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 310.0 (Fall (Fälle))
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.0E-4 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Wochenbettpsychose
Eine seltene gynäkologische oder geburtshilfliche Erkrankung, die durch ein abruptes Auftreten von psychiatrischen Symptomen in den ersten Wochen nach der Geburt gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Merkmalen gehören u. a. Stimmungsschwankungen, Depressionen, Angstzustände, Wahnvorstellungen und Halluzinationen. Die Krankheit ist mit einem Risiko für Selbstmord oder Kindstötung sowie einem erhöhten Risiko für ein erneutes Auftreten nach der nächsten Schwangerschaft und für künftige nicht schwangerschaftsbedingte psychotische Episoden verbunden.
Spontanes Liquorunterdrucksyndrom
Ein seltene Kopfschmerzerkrankung, die auf ein Liquorleck mit nachfolgendem Liquordruckabfall zurückzuführen ist und klinisch durch starke Kopfschmerzen gekennzeichnet ist, die sich typischerweise beim Aufstehen verschlimmern und im Liegen besser werden. Weitere Merkmale können unter anderem Nackensteifigkeit, Übelkeit, Erbrechen, Schwindel, Tinnitus, Sehstörungen und kognitive Anomalien sein, da die Absenkung und Verlagerung des Gehirns zu einer Vielzahl von Läsionen und Symptomen führen kann.
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Klassisches SMS
Klassisches SPS
Stiff-Man-Syndrom, klassisches
Protoporphyrie, X-chromosomal-dominante
X-chromosomal-dominante erythropoetische Protoporphyrie
XLDPP
XLPP
Eine seltene Störung des Hämstoffwechsels, die durch eine starke Lichtempfindlichkeit der Haut bei betroffenen Jungen und manchmal auch bei Mädchen gekennzeichnet ist und sich im Kindesalter manifestiert.
Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale
Paratyphoides Fieber
Eine seltene Form der Salmonellose, die durch Salmonella enterica serovar Serotyp Paratyphi A, B und C verursacht wird und sich durch typische Symptome des enterischen Fiebers wie hohes Fieber, Kopfschmerzen, Bauchschmerzen und Darmbeschwerden, trockenen Husten, Schüttelfrost und Hautausschläge auszeichnet, gefolgt von einer langen Erholungsphase. Die Infektion kann durch Darmblutungen und -perforationen sowie durch eine Beteiligung des Herzens kompliziert werden und sogar tödlich verlaufen. Die Übertragung des Erregers erfolgt über den fäkal-oralen Weg, wobei der Mensch das einzige Reservoir für die Infektion darstellt.
Familiäre orthostatische Tachykardie durch Noradrenalin-Transporter-Mangel
Orthostatische Intoleranz durch NET-Mangel
POTS durch NET-Mangel
Posturales orthostatisches Tachykardiesyndrom durch NET-Mangel
OBSOLET: Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor
Eine seltene Neoplasie, die in Verbindung mit einer Infektion mit dem Humanen Immundefizienz-Virus (HIV) auftritt. Kaposi-Sarkom, aggressive B-Zell-Lymphome und invasiver Gebärmutterhalskrebs gelten als AIDS-definierende Krebsarten, während eine Reihe anderer Krebsarten bekanntermaßen mit HIV in Verbindung stehen, darunter Hodgkin-Lymphome, Leberzellkarzinome sowie Lungen-, Anal-, Mundhöhlen- und Oropharynx-, Vulva- und Peniskrebs. Die meisten Krebserkrankungen bei AIDS-Patienten stehen im Zusammenhang mit einer Koinfektion mit onkogenen Viren wie dem Epstein-Barr-Virus, dem humanen Herpesvirus 8 und dem humanen Papillomavirus.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: HIV-assoziierte Krebsformen
OBSOLET: HIV-assoziierter Krebserkrankung der Lunge
OBSOLET: HIV-assoziierter oropharyngealer Krebs
OBSOLET: HIV-assoziierter hepatozelluläres Karzinom
OBSOLET: HIV-assoziierter Krebserkrankung des Penis
OBSOLET: HIV-assoziiertes Hodgkin-Lymphom
OBSOLET: HIV-assoziierter vulvovaginaler Krebs
OBSOLET: HIV-assoziiertes Non-Hodgkin-Lymphom
Fokales Stiff-Person-Syndrom
Stiff-Leg-Syndrom
Eine seltene Störung aus dem Formenkreis der Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen, die durch schmerzhafte episodische Spasmen (die oft durch Berührung, Schmerz, Kälte, Bewegung oder negative Emotionen ausgelöst werden), erhöhte Reizempfindlichkeit, einschließlich Hyperekplexie, sowie Steifheit in den unteren oder oberen Gliedmaßen gekennzeichnet ist.Typischerweise beginnt die Erkrankung schleichend und entwickelt sich über Monate oder Jahre. Der Zustand kann schließlich in ein klassisches Stiff-Person-Syndrom übergehen. Charakteristisch ist die Angst, das Haus zu verlassen und ohne fremde Hilfe zu gehen. Die meisten Patienten weisen Autoantikörper im Serum und im Liquor auf, insbesondere Anti-Glutaminsäure-Decarboxylase (GAD)-Antikörper. In seltenen Fällen hat das Syndrom einen paraneoplastischen Ursprung.
CID durch PGM3-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch PGM3-Mangel
PGM3-abhängige kongenitale Glykosylierungs-Krankheit
PGM3-CDG ist eine seltene angeborene Störung der Glykosylierung mit angeborener oder sich im Kindesalter manifestierenden wiederkehrenden bakteriellen und viralen Infektionen, entzündliche Hautkrankheiten, atopische Dermatitis und atopische Diathesen sowie einen deutlichen Anstieg des Serum-IgE. Eine frühe neurologische Beeinträchtigung ist vorhanden, einschließlich Entwicklungsverzögerung, geistiger Retardierung, Ataxie, Dysarthrie, sensorineuraler Schwerhörigkeit, Myoklonus und Krampfanfälle. PGM3-CDG wird durch Mutationen im PGM3-Gen verursacht.
Karzinom, kolorektales nicht-polypöses, familiäre Form
Kolonkarzinom, familiäres nicht-polypöses
Das hereditäre nicht-polypöse Kolonkarzinom (HNPCC) ist eine krebsprädisponierende Erkrankung, die durch die Entwicklung von Darmkrebs gekennzeichnet ist. Sie ist nicht mit dem Auftreten von kolorektalen Polypen, Endometriumkrebs oder verschiedenen anderen Krebsarten (wie maligner epithelialer Tumor des Eierstocks, Magen-, Gallen-, Dünndarm- und Harnwegskrebs) assoziiert, die häufig bereits im frühen Alter diagnostiziert werden.
Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
DNAJB2-assoziierte CMT2
Eine seltene autosomal-rezessiv hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die im Jugend- oder Erwachsenenalter mit einer langsam fortschreitenden Muskelschwäche und -atrophie der distalen unteren Gliedmaßen beginnt und im weiteren Verlauf auch die oberen Gliedmaßen und die proximalen Muskeln sowie sensorische Beeinträchtigungen betrifft. Die Patienten zeigen Gangstörungen und den Verlust von Reflexen, in späteren Stadien den Verlust des Gehvermögens, Dysarthrie, Dysphagie, Schwäche der Fazialmuskeln und eine Beeinträchtigung der Atemmuskulatur, die eine unterstützte Beatmung erfordert.
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, DNAJB2-assoziierte
Kongenitale Nephrose mit zerebraler Ventrikulomegalie
VMCKD
Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom des zentralen Nervensystems, das gekennzeichnet ist durch eine Trias aus hohen Alpha-Fetoprotein-Werten im mütterlichen Serum und im Fruchtwasser, zerebraler Ventrikulomegalie und renalen Makro- und Mikrozysten. Zu den variablen Befunden gehören u. a. das kongenitale nephrotische Syndrom, Aquäduktstenose, Heterotopien der grauen Substanz und kardiale Fehlbildungen.
Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit
Bilaterale und symmetrische oto-mandibuläre Dysplasie mit Alopezie
MFDA
Eine seltene mandibulofaziale Dysostose, die mit Alopezie der Kopfhaut und spärlichen Augenbrauen und Wimpern einhergeht. Zu den kraniofazialen Dysmorphien gehören u. a. Jochbein- und Unterkieferdysplasie oder -hypoplasie, Gaumenspalte, Mikrognathie, Zahnanomalien, Ohrmuscheldysmorphie und Augenlidanomalien. Bei den Patienten kann es zu einer eingeschränkten Kieferbeweglichkeit, Glossoptose, Obstruktion der oberen Atemwege und Schallleitungsschwerhörigkeit kommen.
Hypotrichose Typ Marie Unna
MUHH
Marie Unna kongenitale Hypotrichose
Eine seltene autosomal-dominante Form des Haarverlustes, die sich durch das Fehlen oder den Mangel an Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern bei der Geburt, grobes und drahtiges Haar in der Kindheit und fortschreitenden Haarausfall ab der Pubertät auszeichnet.
Hypotrichose, hereditäre, Typ Marie Unna
Monosomie 11q22.2q22.3
COXPD23
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich durch eine früh einsetzende hypertrophe Kardiomyopathie und variable neurologische Symptome wie globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Intelligenzminderung, Sehstörungen und Krampfanfälle auszeichnet. Eine Laktatazidose ist bei allen Patienten vorhanden. Die Muskelbiopsie zeigt in der Regel eine verminderte Aktivität der mitochondrialen Komplexe I und IV. Die Bildgebung des Gehirns kann variable abnorme Signalintensitäten im Thalamus, in den Basalganglien und/oder im Hirnstamm aufzeigen.
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23
Eine seltene genetische Störung mit abweichender Geschlechtsentwicklung, , die durch primäre Amenorrhoe, Kleinwuchs, verzögertes Knochenalter, verringerte Östradiolspiegel, erhöhte Spiegel von follikelstimulierendem Hormon und luteinisierendem Hormon, fehlende oder unterentwickelte Gebärmutter und Eierstöcke, verzögerte Entwicklung von Scham- und Achselhaaren bei normalen 46,XX-Karyotyp gekennzeichnet ist.
Monosomie 20q11
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Letalität in der mittleren Gestationsphase und Merkmale einer Ziliopathie gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hydrozephalus, Kleinhirnhypoplasie, Corpus-Callosum-Agenesie, Duodenalatresie, gastrointestinale Malrotation, bilaterale Nierenhypoplasie und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Mikrozephalie, Hypertelorismus, tief angesetzte Ohren, abstehende Nase, kurze Columella, Gaumenspalte, Mikrognathie und breiter Mund).
Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom
Ein autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das vor allem durch Entwicklungsverzögerung, variable Formen der Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Kleinhirnhypoplasie, dysmorphe Merkmale (Makrodontie der zentralen Schneidezähne und schmale Finger), Kleinwuchs und variable kongenitale Anomalien gekennzeichnet ist.
CHOPS-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Skelettanomalien (wie Brachydaktylie und Wirbelanomalien), Adipositas, kardiale, respiratorische und urogenitale Anomalien und Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, dicke Augenbrauen, Synophrysen, Hypertelorismus, kurze, nach oben gerichtete Nase und langes Philtrum) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Hörstörungen, Katarakt und gastroösophagealer Reflux.
Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom
CIDE-3
Fsp27
cell death inducing DFFA like effector c
COPA-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Erkrankung, die durch eine interstitielle Lungenerkrankung (oft mit Lungenblutungen) und entzündliche Arthritis gekennzeichnet ist und mit hochtitrigen Autoantikörpern (einschließlich anti-nuklearer und anti-neutrophiler zytoplasmatischer Antikörper und Rheumafaktor) einhergeht. Die Krankheit manifestiert sich vom Säuglings- bis zum Jugendalter mit Tachypnoe, Husten, Hämoptoe und/oder Gelenkschmerzen. Einige Patienten können auch eine glomeruläre Erkrankung entwickeln.
Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom
SPG73
Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 73 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die im Erwachsenenalter einsetzt. Sie manifestiert sich mit spastischen Paraparese in den Unterschenkeln, Hyperreflexie, plantare Streckreaktionen, proximale Muskelschwäche, milde Muskelatrophie, vermindertes Vibrationsempfinden an den Knöcheln und milde Dysfunktion des Harntrakts. Es wurde berichtet, dass bei einigen Patienten Fußdeformitäten auftreten können. Bei der Magnetresonanztomographie des Gehirns und bei Untersuchungen der peripheren Nervenleitgeschwindigkeit werden keine Anomalien festgestellt.
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73
HSL
Kv3.1
potassium voltage-gated channel subfamily C member 1
PLACK-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch generalisiertes Hautpeeling, Leukonychien, akrale punktförmige Keratosen, die sich an den gewichtstragenden Stellen zu fokalen Keratodermien zusammenschließen, schmerzhaften Cheilitis quadratica und Knöchelballen mit multiplen hyperkeratotischen Mikropapeln gekennzeichnet ist. Die Haut erscheint trocken und schuppig mit oberflächlicher Exfoliation und darunter liegendem Erythem. Die histopathologische Untersuchung der betroffenen Hautareale ist unspezifisch und zeigt Hyperkeratose, Akanthose und gelegentlich intraepidermale Spaltbildungen mit unregelmäßiger Akantholyse.
Hautablösung-Leukonychie-akral punktierte Keratosen-Cheilitis-Fingerknöchelpolster-Syndrom
BIR1
G protein-activated inward rectifier potassium channel 2
GIRK2
KATP2
Kir3.2
hiGIRK2
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6
Eine seltene Knochenkrankheit, die durch eine Knochenresorption gekennzeichnet ist, die das distale Fingerglied, meist das Endglied, betrifft, ohne dass eine Ursache bekannt ist. Die Patienten zeigen eine Verkürzung der betroffenen Finger oder Zehen, verbunden mit Nagelanomalien (dystrophische oder hypertrophe Nägel) und Hautveränderungen (wie Ulzerationen oder Pigmentanomalien).
Akroosteolyse, idiopathische phalangeale
COXPD24
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24
Autoimmunhämolytische Anämie-Autoimmunthrombozytopenie-primärer Immundefekt-Syndrom durch TPP2-Mangel
Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt
TPPII-Defizienz
TPPII-assoziierter Immundefekt, Autoimmunität und neurologische Entwicklungsstörungen mit gestörter Glykolyse und lysosomaler Expansion
TRIANGLE-Krankheit
Tripeptidyl-Peptidase II-Mangel
Eine seltene genetisch bedingte Immunstörung, die durch einen kombinierten Immundefekt mit rezidivierenden viralen, bakteriellen und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist und im Säuglings- oder Kindesalter beginnt. Weitere Symptome sind eine schwere Autoimmunität, die sich vor allem in einer antikörpervermittelten Zerstörung von roten Blutkörperchen, Blutplättchen und neutrophilen Granulozyten äußert, sowie eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung. Zu den Laborbefunden gehören eine Verminderung der zirkulierenden T-Zellen, B-Zellen und natürlichen Killerzellen sowie eine Hypergammaglobulinämie.
Syndrom der autoimmunen hämolytischen Anämie mit autoimmuner Thrombozytopenie und primärem Immundefekt
Eine seltene genetische Hyperlipidämie, die durch einen übermäßigen Anstieg der Plasmatriglyceridwerte aufgrund der Anhäufung von Chylomikronen gekennzeichnet ist und sich biochemisch als schwere Hypertriglyceridämie manifestiert. Zu den klinischen Symptomen gehören wiederkehrende Episoden akuter Pankreatitis, Bauchschmerzen, Übelkeit, Müdigkeit, Durchfall, Hepatosplenomegalie, eruptive Xanthome, Lipämie retinalis und Gedeihstörung. Kinder können asymptomatisch sein und die Symptome können auch erst später auftreten. Die Erkrankung ist nicht mit schwerer Atherosklerose verbunden.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.97 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
CFAP116
FAP116
IFT54
MIP-T3
MIPT3
microtubule interacting protein that associates with TRAF3
HUMPMKI
PMK
PMKA
MPD
diphosphomevalonate decarboxylase
mevalonate pyrophosphate decarboxylase
farnesyl pyrophosphate synthetase, dimethylallyltranstransferase, geranyltranstransferase
BRCA1-associated protein required for ATM activation protein 1
COX6AL
cytochrome c oxidase subunit VIa liver isoform
APOP-1
MGC2562
apoptogenic protein 1
ARSDR1
MDT1
SDR7C1
androgen-regulated short-chain dehydrogenase/reductase 1
short chain dehydrogenase/reductase family 7C, member 1
CARK
MMS21
NSE2
ZMIZ7
zinc finger, MIZ-type containing 7
NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex
isoleucine tRNA ligase 2, mitochondrial
isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
CLAN
CLAN1
CLANA
CLANB
CLANC
CLAND
CLR2.1
NOD-like receptor C4
ipaf
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and CARD domain containing 4
BRAM1
BS69
KIAA0042
NY-BR-85
DNA damage-targeting VCP (p97) adaptor
DVC1
Spartan
SprT-like domain at the N terminus
ribose 5-phosphate epimerase
SHK
Eine Gruppe seltener genetischer Störungen der Embryonalentwicklung, die durch Fehlbildungen des kaudalen Abdomens, des Beckens, der Nieren, des Anorektums, des Urogenitalsystems und/oder der lumbosakralen Wirbelsäule in unterschiedlichem Ausmaß mit oder ohne Fusion der unteren Extremitäten gekennzeichnet sind. Der Phänotyp ist sehr variabel und reicht von leichten Formen mit isolierter Steißbeinagenesie bis zu schweren Formen mit nur einer rudimentären Extremität. Auch Anomalien des Zentralnervensystems sind beschrieben worden.
K-Cl cotransporter 2
KCC2
KIAA1176
hKCC2
CID durch LRBA-Mangel
Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Immunschwäche, die durch den frühen Ausbruch wiederkehrender Atemwegsinfekte und eine variabler Kombination von Autoimmunerkrankungen, einschließlich hämolytischer Anämie, thrombozytopenischer Purpura, lymphoproliferativer Erkrankungen, entzündlicher Darmerkrankungen, Colitis, Diabetes, Arthritis und Dermatitis, gekennzeichnet ist. Gedeihstörung, Hepatosplenomegalie und endokrine Anomalien werden ebenfalls beobachtet. Zu den variablen immunologischen Befunden gehören ein Mangel an CD4+ T-Regulationszellen, verminderte B-Zellen und eine Hypogammaglobulinämie.
Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel
3-Methylglutaconazidurie Typ 7
MGA-neonataler Katarakt-neurologische Beteiligung-kongenitale Neutropenie-Syndrom
MGA7
Eine seltene organische Azidurie, die durch eine erhöhte Ausscheidung von 3-Methylglutaconsäure im Urin gekennzeichnet ist und mit Neutropenie (die manchmal wiederkehrende schwere Infektionen verursacht und zu Leukämie führen kann) und progressiven neurologischen Manifestationen wie globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Bewegungsstörungen und Krampfanfällen einhergehen kann. Es wurde auch über Mikrozephalie, Katarakt, Gesichtsdysmorphien, Wachstumsverzögerung, endokrine Anomalien und Kardiomyopathie berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale oder zerebellare Atrophie oder Anomalien der Basalganglien zeigen.
3-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom
Kombinierte zerebelläre und periphere Ataxie-Hörverlust-Diabetes mellitus-Syndrom
Eine seltene genetische Störung, die durch einen insulinabhängigen Diabetes mellitus im Jugendalter gekennzeichnet ist, der mit Anomalien des zentralen und peripheren Nervensystems einhergeht und variabel zwischen dem Säuglings- und dem Jugendalter auftritt. Zu den neurologischen Manifestationen gehören kombinierte zerebelläre und afferente Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Anzeichen von Pyramidenbahnen und demyelinisierende sensorimotorische periphere Neuropathie. Bei einigen Patienten wurde eine Hypothyreose festgestellt. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte zerebrale Atrophie zeigen.
Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom
LEM domain containing 7
LEM-domain protein 4
LEMD7
Lem4
ankyrin repeat and LEM domain containing 2
LGMD durch POMK-Mangel
Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die sich im Säuglingsalter mit Muskelschwäche und verzögerter motorischer Entwicklung zeigt (bis zum Erlernen des Gehens im Alter von 18 Monaten), gefolgt von progressiver proximaler Schwäche, Pseudohypertrophie der Wadenmuskeln, leichter Schwäche der Fazialmuskeln und grenzwertiger Intelligenz.
Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel
CPD
Cupidin
DFNA68
HOMER-2
HOMER-2A
HOMER-2B
Vesl-2
DIPB
MC7
MGCR1
MGCR1-PEN
probable tumor suppressor protein MN1
MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator
Eine seltene Eisenspeicherkrankheit, die von Geburt an auftritt und durch eine schwere Leberzellinsuffizienz mit Hyperbilirubinämie, Blutungszeichen, Ödemen, Aszites, Hypoglykämie und Laktatazidose bei geringer oder fehlender Erhöhung der Transaminasen gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine eigenständige Entität, die sich von anderen Formen der Hämochromatose hinsichtlich Pathogenese und molekularem Ursprung unterscheidet.
Kv1.2
potassium voltage-gated channel subfamily A member 2
EEF1AL
HS1
eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2
GGR
AGM1
PAGM
acetylglucosamine phosphomutase
phosphoacetylglucosamine mutase
PKACg
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma
SDR10E1
short chain dehydrogenase/reductase family 10E, member 1
Marchiafava-Micheli-Anämie
PNH
Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine erworbene klonale hämatopoetische Stammzellerkrankung, die durch korpuskuläre hämolytische Anämie, Knochenmarkversagen und häufige thrombotische Ereignisse gekennzeichnet ist.
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.35 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.81 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
PMCA2
plasma membrane Ca2+ pump 2
plasma membrane calcium-transporting ATPase 2
ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2
NIK-Defekt
NIK-Defizienz
Primärer Immundefekt mit vielfältiger Störung der lymphoiden Immunität
Ein primärer kombinierter T- und B-Zellimmundefekt, der durch wiederkehrende, schwere virale und bakterielle Infektionen gekennzeichnet ist. Zu den immunologischen Befunden gehören verringerte Immunglobulinspiegel, verringerte Anzahl von B- und NK-Zellen, verringerte relative CD19+ B-Zellen im peripheren Blut, beeinträchtigte Gedächtnisantworten auf Virusinfektionen und gestörte antigenspezifische T-Zellproliferation.
CID durch DOCK2-Defizienz
DOCK2-Mangel
Ein primärer kombinierter T- und B-Zellimmundefekt, der durch das frühe Auftreten rezidivierender, invasiver viraler und bakterieller Infektionen gekennzeichnet ist, die mit T- und B-Zell-Lymphopenie, funktionellen Defekten der T- und B-Zellen, schlechter Antikörperreaktion und Thrombozytopenie einhergehen. Je nach Art des Infektionserregers sind die klinischen Symptome variabel und umfassen häufig rezidivierende Pneumonie, Bronchiolitis, Otitis media, Meningoenzephalitis, Kolitis und Durchfall, die in schweren Fällen zu tödlichem Multiorganversagen führen.
Kombinierter Immundefekt durch DOCK2-Mangel
AgP
Juvenile Parodontitis
Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Parodontitis
Ein seltener funktioneller Neutrophilendefekt, der durch eine erhöhte Anfälligkeit für aggressive Parodontitis bei ansonsten jungen, gesunden Menschen gekennzeichnet ist und auf eine gestörte Chemotaxis polymorphkerniger Leukozyten gegenüber bakteriellen Formylpeptiden zurückzuführen ist. Die Parodontitis schreitet schnell voran und führt zu einer fortschreitenden Zerstörung des Zahnfleischgewebes und zum Verlust des Zahnhalteapparats.
AD-SPG9A
Katarakte-motorische Neuropathie-Kleinwuchs-Skelettanomalien-Syndrom
Spastische Paraparese-Amyopathie-Katarakte-gastroösophagealer Reflux-Syndrom
Eine komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Jugend- bis Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende Spastik gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft und mit spastischer Dysarthrie und motorischer Neuropathie einhergeht. Zu den weiteren Erscheinungsformen gehören u. a. kongenitale bilaterale Katarakt, gastroösophagealer Reflux, anhaltendes Erbrechen, leichte Kleinhirnzeichen, Pes cavus und gelegentlich Kleinwuchs.
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A
AD-SPG9B
Eine seltene, überwiegend rein hereditäre spastische Paraplegie, die sich durch eine im Jugend- oder Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende spastische Paraparese, Gangstörungen und erhöhte Sehnenreflexe auszeichnet. Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören Pes cavus, Dysarthrie, Sensibilitätsstörungen und Harnsymptome. Die Kognition ist normal.
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B
AR-SPG9B
Eine seltene komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch ein frühes Auftreten einer langsam fortschreitenden spastischen Para- oder Tetraparese, erhöhte Sehnenreflexe, ein positives Babinski-Zeichen, eine globale Entwicklungsverzögerung, kognitive Beeinträchtigungen und eine Pseudobulbärparese gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Gesichtsdysmorphien, Tremor, Kleinwuchs und Harninkontinenz.
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B
Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch Cholestase und diffuse cholangiographische Anomalien mit zirkulärer und symmetrischer Verdickung der Gallengangswände sowie erhöhten IgG4-Serumspiegeln gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen histopathologischen Befunden gehören eine dichte Infiltration von IgG4-positiven Plasmazellen und eine ausgedehnte Fibrose in der Gallengangwand. Typisch ist ein deutliches Ansprechen auf eine Steroidtherapie. Die Patienten präsentieren sich mit Gelbsucht, Cholangitis, Pruritus und manchmal auch mit autoimmunen Pankreatitis, Sialadenitis und retroperitonealer Fibrose.
IgG4-assoziierte sklerosierende Cholangitis
Eine seltene Erkrankung der Gallenwege, die durch die Entwicklung einer sklerosierenden Cholangitis infolge einer bekannten primären Schädigung des biliären Systems gekennzeichnet ist, einschließlich Infektionen, Autoimmunerkrankungen, Exposition gegenüber toxischen Substanzen, obstruktiven und ischämischen Verletzungen. Die Patienten können zunächst asymptomatisch sein und lediglich erhöhte Werte der alkalischen Phosphatase und der Gamma-Glutamyltransferase aufweisen. Später treten Bauchschmerzen, Gelbsucht, Juckreiz, Fieber und bakterielle Cholangitis aufgrund einer aufsteigenden Infektion auf.
KTOC
Keratozyste, odontogene
Ein seltener odontogener Tumor, der durch eine unilokulare oder multilokulare Zyste gekennzeichnet ist, die sich meist im hinteren Körper und im unteren Ramus des Unterkiefers befindet und häufig die Krone des dritten Molaren umgibt. Histopathologisch zeigt die Läsion eine Auskleidung mit parakeratinisiertem, geschichtetem Plattenepithel mit palisierenden hyperchromatischen Basalzellen. Die Patienten können asymptomatisch sein oder eine lokale Infektion und/oder Anzeichen und Symptome einer Gewebeverdichtung aufweisen. Nach vollständiger chirurgischer Entfernung ist ein Rezidiv selten. Einige Patienten haben mehrere Zysten (metachron oder synchron), insbesondere im Zusammenhang mit dem nevoiden Basalzellkarzinomsyndrom (Gorlin-Syndrom).
Eine seltene Störung des Pyruvatstoffwechsels, die durch eine neonatale mitochondriale Enzephalopathie mit globaler Entwicklungsverzögerung und den biochemischen Merkmalen einer Laktatazidose und eines erhöhten Pyruvatserums bei normalem Laktat/Pyruvat-Verhältnis gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Epilepsie, periphere Neuropathie, Hypotonie, Nystagmus, plantare Streckreaktionen, Hepatomegalie und kraniofaziale Dysmorphien (wie progressive Mikrozephalie, Epikanthus, langes Philtrum und dünne Oberlippe).
Kortikale visuelle Verarbeitungsstörungen
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch erhebliche Sehstörungen gekennzeichnet ist, die sich nicht allein durch okuläre Anomalien erklären lassen und auf eine Schädigung der postchiasmatischen Sehbahnen und Strukturen während der frühen perinatalen Entwicklung zurückzuführen sind. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören verminderte Sehschärfe, Gesichtsfelddefekte und Beeinträchtigungen der visuellen Verarbeitung und Aufmerksamkeit.
Zerebrale visuelle Verarbeitungsstörungen
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Hämochromatose, hereditäre seltene
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch schwere neonatale Enzephalopathie mit EEG-Anomalien, erhöhtem Serumlaktat, geringer oder fehlender psychomotorischer Entwicklung und manchmal Tod im Säuglingsalter gekennzeichnet ist. Die Bildgebung des Gehirns kann u. a. eine kortikale Atrophie, vergrößerte Ventrikel, verzögerte Myelinisierung und Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Biologische Anomalie ohne phänotypische Charakterisierung
PPAP
Polymerase-Proofreading-abhängige adenomatöse Polyposis
Polymerase-Proofreading-assoziierte Polyposis
Isolierte Myopathie der Kopfextensoren
Eine seltene erworbene Skelettmuskelerkrankung, die durch eine schwere Schwäche der Nackenstreckmuskeln gekennzeichnet ist, die eine fortschreitende, reduzierbare Kyphose der Halswirbelsäule und die Unfähigkeit, den Kopf hochzuhalten, verursacht, ohne dass eine Ursache bekannt ist. Histologische Untersuchungen zeigen ein nicht-entzündliches myopathisches Bild. Der klinische Verlauf ist relativ gutartig, obwohl sich eine zervikale Myelopathie entwickeln kann.
Hypomyelinisierung-zerebelläre Atrophie-Corpus callosum-Hypoplasie-Syndrom
TACH
Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom
COXPD25
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25
Eine seltene genetische Hauterkrankung, die sich im Kindesalter manifestiert und durch diffuse Alopezie, abnorme Hautpigmentierung (hypo- und hyperpigmentierte Flecken an Stamm und Gesicht sowie retikuläre hypo- und hyperpigmentierte Areale an den Extremitäten), Palmoplantarkeratosen und Nageldystrophie gekennzeichnet ist. Die Patienten entwickeln im späteren Leben rezidivierende spinozelluläre Karzinome. Es wurde auch von brüchigen Zähnen berichtet, die zu frühzeitigem Zahnverlust führen.
CMT2V
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch NAGLU-Genmutation
Hereditäre adulte schmerzvolle axonale Polyneuropathie
Eine Subtyp der axonalen hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, der im Erwachsenenalter durch wiederkehrende Schmerzen in den Beinen mit oder ohne Krämpfe, fortschreitenden Verlust der tiefen Sehnenreflexe und des Vibrationsempfindens, Parästhesien in den Füßen und später in den Händen gekennzeichnet ist. Die Patienten leiden häufig unter Schlafstörungen und leichter sensorischer Ataxie.
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Assoziation von Klippel-Feil-Anomalie (Verschmelzung der Halswirbelsäule), Myopathie, Hypotonie, Kleinwuchs, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien (u. a. tief angesetzte Ohren, Knollennase, langes Philtrum, hochgewölbter Gaumen und niedriger hinterer Haaransatz) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Herzanomalien und verschiedene Skelettanomalien (wie Pectus excavatum und Klinodaktylie) berichtet.
Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die durch eine progressive Muskelschwäche in der skapulohumeroperonealen und distalen Verteilung gekennzeichnet ist, mit einer Schwäche der Handgelenksextensoren, der Finger- und Fußsenker, der Scapula alata, einer leichten Schwäche der Gesichtsmuskulatur, Kontrakturen der Achillessehne, des Ellenbogens und der Schulter sowie verminderten oder fehlenden tiefen Sehnenreflexen. Bei einigen Patienten sind vorwegend die oberen Extremitäten betroffen. Die Atemmuskulatur bleibt bis spät im Krankheitsverlauf verschont. Das Erkrankungsalter, der Verlauf und die Schwere der Erkrankung sind individuell sehr unterschiedlich. Die Muskelbiopsie zeigt atrophische Faserbündel vom Typ I und vergrößerte innere Kerne.
Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie
Chromosom 19p-Duplikation, partielle
Partielle Trisomie des Chromosoms 19p
Chromosom 19, partielle Duplikation des kurzen Arms
ASCT1-Mangel
Eine durch Serinmangel bedingte seltene neurometabolische Störung, die durch eine neonatale bis infantile globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Mikrozephalie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist, die mit einer langsam fortschreitenden spastischen Tetraplegie, die hauptsächlich die unteren Extremitäten betrifft, Krampfanfällen und MRT-Befunden des Gehirns einschließlich dünnem Corpus callosum, verzögerter Myelinisierung und zerebraler Atrophie einhergehen kann. Zu den weiteren Symptomen gehören lebhafte tiefe Sehnenreflexe, extensorische Plantarreflexe, Verhaltensauffälligkeiten (wie Reizbarkeit, Hyperaktivität, Schlafstörungen), abnorme Handbewegungen und Stereotypie.
Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom
Eine seltene hämatologische Störung, die durch spontane Blutungen oder anhaltende Blutungen aufgrund eines Mangels an Faktor VIII oder IX gekennzeichnet ist.
China AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 6.46 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 6.25 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 7.7 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ 1Z
CDG-IZ
CDG-Syndrom Typ IZ
CDG1Z
Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ IZ
Zika-Virus-Krankheit
Brazil AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 58.8 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Brachyolmie Typ Hobaek/Toledo
Die autosomal-rezessive Brachyolmie ist eine Unterform der Brachyolmie (s. diesen Begriff), einer Gruppe seltener genetisch bedingter Skeletterkrankungen, die durch kurzstämmigen Kleinwuchs mit Platyspondylie und Skoliose gekennzeichnet ist. Hornhauttrübungen und eine frühzeitige Verkalkung des Rippenknorpels sind seltene syndromale Komponenten. Eine vorzeitige Pubertät kann auftreten.
Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 19
Lichtenstein-Knorr-Syndrom
Progressive autosomal-rezessive Ataxie-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom
SCAR19
Eine genetisch bedingte syndromale Schwerhörigkeit, die gekennzeichnet ist durch schwere progressive sensorineurale Schwerhörigkeit und progressive zerebelläre Symptome wie Gangataxie, Aktionstremor, Dysmetrie, Dysdiadochokinese, Dysarthrie und Nystagmus. Auch das Fehlen der tiefen Sehnenreflexe wurde berichtet. Das Alter des Auftretens liegt zwischen dem Säuglingsalter und dem Jugendalter. Die Bildgebung des Gehirns kann bei einigen Patienten eine variable Kleinhirnatrophie zeigen.
Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives
Eine seltene hereditäre Palmoplantarkeratose, die durch fokale hyperkeratotische Läsionen an den Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist. Die histopathologische Untersuchung zeigt eine ausgeprägte Hyperkeratose, ein verdicktes Stratum spinosum mit reduziertem Stratum granulosum, eine Desadhäsion der Zellen in den suprabasalen Schichten, eine Dehnung der Rete-Kämme und vereinzelte Lymphozyteninfiltration in der Dermis.
Palmoplantarkeratose, isolierte fokale nichtepidermolytische
Dysplasie, spondylometaphysäre, rezessive
Eine lebensbedrohliche, angeborene, nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, bei der das Herz ganz oder teilweise außerhalb der Brusthöhle liegt. Die wichtigsten ektopen Positionen sind thorakal, aber vor dem Sternum, abdominal, thorakoabdominal und zervikal. Zu den damit verbundenen Anomalien gehören Sternum-, Zwerchfell-, Perikard- und Bauchwanddefekte sowie intrakardiale Fehlbildungen.
ALRP
CVARP
MCARP
APC-binding protein EB1
EB1
EB2
RP1
microtubule associated protein RP/EB family member 2
OBSOLET: Familiärer infantiler Gigantismus durch Punktmutationen
OBSOLET: X-LAG durch Punktmutationen
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Akrogigantismus, X-chromosomaler
OBSOLET: Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch Punktmutationen
M40
OK/SW-cl.56
Tubb5
beta1-tubulin
class I beta-tubulin
OBSOLET: Familiärer infantiler Gigantismus durch Mikroduplikation Xq26
OBSOLET: Familiärer infantiler Gigantismus durch dup(X)q(26)
OBSOLET: X-LAG durch dup(X)q(26)
OBSOLET: X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26
Primäre orthostatische Hypotension, genetisch bedingte
HMT
KIAA0790
SH3D6A
APOER
CD91
LRP1A
transforming growth factor-β receptor type V
transforming growth factor-alpha receptor type V
transforming growth factor-ß receptor type V
CD120b
TNF-R-II
TNF-R75
TNFBR
TNFR80
T-cell-specific surface glycoprotein
ET-A
ETA-R
hET-AR
GTPBG3
MSS1
MTGP1
THDF1
minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor
hcp-1
mitosin
BRF
TFIIIB90
hBRF
BRF1 general transcription factor IIIB subunit
AF5Q31
ALL1 fused gene from 5q31
MCEF
HEP-COP
alpha-COP
proxenin
xenin
CATL1
CPT1P
CPTIC
TPPII
SLM5
asparagine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
cytovillin 2
RNF206
TRIP
ring finger protein 206
CFAP256
GlyBP
JBTS25
ROC22
glycine, glutamate, thienylcyclohexylpiperidine binding protein
JBTS26
KATNIP
GIST
Gastrointestinales Stromasarkom
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 13.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Hong Kong AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.82 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Hong Kong AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 14.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Korea, Republic of AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.9 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Sweden AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 12.9 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.5 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Ein maligner Lebertumor, der typischerweise bei Kindern auftritt und meist in einer ansonsten gesunden Leber entsteht. Die häufigsten Symptome sind Blähungen und Verdickungen im Bauchraum. Manchmal leiden die Patienten auch an Anorexie, Gewichtsverlust und Müdigkeit. Die meisten Fälle treten sporadisch auf, einige werden jedoch mit genetischen Faktoren in Verbindung gebracht, insbesondere mit Großwuchssyndromen wie dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) oder der Hemi-Hypertrophie und der familiären adenomatösen Polyposis (FAP).
Bulgaria AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.008 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Croatia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.042 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.005 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.031 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.021 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Ireland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.043 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.017 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Netherlands AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.032 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Norway AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.033 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Poland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.023 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Slovakia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.032 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Slovenia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.025 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.028 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
CD191
CKR-1
MIP1aR
NKG2-F
ILAS1-AS1
A-LAP
ARTS-1
ERAAP1
KIAA0525
PILS-AP
adipocyte-derived leucine aminopeptidase
aminopeptidase regulator of TNFR1 shedding
puromycin-insensitive leucyl-specific aminopeptidase
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Primäre Gallensäuremalabsorption
Eine seltene Lungenerkrankung, die durch Eiteransammlungen in der Pleurahöhle gekennzeichnet ist, meist als Folge einer Lungenentzündung, aber auch durch Traumata und chirurgische Eingriffe. Die klinischen Anzeichen und Symptome hängen u. a. von den Wirtsfaktoren und der Art des verursachenden Mikroorganismus ab und umfassen Husten, Brustschmerzen, Dyspnoe und Fieber.
ANKCLP
SKD3
ankyrin-repeat containing bacterial clp fusion
suppressor of potassium transport defect 3
Eine seltene Mykose, die durch Scedosporium-Spezies verursacht wird und durch unterschiedliche Krankheitsbilder gekennzeichnet ist, darunter Lungenentzündung, Haut- und Weichteilinfektion, Myzetom und disseminierte Infektion. Auch über Infektionen des Zentralnervensystems wurde berichtet. Infektionen mit diesem ubiquitären Schimmelpilz können in verschiedenen Zusammenhängen auftreten, z. B. bei Transplantation fester Organe, Chemotherapie, chronischen Lungenerkrankungen, aber auch bei immunkompetenten Wirten und seltener nach Aspiration von kontaminiertem Wasser nach einem beinahe-Ertrinkungsunfall.
Eine seltene Erkrankung, die auf Vergiftungen durch Toxine im Biss einer Giftschlange zurückzuführen ist. Die Vergiftung kann auch durch das Versprühen von Gift in die Augen verursacht werden. Je nach Zusammensetzung des Giftes und anderen Faktoren reichen die Folgen von lokalen Gewebeschäden bis hin zu potenziell lebensbedrohlichen systemischen Auswirkungen. Zu den schwerwiegenden Erscheinungsformen gehören Lähmungen, Blutungsstörungen, Nierenversagen oder dauerhafte Behinderungen und Amputationen von Gliedmaßen aufgrund schwerer lokaler Gewebeschäden. Bei Kindern kann es aufgrund ihrer geringeren Körpermasse zu schwereren Auswirkungen kommen. Eine sofortige medizinische Behandlung, insbesondere die Verabreichung eines Gegengiftes, ist von entscheidender Bedeutung.
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Fragiles X-Syndrom
OBSOLET: Symptomatische Form des Fra(X)-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen
Nephropathie, IgG4-assoziierte
Eine seltene Nierenerkrankung, die im Rahmen einer systemischen IgG4-assoziierten Erkrankung (Immunoglobulin G4- related disease, IgG4-RD) auftritt. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine fibrosierende tubulointerstitielle Nephritis mit überwiegend IgG4+-Plasmazellen mit/ohne Glomerulonephritis, retroperitonealer Fibrose und Hydronephrose besteht.
Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch Infiltrate von IgG4-positiven Plasmazellen und Lymphozyten in der Adventitia der Aorta gekennzeichnet ist und zu einer Verdickung des perivaskulären Gewebes oder zur Bildung von Weichteilgewebeverdichtungen führt, die die Aorta und ihre Hauptäste umgeben (möglicherweise kompliziert durch ein entzündliches Aortenaneurysma), verbunden mit erhöhten IgG4-Serumspiegeln. Bevorzugter Ort ist der infra-renale Teil der Bauchaorta. Darüber hinaus können auch mittelgroße Blutgefäße betroffen sein, und die Erkrankung kann zusammen mit IgG4-assoziierten Erkrankungen in anderen Teilen des Körpers auftreten. Die klinischen Symptome sind unspezifisch und umfassen Brust- oder Rückenschmerzen und Fieber.
Idiopathische hypertrophe Pachymeningitis
Eine seltene, entzündliche Erkrankung des Gehirns, die durch eine Verdickung der Dura mater des Schädels oder der Wirbelsäule mit mindestens zwei histiopatholgischen Merkmalen einer IgG4-assoziierten Erkrankung gekennzeichnet ist: dichtes lymphoplasmatisches Infiltrat, storiforme Fibrose und/oder obliterative Phlebitis. Typischerweise haben die Patienten einen unspezifischen Liquorbefund und zeigen möglicherweise keine systemische Beteiligung oder einen Anstieg von Serum-IgG4. Die klinische Manifestation wird durch eine mechanische Kompression von Nerven- oder Gefäßstrukturen verursacht, die zu funktionellen Defiziten führt, am häufigsten Kopfschmerzen, Hirnnervenlähmungen, Sehstörungen und motorische Schwäche.
Chronisch-sklerosierende Sialadenitis der Glandula submandibularis
IgG4-assoziierte Adenitis der Glandula submandibularis
IgG4-assoziierte Speicheldrüsenentzündung
Eine IgG4-assoziierte Autoimmunerkrankung, die durch eine gutartige, tumorartige, chronische Entzündung der Unterkieferdrüse gekennzeichnet ist. Histologische Merkmale sind periduktale Fibrose, azinäre Atrophie, obliterative Phlebitis, dichte lymphoplasmazytische Infiltrate, die reich an IgG4-positiven Plasmazellen sind, und die Bildung von Lymphfollikeln. Die lobuläre Architektur ist erhalten. Die Patienten stellen sich meist mit einer einseitigen, schmerzlosen Schwellung der submandibulären Drüse vor. Die serologische Analyse zeigt erhöhte IgG4-Werte.
IgG4-assoziierte chronisch-sklerosierende Sialadenitis
Augenkrankheit, IgG4-assoziierte
Eine seltene entzündliche Augenerkrankung, die durch eine IgG4-immunopositive Lymphozyten- und Plasmozyteninfiltration sowie eine kollagene Fibrose des betroffenen Gewebes und erhöhte IgG4-Serumspiegel gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation umfasst Massenläsionen oder Schwellungen der betroffenen Strukturen, die häufig die Tränendrüse und den Tränenkanal, die infraorbitalen und supraorbitalen Nerven, die extraokularen Muskeln und die orbitalen Weichteile betreffen. Eine systemische Beteiligung ist häufig.
IgG4-assoziierte ophthalmologische Manifestation
Eosinophile angiozentrische Fibrose, IgG4-assoziierte
Eine seltene otorhinolaryngologische Erkrankung, die durch eine indolente submuköse Gewebeverdichtung unterschiedlicher Größe und Ausdehnung gekennzeichnet ist, die am häufigsten in der vorderen Nasenhöhle auftritt, die Nasenscheidewand und die seitliche Nasenwand mit einbezieht und sich möglicherweise in die angrenzenden Nasennebenhöhlen ausbreitet. Ein Auftreten im Kehlkopf und in den unteren Atemwegen oder in der Orbita ist selten. Die histologische Untersuchung zeigt eine konzentrische angiozentrische Stromafibrose ("Zwiebelschalenfibrose") und auffällige Eosinophile. Neben einem erhöhten IgG4-Serumspiegel kann auch eine erhöhte Anzahl von IgG4-positiven Plasmazellen in der Läsion beobachtet werden. Die Patienten weisen typischerweise lang anhaltende obstruktive Symptome auf.
NRSF
XBR
neuron-restrictive silencer factor
PIG-Y
Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit Y
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y
NET
norepinephrine transporter
FAM22H
NUT
nuclear protein in testis
FSHRG4
HUNK1
HUNKI
MCAP
chromosome-associated protein
female sterile homeotic related gene 4
mitotic chromosome-associated protein
CNK2
KIAA0902
KSR2
connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2
ERdj6
HP58
P58
P58IPK
endoplasmic reticulum DNA J domain-containing protein 6
interferon-induced, double-stranded RNA-activated protein kinase inhibitor
p58(IPK)
protein kinase inhibitor of 58 kDa
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3
Der Adenosinmonophosphat (AMP)-Desaminase-Mangel ist eine Stoffwechselkrankheit, für die zwei Formen beschrieben wurden. Ein Mangel der Erythrozyten-Isoform der AMP-Desaminase wurde bei Menschen mit niedrigem Plasmaspiegel der Harnsäure beschrieben. Dieser Enzymmangel hat klinisch keine Bedeutung. Der Mangel der Myoadenylat-Desaminase ist eine erbliche Erkrankung des Energiestoffwechsels des Muskels mit fehlender AMP-Desaminase-Aktivität im Skelettmuskel. Merkmale sind Muskelschmerzen oder -krämpfe nach Belastung und/oder schnelle Ermüdung.
Heterotaxie, viszerale
Heterotaxie-Syndrom
Lateralisationsdefekt
Der Begriff 'Heterotaxie' ist aus dem Griechischen hergeleitet: 'heteros' = verschieden und 'taxis' = Anordnung. Gemeint ist die Rechts-Links-Transposition der Organe im Thorax und/oder Abdomen. Dies ist ein Merkmal mehrerer Krankheiten, da es viele verschiedene Möglichkeiten einer Rechts/Links-Austausches gibt. Er kann komplett sein (Situs inversus totalis, kurz Situs inversus, d.h. alle sonst rechtsseitigen Organe liegen links, und umgekehrt) oder partial (unvollständiger Situs inversus, d.h. nur ein Teil der Organe ist auf die Gegenseite verlagert - oder Situs inversus ambiguus, d.h., normal lateral liegende Organe sind in die Mitte verlagert).
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 10.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch eine hohe Serumviskosität aufgrund einer polyklonalen Vermehrung von Immunglobulinen, am häufigsten im Zusammenhang mit der Waldenström-Makroglobulinämie, und einer Vielzahl von Störungen der Immunregulation gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen Anzeichen und Symptome, die mehrere Organe betreffen, wie Blutungsdiathese, Schleimhautblutungen, Netzhautblutungen, Kopfschmerzen, Schlaganfall, pulmonale Hypertonie und Herzinsuffizienz.
RAP1
Gem
40S ribosomal protein S15
RIG
S15
homolog of rat insulinoma
insulinoma protein
uS19
Aiolos
Eine seltene erworbene Hauterkrankung, die durch eine gutartige Proliferation reifer Plasmazellen mit einer typischen Trias aus Hautläsionen, polyklonaler Hypergammaglobulinämie und oberflächlicher Lymphadenopathie gekennzeichnet ist, ohne dass eine erkennbare Ursache vorliegt. Die Hautläsionen bestehen aus multiplen runden bis ovalen, rot- bis dunkelbraunen Makeln, Papeln und Plaques, die am häufigsten am Rumpf, aber auch im Gesicht, am Hals und in den Achselhöhlen auftreten.
Eine seltene erworbene Hauterkrankung, die durch einen gutartigen, ätiologisch variablen lymphoproliferativen Prozess der Haut gekennzeichnet ist, der klinisch und/oder histologisch ein kutanes Lymphom imitiert, jedoch nicht die Kriterien für die Diagnose einer spezifischen Erkrankung erfüllt. Je nach dem vorherrschenden Zelltyp im Infiltrat können T- und B-Zell-Pseudolymphome unterschieden werden.
Eine seltene, genetisch bedingte otorhinolaryngologische Fehlbildung, die durch eine angeborene Unzulänglichkeit des nasolakrimalen Abflusssystems bei verschiedenen Mitgliedern einer Familie gekennzeichnet ist. Das Erscheinungsbild ist nicht spezifisch und kann eine ein- oder beidseitige mediale canthale Masse, Dacryocystitis, nasale Obstruktion, periorbitale Zellulitis und Epiphora umfassen. Dacryocystocele und Tränenpünktchenagenesie können assoziiert sein.
Tränenwegsverschluss, familiärer kongenitaler
75 kDa glucose-regulated protein
GRP75
PBP74
Stress-70 protein, mitochondrial
mortalin
mortalin2
mot-2
mthsp75
heat shock protein family A (Hsp70) member 9
Lissenzephalie, X-chromosomale - Corpus-callosum-Agenesie - Genitalanomalien
XLAG-Syndrom
Die X-chromosomale Lissenzephalie mit abnormen Genitalien (XLAG) ist eine schwere neurologische Störung und betrifft nur genetisch männliche Individuen. Zu den Symptomen gehören (i) eine Lissenzephalie mit postero-anteriorem Gradient und nur leichter Verbreiterung der Hirnrinde, (ii) Agenesie des Corpus callosum, (iii) schwere Epilepsie mit Beginn im Neugeborenenalter, (iv) Dysfunktion des Hypothalamus mit gestörter Temperaturregulation, (v) intermediäres Genitale mit Mikropenis und Kryptorchismus.
X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien
Tay-Syndrom
Trichothiodystrophie Typ E
Trichothiodystrophie mit kongenitaler Ichthyose
Au-Kline-Syndrom
HNRNPK-bedingte neurologische Entwicklungsstörung
Okamoto-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie und kraniofaziale Dysmorphien (wie z. B. vorzeitiger Verschluss der metopischen Naht, lange Lidspalten, breiter Nasenrücken, hypoplastische Nasenflügel, tief angesetzte, abstehende Ohren, ausgeprägte Zungenfurche in der Mittellinie und nach unten gerichteter Mund). Weitere Kennzeichen sind angeborene Herzfehler und variable Skelettanomalien, einschließlich Hüftdysplasie, Wirbelsäulenanomalien und Skoliose. Einige Patienten zeigen eine hohe Schmerztoleranz und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalie-Syndrom
Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen
Kongenitale Analgesie mit schwerer Intelligenzminderung
Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit erhaltener Temperaturempfindung
Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer non-progressiver kognitiver Entwicklungsverzögerung
Eine seltene autosomal-rezessiv vererbte sensorische und autonome Neuropathie, die gekennzeichnet ist durch das völlige Fehlen der Schmerzwahrnehmung von Geburt an, eine Unempfindlichkeit gegenüber sanften Berührungen und eine schwere, nicht-progrediente kognitive Verzögerung. Motorische Bewegungen/Verhaltensweisen und Kraft sind normal und auch das Wärme- und Kälteempfinden bleibt erhalten.
Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung
Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 17
SCAR17
Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch ein frühes Auftreten einer langsam fortschreitenden Kleinhirnatrophie gekennzeichnet ist und sich klinisch u. a. durch Extremitäten- und Rumpfataxie, globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Nystagmus, Dysarthrie, Intentionstremor und Pyramidenzeichen äußert.
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel
Eine seltene genetische Erkrankung, bei der im Kindesalter multiple endokrine Symptome in Kombination mit Anomalien des zentralen und peripheren Nervensystems auftreten. Zu den berichteten Anzeichen und Symptomen gehören postnatale Wachstumsretardierung, mäßige Intelligenzminderung, hypogonadotroper Hypogonadismus, insulinabhängiger Diabetes mellitus, zentrale Hypothyreose, demyelinisierende sensomotorische Polyneuropathie sowie zerebelläre und pyramidale Anzeichen. Auch eine progressive Schwerhörigkeit und eine hypoplastische Hypophyse sind beschrieben worden. Die Bildgebung des Gehirns zeigt moderate Anomalien der weißen Substanz.
Eine seltene syndromale Störung mit Strabismus, die durch eine angeborene nicht-progrediente Ophthalmoplegie gekennzeichnet ist, die den Nucleus oculomotorius und/oder den Nervus trochlearis und die von ihnen innervierten Muskeln betrifft. Die Patienten zeigen eine abnorme Ruhestellung der Augen (in den meisten Fällen infraduziert und exotrop), eine Einschränkung des vertikalen und horizontalen Blicks, eine Beeinträchtigung des Binokularsehens, Amblyopie, ein- oder beidseitige Blepharoptose und eine kompensatorische abnorme Kopfhaltung. Zu den extraokularen Manifestationen gehören u. a. Intelligenzminderung, periphere Neuropathie und Skelettanomalien.
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Menière-Krankheit
HOVO2
Eine seltene Epidermiserkrankung, die durch raue, trockene Haut mit auffälliger, plattenförmiger Schuppung gekennzeichnet ist. Sie ist nicht erblich und tritt in der Regel im Erwachsenenalter im Zusammenhang mit einer Vielzahl von Krankheiten oder Zuständen auf, z. B. verschiedenen Krebsarten, Autoimmunerkrankungen, endokrinen Störungen, Ernährungsmängeln, aber auch als Nebenwirkung bestimmter Medikamente. Der Schweregrad hängt von der zugrunde liegenden Krankheit oder dem Zustand ab.
FAMIN
fatty acid metabolismimmunity nexus
fatty acid metabolismâimmunity nexus
isocyanic acid synthase
CARD containing molecule enhancing NF-kB
CARD-containing apoptotic signaling protein
CARD-containing proapoptotic protein
CARD-like apoptotic protein
CARMEN
CIPER
CLAP
c-E10
caspase-recruiting domain-containing protein
mE10
Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch Schwäche im hinteren Kompartiment der distalen unteren Extremitäten (Gastrocnemius- und Soleus-Muskeln) gekennzeichnet ist und mit Schwierigkeiten beim Stehen auf den Zehenspitzen einhergeht.
Japan AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.22 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.26 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Das Idiopathische Neugeborenen-Vorhofflimmern (AFL) ist eine seltene Rhythmusstörung und gekennzeichnet durch anhaltende Tachykardie bei Neugeborenen und Säuglingen. Die Vorhoffrequenz liegt oft bei 440 Schlägen/Minute (Bereich 340-580). Manifestationen des AFL sind asymptomatische Tachykardie, kongestive Herzinsuffizienz und Hydrops.
Vorhofflattern, idiopathisches neonatales
Die Anhaltende infantile Ventrikeltachykardie, ein seltener Typ der Ventrikeltachykardie (VT), hat ihren Ursprung in den Herzkammern und besteht in mehr als 10 % der 24-stündigen Überwachungszeit. Die Patienten sind entweder symptomfrei oder manifestieren eine kongestive Herzinsuffizienz.
United Kingdom AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.3 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile
Eine Gruppe menschlicher Prionenkrankheiten, die durch eine fortschreitende, ausnahmslos tödliche Neurodegeneration infolge einer zufälligen Übertragung von Prionen gekennzeichnet sind. Die Gruppe umfasst die iatrogene Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK), die durch die Übertragung von CJK-Prionen im Rahmen medizinischer Verfahren oder Behandlungen entsteht, und die variante CJK (vCJK), die durch Übertragung beim Verzehr von Produkten prionenkranker Kühe oder durch Bluttransfusion von einer betroffenen Person erfolgt.
PMA
Eine seltene Motoneuronenerkrankung, die durch isolierte Merkmale der unteren Motoneuronen gekennzeichnet ist, einschließlich fortschreitender schlaffer Schwäche, Muskelschwund, Faszikulationen und verminderter oder fehlender Sehnenreflexe. Sie beginnt im späten Erwachsenenalter, wobei Männer häufiger betroffen sind als Frauen. Die Anzeichen der oberen Motoneuronen können sich in einigen Fällen später entwickeln. Das Auftreten einer respiratorischen Insuffizienz bestimmt die Prognose. Die neuropathologische Analyse zeigt intraneuronale Bunina-Körperchen und Ubiquitin-positive Einschlüsse.
Eine erworbene subepidermale bullöse Autoimmunerkrankung, die durch polymorphe Hautläsionen (Blasen, urtikarielle Läsionen oder Narben/Milia) in Verbindung mit Imunoglubulin G-Ablagerungen in der Basalmembranzone gekennzeichnet ist. Die Läsionen sind häufig an den Extremitäten, dem Rumpf, den palmoplantaren und zephalen Bereichen sowie an den Schleimhäuten lokalisiert.
Eine seltene Plasmazell-Neoplasie, die durch eine periphere Plasmozytose, in der Regel mit ausgedehnter und diffuser Infiltration des Knochenmarks, und eine monoklonale Paraproteinämie gekennzeichnet ist. Neoplastische Plasmazellen können auch in extramedullären Organen wie der Leber oder der Milz gefunden werden. In den meisten Fällen handelt es sich um eine primäre Plasmazellleukämie, ohne dass zuvor ein Myelom diagnostiziert wurde. Die Erkrankung kann auch eine leukämische Transformation eines Plasmazellmyeloms darstellen (sekundäre Plasmazellleukämie). Zu den klinischen Manifestationen gehören Lymphadenopathie, Organomegalie, Nierenversagen, Knochenmarkversagen und periphere Neuropathien. Typischerweise werden hohe Serumspiegel von Laktatdehydrogenase und Beta2-Mikroglobulin sowie eine Hyperkalzämie (die zu einer hyperkalzämischen Krise führen kann) beobachtet.
Adie-Syndrom
Tonische Pupille-Sehnenareflexie-Syndrom
Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine ein- oder beidseitige tonische Pupille (mit sektorieller Denervierung des Pupillenschließmuskels, so dass sich die Pupille bei Licht nur geringfügig verengt, während die Nahreaktion vorhanden, aber abnorm verlängert ist) in Verbindung mit einem Fehlen der tiefen Sehnenreflexe gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten kann auch eine fleckförmige Hypo- oder Anhidrose auftreten (eine Variante, die als Ross-Syndrom bekannt ist). Die Erkrankung tritt typischerweise bei jungen Erwachsenen auf, wobei Frauen überwiegen.
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 4.7 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Endometriumkarzinom des Ovars
Ein seltener maligner Epitheltumor des Ovars, der durch konfluierende oder rippenartige Wucherungen runder, ovaler oder tubulärer Drüsen gekennzeichnet ist, die typischerweise von einem schichtförmigen, nicht muzinösen Epithel mit scharf abgegrenzten Luminalrändern ausgekleidet sind. Plattenepitheliale Differenzierungen, sekretorische Veränderungen, oxyphile Varianten, sex cord-stromale Muster oder sertoliforme endometrioide Karzinome können auftreten. Die Patientinnen stellen sich meist im sechsten Lebensjahrzehnt mit einer Gewebsverdichtung im Beckenbereich mit oder ohne Schmerzen oder ohne Symptome vor. Der Tumor kann beidseitig auftreten und ist häufig mit einer Endometriose und/oder einem Endometriumkarzinom assoziiert.
Korea, Republic of AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.51 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Eine Prionenkrankheit des Menschen, die durch die Anhäufung eines abnormen Prionproteins gekennzeichnet ist, das je nach Genotyp am Codon 129 des Prionproteingens deutlich weniger proteaseresistent ist als bei anderen Prionenkrankheiten. In der kodierenden Sequenz des Gens werden keine Mutationen gefunden. Die neuropathologische Analyse zeigt spongiforme Veränderungen und Prionproteinablagerungen mit Mikroplaques im Kleinhirn. Die Patienten zeigen u. a. einen langsam fortschreitenden kognitiven und motorischen Verfall, psychiatrische Symptome, Ataxie, Myoklonus oder Tremor. Die Krankheit ist tödlich und auf andere Personen übertragbar.
Variable Protease-sensitive Prionopathie
Eine seltene erworbene Prionenerkrankung des Menschen, die durch eine rasch fortschreitende, tödliche Neurodegeneration gekennzeichnet ist und durch den Verzehr von prionenhaltigem Gewebe bei endokannibalistischen Bestattungsritualen in Papua-Neuguinea bis in die späten 1950er Jahre verursacht wurde. Nach einer jahrzehntelangen asymptomatischen Periode und einer unspezifischen Prodromalphase mit Kopfschmerzen und Arthralgien ist das auffälligste neurologische Merkmal die Ataxie, zusätzlich zu anderen Symptomen, die das Kleinhirn, den Hirnstamm, das Mittelhirn, den Hypothalamus und die Großhirnrinde betreffen, sowie emotionale Veränderungen, einschließlich unangemessener Euphorie und zwanghaftem Lachen oder Depression und Besorgnis. Der letzte gemeldete Patient starb 2005 nach einer Inkubationszeit von über vier Jahrzehnten.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 2700.0 (Fall (Fälle))
Tracheo-ösophageale Fistel, isolierte, Typ H
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Speiseröhre, die durch das Vorhandensein einer abnormalen Verbindung zwischen der Speiseröhre und der Luftröhre gekennzeichnet ist (typischerweise im unteren Hals- oder oberen Brustbereich auftretend und schräg nach oben zur Luftröhre verlaufend), ohne begleitende Ösophagusatresie. Je nach Größe des Lumens variiert das Erscheinungsbild von Erstickungsanfällen bei Neugeborenen und Zyanose bei der Nahrungsaufnahme bis hin zu subtilen Symptomen wie Keuchen und wiederkehrenden Atemwegsinfektionen in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter.
Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 4.2 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Australia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 4.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Speicheldrüsentumor, epithelialer benigner
OBSOLET: Speicheldrüsenadenom, pleomorphes
Akute Strahlenkrankheit
Eine seltene strahleninduzierte Erkrankung, die durch eine Ganzkörperexposition mit hohen Dosen durchdringender Strahlung (>0,7 Gray) innerhalb eines sehr kurzen Zeitraums (in der Regel Minuten) entsteht und durch ein Knochenmarkssyndrom mit Panzytopenie (leichte Symptome können bereits bei 0. 3 Gray), das gastrointestinale Syndrom mit meist tödlichen Infektionen, Dehydrierung und Elektrolytungleichgewicht (bei Dosen >10 Gray) und das kardiovaskuläre/zentralnervöse Syndrom mit wässrigem Durchfall, Krämpfen, Koma und Tod innerhalb von drei Tagen nach der Exposition (bei Dosen >50 Gray). Das Syndrom entwickelt sich in vier klinischen Stadien (Prodromalstadium/spätes Auftreten/manifeste Erkrankung/Erholung oder Tod) von unterschiedlicher Dauer.
Aviäre Influenza
Eine seltene Infektionskrankheit mit unterschiedlichem Schweregrad und Ausgang, die von einer leichten Infektion der oberen Atemwege mit Fieber und Husten bis hin zu einer grippeähnlichen Erkrankung mit raschem Fortschreiten zu schwerer Lungenentzündung, Sepsis mit Schock, akutem Atemnotsyndrom und sogar Tod reicht. Weitere Symptome können Konjunktivitis, Übelkeit, Bauchschmerzen, Durchfall, Erbrechen, Funktionsstörungen mehrerer Organe und Enzephalopathie sein.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 826.0 (Fall (Fälle))
NTHL1-abhängige adenomatöse Polyposis
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Immundysregulation mit Immundefekt
OBSOLET: Typ-1-Interferonopathie mit Immundefekt
Das kortikobasale Syndrom (CBS) ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch vielfältige Störungen des motorischen Systems und kognitive Defekte wie asymmetrische Rigidität, Bradykinesie, Gliedmaßenapraxie und visuospatiale Störungen gekennzeichnet ist.
AGR16
Gpcr13
Ichthyosis bullosa Siemens
SEI
Die Epidermolytische superfizielle Ichthyose (SEI) ist eine seltene keratinopathische Ichthyose (KI; siehe dort) und gekennzeichnet durch oberflächlicher Blasen und Erosionen bei der Geburt.
Ichthyose, epidermolytische superfizielle
DNase1 hypersensitivity, chromosome 6, site 1
BLTP5C
KIAA1421
PARK23
bridge-like lipid transfer protein family member 5C
NHE-3
Sodium/hydrogen exchanger 3
COX
COX8-2
COX8L
VIII
VIII-L
Deletion 1p35.2
Monosomie 1p35.2
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch eine intrauterine und postanatale Wachstumsretardierung, Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung, Lernschwierigkeiten, Schwerhörigkeit, Hypermetropie und typische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist, darunter eine prominente Stirn, ein langes, myopathisches Gesicht, dünne Augenbrauen, ein kleiner Mund und Mikrognathie.
IMNEPD
Ein seltenes multisystemisches Syndrom, das durch globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Mikrozephalie, Intelligenzminderung, Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit und exokrine Pankreasinsuffizienz gekennzeichnet ist. Zu den variableren Erscheinungsformen gehören Hypotonie, Wachstumsretardierung, periphere demyelinisierende Neuropathie, Gesichtsdysmorphien und zusätzliche endokrine Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann bei einigen Patienten eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns zeigen.
Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit
HSAN1E
HSN1E
Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, sensorische Neuropathie, Verhaltensanomalien und Demenz gekennzeichnet ist. Es wurde auch über das Auftreten von Krampfanfällen berichtet. Die Krankheit tritt zwischen dem Jugend- und dem Erwachsenenalter auf. Die Krankheit ist progressiv und endet in der Regel im fünften bis sechsten Lebensjahrzehnt tödlich.
Hereditäre sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Demenz-Syndrom
Xq28-Contiguous gene deletion-Syndrom
X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom
Familiärer karzinoider Tumor des Dünndarms
Hereditärer NET des Dünndarms
Ein hereditäres Krebsprädisposition-Syndrom, das durch das Auftreten multipler synchroner Primärkarzinoide des Dünndarms gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation ist ansonsten nicht von sporadischen Karzinoiden zu unterscheiden und umfasst Bauchschmerzen, Rötungen und Durchfall, die sich oft erst nach einer langen asymptomatischen Phase manifestieren. Die meisten Patienten weisen niedriggradige Tumore auf. Es wurde auch über das Auftreten pulmonaler Karzinoide berichtet.
Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms
Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die durch eine langsam fortschreitende Myopathie mit Einlagerung von Polyglucosan in den Muskelfasern gekennzeichnet ist. Das Manifestationsalter reicht von der Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter. Die Patienten weisen eine proximale oder proximodistale Schwäche vor allem der Gliedergürtelmuskulatur auf. Zu den variablen Merkmalen gehören Belastungsintoleranz oder Myalgien. Die Kreatinkinase im Serum ist normal oder leicht erhöht. Im Allgemeinen besteht keine offensichtliche Beteiligung des Herzens.
RNF124
URCC
VIP36-like
VIPL
KIAA0208
KIAA0095
nuclear pore complex protein Nup93
KIAA0225
nuclear pore complex protein Nup205
VGR1
CGI-129
SLC54A1
Ichthyose, kongenitale, Typ Harlequin
Ichthyosis congenita vom Harlequin Typ
Ichthyosis fetalis vom Harlekin Typ
Die Harlekin-Ichthyose (HI) ist die schwerste Form der autosomal-rezessiven Kongenitalen Ichthyose (ARCI). Sie ist gekennzeichnet durch schon bei Geburt bestehende große, dicke, plattenförmige Schuppen über dem ganzen Körper, mit starker Umstülpung der Augenlider und Lippen und abgeflachten Ohren und durch die spätere Entwicklung in eine schwere schuppende Erythrodermie.
GATD4
carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase
Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die auf Anomalien der Kern-DNA zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch den Beginn einer langsam fortschreitenden Schwäche der proximalen unteren Gliedmaßen und Bewegungsunverträglichkeit im ersten Lebensjahrzehnt, gefolgt von einer Schwäche der Nackenbeuger-, Schulter- und distalen Beinmuskulatur. Die Gesichtsmuskeln werden erst später im Krankheitsverlauf betroffen. Weitere Manifestationen sind eine eingeschränkte Lungenfunktion und Kleinwuchs. Laboruntersuchungen zeigen eine Laktatazidämie und eine erhöhte Kreatinkinase im Serum.
Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz
Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie
Pseudohypoparathyreoidismus ohne Albright'sche hereditäre Osteodystrophie
PPP1R143
Sodium/hydrogen exchanger 1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 143
Thrombozytopenie-Anasarka-Fieber-Nebenniereninsuffizienz-Organomegalie-Syndrom
Eine seltene Systemerkrankung, die durch akute oder subakute Thrombozytopenie, Anasarka (Ödeme, Pleuraerguss, Aszites) und systemische Entzündung (Fieber und/oder erhöhtes C-reaktives Protein) gekennzeichnet ist. Weniger wichtige diagnostische Kategorien sind Castleman-ähnliche Merkmale in der Lymphknotenbiopsie, retikuläre Myelofibrose und/oder erhöhte Megakaryozytenzahl im Knochenmark, progressive Niereninsuffizienz und milde Organmegalie einschließlich Hepatosplenomegalie und Lymphadenopathie. Die meisten Patienten haben erhöhte Werte der alkalischen Phosphatase im Serum, während eine ausgeprägte polyklonale Hypergammopathie selten ist.
SGF
Eine seltene, nicht-syndromale viszerale Fehlbildung, die durch eine abnorme, kontinuierliche oder diskontinuierliche Anheftung der Milz an die Gonade, den Nebenhoden oder des Vas deferens gekennzeichnet ist. Beim kontinuierlichen Typ besteht eine direkte Verbindung zwischen Milz und Gonade, während beim diskontinuierlichen Typ Gonadengewebe mit einer akzessorischen Milz oder ektopem Milzgewebe ohne Verbindung zur Hauptmilz verschmolzen ist. Männer präsentieren sich typischerweise mit einer skrotalen Masse oder als Zufallsbefund bei der Behandlung von Kryptorchismus, Hodentumoren oder Leistenbrüchen. Bei Frauen ist dies meist ein Zufallsbefund bei der Laparotomie.
Invasive Candidose-tiefe Dermatophytose-Syndrom
Ein seltener, genetisch bedingter primärer Immundefekt, der durch eine erhöhte Anfälligkeit für Pilzinfektionen gekennzeichnet ist. Typischerweise zeigen die Patienten eine rezidivierende, chronische mukokutane Candidose, systemische Candidose mit Meningoenzephalitis und tiefe Dermatophystose mit Dermatophyten, die in Haut, Haare, Nägel, Lymphknoten und Gehirn eindringen, was zu erythematosquamösen Läsionen, knotigen subkutanen oder ulzerativen Infiltrationen, schwerer Onychomykose und Lymphadenopathie führt.
Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel
Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch eine chronische granulomatöse Infektion durch Actinomyces-Arten gekennzeichnet ist, die Kommensalen im menschlichen Magen-Darm-Trakt, Urogenitaltrakt und Oropharynx sind. Je nach betroffener Stelle präsentiert sich die Krankheit als zervikofaziale, respiratorische, urogenitale, verdauungsfördernde, zentralnervöse oder kutane Aktinomykose und führt zur Bildung von Abszessen und Fisteln in der jeweiligen Region.
RPA1
RPA190
RPO1-4
5'-(N(7)-methyl 5'-triphosphoguanosine)-[mRNA] diphosphatase
DCS-1
DCS1
HINT-5
HINT5
HSL1
HSPC015
histidine triad nucleotide binding protein 5
m7GpppX diphosphatase
COQ4-assoziierte neonatale Enzephalomyopathie
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch schwere postnatale kardiale und/oder neurologische Symptome und Manifestationen gekennzeichnet ist, die meist im Neugeborenen- oder Säuglingsalter tödlich verlaufen, obwohl auch ein milderer Phänotyp mit späterem Beginn und langsam fortschreitender neurologischer Verschlechterung beschrieben wurde. Die klinischen Manifestationen sind variabel und umfassen respiratorische Insuffizienz, Hypotonie, Kardiomyopathie und Krampfanfälle. In den meisten Fällen ist das Serumlaktat erhöht. Die zerebrale Bildgebung kann eine Atrophie oder Hypoplasie des Kleinhirns zeigen.
Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom
Arboleda-Tham-Syndrom
KAT6A-Syndrom
Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung (DD) und unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung (ID) mit verzögerter oder eingeschränkter/abwesender Sprachentwicklung in Verbindung mit neonataler Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten, kardialen Anomalien und Gesichtsdysmorphien, vor allem einer breiten Nasenspitze und einer dünnen, gespannten Oberlippe, gekennzeichnet ist. Mikrozephalie, häufige Infektionen, gastrointestinale und/oder okuläre Anomalien wurden ebenfalls beschrieben.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 76.0 (Fall (Fälle))
Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom, KAT6-assoziiert
ASCT-1
ASCT1
SATT
alanine/serine/cysteine/threonine transporter
neutral amino acid transporter A
ANOAC
Axonale Neuropathie-Optikusatrophie-kognitive Störung-Syndrom
Eine seltene neurologische Erkrankung mit sensomotorischer axonaler Neuropathie, progressiver Optikusatrophie, kognitiven Defiziten, bulbärer Dysfunktion, Krampfanfällen, frühkindlicher Hypotonie und Fütterstörungen. Weitere mögliche Merkmale sind Dystonie, Skoliose, Gelenkkontrakturen, okuläre Anomalien und urogenitale Anomalien. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt unterschiedliche Grade der zerebralen Atrophie. Die Krankheit endet im Kindesalter tödlich durch Atemversagen.
Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung, motorische und sprachliche Beeinträchtigungen, Verhaltensauffälligkeiten (mit Stimmungslabilität, Aggression und Selbstverstümmelung) und einen progressiven Handtremor gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören enge Lidspalten, große Ohren, ein langes Philtrum und ein markantes Kinn.
Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom
Schwerhörigkeit, syndromale sensorineurale, durch COXPD
Syndromaler neurosensorischer Hörverlust durch COXPD
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der kongenitale sensorineurale Schwerhörigkeit, intermittierende oder anhaltende Hypoglykämie sowie Leber- und Nierenfunktionsstörungen umfasst, die möglicherweise zu Organversagen führen können. Die Laktatwerte im Serum können erhöht sein, in der Leber und in Fibroblasten wird ein Mangel an mitochondrialen Atmungskettenkomplexen I, III und IV beobachtet.
Syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung
Ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Kleinwuchs, erhöhten Body-Mass-Index, ein Muster von Stammfettleibigkeit (bei älteren Männern berichtet) und variable neurologische Merkmale (z. B. Hypotonie, Tremor, Gangstörungen, Verhaltensprobleme und Anfallsleiden) gekennzeichnet ist. Zu den selteneren Manifestationen gehören Mikrozephalie, Mikroorchismus und/oder Mikrophallus. Dysmorphe Merkmale wurden bei einigen Patienten berichtet, aber es wurde kein einheitliches Muster festgestellt.
X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom
CCSK
Das Klarzellsarkom der Niere ist ein seltener, primärer, genetischer Nierentumor, der in der Regel durch einen einseitigen, unizentrischen, morphologisch vielfältigen Tumor gekennzeichnet ist, der vom Nierenmark ausgeht und eine Tendenz zur Gefäßinvasion aufweist. Klinisch präsentiert er sich mit einer palpablen abdominalen Masse, Bauch- oder Flankenschmerzen, Hämaturie, Anämie und/oder Müdigkeit. Eine metastatische Ausbreitung in Lymphknoten, Knochen, Lunge, Retroperitoneum, Gehirn und Leber ist zum Zeitpunkt der Diagnose häufig und kann daher mit Knochenschmerzen, Husten oder neurologischen Beeinträchtigungen einhergehen. Es wurde über Metastasen an ungewöhnlichen Stellen wie Kopfhaut, Hals, Nasopharynx, Axilla, Orbita und Epiduralraum berichtet.
OTSCC
Plattenepithelkarzinom der Zunge
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle
Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch eine leichte bis schwere intellektuelle Behinderung in Verbindung mit variablen Merkmalen gekennzeichnet ist, einschließlich Hypotonie, Dyskinesie, Spastizität, breitbasigem Gang, Mikrozephalie, Epilepsie und Verhaltensproblemen. Die MRT-Bildgebung kann eine Hypoplasie des Corpus callosum oder eine Ventrikelvergrößerung zeigen. Andere variable Merkmale, wie z. B. Gelenkhyperlaxität, Pigmentstörungen der Haut und Sehstörungen, wurden ebenfalls berichtet.
X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom
EPM9
Myoklonusepilepsie, progressive, durch LMNB2-Mangel
PME Typ 9
HJS1
Houge-Janssens-Syndrom-1
Neurologische Entwicklungsstörung, PPP2R5D-assoziierte
Eine seltene, syndromale Form der Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, eingeschränkte oder fehlende Sprache, intellektuelle Beeinträchtigung, Makrozephalie, leichte dysmorphe Merkmale, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störung. Es wurden auch Anomalien des Auges, des Herzens, des Skeletts und des Zentralnervensystems berichtet.
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch unterschiedlich starke Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderungen mit eingeschränkter oder fehlender Sprachfähigkeit, Hypotonie, hypoplastischem oder fehlendem Corpus callosum und Gesichtsdysmorphien (z. B. langes Gesicht, Balkonstirn, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und verzogene Oberlippe) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden u. a. Mikrozephalie, Krampfanfälle, Gangataxie, Skoliose und Syndaktylie der Finger berichtet.
Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom
NEDHSB
Neurologische Entwicklungsstörung mit Hörverlust, Krampfanfällen und Hirnanomalien
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, abnormalen Muskeltonus und sensorineurale Hörstörungen gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Epilepsie, kortikale Sehstörungen, gastrointestinale Störungen, Wachstumsstörungen, Skoliose sowie Immunschwäche und Thrombozytopenie. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale Atrophie, ein dünnes Corpus Callosum und eine Hypomyelinisierung zeigen.
Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Überwuchs und Makrozephalie mit bei der Geburt sichtbarer Megalenzephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Balkonstirn, langes Gesicht, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und Prognathie) gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine hohe Statur mit Dolichostenomelie, Arachnodaktylie, Kyphoskoliose und Gelenklaxität sowie neurologische Manifestationen wie Hypotonie, Gangataxie oder Krampfanfälle aufweisen. Die zerebrale Bildgebung kann ein erhöhtes Volumen der weißen Substanz, ein dickes Corpus callosum oder ein kleines Cerebellum zeigen.
Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, verzögertes Knochenalter, Kleinwuchs, allgemeine Muskelschwäche und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (z. B. hochgewölbte Augenbrauen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, vorstehende Nase, schmaler Gaumen und Mund). Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören blaue Skleren, Ophthalmoplegie und Intentionstremor. Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Martsolf-ähnliches-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte, neurometabolische Krankheit, die durch eine früh einsetzende Enzephalopathie mit fortschreitender Mikrozephalie, schwerer globaler Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen, Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten, variablen kardialen Anomalien und Katarakten gekennzeichnet ist. Im zerebralen MRI sind charakteristische Muster mit hohem T2-Signal und eingeschränkter Diffusion im hinteren Teil der inneren Hirnkapsel in Kombination mit verzögerter Myelinisierung und fortschreitender zerebraler Atrophie nachweisbar. Die Krankheit verläuft in der Regel tödlich.
ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung
Komplexe letale Osteochondrodysplasie Typ Symoens-Barnes-Gistelinck
Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Knochendysplasie mit verminderter Knochendichte, die durch fetale Letalität, schwere Hypomineralisierung des gesamten Skeletts, tonnenförmigen Thorax mit kurzen Rippen, multiple intrauterine Rippen- und Röhrenknochenfrakturen, Aszites, Pleuraerguss und Ventrikulomegalie gekennzeichnet ist. Variable kongenitale Entwicklungsanomalien, die das Gehirn, die Lunge und die Nieren betreffen, wurden ebenfalls berichtet.
Ein genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, progressiver spondyloepimetaphysärer Dysplasie, Kleinwuchs, kurzem 4. Mittelfußknochen und dysmorphen kraniofazialen Merkmalen (u. a. Mikrozephalie, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, leichte Ptosis, Strabismus, Malarhypoplasie, kurze Nase, abgesenkter Nasenrücken, volle Lippen, kleine, tief angesetzte Ohren und kurzer Hals). Kraniosynostose, generalisierte Hypotonie sowie Asymmetrie der Gehirnhälften und eine leichte Ausdünnung des Corpus callosum in der Bildgebung des Gehirns sind ebenfalls beschrieben worden.
Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom
Eine seltene, schwere, genetisch bedingte neurometabolische Erkrankung, die durch eine im Kindesalter beginnende, progressive Rückbildung der neurologischen Entwicklung, Optikusatrophie mit Nystagmus und diffuser Erkrankung der weißen Substanz gekennzeichnet ist. Betroffene Personen haben in der Regel eine zentrale Hypotonie, die zu einer Spastik der Gliedmaßen und Hyperreflexie fortschreitet und schließlich zu einem vegetativen Zustand führt. Rezidivierende Brustinfektionen sind häufig assoziiert und gelegentlich können Krampfanfälle (meist generalisierte tonisch-klonische) beobachtet werden. Die Magnetresonanztomographie des Gehirns zeigt diffuse bilaterale symmetrische Anomalien in der zerebralen periventrikulären weißen Substanz, mit variablen Läsionen in anderen Bereichen, wobei die Basalganglien verschont bleiben.
Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 4
FMLP
FPR
N-formylpeptide receptor
fMet-Leu-Phe receptor
FTDCR1B
HSNIK
NIK
serine/threonine protein-kinase
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14
KIAA0209
MINDS-Syndrom
Smith-Kingsmore-Syndrom
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und assoziierter Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Makrozephalie, intellektuelle Beeinträchtigung, Krampfanfälle, Gesichtsdysmorphien (u. a. hohe Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, vertiefter Nasenrücken und Makrostomie), Megalenzephalie und schmalen Thorax. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u.a. Nabelhernie, muskuläre Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten und Café-au-lait-Flecken.
Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom
DFNA71
KIAA0856
RC3
rabconnectin 3
BIT1
Bcl-2 inhibitor of transcription
CFAP37
CGI-147
PTH2
cilia and flagella associated protein 37
hDrn1
human Dbr1 associated ribonuclease 1
BP1
DLX8
CHC22
CLH22
CLTD
CSBP
TUNP
transformation upregulated nuclear protein
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K
RHOM1
TTG1
ZNF912
NTH1
OCTS3
KIAA0545
SPAR3
spine-associated RapGAP 3
spineâassociated RapGAP 3
signal induced proliferation associated 1 like 3
HNT
hindsight homolog (drosophila)
ras responsive element binding protein 1
KIAA0079
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Spezifische Sprachentwicklungsstörung
Idiopathische SCAD
Eine seltene Gefäßerkrankung, die durch eine idiopathische Ablösung der Wandschichten der Koronararterien gekennzeichnet ist, wodurch ein falsches Lumen entsteht, das den Hauptkoronarfluss einschränkt und zu einer Myokardischämie führt. Zu den klinischen Manifestationen gehören akute Koronarsyndrome, insbesondere der ST-Strecken-Hebungs-Myokardinfarkt (STEMI), Synkopen, kardiogener Schock oder plötzlicher Herztod. Von der Erkrankung sind in der Regel junge Frauen betroffen.
Composite Hämangioendotheliom
Ein seltener vaskulärer Tumor, der durch eine schlecht umschriebene, infiltrierende, knotige Läsion mit vaskulärer Differenzierung gekennzeichnet ist, die in der Dermis und Subkutis zentriert ist. Der Tumor setzt sich histologisch aus gutartigen, intermediären und malignen Komponenten zusammen. Typisch ist eine Vermischung verschiedener Komponenten, zu denen epitheloide und retiforme Hämangioendotheliome, spindelzellige Hämangiome, angiosarkomähnliche Areale und gutartige Gefäßläsionen gehören. Prädilektionsstellen sind die distalen Extremitäten. Viele Patienten haben in der Vorgeschichte ein Lymphödem. Lokalrezidive sind häufig, Metastasen dagegen selten.
Ein seltener vaskulärer Tumor, der durch eine langsam wachsende Läsion gekennzeichnet ist, die vorwiegend die Haut und das subkutane Gewebe der distalen Extremitäten befällt. Ein typisches Merkmal sind ausgeprägte, verzweigte Blutgefäße, die von Endothelzellen mit charakteristischer Hobnail-Morphologie ausgekleidet sind. Lokalrezidive sind häufig, es sei denn, es wird eine breite lokale Exzision durchgeführt, während Metastasen selten sind.
Dabska-Tumor
PILA
Ein seltener vaskulärer Tumor, der durch eine schlecht definierte, langsam wachsende, asymptomatische kutane Plaque oder ein Knötchen gekennzeichnet ist, das meist die Gliedmaßen, in selteneren Fällen auch den Rumpf betrifft. Der Tumor besteht aus lymphatisch-ähnlichen Kanälen mit ausgeprägten intraluminalen papillären Büscheln mit hyalinen Kernen, die von Hobnail-Endothelzellen ausgekleidet sind. Er ist lokal aggressiv, während Metastasen selten sind. Säuglinge und Kinder sind viel häufiger betroffen als Erwachsene.
Papilläres intralymphatisches Angioendotheliom
PICH
Ein seltenes kongenitales Hämangiom, das durch eine oberflächliche, rote bis violette Läsion mit darüberliegender Teleangiektasie und einem umgebenden blassen Hof gekennzeichnet ist. Es verhält sich nach der Geburt wie sich rasch zurückbildendes kongenitales Hämangiom, die Rückbildung stoppt jedoch und es verbleibt ein Resttumor, der sich kaum von einem nicht-involutierenden kongenitalen Hämangiom unterscheiden lässt. Diese Läsion wächst proportional mit dem Kind und bildet sich nicht zurück.
Teilweise involutierendes kongenitales Hämangiom
Gemischtes zystisches Lymphangiom
Eine seltene zystische Fehlbildung, die durch eine gutartige zystische Läsion gekennzeichnet ist, die aus erweiterten Lymphkanälen besteht. Gemischte zystische Läsionen bestehen aus Zysten, die sowohl größer (makrozystisch) als auch kleiner (mikrozystisch) als 1 cm im Durchmesser sind. Sie treten in der Regel bei der Geburt oder in den ersten Lebensjahren auf und kommen am häufigsten im Kopf- und Halsbereich vor, können aber jede Stelle betreffen. Die Symptome hängen von der Lage und dem Ausmaß der Läsion ab. Eine Infektion, ein Trauma oder eine intrazystische Blutung können zu einer Ausdehnung der Läsion führen. Eine maligne Transformation findet nicht statt.
Lymphatische Fehlbildung, gemischte zystische
SCA41
SCA42
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Seltener vaskulärer Tumor
OBSOLET: Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien
Seltene kapilläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien
Eine Gruppe seltener lymphatischer Fehlbildungen, die durch solitäre oder multifokale, gutartige, angeborene Fehlbildungen der Lymphgefäße in den Weichteilen gekennzeichnet sind und zu schmerzlosen zystischen Läsionen führen, die vorwiegend im Kopf- und Halsbereich auftreten (aber jede Stelle betreffen können) und je nach Größe und Lokalisation der Läsion ein variables klinisches Bild aufweisen. Die Einteilung in makrozystische lymphatische Fehlbildungen, mikrozystische lymphatische Fehlbildungen oder gemischte zystische lymphatische Fehlbildungen erfolgt anhand der Größe der in der Läsion enthaltenen Zyste(n). Es können funktionelle Defizite und eine Beeinträchtigung der Vitalfunktionen (einschließlich Atmung und Ernährung) beobachtet werden.
Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte
OBSOLET: Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien
Seltene vaskuläre Fehlbildung der grossen Gefässe
TF2E2
TFIIE beta subunit
TFIIE-B
Transcription initiation factor IIE subunit beta
general transcription factor IIE subunit 2
APE
Akt-phosphorylation enhancer
GIV
GRDN
Galpha-interacting vesicle-associated protein
HkRP1
girders of actin filaments
girdin
AOA4
Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch das Auftreten von Dystonie und anderen extrapyramidalen Symptomen, Ataxie, okulomotorischer Apraxie und progressiver sensomotorischer Polyneuropathie im ersten Lebensjahrzehnt gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine distale Muskelschwäche und -atrophie, ein vermindertes Vibrationsempfinden und Areflexie auf und sind in der Regel bis zum dritten Lebensjahrzehnt auf den Rollstuhl angewiesen. Auch eine variable kognitive Beeinträchtigung kann beobachtet werden.
Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4
CALLA
CD10
NEP
enkephalinase
neprilysin
neutral endopeptidase
SED, vom Typ Stanescu
Eine seltene Form der spondyloepiphysären Dysplasie, die durch fortschreitende Gelenkkontrakturen mit frühzeitiger degenerativer Gelenkerkrankung, insbesondere der Knie-, Hüft- und Fingergelenke, gekennzeichnet ist. Die Patienten sind normal groß und haben Probleme beim Gehen, Gelenkschmerzen und vergrößerte Gelenke mit Gelenkeinschränkungen und -kontrakturen. Zu den radiologischen Merkmalen gehören eine generalisierte Platyspondylie, ein hypoplastisches Os ilium, eine epiphysäre Abflachung mit metaphysärer Spreizung der Röhrenknochen und breite, verlängerte Schenkelhälse mit ausgeprägter Coxa valga. Die histopathologische Untersuchung des Knorpels zeigt PAS-positive zytoplasmatische Einschlusskörperchen in den Chondrozyten.
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu
SPG75
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75
Entwicklungsverzögerung-Kleinwuchs-dysmorphe Merkmale-spärliches Haar-Syndrom
Loucks-Innes-Syndrom
Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch kraniofazialen Dysmorphien (einschließlich einer abnormalen Schädelform, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthusfalten), Kleinwuchs, ektodermale Anomalien (wie spärliche Augenbrauen, Augenlider und Kopfhaut, Mikrognathie), Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung. Zusätzliche Merkmale können zerebrale/zerebelläre Fehlbildungen und eine leichte Nierenbeteiligung sein.
Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Hypotonie, zerebelläre Symptome wie Ataxie, spondyloepiphyseale Dysplasie und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (einschließlich Mikrozephalie, Dolichozephalie, abstehende Ohren, Epikanthus, breiter Nasenrücken, langes und flaches Philtrum oder kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Epilepsie, Retinitis pigmentosa und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Kleinhirnhypoplasie zeigen.
X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom
Mikroduplikationssyndrom 7q36.3
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Agenesie des Corpus callosum, grenzwertige oder leichte Intelligenzminderung, Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien (breite Stirn, weit auseinander liegende Augen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Chiari-Typ-I-Fehlbildung in Verbindung mit diesem Syndrom berichtet.
Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom
BCG1
HCA10
JCL-1
MAGE-D2
MAGED
MGC8386
breast cancer associated gene 1
hepatocellular carcinoma associated protein
hepatocellular carcinoma-associated protein HCA10
melanoma-associated antigen D2
MYOD
PUM
bHLHc1
myoblast determination protein 1
BM28
DFNA70
KIAA0030
cdc19
mitotin
minichromosome maintenance complex component 2
DFNA66
Endolyn
MGC-24
MGC-24v
MUC-24
Sialomucin core protein 24
deafness, autosomal dominant 66
multi-glycosylated core protein 24
Cdc14A1
Cdc14A2
DFNB105
cdc14
SAS
sialic acid synthase
Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase
Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver
Seltene genetische kapilläre Fehlbildung
OBSOLET: OBSOLET: Trunkuläre lymphatische Fehlbildung
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Primäres Lymphödem
OBSOLET: Primäres Lymphödem, genetisch bedingtes
Hämangiolymphangiom, genetisch bedingtes
Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien
Seltener vaskulärer Tumor, genetisch bedingter
Seltene venöse Fehlbildung, genetisch bedingte
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Geschlechtsidentitätsstörung
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Juvenile idiopathische Skoliose
Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom
Adenylosuccinase-Mangel
QK3
Sterol C5-Desaturase-Mangel
Die Lathosterolose ist ein extrem seltener angeborener Fehler in der Sterolbiosynthese, der durch Gesichtsdysmorphien, kongenitale Anomalien (einschließlich Gliedmaßen- und Nierenanomalien), Gedeihstörungen, Entwicklungsverzögerungen und Lebererkrankungen gekennzeichnet ist.
CGI-92
ISA2
DNA repair protein XRCC4
X-ray repair, complementing defective, repair in Chinese hamster
hXRCC4
MRP-S
RP-S7
RPMS7
uS7m
PP2A-Aalpha
PP2AA
PR65A
Serine/threonine-protein phosphatase 2A 65 kDa regulatory subunit A alpha isoform
protein phosphatase 2, 65kDa regulatory subunit A
protein phosphatase 2A structural subunit A, alpha isoform
protein phosphatase 2A, regulatory subunit A, alpha isoform
protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha
B56D
B56delta
Serine/threonine-protein phosphatase 2A 56 kDa regulatory subunit delta isoform
protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta
THO2
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1
transmembrane anterior posterior transformation 1
KIAA1972
ring finger and SPRY domain containing 1
CAMP
CHAMP
chromosome alignment-maintaining phosphoprotein
chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1
AFG2
ATPase family gene 2 homolog (S. cerevisiae)
SPAF
DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit
protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B
OVCA1
ovarian tumor suppressor candidate 1
S-MAG
SIGLEC-4A
SIGLEC4
SIGLEC4A
sialic acid binding Ig-like lectin 4A
transient receptor potential cation channel subfamily C member 3
Cav3.1
NBR13
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G
RXLI
Steroidsulfatase-Mangel
XLI
Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die zu den Verhornungsstörungen (Mendelian Disorders of Cornification; MeDOC) gehört und durch eine generalisierte Hyperkeratose und Schuppung der Haut gekennzeichnet ist. Der Krankheitsverlauf ist eher mild.
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 15.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 16.6 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 9.9 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
KIAA2005
sterile alpha motif domain containing 9 like
CCP5
cytosolic carboxypeptidase 5
NERCC
NERCC1
Nek8
FRP-4
FRPHE
FRZB-2
frpHE
KMT8C
PRISM
KIAA0551
PZNSL
ZNS-Lymphom, primäres
Das primäre Lymphom des Zentralnervensystems (PCNSL) ist ein seltener Tumor des Nervensystems, der überwiegend auf ein diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom zurückzuführen ist und das Gehirn, die Leptomeningen, die Augen oder selten das Rückenmark betrifft, wenn zum Zeitpunkt der Diagnose keine systemische Ausbreitung vorliegt. Es ist durch einen solitären Tumor gekennzeichnet, der je nach Lokalisation zu einer Vielzahl von Symptomen wie Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen (und anderen Zeichen eines erhöhten Hirndrucks), fokalen neurologischen Defiziten, neuropsychiatrischen und okulären Symptomen, Krampfanfällen und Persönlichkeitsveränderungen führen kann.
Sweden AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.26 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.44 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Primäres Lymphom des Zentralnervensystems
DSPG1
SLRR1A
biglycan proteoglycan
FZD11
frizzled family member 11
G2AN
GIIA
GIIalpha
GluII
KIAA0088
mannosyl-oligosaccharide alpha-1,3-glucosidase
neutral alpha-glucosidase AB
CLC4
ClC-4
human CDC45
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ichthyosis vulgaris, autosomal-dominante
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nebennieren-Inzidentalom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Inzidentalom, adrenales
Familiärer rektaler Schmerz
Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Störung, die durch schwere episodische perirektale Schmerzen begleitet von Hautrötungen gekennzeichnet ist, die typischerweise durch Stuhlgang ausgelöst werden. Begleitende Augen- und Kieferschmerzen, die mit Auslösern wie Kälte oder anderen Reizstoffen assoziiert sind, können mit zunehmendem Alter stärker werden.
KIAA1843
UNC-80
LPA4
P2RY9
P2Y5-LIKE
P2Y9
Bloch-Siemens-Syndrom
Bloch-Sulzberger-Syndrom
Eine X-chromosomal-dominant vererbte syndromale multisystemische Dysplasie des Ektoderms. Sie manifestiert sich bei neugeborenen Mädchen mit einem bullösen Exanthem entlang der Blashko-Linien (BL), gefolgt von verrukösen Plaques, die sich im Verlauf in hyperpigmentierte wirbelartige Muster weiterentwickeln. Weitere charakteristische Symptome sind: Zahnanomalien, Alopezie, Nageldystrophie und gelegentlich Veränderungen der Retina und des Zentralnervensystems (ZNS). Keimbahnpathogene Varianten bei Männern führen zu embryonaler Letalität.
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.62 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
RSPH16A
TSARG6
radial spoke 16 homolog A (Chlamydomonas)
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13
outer dynein arm docking complex subunit 4
CITK
CRIK
KIAA0949
STK21
serine/threonine kinase 21
citron rho-interacting serine/threonine kinase
SPPRS-Syndrom
Spastische Paraplegie-psychomotorische Retardierung-Krämpfe-Syndrom
Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, Handbrachydaktylie mit hypoplastischen distalen Phalangen, globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen in unterschiedlicher Ausprägung sind Krampfanfälle, Adipositas und kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, hohe Stirn, flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, flacher Nasenrücken, abgewinkelte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Lippen und kurzer Hals.
Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Infantiles kapilliäres Hämangiom
LEM2
NET25
lamina-associated polypeptide-emerin-MAN1 domain containing 2
DYRK1A-Syndrom
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Sprachstörungen, Fütterungsprobleme, Verhaltensprobleme (häufig Autismus-Spektrum-Störung) und Gesichtsdysmorphien (wie abstehende Ohren, tief liegende Augen, eine kurze Nase mit breiter Nasenspitze und Retrognathie mit breitem Kinn) gekennzeichnet ist. Andere, variablere Erscheinungsformen sind Krampfanfälle, Kleinwuchs, Augenanomalien, kardiale Anomalien, urogenitale Anomalien und Defekte des Bewegungsapparats.
Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes
Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen
Eine seltene Gefäßanomalie, die durch angeborene, einzelne oder gruppierte, rote bis violette Plaques gekennzeichnet ist, die bluten und sich mit der Zeit vergrößern können. Die Läsionen treten bevorzugt an den unteren Extremitäten auf. Die histologische Untersuchung zeigt zahlreiche erweiterte, verstopfte Kapillaren und Venolen in der papillären Dermis, oft mit einer tiefen dermalen Komponente, und mit erhöhter Dichte von unterschiedlich verstopften Kapillaren und Venolen auch im subkutanen Gewebe. Die darüber liegende Epidermis weist eine ausgeprägte Akanthose, Papillomatose, Hyperkeratose, Parakeratose und Krustenbildung auf.
MLT
Viszerokutane Angiomatose-Thrombozytopenie-Syndrom
Eine seltene Anomalie des Lymphsystems, die durch multifokale angeborene und fortschreitende vaskuläre Läsionen der Haut, des Gastrointestinaltrakts und gelegentlich anderer anatomischer Stellen gekennzeichnet ist und eine potenziell lebensbedrohliche thrombozytopenische Koagulopathie verursacht. Makroskopisch erscheinen die Läsionen als runde bis ovale, rot-braune Plaques mit einem Durchmesser von bis zu einigen Zentimetern. Histopathologisch bestehen sie aus dilatierten, dünnwandigen Gefäßen mit variabler endothelialer Hyperplasie, die positiv für lymphatische Endothelzellmarker sind und einem benignen Lymphangioendotheliom ähneln.
Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom
Eine seltene vaskuläre Anomalie oder ein Angiom, das durch multifokale fehlgebildete Lymphkanäle gekennzeichnet ist, die von Clustern oder Blättern spindelförmiger lymphatischer Endothelzellen ausgekleidet sind. Die kaposiforme Lymphangiomatose tritt bevorzugt in der Brusthöhle auf, kann aber auch extrathorakale Bereiche, insbesondere Knochen und Milz, betreffen. Typische klinische Anzeichen und Symptome sind Perikard- und Pleuraergüsse, Husten, Dyspnoe, Blutungen und Frakturen infolge der Knochenbeteiligung. Die Prognose ist aufgrund des progressiven Charakters der Erkrankung im Allgemeinen schlecht.
B-Zell-Expansion mit NF-kB- und T-Zell-Anergie-Krankheit
Ein seltener primärer Immundefekt, der sich durch eine im Kindesalter einsetzende generalisierte Lymphadenopathie, Splenomegalie und Lymphozytose mit übermäßiger polyklonaler Vermehrung der B-Zellen auszeichnet. Die Patienten weisen rezidivierende Infektionen und eine beeinträchtigte T-Zell- und Antikörperreaktion auf, während offene Autoimmunmanifestationen in der Regel nicht vorhanden sind. Es wurde über das Auftreten von B-Zell-Malignität in späteren Lebensjahren berichtet.
Katastrophales APS
Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch das akute Auftreten von lebensbedrohlichen Thrombosen in drei oder mehr Organen entweder gleichzeitig oder innerhalb von weniger als einer Woche gekennzeichnet ist, bei Vorliegen von Antiphospholipid-Antikörpern im Serum (z. B. Lupus-Antikoagulanzien, Anticardiolipin-Antikörper und Anti-Beta2-Glykoprotein-1-Antikörper) und mit histopathologischer Bestätigung eines Verschlusses kleiner Gefäße in mindestens einem betroffenen Organ. Die Erkrankung wird häufig durch Infektionen, Traumata oder Operationen ausgelöst.
Ein seltener Nierentumor, bei dem es sich um eine gutartige epitheliale (metanephrisches Adenom), biphasische (metanephrisches Adenofibrom) oder renale Stroma-Neoplasie (metanephrischer Stromatumor) handelt. Das metanephrische Adenom tritt meist im fünften bis sechsten Lebensjahrzehnt auf, wobei Frauen deutlich überwiegen. Es kann asymptomatisch sein oder mit Bauchschmerzen, Hämaturie und/oder Polyzythämie einhergehen. Metanephrische Adenofibrome sind vom Säuglings- bis zum jungen Erwachsenenalter beschrieben worden und können eine Polyzythämie oder Hämaturie verursachen. Der metanephrische Stromatumor tritt typischerweise im Säuglings- oder Kindesalter als abdominelle Gewebeverdichtung auf, manchmal mit Manifestationen einer extrarenalen Vaskulopathie wie Hypertonie oder Blutungen.
Letale Skelettdysplasie-fetale Akinesie-Kontrakturen-Thoraxdysplasie-Pulmonalhypoplasie-Syndrom
Die NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie ist eine seltene, tödliche, primäre Knochendysplasie, die durch fetale Akinesie, multiple Kontrakturen, Verkürzung aller langen Knochen, kurze, breite Rippen, schmalen Brustkorb und Thorax, pulmonale Hypoplasie und ein vorstehendes Abdomen gekennzeichnet ist. Kurze gebogene Oberschenkelknochen können ebenfalls assoziiert sein.
NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie
Eine seltene erworbene Neutropenie, die durch eine isolierte Neutropenie bei einem Neugeborenen gekennzeichnet ist, die auf eine mütterliche Alloimmunisierung gegen humane neutrophile Antigene (HNA) zurückzuführen ist, die vom Vater geerbt wurden und auf den fetalen Neutrophilen vorhanden sind, sowie auf den anschließenden verstärkten Abbau der letzteren. Die Erkrankung ist selbstlimitierend und bildet sich nach einigen Wochen zurück. In der Regel treten nur leichte bakterielle Infektionen auf oder sie können sogar asymptomatisch sein, obwohl auch schwere Formen mit Sepsis und tödlichem Ausgang berichtet wurden.
Poland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 16.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Eine seltene genetisch bedingte Dystonie, die durch fokale oder segmentale isolierte Dystonien gekennzeichnet ist, die das Gesicht, den Hals, die oberen Gliedmaßen (häufig Schreibdystonie), den Kehlkopf oder den Rumpf betreffen und in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. Die Dystonie kann tremolierend sein und zu einem Kopf- oder Handtremor führen. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIl
CDG-Syndrom Typ 2l
Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ 2l
Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit Typ 2l
Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung bei Neugeborenen, Hypotonie, Gedeihstörung, hämatologische/immunologische Anomalien, wiederkehrende Infektionen, Leberbeteiligung (mit Hepatosplenomegalie, Cholestase, Fibrose oder Zirrhose) und Enteropathie gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Mikrozephalie, breite Lidspalten und Retrognathie), Hypohidrose, Hyperkeratose sowie kardiale und muskuloskelettale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus callosum, eine Atrophie des Gehirns und des Kleinhirns sowie vergrößerte Ventrikel zeigen.
Methämoglobinämie, Medikamenten-induzierte
Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch einen erhöhten Methämoglobinspiegel im Blut gekennzeichnet ist, der u. a. auf die Einwirkung von Oxidationsmitteln wie Nitraten oder Nitriten, einer Reihe von Arzneimitteln (am häufigsten Lokalanästhetika) oder Anilinfarbstoffen zurückzuführen ist. Zu den klinischen Symptomen gehören Zyanose, Schwindel, Kopfschmerzen, Atemnot, Verwirrtheit und Koma. Der Schweregrad der Symptome reicht je nach Methämoglobinspiegel von leicht bis lebensbedrohlich.
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 242.0 (Fall (Fälle))
Eine seltene Vergiftung durch ein medizinisches Produkt, die durch versehentliche oder absichtliche Überdosierung von Paracetamol (Acetaminophen) verursacht wird. Patienten können innerhalb von Stunden eine Gastroenteritis und innerhalb von 24 bis 72 Stunden nach der Einnahme eine Hepatotoxizität entwickeln, die möglicherweise zu einer akuten Leberschädigung und einem Leberversagen führt. Mögliche nicht-hepatische Folgen sind Nierenversagen, Thrombozytopenie, Pankreatitis und subendokardiale Myozytennekrose. Eine chronische Paracetamolvergiftung kann asymptomatisch verlaufen oder alle Anzeichen und Symptome umfassen, die bei einer akuten Vergiftung auftreten können.
Iceland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 16.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-5 / 10 000
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Gastrisches Adenokarzinom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Adenokarzinom des Magens
HFZ5
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Dieser Terminus bezieht sich auf eine Krankheitsgruppe. Bitte nutzen Sie das Menu Klassifikation, um mehr über die Krankheiten zu erfahren, die sich unter diesem Sammelbegriff zusammenfassen lassen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
OBSOLET: Krankheit mit akutem infantilen Leberversagen
Eine seltene genetisch bedingte parenchymatöse Lebererkrankung, bei der es im Säuglings- oder frühen Kindesalter zu wiederkehrenden Episoden von akutem Leberversagen kommt, die durch eine fiebrige Erkrankung ausgelöst werden. Während der lebensbedrohlichen Episoden zeigen die Patienten Erbrechen, Lethargie, Gelbsucht sowie erhöhte Leberenzymwerte und Koagulopathie. Zwischen den Episoden kommt es bei konservativer Behandlung in der Regel zu einer vollständigen Genesung.
Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom
Ein genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung, okuläre Defekte wie kongenitalen Katarakt und Naevus flammeus simplex an der Stirn gekennzeichnet ist. Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Krampfanfälle sind bei den meisten Patienten vorhanden. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen zählen unter anderem spärliches Haar, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, eine breite und überhängende Nasenspitze und ein kurzes Philtrum.
Gastrischer neuroendokriner Tumor, familiärer, Typ 1
Typ-1-NET des Magens
Eine seltene Neoplasie, die durch das Auftreten atypischer und aggressiver neuroendokriner Tumoren des Magens vom Typ 1 (NET) im frühen Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Die Tumoren weisen häufig eine nodale Infiltration auf, die eine vollständige Gastrektomie erforderlich macht. Auch ein synchrones Adenokarzinom des Magens wurde beschrieben. Die Patienten weisen erhöhte Serumkonzentrationen von Gastrin und eine Eisenmangelanämie auf (im Gegensatz zur megaloblastären Anämie, die ein typisches Merkmal von Patienten mit sporadischen neuroendokrinen Tumoren des Magens vom Typ 1 ist, bei denen sich der Tumor in der Regel vor dem Hintergrund einer autoimmunen atrophischen Gastritis entwickelt).
Familiärer neuroendokriner Magentumor Typ 1
Familiäre CODA
Eine seltene genetisch bedingte Augenkrankheit, die durch eine angeborene tiefe Exkavation des Sehnervenkopfes mit eingeschränktem Gesichtsfeld gekennzeichnet ist, ohne dass ein erhöhter Augeninnendruck vorliegt. Vielen Patienten fehlt eine gut ausgebildete Netzhautarterie, stattdessen haben sie mehrere radiale zilioretinale Arterien. Die Erkrankung ist meist beidseitig, kann sich fortschreitend verschlechtern und wird häufig durch eine seröse Makulaablösung mit tiefem Sehverlust kompliziert.
Immun-vermittelte erworbene neuromuskuläre Übertragungsstörung
Europa AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.35 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Pemphigoid, membranöses muköses
Pemphigoid, vernarbendes
Eine seltene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die klinisch durch Blasenbildung auf den Schleimhäuten mit anschließender Narbenbildung und immunologisch durch IgG-, IgA- und/oder C3-Ablagerungen auf der epidermalen Basalmembran gekennzeichnet ist. Die Krankheit betrifft hauptsächlich die Mundschleimhaut, kann aber auch die Schleimhäute der Augen, des Rachens, der Genitalien und der Speiseröhre betreffen.
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.13 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.2 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 2.456 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Epidermolysis bullosa acquisita
Eine seltene, chronische, unheilbare, subepitheliale, bullöse Autoimmunerkrankung, die durch das Vorhandensein von gewebegebundenen Autoantikörpern gegen Kollagen Typ VII in der Basalmembranzone der dermal-epidermalen Grenzfläche von geschichteten Plattenepithelien gekennzeichnet ist. Auch im Serum des Patienten können Anti-Typ-VII-Kollagen-Autoantikörper vorhanden sein. Das klinische Bild ist vielfältig und kann die Haut, die Mundschleimhaut und das obere Drittel der Speiseröhre betreffen. Das klassische Erscheinungsbild erinnert an die hereditäre dystrophe Epidermolysis bullosa (EB) mit fragiler Haut, Blasen, Erosionen und Hautvernarbung. Zu den anderen, nicht klassischen klinischen Erscheinungsbildern gehören ein entzündlicher bullöser Pemphigoid-ähnlicher Hautausschlag, ein Schleimhautpemphigoid-ähnlicher Hautausschlag und eine IgA-bullöse Dermatose-ähnliche Erkrankung.
Germany AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.284 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Serbia AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.008 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Singapore AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.05 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Eine seltene erworbene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die durch ringförmige, gruppierte Bläschen auf der Haut und häufig auch auf den Schleimhäuten mit linearer Ablagerung von Immunglobulin A entlang der Basalmembranzone (BMZ) gekennzeichnet ist.
Germany AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.3 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Kuwait AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.069 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Kuwait AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.207 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Singapore AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.026 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Singapore AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.078 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
OBSOLET: BSLE
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Lupus erythematodes, kutaner seltener
OBSOLET: Lupus erythematodes, bullöser systemischer
PAI-1-Mangel, kongenitaler
Eine seltene hämorrhagische Erkrankung, die auf einem konstitutionellen Defekt der hämostatischen Faktoren beruht und durch eine vorzeitige Lyse von Blutgerinnseln und eine mäßige Blutungsneigung gekennzeichnet ist.
Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler
HPFH - beta-Thalassämie
Die Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins (HPFH) in Verbindung mit Beta-Thalassämie (s. dort) ist gekennzeichnet durch hohe Spiegel von Hämoglobin (Hb) F und erhöhte Zahl HbF-haltiger Zellen.
Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie
Hämochromatose Typ 1, symptomatische Form
Symptomatische Form der klassischen Hämochromatose
Eine seltene Form der Hämochromatose, die durch eine unangemessen regulierte intestinale Eisenabsorption gekennzeichnet ist, die zu einer übermäßigen Eisenspeicherung in verschiedenen Organen führt und sich durch eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen äußert, darunter Bauchschmerzen, Schwäche, Lethargie, Gewichtsverlust, erhöhte Serumaminotransferase-Werte, verstärkte Hautpigmentierung und/oder Arthropathie in den Metakarpophalangealgelenken. Weitere häufige Begleiterscheinungen sind Hepatomegalie, Leberzirrhose, Leberfibrose, hepatozelluläres Karzinom, restriktive Kardiomyopathie und/oder Diabetes mellitus.
Symptomatische Form der HFE-Gen-assoziierten Hämochromatose
NPR2
NPR2L
CGTHBA
HS-40
MARE
NPR3
RMD11
conserved gene telomeric to alpha globin cluster
ARG
ARP
ATN2
DNB1
KIAA0458
atrophin 2
arginine-glutamic acid dipeptide repeats
Ein seltener, tödlicher Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch schwere fetale Fehlbildungen gekennzeichnet ist, einschließlich kraniofazialer Dysmorphien (abnormale Zyste in der Schädelregion, hypoplastische Augäpfel, zwei durch eine Nasenscheidewand getrennte Öffnungen im Nasenbereich, abnorme Öffnung anstelle des Mundes), Omphalozele und unbewegliche, hypoplastische Gliedmaßen, die unter einer abnormalen, transparenten, membranartigen Haut eingeschlossen sind. Weitere Merkmale sind das Fehlen von Adnexstrukturen der Haut an der Außenseite der Gliedmaßen sowie unterentwickelte Skelettmuskeln und -knochen. Es wird über eine Assoziation mit Fallot-Tetralogie, Hufeisennieren und Zwerchfell- und Lungenlappendefekten berichtet.
HT007
CED-12
CED12
ELMO-2
KIAA1834
cytoplasmic antiproteinase 2
FFI
Eine seltene vererbte Prionkrankheit des Menschen, die sich im Erwachsenenalter durch eine fortschreitende Störung und einen Verlust der zirkadianen Rhythmen, Dysautonomie mit erhöhter Sympathikusaktivität und kognitive Beeinträchtigung mit schwankender Wachsamkeit, beeinträchtigtem Langzeitgedächtnis, Desorientierung und oneirischen Zuständen auszeichnet. Zu den motorischen Störungen gehören Myoklonus, zerebelläre Ataxie und pyramidale Zeichen. Die Krankheit führt rasch zu einem somnolenten oder komatösen Zustand und endet typischerweise nach durchschnittlich 9 oder 30 Monaten tödlich (bimodaler Verlauf). Die neuropathologische Untersuchung zeigt einen ausgeprägten Neuronenverlust und Gliose vor allem in den thalamischen Kernen und den inferioren Oliven, während die Ablagerung von abnormalem Prionprotein relativ spärlich sein kann.
Klasse-I-G6PD-Mangel
Schwere hämolytische Anämie durch G6PD-Mangel
Eine seltene konstitutionelle hämolytische Anämie, die durch einen schweren Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (typischerweise <10 % Restaktivität des Enzyms) verursacht wird und mit einer chronischen nicht-sphärozytären hämolytischen Anämie von sehr unterschiedlichem Schweregrad einhergeht. Die Patienten haben ein Risiko für Neugeborenenikterus (der zu Kernikterus führen kann), Gallensteine, Retikulozytose und Splenomegalie. Sie haben eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Oxidationsmitteln, die akute Hämolysepisoden verursachen. Favismus, d.h. das Auftreten einer akuten hämolytischen Reaktion als Reaktion auf den Verzehr von Fava-Bohnen, wird häufiger bei Säuglingen und Kleinkindern beobachtet.
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I
Otorhinolaryngologische Krankheit, genetisch bedingte
Persistierender Ductus arteriosus mit Gesichtsdysmorphie und abnormalen fünften Finger
Ein seltenes, genetisch bedingtes, multiples kongenitales Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch die Trias aus patentem Ductus arteriosus (PDA), Gesichtsdysmorphien (weit auseinander liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, flaches Mittelgesicht, flacher Nasenrücken und nach oben gebogene Nasenspitze, kurzes Philtrum mit dreieckigem Mund und verdickte evertierte Lippen) und Handanomalien (Aplasie oder Hypoplasie der mittleren Phalangen der fünften Finger).
Weltweit AND hat_Fälle/Familien_Durchschnittswert : 109.0 (Fall (Fälle))
EDDM6
HE6
TM7LN2
epididymal protein 6
MEKK7
TGF-beta activated kinase 1
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7
KIAA1933
protein-lysine 6-oxidase
FHF1
fibroblast growth factor 12B
fibroblast growth factor FGF-12b
fibroblast growth factor homologous factor 1
myocyte-activating factor
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen und verschoben nach Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II
Primordialer Kleinwuchs - Mikrodontie - opaleszierende und wurzellose Zähne
Hitzeerschöpfung
Eine seltene Störung mit maligner Hyperthermie, die durch belastungsinduzierte lebensbedrohliche Überwärmung mit einer Körpertemperatur von über 40 °C und Anzeichen einer Enzephalopathie von Verwirrung bis hin zu Krämpfen oder Koma gekennzeichnet ist. Die Inzidenz nimmt mit steigender Umgebungstemperatur und relativer Luftfeuchtigkeit zu. Zu den Manifestationen können Rhabdomyolyse (mit Myalgie, Muskelschwäche und Myoglobinurie), Tachykardie und in schweren Fällen Multiorganversagen gehören.
Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte
Seltene Krankheit mit maligner Hyperthermie
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kolorektales Karzinom
Blausäurevergiftung
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Neuralgie, postherpetische
Euthyreote endokrine Ophthalmopathie Graves
Eine seltene Augenerkrankung, die durch klinische Anzeichen einer Basedowschen Orbitopathie (d. h. ein- oder beidseitige Lidretraktion, Exophthalmus, Weichteilbeteiligung, restriktive Myopathie und/oder Optikusneuropathie) bei normaler Schilddrüsenfunktion und ohne Anzeichen einer Hyperthyreose gekennzeichnet ist. Bei der Laboruntersuchung werden in der Regel niedrige Serumspiegel von Autoantikörpern gegen den Rezeptor des schilddrüsenstimulierenden Hormons festgestellt.
Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch kongenitale Mikrozephalie, schwere Intelligenzminderung, Hypertonie bei der Geburt, die sich mit zunehmendem Alter abschwächt, Ataxie und spezifische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Die typischen fazialen Manifestationen umfassen Hirsutismus, niedrige vordere Haarlinie und bitemporale Verschmälerung, gewölbte, dichte und medial spärliche Augenbrauen, lange Wimpern, geschwollene seitliche Oberlider und eine Hautfalte, die die unteren Augenlider teilweise bedeckt, tief angesetzte, nach hinten gedrehte, abstehende Ohren, nach vorne gebogene Nasenlöcher und eine volle Unterlippe. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine teilweise bis fast vollständige Agenesie des Corpus callosum und unterschiedliche Grade der Kleinhirnhypoplasie.
Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ 2p
CDG-IIp
CDG-Syndrom Typ IIp
CDG2P
Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIp
Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIp
Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch eine chronische, nicht-progrediente Lebererkrankung gekennzeichnet ist, die sich als leichte Steatose mit erhöhten Serumtransaminasen und alkalischer Phosphatase, Hypercholesterinämie und verminderten Gerinnungsfaktoren und Ceruloplasmin manifestiert. Das Transferrin-Glykosylierungsmuster stimmt mit einer kongenitalen Glykosylierungsstörung vom Typ 2 überein. Die Leberbiopsie kann eine leichte, nicht-progrediente Fibrose zeigen. Die Patienten bleiben in der Regel asymptomatisch, obwohl in Einzelfällen über eine verzögerte psychomotorische Entwicklung und Hypotonie berichtet wurde.
MCRPE
Eine seltene genetisch bedingte Netzhauterkrankung, die durch ein charakteristisches Fundusmuster (ähnlich "ausgetrockneter Erde") gekennzeichnet ist, das sich durch diffuse tiefe weiße Linien in der Makula bis auf Höhe des retinalen Pigmentepithels auszeichnet, das leicht erhaben und geriffelt ist. Es kann zu einer Makulaexsudation kommen, und die Bruch'sche Membran kann ebenfalls betroffen sein. Gelegentlich werden periphere nummuläre Pigmentveränderungen beobachtet, die mit einer Erblindung einhergehen. Die Läsionen vergrößern sich mit der Zeit und konfluieren bevorzugt in der Makula. Komplikationen können polypoidale choroidale Vaskulopathie, choroidale Neovaskularisation oder atrophische fibröse Makulanarben sein, die mit der Zeit zu einer Abnahme der Sehschärfe führen können.
Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie
SPG77
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77
Offener Ductus arteriosus, familiäre Form
Der familiäre persistierende Ductus arteriosus (PDA) ist eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale kongenitale Anomalie der großen Arterien, die durch das Vorhandensein eines isolierten Ductus arteriosus (Verschluss des Ductus arteriosus nach der Geburt bleibt aus) gekennzeichnet ist und bei mehreren Mitgliedern der gleichen Familie auftritt. Die klinische Präsentation ähnelt der sporadischen Form und kann Tachypnoe, Diaphorese und Gedeihstörung bei Neugeborenen umfassen, Vorhofarrhythmie bei Erwachsenen, Anzeichen und Symptome einer Herzinsuffizienz sowie eine auf die unteren Extremitäten begrenzte Zyanose.
Persistierender Ductus arteriosus, familiäre Form
OBSOLET: Gillessen-Kaesbach-Nishimura-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: ALG9-CDG
OBSOLET: Letale Brachymelie-polyzystische Nierenkrankheit-kongenitaler Herzfehler-Syndrom
CMT2Z
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MORC2-Genmutation
Eine autosomal-dominante motorische-sensorische axonale Neuropathie, die durch ein frühes Auftreten von generalisierter Hypotonie und Schwäche oder ein späteres Auftreten von distaler Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen, Krämpfen und sensorischen Störungen gekennzeichnet ist. Schwäche und Atrophie schreiten asymmetrisch voran und betreffen im Verlauf der Krankheit auch die proximalen und oberen Gliedmaßen. Weitere Merkmale sind pyramidale Anzeichen wie erhöhter Muskeltonus und Plantarstreckreflexe sowie Lernschwierigkeiten.
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z
ARCMT2X
CMT2X
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, SPG11-assoziierte
Eine autosomal-rezessive hereditäre motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die durch eine langsam progrediente, manchmal asymmetrische distale Muskelschwäche und -atrophie sowie Sensibilitätsstörungen, vor allem der unteren Extremitäten, gekennzeichnet ist und von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter auftritt. Weitere häufige Merkmale sind Pes cavus, Kyphoskoliose, Knöchelkontrakturen, Tremor und urogenitale Dysfunktion. In einigen Fällen können Faszikulationen und eine proximale Beteiligung beobachtet werden. Die Patienten bleiben in der Regel gehfähig.
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2X
COXPD28
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 28
Eine seltene mitochondriale Erkrankung mit variablem klinischem Phänotyp, der von fetalem Hydrops und postnataler Hypotonie, Bradykardie und respiratorischer Insuffizienz mit neonatalem Tod bis zu akutem kardiopulmonalen Versagen im Säuglingsalter mit schwerer Laktatazidose und langsam progredienter Muskelschwäche reicht. Die Muskelbiopsie zeigt eine verminderte Aktivität der mitochondrialen Komplexe I, III und IV.
Neonatales schweres kardio-pulmonales Versagen durch mitochondrialen Methylierungsdefekt
Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom
Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 21
SCAR21
Eine autosomal-rezessive motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die sich im Kindesalter manifestiert und gekennzeichnet ist durch rezidivierende Episoden akuten Leberversagens (mit chronischer Leberfibrose und Hepatosplenomegalie), motorische Entwicklungsverzögerung, Kleinhirnfunktionsstörungen in Form von Gangstörungen und Intentionstremor, neurogenem Stottern sowie motorisch-sensorischer Neuropathie mit Muskelschwäche (insbesondere in den Unterschenkeln) und Taubheitsgefühl. Bei einigen Patienten wurde eine leichte Intelligenzminderung festgestellt. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt eine nicht fortschreitende Atrophie des Kleinhirns und eine Ausdünnung des Sehnervs.
Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom
OBSOLET: LGMD2W
OBSOLET: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W
Eine seltene isolierte konstitutionelle Thrombozytopenie, die durch eine verminderte Thrombozytenzahl und eine gestörte ATP-Sekretion der Thrombozyten gekennzeichnet ist und zu einer erhöhten Blutungsneigung führt. Klinische Manifestationen sind u. a. leichte Blutergüsse, Zahnfleischbluten, Menorrhagie, spontane Epistaxis, spontane Muskelhämatome und mögliche postpartale Blutungen.
Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion
Eine fortschreitende Muskeldystrophie, die durch die Koexistenz von Gliedergürtelschwäche und diffusen Gelenkkontrakturen ohne Kardiomyopathie gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine Schwäche der unteren Gliedmaßen auf, die im weiteren Verlauf auch die oberen Gliedmaßen und die Achsenmuskulatur betrifft und schließlich zu einem dauerhaften Verlust des Gehvermögens, weit verbreiteten Gelenkkontrakturen in den Gliedmaßen und manchmal der Wirbelsäule sowie einer variablen Beteiligung der Atemwege führt. Zu den morphologischen Veränderungen in Muskelbiopsien gehören umrandete Vakuolen, vergrößerte innere Zellkerne, Zytoplasmakörper und ein dystrophisches Muster.
Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie
SSM-Syndrom
VPS11-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie
Eine genetisch bedingte Leukodystrophie, die in Familien aschkenasischer jüdischer Abstammung auftritt und durch eine im Säuglingsalter einsetzende schwere globale Entwicklungsverzögerung mit sehr eingeschränkter oder fehlender Sprache und manchmal völlig fehlender motorischer Entwicklung, Hypotonie, Spastizität und erworbener Mikrozephalie gekennzeichnet ist. Krampfanfälle, Hörverlust, Sehstörungen und autonome Funktionsstörungen wurden ebenfalls beschrieben. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine verzögerte Myelinisierung und andere Anomalien der weißen Substanz.
Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive
DESSH
Desanto-Shinawi-Syndrom
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch verschiedene dysmorphe Merkmale, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Verhaltensstörungen, Seh- und Hörstörungen, Verstopfung und Fütterungsprobleme gekennzeichnet ist. Zu den häufigen dysmorphen Merkmalen gehören grobe Gesichtszüge, eine breite Stirn, Synophrys, buschige Augenbrauen, tief liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthus, ein vertiefter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, nach hinten gedrehte Ohren, volle Wangen, eine dünne Oberlippe, invertierte Brustwarzen und Hirsutismus. Verhaltensprobleme werden in der Regel durch ADHS dominiert, aber auch Angstzustände, aggressive Ausbrüche und autistische Züge können auftreten.
WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen
Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen
Sarkom, thorakales, durch SMARCA4-Defizienz
Ein seltener Weichteiltumor, der durch eine komprimierende Gewebeverdichtung im Mediastinum und/oder im Rippenfell und in der Lunge gekennzeichnet ist, mit ausgeprägtem Lymphknotenbefall, der histologisch wenig differenziert ist und häufig rhabdoide Merkmale aufweist. Der Verlust von SMARCA4 wird in der Regel von SMARCA2-Defizienz begleitet. Zu den auftretenden Symptomen gehören unter anderem Dyspnoe, Husten, Brustschmerzen oder Dysphagie. Die Tumoren sind aggressiv, sprechen nur begrenzt auf Chemotherapien an, haben eine schnelle lokale Progression, eine hohe Rezidivrate nach chirurgischer Resektion und eine kurze mediane Überlebenszeit. Es besteht ein enger Zusammenhang mit dem Rauchen.
Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter kongenitaler
Hypopituitarismus, kongenitaler
Der kongenitale Hypopituitarismus ist durch einen multiplen Mangel an Hypophysenhormonen gekennzeichnet, einschließlich somatotropem, thyrotropem, laktotropem, kortikotropem oder gonadotropem Mangel, der auf Mutationen von Hypophysen-Transkriptionsfaktoren zurückzuführen ist, die an der Ontogenese der Hypophyse beteiligt sind.
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 29.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-5 / 10 000
Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener
Hirnstamm-Asymmetrie-superiore zerebelläre und basale Gangliendysplasie-Syndrom
Eine genetisch bedingte Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch eine Fehlbildung des oberen Kleinhirns (insbesondere des Vermis), eine Asymmetrie des Hirnstamms, eine Dysplasie der Basalganglien und kortikale Unregelmäßigkeiten mit asymmetrischen Anomalien der Gyralgröße und -orientierung sowie unterschiedlicher Sulkustiefe gekennzeichnet ist (jedoch ohne Lissenzephalie, Pachygyrie oder Polymikrogyrie). Klinisch zeigen die Patienten eine globale Entwicklungsverzögerung, wobei die motorische Entwicklung in der Regel stärker betroffen ist als die sprachliche Entwicklung. Zu den variablen Merkmalen gehören abnorme Augenbewegungen einschließlich okulomotorischer Apraxie, Schielen, Krampfanfälle und Verhaltensauffälligkeiten.
Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom
ATP6A
H(+)-K(+)-ATPase alpha subunit
gastric H,K-ATPase alpha subunit
proton pump
Intrakranielle arteriovenöse Malformation
RASI-1
PEZ
PTPD2
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14
Eine seltene neurologische Störung, die durch Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Dyskinesie der Gliedmaßen, Intelligenzminderung mit beeinträchtigter Sprachentwicklung, Krampfanfälle, autistische Züge, stereotype Bewegungen und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die ersten Symptome der genetischen Störung treten im Säuglingsalter auf. Bei einigen Patienten wurden bilaterale Anomalien im Putamen im MRT des Gehirns festgestellt.
Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom
RTTN-Mangel
Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch primäre Mikrozephalie, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Häufig sind variable Fehlbildungen des Gehirns, die von vereinfachter Gyration bis hin zu kortikalen Fehlbildungen wie Pachygyrie, Polymikrogyrie, reduzierter Sulkation und Mittellinienfehlern reichen. Kraniofaziale Dysmorphien (z. B. schräge Stirn, hoher und breiter Nasenrücken) stehen im Zusammenhang mit der primären Mikrozephalie. Häufig wird ein Kleinwuchs beobachtet, der schwerwiegend sein kann.
Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz
CMUSE
Eine seltene Darmerkrankung, die durch einen chronischen oder rezidivierenden Subileus oder Ileus gekennzeichnet ist, der durch multiple unerklärliche fibröse Strikturen und multiple oberflächliche (d. h. auf die Mukosa oder Submukosa beschränkte) Ulzerationen des Dünndarms (hauptsächlich des Ileums) entsteht, ohne dass Anzeichen einer systemischen Entzündungsreaktion vorliegen. Die Patienten können eine chronische Eisenmangelanämie aufgrund eines chronischen Blutverlustes im Darm, chronisch wiederkehrende Bauchschmerzen, Müdigkeit, Ödeme oder eine Wachstumsverzögerung aufweisen. Extraintestinale Manifestationen wie Sicca-Syndrom, Polyarthralgie oder Raynaud-Phänomen können ebenfalls beobachtet werden.
Kryptogene multifokale ulzeröse stenosierende Enteritis
CEAS
Eine seltene genetisch bedingte gastroenterologische Erkrankung, die durch das Vorhandensein mehrerer persistierender, hartnäckiger Dünndarmgeschwüre gekennzeichnet ist, die zu chronischem Blut- und Proteinverlust führen. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören Bauchschmerzen, Anämie, Müdigkeit, Ödeme und Durchfall. Morphologisch äußert sich die Erkrankung durch multiple, scharf abgegrenzte, flache Läsionen mit unregelmäßiger kreisförmiger oder linearer Form.
Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte
SPG74
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74
Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch eine kongenitale generalisierte Anhidrose gekennzeichnet ist, die aufgrund einer funktionell gestörten ekkrinen Schweißproduktion zu einer schweren Hitzeintoleranz führt. Die Hautbiopsie zeigt eine normale Morphologie und Anzahl der Schweißdrüsen. Zahn-, Haar-, Nagel- oder andere Haut- oder extrakutane Anomalien sind nicht vorhanden.
Anhidrose, generalisierte isolierte, mit normalen Schweißdrüsen
MACOM-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte Augenerkrankung, die durch Mikrokörnchen, Kolobom der Iris und des Sehnervenkopfes, axiale Augapfelvergrößerung, Staphylom und schwere Myopie gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind eine leichte Cornea plana, Anomalien des Kammerwinkels mit erhöhtem Augeninnendruck und eine geringe Vorderkammertiefe. Der Phänotyp kann unterschiedlich ausgeprägt sein, z. B. ein- oder beidseitig oder mit unterschiedlichem Kolobomausmaß.
Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom
Intelligenzminderung-Mikrozephalie-Strabismus-Verhaltensstörungen-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kraniofaziale Merkmale, eine globale Entwicklungsverzögerung, eine intellektuelle Beeinträchtigung und variable neurologische Verhaltensanomalien (Autismus-Spektrum-Störung, Aggressivität und Selbstverletzung) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Sehstörungen und variable sensorineurale Schwerhörigkeit sowie Kleinwuchs, Hypotonie und gastrointestinale Manifestationen (z. B. schlechte Nahrungsaufnahme, gastroösophagealer Reflux, Verstopfung).
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIo
CDG-IIo
CDG-Syndrom Typ IIo
CDG2o
Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom 2o
Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIo
Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch eine im Kindesalter beginnende Hepatosplenomegalie, progressives Leberversagen, Hypotonie und eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Es wurde auch über leichte dysmorphe Merkmale und Krampfanfälle berichtet. Zu den Laboranomalien gehören erhöhte Leberenzyme, eine leichte Hypercholesterinämie und ein niedriger Serum-Ceruloplasmin-Wert.
CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIn
CDG-IIn
CDG-Syndrom Typ 2n
CDG-Syndrom Typ IIn
CDG2n
Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom 2n
Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIn
SLC39A8-Mangel
Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Hypotonie und variable zusätzliche Merkmale wie Kleinwuchs, Schädelasymmetrie, Krampfanfälle, Strabismus, wiederkehrende Infektionen und Osteopenie auszeichnet. Die Laboranalyse zeigt verringerte Zink- und Manganwerte im Blut sowie ein abnormales Serum-Transferrin-Glykosylierungsmuster mit verringertem Tetrasialo- und erhöhtem Asialo-, Monosialo-, Disialo- und Trisialo-Transferrin, was einer Kongenitalen Glykosylierungsstörung vom Typ II entspricht. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns und/oder des Großhirns.
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch das Vorhandensein großer Mengen von Trimethylamin in Urin, Schweiß und Atem gekennzeichnet ist und bei den Betroffenen zu einem fischigen Körpergeruch führt. Obwohl es keine zusätzlichen Anzeichen und Symptome gibt, kann der Zustand tiefgreifende psychosoziale Folgen haben.
KIAA0316
E3 ubiquitin-protein ligase RLIM
LIM domain interacting ring finger protein
NY-REN-43
ring zinc finger protein NY-REN-43antigen
ring finger protein, LIM domain interacting
USP27
ubiquitin specific peptidase 27 X-linked
Fructose-1-Phosphataldolase-Mangel, hereditärer
Fruktosämie, hereditäre
Die hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) ist eine autosomal-rezessive Störung des Fruktosestoffwechsels (siehe dort), die auf einen Mangel an hepatischer Fruktose-1-Phosphat-Aldolase-Aktivität zurückzuführen ist und nach der Aufnahme von Fruktose zu gastrointestinalen Störungen und postprandialer Hypoglykämie führt. HFI ist eine gutartige Erkrankung, wenn sie behandelt wird, aber sie ist lebensbedrohlich und kann zum Tod führen, wenn sie unbehandelt bleibt.
China AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1981 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Finland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 7.5 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Germany AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 3.8 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Poland AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Poland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.2 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Spezifische Population AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.38 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.753 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
UBA5, ubiquitin-activating enzyme E1 homolog (yeast)
ubiquitin like modifier activating enzyme 5
EB11
GluN2D
N-methyl-d-aspartate receptor subunit 2D
NR2D
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D
I-kappa-B kinase
IKK-alpha
IKK1
IKKA
IkBKA
NFKBIKA
inhibitor of nuclear factor kappa-B kinase subunit alpha
component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex
CFAP67
NM23-H7
cilia and flagella associated protein 67
GS-X
glutathione S-conjugate export pump
ATP binding cassette subfamily C member 1 (ABCC1 blood group)
argonaute 1
hAGO1
Q10
argonaute 2
hAGO2
KIAA1977
ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3
ADTD
adaptor related protein complex 3 subunit delta 1
COPI coat complex subunit delta
delta-COP
archain 1 coat protein complex I subunit delta
BAF200
KIAA1557
SMARCF3
ZIPZAP
PPP1R49
protein phosphatase 1, regulatory subunit 49
BCoR-L1
KIAA1241
KIAA1689
TFC5
TFIIIB150
BDP1 general transcription factor IIIB subunit
Agammaglobulinämie Typ Bruton
BTK-Defizienz
BTK-Mangel
Belarus AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.06 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Croatia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.13 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Germany AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.03 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Hungary AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.16 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.21 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.11 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Macedonia, the former Yugoslav Republic of AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.25 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Poland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.09 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Romania AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.03 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Serbia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.09 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Slovenia AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.1 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.06 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Ukraine AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.04 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
United States AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.26 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.07 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : <1 / 1 000 000
Weltweit AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.22 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 2
LPI
Eine seltene Störung der Aminosäureabsorption und des Aminosäurentransports, die durch eine sekundäre Harnstoffzyklusstörung mit Gedeihstörung, Hepatosplenomegalie und einem breiten Spektrum klinischer Manifestationen gekennzeichnet ist, einschließlich hämatologischer (makrophagisches Aktivierungssyndrom oder hämophagozytische Lymphohistiozytose, HLH), immunologischer, verdauungsbedingter, renaler, pulmonaler und/oder knöcherner Beteiligung.
Finland AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.7 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Japan AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.75 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
HBVES
POP1
POPDC1
popeye domain containing 1
HSPC138
HSPC179
OPI10
heat shock protein nuclear import factor hikeshi
MIC12
MIC13
QIL1
mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13
LRRC76
YF5
leucine rich repeat containing 76
nuclear encoded mitochondrial protein
cilia and flagella associated protein 410
CACNN
Cav2.2
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B
cysteine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
ccp1
ctr1
CD27 ligand
CD27-L
CD27L
CD70 antigen
CDC42Hs
G25K
GTP binding protein, 25kDa
ADGRC1
CDHF9
FMI2
HFMI2
ME2
adhesion G protein-coupled receptor C1
flamingo homolog 2 (Drosophila)
cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1
Mi-2b
Mi2-BETA
chromodomain helicase DNA binding protein 4
chromodomain helicase DNA binding protein 5
CIB
KIP
SIP2-28
calmyrin
LSFR1
ZNF356
CDKN1A interacting zinc finger protein 1
Hydroxylysine galactosyltransferase
Procollagen galactosyltransferase
collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1
5-demethoxyubiquinone hydroxylase
CAT5
CLK-1
Casein kinase II subunit alpha
Cka1
Cka2
KIAA0384
p120cas
p120ctn
CDP
CDP/Cut
CDP/Cux
CDP1
CUT
CUX
CUX1 gene Alternatively Spliced Product
Clox
Cux/CDP
GOLIM6
golgi integral membrane protein 6
CDP2
KIAA0293
ABS
Abstrakt
MGC8828
KIAA0224
PRPF16
Prp16
hPrp16
pre-mRNA processing factor 16
CFAP81
DLC1
FAP81
cilia and flagella associated protein 81
DLEC1 cilia and flagella associated protein
DLGH1
SAP-97
SAP97
discs large homolog 1
hdlg
presynaptic protein SAP97
synapse-associated protein 97
EIF2
EIF2gamma
eukaryotic translation initiation factor 2G
eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma
EMILIN
gp115
ERBB2-interacting protein
densin-180-like protein
CENP-30
Fbx28
KIAA0483
centromere protein 30
FAD-adenylyl transferase
PP591
flavin adenine dinucleotide synthetase 1
GABABR2
GPRC3B
HG20
gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2
GABA(A) receptor, beta 2
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2
EF-G2mt
EFG2
ribosome releasing factor 2
GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2
KIAA0186
ALT2
alanine aminotransferase 2
C18orf6
GREB1 like retinoic acid receptor coactivator
Hed
Thing2
bHLHa26
dHand
heart and neural crest derivatives expressed 2
HPRCC
Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres
Ein seltenes familiäres Nierenkrebssyndrom, das durch eine Veranlagung zur Entwicklung bilateraler und multifokaler papillärer Nierenzellkarzinome vom klassischen Typ gekennzeichnet ist (bis zur WHO-Klassifikation der Nierentumoren 2022 als papilläres Nierenzellkarzinom vom Typ 1 bezeichnet).
Hereditäres papilläres Nierenzellkarzinom
HERP1
HESR2
bHLHb32
hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2
Autoinflammatorisches Syndrom, kälteinduziertes, familiäre Form
Die familiäre Kälteurtikaria (FCAS) ist die mildeste Form des Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms (CAPS; siehe dort) und ist gekennzeichnet durch wiederkehrende Episoden eines Urtikaria-ähnlichen Hautausschlags, der durch Kälteeinwirkung ausgelöst wird, verbunden mit niedrigem Fieber, allgemeinem Unwohlsein, Augenrötung und Arthralgie/Myalgie.
HIV-EP2
MBP-2
MIBP1
Schnurri-2
ZAS2
ZNF40B
c-myc intron binding protein 1
HO-1
SAF-A
scaffold attachment factor A
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U
IFNalpha/beta receptor subunit 2
interferon alpha/beta receptor 2
type I interferon receptor 2
interferon alpha and beta receptor subunit 2
CGI-53
NGD2
NGD5
HIPPI
MHS4R2
CMG-1
CMG1
capillary morphogenesis protein 1
INO80 complex subunit A
INO80A
KIAA1259
hINO80
ARF-GEP100
BRAG2
GEP100
KIAA0763
brefeldin A-resistant ARF-GEF2
LSIRF
ISA1
MGC4276
hIscA
hIscA1
Kv7.5
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5
CT31
PLU-1
PPP1R98
RBBP2H1A
cancer/testis antigen 31
protein phosphatase 1, regulatory subunit 98
ARMS
ankyrin repeat-rich membrane-spanning protein
laminin alpha5-chain
ACVRIP1
ARIP1
KIAA0705
MAGI-2
activin receptor-interacting protein 1
membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2
IDAS
MCI
multicilin
multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein
GL004
MIP
HSPC165
HSPC236
MOG1
MOG1 homolog (S. cerevisiae)
RANGNRF
KIAA0852
ZCW3
DESP4
ERG25
5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase
5-formyltetrahydrofolate cyclo-ligase
MRF
Ndt80
myelin gene regulatory factor
pqn-47
KIAA1915
KIAA1106
NZF1
ZC2H2C2
ZC2HC4B
neural zinc finger transcription factor 1
NATH
TBDN100
N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit
B14
CI-B14
LYRM6
NADHB14
complex I B14 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6
PDSW
complex I PDSW subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10
KIAA0439
NEDD4-2
RSP5
KIAA0827
NF-AT5
NFATL1
NFATZ
OREBP
TONEBP
tonicity-responsive enhancer binding protein
SLC57A2
NET1
NTN1L
Netrin-1
ARHGEF30
KIAA1556
KIAA1639
UNC89
obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF
EGLN4
HIFPH4
P4H-TM
PH-4
PH4
PHD4
Prolyl hydroxlase domain-containing 4
hypoxia inducible factor prolyl 4 hydroxylase
KIAA0602
phosphofurin acidic cluster sorting protein 2
HPR6.6
progesterone receptor membrane component 1
BRWD2
DCAF14
DDB1 and CUL4 associated factor 14
RepID
ndrp
PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex
FABP8
M-FABP
MP2
KIAA0461
ZNF280E
ZNF635
ZNF635m
putative protein product of Nbla00003
zinc finger protein 280E
pogo transposable element derived with ZNF domain
PP-1B
PP1B
PP1beta
PP1c
PPP1beta
myosin phosphatase
protein phosphatase 1 catalytic subunit beta
PFM9
PR-domain containing protein 12
PR-domain zinc finger protein 12
FBP interacting repressor
FIR
Ro ribonucleoprotein binding protein 1
RoBPI
SIAHBP1
pyrimidine tract binding splicing factor
siah binding protein 1
Rac-1
TC-25
p21-Rac1
LRRC16C
RGD, leucine-rich repeat, tropomodulin and proline-rich containing protein
leucine rich repeat containing 16C
capping protein regulator and myosin 1 linker 2
NR1F1
Nuclear receptor ROR-alpha
RAR-related orphan nuclear receptor alpha
ROR-alpha
ROR1
ROR2
ROR3
RORa
RORa1
RORalpha
RORα
RZRA
nuclear receptor subfamily 1 group F member 1
NR1F3
Nuclear receptor ROR-gamma
RORG
RZRG
TOR
60S ribosomal protein L27
L27
eL27
L31
eL31
uL6
MPS-1
S27
eS27
metallopanstimulin 1
Oncogene RRAS
R-Ras
RRAS1
NIMP
hCAP-1A
Nav1.3
sodium voltage-gated channel alpha subunit 3
GKLP
HT019
NKTL
TAPK
TEIF
telomerase regulation-associated protein
telomerase transcriptional elements-interacting factor
teratoma-associated tyrosine kinase
KIAA0700
SIN3 transcription regulator family member A
VACHT
EAAT2
Excitatory amino acid transporter 2
GLT-1
GLT1
HBGT
glutamate transporter-1
human brain glutamate transporter
MFTC
NBCn2
NCBE
JV18-1
MADR2
BAF170
CRACC2
Rsc8
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2
BASS1
Bax antagonist selected in Saccharomyces 1
DBP-5
KIAA1019
NRE-binding protein
NREBP
negative regulatory element-binding protein
PR264
SC-35
SC35
SFRS2A
SR splicing factor 2
serine and arginine rich splicing factor 2
SA-1
SA1
SCC3A
cohesin subunit SA-1
sister chromatid cohesion 3 homolog (S. cerevisiae) A
Cohesin subunit SA-2
SA-2
SA2
SA2 stromalin
SCC3B
sister chromatid cohesion 3 homolog (S. cerevisiae) B
P65
KIAA0733
TAK1 binding protein 2
TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2
AR1
SPBP
stromelysin-1 platelet-derived growth factor-responsive element binding protein
TCF-4
CD71
TFR1
translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1
JBTS29
MKS13
VPH2
4-1BB
CD137
TDO
TPH2
ARHGEF23
trio Rho guanine nucleotide exchange factor
E3 ubiquitin-protein ligase for Arf
KIAA0045
TRIPC
ULF
ASC-1
Activating Signal Cointegrator-1
ZC2HC5
zinc finger, C2HC5-type
TUBGCP1
RIP1
RIS1
RISP
UQCR5
cytochrome b-c1 complex subunit 5
ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1
BM-016
PRO1741
Wwp4
WW domain containing adaptor with coiled-coil
TrpRS
mtTrpRS
tryptophan tRNA ligase 2, mitochondrial
tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial
TRM82
TRM82 tRNA methyltransferase 82 homolog (S. cerevisiae)
TRMT82
WD repeat domain 4 METTL1 scaffold protein
Wuho
WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit
CaM-IP4
cilia and flagella associated protein 251
CRM-1
CRM1
chromosome region maintenance 1 homolog (yeast)
emb
DELTA
INO80 complex subunit S
INO80S
UCRBP
YIN-YANG-1
Yin and Yang 1 protein
ZFH4
KIAA1951
MGC4267
Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes
Azidose, renale tubuläre, Typ 2
pRTA
Eine seltene Erkrankung der Nierentubuli, bei der die Fähigkeit des proximalen Tubulus zur Rückresorption von Bikarbonat aus dem glomerulären Filtrat beeinträchtigt ist, was zu einer hyperchlorämischen metabolischen Azidose führt.
Isosporose
Die Isosporiasis (auch bekannt als Cystoisosporiasis) ist eine ausschließlich humane Parasitose, die hauptsächlich in den Tropen und Subtropen auftritt, aufgrund einer Infektion mit Isospora belli (durch Aufnahme kontaminierter Nahrung), die häufig asymptomatisch verläuft oder Fieber und Durchfall verursachen kann. Bei Immunkompetenten ist die Symptomatik normalerweise selbstlimitierend. HIV-positive Personen sind besonders gefährdet, an einer symptomatischen Isosporiase zu erkranken und zeigen oft einen schwereren klinischen Verlauf mit chronischer Diarrhö und starkem Gewichtsverlust.
Asphyxiierende Thoraxdystrophie des Neugeborenen
JATD
Das Jeune-Syndrom, auch asphyxiierende Thoraxdystrophie genannt, ist eine Kurzrippen-Dysplasie und gekennzeichnet durch engen Thorax, kurze Gliedmassen und radiologische Skelettanomalien, darunter den ''Dreizahn''-Aspekt der Acetabula und metaphysäre Veränderungen.
Australia AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 0.89 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Europa AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.4 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Kongenitale Anomalie der interventrikulären Kommunikation
Ventrikelseptum-Anomalie, kongenitale
Seltene kongenitale Anomalie des Ventrikelseptums
CGI-60
D2LIC
LIC3
dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1
ER beta
ER-beta
Erb
NR3A2
estrogen receptor beta
nuclear receptor subfamily 3 group A member 2
oestrogen receptor beta
Gp200
PCLP
PDX
PODXL1
gp135
OGR1
CPD IV
JBTS
Joubert-Boltshauser-Syndrom
Joubert-Syndrom Typ A
Joubert-Syndrom, reines
Klassisches Joubert-Syndrom
Zerebello-parenchymale Krankheit IV
Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch eine angeborene Fehlbildung des Hirnstamms und eine Agenesie oder Hypoplasie des Kleinhirnwurms gekennzeichnet ist und zu einem abnormalen Atemmuster, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und einer Verzögerung beim Erreichen motorischer Meilensteine führt.
Italy AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.47 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 5.0 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.6666 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
polycystin-1L1
polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting
Autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie-Herzrhythmusstörung-Syndrom
LGMD2X
Ein seltener Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, gekennzeichnet durch einen atrioventrikulären Block, der zu wiederholten Synkopen führt, erhöhte Kreatinkinase-Serumspiegel und eine im Erwachsenenalter langsam fortschreitende Skelettmuskelschwäche und -atrophie der proximalen Gliedmaßen. Zu den in der Muskelbiopsie beobachteten muskulären dystrophischen Veränderungen gehören die Variabilität des Durchmessers, vergrößerte zentrale Kerne und das Vorhandensein von nekrotischen und regenerierenden Fasern.
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X
MFM13
Myofibrilläre Myopathie mit geränderten Vakuolen Typ 13
Eine genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine längenabhängige axonale motorische Neuropathie gekennzeichnet ist, die vorwiegend die unteren Gliedmaßen betrifft, in Kombination mit einer Myopathie mit morphologischen Merkmalen einer myofibrillären Myopathie mit Aggregaten und umrandeten ("rimmed") Vakuolen. Das Erkrankungsalter liegt typischerweise im zweiten bis dritten Lebensjahrzehnt. Die Patienten zeigen eine langsam fortschreitende Muskelschwäche und -atrophie, die zunächst die distalen unteren Gliedmaßen betrifft und später auch auf die proximalen Gliedmaßen und die Rumpfmuskulatur übergreift. Die Atem- und Herzmuskulatur ist nicht betroffen.
Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom
EKC-Syndrom
OBSOLET: Behçet-ähnliche Krankheit durch A20-Haploinsuffizienz
OBSOLET: Behçet-ähnliche Krankheit durch HA20
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes
OBSOLET: Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre
HMSN, axonale
Axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie
CID durch TFRC-Defekt
TFRC-assoziierter kombinierter Immundefekt
Ein genetisch bedingter kombinierter T- und B-Zell-Immundefekt, der durch lebensbedrohliche Infektionen aufgrund einer gestörten Endozytose des Transferrinrezeptors 1 gekennzeichnet ist, was zu einem gestörten zellulären Eisentransport und einer beeinträchtigten T- und B-Zell-Funktion führt. Die Patienten zeigen früh einsetzenden chronischen Durchfall, schwere rezidivierende Infektionen und Gedeihstörungen. Laboruntersuchungen zeigen eine Hypo- oder Agammaglobulinämie, normale Lymphozytenzahlen, aber eine verminderte Anzahl von Gedächtnis-B-Zellen, intermittierende Neutropenie und Thrombozytopenie sowie eine leichte Anämie (resistent gegen Eisensupplementierung) mit niedrigem mittleren korpuskulären Volumen.
Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel
HMSN, demyelinisierende
Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, demyelinisierende From
Ein genetisch bedingtes Syndrom mit Gliedmaßenfehlbildungen als Hauptmerkmal, gekennzeichnet durch präaxiale Polydaktylie der Hände und Füße mit unterschiedlicher phänotypischer Ausprägung, kombiniert mit Hypertrichose, die sich vom hinteren Haaransatz bis zur Mitte des Rückens erstreckt. Zu den berichteten Fehlbildungen der Extremitäten gehören dreifache Daumen, doppelte Daumen, zusätzliche präaxiale Strahlen und Syndaktylie zwischen den Phalangen I und II an den Händen sowie ein großer oder doppelter Hallux und Syndaktylie zwischen den Zehen I und II an den Füßen.
Autosomal-dominante präaxiale Polydaktylie mit Hypertrichose des oberen Rückens
Splenomegalie-Neutropenie-rheumatoide Arthritis-Syndrom
Das Felty-Syndrom (FS), auch als 'super-rheumatoide' Krankheit bekannt, ist eine schwere Form der rheumatoiden Arthritis (RA; siehe dort) und gekennzeichnet durch die Trias RA, Splenomegalie und Neutropenie mit resultierender Anfälligkeit für bakterielle Infektionen.
Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, intermediäre Form
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediäre
Ein seltene neurologische Entwicklungsstörung mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung oder Lernschwierigkeiten, Verhaltensprobleme (wie autistisches, hyperaktives oder aggressives Verhalten), variable dysmorphe kraniofaziale Merkmale und Anomalien der Finger (Brachydaktylie, spitz zulaufende Finger, vorstehende Interphalangealgelenke) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. wiederkehrende Infektionen und Skelettanomalien.
Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom
MNR
OFD1 and FOPNL interacting protein
OFD1 and FOR20 interacting protein
OFIP
moonraker
BB1
Bladder and breast carcinoma-overexpressed gene 1
LPIAT
LPIAT1
LPLAT
LPLAT11
hMBOA-7
lysophosphatidylinositol acyltransferase
lysophosphatidylinositol acyltransferase 1
lysophospholipid acyltransferase 11
lysophospholipid acyltransferase 7
membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7
P2X7
DNAAF6
NYSAR97
TWISTER
dynein axonemal assembly factor 6
sarcoma antigen NY-SAR-97
PMP2-abhängige CMT1
PMP2-abhängige hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Typ 1
SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 1
Eine autosomal-dominant vererbte demyelinisierende motorische und sensorische Neuropathie, die durch fortschreitende distale Muskelschwäche und -atrophie, distale sensorische Beeinträchtigung und verminderte oder fehlende Reflexe in den betroffenen Gliedmaßen gekennzeichnet ist und im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt auftritt. Die Leitungsgeschwindigkeiten des motorischen Medianusnervs liegen typischerweise unter 38 m/s. Die Patienten haben häufig Fehlbildungen der Füße. Die Biopsie des Nervus suralis zeigt eine Abnahme der myelinisierten Fasern, Myelinanomalien und Zwiebelbildung. Ein fetthaltiger Ersatz des Muskelgewebes betrifft vor allem das vordere und seitliche Kompartiment der Unterschenkel.
PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Hyperkontraktile Muskelsteifheit-Syndrom
Ein seltener Tropomyosin-Defekt, der durch verminderte fetale Bewegungen und allgemeine Muskelsteifheit bei der Geburt gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Merkmalen gehören Gelenkkontrakturen, Kleinwuchs, Kyphose, dysmorphe Merkmale, Temperaturdysregulation und eine unterschiedlich starke Beeinträchtigung der Atmung mit Hypoxämie. Die Muskelbiopsie zeigt leichte myopathische Merkmale.
Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit
cysteine rich transmembrane BMP regulator 1
CYSLT2R
CysLT(2)
PEP5
RNF108
VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes
cPLA2-alpha
S-adenosylmethionine mitochondrial carrier protein
SAMC
BCG-induced integral membrane protein in monocyte clone 103
BIGM103
Metal cation symporter ZIP8
ZIP-8
ZIP8
ZRT/IRT-like protein 8
Zinc transporter ZIP8
Ichthyosis hystrix Typ Rheydt
KID/HID-Syndrom
Keratitis-Ichthyose-Schwerhörigkeit-Syndrom
Keratitis-Ichthyosis-Hörverlust/Hystrixartige Ichthyosis-Hörverlust-Syndrom
Senter-Syndrom
Eine seltene angeborene ektodermale Erkrankung, die durch vaskularisierende Keratitis, hyperkeratotische Hautläsionen und Hörverlust gekennzeichnet ist.
MGC8385
polyubiquitin B
KIAA1294
3PK
3pK
MAPKAP3
MK-3
MK3
CFAP48
IP3R2
cilia and flagella associated protein 48
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2
potassium channel tetramerization domain containing 17
CLLD7
CLLL7
RCC1 and BTB domain containing protein 1
FANCV
MAD2B
POLZ2
REV7
mitotic arrest deficient homolog-like 2
polymerase (DNA-directed), zeta 2, accessory subunit
PDI3
E polypeptide, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase
TGE
ALC1
AMLC
GT1
PRO1957
atrial myosin light chain 1
myosin, atrial/fetal muscle, light chain
Eine seltene rheumatologische Erkrankung, die durch eine plötzlich auftretende symmetrische entzündliche distale Polyarthritis und multiple feste Hautknötchen mit bevorzugter Ausprägung an den oberen und unteren Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Patienten entwickeln häufig Sklerodaktylie und Gelenkkontrakturen. Die Hautbiopsie zeigt eine fibroblastische Proliferation in einer Matrix aus verdickten Kollagenfasern, mit Verlust von elastischen Fasern und ohne Muzinablagerungen.
IL21-abhängige infantile IBD
Ein seltener autosomal-rezessiver primärer Immundefekt, der im Säuglingsalter durch eine schwere entzündliche Darmerkrankung mit lebensbedrohlichen Durchfällen und Gedeihstörungen, aphthösen Mundgeschwüren und rezidivierenden schweren Infektionen der oberen und unteren Atemwege mit Ausbildung von Trommelschlegelfingern gekennzeichnet ist. Laboruntersuchungen zeigen erhöhte IgE- und erniedrigte IgG-Werte sowie eine erniedrigte Anzahl zirkulierender CD19+-B-Zellen, einschließlich naiver IgM+- und klassenwechselnder IgG-Gedächtnis-B-Zellen, bei gleichzeitiger Erhöhung der transienten B-Zellen, während Anzahl und Funktion der T-Zellen normal sind.
IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Aymé-Gripp-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch postnatale Mikrozephalie, Hypotonie im Säuglingsalter, in den meisten Fällen gefolgt von progressiver Spastik, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft, und spastischer Diplegie oder Paraplegie, Intelligenzminderung, verzögerter oder fehlender Sprache und Dysarthrie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten sind Krampfanfälle und leichte Dysmorphien beschrieben worden.
Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom
COXPD26
Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch einen sehr variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der sich als Belastungsintoleranz mit ausgeprägter Belastungsdyspnoe, fortschreitender Muskelschwäche, Spastizität und Neuropathie, jedoch ohne kognitive Beeinträchtigung oder kardiale Beteiligung, oder als globale Entwicklungsverzögerung, Wachstumsretardierung, Hypotonie und Spastizität äußern kann. Hypertrophe Kardiomyopathie, Optikusatrophie, Krampfanfälle und Gesichtsdysmorphien wurden bei dem schwereren Phänotyp ebenfalls berichtet. Das Serumlaktat kann erhöht sein, und die Muskelbiopsie zeigt myopathische Merkmale und eine variabel verringerte Aktivität der mitochondrialen Atmungskettenkomplexe.
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26
OBSOLET: Familiäre Plättchenerkrankung mit Neigung zu hämatologischen Krebs
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Familiäre Blutplättchen-Störung mit assoziierter myeloischer Malignität
OBSOLET: Hereditäre Thrombozytopenie-hämatologischer Krebs-Prädispositionssyndrom
Multiple Sklerose des Kindes
Die pädiatrische Form der Multiple Sklerose (MS) ist eine seltene Multiple-Sklerose-Variante, die durch den Beginn der Multiplen Sklerose (d. h. eine oder mehrere Episoden klinischer ZNS-Symptome, die mit einer erworbenen ZNS-Demyelinisierung konsistent sind, mit radiologisch nachgewiesener räumlicher und zeitlicher Ausbreitung entzündlicher Läsionen, nach Ausschluss anderer Erkrankungen) vor dem Alter von 18 Jahren gekennzeichnet ist. Pädiatrische MS-Patienten zeigen einen überwiegend schubförmig-remittierenden Verlauf, wobei der erste Schub in der Regel aus einer Optikusneuritis, einer transversalen Myelitis, einer akuten disseminierten Enzephalomyelitis und monofokalen oder polyfokalen neurologischen Defiziten besteht. Eine hohe Belastung durch T2-hyperintense Läsionen im anfänglichen MRT, vor allem im supratentoriellen Bereich und/oder im zervikalen Rückenmark, wurde berichtet.
Fibromatose, pseudosarkomatöse
Pseudosarkomatöse Fasziitis
Ein seltener Weichteiltumor, der durch eine solitäre, faserige Gewebeverdichtung gekennzeichnet ist, die gewöhnlich im Unterhautgewebe auftritt und aus einheitlichen fibroblastischen/myofibroblastischen Zellen besteht, die ein lockeres Wachstumsmuster aufweisen. Am häufigsten sind die oberen Extremitäten, der Rumpf sowie Kopf und Hals betroffen. Die Läsion wächst typischerweise schnell und misst fast immer weniger als fünf Zentimeter im Durchmesser. Makroskopisch kann sie umschrieben oder infiltrativ erscheinen, ist aber nicht abgekapselt. Ein Rezidiv nach der Exzision ist sehr selten, und Metastasen treten nicht auf.
PADMAL
Seltene genetisch bedingte Erkrankung der kleinen Hirngefäße, die durch rezidivierende ischämische Schlaganfälle gekennzeichnet ist, häufig mit Bevorzugung der Pons, die typischerweise im vierten oder fünften Lebensjahrzehnt auftreten. Die Patienten zeigen fortschreitende kognitive und motorische Defizite mit pyramidalen, bulbären und zerebellären Symptomen. Die zerebrale Bildgebung zeigt multiple lakunäre Infarkte, typischerweise mit Pons-Beteiligung, sowie eine variable Leukoenzephalopathie der zerebralen Hemisphären.
Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie
Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte
Angiopathie, zerebrale, COL4A1- oder COL4A2-abhängige
Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige
Angiopathie, zerebrale, COL4A1- oder COL4A2-abhängige, mit ischämischer Tendenz
Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige, mit ischämischer Tendenz
Angiopathie, zerebrale, COL4A1- oder COL4A2-abhängige, mit hämorrhagischer Tendenz
Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige, mit hämorrhagischer Tendenz
Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie
COXPD27
Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch einen variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der epileptische Enzephalopathie im Kindesalter, Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Gedeihstörung, komplexe Bewegungsstörungen und Leberbeteiligung sowie schwere Myoklonus-Epilepsie im Kindesalter, kognitiven Verfall, fortschreitende Hör- und Sehstörungen und progressive Tetraparese umfasst. Das Serumlaktat kann erhöht sein, und die Bildgebung des Gehirns zeigt eine variable Atrophie und Anomalien der weißen Substanz.
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27
Hyperplasie, kondyläre, Typ 1
Kondylushyperplasie, primäre
Eine seltene Kiefergelenksanomalie, die durch ein fortschreitendes, asymmetrisches, nicht-neoplastisches Überwachsen eines Kieferkondylus gekennzeichnet ist. Sie ist in den meisten Fällen einseitig und führt zu fortschreitender Gesichtsasymmetrie, Unterkieferdeviation, Gelenkdysfunktion und Zahnfehlstellungen.
PLA2G4A-abhängige Plättchendysfunktion
Plättchendysfunktion durch zytosolischen Phospholipase-A2 alpha-Mangel
Eine seltene genetisch bedingte hämatologische und intestinale Erkrankung, die durch eine im Kindesalter einsetzende Blutungsneigung mit Epistaxis, Zahnfleischbluten, gastrointestinalen Blutungen, Hämaturie und Menorrhagie aufgrund einer gestörten Thrombozytenaggregation und -sekretion sowie rezidivierenden gastrointestinalen Ulcera gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurde über leicht verringerte Werte des Gerinnungsfaktors XI berichtet.
Blutungskrankheit mit assoziiertem Mangel der zytosolischen Phospholipase-A2 alpha
Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale
Konstitutionelle Thrombozytopenie ohne extra-hämatopoetische Manifestation
Konstitutionelle Thrombozytopenie, nicht-syndromale
Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte
Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige
Ein seltenes, genetisches, neuro-ophthalmologisches Syndrom, das durch postnatale, progressive Mikrozephalie und früh einsetzende Anfälle gekennzeichnet ist und mit einer verzögerten globalen Entwicklung, einer bilateralen kortikalen Sehbehinderung und einer mäßigen bis schweren Intelligenzminderung einhergeht. Weitere Manifestationen sind Kleinwuchs, generalisierte Hypotonie und pulmonale Komplikationen, wie rezidivierende Atemwegsinfektionen und Bronchiektasen. Auditorische und metabolische Untersuchungen sind normal.
Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Mikroduplikationssyndrom 17p11.2p12
Trisomie 17p11.2-p12
Trisomie 17p11.2p12
Yuan-Harel-Lupski-Syndrom
Eine seltene partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 17, die durch eine Kombination von Merkmalen des 17p11.2-Mikroduplikationssyndroms und der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Kindesalter eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten und Gedeihstörungen sowie im Kindesalter eine periphere Neuropathie mit Schwäche oder Atrophie der distalen Extremitäten, Gangstörungen, Sensibilitätsverlust, verminderten oder fehlenden tiefen Sehnenreflexen an den Knöcheln und Fehlbildungen der Füße. Gesichtsdysmorphien, Herz- und Nierenanomalien sowie Syringomyelie können ebenfalls beobachtet werden.
PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom
Skelettaler Großwuchs-kraniofaziale Dysmorphien-hyperelastische Haut-Läsionen der weissen Substanz-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch postnatale Hochwuchs mit langen Händen und Füßen, Skoliose, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (prominente Stirn, Proptosis, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breiter Nasenrücken, dünne Oberlippe und spitzes Kinn), hyperelastische, dünne und brüchige Haut, Lipodystrophie sowie variable Intelligenzminderung und neurologische Verschlechterung gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden unter anderem Kraniosynostose, Kamptodaktylie, progressive Flexionskontrakturen, Gelenkdislokationen und zerebrovaskuläre Komplikationen berichtet. Die MRT des Gehirns kann ausgedehnte periventrikuläre Läsionen der weißen Substanz und andere Anomalien zeigen.
MSMD durch vollständigen RORgamma-Rezeptor-Mangel
Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei vollständigem RAR-bezogenen Orphan-Rezeptor-C-Mangel
Primärer Immundefekt durch RORC-Genmutation
Ein seltener primärer Immundefekt, der durch eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen mit Candida albicans und schwach pathogenen Mykobakterien, wie Mycobacterium bovis, gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Säuglingsalter eine chronische mukokutane Candidose unterschiedlichen Schweregrades, eine disseminierte mykobakterielle Erkrankung, das Fehlen tastbarer axillärer und zervikaler Lymphknoten, eine reduzierte Thymusgröße und eine variable Hepatosplenomegalie. Der immunologische Phänotyp umfasst eine leichte T-Zell-Lymphopenie, das Fehlen von natürlichen Killer-T-Zellen des Typs 1 und von schleimhautassoziierten invarianten T-Zellen sowie geringe Mengen an angeborenen lymphoiden Zellen des Typs 3.
Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel
Gaumenanomalien-multiple Diastemata-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie
Olfaktogenitales Syndrom
Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine erbliche Entwicklungsstörung mit kongenitalem hypogonadotropem Hypogonadismus (CHH) aufgrund eines Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH)-Mangels und mit Anosmie oder Hyposmie (bei Hypoplasie oder Aplasie der Riechkolben).
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.75 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Finland AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 2.1 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
France AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 5.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Spezifische Population AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.6 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
COXPD29
Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, spastisch-dystonische Bewegungsstörungen, hartnäckige Krampfanfälle, Optikusatrophie, autonome Dysfunktion und periphere Neuropathie gekennzeichnet ist. Das Serumlaktat ist erhöht, und die Muskelbiopsie zeigt eine verminderte Aktivität der mitochondrialen Atmungskomplexe I und III. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns und eine verzögerte Myelinisierung.
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29
COXPD30
Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die sich im Neugeborenenalter durch Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten, Schwerhörigkeit und frühes tödliches Atemversagen äußert. Es wurde über eine Beteiligung des Herzens und der Leber berichtet. Das Serumlaktat ist erhöht, und Stoffwechseluntersuchungen zeigen eine verminderte Aktivität der mitochondrialen Atmungskomplexe I und IV in der Skelettmuskulatur.
Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 30
Eine seltene, genetische, neurometabolische Erkrankung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, schwere Hypotonie, Krampfanfälle, Katarakte, Kardiomyopathie (einschließlich links- oder biventrikulärer Hypertrophie, dilatativer Kardiomyopathie) und linksventrikuläre Noncompaction gekennzeichnet ist und typischerweise zum Tod im Säuglings- oder frühen Kindesalter führt. Die Patienten zeigen in der Regel eine metabolische Laktatazidose, Gedeihstörung, Kopfschiefstand, Atmungsprobleme und eine Abnahme der Aktivität des Atmungskettenkomplexes. Es wurden sehr unterschiedliche zerebrale Anomalien berichtet, darunter Mikrozephalie, prominente extraaxiale Liquorräume, diffuser neuronaler Verlust und Gliose in der kortikalen/weißen Substanz.
Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
GPSN2L
SRD5A2L2
TERL
glycoprotein, synaptic 2-like
HU-K4
BHC110
KIAA0601
LSD1
Lysine-specific histone demethylase 1A
CIP-Hypohidrose-Syndrom
HSAN Typ VIII
HSAN8
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 8
Eine seltene autosomal-rezessiv vererbte sensorische und autonome Neuropathie, die durch eine angeborene Beeinträchtigung der Empfindung von akutem oder entzündlichem Schmerz in Kombination mit der Unfähigkeit, schädliche Hitze oder Kälte zu erkennen, gekennzeichnet ist und zu zahlreichen schmerzlosen verstümmelnden Läsionen und Verletzungen führt. Weitere Manifestationen sind das Fehlen von Hornhautreflexen, was zu Hornhautvernarbungen, vermindertem Schwitzen und Tränenfluss sowie wiederkehrenden Hautinfektionen führt. Die großfaserigen sensorischen Modalitäten wie leichte Berührung, Vibration und Propriozeption sind normal.
Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit-Hypohidrose-Syndrom
RING-H2 protein RNF-6
GGF2
HGF2
IARS1
ILRS
isoleucine tRNA ligase 1, cytoplasmic
transport and golgi organization 2 homolog
SKD1B
VPS4-2
DRES-17
H-PRUNE
HTCD37
FISH
KIAA0418
five SH3 domains
CBAVD
Eine seltene nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch eine Fehlentwicklung des Samenleiters gekennzeichnet ist und zu männlicher Unfruchtbarkeit führt.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 50.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-5 / 10 000
Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale
Das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine progressive externe Ophthalmoplegie (PEO) und eine pigmentäre Retinitis gekennzeichnet ist und vor dem Alter von 20 Jahren auftritt. Weitere häufige Merkmale sind Taubheit, zerebelläre Ataxie und kardiale Reizleitungsstörung.
Finland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.8 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 1.0 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
NR1H4-Mangel
PFIC5
Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 5
PFIC4
TJP2-Mangel
Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 4
MYO5B-Mangel
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, MYO5B-abhängige
Gallengangszyste
Kongenitale zystische Aussackung des Gallenganges
Eine seltene Erkrankung der Gallenwege, die durch eine angeborene fusiforme oder zystische Erweiterung der intra- und/oder extrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist. Frauen sind viel häufiger betroffen als Männer. Zu den klinischen Anzeichen und Symptomen gehören Bauchschmerzen, Gelbsucht, das Vorhandensein einer tastbaren Gewebeverdichtung, Übelkeit, Erbrechen oder Fieber. Je nach Alter des Patienten kann die Erkrankung durch Steinbildung, Hepatomegalie, Ruptur mit anschließender Gallenperitonitis, Cholangitis, Cholezystitis, Gallengangstrikturen, Pankreatitis oder sekundäre biliäre Zirrhose kompliziert werden. Das Risiko einer bösartigen Erkrankung, insbesondere eines Cholangiokarzinoms, ist deutlich erhöht.
Hepatolithiasis, primäre
PIHL
Eine seltene Erkrankung der Gallenwege, die durch Steinbildung in den intrahepatischen Gallengängen ohne bekannte Ursache gekennzeichnet ist und zu Gallenstau und wiederholten cholangitischen Episoden führt. Die Erkrankung ist in der westlichen Welt selten, in Ostasien jedoch häufig. Die Patienten stellen sich in der Regel vor dem vierzigsten Lebensjahr mit Schmerzen im rechten oberen Quadranten, Gelbsucht und/oder Fieber vor. Bei den Steinen handelt es sich in der Regel um Kalziumbilirubinatsteine (Pigmentsteine), und in fast allen Fällen sind Bakterien in der Galle vorhanden. Zu den Komplikationen gehören Gallengangsstrikturen, Leberabszesse, Leberfibrose und sekundäre biliäre Zirrhose. Es wurde auch über einen Zusammenhang mit Cholangiokarzinomen berichtet.
IAD
Idiopathische Duktopenie des Erwachsenen
Eine seltene Erkrankung der Gallenwege, die durch den Verlust der interlobulären Gallengänge gekennzeichnet ist und zu einer chronischen Cholestase führt, ohne dass eine Ursache bekannt ist. Der Verlust von weniger als 50 % der interlobulären Gallengänge geht mit einem milden Krankheitsverlauf einher, während der Verlust der Mehrheit der Gänge zu einer schweren Form führt, die möglicherweise eine Zirrhose und Leberversagen zur Folge hat. Die Patienten präsentieren sich typischerweise im jungen oder mittleren Erwachsenenalter mit episodischer Gelbsucht, Juckreiz und erhöhten Leberenzymen.
Eine seltene genetisch bedingte Lebererkrankung, die gekennzeichnet ist durch multiple segmentale zystische Dilatationen sowohl der zentralen als auch der kleineren peripheren Gallengänge und mit einer angeborenen Leberfibrose einhergeht. Das Alter, in dem die Symptome auftreten, ist variabel, ebenso wie das Fortschreiten der Krankheit. Die Patienten weisen rezidivierende Cholangitis, Hepatolithiasis und Cholezystolithiasis auf. Eine portale Hypertension kann später im Krankheitsverlauf auftreten, und das Risiko, ein Cholangiokarzinom zu entwickeln, ist deutlich erhöht. Das Syndrom ist häufig mit einer autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung verbunden.
Eine seltene vaskuläre Lebererkrankung, die durch eine weit verbreitete oder fokale zystische Erweiterung der mit Blut gefüllten Sinusoidalräume der Leber ohne bekannte Ursache gekennzeichnet ist. Der Durchmesser der Läsionen kann zwischen einigen Millimetern und mehreren Zentimetern variieren. Die Erkrankung kann asymptomatisch bleiben oder mit Komplikationen wie Ruptur und intraperitonealer Blutung, Hepatomegalie, portaler Hypertension, Cholestase und Leberversagen einhergehen.
Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom
Portosystemische Venenfistel, kongenitale
MSH3-abhängige adenomatöse Polyposis
Ein seltenes aggressives B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, das durch ein Rearrangement in MYC und BCL2 und/oder BCL6 gekennzeichnet ist (sogenanntes Double-Hit- oder Triple-Hit-Lymphom). Die Kategorie umfasst Double-Hit-Fälle mit Merkmalen, die zwischen dem diffusen großzelligen B-Zell-Lymphom (DLBCL) und dem Burkitt-Lymphom liegen, blastoide Fälle mit einem Double-Hit und Double-Hit-Fälle mit DLBCL-Morphologie, nicht anderweitig spezifiziert. Der Begriff bezieht sich nur auf de novo-Fälle, nicht auf Lymphome mit einer Vorgeschichte von bereits bestehenden oder koexistierenden indolenten Lymphomen. Die Patienten weisen typischerweise eine weit verbreitete Erkrankung mit Befall der Lymphknoten, des Knochenmarks und des zentralen Nervensystems auf.
Hochmalignes B-Zell-Lymphom mit Rearrangement von MYC und/oder BCL2 und/oder BCL6
Non-SCID
Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer
Ein seltener Knochentumor, der durch eine gutartige zystische Läsion gekennzeichnet ist, die aus blutgefüllten Hohlräumen besteht, die durch fibröse Septen unterteilt sind und Fibroblasten, mehrkernige osteoklastenartige Riesenzellen und reaktives Knochengewebe enthalten. Der Tumor kann de novo oder sekundär als Komplikation anderer gutartiger oder bösartiger Knochentumoren entstehen. Er tritt meist in den ersten beiden Lebensjahrzehnten auf und befällt häufig die Epiphysen der Röhrenknochen und die hinteren Elemente der Wirbelkörper. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit Schmerzen und Schwellungen oder neurologischen Symptomen, die auf eine Kompression der Nervenwurzeln oder des Rückenmarks durch die Wirbeltumoren zurückzuführen sind.
Die isolierte neonatale sklerosierende Cholangitis ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung der Gallenwege, die durch eine schwere neonatale Cholangiopathie mit offenen Gallengängen und dem Fehlen von ichthyosiformen Hautläsionen gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Gelbsucht, acholischen Stühlen, Hepatosplenomegalie und hoher Serum-Gamma-Glutamyltransferase-Aktivität. Die Leberhistologie zeigt eine portale Fibrose, duktuläre Proliferation, hepatozelluläre Metallothionein-Ablagerungen und intralobuläre Gallenpigment-Ansammlungen. Einige Patienten können auch eine Nierenerkrankung aufweisen.
Sklerosierende Cholangitis, isolierte neonatale
Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2Z
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 2Z
LGMD Typ 2Z
LGMD2Z
POGLUT1-assoziierte LGMD R21
Eine autosomal-rezessive Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, bei der im Erwachsenenalter eine fortschreitende Muskelschwäche und -atrophie in den proximalen oberen und unteren Gliedmaßen auftritt, die zu einer Scapula alata und dem Verlust des unabhängigen Gehens führt. Die Atmungsfunktion kann im Verlauf der Krankheit beeinträchtigt werden. Es wurde über eine fettige Degeneration der inneren Bereiche der Oberschenkelmuskulatur berichtet, wobei die äußeren Bereiche verschont blieben, sowie über eine Verringerung von Alpha-Dystroglykan in Muskelbiopsien.
POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21
Faziale Diplegie mit Parästhesie, GBS-Variante
Faziale Diplegie mit Parästhesie, Variante des Guillain-Barré-Syndrom
Eine seltene lokalisierte Variante des Guillain-Barré-Syndroms, die durch eine rasch fortschreitende beidseitige Gesichtsnervenlähmung, distale Parästhesien und minimale oder keine motorische Schwäche gekennzeichnet ist. Tiefe Sehnenreflexe sind in der Regel vermindert oder nicht vorhanden, können aber in seltenen Fällen vorhanden oder sogar gesteigert sein. Bei der Analyse des Liquors kann eine albuminzytologische Dissoziation festgestellt werden. Untersuchungen der Nervenleitgeschwindigkeit zeigen häufig eine demyelinisierende Neuropathie, obwohl auch eine axonale Polyneuropathie beschrieben wurde.
OBSOLET: FATCO-Syndrom
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: FATCO-Syndrom
OBSOLET: Fibula-Aplasie-Tibia-Kampomelie-Oligosyndaktylie-Syndrom
Eine syndromale konstitutionelle Störung der Blutgerinnung, die durch Thrombozytopathie mit erhöhter Blutungsneigung (die zu Epistaxis, Menorrhagie und Petechien führt) in Kombination mit Myelofibrose und Splenomegalie gekennzeichnet ist. Die Thrombozyten können abnorm groß oder klein und teilweise hypo- oder agranulär sein, das Thrombopoietin im Plasma ist erhöht, und die Zahl der Megakaryozyten im Knochenmark ist erhöht. Bei einigen Patienten sind zusätzliche nicht-hämatologische Manifestationen beschrieben worden, darunter leichte Knochenanomalien und Gesichtsdysmorphien mit großer Stirn, Hypertelorismus, tiefliegenden Augen und breiten Nasenlöchern.
Hereditäre Thrombozytopenie mit früh-beginnender Myelofibrose
TANGO2-assoziierte metabolische Enzephalopathie-Arrhythmie-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch episodische metabolische enzephalomyopathische Krisen von unterschiedlicher Häufigkeit und Schwere (häufig durch eine akute Erkrankung ausgelöst) gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich mit ausgeprägter Muskelschwäche, Ataxie, Krampfanfällen, Herzrhythmusstörungen, Rhabdomyolyse mit Myoglobinurie, erhöhter Plasma-Kreatinkinase, Hypoglykämie, Laktatazidose, erhöhten Acylcarnitinen und einem desorientierten oder komatösen Zustand. Es entwickeln sich eine allgemeine Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und kortikale, pyramidale und zerebelläre Anzeichen mit anschließender progressiver Neurodegeneration, die zu einer Störung der expressiven Sprache und unterschiedlichen Graden der zerebralen Atrophie führt.
Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das ausschließlich bei Frauen auftritt und durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsdysmorphien (z. B. Asymmetrie des Gesichts, prominente Stirn, kurze Lidspalten, niedriger Nasenrücken, glattes und langes Philtrum, dünne Oberlippe und tief angesetzte, nach hinten gedrehte, dysplastische Ohren) gekennzeichnet ist . Weitere berichtete Manifestationen sind Kleinwuchs, Choanalatresie, Skoliose, angeborene Augen-, Zahn-, Herz- und Urogenitalanomalien sowie Hypotonie, Krampfanfälle und strukturelle Anomalien des Gehirns.
X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt
Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Schwerhörigkeit und eine charakteristische Gesichtsdysmorphie (einschließlich prominenter supraorbitaler Grate, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, tiefliegende Augen, langes Gesicht, hängende Wangen, antevertierte Nasenlöcher und spitzes Kinn). Weitere Merkmale sind eine generalisierte Hypotonie, eine Hypermobilität der Gelenke, eine Gesäßfalte mit sakralem Schwanzrest und sakralem Grübchen sowie verschiedene neurologische Merkmale. Verschiedene ophthalmologische, kutane, muskuloskelettale, gastrointestinale und kardiovaskuläre Anomalien wurden ebenfalls beschrieben.
X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest
Muskelatrophie, spinobulbäre, X-chromosomale
SBMA
X-chromosomale BSMA
X-chromosomale bulbo-spinale Muskelatrophie
X-chromosomale spinale und bulbäre Muskelatrophie
Die Kennedy-Krankheit, auch Bulbo-spinale Muskelatrophie (BSMA) genannt, ist eine seltene, X-chromosomal-rezessiv vererbte Motorneuron-Erkrankung und gekennzeichnet durch proximalen und bulbären Muskelschwund.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.8 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Finland AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 7.6 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.09 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : <1 / 1 000 000
Italy AND hat_geburt_prävalenz_mittelwert : 1.6 AND hat_eine_Geburtsprävalenzspanne : 1-9 / 100 000
Eine seltene entzündliche neutrophile Dermatose, die durch schmerzhafte Hautgeschwüre mit einem violetten und unterminierten Rand gekennzeichnet ist, der die unteren Extremitäten betrifft; jedoch kann jeder haartragende Bereich betroffen sein.
Italy AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.517 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.33 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.91 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
United States AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 1.0 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 100 000
Weltweit AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.74 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie
OBSOLET: GNET Typ 1
OBSOLET: NET des Magens Typ 1
Diese Entität wurde aus der Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten gestrichen. Ziehen Sie in Betracht, stattdessen nachfolgenden Begriff zu verwenden: Tumor, neuroendokriner, des Magens
OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 1
OBSOLET: GNET Typ 2
OBSOLET: NET des Magens Typ 2
OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 2
OBSOLET: GNET Typ 3
OBSOLET: NET des Magens Typ 3
OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 3
OBSOLET: GNET Typ 4
OBSOLET: NET des Magens Typ 4
OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 4
Tumor, neuroendokriner, des Gastrointestinaltraktes
MADSAM
Multifokale erworbene demyelinisierende sensorische und motorische Neuropathie
Das Lewis-Sumner-Syndrom (LSS) ist eine seltene erworbene demyelinisierende Polyneuropathie, die durch eine asymmetrische distale Schwäche der oberen oder unteren Extremitäten und eine motorische Dysfunktion mit Beginn im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Es wird als eine Variante der chronisch entzündlichen demyelinisierenden Polyneuropathie angesehen.
Europa AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 0.9 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 1 000 000
Eine seltene monogene Form des kutanen Lupus erythematodes, bei der im Säuglings- oder Kindesalter kältebedingte erythematöse Papeln oder Plaques vorwiegend an Fingern, Zehen, Nase, Wangen und Ohren auftreten. Wiederkehrende Ulzerationen der Läsionen können zu einer nekrotischen Gewebezerstörung und Verstümmelung führen. Bei den Patienten kann es zu einer Ischämie der betroffenen akralen Regionen kommen. Zu den histologischen Befunden gehören kutane perivaskuläre entzündliche Infiltrate mit Ablagerungen von Immunglobulinen oder Komplement.
UPS18-Defizienz
USP18-Defizienz
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die durch ein schweres Pseudo-TORCH-Syndrom mit Anzeichen einer Hirnschädigung und gelegentlich systemischen Manifestationen gekennzeichnet ist, die den Folgen einer angeborenen Infektion ähneln, jedoch in Abwesenheit eines Infektionserregers. Charakteristische Merkmale sind u.a. Mikrozephalie, Erkrankung der weißen Substanz, Hirnatrophie, Hirnblutung und Verkalkungen. Die Betroffenen erleiden typischerweise Krampfanfälle und respiratorische Insuffizienz und sterben im Säuglingsalter.
Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters
Lymphogranulom, eosinophiles
Eine seltene Systemerkrankung, die durch eine chronische Entzündung unbekannter Ätiologie gekennzeichnet ist und vor allem bei Männern im zweiten bis dritten Lebensjahrzehnt auftritt, hauptsächlich in südostasiatischen Ländern. Die Patienten stellen sich mit schmerzlosen Weichteilschwellungen vor, die meist die Kopf- und Halsregion betreffen, in der Regel mit Beteiligung der Speicheldrüsen (Ohrspeicheldrüse und submandibuläre Drüsen) und regionaler Lymphadenopathie. Häufige Laborbefunde sind periphere Eosinophilie und erhöhte Serum-IgE-Werte. Die Diagnose wird histopathologisch durch das Vorhandensein gut ausgebildeter lymphatischer Follikel mit eosinophiler Infiltration und Gefäßproliferation in der Biopsie bestätigt.
Angiopathie, zerebrale, HTRA1-abhängige
Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige
Angiopathie, zerebrale, HTRA1-abhängige, autosomal-dominante
Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung der kleinen Hirngefäße, die durch subkortikale ischämische Ereignisse mit kognitiver Beeinträchtigung und Gangstörungen gekennzeichnet ist und typischerweise im sechsten oder siebten Lebensjahrzehnt auftritt. Die Bildgebung zeigt Hyperintensitäten der weißen Substanz, Status cribrosum, lakunäre Infarkte und manchmal Mikroblutungen. Extra-neurologische Manifestationen sind nicht vorhanden.
Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige, autosomal-dominante
Seltene idiopathische makuläre Teleangiektasie
Myopathie, distale, ADSSL1-assoziierte
Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende diffuse Muskelschwäche in der Kindheit gekennzeichnet ist, gefolgt von einer vorwiegend distalen Muskelschwäche in der Adoleszenz und einer Quadrizepsmuskelschwäche im vierten Jahrzehnt. Eine Schwäche der Fazialmuskeln wird häufig berichtet. Die Muskelbiopsie zeigt Variationen in der Fasergröße, vergrößerte interne Kerne, Fasersplitting, umrandete Vakuolen und fokale endomysiale Fibrose.
Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch angeborene Kontrakturen der distalen Interphalangealgelenke, fortschreitende Schulter- und Nackensteifigkeit, Keloidnarben, ein vergrößertes Verhältnis von Augenhöhle zu Augenscheibe und Nierensteine gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Arthritis, Osteoporose, hypoplastische Beugefalten, Klinodaktylie, Angstzustände und Gesichtsdysmorphien (wie z. B. eine fliehende Stirn, hervorstehende supraorbitale Grate, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, abstehende Ohren und ein hochgewölbter Gaumen). Weibliche Träger weisen einen variablen, milderen Phänotyp auf.
X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom
Fitzgerald-Faktor-Mangel
HMWK-Defizienz
Hereditärer Mangel an hochmolekularem Kininogen
Eine genetisch bedingte hämatologische Erkrankung, die durch eine abnorme oberflächenvermittelte Aktivierung der Fibrinolyse aufgrund eines Mangels an hochmolekularem Kininogen (HMWK) im Plasma gekennzeichnet ist. Die aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT) kann sich verlängern. Klinisch sind die Patienten in der Regel asymptomatisch und zeigen keine erhöhte Blutungsneigung oder Thromboseneigung.
High-Molecular-Weight Kininogen-Mangel, kongenitaler
Nicht-zirrhotische Nodulation
Eine Form der portosinusoidalen Gefäßerkrankung, die histologisch durch das Fehlen einer Zirrhose und eine diffuse gutartige Umwandlung des Leberparenchyms in mehrere kleine Knötchen (typischerweise 1-3 mm) gekennzeichnet ist.
Spain AND hat_Jahresdurchschnitt_der_Inzidenz : 0.34 AND hat_eine_jährliche_Inzidenzspanne : 1-9 / 1 000 000
Spain AND hat_punkt_prävalenz_mittelwert : 3.1 AND hat_einen_Punktprävalenzbereich : 1-9 / 100 000
Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber
Sneddon-Wilkinson-Syndrom
Subkorneale Pustulosis
Eine seltene, erworbene, chronische neutrophile Dermatose, die durch sterile oberflächliche Pusteln gekennzeichnet ist und typischerweise die Beugeseiten des Rumpfes und der proximalen Extremitäten betrifft.
TRM5
tRNA (guanine(37)-N1)-methyltransferase
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: 47,XXY-Syndrom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Klinefelter-Syndrom
MT-TRX
TBC1D3 and USP32 fusion
TRE17
Tre-2
Tre-2 oncogene
Tre2
ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 6
ASV
c-src
SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase
MRPP1
mitochondrial RNase P subunit 1
tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit
Ubl carboxyl-terminal hydrolase 18
CD32C
Fc gamma receptor IIc
Fc-gamma-RIIc
FcgammaRIIc
hFcRII-C
CD262
DR5
KILLER
TRAIL-R2
TRAILR2
TRICK2A
TRICKB
8-hydroxyguanine DNA glycosylase
HMMH
HOGG1
MUTM
OGG1 type 1d
OGG1 type 1e
OGG1 type 1g
OGG1 type 1h
OGH1
RCC4
disrupted in renal cancer protein 2
renal cell carcinoma 4
FBX1
FBXO1
MLK7
MLTK
MLTKalpha
MLTKbeta
ZAK
ZAK1 homolog, leucine zipper and sterile-alpha motif kinase (Dictyostelium)
mixed lineage kinase 7
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20
CCFDN-Syndrom
Ein seltene autosomal-rezessive Entwicklungsstörung, die durch Anomalien des Auges, leicht dysmorphe Gesichtsdysmorphien und eine hypo/demyelinisierende, symmetrische, distale periphere Neuropathie gekennzeichnet ist.
Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom
MIPP
multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1
Eine Vaskulitis, charakterisiert durch entzündliche Läsionen der Gefäßwand, kann durch verschiedene Viren verursacht werden.
PRLTS
platelet derived growth factor receptor like
TEN-M1
TEN1
GLYT1
GlyT-1
Sodium- and chloride-dependent glycine transporter 1
HCCA2
YAP
YY1AP
testicular acid phosphatase
DP1L1
TB1
Yip2f
deleted in polyposis 1-like 1
polyposis locus protein 1-like 1
Kniest-Syndrom
Eine Kollagen-Typ-2-assoziierte Knochenerkrankung, die sich durch eine mittelschwere Chondrodysplasie mit disproportionalem Kleinwuchs, prominenten Gelenken mit eingeschränkter Beweglichkeit, großen Epiphysen und einer Hantelform der langen Knochen auszeichnet. Sie wurde erstmals im Jahr 1952 von dem deutschen Kinderarzt Dr. Wilhelm Kniest beschrieben.